Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.13948503C>ACA2631831503ERCC4c.*156C>A (n.*156C>A)
c.*2601C>A (n.*2601C>A)
n.3066C>A
 gnomAD v4
16g.13948505_13948506delCA2631831502ERCC4c.*158_*159del (n.*158_*159del)
c.*2603_*2604del (n.*2603_*2604del)
n.3068_3069del
 gnomAD v4
16g.13948504T>ACA2631831504ERCC4c.*157T>A (n.*157T>A)
c.*2602T>A (n.*2602T>A)
n.3067T>A
 gnomAD v4
16g.13948504T>CCA278486298ERCC4c.*157T>C (n.*157T>C)
c.*2602T>C (n.*2602T>C)
n.3067T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948504T=CA2209083062ERCC4c.*157T= (n.*157T=)
c.*2602T= (n.*2602T=)
n.3067T=
16g.13948505C>ACA2631831505ERCC4c.*158C>A (n.*158C>A)
c.*2603C>A (n.*2603C>A)
n.3068C>A
 gnomAD v4
16g.13948505C=CA2209083063ERCC4c.*158C= (n.*158C=)
c.*2603C= (n.*2603C=)
n.3068C=
16g.13948505C>TCA278486302ERCC4c.*158C>T (n.*158C>T)
c.*2603C>T (n.*2603C>T)
n.3068C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948506T>CCA2631831506ERCC4c.*159T>C (n.*159T>C)
c.*2604T>C (n.*2604T>C)
n.3069T>C
 gnomAD v4
16g.13948507G>TCA2631831507ERCC4c.*160G>T (n.*160G>T)
c.*2605G>T (n.*2605G>T)
n.3070G>T
 gnomAD v4
16g.13948508C>ACA2631831510ERCC4c.*161C>A (n.*161C>A)
c.*2606C>A (n.*2606C>A)
n.3071C>A
 gnomAD v4
16g.13948508C>TCA2631831511ERCC4c.*161C>T (n.*161C>T)
c.*2606C>T (n.*2606C>T)
n.3071C>T
 gnomAD v4
16g.13948509A=CA2209083064ERCC4c.*162A= (n.*162A=)
c.*2607A= (n.*2607A=)
n.3072A=
16g.13948509A>GCA278486307ERCC4c.*162A>G (n.*162A>G)
c.*2607A>G (n.*2607A>G)
n.3072A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948509_13948510dupCA2631831512ERCC4c.*162_*163dup (n.*162_*163dup)
c.*2607_*2608dup (n.*2607_*2608dup)
n.3072_3073dup
 gnomAD v4
16g.13948510G>ACA2631831513ERCC4c.*163G>A (n.*163G>A)
c.*2608G>A (n.*2608G>A)
n.3073G>A
 gnomAD v4
16g.13948510G>CCA2631831514ERCC4c.*163G>C (n.*163G>C)
c.*2608G>C (n.*2608G>C)
n.3073G>C
 gnomAD v4
16g.13948512T>ACA2631831515ERCC4c.*165T>A (n.*165T>A)
c.*2610T>A (n.*2610T>A)
n.3073+2T>A
 gnomAD v4
16g.13948512T>CCA2631831516ERCC4c.*165T>C (n.*165T>C)
c.*2610T>C (n.*2610T>C)
n.3073+2T>C
 gnomAD v4
16g.13948512_13948513insCAGAGCA2631831517ERCC4c.*165_*166insCAGAG (n.*165_*166insCAGAG)
c.*2610_*2611insCAGAG (n.*2610_*2611insCAGAG)
n.3073+2_3073+3insCAGAG
 gnomAD v4
16g.13948513A>GCA2631831518ERCC4c.*166A>G (n.*166A>G)
c.*2611A>G (n.*2611A>G)
n.3073+3A>G
 gnomAD v4
16g.13948514G>ACA974915180ERCC4c.*167G>A (n.*167G>A)
c.*2612G>A (n.*2612G>A)
n.3073+4G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948514G=CA2209083065ERCC4c.*167G= (n.*167G=)
c.*2612G= (n.*2612G=)
n.3073+4G=
16g.13948515G>ACA2631831519ERCC4c.*168G>A (n.*168G>A)
c.*2613G>A (n.*2613G>A)
n.3073+5G>A
 gnomAD v4
16g.13948515G>TCA2631831520ERCC4c.*168G>T (n.*168G>T)
c.*2613G>T (n.*2613G>T)
n.3073+5G>T
 gnomAD v4
16g.13948516C>ACA2631831522ERCC4c.*169C>A (n.*169C>A)
c.*2614C>A (n.*2614C>A)
n.3073+6C>A
 gnomAD v4
16g.13948516C>GCA2631831521ERCC4c.*169C>G (n.*169C>G)
c.*2614C>G (n.*2614C>G)
n.3073+6C>G
 gnomAD v4
16g.13948517A=CA2209083066ERCC4c.*170A= (n.*170A=)
c.*2615A= (n.*2615A=)
n.3073+7A=
16g.13948517A>GCA2209083067ERCC4c.*170A>G (n.*170A>G)
c.*2615A>G (n.*2615A>G)
n.3073+7A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.13948519C>ACA2631831523ERCC4c.*172C>A (n.*172C>A)
c.*2617C>A (n.*2617C>A)
n.3073+9C>A
 gnomAD v4
16g.13948520A>GCA2631831524ERCC4c.*173A>G (n.*173A>G)
c.*2618A>G (n.*2618A>G)
n.3073+10A>G
 gnomAD v4
16g.13948521C>ACA2631831525ERCC4c.*174C>A (n.*174C>A)
c.*2619C>A (n.*2619C>A)
n.3073+11C>A
 gnomAD v4
16g.13948522T>CCA2631831526ERCC4c.*175T>C (n.*175T>C)
c.*2620T>C (n.*2620T>C)
n.3073+12T>C
 gnomAD v4
16g.13948523T>CCA2631831527ERCC4c.*176T>C (n.*176T>C)
c.*2621T>C (n.*2621T>C)
n.3073+13T>C
 gnomAD v4
16g.13948524G>ACA2631831528ERCC4c.*177G>A (n.*177G>A)
c.*2622G>A (n.*2622G>A)
n.3073+14G>A
 gnomAD v4
16g.13948524G>TCA2631831529ERCC4c.*177G>T (n.*177G>T)
c.*2622G>T (n.*2622G>T)
n.3073+14G>T
 gnomAD v4
16g.13948527C>ACA2209083069ERCC4c.*180C>A (n.*180C>A)
c.*2625C>A (n.*2625C>A)
n.3073+17C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.13948527C=CA2209083068ERCC4c.*180C= (n.*180C=)
c.*2625C= (n.*2625C=)
n.3073+17C=
16g.13948527C>GCA2209083070ERCC4c.*180C>G (n.*180C>G)
c.*2625C>G (n.*2625C>G)
n.3073+17C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.13948527C>TCA2731935198ERCC4c.*180C>T (n.*180C>T)
c.*2625C>T (n.*2625C>T)
n.3073+17C>T
 dbSNP
16g.13948528T>CCA2631831530ERCC4c.*181T>C (n.*181T>C)
c.*2626T>C (n.*2626T>C)
n.3073+18T>C
 gnomAD v4
16g.13948529T>CCA2631831531ERCC4c.*182T>C (n.*182T>C)
c.*2627T>C (n.*2627T>C)
n.3073+19T>C
 gnomAD v4
16g.13948529_13948530delinsTGCA2209083071ERCC4c.*182_*183delinsTG (n.*182_*183delinsTG)
c.*2627_*2628delinsTG (n.*2627_*2628delinsTG)
n.3073+19_3073+20delinsTG
16g.13948530delCA278486313ERCC4c.*183del (n.*183del)
c.*2628del (n.*2628del)
n.3073+20del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948530G>ACA2631831533ERCC4c.*183G>A (n.*183G>A)
c.*2628G>A (n.*2628G>A)
n.3073+20G>A
 gnomAD v4
16g.13948530G>CCA2631831534ERCC4c.*183G>C (n.*183G>C)
c.*2628G>C (n.*2628G>C)
n.3073+20G>C
 gnomAD v4
16g.13948530G=CA2209083072ERCC4c.*183G= (n.*183G=)
c.*2628G= (n.*2628G=)
n.3073+20G=
16g.13948530G>TCA718306560ERCC4c.*183G>T (n.*183G>T)
c.*2628G>T (n.*2628G>T)
n.3073+20G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948531C>ACA2631831537ERCC4c.*184C>A (n.*184C>A)
c.*2629C>A (n.*2629C>A)
n.3073+21C>A
 gnomAD v4
16g.13948531C>GCA2631831535ERCC4c.*184C>G (n.*184C>G)
c.*2629C>G (n.*2629C>G)
n.3073+21C>G
 gnomAD v4
16g.13948531C>TCA2631831536ERCC4c.*184C>T (n.*184C>T)
c.*2629C>T (n.*2629C>T)
n.3073+21C>T
 gnomAD v4
16g.13948532C=CA2209083073ERCC4c.*185C= (n.*185C=)
c.*2630C= (n.*2630C=)
n.3073+22C=
16g.13948532C>TCA278486315ERCC4c.*185C>T (n.*185C>T)
c.*2630C>T (n.*2630C>T)
n.3073+22C>T
 dbSNP
16g.13948533T>CCA2631831538ERCC4c.*186T>C (n.*186T>C)
c.*2631T>C (n.*2631T>C)
n.3073+23T>C
 gnomAD v4
16g.13948533T>GCA2631831539ERCC4c.*186T>G (n.*186T>G)
c.*2631T>G (n.*2631T>G)
n.3073+23T>G
 gnomAD v4
16g.13948534G>ACA2631831540ERCC4c.*187G>A (n.*187G>A)
c.*2632G>A (n.*2632G>A)
n.3073+24G>A
 gnomAD v4
16g.13948534G>TCA2631831541ERCC4c.*187G>T (n.*187G>T)
c.*2632G>T (n.*2632G>T)
n.3073+24G>T
 gnomAD v4
16g.13948535T>ACA278486318ERCC4c.*188T>A (n.*188T>A)
c.*2633T>A (n.*2633T>A)
n.3073+25T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948535T=CA2209083074ERCC4c.*188T= (n.*188T=)
c.*2633T= (n.*2633T=)
n.3073+25T=
16g.13948536G>TCA2631831542ERCC4c.*189G>T (n.*189G>T)
c.*2634G>T (n.*2634G>T)
n.3073+26G>T
 gnomAD v4
16g.13948537C>ACA2631831543ERCC4c.*190C>A (n.*190C>A)
c.*2635C>A (n.*2635C>A)
n.3073+27C>A
 gnomAD v4
16g.13948537C>TCA2631831544ERCC4c.*190C>T (n.*190C>T)
c.*2635C>T (n.*2635C>T)
n.3073+27C>T
 gnomAD v4
16g.13948538C>ACA2631831545ERCC4c.*191C>A (n.*191C>A)
c.*2636C>A (n.*2636C>A)
n.3073+28C>A
 gnomAD v4
16g.13948539T>CCA10637053ERCC4c.*192T>C (n.*192T>C)
c.*2637T>C (n.*2637T>C)
n.3073+29T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948539T=CA2209083075ERCC4c.*192T= (n.*192T=)
c.*2637T= (n.*2637T=)
n.3073+29T=
16g.13948540G>ACA974915183ERCC4c.*193G>A (n.*193G>A)
c.*2638G>A (n.*2638G>A)
n.3073+30G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948540G=CA2209083076ERCC4c.*193G= (n.*193G=)
c.*2638G= (n.*2638G=)
n.3073+30G=
16g.13948540G>TCA278486334ERCC4c.*193G>T (n.*193G>T)
c.*2638G>T (n.*2638G>T)
n.3073+30G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948541C>ACA2631831546ERCC4c.*194C>A (n.*194C>A)
c.*2639C>A (n.*2639C>A)
n.3073+31C>A
 gnomAD v4
16g.13948541C=CA2209083077ERCC4c.*194C= (n.*194C=)
c.*2639C= (n.*2639C=)
n.3073+31C=
16g.13948541C>GCA278486336ERCC4c.*194C>G (n.*194C>G)
c.*2639C>G (n.*2639C>G)
n.3073+31C>G
 dbSNP
16g.13948541C>TCA718306571ERCC4c.*194C>T (n.*194C>T)
c.*2639C>T (n.*2639C>T)
n.3073+31C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948543C=CA2209083078ERCC4c.*196C= (n.*196C=)
c.*2641C= (n.*2641C=)
n.3073+33C=
16g.13948543C>GCA718306577ERCC4c.*196C>G (n.*196C>G)
c.*2641C>G (n.*2641C>G)
n.3073+33C>G
 dbSNP
16g.13948543C>TCA718306581ERCC4c.*196C>T (n.*196C>T)
c.*2641C>T (n.*2641C>T)
n.3073+33C>T
 dbSNP
16g.13948544T>ACA2731955726ERCC4c.*197T>A (n.*197T>A)
c.*2642T>A (n.*2642T>A)
n.3073+34T>A
 dbSNP
16g.13948544T>CCA2631831547ERCC4c.*197T>C (n.*197T>C)
c.*2642T>C (n.*2642T>C)
n.3073+34T>C
 gnomAD v4
16g.13948548delCA2731955717ERCC4c.*201del (n.*201del)
c.*2646del (n.*2646del)
n.3073+38del
 dbSNP
16g.13948545T>CCA278486339ERCC4c.*198T>C (n.*198T>C)
c.*2643T>C (n.*2643T>C)
n.3073+35T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948545T>GCA2631831548ERCC4c.*198T>G (n.*198T>G)
c.*2643T>G (n.*2643T>G)
n.3073+35T>G
 gnomAD v4
16g.13948545T=CA2209083079ERCC4c.*198T= (n.*198T=)
c.*2643T= (n.*2643T=)
n.3073+35T=
16g.13948547T>CCA2209083081ERCC4c.*200T>C (n.*200T>C)
c.*2645T>C (n.*2645T>C)
n.3073+37T>C
 dbSNP
16g.13948547T>GCA2631831549ERCC4c.*200T>G (n.*200T>G)
c.*2645T>G (n.*2645T>G)
n.3073+37T>G
 gnomAD v4
16g.13948547T=CA2209083080ERCC4c.*200T= (n.*200T=)
c.*2645T= (n.*2645T=)
n.3073+37T=
16g.13948548T>CCA2631831550ERCC4c.*201T>C (n.*201T>C)
c.*2646T>C (n.*2646T>C)
n.3073+38T>C
 gnomAD v4
16g.13948549C>ACA2631831551ERCC4c.*202C>A (n.*202C>A)
c.*2647C>A (n.*2647C>A)
n.3073+39C>A
 gnomAD v4
16g.13948549C=CA2209083082ERCC4c.*202C= (n.*202C=)
c.*2647C= (n.*2647C=)
n.3073+39C=
16g.13948549C>TCA278486343ERCC4c.*202C>T (n.*202C>T)
c.*2647C>T (n.*2647C>T)
n.3073+39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948550C>GCA2631831553ERCC4c.*203C>G (n.*203C>G)
c.*2648C>G (n.*2648C>G)
n.3073+40C>G
 gnomAD v4
16g.13948550C>TCA2631831552ERCC4c.*203C>T (n.*203C>T)
c.*2648C>T (n.*2648C>T)
n.3073+40C>T
 gnomAD v4
16g.13948552C=CA2209083083ERCC4c.*205C= (n.*205C=)
c.*2650C= (n.*2650C=)
n.3073+42C=
16g.13948552C>GCA2631831554ERCC4c.*205C>G (n.*205C>G)
c.*2650C>G (n.*2650C>G)
n.3073+42C>G
 gnomAD v4
16g.13948552C>TCA278486349ERCC4c.*205C>T (n.*205C>T)
c.*2650C>T (n.*2650C>T)
n.3073+42C>T
 dbSNP
16g.13948554C>ACA2631831555ERCC4c.*207C>A (n.*207C>A)
c.*2652C>A (n.*2652C>A)
n.3073+44C>A
 gnomAD v4
16g.13948554_13948555insGGCATAGACGGCA2631831556ERCC4c.*207_*208insGGCATAGACGG (n.*207_*208insGGCATAGACGG)
c.*2652_*2653insGGCATAGACGG (n.*2652_*2653insGGCATAGACGG)
n.3073+44_3073+45insGGCATAGACGG
 gnomAD v4
16g.13948555T>CCA278486353ERCC4c.*208T>C (n.*208T>C)
c.*2653T>C (n.*2653T>C)
n.3073+45T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948555T>GCA2631831557ERCC4c.*208T>G (n.*208T>G)
c.*2653T>G (n.*2653T>G)
n.3073+45T>G
 gnomAD v4
16g.13948555T=CA2209083084ERCC4c.*208T= (n.*208T=)
c.*2653T= (n.*2653T=)
n.3073+45T=
16g.13948556G>ACA2631831558ERCC4c.*209G>A (n.*209G>A)
c.*2654G>A (n.*2654G>A)
n.3073+46G>A
 gnomAD v4
16g.13948557C>ACA2631831559ERCC4c.*210C>A (n.*210C>A)
c.*2655C>A (n.*2655C>A)
n.3073+47C>A
 gnomAD v4
16g.13948557C>TCA2631831560ERCC4c.*210C>T (n.*210C>T)
c.*2655C>T (n.*2655C>T)
n.3073+47C>T
 gnomAD v4
16g.13948558A>GCA2631831562ERCC4c.*211A>G (n.*211A>G)
c.*2656A>G (n.*2656A>G)
n.3073+48A>G
 gnomAD v4
16g.13948558_13948559insGGGAGGAAAACA2631831561ERCC4c.*211_*212insGGGAGGAAAA (n.*211_*212insGGGAGGAAAA)
c.*2656_*2657insGGGAGGAAAA (n.*2656_*2657insGGGAGGAAAA)
n.3073+48_3073+49insGGGAGGAAAA
 gnomAD v4
16g.13948559C>TCA2591714423ERCC4c.*212C>T (n.*212C>T)
c.*2657C>T (n.*2657C>T)
n.3073+49C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948559_13948563delCA2631831563ERCC4c.*212_*216del (n.*212_*216del)
c.*2657_*2661del (n.*2657_*2661del)
n.3073+49_3073+53del
 gnomAD v4
16g.13948560C>ACA2631831564ERCC4c.*213C>A (n.*213C>A)
c.*2658C>A (n.*2658C>A)
n.3073+50C>A
 gnomAD v4
16g.13948560C=CA2209083085ERCC4c.*213C= (n.*213C=)
c.*2658C= (n.*2658C=)
n.3073+50C=
16g.13948560C>TCA718306588ERCC4c.*213C>T (n.*213C>T)
c.*2658C>T (n.*2658C>T)
n.3073+50C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.13948561G>ACA278486359ERCC4c.*214G>A (n.*214G>A)
c.*2659G>A (n.*2659G>A)
n.3073+51G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.13948561G=CA2209083086ERCC4c.*214G= (n.*214G=)
c.*2659G= (n.*2659G=)
n.3073+51G=
16g.13948561G>TCA2631831566ERCC4c.*214G>T (n.*214G>T)
c.*2659G>T (n.*2659G>T)
n.3073+51G>T
 gnomAD v4
16g.13948562_13948567dupCA2631831565ERCC4c.*215_*220dup (n.*215_*220dup)
c.*2660_*2665dup (n.*2660_*2665dup)
n.3073+52_3073+57dup
 gnomAD v4
16g.13948562T>CCA2209083088ERCC4c.*215T>C (n.*215T>C)
c.*2660T>C (n.*2660T>C)
n.3073+52T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.13948562T=CA2209083087ERCC4c.*215T= (n.*215T=)
c.*2660T= (n.*2660T=)
n.3073+52T=
16g.13948563C>GCA2631831567ERCC4c.*216C>G (n.*216C>G)
c.*2661C>G (n.*2661C>G)
n.3073+53C>G
 gnomAD v4
16g.13948564T>CCA2631831568ERCC4c.*217T>C (n.*217T>C)
c.*2662T>C (n.*2662T>C)
n.3073+54T>C
 gnomAD v4
16g.13948565A=CA2209083089ERCC4c.*218A= (n.*218A=)
c.*2663A= (n.*2663A=)
n.3073+55A=
16g.13948565A>GCA278486364ERCC4c.*218A>G (n.*218A>G)
c.*2663A>G (n.*2663A>G)
n.3073+55A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948565_13948566insGACGGCA2631831569ERCC4c.*218_*219insGACGG (n.*218_*219insGACGG)
c.*2663_*2664insGACGG (n.*2663_*2664insGACGG)
n.3073+55_3073+56insGACGG
 gnomAD v4
16g.13948567G>ACA2631831571ERCC4c.*220G>A (n.*220G>A)
c.*2665G>A (n.*2665G>A)
n.3073+57G>A
 gnomAD v4
16g.13948567G>TCA2631831570ERCC4c.*220G>T (n.*220G>T)
c.*2665G>T (n.*2665G>T)
n.3073+57G>T
 gnomAD v4
16g.13948568C>ACA2631831572ERCC4c.*221C>A (n.*221C>A)
c.*2666C>A (n.*2666C>A)
n.3073+58C>A
 gnomAD v4
16g.13948568C>TCA2631831573ERCC4c.*221C>T (n.*221C>T)
c.*2666C>T (n.*2666C>T)
n.3073+58C>T
 gnomAD v4
16g.13948569C>ACA2631831574ERCC4c.*222C>A (n.*222C>A)
c.*2667C>A (n.*2667C>A)
n.3073+59C>A
 gnomAD v4
16g.13948569C=CA2209083090ERCC4c.*222C= (n.*222C=)
c.*2667C= (n.*2667C=)
n.3073+59C=
16g.13948569C>TCA278486370ERCC4c.*222C>T (n.*222C>T)
c.*2667C>T (n.*2667C>T)
n.3073+59C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948570G>ACA278486379ERCC4c.*223G>A (n.*223G>A)
c.*2668G>A (n.*2668G>A)
n.3073+60G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948570G=CA2209083091ERCC4c.*223G= (n.*223G=)
c.*2668G= (n.*2668G=)
n.3073+60G=
16g.13948570G>TCA2209083092ERCC4c.*223G>T (n.*223G>T)
c.*2668G>T (n.*2668G>T)
n.3073+60G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.13948572delCA2631831575ERCC4c.*225del (n.*225del)
c.*2670del (n.*2670del)
n.3073+62del
 gnomAD v4
16g.13948572G>ACA2631831576ERCC4c.*225G>A (n.*225G>A)
c.*2670G>A (n.*2670G>A)
n.3073+62G>A
 gnomAD v4
16g.13948573C>ACA2631831577ERCC4c.*226C>A (n.*226C>A)
c.*2671C>A (n.*2671C>A)
n.3073+63C>A
 gnomAD v4
16g.13948573C>TCA2631831578ERCC4c.*226C>T (n.*226C>T)
c.*2671C>T (n.*2671C>T)
n.3073+63C>T
 gnomAD v4
16g.13948573_13948575delCA2631831579ERCC4c.*226_*228del (n.*226_*228del)
c.*2671_*2673del (n.*2671_*2673del)
n.3073+63_3073+65del
 gnomAD v4
16g.13948574T>CCA2805944180ERCC4c.*227T>C (n.*227T>C)
c.*2672T>C (n.*2672T>C)
n.3073+64T>C
16g.13948574T>GCA621178935ERCC4c.*227T>G (n.*227T>G)
c.*2672T>G (n.*2672T>G)
n.3073+64T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948574T=CA2209083093ERCC4c.*227T= (n.*227T=)
c.*2672T= (n.*2672T=)
n.3073+64T=
16g.13948575T>CCA2528452356ERCC4c.*228T>C (n.*228T>C)
c.*2673T>C (n.*2673T>C)
n.3073+65T>C
16g.13948577G>ACA621178936ERCC4c.*230G>A (n.*230G>A)
c.*2675G>A (n.*2675G>A)
n.3073+67G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948577G>CCA718306599ERCC4c.*230G>C (n.*230G>C)
c.*2675G>C (n.*2675G>C)
n.3073+67G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948577G=CA2209083094ERCC4c.*230G= (n.*230G=)
c.*2675G= (n.*2675G=)
n.3073+67G=
16g.13948578C>ACA2631831581ERCC4c.*231C>A (n.*231C>A)
c.*2676C>A (n.*2676C>A)
n.3073+68C>A
 gnomAD v4
16g.13948578C=CA2209083095ERCC4c.*231C= (n.*231C=)
c.*2676C= (n.*2676C=)
n.3073+68C=
16g.13948578C>GCA2631831582ERCC4c.*231C>G (n.*231C>G)
c.*2676C>G (n.*2676C>G)
n.3073+68C>G
 gnomAD v4
16g.13948578C>TCA2209083096ERCC4c.*231C>T (n.*231C>T)
c.*2676C>T (n.*2676C>T)
n.3073+68C>T
 dbSNP
16g.13948579A>GCA2631831583ERCC4c.*232A>G (n.*232A>G)
c.*2677A>G (n.*2677A>G)
n.3073+69A>G
 gnomAD v4
16g.13948581G>ACA2631831584ERCC4c.*234G>A (n.*234G>A)
c.*2679G>A (n.*2679G>A)
n.3073+71G>A
 gnomAD v4
16g.13948582T>CCA278486384ERCC4c.*235T>C (n.*235T>C)
c.*2680T>C (n.*2680T>C)
n.3073+72T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948582T=CA2209083097ERCC4c.*235T= (n.*235T=)
c.*2680T= (n.*2680T=)
n.3073+72T=
16g.13948584T>CCA2631831585ERCC4c.*237T>C (n.*237T>C)
c.*2682T>C (n.*2682T>C)
n.3073+74T>C
 gnomAD v4
16g.13948587T>GCA718306600ERCC4c.*240T>G (n.*240T>G)
c.*2685T>G (n.*2685T>G)
n.3073+77T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948587T=CA2209083098ERCC4c.*240T= (n.*240T=)
c.*2685T= (n.*2685T=)
n.3073+77T=
16g.13948589T>CCA2631831586ERCC4c.*242T>C (n.*242T>C)
c.*2687T>C (n.*2687T>C)
n.3073+79T>C
 gnomAD v4
16g.13948590_13948591delinsTACA2209083099ERCC4c.*243_*244delinsTA (n.*243_*244delinsTA)
c.*2688_*2689delinsTA (n.*2688_*2689delinsTA)
n.3073+80_3073+81delinsTA
16g.13948593delCA718306601ERCC4c.*246del (n.*246del)
c.*2691del (n.*2691del)
n.3073+83del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948593A=CA2209083100ERCC4c.*246A= (n.*246A=)
c.*2691A= (n.*2691A=)
n.3073+83A=
16g.13948594T>CCA2209083102ERCC4c.*247T>C (n.*247T>C)
c.*2692T>C (n.*2692T>C)
n.3073+84T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.13948594T=CA2209083101ERCC4c.*247T= (n.*247T=)
c.*2692T= (n.*2692T=)
n.3073+84T=
16g.13948594dupCA718306602ERCC4c.*247dup (n.*247dup)
c.*2692dup (n.*2692dup)
n.3073+84dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948595G>ACA10646965ERCC4c.*248G>A (n.*248G>A)
c.*2693G>A (n.*2693G>A)
n.3073+85G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948595G=CA2209083103ERCC4c.*248G= (n.*248G=)
c.*2693G= (n.*2693G=)
n.3073+85G=
16g.13948595G>TCA10642908ERCC4c.*248G>T (n.*248G>T)
c.*2693G>T (n.*2693G>T)
n.3073+85G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948596A>GCA2631831587ERCC4c.*249A>G (n.*249A>G)
c.*2694A>G (n.*2694A>G)
n.3073+86A>G
 gnomAD v4
16g.13948597G>CCA2631831588ERCC4c.*250G>C (n.*250G>C)
c.*2695G>C (n.*2695G>C)
n.3073+87G>C
 gnomAD v4
16g.13948597G>TCA2631831589ERCC4c.*250G>T (n.*250G>T)
c.*2695G>T (n.*2695G>T)
n.3073+87G>T
 gnomAD v4
16g.13948598G>ACA2631831590ERCC4c.*251G>A (n.*251G>A)
c.*2696G>A (n.*2696G>A)
n.3073+88G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.13948598G>TCA2631831591ERCC4c.*251G>T (n.*251G>T)
c.*2696G>T (n.*2696G>T)
n.3073+88G>T
 gnomAD v4
16g.13948600T>CCA2631831592ERCC4c.*253T>C (n.*253T>C)
c.*2698T>C (n.*2698T>C)
n.3073+90T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.13948601T>CCA2631831593ERCC4c.*254T>C (n.*254T>C)
c.*2699T>C (n.*2699T>C)
n.3073+91T>C
 gnomAD v4
16g.13948602G>ACA2631831594ERCC4c.*255G>A (n.*255G>A)
c.*2700G>A (n.*2700G>A)
n.3073+92G>A
 gnomAD v4
16g.13948602G>TCA2631831595ERCC4c.*255G>T (n.*255G>T)
c.*2700G>T (n.*2700G>T)
n.3073+92G>T
 gnomAD v4
16g.13948603T>ACA621178937ERCC4c.*256T>A (n.*256T>A)
c.*2701T>A (n.*2701T>A)
n.3073+93T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948603T=CA2209083104ERCC4c.*256T= (n.*256T=)
c.*2701T= (n.*2701T=)
n.3073+93T=

Number of alleles fetched