Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.139551025_139551347delinsAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAG | CA2461408577 | F9 | c.521-37_723+83delinsAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAG n.1188-37_1390+83delinsAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAG c.407-37_609+83delinsAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAG c.392-37_594+83delinsAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAG | |
X | g.139551027_139551348del | CA915952348 | F9 | c.521-35_723+84del n.1188-35_1390+84del c.407-35_609+84del c.392-35_594+84del | ClinVar dbSNP |
X | g.139551120_139551134del | CA872122347 | F9 | c.579_593del (p.Glu193_Pro197del) n.1246_1260del c.465_479del (p.Glu155_Pro159del) c.450_464del (p.Glu150_Pro154del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139551133G>A | CA414440649 | F9 | c.592G>A (p.Asp198Asn) n.1259G>A c.478G>A (p.Asp160Asn) c.463G>A (p.Asp155Asn) | |
X | g.139551133G>C | CA414440650 | F9 | c.592G>C (p.Asp198His) n.1259G>C c.478G>C (p.Asp160His) c.463G>C (p.Asp155His) | |
X | g.139551133G>T | CA414440647 | F9 | c.592G>T (p.Asp198Tyr) n.1259G>T c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.463G>T (p.Asp155Tyr) | |
X | g.139551134A>C | CA414440651 | F9 | c.593A>C (p.Asp198Ala) n.1260A>C c.479A>C (p.Asp160Ala) c.464A>C (p.Asp155Ala) | |
X | g.139551134A>G | CA414440655 | F9 | c.593A>G (p.Asp198Gly) n.1260A>G c.479A>G (p.Asp160Gly) c.464A>G (p.Asp155Gly) | |
X | g.139551134A>T | CA414440653 | F9 | c.593A>T (p.Asp198Val) n.1260A>T c.479A>T (p.Asp160Val) c.464A>T (p.Asp155Val) | |
X | g.139551135T>A | CA414440656 | F9 | c.594T>A (p.Asp198Glu) n.1261T>A c.480T>A (p.Asp160Glu) c.465T>A (p.Asp155Glu) | |
X | g.139551135T>C | CA518861693 | F9 | c.594T>C (p.Asp198=) n.1261T>C c.480T>C (p.Asp160=) c.465T>C (p.Asp155=) | |
X | g.139551135T>G | CA414440658 | F9 | c.594T>G (p.Asp198Glu) n.1261T>G c.480T>G (p.Asp160Glu) c.465T>G (p.Asp155Glu) | dbSNP |
X | g.139551135T= | CA2461408610 | F9 | c.594T= (p.Asp198=) n.1261T= c.480T= (p.Asp160=) c.465T= (p.Asp155=) | |
X | g.139551135_139551139del | CA2560145256 | F9 | c.594_598del (p.Asp198GlufsTer7) n.1261_1265del c.480_484del (p.Asp160GlufsTer7) c.465_469del (p.Asp155GlufsTer7) | |
X | g.139551136G>A | CA414440659 | F9 | c.595G>A (p.Val199Met) n.1262G>A c.481G>A (p.Val161Met) c.466G>A (p.Val156Met) | ClinVar dbSNP |
X | g.139551136G>C | CA414440661 | F9 | c.595G>C (p.Val199Leu) n.1262G>C c.481G>C (p.Val161Leu) c.466G>C (p.Val156Leu) | |
X | g.139551136G= | CA2461408611 | F9 | c.595G= (p.Val199=) n.1262G= c.481G= (p.Val161=) c.466G= (p.Val156=) | |
X | g.139551136G>T | CA414440672 | F9 | c.595G>T (p.Val199Leu) n.1262G>T c.481G>T (p.Val161Leu) c.466G>T (p.Val156Leu) | |
X | g.139551137T>A | CA414440681 | F9 | c.596T>A (p.Val199Glu) n.1263T>A c.482T>A (p.Val161Glu) c.467T>A (p.Val156Glu) | |
X | g.139551137T>C | CA414440683 | F9 | c.596T>C (p.Val199Ala) n.1263T>C c.482T>C (p.Val161Ala) c.467T>C (p.Val156Ala) | gnomAD v4 |
X | g.139551137T>G | CA414440685 | F9 | c.596T>G (p.Val199Gly) n.1263T>G c.482T>G (p.Val161Gly) c.467T>G (p.Val156Gly) | |
X | g.139551138G>A | CA518861703 | F9 | c.597G>A (p.Val199=) n.1264G>A c.483G>A (p.Val161=) c.468G>A (p.Val156=) | |
X | g.139551138G>C | CA518861704 | F9 | c.597G>C (p.Val199=) n.1264G>C c.483G>C (p.Val161=) c.468G>C (p.Val156=) | |
X | g.139551138G>T | CA518861705 | F9 | c.597G>T (p.Val199=) n.1264G>T c.483G>T (p.Val161=) c.468G>T (p.Val156=) | COSMIC |
X | g.139551139G>A | CA414440687 | F9 | c.598G>A (p.Asp200Asn) n.1265G>A c.484G>A (p.Asp162Asn) c.469G>A (p.Asp157Asn) | |
X | g.139551139G>C | CA414440688 | F9 | c.598G>C (p.Asp200His) n.1265G>C c.484G>C (p.Asp162His) c.469G>C (p.Asp157His) | |
X | g.139551139G>T | CA414440691 | F9 | c.598G>T (p.Asp200Tyr) n.1265G>T c.484G>T (p.Asp162Tyr) c.469G>T (p.Asp157Tyr) | |
X | g.139551140A>C | CA414440706 | F9 | c.599A>C (p.Asp200Ala) n.1266A>C c.485A>C (p.Asp162Ala) c.470A>C (p.Asp157Ala) | |
X | g.139551140A>G | CA414440703 | F9 | c.599A>G (p.Asp200Gly) n.1266A>G c.485A>G (p.Asp162Gly) c.470A>G (p.Asp157Gly) | |
X | g.139551140A>T | CA414440697 | F9 | c.599A>T (p.Asp200Val) n.1266A>T c.485A>T (p.Asp162Val) c.470A>T (p.Asp157Val) | |
X | g.139551141C>A | CA414440708 | F9 | c.600C>A (p.Asp200Glu) n.1267C>A c.486C>A (p.Asp162Glu) c.471C>A (p.Asp157Glu) | |
X | g.139551141C>G | CA414440710 | F9 | c.600C>G (p.Asp200Glu) n.1267C>G c.486C>G (p.Asp162Glu) c.471C>G (p.Asp157Glu) | |
X | g.139551141C>T | CA518861710 | F9 | c.600C>T (p.Asp200=) n.1267C>T c.486C>T (p.Asp162=) c.471C>T (p.Asp157=) | |
X | g.139551142del | CA2579713765 | F9 | c.601del (p.Tyr201MetfsTer2) n.1268del c.487del (p.Tyr163MetfsTer2) c.472del (p.Tyr158MetfsTer2) | |
X | g.139551142T>A | CA414440711 | F9 | c.601T>A (p.Tyr201Asn) n.1268T>A c.487T>A (p.Tyr163Asn) c.472T>A (p.Tyr158Asn) | gnomAD v4 |
X | g.139551142T>C | CA414440712 | F9 | c.601T>C (p.Tyr201His) n.1268T>C c.487T>C (p.Tyr163His) c.472T>C (p.Tyr158His) | |
X | g.139551142T>G | CA414440713 | F9 | c.601T>G (p.Tyr201Asp) n.1268T>G c.487T>G (p.Tyr163Asp) c.472T>G (p.Tyr158Asp) | |
X | g.139551143A>C | CA414440715 | F9 | c.602A>C (p.Tyr201Ser) n.1269A>C c.488A>C (p.Tyr163Ser) c.473A>C (p.Tyr158Ser) | |
X | g.139551143A>G | CA414440716 | F9 | c.602A>G (p.Tyr201Cys) n.1269A>G c.488A>G (p.Tyr163Cys) c.473A>G (p.Tyr158Cys) | |
X | g.139551143A>T | CA414440719 | F9 | c.602A>T (p.Tyr201Phe) n.1269A>T c.488A>T (p.Tyr163Phe) c.473A>T (p.Tyr158Phe) | |
X | g.139551144T>A | CA414440720 | F9 | c.603T>A (p.Tyr201Ter) n.1270T>A c.489T>A (p.Tyr163Ter) c.474T>A (p.Tyr158Ter) | |
X | g.139551144T>C | CA10529813 | F9 | c.603T>C (p.Tyr201=) n.1270T>C c.489T>C (p.Tyr163=) c.474T>C (p.Tyr158=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
X | g.139551144T>G | CA414440725 | F9 | c.603T>G (p.Tyr201Ter) n.1270T>G c.489T>G (p.Tyr163Ter) c.474T>G (p.Tyr158Ter) | |
X | g.139551144T= | CA2461408612 | F9 | c.603T= (p.Tyr201=) n.1270T= c.489T= (p.Tyr163=) c.474T= (p.Tyr158=) | |
X | g.139551145_139551146del | CA2695236186 | F9 | c.604_605del (p.Val202LysfsTer4) n.1271_1272del c.490_491del (p.Val164LysfsTer4) c.475_476del (p.Val159LysfsTer4) | |
X | g.139551145del | CA2695236187 | F9 | c.604del (p.Val202Ter) n.1271del c.490del (p.Val164Ter) c.475del (p.Val159Ter) | |
X | g.139551145G>A | CA414440734 | F9 | c.604G>A (p.Val202Ile) n.1271G>A c.490G>A (p.Val164Ile) c.475G>A (p.Val159Ile) | gnomAD v4 |
X | g.139551145G>C | CA414440731 | F9 | c.604G>C (p.Val202Leu) n.1271G>C c.490G>C (p.Val164Leu) c.475G>C (p.Val159Leu) | |
X | g.139551145G>T | CA414440728 | F9 | c.604G>T (p.Val202Leu) n.1271G>T c.490G>T (p.Val164Leu) c.475G>T (p.Val159Leu) | |
X | g.139551146T>A | CA414440735 | F9 | c.605T>A (p.Val202Glu) n.1272T>A c.491T>A (p.Val164Glu) c.476T>A (p.Val159Glu) | |
X | g.139551146T>C | CA414440737 | F9 | c.605T>C (p.Val202Ala) n.1272T>C c.491T>C (p.Val164Ala) c.476T>C (p.Val159Ala) | |
X | g.139551146T>G | CA414440739 | F9 | c.605T>G (p.Val202Gly) n.1272T>G c.491T>G (p.Val164Gly) c.476T>G (p.Val159Gly) | |
X | g.139551147A= | CA2461408613 | F9 | c.606A= (p.Val202=) n.1273A= c.492A= (p.Val164=) c.477A= (p.Val159=) | |
X | g.139551147A>C | CA10529814 | F9 | c.606A>C (p.Val202=) n.1273A>C c.492A>C (p.Val164=) c.477A>C (p.Val159=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139551147A>G | CA518861725 | F9 | c.606A>G (p.Val202=) n.1273A>G c.492A>G (p.Val164=) c.477A>G (p.Val159=) | |
X | g.139551147A>T | CA518861726 | F9 | c.606A>T (p.Val202=) n.1273A>T c.492A>T (p.Val164=) c.477A>T (p.Val159=) | |
X | g.139551148A>C | CA414440746 | F9 | c.607A>C (p.Asn203His) n.1274A>C c.493A>C (p.Asn165His) c.478A>C (p.Asn160His) | |
X | g.139551148A>G | CA414440748 | F9 | c.607A>G (p.Asn203Asp) n.1274A>G c.493A>G (p.Asn165Asp) c.478A>G (p.Asn160Asp) | |
X | g.139551148A>T | CA414440749 | F9 | c.607A>T (p.Asn203Tyr) n.1274A>T c.493A>T (p.Asn165Tyr) c.478A>T (p.Asn160Tyr) | |
X | g.139551149A>C | CA414440752 | F9 | c.608A>C (p.Asn203Thr) n.1275A>C c.494A>C (p.Asn165Thr) c.479A>C (p.Asn160Thr) | |
X | g.139551149A>G | CA414440755 | F9 | c.608A>G (p.Asn203Ser) n.1275A>G c.494A>G (p.Asn165Ser) c.479A>G (p.Asn160Ser) | |
X | g.139551149A>T | CA414440756 | F9 | c.608A>T (p.Asn203Ile) n.1275A>T c.494A>T (p.Asn165Ile) c.479A>T (p.Asn160Ile) | |
X | g.139551150T>A | CA414440757 | F9 | c.609T>A (p.Asn203Lys) n.1276T>A c.495T>A (p.Asn165Lys) c.480T>A (p.Asn160Lys) | |
X | g.139551150T>C | CA518861736 | F9 | c.609T>C (p.Asn203=) n.1276T>C c.495T>C (p.Asn165=) c.480T>C (p.Asn160=) | |
X | g.139551150T>G | CA414440758 | F9 | c.609T>G (p.Asn203Lys) n.1276T>G c.495T>G (p.Asn165Lys) c.480T>G (p.Asn160Lys) | |
X | g.139551151T>A | CA414440762 | F9 | c.610T>A (p.Ser204Thr) n.1277T>A c.496T>A (p.Ser166Thr) c.481T>A (p.Ser161Thr) | |
X | g.139551151T>C | CA414440761 | F9 | c.610T>C (p.Ser204Pro) n.1277T>C c.496T>C (p.Ser166Pro) c.481T>C (p.Ser161Pro) | |
X | g.139551151T>G | CA414440759 | F9 | c.610T>G (p.Ser204Ala) n.1277T>G c.496T>G (p.Ser166Ala) c.481T>G (p.Ser161Ala) | |
X | g.139551152C>A | CA414440764 | F9 | c.611C>A (p.Ser204Tyr) n.1278C>A c.497C>A (p.Ser166Tyr) c.482C>A (p.Ser161Tyr) | |
X | g.139551152C>G | CA414440769 | F9 | c.611C>G (p.Ser204Cys) n.1278C>G c.497C>G (p.Ser166Cys) c.482C>G (p.Ser161Cys) | |
X | g.139551152C>T | CA414440771 | F9 | c.611C>T (p.Ser204Phe) n.1278C>T c.497C>T (p.Ser166Phe) c.482C>T (p.Ser161Phe) | |
X | g.139551153T>A | CA518861751 | F9 | c.612T>A (p.Ser204=) n.1279T>A c.498T>A (p.Ser166=) c.483T>A (p.Ser161=) | |
X | g.139551153T>C | CA518861756 | F9 | c.612T>C (p.Ser204=) n.1279T>C c.498T>C (p.Ser166=) c.483T>C (p.Ser161=) | ClinVar dbSNP |
X | g.139551153T>G | CA518861754 | F9 | c.612T>G (p.Ser204=) n.1279T>G c.498T>G (p.Ser166=) c.483T>G (p.Ser161=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139551153T= | CA2461408614 | F9 | c.612T= (p.Ser204=) n.1279T= c.498T= (p.Ser166=) c.483T= (p.Ser161=) | |
X | g.139551154A= | CA2461408615 | F9 | c.613A= (p.Thr205=) n.1280A= c.499A= (p.Thr167=) c.484A= (p.Thr162=) | |
X | g.139551154A>C | CA414440774 | F9 | c.613A>C (p.Thr205Pro) n.1280A>C c.499A>C (p.Thr167Pro) c.484A>C (p.Thr162Pro) | |
X | g.139551154A>G | CA414440777 | F9 | c.613A>G (p.Thr205Ala) n.1280A>G c.499A>G (p.Thr167Ala) c.484A>G (p.Thr162Ala) | ClinVar dbSNP |
X | g.139551154A>T | CA414440779 | F9 | c.613A>T (p.Thr205Ser) n.1280A>T c.499A>T (p.Thr167Ser) c.484A>T (p.Thr162Ser) | |
X | g.139551155C>A | CA414440786 | F9 | c.614C>A (p.Thr205Asn) n.1281C>A c.500C>A (p.Thr167Asn) c.485C>A (p.Thr162Asn) | |
X | g.139551155C>G | CA414440787 | F9 | c.614C>G (p.Thr205Ser) n.1281C>G c.500C>G (p.Thr167Ser) c.485C>G (p.Thr162Ser) | |
X | g.139551155C>T | CA414440790 | F9 | c.614C>T (p.Thr205Ile) n.1281C>T c.500C>T (p.Thr167Ile) c.485C>T (p.Thr162Ile) | |
X | g.139551156T>A | CA518861765 | F9 | c.615T>A (p.Thr205=) n.1282T>A c.501T>A (p.Thr167=) c.486T>A (p.Thr162=) | |
X | g.139551156T>C | CA518861764 | F9 | c.615T>C (p.Thr205=) n.1282T>C c.501T>C (p.Thr167=) c.486T>C (p.Thr162=) | ClinVar dbSNP |
X | g.139551156T>G | CA518861763 | F9 | c.615T>G (p.Thr205=) n.1282T>G c.501T>G (p.Thr167=) c.486T>G (p.Thr162=) | |
X | g.139551156_139551157insA | CA2695236188 | F9 | c.615_616insA (p.Glu206ArgfsTer3) n.1282_1283insA c.501_502insA (p.Glu168ArgfsTer3) c.486_487insA (p.Glu163ArgfsTer3) | |
X | g.139551157G>A | CA414440792 | F9 | c.616G>A (p.Glu206Lys) n.1283G>A c.502G>A (p.Glu168Lys) c.487G>A (p.Glu163Lys) | |
X | g.139551157G>C | CA414440795 | F9 | c.616G>C (p.Glu206Gln) n.1283G>C c.502G>C (p.Glu168Gln) c.487G>C (p.Glu163Gln) | |
X | g.139551157G>T | CA414440798 | F9 | c.616G>T (p.Glu206Ter) n.1283G>T c.502G>T (p.Glu168Ter) c.487G>T (p.Glu163Ter) | |
X | g.139551158A>C | CA414440804 | F9 | c.617A>C (p.Glu206Ala) n.1284A>C c.503A>C (p.Glu168Ala) c.488A>C (p.Glu163Ala) | |
X | g.139551158A>G | CA414440803 | F9 | c.617A>G (p.Glu206Gly) n.1284A>G c.503A>G (p.Glu168Gly) c.488A>G (p.Glu163Gly) | |
X | g.139551158A>T | CA414440801 | F9 | c.617A>T (p.Glu206Val) n.1284A>T c.503A>T (p.Glu168Val) c.488A>T (p.Glu163Val) | |
X | g.139551159A= | CA2461408616 | F9 | c.618A= (p.Glu206=) n.1285A= c.504A= (p.Glu168=) c.489A= (p.Glu163=) | |
X | g.139551159A>C | CA414440806 | F9 | c.618A>C (p.Glu206Asp) n.1285A>C c.504A>C (p.Glu168Asp) c.489A>C (p.Glu163Asp) | |
X | g.139551159A>G | CA10529815 | F9 | c.618A>G (p.Glu206=) n.1285A>G c.504A>G (p.Glu168=) c.489A>G (p.Glu163=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.139551159A>T | CA414440814 | F9 | c.618A>T (p.Glu206Asp) n.1285A>T c.504A>T (p.Glu168Asp) c.489A>T (p.Glu163Asp) | |
X | g.139551160_139551169del | CA2695236189 | F9 | c.619_628del (p.Ala207PhefsTer?) n.1286_1295del c.505_514del (p.Ala169PhefsTer?) c.490_499del (p.Ala164PhefsTer?) | |
X | g.139551160G>A | CA414440820 | F9 | c.619G>A (p.Ala207Thr) n.1286G>A c.505G>A (p.Ala169Thr) c.490G>A (p.Ala164Thr) | |
X | g.139551160G>C | CA414440821 | F9 | c.619G>C (p.Ala207Pro) n.1286G>C c.505G>C (p.Ala169Pro) c.490G>C (p.Ala164Pro) | |
X | g.139551160G>T | CA414440823 | F9 | c.619G>T (p.Ala207Ser) n.1286G>T c.505G>T (p.Ala169Ser) c.490G>T (p.Ala164Ser) | |
X | g.139551161C>A | CA414440826 | F9 | c.620C>A (p.Ala207Asp) n.1287C>A c.506C>A (p.Ala169Asp) c.491C>A (p.Ala164Asp) | gnomAD v4 |
X | g.139551161C>G | CA414440828 | F9 | c.620C>G (p.Ala207Gly) n.1287C>G c.506C>G (p.Ala169Gly) c.491C>G (p.Ala164Gly) | |
X | g.139551161C>T | CA414440830 | F9 | c.620C>T (p.Ala207Val) n.1287C>T c.506C>T (p.Ala169Val) c.491C>T (p.Ala164Val) | |
X | g.139551162del | CA2695236190 | F9 | c.621del (p.Glu208LysfsTer?) n.1288del c.507del (p.Glu170LysfsTer?) c.492del (p.Glu165LysfsTer?) | |
X | g.139551162T>A | CA518861793 | F9 | c.621T>A (p.Ala207=) n.1288T>A c.507T>A (p.Ala169=) c.492T>A (p.Ala164=) | |
X | g.139551162T>C | CA518861794 | F9 | c.621T>C (p.Ala207=) n.1288T>C c.507T>C (p.Ala169=) c.492T>C (p.Ala164=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139551162T>G | CA518861796 | F9 | c.621T>G (p.Ala207=) n.1288T>G c.507T>G (p.Ala169=) c.492T>G (p.Ala164=) | |
X | g.139551162T= | CA2461408617 | F9 | c.621T= (p.Ala207=) n.1288T= c.507T= (p.Ala169=) c.492T= (p.Ala164=) | |
X | g.139551163G>A | CA414440832 | F9 | c.622G>A (p.Glu208Lys) n.1289G>A c.508G>A (p.Glu170Lys) c.493G>A (p.Glu165Lys) | |
X | g.139551163G>C | CA414440835 | F9 | c.622G>C (p.Glu208Gln) n.1289G>C c.508G>C (p.Glu170Gln) c.493G>C (p.Glu165Gln) | |
X | g.139551163G>T | CA414440838 | F9 | c.622G>T (p.Glu208Ter) n.1289G>T c.508G>T (p.Glu170Ter) c.493G>T (p.Glu165Ter) | |
X | g.139551164A>C | CA414440843 | F9 | c.623A>C (p.Glu208Ala) n.1290A>C c.509A>C (p.Glu170Ala) c.494A>C (p.Glu165Ala) | |
X | g.139551164A>G | CA414440845 | F9 | c.623A>G (p.Glu208Gly) n.1290A>G c.509A>G (p.Glu170Gly) c.494A>G (p.Glu165Gly) | |
X | g.139551164A>T | CA414440847 | F9 | c.623A>T (p.Glu208Val) n.1290A>T c.509A>T (p.Glu170Val) c.494A>T (p.Glu165Val) | |
X | g.139551165A>C | CA414440851 | F9 | c.624A>C (p.Glu208Asp) n.1291A>C c.510A>C (p.Glu170Asp) c.495A>C (p.Glu165Asp) | |
X | g.139551165A>G | CA518861806 | F9 | c.624A>G (p.Glu208=) n.1291A>G c.510A>G (p.Glu170=) c.495A>G (p.Glu165=) | |
X | g.139551165A>T | CA414440850 | F9 | c.624A>T (p.Glu208Asp) n.1291A>T c.510A>T (p.Glu170Asp) c.495A>T (p.Glu165Asp) | |
X | g.139551166_139551176del | CA2695236192 | F9 | c.625_635del (p.Thr209Ter) n.1292_1302del c.511_521del (p.Thr171Ter) c.496_506del (p.Thr166Ter) | |
X | g.139551166A= | CA2461408618 | F9 | c.625A= (p.Thr209=) n.1292A= c.511A= (p.Thr171=) c.496A= (p.Thr166=) | |
X | g.139551166A>C | CA414440853 | F9 | c.625A>C (p.Thr209Pro) n.1292A>C c.511A>C (p.Thr171Pro) c.496A>C (p.Thr166Pro) | |
X | g.139551166A>G | CA414440855 | F9 | c.625A>G (p.Thr209Ala) n.1292A>G c.511A>G (p.Thr171Ala) c.496A>G (p.Thr166Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139551166A>T | CA414440857 | F9 | c.625A>T (p.Thr209Ser) n.1292A>T c.511A>T (p.Thr171Ser) c.496A>T (p.Thr166Ser) | |
X | g.139551167C>A | CA414440860 | F9 | c.626C>A (p.Thr209Asn) n.1293C>A c.512C>A (p.Thr171Asn) c.497C>A (p.Thr166Asn) | |
X | g.139551167C= | CA2461408619 | F9 | c.626C= (p.Thr209=) n.1293C= c.512C= (p.Thr171=) c.497C= (p.Thr166=) | |
X | g.139551167C>G | CA414440863 | F9 | c.626C>G (p.Thr209Ser) n.1293C>G c.512C>G (p.Thr171Ser) c.497C>G (p.Thr166Ser) | |
X | g.139551167C>T | CA414440864 | F9 | c.626C>T (p.Thr209Ile) n.1293C>T c.512C>T (p.Thr171Ile) c.497C>T (p.Thr166Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139551168del | CA2695236193 | F9 | c.627del (p.Ile210PhefsTer?) n.1294del c.513del (p.Ile172PhefsTer?) c.498del (p.Ile167PhefsTer?) | |
X | g.139551168C>A | CA518861820 | F9 | c.627C>A (p.Thr209=) n.1294C>A c.513C>A (p.Thr171=) c.498C>A (p.Thr166=) | dbSNP |
X | g.139551168C= | CA2461408620 | F9 | c.627C= (p.Thr209=) n.1294C= c.513C= (p.Thr171=) c.498C= (p.Thr166=) | |
X | g.139551168C>G | CA518861822 | F9 | c.627C>G (p.Thr209=) n.1294C>G c.513C>G (p.Thr171=) c.498C>G (p.Thr166=) | |
X | g.139551168C>T | CA518861824 | F9 | c.627C>T (p.Thr209=) n.1294C>T c.513C>T (p.Thr171=) c.498C>T (p.Thr166=) | |
X | g.139551169A>C | CA414440871 | F9 | c.628A>C (p.Ile210Leu) n.1295A>C c.514A>C (p.Ile172Leu) c.499A>C (p.Ile167Leu) | |
X | g.139551169A>G | CA414440868 | F9 | c.628A>G (p.Ile210Val) n.1295A>G c.514A>G (p.Ile172Val) c.499A>G (p.Ile167Val) | |
X | g.139551169A>T | CA414440867 | F9 | c.628A>T (p.Ile210Phe) n.1295A>T c.514A>T (p.Ile172Phe) c.499A>T (p.Ile167Phe) | |
X | g.139551170T>A | CA414440873 | F9 | c.629T>A (p.Ile210Asn) n.1296T>A c.515T>A (p.Ile172Asn) c.500T>A (p.Ile167Asn) | |
X | g.139551170T>C | CA414440874 | F9 | c.629T>C (p.Ile210Thr) n.1296T>C c.515T>C (p.Ile172Thr) c.500T>C (p.Ile167Thr) | |
X | g.139551170T>G | CA414440875 | F9 | c.629T>G (p.Ile210Ser) n.1296T>G c.515T>G (p.Ile172Ser) c.500T>G (p.Ile167Ser) | |
X | g.139551173del | CA2695236194 | F9 | c.632del (p.Leu211TrpfsTer?) n.1299del c.518del (p.Leu173TrpfsTer?) c.503del (p.Leu168TrpfsTer?) | |
X | g.139551171T>A | CA518861839 | F9 | c.630T>A (p.Ile210=) n.1297T>A c.516T>A (p.Ile172=) c.501T>A (p.Ile167=) | |
X | g.139551171T>C | CA518861840 | F9 | c.630T>C (p.Ile210=) n.1297T>C c.516T>C (p.Ile172=) c.501T>C (p.Ile167=) | gnomAD v4 |
X | g.139551171T>G | CA414440877 | F9 | c.630T>G (p.Ile210Met) n.1297T>G c.516T>G (p.Ile172Met) c.501T>G (p.Ile167Met) | |
X | g.139551172T>A | CA414440880 | F9 | c.631T>A (p.Leu211Met) n.1298T>A c.517T>A (p.Leu173Met) c.502T>A (p.Leu168Met) | |
X | g.139551172T>C | CA518861851 | F9 | c.631T>C (p.Leu211=) n.1298T>C c.517T>C (p.Leu173=) c.502T>C (p.Leu168=) | gnomAD v4 |
X | g.139551172T>G | CA414440883 | F9 | c.631T>G (p.Leu211Val) n.1298T>G c.517T>G (p.Leu173Val) c.502T>G (p.Leu168Val) | |
X | g.139551173T>A | CA414440884 | F9 | c.632T>A (p.Leu211Ter) n.1299T>A c.518T>A (p.Leu173Ter) c.503T>A (p.Leu168Ter) | |
X | g.139551173T>C | CA414440890 | F9 | c.632T>C (p.Leu211Ser) n.1299T>C c.518T>C (p.Leu173Ser) c.503T>C (p.Leu168Ser) | |
X | g.139551173T>G | CA414440887 | F9 | c.632T>G (p.Leu211Trp) n.1299T>G c.518T>G (p.Leu173Trp) c.503T>G (p.Leu168Trp) | |
X | g.139551174G>A | CA518861855 | F9 | c.633G>A (p.Leu211=) n.1300G>A c.519G>A (p.Leu173=) c.504G>A (p.Leu168=) | |
X | g.139551174G>C | CA414440892 | F9 | c.633G>C (p.Leu211Phe) n.1300G>C c.519G>C (p.Leu173Phe) c.504G>C (p.Leu168Phe) | |
X | g.139551174G>T | CA414440893 | F9 | c.633G>T (p.Leu211Phe) n.1300G>T c.519G>T (p.Leu173Phe) c.504G>T (p.Leu168Phe) | |
X | g.139551175G>A | CA336137439 | F9 | c.634G>A (p.Asp212Asn) n.1301G>A c.520G>A (p.Asp174Asn) c.505G>A (p.Asp169Asn) | dbSNP COSMIC |
X | g.139551175G>C | CA414440898 | F9 | c.634G>C (p.Asp212His) n.1301G>C c.520G>C (p.Asp174His) c.505G>C (p.Asp169His) | |
X | g.139551175G= | CA2461408621 | F9 | c.634G= (p.Asp212=) n.1301G= c.520G= (p.Asp174=) c.505G= (p.Asp169=) | |
X | g.139551175G>T | CA414440900 | F9 | c.634G>T (p.Asp212Tyr) n.1301G>T c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.505G>T (p.Asp169Tyr) | |
X | g.139551176A>C | CA414440902 | F9 | c.635A>C (p.Asp212Ala) n.1302A>C c.521A>C (p.Asp174Ala) c.506A>C (p.Asp169Ala) | |
X | g.139551176A>G | CA414440905 | F9 | c.635A>G (p.Asp212Gly) n.1302A>G c.521A>G (p.Asp174Gly) c.506A>G (p.Asp169Gly) | gnomAD v4 |
X | g.139551176A>T | CA414440907 | F9 | c.635A>T (p.Asp212Val) n.1302A>T c.521A>T (p.Asp174Val) c.506A>T (p.Asp169Val) | |
X | g.139551177T>A | CA414440910 | F9 | c.636T>A (p.Asp212Glu) n.1303T>A c.522T>A (p.Asp174Glu) c.507T>A (p.Asp169Glu) | COSMIC |
X | g.139551177T>C | CA518861869 | F9 | c.636T>C (p.Asp212=) n.1303T>C c.522T>C (p.Asp174=) c.507T>C (p.Asp169=) | |
X | g.139551177T>G | CA414440911 | F9 | c.636T>G (p.Asp212Glu) n.1303T>G c.522T>G (p.Asp174Glu) c.507T>G (p.Asp169Glu) | |
X | g.139551178A= | CA2461408622 | F9 | c.637A= (p.Asn213=) n.1304A= c.523A= (p.Asn175=) c.508A= (p.Asn170=) | |
X | g.139551178A>C | CA414440914 | F9 | c.637A>C (p.Asn213His) n.1304A>C c.523A>C (p.Asn175His) c.508A>C (p.Asn170His) | |
X | g.139551178A>G | CA414440916 | F9 | c.637A>G (p.Asn213Asp) n.1304A>G c.523A>G (p.Asn175Asp) c.508A>G (p.Asn170Asp) | |
X | g.139551178A>T | CA16608715 | F9 | c.637A>T (p.Asn213Tyr) n.1304A>T c.523A>T (p.Asn175Tyr) c.508A>T (p.Asn170Tyr) | ClinVar dbSNP |
X | g.139551178_139551180delinsAAC | CA2461408623 | F9 | c.637_639delinsAAC (p.Asn213=) n.1304_1306delinsAAC c.523_525delinsAAC (p.Asn175=) c.508_510delinsAAC (p.Asn170=) | |
X | g.139551179A>C | CA414440924 | F9 | c.638A>C (p.Asn213Thr) n.1305A>C c.524A>C (p.Asn175Thr) c.509A>C (p.Asn170Thr) | |
X | g.139551179A>G | CA414440919 | F9 | c.638A>G (p.Asn213Ser) n.1305A>G c.524A>G (p.Asn175Ser) c.509A>G (p.Asn170Ser) | |
X | g.139551179A>T | CA414440922 | F9 | c.638A>T (p.Asn213Ile) n.1305A>T c.524A>T (p.Asn175Ile) c.509A>T (p.Asn170Ile) | |
X | g.139551180_139551181del | CA2461408624 | F9 | c.639_640del (p.Ile214HisfsTer8) n.1306_1307del c.525_526del (p.Ile176HisfsTer8) c.510_511del (p.Ile171HisfsTer8) | dbSNP |
X | g.139551180C>A | CA414440927 | F9 | c.639C>A (p.Asn213Lys) n.1306C>A c.525C>A (p.Asn175Lys) c.510C>A (p.Asn170Lys) | |
X | g.139551180C>G | CA414440928 | F9 | c.639C>G (p.Asn213Lys) n.1306C>G c.525C>G (p.Asn175Lys) c.510C>G (p.Asn170Lys) | |
X | g.139551180C>T | CA518861879 | F9 | c.639C>T (p.Asn213=) n.1306C>T c.525C>T (p.Asn175=) c.510C>T (p.Asn170=) | |
X | g.139551181A>C | CA414440931 | F9 | c.640A>C (p.Ile214Leu) n.1307A>C c.526A>C (p.Ile176Leu) c.511A>C (p.Ile171Leu) | |
X | g.139551181A>G | CA414440933 | F9 | c.640A>G (p.Ile214Val) n.1307A>G c.526A>G (p.Ile176Val) c.511A>G (p.Ile171Val) | gnomAD v4 |
X | g.139551181A>T | CA414440936 | F9 | c.640A>T (p.Ile214Phe) n.1307A>T c.526A>T (p.Ile176Phe) c.511A>T (p.Ile171Phe) | |
X | g.139551182T>A | CA414440938 | F9 | c.641T>A (p.Ile214Asn) n.1308T>A c.527T>A (p.Ile176Asn) c.512T>A (p.Ile171Asn) | |
X | g.139551182T>C | CA414440941 | F9 | c.641T>C (p.Ile214Thr) n.1308T>C c.527T>C (p.Ile176Thr) c.512T>C (p.Ile171Thr) | gnomAD v4 |
X | g.139551182T>G | CA414440946 | F9 | c.641T>G (p.Ile214Ser) n.1308T>G c.527T>G (p.Ile176Ser) c.512T>G (p.Ile171Ser) | |
X | g.139551183C>A | CA518862055 | F9 | c.642C>A (p.Ile214=) n.1309C>A c.528C>A (p.Ile176=) c.513C>A (p.Ile171=) | |
X | g.139551183C>G | CA414440949 | F9 | c.642C>G (p.Ile214Met) n.1309C>G c.528C>G (p.Ile176Met) c.513C>G (p.Ile171Met) | |
X | g.139551183C>T | CA518862057 | F9 | c.642C>T (p.Ile214=) n.1309C>T c.528C>T (p.Ile176=) c.513C>T (p.Ile171=) | |
X | g.139551184A= | CA2461408625 | F9 | c.643A= (p.Thr215=) n.1310A= c.529A= (p.Thr177=) c.514A= (p.Thr172=) | |
X | g.139551184A>C | CA414440952 | F9 | c.643A>C (p.Thr215Pro) n.1310A>C c.529A>C (p.Thr177Pro) c.514A>C (p.Thr172Pro) | |
X | g.139551184A>G | CA414440954 | F9 | c.643A>G (p.Thr215Ala) n.1310A>G c.529A>G (p.Thr177Ala) c.514A>G (p.Thr172Ala) | |
X | g.139551184A>T | CA336137441 | F9 | c.643A>T (p.Thr215Ser) n.1310A>T c.529A>T (p.Thr177Ser) c.514A>T (p.Thr172Ser) | dbSNP |
X | g.139551185C>A | CA414440957 | F9 | c.644C>A (p.Thr215Asn) n.1311C>A c.530C>A (p.Thr177Asn) c.515C>A (p.Thr172Asn) | |
X | g.139551185C>G | CA414440962 | F9 | c.644C>G (p.Thr215Ser) n.1311C>G c.530C>G (p.Thr177Ser) c.515C>G (p.Thr172Ser) | |
X | g.139551185C>T | CA414440960 | F9 | c.644C>T (p.Thr215Ile) n.1311C>T c.530C>T (p.Thr177Ile) c.515C>T (p.Thr172Ile) | |
X | g.139551186T>A | CA518862063 | F9 | c.645T>A (p.Thr215=) n.1312T>A c.531T>A (p.Thr177=) c.516T>A (p.Thr172=) | |
X | g.139551186T>C | CA518862064 | F9 | c.645T>C (p.Thr215=) n.1312T>C c.531T>C (p.Thr177=) c.516T>C (p.Thr172=) | |
X | g.139551186T>G | CA518862065 | F9 | c.645T>G (p.Thr215=) n.1312T>G c.531T>G (p.Thr177=) c.516T>G (p.Thr172=) | |
X | g.139551187C>A | CA414440963 | F9 | c.646C>A (p.Gln216Lys) n.1313C>A c.532C>A (p.Gln178Lys) c.517C>A (p.Gln173Lys) | |
X | g.139551187C>G | CA414440965 | F9 | c.646C>G (p.Gln216Glu) n.1313C>G c.532C>G (p.Gln178Glu) c.517C>G (p.Gln173Glu) | |
X | g.139551187C>T | CA414440967 | F9 | c.646C>T (p.Gln216Ter) n.1313C>T c.532C>T (p.Gln178Ter) c.517C>T (p.Gln173Ter) | |
X | g.139551187_139551188del | CA2695236196 | F9 | c.646_647del (p.Gln216LysfsTer6) n.1313_1314del c.532_533del (p.Gln178LysfsTer6) c.517_518del (p.Gln173LysfsTer6) | |
X | g.139551188A= | CA2461408626 | F9 | c.647A= (p.Gln216=) n.1314A= c.533A= (p.Gln178=) c.518A= (p.Gln173=) | |
X | g.139551188A>C | CA414440969 | F9 | c.647A>C (p.Gln216Pro) n.1314A>C c.533A>C (p.Gln178Pro) c.518A>C (p.Gln173Pro) | gnomAD v4 |
X | g.139551188A>G | CA10529816 | F9 | c.647A>G (p.Gln216Arg) n.1314A>G c.533A>G (p.Gln178Arg) c.518A>G (p.Gln173Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139551188A>T | CA414440972 | F9 | c.647A>T (p.Gln216Leu) n.1314A>T c.533A>T (p.Gln178Leu) c.518A>T (p.Gln173Leu) | |
X | g.139551189A>C | CA414440975 | F9 | c.648A>C (p.Gln216His) n.1315A>C c.534A>C (p.Gln178His) c.519A>C (p.Gln173His) | |
X | g.139551189A>G | CA518862068 | F9 | c.648A>G (p.Gln216=) n.1315A>G c.534A>G (p.Gln178=) c.519A>G (p.Gln173=) | |
X | g.139551189A>T | CA414440976 | F9 | c.648A>T (p.Gln216His) n.1315A>T c.534A>T (p.Gln178His) c.519A>T (p.Gln173His) | |
X | g.139551190A>C | CA414440979 | F9 | c.649A>C (p.Ser217Arg) n.1316A>C c.535A>C (p.Ser179Arg) c.520A>C (p.Ser174Arg) | |
X | g.139551190A>G | CA414440980 | F9 | c.649A>G (p.Ser217Gly) n.1316A>G c.535A>G (p.Ser179Gly) c.520A>G (p.Ser174Gly) | |
X | g.139551190A>T | CA414440982 | F9 | c.649A>T (p.Ser217Cys) n.1316A>T c.535A>T (p.Ser179Cys) c.520A>T (p.Ser174Cys) | |
X | g.139551191G>A | CA414440985 | F9 | c.650G>A (p.Ser217Asn) n.1317G>A c.536G>A (p.Ser179Asn) c.521G>A (p.Ser174Asn) | gnomAD v4 |
X | g.139551191G>C | CA414440988 | F9 | c.650G>C (p.Ser217Thr) n.1317G>C c.536G>C (p.Ser179Thr) c.521G>C (p.Ser174Thr) | |
X | g.139551191G>T | CA414440997 | F9 | c.650G>T (p.Ser217Ile) n.1317G>T c.536G>T (p.Ser179Ile) c.521G>T (p.Ser174Ile) | |
X | g.139551192del | CA2695236197 | F9 | c.651del (p.Ser217ArgfsTer28) n.1318del c.537del (p.Ser179ArgfsTer28) c.522del (p.Ser174ArgfsTer28) | |
X | g.139551192C>A | CA414441003 | F9 | c.651C>A (p.Ser217Arg) n.1318C>A c.537C>A (p.Ser179Arg) c.522C>A (p.Ser174Arg) | |
X | g.139551192C>G | CA414441001 | F9 | c.651C>G (p.Ser217Arg) n.1318C>G c.537C>G (p.Ser179Arg) c.522C>G (p.Ser174Arg) | |
X | g.139551192C>T | CA518862074 | F9 | c.651C>T (p.Ser217=) n.1318C>T c.537C>T (p.Ser179=) c.522C>T (p.Ser174=) | |
X | g.139551193A>C | CA414441004 | F9 | c.652A>C (p.Thr218Pro) n.1319A>C c.538A>C (p.Thr180Pro) c.523A>C (p.Thr175Pro) | |
X | g.139551193A>G | CA414441005 | F9 | c.652A>G (p.Thr218Ala) n.1319A>G c.538A>G (p.Thr180Ala) c.523A>G (p.Thr175Ala) | |
X | g.139551193A>T | CA414441006 | F9 | c.652A>T (p.Thr218Ser) n.1319A>T c.538A>T (p.Thr180Ser) c.523A>T (p.Thr175Ser) | |
X | g.139551194C>A | CA414441007 | F9 | c.653C>A (p.Thr218Asn) n.1320C>A c.539C>A (p.Thr180Asn) c.524C>A (p.Thr175Asn) | |
X | g.139551194C>G | CA414441008 | F9 | c.653C>G (p.Thr218Ser) n.1320C>G c.539C>G (p.Thr180Ser) c.524C>G (p.Thr175Ser) | |
X | g.139551194C>T | CA414441009 | F9 | c.653C>T (p.Thr218Ile) n.1320C>T c.539C>T (p.Thr180Ile) c.524C>T (p.Thr175Ile) | |
X | g.139551195C>A | CA518862080 | F9 | c.654C>A (p.Thr218=) n.1321C>A c.540C>A (p.Thr180=) c.525C>A (p.Thr175=) | |
X | g.139551195C>G | CA518862079 | F9 | c.654C>G (p.Thr218=) n.1321C>G c.540C>G (p.Thr180=) c.525C>G (p.Thr175=) | |
X | g.139551195C>T | CA518862081 | F9 | c.654C>T (p.Thr218=) n.1321C>T c.540C>T (p.Thr180=) c.525C>T (p.Thr175=) | |
X | g.139551195_139551199delinsCCAAT | CA2461408627 | F9 | c.654_658delinsCCAAT (p.Thr218=) n.1321_1325delinsCCAAT c.540_544delinsCCAAT (p.Thr180=) c.525_529delinsCCAAT (p.Thr175=) | |
X | g.139551196C>A | CA414441014 | F9 | c.655C>A (p.Gln219Lys) n.1322C>A c.541C>A (p.Gln181Lys) c.526C>A (p.Gln176Lys) | COSMIC |
X | g.139551196C= | CA2461408629 | F9 | c.655C= (p.Gln219=) n.1322C= c.541C= (p.Gln181=) c.526C= (p.Gln176=) | |
X | g.139551196C>G | CA414441011 | F9 | c.655C>G (p.Gln219Glu) n.1322C>G c.541C>G (p.Gln181Glu) c.526C>G (p.Gln176Glu) | |
X | g.139551196C>T | CA255347 | F9 | c.655C>T (p.Gln219Ter) n.1322C>T c.541C>T (p.Gln181Ter) c.526C>T (p.Gln176Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.139551198_139551201dup | CA2695236198 | F9 | c.657_660dup (p.Phe221IlefsTer3) n.1324_1327dup c.543_546dup (p.Phe183IlefsTer3) c.528_531dup (p.Phe178IlefsTer3) | |
X | g.139551198_139551201del | CA2461408628 | F9 | c.657_660del (p.Gln219HisfsTer25) n.1324_1327del c.543_546del (p.Gln181HisfsTer25) c.528_531del (p.Gln176HisfsTer25) | dbSNP |
X | g.139551197A>C | CA414441018 | F9 | c.656A>C (p.Gln219Pro) n.1323A>C c.542A>C (p.Gln181Pro) c.527A>C (p.Gln176Pro) | |
X | g.139551197A>G | CA414441023 | F9 | c.656A>G (p.Gln219Arg) n.1323A>G c.542A>G (p.Gln181Arg) c.527A>G (p.Gln176Arg) | gnomAD v4 |
X | g.139551197A>T | CA414441026 | F9 | c.656A>T (p.Gln219Leu) n.1323A>T c.542A>T (p.Gln181Leu) c.527A>T (p.Gln176Leu) | |
X | g.139551198A>C | CA414441029 | F9 | c.657A>C (p.Gln219His) n.1324A>C c.543A>C (p.Gln181His) c.528A>C (p.Gln176His) | |
X | g.139551198A>G | CA518862085 | F9 | c.657A>G (p.Gln219=) n.1324A>G c.543A>G (p.Gln181=) c.528A>G (p.Gln176=) | |
X | g.139551198A>T | CA414441034 | F9 | c.657A>T (p.Gln219His) n.1324A>T c.543A>T (p.Gln181His) c.528A>T (p.Gln176His) | |
X | g.139551199T>A | CA10529817 | F9 | c.658T>A (p.Ser220Thr) n.1325T>A c.544T>A (p.Ser182Thr) c.529T>A (p.Ser177Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139551199T>C | CA414441046 | F9 | c.658T>C (p.Ser220Pro) n.1325T>C c.544T>C (p.Ser182Pro) c.529T>C (p.Ser177Pro) | |
X | g.139551199T>G | CA414441043 | F9 | c.658T>G (p.Ser220Ala) n.1325T>G c.544T>G (p.Ser182Ala) c.529T>G (p.Ser177Ala) | |
X | g.139551199T= | CA2461408630 | F9 | c.658T= (p.Ser220=) n.1325T= c.544T= (p.Ser182=) c.529T= (p.Ser177=) | |
X | g.139551200del | CA2695236199 | F9 | c.659del (p.Ser220TyrfsTer25) n.1326del c.545del (p.Ser182TyrfsTer25) c.530del (p.Ser177TyrfsTer25) | |
X | g.139551200C>A | CA414441049 | F9 | c.659C>A (p.Ser220Ter) n.1326C>A c.545C>A (p.Ser182Ter) c.530C>A (p.Ser177Ter) | ClinVar |
X | g.139551200C>G | CA414441052 | F9 | c.659C>G (p.Ser220Ter) n.1326C>G c.545C>G (p.Ser182Ter) c.530C>G (p.Ser177Ter) | |
X | g.139551200C>T | CA414441054 | F9 | c.659C>T (p.Ser220Leu) n.1326C>T c.545C>T (p.Ser182Leu) c.530C>T (p.Ser177Leu) | |
X | g.139551201A>C | CA518862087 | F9 | c.660A>C (p.Ser220=) n.1327A>C c.546A>C (p.Ser182=) c.531A>C (p.Ser177=) | |
X | g.139551201A>G | CA518862089 | F9 | c.660A>G (p.Ser220=) n.1327A>G c.546A>G (p.Ser182=) c.531A>G (p.Ser177=) | |
X | g.139551201A>T | CA518862090 | F9 | c.660A>T (p.Ser220=) n.1327A>T c.546A>T (p.Ser182=) c.531A>T (p.Ser177=) | |
X | g.139551202T>A | CA414441057 | F9 | c.661T>A (p.Phe221Ile) n.1328T>A c.547T>A (p.Phe183Ile) c.532T>A (p.Phe178Ile) | |
X | g.139551202T>C | CA414441059 | F9 | c.661T>C (p.Phe221Leu) n.1328T>C c.547T>C (p.Phe183Leu) c.532T>C (p.Phe178Leu) | |
X | g.139551202T>G | CA414441061 | F9 | c.661T>G (p.Phe221Val) n.1328T>G c.547T>G (p.Phe183Val) c.532T>G (p.Phe178Val) | |
X | g.139551203T>A | CA414441066 | F9 | c.662T>A (p.Phe221Tyr) n.1329T>A c.548T>A (p.Phe183Tyr) c.533T>A (p.Phe178Tyr) | |
X | g.139551203T>C | CA414441063 | F9 | c.662T>C (p.Phe221Ser) n.1329T>C c.548T>C (p.Phe183Ser) c.533T>C (p.Phe178Ser) | |
X | g.139551203T>G | CA414441064 | F9 | c.662T>G (p.Phe221Cys) n.1329T>G c.548T>G (p.Phe183Cys) c.533T>G (p.Phe178Cys) | |
X | g.139551204T>A | CA414441068 | F9 | c.663T>A (p.Phe221Leu) n.1330T>A c.549T>A (p.Phe183Leu) c.534T>A (p.Phe178Leu) | |
X | g.139551204T>C | CA518862096 | F9 | c.663T>C (p.Phe221=) n.1330T>C c.549T>C (p.Phe183=) c.534T>C (p.Phe178=) | |
X | g.139551204T>G | CA414441071 | F9 | c.663T>G (p.Phe221Leu) n.1330T>G c.549T>G (p.Phe183Leu) c.534T>G (p.Phe178Leu) | |
X | g.139551205A>C | CA414441072 | F9 | c.664A>C (p.Asn222His) n.1331A>C c.550A>C (p.Asn184His) c.535A>C (p.Asn179His) | |
X | g.139551205A>G | CA414441073 | F9 | c.664A>G (p.Asn222Asp) n.1331A>G c.550A>G (p.Asn184Asp) c.535A>G (p.Asn179Asp) | |
X | g.139551205A>T | CA414441074 | F9 | c.664A>T (p.Asn222Tyr) n.1331A>T c.550A>T (p.Asn184Tyr) c.535A>T (p.Asn179Tyr) | |
X | g.139551206A>C | CA414441075 | F9 | c.665A>C (p.Asn222Thr) n.1332A>C c.551A>C (p.Asn184Thr) c.536A>C (p.Asn179Thr) | |
X | g.139551206A>G | CA414441078 | F9 | c.665A>G (p.Asn222Ser) n.1332A>G c.551A>G (p.Asn184Ser) c.536A>G (p.Asn179Ser) | gnomAD v4 |
X | g.139551206A>T | CA414441077 | F9 | c.665A>T (p.Asn222Ile) n.1332A>T c.551A>T (p.Asn184Ile) c.536A>T (p.Asn179Ile) | |
X | g.139551207T>A | CA414441080 | F9 | c.666T>A (p.Asn222Lys) n.1333T>A c.552T>A (p.Asn184Lys) c.537T>A (p.Asn179Lys) | |
X | g.139551207T>C | CA518862101 | F9 | c.666T>C (p.Asn222=) n.1333T>C c.552T>C (p.Asn184=) c.537T>C (p.Asn179=) | |
X | g.139551207T>G | CA414441081 | F9 | c.666T>G (p.Asn222Lys) n.1333T>G c.552T>G (p.Asn184Lys) c.537T>G (p.Asn179Lys) | |
X | g.139551208_139551212del | CA2695236200 | F9 | c.667_671del (p.Asp223HisfsTer23) n.1334_1338del c.553_557del (p.Asp185HisfsTer23) c.538_542del (p.Asp180HisfsTer23) | |
X | g.139551208G>A | CA414441083 | F9 | c.667G>A (p.Asp223Asn) n.1334G>A c.553G>A (p.Asp185Asn) c.538G>A (p.Asp180Asn) | |
X | g.139551208G>C | CA414441084 | F9 | c.667G>C (p.Asp223His) n.1334G>C c.553G>C (p.Asp185His) c.538G>C (p.Asp180His) | |
X | g.139551208G>T | CA414441085 | F9 | c.667G>T (p.Asp223Tyr) n.1334G>T c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.538G>T (p.Asp180Tyr) | |
X | g.139551209del | CA2695236201 | F9 | c.668del (p.Asp223AlafsTer22) n.1335del c.554del (p.Asp185AlafsTer22) c.539del (p.Asp180AlafsTer22) | |
X | g.139551209A>C | CA414441086 | F9 | c.668A>C (p.Asp223Ala) n.1335A>C c.554A>C (p.Asp185Ala) c.539A>C (p.Asp180Ala) | |
X | g.139551209A>G | CA414441087 | F9 | c.668A>G (p.Asp223Gly) n.1335A>G c.554A>G (p.Asp185Gly) c.539A>G (p.Asp180Gly) | |
X | g.139551209A>T | CA414441088 | F9 | c.668A>T (p.Asp223Val) n.1335A>T c.554A>T (p.Asp185Val) c.539A>T (p.Asp180Val) | |
X | g.139551210C>A | CA414441090 | F9 | c.669C>A (p.Asp223Glu) n.1336C>A c.555C>A (p.Asp185Glu) c.540C>A (p.Asp180Glu) | |
X | g.139551210C>G | CA414441093 | F9 | c.669C>G (p.Asp223Glu) n.1336C>G c.555C>G (p.Asp185Glu) c.540C>G (p.Asp180Glu) | |
X | g.139551210C>T | CA518862107 | F9 | c.669C>T (p.Asp223=) n.1336C>T c.555C>T (p.Asp185=) c.540C>T (p.Asp180=) | |
X | g.139551211T>A | CA414441096 | F9 | c.670T>A (p.Phe224Ile) n.1337T>A c.556T>A (p.Phe186Ile) c.541T>A (p.Phe181Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.139551211T>C | CA414441099 | F9 | c.670T>C (p.Phe224Leu) n.1337T>C c.556T>C (p.Phe186Leu) c.541T>C (p.Phe181Leu) | |
X | g.139551211T>G | CA414441097 | F9 | c.670T>G (p.Phe224Val) n.1337T>G c.556T>G (p.Phe186Val) c.541T>G (p.Phe181Val) | |
X | g.139551211T= | CA2461408631 | F9 | c.670T= (p.Phe224=) n.1337T= c.556T= (p.Phe186=) c.541T= (p.Phe181=) | |
X | g.139551212T>A | CA414441102 | F9 | c.671T>A (p.Phe224Tyr) n.1338T>A c.557T>A (p.Phe186Tyr) c.542T>A (p.Phe181Tyr) | |
X | g.139551212T>C | CA414441111 | F9 | c.671T>C (p.Phe224Ser) n.1338T>C c.557T>C (p.Phe186Ser) c.542T>C (p.Phe181Ser) | |
X | g.139551212T>G | CA414441108 | F9 | c.671T>G (p.Phe224Cys) n.1338T>G c.557T>G (p.Phe186Cys) c.542T>G (p.Phe181Cys) | |
X | g.139551213C>A | CA414441113 | F9 | c.672C>A (p.Phe224Leu) n.1339C>A c.558C>A (p.Phe186Leu) c.543C>A (p.Phe181Leu) | |
X | g.139551213C>G | CA414441116 | F9 | c.672C>G (p.Phe224Leu) n.1339C>G c.558C>G (p.Phe186Leu) c.543C>G (p.Phe181Leu) | |
X | g.139551213C>T | CA518862115 | F9 | c.672C>T (p.Phe224=) n.1339C>T c.558C>T (p.Phe186=) c.543C>T (p.Phe181=) | |
X | g.139551214A>C | CA414441122 | F9 | c.673A>C (p.Thr225Pro) n.1340A>C c.559A>C (p.Thr187Pro) c.544A>C (p.Thr182Pro) | |
X | g.139551214A>G | CA414441123 | F9 | c.673A>G (p.Thr225Ala) n.1340A>G c.559A>G (p.Thr187Ala) c.544A>G (p.Thr182Ala) | |
X | g.139551214A>T | CA414441124 | F9 | c.673A>T (p.Thr225Ser) n.1340A>T c.559A>T (p.Thr187Ser) c.544A>T (p.Thr182Ser) | |
X | g.139551215C>A | CA414441126 | F9 | c.674C>A (p.Thr225Asn) n.1341C>A c.560C>A (p.Thr187Asn) c.545C>A (p.Thr182Asn) | |
X | g.139551215C= | CA2461408632 | F9 | c.674C= (p.Thr225=) n.1341C= c.560C= (p.Thr187=) c.545C= (p.Thr182=) | |
X | g.139551215C>G | CA414441127 | F9 | c.674C>G (p.Thr225Ser) n.1341C>G c.560C>G (p.Thr187Ser) c.545C>G (p.Thr182Ser) | |
X | g.139551215C>T | CA10529818 | F9 | c.674C>T (p.Thr225Ile) n.1341C>T c.560C>T (p.Thr187Ile) c.545C>T (p.Thr182Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139551216T>A | CA518862119 | F9 | c.675T>A (p.Thr225=) n.1342T>A c.561T>A (p.Thr187=) c.546T>A (p.Thr182=) | |
X | g.139551216T>C | CA518862121 | F9 | c.675T>C (p.Thr225=) n.1342T>C c.561T>C (p.Thr187=) c.546T>C (p.Thr182=) | |
X | g.139551216T>G | CA518862123 | F9 | c.675T>G (p.Thr225=) n.1342T>G c.561T>G (p.Thr187=) c.546T>G (p.Thr182=) | |
X | g.139551217C>A | CA518862124 | F9 | c.676C>A (p.Arg226=) n.1343C>A c.562C>A (p.Arg188=) c.547C>A (p.Arg183=) | ClinVar COSMIC |
X | g.139551217C= | CA2461408633 | F9 | c.676C= (p.Arg226=) n.1343C= c.562C= (p.Arg188=) c.547C= (p.Arg183=) | |
X | g.139551217C>G | CA414441129 | F9 | c.676C>G (p.Arg226Gly) n.1343C>G c.562C>G (p.Arg188Gly) c.547C>G (p.Arg183Gly) | |
X | g.139551217C>T | CA255350 | F9 | c.676C>T (p.Arg226Trp) n.1343C>T c.562C>T (p.Arg188Trp) c.547C>T (p.Arg183Trp) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.139551218G>A | CA121128 | F9 | c.677G>A (p.Arg226Gln) n.1344G>A c.563G>A (p.Arg188Gln) c.548G>A (p.Arg183Gln) | ClinVar dbSNP |
X | g.139551218G>C | CA414441132 | F9 | c.677G>C (p.Arg226Pro) n.1344G>C c.563G>C (p.Arg188Pro) c.548G>C (p.Arg183Pro) | |
X | g.139551218G= | CA2461408634 | F9 | c.677G= (p.Arg226=) n.1344G= c.563G= (p.Arg188=) c.548G= (p.Arg183=) | |
X | g.139551218G>T | CA414441137 | F9 | c.677G>T (p.Arg226Leu) n.1344G>T c.563G>T (p.Arg188Leu) c.548G>T (p.Arg183Leu) | dbSNP COSMIC |
X | g.139551219G>A | CA518862129 | F9 | c.678G>A (p.Arg226=) n.1345G>A c.564G>A (p.Arg188=) c.549G>A (p.Arg183=) | |
X | g.139551219G>C | CA518862130 | F9 | c.678G>C (p.Arg226=) n.1345G>C c.564G>C (p.Arg188=) c.549G>C (p.Arg183=) | |
X | g.139551219G= | CA2461408635 | F9 | c.678G= (p.Arg226=) n.1345G= c.564G= (p.Arg188=) c.549G= (p.Arg183=) | |
X | g.139551219G>T | CA518862132 | F9 | c.678G>T (p.Arg226=) n.1345G>T c.564G>T (p.Arg188=) c.549G>T (p.Arg183=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139551220G>A | CA10529819 | F9 | c.679G>A (p.Val227Ile) n.1346G>A c.565G>A (p.Val189Ile) c.550G>A (p.Val184Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139551220G>C | CA414441139 | F9 | c.679G>C (p.Val227Leu) n.1346G>C c.565G>C (p.Val189Leu) c.550G>C (p.Val184Leu) | |
X | g.139551220G= | CA2461408636 | F9 | c.679G= (p.Val227=) n.1346G= c.565G= (p.Val189=) c.550G= (p.Val184=) | |
X | g.139551220G>T | CA336137507 | F9 | c.679G>T (p.Val227Phe) n.1346G>T c.565G>T (p.Val189Phe) c.550G>T (p.Val184Phe) | dbSNP |
X | g.139551221T>A | CA414441143 | F9 | c.680T>A (p.Val227Asp) n.1347T>A c.566T>A (p.Val189Asp) c.551T>A (p.Val184Asp) | |
X | g.139551221T>C | CA414441145 | F9 | c.680T>C (p.Val227Ala) n.1347T>C c.566T>C (p.Val189Ala) c.551T>C (p.Val184Ala) | |
X | g.139551221T>G | CA414441147 | F9 | c.680T>G (p.Val227Gly) n.1347T>G c.566T>G (p.Val189Gly) c.551T>G (p.Val184Gly) | |
X | g.139551221_139551222insCAT | CA2695236202 | F9 | c.680_681insCAT (p.Val227_Val228insIle) n.1347_1348insCAT c.566_567insCAT (p.Val189_Val190insIle) c.551_552insCAT (p.Val184_Val185insIle) | |
X | g.139551222dup | CA2695236203 | F9 | c.681dup (p.Val228CysfsTer20) n.1348dup c.567dup (p.Val190CysfsTer20) c.552dup (p.Val185CysfsTer20) | |
X | g.139551222T>A | CA518862139 | F9 | c.681T>A (p.Val227=) n.1348T>A c.567T>A (p.Val189=) c.552T>A (p.Val184=) | |
X | g.139551222T>C | CA518862140 | F9 | c.681T>C (p.Val227=) n.1348T>C c.567T>C (p.Val189=) c.552T>C (p.Val184=) | |
X | g.139551222T>G | CA518862142 | F9 | c.681T>G (p.Val227=) n.1348T>G c.567T>G (p.Val189=) c.552T>G (p.Val184=) | |
X | g.139551223G>A | CA414441149 | F9 | c.682G>A (p.Val228Ile) n.1349G>A c.568G>A (p.Val190Ile) c.553G>A (p.Val185Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139551223G>C | CA121130 | F9 | c.682G>C (p.Val228Leu) n.1349G>C c.568G>C (p.Val190Leu) c.553G>C (p.Val185Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.139551223G= | CA2461408637 | F9 | c.682G= (p.Val228=) n.1349G= c.568G= (p.Val190=) c.553G= (p.Val185=) | |
X | g.139551223G>T | CA255355 | F9 | c.682G>T (p.Val228Phe) n.1349G>T c.568G>T (p.Val190Phe) c.553G>T (p.Val185Phe) | ClinVar dbSNP |
X | g.139551224T>A | CA414441150 | F9 | c.683T>A (p.Val228Asp) n.1350T>A c.569T>A (p.Val190Asp) c.554T>A (p.Val185Asp) | |
X | g.139551224T>C | CA414441152 | F9 | c.683T>C (p.Val228Ala) n.1350T>C c.569T>C (p.Val190Ala) c.554T>C (p.Val185Ala) | |
X | g.139551224T>G | CA414441154 | F9 | c.683T>G (p.Val228Gly) n.1350T>G c.569T>G (p.Val190Gly) c.554T>G (p.Val185Gly) | |
X | g.139551225dup | CA2695236205 | F9 | c.684dup (p.Gly229TrpfsTer19) n.1351dup c.570dup (p.Gly191TrpfsTer19) c.555dup (p.Gly186TrpfsTer19) | |
X | g.139551225T>A | CA518862145 | F9 | c.684T>A (p.Val228=) n.1351T>A c.570T>A (p.Val190=) c.555T>A (p.Val185=) | |
X | g.139551225T>C | CA518862147 | F9 | c.684T>C (p.Val228=) n.1351T>C c.570T>C (p.Val190=) c.555T>C (p.Val185=) | |
X | g.139551225T>G | CA518862149 | F9 | c.684T>G (p.Val228=) n.1351T>G c.570T>G (p.Val190=) c.555T>G (p.Val185=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139551225T= | CA2461408638 | F9 | c.684T= (p.Val228=) n.1351T= c.570T= (p.Val190=) c.555T= (p.Val185=) | |
X | g.139551228_139551230del | CA891862623 | F9 | c.687_689del (p.Gly230del) n.1354_1356del c.573_575del (p.Gly192del) c.558_560del (p.Gly187del) | |
X | g.139551226G>A | CA414441157 | F9 | c.685G>A (p.Gly229Ser) n.1352G>A c.571G>A (p.Gly191Ser) c.556G>A (p.Gly186Ser) | |
X | g.139551226G>C | CA414441160 | F9 | c.685G>C (p.Gly229Arg) n.1352G>C c.571G>C (p.Gly191Arg) c.556G>C (p.Gly186Arg) | |
X | g.139551226G= | CA2461408639 | F9 | c.685G= (p.Gly229=) n.1352G= c.571G= (p.Gly191=) c.556G= (p.Gly186=) | |
X | g.139551226G>T | CA414441167 | F9 | c.685G>T (p.Gly229Cys) n.1352G>T c.571G>T (p.Gly191Cys) c.556G>T (p.Gly186Cys) | dbSNP |
X | g.139551227G>A | CA414441171 | F9 | c.686G>A (p.Gly229Asp) n.1353G>A c.572G>A (p.Gly191Asp) c.557G>A (p.Gly186Asp) | |
X | g.139551227G>C | CA414441173 | F9 | c.686G>C (p.Gly229Ala) n.1353G>C c.572G>C (p.Gly191Ala) c.557G>C (p.Gly186Ala) | |
X | g.139551227G>T | CA414441172 | F9 | c.686G>T (p.Gly229Val) n.1353G>T c.572G>T (p.Gly191Val) c.557G>T (p.Gly186Val) | COSMIC |
X | g.139551228T>A | CA518862154 | F9 | c.687T>A (p.Gly229=) n.1354T>A c.573T>A (p.Gly191=) c.558T>A (p.Gly186=) | |
X | g.139551228T>C | CA518862155 | F9 | c.687T>C (p.Gly229=) n.1354T>C c.573T>C (p.Gly191=) c.558T>C (p.Gly186=) | |
X | g.139551228T>G | CA518862157 | F9 | c.687T>G (p.Gly229=) n.1354T>G c.573T>G (p.Gly191=) c.558T>G (p.Gly186=) | |
X | g.139551228_139551231delinsTGGA | CA2461408640 | F9 | c.687_690delinsTGGA (p.Gly229=) n.1354_1357delinsTGGA c.573_576delinsTGGA (p.Gly191=) c.558_561delinsTGGA (p.Gly186=) | |
X | g.139551230_139551238del | CA2695236207 | F9 | c.689_697del (p.Gly230_Asp232del) n.1356_1364del c.575_583del (p.Gly192_Asp194del) c.560_568del (p.Gly187_Asp189del) | |
X | g.139551229G>A | CA414441174 | F9 | c.688G>A (p.Gly230Arg) n.1355G>A c.574G>A (p.Gly192Arg) c.559G>A (p.Gly187Arg) | dbSNP |
X | g.139551229G>C | CA414441175 | F9 | c.688G>C (p.Gly230Arg) n.1355G>C c.574G>C (p.Gly192Arg) c.559G>C (p.Gly187Arg) | dbSNP |
X | g.139551229G= | CA2461408642 | F9 | c.688G= (p.Gly230=) n.1355G= c.574G= (p.Gly192=) c.559G= (p.Gly187=) | |
X | g.139551229G>T | CA414441177 | F9 | c.688G>T (p.Gly230Ter) n.1355G>T c.574G>T (p.Gly192Ter) c.559G>T (p.Gly187Ter) | |
X | g.139551230del | CA2579713773 | F9 | c.689del (p.Gly230GlufsTer15) n.1356del c.575del (p.Gly192GlufsTer15) c.560del (p.Gly187GlufsTer15) | |
X | g.139551230_139551232del | CA2461408641 | F9 | c.689_691del (p.Gly230del) n.1356_1358del c.575_577del (p.Gly192del) c.560_562del (p.Gly187del) | dbSNP |
X | g.139551230G>A | CA414441179 | F9 | c.689G>A (p.Gly230Glu) n.1356G>A c.575G>A (p.Gly192Glu) c.560G>A (p.Gly187Glu) | dbSNP |
X | g.139551230G>C | CA414441183 | F9 | c.689G>C (p.Gly230Ala) n.1356G>C c.575G>C (p.Gly192Ala) c.560G>C (p.Gly187Ala) | dbSNP COSMIC |
X | g.139551230G= | CA2461408643 | F9 | c.689G= (p.Gly230=) n.1356G= c.575G= (p.Gly192=) c.560G= (p.Gly187=) | |
X | g.139551230G>T | CA414441186 | F9 | c.689G>T (p.Gly230Val) n.1356G>T c.575G>T (p.Gly192Val) c.560G>T (p.Gly187Val) | |
X | g.139551231A>C | CA518862171 | F9 | c.690A>C (p.Gly230=) n.1357A>C c.576A>C (p.Gly192=) c.561A>C (p.Gly187=) | |
X | g.139551231A>G | CA518862168 | F9 | c.690A>G (p.Gly230=) n.1357A>G c.576A>G (p.Gly192=) c.561A>G (p.Gly187=) | |
X | g.139551231A>T | CA518862166 | F9 | c.690A>T (p.Gly230=) n.1357A>T c.576A>T (p.Gly192=) c.561A>T (p.Gly187=) | |
X | g.139551234_139551236del | CA2695236208 | F9 | c.693_695del (p.Glu231del) n.1360_1362del c.579_581del (p.Glu193del) c.564_566del (p.Glu188del) | |
X | g.139551232G>A | CA414441192 | F9 | c.691G>A (p.Glu231Lys) n.1358G>A c.577G>A (p.Glu193Lys) c.562G>A (p.Glu188Lys) | COSMIC |
X | g.139551232G>C | CA414441193 | F9 | c.691G>C (p.Glu231Gln) n.1358G>C c.577G>C (p.Glu193Gln) c.562G>C (p.Glu188Gln) | gnomAD v4 |
X | g.139551232G>T | CA414441197 | F9 | c.691G>T (p.Glu231Ter) n.1358G>T c.577G>T (p.Glu193Ter) c.562G>T (p.Glu188Ter) | |
X | g.139551233A>C | CA414441202 | F9 | c.692A>C (p.Glu231Ala) n.1359A>C c.578A>C (p.Glu193Ala) c.563A>C (p.Glu188Ala) | |
X | g.139551233A>G | CA414441205 | F9 | c.692A>G (p.Glu231Gly) n.1359A>G c.578A>G (p.Glu193Gly) c.563A>G (p.Glu188Gly) | |
X | g.139551233A>T | CA414441208 | F9 | c.692A>T (p.Glu231Val) n.1359A>T c.578A>T (p.Glu193Val) c.563A>T (p.Glu188Val) |