Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139561435A=CA2461412044F9c.839-89A= (n.839-89A=)
n.1506-89A=
c.725-89A= (n.725-89A=)
c.710-89A= (n.710-89A=)
Xg.139561435A>CCA1137751127F9c.839-89A>C (n.839-89A>C)
n.1506-89A>C
c.725-89A>C (n.725-89A>C)
c.710-89A>C (n.710-89A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561435A>TCA2694839860F9c.839-89A>T (n.839-89A>T)
n.1506-89A>T
c.725-89A>T (n.725-89A>T)
c.710-89A>T (n.710-89A>T)
 gnomAD v4
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n.1506-88A=
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c.710-88A= (n.710-88A=)
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n.1506-88A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1506-85A>T
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 gnomAD v4
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n.1506-83G>A
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c.710-83G>A (n.710-83G>A)
 dbSNP
Xg.139561441G=CA2461412046F9c.839-83G= (n.839-83G=)
n.1506-83G=
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c.710-83G= (n.710-83G=)
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n.1506-81C>A
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c.710-81C>A (n.710-81C>A)
 gnomAD v4
Xg.139561443C>TCA2694839862F9c.839-81C>T (n.839-81C>T)
n.1506-81C>T
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 gnomAD v4
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n.1506-81dup
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c.710-81dup (n.710-81dup)
 gnomAD v4
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n.1506-80A=
c.725-80A= (n.725-80A=)
c.710-80A= (n.710-80A=)
Xg.139561444A>GCA1137751133F9c.839-80A>G (n.839-80A>G)
n.1506-80A>G
c.725-80A>G (n.725-80A>G)
c.710-80A>G (n.710-80A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561446T>CCA2694839864F9c.839-78T>C (n.839-78T>C)
n.1506-78T>C
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 gnomAD v4
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n.1506-77G>T
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c.710-77G>T (n.710-77G>T)
Xg.139561448G>ACA2694839865F9c.839-76G>A (n.839-76G>A)
n.1506-76G>A
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c.710-76G>A (n.710-76G>A)
 gnomAD v4
Xg.139561448G=CA2461412048F9c.839-76G= (n.839-76G=)
n.1506-76G=
c.725-76G= (n.725-76G=)
c.710-76G= (n.710-76G=)
Xg.139561448G>TCA2461412049F9c.839-76G>T (n.839-76G>T)
n.1506-76G>T
c.725-76G>T (n.725-76G>T)
c.710-76G>T (n.710-76G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139561449T>CCA1137751138F9c.839-75T>C (n.839-75T>C)
n.1506-75T>C
c.725-75T>C (n.725-75T>C)
c.710-75T>C (n.710-75T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561449T=CA2461412050F9c.839-75T= (n.839-75T=)
n.1506-75T=
c.725-75T= (n.725-75T=)
c.710-75T= (n.710-75T=)
Xg.139561450C>ACA2694839867F9c.839-74C>A (n.839-74C>A)
n.1506-74C>A
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c.710-74C>A (n.710-74C>A)
 gnomAD v4
Xg.139561452delCA2694839866F9c.839-72del (n.839-72del)
n.1506-72del
c.725-72del (n.725-72del)
c.710-72del (n.710-72del)
 gnomAD v4
Xg.139561451C>ACA2579713846F9c.839-73C>A (n.839-73C>A)
n.1506-73C>A
c.725-73C>A (n.725-73C>A)
c.710-73C>A (n.710-73C>A)
Xg.139561451C>GCA2694839868F9c.839-73C>G (n.839-73C>G)
n.1506-73C>G
c.725-73C>G (n.725-73C>G)
c.710-73C>G (n.710-73C>G)
 gnomAD v4
Xg.139561451C>TCA2694839869F9c.839-73C>T (n.839-73C>T)
n.1506-73C>T
c.725-73C>T (n.725-73C>T)
c.710-73C>T (n.710-73C>T)
 gnomAD v4
Xg.139561452C>TCA2579713847F9c.839-72C>T (n.839-72C>T)
n.1506-72C>T
c.725-72C>T (n.725-72C>T)
c.710-72C>T (n.710-72C>T)
Xg.139561453A>TCA2694839870F9c.839-71A>T (n.839-71A>T)
n.1506-71A>T
c.725-71A>T (n.725-71A>T)
c.710-71A>T (n.710-71A>T)
 gnomAD v4
Xg.139561454A>CCA2694839871F9c.839-70A>C (n.839-70A>C)
n.1506-70A>C
c.725-70A>C (n.725-70A>C)
c.710-70A>C (n.710-70A>C)
 gnomAD v4
Xg.139561454A>GCA2694839872F9c.839-70A>G (n.839-70A>G)
n.1506-70A>G
c.725-70A>G (n.725-70A>G)
c.710-70A>G (n.710-70A>G)
 gnomAD v4
Xg.139561455G>ACA2823819623F9c.839-69G>A (n.839-69G>A)
n.1506-69G>A
c.725-69G>A (n.725-69G>A)
c.710-69G>A (n.710-69G>A)
Xg.139561455G>CCA2579713848F9c.839-69G>C (n.839-69G>C)
n.1506-69G>C
c.725-69G>C (n.725-69G>C)
c.710-69G>C (n.710-69G>C)
 gnomAD v4
Xg.139561456T>ACA2823819625F9c.839-68T>A (n.839-68T>A)
n.1506-68T>A
c.725-68T>A (n.725-68T>A)
c.710-68T>A (n.710-68T>A)
Xg.139561457A>TCA2528872182F9c.839-67A>T (n.839-67A>T)
n.1506-67A>T
c.725-67A>T (n.725-67A>T)
c.710-67A>T (n.710-67A>T)
 gnomAD v4
Xg.139561458G>TCA2823819626F9c.839-66G>T (n.839-66G>T)
n.1506-66G>T
c.725-66G>T (n.725-66G>T)
c.710-66G>T (n.710-66G>T)
Xg.139561459T>CCA2694839873F9c.839-65T>C (n.839-65T>C)
n.1506-65T>C
c.725-65T>C (n.725-65T>C)
c.710-65T>C (n.710-65T>C)
 gnomAD v4
Xg.139561460C>ACA2694839874F9c.839-64C>A (n.839-64C>A)
n.1506-64C>A
c.725-64C>A (n.725-64C>A)
c.710-64C>A (n.710-64C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139561461A>GCA2694839875F9c.839-63A>G (n.839-63A>G)
n.1506-63A>G
c.725-63A>G (n.725-63A>G)
c.710-63A>G (n.710-63A>G)
 gnomAD v4
Xg.139561461A>TCA2694839876F9c.839-63A>T (n.839-63A>T)
n.1506-63A>T
c.725-63A>T (n.725-63A>T)
c.710-63A>T (n.710-63A>T)
 gnomAD v4
Xg.139561462C>ACA2694839877F9c.839-62C>A (n.839-62C>A)
n.1506-62C>A
c.725-62C>A (n.725-62C>A)
c.710-62C>A (n.710-62C>A)
 gnomAD v4
Xg.139561466G>TCA2694839878F9c.839-58G>T (n.839-58G>T)
n.1506-58G>T
c.725-58G>T (n.725-58G>T)
c.710-58G>T (n.710-58G>T)
 gnomAD v4
Xg.139561468A>GCA2694839879F9c.839-56A>G (n.839-56A>G)
n.1506-56A>G
c.725-56A>G (n.725-56A>G)
c.710-56A>G (n.710-56A>G)
 gnomAD v4
Xg.139561470A=CA2461412051F9c.839-54A= (n.839-54A=)
n.1506-54A=
c.725-54A= (n.725-54A=)
c.710-54A= (n.710-54A=)
Xg.139561470A>GCA1137751149F9c.839-54A>G (n.839-54A>G)
n.1506-54A>G
c.725-54A>G (n.725-54A>G)
c.710-54A>G (n.710-54A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561471T>ACA2694839880F9c.839-53T>A (n.839-53T>A)
n.1506-53T>A
c.725-53T>A (n.725-53T>A)
c.710-53T>A (n.710-53T>A)
 gnomAD v4
Xg.139561471T>CCA658592696F9c.839-53T>C (n.839-53T>C)
n.1506-53T>C
c.725-53T>C (n.725-53T>C)
c.710-53T>C (n.710-53T>C)
 COSMIC
Xg.139561472C>ACA2694839881F9c.839-52C>A (n.839-52C>A)
n.1506-52C>A
c.725-52C>A (n.725-52C>A)
c.710-52C>A (n.710-52C>A)
 gnomAD v4
Xg.139561472C>TCA2694839882F9c.839-52C>T (n.839-52C>T)
n.1506-52C>T
c.725-52C>T (n.725-52C>T)
c.710-52C>T (n.710-52C>T)
 gnomAD v4
Xg.139561473T>CCA2694839883F9c.839-51T>C (n.839-51T>C)
n.1506-51T>C
c.725-51T>C (n.725-51T>C)
c.710-51T>C (n.710-51T>C)
 gnomAD v4
Xg.139561474G>ACA2694839884F9c.839-50G>A (n.839-50G>A)
n.1506-50G>A
c.725-50G>A (n.725-50G>A)
c.710-50G>A (n.710-50G>A)
 gnomAD v4
Xg.139561475T>CCA2579713849F9c.839-49T>C (n.839-49T>C)
n.1506-49T>C
c.725-49T>C (n.725-49T>C)
c.710-49T>C (n.710-49T>C)
 gnomAD v4
Xg.139561476G>ACA2579713850F9c.839-48G>A (n.839-48G>A)
n.1506-48G>A
c.725-48G>A (n.725-48G>A)
c.710-48G>A (n.710-48G>A)
 gnomAD v4
Xg.139561476G>TCA2694839885F9c.839-48G>T (n.839-48G>T)
n.1506-48G>T
c.725-48G>T (n.725-48G>T)
c.710-48G>T (n.710-48G>T)
 gnomAD v4
Xg.139561478A=CA2461412052F9c.839-46A= (n.839-46A=)
n.1506-46A=
c.725-46A= (n.725-46A=)
c.710-46A= (n.710-46A=)
Xg.139561478A>GCA645125636F9c.839-46A>G (n.839-46A>G)
n.1506-46A>G
c.725-46A>G (n.725-46A>G)
c.710-46A>G (n.710-46A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561478A>TCA2579713851F9c.839-46A>T (n.839-46A>T)
n.1506-46A>T
c.725-46A>T (n.725-46A>T)
c.710-46A>T (n.710-46A>T)
 gnomAD v4
Xg.139561479T>CCA518916229F9c.839-45T>C (n.839-45T>C)
n.1506-45T>C
c.725-45T>C (n.725-45T>C)
c.710-45T>C (n.710-45T>C)
Xg.139561480G>ACA10529844F9c.839-44G>A (n.839-44G>A)
n.1506-44G>A
c.725-44G>A (n.725-44G>A)
c.710-44G>A (n.710-44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561480G>CCA2694839886F9c.839-44G>C (n.839-44G>C)
n.1506-44G>C
c.725-44G>C (n.725-44G>C)
c.710-44G>C (n.710-44G>C)
 gnomAD v4
Xg.139561480G=CA2461412053F9c.839-44G= (n.839-44G=)
n.1506-44G=
c.725-44G= (n.725-44G=)
c.710-44G= (n.710-44G=)
Xg.139561481T>CCA872127435F9c.839-43T>C (n.839-43T>C)
n.1506-43T>C
c.725-43T>C (n.725-43T>C)
c.710-43T>C (n.710-43T>C)
 dbSNP
Xg.139561481T=CA2461412054F9c.839-43T= (n.839-43T=)
n.1506-43T=
c.725-43T= (n.725-43T=)
c.710-43T= (n.710-43T=)
Xg.139561482G>TCA2516103856F9c.839-42G>T (n.839-42G>T)
n.1506-42G>T
c.725-42G>T (n.725-42G>T)
c.710-42G>T (n.710-42G>T)
Xg.139561483A>TCA2579713852F9c.839-41A>T (n.839-41A>T)
n.1506-41A>T
c.725-41A>T (n.725-41A>T)
c.710-41A>T (n.710-41A>T)
Xg.139561484A=CA2461412055F9c.839-40A= (n.839-40A=)
n.1506-40A=
c.725-40A= (n.725-40A=)
c.710-40A= (n.710-40A=)
Xg.139561484A>CCA10529845F9c.839-40A>C (n.839-40A>C)
n.1506-40A>C
c.725-40A>C (n.725-40A>C)
c.710-40A>C (n.710-40A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561485A>GCA2579713853F9c.839-39A>G (n.839-39A>G)
n.1506-39A>G
c.725-39A>G (n.725-39A>G)
c.710-39A>G (n.710-39A>G)
Xg.139561490G>CCA2694839887F9c.839-34G>C (n.839-34G>C)
n.1506-34G>C
c.725-34G>C (n.725-34G>C)
c.710-34G>C (n.710-34G>C)
 gnomAD v4
Xg.139561495_139561496delCA2518951471F9c.839-29_839-28del (n.839-29_839-28del)
n.1506-29_1506-28del
c.725-29_725-28del (n.725-29_725-28del)
c.710-29_710-28del (n.710-29_710-28del)
Xg.139561496G>ACA10529846F9c.839-28G>A (n.839-28G>A)
n.1506-28G>A
c.725-28G>A (n.725-28G>A)
c.710-28G>A (n.710-28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.139561496G=CA2461412056F9c.839-28G= (n.839-28G=)
n.1506-28G=
c.725-28G= (n.725-28G=)
c.710-28G= (n.710-28G=)
Xg.139561497A>GCA2694839888F9c.839-27A>G (n.839-27A>G)
n.1506-27A>G
c.725-27A>G (n.725-27A>G)
c.710-27A>G (n.710-27A>G)
 gnomAD v4
Xg.139561498C>ACA1137751151F9c.839-26C>A (n.839-26C>A)
n.1506-26C>A
c.725-26C>A (n.725-26C>A)
c.710-26C>A (n.710-26C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561498C=CA2461412057F9c.839-26C= (n.839-26C=)
n.1506-26C=
c.725-26C= (n.725-26C=)
c.710-26C= (n.710-26C=)
Xg.139561498C>GCA2694839889F9c.839-26C>G (n.839-26C>G)
n.1506-26C>G
c.725-26C>G (n.725-26C>G)
c.710-26C>G (n.710-26C>G)
 gnomAD v4
Xg.139561500T>ACA2461412059F9c.839-24T>A (n.839-24T>A)
n.1506-24T>A
c.725-24T>A (n.725-24T>A)
c.710-24T>A (n.710-24T>A)
 dbSNP
Xg.139561500T>GCA645125637F9c.839-24T>G (n.839-24T>G)
n.1506-24T>G
c.725-24T>G (n.725-24T>G)
c.710-24T>G (n.710-24T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561500T=CA2461412058F9c.839-24T= (n.839-24T=)
n.1506-24T=
c.725-24T= (n.725-24T=)
c.710-24T= (n.710-24T=)
Xg.139561501A>TCA2823819634F9c.839-23A>T (n.839-23A>T)
n.1506-23A>T
c.725-23A>T (n.725-23A>T)
c.710-23A>T (n.710-23A>T)
Xg.139561504dupCA10529847F9c.839-20dup (n.839-20dup)
n.1506-20dup
c.725-20dup (n.725-20dup)
c.710-20dup (n.710-20dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561504delCA2579713854F9c.839-20del (n.839-20del)
n.1506-20del
c.725-20del (n.725-20del)
c.710-20del (n.710-20del)
 gnomAD v4
Xg.139561506G>TCA2519815279F9c.839-18G>T (n.839-18G>T)
n.1506-18G>T
c.725-18G>T (n.725-18G>T)
c.710-18G>T (n.710-18G>T)
Xg.139561507A=CA2461412060F9c.839-17A= (n.839-17A=)
n.1506-17A=
c.725-17A= (n.725-17A=)
c.710-17A= (n.710-17A=)
Xg.139561507A>TCA872127444F9c.839-17A>T (n.839-17A>T)
n.1506-17A>T
c.725-17A>T (n.725-17A>T)
c.710-17A>T (n.710-17A>T)
 dbSNP
Xg.139561508A=CA2461412061F9c.839-16A= (n.839-16A=)
n.1506-16A=
c.725-16A= (n.725-16A=)
c.710-16A= (n.710-16A=)
Xg.139561508A>GCA10529848F9c.839-16A>G (n.839-16A>G)
n.1506-16A>G
c.725-16A>G (n.725-16A>G)
c.710-16A>G (n.710-16A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561510T>CCA10529849F9c.839-14T>C (n.839-14T>C)
n.1506-14T>C
c.725-14T>C (n.725-14T>C)
c.710-14T>C (n.710-14T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.139561510T=CA2461412062F9c.839-14T= (n.839-14T=)
n.1506-14T=
c.725-14T= (n.725-14T=)
c.710-14T= (n.710-14T=)
Xg.139561514_139561519delCA2695236264F9c.839-10_839-5del (n.839-10_839-5del)
n.1506-10_1506-5del
c.725-10_725-5del (n.725-10_725-5del)
c.710-10_710-5del (n.710-10_710-5del)
Xg.139561511T>CCA2694839890F9c.839-13T>C (n.839-13T>C)
n.1506-13T>C
c.725-13T>C (n.725-13T>C)
c.710-13T>C (n.710-13T>C)
 gnomAD v4
Xg.139561513A=CA2461412063F9c.839-11A= (n.839-11A=)
n.1506-11A=
c.725-11A= (n.725-11A=)
c.710-11A= (n.710-11A=)
Xg.139561513A>GCA2461412064F9c.839-11A>G (n.839-11A>G)
n.1506-11A>G
c.725-11A>G (n.725-11A>G)
c.710-11A>G (n.710-11A>G)
 dbSNP
Xg.139561514T>GCA2695236265F9c.839-10T>G (n.839-10T>G)
n.1506-10T>G
c.725-10T>G (n.725-10T>G)
c.710-10T>G (n.710-10T>G)
Xg.139561516T>CCA2739098414F9c.839-8T>C (n.839-8T>C)
n.1506-8T>C
c.725-8T>C (n.725-8T>C)
c.710-8T>C (n.710-8T>C)
 dbSNP
Xg.139561518T>CCA2823819636F9c.839-6T>C (n.839-6T>C)
n.1506-6T>C
c.725-6T>C (n.725-6T>C)
c.710-6T>C (n.710-6T>C)
Xg.139561520A>GCA2695236266F9c.839-4A>G (n.839-4A>G)
n.1506-4A>G
c.725-4A>G (n.725-4A>G)
c.710-4A>G (n.710-4A>G)
Xg.139561521T>CCA645125638F9c.839-3T>C (n.839-3T>C)
n.1506-3T>C
c.725-3T>C (n.725-3T>C)
c.710-3T>C (n.710-3T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561521T>GCA2461412066F9c.839-3T>G (n.839-3T>G)
n.1506-3T>G
c.725-3T>G (n.725-3T>G)
c.710-3T>G (n.710-3T>G)
 dbSNP
Xg.139561521T=CA2461412065F9c.839-3T= (n.839-3T=)
n.1506-3T=
c.725-3T= (n.725-3T=)
c.710-3T= (n.710-3T=)
Xg.139561522A=CA2461412067F9c.839-2A= (n.839-2A=)
n.1506-2A=
c.725-2A= (n.725-2A=)
c.710-2A= (n.710-2A=)
Xg.139561522A>CCA414444386F9c.839-2A>C (n.839-2A>C)
n.1506-2A>C
c.725-2A>C (n.725-2A>C)
c.710-2A>C (n.710-2A>C)
 dbSNP
Xg.139561522A>GCA414444389F9c.839-2A>G (n.839-2A>G)
n.1506-2A>G
c.725-2A>G (n.725-2A>G)
c.710-2A>G (n.710-2A>G)
 gnomAD v4
Xg.139561522A>TCA414444391F9c.839-2A>T (n.839-2A>T)
n.1506-2A>T
c.725-2A>T (n.725-2A>T)
c.710-2A>T (n.710-2A>T)
 COSMIC
Xg.139561523G>ACA414444394F9c.839-1G>A (n.839-1G>A)
n.1506-1G>A
c.725-1G>A (n.725-1G>A)
c.710-1G>A (n.710-1G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.139561523G>CCA414444396F9c.839-1G>C (n.839-1G>C)
n.1506-1G>C
c.725-1G>C (n.725-1G>C)
c.710-1G>C (n.710-1G>C)
Xg.139561523G=CA2461412068F9c.839-1G= (n.839-1G=)
n.1506-1G=
c.725-1G= (n.725-1G=)
c.710-1G= (n.710-1G=)
Xg.139561523G>TCA414444398F9c.839-1G>T (n.839-1G>T)
n.1506-1G>T
c.725-1G>T (n.725-1G>T)
c.710-1G>T (n.710-1G>T)
Xg.139561524G>ACA414444400F9c.839G>A (p.Gly280Asp)
n.1506G>A
c.725G>A (p.Gly242Asp)
c.710G>A (p.Gly237Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561524G>CCA414444402F9c.839G>C (p.Gly280Ala)
n.1506G>C
c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
Xg.139561524G=CA2461412069F9c.839G= (p.Gly280=)
n.1506G=
c.725G= (p.Gly242=)
c.710G= (p.Gly237=)
Xg.139561524G>TCA414444405F9c.839G>T (p.Gly280Val)
n.1506G>T
c.725G>T (p.Gly242Val)
c.710G>T (p.Gly237Val)
 dbSNP
Xg.139561525T>ACA518916251F9c.840T>A (p.Gly280=)
n.1507T>A
c.726T>A (p.Gly242=)
c.711T>A (p.Gly237=)
Xg.139561525T>CCA518916249F9c.840T>C (p.Gly280=)
n.1507T>C
c.726T>C (p.Gly242=)
c.711T>C (p.Gly237=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139561525T>GCA518916247F9c.840T>G (p.Gly280=)
n.1507T>G
c.726T>G (p.Gly242=)
c.711T>G (p.Gly237=)
Xg.139561526G>ACA414444407F9c.841G>A (p.Glu281Lys)
n.1508G>A
c.727G>A (p.Glu243Lys)
c.712G>A (p.Glu238Lys)
Xg.139561526G>CCA414444410F9c.841G>C (p.Glu281Gln)
n.1508G>C
c.727G>C (p.Glu243Gln)
c.712G>C (p.Glu238Gln)
Xg.139561526G>TCA414444416F9c.841G>T (p.Glu281Ter)
n.1508G>T
c.727G>T (p.Glu243Ter)
c.712G>T (p.Glu238Ter)
Xg.139561527A>CCA414444418F9c.842A>C (p.Glu281Ala)
n.1509A>C
c.728A>C (p.Glu243Ala)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
Xg.139561527A>GCA414444423F9c.842A>G (p.Glu281Gly)
n.1509A>G
c.728A>G (p.Glu243Gly)
c.713A>G (p.Glu238Gly)
Xg.139561527A>TCA414444420F9c.842A>T (p.Glu281Val)
n.1509A>T
c.728A>T (p.Glu243Val)
c.713A>T (p.Glu238Val)
Xg.139561528A>CCA414444426F9c.843A>C (p.Glu281Asp)
n.1510A>C
c.729A>C (p.Glu243Asp)
c.714A>C (p.Glu238Asp)
Xg.139561528A>GCA518916261F9c.843A>G (p.Glu281=)
n.1510A>G
c.729A>G (p.Glu243=)
c.714A>G (p.Glu238=)
Xg.139561528A>TCA414444427F9c.843A>T (p.Glu281Asp)
n.1510A>T
c.729A>T (p.Glu243Asp)
c.714A>T (p.Glu238Asp)
Xg.139561529C>ACA414444430F9c.844C>A (p.His282Asn)
n.1511C>A
c.730C>A (p.His244Asn)
c.715C>A (p.His239Asn)
Xg.139561529C=CA2461412070F9c.844C= (p.His282=)
n.1511C=
c.730C= (p.His244=)
c.715C= (p.His239=)
Xg.139561529C>GCA414444433F9c.844C>G (p.His282Asp)
n.1511C>G
c.730C>G (p.His244Asp)
c.715C>G (p.His239Asp)
Xg.139561529C>TCA10529850F9c.844C>T (p.His282Tyr)
n.1511C>T
c.730C>T (p.His244Tyr)
c.715C>T (p.His239Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561530A=CA2461412071F9c.845A= (p.His282=)
n.1512A=
c.731A= (p.His244=)
c.716A= (p.His239=)
Xg.139561530A>CCA414444438F9c.845A>C (p.His282Pro)
n.1512A>C
c.731A>C (p.His244Pro)
c.716A>C (p.His239Pro)
Xg.139561530A>GCA336143030F9c.845A>G (p.His282Arg)
n.1512A>G
c.731A>G (p.His244Arg)
c.716A>G (p.His239Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139561530A>TCA414444441F9c.845A>T (p.His282Leu)
n.1512A>T
c.731A>T (p.His244Leu)
c.716A>T (p.His239Leu)
Xg.139561531T>ACA414444442F9c.846T>A (p.His282Gln)
n.1513T>A
c.732T>A (p.His244Gln)
c.717T>A (p.His239Gln)
Xg.139561531T>CCA518916270F9c.846T>C (p.His282=)
n.1513T>C
c.732T>C (p.His244=)
c.717T>C (p.His239=)
Xg.139561531T>GCA414444444F9c.846T>G (p.His282Gln)
n.1513T>G
c.732T>G (p.His244Gln)
c.717T>G (p.His239Gln)
Xg.139561532A>CCA414444450F9c.847A>C (p.Asn283His)
n.1514A>C
c.733A>C (p.Asn245His)
c.718A>C (p.Asn240His)
Xg.139561532A>GCA414444451F9c.847A>G (p.Asn283Asp)
n.1514A>G
c.733A>G (p.Asn245Asp)
c.718A>G (p.Asn240Asp)
Xg.139561532A>TCA414444447F9c.847A>T (p.Asn283Tyr)
n.1514A>T
c.733A>T (p.Asn245Tyr)
c.718A>T (p.Asn240Tyr)
Xg.139561533A>CCA414444461F9c.848A>C (p.Asn283Thr)
n.1515A>C
c.734A>C (p.Asn245Thr)
c.719A>C (p.Asn240Thr)
Xg.139561533A>GCA414444463F9c.848A>G (p.Asn283Ser)
n.1515A>G
c.734A>G (p.Asn245Ser)
c.719A>G (p.Asn240Ser)
Xg.139561533A>TCA414444465F9c.848A>T (p.Asn283Ile)
n.1515A>T
c.734A>T (p.Asn245Ile)
c.719A>T (p.Asn240Ile)
Xg.139561535_139561536delCA2695236268F9c.850_851del (p.Ile284Ter)
n.1517_1518del
c.736_737del (p.Ile246Ter)
c.721_722del (p.Ile241Ter)
Xg.139561534T>ACA414444467F9c.849T>A (p.Asn283Lys)
n.1516T>A
c.735T>A (p.Asn245Lys)
c.720T>A (p.Asn240Lys)
Xg.139561534T>CCA518916280F9c.849T>C (p.Asn283=)
n.1516T>C
c.735T>C (p.Asn245=)
c.720T>C (p.Asn240=)
 gnomAD v4
Xg.139561534T>GCA414444474F9c.849T>G (p.Asn283Lys)
n.1516T>G
c.735T>G (p.Asn245Lys)
c.720T>G (p.Asn240Lys)
Xg.139561535_139561537delCA2695236269F9c.850_852del (p.Ile284del)
n.1517_1519del
c.736_738del (p.Ile246del)
c.721_723del (p.Ile241del)
Xg.139561535A>CCA414444476F9c.850A>C (p.Ile284Leu)
n.1517A>C
c.736A>C (p.Ile246Leu)
c.721A>C (p.Ile241Leu)
 COSMIC
Xg.139561535A>GCA414444481F9c.850A>G (p.Ile284Val)
n.1517A>G
c.736A>G (p.Ile246Val)
c.721A>G (p.Ile241Val)
Xg.139561535A>TCA414444483F9c.850A>T (p.Ile284Phe)
n.1517A>T
c.736A>T (p.Ile246Phe)
c.721A>T (p.Ile241Phe)

Number of alleles fetched