Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139548212C>ACA2694839509F9c.392-151C>A (n.392-151C>A)
n.1059-151C>A
c.278-151C>A (n.278-151C>A)
n.345-151C>A
c.392-2850C>A (n.392-2850C>A)
gnomAD v4
Xg.139548212C>TCA2694839510F9c.392-151C>T (n.392-151C>T)
n.1059-151C>T
c.278-151C>T (n.278-151C>T)
n.345-151C>T
c.392-2850C>T (n.392-2850C>T)
gnomAD v4
Xg.139548213A>TCA2694839511F9c.392-150A>T (n.392-150A>T)
n.1059-150A>T
c.278-150A>T (n.278-150A>T)
n.345-150A>T
c.392-2849A>T (n.392-2849A>T)
gnomAD v4
Xg.139548215G>TCA2694839512F9c.392-148G>T (n.392-148G>T)
n.1059-148G>T
c.278-148G>T (n.278-148G>T)
n.345-148G>T
c.392-2847G>T (n.392-2847G>T)
gnomAD v4
Xg.139548216G>TCA2546848340F9c.392-147G>T (n.392-147G>T)
n.1059-147G>T
c.278-147G>T (n.278-147G>T)
n.345-147G>T
c.392-2846G>T (n.392-2846G>T)
gnomAD v4
Xg.139548217C>TCA2694839513F9c.392-146C>T (n.392-146C>T)
n.1059-146C>T
c.278-146C>T (n.278-146C>T)
n.345-146C>T
c.392-2845C>T (n.392-2845C>T)
gnomAD v4
Xg.139548219C=CA2461407720F9c.392-144C= (n.392-144C=)
n.1059-144C=
c.278-144C= (n.278-144C=)
n.345-144C=
c.392-2843C= (n.392-2843C=)
Xg.139548219C>GCA872120798F9c.392-144C>G (n.392-144C>G)
n.1059-144C>G
c.278-144C>G (n.278-144C>G)
n.345-144C>G
c.392-2843C>G (n.392-2843C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548220C>TCA2694839514F9c.392-143C>T (n.392-143C>T)
n.1059-143C>T
c.278-143C>T (n.278-143C>T)
n.345-143C>T
c.392-2842C>T (n.392-2842C>T)
gnomAD v4
Xg.139548221A=CA2461407722F9c.392-142A= (n.392-142A=)
n.1059-142A=
c.278-142A= (n.278-142A=)
n.345-142A=
c.392-2841A= (n.392-2841A=)
Xg.139548221A>GCA2461407721F9c.392-142A>G (n.392-142A>G)
n.1059-142A>G
c.278-142A>G (n.278-142A>G)
n.345-142A>G
c.392-2841A>G (n.392-2841A>G)
dbSNP
Xg.139548228C>ACA2694839515F9c.392-135C>A (n.392-135C>A)
n.1059-135C>A
c.278-135C>A (n.278-135C>A)
n.345-135C>A
c.392-2834C>A (n.392-2834C>A)
gnomAD v4
Xg.139548230C>ACA2694839516F9c.392-133C>A (n.392-133C>A)
n.1059-133C>A
c.278-133C>A (n.278-133C>A)
n.345-133C>A
c.392-2832C>A (n.392-2832C>A)
gnomAD v4
Xg.139548230C>TCA2694839517F9c.392-133C>T (n.392-133C>T)
n.1059-133C>T
c.278-133C>T (n.278-133C>T)
n.345-133C>T
c.392-2832C>T (n.392-2832C>T)
gnomAD v4
Xg.139548232C>ACA2694839519F9c.392-131C>A (n.392-131C>A)
n.1059-131C>A
c.278-131C>A (n.278-131C>A)
n.345-131C>A
c.392-2830C>A (n.392-2830C>A)
gnomAD v4
Xg.139548235delCA2739098589F9c.392-128del (n.392-128del)
n.1059-128del
c.278-128del (n.278-128del)
n.345-128del
c.392-2827del (n.392-2827del)
dbSNP
Xg.139548238_139548268delCA2694839518F9c.392-125_392-95del (n.392-125_392-95del)
n.1059-125_1059-95del
c.278-125_278-95del (n.278-125_278-95del)
n.345-125_345-95del
c.392-2824_392-2794del (n.392-2824_392-2794del)
gnomAD v4
Xg.139548233C>ACA2694839520F9c.392-130C>A (n.392-130C>A)
n.1059-130C>A
c.278-130C>A (n.278-130C>A)
n.345-130C>A
c.392-2829C>A (n.392-2829C>A)
gnomAD v4
Xg.139548233C>TCA2694839521F9c.392-130C>T (n.392-130C>T)
n.1059-130C>T
c.278-130C>T (n.278-130C>T)
n.345-130C>T
c.392-2829C>T (n.392-2829C>T)
gnomAD v4
Xg.139548234C>ACA2694839522F9c.392-129C>A (n.392-129C>A)
n.1059-129C>A
c.278-129C>A (n.278-129C>A)
n.345-129C>A
c.392-2828C>A (n.392-2828C>A)
gnomAD v4
Xg.139548235C>ACA2694839523F9c.392-128C>A (n.392-128C>A)
n.1059-128C>A
c.278-128C>A (n.278-128C>A)
n.345-128C>A
c.392-2827C>A (n.392-2827C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.139548235C>TCA2694839524F9c.392-128C>T (n.392-128C>T)
n.1059-128C>T
c.278-128C>T (n.278-128C>T)
n.345-128C>T
c.392-2827C>T (n.392-2827C>T)
gnomAD v4
Xg.139548237A=CA2461407723F9c.392-126A= (n.392-126A=)
n.1059-126A=
c.278-126A= (n.278-126A=)
n.345-126A=
c.392-2825A= (n.392-2825A=)
Xg.139548237A>GCA872120803F9c.392-126A>G (n.392-126A>G)
n.1059-126A>G
c.278-126A>G (n.278-126A>G)
n.345-126A>G
c.392-2825A>G (n.392-2825A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548238C>ACA658640518F9c.392-125C>A (n.392-125C>A)
n.1059-125C>A
c.278-125C>A (n.278-125C>A)
n.345-125C>A
c.392-2824C>A (n.392-2824C>A)
gnomAD v4 COSMIC
Xg.139548238C=CA2461407724F9c.392-125C= (n.392-125C=)
n.1059-125C=
c.278-125C= (n.278-125C=)
n.345-125C=
c.392-2824C= (n.392-2824C=)
Xg.139548238C>TCA644672886F9c.392-125C>T (n.392-125C>T)
n.1059-125C>T
c.278-125C>T (n.278-125C>T)
n.345-125C>T
c.392-2824C>T (n.392-2824C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548239G>ACA336135953F9c.392-124G>A (n.392-124G>A)
n.1059-124G>A
c.278-124G>A (n.278-124G>A)
n.345-124G>A
c.392-2823G>A (n.392-2823G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548239G=CA2461407725F9c.392-124G= (n.392-124G=)
n.1059-124G=
c.278-124G= (n.278-124G=)
n.345-124G=
c.392-2823G= (n.392-2823G=)
Xg.139548239G>TCA658640523F9c.392-124G>T (n.392-124G>T)
n.1059-124G>T
c.278-124G>T (n.278-124G>T)
n.345-124G>T
c.392-2823G>T (n.392-2823G>T)
gnomAD v4 COSMIC
Xg.139548241A>GCA2694839525F9c.392-122A>G (n.392-122A>G)
n.1059-122A>G
c.278-122A>G (n.278-122A>G)
n.345-122A>G
c.392-2821A>G (n.392-2821A>G)
gnomAD v4
Xg.139548242T>CCA2694839527F9c.392-121T>C (n.392-121T>C)
n.1059-121T>C
c.278-121T>C (n.278-121T>C)
n.345-121T>C
c.392-2820T>C (n.392-2820T>C)
gnomAD v4
Xg.139548242dupCA2694839526F9c.392-121dup (n.392-121dup)
n.1059-121dup
c.278-121dup (n.278-121dup)
n.345-121dup
c.392-2820dup (n.392-2820dup)
gnomAD v4
Xg.139548244T>CCA872120805F9c.392-119T>C (n.392-119T>C)
n.1059-119T>C
c.278-119T>C (n.278-119T>C)
n.345-119T>C
c.392-2818T>C (n.392-2818T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.139548244T>GCA2694839528F9c.392-119T>G (n.392-119T>G)
n.1059-119T>G
c.278-119T>G (n.278-119T>G)
n.345-119T>G
c.392-2818T>G (n.392-2818T>G)
gnomAD v4
Xg.139548244T=CA2461407726F9c.392-119T= (n.392-119T=)
n.1059-119T=
c.278-119T= (n.278-119T=)
n.345-119T=
c.392-2818T= (n.392-2818T=)
Xg.139548245T>CCA2694839529F9c.392-118T>C (n.392-118T>C)
n.1059-118T>C
c.278-118T>C (n.278-118T>C)
n.345-118T>C
c.392-2817T>C (n.392-2817T>C)
gnomAD v4
Xg.139548246G>ACA872120812F9c.392-117G>A (n.392-117G>A)
n.1059-117G>A
c.278-117G>A (n.278-117G>A)
n.345-117G>A
c.392-2816G>A (n.392-2816G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548246G=CA2461407727F9c.392-117G= (n.392-117G=)
n.1059-117G=
c.278-117G= (n.278-117G=)
n.345-117G=
c.392-2816G= (n.392-2816G=)
Xg.139548246G>TCA2694839530F9c.392-117G>T (n.392-117G>T)
n.1059-117G>T
c.278-117G>T (n.278-117G>T)
n.345-117G>T
c.392-2816G>T (n.392-2816G>T)
gnomAD v4
Xg.139548250delCA2823819882F9c.392-113del (n.392-113del)
n.1059-113del
c.278-113del (n.278-113del)
n.345-113del
c.392-2812del (n.392-2812del)
Xg.139548247G>ACA336135955F9c.392-116G>A (n.392-116G>A)
n.1059-116G>A
c.278-116G>A (n.278-116G>A)
n.345-116G>A
c.392-2815G>A (n.392-2815G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548247G=CA2461407728F9c.392-116G= (n.392-116G=)
n.1059-116G=
c.278-116G= (n.278-116G=)
n.345-116G=
c.392-2815G= (n.392-2815G=)
Xg.139548247G>TCA2694839531F9c.392-116G>T (n.392-116G>T)
n.1059-116G>T
c.278-116G>T (n.278-116G>T)
n.345-116G>T
c.392-2815G>T (n.392-2815G>T)
gnomAD v4
Xg.139548248G>ACA2823819885F9c.392-115G>A (n.392-115G>A)
n.1059-115G>A
c.278-115G>A (n.278-115G>A)
n.345-115G>A
c.392-2814G>A (n.392-2814G>A)
Xg.139548248G>TCA2694839532F9c.392-115G>T (n.392-115G>T)
n.1059-115G>T
c.278-115G>T (n.278-115G>T)
n.345-115G>T
c.392-2814G>T (n.392-2814G>T)
gnomAD v4
Xg.139548250G>ACA336135960F9c.392-113G>A (n.392-113G>A)
n.1059-113G>A
c.278-113G>A (n.278-113G>A)
n.345-113G>A
c.392-2812G>A (n.392-2812G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548250G>CCA2694839533F9c.392-113G>C (n.392-113G>C)
n.1059-113G>C
c.278-113G>C (n.278-113G>C)
n.345-113G>C
c.392-2812G>C (n.392-2812G>C)
gnomAD v4
Xg.139548250G=CA2461407729F9c.392-113G= (n.392-113G=)
n.1059-113G=
c.278-113G= (n.278-113G=)
n.345-113G=
c.392-2812G= (n.392-2812G=)
Xg.139548250G>TCA2694839534F9c.392-113G>T (n.392-113G>T)
n.1059-113G>T
c.278-113G>T (n.278-113G>T)
n.345-113G>T
c.392-2812G>T (n.392-2812G>T)
gnomAD v4
Xg.139548251C>TCA2694839535F9c.392-112C>T (n.392-112C>T)
n.1059-112C>T
c.278-112C>T (n.278-112C>T)
n.345-112C>T
c.392-2811C>T (n.392-2811C>T)
gnomAD v4
Xg.139548252A>GCA2694839536F9c.392-111A>G (n.392-111A>G)
n.1059-111A>G
c.278-111A>G (n.278-111A>G)
n.345-111A>G
c.392-2810A>G (n.392-2810A>G)
gnomAD v4
Xg.139548252_139548253insTCA2694839537F9c.392-111_392-110insT (n.392-111_392-110insT)
n.1059-111_1059-110insT
c.278-111_278-110insT (n.278-111_278-110insT)
n.345-111_345-110insT
c.392-2810_392-2809insT (n.392-2810_392-2809insT)
gnomAD v4
Xg.139548253A>TCA2694839538F9c.392-110A>T (n.392-110A>T)
n.1059-110A>T
c.278-110A>T (n.278-110A>T)
n.345-110A>T
c.392-2809A>T (n.392-2809A>T)
gnomAD v4
Xg.139548254C>ACA2694839539F9c.392-109C>A (n.392-109C>A)
n.1059-109C>A
c.278-109C>A (n.278-109C>A)
n.345-109C>A
c.392-2808C>A (n.392-2808C>A)
gnomAD v4
Xg.139548255A>CCA2823819889F9c.392-108A>C (n.392-108A>C)
n.1059-108A>C
c.278-108A>C (n.278-108A>C)
n.345-108A>C
c.392-2807A>C (n.392-2807A>C)
Xg.139548256T>ACA644672890F9c.392-107T>A (n.392-107T>A)
n.1059-107T>A
c.278-107T>A (n.278-107T>A)
n.345-107T>A
c.392-2806T>A (n.392-2806T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548256T=CA2461407730F9c.392-107T= (n.392-107T=)
n.1059-107T=
c.278-107T= (n.278-107T=)
n.345-107T=
c.392-2806T= (n.392-2806T=)
Xg.139548257G>TCA2694839540F9c.392-106G>T (n.392-106G>T)
n.1059-106G>T
c.278-106G>T (n.278-106G>T)
n.345-106G>T
c.392-2805G>T (n.392-2805G>T)
gnomAD v4
Xg.139548259delCA2694839541F9c.392-104del (n.392-104del)
n.1059-104del
c.278-104del (n.278-104del)
n.345-104del
c.392-2803del (n.392-2803del)
gnomAD v4
Xg.139548259A=CA2461407731F9c.392-104A= (n.392-104A=)
n.1059-104A=
c.278-104A= (n.278-104A=)
n.345-104A=
c.392-2803A= (n.392-2803A=)
Xg.139548259A>GCA644672893F9c.392-104A>G (n.392-104A>G)
n.1059-104A>G
c.278-104A>G (n.278-104A>G)
n.345-104A>G
c.392-2803A>G (n.392-2803A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139548259A>TCA2694839542F9c.392-104A>T (n.392-104A>T)
n.1059-104A>T
c.278-104A>T (n.278-104A>T)
n.345-104A>T
c.392-2803A>T (n.392-2803A>T)
gnomAD v4
Xg.139548260T>CCA2461407733F9c.392-103T>C (n.392-103T>C)
n.1059-103T>C
c.278-103T>C (n.278-103T>C)
n.345-103T>C
c.392-2802T>C (n.392-2802T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.139548260T=CA2461407732F9c.392-103T= (n.392-103T=)
n.1059-103T=
c.278-103T= (n.278-103T=)
n.345-103T=
c.392-2802T= (n.392-2802T=)
Xg.139548261G>ACA872120834F9c.392-102G>A (n.392-102G>A)
n.1059-102G>A
c.278-102G>A (n.278-102G>A)
n.345-102G>A
c.392-2801G>A (n.392-2801G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548261G=CA2461407734F9c.392-102G= (n.392-102G=)
n.1059-102G=
c.278-102G= (n.278-102G=)
n.345-102G=
c.392-2801G= (n.392-2801G=)
Xg.139548261G>TCA2694839543F9c.392-102G>T (n.392-102G>T)
n.1059-102G>T
c.278-102G>T (n.278-102G>T)
n.345-102G>T
c.392-2801G>T (n.392-2801G>T)
gnomAD v4
Xg.139548262C>ACA336135961F9c.392-101C>A (n.392-101C>A)
n.1059-101C>A
c.278-101C>A (n.278-101C>A)
n.345-101C>A
c.392-2800C>A (n.392-2800C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.139548262C=CA2461407735F9c.392-101C= (n.392-101C=)
n.1059-101C=
c.278-101C= (n.278-101C=)
n.345-101C=
c.392-2800C= (n.392-2800C=)
Xg.139548262C>TCA336135963F9c.392-101C>T (n.392-101C>T)
n.1059-101C>T
c.278-101C>T (n.278-101C>T)
n.345-101C>T
c.392-2800C>T (n.392-2800C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548266dupCA2823819893F9c.392-97dup (n.392-97dup)
n.1059-97dup
c.278-97dup (n.278-97dup)
n.345-97dup
c.392-2796dup (n.392-2796dup)
Xg.139548263C>ACA2579713673F9c.392-100C>A (n.392-100C>A)
n.1059-100C>A
c.278-100C>A (n.278-100C>A)
n.345-100C>A
c.392-2799C>A (n.392-2799C>A)
Xg.139548263C>TCA2579713674F9c.392-100C>T (n.392-100C>T)
n.1059-100C>T
c.278-100C>T (n.278-100C>T)
n.345-100C>T
c.392-2799C>T (n.392-2799C>T)
gnomAD v4
Xg.139548264C>ACA2694839544F9c.392-99C>A (n.392-99C>A)
n.1059-99C>A
c.278-99C>A (n.278-99C>A)
n.345-99C>A
c.392-2798C>A (n.392-2798C>A)
gnomAD v4
Xg.139548265C>ACA2694839545F9c.392-98C>A (n.392-98C>A)
n.1059-98C>A
c.278-98C>A (n.278-98C>A)
n.345-98C>A
c.392-2797C>A (n.392-2797C>A)
gnomAD v4
Xg.139548265C>TCA2694839546F9c.392-98C>T (n.392-98C>T)
n.1059-98C>T
c.278-98C>T (n.278-98C>T)
n.345-98C>T
c.392-2797C>T (n.392-2797C>T)
gnomAD v4
Xg.139548268A>GCA2694839547F9c.392-95A>G (n.392-95A>G)
n.1059-95A>G
c.278-95A>G (n.278-95A>G)
n.345-95A>G
c.392-2794A>G (n.392-2794A>G)
gnomAD v4
Xg.139548269T>GCA2694839548F9c.392-94T>G (n.392-94T>G)
n.1059-94T>G
c.278-94T>G (n.278-94T>G)
n.345-94T>G
c.392-2793T>G (n.392-2793T>G)
gnomAD v4
Xg.139548272A=CA2461407736F9c.392-91A= (n.392-91A=)
n.1059-91A=
c.278-91A= (n.278-91A=)
n.345-91A=
c.392-2790A= (n.392-2790A=)
Xg.139548272A>GCA872120842F9c.392-91A>G (n.392-91A>G)
n.1059-91A>G
c.278-91A>G (n.278-91A>G)
n.345-91A>G
c.392-2790A>G (n.392-2790A>G)
dbSNP
Xg.139548273T>ACA658640527F9c.392-90T>A (n.392-90T>A)
n.1059-90T>A
c.278-90T>A (n.278-90T>A)
n.345-90T>A
c.392-2789T>A (n.392-2789T>A)
COSMIC
Xg.139548274A>CCA2562530294F9c.392-89A>C (n.392-89A>C)
n.1059-89A>C
c.278-89A>C (n.278-89A>C)
n.345-89A>C
c.392-2788A>C (n.392-2788A>C)
Xg.139548275T>CCA2461407738F9c.392-88T>C (n.392-88T>C)
n.1059-88T>C
c.278-88T>C (n.278-88T>C)
n.345-88T>C
c.392-2787T>C (n.392-2787T>C)
dbSNP
Xg.139548275T=CA2461407737F9c.392-88T= (n.392-88T=)
n.1059-88T=
c.278-88T= (n.278-88T=)
n.345-88T=
c.392-2787T= (n.392-2787T=)
Xg.139548276T>CCA336135967F9c.392-87T>C (n.392-87T>C)
n.1059-87T>C
c.278-87T>C (n.278-87T>C)
n.345-87T>C
c.392-2786T>C (n.392-2786T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548276T>GCA2512648750F9c.392-87T>G (n.392-87T>G)
n.1059-87T>G
c.278-87T>G (n.278-87T>G)
n.345-87T>G
c.392-2786T>G (n.392-2786T>G)
Xg.139548276T=CA2461407739F9c.392-87T= (n.392-87T=)
n.1059-87T=
c.278-87T= (n.278-87T=)
n.345-87T=
c.392-2786T= (n.392-2786T=)
Xg.139548278G>ACA2694839549F9c.392-85G>A (n.392-85G>A)
n.1059-85G>A
c.278-85G>A (n.278-85G>A)
n.345-85G>A
c.392-2784G>A (n.392-2784G>A)
gnomAD v4
Xg.139548278G>CCA2579713675F9c.392-85G>C (n.392-85G>C)
n.1059-85G>C
c.278-85G>C (n.278-85G>C)
n.345-85G>C
c.392-2784G>C (n.392-2784G>C)
Xg.139548278G>TCA2694839550F9c.392-85G>T (n.392-85G>T)
n.1059-85G>T
c.278-85G>T (n.278-85G>T)
n.345-85G>T
c.392-2784G>T (n.392-2784G>T)
gnomAD v4
Xg.139548279A=CA2461407740F9c.392-84A= (n.392-84A=)
n.1059-84A=
c.278-84A= (n.278-84A=)
n.345-84A=
c.392-2783A= (n.392-2783A=)
Xg.139548279A>CCA336135974F9c.392-84A>C (n.392-84A>C)
n.1059-84A>C
c.278-84A>C (n.278-84A>C)
n.345-84A>C
c.392-2783A>C (n.392-2783A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548279A>GCA2694839551F9c.392-84A>G (n.392-84A>G)
n.1059-84A>G
c.278-84A>G (n.278-84A>G)
n.345-84A>G
c.392-2783A>G (n.392-2783A>G)
gnomAD v4
Xg.139548280C>ACA872120861F9c.392-83C>A (n.392-83C>A)
n.1059-83C>A
c.278-83C>A (n.278-83C>A)
n.345-83C>A
c.392-2782C>A (n.392-2782C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.139548280C=CA2461407741F9c.392-83C= (n.392-83C=)
n.1059-83C=
c.278-83C= (n.278-83C=)
n.345-83C=
c.392-2782C= (n.392-2782C=)
Xg.139548280C>GCA336135979F9c.392-83C>G (n.392-83C>G)
n.1059-83C>G
c.278-83C>G (n.278-83C>G)
n.345-83C>G
c.392-2782C>G (n.392-2782C>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.139548281C>ACA2694839552F9c.392-82C>A (n.392-82C>A)
n.1059-82C>A
c.278-82C>A (n.278-82C>A)
n.345-82C>A
c.392-2781C>A (n.392-2781C>A)
gnomAD v4
Xg.139548282C>ACA2694839553F9c.392-81C>A (n.392-81C>A)
n.1059-81C>A
c.278-81C>A (n.278-81C>A)
n.345-81C>A
c.392-2780C>A (n.392-2780C>A)
gnomAD v4
Xg.139548283A>TCA2823819899F9c.392-80A>T (n.392-80A>T)
n.1059-80A>T
c.278-80A>T (n.278-80A>T)
n.345-80A>T
c.392-2779A>T (n.392-2779A>T)
Xg.139548284T>GCA2461407743F9c.392-79T>G (n.392-79T>G)
n.1059-79T>G
c.278-79T>G (n.278-79T>G)
n.345-79T>G
c.392-2778T>G (n.392-2778T>G)
dbSNP
Xg.139548284T=CA2461407742F9c.392-79T= (n.392-79T=)
n.1059-79T=
c.278-79T= (n.278-79T=)
n.345-79T=
c.392-2778T= (n.392-2778T=)
Xg.139548286C>ACA2579713676F9c.392-77C>A (n.392-77C>A)
n.1059-77C>A
c.278-77C>A (n.278-77C>A)
n.345-77C>A
c.392-2776C>A (n.392-2776C>A)
gnomAD v4
Xg.139548288T>CCA2579713677F9c.392-75T>C (n.392-75T>C)
n.1059-75T>C
c.278-75T>C (n.278-75T>C)
n.345-75T>C
c.392-2774T>C (n.392-2774T>C)
Xg.139548288T>GCA2694839554F9c.392-75T>G (n.392-75T>G)
n.1059-75T>G
c.278-75T>G (n.278-75T>G)
n.345-75T>G
c.392-2774T>G (n.392-2774T>G)
gnomAD v4
Xg.139548290A>TCA2579713678F9c.392-73A>T (n.392-73A>T)
n.1059-73A>T
c.278-73A>T (n.278-73A>T)
n.345-73A>T
c.392-2772A>T (n.392-2772A>T)
Xg.139548293C>ACA2694839555F9c.392-70C>A (n.392-70C>A)
n.1059-70C>A
c.278-70C>A (n.278-70C>A)
n.345-70C>A
c.392-2769C>A (n.392-2769C>A)
gnomAD v4
Xg.139548294A=CA2461407744F9c.392-69A= (n.392-69A=)
n.1059-69A=
c.278-69A= (n.278-69A=)
n.345-69A=
c.392-2768A= (n.392-2768A=)
Xg.139548294A>GCA2461407745F9c.392-69A>G (n.392-69A>G)
n.1059-69A>G
c.278-69A>G (n.278-69A>G)
n.345-69A>G
c.392-2768A>G (n.392-2768A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.139548294_139548295insATCA2601806612F9c.392-69_392-68insAT (n.392-69_392-68insAT)
n.1059-69_1059-68insAT
c.278-69_278-68insAT (n.278-69_278-68insAT)
n.345-69_345-68insAT
c.392-2768_392-2767insAT (n.392-2768_392-2767insAT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548295G>ACA2694839556F9c.392-68G>A (n.392-68G>A)
n.1059-68G>A
c.278-68G>A (n.278-68G>A)
n.345-68G>A
c.392-2767G>A (n.392-2767G>A)
gnomAD v4
Xg.139548295G>CCA2579713679F9c.392-68G>C (n.392-68G>C)
n.1059-68G>C
c.278-68G>C (n.278-68G>C)
n.345-68G>C
c.392-2767G>C (n.392-2767G>C)
gnomAD v4
Xg.139548296T>CCA2694839557F9c.392-67T>C (n.392-67T>C)
n.1059-67T>C
c.278-67T>C (n.278-67T>C)
n.345-67T>C
c.392-2766T>C (n.392-2766T>C)
gnomAD v4
Xg.139548296_139548297insGGAAAGAACA2823819900F9c.392-67_392-66insGGAAAGAA (n.392-67_392-66insGGAAAGAA)
n.1059-67_1059-66insGGAAAGAA
c.278-67_278-66insGGAAAGAA (n.278-67_278-66insGGAAAGAA)
n.345-67_345-66insGGAAAGAA
c.392-2766_392-2765insGGAAAGAA (n.392-2766_392-2765insGGAAAGAA)
Xg.139548297_139548298insTATTTGACCCATACAATCA2601806613F9c.392-66_392-65insTATTTGACCCATACAAT (n.392-66_392-65insTATTTGACCCATACAAT)
n.1059-66_1059-65insTATTTGACCCATACAAT
c.278-66_278-65insTATTTGACCCATACAAT (n.278-66_278-65insTATTTGACCCATACAAT)
n.345-66_345-65insTATTTGACCCATACAAT
c.392-2765_392-2764insTATTTGACCCATACAAT (n.392-2765_392-2764insTATTTGACCCATACAAT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548298G>TCA2694839558F9c.392-65G>T (n.392-65G>T)
n.1059-65G>T
c.278-65G>T (n.278-65G>T)
n.345-65G>T
c.392-2764G>T (n.392-2764G>T)
gnomAD v4
Xg.139548299_139548304delCA2823819902F9c.392-64_392-59del (n.392-64_392-59del)
n.1059-64_1059-59del
c.278-64_278-59del (n.278-64_278-59del)
n.345-64_345-59del
c.392-2763_392-2758del (n.392-2763_392-2758del)
Xg.139548299_139548300insATATTTGACCCACA2601806614F9c.392-64_392-63insATATTTGACCCA (n.392-64_392-63insATATTTGACCCA)
n.1059-64_1059-63insATATTTGACCCA
c.278-64_278-63insATATTTGACCCA (n.278-64_278-63insATATTTGACCCA)
n.345-64_345-63insATATTTGACCCA
c.392-2763_392-2762insATATTTGACCCA (n.392-2763_392-2762insATATTTGACCCA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548301C>ACA2601806615F9c.392-62C>A (n.392-62C>A)
n.1059-62C>A
c.278-62C>A (n.278-62C>A)
n.345-62C>A
c.392-2761C>A (n.392-2761C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548302C>ACA2694839559F9c.392-61C>A (n.392-61C>A)
n.1059-61C>A
c.278-61C>A (n.278-61C>A)
n.345-61C>A
c.392-2760C>A (n.392-2760C>A)
gnomAD v4
Xg.139548304T>CCA872120863F9c.392-59T>C (n.392-59T>C)
n.1059-59T>C
c.278-59T>C (n.278-59T>C)
n.345-59T>C
c.392-2758T>C (n.392-2758T>C)
dbSNP
Xg.139548304T=CA2461407746F9c.392-59T= (n.392-59T=)
n.1059-59T=
c.278-59T= (n.278-59T=)
n.345-59T=
c.392-2758T= (n.392-2758T=)
Xg.139548307_139548308insAAATAAACA2823819903F9c.392-56_392-55insAAATAAA (n.392-56_392-55insAAATAAA)
n.1059-56_1059-55insAAATAAA
c.278-56_278-55insAAATAAA (n.278-56_278-55insAAATAAA)
n.345-56_345-55insAAATAAA
c.392-2755_392-2754insAAATAAA (n.392-2755_392-2754insAAATAAA)
Xg.139548308C=CA2461407747F9c.392-55C= (n.392-55C=)
n.1059-55C=
c.278-55C= (n.278-55C=)
n.345-55C=
c.392-2754C= (n.392-2754C=)
Xg.139548308C>GCA872120864F9c.392-55C>G (n.392-55C>G)
n.1059-55C>G
c.278-55C>G (n.278-55C>G)
n.345-55C>G
c.392-2754C>G (n.392-2754C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548308C>TCA1137776690F9c.392-55C>T (n.392-55C>T)
n.1059-55C>T
c.278-55C>T (n.278-55C>T)
n.345-55C>T
c.392-2754C>T (n.392-2754C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548309T>CCA2694839561F9c.392-54T>C (n.392-54T>C)
n.1059-54T>C
c.278-54T>C (n.278-54T>C)
n.345-54T>C
c.392-2753T>C (n.392-2753T>C)
gnomAD v4
Xg.139548309T>GCA2461407749F9c.392-54T>G (n.392-54T>G)
n.1059-54T>G
c.278-54T>G (n.278-54T>G)
n.345-54T>G
c.392-2753T>G (n.392-2753T>G)
dbSNP
Xg.139548309T=CA2461407748F9c.392-54T= (n.392-54T=)
n.1059-54T=
c.278-54T= (n.278-54T=)
n.345-54T=
c.392-2753T= (n.392-2753T=)
Xg.139548313delCA2694839560F9c.392-50del (n.392-50del)
n.1059-50del
c.278-50del (n.278-50del)
n.345-50del
c.392-2749del (n.392-2749del)
gnomAD v4
Xg.139548311T>ACA2694839562F9c.392-52T>A (n.392-52T>A)
n.1059-52T>A
c.278-52T>A (n.278-52T>A)
n.345-52T>A
c.392-2751T>A (n.392-2751T>A)
gnomAD v4
Xg.139548311T>CCA2823819904F9c.392-52T>C (n.392-52T>C)
n.1059-52T>C
c.278-52T>C (n.278-52T>C)
n.345-52T>C
c.392-2751T>C (n.392-2751T>C)
Xg.139548312_139548317delinsTTAGAACA2461407750F9c.392-51_392-46delinsTTAGAA (n.392-51_392-46delinsTTAGAA)
n.1059-51_1059-46delinsTTAGAA
c.278-51_278-46delinsTTAGAA (n.278-51_278-46delinsTTAGAA)
n.345-51_345-46delinsTTAGAA
c.392-2750_392-2745delinsTTAGAA (n.392-2750_392-2745delinsTTAGAA)

Number of alleles fetched