Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.13948358C>ACA2631831423ERCC4c.*11C>A (n.*11C>A)
c.*2456C>A (n.*2456C>A)
n.2039C>A
n.2921C>A
gnomAD v4
16g.13948358C=CA2209082988ERCC4c.*11C= (n.*11C=)
c.*2456C= (n.*2456C=)
n.2039C=
n.2921C=
16g.13948358C>GCA2731879603ERCC4c.*11C>G (n.*11C>G)
c.*2456C>G (n.*2456C>G)
n.2039C>G
n.2921C>G
dbSNP
16g.13948358C>TCA7910813ERCC4c.*11C>T (n.*11C>T)
c.*2456C>T (n.*2456C>T)
n.2039C>T
n.2921C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948359T>ACA7910814ERCC4c.*12T>A (n.*12T>A)
c.*2457T>A (n.*2457T>A)
n.2040T>A
n.2922T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13948359T>CCA2209082990ERCC4c.*12T>C (n.*12T>C)
c.*2457T>C (n.*2457T>C)
n.2040T>C
n.2922T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.13948359T=CA2209082989ERCC4c.*12T= (n.*12T=)
c.*2457T= (n.*2457T=)
n.2040T=
n.2922T=
16g.13948360G>ACA278486144ERCC4c.*13G>A (n.*13G>A)
c.*2458G>A (n.*2458G>A)
n.2041G>A
n.2923G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13948360G=CA2209082991ERCC4c.*13G= (n.*13G=)
c.*2458G= (n.*2458G=)
n.2041G=
n.2923G=
16g.13948361T>CCA2209082993ERCC4c.*14T>C (n.*14T>C)
c.*2459T>C (n.*2459T>C)
n.2042T>C
n.2924T>C
dbSNP
16g.13948361T=CA2209082992ERCC4c.*14T= (n.*14T=)
c.*2459T= (n.*2459T=)
n.2042T=
n.2924T=
16g.13948364dupCA2631831425ERCC4c.*17dup (n.*17dup)
c.*2462dup (n.*2462dup)
n.2045dup
n.2927dup
gnomAD v4
16g.13948363T>GCA718306505ERCC4c.*16T>G (n.*16T>G)
c.*2461T>G (n.*2461T>G)
n.2044T>G
n.2926T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948363T=CA2209082994ERCC4c.*16T= (n.*16T=)
c.*2461T= (n.*2461T=)
n.2044T=
n.2926T=
16g.13948365C>ACA2631831426ERCC4c.*18C>A (n.*18C>A)
c.*2463C>A (n.*2463C>A)
n.2046C>A
n.2928C>A
gnomAD v4
16g.13948365C=CA2209082995ERCC4c.*18C= (n.*18C=)
c.*2463C= (n.*2463C=)
n.2046C=
n.2928C=
16g.13948365C>TCA2209082996ERCC4c.*18C>T (n.*18C>T)
c.*2463C>T (n.*2463C>T)
n.2046C>T
n.2928C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.13948366T>GCA278486148ERCC4c.*19T>G (n.*19T>G)
c.*2464T>G (n.*2464T>G)
n.2047T>G
n.2929T>G
dbSNP
16g.13948366T=CA2209082997ERCC4c.*19T= (n.*19T=)
c.*2464T= (n.*2464T=)
n.2047T=
n.2929T=
16g.13948367T>CCA2631831428ERCC4c.*20T>C (n.*20T>C)
c.*2465T>C (n.*2465T>C)
n.2048T>C
n.2930T>C
gnomAD v4
16g.13948367T>GCA278486151ERCC4c.*20T>G (n.*20T>G)
c.*2465T>G (n.*2465T>G)
n.2048T>G
n.2930T>G
dbSNP
16g.13948367T=CA2209082998ERCC4c.*20T= (n.*20T=)
c.*2465T= (n.*2465T=)
n.2048T=
n.2930T=
16g.13948368A>TCA2731955608ERCC4c.*21A>T (n.*21A>T)
c.*2466A>T (n.*2466A>T)
n.2049A>T
n.2931A>T
dbSNP
16g.13948369T>ACA718306508ERCC4c.*22T>A (n.*22T>A)
c.*2467T>A (n.*2467T>A)
n.2050T>A
n.2932T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948369T=CA2209082999ERCC4c.*22T= (n.*22T=)
c.*2467T= (n.*2467T=)
n.2050T=
n.2932T=
16g.13948370C>ACA2631831429ERCC4c.*23C>A (n.*23C>A)
c.*2468C>A (n.*2468C>A)
n.2051C>A
n.2933C>A
gnomAD v4
16g.13948371C>ACA2209083000ERCC4c.*24C>A (n.*24C>A)
c.*2469C>A (n.*2469C>A)
n.2052C>A
n.2934C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.13948371C=CA2209083001ERCC4c.*24C= (n.*24C=)
c.*2469C= (n.*2469C=)
n.2052C=
n.2934C=
16g.13948371C>GCA2631831430ERCC4c.*24C>G (n.*24C>G)
c.*2469C>G (n.*2469C>G)
n.2052C>G
n.2934C>G
gnomAD v4
16g.13948372C=CA2209083002ERCC4c.*25C= (n.*25C=)
c.*2470C= (n.*2470C=)
n.2053C=
n.2935C=
16g.13948372C>TCA7910815ERCC4c.*25C>T (n.*25C>T)
c.*2470C>T (n.*2470C>T)
n.2053C>T
n.2935C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948373A=CA2209083003ERCC4c.*26A= (n.*26A=)
c.*2471A= (n.*2471A=)
n.2054A=
n.2936A=
16g.13948373A>GCA7910816ERCC4c.*26A>G (n.*26A>G)
c.*2471A>G (n.*2471A>G)
n.2054A>G
n.2936A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948375G=CA2209083004ERCC4c.*28G= (n.*28G=)
c.*2473G= (n.*2473G=)
n.2056G=
n.2938G=
16g.13948375G>TCA718306513ERCC4c.*28G>T (n.*28G>T)
c.*2473G>T (n.*2473G>T)
n.2056G>T
n.2938G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948377_13948390delCA2631831431ERCC4c.*30_*43del (n.*30_*43del)
c.*2475_*2488del (n.*2475_*2488del)
n.2058_2071del
n.2940_2953del
gnomAD v4
16g.13948376C>ACA2536370894ERCC4c.*29C>A (n.*29C>A)
c.*2474C>A (n.*2474C>A)
n.2057C>A
n.2939C>A
gnomAD v4
16g.13948377C=CA2209083005ERCC4c.*30C= (n.*30C=)
c.*2475C= (n.*2475C=)
n.2058C=
n.2940C=
16g.13948377C>GCA2209083006ERCC4c.*30C>G (n.*30C>G)
c.*2475C>G (n.*2475C>G)
n.2058C>G
n.2940C>G
dbSNP
16g.13948377C>TCA2209083007ERCC4c.*30C>T (n.*30C>T)
c.*2475C>T (n.*2475C>T)
n.2058C>T
n.2940C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.13948378T>CCA2631831432ERCC4c.*31T>C (n.*31T>C)
c.*2476T>C (n.*2476T>C)
n.2059T>C
n.2941T>C
gnomAD v4
16g.13948379G>ACA7910817ERCC4c.*32G>A (n.*32G>A)
c.*2477G>A (n.*2477G>A)
n.2060G>A
n.2942G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948379G=CA2209083008ERCC4c.*32G= (n.*32G=)
c.*2477G= (n.*2477G=)
n.2060G=
n.2942G=
16g.13948383T>ACA7910818ERCC4c.*36T>A (n.*36T>A)
c.*2481T>A (n.*2481T>A)
n.2064T>A
n.2946T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13948383T=CA2209083009ERCC4c.*36T= (n.*36T=)
c.*2481T= (n.*2481T=)
n.2064T=
n.2946T=
16g.13948386delCA2631831433ERCC4c.*39del (n.*39del)
c.*2484del (n.*2484del)
n.2067del
n.2949del
gnomAD v4
16g.13948385T>GCA7910819ERCC4c.*38T>G (n.*38T>G)
c.*2483T>G (n.*2483T>G)
n.2066T>G
n.2948T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948385T=CA2209083010ERCC4c.*38T= (n.*38T=)
c.*2483T= (n.*2483T=)
n.2066T=
n.2948T=
16g.13948386T>CCA278486176ERCC4c.*39T>C (n.*39T>C)
c.*2484T>C (n.*2484T>C)
n.2067T>C
n.2949T>C
dbSNP
16g.13948386T=CA2209083011ERCC4c.*39T= (n.*39T=)
c.*2484T= (n.*2484T=)
n.2067T=
n.2949T=
16g.13948389G=CA2209083012ERCC4c.*42G= (n.*42G=)
c.*2487G= (n.*2487G=)
n.2070G=
n.2952G=
16g.13948389G>TCA2209083013ERCC4c.*42G>T (n.*42G>T)
c.*2487G>T (n.*2487G>T)
n.2070G>T
n.2952G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.13948390C>ACA2631831434ERCC4c.*43C>A (n.*43C>A)
c.*2488C>A (n.*2488C>A)
n.2071C>A
n.2953C>A
gnomAD v4
16g.13948390C=CA2209083014ERCC4c.*43C= (n.*43C=)
c.*2488C= (n.*2488C=)
n.2071C=
n.2953C=
16g.13948390C>TCA7910820ERCC4c.*43C>T (n.*43C>T)
c.*2488C>T (n.*2488C>T)
n.2071C>T
n.2953C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948391G>ACA7910821ERCC4c.*44G>A (n.*44G>A)
c.*2489G>A (n.*2489G>A)
n.2072G>A
n.2954G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948391G=CA2209083015ERCC4c.*44G= (n.*44G=)
c.*2489G= (n.*2489G=)
n.2072G=
n.2954G=
16g.13948391G>TCA2631831435ERCC4c.*44G>T (n.*44G>T)
c.*2489G>T (n.*2489G>T)
n.2072G>T
n.2954G>T
gnomAD v4
16g.13948392G>ACA2631831436ERCC4c.*45G>A (n.*45G>A)
c.*2490G>A (n.*2490G>A)
n.2073G>A
n.2955G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.13948392G>CCA2631831437ERCC4c.*45G>C (n.*45G>C)
c.*2490G>C (n.*2490G>C)
n.2073G>C
n.2955G>C
gnomAD v4
16g.13948393C>ACA2731955628ERCC4c.*46C>A (n.*46C>A)
c.*2491C>A (n.*2491C>A)
n.2074C>A
n.2956C>A
dbSNP
16g.13948394T>CCA2741468248ERCC4c.*47T>C (n.*47T>C)
c.*2492T>C (n.*2492T>C)
n.2075T>C
n.2957T>C
16g.13948395C=CA2209083016ERCC4c.*48C= (n.*48C=)
c.*2493C= (n.*2493C=)
n.2076C=
n.2958C=
16g.13948395C>TCA7910822ERCC4c.*48C>T (n.*48C>T)
c.*2493C>T (n.*2493C>T)
n.2076C>T
n.2958C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13948397T>GCA2731955637ERCC4c.*50T>G (n.*50T>G)
c.*2495T>G (n.*2495T>G)
n.2078T>G
n.2960T>G
dbSNP
16g.13948399G>TCA2631831438ERCC4c.*52G>T (n.*52G>T)
c.*2497G>T (n.*2497G>T)
n.2080G>T
n.2962G>T
gnomAD v4
16g.13948400C>ACA2631831439ERCC4c.*53C>A (n.*53C>A)
c.*2498C>A (n.*2498C>A)
n.2081C>A
n.2963C>A
gnomAD v4
16g.13948400C=CA2209083017ERCC4c.*53C= (n.*53C=)
c.*2498C= (n.*2498C=)
n.2081C=
n.2963C=
16g.13948400C>GCA278486184ERCC4c.*53C>G (n.*53C>G)
c.*2498C>G (n.*2498C>G)
n.2081C>G
n.2963C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948400C>TCA2209083018ERCC4c.*53C>T (n.*53C>T)
c.*2498C>T (n.*2498C>T)
n.2081C>T
n.2963C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.13948401delCA2631831440ERCC4c.*54del (n.*54del)
c.*2499del (n.*2499del)
n.2082del
n.2964del
gnomAD v4
16g.13948401C>ACA2631831441ERCC4c.*54C>A (n.*54C>A)
c.*2499C>A (n.*2499C>A)
n.2082C>A
n.2964C>A
gnomAD v4
16g.13948402A>GCA2631831442ERCC4c.*55A>G (n.*55A>G)
c.*2500A>G (n.*2500A>G)
n.2083A>G
n.2965A>G
gnomAD v4
16g.13948403G>ACA2575929546ERCC4c.*56G>A (n.*56G>A)
c.*2501G>A (n.*2501G>A)
n.2084G>A
n.2966G>A
16g.13948405delCA2631831443ERCC4c.*58del (n.*58del)
c.*2503del (n.*2503del)
n.2086del
n.2968del
gnomAD v4
16g.13948405C>ACA2631831444ERCC4c.*58C>A (n.*58C>A)
c.*2503C>A (n.*2503C>A)
n.2086C>A
n.2968C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.13948405C=CA2209083019ERCC4c.*58C= (n.*58C=)
c.*2503C= (n.*2503C=)
n.2086C=
n.2968C=
16g.13948405C>TCA278486187ERCC4c.*58C>T (n.*58C>T)
c.*2503C>T (n.*2503C>T)
n.2086C>T
n.2968C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948406A>GCA2631831446ERCC4c.*59A>G (n.*59A>G)
c.*2504A>G (n.*2504A>G)
n.2087A>G
n.2969A>G
gnomAD v4
16g.13948406dupCA2631831445ERCC4c.*59dup (n.*59dup)
c.*2504dup (n.*2504dup)
n.2087dup
n.2969dup
gnomAD v4
16g.13948407T>CCA2209083021ERCC4c.*60T>C (n.*60T>C)
c.*2505T>C (n.*2505T>C)
n.2088T>C
n.2970T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.13948407T>GCA2731935189ERCC4c.*60T>G (n.*60T>G)
c.*2505T>G (n.*2505T>G)
n.2088T>G
n.2970T>G
dbSNP
16g.13948407T=CA2209083020ERCC4c.*60T= (n.*60T=)
c.*2505T= (n.*2505T=)
n.2088T=
n.2970T=
16g.13948408C>ACA2631831447ERCC4c.*61C>A (n.*61C>A)
c.*2506C>A (n.*2506C>A)
n.2089C>A
n.2971C>A
gnomAD v4
16g.13948408C=CA2209083022ERCC4c.*61C= (n.*61C=)
c.*2506C= (n.*2506C=)
n.2089C=
n.2971C=
16g.13948408C>GCA2805944177ERCC4c.*61C>G (n.*61C>G)
c.*2506C>G (n.*2506C>G)
n.2089C>G
n.2971C>G
16g.13948408C>TCA621178930ERCC4c.*61C>T (n.*61C>T)
c.*2506C>T (n.*2506C>T)
n.2089C>T
n.2971C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948409A=CA2209083023ERCC4c.*62A= (n.*62A=)
c.*2507A= (n.*2507A=)
n.2090A=
n.2972A=
16g.13948409A>GCA718306521ERCC4c.*62A>G (n.*62A>G)
c.*2507A>G (n.*2507A>G)
n.2090A>G
n.2972A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.13948411A=CA2209083024ERCC4c.*64A= (n.*64A=)
c.*2509A= (n.*2509A=)
n.2092A=
n.2974A=
16g.13948411A>GCA621178931ERCC4c.*64A>G (n.*64A>G)
c.*2509A>G (n.*2509A>G)
n.2092A>G
n.2974A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948412G>CCA2209083026ERCC4c.*65G>C (n.*65G>C)
c.*2510G>C (n.*2510G>C)
n.2093G>C
n.2975G>C
dbSNP
16g.13948412G=CA2209083025ERCC4c.*65G= (n.*65G=)
c.*2510G= (n.*2510G=)
n.2093G=
n.2975G=
16g.13948414T>ACA2805944178ERCC4c.*67T>A (n.*67T>A)
c.*2512T>A (n.*2512T>A)
n.2095T>A
n.2977T>A
16g.13948415C>ACA2631831448ERCC4c.*68C>A (n.*68C>A)
c.*2513C>A (n.*2513C>A)
n.2096C>A
n.2978C>A
gnomAD v4
16g.13948415C>TCA2631831449ERCC4c.*68C>T (n.*68C>T)
c.*2513C>T (n.*2513C>T)
n.2096C>T
n.2978C>T
gnomAD v4
16g.13948415_13948418delinsCATTCA2209083027ERCC4c.*68_*71delinsCATT (n.*68_*71delinsCATT)
c.*2513_*2516delinsCATT (n.*2513_*2516delinsCATT)
n.2096_2099delinsCATT
n.2978_2981delinsCATT
16g.13948416A=CA2209083028ERCC4c.*69A= (n.*69A=)
c.*2514A= (n.*2514A=)
n.2097A=
n.2979A=
16g.13948416A>GCA2209083029ERCC4c.*69A>G (n.*69A>G)
c.*2514A>G (n.*2514A>G)
n.2097A>G
n.2979A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.13948420_13948422delCA974915159ERCC4c.*73_*75del (n.*73_*75del)
c.*2518_*2520del (n.*2518_*2520del)
n.2101_2103del
n.2983_2985del
dbSNP gnomAD v4
16g.13948418_13948422delinsTATTACA2209083030ERCC4c.*71_*75delinsTATTA (n.*71_*75delinsTATTA)
c.*2516_*2520delinsTATTA (n.*2516_*2520delinsTATTA)
n.2099_2103delinsTATTA
n.2981_2985delinsTATTA
16g.13948419A=CA2209083031ERCC4c.*72A= (n.*72A=)
c.*2517A= (n.*2517A=)
n.2100A=
n.2982A=
16g.13948419A>GCA621178932ERCC4c.*72A>G (n.*72A>G)
c.*2517A>G (n.*2517A>G)
n.2100A>G
n.2982A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948423_13948426delCA718306540ERCC4c.*76_*79del (n.*76_*79del)
c.*2521_*2524del (n.*2521_*2524del)
n.2986_2989del
dbSNP
16g.13948423A>GCA2805944179ERCC4c.*76A>G (n.*76A>G)
c.*2521A>G (n.*2521A>G)
n.2104A>G
n.2986A>G
16g.13948424T>CCA278486194ERCC4c.*77T>C (n.*77T>C)
c.*2522T>C (n.*2522T>C)
n.2105T>C
n.2987T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.13948424T=CA2209083032ERCC4c.*77T= (n.*77T=)
c.*2522T= (n.*2522T=)
n.2105T=
n.2987T=
16g.13948425T>ACA2631831450ERCC4c.*78T>A (n.*78T>A)
c.*2523T>A (n.*2523T>A)
n.2106T>A
n.2988T>A
gnomAD v4
16g.13948426A>GCA2575929547ERCC4c.*79A>G (n.*79A>G)
c.*2524A>G (n.*2524A>G)
n.2989A>G
gnomAD v4
16g.13948426A>TCA2731955657ERCC4c.*79A>T (n.*79A>T)
c.*2524A>T (n.*2524A>T)
n.2989A>T
dbSNP
16g.13948427T>CCA278486197ERCC4c.*80T>C (n.*80T>C)
c.*2525T>C (n.*2525T>C)
n.2990T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.13948427T=CA2209083033ERCC4c.*80T= (n.*80T=)
c.*2525T= (n.*2525T=)
n.2990T=
16g.13948429_13948432delCA2631831451ERCC4c.*82_*85del (n.*82_*85del)
c.*2527_*2530del (n.*2527_*2530del)
n.2992_2995del
gnomAD v4
16g.13948430G=CA2209083034ERCC4c.*83G= (n.*83G=)
c.*2528G= (n.*2528G=)
n.2993G=
16g.13948430G>TCA621178933ERCC4c.*83G>T (n.*83G>T)
c.*2528G>T (n.*2528G>T)
n.2993G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948431T>CCA2523479663ERCC4c.*84T>C (n.*84T>C)
c.*2529T>C (n.*2529T>C)
n.2994T>C
16g.13948434G>ACA2631831453ERCC4c.*87G>A (n.*87G>A)
c.*2532G>A (n.*2532G>A)
n.2997G>A
gnomAD v4
16g.13948434G>TCA2631831454ERCC4c.*87G>T (n.*87G>T)
c.*2532G>T (n.*2532G>T)
n.2997G>T
gnomAD v4
16g.13948435C>ACA2631831455ERCC4c.*88C>A (n.*88C>A)
c.*2533C>A (n.*2533C>A)
n.2998C>A
gnomAD v4
16g.13948435C=CA2209083035ERCC4c.*88C= (n.*88C=)
c.*2533C= (n.*2533C=)
n.2998C=
16g.13948435C>TCA2209083036ERCC4c.*88C>T (n.*88C>T)
c.*2533C>T (n.*2533C>T)
n.2998C>T
dbSNP
16g.13948436T>ACA2631831456ERCC4c.*89T>A (n.*89T>A)
c.*2534T>A (n.*2534T>A)
n.2999T>A
gnomAD v4
16g.13948437A=CA2209083037ERCC4c.*90A= (n.*90A=)
c.*2535A= (n.*2535A=)
n.3000A=
16g.13948437A>GCA278486201ERCC4c.*90A>G (n.*90A>G)
c.*2535A>G (n.*2535A>G)
n.3000A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.13948440T>ACA2575929548ERCC4c.*93T>A (n.*93T>A)
c.*2538T>A (n.*2538T>A)
n.3003T>A
16g.13948441C>ACA278486203ERCC4c.*94C>A (n.*94C>A)
c.*2539C>A (n.*2539C>A)
n.3004C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948441C=CA2209083039ERCC4c.*94C= (n.*94C=)
c.*2539C= (n.*2539C=)
n.3004C=
16g.13948441C>TCA2209083038ERCC4c.*94C>T (n.*94C>T)
c.*2539C>T (n.*2539C>T)
n.3004C>T
dbSNP
16g.13948442A=CA2209083040ERCC4c.*95A= (n.*95A=)
c.*2540A= (n.*2540A=)
n.3005A=
16g.13948442A>GCA278486206ERCC4c.*95A>G (n.*95A>G)
c.*2540A>G (n.*2540A>G)
n.3005A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948442A>TCA2731880584ERCC4c.*95A>T (n.*95A>T)
c.*2540A>T (n.*2540A>T)
n.3005A>T
dbSNP
16g.13948445C>ACA2631831457ERCC4c.*98C>A (n.*98C>A)
c.*2543C>A (n.*2543C>A)
n.3008C>A
gnomAD v4
16g.13948446T>ACA2209083042ERCC4c.*99T>A (n.*99T>A)
c.*2544T>A (n.*2544T>A)
n.3009T>A
dbSNP
16g.13948446T>CCA278486211ERCC4c.*99T>C (n.*99T>C)
c.*2544T>C (n.*2544T>C)
n.3009T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948446T=CA2209083041ERCC4c.*99T= (n.*99T=)
c.*2544T= (n.*2544T=)
n.3009T=
16g.13948448T>CCA2631831458ERCC4c.*101T>C (n.*101T>C)
c.*2546T>C (n.*2546T>C)
n.3011T>C
gnomAD v4
16g.13948450C>ACA2731955667ERCC4c.*103C>A (n.*103C>A)
c.*2548C>A (n.*2548C>A)
n.3013C>A
dbSNP
16g.13948450C>GCA2631831459ERCC4c.*103C>G (n.*103C>G)
c.*2548C>G (n.*2548C>G)
n.3013C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.13948450C>TCA2741468250ERCC4c.*103C>T (n.*103C>T)
c.*2548C>T (n.*2548C>T)
n.3013C>T
16g.13948451C>ACA2631831460ERCC4c.*104C>A (n.*104C>A)
c.*2549C>A (n.*2549C>A)
n.3014C>A
gnomAD v4
16g.13948452A>TCA2631831461ERCC4c.*105A>T (n.*105A>T)
c.*2550A>T (n.*2550A>T)
n.3015A>T
gnomAD v4
16g.13948453A=CA2209083043ERCC4c.*106A= (n.*106A=)
c.*2551A= (n.*2551A=)
n.3016A=
16g.13948453A>GCA278486214ERCC4c.*106A>G (n.*106A>G)
c.*2551A>G (n.*2551A>G)
n.3016A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948453A>TCA2631831462ERCC4c.*106A>T (n.*106A>T)
c.*2551A>T (n.*2551A>T)
n.3016A>T
gnomAD v4
16g.13948454T>CCA656808148ERCC4c.*107T>C (n.*107T>C)
c.*2552T>C (n.*2552T>C)
n.3017T>C
COSMIC
16g.13948455G>ACA2631831463ERCC4c.*108G>A (n.*108G>A)
c.*2553G>A (n.*2553G>A)
n.3018G>A
gnomAD v4
16g.13948455G>CCA2631831464ERCC4c.*108G>C (n.*108G>C)
c.*2553G>C (n.*2553G>C)
n.3018G>C
gnomAD v4
16g.13948455G>TCA2631831465ERCC4c.*108G>T (n.*108G>T)
c.*2553G>T (n.*2553G>T)
n.3018G>T
gnomAD v4
16g.13948456C>ACA2631831466ERCC4c.*109C>A (n.*109C>A)
c.*2554C>A (n.*2554C>A)
n.3019C>A
gnomAD v4
16g.13948456C>TCA2631831467ERCC4c.*109C>T (n.*109C>T)
c.*2554C>T (n.*2554C>T)
n.3019C>T
gnomAD v4
16g.13948458C>ACA2209083045ERCC4c.*111C>A (n.*111C>A)
c.*2556C>A (n.*2556C>A)
n.3021C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.13948458C=CA2209083044ERCC4c.*111C= (n.*111C=)
c.*2556C= (n.*2556C=)
n.3021C=
16g.13948458C>GCA278486217ERCC4c.*111C>G (n.*111C>G)
c.*2556C>G (n.*2556C>G)
n.3021C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948458C>TCA2631831468ERCC4c.*111C>T (n.*111C>T)
c.*2556C>T (n.*2556C>T)
n.3021C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched