Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139561586C>ACA414444714F9c.901C>A (p.Pro301Thr)
n.1568C>A
c.787C>A (p.Pro263Thr)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
Xg.139561586C>GCA414444713F9c.901C>G (p.Pro301Ala)
n.1568C>G
c.787C>G (p.Pro263Ala)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
Xg.139561586C>TCA414444711F9c.901C>T (p.Pro301Ser)
n.1568C>T
c.787C>T (p.Pro263Ser)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
Xg.139561587delCA2823819650F9c.902del (p.Pro301LeufsTer25)
n.1569del
c.788del (p.Pro263LeufsTer25)
c.773del (p.Pro258LeufsTer25)
Xg.139561587C>ACA414444715F9c.902C>A (p.Pro301His)
n.1569C>A
c.788C>A (p.Pro263His)
c.773C>A (p.Pro258His)
Xg.139561587C>GCA414444716F9c.902C>G (p.Pro301Arg)
n.1569C>G
c.788C>G (p.Pro263Arg)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
Xg.139561587C>TCA414444717F9c.902C>T (p.Pro301Leu)
n.1569C>T
c.788C>T (p.Pro263Leu)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
 gnomAD v4
Xg.139561588T>ACA518916441F9c.903T>A (p.Pro301=)
n.1570T>A
c.789T>A (p.Pro263=)
c.774T>A (p.Pro258=)
Xg.139561588T>CCA518916439F9c.903T>C (p.Pro301=)
n.1570T>C
c.789T>C (p.Pro263=)
c.774T>C (p.Pro258=)
Xg.139561588T>GCA518916443F9c.903T>G (p.Pro301=)
n.1570T>G
c.789T>G (p.Pro263=)
c.774T>G (p.Pro258=)
Xg.139561589C>ACA414444721F9c.904C>A (p.His302Asn)
n.1571C>A
c.790C>A (p.His264Asn)
c.775C>A (p.His259Asn)
Xg.139561589C=CA2461412091F9c.904C= (p.His302=)
n.1571C=
c.790C= (p.His264=)
c.775C= (p.His259=)
Xg.139561589C>GCA414444722F9c.904C>G (p.His302Asp)
n.1571C>G
c.790C>G (p.His264Asp)
c.775C>G (p.His259Asp)
Xg.139561589C>TCA10529855F9c.904C>T (p.His302Tyr)
n.1571C>T
c.790C>T (p.His264Tyr)
c.775C>T (p.His259Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561592_139561594delCA2695236283F9c.907_909del (p.His303del)
n.1574_1576del
c.793_795del (p.His265del)
c.778_780del (p.His260del)
Xg.139561590A>CCA414444729F9c.905A>C (p.His302Pro)
n.1572A>C
c.791A>C (p.His264Pro)
c.776A>C (p.His259Pro)
Xg.139561590A>GCA414444731F9c.905A>G (p.His302Arg)
n.1572A>G
c.791A>G (p.His264Arg)
c.776A>G (p.His259Arg)
Xg.139561590A>TCA414444732F9c.905A>T (p.His302Leu)
n.1572A>T
c.791A>T (p.His264Leu)
c.776A>T (p.His259Leu)
Xg.139561591C>ACA414444733F9c.906C>A (p.His302Gln)
n.1573C>A
c.792C>A (p.His264Gln)
c.777C>A (p.His259Gln)
Xg.139561591C>GCA414444734F9c.906C>G (p.His302Gln)
n.1573C>G
c.792C>G (p.His264Gln)
c.777C>G (p.His259Gln)
Xg.139561591C>TCA518916449F9c.906C>T (p.His302=)
n.1573C>T
c.792C>T (p.His264=)
c.777C>T (p.His259=)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561592delCA2695236284F9c.907del (p.His303ThrfsTer23)
n.1574del
c.793del (p.His265ThrfsTer23)
c.778del (p.His260ThrfsTer23)
Xg.139561592C>ACA414444738F9c.907C>A (p.His303Asn)
n.1574C>A
c.793C>A (p.His265Asn)
c.778C>A (p.His260Asn)
Xg.139561592C=CA2461412092F9c.907C= (p.His303=)
n.1574C=
c.793C= (p.His265=)
c.778C= (p.His260=)
Xg.139561592C>GCA414444736F9c.907C>G (p.His303Asp)
n.1574C>G
c.793C>G (p.His265Asp)
c.778C>G (p.His260Asp)
Xg.139561592C>TCA121135F9c.907C>T (p.His303Tyr)
n.1574C>T
c.793C>T (p.His265Tyr)
c.778C>T (p.His260Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561593A>CCA414444739F9c.908A>C (p.His303Pro)
n.1575A>C
c.794A>C (p.His265Pro)
c.779A>C (p.His260Pro)
Xg.139561593A>GCA414444740F9c.908A>G (p.His303Arg)
n.1575A>G
c.794A>G (p.His265Arg)
c.779A>G (p.His260Arg)
Xg.139561593A>TCA414444741F9c.908A>T (p.His303Leu)
n.1575A>T
c.794A>T (p.His265Leu)
c.779A>T (p.His260Leu)
Xg.139561594delCA2695236285F9c.909del (p.His303GlnfsTer23)
n.1576del
c.795del (p.His265GlnfsTer23)
c.780del (p.His260GlnfsTer23)
Xg.139561594C>ACA414444742F9c.909C>A (p.His303Gln)
n.1576C>A
c.795C>A (p.His265Gln)
c.780C>A (p.His260Gln)
Xg.139561594C>GCA414444743F9c.909C>G (p.His303Gln)
n.1576C>G
c.795C>G (p.His265Gln)
c.780C>G (p.His260Gln)
Xg.139561594C>TCA518916456F9c.909C>T (p.His303=)
n.1576C>T
c.795C>T (p.His265=)
c.780C>T (p.His260=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139561595A>CCA414444745F9c.910A>C (p.Asn304His)
n.1577A>C
c.796A>C (p.Asn266His)
c.781A>C (p.Asn261His)
Xg.139561595A>GCA414444746F9c.910A>G (p.Asn304Asp)
n.1577A>G
c.796A>G (p.Asn266Asp)
c.781A>G (p.Asn261Asp)
Xg.139561595A>TCA414444750F9c.910A>T (p.Asn304Tyr)
n.1577A>T
c.796A>T (p.Asn266Tyr)
c.781A>T (p.Asn261Tyr)
Xg.139561595_139561596insTTGCA2695236286F9c.910_911insTTG (p.Asn304delinsIleAsp)
n.1577_1578insTTG
c.796_797insTTG (p.Asn266delinsIleAsp)
c.781_782insTTG (p.Asn261delinsIleAsp)
Xg.139561596A=CA2461412093F9c.911A= (p.Asn304=)
n.1578A=
c.797A= (p.Asn266=)
c.782A= (p.Asn261=)
Xg.139561596A>CCA414444752F9c.911A>C (p.Asn304Thr)
n.1578A>C
c.797A>C (p.Asn266Thr)
c.782A>C (p.Asn261Thr)
Xg.139561596A>GCA414444754F9c.911A>G (p.Asn304Ser)
n.1578A>G
c.797A>G (p.Asn266Ser)
c.782A>G (p.Asn261Ser)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139561596A>TCA414444755F9c.911A>T (p.Asn304Ile)
n.1578A>T
c.797A>T (p.Asn266Ile)
c.782A>T (p.Asn261Ile)
Xg.139561597C>ACA414444756F9c.912C>A (p.Asn304Lys)
n.1579C>A
c.798C>A (p.Asn266Lys)
c.783C>A (p.Asn261Lys)
 dbSNP
Xg.139561597C=CA2461412094F9c.912C= (p.Asn304=)
n.1579C=
c.798C= (p.Asn266=)
c.783C= (p.Asn261=)
Xg.139561597C>GCA414444757F9c.912C>G (p.Asn304Lys)
n.1579C>G
c.798C>G (p.Asn266Lys)
c.783C>G (p.Asn261Lys)
Xg.139561597C>TCA518916463F9c.912C>T (p.Asn304=)
n.1579C>T
c.798C>T (p.Asn266=)
c.783C>T (p.Asn261=)
Xg.139561598T>ACA414444763F9c.913T>A (p.Tyr305Asn)
n.1580T>A
c.799T>A (p.Tyr267Asn)
c.784T>A (p.Tyr262Asn)
Xg.139561598T>CCA414444764F9c.913T>C (p.Tyr305His)
n.1580T>C
c.799T>C (p.Tyr267His)
c.784T>C (p.Tyr262His)
Xg.139561598T>GCA414444762F9c.913T>G (p.Tyr305Asp)
n.1580T>G
c.799T>G (p.Tyr267Asp)
c.784T>G (p.Tyr262Asp)
Xg.139561599A=CA2461412095F9c.914A= (p.Tyr305=)
n.1581A=
c.800A= (p.Tyr267=)
c.785A= (p.Tyr262=)
Xg.139561599A>CCA414444770F9c.914A>C (p.Tyr305Ser)
n.1581A>C
c.800A>C (p.Tyr267Ser)
c.785A>C (p.Tyr262Ser)
Xg.139561599A>GCA414444767F9c.914A>G (p.Tyr305Cys)
n.1581A>G
c.800A>G (p.Tyr267Cys)
c.785A>G (p.Tyr262Cys)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561599A>TCA414444768F9c.914A>T (p.Tyr305Phe)
n.1581A>T
c.800A>T (p.Tyr267Phe)
c.785A>T (p.Tyr262Phe)
Xg.139561600C>ACA414444771F9c.915C>A (p.Tyr305Ter)
n.1582C>A
c.801C>A (p.Tyr267Ter)
c.786C>A (p.Tyr262Ter)
Xg.139561600C=CA2461412096F9c.915C= (p.Tyr305=)
n.1582C=
c.801C= (p.Tyr267=)
c.786C= (p.Tyr262=)
Xg.139561600C>GCA414444772F9c.915C>G (p.Tyr305Ter)
n.1582C>G
c.801C>G (p.Tyr267Ter)
c.786C>G (p.Tyr262Ter)
Xg.139561600C>TCA518916470F9c.915C>T (p.Tyr305=)
n.1582C>T
c.801C>T (p.Tyr267=)
c.786C>T (p.Tyr262=)
Xg.139561601A>CCA414444774F9c.916A>C (p.Asn306His)
n.1583A>C
c.802A>C (p.Asn268His)
c.787A>C (p.Asn263His)
Xg.139561601A>GCA414444775F9c.916A>G (p.Asn306Asp)
n.1583A>G
c.802A>G (p.Asn268Asp)
c.787A>G (p.Asn263Asp)
Xg.139561601A>TCA414444776F9c.916A>T (p.Asn306Tyr)
n.1583A>T
c.802A>T (p.Asn268Tyr)
c.787A>T (p.Asn263Tyr)
Xg.139561602dupCA872127669F9c.917dup (p.Asn306LysfsTer5)
n.1584dup
c.803dup (p.Asn268LysfsTer5)
c.788dup (p.Asn263LysfsTer5)
 dbSNP
Xg.139561602A=CA2461412097F9c.917A= (p.Asn306=)
n.1584A=
c.803A= (p.Asn268=)
c.788A= (p.Asn263=)
Xg.139561602A>CCA414444777F9c.917A>C (p.Asn306Thr)
n.1584A>C
c.803A>C (p.Asn268Thr)
c.788A>C (p.Asn263Thr)
 dbSNP
Xg.139561602A>GCA255373F9c.917A>G (p.Asn306Ser)
n.1584A>G
c.803A>G (p.Asn268Ser)
c.788A>G (p.Asn263Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561602A>TCA414444781F9c.917A>T (p.Asn306Ile)
n.1584A>T
c.803A>T (p.Asn268Ile)
c.788A>T (p.Asn263Ile)
Xg.139561603T>ACA414444782F9c.918T>A (p.Asn306Lys)
n.1585T>A
c.804T>A (p.Asn268Lys)
c.789T>A (p.Asn263Lys)
Xg.139561603T>CCA518916475F9c.918T>C (p.Asn306=)
n.1585T>C
c.804T>C (p.Asn268=)
c.789T>C (p.Asn263=)
 gnomAD v4
Xg.139561603T>GCA414444783F9c.918T>G (p.Asn306Lys)
n.1585T>G
c.804T>G (p.Asn268Lys)
c.789T>G (p.Asn263Lys)
Xg.139561604G>ACA414444789F9c.919G>A (p.Ala307Thr)
n.1586G>A
c.805G>A (p.Ala269Thr)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
 gnomAD v4
Xg.139561604G>CCA414444785F9c.919G>C (p.Ala307Pro)
n.1586G>C
c.805G>C (p.Ala269Pro)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
Xg.139561604G>TCA414444787F9c.919G>T (p.Ala307Ser)
n.1586G>T
c.805G>T (p.Ala269Ser)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
Xg.139561605C>ACA414444790F9c.920C>A (p.Ala307Glu)
n.1587C>A
c.806C>A (p.Ala269Glu)
c.791C>A (p.Ala264Glu)
Xg.139561605C>GCA414444792F9c.920C>G (p.Ala307Gly)
n.1587C>G
c.806C>G (p.Ala269Gly)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
Xg.139561605C>TCA414444793F9c.920C>T (p.Ala307Val)
n.1587C>T
c.806C>T (p.Ala269Val)
c.791C>T (p.Ala264Val)
Xg.139561606A>CCA518916480F9c.921A>C (p.Ala307=)
n.1588A>C
c.807A>C (p.Ala269=)
c.792A>C (p.Ala264=)
Xg.139561606A>GCA518916481F9c.921A>G (p.Ala307=)
n.1588A>G
c.807A>G (p.Ala269=)
c.792A>G (p.Ala264=)
Xg.139561606A>TCA518916483F9c.921A>T (p.Ala307=)
n.1588A>T
c.807A>T (p.Ala269=)
c.792A>T (p.Ala264=)
Xg.139561607delCA2695236288F9c.922del (p.Ala308LeufsTer18)
n.1589del
c.808del (p.Ala270LeufsTer18)
c.793del (p.Ala265LeufsTer18)
Xg.139561607G>ACA414444795F9c.922G>A (p.Ala308Thr)
n.1589G>A
c.808G>A (p.Ala270Thr)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
Xg.139561607G>CCA414444796F9c.922G>C (p.Ala308Pro)
n.1589G>C
c.808G>C (p.Ala270Pro)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
Xg.139561607G>TCA414444797F9c.922G>T (p.Ala308Ser)
n.1589G>T
c.808G>T (p.Ala270Ser)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
Xg.139561608C>ACA414444798F9c.923C>A (p.Ala308Asp)
n.1590C>A
c.809C>A (p.Ala270Asp)
c.794C>A (p.Ala265Asp)
Xg.139561608C=CA2461412098F9c.923C= (p.Ala308=)
n.1590C=
c.809C= (p.Ala270=)
c.794C= (p.Ala265=)
Xg.139561608C>GCA414444799F9c.923C>G (p.Ala308Gly)
n.1590C>G
c.809C>G (p.Ala270Gly)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
Xg.139561608C>TCA10529856F9c.923C>T (p.Ala308Val)
n.1590C>T
c.809C>T (p.Ala270Val)
c.794C>T (p.Ala265Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561609T>ACA518916489F9c.924T>A (p.Ala308=)
n.1591T>A
c.810T>A (p.Ala270=)
c.795T>A (p.Ala265=)
Xg.139561609T>CCA518916490F9c.924T>C (p.Ala308=)
n.1591T>C
c.810T>C (p.Ala270=)
c.795T>C (p.Ala265=)
Xg.139561609T>GCA518916492F9c.924T>G (p.Ala308=)
n.1591T>G
c.810T>G (p.Ala270=)
c.795T>G (p.Ala265=)
Xg.139561610A>CCA414444801F9c.925A>C (p.Ile309Leu)
n.1592A>C
c.811A>C (p.Ile271Leu)
c.796A>C (p.Ile266Leu)
Xg.139561610A>GCA414444802F9c.925A>G (p.Ile309Val)
n.1592A>G
c.811A>G (p.Ile271Val)
c.796A>G (p.Ile266Val)
Xg.139561610A>TCA414444803F9c.925A>T (p.Ile309Phe)
n.1592A>T
c.811A>T (p.Ile271Phe)
c.796A>T (p.Ile266Phe)
Xg.139561611T>ACA414444806F9c.926T>A (p.Ile309Asn)
n.1593T>A
c.812T>A (p.Ile271Asn)
c.797T>A (p.Ile266Asn)
Xg.139561611T>CCA414444808F9c.926T>C (p.Ile309Thr)
n.1593T>C
c.812T>C (p.Ile271Thr)
c.797T>C (p.Ile266Thr)
Xg.139561611T>GCA414444804F9c.926T>G (p.Ile309Ser)
n.1593T>G
c.812T>G (p.Ile271Ser)
c.797T>G (p.Ile266Ser)
Xg.139561612T>ACA518916498F9c.927T>A (p.Ile309=)
n.1594T>A
c.813T>A (p.Ile271=)
c.798T>A (p.Ile266=)
Xg.139561612T>CCA518916499F9c.927T>C (p.Ile309=)
n.1594T>C
c.813T>C (p.Ile271=)
c.798T>C (p.Ile266=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561612T>GCA414444811F9c.927T>G (p.Ile309Met)
n.1594T>G
c.813T>G (p.Ile271Met)
c.798T>G (p.Ile266Met)
Xg.139561612T=CA2461412099F9c.927T= (p.Ile309=)
n.1594T=
c.813T= (p.Ile271=)
c.798T= (p.Ile266=)
Xg.139561613A>CCA414444813F9c.928A>C (p.Asn310His)
n.1595A>C
c.814A>C (p.Asn272His)
c.799A>C (p.Asn267His)
Xg.139561613A>GCA414444814F9c.928A>G (p.Asn310Asp)
n.1595A>G
c.814A>G (p.Asn272Asp)
c.799A>G (p.Asn267Asp)
 gnomAD v4
Xg.139561613A>TCA414444815F9c.928A>T (p.Asn310Tyr)
n.1595A>T
c.814A>T (p.Asn272Tyr)
c.799A>T (p.Asn267Tyr)
Xg.139561614A>CCA414444817F9c.929A>C (p.Asn310Thr)
n.1596A>C
c.815A>C (p.Asn272Thr)
c.800A>C (p.Asn267Thr)
Xg.139561614A>GCA414444821F9c.929A>G (p.Asn310Ser)
n.1596A>G
c.815A>G (p.Asn272Ser)
c.800A>G (p.Asn267Ser)
Xg.139561614A>TCA414444823F9c.929A>T (p.Asn310Ile)
n.1596A>T
c.815A>T (p.Asn272Ile)
c.800A>T (p.Asn267Ile)
Xg.139561615T>ACA414444827F9c.930T>A (p.Asn310Lys)
n.1597T>A
c.816T>A (p.Asn272Lys)
c.801T>A (p.Asn267Lys)
Xg.139561615T>CCA518916507F9c.930T>C (p.Asn310=)
n.1597T>C
c.816T>C (p.Asn272=)
c.801T>C (p.Asn267=)
 gnomAD v4
Xg.139561615T>GCA414444828F9c.930T>G (p.Asn310Lys)
n.1597T>G
c.816T>G (p.Asn272Lys)
c.801T>G (p.Asn267Lys)
Xg.139561616A>CCA414444829F9c.931A>C (p.Lys311Gln)
n.1598A>C
c.817A>C (p.Lys273Gln)
c.802A>C (p.Lys268Gln)
Xg.139561616A>GCA414444830F9c.931A>G (p.Lys311Glu)
n.1598A>G
c.817A>G (p.Lys273Glu)
c.802A>G (p.Lys268Glu)
Xg.139561616A>TCA414444832F9c.931A>T (p.Lys311Ter)
n.1598A>T
c.817A>T (p.Lys273Ter)
c.802A>T (p.Lys268Ter)
Xg.139561617delCA2695236290F9c.932del (p.Lys311SerfsTer15)
n.1599del
c.818del (p.Lys273SerfsTer15)
c.803del (p.Lys268SerfsTer15)
Xg.139561617A=CA2461412100F9c.932A= (p.Lys311=)
n.1599A=
c.818A= (p.Lys273=)
c.803A= (p.Lys268=)
Xg.139561617A>CCA414444836F9c.932A>C (p.Lys311Thr)
n.1599A>C
c.818A>C (p.Lys273Thr)
c.803A>C (p.Lys268Thr)
Xg.139561617A>GCA414444837F9c.932A>G (p.Lys311Arg)
n.1599A>G
c.818A>G (p.Lys273Arg)
c.803A>G (p.Lys268Arg)
Xg.139561617A>TCA414444835F9c.932A>T (p.Lys311Met)
n.1599A>T
c.818A>T (p.Lys273Met)
c.803A>T (p.Lys268Met)
 dbSNP
Xg.139561618G>ACA518916514F9c.933G>A (p.Lys311=)
n.1600G>A
c.819G>A (p.Lys273=)
c.804G>A (p.Lys268=)
 gnomAD v4
Xg.139561618G>CCA414444839F9c.933G>C (p.Lys311Asn)
n.1600G>C
c.819G>C (p.Lys273Asn)
c.804G>C (p.Lys268Asn)
Xg.139561618G=CA2461412101F9c.933G= (p.Lys311=)
n.1600G=
c.819G= (p.Lys273=)
c.804G= (p.Lys268=)
Xg.139561618G>TCA414444840F9c.933G>T (p.Lys311Asn)
n.1600G>T
c.819G>T (p.Lys273Asn)
c.804G>T (p.Lys268Asn)
 dbSNP
Xg.139561619T>ACA414444842F9c.934T>A (p.Tyr312Asn)
n.1601T>A
c.820T>A (p.Tyr274Asn)
c.805T>A (p.Tyr269Asn)
Xg.139561619T>CCA414444843F9c.934T>C (p.Tyr312His)
n.1601T>C
c.820T>C (p.Tyr274His)
c.805T>C (p.Tyr269His)
Xg.139561619T>GCA414444845F9c.934T>G (p.Tyr312Asp)
n.1601T>G
c.820T>G (p.Tyr274Asp)
c.805T>G (p.Tyr269Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561619T=CA2461412102F9c.934T= (p.Tyr312=)
n.1601T=
c.820T= (p.Tyr274=)
c.805T= (p.Tyr269=)
Xg.139561619_139561620delinsTACA2461412103F9c.934_935delinsTA (p.Tyr312=)
n.1601_1602delinsTA
c.820_821delinsTA (p.Tyr274=)
c.805_806delinsTA (p.Tyr269=)
Xg.139561620delCA2461412104F9c.935del (p.Tyr312SerfsTer14)
n.1602del
c.821del (p.Tyr274SerfsTer14)
c.806del (p.Tyr269SerfsTer14)
 dbSNP
Xg.139561620A>CCA414444851F9c.935A>C (p.Tyr312Ser)
n.1602A>C
c.821A>C (p.Tyr274Ser)
c.806A>C (p.Tyr269Ser)
Xg.139561620A>GCA414444850F9c.935A>G (p.Tyr312Cys)
n.1602A>G
c.821A>G (p.Tyr274Cys)
c.806A>G (p.Tyr269Cys)
Xg.139561620A>TCA414444848F9c.935A>T (p.Tyr312Phe)
n.1602A>T
c.821A>T (p.Tyr274Phe)
c.806A>T (p.Tyr269Phe)
Xg.139561621delCA2695236292F9c.936del (p.Tyr312Ter)
n.1603del
c.822del (p.Tyr274Ter)
c.807del (p.Tyr269Ter)
Xg.139561621C>ACA414444852F9c.936C>A (p.Tyr312Ter)
n.1603C>A
c.822C>A (p.Tyr274Ter)
c.807C>A (p.Tyr269Ter)
 dbSNP
Xg.139561621C=CA2461412105F9c.936C= (p.Tyr312=)
n.1603C=
c.822C= (p.Tyr274=)
c.807C= (p.Tyr269=)
Xg.139561621C>GCA414444854F9c.936C>G (p.Tyr312Ter)
n.1603C>G
c.822C>G (p.Tyr274Ter)
c.807C>G (p.Tyr269Ter)
Xg.139561621C>TCA10529857F9c.936C>T (p.Tyr312=)
n.1603C>T
c.822C>T (p.Tyr274=)
c.807C>T (p.Tyr269=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561622A>CCA414444855F9c.937A>C (p.Asn313His)
n.1604A>C
c.823A>C (p.Asn275His)
c.808A>C (p.Asn270His)
Xg.139561622A>GCA414444856F9c.937A>G (p.Asn313Asp)
n.1604A>G
c.823A>G (p.Asn275Asp)
c.808A>G (p.Asn270Asp)
Xg.139561622A>TCA414444857F9c.937A>T (p.Asn313Tyr)
n.1604A>T
c.823A>T (p.Asn275Tyr)
c.808A>T (p.Asn270Tyr)
 gnomAD v4
Xg.139561623delCA2695236293F9c.938del (p.Asn313ThrfsTer13)
n.1605del
c.824del (p.Asn275ThrfsTer13)
c.809del (p.Asn270ThrfsTer13)
Xg.139561623A=CA2461412106F9c.938A= (p.Asn313=)
n.1605A=
c.824A= (p.Asn275=)
c.809A= (p.Asn270=)
Xg.139561623A>CCA414444860F9c.938A>C (p.Asn313Thr)
n.1605A>C
c.824A>C (p.Asn275Thr)
c.809A>C (p.Asn270Thr)
Xg.139561623A>GCA10529858F9c.938A>G (p.Asn313Ser)
n.1605A>G
c.824A>G (p.Asn275Ser)
c.809A>G (p.Asn270Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561623A>TCA414444858F9c.938A>T (p.Asn313Ile)
n.1605A>T
c.824A>T (p.Asn275Ile)
c.809A>T (p.Asn270Ile)
Xg.139561624C>ACA414444861F9c.939C>A (p.Asn313Lys)
n.1606C>A
c.825C>A (p.Asn275Lys)
c.810C>A (p.Asn270Lys)
Xg.139561624C=CA2461412107F9c.939C= (p.Asn313=)
n.1606C=
c.825C= (p.Asn275=)
c.810C= (p.Asn270=)
Xg.139561624C>GCA414444862F9c.939C>G (p.Asn313Lys)
n.1606C>G
c.825C>G (p.Asn275Lys)
c.810C>G (p.Asn270Lys)
Xg.139561624C>TCA518916528F9c.939C>T (p.Asn313=)
n.1606C>T
c.825C>T (p.Asn275=)
c.810C>T (p.Asn270=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561625delCA2695236294F9c.940del (p.His314MetfsTer12)
n.1607del
c.826del (p.His276MetfsTer12)
c.811del (p.His271MetfsTer12)
Xg.139561625C>ACA414444864F9c.940C>A (p.His314Asn)
n.1607C>A
c.826C>A (p.His276Asn)
c.811C>A (p.His271Asn)
Xg.139561625C=CA2461412108F9c.940C= (p.His314=)
n.1607C=
c.826C= (p.His276=)
c.811C= (p.His271=)
Xg.139561625C>GCA414444866F9c.940C>G (p.His314Asp)
n.1607C>G
c.826C>G (p.His276Asp)
c.811C>G (p.His271Asp)
 dbSNP
Xg.139561625C>TCA414444865F9c.940C>T (p.His314Tyr)
n.1607C>T
c.826C>T (p.His276Tyr)
c.811C>T (p.His271Tyr)
Xg.139561628_139561632delCA2695236295F9c.943_947del (p.Asp315CysfsTer22)
n.1610_1614del
c.829_833del (p.Asp277CysfsTer22)
c.814_818del (p.Asp272CysfsTer22)
Xg.139561626A>CCA414444867F9c.941A>C (p.His314Pro)
n.1608A>C
c.827A>C (p.His276Pro)
c.812A>C (p.His271Pro)
Xg.139561626A>GCA414444869F9c.941A>G (p.His314Arg)
n.1608A>G
c.827A>G (p.His276Arg)
c.812A>G (p.His271Arg)
 gnomAD v4
Xg.139561626A>TCA414444870F9c.941A>T (p.His314Leu)
n.1608A>T
c.827A>T (p.His276Leu)
c.812A>T (p.His271Leu)
Xg.139561627T>ACA414444873F9c.942T>A (p.His314Gln)
n.1609T>A
c.828T>A (p.His276Gln)
c.813T>A (p.His271Gln)
Xg.139561627T>CCA518916535F9c.942T>C (p.His314=)
n.1609T>C
c.828T>C (p.His276=)
c.813T>C (p.His271=)
Xg.139561627T>GCA414444875F9c.942T>G (p.His314Gln)
n.1609T>G
c.828T>G (p.His276Gln)
c.813T>G (p.His271Gln)
 gnomAD v4
Xg.139561628G>ACA414444880F9c.943G>A (p.Asp315Asn)
n.1610G>A
c.829G>A (p.Asp277Asn)
c.814G>A (p.Asp272Asn)
 dbSNP
Xg.139561628G>CCA414444882F9c.943G>C (p.Asp315His)
n.1610G>C
c.829G>C (p.Asp277His)
c.814G>C (p.Asp272His)
Xg.139561628G=CA2461412109F9c.943G= (p.Asp315=)
n.1610G=
c.829G= (p.Asp277=)
c.814G= (p.Asp272=)
Xg.139561628G>TCA414444883F9c.943G>T (p.Asp315Tyr)
n.1610G>T
c.829G>T (p.Asp277Tyr)
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
Xg.139561629A=CA2461412110F9c.944A= (p.Asp315=)
n.1611A=
c.830A= (p.Asp277=)
c.815A= (p.Asp272=)
Xg.139561629A>CCA414444884F9c.944A>C (p.Asp315Ala)
n.1611A>C
c.830A>C (p.Asp277Ala)
c.815A>C (p.Asp272Ala)
Xg.139561629A>GCA414444885F9c.944A>G (p.Asp315Gly)
n.1611A>G
c.830A>G (p.Asp277Gly)
c.815A>G (p.Asp272Gly)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561629A>TCA414444886F9c.944A>T (p.Asp315Val)
n.1611A>T
c.830A>T (p.Asp277Val)
c.815A>T (p.Asp272Val)
Xg.139561630C>ACA414444888F9c.945C>A (p.Asp315Glu)
n.1612C>A
c.831C>A (p.Asp277Glu)
c.816C>A (p.Asp272Glu)
Xg.139561630C>GCA414444892F9c.945C>G (p.Asp315Glu)
n.1612C>G
c.831C>G (p.Asp277Glu)
c.816C>G (p.Asp272Glu)
Xg.139561630C>TCA518916541F9c.945C>T (p.Asp315=)
n.1612C>T
c.831C>T (p.Asp277=)
c.816C>T (p.Asp272=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139561631A>CCA414444894F9c.946A>C (p.Ile316Leu)
n.1613A>C
c.832A>C (p.Ile278Leu)
c.817A>C (p.Ile273Leu)
Xg.139561631A>GCA414444897F9c.946A>G (p.Ile316Val)
n.1613A>G
c.832A>G (p.Ile278Val)
c.817A>G (p.Ile273Val)
 gnomAD v4
Xg.139561631A>TCA414444895F9c.946A>T (p.Ile316Phe)
n.1613A>T
c.832A>T (p.Ile278Phe)
c.817A>T (p.Ile273Phe)
Xg.139561631_139561638dupCA2695236297F9c.946_953dup (p.Glu320ProfsTer9)
n.1613_1620dup
c.832_839dup (p.Glu282ProfsTer9)
c.817_824dup (p.Glu277ProfsTer9)
Xg.139561632T>ACA414444899F9c.947T>A (p.Ile316Asn)
n.1614T>A
c.833T>A (p.Ile278Asn)
c.818T>A (p.Ile273Asn)
Xg.139561632T>CCA414444900F9c.947T>C (p.Ile316Thr)
n.1614T>C
c.833T>C (p.Ile278Thr)
c.818T>C (p.Ile273Thr)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561632T>GCA414444901F9c.947T>G (p.Ile316Ser)
n.1614T>G
c.833T>G (p.Ile278Ser)
c.818T>G (p.Ile273Ser)
Xg.139561632T=CA2461412111F9c.947T= (p.Ile316=)
n.1614T=
c.833T= (p.Ile278=)
c.818T= (p.Ile273=)
Xg.139561633dupCA2695236299F9c.948dup (p.Ala317CysfsTer22)
n.1615dup
c.834dup (p.Ala279CysfsTer22)
c.819dup (p.Ala274CysfsTer22)
Xg.139561633T>ACA518916548F9c.948T>A (p.Ile316=)
n.1615T>A
c.834T>A (p.Ile278=)
c.819T>A (p.Ile273=)
Xg.139561633T>CCA518916549F9c.948T>C (p.Ile316=)
n.1615T>C
c.834T>C (p.Ile278=)
c.819T>C (p.Ile273=)
 ClinVar
Xg.139561633T>GCA414444903F9c.948T>G (p.Ile316Met)
n.1615T>G
c.834T>G (p.Ile278Met)
c.819T>G (p.Ile273Met)
Xg.139561634G>ACA414444904F9c.949G>A (p.Ala317Thr)
n.1616G>A
c.835G>A (p.Ala279Thr)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
 ClinVar
Xg.139561634G>CCA414444906F9c.949G>C (p.Ala317Pro)
n.1616G>C
c.835G>C (p.Ala279Pro)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
Xg.139561634G>TCA414444908F9c.949G>T (p.Ala317Ser)
n.1616G>T
c.835G>T (p.Ala279Ser)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
Xg.139561635C>ACA414444910F9c.950C>A (p.Ala317Asp)
n.1617C>A
c.836C>A (p.Ala279Asp)
c.821C>A (p.Ala274Asp)
Xg.139561635C>GCA414444911F9c.950C>G (p.Ala317Gly)
n.1617C>G
c.836C>G (p.Ala279Gly)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
Xg.139561635C>TCA414444912F9c.950C>T (p.Ala317Val)
n.1617C>T
c.836C>T (p.Ala279Val)
c.821C>T (p.Ala274Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139561636C>ACA518916557F9c.951C>A (p.Ala317=)
n.1618C>A
c.837C>A (p.Ala279=)
c.822C>A (p.Ala274=)
Xg.139561636C>GCA518916559F9c.951C>G (p.Ala317=)
n.1618C>G
c.837C>G (p.Ala279=)
c.822C>G (p.Ala274=)
Xg.139561636C>TCA518916558F9c.951C>T (p.Ala317=)
n.1618C>T
c.837C>T (p.Ala279=)
c.822C>T (p.Ala274=)
Xg.139561637C>ACA414444919F9c.952C>A (p.Leu318Ile)
n.1619C>A
c.838C>A (p.Leu280Ile)
c.823C>A (p.Leu275Ile)
 gnomAD v4
Xg.139561637C>GCA414444918F9c.952C>G (p.Leu318Val)
n.1619C>G
c.838C>G (p.Leu280Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
Xg.139561637C>TCA414444915F9c.952C>T (p.Leu318Phe)
n.1619C>T
c.838C>T (p.Leu280Phe)
c.823C>T (p.Leu275Phe)
Xg.139561638T>ACA414444920F9c.953T>A (p.Leu318His)
n.1620T>A
c.839T>A (p.Leu280His)
c.824T>A (p.Leu275His)
Xg.139561638T>CCA414444921F9c.953T>C (p.Leu318Pro)
n.1620T>C
c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
Xg.139561638T>GCA414444922F9c.953T>G (p.Leu318Arg)
n.1620T>G
c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
 dbSNP
Xg.139561638T=CA2461412112F9c.953T= (p.Leu318=)
n.1620T=
c.839T= (p.Leu280=)
c.824T= (p.Leu275=)
Xg.139561639T>ACA518916566F9c.954T>A (p.Leu318=)
n.1621T>A
c.840T>A (p.Leu280=)
c.825T>A (p.Leu275=)
Xg.139561639T>CCA518916567F9c.954T>C (p.Leu318=)
n.1621T>C
c.840T>C (p.Leu280=)
c.825T>C (p.Leu275=)
Xg.139561639T>GCA518916568F9c.954T>G (p.Leu318=)
n.1621T>G
c.840T>G (p.Leu280=)
c.825T>G (p.Leu275=)
Xg.139561640C>ACA414444923F9c.955C>A (p.Leu319Met)
n.1622C>A
c.841C>A (p.Leu281Met)
c.826C>A (p.Leu276Met)
Xg.139561640C>GCA414444924F9c.955C>G (p.Leu319Val)
n.1622C>G
c.841C>G (p.Leu281Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
Xg.139561640C>TCA518916570F9c.955C>T (p.Leu319=)
n.1622C>T
c.841C>T (p.Leu281=)
c.826C>T (p.Leu276=)
Xg.139561641T>ACA414444927F9c.956T>A (p.Leu319Gln)
n.1623T>A
c.842T>A (p.Leu281Gln)
c.827T>A (p.Leu276Gln)
Xg.139561641T>CCA414444931F9c.956T>C (p.Leu319Pro)
n.1623T>C
c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
 dbSNP
Xg.139561641T>GCA414444933F9c.956T>G (p.Leu319Arg)
n.1623T>G
c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
Xg.139561641T=CA2461412113F9c.956T= (p.Leu319=)
n.1623T=
c.842T= (p.Leu281=)
c.827T= (p.Leu276=)
Xg.139561641_139561643delinsAGACA2695236300F9c.956_958delinsAGA (p.Leu319_Glu320delinsGlnLys)
n.1623_1625delinsAGA
c.842_844delinsAGA (p.Leu281_Glu282delinsGlnLys)
c.827_829delinsAGA (p.Leu276_Glu277delinsGlnLys)
Xg.139561642G>ACA518916575F9c.957G>A (p.Leu319=)
n.1624G>A
c.843G>A (p.Leu281=)
c.828G>A (p.Leu276=)
 dbSNP
Xg.139561642G>CCA518916577F9c.957G>C (p.Leu319=)
n.1624G>C
c.843G>C (p.Leu281=)
c.828G>C (p.Leu276=)
Xg.139561642G=CA2461412114F9c.957G= (p.Leu319=)
n.1624G=
c.843G= (p.Leu281=)
c.828G= (p.Leu276=)
Xg.139561642G>TCA518916578F9c.957G>T (p.Leu319=)
n.1624G>T
c.843G>T (p.Leu281=)
c.828G>T (p.Leu276=)
Xg.139561642_139561643delinsCCA2695236301F9c.957_958delinsC (p.Glu320AsnfsTer6)
n.1624_1625delinsC
c.843_844delinsC (p.Glu282AsnfsTer6)
c.828_829delinsC (p.Glu277AsnfsTer6)
Xg.139561643G>ACA414444936F9c.958G>A (p.Glu320Lys)
n.1625G>A
c.844G>A (p.Glu282Lys)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
Xg.139561643G>CCA414444939F9c.958G>C (p.Glu320Gln)
n.1625G>C
c.844G>C (p.Glu282Gln)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
Xg.139561643G>TCA414444941F9c.958G>T (p.Glu320Ter)
n.1625G>T
c.844G>T (p.Glu282Ter)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
Xg.139561644A>CCA414444943F9c.959A>C (p.Glu320Ala)
n.1626A>C
c.845A>C (p.Glu282Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
Xg.139561644A>GCA414444946F9c.959A>G (p.Glu320Gly)
n.1626A>G
c.845A>G (p.Glu282Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
 ClinVar
Xg.139561644A>TCA414444952F9c.959A>T (p.Glu320Val)
n.1626A>T
c.845A>T (p.Glu282Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
Xg.139561645delCA2695236302F9c.960del (p.Glu320AspfsTer6)
n.1627del
c.846del (p.Glu282AspfsTer6)
c.831del (p.Glu277AspfsTer6)
Xg.139561645A=CA2461412115F9c.960A= (p.Glu320=)
n.1627A=
c.846A= (p.Glu282=)
c.831A= (p.Glu277=)
Xg.139561645A>CCA414444957F9c.960A>C (p.Glu320Asp)
n.1627A>C
c.846A>C (p.Glu282Asp)
c.831A>C (p.Glu277Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561645A>GCA518916585F9c.960A>G (p.Glu320=)
n.1627A>G
c.846A>G (p.Glu282=)
c.831A>G (p.Glu277=)
Xg.139561645A>TCA414444960F9c.960A>T (p.Glu320Asp)
n.1627A>T
c.846A>T (p.Glu282Asp)
c.831A>T (p.Glu277Asp)
Xg.139561646C>ACA414444963F9c.961C>A (p.Leu321Met)
n.1628C>A
c.847C>A (p.Leu283Met)
c.832C>A (p.Leu278Met)
Xg.139561646C>GCA414444966F9c.961C>G (p.Leu321Val)
n.1628C>G
c.847C>G (p.Leu283Val)
c.832C>G (p.Leu278Val)
Xg.139561646C>TCA518916589F9c.961C>T (p.Leu321=)
n.1628C>T
c.847C>T (p.Leu283=)
c.832C>T (p.Leu278=)
Xg.139561647T>ACA414444971F9c.962T>A (p.Leu321Gln)
n.1629T>A
c.848T>A (p.Leu283Gln)
c.833T>A (p.Leu278Gln)
Xg.139561647T>CCA414444977F9c.962T>C (p.Leu321Pro)
n.1629T>C
c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
Xg.139561647T>GCA414444980F9c.962T>G (p.Leu321Arg)
n.1629T>G
c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
Xg.139561648G>ACA518916594F9c.963G>A (p.Leu321=)
n.1630G>A
c.849G>A (p.Leu283=)
c.834G>A (p.Leu278=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139561648G>CCA518916595F9c.963G>C (p.Leu321=)
n.1630G>C
c.849G>C (p.Leu283=)
c.834G>C (p.Leu278=)
Xg.139561648G=CA2461412116F9c.963G= (p.Leu321=)
n.1630G=
c.849G= (p.Leu283=)
c.834G= (p.Leu278=)
Xg.139561648G>TCA518916597F9c.963G>T (p.Leu321=)
n.1630G>T
c.849G>T (p.Leu283=)
c.834G>T (p.Leu278=)
 ClinVar
Xg.139561649G>ACA414444985F9c.964G>A (p.Asp322Asn)
n.1631G>A
c.850G>A (p.Asp284Asn)
c.835G>A (p.Asp279Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561649G>CCA414444989F9c.964G>C (p.Asp322His)
n.1631G>C
c.850G>C (p.Asp284His)
c.835G>C (p.Asp279His)
 COSMIC
Xg.139561649G=CA2461412117F9c.964G= (p.Asp322=)
n.1631G=
c.850G= (p.Asp284=)
c.835G= (p.Asp279=)
Xg.139561649G>TCA414444991F9c.964G>T (p.Asp322Tyr)
n.1631G>T
c.850G>T (p.Asp284Tyr)
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
Xg.139561650A>CCA414444994F9c.965A>C (p.Asp322Ala)
n.1632A>C
c.851A>C (p.Asp284Ala)
c.836A>C (p.Asp279Ala)
Xg.139561650A>GCA414445000F9c.965A>G (p.Asp322Gly)
n.1632A>G
c.851A>G (p.Asp284Gly)
c.836A>G (p.Asp279Gly)
Xg.139561650A>TCA414445003F9c.965A>T (p.Asp322Val)
n.1632A>T
c.851A>T (p.Asp284Val)
c.836A>T (p.Asp279Val)
Xg.139561652_139561655delCA2695236303F9c.967_970del (p.Glu323ProfsTer2)
n.1634_1637del
c.853_856del (p.Glu285ProfsTer2)
c.838_841del (p.Glu280ProfsTer2)
Xg.139561651C>ACA414445021F9c.966C>A (p.Asp322Glu)
n.1633C>A
c.852C>A (p.Asp284Glu)
c.837C>A (p.Asp279Glu)
Xg.139561651C=CA2461412118F9c.966C= (p.Asp322=)
n.1633C=
c.852C= (p.Asp284=)
c.837C= (p.Asp279=)
Xg.139561651C>GCA414445017F9c.966C>G (p.Asp322Glu)
n.1633C>G
c.852C>G (p.Asp284Glu)
c.837C>G (p.Asp279Glu)
 gnomAD v4
Xg.139561651C>TCA10529859F9c.966C>T (p.Asp322=)
n.1633C>T
c.852C>T (p.Asp284=)
c.837C>T (p.Asp279=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561652G>ACA10529860F9c.967G>A (p.Glu323Lys)
n.1634G>A
c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.838G>A (p.Glu280Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.139561652G>CCA414445044F9c.967G>C (p.Glu323Gln)
n.1634G>C
c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.838G>C (p.Glu280Gln)
Xg.139561652G=CA2461412119F9c.967G= (p.Glu323=)
n.1634G=
c.853G= (p.Glu285=)
c.838G= (p.Glu280=)
Xg.139561652G>TCA414445041F9c.967G>T (p.Glu323Ter)
n.1634G>T
c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.838G>T (p.Glu280Ter)
 dbSNP
Xg.139561652_139561659delCA2695236304F9c.967_974del (p.Glu323SerfsTer13)
n.1634_1641del
c.853_860del (p.Glu285SerfsTer13)
c.838_845del (p.Glu280SerfsTer13)
Xg.139561653A>CCA414445045F9c.968A>C (p.Glu323Ala)
n.1635A>C
c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.839A>C (p.Glu280Ala)
Xg.139561653A>GCA414445046F9c.968A>G (p.Glu323Gly)
n.1635A>G
c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.839A>G (p.Glu280Gly)
Xg.139561653A>TCA414445047F9c.968A>T (p.Glu323Val)
n.1635A>T
c.854A>T (p.Glu285Val)
c.839A>T (p.Glu280Val)
Xg.139561653_139561656dupCA872127783F9c.968_971dup (p.Leu325ThrfsTer15)
n.1635_1638dup
c.854_857dup (p.Leu287ThrfsTer15)
c.839_842dup (p.Leu282ThrfsTer15)
 dbSNP
Xg.139561654_139561660delCA658820951F9c.969_975del (p.Pro324CysfsTer2)
n.1636_1642del
c.855_861del (p.Pro286CysfsTer2)
c.840_846del (p.Pro281CysfsTer2)
Xg.139561654A=CA2461412120F9c.969A= (p.Glu323=)
n.1636A=
c.855A= (p.Glu285=)
c.840A= (p.Glu280=)
Xg.139561654A>CCA414445049F9c.969A>C (p.Glu323Asp)
n.1636A>C
c.855A>C (p.Glu285Asp)
c.840A>C (p.Glu280Asp)
Xg.139561654A>GCA336143170F9c.969A>G (p.Glu323=)
n.1636A>G
c.855A>G (p.Glu285=)
c.840A>G (p.Glu280=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561654A>TCA414445055F9c.969A>T (p.Glu323Asp)
n.1636A>T
c.855A>T (p.Glu285Asp)
c.840A>T (p.Glu280Asp)
Xg.139561655C>ACA414445057F9c.970C>A (p.Pro324Thr)
n.1637C>A
c.856C>A (p.Pro286Thr)
c.841C>A (p.Pro281Thr)
Xg.139561655C>GCA414445075F9c.970C>G (p.Pro324Ala)
n.1637C>G
c.856C>G (p.Pro286Ala)
c.841C>G (p.Pro281Ala)
Xg.139561655C>TCA414445079F9c.970C>T (p.Pro324Ser)
n.1637C>T
c.856C>T (p.Pro286Ser)
c.841C>T (p.Pro281Ser)
 COSMIC
Xg.139561656C>ACA414445085F9c.971C>A (p.Pro324His)
n.1638C>A
c.857C>A (p.Pro286His)
c.842C>A (p.Pro281His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139561656C=CA2461412121F9c.971C= (p.Pro324=)
n.1638C=
c.857C= (p.Pro286=)
c.842C= (p.Pro281=)
Xg.139561656C>GCA414445088F9c.971C>G (p.Pro324Arg)
n.1638C>G
c.857C>G (p.Pro286Arg)
c.842C>G (p.Pro281Arg)
Xg.139561656C>TCA414445091F9c.971C>T (p.Pro324Leu)
n.1638C>T
c.857C>T (p.Pro286Leu)
c.842C>T (p.Pro281Leu)
 dbSNP
Xg.139561657C>ACA518916613F9c.972C>A (p.Pro324=)
n.1639C>A
c.858C>A (p.Pro286=)
c.843C>A (p.Pro281=)
Xg.139561657C=CA2461412122F9c.972C= (p.Pro324=)
n.1639C=
c.858C= (p.Pro286=)
c.843C= (p.Pro281=)
Xg.139561657C>GCA518916614F9c.972C>G (p.Pro324=)
n.1639C>G
c.858C>G (p.Pro286=)
c.843C>G (p.Pro281=)
Xg.139561657C>TCA518916615F9c.972C>T (p.Pro324=)
n.1639C>T
c.858C>T (p.Pro286=)
c.843C>T (p.Pro281=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561658T>ACA414445099F9c.973T>A (p.Leu325Ile)
n.1640T>A
c.859T>A (p.Leu287Ile)
c.844T>A (p.Leu282Ile)
Xg.139561658T>CCA518916618F9c.973T>C (p.Leu325=)
n.1640T>C
c.859T>C (p.Leu287=)
c.844T>C (p.Leu282=)
Xg.139561658T>GCA414445102F9c.973T>G (p.Leu325Val)
n.1640T>G
c.859T>G (p.Leu287Val)
c.844T>G (p.Leu282Val)
Xg.139561659T>ACA414445111F9c.974T>A (p.Leu325Ter)
n.1641T>A
c.860T>A (p.Leu287Ter)
c.845T>A (p.Leu282Ter)
Xg.139561659T>CCA414445113F9c.974T>C (p.Leu325Ser)
n.1641T>C
c.860T>C (p.Leu287Ser)
c.845T>C (p.Leu282Ser)
Xg.139561659T>GCA414445121F9c.974T>G (p.Leu325Ter)
n.1641T>G
c.860T>G (p.Leu287Ter)
c.845T>G (p.Leu282Ter)
Xg.139561660A>CCA414445130F9c.975A>C (p.Leu325Phe)
n.1642A>C
c.861A>C (p.Leu287Phe)
c.846A>C (p.Leu282Phe)
Xg.139561660A>GCA518916622F9c.975A>G (p.Leu325=)
n.1642A>G
c.861A>G (p.Leu287=)
c.846A>G (p.Leu282=)
Xg.139561660A>TCA414445137F9c.975A>T (p.Leu325Phe)
n.1642A>T
c.861A>T (p.Leu287Phe)
c.846A>T (p.Leu282Phe)
Xg.139561670_139561671insCTAAGTGCTAAACACA2695236307F9c.985_986insCTAAGTGCTAAACA (p.Ser329ThrfsTer4)
n.1652_1653insCTAAGTGCTAAACA
c.871_872insCTAAGTGCTAAACA (p.Ser291ThrfsTer4)
c.856_857insCTAAGTGCTAAACA (p.Ser286ThrfsTer4)
Xg.139561661G>ACA414445141F9c.976G>A (p.Val326Met)
n.1643G>A
c.862G>A (p.Val288Met)
c.847G>A (p.Val283Met)
Xg.139561661G>CCA414445144F9c.976G>C (p.Val326Leu)
n.1643G>C
c.862G>C (p.Val288Leu)
c.847G>C (p.Val283Leu)
Xg.139561661G>TCA414445146F9c.976G>T (p.Val326Leu)
n.1643G>T
c.862G>T (p.Val288Leu)
c.847G>T (p.Val283Leu)
Xg.139561662T>ACA414445148F9c.977T>A (p.Val326Glu)
n.1644T>A
c.863T>A (p.Val288Glu)
c.848T>A (p.Val283Glu)
Xg.139561662T>CCA414445150F9c.977T>C (p.Val326Ala)
n.1644T>C
c.863T>C (p.Val288Ala)
c.848T>C (p.Val283Ala)
Xg.139561662T>GCA414445152F9c.977T>G (p.Val326Gly)
n.1644T>G
c.863T>G (p.Val288Gly)
c.848T>G (p.Val283Gly)
Xg.139561663G>ACA518916628F9c.978G>A (p.Val326=)
n.1645G>A
c.864G>A (p.Val288=)
c.849G>A (p.Val283=)
Xg.139561663G>CCA518916629F9c.978G>C (p.Val326=)
n.1645G>C
c.864G>C (p.Val288=)
c.849G>C (p.Val283=)
Xg.139561663G>TCA518916630F9c.978G>T (p.Val326=)
n.1645G>T
c.864G>T (p.Val288=)
c.849G>T (p.Val283=)
 COSMIC
Xg.139561664C>ACA414445156F9c.979C>A (p.Leu327Ile)
n.1646C>A
c.865C>A (p.Leu289Ile)
c.850C>A (p.Leu284Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561664C=CA2461412123F9c.979C= (p.Leu327=)
n.1646C=
c.865C= (p.Leu289=)
c.850C= (p.Leu284=)
Xg.139561664C>GCA10529861F9c.979C>G (p.Leu327Val)
n.1646C>G
c.865C>G (p.Leu289Val)
c.850C>G (p.Leu284Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561664C>TCA518916633F9c.979C>T (p.Leu327=)
n.1646C>T
c.865C>T (p.Leu289=)
c.850C>T (p.Leu284=)
Xg.139561665T>ACA414445159F9c.980T>A (p.Leu327Gln)
n.1647T>A
c.866T>A (p.Leu289Gln)
c.851T>A (p.Leu284Gln)
Xg.139561665T>CCA414445178F9c.980T>C (p.Leu327Pro)
n.1647T>C
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.139561665T>GCA414445175F9c.980T>G (p.Leu327Arg)
n.1647T>G
c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.851T>G (p.Leu284Arg)
Xg.139561666A=CA2461412124F9c.981A= (p.Leu327=)
n.1648A=
c.867A= (p.Leu289=)
c.852A= (p.Leu284=)
Xg.139561666A>CCA518916641F9c.981A>C (p.Leu327=)
n.1648A>C
c.867A>C (p.Leu289=)
c.852A>C (p.Leu284=)
Xg.139561666A>GCA518916638F9c.981A>G (p.Leu327=)
n.1648A>G
c.867A>G (p.Leu289=)
c.852A>G (p.Leu284=)
Xg.139561666A>TCA518916639F9c.981A>T (p.Leu327=)
n.1648A>T
c.867A>T (p.Leu289=)
c.852A>T (p.Leu284=)
Xg.139561668delCA2823819669F9c.983del (p.Asn328ThrfsTer26)
n.1650del
c.869del (p.Asn290ThrfsTer26)
c.854del (p.Asn285ThrfsTer26)
Xg.139561667_139561670dupCA2695236308F9c.982_985dup (p.Ser329LysfsTer11)
n.1649_1652dup
c.868_871dup (p.Ser291LysfsTer11)
c.853_856dup (p.Ser286LysfsTer11)
Xg.139561667A>CCA414445179F9c.982A>C (p.Asn328His)
n.1649A>C
c.868A>C (p.Asn290His)
c.853A>C (p.Asn285His)
Xg.139561667A>GCA414445180F9c.982A>G (p.Asn328Asp)
n.1649A>G
c.868A>G (p.Asn290Asp)
c.853A>G (p.Asn285Asp)
Xg.139561667A>TCA414445181F9c.982A>T (p.Asn328Tyr)
n.1649A>T
c.868A>T (p.Asn290Tyr)
c.853A>T (p.Asn285Tyr)
Xg.139561668_139561670dupCA2461412125F9c.983_985dup (p.Asn328_Ser329insAsn)
n.1650_1652dup
c.869_871dup (p.Asn290_Ser291insAsn)
c.854_856dup (p.Asn285_Ser286insAsn)
 dbSNP
Xg.139561668A>CCA414445182F9c.983A>C (p.Asn328Thr)
n.1650A>C
c.869A>C (p.Asn290Thr)
c.854A>C (p.Asn285Thr)
Xg.139561668A>GCA414445185F9c.983A>G (p.Asn328Ser)
n.1650A>G
c.869A>G (p.Asn290Ser)
c.854A>G (p.Asn285Ser)
Xg.139561668A>TCA414445189F9c.983A>T (p.Asn328Ile)
n.1650A>T
c.869A>T (p.Asn290Ile)
c.854A>T (p.Asn285Ile)
Xg.139561669C>ACA414445193F9c.984C>A (p.Asn328Lys)
n.1651C>A
c.870C>A (p.Asn290Lys)
c.855C>A (p.Asn285Lys)
Xg.139561669C>GCA414445197F9c.984C>G (p.Asn328Lys)
n.1651C>G
c.870C>G (p.Asn290Lys)
c.855C>G (p.Asn285Lys)
 ClinVar
Xg.139561669C>TCA518916647F9c.984C>T (p.Asn328=)
n.1651C>T
c.870C>T (p.Asn290=)
c.855C>T (p.Asn285=)
Xg.139561670delCA2695236309F9c.985del (p.Ser329AlafsTer25)
n.1652del
c.871del (p.Ser291AlafsTer25)
c.856del (p.Ser286AlafsTer25)
Xg.139561670A>CCA414445200F9c.985A>C (p.Ser329Arg)
n.1652A>C
c.871A>C (p.Ser291Arg)
c.856A>C (p.Ser286Arg)
Xg.139561670A>GCA414445204F9c.985A>G (p.Ser329Gly)
n.1652A>G
c.871A>G (p.Ser291Gly)
c.856A>G (p.Ser286Gly)
Xg.139561670A>TCA414445207F9c.985A>T (p.Ser329Cys)
n.1652A>T
c.871A>T (p.Ser291Cys)
c.856A>T (p.Ser286Cys)
Xg.139561670_139561672delinsAGCCA2461412126F9c.985_987delinsAGC (p.Ser329=)
n.1652_1654delinsAGC
c.871_873delinsAGC (p.Ser291=)
c.856_858delinsAGC (p.Ser286=)
Xg.139561671G>ACA414445211F9c.986G>A (p.Ser329Asn)
n.1653G>A
c.872G>A (p.Ser291Asn)
c.857G>A (p.Ser286Asn)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139561671G>CCA414445212F9c.986G>C (p.Ser329Thr)
n.1653G>C
c.872G>C (p.Ser291Thr)
c.857G>C (p.Ser286Thr)
Xg.139561671G>TCA414445213F9c.986G>T (p.Ser329Ile)
n.1653G>T
c.872G>T (p.Ser291Ile)
c.857G>T (p.Ser286Ile)
Xg.139561671_139561672delCA872127816F9c.986_987del (p.Ser329IlefsTer9)
n.1653_1654del
c.872_873del (p.Ser291IlefsTer9)
c.857_858del (p.Ser286IlefsTer9)
 dbSNP
Xg.139561672C>ACA414445216F9c.987C>A (p.Ser329Arg)
n.1654C>A
c.873C>A (p.Ser291Arg)
c.858C>A (p.Ser286Arg)
Xg.139561672C>GCA414445218F9c.987C>G (p.Ser329Arg)
n.1654C>G
c.873C>G (p.Ser291Arg)
c.858C>G (p.Ser286Arg)
Xg.139561672C>TCA518916655F9c.987C>T (p.Ser329=)
n.1654C>T
c.873C>T (p.Ser291=)
c.858C>T (p.Ser286=)
 COSMIC
Xg.139561673T>ACA414445219F9c.988T>A (p.Tyr330Asn)
n.1655T>A
c.874T>A (p.Tyr292Asn)
c.859T>A (p.Tyr287Asn)
Xg.139561673T>CCA414445221F9c.988T>C (p.Tyr330His)
n.1655T>C
c.874T>C (p.Tyr292His)
c.859T>C (p.Tyr287His)
Xg.139561673T>GCA414445223F9c.988T>G (p.Tyr330Asp)
n.1655T>G
c.874T>G (p.Tyr292Asp)
c.859T>G (p.Tyr287Asp)
Xg.139561674A>CCA414445227F9c.989A>C (p.Tyr330Ser)
n.1656A>C
c.875A>C (p.Tyr292Ser)
c.860A>C (p.Tyr287Ser)
Xg.139561674A>GCA414445232F9c.989A>G (p.Tyr330Cys)
n.1656A>G
c.875A>G (p.Tyr292Cys)
c.860A>G (p.Tyr287Cys)
Xg.139561674A>TCA414445235F9c.989A>T (p.Tyr330Phe)
n.1656A>T
c.875A>T (p.Tyr292Phe)
c.860A>T (p.Tyr287Phe)
Xg.139561675delCA2695236310F9c.990del (p.Tyr330Ter)
n.1657del
c.876del (p.Tyr292Ter)
c.861del (p.Tyr287Ter)
Xg.139561675C>ACA414445240F9c.990C>A (p.Tyr330Ter)
n.1657C>A
c.876C>A (p.Tyr292Ter)
c.861C>A (p.Tyr287Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561675C=CA2461412127F9c.990C= (p.Tyr330=)
n.1657C=
c.876C= (p.Tyr292=)
c.861C= (p.Tyr287=)
Xg.139561675C>GCA414445241F9c.990C>G (p.Tyr330Ter)
n.1657C>G
c.876C>G (p.Tyr292Ter)
c.861C>G (p.Tyr287Ter)
Xg.139561675C>TCA518916663F9c.990C>T (p.Tyr330=)
n.1657C>T
c.876C>T (p.Tyr292=)
c.861C>T (p.Tyr287=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.139561676G>ACA10529862F9c.991G>A (p.Val331Ile)
n.1658G>A
c.877G>A (p.Val293Ile)
c.862G>A (p.Val288Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.139561676G>CCA414445246F9c.991G>C (p.Val331Leu)
n.1658G>C
c.877G>C (p.Val293Leu)
c.862G>C (p.Val288Leu)
Xg.139561676G=CA2461412128F9c.991G= (p.Val331=)
n.1658G=
c.877G= (p.Val293=)
c.862G= (p.Val288=)
Xg.139561676G>TCA414445247F9c.991G>T (p.Val331Phe)
n.1658G>T
c.877G>T (p.Val293Phe)
c.862G>T (p.Val288Phe)
Xg.139561677T>ACA414445248F9c.992T>A (p.Val331Asp)
n.1659T>A
c.878T>A (p.Val293Asp)
c.863T>A (p.Val288Asp)
Xg.139561677T>CCA414445250F9c.992T>C (p.Val331Ala)
n.1659T>C
c.878T>C (p.Val293Ala)
c.863T>C (p.Val288Ala)
Xg.139561677T>GCA414445249F9c.992T>G (p.Val331Gly)
n.1659T>G
c.878T>G (p.Val293Gly)
c.863T>G (p.Val288Gly)
Xg.139561678T>ACA518916668F9c.993T>A (p.Val331=)
n.1660T>A
c.879T>A (p.Val293=)
c.864T>A (p.Val288=)
Xg.139561678T>CCA518916670F9c.993T>C (p.Val331=)
n.1660T>C
c.879T>C (p.Val293=)
c.864T>C (p.Val288=)
Xg.139561678T>GCA518916671F9c.993T>G (p.Val331=)
n.1660T>G
c.879T>G (p.Val293=)
c.864T>G (p.Val288=)
Xg.139561679A>CCA414445252F9c.994A>C (p.Thr332Pro)
n.1661A>C
c.880A>C (p.Thr294Pro)
c.865A>C (p.Thr289Pro)
Xg.139561679A>GCA414445256F9c.994A>G (p.Thr332Ala)
n.1661A>G
c.880A>G (p.Thr294Ala)
c.865A>G (p.Thr289Ala)
Xg.139561679A>TCA414445254F9c.994A>T (p.Thr332Ser)
n.1661A>T
c.880A>T (p.Thr294Ser)
c.865A>T (p.Thr289Ser)
Xg.139561679dupCA2695236312F9c.994dup (p.Thr332AsnfsTer7)
n.1661dup
c.880dup (p.Thr294AsnfsTer7)
c.865dup (p.Thr289AsnfsTer7)
Xg.139561680C>ACA414445259F9c.995C>A (p.Thr332Lys)
n.1662C>A
c.881C>A (p.Thr294Lys)
c.866C>A (p.Thr289Lys)
Xg.139561680C=CA2461412129F9c.995C= (p.Thr332=)
n.1662C=
c.881C= (p.Thr294=)
c.866C= (p.Thr289=)
Xg.139561680C>GCA414445261F9c.995C>G (p.Thr332Arg)
n.1662C>G
c.881C>G (p.Thr294Arg)
c.866C>G (p.Thr289Arg)
Xg.139561680C>TCA414445260F9c.995C>T (p.Thr332Ile)
n.1662C>T
c.881C>T (p.Thr294Ile)
c.866C>T (p.Thr289Ile)
 dbSNP
Xg.139561681A>CCA518916986F9c.996A>C (p.Thr332=)
n.1663A>C
c.882A>C (p.Thr294=)
c.867A>C (p.Thr289=)
Xg.139561681A>GCA518916987F9c.996A>G (p.Thr332=)
n.1663A>G
c.882A>G (p.Thr294=)
c.867A>G (p.Thr289=)
 gnomAD v4
Xg.139561681A>TCA518916988F9c.996A>T (p.Thr332=)
n.1663A>T
c.882A>T (p.Thr294=)
c.867A>T (p.Thr289=)
Xg.139561682C>ACA414445262F9c.997C>A (p.Pro333Thr)
n.1664C>A
c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.868C>A (p.Pro290Thr)
Xg.139561682C>GCA414445263F9c.997C>G (p.Pro333Ala)
n.1664C>G
c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.868C>G (p.Pro290Ala)
Xg.139561682C>TCA414445265F9c.997C>T (p.Pro333Ser)
n.1664C>T
c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.868C>T (p.Pro290Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561683C>ACA414445268F9c.998C>A (p.Pro333His)
n.1665C>A
c.884C>A (p.Pro295His)
c.869C>A (p.Pro290His)
Xg.139561683C=CA2461412130F9c.998C= (p.Pro333=)
n.1665C=
c.884C= (p.Pro295=)
c.869C= (p.Pro290=)
Xg.139561683C>GCA414445269F9c.998C>G (p.Pro333Arg)
n.1665C>G
c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.869C>G (p.Pro290Arg)
Xg.139561683C>TCA255375F9c.998C>T (p.Pro333Leu)
n.1665C>T
c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.869C>T (p.Pro290Leu)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561684T>ACA518916989F9c.999T>A (p.Pro333=)
n.1666T>A
c.885T>A (p.Pro295=)
c.870T>A (p.Pro290=)
Xg.139561684T>CCA518916990F9c.999T>C (p.Pro333=)
n.1666T>C
c.885T>C (p.Pro295=)
c.870T>C (p.Pro290=)
Xg.139561684T>GCA518916991F9c.999T>G (p.Pro333=)
n.1666T>G
c.885T>G (p.Pro295=)
c.870T>G (p.Pro290=)
Xg.139561685A>CCA414445274F9c.1000A>C (p.Ile334Leu)
n.1667A>C
c.886A>C (p.Ile296Leu)
c.871A>C (p.Ile291Leu)
Xg.139561685A>GCA414445275F9c.1000A>G (p.Ile334Val)
n.1667A>G
c.886A>G (p.Ile296Val)
c.871A>G (p.Ile291Val)
Xg.139561685A>TCA414445276F9c.1000A>T (p.Ile334Phe)
n.1667A>T
c.886A>T (p.Ile296Phe)
c.871A>T (p.Ile291Phe)
Xg.139561686T>ACA414445277F9c.1001T>A (p.Ile334Asn)
n.1668T>A
c.887T>A (p.Ile296Asn)
c.872T>A (p.Ile291Asn)
Xg.139561686T>CCA414445281F9c.1001T>C (p.Ile334Thr)
n.1668T>C
c.887T>C (p.Ile296Thr)
c.872T>C (p.Ile291Thr)
 dbSNP
Xg.139561686T>GCA414445286F9c.1001T>G (p.Ile334Ser)
n.1668T>G
c.887T>G (p.Ile296Ser)
c.872T>G (p.Ile291Ser)
Xg.139561686T=CA2461412131F9c.1001T= (p.Ile334=)
n.1668T=
c.887T= (p.Ile296=)
c.872T= (p.Ile291=)

Number of alleles fetched