Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.139548238_139548268del | CA2694839518 | F9 | c.392-125_392-95del (n.392-125_392-95del) n.1059-125_1059-95del c.278-125_278-95del (n.278-125_278-95del) n.345-125_345-95del c.392-2824_392-2794del (n.392-2824_392-2794del) | gnomAD v4 |
X | g.139548268A>G | CA2694839547 | F9 | c.392-95A>G (n.392-95A>G) n.1059-95A>G c.278-95A>G (n.278-95A>G) n.345-95A>G c.392-2794A>G (n.392-2794A>G) | gnomAD v4 |
X | g.139548269T>G | CA2694839548 | F9 | c.392-94T>G (n.392-94T>G) n.1059-94T>G c.278-94T>G (n.278-94T>G) n.345-94T>G c.392-2793T>G (n.392-2793T>G) | gnomAD v4 |
X | g.139548272A= | CA2461407736 | F9 | c.392-91A= (n.392-91A=) n.1059-91A= c.278-91A= (n.278-91A=) n.345-91A= c.392-2790A= (n.392-2790A=) | |
X | g.139548272A>G | CA872120842 | F9 | c.392-91A>G (n.392-91A>G) n.1059-91A>G c.278-91A>G (n.278-91A>G) n.345-91A>G c.392-2790A>G (n.392-2790A>G) | dbSNP |
X | g.139548273T>A | CA658640527 | F9 | c.392-90T>A (n.392-90T>A) n.1059-90T>A c.278-90T>A (n.278-90T>A) n.345-90T>A c.392-2789T>A (n.392-2789T>A) | COSMIC |
X | g.139548274A>C | CA2562530294 | F9 | c.392-89A>C (n.392-89A>C) n.1059-89A>C c.278-89A>C (n.278-89A>C) n.345-89A>C c.392-2788A>C (n.392-2788A>C) | |
X | g.139548275T>C | CA2461407738 | F9 | c.392-88T>C (n.392-88T>C) n.1059-88T>C c.278-88T>C (n.278-88T>C) n.345-88T>C c.392-2787T>C (n.392-2787T>C) | dbSNP |
X | g.139548275T= | CA2461407737 | F9 | c.392-88T= (n.392-88T=) n.1059-88T= c.278-88T= (n.278-88T=) n.345-88T= c.392-2787T= (n.392-2787T=) | |
X | g.139548276T>C | CA336135967 | F9 | c.392-87T>C (n.392-87T>C) n.1059-87T>C c.278-87T>C (n.278-87T>C) n.345-87T>C c.392-2786T>C (n.392-2786T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548276T>G | CA2512648750 | F9 | c.392-87T>G (n.392-87T>G) n.1059-87T>G c.278-87T>G (n.278-87T>G) n.345-87T>G c.392-2786T>G (n.392-2786T>G) | |
X | g.139548276T= | CA2461407739 | F9 | c.392-87T= (n.392-87T=) n.1059-87T= c.278-87T= (n.278-87T=) n.345-87T= c.392-2786T= (n.392-2786T=) | |
X | g.139548278G>A | CA2694839549 | F9 | c.392-85G>A (n.392-85G>A) n.1059-85G>A c.278-85G>A (n.278-85G>A) n.345-85G>A c.392-2784G>A (n.392-2784G>A) | gnomAD v4 |
X | g.139548278G>C | CA2579713675 | F9 | c.392-85G>C (n.392-85G>C) n.1059-85G>C c.278-85G>C (n.278-85G>C) n.345-85G>C c.392-2784G>C (n.392-2784G>C) | |
X | g.139548278G>T | CA2694839550 | F9 | c.392-85G>T (n.392-85G>T) n.1059-85G>T c.278-85G>T (n.278-85G>T) n.345-85G>T c.392-2784G>T (n.392-2784G>T) | gnomAD v4 |
X | g.139548279A= | CA2461407740 | F9 | c.392-84A= (n.392-84A=) n.1059-84A= c.278-84A= (n.278-84A=) n.345-84A= c.392-2783A= (n.392-2783A=) | |
X | g.139548279A>C | CA336135974 | F9 | c.392-84A>C (n.392-84A>C) n.1059-84A>C c.278-84A>C (n.278-84A>C) n.345-84A>C c.392-2783A>C (n.392-2783A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548279A>G | CA2694839551 | F9 | c.392-84A>G (n.392-84A>G) n.1059-84A>G c.278-84A>G (n.278-84A>G) n.345-84A>G c.392-2783A>G (n.392-2783A>G) | gnomAD v4 |
X | g.139548280C>A | CA872120861 | F9 | c.392-83C>A (n.392-83C>A) n.1059-83C>A c.278-83C>A (n.278-83C>A) n.345-83C>A c.392-2782C>A (n.392-2782C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139548280C= | CA2461407741 | F9 | c.392-83C= (n.392-83C=) n.1059-83C= c.278-83C= (n.278-83C=) n.345-83C= c.392-2782C= (n.392-2782C=) | |
X | g.139548280C>G | CA336135979 | F9 | c.392-83C>G (n.392-83C>G) n.1059-83C>G c.278-83C>G (n.278-83C>G) n.345-83C>G c.392-2782C>G (n.392-2782C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139548281C>A | CA2694839552 | F9 | c.392-82C>A (n.392-82C>A) n.1059-82C>A c.278-82C>A (n.278-82C>A) n.345-82C>A c.392-2781C>A (n.392-2781C>A) | gnomAD v4 |
X | g.139548282C>A | CA2694839553 | F9 | c.392-81C>A (n.392-81C>A) n.1059-81C>A c.278-81C>A (n.278-81C>A) n.345-81C>A c.392-2780C>A (n.392-2780C>A) | gnomAD v4 |
X | g.139548283A>T | CA2823819899 | F9 | c.392-80A>T (n.392-80A>T) n.1059-80A>T c.278-80A>T (n.278-80A>T) n.345-80A>T c.392-2779A>T (n.392-2779A>T) | |
X | g.139548284T>G | CA2461407743 | F9 | c.392-79T>G (n.392-79T>G) n.1059-79T>G c.278-79T>G (n.278-79T>G) n.345-79T>G c.392-2778T>G (n.392-2778T>G) | dbSNP |
X | g.139548284T= | CA2461407742 | F9 | c.392-79T= (n.392-79T=) n.1059-79T= c.278-79T= (n.278-79T=) n.345-79T= c.392-2778T= (n.392-2778T=) | |
X | g.139548286C>A | CA2579713676 | F9 | c.392-77C>A (n.392-77C>A) n.1059-77C>A c.278-77C>A (n.278-77C>A) n.345-77C>A c.392-2776C>A (n.392-2776C>A) | gnomAD v4 |
X | g.139548288T>C | CA2579713677 | F9 | c.392-75T>C (n.392-75T>C) n.1059-75T>C c.278-75T>C (n.278-75T>C) n.345-75T>C c.392-2774T>C (n.392-2774T>C) | |
X | g.139548288T>G | CA2694839554 | F9 | c.392-75T>G (n.392-75T>G) n.1059-75T>G c.278-75T>G (n.278-75T>G) n.345-75T>G c.392-2774T>G (n.392-2774T>G) | gnomAD v4 |
X | g.139548290A>T | CA2579713678 | F9 | c.392-73A>T (n.392-73A>T) n.1059-73A>T c.278-73A>T (n.278-73A>T) n.345-73A>T c.392-2772A>T (n.392-2772A>T) | |
X | g.139548293C>A | CA2694839555 | F9 | c.392-70C>A (n.392-70C>A) n.1059-70C>A c.278-70C>A (n.278-70C>A) n.345-70C>A c.392-2769C>A (n.392-2769C>A) | gnomAD v4 |
X | g.139548294A= | CA2461407744 | F9 | c.392-69A= (n.392-69A=) n.1059-69A= c.278-69A= (n.278-69A=) n.345-69A= c.392-2768A= (n.392-2768A=) | |
X | g.139548294A>G | CA2461407745 | F9 | c.392-69A>G (n.392-69A>G) n.1059-69A>G c.278-69A>G (n.278-69A>G) n.345-69A>G c.392-2768A>G (n.392-2768A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139548294_139548295insAT | CA2601806612 | F9 | c.392-69_392-68insAT (n.392-69_392-68insAT) n.1059-69_1059-68insAT c.278-69_278-68insAT (n.278-69_278-68insAT) n.345-69_345-68insAT c.392-2768_392-2767insAT (n.392-2768_392-2767insAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548295G>A | CA2694839556 | F9 | c.392-68G>A (n.392-68G>A) n.1059-68G>A c.278-68G>A (n.278-68G>A) n.345-68G>A c.392-2767G>A (n.392-2767G>A) | gnomAD v4 |
X | g.139548295G>C | CA2579713679 | F9 | c.392-68G>C (n.392-68G>C) n.1059-68G>C c.278-68G>C (n.278-68G>C) n.345-68G>C c.392-2767G>C (n.392-2767G>C) | gnomAD v4 |
X | g.139548296T>C | CA2694839557 | F9 | c.392-67T>C (n.392-67T>C) n.1059-67T>C c.278-67T>C (n.278-67T>C) n.345-67T>C c.392-2766T>C (n.392-2766T>C) | gnomAD v4 |
X | g.139548296_139548297insGGAAAGAA | CA2823819900 | F9 | c.392-67_392-66insGGAAAGAA (n.392-67_392-66insGGAAAGAA) n.1059-67_1059-66insGGAAAGAA c.278-67_278-66insGGAAAGAA (n.278-67_278-66insGGAAAGAA) n.345-67_345-66insGGAAAGAA c.392-2766_392-2765insGGAAAGAA (n.392-2766_392-2765insGGAAAGAA) | |
X | g.139548297_139548298insTATTTGACCCATACAAT | CA2601806613 | F9 | c.392-66_392-65insTATTTGACCCATACAAT (n.392-66_392-65insTATTTGACCCATACAAT) n.1059-66_1059-65insTATTTGACCCATACAAT c.278-66_278-65insTATTTGACCCATACAAT (n.278-66_278-65insTATTTGACCCATACAAT) n.345-66_345-65insTATTTGACCCATACAAT c.392-2765_392-2764insTATTTGACCCATACAAT (n.392-2765_392-2764insTATTTGACCCATACAAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548298G>T | CA2694839558 | F9 | c.392-65G>T (n.392-65G>T) n.1059-65G>T c.278-65G>T (n.278-65G>T) n.345-65G>T c.392-2764G>T (n.392-2764G>T) | gnomAD v4 |
X | g.139548299_139548304del | CA2823819902 | F9 | c.392-64_392-59del (n.392-64_392-59del) n.1059-64_1059-59del c.278-64_278-59del (n.278-64_278-59del) n.345-64_345-59del c.392-2763_392-2758del (n.392-2763_392-2758del) | |
X | g.139548299_139548300insATATTTGACCCA | CA2601806614 | F9 | c.392-64_392-63insATATTTGACCCA (n.392-64_392-63insATATTTGACCCA) n.1059-64_1059-63insATATTTGACCCA c.278-64_278-63insATATTTGACCCA (n.278-64_278-63insATATTTGACCCA) n.345-64_345-63insATATTTGACCCA c.392-2763_392-2762insATATTTGACCCA (n.392-2763_392-2762insATATTTGACCCA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548301C>A | CA2601806615 | F9 | c.392-62C>A (n.392-62C>A) n.1059-62C>A c.278-62C>A (n.278-62C>A) n.345-62C>A c.392-2761C>A (n.392-2761C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548302C>A | CA2694839559 | F9 | c.392-61C>A (n.392-61C>A) n.1059-61C>A c.278-61C>A (n.278-61C>A) n.345-61C>A c.392-2760C>A (n.392-2760C>A) | gnomAD v4 |
X | g.139548304T>C | CA872120863 | F9 | c.392-59T>C (n.392-59T>C) n.1059-59T>C c.278-59T>C (n.278-59T>C) n.345-59T>C c.392-2758T>C (n.392-2758T>C) | dbSNP |
X | g.139548304T= | CA2461407746 | F9 | c.392-59T= (n.392-59T=) n.1059-59T= c.278-59T= (n.278-59T=) n.345-59T= c.392-2758T= (n.392-2758T=) | |
X | g.139548307_139548308insAAATAAA | CA2823819903 | F9 | c.392-56_392-55insAAATAAA (n.392-56_392-55insAAATAAA) n.1059-56_1059-55insAAATAAA c.278-56_278-55insAAATAAA (n.278-56_278-55insAAATAAA) n.345-56_345-55insAAATAAA c.392-2755_392-2754insAAATAAA (n.392-2755_392-2754insAAATAAA) | |
X | g.139548308C= | CA2461407747 | F9 | c.392-55C= (n.392-55C=) n.1059-55C= c.278-55C= (n.278-55C=) n.345-55C= c.392-2754C= (n.392-2754C=) | |
X | g.139548308C>G | CA872120864 | F9 | c.392-55C>G (n.392-55C>G) n.1059-55C>G c.278-55C>G (n.278-55C>G) n.345-55C>G c.392-2754C>G (n.392-2754C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548308C>T | CA1137776690 | F9 | c.392-55C>T (n.392-55C>T) n.1059-55C>T c.278-55C>T (n.278-55C>T) n.345-55C>T c.392-2754C>T (n.392-2754C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548309T>C | CA2694839561 | F9 | c.392-54T>C (n.392-54T>C) n.1059-54T>C c.278-54T>C (n.278-54T>C) n.345-54T>C c.392-2753T>C (n.392-2753T>C) | gnomAD v4 |
X | g.139548309T>G | CA2461407749 | F9 | c.392-54T>G (n.392-54T>G) n.1059-54T>G c.278-54T>G (n.278-54T>G) n.345-54T>G c.392-2753T>G (n.392-2753T>G) | dbSNP |
X | g.139548309T= | CA2461407748 | F9 | c.392-54T= (n.392-54T=) n.1059-54T= c.278-54T= (n.278-54T=) n.345-54T= c.392-2753T= (n.392-2753T=) | |
X | g.139548313del | CA2694839560 | F9 | c.392-50del (n.392-50del) n.1059-50del c.278-50del (n.278-50del) n.345-50del c.392-2749del (n.392-2749del) | gnomAD v4 |
X | g.139548311T>A | CA2694839562 | F9 | c.392-52T>A (n.392-52T>A) n.1059-52T>A c.278-52T>A (n.278-52T>A) n.345-52T>A c.392-2751T>A (n.392-2751T>A) | gnomAD v4 |
X | g.139548311T>C | CA2823819904 | F9 | c.392-52T>C (n.392-52T>C) n.1059-52T>C c.278-52T>C (n.278-52T>C) n.345-52T>C c.392-2751T>C (n.392-2751T>C) | |
X | g.139548312_139548317delinsTTAGAA | CA2461407750 | F9 | c.392-51_392-46delinsTTAGAA (n.392-51_392-46delinsTTAGAA) n.1059-51_1059-46delinsTTAGAA c.278-51_278-46delinsTTAGAA (n.278-51_278-46delinsTTAGAA) n.345-51_345-46delinsTTAGAA c.392-2750_392-2745delinsTTAGAA (n.392-2750_392-2745delinsTTAGAA) | |
X | g.139548313T>C | CA2823819905 | F9 | c.392-50T>C (n.392-50T>C) n.1059-50T>C c.278-50T>C (n.278-50T>C) n.345-50T>C c.392-2749T>C (n.392-2749T>C) | |
X | g.139548313_139548317del | CA10529787 | F9 | c.392-50_392-46del (n.392-50_392-46del) n.1059-50_1059-46del c.278-50_278-46del (n.278-50_278-46del) n.345-50_345-46del c.392-2749_392-2745del (n.392-2749_392-2745del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548315G>A | CA2823819907 | F9 | c.392-48G>A (n.392-48G>A) n.1059-48G>A c.278-48G>A (n.278-48G>A) n.345-48G>A c.392-2747G>A (n.392-2747G>A) | |
X | g.139548315G>C | CA872120872 | F9 | c.392-48G>C (n.392-48G>C) n.1059-48G>C c.278-48G>C (n.278-48G>C) n.345-48G>C c.392-2747G>C (n.392-2747G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548315G= | CA2461407751 | F9 | c.392-48G= (n.392-48G=) n.1059-48G= c.278-48G= (n.278-48G=) n.345-48G= c.392-2747G= (n.392-2747G=) | |
X | g.139548316A>T | CA2823819908 | F9 | c.392-47A>T (n.392-47A>T) n.1059-47A>T c.278-47A>T (n.278-47A>T) n.345-47A>T c.392-2746A>T (n.392-2746A>T) | |
X | g.139548318A>G | CA2694839563 | F9 | c.392-45A>G (n.392-45A>G) n.1059-45A>G c.278-45A>G (n.278-45A>G) n.345-45A>G c.392-2744A>G (n.392-2744A>G) | gnomAD v4 |
X | g.139548319T>C | CA2579713696 | F9 | c.392-44T>C (n.392-44T>C) n.1059-44T>C c.278-44T>C (n.278-44T>C) n.345-44T>C c.392-2743T>C (n.392-2743T>C) | |
X | g.139548320G>A | CA336135992 | F9 | c.392-43G>A (n.392-43G>A) n.1059-43G>A c.278-43G>A (n.278-43G>A) n.345-43G>A c.392-2742G>A (n.392-2742G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139548320G= | CA2461407752 | F9 | c.392-43G= (n.392-43G=) n.1059-43G= c.278-43G= (n.278-43G=) n.345-43G= c.392-2742G= (n.392-2742G=) | |
X | g.139548321C>A | CA10529788 | F9 | c.392-42C>A (n.392-42C>A) n.1059-42C>A c.278-42C>A (n.278-42C>A) n.345-42C>A c.392-2741C>A (n.392-2741C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548321C= | CA2461407753 | F9 | c.392-42C= (n.392-42C=) n.1059-42C= c.278-42C= (n.278-42C=) n.345-42C= c.392-2741C= (n.392-2741C=) | |
X | g.139548324_139548326del | CA2823819909 | F9 | c.392-39_392-37del (n.392-39_392-37del) n.1059-39_1059-37del c.278-39_278-37del (n.278-39_278-37del) n.345-39_345-37del c.392-2738_392-2736del (n.392-2738_392-2736del) | |
X | g.139548328_139548329dup | CA2823819910 | F9 | c.392-35_392-34dup (n.392-35_392-34dup) n.1059-35_1059-34dup c.278-35_278-34dup (n.278-35_278-34dup) n.345-35_345-34dup c.392-2734_392-2733dup (n.392-2734_392-2733dup) | |
X | g.139548329A= | CA2461407754 | F9 | c.392-34A= (n.392-34A=) n.1059-34A= c.278-34A= (n.278-34A=) n.345-34A= c.392-2733A= (n.392-2733A=) | |
X | g.139548329A>G | CA336136005 | F9 | c.392-34A>G (n.392-34A>G) n.1059-34A>G c.278-34A>G (n.278-34A>G) n.345-34A>G c.392-2733A>G (n.392-2733A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139548329A>T | CA10529789 | F9 | c.392-34A>T (n.392-34A>T) n.1059-34A>T c.278-34A>T (n.278-34A>T) n.345-34A>T c.392-2733A>T (n.392-2733A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548330T>A | CA2694839564 | F9 | c.392-33T>A (n.392-33T>A) n.1059-33T>A c.278-33T>A (n.278-33T>A) n.345-33T>A c.392-2732T>A (n.392-2732T>A) | gnomAD v4 |
X | g.139548334G>A | CA872120881 | F9 | c.392-29G>A (n.392-29G>A) n.1059-29G>A c.278-29G>A (n.278-29G>A) n.345-29G>A c.392-2728G>A (n.392-2728G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139548334G= | CA2461407755 | F9 | c.392-29G= (n.392-29G=) n.1059-29G= c.278-29G= (n.278-29G=) n.345-29G= c.392-2728G= (n.392-2728G=) | |
X | g.139548334G>T | CA2694839565 | F9 | c.392-29G>T (n.392-29G>T) n.1059-29G>T c.278-29G>T (n.278-29G>T) n.345-29G>T c.392-2728G>T (n.392-2728G>T) | gnomAD v4 |
X | g.139548335C>G | CA2823819911 | F9 | c.392-28C>G (n.392-28C>G) n.1059-28C>G c.278-28C>G (n.278-28C>G) n.345-28C>G c.392-2727C>G (n.392-2727C>G) | |
X | g.139548336T>C | CA336136006 | F9 | c.392-27T>C (n.392-27T>C) n.1059-27T>C c.278-27T>C (n.278-27T>C) n.345-27T>C c.392-2726T>C (n.392-2726T>C) | dbSNP |
X | g.139548336T= | CA2461407756 | F9 | c.392-27T= (n.392-27T=) n.1059-27T= c.278-27T= (n.278-27T=) n.345-27T= c.392-2726T= (n.392-2726T=) | |
X | g.139548337G>A | CA644672908 | F9 | c.392-26G>A (n.392-26G>A) n.1059-26G>A c.278-26G>A (n.278-26G>A) n.345-26G>A c.392-2725G>A (n.392-2725G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548337G= | CA2461407757 | F9 | c.392-26G= (n.392-26G=) n.1059-26G= c.278-26G= (n.278-26G=) n.345-26G= c.392-2725G= (n.392-2725G=) | |
X | g.139548339_139548340delinsTA | CA2461407758 | F9 | c.392-24_392-23delinsTA (n.392-24_392-23delinsTA) n.1059-24_1059-23delinsTA c.278-24_278-23delinsTA (n.278-24_278-23delinsTA) n.345-24_345-23delinsTA c.392-2723_392-2722delinsTA (n.392-2723_392-2722delinsTA) | |
X | g.139548340del | CA2461407760 | F9 | c.392-23del (n.392-23del) n.1059-23del c.278-23del (n.278-23del) n.345-23del c.392-2722del (n.392-2722del) | dbSNP |
X | g.139548340_139548344delinsACTGT | CA2461407759 | F9 | c.392-23_392-19delinsACTGT (n.392-23_392-19delinsACTGT) n.1059-23_1059-19delinsACTGT c.278-23_278-19delinsACTGT (n.278-23_278-19delinsACTGT) n.345-23_345-19delinsACTGT c.392-2722_392-2718delinsACTGT (n.392-2722_392-2718delinsACTGT) | |
X | g.139548341C>A | CA2694839566 | F9 | c.392-22C>A (n.392-22C>A) n.1059-22C>A c.278-22C>A (n.278-22C>A) n.345-22C>A c.392-2721C>A (n.392-2721C>A) | gnomAD v4 |
X | g.139548341C>G | CA2695236337 | F9 | c.392-22C>G (n.392-22C>G) n.1059-22C>G c.278-22C>G (n.278-22C>G) n.345-22C>G c.392-2721C>G (n.392-2721C>G) | |
X | g.139548341_139548342del | CA2695236336 | F9 | c.392-22_392-21del (n.392-22_392-21del) n.1059-22_1059-21del c.278-22_278-21del (n.278-22_278-21del) n.345-22_345-21del c.392-2721_392-2720del (n.392-2721_392-2720del) | |
X | g.139548343_139548346del | CA336136008 | F9 | c.392-20_392-17del (n.392-20_392-17del) n.1059-20_1059-17del c.278-20_278-17del (n.278-20_278-17del) n.345-20_345-17del c.392-2719_392-2716del (n.392-2719_392-2716del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139548343G>A | CA10529790 | F9 | c.392-20G>A (n.392-20G>A) n.1059-20G>A c.278-20G>A (n.278-20G>A) n.345-20G>A c.392-2719G>A (n.392-2719G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548343G= | CA2461407761 | F9 | c.392-20G= (n.392-20G=) n.1059-20G= c.278-20G= (n.278-20G=) n.345-20G= c.392-2719G= (n.392-2719G=) | |
X | g.139548344T>A | CA644672925 | F9 | c.392-19T>A (n.392-19T>A) n.1059-19T>A c.278-19T>A (n.278-19T>A) n.345-19T>A c.392-2718T>A (n.392-2718T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139548344T= | CA2461407762 | F9 | c.392-19T= (n.392-19T=) n.1059-19T= c.278-19T= (n.278-19T=) n.345-19T= c.392-2718T= (n.392-2718T=) | |
X | g.139548345C>A | CA2694839567 | F9 | c.392-18C>A (n.392-18C>A) n.1059-18C>A c.278-18C>A (n.278-18C>A) n.345-18C>A c.392-2717C>A (n.392-2717C>A) | gnomAD v4 |
X | g.139548347A= | CA2461407763 | F9 | c.392-16A= (n.392-16A=) n.1059-16A= c.278-16A= (n.278-16A=) n.345-16A= c.392-2715A= (n.392-2715A=) | |
X | g.139548347A>C | CA644672926 | F9 | c.392-16A>C (n.392-16A>C) n.1059-16A>C c.278-16A>C (n.278-16A>C) n.345-16A>C c.392-2715A>C (n.392-2715A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139548347A>G | CA10529791 | F9 | c.392-16A>G (n.392-16A>G) n.1059-16A>G c.278-16A>G (n.278-16A>G) n.345-16A>G c.392-2715A>G (n.392-2715A>G) | dbSNP ExAC |
X | g.139548352G>A | CA2694839568 | F9 | c.392-11G>A (n.392-11G>A) n.1059-11G>A c.278-11G>A (n.278-11G>A) n.345-11G>A c.392-2710G>A (n.392-2710G>A) | gnomAD v4 |
X | g.139548353C= | CA2461407764 | F9 | c.392-10C= (n.392-10C=) n.1059-10C= c.278-10C= (n.278-10C=) n.345-10C= c.392-2709C= (n.392-2709C=) | |
X | g.139548353C>T | CA336136023 | F9 | c.392-10C>T (n.392-10C>T) n.1059-10C>T c.278-10C>T (n.278-10C>T) n.345-10C>T c.392-2709C>T (n.392-2709C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548354T>G | CA2695236340 | F9 | c.392-9T>G (n.392-9T>G) n.1059-9T>G c.278-9T>G (n.278-9T>G) n.345-9T>G c.392-2708T>G (n.392-2708T>G) | |
X | g.139548356_139548359del | CA2573159262 | F9 | c.392-7_392-4del (n.392-7_392-4del) n.1059-7_1059-4del c.278-7_278-4del (n.278-7_278-4del) n.345-7_345-4del c.392-2706_392-2703del (n.392-2706_392-2703del) | ClinVar dbSNP |
X | g.139548355T>A | CA2527870212 | F9 | c.392-8T>A (n.392-8T>A) n.1059-8T>A c.278-8T>A (n.278-8T>A) n.345-8T>A c.392-2707T>A (n.392-2707T>A) | |
X | g.139548355T>G | CA2695236341 | F9 | c.392-8T>G (n.392-8T>G) n.1059-8T>G c.278-8T>G (n.278-8T>G) n.345-8T>G c.392-2707T>G (n.392-2707T>G) | |
X | g.139548356C>A | CA10529792 | F9 | c.392-7C>A (n.392-7C>A) n.1059-7C>A c.278-7C>A (n.278-7C>A) n.345-7C>A c.392-2706C>A (n.392-2706C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139548356C= | CA2461407765 | F9 | c.392-7C= (n.392-7C=) n.1059-7C= c.278-7C= (n.278-7C=) n.345-7C= c.392-2706C= (n.392-2706C=) | |
X | g.139548357T>C | CA2534025169 | F9 | c.392-6T>C (n.392-6T>C) n.1059-6T>C c.278-6T>C (n.278-6T>C) n.345-6T>C c.392-2705T>C (n.392-2705T>C) | |
X | g.139548358T>C | CA2461407767 | F9 | c.392-5T>C (n.392-5T>C) n.1059-5T>C c.278-5T>C (n.278-5T>C) n.345-5T>C c.392-2704T>C (n.392-2704T>C) | dbSNP |
X | g.139548358T= | CA2461407766 | F9 | c.392-5T= (n.392-5T=) n.1059-5T= c.278-5T= (n.278-5T=) n.345-5T= c.392-2704T= (n.392-2704T=) | |
X | g.139548359T>C | CA2695236342 | F9 | c.392-4T>C (n.392-4T>C) n.1059-4T>C c.278-4T>C (n.278-4T>C) n.345-4T>C c.392-2703T>C (n.392-2703T>C) | |
X | g.139548360T>C | CA2508422267 | F9 | c.392-3T>C (n.392-3T>C) n.1059-3T>C c.278-3T>C (n.278-3T>C) n.345-3T>C c.392-2702T>C (n.392-2702T>C) | |
X | g.139548361del | CA2695236344 | F9 | c.392-2del (n.392-2del) n.1059-2del c.278-2del (n.278-2del) n.345-2del c.392-2701del (n.392-2701del) | |
X | g.139548361A= | CA2461407768 | F9 | c.392-2A= (n.392-2A=) n.1059-2A= c.278-2A= (n.278-2A=) n.345-2A= c.392-2701A= (n.392-2701A=) | |
X | g.139548361A>C | CA414438749 | F9 | c.392-2A>C (n.392-2A>C) n.1059-2A>C c.278-2A>C (n.278-2A>C) n.345-2A>C c.392-2701A>C (n.392-2701A>C) | |
X | g.139548361A>G | CA414438745 | F9 | c.392-2A>G (n.392-2A>G) n.1059-2A>G c.278-2A>G (n.278-2A>G) n.345-2A>G c.392-2701A>G (n.392-2701A>G) | dbSNP |
X | g.139548361A>T | CA414438747 | F9 | c.392-2A>T (n.392-2A>T) n.1059-2A>T c.278-2A>T (n.278-2A>T) n.345-2A>T c.392-2701A>T (n.392-2701A>T) | |
X | g.139548362G>A | CA414438751 | F9 | c.392-1G>A (n.392-1G>A) n.1059-1G>A c.278-1G>A (n.278-1G>A) n.345-1G>A c.392-2700G>A (n.392-2700G>A) | |
X | g.139548362G>C | CA414438753 | F9 | c.392-1G>C (n.392-1G>C) n.1059-1G>C c.278-1G>C (n.278-1G>C) n.345-1G>C c.392-2700G>C (n.392-2700G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.139548362G= | CA2461407769 | F9 | c.392-1G= (n.392-1G=) n.1059-1G= c.278-1G= (n.278-1G=) n.345-1G= c.392-2700G= (n.392-2700G=) | |
X | g.139548362G>T | CA414438755 | F9 | c.392-1G>T (n.392-1G>T) n.1059-1G>T c.278-1G>T (n.278-1G>T) n.345-1G>T c.392-2700G>T (n.392-2700G>T) | |
X | g.139548362_139548369delinsGATGTAAC | CA2461407770 | F9 | c.392-1_398delinsGATGTAAC n.1059-1_1065delinsGATGTAAC c.278-1_284delinsGATGTAAC n.345-1_351delinsGATGTAAC c.392-2700_392-2693delinsGATGTAAC (n.392-2700_392-2693delinsGATGTAAC) | |
X | g.139548363del | CA2580101594 | F9 | c.392del (p.Asp131ValfsTer2) n.1059del c.278del (p.Asp93ValfsTer2) n.345del c.392-2699del (n.392-2699del) | ClinVar |
X | g.139548363A= | CA2461407772 | F9 | c.392A= (p.Asp131=) n.1059A= c.278A= (p.Asp93=) n.345A= c.392-2699A= (n.392-2699A=) | |
X | g.139548363A>C | CA414438757 | F9 | c.392A>C (p.Asp131Ala) n.1059A>C c.278A>C (p.Asp93Ala) n.345A>C c.392-2699A>C (n.392-2699A>C) | dbSNP |
X | g.139548363A>G | CA414438759 | F9 | c.392A>G (p.Asp131Gly) n.1059A>G c.278A>G (p.Asp93Gly) n.345A>G c.392-2699A>G (n.392-2699A>G) | |
X | g.139548363A>T | CA414438761 | F9 | c.392A>T (p.Asp131Val) n.1059A>T c.278A>T (p.Asp93Val) n.345A>T c.392-2699A>T (n.392-2699A>T) | dbSNP |
X | g.139548372_139548378del | CA2461407771 | F9 | c.401_407del (p.Cys134LeufsTer?) n.1068_1074del c.287_293del (p.Cys96LeufsTer?) n.354_360del c.392-2690_392-2684del (n.392-2690_392-2684del) | dbSNP |
X | g.139548364T>A | CA414438763 | F9 | c.393T>A (p.Asp131Glu) n.1060T>A c.279T>A (p.Asp93Glu) n.346T>A c.392-2698T>A (n.392-2698T>A) | |
X | g.139548364T>C | CA518861140 | F9 | c.393T>C (p.Asp131=) n.1060T>C c.279T>C (p.Asp93=) n.346T>C c.392-2698T>C (n.392-2698T>C) | |
X | g.139548364T>G | CA414438765 | F9 | c.393T>G (p.Asp131Glu) n.1060T>G c.279T>G (p.Asp93Glu) n.346T>G c.392-2698T>G (n.392-2698T>G) | |
X | g.139548365G>A | CA414438767 | F9 | c.394G>A (p.Val132Ile) n.1061G>A c.280G>A (p.Val94Ile) n.347G>A c.392-2697G>A (n.392-2697G>A) | dbSNP |
X | g.139548365G>C | CA414438769 | F9 | c.394G>C (p.Val132Leu) n.1061G>C c.280G>C (p.Val94Leu) n.347G>C c.392-2697G>C (n.392-2697G>C) | |
X | g.139548365G= | CA2461407773 | F9 | c.394G= (p.Val132=) n.1061G= c.280G= (p.Val94=) n.347G= c.392-2697G= (n.392-2697G=) | |
X | g.139548365G>T | CA414438771 | F9 | c.394G>T (p.Val132Leu) n.1061G>T c.280G>T (p.Val94Leu) n.347G>T c.392-2697G>T (n.392-2697G>T) | |
X | g.139548366del | CA2695236348 | F9 | c.395del (p.Val132GlufsTer?) n.1062del c.281del (p.Val94GlufsTer?) n.348del c.392-2696del (n.392-2696del) | |
X | g.139548366T>A | CA414438777 | F9 | c.395T>A (p.Val132Glu) n.1062T>A c.281T>A (p.Val94Glu) n.348T>A c.392-2696T>A (n.392-2696T>A) | |
X | g.139548366T>C | CA414438775 | F9 | c.395T>C (p.Val132Ala) n.1062T>C c.281T>C (p.Val94Ala) n.348T>C c.392-2696T>C (n.392-2696T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139548366T>G | CA414438773 | F9 | c.395T>G (p.Val132Gly) n.1062T>G c.281T>G (p.Val94Gly) n.348T>G c.392-2696T>G (n.392-2696T>G) | |
X | g.139548366T= | CA2461407774 | F9 | c.395T= (p.Val132=) n.1062T= c.281T= (p.Val94=) n.348T= c.392-2696T= (n.392-2696T=) | |
X | g.139548367A>C | CA518861143 | F9 | c.396A>C (p.Val132=) n.1063A>C c.282A>C (p.Val94=) n.349A>C c.392-2695A>C (n.392-2695A>C) | |
X | g.139548367A>G | CA518861144 | F9 | c.396A>G (p.Val132=) n.1063A>G c.282A>G (p.Val94=) n.349A>G c.392-2695A>G (n.392-2695A>G) | |
X | g.139548367A>T | CA518861146 | F9 | c.396A>T (p.Val132=) n.1063A>T c.282A>T (p.Val94=) n.349A>T c.392-2695A>T (n.392-2695A>T) |