Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139541044G>ACA10529771F9c.278-32G>A (n.278-32G>A)
c.277+3658G>A (n.277+3658G>A)
n.242-43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139541044G=CA2461405452F9c.278-32G= (n.278-32G=)
c.277+3658G= (n.277+3658G=)
n.242-43G=
Xg.139541045T>CCA2694839184F9c.278-31T>C (n.278-31T>C)
c.277+3659T>C (n.277+3659T>C)
n.242-42T>C
 gnomAD v4
Xg.139541046G>ACA2461405454F9c.278-30G>A (n.278-30G>A)
c.277+3660G>A (n.277+3660G>A)
n.242-41G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139541046G>CCA2694839185F9c.278-30G>C (n.278-30G>C)
c.277+3660G>C (n.277+3660G>C)
n.242-41G>C
 gnomAD v4
Xg.139541046G=CA2461405453F9c.278-30G= (n.278-30G=)
c.277+3660G= (n.277+3660G=)
n.242-41G=
Xg.139541046G>TCA2552052479F9c.278-30G>T (n.278-30G>T)
c.277+3660G>T (n.277+3660G>T)
n.242-41G>T
Xg.139541047C>ACA2694839186F9c.278-29C>A (n.278-29C>A)
c.277+3661C>A (n.277+3661C>A)
n.242-40C>A
 gnomAD v4
Xg.139541047C>TCA2694839187F9c.278-29C>T (n.278-29C>T)
c.277+3661C>T (n.277+3661C>T)
n.242-40C>T
 gnomAD v4
Xg.139541048C>ACA2694839188F9c.278-28C>A (n.278-28C>A)
c.277+3662C>A (n.277+3662C>A)
n.242-39C>A
 gnomAD v4
Xg.139541049A=CA2461405455F9c.278-27A= (n.278-27A=)
c.277+3663A= (n.277+3663A=)
n.242-38A=
Xg.139541049A>GCA10529772F9c.278-27A>G (n.278-27A>G)
c.277+3663A>G (n.277+3663A>G)
n.242-38A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139541050A=CA2461405456F9c.278-26A= (n.278-26A=)
c.277+3664A= (n.277+3664A=)
n.242-37A=
Xg.139541050A>GCA1137776490F9c.278-26A>G (n.278-26A>G)
c.277+3664A>G (n.277+3664A>G)
n.242-37A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139541053C>ACA2694839189F9c.278-23C>A (n.278-23C>A)
c.277+3667C>A (n.277+3667C>A)
n.242-34C>A
 gnomAD v4
Xg.139541053C=CA2461405457F9c.278-23C= (n.278-23C=)
c.277+3667C= (n.277+3667C=)
n.242-34C=
Xg.139541053C>GCA336132727F9c.278-23C>G (n.278-23C>G)
c.277+3667C>G (n.277+3667C>G)
n.242-34C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139541059C>ACA2694839190F9c.278-17C>A (n.278-17C>A)
c.277+3673C>A (n.277+3673C>A)
n.242-28C>A
 gnomAD v4
Xg.139541060T>CCA2694839191F9c.278-16T>C (n.278-16T>C)
c.277+3674T>C (n.277+3674T>C)
n.242-27T>C
 gnomAD v4
Xg.139541060T>GCA336132759F9c.278-16T>G (n.278-16T>G)
c.277+3674T>G (n.277+3674T>G)
n.242-27T>G
 dbSNP
Xg.139541060T=CA2461405458F9c.278-16T= (n.278-16T=)
c.277+3674T= (n.277+3674T=)
n.242-27T=
Xg.139541061T>CCA2694839192F9c.278-15T>C (n.278-15T>C)
c.277+3675T>C (n.277+3675T>C)
n.242-26T>C
 gnomAD v4
Xg.139541063A=CA2461405459F9c.278-13A= (n.278-13A=)
c.277+3677A= (n.277+3677A=)
n.242-24A=
Xg.139541063A>CCA2740090216F9c.278-13A>C (n.278-13A>C)
c.277+3677A>C (n.277+3677A>C)
n.242-24A>C
 ClinVar
Xg.139541063A>GCA2461405460F9c.278-13A>G (n.278-13A>G)
c.277+3677A>G (n.277+3677A>G)
n.242-24A>G
 dbSNP
Xg.139541064C>ACA2694839193F9c.278-12C>A (n.278-12C>A)
c.277+3678C>A (n.277+3678C>A)
n.242-23C>A
 gnomAD v4
Xg.139541064C=CA2461405461F9c.278-12C= (n.278-12C=)
c.277+3678C= (n.277+3678C=)
n.242-23C=
Xg.139541064C>GCA2695236267F9c.278-12C>G (n.278-12C>G)
c.277+3678C>G (n.277+3678C>G)
n.242-23C>G
Xg.139541064C>TCA872117733F9c.278-12C>T (n.278-12C>T)
c.277+3678C>T (n.277+3678C>T)
n.242-23C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139541065C>ACA2694839194F9c.278-11C>A (n.278-11C>A)
c.277+3679C>A (n.277+3679C>A)
n.242-22C>A
 gnomAD v4
Xg.139541065C>TCA2694839195F9c.278-11C>T (n.278-11C>T)
c.277+3679C>T (n.277+3679C>T)
n.242-22C>T
 gnomAD v4
Xg.139541068T>CCA2694839196F9c.278-8T>C (n.278-8T>C)
c.277+3682T>C (n.277+3682T>C)
n.242-19T>C
 gnomAD v4
Xg.139541069C>ACA2694839197F9c.278-7C>A (n.278-7C>A)
c.277+3683C>A (n.277+3683C>A)
n.242-18C>A
 gnomAD v4
Xg.139541070T>CCA2694839198F9c.278-6T>C (n.278-6T>C)
c.277+3684T>C (n.277+3684T>C)
n.242-17T>C
 gnomAD v4
Xg.139541070T>GCA2560144989F9c.278-6T>G (n.278-6T>G)
c.277+3684T>G (n.277+3684T>G)
n.242-17T>G
Xg.139541071C>ACA2694839199F9c.278-5C>A (n.278-5C>A)
c.277+3685C>A (n.277+3685C>A)
n.242-16C>A
 gnomAD v4
Xg.139541072A>CCA2694839200F9c.278-4A>C (n.278-4A>C)
c.277+3686A>C (n.277+3686A>C)
n.242-15A>C
 gnomAD v4
Xg.139541073A=CA2461405462F9c.278-3A= (n.278-3A=)
c.277+3687A= (n.277+3687A=)
n.242-14A=
Xg.139541073A>CCA2461405463F9c.278-3A>C (n.278-3A>C)
c.277+3687A>C (n.277+3687A>C)
n.242-14A>C
 dbSNP
Xg.139541073A>GCA285284F9c.278-3A>G (n.278-3A>G)
c.277+3687A>G (n.277+3687A>G)
n.242-14A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139541074A=CA2461405464F9c.278-2A= (n.278-2A=)
c.277+3688A= (n.277+3688A=)
n.242-13A=
Xg.139541074A>CCA414437351F9c.278-2A>C (n.278-2A>C)
c.277+3688A>C (n.277+3688A>C)
n.242-13A>C
Xg.139541074A>GCA414437352F9c.278-2A>G (n.278-2A>G)
c.277+3688A>G (n.277+3688A>G)
n.242-13A>G
Xg.139541074A>TCA414437353F9c.278-2A>T (n.278-2A>T)
c.277+3688A>T (n.277+3688A>T)
n.242-13A>T
 dbSNP
Xg.139541075G>ACA414437356F9c.278-1G>A (n.278-1G>A)
c.277+3689G>A (n.277+3689G>A)
n.242-12G>A
Xg.139541075G>CCA414437354F9c.278-1G>C (n.278-1G>C)
c.277+3689G>C (n.277+3689G>C)
n.242-12G>C
Xg.139541075G>TCA414437355F9c.278-1G>T (n.278-1G>T)
c.277+3689G>T (n.277+3689G>T)
n.242-12G>T
Xg.139541076A=CA2461405465F9c.278A= (p.Asp93=)
c.277+3690A= (n.277+3690A=)
n.242-11A=
Xg.139541076A>CCA414437357F9c.278A>C (p.Asp93Ala)
c.277+3690A>C (n.277+3690A>C)
n.242-11A>C
Xg.139541076A>GCA255322F9c.278A>G (p.Asp93Gly)
c.277+3690A>G (n.277+3690A>G)
n.242-11A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.139541076A>TCA414437358F9c.278A>T (p.Asp93Val)
c.277+3690A>T (n.277+3690A>T)
n.242-11A>T
 dbSNP
Xg.139541077T>ACA414437359F9c.279T>A (p.Asp93Glu)
c.277+3691T>A (n.277+3691T>A)
n.242-10T>A
Xg.139541077T>CCA518860608F9c.279T>C (p.Asp93=)
c.277+3691T>C (n.277+3691T>C)
n.242-10T>C
 gnomAD v4
Xg.139541077T>GCA414437360F9c.279T>G (p.Asp93Glu)
c.277+3691T>G (n.277+3691T>G)
n.242-10T>G
 gnomAD v4
Xg.139541078G>ACA414437361F9c.280G>A (p.Gly94Arg)
c.277+3692G>A (n.277+3692G>A)
n.242-9G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139541078G>CCA414437363F9c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.277+3692G>C (n.277+3692G>C)
n.242-9G>C
Xg.139541078G=CA2461405466F9c.280G= (p.Gly94=)
c.277+3692G= (n.277+3692G=)
n.242-9G=
Xg.139541078G>TCA414437362F9c.280G>T (p.Gly94Ter)
c.277+3692G>T (n.277+3692G>T)
n.242-9G>T
Xg.139541079G>ACA414437364F9c.281G>A (p.Gly94Glu)
c.277+3693G>A (n.277+3693G>A)
n.242-8G>A
 COSMIC
Xg.139541079G>CCA414437365F9c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.277+3693G>C (n.277+3693G>C)
n.242-8G>C
Xg.139541079G>TCA414437366F9c.281G>T (p.Gly94Val)
c.277+3693G>T (n.277+3693G>T)
n.242-8G>T
Xg.139541081_139541082delCA2695236273F9c.283_284del (p.Asp95SerfsTer3)
c.277+3695_277+3696del (n.277+3695_277+3696del)
n.242-6_242-5del
Xg.139541080A>CCA518860615F9c.282A>C (p.Gly94=)
c.277+3694A>C (n.277+3694A>C)
n.242-7A>C
Xg.139541080A>GCA518860616F9c.282A>G (p.Gly94=)
c.277+3694A>G (n.277+3694A>G)
n.242-7A>G
 gnomAD v4
Xg.139541080A>TCA518860618F9c.282A>T (p.Gly94=)
c.277+3694A>T (n.277+3694A>T)
n.242-7A>T
Xg.139541081G>ACA414437367F9c.283G>A (p.Asp95Asn)
c.277+3695G>A (n.277+3695G>A)
n.242-6G>A
 gnomAD v4
Xg.139541081G>CCA414437368F9c.283G>C (p.Asp95His)
c.277+3695G>C (n.277+3695G>C)
n.242-6G>C
Xg.139541081G>TCA414437369F9c.283G>T (p.Asp95Tyr)
c.277+3695G>T (n.277+3695G>T)
n.242-6G>T
Xg.139541081_139541083delinsACA2695236275F9c.283_285delinsA (p.Asp95ThrfsTer3)
c.277+3695_277+3697delinsA (n.277+3695_277+3697delinsA)
n.242-6_242-4delinsA
Xg.139541082delCA2695236278F9c.284del (p.Asp95ValfsTer9)
c.277+3696del (n.277+3696del)
n.242-5del
Xg.139541082A=CA2461405467F9c.284A= (p.Asp95=)
c.277+3696A= (n.277+3696A=)
n.242-5A=
Xg.139541082A>CCA414437371F9c.284A>C (p.Asp95Ala)
c.277+3696A>C (n.277+3696A>C)
n.242-5A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.139541082A>GCA414437372F9c.284A>G (p.Asp95Gly)
c.277+3696A>G (n.277+3696A>G)
n.242-5A>G
 gnomAD v4
Xg.139541082A>TCA414437373F9c.284A>T (p.Asp95Val)
c.277+3696A>T (n.277+3696A>T)
n.242-5A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.139541083T>ACA414437374F9c.285T>A (p.Asp95Glu)
c.277+3697T>A (n.277+3697T>A)
n.242-4T>A
Xg.139541083T>CCA518860622F9c.285T>C (p.Asp95=)
c.277+3697T>C (n.277+3697T>C)
n.242-4T>C
Xg.139541083T>GCA414437375F9c.285T>G (p.Asp95Glu)
c.277+3697T>G (n.277+3697T>G)
n.242-4T>G
Xg.139541084C>ACA414437377F9c.286C>A (p.Gln96Lys)
c.277+3698C>A (n.277+3698C>A)
n.242-3C>A
 gnomAD v4
Xg.139541084C>GCA414437378F9c.286C>G (p.Gln96Glu)
c.277+3698C>G (n.277+3698C>G)
n.242-3C>G
Xg.139541084C>TCA414437376F9c.286C>T (p.Gln96Ter)
c.277+3698C>T (n.277+3698C>T)
n.242-3C>T
 gnomAD v4
Xg.139541085A=CA2461405468F9c.287A= (p.Gln96=)
c.277+3699A= (n.277+3699A=)
n.242-2A=
Xg.139541085A>CCA255324F9c.287A>C (p.Gln96Pro)
c.277+3699A>C (n.277+3699A>C)
n.242-2A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.139541085A>GCA414437379F9c.287A>G (p.Gln96Arg)
c.277+3699A>G (n.277+3699A>G)
n.242-2A>G
Xg.139541085A>TCA414437380F9c.287A>T (p.Gln96Leu)
c.277+3699A>T (n.277+3699A>T)
n.242-2A>T
Xg.139541086G>ACA518860628F9c.288G>A (p.Gln96=)
c.277+3700G>A (n.277+3700G>A)
n.242-1G>A
Xg.139541086G>CCA414437381F9c.288G>C (p.Gln96His)
c.277+3700G>C (n.277+3700G>C)
n.242-1G>C
Xg.139541086G>TCA414437382F9c.288G>T (p.Gln96His)
c.277+3700G>T (n.277+3700G>T)
n.242-1G>T
Xg.139541087T>ACA414437383F9c.289T>A (p.Cys97Ser)
c.277+3701T>A (n.277+3701T>A)
n.242T>A
Xg.139541087T>CCA414437384F9c.289T>C (p.Cys97Arg)
c.277+3701T>C (n.277+3701T>C)
n.242T>C
Xg.139541087T>GCA414437385F9c.289T>G (p.Cys97Gly)
c.277+3701T>G (n.277+3701T>G)
n.242T>G
Xg.139541088G>ACA414437386F9c.290G>A (p.Cys97Tyr)
c.277+3702G>A (n.277+3702G>A)
n.243G>A
Xg.139541088G>CCA414437387F9c.290G>C (p.Cys97Ser)
c.277+3702G>C (n.277+3702G>C)
n.243G>C
Xg.139541088G=CA2461405469F9c.290G= (p.Cys97=)
c.277+3702G= (n.277+3702G=)
n.243G=
Xg.139541088G>TCA414437388F9c.290G>T (p.Cys97Phe)
c.277+3702G>T (n.277+3702G>T)
n.243G>T
 dbSNP
Xg.139541089T>ACA414437389F9c.291T>A (p.Cys97Ter)
c.277+3703T>A (n.277+3703T>A)
n.244T>A
Xg.139541089T>CCA518860634F9c.291T>C (p.Cys97=)
c.277+3703T>C (n.277+3703T>C)
n.244T>C
Xg.139541089T>GCA414437390F9c.291T>G (p.Cys97Trp)
c.277+3703T>G (n.277+3703T>G)
n.244T>G
 gnomAD v4
Xg.139541090G>ACA414437393F9c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.277+3704G>A (n.277+3704G>A)
n.245G>A
Xg.139541090G>CCA414437392F9c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.277+3704G>C (n.277+3704G>C)
n.245G>C
Xg.139541090G>TCA414437391F9c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.277+3704G>T (n.277+3704G>T)
n.245G>T
 gnomAD v4
Xg.139541091A>CCA414437394F9c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.277+3705A>C (n.277+3705A>C)
n.246A>C
Xg.139541091A>GCA414437395F9c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.277+3705A>G (n.277+3705A>G)
n.246A>G
Xg.139541091A>TCA414437396F9c.293A>T (p.Glu98Val)
c.277+3705A>T (n.277+3705A>T)
n.246A>T
Xg.139541092G>ACA10529773F9c.294G>A (p.Glu98=)
c.277+3706G>A (n.277+3706G>A)
n.247G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139541092G>CCA414437397F9c.294G>C (p.Glu98Asp)
c.277+3706G>C (n.277+3706G>C)
n.247G>C
Xg.139541092G=CA2461405470F9c.294G= (p.Glu98=)
c.277+3706G= (n.277+3706G=)
n.247G=
Xg.139541092G>TCA414437398F9c.294G>T (p.Glu98Asp)
c.277+3706G>T (n.277+3706G>T)
n.247G>T
Xg.139541093T>ACA414437399F9c.295T>A (p.Ser99Thr)
c.277+3707T>A (n.277+3707T>A)
n.248T>A
Xg.139541093T>CCA414437400F9c.295T>C (p.Ser99Pro)
c.277+3707T>C (n.277+3707T>C)
n.248T>C
Xg.139541093T>GCA414437401F9c.295T>G (p.Ser99Ala)
c.277+3707T>G (n.277+3707T>G)
n.248T>G
Xg.139541094C>ACA414437402F9c.296C>A (p.Ser99Tyr)
c.277+3708C>A (n.277+3708C>A)
n.249C>A
Xg.139541094C>GCA414437403F9c.296C>G (p.Ser99Cys)
c.277+3708C>G (n.277+3708C>G)
n.249C>G
Xg.139541094C>TCA414437404F9c.296C>T (p.Ser99Phe)
c.277+3708C>T (n.277+3708C>T)
n.249C>T
Xg.139541095_139541100delCA2695236281F9c.297_302del (p.Asn100_Pro101del)
c.277+3709_277+3714del (n.277+3709_277+3714del)
n.250_255del
Xg.139541095C>ACA518860644F9c.297C>A (p.Ser99=)
c.277+3709C>A (n.277+3709C>A)
n.250C>A
 gnomAD v4
Xg.139541095C=CA2461405471F9c.297C= (p.Ser99=)
c.277+3709C= (n.277+3709C=)
n.250C=
Xg.139541095C>GCA518860645F9c.297C>G (p.Ser99=)
c.277+3709C>G (n.277+3709C>G)
n.250C>G
Xg.139541095C>TCA518860647F9c.297C>T (p.Ser99=)
c.277+3709C>T (n.277+3709C>T)
n.250C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139541096A>CCA414437406F9c.298A>C (p.Asn100His)
c.277+3710A>C (n.277+3710A>C)
n.251A>C
Xg.139541096A>GCA414437407F9c.298A>G (p.Asn100Asp)
c.277+3710A>G (n.277+3710A>G)
n.251A>G
Xg.139541096A>TCA414437405F9c.298A>T (p.Asn100Tyr)
c.277+3710A>T (n.277+3710A>T)
n.251A>T
Xg.139541097A>CCA414437408F9c.299A>C (p.Asn100Thr)
c.277+3711A>C (n.277+3711A>C)
n.252A>C
Xg.139541097A>GCA414437409F9c.299A>G (p.Asn100Ser)
c.277+3711A>G (n.277+3711A>G)
n.252A>G
Xg.139541097A>TCA414437410F9c.299A>T (p.Asn100Ile)
c.277+3711A>T (n.277+3711A>T)
n.252A>T
Xg.139541098T>ACA414437411F9c.300T>A (p.Asn100Lys)
c.277+3712T>A (n.277+3712T>A)
n.253T>A
Xg.139541098T>CCA518860650F9c.300T>C (p.Asn100=)
c.277+3712T>C (n.277+3712T>C)
n.253T>C
 gnomAD v4
Xg.139541098T>GCA414437412F9c.300T>G (p.Asn100Lys)
c.277+3712T>G (n.277+3712T>G)
n.253T>G
Xg.139541099C>ACA414437414F9c.301C>A (p.Pro101Thr)
c.277+3713C>A (n.277+3713C>A)
n.254C>A
 gnomAD v4
Xg.139541099C=CA2461405472F9c.301C= (p.Pro101=)
c.277+3713C= (n.277+3713C=)
n.254C=
Xg.139541099C>GCA255326F9c.301C>G (p.Pro101Ala)
c.277+3713C>G (n.277+3713C>G)
n.254C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139541099C>TCA414437413F9c.301C>T (p.Pro101Ser)
c.277+3713C>T (n.277+3713C>T)
n.254C>T
Xg.139541100C>ACA414437415F9c.302C>A (p.Pro101Gln)
c.277+3714C>A (n.277+3714C>A)
n.255C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139541100C>GCA414437416F9c.302C>G (p.Pro101Arg)
c.277+3714C>G (n.277+3714C>G)
n.255C>G
Xg.139541100C>TCA414437417F9c.302C>T (p.Pro101Leu)
c.277+3714C>T (n.277+3714C>T)
n.255C>T
Xg.139541101A>CCA518860655F9c.303A>C (p.Pro101=)
c.277+3715A>C (n.277+3715A>C)
n.256A>C
Xg.139541101A>GCA518860656F9c.303A>G (p.Pro101=)
c.277+3715A>G (n.277+3715A>G)
n.256A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.139541101A>TCA518860658F9c.303A>T (p.Pro101=)
c.277+3715A>T (n.277+3715A>T)
n.256A>T
Xg.139541102T>ACA414437418F9c.304T>A (p.Cys102Ser)
c.277+3716T>A (n.277+3716T>A)
n.257T>A
Xg.139541102T>CCA414437419F9c.304T>C (p.Cys102Arg)
c.277+3716T>C (n.277+3716T>C)
n.257T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139541102T>GCA414437420F9c.304T>G (p.Cys102Gly)
c.277+3716T>G (n.277+3716T>G)
n.257T>G
Xg.139541102T=CA2461405473F9c.304T= (p.Cys102=)
c.277+3716T= (n.277+3716T=)
n.257T=
Xg.139541103G>ACA414437421F9c.305G>A (p.Cys102Tyr)
c.277+3717G>A (n.277+3717G>A)
n.258G>A
 gnomAD v4
Xg.139541103G>CCA414437423F9c.305G>C (p.Cys102Ser)
c.277+3717G>C (n.277+3717G>C)
n.258G>C
Xg.139541103G>TCA414437422F9c.305G>T (p.Cys102Phe)
c.277+3717G>T (n.277+3717G>T)
n.258G>T
Xg.139541104T>ACA414437424F9c.306T>A (p.Cys102Ter)
c.277+3718T>A (n.277+3718T>A)
n.259T>A
Xg.139541104T>CCA518860659F9c.306T>C (p.Cys102=)
c.277+3718T>C (n.277+3718T>C)
n.259T>C
Xg.139541104T>GCA414437426F9c.306T>G (p.Cys102Trp)
c.277+3718T>G (n.277+3718T>G)
n.259T>G
Xg.139541106delCA2695236287F9c.308del (p.Leu103Ter)
c.277+3720del (n.277+3720del)
n.261del
Xg.139541105T>ACA414437428F9c.307T>A (p.Leu103Ile)
c.277+3719T>A (n.277+3719T>A)
n.260T>A
Xg.139541105T>CCA518860660F9c.307T>C (p.Leu103=)
c.277+3719T>C (n.277+3719T>C)
n.260T>C
Xg.139541105T>GCA414437430F9c.307T>G (p.Leu103Val)
c.277+3719T>G (n.277+3719T>G)
n.260T>G
Xg.139541106T>ACA414437433F9c.308T>A (p.Leu103Ter)
c.277+3720T>A (n.277+3720T>A)
n.261T>A
Xg.139541106T>CCA414437435F9c.308T>C (p.Leu103Ser)
c.277+3720T>C (n.277+3720T>C)
n.261T>C
Xg.139541106T>GCA414437437F9c.308T>G (p.Leu103Ter)
c.277+3720T>G (n.277+3720T>G)
n.261T>G
Xg.139541107A>CCA414437440F9c.309A>C (p.Leu103Phe)
c.277+3721A>C (n.277+3721A>C)
n.262A>C
Xg.139541107A>GCA518860662F9c.309A>G (p.Leu103=)
c.277+3721A>G (n.277+3721A>G)
n.262A>G
Xg.139541107A>TCA414437442F9c.309A>T (p.Leu103Phe)
c.277+3721A>T (n.277+3721A>T)
n.262A>T
Xg.139541108A>CCA414437445F9c.310A>C (p.Asn104His)
c.277+3722A>C (n.277+3722A>C)
n.263A>C
Xg.139541108A>GCA414437447F9c.310A>G (p.Asn104Asp)
c.277+3722A>G (n.277+3722A>G)
n.263A>G
Xg.139541108A>TCA414437448F9c.310A>T (p.Asn104Tyr)
c.277+3722A>T (n.277+3722A>T)
n.263A>T
Xg.139541109A>CCA414437453F9c.311A>C (p.Asn104Thr)
c.277+3723A>C (n.277+3723A>C)
n.264A>C
Xg.139541109A>GCA414437454F9c.311A>G (p.Asn104Ser)
c.277+3723A>G (n.277+3723A>G)
n.264A>G
Xg.139541109A>TCA414437451F9c.311A>T (p.Asn104Ile)
c.277+3723A>T (n.277+3723A>T)
n.264A>T
Xg.139541109_139541110delCA2695236289F9c.311_312del (p.Asn104ArgfsTer7)
c.277+3723_277+3724del (n.277+3723_277+3724del)
n.264_265del
Xg.139541110T>ACA414437459F9c.312T>A (p.Asn104Lys)
c.277+3724T>A (n.277+3724T>A)
n.265T>A
Xg.139541110T>CCA518860663F9c.312T>C (p.Asn104=)
c.277+3724T>C (n.277+3724T>C)
n.265T>C
Xg.139541110T>GCA414437457F9c.312T>G (p.Asn104Lys)
c.277+3724T>G (n.277+3724T>G)
n.265T>G
Xg.139541111G>ACA414437462F9c.313G>A (p.Gly105Ser)
c.277+3725G>A (n.277+3725G>A)
n.266G>A
Xg.139541111G>CCA414437464F9c.313G>C (p.Gly105Arg)
c.277+3725G>C (n.277+3725G>C)
n.266G>C
Xg.139541111G>TCA414437466F9c.313G>T (p.Gly105Cys)
c.277+3725G>T (n.277+3725G>T)
n.266G>T
 gnomAD v4
Xg.139541114_139541116delCA2695236291F9c.316_318del (p.Gly106del)
c.277+3728_277+3730del (n.277+3728_277+3730del)
n.269_271del
Xg.139541112G>ACA414437467F9c.314G>A (p.Gly105Asp)
c.277+3726G>A (n.277+3726G>A)
n.267G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139541112G>CCA414437468F9c.314G>C (p.Gly105Ala)
c.277+3726G>C (n.277+3726G>C)
n.267G>C
Xg.139541112G=CA2461405474F9c.314G= (p.Gly105=)
c.277+3726G= (n.277+3726G=)
n.267G=
Xg.139541112G>TCA414437470F9c.314G>T (p.Gly105Val)
c.277+3726G>T (n.277+3726G>T)
n.267G>T
 dbSNP
Xg.139541113C>ACA518860665F9c.315C>A (p.Gly105=)
c.277+3727C>A (n.277+3727C>A)
n.268C>A
 gnomAD v4
Xg.139541113C=CA2461405475F9c.315C= (p.Gly105=)
c.277+3727C= (n.277+3727C=)
n.268C=
Xg.139541113C>GCA518860666F9c.315C>G (p.Gly105=)
c.277+3727C>G (n.277+3727C>G)
n.268C>G
Xg.139541113C>TCA10529774F9c.315C>T (p.Gly105=)
c.277+3727C>T (n.277+3727C>T)
n.268C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.139541114G>ACA255329F9c.316G>A (p.Gly106Ser)
c.277+3728G>A (n.277+3728G>A)
n.269G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.139541114G>CCA414437473F9c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.277+3728G>C (n.277+3728G>C)
n.269G>C
Xg.139541114G=CA2461405476F9c.316G= (p.Gly106=)
c.277+3728G= (n.277+3728G=)
n.269G=
Xg.139541114G>TCA414437475F9c.316G>T (p.Gly106Cys)
c.277+3728G>T (n.277+3728G>T)
n.269G>T
Xg.139541115G>ACA414437476F9c.317G>A (p.Gly106Asp)
c.277+3729G>A (n.277+3729G>A)
n.270G>A
 dbSNP
Xg.139541115G>CCA414437478F9c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.277+3729G>C (n.277+3729G>C)
n.270G>C
Xg.139541115G=CA2461405477F9c.317G= (p.Gly106=)
c.277+3729G= (n.277+3729G=)
n.270G=
Xg.139541115G>TCA414437480F9c.317G>T (p.Gly106Val)
c.277+3729G>T (n.277+3729G>T)
n.270G>T
Xg.139541116C>ACA518860670F9c.318C>A (p.Gly106=)
c.277+3730C>A (n.277+3730C>A)
n.271C>A
Xg.139541116C>GCA518860669F9c.318C>G (p.Gly106=)
c.277+3730C>G (n.277+3730C>G)
n.271C>G
Xg.139541116C>TCA518860668F9c.318C>T (p.Gly106=)
c.277+3730C>T (n.277+3730C>T)
n.271C>T
 gnomAD v4
Xg.139541117A>CCA414437483F9c.319A>C (p.Ser107Arg)
c.277+3731A>C (n.277+3731A>C)
n.272A>C
Xg.139541117A>GCA414437488F9c.319A>G (p.Ser107Gly)
c.277+3731A>G (n.277+3731A>G)
n.272A>G
Xg.139541117A>TCA414437487F9c.319A>T (p.Ser107Cys)
c.277+3731A>T (n.277+3731A>T)
n.272A>T
Xg.139541118G>ACA414437490F9c.320G>A (p.Ser107Asn)
c.277+3732G>A (n.277+3732G>A)
n.273G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139541118G>CCA336132846F9c.320G>C (p.Ser107Thr)
c.277+3732G>C (n.277+3732G>C)
n.273G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139541118G=CA2461405478F9c.320G= (p.Ser107=)
c.277+3732G= (n.277+3732G=)
n.273G=
Xg.139541118G>TCA414437493F9c.320G>T (p.Ser107Ile)
c.277+3732G>T (n.277+3732G>T)
n.273G>T
Xg.139541118_139541119delCA2695236296F9c.320_321del (p.Ser107MetfsTer4)
c.277+3732_277+3733del (n.277+3732_277+3733del)
n.273_274del
Xg.139541119T>ACA414437500F9c.321T>A (p.Ser107Arg)
c.277+3733T>A (n.277+3733T>A)
n.274T>A
Xg.139541119T>CCA518860675F9c.321T>C (p.Ser107=)
c.277+3733T>C (n.277+3733T>C)
n.274T>C
Xg.139541119T>GCA414437501F9c.321T>G (p.Ser107Arg)
c.277+3733T>G (n.277+3733T>G)
n.274T>G
Xg.139541120dupCA658820950F9c.322dup (p.Cys108LeufsTer4)
c.277+3734dup (n.277+3734dup)
n.275dup
Xg.139541120delCA2695236298F9c.322del (p.Cys108AlafsTer23)
c.277+3734del (n.277+3734del)
n.275del
Xg.139541120T>ACA414437503F9c.322T>A (p.Cys108Ser)
c.277+3734T>A (n.277+3734T>A)
n.275T>A
 COSMIC
Xg.139541120T>CCA414437504F9c.322T>C (p.Cys108Arg)
c.277+3734T>C (n.277+3734T>C)
n.275T>C
Xg.139541120T>GCA414437505F9c.322T>G (p.Cys108Gly)
c.277+3734T>G (n.277+3734T>G)
n.275T>G
Xg.139541121G>ACA414437506F9c.323G>A (p.Cys108Tyr)
c.277+3735G>A (n.277+3735G>A)
n.276G>A
Xg.139541121G>CCA414437508F9c.323G>C (p.Cys108Ser)
c.277+3735G>C (n.277+3735G>C)
n.276G>C
Xg.139541121G>TCA414437511F9c.323G>T (p.Cys108Phe)
c.277+3735G>T (n.277+3735G>T)
n.276G>T
Xg.139541122C>ACA414437516F9c.324C>A (p.Cys108Ter)
c.277+3736C>A (n.277+3736C>A)
n.277C>A
Xg.139541122C>GCA414437514F9c.324C>G (p.Cys108Trp)
c.277+3736C>G (n.277+3736C>G)
n.277C>G
Xg.139541122C>TCA518860681F9c.324C>T (p.Cys108=)
c.277+3736C>T (n.277+3736C>T)
n.277C>T
 ClinVar
Xg.139541123A>CCA414437520F9c.325A>C (p.Lys109Gln)
c.277+3737A>C (n.277+3737A>C)
n.278A>C
Xg.139541123A>GCA414437523F9c.325A>G (p.Lys109Glu)
c.277+3737A>G (n.277+3737A>G)
n.278A>G
Xg.139541123A>TCA414437524F9c.325A>T (p.Lys109Ter)
c.277+3737A>T (n.277+3737A>T)
n.278A>T
Xg.139541124A>CCA414437527F9c.326A>C (p.Lys109Thr)
c.277+3738A>C (n.277+3738A>C)
n.279A>C
Xg.139541124A>GCA414437528F9c.326A>G (p.Lys109Arg)
c.277+3738A>G (n.277+3738A>G)
n.279A>G
Xg.139541124A>TCA414437529F9c.326A>T (p.Lys109Met)
c.277+3738A>T (n.277+3738A>T)
n.279A>T
Xg.139541125G>ACA518860686F9c.327G>A (p.Lys109=)
c.277+3739G>A (n.277+3739G>A)
n.280G>A
Xg.139541125G>CCA414437530F9c.327G>C (p.Lys109Asn)
c.277+3739G>C (n.277+3739G>C)
n.280G>C
 COSMIC
Xg.139541125G>TCA414437532F9c.327G>T (p.Lys109Asn)
c.277+3739G>T (n.277+3739G>T)
n.280G>T
Xg.139541126G>ACA255435F9c.328G>A (p.Asp110Asn)
c.277+3740G>A (n.277+3740G>A)
n.281G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.139541126G>CCA414437534F9c.328G>C (p.Asp110His)
c.277+3740G>C (n.277+3740G>C)
n.281G>C
Xg.139541126G=CA2461405479F9c.328G= (p.Asp110=)
c.277+3740G= (n.277+3740G=)
n.281G=
Xg.139541126G>TCA414437535F9c.328G>T (p.Asp110Tyr)
c.277+3740G>T (n.277+3740G>T)
n.281G>T
 dbSNP
Xg.139541127A=CA2461405480F9c.329A= (p.Asp110=)
c.277+3741A= (n.277+3741A=)
n.282A=
Xg.139541127A>CCA414437536F9c.329A>C (p.Asp110Ala)
c.277+3741A>C (n.277+3741A>C)
n.282A>C
Xg.139541127A>GCA255331F9c.329A>G (p.Asp110Gly)
c.277+3741A>G (n.277+3741A>G)
n.282A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.139541127A>TCA414437538F9c.329A>T (p.Asp110Val)
c.277+3741A>T (n.277+3741A>T)
n.282A>T
 dbSNP
Xg.139541128T>ACA414437544F9c.330T>A (p.Asp110Glu)
c.277+3742T>A (n.277+3742T>A)
n.283T>A
Xg.139541128T>CCA518860689F9c.330T>C (p.Asp110=)
c.277+3742T>C (n.277+3742T>C)
n.283T>C
Xg.139541128T>GCA414437541F9c.330T>G (p.Asp110Glu)
c.277+3742T>G (n.277+3742T>G)
n.283T>G
Xg.139541129G>ACA414437547F9c.331G>A (p.Asp111Asn)
c.277+3743G>A (n.277+3743G>A)
n.284G>A
Xg.139541129G>CCA414437550F9c.331G>C (p.Asp111His)
c.277+3743G>C (n.277+3743G>C)
n.284G>C
Xg.139541129G>TCA414437552F9c.331G>T (p.Asp111Tyr)
c.277+3743G>T (n.277+3743G>T)
n.284G>T
 COSMIC
Xg.139541130A>CCA414437554F9c.332A>C (p.Asp111Ala)
c.277+3744A>C (n.277+3744A>C)
n.285A>C
Xg.139541130A>GCA414437555F9c.332A>G (p.Asp111Gly)
c.277+3744A>G (n.277+3744A>G)
n.285A>G
 gnomAD v4
Xg.139541130A>TCA414437558F9c.332A>T (p.Asp111Val)
c.277+3744A>T (n.277+3744A>T)
n.285A>T
Xg.139541131C>ACA414437562F9c.333C>A (p.Asp111Glu)
c.277+3745C>A (n.277+3745C>A)
n.286C>A
 gnomAD v4
Xg.139541131C=CA2461405481F9c.333C= (p.Asp111=)
c.277+3745C= (n.277+3745C=)
n.286C=
Xg.139541131C>GCA414437560F9c.333C>G (p.Asp111Glu)
c.277+3745C>G (n.277+3745C>G)
n.286C>G
Xg.139541131C>TCA10529775F9c.333C>T (p.Asp111=)
c.277+3745C>T (n.277+3745C>T)
n.286C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139541132A>CCA414437565F9c.334A>C (p.Ile112Leu)
c.277+3746A>C (n.277+3746A>C)
n.287A>C
Xg.139541132A>GCA414437568F9c.334A>G (p.Ile112Val)
c.277+3746A>G (n.277+3746A>G)
n.287A>G
Xg.139541132A>TCA414437571F9c.334A>T (p.Ile112Phe)
c.277+3746A>T (n.277+3746A>T)
n.287A>T
Xg.139541132_139541133delCA2695236305F9c.334_335del (p.Ile112Ter)
c.277+3746_277+3747del (n.277+3746_277+3747del)
n.287_288del
Xg.139541133T>ACA414437573F9c.335T>A (p.Ile112Asn)
c.277+3747T>A (n.277+3747T>A)
n.288T>A
Xg.139541133T>CCA414437575F9c.335T>C (p.Ile112Thr)
c.277+3747T>C (n.277+3747T>C)
n.288T>C
Xg.139541133T>GCA414437578F9c.335T>G (p.Ile112Ser)
c.277+3747T>G (n.277+3747T>G)
n.288T>G
Xg.139541134T>ACA518860707F9c.336T>A (p.Ile112=)
c.277+3748T>A (n.277+3748T>A)
n.289T>A
Xg.139541134T>CCA518860708F9c.336T>C (p.Ile112=)
c.277+3748T>C (n.277+3748T>C)
n.289T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.139541134T>GCA414437586F9c.336T>G (p.Ile112Met)
c.277+3748T>G (n.277+3748T>G)
n.289T>G
Xg.139541135A>CCA414437592F9c.337A>C (p.Asn113His)
c.277+3749A>C (n.277+3749A>C)
n.290A>C
Xg.139541135A>GCA414437589F9c.337A>G (p.Asn113Asp)
c.277+3749A>G (n.277+3749A>G)
n.290A>G
Xg.139541135A>TCA414437594F9c.337A>T (p.Asn113Tyr)
c.277+3749A>T (n.277+3749A>T)
n.290A>T
Xg.139541136A>CCA414437597F9c.338A>C (p.Asn113Thr)
c.277+3750A>C (n.277+3750A>C)
n.291A>C
Xg.139541136A>GCA414437600F9c.338A>G (p.Asn113Ser)
c.277+3750A>G (n.277+3750A>G)
n.291A>G
 COSMIC
Xg.139541136A>TCA414437603F9c.338A>T (p.Asn113Ile)
c.277+3750A>T (n.277+3750A>T)
n.291A>T
Xg.139541137T>ACA414437605F9c.339T>A (p.Asn113Lys)
c.277+3751T>A (n.277+3751T>A)
n.292T>A
Xg.139541137T>CCA518860714F9c.339T>C (p.Asn113=)
c.277+3751T>C (n.277+3751T>C)
n.292T>C
 ClinVar
Xg.139541137T>GCA414437607F9c.339T>G (p.Asn113Lys)
c.277+3751T>G (n.277+3751T>G)
n.292T>G
Xg.139541138delCA2695236306F9c.340del (p.Ser114ProfsTer17)
c.277+3752del (n.277+3752del)
n.293del
Xg.139541138T>ACA414437612F9c.340T>A (p.Ser114Thr)
c.277+3752T>A (n.277+3752T>A)
n.293T>A
Xg.139541138T>CCA414437610F9c.340T>C (p.Ser114Pro)
c.277+3752T>C (n.277+3752T>C)
n.293T>C
Xg.139541138T>GCA10529776F9c.340T>G (p.Ser114Ala)
c.277+3752T>G (n.277+3752T>G)
n.293T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139541138T=CA2461405482F9c.340T= (p.Ser114=)
c.277+3752T= (n.277+3752T=)
n.293T=
Xg.139541139C>ACA414437615F9c.341C>A (p.Ser114Tyr)
c.277+3753C>A (n.277+3753C>A)
n.294C>A
Xg.139541139C>GCA414437618F9c.341C>G (p.Ser114Cys)
c.277+3753C>G (n.277+3753C>G)
n.294C>G
Xg.139541139C>TCA414437629F9c.341C>T (p.Ser114Phe)
c.277+3753C>T (n.277+3753C>T)
n.294C>T
Xg.139541140C>ACA518860717F9c.342C>A (p.Ser114=)
c.277+3754C>A (n.277+3754C>A)
n.295C>A
Xg.139541140C>GCA518860718F9c.342C>G (p.Ser114=)
c.277+3754C>G (n.277+3754C>G)
n.295C>G
 COSMIC
Xg.139541140C>TCA518860719F9c.342C>T (p.Ser114=)
c.277+3754C>T (n.277+3754C>T)
n.295C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.139541141T>ACA414437632F9c.343T>A (p.Tyr115Asn)
c.277+3755T>A (n.277+3755T>A)
n.296T>A
Xg.139541141T>CCA414437634F9c.343T>C (p.Tyr115His)
c.277+3755T>C (n.277+3755T>C)
n.296T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139541141T>GCA414437635F9c.343T>G (p.Tyr115Asp)
c.277+3755T>G (n.277+3755T>G)
n.296T>G
Xg.139541141T=CA2461405483F9c.343T= (p.Tyr115=)
c.277+3755T= (n.277+3755T=)
n.296T=
Xg.139541142A=CA2461405484F9c.344A= (p.Tyr115=)
c.277+3756A= (n.277+3756A=)
n.297A=
Xg.139541142A>CCA414437638F9c.344A>C (p.Tyr115Ser)
c.277+3756A>C (n.277+3756A>C)
n.297A>C
Xg.139541142A>GCA414437636F9c.344A>G (p.Tyr115Cys)
c.277+3756A>G (n.277+3756A>G)
n.297A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.139541142A>TCA414437637F9c.344A>T (p.Tyr115Phe)
c.277+3756A>T (n.277+3756A>T)
n.297A>T
Xg.139541143T>ACA414437641F9c.345T>A (p.Tyr115Ter)
c.277+3757T>A (n.277+3757T>A)
n.298T>A
Xg.139541143T>CCA518860722F9c.345T>C (p.Tyr115=)
c.277+3757T>C (n.277+3757T>C)
n.298T>C
Xg.139541143T>GCA414437653F9c.345T>G (p.Tyr115Ter)
c.277+3757T>G (n.277+3757T>G)
n.298T>G
Xg.139541144G>ACA414437655F9c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.277+3758G>A (n.277+3758G>A)
n.299G>A
 COSMIC
Xg.139541144G>CCA414437658F9c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.277+3758G>C (n.277+3758G>C)
n.299G>C
Xg.139541144G>TCA414437659F9c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.277+3758G>T (n.277+3758G>T)
n.299G>T

Number of alleles fetched