Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139560836T>ACA518863166F9c.819T>A (p.Val273=)
n.1486T>A
c.705T>A (p.Val235=)
c.690T>A (p.Val230=)
gnomAD v4
Xg.139560836T>CCA121132F9c.819T>C (p.Val273=)
n.1486T>C
c.705T>C (p.Val235=)
c.690T>C (p.Val230=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139560836T>GCA518863170F9c.819T>G (p.Val273=)
n.1486T>G
c.705T>G (p.Val235=)
c.690T>G (p.Val230=)
Xg.139560836T=CA2461411844F9c.819T= (p.Val273=)
n.1486T=
c.705T= (p.Val235=)
c.690T= (p.Val230=)
Xg.139560837A>CCA414443644F9c.820A>C (p.Lys274Gln)
n.1487A>C
c.706A>C (p.Lys236Gln)
c.691A>C (p.Lys231Gln)
Xg.139560837A>GCA414443645F9c.820A>G (p.Lys274Glu)
n.1487A>G
c.706A>G (p.Lys236Glu)
c.691A>G (p.Lys231Glu)
Xg.139560837A>TCA414443646F9c.820A>T (p.Lys274Ter)
n.1487A>T
c.706A>T (p.Lys236Ter)
c.691A>T (p.Lys231Ter)
Xg.139560840delCA2695236257F9c.823del (p.Ile275LeufsTer22)
n.1490del
c.709del (p.Ile237LeufsTer22)
c.694del (p.Ile232LeufsTer22)
Xg.139560838A>CCA414443649F9c.821A>C (p.Lys274Thr)
n.1488A>C
c.707A>C (p.Lys236Thr)
c.692A>C (p.Lys231Thr)
Xg.139560838A>GCA414443654F9c.821A>G (p.Lys274Arg)
n.1488A>G
c.707A>G (p.Lys236Arg)
c.692A>G (p.Lys231Arg)
Xg.139560838A>TCA414443657F9c.821A>T (p.Lys274Ile)
n.1488A>T
c.707A>T (p.Lys236Ile)
c.692A>T (p.Lys231Ile)
Xg.139560839A>CCA414443663F9c.822A>C (p.Lys274Asn)
n.1489A>C
c.708A>C (p.Lys236Asn)
c.693A>C (p.Lys231Asn)
Xg.139560839A>GCA518863194F9c.822A>G (p.Lys274=)
n.1489A>G
c.708A>G (p.Lys236=)
c.693A>G (p.Lys231=)
Xg.139560839A>TCA414443665F9c.822A>T (p.Lys274Asn)
n.1489A>T
c.708A>T (p.Lys236Asn)
c.693A>T (p.Lys231Asn)
Xg.139560840A>CCA414443668F9c.823A>C (p.Ile275Leu)
n.1490A>C
c.709A>C (p.Ile237Leu)
c.694A>C (p.Ile232Leu)
Xg.139560840A>GCA414443672F9c.823A>G (p.Ile275Val)
n.1490A>G
c.709A>G (p.Ile237Val)
c.694A>G (p.Ile232Val)
gnomAD v4
Xg.139560840A>TCA414443677F9c.823A>T (p.Ile275Phe)
n.1490A>T
c.709A>T (p.Ile237Phe)
c.694A>T (p.Ile232Phe)
Xg.139560841T>ACA414443682F9c.824T>A (p.Ile275Asn)
n.1491T>A
c.710T>A (p.Ile237Asn)
c.695T>A (p.Ile232Asn)
Xg.139560841T>CCA414443681F9c.824T>C (p.Ile275Thr)
n.1491T>C
c.710T>C (p.Ile237Thr)
c.695T>C (p.Ile232Thr)
Xg.139560841T>GCA414443680F9c.824T>G (p.Ile275Ser)
n.1491T>G
c.710T>G (p.Ile237Ser)
c.695T>G (p.Ile232Ser)
Xg.139560842delCA2695236258F9c.825del (p.Thr276GlnfsTer21)
n.1492del
c.711del (p.Thr238GlnfsTer21)
c.696del (p.Thr233GlnfsTer21)
Xg.139560842T>ACA518863215F9c.825T>A (p.Ile275=)
n.1492T>A
c.711T>A (p.Ile237=)
c.696T>A (p.Ile232=)
Xg.139560842T>CCA518863219F9c.825T>C (p.Ile275=)
n.1492T>C
c.711T>C (p.Ile237=)
c.696T>C (p.Ile232=)
Xg.139560842T>GCA414443683F9c.825T>G (p.Ile275Met)
n.1492T>G
c.711T>G (p.Ile237Met)
c.696T>G (p.Ile232Met)
Xg.139560843A>CCA414443684F9c.826A>C (p.Thr276Pro)
n.1493A>C
c.712A>C (p.Thr238Pro)
c.697A>C (p.Thr233Pro)
Xg.139560843A>GCA414443685F9c.826A>G (p.Thr276Ala)
n.1493A>G
c.712A>G (p.Thr238Ala)
c.697A>G (p.Thr233Ala)
Xg.139560843A>TCA414443686F9c.826A>T (p.Thr276Ser)
n.1493A>T
c.712A>T (p.Thr238Ser)
c.697A>T (p.Thr233Ser)
Xg.139560844_139560845delCA2695236259F9c.827_828del (p.Thr276SerfsTer5)
n.1494_1495del
c.713_714del (p.Thr238SerfsTer5)
c.698_699del (p.Thr233SerfsTer5)
Xg.139560844C>ACA414443688F9c.827C>A (p.Thr276Lys)
n.1494C>A
c.713C>A (p.Thr238Lys)
c.698C>A (p.Thr233Lys)
gnomAD v4
Xg.139560844C>GCA414443690F9c.827C>G (p.Thr276Arg)
n.1494C>G
c.713C>G (p.Thr238Arg)
c.698C>G (p.Thr233Arg)
Xg.139560844C>TCA414443693F9c.827C>T (p.Thr276Ile)
n.1494C>T
c.713C>T (p.Thr238Ile)
c.698C>T (p.Thr233Ile)
Xg.139560845A>CCA518863236F9c.828A>C (p.Thr276=)
n.1495A>C
c.714A>C (p.Thr238=)
c.699A>C (p.Thr233=)
Xg.139560845A>GCA518863239F9c.828A>G (p.Thr276=)
n.1495A>G
c.714A>G (p.Thr238=)
c.699A>G (p.Thr233=)
gnomAD v4
Xg.139560845A>TCA518863243F9c.828A>T (p.Thr276=)
n.1495A>T
c.714A>T (p.Thr238=)
c.699A>T (p.Thr233=)
Xg.139560846G>ACA414443696F9c.829G>A (p.Val277Ile)
n.1496G>A
c.715G>A (p.Val239Ile)
c.700G>A (p.Val234Ile)
gnomAD v4
Xg.139560846G>CCA414443697F9c.829G>C (p.Val277Leu)
n.1496G>C
c.715G>C (p.Val239Leu)
c.700G>C (p.Val234Leu)
Xg.139560846G>TCA414443701F9c.829G>T (p.Val277Phe)
n.1496G>T
c.715G>T (p.Val239Phe)
c.700G>T (p.Val234Phe)
Xg.139560847T>ACA414443702F9c.830T>A (p.Val277Asp)
n.1497T>A
c.716T>A (p.Val239Asp)
c.701T>A (p.Val234Asp)
Xg.139560847T>CCA414443703F9c.830T>C (p.Val277Ala)
n.1497T>C
c.716T>C (p.Val239Ala)
c.701T>C (p.Val234Ala)
Xg.139560847T>GCA414443704F9c.830T>G (p.Val277Gly)
n.1497T>G
c.716T>G (p.Val239Gly)
c.701T>G (p.Val234Gly)
Xg.139560848T>ACA518863256F9c.831T>A (p.Val277=)
n.1498T>A
c.717T>A (p.Val239=)
c.702T>A (p.Val234=)
Xg.139560848T>CCA518863258F9c.831T>C (p.Val277=)
n.1498T>C
c.717T>C (p.Val239=)
c.702T>C (p.Val234=)
Xg.139560848T>GCA518863263F9c.831T>G (p.Val277=)
n.1498T>G
c.717T>G (p.Val239=)
c.702T>G (p.Val234=)
Xg.139560849G>ACA414443710F9c.832G>A (p.Val278Ile)
n.1499G>A
c.718G>A (p.Val240Ile)
c.703G>A (p.Val235Ile)
Xg.139560849G>CCA414443708F9c.832G>C (p.Val278Leu)
n.1499G>C
c.718G>C (p.Val240Leu)
c.703G>C (p.Val235Leu)
Xg.139560849G>TCA414443706F9c.832G>T (p.Val278Phe)
n.1499G>T
c.718G>T (p.Val240Phe)
c.703G>T (p.Val235Phe)
Xg.139560850T>ACA414443712F9c.833T>A (p.Val278Asp)
n.1500T>A
c.719T>A (p.Val240Asp)
c.704T>A (p.Val235Asp)
Xg.139560850T>CCA10529839F9c.833T>C (p.Val278Ala)
n.1500T>C
c.719T>C (p.Val240Ala)
c.704T>C (p.Val235Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139560850T>GCA414443713F9c.833T>G (p.Val278Gly)
n.1500T>G
c.719T>G (p.Val240Gly)
c.704T>G (p.Val235Gly)
Xg.139560850T=CA2461411845F9c.833T= (p.Val278=)
n.1500T=
c.719T= (p.Val240=)
c.704T= (p.Val235=)
Xg.139560851C>ACA518863277F9c.834C>A (p.Val278=)
n.1501C>A
c.720C>A (p.Val240=)
c.705C>A (p.Val235=)
gnomAD v4
Xg.139560851C=CA2461411846F9c.834C= (p.Val278=)
n.1501C=
c.720C= (p.Val240=)
c.705C= (p.Val235=)
Xg.139560851C>GCA518863281F9c.834C>G (p.Val278=)
n.1501C>G
c.720C>G (p.Val240=)
c.705C>G (p.Val235=)
Xg.139560851C>TCA10529840F9c.834C>T (p.Val278=)
n.1501C>T
c.720C>T (p.Val240=)
c.705C>T (p.Val235=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.139560852G>ACA277507F9c.835G>A (p.Ala279Thr)
n.1502G>A
c.721G>A (p.Ala241Thr)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.139560852G>CCA414443714F9c.835G>C (p.Ala279Pro)
n.1502G>C
c.721G>C (p.Ala241Pro)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
ClinVar dbSNP
Xg.139560852G=CA2461411847F9c.835G= (p.Ala279=)
n.1502G=
c.721G= (p.Ala241=)
c.706G= (p.Ala236=)
Xg.139560852G>TCA414443720F9c.835G>T (p.Ala279Ser)
n.1502G>T
c.721G>T (p.Ala241Ser)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
gnomAD v4
Xg.139560853C>ACA414443723F9c.836C>A (p.Ala279Glu)
n.1503C>A
c.722C>A (p.Ala241Glu)
c.707C>A (p.Ala236Glu)
gnomAD v4
Xg.139560853C>GCA414443725F9c.836C>G (p.Ala279Gly)
n.1503C>G
c.722C>G (p.Ala241Gly)
c.707C>G (p.Ala236Gly)
Xg.139560853C>TCA414443727F9c.836C>T (p.Ala279Val)
n.1503C>T
c.722C>T (p.Ala241Val)
c.707C>T (p.Ala236Val)
Xg.139560853_139560854delCA2695236261F9c.836_837del (p.Ala279GlyfsTer2)
n.1503_1504del
c.722_723del (p.Ala241GlyfsTer2)
c.707_708del (p.Ala236GlyfsTer2)
Xg.139560854A>CCA518863312F9c.837A>C (p.Ala279=)
n.1504A>C
c.723A>C (p.Ala241=)
c.708A>C (p.Ala236=)
Xg.139560854A>GCA518863315F9c.837A>G (p.Ala279=)
n.1504A>G
c.723A>G (p.Ala241=)
c.708A>G (p.Ala236=)
gnomAD v4
Xg.139560854A>TCA518863317F9c.837A>T (p.Ala279=)
n.1504A>T
c.723A>T (p.Ala241=)
c.708A>T (p.Ala236=)
Xg.139560854dupCA2695236262F9c.837dup (p.Gly280ArgfsTer2)
n.1504dup
c.723dup (p.Gly242ArgfsTer2)
c.708dup (p.Gly237ArgfsTer2)
Xg.139560856_139560871delCA2573159301F9c.838+1_838+16del
n.1505+1_1505+16del
c.724+1_724+16del
c.709+1_709+16del
ClinVar dbSNP
Xg.139560855G>ACA414443728F9c.838G>A (p.Gly280Ser)
n.1505G>A
c.724G>A (p.Gly242Ser)
c.709G>A (p.Gly237Ser)
COSMIC
Xg.139560855G>CCA414443731F9c.838G>C (p.Gly280Arg)
n.1505G>C
c.724G>C (p.Gly242Arg)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
Xg.139560855G>TCA414443734F9c.838G>T (p.Gly280Cys)
n.1505G>T
c.724G>T (p.Gly242Cys)
c.709G>T (p.Gly237Cys)
Xg.139560856G>ACA414443737F9c.838+1G>A (n.838+1G>A)
n.1505+1G>A
c.724+1G>A (n.724+1G>A)
c.709+1G>A (n.709+1G>A)
gnomAD v4
Xg.139560856G>CCA414443738F9c.838+1G>C (n.838+1G>C)
n.1505+1G>C
c.724+1G>C (n.724+1G>C)
c.709+1G>C (n.709+1G>C)
Xg.139560856G>TCA414443735F9c.838+1G>T (n.838+1G>T)
n.1505+1G>T
c.724+1G>T (n.724+1G>T)
c.709+1G>T (n.709+1G>T)
Xg.139560857T>ACA414443741F9c.838+2T>A (n.838+2T>A)
n.1505+2T>A
c.724+2T>A (n.724+2T>A)
c.709+2T>A (n.709+2T>A)
gnomAD v4
Xg.139560857T>CCA414443742F9c.838+2T>C (n.838+2T>C)
n.1505+2T>C
c.724+2T>C (n.724+2T>C)
c.709+2T>C (n.709+2T>C)
Xg.139560857T>GCA414443748F9c.838+2T>G (n.838+2T>G)
n.1505+2T>G
c.724+2T>G (n.724+2T>G)
c.709+2T>G (n.709+2T>G)
Xg.139560858A>GCA2579713824F9c.838+3A>G (n.838+3A>G)
n.1505+3A>G
c.724+3A>G (n.724+3A>G)
c.709+3A>G (n.709+3A>G)
Xg.139560859A=CA2461411848F9c.838+4A= (n.838+4A=)
n.1505+4A=
c.724+4A= (n.724+4A=)
c.709+4A= (n.709+4A=)
Xg.139560859A>GCA10529841F9c.838+4A>G (n.838+4A>G)
n.1505+4A>G
c.724+4A>G (n.724+4A>G)
c.709+4A>G (n.709+4A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139560860A>GCA2694839778F9c.838+5A>G (n.838+5A>G)
n.1505+5A>G
c.724+5A>G (n.724+5A>G)
c.709+5A>G (n.709+5A>G)
gnomAD v4
Xg.139560861T>CCA2694839779F9c.838+6T>C (n.838+6T>C)
n.1505+6T>C
c.724+6T>C (n.724+6T>C)
c.709+6T>C (n.709+6T>C)
gnomAD v4
Xg.139560862A=CA2461411850F9c.838+7A= (n.838+7A=)
n.1505+7A=
c.724+7A= (n.724+7A=)
c.709+7A= (n.709+7A=)
Xg.139560862A>GCA2461411849F9c.838+7A>G (n.838+7A>G)
n.1505+7A>G
c.724+7A>G (n.724+7A>G)
c.709+7A>G (n.709+7A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.139560863C>ACA10529842F9c.838+8C>A (n.838+8C>A)
n.1505+8C>A
c.724+8C>A (n.724+8C>A)
c.709+8C>A (n.709+8C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139560863C=CA2461411851F9c.838+8C= (n.838+8C=)
n.1505+8C=
c.724+8C= (n.724+8C=)
c.709+8C= (n.709+8C=)
Xg.139560863C>TCA2694839780F9c.838+8C>T (n.838+8C>T)
n.1505+8C>T
c.724+8C>T (n.724+8C>T)
c.709+8C>T (n.709+8C>T)
gnomAD v4
Xg.139560864A=CA2461411852F9c.838+9A= (n.838+9A=)
n.1505+9A=
c.724+9A= (n.724+9A=)
c.709+9A= (n.709+9A=)
Xg.139560864A>GCA644676931F9c.838+9A>G (n.838+9A>G)
n.1505+9A>G
c.724+9A>G (n.724+9A>G)
c.709+9A>G (n.709+9A>G)
dbSNP gnomAD v2
Xg.139560865C>ACA2579713825F9c.838+10C>A (n.838+10C>A)
n.1505+10C>A
c.724+10C>A (n.724+10C>A)
c.709+10C>A (n.709+10C>A)
gnomAD v4
Xg.139560866A>GCA2694839781F9c.838+11A>G (n.838+11A>G)
n.1505+11A>G
c.724+11A>G (n.724+11A>G)
c.709+11A>G (n.709+11A>G)
gnomAD v4
Xg.139560869A=CA2461411853F9c.838+14A= (n.838+14A=)
n.1505+14A=
c.724+14A= (n.724+14A=)
c.709+14A= (n.709+14A=)
Xg.139560869A>GCA644676933F9c.838+14A>G (n.838+14A>G)
n.1505+14A>G
c.724+14A>G (n.724+14A>G)
c.709+14A>G (n.709+14A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139560871G=CA2461411854F9c.838+16G= (n.838+16G=)
n.1505+16G=
c.724+16G= (n.724+16G=)
c.709+16G= (n.709+16G=)
Xg.139560871G>TCA872127091F9c.838+16G>T (n.838+16G>T)
n.1505+16G>T
c.724+16G>T (n.724+16G>T)
c.709+16G>T (n.709+16G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139560872A=CA2461411855F9c.838+17A= (n.838+17A=)
n.1505+17A=
c.724+17A= (n.724+17A=)
c.709+17A= (n.709+17A=)
Xg.139560872A>CCA872127092F9c.838+17A>C (n.838+17A>C)
n.1505+17A>C
c.724+17A>C (n.724+17A>C)
c.709+17A>C (n.709+17A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139560873A=CA2461411856F9c.838+18A= (n.838+18A=)
n.1505+18A=
c.724+18A= (n.724+18A=)
c.709+18A= (n.709+18A=)
Xg.139560873A>GCA10529843F9c.838+18A>G (n.838+18A>G)
n.1505+18A>G
c.724+18A>G (n.724+18A>G)
c.709+18A>G (n.709+18A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.139560876delCA2579713827F9c.838+21del (n.838+21del)
n.1505+21del
c.724+21del (n.724+21del)
c.709+21del (n.709+21del)
Xg.139560877T>CCA2694839782F9c.838+22T>C (n.838+22T>C)
n.1505+22T>C
c.724+22T>C (n.724+22T>C)
c.709+22T>C (n.709+22T>C)
gnomAD v4
Xg.139560879A>CCA2694839783F9c.838+24A>C (n.838+24A>C)
n.1505+24A>C
c.724+24A>C (n.724+24A>C)
c.709+24A>C (n.709+24A>C)
gnomAD v4
Xg.139560881C>ACA1137750914F9c.838+26C>A (n.838+26C>A)
n.1505+26C>A
c.724+26C>A (n.724+26C>A)
c.709+26C>A (n.709+26C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139560881C=CA2461411857F9c.838+26C= (n.838+26C=)
n.1505+26C=
c.724+26C= (n.724+26C=)
c.709+26C= (n.709+26C=)
Xg.139560881C>GCA872127096F9c.838+26C>G (n.838+26C>G)
n.1505+26C>G
c.724+26C>G (n.724+26C>G)
c.709+26C>G (n.709+26C>G)
dbSNP
Xg.139560882T>CCA2579713828F9c.838+27T>C (n.838+27T>C)
n.1505+27T>C
c.724+27T>C (n.724+27T>C)
c.709+27T>C (n.709+27T>C)
Xg.139560883G=CA2461411858F9c.838+28G= (n.838+28G=)
n.1505+28G=
c.724+28G= (n.724+28G=)
c.709+28G= (n.709+28G=)
Xg.139560883G>TCA2461411859F9c.838+28G>T (n.838+28G>T)
n.1505+28G>T
c.724+28G>T (n.724+28G>T)
c.709+28G>T (n.709+28G>T)
dbSNP
Xg.139560884C>ACA2579713829F9c.838+29C>A (n.838+29C>A)
n.1505+29C>A
c.724+29C>A (n.724+29C>A)
c.709+29C>A (n.709+29C>A)
gnomAD v4
Xg.139560884C=CA2461411860F9c.838+29C= (n.838+29C=)
n.1505+29C=
c.724+29C= (n.724+29C=)
c.709+29C= (n.709+29C=)
Xg.139560884C>TCA644676936F9c.838+29C>T (n.838+29C>T)
n.1505+29C>T
c.724+29C>T (n.724+29C>T)
c.709+29C>T (n.709+29C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139560885A>CCA2694839784F9c.838+30A>C (n.838+30A>C)
n.1505+30A>C
c.724+30A>C (n.724+30A>C)
c.709+30A>C (n.709+30A>C)
gnomAD v4
Xg.139560886G>ACA336142642F9c.838+31G>A (n.838+31G>A)
n.1505+31G>A
c.724+31G>A (n.724+31G>A)
c.709+31G>A (n.709+31G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.139560886G=CA2461411861F9c.838+31G= (n.838+31G=)
n.1505+31G=
c.724+31G= (n.724+31G=)
c.709+31G= (n.709+31G=)
Xg.139560886G>TCA2694839785F9c.838+31G>T (n.838+31G>T)
n.1505+31G>T
c.724+31G>T (n.724+31G>T)
c.709+31G>T (n.709+31G>T)
gnomAD v4
Xg.139560887C>ACA2579713830F9c.838+32C>A (n.838+32C>A)
n.1505+32C>A
c.724+32C>A (n.724+32C>A)
c.709+32C>A (n.709+32C>A)
gnomAD v4
Xg.139560888A=CA2461411862F9c.838+33A= (n.838+33A=)
n.1505+33A=
c.724+33A= (n.724+33A=)
c.709+33A= (n.709+33A=)
Xg.139560888A>CCA2694839786F9c.838+33A>C (n.838+33A>C)
n.1505+33A>C
c.724+33A>C (n.724+33A>C)
c.709+33A>C (n.709+33A>C)
gnomAD v4
Xg.139560888A>GCA2461411863F9c.838+33A>G (n.838+33A>G)
n.1505+33A>G
c.724+33A>G (n.724+33A>G)
c.709+33A>G (n.709+33A>G)
dbSNP
Xg.139560889C>TCA2694839787F9c.838+34C>T (n.838+34C>T)
n.1505+34C>T
c.724+34C>T (n.724+34C>T)
c.709+34C>T (n.709+34C>T)
gnomAD v4
Xg.139560890C>ACA2579713831F9c.838+35C>A (n.838+35C>A)
n.1505+35C>A
c.724+35C>A (n.724+35C>A)
c.709+35C>A (n.709+35C>A)
gnomAD v4
Xg.139560891A=CA2461411864F9c.838+36A= (n.838+36A=)
n.1505+36A=
c.724+36A= (n.724+36A=)
c.709+36A= (n.709+36A=)
Xg.139560891A>CCA2461411865F9c.838+36A>C (n.838+36A>C)
n.1505+36A>C
c.724+36A>C (n.724+36A>C)
c.709+36A>C (n.709+36A>C)
dbSNP
Xg.139560892C>ACA2694839788F9c.838+37C>A (n.838+37C>A)
n.1505+37C>A
c.724+37C>A (n.724+37C>A)
c.709+37C>A (n.709+37C>A)
gnomAD v4
Xg.139560892C>TCA2694839789F9c.838+37C>T (n.838+37C>T)
n.1505+37C>T
c.724+37C>T (n.724+37C>T)
c.709+37C>T (n.709+37C>T)
gnomAD v4
Xg.139560893T>ACA2579713832F9c.838+38T>A (n.838+38T>A)
n.1505+38T>A
c.724+38T>A (n.724+38T>A)
c.709+38T>A (n.709+38T>A)
gnomAD v4
Xg.139560893T>CCA2694839790F9c.838+38T>C (n.838+38T>C)
n.1505+38T>C
c.724+38T>C (n.724+38T>C)
c.709+38T>C (n.709+38T>C)
gnomAD v4
Xg.139560893T>GCA658592665F9c.838+38T>G (n.838+38T>G)
n.1505+38T>G
c.724+38T>G (n.724+38T>G)
c.709+38T>G (n.709+38T>G)
COSMIC
Xg.139560894A>GCA2823819581F9c.838+39A>G (n.838+39A>G)
n.1505+39A>G
c.724+39A>G (n.724+39A>G)
c.709+39A>G (n.709+39A>G)
Xg.139560899T>CCA2579713833F9c.838+44T>C (n.838+44T>C)
n.1505+44T>C
c.724+44T>C (n.724+44T>C)
c.709+44T>C (n.709+44T>C)
gnomAD v4
Xg.139560901T>ACA2579713834F9c.838+46T>A (n.838+46T>A)
n.1505+46T>A
c.724+46T>A (n.724+46T>A)
c.709+46T>A (n.709+46T>A)
Xg.139560902A=CA2461411866F9c.838+47A= (n.838+47A=)
n.1505+47A=
c.724+47A= (n.724+47A=)
c.709+47A= (n.709+47A=)
Xg.139560902A>GCA2694839791F9c.838+47A>G (n.838+47A>G)
n.1505+47A>G
c.724+47A>G (n.724+47A>G)
c.709+47A>G (n.709+47A>G)
gnomAD v4
Xg.139560902A>TCA872127106F9c.838+47A>T (n.838+47A>T)
n.1505+47A>T
c.724+47A>T (n.724+47A>T)
c.709+47A>T (n.709+47A>T)
dbSNP
Xg.139560904T>ACA872127125F9c.838+49T>A (n.838+49T>A)
n.1505+49T>A
c.724+49T>A (n.724+49T>A)
c.709+49T>A (n.709+49T>A)
dbSNP
Xg.139560904T=CA2461411867F9c.838+49T= (n.838+49T=)
n.1505+49T=
c.724+49T= (n.724+49T=)
c.709+49T= (n.709+49T=)
Xg.139560905A=CA2461411868F9c.838+50A= (n.838+50A=)
n.1505+50A=
c.724+50A= (n.724+50A=)
c.709+50A= (n.709+50A=)
Xg.139560905A>GCA872127132F9c.838+50A>G (n.838+50A>G)
n.1505+50A>G
c.724+50A>G (n.724+50A>G)
c.709+50A>G (n.709+50A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139560907G>TCA2694839792F9c.838+52G>T (n.838+52G>T)
n.1505+52G>T
c.724+52G>T (n.724+52G>T)
c.709+52G>T (n.709+52G>T)
gnomAD v4
Xg.139560907_139560908insGTGTACCACA2694839793F9c.838+52_838+53insGTGTACCA (n.838+52_838+53insGTGTACCA)
n.1505+52_1505+53insGTGTACCA
c.724+52_724+53insGTGTACCA (n.724+52_724+53insGTGTACCA)
c.709+52_709+53insGTGTACCA (n.709+52_709+53insGTGTACCA)
gnomAD v4
Xg.139560908A>GCA2694839794F9c.838+53A>G (n.838+53A>G)
n.1505+53A>G
c.724+53A>G (n.724+53A>G)
c.709+53A>G (n.709+53A>G)
gnomAD v4
Xg.139560909T>CCA2579713835F9c.838+54T>C (n.838+54T>C)
n.1505+54T>C
c.724+54T>C (n.724+54T>C)
c.709+54T>C (n.709+54T>C)
Xg.139560910T>GCA2579713836F9c.838+55T>G (n.838+55T>G)
n.1505+55T>G
c.724+55T>G (n.724+55T>G)
c.709+55T>G (n.709+55T>G)
Xg.139560911G>TCA2694839795F9c.838+56G>T (n.838+56G>T)
n.1505+56G>T
c.724+56G>T (n.724+56G>T)
c.709+56G>T (n.709+56G>T)
gnomAD v4
Xg.139560912G>ACA2579713837F9c.838+57G>A (n.838+57G>A)
n.1505+57G>A
c.724+57G>A (n.724+57G>A)
c.709+57G>A (n.709+57G>A)
Xg.139560912G=CA2461411869F9c.838+57G= (n.838+57G=)
n.1505+57G=
c.724+57G= (n.724+57G=)
c.709+57G= (n.709+57G=)
Xg.139560912G>TCA872127134F9c.838+57G>T (n.838+57G>T)
n.1505+57G>T
c.724+57G>T (n.724+57G>T)
c.709+57G>T (n.709+57G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.139560913T>CCA336142644F9c.838+58T>C (n.838+58T>C)
n.1505+58T>C
c.724+58T>C (n.724+58T>C)
c.709+58T>C (n.709+58T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139560913T=CA2461411870F9c.838+58T= (n.838+58T=)
n.1505+58T=
c.724+58T= (n.724+58T=)
c.709+58T= (n.709+58T=)
Xg.139560914A=CA2461411871F9c.838+59A= (n.838+59A=)
n.1505+59A=
c.724+59A= (n.724+59A=)
c.709+59A= (n.709+59A=)
Xg.139560914A>TCA872127141F9c.838+59A>T (n.838+59A>T)
n.1505+59A>T
c.724+59A>T (n.724+59A>T)
c.709+59A>T (n.709+59A>T)
dbSNP
Xg.139560915C>ACA2579713838F9c.838+60C>A (n.838+60C>A)
n.1505+60C>A
c.724+60C>A (n.724+60C>A)
c.709+60C>A (n.709+60C>A)
gnomAD v4
Xg.139560915C>TCA2579713839F9c.838+60C>T (n.838+60C>T)
n.1505+60C>T
c.724+60C>T (n.724+60C>T)
c.709+60C>T (n.709+60C>T)
gnomAD v4
Xg.139560916_139560917delinsACCA2461411872F9c.838+61_838+62delinsAC (n.838+61_838+62delinsAC)
n.1505+61_1505+62delinsAC
c.724+61_724+62delinsAC (n.724+61_724+62delinsAC)
c.709+61_709+62delinsAC (n.709+61_709+62delinsAC)
Xg.139560917C>ACA2694839796F9c.838+62C>A (n.838+62C>A)
n.1505+62C>A
c.724+62C>A (n.724+62C>A)
c.709+62C>A (n.709+62C>A)
gnomAD v4
Xg.139560917C>TCA658592684F9c.838+62C>T (n.838+62C>T)
n.1505+62C>T
c.724+62C>T (n.724+62C>T)
c.709+62C>T (n.709+62C>T)
COSMIC
Xg.139560918delCA336142645F9c.838+63del (n.838+63del)
n.1505+63del
c.724+63del (n.724+63del)
c.709+63del (n.709+63del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139560918C>ACA2694839797F9c.838+63C>A (n.838+63C>A)
n.1505+63C>A
c.724+63C>A (n.724+63C>A)
c.709+63C>A (n.709+63C>A)
gnomAD v4
Xg.139560918C>GCA2694839798F9c.838+63C>G (n.838+63C>G)
n.1505+63C>G
c.724+63C>G (n.724+63C>G)
c.709+63C>G (n.709+63C>G)
gnomAD v4
Xg.139560919A>GCA2694839799F9c.838+64A>G (n.838+64A>G)
n.1505+64A>G
c.724+64A>G (n.724+64A>G)
c.709+64A>G (n.709+64A>G)
gnomAD v4
Xg.139560920T>CCA336142647F9c.838+65T>C (n.838+65T>C)
n.1505+65T>C
c.724+65T>C (n.724+65T>C)
c.709+65T>C (n.709+65T>C)
dbSNP
Xg.139560920T=CA2461411873F9c.838+65T= (n.838+65T=)
n.1505+65T=
c.724+65T= (n.724+65T=)
c.709+65T= (n.709+65T=)
Xg.139560922T>CCA2694839800F9c.838+67T>C (n.838+67T>C)
n.1505+67T>C
c.724+67T>C (n.724+67T>C)
c.709+67T>C (n.709+67T>C)
gnomAD v4
Xg.139560922T>GCA872127149F9c.838+67T>G (n.838+67T>G)
n.1505+67T>G
c.724+67T>G (n.724+67T>G)
c.709+67T>G (n.709+67T>G)
dbSNP
Xg.139560922T=CA2461411874F9c.838+67T= (n.838+67T=)
n.1505+67T=
c.724+67T= (n.724+67T=)
c.709+67T= (n.709+67T=)
Xg.139560925delCA2579713840F9c.838+70del (n.838+70del)
n.1505+70del
c.724+70del (n.724+70del)
c.709+70del (n.709+70del)
Xg.139560927C>ACA1137750923F9c.838+72C>A (n.838+72C>A)
n.1505+72C>A
c.724+72C>A (n.724+72C>A)
c.709+72C>A (n.709+72C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.139560927C=CA2461411875F9c.838+72C= (n.838+72C=)
n.1505+72C=
c.724+72C= (n.724+72C=)
c.709+72C= (n.709+72C=)
Xg.139560928T>CCA2694839801F9c.838+73T>C (n.838+73T>C)
n.1505+73T>C
c.724+73T>C (n.724+73T>C)
c.709+73T>C (n.709+73T>C)
gnomAD v4
Xg.139560930A>TCA2694839802F9c.838+75A>T (n.838+75A>T)
n.1505+75A>T
c.724+75A>T (n.724+75A>T)
c.709+75A>T (n.709+75A>T)
gnomAD v4
Xg.139560931G>TCA2503637234F9c.838+76G>T (n.838+76G>T)
n.1505+76G>T
c.724+76G>T (n.724+76G>T)
c.709+76G>T (n.709+76G>T)
Xg.139560932G>ACA336142650F9c.838+77G>A (n.838+77G>A)
n.1505+77G>A
c.724+77G>A (n.724+77G>A)
c.709+77G>A (n.709+77G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139560932G>CCA2694839803F9c.838+77G>C (n.838+77G>C)
n.1505+77G>C
c.724+77G>C (n.724+77G>C)
c.709+77G>C (n.709+77G>C)
gnomAD v4
Xg.139560932G=CA2461411876F9c.838+77G= (n.838+77G=)
n.1505+77G=
c.724+77G= (n.724+77G=)
c.709+77G= (n.709+77G=)
Xg.139560932G>TCA1137750929F9c.838+77G>T (n.838+77G>T)
n.1505+77G>T
c.724+77G>T (n.724+77G>T)
c.709+77G>T (n.709+77G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139560937delCA2739098318F9c.838+82del (n.838+82del)
n.1505+82del
c.724+82del (n.724+82del)
c.709+82del (n.709+82del)
dbSNP

Number of alleles fetched