Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.13948358C>A | CA2631831423 | ERCC4 | c.*11C>A (n.*11C>A) c.*2456C>A (n.*2456C>A) n.2039C>A n.2921C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948358C= | CA2209082988 | ERCC4 | c.*11C= (n.*11C=) c.*2456C= (n.*2456C=) n.2039C= n.2921C= | |
16 | g.13948358C>G | CA2731879603 | ERCC4 | c.*11C>G (n.*11C>G) c.*2456C>G (n.*2456C>G) n.2039C>G n.2921C>G | dbSNP |
16 | g.13948358C>T | CA7910813 | ERCC4 | c.*11C>T (n.*11C>T) c.*2456C>T (n.*2456C>T) n.2039C>T n.2921C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948359T>A | CA7910814 | ERCC4 | c.*12T>A (n.*12T>A) c.*2457T>A (n.*2457T>A) n.2040T>A n.2922T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13948359T>C | CA2209082990 | ERCC4 | c.*12T>C (n.*12T>C) c.*2457T>C (n.*2457T>C) n.2040T>C n.2922T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948359T= | CA2209082989 | ERCC4 | c.*12T= (n.*12T=) c.*2457T= (n.*2457T=) n.2040T= n.2922T= | |
16 | g.13948360G>A | CA278486144 | ERCC4 | c.*13G>A (n.*13G>A) c.*2458G>A (n.*2458G>A) n.2041G>A n.2923G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13948360G= | CA2209082991 | ERCC4 | c.*13G= (n.*13G=) c.*2458G= (n.*2458G=) n.2041G= n.2923G= | |
16 | g.13948361T>C | CA2209082993 | ERCC4 | c.*14T>C (n.*14T>C) c.*2459T>C (n.*2459T>C) n.2042T>C n.2924T>C | dbSNP |
16 | g.13948361T= | CA2209082992 | ERCC4 | c.*14T= (n.*14T=) c.*2459T= (n.*2459T=) n.2042T= n.2924T= | |
16 | g.13948364dup | CA2631831425 | ERCC4 | c.*17dup (n.*17dup) c.*2462dup (n.*2462dup) n.2045dup n.2927dup | gnomAD v4 |
16 | g.13948363T>G | CA718306505 | ERCC4 | c.*16T>G (n.*16T>G) c.*2461T>G (n.*2461T>G) n.2044T>G n.2926T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948363T= | CA2209082994 | ERCC4 | c.*16T= (n.*16T=) c.*2461T= (n.*2461T=) n.2044T= n.2926T= | |
16 | g.13948365C>A | CA2631831426 | ERCC4 | c.*18C>A (n.*18C>A) c.*2463C>A (n.*2463C>A) n.2046C>A n.2928C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948365C= | CA2209082995 | ERCC4 | c.*18C= (n.*18C=) c.*2463C= (n.*2463C=) n.2046C= n.2928C= | |
16 | g.13948365C>T | CA2209082996 | ERCC4 | c.*18C>T (n.*18C>T) c.*2463C>T (n.*2463C>T) n.2046C>T n.2928C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948366T>G | CA278486148 | ERCC4 | c.*19T>G (n.*19T>G) c.*2464T>G (n.*2464T>G) n.2047T>G n.2929T>G | dbSNP |
16 | g.13948366T= | CA2209082997 | ERCC4 | c.*19T= (n.*19T=) c.*2464T= (n.*2464T=) n.2047T= n.2929T= | |
16 | g.13948367T>C | CA2631831428 | ERCC4 | c.*20T>C (n.*20T>C) c.*2465T>C (n.*2465T>C) n.2048T>C n.2930T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948367T>G | CA278486151 | ERCC4 | c.*20T>G (n.*20T>G) c.*2465T>G (n.*2465T>G) n.2048T>G n.2930T>G | dbSNP |
16 | g.13948367T= | CA2209082998 | ERCC4 | c.*20T= (n.*20T=) c.*2465T= (n.*2465T=) n.2048T= n.2930T= | |
16 | g.13948368A>T | CA2731955608 | ERCC4 | c.*21A>T (n.*21A>T) c.*2466A>T (n.*2466A>T) n.2049A>T n.2931A>T | dbSNP |
16 | g.13948369T>A | CA718306508 | ERCC4 | c.*22T>A (n.*22T>A) c.*2467T>A (n.*2467T>A) n.2050T>A n.2932T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948369T= | CA2209082999 | ERCC4 | c.*22T= (n.*22T=) c.*2467T= (n.*2467T=) n.2050T= n.2932T= | |
16 | g.13948370C>A | CA2631831429 | ERCC4 | c.*23C>A (n.*23C>A) c.*2468C>A (n.*2468C>A) n.2051C>A n.2933C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948371C>A | CA2209083000 | ERCC4 | c.*24C>A (n.*24C>A) c.*2469C>A (n.*2469C>A) n.2052C>A n.2934C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948371C= | CA2209083001 | ERCC4 | c.*24C= (n.*24C=) c.*2469C= (n.*2469C=) n.2052C= n.2934C= | |
16 | g.13948371C>G | CA2631831430 | ERCC4 | c.*24C>G (n.*24C>G) c.*2469C>G (n.*2469C>G) n.2052C>G n.2934C>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948372C= | CA2209083002 | ERCC4 | c.*25C= (n.*25C=) c.*2470C= (n.*2470C=) n.2053C= n.2935C= | |
16 | g.13948372C>T | CA7910815 | ERCC4 | c.*25C>T (n.*25C>T) c.*2470C>T (n.*2470C>T) n.2053C>T n.2935C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948373A= | CA2209083003 | ERCC4 | c.*26A= (n.*26A=) c.*2471A= (n.*2471A=) n.2054A= n.2936A= | |
16 | g.13948373A>G | CA7910816 | ERCC4 | c.*26A>G (n.*26A>G) c.*2471A>G (n.*2471A>G) n.2054A>G n.2936A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948375G= | CA2209083004 | ERCC4 | c.*28G= (n.*28G=) c.*2473G= (n.*2473G=) n.2056G= n.2938G= | |
16 | g.13948375G>T | CA718306513 | ERCC4 | c.*28G>T (n.*28G>T) c.*2473G>T (n.*2473G>T) n.2056G>T n.2938G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948377_13948390del | CA2631831431 | ERCC4 | c.*30_*43del (n.*30_*43del) c.*2475_*2488del (n.*2475_*2488del) n.2058_2071del n.2940_2953del | gnomAD v4 |
16 | g.13948376C>A | CA2536370894 | ERCC4 | c.*29C>A (n.*29C>A) c.*2474C>A (n.*2474C>A) n.2057C>A n.2939C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948377C= | CA2209083005 | ERCC4 | c.*30C= (n.*30C=) c.*2475C= (n.*2475C=) n.2058C= n.2940C= | |
16 | g.13948377C>G | CA2209083006 | ERCC4 | c.*30C>G (n.*30C>G) c.*2475C>G (n.*2475C>G) n.2058C>G n.2940C>G | dbSNP |
16 | g.13948377C>T | CA2209083007 | ERCC4 | c.*30C>T (n.*30C>T) c.*2475C>T (n.*2475C>T) n.2058C>T n.2940C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948378T>C | CA2631831432 | ERCC4 | c.*31T>C (n.*31T>C) c.*2476T>C (n.*2476T>C) n.2059T>C n.2941T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948379G>A | CA7910817 | ERCC4 | c.*32G>A (n.*32G>A) c.*2477G>A (n.*2477G>A) n.2060G>A n.2942G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948379G= | CA2209083008 | ERCC4 | c.*32G= (n.*32G=) c.*2477G= (n.*2477G=) n.2060G= n.2942G= | |
16 | g.13948383T>A | CA7910818 | ERCC4 | c.*36T>A (n.*36T>A) c.*2481T>A (n.*2481T>A) n.2064T>A n.2946T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13948383T= | CA2209083009 | ERCC4 | c.*36T= (n.*36T=) c.*2481T= (n.*2481T=) n.2064T= n.2946T= | |
16 | g.13948386del | CA2631831433 | ERCC4 | c.*39del (n.*39del) c.*2484del (n.*2484del) n.2067del n.2949del | gnomAD v4 |
16 | g.13948385T>G | CA7910819 | ERCC4 | c.*38T>G (n.*38T>G) c.*2483T>G (n.*2483T>G) n.2066T>G n.2948T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948385T= | CA2209083010 | ERCC4 | c.*38T= (n.*38T=) c.*2483T= (n.*2483T=) n.2066T= n.2948T= | |
16 | g.13948386T>C | CA278486176 | ERCC4 | c.*39T>C (n.*39T>C) c.*2484T>C (n.*2484T>C) n.2067T>C n.2949T>C | dbSNP |
16 | g.13948386T= | CA2209083011 | ERCC4 | c.*39T= (n.*39T=) c.*2484T= (n.*2484T=) n.2067T= n.2949T= | |
16 | g.13948389G= | CA2209083012 | ERCC4 | c.*42G= (n.*42G=) c.*2487G= (n.*2487G=) n.2070G= n.2952G= | |
16 | g.13948389G>T | CA2209083013 | ERCC4 | c.*42G>T (n.*42G>T) c.*2487G>T (n.*2487G>T) n.2070G>T n.2952G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948390C>A | CA2631831434 | ERCC4 | c.*43C>A (n.*43C>A) c.*2488C>A (n.*2488C>A) n.2071C>A n.2953C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948390C= | CA2209083014 | ERCC4 | c.*43C= (n.*43C=) c.*2488C= (n.*2488C=) n.2071C= n.2953C= | |
16 | g.13948390C>T | CA7910820 | ERCC4 | c.*43C>T (n.*43C>T) c.*2488C>T (n.*2488C>T) n.2071C>T n.2953C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948391G>A | CA7910821 | ERCC4 | c.*44G>A (n.*44G>A) c.*2489G>A (n.*2489G>A) n.2072G>A n.2954G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948391G= | CA2209083015 | ERCC4 | c.*44G= (n.*44G=) c.*2489G= (n.*2489G=) n.2072G= n.2954G= | |
16 | g.13948391G>T | CA2631831435 | ERCC4 | c.*44G>T (n.*44G>T) c.*2489G>T (n.*2489G>T) n.2072G>T n.2954G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948392G>A | CA2631831436 | ERCC4 | c.*45G>A (n.*45G>A) c.*2490G>A (n.*2490G>A) n.2073G>A n.2955G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948392G>C | CA2631831437 | ERCC4 | c.*45G>C (n.*45G>C) c.*2490G>C (n.*2490G>C) n.2073G>C n.2955G>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948393C>A | CA2731955628 | ERCC4 | c.*46C>A (n.*46C>A) c.*2491C>A (n.*2491C>A) n.2074C>A n.2956C>A | dbSNP |
16 | g.13948394T>C | CA2741468248 | ERCC4 | c.*47T>C (n.*47T>C) c.*2492T>C (n.*2492T>C) n.2075T>C n.2957T>C | |
16 | g.13948395C= | CA2209083016 | ERCC4 | c.*48C= (n.*48C=) c.*2493C= (n.*2493C=) n.2076C= n.2958C= | |
16 | g.13948395C>T | CA7910822 | ERCC4 | c.*48C>T (n.*48C>T) c.*2493C>T (n.*2493C>T) n.2076C>T n.2958C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13948397T>G | CA2731955637 | ERCC4 | c.*50T>G (n.*50T>G) c.*2495T>G (n.*2495T>G) n.2078T>G n.2960T>G | dbSNP |
16 | g.13948399G>T | CA2631831438 | ERCC4 | c.*52G>T (n.*52G>T) c.*2497G>T (n.*2497G>T) n.2080G>T n.2962G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948400C>A | CA2631831439 | ERCC4 | c.*53C>A (n.*53C>A) c.*2498C>A (n.*2498C>A) n.2081C>A n.2963C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948400C= | CA2209083017 | ERCC4 | c.*53C= (n.*53C=) c.*2498C= (n.*2498C=) n.2081C= n.2963C= | |
16 | g.13948400C>G | CA278486184 | ERCC4 | c.*53C>G (n.*53C>G) c.*2498C>G (n.*2498C>G) n.2081C>G n.2963C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948400C>T | CA2209083018 | ERCC4 | c.*53C>T (n.*53C>T) c.*2498C>T (n.*2498C>T) n.2081C>T n.2963C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948401del | CA2631831440 | ERCC4 | c.*54del (n.*54del) c.*2499del (n.*2499del) n.2082del n.2964del | gnomAD v4 |
16 | g.13948401C>A | CA2631831441 | ERCC4 | c.*54C>A (n.*54C>A) c.*2499C>A (n.*2499C>A) n.2082C>A n.2964C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948402A>G | CA2631831442 | ERCC4 | c.*55A>G (n.*55A>G) c.*2500A>G (n.*2500A>G) n.2083A>G n.2965A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948403G>A | CA2575929546 | ERCC4 | c.*56G>A (n.*56G>A) c.*2501G>A (n.*2501G>A) n.2084G>A n.2966G>A | |
16 | g.13948405del | CA2631831443 | ERCC4 | c.*58del (n.*58del) c.*2503del (n.*2503del) n.2086del n.2968del | gnomAD v4 |
16 | g.13948405C>A | CA2631831444 | ERCC4 | c.*58C>A (n.*58C>A) c.*2503C>A (n.*2503C>A) n.2086C>A n.2968C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948405C= | CA2209083019 | ERCC4 | c.*58C= (n.*58C=) c.*2503C= (n.*2503C=) n.2086C= n.2968C= | |
16 | g.13948405C>T | CA278486187 | ERCC4 | c.*58C>T (n.*58C>T) c.*2503C>T (n.*2503C>T) n.2086C>T n.2968C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948406A>G | CA2631831446 | ERCC4 | c.*59A>G (n.*59A>G) c.*2504A>G (n.*2504A>G) n.2087A>G n.2969A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948406dup | CA2631831445 | ERCC4 | c.*59dup (n.*59dup) c.*2504dup (n.*2504dup) n.2087dup n.2969dup | gnomAD v4 |
16 | g.13948407T>C | CA2209083021 | ERCC4 | c.*60T>C (n.*60T>C) c.*2505T>C (n.*2505T>C) n.2088T>C n.2970T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948407T>G | CA2731935189 | ERCC4 | c.*60T>G (n.*60T>G) c.*2505T>G (n.*2505T>G) n.2088T>G n.2970T>G | dbSNP |
16 | g.13948407T= | CA2209083020 | ERCC4 | c.*60T= (n.*60T=) c.*2505T= (n.*2505T=) n.2088T= n.2970T= | |
16 | g.13948408C>A | CA2631831447 | ERCC4 | c.*61C>A (n.*61C>A) c.*2506C>A (n.*2506C>A) n.2089C>A n.2971C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948408C= | CA2209083022 | ERCC4 | c.*61C= (n.*61C=) c.*2506C= (n.*2506C=) n.2089C= n.2971C= | |
16 | g.13948408C>G | CA2805944177 | ERCC4 | c.*61C>G (n.*61C>G) c.*2506C>G (n.*2506C>G) n.2089C>G n.2971C>G | |
16 | g.13948408C>T | CA621178930 | ERCC4 | c.*61C>T (n.*61C>T) c.*2506C>T (n.*2506C>T) n.2089C>T n.2971C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948409A= | CA2209083023 | ERCC4 | c.*62A= (n.*62A=) c.*2507A= (n.*2507A=) n.2090A= n.2972A= | |
16 | g.13948409A>G | CA718306521 | ERCC4 | c.*62A>G (n.*62A>G) c.*2507A>G (n.*2507A>G) n.2090A>G n.2972A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948411A= | CA2209083024 | ERCC4 | c.*64A= (n.*64A=) c.*2509A= (n.*2509A=) n.2092A= n.2974A= | |
16 | g.13948411A>G | CA621178931 | ERCC4 | c.*64A>G (n.*64A>G) c.*2509A>G (n.*2509A>G) n.2092A>G n.2974A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948412G>C | CA2209083026 | ERCC4 | c.*65G>C (n.*65G>C) c.*2510G>C (n.*2510G>C) n.2093G>C n.2975G>C | dbSNP |
16 | g.13948412G= | CA2209083025 | ERCC4 | c.*65G= (n.*65G=) c.*2510G= (n.*2510G=) n.2093G= n.2975G= | |
16 | g.13948414T>A | CA2805944178 | ERCC4 | c.*67T>A (n.*67T>A) c.*2512T>A (n.*2512T>A) n.2095T>A n.2977T>A | |
16 | g.13948415C>A | CA2631831448 | ERCC4 | c.*68C>A (n.*68C>A) c.*2513C>A (n.*2513C>A) n.2096C>A n.2978C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948415C>T | CA2631831449 | ERCC4 | c.*68C>T (n.*68C>T) c.*2513C>T (n.*2513C>T) n.2096C>T n.2978C>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948415_13948418delinsCATT | CA2209083027 | ERCC4 | c.*68_*71delinsCATT (n.*68_*71delinsCATT) c.*2513_*2516delinsCATT (n.*2513_*2516delinsCATT) n.2096_2099delinsCATT n.2978_2981delinsCATT | |
16 | g.13948416A= | CA2209083028 | ERCC4 | c.*69A= (n.*69A=) c.*2514A= (n.*2514A=) n.2097A= n.2979A= | |
16 | g.13948416A>G | CA2209083029 | ERCC4 | c.*69A>G (n.*69A>G) c.*2514A>G (n.*2514A>G) n.2097A>G n.2979A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948420_13948422del | CA974915159 | ERCC4 | c.*73_*75del (n.*73_*75del) c.*2518_*2520del (n.*2518_*2520del) n.2101_2103del n.2983_2985del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948418_13948422delinsTATTA | CA2209083030 | ERCC4 | c.*71_*75delinsTATTA (n.*71_*75delinsTATTA) c.*2516_*2520delinsTATTA (n.*2516_*2520delinsTATTA) n.2099_2103delinsTATTA n.2981_2985delinsTATTA | |
16 | g.13948419A= | CA2209083031 | ERCC4 | c.*72A= (n.*72A=) c.*2517A= (n.*2517A=) n.2100A= n.2982A= | |
16 | g.13948419A>G | CA621178932 | ERCC4 | c.*72A>G (n.*72A>G) c.*2517A>G (n.*2517A>G) n.2100A>G n.2982A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948423_13948426del | CA718306540 | ERCC4 | c.*76_*79del (n.*76_*79del) c.*2521_*2524del (n.*2521_*2524del) n.2986_2989del | dbSNP |
16 | g.13948423A>G | CA2805944179 | ERCC4 | c.*76A>G (n.*76A>G) c.*2521A>G (n.*2521A>G) n.2104A>G n.2986A>G | |
16 | g.13948424T>C | CA278486194 | ERCC4 | c.*77T>C (n.*77T>C) c.*2522T>C (n.*2522T>C) n.2105T>C n.2987T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948424T= | CA2209083032 | ERCC4 | c.*77T= (n.*77T=) c.*2522T= (n.*2522T=) n.2105T= n.2987T= | |
16 | g.13948425T>A | CA2631831450 | ERCC4 | c.*78T>A (n.*78T>A) c.*2523T>A (n.*2523T>A) n.2106T>A n.2988T>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948426A>G | CA2575929547 | ERCC4 | c.*79A>G (n.*79A>G) c.*2524A>G (n.*2524A>G) n.2989A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948426A>T | CA2731955657 | ERCC4 | c.*79A>T (n.*79A>T) c.*2524A>T (n.*2524A>T) n.2989A>T | dbSNP |
16 | g.13948427T>C | CA278486197 | ERCC4 | c.*80T>C (n.*80T>C) c.*2525T>C (n.*2525T>C) n.2990T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948427T= | CA2209083033 | ERCC4 | c.*80T= (n.*80T=) c.*2525T= (n.*2525T=) n.2990T= | |
16 | g.13948429_13948432del | CA2631831451 | ERCC4 | c.*82_*85del (n.*82_*85del) c.*2527_*2530del (n.*2527_*2530del) n.2992_2995del | gnomAD v4 |
16 | g.13948430G= | CA2209083034 | ERCC4 | c.*83G= (n.*83G=) c.*2528G= (n.*2528G=) n.2993G= | |
16 | g.13948430G>T | CA621178933 | ERCC4 | c.*83G>T (n.*83G>T) c.*2528G>T (n.*2528G>T) n.2993G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948431T>C | CA2523479663 | ERCC4 | c.*84T>C (n.*84T>C) c.*2529T>C (n.*2529T>C) n.2994T>C | |
16 | g.13948434G>A | CA2631831453 | ERCC4 | c.*87G>A (n.*87G>A) c.*2532G>A (n.*2532G>A) n.2997G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948434G>T | CA2631831454 | ERCC4 | c.*87G>T (n.*87G>T) c.*2532G>T (n.*2532G>T) n.2997G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948435C>A | CA2631831455 | ERCC4 | c.*88C>A (n.*88C>A) c.*2533C>A (n.*2533C>A) n.2998C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948435C= | CA2209083035 | ERCC4 | c.*88C= (n.*88C=) c.*2533C= (n.*2533C=) n.2998C= | |
16 | g.13948435C>T | CA2209083036 | ERCC4 | c.*88C>T (n.*88C>T) c.*2533C>T (n.*2533C>T) n.2998C>T | dbSNP |
16 | g.13948436T>A | CA2631831456 | ERCC4 | c.*89T>A (n.*89T>A) c.*2534T>A (n.*2534T>A) n.2999T>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948437A= | CA2209083037 | ERCC4 | c.*90A= (n.*90A=) c.*2535A= (n.*2535A=) n.3000A= | |
16 | g.13948437A>G | CA278486201 | ERCC4 | c.*90A>G (n.*90A>G) c.*2535A>G (n.*2535A>G) n.3000A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948440T>A | CA2575929548 | ERCC4 | c.*93T>A (n.*93T>A) c.*2538T>A (n.*2538T>A) n.3003T>A | |
16 | g.13948441C>A | CA278486203 | ERCC4 | c.*94C>A (n.*94C>A) c.*2539C>A (n.*2539C>A) n.3004C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948441C= | CA2209083039 | ERCC4 | c.*94C= (n.*94C=) c.*2539C= (n.*2539C=) n.3004C= | |
16 | g.13948441C>T | CA2209083038 | ERCC4 | c.*94C>T (n.*94C>T) c.*2539C>T (n.*2539C>T) n.3004C>T | dbSNP |
16 | g.13948442A= | CA2209083040 | ERCC4 | c.*95A= (n.*95A=) c.*2540A= (n.*2540A=) n.3005A= | |
16 | g.13948442A>G | CA278486206 | ERCC4 | c.*95A>G (n.*95A>G) c.*2540A>G (n.*2540A>G) n.3005A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948442A>T | CA2731880584 | ERCC4 | c.*95A>T (n.*95A>T) c.*2540A>T (n.*2540A>T) n.3005A>T | dbSNP |
16 | g.13948445C>A | CA2631831457 | ERCC4 | c.*98C>A (n.*98C>A) c.*2543C>A (n.*2543C>A) n.3008C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948446T>A | CA2209083042 | ERCC4 | c.*99T>A (n.*99T>A) c.*2544T>A (n.*2544T>A) n.3009T>A | dbSNP |
16 | g.13948446T>C | CA278486211 | ERCC4 | c.*99T>C (n.*99T>C) c.*2544T>C (n.*2544T>C) n.3009T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948446T= | CA2209083041 | ERCC4 | c.*99T= (n.*99T=) c.*2544T= (n.*2544T=) n.3009T= | |
16 | g.13948448T>C | CA2631831458 | ERCC4 | c.*101T>C (n.*101T>C) c.*2546T>C (n.*2546T>C) n.3011T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948450C>A | CA2731955667 | ERCC4 | c.*103C>A (n.*103C>A) c.*2548C>A (n.*2548C>A) n.3013C>A | dbSNP |
16 | g.13948450C>G | CA2631831459 | ERCC4 | c.*103C>G (n.*103C>G) c.*2548C>G (n.*2548C>G) n.3013C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948450C>T | CA2741468250 | ERCC4 | c.*103C>T (n.*103C>T) c.*2548C>T (n.*2548C>T) n.3013C>T | |
16 | g.13948451C>A | CA2631831460 | ERCC4 | c.*104C>A (n.*104C>A) c.*2549C>A (n.*2549C>A) n.3014C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948452A>T | CA2631831461 | ERCC4 | c.*105A>T (n.*105A>T) c.*2550A>T (n.*2550A>T) n.3015A>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948453A= | CA2209083043 | ERCC4 | c.*106A= (n.*106A=) c.*2551A= (n.*2551A=) n.3016A= | |
16 | g.13948453A>G | CA278486214 | ERCC4 | c.*106A>G (n.*106A>G) c.*2551A>G (n.*2551A>G) n.3016A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948453A>T | CA2631831462 | ERCC4 | c.*106A>T (n.*106A>T) c.*2551A>T (n.*2551A>T) n.3016A>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948454T>C | CA656808148 | ERCC4 | c.*107T>C (n.*107T>C) c.*2552T>C (n.*2552T>C) n.3017T>C | COSMIC |
16 | g.13948455G>A | CA2631831463 | ERCC4 | c.*108G>A (n.*108G>A) c.*2553G>A (n.*2553G>A) n.3018G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948455G>C | CA2631831464 | ERCC4 | c.*108G>C (n.*108G>C) c.*2553G>C (n.*2553G>C) n.3018G>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948455G>T | CA2631831465 | ERCC4 | c.*108G>T (n.*108G>T) c.*2553G>T (n.*2553G>T) n.3018G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948456C>A | CA2631831466 | ERCC4 | c.*109C>A (n.*109C>A) c.*2554C>A (n.*2554C>A) n.3019C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13948456C>T | CA2631831467 | ERCC4 | c.*109C>T (n.*109C>T) c.*2554C>T (n.*2554C>T) n.3019C>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948458C>A | CA2209083045 | ERCC4 | c.*111C>A (n.*111C>A) c.*2556C>A (n.*2556C>A) n.3021C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948458C= | CA2209083044 | ERCC4 | c.*111C= (n.*111C=) c.*2556C= (n.*2556C=) n.3021C= | |
16 | g.13948458C>G | CA278486217 | ERCC4 | c.*111C>G (n.*111C>G) c.*2556C>G (n.*2556C>G) n.3021C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948458C>T | CA2631831468 | ERCC4 | c.*111C>T (n.*111C>T) c.*2556C>T (n.*2556C>T) n.3021C>T | gnomAD v4 |