Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.13948552C= | CA2209083083 | ERCC4 | c.*205C= (n.*205C=) c.*2650C= (n.*2650C=) n.3073+42C= | |
16 | g.13948552C>G | CA2631831554 | ERCC4 | c.*205C>G (n.*205C>G) c.*2650C>G (n.*2650C>G) n.3073+42C>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948552C>T | CA278486349 | ERCC4 | c.*205C>T (n.*205C>T) c.*2650C>T (n.*2650C>T) n.3073+42C>T | dbSNP |
16 | g.13948554C>A | CA2631831555 | ERCC4 | c.*207C>A (n.*207C>A) c.*2652C>A (n.*2652C>A) n.3073+44C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948554_13948555insGGCATAGACGG | CA2631831556 | ERCC4 | c.*207_*208insGGCATAGACGG (n.*207_*208insGGCATAGACGG) c.*2652_*2653insGGCATAGACGG (n.*2652_*2653insGGCATAGACGG) n.3073+44_3073+45insGGCATAGACGG | gnomAD v4 |
16 | g.13948555T>C | CA278486353 | ERCC4 | c.*208T>C (n.*208T>C) c.*2653T>C (n.*2653T>C) n.3073+45T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948555T>G | CA2631831557 | ERCC4 | c.*208T>G (n.*208T>G) c.*2653T>G (n.*2653T>G) n.3073+45T>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948555T= | CA2209083084 | ERCC4 | c.*208T= (n.*208T=) c.*2653T= (n.*2653T=) n.3073+45T= | |
16 | g.13948556G>A | CA2631831558 | ERCC4 | c.*209G>A (n.*209G>A) c.*2654G>A (n.*2654G>A) n.3073+46G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948557C>A | CA2631831559 | ERCC4 | c.*210C>A (n.*210C>A) c.*2655C>A (n.*2655C>A) n.3073+47C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948557C>T | CA2631831560 | ERCC4 | c.*210C>T (n.*210C>T) c.*2655C>T (n.*2655C>T) n.3073+47C>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948558A>G | CA2631831562 | ERCC4 | c.*211A>G (n.*211A>G) c.*2656A>G (n.*2656A>G) n.3073+48A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948558_13948559insGGGAGGAAAA | CA2631831561 | ERCC4 | c.*211_*212insGGGAGGAAAA (n.*211_*212insGGGAGGAAAA) c.*2656_*2657insGGGAGGAAAA (n.*2656_*2657insGGGAGGAAAA) n.3073+48_3073+49insGGGAGGAAAA | gnomAD v4 |
16 | g.13948559C>T | CA2591714423 | ERCC4 | c.*212C>T (n.*212C>T) c.*2657C>T (n.*2657C>T) n.3073+49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948559_13948563del | CA2631831563 | ERCC4 | c.*212_*216del (n.*212_*216del) c.*2657_*2661del (n.*2657_*2661del) n.3073+49_3073+53del | gnomAD v4 |
16 | g.13948560C>A | CA2631831564 | ERCC4 | c.*213C>A (n.*213C>A) c.*2658C>A (n.*2658C>A) n.3073+50C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948560C= | CA2209083085 | ERCC4 | c.*213C= (n.*213C=) c.*2658C= (n.*2658C=) n.3073+50C= | |
16 | g.13948560C>T | CA718306588 | ERCC4 | c.*213C>T (n.*213C>T) c.*2658C>T (n.*2658C>T) n.3073+50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948561G>A | CA278486359 | ERCC4 | c.*214G>A (n.*214G>A) c.*2659G>A (n.*2659G>A) n.3073+51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948561G= | CA2209083086 | ERCC4 | c.*214G= (n.*214G=) c.*2659G= (n.*2659G=) n.3073+51G= | |
16 | g.13948561G>T | CA2631831566 | ERCC4 | c.*214G>T (n.*214G>T) c.*2659G>T (n.*2659G>T) n.3073+51G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948562_13948567dup | CA2631831565 | ERCC4 | c.*215_*220dup (n.*215_*220dup) c.*2660_*2665dup (n.*2660_*2665dup) n.3073+52_3073+57dup | gnomAD v4 |
16 | g.13948562T>C | CA2209083088 | ERCC4 | c.*215T>C (n.*215T>C) c.*2660T>C (n.*2660T>C) n.3073+52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948562T= | CA2209083087 | ERCC4 | c.*215T= (n.*215T=) c.*2660T= (n.*2660T=) n.3073+52T= | |
16 | g.13948563C>G | CA2631831567 | ERCC4 | c.*216C>G (n.*216C>G) c.*2661C>G (n.*2661C>G) n.3073+53C>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948564T>C | CA2631831568 | ERCC4 | c.*217T>C (n.*217T>C) c.*2662T>C (n.*2662T>C) n.3073+54T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948565A= | CA2209083089 | ERCC4 | c.*218A= (n.*218A=) c.*2663A= (n.*2663A=) n.3073+55A= | |
16 | g.13948565A>G | CA278486364 | ERCC4 | c.*218A>G (n.*218A>G) c.*2663A>G (n.*2663A>G) n.3073+55A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948565_13948566insGACGG | CA2631831569 | ERCC4 | c.*218_*219insGACGG (n.*218_*219insGACGG) c.*2663_*2664insGACGG (n.*2663_*2664insGACGG) n.3073+55_3073+56insGACGG | gnomAD v4 |
16 | g.13948567G>A | CA2631831571 | ERCC4 | c.*220G>A (n.*220G>A) c.*2665G>A (n.*2665G>A) n.3073+57G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948567G>T | CA2631831570 | ERCC4 | c.*220G>T (n.*220G>T) c.*2665G>T (n.*2665G>T) n.3073+57G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948568C>A | CA2631831572 | ERCC4 | c.*221C>A (n.*221C>A) c.*2666C>A (n.*2666C>A) n.3073+58C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948568C>T | CA2631831573 | ERCC4 | c.*221C>T (n.*221C>T) c.*2666C>T (n.*2666C>T) n.3073+58C>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948569C>A | CA2631831574 | ERCC4 | c.*222C>A (n.*222C>A) c.*2667C>A (n.*2667C>A) n.3073+59C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948569C= | CA2209083090 | ERCC4 | c.*222C= (n.*222C=) c.*2667C= (n.*2667C=) n.3073+59C= | |
16 | g.13948569C>T | CA278486370 | ERCC4 | c.*222C>T (n.*222C>T) c.*2667C>T (n.*2667C>T) n.3073+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948570G>A | CA278486379 | ERCC4 | c.*223G>A (n.*223G>A) c.*2668G>A (n.*2668G>A) n.3073+60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948570G= | CA2209083091 | ERCC4 | c.*223G= (n.*223G=) c.*2668G= (n.*2668G=) n.3073+60G= | |
16 | g.13948570G>T | CA2209083092 | ERCC4 | c.*223G>T (n.*223G>T) c.*2668G>T (n.*2668G>T) n.3073+60G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948572del | CA2631831575 | ERCC4 | c.*225del (n.*225del) c.*2670del (n.*2670del) n.3073+62del | gnomAD v4 |
16 | g.13948572G>A | CA2631831576 | ERCC4 | c.*225G>A (n.*225G>A) c.*2670G>A (n.*2670G>A) n.3073+62G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948573C>A | CA2631831577 | ERCC4 | c.*226C>A (n.*226C>A) c.*2671C>A (n.*2671C>A) n.3073+63C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948573C>T | CA2631831578 | ERCC4 | c.*226C>T (n.*226C>T) c.*2671C>T (n.*2671C>T) n.3073+63C>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948573_13948575del | CA2631831579 | ERCC4 | c.*226_*228del (n.*226_*228del) c.*2671_*2673del (n.*2671_*2673del) n.3073+63_3073+65del | gnomAD v4 |
16 | g.13948574T>C | CA2805944180 | ERCC4 | c.*227T>C (n.*227T>C) c.*2672T>C (n.*2672T>C) n.3073+64T>C | |
16 | g.13948574T>G | CA621178935 | ERCC4 | c.*227T>G (n.*227T>G) c.*2672T>G (n.*2672T>G) n.3073+64T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948574T= | CA2209083093 | ERCC4 | c.*227T= (n.*227T=) c.*2672T= (n.*2672T=) n.3073+64T= | |
16 | g.13948575T>C | CA2528452356 | ERCC4 | c.*228T>C (n.*228T>C) c.*2673T>C (n.*2673T>C) n.3073+65T>C | |
16 | g.13948577G>A | CA621178936 | ERCC4 | c.*230G>A (n.*230G>A) c.*2675G>A (n.*2675G>A) n.3073+67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948577G>C | CA718306599 | ERCC4 | c.*230G>C (n.*230G>C) c.*2675G>C (n.*2675G>C) n.3073+67G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948577G= | CA2209083094 | ERCC4 | c.*230G= (n.*230G=) c.*2675G= (n.*2675G=) n.3073+67G= | |
16 | g.13948578C>A | CA2631831581 | ERCC4 | c.*231C>A (n.*231C>A) c.*2676C>A (n.*2676C>A) n.3073+68C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948578C= | CA2209083095 | ERCC4 | c.*231C= (n.*231C=) c.*2676C= (n.*2676C=) n.3073+68C= | |
16 | g.13948578C>G | CA2631831582 | ERCC4 | c.*231C>G (n.*231C>G) c.*2676C>G (n.*2676C>G) n.3073+68C>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948578C>T | CA2209083096 | ERCC4 | c.*231C>T (n.*231C>T) c.*2676C>T (n.*2676C>T) n.3073+68C>T | dbSNP |
16 | g.13948579A>G | CA2631831583 | ERCC4 | c.*232A>G (n.*232A>G) c.*2677A>G (n.*2677A>G) n.3073+69A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948581G>A | CA2631831584 | ERCC4 | c.*234G>A (n.*234G>A) c.*2679G>A (n.*2679G>A) n.3073+71G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948582T>C | CA278486384 | ERCC4 | c.*235T>C (n.*235T>C) c.*2680T>C (n.*2680T>C) n.3073+72T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948582T= | CA2209083097 | ERCC4 | c.*235T= (n.*235T=) c.*2680T= (n.*2680T=) n.3073+72T= | |
16 | g.13948584T>C | CA2631831585 | ERCC4 | c.*237T>C (n.*237T>C) c.*2682T>C (n.*2682T>C) n.3073+74T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948587T>G | CA718306600 | ERCC4 | c.*240T>G (n.*240T>G) c.*2685T>G (n.*2685T>G) n.3073+77T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948587T= | CA2209083098 | ERCC4 | c.*240T= (n.*240T=) c.*2685T= (n.*2685T=) n.3073+77T= | |
16 | g.13948589T>C | CA2631831586 | ERCC4 | c.*242T>C (n.*242T>C) c.*2687T>C (n.*2687T>C) n.3073+79T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948590_13948591delinsTA | CA2209083099 | ERCC4 | c.*243_*244delinsTA (n.*243_*244delinsTA) c.*2688_*2689delinsTA (n.*2688_*2689delinsTA) n.3073+80_3073+81delinsTA | |
16 | g.13948593del | CA718306601 | ERCC4 | c.*246del (n.*246del) c.*2691del (n.*2691del) n.3073+83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948593A= | CA2209083100 | ERCC4 | c.*246A= (n.*246A=) c.*2691A= (n.*2691A=) n.3073+83A= | |
16 | g.13948594T>C | CA2209083102 | ERCC4 | c.*247T>C (n.*247T>C) c.*2692T>C (n.*2692T>C) n.3073+84T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948594T= | CA2209083101 | ERCC4 | c.*247T= (n.*247T=) c.*2692T= (n.*2692T=) n.3073+84T= | |
16 | g.13948594dup | CA718306602 | ERCC4 | c.*247dup (n.*247dup) c.*2692dup (n.*2692dup) n.3073+84dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948595G>A | CA10646965 | ERCC4 | c.*248G>A (n.*248G>A) c.*2693G>A (n.*2693G>A) n.3073+85G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948595G= | CA2209083103 | ERCC4 | c.*248G= (n.*248G=) c.*2693G= (n.*2693G=) n.3073+85G= | |
16 | g.13948595G>T | CA10642908 | ERCC4 | c.*248G>T (n.*248G>T) c.*2693G>T (n.*2693G>T) n.3073+85G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948596A>G | CA2631831587 | ERCC4 | c.*249A>G (n.*249A>G) c.*2694A>G (n.*2694A>G) n.3073+86A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948597G>C | CA2631831588 | ERCC4 | c.*250G>C (n.*250G>C) c.*2695G>C (n.*2695G>C) n.3073+87G>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948597G>T | CA2631831589 | ERCC4 | c.*250G>T (n.*250G>T) c.*2695G>T (n.*2695G>T) n.3073+87G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948598G>A | CA2631831590 | ERCC4 | c.*251G>A (n.*251G>A) c.*2696G>A (n.*2696G>A) n.3073+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948598G>T | CA2631831591 | ERCC4 | c.*251G>T (n.*251G>T) c.*2696G>T (n.*2696G>T) n.3073+88G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948600T>C | CA2631831592 | ERCC4 | c.*253T>C (n.*253T>C) c.*2698T>C (n.*2698T>C) n.3073+90T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948601T>C | CA2631831593 | ERCC4 | c.*254T>C (n.*254T>C) c.*2699T>C (n.*2699T>C) n.3073+91T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948602G>A | CA2631831594 | ERCC4 | c.*255G>A (n.*255G>A) c.*2700G>A (n.*2700G>A) n.3073+92G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948602G>T | CA2631831595 | ERCC4 | c.*255G>T (n.*255G>T) c.*2700G>T (n.*2700G>T) n.3073+92G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948603T>A | CA621178937 | ERCC4 | c.*256T>A (n.*256T>A) c.*2701T>A (n.*2701T>A) n.3073+93T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948603T= | CA2209083104 | ERCC4 | c.*256T= (n.*256T=) c.*2701T= (n.*2701T=) n.3073+93T= | |
16 | g.13948604C>T | CA2631831596 | ERCC4 | c.*257C>T (n.*257C>T) c.*2702C>T (n.*2702C>T) n.3073+94C>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948605A>G | CA2631831597 | ERCC4 | c.*258A>G (n.*258A>G) c.*2703A>G (n.*2703A>G) n.3073+95A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948607G>A | CA2631831599 | ERCC4 | c.*260G>A (n.*260G>A) c.*2705G>A (n.*2705G>A) n.3073+97G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948607G>C | CA974915204 | ERCC4 | c.*260G>C (n.*260G>C) c.*2705G>C (n.*2705G>C) n.3073+97G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948607G= | CA2209083105 | ERCC4 | c.*260G= (n.*260G=) c.*2705G= (n.*2705G=) n.3073+97G= | |
16 | g.13948607G>T | CA278486395 | ERCC4 | c.*260G>T (n.*260G>T) c.*2705G>T (n.*2705G>T) n.3073+97G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948611_13948669del | CA2631831598 | ERCC4 | c.*264_*322del (n.*264_*322del) c.*2709_*2767del (n.*2709_*2767del) n.3074-102_3074-44del | gnomAD v4 |
16 | g.13948608A>G | CA2631831600 | ERCC4 | c.*261A>G (n.*261A>G) c.*2706A>G (n.*2706A>G) n.3073+98A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948610C= | CA2209083106 | ERCC4 | c.*263C= (n.*263C=) c.*2708C= (n.*2708C=) n.3073+100C= | |
16 | g.13948610C>T | CA278486398 | ERCC4 | c.*263C>T (n.*263C>T) c.*2708C>T (n.*2708C>T) n.3073+100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948611A= | CA2209083107 | ERCC4 | c.*264A= (n.*264A=) c.*2709A= (n.*2709A=) n.3074-102A= | |
16 | g.13948611A>G | CA718306614 | ERCC4 | c.*264A>G (n.*264A>G) c.*2709A>G (n.*2709A>G) n.3074-102A>G | dbSNP |
16 | g.13948612G>A | CA718306622 | ERCC4 | c.*265G>A (n.*265G>A) c.*2710G>A (n.*2710G>A) n.3074-101G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948612G>C | CA278486400 | ERCC4 | c.*265G>C (n.*265G>C) c.*2710G>C (n.*2710G>C) n.3074-101G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948612G= | CA2209083108 | ERCC4 | c.*265G= (n.*265G=) c.*2710G= (n.*2710G=) n.3074-101G= | |
16 | g.13948612G>T | CA2631831601 | ERCC4 | c.*265G>T (n.*265G>T) c.*2710G>T (n.*2710G>T) n.3074-101G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948613G>A | CA718306626 | ERCC4 | c.*266G>A (n.*266G>A) c.*2711G>A (n.*2711G>A) n.3074-100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948613G= | CA2209083109 | ERCC4 | c.*266G= (n.*266G=) c.*2711G= (n.*2711G=) n.3074-100G= | |
16 | g.13948613G>T | CA2631831602 | ERCC4 | c.*266G>T (n.*266G>T) c.*2711G>T (n.*2711G>T) n.3074-100G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948615A= | CA2209083110 | ERCC4 | c.*268A= (n.*268A=) c.*2713A= (n.*2713A=) n.3074-98A= | |
16 | g.13948615A>G | CA718306628 | ERCC4 | c.*268A>G (n.*268A>G) c.*2713A>G (n.*2713A>G) n.3074-98A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948616A>G | CA2631831603 | ERCC4 | c.*269A>G (n.*269A>G) c.*2714A>G (n.*2714A>G) n.3074-97A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948617A>G | CA2631831604 | ERCC4 | c.*270A>G (n.*270A>G) c.*2715A>G (n.*2715A>G) n.3074-96A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948619T>C | CA2209083112 | ERCC4 | c.*272T>C (n.*272T>C) c.*2717T>C (n.*2717T>C) n.3074-94T>C | dbSNP |
16 | g.13948619T= | CA2209083111 | ERCC4 | c.*272T= (n.*272T=) c.*2717T= (n.*2717T=) n.3074-94T= | |
16 | g.13948621C>T | CA2503509496 | ERCC4 | c.*274C>T (n.*274C>T) c.*2719C>T (n.*2719C>T) n.3074-92C>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948625C>A | CA2631831605 | ERCC4 | c.*278C>A (n.*278C>A) c.*2723C>A (n.*2723C>A) n.3074-88C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948625_13948626insCTTCTGT | CA2534337505 | ERCC4 | c.*278_*279insCTTCTGT (n.*278_*279insCTTCTGT) c.*2723_*2724insCTTCTGT (n.*2723_*2724insCTTCTGT) n.3074-88_3074-87insCTTCTGT | gnomAD v4 |
16 | g.13948625_13948626insCTTCTGTAATCACTTGTAGG | CA2631831606 | ERCC4 | c.*278_*279insCTTCTGTAATCACTTGTAGG (n.*278_*279insCTTCTGTAATCACTTGTAGG) c.*2723_*2724insCTTCTGTAATCACTTGTAGG (n.*2723_*2724insCTTCTGTAATCACTTGTAGG) n.3074-88_3074-87insCTTCTGTAATCACTTGTAGG | gnomAD v4 |
16 | g.13948626A>C | CA2631831607 | ERCC4 | c.*279A>C (n.*279A>C) c.*2724A>C (n.*2724A>C) n.3074-87A>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948627A>G | CA2805944181 | ERCC4 | c.*280A>G (n.*280A>G) c.*2725A>G (n.*2725A>G) n.3074-86A>G | |
16 | g.13948628del | CA2552050040 | ERCC4 | c.*281del (n.*281del) c.*2726del (n.*2726del) n.3074-85del | gnomAD v4 |
16 | g.13948628G>A | CA2209083113 | ERCC4 | c.*281G>A (n.*281G>A) c.*2726G>A (n.*2726G>A) n.3074-85G>A | dbSNP |
16 | g.13948628G>C | CA2631831608 | ERCC4 | c.*281G>C (n.*281G>C) c.*2726G>C (n.*2726G>C) n.3074-85G>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948628G= | CA2209083114 | ERCC4 | c.*281G= (n.*281G=) c.*2726G= (n.*2726G=) n.3074-85G= | |
16 | g.13948628G>T | CA278486408 | ERCC4 | c.*281G>T (n.*281G>T) c.*2726G>T (n.*2726G>T) n.3074-85G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948630G>C | CA2534673327 | ERCC4 | c.*283G>C (n.*283G>C) c.*2728G>C (n.*2728G>C) n.3074-83G>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948630G>T | CA2631831609 | ERCC4 | c.*283G>T (n.*283G>T) c.*2728G>T (n.*2728G>T) n.3074-83G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948631A>G | CA2631831610 | ERCC4 | c.*284A>G (n.*284A>G) c.*2729A>G (n.*2729A>G) n.3074-82A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948631_13948632insC | CA2532142833 | ERCC4 | c.*284_*285insC (n.*284_*285insC) c.*2729_*2730insC (n.*2729_*2730insC) n.3074-82_3074-81insC | gnomAD v4 |
16 | g.13948632T>C | CA2209083116 | ERCC4 | c.*285T>C (n.*285T>C) c.*2730T>C (n.*2730T>C) n.3074-81T>C | dbSNP |
16 | g.13948632T= | CA2209083115 | ERCC4 | c.*285T= (n.*285T=) c.*2730T= (n.*2730T=) n.3074-81T= | |
16 | g.13948633del | CA2631831611 | ERCC4 | c.*286del (n.*286del) c.*2731del (n.*2731del) n.3074-80del | gnomAD v4 |
16 | g.13948634A= | CA2209083117 | ERCC4 | c.*287A= (n.*287A=) c.*2732A= (n.*2732A=) n.3074-79A= | |
16 | g.13948634A>G | CA278486412 | ERCC4 | c.*287A>G (n.*287A>G) c.*2732A>G (n.*2732A>G) n.3074-79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948634_13948640del | CA2540553450 | ERCC4 | c.*287_*293del (n.*287_*293del) c.*2732_*2738del (n.*2732_*2738del) n.3074-79_3074-73del | gnomAD v4 |
16 | g.13948635C= | CA2209083118 | ERCC4 | c.*288C= (n.*288C=) c.*2733C= (n.*2733C=) n.3074-78C= | |
16 | g.13948635C>T | CA2209083119 | ERCC4 | c.*288C>T (n.*288C>T) c.*2733C>T (n.*2733C>T) n.3074-78C>T | dbSNP |
16 | g.13948636A= | CA2209083120 | ERCC4 | c.*289A= (n.*289A=) c.*2734A= (n.*2734A=) n.3074-77A= | |
16 | g.13948636A>G | CA621178938 | ERCC4 | c.*289A>G (n.*289A>G) c.*2734A>G (n.*2734A>G) n.3074-77A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948638A= | CA2209083121 | ERCC4 | c.*291A= (n.*291A=) c.*2736A= (n.*2736A=) n.3074-75A= | |
16 | g.13948638A>G | CA2209083122 | ERCC4 | c.*291A>G (n.*291A>G) c.*2736A>G (n.*2736A>G) n.3074-75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948640G>A | CA2631831612 | ERCC4 | c.*293G>A (n.*293G>A) c.*2738G>A (n.*2738G>A) n.3074-73G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948640G>T | CA2631831613 | ERCC4 | c.*293G>T (n.*293G>T) c.*2738G>T (n.*2738G>T) n.3074-73G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948641G>C | CA2631831614 | ERCC4 | c.*294G>C (n.*294G>C) c.*2739G>C (n.*2739G>C) n.3074-72G>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948641G>T | CA2631831615 | ERCC4 | c.*294G>T (n.*294G>T) c.*2739G>T (n.*2739G>T) n.3074-72G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948642del | CA2631831616 | ERCC4 | c.*295del (n.*295del) c.*2740del (n.*2740del) n.3074-71del | gnomAD v4 |
16 | g.13948643A= | CA2209083123 | ERCC4 | c.*296A= (n.*296A=) c.*2741A= (n.*2741A=) n.3074-70A= | |
16 | g.13948643A>G | CA621178939 | ERCC4 | c.*296A>G (n.*296A>G) c.*2741A>G (n.*2741A>G) n.3074-70A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948644G>T | CA2805944182 | ERCC4 | c.*297G>T (n.*297G>T) c.*2742G>T (n.*2742G>T) n.3074-69G>T | |
16 | g.13948645A>G | CA2631831617 | ERCC4 | c.*298A>G (n.*298A>G) c.*2743A>G (n.*2743A>G) n.3074-68A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948647A= | CA2209083124 | ERCC4 | c.*300A= (n.*300A=) c.*2745A= (n.*2745A=) n.3074-66A= | |
16 | g.13948647A>G | CA278486418 | ERCC4 | c.*300A>G (n.*300A>G) c.*2745A>G (n.*2745A>G) n.3074-66A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948648C>G | CA2631831618 | ERCC4 | c.*301C>G (n.*301C>G) c.*2746C>G (n.*2746C>G) n.3074-65C>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948649T>C | CA2631831619 | ERCC4 | c.*302T>C (n.*302T>C) c.*2747T>C (n.*2747T>C) n.3074-64T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948649T>G | CA718306639 | ERCC4 | c.*302T>G (n.*302T>G) c.*2747T>G (n.*2747T>G) n.3074-64T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948649T= | CA2209083125 | ERCC4 | c.*302T= (n.*302T=) c.*2747T= (n.*2747T=) n.3074-64T= | |
16 | g.13948651T>C | CA974915222 | ERCC4 | c.*304T>C (n.*304T>C) c.*2749T>C (n.*2749T>C) n.3074-62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948651T= | CA2209083126 | ERCC4 | c.*304T= (n.*304T=) c.*2749T= (n.*2749T=) n.3074-62T= |