Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.139561453A>T | CA2694839870 | F9 | c.839-71A>T (n.839-71A>T) n.1506-71A>T c.725-71A>T (n.725-71A>T) c.710-71A>T (n.710-71A>T) | gnomAD v4 |
X | g.139561454A>C | CA2694839871 | F9 | c.839-70A>C (n.839-70A>C) n.1506-70A>C c.725-70A>C (n.725-70A>C) c.710-70A>C (n.710-70A>C) | gnomAD v4 |
X | g.139561454A>G | CA2694839872 | F9 | c.839-70A>G (n.839-70A>G) n.1506-70A>G c.725-70A>G (n.725-70A>G) c.710-70A>G (n.710-70A>G) | gnomAD v4 |
X | g.139561455G>A | CA2823819623 | F9 | c.839-69G>A (n.839-69G>A) n.1506-69G>A c.725-69G>A (n.725-69G>A) c.710-69G>A (n.710-69G>A) | |
X | g.139561455G>C | CA2579713848 | F9 | c.839-69G>C (n.839-69G>C) n.1506-69G>C c.725-69G>C (n.725-69G>C) c.710-69G>C (n.710-69G>C) | gnomAD v4 |
X | g.139561456T>A | CA2823819625 | F9 | c.839-68T>A (n.839-68T>A) n.1506-68T>A c.725-68T>A (n.725-68T>A) c.710-68T>A (n.710-68T>A) | |
X | g.139561457A>T | CA2528872182 | F9 | c.839-67A>T (n.839-67A>T) n.1506-67A>T c.725-67A>T (n.725-67A>T) c.710-67A>T (n.710-67A>T) | gnomAD v4 |
X | g.139561458G>T | CA2823819626 | F9 | c.839-66G>T (n.839-66G>T) n.1506-66G>T c.725-66G>T (n.725-66G>T) c.710-66G>T (n.710-66G>T) | |
X | g.139561459T>C | CA2694839873 | F9 | c.839-65T>C (n.839-65T>C) n.1506-65T>C c.725-65T>C (n.725-65T>C) c.710-65T>C (n.710-65T>C) | gnomAD v4 |
X | g.139561460C>A | CA2694839874 | F9 | c.839-64C>A (n.839-64C>A) n.1506-64C>A c.725-64C>A (n.725-64C>A) c.710-64C>A (n.710-64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139561461A>G | CA2694839875 | F9 | c.839-63A>G (n.839-63A>G) n.1506-63A>G c.725-63A>G (n.725-63A>G) c.710-63A>G (n.710-63A>G) | gnomAD v4 |
X | g.139561461A>T | CA2694839876 | F9 | c.839-63A>T (n.839-63A>T) n.1506-63A>T c.725-63A>T (n.725-63A>T) c.710-63A>T (n.710-63A>T) | gnomAD v4 |
X | g.139561462C>A | CA2694839877 | F9 | c.839-62C>A (n.839-62C>A) n.1506-62C>A c.725-62C>A (n.725-62C>A) c.710-62C>A (n.710-62C>A) | gnomAD v4 |
X | g.139561466G>T | CA2694839878 | F9 | c.839-58G>T (n.839-58G>T) n.1506-58G>T c.725-58G>T (n.725-58G>T) c.710-58G>T (n.710-58G>T) | gnomAD v4 |
X | g.139561470dup | CA2841145309 | F9 | c.839-54dup (n.839-54dup) n.1506-54dup c.725-54dup (n.725-54dup) c.710-54dup (n.710-54dup) | |
X | g.139561468A>G | CA2694839879 | F9 | c.839-56A>G (n.839-56A>G) n.1506-56A>G c.725-56A>G (n.725-56A>G) c.710-56A>G (n.710-56A>G) | gnomAD v4 |
X | g.139561470A= | CA2461412051 | F9 | c.839-54A= (n.839-54A=) n.1506-54A= c.725-54A= (n.725-54A=) c.710-54A= (n.710-54A=) | |
X | g.139561470A>G | CA1137751149 | F9 | c.839-54A>G (n.839-54A>G) n.1506-54A>G c.725-54A>G (n.725-54A>G) c.710-54A>G (n.710-54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561471T>A | CA2694839880 | F9 | c.839-53T>A (n.839-53T>A) n.1506-53T>A c.725-53T>A (n.725-53T>A) c.710-53T>A (n.710-53T>A) | gnomAD v4 |
X | g.139561471T>C | CA658592696 | F9 | c.839-53T>C (n.839-53T>C) n.1506-53T>C c.725-53T>C (n.725-53T>C) c.710-53T>C (n.710-53T>C) | COSMIC |
X | g.139561472C>A | CA2694839881 | F9 | c.839-52C>A (n.839-52C>A) n.1506-52C>A c.725-52C>A (n.725-52C>A) c.710-52C>A (n.710-52C>A) | gnomAD v4 |
X | g.139561472C>T | CA2694839882 | F9 | c.839-52C>T (n.839-52C>T) n.1506-52C>T c.725-52C>T (n.725-52C>T) c.710-52C>T (n.710-52C>T) | gnomAD v4 |
X | g.139561473T>C | CA2694839883 | F9 | c.839-51T>C (n.839-51T>C) n.1506-51T>C c.725-51T>C (n.725-51T>C) c.710-51T>C (n.710-51T>C) | gnomAD v4 |
X | g.139561474G>A | CA2694839884 | F9 | c.839-50G>A (n.839-50G>A) n.1506-50G>A c.725-50G>A (n.725-50G>A) c.710-50G>A (n.710-50G>A) | gnomAD v4 |
X | g.139561475T>C | CA2579713849 | F9 | c.839-49T>C (n.839-49T>C) n.1506-49T>C c.725-49T>C (n.725-49T>C) c.710-49T>C (n.710-49T>C) | gnomAD v4 |
X | g.139561476G>A | CA2579713850 | F9 | c.839-48G>A (n.839-48G>A) n.1506-48G>A c.725-48G>A (n.725-48G>A) c.710-48G>A (n.710-48G>A) | gnomAD v4 |
X | g.139561476G>T | CA2694839885 | F9 | c.839-48G>T (n.839-48G>T) n.1506-48G>T c.725-48G>T (n.725-48G>T) c.710-48G>T (n.710-48G>T) | gnomAD v4 |
X | g.139561478A= | CA2461412052 | F9 | c.839-46A= (n.839-46A=) n.1506-46A= c.725-46A= (n.725-46A=) c.710-46A= (n.710-46A=) | |
X | g.139561478A>G | CA645125636 | F9 | c.839-46A>G (n.839-46A>G) n.1506-46A>G c.725-46A>G (n.725-46A>G) c.710-46A>G (n.710-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561478A>T | CA2579713851 | F9 | c.839-46A>T (n.839-46A>T) n.1506-46A>T c.725-46A>T (n.725-46A>T) c.710-46A>T (n.710-46A>T) | gnomAD v4 |
X | g.139561479T>C | CA518916229 | F9 | c.839-45T>C (n.839-45T>C) n.1506-45T>C c.725-45T>C (n.725-45T>C) c.710-45T>C (n.710-45T>C) | |
X | g.139561480G>A | CA10529844 | F9 | c.839-44G>A (n.839-44G>A) n.1506-44G>A c.725-44G>A (n.725-44G>A) c.710-44G>A (n.710-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561480G>C | CA2694839886 | F9 | c.839-44G>C (n.839-44G>C) n.1506-44G>C c.725-44G>C (n.725-44G>C) c.710-44G>C (n.710-44G>C) | gnomAD v4 |
X | g.139561480G= | CA2461412053 | F9 | c.839-44G= (n.839-44G=) n.1506-44G= c.725-44G= (n.725-44G=) c.710-44G= (n.710-44G=) | |
X | g.139561481T>C | CA872127435 | F9 | c.839-43T>C (n.839-43T>C) n.1506-43T>C c.725-43T>C (n.725-43T>C) c.710-43T>C (n.710-43T>C) | dbSNP |
X | g.139561481T= | CA2461412054 | F9 | c.839-43T= (n.839-43T=) n.1506-43T= c.725-43T= (n.725-43T=) c.710-43T= (n.710-43T=) | |
X | g.139561482G>T | CA2516103856 | F9 | c.839-42G>T (n.839-42G>T) n.1506-42G>T c.725-42G>T (n.725-42G>T) c.710-42G>T (n.710-42G>T) | |
X | g.139561483A>T | CA2579713852 | F9 | c.839-41A>T (n.839-41A>T) n.1506-41A>T c.725-41A>T (n.725-41A>T) c.710-41A>T (n.710-41A>T) | |
X | g.139561484A= | CA2461412055 | F9 | c.839-40A= (n.839-40A=) n.1506-40A= c.725-40A= (n.725-40A=) c.710-40A= (n.710-40A=) | |
X | g.139561484A>C | CA10529845 | F9 | c.839-40A>C (n.839-40A>C) n.1506-40A>C c.725-40A>C (n.725-40A>C) c.710-40A>C (n.710-40A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561485A>G | CA2579713853 | F9 | c.839-39A>G (n.839-39A>G) n.1506-39A>G c.725-39A>G (n.725-39A>G) c.710-39A>G (n.710-39A>G) | |
X | g.139561490G>C | CA2694839887 | F9 | c.839-34G>C (n.839-34G>C) n.1506-34G>C c.725-34G>C (n.725-34G>C) c.710-34G>C (n.710-34G>C) | gnomAD v4 |
X | g.139561495_139561496del | CA2518951471 | F9 | c.839-29_839-28del (n.839-29_839-28del) n.1506-29_1506-28del c.725-29_725-28del (n.725-29_725-28del) c.710-29_710-28del (n.710-29_710-28del) | |
X | g.139561496G>A | CA10529846 | F9 | c.839-28G>A (n.839-28G>A) n.1506-28G>A c.725-28G>A (n.725-28G>A) c.710-28G>A (n.710-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.139561496G= | CA2461412056 | F9 | c.839-28G= (n.839-28G=) n.1506-28G= c.725-28G= (n.725-28G=) c.710-28G= (n.710-28G=) | |
X | g.139561497A>G | CA2694839888 | F9 | c.839-27A>G (n.839-27A>G) n.1506-27A>G c.725-27A>G (n.725-27A>G) c.710-27A>G (n.710-27A>G) | gnomAD v4 |
X | g.139561498C>A | CA1137751151 | F9 | c.839-26C>A (n.839-26C>A) n.1506-26C>A c.725-26C>A (n.725-26C>A) c.710-26C>A (n.710-26C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561498C= | CA2461412057 | F9 | c.839-26C= (n.839-26C=) n.1506-26C= c.725-26C= (n.725-26C=) c.710-26C= (n.710-26C=) | |
X | g.139561498C>G | CA2694839889 | F9 | c.839-26C>G (n.839-26C>G) n.1506-26C>G c.725-26C>G (n.725-26C>G) c.710-26C>G (n.710-26C>G) | gnomAD v4 |
X | g.139561500T>A | CA2461412059 | F9 | c.839-24T>A (n.839-24T>A) n.1506-24T>A c.725-24T>A (n.725-24T>A) c.710-24T>A (n.710-24T>A) | dbSNP |
X | g.139561500T>G | CA645125637 | F9 | c.839-24T>G (n.839-24T>G) n.1506-24T>G c.725-24T>G (n.725-24T>G) c.710-24T>G (n.710-24T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561500T= | CA2461412058 | F9 | c.839-24T= (n.839-24T=) n.1506-24T= c.725-24T= (n.725-24T=) c.710-24T= (n.710-24T=) | |
X | g.139561501A>T | CA2823819634 | F9 | c.839-23A>T (n.839-23A>T) n.1506-23A>T c.725-23A>T (n.725-23A>T) c.710-23A>T (n.710-23A>T) | |
X | g.139561504dup | CA10529847 | F9 | c.839-20dup (n.839-20dup) n.1506-20dup c.725-20dup (n.725-20dup) c.710-20dup (n.710-20dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561504del | CA2579713854 | F9 | c.839-20del (n.839-20del) n.1506-20del c.725-20del (n.725-20del) c.710-20del (n.710-20del) | gnomAD v4 |
X | g.139561506G>T | CA2519815279 | F9 | c.839-18G>T (n.839-18G>T) n.1506-18G>T c.725-18G>T (n.725-18G>T) c.710-18G>T (n.710-18G>T) | |
X | g.139561507A= | CA2461412060 | F9 | c.839-17A= (n.839-17A=) n.1506-17A= c.725-17A= (n.725-17A=) c.710-17A= (n.710-17A=) | |
X | g.139561507A>T | CA872127444 | F9 | c.839-17A>T (n.839-17A>T) n.1506-17A>T c.725-17A>T (n.725-17A>T) c.710-17A>T (n.710-17A>T) | dbSNP |
X | g.139561508A= | CA2461412061 | F9 | c.839-16A= (n.839-16A=) n.1506-16A= c.725-16A= (n.725-16A=) c.710-16A= (n.710-16A=) | |
X | g.139561508A>G | CA10529848 | F9 | c.839-16A>G (n.839-16A>G) n.1506-16A>G c.725-16A>G (n.725-16A>G) c.710-16A>G (n.710-16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561510T>C | CA10529849 | F9 | c.839-14T>C (n.839-14T>C) n.1506-14T>C c.725-14T>C (n.725-14T>C) c.710-14T>C (n.710-14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.139561510T= | CA2461412062 | F9 | c.839-14T= (n.839-14T=) n.1506-14T= c.725-14T= (n.725-14T=) c.710-14T= (n.710-14T=) | |
X | g.139561514_139561519del | CA2695236264 | F9 | c.839-10_839-5del (n.839-10_839-5del) n.1506-10_1506-5del c.725-10_725-5del (n.725-10_725-5del) c.710-10_710-5del (n.710-10_710-5del) | |
X | g.139561511T>C | CA2694839890 | F9 | c.839-13T>C (n.839-13T>C) n.1506-13T>C c.725-13T>C (n.725-13T>C) c.710-13T>C (n.710-13T>C) | gnomAD v4 |
X | g.139561513A= | CA2461412063 | F9 | c.839-11A= (n.839-11A=) n.1506-11A= c.725-11A= (n.725-11A=) c.710-11A= (n.710-11A=) | |
X | g.139561513A>G | CA2461412064 | F9 | c.839-11A>G (n.839-11A>G) n.1506-11A>G c.725-11A>G (n.725-11A>G) c.710-11A>G (n.710-11A>G) | dbSNP |
X | g.139561514T>G | CA2695236265 | F9 | c.839-10T>G (n.839-10T>G) n.1506-10T>G c.725-10T>G (n.725-10T>G) c.710-10T>G (n.710-10T>G) | |
X | g.139561516T>C | CA2739098414 | F9 | c.839-8T>C (n.839-8T>C) n.1506-8T>C c.725-8T>C (n.725-8T>C) c.710-8T>C (n.710-8T>C) | dbSNP |
X | g.139561518T>C | CA2823819636 | F9 | c.839-6T>C (n.839-6T>C) n.1506-6T>C c.725-6T>C (n.725-6T>C) c.710-6T>C (n.710-6T>C) | |
X | g.139561520A>G | CA2695236266 | F9 | c.839-4A>G (n.839-4A>G) n.1506-4A>G c.725-4A>G (n.725-4A>G) c.710-4A>G (n.710-4A>G) | |
X | g.139561521T>C | CA645125638 | F9 | c.839-3T>C (n.839-3T>C) n.1506-3T>C c.725-3T>C (n.725-3T>C) c.710-3T>C (n.710-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561521T>G | CA2461412066 | F9 | c.839-3T>G (n.839-3T>G) n.1506-3T>G c.725-3T>G (n.725-3T>G) c.710-3T>G (n.710-3T>G) | dbSNP |
X | g.139561521T= | CA2461412065 | F9 | c.839-3T= (n.839-3T=) n.1506-3T= c.725-3T= (n.725-3T=) c.710-3T= (n.710-3T=) | |
X | g.139561522A= | CA2461412067 | F9 | c.839-2A= (n.839-2A=) n.1506-2A= c.725-2A= (n.725-2A=) c.710-2A= (n.710-2A=) | |
X | g.139561522A>C | CA414444386 | F9 | c.839-2A>C (n.839-2A>C) n.1506-2A>C c.725-2A>C (n.725-2A>C) c.710-2A>C (n.710-2A>C) | dbSNP |
X | g.139561522A>G | CA414444389 | F9 | c.839-2A>G (n.839-2A>G) n.1506-2A>G c.725-2A>G (n.725-2A>G) c.710-2A>G (n.710-2A>G) | gnomAD v4 |
X | g.139561522A>T | CA414444391 | F9 | c.839-2A>T (n.839-2A>T) n.1506-2A>T c.725-2A>T (n.725-2A>T) c.710-2A>T (n.710-2A>T) | COSMIC |
X | g.139561523G>A | CA414444394 | F9 | c.839-1G>A (n.839-1G>A) n.1506-1G>A c.725-1G>A (n.725-1G>A) c.710-1G>A (n.710-1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.139561523G>C | CA414444396 | F9 | c.839-1G>C (n.839-1G>C) n.1506-1G>C c.725-1G>C (n.725-1G>C) c.710-1G>C (n.710-1G>C) | |
X | g.139561523G= | CA2461412068 | F9 | c.839-1G= (n.839-1G=) n.1506-1G= c.725-1G= (n.725-1G=) c.710-1G= (n.710-1G=) | |
X | g.139561523G>T | CA414444398 | F9 | c.839-1G>T (n.839-1G>T) n.1506-1G>T c.725-1G>T (n.725-1G>T) c.710-1G>T (n.710-1G>T) | |
X | g.139561524G>A | CA414444400 | F9 | c.839G>A (p.Gly280Asp) n.1506G>A c.725G>A (p.Gly242Asp) c.710G>A (p.Gly237Asp) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561524G>C | CA414444402 | F9 | c.839G>C (p.Gly280Ala) n.1506G>C c.725G>C (p.Gly242Ala) c.710G>C (p.Gly237Ala) | |
X | g.139561524G= | CA2461412069 | F9 | c.839G= (p.Gly280=) n.1506G= c.725G= (p.Gly242=) c.710G= (p.Gly237=) | |
X | g.139561524G>T | CA414444405 | F9 | c.839G>T (p.Gly280Val) n.1506G>T c.725G>T (p.Gly242Val) c.710G>T (p.Gly237Val) | dbSNP |
X | g.139561525T>A | CA518916251 | F9 | c.840T>A (p.Gly280=) n.1507T>A c.726T>A (p.Gly242=) c.711T>A (p.Gly237=) | |
X | g.139561525T>C | CA518916249 | F9 | c.840T>C (p.Gly280=) n.1507T>C c.726T>C (p.Gly242=) c.711T>C (p.Gly237=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139561525T>G | CA518916247 | F9 | c.840T>G (p.Gly280=) n.1507T>G c.726T>G (p.Gly242=) c.711T>G (p.Gly237=) | |
X | g.139561526G>A | CA414444407 | F9 | c.841G>A (p.Glu281Lys) n.1508G>A c.727G>A (p.Glu243Lys) c.712G>A (p.Glu238Lys) | |
X | g.139561526G>C | CA414444410 | F9 | c.841G>C (p.Glu281Gln) n.1508G>C c.727G>C (p.Glu243Gln) c.712G>C (p.Glu238Gln) | |
X | g.139561526G>T | CA414444416 | F9 | c.841G>T (p.Glu281Ter) n.1508G>T c.727G>T (p.Glu243Ter) c.712G>T (p.Glu238Ter) | |
X | g.139561527A>C | CA414444418 | F9 | c.842A>C (p.Glu281Ala) n.1509A>C c.728A>C (p.Glu243Ala) c.713A>C (p.Glu238Ala) | |
X | g.139561527A>G | CA414444423 | F9 | c.842A>G (p.Glu281Gly) n.1509A>G c.728A>G (p.Glu243Gly) c.713A>G (p.Glu238Gly) | |
X | g.139561527A>T | CA414444420 | F9 | c.842A>T (p.Glu281Val) n.1509A>T c.728A>T (p.Glu243Val) c.713A>T (p.Glu238Val) | |
X | g.139561528A>C | CA414444426 | F9 | c.843A>C (p.Glu281Asp) n.1510A>C c.729A>C (p.Glu243Asp) c.714A>C (p.Glu238Asp) | |
X | g.139561528A>G | CA518916261 | F9 | c.843A>G (p.Glu281=) n.1510A>G c.729A>G (p.Glu243=) c.714A>G (p.Glu238=) | |
X | g.139561528A>T | CA414444427 | F9 | c.843A>T (p.Glu281Asp) n.1510A>T c.729A>T (p.Glu243Asp) c.714A>T (p.Glu238Asp) | |
X | g.139561529C>A | CA414444430 | F9 | c.844C>A (p.His282Asn) n.1511C>A c.730C>A (p.His244Asn) c.715C>A (p.His239Asn) | |
X | g.139561529C= | CA2461412070 | F9 | c.844C= (p.His282=) n.1511C= c.730C= (p.His244=) c.715C= (p.His239=) | |
X | g.139561529C>G | CA414444433 | F9 | c.844C>G (p.His282Asp) n.1511C>G c.730C>G (p.His244Asp) c.715C>G (p.His239Asp) | |
X | g.139561529C>T | CA10529850 | F9 | c.844C>T (p.His282Tyr) n.1511C>T c.730C>T (p.His244Tyr) c.715C>T (p.His239Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561530A= | CA2461412071 | F9 | c.845A= (p.His282=) n.1512A= c.731A= (p.His244=) c.716A= (p.His239=) | |
X | g.139561530A>C | CA414444438 | F9 | c.845A>C (p.His282Pro) n.1512A>C c.731A>C (p.His244Pro) c.716A>C (p.His239Pro) | |
X | g.139561530A>G | CA336143030 | F9 | c.845A>G (p.His282Arg) n.1512A>G c.731A>G (p.His244Arg) c.716A>G (p.His239Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139561530A>T | CA414444441 | F9 | c.845A>T (p.His282Leu) n.1512A>T c.731A>T (p.His244Leu) c.716A>T (p.His239Leu) | |
X | g.139561531T>A | CA414444442 | F9 | c.846T>A (p.His282Gln) n.1513T>A c.732T>A (p.His244Gln) c.717T>A (p.His239Gln) | |
X | g.139561531T>C | CA518916270 | F9 | c.846T>C (p.His282=) n.1513T>C c.732T>C (p.His244=) c.717T>C (p.His239=) | |
X | g.139561531T>G | CA414444444 | F9 | c.846T>G (p.His282Gln) n.1513T>G c.732T>G (p.His244Gln) c.717T>G (p.His239Gln) | |
X | g.139561532A>C | CA414444450 | F9 | c.847A>C (p.Asn283His) n.1514A>C c.733A>C (p.Asn245His) c.718A>C (p.Asn240His) | |
X | g.139561532A>G | CA414444451 | F9 | c.847A>G (p.Asn283Asp) n.1514A>G c.733A>G (p.Asn245Asp) c.718A>G (p.Asn240Asp) | |
X | g.139561532A>T | CA414444447 | F9 | c.847A>T (p.Asn283Tyr) n.1514A>T c.733A>T (p.Asn245Tyr) c.718A>T (p.Asn240Tyr) | |
X | g.139561533A>C | CA414444461 | F9 | c.848A>C (p.Asn283Thr) n.1515A>C c.734A>C (p.Asn245Thr) c.719A>C (p.Asn240Thr) | |
X | g.139561533A>G | CA414444463 | F9 | c.848A>G (p.Asn283Ser) n.1515A>G c.734A>G (p.Asn245Ser) c.719A>G (p.Asn240Ser) | |
X | g.139561533A>T | CA414444465 | F9 | c.848A>T (p.Asn283Ile) n.1515A>T c.734A>T (p.Asn245Ile) c.719A>T (p.Asn240Ile) | |
X | g.139561535_139561536del | CA2695236268 | F9 | c.850_851del (p.Ile284Ter) n.1517_1518del c.736_737del (p.Ile246Ter) c.721_722del (p.Ile241Ter) | |
X | g.139561534T>A | CA414444467 | F9 | c.849T>A (p.Asn283Lys) n.1516T>A c.735T>A (p.Asn245Lys) c.720T>A (p.Asn240Lys) | |
X | g.139561534T>C | CA518916280 | F9 | c.849T>C (p.Asn283=) n.1516T>C c.735T>C (p.Asn245=) c.720T>C (p.Asn240=) | gnomAD v4 |
X | g.139561534T>G | CA414444474 | F9 | c.849T>G (p.Asn283Lys) n.1516T>G c.735T>G (p.Asn245Lys) c.720T>G (p.Asn240Lys) | |
X | g.139561535_139561537del | CA2695236269 | F9 | c.850_852del (p.Ile284del) n.1517_1519del c.736_738del (p.Ile246del) c.721_723del (p.Ile241del) | |
X | g.139561535A>C | CA414444476 | F9 | c.850A>C (p.Ile284Leu) n.1517A>C c.736A>C (p.Ile246Leu) c.721A>C (p.Ile241Leu) | COSMIC |
X | g.139561535A>G | CA414444481 | F9 | c.850A>G (p.Ile284Val) n.1517A>G c.736A>G (p.Ile246Val) c.721A>G (p.Ile241Val) | |
X | g.139561535A>T | CA414444483 | F9 | c.850A>T (p.Ile284Phe) n.1517A>T c.736A>T (p.Ile246Phe) c.721A>T (p.Ile241Phe) | |
X | g.139561536T>A | CA414444485 | F9 | c.851T>A (p.Ile284Asn) n.1518T>A c.737T>A (p.Ile246Asn) c.722T>A (p.Ile241Asn) | |
X | g.139561536T>C | CA414444488 | F9 | c.851T>C (p.Ile284Thr) n.1518T>C c.737T>C (p.Ile246Thr) c.722T>C (p.Ile241Thr) | |
X | g.139561536T>G | CA414444491 | F9 | c.851T>G (p.Ile284Ser) n.1518T>G c.737T>G (p.Ile246Ser) c.722T>G (p.Ile241Ser) | |
X | g.139561537T>A | CA518916288 | F9 | c.852T>A (p.Ile284=) n.1519T>A c.738T>A (p.Ile246=) c.723T>A (p.Ile241=) | |
X | g.139561537T>C | CA518916290 | F9 | c.852T>C (p.Ile284=) n.1519T>C c.738T>C (p.Ile246=) c.723T>C (p.Ile241=) | |
X | g.139561537T>G | CA414444492 | F9 | c.852T>G (p.Ile284Met) n.1519T>G c.738T>G (p.Ile246Met) c.723T>G (p.Ile241Met) | |
X | g.139561538G>A | CA414444494 | F9 | c.853G>A (p.Glu285Lys) n.1520G>A c.739G>A (p.Glu247Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) | |
X | g.139561538G>C | CA414444495 | F9 | c.853G>C (p.Glu285Gln) n.1520G>C c.739G>C (p.Glu247Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) | |
X | g.139561538G>T | CA414444493 | F9 | c.853G>T (p.Glu285Ter) n.1520G>T c.739G>T (p.Glu247Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) | ClinVar |
X | g.139561541_139561543del | CA2695236270 | F9 | c.856_858del (p.Glu286del) n.1523_1525del c.742_744del (p.Glu248del) c.727_729del (p.Glu243del) | |
X | g.139561539A>C | CA414444496 | F9 | c.854A>C (p.Glu285Ala) n.1521A>C c.740A>C (p.Glu247Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala) | |
X | g.139561539A>G | CA414444497 | F9 | c.854A>G (p.Glu285Gly) n.1521A>G c.740A>G (p.Glu247Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) | |
X | g.139561539A>T | CA414444502 | F9 | c.854A>T (p.Glu285Val) n.1521A>T c.740A>T (p.Glu247Val) c.725A>T (p.Glu242Val) | |
X | g.139561540G>A | CA518916299 | F9 | c.855G>A (p.Glu285=) n.1522G>A c.741G>A (p.Glu247=) c.726G>A (p.Glu242=) | |
X | g.139561540G>C | CA414444506 | F9 | c.855G>C (p.Glu285Asp) n.1522G>C c.741G>C (p.Glu247Asp) c.726G>C (p.Glu242Asp) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561540G= | CA2461412072 | F9 | c.855G= (p.Glu285=) n.1522G= c.741G= (p.Glu247=) c.726G= (p.Glu242=) | |
X | g.139561540G>T | CA414444507 | F9 | c.855G>T (p.Glu285Asp) n.1522G>T c.741G>T (p.Glu247Asp) c.726G>T (p.Glu242Asp) | |
X | g.139561541G>A | CA414444517 | F9 | c.856G>A (p.Glu286Lys) n.1523G>A c.742G>A (p.Glu248Lys) c.727G>A (p.Glu243Lys) | |
X | g.139561541G>C | CA414444508 | F9 | c.856G>C (p.Glu286Gln) n.1523G>C c.742G>C (p.Glu248Gln) c.727G>C (p.Glu243Gln) | |
X | g.139561541G>T | CA414444511 | F9 | c.856G>T (p.Glu286Ter) n.1523G>T c.742G>T (p.Glu248Ter) c.727G>T (p.Glu243Ter) | |
X | g.139561542A>C | CA414444518 | F9 | c.857A>C (p.Glu286Ala) n.1524A>C c.743A>C (p.Glu248Ala) c.728A>C (p.Glu243Ala) | |
X | g.139561542A>G | CA414444521 | F9 | c.857A>G (p.Glu286Gly) n.1524A>G c.743A>G (p.Glu248Gly) c.728A>G (p.Glu243Gly) | |
X | g.139561542A>T | CA414444524 | F9 | c.857A>T (p.Glu286Val) n.1524A>T c.743A>T (p.Glu248Val) c.728A>T (p.Glu243Val) | |
X | g.139561543G>A | CA518916308 | F9 | c.858G>A (p.Glu286=) n.1525G>A c.744G>A (p.Glu248=) c.729G>A (p.Glu243=) | |
X | g.139561543G>C | CA414444527 | F9 | c.858G>C (p.Glu286Asp) n.1525G>C c.744G>C (p.Glu248Asp) c.729G>C (p.Glu243Asp) | COSMIC |
X | g.139561543G>T | CA414444530 | F9 | c.858G>T (p.Glu286Asp) n.1525G>T c.744G>T (p.Glu248Asp) c.729G>T (p.Glu243Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.139561544A= | CA2461412073 | F9 | c.859A= (p.Thr287=) n.1526A= c.745A= (p.Thr249=) c.730A= (p.Thr244=) | |
X | g.139561544A>C | CA414444532 | F9 | c.859A>C (p.Thr287Pro) n.1526A>C c.745A>C (p.Thr249Pro) c.730A>C (p.Thr244Pro) | |
X | g.139561544A>G | CA414444531 | F9 | c.859A>G (p.Thr287Ala) n.1526A>G c.745A>G (p.Thr249Ala) c.730A>G (p.Thr244Ala) | |
X | g.139561544A>T | CA10529851 | F9 | c.859A>T (p.Thr287Ser) n.1526A>T c.745A>T (p.Thr249Ser) c.730A>T (p.Thr244Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561545C>A | CA414444533 | F9 | c.860C>A (p.Thr287Lys) n.1527C>A c.746C>A (p.Thr249Lys) c.731C>A (p.Thr244Lys) | |
X | g.139561545C>G | CA414444536 | F9 | c.860C>G (p.Thr287Arg) n.1527C>G c.746C>G (p.Thr249Arg) c.731C>G (p.Thr244Arg) | |
X | g.139561545C>T | CA414444534 | F9 | c.860C>T (p.Thr287Ile) n.1527C>T c.746C>T (p.Thr249Ile) c.731C>T (p.Thr244Ile) | gnomAD v4 |
X | g.139561546A>C | CA518916319 | F9 | c.861A>C (p.Thr287=) n.1528A>C c.747A>C (p.Thr249=) c.732A>C (p.Thr244=) | |
X | g.139561546A>G | CA518916321 | F9 | c.861A>G (p.Thr287=) n.1528A>G c.747A>G (p.Thr249=) c.732A>G (p.Thr244=) | |
X | g.139561546A>T | CA518916317 | F9 | c.861A>T (p.Thr287=) n.1528A>T c.747A>T (p.Thr249=) c.732A>T (p.Thr244=) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561547_139561548del | CA2695236271 | F9 | c.862_863del (p.Glu288ThrfsTer22) n.1529_1530del c.748_749del (p.Glu250ThrfsTer22) c.733_734del (p.Glu245ThrfsTer22) | |
X | g.139561547del | CA2695236272 | F9 | c.862del (p.Glu288AsnfsTer9) n.1529del c.748del (p.Glu250AsnfsTer9) c.733del (p.Glu245AsnfsTer9) | |
X | g.139561547G>A | CA414444538 | F9 | c.862G>A (p.Glu288Lys) n.1529G>A c.748G>A (p.Glu250Lys) c.733G>A (p.Glu245Lys) | |
X | g.139561547G>C | CA414444539 | F9 | c.862G>C (p.Glu288Gln) n.1529G>C c.748G>C (p.Glu250Gln) c.733G>C (p.Glu245Gln) | |
X | g.139561547G>T | CA414444540 | F9 | c.862G>T (p.Glu288Ter) n.1529G>T c.748G>T (p.Glu250Ter) c.733G>T (p.Glu245Ter) | |
X | g.139561548A= | CA2461412074 | F9 | c.863A= (p.Glu288=) n.1530A= c.749A= (p.Glu250=) c.734A= (p.Glu245=) | |
X | g.139561548A>C | CA414444541 | F9 | c.863A>C (p.Glu288Ala) n.1530A>C c.749A>C (p.Glu250Ala) c.734A>C (p.Glu245Ala) | |
X | g.139561548A>G | CA414444542 | F9 | c.863A>G (p.Glu288Gly) n.1530A>G c.749A>G (p.Glu250Gly) c.734A>G (p.Glu245Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561548A>T | CA414444544 | F9 | c.863A>T (p.Glu288Val) n.1530A>T c.749A>T (p.Glu250Val) c.734A>T (p.Glu245Val) | |
X | g.139561549del | CA2695236274 | F9 | c.864del (p.Glu288AspfsTer9) n.1531del c.750del (p.Glu250AspfsTer9) c.735del (p.Glu245AspfsTer9) | |
X | g.139561549A>C | CA414444548 | F9 | c.864A>C (p.Glu288Asp) n.1531A>C c.750A>C (p.Glu250Asp) c.735A>C (p.Glu245Asp) | |
X | g.139561549A>G | CA518916331 | F9 | c.864A>G (p.Glu288=) n.1531A>G c.750A>G (p.Glu250=) c.735A>G (p.Glu245=) | COSMIC |
X | g.139561549A>T | CA414444549 | F9 | c.864A>T (p.Glu288Asp) n.1531A>T c.750A>T (p.Glu250Asp) c.735A>T (p.Glu245Asp) | |
X | g.139561550C>A | CA414444552 | F9 | c.865C>A (p.His289Asn) n.1532C>A c.751C>A (p.His251Asn) c.736C>A (p.His246Asn) | |
X | g.139561550C>G | CA414444553 | F9 | c.865C>G (p.His289Asp) n.1532C>G c.751C>G (p.His251Asp) c.736C>G (p.His246Asp) | |
X | g.139561550C>T | CA414444556 | F9 | c.865C>T (p.His289Tyr) n.1532C>T c.751C>T (p.His251Tyr) c.736C>T (p.His246Tyr) | |
X | g.139561551A>C | CA414444562 | F9 | c.866A>C (p.His289Pro) n.1533A>C c.752A>C (p.His251Pro) c.737A>C (p.His246Pro) | |
X | g.139561551A>G | CA414444558 | F9 | c.866A>G (p.His289Arg) n.1533A>G c.752A>G (p.His251Arg) c.737A>G (p.His246Arg) | |
X | g.139561551A>T | CA414444560 | F9 | c.866A>T (p.His289Leu) n.1533A>T c.752A>T (p.His251Leu) c.737A>T (p.His246Leu) | |
X | g.139561552T>A | CA414444564 | F9 | c.867T>A (p.His289Gln) n.1534T>A c.753T>A (p.His251Gln) c.738T>A (p.His246Gln) | |
X | g.139561552T>C | CA518916338 | F9 | c.867T>C (p.His289=) n.1534T>C c.753T>C (p.His251=) c.738T>C (p.His246=) | gnomAD v4 |
X | g.139561552T>G | CA414444566 | F9 | c.867T>G (p.His289Gln) n.1534T>G c.753T>G (p.His251Gln) c.738T>G (p.His246Gln) | |
X | g.139561552_139561554delinsTAC | CA2461412075 | F9 | c.867_869delinsTAC (p.His289=) n.1534_1536delinsTAC c.753_755delinsTAC (p.His251=) c.738_740delinsTAC (p.His246=) | |
X | g.139561553A>C | CA414444569 | F9 | c.868A>C (p.Thr290Pro) n.1535A>C c.754A>C (p.Thr252Pro) c.739A>C (p.Thr247Pro) | |
X | g.139561553A>G | CA414444570 | F9 | c.868A>G (p.Thr290Ala) n.1535A>G c.754A>G (p.Thr252Ala) c.739A>G (p.Thr247Ala) | |
X | g.139561553A>T | CA414444573 | F9 | c.868A>T (p.Thr290Ser) n.1535A>T c.754A>T (p.Thr252Ser) c.739A>T (p.Thr247Ser) | |
X | g.139561554_139561555del | CA872127561 | F9 | c.869_870del (p.Thr290ArgfsTer20) n.1536_1537del c.755_756del (p.Thr252ArgfsTer20) c.740_741del (p.Thr247ArgfsTer20) | dbSNP |