Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.13948252A= | CA2209082941 | ERCC4 | c.2794A= (p.Ser932=) c.*2350A= (n.*2350A=) c.2656A= (p.Ser886=) n.1933A= c.2113A= (p.Ser705=) c.1867A= (p.Ser623=) c.1306A= (p.Ser436=) n.2815A= | |
16 | g.13948252A>C | CA394824786 | ERCC4 | c.2794A>C (p.Ser932Arg) c.*2350A>C (n.*2350A>C) c.2656A>C (p.Ser886Arg) n.1933A>C c.2113A>C (p.Ser705Arg) c.1867A>C (p.Ser623Arg) c.1306A>C (p.Ser436Arg) n.2815A>C | |
16 | g.13948252A>G | CA394824788 | ERCC4 | c.2794A>G (p.Ser932Gly) c.*2350A>G (n.*2350A>G) c.2656A>G (p.Ser886Gly) n.1933A>G c.2113A>G (p.Ser705Gly) c.1867A>G (p.Ser623Gly) c.1306A>G (p.Ser436Gly) n.2815A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.13948252A>T | CA394824790 | ERCC4 | c.2794A>T (p.Ser932Cys) c.*2350A>T (n.*2350A>T) c.2656A>T (p.Ser886Cys) n.1933A>T c.2113A>T (p.Ser705Cys) c.1867A>T (p.Ser623Cys) c.1306A>T (p.Ser436Cys) n.2815A>T | |
16 | g.13948253G>A | CA394824792 | ERCC4 | c.2795G>A (p.Ser932Asn) c.*2351G>A (n.*2351G>A) c.2657G>A (p.Ser886Asn) n.1934G>A c.2114G>A (p.Ser705Asn) c.1868G>A (p.Ser623Asn) c.1307G>A (p.Ser436Asn) n.2816G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948253G>C | CA394824794 | ERCC4 | c.2795G>C (p.Ser932Thr) c.*2351G>C (n.*2351G>C) c.2657G>C (p.Ser886Thr) n.1934G>C c.2114G>C (p.Ser705Thr) c.1868G>C (p.Ser623Thr) c.1307G>C (p.Ser436Thr) n.2816G>C | |
16 | g.13948253G= | CA2209082942 | ERCC4 | c.2795G= (p.Ser932=) c.*2351G= (n.*2351G=) c.2657G= (p.Ser886=) n.1934G= c.2114G= (p.Ser705=) c.1868G= (p.Ser623=) c.1307G= (p.Ser436=) n.2816G= | |
16 | g.13948253G>T | CA394824796 | ERCC4 | c.2795G>T (p.Ser932Ile) c.*2351G>T (n.*2351G>T) c.2657G>T (p.Ser886Ile) n.1934G>T c.2114G>T (p.Ser705Ile) c.1868G>T (p.Ser623Ile) c.1307G>T (p.Ser436Ile) n.2816G>T | |
16 | g.13948254T>A | CA394824798 | ERCC4 | c.2796T>A (p.Ser932Arg) c.*2352T>A (n.*2352T>A) c.2658T>A (p.Ser886Arg) n.1935T>A c.2115T>A (p.Ser705Arg) c.1869T>A (p.Ser623Arg) c.1308T>A (p.Ser436Arg) n.2817T>A | |
16 | g.13948254T>C | CA493444492 | ERCC4 | c.2796T>C (p.Ser932=) c.*2352T>C (n.*2352T>C) c.2658T>C (p.Ser886=) n.1935T>C c.2115T>C (p.Ser705=) c.1869T>C (p.Ser623=) c.1308T>C (p.Ser436=) n.2817T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948254T>G | CA394824799 | ERCC4 | c.2796T>G (p.Ser932Arg) c.*2352T>G (n.*2352T>G) c.2658T>G (p.Ser886Arg) n.1935T>G c.2115T>G (p.Ser705Arg) c.1869T>G (p.Ser623Arg) c.1308T>G (p.Ser436Arg) n.2817T>G | |
16 | g.13948255A= | CA2209082943 | ERCC4 | c.2797A= (p.Ile933=) c.*2353A= (n.*2353A=) c.2659A= (p.Ile887=) n.1936A= c.2116A= (p.Ile706=) c.1870A= (p.Ile624=) c.1309A= (p.Ile437=) n.2818A= | |
16 | g.13948255A>C | CA394824802 | ERCC4 | c.2797A>C (p.Ile933Leu) c.*2353A>C (n.*2353A>C) c.2659A>C (p.Ile887Leu) n.1936A>C c.2116A>C (p.Ile706Leu) c.1870A>C (p.Ile624Leu) c.1309A>C (p.Ile437Leu) n.2818A>C | |
16 | g.13948255A>G | CA278486000 | ERCC4 | c.2797A>G (p.Ile933Val) c.*2353A>G (n.*2353A>G) c.2659A>G (p.Ile887Val) n.1936A>G c.2116A>G (p.Ile706Val) c.1870A>G (p.Ile624Val) c.1309A>G (p.Ile437Val) n.2818A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13948255A>T | CA394824806 | ERCC4 | c.2797A>T (p.Ile933Phe) c.*2353A>T (n.*2353A>T) c.2659A>T (p.Ile887Phe) n.1936A>T c.2116A>T (p.Ile706Phe) c.1870A>T (p.Ile624Phe) c.1309A>T (p.Ile437Phe) n.2818A>T | |
16 | g.13948256T>A | CA394824808 | ERCC4 | c.2798T>A (p.Ile933Asn) c.*2354T>A (n.*2354T>A) c.2660T>A (p.Ile887Asn) n.1937T>A c.2117T>A (p.Ile706Asn) c.1871T>A (p.Ile624Asn) c.1310T>A (p.Ile437Asn) n.2819T>A | |
16 | g.13948256T>C | CA394824811 | ERCC4 | c.2798T>C (p.Ile933Thr) c.*2354T>C (n.*2354T>C) c.2660T>C (p.Ile887Thr) n.1937T>C c.2117T>C (p.Ile706Thr) c.1871T>C (p.Ile624Thr) c.1310T>C (p.Ile437Thr) n.2819T>C | dbSNP |
16 | g.13948256T>G | CA394824810 | ERCC4 | c.2798T>G (p.Ile933Ser) c.*2354T>G (n.*2354T>G) c.2660T>G (p.Ile887Ser) n.1937T>G c.2117T>G (p.Ile706Ser) c.1871T>G (p.Ile624Ser) c.1310T>G (p.Ile437Ser) n.2819T>G | |
16 | g.13948256T= | CA2209082944 | ERCC4 | c.2798T= (p.Ile933=) c.*2354T= (n.*2354T=) c.2660T= (p.Ile887=) n.1937T= c.2117T= (p.Ile706=) c.1871T= (p.Ile624=) c.1310T= (p.Ile437=) n.2819T= | |
16 | g.13948257T>A | CA493444493 | ERCC4 | c.2799T>A (p.Ile933=) c.*2355T>A (n.*2355T>A) c.2661T>A (p.Ile887=) n.1938T>A c.2118T>A (p.Ile706=) c.1872T>A (p.Ile624=) c.1311T>A (p.Ile437=) n.2820T>A | |
16 | g.13948257T>C | CA493444494 | ERCC4 | c.2799T>C (p.Ile933=) c.*2355T>C (n.*2355T>C) c.2661T>C (p.Ile887=) n.1938T>C c.2118T>C (p.Ile706=) c.1872T>C (p.Ile624=) c.1311T>C (p.Ile437=) n.2820T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948257T>G | CA394824812 | ERCC4 | c.2799T>G (p.Ile933Met) c.*2355T>G (n.*2355T>G) c.2661T>G (p.Ile887Met) n.1938T>G c.2118T>G (p.Ile706Met) c.1872T>G (p.Ile624Met) c.1311T>G (p.Ile437Met) n.2820T>G | |
16 | g.13948258C>A | CA394824815 | ERCC4 | c.2800C>A (p.Leu934Met) c.*2356C>A (n.*2356C>A) c.2662C>A (p.Leu888Met) n.1939C>A c.2119C>A (p.Leu707Met) c.1873C>A (p.Leu625Met) c.1312C>A (p.Leu438Met) n.2821C>A | |
16 | g.13948258C= | CA2209082945 | ERCC4 | c.2800C= (p.Leu934=) c.*2356C= (n.*2356C=) c.2662C= (p.Leu888=) n.1939C= c.2119C= (p.Leu707=) c.1873C= (p.Leu625=) c.1312C= (p.Leu438=) n.2821C= | |
16 | g.13948258C>G | CA394824817 | ERCC4 | c.2800C>G (p.Leu934Val) c.*2356C>G (n.*2356C>G) c.2662C>G (p.Leu888Val) n.1939C>G c.2119C>G (p.Leu707Val) c.1873C>G (p.Leu625Val) c.1312C>G (p.Leu438Val) n.2821C>G | |
16 | g.13948258C>T | CA493444495 | ERCC4 | c.2800C>T (p.Leu934=) c.*2356C>T (n.*2356C>T) c.2662C>T (p.Leu888=) n.1939C>T c.2119C>T (p.Leu707=) c.1873C>T (p.Leu625=) c.1312C>T (p.Leu438=) n.2821C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13948259T>A | CA394824819 | ERCC4 | c.2801T>A (p.Leu934Gln) c.*2357T>A (n.*2357T>A) c.2663T>A (p.Leu888Gln) n.1940T>A c.2120T>A (p.Leu707Gln) c.1874T>A (p.Leu625Gln) c.1313T>A (p.Leu438Gln) n.2822T>A | |
16 | g.13948259T>C | CA394824821 | ERCC4 | c.2801T>C (p.Leu934Pro) c.*2357T>C (n.*2357T>C) c.2663T>C (p.Leu888Pro) n.1940T>C c.2120T>C (p.Leu707Pro) c.1874T>C (p.Leu625Pro) c.1313T>C (p.Leu438Pro) n.2822T>C | |
16 | g.13948259T>G | CA394824823 | ERCC4 | c.2801T>G (p.Leu934Arg) c.*2357T>G (n.*2357T>G) c.2663T>G (p.Leu888Arg) n.1940T>G c.2120T>G (p.Leu707Arg) c.1874T>G (p.Leu625Arg) c.1313T>G (p.Leu438Arg) n.2822T>G | |
16 | g.13948260G>A | CA278486005 | ERCC4 | c.2802G>A (p.Leu934=) c.*2358G>A (n.*2358G>A) c.2664G>A (p.Leu888=) n.1941G>A c.2121G>A (p.Leu707=) c.1875G>A (p.Leu625=) c.1314G>A (p.Leu438=) n.2823G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948260G>C | CA493444496 | ERCC4 | c.2802G>C (p.Leu934=) c.*2358G>C (n.*2358G>C) c.2664G>C (p.Leu888=) n.1941G>C c.2121G>C (p.Leu707=) c.1875G>C (p.Leu625=) c.1314G>C (p.Leu438=) n.2823G>C | |
16 | g.13948260G= | CA2209082946 | ERCC4 | c.2802G= (p.Leu934=) c.*2358G= (n.*2358G=) c.2664G= (p.Leu888=) n.1941G= c.2121G= (p.Leu707=) c.1875G= (p.Leu625=) c.1314G= (p.Leu438=) n.2823G= | |
16 | g.13948260G>T | CA493444497 | ERCC4 | c.2802G>T (p.Leu934=) c.*2358G>T (n.*2358G>T) c.2664G>T (p.Leu888=) n.1941G>T c.2121G>T (p.Leu707=) c.1875G>T (p.Leu625=) c.1314G>T (p.Leu438=) n.2823G>T | |
16 | g.13948261G>A | CA394824825 | ERCC4 | c.2803G>A (p.Gly935Arg) c.*2359G>A (n.*2359G>A) c.2665G>A (p.Gly889Arg) n.1942G>A c.2122G>A (p.Gly708Arg) c.1876G>A (p.Gly626Arg) c.1315G>A (p.Gly439Arg) n.2824G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13948261G>C | CA394824827 | ERCC4 | c.2803G>C (p.Gly935Arg) c.*2359G>C (n.*2359G>C) c.2665G>C (p.Gly889Arg) n.1942G>C c.2122G>C (p.Gly708Arg) c.1876G>C (p.Gly626Arg) c.1315G>C (p.Gly439Arg) n.2824G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948261G= | CA2209082947 | ERCC4 | c.2803G= (p.Gly935=) c.*2359G= (n.*2359G=) c.2665G= (p.Gly889=) n.1942G= c.2122G= (p.Gly708=) c.1876G= (p.Gly626=) c.1315G= (p.Gly439=) n.2824G= | |
16 | g.13948261G>T | CA394824828 | ERCC4 | c.2803G>T (p.Gly935Trp) c.*2359G>T (n.*2359G>T) c.2665G>T (p.Gly889Trp) n.1942G>T c.2122G>T (p.Gly708Trp) c.1876G>T (p.Gly626Trp) c.1315G>T (p.Gly439Trp) n.2824G>T | dbSNP |
16 | g.13948262G>A | CA394824833 | ERCC4 | c.2804G>A (p.Gly935Glu) c.*2360G>A (n.*2360G>A) c.2666G>A (p.Gly889Glu) n.1943G>A c.2123G>A (p.Gly708Glu) c.1877G>A (p.Gly626Glu) c.1316G>A (p.Gly439Glu) n.2825G>A | dbSNP |
16 | g.13948262G>C | CA394824834 | ERCC4 | c.2804G>C (p.Gly935Ala) c.*2360G>C (n.*2360G>C) c.2666G>C (p.Gly889Ala) n.1943G>C c.2123G>C (p.Gly708Ala) c.1877G>C (p.Gly626Ala) c.1316G>C (p.Gly439Ala) n.2825G>C | |
16 | g.13948262G>T | CA394824831 | ERCC4 | c.2804G>T (p.Gly935Val) c.*2360G>T (n.*2360G>T) c.2666G>T (p.Gly889Val) n.1943G>T c.2123G>T (p.Gly708Val) c.1877G>T (p.Gly626Val) c.1316G>T (p.Gly439Val) n.2825G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948263G>A | CA493444498 | ERCC4 | c.2805G>A (p.Gly935=) c.*2361G>A (n.*2361G>A) c.2667G>A (p.Gly889=) n.1944G>A c.2124G>A (p.Gly708=) c.1878G>A (p.Gly626=) c.1317G>A (p.Gly439=) n.2826G>A | |
16 | g.13948263G>C | CA493444499 | ERCC4 | c.2805G>C (p.Gly935=) c.*2361G>C (n.*2361G>C) c.2667G>C (p.Gly889=) n.1944G>C c.2124G>C (p.Gly708=) c.1878G>C (p.Gly626=) c.1317G>C (p.Gly439=) n.2826G>C | dbSNP |
16 | g.13948263G= | CA2209082948 | ERCC4 | c.2805G= (p.Gly935=) c.*2361G= (n.*2361G=) c.2667G= (p.Gly889=) n.1944G= c.2124G= (p.Gly708=) c.1878G= (p.Gly626=) c.1317G= (p.Gly439=) n.2826G= | |
16 | g.13948263G>T | CA493444500 | ERCC4 | c.2805G>T (p.Gly935=) c.*2361G>T (n.*2361G>T) c.2667G>T (p.Gly889=) n.1944G>T c.2124G>T (p.Gly708=) c.1878G>T (p.Gly626=) c.1317G>T (p.Gly439=) n.2826G>T | |
16 | g.13948264A>C | CA394824837 | ERCC4 | c.2806A>C (p.Asn936His) c.*2362A>C (n.*2362A>C) c.2668A>C (p.Asn890His) n.1945A>C c.2125A>C (p.Asn709His) c.1879A>C (p.Asn627His) c.1318A>C (p.Asn440His) n.2827A>C | |
16 | g.13948264A>G | CA394824839 | ERCC4 | c.2806A>G (p.Asn936Asp) c.*2362A>G (n.*2362A>G) c.2668A>G (p.Asn890Asp) n.1945A>G c.2125A>G (p.Asn709Asp) c.1879A>G (p.Asn627Asp) c.1318A>G (p.Asn440Asp) n.2827A>G | |
16 | g.13948264A>T | CA394824840 | ERCC4 | c.2806A>T (p.Asn936Tyr) c.*2362A>T (n.*2362A>T) c.2668A>T (p.Asn890Tyr) n.1945A>T c.2125A>T (p.Asn709Tyr) c.1879A>T (p.Asn627Tyr) c.1318A>T (p.Asn440Tyr) n.2827A>T | |
16 | g.13948265A>C | CA394824842 | ERCC4 | c.2807A>C (p.Asn936Thr) c.*2363A>C (n.*2363A>C) c.2669A>C (p.Asn890Thr) n.1946A>C c.2126A>C (p.Asn709Thr) c.1880A>C (p.Asn627Thr) c.1319A>C (p.Asn440Thr) n.2828A>C | |
16 | g.13948265A>G | CA394824843 | ERCC4 | c.2807A>G (p.Asn936Ser) c.*2363A>G (n.*2363A>G) c.2669A>G (p.Asn890Ser) n.1946A>G c.2126A>G (p.Asn709Ser) c.1880A>G (p.Asn627Ser) c.1319A>G (p.Asn440Ser) n.2828A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948265A>T | CA394824844 | ERCC4 | c.2807A>T (p.Asn936Ile) c.*2363A>T (n.*2363A>T) c.2669A>T (p.Asn890Ile) n.1946A>T c.2126A>T (p.Asn709Ile) c.1880A>T (p.Asn627Ile) c.1319A>T (p.Asn440Ile) n.2828A>T | |
16 | g.13948266T>A | CA394824845 | ERCC4 | c.2808T>A (p.Asn936Lys) c.*2364T>A (n.*2364T>A) c.2670T>A (p.Asn890Lys) n.1947T>A c.2127T>A (p.Asn709Lys) c.1881T>A (p.Asn627Lys) c.1320T>A (p.Asn440Lys) n.2829T>A | |
16 | g.13948266T>C | CA493444501 | ERCC4 | c.2808T>C (p.Asn936=) c.*2364T>C (n.*2364T>C) c.2670T>C (p.Asn890=) n.1947T>C c.2127T>C (p.Asn709=) c.1881T>C (p.Asn627=) c.1320T>C (p.Asn440=) n.2829T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948266T>G | CA394824847 | ERCC4 | c.2808T>G (p.Asn936Lys) c.*2364T>G (n.*2364T>G) c.2670T>G (p.Asn890Lys) n.1947T>G c.2127T>G (p.Asn709Lys) c.1881T>G (p.Asn627Lys) c.1320T>G (p.Asn440Lys) n.2829T>G | |
16 | g.13948266T= | CA2209082949 | ERCC4 | c.2808T= (p.Asn936=) c.*2364T= (n.*2364T=) c.2670T= (p.Asn890=) n.1947T= c.2127T= (p.Asn709=) c.1881T= (p.Asn627=) c.1320T= (p.Asn440=) n.2829T= | |
16 | g.13948267G>A | CA394824849 | ERCC4 | c.2809G>A (p.Ala937Thr) c.*2365G>A (n.*2365G>A) c.2671G>A (p.Ala891Thr) n.1948G>A c.2128G>A (p.Ala710Thr) c.1882G>A (p.Ala628Thr) c.1321G>A (p.Ala441Thr) n.2830G>A | dbSNP |
16 | g.13948267G>C | CA394824851 | ERCC4 | c.2809G>C (p.Ala937Pro) c.*2365G>C (n.*2365G>C) c.2671G>C (p.Ala891Pro) n.1948G>C c.2128G>C (p.Ala710Pro) c.1882G>C (p.Ala628Pro) c.1321G>C (p.Ala441Pro) n.2830G>C | |
16 | g.13948267G>T | CA394824853 | ERCC4 | c.2809G>T (p.Ala937Ser) c.*2365G>T (n.*2365G>T) c.2671G>T (p.Ala891Ser) n.1948G>T c.2128G>T (p.Ala710Ser) c.1882G>T (p.Ala628Ser) c.1321G>T (p.Ala441Ser) n.2830G>T | |
16 | g.13948268C>A | CA394824857 | ERCC4 | c.2810C>A (p.Ala937Asp) c.*2366C>A (n.*2366C>A) c.2672C>A (p.Ala891Asp) n.1949C>A c.2129C>A (p.Ala710Asp) c.1883C>A (p.Ala628Asp) c.1322C>A (p.Ala441Asp) n.2831C>A | |
16 | g.13948268C>G | CA394824859 | ERCC4 | c.2810C>G (p.Ala937Gly) c.*2366C>G (n.*2366C>G) c.2672C>G (p.Ala891Gly) n.1949C>G c.2129C>G (p.Ala710Gly) c.1883C>G (p.Ala628Gly) c.1322C>G (p.Ala441Gly) n.2831C>G | |
16 | g.13948268C>T | CA394824855 | ERCC4 | c.2810C>T (p.Ala937Val) c.*2366C>T (n.*2366C>T) c.2672C>T (p.Ala891Val) n.1949C>T c.2129C>T (p.Ala710Val) c.1883C>T (p.Ala628Val) c.1322C>T (p.Ala441Val) n.2831C>T | dbSNP |
16 | g.13948269T>A | CA493444502 | ERCC4 | c.2811T>A (p.Ala937=) c.*2367T>A (n.*2367T>A) c.2673T>A (p.Ala891=) n.1950T>A c.2130T>A (p.Ala710=) c.1884T>A (p.Ala628=) c.1323T>A (p.Ala441=) n.2832T>A | |
16 | g.13948269T>C | CA493444503 | ERCC4 | c.2811T>C (p.Ala937=) c.*2367T>C (n.*2367T>C) c.2673T>C (p.Ala891=) n.1950T>C c.2130T>C (p.Ala710=) c.1884T>C (p.Ala628=) c.1323T>C (p.Ala441=) n.2832T>C | |
16 | g.13948269T>G | CA493444504 | ERCC4 | c.2811T>G (p.Ala937=) c.*2367T>G (n.*2367T>G) c.2673T>G (p.Ala891=) n.1950T>G c.2130T>G (p.Ala710=) c.1884T>G (p.Ala628=) c.1323T>G (p.Ala441=) n.2832T>G | |
16 | g.13948270G>A | CA394824861 | ERCC4 | c.2812G>A (p.Ala938Thr) c.*2368G>A (n.*2368G>A) c.2674G>A (p.Ala892Thr) n.1951G>A c.2131G>A (p.Ala711Thr) c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.1324G>A (p.Ala442Thr) n.2833G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.13948270G>C | CA394824864 | ERCC4 | c.2812G>C (p.Ala938Pro) c.*2368G>C (n.*2368G>C) c.2674G>C (p.Ala892Pro) n.1951G>C c.2131G>C (p.Ala711Pro) c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.1324G>C (p.Ala442Pro) n.2833G>C | |
16 | g.13948270G>T | CA394824866 | ERCC4 | c.2812G>T (p.Ala938Ser) c.*2368G>T (n.*2368G>T) c.2674G>T (p.Ala892Ser) n.1951G>T c.2131G>T (p.Ala711Ser) c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.1324G>T (p.Ala442Ser) n.2833G>T | |
16 | g.13948271C>A | CA7910791 | ERCC4 | c.2813C>A (p.Ala938Glu) c.*2369C>A (n.*2369C>A) c.2675C>A (p.Ala892Glu) n.1952C>A c.2132C>A (p.Ala711Glu) c.1886C>A (p.Ala629Glu) c.1325C>A (p.Ala442Glu) n.2834C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13948271C= | CA2209082950 | ERCC4 | c.2813C= (p.Ala938=) c.*2369C= (n.*2369C=) c.2675C= (p.Ala892=) n.1952C= c.2132C= (p.Ala711=) c.1886C= (p.Ala629=) c.1325C= (p.Ala442=) n.2834C= | |
16 | g.13948271C>G | CA394824869 | ERCC4 | c.2813C>G (p.Ala938Gly) c.*2369C>G (n.*2369C>G) c.2675C>G (p.Ala892Gly) n.1952C>G c.2132C>G (p.Ala711Gly) c.1886C>G (p.Ala629Gly) c.1325C>G (p.Ala442Gly) n.2834C>G | |
16 | g.13948271C>T | CA394824871 | ERCC4 | c.2813C>T (p.Ala938Val) c.*2369C>T (n.*2369C>T) c.2675C>T (p.Ala892Val) n.1952C>T c.2132C>T (p.Ala711Val) c.1886C>T (p.Ala629Val) c.1325C>T (p.Ala442Val) n.2834C>T | |
16 | g.13948272A>C | CA493444505 | ERCC4 | c.2814A>C (p.Ala938=) c.*2370A>C (n.*2370A>C) c.2676A>C (p.Ala892=) n.1953A>C c.2133A>C (p.Ala711=) c.1887A>C (p.Ala629=) c.1326A>C (p.Ala442=) n.2835A>C | |
16 | g.13948272A>G | CA493444506 | ERCC4 | c.2814A>G (p.Ala938=) c.*2370A>G (n.*2370A>G) c.2676A>G (p.Ala892=) n.1953A>G c.2133A>G (p.Ala711=) c.1887A>G (p.Ala629=) c.1326A>G (p.Ala442=) n.2835A>G | |
16 | g.13948272A>T | CA493444507 | ERCC4 | c.2814A>T (p.Ala938=) c.*2370A>T (n.*2370A>T) c.2676A>T (p.Ala892=) n.1953A>T c.2133A>T (p.Ala711=) c.1887A>T (p.Ala629=) c.1326A>T (p.Ala442=) n.2835A>T | |
16 | g.13948273A= | CA2209082951 | ERCC4 | c.2815A= (p.Asn939=) c.*2371A= (n.*2371A=) c.2677A= (p.Asn893=) n.1954A= c.2134A= (p.Asn712=) c.1888A= (p.Asn630=) c.1327A= (p.Asn443=) n.2836A= | |
16 | g.13948273A>C | CA394824874 | ERCC4 | c.2815A>C (p.Asn939His) c.*2371A>C (n.*2371A>C) c.2677A>C (p.Asn893His) n.1954A>C c.2134A>C (p.Asn712His) c.1888A>C (p.Asn630His) c.1327A>C (p.Asn443His) n.2836A>C | |
16 | g.13948273A>G | CA7910792 | ERCC4 | c.2815A>G (p.Asn939Asp) c.*2371A>G (n.*2371A>G) c.2677A>G (p.Asn893Asp) n.1954A>G c.2134A>G (p.Asn712Asp) c.1888A>G (p.Asn630Asp) c.1327A>G (p.Asn443Asp) n.2836A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948273A>T | CA394824875 | ERCC4 | c.2815A>T (p.Asn939Tyr) c.*2371A>T (n.*2371A>T) c.2677A>T (p.Asn893Tyr) n.1954A>T c.2134A>T (p.Asn712Tyr) c.1888A>T (p.Asn630Tyr) c.1327A>T (p.Asn443Tyr) n.2836A>T | |
16 | g.13948274A>C | CA394824879 | ERCC4 | c.2816A>C (p.Asn939Thr) c.*2372A>C (n.*2372A>C) c.2678A>C (p.Asn893Thr) n.1955A>C c.2135A>C (p.Asn712Thr) c.1889A>C (p.Asn630Thr) c.1328A>C (p.Asn443Thr) n.2837A>C | |
16 | g.13948274A>G | CA394824881 | ERCC4 | c.2816A>G (p.Asn939Ser) c.*2372A>G (n.*2372A>G) c.2678A>G (p.Asn893Ser) n.1955A>G c.2135A>G (p.Asn712Ser) c.1889A>G (p.Asn630Ser) c.1328A>G (p.Asn443Ser) n.2837A>G | |
16 | g.13948274A>T | CA394824883 | ERCC4 | c.2816A>T (p.Asn939Ile) c.*2372A>T (n.*2372A>T) c.2678A>T (p.Asn893Ile) n.1955A>T c.2135A>T (p.Asn712Ile) c.1889A>T (p.Asn630Ile) c.1328A>T (p.Asn443Ile) n.2837A>T | |
16 | g.13948275T>A | CA394824885 | ERCC4 | c.2817T>A (p.Asn939Lys) c.*2373T>A (n.*2373T>A) c.2679T>A (p.Asn893Lys) n.1956T>A c.2136T>A (p.Asn712Lys) c.1890T>A (p.Asn630Lys) c.1329T>A (p.Asn443Lys) n.2838T>A | |
16 | g.13948275T>C | CA493444508 | ERCC4 | c.2817T>C (p.Asn939=) c.*2373T>C (n.*2373T>C) c.2679T>C (p.Asn893=) n.1956T>C c.2136T>C (p.Asn712=) c.1890T>C (p.Asn630=) c.1329T>C (p.Asn443=) n.2838T>C | |
16 | g.13948275T>G | CA394824887 | ERCC4 | c.2817T>G (p.Asn939Lys) c.*2373T>G (n.*2373T>G) c.2679T>G (p.Asn893Lys) n.1956T>G c.2136T>G (p.Asn712Lys) c.1890T>G (p.Asn630Lys) c.1329T>G (p.Asn443Lys) n.2838T>G | |
16 | g.13948276G>A | CA394824892 | ERCC4 | c.2818G>A (p.Ala940Thr) c.*2374G>A (n.*2374G>A) c.2680G>A (p.Ala894Thr) n.1957G>A c.2137G>A (p.Ala713Thr) c.1891G>A (p.Ala631Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) n.2839G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948276G>C | CA394824893 | ERCC4 | c.2818G>C (p.Ala940Pro) c.*2374G>C (n.*2374G>C) c.2680G>C (p.Ala894Pro) n.1957G>C c.2137G>C (p.Ala713Pro) c.1891G>C (p.Ala631Pro) c.1330G>C (p.Ala444Pro) n.2839G>C | |
16 | g.13948276G>T | CA394824890 | ERCC4 | c.2818G>T (p.Ala940Ser) c.*2374G>T (n.*2374G>T) c.2680G>T (p.Ala894Ser) n.1957G>T c.2137G>T (p.Ala713Ser) c.1891G>T (p.Ala631Ser) c.1330G>T (p.Ala444Ser) n.2839G>T | |
16 | g.13948277C>A | CA394824901 | ERCC4 | c.2819C>A (p.Ala940Asp) c.*2375C>A (n.*2375C>A) c.2681C>A (p.Ala894Asp) n.1958C>A c.2138C>A (p.Ala713Asp) c.1892C>A (p.Ala631Asp) c.1331C>A (p.Ala444Asp) n.2840C>A | dbSNP |
16 | g.13948277C>G | CA394824897 | ERCC4 | c.2819C>G (p.Ala940Gly) c.*2375C>G (n.*2375C>G) c.2681C>G (p.Ala894Gly) n.1958C>G c.2138C>G (p.Ala713Gly) c.1892C>G (p.Ala631Gly) c.1331C>G (p.Ala444Gly) n.2840C>G | |
16 | g.13948277C>T | CA394824899 | ERCC4 | c.2819C>T (p.Ala940Val) c.*2375C>T (n.*2375C>T) c.2681C>T (p.Ala894Val) n.1958C>T c.2138C>T (p.Ala713Val) c.1892C>T (p.Ala631Val) c.1331C>T (p.Ala444Val) n.2840C>T | |
16 | g.13948278C>A | CA493444509 | ERCC4 | c.2820C>A (p.Ala940=) c.*2376C>A (n.*2376C>A) c.2682C>A (p.Ala894=) n.1959C>A c.2139C>A (p.Ala713=) c.1893C>A (p.Ala631=) c.1332C>A (p.Ala444=) n.2841C>A | |
16 | g.13948278C>G | CA493444510 | ERCC4 | c.2820C>G (p.Ala940=) c.*2376C>G (n.*2376C>G) c.2682C>G (p.Ala894=) n.1959C>G c.2139C>G (p.Ala713=) c.1893C>G (p.Ala631=) c.1332C>G (p.Ala444=) n.2841C>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948278C>T | CA493444511 | ERCC4 | c.2820C>T (p.Ala940=) c.*2376C>T (n.*2376C>T) c.2682C>T (p.Ala894=) n.1959C>T c.2139C>T (p.Ala713=) c.1893C>T (p.Ala631=) c.1332C>T (p.Ala444=) n.2841C>T | dbSNP |
16 | g.13948279A>C | CA394824903 | ERCC4 | c.2821A>C (p.Lys941Gln) c.*2377A>C (n.*2377A>C) c.2683A>C (p.Lys895Gln) n.1960A>C c.2140A>C (p.Lys714Gln) c.1894A>C (p.Lys632Gln) c.1333A>C (p.Lys445Gln) n.2842A>C | |
16 | g.13948279A>G | CA394824905 | ERCC4 | c.2821A>G (p.Lys941Glu) c.*2377A>G (n.*2377A>G) c.2683A>G (p.Lys895Glu) n.1960A>G c.2140A>G (p.Lys714Glu) c.1894A>G (p.Lys632Glu) c.1333A>G (p.Lys445Glu) n.2842A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948279A>T | CA394824907 | ERCC4 | c.2821A>T (p.Lys941Ter) c.*2377A>T (n.*2377A>T) c.2683A>T (p.Lys895Ter) n.1960A>T c.2140A>T (p.Lys714Ter) c.1894A>T (p.Lys632Ter) c.1333A>T (p.Lys445Ter) n.2842A>T | |
16 | g.13948280A= | CA2209082952 | ERCC4 | c.2822A= (p.Lys941=) c.*2378A= (n.*2378A=) c.2684A= (p.Lys895=) n.1961A= c.2141A= (p.Lys714=) c.1895A= (p.Lys632=) c.1334A= (p.Lys445=) n.2843A= | |
16 | g.13948280A>C | CA394824910 | ERCC4 | c.2822A>C (p.Lys941Thr) c.*2378A>C (n.*2378A>C) c.2684A>C (p.Lys895Thr) n.1961A>C c.2141A>C (p.Lys714Thr) c.1895A>C (p.Lys632Thr) c.1334A>C (p.Lys445Thr) n.2843A>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948280A>G | CA394824912 | ERCC4 | c.2822A>G (p.Lys941Arg) c.*2378A>G (n.*2378A>G) c.2684A>G (p.Lys895Arg) n.1961A>G c.2141A>G (p.Lys714Arg) c.1895A>G (p.Lys632Arg) c.1334A>G (p.Lys445Arg) n.2843A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948280A>T | CA394824913 | ERCC4 | c.2822A>T (p.Lys941Ile) c.*2378A>T (n.*2378A>T) c.2684A>T (p.Lys895Ile) n.1961A>T c.2141A>T (p.Lys714Ile) c.1895A>T (p.Lys632Ile) c.1334A>T (p.Lys445Ile) n.2843A>T | |
16 | g.13948281A>C | CA394824915 | ERCC4 | c.2823A>C (p.Lys941Asn) c.*2379A>C (n.*2379A>C) c.2685A>C (p.Lys895Asn) n.1962A>C c.2142A>C (p.Lys714Asn) c.1896A>C (p.Lys632Asn) c.1335A>C (p.Lys445Asn) n.2844A>C | |
16 | g.13948281A>G | CA493444512 | ERCC4 | c.2823A>G (p.Lys941=) c.*2379A>G (n.*2379A>G) c.2685A>G (p.Lys895=) n.1962A>G c.2142A>G (p.Lys714=) c.1896A>G (p.Lys632=) c.1335A>G (p.Lys445=) n.2844A>G | |
16 | g.13948281A>T | CA394824917 | ERCC4 | c.2823A>T (p.Lys941Asn) c.*2379A>T (n.*2379A>T) c.2685A>T (p.Lys895Asn) n.1962A>T c.2142A>T (p.Lys714Asn) c.1896A>T (p.Lys632Asn) c.1335A>T (p.Lys445Asn) n.2844A>T | |
16 | g.13948282C>A | CA394824920 | ERCC4 | c.2824C>A (p.Gln942Lys) c.*2380C>A (n.*2380C>A) c.2686C>A (p.Gln896Lys) n.1963C>A c.2143C>A (p.Gln715Lys) c.1897C>A (p.Gln633Lys) c.1336C>A (p.Gln446Lys) n.2845C>A | dbSNP |
16 | g.13948282C>G | CA394824925 | ERCC4 | c.2824C>G (p.Gln942Glu) c.*2380C>G (n.*2380C>G) c.2686C>G (p.Gln896Glu) n.1963C>G c.2143C>G (p.Gln715Glu) c.1897C>G (p.Gln633Glu) c.1336C>G (p.Gln446Glu) n.2845C>G | |
16 | g.13948282C>T | CA394824926 | ERCC4 | c.2824C>T (p.Gln942Ter) c.*2380C>T (n.*2380C>T) c.2686C>T (p.Gln896Ter) n.1963C>T c.2143C>T (p.Gln715Ter) c.1897C>T (p.Gln633Ter) c.1336C>T (p.Gln446Ter) n.2845C>T | |
16 | g.13948283A>C | CA394824933 | ERCC4 | c.2825A>C (p.Gln942Pro) c.*2381A>C (n.*2381A>C) c.2687A>C (p.Gln896Pro) n.1964A>C c.2144A>C (p.Gln715Pro) c.1898A>C (p.Gln633Pro) c.1337A>C (p.Gln446Pro) n.2846A>C | |
16 | g.13948283A>G | CA394824931 | ERCC4 | c.2825A>G (p.Gln942Arg) c.*2381A>G (n.*2381A>G) c.2687A>G (p.Gln896Arg) n.1964A>G c.2144A>G (p.Gln715Arg) c.1898A>G (p.Gln633Arg) c.1337A>G (p.Gln446Arg) n.2846A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948283A>T | CA394824930 | ERCC4 | c.2825A>T (p.Gln942Leu) c.*2381A>T (n.*2381A>T) c.2687A>T (p.Gln896Leu) n.1964A>T c.2144A>T (p.Gln715Leu) c.1898A>T (p.Gln633Leu) c.1337A>T (p.Gln446Leu) n.2846A>T | |
16 | g.13948284G>A | CA493444513 | ERCC4 | c.2826G>A (p.Gln942=) c.*2382G>A (n.*2382G>A) c.2688G>A (p.Gln896=) n.1965G>A c.2145G>A (p.Gln715=) c.1899G>A (p.Gln633=) c.1338G>A (p.Gln446=) n.2847G>A | |
16 | g.13948284G>C | CA394824935 | ERCC4 | c.2826G>C (p.Gln942His) c.*2382G>C (n.*2382G>C) c.2688G>C (p.Gln896His) n.1965G>C c.2145G>C (p.Gln715His) c.1899G>C (p.Gln633His) c.1338G>C (p.Gln446His) n.2847G>C | |
16 | g.13948284G>T | CA394824936 | ERCC4 | c.2826G>T (p.Gln942His) c.*2382G>T (n.*2382G>T) c.2688G>T (p.Gln896His) n.1965G>T c.2145G>T (p.Gln715His) c.1899G>T (p.Gln633His) c.1338G>T (p.Gln446His) n.2847G>T | |
16 | g.13948285C>A | CA394824942 | ERCC4 | c.2827C>A (p.Leu943Ile) c.*2383C>A (n.*2383C>A) c.2689C>A (p.Leu897Ile) n.1966C>A c.2146C>A (p.Leu716Ile) c.1900C>A (p.Leu634Ile) c.1339C>A (p.Leu447Ile) n.2848C>A | |
16 | g.13948285C= | CA2209082953 | ERCC4 | c.2827C= (p.Leu943=) c.*2383C= (n.*2383C=) c.2689C= (p.Leu897=) n.1966C= c.2146C= (p.Leu716=) c.1900C= (p.Leu634=) c.1339C= (p.Leu447=) n.2848C= | |
16 | g.13948285C>G | CA394824944 | ERCC4 | c.2827C>G (p.Leu943Val) c.*2383C>G (n.*2383C>G) c.2689C>G (p.Leu897Val) n.1966C>G c.2146C>G (p.Leu716Val) c.1900C>G (p.Leu634Val) c.1339C>G (p.Leu447Val) n.2848C>G | |
16 | g.13948285C>T | CA394824946 | ERCC4 | c.2827C>T (p.Leu943Phe) c.*2383C>T (n.*2383C>T) c.2689C>T (p.Leu897Phe) n.1966C>T c.2146C>T (p.Leu716Phe) c.1900C>T (p.Leu634Phe) c.1339C>T (p.Leu447Phe) n.2848C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948286T>A | CA394824949 | ERCC4 | c.2828T>A (p.Leu943His) c.*2384T>A (n.*2384T>A) c.2690T>A (p.Leu897His) n.1967T>A c.2147T>A (p.Leu716His) c.1901T>A (p.Leu634His) c.1340T>A (p.Leu447His) n.2849T>A | |
16 | g.13948286T>C | CA394824950 | ERCC4 | c.2828T>C (p.Leu943Pro) c.*2384T>C (n.*2384T>C) c.2690T>C (p.Leu897Pro) n.1967T>C c.2147T>C (p.Leu716Pro) c.1901T>C (p.Leu634Pro) c.1340T>C (p.Leu447Pro) n.2849T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948286T>G | CA394824952 | ERCC4 | c.2828T>G (p.Leu943Arg) c.*2384T>G (n.*2384T>G) c.2690T>G (p.Leu897Arg) n.1967T>G c.2147T>G (p.Leu716Arg) c.1901T>G (p.Leu634Arg) c.1340T>G (p.Leu447Arg) n.2849T>G | |
16 | g.13948286T= | CA2209082954 | ERCC4 | c.2828T= (p.Leu943=) c.*2384T= (n.*2384T=) c.2690T= (p.Leu897=) n.1967T= c.2147T= (p.Leu716=) c.1901T= (p.Leu634=) c.1340T= (p.Leu447=) n.2849T= | |
16 | g.13948287T>A | CA493444514 | ERCC4 | c.2829T>A (p.Leu943=) c.*2385T>A (n.*2385T>A) c.2691T>A (p.Leu897=) n.1968T>A c.2148T>A (p.Leu716=) c.1902T>A (p.Leu634=) c.1341T>A (p.Leu447=) n.2850T>A | |
16 | g.13948287T>C | CA493444515 | ERCC4 | c.2829T>C (p.Leu943=) c.*2385T>C (n.*2385T>C) c.2691T>C (p.Leu897=) n.1968T>C c.2148T>C (p.Leu716=) c.1902T>C (p.Leu634=) c.1341T>C (p.Leu447=) n.2850T>C | ClinVar |
16 | g.13948287T>G | CA493444516 | ERCC4 | c.2829T>G (p.Leu943=) c.*2385T>G (n.*2385T>G) c.2691T>G (p.Leu897=) n.1968T>G c.2148T>G (p.Leu716=) c.1902T>G (p.Leu634=) c.1341T>G (p.Leu447=) n.2850T>G | |
16 | g.13948288T>A | CA394824954 | ERCC4 | c.2830T>A (p.Tyr944Asn) c.*2386T>A (n.*2386T>A) c.2692T>A (p.Tyr898Asn) n.1969T>A c.2149T>A (p.Tyr717Asn) c.1903T>A (p.Tyr635Asn) c.1342T>A (p.Tyr448Asn) n.2851T>A | |
16 | g.13948288T>C | CA394824956 | ERCC4 | c.2830T>C (p.Tyr944His) c.*2386T>C (n.*2386T>C) c.2692T>C (p.Tyr898His) n.1969T>C c.2149T>C (p.Tyr717His) c.1903T>C (p.Tyr635His) c.1342T>C (p.Tyr448His) n.2851T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948288T>G | CA394824957 | ERCC4 | c.2830T>G (p.Tyr944Asp) c.*2386T>G (n.*2386T>G) c.2692T>G (p.Tyr898Asp) n.1969T>G c.2149T>G (p.Tyr717Asp) c.1903T>G (p.Tyr635Asp) c.1342T>G (p.Tyr448Asp) n.2851T>G | |
16 | g.13948289A= | CA2209082955 | ERCC4 | c.2831A= (p.Tyr944=) c.*2387A= (n.*2387A=) c.2693A= (p.Tyr898=) n.1970A= c.2150A= (p.Tyr717=) c.1904A= (p.Tyr635=) c.1343A= (p.Tyr448=) n.2852A= | |
16 | g.13948289A>C | CA394824959 | ERCC4 | c.2831A>C (p.Tyr944Ser) c.*2387A>C (n.*2387A>C) c.2693A>C (p.Tyr898Ser) n.1970A>C c.2150A>C (p.Tyr717Ser) c.1904A>C (p.Tyr635Ser) c.1343A>C (p.Tyr448Ser) n.2852A>C | |
16 | g.13948289A>G | CA394824960 | ERCC4 | c.2831A>G (p.Tyr944Cys) c.*2387A>G (n.*2387A>G) c.2693A>G (p.Tyr898Cys) n.1970A>G c.2150A>G (p.Tyr717Cys) c.1904A>G (p.Tyr635Cys) c.1343A>G (p.Tyr448Cys) n.2852A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948289A>T | CA394824963 | ERCC4 | c.2831A>T (p.Tyr944Phe) c.*2387A>T (n.*2387A>T) c.2693A>T (p.Tyr898Phe) n.1970A>T c.2150A>T (p.Tyr717Phe) c.1904A>T (p.Tyr635Phe) c.1343A>T (p.Tyr448Phe) n.2852A>T | |
16 | g.13948290T>A | CA394824967 | ERCC4 | c.2832T>A (p.Tyr944Ter) c.*2388T>A (n.*2388T>A) c.2694T>A (p.Tyr898Ter) n.1971T>A c.2151T>A (p.Tyr717Ter) c.1905T>A (p.Tyr635Ter) c.1344T>A (p.Tyr448Ter) n.2853T>A | |
16 | g.13948290T>C | CA7910793 | ERCC4 | c.2832T>C (p.Tyr944=) c.*2388T>C (n.*2388T>C) c.2694T>C (p.Tyr898=) n.1971T>C c.2151T>C (p.Tyr717=) c.1905T>C (p.Tyr635=) c.1344T>C (p.Tyr448=) n.2853T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948290T>G | CA394824965 | ERCC4 | c.2832T>G (p.Tyr944Ter) c.*2388T>G (n.*2388T>G) c.2694T>G (p.Tyr898Ter) n.1971T>G c.2151T>G (p.Tyr717Ter) c.1905T>G (p.Tyr635Ter) c.1344T>G (p.Tyr448Ter) n.2853T>G | |
16 | g.13948290T= | CA2209082956 | ERCC4 | c.2832T= (p.Tyr944=) c.*2388T= (n.*2388T=) c.2694T= (p.Tyr898=) n.1971T= c.2151T= (p.Tyr717=) c.1905T= (p.Tyr635=) c.1344T= (p.Tyr448=) n.2853T= | |
16 | g.13948291G>A | CA394824971 | ERCC4 | c.2833G>A (p.Asp945Asn) c.*2389G>A (n.*2389G>A) c.2695G>A (p.Asp899Asn) n.1972G>A c.2152G>A (p.Asp718Asn) c.1906G>A (p.Asp636Asn) c.1345G>A (p.Asp449Asn) n.2854G>A | |
16 | g.13948291G>C | CA394824972 | ERCC4 | c.2833G>C (p.Asp945His) c.*2389G>C (n.*2389G>C) c.2695G>C (p.Asp899His) n.1972G>C c.2152G>C (p.Asp718His) c.1906G>C (p.Asp636His) c.1345G>C (p.Asp449His) n.2854G>C | |
16 | g.13948291G= | CA2209082957 | ERCC4 | c.2833G= (p.Asp945=) c.*2389G= (n.*2389G=) c.2695G= (p.Asp899=) n.1972G= c.2152G= (p.Asp718=) c.1906G= (p.Asp636=) c.1345G= (p.Asp449=) n.2854G= | |
16 | g.13948291G>T | CA278486021 | ERCC4 | c.2833G>T (p.Asp945Tyr) c.*2389G>T (n.*2389G>T) c.2695G>T (p.Asp899Tyr) n.1972G>T c.2152G>T (p.Asp718Tyr) c.1906G>T (p.Asp636Tyr) c.1345G>T (p.Asp449Tyr) n.2854G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948292A= | CA2209082958 | ERCC4 | c.2834A= (p.Asp945=) c.*2390A= (n.*2390A=) c.2696A= (p.Asp899=) n.1973A= c.2153A= (p.Asp718=) c.1907A= (p.Asp636=) c.1346A= (p.Asp449=) n.2855A= | |
16 | g.13948292A>C | CA394824975 | ERCC4 | c.2834A>C (p.Asp945Ala) c.*2390A>C (n.*2390A>C) c.2696A>C (p.Asp899Ala) n.1973A>C c.2153A>C (p.Asp718Ala) c.1907A>C (p.Asp636Ala) c.1346A>C (p.Asp449Ala) n.2855A>C | |
16 | g.13948292A>G | CA394824978 | ERCC4 | c.2834A>G (p.Asp945Gly) c.*2390A>G (n.*2390A>G) c.2696A>G (p.Asp899Gly) n.1973A>G c.2153A>G (p.Asp718Gly) c.1907A>G (p.Asp636Gly) c.1346A>G (p.Asp449Gly) n.2855A>G | dbSNP |
16 | g.13948292A>T | CA394824981 | ERCC4 | c.2834A>T (p.Asp945Val) c.*2390A>T (n.*2390A>T) c.2696A>T (p.Asp899Val) n.1973A>T c.2153A>T (p.Asp718Val) c.1907A>T (p.Asp636Val) c.1346A>T (p.Asp449Val) n.2855A>T | |
16 | g.13948293T>A | CA394824988 | ERCC4 | c.2835T>A (p.Asp945Glu) c.*2391T>A (n.*2391T>A) c.2697T>A (p.Asp899Glu) n.1974T>A c.2154T>A (p.Asp718Glu) c.1908T>A (p.Asp636Glu) c.1347T>A (p.Asp449Glu) n.2856T>A | |
16 | g.13948293T>C | CA493444517 | ERCC4 | c.2835T>C (p.Asp945=) c.*2391T>C (n.*2391T>C) c.2697T>C (p.Asp899=) n.1974T>C c.2154T>C (p.Asp718=) c.1908T>C (p.Asp636=) c.1347T>C (p.Asp449=) n.2856T>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.13948293T>G | CA394824985 | ERCC4 | c.2835T>G (p.Asp945Glu) c.*2391T>G (n.*2391T>G) c.2697T>G (p.Asp899Glu) n.1974T>G c.2154T>G (p.Asp718Glu) c.1908T>G (p.Asp636Glu) c.1347T>G (p.Asp449Glu) n.2856T>G | |
16 | g.13948294T>A | CA394824991 | ERCC4 | c.2836T>A (p.Phe946Ile) c.*2392T>A (n.*2392T>A) c.2698T>A (p.Phe900Ile) n.1975T>A c.2155T>A (p.Phe719Ile) c.1909T>A (p.Phe637Ile) c.1348T>A (p.Phe450Ile) n.2857T>A | |
16 | g.13948294T>C | CA394824994 | ERCC4 | c.2836T>C (p.Phe946Leu) c.*2392T>C (n.*2392T>C) c.2698T>C (p.Phe900Leu) n.1975T>C c.2155T>C (p.Phe719Leu) c.1909T>C (p.Phe637Leu) c.1348T>C (p.Phe450Leu) n.2857T>C | |
16 | g.13948294T>G | CA394824995 | ERCC4 | c.2836T>G (p.Phe946Val) c.*2392T>G (n.*2392T>G) c.2698T>G (p.Phe900Val) n.1975T>G c.2155T>G (p.Phe719Val) c.1909T>G (p.Phe637Val) c.1348T>G (p.Phe450Val) n.2857T>G | |
16 | g.13948295T>A | CA394824999 | ERCC4 | c.2837T>A (p.Phe946Tyr) c.*2393T>A (n.*2393T>A) c.2699T>A (p.Phe900Tyr) n.1976T>A c.2156T>A (p.Phe719Tyr) c.1910T>A (p.Phe637Tyr) c.1349T>A (p.Phe450Tyr) n.2858T>A | dbSNP |
16 | g.13948295T>C | CA394825002 | ERCC4 | c.2837T>C (p.Phe946Ser) c.*2393T>C (n.*2393T>C) c.2699T>C (p.Phe900Ser) n.1976T>C c.2156T>C (p.Phe719Ser) c.1910T>C (p.Phe637Ser) c.1349T>C (p.Phe450Ser) n.2858T>C | |
16 | g.13948295T>G | CA394825004 | ERCC4 | c.2837T>G (p.Phe946Cys) c.*2393T>G (n.*2393T>G) c.2699T>G (p.Phe900Cys) n.1976T>G c.2156T>G (p.Phe719Cys) c.1910T>G (p.Phe637Cys) c.1349T>G (p.Phe450Cys) n.2858T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13948295T= | CA2209082959 | ERCC4 | c.2837T= (p.Phe946=) c.*2393T= (n.*2393T=) c.2699T= (p.Phe900=) n.1976T= c.2156T= (p.Phe719=) c.1910T= (p.Phe637=) c.1349T= (p.Phe450=) n.2858T= | |
16 | g.13948296del | CA2731955486 | ERCC4 | c.2838del (p.Phe946LeufsTer20) c.*2394del (n.*2394del) c.2700del (p.Phe900LeufsTer20) n.1977del c.2157del (p.Phe719LeufsTer20) c.1911del (p.Phe637LeufsTer20) c.1350del (p.Phe450LeufsTer20) n.2859del | dbSNP |
16 | g.13948296C>A | CA394825008 | ERCC4 | c.2838C>A (p.Phe946Leu) c.*2394C>A (n.*2394C>A) c.2700C>A (p.Phe900Leu) n.1977C>A c.2157C>A (p.Phe719Leu) c.1911C>A (p.Phe637Leu) c.1350C>A (p.Phe450Leu) n.2859C>A | |
16 | g.13948296C= | CA2209082960 | ERCC4 | c.2838C= (p.Phe946=) c.*2394C= (n.*2394C=) c.2700C= (p.Phe900=) n.1977C= c.2157C= (p.Phe719=) c.1911C= (p.Phe637=) c.1350C= (p.Phe450=) n.2859C= | |
16 | g.13948296C>G | CA394825013 | ERCC4 | c.2838C>G (p.Phe946Leu) c.*2394C>G (n.*2394C>G) c.2700C>G (p.Phe900Leu) n.1977C>G c.2157C>G (p.Phe719Leu) c.1911C>G (p.Phe637Leu) c.1350C>G (p.Phe450Leu) n.2859C>G | |
16 | g.13948296C>T | CA7910794 | ERCC4 | c.2838C>T (p.Phe946=) c.*2394C>T (n.*2394C>T) c.2700C>T (p.Phe900=) n.1977C>T c.2157C>T (p.Phe719=) c.1911C>T (p.Phe637=) c.1350C>T (p.Phe450=) n.2859C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.13948297A>C | CA394825020 | ERCC4 | c.2839A>C (p.Ile947Leu) c.*2395A>C (n.*2395A>C) c.2701A>C (p.Ile901Leu) n.1978A>C c.2158A>C (p.Ile720Leu) c.1912A>C (p.Ile638Leu) c.1351A>C (p.Ile451Leu) n.2860A>C | |
16 | g.13948297A>G | CA394825022 | ERCC4 | c.2839A>G (p.Ile947Val) c.*2395A>G (n.*2395A>G) c.2701A>G (p.Ile901Val) n.1978A>G c.2158A>G (p.Ile720Val) c.1912A>G (p.Ile638Val) c.1351A>G (p.Ile451Val) n.2860A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948297A>T | CA394825025 | ERCC4 | c.2839A>T (p.Ile947Phe) c.*2395A>T (n.*2395A>T) c.2701A>T (p.Ile901Phe) n.1978A>T c.2158A>T (p.Ile720Phe) c.1912A>T (p.Ile638Phe) c.1351A>T (p.Ile451Phe) n.2860A>T | |
16 | g.13948298T>A | CA394825031 | ERCC4 | c.2840T>A (p.Ile947Asn) c.*2396T>A (n.*2396T>A) c.2702T>A (p.Ile901Asn) n.1979T>A c.2159T>A (p.Ile720Asn) c.1913T>A (p.Ile638Asn) c.1352T>A (p.Ile451Asn) n.2861T>A | |
16 | g.13948298T>C | CA394825032 | ERCC4 | c.2840T>C (p.Ile947Thr) c.*2396T>C (n.*2396T>C) c.2702T>C (p.Ile901Thr) n.1979T>C c.2159T>C (p.Ile720Thr) c.1913T>C (p.Ile638Thr) c.1352T>C (p.Ile451Thr) n.2861T>C | |
16 | g.13948298T>G | CA394825036 | ERCC4 | c.2840T>G (p.Ile947Ser) c.*2396T>G (n.*2396T>G) c.2702T>G (p.Ile901Ser) n.1979T>G c.2159T>G (p.Ile720Ser) c.1913T>G (p.Ile638Ser) c.1352T>G (p.Ile451Ser) n.2861T>G | |
16 | g.13948299T>A | CA493444519 | ERCC4 | c.2841T>A (p.Ile947=) c.*2397T>A (n.*2397T>A) c.2703T>A (p.Ile901=) n.1980T>A c.2160T>A (p.Ile720=) c.1914T>A (p.Ile638=) c.1353T>A (p.Ile451=) n.2862T>A | |
16 | g.13948299T>C | CA493444518 | ERCC4 | c.2841T>C (p.Ile947=) c.*2397T>C (n.*2397T>C) c.2703T>C (p.Ile901=) n.1980T>C c.2160T>C (p.Ile720=) c.1914T>C (p.Ile638=) c.1353T>C (p.Ile451=) n.2862T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948299T>G | CA394825038 | ERCC4 | c.2841T>G (p.Ile947Met) c.*2397T>G (n.*2397T>G) c.2703T>G (p.Ile901Met) n.1980T>G c.2160T>G (p.Ile720Met) c.1914T>G (p.Ile638Met) c.1353T>G (p.Ile451Met) n.2862T>G | |
16 | g.13948300C>A | CA394825041 | ERCC4 | c.2842C>A (p.His948Asn) c.*2398C>A (n.*2398C>A) c.2704C>A (p.His902Asn) n.1981C>A c.2161C>A (p.His721Asn) c.1915C>A (p.His639Asn) c.1354C>A (p.His452Asn) n.2863C>A | |
16 | g.13948300C>G | CA394825044 | ERCC4 | c.2842C>G (p.His948Asp) c.*2398C>G (n.*2398C>G) c.2704C>G (p.His902Asp) n.1981C>G c.2161C>G (p.His721Asp) c.1915C>G (p.His639Asp) c.1354C>G (p.His452Asp) n.2863C>G | |
16 | g.13948300C>T | CA394825047 | ERCC4 | c.2842C>T (p.His948Tyr) c.*2398C>T (n.*2398C>T) c.2704C>T (p.His902Tyr) n.1981C>T c.2161C>T (p.His721Tyr) c.1915C>T (p.His639Tyr) c.1354C>T (p.His452Tyr) n.2863C>T | |
16 | g.13948301A>C | CA394825060 | ERCC4 | c.2843A>C (p.His948Pro) c.*2399A>C (n.*2399A>C) c.2705A>C (p.His902Pro) n.1982A>C c.2162A>C (p.His721Pro) c.1916A>C (p.His639Pro) c.1355A>C (p.His452Pro) n.2864A>C | |
16 | g.13948301A>G | CA394825057 | ERCC4 | c.2843A>G (p.His948Arg) c.*2399A>G (n.*2399A>G) c.2705A>G (p.His902Arg) n.1982A>G c.2162A>G (p.His721Arg) c.1916A>G (p.His639Arg) c.1355A>G (p.His452Arg) n.2864A>G | |
16 | g.13948301A>T | CA394825053 | ERCC4 | c.2843A>T (p.His948Leu) c.*2399A>T (n.*2399A>T) c.2705A>T (p.His902Leu) n.1982A>T c.2162A>T (p.His721Leu) c.1916A>T (p.His639Leu) c.1355A>T (p.His452Leu) n.2864A>T | |
16 | g.13948302C>A | CA394825064 | ERCC4 | c.2844C>A (p.His948Gln) c.*2400C>A (n.*2400C>A) c.2706C>A (p.His902Gln) n.1983C>A c.2163C>A (p.His721Gln) c.1917C>A (p.His639Gln) c.1356C>A (p.His452Gln) n.2865C>A | |
16 | g.13948302C>G | CA394825066 | ERCC4 | c.2844C>G (p.His948Gln) c.*2400C>G (n.*2400C>G) c.2706C>G (p.His902Gln) n.1983C>G c.2163C>G (p.His721Gln) c.1917C>G (p.His639Gln) c.1356C>G (p.His452Gln) n.2865C>G | |
16 | g.13948302C>T | CA493444520 | ERCC4 | c.2844C>T (p.His948=) c.*2400C>T (n.*2400C>T) c.2706C>T (p.His902=) n.1983C>T c.2163C>T (p.His721=) c.1917C>T (p.His639=) c.1356C>T (p.His452=) n.2865C>T | ClinVar |
16 | g.13948303A>C | CA394825070 | ERCC4 | c.2845A>C (p.Thr949Pro) c.*2401A>C (n.*2401A>C) c.2707A>C (p.Thr903Pro) n.1984A>C c.2164A>C (p.Thr722Pro) c.1918A>C (p.Thr640Pro) c.1357A>C (p.Thr453Pro) n.2866A>C | |
16 | g.13948303A>G | CA394825073 | ERCC4 | c.2845A>G (p.Thr949Ala) c.*2401A>G (n.*2401A>G) c.2707A>G (p.Thr903Ala) n.1984A>G c.2164A>G (p.Thr722Ala) c.1918A>G (p.Thr640Ala) c.1357A>G (p.Thr453Ala) n.2866A>G | ClinVar |
16 | g.13948303A>T | CA394825075 | ERCC4 | c.2845A>T (p.Thr949Ser) c.*2401A>T (n.*2401A>T) c.2707A>T (p.Thr903Ser) n.1984A>T c.2164A>T (p.Thr722Ser) c.1918A>T (p.Thr640Ser) c.1357A>T (p.Thr453Ser) n.2866A>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948304C>A | CA394825079 | ERCC4 | c.2846C>A (p.Thr949Asn) c.*2402C>A (n.*2402C>A) c.2708C>A (p.Thr903Asn) n.1985C>A c.2165C>A (p.Thr722Asn) c.1919C>A (p.Thr640Asn) c.1358C>A (p.Thr453Asn) n.2867C>A | |
16 | g.13948304C= | CA2209082961 | ERCC4 | c.2846C= (p.Thr949=) c.*2402C= (n.*2402C=) c.2708C= (p.Thr903=) n.1985C= c.2165C= (p.Thr722=) c.1919C= (p.Thr640=) c.1358C= (p.Thr453=) n.2867C= | |
16 | g.13948304C>G | CA278486033 | ERCC4 | c.2846C>G (p.Thr949Ser) c.*2402C>G (n.*2402C>G) c.2708C>G (p.Thr903Ser) n.1985C>G c.2165C>G (p.Thr722Ser) c.1919C>G (p.Thr640Ser) c.1358C>G (p.Thr453Ser) n.2867C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13948304C>T | CA7910795 | ERCC4 | c.2846C>T (p.Thr949Ile) c.*2402C>T (n.*2402C>T) c.2708C>T (p.Thr903Ile) n.1985C>T c.2165C>T (p.Thr722Ile) c.1919C>T (p.Thr640Ile) c.1358C>T (p.Thr453Ile) n.2867C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13948305C>A | CA493444521 | ERCC4 | c.2847C>A (p.Thr949=) c.*2403C>A (n.*2403C>A) c.2709C>A (p.Thr903=) n.1986C>A c.2166C>A (p.Thr722=) c.1920C>A (p.Thr640=) c.1359C>A (p.Thr453=) n.2868C>A | dbSNP |
16 | g.13948305C>G | CA493444522 | ERCC4 | c.2847C>G (p.Thr949=) c.*2403C>G (n.*2403C>G) c.2709C>G (p.Thr903=) n.1986C>G c.2166C>G (p.Thr722=) c.1920C>G (p.Thr640=) c.1359C>G (p.Thr453=) n.2868C>G | |
16 | g.13948305C>T | CA493444523 | ERCC4 | c.2847C>T (p.Thr949=) c.*2403C>T (n.*2403C>T) c.2709C>T (p.Thr903=) n.1986C>T c.2166C>T (p.Thr722=) c.1920C>T (p.Thr640=) c.1359C>T (p.Thr453=) n.2868C>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948306T>A | CA394825087 | ERCC4 | c.2848T>A (p.Ser950Thr) c.*2404T>A (n.*2404T>A) c.2710T>A (p.Ser904Thr) n.1987T>A c.2167T>A (p.Ser723Thr) c.1921T>A (p.Ser641Thr) c.1360T>A (p.Ser454Thr) n.2869T>A | |
16 | g.13948306T>C | CA394825089 | ERCC4 | c.2848T>C (p.Ser950Pro) c.*2404T>C (n.*2404T>C) c.2710T>C (p.Ser904Pro) n.1987T>C c.2167T>C (p.Ser723Pro) c.1921T>C (p.Ser641Pro) c.1360T>C (p.Ser454Pro) n.2869T>C | |
16 | g.13948306T>G | CA394825092 | ERCC4 | c.2848T>G (p.Ser950Ala) c.*2404T>G (n.*2404T>G) c.2710T>G (p.Ser904Ala) n.1987T>G c.2167T>G (p.Ser723Ala) c.1921T>G (p.Ser641Ala) c.1360T>G (p.Ser454Ala) n.2869T>G | |
16 | g.13948307C>A | CA394825096 | ERCC4 | c.2849C>A (p.Ser950Tyr) c.*2405C>A (n.*2405C>A) c.2711C>A (p.Ser904Tyr) n.1988C>A c.2168C>A (p.Ser723Tyr) c.1922C>A (p.Ser641Tyr) c.1361C>A (p.Ser454Tyr) n.2870C>A | |
16 | g.13948307C>G | CA394825099 | ERCC4 | c.2849C>G (p.Ser950Cys) c.*2405C>G (n.*2405C>G) c.2711C>G (p.Ser904Cys) n.1988C>G c.2168C>G (p.Ser723Cys) c.1922C>G (p.Ser641Cys) c.1361C>G (p.Ser454Cys) n.2870C>G | |
16 | g.13948307C>T | CA394825100 | ERCC4 | c.2849C>T (p.Ser950Phe) c.*2405C>T (n.*2405C>T) c.2711C>T (p.Ser904Phe) n.1988C>T c.2168C>T (p.Ser723Phe) c.1922C>T (p.Ser641Phe) c.1361C>T (p.Ser454Phe) n.2870C>T | |
16 | g.13948308T>A | CA493444524 | ERCC4 | c.2850T>A (p.Ser950=) c.*2406T>A (n.*2406T>A) c.2712T>A (p.Ser904=) n.1989T>A c.2169T>A (p.Ser723=) c.1923T>A (p.Ser641=) c.1362T>A (p.Ser454=) n.2871T>A | |
16 | g.13948308T>C | CA493444525 | ERCC4 | c.2850T>C (p.Ser950=) c.*2406T>C (n.*2406T>C) c.2712T>C (p.Ser904=) n.1989T>C c.2169T>C (p.Ser723=) c.1923T>C (p.Ser641=) c.1362T>C (p.Ser454=) n.2871T>C | |
16 | g.13948308T>G | CA493444526 | ERCC4 | c.2850T>G (p.Ser950=) c.*2406T>G (n.*2406T>G) c.2712T>G (p.Ser904=) n.1989T>G c.2169T>G (p.Ser723=) c.1923T>G (p.Ser641=) c.1362T>G (p.Ser454=) n.2871T>G | |
16 | g.13948311del | CA2731955507 | ERCC4 | c.2853del (p.Phe951LeufsTer15) c.*2409del (n.*2409del) c.2715del (p.Phe905LeufsTer15) n.1992del c.2172del (p.Phe724LeufsTer15) c.1926del (p.Phe642LeufsTer15) c.1365del (p.Phe455LeufsTer15) n.2874del | dbSNP |
16 | g.13948309T>A | CA394825109 | ERCC4 | c.2851T>A (p.Phe951Ile) c.*2407T>A (n.*2407T>A) c.2713T>A (p.Phe905Ile) n.1990T>A c.2170T>A (p.Phe724Ile) c.1924T>A (p.Phe642Ile) c.1363T>A (p.Phe455Ile) n.2872T>A | |
16 | g.13948309T>C | CA394825103 | ERCC4 | c.2851T>C (p.Phe951Leu) c.*2407T>C (n.*2407T>C) c.2713T>C (p.Phe905Leu) n.1990T>C c.2170T>C (p.Phe724Leu) c.1924T>C (p.Phe642Leu) c.1363T>C (p.Phe455Leu) n.2872T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948309T>G | CA394825106 | ERCC4 | c.2851T>G (p.Phe951Val) c.*2407T>G (n.*2407T>G) c.2713T>G (p.Phe905Val) n.1990T>G c.2170T>G (p.Phe724Val) c.1924T>G (p.Phe642Val) c.1363T>G (p.Phe455Val) n.2872T>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948310T>A | CA394825112 | ERCC4 | c.2852T>A (p.Phe951Tyr) c.*2408T>A (n.*2408T>A) c.2714T>A (p.Phe905Tyr) n.1991T>A c.2171T>A (p.Phe724Tyr) c.1925T>A (p.Phe642Tyr) c.1364T>A (p.Phe455Tyr) n.2873T>A | |
16 | g.13948310T>C | CA394825114 | ERCC4 | c.2852T>C (p.Phe951Ser) c.*2408T>C (n.*2408T>C) c.2714T>C (p.Phe905Ser) n.1991T>C c.2171T>C (p.Phe724Ser) c.1925T>C (p.Phe642Ser) c.1364T>C (p.Phe455Ser) n.2873T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948310T>G | CA7910796 | ERCC4 | c.2852T>G (p.Phe951Cys) c.*2408T>G (n.*2408T>G) c.2714T>G (p.Phe905Cys) n.1991T>G c.2171T>G (p.Phe724Cys) c.1925T>G (p.Phe642Cys) c.1364T>G (p.Phe455Cys) n.2873T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13948310T= | CA2209082962 | ERCC4 | c.2852T= (p.Phe951=) c.*2408T= (n.*2408T=) c.2714T= (p.Phe905=) n.1991T= c.2171T= (p.Phe724=) c.1925T= (p.Phe642=) c.1364T= (p.Phe455=) n.2873T= | |
16 | g.13948311T>A | CA394825118 | ERCC4 | c.2853T>A (p.Phe951Leu) c.*2409T>A (n.*2409T>A) c.2715T>A (p.Phe905Leu) n.1992T>A c.2172T>A (p.Phe724Leu) c.1926T>A (p.Phe642Leu) c.1365T>A (p.Phe455Leu) n.2874T>A | |
16 | g.13948311T>C | CA493444527 | ERCC4 | c.2853T>C (p.Phe951=) c.*2409T>C (n.*2409T>C) c.2715T>C (p.Phe905=) n.1992T>C c.2172T>C (p.Phe724=) c.1926T>C (p.Phe642=) c.1365T>C (p.Phe455=) n.2874T>C | |
16 | g.13948311T>G | CA394825121 | ERCC4 | c.2853T>G (p.Phe951Leu) c.*2409T>G (n.*2409T>G) c.2715T>G (p.Phe905Leu) n.1992T>G c.2172T>G (p.Phe724Leu) c.1926T>G (p.Phe642Leu) c.1365T>G (p.Phe455Leu) n.2874T>G | |
16 | g.13948312G>A | CA394825125 | ERCC4 | c.2854G>A (p.Ala952Thr) c.*2410G>A (n.*2410G>A) c.2716G>A (p.Ala906Thr) n.1993G>A c.2173G>A (p.Ala725Thr) c.1927G>A (p.Ala643Thr) c.1366G>A (p.Ala456Thr) n.2875G>A | |
16 | g.13948312G>C | CA394825128 | ERCC4 | c.2854G>C (p.Ala952Pro) c.*2410G>C (n.*2410G>C) c.2716G>C (p.Ala906Pro) n.1993G>C c.2173G>C (p.Ala725Pro) c.1927G>C (p.Ala643Pro) c.1366G>C (p.Ala456Pro) n.2875G>C | COSMIC |
16 | g.13948312G>T | CA394825130 | ERCC4 | c.2854G>T (p.Ala952Ser) c.*2410G>T (n.*2410G>T) c.2716G>T (p.Ala906Ser) n.1993G>T c.2173G>T (p.Ala725Ser) c.1927G>T (p.Ala643Ser) c.1366G>T (p.Ala456Ser) n.2875G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948313C>A | CA394825133 | ERCC4 | c.2855C>A (p.Ala952Glu) c.*2411C>A (n.*2411C>A) c.2717C>A (p.Ala906Glu) n.1994C>A c.2174C>A (p.Ala725Glu) c.1928C>A (p.Ala643Glu) c.1367C>A (p.Ala456Glu) n.2876C>A | |
16 | g.13948313C= | CA2209082963 | ERCC4 | c.2855C= (p.Ala952=) c.*2411C= (n.*2411C=) c.2717C= (p.Ala906=) n.1994C= c.2174C= (p.Ala725=) c.1928C= (p.Ala643=) c.1367C= (p.Ala456=) n.2876C= | |
16 | g.13948313C>G | CA394825136 | ERCC4 | c.2855C>G (p.Ala952Gly) c.*2411C>G (n.*2411C>G) c.2717C>G (p.Ala906Gly) n.1994C>G c.2174C>G (p.Ala725Gly) c.1928C>G (p.Ala643Gly) c.1367C>G (p.Ala456Gly) n.2876C>G | |
16 | g.13948313C>T | CA7910797 | ERCC4 | c.2855C>T (p.Ala952Val) c.*2411C>T (n.*2411C>T) c.2717C>T (p.Ala906Val) n.1994C>T c.2174C>T (p.Ala725Val) c.1928C>T (p.Ala643Val) c.1367C>T (p.Ala456Val) n.2876C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13948314A>C | CA493444528 | ERCC4 | c.2856A>C (p.Ala952=) c.*2412A>C (n.*2412A>C) c.2718A>C (p.Ala906=) n.1995A>C c.2175A>C (p.Ala725=) c.1929A>C (p.Ala643=) c.1368A>C (p.Ala456=) n.2877A>C | |
16 | g.13948314A>G | CA493444529 | ERCC4 | c.2856A>G (p.Ala952=) c.*2412A>G (n.*2412A>G) c.2718A>G (p.Ala906=) n.1995A>G c.2175A>G (p.Ala725=) c.1929A>G (p.Ala643=) c.1368A>G (p.Ala456=) n.2877A>G | |
16 | g.13948314A>T | CA493444530 | ERCC4 | c.2856A>T (p.Ala952=) c.*2412A>T (n.*2412A>T) c.2718A>T (p.Ala906=) n.1995A>T c.2175A>T (p.Ala725=) c.1929A>T (p.Ala643=) c.1368A>T (p.Ala456=) n.2877A>T | |
16 | g.13948315G>A | CA394825150 | ERCC4 | c.2857G>A (p.Glu953Lys) c.*2413G>A (n.*2413G>A) c.2719G>A (p.Glu907Lys) n.1996G>A c.2176G>A (p.Glu726Lys) c.1930G>A (p.Glu644Lys) c.1369G>A (p.Glu457Lys) n.2878G>A | |
16 | g.13948315G>C | CA394825153 | ERCC4 | c.2857G>C (p.Glu953Gln) c.*2413G>C (n.*2413G>C) c.2719G>C (p.Glu907Gln) n.1996G>C c.2176G>C (p.Glu726Gln) c.1930G>C (p.Glu644Gln) c.1369G>C (p.Glu457Gln) n.2878G>C | |
16 | g.13948315G>T | CA394825146 | ERCC4 | c.2857G>T (p.Glu953Ter) c.*2413G>T (n.*2413G>T) c.2719G>T (p.Glu907Ter) n.1996G>T c.2176G>T (p.Glu726Ter) c.1930G>T (p.Glu644Ter) c.1369G>T (p.Glu457Ter) n.2878G>T | |
16 | g.13948316A>C | CA394825159 | ERCC4 | c.2858A>C (p.Glu953Ala) c.*2414A>C (n.*2414A>C) c.2720A>C (p.Glu907Ala) n.1997A>C c.2177A>C (p.Glu726Ala) c.1931A>C (p.Glu644Ala) c.1370A>C (p.Glu457Ala) n.2879A>C | |
16 | g.13948316A>G | CA394825161 | ERCC4 | c.2858A>G (p.Glu953Gly) c.*2414A>G (n.*2414A>G) c.2720A>G (p.Glu907Gly) n.1997A>G c.2177A>G (p.Glu726Gly) c.1931A>G (p.Glu644Gly) c.1370A>G (p.Glu457Gly) n.2879A>G | |
16 | g.13948316A>T | CA394825163 | ERCC4 | c.2858A>T (p.Glu953Val) c.*2414A>T (n.*2414A>T) c.2720A>T (p.Glu907Val) n.1997A>T c.2177A>T (p.Glu726Val) c.1931A>T (p.Glu644Val) c.1370A>T (p.Glu457Val) n.2879A>T | |
16 | g.13948317A= | CA2209082964 | ERCC4 | c.2859A= (p.Glu953=) c.*2415A= (n.*2415A=) c.2721A= (p.Glu907=) n.1998A= c.2178A= (p.Glu726=) c.1932A= (p.Glu644=) c.1371A= (p.Glu457=) n.2880A= | |
16 | g.13948317A>C | CA394825168 | ERCC4 | c.2859A>C (p.Glu953Asp) c.*2415A>C (n.*2415A>C) c.2721A>C (p.Glu907Asp) n.1998A>C c.2178A>C (p.Glu726Asp) c.1932A>C (p.Glu644Asp) c.1371A>C (p.Glu457Asp) n.2880A>C | |
16 | g.13948317A>G | CA7910798 | ERCC4 | c.2859A>G (p.Glu953=) c.*2415A>G (n.*2415A>G) c.2721A>G (p.Glu907=) n.1998A>G c.2178A>G (p.Glu726=) c.1932A>G (p.Glu644=) c.1371A>G (p.Glu457=) n.2880A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13948317A>T | CA394825174 | ERCC4 | c.2859A>T (p.Glu953Asp) c.*2415A>T (n.*2415A>T) c.2721A>T (p.Glu907Asp) n.1998A>T c.2178A>T (p.Glu726Asp) c.1932A>T (p.Glu644Asp) c.1371A>T (p.Glu457Asp) n.2880A>T | |
16 | g.13948318G>A | CA394825178 | ERCC4 | c.2860G>A (p.Val954Ile) c.*2416G>A (n.*2416G>A) c.2722G>A (p.Val908Ile) n.1999G>A c.2179G>A (p.Val727Ile) c.1933G>A (p.Val645Ile) c.1372G>A (p.Val458Ile) n.2881G>A | dbSNP |
16 | g.13948318G>C | CA394825181 | ERCC4 | c.2860G>C (p.Val954Leu) c.*2416G>C (n.*2416G>C) c.2722G>C (p.Val908Leu) n.1999G>C c.2179G>C (p.Val727Leu) c.1933G>C (p.Val645Leu) c.1372G>C (p.Val458Leu) n.2881G>C | |
16 | g.13948318G= | CA2209082965 | ERCC4 | c.2860G= (p.Val954=) c.*2416G= (n.*2416G=) c.2722G= (p.Val908=) n.1999G= c.2179G= (p.Val727=) c.1933G= (p.Val645=) c.1372G= (p.Val458=) n.2881G= | |
16 | g.13948318G>T | CA394825184 | ERCC4 | c.2860G>T (p.Val954Phe) c.*2416G>T (n.*2416G>T) c.2722G>T (p.Val908Phe) n.1999G>T c.2179G>T (p.Val727Phe) c.1933G>T (p.Val645Phe) c.1372G>T (p.Val458Phe) n.2881G>T | |
16 | g.13948320_13948322del | CA2631831414 | ERCC4 | c.2862_2864del (p.Val955del) c.*2418_*2420del (n.*2418_*2420del) c.2724_2726del (p.Val909del) n.2001_2003del c.2181_2183del (p.Val728del) c.1935_1937del (p.Val646del) c.1374_1376del (p.Val459del) n.2883_2885del | gnomAD v4 |
16 | g.13948318_13948319insA | CA7910799 | ERCC4 | c.2860_2861insA (p.Val954AspfsTer?) c.*2416_*2417insA (n.*2416_*2417insA) c.2722_2723insA (p.Val908AspfsTer?) n.1999_2000insA c.2179_2180insA (p.Val727AspfsTer?) c.1933_1934insA (p.Val645AspfsTer?) c.1372_1373insA (p.Val458AspfsTer?) n.2881_2882insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948319T>A | CA7910800 | ERCC4 | c.2861T>A (p.Val954Asp) c.*2417T>A (n.*2417T>A) c.2723T>A (p.Val908Asp) n.2000T>A c.2180T>A (p.Val727Asp) c.1934T>A (p.Val645Asp) c.1373T>A (p.Val458Asp) n.2882T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948319T>C | CA394825192 | ERCC4 | c.2861T>C (p.Val954Ala) c.*2417T>C (n.*2417T>C) c.2723T>C (p.Val908Ala) n.2000T>C c.2180T>C (p.Val727Ala) c.1934T>C (p.Val645Ala) c.1373T>C (p.Val458Ala) n.2882T>C | |
16 | g.13948319T>G | CA394825194 | ERCC4 | c.2861T>G (p.Val954Gly) c.*2417T>G (n.*2417T>G) c.2723T>G (p.Val908Gly) n.2000T>G c.2180T>G (p.Val727Gly) c.1934T>G (p.Val645Gly) c.1373T>G (p.Val458Gly) n.2882T>G | |
16 | g.13948319T= | CA2209082966 | ERCC4 | c.2861T= (p.Val954=) c.*2417T= (n.*2417T=) c.2723T= (p.Val908=) n.2000T= c.2180T= (p.Val727=) c.1934T= (p.Val645=) c.1373T= (p.Val458=) n.2882T= | |
16 | g.13948320C>A | CA7910802 | ERCC4 | c.2862C>A (p.Val954=) c.*2418C>A (n.*2418C>A) c.2724C>A (p.Val908=) n.2001C>A c.2181C>A (p.Val727=) c.1935C>A (p.Val645=) c.1374C>A (p.Val458=) n.2883C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13948320C= | CA2209082967 | ERCC4 | c.2862C= (p.Val954=) c.*2418C= (n.*2418C=) c.2724C= (p.Val908=) n.2001C= c.2181C= (p.Val727=) c.1935C= (p.Val645=) c.1374C= (p.Val458=) n.2883C= | |
16 | g.13948320C>G | CA493444531 | ERCC4 | c.2862C>G (p.Val954=) c.*2418C>G (n.*2418C>G) c.2724C>G (p.Val908=) n.2001C>G c.2181C>G (p.Val727=) c.1935C>G (p.Val645=) c.1374C>G (p.Val458=) n.2883C>G | ClinVar |
16 | g.13948320C>T | CA7910801 | ERCC4 | c.2862C>T (p.Val954=) c.*2418C>T (n.*2418C>T) c.2724C>T (p.Val908=) n.2001C>T c.2181C>T (p.Val727=) c.1935C>T (p.Val645=) c.1374C>T (p.Val458=) n.2883C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948321G>A | CA7910803 | ERCC4 | c.2863G>A (p.Val955Ile) c.*2419G>A (n.*2419G>A) c.2725G>A (p.Val909Ile) n.2002G>A c.2182G>A (p.Val728Ile) c.1936G>A (p.Val646Ile) c.1375G>A (p.Val459Ile) n.2884G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948321G>C | CA7910804 | ERCC4 | c.2863G>C (p.Val955Leu) c.*2419G>C (n.*2419G>C) c.2725G>C (p.Val909Leu) n.2002G>C c.2182G>C (p.Val728Leu) c.1936G>C (p.Val646Leu) c.1375G>C (p.Val459Leu) n.2884G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948321G= | CA2209082968 | ERCC4 | c.2863G= (p.Val955=) c.*2419G= (n.*2419G=) c.2725G= (p.Val909=) n.2002G= c.2182G= (p.Val728=) c.1936G= (p.Val646=) c.1375G= (p.Val459=) n.2884G= | |
16 | g.13948321G>T | CA394825210 | ERCC4 | c.2863G>T (p.Val955Leu) c.*2419G>T (n.*2419G>T) c.2725G>T (p.Val909Leu) n.2002G>T c.2182G>T (p.Val728Leu) c.1936G>T (p.Val646Leu) c.1375G>T (p.Val459Leu) n.2884G>T | |
16 | g.13948321_13948322insGGGACCAGGAT | CA2731955514 | ERCC4 | c.2863_2864insGGGACCAGGAT (p.Val955GlyfsTer15) c.*2419_*2420insGGGACCAGGAT (n.*2419_*2420insGGGACCAGGAT) c.2725_2726insGGGACCAGGAT (p.Val909GlyfsTer15) n.2002_2003insGGGACCAGGAT c.2182_2183insGGGACCAGGAT (p.Val728GlyfsTer15) c.1936_1937insGGGACCAGGAT (p.Val646GlyfsTer15) c.1375_1376insGGGACCAGGAT (p.Val459GlyfsTer15) n.2884_2885insGGGACCAGGAT | dbSNP |
16 | g.13948322T>A | CA394825214 | ERCC4 | c.2864T>A (p.Val955Glu) c.*2420T>A (n.*2420T>A) c.2726T>A (p.Val909Glu) n.2003T>A c.2183T>A (p.Val728Glu) c.1937T>A (p.Val646Glu) c.1376T>A (p.Val459Glu) n.2885T>A | |
16 | g.13948322T>C | CA394825217 | ERCC4 | c.2864T>C (p.Val955Ala) c.*2420T>C (n.*2420T>C) c.2726T>C (p.Val909Ala) n.2003T>C c.2183T>C (p.Val728Ala) c.1937T>C (p.Val646Ala) c.1376T>C (p.Val459Ala) n.2885T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.13948322T>G | CA394825221 | ERCC4 | c.2864T>G (p.Val955Gly) c.*2420T>G (n.*2420T>G) c.2726T>G (p.Val909Gly) n.2003T>G c.2183T>G (p.Val728Gly) c.1937T>G (p.Val646Gly) c.1376T>G (p.Val459Gly) n.2885T>G | |
16 | g.13948322dup | CA2631831415 | ERCC4 | c.2864dup (p.Ser956IlefsTer30) c.*2420dup (n.*2420dup) c.2726dup (p.Ser910IlefsTer30) n.2003dup c.2183dup (p.Ser729IlefsTer30) c.1937dup (p.Ser647IlefsTer30) c.1376dup (p.Ser460IlefsTer30) n.2885dup | gnomAD v4 |
16 | g.13948323A>C | CA493444532 | ERCC4 | c.2865A>C (p.Val955=) c.*2421A>C (n.*2421A>C) c.2727A>C (p.Val909=) n.2004A>C c.2184A>C (p.Val728=) c.1938A>C (p.Val646=) c.1377A>C (p.Val459=) n.2886A>C | |
16 | g.13948323A>G | CA493444533 | ERCC4 | c.2865A>G (p.Val955=) c.*2421A>G (n.*2421A>G) c.2727A>G (p.Val909=) n.2004A>G c.2184A>G (p.Val728=) c.1938A>G (p.Val646=) c.1377A>G (p.Val459=) n.2886A>G | |
16 | g.13948323A>T | CA493444534 | ERCC4 | c.2865A>T (p.Val955=) c.*2421A>T (n.*2421A>T) c.2727A>T (p.Val909=) n.2004A>T c.2184A>T (p.Val728=) c.1938A>T (p.Val646=) c.1377A>T (p.Val459=) n.2886A>T | |
16 | g.13948324T>A | CA394825228 | ERCC4 | c.2866T>A (p.Ser956Thr) c.*2422T>A (n.*2422T>A) c.2728T>A (p.Ser910Thr) n.2005T>A c.2185T>A (p.Ser729Thr) c.1939T>A (p.Ser647Thr) c.1378T>A (p.Ser460Thr) n.2887T>A | |
16 | g.13948324T>C | CA394825224 | ERCC4 | c.2866T>C (p.Ser956Pro) c.*2422T>C (n.*2422T>C) c.2728T>C (p.Ser910Pro) n.2005T>C c.2185T>C (p.Ser729Pro) c.1939T>C (p.Ser647Pro) c.1378T>C (p.Ser460Pro) n.2887T>C | dbSNP |
16 | g.13948324T>G | CA394825227 | ERCC4 | c.2866T>G (p.Ser956Ala) c.*2422T>G (n.*2422T>G) c.2728T>G (p.Ser910Ala) n.2005T>G c.2185T>G (p.Ser729Ala) c.1939T>G (p.Ser647Ala) c.1378T>G (p.Ser460Ala) n.2887T>G | |
16 | g.13948324T= | CA2209082969 | ERCC4 | c.2866T= (p.Ser956=) c.*2422T= (n.*2422T=) c.2728T= (p.Ser910=) n.2005T= c.2185T= (p.Ser729=) c.1939T= (p.Ser647=) c.1378T= (p.Ser460=) n.2887T= | |
16 | g.13948325C>A | CA394825233 | ERCC4 | c.2867C>A (p.Ser956Ter) c.*2423C>A (n.*2423C>A) c.2729C>A (p.Ser910Ter) n.2006C>A c.2186C>A (p.Ser729Ter) c.1940C>A (p.Ser647Ter) c.1379C>A (p.Ser460Ter) n.2888C>A | |
16 | g.13948325C= | CA2209082970 | ERCC4 | c.2867C= (p.Ser956=) c.*2423C= (n.*2423C=) c.2729C= (p.Ser910=) n.2006C= c.2186C= (p.Ser729=) c.1940C= (p.Ser647=) c.1379C= (p.Ser460=) n.2888C= | |
16 | g.13948325C>G | CA394825236 | ERCC4 | c.2867C>G (p.Ser956Ter) c.*2423C>G (n.*2423C>G) c.2729C>G (p.Ser910Ter) n.2006C>G c.2186C>G (p.Ser729Ter) c.1940C>G (p.Ser647Ter) c.1379C>G (p.Ser460Ter) n.2888C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948325C>T | CA7910805 | ERCC4 | c.2867C>T (p.Ser956Leu) c.*2423C>T (n.*2423C>T) c.2729C>T (p.Ser910Leu) n.2006C>T c.2186C>T (p.Ser729Leu) c.1940C>T (p.Ser647Leu) c.1379C>T (p.Ser460Leu) n.2888C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13948326A>C | CA493444535 | ERCC4 | c.2868A>C (p.Ser956=) c.*2424A>C (n.*2424A>C) c.2730A>C (p.Ser910=) n.2007A>C c.2187A>C (p.Ser729=) c.1941A>C (p.Ser647=) c.1380A>C (p.Ser460=) n.2889A>C | |
16 | g.13948326A>G | CA493444536 | ERCC4 | c.2868A>G (p.Ser956=) c.*2424A>G (n.*2424A>G) c.2730A>G (p.Ser910=) n.2007A>G c.2187A>G (p.Ser729=) c.1941A>G (p.Ser647=) c.1380A>G (p.Ser460=) n.2889A>G | |
16 | g.13948326A>T | CA493444537 | ERCC4 | c.2868A>T (p.Ser956=) c.*2424A>T (n.*2424A>T) c.2730A>T (p.Ser910=) n.2007A>T c.2187A>T (p.Ser729=) c.1941A>T (p.Ser647=) c.1380A>T (p.Ser460=) n.2889A>T | |
16 | g.13948329dup | CA2838334251 | ERCC4 | c.2871dup (p.Gly958ArgfsTer28) c.*2427dup (n.*2427dup) c.2733dup (p.Gly912ArgfsTer28) n.2010dup c.2190dup (p.Gly731ArgfsTer28) c.1944dup (p.Gly649ArgfsTer28) c.1383dup (p.Gly462ArgfsTer28) n.2892dup | |
16 | g.13948327A>C | CA394825239 | ERCC4 | c.2869A>C (p.Lys957Gln) c.*2425A>C (n.*2425A>C) c.2731A>C (p.Lys911Gln) n.2008A>C c.2188A>C (p.Lys730Gln) c.1942A>C (p.Lys648Gln) c.1381A>C (p.Lys461Gln) n.2890A>C | |
16 | g.13948327A>G | CA394825243 | ERCC4 | c.2869A>G (p.Lys957Glu) c.*2425A>G (n.*2425A>G) c.2731A>G (p.Lys911Glu) n.2008A>G c.2188A>G (p.Lys730Glu) c.1942A>G (p.Lys648Glu) c.1381A>G (p.Lys461Glu) n.2890A>G | |
16 | g.13948327A>T | CA394825247 | ERCC4 | c.2869A>T (p.Lys957Ter) c.*2425A>T (n.*2425A>T) c.2731A>T (p.Lys911Ter) n.2008A>T c.2188A>T (p.Lys730Ter) c.1942A>T (p.Lys648Ter) c.1381A>T (p.Lys461Ter) n.2890A>T | |
16 | g.13948328A= | CA2209082971 | ERCC4 | c.2870A= (p.Lys957=) c.*2426A= (n.*2426A=) c.2732A= (p.Lys911=) n.2009A= c.2189A= (p.Lys730=) c.1943A= (p.Lys648=) c.1382A= (p.Lys461=) n.2891A= | |
16 | g.13948328A>C | CA394825251 | ERCC4 | c.2870A>C (p.Lys957Thr) c.*2426A>C (n.*2426A>C) c.2732A>C (p.Lys911Thr) n.2009A>C c.2189A>C (p.Lys730Thr) c.1943A>C (p.Lys648Thr) c.1382A>C (p.Lys461Thr) n.2891A>C | |
16 | g.13948328A>G | CA278486095 | ERCC4 | c.2870A>G (p.Lys957Arg) c.*2426A>G (n.*2426A>G) c.2732A>G (p.Lys911Arg) n.2009A>G c.2189A>G (p.Lys730Arg) c.1943A>G (p.Lys648Arg) c.1382A>G (p.Lys461Arg) n.2891A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948328A>T | CA394825249 | ERCC4 | c.2870A>T (p.Lys957Ile) c.*2426A>T (n.*2426A>T) c.2732A>T (p.Lys911Ile) n.2009A>T c.2189A>T (p.Lys730Ile) c.1943A>T (p.Lys648Ile) c.1382A>T (p.Lys461Ile) n.2891A>T | |
16 | g.13948329A>C | CA394825257 | ERCC4 | c.2871A>C (p.Lys957Asn) c.*2427A>C (n.*2427A>C) c.2733A>C (p.Lys911Asn) n.2010A>C c.2190A>C (p.Lys730Asn) c.1944A>C (p.Lys648Asn) c.1383A>C (p.Lys461Asn) n.2892A>C | |
16 | g.13948329A>G | CA493444538 | ERCC4 | c.2871A>G (p.Lys957=) c.*2427A>G (n.*2427A>G) c.2733A>G (p.Lys911=) n.2010A>G c.2190A>G (p.Lys730=) c.1944A>G (p.Lys648=) c.1383A>G (p.Lys461=) n.2892A>G | |
16 | g.13948329A>T | CA394825258 | ERCC4 | c.2871A>T (p.Lys957Asn) c.*2427A>T (n.*2427A>T) c.2733A>T (p.Lys911Asn) n.2010A>T c.2190A>T (p.Lys730Asn) c.1944A>T (p.Lys648Asn) c.1383A>T (p.Lys461Asn) n.2892A>T | |
16 | g.13948330G>A | CA158885 | ERCC4 | c.2872G>A (p.Gly958Arg) c.*2428G>A (n.*2428G>A) c.2734G>A (p.Gly912Arg) n.2011G>A c.2191G>A (p.Gly731Arg) c.1945G>A (p.Gly649Arg) c.1384G>A (p.Gly462Arg) n.2893G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948330G>C | CA394825268 | ERCC4 | c.2872G>C (p.Gly958Arg) c.*2428G>C (n.*2428G>C) c.2734G>C (p.Gly912Arg) n.2011G>C c.2191G>C (p.Gly731Arg) c.1945G>C (p.Gly649Arg) c.1384G>C (p.Gly462Arg) n.2893G>C | |
16 | g.13948330G= | CA2209082972 | ERCC4 | c.2872G= (p.Gly958=) c.*2428G= (n.*2428G=) c.2734G= (p.Gly912=) n.2011G= c.2191G= (p.Gly731=) c.1945G= (p.Gly649=) c.1384G= (p.Gly462=) n.2893G= | |
16 | g.13948330G>T | CA394825264 | ERCC4 | c.2872G>T (p.Gly958Ter) c.*2428G>T (n.*2428G>T) c.2734G>T (p.Gly912Ter) n.2011G>T c.2191G>T (p.Gly731Ter) c.1945G>T (p.Gly649Ter) c.1384G>T (p.Gly462Ter) n.2893G>T | |
16 | g.13948331G>A | CA7910806 | ERCC4 | c.2873G>A (p.Gly958Glu) c.*2429G>A (n.*2429G>A) c.2735G>A (p.Gly912Glu) n.2012G>A c.2192G>A (p.Gly731Glu) c.1946G>A (p.Gly649Glu) c.1385G>A (p.Gly462Glu) n.2894G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948331G>C | CA394825280 | ERCC4 | c.2873G>C (p.Gly958Ala) c.*2429G>C (n.*2429G>C) c.2735G>C (p.Gly912Ala) n.2012G>C c.2192G>C (p.Gly731Ala) c.1946G>C (p.Gly649Ala) c.1385G>C (p.Gly462Ala) n.2894G>C | |
16 | g.13948331G= | CA2209082974 | ERCC4 | c.2873G= (p.Gly958=) c.*2429G= (n.*2429G=) c.2735G= (p.Gly912=) n.2012G= c.2192G= (p.Gly731=) c.1946G= (p.Gly649=) c.1385G= (p.Gly462=) n.2894G= | |
16 | g.13948331G>T | CA394825274 | ERCC4 | c.2873G>T (p.Gly958Val) c.*2429G>T (n.*2429G>T) c.2735G>T (p.Gly912Val) n.2012G>T c.2192G>T (p.Gly731Val) c.1946G>T (p.Gly649Val) c.1385G>T (p.Gly462Val) n.2894G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948331_13948332delinsGA | CA2209082973 | ERCC4 | c.2873_2874delinsGA (p.Gly958=) c.*2429_*2430delinsGA (n.*2429_*2430delinsGA) c.2735_2736delinsGA (p.Gly912=) n.2012_2013delinsGA c.2192_2193delinsGA (p.Gly731=) c.1946_1947delinsGA (p.Gly649=) c.1385_1386delinsGA (p.Gly462=) n.2894_2895delinsGA | |
16 | g.13948332A>C | CA493444539 | ERCC4 | c.2874A>C (p.Gly958=) c.*2430A>C (n.*2430A>C) c.2736A>C (p.Gly912=) n.2013A>C c.2193A>C (p.Gly731=) c.1947A>C (p.Gly649=) c.1386A>C (p.Gly462=) n.2895A>C | |
16 | g.13948332A>G | CA493444540 | ERCC4 | c.2874A>G (p.Gly958=) c.*2430A>G (n.*2430A>G) c.2736A>G (p.Gly912=) n.2013A>G c.2193A>G (p.Gly731=) c.1947A>G (p.Gly649=) c.1386A>G (p.Gly462=) n.2895A>G | |
16 | g.13948332A>T | CA493444541 | ERCC4 | c.2874A>T (p.Gly958=) c.*2430A>T (n.*2430A>T) c.2736A>T (p.Gly912=) n.2013A>T c.2193A>T (p.Gly731=) c.1947A>T (p.Gly649=) c.1386A>T (p.Gly462=) n.2895A>T | |
16 | g.13948332_13948335del | CA2631831417 | ERCC4 | c.2874_2877del (p.Lys959GlyfsTer6) c.*2430_*2433del (n.*2430_*2433del) c.2736_2739del (p.Lys913GlyfsTer6) n.2013_2016del c.2193_2196del (p.Lys732GlyfsTer6) c.1947_1950del (p.Lys650GlyfsTer6) c.1386_1389del (p.Lys463GlyfsTer6) n.2895_2898del | gnomAD v4 |
16 | g.13948335del | CA7910807 | ERCC4 | c.2877del (p.Lys962SerfsTer4) c.*2433del (n.*2433del) c.2739del (p.Lys916SerfsTer4) n.2016del c.2196del (p.Lys735SerfsTer4) c.1950del (p.Lys653SerfsTer4) c.1389del (p.Lys466SerfsTer4) n.2898del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13948333A>C | CA394825295 | ERCC4 | c.2875A>C (p.Lys959Gln) c.*2431A>C (n.*2431A>C) c.2737A>C (p.Lys913Gln) n.2014A>C c.2194A>C (p.Lys732Gln) c.1948A>C (p.Lys650Gln) c.1387A>C (p.Lys463Gln) n.2896A>C | |
16 | g.13948333A>G | CA394825289 | ERCC4 | c.2875A>G (p.Lys959Glu) c.*2431A>G (n.*2431A>G) c.2737A>G (p.Lys913Glu) n.2014A>G c.2194A>G (p.Lys732Glu) c.1948A>G (p.Lys650Glu) c.1387A>G (p.Lys463Glu) n.2896A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13948333A>T | CA394825292 | ERCC4 | c.2875A>T (p.Lys959Ter) c.*2431A>T (n.*2431A>T) c.2737A>T (p.Lys913Ter) n.2014A>T c.2194A>T (p.Lys732Ter) c.1948A>T (p.Lys650Ter) c.1387A>T (p.Lys463Ter) n.2896A>T | |
16 | g.13948334A= | CA2209082975 | ERCC4 | c.2876A= (p.Lys959=) c.*2432A= (n.*2432A=) c.2738A= (p.Lys913=) n.2015A= c.2195A= (p.Lys732=) c.1949A= (p.Lys650=) c.1388A= (p.Lys463=) n.2897A= | |
16 | g.13948334A>C | CA394825298 | ERCC4 | c.2876A>C (p.Lys959Thr) c.*2432A>C (n.*2432A>C) c.2738A>C (p.Lys913Thr) n.2015A>C c.2195A>C (p.Lys732Thr) c.1949A>C (p.Lys650Thr) c.1388A>C (p.Lys463Thr) n.2897A>C | |
16 | g.13948334A>G | CA394825301 | ERCC4 | c.2876A>G (p.Lys959Arg) c.*2432A>G (n.*2432A>G) c.2738A>G (p.Lys913Arg) n.2015A>G c.2195A>G (p.Lys732Arg) c.1949A>G (p.Lys650Arg) c.1388A>G (p.Lys463Arg) n.2897A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.13948334A>T | CA394825303 | ERCC4 | c.2876A>T (p.Lys959Ile) c.*2432A>T (n.*2432A>T) c.2738A>T (p.Lys913Ile) n.2015A>T c.2195A>T (p.Lys732Ile) c.1949A>T (p.Lys650Ile) c.1388A>T (p.Lys463Ile) n.2897A>T | |
16 | g.13948335A= | CA2209082976 | ERCC4 | c.2877A= (p.Lys959=) c.*2433A= (n.*2433A=) c.2739A= (p.Lys913=) n.2016A= c.2196A= (p.Lys732=) c.1950A= (p.Lys650=) c.1389A= (p.Lys463=) n.2898A= | |
16 | g.13948335A>C | CA394825307 | ERCC4 | c.2877A>C (p.Lys959Asn) c.*2433A>C (n.*2433A>C) c.2739A>C (p.Lys913Asn) n.2016A>C c.2196A>C (p.Lys732Asn) c.1950A>C (p.Lys650Asn) c.1389A>C (p.Lys463Asn) n.2898A>C | |
16 | g.13948335A>G | CA493444542 | ERCC4 | c.2877A>G (p.Lys959=) c.*2433A>G (n.*2433A>G) c.2739A>G (p.Lys913=) n.2016A>G c.2196A>G (p.Lys732=) c.1950A>G (p.Lys650=) c.1389A>G (p.Lys463=) n.2898A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13948335A>T | CA394825309 | ERCC4 | c.2877A>T (p.Lys959Asn) c.*2433A>T (n.*2433A>T) c.2739A>T (p.Lys913Asn) n.2016A>T c.2196A>T (p.Lys732Asn) c.1950A>T (p.Lys650Asn) c.1389A>T (p.Lys463Asn) n.2898A>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948336G>A | CA394825313 | ERCC4 | c.2878G>A (p.Gly960Arg) c.*2434G>A (n.*2434G>A) c.2740G>A (p.Gly914Arg) n.2017G>A c.2197G>A (p.Gly733Arg) c.1951G>A (p.Gly651Arg) c.1390G>A (p.Gly464Arg) n.2899G>A | |
16 | g.13948336G>C | CA394825315 | ERCC4 | c.2878G>C (p.Gly960Arg) c.*2434G>C (n.*2434G>C) c.2740G>C (p.Gly914Arg) n.2017G>C c.2197G>C (p.Gly733Arg) c.1951G>C (p.Gly651Arg) c.1390G>C (p.Gly464Arg) n.2899G>C | |
16 | g.13948336G>T | CA394825317 | ERCC4 | c.2878G>T (p.Gly960Trp) c.*2434G>T (n.*2434G>T) c.2740G>T (p.Gly914Trp) n.2017G>T c.2197G>T (p.Gly733Trp) c.1951G>T (p.Gly651Trp) c.1390G>T (p.Gly464Trp) n.2899G>T | |
16 | g.13948338dup | CA2209082977 | ERCC4 | c.2880dup (p.Lys961GlufsTer25) c.*2436dup (n.*2436dup) c.2742dup (p.Lys915GlufsTer25) n.2019dup c.2199dup (p.Lys734GlufsTer25) c.1953dup (p.Lys652GlufsTer25) c.1392dup (p.Lys465GlufsTer25) n.2901dup | dbSNP |
16 | g.13948337G>A | CA394825321 | ERCC4 | c.2879G>A (p.Gly960Glu) c.*2435G>A (n.*2435G>A) c.2741G>A (p.Gly914Glu) n.2018G>A c.2198G>A (p.Gly733Glu) c.1952G>A (p.Gly651Glu) c.1391G>A (p.Gly464Glu) n.2900G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.13948337G>C | CA394825323 | ERCC4 | c.2879G>C (p.Gly960Ala) c.*2435G>C (n.*2435G>C) c.2741G>C (p.Gly914Ala) n.2018G>C c.2198G>C (p.Gly733Ala) c.1952G>C (p.Gly651Ala) c.1391G>C (p.Gly464Ala) n.2900G>C | gnomAD v4 |
16 | g.13948337G>T | CA394825326 | ERCC4 | c.2879G>T (p.Gly960Val) c.*2435G>T (n.*2435G>T) c.2741G>T (p.Gly914Val) n.2018G>T c.2198G>T (p.Gly733Val) c.1952G>T (p.Gly651Val) c.1391G>T (p.Gly464Val) n.2900G>T | |
16 | g.13948337_13948339del | CA2631831418 | ERCC4 | c.2879_2881del (p.Gly960_Lys961delinsGlu) c.*2435_*2437del (n.*2435_*2437del) c.2741_2743del (p.Gly914_Lys915delinsGlu) n.2018_2020del c.2198_2200del (p.Gly733_Lys734delinsGlu) c.1952_1954del (p.Gly651_Lys652delinsGlu) c.1391_1393del (p.Gly464_Lys465delinsGlu) n.2900_2902del | gnomAD v4 |
16 | g.13948338G>A | CA493444545 | ERCC4 | c.2880G>A (p.Gly960=) c.*2436G>A (n.*2436G>A) c.2742G>A (p.Gly914=) n.2019G>A c.2199G>A (p.Gly733=) c.1953G>A (p.Gly651=) c.1392G>A (p.Gly464=) n.2901G>A | |
16 | g.13948338G>C | CA493444544 | ERCC4 | c.2880G>C (p.Gly960=) c.*2436G>C (n.*2436G>C) c.2742G>C (p.Gly914=) n.2019G>C c.2199G>C (p.Gly733=) c.1953G>C (p.Gly651=) c.1392G>C (p.Gly464=) n.2901G>C | |
16 | g.13948338G= | CA2209082978 | ERCC4 | c.2880G= (p.Gly960=) c.*2436G= (n.*2436G=) c.2742G= (p.Gly914=) n.2019G= c.2199G= (p.Gly733=) c.1953G= (p.Gly651=) c.1392G= (p.Gly464=) n.2901G= | |
16 | g.13948338G>T | CA493444543 | ERCC4 | c.2880G>T (p.Gly960=) c.*2436G>T (n.*2436G>T) c.2742G>T (p.Gly914=) n.2019G>T c.2199G>T (p.Gly733=) c.1953G>T (p.Gly651=) c.1392G>T (p.Gly464=) n.2901G>T | |
16 | g.13948339A= | CA2209082980 | ERCC4 | c.2881A= (p.Lys961=) c.*2437A= (n.*2437A=) c.2743A= (p.Lys915=) n.2020A= c.2200A= (p.Lys734=) c.1954A= (p.Lys652=) c.1393A= (p.Lys465=) n.2902A= | |
16 | g.13948339A>C | CA394825337 | ERCC4 | c.2881A>C (p.Lys961Gln) c.*2437A>C (n.*2437A>C) c.2743A>C (p.Lys915Gln) n.2020A>C c.2200A>C (p.Lys734Gln) c.1954A>C (p.Lys652Gln) c.1393A>C (p.Lys465Gln) n.2902A>C | |
16 | g.13948339A>G | CA394825334 | ERCC4 | c.2881A>G (p.Lys961Glu) c.*2437A>G (n.*2437A>G) c.2743A>G (p.Lys915Glu) n.2020A>G c.2200A>G (p.Lys734Glu) c.1954A>G (p.Lys652Glu) c.1393A>G (p.Lys465Glu) n.2902A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13948339A>T | CA394825331 | ERCC4 | c.2881A>T (p.Lys961Ter) c.*2437A>T (n.*2437A>T) c.2743A>T (p.Lys915Ter) n.2020A>T c.2200A>T (p.Lys734Ter) c.1954A>T (p.Lys652Ter) c.1393A>T (p.Lys465Ter) n.2902A>T | |
16 | g.13948343dup | CA2209082979 | ERCC4 | c.2885dup (p.Ter963ValextTer23) c.*2441dup (n.*2441dup) c.2747dup (p.Ter917ValextTer23) n.2024dup c.2204dup (p.Ter736ValextTer23) c.1958dup (p.Ter654ValextTer23) c.1397dup (p.Ter467ValextTer23) n.2906dup | dbSNP |
16 | g.13948343del | CA645585456 | ERCC4 | c.2885del (p.Lys962SerfsTer4) c.*2441del (n.*2441del) c.2747del (p.Lys916SerfsTer4) n.2024del c.2204del (p.Lys735SerfsTer4) c.1958del (p.Lys653SerfsTer4) c.1397del (p.Lys466SerfsTer4) n.2906del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.13948340A= | CA2209082981 | ERCC4 | c.2882A= (p.Lys961=) c.*2438A= (n.*2438A=) c.2744A= (p.Lys915=) n.2021A= c.2201A= (p.Lys734=) c.1955A= (p.Lys652=) c.1394A= (p.Lys465=) n.2903A= | |
16 | g.13948340A>C | CA394825340 | ERCC4 | c.2882A>C (p.Lys961Thr) c.*2438A>C (n.*2438A>C) c.2744A>C (p.Lys915Thr) n.2021A>C c.2201A>C (p.Lys734Thr) c.1955A>C (p.Lys652Thr) c.1394A>C (p.Lys465Thr) n.2903A>C | |
16 | g.13948340A>G | CA394825343 | ERCC4 | c.2882A>G (p.Lys961Arg) c.*2438A>G (n.*2438A>G) c.2744A>G (p.Lys915Arg) n.2021A>G c.2201A>G (p.Lys734Arg) c.1955A>G (p.Lys652Arg) c.1394A>G (p.Lys465Arg) n.2903A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13948340A>T | CA394825345 | ERCC4 | c.2882A>T (p.Lys961Ile) c.*2438A>T (n.*2438A>T) c.2744A>T (p.Lys915Ile) n.2021A>T c.2201A>T (p.Lys734Ile) c.1955A>T (p.Lys652Ile) c.1394A>T (p.Lys465Ile) n.2903A>T | |
16 | g.13948341A>C | CA394825349 | ERCC4 | c.2883A>C (p.Lys961Asn) c.*2439A>C (n.*2439A>C) c.2745A>C (p.Lys915Asn) n.2022A>C c.2202A>C (p.Lys734Asn) c.1956A>C (p.Lys652Asn) c.1395A>C (p.Lys465Asn) n.2904A>C | |
16 | g.13948341A>G | CA493444546 | ERCC4 | c.2883A>G (p.Lys961=) c.*2439A>G (n.*2439A>G) c.2745A>G (p.Lys915=) n.2022A>G c.2202A>G (p.Lys734=) c.1956A>G (p.Lys652=) c.1395A>G (p.Lys465=) n.2904A>G | |
16 | g.13948341A>T | CA394825353 | ERCC4 | c.2883A>T (p.Lys961Asn) c.*2439A>T (n.*2439A>T) c.2745A>T (p.Lys915Asn) n.2022A>T c.2202A>T (p.Lys734Asn) c.1956A>T (p.Lys652Asn) c.1395A>T (p.Lys465Asn) n.2904A>T | |
16 | g.13948342A= | CA2209082982 | ERCC4 | c.2884A= (p.Lys962=) c.*2440A= (n.*2440A=) c.2746A= (p.Lys916=) n.2023A= c.2203A= (p.Lys735=) c.1957A= (p.Lys653=) c.1396A= (p.Lys466=) n.2905A= | |
16 | g.13948342A>C | CA7910808 | ERCC4 | c.2884A>C (p.Lys962Gln) c.*2440A>C (n.*2440A>C) c.2746A>C (p.Lys916Gln) n.2023A>C c.2203A>C (p.Lys735Gln) c.1957A>C (p.Lys653Gln) c.1396A>C (p.Lys466Gln) n.2905A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13948342A>G | CA394825359 | ERCC4 | c.2884A>G (p.Lys962Glu) c.*2440A>G (n.*2440A>G) c.2746A>G (p.Lys916Glu) n.2023A>G c.2203A>G (p.Lys735Glu) c.1957A>G (p.Lys653Glu) c.1396A>G (p.Lys466Glu) n.2905A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948342A>T | CA394825362 | ERCC4 | c.2884A>T (p.Lys962Ter) c.*2440A>T (n.*2440A>T) c.2746A>T (p.Lys916Ter) n.2023A>T c.2203A>T (p.Lys735Ter) c.1957A>T (p.Lys653Ter) c.1396A>T (p.Lys466Ter) n.2905A>T | |
16 | g.13948343A>C | CA394825366 | ERCC4 | c.2885A>C (p.Lys962Thr) c.*2441A>C (n.*2441A>C) c.2747A>C (p.Lys916Thr) n.2024A>C c.2204A>C (p.Lys735Thr) c.1958A>C (p.Lys653Thr) c.1397A>C (p.Lys466Thr) n.2906A>C | |
16 | g.13948343A>G | CA394825369 | ERCC4 | c.2885A>G (p.Lys962Arg) c.*2441A>G (n.*2441A>G) c.2747A>G (p.Lys916Arg) n.2024A>G c.2204A>G (p.Lys735Arg) c.1958A>G (p.Lys653Arg) c.1397A>G (p.Lys466Arg) n.2906A>G | |
16 | g.13948343A>T | CA394825371 | ERCC4 | c.2885A>T (p.Lys962Met) c.*2441A>T (n.*2441A>T) c.2747A>T (p.Lys916Met) n.2024A>T c.2204A>T (p.Lys735Met) c.1958A>T (p.Lys653Met) c.1397A>T (p.Lys466Met) n.2906A>T | |
16 | g.13948344G>A | CA493444547 | ERCC4 | c.2886G>A (p.Lys962=) c.*2442G>A (n.*2442G>A) c.2748G>A (p.Lys916=) n.2025G>A c.2205G>A (p.Lys735=) c.1959G>A (p.Lys653=) c.1398G>A (p.Lys466=) n.2907G>A | |
16 | g.13948344G>C | CA394825375 | ERCC4 | c.2886G>C (p.Lys962Asn) c.*2442G>C (n.*2442G>C) c.2748G>C (p.Lys916Asn) n.2025G>C c.2205G>C (p.Lys735Asn) c.1959G>C (p.Lys653Asn) c.1398G>C (p.Lys466Asn) n.2907G>C | |
16 | g.13948344G>T | CA394825378 | ERCC4 | c.2886G>T (p.Lys962Asn) c.*2442G>T (n.*2442G>T) c.2748G>T (p.Lys916Asn) n.2025G>T c.2205G>T (p.Lys735Asn) c.1959G>T (p.Lys653Asn) c.1398G>T (p.Lys466Asn) n.2907G>T | |
16 | g.13948345T>A | CA394825385 | ERCC4 | c.2887T>A (p.Ter963Arg) c.*2443T>A (n.*2443T>A) c.2749T>A (p.Ter917Arg) n.2026T>A c.2206T>A (p.Ter736Arg) c.1960T>A (p.Ter654Arg) c.1399T>A (p.Ter467Arg) n.2908T>A | |
16 | g.13948345T>C | CA7910809 | ERCC4 | c.2887T>C (p.Ter963Arg) c.*2443T>C (n.*2443T>C) c.2749T>C (p.Ter917Arg) n.2026T>C c.2206T>C (p.Ter736Arg) c.1960T>C (p.Ter654Arg) c.1399T>C (p.Ter467Arg) n.2908T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948345T>G | CA394825382 | ERCC4 | c.2887T>G (p.Ter963Gly) c.*2443T>G (n.*2443T>G) c.2749T>G (p.Ter917Gly) n.2026T>G c.2206T>G (p.Ter736Gly) c.1960T>G (p.Ter654Gly) c.1399T>G (p.Ter467Gly) n.2908T>G | |
16 | g.13948345T= | CA2209082983 | ERCC4 | c.2887T= (p.Ter963=) c.*2443T= (n.*2443T=) c.2749T= (p.Ter917=) n.2026T= c.2206T= (p.Ter736=) c.1960T= (p.Ter654=) c.1399T= (p.Ter467=) n.2908T= | |
16 | g.13948346G>A | CA493444548 | ERCC4 | c.2888G>A (p.Ter963=) c.*2444G>A (n.*2444G>A) c.2750G>A (p.Ter917=) n.2027G>A c.2207G>A (p.Ter736=) c.1961G>A (p.Ter654=) c.1400G>A (p.Ter467=) n.2909G>A | dbSNP |
16 | g.13948346G>C | CA394825389 | ERCC4 | c.2888G>C (p.Ter963Ser) c.*2444G>C (n.*2444G>C) c.2750G>C (p.Ter917Ser) n.2027G>C c.2207G>C (p.Ter736Ser) c.1961G>C (p.Ter654Ser) c.1400G>C (p.Ter467Ser) n.2909G>C | |
16 | g.13948346G>T | CA394825391 | ERCC4 | c.2888G>T (p.Ter963Leu) c.*2444G>T (n.*2444G>T) c.2750G>T (p.Ter917Leu) n.2027G>T c.2207G>T (p.Ter736Leu) c.1961G>T (p.Ter654Leu) c.1400G>T (p.Ter467Leu) n.2909G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13948347A>C | CA394825397 | ERCC4 | c.2889A>C (p.Ter963Cys) c.*2445A>C (n.*2445A>C) c.2751A>C (p.Ter917Cys) n.2028A>C c.2208A>C (p.Ter736Cys) c.1962A>C (p.Ter654Cys) c.1401A>C (p.Ter467Cys) n.2910A>C | dbSNP |
16 | g.13948347A>G | CA394825399 | ERCC4 | c.2889A>G (p.Ter963Trp) c.*2445A>G (n.*2445A>G) c.2751A>G (p.Ter917Trp) n.2028A>G c.2208A>G (p.Ter736Trp) c.1962A>G (p.Ter654Trp) c.1401A>G (p.Ter467Trp) n.2910A>G | |
16 | g.13948347A>T | CA394825402 | ERCC4 | c.2889A>T (p.Ter963Cys) c.*2445A>T (n.*2445A>T) c.2751A>T (p.Ter917Cys) n.2028A>T c.2208A>T (p.Ter736Cys) c.1962A>T (p.Ter654Cys) c.1401A>T (p.Ter467Cys) n.2910A>T | |
16 | g.13948348A>T | CA2731955573 | ERCC4 | c.*1A>T (n.*1A>T) c.*2446A>T (n.*2446A>T) n.2029A>T n.2911A>T | dbSNP |
16 | g.13948350A= | CA2209082984 | ERCC4 | c.*3A= (n.*3A=) c.*2448A= (n.*2448A=) n.2031A= n.2913A= | |
16 | g.13948350A>G | CA7910810 | ERCC4 | c.*3A>G (n.*3A>G) c.*2448A>G (n.*2448A>G) n.2031A>G n.2913A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13948350A>T | CA2842494464 | ERCC4 | c.*3A>T (n.*3A>T) c.*2448A>T (n.*2448A>T) n.2031A>T n.2913A>T | |
16 | g.13948351G>A | CA2731955600 | ERCC4 | c.*4G>A (n.*4G>A) c.*2449G>A (n.*2449G>A) n.2032G>A n.2914G>A | dbSNP |
16 | g.13948352T>C | CA7910811 | ERCC4 | c.*5T>C (n.*5T>C) c.*2450T>C (n.*2450T>C) n.2033T>C n.2915T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13948352T= | CA2209082985 | ERCC4 | c.*5T= (n.*5T=) c.*2450T= (n.*2450T=) n.2033T= n.2915T= |