Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139560728_139560741delinsTTTGTTTTCACAGGCA2461411800F9c.724-13_724delinsTTTGTTTTCACAGG
n.1391-13_1391delinsTTTGTTTTCACAGG
c.610-13_610delinsTTTGTTTTCACAGG
c.595-13_595delinsTTTGTTTTCACAGG
Xg.139560736_139560748delCA915951978F9c.724-5_731del
n.1391-5_1398del
c.610-5_617del
c.595-5_602del
 ClinVar dbSNP
Xg.139560736C>ACA2694839775F9c.724-5C>A (n.724-5C>A)
n.1391-5C>A
c.610-5C>A (n.610-5C>A)
c.595-5C>A (n.595-5C>A)
 gnomAD v4
Xg.139560738_139560739delCA2579713809F9c.724-3_724-2del (n.724-3_724-2del)
n.1391-3_1391-2del
c.610-3_610-2del (n.610-3_610-2del)
c.595-3_595-2del (n.595-3_595-2del)
Xg.139560737A=CA2461411802F9c.724-4A= (n.724-4A=)
n.1391-4A=
c.610-4A= (n.610-4A=)
c.595-4A= (n.595-4A=)
Xg.139560737A>GCA10529830F9c.724-4A>G (n.724-4A>G)
n.1391-4A>G
c.610-4A>G (n.610-4A>G)
c.595-4A>G (n.595-4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139560737A>TCA2694839776F9c.724-4A>T (n.724-4A>T)
n.1391-4A>T
c.610-4A>T (n.610-4A>T)
c.595-4A>T (n.595-4A>T)
 gnomAD v4
Xg.139560738C>ACA2694839777F9c.724-3C>A (n.724-3C>A)
n.1391-3C>A
c.610-3C>A (n.610-3C>A)
c.595-3C>A (n.595-3C>A)
 gnomAD v4
Xg.139560738C>GCA2695236224F9c.724-3C>G (n.724-3C>G)
n.1391-3C>G
c.610-3C>G (n.610-3C>G)
c.595-3C>G (n.595-3C>G)
Xg.139560739A>CCA414442996F9c.724-2A>C (n.724-2A>C)
n.1391-2A>C
c.610-2A>C (n.610-2A>C)
c.595-2A>C (n.595-2A>C)
Xg.139560739A>GCA414442995F9c.724-2A>G (n.724-2A>G)
n.1391-2A>G
c.610-2A>G (n.610-2A>G)
c.595-2A>G (n.595-2A>G)
 gnomAD v4
Xg.139560739A>TCA414442994F9c.724-2A>T (n.724-2A>T)
n.1391-2A>T
c.610-2A>T (n.610-2A>T)
c.595-2A>T (n.595-2A>T)
Xg.139560740G>ACA414442998F9c.724-1G>A (n.724-1G>A)
n.1391-1G>A
c.610-1G>A (n.610-1G>A)
c.595-1G>A (n.595-1G>A)
Xg.139560740G>CCA414443000F9c.724-1G>C (n.724-1G>C)
n.1391-1G>C
c.610-1G>C (n.610-1G>C)
c.595-1G>C (n.595-1G>C)
 dbSNP
Xg.139560740G=CA2461411803F9c.724-1G= (n.724-1G=)
n.1391-1G=
c.610-1G= (n.610-1G=)
c.595-1G= (n.595-1G=)
Xg.139560740G>TCA414443003F9c.724-1G>T (n.724-1G>T)
n.1391-1G>T
c.610-1G>T (n.610-1G>T)
c.595-1G>T (n.595-1G>T)
 COSMIC
Xg.139560741G>ACA414443007F9c.724G>A (p.Val242Ile)
n.1391G>A
c.610G>A (p.Val204Ile)
c.595G>A (p.Val199Ile)
Xg.139560741G>CCA414443008F9c.724G>C (p.Val242Leu)
n.1391G>C
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.595G>C (p.Val199Leu)
Xg.139560741G>TCA414443010F9c.724G>T (p.Val242Phe)
n.1391G>T
c.610G>T (p.Val204Phe)
c.595G>T (p.Val199Phe)
Xg.139560742T>ACA414443014F9c.725T>A (p.Val242Asp)
n.1392T>A
c.611T>A (p.Val204Asp)
c.596T>A (p.Val199Asp)
Xg.139560742T>CCA414443016F9c.725T>C (p.Val242Ala)
n.1392T>C
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.596T>C (p.Val199Ala)
 gnomAD v4
Xg.139560742T>GCA414443019F9c.725T>G (p.Val242Gly)
n.1392T>G
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.596T>G (p.Val199Gly)
Xg.139560743T>ACA518862936F9c.726T>A (p.Val242=)
n.1393T>A
c.612T>A (p.Val204=)
c.597T>A (p.Val199=)
Xg.139560743T>CCA518862937F9c.726T>C (p.Val242=)
n.1393T>C
c.612T>C (p.Val204=)
c.597T>C (p.Val199=)
 COSMIC
Xg.139560743T>GCA518862938F9c.726T>G (p.Val242=)
n.1393T>G
c.612T>G (p.Val204=)
c.597T>G (p.Val199=)
Xg.139560743_139560744delinsTGCA2461411804F9c.726_727delinsTG (p.Val242=)
n.1393_1394delinsTG
c.612_613delinsTG (p.Val204=)
c.597_598delinsTG (p.Val199=)
Xg.139560744delCA872126808F9c.727del (p.Val243PhefsTer2)
n.1394del
c.613del (p.Val205PhefsTer2)
c.598del (p.Val200PhefsTer2)
 dbSNP
Xg.139560744G>ACA414443022F9c.727G>A (p.Val243Ile)
n.1394G>A
c.613G>A (p.Val205Ile)
c.598G>A (p.Val200Ile)
Xg.139560744G>CCA414443026F9c.727G>C (p.Val243Leu)
n.1394G>C
c.613G>C (p.Val205Leu)
c.598G>C (p.Val200Leu)
Xg.139560744G>TCA414443028F9c.727G>T (p.Val243Phe)
n.1394G>T
c.613G>T (p.Val205Phe)
c.598G>T (p.Val200Phe)
Xg.139560744_139560745delinsACA2695236226F9c.727_728delinsA (p.Val243IlefsTer2)
n.1394_1395delinsA
c.613_614delinsA (p.Val205IlefsTer2)
c.598_599delinsA (p.Val200IlefsTer2)
Xg.139560744_139560746delinsGTTCA2461411805F9c.727_729delinsGTT (p.Val243=)
n.1394_1396delinsGTT
c.613_615delinsGTT (p.Val205=)
c.598_600delinsGTT (p.Val200=)
Xg.139560745T>ACA414443035F9c.728T>A (p.Val243Asp)
n.1395T>A
c.614T>A (p.Val205Asp)
c.599T>A (p.Val200Asp)
 dbSNP
Xg.139560745T>CCA414443034F9c.728T>C (p.Val243Ala)
n.1395T>C
c.614T>C (p.Val205Ala)
c.599T>C (p.Val200Ala)
Xg.139560745T>GCA414443031F9c.728T>G (p.Val243Gly)
n.1395T>G
c.614T>G (p.Val205Gly)
c.599T>G (p.Val200Gly)
Xg.139560745T=CA2461411807F9c.728T= (p.Val243=)
n.1395T=
c.614T= (p.Val205=)
c.599T= (p.Val200=)
Xg.139560747_139560748delCA2461411806F9c.730_731del (p.Leu244GlufsTer3)
n.1397_1398del
c.616_617del (p.Leu206GlufsTer3)
c.601_602del (p.Leu201GlufsTer3)
 dbSNP
Xg.139560746T>ACA518862939F9c.729T>A (p.Val243=)
n.1396T>A
c.615T>A (p.Val205=)
c.600T>A (p.Val200=)
Xg.139560746T>CCA518862940F9c.729T>C (p.Val243=)
n.1396T>C
c.615T>C (p.Val205=)
c.600T>C (p.Val200=)
Xg.139560746T>GCA518862941F9c.729T>G (p.Val243=)
n.1396T>G
c.615T>G (p.Val205=)
c.600T>G (p.Val200=)
Xg.139560747T>ACA414443039F9c.730T>A (p.Leu244Met)
n.1397T>A
c.616T>A (p.Leu206Met)
c.601T>A (p.Leu201Met)
Xg.139560747T>CCA10529831F9c.730T>C (p.Leu244=)
n.1397T>C
c.616T>C (p.Leu206=)
c.601T>C (p.Leu201=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139560747T>GCA414443043F9c.730T>G (p.Leu244Val)
n.1397T>G
c.616T>G (p.Leu206Val)
c.601T>G (p.Leu201Val)
Xg.139560747T=CA2461411808F9c.730T= (p.Leu244=)
n.1397T=
c.616T= (p.Leu206=)
c.601T= (p.Leu201=)
Xg.139560748T>ACA414443048F9c.731T>A (p.Leu244Ter)
n.1398T>A
c.617T>A (p.Leu206Ter)
c.602T>A (p.Leu201Ter)
Xg.139560748T>CCA414443050F9c.731T>C (p.Leu244Ser)
n.1398T>C
c.617T>C (p.Leu206Ser)
c.602T>C (p.Leu201Ser)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.139560748T>GCA414443053F9c.731T>G (p.Leu244Trp)
n.1398T>G
c.617T>G (p.Leu206Trp)
c.602T>G (p.Leu201Trp)
Xg.139560748T=CA2461411809F9c.731T= (p.Leu244=)
n.1398T=
c.617T= (p.Leu206=)
c.602T= (p.Leu201=)
Xg.139560749G>ACA518862942F9c.732G>A (p.Leu244=)
n.1399G>A
c.618G>A (p.Leu206=)
c.603G>A (p.Leu201=)
Xg.139560749G>CCA414443063F9c.732G>C (p.Leu244Phe)
n.1399G>C
c.618G>C (p.Leu206Phe)
c.603G>C (p.Leu201Phe)
Xg.139560749G>TCA414443065F9c.732G>T (p.Leu244Phe)
n.1399G>T
c.618G>T (p.Leu206Phe)
c.603G>T (p.Leu201Phe)
Xg.139560750A>CCA414443069F9c.733A>C (p.Asn245His)
n.1400A>C
c.619A>C (p.Asn207His)
c.604A>C (p.Asn202His)
Xg.139560750A>GCA414443072F9c.733A>G (p.Asn245Asp)
n.1400A>G
c.619A>G (p.Asn207Asp)
c.604A>G (p.Asn202Asp)
Xg.139560750A>TCA414443073F9c.733A>T (p.Asn245Tyr)
n.1400A>T
c.619A>T (p.Asn207Tyr)
c.604A>T (p.Asn202Tyr)
Xg.139560751A>CCA414443076F9c.734A>C (p.Asn245Thr)
n.1401A>C
c.620A>C (p.Asn207Thr)
c.605A>C (p.Asn202Thr)
Xg.139560751A>GCA414443078F9c.734A>G (p.Asn245Ser)
n.1401A>G
c.620A>G (p.Asn207Ser)
c.605A>G (p.Asn202Ser)
Xg.139560751A>TCA414443080F9c.734A>T (p.Asn245Ile)
n.1401A>T
c.620A>T (p.Asn207Ile)
c.605A>T (p.Asn202Ile)
Xg.139560752delCA2695236228F9c.735del (p.Asn245LysfsTer19)
n.1402del
c.621del (p.Asn207LysfsTer19)
c.606del (p.Asn202LysfsTer19)
Xg.139560752T>ACA414443082F9c.735T>A (p.Asn245Lys)
n.1402T>A
c.621T>A (p.Asn207Lys)
c.606T>A (p.Asn202Lys)
 gnomAD v4
Xg.139560752T>CCA518862943F9c.735T>C (p.Asn245=)
n.1402T>C
c.621T>C (p.Asn207=)
c.606T>C (p.Asn202=)
 ClinVar
Xg.139560752T>GCA414443083F9c.735T>G (p.Asn245Lys)
n.1402T>G
c.621T>G (p.Asn207Lys)
c.606T>G (p.Asn202Lys)
Xg.139560753G>ACA414443087F9c.736G>A (p.Gly246Ser)
n.1403G>A
c.622G>A (p.Gly208Ser)
c.607G>A (p.Gly203Ser)
Xg.139560753G>CCA414443090F9c.736G>C (p.Gly246Arg)
n.1403G>C
c.622G>C (p.Gly208Arg)
c.607G>C (p.Gly203Arg)
Xg.139560753G>TCA414443092F9c.736G>T (p.Gly246Cys)
n.1403G>T
c.622G>T (p.Gly208Cys)
c.607G>T (p.Gly203Cys)
Xg.139560754G>ACA414443095F9c.737G>A (p.Gly246Asp)
n.1404G>A
c.623G>A (p.Gly208Asp)
c.608G>A (p.Gly203Asp)
Xg.139560754G>CCA414443098F9c.737G>C (p.Gly246Ala)
n.1404G>C
c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.608G>C (p.Gly203Ala)
Xg.139560754G>TCA414443101F9c.737G>T (p.Gly246Val)
n.1404G>T
c.623G>T (p.Gly208Val)
c.608G>T (p.Gly203Val)
Xg.139560755T>ACA518862944F9c.738T>A (p.Gly246=)
n.1405T>A
c.624T>A (p.Gly208=)
c.609T>A (p.Gly203=)
Xg.139560755T>CCA518862946F9c.738T>C (p.Gly246=)
n.1405T>C
c.624T>C (p.Gly208=)
c.609T>C (p.Gly203=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139560755T>GCA518862945F9c.738T>G (p.Gly246=)
n.1405T>G
c.624T>G (p.Gly208=)
c.609T>G (p.Gly203=)
Xg.139560755T=CA2461411810F9c.738T= (p.Gly246=)
n.1405T=
c.624T= (p.Gly208=)
c.609T= (p.Gly203=)
Xg.139560756A>CCA414443103F9c.739A>C (p.Lys247Gln)
n.1406A>C
c.625A>C (p.Lys209Gln)
c.610A>C (p.Lys204Gln)
Xg.139560756A>GCA414443105F9c.739A>G (p.Lys247Glu)
n.1406A>G
c.625A>G (p.Lys209Glu)
c.610A>G (p.Lys204Glu)
Xg.139560756A>TCA414443108F9c.739A>T (p.Lys247Ter)
n.1406A>T
c.625A>T (p.Lys209Ter)
c.610A>T (p.Lys204Ter)
Xg.139560757A=CA2461411811F9c.740A= (p.Lys247=)
n.1407A=
c.626A= (p.Lys209=)
c.611A= (p.Lys204=)
Xg.139560757A>CCA414443111F9c.740A>C (p.Lys247Thr)
n.1407A>C
c.626A>C (p.Lys209Thr)
c.611A>C (p.Lys204Thr)
 ClinVar dbSNP
Xg.139560757A>GCA414443114F9c.740A>G (p.Lys247Arg)
n.1407A>G
c.626A>G (p.Lys209Arg)
c.611A>G (p.Lys204Arg)
Xg.139560757A>TCA414443115F9c.740A>T (p.Lys247Ile)
n.1407A>T
c.626A>T (p.Lys209Ile)
c.611A>T (p.Lys204Ile)
Xg.139560758A=CA2461411812F9c.741A= (p.Lys247=)
n.1408A=
c.627A= (p.Lys209=)
c.612A= (p.Lys204=)
Xg.139560758A>CCA414443122F9c.741A>C (p.Lys247Asn)
n.1408A>C
c.627A>C (p.Lys209Asn)
c.612A>C (p.Lys204Asn)
Xg.139560758A>GCA518862947F9c.741A>G (p.Lys247=)
n.1408A>G
c.627A>G (p.Lys209=)
c.612A>G (p.Lys204=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139560758A>TCA414443118F9c.741A>T (p.Lys247Asn)
n.1408A>T
c.627A>T (p.Lys209Asn)
c.612A>T (p.Lys204Asn)
Xg.139560759delCA2740090220F9c.742del (p.Val248LeufsTer16)
n.1409del
c.628del (p.Val210LeufsTer16)
c.613del (p.Val205LeufsTer16)
 ClinVar
Xg.139560759G>ACA414443125F9c.742G>A (p.Val248Ile)
n.1409G>A
c.628G>A (p.Val210Ile)
c.613G>A (p.Val205Ile)
Xg.139560759G>CCA414443127F9c.742G>C (p.Val248Leu)
n.1409G>C
c.628G>C (p.Val210Leu)
c.613G>C (p.Val205Leu)
Xg.139560759G>TCA414443129F9c.742G>T (p.Val248Phe)
n.1409G>T
c.628G>T (p.Val210Phe)
c.613G>T (p.Val205Phe)
Xg.139560760_139560762delCA2695236229F9c.743_745del (p.Val248del)
n.1410_1412del
c.629_631del (p.Val210del)
c.614_616del (p.Val205del)
Xg.139560760T>ACA414443131F9c.743T>A (p.Val248Asp)
n.1410T>A
c.629T>A (p.Val210Asp)
c.614T>A (p.Val205Asp)
Xg.139560760T>CCA414443133F9c.743T>C (p.Val248Ala)
n.1410T>C
c.629T>C (p.Val210Ala)
c.614T>C (p.Val205Ala)
Xg.139560760T>GCA414443136F9c.743T>G (p.Val248Gly)
n.1410T>G
c.629T>G (p.Val210Gly)
c.614T>G (p.Val205Gly)
Xg.139560761_139560764delCA2695236230F9c.744_747del (p.Asp249HisfsTer14)
n.1411_1414del
c.630_633del (p.Asp211HisfsTer14)
c.615_618del (p.Asp206HisfsTer14)
Xg.139560761T>ACA518862948F9c.744T>A (p.Val248=)
n.1411T>A
c.630T>A (p.Val210=)
c.615T>A (p.Val205=)
 ClinVar
Xg.139560761T>CCA518862949F9c.744T>C (p.Val248=)
n.1411T>C
c.630T>C (p.Val210=)
c.615T>C (p.Val205=)
Xg.139560761T>GCA518862950F9c.744T>G (p.Val248=)
n.1411T>G
c.630T>G (p.Val210=)
c.615T>G (p.Val205=)
Xg.139560762G>ACA414443140F9c.745G>A (p.Asp249Asn)
n.1412G>A
c.631G>A (p.Asp211Asn)
c.616G>A (p.Asp206Asn)
Xg.139560762G>CCA414443141F9c.745G>C (p.Asp249His)
n.1412G>C
c.631G>C (p.Asp211His)
c.616G>C (p.Asp206His)
Xg.139560762G>TCA414443144F9c.745G>T (p.Asp249Tyr)
n.1412G>T
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
c.616G>T (p.Asp206Tyr)
Xg.139560763A=CA2461411813F9c.746A= (p.Asp249=)
n.1413A=
c.632A= (p.Asp211=)
c.617A= (p.Asp206=)
Xg.139560763A>CCA414443147F9c.746A>C (p.Asp249Ala)
n.1413A>C
c.632A>C (p.Asp211Ala)
c.617A>C (p.Asp206Ala)
Xg.139560763A>GCA414443149F9c.746A>G (p.Asp249Gly)
n.1413A>G
c.632A>G (p.Asp211Gly)
c.617A>G (p.Asp206Gly)
 dbSNP
Xg.139560763A>TCA414443151F9c.746A>T (p.Asp249Val)
n.1413A>T
c.632A>T (p.Asp211Val)
c.617A>T (p.Asp206Val)
Xg.139560764T>ACA414443153F9c.747T>A (p.Asp249Glu)
n.1414T>A
c.633T>A (p.Asp211Glu)
c.618T>A (p.Asp206Glu)
Xg.139560764T>CCA518862953F9c.747T>C (p.Asp249=)
n.1414T>C
c.633T>C (p.Asp211=)
c.618T>C (p.Asp206=)
 ClinVar dbSNP
Xg.139560764T>GCA414443156F9c.747T>G (p.Asp249Glu)
n.1414T>G
c.633T>G (p.Asp211Glu)
c.618T>G (p.Asp206Glu)
Xg.139560765G>ACA414443165F9c.748G>A (p.Ala250Thr)
n.1415G>A
c.634G>A (p.Ala212Thr)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
Xg.139560765G>CCA414443164F9c.748G>C (p.Ala250Pro)
n.1415G>C
c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
Xg.139560765G>TCA414443160F9c.748G>T (p.Ala250Ser)
n.1415G>T
c.634G>T (p.Ala212Ser)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
Xg.139560766C>ACA414443167F9c.749C>A (p.Ala250Glu)
n.1416C>A
c.635C>A (p.Ala212Glu)
c.620C>A (p.Ala207Glu)
 gnomAD v4
Xg.139560766C>GCA414443168F9c.749C>G (p.Ala250Gly)
n.1416C>G
c.635C>G (p.Ala212Gly)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
Xg.139560766C>TCA414443171F9c.749C>T (p.Ala250Val)
n.1416C>T
c.635C>T (p.Ala212Val)
c.620C>T (p.Ala207Val)
Xg.139560767A=CA2461411814F9c.750A= (p.Ala250=)
n.1417A=
c.636A= (p.Ala212=)
c.621A= (p.Ala207=)
Xg.139560767A>CCA518862957F9c.750A>C (p.Ala250=)
n.1417A>C
c.636A>C (p.Ala212=)
c.621A>C (p.Ala207=)
Xg.139560767A>GCA518862958F9c.750A>G (p.Ala250=)
n.1417A>G
c.636A>G (p.Ala212=)
c.621A>G (p.Ala207=)
Xg.139560767A>TCA336142538F9c.750A>T (p.Ala250=)
n.1417A>T
c.636A>T (p.Ala212=)
c.621A>T (p.Ala207=)
 ClinVar dbSNP
Xg.139560769_139560784delCA2695236232F9c.752_767del (p.Phe251SerfsTer8)
n.1419_1434del
c.638_653del (p.Phe213SerfsTer8)
c.623_638del (p.Phe208SerfsTer8)
Xg.139560768T>ACA414443173F9c.751T>A (p.Phe251Ile)
n.1418T>A
c.637T>A (p.Phe213Ile)
c.622T>A (p.Phe208Ile)
Xg.139560768T>CCA414443174F9c.751T>C (p.Phe251Leu)
n.1418T>C
c.637T>C (p.Phe213Leu)
c.622T>C (p.Phe208Leu)
Xg.139560768T>GCA414443177F9c.751T>G (p.Phe251Val)
n.1418T>G
c.637T>G (p.Phe213Val)
c.622T>G (p.Phe208Val)
Xg.139560769T>ACA414443180F9c.752T>A (p.Phe251Tyr)
n.1419T>A
c.638T>A (p.Phe213Tyr)
c.623T>A (p.Phe208Tyr)
Xg.139560769T>CCA414443182F9c.752T>C (p.Phe251Ser)
n.1419T>C
c.638T>C (p.Phe213Ser)
c.623T>C (p.Phe208Ser)
Xg.139560769T>GCA414443184F9c.752T>G (p.Phe251Cys)
n.1419T>G
c.638T>G (p.Phe213Cys)
c.623T>G (p.Phe208Cys)
Xg.139560770C>ACA414443187F9c.753C>A (p.Phe251Leu)
n.1420C>A
c.639C>A (p.Phe213Leu)
c.624C>A (p.Phe208Leu)
Xg.139560770C>GCA414443190F9c.753C>G (p.Phe251Leu)
n.1420C>G
c.639C>G (p.Phe213Leu)
c.624C>G (p.Phe208Leu)
Xg.139560770C>TCA518862962F9c.753C>T (p.Phe251=)
n.1420C>T
c.639C>T (p.Phe213=)
c.624C>T (p.Phe208=)
Xg.139560771T>ACA414443194F9c.754T>A (p.Cys252Ser)
n.1421T>A
c.640T>A (p.Cys214Ser)
c.625T>A (p.Cys209Ser)
Xg.139560771T>CCA414443197F9c.754T>C (p.Cys252Arg)
n.1421T>C
c.640T>C (p.Cys214Arg)
c.625T>C (p.Cys209Arg)
Xg.139560771T>GCA414443200F9c.754T>G (p.Cys252Gly)
n.1421T>G
c.640T>G (p.Cys214Gly)
c.625T>G (p.Cys209Gly)
Xg.139560772G>ACA414443205F9c.755G>A (p.Cys252Tyr)
n.1422G>A
c.641G>A (p.Cys214Tyr)
c.626G>A (p.Cys209Tyr)
 ClinVar
Xg.139560772G>CCA255460F9c.755G>C (p.Cys252Ser)
n.1422G>C
c.641G>C (p.Cys214Ser)
c.626G>C (p.Cys209Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.139560772G=CA2461411815F9c.755G= (p.Cys252=)
n.1422G=
c.641G= (p.Cys214=)
c.626G= (p.Cys209=)
Xg.139560772G>TCA414443202F9c.755G>T (p.Cys252Phe)
n.1422G>T
c.641G>T (p.Cys214Phe)
c.626G>T (p.Cys209Phe)
Xg.139560773T>ACA414443208F9c.756T>A (p.Cys252Ter)
n.1423T>A
c.642T>A (p.Cys214Ter)
c.627T>A (p.Cys209Ter)
Xg.139560773T>CCA518862966F9c.756T>C (p.Cys252=)
n.1423T>C
c.642T>C (p.Cys214=)
c.627T>C (p.Cys209=)
Xg.139560773T>GCA414443210F9c.756T>G (p.Cys252Trp)
n.1423T>G
c.642T>G (p.Cys214Trp)
c.627T>G (p.Cys209Trp)
 ClinVar dbSNP
Xg.139560773T=CA2461411816F9c.756T= (p.Cys252=)
n.1423T=
c.642T= (p.Cys214=)
c.627T= (p.Cys209=)
Xg.139560774G>ACA414443212F9c.757G>A (p.Gly253Arg)
n.1424G>A
c.643G>A (p.Gly215Arg)
c.628G>A (p.Gly210Arg)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.139560774G>CCA414443215F9c.757G>C (p.Gly253Arg)
n.1424G>C
c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.628G>C (p.Gly210Arg)
Xg.139560774G=CA2461411817F9c.757G= (p.Gly253=)
n.1424G=
c.643G= (p.Gly215=)
c.628G= (p.Gly210=)
Xg.139560774G>TCA414443216F9c.757G>T (p.Gly253Ter)
n.1424G>T
c.643G>T (p.Gly215Ter)
c.628G>T (p.Gly210Ter)
Xg.139560775delCA2579713810F9c.758del (p.Gly253GlufsTer11)
n.1425del
c.644del (p.Gly215GlufsTer11)
c.629del (p.Gly210GlufsTer11)
Xg.139560775G>ACA414443219F9c.758G>A (p.Gly253Glu)
n.1425G>A
c.644G>A (p.Gly215Glu)
c.629G>A (p.Gly210Glu)
Xg.139560775G>CCA414443222F9c.758G>C (p.Gly253Ala)
n.1425G>C
c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.629G>C (p.Gly210Ala)
Xg.139560775G>TCA414443224F9c.758G>T (p.Gly253Val)
n.1425G>T
c.644G>T (p.Gly215Val)
c.629G>T (p.Gly210Val)
Xg.139560776A=CA2461411818F9c.759A= (p.Gly253=)
n.1426A=
c.645A= (p.Gly215=)
c.630A= (p.Gly210=)
Xg.139560776A>CCA10529832F9c.759A>C (p.Gly253=)
n.1426A>C
c.645A>C (p.Gly215=)
c.630A>C (p.Gly210=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139560776A>GCA518862970F9c.759A>G (p.Gly253=)
n.1426A>G
c.645A>G (p.Gly215=)
c.630A>G (p.Gly210=)
Xg.139560776A>TCA518862971F9c.759A>T (p.Gly253=)
n.1426A>T
c.645A>T (p.Gly215=)
c.630A>T (p.Gly210=)
Xg.139560777G>ACA336142561F9c.760G>A (p.Gly254Ser)
n.1427G>A
c.646G>A (p.Gly216Ser)
c.631G>A (p.Gly211Ser)
 dbSNP
Xg.139560777G>CCA414443230F9c.760G>C (p.Gly254Arg)
n.1427G>C
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
 dbSNP
Xg.139560777G=CA2461411819F9c.760G= (p.Gly254=)
n.1427G=
c.646G= (p.Gly216=)
c.631G= (p.Gly211=)
Xg.139560777G>TCA414443232F9c.760G>T (p.Gly254Cys)
n.1427G>T
c.646G>T (p.Gly216Cys)
c.631G>T (p.Gly211Cys)
Xg.139560778G>ACA414443235F9c.761G>A (p.Gly254Asp)
n.1428G>A
c.647G>A (p.Gly216Asp)
c.632G>A (p.Gly211Asp)
Xg.139560778G>CCA414443237F9c.761G>C (p.Gly254Ala)
n.1428G>C
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
Xg.139560778G=CA2461411820F9c.761G= (p.Gly254=)
n.1428G=
c.647G= (p.Gly216=)
c.632G= (p.Gly211=)
Xg.139560778G>TCA414443239F9c.761G>T (p.Gly254Val)
n.1428G>T
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.632G>T (p.Gly211Val)
 dbSNP
Xg.139560779C>ACA518862973F9c.762C>A (p.Gly254=)
n.1429C>A
c.648C>A (p.Gly216=)
c.633C>A (p.Gly211=)
Xg.139560779C>GCA518862975F9c.762C>G (p.Gly254=)
n.1429C>G
c.648C>G (p.Gly216=)
c.633C>G (p.Gly211=)
 ClinVar
Xg.139560779C>TCA518862976F9c.762C>T (p.Gly254=)
n.1429C>T
c.648C>T (p.Gly216=)
c.633C>T (p.Gly211=)
Xg.139560780T>ACA414443246F9c.763T>A (p.Ser255Thr)
n.1430T>A
c.649T>A (p.Ser217Thr)
c.634T>A (p.Ser212Thr)
Xg.139560780T>CCA414443251F9c.763T>C (p.Ser255Pro)
n.1430T>C
c.649T>C (p.Ser217Pro)
c.634T>C (p.Ser212Pro)
Xg.139560780T>GCA414443248F9c.763T>G (p.Ser255Ala)
n.1430T>G
c.649T>G (p.Ser217Ala)
c.634T>G (p.Ser212Ala)
Xg.139560781C>ACA414443253F9c.764C>A (p.Ser255Tyr)
n.1431C>A
c.650C>A (p.Ser217Tyr)
c.635C>A (p.Ser212Tyr)
Xg.139560781C>GCA414443254F9c.764C>G (p.Ser255Cys)
n.1431C>G
c.650C>G (p.Ser217Cys)
c.635C>G (p.Ser212Cys)
 gnomAD v4
Xg.139560781C>TCA414443257F9c.764C>T (p.Ser255Phe)
n.1431C>T
c.650C>T (p.Ser217Phe)
c.635C>T (p.Ser212Phe)
Xg.139560782T>ACA518862982F9c.765T>A (p.Ser255=)
n.1432T>A
c.651T>A (p.Ser217=)
c.636T>A (p.Ser212=)
 gnomAD v4
Xg.139560782T>CCA518862981F9c.765T>C (p.Ser255=)
n.1432T>C
c.651T>C (p.Ser217=)
c.636T>C (p.Ser212=)
 COSMIC
Xg.139560782T>GCA518862980F9c.765T>G (p.Ser255=)
n.1432T>G
c.651T>G (p.Ser217=)
c.636T>G (p.Ser212=)
Xg.139560783A>CCA414443260F9c.766A>C (p.Ile256Leu)
n.1433A>C
c.652A>C (p.Ile218Leu)
c.637A>C (p.Ile213Leu)
Xg.139560783A>GCA414443263F9c.766A>G (p.Ile256Val)
n.1433A>G
c.652A>G (p.Ile218Val)
c.637A>G (p.Ile213Val)
Xg.139560783A>TCA414443266F9c.766A>T (p.Ile256Phe)
n.1433A>T
c.652A>T (p.Ile218Phe)
c.637A>T (p.Ile213Phe)
Xg.139560783_139560785dupCA2695236242F9c.766_768dup (p.Ile256_Val257insIle)
n.1433_1435dup
c.652_654dup (p.Ile218_Val219insIle)
c.637_639dup (p.Ile213_Val214insIle)
Xg.139560784T>ACA414443270F9c.767T>A (p.Ile256Asn)
n.1434T>A
c.653T>A (p.Ile218Asn)
c.638T>A (p.Ile213Asn)
Xg.139560784T>CCA414443271F9c.767T>C (p.Ile256Thr)
n.1434T>C
c.653T>C (p.Ile218Thr)
c.638T>C (p.Ile213Thr)
Xg.139560784T>GCA414443273F9c.767T>G (p.Ile256Ser)
n.1434T>G
c.653T>G (p.Ile218Ser)
c.638T>G (p.Ile213Ser)
Xg.139560785C>ACA518862987F9c.768C>A (p.Ile256=)
n.1435C>A
c.654C>A (p.Ile218=)
c.639C>A (p.Ile213=)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.139560785C=CA2461411821F9c.768C= (p.Ile256=)
n.1435C=
c.654C= (p.Ile218=)
c.639C= (p.Ile213=)
Xg.139560785C>GCA414443277F9c.768C>G (p.Ile256Met)
n.1435C>G
c.654C>G (p.Ile218Met)
c.639C>G (p.Ile213Met)
Xg.139560785C>TCA10529833F9c.768C>T (p.Ile256=)
n.1435C>T
c.654C>T (p.Ile218=)
c.639C>T (p.Ile213=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139560786G>ACA10529834F9c.769G>A (p.Val257Ile)
n.1436G>A
c.655G>A (p.Val219Ile)
c.640G>A (p.Val214Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.139560786G>CCA414443283F9c.769G>C (p.Val257Leu)
n.1436G>C
c.655G>C (p.Val219Leu)
c.640G>C (p.Val214Leu)
Xg.139560786G=CA2461411822F9c.769G= (p.Val257=)
n.1436G=
c.655G= (p.Val219=)
c.640G= (p.Val214=)
Xg.139560786G>TCA414443282F9c.769G>T (p.Val257Phe)
n.1436G>T
c.655G>T (p.Val219Phe)
c.640G>T (p.Val214Phe)
Xg.139560787T>ACA414443286F9c.770T>A (p.Val257Asp)
n.1437T>A
c.656T>A (p.Val219Asp)
c.641T>A (p.Val214Asp)
Xg.139560787T>CCA414443291F9c.770T>C (p.Val257Ala)
n.1437T>C
c.656T>C (p.Val219Ala)
c.641T>C (p.Val214Ala)
Xg.139560787T>GCA414443288F9c.770T>G (p.Val257Gly)
n.1437T>G
c.656T>G (p.Val219Gly)
c.641T>G (p.Val214Gly)
Xg.139560788T>ACA518862991F9c.771T>A (p.Val257=)
n.1438T>A
c.657T>A (p.Val219=)
c.642T>A (p.Val214=)
Xg.139560788T>CCA518862994F9c.771T>C (p.Val257=)
n.1438T>C
c.657T>C (p.Val219=)
c.642T>C (p.Val214=)
Xg.139560788T>GCA518862992F9c.771T>G (p.Val257=)
n.1438T>G
c.657T>G (p.Val219=)
c.642T>G (p.Val214=)
Xg.139560789A>CCA414443296F9c.772A>C (p.Asn258His)
n.1439A>C
c.658A>C (p.Asn220His)
c.643A>C (p.Asn215His)
Xg.139560789A>GCA414443297F9c.772A>G (p.Asn258Asp)
n.1439A>G
c.658A>G (p.Asn220Asp)
c.643A>G (p.Asn215Asp)
Xg.139560789A>TCA414443300F9c.772A>T (p.Asn258Tyr)
n.1439A>T
c.658A>T (p.Asn220Tyr)
c.643A>T (p.Asn215Tyr)
Xg.139560790A>CCA414443303F9c.773A>C (p.Asn258Thr)
n.1440A>C
c.659A>C (p.Asn220Thr)
c.644A>C (p.Asn215Thr)
Xg.139560790A>GCA414443305F9c.773A>G (p.Asn258Ser)
n.1440A>G
c.659A>G (p.Asn220Ser)
c.644A>G (p.Asn215Ser)
Xg.139560790A>TCA414443308F9c.773A>T (p.Asn258Ile)
n.1440A>T
c.659A>T (p.Asn220Ile)
c.644A>T (p.Asn215Ile)
Xg.139560791T>ACA414443309F9c.774T>A (p.Asn258Lys)
n.1441T>A
c.660T>A (p.Asn220Lys)
c.645T>A (p.Asn215Lys)
Xg.139560791T>CCA10529835F9c.774T>C (p.Asn258=)
n.1441T>C
c.660T>C (p.Asn220=)
c.645T>C (p.Asn215=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139560791T>GCA414443313F9c.774T>G (p.Asn258Lys)
n.1441T>G
c.660T>G (p.Asn220Lys)
c.645T>G (p.Asn215Lys)
Xg.139560791T=CA2461411823F9c.774T= (p.Asn258=)
n.1441T=
c.660T= (p.Asn220=)
c.645T= (p.Asn215=)
Xg.139560792G>ACA414443315F9c.775G>A (p.Glu259Lys)
n.1442G>A
c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.646G>A (p.Glu216Lys)
Xg.139560792G>CCA414443319F9c.775G>C (p.Glu259Gln)
n.1442G>C
c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.646G>C (p.Glu216Gln)
Xg.139560792G>TCA414443324F9c.775G>T (p.Glu259Ter)
n.1442G>T
c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.646G>T (p.Glu216Ter)
Xg.139560793A>CCA414443326F9c.776A>C (p.Glu259Ala)
n.1443A>C
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.647A>C (p.Glu216Ala)
Xg.139560793A>GCA414443331F9c.776A>G (p.Glu259Gly)
n.1443A>G
c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.647A>G (p.Glu216Gly)
Xg.139560793A>TCA414443328F9c.776A>T (p.Glu259Val)
n.1443A>T
c.662A>T (p.Glu221Val)
c.647A>T (p.Glu216Val)
Xg.139560797dupCA2695236245F9c.780dup (p.Trp261MetfsTer10)
n.1447dup
c.666dup (p.Trp223MetfsTer10)
c.651dup (p.Trp218MetfsTer10)
Xg.139560794A=CA2461411824F9c.777A= (p.Glu259=)
n.1444A=
c.663A= (p.Glu221=)
c.648A= (p.Glu216=)
Xg.139560794A>CCA414443333F9c.777A>C (p.Glu259Asp)
n.1444A>C
c.663A>C (p.Glu221Asp)
c.648A>C (p.Glu216Asp)
Xg.139560794A>GCA518862999F9c.777A>G (p.Glu259=)
n.1444A>G
c.663A>G (p.Glu221=)
c.648A>G (p.Glu216=)
 dbSNP
Xg.139560794A>TCA414443334F9c.777A>T (p.Glu259Asp)
n.1444A>T
c.663A>T (p.Glu221Asp)
c.648A>T (p.Glu216Asp)
Xg.139560795A>CCA414443338F9c.778A>C (p.Lys260Gln)
n.1445A>C
c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.649A>C (p.Lys217Gln)
Xg.139560795A>GCA414443342F9c.778A>G (p.Lys260Glu)
n.1445A>G
c.664A>G (p.Lys222Glu)
c.649A>G (p.Lys217Glu)
Xg.139560795A>TCA414443345F9c.778A>T (p.Lys260Ter)
n.1445A>T
c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.649A>T (p.Lys217Ter)
Xg.139560796A>CCA414443356F9c.779A>C (p.Lys260Thr)
n.1446A>C
c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.650A>C (p.Lys217Thr)
Xg.139560796A>GCA414443360F9c.779A>G (p.Lys260Arg)
n.1446A>G
c.665A>G (p.Lys222Arg)
c.650A>G (p.Lys217Arg)
Xg.139560796A>TCA414443362F9c.779A>T (p.Lys260Ile)
n.1446A>T
c.665A>T (p.Lys222Ile)
c.650A>T (p.Lys217Ile)
Xg.139560797A=CA2461411825F9c.780A= (p.Lys260=)
n.1447A=
c.666A= (p.Lys222=)
c.651A= (p.Lys217=)
Xg.139560797A>CCA414443365F9c.780A>C (p.Lys260Asn)
n.1447A>C
c.666A>C (p.Lys222Asn)
c.651A>C (p.Lys217Asn)
Xg.139560797A>GCA518863007F9c.780A>G (p.Lys260=)
n.1447A>G
c.666A>G (p.Lys222=)
c.651A>G (p.Lys217=)
 ClinVar dbSNP
Xg.139560797A>TCA414443367F9c.780A>T (p.Lys260Asn)
n.1447A>T
c.666A>T (p.Lys222Asn)
c.651A>T (p.Lys217Asn)
Xg.139560798T>ACA414443374F9c.781T>A (p.Trp261Arg)
n.1448T>A
c.667T>A (p.Trp223Arg)
c.652T>A (p.Trp218Arg)
Xg.139560798T>CCA414443378F9c.781T>C (p.Trp261Arg)
n.1448T>C
c.667T>C (p.Trp223Arg)
c.652T>C (p.Trp218Arg)
Xg.139560798T>GCA414443370F9c.781T>G (p.Trp261Gly)
n.1448T>G
c.667T>G (p.Trp223Gly)
c.652T>G (p.Trp218Gly)
Xg.139560799G>ACA414443380F9c.782G>A (p.Trp261Ter)
n.1449G>A
c.668G>A (p.Trp223Ter)
c.653G>A (p.Trp218Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.139560799G>CCA414443384F9c.782G>C (p.Trp261Ser)
n.1449G>C
c.668G>C (p.Trp223Ser)
c.653G>C (p.Trp218Ser)
Xg.139560799G>TCA414443387F9c.782G>T (p.Trp261Leu)
n.1449G>T
c.668G>T (p.Trp223Leu)
c.653G>T (p.Trp218Leu)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.139560800G>ACA336142584F9c.783G>A (p.Trp261Ter)
n.1450G>A
c.669G>A (p.Trp223Ter)
c.654G>A (p.Trp218Ter)
 dbSNP COSMIC
Xg.139560800G>CCA414443390F9c.783G>C (p.Trp261Cys)
n.1450G>C
c.669G>C (p.Trp223Cys)
c.654G>C (p.Trp218Cys)
Xg.139560800G=CA2461411826F9c.783G= (p.Trp261=)
n.1450G=
c.669G= (p.Trp223=)
c.654G= (p.Trp218=)
Xg.139560800G>TCA414443391F9c.783G>T (p.Trp261Cys)
n.1450G>T
c.669G>T (p.Trp223Cys)
c.654G>T (p.Trp218Cys)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139560801A=CA2461411827F9c.784A= (p.Ile262=)
n.1451A=
c.670A= (p.Ile224=)
c.655A= (p.Ile219=)
Xg.139560801A>CCA414443392F9c.784A>C (p.Ile262Leu)
n.1451A>C
c.670A>C (p.Ile224Leu)
c.655A>C (p.Ile219Leu)
Xg.139560801A>GCA414443393F9c.784A>G (p.Ile262Val)
n.1451A>G
c.670A>G (p.Ile224Val)
c.655A>G (p.Ile219Val)
Xg.139560801A>TCA414443396F9c.784A>T (p.Ile262Phe)
n.1451A>T
c.670A>T (p.Ile224Phe)
c.655A>T (p.Ile219Phe)
 dbSNP
Xg.139560802T>ACA414443398F9c.785T>A (p.Ile262Asn)
n.1452T>A
c.671T>A (p.Ile224Asn)
c.656T>A (p.Ile219Asn)
Xg.139560802T>CCA414443402F9c.785T>C (p.Ile262Thr)
n.1452T>C
c.671T>C (p.Ile224Thr)
c.656T>C (p.Ile219Thr)
 dbSNP
Xg.139560802T>GCA414443405F9c.785T>G (p.Ile262Ser)
n.1452T>G
c.671T>G (p.Ile224Ser)
c.656T>G (p.Ile219Ser)
Xg.139560802T=CA2461411828F9c.785T= (p.Ile262=)
n.1452T=
c.671T= (p.Ile224=)
c.656T= (p.Ile219=)
Xg.139560803_139560805delCA2695236247F9c.786_788del (p.Val263del)
n.1453_1455del
c.672_674del (p.Val225del)
c.657_659del (p.Val220del)
Xg.139560803T>ACA518863019F9c.786T>A (p.Ile262=)
n.1453T>A
c.672T>A (p.Ile224=)
c.657T>A (p.Ile219=)
Xg.139560803T>CCA518863021F9c.786T>C (p.Ile262=)
n.1453T>C
c.672T>C (p.Ile224=)
c.657T>C (p.Ile219=)
Xg.139560803T>GCA414443409F9c.786T>G (p.Ile262Met)
n.1453T>G
c.672T>G (p.Ile224Met)
c.657T>G (p.Ile219Met)
 ClinVar dbSNP
Xg.139560804G>ACA414443419F9c.787G>A (p.Val263Ile)
n.1454G>A
c.673G>A (p.Val225Ile)
c.658G>A (p.Val220Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139560804G>CCA414443416F9c.787G>C (p.Val263Leu)
n.1454G>C
c.673G>C (p.Val225Leu)
c.658G>C (p.Val220Leu)
 COSMIC
Xg.139560804G=CA2461411829F9c.787G= (p.Val263=)
n.1454G=
c.673G= (p.Val225=)
c.658G= (p.Val220=)
Xg.139560804G>TCA414443413F9c.787G>T (p.Val263Leu)
n.1454G>T
c.673G>T (p.Val225Leu)
c.658G>T (p.Val220Leu)
Xg.139560805T>ACA414443424F9c.788T>A (p.Val263Glu)
n.1455T>A
c.674T>A (p.Val225Glu)
c.659T>A (p.Val220Glu)
Xg.139560805T>CCA414443427F9c.788T>C (p.Val263Ala)
n.1455T>C
c.674T>C (p.Val225Ala)
c.659T>C (p.Val220Ala)
Xg.139560805T>GCA414443431F9c.788T>G (p.Val263Gly)
n.1455T>G
c.674T>G (p.Val225Gly)
c.659T>G (p.Val220Gly)
Xg.139560805dupCA2695236249F9c.788dup (p.Thr264AsnfsTer7)
n.1455dup
c.674dup (p.Thr226AsnfsTer7)
c.659dup (p.Thr221AsnfsTer7)
Xg.139560806A>CCA518863027F9c.789A>C (p.Val263=)
n.1456A>C
c.675A>C (p.Val225=)
c.660A>C (p.Val220=)
Xg.139560806A>GCA518863028F9c.789A>G (p.Val263=)
n.1456A>G
c.675A>G (p.Val225=)
c.660A>G (p.Val220=)
Xg.139560806A>TCA518863029F9c.789A>T (p.Val263=)
n.1456A>T
c.675A>T (p.Val225=)
c.660A>T (p.Val220=)
Xg.139560806_139560807dupCA2695236250F9c.789_790dup (p.Thr264LysfsTer?)
n.1456_1457dup
c.675_676dup (p.Thr226LysfsTer?)
c.660_661dup (p.Thr221LysfsTer?)
Xg.139560807A>CCA414443437F9c.790A>C (p.Thr264Pro)
n.1457A>C
c.676A>C (p.Thr226Pro)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
Xg.139560807A>GCA414443439F9c.790A>G (p.Thr264Ala)
n.1457A>G
c.676A>G (p.Thr226Ala)
c.661A>G (p.Thr221Ala)
 COSMIC
Xg.139560807A>TCA414443443F9c.790A>T (p.Thr264Ser)
n.1457A>T
c.676A>T (p.Thr226Ser)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
Xg.139560808C>ACA414443446F9c.791C>A (p.Thr264Asn)
n.1458C>A
c.677C>A (p.Thr226Asn)
c.662C>A (p.Thr221Asn)
Xg.139560808C>GCA414443449F9c.791C>G (p.Thr264Ser)
n.1458C>G
c.677C>G (p.Thr226Ser)
c.662C>G (p.Thr221Ser)
Xg.139560808C>TCA414443452F9c.791C>T (p.Thr264Ile)
n.1458C>T
c.677C>T (p.Thr226Ile)
c.662C>T (p.Thr221Ile)
Xg.139560809T>ACA518863032F9c.792T>A (p.Thr264=)
n.1459T>A
c.678T>A (p.Thr226=)
c.663T>A (p.Thr221=)
Xg.139560809T>CCA518863033F9c.792T>C (p.Thr264=)
n.1459T>C
c.678T>C (p.Thr226=)
c.663T>C (p.Thr221=)
Xg.139560809T>GCA518863034F9c.792T>G (p.Thr264=)
n.1459T>G
c.678T>G (p.Thr226=)
c.663T>G (p.Thr221=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139560809T=CA2461411830F9c.792T= (p.Thr264=)
n.1459T=
c.678T= (p.Thr226=)
c.663T= (p.Thr221=)
Xg.139560810G>ACA414443456F9c.793G>A (p.Ala265Thr)
n.1460G>A
c.679G>A (p.Ala227Thr)
c.664G>A (p.Ala222Thr)
Xg.139560810G>CCA414443459F9c.793G>C (p.Ala265Pro)
n.1460G>C
c.679G>C (p.Ala227Pro)
c.664G>C (p.Ala222Pro)
Xg.139560810G>TCA414443460F9c.793G>T (p.Ala265Ser)
n.1460G>T
c.679G>T (p.Ala227Ser)
c.664G>T (p.Ala222Ser)
Xg.139560811C>ACA414443461F9c.794C>A (p.Ala265Asp)
n.1461C>A
c.680C>A (p.Ala227Asp)
c.665C>A (p.Ala222Asp)
Xg.139560811C>GCA414443464F9c.794C>G (p.Ala265Gly)
n.1461C>G
c.680C>G (p.Ala227Gly)
c.665C>G (p.Ala222Gly)
Xg.139560811C>TCA414443462F9c.794C>T (p.Ala265Val)
n.1461C>T
c.680C>T (p.Ala227Val)
c.665C>T (p.Ala222Val)
Xg.139560812T>ACA518863037F9c.795T>A (p.Ala265=)
n.1462T>A
c.681T>A (p.Ala227=)
c.666T>A (p.Ala222=)
Xg.139560812T>CCA518863038F9c.795T>C (p.Ala265=)
n.1462T>C
c.681T>C (p.Ala227=)
c.666T>C (p.Ala222=)
Xg.139560812T>GCA518863039F9c.795T>G (p.Ala265=)
n.1462T>G
c.681T>G (p.Ala227=)
c.666T>G (p.Ala222=)
Xg.139560813G>ACA414443467F9c.796G>A (p.Ala266Thr)
n.1463G>A
c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
 ClinVar dbSNP
Xg.139560813G>CCA414443474F9c.796G>C (p.Ala266Pro)
n.1463G>C
c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
 dbSNP
Xg.139560813G=CA2461411831F9c.796G= (p.Ala266=)
n.1463G=
c.682G= (p.Ala228=)
c.667G= (p.Ala223=)
Xg.139560813G>TCA414443470F9c.796G>T (p.Ala266Ser)
n.1463G>T
c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.667G>T (p.Ala223Ser)
 COSMIC
Xg.139560814C>ACA414443479F9c.797C>A (p.Ala266Asp)
n.1464C>A
c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.668C>A (p.Ala223Asp)
 gnomAD v4
Xg.139560814C>GCA414443485F9c.797C>G (p.Ala266Gly)
n.1464C>G
c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
Xg.139560814C>TCA414443482F9c.797C>T (p.Ala266Val)
n.1464C>T
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.668C>T (p.Ala223Val)
Xg.139560816delCA2695236251F9c.799del (p.His267ThrfsTer30)
n.1466del
c.685del (p.His229ThrfsTer30)
c.670del (p.His224ThrfsTer30)
Xg.139560815C>ACA518863047F9c.798C>A (p.Ala266=)
n.1465C>A
c.684C>A (p.Ala228=)
c.669C>A (p.Ala223=)
Xg.139560815C>GCA518863048F9c.798C>G (p.Ala266=)
n.1465C>G
c.684C>G (p.Ala228=)
c.669C>G (p.Ala223=)
Xg.139560815C>TCA518863049F9c.798C>T (p.Ala266=)
n.1465C>T
c.684C>T (p.Ala228=)
c.669C>T (p.Ala223=)
Xg.139560816C>ACA414443490F9c.799C>A (p.His267Asn)
n.1466C>A
c.685C>A (p.His229Asn)
c.670C>A (p.His224Asn)
Xg.139560816C=CA2461411832F9c.799C= (p.His267=)
n.1466C=
c.685C= (p.His229=)
c.670C= (p.His224=)
Xg.139560816C>GCA414443495F9c.799C>G (p.His267Asp)
n.1466C>G
c.685C>G (p.His229Asp)
c.670C>G (p.His224Asp)
Xg.139560816C>TCA414443493F9c.799C>T (p.His267Tyr)
n.1466C>T
c.685C>T (p.His229Tyr)
c.670C>T (p.His224Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139560817A=CA2461411833F9c.800A= (p.His267=)
n.1467A=
c.686A= (p.His229=)
c.671A= (p.His224=)
Xg.139560817A>CCA414443497F9c.800A>C (p.His267Pro)
n.1467A>C
c.686A>C (p.His229Pro)
c.671A>C (p.His224Pro)
 ClinVar dbSNP
Xg.139560817A>GCA414443521F9c.800A>G (p.His267Arg)
n.1467A>G
c.686A>G (p.His229Arg)
c.671A>G (p.His224Arg)
Xg.139560817A>TCA414443500F9c.800A>T (p.His267Leu)
n.1467A>T
c.686A>T (p.His229Leu)
c.671A>T (p.His224Leu)
 dbSNP
Xg.139560818C>ACA414443525F9c.801C>A (p.His267Gln)
n.1468C>A
c.687C>A (p.His229Gln)
c.672C>A (p.His224Gln)
Xg.139560818C=CA2461411834F9c.801C= (p.His267=)
n.1468C=
c.687C= (p.His229=)
c.672C= (p.His224=)
Xg.139560818C>GCA414443528F9c.801C>G (p.His267Gln)
n.1468C>G
c.687C>G (p.His229Gln)
c.672C>G (p.His224Gln)
 dbSNP
Xg.139560818C>TCA518863056F9c.801C>T (p.His267=)
n.1468C>T
c.687C>T (p.His229=)
c.672C>T (p.His224=)
 ClinVar
Xg.139560819T>ACA414443531F9c.802T>A (p.Cys268Ser)
n.1469T>A
c.688T>A (p.Cys230Ser)
c.673T>A (p.Cys225Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.139560819T>CCA414443534F9c.802T>C (p.Cys268Arg)
n.1469T>C
c.688T>C (p.Cys230Arg)
c.673T>C (p.Cys225Arg)
Xg.139560819T>GCA414443538F9c.802T>G (p.Cys268Gly)
n.1469T>G
c.688T>G (p.Cys230Gly)
c.673T>G (p.Cys225Gly)
Xg.139560819T=CA2461411835F9c.802T= (p.Cys268=)
n.1469T=
c.688T= (p.Cys230=)
c.673T= (p.Cys225=)
Xg.139560822_139560823delCA2695236252F9c.805_806del (p.Val269Ter)
n.1472_1473del
c.691_692del (p.Val231Ter)
c.676_677del (p.Val226Ter)
Xg.139560820G>ACA414443541F9c.803G>A (p.Cys268Tyr)
n.1470G>A
c.689G>A (p.Cys230Tyr)
c.674G>A (p.Cys225Tyr)
Xg.139560820G>CCA414443542F9c.803G>C (p.Cys268Ser)
n.1470G>C
c.689G>C (p.Cys230Ser)
c.674G>C (p.Cys225Ser)
Xg.139560820G=CA2461411836F9c.803G= (p.Cys268=)
n.1470G=
c.689G= (p.Cys230=)
c.674G= (p.Cys225=)
Xg.139560820G>TCA414443543F9c.803G>T (p.Cys268Phe)
n.1470G>T
c.689G>T (p.Cys230Phe)
c.674G>T (p.Cys225Phe)
 ClinVar dbSNP
Xg.139560821T>ACA414443544F9c.804T>A (p.Cys268Ter)
n.1471T>A
c.690T>A (p.Cys230Ter)
c.675T>A (p.Cys225Ter)
Xg.139560821T>CCA518863061F9c.804T>C (p.Cys268=)
n.1471T>C
c.690T>C (p.Cys230=)
c.675T>C (p.Cys225=)
Xg.139560821T>GCA255363F9c.804T>G (p.Cys268Trp)
n.1471T>G
c.690T>G (p.Cys230Trp)
c.675T>G (p.Cys225Trp)
 ClinVar dbSNP
Xg.139560821T=CA2461411837F9c.804T= (p.Cys268=)
n.1471T=
c.690T= (p.Cys230=)
c.675T= (p.Cys225=)
Xg.139560822G>ACA414443555F9c.805G>A (p.Val269Ile)
n.1472G>A
c.691G>A (p.Val231Ile)
c.676G>A (p.Val226Ile)
Xg.139560822G>CCA414443552F9c.805G>C (p.Val269Leu)
n.1472G>C
c.691G>C (p.Val231Leu)
c.676G>C (p.Val226Leu)
Xg.139560822G>TCA414443548F9c.805G>T (p.Val269Phe)
n.1472G>T
c.691G>T (p.Val231Phe)
c.676G>T (p.Val226Phe)
Xg.139560823T>ACA414443558F9c.806T>A (p.Val269Asp)
n.1473T>A
c.692T>A (p.Val231Asp)
c.677T>A (p.Val226Asp)
Xg.139560823T>CCA414443560F9c.806T>C (p.Val269Ala)
n.1473T>C
c.692T>C (p.Val231Ala)
c.677T>C (p.Val226Ala)
Xg.139560823T>GCA414443562F9c.806T>G (p.Val269Gly)
n.1473T>G
c.692T>G (p.Val231Gly)
c.677T>G (p.Val226Gly)
Xg.139560824T>ACA518863064F9c.807T>A (p.Val269=)
n.1474T>A
c.693T>A (p.Val231=)
c.678T>A (p.Val226=)
Xg.139560824T>CCA518863071F9c.807T>C (p.Val269=)
n.1474T>C
c.693T>C (p.Val231=)
c.678T>C (p.Val226=)
Xg.139560824T>GCA518863073F9c.807T>G (p.Val269=)
n.1474T>G
c.693T>G (p.Val231=)
c.678T>G (p.Val226=)
Xg.139560825G>ACA10529836F9c.808G>A (p.Glu270Lys)
n.1475G>A
c.694G>A (p.Glu232Lys)
c.679G>A (p.Glu227Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139560825G>CCA414443566F9c.808G>C (p.Glu270Gln)
n.1475G>C
c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.679G>C (p.Glu227Gln)
Xg.139560825G=CA2461411838F9c.808G= (p.Glu270=)
n.1475G=
c.694G= (p.Glu232=)
c.679G= (p.Glu227=)
Xg.139560825G>TCA414443569F9c.808G>T (p.Glu270Ter)
n.1475G>T
c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
Xg.139560826A=CA2461411839F9c.809A= (p.Glu270=)
n.1476A=
c.695A= (p.Glu232=)
c.680A= (p.Glu227=)
Xg.139560826A>CCA10529837F9c.809A>C (p.Glu270Ala)
n.1476A>C
c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139560826A>GCA414443573F9c.809A>G (p.Glu270Gly)
n.1476A>G
c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.680A>G (p.Glu227Gly)
Xg.139560826A>TCA414443575F9c.809A>T (p.Glu270Val)
n.1476A>T
c.695A>T (p.Glu232Val)
c.680A>T (p.Glu227Val)
Xg.139560827A>CCA414443579F9c.810A>C (p.Glu270Asp)
n.1477A>C
c.696A>C (p.Glu232Asp)
c.681A>C (p.Glu227Asp)
 dbSNP
Xg.139560827A>GCA518863093F9c.810A>G (p.Glu270=)
n.1477A>G
c.696A>G (p.Glu232=)
c.681A>G (p.Glu227=)
Xg.139560827A>TCA414443581F9c.810A>T (p.Glu270Asp)
n.1477A>T
c.696A>T (p.Glu232Asp)
c.681A>T (p.Glu227Asp)
Xg.139560827_139560828insGCA2695236253F9c.810_811insG (p.Thr271AspfsTer4)
n.1477_1478insG
c.696_697insG (p.Thr233AspfsTer4)
c.681_682insG (p.Thr228AspfsTer4)
Xg.139560828A>CCA414443586F9c.811A>C (p.Thr271Pro)
n.1478A>C
c.697A>C (p.Thr233Pro)
c.682A>C (p.Thr228Pro)
Xg.139560828A>GCA414443595F9c.811A>G (p.Thr271Ala)
n.1478A>G
c.697A>G (p.Thr233Ala)
c.682A>G (p.Thr228Ala)
Xg.139560828A>TCA414443583F9c.811A>T (p.Thr271Ser)
n.1478A>T
c.697A>T (p.Thr233Ser)
c.682A>T (p.Thr228Ser)
Xg.139560829C>ACA414443598F9c.812C>A (p.Thr271Asn)
n.1479C>A
c.698C>A (p.Thr233Asn)
c.683C>A (p.Thr228Asn)
Xg.139560829C=CA2461411840F9c.812C= (p.Thr271=)
n.1479C=
c.698C= (p.Thr233=)
c.683C= (p.Thr228=)
Xg.139560829C>GCA336142616F9c.812C>G (p.Thr271Ser)
n.1479C>G
c.698C>G (p.Thr233Ser)
c.683C>G (p.Thr228Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139560829C>TCA414443602F9c.812C>T (p.Thr271Ile)
n.1479C>T
c.698C>T (p.Thr233Ile)
c.683C>T (p.Thr228Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139560830delCA2695236254F9c.813del (p.Gly272ValfsTer25)
n.1480del
c.699del (p.Gly234ValfsTer25)
c.684del (p.Gly229ValfsTer25)
Xg.139560830T>ACA518863108F9c.813T>A (p.Thr271=)
n.1480T>A
c.699T>A (p.Thr233=)
c.684T>A (p.Thr228=)
Xg.139560830T>CCA518863113F9c.813T>C (p.Thr271=)
n.1480T>C
c.699T>C (p.Thr233=)
c.684T>C (p.Thr228=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139560830T>GCA518863115F9c.813T>G (p.Thr271=)
n.1480T>G
c.699T>G (p.Thr233=)
c.684T>G (p.Thr228=)
Xg.139560830T=CA2461411841F9c.813T= (p.Thr271=)
n.1480T=
c.699T= (p.Thr233=)
c.684T= (p.Thr228=)
Xg.139560830_139560831delCA2695236255F9c.813_814del (p.Gly272CysfsTer2)
n.1480_1481del
c.699_700del (p.Gly234CysfsTer2)
c.684_685del (p.Gly229CysfsTer2)
Xg.139560831G>ACA414443604F9c.814G>A (p.Gly272Ser)
n.1481G>A
c.700G>A (p.Gly234Ser)
c.685G>A (p.Gly229Ser)
Xg.139560831G>CCA414443606F9c.814G>C (p.Gly272Arg)
n.1481G>C
c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.685G>C (p.Gly229Arg)
Xg.139560831G>TCA414443607F9c.814G>T (p.Gly272Cys)
n.1481G>T
c.700G>T (p.Gly234Cys)
c.685G>T (p.Gly229Cys)
Xg.139560832delCA2695236256F9c.815del (p.Gly272ValfsTer25)
n.1482del
c.701del (p.Gly234ValfsTer25)
c.686del (p.Gly229ValfsTer25)
Xg.139560832G>ACA10529838F9c.815G>A (p.Gly272Asp)
n.1482G>A
c.701G>A (p.Gly234Asp)
c.686G>A (p.Gly229Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139560832G>CCA414443608F9c.815G>C (p.Gly272Ala)
n.1482G>C
c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.686G>C (p.Gly229Ala)
Xg.139560832G=CA2461411842F9c.815G= (p.Gly272=)
n.1482G=
c.701G= (p.Gly234=)
c.686G= (p.Gly229=)
Xg.139560832G>TCA414443609F9c.815G>T (p.Gly272Val)
n.1482G>T
c.701G>T (p.Gly234Val)
c.686G>T (p.Gly229Val)
Xg.139560833T>ACA518863134F9c.816T>A (p.Gly272=)
n.1483T>A
c.702T>A (p.Gly234=)
c.687T>A (p.Gly229=)
Xg.139560833T>CCA518863137F9c.816T>C (p.Gly272=)
n.1483T>C
c.702T>C (p.Gly234=)
c.687T>C (p.Gly229=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139560833T>GCA518863140F9c.816T>G (p.Gly272=)
n.1483T>G
c.702T>G (p.Gly234=)
c.687T>G (p.Gly229=)
Xg.139560833T=CA2461411843F9c.816T= (p.Gly272=)
n.1483T=
c.702T= (p.Gly234=)
c.687T= (p.Gly229=)
Xg.139560834G>ACA414443612F9c.817G>A (p.Val273Ile)
n.1484G>A
c.703G>A (p.Val235Ile)
c.688G>A (p.Val230Ile)
 gnomAD v4
Xg.139560834G>CCA414443615F9c.817G>C (p.Val273Leu)
n.1484G>C
c.703G>C (p.Val235Leu)
c.688G>C (p.Val230Leu)
Xg.139560834G>TCA414443617F9c.817G>T (p.Val273Phe)
n.1484G>T
c.703G>T (p.Val235Phe)
c.688G>T (p.Val230Phe)
Xg.139560835T>ACA414443638F9c.818T>A (p.Val273Asp)
n.1485T>A
c.704T>A (p.Val235Asp)
c.689T>A (p.Val230Asp)
Xg.139560835T>CCA414443623F9c.818T>C (p.Val273Ala)
n.1485T>C
c.704T>C (p.Val235Ala)
c.689T>C (p.Val230Ala)
Xg.139560835T>GCA414443625F9c.818T>G (p.Val273Gly)
n.1485T>G
c.704T>G (p.Val235Gly)
c.689T>G (p.Val230Gly)
Xg.139560836T>ACA518863166F9c.819T>A (p.Val273=)
n.1486T>A
c.705T>A (p.Val235=)
c.690T>A (p.Val230=)
 gnomAD v4
Xg.139560836T>CCA121132F9c.819T>C (p.Val273=)
n.1486T>C
c.705T>C (p.Val235=)
c.690T>C (p.Val230=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139560836T>GCA518863170F9c.819T>G (p.Val273=)
n.1486T>G
c.705T>G (p.Val235=)
c.690T>G (p.Val230=)
Xg.139560836T=CA2461411844F9c.819T= (p.Val273=)
n.1486T=
c.705T= (p.Val235=)
c.690T= (p.Val230=)

Number of alleles fetched