Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.13948427T>C | CA278486197 | ERCC4 | c.*80T>C (n.*80T>C) c.*2525T>C (n.*2525T>C) n.2990T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948427T= | CA2209083033 | ERCC4 | c.*80T= (n.*80T=) c.*2525T= (n.*2525T=) n.2990T= | |
16 | g.13948429_13948432del | CA2631831451 | ERCC4 | c.*82_*85del (n.*82_*85del) c.*2527_*2530del (n.*2527_*2530del) n.2992_2995del | gnomAD v4 |
16 | g.13948430G= | CA2209083034 | ERCC4 | c.*83G= (n.*83G=) c.*2528G= (n.*2528G=) n.2993G= | |
16 | g.13948430G>T | CA621178933 | ERCC4 | c.*83G>T (n.*83G>T) c.*2528G>T (n.*2528G>T) n.2993G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948431T>C | CA2523479663 | ERCC4 | c.*84T>C (n.*84T>C) c.*2529T>C (n.*2529T>C) n.2994T>C | |
16 | g.13948434G>A | CA2631831453 | ERCC4 | c.*87G>A (n.*87G>A) c.*2532G>A (n.*2532G>A) n.2997G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948434G>T | CA2631831454 | ERCC4 | c.*87G>T (n.*87G>T) c.*2532G>T (n.*2532G>T) n.2997G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948435C>A | CA2631831455 | ERCC4 | c.*88C>A (n.*88C>A) c.*2533C>A (n.*2533C>A) n.2998C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948435C= | CA2209083035 | ERCC4 | c.*88C= (n.*88C=) c.*2533C= (n.*2533C=) n.2998C= | |
16 | g.13948435C>T | CA2209083036 | ERCC4 | c.*88C>T (n.*88C>T) c.*2533C>T (n.*2533C>T) n.2998C>T | dbSNP |
16 | g.13948436T>A | CA2631831456 | ERCC4 | c.*89T>A (n.*89T>A) c.*2534T>A (n.*2534T>A) n.2999T>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948437A= | CA2209083037 | ERCC4 | c.*90A= (n.*90A=) c.*2535A= (n.*2535A=) n.3000A= | |
16 | g.13948437A>G | CA278486201 | ERCC4 | c.*90A>G (n.*90A>G) c.*2535A>G (n.*2535A>G) n.3000A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948440T>A | CA2575929548 | ERCC4 | c.*93T>A (n.*93T>A) c.*2538T>A (n.*2538T>A) n.3003T>A | |
16 | g.13948441C>A | CA278486203 | ERCC4 | c.*94C>A (n.*94C>A) c.*2539C>A (n.*2539C>A) n.3004C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948441C= | CA2209083039 | ERCC4 | c.*94C= (n.*94C=) c.*2539C= (n.*2539C=) n.3004C= | |
16 | g.13948441C>T | CA2209083038 | ERCC4 | c.*94C>T (n.*94C>T) c.*2539C>T (n.*2539C>T) n.3004C>T | dbSNP |
16 | g.13948442A= | CA2209083040 | ERCC4 | c.*95A= (n.*95A=) c.*2540A= (n.*2540A=) n.3005A= | |
16 | g.13948442A>G | CA278486206 | ERCC4 | c.*95A>G (n.*95A>G) c.*2540A>G (n.*2540A>G) n.3005A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948442A>T | CA2731880584 | ERCC4 | c.*95A>T (n.*95A>T) c.*2540A>T (n.*2540A>T) n.3005A>T | dbSNP |
16 | g.13948445C>A | CA2631831457 | ERCC4 | c.*98C>A (n.*98C>A) c.*2543C>A (n.*2543C>A) n.3008C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948446T>A | CA2209083042 | ERCC4 | c.*99T>A (n.*99T>A) c.*2544T>A (n.*2544T>A) n.3009T>A | dbSNP |
16 | g.13948446T>C | CA278486211 | ERCC4 | c.*99T>C (n.*99T>C) c.*2544T>C (n.*2544T>C) n.3009T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948446T= | CA2209083041 | ERCC4 | c.*99T= (n.*99T=) c.*2544T= (n.*2544T=) n.3009T= | |
16 | g.13948448T>C | CA2631831458 | ERCC4 | c.*101T>C (n.*101T>C) c.*2546T>C (n.*2546T>C) n.3011T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948450C>A | CA2731955667 | ERCC4 | c.*103C>A (n.*103C>A) c.*2548C>A (n.*2548C>A) n.3013C>A | dbSNP |
16 | g.13948450C>G | CA2631831459 | ERCC4 | c.*103C>G (n.*103C>G) c.*2548C>G (n.*2548C>G) n.3013C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948450C>T | CA2741468250 | ERCC4 | c.*103C>T (n.*103C>T) c.*2548C>T (n.*2548C>T) n.3013C>T | |
16 | g.13948451C>A | CA2631831460 | ERCC4 | c.*104C>A (n.*104C>A) c.*2549C>A (n.*2549C>A) n.3014C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948452A>T | CA2631831461 | ERCC4 | c.*105A>T (n.*105A>T) c.*2550A>T (n.*2550A>T) n.3015A>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948453A= | CA2209083043 | ERCC4 | c.*106A= (n.*106A=) c.*2551A= (n.*2551A=) n.3016A= | |
16 | g.13948453A>G | CA278486214 | ERCC4 | c.*106A>G (n.*106A>G) c.*2551A>G (n.*2551A>G) n.3016A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948453A>T | CA2631831462 | ERCC4 | c.*106A>T (n.*106A>T) c.*2551A>T (n.*2551A>T) n.3016A>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948454T>C | CA656808148 | ERCC4 | c.*107T>C (n.*107T>C) c.*2552T>C (n.*2552T>C) n.3017T>C | COSMIC |
16 | g.13948455G>A | CA2631831463 | ERCC4 | c.*108G>A (n.*108G>A) c.*2553G>A (n.*2553G>A) n.3018G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948455G>C | CA2631831464 | ERCC4 | c.*108G>C (n.*108G>C) c.*2553G>C (n.*2553G>C) n.3018G>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948455G>T | CA2631831465 | ERCC4 | c.*108G>T (n.*108G>T) c.*2553G>T (n.*2553G>T) n.3018G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948456C>A | CA2631831466 | ERCC4 | c.*109C>A (n.*109C>A) c.*2554C>A (n.*2554C>A) n.3019C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948456C>T | CA2631831467 | ERCC4 | c.*109C>T (n.*109C>T) c.*2554C>T (n.*2554C>T) n.3019C>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948458C>A | CA2209083045 | ERCC4 | c.*111C>A (n.*111C>A) c.*2556C>A (n.*2556C>A) n.3021C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948458C= | CA2209083044 | ERCC4 | c.*111C= (n.*111C=) c.*2556C= (n.*2556C=) n.3021C= | |
16 | g.13948458C>G | CA278486217 | ERCC4 | c.*111C>G (n.*111C>G) c.*2556C>G (n.*2556C>G) n.3021C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948458C>T | CA2631831468 | ERCC4 | c.*111C>T (n.*111C>T) c.*2556C>T (n.*2556C>T) n.3021C>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948459T>A | CA2631831469 | ERCC4 | c.*112T>A (n.*112T>A) c.*2557T>A (n.*2557T>A) n.3022T>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948460T>A | CA2631831470 | ERCC4 | c.*113T>A (n.*113T>A) c.*2558T>A (n.*2558T>A) n.3023T>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948461A>C | CA2631831471 | ERCC4 | c.*114A>C (n.*114A>C) c.*2559A>C (n.*2559A>C) n.3024A>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948462A>C | CA2631831473 | ERCC4 | c.*115A>C (n.*115A>C) c.*2560A>C (n.*2560A>C) n.3025A>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948462A>G | CA2631831472 | ERCC4 | c.*115A>G (n.*115A>G) c.*2560A>G (n.*2560A>G) n.3025A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948463T>A | CA2209083047 | ERCC4 | c.*116T>A (n.*116T>A) c.*2561T>A (n.*2561T>A) n.3026T>A | dbSNP |
16 | g.13948463T>C | CA2631831474 | ERCC4 | c.*116T>C (n.*116T>C) c.*2561T>C (n.*2561T>C) n.3026T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948463T= | CA2209083046 | ERCC4 | c.*116T= (n.*116T=) c.*2561T= (n.*2561T=) n.3026T= | |
16 | g.13948464G= | CA2209083048 | ERCC4 | c.*117G= (n.*117G=) c.*2562G= (n.*2562G=) n.3027G= | |
16 | g.13948464G>T | CA278486227 | ERCC4 | c.*117G>T (n.*117G>T) c.*2562G>T (n.*2562G>T) n.3027G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948469_13948475del | CA2631831475 | ERCC4 | c.*122_*128del (n.*122_*128del) c.*2567_*2573del (n.*2567_*2573del) n.3032_3038del | gnomAD v4 |
16 | g.13948468G>A | CA718306548 | ERCC4 | c.*121G>A (n.*121G>A) c.*2566G>A (n.*2566G>A) n.3031G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948468G>C | CA2631831476 | ERCC4 | c.*121G>C (n.*121G>C) c.*2566G>C (n.*2566G>C) n.3031G>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948468G= | CA2209083049 | ERCC4 | c.*121G= (n.*121G=) c.*2566G= (n.*2566G=) n.3031G= | |
16 | g.13948468G>T | CA2631831477 | ERCC4 | c.*121G>T (n.*121G>T) c.*2566G>T (n.*2566G>T) n.3031G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948471C>A | CA2631831478 | ERCC4 | c.*124C>A (n.*124C>A) c.*2569C>A (n.*2569C>A) n.3034C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948471C= | CA2209083050 | ERCC4 | c.*124C= (n.*124C=) c.*2569C= (n.*2569C=) n.3034C= | |
16 | g.13948471C>T | CA718306551 | ERCC4 | c.*124C>T (n.*124C>T) c.*2569C>T (n.*2569C>T) n.3034C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948472G>A | CA974915171 | ERCC4 | c.*125G>A (n.*125G>A) c.*2570G>A (n.*2570G>A) n.3035G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948472G= | CA2209083051 | ERCC4 | c.*125G= (n.*125G=) c.*2570G= (n.*2570G=) n.3035G= | |
16 | g.13948472G>T | CA278486232 | ERCC4 | c.*125G>T (n.*125G>T) c.*2570G>T (n.*2570G>T) n.3035G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948473G>A | CA914071873 | ERCC4 | c.*126G>A (n.*126G>A) c.*2571G>A (n.*2571G>A) n.3036G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13948473G>T | CA2631831479 | ERCC4 | c.*126G>T (n.*126G>T) c.*2571G>T (n.*2571G>T) n.3036G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948474T>G | CA2631831480 | ERCC4 | c.*127T>G (n.*127T>G) c.*2572T>G (n.*2572T>G) n.3037T>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948475G>A | CA2631831481 | ERCC4 | c.*128G>A (n.*128G>A) c.*2573G>A (n.*2573G>A) n.3038G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948476G= | CA2209083052 | ERCC4 | c.*129G= (n.*129G=) c.*2574G= (n.*2574G=) n.3039G= | |
16 | g.13948476G>T | CA974915173 | ERCC4 | c.*129G>T (n.*129G>T) c.*2574G>T (n.*2574G>T) n.3039G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948477A= | CA2209083053 | ERCC4 | c.*130A= (n.*130A=) c.*2575A= (n.*2575A=) n.3040A= | |
16 | g.13948477A>G | CA278486236 | ERCC4 | c.*130A>G (n.*130A>G) c.*2575A>G (n.*2575A>G) n.3040A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948478C>A | CA656808149 | ERCC4 | c.*131C>A (n.*131C>A) c.*2576C>A (n.*2576C>A) n.3041C>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.13948479del | CA2631831482 | ERCC4 | c.*132del (n.*132del) c.*2577del (n.*2577del) n.3042del | gnomAD v4 |
16 | g.13948479C>A | CA2631831483 | ERCC4 | c.*132C>A (n.*132C>A) c.*2577C>A (n.*2577C>A) n.3042C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948479C= | CA2209083054 | ERCC4 | c.*132C= (n.*132C=) c.*2577C= (n.*2577C=) n.3042C= | |
16 | g.13948479C>T | CA2209083055 | ERCC4 | c.*132C>T (n.*132C>T) c.*2577C>T (n.*2577C>T) n.3042C>T | dbSNP |
16 | g.13948480A= | CA2209083056 | ERCC4 | c.*133A= (n.*133A=) c.*2578A= (n.*2578A=) n.3043A= | |
16 | g.13948480A>G | CA974915175 | ERCC4 | c.*133A>G (n.*133A>G) c.*2578A>G (n.*2578A>G) n.3043A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948481G>A | CA2631831484 | ERCC4 | c.*134G>A (n.*134G>A) c.*2579G>A (n.*2579G>A) n.3044G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948482A>T | CA2631831485 | ERCC4 | c.*135A>T (n.*135A>T) c.*2580A>T (n.*2580A>T) n.3045A>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948485_13948488del | CA2591714422 | ERCC4 | c.*138_*141del (n.*138_*141del) c.*2583_*2586del (n.*2583_*2586del) n.3048_3051del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948484G>T | CA2631831486 | ERCC4 | c.*137G>T (n.*137G>T) c.*2582G>T (n.*2582G>T) n.3047G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948485C>A | CA2631831487 | ERCC4 | c.*138C>A (n.*138C>A) c.*2583C>A (n.*2583C>A) n.3048C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948485C>G | CA2631831488 | ERCC4 | c.*138C>G (n.*138C>G) c.*2583C>G (n.*2583C>G) n.3048C>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948485C>T | CA2631831489 | ERCC4 | c.*138C>T (n.*138C>T) c.*2583C>T (n.*2583C>T) n.3048C>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948486C>A | CA2631831491 | ERCC4 | c.*139C>A (n.*139C>A) c.*2584C>A (n.*2584C>A) n.3049C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948486C= | CA2209083057 | ERCC4 | c.*139C= (n.*139C=) c.*2584C= (n.*2584C=) n.3049C= | |
16 | g.13948486C>T | CA974915176 | ERCC4 | c.*139C>T (n.*139C>T) c.*2584C>T (n.*2584C>T) n.3049C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948489G>A | CA2631831492 | ERCC4 | c.*142G>A (n.*142G>A) c.*2587G>A (n.*2587G>A) n.3052G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948489G>T | CA2731955688 | ERCC4 | c.*142G>T (n.*142G>T) c.*2587G>T (n.*2587G>T) n.3052G>T | dbSNP |
16 | g.13948493C>A | CA2631831493 | ERCC4 | c.*146C>A (n.*146C>A) c.*2591C>A (n.*2591C>A) n.3056C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948493C= | CA2209083058 | ERCC4 | c.*146C= (n.*146C=) c.*2591C= (n.*2591C=) n.3056C= | |
16 | g.13948493C>T | CA278486260 | ERCC4 | c.*146C>T (n.*146C>T) c.*2591C>T (n.*2591C>T) n.3056C>T | dbSNP |
16 | g.13948494C>A | CA2631831494 | ERCC4 | c.*147C>A (n.*147C>A) c.*2592C>A (n.*2592C>A) n.3057C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948494C= | CA2209083059 | ERCC4 | c.*147C= (n.*147C=) c.*2592C= (n.*2592C=) n.3057C= | |
16 | g.13948494C>G | CA621178934 | ERCC4 | c.*147C>G (n.*147C>G) c.*2592C>G (n.*2592C>G) n.3057C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948495T>C | CA2631831495 | ERCC4 | c.*148T>C (n.*148T>C) c.*2593T>C (n.*2593T>C) n.3058T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948496C>A | CA2631831496 | ERCC4 | c.*149C>A (n.*149C>A) c.*2594C>A (n.*2594C>A) n.3059C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948496_13948500del | CA2631831497 | ERCC4 | c.*149_*153del (n.*149_*153del) c.*2594_*2598del (n.*2594_*2598del) n.3059_3063del | gnomAD v4 |
16 | g.13948497T>A | CA2631831498 | ERCC4 | c.*150T>A (n.*150T>A) c.*2595T>A (n.*2595T>A) n.3060T>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948497T>C | CA10637052 | ERCC4 | c.*150T>C (n.*150T>C) c.*2595T>C (n.*2595T>C) n.3060T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948497T= | CA2209083060 | ERCC4 | c.*150T= (n.*150T=) c.*2595T= (n.*2595T=) n.3060T= | |
16 | g.13948498C>A | CA2631831499 | ERCC4 | c.*151C>A (n.*151C>A) c.*2596C>A (n.*2596C>A) n.3061C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948499T>A | CA2631831500 | ERCC4 | c.*152T>A (n.*152T>A) c.*2597T>A (n.*2597T>A) n.3062T>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948500G>A | CA278486292 | ERCC4 | c.*153G>A (n.*153G>A) c.*2598G>A (n.*2598G>A) n.3063G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948500G>C | CA278486289 | ERCC4 | c.*153G>C (n.*153G>C) c.*2598G>C (n.*2598G>C) n.3063G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948500G= | CA2209083061 | ERCC4 | c.*153G= (n.*153G=) c.*2598G= (n.*2598G=) n.3063G= | |
16 | g.13948500G>T | CA2631831501 | ERCC4 | c.*153G>T (n.*153G>T) c.*2598G>T (n.*2598G>T) n.3063G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948500_13948501insT | CA656808150 | ERCC4 | c.*153_*154insT (n.*153_*154insT) c.*2598_*2599insT (n.*2598_*2599insT) n.3063_3064insT | COSMIC |
16 | g.13948503C>A | CA2631831503 | ERCC4 | c.*156C>A (n.*156C>A) c.*2601C>A (n.*2601C>A) n.3066C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948505_13948506del | CA2631831502 | ERCC4 | c.*158_*159del (n.*158_*159del) c.*2603_*2604del (n.*2603_*2604del) n.3068_3069del | gnomAD v4 |
16 | g.13948504T>A | CA2631831504 | ERCC4 | c.*157T>A (n.*157T>A) c.*2602T>A (n.*2602T>A) n.3067T>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948504T>C | CA278486298 | ERCC4 | c.*157T>C (n.*157T>C) c.*2602T>C (n.*2602T>C) n.3067T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948504T= | CA2209083062 | ERCC4 | c.*157T= (n.*157T=) c.*2602T= (n.*2602T=) n.3067T= | |
16 | g.13948505C>A | CA2631831505 | ERCC4 | c.*158C>A (n.*158C>A) c.*2603C>A (n.*2603C>A) n.3068C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948505C= | CA2209083063 | ERCC4 | c.*158C= (n.*158C=) c.*2603C= (n.*2603C=) n.3068C= | |
16 | g.13948505C>T | CA278486302 | ERCC4 | c.*158C>T (n.*158C>T) c.*2603C>T (n.*2603C>T) n.3068C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948506T>C | CA2631831506 | ERCC4 | c.*159T>C (n.*159T>C) c.*2604T>C (n.*2604T>C) n.3069T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948507G>T | CA2631831507 | ERCC4 | c.*160G>T (n.*160G>T) c.*2605G>T (n.*2605G>T) n.3070G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948508C>A | CA2631831510 | ERCC4 | c.*161C>A (n.*161C>A) c.*2606C>A (n.*2606C>A) n.3071C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948508C>T | CA2631831511 | ERCC4 | c.*161C>T (n.*161C>T) c.*2606C>T (n.*2606C>T) n.3071C>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948509A= | CA2209083064 | ERCC4 | c.*162A= (n.*162A=) c.*2607A= (n.*2607A=) n.3072A= | |
16 | g.13948509A>G | CA278486307 | ERCC4 | c.*162A>G (n.*162A>G) c.*2607A>G (n.*2607A>G) n.3072A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948509_13948510dup | CA2631831512 | ERCC4 | c.*162_*163dup (n.*162_*163dup) c.*2607_*2608dup (n.*2607_*2608dup) n.3072_3073dup | gnomAD v4 |
16 | g.13948510G>A | CA2631831513 | ERCC4 | c.*163G>A (n.*163G>A) c.*2608G>A (n.*2608G>A) n.3073G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948510G>C | CA2631831514 | ERCC4 | c.*163G>C (n.*163G>C) c.*2608G>C (n.*2608G>C) n.3073G>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948512T>A | CA2631831515 | ERCC4 | c.*165T>A (n.*165T>A) c.*2610T>A (n.*2610T>A) n.3073+2T>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948512T>C | CA2631831516 | ERCC4 | c.*165T>C (n.*165T>C) c.*2610T>C (n.*2610T>C) n.3073+2T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948512_13948513insCAGAG | CA2631831517 | ERCC4 | c.*165_*166insCAGAG (n.*165_*166insCAGAG) c.*2610_*2611insCAGAG (n.*2610_*2611insCAGAG) n.3073+2_3073+3insCAGAG | gnomAD v4 |
16 | g.13948513A>G | CA2631831518 | ERCC4 | c.*166A>G (n.*166A>G) c.*2611A>G (n.*2611A>G) n.3073+3A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948514G>A | CA974915180 | ERCC4 | c.*167G>A (n.*167G>A) c.*2612G>A (n.*2612G>A) n.3073+4G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948514G= | CA2209083065 | ERCC4 | c.*167G= (n.*167G=) c.*2612G= (n.*2612G=) n.3073+4G= | |
16 | g.13948515G>A | CA2631831519 | ERCC4 | c.*168G>A (n.*168G>A) c.*2613G>A (n.*2613G>A) n.3073+5G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948515G>T | CA2631831520 | ERCC4 | c.*168G>T (n.*168G>T) c.*2613G>T (n.*2613G>T) n.3073+5G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948516C>A | CA2631831522 | ERCC4 | c.*169C>A (n.*169C>A) c.*2614C>A (n.*2614C>A) n.3073+6C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948516C>G | CA2631831521 | ERCC4 | c.*169C>G (n.*169C>G) c.*2614C>G (n.*2614C>G) n.3073+6C>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948517A= | CA2209083066 | ERCC4 | c.*170A= (n.*170A=) c.*2615A= (n.*2615A=) n.3073+7A= | |
16 | g.13948517A>G | CA2209083067 | ERCC4 | c.*170A>G (n.*170A>G) c.*2615A>G (n.*2615A>G) n.3073+7A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948519C>A | CA2631831523 | ERCC4 | c.*172C>A (n.*172C>A) c.*2617C>A (n.*2617C>A) n.3073+9C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948520A>G | CA2631831524 | ERCC4 | c.*173A>G (n.*173A>G) c.*2618A>G (n.*2618A>G) n.3073+10A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948521C>A | CA2631831525 | ERCC4 | c.*174C>A (n.*174C>A) c.*2619C>A (n.*2619C>A) n.3073+11C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948522T>C | CA2631831526 | ERCC4 | c.*175T>C (n.*175T>C) c.*2620T>C (n.*2620T>C) n.3073+12T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948523T>C | CA2631831527 | ERCC4 | c.*176T>C (n.*176T>C) c.*2621T>C (n.*2621T>C) n.3073+13T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948524G>A | CA2631831528 | ERCC4 | c.*177G>A (n.*177G>A) c.*2622G>A (n.*2622G>A) n.3073+14G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948524G>T | CA2631831529 | ERCC4 | c.*177G>T (n.*177G>T) c.*2622G>T (n.*2622G>T) n.3073+14G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948527C>A | CA2209083069 | ERCC4 | c.*180C>A (n.*180C>A) c.*2625C>A (n.*2625C>A) n.3073+17C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948527C= | CA2209083068 | ERCC4 | c.*180C= (n.*180C=) c.*2625C= (n.*2625C=) n.3073+17C= | |
16 | g.13948527C>G | CA2209083070 | ERCC4 | c.*180C>G (n.*180C>G) c.*2625C>G (n.*2625C>G) n.3073+17C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948527C>T | CA2731935198 | ERCC4 | c.*180C>T (n.*180C>T) c.*2625C>T (n.*2625C>T) n.3073+17C>T | dbSNP |