Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.139561501A>T | CA2823819634 | F9 | c.839-23A>T (n.839-23A>T) n.1506-23A>T c.725-23A>T (n.725-23A>T) c.710-23A>T (n.710-23A>T) | |
X | g.139561504dup | CA10529847 | F9 | c.839-20dup (n.839-20dup) n.1506-20dup c.725-20dup (n.725-20dup) c.710-20dup (n.710-20dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561504del | CA2579713854 | F9 | c.839-20del (n.839-20del) n.1506-20del c.725-20del (n.725-20del) c.710-20del (n.710-20del) | gnomAD v4 |
X | g.139561506G>T | CA2519815279 | F9 | c.839-18G>T (n.839-18G>T) n.1506-18G>T c.725-18G>T (n.725-18G>T) c.710-18G>T (n.710-18G>T) | |
X | g.139561507A= | CA2461412060 | F9 | c.839-17A= (n.839-17A=) n.1506-17A= c.725-17A= (n.725-17A=) c.710-17A= (n.710-17A=) | |
X | g.139561507A>T | CA872127444 | F9 | c.839-17A>T (n.839-17A>T) n.1506-17A>T c.725-17A>T (n.725-17A>T) c.710-17A>T (n.710-17A>T) | dbSNP |
X | g.139561508A= | CA2461412061 | F9 | c.839-16A= (n.839-16A=) n.1506-16A= c.725-16A= (n.725-16A=) c.710-16A= (n.710-16A=) | |
X | g.139561508A>G | CA10529848 | F9 | c.839-16A>G (n.839-16A>G) n.1506-16A>G c.725-16A>G (n.725-16A>G) c.710-16A>G (n.710-16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561510T>C | CA10529849 | F9 | c.839-14T>C (n.839-14T>C) n.1506-14T>C c.725-14T>C (n.725-14T>C) c.710-14T>C (n.710-14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.139561510T= | CA2461412062 | F9 | c.839-14T= (n.839-14T=) n.1506-14T= c.725-14T= (n.725-14T=) c.710-14T= (n.710-14T=) | |
X | g.139561514_139561519del | CA2695236264 | F9 | c.839-10_839-5del (n.839-10_839-5del) n.1506-10_1506-5del c.725-10_725-5del (n.725-10_725-5del) c.710-10_710-5del (n.710-10_710-5del) | |
X | g.139561511T>C | CA2694839890 | F9 | c.839-13T>C (n.839-13T>C) n.1506-13T>C c.725-13T>C (n.725-13T>C) c.710-13T>C (n.710-13T>C) | gnomAD v4 |
X | g.139561513A= | CA2461412063 | F9 | c.839-11A= (n.839-11A=) n.1506-11A= c.725-11A= (n.725-11A=) c.710-11A= (n.710-11A=) | |
X | g.139561513A>G | CA2461412064 | F9 | c.839-11A>G (n.839-11A>G) n.1506-11A>G c.725-11A>G (n.725-11A>G) c.710-11A>G (n.710-11A>G) | dbSNP |
X | g.139561514T>G | CA2695236265 | F9 | c.839-10T>G (n.839-10T>G) n.1506-10T>G c.725-10T>G (n.725-10T>G) c.710-10T>G (n.710-10T>G) | |
X | g.139561516T>C | CA2739098414 | F9 | c.839-8T>C (n.839-8T>C) n.1506-8T>C c.725-8T>C (n.725-8T>C) c.710-8T>C (n.710-8T>C) | dbSNP |
X | g.139561518T>C | CA2823819636 | F9 | c.839-6T>C (n.839-6T>C) n.1506-6T>C c.725-6T>C (n.725-6T>C) c.710-6T>C (n.710-6T>C) | |
X | g.139561520A>G | CA2695236266 | F9 | c.839-4A>G (n.839-4A>G) n.1506-4A>G c.725-4A>G (n.725-4A>G) c.710-4A>G (n.710-4A>G) | |
X | g.139561521T>C | CA645125638 | F9 | c.839-3T>C (n.839-3T>C) n.1506-3T>C c.725-3T>C (n.725-3T>C) c.710-3T>C (n.710-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561521T>G | CA2461412066 | F9 | c.839-3T>G (n.839-3T>G) n.1506-3T>G c.725-3T>G (n.725-3T>G) c.710-3T>G (n.710-3T>G) | dbSNP |
X | g.139561521T= | CA2461412065 | F9 | c.839-3T= (n.839-3T=) n.1506-3T= c.725-3T= (n.725-3T=) c.710-3T= (n.710-3T=) | |
X | g.139561522A= | CA2461412067 | F9 | c.839-2A= (n.839-2A=) n.1506-2A= c.725-2A= (n.725-2A=) c.710-2A= (n.710-2A=) | |
X | g.139561522A>C | CA414444386 | F9 | c.839-2A>C (n.839-2A>C) n.1506-2A>C c.725-2A>C (n.725-2A>C) c.710-2A>C (n.710-2A>C) | dbSNP |
X | g.139561522A>G | CA414444389 | F9 | c.839-2A>G (n.839-2A>G) n.1506-2A>G c.725-2A>G (n.725-2A>G) c.710-2A>G (n.710-2A>G) | gnomAD v4 |
X | g.139561522A>T | CA414444391 | F9 | c.839-2A>T (n.839-2A>T) n.1506-2A>T c.725-2A>T (n.725-2A>T) c.710-2A>T (n.710-2A>T) | COSMIC |
X | g.139561523G>A | CA414444394 | F9 | c.839-1G>A (n.839-1G>A) n.1506-1G>A c.725-1G>A (n.725-1G>A) c.710-1G>A (n.710-1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.139561523G>C | CA414444396 | F9 | c.839-1G>C (n.839-1G>C) n.1506-1G>C c.725-1G>C (n.725-1G>C) c.710-1G>C (n.710-1G>C) | |
X | g.139561523G= | CA2461412068 | F9 | c.839-1G= (n.839-1G=) n.1506-1G= c.725-1G= (n.725-1G=) c.710-1G= (n.710-1G=) | |
X | g.139561523G>T | CA414444398 | F9 | c.839-1G>T (n.839-1G>T) n.1506-1G>T c.725-1G>T (n.725-1G>T) c.710-1G>T (n.710-1G>T) | |
X | g.139561524G>A | CA414444400 | F9 | c.839G>A (p.Gly280Asp) n.1506G>A c.725G>A (p.Gly242Asp) c.710G>A (p.Gly237Asp) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561524G>C | CA414444402 | F9 | c.839G>C (p.Gly280Ala) n.1506G>C c.725G>C (p.Gly242Ala) c.710G>C (p.Gly237Ala) | |
X | g.139561524G= | CA2461412069 | F9 | c.839G= (p.Gly280=) n.1506G= c.725G= (p.Gly242=) c.710G= (p.Gly237=) | |
X | g.139561524G>T | CA414444405 | F9 | c.839G>T (p.Gly280Val) n.1506G>T c.725G>T (p.Gly242Val) c.710G>T (p.Gly237Val) | dbSNP |
X | g.139561525T>A | CA518916251 | F9 | c.840T>A (p.Gly280=) n.1507T>A c.726T>A (p.Gly242=) c.711T>A (p.Gly237=) | |
X | g.139561525T>C | CA518916249 | F9 | c.840T>C (p.Gly280=) n.1507T>C c.726T>C (p.Gly242=) c.711T>C (p.Gly237=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139561525T>G | CA518916247 | F9 | c.840T>G (p.Gly280=) n.1507T>G c.726T>G (p.Gly242=) c.711T>G (p.Gly237=) | |
X | g.139561526G>A | CA414444407 | F9 | c.841G>A (p.Glu281Lys) n.1508G>A c.727G>A (p.Glu243Lys) c.712G>A (p.Glu238Lys) | |
X | g.139561526G>C | CA414444410 | F9 | c.841G>C (p.Glu281Gln) n.1508G>C c.727G>C (p.Glu243Gln) c.712G>C (p.Glu238Gln) | |
X | g.139561526G>T | CA414444416 | F9 | c.841G>T (p.Glu281Ter) n.1508G>T c.727G>T (p.Glu243Ter) c.712G>T (p.Glu238Ter) | |
X | g.139561527A>C | CA414444418 | F9 | c.842A>C (p.Glu281Ala) n.1509A>C c.728A>C (p.Glu243Ala) c.713A>C (p.Glu238Ala) | |
X | g.139561527A>G | CA414444423 | F9 | c.842A>G (p.Glu281Gly) n.1509A>G c.728A>G (p.Glu243Gly) c.713A>G (p.Glu238Gly) | |
X | g.139561527A>T | CA414444420 | F9 | c.842A>T (p.Glu281Val) n.1509A>T c.728A>T (p.Glu243Val) c.713A>T (p.Glu238Val) | |
X | g.139561528A>C | CA414444426 | F9 | c.843A>C (p.Glu281Asp) n.1510A>C c.729A>C (p.Glu243Asp) c.714A>C (p.Glu238Asp) | |
X | g.139561528A>G | CA518916261 | F9 | c.843A>G (p.Glu281=) n.1510A>G c.729A>G (p.Glu243=) c.714A>G (p.Glu238=) | |
X | g.139561528A>T | CA414444427 | F9 | c.843A>T (p.Glu281Asp) n.1510A>T c.729A>T (p.Glu243Asp) c.714A>T (p.Glu238Asp) | |
X | g.139561529C>A | CA414444430 | F9 | c.844C>A (p.His282Asn) n.1511C>A c.730C>A (p.His244Asn) c.715C>A (p.His239Asn) | |
X | g.139561529C= | CA2461412070 | F9 | c.844C= (p.His282=) n.1511C= c.730C= (p.His244=) c.715C= (p.His239=) | |
X | g.139561529C>G | CA414444433 | F9 | c.844C>G (p.His282Asp) n.1511C>G c.730C>G (p.His244Asp) c.715C>G (p.His239Asp) | |
X | g.139561529C>T | CA10529850 | F9 | c.844C>T (p.His282Tyr) n.1511C>T c.730C>T (p.His244Tyr) c.715C>T (p.His239Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561530A= | CA2461412071 | F9 | c.845A= (p.His282=) n.1512A= c.731A= (p.His244=) c.716A= (p.His239=) | |
X | g.139561530A>C | CA414444438 | F9 | c.845A>C (p.His282Pro) n.1512A>C c.731A>C (p.His244Pro) c.716A>C (p.His239Pro) | |
X | g.139561530A>G | CA336143030 | F9 | c.845A>G (p.His282Arg) n.1512A>G c.731A>G (p.His244Arg) c.716A>G (p.His239Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139561530A>T | CA414444441 | F9 | c.845A>T (p.His282Leu) n.1512A>T c.731A>T (p.His244Leu) c.716A>T (p.His239Leu) | |
X | g.139561531T>A | CA414444442 | F9 | c.846T>A (p.His282Gln) n.1513T>A c.732T>A (p.His244Gln) c.717T>A (p.His239Gln) | |
X | g.139561531T>C | CA518916270 | F9 | c.846T>C (p.His282=) n.1513T>C c.732T>C (p.His244=) c.717T>C (p.His239=) | |
X | g.139561531T>G | CA414444444 | F9 | c.846T>G (p.His282Gln) n.1513T>G c.732T>G (p.His244Gln) c.717T>G (p.His239Gln) | |
X | g.139561532A>C | CA414444450 | F9 | c.847A>C (p.Asn283His) n.1514A>C c.733A>C (p.Asn245His) c.718A>C (p.Asn240His) | |
X | g.139561532A>G | CA414444451 | F9 | c.847A>G (p.Asn283Asp) n.1514A>G c.733A>G (p.Asn245Asp) c.718A>G (p.Asn240Asp) | |
X | g.139561532A>T | CA414444447 | F9 | c.847A>T (p.Asn283Tyr) n.1514A>T c.733A>T (p.Asn245Tyr) c.718A>T (p.Asn240Tyr) | |
X | g.139561533A>C | CA414444461 | F9 | c.848A>C (p.Asn283Thr) n.1515A>C c.734A>C (p.Asn245Thr) c.719A>C (p.Asn240Thr) | |
X | g.139561533A>G | CA414444463 | F9 | c.848A>G (p.Asn283Ser) n.1515A>G c.734A>G (p.Asn245Ser) c.719A>G (p.Asn240Ser) | |
X | g.139561533A>T | CA414444465 | F9 | c.848A>T (p.Asn283Ile) n.1515A>T c.734A>T (p.Asn245Ile) c.719A>T (p.Asn240Ile) | |
X | g.139561535_139561536del | CA2695236268 | F9 | c.850_851del (p.Ile284Ter) n.1517_1518del c.736_737del (p.Ile246Ter) c.721_722del (p.Ile241Ter) | |
X | g.139561534T>A | CA414444467 | F9 | c.849T>A (p.Asn283Lys) n.1516T>A c.735T>A (p.Asn245Lys) c.720T>A (p.Asn240Lys) | |
X | g.139561534T>C | CA518916280 | F9 | c.849T>C (p.Asn283=) n.1516T>C c.735T>C (p.Asn245=) c.720T>C (p.Asn240=) | gnomAD v4 |
X | g.139561534T>G | CA414444474 | F9 | c.849T>G (p.Asn283Lys) n.1516T>G c.735T>G (p.Asn245Lys) c.720T>G (p.Asn240Lys) | |
X | g.139561535_139561537del | CA2695236269 | F9 | c.850_852del (p.Ile284del) n.1517_1519del c.736_738del (p.Ile246del) c.721_723del (p.Ile241del) | |
X | g.139561535A>C | CA414444476 | F9 | c.850A>C (p.Ile284Leu) n.1517A>C c.736A>C (p.Ile246Leu) c.721A>C (p.Ile241Leu) | COSMIC |
X | g.139561535A>G | CA414444481 | F9 | c.850A>G (p.Ile284Val) n.1517A>G c.736A>G (p.Ile246Val) c.721A>G (p.Ile241Val) | |
X | g.139561535A>T | CA414444483 | F9 | c.850A>T (p.Ile284Phe) n.1517A>T c.736A>T (p.Ile246Phe) c.721A>T (p.Ile241Phe) | |
X | g.139561536T>A | CA414444485 | F9 | c.851T>A (p.Ile284Asn) n.1518T>A c.737T>A (p.Ile246Asn) c.722T>A (p.Ile241Asn) | |
X | g.139561536T>C | CA414444488 | F9 | c.851T>C (p.Ile284Thr) n.1518T>C c.737T>C (p.Ile246Thr) c.722T>C (p.Ile241Thr) | |
X | g.139561536T>G | CA414444491 | F9 | c.851T>G (p.Ile284Ser) n.1518T>G c.737T>G (p.Ile246Ser) c.722T>G (p.Ile241Ser) | |
X | g.139561537T>A | CA518916288 | F9 | c.852T>A (p.Ile284=) n.1519T>A c.738T>A (p.Ile246=) c.723T>A (p.Ile241=) | |
X | g.139561537T>C | CA518916290 | F9 | c.852T>C (p.Ile284=) n.1519T>C c.738T>C (p.Ile246=) c.723T>C (p.Ile241=) | |
X | g.139561537T>G | CA414444492 | F9 | c.852T>G (p.Ile284Met) n.1519T>G c.738T>G (p.Ile246Met) c.723T>G (p.Ile241Met) | |
X | g.139561538G>A | CA414444494 | F9 | c.853G>A (p.Glu285Lys) n.1520G>A c.739G>A (p.Glu247Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) | |
X | g.139561538G>C | CA414444495 | F9 | c.853G>C (p.Glu285Gln) n.1520G>C c.739G>C (p.Glu247Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) | |
X | g.139561538G>T | CA414444493 | F9 | c.853G>T (p.Glu285Ter) n.1520G>T c.739G>T (p.Glu247Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) | ClinVar |
X | g.139561541_139561543del | CA2695236270 | F9 | c.856_858del (p.Glu286del) n.1523_1525del c.742_744del (p.Glu248del) c.727_729del (p.Glu243del) | |
X | g.139561539A>C | CA414444496 | F9 | c.854A>C (p.Glu285Ala) n.1521A>C c.740A>C (p.Glu247Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala) | |
X | g.139561539A>G | CA414444497 | F9 | c.854A>G (p.Glu285Gly) n.1521A>G c.740A>G (p.Glu247Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) | |
X | g.139561539A>T | CA414444502 | F9 | c.854A>T (p.Glu285Val) n.1521A>T c.740A>T (p.Glu247Val) c.725A>T (p.Glu242Val) | |
X | g.139561540G>A | CA518916299 | F9 | c.855G>A (p.Glu285=) n.1522G>A c.741G>A (p.Glu247=) c.726G>A (p.Glu242=) | |
X | g.139561540G>C | CA414444506 | F9 | c.855G>C (p.Glu285Asp) n.1522G>C c.741G>C (p.Glu247Asp) c.726G>C (p.Glu242Asp) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561540G= | CA2461412072 | F9 | c.855G= (p.Glu285=) n.1522G= c.741G= (p.Glu247=) c.726G= (p.Glu242=) | |
X | g.139561540G>T | CA414444507 | F9 | c.855G>T (p.Glu285Asp) n.1522G>T c.741G>T (p.Glu247Asp) c.726G>T (p.Glu242Asp) | |
X | g.139561541G>A | CA414444517 | F9 | c.856G>A (p.Glu286Lys) n.1523G>A c.742G>A (p.Glu248Lys) c.727G>A (p.Glu243Lys) | |
X | g.139561541G>C | CA414444508 | F9 | c.856G>C (p.Glu286Gln) n.1523G>C c.742G>C (p.Glu248Gln) c.727G>C (p.Glu243Gln) | |
X | g.139561541G>T | CA414444511 | F9 | c.856G>T (p.Glu286Ter) n.1523G>T c.742G>T (p.Glu248Ter) c.727G>T (p.Glu243Ter) | |
X | g.139561542A>C | CA414444518 | F9 | c.857A>C (p.Glu286Ala) n.1524A>C c.743A>C (p.Glu248Ala) c.728A>C (p.Glu243Ala) | |
X | g.139561542A>G | CA414444521 | F9 | c.857A>G (p.Glu286Gly) n.1524A>G c.743A>G (p.Glu248Gly) c.728A>G (p.Glu243Gly) | |
X | g.139561542A>T | CA414444524 | F9 | c.857A>T (p.Glu286Val) n.1524A>T c.743A>T (p.Glu248Val) c.728A>T (p.Glu243Val) | |
X | g.139561543G>A | CA518916308 | F9 | c.858G>A (p.Glu286=) n.1525G>A c.744G>A (p.Glu248=) c.729G>A (p.Glu243=) | |
X | g.139561543G>C | CA414444527 | F9 | c.858G>C (p.Glu286Asp) n.1525G>C c.744G>C (p.Glu248Asp) c.729G>C (p.Glu243Asp) | COSMIC |
X | g.139561543G>T | CA414444530 | F9 | c.858G>T (p.Glu286Asp) n.1525G>T c.744G>T (p.Glu248Asp) c.729G>T (p.Glu243Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.139561544A= | CA2461412073 | F9 | c.859A= (p.Thr287=) n.1526A= c.745A= (p.Thr249=) c.730A= (p.Thr244=) | |
X | g.139561544A>C | CA414444532 | F9 | c.859A>C (p.Thr287Pro) n.1526A>C c.745A>C (p.Thr249Pro) c.730A>C (p.Thr244Pro) | |
X | g.139561544A>G | CA414444531 | F9 | c.859A>G (p.Thr287Ala) n.1526A>G c.745A>G (p.Thr249Ala) c.730A>G (p.Thr244Ala) | |
X | g.139561544A>T | CA10529851 | F9 | c.859A>T (p.Thr287Ser) n.1526A>T c.745A>T (p.Thr249Ser) c.730A>T (p.Thr244Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561545C>A | CA414444533 | F9 | c.860C>A (p.Thr287Lys) n.1527C>A c.746C>A (p.Thr249Lys) c.731C>A (p.Thr244Lys) | |
X | g.139561545C>G | CA414444536 | F9 | c.860C>G (p.Thr287Arg) n.1527C>G c.746C>G (p.Thr249Arg) c.731C>G (p.Thr244Arg) | |
X | g.139561545C>T | CA414444534 | F9 | c.860C>T (p.Thr287Ile) n.1527C>T c.746C>T (p.Thr249Ile) c.731C>T (p.Thr244Ile) | gnomAD v4 |
X | g.139561546A>C | CA518916319 | F9 | c.861A>C (p.Thr287=) n.1528A>C c.747A>C (p.Thr249=) c.732A>C (p.Thr244=) | |
X | g.139561546A>G | CA518916321 | F9 | c.861A>G (p.Thr287=) n.1528A>G c.747A>G (p.Thr249=) c.732A>G (p.Thr244=) | |
X | g.139561546A>T | CA518916317 | F9 | c.861A>T (p.Thr287=) n.1528A>T c.747A>T (p.Thr249=) c.732A>T (p.Thr244=) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561547_139561548del | CA2695236271 | F9 | c.862_863del (p.Glu288ThrfsTer22) n.1529_1530del c.748_749del (p.Glu250ThrfsTer22) c.733_734del (p.Glu245ThrfsTer22) | |
X | g.139561547del | CA2695236272 | F9 | c.862del (p.Glu288AsnfsTer9) n.1529del c.748del (p.Glu250AsnfsTer9) c.733del (p.Glu245AsnfsTer9) | |
X | g.139561547G>A | CA414444538 | F9 | c.862G>A (p.Glu288Lys) n.1529G>A c.748G>A (p.Glu250Lys) c.733G>A (p.Glu245Lys) | |
X | g.139561547G>C | CA414444539 | F9 | c.862G>C (p.Glu288Gln) n.1529G>C c.748G>C (p.Glu250Gln) c.733G>C (p.Glu245Gln) | |
X | g.139561547G>T | CA414444540 | F9 | c.862G>T (p.Glu288Ter) n.1529G>T c.748G>T (p.Glu250Ter) c.733G>T (p.Glu245Ter) | |
X | g.139561548A= | CA2461412074 | F9 | c.863A= (p.Glu288=) n.1530A= c.749A= (p.Glu250=) c.734A= (p.Glu245=) | |
X | g.139561548A>C | CA414444541 | F9 | c.863A>C (p.Glu288Ala) n.1530A>C c.749A>C (p.Glu250Ala) c.734A>C (p.Glu245Ala) | |
X | g.139561548A>G | CA414444542 | F9 | c.863A>G (p.Glu288Gly) n.1530A>G c.749A>G (p.Glu250Gly) c.734A>G (p.Glu245Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561548A>T | CA414444544 | F9 | c.863A>T (p.Glu288Val) n.1530A>T c.749A>T (p.Glu250Val) c.734A>T (p.Glu245Val) | |
X | g.139561549del | CA2695236274 | F9 | c.864del (p.Glu288AspfsTer9) n.1531del c.750del (p.Glu250AspfsTer9) c.735del (p.Glu245AspfsTer9) | |
X | g.139561549A>C | CA414444548 | F9 | c.864A>C (p.Glu288Asp) n.1531A>C c.750A>C (p.Glu250Asp) c.735A>C (p.Glu245Asp) | |
X | g.139561549A>G | CA518916331 | F9 | c.864A>G (p.Glu288=) n.1531A>G c.750A>G (p.Glu250=) c.735A>G (p.Glu245=) | COSMIC |
X | g.139561549A>T | CA414444549 | F9 | c.864A>T (p.Glu288Asp) n.1531A>T c.750A>T (p.Glu250Asp) c.735A>T (p.Glu245Asp) | |
X | g.139561550C>A | CA414444552 | F9 | c.865C>A (p.His289Asn) n.1532C>A c.751C>A (p.His251Asn) c.736C>A (p.His246Asn) | |
X | g.139561550C>G | CA414444553 | F9 | c.865C>G (p.His289Asp) n.1532C>G c.751C>G (p.His251Asp) c.736C>G (p.His246Asp) | |
X | g.139561550C>T | CA414444556 | F9 | c.865C>T (p.His289Tyr) n.1532C>T c.751C>T (p.His251Tyr) c.736C>T (p.His246Tyr) | |
X | g.139561551A>C | CA414444562 | F9 | c.866A>C (p.His289Pro) n.1533A>C c.752A>C (p.His251Pro) c.737A>C (p.His246Pro) | |
X | g.139561551A>G | CA414444558 | F9 | c.866A>G (p.His289Arg) n.1533A>G c.752A>G (p.His251Arg) c.737A>G (p.His246Arg) | |
X | g.139561551A>T | CA414444560 | F9 | c.866A>T (p.His289Leu) n.1533A>T c.752A>T (p.His251Leu) c.737A>T (p.His246Leu) | |
X | g.139561552T>A | CA414444564 | F9 | c.867T>A (p.His289Gln) n.1534T>A c.753T>A (p.His251Gln) c.738T>A (p.His246Gln) | |
X | g.139561552T>C | CA518916338 | F9 | c.867T>C (p.His289=) n.1534T>C c.753T>C (p.His251=) c.738T>C (p.His246=) | gnomAD v4 |
X | g.139561552T>G | CA414444566 | F9 | c.867T>G (p.His289Gln) n.1534T>G c.753T>G (p.His251Gln) c.738T>G (p.His246Gln) | |
X | g.139561552_139561554delinsTAC | CA2461412075 | F9 | c.867_869delinsTAC (p.His289=) n.1534_1536delinsTAC c.753_755delinsTAC (p.His251=) c.738_740delinsTAC (p.His246=) | |
X | g.139561553A>C | CA414444569 | F9 | c.868A>C (p.Thr290Pro) n.1535A>C c.754A>C (p.Thr252Pro) c.739A>C (p.Thr247Pro) | |
X | g.139561553A>G | CA414444570 | F9 | c.868A>G (p.Thr290Ala) n.1535A>G c.754A>G (p.Thr252Ala) c.739A>G (p.Thr247Ala) | |
X | g.139561553A>T | CA414444573 | F9 | c.868A>T (p.Thr290Ser) n.1535A>T c.754A>T (p.Thr252Ser) c.739A>T (p.Thr247Ser) | |
X | g.139561554_139561555del | CA872127561 | F9 | c.869_870del (p.Thr290ArgfsTer20) n.1536_1537del c.755_756del (p.Thr252ArgfsTer20) c.740_741del (p.Thr247ArgfsTer20) | dbSNP |
X | g.139561554del | CA2695236276 | F9 | c.869del (p.Thr290LysfsTer7) n.1536del c.755del (p.Thr252LysfsTer7) c.740del (p.Thr247LysfsTer7) | |
X | g.139561554C>A | CA414444576 | F9 | c.869C>A (p.Thr290Lys) n.1536C>A c.755C>A (p.Thr252Lys) c.740C>A (p.Thr247Lys) | |
X | g.139561554C= | CA2461412076 | F9 | c.869C= (p.Thr290=) n.1536C= c.755C= (p.Thr252=) c.740C= (p.Thr247=) | |
X | g.139561554C>G | CA414444578 | F9 | c.869C>G (p.Thr290Arg) n.1536C>G c.755C>G (p.Thr252Arg) c.740C>G (p.Thr247Arg) | |
X | g.139561554C>T | CA414444579 | F9 | c.869C>T (p.Thr290Ile) n.1536C>T c.755C>T (p.Thr252Ile) c.740C>T (p.Thr247Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139561555A>C | CA518916346 | F9 | c.870A>C (p.Thr290=) n.1537A>C c.756A>C (p.Thr252=) c.741A>C (p.Thr247=) | |
X | g.139561555A>G | CA518916348 | F9 | c.870A>G (p.Thr290=) n.1537A>G c.756A>G (p.Thr252=) c.741A>G (p.Thr247=) | |
X | g.139561555A>T | CA518916349 | F9 | c.870A>T (p.Thr290=) n.1537A>T c.756A>T (p.Thr252=) c.741A>T (p.Thr247=) | |
X | g.139561555dup | CA2695236277 | F9 | c.870dup (p.Glu291ArgfsTer20) n.1537dup c.756dup (p.Glu253ArgfsTer20) c.741dup (p.Glu248ArgfsTer20) | |
X | g.139561556G>A | CA414444582 | F9 | c.871G>A (p.Glu291Lys) n.1538G>A c.757G>A (p.Glu253Lys) c.742G>A (p.Glu248Lys) | dbSNP |
X | g.139561556G>C | CA414444584 | F9 | c.871G>C (p.Glu291Gln) n.1538G>C c.757G>C (p.Glu253Gln) c.742G>C (p.Glu248Gln) | ClinVar |
X | g.139561556G= | CA2461412077 | F9 | c.871G= (p.Glu291=) n.1538G= c.757G= (p.Glu253=) c.742G= (p.Glu248=) | |
X | g.139561556G>T | CA414444586 | F9 | c.871G>T (p.Glu291Ter) n.1538G>T c.757G>T (p.Glu253Ter) c.742G>T (p.Glu248Ter) | |
X | g.139561557A= | CA2461412078 | F9 | c.872A= (p.Glu291=) n.1539A= c.758A= (p.Glu253=) c.743A= (p.Glu248=) | |
X | g.139561557A>C | CA414444588 | F9 | c.872A>C (p.Glu291Ala) n.1539A>C c.758A>C (p.Glu253Ala) c.743A>C (p.Glu248Ala) | |
X | g.139561557A>G | CA414444591 | F9 | c.872A>G (p.Glu291Gly) n.1539A>G c.758A>G (p.Glu253Gly) c.743A>G (p.Glu248Gly) | |
X | g.139561557A>T | CA255445 | F9 | c.872A>T (p.Glu291Val) n.1539A>T c.758A>T (p.Glu253Val) c.743A>T (p.Glu248Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561558G>A | CA518916355 | F9 | c.873G>A (p.Glu291=) n.1540G>A c.759G>A (p.Glu253=) c.744G>A (p.Glu248=) | |
X | g.139561558G>C | CA414444593 | F9 | c.873G>C (p.Glu291Asp) n.1540G>C c.759G>C (p.Glu253Asp) c.744G>C (p.Glu248Asp) | |
X | g.139561558G>T | CA414444595 | F9 | c.873G>T (p.Glu291Asp) n.1540G>T c.759G>T (p.Glu253Asp) c.744G>T (p.Glu248Asp) | |
X | g.139561559del | CA2695236279 | F9 | c.874del (p.Gln292LysfsTer5) n.1541del c.760del (p.Gln254LysfsTer5) c.745del (p.Gln249LysfsTer5) | |
X | g.139561559C>A | CA414444598 | F9 | c.874C>A (p.Gln292Lys) n.1541C>A c.760C>A (p.Gln254Lys) c.745C>A (p.Gln249Lys) | dbSNP |
X | g.139561559C= | CA2461412079 | F9 | c.874C= (p.Gln292=) n.1541C= c.760C= (p.Gln254=) c.745C= (p.Gln249=) | |
X | g.139561559C>G | CA414444600 | F9 | c.874C>G (p.Gln292Glu) n.1541C>G c.760C>G (p.Gln254Glu) c.745C>G (p.Gln249Glu) | |
X | g.139561559C>T | CA414444603 | F9 | c.874C>T (p.Gln292Ter) n.1541C>T c.760C>T (p.Gln254Ter) c.745C>T (p.Gln249Ter) | |
X | g.139561560A>C | CA414444604 | F9 | c.875A>C (p.Gln292Pro) n.1542A>C c.761A>C (p.Gln254Pro) c.746A>C (p.Gln249Pro) | |
X | g.139561560A>G | CA414444607 | F9 | c.875A>G (p.Gln292Arg) n.1542A>G c.761A>G (p.Gln254Arg) c.746A>G (p.Gln249Arg) | |
X | g.139561560A>T | CA414444608 | F9 | c.875A>T (p.Gln292Leu) n.1542A>T c.761A>T (p.Gln254Leu) c.746A>T (p.Gln249Leu) | |
X | g.139561563del | CA2695236280 | F9 | c.878del (p.Lys293SerfsTer4) n.1545del c.764del (p.Lys255SerfsTer4) c.749del (p.Lys250SerfsTer4) | |
X | g.139561561A>C | CA414444611 | F9 | c.876A>C (p.Gln292His) n.1543A>C c.762A>C (p.Gln254His) c.747A>C (p.Gln249His) | |
X | g.139561561A>G | CA518916363 | F9 | c.876A>G (p.Gln292=) n.1543A>G c.762A>G (p.Gln254=) c.747A>G (p.Gln249=) | |
X | g.139561561A>T | CA414444613 | F9 | c.876A>T (p.Gln292His) n.1543A>T c.762A>T (p.Gln254His) c.747A>T (p.Gln249His) | |
X | g.139561562A>C | CA414444614 | F9 | c.877A>C (p.Lys293Gln) n.1544A>C c.763A>C (p.Lys255Gln) c.748A>C (p.Lys250Gln) | |
X | g.139561562A>G | CA414444616 | F9 | c.877A>G (p.Lys293Glu) n.1544A>G c.763A>G (p.Lys255Glu) c.748A>G (p.Lys250Glu) | |
X | g.139561562A>T | CA414444619 | F9 | c.877A>T (p.Lys293Ter) n.1544A>T c.763A>T (p.Lys255Ter) c.748A>T (p.Lys250Ter) | |
X | g.139561563A>C | CA414444626 | F9 | c.878A>C (p.Lys293Thr) n.1545A>C c.764A>C (p.Lys255Thr) c.749A>C (p.Lys250Thr) | |
X | g.139561563A>G | CA414444624 | F9 | c.878A>G (p.Lys293Arg) n.1545A>G c.764A>G (p.Lys255Arg) c.749A>G (p.Lys250Arg) | |
X | g.139561563A>T | CA414444622 | F9 | c.878A>T (p.Lys293Met) n.1545A>T c.764A>T (p.Lys255Met) c.749A>T (p.Lys250Met) | |
X | g.139561564G>A | CA518916370 | F9 | c.879G>A (p.Lys293=) n.1546G>A c.765G>A (p.Lys255=) c.750G>A (p.Lys250=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561564G>C | CA414444628 | F9 | c.879G>C (p.Lys293Asn) n.1546G>C c.765G>C (p.Lys255Asn) c.750G>C (p.Lys250Asn) | |
X | g.139561564G= | CA2461412080 | F9 | c.879G= (p.Lys293=) n.1546G= c.765G= (p.Lys255=) c.750G= (p.Lys250=) | |
X | g.139561564G>T | CA414444631 | F9 | c.879G>T (p.Lys293Asn) n.1546G>T c.765G>T (p.Lys255Asn) c.750G>T (p.Lys250Asn) | |
X | g.139561564_139561576delinsGCGAAATGTGATT | CA2461412081 | F9 | c.879_891delinsGCGAAATGTGATT (p.Lys293=) n.1546_1558delinsGCGAAATGTGATT c.765_777delinsGCGAAATGTGATT (p.Lys255=) c.750_762delinsGCGAAATGTGATT (p.Lys250=) | |
X | g.139561565C>A | CA518916374 | F9 | c.880C>A (p.Arg294=) n.1547C>A c.766C>A (p.Arg256=) c.751C>A (p.Arg251=) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.139561565C= | CA2461412082 | F9 | c.880C= (p.Arg294=) n.1547C= c.766C= (p.Arg256=) c.751C= (p.Arg251=) | |
X | g.139561565C>G | CA414444632 | F9 | c.880C>G (p.Arg294Gly) n.1547C>G c.766C>G (p.Arg256Gly) c.751C>G (p.Arg251Gly) | |
X | g.139561565C>T | CA255344 | F9 | c.880C>T (p.Arg294Ter) n.1547C>T c.766C>T (p.Arg256Ter) c.751C>T (p.Arg251Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561569_139561580del | CA1139667802 | F9 | c.884_895del (p.Asn295_Arg298del) n.1551_1562del c.770_781del (p.Asn257_Arg260del) c.755_766del (p.Asn252_Arg255del) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561566G>A | CA255368 | F9 | c.881G>A (p.Arg294Gln) n.1548G>A c.767G>A (p.Arg256Gln) c.752G>A (p.Arg251Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139561566G>C | CA414444637 | F9 | c.881G>C (p.Arg294Pro) n.1548G>C c.767G>C (p.Arg256Pro) c.752G>C (p.Arg251Pro) | |
X | g.139561566G= | CA2461412083 | F9 | c.881G= (p.Arg294=) n.1548G= c.767G= (p.Arg256=) c.752G= (p.Arg251=) | |
X | g.139561566G>T | CA414444639 | F9 | c.881G>T (p.Arg294Leu) n.1548G>T c.767G>T (p.Arg256Leu) c.752G>T (p.Arg251Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561567A>C | CA518916381 | F9 | c.882A>C (p.Arg294=) n.1549A>C c.768A>C (p.Arg256=) c.753A>C (p.Arg251=) | |
X | g.139561567A>G | CA518916384 | F9 | c.882A>G (p.Arg294=) n.1549A>G c.768A>G (p.Arg256=) c.753A>G (p.Arg251=) | gnomAD v4 |
X | g.139561567A>T | CA518916383 | F9 | c.882A>T (p.Arg294=) n.1549A>T c.768A>T (p.Arg256=) c.753A>T (p.Arg251=) | |
X | g.139561569dup | CA872127604 | F9 | c.884dup (p.Asn295LysfsTer16) n.1551dup c.770dup (p.Asn257LysfsTer16) c.755dup (p.Asn252LysfsTer16) | dbSNP |
X | g.139561568A>C | CA414444641 | F9 | c.883A>C (p.Asn295His) n.1550A>C c.769A>C (p.Asn257His) c.754A>C (p.Asn252His) | |
X | g.139561568A>G | CA414444644 | F9 | c.883A>G (p.Asn295Asp) n.1550A>G c.769A>G (p.Asn257Asp) c.754A>G (p.Asn252Asp) | |
X | g.139561568A>T | CA414444646 | F9 | c.883A>T (p.Asn295Tyr) n.1550A>T c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.754A>T (p.Asn252Tyr) | |
X | g.139561569A>C | CA414444648 | F9 | c.884A>C (p.Asn295Thr) n.1551A>C c.770A>C (p.Asn257Thr) c.755A>C (p.Asn252Thr) | |
X | g.139561569A>G | CA414444650 | F9 | c.884A>G (p.Asn295Ser) n.1551A>G c.770A>G (p.Asn257Ser) c.755A>G (p.Asn252Ser) | |
X | g.139561569A>T | CA414444653 | F9 | c.884A>T (p.Asn295Ile) n.1551A>T c.770A>T (p.Asn257Ile) c.755A>T (p.Asn252Ile) | |
X | g.139561570T>A | CA414444657 | F9 | c.885T>A (p.Asn295Lys) n.1552T>A c.771T>A (p.Asn257Lys) c.756T>A (p.Asn252Lys) | |
X | g.139561570T>C | CA518916391 | F9 | c.885T>C (p.Asn295=) n.1552T>C c.771T>C (p.Asn257=) c.756T>C (p.Asn252=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.139561570T>G | CA414444655 | F9 | c.885T>G (p.Asn295Lys) n.1552T>G c.771T>G (p.Asn257Lys) c.756T>G (p.Asn252Lys) | COSMIC |
X | g.139561571G>A | CA414444660 | F9 | c.886G>A (p.Val296Met) n.1553G>A c.772G>A (p.Val258Met) c.757G>A (p.Val253Met) | dbSNP |
X | g.139561571G>C | CA414444665 | F9 | c.886G>C (p.Val296Leu) n.1553G>C c.772G>C (p.Val258Leu) c.757G>C (p.Val253Leu) | |
X | g.139561571G= | CA2461412084 | F9 | c.886G= (p.Val296=) n.1553G= c.772G= (p.Val258=) c.757G= (p.Val253=) | |
X | g.139561571G>T | CA414444662 | F9 | c.886G>T (p.Val296Leu) n.1553G>T c.772G>T (p.Val258Leu) c.757G>T (p.Val253Leu) | |
X | g.139561572T>A | CA414444668 | F9 | c.887T>A (p.Val296Glu) n.1554T>A c.773T>A (p.Val258Glu) c.758T>A (p.Val253Glu) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561572T>C | CA414444671 | F9 | c.887T>C (p.Val296Ala) n.1554T>C c.773T>C (p.Val258Ala) c.758T>C (p.Val253Ala) | |
X | g.139561572T>G | CA414444670 | F9 | c.887T>G (p.Val296Gly) n.1554T>G c.773T>G (p.Val258Gly) c.758T>G (p.Val253Gly) | |
X | g.139561572T= | CA2461412085 | F9 | c.887T= (p.Val296=) n.1554T= c.773T= (p.Val258=) c.758T= (p.Val253=) | |
X | g.139561573G>A | CA518916397 | F9 | c.888G>A (p.Val296=) n.1555G>A c.774G>A (p.Val258=) c.759G>A (p.Val253=) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561573G>C | CA518916400 | F9 | c.888G>C (p.Val296=) n.1555G>C c.774G>C (p.Val258=) c.759G>C (p.Val253=) | |
X | g.139561573G>T | CA518916398 | F9 | c.888G>T (p.Val296=) n.1555G>T c.774G>T (p.Val258=) c.759G>T (p.Val253=) | |
X | g.139561574A>C | CA414444673 | F9 | c.889A>C (p.Ile297Leu) n.1556A>C c.775A>C (p.Ile259Leu) c.760A>C (p.Ile254Leu) | |
X | g.139561574A>G | CA414444676 | F9 | c.889A>G (p.Ile297Val) n.1556A>G c.775A>G (p.Ile259Val) c.760A>G (p.Ile254Val) | |
X | g.139561574A>T | CA414444675 | F9 | c.889A>T (p.Ile297Phe) n.1556A>T c.775A>T (p.Ile259Phe) c.760A>T (p.Ile254Phe) | |
X | g.139561575T>A | CA10529852 | F9 | c.890T>A (p.Ile297Asn) n.1557T>A c.776T>A (p.Ile259Asn) c.761T>A (p.Ile254Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561575T>C | CA414444677 | F9 | c.890T>C (p.Ile297Thr) n.1557T>C c.776T>C (p.Ile259Thr) c.761T>C (p.Ile254Thr) | |
X | g.139561575T>G | CA414444679 | F9 | c.890T>G (p.Ile297Ser) n.1557T>G c.776T>G (p.Ile259Ser) c.761T>G (p.Ile254Ser) | |
X | g.139561575T= | CA2461412086 | F9 | c.890T= (p.Ile297=) n.1557T= c.776T= (p.Ile259=) c.761T= (p.Ile254=) | |
X | g.139561576T>A | CA518916406 | F9 | c.891T>A (p.Ile297=) n.1558T>A c.777T>A (p.Ile259=) c.762T>A (p.Ile254=) | |
X | g.139561576T>C | CA518916408 | F9 | c.891T>C (p.Ile297=) n.1558T>C c.777T>C (p.Ile259=) c.762T>C (p.Ile254=) | |
X | g.139561576T>G | CA414444680 | F9 | c.891T>G (p.Ile297Met) n.1558T>G c.777T>G (p.Ile259Met) c.762T>G (p.Ile254Met) | |
X | g.139561577del | CA2695236282 | F9 | c.892del (p.Arg298GlufsTer28) n.1559del c.778del (p.Arg260GlufsTer28) c.763del (p.Arg255GlufsTer28) | |
X | g.139561577C>A | CA518916411 | F9 | c.892C>A (p.Arg298=) n.1559C>A c.778C>A (p.Arg260=) c.763C>A (p.Arg255=) | gnomAD v4 |
X | g.139561577C= | CA2461412087 | F9 | c.892C= (p.Arg298=) n.1559C= c.778C= (p.Arg260=) c.763C= (p.Arg255=) | |
X | g.139561577C>G | CA414444682 | F9 | c.892C>G (p.Arg298Gly) n.1559C>G c.778C>G (p.Arg260Gly) c.763C>G (p.Arg255Gly) | |
X | g.139561577C>T | CA255370 | F9 | c.892C>T (p.Arg298Ter) n.1559C>T c.778C>T (p.Arg260Ter) c.763C>T (p.Arg255Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.139561578G>A | CA10529853 | F9 | c.893G>A (p.Arg298Gln) n.1560G>A c.779G>A (p.Arg260Gln) c.764G>A (p.Arg255Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139561578G>C | CA414444685 | F9 | c.893G>C (p.Arg298Pro) n.1560G>C c.779G>C (p.Arg260Pro) c.764G>C (p.Arg255Pro) | |
X | g.139561578G= | CA2461412088 | F9 | c.893G= (p.Arg298=) n.1560G= c.779G= (p.Arg260=) c.764G= (p.Arg255=) | |
X | g.139561578G>T | CA414444686 | F9 | c.893G>T (p.Arg298Leu) n.1560G>T c.779G>T (p.Arg260Leu) c.764G>T (p.Arg255Leu) | gnomAD v4 |
X | g.139561579A= | CA2461412089 | F9 | c.894A= (p.Arg298=) n.1561A= c.780A= (p.Arg260=) c.765A= (p.Arg255=) | |
X | g.139561579A>C | CA10529854 | F9 | c.894A>C (p.Arg298=) n.1561A>C c.780A>C (p.Arg260=) c.765A>C (p.Arg255=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561579A>G | CA518916416 | F9 | c.894A>G (p.Arg298=) n.1561A>G c.780A>G (p.Arg260=) c.765A>G (p.Arg255=) | ClinVar |
X | g.139561579A>T | CA518916418 | F9 | c.894A>T (p.Arg298=) n.1561A>T c.780A>T (p.Arg260=) c.765A>T (p.Arg255=) | |
X | g.139561580A>C | CA414444691 | F9 | c.895A>C (p.Ile299Leu) n.1562A>C c.781A>C (p.Ile261Leu) c.766A>C (p.Ile256Leu) | |
X | g.139561580A>G | CA414444689 | F9 | c.895A>G (p.Ile299Val) n.1562A>G c.781A>G (p.Ile261Val) c.766A>G (p.Ile256Val) | |
X | g.139561580A>T | CA414444688 | F9 | c.895A>T (p.Ile299Phe) n.1562A>T c.781A>T (p.Ile261Phe) c.766A>T (p.Ile256Phe) | |
X | g.139561581T>A | CA414444693 | F9 | c.896T>A (p.Ile299Asn) n.1563T>A c.782T>A (p.Ile261Asn) c.767T>A (p.Ile256Asn) | |
X | g.139561581T>C | CA414444696 | F9 | c.896T>C (p.Ile299Thr) n.1563T>C c.782T>C (p.Ile261Thr) c.767T>C (p.Ile256Thr) | |
X | g.139561581T>G | CA414444697 | F9 | c.896T>G (p.Ile299Ser) n.1563T>G c.782T>G (p.Ile261Ser) c.767T>G (p.Ile256Ser) | |
X | g.139561582T>A | CA518916426 | F9 | c.897T>A (p.Ile299=) n.1564T>A c.783T>A (p.Ile261=) c.768T>A (p.Ile256=) | |
X | g.139561582T>C | CA518916424 | F9 | c.897T>C (p.Ile299=) n.1564T>C c.783T>C (p.Ile261=) c.768T>C (p.Ile256=) | |
X | g.139561582T>G | CA414444698 | F9 | c.897T>G (p.Ile299Met) n.1564T>G c.783T>G (p.Ile261Met) c.768T>G (p.Ile256Met) | gnomAD v4 |
X | g.139561583A= | CA2461412090 | F9 | c.898A= (p.Ile300=) n.1565A= c.784A= (p.Ile262=) c.769A= (p.Ile257=) | |
X | g.139561583A>C | CA414444700 | F9 | c.898A>C (p.Ile300Leu) n.1565A>C c.784A>C (p.Ile262Leu) c.769A>C (p.Ile257Leu) | |
X | g.139561583A>G | CA414444702 | F9 | c.898A>G (p.Ile300Val) n.1565A>G c.784A>G (p.Ile262Val) c.769A>G (p.Ile257Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561583A>T | CA414444704 | F9 | c.898A>T (p.Ile300Phe) n.1565A>T c.784A>T (p.Ile262Phe) c.769A>T (p.Ile257Phe) | |
X | g.139561584T>A | CA414444706 | F9 | c.899T>A (p.Ile300Asn) n.1566T>A c.785T>A (p.Ile262Asn) c.770T>A (p.Ile257Asn) | |
X | g.139561584T>C | CA414444707 | F9 | c.899T>C (p.Ile300Thr) n.1566T>C c.785T>C (p.Ile262Thr) c.770T>C (p.Ile257Thr) | |
X | g.139561584T>G | CA414444708 | F9 | c.899T>G (p.Ile300Ser) n.1566T>G c.785T>G (p.Ile262Ser) c.770T>G (p.Ile257Ser) | |
X | g.139561585T>A | CA518916431 | F9 | c.900T>A (p.Ile300=) n.1567T>A c.786T>A (p.Ile262=) c.771T>A (p.Ile257=) | |
X | g.139561585T>C | CA518916433 | F9 | c.900T>C (p.Ile300=) n.1567T>C c.786T>C (p.Ile262=) c.771T>C (p.Ile257=) | |
X | g.139561585T>G | CA414444709 | F9 | c.900T>G (p.Ile300Met) n.1567T>G c.786T>G (p.Ile262Met) c.771T>G (p.Ile257Met) | |
X | g.139561586C>A | CA414444714 | F9 | c.901C>A (p.Pro301Thr) n.1568C>A c.787C>A (p.Pro263Thr) c.772C>A (p.Pro258Thr) | |
X | g.139561586C>G | CA414444713 | F9 | c.901C>G (p.Pro301Ala) n.1568C>G c.787C>G (p.Pro263Ala) c.772C>G (p.Pro258Ala) | |
X | g.139561586C>T | CA414444711 | F9 | c.901C>T (p.Pro301Ser) n.1568C>T c.787C>T (p.Pro263Ser) c.772C>T (p.Pro258Ser) | |
X | g.139561587del | CA2823819650 | F9 | c.902del (p.Pro301LeufsTer25) n.1569del c.788del (p.Pro263LeufsTer25) c.773del (p.Pro258LeufsTer25) | |
X | g.139561587C>A | CA414444715 | F9 | c.902C>A (p.Pro301His) n.1569C>A c.788C>A (p.Pro263His) c.773C>A (p.Pro258His) | |
X | g.139561587C>G | CA414444716 | F9 | c.902C>G (p.Pro301Arg) n.1569C>G c.788C>G (p.Pro263Arg) c.773C>G (p.Pro258Arg) | |
X | g.139561587C>T | CA414444717 | F9 | c.902C>T (p.Pro301Leu) n.1569C>T c.788C>T (p.Pro263Leu) c.773C>T (p.Pro258Leu) | gnomAD v4 |
X | g.139561588T>A | CA518916441 | F9 | c.903T>A (p.Pro301=) n.1570T>A c.789T>A (p.Pro263=) c.774T>A (p.Pro258=) | |
X | g.139561588T>C | CA518916439 | F9 | c.903T>C (p.Pro301=) n.1570T>C c.789T>C (p.Pro263=) c.774T>C (p.Pro258=) | |
X | g.139561588T>G | CA518916443 | F9 | c.903T>G (p.Pro301=) n.1570T>G c.789T>G (p.Pro263=) c.774T>G (p.Pro258=) | |
X | g.139561589C>A | CA414444721 | F9 | c.904C>A (p.His302Asn) n.1571C>A c.790C>A (p.His264Asn) c.775C>A (p.His259Asn) | |
X | g.139561589C= | CA2461412091 | F9 | c.904C= (p.His302=) n.1571C= c.790C= (p.His264=) c.775C= (p.His259=) | |
X | g.139561589C>G | CA414444722 | F9 | c.904C>G (p.His302Asp) n.1571C>G c.790C>G (p.His264Asp) c.775C>G (p.His259Asp) | |
X | g.139561589C>T | CA10529855 | F9 | c.904C>T (p.His302Tyr) n.1571C>T c.790C>T (p.His264Tyr) c.775C>T (p.His259Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561592_139561594del | CA2695236283 | F9 | c.907_909del (p.His303del) n.1574_1576del c.793_795del (p.His265del) c.778_780del (p.His260del) | |
X | g.139561590A>C | CA414444729 | F9 | c.905A>C (p.His302Pro) n.1572A>C c.791A>C (p.His264Pro) c.776A>C (p.His259Pro) | |
X | g.139561590A>G | CA414444731 | F9 | c.905A>G (p.His302Arg) n.1572A>G c.791A>G (p.His264Arg) c.776A>G (p.His259Arg) | |
X | g.139561590A>T | CA414444732 | F9 | c.905A>T (p.His302Leu) n.1572A>T c.791A>T (p.His264Leu) c.776A>T (p.His259Leu) | |
X | g.139561591C>A | CA414444733 | F9 | c.906C>A (p.His302Gln) n.1573C>A c.792C>A (p.His264Gln) c.777C>A (p.His259Gln) | |
X | g.139561591C>G | CA414444734 | F9 | c.906C>G (p.His302Gln) n.1573C>G c.792C>G (p.His264Gln) c.777C>G (p.His259Gln) | |
X | g.139561591C>T | CA518916449 | F9 | c.906C>T (p.His302=) n.1573C>T c.792C>T (p.His264=) c.777C>T (p.His259=) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561592del | CA2695236284 | F9 | c.907del (p.His303ThrfsTer23) n.1574del c.793del (p.His265ThrfsTer23) c.778del (p.His260ThrfsTer23) | |
X | g.139561592C>A | CA414444738 | F9 | c.907C>A (p.His303Asn) n.1574C>A c.793C>A (p.His265Asn) c.778C>A (p.His260Asn) | |
X | g.139561592C= | CA2461412092 | F9 | c.907C= (p.His303=) n.1574C= c.793C= (p.His265=) c.778C= (p.His260=) | |
X | g.139561592C>G | CA414444736 | F9 | c.907C>G (p.His303Asp) n.1574C>G c.793C>G (p.His265Asp) c.778C>G (p.His260Asp) | |
X | g.139561592C>T | CA121135 | F9 | c.907C>T (p.His303Tyr) n.1574C>T c.793C>T (p.His265Tyr) c.778C>T (p.His260Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561593A>C | CA414444739 | F9 | c.908A>C (p.His303Pro) n.1575A>C c.794A>C (p.His265Pro) c.779A>C (p.His260Pro) | |
X | g.139561593A>G | CA414444740 | F9 | c.908A>G (p.His303Arg) n.1575A>G c.794A>G (p.His265Arg) c.779A>G (p.His260Arg) | |
X | g.139561593A>T | CA414444741 | F9 | c.908A>T (p.His303Leu) n.1575A>T c.794A>T (p.His265Leu) c.779A>T (p.His260Leu) | |
X | g.139561594del | CA2695236285 | F9 | c.909del (p.His303GlnfsTer23) n.1576del c.795del (p.His265GlnfsTer23) c.780del (p.His260GlnfsTer23) | |
X | g.139561594C>A | CA414444742 | F9 | c.909C>A (p.His303Gln) n.1576C>A c.795C>A (p.His265Gln) c.780C>A (p.His260Gln) | |
X | g.139561594C>G | CA414444743 | F9 | c.909C>G (p.His303Gln) n.1576C>G c.795C>G (p.His265Gln) c.780C>G (p.His260Gln) | |
X | g.139561594C>T | CA518916456 | F9 | c.909C>T (p.His303=) n.1576C>T c.795C>T (p.His265=) c.780C>T (p.His260=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139561595A>C | CA414444745 | F9 | c.910A>C (p.Asn304His) n.1577A>C c.796A>C (p.Asn266His) c.781A>C (p.Asn261His) | |
X | g.139561595A>G | CA414444746 | F9 | c.910A>G (p.Asn304Asp) n.1577A>G c.796A>G (p.Asn266Asp) c.781A>G (p.Asn261Asp) | |
X | g.139561595A>T | CA414444750 | F9 | c.910A>T (p.Asn304Tyr) n.1577A>T c.796A>T (p.Asn266Tyr) c.781A>T (p.Asn261Tyr) | |
X | g.139561595_139561596insTTG | CA2695236286 | F9 | c.910_911insTTG (p.Asn304delinsIleAsp) n.1577_1578insTTG c.796_797insTTG (p.Asn266delinsIleAsp) c.781_782insTTG (p.Asn261delinsIleAsp) | |
X | g.139561596A= | CA2461412093 | F9 | c.911A= (p.Asn304=) n.1578A= c.797A= (p.Asn266=) c.782A= (p.Asn261=) | |
X | g.139561596A>C | CA414444752 | F9 | c.911A>C (p.Asn304Thr) n.1578A>C c.797A>C (p.Asn266Thr) c.782A>C (p.Asn261Thr) | |
X | g.139561596A>G | CA414444754 | F9 | c.911A>G (p.Asn304Ser) n.1578A>G c.797A>G (p.Asn266Ser) c.782A>G (p.Asn261Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139561596A>T | CA414444755 | F9 | c.911A>T (p.Asn304Ile) n.1578A>T c.797A>T (p.Asn266Ile) c.782A>T (p.Asn261Ile) | |
X | g.139561597C>A | CA414444756 | F9 | c.912C>A (p.Asn304Lys) n.1579C>A c.798C>A (p.Asn266Lys) c.783C>A (p.Asn261Lys) | dbSNP |
X | g.139561597C= | CA2461412094 | F9 | c.912C= (p.Asn304=) n.1579C= c.798C= (p.Asn266=) c.783C= (p.Asn261=) | |
X | g.139561597C>G | CA414444757 | F9 | c.912C>G (p.Asn304Lys) n.1579C>G c.798C>G (p.Asn266Lys) c.783C>G (p.Asn261Lys) | |
X | g.139561597C>T | CA518916463 | F9 | c.912C>T (p.Asn304=) n.1579C>T c.798C>T (p.Asn266=) c.783C>T (p.Asn261=) | |
X | g.139561598T>A | CA414444763 | F9 | c.913T>A (p.Tyr305Asn) n.1580T>A c.799T>A (p.Tyr267Asn) c.784T>A (p.Tyr262Asn) | |
X | g.139561598T>C | CA414444764 | F9 | c.913T>C (p.Tyr305His) n.1580T>C c.799T>C (p.Tyr267His) c.784T>C (p.Tyr262His) | |
X | g.139561598T>G | CA414444762 | F9 | c.913T>G (p.Tyr305Asp) n.1580T>G c.799T>G (p.Tyr267Asp) c.784T>G (p.Tyr262Asp) | |
X | g.139561599A= | CA2461412095 | F9 | c.914A= (p.Tyr305=) n.1581A= c.800A= (p.Tyr267=) c.785A= (p.Tyr262=) | |
X | g.139561599A>C | CA414444770 | F9 | c.914A>C (p.Tyr305Ser) n.1581A>C c.800A>C (p.Tyr267Ser) c.785A>C (p.Tyr262Ser) | |
X | g.139561599A>G | CA414444767 | F9 | c.914A>G (p.Tyr305Cys) n.1581A>G c.800A>G (p.Tyr267Cys) c.785A>G (p.Tyr262Cys) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561599A>T | CA414444768 | F9 | c.914A>T (p.Tyr305Phe) n.1581A>T c.800A>T (p.Tyr267Phe) c.785A>T (p.Tyr262Phe) | |
X | g.139561600C>A | CA414444771 | F9 | c.915C>A (p.Tyr305Ter) n.1582C>A c.801C>A (p.Tyr267Ter) c.786C>A (p.Tyr262Ter) | |
X | g.139561600C= | CA2461412096 | F9 | c.915C= (p.Tyr305=) n.1582C= c.801C= (p.Tyr267=) c.786C= (p.Tyr262=) | |
X | g.139561600C>G | CA414444772 | F9 | c.915C>G (p.Tyr305Ter) n.1582C>G c.801C>G (p.Tyr267Ter) c.786C>G (p.Tyr262Ter) | |
X | g.139561600C>T | CA518916470 | F9 | c.915C>T (p.Tyr305=) n.1582C>T c.801C>T (p.Tyr267=) c.786C>T (p.Tyr262=) | |
X | g.139561601A>C | CA414444774 | F9 | c.916A>C (p.Asn306His) n.1583A>C c.802A>C (p.Asn268His) c.787A>C (p.Asn263His) | |
X | g.139561601A>G | CA414444775 | F9 | c.916A>G (p.Asn306Asp) n.1583A>G c.802A>G (p.Asn268Asp) c.787A>G (p.Asn263Asp) | |
X | g.139561601A>T | CA414444776 | F9 | c.916A>T (p.Asn306Tyr) n.1583A>T c.802A>T (p.Asn268Tyr) c.787A>T (p.Asn263Tyr) | |
X | g.139561602dup | CA872127669 | F9 | c.917dup (p.Asn306LysfsTer5) n.1584dup c.803dup (p.Asn268LysfsTer5) c.788dup (p.Asn263LysfsTer5) | dbSNP |