Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.13948332_13948335delCA2631831417ERCC4c.2874_2877del (p.Lys959GlyfsTer6)
c.*2430_*2433del (n.*2430_*2433del)
c.2736_2739del (p.Lys913GlyfsTer6)
n.2013_2016del
c.2193_2196del (p.Lys732GlyfsTer6)
c.1947_1950del (p.Lys650GlyfsTer6)
c.1386_1389del (p.Lys463GlyfsTer6)
n.2895_2898del
 gnomAD v4
16g.13948335delCA7910807ERCC4c.2877del (p.Lys962SerfsTer4)
c.*2433del (n.*2433del)
c.2739del (p.Lys916SerfsTer4)
n.2016del
c.2196del (p.Lys735SerfsTer4)
c.1950del (p.Lys653SerfsTer4)
c.1389del (p.Lys466SerfsTer4)
n.2898del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13948333A>CCA394825295ERCC4c.2875A>C (p.Lys959Gln)
c.*2431A>C (n.*2431A>C)
c.2737A>C (p.Lys913Gln)
n.2014A>C
c.2194A>C (p.Lys732Gln)
c.1948A>C (p.Lys650Gln)
c.1387A>C (p.Lys463Gln)
n.2896A>C
16g.13948333A>GCA394825289ERCC4c.2875A>G (p.Lys959Glu)
c.*2431A>G (n.*2431A>G)
c.2737A>G (p.Lys913Glu)
n.2014A>G
c.2194A>G (p.Lys732Glu)
c.1948A>G (p.Lys650Glu)
c.1387A>G (p.Lys463Glu)
n.2896A>G
 gnomAD v4
16g.13948333A>TCA394825292ERCC4c.2875A>T (p.Lys959Ter)
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c.2737A>T (p.Lys913Ter)
n.2014A>T
c.2194A>T (p.Lys732Ter)
c.1948A>T (p.Lys650Ter)
c.1387A>T (p.Lys463Ter)
n.2896A>T
16g.13948334A=CA2209082975ERCC4c.2876A= (p.Lys959=)
c.*2432A= (n.*2432A=)
c.2738A= (p.Lys913=)
n.2015A=
c.2195A= (p.Lys732=)
c.1949A= (p.Lys650=)
c.1388A= (p.Lys463=)
n.2897A=
16g.13948334A>CCA394825298ERCC4c.2876A>C (p.Lys959Thr)
c.*2432A>C (n.*2432A>C)
c.2738A>C (p.Lys913Thr)
n.2015A>C
c.2195A>C (p.Lys732Thr)
c.1949A>C (p.Lys650Thr)
c.1388A>C (p.Lys463Thr)
n.2897A>C
16g.13948334A>GCA394825301ERCC4c.2876A>G (p.Lys959Arg)
c.*2432A>G (n.*2432A>G)
c.2738A>G (p.Lys913Arg)
n.2015A>G
c.2195A>G (p.Lys732Arg)
c.1949A>G (p.Lys650Arg)
c.1388A>G (p.Lys463Arg)
n.2897A>G
 ClinVar dbSNP
16g.13948334A>TCA394825303ERCC4c.2876A>T (p.Lys959Ile)
c.*2432A>T (n.*2432A>T)
c.2738A>T (p.Lys913Ile)
n.2015A>T
c.2195A>T (p.Lys732Ile)
c.1949A>T (p.Lys650Ile)
c.1388A>T (p.Lys463Ile)
n.2897A>T
16g.13948335A=CA2209082976ERCC4c.2877A= (p.Lys959=)
c.*2433A= (n.*2433A=)
c.2739A= (p.Lys913=)
n.2016A=
c.2196A= (p.Lys732=)
c.1950A= (p.Lys650=)
c.1389A= (p.Lys463=)
n.2898A=
16g.13948335A>CCA394825307ERCC4c.2877A>C (p.Lys959Asn)
c.*2433A>C (n.*2433A>C)
c.2739A>C (p.Lys913Asn)
n.2016A>C
c.2196A>C (p.Lys732Asn)
c.1950A>C (p.Lys650Asn)
c.1389A>C (p.Lys463Asn)
n.2898A>C
16g.13948335A>GCA493444542ERCC4c.2877A>G (p.Lys959=)
c.*2433A>G (n.*2433A>G)
c.2739A>G (p.Lys913=)
n.2016A>G
c.2196A>G (p.Lys732=)
c.1950A>G (p.Lys650=)
c.1389A>G (p.Lys463=)
n.2898A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.13948335A>TCA394825309ERCC4c.2877A>T (p.Lys959Asn)
c.*2433A>T (n.*2433A>T)
c.2739A>T (p.Lys913Asn)
n.2016A>T
c.2196A>T (p.Lys732Asn)
c.1950A>T (p.Lys650Asn)
c.1389A>T (p.Lys463Asn)
n.2898A>T
 gnomAD v4
16g.13948336G>ACA394825313ERCC4c.2878G>A (p.Gly960Arg)
c.*2434G>A (n.*2434G>A)
c.2740G>A (p.Gly914Arg)
n.2017G>A
c.2197G>A (p.Gly733Arg)
c.1951G>A (p.Gly651Arg)
c.1390G>A (p.Gly464Arg)
n.2899G>A
16g.13948336G>CCA394825315ERCC4c.2878G>C (p.Gly960Arg)
c.*2434G>C (n.*2434G>C)
c.2740G>C (p.Gly914Arg)
n.2017G>C
c.2197G>C (p.Gly733Arg)
c.1951G>C (p.Gly651Arg)
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
n.2899G>C
16g.13948336G>TCA394825317ERCC4c.2878G>T (p.Gly960Trp)
c.*2434G>T (n.*2434G>T)
c.2740G>T (p.Gly914Trp)
n.2017G>T
c.2197G>T (p.Gly733Trp)
c.1951G>T (p.Gly651Trp)
c.1390G>T (p.Gly464Trp)
n.2899G>T
16g.13948338dupCA2209082977ERCC4c.2880dup (p.Lys961GlufsTer25)
c.*2436dup (n.*2436dup)
c.2742dup (p.Lys915GlufsTer25)
n.2019dup
c.2199dup (p.Lys734GlufsTer25)
c.1953dup (p.Lys652GlufsTer25)
c.1392dup (p.Lys465GlufsTer25)
n.2901dup
 dbSNP
16g.13948337G>ACA394825321ERCC4c.2879G>A (p.Gly960Glu)
c.*2435G>A (n.*2435G>A)
c.2741G>A (p.Gly914Glu)
n.2018G>A
c.2198G>A (p.Gly733Glu)
c.1952G>A (p.Gly651Glu)
c.1391G>A (p.Gly464Glu)
n.2900G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.13948337G>CCA394825323ERCC4c.2879G>C (p.Gly960Ala)
c.*2435G>C (n.*2435G>C)
c.2741G>C (p.Gly914Ala)
n.2018G>C
c.2198G>C (p.Gly733Ala)
c.1952G>C (p.Gly651Ala)
c.1391G>C (p.Gly464Ala)
n.2900G>C
 gnomAD v4
16g.13948337G>TCA394825326ERCC4c.2879G>T (p.Gly960Val)
c.*2435G>T (n.*2435G>T)
c.2741G>T (p.Gly914Val)
n.2018G>T
c.2198G>T (p.Gly733Val)
c.1952G>T (p.Gly651Val)
c.1391G>T (p.Gly464Val)
n.2900G>T
16g.13948337_13948339delCA2631831418ERCC4c.2879_2881del (p.Gly960_Lys961delinsGlu)
c.*2435_*2437del (n.*2435_*2437del)
c.2741_2743del (p.Gly914_Lys915delinsGlu)
n.2018_2020del
c.2198_2200del (p.Gly733_Lys734delinsGlu)
c.1952_1954del (p.Gly651_Lys652delinsGlu)
c.1391_1393del (p.Gly464_Lys465delinsGlu)
n.2900_2902del
 gnomAD v4
16g.13948338G>ACA493444545ERCC4c.2880G>A (p.Gly960=)
c.*2436G>A (n.*2436G>A)
c.2742G>A (p.Gly914=)
n.2019G>A
c.2199G>A (p.Gly733=)
c.1953G>A (p.Gly651=)
c.1392G>A (p.Gly464=)
n.2901G>A
16g.13948338G>CCA493444544ERCC4c.2880G>C (p.Gly960=)
c.*2436G>C (n.*2436G>C)
c.2742G>C (p.Gly914=)
n.2019G>C
c.2199G>C (p.Gly733=)
c.1953G>C (p.Gly651=)
c.1392G>C (p.Gly464=)
n.2901G>C
16g.13948338G=CA2209082978ERCC4c.2880G= (p.Gly960=)
c.*2436G= (n.*2436G=)
c.2742G= (p.Gly914=)
n.2019G=
c.2199G= (p.Gly733=)
c.1953G= (p.Gly651=)
c.1392G= (p.Gly464=)
n.2901G=
16g.13948338G>TCA493444543ERCC4c.2880G>T (p.Gly960=)
c.*2436G>T (n.*2436G>T)
c.2742G>T (p.Gly914=)
n.2019G>T
c.2199G>T (p.Gly733=)
c.1953G>T (p.Gly651=)
c.1392G>T (p.Gly464=)
n.2901G>T
16g.13948339A=CA2209082980ERCC4c.2881A= (p.Lys961=)
c.*2437A= (n.*2437A=)
c.2743A= (p.Lys915=)
n.2020A=
c.2200A= (p.Lys734=)
c.1954A= (p.Lys652=)
c.1393A= (p.Lys465=)
n.2902A=
16g.13948339A>CCA394825337ERCC4c.2881A>C (p.Lys961Gln)
c.*2437A>C (n.*2437A>C)
c.2743A>C (p.Lys915Gln)
n.2020A>C
c.2200A>C (p.Lys734Gln)
c.1954A>C (p.Lys652Gln)
c.1393A>C (p.Lys465Gln)
n.2902A>C
16g.13948339A>GCA394825334ERCC4c.2881A>G (p.Lys961Glu)
c.*2437A>G (n.*2437A>G)
c.2743A>G (p.Lys915Glu)
n.2020A>G
c.2200A>G (p.Lys734Glu)
c.1954A>G (p.Lys652Glu)
c.1393A>G (p.Lys465Glu)
n.2902A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13948339A>TCA394825331ERCC4c.2881A>T (p.Lys961Ter)
c.*2437A>T (n.*2437A>T)
c.2743A>T (p.Lys915Ter)
n.2020A>T
c.2200A>T (p.Lys734Ter)
c.1954A>T (p.Lys652Ter)
c.1393A>T (p.Lys465Ter)
n.2902A>T
16g.13948343dupCA2209082979ERCC4c.2885dup (p.Ter963ValextTer23)
c.*2441dup (n.*2441dup)
c.2747dup (p.Ter917ValextTer23)
n.2024dup
c.2204dup (p.Ter736ValextTer23)
c.1958dup (p.Ter654ValextTer23)
c.1397dup (p.Ter467ValextTer23)
n.2906dup
 dbSNP
16g.13948343delCA645585456ERCC4c.2885del (p.Lys962SerfsTer4)
c.*2441del (n.*2441del)
c.2747del (p.Lys916SerfsTer4)
n.2024del
c.2204del (p.Lys735SerfsTer4)
c.1958del (p.Lys653SerfsTer4)
c.1397del (p.Lys466SerfsTer4)
n.2906del
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.13948340A=CA2209082981ERCC4c.2882A= (p.Lys961=)
c.*2438A= (n.*2438A=)
c.2744A= (p.Lys915=)
n.2021A=
c.2201A= (p.Lys734=)
c.1955A= (p.Lys652=)
c.1394A= (p.Lys465=)
n.2903A=
16g.13948340A>CCA394825340ERCC4c.2882A>C (p.Lys961Thr)
c.*2438A>C (n.*2438A>C)
c.2744A>C (p.Lys915Thr)
n.2021A>C
c.2201A>C (p.Lys734Thr)
c.1955A>C (p.Lys652Thr)
c.1394A>C (p.Lys465Thr)
n.2903A>C
16g.13948340A>GCA394825343ERCC4c.2882A>G (p.Lys961Arg)
c.*2438A>G (n.*2438A>G)
c.2744A>G (p.Lys915Arg)
n.2021A>G
c.2201A>G (p.Lys734Arg)
c.1955A>G (p.Lys652Arg)
c.1394A>G (p.Lys465Arg)
n.2903A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13948340A>TCA394825345ERCC4c.2882A>T (p.Lys961Ile)
c.*2438A>T (n.*2438A>T)
c.2744A>T (p.Lys915Ile)
n.2021A>T
c.2201A>T (p.Lys734Ile)
c.1955A>T (p.Lys652Ile)
c.1394A>T (p.Lys465Ile)
n.2903A>T
16g.13948341A>CCA394825349ERCC4c.2883A>C (p.Lys961Asn)
c.*2439A>C (n.*2439A>C)
c.2745A>C (p.Lys915Asn)
n.2022A>C
c.2202A>C (p.Lys734Asn)
c.1956A>C (p.Lys652Asn)
c.1395A>C (p.Lys465Asn)
n.2904A>C
16g.13948341A>GCA493444546ERCC4c.2883A>G (p.Lys961=)
c.*2439A>G (n.*2439A>G)
c.2745A>G (p.Lys915=)
n.2022A>G
c.2202A>G (p.Lys734=)
c.1956A>G (p.Lys652=)
c.1395A>G (p.Lys465=)
n.2904A>G
16g.13948341A>TCA394825353ERCC4c.2883A>T (p.Lys961Asn)
c.*2439A>T (n.*2439A>T)
c.2745A>T (p.Lys915Asn)
n.2022A>T
c.2202A>T (p.Lys734Asn)
c.1956A>T (p.Lys652Asn)
c.1395A>T (p.Lys465Asn)
n.2904A>T
16g.13948342A=CA2209082982ERCC4c.2884A= (p.Lys962=)
c.*2440A= (n.*2440A=)
c.2746A= (p.Lys916=)
n.2023A=
c.2203A= (p.Lys735=)
c.1957A= (p.Lys653=)
c.1396A= (p.Lys466=)
n.2905A=
16g.13948342A>CCA7910808ERCC4c.2884A>C (p.Lys962Gln)
c.*2440A>C (n.*2440A>C)
c.2746A>C (p.Lys916Gln)
n.2023A>C
c.2203A>C (p.Lys735Gln)
c.1957A>C (p.Lys653Gln)
c.1396A>C (p.Lys466Gln)
n.2905A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13948342A>GCA394825359ERCC4c.2884A>G (p.Lys962Glu)
c.*2440A>G (n.*2440A>G)
c.2746A>G (p.Lys916Glu)
n.2023A>G
c.2203A>G (p.Lys735Glu)
c.1957A>G (p.Lys653Glu)
c.1396A>G (p.Lys466Glu)
n.2905A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948342A>TCA394825362ERCC4c.2884A>T (p.Lys962Ter)
c.*2440A>T (n.*2440A>T)
c.2746A>T (p.Lys916Ter)
n.2023A>T
c.2203A>T (p.Lys735Ter)
c.1957A>T (p.Lys653Ter)
c.1396A>T (p.Lys466Ter)
n.2905A>T
16g.13948343A>CCA394825366ERCC4c.2885A>C (p.Lys962Thr)
c.*2441A>C (n.*2441A>C)
c.2747A>C (p.Lys916Thr)
n.2024A>C
c.2204A>C (p.Lys735Thr)
c.1958A>C (p.Lys653Thr)
c.1397A>C (p.Lys466Thr)
n.2906A>C
16g.13948343A>GCA394825369ERCC4c.2885A>G (p.Lys962Arg)
c.*2441A>G (n.*2441A>G)
c.2747A>G (p.Lys916Arg)
n.2024A>G
c.2204A>G (p.Lys735Arg)
c.1958A>G (p.Lys653Arg)
c.1397A>G (p.Lys466Arg)
n.2906A>G
16g.13948343A>TCA394825371ERCC4c.2885A>T (p.Lys962Met)
c.*2441A>T (n.*2441A>T)
c.2747A>T (p.Lys916Met)
n.2024A>T
c.2204A>T (p.Lys735Met)
c.1958A>T (p.Lys653Met)
c.1397A>T (p.Lys466Met)
n.2906A>T
16g.13948344G>ACA493444547ERCC4c.2886G>A (p.Lys962=)
c.*2442G>A (n.*2442G>A)
c.2748G>A (p.Lys916=)
n.2025G>A
c.2205G>A (p.Lys735=)
c.1959G>A (p.Lys653=)
c.1398G>A (p.Lys466=)
n.2907G>A
16g.13948344G>CCA394825375ERCC4c.2886G>C (p.Lys962Asn)
c.*2442G>C (n.*2442G>C)
c.2748G>C (p.Lys916Asn)
n.2025G>C
c.2205G>C (p.Lys735Asn)
c.1959G>C (p.Lys653Asn)
c.1398G>C (p.Lys466Asn)
n.2907G>C
16g.13948344G>TCA394825378ERCC4c.2886G>T (p.Lys962Asn)
c.*2442G>T (n.*2442G>T)
c.2748G>T (p.Lys916Asn)
n.2025G>T
c.2205G>T (p.Lys735Asn)
c.1959G>T (p.Lys653Asn)
c.1398G>T (p.Lys466Asn)
n.2907G>T
16g.13948345T>ACA394825385ERCC4c.2887T>A (p.Ter963Arg)
c.*2443T>A (n.*2443T>A)
c.2749T>A (p.Ter917Arg)
n.2026T>A
c.2206T>A (p.Ter736Arg)
c.1960T>A (p.Ter654Arg)
c.1399T>A (p.Ter467Arg)
n.2908T>A
16g.13948345T>CCA7910809ERCC4c.2887T>C (p.Ter963Arg)
c.*2443T>C (n.*2443T>C)
c.2749T>C (p.Ter917Arg)
n.2026T>C
c.2206T>C (p.Ter736Arg)
c.1960T>C (p.Ter654Arg)
c.1399T>C (p.Ter467Arg)
n.2908T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948345T>GCA394825382ERCC4c.2887T>G (p.Ter963Gly)
c.*2443T>G (n.*2443T>G)
c.2749T>G (p.Ter917Gly)
n.2026T>G
c.2206T>G (p.Ter736Gly)
c.1960T>G (p.Ter654Gly)
c.1399T>G (p.Ter467Gly)
n.2908T>G
16g.13948345T=CA2209082983ERCC4c.2887T= (p.Ter963=)
c.*2443T= (n.*2443T=)
c.2749T= (p.Ter917=)
n.2026T=
c.2206T= (p.Ter736=)
c.1960T= (p.Ter654=)
c.1399T= (p.Ter467=)
n.2908T=
16g.13948346G>ACA493444548ERCC4c.2888G>A (p.Ter963=)
c.*2444G>A (n.*2444G>A)
c.2750G>A (p.Ter917=)
n.2027G>A
c.2207G>A (p.Ter736=)
c.1961G>A (p.Ter654=)
c.1400G>A (p.Ter467=)
n.2909G>A
 dbSNP
16g.13948346G>CCA394825389ERCC4c.2888G>C (p.Ter963Ser)
c.*2444G>C (n.*2444G>C)
c.2750G>C (p.Ter917Ser)
n.2027G>C
c.2207G>C (p.Ter736Ser)
c.1961G>C (p.Ter654Ser)
c.1400G>C (p.Ter467Ser)
n.2909G>C
16g.13948346G>TCA394825391ERCC4c.2888G>T (p.Ter963Leu)
c.*2444G>T (n.*2444G>T)
c.2750G>T (p.Ter917Leu)
n.2027G>T
c.2207G>T (p.Ter736Leu)
c.1961G>T (p.Ter654Leu)
c.1400G>T (p.Ter467Leu)
n.2909G>T
 gnomAD v4
16g.13948347A>CCA394825397ERCC4c.2889A>C (p.Ter963Cys)
c.*2445A>C (n.*2445A>C)
c.2751A>C (p.Ter917Cys)
n.2028A>C
c.2208A>C (p.Ter736Cys)
c.1962A>C (p.Ter654Cys)
c.1401A>C (p.Ter467Cys)
n.2910A>C
 dbSNP
16g.13948347A>GCA394825399ERCC4c.2889A>G (p.Ter963Trp)
c.*2445A>G (n.*2445A>G)
c.2751A>G (p.Ter917Trp)
n.2028A>G
c.2208A>G (p.Ter736Trp)
c.1962A>G (p.Ter654Trp)
c.1401A>G (p.Ter467Trp)
n.2910A>G
16g.13948347A>TCA394825402ERCC4c.2889A>T (p.Ter963Cys)
c.*2445A>T (n.*2445A>T)
c.2751A>T (p.Ter917Cys)
n.2028A>T
c.2208A>T (p.Ter736Cys)
c.1962A>T (p.Ter654Cys)
c.1401A>T (p.Ter467Cys)
n.2910A>T
16g.13948348A>TCA2731955573ERCC4c.*1A>T (n.*1A>T)
c.*2446A>T (n.*2446A>T)
n.2029A>T
n.2911A>T
 dbSNP
16g.13948350A=CA2209082984ERCC4c.*3A= (n.*3A=)
c.*2448A= (n.*2448A=)
n.2031A=
n.2913A=
16g.13948350A>GCA7910810ERCC4c.*3A>G (n.*3A>G)
c.*2448A>G (n.*2448A>G)
n.2031A>G
n.2913A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13948351G>ACA2731955600ERCC4c.*4G>A (n.*4G>A)
c.*2449G>A (n.*2449G>A)
n.2032G>A
n.2914G>A
 dbSNP
16g.13948352T>CCA7910811ERCC4c.*5T>C (n.*5T>C)
c.*2450T>C (n.*2450T>C)
n.2033T>C
n.2915T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948352T=CA2209082985ERCC4c.*5T= (n.*5T=)
c.*2450T= (n.*2450T=)
n.2033T=
n.2915T=
16g.13948353G>TCA2631831421ERCC4c.*6G>T (n.*6G>T)
c.*2451G>T (n.*2451G>T)
n.2034G>T
n.2916G>T
 gnomAD v4
16g.13948354A=CA2209082986ERCC4c.*7A= (n.*7A=)
c.*2452A= (n.*2452A=)
n.2035A=
n.2917A=
16g.13948354A>GCA278486125ERCC4c.*7A>G (n.*7A>G)
c.*2452A>G (n.*2452A>G)
n.2035A>G
n.2917A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948355T>CCA7910812ERCC4c.*8T>C (n.*8T>C)
c.*2453T>C (n.*2453T>C)
n.2036T>C
n.2918T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948355T=CA2209082987ERCC4c.*8T= (n.*8T=)
c.*2453T= (n.*2453T=)
n.2036T=
n.2918T=
16g.13948356G>ACA2575929545ERCC4c.*9G>A (n.*9G>A)
c.*2454G>A (n.*2454G>A)
n.2037G>A
n.2919G>A
 gnomAD v4
16g.13948357G>ACA2631831422ERCC4c.*10G>A (n.*10G>A)
c.*2455G>A (n.*2455G>A)
n.2038G>A
n.2920G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.13948358C>ACA2631831423ERCC4c.*11C>A (n.*11C>A)
c.*2456C>A (n.*2456C>A)
n.2039C>A
n.2921C>A
 gnomAD v4
16g.13948358C=CA2209082988ERCC4c.*11C= (n.*11C=)
c.*2456C= (n.*2456C=)
n.2039C=
n.2921C=
16g.13948358C>GCA2731879603ERCC4c.*11C>G (n.*11C>G)
c.*2456C>G (n.*2456C>G)
n.2039C>G
n.2921C>G
 dbSNP
16g.13948358C>TCA7910813ERCC4c.*11C>T (n.*11C>T)
c.*2456C>T (n.*2456C>T)
n.2039C>T
n.2921C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948359T>ACA7910814ERCC4c.*12T>A (n.*12T>A)
c.*2457T>A (n.*2457T>A)
n.2040T>A
n.2922T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13948359T>CCA2209082990ERCC4c.*12T>C (n.*12T>C)
c.*2457T>C (n.*2457T>C)
n.2040T>C
n.2922T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.13948359T=CA2209082989ERCC4c.*12T= (n.*12T=)
c.*2457T= (n.*2457T=)
n.2040T=
n.2922T=
16g.13948360G>ACA278486144ERCC4c.*13G>A (n.*13G>A)
c.*2458G>A (n.*2458G>A)
n.2041G>A
n.2923G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13948360G=CA2209082991ERCC4c.*13G= (n.*13G=)
c.*2458G= (n.*2458G=)
n.2041G=
n.2923G=
16g.13948361T>CCA2209082993ERCC4c.*14T>C (n.*14T>C)
c.*2459T>C (n.*2459T>C)
n.2042T>C
n.2924T>C
 dbSNP
16g.13948361T=CA2209082992ERCC4c.*14T= (n.*14T=)
c.*2459T= (n.*2459T=)
n.2042T=
n.2924T=
16g.13948364dupCA2631831425ERCC4c.*17dup (n.*17dup)
c.*2462dup (n.*2462dup)
n.2045dup
n.2927dup
 gnomAD v4
16g.13948363T>GCA718306505ERCC4c.*16T>G (n.*16T>G)
c.*2461T>G (n.*2461T>G)
n.2044T>G
n.2926T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948363T=CA2209082994ERCC4c.*16T= (n.*16T=)
c.*2461T= (n.*2461T=)
n.2044T=
n.2926T=
16g.13948365C>ACA2631831426ERCC4c.*18C>A (n.*18C>A)
c.*2463C>A (n.*2463C>A)
n.2046C>A
n.2928C>A
 gnomAD v4
16g.13948365C=CA2209082995ERCC4c.*18C= (n.*18C=)
c.*2463C= (n.*2463C=)
n.2046C=
n.2928C=
16g.13948365C>TCA2209082996ERCC4c.*18C>T (n.*18C>T)
c.*2463C>T (n.*2463C>T)
n.2046C>T
n.2928C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.13948366T>GCA278486148ERCC4c.*19T>G (n.*19T>G)
c.*2464T>G (n.*2464T>G)
n.2047T>G
n.2929T>G
 dbSNP
16g.13948366T=CA2209082997ERCC4c.*19T= (n.*19T=)
c.*2464T= (n.*2464T=)
n.2047T=
n.2929T=
16g.13948367T>CCA2631831428ERCC4c.*20T>C (n.*20T>C)
c.*2465T>C (n.*2465T>C)
n.2048T>C
n.2930T>C
 gnomAD v4
16g.13948367T>GCA278486151ERCC4c.*20T>G (n.*20T>G)
c.*2465T>G (n.*2465T>G)
n.2048T>G
n.2930T>G
 dbSNP
16g.13948367T=CA2209082998ERCC4c.*20T= (n.*20T=)
c.*2465T= (n.*2465T=)
n.2048T=
n.2930T=
16g.13948368A>TCA2731955608ERCC4c.*21A>T (n.*21A>T)
c.*2466A>T (n.*2466A>T)
n.2049A>T
n.2931A>T
 dbSNP
16g.13948369T>ACA718306508ERCC4c.*22T>A (n.*22T>A)
c.*2467T>A (n.*2467T>A)
n.2050T>A
n.2932T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948369T=CA2209082999ERCC4c.*22T= (n.*22T=)
c.*2467T= (n.*2467T=)
n.2050T=
n.2932T=
16g.13948370C>ACA2631831429ERCC4c.*23C>A (n.*23C>A)
c.*2468C>A (n.*2468C>A)
n.2051C>A
n.2933C>A
 gnomAD v4
16g.13948371C>ACA2209083000ERCC4c.*24C>A (n.*24C>A)
c.*2469C>A (n.*2469C>A)
n.2052C>A
n.2934C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.13948371C=CA2209083001ERCC4c.*24C= (n.*24C=)
c.*2469C= (n.*2469C=)
n.2052C=
n.2934C=
16g.13948371C>GCA2631831430ERCC4c.*24C>G (n.*24C>G)
c.*2469C>G (n.*2469C>G)
n.2052C>G
n.2934C>G
 gnomAD v4
16g.13948372C=CA2209083002ERCC4c.*25C= (n.*25C=)
c.*2470C= (n.*2470C=)
n.2053C=
n.2935C=
16g.13948372C>TCA7910815ERCC4c.*25C>T (n.*25C>T)
c.*2470C>T (n.*2470C>T)
n.2053C>T
n.2935C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948373A=CA2209083003ERCC4c.*26A= (n.*26A=)
c.*2471A= (n.*2471A=)
n.2054A=
n.2936A=
16g.13948373A>GCA7910816ERCC4c.*26A>G (n.*26A>G)
c.*2471A>G (n.*2471A>G)
n.2054A>G
n.2936A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948375G=CA2209083004ERCC4c.*28G= (n.*28G=)
c.*2473G= (n.*2473G=)
n.2056G=
n.2938G=
16g.13948375G>TCA718306513ERCC4c.*28G>T (n.*28G>T)
c.*2473G>T (n.*2473G>T)
n.2056G>T
n.2938G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948377_13948390delCA2631831431ERCC4c.*30_*43del (n.*30_*43del)
c.*2475_*2488del (n.*2475_*2488del)
n.2058_2071del
n.2940_2953del
 gnomAD v4
16g.13948376C>ACA2536370894ERCC4c.*29C>A (n.*29C>A)
c.*2474C>A (n.*2474C>A)
n.2057C>A
n.2939C>A
 gnomAD v4
16g.13948377C=CA2209083005ERCC4c.*30C= (n.*30C=)
c.*2475C= (n.*2475C=)
n.2058C=
n.2940C=
16g.13948377C>GCA2209083006ERCC4c.*30C>G (n.*30C>G)
c.*2475C>G (n.*2475C>G)
n.2058C>G
n.2940C>G
 dbSNP
16g.13948377C>TCA2209083007ERCC4c.*30C>T (n.*30C>T)
c.*2475C>T (n.*2475C>T)
n.2058C>T
n.2940C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.13948378T>CCA2631831432ERCC4c.*31T>C (n.*31T>C)
c.*2476T>C (n.*2476T>C)
n.2059T>C
n.2941T>C
 gnomAD v4
16g.13948379G>ACA7910817ERCC4c.*32G>A (n.*32G>A)
c.*2477G>A (n.*2477G>A)
n.2060G>A
n.2942G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948379G=CA2209083008ERCC4c.*32G= (n.*32G=)
c.*2477G= (n.*2477G=)
n.2060G=
n.2942G=
16g.13948383T>ACA7910818ERCC4c.*36T>A (n.*36T>A)
c.*2481T>A (n.*2481T>A)
n.2064T>A
n.2946T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13948383T=CA2209083009ERCC4c.*36T= (n.*36T=)
c.*2481T= (n.*2481T=)
n.2064T=
n.2946T=
16g.13948386delCA2631831433ERCC4c.*39del (n.*39del)
c.*2484del (n.*2484del)
n.2067del
n.2949del
 gnomAD v4
16g.13948385T>GCA7910819ERCC4c.*38T>G (n.*38T>G)
c.*2483T>G (n.*2483T>G)
n.2066T>G
n.2948T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948385T=CA2209083010ERCC4c.*38T= (n.*38T=)
c.*2483T= (n.*2483T=)
n.2066T=
n.2948T=
16g.13948386T>CCA278486176ERCC4c.*39T>C (n.*39T>C)
c.*2484T>C (n.*2484T>C)
n.2067T>C
n.2949T>C
 dbSNP
16g.13948386T=CA2209083011ERCC4c.*39T= (n.*39T=)
c.*2484T= (n.*2484T=)
n.2067T=
n.2949T=
16g.13948389G=CA2209083012ERCC4c.*42G= (n.*42G=)
c.*2487G= (n.*2487G=)
n.2070G=
n.2952G=
16g.13948389G>TCA2209083013ERCC4c.*42G>T (n.*42G>T)
c.*2487G>T (n.*2487G>T)
n.2070G>T
n.2952G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.13948390C>ACA2631831434ERCC4c.*43C>A (n.*43C>A)
c.*2488C>A (n.*2488C>A)
n.2071C>A
n.2953C>A
 gnomAD v4
16g.13948390C=CA2209083014ERCC4c.*43C= (n.*43C=)
c.*2488C= (n.*2488C=)
n.2071C=
n.2953C=
16g.13948390C>TCA7910820ERCC4c.*43C>T (n.*43C>T)
c.*2488C>T (n.*2488C>T)
n.2071C>T
n.2953C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948391G>ACA7910821ERCC4c.*44G>A (n.*44G>A)
c.*2489G>A (n.*2489G>A)
n.2072G>A
n.2954G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948391G=CA2209083015ERCC4c.*44G= (n.*44G=)
c.*2489G= (n.*2489G=)
n.2072G=
n.2954G=
16g.13948391G>TCA2631831435ERCC4c.*44G>T (n.*44G>T)
c.*2489G>T (n.*2489G>T)
n.2072G>T
n.2954G>T
 gnomAD v4
16g.13948392G>ACA2631831436ERCC4c.*45G>A (n.*45G>A)
c.*2490G>A (n.*2490G>A)
n.2073G>A
n.2955G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.13948392G>CCA2631831437ERCC4c.*45G>C (n.*45G>C)
c.*2490G>C (n.*2490G>C)
n.2073G>C
n.2955G>C
 gnomAD v4
16g.13948393C>ACA2731955628ERCC4c.*46C>A (n.*46C>A)
c.*2491C>A (n.*2491C>A)
n.2074C>A
n.2956C>A
 dbSNP
16g.13948394T>CCA2741468248ERCC4c.*47T>C (n.*47T>C)
c.*2492T>C (n.*2492T>C)
n.2075T>C
n.2957T>C
16g.13948395C=CA2209083016ERCC4c.*48C= (n.*48C=)
c.*2493C= (n.*2493C=)
n.2076C=
n.2958C=
16g.13948395C>TCA7910822ERCC4c.*48C>T (n.*48C>T)
c.*2493C>T (n.*2493C>T)
n.2076C>T
n.2958C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13948397T>GCA2731955637ERCC4c.*50T>G (n.*50T>G)
c.*2495T>G (n.*2495T>G)
n.2078T>G
n.2960T>G
 dbSNP
16g.13948399G>TCA2631831438ERCC4c.*52G>T (n.*52G>T)
c.*2497G>T (n.*2497G>T)
n.2080G>T
n.2962G>T
 gnomAD v4
16g.13948400C>ACA2631831439ERCC4c.*53C>A (n.*53C>A)
c.*2498C>A (n.*2498C>A)
n.2081C>A
n.2963C>A
 gnomAD v4
16g.13948400C=CA2209083017ERCC4c.*53C= (n.*53C=)
c.*2498C= (n.*2498C=)
n.2081C=
n.2963C=
16g.13948400C>GCA278486184ERCC4c.*53C>G (n.*53C>G)
c.*2498C>G (n.*2498C>G)
n.2081C>G
n.2963C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948400C>TCA2209083018ERCC4c.*53C>T (n.*53C>T)
c.*2498C>T (n.*2498C>T)
n.2081C>T
n.2963C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.13948401delCA2631831440ERCC4c.*54del (n.*54del)
c.*2499del (n.*2499del)
n.2082del
n.2964del
 gnomAD v4
16g.13948401C>ACA2631831441ERCC4c.*54C>A (n.*54C>A)
c.*2499C>A (n.*2499C>A)
n.2082C>A
n.2964C>A
 gnomAD v4
16g.13948402A>GCA2631831442ERCC4c.*55A>G (n.*55A>G)
c.*2500A>G (n.*2500A>G)
n.2083A>G
n.2965A>G
 gnomAD v4
16g.13948403G>ACA2575929546ERCC4c.*56G>A (n.*56G>A)
c.*2501G>A (n.*2501G>A)
n.2084G>A
n.2966G>A
16g.13948405delCA2631831443ERCC4c.*58del (n.*58del)
c.*2503del (n.*2503del)
n.2086del
n.2968del
 gnomAD v4
16g.13948405C>ACA2631831444ERCC4c.*58C>A (n.*58C>A)
c.*2503C>A (n.*2503C>A)
n.2086C>A
n.2968C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.13948405C=CA2209083019ERCC4c.*58C= (n.*58C=)
c.*2503C= (n.*2503C=)
n.2086C=
n.2968C=
16g.13948405C>TCA278486187ERCC4c.*58C>T (n.*58C>T)
c.*2503C>T (n.*2503C>T)
n.2086C>T
n.2968C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948406A>GCA2631831446ERCC4c.*59A>G (n.*59A>G)
c.*2504A>G (n.*2504A>G)
n.2087A>G
n.2969A>G
 gnomAD v4
16g.13948406dupCA2631831445ERCC4c.*59dup (n.*59dup)
c.*2504dup (n.*2504dup)
n.2087dup
n.2969dup
 gnomAD v4
16g.13948407T>CCA2209083021ERCC4c.*60T>C (n.*60T>C)
c.*2505T>C (n.*2505T>C)
n.2088T>C
n.2970T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.13948407T>GCA2731935189ERCC4c.*60T>G (n.*60T>G)
c.*2505T>G (n.*2505T>G)
n.2088T>G
n.2970T>G
 dbSNP
16g.13948407T=CA2209083020ERCC4c.*60T= (n.*60T=)
c.*2505T= (n.*2505T=)
n.2088T=
n.2970T=
16g.13948408C>ACA2631831447ERCC4c.*61C>A (n.*61C>A)
c.*2506C>A (n.*2506C>A)
n.2089C>A
n.2971C>A
 gnomAD v4
16g.13948408C=CA2209083022ERCC4c.*61C= (n.*61C=)
c.*2506C= (n.*2506C=)
n.2089C=
n.2971C=
16g.13948408C>GCA2805944177ERCC4c.*61C>G (n.*61C>G)
c.*2506C>G (n.*2506C>G)
n.2089C>G
n.2971C>G
16g.13948408C>TCA621178930ERCC4c.*61C>T (n.*61C>T)
c.*2506C>T (n.*2506C>T)
n.2089C>T
n.2971C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948409A=CA2209083023ERCC4c.*62A= (n.*62A=)
c.*2507A= (n.*2507A=)
n.2090A=
n.2972A=
16g.13948409A>GCA718306521ERCC4c.*62A>G (n.*62A>G)
c.*2507A>G (n.*2507A>G)
n.2090A>G
n.2972A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.13948411A=CA2209083024ERCC4c.*64A= (n.*64A=)
c.*2509A= (n.*2509A=)
n.2092A=
n.2974A=
16g.13948411A>GCA621178931ERCC4c.*64A>G (n.*64A>G)
c.*2509A>G (n.*2509A>G)
n.2092A>G
n.2974A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948412G>CCA2209083026ERCC4c.*65G>C (n.*65G>C)
c.*2510G>C (n.*2510G>C)
n.2093G>C
n.2975G>C
 dbSNP
16g.13948412G=CA2209083025ERCC4c.*65G= (n.*65G=)
c.*2510G= (n.*2510G=)
n.2093G=
n.2975G=
16g.13948414T>ACA2805944178ERCC4c.*67T>A (n.*67T>A)
c.*2512T>A (n.*2512T>A)
n.2095T>A
n.2977T>A
16g.13948415C>ACA2631831448ERCC4c.*68C>A (n.*68C>A)
c.*2513C>A (n.*2513C>A)
n.2096C>A
n.2978C>A
 gnomAD v4
16g.13948415C>TCA2631831449ERCC4c.*68C>T (n.*68C>T)
c.*2513C>T (n.*2513C>T)
n.2096C>T
n.2978C>T
 gnomAD v4
16g.13948415_13948418delinsCATTCA2209083027ERCC4c.*68_*71delinsCATT (n.*68_*71delinsCATT)
c.*2513_*2516delinsCATT (n.*2513_*2516delinsCATT)
n.2096_2099delinsCATT
n.2978_2981delinsCATT
16g.13948416A=CA2209083028ERCC4c.*69A= (n.*69A=)
c.*2514A= (n.*2514A=)
n.2097A=
n.2979A=
16g.13948416A>GCA2209083029ERCC4c.*69A>G (n.*69A>G)
c.*2514A>G (n.*2514A>G)
n.2097A>G
n.2979A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.13948420_13948422delCA974915159ERCC4c.*73_*75del (n.*73_*75del)
c.*2518_*2520del (n.*2518_*2520del)
n.2101_2103del
n.2983_2985del
 dbSNP gnomAD v4
16g.13948418_13948422delinsTATTACA2209083030ERCC4c.*71_*75delinsTATTA (n.*71_*75delinsTATTA)
c.*2516_*2520delinsTATTA (n.*2516_*2520delinsTATTA)
n.2099_2103delinsTATTA
n.2981_2985delinsTATTA
16g.13948419A=CA2209083031ERCC4c.*72A= (n.*72A=)
c.*2517A= (n.*2517A=)
n.2100A=
n.2982A=
16g.13948419A>GCA621178932ERCC4c.*72A>G (n.*72A>G)
c.*2517A>G (n.*2517A>G)
n.2100A>G
n.2982A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948423_13948426delCA718306540ERCC4c.*76_*79del (n.*76_*79del)
c.*2521_*2524del (n.*2521_*2524del)
n.2986_2989del
 dbSNP
16g.13948423A>GCA2805944179ERCC4c.*76A>G (n.*76A>G)
c.*2521A>G (n.*2521A>G)
n.2104A>G
n.2986A>G
16g.13948424T>CCA278486194ERCC4c.*77T>C (n.*77T>C)
c.*2522T>C (n.*2522T>C)
n.2105T>C
n.2987T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.13948424T=CA2209083032ERCC4c.*77T= (n.*77T=)
c.*2522T= (n.*2522T=)
n.2105T=
n.2987T=
16g.13948425T>ACA2631831450ERCC4c.*78T>A (n.*78T>A)
c.*2523T>A (n.*2523T>A)
n.2106T>A
n.2988T>A
 gnomAD v4
16g.13948426A>GCA2575929547ERCC4c.*79A>G (n.*79A>G)
c.*2524A>G (n.*2524A>G)
n.2989A>G
 gnomAD v4
16g.13948426A>TCA2731955657ERCC4c.*79A>T (n.*79A>T)
c.*2524A>T (n.*2524A>T)
n.2989A>T
 dbSNP
16g.13948427T>CCA278486197ERCC4c.*80T>C (n.*80T>C)
c.*2525T>C (n.*2525T>C)
n.2990T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.13948427T=CA2209083033ERCC4c.*80T= (n.*80T=)
c.*2525T= (n.*2525T=)
n.2990T=
16g.13948429_13948432delCA2631831451ERCC4c.*82_*85del (n.*82_*85del)
c.*2527_*2530del (n.*2527_*2530del)
n.2992_2995del
 gnomAD v4
16g.13948430G=CA2209083034ERCC4c.*83G= (n.*83G=)
c.*2528G= (n.*2528G=)
n.2993G=
16g.13948430G>TCA621178933ERCC4c.*83G>T (n.*83G>T)
c.*2528G>T (n.*2528G>T)
n.2993G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13948431T>CCA2523479663ERCC4c.*84T>C (n.*84T>C)
c.*2529T>C (n.*2529T>C)
n.2994T>C

Number of alleles fetched