Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.139548467_139548476del | CA2695236396 | F9 | c.496_505del (p.Asn166ProfsTer?) n.1163_1172del c.382_391del (p.Asn128ProfsTer?) c.392-2595_392-2586del (n.392-2595_392-2586del) | |
X | g.139548473_139548488del | CA2695236397 | F9 | c.502_517del (p.Lys168GlnfsTer30) n.1169_1184del c.388_403del (p.Lys130GlnfsTer30) c.392-2589_392-2574del (n.392-2589_392-2574del) | |
X | g.139548469C>A | CA414439353 | F9 | c.498C>A (p.Asn166Lys) n.1165C>A c.384C>A (p.Asn128Lys) c.392-2593C>A (n.392-2593C>A) | |
X | g.139548469C>G | CA414439355 | F9 | c.498C>G (p.Asn166Lys) n.1165C>G c.384C>G (p.Asn128Lys) c.392-2593C>G (n.392-2593C>G) | |
X | g.139548469C>T | CA518861366 | F9 | c.498C>T (p.Asn166=) n.1165C>T c.384C>T (p.Asn128=) c.392-2593C>T (n.392-2593C>T) | |
X | g.139548470C>A | CA414439360 | F9 | c.499C>A (p.Gln167Lys) n.1166C>A c.385C>A (p.Gln129Lys) c.392-2592C>A (n.392-2592C>A) | |
X | g.139548470C>G | CA414439365 | F9 | c.499C>G (p.Gln167Glu) n.1166C>G c.385C>G (p.Gln129Glu) c.392-2592C>G (n.392-2592C>G) | |
X | g.139548470C>T | CA414439368 | F9 | c.499C>T (p.Gln167Ter) n.1166C>T c.385C>T (p.Gln129Ter) c.392-2592C>T (n.392-2592C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.139548471A= | CA2461407814 | F9 | c.500A= (p.Gln167=) n.1167A= c.386A= (p.Gln129=) c.392-2591A= (n.392-2591A=) | |
X | g.139548471A>C | CA414439370 | F9 | c.500A>C (p.Gln167Pro) n.1167A>C c.386A>C (p.Gln129Pro) c.392-2591A>C (n.392-2591A>C) | |
X | g.139548471A>G | CA336136092 | F9 | c.500A>G (p.Gln167Arg) n.1167A>G c.386A>G (p.Gln129Arg) c.392-2591A>G (n.392-2591A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548471A>T | CA414439369 | F9 | c.500A>T (p.Gln167Leu) n.1167A>T c.386A>T (p.Gln129Leu) c.392-2591A>T (n.392-2591A>T) | |
X | g.139548472G>A | CA518861371 | F9 | c.501G>A (p.Gln167=) n.1168G>A c.387G>A (p.Gln129=) c.392-2590G>A (n.392-2590G>A) | |
X | g.139548472G>C | CA414439372 | F9 | c.501G>C (p.Gln167His) n.1168G>C c.387G>C (p.Gln129His) c.392-2590G>C (n.392-2590G>C) | |
X | g.139548472G>T | CA414439375 | F9 | c.501G>T (p.Gln167His) n.1168G>T c.387G>T (p.Gln129His) c.392-2590G>T (n.392-2590G>T) | |
X | g.139548473A>C | CA414439378 | F9 | c.502A>C (p.Lys168Gln) n.1169A>C c.388A>C (p.Lys130Gln) c.392-2589A>C (n.392-2589A>C) | |
X | g.139548473A>G | CA414439381 | F9 | c.502A>G (p.Lys168Glu) n.1169A>G c.388A>G (p.Lys130Glu) c.392-2589A>G (n.392-2589A>G) | |
X | g.139548473A>T | CA414439383 | F9 | c.502A>T (p.Lys168Ter) n.1169A>T c.388A>T (p.Lys130Ter) c.392-2589A>T (n.392-2589A>T) | |
X | g.139548474A>C | CA414439387 | F9 | c.503A>C (p.Lys168Thr) n.1170A>C c.389A>C (p.Lys130Thr) c.392-2588A>C (n.392-2588A>C) | |
X | g.139548474A>G | CA414439389 | F9 | c.503A>G (p.Lys168Arg) n.1170A>G c.389A>G (p.Lys130Arg) c.392-2588A>G (n.392-2588A>G) | |
X | g.139548474A>T | CA414439390 | F9 | c.503A>T (p.Lys168Met) n.1170A>T c.389A>T (p.Lys130Met) c.392-2588A>T (n.392-2588A>T) | |
X | g.139548475G>A | CA518861377 | F9 | c.504G>A (p.Lys168=) n.1171G>A c.390G>A (p.Lys130=) c.392-2587G>A (n.392-2587G>A) | ClinVar |
X | g.139548475G>C | CA414439391 | F9 | c.504G>C (p.Lys168Asn) n.1171G>C c.390G>C (p.Lys130Asn) c.392-2587G>C (n.392-2587G>C) | |
X | g.139548475G>T | CA414439392 | F9 | c.504G>T (p.Lys168Asn) n.1171G>T c.390G>T (p.Lys130Asn) c.392-2587G>T (n.392-2587G>T) | |
X | g.139548476T>A | CA414439395 | F9 | c.505T>A (p.Ser169Thr) n.1172T>A c.391T>A (p.Ser131Thr) c.392-2586T>A (n.392-2586T>A) | |
X | g.139548476T>C | CA414439398 | F9 | c.505T>C (p.Ser169Pro) n.1172T>C c.391T>C (p.Ser131Pro) c.392-2586T>C (n.392-2586T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.139548476T>G | CA414439393 | F9 | c.505T>G (p.Ser169Ala) n.1172T>G c.391T>G (p.Ser131Ala) c.392-2586T>G (n.392-2586T>G) | |
X | g.139548476T= | CA2461407815 | F9 | c.505T= (p.Ser169=) n.1172T= c.391T= (p.Ser131=) c.392-2586T= (n.392-2586T=) | |
X | g.139548477C>A | CA414439402 | F9 | c.506C>A (p.Ser169Tyr) n.1173C>A c.392C>A (p.Ser131Tyr) c.392-2585C>A (n.392-2585C>A) | |
X | g.139548477C>G | CA414439404 | F9 | c.506C>G (p.Ser169Cys) n.1173C>G c.392C>G (p.Ser131Cys) c.392-2585C>G (n.392-2585C>G) | |
X | g.139548477C>T | CA414439407 | F9 | c.506C>T (p.Ser169Phe) n.1173C>T c.392C>T (p.Ser131Phe) c.392-2585C>T (n.392-2585C>T) | |
X | g.139548478C>A | CA518861380 | F9 | c.507C>A (p.Ser169=) n.1174C>A c.393C>A (p.Ser131=) c.392-2584C>A (n.392-2584C>A) | |
X | g.139548478C= | CA2461407816 | F9 | c.507C= (p.Ser169=) n.1174C= c.393C= (p.Ser131=) c.392-2584C= (n.392-2584C=) | |
X | g.139548478C>G | CA10529800 | F9 | c.507C>G (p.Ser169=) n.1174C>G c.393C>G (p.Ser131=) c.392-2584C>G (n.392-2584C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548478C>T | CA336136097 | F9 | c.507C>T (p.Ser169=) n.1174C>T c.393C>T (p.Ser131=) c.392-2584C>T (n.392-2584C>T) | dbSNP |
X | g.139548478_139548480delinsTTT | CA2695236403 | F9 | c.507_509delinsTTT (p.Cys170Phe) n.1174_1176delinsTTT c.393_395delinsTTT (p.Cys132Phe) c.392-2584_392-2582delinsTTT (n.392-2584_392-2582delinsTTT) | |
X | g.139548479T>A | CA414439419 | F9 | c.508T>A (p.Cys170Ser) n.1175T>A c.394T>A (p.Cys132Ser) c.392-2583T>A (n.392-2583T>A) | |
X | g.139548479T>C | CA414439414 | F9 | c.508T>C (p.Cys170Arg) n.1175T>C c.394T>C (p.Cys132Arg) c.392-2583T>C (n.392-2583T>C) | dbSNP |
X | g.139548479T>G | CA414439417 | F9 | c.508T>G (p.Cys170Gly) n.1175T>G c.394T>G (p.Cys132Gly) c.392-2583T>G (n.392-2583T>G) | |
X | g.139548479T= | CA2461407817 | F9 | c.508T= (p.Cys170=) n.1175T= c.394T= (p.Cys132=) c.392-2583T= (n.392-2583T=) | |
X | g.139548481_139548482del | CA2579713724 | F9 | c.510_511del (p.Cys170Ter) n.1177_1178del c.396_397del (p.Cys132Ter) c.392-2581_392-2580del (n.392-2581_392-2580del) | |
X | g.139548480G>A | CA414439424 | F9 | c.509G>A (p.Cys170Tyr) n.1176G>A c.395G>A (p.Cys132Tyr) c.392-2582G>A (n.392-2582G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.139548480G>C | CA414439436 | F9 | c.509G>C (p.Cys170Ser) n.1176G>C c.395G>C (p.Cys132Ser) c.392-2582G>C (n.392-2582G>C) | |
X | g.139548480G= | CA2461407818 | F9 | c.509G= (p.Cys170=) n.1176G= c.395G= (p.Cys132=) c.392-2582G= (n.392-2582G=) | |
X | g.139548480G>T | CA414439446 | F9 | c.509G>T (p.Cys170Phe) n.1176G>T c.395G>T (p.Cys132Phe) c.392-2582G>T (n.392-2582G>T) | |
X | g.139548481T>A | CA414439448 | F9 | c.510T>A (p.Cys170Ter) n.1177T>A c.396T>A (p.Cys132Ter) c.392-2581T>A (n.392-2581T>A) | |
X | g.139548481T>C | CA518861386 | F9 | c.510T>C (p.Cys170=) n.1177T>C c.396T>C (p.Cys132=) c.392-2581T>C (n.392-2581T>C) | gnomAD v4 |
X | g.139548481T>G | CA414439450 | F9 | c.510T>G (p.Cys170Trp) n.1177T>G c.396T>G (p.Cys132Trp) c.392-2581T>G (n.392-2581T>G) | |
X | g.139548482G>A | CA414439453 | F9 | c.511G>A (p.Glu171Lys) n.1178G>A c.397G>A (p.Glu133Lys) c.392-2580G>A (n.392-2580G>A) | COSMIC |
X | g.139548482G>C | CA414439459 | F9 | c.511G>C (p.Glu171Gln) n.1178G>C c.397G>C (p.Glu133Gln) c.392-2580G>C (n.392-2580G>C) | |
X | g.139548482G>T | CA414439456 | F9 | c.511G>T (p.Glu171Ter) n.1178G>T c.397G>T (p.Glu133Ter) c.392-2580G>T (n.392-2580G>T) | |
X | g.139548483A>C | CA414439468 | F9 | c.512A>C (p.Glu171Ala) n.1179A>C c.398A>C (p.Glu133Ala) c.392-2579A>C (n.392-2579A>C) | |
X | g.139548483A>G | CA414439470 | F9 | c.512A>G (p.Glu171Gly) n.1179A>G c.398A>G (p.Glu133Gly) c.392-2579A>G (n.392-2579A>G) | |
X | g.139548483A>T | CA414439473 | F9 | c.512A>T (p.Glu171Val) n.1179A>T c.398A>T (p.Glu133Val) c.392-2579A>T (n.392-2579A>T) | |
X | g.139548484A= | CA2461407819 | F9 | c.513A= (p.Glu171=) n.1180A= c.399A= (p.Glu133=) c.392-2578A= (n.392-2578A=) | |
X | g.139548484A>C | CA414439474 | F9 | c.513A>C (p.Glu171Asp) n.1180A>C c.399A>C (p.Glu133Asp) c.392-2578A>C (n.392-2578A>C) | |
X | g.139548484A>G | CA10529801 | F9 | c.513A>G (p.Glu171=) n.1180A>G c.399A>G (p.Glu133=) c.392-2578A>G (n.392-2578A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548484A>T | CA414439475 | F9 | c.513A>T (p.Glu171Asp) n.1180A>T c.399A>T (p.Glu133Asp) c.392-2578A>T (n.392-2578A>T) | |
X | g.139548485C>A | CA414439477 | F9 | c.514C>A (p.Pro172Thr) n.1181C>A c.400C>A (p.Pro134Thr) c.392-2577C>A (n.392-2577C>A) | |
X | g.139548485C>G | CA414439480 | F9 | c.514C>G (p.Pro172Ala) n.1181C>G c.400C>G (p.Pro134Ala) c.392-2577C>G (n.392-2577C>G) | |
X | g.139548485C>T | CA414439487 | F9 | c.514C>T (p.Pro172Ser) n.1181C>T c.400C>T (p.Pro134Ser) c.392-2577C>T (n.392-2577C>T) | |
X | g.139548486C>A | CA414439489 | F9 | c.515C>A (p.Pro172Gln) n.1182C>A c.401C>A (p.Pro134Gln) c.392-2576C>A (n.392-2576C>A) | |
X | g.139548486C>G | CA414439492 | F9 | c.515C>G (p.Pro172Arg) n.1182C>G c.401C>G (p.Pro134Arg) c.392-2576C>G (n.392-2576C>G) | |
X | g.139548486C>T | CA414439496 | F9 | c.515C>T (p.Pro172Leu) n.1182C>T c.401C>T (p.Pro134Leu) c.392-2576C>T (n.392-2576C>T) | COSMIC |
X | g.139548489_139548491del | CA1139770378 | F9 | c.518_520del (p.Ala173del) n.1185_1187del c.404_406del (p.Ala135del) c.392-2573_392-2571del (n.392-2573_392-2571del) | |
X | g.139548487A= | CA2461407820 | F9 | c.516A= (p.Pro172=) n.1183A= c.402A= (p.Pro134=) c.392-2575A= (n.392-2575A=) | |
X | g.139548487A>C | CA518861400 | F9 | c.516A>C (p.Pro172=) n.1183A>C c.402A>C (p.Pro134=) c.392-2575A>C (n.392-2575A>C) | |
X | g.139548487A>G | CA518861398 | F9 | c.516A>G (p.Pro172=) n.1183A>G c.402A>G (p.Pro134=) c.392-2575A>G (n.392-2575A>G) | |
X | g.139548487A>T | CA518861397 | F9 | c.516A>T (p.Pro172=) n.1183A>T c.402A>T (p.Pro134=) c.392-2575A>T (n.392-2575A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139548488G>A | CA336136103 | F9 | c.517G>A (p.Ala173Thr) n.1184G>A c.403G>A (p.Ala135Thr) c.392-2574G>A (n.392-2574G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139548488G>C | CA414439507 | F9 | c.517G>C (p.Ala173Pro) n.1184G>C c.403G>C (p.Ala135Pro) c.392-2574G>C (n.392-2574G>C) | |
X | g.139548488G= | CA2461407821 | F9 | c.517G= (p.Ala173=) n.1184G= c.403G= (p.Ala135=) c.392-2574G= (n.392-2574G=) | |
X | g.139548488G>T | CA414439501 | F9 | c.517G>T (p.Ala173Ser) n.1184G>T c.403G>T (p.Ala135Ser) c.392-2574G>T (n.392-2574G>T) | |
X | g.139548489C>A | CA414439513 | F9 | c.518C>A (p.Ala173Glu) n.1185C>A c.404C>A (p.Ala135Glu) c.392-2573C>A (n.392-2573C>A) | |
X | g.139548489C= | CA2461407822 | F9 | c.518C= (p.Ala173=) n.1185C= c.404C= (p.Ala135=) c.392-2573C= (n.392-2573C=) | |
X | g.139548489C>G | CA414439509 | F9 | c.518C>G (p.Ala173Gly) n.1185C>G c.404C>G (p.Ala135Gly) c.392-2573C>G (n.392-2573C>G) | |
X | g.139548489C>T | CA414439510 | F9 | c.518C>T (p.Ala173Val) n.1185C>T c.404C>T (p.Ala135Val) c.392-2573C>T (n.392-2573C>T) | dbSNP |
X | g.139548490A= | CA2461407823 | F9 | c.519A= (p.Ala173=) n.1186A= c.405A= (p.Ala135=) c.392-2572A= (n.392-2572A=) | |
X | g.139548490A>C | CA518861405 | F9 | c.519A>C (p.Ala173=) n.1186A>C c.405A>C (p.Ala135=) c.392-2572A>C (n.392-2572A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139548490A>G | CA518861406 | F9 | c.519A>G (p.Ala173=) n.1186A>G c.405A>G (p.Ala135=) c.392-2572A>G (n.392-2572A>G) | |
X | g.139548490A>T | CA518861407 | F9 | c.519A>T (p.Ala173=) n.1186A>T c.405A>T (p.Ala135=) c.392-2572A>T (n.392-2572A>T) | |
X | g.139548490dup | CA645372693 | F9 | c.519dup (p.Val174SerfsTer15) n.1186dup c.405dup (p.Val136SerfsTer15) c.392-2572dup (n.392-2572dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.139548491G>A | CA414439515 | F9 | c.520G>A (p.Val174Met) n.1187G>A c.406G>A (p.Val136Met) c.392-2571G>A (n.392-2571G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.139548491G>C | CA414439517 | F9 | c.520G>C (p.Val174Leu) n.1187G>C c.406G>C (p.Val136Leu) c.392-2571G>C (n.392-2571G>C) | |
X | g.139548491G= | CA2461407824 | F9 | c.520G= (p.Val174=) n.1187G= c.406G= (p.Val136=) c.392-2571G= (n.392-2571G=) | |
X | g.139548491G>T | CA414439524 | F9 | c.520G>T (p.Val174Leu) n.1187G>T c.406G>T (p.Val136Leu) c.392-2571G>T (n.392-2571G>T) | |
X | g.139548492del | CA2695236408 | F9 | c.520+1del n.1187+1del c.406+1del c.392-2570del (n.392-2570del) | |
X | g.139548492G>A | CA414439528 | F9 | c.520+1G>A (n.520+1G>A) n.1187+1G>A c.406+1G>A (n.406+1G>A) c.392-2570G>A (n.392-2570G>A) | |
X | g.139548492G>C | CA414439535 | F9 | c.520+1G>C (n.520+1G>C) n.1187+1G>C c.406+1G>C (n.406+1G>C) c.392-2570G>C (n.392-2570G>C) | |
X | g.139548492G>T | CA414439537 | F9 | c.520+1G>T (n.520+1G>T) n.1187+1G>T c.406+1G>T (n.406+1G>T) c.392-2570G>T (n.392-2570G>T) | dbSNP COSMIC |
X | g.139548493T>A | CA414439542 | F9 | c.520+2T>A (n.520+2T>A) n.1187+2T>A c.406+2T>A (n.406+2T>A) c.392-2569T>A (n.392-2569T>A) | |
X | g.139548493T>C | CA414439545 | F9 | c.520+2T>C (n.520+2T>C) n.1187+2T>C c.406+2T>C (n.406+2T>C) c.392-2569T>C (n.392-2569T>C) | |
X | g.139548493T>G | CA414439553 | F9 | c.520+2T>G (n.520+2T>G) n.1187+2T>G c.406+2T>G (n.406+2T>G) c.392-2569T>G (n.392-2569T>G) | |
X | g.139548495A= | CA2461407825 | F9 | c.520+4A= (n.520+4A=) n.1187+4A= c.406+4A= (n.406+4A=) c.392-2567A= (n.392-2567A=) | |
X | g.139548495A>C | CA2694839570 | F9 | c.520+4A>C (n.520+4A>C) n.1187+4A>C c.406+4A>C (n.406+4A>C) c.392-2567A>C (n.392-2567A>C) | gnomAD v4 |
X | g.139548495A>G | CA2695236411 | F9 | c.520+4A>G (n.520+4A>G) n.1187+4A>G c.406+4A>G (n.406+4A>G) c.392-2567A>G (n.392-2567A>G) | |
X | g.139548495A>T | CA644672971 | F9 | c.520+4A>T (n.520+4A>T) n.1187+4A>T c.406+4A>T (n.406+4A>T) c.392-2567A>T (n.392-2567A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.139548496del | CA2579713733 | F9 | c.520+5del (n.520+5del) n.1187+5del c.406+5del (n.406+5del) c.392-2566del (n.392-2566del) | |
X | g.139548496T>C | CA2823819957 | F9 | c.520+5T>C (n.520+5T>C) n.1187+5T>C c.406+5T>C (n.406+5T>C) c.392-2566T>C (n.392-2566T>C) | |
X | g.139548496T>G | CA2579713734 | F9 | c.520+5T>G (n.520+5T>G) n.1187+5T>G c.406+5T>G (n.406+5T>G) c.392-2566T>G (n.392-2566T>G) | |
X | g.139548498del | CA2516744027 | F9 | c.520+7del (n.520+7del) n.1187+7del c.406+7del (n.406+7del) c.392-2564del (n.392-2564del) | |
X | g.139548498A>G | CA2694839571 | F9 | c.520+7A>G (n.520+7A>G) n.1187+7A>G c.406+7A>G (n.406+7A>G) c.392-2564A>G (n.392-2564A>G) | gnomAD v4 |
X | g.139548499T>C | CA10529802 | F9 | c.520+8T>C (n.520+8T>C) n.1187+8T>C c.406+8T>C (n.406+8T>C) c.392-2563T>C (n.392-2563T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.139548499T= | CA2461407826 | F9 | c.520+8T= (n.520+8T=) n.1187+8T= c.406+8T= (n.406+8T=) c.392-2563T= (n.392-2563T=) | |
X | g.139548500C>A | CA644672975 | F9 | c.520+9C>A (n.520+9C>A) n.1187+9C>A c.406+9C>A (n.406+9C>A) c.392-2562C>A (n.392-2562C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548500C= | CA2461407827 | F9 | c.520+9C= (n.520+9C=) n.1187+9C= c.406+9C= (n.406+9C=) c.392-2562C= (n.392-2562C=) | |
X | g.139548501T>C | CA644672981 | F9 | c.520+10T>C (n.520+10T>C) n.1187+10T>C c.406+10T>C (n.406+10T>C) c.392-2561T>C (n.392-2561T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
X | g.139548501T= | CA2461407828 | F9 | c.520+10T= (n.520+10T=) n.1187+10T= c.406+10T= (n.406+10T=) c.392-2561T= (n.392-2561T=) | |
X | g.139548502G>A | CA2694839572 | F9 | c.520+11G>A (n.520+11G>A) n.1187+11G>A c.406+11G>A (n.406+11G>A) c.392-2560G>A (n.392-2560G>A) | gnomAD v4 |
X | g.139548504del | CA2532282198 | F9 | c.520+13del (n.520+13del) n.1187+13del c.406+13del (n.406+13del) c.392-2558del (n.392-2558del) | |
X | g.139548504A= | CA2461407829 | F9 | c.520+13A= (n.520+13A=) n.1187+13A= c.406+13A= (n.406+13A=) c.392-2558A= (n.392-2558A=) | |
X | g.139548504A>G | CA915952347 | F9 | c.520+13A>G (n.520+13A>G) n.1187+13A>G c.406+13A>G (n.406+13A>G) c.392-2558A>G (n.392-2558A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.139548507A= | CA2461407830 | F9 | c.520+16A= (n.520+16A=) n.1187+16A= c.406+16A= (n.406+16A=) c.392-2555A= (n.392-2555A=) | |
X | g.139548507A>C | CA10529803 | F9 | c.520+16A>C (n.520+16A>C) n.1187+16A>C c.406+16A>C (n.406+16A>C) c.392-2555A>C (n.392-2555A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548508G>A | CA10529804 | F9 | c.520+17G>A (n.520+17G>A) n.1187+17G>A c.406+17G>A (n.406+17G>A) c.392-2554G>A (n.392-2554G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548508G= | CA2461407831 | F9 | c.520+17G= (n.520+17G=) n.1187+17G= c.406+17G= (n.406+17G=) c.392-2554G= (n.392-2554G=) | |
X | g.139548509A= | CA2461407832 | F9 | c.520+18A= (n.520+18A=) n.1187+18A= c.406+18A= (n.406+18A=) c.392-2553A= (n.392-2553A=) | |
X | g.139548510T>C | CA336136123 | F9 | c.520+19T>C (n.520+19T>C) n.1187+19T>C c.406+19T>C (n.406+19T>C) c.392-2552T>C (n.392-2552T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548510T= | CA2461407833 | F9 | c.520+19T= (n.520+19T=) n.1187+19T= c.406+19T= (n.406+19T=) c.392-2552T= (n.392-2552T=) | |
X | g.139548515dup | CA644672998 | F9 | c.520+24dup (n.520+24dup) n.1187+24dup c.406+24dup (n.406+24dup) c.392-2547dup (n.392-2547dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548515del | CA2694839573 | F9 | c.520+24del (n.520+24del) n.1187+24del c.406+24del (n.406+24del) c.392-2547del (n.392-2547del) | gnomAD v4 |
X | g.139548515T>C | CA10529805 | F9 | c.520+24T>C (n.520+24T>C) n.1187+24T>C c.406+24T>C (n.406+24T>C) c.392-2547T>C (n.392-2547T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548515T= | CA2461407834 | F9 | c.520+24T= (n.520+24T=) n.1187+24T= c.406+24T= (n.406+24T=) c.392-2547T= (n.392-2547T=) | |
X | g.139548519G>A | CA2514600868 | F9 | c.520+28G>A (n.520+28G>A) n.1187+28G>A c.406+28G>A (n.406+28G>A) c.392-2543G>A (n.392-2543G>A) | gnomAD v4 |
X | g.139548519G= | CA2461407835 | F9 | c.520+28G= (n.520+28G=) n.1187+28G= c.406+28G= (n.406+28G=) c.392-2543G= (n.392-2543G=) | |
X | g.139548520A>G | CA2601806654 | F9 | c.520+29A>G (n.520+29A>G) n.1187+29A>G c.406+29A>G (n.406+29A>G) c.392-2542A>G (n.392-2542A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548523dup | CA10529806 | F9 | c.520+32dup (n.520+32dup) n.1187+32dup c.406+32dup (n.406+32dup) c.392-2539dup (n.392-2539dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139548522A>G | CA2579713735 | F9 | c.520+31A>G (n.520+31A>G) n.1187+31A>G c.406+31A>G (n.406+31A>G) c.392-2540A>G (n.392-2540A>G) | |
X | g.139548524T>C | CA644673010 | F9 | c.520+33T>C (n.520+33T>C) n.1187+33T>C c.406+33T>C (n.406+33T>C) c.392-2538T>C (n.392-2538T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139548524T= | CA2461407836 | F9 | c.520+33T= (n.520+33T=) n.1187+33T= c.406+33T= (n.406+33T=) c.392-2538T= (n.392-2538T=) | |
X | g.139548525C>A | CA2461407838 | F9 | c.520+34C>A (n.520+34C>A) n.1187+34C>A c.406+34C>A (n.406+34C>A) c.392-2537C>A (n.392-2537C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139548525C= | CA2461407837 | F9 | c.520+34C= (n.520+34C=) n.1187+34C= c.406+34C= (n.406+34C=) c.392-2537C= (n.392-2537C=) | |
X | g.139548527G>A | CA644673011 | F9 | c.520+36G>A (n.520+36G>A) n.1187+36G>A c.406+36G>A (n.406+36G>A) c.392-2535G>A (n.392-2535G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139548527G= | CA2461407839 | F9 | c.520+36G= (n.520+36G=) n.1187+36G= c.406+36G= (n.406+36G=) c.392-2535G= (n.392-2535G=) | |
X | g.139548530T>A | CA2694839574 | F9 | c.520+39T>A (n.520+39T>A) n.1187+39T>A c.406+39T>A (n.406+39T>A) c.392-2532T>A (n.392-2532T>A) | gnomAD v4 |
X | g.139548532T>C | CA2511495589 | F9 | c.520+41T>C (n.520+41T>C) n.1187+41T>C c.406+41T>C (n.406+41T>C) c.392-2530T>C (n.392-2530T>C) | |
X | g.139548537C= | CA2461407840 | F9 | c.520+46C= (n.520+46C=) n.1187+46C= c.406+46C= (n.406+46C=) c.392-2525C= (n.392-2525C=) | |
X | g.139548537C>T | CA644673014 | F9 | c.520+46C>T (n.520+46C>T) n.1187+46C>T c.406+46C>T (n.406+46C>T) c.392-2525C>T (n.392-2525C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139548537_139548539delinsCTT | CA2461407841 | F9 | c.520+46_520+48delinsCTT (n.520+46_520+48delinsCTT) n.1187+46_1187+48delinsCTT c.406+46_406+48delinsCTT (n.406+46_406+48delinsCTT) c.392-2525_392-2523delinsCTT (n.392-2525_392-2523delinsCTT) | |
X | g.139548538_139548539del | CA872121201 | F9 | c.520+47_520+48del (n.520+47_520+48del) n.1187+47_1187+48del c.406+47_406+48del (n.406+47_406+48del) c.392-2524_392-2523del (n.392-2524_392-2523del) | dbSNP |
X | g.139548540C>A | CA2694839575 | F9 | c.520+49C>A (n.520+49C>A) n.1187+49C>A c.406+49C>A (n.406+49C>A) c.392-2522C>A (n.392-2522C>A) | gnomAD v4 |
X | g.139548541A= | CA2461407842 | F9 | c.520+50A= (n.520+50A=) n.1187+50A= c.406+50A= (n.406+50A=) c.392-2521A= (n.392-2521A=) | |
X | g.139548541A>T | CA2461407843 | F9 | c.520+50A>T (n.520+50A>T) n.1187+50A>T c.406+50A>T (n.406+50A>T) c.392-2521A>T (n.392-2521A>T) | dbSNP |
X | g.139548542G>A | CA10529807 | F9 | c.520+51G>A (n.520+51G>A) n.1187+51G>A c.406+51G>A (n.406+51G>A) c.392-2520G>A (n.392-2520G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548542G= | CA2461407844 | F9 | c.520+51G= (n.520+51G=) n.1187+51G= c.406+51G= (n.406+51G=) c.392-2520G= (n.392-2520G=) | |
X | g.139548543C>A | CA2694839576 | F9 | c.520+52C>A (n.520+52C>A) n.1187+52C>A c.406+52C>A (n.406+52C>A) c.392-2519C>A (n.392-2519C>A) | gnomAD v4 |
X | g.139548546T>G | CA2694839577 | F9 | c.520+55T>G (n.520+55T>G) n.1187+55T>G c.406+55T>G (n.406+55T>G) c.392-2516T>G (n.392-2516T>G) | gnomAD v4 |
X | g.139548547T>C | CA644673020 | F9 | c.520+56T>C (n.520+56T>C) n.1187+56T>C c.406+56T>C (n.406+56T>C) c.392-2515T>C (n.392-2515T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548547T= | CA2461407845 | F9 | c.520+56T= (n.520+56T=) n.1187+56T= c.406+56T= (n.406+56T=) c.392-2515T= (n.392-2515T=) | |
X | g.139548549A>G | CA2559804509 | F9 | c.520+58A>G (n.520+58A>G) n.1187+58A>G c.406+58A>G (n.406+58A>G) c.392-2513A>G (n.392-2513A>G) | |
X | g.139548549A>T | CA2579713736 | F9 | c.520+58A>T (n.520+58A>T) n.1187+58A>T c.406+58A>T (n.406+58A>T) c.392-2513A>T (n.392-2513A>T) | |
X | g.139548551C>A | CA2579713737 | F9 | c.520+60C>A (n.520+60C>A) n.1187+60C>A c.406+60C>A (n.406+60C>A) c.392-2511C>A (n.392-2511C>A) | gnomAD v4 |
X | g.139548551C= | CA2461407847 | F9 | c.520+60C= (n.520+60C=) n.1187+60C= c.406+60C= (n.406+60C=) c.392-2511C= (n.392-2511C=) | |
X | g.139548551C>T | CA2461407846 | F9 | c.520+60C>T (n.520+60C>T) n.1187+60C>T c.406+60C>T (n.406+60C>T) c.392-2511C>T (n.392-2511C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139548554del | CA2694839578 | F9 | c.520+63del (n.520+63del) n.1187+63del c.406+63del (n.406+63del) c.392-2508del (n.392-2508del) | gnomAD v4 |
X | g.139548554A>G | CA2694839579 | F9 | c.520+63A>G (n.520+63A>G) n.1187+63A>G c.406+63A>G (n.406+63A>G) c.392-2508A>G (n.392-2508A>G) | gnomAD v4 |
X | g.139548554A>T | CA2525434400 | F9 | c.520+63A>T (n.520+63A>T) n.1187+63A>T c.406+63A>T (n.406+63A>T) c.392-2508A>T (n.392-2508A>T) | |
X | g.139548555C>A | CA2579713738 | F9 | c.520+64C>A (n.520+64C>A) n.1187+64C>A c.406+64C>A (n.406+64C>A) c.392-2507C>A (n.392-2507C>A) | gnomAD v4 |
X | g.139548555_139548556insA | CA2534438403 | F9 | c.520+64_520+65insA (n.520+64_520+65insA) n.1187+64_1187+65insA c.406+64_406+65insA (n.406+64_406+65insA) c.392-2507_392-2506insA (n.392-2507_392-2506insA) | |
X | g.139548556C>A | CA2579713739 | F9 | c.520+65C>A (n.520+65C>A) n.1187+65C>A c.406+65C>A (n.406+65C>A) c.392-2506C>A (n.392-2506C>A) | gnomAD v4 |
X | g.139548559C>A | CA2524302430 | F9 | c.520+68C>A (n.520+68C>A) n.1187+68C>A c.406+68C>A (n.406+68C>A) c.392-2503C>A (n.392-2503C>A) | |
X | g.139548559C>T | CA2694839580 | F9 | c.520+68C>T (n.520+68C>T) n.1187+68C>T c.406+68C>T (n.406+68C>T) c.392-2503C>T (n.392-2503C>T) | gnomAD v4 |
X | g.139548561T>A | CA2579713740 | F9 | c.520+70T>A (n.520+70T>A) n.1187+70T>A c.406+70T>A (n.406+70T>A) c.392-2501T>A (n.392-2501T>A) | gnomAD v4 |
X | g.139548564_139548568del | CA2694839581 | F9 | c.520+73_520+77del (n.520+73_520+77del) n.1187+73_1187+77del c.406+73_406+77del (n.406+73_406+77del) c.392-2498_392-2494del (n.392-2498_392-2494del) | gnomAD v4 |
X | g.139548568A>G | CA2694839582 | F9 | c.520+77A>G (n.520+77A>G) n.1187+77A>G c.406+77A>G (n.406+77A>G) c.392-2494A>G (n.392-2494A>G) | gnomAD v4 |