Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.139561625del | CA2695236294 | F9 | c.940del (p.His314MetfsTer12) n.1607del c.826del (p.His276MetfsTer12) c.811del (p.His271MetfsTer12) | |
X | g.139561625C>A | CA414444864 | F9 | c.940C>A (p.His314Asn) n.1607C>A c.826C>A (p.His276Asn) c.811C>A (p.His271Asn) | |
X | g.139561625C= | CA2461412108 | F9 | c.940C= (p.His314=) n.1607C= c.826C= (p.His276=) c.811C= (p.His271=) | |
X | g.139561625C>G | CA414444866 | F9 | c.940C>G (p.His314Asp) n.1607C>G c.826C>G (p.His276Asp) c.811C>G (p.His271Asp) | dbSNP |
X | g.139561625C>T | CA414444865 | F9 | c.940C>T (p.His314Tyr) n.1607C>T c.826C>T (p.His276Tyr) c.811C>T (p.His271Tyr) | |
X | g.139561628_139561632del | CA2695236295 | F9 | c.943_947del (p.Asp315CysfsTer22) n.1610_1614del c.829_833del (p.Asp277CysfsTer22) c.814_818del (p.Asp272CysfsTer22) | |
X | g.139561626A>C | CA414444867 | F9 | c.941A>C (p.His314Pro) n.1608A>C c.827A>C (p.His276Pro) c.812A>C (p.His271Pro) | |
X | g.139561626A>G | CA414444869 | F9 | c.941A>G (p.His314Arg) n.1608A>G c.827A>G (p.His276Arg) c.812A>G (p.His271Arg) | gnomAD v4 |
X | g.139561626A>T | CA414444870 | F9 | c.941A>T (p.His314Leu) n.1608A>T c.827A>T (p.His276Leu) c.812A>T (p.His271Leu) | |
X | g.139561627T>A | CA414444873 | F9 | c.942T>A (p.His314Gln) n.1609T>A c.828T>A (p.His276Gln) c.813T>A (p.His271Gln) | |
X | g.139561627T>C | CA518916535 | F9 | c.942T>C (p.His314=) n.1609T>C c.828T>C (p.His276=) c.813T>C (p.His271=) | |
X | g.139561627T>G | CA414444875 | F9 | c.942T>G (p.His314Gln) n.1609T>G c.828T>G (p.His276Gln) c.813T>G (p.His271Gln) | gnomAD v4 |
X | g.139561628G>A | CA414444880 | F9 | c.943G>A (p.Asp315Asn) n.1610G>A c.829G>A (p.Asp277Asn) c.814G>A (p.Asp272Asn) | dbSNP |
X | g.139561628G>C | CA414444882 | F9 | c.943G>C (p.Asp315His) n.1610G>C c.829G>C (p.Asp277His) c.814G>C (p.Asp272His) | |
X | g.139561628G= | CA2461412109 | F9 | c.943G= (p.Asp315=) n.1610G= c.829G= (p.Asp277=) c.814G= (p.Asp272=) | |
X | g.139561628G>T | CA414444883 | F9 | c.943G>T (p.Asp315Tyr) n.1610G>T c.829G>T (p.Asp277Tyr) c.814G>T (p.Asp272Tyr) | |
X | g.139561629A= | CA2461412110 | F9 | c.944A= (p.Asp315=) n.1611A= c.830A= (p.Asp277=) c.815A= (p.Asp272=) | |
X | g.139561629A>C | CA414444884 | F9 | c.944A>C (p.Asp315Ala) n.1611A>C c.830A>C (p.Asp277Ala) c.815A>C (p.Asp272Ala) | |
X | g.139561629A>G | CA414444885 | F9 | c.944A>G (p.Asp315Gly) n.1611A>G c.830A>G (p.Asp277Gly) c.815A>G (p.Asp272Gly) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561629A>T | CA414444886 | F9 | c.944A>T (p.Asp315Val) n.1611A>T c.830A>T (p.Asp277Val) c.815A>T (p.Asp272Val) | |
X | g.139561630C>A | CA414444888 | F9 | c.945C>A (p.Asp315Glu) n.1612C>A c.831C>A (p.Asp277Glu) c.816C>A (p.Asp272Glu) | |
X | g.139561630C>G | CA414444892 | F9 | c.945C>G (p.Asp315Glu) n.1612C>G c.831C>G (p.Asp277Glu) c.816C>G (p.Asp272Glu) | |
X | g.139561630C>T | CA518916541 | F9 | c.945C>T (p.Asp315=) n.1612C>T c.831C>T (p.Asp277=) c.816C>T (p.Asp272=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139561631A>C | CA414444894 | F9 | c.946A>C (p.Ile316Leu) n.1613A>C c.832A>C (p.Ile278Leu) c.817A>C (p.Ile273Leu) | |
X | g.139561631A>G | CA414444897 | F9 | c.946A>G (p.Ile316Val) n.1613A>G c.832A>G (p.Ile278Val) c.817A>G (p.Ile273Val) | gnomAD v4 |
X | g.139561631A>T | CA414444895 | F9 | c.946A>T (p.Ile316Phe) n.1613A>T c.832A>T (p.Ile278Phe) c.817A>T (p.Ile273Phe) | |
X | g.139561631_139561638dup | CA2695236297 | F9 | c.946_953dup (p.Glu320ProfsTer9) n.1613_1620dup c.832_839dup (p.Glu282ProfsTer9) c.817_824dup (p.Glu277ProfsTer9) | |
X | g.139561632T>A | CA414444899 | F9 | c.947T>A (p.Ile316Asn) n.1614T>A c.833T>A (p.Ile278Asn) c.818T>A (p.Ile273Asn) | |
X | g.139561632T>C | CA414444900 | F9 | c.947T>C (p.Ile316Thr) n.1614T>C c.833T>C (p.Ile278Thr) c.818T>C (p.Ile273Thr) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561632T>G | CA414444901 | F9 | c.947T>G (p.Ile316Ser) n.1614T>G c.833T>G (p.Ile278Ser) c.818T>G (p.Ile273Ser) | |
X | g.139561632T= | CA2461412111 | F9 | c.947T= (p.Ile316=) n.1614T= c.833T= (p.Ile278=) c.818T= (p.Ile273=) | |
X | g.139561633dup | CA2695236299 | F9 | c.948dup (p.Ala317CysfsTer22) n.1615dup c.834dup (p.Ala279CysfsTer22) c.819dup (p.Ala274CysfsTer22) | |
X | g.139561633T>A | CA518916548 | F9 | c.948T>A (p.Ile316=) n.1615T>A c.834T>A (p.Ile278=) c.819T>A (p.Ile273=) | |
X | g.139561633T>C | CA518916549 | F9 | c.948T>C (p.Ile316=) n.1615T>C c.834T>C (p.Ile278=) c.819T>C (p.Ile273=) | ClinVar |
X | g.139561633T>G | CA414444903 | F9 | c.948T>G (p.Ile316Met) n.1615T>G c.834T>G (p.Ile278Met) c.819T>G (p.Ile273Met) | |
X | g.139561634G>A | CA414444904 | F9 | c.949G>A (p.Ala317Thr) n.1616G>A c.835G>A (p.Ala279Thr) c.820G>A (p.Ala274Thr) | ClinVar |
X | g.139561634G>C | CA414444906 | F9 | c.949G>C (p.Ala317Pro) n.1616G>C c.835G>C (p.Ala279Pro) c.820G>C (p.Ala274Pro) | |
X | g.139561634G>T | CA414444908 | F9 | c.949G>T (p.Ala317Ser) n.1616G>T c.835G>T (p.Ala279Ser) c.820G>T (p.Ala274Ser) | |
X | g.139561635C>A | CA414444910 | F9 | c.950C>A (p.Ala317Asp) n.1617C>A c.836C>A (p.Ala279Asp) c.821C>A (p.Ala274Asp) | |
X | g.139561635C>G | CA414444911 | F9 | c.950C>G (p.Ala317Gly) n.1617C>G c.836C>G (p.Ala279Gly) c.821C>G (p.Ala274Gly) | |
X | g.139561635C>T | CA414444912 | F9 | c.950C>T (p.Ala317Val) n.1617C>T c.836C>T (p.Ala279Val) c.821C>T (p.Ala274Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139561636C>A | CA518916557 | F9 | c.951C>A (p.Ala317=) n.1618C>A c.837C>A (p.Ala279=) c.822C>A (p.Ala274=) | |
X | g.139561636C>G | CA518916559 | F9 | c.951C>G (p.Ala317=) n.1618C>G c.837C>G (p.Ala279=) c.822C>G (p.Ala274=) | |
X | g.139561636C>T | CA518916558 | F9 | c.951C>T (p.Ala317=) n.1618C>T c.837C>T (p.Ala279=) c.822C>T (p.Ala274=) | |
X | g.139561637C>A | CA414444919 | F9 | c.952C>A (p.Leu318Ile) n.1619C>A c.838C>A (p.Leu280Ile) c.823C>A (p.Leu275Ile) | gnomAD v4 |
X | g.139561637C>G | CA414444918 | F9 | c.952C>G (p.Leu318Val) n.1619C>G c.838C>G (p.Leu280Val) c.823C>G (p.Leu275Val) | |
X | g.139561637C>T | CA414444915 | F9 | c.952C>T (p.Leu318Phe) n.1619C>T c.838C>T (p.Leu280Phe) c.823C>T (p.Leu275Phe) | |
X | g.139561638T>A | CA414444920 | F9 | c.953T>A (p.Leu318His) n.1620T>A c.839T>A (p.Leu280His) c.824T>A (p.Leu275His) | |
X | g.139561638T>C | CA414444921 | F9 | c.953T>C (p.Leu318Pro) n.1620T>C c.839T>C (p.Leu280Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) | |
X | g.139561638T>G | CA414444922 | F9 | c.953T>G (p.Leu318Arg) n.1620T>G c.839T>G (p.Leu280Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) | dbSNP |
X | g.139561638T= | CA2461412112 | F9 | c.953T= (p.Leu318=) n.1620T= c.839T= (p.Leu280=) c.824T= (p.Leu275=) | |
X | g.139561639T>A | CA518916566 | F9 | c.954T>A (p.Leu318=) n.1621T>A c.840T>A (p.Leu280=) c.825T>A (p.Leu275=) | |
X | g.139561639T>C | CA518916567 | F9 | c.954T>C (p.Leu318=) n.1621T>C c.840T>C (p.Leu280=) c.825T>C (p.Leu275=) | |
X | g.139561639T>G | CA518916568 | F9 | c.954T>G (p.Leu318=) n.1621T>G c.840T>G (p.Leu280=) c.825T>G (p.Leu275=) | |
X | g.139561640C>A | CA414444923 | F9 | c.955C>A (p.Leu319Met) n.1622C>A c.841C>A (p.Leu281Met) c.826C>A (p.Leu276Met) | |
X | g.139561640C>G | CA414444924 | F9 | c.955C>G (p.Leu319Val) n.1622C>G c.841C>G (p.Leu281Val) c.826C>G (p.Leu276Val) | |
X | g.139561640C>T | CA518916570 | F9 | c.955C>T (p.Leu319=) n.1622C>T c.841C>T (p.Leu281=) c.826C>T (p.Leu276=) | |
X | g.139561641T>A | CA414444927 | F9 | c.956T>A (p.Leu319Gln) n.1623T>A c.842T>A (p.Leu281Gln) c.827T>A (p.Leu276Gln) | |
X | g.139561641T>C | CA414444931 | F9 | c.956T>C (p.Leu319Pro) n.1623T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) | dbSNP |
X | g.139561641T>G | CA414444933 | F9 | c.956T>G (p.Leu319Arg) n.1623T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) | |
X | g.139561641T= | CA2461412113 | F9 | c.956T= (p.Leu319=) n.1623T= c.842T= (p.Leu281=) c.827T= (p.Leu276=) | |
X | g.139561641_139561643delinsAGA | CA2695236300 | F9 | c.956_958delinsAGA (p.Leu319_Glu320delinsGlnLys) n.1623_1625delinsAGA c.842_844delinsAGA (p.Leu281_Glu282delinsGlnLys) c.827_829delinsAGA (p.Leu276_Glu277delinsGlnLys) | |
X | g.139561642G>A | CA518916575 | F9 | c.957G>A (p.Leu319=) n.1624G>A c.843G>A (p.Leu281=) c.828G>A (p.Leu276=) | dbSNP |
X | g.139561642G>C | CA518916577 | F9 | c.957G>C (p.Leu319=) n.1624G>C c.843G>C (p.Leu281=) c.828G>C (p.Leu276=) | |
X | g.139561642G= | CA2461412114 | F9 | c.957G= (p.Leu319=) n.1624G= c.843G= (p.Leu281=) c.828G= (p.Leu276=) | |
X | g.139561642G>T | CA518916578 | F9 | c.957G>T (p.Leu319=) n.1624G>T c.843G>T (p.Leu281=) c.828G>T (p.Leu276=) | |
X | g.139561642_139561643delinsC | CA2695236301 | F9 | c.957_958delinsC (p.Glu320AsnfsTer6) n.1624_1625delinsC c.843_844delinsC (p.Glu282AsnfsTer6) c.828_829delinsC (p.Glu277AsnfsTer6) | |
X | g.139561643G>A | CA414444936 | F9 | c.958G>A (p.Glu320Lys) n.1625G>A c.844G>A (p.Glu282Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) | |
X | g.139561643G>C | CA414444939 | F9 | c.958G>C (p.Glu320Gln) n.1625G>C c.844G>C (p.Glu282Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) | |
X | g.139561643G>T | CA414444941 | F9 | c.958G>T (p.Glu320Ter) n.1625G>T c.844G>T (p.Glu282Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) | |
X | g.139561644A>C | CA414444943 | F9 | c.959A>C (p.Glu320Ala) n.1626A>C c.845A>C (p.Glu282Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) | |
X | g.139561644A>G | CA414444946 | F9 | c.959A>G (p.Glu320Gly) n.1626A>G c.845A>G (p.Glu282Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) | ClinVar |
X | g.139561644A>T | CA414444952 | F9 | c.959A>T (p.Glu320Val) n.1626A>T c.845A>T (p.Glu282Val) c.830A>T (p.Glu277Val) | |
X | g.139561645del | CA2695236302 | F9 | c.960del (p.Glu320AspfsTer6) n.1627del c.846del (p.Glu282AspfsTer6) c.831del (p.Glu277AspfsTer6) | |
X | g.139561645A= | CA2461412115 | F9 | c.960A= (p.Glu320=) n.1627A= c.846A= (p.Glu282=) c.831A= (p.Glu277=) | |
X | g.139561645A>C | CA414444957 | F9 | c.960A>C (p.Glu320Asp) n.1627A>C c.846A>C (p.Glu282Asp) c.831A>C (p.Glu277Asp) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561645A>G | CA518916585 | F9 | c.960A>G (p.Glu320=) n.1627A>G c.846A>G (p.Glu282=) c.831A>G (p.Glu277=) | |
X | g.139561645A>T | CA414444960 | F9 | c.960A>T (p.Glu320Asp) n.1627A>T c.846A>T (p.Glu282Asp) c.831A>T (p.Glu277Asp) | |
X | g.139561646C>A | CA414444963 | F9 | c.961C>A (p.Leu321Met) n.1628C>A c.847C>A (p.Leu283Met) c.832C>A (p.Leu278Met) | |
X | g.139561646C>G | CA414444966 | F9 | c.961C>G (p.Leu321Val) n.1628C>G c.847C>G (p.Leu283Val) c.832C>G (p.Leu278Val) | |
X | g.139561646C>T | CA518916589 | F9 | c.961C>T (p.Leu321=) n.1628C>T c.847C>T (p.Leu283=) c.832C>T (p.Leu278=) | |
X | g.139561647T>A | CA414444971 | F9 | c.962T>A (p.Leu321Gln) n.1629T>A c.848T>A (p.Leu283Gln) c.833T>A (p.Leu278Gln) | |
X | g.139561647T>C | CA414444977 | F9 | c.962T>C (p.Leu321Pro) n.1629T>C c.848T>C (p.Leu283Pro) c.833T>C (p.Leu278Pro) | |
X | g.139561647T>G | CA414444980 | F9 | c.962T>G (p.Leu321Arg) n.1629T>G c.848T>G (p.Leu283Arg) c.833T>G (p.Leu278Arg) | |
X | g.139561648G>A | CA518916594 | F9 | c.963G>A (p.Leu321=) n.1630G>A c.849G>A (p.Leu283=) c.834G>A (p.Leu278=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139561648G>C | CA518916595 | F9 | c.963G>C (p.Leu321=) n.1630G>C c.849G>C (p.Leu283=) c.834G>C (p.Leu278=) | |
X | g.139561648G= | CA2461412116 | F9 | c.963G= (p.Leu321=) n.1630G= c.849G= (p.Leu283=) c.834G= (p.Leu278=) | |
X | g.139561648G>T | CA518916597 | F9 | c.963G>T (p.Leu321=) n.1630G>T c.849G>T (p.Leu283=) c.834G>T (p.Leu278=) | ClinVar |
X | g.139561649G>A | CA414444985 | F9 | c.964G>A (p.Asp322Asn) n.1631G>A c.850G>A (p.Asp284Asn) c.835G>A (p.Asp279Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561649G>C | CA414444989 | F9 | c.964G>C (p.Asp322His) n.1631G>C c.850G>C (p.Asp284His) c.835G>C (p.Asp279His) | COSMIC |
X | g.139561649G= | CA2461412117 | F9 | c.964G= (p.Asp322=) n.1631G= c.850G= (p.Asp284=) c.835G= (p.Asp279=) | |
X | g.139561649G>T | CA414444991 | F9 | c.964G>T (p.Asp322Tyr) n.1631G>T c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.835G>T (p.Asp279Tyr) | |
X | g.139561650A>C | CA414444994 | F9 | c.965A>C (p.Asp322Ala) n.1632A>C c.851A>C (p.Asp284Ala) c.836A>C (p.Asp279Ala) | |
X | g.139561650A>G | CA414445000 | F9 | c.965A>G (p.Asp322Gly) n.1632A>G c.851A>G (p.Asp284Gly) c.836A>G (p.Asp279Gly) | |
X | g.139561650A>T | CA414445003 | F9 | c.965A>T (p.Asp322Val) n.1632A>T c.851A>T (p.Asp284Val) c.836A>T (p.Asp279Val) | |
X | g.139561652_139561655del | CA2695236303 | F9 | c.967_970del (p.Glu323ProfsTer2) n.1634_1637del c.853_856del (p.Glu285ProfsTer2) c.838_841del (p.Glu280ProfsTer2) | |
X | g.139561651C>A | CA414445021 | F9 | c.966C>A (p.Asp322Glu) n.1633C>A c.852C>A (p.Asp284Glu) c.837C>A (p.Asp279Glu) | |
X | g.139561651C= | CA2461412118 | F9 | c.966C= (p.Asp322=) n.1633C= c.852C= (p.Asp284=) c.837C= (p.Asp279=) | |
X | g.139561651C>G | CA414445017 | F9 | c.966C>G (p.Asp322Glu) n.1633C>G c.852C>G (p.Asp284Glu) c.837C>G (p.Asp279Glu) | gnomAD v4 |
X | g.139561651C>T | CA10529859 | F9 | c.966C>T (p.Asp322=) n.1633C>T c.852C>T (p.Asp284=) c.837C>T (p.Asp279=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561652G>A | CA10529860 | F9 | c.967G>A (p.Glu323Lys) n.1634G>A c.853G>A (p.Glu285Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139561652G>C | CA414445044 | F9 | c.967G>C (p.Glu323Gln) n.1634G>C c.853G>C (p.Glu285Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) | |
X | g.139561652G= | CA2461412119 | F9 | c.967G= (p.Glu323=) n.1634G= c.853G= (p.Glu285=) c.838G= (p.Glu280=) | |
X | g.139561652G>T | CA414445041 | F9 | c.967G>T (p.Glu323Ter) n.1634G>T c.853G>T (p.Glu285Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter) | dbSNP |
X | g.139561652_139561659del | CA2695236304 | F9 | c.967_974del (p.Glu323SerfsTer13) n.1634_1641del c.853_860del (p.Glu285SerfsTer13) c.838_845del (p.Glu280SerfsTer13) | |
X | g.139561653A>C | CA414445045 | F9 | c.968A>C (p.Glu323Ala) n.1635A>C c.854A>C (p.Glu285Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) | |
X | g.139561653A>G | CA414445046 | F9 | c.968A>G (p.Glu323Gly) n.1635A>G c.854A>G (p.Glu285Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) | |
X | g.139561653A>T | CA414445047 | F9 | c.968A>T (p.Glu323Val) n.1635A>T c.854A>T (p.Glu285Val) c.839A>T (p.Glu280Val) | |
X | g.139561653_139561656dup | CA872127783 | F9 | c.968_971dup (p.Leu325ThrfsTer15) n.1635_1638dup c.854_857dup (p.Leu287ThrfsTer15) c.839_842dup (p.Leu282ThrfsTer15) | dbSNP |
X | g.139561654_139561660del | CA658820951 | F9 | c.969_975del (p.Pro324CysfsTer2) n.1636_1642del c.855_861del (p.Pro286CysfsTer2) c.840_846del (p.Pro281CysfsTer2) | |
X | g.139561654A= | CA2461412120 | F9 | c.969A= (p.Glu323=) n.1636A= c.855A= (p.Glu285=) c.840A= (p.Glu280=) | |
X | g.139561654A>C | CA414445049 | F9 | c.969A>C (p.Glu323Asp) n.1636A>C c.855A>C (p.Glu285Asp) c.840A>C (p.Glu280Asp) | |
X | g.139561654A>G | CA336143170 | F9 | c.969A>G (p.Glu323=) n.1636A>G c.855A>G (p.Glu285=) c.840A>G (p.Glu280=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561654A>T | CA414445055 | F9 | c.969A>T (p.Glu323Asp) n.1636A>T c.855A>T (p.Glu285Asp) c.840A>T (p.Glu280Asp) | |
X | g.139561655C>A | CA414445057 | F9 | c.970C>A (p.Pro324Thr) n.1637C>A c.856C>A (p.Pro286Thr) c.841C>A (p.Pro281Thr) | |
X | g.139561655C>G | CA414445075 | F9 | c.970C>G (p.Pro324Ala) n.1637C>G c.856C>G (p.Pro286Ala) c.841C>G (p.Pro281Ala) | |
X | g.139561655C>T | CA414445079 | F9 | c.970C>T (p.Pro324Ser) n.1637C>T c.856C>T (p.Pro286Ser) c.841C>T (p.Pro281Ser) | COSMIC |
X | g.139561656C>A | CA414445085 | F9 | c.971C>A (p.Pro324His) n.1638C>A c.857C>A (p.Pro286His) c.842C>A (p.Pro281His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139561656C= | CA2461412121 | F9 | c.971C= (p.Pro324=) n.1638C= c.857C= (p.Pro286=) c.842C= (p.Pro281=) | |
X | g.139561656C>G | CA414445088 | F9 | c.971C>G (p.Pro324Arg) n.1638C>G c.857C>G (p.Pro286Arg) c.842C>G (p.Pro281Arg) | |
X | g.139561656C>T | CA414445091 | F9 | c.971C>T (p.Pro324Leu) n.1638C>T c.857C>T (p.Pro286Leu) c.842C>T (p.Pro281Leu) | dbSNP |
X | g.139561657C>A | CA518916613 | F9 | c.972C>A (p.Pro324=) n.1639C>A c.858C>A (p.Pro286=) c.843C>A (p.Pro281=) | |
X | g.139561657C= | CA2461412122 | F9 | c.972C= (p.Pro324=) n.1639C= c.858C= (p.Pro286=) c.843C= (p.Pro281=) | |
X | g.139561657C>G | CA518916614 | F9 | c.972C>G (p.Pro324=) n.1639C>G c.858C>G (p.Pro286=) c.843C>G (p.Pro281=) | |
X | g.139561657C>T | CA518916615 | F9 | c.972C>T (p.Pro324=) n.1639C>T c.858C>T (p.Pro286=) c.843C>T (p.Pro281=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561658T>A | CA414445099 | F9 | c.973T>A (p.Leu325Ile) n.1640T>A c.859T>A (p.Leu287Ile) c.844T>A (p.Leu282Ile) | |
X | g.139561658T>C | CA518916618 | F9 | c.973T>C (p.Leu325=) n.1640T>C c.859T>C (p.Leu287=) c.844T>C (p.Leu282=) | |
X | g.139561658T>G | CA414445102 | F9 | c.973T>G (p.Leu325Val) n.1640T>G c.859T>G (p.Leu287Val) c.844T>G (p.Leu282Val) | |
X | g.139561659T>A | CA414445111 | F9 | c.974T>A (p.Leu325Ter) n.1641T>A c.860T>A (p.Leu287Ter) c.845T>A (p.Leu282Ter) | |
X | g.139561659T>C | CA414445113 | F9 | c.974T>C (p.Leu325Ser) n.1641T>C c.860T>C (p.Leu287Ser) c.845T>C (p.Leu282Ser) | |
X | g.139561659T>G | CA414445121 | F9 | c.974T>G (p.Leu325Ter) n.1641T>G c.860T>G (p.Leu287Ter) c.845T>G (p.Leu282Ter) | |
X | g.139561660A>C | CA414445130 | F9 | c.975A>C (p.Leu325Phe) n.1642A>C c.861A>C (p.Leu287Phe) c.846A>C (p.Leu282Phe) | |
X | g.139561660A>G | CA518916622 | F9 | c.975A>G (p.Leu325=) n.1642A>G c.861A>G (p.Leu287=) c.846A>G (p.Leu282=) | |
X | g.139561660A>T | CA414445137 | F9 | c.975A>T (p.Leu325Phe) n.1642A>T c.861A>T (p.Leu287Phe) c.846A>T (p.Leu282Phe) | |
X | g.139561670_139561671insCTAAGTGCTAAACA | CA2695236307 | F9 | c.985_986insCTAAGTGCTAAACA (p.Ser329ThrfsTer4) n.1652_1653insCTAAGTGCTAAACA c.871_872insCTAAGTGCTAAACA (p.Ser291ThrfsTer4) c.856_857insCTAAGTGCTAAACA (p.Ser286ThrfsTer4) | |
X | g.139561661G>A | CA414445141 | F9 | c.976G>A (p.Val326Met) n.1643G>A c.862G>A (p.Val288Met) c.847G>A (p.Val283Met) | |
X | g.139561661G>C | CA414445144 | F9 | c.976G>C (p.Val326Leu) n.1643G>C c.862G>C (p.Val288Leu) c.847G>C (p.Val283Leu) | |
X | g.139561661G>T | CA414445146 | F9 | c.976G>T (p.Val326Leu) n.1643G>T c.862G>T (p.Val288Leu) c.847G>T (p.Val283Leu) | |
X | g.139561662T>A | CA414445148 | F9 | c.977T>A (p.Val326Glu) n.1644T>A c.863T>A (p.Val288Glu) c.848T>A (p.Val283Glu) | |
X | g.139561662T>C | CA414445150 | F9 | c.977T>C (p.Val326Ala) n.1644T>C c.863T>C (p.Val288Ala) c.848T>C (p.Val283Ala) | |
X | g.139561662T>G | CA414445152 | F9 | c.977T>G (p.Val326Gly) n.1644T>G c.863T>G (p.Val288Gly) c.848T>G (p.Val283Gly) | |
X | g.139561663G>A | CA518916628 | F9 | c.978G>A (p.Val326=) n.1645G>A c.864G>A (p.Val288=) c.849G>A (p.Val283=) | |
X | g.139561663G>C | CA518916629 | F9 | c.978G>C (p.Val326=) n.1645G>C c.864G>C (p.Val288=) c.849G>C (p.Val283=) | |
X | g.139561663G>T | CA518916630 | F9 | c.978G>T (p.Val326=) n.1645G>T c.864G>T (p.Val288=) c.849G>T (p.Val283=) | COSMIC |
X | g.139561664C>A | CA414445156 | F9 | c.979C>A (p.Leu327Ile) n.1646C>A c.865C>A (p.Leu289Ile) c.850C>A (p.Leu284Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561664C= | CA2461412123 | F9 | c.979C= (p.Leu327=) n.1646C= c.865C= (p.Leu289=) c.850C= (p.Leu284=) | |
X | g.139561664C>G | CA10529861 | F9 | c.979C>G (p.Leu327Val) n.1646C>G c.865C>G (p.Leu289Val) c.850C>G (p.Leu284Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561664C>T | CA518916633 | F9 | c.979C>T (p.Leu327=) n.1646C>T c.865C>T (p.Leu289=) c.850C>T (p.Leu284=) | |
X | g.139561665T>A | CA414445159 | F9 | c.980T>A (p.Leu327Gln) n.1647T>A c.866T>A (p.Leu289Gln) c.851T>A (p.Leu284Gln) | |
X | g.139561665T>C | CA414445178 | F9 | c.980T>C (p.Leu327Pro) n.1647T>C c.866T>C (p.Leu289Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.139561665T>G | CA414445175 | F9 | c.980T>G (p.Leu327Arg) n.1647T>G c.866T>G (p.Leu289Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) | |
X | g.139561666A= | CA2461412124 | F9 | c.981A= (p.Leu327=) n.1648A= c.867A= (p.Leu289=) c.852A= (p.Leu284=) | |
X | g.139561666A>C | CA518916641 | F9 | c.981A>C (p.Leu327=) n.1648A>C c.867A>C (p.Leu289=) c.852A>C (p.Leu284=) | |
X | g.139561666A>G | CA518916638 | F9 | c.981A>G (p.Leu327=) n.1648A>G c.867A>G (p.Leu289=) c.852A>G (p.Leu284=) | |
X | g.139561666A>T | CA518916639 | F9 | c.981A>T (p.Leu327=) n.1648A>T c.867A>T (p.Leu289=) c.852A>T (p.Leu284=) | |
X | g.139561668del | CA2823819669 | F9 | c.983del (p.Asn328ThrfsTer26) n.1650del c.869del (p.Asn290ThrfsTer26) c.854del (p.Asn285ThrfsTer26) | |
X | g.139561667_139561670dup | CA2695236308 | F9 | c.982_985dup (p.Ser329LysfsTer11) n.1649_1652dup c.868_871dup (p.Ser291LysfsTer11) c.853_856dup (p.Ser286LysfsTer11) | |
X | g.139561667A>C | CA414445179 | F9 | c.982A>C (p.Asn328His) n.1649A>C c.868A>C (p.Asn290His) c.853A>C (p.Asn285His) | |
X | g.139561667A>G | CA414445180 | F9 | c.982A>G (p.Asn328Asp) n.1649A>G c.868A>G (p.Asn290Asp) c.853A>G (p.Asn285Asp) | |
X | g.139561667A>T | CA414445181 | F9 | c.982A>T (p.Asn328Tyr) n.1649A>T c.868A>T (p.Asn290Tyr) c.853A>T (p.Asn285Tyr) | |
X | g.139561668_139561670dup | CA2461412125 | F9 | c.983_985dup (p.Asn328_Ser329insAsn) n.1650_1652dup c.869_871dup (p.Asn290_Ser291insAsn) c.854_856dup (p.Asn285_Ser286insAsn) | dbSNP |
X | g.139561668A>C | CA414445182 | F9 | c.983A>C (p.Asn328Thr) n.1650A>C c.869A>C (p.Asn290Thr) c.854A>C (p.Asn285Thr) | |
X | g.139561668A>G | CA414445185 | F9 | c.983A>G (p.Asn328Ser) n.1650A>G c.869A>G (p.Asn290Ser) c.854A>G (p.Asn285Ser) | |
X | g.139561668A>T | CA414445189 | F9 | c.983A>T (p.Asn328Ile) n.1650A>T c.869A>T (p.Asn290Ile) c.854A>T (p.Asn285Ile) | |
X | g.139561669C>A | CA414445193 | F9 | c.984C>A (p.Asn328Lys) n.1651C>A c.870C>A (p.Asn290Lys) c.855C>A (p.Asn285Lys) | |
X | g.139561669C>G | CA414445197 | F9 | c.984C>G (p.Asn328Lys) n.1651C>G c.870C>G (p.Asn290Lys) c.855C>G (p.Asn285Lys) | ClinVar |
X | g.139561669C>T | CA518916647 | F9 | c.984C>T (p.Asn328=) n.1651C>T c.870C>T (p.Asn290=) c.855C>T (p.Asn285=) | |
X | g.139561670del | CA2695236309 | F9 | c.985del (p.Ser329AlafsTer25) n.1652del c.871del (p.Ser291AlafsTer25) c.856del (p.Ser286AlafsTer25) | |
X | g.139561670A>C | CA414445200 | F9 | c.985A>C (p.Ser329Arg) n.1652A>C c.871A>C (p.Ser291Arg) c.856A>C (p.Ser286Arg) | |
X | g.139561670A>G | CA414445204 | F9 | c.985A>G (p.Ser329Gly) n.1652A>G c.871A>G (p.Ser291Gly) c.856A>G (p.Ser286Gly) | |
X | g.139561670A>T | CA414445207 | F9 | c.985A>T (p.Ser329Cys) n.1652A>T c.871A>T (p.Ser291Cys) c.856A>T (p.Ser286Cys) | |
X | g.139561670_139561672delinsAGC | CA2461412126 | F9 | c.985_987delinsAGC (p.Ser329=) n.1652_1654delinsAGC c.871_873delinsAGC (p.Ser291=) c.856_858delinsAGC (p.Ser286=) | |
X | g.139561671G>A | CA414445211 | F9 | c.986G>A (p.Ser329Asn) n.1653G>A c.872G>A (p.Ser291Asn) c.857G>A (p.Ser286Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139561671G>C | CA414445212 | F9 | c.986G>C (p.Ser329Thr) n.1653G>C c.872G>C (p.Ser291Thr) c.857G>C (p.Ser286Thr) | |
X | g.139561671G>T | CA414445213 | F9 | c.986G>T (p.Ser329Ile) n.1653G>T c.872G>T (p.Ser291Ile) c.857G>T (p.Ser286Ile) | |
X | g.139561671_139561672del | CA872127816 | F9 | c.986_987del (p.Ser329IlefsTer9) n.1653_1654del c.872_873del (p.Ser291IlefsTer9) c.857_858del (p.Ser286IlefsTer9) | dbSNP |
X | g.139561672C>A | CA414445216 | F9 | c.987C>A (p.Ser329Arg) n.1654C>A c.873C>A (p.Ser291Arg) c.858C>A (p.Ser286Arg) | |
X | g.139561672C>G | CA414445218 | F9 | c.987C>G (p.Ser329Arg) n.1654C>G c.873C>G (p.Ser291Arg) c.858C>G (p.Ser286Arg) | |
X | g.139561672C>T | CA518916655 | F9 | c.987C>T (p.Ser329=) n.1654C>T c.873C>T (p.Ser291=) c.858C>T (p.Ser286=) | COSMIC |
X | g.139561673T>A | CA414445219 | F9 | c.988T>A (p.Tyr330Asn) n.1655T>A c.874T>A (p.Tyr292Asn) c.859T>A (p.Tyr287Asn) | |
X | g.139561673T>C | CA414445221 | F9 | c.988T>C (p.Tyr330His) n.1655T>C c.874T>C (p.Tyr292His) c.859T>C (p.Tyr287His) | |
X | g.139561673T>G | CA414445223 | F9 | c.988T>G (p.Tyr330Asp) n.1655T>G c.874T>G (p.Tyr292Asp) c.859T>G (p.Tyr287Asp) | |
X | g.139561674A>C | CA414445227 | F9 | c.989A>C (p.Tyr330Ser) n.1656A>C c.875A>C (p.Tyr292Ser) c.860A>C (p.Tyr287Ser) | |
X | g.139561674A>G | CA414445232 | F9 | c.989A>G (p.Tyr330Cys) n.1656A>G c.875A>G (p.Tyr292Cys) c.860A>G (p.Tyr287Cys) | |
X | g.139561674A>T | CA414445235 | F9 | c.989A>T (p.Tyr330Phe) n.1656A>T c.875A>T (p.Tyr292Phe) c.860A>T (p.Tyr287Phe) | |
X | g.139561675del | CA2695236310 | F9 | c.990del (p.Tyr330Ter) n.1657del c.876del (p.Tyr292Ter) c.861del (p.Tyr287Ter) | |
X | g.139561675C>A | CA414445240 | F9 | c.990C>A (p.Tyr330Ter) n.1657C>A c.876C>A (p.Tyr292Ter) c.861C>A (p.Tyr287Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561675C= | CA2461412127 | F9 | c.990C= (p.Tyr330=) n.1657C= c.876C= (p.Tyr292=) c.861C= (p.Tyr287=) | |
X | g.139561675C>G | CA414445241 | F9 | c.990C>G (p.Tyr330Ter) n.1657C>G c.876C>G (p.Tyr292Ter) c.861C>G (p.Tyr287Ter) | |
X | g.139561675C>T | CA518916663 | F9 | c.990C>T (p.Tyr330=) n.1657C>T c.876C>T (p.Tyr292=) c.861C>T (p.Tyr287=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139561676G>A | CA10529862 | F9 | c.991G>A (p.Val331Ile) n.1658G>A c.877G>A (p.Val293Ile) c.862G>A (p.Val288Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139561676G>C | CA414445246 | F9 | c.991G>C (p.Val331Leu) n.1658G>C c.877G>C (p.Val293Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) | |
X | g.139561676G= | CA2461412128 | F9 | c.991G= (p.Val331=) n.1658G= c.877G= (p.Val293=) c.862G= (p.Val288=) | |
X | g.139561676G>T | CA414445247 | F9 | c.991G>T (p.Val331Phe) n.1658G>T c.877G>T (p.Val293Phe) c.862G>T (p.Val288Phe) | |
X | g.139561677T>A | CA414445248 | F9 | c.992T>A (p.Val331Asp) n.1659T>A c.878T>A (p.Val293Asp) c.863T>A (p.Val288Asp) | |
X | g.139561677T>C | CA414445250 | F9 | c.992T>C (p.Val331Ala) n.1659T>C c.878T>C (p.Val293Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) | |
X | g.139561677T>G | CA414445249 | F9 | c.992T>G (p.Val331Gly) n.1659T>G c.878T>G (p.Val293Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) | |
X | g.139561678T>A | CA518916668 | F9 | c.993T>A (p.Val331=) n.1660T>A c.879T>A (p.Val293=) c.864T>A (p.Val288=) | |
X | g.139561678T>C | CA518916670 | F9 | c.993T>C (p.Val331=) n.1660T>C c.879T>C (p.Val293=) c.864T>C (p.Val288=) | |
X | g.139561678T>G | CA518916671 | F9 | c.993T>G (p.Val331=) n.1660T>G c.879T>G (p.Val293=) c.864T>G (p.Val288=) | |
X | g.139561679A>C | CA414445252 | F9 | c.994A>C (p.Thr332Pro) n.1661A>C c.880A>C (p.Thr294Pro) c.865A>C (p.Thr289Pro) | |
X | g.139561679A>G | CA414445256 | F9 | c.994A>G (p.Thr332Ala) n.1661A>G c.880A>G (p.Thr294Ala) c.865A>G (p.Thr289Ala) | |
X | g.139561679A>T | CA414445254 | F9 | c.994A>T (p.Thr332Ser) n.1661A>T c.880A>T (p.Thr294Ser) c.865A>T (p.Thr289Ser) | |
X | g.139561679dup | CA2695236312 | F9 | c.994dup (p.Thr332AsnfsTer7) n.1661dup c.880dup (p.Thr294AsnfsTer7) c.865dup (p.Thr289AsnfsTer7) | |
X | g.139561680C>A | CA414445259 | F9 | c.995C>A (p.Thr332Lys) n.1662C>A c.881C>A (p.Thr294Lys) c.866C>A (p.Thr289Lys) | |
X | g.139561680C= | CA2461412129 | F9 | c.995C= (p.Thr332=) n.1662C= c.881C= (p.Thr294=) c.866C= (p.Thr289=) | |
X | g.139561680C>G | CA414445261 | F9 | c.995C>G (p.Thr332Arg) n.1662C>G c.881C>G (p.Thr294Arg) c.866C>G (p.Thr289Arg) | |
X | g.139561680C>T | CA414445260 | F9 | c.995C>T (p.Thr332Ile) n.1662C>T c.881C>T (p.Thr294Ile) c.866C>T (p.Thr289Ile) | dbSNP |
X | g.139561681A>C | CA518916986 | F9 | c.996A>C (p.Thr332=) n.1663A>C c.882A>C (p.Thr294=) c.867A>C (p.Thr289=) | |
X | g.139561681A>G | CA518916987 | F9 | c.996A>G (p.Thr332=) n.1663A>G c.882A>G (p.Thr294=) c.867A>G (p.Thr289=) | gnomAD v4 |
X | g.139561681A>T | CA518916988 | F9 | c.996A>T (p.Thr332=) n.1663A>T c.882A>T (p.Thr294=) c.867A>T (p.Thr289=) | |
X | g.139561682C>A | CA414445262 | F9 | c.997C>A (p.Pro333Thr) n.1664C>A c.883C>A (p.Pro295Thr) c.868C>A (p.Pro290Thr) | |
X | g.139561682C>G | CA414445263 | F9 | c.997C>G (p.Pro333Ala) n.1664C>G c.883C>G (p.Pro295Ala) c.868C>G (p.Pro290Ala) | |
X | g.139561682C>T | CA414445265 | F9 | c.997C>T (p.Pro333Ser) n.1664C>T c.883C>T (p.Pro295Ser) c.868C>T (p.Pro290Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561683C>A | CA414445268 | F9 | c.998C>A (p.Pro333His) n.1665C>A c.884C>A (p.Pro295His) c.869C>A (p.Pro290His) | |
X | g.139561683C= | CA2461412130 | F9 | c.998C= (p.Pro333=) n.1665C= c.884C= (p.Pro295=) c.869C= (p.Pro290=) | |
X | g.139561683C>G | CA414445269 | F9 | c.998C>G (p.Pro333Arg) n.1665C>G c.884C>G (p.Pro295Arg) c.869C>G (p.Pro290Arg) | |
X | g.139561683C>T | CA255375 | F9 | c.998C>T (p.Pro333Leu) n.1665C>T c.884C>T (p.Pro295Leu) c.869C>T (p.Pro290Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561684T>A | CA518916989 | F9 | c.999T>A (p.Pro333=) n.1666T>A c.885T>A (p.Pro295=) c.870T>A (p.Pro290=) | |
X | g.139561684T>C | CA518916990 | F9 | c.999T>C (p.Pro333=) n.1666T>C c.885T>C (p.Pro295=) c.870T>C (p.Pro290=) | |
X | g.139561684T>G | CA518916991 | F9 | c.999T>G (p.Pro333=) n.1666T>G c.885T>G (p.Pro295=) c.870T>G (p.Pro290=) | |
X | g.139561685A>C | CA414445274 | F9 | c.1000A>C (p.Ile334Leu) n.1667A>C c.886A>C (p.Ile296Leu) c.871A>C (p.Ile291Leu) | |
X | g.139561685A>G | CA414445275 | F9 | c.1000A>G (p.Ile334Val) n.1667A>G c.886A>G (p.Ile296Val) c.871A>G (p.Ile291Val) | |
X | g.139561685A>T | CA414445276 | F9 | c.1000A>T (p.Ile334Phe) n.1667A>T c.886A>T (p.Ile296Phe) c.871A>T (p.Ile291Phe) | |
X | g.139561686T>A | CA414445277 | F9 | c.1001T>A (p.Ile334Asn) n.1668T>A c.887T>A (p.Ile296Asn) c.872T>A (p.Ile291Asn) | |
X | g.139561686T>C | CA414445281 | F9 | c.1001T>C (p.Ile334Thr) n.1668T>C c.887T>C (p.Ile296Thr) c.872T>C (p.Ile291Thr) | dbSNP |
X | g.139561686T>G | CA414445286 | F9 | c.1001T>G (p.Ile334Ser) n.1668T>G c.887T>G (p.Ile296Ser) c.872T>G (p.Ile291Ser) | |
X | g.139561686T= | CA2461412131 | F9 | c.1001T= (p.Ile334=) n.1668T= c.887T= (p.Ile296=) c.872T= (p.Ile291=) | |
X | g.139561687T>A | CA518916992 | F9 | c.1002T>A (p.Ile334=) n.1669T>A c.888T>A (p.Ile296=) c.873T>A (p.Ile291=) | ClinVar |
X | g.139561687T>C | CA518916993 | F9 | c.1002T>C (p.Ile334=) n.1669T>C c.888T>C (p.Ile296=) c.873T>C (p.Ile291=) | |
X | g.139561687T>G | CA414445288 | F9 | c.1002T>G (p.Ile334Met) n.1669T>G c.888T>G (p.Ile296Met) c.873T>G (p.Ile291Met) | |
X | g.139561688T>A | CA414445295 | F9 | c.1003T>A (p.Cys335Ser) n.1670T>A c.889T>A (p.Cys297Ser) c.874T>A (p.Cys292Ser) | |
X | g.139561688T>C | CA414445308 | F9 | c.1003T>C (p.Cys335Arg) n.1670T>C c.889T>C (p.Cys297Arg) c.874T>C (p.Cys292Arg) | |
X | g.139561688T>G | CA414445311 | F9 | c.1003T>G (p.Cys335Gly) n.1670T>G c.889T>G (p.Cys297Gly) c.874T>G (p.Cys292Gly) | |
X | g.139561689G>A | CA414445316 | F9 | c.1004G>A (p.Cys335Tyr) n.1671G>A c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.875G>A (p.Cys292Tyr) | ClinVar |
X | g.139561689G>C | CA414445317 | F9 | c.1004G>C (p.Cys335Ser) n.1671G>C c.890G>C (p.Cys297Ser) c.875G>C (p.Cys292Ser) | |
X | g.139561689G>T | CA414445320 | F9 | c.1004G>T (p.Cys335Phe) n.1671G>T c.890G>T (p.Cys297Phe) c.875G>T (p.Cys292Phe) | ClinVar |
X | g.139561690C>A | CA414445323 | F9 | c.1005C>A (p.Cys335Ter) n.1672C>A c.891C>A (p.Cys297Ter) c.876C>A (p.Cys292Ter) | |
X | g.139561690C= | CA2461412132 | F9 | c.1005C= (p.Cys335=) n.1672C= c.891C= (p.Cys297=) c.876C= (p.Cys292=) | |
X | g.139561690C>G | CA414445330 | F9 | c.1005C>G (p.Cys335Trp) n.1672C>G c.891C>G (p.Cys297Trp) c.876C>G (p.Cys292Trp) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561690C>T | CA518916994 | F9 | c.1005C>T (p.Cys335=) n.1672C>T c.891C>T (p.Cys297=) c.876C>T (p.Cys292=) | dbSNP COSMIC |
X | g.139561691A>C | CA414445332 | F9 | c.1006A>C (p.Ile336Leu) n.1673A>C c.892A>C (p.Ile298Leu) c.877A>C (p.Ile293Leu) | COSMIC |
X | g.139561691A>G | CA414445336 | F9 | c.1006A>G (p.Ile336Val) n.1673A>G c.892A>G (p.Ile298Val) c.877A>G (p.Ile293Val) | gnomAD v4 |
X | g.139561691A>T | CA414445341 | F9 | c.1006A>T (p.Ile336Phe) n.1673A>T c.892A>T (p.Ile298Phe) c.877A>T (p.Ile293Phe) | |
X | g.139561691_139561692delinsCA | CA2695236316 | F9 | c.1006_1007delinsCA (p.Ile336His) n.1673_1674delinsCA c.892_893delinsCA (p.Ile298His) c.877_878delinsCA (p.Ile293His) | |
X | g.139561692T>A | CA414445346 | F9 | c.1007T>A (p.Ile336Asn) n.1674T>A c.893T>A (p.Ile298Asn) c.878T>A (p.Ile293Asn) | |
X | g.139561692T>C | CA414445349 | F9 | c.1007T>C (p.Ile336Thr) n.1674T>C c.893T>C (p.Ile298Thr) c.878T>C (p.Ile293Thr) | dbSNP |
X | g.139561692T>G | CA414445343 | F9 | c.1007T>G (p.Ile336Ser) n.1674T>G c.893T>G (p.Ile298Ser) c.878T>G (p.Ile293Ser) | |
X | g.139561692T= | CA2461412133 | F9 | c.1007T= (p.Ile336=) n.1674T= c.893T= (p.Ile298=) c.878T= (p.Ile293=) | |
X | g.139561693T>A | CA518916995 | F9 | c.1008T>A (p.Ile336=) n.1675T>A c.894T>A (p.Ile298=) c.879T>A (p.Ile293=) | |
X | g.139561693T>C | CA518916996 | F9 | c.1008T>C (p.Ile336=) n.1675T>C c.894T>C (p.Ile298=) c.879T>C (p.Ile293=) | |
X | g.139561693T>G | CA414445351 | F9 | c.1008T>G (p.Ile336Met) n.1675T>G c.894T>G (p.Ile298Met) c.879T>G (p.Ile293Met) | |
X | g.139561694G>A | CA414445354 | F9 | c.1009G>A (p.Ala337Thr) n.1676G>A c.895G>A (p.Ala299Thr) c.880G>A (p.Ala294Thr) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561694G>C | CA255378 | F9 | c.1009G>C (p.Ala337Pro) n.1676G>C c.895G>C (p.Ala299Pro) c.880G>C (p.Ala294Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561694G= | CA2461412134 | F9 | c.1009G= (p.Ala337=) n.1676G= c.895G= (p.Ala299=) c.880G= (p.Ala294=) | |
X | g.139561694G>T | CA414445363 | F9 | c.1009G>T (p.Ala337Ser) n.1676G>T c.895G>T (p.Ala299Ser) c.880G>T (p.Ala294Ser) | |
X | g.139561695C>A | CA414445365 | F9 | c.1010C>A (p.Ala337Asp) n.1677C>A c.896C>A (p.Ala299Asp) c.881C>A (p.Ala294Asp) | |
X | g.139561695C= | CA2461412135 | F9 | c.1010C= (p.Ala337=) n.1677C= c.896C= (p.Ala299=) c.881C= (p.Ala294=) | |
X | g.139561695C>G | CA414445367 | F9 | c.1010C>G (p.Ala337Gly) n.1677C>G c.896C>G (p.Ala299Gly) c.881C>G (p.Ala294Gly) | |
X | g.139561695C>T | CA414445371 | F9 | c.1010C>T (p.Ala337Val) n.1677C>T c.896C>T (p.Ala299Val) c.881C>T (p.Ala294Val) | dbSNP |
X | g.139561696T>A | CA518916999 | F9 | c.1011T>A (p.Ala337=) n.1678T>A c.897T>A (p.Ala299=) c.882T>A (p.Ala294=) | |
X | g.139561696T>C | CA518916998 | F9 | c.1011T>C (p.Ala337=) n.1678T>C c.897T>C (p.Ala299=) c.882T>C (p.Ala294=) | |
X | g.139561696T>G | CA518916997 | F9 | c.1011T>G (p.Ala337=) n.1678T>G c.897T>G (p.Ala299=) c.882T>G (p.Ala294=) | |
X | g.139561697G>A | CA414445374 | F9 | c.1012G>A (p.Asp338Asn) n.1679G>A c.898G>A (p.Asp300Asn) c.883G>A (p.Asp295Asn) | |
X | g.139561697G>C | CA414445378 | F9 | c.1012G>C (p.Asp338His) n.1679G>C c.898G>C (p.Asp300His) c.883G>C (p.Asp295His) | |
X | g.139561697G>T | CA414445379 | F9 | c.1012G>T (p.Asp338Tyr) n.1679G>T c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.883G>T (p.Asp295Tyr) | |
X | g.139561698A>C | CA414445380 | F9 | c.1013A>C (p.Asp338Ala) n.1680A>C c.899A>C (p.Asp300Ala) c.884A>C (p.Asp295Ala) | |
X | g.139561698A>G | CA414445381 | F9 | c.1013A>G (p.Asp338Gly) n.1680A>G c.899A>G (p.Asp300Gly) c.884A>G (p.Asp295Gly) | |
X | g.139561698A>T | CA414445382 | F9 | c.1013A>T (p.Asp338Val) n.1680A>T c.899A>T (p.Asp300Val) c.884A>T (p.Asp295Val) | |
X | g.139561699C>A | CA414445384 | F9 | c.1014C>A (p.Asp338Glu) n.1681C>A c.900C>A (p.Asp300Glu) c.885C>A (p.Asp295Glu) | |
X | g.139561699C>G | CA414445383 | F9 | c.1014C>G (p.Asp338Glu) n.1681C>G c.900C>G (p.Asp300Glu) c.885C>G (p.Asp295Glu) | |
X | g.139561699C>T | CA518917000 | F9 | c.1014C>T (p.Asp338=) n.1681C>T c.900C>T (p.Asp300=) c.885C>T (p.Asp295=) | |
X | g.139561700A>C | CA414445386 | F9 | c.1015A>C (p.Lys339Gln) n.1682A>C c.901A>C (p.Lys301Gln) c.886A>C (p.Lys296Gln) | |
X | g.139561700A>G | CA414445387 | F9 | c.1015A>G (p.Lys339Glu) n.1682A>G c.901A>G (p.Lys301Glu) c.886A>G (p.Lys296Glu) | |
X | g.139561700A>T | CA414445388 | F9 | c.1015A>T (p.Lys339Ter) n.1682A>T c.901A>T (p.Lys301Ter) c.886A>T (p.Lys296Ter) | |
X | g.139561701A>C | CA414445389 | F9 | c.1016A>C (p.Lys339Thr) n.1683A>C c.902A>C (p.Lys301Thr) c.887A>C (p.Lys296Thr) | |
X | g.139561701A>G | CA414445390 | F9 | c.1016A>G (p.Lys339Arg) n.1683A>G c.902A>G (p.Lys301Arg) c.887A>G (p.Lys296Arg) | |
X | g.139561701A>T | CA414445392 | F9 | c.1016A>T (p.Lys339Met) n.1683A>T c.902A>T (p.Lys301Met) c.887A>T (p.Lys296Met) | |
X | g.139561702G>A | CA518917001 | F9 | c.1017G>A (p.Lys339=) n.1684G>A c.903G>A (p.Lys301=) c.888G>A (p.Lys296=) | |
X | g.139561702G>C | CA414445395 | F9 | c.1017G>C (p.Lys339Asn) n.1684G>C c.903G>C (p.Lys301Asn) c.888G>C (p.Lys296Asn) | |
X | g.139561702G>T | CA414445397 | F9 | c.1017G>T (p.Lys339Asn) n.1684G>T c.903G>T (p.Lys301Asn) c.888G>T (p.Lys296Asn) | |
X | g.139561703G>A | CA414445401 | F9 | c.1018G>A (p.Glu340Lys) n.1685G>A c.904G>A (p.Glu302Lys) c.889G>A (p.Glu297Lys) | |
X | g.139561703G>C | CA414445403 | F9 | c.1018G>C (p.Glu340Gln) n.1685G>C c.904G>C (p.Glu302Gln) c.889G>C (p.Glu297Gln) | |
X | g.139561703G= | CA2461412136 | F9 | c.1018G= (p.Glu340=) n.1685G= c.904G= (p.Glu302=) c.889G= (p.Glu297=) | |
X | g.139561703G>T | CA414445406 | F9 | c.1018G>T (p.Glu340Ter) n.1685G>T c.904G>T (p.Glu302Ter) c.889G>T (p.Glu297Ter) | dbSNP |
X | g.139561704A>C | CA414445409 | F9 | c.1019A>C (p.Glu340Ala) n.1686A>C c.905A>C (p.Glu302Ala) c.890A>C (p.Glu297Ala) | |
X | g.139561704A>G | CA414445411 | F9 | c.1019A>G (p.Glu340Gly) n.1686A>G c.905A>G (p.Glu302Gly) c.890A>G (p.Glu297Gly) | |
X | g.139561704A>T | CA414445414 | F9 | c.1019A>T (p.Glu340Val) n.1686A>T c.905A>T (p.Glu302Val) c.890A>T (p.Glu297Val) | |
X | g.139561705A>C | CA414445416 | F9 | c.1020A>C (p.Glu340Asp) n.1687A>C c.906A>C (p.Glu302Asp) c.891A>C (p.Glu297Asp) | |
X | g.139561705A>G | CA518917002 | F9 | c.1020A>G (p.Glu340=) n.1687A>G c.906A>G (p.Glu302=) c.891A>G (p.Glu297=) | |
X | g.139561705A>T | CA414445415 | F9 | c.1020A>T (p.Glu340Asp) n.1687A>T c.906A>T (p.Glu302Asp) c.891A>T (p.Glu297Asp) | |
X | g.139561706T>A | CA414445417 | F9 | c.1021T>A (p.Tyr341Asn) n.1688T>A c.907T>A (p.Tyr303Asn) c.892T>A (p.Tyr298Asn) | |
X | g.139561706T>C | CA414445418 | F9 | c.1021T>C (p.Tyr341His) n.1688T>C c.907T>C (p.Tyr303His) c.892T>C (p.Tyr298His) | |
X | g.139561706T>G | CA414445420 | F9 | c.1021T>G (p.Tyr341Asp) n.1688T>G c.907T>G (p.Tyr303Asp) c.892T>G (p.Tyr298Asp) | |
X | g.139561707A>C | CA414445421 | F9 | c.1022A>C (p.Tyr341Ser) n.1689A>C c.908A>C (p.Tyr303Ser) c.893A>C (p.Tyr298Ser) | |
X | g.139561707A>G | CA414445423 | F9 | c.1022A>G (p.Tyr341Cys) n.1689A>G c.908A>G (p.Tyr303Cys) c.893A>G (p.Tyr298Cys) | |
X | g.139561707A>T | CA414445426 | F9 | c.1022A>T (p.Tyr341Phe) n.1689A>T c.908A>T (p.Tyr303Phe) c.893A>T (p.Tyr298Phe) | |
X | g.139561707dup | CA2695236319 | F9 | c.1022dup (p.Tyr341Ter) n.1689dup c.908dup (p.Tyr303Ter) c.893dup (p.Tyr298Ter) | |
X | g.139561709_139561710dup | CA2695236318 | F9 | c.1024_1025dup (p.Asn343ArgfsTer12) n.1691_1692dup c.910_911dup (p.Asn305ArgfsTer12) c.895_896dup (p.Asn300ArgfsTer12) | |
X | g.139561708C>A | CA414445432 | F9 | c.1023C>A (p.Tyr341Ter) n.1690C>A c.909C>A (p.Tyr303Ter) c.894C>A (p.Tyr298Ter) | |
X | g.139561708C>G | CA414445435 | F9 | c.1023C>G (p.Tyr341Ter) n.1690C>G c.909C>G (p.Tyr303Ter) c.894C>G (p.Tyr298Ter) | |
X | g.139561708C>T | CA518917003 | F9 | c.1023C>T (p.Tyr341=) n.1690C>T c.909C>T (p.Tyr303=) c.894C>T (p.Tyr298=) | |
X | g.139561709del | CA2695236320 | F9 | c.1024del (p.Thr342ArgfsTer12) n.1691del c.910del (p.Thr304ArgfsTer12) c.895del (p.Thr299ArgfsTer12) | |
X | g.139561709A= | CA2461412137 | F9 | c.1024A= (p.Thr342=) n.1691A= c.910A= (p.Thr304=) c.895A= (p.Thr299=) | |
X | g.139561709A>C | CA414445438 | F9 | c.1024A>C (p.Thr342Pro) n.1691A>C c.910A>C (p.Thr304Pro) c.895A>C (p.Thr299Pro) | |
X | g.139561709A>G | CA414445440 | F9 | c.1024A>G (p.Thr342Ala) n.1691A>G c.910A>G (p.Thr304Ala) c.895A>G (p.Thr299Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139561709A>T | CA414445443 | F9 | c.1024A>T (p.Thr342Ser) n.1691A>T c.910A>T (p.Thr304Ser) c.895A>T (p.Thr299Ser) | |
X | g.139561711_139561714del | CA2695236321 | F9 | c.1026_1029del (p.Asn343SerfsTer10) n.1693_1696del c.912_915del (p.Asn305SerfsTer10) c.897_900del (p.Asn300SerfsTer10) | |
X | g.139561710C>A | CA414445446 | F9 | c.1025C>A (p.Thr342Lys) n.1692C>A c.911C>A (p.Thr304Lys) c.896C>A (p.Thr299Lys) | dbSNP |
X | g.139561710C= | CA2461412138 | F9 | c.1025C= (p.Thr342=) n.1692C= c.911C= (p.Thr304=) c.896C= (p.Thr299=) | |
X | g.139561710C>G | CA414445449 | F9 | c.1025C>G (p.Thr342Arg) n.1692C>G c.911C>G (p.Thr304Arg) c.896C>G (p.Thr299Arg) | dbSNP |
X | g.139561710C>T | CA255381 | F9 | c.1025C>T (p.Thr342Met) n.1692C>T c.911C>T (p.Thr304Met) c.896C>T (p.Thr299Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139561711G>A | CA336143220 | F9 | c.1026G>A (p.Thr342=) n.1693G>A c.912G>A (p.Thr304=) c.897G>A (p.Thr299=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139561711G>C | CA518917004 | F9 | c.1026G>C (p.Thr342=) n.1693G>C c.912G>C (p.Thr304=) c.897G>C (p.Thr299=) | dbSNP |
X | g.139561711G= | CA2461412139 | F9 | c.1026G= (p.Thr342=) n.1693G= c.912G= (p.Thr304=) c.897G= (p.Thr299=) | |
X | g.139561711G>T | CA518917005 | F9 | c.1026G>T (p.Thr342=) n.1693G>T c.912G>T (p.Thr304=) c.897G>T (p.Thr299=) | |
X | g.139561712A>C | CA414445457 | F9 | c.1027A>C (p.Asn343His) n.1694A>C c.913A>C (p.Asn305His) c.898A>C (p.Asn300His) | |
X | g.139561712A>G | CA414445456 | F9 | c.1027A>G (p.Asn343Asp) n.1694A>G c.913A>G (p.Asn305Asp) c.898A>G (p.Asn300Asp) | |
X | g.139561712A>T | CA414445455 | F9 | c.1027A>T (p.Asn343Tyr) n.1694A>T c.913A>T (p.Asn305Tyr) c.898A>T (p.Asn300Tyr) | |
X | g.139561713A= | CA2461412140 | F9 | c.1028A= (p.Asn343=) n.1695A= c.914A= (p.Asn305=) c.899A= (p.Asn300=) | |
X | g.139561713A>C | CA414445459 | F9 | c.1028A>C (p.Asn343Thr) n.1695A>C c.914A>C (p.Asn305Thr) c.899A>C (p.Asn300Thr) | |
X | g.139561713A>G | CA414445462 | F9 | c.1028A>G (p.Asn343Ser) n.1695A>G c.914A>G (p.Asn305Ser) c.899A>G (p.Asn300Ser) | dbSNP |
X | g.139561713A>T | CA414445465 | F9 | c.1028A>T (p.Asn343Ile) n.1695A>T c.914A>T (p.Asn305Ile) c.899A>T (p.Asn300Ile) | |
X | g.139561714C>A | CA414445468 | F9 | c.1029C>A (p.Asn343Lys) n.1696C>A c.915C>A (p.Asn305Lys) c.900C>A (p.Asn300Lys) | |
X | g.139561714C= | CA2461412141 | F9 | c.1029C= (p.Asn343=) n.1696C= c.915C= (p.Asn305=) c.900C= (p.Asn300=) | |
X | g.139561714C>G | CA414445471 | F9 | c.1029C>G (p.Asn343Lys) n.1696C>G c.915C>G (p.Asn305Lys) c.900C>G (p.Asn300Lys) | |
X | g.139561714C>T | CA10529863 | F9 | c.1029C>T (p.Asn343=) n.1696C>T c.915C>T (p.Asn305=) c.900C>T (p.Asn300=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561715A>C | CA414445476 | F9 | c.1030A>C (p.Ile344Leu) n.1697A>C c.916A>C (p.Ile306Leu) c.901A>C (p.Ile301Leu) | |
X | g.139561715A>G | CA414445478 | F9 | c.1030A>G (p.Ile344Val) n.1697A>G c.916A>G (p.Ile306Val) c.901A>G (p.Ile301Val) | gnomAD v4 |
X | g.139561715A>T | CA414445479 | F9 | c.1030A>T (p.Ile344Phe) n.1697A>T c.916A>T (p.Ile306Phe) c.901A>T (p.Ile301Phe) | |
X | g.139561716T>A | CA414445482 | F9 | c.1031T>A (p.Ile344Asn) n.1698T>A c.917T>A (p.Ile306Asn) c.902T>A (p.Ile301Asn) | |
X | g.139561716T>C | CA255457 | F9 | c.1031T>C (p.Ile344Thr) n.1698T>C c.917T>C (p.Ile306Thr) c.902T>C (p.Ile301Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561716T>G | CA414445486 | F9 | c.1031T>G (p.Ile344Ser) n.1698T>G c.917T>G (p.Ile306Ser) c.902T>G (p.Ile301Ser) | |
X | g.139561716T= | CA2461412142 | F9 | c.1031T= (p.Ile344=) n.1698T= c.917T= (p.Ile306=) c.902T= (p.Ile301=) | |
X | g.139561717C>A | CA518917006 | F9 | c.1032C>A (p.Ile344=) n.1699C>A c.918C>A (p.Ile306=) c.903C>A (p.Ile301=) | dbSNP |
X | g.139561717C= | CA2461412143 | F9 | c.1032C= (p.Ile344=) n.1699C= c.918C= (p.Ile306=) c.903C= (p.Ile301=) | |
X | g.139561717C>G | CA414445488 | F9 | c.1032C>G (p.Ile344Met) n.1699C>G c.918C>G (p.Ile306Met) c.903C>G (p.Ile301Met) | |
X | g.139561717C>T | CA10587386 | F9 | c.1032C>T (p.Ile344=) n.1699C>T c.918C>T (p.Ile306=) c.903C>T (p.Ile301=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.139561718T>A | CA414445497 | F9 | c.1033T>A (p.Phe345Ile) n.1700T>A c.919T>A (p.Phe307Ile) c.904T>A (p.Phe302Ile) | |
X | g.139561718T>C | CA414445500 | F9 | c.1033T>C (p.Phe345Leu) n.1700T>C c.919T>C (p.Phe307Leu) c.904T>C (p.Phe302Leu) | |
X | g.139561718T>G | CA414445493 | F9 | c.1033T>G (p.Phe345Val) n.1700T>G c.919T>G (p.Phe307Val) c.904T>G (p.Phe302Val) | |
X | g.139561719T>A | CA414445503 | F9 | c.1034T>A (p.Phe345Tyr) n.1701T>A c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.905T>A (p.Phe302Tyr) | |
X | g.139561719T>C | CA414445505 | F9 | c.1034T>C (p.Phe345Ser) n.1701T>C c.920T>C (p.Phe307Ser) c.905T>C (p.Phe302Ser) | |
X | g.139561719T>G | CA414445507 | F9 | c.1034T>G (p.Phe345Cys) n.1701T>G c.920T>G (p.Phe307Cys) c.905T>G (p.Phe302Cys) | |
X | g.139561720C>A | CA414445511 | F9 | c.1035C>A (p.Phe345Leu) n.1702C>A c.921C>A (p.Phe307Leu) c.906C>A (p.Phe302Leu) | |
X | g.139561720C>G | CA414445514 | F9 | c.1035C>G (p.Phe345Leu) n.1702C>G c.921C>G (p.Phe307Leu) c.906C>G (p.Phe302Leu) | |
X | g.139561720C>T | CA518917007 | F9 | c.1035C>T (p.Phe345=) n.1702C>T c.921C>T (p.Phe307=) c.906C>T (p.Phe302=) | |
X | g.139561721C>A | CA414445517 | F9 | c.1036C>A (p.Leu346Ile) n.1703C>A c.922C>A (p.Leu308Ile) c.907C>A (p.Leu303Ile) | |
X | g.139561721C>G | CA414445519 | F9 | c.1036C>G (p.Leu346Val) n.1703C>G c.922C>G (p.Leu308Val) c.907C>G (p.Leu303Val) | |
X | g.139561721C>T | CA414445521 | F9 | c.1036C>T (p.Leu346Phe) n.1703C>T c.922C>T (p.Leu308Phe) c.907C>T (p.Leu303Phe) | |
X | g.139561722T>A | CA414445525 | F9 | c.1037T>A (p.Leu346His) n.1704T>A c.923T>A (p.Leu308His) c.908T>A (p.Leu303His) | |
X | g.139561722T>C | CA414445527 | F9 | c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.1704T>C c.923T>C (p.Leu308Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) | |
X | g.139561722T>G | CA414445529 | F9 | c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.1704T>G c.923T>G (p.Leu308Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) | |
X | g.139561723del | CA2695236322 | F9 | c.1038del (p.Lys347AsnfsTer7) n.1705del c.924del (p.Lys309AsnfsTer7) c.909del (p.Lys304AsnfsTer7) | |
X | g.139561723C>A | CA518917008 | F9 | c.1038C>A (p.Leu346=) n.1705C>A c.924C>A (p.Leu308=) c.909C>A (p.Leu303=) | |
X | g.139561723C= | CA2461412144 | F9 | c.1038C= (p.Leu346=) n.1705C= c.924C= (p.Leu308=) c.909C= (p.Leu303=) | |
X | g.139561723C>G | CA518917009 | F9 | c.1038C>G (p.Leu346=) n.1705C>G c.924C>G (p.Leu308=) c.909C>G (p.Leu303=) | COSMIC |
X | g.139561723C>T | CA10529864 | F9 | c.1038C>T (p.Leu346=) n.1705C>T c.924C>T (p.Leu308=) c.909C>T (p.Leu303=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561724A= | CA2461412145 | F9 | c.1039A= (p.Lys347=) n.1706A= c.925A= (p.Lys309=) c.910A= (p.Lys304=) | |
X | g.139561724A>C | CA414445531 | F9 | c.1039A>C (p.Lys347Gln) n.1706A>C c.925A>C (p.Lys309Gln) c.910A>C (p.Lys304Gln) | |
X | g.139561724A>G | CA10529865 | F9 | c.1039A>G (p.Lys347Glu) n.1706A>G c.925A>G (p.Lys309Glu) c.910A>G (p.Lys304Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.139561724A>T | CA414445530 | F9 | c.1039A>T (p.Lys347Ter) n.1706A>T c.925A>T (p.Lys309Ter) c.910A>T (p.Lys304Ter) | |
X | g.139561725A= | CA2461412146 | F9 | c.1040A= (p.Lys347=) n.1707A= c.926A= (p.Lys309=) c.911A= (p.Lys304=) | |
X | g.139561725A>C | CA414445533 | F9 | c.1040A>C (p.Lys347Thr) n.1707A>C c.926A>C (p.Lys309Thr) c.911A>C (p.Lys304Thr) | |
X | g.139561725A>G | CA414445535 | F9 | c.1040A>G (p.Lys347Arg) n.1707A>G c.926A>G (p.Lys309Arg) c.911A>G (p.Lys304Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561725A>T | CA414445537 | F9 | c.1040A>T (p.Lys347Ile) n.1707A>T c.926A>T (p.Lys309Ile) c.911A>T (p.Lys304Ile) |