| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13948301A>C | CA394825060 | ERCC4 | c.2843A>C (p.His948Pro) c.*2399A>C (n.*2399A>C) c.2705A>C (p.His902Pro) n.1982A>C c.2162A>C (p.His721Pro) c.1916A>C (p.His639Pro) c.1355A>C (p.His452Pro) n.2864A>C | |
| 16 | g.13948301A>G | CA394825057 | ERCC4 | c.2843A>G (p.His948Arg) c.*2399A>G (n.*2399A>G) c.2705A>G (p.His902Arg) n.1982A>G c.2162A>G (p.His721Arg) c.1916A>G (p.His639Arg) c.1355A>G (p.His452Arg) n.2864A>G | |
| 16 | g.13948301A>T | CA394825053 | ERCC4 | c.2843A>T (p.His948Leu) c.*2399A>T (n.*2399A>T) c.2705A>T (p.His902Leu) n.1982A>T c.2162A>T (p.His721Leu) c.1916A>T (p.His639Leu) c.1355A>T (p.His452Leu) n.2864A>T | |
| 16 | g.13948302C>A | CA394825064 | ERCC4 | c.2844C>A (p.His948Gln) c.*2400C>A (n.*2400C>A) c.2706C>A (p.His902Gln) n.1983C>A c.2163C>A (p.His721Gln) c.1917C>A (p.His639Gln) c.1356C>A (p.His452Gln) n.2865C>A | |
| 16 | g.13948302C>G | CA394825066 | ERCC4 | c.2844C>G (p.His948Gln) c.*2400C>G (n.*2400C>G) c.2706C>G (p.His902Gln) n.1983C>G c.2163C>G (p.His721Gln) c.1917C>G (p.His639Gln) c.1356C>G (p.His452Gln) n.2865C>G | |
| 16 | g.13948302C>T | CA493444520 | ERCC4 | c.2844C>T (p.His948=) c.*2400C>T (n.*2400C>T) c.2706C>T (p.His902=) n.1983C>T c.2163C>T (p.His721=) c.1917C>T (p.His639=) c.1356C>T (p.His452=) n.2865C>T | ClinVar |
| 16 | g.13948303A>C | CA394825070 | ERCC4 | c.2845A>C (p.Thr949Pro) c.*2401A>C (n.*2401A>C) c.2707A>C (p.Thr903Pro) n.1984A>C c.2164A>C (p.Thr722Pro) c.1918A>C (p.Thr640Pro) c.1357A>C (p.Thr453Pro) n.2866A>C | |
| 16 | g.13948303A>G | CA394825073 | ERCC4 | c.2845A>G (p.Thr949Ala) c.*2401A>G (n.*2401A>G) c.2707A>G (p.Thr903Ala) n.1984A>G c.2164A>G (p.Thr722Ala) c.1918A>G (p.Thr640Ala) c.1357A>G (p.Thr453Ala) n.2866A>G | ClinVar |
| 16 | g.13948303A>T | CA394825075 | ERCC4 | c.2845A>T (p.Thr949Ser) c.*2401A>T (n.*2401A>T) c.2707A>T (p.Thr903Ser) n.1984A>T c.2164A>T (p.Thr722Ser) c.1918A>T (p.Thr640Ser) c.1357A>T (p.Thr453Ser) n.2866A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948304C>A | CA394825079 | ERCC4 | c.2846C>A (p.Thr949Asn) c.*2402C>A (n.*2402C>A) c.2708C>A (p.Thr903Asn) n.1985C>A c.2165C>A (p.Thr722Asn) c.1919C>A (p.Thr640Asn) c.1358C>A (p.Thr453Asn) n.2867C>A | |
| 16 | g.13948304C= | CA2209082961 | ERCC4 | c.2846C= (p.Thr949=) c.*2402C= (n.*2402C=) c.2708C= (p.Thr903=) n.1985C= c.2165C= (p.Thr722=) c.1919C= (p.Thr640=) c.1358C= (p.Thr453=) n.2867C= | |
| 16 | g.13948304C>G | CA278486033 | ERCC4 | c.2846C>G (p.Thr949Ser) c.*2402C>G (n.*2402C>G) c.2708C>G (p.Thr903Ser) n.1985C>G c.2165C>G (p.Thr722Ser) c.1919C>G (p.Thr640Ser) c.1358C>G (p.Thr453Ser) n.2867C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948304C>T | CA7910795 | ERCC4 | c.2846C>T (p.Thr949Ile) c.*2402C>T (n.*2402C>T) c.2708C>T (p.Thr903Ile) n.1985C>T c.2165C>T (p.Thr722Ile) c.1919C>T (p.Thr640Ile) c.1358C>T (p.Thr453Ile) n.2867C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948305C>A | CA493444521 | ERCC4 | c.2847C>A (p.Thr949=) c.*2403C>A (n.*2403C>A) c.2709C>A (p.Thr903=) n.1986C>A c.2166C>A (p.Thr722=) c.1920C>A (p.Thr640=) c.1359C>A (p.Thr453=) n.2868C>A | dbSNP |
| 16 | g.13948305C>G | CA493444522 | ERCC4 | c.2847C>G (p.Thr949=) c.*2403C>G (n.*2403C>G) c.2709C>G (p.Thr903=) n.1986C>G c.2166C>G (p.Thr722=) c.1920C>G (p.Thr640=) c.1359C>G (p.Thr453=) n.2868C>G | |
| 16 | g.13948305C>T | CA493444523 | ERCC4 | c.2847C>T (p.Thr949=) c.*2403C>T (n.*2403C>T) c.2709C>T (p.Thr903=) n.1986C>T c.2166C>T (p.Thr722=) c.1920C>T (p.Thr640=) c.1359C>T (p.Thr453=) n.2868C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948306T>A | CA394825087 | ERCC4 | c.2848T>A (p.Ser950Thr) c.*2404T>A (n.*2404T>A) c.2710T>A (p.Ser904Thr) n.1987T>A c.2167T>A (p.Ser723Thr) c.1921T>A (p.Ser641Thr) c.1360T>A (p.Ser454Thr) n.2869T>A | |
| 16 | g.13948306T>C | CA394825089 | ERCC4 | c.2848T>C (p.Ser950Pro) c.*2404T>C (n.*2404T>C) c.2710T>C (p.Ser904Pro) n.1987T>C c.2167T>C (p.Ser723Pro) c.1921T>C (p.Ser641Pro) c.1360T>C (p.Ser454Pro) n.2869T>C | |
| 16 | g.13948306T>G | CA394825092 | ERCC4 | c.2848T>G (p.Ser950Ala) c.*2404T>G (n.*2404T>G) c.2710T>G (p.Ser904Ala) n.1987T>G c.2167T>G (p.Ser723Ala) c.1921T>G (p.Ser641Ala) c.1360T>G (p.Ser454Ala) n.2869T>G | |
| 16 | g.13948307C>A | CA394825096 | ERCC4 | c.2849C>A (p.Ser950Tyr) c.*2405C>A (n.*2405C>A) c.2711C>A (p.Ser904Tyr) n.1988C>A c.2168C>A (p.Ser723Tyr) c.1922C>A (p.Ser641Tyr) c.1361C>A (p.Ser454Tyr) n.2870C>A | |
| 16 | g.13948307C>G | CA394825099 | ERCC4 | c.2849C>G (p.Ser950Cys) c.*2405C>G (n.*2405C>G) c.2711C>G (p.Ser904Cys) n.1988C>G c.2168C>G (p.Ser723Cys) c.1922C>G (p.Ser641Cys) c.1361C>G (p.Ser454Cys) n.2870C>G | |
| 16 | g.13948307C>T | CA394825100 | ERCC4 | c.2849C>T (p.Ser950Phe) c.*2405C>T (n.*2405C>T) c.2711C>T (p.Ser904Phe) n.1988C>T c.2168C>T (p.Ser723Phe) c.1922C>T (p.Ser641Phe) c.1361C>T (p.Ser454Phe) n.2870C>T | |
| 16 | g.13948308T>A | CA493444524 | ERCC4 | c.2850T>A (p.Ser950=) c.*2406T>A (n.*2406T>A) c.2712T>A (p.Ser904=) n.1989T>A c.2169T>A (p.Ser723=) c.1923T>A (p.Ser641=) c.1362T>A (p.Ser454=) n.2871T>A | |
| 16 | g.13948308T>C | CA493444525 | ERCC4 | c.2850T>C (p.Ser950=) c.*2406T>C (n.*2406T>C) c.2712T>C (p.Ser904=) n.1989T>C c.2169T>C (p.Ser723=) c.1923T>C (p.Ser641=) c.1362T>C (p.Ser454=) n.2871T>C | |
| 16 | g.13948308T>G | CA493444526 | ERCC4 | c.2850T>G (p.Ser950=) c.*2406T>G (n.*2406T>G) c.2712T>G (p.Ser904=) n.1989T>G c.2169T>G (p.Ser723=) c.1923T>G (p.Ser641=) c.1362T>G (p.Ser454=) n.2871T>G | |
| 16 | g.13948311del | CA2731955507 | ERCC4 | c.2853del (p.Phe951LeufsTer15) c.*2409del (n.*2409del) c.2715del (p.Phe905LeufsTer15) n.1992del c.2172del (p.Phe724LeufsTer15) c.1926del (p.Phe642LeufsTer15) c.1365del (p.Phe455LeufsTer15) n.2874del | dbSNP |
| 16 | g.13948309T>A | CA394825109 | ERCC4 | c.2851T>A (p.Phe951Ile) c.*2407T>A (n.*2407T>A) c.2713T>A (p.Phe905Ile) n.1990T>A c.2170T>A (p.Phe724Ile) c.1924T>A (p.Phe642Ile) c.1363T>A (p.Phe455Ile) n.2872T>A | |
| 16 | g.13948309T>C | CA394825103 | ERCC4 | c.2851T>C (p.Phe951Leu) c.*2407T>C (n.*2407T>C) c.2713T>C (p.Phe905Leu) n.1990T>C c.2170T>C (p.Phe724Leu) c.1924T>C (p.Phe642Leu) c.1363T>C (p.Phe455Leu) n.2872T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948309T>G | CA394825106 | ERCC4 | c.2851T>G (p.Phe951Val) c.*2407T>G (n.*2407T>G) c.2713T>G (p.Phe905Val) n.1990T>G c.2170T>G (p.Phe724Val) c.1924T>G (p.Phe642Val) c.1363T>G (p.Phe455Val) n.2872T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948310T>A | CA394825112 | ERCC4 | c.2852T>A (p.Phe951Tyr) c.*2408T>A (n.*2408T>A) c.2714T>A (p.Phe905Tyr) n.1991T>A c.2171T>A (p.Phe724Tyr) c.1925T>A (p.Phe642Tyr) c.1364T>A (p.Phe455Tyr) n.2873T>A | |
| 16 | g.13948310T>C | CA394825114 | ERCC4 | c.2852T>C (p.Phe951Ser) c.*2408T>C (n.*2408T>C) c.2714T>C (p.Phe905Ser) n.1991T>C c.2171T>C (p.Phe724Ser) c.1925T>C (p.Phe642Ser) c.1364T>C (p.Phe455Ser) n.2873T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948310T>G | CA7910796 | ERCC4 | c.2852T>G (p.Phe951Cys) c.*2408T>G (n.*2408T>G) c.2714T>G (p.Phe905Cys) n.1991T>G c.2171T>G (p.Phe724Cys) c.1925T>G (p.Phe642Cys) c.1364T>G (p.Phe455Cys) n.2873T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948310T= | CA2209082962 | ERCC4 | c.2852T= (p.Phe951=) c.*2408T= (n.*2408T=) c.2714T= (p.Phe905=) n.1991T= c.2171T= (p.Phe724=) c.1925T= (p.Phe642=) c.1364T= (p.Phe455=) n.2873T= | |
| 16 | g.13948311T>A | CA394825118 | ERCC4 | c.2853T>A (p.Phe951Leu) c.*2409T>A (n.*2409T>A) c.2715T>A (p.Phe905Leu) n.1992T>A c.2172T>A (p.Phe724Leu) c.1926T>A (p.Phe642Leu) c.1365T>A (p.Phe455Leu) n.2874T>A | |
| 16 | g.13948311T>C | CA493444527 | ERCC4 | c.2853T>C (p.Phe951=) c.*2409T>C (n.*2409T>C) c.2715T>C (p.Phe905=) n.1992T>C c.2172T>C (p.Phe724=) c.1926T>C (p.Phe642=) c.1365T>C (p.Phe455=) n.2874T>C | |
| 16 | g.13948311T>G | CA394825121 | ERCC4 | c.2853T>G (p.Phe951Leu) c.*2409T>G (n.*2409T>G) c.2715T>G (p.Phe905Leu) n.1992T>G c.2172T>G (p.Phe724Leu) c.1926T>G (p.Phe642Leu) c.1365T>G (p.Phe455Leu) n.2874T>G | |
| 16 | g.13948312G>A | CA394825125 | ERCC4 | c.2854G>A (p.Ala952Thr) c.*2410G>A (n.*2410G>A) c.2716G>A (p.Ala906Thr) n.1993G>A c.2173G>A (p.Ala725Thr) c.1927G>A (p.Ala643Thr) c.1366G>A (p.Ala456Thr) n.2875G>A | |
| 16 | g.13948312G>C | CA394825128 | ERCC4 | c.2854G>C (p.Ala952Pro) c.*2410G>C (n.*2410G>C) c.2716G>C (p.Ala906Pro) n.1993G>C c.2173G>C (p.Ala725Pro) c.1927G>C (p.Ala643Pro) c.1366G>C (p.Ala456Pro) n.2875G>C | COSMIC |
| 16 | g.13948312G>T | CA394825130 | ERCC4 | c.2854G>T (p.Ala952Ser) c.*2410G>T (n.*2410G>T) c.2716G>T (p.Ala906Ser) n.1993G>T c.2173G>T (p.Ala725Ser) c.1927G>T (p.Ala643Ser) c.1366G>T (p.Ala456Ser) n.2875G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948313C>A | CA394825133 | ERCC4 | c.2855C>A (p.Ala952Glu) c.*2411C>A (n.*2411C>A) c.2717C>A (p.Ala906Glu) n.1994C>A c.2174C>A (p.Ala725Glu) c.1928C>A (p.Ala643Glu) c.1367C>A (p.Ala456Glu) n.2876C>A | |
| 16 | g.13948313C= | CA2209082963 | ERCC4 | c.2855C= (p.Ala952=) c.*2411C= (n.*2411C=) c.2717C= (p.Ala906=) n.1994C= c.2174C= (p.Ala725=) c.1928C= (p.Ala643=) c.1367C= (p.Ala456=) n.2876C= | |
| 16 | g.13948313C>G | CA394825136 | ERCC4 | c.2855C>G (p.Ala952Gly) c.*2411C>G (n.*2411C>G) c.2717C>G (p.Ala906Gly) n.1994C>G c.2174C>G (p.Ala725Gly) c.1928C>G (p.Ala643Gly) c.1367C>G (p.Ala456Gly) n.2876C>G | |
| 16 | g.13948313C>T | CA7910797 | ERCC4 | c.2855C>T (p.Ala952Val) c.*2411C>T (n.*2411C>T) c.2717C>T (p.Ala906Val) n.1994C>T c.2174C>T (p.Ala725Val) c.1928C>T (p.Ala643Val) c.1367C>T (p.Ala456Val) n.2876C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948314A>C | CA493444528 | ERCC4 | c.2856A>C (p.Ala952=) c.*2412A>C (n.*2412A>C) c.2718A>C (p.Ala906=) n.1995A>C c.2175A>C (p.Ala725=) c.1929A>C (p.Ala643=) c.1368A>C (p.Ala456=) n.2877A>C | |
| 16 | g.13948314A>G | CA493444529 | ERCC4 | c.2856A>G (p.Ala952=) c.*2412A>G (n.*2412A>G) c.2718A>G (p.Ala906=) n.1995A>G c.2175A>G (p.Ala725=) c.1929A>G (p.Ala643=) c.1368A>G (p.Ala456=) n.2877A>G | |
| 16 | g.13948314A>T | CA493444530 | ERCC4 | c.2856A>T (p.Ala952=) c.*2412A>T (n.*2412A>T) c.2718A>T (p.Ala906=) n.1995A>T c.2175A>T (p.Ala725=) c.1929A>T (p.Ala643=) c.1368A>T (p.Ala456=) n.2877A>T | |
| 16 | g.13948315G>A | CA394825150 | ERCC4 | c.2857G>A (p.Glu953Lys) c.*2413G>A (n.*2413G>A) c.2719G>A (p.Glu907Lys) n.1996G>A c.2176G>A (p.Glu726Lys) c.1930G>A (p.Glu644Lys) c.1369G>A (p.Glu457Lys) n.2878G>A | |
| 16 | g.13948315G>C | CA394825153 | ERCC4 | c.2857G>C (p.Glu953Gln) c.*2413G>C (n.*2413G>C) c.2719G>C (p.Glu907Gln) n.1996G>C c.2176G>C (p.Glu726Gln) c.1930G>C (p.Glu644Gln) c.1369G>C (p.Glu457Gln) n.2878G>C | |
| 16 | g.13948315G>T | CA394825146 | ERCC4 | c.2857G>T (p.Glu953Ter) c.*2413G>T (n.*2413G>T) c.2719G>T (p.Glu907Ter) n.1996G>T c.2176G>T (p.Glu726Ter) c.1930G>T (p.Glu644Ter) c.1369G>T (p.Glu457Ter) n.2878G>T | |
| 16 | g.13948316A>C | CA394825159 | ERCC4 | c.2858A>C (p.Glu953Ala) c.*2414A>C (n.*2414A>C) c.2720A>C (p.Glu907Ala) n.1997A>C c.2177A>C (p.Glu726Ala) c.1931A>C (p.Glu644Ala) c.1370A>C (p.Glu457Ala) n.2879A>C | |
| 16 | g.13948316A>G | CA394825161 | ERCC4 | c.2858A>G (p.Glu953Gly) c.*2414A>G (n.*2414A>G) c.2720A>G (p.Glu907Gly) n.1997A>G c.2177A>G (p.Glu726Gly) c.1931A>G (p.Glu644Gly) c.1370A>G (p.Glu457Gly) n.2879A>G | |
| 16 | g.13948316A>T | CA394825163 | ERCC4 | c.2858A>T (p.Glu953Val) c.*2414A>T (n.*2414A>T) c.2720A>T (p.Glu907Val) n.1997A>T c.2177A>T (p.Glu726Val) c.1931A>T (p.Glu644Val) c.1370A>T (p.Glu457Val) n.2879A>T | |
| 16 | g.13948317A= | CA2209082964 | ERCC4 | c.2859A= (p.Glu953=) c.*2415A= (n.*2415A=) c.2721A= (p.Glu907=) n.1998A= c.2178A= (p.Glu726=) c.1932A= (p.Glu644=) c.1371A= (p.Glu457=) n.2880A= | |
| 16 | g.13948317A>C | CA394825168 | ERCC4 | c.2859A>C (p.Glu953Asp) c.*2415A>C (n.*2415A>C) c.2721A>C (p.Glu907Asp) n.1998A>C c.2178A>C (p.Glu726Asp) c.1932A>C (p.Glu644Asp) c.1371A>C (p.Glu457Asp) n.2880A>C | |
| 16 | g.13948317A>G | CA7910798 | ERCC4 | c.2859A>G (p.Glu953=) c.*2415A>G (n.*2415A>G) c.2721A>G (p.Glu907=) n.1998A>G c.2178A>G (p.Glu726=) c.1932A>G (p.Glu644=) c.1371A>G (p.Glu457=) n.2880A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948317A>T | CA394825174 | ERCC4 | c.2859A>T (p.Glu953Asp) c.*2415A>T (n.*2415A>T) c.2721A>T (p.Glu907Asp) n.1998A>T c.2178A>T (p.Glu726Asp) c.1932A>T (p.Glu644Asp) c.1371A>T (p.Glu457Asp) n.2880A>T | |
| 16 | g.13948318G>A | CA394825178 | ERCC4 | c.2860G>A (p.Val954Ile) c.*2416G>A (n.*2416G>A) c.2722G>A (p.Val908Ile) n.1999G>A c.2179G>A (p.Val727Ile) c.1933G>A (p.Val645Ile) c.1372G>A (p.Val458Ile) n.2881G>A | dbSNP |
| 16 | g.13948318G>C | CA394825181 | ERCC4 | c.2860G>C (p.Val954Leu) c.*2416G>C (n.*2416G>C) c.2722G>C (p.Val908Leu) n.1999G>C c.2179G>C (p.Val727Leu) c.1933G>C (p.Val645Leu) c.1372G>C (p.Val458Leu) n.2881G>C | |
| 16 | g.13948318G= | CA2209082965 | ERCC4 | c.2860G= (p.Val954=) c.*2416G= (n.*2416G=) c.2722G= (p.Val908=) n.1999G= c.2179G= (p.Val727=) c.1933G= (p.Val645=) c.1372G= (p.Val458=) n.2881G= | |
| 16 | g.13948318G>T | CA394825184 | ERCC4 | c.2860G>T (p.Val954Phe) c.*2416G>T (n.*2416G>T) c.2722G>T (p.Val908Phe) n.1999G>T c.2179G>T (p.Val727Phe) c.1933G>T (p.Val645Phe) c.1372G>T (p.Val458Phe) n.2881G>T | |
| 16 | g.13948320_13948322del | CA2631831414 | ERCC4 | c.2862_2864del (p.Val955del) c.*2418_*2420del (n.*2418_*2420del) c.2724_2726del (p.Val909del) n.2001_2003del c.2181_2183del (p.Val728del) c.1935_1937del (p.Val646del) c.1374_1376del (p.Val459del) n.2883_2885del | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948318_13948319insA | CA7910799 | ERCC4 | c.2860_2861insA (p.Val954AspfsTer?) c.*2416_*2417insA (n.*2416_*2417insA) c.2722_2723insA (p.Val908AspfsTer?) n.1999_2000insA c.2179_2180insA (p.Val727AspfsTer?) c.1933_1934insA (p.Val645AspfsTer?) c.1372_1373insA (p.Val458AspfsTer?) n.2881_2882insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948319T>A | CA7910800 | ERCC4 | c.2861T>A (p.Val954Asp) c.*2417T>A (n.*2417T>A) c.2723T>A (p.Val908Asp) n.2000T>A c.2180T>A (p.Val727Asp) c.1934T>A (p.Val645Asp) c.1373T>A (p.Val458Asp) n.2882T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948319T>C | CA394825192 | ERCC4 | c.2861T>C (p.Val954Ala) c.*2417T>C (n.*2417T>C) c.2723T>C (p.Val908Ala) n.2000T>C c.2180T>C (p.Val727Ala) c.1934T>C (p.Val645Ala) c.1373T>C (p.Val458Ala) n.2882T>C | |
| 16 | g.13948319T>G | CA394825194 | ERCC4 | c.2861T>G (p.Val954Gly) c.*2417T>G (n.*2417T>G) c.2723T>G (p.Val908Gly) n.2000T>G c.2180T>G (p.Val727Gly) c.1934T>G (p.Val645Gly) c.1373T>G (p.Val458Gly) n.2882T>G | |
| 16 | g.13948319T= | CA2209082966 | ERCC4 | c.2861T= (p.Val954=) c.*2417T= (n.*2417T=) c.2723T= (p.Val908=) n.2000T= c.2180T= (p.Val727=) c.1934T= (p.Val645=) c.1373T= (p.Val458=) n.2882T= | |
| 16 | g.13948320C>A | CA7910802 | ERCC4 | c.2862C>A (p.Val954=) c.*2418C>A (n.*2418C>A) c.2724C>A (p.Val908=) n.2001C>A c.2181C>A (p.Val727=) c.1935C>A (p.Val645=) c.1374C>A (p.Val458=) n.2883C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948320C= | CA2209082967 | ERCC4 | c.2862C= (p.Val954=) c.*2418C= (n.*2418C=) c.2724C= (p.Val908=) n.2001C= c.2181C= (p.Val727=) c.1935C= (p.Val645=) c.1374C= (p.Val458=) n.2883C= | |
| 16 | g.13948320C>G | CA493444531 | ERCC4 | c.2862C>G (p.Val954=) c.*2418C>G (n.*2418C>G) c.2724C>G (p.Val908=) n.2001C>G c.2181C>G (p.Val727=) c.1935C>G (p.Val645=) c.1374C>G (p.Val458=) n.2883C>G | ClinVar |
| 16 | g.13948320C>T | CA7910801 | ERCC4 | c.2862C>T (p.Val954=) c.*2418C>T (n.*2418C>T) c.2724C>T (p.Val908=) n.2001C>T c.2181C>T (p.Val727=) c.1935C>T (p.Val645=) c.1374C>T (p.Val458=) n.2883C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948321G>A | CA7910803 | ERCC4 | c.2863G>A (p.Val955Ile) c.*2419G>A (n.*2419G>A) c.2725G>A (p.Val909Ile) n.2002G>A c.2182G>A (p.Val728Ile) c.1936G>A (p.Val646Ile) c.1375G>A (p.Val459Ile) n.2884G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948321G>C | CA7910804 | ERCC4 | c.2863G>C (p.Val955Leu) c.*2419G>C (n.*2419G>C) c.2725G>C (p.Val909Leu) n.2002G>C c.2182G>C (p.Val728Leu) c.1936G>C (p.Val646Leu) c.1375G>C (p.Val459Leu) n.2884G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948321G= | CA2209082968 | ERCC4 | c.2863G= (p.Val955=) c.*2419G= (n.*2419G=) c.2725G= (p.Val909=) n.2002G= c.2182G= (p.Val728=) c.1936G= (p.Val646=) c.1375G= (p.Val459=) n.2884G= | |
| 16 | g.13948321G>T | CA394825210 | ERCC4 | c.2863G>T (p.Val955Leu) c.*2419G>T (n.*2419G>T) c.2725G>T (p.Val909Leu) n.2002G>T c.2182G>T (p.Val728Leu) c.1936G>T (p.Val646Leu) c.1375G>T (p.Val459Leu) n.2884G>T | |
| 16 | g.13948321_13948322insGGGACCAGGAT | CA2731955514 | ERCC4 | c.2863_2864insGGGACCAGGAT (p.Val955GlyfsTer15) c.*2419_*2420insGGGACCAGGAT (n.*2419_*2420insGGGACCAGGAT) c.2725_2726insGGGACCAGGAT (p.Val909GlyfsTer15) n.2002_2003insGGGACCAGGAT c.2182_2183insGGGACCAGGAT (p.Val728GlyfsTer15) c.1936_1937insGGGACCAGGAT (p.Val646GlyfsTer15) c.1375_1376insGGGACCAGGAT (p.Val459GlyfsTer15) n.2884_2885insGGGACCAGGAT | dbSNP |
| 16 | g.13948322T>A | CA394825214 | ERCC4 | c.2864T>A (p.Val955Glu) c.*2420T>A (n.*2420T>A) c.2726T>A (p.Val909Glu) n.2003T>A c.2183T>A (p.Val728Glu) c.1937T>A (p.Val646Glu) c.1376T>A (p.Val459Glu) n.2885T>A | |
| 16 | g.13948322T>C | CA394825217 | ERCC4 | c.2864T>C (p.Val955Ala) c.*2420T>C (n.*2420T>C) c.2726T>C (p.Val909Ala) n.2003T>C c.2183T>C (p.Val728Ala) c.1937T>C (p.Val646Ala) c.1376T>C (p.Val459Ala) n.2885T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13948322T>G | CA394825221 | ERCC4 | c.2864T>G (p.Val955Gly) c.*2420T>G (n.*2420T>G) c.2726T>G (p.Val909Gly) n.2003T>G c.2183T>G (p.Val728Gly) c.1937T>G (p.Val646Gly) c.1376T>G (p.Val459Gly) n.2885T>G | |
| 16 | g.13948322dup | CA2631831415 | ERCC4 | c.2864dup (p.Ser956IlefsTer30) c.*2420dup (n.*2420dup) c.2726dup (p.Ser910IlefsTer30) n.2003dup c.2183dup (p.Ser729IlefsTer30) c.1937dup (p.Ser647IlefsTer30) c.1376dup (p.Ser460IlefsTer30) n.2885dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948323A>C | CA493444532 | ERCC4 | c.2865A>C (p.Val955=) c.*2421A>C (n.*2421A>C) c.2727A>C (p.Val909=) n.2004A>C c.2184A>C (p.Val728=) c.1938A>C (p.Val646=) c.1377A>C (p.Val459=) n.2886A>C | |
| 16 | g.13948323A>G | CA493444533 | ERCC4 | c.2865A>G (p.Val955=) c.*2421A>G (n.*2421A>G) c.2727A>G (p.Val909=) n.2004A>G c.2184A>G (p.Val728=) c.1938A>G (p.Val646=) c.1377A>G (p.Val459=) n.2886A>G | |
| 16 | g.13948323A>T | CA493444534 | ERCC4 | c.2865A>T (p.Val955=) c.*2421A>T (n.*2421A>T) c.2727A>T (p.Val909=) n.2004A>T c.2184A>T (p.Val728=) c.1938A>T (p.Val646=) c.1377A>T (p.Val459=) n.2886A>T | |
| 16 | g.13948324T>A | CA394825228 | ERCC4 | c.2866T>A (p.Ser956Thr) c.*2422T>A (n.*2422T>A) c.2728T>A (p.Ser910Thr) n.2005T>A c.2185T>A (p.Ser729Thr) c.1939T>A (p.Ser647Thr) c.1378T>A (p.Ser460Thr) n.2887T>A | |
| 16 | g.13948324T>C | CA394825224 | ERCC4 | c.2866T>C (p.Ser956Pro) c.*2422T>C (n.*2422T>C) c.2728T>C (p.Ser910Pro) n.2005T>C c.2185T>C (p.Ser729Pro) c.1939T>C (p.Ser647Pro) c.1378T>C (p.Ser460Pro) n.2887T>C | dbSNP |
| 16 | g.13948324T>G | CA394825227 | ERCC4 | c.2866T>G (p.Ser956Ala) c.*2422T>G (n.*2422T>G) c.2728T>G (p.Ser910Ala) n.2005T>G c.2185T>G (p.Ser729Ala) c.1939T>G (p.Ser647Ala) c.1378T>G (p.Ser460Ala) n.2887T>G | |
| 16 | g.13948324T= | CA2209082969 | ERCC4 | c.2866T= (p.Ser956=) c.*2422T= (n.*2422T=) c.2728T= (p.Ser910=) n.2005T= c.2185T= (p.Ser729=) c.1939T= (p.Ser647=) c.1378T= (p.Ser460=) n.2887T= | |
| 16 | g.13948325C>A | CA394825233 | ERCC4 | c.2867C>A (p.Ser956Ter) c.*2423C>A (n.*2423C>A) c.2729C>A (p.Ser910Ter) n.2006C>A c.2186C>A (p.Ser729Ter) c.1940C>A (p.Ser647Ter) c.1379C>A (p.Ser460Ter) n.2888C>A | |
| 16 | g.13948325C= | CA2209082970 | ERCC4 | c.2867C= (p.Ser956=) c.*2423C= (n.*2423C=) c.2729C= (p.Ser910=) n.2006C= c.2186C= (p.Ser729=) c.1940C= (p.Ser647=) c.1379C= (p.Ser460=) n.2888C= | |
| 16 | g.13948325C>G | CA394825236 | ERCC4 | c.2867C>G (p.Ser956Ter) c.*2423C>G (n.*2423C>G) c.2729C>G (p.Ser910Ter) n.2006C>G c.2186C>G (p.Ser729Ter) c.1940C>G (p.Ser647Ter) c.1379C>G (p.Ser460Ter) n.2888C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948325C>T | CA7910805 | ERCC4 | c.2867C>T (p.Ser956Leu) c.*2423C>T (n.*2423C>T) c.2729C>T (p.Ser910Leu) n.2006C>T c.2186C>T (p.Ser729Leu) c.1940C>T (p.Ser647Leu) c.1379C>T (p.Ser460Leu) n.2888C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948326A>C | CA493444535 | ERCC4 | c.2868A>C (p.Ser956=) c.*2424A>C (n.*2424A>C) c.2730A>C (p.Ser910=) n.2007A>C c.2187A>C (p.Ser729=) c.1941A>C (p.Ser647=) c.1380A>C (p.Ser460=) n.2889A>C | |
| 16 | g.13948326A>G | CA493444536 | ERCC4 | c.2868A>G (p.Ser956=) c.*2424A>G (n.*2424A>G) c.2730A>G (p.Ser910=) n.2007A>G c.2187A>G (p.Ser729=) c.1941A>G (p.Ser647=) c.1380A>G (p.Ser460=) n.2889A>G | |
| 16 | g.13948326A>T | CA493444537 | ERCC4 | c.2868A>T (p.Ser956=) c.*2424A>T (n.*2424A>T) c.2730A>T (p.Ser910=) n.2007A>T c.2187A>T (p.Ser729=) c.1941A>T (p.Ser647=) c.1380A>T (p.Ser460=) n.2889A>T | |
| 16 | g.13948327A>C | CA394825239 | ERCC4 | c.2869A>C (p.Lys957Gln) c.*2425A>C (n.*2425A>C) c.2731A>C (p.Lys911Gln) n.2008A>C c.2188A>C (p.Lys730Gln) c.1942A>C (p.Lys648Gln) c.1381A>C (p.Lys461Gln) n.2890A>C | |
| 16 | g.13948327A>G | CA394825243 | ERCC4 | c.2869A>G (p.Lys957Glu) c.*2425A>G (n.*2425A>G) c.2731A>G (p.Lys911Glu) n.2008A>G c.2188A>G (p.Lys730Glu) c.1942A>G (p.Lys648Glu) c.1381A>G (p.Lys461Glu) n.2890A>G | |
| 16 | g.13948327A>T | CA394825247 | ERCC4 | c.2869A>T (p.Lys957Ter) c.*2425A>T (n.*2425A>T) c.2731A>T (p.Lys911Ter) n.2008A>T c.2188A>T (p.Lys730Ter) c.1942A>T (p.Lys648Ter) c.1381A>T (p.Lys461Ter) n.2890A>T | |
| 16 | g.13948328A= | CA2209082971 | ERCC4 | c.2870A= (p.Lys957=) c.*2426A= (n.*2426A=) c.2732A= (p.Lys911=) n.2009A= c.2189A= (p.Lys730=) c.1943A= (p.Lys648=) c.1382A= (p.Lys461=) n.2891A= | |
| 16 | g.13948328A>C | CA394825251 | ERCC4 | c.2870A>C (p.Lys957Thr) c.*2426A>C (n.*2426A>C) c.2732A>C (p.Lys911Thr) n.2009A>C c.2189A>C (p.Lys730Thr) c.1943A>C (p.Lys648Thr) c.1382A>C (p.Lys461Thr) n.2891A>C | |
| 16 | g.13948328A>G | CA278486095 | ERCC4 | c.2870A>G (p.Lys957Arg) c.*2426A>G (n.*2426A>G) c.2732A>G (p.Lys911Arg) n.2009A>G c.2189A>G (p.Lys730Arg) c.1943A>G (p.Lys648Arg) c.1382A>G (p.Lys461Arg) n.2891A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948328A>T | CA394825249 | ERCC4 | c.2870A>T (p.Lys957Ile) c.*2426A>T (n.*2426A>T) c.2732A>T (p.Lys911Ile) n.2009A>T c.2189A>T (p.Lys730Ile) c.1943A>T (p.Lys648Ile) c.1382A>T (p.Lys461Ile) n.2891A>T | |
| 16 | g.13948329A>C | CA394825257 | ERCC4 | c.2871A>C (p.Lys957Asn) c.*2427A>C (n.*2427A>C) c.2733A>C (p.Lys911Asn) n.2010A>C c.2190A>C (p.Lys730Asn) c.1944A>C (p.Lys648Asn) c.1383A>C (p.Lys461Asn) n.2892A>C | |
| 16 | g.13948329A>G | CA493444538 | ERCC4 | c.2871A>G (p.Lys957=) c.*2427A>G (n.*2427A>G) c.2733A>G (p.Lys911=) n.2010A>G c.2190A>G (p.Lys730=) c.1944A>G (p.Lys648=) c.1383A>G (p.Lys461=) n.2892A>G | |
| 16 | g.13948329A>T | CA394825258 | ERCC4 | c.2871A>T (p.Lys957Asn) c.*2427A>T (n.*2427A>T) c.2733A>T (p.Lys911Asn) n.2010A>T c.2190A>T (p.Lys730Asn) c.1944A>T (p.Lys648Asn) c.1383A>T (p.Lys461Asn) n.2892A>T | |
| 16 | g.13948330G>A | CA158885 | ERCC4 | c.2872G>A (p.Gly958Arg) c.*2428G>A (n.*2428G>A) c.2734G>A (p.Gly912Arg) n.2011G>A c.2191G>A (p.Gly731Arg) c.1945G>A (p.Gly649Arg) c.1384G>A (p.Gly462Arg) n.2893G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948330G>C | CA394825268 | ERCC4 | c.2872G>C (p.Gly958Arg) c.*2428G>C (n.*2428G>C) c.2734G>C (p.Gly912Arg) n.2011G>C c.2191G>C (p.Gly731Arg) c.1945G>C (p.Gly649Arg) c.1384G>C (p.Gly462Arg) n.2893G>C | |
| 16 | g.13948330G= | CA2209082972 | ERCC4 | c.2872G= (p.Gly958=) c.*2428G= (n.*2428G=) c.2734G= (p.Gly912=) n.2011G= c.2191G= (p.Gly731=) c.1945G= (p.Gly649=) c.1384G= (p.Gly462=) n.2893G= | |
| 16 | g.13948330G>T | CA394825264 | ERCC4 | c.2872G>T (p.Gly958Ter) c.*2428G>T (n.*2428G>T) c.2734G>T (p.Gly912Ter) n.2011G>T c.2191G>T (p.Gly731Ter) c.1945G>T (p.Gly649Ter) c.1384G>T (p.Gly462Ter) n.2893G>T | |
| 16 | g.13948331G>A | CA7910806 | ERCC4 | c.2873G>A (p.Gly958Glu) c.*2429G>A (n.*2429G>A) c.2735G>A (p.Gly912Glu) n.2012G>A c.2192G>A (p.Gly731Glu) c.1946G>A (p.Gly649Glu) c.1385G>A (p.Gly462Glu) n.2894G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948331G>C | CA394825280 | ERCC4 | c.2873G>C (p.Gly958Ala) c.*2429G>C (n.*2429G>C) c.2735G>C (p.Gly912Ala) n.2012G>C c.2192G>C (p.Gly731Ala) c.1946G>C (p.Gly649Ala) c.1385G>C (p.Gly462Ala) n.2894G>C | |
| 16 | g.13948331G= | CA2209082974 | ERCC4 | c.2873G= (p.Gly958=) c.*2429G= (n.*2429G=) c.2735G= (p.Gly912=) n.2012G= c.2192G= (p.Gly731=) c.1946G= (p.Gly649=) c.1385G= (p.Gly462=) n.2894G= | |
| 16 | g.13948331G>T | CA394825274 | ERCC4 | c.2873G>T (p.Gly958Val) c.*2429G>T (n.*2429G>T) c.2735G>T (p.Gly912Val) n.2012G>T c.2192G>T (p.Gly731Val) c.1946G>T (p.Gly649Val) c.1385G>T (p.Gly462Val) n.2894G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948331_13948332delinsGA | CA2209082973 | ERCC4 | c.2873_2874delinsGA (p.Gly958=) c.*2429_*2430delinsGA (n.*2429_*2430delinsGA) c.2735_2736delinsGA (p.Gly912=) n.2012_2013delinsGA c.2192_2193delinsGA (p.Gly731=) c.1946_1947delinsGA (p.Gly649=) c.1385_1386delinsGA (p.Gly462=) n.2894_2895delinsGA | |
| 16 | g.13948332A>C | CA493444539 | ERCC4 | c.2874A>C (p.Gly958=) c.*2430A>C (n.*2430A>C) c.2736A>C (p.Gly912=) n.2013A>C c.2193A>C (p.Gly731=) c.1947A>C (p.Gly649=) c.1386A>C (p.Gly462=) n.2895A>C | |
| 16 | g.13948332A>G | CA493444540 | ERCC4 | c.2874A>G (p.Gly958=) c.*2430A>G (n.*2430A>G) c.2736A>G (p.Gly912=) n.2013A>G c.2193A>G (p.Gly731=) c.1947A>G (p.Gly649=) c.1386A>G (p.Gly462=) n.2895A>G | |
| 16 | g.13948332A>T | CA493444541 | ERCC4 | c.2874A>T (p.Gly958=) c.*2430A>T (n.*2430A>T) c.2736A>T (p.Gly912=) n.2013A>T c.2193A>T (p.Gly731=) c.1947A>T (p.Gly649=) c.1386A>T (p.Gly462=) n.2895A>T | |
| 16 | g.13948332_13948335del | CA2631831417 | ERCC4 | c.2874_2877del (p.Lys959GlyfsTer6) c.*2430_*2433del (n.*2430_*2433del) c.2736_2739del (p.Lys913GlyfsTer6) n.2013_2016del c.2193_2196del (p.Lys732GlyfsTer6) c.1947_1950del (p.Lys650GlyfsTer6) c.1386_1389del (p.Lys463GlyfsTer6) n.2895_2898del | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948335del | CA7910807 | ERCC4 | c.2877del (p.Lys962SerfsTer4) c.*2433del (n.*2433del) c.2739del (p.Lys916SerfsTer4) n.2016del c.2196del (p.Lys735SerfsTer4) c.1950del (p.Lys653SerfsTer4) c.1389del (p.Lys466SerfsTer4) n.2898del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948333A>C | CA394825295 | ERCC4 | c.2875A>C (p.Lys959Gln) c.*2431A>C (n.*2431A>C) c.2737A>C (p.Lys913Gln) n.2014A>C c.2194A>C (p.Lys732Gln) c.1948A>C (p.Lys650Gln) c.1387A>C (p.Lys463Gln) n.2896A>C | |
| 16 | g.13948333A>G | CA394825289 | ERCC4 | c.2875A>G (p.Lys959Glu) c.*2431A>G (n.*2431A>G) c.2737A>G (p.Lys913Glu) n.2014A>G c.2194A>G (p.Lys732Glu) c.1948A>G (p.Lys650Glu) c.1387A>G (p.Lys463Glu) n.2896A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948333A>T | CA394825292 | ERCC4 | c.2875A>T (p.Lys959Ter) c.*2431A>T (n.*2431A>T) c.2737A>T (p.Lys913Ter) n.2014A>T c.2194A>T (p.Lys732Ter) c.1948A>T (p.Lys650Ter) c.1387A>T (p.Lys463Ter) n.2896A>T | |
| 16 | g.13948334A= | CA2209082975 | ERCC4 | c.2876A= (p.Lys959=) c.*2432A= (n.*2432A=) c.2738A= (p.Lys913=) n.2015A= c.2195A= (p.Lys732=) c.1949A= (p.Lys650=) c.1388A= (p.Lys463=) n.2897A= | |
| 16 | g.13948334A>C | CA394825298 | ERCC4 | c.2876A>C (p.Lys959Thr) c.*2432A>C (n.*2432A>C) c.2738A>C (p.Lys913Thr) n.2015A>C c.2195A>C (p.Lys732Thr) c.1949A>C (p.Lys650Thr) c.1388A>C (p.Lys463Thr) n.2897A>C | |
| 16 | g.13948334A>G | CA394825301 | ERCC4 | c.2876A>G (p.Lys959Arg) c.*2432A>G (n.*2432A>G) c.2738A>G (p.Lys913Arg) n.2015A>G c.2195A>G (p.Lys732Arg) c.1949A>G (p.Lys650Arg) c.1388A>G (p.Lys463Arg) n.2897A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13948334A>T | CA394825303 | ERCC4 | c.2876A>T (p.Lys959Ile) c.*2432A>T (n.*2432A>T) c.2738A>T (p.Lys913Ile) n.2015A>T c.2195A>T (p.Lys732Ile) c.1949A>T (p.Lys650Ile) c.1388A>T (p.Lys463Ile) n.2897A>T | |
| 16 | g.13948335A= | CA2209082976 | ERCC4 | c.2877A= (p.Lys959=) c.*2433A= (n.*2433A=) c.2739A= (p.Lys913=) n.2016A= c.2196A= (p.Lys732=) c.1950A= (p.Lys650=) c.1389A= (p.Lys463=) n.2898A= | |
| 16 | g.13948335A>C | CA394825307 | ERCC4 | c.2877A>C (p.Lys959Asn) c.*2433A>C (n.*2433A>C) c.2739A>C (p.Lys913Asn) n.2016A>C c.2196A>C (p.Lys732Asn) c.1950A>C (p.Lys650Asn) c.1389A>C (p.Lys463Asn) n.2898A>C | |
| 16 | g.13948335A>G | CA493444542 | ERCC4 | c.2877A>G (p.Lys959=) c.*2433A>G (n.*2433A>G) c.2739A>G (p.Lys913=) n.2016A>G c.2196A>G (p.Lys732=) c.1950A>G (p.Lys650=) c.1389A>G (p.Lys463=) n.2898A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948335A>T | CA394825309 | ERCC4 | c.2877A>T (p.Lys959Asn) c.*2433A>T (n.*2433A>T) c.2739A>T (p.Lys913Asn) n.2016A>T c.2196A>T (p.Lys732Asn) c.1950A>T (p.Lys650Asn) c.1389A>T (p.Lys463Asn) n.2898A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948336G>A | CA394825313 | ERCC4 | c.2878G>A (p.Gly960Arg) c.*2434G>A (n.*2434G>A) c.2740G>A (p.Gly914Arg) n.2017G>A c.2197G>A (p.Gly733Arg) c.1951G>A (p.Gly651Arg) c.1390G>A (p.Gly464Arg) n.2899G>A | |
| 16 | g.13948336G>C | CA394825315 | ERCC4 | c.2878G>C (p.Gly960Arg) c.*2434G>C (n.*2434G>C) c.2740G>C (p.Gly914Arg) n.2017G>C c.2197G>C (p.Gly733Arg) c.1951G>C (p.Gly651Arg) c.1390G>C (p.Gly464Arg) n.2899G>C | |
| 16 | g.13948336G>T | CA394825317 | ERCC4 | c.2878G>T (p.Gly960Trp) c.*2434G>T (n.*2434G>T) c.2740G>T (p.Gly914Trp) n.2017G>T c.2197G>T (p.Gly733Trp) c.1951G>T (p.Gly651Trp) c.1390G>T (p.Gly464Trp) n.2899G>T | |
| 16 | g.13948338dup | CA2209082977 | ERCC4 | c.2880dup (p.Lys961GlufsTer25) c.*2436dup (n.*2436dup) c.2742dup (p.Lys915GlufsTer25) n.2019dup c.2199dup (p.Lys734GlufsTer25) c.1953dup (p.Lys652GlufsTer25) c.1392dup (p.Lys465GlufsTer25) n.2901dup | dbSNP |
| 16 | g.13948337G>A | CA394825321 | ERCC4 | c.2879G>A (p.Gly960Glu) c.*2435G>A (n.*2435G>A) c.2741G>A (p.Gly914Glu) n.2018G>A c.2198G>A (p.Gly733Glu) c.1952G>A (p.Gly651Glu) c.1391G>A (p.Gly464Glu) n.2900G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13948337G>C | CA394825323 | ERCC4 | c.2879G>C (p.Gly960Ala) c.*2435G>C (n.*2435G>C) c.2741G>C (p.Gly914Ala) n.2018G>C c.2198G>C (p.Gly733Ala) c.1952G>C (p.Gly651Ala) c.1391G>C (p.Gly464Ala) n.2900G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948337G>T | CA394825326 | ERCC4 | c.2879G>T (p.Gly960Val) c.*2435G>T (n.*2435G>T) c.2741G>T (p.Gly914Val) n.2018G>T c.2198G>T (p.Gly733Val) c.1952G>T (p.Gly651Val) c.1391G>T (p.Gly464Val) n.2900G>T | |
| 16 | g.13948337_13948339del | CA2631831418 | ERCC4 | c.2879_2881del (p.Gly960_Lys961delinsGlu) c.*2435_*2437del (n.*2435_*2437del) c.2741_2743del (p.Gly914_Lys915delinsGlu) n.2018_2020del c.2198_2200del (p.Gly733_Lys734delinsGlu) c.1952_1954del (p.Gly651_Lys652delinsGlu) c.1391_1393del (p.Gly464_Lys465delinsGlu) n.2900_2902del | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948338G>A | CA493444545 | ERCC4 | c.2880G>A (p.Gly960=) c.*2436G>A (n.*2436G>A) c.2742G>A (p.Gly914=) n.2019G>A c.2199G>A (p.Gly733=) c.1953G>A (p.Gly651=) c.1392G>A (p.Gly464=) n.2901G>A | |
| 16 | g.13948338G>C | CA493444544 | ERCC4 | c.2880G>C (p.Gly960=) c.*2436G>C (n.*2436G>C) c.2742G>C (p.Gly914=) n.2019G>C c.2199G>C (p.Gly733=) c.1953G>C (p.Gly651=) c.1392G>C (p.Gly464=) n.2901G>C | |
| 16 | g.13948338G= | CA2209082978 | ERCC4 | c.2880G= (p.Gly960=) c.*2436G= (n.*2436G=) c.2742G= (p.Gly914=) n.2019G= c.2199G= (p.Gly733=) c.1953G= (p.Gly651=) c.1392G= (p.Gly464=) n.2901G= | |
| 16 | g.13948338G>T | CA493444543 | ERCC4 | c.2880G>T (p.Gly960=) c.*2436G>T (n.*2436G>T) c.2742G>T (p.Gly914=) n.2019G>T c.2199G>T (p.Gly733=) c.1953G>T (p.Gly651=) c.1392G>T (p.Gly464=) n.2901G>T | |
| 16 | g.13948339A= | CA2209082980 | ERCC4 | c.2881A= (p.Lys961=) c.*2437A= (n.*2437A=) c.2743A= (p.Lys915=) n.2020A= c.2200A= (p.Lys734=) c.1954A= (p.Lys652=) c.1393A= (p.Lys465=) n.2902A= | |
| 16 | g.13948339A>C | CA394825337 | ERCC4 | c.2881A>C (p.Lys961Gln) c.*2437A>C (n.*2437A>C) c.2743A>C (p.Lys915Gln) n.2020A>C c.2200A>C (p.Lys734Gln) c.1954A>C (p.Lys652Gln) c.1393A>C (p.Lys465Gln) n.2902A>C | |
| 16 | g.13948339A>G | CA394825334 | ERCC4 | c.2881A>G (p.Lys961Glu) c.*2437A>G (n.*2437A>G) c.2743A>G (p.Lys915Glu) n.2020A>G c.2200A>G (p.Lys734Glu) c.1954A>G (p.Lys652Glu) c.1393A>G (p.Lys465Glu) n.2902A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948339A>T | CA394825331 | ERCC4 | c.2881A>T (p.Lys961Ter) c.*2437A>T (n.*2437A>T) c.2743A>T (p.Lys915Ter) n.2020A>T c.2200A>T (p.Lys734Ter) c.1954A>T (p.Lys652Ter) c.1393A>T (p.Lys465Ter) n.2902A>T | |
| 16 | g.13948343dup | CA2209082979 | ERCC4 | c.2885dup (p.Ter963ValextTer23) c.*2441dup (n.*2441dup) c.2747dup (p.Ter917ValextTer23) n.2024dup c.2204dup (p.Ter736ValextTer23) c.1958dup (p.Ter654ValextTer23) c.1397dup (p.Ter467ValextTer23) n.2906dup | dbSNP |
| 16 | g.13948343del | CA645585456 | ERCC4 | c.2885del (p.Lys962SerfsTer4) c.*2441del (n.*2441del) c.2747del (p.Lys916SerfsTer4) n.2024del c.2204del (p.Lys735SerfsTer4) c.1958del (p.Lys653SerfsTer4) c.1397del (p.Lys466SerfsTer4) n.2906del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13948340A= | CA2209082981 | ERCC4 | c.2882A= (p.Lys961=) c.*2438A= (n.*2438A=) c.2744A= (p.Lys915=) n.2021A= c.2201A= (p.Lys734=) c.1955A= (p.Lys652=) c.1394A= (p.Lys465=) n.2903A= | |
| 16 | g.13948340A>C | CA394825340 | ERCC4 | c.2882A>C (p.Lys961Thr) c.*2438A>C (n.*2438A>C) c.2744A>C (p.Lys915Thr) n.2021A>C c.2201A>C (p.Lys734Thr) c.1955A>C (p.Lys652Thr) c.1394A>C (p.Lys465Thr) n.2903A>C | |
| 16 | g.13948340A>G | CA394825343 | ERCC4 | c.2882A>G (p.Lys961Arg) c.*2438A>G (n.*2438A>G) c.2744A>G (p.Lys915Arg) n.2021A>G c.2201A>G (p.Lys734Arg) c.1955A>G (p.Lys652Arg) c.1394A>G (p.Lys465Arg) n.2903A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948340A>T | CA394825345 | ERCC4 | c.2882A>T (p.Lys961Ile) c.*2438A>T (n.*2438A>T) c.2744A>T (p.Lys915Ile) n.2021A>T c.2201A>T (p.Lys734Ile) c.1955A>T (p.Lys652Ile) c.1394A>T (p.Lys465Ile) n.2903A>T | |
| 16 | g.13948341A>C | CA394825349 | ERCC4 | c.2883A>C (p.Lys961Asn) c.*2439A>C (n.*2439A>C) c.2745A>C (p.Lys915Asn) n.2022A>C c.2202A>C (p.Lys734Asn) c.1956A>C (p.Lys652Asn) c.1395A>C (p.Lys465Asn) n.2904A>C | |
| 16 | g.13948341A>G | CA493444546 | ERCC4 | c.2883A>G (p.Lys961=) c.*2439A>G (n.*2439A>G) c.2745A>G (p.Lys915=) n.2022A>G c.2202A>G (p.Lys734=) c.1956A>G (p.Lys652=) c.1395A>G (p.Lys465=) n.2904A>G | |
| 16 | g.13948341A>T | CA394825353 | ERCC4 | c.2883A>T (p.Lys961Asn) c.*2439A>T (n.*2439A>T) c.2745A>T (p.Lys915Asn) n.2022A>T c.2202A>T (p.Lys734Asn) c.1956A>T (p.Lys652Asn) c.1395A>T (p.Lys465Asn) n.2904A>T | |
| 16 | g.13948342A= | CA2209082982 | ERCC4 | c.2884A= (p.Lys962=) c.*2440A= (n.*2440A=) c.2746A= (p.Lys916=) n.2023A= c.2203A= (p.Lys735=) c.1957A= (p.Lys653=) c.1396A= (p.Lys466=) n.2905A= | |
| 16 | g.13948342A>C | CA7910808 | ERCC4 | c.2884A>C (p.Lys962Gln) c.*2440A>C (n.*2440A>C) c.2746A>C (p.Lys916Gln) n.2023A>C c.2203A>C (p.Lys735Gln) c.1957A>C (p.Lys653Gln) c.1396A>C (p.Lys466Gln) n.2905A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948342A>G | CA394825359 | ERCC4 | c.2884A>G (p.Lys962Glu) c.*2440A>G (n.*2440A>G) c.2746A>G (p.Lys916Glu) n.2023A>G c.2203A>G (p.Lys735Glu) c.1957A>G (p.Lys653Glu) c.1396A>G (p.Lys466Glu) n.2905A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948342A>T | CA394825362 | ERCC4 | c.2884A>T (p.Lys962Ter) c.*2440A>T (n.*2440A>T) c.2746A>T (p.Lys916Ter) n.2023A>T c.2203A>T (p.Lys735Ter) c.1957A>T (p.Lys653Ter) c.1396A>T (p.Lys466Ter) n.2905A>T | |
| 16 | g.13948343A>C | CA394825366 | ERCC4 | c.2885A>C (p.Lys962Thr) c.*2441A>C (n.*2441A>C) c.2747A>C (p.Lys916Thr) n.2024A>C c.2204A>C (p.Lys735Thr) c.1958A>C (p.Lys653Thr) c.1397A>C (p.Lys466Thr) n.2906A>C | |
| 16 | g.13948343A>G | CA394825369 | ERCC4 | c.2885A>G (p.Lys962Arg) c.*2441A>G (n.*2441A>G) c.2747A>G (p.Lys916Arg) n.2024A>G c.2204A>G (p.Lys735Arg) c.1958A>G (p.Lys653Arg) c.1397A>G (p.Lys466Arg) n.2906A>G | |
| 16 | g.13948343A>T | CA394825371 | ERCC4 | c.2885A>T (p.Lys962Met) c.*2441A>T (n.*2441A>T) c.2747A>T (p.Lys916Met) n.2024A>T c.2204A>T (p.Lys735Met) c.1958A>T (p.Lys653Met) c.1397A>T (p.Lys466Met) n.2906A>T | |
| 16 | g.13948344G>A | CA493444547 | ERCC4 | c.2886G>A (p.Lys962=) c.*2442G>A (n.*2442G>A) c.2748G>A (p.Lys916=) n.2025G>A c.2205G>A (p.Lys735=) c.1959G>A (p.Lys653=) c.1398G>A (p.Lys466=) n.2907G>A | |
| 16 | g.13948344G>C | CA394825375 | ERCC4 | c.2886G>C (p.Lys962Asn) c.*2442G>C (n.*2442G>C) c.2748G>C (p.Lys916Asn) n.2025G>C c.2205G>C (p.Lys735Asn) c.1959G>C (p.Lys653Asn) c.1398G>C (p.Lys466Asn) n.2907G>C | |
| 16 | g.13948344G>T | CA394825378 | ERCC4 | c.2886G>T (p.Lys962Asn) c.*2442G>T (n.*2442G>T) c.2748G>T (p.Lys916Asn) n.2025G>T c.2205G>T (p.Lys735Asn) c.1959G>T (p.Lys653Asn) c.1398G>T (p.Lys466Asn) n.2907G>T | |
| 16 | g.13948345T>A | CA394825385 | ERCC4 | c.2887T>A (p.Ter963Arg) c.*2443T>A (n.*2443T>A) c.2749T>A (p.Ter917Arg) n.2026T>A c.2206T>A (p.Ter736Arg) c.1960T>A (p.Ter654Arg) c.1399T>A (p.Ter467Arg) n.2908T>A | |
| 16 | g.13948345T>C | CA7910809 | ERCC4 | c.2887T>C (p.Ter963Arg) c.*2443T>C (n.*2443T>C) c.2749T>C (p.Ter917Arg) n.2026T>C c.2206T>C (p.Ter736Arg) c.1960T>C (p.Ter654Arg) c.1399T>C (p.Ter467Arg) n.2908T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948345T>G | CA394825382 | ERCC4 | c.2887T>G (p.Ter963Gly) c.*2443T>G (n.*2443T>G) c.2749T>G (p.Ter917Gly) n.2026T>G c.2206T>G (p.Ter736Gly) c.1960T>G (p.Ter654Gly) c.1399T>G (p.Ter467Gly) n.2908T>G | |
| 16 | g.13948345T= | CA2209082983 | ERCC4 | c.2887T= (p.Ter963=) c.*2443T= (n.*2443T=) c.2749T= (p.Ter917=) n.2026T= c.2206T= (p.Ter736=) c.1960T= (p.Ter654=) c.1399T= (p.Ter467=) n.2908T= | |
| 16 | g.13948346G>A | CA493444548 | ERCC4 | c.2888G>A (p.Ter963=) c.*2444G>A (n.*2444G>A) c.2750G>A (p.Ter917=) n.2027G>A c.2207G>A (p.Ter736=) c.1961G>A (p.Ter654=) c.1400G>A (p.Ter467=) n.2909G>A | dbSNP |
| 16 | g.13948346G>C | CA394825389 | ERCC4 | c.2888G>C (p.Ter963Ser) c.*2444G>C (n.*2444G>C) c.2750G>C (p.Ter917Ser) n.2027G>C c.2207G>C (p.Ter736Ser) c.1961G>C (p.Ter654Ser) c.1400G>C (p.Ter467Ser) n.2909G>C | |
| 16 | g.13948346G>T | CA394825391 | ERCC4 | c.2888G>T (p.Ter963Leu) c.*2444G>T (n.*2444G>T) c.2750G>T (p.Ter917Leu) n.2027G>T c.2207G>T (p.Ter736Leu) c.1961G>T (p.Ter654Leu) c.1400G>T (p.Ter467Leu) n.2909G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948347A>C | CA394825397 | ERCC4 | c.2889A>C (p.Ter963Cys) c.*2445A>C (n.*2445A>C) c.2751A>C (p.Ter917Cys) n.2028A>C c.2208A>C (p.Ter736Cys) c.1962A>C (p.Ter654Cys) c.1401A>C (p.Ter467Cys) n.2910A>C | dbSNP |
| 16 | g.13948347A>G | CA394825399 | ERCC4 | c.2889A>G (p.Ter963Trp) c.*2445A>G (n.*2445A>G) c.2751A>G (p.Ter917Trp) n.2028A>G c.2208A>G (p.Ter736Trp) c.1962A>G (p.Ter654Trp) c.1401A>G (p.Ter467Trp) n.2910A>G | |
| 16 | g.13948347A>T | CA394825402 | ERCC4 | c.2889A>T (p.Ter963Cys) c.*2445A>T (n.*2445A>T) c.2751A>T (p.Ter917Cys) n.2028A>T c.2208A>T (p.Ter736Cys) c.1962A>T (p.Ter654Cys) c.1401A>T (p.Ter467Cys) n.2910A>T | |
| 16 | g.13948348A>T | CA2731955573 | ERCC4 | c.*1A>T (n.*1A>T) c.*2446A>T (n.*2446A>T) n.2029A>T n.2911A>T | dbSNP |
| 16 | g.13948350A= | CA2209082984 | ERCC4 | c.*3A= (n.*3A=) c.*2448A= (n.*2448A=) n.2031A= n.2913A= | |
| 16 | g.13948350A>G | CA7910810 | ERCC4 | c.*3A>G (n.*3A>G) c.*2448A>G (n.*2448A>G) n.2031A>G n.2913A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948351G>A | CA2731955600 | ERCC4 | c.*4G>A (n.*4G>A) c.*2449G>A (n.*2449G>A) n.2032G>A n.2914G>A | dbSNP |
| 16 | g.13948352T>C | CA7910811 | ERCC4 | c.*5T>C (n.*5T>C) c.*2450T>C (n.*2450T>C) n.2033T>C n.2915T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948352T= | CA2209082985 | ERCC4 | c.*5T= (n.*5T=) c.*2450T= (n.*2450T=) n.2033T= n.2915T= | |
| 16 | g.13948353G>T | CA2631831421 | ERCC4 | c.*6G>T (n.*6G>T) c.*2451G>T (n.*2451G>T) n.2034G>T n.2916G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948354A= | CA2209082986 | ERCC4 | c.*7A= (n.*7A=) c.*2452A= (n.*2452A=) n.2035A= n.2917A= | |
| 16 | g.13948354A>G | CA278486125 | ERCC4 | c.*7A>G (n.*7A>G) c.*2452A>G (n.*2452A>G) n.2035A>G n.2917A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948355T>C | CA7910812 | ERCC4 | c.*8T>C (n.*8T>C) c.*2453T>C (n.*2453T>C) n.2036T>C n.2918T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948355T= | CA2209082987 | ERCC4 | c.*8T= (n.*8T=) c.*2453T= (n.*2453T=) n.2036T= n.2918T= | |
| 16 | g.13948356G>A | CA2575929545 | ERCC4 | c.*9G>A (n.*9G>A) c.*2454G>A (n.*2454G>A) n.2037G>A n.2919G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948357G>A | CA2631831422 | ERCC4 | c.*10G>A (n.*10G>A) c.*2455G>A (n.*2455G>A) n.2038G>A n.2920G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948358C>A | CA2631831423 | ERCC4 | c.*11C>A (n.*11C>A) c.*2456C>A (n.*2456C>A) n.2039C>A n.2921C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948358C= | CA2209082988 | ERCC4 | c.*11C= (n.*11C=) c.*2456C= (n.*2456C=) n.2039C= n.2921C= | |
| 16 | g.13948358C>G | CA2731879603 | ERCC4 | c.*11C>G (n.*11C>G) c.*2456C>G (n.*2456C>G) n.2039C>G n.2921C>G | dbSNP |
| 16 | g.13948358C>T | CA7910813 | ERCC4 | c.*11C>T (n.*11C>T) c.*2456C>T (n.*2456C>T) n.2039C>T n.2921C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948359T>A | CA7910814 | ERCC4 | c.*12T>A (n.*12T>A) c.*2457T>A (n.*2457T>A) n.2040T>A n.2922T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948359T>C | CA2209082990 | ERCC4 | c.*12T>C (n.*12T>C) c.*2457T>C (n.*2457T>C) n.2040T>C n.2922T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948359T= | CA2209082989 | ERCC4 | c.*12T= (n.*12T=) c.*2457T= (n.*2457T=) n.2040T= n.2922T= | |
| 16 | g.13948360G>A | CA278486144 | ERCC4 | c.*13G>A (n.*13G>A) c.*2458G>A (n.*2458G>A) n.2041G>A n.2923G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948360G= | CA2209082991 | ERCC4 | c.*13G= (n.*13G=) c.*2458G= (n.*2458G=) n.2041G= n.2923G= | |
| 16 | g.13948361T>C | CA2209082993 | ERCC4 | c.*14T>C (n.*14T>C) c.*2459T>C (n.*2459T>C) n.2042T>C n.2924T>C | dbSNP |
| 16 | g.13948361T= | CA2209082992 | ERCC4 | c.*14T= (n.*14T=) c.*2459T= (n.*2459T=) n.2042T= n.2924T= | |
| 16 | g.13948364dup | CA2631831425 | ERCC4 | c.*17dup (n.*17dup) c.*2462dup (n.*2462dup) n.2045dup n.2927dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948363T>G | CA718306505 | ERCC4 | c.*16T>G (n.*16T>G) c.*2461T>G (n.*2461T>G) n.2044T>G n.2926T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948363T= | CA2209082994 | ERCC4 | c.*16T= (n.*16T=) c.*2461T= (n.*2461T=) n.2044T= n.2926T= | |
| 16 | g.13948365C>A | CA2631831426 | ERCC4 | c.*18C>A (n.*18C>A) c.*2463C>A (n.*2463C>A) n.2046C>A n.2928C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948365C= | CA2209082995 | ERCC4 | c.*18C= (n.*18C=) c.*2463C= (n.*2463C=) n.2046C= n.2928C= | |
| 16 | g.13948365C>T | CA2209082996 | ERCC4 | c.*18C>T (n.*18C>T) c.*2463C>T (n.*2463C>T) n.2046C>T n.2928C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948366T>G | CA278486148 | ERCC4 | c.*19T>G (n.*19T>G) c.*2464T>G (n.*2464T>G) n.2047T>G n.2929T>G | dbSNP |
| 16 | g.13948366T= | CA2209082997 | ERCC4 | c.*19T= (n.*19T=) c.*2464T= (n.*2464T=) n.2047T= n.2929T= | |
| 16 | g.13948367T>C | CA2631831428 | ERCC4 | c.*20T>C (n.*20T>C) c.*2465T>C (n.*2465T>C) n.2048T>C n.2930T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948367T>G | CA278486151 | ERCC4 | c.*20T>G (n.*20T>G) c.*2465T>G (n.*2465T>G) n.2048T>G n.2930T>G | dbSNP |
| 16 | g.13948367T= | CA2209082998 | ERCC4 | c.*20T= (n.*20T=) c.*2465T= (n.*2465T=) n.2048T= n.2930T= | |
| 16 | g.13948368A>T | CA2731955608 | ERCC4 | c.*21A>T (n.*21A>T) c.*2466A>T (n.*2466A>T) n.2049A>T n.2931A>T | dbSNP |
| 16 | g.13948369T>A | CA718306508 | ERCC4 | c.*22T>A (n.*22T>A) c.*2467T>A (n.*2467T>A) n.2050T>A n.2932T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948369T= | CA2209082999 | ERCC4 | c.*22T= (n.*22T=) c.*2467T= (n.*2467T=) n.2050T= n.2932T= | |
| 16 | g.13948370C>A | CA2631831429 | ERCC4 | c.*23C>A (n.*23C>A) c.*2468C>A (n.*2468C>A) n.2051C>A n.2933C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948371C>A | CA2209083000 | ERCC4 | c.*24C>A (n.*24C>A) c.*2469C>A (n.*2469C>A) n.2052C>A n.2934C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948371C= | CA2209083001 | ERCC4 | c.*24C= (n.*24C=) c.*2469C= (n.*2469C=) n.2052C= n.2934C= | |
| 16 | g.13948371C>G | CA2631831430 | ERCC4 | c.*24C>G (n.*24C>G) c.*2469C>G (n.*2469C>G) n.2052C>G n.2934C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948372C= | CA2209083002 | ERCC4 | c.*25C= (n.*25C=) c.*2470C= (n.*2470C=) n.2053C= n.2935C= | |
| 16 | g.13948372C>T | CA7910815 | ERCC4 | c.*25C>T (n.*25C>T) c.*2470C>T (n.*2470C>T) n.2053C>T n.2935C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948373A= | CA2209083003 | ERCC4 | c.*26A= (n.*26A=) c.*2471A= (n.*2471A=) n.2054A= n.2936A= | |
| 16 | g.13948373A>G | CA7910816 | ERCC4 | c.*26A>G (n.*26A>G) c.*2471A>G (n.*2471A>G) n.2054A>G n.2936A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948375G= | CA2209083004 | ERCC4 | c.*28G= (n.*28G=) c.*2473G= (n.*2473G=) n.2056G= n.2938G= | |
| 16 | g.13948375G>T | CA718306513 | ERCC4 | c.*28G>T (n.*28G>T) c.*2473G>T (n.*2473G>T) n.2056G>T n.2938G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948377_13948390del | CA2631831431 | ERCC4 | c.*30_*43del (n.*30_*43del) c.*2475_*2488del (n.*2475_*2488del) n.2058_2071del n.2940_2953del | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948376C>A | CA2536370894 | ERCC4 | c.*29C>A (n.*29C>A) c.*2474C>A (n.*2474C>A) n.2057C>A n.2939C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948377C= | CA2209083005 | ERCC4 | c.*30C= (n.*30C=) c.*2475C= (n.*2475C=) n.2058C= n.2940C= | |
| 16 | g.13948377C>G | CA2209083006 | ERCC4 | c.*30C>G (n.*30C>G) c.*2475C>G (n.*2475C>G) n.2058C>G n.2940C>G | dbSNP |
| 16 | g.13948377C>T | CA2209083007 | ERCC4 | c.*30C>T (n.*30C>T) c.*2475C>T (n.*2475C>T) n.2058C>T n.2940C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948378T>C | CA2631831432 | ERCC4 | c.*31T>C (n.*31T>C) c.*2476T>C (n.*2476T>C) n.2059T>C n.2941T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948379G>A | CA7910817 | ERCC4 | c.*32G>A (n.*32G>A) c.*2477G>A (n.*2477G>A) n.2060G>A n.2942G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948379G= | CA2209083008 | ERCC4 | c.*32G= (n.*32G=) c.*2477G= (n.*2477G=) n.2060G= n.2942G= | |
| 16 | g.13948383T>A | CA7910818 | ERCC4 | c.*36T>A (n.*36T>A) c.*2481T>A (n.*2481T>A) n.2064T>A n.2946T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948383T= | CA2209083009 | ERCC4 | c.*36T= (n.*36T=) c.*2481T= (n.*2481T=) n.2064T= n.2946T= | |
| 16 | g.13948386del | CA2631831433 | ERCC4 | c.*39del (n.*39del) c.*2484del (n.*2484del) n.2067del n.2949del | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948385T>G | CA7910819 | ERCC4 | c.*38T>G (n.*38T>G) c.*2483T>G (n.*2483T>G) n.2066T>G n.2948T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948385T= | CA2209083010 | ERCC4 | c.*38T= (n.*38T=) c.*2483T= (n.*2483T=) n.2066T= n.2948T= | |
| 16 | g.13948386T>C | CA278486176 | ERCC4 | c.*39T>C (n.*39T>C) c.*2484T>C (n.*2484T>C) n.2067T>C n.2949T>C | dbSNP |
| 16 | g.13948386T= | CA2209083011 | ERCC4 | c.*39T= (n.*39T=) c.*2484T= (n.*2484T=) n.2067T= n.2949T= | |
| 16 | g.13948389G= | CA2209083012 | ERCC4 | c.*42G= (n.*42G=) c.*2487G= (n.*2487G=) n.2070G= n.2952G= | |
| 16 | g.13948389G>T | CA2209083013 | ERCC4 | c.*42G>T (n.*42G>T) c.*2487G>T (n.*2487G>T) n.2070G>T n.2952G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948390C>A | CA2631831434 | ERCC4 | c.*43C>A (n.*43C>A) c.*2488C>A (n.*2488C>A) n.2071C>A n.2953C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948390C= | CA2209083014 | ERCC4 | c.*43C= (n.*43C=) c.*2488C= (n.*2488C=) n.2071C= n.2953C= | |
| 16 | g.13948390C>T | CA7910820 | ERCC4 | c.*43C>T (n.*43C>T) c.*2488C>T (n.*2488C>T) n.2071C>T n.2953C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948391G>A | CA7910821 | ERCC4 | c.*44G>A (n.*44G>A) c.*2489G>A (n.*2489G>A) n.2072G>A n.2954G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948391G= | CA2209083015 | ERCC4 | c.*44G= (n.*44G=) c.*2489G= (n.*2489G=) n.2072G= n.2954G= | |
| 16 | g.13948391G>T | CA2631831435 | ERCC4 | c.*44G>T (n.*44G>T) c.*2489G>T (n.*2489G>T) n.2072G>T n.2954G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948392G>A | CA2631831436 | ERCC4 | c.*45G>A (n.*45G>A) c.*2490G>A (n.*2490G>A) n.2073G>A n.2955G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948392G>C | CA2631831437 | ERCC4 | c.*45G>C (n.*45G>C) c.*2490G>C (n.*2490G>C) n.2073G>C n.2955G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948393C>A | CA2731955628 | ERCC4 | c.*46C>A (n.*46C>A) c.*2491C>A (n.*2491C>A) n.2074C>A n.2956C>A | dbSNP |
| 16 | g.13948394T>C | CA2741468248 | ERCC4 | c.*47T>C (n.*47T>C) c.*2492T>C (n.*2492T>C) n.2075T>C n.2957T>C | |
| 16 | g.13948395C= | CA2209083016 | ERCC4 | c.*48C= (n.*48C=) c.*2493C= (n.*2493C=) n.2076C= n.2958C= | |
| 16 | g.13948395C>T | CA7910822 | ERCC4 | c.*48C>T (n.*48C>T) c.*2493C>T (n.*2493C>T) n.2076C>T n.2958C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948397T>G | CA2731955637 | ERCC4 | c.*50T>G (n.*50T>G) c.*2495T>G (n.*2495T>G) n.2078T>G n.2960T>G | dbSNP |
| 16 | g.13948399G>T | CA2631831438 | ERCC4 | c.*52G>T (n.*52G>T) c.*2497G>T (n.*2497G>T) n.2080G>T n.2962G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948400C>A | CA2631831439 | ERCC4 | c.*53C>A (n.*53C>A) c.*2498C>A (n.*2498C>A) n.2081C>A n.2963C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948400C= | CA2209083017 | ERCC4 | c.*53C= (n.*53C=) c.*2498C= (n.*2498C=) n.2081C= n.2963C= | |
| 16 | g.13948400C>G | CA278486184 | ERCC4 | c.*53C>G (n.*53C>G) c.*2498C>G (n.*2498C>G) n.2081C>G n.2963C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948400C>T | CA2209083018 | ERCC4 | c.*53C>T (n.*53C>T) c.*2498C>T (n.*2498C>T) n.2081C>T n.2963C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948401del | CA2631831440 | ERCC4 | c.*54del (n.*54del) c.*2499del (n.*2499del) n.2082del n.2964del | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948401C>A | CA2631831441 | ERCC4 | c.*54C>A (n.*54C>A) c.*2499C>A (n.*2499C>A) n.2082C>A n.2964C>A | gnomAD v4 |