Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.13948573_13948575del | CA2631831579 | ERCC4 | c.*226_*228del (n.*226_*228del) c.*2671_*2673del (n.*2671_*2673del) n.3073+63_3073+65del | gnomAD v4 |
16 | g.13948575T>C | CA2528452356 | ERCC4 | c.*228T>C (n.*228T>C) c.*2673T>C (n.*2673T>C) n.3073+65T>C | |
16 | g.13948577G>A | CA621178936 | ERCC4 | c.*230G>A (n.*230G>A) c.*2675G>A (n.*2675G>A) n.3073+67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948577G>C | CA718306599 | ERCC4 | c.*230G>C (n.*230G>C) c.*2675G>C (n.*2675G>C) n.3073+67G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948577G= | CA2209083094 | ERCC4 | c.*230G= (n.*230G=) c.*2675G= (n.*2675G=) n.3073+67G= | |
16 | g.13948578C>A | CA2631831581 | ERCC4 | c.*231C>A (n.*231C>A) c.*2676C>A (n.*2676C>A) n.3073+68C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948578C= | CA2209083095 | ERCC4 | c.*231C= (n.*231C=) c.*2676C= (n.*2676C=) n.3073+68C= | |
16 | g.13948578C>G | CA2631831582 | ERCC4 | c.*231C>G (n.*231C>G) c.*2676C>G (n.*2676C>G) n.3073+68C>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948578C>T | CA2209083096 | ERCC4 | c.*231C>T (n.*231C>T) c.*2676C>T (n.*2676C>T) n.3073+68C>T | dbSNP |
16 | g.13948579A>G | CA2631831583 | ERCC4 | c.*232A>G (n.*232A>G) c.*2677A>G (n.*2677A>G) n.3073+69A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948581G>A | CA2631831584 | ERCC4 | c.*234G>A (n.*234G>A) c.*2679G>A (n.*2679G>A) n.3073+71G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948582T>C | CA278486384 | ERCC4 | c.*235T>C (n.*235T>C) c.*2680T>C (n.*2680T>C) n.3073+72T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948582T= | CA2209083097 | ERCC4 | c.*235T= (n.*235T=) c.*2680T= (n.*2680T=) n.3073+72T= | |
16 | g.13948584T>C | CA2631831585 | ERCC4 | c.*237T>C (n.*237T>C) c.*2682T>C (n.*2682T>C) n.3073+74T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948587T>G | CA718306600 | ERCC4 | c.*240T>G (n.*240T>G) c.*2685T>G (n.*2685T>G) n.3073+77T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948587T= | CA2209083098 | ERCC4 | c.*240T= (n.*240T=) c.*2685T= (n.*2685T=) n.3073+77T= | |
16 | g.13948589T>C | CA2631831586 | ERCC4 | c.*242T>C (n.*242T>C) c.*2687T>C (n.*2687T>C) n.3073+79T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948590_13948591delinsTA | CA2209083099 | ERCC4 | c.*243_*244delinsTA (n.*243_*244delinsTA) c.*2688_*2689delinsTA (n.*2688_*2689delinsTA) n.3073+80_3073+81delinsTA | |
16 | g.13948593del | CA718306601 | ERCC4 | c.*246del (n.*246del) c.*2691del (n.*2691del) n.3073+83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948593A= | CA2209083100 | ERCC4 | c.*246A= (n.*246A=) c.*2691A= (n.*2691A=) n.3073+83A= | |
16 | g.13948594T>C | CA2209083102 | ERCC4 | c.*247T>C (n.*247T>C) c.*2692T>C (n.*2692T>C) n.3073+84T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948594T= | CA2209083101 | ERCC4 | c.*247T= (n.*247T=) c.*2692T= (n.*2692T=) n.3073+84T= | |
16 | g.13948594dup | CA718306602 | ERCC4 | c.*247dup (n.*247dup) c.*2692dup (n.*2692dup) n.3073+84dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948595G>A | CA10646965 | ERCC4 | c.*248G>A (n.*248G>A) c.*2693G>A (n.*2693G>A) n.3073+85G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948595G= | CA2209083103 | ERCC4 | c.*248G= (n.*248G=) c.*2693G= (n.*2693G=) n.3073+85G= | |
16 | g.13948595G>T | CA10642908 | ERCC4 | c.*248G>T (n.*248G>T) c.*2693G>T (n.*2693G>T) n.3073+85G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948596A>G | CA2631831587 | ERCC4 | c.*249A>G (n.*249A>G) c.*2694A>G (n.*2694A>G) n.3073+86A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948597G>C | CA2631831588 | ERCC4 | c.*250G>C (n.*250G>C) c.*2695G>C (n.*2695G>C) n.3073+87G>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948597G>T | CA2631831589 | ERCC4 | c.*250G>T (n.*250G>T) c.*2695G>T (n.*2695G>T) n.3073+87G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948598G>A | CA2631831590 | ERCC4 | c.*251G>A (n.*251G>A) c.*2696G>A (n.*2696G>A) n.3073+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948598G>T | CA2631831591 | ERCC4 | c.*251G>T (n.*251G>T) c.*2696G>T (n.*2696G>T) n.3073+88G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948600T>C | CA2631831592 | ERCC4 | c.*253T>C (n.*253T>C) c.*2698T>C (n.*2698T>C) n.3073+90T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948601T>C | CA2631831593 | ERCC4 | c.*254T>C (n.*254T>C) c.*2699T>C (n.*2699T>C) n.3073+91T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948602G>A | CA2631831594 | ERCC4 | c.*255G>A (n.*255G>A) c.*2700G>A (n.*2700G>A) n.3073+92G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948602G>T | CA2631831595 | ERCC4 | c.*255G>T (n.*255G>T) c.*2700G>T (n.*2700G>T) n.3073+92G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948603T>A | CA621178937 | ERCC4 | c.*256T>A (n.*256T>A) c.*2701T>A (n.*2701T>A) n.3073+93T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948603T= | CA2209083104 | ERCC4 | c.*256T= (n.*256T=) c.*2701T= (n.*2701T=) n.3073+93T= | |
16 | g.13948604C>T | CA2631831596 | ERCC4 | c.*257C>T (n.*257C>T) c.*2702C>T (n.*2702C>T) n.3073+94C>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948605A>G | CA2631831597 | ERCC4 | c.*258A>G (n.*258A>G) c.*2703A>G (n.*2703A>G) n.3073+95A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948607G>A | CA2631831599 | ERCC4 | c.*260G>A (n.*260G>A) c.*2705G>A (n.*2705G>A) n.3073+97G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948607G>C | CA974915204 | ERCC4 | c.*260G>C (n.*260G>C) c.*2705G>C (n.*2705G>C) n.3073+97G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948607G= | CA2209083105 | ERCC4 | c.*260G= (n.*260G=) c.*2705G= (n.*2705G=) n.3073+97G= | |
16 | g.13948607G>T | CA278486395 | ERCC4 | c.*260G>T (n.*260G>T) c.*2705G>T (n.*2705G>T) n.3073+97G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948611_13948669del | CA2631831598 | ERCC4 | c.*264_*322del (n.*264_*322del) c.*2709_*2767del (n.*2709_*2767del) n.3074-102_3074-44del | gnomAD v4 |
16 | g.13948608A>G | CA2631831600 | ERCC4 | c.*261A>G (n.*261A>G) c.*2706A>G (n.*2706A>G) n.3073+98A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948610C= | CA2209083106 | ERCC4 | c.*263C= (n.*263C=) c.*2708C= (n.*2708C=) n.3073+100C= | |
16 | g.13948610C>T | CA278486398 | ERCC4 | c.*263C>T (n.*263C>T) c.*2708C>T (n.*2708C>T) n.3073+100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948611A= | CA2209083107 | ERCC4 | c.*264A= (n.*264A=) c.*2709A= (n.*2709A=) n.3074-102A= | |
16 | g.13948611A>G | CA718306614 | ERCC4 | c.*264A>G (n.*264A>G) c.*2709A>G (n.*2709A>G) n.3074-102A>G | dbSNP |
16 | g.13948612G>A | CA718306622 | ERCC4 | c.*265G>A (n.*265G>A) c.*2710G>A (n.*2710G>A) n.3074-101G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948612G>C | CA278486400 | ERCC4 | c.*265G>C (n.*265G>C) c.*2710G>C (n.*2710G>C) n.3074-101G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948612G= | CA2209083108 | ERCC4 | c.*265G= (n.*265G=) c.*2710G= (n.*2710G=) n.3074-101G= | |
16 | g.13948612G>T | CA2631831601 | ERCC4 | c.*265G>T (n.*265G>T) c.*2710G>T (n.*2710G>T) n.3074-101G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948613G>A | CA718306626 | ERCC4 | c.*266G>A (n.*266G>A) c.*2711G>A (n.*2711G>A) n.3074-100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948613G= | CA2209083109 | ERCC4 | c.*266G= (n.*266G=) c.*2711G= (n.*2711G=) n.3074-100G= | |
16 | g.13948613G>T | CA2631831602 | ERCC4 | c.*266G>T (n.*266G>T) c.*2711G>T (n.*2711G>T) n.3074-100G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948615A= | CA2209083110 | ERCC4 | c.*268A= (n.*268A=) c.*2713A= (n.*2713A=) n.3074-98A= | |
16 | g.13948615A>G | CA718306628 | ERCC4 | c.*268A>G (n.*268A>G) c.*2713A>G (n.*2713A>G) n.3074-98A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948616A>G | CA2631831603 | ERCC4 | c.*269A>G (n.*269A>G) c.*2714A>G (n.*2714A>G) n.3074-97A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948617A>G | CA2631831604 | ERCC4 | c.*270A>G (n.*270A>G) c.*2715A>G (n.*2715A>G) n.3074-96A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948619T>C | CA2209083112 | ERCC4 | c.*272T>C (n.*272T>C) c.*2717T>C (n.*2717T>C) n.3074-94T>C | dbSNP |
16 | g.13948619T= | CA2209083111 | ERCC4 | c.*272T= (n.*272T=) c.*2717T= (n.*2717T=) n.3074-94T= | |
16 | g.13948621C>T | CA2503509496 | ERCC4 | c.*274C>T (n.*274C>T) c.*2719C>T (n.*2719C>T) n.3074-92C>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948625C>A | CA2631831605 | ERCC4 | c.*278C>A (n.*278C>A) c.*2723C>A (n.*2723C>A) n.3074-88C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948625_13948626insCTTCTGT | CA2534337505 | ERCC4 | c.*278_*279insCTTCTGT (n.*278_*279insCTTCTGT) c.*2723_*2724insCTTCTGT (n.*2723_*2724insCTTCTGT) n.3074-88_3074-87insCTTCTGT | gnomAD v4 |
16 | g.13948625_13948626insCTTCTGTAATCACTTGTAGG | CA2631831606 | ERCC4 | c.*278_*279insCTTCTGTAATCACTTGTAGG (n.*278_*279insCTTCTGTAATCACTTGTAGG) c.*2723_*2724insCTTCTGTAATCACTTGTAGG (n.*2723_*2724insCTTCTGTAATCACTTGTAGG) n.3074-88_3074-87insCTTCTGTAATCACTTGTAGG | gnomAD v4 |
16 | g.13948626A>C | CA2631831607 | ERCC4 | c.*279A>C (n.*279A>C) c.*2724A>C (n.*2724A>C) n.3074-87A>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948627A>G | CA2805944181 | ERCC4 | c.*280A>G (n.*280A>G) c.*2725A>G (n.*2725A>G) n.3074-86A>G | |
16 | g.13948628del | CA2552050040 | ERCC4 | c.*281del (n.*281del) c.*2726del (n.*2726del) n.3074-85del | gnomAD v4 |
16 | g.13948628G>A | CA2209083113 | ERCC4 | c.*281G>A (n.*281G>A) c.*2726G>A (n.*2726G>A) n.3074-85G>A | dbSNP |
16 | g.13948628G>C | CA2631831608 | ERCC4 | c.*281G>C (n.*281G>C) c.*2726G>C (n.*2726G>C) n.3074-85G>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948628G= | CA2209083114 | ERCC4 | c.*281G= (n.*281G=) c.*2726G= (n.*2726G=) n.3074-85G= | |
16 | g.13948628G>T | CA278486408 | ERCC4 | c.*281G>T (n.*281G>T) c.*2726G>T (n.*2726G>T) n.3074-85G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948630G>C | CA2534673327 | ERCC4 | c.*283G>C (n.*283G>C) c.*2728G>C (n.*2728G>C) n.3074-83G>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948630G>T | CA2631831609 | ERCC4 | c.*283G>T (n.*283G>T) c.*2728G>T (n.*2728G>T) n.3074-83G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948631A>G | CA2631831610 | ERCC4 | c.*284A>G (n.*284A>G) c.*2729A>G (n.*2729A>G) n.3074-82A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948631_13948632insC | CA2532142833 | ERCC4 | c.*284_*285insC (n.*284_*285insC) c.*2729_*2730insC (n.*2729_*2730insC) n.3074-82_3074-81insC | gnomAD v4 |
16 | g.13948632T>C | CA2209083116 | ERCC4 | c.*285T>C (n.*285T>C) c.*2730T>C (n.*2730T>C) n.3074-81T>C | dbSNP |
16 | g.13948632T= | CA2209083115 | ERCC4 | c.*285T= (n.*285T=) c.*2730T= (n.*2730T=) n.3074-81T= | |
16 | g.13948633del | CA2631831611 | ERCC4 | c.*286del (n.*286del) c.*2731del (n.*2731del) n.3074-80del | gnomAD v4 |
16 | g.13948634A= | CA2209083117 | ERCC4 | c.*287A= (n.*287A=) c.*2732A= (n.*2732A=) n.3074-79A= | |
16 | g.13948634A>G | CA278486412 | ERCC4 | c.*287A>G (n.*287A>G) c.*2732A>G (n.*2732A>G) n.3074-79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948634_13948640del | CA2540553450 | ERCC4 | c.*287_*293del (n.*287_*293del) c.*2732_*2738del (n.*2732_*2738del) n.3074-79_3074-73del | gnomAD v4 |
16 | g.13948635C= | CA2209083118 | ERCC4 | c.*288C= (n.*288C=) c.*2733C= (n.*2733C=) n.3074-78C= | |
16 | g.13948635C>T | CA2209083119 | ERCC4 | c.*288C>T (n.*288C>T) c.*2733C>T (n.*2733C>T) n.3074-78C>T | dbSNP |
16 | g.13948636A= | CA2209083120 | ERCC4 | c.*289A= (n.*289A=) c.*2734A= (n.*2734A=) n.3074-77A= | |
16 | g.13948636A>G | CA621178938 | ERCC4 | c.*289A>G (n.*289A>G) c.*2734A>G (n.*2734A>G) n.3074-77A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948638A= | CA2209083121 | ERCC4 | c.*291A= (n.*291A=) c.*2736A= (n.*2736A=) n.3074-75A= | |
16 | g.13948638A>G | CA2209083122 | ERCC4 | c.*291A>G (n.*291A>G) c.*2736A>G (n.*2736A>G) n.3074-75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948640G>A | CA2631831612 | ERCC4 | c.*293G>A (n.*293G>A) c.*2738G>A (n.*2738G>A) n.3074-73G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948640G>T | CA2631831613 | ERCC4 | c.*293G>T (n.*293G>T) c.*2738G>T (n.*2738G>T) n.3074-73G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948641G>C | CA2631831614 | ERCC4 | c.*294G>C (n.*294G>C) c.*2739G>C (n.*2739G>C) n.3074-72G>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948641G>T | CA2631831615 | ERCC4 | c.*294G>T (n.*294G>T) c.*2739G>T (n.*2739G>T) n.3074-72G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948642del | CA2631831616 | ERCC4 | c.*295del (n.*295del) c.*2740del (n.*2740del) n.3074-71del | gnomAD v4 |
16 | g.13948643A= | CA2209083123 | ERCC4 | c.*296A= (n.*296A=) c.*2741A= (n.*2741A=) n.3074-70A= | |
16 | g.13948643A>G | CA621178939 | ERCC4 | c.*296A>G (n.*296A>G) c.*2741A>G (n.*2741A>G) n.3074-70A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948644G>T | CA2805944182 | ERCC4 | c.*297G>T (n.*297G>T) c.*2742G>T (n.*2742G>T) n.3074-69G>T | |
16 | g.13948645A>G | CA2631831617 | ERCC4 | c.*298A>G (n.*298A>G) c.*2743A>G (n.*2743A>G) n.3074-68A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948647A= | CA2209083124 | ERCC4 | c.*300A= (n.*300A=) c.*2745A= (n.*2745A=) n.3074-66A= | |
16 | g.13948647A>G | CA278486418 | ERCC4 | c.*300A>G (n.*300A>G) c.*2745A>G (n.*2745A>G) n.3074-66A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948648C>G | CA2631831618 | ERCC4 | c.*301C>G (n.*301C>G) c.*2746C>G (n.*2746C>G) n.3074-65C>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948649T>C | CA2631831619 | ERCC4 | c.*302T>C (n.*302T>C) c.*2747T>C (n.*2747T>C) n.3074-64T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948649T>G | CA718306639 | ERCC4 | c.*302T>G (n.*302T>G) c.*2747T>G (n.*2747T>G) n.3074-64T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948649T= | CA2209083125 | ERCC4 | c.*302T= (n.*302T=) c.*2747T= (n.*2747T=) n.3074-64T= | |
16 | g.13948651T>C | CA974915222 | ERCC4 | c.*304T>C (n.*304T>C) c.*2749T>C (n.*2749T>C) n.3074-62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948651T= | CA2209083126 | ERCC4 | c.*304T= (n.*304T=) c.*2749T= (n.*2749T=) n.3074-62T= | |
16 | g.13948653C>A | CA2209083128 | ERCC4 | c.*306C>A (n.*306C>A) c.*2751C>A (n.*2751C>A) n.3074-60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948653C= | CA2209083129 | ERCC4 | c.*306C= (n.*306C=) c.*2751C= (n.*2751C=) n.3074-60C= | |
16 | g.13948653C>T | CA2209083127 | ERCC4 | c.*306C>T (n.*306C>T) c.*2751C>T (n.*2751C>T) n.3074-60C>T | dbSNP |
16 | g.13948656G>T | CA2631831620 | ERCC4 | c.*309G>T (n.*309G>T) c.*2754G>T (n.*2754G>T) n.3074-57G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948657A= | CA2209083130 | ERCC4 | c.*310A= (n.*310A=) c.*2755A= (n.*2755A=) n.3074-56A= | |
16 | g.13948657A>C | CA2631831621 | ERCC4 | c.*310A>C (n.*310A>C) c.*2755A>C (n.*2755A>C) n.3074-56A>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948657A>T | CA621178940 | ERCC4 | c.*310A>T (n.*310A>T) c.*2755A>T (n.*2755A>T) n.3074-56A>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.13948658T>G | CA2209083132 | ERCC4 | c.*311T>G (n.*311T>G) c.*2756T>G (n.*2756T>G) n.3074-55T>G | dbSNP |
16 | g.13948658T= | CA2209083131 | ERCC4 | c.*311T= (n.*311T=) c.*2756T= (n.*2756T=) n.3074-55T= | |
16 | g.13948659C>A | CA2631831622 | ERCC4 | c.*312C>A (n.*312C>A) c.*2757C>A (n.*2757C>A) n.3074-54C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948659C= | CA2209083133 | ERCC4 | c.*312C= (n.*312C=) c.*2757C= (n.*2757C=) n.3074-54C= | |
16 | g.13948659C>G | CA2209083134 | ERCC4 | c.*312C>G (n.*312C>G) c.*2757C>G (n.*2757C>G) n.3074-54C>G | dbSNP |
16 | g.13948660C>A | CA2631831623 | ERCC4 | c.*313C>A (n.*313C>A) c.*2758C>A (n.*2758C>A) n.3074-53C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948660C= | CA2209083135 | ERCC4 | c.*313C= (n.*313C=) c.*2758C= (n.*2758C=) n.3074-53C= | |
16 | g.13948660C>T | CA2209083136 | ERCC4 | c.*313C>T (n.*313C>T) c.*2758C>T (n.*2758C>T) n.3074-53C>T | dbSNP |
16 | g.13948661T>A | CA2631831624 | ERCC4 | c.*314T>A (n.*314T>A) c.*2759T>A (n.*2759T>A) n.3074-52T>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948663A>G | CA2631831625 | ERCC4 | c.*316A>G (n.*316A>G) c.*2761A>G (n.*2761A>G) n.3074-50A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948664C>A | CA2631831626 | ERCC4 | c.*317C>A (n.*317C>A) c.*2762C>A (n.*2762C>A) n.3074-49C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948664_13948666delinsCAG | CA2209083137 | ERCC4 | c.*317_*319delinsCAG (n.*317_*319delinsCAG) c.*2762_*2764delinsCAG (n.*2762_*2764delinsCAG) n.3074-49_3074-47delinsCAG | |
16 | g.13948665A= | CA2209083138 | ERCC4 | c.*318A= (n.*318A=) c.*2763A= (n.*2763A=) n.3074-48A= | |
16 | g.13948665A>T | CA278486423 | ERCC4 | c.*318A>T (n.*318A>T) c.*2763A>T (n.*2763A>T) n.3074-48A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948666_13948667del | CA718306641 | ERCC4 | c.*319_*320del (n.*319_*320del) c.*2764_*2765del (n.*2764_*2765del) n.3074-47_3074-46del | dbSNP |
16 | g.13948666G>T | CA2531206127 | ERCC4 | c.*319G>T (n.*319G>T) c.*2764G>T (n.*2764G>T) n.3074-47G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948667A>C | CA2631831627 | ERCC4 | c.*320A>C (n.*320A>C) c.*2765A>C (n.*2765A>C) n.3074-46A>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948667A>T | CA2631831628 | ERCC4 | c.*320A>T (n.*320A>T) c.*2765A>T (n.*2765A>T) n.3074-46A>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948668T>A | CA2209083139 | ERCC4 | c.*321T>A (n.*321T>A) c.*2766T>A (n.*2766T>A) n.3074-45T>A | dbSNP |
16 | g.13948668T= | CA2209083140 | ERCC4 | c.*321T= (n.*321T=) c.*2766T= (n.*2766T=) n.3074-45T= | |
16 | g.13948669C>A | CA278486427 | ERCC4 | c.*322C>A (n.*322C>A) c.*2767C>A (n.*2767C>A) n.3074-44C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948669C= | CA2209083141 | ERCC4 | c.*322C= (n.*322C=) c.*2767C= (n.*2767C=) n.3074-44C= | |
16 | g.13948670T>A | CA2631831629 | ERCC4 | c.*323T>A (n.*323T>A) c.*2768T>A (n.*2768T>A) n.3074-43T>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948670T>C | CA2631831630 | ERCC4 | c.*323T>C (n.*323T>C) c.*2768T>C (n.*2768T>C) n.3074-43T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948670T>G | CA2631831631 | ERCC4 | c.*323T>G (n.*323T>G) c.*2768T>G (n.*2768T>G) n.3074-43T>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948671C>A | CA2631831632 | ERCC4 | c.*324C>A (n.*324C>A) c.*2769C>A (n.*2769C>A) n.3074-42C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948671C>T | CA2631831633 | ERCC4 | c.*324C>T (n.*324C>T) c.*2769C>T (n.*2769C>T) n.3074-42C>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948672A= | CA2209083142 | ERCC4 | c.*325A= (n.*325A=) c.*2770A= (n.*2770A=) n.3074-41A= | |
16 | g.13948672A>G | CA278486431 | ERCC4 | c.*325A>G (n.*325A>G) c.*2770A>G (n.*2770A>G) n.3074-41A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |