Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.139541064C>A | CA2694839193 | F9 | c.278-12C>A (n.278-12C>A) c.277+3678C>A (n.277+3678C>A) n.242-23C>A | gnomAD v4 |
X | g.139541064C= | CA2461405461 | F9 | c.278-12C= (n.278-12C=) c.277+3678C= (n.277+3678C=) n.242-23C= | |
X | g.139541064C>G | CA2695236267 | F9 | c.278-12C>G (n.278-12C>G) c.277+3678C>G (n.277+3678C>G) n.242-23C>G | |
X | g.139541064C>T | CA872117733 | F9 | c.278-12C>T (n.278-12C>T) c.277+3678C>T (n.277+3678C>T) n.242-23C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139541065C>A | CA2694839194 | F9 | c.278-11C>A (n.278-11C>A) c.277+3679C>A (n.277+3679C>A) n.242-22C>A | gnomAD v4 |
X | g.139541065C>T | CA2694839195 | F9 | c.278-11C>T (n.278-11C>T) c.277+3679C>T (n.277+3679C>T) n.242-22C>T | gnomAD v4 |
X | g.139541068T>C | CA2694839196 | F9 | c.278-8T>C (n.278-8T>C) c.277+3682T>C (n.277+3682T>C) n.242-19T>C | gnomAD v4 |
X | g.139541069C>A | CA2694839197 | F9 | c.278-7C>A (n.278-7C>A) c.277+3683C>A (n.277+3683C>A) n.242-18C>A | gnomAD v4 |
X | g.139541070T>C | CA2694839198 | F9 | c.278-6T>C (n.278-6T>C) c.277+3684T>C (n.277+3684T>C) n.242-17T>C | gnomAD v4 |
X | g.139541070T>G | CA2560144989 | F9 | c.278-6T>G (n.278-6T>G) c.277+3684T>G (n.277+3684T>G) n.242-17T>G | |
X | g.139541071C>A | CA2694839199 | F9 | c.278-5C>A (n.278-5C>A) c.277+3685C>A (n.277+3685C>A) n.242-16C>A | gnomAD v4 |
X | g.139541072A>C | CA2694839200 | F9 | c.278-4A>C (n.278-4A>C) c.277+3686A>C (n.277+3686A>C) n.242-15A>C | gnomAD v4 |
X | g.139541073A= | CA2461405462 | F9 | c.278-3A= (n.278-3A=) c.277+3687A= (n.277+3687A=) n.242-14A= | |
X | g.139541073A>C | CA2461405463 | F9 | c.278-3A>C (n.278-3A>C) c.277+3687A>C (n.277+3687A>C) n.242-14A>C | dbSNP |
X | g.139541073A>G | CA285284 | F9 | c.278-3A>G (n.278-3A>G) c.277+3687A>G (n.277+3687A>G) n.242-14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139541074A= | CA2461405464 | F9 | c.278-2A= (n.278-2A=) c.277+3688A= (n.277+3688A=) n.242-13A= | |
X | g.139541074A>C | CA414437351 | F9 | c.278-2A>C (n.278-2A>C) c.277+3688A>C (n.277+3688A>C) n.242-13A>C | |
X | g.139541074A>G | CA414437352 | F9 | c.278-2A>G (n.278-2A>G) c.277+3688A>G (n.277+3688A>G) n.242-13A>G | |
X | g.139541074A>T | CA414437353 | F9 | c.278-2A>T (n.278-2A>T) c.277+3688A>T (n.277+3688A>T) n.242-13A>T | dbSNP |
X | g.139541075G>A | CA414437356 | F9 | c.278-1G>A (n.278-1G>A) c.277+3689G>A (n.277+3689G>A) n.242-12G>A | |
X | g.139541075G>C | CA414437354 | F9 | c.278-1G>C (n.278-1G>C) c.277+3689G>C (n.277+3689G>C) n.242-12G>C | |
X | g.139541075G>T | CA414437355 | F9 | c.278-1G>T (n.278-1G>T) c.277+3689G>T (n.277+3689G>T) n.242-12G>T | |
X | g.139541076A= | CA2461405465 | F9 | c.278A= (p.Asp93=) c.277+3690A= (n.277+3690A=) n.242-11A= | |
X | g.139541076A>C | CA414437357 | F9 | c.278A>C (p.Asp93Ala) c.277+3690A>C (n.277+3690A>C) n.242-11A>C | |
X | g.139541076A>G | CA255322 | F9 | c.278A>G (p.Asp93Gly) c.277+3690A>G (n.277+3690A>G) n.242-11A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.139541076A>T | CA414437358 | F9 | c.278A>T (p.Asp93Val) c.277+3690A>T (n.277+3690A>T) n.242-11A>T | dbSNP |
X | g.139541077T>A | CA414437359 | F9 | c.279T>A (p.Asp93Glu) c.277+3691T>A (n.277+3691T>A) n.242-10T>A | |
X | g.139541077T>C | CA518860608 | F9 | c.279T>C (p.Asp93=) c.277+3691T>C (n.277+3691T>C) n.242-10T>C | gnomAD v4 |
X | g.139541077T>G | CA414437360 | F9 | c.279T>G (p.Asp93Glu) c.277+3691T>G (n.277+3691T>G) n.242-10T>G | gnomAD v4 |
X | g.139541078G>A | CA414437361 | F9 | c.280G>A (p.Gly94Arg) c.277+3692G>A (n.277+3692G>A) n.242-9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139541078G>C | CA414437363 | F9 | c.280G>C (p.Gly94Arg) c.277+3692G>C (n.277+3692G>C) n.242-9G>C | |
X | g.139541078G= | CA2461405466 | F9 | c.280G= (p.Gly94=) c.277+3692G= (n.277+3692G=) n.242-9G= | |
X | g.139541078G>T | CA414437362 | F9 | c.280G>T (p.Gly94Ter) c.277+3692G>T (n.277+3692G>T) n.242-9G>T | |
X | g.139541079G>A | CA414437364 | F9 | c.281G>A (p.Gly94Glu) c.277+3693G>A (n.277+3693G>A) n.242-8G>A | COSMIC |
X | g.139541079G>C | CA414437365 | F9 | c.281G>C (p.Gly94Ala) c.277+3693G>C (n.277+3693G>C) n.242-8G>C | |
X | g.139541079G>T | CA414437366 | F9 | c.281G>T (p.Gly94Val) c.277+3693G>T (n.277+3693G>T) n.242-8G>T | |
X | g.139541081_139541082del | CA2695236273 | F9 | c.283_284del (p.Asp95SerfsTer3) c.277+3695_277+3696del (n.277+3695_277+3696del) n.242-6_242-5del | |
X | g.139541080A>C | CA518860615 | F9 | c.282A>C (p.Gly94=) c.277+3694A>C (n.277+3694A>C) n.242-7A>C | |
X | g.139541080A>G | CA518860616 | F9 | c.282A>G (p.Gly94=) c.277+3694A>G (n.277+3694A>G) n.242-7A>G | gnomAD v4 |
X | g.139541080A>T | CA518860618 | F9 | c.282A>T (p.Gly94=) c.277+3694A>T (n.277+3694A>T) n.242-7A>T | |
X | g.139541081G>A | CA414437367 | F9 | c.283G>A (p.Asp95Asn) c.277+3695G>A (n.277+3695G>A) n.242-6G>A | gnomAD v4 |
X | g.139541081G>C | CA414437368 | F9 | c.283G>C (p.Asp95His) c.277+3695G>C (n.277+3695G>C) n.242-6G>C | |
X | g.139541081G>T | CA414437369 | F9 | c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.277+3695G>T (n.277+3695G>T) n.242-6G>T | |
X | g.139541081_139541083delinsA | CA2695236275 | F9 | c.283_285delinsA (p.Asp95ThrfsTer3) c.277+3695_277+3697delinsA (n.277+3695_277+3697delinsA) n.242-6_242-4delinsA | |
X | g.139541082del | CA2695236278 | F9 | c.284del (p.Asp95ValfsTer9) c.277+3696del (n.277+3696del) n.242-5del | |
X | g.139541082A= | CA2461405467 | F9 | c.284A= (p.Asp95=) c.277+3696A= (n.277+3696A=) n.242-5A= | |
X | g.139541082A>C | CA414437371 | F9 | c.284A>C (p.Asp95Ala) c.277+3696A>C (n.277+3696A>C) n.242-5A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.139541082A>G | CA414437372 | F9 | c.284A>G (p.Asp95Gly) c.277+3696A>G (n.277+3696A>G) n.242-5A>G | gnomAD v4 |
X | g.139541082A>T | CA414437373 | F9 | c.284A>T (p.Asp95Val) c.277+3696A>T (n.277+3696A>T) n.242-5A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.139541083T>A | CA414437374 | F9 | c.285T>A (p.Asp95Glu) c.277+3697T>A (n.277+3697T>A) n.242-4T>A | |
X | g.139541083T>C | CA518860622 | F9 | c.285T>C (p.Asp95=) c.277+3697T>C (n.277+3697T>C) n.242-4T>C | |
X | g.139541083T>G | CA414437375 | F9 | c.285T>G (p.Asp95Glu) c.277+3697T>G (n.277+3697T>G) n.242-4T>G | |
X | g.139541084C>A | CA414437377 | F9 | c.286C>A (p.Gln96Lys) c.277+3698C>A (n.277+3698C>A) n.242-3C>A | gnomAD v4 |
X | g.139541084C>G | CA414437378 | F9 | c.286C>G (p.Gln96Glu) c.277+3698C>G (n.277+3698C>G) n.242-3C>G | |
X | g.139541084C>T | CA414437376 | F9 | c.286C>T (p.Gln96Ter) c.277+3698C>T (n.277+3698C>T) n.242-3C>T | gnomAD v4 |
X | g.139541085A= | CA2461405468 | F9 | c.287A= (p.Gln96=) c.277+3699A= (n.277+3699A=) n.242-2A= | |
X | g.139541085A>C | CA255324 | F9 | c.287A>C (p.Gln96Pro) c.277+3699A>C (n.277+3699A>C) n.242-2A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.139541085A>G | CA414437379 | F9 | c.287A>G (p.Gln96Arg) c.277+3699A>G (n.277+3699A>G) n.242-2A>G | |
X | g.139541085A>T | CA414437380 | F9 | c.287A>T (p.Gln96Leu) c.277+3699A>T (n.277+3699A>T) n.242-2A>T | |
X | g.139541086G>A | CA518860628 | F9 | c.288G>A (p.Gln96=) c.277+3700G>A (n.277+3700G>A) n.242-1G>A | |
X | g.139541086G>C | CA414437381 | F9 | c.288G>C (p.Gln96His) c.277+3700G>C (n.277+3700G>C) n.242-1G>C | |
X | g.139541086G>T | CA414437382 | F9 | c.288G>T (p.Gln96His) c.277+3700G>T (n.277+3700G>T) n.242-1G>T | |
X | g.139541087T>A | CA414437383 | F9 | c.289T>A (p.Cys97Ser) c.277+3701T>A (n.277+3701T>A) n.242T>A | |
X | g.139541087T>C | CA414437384 | F9 | c.289T>C (p.Cys97Arg) c.277+3701T>C (n.277+3701T>C) n.242T>C | |
X | g.139541087T>G | CA414437385 | F9 | c.289T>G (p.Cys97Gly) c.277+3701T>G (n.277+3701T>G) n.242T>G | |
X | g.139541088G>A | CA414437386 | F9 | c.290G>A (p.Cys97Tyr) c.277+3702G>A (n.277+3702G>A) n.243G>A | |
X | g.139541088G>C | CA414437387 | F9 | c.290G>C (p.Cys97Ser) c.277+3702G>C (n.277+3702G>C) n.243G>C | |
X | g.139541088G= | CA2461405469 | F9 | c.290G= (p.Cys97=) c.277+3702G= (n.277+3702G=) n.243G= | |
X | g.139541088G>T | CA414437388 | F9 | c.290G>T (p.Cys97Phe) c.277+3702G>T (n.277+3702G>T) n.243G>T | dbSNP |
X | g.139541089T>A | CA414437389 | F9 | c.291T>A (p.Cys97Ter) c.277+3703T>A (n.277+3703T>A) n.244T>A | |
X | g.139541089T>C | CA518860634 | F9 | c.291T>C (p.Cys97=) c.277+3703T>C (n.277+3703T>C) n.244T>C | |
X | g.139541089T>G | CA414437390 | F9 | c.291T>G (p.Cys97Trp) c.277+3703T>G (n.277+3703T>G) n.244T>G | gnomAD v4 |
X | g.139541090G>A | CA414437393 | F9 | c.292G>A (p.Glu98Lys) c.277+3704G>A (n.277+3704G>A) n.245G>A | |
X | g.139541090G>C | CA414437392 | F9 | c.292G>C (p.Glu98Gln) c.277+3704G>C (n.277+3704G>C) n.245G>C | |
X | g.139541090G>T | CA414437391 | F9 | c.292G>T (p.Glu98Ter) c.277+3704G>T (n.277+3704G>T) n.245G>T | gnomAD v4 |
X | g.139541091A>C | CA414437394 | F9 | c.293A>C (p.Glu98Ala) c.277+3705A>C (n.277+3705A>C) n.246A>C | |
X | g.139541091A>G | CA414437395 | F9 | c.293A>G (p.Glu98Gly) c.277+3705A>G (n.277+3705A>G) n.246A>G | |
X | g.139541091A>T | CA414437396 | F9 | c.293A>T (p.Glu98Val) c.277+3705A>T (n.277+3705A>T) n.246A>T | |
X | g.139541092G>A | CA10529773 | F9 | c.294G>A (p.Glu98=) c.277+3706G>A (n.277+3706G>A) n.247G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139541092G>C | CA414437397 | F9 | c.294G>C (p.Glu98Asp) c.277+3706G>C (n.277+3706G>C) n.247G>C | |
X | g.139541092G= | CA2461405470 | F9 | c.294G= (p.Glu98=) c.277+3706G= (n.277+3706G=) n.247G= | |
X | g.139541092G>T | CA414437398 | F9 | c.294G>T (p.Glu98Asp) c.277+3706G>T (n.277+3706G>T) n.247G>T | |
X | g.139541093T>A | CA414437399 | F9 | c.295T>A (p.Ser99Thr) c.277+3707T>A (n.277+3707T>A) n.248T>A | |
X | g.139541093T>C | CA414437400 | F9 | c.295T>C (p.Ser99Pro) c.277+3707T>C (n.277+3707T>C) n.248T>C | |
X | g.139541093T>G | CA414437401 | F9 | c.295T>G (p.Ser99Ala) c.277+3707T>G (n.277+3707T>G) n.248T>G | |
X | g.139541094C>A | CA414437402 | F9 | c.296C>A (p.Ser99Tyr) c.277+3708C>A (n.277+3708C>A) n.249C>A | |
X | g.139541094C>G | CA414437403 | F9 | c.296C>G (p.Ser99Cys) c.277+3708C>G (n.277+3708C>G) n.249C>G | |
X | g.139541094C>T | CA414437404 | F9 | c.296C>T (p.Ser99Phe) c.277+3708C>T (n.277+3708C>T) n.249C>T | |
X | g.139541095_139541100del | CA2695236281 | F9 | c.297_302del (p.Asn100_Pro101del) c.277+3709_277+3714del (n.277+3709_277+3714del) n.250_255del | |
X | g.139541095C>A | CA518860644 | F9 | c.297C>A (p.Ser99=) c.277+3709C>A (n.277+3709C>A) n.250C>A | gnomAD v4 |
X | g.139541095C= | CA2461405471 | F9 | c.297C= (p.Ser99=) c.277+3709C= (n.277+3709C=) n.250C= | |
X | g.139541095C>G | CA518860645 | F9 | c.297C>G (p.Ser99=) c.277+3709C>G (n.277+3709C>G) n.250C>G | |
X | g.139541095C>T | CA518860647 | F9 | c.297C>T (p.Ser99=) c.277+3709C>T (n.277+3709C>T) n.250C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139541096A>C | CA414437406 | F9 | c.298A>C (p.Asn100His) c.277+3710A>C (n.277+3710A>C) n.251A>C | |
X | g.139541096A>G | CA414437407 | F9 | c.298A>G (p.Asn100Asp) c.277+3710A>G (n.277+3710A>G) n.251A>G | |
X | g.139541096A>T | CA414437405 | F9 | c.298A>T (p.Asn100Tyr) c.277+3710A>T (n.277+3710A>T) n.251A>T | |
X | g.139541097A>C | CA414437408 | F9 | c.299A>C (p.Asn100Thr) c.277+3711A>C (n.277+3711A>C) n.252A>C | |
X | g.139541097A>G | CA414437409 | F9 | c.299A>G (p.Asn100Ser) c.277+3711A>G (n.277+3711A>G) n.252A>G | |
X | g.139541097A>T | CA414437410 | F9 | c.299A>T (p.Asn100Ile) c.277+3711A>T (n.277+3711A>T) n.252A>T | |
X | g.139541098T>A | CA414437411 | F9 | c.300T>A (p.Asn100Lys) c.277+3712T>A (n.277+3712T>A) n.253T>A | |
X | g.139541098T>C | CA518860650 | F9 | c.300T>C (p.Asn100=) c.277+3712T>C (n.277+3712T>C) n.253T>C | gnomAD v4 |
X | g.139541098T>G | CA414437412 | F9 | c.300T>G (p.Asn100Lys) c.277+3712T>G (n.277+3712T>G) n.253T>G | |
X | g.139541099C>A | CA414437414 | F9 | c.301C>A (p.Pro101Thr) c.277+3713C>A (n.277+3713C>A) n.254C>A | gnomAD v4 |
X | g.139541099C= | CA2461405472 | F9 | c.301C= (p.Pro101=) c.277+3713C= (n.277+3713C=) n.254C= | |
X | g.139541099C>G | CA255326 | F9 | c.301C>G (p.Pro101Ala) c.277+3713C>G (n.277+3713C>G) n.254C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139541099C>T | CA414437413 | F9 | c.301C>T (p.Pro101Ser) c.277+3713C>T (n.277+3713C>T) n.254C>T | |
X | g.139541100C>A | CA414437415 | F9 | c.302C>A (p.Pro101Gln) c.277+3714C>A (n.277+3714C>A) n.255C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139541100C>G | CA414437416 | F9 | c.302C>G (p.Pro101Arg) c.277+3714C>G (n.277+3714C>G) n.255C>G | |
X | g.139541100C>T | CA414437417 | F9 | c.302C>T (p.Pro101Leu) c.277+3714C>T (n.277+3714C>T) n.255C>T | |
X | g.139541101A>C | CA518860655 | F9 | c.303A>C (p.Pro101=) c.277+3715A>C (n.277+3715A>C) n.256A>C | |
X | g.139541101A>G | CA518860656 | F9 | c.303A>G (p.Pro101=) c.277+3715A>G (n.277+3715A>G) n.256A>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.139541101A>T | CA518860658 | F9 | c.303A>T (p.Pro101=) c.277+3715A>T (n.277+3715A>T) n.256A>T | |
X | g.139541102T>A | CA414437418 | F9 | c.304T>A (p.Cys102Ser) c.277+3716T>A (n.277+3716T>A) n.257T>A | |
X | g.139541102T>C | CA414437419 | F9 | c.304T>C (p.Cys102Arg) c.277+3716T>C (n.277+3716T>C) n.257T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139541102T>G | CA414437420 | F9 | c.304T>G (p.Cys102Gly) c.277+3716T>G (n.277+3716T>G) n.257T>G | |
X | g.139541102T= | CA2461405473 | F9 | c.304T= (p.Cys102=) c.277+3716T= (n.277+3716T=) n.257T= | |
X | g.139541103G>A | CA414437421 | F9 | c.305G>A (p.Cys102Tyr) c.277+3717G>A (n.277+3717G>A) n.258G>A | gnomAD v4 |
X | g.139541103G>C | CA414437423 | F9 | c.305G>C (p.Cys102Ser) c.277+3717G>C (n.277+3717G>C) n.258G>C | |
X | g.139541103G>T | CA414437422 | F9 | c.305G>T (p.Cys102Phe) c.277+3717G>T (n.277+3717G>T) n.258G>T | |
X | g.139541104T>A | CA414437424 | F9 | c.306T>A (p.Cys102Ter) c.277+3718T>A (n.277+3718T>A) n.259T>A | |
X | g.139541104T>C | CA518860659 | F9 | c.306T>C (p.Cys102=) c.277+3718T>C (n.277+3718T>C) n.259T>C | |
X | g.139541104T>G | CA414437426 | F9 | c.306T>G (p.Cys102Trp) c.277+3718T>G (n.277+3718T>G) n.259T>G | |
X | g.139541106del | CA2695236287 | F9 | c.308del (p.Leu103Ter) c.277+3720del (n.277+3720del) n.261del | |
X | g.139541105T>A | CA414437428 | F9 | c.307T>A (p.Leu103Ile) c.277+3719T>A (n.277+3719T>A) n.260T>A | |
X | g.139541105T>C | CA518860660 | F9 | c.307T>C (p.Leu103=) c.277+3719T>C (n.277+3719T>C) n.260T>C | |
X | g.139541105T>G | CA414437430 | F9 | c.307T>G (p.Leu103Val) c.277+3719T>G (n.277+3719T>G) n.260T>G | |
X | g.139541106T>A | CA414437433 | F9 | c.308T>A (p.Leu103Ter) c.277+3720T>A (n.277+3720T>A) n.261T>A | |
X | g.139541106T>C | CA414437435 | F9 | c.308T>C (p.Leu103Ser) c.277+3720T>C (n.277+3720T>C) n.261T>C | |
X | g.139541106T>G | CA414437437 | F9 | c.308T>G (p.Leu103Ter) c.277+3720T>G (n.277+3720T>G) n.261T>G | |
X | g.139541107A>C | CA414437440 | F9 | c.309A>C (p.Leu103Phe) c.277+3721A>C (n.277+3721A>C) n.262A>C | |
X | g.139541107A>G | CA518860662 | F9 | c.309A>G (p.Leu103=) c.277+3721A>G (n.277+3721A>G) n.262A>G | |
X | g.139541107A>T | CA414437442 | F9 | c.309A>T (p.Leu103Phe) c.277+3721A>T (n.277+3721A>T) n.262A>T | |
X | g.139541108A>C | CA414437445 | F9 | c.310A>C (p.Asn104His) c.277+3722A>C (n.277+3722A>C) n.263A>C | |
X | g.139541108A>G | CA414437447 | F9 | c.310A>G (p.Asn104Asp) c.277+3722A>G (n.277+3722A>G) n.263A>G | |
X | g.139541108A>T | CA414437448 | F9 | c.310A>T (p.Asn104Tyr) c.277+3722A>T (n.277+3722A>T) n.263A>T | |
X | g.139541109A>C | CA414437453 | F9 | c.311A>C (p.Asn104Thr) c.277+3723A>C (n.277+3723A>C) n.264A>C | |
X | g.139541109A>G | CA414437454 | F9 | c.311A>G (p.Asn104Ser) c.277+3723A>G (n.277+3723A>G) n.264A>G | |
X | g.139541109A>T | CA414437451 | F9 | c.311A>T (p.Asn104Ile) c.277+3723A>T (n.277+3723A>T) n.264A>T | |
X | g.139541109_139541110del | CA2695236289 | F9 | c.311_312del (p.Asn104ArgfsTer7) c.277+3723_277+3724del (n.277+3723_277+3724del) n.264_265del | |
X | g.139541110T>A | CA414437459 | F9 | c.312T>A (p.Asn104Lys) c.277+3724T>A (n.277+3724T>A) n.265T>A | |
X | g.139541110T>C | CA518860663 | F9 | c.312T>C (p.Asn104=) c.277+3724T>C (n.277+3724T>C) n.265T>C | |
X | g.139541110T>G | CA414437457 | F9 | c.312T>G (p.Asn104Lys) c.277+3724T>G (n.277+3724T>G) n.265T>G | |
X | g.139541111G>A | CA414437462 | F9 | c.313G>A (p.Gly105Ser) c.277+3725G>A (n.277+3725G>A) n.266G>A | |
X | g.139541111G>C | CA414437464 | F9 | c.313G>C (p.Gly105Arg) c.277+3725G>C (n.277+3725G>C) n.266G>C | |
X | g.139541111G>T | CA414437466 | F9 | c.313G>T (p.Gly105Cys) c.277+3725G>T (n.277+3725G>T) n.266G>T | gnomAD v4 |
X | g.139541114_139541116del | CA2695236291 | F9 | c.316_318del (p.Gly106del) c.277+3728_277+3730del (n.277+3728_277+3730del) n.269_271del | |
X | g.139541112G>A | CA414437467 | F9 | c.314G>A (p.Gly105Asp) c.277+3726G>A (n.277+3726G>A) n.267G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139541112G>C | CA414437468 | F9 | c.314G>C (p.Gly105Ala) c.277+3726G>C (n.277+3726G>C) n.267G>C | |
X | g.139541112G= | CA2461405474 | F9 | c.314G= (p.Gly105=) c.277+3726G= (n.277+3726G=) n.267G= | |
X | g.139541112G>T | CA414437470 | F9 | c.314G>T (p.Gly105Val) c.277+3726G>T (n.277+3726G>T) n.267G>T | dbSNP |
X | g.139541113C>A | CA518860665 | F9 | c.315C>A (p.Gly105=) c.277+3727C>A (n.277+3727C>A) n.268C>A | gnomAD v4 |
X | g.139541113C= | CA2461405475 | F9 | c.315C= (p.Gly105=) c.277+3727C= (n.277+3727C=) n.268C= | |
X | g.139541113C>G | CA518860666 | F9 | c.315C>G (p.Gly105=) c.277+3727C>G (n.277+3727C>G) n.268C>G | |
X | g.139541113C>T | CA10529774 | F9 | c.315C>T (p.Gly105=) c.277+3727C>T (n.277+3727C>T) n.268C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139541114G>A | CA255329 | F9 | c.316G>A (p.Gly106Ser) c.277+3728G>A (n.277+3728G>A) n.269G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139541114G>C | CA414437473 | F9 | c.316G>C (p.Gly106Arg) c.277+3728G>C (n.277+3728G>C) n.269G>C | |
X | g.139541114G= | CA2461405476 | F9 | c.316G= (p.Gly106=) c.277+3728G= (n.277+3728G=) n.269G= | |
X | g.139541114G>T | CA414437475 | F9 | c.316G>T (p.Gly106Cys) c.277+3728G>T (n.277+3728G>T) n.269G>T | |
X | g.139541115G>A | CA414437476 | F9 | c.317G>A (p.Gly106Asp) c.277+3729G>A (n.277+3729G>A) n.270G>A | dbSNP |
X | g.139541115G>C | CA414437478 | F9 | c.317G>C (p.Gly106Ala) c.277+3729G>C (n.277+3729G>C) n.270G>C | |
X | g.139541115G= | CA2461405477 | F9 | c.317G= (p.Gly106=) c.277+3729G= (n.277+3729G=) n.270G= | |
X | g.139541115G>T | CA414437480 | F9 | c.317G>T (p.Gly106Val) c.277+3729G>T (n.277+3729G>T) n.270G>T | |
X | g.139541116C>A | CA518860670 | F9 | c.318C>A (p.Gly106=) c.277+3730C>A (n.277+3730C>A) n.271C>A | |
X | g.139541116C>G | CA518860669 | F9 | c.318C>G (p.Gly106=) c.277+3730C>G (n.277+3730C>G) n.271C>G | |
X | g.139541116C>T | CA518860668 | F9 | c.318C>T (p.Gly106=) c.277+3730C>T (n.277+3730C>T) n.271C>T | gnomAD v4 |
X | g.139541117A>C | CA414437483 | F9 | c.319A>C (p.Ser107Arg) c.277+3731A>C (n.277+3731A>C) n.272A>C | |
X | g.139541117A>G | CA414437488 | F9 | c.319A>G (p.Ser107Gly) c.277+3731A>G (n.277+3731A>G) n.272A>G | |
X | g.139541117A>T | CA414437487 | F9 | c.319A>T (p.Ser107Cys) c.277+3731A>T (n.277+3731A>T) n.272A>T | |
X | g.139541118G>A | CA414437490 | F9 | c.320G>A (p.Ser107Asn) c.277+3732G>A (n.277+3732G>A) n.273G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139541118G>C | CA336132846 | F9 | c.320G>C (p.Ser107Thr) c.277+3732G>C (n.277+3732G>C) n.273G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139541118G= | CA2461405478 | F9 | c.320G= (p.Ser107=) c.277+3732G= (n.277+3732G=) n.273G= | |
X | g.139541118G>T | CA414437493 | F9 | c.320G>T (p.Ser107Ile) c.277+3732G>T (n.277+3732G>T) n.273G>T | |
X | g.139541118_139541119del | CA2695236296 | F9 | c.320_321del (p.Ser107MetfsTer4) c.277+3732_277+3733del (n.277+3732_277+3733del) n.273_274del | |
X | g.139541119T>A | CA414437500 | F9 | c.321T>A (p.Ser107Arg) c.277+3733T>A (n.277+3733T>A) n.274T>A | |
X | g.139541119T>C | CA518860675 | F9 | c.321T>C (p.Ser107=) c.277+3733T>C (n.277+3733T>C) n.274T>C | |
X | g.139541119T>G | CA414437501 | F9 | c.321T>G (p.Ser107Arg) c.277+3733T>G (n.277+3733T>G) n.274T>G | |
X | g.139541120dup | CA658820950 | F9 | c.322dup (p.Cys108LeufsTer4) c.277+3734dup (n.277+3734dup) n.275dup | |
X | g.139541120del | CA2695236298 | F9 | c.322del (p.Cys108AlafsTer23) c.277+3734del (n.277+3734del) n.275del | |
X | g.139541120T>A | CA414437503 | F9 | c.322T>A (p.Cys108Ser) c.277+3734T>A (n.277+3734T>A) n.275T>A | COSMIC |
X | g.139541120T>C | CA414437504 | F9 | c.322T>C (p.Cys108Arg) c.277+3734T>C (n.277+3734T>C) n.275T>C | |
X | g.139541120T>G | CA414437505 | F9 | c.322T>G (p.Cys108Gly) c.277+3734T>G (n.277+3734T>G) n.275T>G | |
X | g.139541121G>A | CA414437506 | F9 | c.323G>A (p.Cys108Tyr) c.277+3735G>A (n.277+3735G>A) n.276G>A | |
X | g.139541121G>C | CA414437508 | F9 | c.323G>C (p.Cys108Ser) c.277+3735G>C (n.277+3735G>C) n.276G>C | |
X | g.139541121G>T | CA414437511 | F9 | c.323G>T (p.Cys108Phe) c.277+3735G>T (n.277+3735G>T) n.276G>T | |
X | g.139541122C>A | CA414437516 | F9 | c.324C>A (p.Cys108Ter) c.277+3736C>A (n.277+3736C>A) n.277C>A | |
X | g.139541122C>G | CA414437514 | F9 | c.324C>G (p.Cys108Trp) c.277+3736C>G (n.277+3736C>G) n.277C>G | |
X | g.139541122C>T | CA518860681 | F9 | c.324C>T (p.Cys108=) c.277+3736C>T (n.277+3736C>T) n.277C>T | ClinVar |
X | g.139541123A>C | CA414437520 | F9 | c.325A>C (p.Lys109Gln) c.277+3737A>C (n.277+3737A>C) n.278A>C | |
X | g.139541123A>G | CA414437523 | F9 | c.325A>G (p.Lys109Glu) c.277+3737A>G (n.277+3737A>G) n.278A>G | |
X | g.139541123A>T | CA414437524 | F9 | c.325A>T (p.Lys109Ter) c.277+3737A>T (n.277+3737A>T) n.278A>T | |
X | g.139541124A>C | CA414437527 | F9 | c.326A>C (p.Lys109Thr) c.277+3738A>C (n.277+3738A>C) n.279A>C | |
X | g.139541124A>G | CA414437528 | F9 | c.326A>G (p.Lys109Arg) c.277+3738A>G (n.277+3738A>G) n.279A>G | |
X | g.139541124A>T | CA414437529 | F9 | c.326A>T (p.Lys109Met) c.277+3738A>T (n.277+3738A>T) n.279A>T | |
X | g.139541125G>A | CA518860686 | F9 | c.327G>A (p.Lys109=) c.277+3739G>A (n.277+3739G>A) n.280G>A | |
X | g.139541125G>C | CA414437530 | F9 | c.327G>C (p.Lys109Asn) c.277+3739G>C (n.277+3739G>C) n.280G>C | COSMIC |
X | g.139541125G>T | CA414437532 | F9 | c.327G>T (p.Lys109Asn) c.277+3739G>T (n.277+3739G>T) n.280G>T | |
X | g.139541126G>A | CA255435 | F9 | c.328G>A (p.Asp110Asn) c.277+3740G>A (n.277+3740G>A) n.281G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.139541126G>C | CA414437534 | F9 | c.328G>C (p.Asp110His) c.277+3740G>C (n.277+3740G>C) n.281G>C | |
X | g.139541126G= | CA2461405479 | F9 | c.328G= (p.Asp110=) c.277+3740G= (n.277+3740G=) n.281G= | |
X | g.139541126G>T | CA414437535 | F9 | c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.277+3740G>T (n.277+3740G>T) n.281G>T | dbSNP |
X | g.139541127A= | CA2461405480 | F9 | c.329A= (p.Asp110=) c.277+3741A= (n.277+3741A=) n.282A= | |
X | g.139541127A>C | CA414437536 | F9 | c.329A>C (p.Asp110Ala) c.277+3741A>C (n.277+3741A>C) n.282A>C | |
X | g.139541127A>G | CA255331 | F9 | c.329A>G (p.Asp110Gly) c.277+3741A>G (n.277+3741A>G) n.282A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.139541127A>T | CA414437538 | F9 | c.329A>T (p.Asp110Val) c.277+3741A>T (n.277+3741A>T) n.282A>T | dbSNP |
X | g.139541128T>A | CA414437544 | F9 | c.330T>A (p.Asp110Glu) c.277+3742T>A (n.277+3742T>A) n.283T>A | |
X | g.139541128T>C | CA518860689 | F9 | c.330T>C (p.Asp110=) c.277+3742T>C (n.277+3742T>C) n.283T>C | |
X | g.139541128T>G | CA414437541 | F9 | c.330T>G (p.Asp110Glu) c.277+3742T>G (n.277+3742T>G) n.283T>G | |
X | g.139541129G>A | CA414437547 | F9 | c.331G>A (p.Asp111Asn) c.277+3743G>A (n.277+3743G>A) n.284G>A | |
X | g.139541129G>C | CA414437550 | F9 | c.331G>C (p.Asp111His) c.277+3743G>C (n.277+3743G>C) n.284G>C | |
X | g.139541129G>T | CA414437552 | F9 | c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.277+3743G>T (n.277+3743G>T) n.284G>T | COSMIC |
X | g.139541130A>C | CA414437554 | F9 | c.332A>C (p.Asp111Ala) c.277+3744A>C (n.277+3744A>C) n.285A>C | |
X | g.139541130A>G | CA414437555 | F9 | c.332A>G (p.Asp111Gly) c.277+3744A>G (n.277+3744A>G) n.285A>G | gnomAD v4 |
X | g.139541130A>T | CA414437558 | F9 | c.332A>T (p.Asp111Val) c.277+3744A>T (n.277+3744A>T) n.285A>T | |
X | g.139541131C>A | CA414437562 | F9 | c.333C>A (p.Asp111Glu) c.277+3745C>A (n.277+3745C>A) n.286C>A | gnomAD v4 |
X | g.139541131C= | CA2461405481 | F9 | c.333C= (p.Asp111=) c.277+3745C= (n.277+3745C=) n.286C= | |
X | g.139541131C>G | CA414437560 | F9 | c.333C>G (p.Asp111Glu) c.277+3745C>G (n.277+3745C>G) n.286C>G | |
X | g.139541131C>T | CA10529775 | F9 | c.333C>T (p.Asp111=) c.277+3745C>T (n.277+3745C>T) n.286C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139541132A>C | CA414437565 | F9 | c.334A>C (p.Ile112Leu) c.277+3746A>C (n.277+3746A>C) n.287A>C | |
X | g.139541132A>G | CA414437568 | F9 | c.334A>G (p.Ile112Val) c.277+3746A>G (n.277+3746A>G) n.287A>G | |
X | g.139541132A>T | CA414437571 | F9 | c.334A>T (p.Ile112Phe) c.277+3746A>T (n.277+3746A>T) n.287A>T | |
X | g.139541132_139541133del | CA2695236305 | F9 | c.334_335del (p.Ile112Ter) c.277+3746_277+3747del (n.277+3746_277+3747del) n.287_288del | |
X | g.139541133T>A | CA414437573 | F9 | c.335T>A (p.Ile112Asn) c.277+3747T>A (n.277+3747T>A) n.288T>A | |
X | g.139541133T>C | CA414437575 | F9 | c.335T>C (p.Ile112Thr) c.277+3747T>C (n.277+3747T>C) n.288T>C | |
X | g.139541133T>G | CA414437578 | F9 | c.335T>G (p.Ile112Ser) c.277+3747T>G (n.277+3747T>G) n.288T>G | |
X | g.139541134T>A | CA518860707 | F9 | c.336T>A (p.Ile112=) c.277+3748T>A (n.277+3748T>A) n.289T>A | |
X | g.139541134T>C | CA518860708 | F9 | c.336T>C (p.Ile112=) c.277+3748T>C (n.277+3748T>C) n.289T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.139541134T>G | CA414437586 | F9 | c.336T>G (p.Ile112Met) c.277+3748T>G (n.277+3748T>G) n.289T>G | |
X | g.139541135A>C | CA414437592 | F9 | c.337A>C (p.Asn113His) c.277+3749A>C (n.277+3749A>C) n.290A>C | |
X | g.139541135A>G | CA414437589 | F9 | c.337A>G (p.Asn113Asp) c.277+3749A>G (n.277+3749A>G) n.290A>G | |
X | g.139541135A>T | CA414437594 | F9 | c.337A>T (p.Asn113Tyr) c.277+3749A>T (n.277+3749A>T) n.290A>T | |
X | g.139541136A>C | CA414437597 | F9 | c.338A>C (p.Asn113Thr) c.277+3750A>C (n.277+3750A>C) n.291A>C | |
X | g.139541136A>G | CA414437600 | F9 | c.338A>G (p.Asn113Ser) c.277+3750A>G (n.277+3750A>G) n.291A>G | COSMIC |
X | g.139541136A>T | CA414437603 | F9 | c.338A>T (p.Asn113Ile) c.277+3750A>T (n.277+3750A>T) n.291A>T | |
X | g.139541137T>A | CA414437605 | F9 | c.339T>A (p.Asn113Lys) c.277+3751T>A (n.277+3751T>A) n.292T>A | |
X | g.139541137T>C | CA518860714 | F9 | c.339T>C (p.Asn113=) c.277+3751T>C (n.277+3751T>C) n.292T>C | ClinVar |
X | g.139541137T>G | CA414437607 | F9 | c.339T>G (p.Asn113Lys) c.277+3751T>G (n.277+3751T>G) n.292T>G | |
X | g.139541138del | CA2695236306 | F9 | c.340del (p.Ser114ProfsTer17) c.277+3752del (n.277+3752del) n.293del | |
X | g.139541138T>A | CA414437612 | F9 | c.340T>A (p.Ser114Thr) c.277+3752T>A (n.277+3752T>A) n.293T>A | |
X | g.139541138T>C | CA414437610 | F9 | c.340T>C (p.Ser114Pro) c.277+3752T>C (n.277+3752T>C) n.293T>C | |
X | g.139541138T>G | CA10529776 | F9 | c.340T>G (p.Ser114Ala) c.277+3752T>G (n.277+3752T>G) n.293T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139541138T= | CA2461405482 | F9 | c.340T= (p.Ser114=) c.277+3752T= (n.277+3752T=) n.293T= | |
X | g.139541139C>A | CA414437615 | F9 | c.341C>A (p.Ser114Tyr) c.277+3753C>A (n.277+3753C>A) n.294C>A | |
X | g.139541139C>G | CA414437618 | F9 | c.341C>G (p.Ser114Cys) c.277+3753C>G (n.277+3753C>G) n.294C>G | |
X | g.139541139C>T | CA414437629 | F9 | c.341C>T (p.Ser114Phe) c.277+3753C>T (n.277+3753C>T) n.294C>T | |
X | g.139541140C>A | CA518860717 | F9 | c.342C>A (p.Ser114=) c.277+3754C>A (n.277+3754C>A) n.295C>A | |
X | g.139541140C>G | CA518860718 | F9 | c.342C>G (p.Ser114=) c.277+3754C>G (n.277+3754C>G) n.295C>G | COSMIC |
X | g.139541140C>T | CA518860719 | F9 | c.342C>T (p.Ser114=) c.277+3754C>T (n.277+3754C>T) n.295C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.139541141T>A | CA414437632 | F9 | c.343T>A (p.Tyr115Asn) c.277+3755T>A (n.277+3755T>A) n.296T>A | |
X | g.139541141T>C | CA414437634 | F9 | c.343T>C (p.Tyr115His) c.277+3755T>C (n.277+3755T>C) n.296T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139541141T>G | CA414437635 | F9 | c.343T>G (p.Tyr115Asp) c.277+3755T>G (n.277+3755T>G) n.296T>G | |
X | g.139541141T= | CA2461405483 | F9 | c.343T= (p.Tyr115=) c.277+3755T= (n.277+3755T=) n.296T= | |
X | g.139541142A= | CA2461405484 | F9 | c.344A= (p.Tyr115=) c.277+3756A= (n.277+3756A=) n.297A= | |
X | g.139541142A>C | CA414437638 | F9 | c.344A>C (p.Tyr115Ser) c.277+3756A>C (n.277+3756A>C) n.297A>C | |
X | g.139541142A>G | CA414437636 | F9 | c.344A>G (p.Tyr115Cys) c.277+3756A>G (n.277+3756A>G) n.297A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.139541142A>T | CA414437637 | F9 | c.344A>T (p.Tyr115Phe) c.277+3756A>T (n.277+3756A>T) n.297A>T | |
X | g.139541143T>A | CA414437641 | F9 | c.345T>A (p.Tyr115Ter) c.277+3757T>A (n.277+3757T>A) n.298T>A | |
X | g.139541143T>C | CA518860722 | F9 | c.345T>C (p.Tyr115=) c.277+3757T>C (n.277+3757T>C) n.298T>C | |
X | g.139541143T>G | CA414437653 | F9 | c.345T>G (p.Tyr115Ter) c.277+3757T>G (n.277+3757T>G) n.298T>G | |
X | g.139541144G>A | CA414437655 | F9 | c.346G>A (p.Glu116Lys) c.277+3758G>A (n.277+3758G>A) n.299G>A | COSMIC |
X | g.139541144G>C | CA414437658 | F9 | c.346G>C (p.Glu116Gln) c.277+3758G>C (n.277+3758G>C) n.299G>C | |
X | g.139541144G>T | CA414437659 | F9 | c.346G>T (p.Glu116Ter) c.277+3758G>T (n.277+3758G>T) n.299G>T | |
X | g.139541145A>C | CA414437660 | F9 | c.347A>C (p.Glu116Ala) c.277+3759A>C (n.277+3759A>C) n.300A>C | |
X | g.139541145A>G | CA414437662 | F9 | c.347A>G (p.Glu116Gly) c.277+3759A>G (n.277+3759A>G) n.300A>G | |
X | g.139541145A>T | CA414437664 | F9 | c.347A>T (p.Glu116Val) c.277+3759A>T (n.277+3759A>T) n.300A>T | |
X | g.139541146A>C | CA414437666 | F9 | c.348A>C (p.Glu116Asp) c.277+3760A>C (n.277+3760A>C) n.301A>C | |
X | g.139541146A>G | CA518860726 | F9 | c.348A>G (p.Glu116=) c.277+3760A>G (n.277+3760A>G) n.301A>G | |
X | g.139541146A>T | CA414437667 | F9 | c.348A>T (p.Glu116Asp) c.277+3760A>T (n.277+3760A>T) n.301A>T | |
X | g.139541147T>A | CA414437668 | F9 | c.349T>A (p.Cys117Ser) c.277+3761T>A (n.277+3761T>A) n.302T>A | |
X | g.139541147T>C | CA414437669 | F9 | c.349T>C (p.Cys117Arg) c.277+3761T>C (n.277+3761T>C) n.302T>C | |
X | g.139541147T>G | CA414437671 | F9 | c.349T>G (p.Cys117Gly) c.277+3761T>G (n.277+3761T>G) n.302T>G | |
X | g.139541148G>A | CA414437683 | F9 | c.350G>A (p.Cys117Tyr) c.277+3762G>A (n.277+3762G>A) n.303G>A | |
X | g.139541148G>C | CA414437674 | F9 | c.350G>C (p.Cys117Ser) c.277+3762G>C (n.277+3762G>C) n.303G>C | |
X | g.139541148G>T | CA414437679 | F9 | c.350G>T (p.Cys117Phe) c.277+3762G>T (n.277+3762G>T) n.303G>T | |
X | g.139541148_139541149insACAATAATTCCTA | CA2695236311 | F9 | c.350_351insACAATAATTCCTA (p.Cys117Ter) c.277+3762_277+3763insACAATAATTCCTA (n.277+3762_277+3763insACAATAATTCCTA) n.303_304insACAATAATTCCTA | |
X | g.139541149T>A | CA414437688 | F9 | c.351T>A (p.Cys117Ter) c.277+3763T>A (n.277+3763T>A) n.304T>A | gnomAD v4 |
X | g.139541149T>C | CA518860730 | F9 | c.351T>C (p.Cys117=) c.277+3763T>C (n.277+3763T>C) n.304T>C | |
X | g.139541149T>G | CA414437692 | F9 | c.351T>G (p.Cys117Trp) c.277+3763T>G (n.277+3763T>G) n.304T>G | |
X | g.139541150T>A | CA414437696 | F9 | c.352T>A (p.Trp118Arg) c.277+3764T>A (n.277+3764T>A) n.305T>A | |
X | g.139541150T>C | CA414437698 | F9 | c.352T>C (p.Trp118Arg) c.277+3764T>C (n.277+3764T>C) n.305T>C | gnomAD v4 |
X | g.139541150T>G | CA414437700 | F9 | c.352T>G (p.Trp118Gly) c.277+3764T>G (n.277+3764T>G) n.305T>G | |
X | g.139541152_139541154dup | CA2695236313 | F9 | c.354_356dup (p.Trp118_Cys119insTrp) c.277+3766_277+3768dup (n.277+3766_277+3768dup) n.307_309dup | |
X | g.139541151G>A | CA414437710 | F9 | c.353G>A (p.Trp118Ter) c.277+3765G>A (n.277+3765G>A) n.306G>A | dbSNP |
X | g.139541151G>C | CA414437708 | F9 | c.353G>C (p.Trp118Ser) c.277+3765G>C (n.277+3765G>C) n.306G>C | |
X | g.139541151G= | CA2461405485 | F9 | c.353G= (p.Trp118=) c.277+3765G= (n.277+3765G=) n.306G= | |
X | g.139541151G>T | CA414437703 | F9 | c.353G>T (p.Trp118Leu) c.277+3765G>T (n.277+3765G>T) n.306G>T | gnomAD v4 |
X | g.139541151_139541152delinsAA | CA2695236314 | F9 | c.353_354delinsAA (p.Trp118Ter) c.277+3765_277+3766delinsAA (n.277+3765_277+3766delinsAA) n.306_307delinsAA | |
X | g.139541151_139541156dup | CA2695236315 | F9 | c.353_358dup (p.Cys119_Pro120insArgCys) c.277+3765_277+3770dup (n.277+3765_277+3770dup) n.306_311dup | |
X | g.139541152G>A | CA414437715 | F9 | c.354G>A (p.Trp118Ter) c.277+3766G>A (n.277+3766G>A) n.307G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139541152G>C | CA414437720 | F9 | c.354G>C (p.Trp118Cys) c.277+3766G>C (n.277+3766G>C) n.307G>C | |
X | g.139541152G= | CA2461405486 | F9 | c.354G= (p.Trp118=) c.277+3766G= (n.277+3766G=) n.307G= | |
X | g.139541152G>T | CA414437722 | F9 | c.354G>T (p.Trp118Cys) c.277+3766G>T (n.277+3766G>T) n.307G>T | |
X | g.139541153T>A | CA414437726 | F9 | c.355T>A (p.Cys119Ser) c.277+3767T>A (n.277+3767T>A) n.308T>A | |
X | g.139541153T>C | CA414437729 | F9 | c.355T>C (p.Cys119Arg) c.277+3767T>C (n.277+3767T>C) n.308T>C | |
X | g.139541153T>G | CA414437732 | F9 | c.355T>G (p.Cys119Gly) c.277+3767T>G (n.277+3767T>G) n.308T>G | |
X | g.139541154G>A | CA414437736 | F9 | c.356G>A (p.Cys119Tyr) c.277+3768G>A (n.277+3768G>A) n.309G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.139541154G>C | CA414437752 | F9 | c.356G>C (p.Cys119Ser) c.277+3768G>C (n.277+3768G>C) n.309G>C | |
X | g.139541154G= | CA2461405487 | F9 | c.356G= (p.Cys119=) c.277+3768G= (n.277+3768G=) n.309G= | |
X | g.139541154G>T | CA414437746 | F9 | c.356G>T (p.Cys119Phe) c.277+3768G>T (n.277+3768G>T) n.309G>T | |
X | g.139541155T>A | CA414437763 | F9 | c.357T>A (p.Cys119Ter) c.277+3769T>A (n.277+3769T>A) n.310T>A | dbSNP |
X | g.139541155T>C | CA518860744 | F9 | c.357T>C (p.Cys119=) c.277+3769T>C (n.277+3769T>C) n.310T>C | |
X | g.139541155T>G | CA414437767 | F9 | c.357T>G (p.Cys119Trp) c.277+3769T>G (n.277+3769T>G) n.310T>G | |
X | g.139541155T= | CA2461405488 | F9 | c.357T= (p.Cys119=) c.277+3769T= (n.277+3769T=) n.310T= | |
X | g.139541156C>A | CA414437770 | F9 | c.358C>A (p.Pro120Thr) c.277+3770C>A (n.277+3770C>A) n.311C>A | |
X | g.139541156C>G | CA414437772 | F9 | c.358C>G (p.Pro120Ala) c.277+3770C>G (n.277+3770C>G) n.311C>G | |
X | g.139541156C>T | CA414437775 | F9 | c.358C>T (p.Pro120Ser) c.277+3770C>T (n.277+3770C>T) n.311C>T | |
X | g.139541158del | CA2695236317 | F9 | c.360del (p.Phe121LeufsTer10) c.277+3772del (n.277+3772del) n.313del | |
X | g.139541157C>A | CA414437780 | F9 | c.359C>A (p.Pro120His) c.277+3771C>A (n.277+3771C>A) n.312C>A | |
X | g.139541157C>G | CA414437784 | F9 | c.359C>G (p.Pro120Arg) c.277+3771C>G (n.277+3771C>G) n.312C>G | |
X | g.139541157C>T | CA414437787 | F9 | c.359C>T (p.Pro120Leu) c.277+3771C>T (n.277+3771C>T) n.312C>T | |
X | g.139541158C>A | CA518860754 | F9 | c.360C>A (p.Pro120=) c.277+3772C>A (n.277+3772C>A) n.313C>A | gnomAD v4 |
X | g.139541158C= | CA2461405489 | F9 | c.360C= (p.Pro120=) c.277+3772C= (n.277+3772C=) n.313C= | |
X | g.139541158C>G | CA518860752 | F9 | c.360C>G (p.Pro120=) c.277+3772C>G (n.277+3772C>G) n.313C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139541158C>T | CA518860750 | F9 | c.360C>T (p.Pro120=) c.277+3772C>T (n.277+3772C>T) n.313C>T | |
X | g.139541159T>A | CA414437790 | F9 | c.361T>A (p.Phe121Ile) c.277+3773T>A (n.277+3773T>A) n.314T>A | gnomAD v4 |
X | g.139541159T>C | CA414437793 | F9 | c.361T>C (p.Phe121Leu) c.277+3773T>C (n.277+3773T>C) n.314T>C | |
X | g.139541159T>G | CA414437801 | F9 | c.361T>G (p.Phe121Val) c.277+3773T>G (n.277+3773T>G) n.314T>G | |
X | g.139541160T>A | CA414437802 | F9 | c.362T>A (p.Phe121Tyr) c.277+3774T>A (n.277+3774T>A) n.315T>A | |
X | g.139541160T>C | CA414437807 | F9 | c.362T>C (p.Phe121Ser) c.277+3774T>C (n.277+3774T>C) n.315T>C | gnomAD v4 |
X | g.139541160T>G | CA414437804 | F9 | c.362T>G (p.Phe121Cys) c.277+3774T>G (n.277+3774T>G) n.315T>G | |
X | g.139541161T>A | CA414437808 | F9 | c.363T>A (p.Phe121Leu) c.277+3775T>A (n.277+3775T>A) n.316T>A | |
X | g.139541161T>C | CA518860757 | F9 | c.363T>C (p.Phe121=) c.277+3775T>C (n.277+3775T>C) n.316T>C | |
X | g.139541161T>G | CA414437809 | F9 | c.363T>G (p.Phe121Leu) c.277+3775T>G (n.277+3775T>G) n.316T>G | |
X | g.139541162G>A | CA414437810 | F9 | c.364G>A (p.Gly122Arg) c.277+3776G>A (n.277+3776G>A) n.317G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139541162G>C | CA414437811 | F9 | c.364G>C (p.Gly122Arg) c.277+3776G>C (n.277+3776G>C) n.317G>C | |
X | g.139541162G= | CA2461405490 | F9 | c.364G= (p.Gly122=) c.277+3776G= (n.277+3776G=) n.317G= | |
X | g.139541162G>T | CA10529777 | F9 | c.364G>T (p.Gly122Ter) c.277+3776G>T (n.277+3776G>T) n.317G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.139541163G>A | CA414437815 | F9 | c.365G>A (p.Gly122Glu) c.277+3777G>A (n.277+3777G>A) n.318G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139541163G>C | CA414437817 | F9 | c.365G>C (p.Gly122Ala) c.277+3777G>C (n.277+3777G>C) n.318G>C | |
X | g.139541163G= | CA2461405491 | F9 | c.365G= (p.Gly122=) c.277+3777G= (n.277+3777G=) n.318G= | |
X | g.139541163G>T | CA414437818 | F9 | c.365G>T (p.Gly122Val) c.277+3777G>T (n.277+3777G>T) n.318G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.139541164A>C | CA518860764 | F9 | c.366A>C (p.Gly122=) c.277+3778A>C (n.277+3778A>C) n.319A>C | |
X | g.139541164A>G | CA518860765 | F9 | c.366A>G (p.Gly122=) c.277+3778A>G (n.277+3778A>G) n.319A>G | |
X | g.139541164A>T | CA518860766 | F9 | c.366A>T (p.Gly122=) c.277+3778A>T (n.277+3778A>T) n.319A>T |