Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139548313delCA2694839560F9c.392-50del (n.392-50del)
n.1059-50del
c.278-50del (n.278-50del)
n.345-50del
c.392-2749del (n.392-2749del)
 gnomAD v4
Xg.139548312_139548317delinsTTAGAACA2461407750F9c.392-51_392-46delinsTTAGAA (n.392-51_392-46delinsTTAGAA)
n.1059-51_1059-46delinsTTAGAA
c.278-51_278-46delinsTTAGAA (n.278-51_278-46delinsTTAGAA)
n.345-51_345-46delinsTTAGAA
c.392-2750_392-2745delinsTTAGAA (n.392-2750_392-2745delinsTTAGAA)
Xg.139548313T>CCA2823819905F9c.392-50T>C (n.392-50T>C)
n.1059-50T>C
c.278-50T>C (n.278-50T>C)
n.345-50T>C
c.392-2749T>C (n.392-2749T>C)
Xg.139548313_139548317delCA10529787F9c.392-50_392-46del (n.392-50_392-46del)
n.1059-50_1059-46del
c.278-50_278-46del (n.278-50_278-46del)
n.345-50_345-46del
c.392-2749_392-2745del (n.392-2749_392-2745del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548315G>ACA2823819907F9c.392-48G>A (n.392-48G>A)
n.1059-48G>A
c.278-48G>A (n.278-48G>A)
n.345-48G>A
c.392-2747G>A (n.392-2747G>A)
Xg.139548315G>CCA872120872F9c.392-48G>C (n.392-48G>C)
n.1059-48G>C
c.278-48G>C (n.278-48G>C)
n.345-48G>C
c.392-2747G>C (n.392-2747G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548315G=CA2461407751F9c.392-48G= (n.392-48G=)
n.1059-48G=
c.278-48G= (n.278-48G=)
n.345-48G=
c.392-2747G= (n.392-2747G=)
Xg.139548316A>TCA2823819908F9c.392-47A>T (n.392-47A>T)
n.1059-47A>T
c.278-47A>T (n.278-47A>T)
n.345-47A>T
c.392-2746A>T (n.392-2746A>T)
Xg.139548318A>GCA2694839563F9c.392-45A>G (n.392-45A>G)
n.1059-45A>G
c.278-45A>G (n.278-45A>G)
n.345-45A>G
c.392-2744A>G (n.392-2744A>G)
 gnomAD v4
Xg.139548319T>CCA2579713696F9c.392-44T>C (n.392-44T>C)
n.1059-44T>C
c.278-44T>C (n.278-44T>C)
n.345-44T>C
c.392-2743T>C (n.392-2743T>C)
Xg.139548320G>ACA336135992F9c.392-43G>A (n.392-43G>A)
n.1059-43G>A
c.278-43G>A (n.278-43G>A)
n.345-43G>A
c.392-2742G>A (n.392-2742G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139548320G=CA2461407752F9c.392-43G= (n.392-43G=)
n.1059-43G=
c.278-43G= (n.278-43G=)
n.345-43G=
c.392-2742G= (n.392-2742G=)
Xg.139548321C>ACA10529788F9c.392-42C>A (n.392-42C>A)
n.1059-42C>A
c.278-42C>A (n.278-42C>A)
n.345-42C>A
c.392-2741C>A (n.392-2741C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548321C=CA2461407753F9c.392-42C= (n.392-42C=)
n.1059-42C=
c.278-42C= (n.278-42C=)
n.345-42C=
c.392-2741C= (n.392-2741C=)
Xg.139548324_139548326delCA2823819909F9c.392-39_392-37del (n.392-39_392-37del)
n.1059-39_1059-37del
c.278-39_278-37del (n.278-39_278-37del)
n.345-39_345-37del
c.392-2738_392-2736del (n.392-2738_392-2736del)
Xg.139548328_139548329dupCA2823819910F9c.392-35_392-34dup (n.392-35_392-34dup)
n.1059-35_1059-34dup
c.278-35_278-34dup (n.278-35_278-34dup)
n.345-35_345-34dup
c.392-2734_392-2733dup (n.392-2734_392-2733dup)
Xg.139548329A=CA2461407754F9c.392-34A= (n.392-34A=)
n.1059-34A=
c.278-34A= (n.278-34A=)
n.345-34A=
c.392-2733A= (n.392-2733A=)
Xg.139548329A>GCA336136005F9c.392-34A>G (n.392-34A>G)
n.1059-34A>G
c.278-34A>G (n.278-34A>G)
n.345-34A>G
c.392-2733A>G (n.392-2733A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139548329A>TCA10529789F9c.392-34A>T (n.392-34A>T)
n.1059-34A>T
c.278-34A>T (n.278-34A>T)
n.345-34A>T
c.392-2733A>T (n.392-2733A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548330T>ACA2694839564F9c.392-33T>A (n.392-33T>A)
n.1059-33T>A
c.278-33T>A (n.278-33T>A)
n.345-33T>A
c.392-2732T>A (n.392-2732T>A)
 gnomAD v4
Xg.139548334G>ACA872120881F9c.392-29G>A (n.392-29G>A)
n.1059-29G>A
c.278-29G>A (n.278-29G>A)
n.345-29G>A
c.392-2728G>A (n.392-2728G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139548334G=CA2461407755F9c.392-29G= (n.392-29G=)
n.1059-29G=
c.278-29G= (n.278-29G=)
n.345-29G=
c.392-2728G= (n.392-2728G=)
Xg.139548334G>TCA2694839565F9c.392-29G>T (n.392-29G>T)
n.1059-29G>T
c.278-29G>T (n.278-29G>T)
n.345-29G>T
c.392-2728G>T (n.392-2728G>T)
 gnomAD v4
Xg.139548335C>GCA2823819911F9c.392-28C>G (n.392-28C>G)
n.1059-28C>G
c.278-28C>G (n.278-28C>G)
n.345-28C>G
c.392-2727C>G (n.392-2727C>G)
Xg.139548336T>CCA336136006F9c.392-27T>C (n.392-27T>C)
n.1059-27T>C
c.278-27T>C (n.278-27T>C)
n.345-27T>C
c.392-2726T>C (n.392-2726T>C)
 dbSNP
Xg.139548336T=CA2461407756F9c.392-27T= (n.392-27T=)
n.1059-27T=
c.278-27T= (n.278-27T=)
n.345-27T=
c.392-2726T= (n.392-2726T=)
Xg.139548337G>ACA644672908F9c.392-26G>A (n.392-26G>A)
n.1059-26G>A
c.278-26G>A (n.278-26G>A)
n.345-26G>A
c.392-2725G>A (n.392-2725G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548337G=CA2461407757F9c.392-26G= (n.392-26G=)
n.1059-26G=
c.278-26G= (n.278-26G=)
n.345-26G=
c.392-2725G= (n.392-2725G=)
Xg.139548339_139548340delinsTACA2461407758F9c.392-24_392-23delinsTA (n.392-24_392-23delinsTA)
n.1059-24_1059-23delinsTA
c.278-24_278-23delinsTA (n.278-24_278-23delinsTA)
n.345-24_345-23delinsTA
c.392-2723_392-2722delinsTA (n.392-2723_392-2722delinsTA)
Xg.139548340delCA2461407760F9c.392-23del (n.392-23del)
n.1059-23del
c.278-23del (n.278-23del)
n.345-23del
c.392-2722del (n.392-2722del)
 dbSNP
Xg.139548340_139548344delinsACTGTCA2461407759F9c.392-23_392-19delinsACTGT (n.392-23_392-19delinsACTGT)
n.1059-23_1059-19delinsACTGT
c.278-23_278-19delinsACTGT (n.278-23_278-19delinsACTGT)
n.345-23_345-19delinsACTGT
c.392-2722_392-2718delinsACTGT (n.392-2722_392-2718delinsACTGT)
Xg.139548341C>ACA2694839566F9c.392-22C>A (n.392-22C>A)
n.1059-22C>A
c.278-22C>A (n.278-22C>A)
n.345-22C>A
c.392-2721C>A (n.392-2721C>A)
 gnomAD v4
Xg.139548341C>GCA2695236337F9c.392-22C>G (n.392-22C>G)
n.1059-22C>G
c.278-22C>G (n.278-22C>G)
n.345-22C>G
c.392-2721C>G (n.392-2721C>G)
Xg.139548341_139548342delCA2695236336F9c.392-22_392-21del (n.392-22_392-21del)
n.1059-22_1059-21del
c.278-22_278-21del (n.278-22_278-21del)
n.345-22_345-21del
c.392-2721_392-2720del (n.392-2721_392-2720del)
Xg.139548343_139548346delCA336136008F9c.392-20_392-17del (n.392-20_392-17del)
n.1059-20_1059-17del
c.278-20_278-17del (n.278-20_278-17del)
n.345-20_345-17del
c.392-2719_392-2716del (n.392-2719_392-2716del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139548343G>ACA10529790F9c.392-20G>A (n.392-20G>A)
n.1059-20G>A
c.278-20G>A (n.278-20G>A)
n.345-20G>A
c.392-2719G>A (n.392-2719G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548343G=CA2461407761F9c.392-20G= (n.392-20G=)
n.1059-20G=
c.278-20G= (n.278-20G=)
n.345-20G=
c.392-2719G= (n.392-2719G=)
Xg.139548344T>ACA644672925F9c.392-19T>A (n.392-19T>A)
n.1059-19T>A
c.278-19T>A (n.278-19T>A)
n.345-19T>A
c.392-2718T>A (n.392-2718T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139548344T=CA2461407762F9c.392-19T= (n.392-19T=)
n.1059-19T=
c.278-19T= (n.278-19T=)
n.345-19T=
c.392-2718T= (n.392-2718T=)
Xg.139548345C>ACA2694839567F9c.392-18C>A (n.392-18C>A)
n.1059-18C>A
c.278-18C>A (n.278-18C>A)
n.345-18C>A
c.392-2717C>A (n.392-2717C>A)
 gnomAD v4
Xg.139548347A=CA2461407763F9c.392-16A= (n.392-16A=)
n.1059-16A=
c.278-16A= (n.278-16A=)
n.345-16A=
c.392-2715A= (n.392-2715A=)
Xg.139548347A>CCA644672926F9c.392-16A>C (n.392-16A>C)
n.1059-16A>C
c.278-16A>C (n.278-16A>C)
n.345-16A>C
c.392-2715A>C (n.392-2715A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139548347A>GCA10529791F9c.392-16A>G (n.392-16A>G)
n.1059-16A>G
c.278-16A>G (n.278-16A>G)
n.345-16A>G
c.392-2715A>G (n.392-2715A>G)
 dbSNP ExAC
Xg.139548352G>ACA2694839568F9c.392-11G>A (n.392-11G>A)
n.1059-11G>A
c.278-11G>A (n.278-11G>A)
n.345-11G>A
c.392-2710G>A (n.392-2710G>A)
 gnomAD v4
Xg.139548353C=CA2461407764F9c.392-10C= (n.392-10C=)
n.1059-10C=
c.278-10C= (n.278-10C=)
n.345-10C=
c.392-2709C= (n.392-2709C=)
Xg.139548353C>TCA336136023F9c.392-10C>T (n.392-10C>T)
n.1059-10C>T
c.278-10C>T (n.278-10C>T)
n.345-10C>T
c.392-2709C>T (n.392-2709C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548354T>GCA2695236340F9c.392-9T>G (n.392-9T>G)
n.1059-9T>G
c.278-9T>G (n.278-9T>G)
n.345-9T>G
c.392-2708T>G (n.392-2708T>G)
Xg.139548356_139548359delCA2573159262F9c.392-7_392-4del (n.392-7_392-4del)
n.1059-7_1059-4del
c.278-7_278-4del (n.278-7_278-4del)
n.345-7_345-4del
c.392-2706_392-2703del (n.392-2706_392-2703del)
 ClinVar dbSNP
Xg.139548355T>ACA2527870212F9c.392-8T>A (n.392-8T>A)
n.1059-8T>A
c.278-8T>A (n.278-8T>A)
n.345-8T>A
c.392-2707T>A (n.392-2707T>A)
Xg.139548355T>GCA2695236341F9c.392-8T>G (n.392-8T>G)
n.1059-8T>G
c.278-8T>G (n.278-8T>G)
n.345-8T>G
c.392-2707T>G (n.392-2707T>G)
Xg.139548356C>ACA10529792F9c.392-7C>A (n.392-7C>A)
n.1059-7C>A
c.278-7C>A (n.278-7C>A)
n.345-7C>A
c.392-2706C>A (n.392-2706C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139548356C=CA2461407765F9c.392-7C= (n.392-7C=)
n.1059-7C=
c.278-7C= (n.278-7C=)
n.345-7C=
c.392-2706C= (n.392-2706C=)
Xg.139548357T>CCA2534025169F9c.392-6T>C (n.392-6T>C)
n.1059-6T>C
c.278-6T>C (n.278-6T>C)
n.345-6T>C
c.392-2705T>C (n.392-2705T>C)
Xg.139548358T>CCA2461407767F9c.392-5T>C (n.392-5T>C)
n.1059-5T>C
c.278-5T>C (n.278-5T>C)
n.345-5T>C
c.392-2704T>C (n.392-2704T>C)
 dbSNP
Xg.139548358T=CA2461407766F9c.392-5T= (n.392-5T=)
n.1059-5T=
c.278-5T= (n.278-5T=)
n.345-5T=
c.392-2704T= (n.392-2704T=)
Xg.139548359T>CCA2695236342F9c.392-4T>C (n.392-4T>C)
n.1059-4T>C
c.278-4T>C (n.278-4T>C)
n.345-4T>C
c.392-2703T>C (n.392-2703T>C)
Xg.139548360T>CCA2508422267F9c.392-3T>C (n.392-3T>C)
n.1059-3T>C
c.278-3T>C (n.278-3T>C)
n.345-3T>C
c.392-2702T>C (n.392-2702T>C)
Xg.139548361delCA2695236344F9c.392-2del (n.392-2del)
n.1059-2del
c.278-2del (n.278-2del)
n.345-2del
c.392-2701del (n.392-2701del)
Xg.139548361A=CA2461407768F9c.392-2A= (n.392-2A=)
n.1059-2A=
c.278-2A= (n.278-2A=)
n.345-2A=
c.392-2701A= (n.392-2701A=)
Xg.139548361A>CCA414438749F9c.392-2A>C (n.392-2A>C)
n.1059-2A>C
c.278-2A>C (n.278-2A>C)
n.345-2A>C
c.392-2701A>C (n.392-2701A>C)
Xg.139548361A>GCA414438745F9c.392-2A>G (n.392-2A>G)
n.1059-2A>G
c.278-2A>G (n.278-2A>G)
n.345-2A>G
c.392-2701A>G (n.392-2701A>G)
 dbSNP
Xg.139548361A>TCA414438747F9c.392-2A>T (n.392-2A>T)
n.1059-2A>T
c.278-2A>T (n.278-2A>T)
n.345-2A>T
c.392-2701A>T (n.392-2701A>T)
Xg.139548362G>ACA414438751F9c.392-1G>A (n.392-1G>A)
n.1059-1G>A
c.278-1G>A (n.278-1G>A)
n.345-1G>A
c.392-2700G>A (n.392-2700G>A)
Xg.139548362G>CCA414438753F9c.392-1G>C (n.392-1G>C)
n.1059-1G>C
c.278-1G>C (n.278-1G>C)
n.345-1G>C
c.392-2700G>C (n.392-2700G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.139548362G=CA2461407769F9c.392-1G= (n.392-1G=)
n.1059-1G=
c.278-1G= (n.278-1G=)
n.345-1G=
c.392-2700G= (n.392-2700G=)
Xg.139548362G>TCA414438755F9c.392-1G>T (n.392-1G>T)
n.1059-1G>T
c.278-1G>T (n.278-1G>T)
n.345-1G>T
c.392-2700G>T (n.392-2700G>T)
Xg.139548362_139548369delinsGATGTAACCA2461407770F9c.392-1_398delinsGATGTAAC
n.1059-1_1065delinsGATGTAAC
c.278-1_284delinsGATGTAAC
n.345-1_351delinsGATGTAAC
c.392-2700_392-2693delinsGATGTAAC (n.392-2700_392-2693delinsGATGTAAC)
Xg.139548363delCA2580101594F9c.392del (p.Asp131ValfsTer2)
n.1059del
c.278del (p.Asp93ValfsTer2)
n.345del
c.392-2699del (n.392-2699del)
 ClinVar
Xg.139548363A=CA2461407772F9c.392A= (p.Asp131=)
n.1059A=
c.278A= (p.Asp93=)
n.345A=
c.392-2699A= (n.392-2699A=)
Xg.139548363A>CCA414438757F9c.392A>C (p.Asp131Ala)
n.1059A>C
c.278A>C (p.Asp93Ala)
n.345A>C
c.392-2699A>C (n.392-2699A>C)
 dbSNP
Xg.139548363A>GCA414438759F9c.392A>G (p.Asp131Gly)
n.1059A>G
c.278A>G (p.Asp93Gly)
n.345A>G
c.392-2699A>G (n.392-2699A>G)
Xg.139548363A>TCA414438761F9c.392A>T (p.Asp131Val)
n.1059A>T
c.278A>T (p.Asp93Val)
n.345A>T
c.392-2699A>T (n.392-2699A>T)
 dbSNP
Xg.139548372_139548378delCA2461407771F9c.401_407del (p.Cys134LeufsTer?)
n.1068_1074del
c.287_293del (p.Cys96LeufsTer?)
n.354_360del
c.392-2690_392-2684del (n.392-2690_392-2684del)
 dbSNP
Xg.139548364T>ACA414438763F9c.393T>A (p.Asp131Glu)
n.1060T>A
c.279T>A (p.Asp93Glu)
n.346T>A
c.392-2698T>A (n.392-2698T>A)
Xg.139548364T>CCA518861140F9c.393T>C (p.Asp131=)
n.1060T>C
c.279T>C (p.Asp93=)
n.346T>C
c.392-2698T>C (n.392-2698T>C)
Xg.139548364T>GCA414438765F9c.393T>G (p.Asp131Glu)
n.1060T>G
c.279T>G (p.Asp93Glu)
n.346T>G
c.392-2698T>G (n.392-2698T>G)
Xg.139548365G>ACA414438767F9c.394G>A (p.Val132Ile)
n.1061G>A
c.280G>A (p.Val94Ile)
n.347G>A
c.392-2697G>A (n.392-2697G>A)
 dbSNP
Xg.139548365G>CCA414438769F9c.394G>C (p.Val132Leu)
n.1061G>C
c.280G>C (p.Val94Leu)
n.347G>C
c.392-2697G>C (n.392-2697G>C)
Xg.139548365G=CA2461407773F9c.394G= (p.Val132=)
n.1061G=
c.280G= (p.Val94=)
n.347G=
c.392-2697G= (n.392-2697G=)
Xg.139548365G>TCA414438771F9c.394G>T (p.Val132Leu)
n.1061G>T
c.280G>T (p.Val94Leu)
n.347G>T
c.392-2697G>T (n.392-2697G>T)
Xg.139548366delCA2695236348F9c.395del (p.Val132GlufsTer?)
n.1062del
c.281del (p.Val94GlufsTer?)
n.348del
c.392-2696del (n.392-2696del)
Xg.139548366T>ACA414438777F9c.395T>A (p.Val132Glu)
n.1062T>A
c.281T>A (p.Val94Glu)
n.348T>A
c.392-2696T>A (n.392-2696T>A)
Xg.139548366T>CCA414438775F9c.395T>C (p.Val132Ala)
n.1062T>C
c.281T>C (p.Val94Ala)
n.348T>C
c.392-2696T>C (n.392-2696T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139548366T>GCA414438773F9c.395T>G (p.Val132Gly)
n.1062T>G
c.281T>G (p.Val94Gly)
n.348T>G
c.392-2696T>G (n.392-2696T>G)
Xg.139548366T=CA2461407774F9c.395T= (p.Val132=)
n.1062T=
c.281T= (p.Val94=)
n.348T=
c.392-2696T= (n.392-2696T=)
Xg.139548367A>CCA518861143F9c.396A>C (p.Val132=)
n.1063A>C
c.282A>C (p.Val94=)
n.349A>C
c.392-2695A>C (n.392-2695A>C)
Xg.139548367A>GCA518861144F9c.396A>G (p.Val132=)
n.1063A>G
c.282A>G (p.Val94=)
n.349A>G
c.392-2695A>G (n.392-2695A>G)
Xg.139548367A>TCA518861146F9c.396A>T (p.Val132=)
n.1063A>T
c.282A>T (p.Val94=)
n.349A>T
c.392-2695A>T (n.392-2695A>T)
Xg.139548368A>CCA414438779F9c.397A>C (p.Thr133Pro)
n.1064A>C
c.283A>C (p.Thr95Pro)
n.350A>C
c.392-2694A>C (n.392-2694A>C)
Xg.139548368A>GCA414438781F9c.397A>G (p.Thr133Ala)
n.1064A>G
c.283A>G (p.Thr95Ala)
n.350A>G
c.392-2694A>G (n.392-2694A>G)
Xg.139548368A>TCA414438783F9c.397A>T (p.Thr133Ser)
n.1064A>T
c.283A>T (p.Thr95Ser)
n.350A>T
c.392-2694A>T (n.392-2694A>T)
Xg.139548369C>ACA414438785F9c.398C>A (p.Thr133Lys)
n.1065C>A
c.284C>A (p.Thr95Lys)
n.351C>A
c.392-2693C>A (n.392-2693C>A)
Xg.139548369C>GCA414438787F9c.398C>G (p.Thr133Arg)
n.1065C>G
c.284C>G (p.Thr95Arg)
n.351C>G
c.392-2693C>G (n.392-2693C>G)
Xg.139548369C>TCA414438789F9c.398C>T (p.Thr133Ile)
n.1065C>T
c.284C>T (p.Thr95Ile)
n.351C>T
c.392-2693C>T (n.392-2693C>T)
Xg.139548370A=CA2461407775F9c.399A= (p.Thr133=)
n.1066A=
c.285A= (p.Thr95=)
n.352A=
c.392-2692A= (n.392-2692A=)
Xg.139548370A>CCA518861148F9c.399A>C (p.Thr133=)
n.1066A>C
c.285A>C (p.Thr95=)
n.352A>C
c.392-2692A>C (n.392-2692A>C)
Xg.139548370A>GCA518861149F9c.399A>G (p.Thr133=)
n.1066A>G
c.285A>G (p.Thr95=)
n.352A>G
c.392-2692A>G (n.392-2692A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548370A>TCA518861150F9c.399A>T (p.Thr133=)
n.1066A>T
c.285A>T (p.Thr95=)
n.352A>T
c.392-2692A>T (n.392-2692A>T)
Xg.139548371T>ACA414438790F9c.400T>A (p.Cys134Ser)
n.1067T>A
c.286T>A (p.Cys96Ser)
n.353T>A
c.392-2691T>A (n.392-2691T>A)
Xg.139548371T>CCA414438792F9c.400T>C (p.Cys134Arg)
n.1067T>C
c.286T>C (p.Cys96Arg)
n.353T>C
c.392-2691T>C (n.392-2691T>C)
Xg.139548371T>GCA414438794F9c.400T>G (p.Cys134Gly)
n.1067T>G
c.286T>G (p.Cys96Gly)
n.353T>G
c.392-2691T>G (n.392-2691T>G)
Xg.139548372G>ACA414438796F9c.401G>A (p.Cys134Tyr)
n.1068G>A
c.287G>A (p.Cys96Tyr)
n.354G>A
c.392-2690G>A (n.392-2690G>A)
 COSMIC
Xg.139548372G>CCA414438797F9c.401G>C (p.Cys134Ser)
n.1068G>C
c.287G>C (p.Cys96Ser)
n.354G>C
c.392-2690G>C (n.392-2690G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.139548372G=CA2461407776F9c.401G= (p.Cys134=)
n.1068G=
c.287G= (p.Cys96=)
n.354G=
c.392-2690G= (n.392-2690G=)
Xg.139548372G>TCA414438799F9c.401G>T (p.Cys134Phe)
n.1068G>T
c.287G>T (p.Cys96Phe)
n.354G>T
c.392-2690G>T (n.392-2690G>T)
Xg.139548373T>ACA414438801F9c.402T>A (p.Cys134Ter)
n.1069T>A
c.288T>A (p.Cys96Ter)
n.355T>A
c.392-2689T>A (n.392-2689T>A)
Xg.139548373T>CCA518861152F9c.402T>C (p.Cys134=)
n.1069T>C
c.288T>C (p.Cys96=)
n.355T>C
c.392-2689T>C (n.392-2689T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139548373T>GCA414438803F9c.402T>G (p.Cys134Trp)
n.1069T>G
c.288T>G (p.Cys96Trp)
n.355T>G
c.392-2689T>G (n.392-2689T>G)
Xg.139548373T=CA2461407777F9c.402T= (p.Cys134=)
n.1069T=
c.288T= (p.Cys96=)
n.355T=
c.392-2689T= (n.392-2689T=)
Xg.139548374A>CCA414438808F9c.403A>C (p.Asn135His)
n.1070A>C
c.289A>C (p.Asn97His)
n.356A>C
c.392-2688A>C (n.392-2688A>C)
Xg.139548374A>GCA414438806F9c.403A>G (p.Asn135Asp)
n.1070A>G
c.289A>G (p.Asn97Asp)
n.356A>G
c.392-2688A>G (n.392-2688A>G)
 gnomAD v4
Xg.139548374A>TCA414438805F9c.403A>T (p.Asn135Tyr)
n.1070A>T
c.289A>T (p.Asn97Tyr)
n.356A>T
c.392-2688A>T (n.392-2688A>T)
Xg.139548375A>CCA414438809F9c.404A>C (p.Asn135Thr)
n.1071A>C
c.290A>C (p.Asn97Thr)
n.357A>C
c.392-2687A>C (n.392-2687A>C)
Xg.139548375A>GCA414438810F9c.404A>G (p.Asn135Ser)
n.1071A>G
c.290A>G (p.Asn97Ser)
n.357A>G
c.392-2687A>G (n.392-2687A>G)
Xg.139548375A>TCA414438812F9c.404A>T (p.Asn135Ile)
n.1071A>T
c.290A>T (p.Asn97Ile)
n.357A>T
c.392-2687A>T (n.392-2687A>T)
Xg.139548376C>ACA414438814F9c.405C>A (p.Asn135Lys)
n.1072C>A
c.291C>A (p.Asn97Lys)
n.358C>A
c.392-2686C>A (n.392-2686C>A)
Xg.139548376C>GCA414438815F9c.405C>G (p.Asn135Lys)
n.1072C>G
c.291C>G (p.Asn97Lys)
n.358C>G
c.392-2686C>G (n.392-2686C>G)
Xg.139548376C>TCA518861160F9c.405C>T (p.Asn135=)
n.1072C>T
c.291C>T (p.Asn97=)
n.358C>T
c.392-2686C>T (n.392-2686C>T)
Xg.139548377delCA2695236350F9c.406del (p.Ile136LeufsTer?)
n.1073del
c.292del (p.Ile98LeufsTer?)
n.359del
c.392-2685del (n.392-2685del)
Xg.139548377A>CCA414438818F9c.406A>C (p.Ile136Leu)
n.1073A>C
c.292A>C (p.Ile98Leu)
n.359A>C
c.392-2685A>C (n.392-2685A>C)
Xg.139548377A>GCA414438819F9c.406A>G (p.Ile136Val)
n.1073A>G
c.292A>G (p.Ile98Val)
n.359A>G
c.392-2685A>G (n.392-2685A>G)
Xg.139548377A>TCA414438821F9c.406A>T (p.Ile136Phe)
n.1073A>T
c.292A>T (p.Ile98Phe)
n.359A>T
c.392-2685A>T (n.392-2685A>T)
Xg.139548378T>ACA414438823F9c.407T>A (p.Ile136Asn)
n.1074T>A
c.293T>A (p.Ile98Asn)
n.360T>A
c.392-2684T>A (n.392-2684T>A)
Xg.139548378T>CCA414438824F9c.407T>C (p.Ile136Thr)
n.1074T>C
c.293T>C (p.Ile98Thr)
n.360T>C
c.392-2684T>C (n.392-2684T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.139548378T>GCA414438826F9c.407T>G (p.Ile136Ser)
n.1074T>G
c.293T>G (p.Ile98Ser)
n.360T>G
c.392-2684T>G (n.392-2684T>G)
Xg.139548378T=CA2461407778F9c.407T= (p.Ile136=)
n.1074T=
c.293T= (p.Ile98=)
n.360T=
c.392-2684T= (n.392-2684T=)
Xg.139548378_139548379dupCA2695236352F9c.407_408dup (p.Lys137LeufsTer?)
n.1074_1075dup
c.293_294dup (p.Lys99LeufsTer?)
n.360_361dup
c.392-2684_392-2683dup (n.392-2684_392-2683dup)
Xg.139548379T>ACA518861166F9c.408T>A (p.Ile136=)
n.1075T>A
c.294T>A (p.Ile98=)
n.361T>A
c.392-2683T>A (n.392-2683T>A)
Xg.139548379T>CCA518861167F9c.408T>C (p.Ile136=)
n.1075T>C
c.294T>C (p.Ile98=)
n.361T>C
c.392-2683T>C (n.392-2683T>C)
Xg.139548379T>GCA414438828F9c.408T>G (p.Ile136Met)
n.1075T>G
c.294T>G (p.Ile98Met)
n.361T>G
c.392-2683T>G (n.392-2683T>G)
Xg.139548380A>CCA414438834F9c.409A>C (p.Lys137Gln)
n.1076A>C
c.295A>C (p.Lys99Gln)
n.362A>C
c.392-2682A>C (n.392-2682A>C)
Xg.139548380A>GCA414438832F9c.409A>G (p.Lys137Glu)
n.1076A>G
c.295A>G (p.Lys99Glu)
n.362A>G
c.392-2682A>G (n.392-2682A>G)
Xg.139548380A>TCA414438831F9c.409A>T (p.Lys137Ter)
n.1076A>T
c.295A>T (p.Lys99Ter)
n.362A>T
c.392-2682A>T (n.392-2682A>T)
Xg.139548381A>CCA414438836F9c.410A>C (p.Lys137Thr)
n.1077A>C
c.296A>C (p.Lys99Thr)
n.363A>C
c.392-2681A>C (n.392-2681A>C)
Xg.139548381A>GCA414438838F9c.410A>G (p.Lys137Arg)
n.1077A>G
c.296A>G (p.Lys99Arg)
n.363A>G
c.392-2681A>G (n.392-2681A>G)
Xg.139548381A>TCA414438840F9c.410A>T (p.Lys137Met)
n.1077A>T
c.296A>T (p.Lys99Met)
n.363A>T
c.392-2681A>T (n.392-2681A>T)
Xg.139548382G>ACA518861171F9c.411G>A (p.Lys137=)
n.1078G>A
c.297G>A (p.Lys99=)
n.364G>A
c.392-2680G>A (n.392-2680G>A)
Xg.139548382G>CCA414438841F9c.411G>C (p.Lys137Asn)
n.1078G>C
c.297G>C (p.Lys99Asn)
n.364G>C
c.392-2680G>C (n.392-2680G>C)
Xg.139548382G=CA2461407779F9c.411G= (p.Lys137=)
n.1078G=
c.297G= (p.Lys99=)
n.364G=
c.392-2680G= (n.392-2680G=)
Xg.139548382G>TCA414438843F9c.411G>T (p.Lys137Asn)
n.1078G>T
c.297G>T (p.Lys99Asn)
n.364G>T
c.392-2680G>T (n.392-2680G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548382_139548383delinsGACA2461407780F9c.411_412delinsGA (p.Lys137=)
n.1078_1079delinsGA
c.297_298delinsGA (p.Lys99=)
n.364_365delinsGA
c.392-2680_392-2679delinsGA (n.392-2680_392-2679delinsGA)
Xg.139548383A>CCA414438845F9c.412A>C (p.Asn138His)
n.1079A>C
c.298A>C (p.Asn100His)
n.365A>C
c.392-2679A>C (n.392-2679A>C)
 ClinVar
Xg.139548383A>GCA414438847F9c.412A>G (p.Asn138Asp)
n.1079A>G
c.298A>G (p.Asn100Asp)
n.365A>G
c.392-2679A>G (n.392-2679A>G)
Xg.139548383A>TCA414438849F9c.412A>T (p.Asn138Tyr)
n.1079A>T
c.298A>T (p.Asn100Tyr)
n.365A>T
c.392-2679A>T (n.392-2679A>T)
Xg.139548384delCA2461407781F9c.413del (p.Asn138MetfsTer?)
n.1080del
c.299del (p.Asn100MetfsTer?)
n.366del
c.392-2678del (n.392-2678del)
 dbSNP
Xg.139548384A>CCA414438851F9c.413A>C (p.Asn138Thr)
n.1080A>C
c.299A>C (p.Asn100Thr)
n.366A>C
c.392-2678A>C (n.392-2678A>C)
Xg.139548384A>GCA414438853F9c.413A>G (p.Asn138Ser)
n.1080A>G
c.299A>G (p.Asn100Ser)
n.366A>G
c.392-2678A>G (n.392-2678A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.139548384A>TCA414438855F9c.413A>T (p.Asn138Ile)
n.1080A>T
c.299A>T (p.Asn100Ile)
n.366A>T
c.392-2678A>T (n.392-2678A>T)
Xg.139548385T>ACA414438857F9c.414T>A (p.Asn138Lys)
n.1081T>A
c.300T>A (p.Asn100Lys)
n.367T>A
c.392-2677T>A (n.392-2677T>A)
Xg.139548385T>CCA518861176F9c.414T>C (p.Asn138=)
n.1081T>C
c.300T>C (p.Asn100=)
n.367T>C
c.392-2677T>C (n.392-2677T>C)
Xg.139548385T>GCA414438859F9c.414T>G (p.Asn138Lys)
n.1081T>G
c.300T>G (p.Asn100Lys)
n.367T>G
c.392-2677T>G (n.392-2677T>G)
Xg.139548386G>ACA414438863F9c.415G>A (p.Gly139Ser)
n.1082G>A
c.301G>A (p.Gly101Ser)
n.368G>A
c.392-2676G>A (n.392-2676G>A)
 COSMIC
Xg.139548386G>CCA414438865F9c.415G>C (p.Gly139Arg)
n.1082G>C
c.301G>C (p.Gly101Arg)
n.368G>C
c.392-2676G>C (n.392-2676G>C)
Xg.139548386G>TCA414438861F9c.415G>T (p.Gly139Cys)
n.1082G>T
c.301G>T (p.Gly101Cys)
n.368G>T
c.392-2676G>T (n.392-2676G>T)
Xg.139548387delCA2695236354F9c.416del (p.Gly139AlafsTer?)
n.1083del
c.302del (p.Gly101AlafsTer?)
n.369del
c.392-2675del (n.392-2675del)
Xg.139548387G>ACA414438867F9c.416G>A (p.Gly139Asp)
n.1083G>A
c.302G>A (p.Gly101Asp)
n.369G>A
c.392-2675G>A (n.392-2675G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.139548387G>CCA414438871F9c.416G>C (p.Gly139Ala)
n.1083G>C
c.302G>C (p.Gly101Ala)
n.369G>C
c.392-2675G>C (n.392-2675G>C)
Xg.139548387G=CA2461407782F9c.416G= (p.Gly139=)
n.1083G=
c.302G= (p.Gly101=)
n.369G=
c.392-2675G= (n.392-2675G=)
Xg.139548387G>TCA414438869F9c.416G>T (p.Gly139Val)
n.1083G>T
c.302G>T (p.Gly101Val)
n.369G>T
c.392-2675G>T (n.392-2675G>T)
Xg.139548388C>ACA518861179F9c.417C>A (p.Gly139=)
n.1084C>A
c.303C>A (p.Gly101=)
n.370C>A
c.392-2674C>A (n.392-2674C>A)
Xg.139548388C>GCA518861182F9c.417C>G (p.Gly139=)
n.1084C>G
c.303C>G (p.Gly101=)
n.370C>G
c.392-2674C>G (n.392-2674C>G)
Xg.139548388C>TCA518861181F9c.417C>T (p.Gly139=)
n.1084C>T
c.303C>T (p.Gly101=)
n.370C>T
c.392-2674C>T (n.392-2674C>T)
Xg.139548389A>CCA518861183F9c.418A>C (p.Arg140=)
n.1085A>C
c.304A>C (p.Arg102=)
n.371A>C
c.392-2673A>C (n.392-2673A>C)
Xg.139548389A>GCA414438873F9c.418A>G (p.Arg140Gly)
n.1085A>G
c.304A>G (p.Arg102Gly)
n.371A>G
c.392-2673A>G (n.392-2673A>G)
Xg.139548389A>TCA414438875F9c.418A>T (p.Arg140Ter)
n.1085A>T
c.304A>T (p.Arg102Ter)
n.371A>T
c.392-2673A>T (n.392-2673A>T)
Xg.139548389dupCA2695236357F9c.418dup (p.Arg140LysfsTer7)
n.1085dup
c.304dup (p.Arg102LysfsTer7)
n.371dup
c.392-2673dup (n.392-2673dup)
Xg.139548390G>ACA414438878F9c.419G>A (p.Arg140Lys)
n.1086G>A
c.305G>A (p.Arg102Lys)
n.372G>A
c.392-2672G>A (n.392-2672G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.139548390G>CCA414438880F9c.419G>C (p.Arg140Thr)
n.1086G>C
c.305G>C (p.Arg102Thr)
n.372G>C
c.392-2672G>C (n.392-2672G>C)
Xg.139548390G>TCA414438882F9c.419G>T (p.Arg140Ile)
n.1086G>T
c.305G>T (p.Arg102Ile)
n.372G>T
c.392-2672G>T (n.392-2672G>T)
Xg.139548391A=CA2461407783F9c.420A= (p.Arg140=)
n.1087A=
c.306A= (p.Arg102=)
n.373A=
c.392-2671A= (n.392-2671A=)
Xg.139548391A>CCA414438884F9c.420A>C (p.Arg140Ser)
n.1087A>C
c.306A>C (p.Arg102Ser)
n.373A>C
c.392-2671A>C (n.392-2671A>C)
Xg.139548391A>GCA518861185F9c.420A>G (p.Arg140=)
n.1087A>G
c.306A>G (p.Arg102=)
n.373A>G
c.392-2671A>G (n.392-2671A>G)
Xg.139548391A>TCA414438886F9c.420A>T (p.Arg140Ser)
n.1087A>T
c.306A>T (p.Arg102Ser)
n.373A>T
c.392-2671A>T (n.392-2671A>T)
Xg.139548392T>ACA414438888F9c.421T>A (p.Cys141Ser)
n.1088T>A
c.307T>A (p.Cys103Ser)
n.374T>A
c.392-2670T>A (n.392-2670T>A)
Xg.139548392T>CCA414438890F9c.421T>C (p.Cys141Arg)
n.1088T>C
c.307T>C (p.Cys103Arg)
n.374T>C
c.392-2670T>C (n.392-2670T>C)
Xg.139548392T>GCA414438892F9c.421T>G (p.Cys141Gly)
n.1088T>G
c.307T>G (p.Cys103Gly)
n.374T>G
c.392-2670T>G (n.392-2670T>G)
Xg.139548392dupCA872120957F9c.421dup (p.Cys141LeufsTer6)
n.1088dup
c.307dup (p.Cys103LeufsTer6)
c.392-2670dup (n.392-2670dup)
 dbSNP
Xg.139548392_139548394dupCA2695236358F9c.421_423dup (p.Cys141_Glu142insCys)
n.1088_1090dup
c.307_309dup (p.Cys103_Glu104insCys)
c.392-2670_392-2668dup (n.392-2670_392-2668dup)
Xg.139548393G>ACA414438897F9c.422G>A (p.Cys141Tyr)
n.1089G>A
c.308G>A (p.Cys103Tyr)
c.392-2669G>A (n.392-2669G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.139548393G>CCA414438896F9c.422G>C (p.Cys141Ser)
n.1089G>C
c.308G>C (p.Cys103Ser)
c.392-2669G>C (n.392-2669G>C)
Xg.139548393G=CA2461407784F9c.422G= (p.Cys141=)
n.1089G=
c.308G= (p.Cys103=)
c.392-2669G= (n.392-2669G=)
Xg.139548393G>TCA414438894F9c.422G>T (p.Cys141Phe)
n.1089G>T
c.308G>T (p.Cys103Phe)
c.392-2669G>T (n.392-2669G>T)
Xg.139548394C>ACA414438899F9c.423C>A (p.Cys141Ter)
n.1090C>A
c.309C>A (p.Cys103Ter)
c.392-2668C>A (n.392-2668C>A)
Xg.139548394C=CA2461407785F9c.423C= (p.Cys141=)
n.1090C=
c.309C= (p.Cys103=)
c.392-2668C= (n.392-2668C=)
Xg.139548394C>GCA414438901F9c.423C>G (p.Cys141Trp)
n.1090C>G
c.309C>G (p.Cys103Trp)
c.392-2668C>G (n.392-2668C>G)
Xg.139548394C>TCA10529793F9c.423C>T (p.Cys141=)
n.1090C>T
c.309C>T (p.Cys103=)
c.392-2668C>T (n.392-2668C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548395G>ACA10529794F9c.424G>A (p.Glu142Lys)
n.1091G>A
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.392-2667G>A (n.392-2667G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139548395G>CCA414438904F9c.424G>C (p.Glu142Gln)
n.1091G>C
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.392-2667G>C (n.392-2667G>C)
 ClinVar
Xg.139548395G=CA2461407786F9c.424G= (p.Glu142=)
n.1091G=
c.310G= (p.Glu104=)
c.392-2667G= (n.392-2667G=)
Xg.139548395G>TCA414438906F9c.424G>T (p.Glu142Ter)
n.1091G>T
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.392-2667G>T (n.392-2667G>T)
Xg.139548396A>CCA414438908F9c.425A>C (p.Glu142Ala)
n.1092A>C
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.392-2666A>C (n.392-2666A>C)
Xg.139548396A>GCA414438910F9c.425A>G (p.Glu142Gly)
n.1092A>G
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.392-2666A>G (n.392-2666A>G)
Xg.139548396A>TCA414438912F9c.425A>T (p.Glu142Val)
n.1092A>T
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.392-2666A>T (n.392-2666A>T)
Xg.139548397G>ACA518861195F9c.426G>A (p.Glu142=)
n.1093G>A
c.312G>A (p.Glu104=)
c.392-2665G>A (n.392-2665G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139548397G>CCA414438914F9c.426G>C (p.Glu142Asp)
n.1093G>C
c.312G>C (p.Glu104Asp)
c.392-2665G>C (n.392-2665G>C)
Xg.139548397G>TCA414438916F9c.426G>T (p.Glu142Asp)
n.1093G>T
c.312G>T (p.Glu104Asp)
c.392-2665G>T (n.392-2665G>T)
Xg.139548398C>ACA414438920F9c.427C>A (p.Gln143Lys)
n.1094C>A
c.313C>A (p.Gln105Lys)
c.392-2664C>A (n.392-2664C>A)
Xg.139548398C=CA2461407787F9c.427C= (p.Gln143=)
n.1094C=
c.313C= (p.Gln105=)
c.392-2664C= (n.392-2664C=)
Xg.139548398C>GCA414438921F9c.427C>G (p.Gln143Glu)
n.1094C>G
c.313C>G (p.Gln105Glu)
c.392-2664C>G (n.392-2664C>G)
Xg.139548398C>TCA414438918F9c.427C>T (p.Gln143Ter)
n.1094C>T
c.313C>T (p.Gln105Ter)
c.392-2664C>T (n.392-2664C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.139548399A>CCA414438924F9c.428A>C (p.Gln143Pro)
n.1095A>C
c.314A>C (p.Gln105Pro)
c.392-2663A>C (n.392-2663A>C)
Xg.139548399A>GCA414438925F9c.428A>G (p.Gln143Arg)
n.1095A>G
c.314A>G (p.Gln105Arg)
c.392-2663A>G (n.392-2663A>G)
 COSMIC
Xg.139548399A>TCA414438928F9c.428A>T (p.Gln143Leu)
n.1095A>T
c.314A>T (p.Gln105Leu)
c.392-2663A>T (n.392-2663A>T)
Xg.139548400delCA2695236364F9c.429del (p.Gln143HisfsTer?)
n.1096del
c.315del (p.Gln105HisfsTer?)
c.392-2662del (n.392-2662del)
Xg.139548400G>ACA518861197F9c.429G>A (p.Gln143=)
n.1096G>A
c.315G>A (p.Gln105=)
c.392-2662G>A (n.392-2662G>A)
Xg.139548400G>CCA414438930F9c.429G>C (p.Gln143His)
n.1096G>C
c.315G>C (p.Gln105His)
c.392-2662G>C (n.392-2662G>C)
 gnomAD v4
Xg.139548400G>TCA414438931F9c.429G>T (p.Gln143His)
n.1096G>T
c.315G>T (p.Gln105His)
c.392-2662G>T (n.392-2662G>T)
Xg.139548401T>ACA414438934F9c.430T>A (p.Phe144Ile)
n.1097T>A
c.316T>A (p.Phe106Ile)
c.392-2661T>A (n.392-2661T>A)
Xg.139548401T>CCA414438935F9c.430T>C (p.Phe144Leu)
n.1097T>C
c.316T>C (p.Phe106Leu)
c.392-2661T>C (n.392-2661T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.139548401T>GCA414438936F9c.430T>G (p.Phe144Val)
n.1097T>G
c.316T>G (p.Phe106Val)
c.392-2661T>G (n.392-2661T>G)
Xg.139548402T>ACA414438937F9c.431T>A (p.Phe144Tyr)
n.1098T>A
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
c.392-2660T>A (n.392-2660T>A)
Xg.139548402T>CCA414438938F9c.431T>C (p.Phe144Ser)
n.1098T>C
c.317T>C (p.Phe106Ser)
c.392-2660T>C (n.392-2660T>C)
Xg.139548402T>GCA414438940F9c.431T>G (p.Phe144Cys)
n.1098T>G
c.317T>G (p.Phe106Cys)
c.392-2660T>G (n.392-2660T>G)
Xg.139548403T>ACA414438941F9c.432T>A (p.Phe144Leu)
n.1099T>A
c.318T>A (p.Phe106Leu)
c.392-2659T>A (n.392-2659T>A)
Xg.139548403T>CCA518861203F9c.432T>C (p.Phe144=)
n.1099T>C
c.318T>C (p.Phe106=)
c.392-2659T>C (n.392-2659T>C)
Xg.139548403T>GCA414438943F9c.432T>G (p.Phe144Leu)
n.1099T>G
c.318T>G (p.Phe106Leu)
c.392-2659T>G (n.392-2659T>G)
Xg.139548404T>ACA414438948F9c.433T>A (p.Cys145Ser)
n.1100T>A
c.319T>A (p.Cys107Ser)
c.392-2658T>A (n.392-2658T>A)
 COSMIC
Xg.139548404T>CCA336136040F9c.433T>C (p.Cys145Arg)
n.1100T>C
c.319T>C (p.Cys107Arg)
c.392-2658T>C (n.392-2658T>C)
 dbSNP
Xg.139548404T>GCA414438946F9c.433T>G (p.Cys145Gly)
n.1100T>G
c.319T>G (p.Cys107Gly)
c.392-2658T>G (n.392-2658T>G)
Xg.139548404T=CA2461407788F9c.433T= (p.Cys145=)
n.1100T=
c.319T= (p.Cys107=)
c.392-2658T= (n.392-2658T=)
Xg.139548405G>ACA414438950F9c.434G>A (p.Cys145Tyr)
n.1101G>A
c.320G>A (p.Cys107Tyr)
c.392-2657G>A (n.392-2657G>A)
 dbSNP
Xg.139548405G>CCA414438952F9c.434G>C (p.Cys145Ser)
n.1101G>C
c.320G>C (p.Cys107Ser)
c.392-2657G>C (n.392-2657G>C)
Xg.139548405G=CA2461407789F9c.434G= (p.Cys145=)
n.1101G=
c.320G= (p.Cys107=)
c.392-2657G= (n.392-2657G=)
Xg.139548405G>TCA414438953F9c.434G>T (p.Cys145Phe)
n.1101G>T
c.320G>T (p.Cys107Phe)
c.392-2657G>T (n.392-2657G>T)
Xg.139548406T>ACA414438954F9c.435T>A (p.Cys145Ter)
n.1102T>A
c.321T>A (p.Cys107Ter)
c.392-2656T>A (n.392-2656T>A)
Xg.139548406T>CCA518861210F9c.435T>C (p.Cys145=)
n.1102T>C
c.321T>C (p.Cys107=)
c.392-2656T>C (n.392-2656T>C)
 gnomAD v4
Xg.139548406T>GCA414438955F9c.435T>G (p.Cys145Trp)
n.1102T>G
c.321T>G (p.Cys107Trp)
c.392-2656T>G (n.392-2656T>G)
Xg.139548406_139548410delCA2695236366F9c.435_439del (p.Cys145Ter)
n.1102_1106del
c.321_325del (p.Cys107Ter)
c.392-2656_392-2652del (n.392-2656_392-2652del)
Xg.139548407A>CCA414438956F9c.436A>C (p.Lys146Gln)
n.1103A>C
c.322A>C (p.Lys108Gln)
c.392-2655A>C (n.392-2655A>C)
Xg.139548407A>GCA414438957F9c.436A>G (p.Lys146Glu)
n.1103A>G
c.322A>G (p.Lys108Glu)
c.392-2655A>G (n.392-2655A>G)
Xg.139548407A>TCA414438958F9c.436A>T (p.Lys146Ter)
n.1103A>T
c.322A>T (p.Lys108Ter)
c.392-2655A>T (n.392-2655A>T)
Xg.139548411dupCA2695236369F9c.440dup (p.Asn147LysfsTer2)
n.1107dup
c.326dup (p.Asn109LysfsTer2)
c.392-2651dup (n.392-2651dup)
Xg.139548411delCA2695236368F9c.440del (p.Asn147IlefsTer?)
n.1107del
c.326del (p.Asn109IlefsTer?)
c.392-2651del (n.392-2651del)
Xg.139548408A>CCA414438960F9c.437A>C (p.Lys146Thr)
n.1104A>C
c.323A>C (p.Lys108Thr)
c.392-2654A>C (n.392-2654A>C)
Xg.139548408A>GCA414438962F9c.437A>G (p.Lys146Arg)
n.1104A>G
c.323A>G (p.Lys108Arg)
c.392-2654A>G (n.392-2654A>G)
Xg.139548408A>TCA414438964F9c.437A>T (p.Lys146Ile)
n.1104A>T
c.323A>T (p.Lys108Ile)
c.392-2654A>T (n.392-2654A>T)
Xg.139548409A>CCA414438970F9c.438A>C (p.Lys146Asn)
n.1105A>C
c.324A>C (p.Lys108Asn)
c.392-2653A>C (n.392-2653A>C)
Xg.139548409A>GCA518861212F9c.438A>G (p.Lys146=)
n.1105A>G
c.324A>G (p.Lys108=)
c.392-2653A>G (n.392-2653A>G)
Xg.139548409A>TCA414438971F9c.438A>T (p.Lys146Asn)
n.1105A>T
c.324A>T (p.Lys108Asn)
c.392-2653A>T (n.392-2653A>T)
Xg.139548410A>CCA414438976F9c.439A>C (p.Asn147His)
n.1106A>C
c.325A>C (p.Asn109His)
c.392-2652A>C (n.392-2652A>C)
Xg.139548410A>GCA414438977F9c.439A>G (p.Asn147Asp)
n.1106A>G
c.325A>G (p.Asn109Asp)
c.392-2652A>G (n.392-2652A>G)
Xg.139548410A>TCA414438974F9c.439A>T (p.Asn147Tyr)
n.1106A>T
c.325A>T (p.Asn109Tyr)
c.392-2652A>T (n.392-2652A>T)
Xg.139548411A>CCA414438980F9c.440A>C (p.Asn147Thr)
n.1107A>C
c.326A>C (p.Asn109Thr)
c.392-2651A>C (n.392-2651A>C)
Xg.139548411A>GCA414438982F9c.440A>G (p.Asn147Ser)
n.1107A>G
c.326A>G (p.Asn109Ser)
c.392-2651A>G (n.392-2651A>G)
Xg.139548411A>TCA414438983F9c.440A>T (p.Asn147Ile)
n.1107A>T
c.326A>T (p.Asn109Ile)
c.392-2651A>T (n.392-2651A>T)
Xg.139548412T>ACA414438986F9c.441T>A (p.Asn147Lys)
n.1108T>A
c.327T>A (p.Asn109Lys)
c.392-2650T>A (n.392-2650T>A)
Xg.139548412T>CCA518861217F9c.441T>C (p.Asn147=)
n.1108T>C
c.327T>C (p.Asn109=)
c.392-2650T>C (n.392-2650T>C)
 dbSNP
Xg.139548412T>GCA414438988F9c.441T>G (p.Asn147Lys)
n.1108T>G
c.327T>G (p.Asn109Lys)
c.392-2650T>G (n.392-2650T>G)
Xg.139548412T=CA2461407790F9c.441T= (p.Asn147=)
n.1108T=
c.327T= (p.Asn109=)
c.392-2650T= (n.392-2650T=)

Number of alleles fetched