Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.139560660A= | CA2461411778 | F9 | c.724-81A= (n.724-81A=) n.1391-81A= c.610-81A= (n.610-81A=) c.595-81A= (n.595-81A=) | |
X | g.139560660A>C | CA2694839753 | F9 | c.724-81A>C (n.724-81A>C) n.1391-81A>C c.610-81A>C (n.610-81A>C) c.595-81A>C (n.595-81A>C) | gnomAD v4 |
X | g.139560660A>G | CA644676840 | F9 | c.724-81A>G (n.724-81A>G) n.1391-81A>G c.610-81A>G (n.610-81A>G) c.595-81A>G (n.595-81A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139560665T>C | CA2694839754 | F9 | c.724-76T>C (n.724-76T>C) n.1391-76T>C c.610-76T>C (n.610-76T>C) c.595-76T>C (n.595-76T>C) | gnomAD v4 |
X | g.139560665T>G | CA2579713804 | F9 | c.724-76T>G (n.724-76T>G) n.1391-76T>G c.610-76T>G (n.610-76T>G) c.595-76T>G (n.595-76T>G) | |
X | g.139560666G>A | CA644676842 | F9 | c.724-75G>A (n.724-75G>A) n.1391-75G>A c.610-75G>A (n.610-75G>A) c.595-75G>A (n.595-75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139560666G= | CA2461411779 | F9 | c.724-75G= (n.724-75G=) n.1391-75G= c.610-75G= (n.610-75G=) c.595-75G= (n.595-75G=) | |
X | g.139560666G>T | CA2694839755 | F9 | c.724-75G>T (n.724-75G>T) n.1391-75G>T c.610-75G>T (n.610-75G>T) c.595-75G>T (n.595-75G>T) | gnomAD v4 |
X | g.139560670C= | CA2461411780 | F9 | c.724-71C= (n.724-71C=) n.1391-71C= c.610-71C= (n.610-71C=) c.595-71C= (n.595-71C=) | |
X | g.139560670C>T | CA336142491 | F9 | c.724-71C>T (n.724-71C>T) n.1391-71C>T c.610-71C>T (n.610-71C>T) c.595-71C>T (n.595-71C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139560671C>T | CA2694839756 | F9 | c.724-70C>T (n.724-70C>T) n.1391-70C>T c.610-70C>T (n.610-70C>T) c.595-70C>T (n.595-70C>T) | gnomAD v4 |
X | g.139560672A>G | CA2499990313 | F9 | c.724-69A>G (n.724-69A>G) n.1391-69A>G c.610-69A>G (n.610-69A>G) c.595-69A>G (n.595-69A>G) | gnomAD v4 |
X | g.139560673G>A | CA2694839757 | F9 | c.724-68G>A (n.724-68G>A) n.1391-68G>A c.610-68G>A (n.610-68G>A) c.595-68G>A (n.595-68G>A) | gnomAD v4 |
X | g.139560674C>A | CA2694839758 | F9 | c.724-67C>A (n.724-67C>A) n.1391-67C>A c.610-67C>A (n.610-67C>A) c.595-67C>A (n.595-67C>A) | gnomAD v4 |
X | g.139560675A>G | CA2841145307 | F9 | c.724-66A>G (n.724-66A>G) n.1391-66A>G c.610-66A>G (n.610-66A>G) c.595-66A>G (n.595-66A>G) | |
X | g.139560676C>A | CA2694839759 | F9 | c.724-65C>A (n.724-65C>A) n.1391-65C>A c.610-65C>A (n.610-65C>A) c.595-65C>A (n.595-65C>A) | gnomAD v4 |
X | g.139560676C>T | CA2579713805 | F9 | c.724-65C>T (n.724-65C>T) n.1391-65C>T c.610-65C>T (n.610-65C>T) c.595-65C>T (n.595-65C>T) | |
X | g.139560677A= | CA2461411781 | F9 | c.724-64A= (n.724-64A=) n.1391-64A= c.610-64A= (n.610-64A=) c.595-64A= (n.595-64A=) | |
X | g.139560677A>G | CA1137750843 | F9 | c.724-64A>G (n.724-64A>G) n.1391-64A>G c.610-64A>G (n.610-64A>G) c.595-64A>G (n.595-64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139560678C= | CA2461411782 | F9 | c.724-63C= (n.724-63C=) n.1391-63C= c.610-63C= (n.610-63C=) c.595-63C= (n.595-63C=) | |
X | g.139560678C>T | CA872126776 | F9 | c.724-63C>T (n.724-63C>T) n.1391-63C>T c.610-63C>T (n.610-63C>T) c.595-63C>T (n.595-63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139560678_139560680delinsCAT | CA2461411783 | F9 | c.724-63_724-61delinsCAT (n.724-63_724-61delinsCAT) n.1391-63_1391-61delinsCAT c.610-63_610-61delinsCAT (n.610-63_610-61delinsCAT) c.595-63_595-61delinsCAT (n.595-63_595-61delinsCAT) | |
X | g.139560679A= | CA2461411785 | F9 | c.724-62A= (n.724-62A=) n.1391-62A= c.610-62A= (n.610-62A=) c.595-62A= (n.595-62A=) | |
X | g.139560679A>G | CA336142497 | F9 | c.724-62A>G (n.724-62A>G) n.1391-62A>G c.610-62A>G (n.610-62A>G) c.595-62A>G (n.595-62A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139560681_139560682del | CA2461411784 | F9 | c.724-60_724-59del (n.724-60_724-59del) n.1391-60_1391-59del c.610-60_610-59del (n.610-60_610-59del) c.595-60_595-59del (n.595-60_595-59del) | dbSNP |
X | g.139560680T>G | CA2694839760 | F9 | c.724-61T>G (n.724-61T>G) n.1391-61T>G c.610-61T>G (n.610-61T>G) c.595-61T>G (n.595-61T>G) | gnomAD v4 |
X | g.139560682T>G | CA336142498 | F9 | c.724-59T>G (n.724-59T>G) n.1391-59T>G c.610-59T>G (n.610-59T>G) c.595-59T>G (n.595-59T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139560682T= | CA2461411786 | F9 | c.724-59T= (n.724-59T=) n.1391-59T= c.610-59T= (n.610-59T=) c.595-59T= (n.595-59T=) | |
X | g.139560685A= | CA2461411787 | F9 | c.724-56A= (n.724-56A=) n.1391-56A= c.610-56A= (n.610-56A=) c.595-56A= (n.595-56A=) | |
X | g.139560692dup | CA2461411788 | F9 | c.724-49dup (n.724-49dup) n.1391-49dup c.610-49dup (n.610-49dup) c.595-49dup (n.595-49dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139560692del | CA2694839761 | F9 | c.724-49del (n.724-49del) n.1391-49del c.610-49del (n.610-49del) c.595-49del (n.595-49del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139560687T>A | CA2694839762 | F9 | c.724-54T>A (n.724-54T>A) n.1391-54T>A c.610-54T>A (n.610-54T>A) c.595-54T>A (n.595-54T>A) | gnomAD v4 |
X | g.139560694T>C | CA644676860 | F9 | c.724-47T>C (n.724-47T>C) n.1391-47T>C c.610-47T>C (n.610-47T>C) c.595-47T>C (n.595-47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139560694T= | CA2461411789 | F9 | c.724-47T= (n.724-47T=) n.1391-47T= c.610-47T= (n.610-47T=) c.595-47T= (n.595-47T=) | |
X | g.139560697A= | CA2461411790 | F9 | c.724-44A= (n.724-44A=) n.1391-44A= c.610-44A= (n.610-44A=) c.595-44A= (n.595-44A=) | |
X | g.139560697A>C | CA2461411791 | F9 | c.724-44A>C (n.724-44A>C) n.1391-44A>C c.610-44A>C (n.610-44A>C) c.595-44A>C (n.595-44A>C) | dbSNP |
X | g.139560697A>T | CA2461411792 | F9 | c.724-44A>T (n.724-44A>T) n.1391-44A>T c.610-44A>T (n.610-44A>T) c.595-44A>T (n.595-44A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139560698T>C | CA2579713806 | F9 | c.724-43T>C (n.724-43T>C) n.1391-43T>C c.610-43T>C (n.610-43T>C) c.595-43T>C (n.595-43T>C) | gnomAD v4 |
X | g.139560699C>A | CA2579713807 | F9 | c.724-42C>A (n.724-42C>A) n.1391-42C>A c.610-42C>A (n.610-42C>A) c.595-42C>A (n.595-42C>A) | gnomAD v4 |
X | g.139560699C= | CA2461411793 | F9 | c.724-42C= (n.724-42C=) n.1391-42C= c.610-42C= (n.610-42C=) c.595-42C= (n.595-42C=) | |
X | g.139560699C>T | CA872126783 | F9 | c.724-42C>T (n.724-42C>T) n.1391-42C>T c.610-42C>T (n.610-42C>T) c.595-42C>T (n.595-42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139560700A>T | CA2579713808 | F9 | c.724-41A>T (n.724-41A>T) n.1391-41A>T c.610-41A>T (n.610-41A>T) c.595-41A>T (n.595-41A>T) | |
X | g.139560702A>T | CA2838934994 | F9 | c.724-39A>T (n.724-39A>T) n.1391-39A>T c.610-39A>T (n.610-39A>T) c.595-39A>T (n.595-39A>T) | |
X | g.139560703T>C | CA658592646 | F9 | c.724-38T>C (n.724-38T>C) n.1391-38T>C c.610-38T>C (n.610-38T>C) c.595-38T>C (n.595-38T>C) | COSMIC |
X | g.139560704G>A | CA10529829 | F9 | c.724-37G>A (n.724-37G>A) n.1391-37G>A c.610-37G>A (n.610-37G>A) c.595-37G>A (n.595-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139560704G= | CA2461411794 | F9 | c.724-37G= (n.724-37G=) n.1391-37G= c.610-37G= (n.610-37G=) c.595-37G= (n.595-37G=) | |
X | g.139560710T>C | CA2694839763 | F9 | c.724-31T>C (n.724-31T>C) n.1391-31T>C c.610-31T>C (n.610-31T>C) c.595-31T>C (n.595-31T>C) | gnomAD v4 |
X | g.139560711G= | CA2461411795 | F9 | c.724-30G= (n.724-30G=) n.1391-30G= c.610-30G= (n.610-30G=) c.595-30G= (n.595-30G=) | |
X | g.139560711G>T | CA644676882 | F9 | c.724-30G>T (n.724-30G>T) n.1391-30G>T c.610-30G>T (n.610-30G>T) c.595-30G>T (n.595-30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139560712C>A | CA2694839764 | F9 | c.724-29C>A (n.724-29C>A) n.1391-29C>A c.610-29C>A (n.610-29C>A) c.595-29C>A (n.595-29C>A) | gnomAD v4 |
X | g.139560714G= | CA2461411796 | F9 | c.724-27G= (n.724-27G=) n.1391-27G= c.610-27G= (n.610-27G=) c.595-27G= (n.595-27G=) | |
X | g.139560715dup | CA644676887 | F9 | c.724-26dup (n.724-26dup) n.1391-26dup c.610-26dup (n.610-26dup) c.595-26dup (n.595-26dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139560716_139560718delinsAAG | CA2461411797 | F9 | c.724-25_724-23delinsAAG (n.724-25_724-23delinsAAG) n.1391-25_1391-23delinsAAG c.610-25_610-23delinsAAG (n.610-25_610-23delinsAAG) c.595-25_595-23delinsAAG (n.595-25_595-23delinsAAG) | |
X | g.139560719_139560720del | CA872126788 | F9 | c.724-22_724-21del (n.724-22_724-21del) n.1391-22_1391-21del c.610-22_610-21del (n.610-22_610-21del) c.595-22_595-21del (n.595-22_595-21del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139560719A>C | CA2694839765 | F9 | c.724-22A>C (n.724-22A>C) n.1391-22A>C c.610-22A>C (n.610-22A>C) c.595-22A>C (n.595-22A>C) | gnomAD v4 |
X | g.139560720G>A | CA2694839766 | F9 | c.724-21G>A (n.724-21G>A) n.1391-21G>A c.610-21G>A (n.610-21G>A) c.595-21G>A (n.595-21G>A) | gnomAD v4 |
X | g.139560722C>T | CA2694839767 | F9 | c.724-19C>T (n.724-19C>T) n.1391-19C>T c.610-19C>T (n.610-19C>T) c.595-19C>T (n.595-19C>T) | gnomAD v4 |
X | g.139560723T>C | CA2694839768 | F9 | c.724-18T>C (n.724-18T>C) n.1391-18T>C c.610-18T>C (n.610-18T>C) c.595-18T>C (n.595-18T>C) | gnomAD v4 |
X | g.139560724T>C | CA2694839769 | F9 | c.724-17T>C (n.724-17T>C) n.1391-17T>C c.610-17T>C (n.610-17T>C) c.595-17T>C (n.595-17T>C) | gnomAD v4 |
X | g.139560725A>T | CA2694839770 | F9 | c.724-16A>T (n.724-16A>T) n.1391-16A>T c.610-16A>T (n.610-16A>T) c.595-16A>T (n.595-16A>T) | gnomAD v4 |
X | g.139560726A= | CA2461411798 | F9 | c.724-15A= (n.724-15A=) n.1391-15A= c.610-15A= (n.610-15A=) c.595-15A= (n.595-15A=) | |
X | g.139560726A>C | CA644676888 | F9 | c.724-15A>C (n.724-15A>C) n.1391-15A>C c.610-15A>C (n.610-15A>C) c.595-15A>C (n.595-15A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139560727T>C | CA644676889 | F9 | c.724-14T>C (n.724-14T>C) n.1391-14T>C c.610-14T>C (n.610-14T>C) c.595-14T>C (n.595-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139560727T= | CA2461411799 | F9 | c.724-14T= (n.724-14T=) n.1391-14T= c.610-14T= (n.610-14T=) c.595-14T= (n.595-14T=) | |
X | g.139560728_139560741delinsTTTGTTTTCACAGG | CA2461411800 | F9 | c.724-13_724delinsTTTGTTTTCACAGG n.1391-13_1391delinsTTTGTTTTCACAGG c.610-13_610delinsTTTGTTTTCACAGG c.595-13_595delinsTTTGTTTTCACAGG | |
X | g.139560729T>C | CA2694839771 | F9 | c.724-12T>C (n.724-12T>C) n.1391-12T>C c.610-12T>C (n.610-12T>C) c.595-12T>C (n.595-12T>C) | gnomAD v4 |
X | g.139560736_139560748del | CA915951978 | F9 | c.724-5_731del n.1391-5_1398del c.610-5_617del c.595-5_602del | ClinVar dbSNP |
X | g.139560731G= | CA2461411801 | F9 | c.724-10G= (n.724-10G=) n.1391-10G= c.610-10G= (n.610-10G=) c.595-10G= (n.595-10G=) | |
X | g.139560731G>T | CA336142506 | F9 | c.724-10G>T (n.724-10G>T) n.1391-10G>T c.610-10G>T (n.610-10G>T) c.595-10G>T (n.595-10G>T) | dbSNP |
X | g.139560733T>A | CA645613293 | F9 | c.724-8T>A (n.724-8T>A) n.1391-8T>A c.610-8T>A (n.610-8T>A) c.595-8T>A (n.595-8T>A) | COSMIC |
X | g.139560733T>C | CA2694839772 | F9 | c.724-8T>C (n.724-8T>C) n.1391-8T>C c.610-8T>C (n.610-8T>C) c.595-8T>C (n.595-8T>C) | gnomAD v4 |
X | g.139560734T>C | CA2694839773 | F9 | c.724-7T>C (n.724-7T>C) n.1391-7T>C c.610-7T>C (n.610-7T>C) c.595-7T>C (n.595-7T>C) | gnomAD v4 |
X | g.139560735T>C | CA2694839774 | F9 | c.724-6T>C (n.724-6T>C) n.1391-6T>C c.610-6T>C (n.610-6T>C) c.595-6T>C (n.595-6T>C) | gnomAD v4 |
X | g.139560736C>A | CA2694839775 | F9 | c.724-5C>A (n.724-5C>A) n.1391-5C>A c.610-5C>A (n.610-5C>A) c.595-5C>A (n.595-5C>A) | gnomAD v4 |
X | g.139560738_139560739del | CA2579713809 | F9 | c.724-3_724-2del (n.724-3_724-2del) n.1391-3_1391-2del c.610-3_610-2del (n.610-3_610-2del) c.595-3_595-2del (n.595-3_595-2del) | |
X | g.139560737A= | CA2461411802 | F9 | c.724-4A= (n.724-4A=) n.1391-4A= c.610-4A= (n.610-4A=) c.595-4A= (n.595-4A=) | |
X | g.139560737A>G | CA10529830 | F9 | c.724-4A>G (n.724-4A>G) n.1391-4A>G c.610-4A>G (n.610-4A>G) c.595-4A>G (n.595-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139560737A>T | CA2694839776 | F9 | c.724-4A>T (n.724-4A>T) n.1391-4A>T c.610-4A>T (n.610-4A>T) c.595-4A>T (n.595-4A>T) | gnomAD v4 |
X | g.139560738C>A | CA2694839777 | F9 | c.724-3C>A (n.724-3C>A) n.1391-3C>A c.610-3C>A (n.610-3C>A) c.595-3C>A (n.595-3C>A) | gnomAD v4 |
X | g.139560738C>G | CA2695236224 | F9 | c.724-3C>G (n.724-3C>G) n.1391-3C>G c.610-3C>G (n.610-3C>G) c.595-3C>G (n.595-3C>G) | |
X | g.139560739A>C | CA414442996 | F9 | c.724-2A>C (n.724-2A>C) n.1391-2A>C c.610-2A>C (n.610-2A>C) c.595-2A>C (n.595-2A>C) | |
X | g.139560739A>G | CA414442995 | F9 | c.724-2A>G (n.724-2A>G) n.1391-2A>G c.610-2A>G (n.610-2A>G) c.595-2A>G (n.595-2A>G) | gnomAD v4 |
X | g.139560739A>T | CA414442994 | F9 | c.724-2A>T (n.724-2A>T) n.1391-2A>T c.610-2A>T (n.610-2A>T) c.595-2A>T (n.595-2A>T) | |
X | g.139560740G>A | CA414442998 | F9 | c.724-1G>A (n.724-1G>A) n.1391-1G>A c.610-1G>A (n.610-1G>A) c.595-1G>A (n.595-1G>A) | |
X | g.139560740G>C | CA414443000 | F9 | c.724-1G>C (n.724-1G>C) n.1391-1G>C c.610-1G>C (n.610-1G>C) c.595-1G>C (n.595-1G>C) | dbSNP |
X | g.139560740G= | CA2461411803 | F9 | c.724-1G= (n.724-1G=) n.1391-1G= c.610-1G= (n.610-1G=) c.595-1G= (n.595-1G=) | |
X | g.139560740G>T | CA414443003 | F9 | c.724-1G>T (n.724-1G>T) n.1391-1G>T c.610-1G>T (n.610-1G>T) c.595-1G>T (n.595-1G>T) | COSMIC |
X | g.139560741G>A | CA414443007 | F9 | c.724G>A (p.Val242Ile) n.1391G>A c.610G>A (p.Val204Ile) c.595G>A (p.Val199Ile) | |
X | g.139560741G>C | CA414443008 | F9 | c.724G>C (p.Val242Leu) n.1391G>C c.610G>C (p.Val204Leu) c.595G>C (p.Val199Leu) | |
X | g.139560741G>T | CA414443010 | F9 | c.724G>T (p.Val242Phe) n.1391G>T c.610G>T (p.Val204Phe) c.595G>T (p.Val199Phe) | |
X | g.139560742T>A | CA414443014 | F9 | c.725T>A (p.Val242Asp) n.1392T>A c.611T>A (p.Val204Asp) c.596T>A (p.Val199Asp) | |
X | g.139560742T>C | CA414443016 | F9 | c.725T>C (p.Val242Ala) n.1392T>C c.611T>C (p.Val204Ala) c.596T>C (p.Val199Ala) | gnomAD v4 |
X | g.139560742T>G | CA414443019 | F9 | c.725T>G (p.Val242Gly) n.1392T>G c.611T>G (p.Val204Gly) c.596T>G (p.Val199Gly) | |
X | g.139560743T>A | CA518862936 | F9 | c.726T>A (p.Val242=) n.1393T>A c.612T>A (p.Val204=) c.597T>A (p.Val199=) | |
X | g.139560743T>C | CA518862937 | F9 | c.726T>C (p.Val242=) n.1393T>C c.612T>C (p.Val204=) c.597T>C (p.Val199=) | COSMIC |
X | g.139560743T>G | CA518862938 | F9 | c.726T>G (p.Val242=) n.1393T>G c.612T>G (p.Val204=) c.597T>G (p.Val199=) | |
X | g.139560743_139560744delinsTG | CA2461411804 | F9 | c.726_727delinsTG (p.Val242=) n.1393_1394delinsTG c.612_613delinsTG (p.Val204=) c.597_598delinsTG (p.Val199=) | |
X | g.139560744del | CA872126808 | F9 | c.727del (p.Val243PhefsTer2) n.1394del c.613del (p.Val205PhefsTer2) c.598del (p.Val200PhefsTer2) | dbSNP |
X | g.139560744G>A | CA414443022 | F9 | c.727G>A (p.Val243Ile) n.1394G>A c.613G>A (p.Val205Ile) c.598G>A (p.Val200Ile) | |
X | g.139560744G>C | CA414443026 | F9 | c.727G>C (p.Val243Leu) n.1394G>C c.613G>C (p.Val205Leu) c.598G>C (p.Val200Leu) | |
X | g.139560744G>T | CA414443028 | F9 | c.727G>T (p.Val243Phe) n.1394G>T c.613G>T (p.Val205Phe) c.598G>T (p.Val200Phe) | |
X | g.139560744_139560745delinsA | CA2695236226 | F9 | c.727_728delinsA (p.Val243IlefsTer2) n.1394_1395delinsA c.613_614delinsA (p.Val205IlefsTer2) c.598_599delinsA (p.Val200IlefsTer2) | |
X | g.139560744_139560746delinsGTT | CA2461411805 | F9 | c.727_729delinsGTT (p.Val243=) n.1394_1396delinsGTT c.613_615delinsGTT (p.Val205=) c.598_600delinsGTT (p.Val200=) | |
X | g.139560745T>A | CA414443035 | F9 | c.728T>A (p.Val243Asp) n.1395T>A c.614T>A (p.Val205Asp) c.599T>A (p.Val200Asp) | dbSNP |
X | g.139560745T>C | CA414443034 | F9 | c.728T>C (p.Val243Ala) n.1395T>C c.614T>C (p.Val205Ala) c.599T>C (p.Val200Ala) | |
X | g.139560745T>G | CA414443031 | F9 | c.728T>G (p.Val243Gly) n.1395T>G c.614T>G (p.Val205Gly) c.599T>G (p.Val200Gly) | |
X | g.139560745T= | CA2461411807 | F9 | c.728T= (p.Val243=) n.1395T= c.614T= (p.Val205=) c.599T= (p.Val200=) | |
X | g.139560747_139560748del | CA2461411806 | F9 | c.730_731del (p.Leu244GlufsTer3) n.1397_1398del c.616_617del (p.Leu206GlufsTer3) c.601_602del (p.Leu201GlufsTer3) | dbSNP |
X | g.139560746T>A | CA518862939 | F9 | c.729T>A (p.Val243=) n.1396T>A c.615T>A (p.Val205=) c.600T>A (p.Val200=) | |
X | g.139560746T>C | CA518862940 | F9 | c.729T>C (p.Val243=) n.1396T>C c.615T>C (p.Val205=) c.600T>C (p.Val200=) | |
X | g.139560746T>G | CA518862941 | F9 | c.729T>G (p.Val243=) n.1396T>G c.615T>G (p.Val205=) c.600T>G (p.Val200=) | |
X | g.139560747T>A | CA414443039 | F9 | c.730T>A (p.Leu244Met) n.1397T>A c.616T>A (p.Leu206Met) c.601T>A (p.Leu201Met) | |
X | g.139560747T>C | CA10529831 | F9 | c.730T>C (p.Leu244=) n.1397T>C c.616T>C (p.Leu206=) c.601T>C (p.Leu201=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139560747T>G | CA414443043 | F9 | c.730T>G (p.Leu244Val) n.1397T>G c.616T>G (p.Leu206Val) c.601T>G (p.Leu201Val) | |
X | g.139560747T= | CA2461411808 | F9 | c.730T= (p.Leu244=) n.1397T= c.616T= (p.Leu206=) c.601T= (p.Leu201=) | |
X | g.139560748T>A | CA414443048 | F9 | c.731T>A (p.Leu244Ter) n.1398T>A c.617T>A (p.Leu206Ter) c.602T>A (p.Leu201Ter) | |
X | g.139560748T>C | CA414443050 | F9 | c.731T>C (p.Leu244Ser) n.1398T>C c.617T>C (p.Leu206Ser) c.602T>C (p.Leu201Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.139560748T>G | CA414443053 | F9 | c.731T>G (p.Leu244Trp) n.1398T>G c.617T>G (p.Leu206Trp) c.602T>G (p.Leu201Trp) | |
X | g.139560748T= | CA2461411809 | F9 | c.731T= (p.Leu244=) n.1398T= c.617T= (p.Leu206=) c.602T= (p.Leu201=) | |
X | g.139560749G>A | CA518862942 | F9 | c.732G>A (p.Leu244=) n.1399G>A c.618G>A (p.Leu206=) c.603G>A (p.Leu201=) | |
X | g.139560749G>C | CA414443063 | F9 | c.732G>C (p.Leu244Phe) n.1399G>C c.618G>C (p.Leu206Phe) c.603G>C (p.Leu201Phe) | |
X | g.139560749G>T | CA414443065 | F9 | c.732G>T (p.Leu244Phe) n.1399G>T c.618G>T (p.Leu206Phe) c.603G>T (p.Leu201Phe) | |
X | g.139560750A>C | CA414443069 | F9 | c.733A>C (p.Asn245His) n.1400A>C c.619A>C (p.Asn207His) c.604A>C (p.Asn202His) | |
X | g.139560750A>G | CA414443072 | F9 | c.733A>G (p.Asn245Asp) n.1400A>G c.619A>G (p.Asn207Asp) c.604A>G (p.Asn202Asp) | |
X | g.139560750A>T | CA414443073 | F9 | c.733A>T (p.Asn245Tyr) n.1400A>T c.619A>T (p.Asn207Tyr) c.604A>T (p.Asn202Tyr) | |
X | g.139560751A>C | CA414443076 | F9 | c.734A>C (p.Asn245Thr) n.1401A>C c.620A>C (p.Asn207Thr) c.605A>C (p.Asn202Thr) | |
X | g.139560751A>G | CA414443078 | F9 | c.734A>G (p.Asn245Ser) n.1401A>G c.620A>G (p.Asn207Ser) c.605A>G (p.Asn202Ser) | |
X | g.139560751A>T | CA414443080 | F9 | c.734A>T (p.Asn245Ile) n.1401A>T c.620A>T (p.Asn207Ile) c.605A>T (p.Asn202Ile) | |
X | g.139560752del | CA2695236228 | F9 | c.735del (p.Asn245LysfsTer19) n.1402del c.621del (p.Asn207LysfsTer19) c.606del (p.Asn202LysfsTer19) | |
X | g.139560752T>A | CA414443082 | F9 | c.735T>A (p.Asn245Lys) n.1402T>A c.621T>A (p.Asn207Lys) c.606T>A (p.Asn202Lys) | gnomAD v4 |
X | g.139560752T>C | CA518862943 | F9 | c.735T>C (p.Asn245=) n.1402T>C c.621T>C (p.Asn207=) c.606T>C (p.Asn202=) | ClinVar |
X | g.139560752T>G | CA414443083 | F9 | c.735T>G (p.Asn245Lys) n.1402T>G c.621T>G (p.Asn207Lys) c.606T>G (p.Asn202Lys) | |
X | g.139560753G>A | CA414443087 | F9 | c.736G>A (p.Gly246Ser) n.1403G>A c.622G>A (p.Gly208Ser) c.607G>A (p.Gly203Ser) | |
X | g.139560753G>C | CA414443090 | F9 | c.736G>C (p.Gly246Arg) n.1403G>C c.622G>C (p.Gly208Arg) c.607G>C (p.Gly203Arg) | |
X | g.139560753G>T | CA414443092 | F9 | c.736G>T (p.Gly246Cys) n.1403G>T c.622G>T (p.Gly208Cys) c.607G>T (p.Gly203Cys) | |
X | g.139560754G>A | CA414443095 | F9 | c.737G>A (p.Gly246Asp) n.1404G>A c.623G>A (p.Gly208Asp) c.608G>A (p.Gly203Asp) | |
X | g.139560754G>C | CA414443098 | F9 | c.737G>C (p.Gly246Ala) n.1404G>C c.623G>C (p.Gly208Ala) c.608G>C (p.Gly203Ala) | |
X | g.139560754G>T | CA414443101 | F9 | c.737G>T (p.Gly246Val) n.1404G>T c.623G>T (p.Gly208Val) c.608G>T (p.Gly203Val) | |
X | g.139560755T>A | CA518862944 | F9 | c.738T>A (p.Gly246=) n.1405T>A c.624T>A (p.Gly208=) c.609T>A (p.Gly203=) | |
X | g.139560755T>C | CA518862946 | F9 | c.738T>C (p.Gly246=) n.1405T>C c.624T>C (p.Gly208=) c.609T>C (p.Gly203=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139560755T>G | CA518862945 | F9 | c.738T>G (p.Gly246=) n.1405T>G c.624T>G (p.Gly208=) c.609T>G (p.Gly203=) | |
X | g.139560755T= | CA2461411810 | F9 | c.738T= (p.Gly246=) n.1405T= c.624T= (p.Gly208=) c.609T= (p.Gly203=) | |
X | g.139560756A>C | CA414443103 | F9 | c.739A>C (p.Lys247Gln) n.1406A>C c.625A>C (p.Lys209Gln) c.610A>C (p.Lys204Gln) | |
X | g.139560756A>G | CA414443105 | F9 | c.739A>G (p.Lys247Glu) n.1406A>G c.625A>G (p.Lys209Glu) c.610A>G (p.Lys204Glu) | |
X | g.139560756A>T | CA414443108 | F9 | c.739A>T (p.Lys247Ter) n.1406A>T c.625A>T (p.Lys209Ter) c.610A>T (p.Lys204Ter) | |
X | g.139560757A= | CA2461411811 | F9 | c.740A= (p.Lys247=) n.1407A= c.626A= (p.Lys209=) c.611A= (p.Lys204=) | |
X | g.139560757A>C | CA414443111 | F9 | c.740A>C (p.Lys247Thr) n.1407A>C c.626A>C (p.Lys209Thr) c.611A>C (p.Lys204Thr) | ClinVar dbSNP |
X | g.139560757A>G | CA414443114 | F9 | c.740A>G (p.Lys247Arg) n.1407A>G c.626A>G (p.Lys209Arg) c.611A>G (p.Lys204Arg) | |
X | g.139560757A>T | CA414443115 | F9 | c.740A>T (p.Lys247Ile) n.1407A>T c.626A>T (p.Lys209Ile) c.611A>T (p.Lys204Ile) | |
X | g.139560758A= | CA2461411812 | F9 | c.741A= (p.Lys247=) n.1408A= c.627A= (p.Lys209=) c.612A= (p.Lys204=) | |
X | g.139560758A>C | CA414443122 | F9 | c.741A>C (p.Lys247Asn) n.1408A>C c.627A>C (p.Lys209Asn) c.612A>C (p.Lys204Asn) | |
X | g.139560758A>G | CA518862947 | F9 | c.741A>G (p.Lys247=) n.1408A>G c.627A>G (p.Lys209=) c.612A>G (p.Lys204=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139560758A>T | CA414443118 | F9 | c.741A>T (p.Lys247Asn) n.1408A>T c.627A>T (p.Lys209Asn) c.612A>T (p.Lys204Asn) | |
X | g.139560759del | CA2740090220 | F9 | c.742del (p.Val248LeufsTer16) n.1409del c.628del (p.Val210LeufsTer16) c.613del (p.Val205LeufsTer16) | ClinVar |
X | g.139560759G>A | CA414443125 | F9 | c.742G>A (p.Val248Ile) n.1409G>A c.628G>A (p.Val210Ile) c.613G>A (p.Val205Ile) | |
X | g.139560759G>C | CA414443127 | F9 | c.742G>C (p.Val248Leu) n.1409G>C c.628G>C (p.Val210Leu) c.613G>C (p.Val205Leu) | |
X | g.139560759G>T | CA414443129 | F9 | c.742G>T (p.Val248Phe) n.1409G>T c.628G>T (p.Val210Phe) c.613G>T (p.Val205Phe) | |
X | g.139560760_139560762del | CA2695236229 | F9 | c.743_745del (p.Val248del) n.1410_1412del c.629_631del (p.Val210del) c.614_616del (p.Val205del) |