Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.13948469_13948475del | CA2631831475 | ERCC4 | c.*122_*128del (n.*122_*128del) c.*2567_*2573del (n.*2567_*2573del) n.3032_3038del | gnomAD v4 |
16 | g.13948468G>A | CA718306548 | ERCC4 | c.*121G>A (n.*121G>A) c.*2566G>A (n.*2566G>A) n.3031G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948468G>C | CA2631831476 | ERCC4 | c.*121G>C (n.*121G>C) c.*2566G>C (n.*2566G>C) n.3031G>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948468G= | CA2209083049 | ERCC4 | c.*121G= (n.*121G=) c.*2566G= (n.*2566G=) n.3031G= | |
16 | g.13948468G>T | CA2631831477 | ERCC4 | c.*121G>T (n.*121G>T) c.*2566G>T (n.*2566G>T) n.3031G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948471C>A | CA2631831478 | ERCC4 | c.*124C>A (n.*124C>A) c.*2569C>A (n.*2569C>A) n.3034C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948471C= | CA2209083050 | ERCC4 | c.*124C= (n.*124C=) c.*2569C= (n.*2569C=) n.3034C= | |
16 | g.13948471C>T | CA718306551 | ERCC4 | c.*124C>T (n.*124C>T) c.*2569C>T (n.*2569C>T) n.3034C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948472G>A | CA974915171 | ERCC4 | c.*125G>A (n.*125G>A) c.*2570G>A (n.*2570G>A) n.3035G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948472G= | CA2209083051 | ERCC4 | c.*125G= (n.*125G=) c.*2570G= (n.*2570G=) n.3035G= | |
16 | g.13948472G>T | CA278486232 | ERCC4 | c.*125G>T (n.*125G>T) c.*2570G>T (n.*2570G>T) n.3035G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948473G>A | CA914071873 | ERCC4 | c.*126G>A (n.*126G>A) c.*2571G>A (n.*2571G>A) n.3036G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13948473G>T | CA2631831479 | ERCC4 | c.*126G>T (n.*126G>T) c.*2571G>T (n.*2571G>T) n.3036G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948474T>G | CA2631831480 | ERCC4 | c.*127T>G (n.*127T>G) c.*2572T>G (n.*2572T>G) n.3037T>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948475G>A | CA2631831481 | ERCC4 | c.*128G>A (n.*128G>A) c.*2573G>A (n.*2573G>A) n.3038G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948476G= | CA2209083052 | ERCC4 | c.*129G= (n.*129G=) c.*2574G= (n.*2574G=) n.3039G= | |
16 | g.13948476G>T | CA974915173 | ERCC4 | c.*129G>T (n.*129G>T) c.*2574G>T (n.*2574G>T) n.3039G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948477A= | CA2209083053 | ERCC4 | c.*130A= (n.*130A=) c.*2575A= (n.*2575A=) n.3040A= | |
16 | g.13948477A>G | CA278486236 | ERCC4 | c.*130A>G (n.*130A>G) c.*2575A>G (n.*2575A>G) n.3040A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948478C>A | CA656808149 | ERCC4 | c.*131C>A (n.*131C>A) c.*2576C>A (n.*2576C>A) n.3041C>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.13948479del | CA2631831482 | ERCC4 | c.*132del (n.*132del) c.*2577del (n.*2577del) n.3042del | gnomAD v4 |
16 | g.13948479C>A | CA2631831483 | ERCC4 | c.*132C>A (n.*132C>A) c.*2577C>A (n.*2577C>A) n.3042C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948479C= | CA2209083054 | ERCC4 | c.*132C= (n.*132C=) c.*2577C= (n.*2577C=) n.3042C= | |
16 | g.13948479C>T | CA2209083055 | ERCC4 | c.*132C>T (n.*132C>T) c.*2577C>T (n.*2577C>T) n.3042C>T | dbSNP |
16 | g.13948480A= | CA2209083056 | ERCC4 | c.*133A= (n.*133A=) c.*2578A= (n.*2578A=) n.3043A= | |
16 | g.13948480A>G | CA974915175 | ERCC4 | c.*133A>G (n.*133A>G) c.*2578A>G (n.*2578A>G) n.3043A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948481G>A | CA2631831484 | ERCC4 | c.*134G>A (n.*134G>A) c.*2579G>A (n.*2579G>A) n.3044G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948482A>T | CA2631831485 | ERCC4 | c.*135A>T (n.*135A>T) c.*2580A>T (n.*2580A>T) n.3045A>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948485_13948488del | CA2591714422 | ERCC4 | c.*138_*141del (n.*138_*141del) c.*2583_*2586del (n.*2583_*2586del) n.3048_3051del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948484G>T | CA2631831486 | ERCC4 | c.*137G>T (n.*137G>T) c.*2582G>T (n.*2582G>T) n.3047G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948485C>A | CA2631831487 | ERCC4 | c.*138C>A (n.*138C>A) c.*2583C>A (n.*2583C>A) n.3048C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948485C>G | CA2631831488 | ERCC4 | c.*138C>G (n.*138C>G) c.*2583C>G (n.*2583C>G) n.3048C>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948485C>T | CA2631831489 | ERCC4 | c.*138C>T (n.*138C>T) c.*2583C>T (n.*2583C>T) n.3048C>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948486C>A | CA2631831491 | ERCC4 | c.*139C>A (n.*139C>A) c.*2584C>A (n.*2584C>A) n.3049C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948486C= | CA2209083057 | ERCC4 | c.*139C= (n.*139C=) c.*2584C= (n.*2584C=) n.3049C= | |
16 | g.13948486C>T | CA974915176 | ERCC4 | c.*139C>T (n.*139C>T) c.*2584C>T (n.*2584C>T) n.3049C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948489G>A | CA2631831492 | ERCC4 | c.*142G>A (n.*142G>A) c.*2587G>A (n.*2587G>A) n.3052G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948489G>T | CA2731955688 | ERCC4 | c.*142G>T (n.*142G>T) c.*2587G>T (n.*2587G>T) n.3052G>T | dbSNP |
16 | g.13948493C>A | CA2631831493 | ERCC4 | c.*146C>A (n.*146C>A) c.*2591C>A (n.*2591C>A) n.3056C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948493C= | CA2209083058 | ERCC4 | c.*146C= (n.*146C=) c.*2591C= (n.*2591C=) n.3056C= | |
16 | g.13948493C>T | CA278486260 | ERCC4 | c.*146C>T (n.*146C>T) c.*2591C>T (n.*2591C>T) n.3056C>T | dbSNP |
16 | g.13948494C>A | CA2631831494 | ERCC4 | c.*147C>A (n.*147C>A) c.*2592C>A (n.*2592C>A) n.3057C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948494C= | CA2209083059 | ERCC4 | c.*147C= (n.*147C=) c.*2592C= (n.*2592C=) n.3057C= | |
16 | g.13948494C>G | CA621178934 | ERCC4 | c.*147C>G (n.*147C>G) c.*2592C>G (n.*2592C>G) n.3057C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948495T>C | CA2631831495 | ERCC4 | c.*148T>C (n.*148T>C) c.*2593T>C (n.*2593T>C) n.3058T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948496C>A | CA2631831496 | ERCC4 | c.*149C>A (n.*149C>A) c.*2594C>A (n.*2594C>A) n.3059C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948496_13948500del | CA2631831497 | ERCC4 | c.*149_*153del (n.*149_*153del) c.*2594_*2598del (n.*2594_*2598del) n.3059_3063del | gnomAD v4 |
16 | g.13948497T>A | CA2631831498 | ERCC4 | c.*150T>A (n.*150T>A) c.*2595T>A (n.*2595T>A) n.3060T>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948497T>C | CA10637052 | ERCC4 | c.*150T>C (n.*150T>C) c.*2595T>C (n.*2595T>C) n.3060T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948497T= | CA2209083060 | ERCC4 | c.*150T= (n.*150T=) c.*2595T= (n.*2595T=) n.3060T= | |
16 | g.13948498C>A | CA2631831499 | ERCC4 | c.*151C>A (n.*151C>A) c.*2596C>A (n.*2596C>A) n.3061C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948499T>A | CA2631831500 | ERCC4 | c.*152T>A (n.*152T>A) c.*2597T>A (n.*2597T>A) n.3062T>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948500G>A | CA278486292 | ERCC4 | c.*153G>A (n.*153G>A) c.*2598G>A (n.*2598G>A) n.3063G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948500G>C | CA278486289 | ERCC4 | c.*153G>C (n.*153G>C) c.*2598G>C (n.*2598G>C) n.3063G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948500G= | CA2209083061 | ERCC4 | c.*153G= (n.*153G=) c.*2598G= (n.*2598G=) n.3063G= | |
16 | g.13948500G>T | CA2631831501 | ERCC4 | c.*153G>T (n.*153G>T) c.*2598G>T (n.*2598G>T) n.3063G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948500_13948501insT | CA656808150 | ERCC4 | c.*153_*154insT (n.*153_*154insT) c.*2598_*2599insT (n.*2598_*2599insT) n.3063_3064insT | COSMIC |
16 | g.13948503C>A | CA2631831503 | ERCC4 | c.*156C>A (n.*156C>A) c.*2601C>A (n.*2601C>A) n.3066C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948505_13948506del | CA2631831502 | ERCC4 | c.*158_*159del (n.*158_*159del) c.*2603_*2604del (n.*2603_*2604del) n.3068_3069del | gnomAD v4 |
16 | g.13948504T>A | CA2631831504 | ERCC4 | c.*157T>A (n.*157T>A) c.*2602T>A (n.*2602T>A) n.3067T>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948504T>C | CA278486298 | ERCC4 | c.*157T>C (n.*157T>C) c.*2602T>C (n.*2602T>C) n.3067T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948504T= | CA2209083062 | ERCC4 | c.*157T= (n.*157T=) c.*2602T= (n.*2602T=) n.3067T= | |
16 | g.13948505C>A | CA2631831505 | ERCC4 | c.*158C>A (n.*158C>A) c.*2603C>A (n.*2603C>A) n.3068C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948505C= | CA2209083063 | ERCC4 | c.*158C= (n.*158C=) c.*2603C= (n.*2603C=) n.3068C= | |
16 | g.13948505C>T | CA278486302 | ERCC4 | c.*158C>T (n.*158C>T) c.*2603C>T (n.*2603C>T) n.3068C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948506T>C | CA2631831506 | ERCC4 | c.*159T>C (n.*159T>C) c.*2604T>C (n.*2604T>C) n.3069T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948507G>T | CA2631831507 | ERCC4 | c.*160G>T (n.*160G>T) c.*2605G>T (n.*2605G>T) n.3070G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948508C>A | CA2631831510 | ERCC4 | c.*161C>A (n.*161C>A) c.*2606C>A (n.*2606C>A) n.3071C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948508C>T | CA2631831511 | ERCC4 | c.*161C>T (n.*161C>T) c.*2606C>T (n.*2606C>T) n.3071C>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948509A= | CA2209083064 | ERCC4 | c.*162A= (n.*162A=) c.*2607A= (n.*2607A=) n.3072A= | |
16 | g.13948509A>G | CA278486307 | ERCC4 | c.*162A>G (n.*162A>G) c.*2607A>G (n.*2607A>G) n.3072A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948509_13948510dup | CA2631831512 | ERCC4 | c.*162_*163dup (n.*162_*163dup) c.*2607_*2608dup (n.*2607_*2608dup) n.3072_3073dup | gnomAD v4 |
16 | g.13948510G>A | CA2631831513 | ERCC4 | c.*163G>A (n.*163G>A) c.*2608G>A (n.*2608G>A) n.3073G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948510G>C | CA2631831514 | ERCC4 | c.*163G>C (n.*163G>C) c.*2608G>C (n.*2608G>C) n.3073G>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948512T>A | CA2631831515 | ERCC4 | c.*165T>A (n.*165T>A) c.*2610T>A (n.*2610T>A) n.3073+2T>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948512T>C | CA2631831516 | ERCC4 | c.*165T>C (n.*165T>C) c.*2610T>C (n.*2610T>C) n.3073+2T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948512_13948513insCAGAG | CA2631831517 | ERCC4 | c.*165_*166insCAGAG (n.*165_*166insCAGAG) c.*2610_*2611insCAGAG (n.*2610_*2611insCAGAG) n.3073+2_3073+3insCAGAG | gnomAD v4 |
16 | g.13948513A>G | CA2631831518 | ERCC4 | c.*166A>G (n.*166A>G) c.*2611A>G (n.*2611A>G) n.3073+3A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948514G>A | CA974915180 | ERCC4 | c.*167G>A (n.*167G>A) c.*2612G>A (n.*2612G>A) n.3073+4G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948514G= | CA2209083065 | ERCC4 | c.*167G= (n.*167G=) c.*2612G= (n.*2612G=) n.3073+4G= | |
16 | g.13948515G>A | CA2631831519 | ERCC4 | c.*168G>A (n.*168G>A) c.*2613G>A (n.*2613G>A) n.3073+5G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948515G>T | CA2631831520 | ERCC4 | c.*168G>T (n.*168G>T) c.*2613G>T (n.*2613G>T) n.3073+5G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948516C>A | CA2631831522 | ERCC4 | c.*169C>A (n.*169C>A) c.*2614C>A (n.*2614C>A) n.3073+6C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948516C>G | CA2631831521 | ERCC4 | c.*169C>G (n.*169C>G) c.*2614C>G (n.*2614C>G) n.3073+6C>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948517A= | CA2209083066 | ERCC4 | c.*170A= (n.*170A=) c.*2615A= (n.*2615A=) n.3073+7A= | |
16 | g.13948517A>G | CA2209083067 | ERCC4 | c.*170A>G (n.*170A>G) c.*2615A>G (n.*2615A>G) n.3073+7A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948519C>A | CA2631831523 | ERCC4 | c.*172C>A (n.*172C>A) c.*2617C>A (n.*2617C>A) n.3073+9C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948520A>G | CA2631831524 | ERCC4 | c.*173A>G (n.*173A>G) c.*2618A>G (n.*2618A>G) n.3073+10A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948521C>A | CA2631831525 | ERCC4 | c.*174C>A (n.*174C>A) c.*2619C>A (n.*2619C>A) n.3073+11C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948522T>C | CA2631831526 | ERCC4 | c.*175T>C (n.*175T>C) c.*2620T>C (n.*2620T>C) n.3073+12T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948523T>C | CA2631831527 | ERCC4 | c.*176T>C (n.*176T>C) c.*2621T>C (n.*2621T>C) n.3073+13T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948524G>A | CA2631831528 | ERCC4 | c.*177G>A (n.*177G>A) c.*2622G>A (n.*2622G>A) n.3073+14G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948524G>T | CA2631831529 | ERCC4 | c.*177G>T (n.*177G>T) c.*2622G>T (n.*2622G>T) n.3073+14G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948527C>A | CA2209083069 | ERCC4 | c.*180C>A (n.*180C>A) c.*2625C>A (n.*2625C>A) n.3073+17C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948527C= | CA2209083068 | ERCC4 | c.*180C= (n.*180C=) c.*2625C= (n.*2625C=) n.3073+17C= | |
16 | g.13948527C>G | CA2209083070 | ERCC4 | c.*180C>G (n.*180C>G) c.*2625C>G (n.*2625C>G) n.3073+17C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948527C>T | CA2731935198 | ERCC4 | c.*180C>T (n.*180C>T) c.*2625C>T (n.*2625C>T) n.3073+17C>T | dbSNP |
16 | g.13948528T>C | CA2631831530 | ERCC4 | c.*181T>C (n.*181T>C) c.*2626T>C (n.*2626T>C) n.3073+18T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948529T>C | CA2631831531 | ERCC4 | c.*182T>C (n.*182T>C) c.*2627T>C (n.*2627T>C) n.3073+19T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948529_13948530delinsTG | CA2209083071 | ERCC4 | c.*182_*183delinsTG (n.*182_*183delinsTG) c.*2627_*2628delinsTG (n.*2627_*2628delinsTG) n.3073+19_3073+20delinsTG | |
16 | g.13948530del | CA278486313 | ERCC4 | c.*183del (n.*183del) c.*2628del (n.*2628del) n.3073+20del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948530G>A | CA2631831533 | ERCC4 | c.*183G>A (n.*183G>A) c.*2628G>A (n.*2628G>A) n.3073+20G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948530G>C | CA2631831534 | ERCC4 | c.*183G>C (n.*183G>C) c.*2628G>C (n.*2628G>C) n.3073+20G>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948530G= | CA2209083072 | ERCC4 | c.*183G= (n.*183G=) c.*2628G= (n.*2628G=) n.3073+20G= | |
16 | g.13948530G>T | CA718306560 | ERCC4 | c.*183G>T (n.*183G>T) c.*2628G>T (n.*2628G>T) n.3073+20G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948531C>A | CA2631831537 | ERCC4 | c.*184C>A (n.*184C>A) c.*2629C>A (n.*2629C>A) n.3073+21C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948531C>G | CA2631831535 | ERCC4 | c.*184C>G (n.*184C>G) c.*2629C>G (n.*2629C>G) n.3073+21C>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948531C>T | CA2631831536 | ERCC4 | c.*184C>T (n.*184C>T) c.*2629C>T (n.*2629C>T) n.3073+21C>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948532C= | CA2209083073 | ERCC4 | c.*185C= (n.*185C=) c.*2630C= (n.*2630C=) n.3073+22C= | |
16 | g.13948532C>T | CA278486315 | ERCC4 | c.*185C>T (n.*185C>T) c.*2630C>T (n.*2630C>T) n.3073+22C>T | dbSNP |
16 | g.13948533T>C | CA2631831538 | ERCC4 | c.*186T>C (n.*186T>C) c.*2631T>C (n.*2631T>C) n.3073+23T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948533T>G | CA2631831539 | ERCC4 | c.*186T>G (n.*186T>G) c.*2631T>G (n.*2631T>G) n.3073+23T>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948534G>A | CA2631831540 | ERCC4 | c.*187G>A (n.*187G>A) c.*2632G>A (n.*2632G>A) n.3073+24G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948534G>T | CA2631831541 | ERCC4 | c.*187G>T (n.*187G>T) c.*2632G>T (n.*2632G>T) n.3073+24G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948535T>A | CA278486318 | ERCC4 | c.*188T>A (n.*188T>A) c.*2633T>A (n.*2633T>A) n.3073+25T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948535T= | CA2209083074 | ERCC4 | c.*188T= (n.*188T=) c.*2633T= (n.*2633T=) n.3073+25T= | |
16 | g.13948536G>T | CA2631831542 | ERCC4 | c.*189G>T (n.*189G>T) c.*2634G>T (n.*2634G>T) n.3073+26G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948537C>A | CA2631831543 | ERCC4 | c.*190C>A (n.*190C>A) c.*2635C>A (n.*2635C>A) n.3073+27C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948537C>T | CA2631831544 | ERCC4 | c.*190C>T (n.*190C>T) c.*2635C>T (n.*2635C>T) n.3073+27C>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948538C>A | CA2631831545 | ERCC4 | c.*191C>A (n.*191C>A) c.*2636C>A (n.*2636C>A) n.3073+28C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948539T>C | CA10637053 | ERCC4 | c.*192T>C (n.*192T>C) c.*2637T>C (n.*2637T>C) n.3073+29T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948539T= | CA2209083075 | ERCC4 | c.*192T= (n.*192T=) c.*2637T= (n.*2637T=) n.3073+29T= | |
16 | g.13948540G>A | CA974915183 | ERCC4 | c.*193G>A (n.*193G>A) c.*2638G>A (n.*2638G>A) n.3073+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948540G= | CA2209083076 | ERCC4 | c.*193G= (n.*193G=) c.*2638G= (n.*2638G=) n.3073+30G= | |
16 | g.13948540G>T | CA278486334 | ERCC4 | c.*193G>T (n.*193G>T) c.*2638G>T (n.*2638G>T) n.3073+30G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948541C>A | CA2631831546 | ERCC4 | c.*194C>A (n.*194C>A) c.*2639C>A (n.*2639C>A) n.3073+31C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948541C= | CA2209083077 | ERCC4 | c.*194C= (n.*194C=) c.*2639C= (n.*2639C=) n.3073+31C= | |
16 | g.13948541C>G | CA278486336 | ERCC4 | c.*194C>G (n.*194C>G) c.*2639C>G (n.*2639C>G) n.3073+31C>G | dbSNP |
16 | g.13948541C>T | CA718306571 | ERCC4 | c.*194C>T (n.*194C>T) c.*2639C>T (n.*2639C>T) n.3073+31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948543C= | CA2209083078 | ERCC4 | c.*196C= (n.*196C=) c.*2641C= (n.*2641C=) n.3073+33C= | |
16 | g.13948543C>G | CA718306577 | ERCC4 | c.*196C>G (n.*196C>G) c.*2641C>G (n.*2641C>G) n.3073+33C>G | dbSNP |
16 | g.13948543C>T | CA718306581 | ERCC4 | c.*196C>T (n.*196C>T) c.*2641C>T (n.*2641C>T) n.3073+33C>T | dbSNP |
16 | g.13948544T>A | CA2731955726 | ERCC4 | c.*197T>A (n.*197T>A) c.*2642T>A (n.*2642T>A) n.3073+34T>A | dbSNP |
16 | g.13948544T>C | CA2631831547 | ERCC4 | c.*197T>C (n.*197T>C) c.*2642T>C (n.*2642T>C) n.3073+34T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948548del | CA2731955717 | ERCC4 | c.*201del (n.*201del) c.*2646del (n.*2646del) n.3073+38del | dbSNP |
16 | g.13948545T>C | CA278486339 | ERCC4 | c.*198T>C (n.*198T>C) c.*2643T>C (n.*2643T>C) n.3073+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948545T>G | CA2631831548 | ERCC4 | c.*198T>G (n.*198T>G) c.*2643T>G (n.*2643T>G) n.3073+35T>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948545T= | CA2209083079 | ERCC4 | c.*198T= (n.*198T=) c.*2643T= (n.*2643T=) n.3073+35T= | |
16 | g.13948547T>C | CA2209083081 | ERCC4 | c.*200T>C (n.*200T>C) c.*2645T>C (n.*2645T>C) n.3073+37T>C | dbSNP |
16 | g.13948547T>G | CA2631831549 | ERCC4 | c.*200T>G (n.*200T>G) c.*2645T>G (n.*2645T>G) n.3073+37T>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948547T= | CA2209083080 | ERCC4 | c.*200T= (n.*200T=) c.*2645T= (n.*2645T=) n.3073+37T= | |
16 | g.13948548T>C | CA2631831550 | ERCC4 | c.*201T>C (n.*201T>C) c.*2646T>C (n.*2646T>C) n.3073+38T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948549C>A | CA2631831551 | ERCC4 | c.*202C>A (n.*202C>A) c.*2647C>A (n.*2647C>A) n.3073+39C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948549C= | CA2209083082 | ERCC4 | c.*202C= (n.*202C=) c.*2647C= (n.*2647C=) n.3073+39C= | |
16 | g.13948549C>T | CA278486343 | ERCC4 | c.*202C>T (n.*202C>T) c.*2647C>T (n.*2647C>T) n.3073+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948550C>G | CA2631831553 | ERCC4 | c.*203C>G (n.*203C>G) c.*2648C>G (n.*2648C>G) n.3073+40C>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948550C>T | CA2631831552 | ERCC4 | c.*203C>T (n.*203C>T) c.*2648C>T (n.*2648C>T) n.3073+40C>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948552C= | CA2209083083 | ERCC4 | c.*205C= (n.*205C=) c.*2650C= (n.*2650C=) n.3073+42C= | |
16 | g.13948552C>G | CA2631831554 | ERCC4 | c.*205C>G (n.*205C>G) c.*2650C>G (n.*2650C>G) n.3073+42C>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948552C>T | CA278486349 | ERCC4 | c.*205C>T (n.*205C>T) c.*2650C>T (n.*2650C>T) n.3073+42C>T | dbSNP |
16 | g.13948554C>A | CA2631831555 | ERCC4 | c.*207C>A (n.*207C>A) c.*2652C>A (n.*2652C>A) n.3073+44C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948554_13948555insGGCATAGACGG | CA2631831556 | ERCC4 | c.*207_*208insGGCATAGACGG (n.*207_*208insGGCATAGACGG) c.*2652_*2653insGGCATAGACGG (n.*2652_*2653insGGCATAGACGG) n.3073+44_3073+45insGGCATAGACGG | gnomAD v4 |
16 | g.13948555T>C | CA278486353 | ERCC4 | c.*208T>C (n.*208T>C) c.*2653T>C (n.*2653T>C) n.3073+45T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948555T>G | CA2631831557 | ERCC4 | c.*208T>G (n.*208T>G) c.*2653T>G (n.*2653T>G) n.3073+45T>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948555T= | CA2209083084 | ERCC4 | c.*208T= (n.*208T=) c.*2653T= (n.*2653T=) n.3073+45T= | |
16 | g.13948556G>A | CA2631831558 | ERCC4 | c.*209G>A (n.*209G>A) c.*2654G>A (n.*2654G>A) n.3073+46G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948557C>A | CA2631831559 | ERCC4 | c.*210C>A (n.*210C>A) c.*2655C>A (n.*2655C>A) n.3073+47C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948557C>T | CA2631831560 | ERCC4 | c.*210C>T (n.*210C>T) c.*2655C>T (n.*2655C>T) n.3073+47C>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948558A>G | CA2631831562 | ERCC4 | c.*211A>G (n.*211A>G) c.*2656A>G (n.*2656A>G) n.3073+48A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948558_13948559insGGGAGGAAAA | CA2631831561 | ERCC4 | c.*211_*212insGGGAGGAAAA (n.*211_*212insGGGAGGAAAA) c.*2656_*2657insGGGAGGAAAA (n.*2656_*2657insGGGAGGAAAA) n.3073+48_3073+49insGGGAGGAAAA | gnomAD v4 |
16 | g.13948559C>T | CA2591714423 | ERCC4 | c.*212C>T (n.*212C>T) c.*2657C>T (n.*2657C>T) n.3073+49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948559_13948563del | CA2631831563 | ERCC4 | c.*212_*216del (n.*212_*216del) c.*2657_*2661del (n.*2657_*2661del) n.3073+49_3073+53del | gnomAD v4 |
16 | g.13948560C>A | CA2631831564 | ERCC4 | c.*213C>A (n.*213C>A) c.*2658C>A (n.*2658C>A) n.3073+50C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948560C= | CA2209083085 | ERCC4 | c.*213C= (n.*213C=) c.*2658C= (n.*2658C=) n.3073+50C= | |
16 | g.13948560C>T | CA718306588 | ERCC4 | c.*213C>T (n.*213C>T) c.*2658C>T (n.*2658C>T) n.3073+50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948561G>A | CA278486359 | ERCC4 | c.*214G>A (n.*214G>A) c.*2659G>A (n.*2659G>A) n.3073+51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948561G= | CA2209083086 | ERCC4 | c.*214G= (n.*214G=) c.*2659G= (n.*2659G=) n.3073+51G= | |
16 | g.13948561G>T | CA2631831566 | ERCC4 | c.*214G>T (n.*214G>T) c.*2659G>T (n.*2659G>T) n.3073+51G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948562_13948567dup | CA2631831565 | ERCC4 | c.*215_*220dup (n.*215_*220dup) c.*2660_*2665dup (n.*2660_*2665dup) n.3073+52_3073+57dup | gnomAD v4 |
16 | g.13948562T>C | CA2209083088 | ERCC4 | c.*215T>C (n.*215T>C) c.*2660T>C (n.*2660T>C) n.3073+52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948562T= | CA2209083087 | ERCC4 | c.*215T= (n.*215T=) c.*2660T= (n.*2660T=) n.3073+52T= | |
16 | g.13948563C>G | CA2631831567 | ERCC4 | c.*216C>G (n.*216C>G) c.*2661C>G (n.*2661C>G) n.3073+53C>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948564T>C | CA2631831568 | ERCC4 | c.*217T>C (n.*217T>C) c.*2662T>C (n.*2662T>C) n.3073+54T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948565A= | CA2209083089 | ERCC4 | c.*218A= (n.*218A=) c.*2663A= (n.*2663A=) n.3073+55A= | |
16 | g.13948565A>G | CA278486364 | ERCC4 | c.*218A>G (n.*218A>G) c.*2663A>G (n.*2663A>G) n.3073+55A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948565_13948566insGACGG | CA2631831569 | ERCC4 | c.*218_*219insGACGG (n.*218_*219insGACGG) c.*2663_*2664insGACGG (n.*2663_*2664insGACGG) n.3073+55_3073+56insGACGG | gnomAD v4 |
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16 | g.13948567G>T | CA2631831570 | ERCC4 | c.*220G>T (n.*220G>T) c.*2665G>T (n.*2665G>T) n.3073+57G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948568C>A | CA2631831572 | ERCC4 | c.*221C>A (n.*221C>A) c.*2666C>A (n.*2666C>A) n.3073+58C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948568C>T | CA2631831573 | ERCC4 | c.*221C>T (n.*221C>T) c.*2666C>T (n.*2666C>T) n.3073+58C>T | gnomAD v4 |