Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.139560757A= | CA2461411811 | F9 | c.740A= (p.Lys247=) n.1407A= c.626A= (p.Lys209=) c.611A= (p.Lys204=) | |
X | g.139560757A>C | CA414443111 | F9 | c.740A>C (p.Lys247Thr) n.1407A>C c.626A>C (p.Lys209Thr) c.611A>C (p.Lys204Thr) | ClinVar dbSNP |
X | g.139560757A>G | CA414443114 | F9 | c.740A>G (p.Lys247Arg) n.1407A>G c.626A>G (p.Lys209Arg) c.611A>G (p.Lys204Arg) | |
X | g.139560757A>T | CA414443115 | F9 | c.740A>T (p.Lys247Ile) n.1407A>T c.626A>T (p.Lys209Ile) c.611A>T (p.Lys204Ile) | |
X | g.139560758A= | CA2461411812 | F9 | c.741A= (p.Lys247=) n.1408A= c.627A= (p.Lys209=) c.612A= (p.Lys204=) | |
X | g.139560758A>C | CA414443122 | F9 | c.741A>C (p.Lys247Asn) n.1408A>C c.627A>C (p.Lys209Asn) c.612A>C (p.Lys204Asn) | |
X | g.139560758A>G | CA518862947 | F9 | c.741A>G (p.Lys247=) n.1408A>G c.627A>G (p.Lys209=) c.612A>G (p.Lys204=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139560758A>T | CA414443118 | F9 | c.741A>T (p.Lys247Asn) n.1408A>T c.627A>T (p.Lys209Asn) c.612A>T (p.Lys204Asn) | |
X | g.139560759del | CA2740090220 | F9 | c.742del (p.Val248LeufsTer16) n.1409del c.628del (p.Val210LeufsTer16) c.613del (p.Val205LeufsTer16) | ClinVar |
X | g.139560759G>A | CA414443125 | F9 | c.742G>A (p.Val248Ile) n.1409G>A c.628G>A (p.Val210Ile) c.613G>A (p.Val205Ile) | |
X | g.139560759G>C | CA414443127 | F9 | c.742G>C (p.Val248Leu) n.1409G>C c.628G>C (p.Val210Leu) c.613G>C (p.Val205Leu) | |
X | g.139560759G>T | CA414443129 | F9 | c.742G>T (p.Val248Phe) n.1409G>T c.628G>T (p.Val210Phe) c.613G>T (p.Val205Phe) | |
X | g.139560760_139560762del | CA2695236229 | F9 | c.743_745del (p.Val248del) n.1410_1412del c.629_631del (p.Val210del) c.614_616del (p.Val205del) | |
X | g.139560760T>A | CA414443131 | F9 | c.743T>A (p.Val248Asp) n.1410T>A c.629T>A (p.Val210Asp) c.614T>A (p.Val205Asp) | |
X | g.139560760T>C | CA414443133 | F9 | c.743T>C (p.Val248Ala) n.1410T>C c.629T>C (p.Val210Ala) c.614T>C (p.Val205Ala) | |
X | g.139560760T>G | CA414443136 | F9 | c.743T>G (p.Val248Gly) n.1410T>G c.629T>G (p.Val210Gly) c.614T>G (p.Val205Gly) | |
X | g.139560761_139560764del | CA2695236230 | F9 | c.744_747del (p.Asp249HisfsTer14) n.1411_1414del c.630_633del (p.Asp211HisfsTer14) c.615_618del (p.Asp206HisfsTer14) | |
X | g.139560761T>A | CA518862948 | F9 | c.744T>A (p.Val248=) n.1411T>A c.630T>A (p.Val210=) c.615T>A (p.Val205=) | ClinVar |
X | g.139560761T>C | CA518862949 | F9 | c.744T>C (p.Val248=) n.1411T>C c.630T>C (p.Val210=) c.615T>C (p.Val205=) | |
X | g.139560761T>G | CA518862950 | F9 | c.744T>G (p.Val248=) n.1411T>G c.630T>G (p.Val210=) c.615T>G (p.Val205=) | |
X | g.139560762G>A | CA414443140 | F9 | c.745G>A (p.Asp249Asn) n.1412G>A c.631G>A (p.Asp211Asn) c.616G>A (p.Asp206Asn) | |
X | g.139560762G>C | CA414443141 | F9 | c.745G>C (p.Asp249His) n.1412G>C c.631G>C (p.Asp211His) c.616G>C (p.Asp206His) | |
X | g.139560762G>T | CA414443144 | F9 | c.745G>T (p.Asp249Tyr) n.1412G>T c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.616G>T (p.Asp206Tyr) | |
X | g.139560763A= | CA2461411813 | F9 | c.746A= (p.Asp249=) n.1413A= c.632A= (p.Asp211=) c.617A= (p.Asp206=) | |
X | g.139560763A>C | CA414443147 | F9 | c.746A>C (p.Asp249Ala) n.1413A>C c.632A>C (p.Asp211Ala) c.617A>C (p.Asp206Ala) | |
X | g.139560763A>G | CA414443149 | F9 | c.746A>G (p.Asp249Gly) n.1413A>G c.632A>G (p.Asp211Gly) c.617A>G (p.Asp206Gly) | dbSNP |
X | g.139560763A>T | CA414443151 | F9 | c.746A>T (p.Asp249Val) n.1413A>T c.632A>T (p.Asp211Val) c.617A>T (p.Asp206Val) | |
X | g.139560764T>A | CA414443153 | F9 | c.747T>A (p.Asp249Glu) n.1414T>A c.633T>A (p.Asp211Glu) c.618T>A (p.Asp206Glu) | |
X | g.139560764T>C | CA518862953 | F9 | c.747T>C (p.Asp249=) n.1414T>C c.633T>C (p.Asp211=) c.618T>C (p.Asp206=) | ClinVar dbSNP |
X | g.139560764T>G | CA414443156 | F9 | c.747T>G (p.Asp249Glu) n.1414T>G c.633T>G (p.Asp211Glu) c.618T>G (p.Asp206Glu) | |
X | g.139560765G>A | CA414443165 | F9 | c.748G>A (p.Ala250Thr) n.1415G>A c.634G>A (p.Ala212Thr) c.619G>A (p.Ala207Thr) | |
X | g.139560765G>C | CA414443164 | F9 | c.748G>C (p.Ala250Pro) n.1415G>C c.634G>C (p.Ala212Pro) c.619G>C (p.Ala207Pro) | |
X | g.139560765G>T | CA414443160 | F9 | c.748G>T (p.Ala250Ser) n.1415G>T c.634G>T (p.Ala212Ser) c.619G>T (p.Ala207Ser) | |
X | g.139560766C>A | CA414443167 | F9 | c.749C>A (p.Ala250Glu) n.1416C>A c.635C>A (p.Ala212Glu) c.620C>A (p.Ala207Glu) | gnomAD v4 |
X | g.139560766C>G | CA414443168 | F9 | c.749C>G (p.Ala250Gly) n.1416C>G c.635C>G (p.Ala212Gly) c.620C>G (p.Ala207Gly) | |
X | g.139560766C>T | CA414443171 | F9 | c.749C>T (p.Ala250Val) n.1416C>T c.635C>T (p.Ala212Val) c.620C>T (p.Ala207Val) | |
X | g.139560767A= | CA2461411814 | F9 | c.750A= (p.Ala250=) n.1417A= c.636A= (p.Ala212=) c.621A= (p.Ala207=) | |
X | g.139560767A>C | CA518862957 | F9 | c.750A>C (p.Ala250=) n.1417A>C c.636A>C (p.Ala212=) c.621A>C (p.Ala207=) | |
X | g.139560767A>G | CA518862958 | F9 | c.750A>G (p.Ala250=) n.1417A>G c.636A>G (p.Ala212=) c.621A>G (p.Ala207=) | |
X | g.139560767A>T | CA336142538 | F9 | c.750A>T (p.Ala250=) n.1417A>T c.636A>T (p.Ala212=) c.621A>T (p.Ala207=) | ClinVar dbSNP |
X | g.139560769_139560784del | CA2695236232 | F9 | c.752_767del (p.Phe251SerfsTer8) n.1419_1434del c.638_653del (p.Phe213SerfsTer8) c.623_638del (p.Phe208SerfsTer8) | |
X | g.139560768T>A | CA414443173 | F9 | c.751T>A (p.Phe251Ile) n.1418T>A c.637T>A (p.Phe213Ile) c.622T>A (p.Phe208Ile) | |
X | g.139560768T>C | CA414443174 | F9 | c.751T>C (p.Phe251Leu) n.1418T>C c.637T>C (p.Phe213Leu) c.622T>C (p.Phe208Leu) | |
X | g.139560768T>G | CA414443177 | F9 | c.751T>G (p.Phe251Val) n.1418T>G c.637T>G (p.Phe213Val) c.622T>G (p.Phe208Val) | |
X | g.139560769T>A | CA414443180 | F9 | c.752T>A (p.Phe251Tyr) n.1419T>A c.638T>A (p.Phe213Tyr) c.623T>A (p.Phe208Tyr) | |
X | g.139560769T>C | CA414443182 | F9 | c.752T>C (p.Phe251Ser) n.1419T>C c.638T>C (p.Phe213Ser) c.623T>C (p.Phe208Ser) | |
X | g.139560769T>G | CA414443184 | F9 | c.752T>G (p.Phe251Cys) n.1419T>G c.638T>G (p.Phe213Cys) c.623T>G (p.Phe208Cys) | |
X | g.139560770C>A | CA414443187 | F9 | c.753C>A (p.Phe251Leu) n.1420C>A c.639C>A (p.Phe213Leu) c.624C>A (p.Phe208Leu) | |
X | g.139560770C>G | CA414443190 | F9 | c.753C>G (p.Phe251Leu) n.1420C>G c.639C>G (p.Phe213Leu) c.624C>G (p.Phe208Leu) | |
X | g.139560770C>T | CA518862962 | F9 | c.753C>T (p.Phe251=) n.1420C>T c.639C>T (p.Phe213=) c.624C>T (p.Phe208=) | |
X | g.139560771T>A | CA414443194 | F9 | c.754T>A (p.Cys252Ser) n.1421T>A c.640T>A (p.Cys214Ser) c.625T>A (p.Cys209Ser) | |
X | g.139560771T>C | CA414443197 | F9 | c.754T>C (p.Cys252Arg) n.1421T>C c.640T>C (p.Cys214Arg) c.625T>C (p.Cys209Arg) | |
X | g.139560771T>G | CA414443200 | F9 | c.754T>G (p.Cys252Gly) n.1421T>G c.640T>G (p.Cys214Gly) c.625T>G (p.Cys209Gly) | |
X | g.139560772G>A | CA414443205 | F9 | c.755G>A (p.Cys252Tyr) n.1422G>A c.641G>A (p.Cys214Tyr) c.626G>A (p.Cys209Tyr) | ClinVar |
X | g.139560772G>C | CA255460 | F9 | c.755G>C (p.Cys252Ser) n.1422G>C c.641G>C (p.Cys214Ser) c.626G>C (p.Cys209Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.139560772G= | CA2461411815 | F9 | c.755G= (p.Cys252=) n.1422G= c.641G= (p.Cys214=) c.626G= (p.Cys209=) | |
X | g.139560772G>T | CA414443202 | F9 | c.755G>T (p.Cys252Phe) n.1422G>T c.641G>T (p.Cys214Phe) c.626G>T (p.Cys209Phe) | |
X | g.139560773T>A | CA414443208 | F9 | c.756T>A (p.Cys252Ter) n.1423T>A c.642T>A (p.Cys214Ter) c.627T>A (p.Cys209Ter) | |
X | g.139560773T>C | CA518862966 | F9 | c.756T>C (p.Cys252=) n.1423T>C c.642T>C (p.Cys214=) c.627T>C (p.Cys209=) | |
X | g.139560773T>G | CA414443210 | F9 | c.756T>G (p.Cys252Trp) n.1423T>G c.642T>G (p.Cys214Trp) c.627T>G (p.Cys209Trp) | ClinVar dbSNP |
X | g.139560773T= | CA2461411816 | F9 | c.756T= (p.Cys252=) n.1423T= c.642T= (p.Cys214=) c.627T= (p.Cys209=) | |
X | g.139560774G>A | CA414443212 | F9 | c.757G>A (p.Gly253Arg) n.1424G>A c.643G>A (p.Gly215Arg) c.628G>A (p.Gly210Arg) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.139560774G>C | CA414443215 | F9 | c.757G>C (p.Gly253Arg) n.1424G>C c.643G>C (p.Gly215Arg) c.628G>C (p.Gly210Arg) | |
X | g.139560774G= | CA2461411817 | F9 | c.757G= (p.Gly253=) n.1424G= c.643G= (p.Gly215=) c.628G= (p.Gly210=) | |
X | g.139560774G>T | CA414443216 | F9 | c.757G>T (p.Gly253Ter) n.1424G>T c.643G>T (p.Gly215Ter) c.628G>T (p.Gly210Ter) | |
X | g.139560775del | CA2579713810 | F9 | c.758del (p.Gly253GlufsTer11) n.1425del c.644del (p.Gly215GlufsTer11) c.629del (p.Gly210GlufsTer11) | |
X | g.139560775G>A | CA414443219 | F9 | c.758G>A (p.Gly253Glu) n.1425G>A c.644G>A (p.Gly215Glu) c.629G>A (p.Gly210Glu) | |
X | g.139560775G>C | CA414443222 | F9 | c.758G>C (p.Gly253Ala) n.1425G>C c.644G>C (p.Gly215Ala) c.629G>C (p.Gly210Ala) | |
X | g.139560775G>T | CA414443224 | F9 | c.758G>T (p.Gly253Val) n.1425G>T c.644G>T (p.Gly215Val) c.629G>T (p.Gly210Val) | |
X | g.139560776A= | CA2461411818 | F9 | c.759A= (p.Gly253=) n.1426A= c.645A= (p.Gly215=) c.630A= (p.Gly210=) | |
X | g.139560776A>C | CA10529832 | F9 | c.759A>C (p.Gly253=) n.1426A>C c.645A>C (p.Gly215=) c.630A>C (p.Gly210=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139560776A>G | CA518862970 | F9 | c.759A>G (p.Gly253=) n.1426A>G c.645A>G (p.Gly215=) c.630A>G (p.Gly210=) | |
X | g.139560776A>T | CA518862971 | F9 | c.759A>T (p.Gly253=) n.1426A>T c.645A>T (p.Gly215=) c.630A>T (p.Gly210=) | |
X | g.139560777G>A | CA336142561 | F9 | c.760G>A (p.Gly254Ser) n.1427G>A c.646G>A (p.Gly216Ser) c.631G>A (p.Gly211Ser) | dbSNP |
X | g.139560777G>C | CA414443230 | F9 | c.760G>C (p.Gly254Arg) n.1427G>C c.646G>C (p.Gly216Arg) c.631G>C (p.Gly211Arg) | dbSNP |
X | g.139560777G= | CA2461411819 | F9 | c.760G= (p.Gly254=) n.1427G= c.646G= (p.Gly216=) c.631G= (p.Gly211=) | |
X | g.139560777G>T | CA414443232 | F9 | c.760G>T (p.Gly254Cys) n.1427G>T c.646G>T (p.Gly216Cys) c.631G>T (p.Gly211Cys) | |
X | g.139560778G>A | CA414443235 | F9 | c.761G>A (p.Gly254Asp) n.1428G>A c.647G>A (p.Gly216Asp) c.632G>A (p.Gly211Asp) | |
X | g.139560778G>C | CA414443237 | F9 | c.761G>C (p.Gly254Ala) n.1428G>C c.647G>C (p.Gly216Ala) c.632G>C (p.Gly211Ala) | |
X | g.139560778G= | CA2461411820 | F9 | c.761G= (p.Gly254=) n.1428G= c.647G= (p.Gly216=) c.632G= (p.Gly211=) | |
X | g.139560778G>T | CA414443239 | F9 | c.761G>T (p.Gly254Val) n.1428G>T c.647G>T (p.Gly216Val) c.632G>T (p.Gly211Val) | dbSNP |
X | g.139560779C>A | CA518862973 | F9 | c.762C>A (p.Gly254=) n.1429C>A c.648C>A (p.Gly216=) c.633C>A (p.Gly211=) | |
X | g.139560779C>G | CA518862975 | F9 | c.762C>G (p.Gly254=) n.1429C>G c.648C>G (p.Gly216=) c.633C>G (p.Gly211=) | ClinVar |
X | g.139560779C>T | CA518862976 | F9 | c.762C>T (p.Gly254=) n.1429C>T c.648C>T (p.Gly216=) c.633C>T (p.Gly211=) | |
X | g.139560780T>A | CA414443246 | F9 | c.763T>A (p.Ser255Thr) n.1430T>A c.649T>A (p.Ser217Thr) c.634T>A (p.Ser212Thr) | |
X | g.139560780T>C | CA414443251 | F9 | c.763T>C (p.Ser255Pro) n.1430T>C c.649T>C (p.Ser217Pro) c.634T>C (p.Ser212Pro) | |
X | g.139560780T>G | CA414443248 | F9 | c.763T>G (p.Ser255Ala) n.1430T>G c.649T>G (p.Ser217Ala) c.634T>G (p.Ser212Ala) | |
X | g.139560781C>A | CA414443253 | F9 | c.764C>A (p.Ser255Tyr) n.1431C>A c.650C>A (p.Ser217Tyr) c.635C>A (p.Ser212Tyr) | |
X | g.139560781C>G | CA414443254 | F9 | c.764C>G (p.Ser255Cys) n.1431C>G c.650C>G (p.Ser217Cys) c.635C>G (p.Ser212Cys) | gnomAD v4 |
X | g.139560781C>T | CA414443257 | F9 | c.764C>T (p.Ser255Phe) n.1431C>T c.650C>T (p.Ser217Phe) c.635C>T (p.Ser212Phe) | |
X | g.139560782T>A | CA518862982 | F9 | c.765T>A (p.Ser255=) n.1432T>A c.651T>A (p.Ser217=) c.636T>A (p.Ser212=) | gnomAD v4 |
X | g.139560782T>C | CA518862981 | F9 | c.765T>C (p.Ser255=) n.1432T>C c.651T>C (p.Ser217=) c.636T>C (p.Ser212=) | COSMIC |
X | g.139560782T>G | CA518862980 | F9 | c.765T>G (p.Ser255=) n.1432T>G c.651T>G (p.Ser217=) c.636T>G (p.Ser212=) | |
X | g.139560783A>C | CA414443260 | F9 | c.766A>C (p.Ile256Leu) n.1433A>C c.652A>C (p.Ile218Leu) c.637A>C (p.Ile213Leu) | |
X | g.139560783A>G | CA414443263 | F9 | c.766A>G (p.Ile256Val) n.1433A>G c.652A>G (p.Ile218Val) c.637A>G (p.Ile213Val) | |
X | g.139560783A>T | CA414443266 | F9 | c.766A>T (p.Ile256Phe) n.1433A>T c.652A>T (p.Ile218Phe) c.637A>T (p.Ile213Phe) | |
X | g.139560783_139560785dup | CA2695236242 | F9 | c.766_768dup (p.Ile256_Val257insIle) n.1433_1435dup c.652_654dup (p.Ile218_Val219insIle) c.637_639dup (p.Ile213_Val214insIle) | |
X | g.139560784T>A | CA414443270 | F9 | c.767T>A (p.Ile256Asn) n.1434T>A c.653T>A (p.Ile218Asn) c.638T>A (p.Ile213Asn) | |
X | g.139560784T>C | CA414443271 | F9 | c.767T>C (p.Ile256Thr) n.1434T>C c.653T>C (p.Ile218Thr) c.638T>C (p.Ile213Thr) | |
X | g.139560784T>G | CA414443273 | F9 | c.767T>G (p.Ile256Ser) n.1434T>G c.653T>G (p.Ile218Ser) c.638T>G (p.Ile213Ser) | |
X | g.139560785C>A | CA518862987 | F9 | c.768C>A (p.Ile256=) n.1435C>A c.654C>A (p.Ile218=) c.639C>A (p.Ile213=) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139560785C= | CA2461411821 | F9 | c.768C= (p.Ile256=) n.1435C= c.654C= (p.Ile218=) c.639C= (p.Ile213=) | |
X | g.139560785C>G | CA414443277 | F9 | c.768C>G (p.Ile256Met) n.1435C>G c.654C>G (p.Ile218Met) c.639C>G (p.Ile213Met) | |
X | g.139560785C>T | CA10529833 | F9 | c.768C>T (p.Ile256=) n.1435C>T c.654C>T (p.Ile218=) c.639C>T (p.Ile213=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139560786G>A | CA10529834 | F9 | c.769G>A (p.Val257Ile) n.1436G>A c.655G>A (p.Val219Ile) c.640G>A (p.Val214Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139560786G>C | CA414443283 | F9 | c.769G>C (p.Val257Leu) n.1436G>C c.655G>C (p.Val219Leu) c.640G>C (p.Val214Leu) | |
X | g.139560786G= | CA2461411822 | F9 | c.769G= (p.Val257=) n.1436G= c.655G= (p.Val219=) c.640G= (p.Val214=) | |
X | g.139560786G>T | CA414443282 | F9 | c.769G>T (p.Val257Phe) n.1436G>T c.655G>T (p.Val219Phe) c.640G>T (p.Val214Phe) | |
X | g.139560787T>A | CA414443286 | F9 | c.770T>A (p.Val257Asp) n.1437T>A c.656T>A (p.Val219Asp) c.641T>A (p.Val214Asp) | |
X | g.139560787T>C | CA414443291 | F9 | c.770T>C (p.Val257Ala) n.1437T>C c.656T>C (p.Val219Ala) c.641T>C (p.Val214Ala) | |
X | g.139560787T>G | CA414443288 | F9 | c.770T>G (p.Val257Gly) n.1437T>G c.656T>G (p.Val219Gly) c.641T>G (p.Val214Gly) | |
X | g.139560788T>A | CA518862991 | F9 | c.771T>A (p.Val257=) n.1438T>A c.657T>A (p.Val219=) c.642T>A (p.Val214=) | |
X | g.139560788T>C | CA518862994 | F9 | c.771T>C (p.Val257=) n.1438T>C c.657T>C (p.Val219=) c.642T>C (p.Val214=) | |
X | g.139560788T>G | CA518862992 | F9 | c.771T>G (p.Val257=) n.1438T>G c.657T>G (p.Val219=) c.642T>G (p.Val214=) | |
X | g.139560789A>C | CA414443296 | F9 | c.772A>C (p.Asn258His) n.1439A>C c.658A>C (p.Asn220His) c.643A>C (p.Asn215His) | |
X | g.139560789A>G | CA414443297 | F9 | c.772A>G (p.Asn258Asp) n.1439A>G c.658A>G (p.Asn220Asp) c.643A>G (p.Asn215Asp) | |
X | g.139560789A>T | CA414443300 | F9 | c.772A>T (p.Asn258Tyr) n.1439A>T c.658A>T (p.Asn220Tyr) c.643A>T (p.Asn215Tyr) | |
X | g.139560790A>C | CA414443303 | F9 | c.773A>C (p.Asn258Thr) n.1440A>C c.659A>C (p.Asn220Thr) c.644A>C (p.Asn215Thr) | |
X | g.139560790A>G | CA414443305 | F9 | c.773A>G (p.Asn258Ser) n.1440A>G c.659A>G (p.Asn220Ser) c.644A>G (p.Asn215Ser) | |
X | g.139560790A>T | CA414443308 | F9 | c.773A>T (p.Asn258Ile) n.1440A>T c.659A>T (p.Asn220Ile) c.644A>T (p.Asn215Ile) | |
X | g.139560791T>A | CA414443309 | F9 | c.774T>A (p.Asn258Lys) n.1441T>A c.660T>A (p.Asn220Lys) c.645T>A (p.Asn215Lys) | |
X | g.139560791T>C | CA10529835 | F9 | c.774T>C (p.Asn258=) n.1441T>C c.660T>C (p.Asn220=) c.645T>C (p.Asn215=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139560791T>G | CA414443313 | F9 | c.774T>G (p.Asn258Lys) n.1441T>G c.660T>G (p.Asn220Lys) c.645T>G (p.Asn215Lys) | |
X | g.139560791T= | CA2461411823 | F9 | c.774T= (p.Asn258=) n.1441T= c.660T= (p.Asn220=) c.645T= (p.Asn215=) | |
X | g.139560792G>A | CA414443315 | F9 | c.775G>A (p.Glu259Lys) n.1442G>A c.661G>A (p.Glu221Lys) c.646G>A (p.Glu216Lys) | |
X | g.139560792G>C | CA414443319 | F9 | c.775G>C (p.Glu259Gln) n.1442G>C c.661G>C (p.Glu221Gln) c.646G>C (p.Glu216Gln) | |
X | g.139560792G>T | CA414443324 | F9 | c.775G>T (p.Glu259Ter) n.1442G>T c.661G>T (p.Glu221Ter) c.646G>T (p.Glu216Ter) | |
X | g.139560793A>C | CA414443326 | F9 | c.776A>C (p.Glu259Ala) n.1443A>C c.662A>C (p.Glu221Ala) c.647A>C (p.Glu216Ala) | |
X | g.139560793A>G | CA414443331 | F9 | c.776A>G (p.Glu259Gly) n.1443A>G c.662A>G (p.Glu221Gly) c.647A>G (p.Glu216Gly) | |
X | g.139560793A>T | CA414443328 | F9 | c.776A>T (p.Glu259Val) n.1443A>T c.662A>T (p.Glu221Val) c.647A>T (p.Glu216Val) | |
X | g.139560797dup | CA2695236245 | F9 | c.780dup (p.Trp261MetfsTer10) n.1447dup c.666dup (p.Trp223MetfsTer10) c.651dup (p.Trp218MetfsTer10) | |
X | g.139560794A= | CA2461411824 | F9 | c.777A= (p.Glu259=) n.1444A= c.663A= (p.Glu221=) c.648A= (p.Glu216=) | |
X | g.139560794A>C | CA414443333 | F9 | c.777A>C (p.Glu259Asp) n.1444A>C c.663A>C (p.Glu221Asp) c.648A>C (p.Glu216Asp) | |
X | g.139560794A>G | CA518862999 | F9 | c.777A>G (p.Glu259=) n.1444A>G c.663A>G (p.Glu221=) c.648A>G (p.Glu216=) | dbSNP |
X | g.139560794A>T | CA414443334 | F9 | c.777A>T (p.Glu259Asp) n.1444A>T c.663A>T (p.Glu221Asp) c.648A>T (p.Glu216Asp) | |
X | g.139560795A>C | CA414443338 | F9 | c.778A>C (p.Lys260Gln) n.1445A>C c.664A>C (p.Lys222Gln) c.649A>C (p.Lys217Gln) | |
X | g.139560795A>G | CA414443342 | F9 | c.778A>G (p.Lys260Glu) n.1445A>G c.664A>G (p.Lys222Glu) c.649A>G (p.Lys217Glu) | |
X | g.139560795A>T | CA414443345 | F9 | c.778A>T (p.Lys260Ter) n.1445A>T c.664A>T (p.Lys222Ter) c.649A>T (p.Lys217Ter) | |
X | g.139560796A>C | CA414443356 | F9 | c.779A>C (p.Lys260Thr) n.1446A>C c.665A>C (p.Lys222Thr) c.650A>C (p.Lys217Thr) | |
X | g.139560796A>G | CA414443360 | F9 | c.779A>G (p.Lys260Arg) n.1446A>G c.665A>G (p.Lys222Arg) c.650A>G (p.Lys217Arg) | |
X | g.139560796A>T | CA414443362 | F9 | c.779A>T (p.Lys260Ile) n.1446A>T c.665A>T (p.Lys222Ile) c.650A>T (p.Lys217Ile) | |
X | g.139560797A= | CA2461411825 | F9 | c.780A= (p.Lys260=) n.1447A= c.666A= (p.Lys222=) c.651A= (p.Lys217=) | |
X | g.139560797A>C | CA414443365 | F9 | c.780A>C (p.Lys260Asn) n.1447A>C c.666A>C (p.Lys222Asn) c.651A>C (p.Lys217Asn) | |
X | g.139560797A>G | CA518863007 | F9 | c.780A>G (p.Lys260=) n.1447A>G c.666A>G (p.Lys222=) c.651A>G (p.Lys217=) | ClinVar dbSNP |
X | g.139560797A>T | CA414443367 | F9 | c.780A>T (p.Lys260Asn) n.1447A>T c.666A>T (p.Lys222Asn) c.651A>T (p.Lys217Asn) | |
X | g.139560798T>A | CA414443374 | F9 | c.781T>A (p.Trp261Arg) n.1448T>A c.667T>A (p.Trp223Arg) c.652T>A (p.Trp218Arg) | |
X | g.139560798T>C | CA414443378 | F9 | c.781T>C (p.Trp261Arg) n.1448T>C c.667T>C (p.Trp223Arg) c.652T>C (p.Trp218Arg) | |
X | g.139560798T>G | CA414443370 | F9 | c.781T>G (p.Trp261Gly) n.1448T>G c.667T>G (p.Trp223Gly) c.652T>G (p.Trp218Gly) | |
X | g.139560799G>A | CA414443380 | F9 | c.782G>A (p.Trp261Ter) n.1449G>A c.668G>A (p.Trp223Ter) c.653G>A (p.Trp218Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.139560799G>C | CA414443384 | F9 | c.782G>C (p.Trp261Ser) n.1449G>C c.668G>C (p.Trp223Ser) c.653G>C (p.Trp218Ser) | |
X | g.139560799G>T | CA414443387 | F9 | c.782G>T (p.Trp261Leu) n.1449G>T c.668G>T (p.Trp223Leu) c.653G>T (p.Trp218Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139560800G>A | CA336142584 | F9 | c.783G>A (p.Trp261Ter) n.1450G>A c.669G>A (p.Trp223Ter) c.654G>A (p.Trp218Ter) | dbSNP COSMIC |
X | g.139560800G>C | CA414443390 | F9 | c.783G>C (p.Trp261Cys) n.1450G>C c.669G>C (p.Trp223Cys) c.654G>C (p.Trp218Cys) | |
X | g.139560800G= | CA2461411826 | F9 | c.783G= (p.Trp261=) n.1450G= c.669G= (p.Trp223=) c.654G= (p.Trp218=) | |
X | g.139560800G>T | CA414443391 | F9 | c.783G>T (p.Trp261Cys) n.1450G>T c.669G>T (p.Trp223Cys) c.654G>T (p.Trp218Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139560801A= | CA2461411827 | F9 | c.784A= (p.Ile262=) n.1451A= c.670A= (p.Ile224=) c.655A= (p.Ile219=) | |
X | g.139560801A>C | CA414443392 | F9 | c.784A>C (p.Ile262Leu) n.1451A>C c.670A>C (p.Ile224Leu) c.655A>C (p.Ile219Leu) | |
X | g.139560801A>G | CA414443393 | F9 | c.784A>G (p.Ile262Val) n.1451A>G c.670A>G (p.Ile224Val) c.655A>G (p.Ile219Val) | |
X | g.139560801A>T | CA414443396 | F9 | c.784A>T (p.Ile262Phe) n.1451A>T c.670A>T (p.Ile224Phe) c.655A>T (p.Ile219Phe) | dbSNP |
X | g.139560802T>A | CA414443398 | F9 | c.785T>A (p.Ile262Asn) n.1452T>A c.671T>A (p.Ile224Asn) c.656T>A (p.Ile219Asn) | |
X | g.139560802T>C | CA414443402 | F9 | c.785T>C (p.Ile262Thr) n.1452T>C c.671T>C (p.Ile224Thr) c.656T>C (p.Ile219Thr) | dbSNP |
X | g.139560802T>G | CA414443405 | F9 | c.785T>G (p.Ile262Ser) n.1452T>G c.671T>G (p.Ile224Ser) c.656T>G (p.Ile219Ser) | |
X | g.139560802T= | CA2461411828 | F9 | c.785T= (p.Ile262=) n.1452T= c.671T= (p.Ile224=) c.656T= (p.Ile219=) | |
X | g.139560803_139560805del | CA2695236247 | F9 | c.786_788del (p.Val263del) n.1453_1455del c.672_674del (p.Val225del) c.657_659del (p.Val220del) | |
X | g.139560803T>A | CA518863019 | F9 | c.786T>A (p.Ile262=) n.1453T>A c.672T>A (p.Ile224=) c.657T>A (p.Ile219=) | |
X | g.139560803T>C | CA518863021 | F9 | c.786T>C (p.Ile262=) n.1453T>C c.672T>C (p.Ile224=) c.657T>C (p.Ile219=) | |
X | g.139560803T>G | CA414443409 | F9 | c.786T>G (p.Ile262Met) n.1453T>G c.672T>G (p.Ile224Met) c.657T>G (p.Ile219Met) | ClinVar dbSNP |
X | g.139560804G>A | CA414443419 | F9 | c.787G>A (p.Val263Ile) n.1454G>A c.673G>A (p.Val225Ile) c.658G>A (p.Val220Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139560804G>C | CA414443416 | F9 | c.787G>C (p.Val263Leu) n.1454G>C c.673G>C (p.Val225Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) | COSMIC |
X | g.139560804G= | CA2461411829 | F9 | c.787G= (p.Val263=) n.1454G= c.673G= (p.Val225=) c.658G= (p.Val220=) | |
X | g.139560804G>T | CA414443413 | F9 | c.787G>T (p.Val263Leu) n.1454G>T c.673G>T (p.Val225Leu) c.658G>T (p.Val220Leu) | |
X | g.139560805T>A | CA414443424 | F9 | c.788T>A (p.Val263Glu) n.1455T>A c.674T>A (p.Val225Glu) c.659T>A (p.Val220Glu) | |
X | g.139560805T>C | CA414443427 | F9 | c.788T>C (p.Val263Ala) n.1455T>C c.674T>C (p.Val225Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) | |
X | g.139560805T>G | CA414443431 | F9 | c.788T>G (p.Val263Gly) n.1455T>G c.674T>G (p.Val225Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) | |
X | g.139560805dup | CA2695236249 | F9 | c.788dup (p.Thr264AsnfsTer7) n.1455dup c.674dup (p.Thr226AsnfsTer7) c.659dup (p.Thr221AsnfsTer7) | |
X | g.139560806A>C | CA518863027 | F9 | c.789A>C (p.Val263=) n.1456A>C c.675A>C (p.Val225=) c.660A>C (p.Val220=) | |
X | g.139560806A>G | CA518863028 | F9 | c.789A>G (p.Val263=) n.1456A>G c.675A>G (p.Val225=) c.660A>G (p.Val220=) | |
X | g.139560806A>T | CA518863029 | F9 | c.789A>T (p.Val263=) n.1456A>T c.675A>T (p.Val225=) c.660A>T (p.Val220=) | |
X | g.139560806_139560807dup | CA2695236250 | F9 | c.789_790dup (p.Thr264LysfsTer?) n.1456_1457dup c.675_676dup (p.Thr226LysfsTer?) c.660_661dup (p.Thr221LysfsTer?) | |
X | g.139560807A>C | CA414443437 | F9 | c.790A>C (p.Thr264Pro) n.1457A>C c.676A>C (p.Thr226Pro) c.661A>C (p.Thr221Pro) | |
X | g.139560807A>G | CA414443439 | F9 | c.790A>G (p.Thr264Ala) n.1457A>G c.676A>G (p.Thr226Ala) c.661A>G (p.Thr221Ala) | COSMIC |
X | g.139560807A>T | CA414443443 | F9 | c.790A>T (p.Thr264Ser) n.1457A>T c.676A>T (p.Thr226Ser) c.661A>T (p.Thr221Ser) | |
X | g.139560808C>A | CA414443446 | F9 | c.791C>A (p.Thr264Asn) n.1458C>A c.677C>A (p.Thr226Asn) c.662C>A (p.Thr221Asn) | |
X | g.139560808C>G | CA414443449 | F9 | c.791C>G (p.Thr264Ser) n.1458C>G c.677C>G (p.Thr226Ser) c.662C>G (p.Thr221Ser) | |
X | g.139560808C>T | CA414443452 | F9 | c.791C>T (p.Thr264Ile) n.1458C>T c.677C>T (p.Thr226Ile) c.662C>T (p.Thr221Ile) | |
X | g.139560809T>A | CA518863032 | F9 | c.792T>A (p.Thr264=) n.1459T>A c.678T>A (p.Thr226=) c.663T>A (p.Thr221=) | |
X | g.139560809T>C | CA518863033 | F9 | c.792T>C (p.Thr264=) n.1459T>C c.678T>C (p.Thr226=) c.663T>C (p.Thr221=) | |
X | g.139560809T>G | CA518863034 | F9 | c.792T>G (p.Thr264=) n.1459T>G c.678T>G (p.Thr226=) c.663T>G (p.Thr221=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139560809T= | CA2461411830 | F9 | c.792T= (p.Thr264=) n.1459T= c.678T= (p.Thr226=) c.663T= (p.Thr221=) | |
X | g.139560810G>A | CA414443456 | F9 | c.793G>A (p.Ala265Thr) n.1460G>A c.679G>A (p.Ala227Thr) c.664G>A (p.Ala222Thr) | |
X | g.139560810G>C | CA414443459 | F9 | c.793G>C (p.Ala265Pro) n.1460G>C c.679G>C (p.Ala227Pro) c.664G>C (p.Ala222Pro) | |
X | g.139560810G>T | CA414443460 | F9 | c.793G>T (p.Ala265Ser) n.1460G>T c.679G>T (p.Ala227Ser) c.664G>T (p.Ala222Ser) | |
X | g.139560811C>A | CA414443461 | F9 | c.794C>A (p.Ala265Asp) n.1461C>A c.680C>A (p.Ala227Asp) c.665C>A (p.Ala222Asp) | |
X | g.139560811C>G | CA414443464 | F9 | c.794C>G (p.Ala265Gly) n.1461C>G c.680C>G (p.Ala227Gly) c.665C>G (p.Ala222Gly) | |
X | g.139560811C>T | CA414443462 | F9 | c.794C>T (p.Ala265Val) n.1461C>T c.680C>T (p.Ala227Val) c.665C>T (p.Ala222Val) | |
X | g.139560812T>A | CA518863037 | F9 | c.795T>A (p.Ala265=) n.1462T>A c.681T>A (p.Ala227=) c.666T>A (p.Ala222=) | |
X | g.139560812T>C | CA518863038 | F9 | c.795T>C (p.Ala265=) n.1462T>C c.681T>C (p.Ala227=) c.666T>C (p.Ala222=) | |
X | g.139560812T>G | CA518863039 | F9 | c.795T>G (p.Ala265=) n.1462T>G c.681T>G (p.Ala227=) c.666T>G (p.Ala222=) | |
X | g.139560813G>A | CA414443467 | F9 | c.796G>A (p.Ala266Thr) n.1463G>A c.682G>A (p.Ala228Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) | ClinVar dbSNP |
X | g.139560813G>C | CA414443474 | F9 | c.796G>C (p.Ala266Pro) n.1463G>C c.682G>C (p.Ala228Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) | dbSNP |
X | g.139560813G= | CA2461411831 | F9 | c.796G= (p.Ala266=) n.1463G= c.682G= (p.Ala228=) c.667G= (p.Ala223=) | |
X | g.139560813G>T | CA414443470 | F9 | c.796G>T (p.Ala266Ser) n.1463G>T c.682G>T (p.Ala228Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) | COSMIC |
X | g.139560814C>A | CA414443479 | F9 | c.797C>A (p.Ala266Asp) n.1464C>A c.683C>A (p.Ala228Asp) c.668C>A (p.Ala223Asp) | gnomAD v4 |
X | g.139560814C>G | CA414443485 | F9 | c.797C>G (p.Ala266Gly) n.1464C>G c.683C>G (p.Ala228Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) | |
X | g.139560814C>T | CA414443482 | F9 | c.797C>T (p.Ala266Val) n.1464C>T c.683C>T (p.Ala228Val) c.668C>T (p.Ala223Val) | |
X | g.139560816del | CA2695236251 | F9 | c.799del (p.His267ThrfsTer30) n.1466del c.685del (p.His229ThrfsTer30) c.670del (p.His224ThrfsTer30) | |
X | g.139560815C>A | CA518863047 | F9 | c.798C>A (p.Ala266=) n.1465C>A c.684C>A (p.Ala228=) c.669C>A (p.Ala223=) | |
X | g.139560815C>G | CA518863048 | F9 | c.798C>G (p.Ala266=) n.1465C>G c.684C>G (p.Ala228=) c.669C>G (p.Ala223=) | |
X | g.139560815C>T | CA518863049 | F9 | c.798C>T (p.Ala266=) n.1465C>T c.684C>T (p.Ala228=) c.669C>T (p.Ala223=) | |
X | g.139560816C>A | CA414443490 | F9 | c.799C>A (p.His267Asn) n.1466C>A c.685C>A (p.His229Asn) c.670C>A (p.His224Asn) | |
X | g.139560816C= | CA2461411832 | F9 | c.799C= (p.His267=) n.1466C= c.685C= (p.His229=) c.670C= (p.His224=) | |
X | g.139560816C>G | CA414443495 | F9 | c.799C>G (p.His267Asp) n.1466C>G c.685C>G (p.His229Asp) c.670C>G (p.His224Asp) | |
X | g.139560816C>T | CA414443493 | F9 | c.799C>T (p.His267Tyr) n.1466C>T c.685C>T (p.His229Tyr) c.670C>T (p.His224Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139560817A= | CA2461411833 | F9 | c.800A= (p.His267=) n.1467A= c.686A= (p.His229=) c.671A= (p.His224=) | |
X | g.139560817A>C | CA414443497 | F9 | c.800A>C (p.His267Pro) n.1467A>C c.686A>C (p.His229Pro) c.671A>C (p.His224Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.139560817A>G | CA414443521 | F9 | c.800A>G (p.His267Arg) n.1467A>G c.686A>G (p.His229Arg) c.671A>G (p.His224Arg) | |
X | g.139560817A>T | CA414443500 | F9 | c.800A>T (p.His267Leu) n.1467A>T c.686A>T (p.His229Leu) c.671A>T (p.His224Leu) | dbSNP |
X | g.139560818C>A | CA414443525 | F9 | c.801C>A (p.His267Gln) n.1468C>A c.687C>A (p.His229Gln) c.672C>A (p.His224Gln) | |
X | g.139560818C= | CA2461411834 | F9 | c.801C= (p.His267=) n.1468C= c.687C= (p.His229=) c.672C= (p.His224=) | |
X | g.139560818C>G | CA414443528 | F9 | c.801C>G (p.His267Gln) n.1468C>G c.687C>G (p.His229Gln) c.672C>G (p.His224Gln) | dbSNP |
X | g.139560818C>T | CA518863056 | F9 | c.801C>T (p.His267=) n.1468C>T c.687C>T (p.His229=) c.672C>T (p.His224=) | ClinVar |
X | g.139560819T>A | CA414443531 | F9 | c.802T>A (p.Cys268Ser) n.1469T>A c.688T>A (p.Cys230Ser) c.673T>A (p.Cys225Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.139560819T>C | CA414443534 | F9 | c.802T>C (p.Cys268Arg) n.1469T>C c.688T>C (p.Cys230Arg) c.673T>C (p.Cys225Arg) | |
X | g.139560819T>G | CA414443538 | F9 | c.802T>G (p.Cys268Gly) n.1469T>G c.688T>G (p.Cys230Gly) c.673T>G (p.Cys225Gly) | |
X | g.139560819T= | CA2461411835 | F9 | c.802T= (p.Cys268=) n.1469T= c.688T= (p.Cys230=) c.673T= (p.Cys225=) | |
X | g.139560822_139560823del | CA2695236252 | F9 | c.805_806del (p.Val269Ter) n.1472_1473del c.691_692del (p.Val231Ter) c.676_677del (p.Val226Ter) | |
X | g.139560820G>A | CA414443541 | F9 | c.803G>A (p.Cys268Tyr) n.1470G>A c.689G>A (p.Cys230Tyr) c.674G>A (p.Cys225Tyr) | |
X | g.139560820G>C | CA414443542 | F9 | c.803G>C (p.Cys268Ser) n.1470G>C c.689G>C (p.Cys230Ser) c.674G>C (p.Cys225Ser) | |
X | g.139560820G= | CA2461411836 | F9 | c.803G= (p.Cys268=) n.1470G= c.689G= (p.Cys230=) c.674G= (p.Cys225=) | |
X | g.139560820G>T | CA414443543 | F9 | c.803G>T (p.Cys268Phe) n.1470G>T c.689G>T (p.Cys230Phe) c.674G>T (p.Cys225Phe) | ClinVar dbSNP |
X | g.139560821T>A | CA414443544 | F9 | c.804T>A (p.Cys268Ter) n.1471T>A c.690T>A (p.Cys230Ter) c.675T>A (p.Cys225Ter) | |
X | g.139560821T>C | CA518863061 | F9 | c.804T>C (p.Cys268=) n.1471T>C c.690T>C (p.Cys230=) c.675T>C (p.Cys225=) | |
X | g.139560821T>G | CA255363 | F9 | c.804T>G (p.Cys268Trp) n.1471T>G c.690T>G (p.Cys230Trp) c.675T>G (p.Cys225Trp) | ClinVar dbSNP |
X | g.139560821T= | CA2461411837 | F9 | c.804T= (p.Cys268=) n.1471T= c.690T= (p.Cys230=) c.675T= (p.Cys225=) | |
X | g.139560822G>A | CA414443555 | F9 | c.805G>A (p.Val269Ile) n.1472G>A c.691G>A (p.Val231Ile) c.676G>A (p.Val226Ile) | |
X | g.139560822G>C | CA414443552 | F9 | c.805G>C (p.Val269Leu) n.1472G>C c.691G>C (p.Val231Leu) c.676G>C (p.Val226Leu) | |
X | g.139560822G>T | CA414443548 | F9 | c.805G>T (p.Val269Phe) n.1472G>T c.691G>T (p.Val231Phe) c.676G>T (p.Val226Phe) | |
X | g.139560823T>A | CA414443558 | F9 | c.806T>A (p.Val269Asp) n.1473T>A c.692T>A (p.Val231Asp) c.677T>A (p.Val226Asp) | |
X | g.139560823T>C | CA414443560 | F9 | c.806T>C (p.Val269Ala) n.1473T>C c.692T>C (p.Val231Ala) c.677T>C (p.Val226Ala) | |
X | g.139560823T>G | CA414443562 | F9 | c.806T>G (p.Val269Gly) n.1473T>G c.692T>G (p.Val231Gly) c.677T>G (p.Val226Gly) | |
X | g.139560824T>A | CA518863064 | F9 | c.807T>A (p.Val269=) n.1474T>A c.693T>A (p.Val231=) c.678T>A (p.Val226=) | |
X | g.139560824T>C | CA518863071 | F9 | c.807T>C (p.Val269=) n.1474T>C c.693T>C (p.Val231=) c.678T>C (p.Val226=) | |
X | g.139560824T>G | CA518863073 | F9 | c.807T>G (p.Val269=) n.1474T>G c.693T>G (p.Val231=) c.678T>G (p.Val226=) | |
X | g.139560825G>A | CA10529836 | F9 | c.808G>A (p.Glu270Lys) n.1475G>A c.694G>A (p.Glu232Lys) c.679G>A (p.Glu227Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139560825G>C | CA414443566 | F9 | c.808G>C (p.Glu270Gln) n.1475G>C c.694G>C (p.Glu232Gln) c.679G>C (p.Glu227Gln) | |
X | g.139560825G= | CA2461411838 | F9 | c.808G= (p.Glu270=) n.1475G= c.694G= (p.Glu232=) c.679G= (p.Glu227=) | |
X | g.139560825G>T | CA414443569 | F9 | c.808G>T (p.Glu270Ter) n.1475G>T c.694G>T (p.Glu232Ter) c.679G>T (p.Glu227Ter) | |
X | g.139560826A= | CA2461411839 | F9 | c.809A= (p.Glu270=) n.1476A= c.695A= (p.Glu232=) c.680A= (p.Glu227=) | |
X | g.139560826A>C | CA10529837 | F9 | c.809A>C (p.Glu270Ala) n.1476A>C c.695A>C (p.Glu232Ala) c.680A>C (p.Glu227Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139560826A>G | CA414443573 | F9 | c.809A>G (p.Glu270Gly) n.1476A>G c.695A>G (p.Glu232Gly) c.680A>G (p.Glu227Gly) | |
X | g.139560826A>T | CA414443575 | F9 | c.809A>T (p.Glu270Val) n.1476A>T c.695A>T (p.Glu232Val) c.680A>T (p.Glu227Val) | |
X | g.139560827A>C | CA414443579 | F9 | c.810A>C (p.Glu270Asp) n.1477A>C c.696A>C (p.Glu232Asp) c.681A>C (p.Glu227Asp) | dbSNP |
X | g.139560827A>G | CA518863093 | F9 | c.810A>G (p.Glu270=) n.1477A>G c.696A>G (p.Glu232=) c.681A>G (p.Glu227=) | |
X | g.139560827A>T | CA414443581 | F9 | c.810A>T (p.Glu270Asp) n.1477A>T c.696A>T (p.Glu232Asp) c.681A>T (p.Glu227Asp) | |
X | g.139560827_139560828insG | CA2695236253 | F9 | c.810_811insG (p.Thr271AspfsTer4) n.1477_1478insG c.696_697insG (p.Thr233AspfsTer4) c.681_682insG (p.Thr228AspfsTer4) | |
X | g.139560828A>C | CA414443586 | F9 | c.811A>C (p.Thr271Pro) n.1478A>C c.697A>C (p.Thr233Pro) c.682A>C (p.Thr228Pro) | |
X | g.139560828A>G | CA414443595 | F9 | c.811A>G (p.Thr271Ala) n.1478A>G c.697A>G (p.Thr233Ala) c.682A>G (p.Thr228Ala) | |
X | g.139560828A>T | CA414443583 | F9 | c.811A>T (p.Thr271Ser) n.1478A>T c.697A>T (p.Thr233Ser) c.682A>T (p.Thr228Ser) | |
X | g.139560829C>A | CA414443598 | F9 | c.812C>A (p.Thr271Asn) n.1479C>A c.698C>A (p.Thr233Asn) c.683C>A (p.Thr228Asn) | |
X | g.139560829C= | CA2461411840 | F9 | c.812C= (p.Thr271=) n.1479C= c.698C= (p.Thr233=) c.683C= (p.Thr228=) | |
X | g.139560829C>G | CA336142616 | F9 | c.812C>G (p.Thr271Ser) n.1479C>G c.698C>G (p.Thr233Ser) c.683C>G (p.Thr228Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139560829C>T | CA414443602 | F9 | c.812C>T (p.Thr271Ile) n.1479C>T c.698C>T (p.Thr233Ile) c.683C>T (p.Thr228Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139560830del | CA2695236254 | F9 | c.813del (p.Gly272ValfsTer25) n.1480del c.699del (p.Gly234ValfsTer25) c.684del (p.Gly229ValfsTer25) | |
X | g.139560830T>A | CA518863108 | F9 | c.813T>A (p.Thr271=) n.1480T>A c.699T>A (p.Thr233=) c.684T>A (p.Thr228=) | |
X | g.139560830T>C | CA518863113 | F9 | c.813T>C (p.Thr271=) n.1480T>C c.699T>C (p.Thr233=) c.684T>C (p.Thr228=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139560830T>G | CA518863115 | F9 | c.813T>G (p.Thr271=) n.1480T>G c.699T>G (p.Thr233=) c.684T>G (p.Thr228=) | |
X | g.139560830T= | CA2461411841 | F9 | c.813T= (p.Thr271=) n.1480T= c.699T= (p.Thr233=) c.684T= (p.Thr228=) | |
X | g.139560830_139560831del | CA2695236255 | F9 | c.813_814del (p.Gly272CysfsTer2) n.1480_1481del c.699_700del (p.Gly234CysfsTer2) c.684_685del (p.Gly229CysfsTer2) | |
X | g.139560831G>A | CA414443604 | F9 | c.814G>A (p.Gly272Ser) n.1481G>A c.700G>A (p.Gly234Ser) c.685G>A (p.Gly229Ser) | |
X | g.139560831G>C | CA414443606 | F9 | c.814G>C (p.Gly272Arg) n.1481G>C c.700G>C (p.Gly234Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) | |
X | g.139560831G>T | CA414443607 | F9 | c.814G>T (p.Gly272Cys) n.1481G>T c.700G>T (p.Gly234Cys) c.685G>T (p.Gly229Cys) | |
X | g.139560832del | CA2695236256 | F9 | c.815del (p.Gly272ValfsTer25) n.1482del c.701del (p.Gly234ValfsTer25) c.686del (p.Gly229ValfsTer25) | |
X | g.139560832G>A | CA10529838 | F9 | c.815G>A (p.Gly272Asp) n.1482G>A c.701G>A (p.Gly234Asp) c.686G>A (p.Gly229Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139560832G>C | CA414443608 | F9 | c.815G>C (p.Gly272Ala) n.1482G>C c.701G>C (p.Gly234Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) | |
X | g.139560832G= | CA2461411842 | F9 | c.815G= (p.Gly272=) n.1482G= c.701G= (p.Gly234=) c.686G= (p.Gly229=) | |
X | g.139560832G>T | CA414443609 | F9 | c.815G>T (p.Gly272Val) n.1482G>T c.701G>T (p.Gly234Val) c.686G>T (p.Gly229Val) | |
X | g.139560833T>A | CA518863134 | F9 | c.816T>A (p.Gly272=) n.1483T>A c.702T>A (p.Gly234=) c.687T>A (p.Gly229=) | |
X | g.139560833T>C | CA518863137 | F9 | c.816T>C (p.Gly272=) n.1483T>C c.702T>C (p.Gly234=) c.687T>C (p.Gly229=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139560833T>G | CA518863140 | F9 | c.816T>G (p.Gly272=) n.1483T>G c.702T>G (p.Gly234=) c.687T>G (p.Gly229=) | |
X | g.139560833T= | CA2461411843 | F9 | c.816T= (p.Gly272=) n.1483T= c.702T= (p.Gly234=) c.687T= (p.Gly229=) | |
X | g.139560834G>A | CA414443612 | F9 | c.817G>A (p.Val273Ile) n.1484G>A c.703G>A (p.Val235Ile) c.688G>A (p.Val230Ile) | gnomAD v4 |
X | g.139560834G>C | CA414443615 | F9 | c.817G>C (p.Val273Leu) n.1484G>C c.703G>C (p.Val235Leu) c.688G>C (p.Val230Leu) | |
X | g.139560834G>T | CA414443617 | F9 | c.817G>T (p.Val273Phe) n.1484G>T c.703G>T (p.Val235Phe) c.688G>T (p.Val230Phe) | |
X | g.139560835T>A | CA414443638 | F9 | c.818T>A (p.Val273Asp) n.1485T>A c.704T>A (p.Val235Asp) c.689T>A (p.Val230Asp) | |
X | g.139560835T>C | CA414443623 | F9 | c.818T>C (p.Val273Ala) n.1485T>C c.704T>C (p.Val235Ala) c.689T>C (p.Val230Ala) | |
X | g.139560835T>G | CA414443625 | F9 | c.818T>G (p.Val273Gly) n.1485T>G c.704T>G (p.Val235Gly) c.689T>G (p.Val230Gly) | |
X | g.139560836T>A | CA518863166 | F9 | c.819T>A (p.Val273=) n.1486T>A c.705T>A (p.Val235=) c.690T>A (p.Val230=) | gnomAD v4 |
X | g.139560836T>C | CA121132 | F9 | c.819T>C (p.Val273=) n.1486T>C c.705T>C (p.Val235=) c.690T>C (p.Val230=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139560836T>G | CA518863170 | F9 | c.819T>G (p.Val273=) n.1486T>G c.705T>G (p.Val235=) c.690T>G (p.Val230=) | |
X | g.139560836T= | CA2461411844 | F9 | c.819T= (p.Val273=) n.1486T= c.705T= (p.Val235=) c.690T= (p.Val230=) | |
X | g.139560837A>C | CA414443644 | F9 | c.820A>C (p.Lys274Gln) n.1487A>C c.706A>C (p.Lys236Gln) c.691A>C (p.Lys231Gln) | |
X | g.139560837A>G | CA414443645 | F9 | c.820A>G (p.Lys274Glu) n.1487A>G c.706A>G (p.Lys236Glu) c.691A>G (p.Lys231Glu) | |
X | g.139560837A>T | CA414443646 | F9 | c.820A>T (p.Lys274Ter) n.1487A>T c.706A>T (p.Lys236Ter) c.691A>T (p.Lys231Ter) | |
X | g.139560840del | CA2695236257 | F9 | c.823del (p.Ile275LeufsTer22) n.1490del c.709del (p.Ile237LeufsTer22) c.694del (p.Ile232LeufsTer22) | |
X | g.139560838A>C | CA414443649 | F9 | c.821A>C (p.Lys274Thr) n.1488A>C c.707A>C (p.Lys236Thr) c.692A>C (p.Lys231Thr) | |
X | g.139560838A>G | CA414443654 | F9 | c.821A>G (p.Lys274Arg) n.1488A>G c.707A>G (p.Lys236Arg) c.692A>G (p.Lys231Arg) | |
X | g.139560838A>T | CA414443657 | F9 | c.821A>T (p.Lys274Ile) n.1488A>T c.707A>T (p.Lys236Ile) c.692A>T (p.Lys231Ile) | |
X | g.139560839A>C | CA414443663 | F9 | c.822A>C (p.Lys274Asn) n.1489A>C c.708A>C (p.Lys236Asn) c.693A>C (p.Lys231Asn) | |
X | g.139560839A>G | CA518863194 | F9 | c.822A>G (p.Lys274=) n.1489A>G c.708A>G (p.Lys236=) c.693A>G (p.Lys231=) | |
X | g.139560839A>T | CA414443665 | F9 | c.822A>T (p.Lys274Asn) n.1489A>T c.708A>T (p.Lys236Asn) c.693A>T (p.Lys231Asn) | |
X | g.139560840A>C | CA414443668 | F9 | c.823A>C (p.Ile275Leu) n.1490A>C c.709A>C (p.Ile237Leu) c.694A>C (p.Ile232Leu) | |
X | g.139560840A>G | CA414443672 | F9 | c.823A>G (p.Ile275Val) n.1490A>G c.709A>G (p.Ile237Val) c.694A>G (p.Ile232Val) | gnomAD v4 |
X | g.139560840A>T | CA414443677 | F9 | c.823A>T (p.Ile275Phe) n.1490A>T c.709A>T (p.Ile237Phe) c.694A>T (p.Ile232Phe) | |
X | g.139560841T>A | CA414443682 | F9 | c.824T>A (p.Ile275Asn) n.1491T>A c.710T>A (p.Ile237Asn) c.695T>A (p.Ile232Asn) | |
X | g.139560841T>C | CA414443681 | F9 | c.824T>C (p.Ile275Thr) n.1491T>C c.710T>C (p.Ile237Thr) c.695T>C (p.Ile232Thr) | |
X | g.139560841T>G | CA414443680 | F9 | c.824T>G (p.Ile275Ser) n.1491T>G c.710T>G (p.Ile237Ser) c.695T>G (p.Ile232Ser) | |
X | g.139560842del | CA2695236258 | F9 | c.825del (p.Thr276GlnfsTer21) n.1492del c.711del (p.Thr238GlnfsTer21) c.696del (p.Thr233GlnfsTer21) | |
X | g.139560842T>A | CA518863215 | F9 | c.825T>A (p.Ile275=) n.1492T>A c.711T>A (p.Ile237=) c.696T>A (p.Ile232=) | |
X | g.139560842T>C | CA518863219 | F9 | c.825T>C (p.Ile275=) n.1492T>C c.711T>C (p.Ile237=) c.696T>C (p.Ile232=) | |
X | g.139560842T>G | CA414443683 | F9 | c.825T>G (p.Ile275Met) n.1492T>G c.711T>G (p.Ile237Met) c.696T>G (p.Ile232Met) | |
X | g.139560843A>C | CA414443684 | F9 | c.826A>C (p.Thr276Pro) n.1493A>C c.712A>C (p.Thr238Pro) c.697A>C (p.Thr233Pro) | |
X | g.139560843A>G | CA414443685 | F9 | c.826A>G (p.Thr276Ala) n.1493A>G c.712A>G (p.Thr238Ala) c.697A>G (p.Thr233Ala) | |
X | g.139560843A>T | CA414443686 | F9 | c.826A>T (p.Thr276Ser) n.1493A>T c.712A>T (p.Thr238Ser) c.697A>T (p.Thr233Ser) | |
X | g.139560844_139560845del | CA2695236259 | F9 | c.827_828del (p.Thr276SerfsTer5) n.1494_1495del c.713_714del (p.Thr238SerfsTer5) c.698_699del (p.Thr233SerfsTer5) | |
X | g.139560844C>A | CA414443688 | F9 | c.827C>A (p.Thr276Lys) n.1494C>A c.713C>A (p.Thr238Lys) c.698C>A (p.Thr233Lys) | gnomAD v4 |
X | g.139560844C>G | CA414443690 | F9 | c.827C>G (p.Thr276Arg) n.1494C>G c.713C>G (p.Thr238Arg) c.698C>G (p.Thr233Arg) | |
X | g.139560844C>T | CA414443693 | F9 | c.827C>T (p.Thr276Ile) n.1494C>T c.713C>T (p.Thr238Ile) c.698C>T (p.Thr233Ile) | |
X | g.139560845A>C | CA518863236 | F9 | c.828A>C (p.Thr276=) n.1495A>C c.714A>C (p.Thr238=) c.699A>C (p.Thr233=) | |
X | g.139560845A>G | CA518863239 | F9 | c.828A>G (p.Thr276=) n.1495A>G c.714A>G (p.Thr238=) c.699A>G (p.Thr233=) | gnomAD v4 |
X | g.139560845A>T | CA518863243 | F9 | c.828A>T (p.Thr276=) n.1495A>T c.714A>T (p.Thr238=) c.699A>T (p.Thr233=) | |
X | g.139560846G>A | CA414443696 | F9 | c.829G>A (p.Val277Ile) n.1496G>A c.715G>A (p.Val239Ile) c.700G>A (p.Val234Ile) | gnomAD v4 |
X | g.139560846G>C | CA414443697 | F9 | c.829G>C (p.Val277Leu) n.1496G>C c.715G>C (p.Val239Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) | |
X | g.139560846G>T | CA414443701 | F9 | c.829G>T (p.Val277Phe) n.1496G>T c.715G>T (p.Val239Phe) c.700G>T (p.Val234Phe) | |
X | g.139560847T>A | CA414443702 | F9 | c.830T>A (p.Val277Asp) n.1497T>A c.716T>A (p.Val239Asp) c.701T>A (p.Val234Asp) | |
X | g.139560847T>C | CA414443703 | F9 | c.830T>C (p.Val277Ala) n.1497T>C c.716T>C (p.Val239Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) | |
X | g.139560847T>G | CA414443704 | F9 | c.830T>G (p.Val277Gly) n.1497T>G c.716T>G (p.Val239Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) | |
X | g.139560848T>A | CA518863256 | F9 | c.831T>A (p.Val277=) n.1498T>A c.717T>A (p.Val239=) c.702T>A (p.Val234=) | |
X | g.139560848T>C | CA518863258 | F9 | c.831T>C (p.Val277=) n.1498T>C c.717T>C (p.Val239=) c.702T>C (p.Val234=) | |
X | g.139560848T>G | CA518863263 | F9 | c.831T>G (p.Val277=) n.1498T>G c.717T>G (p.Val239=) c.702T>G (p.Val234=) | |
X | g.139560849G>A | CA414443710 | F9 | c.832G>A (p.Val278Ile) n.1499G>A c.718G>A (p.Val240Ile) c.703G>A (p.Val235Ile) | |
X | g.139560849G>C | CA414443708 | F9 | c.832G>C (p.Val278Leu) n.1499G>C c.718G>C (p.Val240Leu) c.703G>C (p.Val235Leu) | |
X | g.139560849G>T | CA414443706 | F9 | c.832G>T (p.Val278Phe) n.1499G>T c.718G>T (p.Val240Phe) c.703G>T (p.Val235Phe) | |
X | g.139560850T>A | CA414443712 | F9 | c.833T>A (p.Val278Asp) n.1500T>A c.719T>A (p.Val240Asp) c.704T>A (p.Val235Asp) | |
X | g.139560850T>C | CA10529839 | F9 | c.833T>C (p.Val278Ala) n.1500T>C c.719T>C (p.Val240Ala) c.704T>C (p.Val235Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139560850T>G | CA414443713 | F9 | c.833T>G (p.Val278Gly) n.1500T>G c.719T>G (p.Val240Gly) c.704T>G (p.Val235Gly) | |
X | g.139560850T= | CA2461411845 | F9 | c.833T= (p.Val278=) n.1500T= c.719T= (p.Val240=) c.704T= (p.Val235=) | |
X | g.139560851C>A | CA518863277 | F9 | c.834C>A (p.Val278=) n.1501C>A c.720C>A (p.Val240=) c.705C>A (p.Val235=) | gnomAD v4 |
X | g.139560851C= | CA2461411846 | F9 | c.834C= (p.Val278=) n.1501C= c.720C= (p.Val240=) c.705C= (p.Val235=) | |
X | g.139560851C>G | CA518863281 | F9 | c.834C>G (p.Val278=) n.1501C>G c.720C>G (p.Val240=) c.705C>G (p.Val235=) | |
X | g.139560851C>T | CA10529840 | F9 | c.834C>T (p.Val278=) n.1501C>T c.720C>T (p.Val240=) c.705C>T (p.Val235=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139560852G>A | CA277507 | F9 | c.835G>A (p.Ala279Thr) n.1502G>A c.721G>A (p.Ala241Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139560852G>C | CA414443714 | F9 | c.835G>C (p.Ala279Pro) n.1502G>C c.721G>C (p.Ala241Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.139560852G= | CA2461411847 | F9 | c.835G= (p.Ala279=) n.1502G= c.721G= (p.Ala241=) c.706G= (p.Ala236=) | |
X | g.139560852G>T | CA414443720 | F9 | c.835G>T (p.Ala279Ser) n.1502G>T c.721G>T (p.Ala241Ser) c.706G>T (p.Ala236Ser) | gnomAD v4 |
X | g.139560853C>A | CA414443723 | F9 | c.836C>A (p.Ala279Glu) n.1503C>A c.722C>A (p.Ala241Glu) c.707C>A (p.Ala236Glu) | gnomAD v4 |
X | g.139560853C>G | CA414443725 | F9 | c.836C>G (p.Ala279Gly) n.1503C>G c.722C>G (p.Ala241Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) | |
X | g.139560853C>T | CA414443727 | F9 | c.836C>T (p.Ala279Val) n.1503C>T c.722C>T (p.Ala241Val) c.707C>T (p.Ala236Val) | |
X | g.139560853_139560854del | CA2695236261 | F9 | c.836_837del (p.Ala279GlyfsTer2) n.1503_1504del c.722_723del (p.Ala241GlyfsTer2) c.707_708del (p.Ala236GlyfsTer2) | |
X | g.139560854A>C | CA518863312 | F9 | c.837A>C (p.Ala279=) n.1504A>C c.723A>C (p.Ala241=) c.708A>C (p.Ala236=) | |
X | g.139560854A>G | CA518863315 | F9 | c.837A>G (p.Ala279=) n.1504A>G c.723A>G (p.Ala241=) c.708A>G (p.Ala236=) | gnomAD v4 |
X | g.139560854A>T | CA518863317 | F9 | c.837A>T (p.Ala279=) n.1504A>T c.723A>T (p.Ala241=) c.708A>T (p.Ala236=) | |
X | g.139560854dup | CA2695236262 | F9 | c.837dup (p.Gly280ArgfsTer2) n.1504dup c.723dup (p.Gly242ArgfsTer2) c.708dup (p.Gly237ArgfsTer2) | |
X | g.139560856_139560871del | CA2573159301 | F9 | c.838+1_838+16del n.1505+1_1505+16del c.724+1_724+16del c.709+1_709+16del | ClinVar dbSNP |
X | g.139560855G>A | CA414443728 | F9 | c.838G>A (p.Gly280Ser) n.1505G>A c.724G>A (p.Gly242Ser) c.709G>A (p.Gly237Ser) | COSMIC |
X | g.139560855G>C | CA414443731 | F9 | c.838G>C (p.Gly280Arg) n.1505G>C c.724G>C (p.Gly242Arg) c.709G>C (p.Gly237Arg) | |
X | g.139560855G>T | CA414443734 | F9 | c.838G>T (p.Gly280Cys) n.1505G>T c.724G>T (p.Gly242Cys) c.709G>T (p.Gly237Cys) | |
X | g.139560856G>A | CA414443737 | F9 | c.838+1G>A (n.838+1G>A) n.1505+1G>A c.724+1G>A (n.724+1G>A) c.709+1G>A (n.709+1G>A) | gnomAD v4 |
X | g.139560856G>C | CA414443738 | F9 | c.838+1G>C (n.838+1G>C) n.1505+1G>C c.724+1G>C (n.724+1G>C) c.709+1G>C (n.709+1G>C) | |
X | g.139560856G>T | CA414443735 | F9 | c.838+1G>T (n.838+1G>T) n.1505+1G>T c.724+1G>T (n.724+1G>T) c.709+1G>T (n.709+1G>T) | |
X | g.139560857T>A | CA414443741 | F9 | c.838+2T>A (n.838+2T>A) n.1505+2T>A c.724+2T>A (n.724+2T>A) c.709+2T>A (n.709+2T>A) | gnomAD v4 |
X | g.139560857T>C | CA414443742 | F9 | c.838+2T>C (n.838+2T>C) n.1505+2T>C c.724+2T>C (n.724+2T>C) c.709+2T>C (n.709+2T>C) | |
X | g.139560857T>G | CA414443748 | F9 | c.838+2T>G (n.838+2T>G) n.1505+2T>G c.724+2T>G (n.724+2T>G) c.709+2T>G (n.709+2T>G) |