Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.139561569_139561580del | CA1139667802 | F9 | c.884_895del (p.Asn295_Arg298del) n.1551_1562del c.770_781del (p.Asn257_Arg260del) c.755_766del (p.Asn252_Arg255del) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561577del | CA2695236282 | F9 | c.892del (p.Arg298GlufsTer28) n.1559del c.778del (p.Arg260GlufsTer28) c.763del (p.Arg255GlufsTer28) | |
X | g.139561577C>A | CA518916411 | F9 | c.892C>A (p.Arg298=) n.1559C>A c.778C>A (p.Arg260=) c.763C>A (p.Arg255=) | gnomAD v4 |
X | g.139561577C= | CA2461412087 | F9 | c.892C= (p.Arg298=) n.1559C= c.778C= (p.Arg260=) c.763C= (p.Arg255=) | |
X | g.139561577C>G | CA414444682 | F9 | c.892C>G (p.Arg298Gly) n.1559C>G c.778C>G (p.Arg260Gly) c.763C>G (p.Arg255Gly) | |
X | g.139561577C>T | CA255370 | F9 | c.892C>T (p.Arg298Ter) n.1559C>T c.778C>T (p.Arg260Ter) c.763C>T (p.Arg255Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.139561578G>A | CA10529853 | F9 | c.893G>A (p.Arg298Gln) n.1560G>A c.779G>A (p.Arg260Gln) c.764G>A (p.Arg255Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139561578G>C | CA414444685 | F9 | c.893G>C (p.Arg298Pro) n.1560G>C c.779G>C (p.Arg260Pro) c.764G>C (p.Arg255Pro) | |
X | g.139561578G= | CA2461412088 | F9 | c.893G= (p.Arg298=) n.1560G= c.779G= (p.Arg260=) c.764G= (p.Arg255=) | |
X | g.139561578G>T | CA414444686 | F9 | c.893G>T (p.Arg298Leu) n.1560G>T c.779G>T (p.Arg260Leu) c.764G>T (p.Arg255Leu) | gnomAD v4 |
X | g.139561579A= | CA2461412089 | F9 | c.894A= (p.Arg298=) n.1561A= c.780A= (p.Arg260=) c.765A= (p.Arg255=) | |
X | g.139561579A>C | CA10529854 | F9 | c.894A>C (p.Arg298=) n.1561A>C c.780A>C (p.Arg260=) c.765A>C (p.Arg255=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561579A>G | CA518916416 | F9 | c.894A>G (p.Arg298=) n.1561A>G c.780A>G (p.Arg260=) c.765A>G (p.Arg255=) | ClinVar |
X | g.139561579A>T | CA518916418 | F9 | c.894A>T (p.Arg298=) n.1561A>T c.780A>T (p.Arg260=) c.765A>T (p.Arg255=) | |
X | g.139561580A>C | CA414444691 | F9 | c.895A>C (p.Ile299Leu) n.1562A>C c.781A>C (p.Ile261Leu) c.766A>C (p.Ile256Leu) | |
X | g.139561580A>G | CA414444689 | F9 | c.895A>G (p.Ile299Val) n.1562A>G c.781A>G (p.Ile261Val) c.766A>G (p.Ile256Val) | |
X | g.139561580A>T | CA414444688 | F9 | c.895A>T (p.Ile299Phe) n.1562A>T c.781A>T (p.Ile261Phe) c.766A>T (p.Ile256Phe) | |
X | g.139561581T>A | CA414444693 | F9 | c.896T>A (p.Ile299Asn) n.1563T>A c.782T>A (p.Ile261Asn) c.767T>A (p.Ile256Asn) | |
X | g.139561581T>C | CA414444696 | F9 | c.896T>C (p.Ile299Thr) n.1563T>C c.782T>C (p.Ile261Thr) c.767T>C (p.Ile256Thr) | |
X | g.139561581T>G | CA414444697 | F9 | c.896T>G (p.Ile299Ser) n.1563T>G c.782T>G (p.Ile261Ser) c.767T>G (p.Ile256Ser) | |
X | g.139561582T>A | CA518916426 | F9 | c.897T>A (p.Ile299=) n.1564T>A c.783T>A (p.Ile261=) c.768T>A (p.Ile256=) | |
X | g.139561582T>C | CA518916424 | F9 | c.897T>C (p.Ile299=) n.1564T>C c.783T>C (p.Ile261=) c.768T>C (p.Ile256=) | |
X | g.139561582T>G | CA414444698 | F9 | c.897T>G (p.Ile299Met) n.1564T>G c.783T>G (p.Ile261Met) c.768T>G (p.Ile256Met) | gnomAD v4 |
X | g.139561583A= | CA2461412090 | F9 | c.898A= (p.Ile300=) n.1565A= c.784A= (p.Ile262=) c.769A= (p.Ile257=) | |
X | g.139561583A>C | CA414444700 | F9 | c.898A>C (p.Ile300Leu) n.1565A>C c.784A>C (p.Ile262Leu) c.769A>C (p.Ile257Leu) | |
X | g.139561583A>G | CA414444702 | F9 | c.898A>G (p.Ile300Val) n.1565A>G c.784A>G (p.Ile262Val) c.769A>G (p.Ile257Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561583A>T | CA414444704 | F9 | c.898A>T (p.Ile300Phe) n.1565A>T c.784A>T (p.Ile262Phe) c.769A>T (p.Ile257Phe) | |
X | g.139561584T>A | CA414444706 | F9 | c.899T>A (p.Ile300Asn) n.1566T>A c.785T>A (p.Ile262Asn) c.770T>A (p.Ile257Asn) | |
X | g.139561584T>C | CA414444707 | F9 | c.899T>C (p.Ile300Thr) n.1566T>C c.785T>C (p.Ile262Thr) c.770T>C (p.Ile257Thr) | |
X | g.139561584T>G | CA414444708 | F9 | c.899T>G (p.Ile300Ser) n.1566T>G c.785T>G (p.Ile262Ser) c.770T>G (p.Ile257Ser) | |
X | g.139561585T>A | CA518916431 | F9 | c.900T>A (p.Ile300=) n.1567T>A c.786T>A (p.Ile262=) c.771T>A (p.Ile257=) | |
X | g.139561585T>C | CA518916433 | F9 | c.900T>C (p.Ile300=) n.1567T>C c.786T>C (p.Ile262=) c.771T>C (p.Ile257=) | |
X | g.139561585T>G | CA414444709 | F9 | c.900T>G (p.Ile300Met) n.1567T>G c.786T>G (p.Ile262Met) c.771T>G (p.Ile257Met) | |
X | g.139561586C>A | CA414444714 | F9 | c.901C>A (p.Pro301Thr) n.1568C>A c.787C>A (p.Pro263Thr) c.772C>A (p.Pro258Thr) | |
X | g.139561586C>G | CA414444713 | F9 | c.901C>G (p.Pro301Ala) n.1568C>G c.787C>G (p.Pro263Ala) c.772C>G (p.Pro258Ala) | |
X | g.139561586C>T | CA414444711 | F9 | c.901C>T (p.Pro301Ser) n.1568C>T c.787C>T (p.Pro263Ser) c.772C>T (p.Pro258Ser) | |
X | g.139561587del | CA2823819650 | F9 | c.902del (p.Pro301LeufsTer25) n.1569del c.788del (p.Pro263LeufsTer25) c.773del (p.Pro258LeufsTer25) | |
X | g.139561587C>A | CA414444715 | F9 | c.902C>A (p.Pro301His) n.1569C>A c.788C>A (p.Pro263His) c.773C>A (p.Pro258His) | |
X | g.139561587C>G | CA414444716 | F9 | c.902C>G (p.Pro301Arg) n.1569C>G c.788C>G (p.Pro263Arg) c.773C>G (p.Pro258Arg) | |
X | g.139561587C>T | CA414444717 | F9 | c.902C>T (p.Pro301Leu) n.1569C>T c.788C>T (p.Pro263Leu) c.773C>T (p.Pro258Leu) | gnomAD v4 |
X | g.139561588T>A | CA518916441 | F9 | c.903T>A (p.Pro301=) n.1570T>A c.789T>A (p.Pro263=) c.774T>A (p.Pro258=) | |
X | g.139561588T>C | CA518916439 | F9 | c.903T>C (p.Pro301=) n.1570T>C c.789T>C (p.Pro263=) c.774T>C (p.Pro258=) | |
X | g.139561588T>G | CA518916443 | F9 | c.903T>G (p.Pro301=) n.1570T>G c.789T>G (p.Pro263=) c.774T>G (p.Pro258=) | |
X | g.139561589C>A | CA414444721 | F9 | c.904C>A (p.His302Asn) n.1571C>A c.790C>A (p.His264Asn) c.775C>A (p.His259Asn) | |
X | g.139561589C= | CA2461412091 | F9 | c.904C= (p.His302=) n.1571C= c.790C= (p.His264=) c.775C= (p.His259=) | |
X | g.139561589C>G | CA414444722 | F9 | c.904C>G (p.His302Asp) n.1571C>G c.790C>G (p.His264Asp) c.775C>G (p.His259Asp) | |
X | g.139561589C>T | CA10529855 | F9 | c.904C>T (p.His302Tyr) n.1571C>T c.790C>T (p.His264Tyr) c.775C>T (p.His259Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561592_139561594del | CA2695236283 | F9 | c.907_909del (p.His303del) n.1574_1576del c.793_795del (p.His265del) c.778_780del (p.His260del) | |
X | g.139561590A>C | CA414444729 | F9 | c.905A>C (p.His302Pro) n.1572A>C c.791A>C (p.His264Pro) c.776A>C (p.His259Pro) | |
X | g.139561590A>G | CA414444731 | F9 | c.905A>G (p.His302Arg) n.1572A>G c.791A>G (p.His264Arg) c.776A>G (p.His259Arg) | |
X | g.139561590A>T | CA414444732 | F9 | c.905A>T (p.His302Leu) n.1572A>T c.791A>T (p.His264Leu) c.776A>T (p.His259Leu) | |
X | g.139561591C>A | CA414444733 | F9 | c.906C>A (p.His302Gln) n.1573C>A c.792C>A (p.His264Gln) c.777C>A (p.His259Gln) | |
X | g.139561591C>G | CA414444734 | F9 | c.906C>G (p.His302Gln) n.1573C>G c.792C>G (p.His264Gln) c.777C>G (p.His259Gln) | |
X | g.139561591C>T | CA518916449 | F9 | c.906C>T (p.His302=) n.1573C>T c.792C>T (p.His264=) c.777C>T (p.His259=) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561592del | CA2695236284 | F9 | c.907del (p.His303ThrfsTer23) n.1574del c.793del (p.His265ThrfsTer23) c.778del (p.His260ThrfsTer23) | |
X | g.139561592C>A | CA414444738 | F9 | c.907C>A (p.His303Asn) n.1574C>A c.793C>A (p.His265Asn) c.778C>A (p.His260Asn) | |
X | g.139561592C= | CA2461412092 | F9 | c.907C= (p.His303=) n.1574C= c.793C= (p.His265=) c.778C= (p.His260=) | |
X | g.139561592C>G | CA414444736 | F9 | c.907C>G (p.His303Asp) n.1574C>G c.793C>G (p.His265Asp) c.778C>G (p.His260Asp) | |
X | g.139561592C>T | CA121135 | F9 | c.907C>T (p.His303Tyr) n.1574C>T c.793C>T (p.His265Tyr) c.778C>T (p.His260Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561593A>C | CA414444739 | F9 | c.908A>C (p.His303Pro) n.1575A>C c.794A>C (p.His265Pro) c.779A>C (p.His260Pro) | |
X | g.139561593A>G | CA414444740 | F9 | c.908A>G (p.His303Arg) n.1575A>G c.794A>G (p.His265Arg) c.779A>G (p.His260Arg) | |
X | g.139561593A>T | CA414444741 | F9 | c.908A>T (p.His303Leu) n.1575A>T c.794A>T (p.His265Leu) c.779A>T (p.His260Leu) | |
X | g.139561594del | CA2695236285 | F9 | c.909del (p.His303GlnfsTer23) n.1576del c.795del (p.His265GlnfsTer23) c.780del (p.His260GlnfsTer23) | |
X | g.139561594C>A | CA414444742 | F9 | c.909C>A (p.His303Gln) n.1576C>A c.795C>A (p.His265Gln) c.780C>A (p.His260Gln) | |
X | g.139561594C>G | CA414444743 | F9 | c.909C>G (p.His303Gln) n.1576C>G c.795C>G (p.His265Gln) c.780C>G (p.His260Gln) | |
X | g.139561594C>T | CA518916456 | F9 | c.909C>T (p.His303=) n.1576C>T c.795C>T (p.His265=) c.780C>T (p.His260=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139561595A>C | CA414444745 | F9 | c.910A>C (p.Asn304His) n.1577A>C c.796A>C (p.Asn266His) c.781A>C (p.Asn261His) | |
X | g.139561595A>G | CA414444746 | F9 | c.910A>G (p.Asn304Asp) n.1577A>G c.796A>G (p.Asn266Asp) c.781A>G (p.Asn261Asp) | |
X | g.139561595A>T | CA414444750 | F9 | c.910A>T (p.Asn304Tyr) n.1577A>T c.796A>T (p.Asn266Tyr) c.781A>T (p.Asn261Tyr) | |
X | g.139561595_139561596insTTG | CA2695236286 | F9 | c.910_911insTTG (p.Asn304delinsIleAsp) n.1577_1578insTTG c.796_797insTTG (p.Asn266delinsIleAsp) c.781_782insTTG (p.Asn261delinsIleAsp) | |
X | g.139561596A= | CA2461412093 | F9 | c.911A= (p.Asn304=) n.1578A= c.797A= (p.Asn266=) c.782A= (p.Asn261=) | |
X | g.139561596A>C | CA414444752 | F9 | c.911A>C (p.Asn304Thr) n.1578A>C c.797A>C (p.Asn266Thr) c.782A>C (p.Asn261Thr) | |
X | g.139561596A>G | CA414444754 | F9 | c.911A>G (p.Asn304Ser) n.1578A>G c.797A>G (p.Asn266Ser) c.782A>G (p.Asn261Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139561596A>T | CA414444755 | F9 | c.911A>T (p.Asn304Ile) n.1578A>T c.797A>T (p.Asn266Ile) c.782A>T (p.Asn261Ile) | |
X | g.139561597C>A | CA414444756 | F9 | c.912C>A (p.Asn304Lys) n.1579C>A c.798C>A (p.Asn266Lys) c.783C>A (p.Asn261Lys) | dbSNP |
X | g.139561597C= | CA2461412094 | F9 | c.912C= (p.Asn304=) n.1579C= c.798C= (p.Asn266=) c.783C= (p.Asn261=) | |
X | g.139561597C>G | CA414444757 | F9 | c.912C>G (p.Asn304Lys) n.1579C>G c.798C>G (p.Asn266Lys) c.783C>G (p.Asn261Lys) | |
X | g.139561597C>T | CA518916463 | F9 | c.912C>T (p.Asn304=) n.1579C>T c.798C>T (p.Asn266=) c.783C>T (p.Asn261=) | |
X | g.139561598T>A | CA414444763 | F9 | c.913T>A (p.Tyr305Asn) n.1580T>A c.799T>A (p.Tyr267Asn) c.784T>A (p.Tyr262Asn) | |
X | g.139561598T>C | CA414444764 | F9 | c.913T>C (p.Tyr305His) n.1580T>C c.799T>C (p.Tyr267His) c.784T>C (p.Tyr262His) | |
X | g.139561598T>G | CA414444762 | F9 | c.913T>G (p.Tyr305Asp) n.1580T>G c.799T>G (p.Tyr267Asp) c.784T>G (p.Tyr262Asp) | |
X | g.139561599A= | CA2461412095 | F9 | c.914A= (p.Tyr305=) n.1581A= c.800A= (p.Tyr267=) c.785A= (p.Tyr262=) | |
X | g.139561599A>C | CA414444770 | F9 | c.914A>C (p.Tyr305Ser) n.1581A>C c.800A>C (p.Tyr267Ser) c.785A>C (p.Tyr262Ser) | |
X | g.139561599A>G | CA414444767 | F9 | c.914A>G (p.Tyr305Cys) n.1581A>G c.800A>G (p.Tyr267Cys) c.785A>G (p.Tyr262Cys) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561599A>T | CA414444768 | F9 | c.914A>T (p.Tyr305Phe) n.1581A>T c.800A>T (p.Tyr267Phe) c.785A>T (p.Tyr262Phe) | |
X | g.139561600C>A | CA414444771 | F9 | c.915C>A (p.Tyr305Ter) n.1582C>A c.801C>A (p.Tyr267Ter) c.786C>A (p.Tyr262Ter) | |
X | g.139561600C= | CA2461412096 | F9 | c.915C= (p.Tyr305=) n.1582C= c.801C= (p.Tyr267=) c.786C= (p.Tyr262=) | |
X | g.139561600C>G | CA414444772 | F9 | c.915C>G (p.Tyr305Ter) n.1582C>G c.801C>G (p.Tyr267Ter) c.786C>G (p.Tyr262Ter) | |
X | g.139561600C>T | CA518916470 | F9 | c.915C>T (p.Tyr305=) n.1582C>T c.801C>T (p.Tyr267=) c.786C>T (p.Tyr262=) | |
X | g.139561601A>C | CA414444774 | F9 | c.916A>C (p.Asn306His) n.1583A>C c.802A>C (p.Asn268His) c.787A>C (p.Asn263His) | |
X | g.139561601A>G | CA414444775 | F9 | c.916A>G (p.Asn306Asp) n.1583A>G c.802A>G (p.Asn268Asp) c.787A>G (p.Asn263Asp) | |
X | g.139561601A>T | CA414444776 | F9 | c.916A>T (p.Asn306Tyr) n.1583A>T c.802A>T (p.Asn268Tyr) c.787A>T (p.Asn263Tyr) | |
X | g.139561602dup | CA872127669 | F9 | c.917dup (p.Asn306LysfsTer5) n.1584dup c.803dup (p.Asn268LysfsTer5) c.788dup (p.Asn263LysfsTer5) | dbSNP |
X | g.139561602A= | CA2461412097 | F9 | c.917A= (p.Asn306=) n.1584A= c.803A= (p.Asn268=) c.788A= (p.Asn263=) | |
X | g.139561602A>C | CA414444777 | F9 | c.917A>C (p.Asn306Thr) n.1584A>C c.803A>C (p.Asn268Thr) c.788A>C (p.Asn263Thr) | dbSNP |
X | g.139561602A>G | CA255373 | F9 | c.917A>G (p.Asn306Ser) n.1584A>G c.803A>G (p.Asn268Ser) c.788A>G (p.Asn263Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561602A>T | CA414444781 | F9 | c.917A>T (p.Asn306Ile) n.1584A>T c.803A>T (p.Asn268Ile) c.788A>T (p.Asn263Ile) | |
X | g.139561603T>A | CA414444782 | F9 | c.918T>A (p.Asn306Lys) n.1585T>A c.804T>A (p.Asn268Lys) c.789T>A (p.Asn263Lys) | |
X | g.139561603T>C | CA518916475 | F9 | c.918T>C (p.Asn306=) n.1585T>C c.804T>C (p.Asn268=) c.789T>C (p.Asn263=) | gnomAD v4 |
X | g.139561603T>G | CA414444783 | F9 | c.918T>G (p.Asn306Lys) n.1585T>G c.804T>G (p.Asn268Lys) c.789T>G (p.Asn263Lys) | |
X | g.139561604G>A | CA414444789 | F9 | c.919G>A (p.Ala307Thr) n.1586G>A c.805G>A (p.Ala269Thr) c.790G>A (p.Ala264Thr) | gnomAD v4 |
X | g.139561604G>C | CA414444785 | F9 | c.919G>C (p.Ala307Pro) n.1586G>C c.805G>C (p.Ala269Pro) c.790G>C (p.Ala264Pro) | |
X | g.139561604G>T | CA414444787 | F9 | c.919G>T (p.Ala307Ser) n.1586G>T c.805G>T (p.Ala269Ser) c.790G>T (p.Ala264Ser) | |
X | g.139561605C>A | CA414444790 | F9 | c.920C>A (p.Ala307Glu) n.1587C>A c.806C>A (p.Ala269Glu) c.791C>A (p.Ala264Glu) | |
X | g.139561605C>G | CA414444792 | F9 | c.920C>G (p.Ala307Gly) n.1587C>G c.806C>G (p.Ala269Gly) c.791C>G (p.Ala264Gly) | |
X | g.139561605C>T | CA414444793 | F9 | c.920C>T (p.Ala307Val) n.1587C>T c.806C>T (p.Ala269Val) c.791C>T (p.Ala264Val) | |
X | g.139561606A>C | CA518916480 | F9 | c.921A>C (p.Ala307=) n.1588A>C c.807A>C (p.Ala269=) c.792A>C (p.Ala264=) | |
X | g.139561606A>G | CA518916481 | F9 | c.921A>G (p.Ala307=) n.1588A>G c.807A>G (p.Ala269=) c.792A>G (p.Ala264=) | |
X | g.139561606A>T | CA518916483 | F9 | c.921A>T (p.Ala307=) n.1588A>T c.807A>T (p.Ala269=) c.792A>T (p.Ala264=) | |
X | g.139561607del | CA2695236288 | F9 | c.922del (p.Ala308LeufsTer18) n.1589del c.808del (p.Ala270LeufsTer18) c.793del (p.Ala265LeufsTer18) | |
X | g.139561607G>A | CA414444795 | F9 | c.922G>A (p.Ala308Thr) n.1589G>A c.808G>A (p.Ala270Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) | |
X | g.139561607G>C | CA414444796 | F9 | c.922G>C (p.Ala308Pro) n.1589G>C c.808G>C (p.Ala270Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) | |
X | g.139561607G>T | CA414444797 | F9 | c.922G>T (p.Ala308Ser) n.1589G>T c.808G>T (p.Ala270Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) | |
X | g.139561608C>A | CA414444798 | F9 | c.923C>A (p.Ala308Asp) n.1590C>A c.809C>A (p.Ala270Asp) c.794C>A (p.Ala265Asp) | |
X | g.139561608C= | CA2461412098 | F9 | c.923C= (p.Ala308=) n.1590C= c.809C= (p.Ala270=) c.794C= (p.Ala265=) | |
X | g.139561608C>G | CA414444799 | F9 | c.923C>G (p.Ala308Gly) n.1590C>G c.809C>G (p.Ala270Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) | |
X | g.139561608C>T | CA10529856 | F9 | c.923C>T (p.Ala308Val) n.1590C>T c.809C>T (p.Ala270Val) c.794C>T (p.Ala265Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561609T>A | CA518916489 | F9 | c.924T>A (p.Ala308=) n.1591T>A c.810T>A (p.Ala270=) c.795T>A (p.Ala265=) | |
X | g.139561609T>C | CA518916490 | F9 | c.924T>C (p.Ala308=) n.1591T>C c.810T>C (p.Ala270=) c.795T>C (p.Ala265=) | |
X | g.139561609T>G | CA518916492 | F9 | c.924T>G (p.Ala308=) n.1591T>G c.810T>G (p.Ala270=) c.795T>G (p.Ala265=) | |
X | g.139561610A>C | CA414444801 | F9 | c.925A>C (p.Ile309Leu) n.1592A>C c.811A>C (p.Ile271Leu) c.796A>C (p.Ile266Leu) | |
X | g.139561610A>G | CA414444802 | F9 | c.925A>G (p.Ile309Val) n.1592A>G c.811A>G (p.Ile271Val) c.796A>G (p.Ile266Val) | |
X | g.139561610A>T | CA414444803 | F9 | c.925A>T (p.Ile309Phe) n.1592A>T c.811A>T (p.Ile271Phe) c.796A>T (p.Ile266Phe) | |
X | g.139561611T>A | CA414444806 | F9 | c.926T>A (p.Ile309Asn) n.1593T>A c.812T>A (p.Ile271Asn) c.797T>A (p.Ile266Asn) | |
X | g.139561611T>C | CA414444808 | F9 | c.926T>C (p.Ile309Thr) n.1593T>C c.812T>C (p.Ile271Thr) c.797T>C (p.Ile266Thr) | |
X | g.139561611T>G | CA414444804 | F9 | c.926T>G (p.Ile309Ser) n.1593T>G c.812T>G (p.Ile271Ser) c.797T>G (p.Ile266Ser) | |
X | g.139561612T>A | CA518916498 | F9 | c.927T>A (p.Ile309=) n.1594T>A c.813T>A (p.Ile271=) c.798T>A (p.Ile266=) | |
X | g.139561612T>C | CA518916499 | F9 | c.927T>C (p.Ile309=) n.1594T>C c.813T>C (p.Ile271=) c.798T>C (p.Ile266=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561612T>G | CA414444811 | F9 | c.927T>G (p.Ile309Met) n.1594T>G c.813T>G (p.Ile271Met) c.798T>G (p.Ile266Met) | |
X | g.139561612T= | CA2461412099 | F9 | c.927T= (p.Ile309=) n.1594T= c.813T= (p.Ile271=) c.798T= (p.Ile266=) | |
X | g.139561613A>C | CA414444813 | F9 | c.928A>C (p.Asn310His) n.1595A>C c.814A>C (p.Asn272His) c.799A>C (p.Asn267His) | |
X | g.139561613A>G | CA414444814 | F9 | c.928A>G (p.Asn310Asp) n.1595A>G c.814A>G (p.Asn272Asp) c.799A>G (p.Asn267Asp) | gnomAD v4 |
X | g.139561613A>T | CA414444815 | F9 | c.928A>T (p.Asn310Tyr) n.1595A>T c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.799A>T (p.Asn267Tyr) | |
X | g.139561614A>C | CA414444817 | F9 | c.929A>C (p.Asn310Thr) n.1596A>C c.815A>C (p.Asn272Thr) c.800A>C (p.Asn267Thr) | |
X | g.139561614A>G | CA414444821 | F9 | c.929A>G (p.Asn310Ser) n.1596A>G c.815A>G (p.Asn272Ser) c.800A>G (p.Asn267Ser) | |
X | g.139561614A>T | CA414444823 | F9 | c.929A>T (p.Asn310Ile) n.1596A>T c.815A>T (p.Asn272Ile) c.800A>T (p.Asn267Ile) | |
X | g.139561615T>A | CA414444827 | F9 | c.930T>A (p.Asn310Lys) n.1597T>A c.816T>A (p.Asn272Lys) c.801T>A (p.Asn267Lys) | |
X | g.139561615T>C | CA518916507 | F9 | c.930T>C (p.Asn310=) n.1597T>C c.816T>C (p.Asn272=) c.801T>C (p.Asn267=) | gnomAD v4 |
X | g.139561615T>G | CA414444828 | F9 | c.930T>G (p.Asn310Lys) n.1597T>G c.816T>G (p.Asn272Lys) c.801T>G (p.Asn267Lys) | |
X | g.139561616A>C | CA414444829 | F9 | c.931A>C (p.Lys311Gln) n.1598A>C c.817A>C (p.Lys273Gln) c.802A>C (p.Lys268Gln) | |
X | g.139561616A>G | CA414444830 | F9 | c.931A>G (p.Lys311Glu) n.1598A>G c.817A>G (p.Lys273Glu) c.802A>G (p.Lys268Glu) | |
X | g.139561616A>T | CA414444832 | F9 | c.931A>T (p.Lys311Ter) n.1598A>T c.817A>T (p.Lys273Ter) c.802A>T (p.Lys268Ter) | |
X | g.139561617del | CA2695236290 | F9 | c.932del (p.Lys311SerfsTer15) n.1599del c.818del (p.Lys273SerfsTer15) c.803del (p.Lys268SerfsTer15) | |
X | g.139561617A= | CA2461412100 | F9 | c.932A= (p.Lys311=) n.1599A= c.818A= (p.Lys273=) c.803A= (p.Lys268=) | |
X | g.139561617A>C | CA414444836 | F9 | c.932A>C (p.Lys311Thr) n.1599A>C c.818A>C (p.Lys273Thr) c.803A>C (p.Lys268Thr) | |
X | g.139561617A>G | CA414444837 | F9 | c.932A>G (p.Lys311Arg) n.1599A>G c.818A>G (p.Lys273Arg) c.803A>G (p.Lys268Arg) | |
X | g.139561617A>T | CA414444835 | F9 | c.932A>T (p.Lys311Met) n.1599A>T c.818A>T (p.Lys273Met) c.803A>T (p.Lys268Met) | dbSNP |
X | g.139561618G>A | CA518916514 | F9 | c.933G>A (p.Lys311=) n.1600G>A c.819G>A (p.Lys273=) c.804G>A (p.Lys268=) | gnomAD v4 |
X | g.139561618G>C | CA414444839 | F9 | c.933G>C (p.Lys311Asn) n.1600G>C c.819G>C (p.Lys273Asn) c.804G>C (p.Lys268Asn) | |
X | g.139561618G= | CA2461412101 | F9 | c.933G= (p.Lys311=) n.1600G= c.819G= (p.Lys273=) c.804G= (p.Lys268=) | |
X | g.139561618G>T | CA414444840 | F9 | c.933G>T (p.Lys311Asn) n.1600G>T c.819G>T (p.Lys273Asn) c.804G>T (p.Lys268Asn) | dbSNP |
X | g.139561619T>A | CA414444842 | F9 | c.934T>A (p.Tyr312Asn) n.1601T>A c.820T>A (p.Tyr274Asn) c.805T>A (p.Tyr269Asn) | |
X | g.139561619T>C | CA414444843 | F9 | c.934T>C (p.Tyr312His) n.1601T>C c.820T>C (p.Tyr274His) c.805T>C (p.Tyr269His) | |
X | g.139561619T>G | CA414444845 | F9 | c.934T>G (p.Tyr312Asp) n.1601T>G c.820T>G (p.Tyr274Asp) c.805T>G (p.Tyr269Asp) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561619T= | CA2461412102 | F9 | c.934T= (p.Tyr312=) n.1601T= c.820T= (p.Tyr274=) c.805T= (p.Tyr269=) | |
X | g.139561619_139561620delinsTA | CA2461412103 | F9 | c.934_935delinsTA (p.Tyr312=) n.1601_1602delinsTA c.820_821delinsTA (p.Tyr274=) c.805_806delinsTA (p.Tyr269=) | |
X | g.139561620del | CA2461412104 | F9 | c.935del (p.Tyr312SerfsTer14) n.1602del c.821del (p.Tyr274SerfsTer14) c.806del (p.Tyr269SerfsTer14) | dbSNP |
X | g.139561620A>C | CA414444851 | F9 | c.935A>C (p.Tyr312Ser) n.1602A>C c.821A>C (p.Tyr274Ser) c.806A>C (p.Tyr269Ser) | |
X | g.139561620A>G | CA414444850 | F9 | c.935A>G (p.Tyr312Cys) n.1602A>G c.821A>G (p.Tyr274Cys) c.806A>G (p.Tyr269Cys) | |
X | g.139561620A>T | CA414444848 | F9 | c.935A>T (p.Tyr312Phe) n.1602A>T c.821A>T (p.Tyr274Phe) c.806A>T (p.Tyr269Phe) | |
X | g.139561621del | CA2695236292 | F9 | c.936del (p.Tyr312Ter) n.1603del c.822del (p.Tyr274Ter) c.807del (p.Tyr269Ter) | |
X | g.139561621C>A | CA414444852 | F9 | c.936C>A (p.Tyr312Ter) n.1603C>A c.822C>A (p.Tyr274Ter) c.807C>A (p.Tyr269Ter) | dbSNP |
X | g.139561621C= | CA2461412105 | F9 | c.936C= (p.Tyr312=) n.1603C= c.822C= (p.Tyr274=) c.807C= (p.Tyr269=) | |
X | g.139561621C>G | CA414444854 | F9 | c.936C>G (p.Tyr312Ter) n.1603C>G c.822C>G (p.Tyr274Ter) c.807C>G (p.Tyr269Ter) | |
X | g.139561621C>T | CA10529857 | F9 | c.936C>T (p.Tyr312=) n.1603C>T c.822C>T (p.Tyr274=) c.807C>T (p.Tyr269=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561622A>C | CA414444855 | F9 | c.937A>C (p.Asn313His) n.1604A>C c.823A>C (p.Asn275His) c.808A>C (p.Asn270His) | |
X | g.139561622A>G | CA414444856 | F9 | c.937A>G (p.Asn313Asp) n.1604A>G c.823A>G (p.Asn275Asp) c.808A>G (p.Asn270Asp) | |
X | g.139561622A>T | CA414444857 | F9 | c.937A>T (p.Asn313Tyr) n.1604A>T c.823A>T (p.Asn275Tyr) c.808A>T (p.Asn270Tyr) | gnomAD v4 |
X | g.139561623del | CA2695236293 | F9 | c.938del (p.Asn313ThrfsTer13) n.1605del c.824del (p.Asn275ThrfsTer13) c.809del (p.Asn270ThrfsTer13) | |
X | g.139561623A= | CA2461412106 | F9 | c.938A= (p.Asn313=) n.1605A= c.824A= (p.Asn275=) c.809A= (p.Asn270=) | |
X | g.139561623A>C | CA414444860 | F9 | c.938A>C (p.Asn313Thr) n.1605A>C c.824A>C (p.Asn275Thr) c.809A>C (p.Asn270Thr) | |
X | g.139561623A>G | CA10529858 | F9 | c.938A>G (p.Asn313Ser) n.1605A>G c.824A>G (p.Asn275Ser) c.809A>G (p.Asn270Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561623A>T | CA414444858 | F9 | c.938A>T (p.Asn313Ile) n.1605A>T c.824A>T (p.Asn275Ile) c.809A>T (p.Asn270Ile) | |
X | g.139561624C>A | CA414444861 | F9 | c.939C>A (p.Asn313Lys) n.1606C>A c.825C>A (p.Asn275Lys) c.810C>A (p.Asn270Lys) | |
X | g.139561624C= | CA2461412107 | F9 | c.939C= (p.Asn313=) n.1606C= c.825C= (p.Asn275=) c.810C= (p.Asn270=) | |
X | g.139561624C>G | CA414444862 | F9 | c.939C>G (p.Asn313Lys) n.1606C>G c.825C>G (p.Asn275Lys) c.810C>G (p.Asn270Lys) | |
X | g.139561624C>T | CA518916528 | F9 | c.939C>T (p.Asn313=) n.1606C>T c.825C>T (p.Asn275=) c.810C>T (p.Asn270=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561625del | CA2695236294 | F9 | c.940del (p.His314MetfsTer12) n.1607del c.826del (p.His276MetfsTer12) c.811del (p.His271MetfsTer12) | |
X | g.139561625C>A | CA414444864 | F9 | c.940C>A (p.His314Asn) n.1607C>A c.826C>A (p.His276Asn) c.811C>A (p.His271Asn) | |
X | g.139561625C= | CA2461412108 | F9 | c.940C= (p.His314=) n.1607C= c.826C= (p.His276=) c.811C= (p.His271=) | |
X | g.139561625C>G | CA414444866 | F9 | c.940C>G (p.His314Asp) n.1607C>G c.826C>G (p.His276Asp) c.811C>G (p.His271Asp) | dbSNP |
X | g.139561625C>T | CA414444865 | F9 | c.940C>T (p.His314Tyr) n.1607C>T c.826C>T (p.His276Tyr) c.811C>T (p.His271Tyr) | |
X | g.139561628_139561632del | CA2695236295 | F9 | c.943_947del (p.Asp315CysfsTer22) n.1610_1614del c.829_833del (p.Asp277CysfsTer22) c.814_818del (p.Asp272CysfsTer22) | |
X | g.139561626A>C | CA414444867 | F9 | c.941A>C (p.His314Pro) n.1608A>C c.827A>C (p.His276Pro) c.812A>C (p.His271Pro) | |
X | g.139561626A>G | CA414444869 | F9 | c.941A>G (p.His314Arg) n.1608A>G c.827A>G (p.His276Arg) c.812A>G (p.His271Arg) | gnomAD v4 |
X | g.139561626A>T | CA414444870 | F9 | c.941A>T (p.His314Leu) n.1608A>T c.827A>T (p.His276Leu) c.812A>T (p.His271Leu) | |
X | g.139561627T>A | CA414444873 | F9 | c.942T>A (p.His314Gln) n.1609T>A c.828T>A (p.His276Gln) c.813T>A (p.His271Gln) | |
X | g.139561627T>C | CA518916535 | F9 | c.942T>C (p.His314=) n.1609T>C c.828T>C (p.His276=) c.813T>C (p.His271=) | |
X | g.139561627T>G | CA414444875 | F9 | c.942T>G (p.His314Gln) n.1609T>G c.828T>G (p.His276Gln) c.813T>G (p.His271Gln) | gnomAD v4 |
X | g.139561628G>A | CA414444880 | F9 | c.943G>A (p.Asp315Asn) n.1610G>A c.829G>A (p.Asp277Asn) c.814G>A (p.Asp272Asn) | dbSNP |
X | g.139561628G>C | CA414444882 | F9 | c.943G>C (p.Asp315His) n.1610G>C c.829G>C (p.Asp277His) c.814G>C (p.Asp272His) | |
X | g.139561628G= | CA2461412109 | F9 | c.943G= (p.Asp315=) n.1610G= c.829G= (p.Asp277=) c.814G= (p.Asp272=) | |
X | g.139561628G>T | CA414444883 | F9 | c.943G>T (p.Asp315Tyr) n.1610G>T c.829G>T (p.Asp277Tyr) c.814G>T (p.Asp272Tyr) | |
X | g.139561629A= | CA2461412110 | F9 | c.944A= (p.Asp315=) n.1611A= c.830A= (p.Asp277=) c.815A= (p.Asp272=) | |
X | g.139561629A>C | CA414444884 | F9 | c.944A>C (p.Asp315Ala) n.1611A>C c.830A>C (p.Asp277Ala) c.815A>C (p.Asp272Ala) | |
X | g.139561629A>G | CA414444885 | F9 | c.944A>G (p.Asp315Gly) n.1611A>G c.830A>G (p.Asp277Gly) c.815A>G (p.Asp272Gly) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561629A>T | CA414444886 | F9 | c.944A>T (p.Asp315Val) n.1611A>T c.830A>T (p.Asp277Val) c.815A>T (p.Asp272Val) | |
X | g.139561630C>A | CA414444888 | F9 | c.945C>A (p.Asp315Glu) n.1612C>A c.831C>A (p.Asp277Glu) c.816C>A (p.Asp272Glu) | |
X | g.139561630C>G | CA414444892 | F9 | c.945C>G (p.Asp315Glu) n.1612C>G c.831C>G (p.Asp277Glu) c.816C>G (p.Asp272Glu) | |
X | g.139561630C>T | CA518916541 | F9 | c.945C>T (p.Asp315=) n.1612C>T c.831C>T (p.Asp277=) c.816C>T (p.Asp272=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139561631A>C | CA414444894 | F9 | c.946A>C (p.Ile316Leu) n.1613A>C c.832A>C (p.Ile278Leu) c.817A>C (p.Ile273Leu) | |
X | g.139561631A>G | CA414444897 | F9 | c.946A>G (p.Ile316Val) n.1613A>G c.832A>G (p.Ile278Val) c.817A>G (p.Ile273Val) | gnomAD v4 |
X | g.139561631A>T | CA414444895 | F9 | c.946A>T (p.Ile316Phe) n.1613A>T c.832A>T (p.Ile278Phe) c.817A>T (p.Ile273Phe) | |
X | g.139561631_139561638dup | CA2695236297 | F9 | c.946_953dup (p.Glu320ProfsTer9) n.1613_1620dup c.832_839dup (p.Glu282ProfsTer9) c.817_824dup (p.Glu277ProfsTer9) | |
X | g.139561632T>A | CA414444899 | F9 | c.947T>A (p.Ile316Asn) n.1614T>A c.833T>A (p.Ile278Asn) c.818T>A (p.Ile273Asn) | |
X | g.139561632T>C | CA414444900 | F9 | c.947T>C (p.Ile316Thr) n.1614T>C c.833T>C (p.Ile278Thr) c.818T>C (p.Ile273Thr) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561632T>G | CA414444901 | F9 | c.947T>G (p.Ile316Ser) n.1614T>G c.833T>G (p.Ile278Ser) c.818T>G (p.Ile273Ser) | |
X | g.139561632T= | CA2461412111 | F9 | c.947T= (p.Ile316=) n.1614T= c.833T= (p.Ile278=) c.818T= (p.Ile273=) | |
X | g.139561633dup | CA2695236299 | F9 | c.948dup (p.Ala317CysfsTer22) n.1615dup c.834dup (p.Ala279CysfsTer22) c.819dup (p.Ala274CysfsTer22) | |
X | g.139561633T>A | CA518916548 | F9 | c.948T>A (p.Ile316=) n.1615T>A c.834T>A (p.Ile278=) c.819T>A (p.Ile273=) | |
X | g.139561633T>C | CA518916549 | F9 | c.948T>C (p.Ile316=) n.1615T>C c.834T>C (p.Ile278=) c.819T>C (p.Ile273=) | ClinVar |
X | g.139561633T>G | CA414444903 | F9 | c.948T>G (p.Ile316Met) n.1615T>G c.834T>G (p.Ile278Met) c.819T>G (p.Ile273Met) | |
X | g.139561634G>A | CA414444904 | F9 | c.949G>A (p.Ala317Thr) n.1616G>A c.835G>A (p.Ala279Thr) c.820G>A (p.Ala274Thr) | ClinVar |
X | g.139561634G>C | CA414444906 | F9 | c.949G>C (p.Ala317Pro) n.1616G>C c.835G>C (p.Ala279Pro) c.820G>C (p.Ala274Pro) | |
X | g.139561634G>T | CA414444908 | F9 | c.949G>T (p.Ala317Ser) n.1616G>T c.835G>T (p.Ala279Ser) c.820G>T (p.Ala274Ser) | |
X | g.139561635C>A | CA414444910 | F9 | c.950C>A (p.Ala317Asp) n.1617C>A c.836C>A (p.Ala279Asp) c.821C>A (p.Ala274Asp) | |
X | g.139561635C>G | CA414444911 | F9 | c.950C>G (p.Ala317Gly) n.1617C>G c.836C>G (p.Ala279Gly) c.821C>G (p.Ala274Gly) | |
X | g.139561635C>T | CA414444912 | F9 | c.950C>T (p.Ala317Val) n.1617C>T c.836C>T (p.Ala279Val) c.821C>T (p.Ala274Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139561636C>A | CA518916557 | F9 | c.951C>A (p.Ala317=) n.1618C>A c.837C>A (p.Ala279=) c.822C>A (p.Ala274=) | |
X | g.139561636C>G | CA518916559 | F9 | c.951C>G (p.Ala317=) n.1618C>G c.837C>G (p.Ala279=) c.822C>G (p.Ala274=) | |
X | g.139561636C>T | CA518916558 | F9 | c.951C>T (p.Ala317=) n.1618C>T c.837C>T (p.Ala279=) c.822C>T (p.Ala274=) | |
X | g.139561637C>A | CA414444919 | F9 | c.952C>A (p.Leu318Ile) n.1619C>A c.838C>A (p.Leu280Ile) c.823C>A (p.Leu275Ile) | gnomAD v4 |
X | g.139561637C>G | CA414444918 | F9 | c.952C>G (p.Leu318Val) n.1619C>G c.838C>G (p.Leu280Val) c.823C>G (p.Leu275Val) | |
X | g.139561637C>T | CA414444915 | F9 | c.952C>T (p.Leu318Phe) n.1619C>T c.838C>T (p.Leu280Phe) c.823C>T (p.Leu275Phe) | |
X | g.139561638T>A | CA414444920 | F9 | c.953T>A (p.Leu318His) n.1620T>A c.839T>A (p.Leu280His) c.824T>A (p.Leu275His) | |
X | g.139561638T>C | CA414444921 | F9 | c.953T>C (p.Leu318Pro) n.1620T>C c.839T>C (p.Leu280Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) | |
X | g.139561638T>G | CA414444922 | F9 | c.953T>G (p.Leu318Arg) n.1620T>G c.839T>G (p.Leu280Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) | dbSNP |
X | g.139561638T= | CA2461412112 | F9 | c.953T= (p.Leu318=) n.1620T= c.839T= (p.Leu280=) c.824T= (p.Leu275=) | |
X | g.139561639T>A | CA518916566 | F9 | c.954T>A (p.Leu318=) n.1621T>A c.840T>A (p.Leu280=) c.825T>A (p.Leu275=) | |
X | g.139561639T>C | CA518916567 | F9 | c.954T>C (p.Leu318=) n.1621T>C c.840T>C (p.Leu280=) c.825T>C (p.Leu275=) | |
X | g.139561639T>G | CA518916568 | F9 | c.954T>G (p.Leu318=) n.1621T>G c.840T>G (p.Leu280=) c.825T>G (p.Leu275=) | |
X | g.139561640C>A | CA414444923 | F9 | c.955C>A (p.Leu319Met) n.1622C>A c.841C>A (p.Leu281Met) c.826C>A (p.Leu276Met) | |
X | g.139561640C>G | CA414444924 | F9 | c.955C>G (p.Leu319Val) n.1622C>G c.841C>G (p.Leu281Val) c.826C>G (p.Leu276Val) | |
X | g.139561640C>T | CA518916570 | F9 | c.955C>T (p.Leu319=) n.1622C>T c.841C>T (p.Leu281=) c.826C>T (p.Leu276=) | |
X | g.139561641T>A | CA414444927 | F9 | c.956T>A (p.Leu319Gln) n.1623T>A c.842T>A (p.Leu281Gln) c.827T>A (p.Leu276Gln) | |
X | g.139561641T>C | CA414444931 | F9 | c.956T>C (p.Leu319Pro) n.1623T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) | dbSNP |
X | g.139561641T>G | CA414444933 | F9 | c.956T>G (p.Leu319Arg) n.1623T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) | |
X | g.139561641T= | CA2461412113 | F9 | c.956T= (p.Leu319=) n.1623T= c.842T= (p.Leu281=) c.827T= (p.Leu276=) | |
X | g.139561641_139561643delinsAGA | CA2695236300 | F9 | c.956_958delinsAGA (p.Leu319_Glu320delinsGlnLys) n.1623_1625delinsAGA c.842_844delinsAGA (p.Leu281_Glu282delinsGlnLys) c.827_829delinsAGA (p.Leu276_Glu277delinsGlnLys) | |
X | g.139561642G>A | CA518916575 | F9 | c.957G>A (p.Leu319=) n.1624G>A c.843G>A (p.Leu281=) c.828G>A (p.Leu276=) | dbSNP |
X | g.139561642G>C | CA518916577 | F9 | c.957G>C (p.Leu319=) n.1624G>C c.843G>C (p.Leu281=) c.828G>C (p.Leu276=) | |
X | g.139561642G= | CA2461412114 | F9 | c.957G= (p.Leu319=) n.1624G= c.843G= (p.Leu281=) c.828G= (p.Leu276=) | |
X | g.139561642G>T | CA518916578 | F9 | c.957G>T (p.Leu319=) n.1624G>T c.843G>T (p.Leu281=) c.828G>T (p.Leu276=) | |
X | g.139561642_139561643delinsC | CA2695236301 | F9 | c.957_958delinsC (p.Glu320AsnfsTer6) n.1624_1625delinsC c.843_844delinsC (p.Glu282AsnfsTer6) c.828_829delinsC (p.Glu277AsnfsTer6) | |
X | g.139561643G>A | CA414444936 | F9 | c.958G>A (p.Glu320Lys) n.1625G>A c.844G>A (p.Glu282Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) | |
X | g.139561643G>C | CA414444939 | F9 | c.958G>C (p.Glu320Gln) n.1625G>C c.844G>C (p.Glu282Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) | |
X | g.139561643G>T | CA414444941 | F9 | c.958G>T (p.Glu320Ter) n.1625G>T c.844G>T (p.Glu282Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) | |
X | g.139561644A>C | CA414444943 | F9 | c.959A>C (p.Glu320Ala) n.1626A>C c.845A>C (p.Glu282Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) | |
X | g.139561644A>G | CA414444946 | F9 | c.959A>G (p.Glu320Gly) n.1626A>G c.845A>G (p.Glu282Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) | ClinVar |
X | g.139561644A>T | CA414444952 | F9 | c.959A>T (p.Glu320Val) n.1626A>T c.845A>T (p.Glu282Val) c.830A>T (p.Glu277Val) | |
X | g.139561645del | CA2695236302 | F9 | c.960del (p.Glu320AspfsTer6) n.1627del c.846del (p.Glu282AspfsTer6) c.831del (p.Glu277AspfsTer6) | |
X | g.139561645A= | CA2461412115 | F9 | c.960A= (p.Glu320=) n.1627A= c.846A= (p.Glu282=) c.831A= (p.Glu277=) | |
X | g.139561645A>C | CA414444957 | F9 | c.960A>C (p.Glu320Asp) n.1627A>C c.846A>C (p.Glu282Asp) c.831A>C (p.Glu277Asp) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561645A>G | CA518916585 | F9 | c.960A>G (p.Glu320=) n.1627A>G c.846A>G (p.Glu282=) c.831A>G (p.Glu277=) | |
X | g.139561645A>T | CA414444960 | F9 | c.960A>T (p.Glu320Asp) n.1627A>T c.846A>T (p.Glu282Asp) c.831A>T (p.Glu277Asp) | |
X | g.139561646C>A | CA414444963 | F9 | c.961C>A (p.Leu321Met) n.1628C>A c.847C>A (p.Leu283Met) c.832C>A (p.Leu278Met) | |
X | g.139561646C>G | CA414444966 | F9 | c.961C>G (p.Leu321Val) n.1628C>G c.847C>G (p.Leu283Val) c.832C>G (p.Leu278Val) | |
X | g.139561646C>T | CA518916589 | F9 | c.961C>T (p.Leu321=) n.1628C>T c.847C>T (p.Leu283=) c.832C>T (p.Leu278=) | |
X | g.139561647T>A | CA414444971 | F9 | c.962T>A (p.Leu321Gln) n.1629T>A c.848T>A (p.Leu283Gln) c.833T>A (p.Leu278Gln) | |
X | g.139561647T>C | CA414444977 | F9 | c.962T>C (p.Leu321Pro) n.1629T>C c.848T>C (p.Leu283Pro) c.833T>C (p.Leu278Pro) | |
X | g.139561647T>G | CA414444980 | F9 | c.962T>G (p.Leu321Arg) n.1629T>G c.848T>G (p.Leu283Arg) c.833T>G (p.Leu278Arg) | |
X | g.139561648G>A | CA518916594 | F9 | c.963G>A (p.Leu321=) n.1630G>A c.849G>A (p.Leu283=) c.834G>A (p.Leu278=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139561648G>C | CA518916595 | F9 | c.963G>C (p.Leu321=) n.1630G>C c.849G>C (p.Leu283=) c.834G>C (p.Leu278=) | |
X | g.139561648G= | CA2461412116 | F9 | c.963G= (p.Leu321=) n.1630G= c.849G= (p.Leu283=) c.834G= (p.Leu278=) | |
X | g.139561648G>T | CA518916597 | F9 | c.963G>T (p.Leu321=) n.1630G>T c.849G>T (p.Leu283=) c.834G>T (p.Leu278=) | ClinVar |
X | g.139561649G>A | CA414444985 | F9 | c.964G>A (p.Asp322Asn) n.1631G>A c.850G>A (p.Asp284Asn) c.835G>A (p.Asp279Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561649G>C | CA414444989 | F9 | c.964G>C (p.Asp322His) n.1631G>C c.850G>C (p.Asp284His) c.835G>C (p.Asp279His) | COSMIC |
X | g.139561649G= | CA2461412117 | F9 | c.964G= (p.Asp322=) n.1631G= c.850G= (p.Asp284=) c.835G= (p.Asp279=) | |
X | g.139561649G>T | CA414444991 | F9 | c.964G>T (p.Asp322Tyr) n.1631G>T c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.835G>T (p.Asp279Tyr) | |
X | g.139561650A>C | CA414444994 | F9 | c.965A>C (p.Asp322Ala) n.1632A>C c.851A>C (p.Asp284Ala) c.836A>C (p.Asp279Ala) | |
X | g.139561650A>G | CA414445000 | F9 | c.965A>G (p.Asp322Gly) n.1632A>G c.851A>G (p.Asp284Gly) c.836A>G (p.Asp279Gly) | |
X | g.139561650A>T | CA414445003 | F9 | c.965A>T (p.Asp322Val) n.1632A>T c.851A>T (p.Asp284Val) c.836A>T (p.Asp279Val) | |
X | g.139561652_139561655del | CA2695236303 | F9 | c.967_970del (p.Glu323ProfsTer2) n.1634_1637del c.853_856del (p.Glu285ProfsTer2) c.838_841del (p.Glu280ProfsTer2) | |
X | g.139561651C>A | CA414445021 | F9 | c.966C>A (p.Asp322Glu) n.1633C>A c.852C>A (p.Asp284Glu) c.837C>A (p.Asp279Glu) | |
X | g.139561651C= | CA2461412118 | F9 | c.966C= (p.Asp322=) n.1633C= c.852C= (p.Asp284=) c.837C= (p.Asp279=) | |
X | g.139561651C>G | CA414445017 | F9 | c.966C>G (p.Asp322Glu) n.1633C>G c.852C>G (p.Asp284Glu) c.837C>G (p.Asp279Glu) | gnomAD v4 |
X | g.139561651C>T | CA10529859 | F9 | c.966C>T (p.Asp322=) n.1633C>T c.852C>T (p.Asp284=) c.837C>T (p.Asp279=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561652G>A | CA10529860 | F9 | c.967G>A (p.Glu323Lys) n.1634G>A c.853G>A (p.Glu285Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139561652G>C | CA414445044 | F9 | c.967G>C (p.Glu323Gln) n.1634G>C c.853G>C (p.Glu285Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) | |
X | g.139561652G= | CA2461412119 | F9 | c.967G= (p.Glu323=) n.1634G= c.853G= (p.Glu285=) c.838G= (p.Glu280=) | |
X | g.139561652G>T | CA414445041 | F9 | c.967G>T (p.Glu323Ter) n.1634G>T c.853G>T (p.Glu285Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter) | dbSNP |
X | g.139561652_139561659del | CA2695236304 | F9 | c.967_974del (p.Glu323SerfsTer13) n.1634_1641del c.853_860del (p.Glu285SerfsTer13) c.838_845del (p.Glu280SerfsTer13) | |
X | g.139561653A>C | CA414445045 | F9 | c.968A>C (p.Glu323Ala) n.1635A>C c.854A>C (p.Glu285Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) | |
X | g.139561653A>G | CA414445046 | F9 | c.968A>G (p.Glu323Gly) n.1635A>G c.854A>G (p.Glu285Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) | |
X | g.139561653A>T | CA414445047 | F9 | c.968A>T (p.Glu323Val) n.1635A>T c.854A>T (p.Glu285Val) c.839A>T (p.Glu280Val) | |
X | g.139561653_139561656dup | CA872127783 | F9 | c.968_971dup (p.Leu325ThrfsTer15) n.1635_1638dup c.854_857dup (p.Leu287ThrfsTer15) c.839_842dup (p.Leu282ThrfsTer15) | dbSNP |
X | g.139561654_139561660del | CA658820951 | F9 | c.969_975del (p.Pro324CysfsTer2) n.1636_1642del c.855_861del (p.Pro286CysfsTer2) c.840_846del (p.Pro281CysfsTer2) | |
X | g.139561654A= | CA2461412120 | F9 | c.969A= (p.Glu323=) n.1636A= c.855A= (p.Glu285=) c.840A= (p.Glu280=) | |
X | g.139561654A>C | CA414445049 | F9 | c.969A>C (p.Glu323Asp) n.1636A>C c.855A>C (p.Glu285Asp) c.840A>C (p.Glu280Asp) | |
X | g.139561654A>G | CA336143170 | F9 | c.969A>G (p.Glu323=) n.1636A>G c.855A>G (p.Glu285=) c.840A>G (p.Glu280=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561654A>T | CA414445055 | F9 | c.969A>T (p.Glu323Asp) n.1636A>T c.855A>T (p.Glu285Asp) c.840A>T (p.Glu280Asp) | |
X | g.139561655C>A | CA414445057 | F9 | c.970C>A (p.Pro324Thr) n.1637C>A c.856C>A (p.Pro286Thr) c.841C>A (p.Pro281Thr) | |
X | g.139561655C>G | CA414445075 | F9 | c.970C>G (p.Pro324Ala) n.1637C>G c.856C>G (p.Pro286Ala) c.841C>G (p.Pro281Ala) | |
X | g.139561655C>T | CA414445079 | F9 | c.970C>T (p.Pro324Ser) n.1637C>T c.856C>T (p.Pro286Ser) c.841C>T (p.Pro281Ser) | COSMIC |
X | g.139561656C>A | CA414445085 | F9 | c.971C>A (p.Pro324His) n.1638C>A c.857C>A (p.Pro286His) c.842C>A (p.Pro281His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139561656C= | CA2461412121 | F9 | c.971C= (p.Pro324=) n.1638C= c.857C= (p.Pro286=) c.842C= (p.Pro281=) | |
X | g.139561656C>G | CA414445088 | F9 | c.971C>G (p.Pro324Arg) n.1638C>G c.857C>G (p.Pro286Arg) c.842C>G (p.Pro281Arg) | |
X | g.139561656C>T | CA414445091 | F9 | c.971C>T (p.Pro324Leu) n.1638C>T c.857C>T (p.Pro286Leu) c.842C>T (p.Pro281Leu) | dbSNP |
X | g.139561657C>A | CA518916613 | F9 | c.972C>A (p.Pro324=) n.1639C>A c.858C>A (p.Pro286=) c.843C>A (p.Pro281=) | |
X | g.139561657C= | CA2461412122 | F9 | c.972C= (p.Pro324=) n.1639C= c.858C= (p.Pro286=) c.843C= (p.Pro281=) | |
X | g.139561657C>G | CA518916614 | F9 | c.972C>G (p.Pro324=) n.1639C>G c.858C>G (p.Pro286=) c.843C>G (p.Pro281=) | |
X | g.139561657C>T | CA518916615 | F9 | c.972C>T (p.Pro324=) n.1639C>T c.858C>T (p.Pro286=) c.843C>T (p.Pro281=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561658T>A | CA414445099 | F9 | c.973T>A (p.Leu325Ile) n.1640T>A c.859T>A (p.Leu287Ile) c.844T>A (p.Leu282Ile) | |
X | g.139561658T>C | CA518916618 | F9 | c.973T>C (p.Leu325=) n.1640T>C c.859T>C (p.Leu287=) c.844T>C (p.Leu282=) | |
X | g.139561658T>G | CA414445102 | F9 | c.973T>G (p.Leu325Val) n.1640T>G c.859T>G (p.Leu287Val) c.844T>G (p.Leu282Val) | |
X | g.139561659T>A | CA414445111 | F9 | c.974T>A (p.Leu325Ter) n.1641T>A c.860T>A (p.Leu287Ter) c.845T>A (p.Leu282Ter) | |
X | g.139561659T>C | CA414445113 | F9 | c.974T>C (p.Leu325Ser) n.1641T>C c.860T>C (p.Leu287Ser) c.845T>C (p.Leu282Ser) | |
X | g.139561659T>G | CA414445121 | F9 | c.974T>G (p.Leu325Ter) n.1641T>G c.860T>G (p.Leu287Ter) c.845T>G (p.Leu282Ter) | |
X | g.139561660A>C | CA414445130 | F9 | c.975A>C (p.Leu325Phe) n.1642A>C c.861A>C (p.Leu287Phe) c.846A>C (p.Leu282Phe) | |
X | g.139561660A>G | CA518916622 | F9 | c.975A>G (p.Leu325=) n.1642A>G c.861A>G (p.Leu287=) c.846A>G (p.Leu282=) | |
X | g.139561660A>T | CA414445137 | F9 | c.975A>T (p.Leu325Phe) n.1642A>T c.861A>T (p.Leu287Phe) c.846A>T (p.Leu282Phe) | |
X | g.139561670_139561671insCTAAGTGCTAAACA | CA2695236307 | F9 | c.985_986insCTAAGTGCTAAACA (p.Ser329ThrfsTer4) n.1652_1653insCTAAGTGCTAAACA c.871_872insCTAAGTGCTAAACA (p.Ser291ThrfsTer4) c.856_857insCTAAGTGCTAAACA (p.Ser286ThrfsTer4) | |
X | g.139561661G>A | CA414445141 | F9 | c.976G>A (p.Val326Met) n.1643G>A c.862G>A (p.Val288Met) c.847G>A (p.Val283Met) | |
X | g.139561661G>C | CA414445144 | F9 | c.976G>C (p.Val326Leu) n.1643G>C c.862G>C (p.Val288Leu) c.847G>C (p.Val283Leu) | |
X | g.139561661G>T | CA414445146 | F9 | c.976G>T (p.Val326Leu) n.1643G>T c.862G>T (p.Val288Leu) c.847G>T (p.Val283Leu) | |
X | g.139561662T>A | CA414445148 | F9 | c.977T>A (p.Val326Glu) n.1644T>A c.863T>A (p.Val288Glu) c.848T>A (p.Val283Glu) | |
X | g.139561662T>C | CA414445150 | F9 | c.977T>C (p.Val326Ala) n.1644T>C c.863T>C (p.Val288Ala) c.848T>C (p.Val283Ala) | |
X | g.139561662T>G | CA414445152 | F9 | c.977T>G (p.Val326Gly) n.1644T>G c.863T>G (p.Val288Gly) c.848T>G (p.Val283Gly) | |
X | g.139561663G>A | CA518916628 | F9 | c.978G>A (p.Val326=) n.1645G>A c.864G>A (p.Val288=) c.849G>A (p.Val283=) | |
X | g.139561663G>C | CA518916629 | F9 | c.978G>C (p.Val326=) n.1645G>C c.864G>C (p.Val288=) c.849G>C (p.Val283=) | |
X | g.139561663G>T | CA518916630 | F9 | c.978G>T (p.Val326=) n.1645G>T c.864G>T (p.Val288=) c.849G>T (p.Val283=) | COSMIC |
X | g.139561664C>A | CA414445156 | F9 | c.979C>A (p.Leu327Ile) n.1646C>A c.865C>A (p.Leu289Ile) c.850C>A (p.Leu284Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561664C= | CA2461412123 | F9 | c.979C= (p.Leu327=) n.1646C= c.865C= (p.Leu289=) c.850C= (p.Leu284=) | |
X | g.139561664C>G | CA10529861 | F9 | c.979C>G (p.Leu327Val) n.1646C>G c.865C>G (p.Leu289Val) c.850C>G (p.Leu284Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561664C>T | CA518916633 | F9 | c.979C>T (p.Leu327=) n.1646C>T c.865C>T (p.Leu289=) c.850C>T (p.Leu284=) | |
X | g.139561665T>A | CA414445159 | F9 | c.980T>A (p.Leu327Gln) n.1647T>A c.866T>A (p.Leu289Gln) c.851T>A (p.Leu284Gln) | |
X | g.139561665T>C | CA414445178 | F9 | c.980T>C (p.Leu327Pro) n.1647T>C c.866T>C (p.Leu289Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.139561665T>G | CA414445175 | F9 | c.980T>G (p.Leu327Arg) n.1647T>G c.866T>G (p.Leu289Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) | |
X | g.139561666A= | CA2461412124 | F9 | c.981A= (p.Leu327=) n.1648A= c.867A= (p.Leu289=) c.852A= (p.Leu284=) | |
X | g.139561666A>C | CA518916641 | F9 | c.981A>C (p.Leu327=) n.1648A>C c.867A>C (p.Leu289=) c.852A>C (p.Leu284=) | |
X | g.139561666A>G | CA518916638 | F9 | c.981A>G (p.Leu327=) n.1648A>G c.867A>G (p.Leu289=) c.852A>G (p.Leu284=) | |
X | g.139561666A>T | CA518916639 | F9 | c.981A>T (p.Leu327=) n.1648A>T c.867A>T (p.Leu289=) c.852A>T (p.Leu284=) | |
X | g.139561668del | CA2823819669 | F9 | c.983del (p.Asn328ThrfsTer26) n.1650del c.869del (p.Asn290ThrfsTer26) c.854del (p.Asn285ThrfsTer26) | |
X | g.139561667_139561670dup | CA2695236308 | F9 | c.982_985dup (p.Ser329LysfsTer11) n.1649_1652dup c.868_871dup (p.Ser291LysfsTer11) c.853_856dup (p.Ser286LysfsTer11) | |
X | g.139561667A>C | CA414445179 | F9 | c.982A>C (p.Asn328His) n.1649A>C c.868A>C (p.Asn290His) c.853A>C (p.Asn285His) | |
X | g.139561667A>G | CA414445180 | F9 | c.982A>G (p.Asn328Asp) n.1649A>G c.868A>G (p.Asn290Asp) c.853A>G (p.Asn285Asp) | |
X | g.139561667A>T | CA414445181 | F9 | c.982A>T (p.Asn328Tyr) n.1649A>T c.868A>T (p.Asn290Tyr) c.853A>T (p.Asn285Tyr) | |
X | g.139561668_139561670dup | CA2461412125 | F9 | c.983_985dup (p.Asn328_Ser329insAsn) n.1650_1652dup c.869_871dup (p.Asn290_Ser291insAsn) c.854_856dup (p.Asn285_Ser286insAsn) | dbSNP |
X | g.139561668A>C | CA414445182 | F9 | c.983A>C (p.Asn328Thr) n.1650A>C c.869A>C (p.Asn290Thr) c.854A>C (p.Asn285Thr) | |
X | g.139561668A>G | CA414445185 | F9 | c.983A>G (p.Asn328Ser) n.1650A>G c.869A>G (p.Asn290Ser) c.854A>G (p.Asn285Ser) | |
X | g.139561668A>T | CA414445189 | F9 | c.983A>T (p.Asn328Ile) n.1650A>T c.869A>T (p.Asn290Ile) c.854A>T (p.Asn285Ile) | |
X | g.139561669C>A | CA414445193 | F9 | c.984C>A (p.Asn328Lys) n.1651C>A c.870C>A (p.Asn290Lys) c.855C>A (p.Asn285Lys) | |
X | g.139561669C>G | CA414445197 | F9 | c.984C>G (p.Asn328Lys) n.1651C>G c.870C>G (p.Asn290Lys) c.855C>G (p.Asn285Lys) | ClinVar |
X | g.139561669C>T | CA518916647 | F9 | c.984C>T (p.Asn328=) n.1651C>T c.870C>T (p.Asn290=) c.855C>T (p.Asn285=) | |
X | g.139561670del | CA2695236309 | F9 | c.985del (p.Ser329AlafsTer25) n.1652del c.871del (p.Ser291AlafsTer25) c.856del (p.Ser286AlafsTer25) | |
X | g.139561670A>C | CA414445200 | F9 | c.985A>C (p.Ser329Arg) n.1652A>C c.871A>C (p.Ser291Arg) c.856A>C (p.Ser286Arg) | |
X | g.139561670A>G | CA414445204 | F9 | c.985A>G (p.Ser329Gly) n.1652A>G c.871A>G (p.Ser291Gly) c.856A>G (p.Ser286Gly) | |
X | g.139561670A>T | CA414445207 | F9 | c.985A>T (p.Ser329Cys) n.1652A>T c.871A>T (p.Ser291Cys) c.856A>T (p.Ser286Cys) | |
X | g.139561670_139561672delinsAGC | CA2461412126 | F9 | c.985_987delinsAGC (p.Ser329=) n.1652_1654delinsAGC c.871_873delinsAGC (p.Ser291=) c.856_858delinsAGC (p.Ser286=) | |
X | g.139561671G>A | CA414445211 | F9 | c.986G>A (p.Ser329Asn) n.1653G>A c.872G>A (p.Ser291Asn) c.857G>A (p.Ser286Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139561671G>C | CA414445212 | F9 | c.986G>C (p.Ser329Thr) n.1653G>C c.872G>C (p.Ser291Thr) c.857G>C (p.Ser286Thr) | |
X | g.139561671G>T | CA414445213 | F9 | c.986G>T (p.Ser329Ile) n.1653G>T c.872G>T (p.Ser291Ile) c.857G>T (p.Ser286Ile) | |
X | g.139561671_139561672del | CA872127816 | F9 | c.986_987del (p.Ser329IlefsTer9) n.1653_1654del c.872_873del (p.Ser291IlefsTer9) c.857_858del (p.Ser286IlefsTer9) | dbSNP |
X | g.139561672C>A | CA414445216 | F9 | c.987C>A (p.Ser329Arg) n.1654C>A c.873C>A (p.Ser291Arg) c.858C>A (p.Ser286Arg) | |
X | g.139561672C>G | CA414445218 | F9 | c.987C>G (p.Ser329Arg) n.1654C>G c.873C>G (p.Ser291Arg) c.858C>G (p.Ser286Arg) | |
X | g.139561672C>T | CA518916655 | F9 | c.987C>T (p.Ser329=) n.1654C>T c.873C>T (p.Ser291=) c.858C>T (p.Ser286=) | COSMIC |
X | g.139561673T>A | CA414445219 | F9 | c.988T>A (p.Tyr330Asn) n.1655T>A c.874T>A (p.Tyr292Asn) c.859T>A (p.Tyr287Asn) | |
X | g.139561673T>C | CA414445221 | F9 | c.988T>C (p.Tyr330His) n.1655T>C c.874T>C (p.Tyr292His) c.859T>C (p.Tyr287His) | |
X | g.139561673T>G | CA414445223 | F9 | c.988T>G (p.Tyr330Asp) n.1655T>G c.874T>G (p.Tyr292Asp) c.859T>G (p.Tyr287Asp) | |
X | g.139561674A>C | CA414445227 | F9 | c.989A>C (p.Tyr330Ser) n.1656A>C c.875A>C (p.Tyr292Ser) c.860A>C (p.Tyr287Ser) | |
X | g.139561674A>G | CA414445232 | F9 | c.989A>G (p.Tyr330Cys) n.1656A>G c.875A>G (p.Tyr292Cys) c.860A>G (p.Tyr287Cys) | |
X | g.139561674A>T | CA414445235 | F9 | c.989A>T (p.Tyr330Phe) n.1656A>T c.875A>T (p.Tyr292Phe) c.860A>T (p.Tyr287Phe) | |
X | g.139561675del | CA2695236310 | F9 | c.990del (p.Tyr330Ter) n.1657del c.876del (p.Tyr292Ter) c.861del (p.Tyr287Ter) | |
X | g.139561675C>A | CA414445240 | F9 | c.990C>A (p.Tyr330Ter) n.1657C>A c.876C>A (p.Tyr292Ter) c.861C>A (p.Tyr287Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561675C= | CA2461412127 | F9 | c.990C= (p.Tyr330=) n.1657C= c.876C= (p.Tyr292=) c.861C= (p.Tyr287=) | |
X | g.139561675C>G | CA414445241 | F9 | c.990C>G (p.Tyr330Ter) n.1657C>G c.876C>G (p.Tyr292Ter) c.861C>G (p.Tyr287Ter) | |
X | g.139561675C>T | CA518916663 | F9 | c.990C>T (p.Tyr330=) n.1657C>T c.876C>T (p.Tyr292=) c.861C>T (p.Tyr287=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139561676G>A | CA10529862 | F9 | c.991G>A (p.Val331Ile) n.1658G>A c.877G>A (p.Val293Ile) c.862G>A (p.Val288Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139561676G>C | CA414445246 | F9 | c.991G>C (p.Val331Leu) n.1658G>C c.877G>C (p.Val293Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) | |
X | g.139561676G= | CA2461412128 | F9 | c.991G= (p.Val331=) n.1658G= c.877G= (p.Val293=) c.862G= (p.Val288=) | |
X | g.139561676G>T | CA414445247 | F9 | c.991G>T (p.Val331Phe) n.1658G>T c.877G>T (p.Val293Phe) c.862G>T (p.Val288Phe) | |
X | g.139561677T>A | CA414445248 | F9 | c.992T>A (p.Val331Asp) n.1659T>A c.878T>A (p.Val293Asp) c.863T>A (p.Val288Asp) | |
X | g.139561677T>C | CA414445250 | F9 | c.992T>C (p.Val331Ala) n.1659T>C c.878T>C (p.Val293Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) | |
X | g.139561677T>G | CA414445249 | F9 | c.992T>G (p.Val331Gly) n.1659T>G c.878T>G (p.Val293Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) |