Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139560656G>ACA2694839749F9c.724-85G>A (n.724-85G>A)
n.1391-85G>A
c.610-85G>A (n.610-85G>A)
c.595-85G>A (n.595-85G>A)
 gnomAD v4
Xg.139560656G=CA2461411777F9c.724-85G= (n.724-85G=)
n.1391-85G=
c.610-85G= (n.610-85G=)
c.595-85G= (n.595-85G=)
Xg.139560656G>TCA1137750838F9c.724-85G>T (n.724-85G>T)
n.1391-85G>T
c.610-85G>T (n.610-85G>T)
c.595-85G>T (n.595-85G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139560657C>ACA2579713803F9c.724-84C>A (n.724-84C>A)
n.1391-84C>A
c.610-84C>A (n.610-84C>A)
c.595-84C>A (n.595-84C>A)
 gnomAD v4
Xg.139560657C>TCA2694839750F9c.724-84C>T (n.724-84C>T)
n.1391-84C>T
c.610-84C>T (n.610-84C>T)
c.595-84C>T (n.595-84C>T)
 gnomAD v4
Xg.139560658C>ACA2694839751F9c.724-83C>A (n.724-83C>A)
n.1391-83C>A
c.610-83C>A (n.610-83C>A)
c.595-83C>A (n.595-83C>A)
 gnomAD v4
Xg.139560658C>TCA2694839752F9c.724-83C>T (n.724-83C>T)
n.1391-83C>T
c.610-83C>T (n.610-83C>T)
c.595-83C>T (n.595-83C>T)
 gnomAD v4
Xg.139560660A=CA2461411778F9c.724-81A= (n.724-81A=)
n.1391-81A=
c.610-81A= (n.610-81A=)
c.595-81A= (n.595-81A=)
Xg.139560660A>CCA2694839753F9c.724-81A>C (n.724-81A>C)
n.1391-81A>C
c.610-81A>C (n.610-81A>C)
c.595-81A>C (n.595-81A>C)
 gnomAD v4
Xg.139560660A>GCA644676840F9c.724-81A>G (n.724-81A>G)
n.1391-81A>G
c.610-81A>G (n.610-81A>G)
c.595-81A>G (n.595-81A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139560665T>CCA2694839754F9c.724-76T>C (n.724-76T>C)
n.1391-76T>C
c.610-76T>C (n.610-76T>C)
c.595-76T>C (n.595-76T>C)
 gnomAD v4
Xg.139560665T>GCA2579713804F9c.724-76T>G (n.724-76T>G)
n.1391-76T>G
c.610-76T>G (n.610-76T>G)
c.595-76T>G (n.595-76T>G)
Xg.139560666G>ACA644676842F9c.724-75G>A (n.724-75G>A)
n.1391-75G>A
c.610-75G>A (n.610-75G>A)
c.595-75G>A (n.595-75G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139560666G=CA2461411779F9c.724-75G= (n.724-75G=)
n.1391-75G=
c.610-75G= (n.610-75G=)
c.595-75G= (n.595-75G=)
Xg.139560666G>TCA2694839755F9c.724-75G>T (n.724-75G>T)
n.1391-75G>T
c.610-75G>T (n.610-75G>T)
c.595-75G>T (n.595-75G>T)
 gnomAD v4
Xg.139560670C=CA2461411780F9c.724-71C= (n.724-71C=)
n.1391-71C=
c.610-71C= (n.610-71C=)
c.595-71C= (n.595-71C=)
Xg.139560670C>TCA336142491F9c.724-71C>T (n.724-71C>T)
n.1391-71C>T
c.610-71C>T (n.610-71C>T)
c.595-71C>T (n.595-71C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139560671C>TCA2694839756F9c.724-70C>T (n.724-70C>T)
n.1391-70C>T
c.610-70C>T (n.610-70C>T)
c.595-70C>T (n.595-70C>T)
 gnomAD v4
Xg.139560672A>GCA2499990313F9c.724-69A>G (n.724-69A>G)
n.1391-69A>G
c.610-69A>G (n.610-69A>G)
c.595-69A>G (n.595-69A>G)
 gnomAD v4
Xg.139560673G>ACA2694839757F9c.724-68G>A (n.724-68G>A)
n.1391-68G>A
c.610-68G>A (n.610-68G>A)
c.595-68G>A (n.595-68G>A)
 gnomAD v4
Xg.139560674C>ACA2694839758F9c.724-67C>A (n.724-67C>A)
n.1391-67C>A
c.610-67C>A (n.610-67C>A)
c.595-67C>A (n.595-67C>A)
 gnomAD v4
Xg.139560676C>ACA2694839759F9c.724-65C>A (n.724-65C>A)
n.1391-65C>A
c.610-65C>A (n.610-65C>A)
c.595-65C>A (n.595-65C>A)
 gnomAD v4
Xg.139560676C>TCA2579713805F9c.724-65C>T (n.724-65C>T)
n.1391-65C>T
c.610-65C>T (n.610-65C>T)
c.595-65C>T (n.595-65C>T)
Xg.139560677A=CA2461411781F9c.724-64A= (n.724-64A=)
n.1391-64A=
c.610-64A= (n.610-64A=)
c.595-64A= (n.595-64A=)
Xg.139560677A>GCA1137750843F9c.724-64A>G (n.724-64A>G)
n.1391-64A>G
c.610-64A>G (n.610-64A>G)
c.595-64A>G (n.595-64A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139560678C=CA2461411782F9c.724-63C= (n.724-63C=)
n.1391-63C=
c.610-63C= (n.610-63C=)
c.595-63C= (n.595-63C=)
Xg.139560678C>TCA872126776F9c.724-63C>T (n.724-63C>T)
n.1391-63C>T
c.610-63C>T (n.610-63C>T)
c.595-63C>T (n.595-63C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139560678_139560680delinsCATCA2461411783F9c.724-63_724-61delinsCAT (n.724-63_724-61delinsCAT)
n.1391-63_1391-61delinsCAT
c.610-63_610-61delinsCAT (n.610-63_610-61delinsCAT)
c.595-63_595-61delinsCAT (n.595-63_595-61delinsCAT)
Xg.139560679A=CA2461411785F9c.724-62A= (n.724-62A=)
n.1391-62A=
c.610-62A= (n.610-62A=)
c.595-62A= (n.595-62A=)
Xg.139560679A>GCA336142497F9c.724-62A>G (n.724-62A>G)
n.1391-62A>G
c.610-62A>G (n.610-62A>G)
c.595-62A>G (n.595-62A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139560681_139560682delCA2461411784F9c.724-60_724-59del (n.724-60_724-59del)
n.1391-60_1391-59del
c.610-60_610-59del (n.610-60_610-59del)
c.595-60_595-59del (n.595-60_595-59del)
 dbSNP
Xg.139560680T>GCA2694839760F9c.724-61T>G (n.724-61T>G)
n.1391-61T>G
c.610-61T>G (n.610-61T>G)
c.595-61T>G (n.595-61T>G)
 gnomAD v4
Xg.139560682T>GCA336142498F9c.724-59T>G (n.724-59T>G)
n.1391-59T>G
c.610-59T>G (n.610-59T>G)
c.595-59T>G (n.595-59T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139560682T=CA2461411786F9c.724-59T= (n.724-59T=)
n.1391-59T=
c.610-59T= (n.610-59T=)
c.595-59T= (n.595-59T=)
Xg.139560685A=CA2461411787F9c.724-56A= (n.724-56A=)
n.1391-56A=
c.610-56A= (n.610-56A=)
c.595-56A= (n.595-56A=)
Xg.139560692dupCA2461411788F9c.724-49dup (n.724-49dup)
n.1391-49dup
c.610-49dup (n.610-49dup)
c.595-49dup (n.595-49dup)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139560692delCA2694839761F9c.724-49del (n.724-49del)
n.1391-49del
c.610-49del (n.610-49del)
c.595-49del (n.595-49del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139560687T>ACA2694839762F9c.724-54T>A (n.724-54T>A)
n.1391-54T>A
c.610-54T>A (n.610-54T>A)
c.595-54T>A (n.595-54T>A)
 gnomAD v4
Xg.139560694T>CCA644676860F9c.724-47T>C (n.724-47T>C)
n.1391-47T>C
c.610-47T>C (n.610-47T>C)
c.595-47T>C (n.595-47T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139560694T=CA2461411789F9c.724-47T= (n.724-47T=)
n.1391-47T=
c.610-47T= (n.610-47T=)
c.595-47T= (n.595-47T=)
Xg.139560697A=CA2461411790F9c.724-44A= (n.724-44A=)
n.1391-44A=
c.610-44A= (n.610-44A=)
c.595-44A= (n.595-44A=)
Xg.139560697A>CCA2461411791F9c.724-44A>C (n.724-44A>C)
n.1391-44A>C
c.610-44A>C (n.610-44A>C)
c.595-44A>C (n.595-44A>C)
 dbSNP
Xg.139560697A>TCA2461411792F9c.724-44A>T (n.724-44A>T)
n.1391-44A>T
c.610-44A>T (n.610-44A>T)
c.595-44A>T (n.595-44A>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139560698T>CCA2579713806F9c.724-43T>C (n.724-43T>C)
n.1391-43T>C
c.610-43T>C (n.610-43T>C)
c.595-43T>C (n.595-43T>C)
 gnomAD v4
Xg.139560699C>ACA2579713807F9c.724-42C>A (n.724-42C>A)
n.1391-42C>A
c.610-42C>A (n.610-42C>A)
c.595-42C>A (n.595-42C>A)
 gnomAD v4
Xg.139560699C=CA2461411793F9c.724-42C= (n.724-42C=)
n.1391-42C=
c.610-42C= (n.610-42C=)
c.595-42C= (n.595-42C=)
Xg.139560699C>TCA872126783F9c.724-42C>T (n.724-42C>T)
n.1391-42C>T
c.610-42C>T (n.610-42C>T)
c.595-42C>T (n.595-42C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139560700A>TCA2579713808F9c.724-41A>T (n.724-41A>T)
n.1391-41A>T
c.610-41A>T (n.610-41A>T)
c.595-41A>T (n.595-41A>T)
Xg.139560703T>CCA658592646F9c.724-38T>C (n.724-38T>C)
n.1391-38T>C
c.610-38T>C (n.610-38T>C)
c.595-38T>C (n.595-38T>C)
 COSMIC
Xg.139560704G>ACA10529829F9c.724-37G>A (n.724-37G>A)
n.1391-37G>A
c.610-37G>A (n.610-37G>A)
c.595-37G>A (n.595-37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139560704G=CA2461411794F9c.724-37G= (n.724-37G=)
n.1391-37G=
c.610-37G= (n.610-37G=)
c.595-37G= (n.595-37G=)
Xg.139560710T>CCA2694839763F9c.724-31T>C (n.724-31T>C)
n.1391-31T>C
c.610-31T>C (n.610-31T>C)
c.595-31T>C (n.595-31T>C)
 gnomAD v4
Xg.139560711G=CA2461411795F9c.724-30G= (n.724-30G=)
n.1391-30G=
c.610-30G= (n.610-30G=)
c.595-30G= (n.595-30G=)
Xg.139560711G>TCA644676882F9c.724-30G>T (n.724-30G>T)
n.1391-30G>T
c.610-30G>T (n.610-30G>T)
c.595-30G>T (n.595-30G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139560712C>ACA2694839764F9c.724-29C>A (n.724-29C>A)
n.1391-29C>A
c.610-29C>A (n.610-29C>A)
c.595-29C>A (n.595-29C>A)
 gnomAD v4
Xg.139560714G=CA2461411796F9c.724-27G= (n.724-27G=)
n.1391-27G=
c.610-27G= (n.610-27G=)
c.595-27G= (n.595-27G=)
Xg.139560715dupCA644676887F9c.724-26dup (n.724-26dup)
n.1391-26dup
c.610-26dup (n.610-26dup)
c.595-26dup (n.595-26dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139560716_139560718delinsAAGCA2461411797F9c.724-25_724-23delinsAAG (n.724-25_724-23delinsAAG)
n.1391-25_1391-23delinsAAG
c.610-25_610-23delinsAAG (n.610-25_610-23delinsAAG)
c.595-25_595-23delinsAAG (n.595-25_595-23delinsAAG)
Xg.139560719_139560720delCA872126788F9c.724-22_724-21del (n.724-22_724-21del)
n.1391-22_1391-21del
c.610-22_610-21del (n.610-22_610-21del)
c.595-22_595-21del (n.595-22_595-21del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139560719A>CCA2694839765F9c.724-22A>C (n.724-22A>C)
n.1391-22A>C
c.610-22A>C (n.610-22A>C)
c.595-22A>C (n.595-22A>C)
 gnomAD v4
Xg.139560720G>ACA2694839766F9c.724-21G>A (n.724-21G>A)
n.1391-21G>A
c.610-21G>A (n.610-21G>A)
c.595-21G>A (n.595-21G>A)
 gnomAD v4
Xg.139560722C>TCA2694839767F9c.724-19C>T (n.724-19C>T)
n.1391-19C>T
c.610-19C>T (n.610-19C>T)
c.595-19C>T (n.595-19C>T)
 gnomAD v4
Xg.139560723T>CCA2694839768F9c.724-18T>C (n.724-18T>C)
n.1391-18T>C
c.610-18T>C (n.610-18T>C)
c.595-18T>C (n.595-18T>C)
 gnomAD v4
Xg.139560724T>CCA2694839769F9c.724-17T>C (n.724-17T>C)
n.1391-17T>C
c.610-17T>C (n.610-17T>C)
c.595-17T>C (n.595-17T>C)
 gnomAD v4
Xg.139560725A>TCA2694839770F9c.724-16A>T (n.724-16A>T)
n.1391-16A>T
c.610-16A>T (n.610-16A>T)
c.595-16A>T (n.595-16A>T)
 gnomAD v4
Xg.139560726A=CA2461411798F9c.724-15A= (n.724-15A=)
n.1391-15A=
c.610-15A= (n.610-15A=)
c.595-15A= (n.595-15A=)
Xg.139560726A>CCA644676888F9c.724-15A>C (n.724-15A>C)
n.1391-15A>C
c.610-15A>C (n.610-15A>C)
c.595-15A>C (n.595-15A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139560727T>CCA644676889F9c.724-14T>C (n.724-14T>C)
n.1391-14T>C
c.610-14T>C (n.610-14T>C)
c.595-14T>C (n.595-14T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139560727T=CA2461411799F9c.724-14T= (n.724-14T=)
n.1391-14T=
c.610-14T= (n.610-14T=)
c.595-14T= (n.595-14T=)
Xg.139560728_139560741delinsTTTGTTTTCACAGGCA2461411800F9c.724-13_724delinsTTTGTTTTCACAGG
n.1391-13_1391delinsTTTGTTTTCACAGG
c.610-13_610delinsTTTGTTTTCACAGG
c.595-13_595delinsTTTGTTTTCACAGG
Xg.139560729T>CCA2694839771F9c.724-12T>C (n.724-12T>C)
n.1391-12T>C
c.610-12T>C (n.610-12T>C)
c.595-12T>C (n.595-12T>C)
 gnomAD v4
Xg.139560736_139560748delCA915951978F9c.724-5_731del
n.1391-5_1398del
c.610-5_617del
c.595-5_602del
 ClinVar dbSNP
Xg.139560731G=CA2461411801F9c.724-10G= (n.724-10G=)
n.1391-10G=
c.610-10G= (n.610-10G=)
c.595-10G= (n.595-10G=)
Xg.139560731G>TCA336142506F9c.724-10G>T (n.724-10G>T)
n.1391-10G>T
c.610-10G>T (n.610-10G>T)
c.595-10G>T (n.595-10G>T)
 dbSNP
Xg.139560733T>ACA645613293F9c.724-8T>A (n.724-8T>A)
n.1391-8T>A
c.610-8T>A (n.610-8T>A)
c.595-8T>A (n.595-8T>A)
 COSMIC
Xg.139560733T>CCA2694839772F9c.724-8T>C (n.724-8T>C)
n.1391-8T>C
c.610-8T>C (n.610-8T>C)
c.595-8T>C (n.595-8T>C)
 gnomAD v4
Xg.139560734T>CCA2694839773F9c.724-7T>C (n.724-7T>C)
n.1391-7T>C
c.610-7T>C (n.610-7T>C)
c.595-7T>C (n.595-7T>C)
 gnomAD v4
Xg.139560735T>CCA2694839774F9c.724-6T>C (n.724-6T>C)
n.1391-6T>C
c.610-6T>C (n.610-6T>C)
c.595-6T>C (n.595-6T>C)
 gnomAD v4
Xg.139560736C>ACA2694839775F9c.724-5C>A (n.724-5C>A)
n.1391-5C>A
c.610-5C>A (n.610-5C>A)
c.595-5C>A (n.595-5C>A)
 gnomAD v4
Xg.139560738_139560739delCA2579713809F9c.724-3_724-2del (n.724-3_724-2del)
n.1391-3_1391-2del
c.610-3_610-2del (n.610-3_610-2del)
c.595-3_595-2del (n.595-3_595-2del)
Xg.139560737A=CA2461411802F9c.724-4A= (n.724-4A=)
n.1391-4A=
c.610-4A= (n.610-4A=)
c.595-4A= (n.595-4A=)
Xg.139560737A>GCA10529830F9c.724-4A>G (n.724-4A>G)
n.1391-4A>G
c.610-4A>G (n.610-4A>G)
c.595-4A>G (n.595-4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139560737A>TCA2694839776F9c.724-4A>T (n.724-4A>T)
n.1391-4A>T
c.610-4A>T (n.610-4A>T)
c.595-4A>T (n.595-4A>T)
 gnomAD v4
Xg.139560738C>ACA2694839777F9c.724-3C>A (n.724-3C>A)
n.1391-3C>A
c.610-3C>A (n.610-3C>A)
c.595-3C>A (n.595-3C>A)
 gnomAD v4
Xg.139560738C>GCA2695236224F9c.724-3C>G (n.724-3C>G)
n.1391-3C>G
c.610-3C>G (n.610-3C>G)
c.595-3C>G (n.595-3C>G)
Xg.139560739A>CCA414442996F9c.724-2A>C (n.724-2A>C)
n.1391-2A>C
c.610-2A>C (n.610-2A>C)
c.595-2A>C (n.595-2A>C)
Xg.139560739A>GCA414442995F9c.724-2A>G (n.724-2A>G)
n.1391-2A>G
c.610-2A>G (n.610-2A>G)
c.595-2A>G (n.595-2A>G)
 gnomAD v4
Xg.139560739A>TCA414442994F9c.724-2A>T (n.724-2A>T)
n.1391-2A>T
c.610-2A>T (n.610-2A>T)
c.595-2A>T (n.595-2A>T)
Xg.139560740G>ACA414442998F9c.724-1G>A (n.724-1G>A)
n.1391-1G>A
c.610-1G>A (n.610-1G>A)
c.595-1G>A (n.595-1G>A)
Xg.139560740G>CCA414443000F9c.724-1G>C (n.724-1G>C)
n.1391-1G>C
c.610-1G>C (n.610-1G>C)
c.595-1G>C (n.595-1G>C)
 dbSNP
Xg.139560740G=CA2461411803F9c.724-1G= (n.724-1G=)
n.1391-1G=
c.610-1G= (n.610-1G=)
c.595-1G= (n.595-1G=)
Xg.139560740G>TCA414443003F9c.724-1G>T (n.724-1G>T)
n.1391-1G>T
c.610-1G>T (n.610-1G>T)
c.595-1G>T (n.595-1G>T)
 COSMIC
Xg.139560741G>ACA414443007F9c.724G>A (p.Val242Ile)
n.1391G>A
c.610G>A (p.Val204Ile)
c.595G>A (p.Val199Ile)
Xg.139560741G>CCA414443008F9c.724G>C (p.Val242Leu)
n.1391G>C
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.595G>C (p.Val199Leu)
Xg.139560741G>TCA414443010F9c.724G>T (p.Val242Phe)
n.1391G>T
c.610G>T (p.Val204Phe)
c.595G>T (p.Val199Phe)
Xg.139560742T>ACA414443014F9c.725T>A (p.Val242Asp)
n.1392T>A
c.611T>A (p.Val204Asp)
c.596T>A (p.Val199Asp)
Xg.139560742T>CCA414443016F9c.725T>C (p.Val242Ala)
n.1392T>C
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.596T>C (p.Val199Ala)
 gnomAD v4
Xg.139560742T>GCA414443019F9c.725T>G (p.Val242Gly)
n.1392T>G
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.596T>G (p.Val199Gly)
Xg.139560743T>ACA518862936F9c.726T>A (p.Val242=)
n.1393T>A
c.612T>A (p.Val204=)
c.597T>A (p.Val199=)
Xg.139560743T>CCA518862937F9c.726T>C (p.Val242=)
n.1393T>C
c.612T>C (p.Val204=)
c.597T>C (p.Val199=)
 COSMIC
Xg.139560743T>GCA518862938F9c.726T>G (p.Val242=)
n.1393T>G
c.612T>G (p.Val204=)
c.597T>G (p.Val199=)
Xg.139560743_139560744delinsTGCA2461411804F9c.726_727delinsTG (p.Val242=)
n.1393_1394delinsTG
c.612_613delinsTG (p.Val204=)
c.597_598delinsTG (p.Val199=)
Xg.139560744delCA872126808F9c.727del (p.Val243PhefsTer2)
n.1394del
c.613del (p.Val205PhefsTer2)
c.598del (p.Val200PhefsTer2)
 dbSNP
Xg.139560744G>ACA414443022F9c.727G>A (p.Val243Ile)
n.1394G>A
c.613G>A (p.Val205Ile)
c.598G>A (p.Val200Ile)
Xg.139560744G>CCA414443026F9c.727G>C (p.Val243Leu)
n.1394G>C
c.613G>C (p.Val205Leu)
c.598G>C (p.Val200Leu)
Xg.139560744G>TCA414443028F9c.727G>T (p.Val243Phe)
n.1394G>T
c.613G>T (p.Val205Phe)
c.598G>T (p.Val200Phe)
Xg.139560744_139560745delinsACA2695236226F9c.727_728delinsA (p.Val243IlefsTer2)
n.1394_1395delinsA
c.613_614delinsA (p.Val205IlefsTer2)
c.598_599delinsA (p.Val200IlefsTer2)
Xg.139560744_139560746delinsGTTCA2461411805F9c.727_729delinsGTT (p.Val243=)
n.1394_1396delinsGTT
c.613_615delinsGTT (p.Val205=)
c.598_600delinsGTT (p.Val200=)
Xg.139560745T>ACA414443035F9c.728T>A (p.Val243Asp)
n.1395T>A
c.614T>A (p.Val205Asp)
c.599T>A (p.Val200Asp)
 dbSNP
Xg.139560745T>CCA414443034F9c.728T>C (p.Val243Ala)
n.1395T>C
c.614T>C (p.Val205Ala)
c.599T>C (p.Val200Ala)
Xg.139560745T>GCA414443031F9c.728T>G (p.Val243Gly)
n.1395T>G
c.614T>G (p.Val205Gly)
c.599T>G (p.Val200Gly)
Xg.139560745T=CA2461411807F9c.728T= (p.Val243=)
n.1395T=
c.614T= (p.Val205=)
c.599T= (p.Val200=)
Xg.139560747_139560748delCA2461411806F9c.730_731del (p.Leu244GlufsTer3)
n.1397_1398del
c.616_617del (p.Leu206GlufsTer3)
c.601_602del (p.Leu201GlufsTer3)
 dbSNP
Xg.139560746T>ACA518862939F9c.729T>A (p.Val243=)
n.1396T>A
c.615T>A (p.Val205=)
c.600T>A (p.Val200=)
Xg.139560746T>CCA518862940F9c.729T>C (p.Val243=)
n.1396T>C
c.615T>C (p.Val205=)
c.600T>C (p.Val200=)
Xg.139560746T>GCA518862941F9c.729T>G (p.Val243=)
n.1396T>G
c.615T>G (p.Val205=)
c.600T>G (p.Val200=)
Xg.139560747T>ACA414443039F9c.730T>A (p.Leu244Met)
n.1397T>A
c.616T>A (p.Leu206Met)
c.601T>A (p.Leu201Met)
Xg.139560747T>CCA10529831F9c.730T>C (p.Leu244=)
n.1397T>C
c.616T>C (p.Leu206=)
c.601T>C (p.Leu201=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139560747T>GCA414443043F9c.730T>G (p.Leu244Val)
n.1397T>G
c.616T>G (p.Leu206Val)
c.601T>G (p.Leu201Val)
Xg.139560747T=CA2461411808F9c.730T= (p.Leu244=)
n.1397T=
c.616T= (p.Leu206=)
c.601T= (p.Leu201=)
Xg.139560748T>ACA414443048F9c.731T>A (p.Leu244Ter)
n.1398T>A
c.617T>A (p.Leu206Ter)
c.602T>A (p.Leu201Ter)
Xg.139560748T>CCA414443050F9c.731T>C (p.Leu244Ser)
n.1398T>C
c.617T>C (p.Leu206Ser)
c.602T>C (p.Leu201Ser)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.139560748T>GCA414443053F9c.731T>G (p.Leu244Trp)
n.1398T>G
c.617T>G (p.Leu206Trp)
c.602T>G (p.Leu201Trp)
Xg.139560748T=CA2461411809F9c.731T= (p.Leu244=)
n.1398T=
c.617T= (p.Leu206=)
c.602T= (p.Leu201=)
Xg.139560749G>ACA518862942F9c.732G>A (p.Leu244=)
n.1399G>A
c.618G>A (p.Leu206=)
c.603G>A (p.Leu201=)
Xg.139560749G>CCA414443063F9c.732G>C (p.Leu244Phe)
n.1399G>C
c.618G>C (p.Leu206Phe)
c.603G>C (p.Leu201Phe)
Xg.139560749G>TCA414443065F9c.732G>T (p.Leu244Phe)
n.1399G>T
c.618G>T (p.Leu206Phe)
c.603G>T (p.Leu201Phe)
Xg.139560750A>CCA414443069F9c.733A>C (p.Asn245His)
n.1400A>C
c.619A>C (p.Asn207His)
c.604A>C (p.Asn202His)
Xg.139560750A>GCA414443072F9c.733A>G (p.Asn245Asp)
n.1400A>G
c.619A>G (p.Asn207Asp)
c.604A>G (p.Asn202Asp)
Xg.139560750A>TCA414443073F9c.733A>T (p.Asn245Tyr)
n.1400A>T
c.619A>T (p.Asn207Tyr)
c.604A>T (p.Asn202Tyr)
Xg.139560751A>CCA414443076F9c.734A>C (p.Asn245Thr)
n.1401A>C
c.620A>C (p.Asn207Thr)
c.605A>C (p.Asn202Thr)
Xg.139560751A>GCA414443078F9c.734A>G (p.Asn245Ser)
n.1401A>G
c.620A>G (p.Asn207Ser)
c.605A>G (p.Asn202Ser)
Xg.139560751A>TCA414443080F9c.734A>T (p.Asn245Ile)
n.1401A>T
c.620A>T (p.Asn207Ile)
c.605A>T (p.Asn202Ile)
Xg.139560752delCA2695236228F9c.735del (p.Asn245LysfsTer19)
n.1402del
c.621del (p.Asn207LysfsTer19)
c.606del (p.Asn202LysfsTer19)
Xg.139560752T>ACA414443082F9c.735T>A (p.Asn245Lys)
n.1402T>A
c.621T>A (p.Asn207Lys)
c.606T>A (p.Asn202Lys)
 gnomAD v4
Xg.139560752T>CCA518862943F9c.735T>C (p.Asn245=)
n.1402T>C
c.621T>C (p.Asn207=)
c.606T>C (p.Asn202=)
 ClinVar
Xg.139560752T>GCA414443083F9c.735T>G (p.Asn245Lys)
n.1402T>G
c.621T>G (p.Asn207Lys)
c.606T>G (p.Asn202Lys)
Xg.139560753G>ACA414443087F9c.736G>A (p.Gly246Ser)
n.1403G>A
c.622G>A (p.Gly208Ser)
c.607G>A (p.Gly203Ser)
Xg.139560753G>CCA414443090F9c.736G>C (p.Gly246Arg)
n.1403G>C
c.622G>C (p.Gly208Arg)
c.607G>C (p.Gly203Arg)
Xg.139560753G>TCA414443092F9c.736G>T (p.Gly246Cys)
n.1403G>T
c.622G>T (p.Gly208Cys)
c.607G>T (p.Gly203Cys)
Xg.139560754G>ACA414443095F9c.737G>A (p.Gly246Asp)
n.1404G>A
c.623G>A (p.Gly208Asp)
c.608G>A (p.Gly203Asp)
Xg.139560754G>CCA414443098F9c.737G>C (p.Gly246Ala)
n.1404G>C
c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.608G>C (p.Gly203Ala)
Xg.139560754G>TCA414443101F9c.737G>T (p.Gly246Val)
n.1404G>T
c.623G>T (p.Gly208Val)
c.608G>T (p.Gly203Val)
Xg.139560755T>ACA518862944F9c.738T>A (p.Gly246=)
n.1405T>A
c.624T>A (p.Gly208=)
c.609T>A (p.Gly203=)
Xg.139560755T>CCA518862946F9c.738T>C (p.Gly246=)
n.1405T>C
c.624T>C (p.Gly208=)
c.609T>C (p.Gly203=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139560755T>GCA518862945F9c.738T>G (p.Gly246=)
n.1405T>G
c.624T>G (p.Gly208=)
c.609T>G (p.Gly203=)
Xg.139560755T=CA2461411810F9c.738T= (p.Gly246=)
n.1405T=
c.624T= (p.Gly208=)
c.609T= (p.Gly203=)

Number of alleles fetched