| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13948200C>A | CA394824551 | ERCC4 | c.2742C>A (p.His914Gln) c.*2298C>A (n.*2298C>A) c.2604C>A (p.His868Gln) n.1881C>A c.2061C>A (p.His687Gln) c.1815C>A (p.His605Gln) c.1254C>A (p.His418Gln) n.2763C>A | dbSNP |
| 16 | g.13948200C= | CA2209082913 | ERCC4 | c.2742C= (p.His914=) c.*2298C= (n.*2298C=) c.2604C= (p.His868=) n.1881C= c.2061C= (p.His687=) c.1815C= (p.His605=) c.1254C= (p.His418=) n.2763C= | |
| 16 | g.13948200C>G | CA394824552 | ERCC4 | c.2742C>G (p.His914Gln) c.*2298C>G (n.*2298C>G) c.2604C>G (p.His868Gln) n.1881C>G c.2061C>G (p.His687Gln) c.1815C>G (p.His605Gln) c.1254C>G (p.His418Gln) n.2763C>G | |
| 16 | g.13948200C>T | CA7910777 | ERCC4 | c.2742C>T (p.His914=) c.*2298C>T (n.*2298C>T) c.2604C>T (p.His868=) n.1881C>T c.2061C>T (p.His687=) c.1815C>T (p.His605=) c.1254C>T (p.His418=) n.2763C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948201C>A | CA394824554 | ERCC4 | c.2743C>A (p.His915Asn) c.*2299C>A (n.*2299C>A) c.2605C>A (p.His869Asn) n.1882C>A c.2062C>A (p.His688Asn) c.1816C>A (p.His606Asn) c.1255C>A (p.His419Asn) n.2764C>A | |
| 16 | g.13948201C= | CA2209082914 | ERCC4 | c.2743C= (p.His915=) c.*2299C= (n.*2299C=) c.2605C= (p.His869=) n.1882C= c.2062C= (p.His688=) c.1816C= (p.His606=) c.1255C= (p.His419=) n.2764C= | |
| 16 | g.13948201C>G | CA394824556 | ERCC4 | c.2743C>G (p.His915Asp) c.*2299C>G (n.*2299C>G) c.2605C>G (p.His869Asp) n.1882C>G c.2062C>G (p.His688Asp) c.1816C>G (p.His606Asp) c.1255C>G (p.His419Asp) n.2764C>G | |
| 16 | g.13948201C>T | CA394824558 | ERCC4 | c.2743C>T (p.His915Tyr) c.*2299C>T (n.*2299C>T) c.2605C>T (p.His869Tyr) n.1882C>T c.2062C>T (p.His688Tyr) c.1816C>T (p.His606Tyr) c.1255C>T (p.His419Tyr) n.2764C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948202A>C | CA394824559 | ERCC4 | c.2744A>C (p.His915Pro) c.*2300A>C (n.*2300A>C) c.2606A>C (p.His869Pro) n.1883A>C c.2063A>C (p.His688Pro) c.1817A>C (p.His606Pro) c.1256A>C (p.His419Pro) n.2765A>C | |
| 16 | g.13948202A>G | CA394824562 | ERCC4 | c.2744A>G (p.His915Arg) c.*2300A>G (n.*2300A>G) c.2606A>G (p.His869Arg) n.1883A>G c.2063A>G (p.His688Arg) c.1817A>G (p.His606Arg) c.1256A>G (p.His419Arg) n.2765A>G | |
| 16 | g.13948202A>T | CA394824564 | ERCC4 | c.2744A>T (p.His915Leu) c.*2300A>T (n.*2300A>T) c.2606A>T (p.His869Leu) n.1883A>T c.2063A>T (p.His688Leu) c.1817A>T (p.His606Leu) c.1256A>T (p.His419Leu) n.2765A>T | |
| 16 | g.13948203C>A | CA394824569 | ERCC4 | c.2745C>A (p.His915Gln) c.*2301C>A (n.*2301C>A) c.2607C>A (p.His869Gln) n.1884C>A c.2064C>A (p.His688Gln) c.1818C>A (p.His606Gln) c.1257C>A (p.His419Gln) n.2766C>A | |
| 16 | g.13948203C= | CA2209082915 | ERCC4 | c.2745C= (p.His915=) c.*2301C= (n.*2301C=) c.2607C= (p.His869=) n.1884C= c.2064C= (p.His688=) c.1818C= (p.His606=) c.1257C= (p.His419=) n.2766C= | |
| 16 | g.13948203C>G | CA394824567 | ERCC4 | c.2745C>G (p.His915Gln) c.*2301C>G (n.*2301C>G) c.2607C>G (p.His869Gln) n.1884C>G c.2064C>G (p.His688Gln) c.1818C>G (p.His606Gln) c.1257C>G (p.His419Gln) n.2766C>G | dbSNP |
| 16 | g.13948203C>T | CA7910778 | ERCC4 | c.2745C>T (p.His915=) c.*2301C>T (n.*2301C>T) c.2607C>T (p.His869=) n.1884C>T c.2064C>T (p.His688=) c.1818C>T (p.His606=) c.1257C>T (p.His419=) n.2766C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948204G>A | CA158882 | ERCC4 | c.2746G>A (p.Val916Ile) c.*2302G>A (n.*2302G>A) c.2608G>A (p.Val870Ile) n.1885G>A c.2065G>A (p.Val689Ile) c.1819G>A (p.Val607Ile) c.1258G>A (p.Val420Ile) n.2767G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13948204G>C | CA394824573 | ERCC4 | c.2746G>C (p.Val916Leu) c.*2302G>C (n.*2302G>C) c.2608G>C (p.Val870Leu) n.1885G>C c.2065G>C (p.Val689Leu) c.1819G>C (p.Val607Leu) c.1258G>C (p.Val420Leu) n.2767G>C | dbSNP |
| 16 | g.13948204G= | CA2209082916 | ERCC4 | c.2746G= (p.Val916=) c.*2302G= (n.*2302G=) c.2608G= (p.Val870=) n.1885G= c.2065G= (p.Val689=) c.1819G= (p.Val607=) c.1258G= (p.Val420=) n.2767G= | |
| 16 | g.13948204G>T | CA394824574 | ERCC4 | c.2746G>T (p.Val916Phe) c.*2302G>T (n.*2302G>T) c.2608G>T (p.Val870Phe) n.1885G>T c.2065G>T (p.Val689Phe) c.1819G>T (p.Val607Phe) c.1258G>T (p.Val420Phe) n.2767G>T | |
| 16 | g.13948205T>A | CA394824577 | ERCC4 | c.2747T>A (p.Val916Asp) c.*2303T>A (n.*2303T>A) c.2609T>A (p.Val870Asp) n.1886T>A c.2066T>A (p.Val689Asp) c.1820T>A (p.Val607Asp) c.1259T>A (p.Val420Asp) n.2768T>A | |
| 16 | g.13948205T>C | CA394824578 | ERCC4 | c.2747T>C (p.Val916Ala) c.*2303T>C (n.*2303T>C) c.2609T>C (p.Val870Ala) n.1886T>C c.2066T>C (p.Val689Ala) c.1820T>C (p.Val607Ala) c.1259T>C (p.Val420Ala) n.2768T>C | |
| 16 | g.13948205T>G | CA394824580 | ERCC4 | c.2747T>G (p.Val916Gly) c.*2303T>G (n.*2303T>G) c.2609T>G (p.Val870Gly) n.1886T>G c.2066T>G (p.Val689Gly) c.1820T>G (p.Val607Gly) c.1259T>G (p.Val420Gly) n.2768T>G | |
| 16 | g.13948206T>A | CA7910779 | ERCC4 | c.2748T>A (p.Val916=) c.*2304T>A (n.*2304T>A) c.2610T>A (p.Val870=) n.1887T>A c.2067T>A (p.Val689=) c.1821T>A (p.Val607=) c.1260T>A (p.Val420=) n.2769T>A | dbSNP ExAC |
| 16 | g.13948206T>C | CA493444463 | ERCC4 | c.2748T>C (p.Val916=) c.*2304T>C (n.*2304T>C) c.2610T>C (p.Val870=) n.1887T>C c.2067T>C (p.Val689=) c.1821T>C (p.Val607=) c.1260T>C (p.Val420=) n.2769T>C | |
| 16 | g.13948206T>G | CA493444464 | ERCC4 | c.2748T>G (p.Val916=) c.*2304T>G (n.*2304T>G) c.2610T>G (p.Val870=) n.1887T>G c.2067T>G (p.Val689=) c.1821T>G (p.Val607=) c.1260T>G (p.Val420=) n.2769T>G | |
| 16 | g.13948206T= | CA2209082917 | ERCC4 | c.2748T= (p.Val916=) c.*2304T= (n.*2304T=) c.2610T= (p.Val870=) n.1887T= c.2067T= (p.Val689=) c.1821T= (p.Val607=) c.1260T= (p.Val420=) n.2769T= | |
| 16 | g.13948207A>C | CA394824583 | ERCC4 | c.2749A>C (p.Lys917Gln) c.*2305A>C (n.*2305A>C) c.2611A>C (p.Lys871Gln) n.1888A>C c.2068A>C (p.Lys690Gln) c.1822A>C (p.Lys608Gln) c.1261A>C (p.Lys421Gln) n.2770A>C | |
| 16 | g.13948207A>G | CA394824585 | ERCC4 | c.2749A>G (p.Lys917Glu) c.*2305A>G (n.*2305A>G) c.2611A>G (p.Lys871Glu) n.1888A>G c.2068A>G (p.Lys690Glu) c.1822A>G (p.Lys608Glu) c.1261A>G (p.Lys421Glu) n.2770A>G | |
| 16 | g.13948207A>T | CA394824586 | ERCC4 | c.2749A>T (p.Lys917Ter) c.*2305A>T (n.*2305A>T) c.2611A>T (p.Lys871Ter) n.1888A>T c.2068A>T (p.Lys690Ter) c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.1261A>T (p.Lys421Ter) n.2770A>T | |
| 16 | g.13948208A>C | CA394824592 | ERCC4 | c.2750A>C (p.Lys917Thr) c.*2306A>C (n.*2306A>C) c.2612A>C (p.Lys871Thr) n.1889A>C c.2069A>C (p.Lys690Thr) c.1823A>C (p.Lys608Thr) c.1262A>C (p.Lys421Thr) n.2771A>C | |
| 16 | g.13948208A>G | CA394824590 | ERCC4 | c.2750A>G (p.Lys917Arg) c.*2306A>G (n.*2306A>G) c.2612A>G (p.Lys871Arg) n.1889A>G c.2069A>G (p.Lys690Arg) c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.1262A>G (p.Lys421Arg) n.2771A>G | ClinVar |
| 16 | g.13948208A>T | CA394824588 | ERCC4 | c.2750A>T (p.Lys917Met) c.*2306A>T (n.*2306A>T) c.2612A>T (p.Lys871Met) n.1889A>T c.2069A>T (p.Lys690Met) c.1823A>T (p.Lys608Met) c.1262A>T (p.Lys421Met) n.2771A>T | |
| 16 | g.13948209G>A | CA493444465 | ERCC4 | c.2751G>A (p.Lys917=) c.*2307G>A (n.*2307G>A) c.2613G>A (p.Lys871=) n.1890G>A c.2070G>A (p.Lys690=) c.1824G>A (p.Lys608=) c.1263G>A (p.Lys421=) n.2772G>A | |
| 16 | g.13948209G>C | CA394824594 | ERCC4 | c.2751G>C (p.Lys917Asn) c.*2307G>C (n.*2307G>C) c.2613G>C (p.Lys871Asn) n.1890G>C c.2070G>C (p.Lys690Asn) c.1824G>C (p.Lys608Asn) c.1263G>C (p.Lys421Asn) n.2772G>C | |
| 16 | g.13948209G>T | CA394824596 | ERCC4 | c.2751G>T (p.Lys917Asn) c.*2307G>T (n.*2307G>T) c.2613G>T (p.Lys871Asn) n.1890G>T c.2070G>T (p.Lys690Asn) c.1824G>T (p.Lys608Asn) c.1263G>T (p.Lys421Asn) n.2772G>T | |
| 16 | g.13948210A= | CA2209082918 | ERCC4 | c.2752A= (p.Asn918=) c.*2308A= (n.*2308A=) c.2614A= (p.Asn872=) n.1891A= c.2071A= (p.Asn691=) c.1825A= (p.Asn609=) c.1264A= (p.Asn422=) n.2773A= | |
| 16 | g.13948210A>C | CA394824597 | ERCC4 | c.2752A>C (p.Asn918His) c.*2308A>C (n.*2308A>C) c.2614A>C (p.Asn872His) n.1891A>C c.2071A>C (p.Asn691His) c.1825A>C (p.Asn609His) c.1264A>C (p.Asn422His) n.2773A>C | |
| 16 | g.13948210A>G | CA394824599 | ERCC4 | c.2752A>G (p.Asn918Asp) c.*2308A>G (n.*2308A>G) c.2614A>G (p.Asn872Asp) n.1891A>G c.2071A>G (p.Asn691Asp) c.1825A>G (p.Asn609Asp) c.1264A>G (p.Asn422Asp) n.2773A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948210A>T | CA394824601 | ERCC4 | c.2752A>T (p.Asn918Tyr) c.*2308A>T (n.*2308A>T) c.2614A>T (p.Asn872Tyr) n.1891A>T c.2071A>T (p.Asn691Tyr) c.1825A>T (p.Asn609Tyr) c.1264A>T (p.Asn422Tyr) n.2773A>T | |
| 16 | g.13948211A= | CA2209082919 | ERCC4 | c.2753A= (p.Asn918=) c.*2309A= (n.*2309A=) c.2615A= (p.Asn872=) n.1892A= c.2072A= (p.Asn691=) c.1826A= (p.Asn609=) c.1265A= (p.Asn422=) n.2774A= | |
| 16 | g.13948211A>C | CA394824605 | ERCC4 | c.2753A>C (p.Asn918Thr) c.*2309A>C (n.*2309A>C) c.2615A>C (p.Asn872Thr) n.1892A>C c.2072A>C (p.Asn691Thr) c.1826A>C (p.Asn609Thr) c.1265A>C (p.Asn422Thr) n.2774A>C | |
| 16 | g.13948211A>G | CA7910780 | ERCC4 | c.2753A>G (p.Asn918Ser) c.*2309A>G (n.*2309A>G) c.2615A>G (p.Asn872Ser) n.1892A>G c.2072A>G (p.Asn691Ser) c.1826A>G (p.Asn609Ser) c.1265A>G (p.Asn422Ser) n.2774A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948211A>T | CA394824602 | ERCC4 | c.2753A>T (p.Asn918Ile) c.*2309A>T (n.*2309A>T) c.2615A>T (p.Asn872Ile) n.1892A>T c.2072A>T (p.Asn691Ile) c.1826A>T (p.Asn609Ile) c.1265A>T (p.Asn422Ile) n.2774A>T | |
| 16 | g.13948212C>A | CA394824608 | ERCC4 | c.2754C>A (p.Asn918Lys) c.*2310C>A (n.*2310C>A) c.2616C>A (p.Asn872Lys) n.1893C>A c.2073C>A (p.Asn691Lys) c.1827C>A (p.Asn609Lys) c.1266C>A (p.Asn422Lys) n.2775C>A | dbSNP |
| 16 | g.13948212C= | CA2209082920 | ERCC4 | c.2754C= (p.Asn918=) c.*2310C= (n.*2310C=) c.2616C= (p.Asn872=) n.1893C= c.2073C= (p.Asn691=) c.1827C= (p.Asn609=) c.1266C= (p.Asn422=) n.2775C= | |
| 16 | g.13948212C>G | CA394824610 | ERCC4 | c.2754C>G (p.Asn918Lys) c.*2310C>G (n.*2310C>G) c.2616C>G (p.Asn872Lys) n.1893C>G c.2073C>G (p.Asn691Lys) c.1827C>G (p.Asn609Lys) c.1266C>G (p.Asn422Lys) n.2775C>G | |
| 16 | g.13948212C>T | CA278485914 | ERCC4 | c.2754C>T (p.Asn918=) c.*2310C>T (n.*2310C>T) c.2616C>T (p.Asn872=) n.1893C>T c.2073C>T (p.Asn691=) c.1827C>T (p.Asn609=) c.1266C>T (p.Asn422=) n.2775C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948213_13948214insAAACAACCAAACACACCCA | CA2805944169 | ERCC4 | c.2755_2756insAAACAACCAAACACACCCA (p.Ile919LysfsTer33) c.*2311_*2312insAAACAACCAAACACACCCA (n.*2311_*2312insAAACAACCAAACACACCCA) c.2617_2618insAAACAACCAAACACACCCA (p.Ile873LysfsTer33) n.1894_1895insAAACAACCAAACACACCCA c.2074_2075insAAACAACCAAACACACCCA (p.Ile692LysfsTer33) c.1828_1829insAAACAACCAAACACACCCA (p.Ile610LysfsTer33) c.1267_1268insAAACAACCAAACACACCCA (p.Ile423LysfsTer33) n.2776_2777insAAACAACCAAACACACCCA | |
| 16 | g.13948213A= | CA2209082921 | ERCC4 | c.2755A= (p.Ile919=) c.*2311A= (n.*2311A=) c.2617A= (p.Ile873=) n.1894A= c.2074A= (p.Ile692=) c.1828A= (p.Ile610=) c.1267A= (p.Ile423=) n.2776A= | |
| 16 | g.13948213A>C | CA394824614 | ERCC4 | c.2755A>C (p.Ile919Leu) c.*2311A>C (n.*2311A>C) c.2617A>C (p.Ile873Leu) n.1894A>C c.2074A>C (p.Ile692Leu) c.1828A>C (p.Ile610Leu) c.1267A>C (p.Ile423Leu) n.2776A>C | |
| 16 | g.13948213A>G | CA158867 | ERCC4 | c.2755A>G (p.Ile919Val) c.*2311A>G (n.*2311A>G) c.2617A>G (p.Ile873Val) n.1894A>G c.2074A>G (p.Ile692Val) c.1828A>G (p.Ile610Val) c.1267A>G (p.Ile423Val) n.2776A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948213A>T | CA394824617 | ERCC4 | c.2755A>T (p.Ile919Phe) c.*2311A>T (n.*2311A>T) c.2617A>T (p.Ile873Phe) n.1894A>T c.2074A>T (p.Ile692Phe) c.1828A>T (p.Ile610Phe) c.1267A>T (p.Ile423Phe) n.2776A>T | |
| 16 | g.13948214T>A | CA394824619 | ERCC4 | c.2756T>A (p.Ile919Asn) c.*2312T>A (n.*2312T>A) c.2618T>A (p.Ile873Asn) n.1895T>A c.2075T>A (p.Ile692Asn) c.1829T>A (p.Ile610Asn) c.1268T>A (p.Ile423Asn) n.2777T>A | |
| 16 | g.13948214T>C | CA394824623 | ERCC4 | c.2756T>C (p.Ile919Thr) c.*2312T>C (n.*2312T>C) c.2618T>C (p.Ile873Thr) n.1895T>C c.2075T>C (p.Ile692Thr) c.1829T>C (p.Ile610Thr) c.1268T>C (p.Ile423Thr) n.2777T>C | |
| 16 | g.13948214T>G | CA394824620 | ERCC4 | c.2756T>G (p.Ile919Ser) c.*2312T>G (n.*2312T>G) c.2618T>G (p.Ile873Ser) n.1895T>G c.2075T>G (p.Ile692Ser) c.1829T>G (p.Ile610Ser) c.1268T>G (p.Ile423Ser) n.2777T>G | |
| 16 | g.13948215C>A | CA493444466 | ERCC4 | c.2757C>A (p.Ile919=) c.*2313C>A (n.*2313C>A) c.2619C>A (p.Ile873=) n.1896C>A c.2076C>A (p.Ile692=) c.1830C>A (p.Ile610=) c.1269C>A (p.Ile423=) n.2778C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948215C= | CA2209082922 | ERCC4 | c.2757C= (p.Ile919=) c.*2313C= (n.*2313C=) c.2619C= (p.Ile873=) n.1896C= c.2076C= (p.Ile692=) c.1830C= (p.Ile610=) c.1269C= (p.Ile423=) n.2778C= | |
| 16 | g.13948215C>G | CA394824625 | ERCC4 | c.2757C>G (p.Ile919Met) c.*2313C>G (n.*2313C>G) c.2619C>G (p.Ile873Met) n.1896C>G c.2076C>G (p.Ile692Met) c.1830C>G (p.Ile610Met) c.1269C>G (p.Ile423Met) n.2778C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13948215C>T | CA7910781 | ERCC4 | c.2757C>T (p.Ile919=) c.*2313C>T (n.*2313C>T) c.2619C>T (p.Ile873=) n.1896C>T c.2076C>T (p.Ile692=) c.1830C>T (p.Ile610=) c.1269C>T (p.Ile423=) n.2778C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13948216G>A | CA394824628 | ERCC4 | c.2758G>A (p.Ala920Thr) c.*2314G>A (n.*2314G>A) c.2620G>A (p.Ala874Thr) n.1897G>A c.2077G>A (p.Ala693Thr) c.1831G>A (p.Ala611Thr) c.1270G>A (p.Ala424Thr) n.2779G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948216G>C | CA394824630 | ERCC4 | c.2758G>C (p.Ala920Pro) c.*2314G>C (n.*2314G>C) c.2620G>C (p.Ala874Pro) n.1897G>C c.2077G>C (p.Ala693Pro) c.1831G>C (p.Ala611Pro) c.1270G>C (p.Ala424Pro) n.2779G>C | dbSNP |
| 16 | g.13948216G= | CA2209082923 | ERCC4 | c.2758G= (p.Ala920=) c.*2314G= (n.*2314G=) c.2620G= (p.Ala874=) n.1897G= c.2077G= (p.Ala693=) c.1831G= (p.Ala611=) c.1270G= (p.Ala424=) n.2779G= | |
| 16 | g.13948216G>T | CA394824632 | ERCC4 | c.2758G>T (p.Ala920Ser) c.*2314G>T (n.*2314G>T) c.2620G>T (p.Ala874Ser) n.1897G>T c.2077G>T (p.Ala693Ser) c.1831G>T (p.Ala611Ser) c.1270G>T (p.Ala424Ser) n.2779G>T | |
| 16 | g.13948217C>A | CA394824634 | ERCC4 | c.2759C>A (p.Ala920Glu) c.*2315C>A (n.*2315C>A) c.2621C>A (p.Ala874Glu) n.1898C>A c.2078C>A (p.Ala693Glu) c.1832C>A (p.Ala611Glu) c.1271C>A (p.Ala424Glu) n.2780C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948217C= | CA2209082924 | ERCC4 | c.2759C= (p.Ala920=) c.*2315C= (n.*2315C=) c.2621C= (p.Ala874=) n.1898C= c.2078C= (p.Ala693=) c.1832C= (p.Ala611=) c.1271C= (p.Ala424=) n.2780C= | |
| 16 | g.13948217C>G | CA394824636 | ERCC4 | c.2759C>G (p.Ala920Gly) c.*2315C>G (n.*2315C>G) c.2621C>G (p.Ala874Gly) n.1898C>G c.2078C>G (p.Ala693Gly) c.1832C>G (p.Ala611Gly) c.1271C>G (p.Ala424Gly) n.2780C>G | |
| 16 | g.13948217C>T | CA7910782 | ERCC4 | c.2759C>T (p.Ala920Val) c.*2315C>T (n.*2315C>T) c.2621C>T (p.Ala874Val) n.1898C>T c.2078C>T (p.Ala693Val) c.1832C>T (p.Ala611Val) c.1271C>T (p.Ala424Val) n.2780C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948218A>C | CA493444467 | ERCC4 | c.2760A>C (p.Ala920=) c.*2316A>C (n.*2316A>C) c.2622A>C (p.Ala874=) n.1899A>C c.2079A>C (p.Ala693=) c.1833A>C (p.Ala611=) c.1272A>C (p.Ala424=) n.2781A>C | |
| 16 | g.13948218A>G | CA493444468 | ERCC4 | c.2760A>G (p.Ala920=) c.*2316A>G (n.*2316A>G) c.2622A>G (p.Ala874=) n.1899A>G c.2079A>G (p.Ala693=) c.1833A>G (p.Ala611=) c.1272A>G (p.Ala424=) n.2781A>G | |
| 16 | g.13948218A>T | CA493444469 | ERCC4 | c.2760A>T (p.Ala920=) c.*2316A>T (n.*2316A>T) c.2622A>T (p.Ala874=) n.1899A>T c.2079A>T (p.Ala693=) c.1833A>T (p.Ala611=) c.1272A>T (p.Ala424=) n.2781A>T | dbSNP |
| 16 | g.13948219G>A | CA394824640 | ERCC4 | c.2761G>A (p.Glu921Lys) c.*2317G>A (n.*2317G>A) c.2623G>A (p.Glu875Lys) n.1900G>A c.2080G>A (p.Glu694Lys) c.1834G>A (p.Glu612Lys) c.1273G>A (p.Glu425Lys) n.2782G>A | dbSNP |
| 16 | g.13948219G>C | CA394824642 | ERCC4 | c.2761G>C (p.Glu921Gln) c.*2317G>C (n.*2317G>C) c.2623G>C (p.Glu875Gln) n.1900G>C c.2080G>C (p.Glu694Gln) c.1834G>C (p.Glu612Gln) c.1273G>C (p.Glu425Gln) n.2782G>C | dbSNP |
| 16 | g.13948219G>T | CA394824643 | ERCC4 | c.2761G>T (p.Glu921Ter) c.*2317G>T (n.*2317G>T) c.2623G>T (p.Glu875Ter) n.1900G>T c.2080G>T (p.Glu694Ter) c.1834G>T (p.Glu612Ter) c.1273G>T (p.Glu425Ter) n.2782G>T | |
| 16 | g.13948220A= | CA2209082925 | ERCC4 | c.2762A= (p.Glu921=) c.*2318A= (n.*2318A=) c.2624A= (p.Glu875=) n.1901A= c.2081A= (p.Glu694=) c.1835A= (p.Glu612=) c.1274A= (p.Glu425=) n.2783A= | |
| 16 | g.13948220A>C | CA394824646 | ERCC4 | c.2762A>C (p.Glu921Ala) c.*2318A>C (n.*2318A>C) c.2624A>C (p.Glu875Ala) n.1901A>C c.2081A>C (p.Glu694Ala) c.1835A>C (p.Glu612Ala) c.1274A>C (p.Glu425Ala) n.2783A>C | |
| 16 | g.13948220A>G | CA152759 | ERCC4 | c.2762A>G (p.Glu921Gly) c.*2318A>G (n.*2318A>G) c.2624A>G (p.Glu875Gly) n.1901A>G c.2081A>G (p.Glu694Gly) c.1835A>G (p.Glu612Gly) c.1274A>G (p.Glu425Gly) n.2783A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948220A>T | CA394824645 | ERCC4 | c.2762A>T (p.Glu921Val) c.*2318A>T (n.*2318A>T) c.2624A>T (p.Glu875Val) n.1901A>T c.2081A>T (p.Glu694Val) c.1835A>T (p.Glu612Val) c.1274A>T (p.Glu425Val) n.2783A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948221A>C | CA394824651 | ERCC4 | c.2763A>C (p.Glu921Asp) c.*2319A>C (n.*2319A>C) c.2625A>C (p.Glu875Asp) n.1902A>C c.2082A>C (p.Glu694Asp) c.1836A>C (p.Glu612Asp) c.1275A>C (p.Glu425Asp) n.2784A>C | |
| 16 | g.13948221A>G | CA493444470 | ERCC4 | c.2763A>G (p.Glu921=) c.*2319A>G (n.*2319A>G) c.2625A>G (p.Glu875=) n.1902A>G c.2082A>G (p.Glu694=) c.1836A>G (p.Glu612=) c.1275A>G (p.Glu425=) n.2784A>G | |
| 16 | g.13948221A>T | CA394824649 | ERCC4 | c.2763A>T (p.Glu921Asp) c.*2319A>T (n.*2319A>T) c.2625A>T (p.Glu875Asp) n.1902A>T c.2082A>T (p.Glu694Asp) c.1836A>T (p.Glu612Asp) c.1275A>T (p.Glu425Asp) n.2784A>T | |
| 16 | g.13948222T>A | CA394824655 | ERCC4 | c.2764T>A (p.Leu922Ile) c.*2320T>A (n.*2320T>A) c.2626T>A (p.Leu876Ile) n.1903T>A c.2083T>A (p.Leu695Ile) c.1837T>A (p.Leu613Ile) c.1276T>A (p.Leu426Ile) n.2785T>A | dbSNP |
| 16 | g.13948222T>C | CA493444471 | ERCC4 | c.2764T>C (p.Leu922=) c.*2320T>C (n.*2320T>C) c.2626T>C (p.Leu876=) n.1903T>C c.2083T>C (p.Leu695=) c.1837T>C (p.Leu613=) c.1276T>C (p.Leu426=) n.2785T>C | |
| 16 | g.13948222T>G | CA394824653 | ERCC4 | c.2764T>G (p.Leu922Val) c.*2320T>G (n.*2320T>G) c.2626T>G (p.Leu876Val) n.1903T>G c.2083T>G (p.Leu695Val) c.1837T>G (p.Leu613Val) c.1276T>G (p.Leu426Val) n.2785T>G | |
| 16 | g.13948223T>A | CA394824661 | ERCC4 | c.2765T>A (p.Leu922Ter) c.*2321T>A (n.*2321T>A) c.2627T>A (p.Leu876Ter) n.1904T>A c.2084T>A (p.Leu695Ter) c.1838T>A (p.Leu613Ter) c.1277T>A (p.Leu426Ter) n.2786T>A | |
| 16 | g.13948223T>C | CA394824657 | ERCC4 | c.2765T>C (p.Leu922Ser) c.*2321T>C (n.*2321T>C) c.2627T>C (p.Leu876Ser) n.1904T>C c.2084T>C (p.Leu695Ser) c.1838T>C (p.Leu613Ser) c.1277T>C (p.Leu426Ser) n.2786T>C | |
| 16 | g.13948223T>G | CA394824659 | ERCC4 | c.2765T>G (p.Leu922Ter) c.*2321T>G (n.*2321T>G) c.2627T>G (p.Leu876Ter) n.1904T>G c.2084T>G (p.Leu695Ter) c.1838T>G (p.Leu613Ter) c.1277T>G (p.Leu426Ter) n.2786T>G | |
| 16 | g.13948224A= | CA2209082926 | ERCC4 | c.2766A= (p.Leu922=) c.*2322A= (n.*2322A=) c.2628A= (p.Leu876=) n.1905A= c.2085A= (p.Leu695=) c.1839A= (p.Leu613=) c.1278A= (p.Leu426=) n.2787A= | |
| 16 | g.13948224A>C | CA394824663 | ERCC4 | c.2766A>C (p.Leu922Phe) c.*2322A>C (n.*2322A>C) c.2628A>C (p.Leu876Phe) n.1905A>C c.2085A>C (p.Leu695Phe) c.1839A>C (p.Leu613Phe) c.1278A>C (p.Leu426Phe) n.2787A>C | |
| 16 | g.13948224A>G | CA493444472 | ERCC4 | c.2766A>G (p.Leu922=) c.*2322A>G (n.*2322A>G) c.2628A>G (p.Leu876=) n.1905A>G c.2085A>G (p.Leu695=) c.1839A>G (p.Leu613=) c.1278A>G (p.Leu426=) n.2787A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948224A>T | CA394824665 | ERCC4 | c.2766A>T (p.Leu922Phe) c.*2322A>T (n.*2322A>T) c.2628A>T (p.Leu876Phe) n.1905A>T c.2085A>T (p.Leu695Phe) c.1839A>T (p.Leu613Phe) c.1278A>T (p.Leu426Phe) n.2787A>T | |
| 16 | g.13948225G>A | CA394824667 | ERCC4 | c.2767G>A (p.Ala923Thr) c.*2323G>A (n.*2323G>A) c.2629G>A (p.Ala877Thr) n.1906G>A c.2086G>A (p.Ala696Thr) c.1840G>A (p.Ala614Thr) c.1279G>A (p.Ala427Thr) n.2788G>A | dbSNP |
| 16 | g.13948225G>C | CA394824669 | ERCC4 | c.2767G>C (p.Ala923Pro) c.*2323G>C (n.*2323G>C) c.2629G>C (p.Ala877Pro) n.1906G>C c.2086G>C (p.Ala696Pro) c.1840G>C (p.Ala614Pro) c.1279G>C (p.Ala427Pro) n.2788G>C | |
| 16 | g.13948225G= | CA2209082927 | ERCC4 | c.2767G= (p.Ala923=) c.*2323G= (n.*2323G=) c.2629G= (p.Ala877=) n.1906G= c.2086G= (p.Ala696=) c.1840G= (p.Ala614=) c.1279G= (p.Ala427=) n.2788G= | |
| 16 | g.13948225G>T | CA394824671 | ERCC4 | c.2767G>T (p.Ala923Ser) c.*2323G>T (n.*2323G>T) c.2629G>T (p.Ala877Ser) n.1906G>T c.2086G>T (p.Ala696Ser) c.1840G>T (p.Ala614Ser) c.1279G>T (p.Ala427Ser) n.2788G>T | |
| 16 | g.13948226C>A | CA394824673 | ERCC4 | c.2768C>A (p.Ala923Glu) c.*2324C>A (n.*2324C>A) c.2630C>A (p.Ala877Glu) n.1907C>A c.2087C>A (p.Ala696Glu) c.1841C>A (p.Ala614Glu) c.1280C>A (p.Ala427Glu) n.2789C>A | |
| 16 | g.13948226C= | CA2209082928 | ERCC4 | c.2768C= (p.Ala923=) c.*2324C= (n.*2324C=) c.2630C= (p.Ala877=) n.1907C= c.2087C= (p.Ala696=) c.1841C= (p.Ala614=) c.1280C= (p.Ala427=) n.2789C= | |
| 16 | g.13948226C>G | CA7910783 | ERCC4 | c.2768C>G (p.Ala923Gly) c.*2324C>G (n.*2324C>G) c.2630C>G (p.Ala877Gly) n.1907C>G c.2087C>G (p.Ala696Gly) c.1841C>G (p.Ala614Gly) c.1280C>G (p.Ala427Gly) n.2789C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948226C>T | CA394824675 | ERCC4 | c.2768C>T (p.Ala923Val) c.*2324C>T (n.*2324C>T) c.2630C>T (p.Ala877Val) n.1907C>T c.2087C>T (p.Ala696Val) c.1841C>T (p.Ala614Val) c.1280C>T (p.Ala427Val) n.2789C>T | dbSNP |
| 16 | g.13948227A>C | CA493444473 | ERCC4 | c.2769A>C (p.Ala923=) c.*2325A>C (n.*2325A>C) c.2631A>C (p.Ala877=) n.1908A>C c.2088A>C (p.Ala696=) c.1842A>C (p.Ala614=) c.1281A>C (p.Ala427=) n.2790A>C | |
| 16 | g.13948227A>G | CA493444474 | ERCC4 | c.2769A>G (p.Ala923=) c.*2325A>G (n.*2325A>G) c.2631A>G (p.Ala877=) n.1908A>G c.2088A>G (p.Ala696=) c.1842A>G (p.Ala614=) c.1281A>G (p.Ala427=) n.2790A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948227A>T | CA493444475 | ERCC4 | c.2769A>T (p.Ala923=) c.*2325A>T (n.*2325A>T) c.2631A>T (p.Ala877=) n.1908A>T c.2088A>T (p.Ala696=) c.1842A>T (p.Ala614=) c.1281A>T (p.Ala427=) n.2790A>T | |
| 16 | g.13948228G>A | CA394824678 | ERCC4 | c.2770G>A (p.Ala924Thr) c.*2326G>A (n.*2326G>A) c.2632G>A (p.Ala878Thr) n.1909G>A c.2089G>A (p.Ala697Thr) c.1843G>A (p.Ala615Thr) c.1282G>A (p.Ala428Thr) n.2791G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948228G>C | CA394824680 | ERCC4 | c.2770G>C (p.Ala924Pro) c.*2326G>C (n.*2326G>C) c.2632G>C (p.Ala878Pro) n.1909G>C c.2089G>C (p.Ala697Pro) c.1843G>C (p.Ala615Pro) c.1282G>C (p.Ala428Pro) n.2791G>C | |
| 16 | g.13948228G= | CA2209082929 | ERCC4 | c.2770G= (p.Ala924=) c.*2326G= (n.*2326G=) c.2632G= (p.Ala878=) n.1909G= c.2089G= (p.Ala697=) c.1843G= (p.Ala615=) c.1282G= (p.Ala428=) n.2791G= | |
| 16 | g.13948228G>T | CA7910784 | ERCC4 | c.2770G>T (p.Ala924Ser) c.*2326G>T (n.*2326G>T) c.2632G>T (p.Ala878Ser) n.1909G>T c.2089G>T (p.Ala697Ser) c.1843G>T (p.Ala615Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) n.2791G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948229C>A | CA394824684 | ERCC4 | c.2771C>A (p.Ala924Asp) c.*2327C>A (n.*2327C>A) c.2633C>A (p.Ala878Asp) n.1910C>A c.2090C>A (p.Ala697Asp) c.1844C>A (p.Ala615Asp) c.1283C>A (p.Ala428Asp) n.2792C>A | |
| 16 | g.13948229C= | CA2209082930 | ERCC4 | c.2771C= (p.Ala924=) c.*2327C= (n.*2327C=) c.2633C= (p.Ala878=) n.1910C= c.2090C= (p.Ala697=) c.1844C= (p.Ala615=) c.1283C= (p.Ala428=) n.2792C= | |
| 16 | g.13948229C>G | CA394824687 | ERCC4 | c.2771C>G (p.Ala924Gly) c.*2327C>G (n.*2327C>G) c.2633C>G (p.Ala878Gly) n.1910C>G c.2090C>G (p.Ala697Gly) c.1844C>G (p.Ala615Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) n.2792C>G | |
| 16 | g.13948229C>T | CA278485955 | ERCC4 | c.2771C>T (p.Ala924Val) c.*2327C>T (n.*2327C>T) c.2633C>T (p.Ala878Val) n.1910C>T c.2090C>T (p.Ala697Val) c.1844C>T (p.Ala615Val) c.1283C>T (p.Ala428Val) n.2792C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948229_13948233delinsCCCTG | CA2209082931 | ERCC4 | c.2771_2775delinsCCCTG (p.Ala924=) c.*2327_*2331delinsCCCTG (n.*2327_*2331delinsCCCTG) c.2633_2637delinsCCCTG (p.Ala878=) n.1910_1914delinsCCCTG c.2090_2094delinsCCCTG (p.Ala697=) c.1844_1848delinsCCCTG (p.Ala615=) c.1283_1287delinsCCCTG (p.Ala428=) n.2792_2796delinsCCCTG | |
| 16 | g.13948230C>A | CA493444476 | ERCC4 | c.2772C>A (p.Ala924=) c.*2328C>A (n.*2328C>A) c.2634C>A (p.Ala878=) n.1911C>A c.2091C>A (p.Ala697=) c.1845C>A (p.Ala615=) c.1284C>A (p.Ala428=) n.2793C>A | dbSNP |
| 16 | g.13948230C= | CA2209082932 | ERCC4 | c.2772C= (p.Ala924=) c.*2328C= (n.*2328C=) c.2634C= (p.Ala878=) n.1911C= c.2091C= (p.Ala697=) c.1845C= (p.Ala615=) c.1284C= (p.Ala428=) n.2793C= | |
| 16 | g.13948230C>G | CA493444477 | ERCC4 | c.2772C>G (p.Ala924=) c.*2328C>G (n.*2328C>G) c.2634C>G (p.Ala878=) n.1911C>G c.2091C>G (p.Ala697=) c.1845C>G (p.Ala615=) c.1284C>G (p.Ala428=) n.2793C>G | |
| 16 | g.13948230C>T | CA493444478 | ERCC4 | c.2772C>T (p.Ala924=) c.*2328C>T (n.*2328C>T) c.2634C>T (p.Ala878=) n.1911C>T c.2091C>T (p.Ala697=) c.1845C>T (p.Ala615=) c.1284C>T (p.Ala428=) n.2793C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948230_13948233del | CA718306243 | ERCC4 | c.2772_2775del (p.Leu925HisfsTer?) c.*2328_*2331del (n.*2328_*2331del) c.2634_2637del (p.Leu879HisfsTer?) n.1911_1914del c.2091_2094del (p.Leu698HisfsTer?) c.1845_1848del (p.Leu616HisfsTer?) c.1284_1287del (p.Leu429HisfsTer?) n.2793_2796del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948231C>A | CA394824689 | ERCC4 | c.2773C>A (p.Leu925Met) c.*2329C>A (n.*2329C>A) c.2635C>A (p.Leu879Met) n.1912C>A c.2092C>A (p.Leu698Met) c.1846C>A (p.Leu616Met) c.1285C>A (p.Leu429Met) n.2794C>A | dbSNP |
| 16 | g.13948231C>G | CA394824690 | ERCC4 | c.2773C>G (p.Leu925Val) c.*2329C>G (n.*2329C>G) c.2635C>G (p.Leu879Val) n.1912C>G c.2092C>G (p.Leu698Val) c.1846C>G (p.Leu616Val) c.1285C>G (p.Leu429Val) n.2794C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948231C>T | CA493444479 | ERCC4 | c.2773C>T (p.Leu925=) c.*2329C>T (n.*2329C>T) c.2635C>T (p.Leu879=) n.1912C>T c.2092C>T (p.Leu698=) c.1846C>T (p.Leu616=) c.1285C>T (p.Leu429=) n.2794C>T | ClinVar |
| 16 | g.13948232T>A | CA394824693 | ERCC4 | c.2774T>A (p.Leu925Gln) c.*2330T>A (n.*2330T>A) c.2636T>A (p.Leu879Gln) n.1913T>A c.2093T>A (p.Leu698Gln) c.1847T>A (p.Leu616Gln) c.1286T>A (p.Leu429Gln) n.2795T>A | |
| 16 | g.13948232T>C | CA394824694 | ERCC4 | c.2774T>C (p.Leu925Pro) c.*2330T>C (n.*2330T>C) c.2636T>C (p.Leu879Pro) n.1913T>C c.2093T>C (p.Leu698Pro) c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.1286T>C (p.Leu429Pro) n.2795T>C | |
| 16 | g.13948232T>G | CA394824696 | ERCC4 | c.2774T>G (p.Leu925Arg) c.*2330T>G (n.*2330T>G) c.2636T>G (p.Leu879Arg) n.1913T>G c.2093T>G (p.Leu698Arg) c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.1286T>G (p.Leu429Arg) n.2795T>G | |
| 16 | g.13948233G>A | CA493444480 | ERCC4 | c.2775G>A (p.Leu925=) c.*2331G>A (n.*2331G>A) c.2637G>A (p.Leu879=) n.1914G>A c.2094G>A (p.Leu698=) c.1848G>A (p.Leu616=) c.1287G>A (p.Leu429=) n.2796G>A | |
| 16 | g.13948233G>C | CA493444482 | ERCC4 | c.2775G>C (p.Leu925=) c.*2331G>C (n.*2331G>C) c.2637G>C (p.Leu879=) n.1914G>C c.2094G>C (p.Leu698=) c.1848G>C (p.Leu616=) c.1287G>C (p.Leu429=) n.2796G>C | |
| 16 | g.13948233G>T | CA493444481 | ERCC4 | c.2775G>T (p.Leu925=) c.*2331G>T (n.*2331G>T) c.2637G>T (p.Leu879=) n.1914G>T c.2094G>T (p.Leu698=) c.1848G>T (p.Leu616=) c.1287G>T (p.Leu429=) n.2796G>T | |
| 16 | g.13948234T>A | CA394824699 | ERCC4 | c.2776T>A (p.Ser926Thr) c.*2332T>A (n.*2332T>A) c.2638T>A (p.Ser880Thr) n.1915T>A c.2095T>A (p.Ser699Thr) c.1849T>A (p.Ser617Thr) c.1288T>A (p.Ser430Thr) n.2797T>A | |
| 16 | g.13948234T>C | CA394824700 | ERCC4 | c.2776T>C (p.Ser926Pro) c.*2332T>C (n.*2332T>C) c.2638T>C (p.Ser880Pro) n.1915T>C c.2095T>C (p.Ser699Pro) c.1849T>C (p.Ser617Pro) c.1288T>C (p.Ser430Pro) n.2797T>C | |
| 16 | g.13948234T>G | CA394824702 | ERCC4 | c.2776T>G (p.Ser926Ala) c.*2332T>G (n.*2332T>G) c.2638T>G (p.Ser880Ala) n.1915T>G c.2095T>G (p.Ser699Ala) c.1849T>G (p.Ser617Ala) c.1288T>G (p.Ser430Ala) n.2797T>G | |
| 16 | g.13948235C>A | CA394824704 | ERCC4 | c.2777C>A (p.Ser926Ter) c.*2333C>A (n.*2333C>A) c.2639C>A (p.Ser880Ter) n.1916C>A c.2096C>A (p.Ser699Ter) c.1850C>A (p.Ser617Ter) c.1289C>A (p.Ser430Ter) n.2798C>A | dbSNP |
| 16 | g.13948235C>G | CA394824706 | ERCC4 | c.2777C>G (p.Ser926Ter) c.*2333C>G (n.*2333C>G) c.2639C>G (p.Ser880Ter) n.1916C>G c.2096C>G (p.Ser699Ter) c.1850C>G (p.Ser617Ter) c.1289C>G (p.Ser430Ter) n.2798C>G | |
| 16 | g.13948235C>T | CA394824707 | ERCC4 | c.2777C>T (p.Ser926Leu) c.*2333C>T (n.*2333C>T) c.2639C>T (p.Ser880Leu) n.1916C>T c.2096C>T (p.Ser699Leu) c.1850C>T (p.Ser617Leu) c.1289C>T (p.Ser430Leu) n.2798C>T | |
| 16 | g.13948236A>C | CA493444483 | ERCC4 | c.2778A>C (p.Ser926=) c.*2334A>C (n.*2334A>C) c.2640A>C (p.Ser880=) n.1917A>C c.2097A>C (p.Ser699=) c.1851A>C (p.Ser617=) c.1290A>C (p.Ser430=) n.2799A>C | |
| 16 | g.13948236A>G | CA493444484 | ERCC4 | c.2778A>G (p.Ser926=) c.*2334A>G (n.*2334A>G) c.2640A>G (p.Ser880=) n.1917A>G c.2097A>G (p.Ser699=) c.1851A>G (p.Ser617=) c.1290A>G (p.Ser430=) n.2799A>G | ClinVar |
| 16 | g.13948236A>T | CA493444485 | ERCC4 | c.2778A>T (p.Ser926=) c.*2334A>T (n.*2334A>T) c.2640A>T (p.Ser880=) n.1917A>T c.2097A>T (p.Ser699=) c.1851A>T (p.Ser617=) c.1290A>T (p.Ser430=) n.2799A>T | |
| 16 | g.13948237C>A | CA394824712 | ERCC4 | c.2779C>A (p.Gln927Lys) c.*2335C>A (n.*2335C>A) c.2641C>A (p.Gln881Lys) n.1918C>A c.2098C>A (p.Gln700Lys) c.1852C>A (p.Gln618Lys) c.1291C>A (p.Gln431Lys) n.2800C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948237C= | CA2209082933 | ERCC4 | c.2779C= (p.Gln927=) c.*2335C= (n.*2335C=) c.2641C= (p.Gln881=) n.1918C= c.2098C= (p.Gln700=) c.1852C= (p.Gln618=) c.1291C= (p.Gln431=) n.2800C= | |
| 16 | g.13948237C>G | CA7910785 | ERCC4 | c.2779C>G (p.Gln927Glu) c.*2335C>G (n.*2335C>G) c.2641C>G (p.Gln881Glu) n.1918C>G c.2098C>G (p.Gln700Glu) c.1852C>G (p.Gln618Glu) c.1291C>G (p.Gln431Glu) n.2800C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948237C>T | CA394824710 | ERCC4 | c.2779C>T (p.Gln927Ter) c.*2335C>T (n.*2335C>T) c.2641C>T (p.Gln881Ter) n.1918C>T c.2098C>T (p.Gln700Ter) c.1852C>T (p.Gln618Ter) c.1291C>T (p.Gln431Ter) n.2800C>T | |
| 16 | g.13948238A>C | CA394824721 | ERCC4 | c.2780A>C (p.Gln927Pro) c.*2336A>C (n.*2336A>C) c.2642A>C (p.Gln881Pro) n.1919A>C c.2099A>C (p.Gln700Pro) c.1853A>C (p.Gln618Pro) c.1292A>C (p.Gln431Pro) n.2801A>C | |
| 16 | g.13948238A>G | CA394824714 | ERCC4 | c.2780A>G (p.Gln927Arg) c.*2336A>G (n.*2336A>G) c.2642A>G (p.Gln881Arg) n.1919A>G c.2099A>G (p.Gln700Arg) c.1853A>G (p.Gln618Arg) c.1292A>G (p.Gln431Arg) n.2801A>G | |
| 16 | g.13948238A>T | CA394824716 | ERCC4 | c.2780A>T (p.Gln927Leu) c.*2336A>T (n.*2336A>T) c.2642A>T (p.Gln881Leu) n.1919A>T c.2099A>T (p.Gln700Leu) c.1853A>T (p.Gln618Leu) c.1292A>T (p.Gln431Leu) n.2801A>T | |
| 16 | g.13948239A= | CA2209082934 | ERCC4 | c.2781A= (p.Gln927=) c.*2337A= (n.*2337A=) c.2643A= (p.Gln881=) n.1920A= c.2100A= (p.Gln700=) c.1854A= (p.Gln618=) c.1293A= (p.Gln431=) n.2802A= | |
| 16 | g.13948239A>C | CA394824723 | ERCC4 | c.2781A>C (p.Gln927His) c.*2337A>C (n.*2337A>C) c.2643A>C (p.Gln881His) n.1920A>C c.2100A>C (p.Gln700His) c.1854A>C (p.Gln618His) c.1293A>C (p.Gln431His) n.2802A>C | |
| 16 | g.13948239A>G | CA7910786 | ERCC4 | c.2781A>G (p.Gln927=) c.*2337A>G (n.*2337A>G) c.2643A>G (p.Gln881=) n.1920A>G c.2100A>G (p.Gln700=) c.1854A>G (p.Gln618=) c.1293A>G (p.Gln431=) n.2802A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948239A>T | CA394824726 | ERCC4 | c.2781A>T (p.Gln927His) c.*2337A>T (n.*2337A>T) c.2643A>T (p.Gln881His) n.1920A>T c.2100A>T (p.Gln700His) c.1854A>T (p.Gln618His) c.1293A>T (p.Gln431His) n.2802A>T | |
| 16 | g.13948240G>A | CA394824731 | ERCC4 | c.2782G>A (p.Asp928Asn) c.*2338G>A (n.*2338G>A) c.2644G>A (p.Asp882Asn) n.1921G>A c.2101G>A (p.Asp701Asn) c.1855G>A (p.Asp619Asn) c.1294G>A (p.Asp432Asn) n.2803G>A | |
| 16 | g.13948240G>C | CA394824730 | ERCC4 | c.2782G>C (p.Asp928His) c.*2338G>C (n.*2338G>C) c.2644G>C (p.Asp882His) n.1921G>C c.2101G>C (p.Asp701His) c.1855G>C (p.Asp619His) c.1294G>C (p.Asp432His) n.2803G>C | |
| 16 | g.13948240G>T | CA394824728 | ERCC4 | c.2782G>T (p.Asp928Tyr) c.*2338G>T (n.*2338G>T) c.2644G>T (p.Asp882Tyr) n.1921G>T c.2101G>T (p.Asp701Tyr) c.1855G>T (p.Asp619Tyr) c.1294G>T (p.Asp432Tyr) n.2803G>T | |
| 16 | g.13948241A>C | CA394824734 | ERCC4 | c.2783A>C (p.Asp928Ala) c.*2339A>C (n.*2339A>C) c.2645A>C (p.Asp882Ala) n.1922A>C c.2102A>C (p.Asp701Ala) c.1856A>C (p.Asp619Ala) c.1295A>C (p.Asp432Ala) n.2804A>C | |
| 16 | g.13948241A>G | CA394824735 | ERCC4 | c.2783A>G (p.Asp928Gly) c.*2339A>G (n.*2339A>G) c.2645A>G (p.Asp882Gly) n.1922A>G c.2102A>G (p.Asp701Gly) c.1856A>G (p.Asp619Gly) c.1295A>G (p.Asp432Gly) n.2804A>G | |
| 16 | g.13948241A>T | CA394824737 | ERCC4 | c.2783A>T (p.Asp928Val) c.*2339A>T (n.*2339A>T) c.2645A>T (p.Asp882Val) n.1922A>T c.2102A>T (p.Asp701Val) c.1856A>T (p.Asp619Val) c.1295A>T (p.Asp432Val) n.2804A>T | dbSNP |
| 16 | g.13948242C>A | CA278485972 | ERCC4 | c.2784C>A (p.Asp928Glu) c.*2340C>A (n.*2340C>A) c.2646C>A (p.Asp882Glu) n.1923C>A c.2103C>A (p.Asp701Glu) c.1857C>A (p.Asp619Glu) c.1296C>A (p.Asp432Glu) n.2805C>A | dbSNP |
| 16 | g.13948242C= | CA2209082935 | ERCC4 | c.2784C= (p.Asp928=) c.*2340C= (n.*2340C=) c.2646C= (p.Asp882=) n.1923C= c.2103C= (p.Asp701=) c.1857C= (p.Asp619=) c.1296C= (p.Asp432=) n.2805C= | |
| 16 | g.13948242C>G | CA394824741 | ERCC4 | c.2784C>G (p.Asp928Glu) c.*2340C>G (n.*2340C>G) c.2646C>G (p.Asp882Glu) n.1923C>G c.2103C>G (p.Asp701Glu) c.1857C>G (p.Asp619Glu) c.1296C>G (p.Asp432Glu) n.2805C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948242C>T | CA7910787 | ERCC4 | c.2784C>T (p.Asp928=) c.*2340C>T (n.*2340C>T) c.2646C>T (p.Asp882=) n.1923C>T c.2103C>T (p.Asp701=) c.1857C>T (p.Asp619=) c.1296C>T (p.Asp432=) n.2805C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13948243G>A | CA7910788 | ERCC4 | c.2785G>A (p.Glu929Lys) c.*2341G>A (n.*2341G>A) c.2647G>A (p.Glu883Lys) n.1924G>A c.2104G>A (p.Glu702Lys) c.1858G>A (p.Glu620Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) n.2806G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948243G>C | CA394824747 | ERCC4 | c.2785G>C (p.Glu929Gln) c.*2341G>C (n.*2341G>C) c.2647G>C (p.Glu883Gln) n.1924G>C c.2104G>C (p.Glu702Gln) c.1858G>C (p.Glu620Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) n.2806G>C | dbSNP |
| 16 | g.13948243G= | CA2209082936 | ERCC4 | c.2785G= (p.Glu929=) c.*2341G= (n.*2341G=) c.2647G= (p.Glu883=) n.1924G= c.2104G= (p.Glu702=) c.1858G= (p.Glu620=) c.1297G= (p.Glu433=) n.2806G= | |
| 16 | g.13948243G>T | CA394824745 | ERCC4 | c.2785G>T (p.Glu929Ter) c.*2341G>T (n.*2341G>T) c.2647G>T (p.Glu883Ter) n.1924G>T c.2104G>T (p.Glu702Ter) c.1858G>T (p.Glu620Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) n.2806G>T | |
| 16 | g.13948244A>C | CA394824751 | ERCC4 | c.2786A>C (p.Glu929Ala) c.*2342A>C (n.*2342A>C) c.2648A>C (p.Glu883Ala) n.1925A>C c.2105A>C (p.Glu702Ala) c.1859A>C (p.Glu620Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) n.2807A>C | |
| 16 | g.13948244A>G | CA394824753 | ERCC4 | c.2786A>G (p.Glu929Gly) c.*2342A>G (n.*2342A>G) c.2648A>G (p.Glu883Gly) n.1925A>G c.2105A>G (p.Glu702Gly) c.1859A>G (p.Glu620Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) n.2807A>G | |
| 16 | g.13948244A>T | CA394824754 | ERCC4 | c.2786A>T (p.Glu929Val) c.*2342A>T (n.*2342A>T) c.2648A>T (p.Glu883Val) n.1925A>T c.2105A>T (p.Glu702Val) c.1859A>T (p.Glu620Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) n.2807A>T | |
| 16 | g.13948245G>A | CA493444486 | ERCC4 | c.2787G>A (p.Glu929=) c.*2343G>A (n.*2343G>A) c.2649G>A (p.Glu883=) n.1926G>A c.2106G>A (p.Glu702=) c.1860G>A (p.Glu620=) c.1299G>A (p.Glu433=) n.2808G>A | dbSNP |
| 16 | g.13948245G>C | CA394824757 | ERCC4 | c.2787G>C (p.Glu929Asp) c.*2343G>C (n.*2343G>C) c.2649G>C (p.Glu883Asp) n.1926G>C c.2106G>C (p.Glu702Asp) c.1860G>C (p.Glu620Asp) c.1299G>C (p.Glu433Asp) n.2808G>C | |
| 16 | g.13948245G>T | CA394824758 | ERCC4 | c.2787G>T (p.Glu929Asp) c.*2343G>T (n.*2343G>T) c.2649G>T (p.Glu883Asp) n.1926G>T c.2106G>T (p.Glu702Asp) c.1860G>T (p.Glu620Asp) c.1299G>T (p.Glu433Asp) n.2808G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948246C>A | CA394824761 | ERCC4 | c.2788C>A (p.Leu930Ile) c.*2344C>A (n.*2344C>A) c.2650C>A (p.Leu884Ile) n.1927C>A c.2107C>A (p.Leu703Ile) c.1861C>A (p.Leu621Ile) c.1300C>A (p.Leu434Ile) n.2809C>A | dbSNP |
| 16 | g.13948246C= | CA2209082937 | ERCC4 | c.2788C= (p.Leu930=) c.*2344C= (n.*2344C=) c.2650C= (p.Leu884=) n.1927C= c.2107C= (p.Leu703=) c.1861C= (p.Leu621=) c.1300C= (p.Leu434=) n.2809C= | |
| 16 | g.13948246C>G | CA394824763 | ERCC4 | c.2788C>G (p.Leu930Val) c.*2344C>G (n.*2344C>G) c.2650C>G (p.Leu884Val) n.1927C>G c.2107C>G (p.Leu703Val) c.1861C>G (p.Leu621Val) c.1300C>G (p.Leu434Val) n.2809C>G | |
| 16 | g.13948246C>T | CA394824764 | ERCC4 | c.2788C>T (p.Leu930Phe) c.*2344C>T (n.*2344C>T) c.2650C>T (p.Leu884Phe) n.1927C>T c.2107C>T (p.Leu703Phe) c.1861C>T (p.Leu621Phe) c.1300C>T (p.Leu434Phe) n.2809C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948247T>A | CA394824767 | ERCC4 | c.2789T>A (p.Leu930His) c.*2345T>A (n.*2345T>A) c.2651T>A (p.Leu884His) n.1928T>A c.2108T>A (p.Leu703His) c.1862T>A (p.Leu621His) c.1301T>A (p.Leu434His) n.2810T>A | |
| 16 | g.13948247T>C | CA394824769 | ERCC4 | c.2789T>C (p.Leu930Pro) c.*2345T>C (n.*2345T>C) c.2651T>C (p.Leu884Pro) n.1928T>C c.2108T>C (p.Leu703Pro) c.1862T>C (p.Leu621Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) n.2810T>C | |
| 16 | g.13948247T>G | CA394824771 | ERCC4 | c.2789T>G (p.Leu930Arg) c.*2345T>G (n.*2345T>G) c.2651T>G (p.Leu884Arg) n.1928T>G c.2108T>G (p.Leu703Arg) c.1862T>G (p.Leu621Arg) c.1301T>G (p.Leu434Arg) n.2810T>G | |
| 16 | g.13948248C>A | CA493444487 | ERCC4 | c.2790C>A (p.Leu930=) c.*2346C>A (n.*2346C>A) c.2652C>A (p.Leu884=) n.1929C>A c.2109C>A (p.Leu703=) c.1863C>A (p.Leu621=) c.1302C>A (p.Leu434=) n.2811C>A | |
| 16 | g.13948248C= | CA2209082938 | ERCC4 | c.2790C= (p.Leu930=) c.*2346C= (n.*2346C=) c.2652C= (p.Leu884=) n.1929C= c.2109C= (p.Leu703=) c.1863C= (p.Leu621=) c.1302C= (p.Leu434=) n.2811C= | |
| 16 | g.13948248C>G | CA493444488 | ERCC4 | c.2790C>G (p.Leu930=) c.*2346C>G (n.*2346C>G) c.2652C>G (p.Leu884=) n.1929C>G c.2109C>G (p.Leu703=) c.1863C>G (p.Leu621=) c.1302C>G (p.Leu434=) n.2811C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.13948248C>T | CA493444489 | ERCC4 | c.2790C>T (p.Leu930=) c.*2346C>T (n.*2346C>T) c.2652C>T (p.Leu884=) n.1929C>T c.2109C>T (p.Leu703=) c.1863C>T (p.Leu621=) c.1302C>T (p.Leu434=) n.2811C>T | |
| 16 | g.13948249A>C | CA394824775 | ERCC4 | c.2791A>C (p.Thr931Pro) c.*2347A>C (n.*2347A>C) c.2653A>C (p.Thr885Pro) n.1930A>C c.2110A>C (p.Thr704Pro) c.1864A>C (p.Thr622Pro) c.1303A>C (p.Thr435Pro) n.2812A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948249A>G | CA394824777 | ERCC4 | c.2791A>G (p.Thr931Ala) c.*2347A>G (n.*2347A>G) c.2653A>G (p.Thr885Ala) n.1930A>G c.2110A>G (p.Thr704Ala) c.1864A>G (p.Thr622Ala) c.1303A>G (p.Thr435Ala) n.2812A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13948249A>T | CA394824773 | ERCC4 | c.2791A>T (p.Thr931Ser) c.*2347A>T (n.*2347A>T) c.2653A>T (p.Thr885Ser) n.1930A>T c.2110A>T (p.Thr704Ser) c.1864A>T (p.Thr622Ser) c.1303A>T (p.Thr435Ser) n.2812A>T | dbSNP |
| 16 | g.13948250C>A | CA394824779 | ERCC4 | c.2792C>A (p.Thr931Lys) c.*2348C>A (n.*2348C>A) c.2654C>A (p.Thr885Lys) n.1931C>A c.2111C>A (p.Thr704Lys) c.1865C>A (p.Thr622Lys) c.1304C>A (p.Thr435Lys) n.2813C>A | |
| 16 | g.13948250C= | CA2209082939 | ERCC4 | c.2792C= (p.Thr931=) c.*2348C= (n.*2348C=) c.2654C= (p.Thr885=) n.1931C= c.2111C= (p.Thr704=) c.1865C= (p.Thr622=) c.1304C= (p.Thr435=) n.2813C= | |
| 16 | g.13948250C>G | CA394824783 | ERCC4 | c.2792C>G (p.Thr931Arg) c.*2348C>G (n.*2348C>G) c.2654C>G (p.Thr885Arg) n.1931C>G c.2111C>G (p.Thr704Arg) c.1865C>G (p.Thr622Arg) c.1304C>G (p.Thr435Arg) n.2813C>G | dbSNP |
| 16 | g.13948250C>T | CA7910789 | ERCC4 | c.2792C>T (p.Thr931Met) c.*2348C>T (n.*2348C>T) c.2654C>T (p.Thr885Met) n.1931C>T c.2111C>T (p.Thr704Met) c.1865C>T (p.Thr622Met) c.1304C>T (p.Thr435Met) n.2813C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13948251G>A | CA7910790 | ERCC4 | c.2793G>A (p.Thr931=) c.*2349G>A (n.*2349G>A) c.2655G>A (p.Thr885=) n.1932G>A c.2112G>A (p.Thr704=) c.1866G>A (p.Thr622=) c.1305G>A (p.Thr435=) n.2814G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948251G>C | CA493444490 | ERCC4 | c.2793G>C (p.Thr931=) c.*2349G>C (n.*2349G>C) c.2655G>C (p.Thr885=) n.1932G>C c.2112G>C (p.Thr704=) c.1866G>C (p.Thr622=) c.1305G>C (p.Thr435=) n.2814G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948251G= | CA2209082940 | ERCC4 | c.2793G= (p.Thr931=) c.*2349G= (n.*2349G=) c.2655G= (p.Thr885=) n.1932G= c.2112G= (p.Thr704=) c.1866G= (p.Thr622=) c.1305G= (p.Thr435=) n.2814G= | |
| 16 | g.13948251G>T | CA493444491 | ERCC4 | c.2793G>T (p.Thr931=) c.*2349G>T (n.*2349G>T) c.2655G>T (p.Thr885=) n.1932G>T c.2112G>T (p.Thr704=) c.1866G>T (p.Thr622=) c.1305G>T (p.Thr435=) n.2814G>T | dbSNP |
| 16 | g.13948252A= | CA2209082941 | ERCC4 | c.2794A= (p.Ser932=) c.*2350A= (n.*2350A=) c.2656A= (p.Ser886=) n.1933A= c.2113A= (p.Ser705=) c.1867A= (p.Ser623=) c.1306A= (p.Ser436=) n.2815A= | |
| 16 | g.13948252A>C | CA394824786 | ERCC4 | c.2794A>C (p.Ser932Arg) c.*2350A>C (n.*2350A>C) c.2656A>C (p.Ser886Arg) n.1933A>C c.2113A>C (p.Ser705Arg) c.1867A>C (p.Ser623Arg) c.1306A>C (p.Ser436Arg) n.2815A>C | |
| 16 | g.13948252A>G | CA394824788 | ERCC4 | c.2794A>G (p.Ser932Gly) c.*2350A>G (n.*2350A>G) c.2656A>G (p.Ser886Gly) n.1933A>G c.2113A>G (p.Ser705Gly) c.1867A>G (p.Ser623Gly) c.1306A>G (p.Ser436Gly) n.2815A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13948252A>T | CA394824790 | ERCC4 | c.2794A>T (p.Ser932Cys) c.*2350A>T (n.*2350A>T) c.2656A>T (p.Ser886Cys) n.1933A>T c.2113A>T (p.Ser705Cys) c.1867A>T (p.Ser623Cys) c.1306A>T (p.Ser436Cys) n.2815A>T | |
| 16 | g.13948253G>A | CA394824792 | ERCC4 | c.2795G>A (p.Ser932Asn) c.*2351G>A (n.*2351G>A) c.2657G>A (p.Ser886Asn) n.1934G>A c.2114G>A (p.Ser705Asn) c.1868G>A (p.Ser623Asn) c.1307G>A (p.Ser436Asn) n.2816G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948253G>C | CA394824794 | ERCC4 | c.2795G>C (p.Ser932Thr) c.*2351G>C (n.*2351G>C) c.2657G>C (p.Ser886Thr) n.1934G>C c.2114G>C (p.Ser705Thr) c.1868G>C (p.Ser623Thr) c.1307G>C (p.Ser436Thr) n.2816G>C | |
| 16 | g.13948253G= | CA2209082942 | ERCC4 | c.2795G= (p.Ser932=) c.*2351G= (n.*2351G=) c.2657G= (p.Ser886=) n.1934G= c.2114G= (p.Ser705=) c.1868G= (p.Ser623=) c.1307G= (p.Ser436=) n.2816G= | |
| 16 | g.13948253G>T | CA394824796 | ERCC4 | c.2795G>T (p.Ser932Ile) c.*2351G>T (n.*2351G>T) c.2657G>T (p.Ser886Ile) n.1934G>T c.2114G>T (p.Ser705Ile) c.1868G>T (p.Ser623Ile) c.1307G>T (p.Ser436Ile) n.2816G>T | |
| 16 | g.13948254T>A | CA394824798 | ERCC4 | c.2796T>A (p.Ser932Arg) c.*2352T>A (n.*2352T>A) c.2658T>A (p.Ser886Arg) n.1935T>A c.2115T>A (p.Ser705Arg) c.1869T>A (p.Ser623Arg) c.1308T>A (p.Ser436Arg) n.2817T>A | |
| 16 | g.13948254T>C | CA493444492 | ERCC4 | c.2796T>C (p.Ser932=) c.*2352T>C (n.*2352T>C) c.2658T>C (p.Ser886=) n.1935T>C c.2115T>C (p.Ser705=) c.1869T>C (p.Ser623=) c.1308T>C (p.Ser436=) n.2817T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948254T>G | CA394824799 | ERCC4 | c.2796T>G (p.Ser932Arg) c.*2352T>G (n.*2352T>G) c.2658T>G (p.Ser886Arg) n.1935T>G c.2115T>G (p.Ser705Arg) c.1869T>G (p.Ser623Arg) c.1308T>G (p.Ser436Arg) n.2817T>G | |
| 16 | g.13948255A= | CA2209082943 | ERCC4 | c.2797A= (p.Ile933=) c.*2353A= (n.*2353A=) c.2659A= (p.Ile887=) n.1936A= c.2116A= (p.Ile706=) c.1870A= (p.Ile624=) c.1309A= (p.Ile437=) n.2818A= | |
| 16 | g.13948255A>C | CA394824802 | ERCC4 | c.2797A>C (p.Ile933Leu) c.*2353A>C (n.*2353A>C) c.2659A>C (p.Ile887Leu) n.1936A>C c.2116A>C (p.Ile706Leu) c.1870A>C (p.Ile624Leu) c.1309A>C (p.Ile437Leu) n.2818A>C | |
| 16 | g.13948255A>G | CA278486000 | ERCC4 | c.2797A>G (p.Ile933Val) c.*2353A>G (n.*2353A>G) c.2659A>G (p.Ile887Val) n.1936A>G c.2116A>G (p.Ile706Val) c.1870A>G (p.Ile624Val) c.1309A>G (p.Ile437Val) n.2818A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948255A>T | CA394824806 | ERCC4 | c.2797A>T (p.Ile933Phe) c.*2353A>T (n.*2353A>T) c.2659A>T (p.Ile887Phe) n.1936A>T c.2116A>T (p.Ile706Phe) c.1870A>T (p.Ile624Phe) c.1309A>T (p.Ile437Phe) n.2818A>T | |
| 16 | g.13948256T>A | CA394824808 | ERCC4 | c.2798T>A (p.Ile933Asn) c.*2354T>A (n.*2354T>A) c.2660T>A (p.Ile887Asn) n.1937T>A c.2117T>A (p.Ile706Asn) c.1871T>A (p.Ile624Asn) c.1310T>A (p.Ile437Asn) n.2819T>A | |
| 16 | g.13948256T>C | CA394824811 | ERCC4 | c.2798T>C (p.Ile933Thr) c.*2354T>C (n.*2354T>C) c.2660T>C (p.Ile887Thr) n.1937T>C c.2117T>C (p.Ile706Thr) c.1871T>C (p.Ile624Thr) c.1310T>C (p.Ile437Thr) n.2819T>C | dbSNP |
| 16 | g.13948256T>G | CA394824810 | ERCC4 | c.2798T>G (p.Ile933Ser) c.*2354T>G (n.*2354T>G) c.2660T>G (p.Ile887Ser) n.1937T>G c.2117T>G (p.Ile706Ser) c.1871T>G (p.Ile624Ser) c.1310T>G (p.Ile437Ser) n.2819T>G | |
| 16 | g.13948256T= | CA2209082944 | ERCC4 | c.2798T= (p.Ile933=) c.*2354T= (n.*2354T=) c.2660T= (p.Ile887=) n.1937T= c.2117T= (p.Ile706=) c.1871T= (p.Ile624=) c.1310T= (p.Ile437=) n.2819T= | |
| 16 | g.13948257T>A | CA493444493 | ERCC4 | c.2799T>A (p.Ile933=) c.*2355T>A (n.*2355T>A) c.2661T>A (p.Ile887=) n.1938T>A c.2118T>A (p.Ile706=) c.1872T>A (p.Ile624=) c.1311T>A (p.Ile437=) n.2820T>A | |
| 16 | g.13948257T>C | CA493444494 | ERCC4 | c.2799T>C (p.Ile933=) c.*2355T>C (n.*2355T>C) c.2661T>C (p.Ile887=) n.1938T>C c.2118T>C (p.Ile706=) c.1872T>C (p.Ile624=) c.1311T>C (p.Ile437=) n.2820T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948257T>G | CA394824812 | ERCC4 | c.2799T>G (p.Ile933Met) c.*2355T>G (n.*2355T>G) c.2661T>G (p.Ile887Met) n.1938T>G c.2118T>G (p.Ile706Met) c.1872T>G (p.Ile624Met) c.1311T>G (p.Ile437Met) n.2820T>G | |
| 16 | g.13948258C>A | CA394824815 | ERCC4 | c.2800C>A (p.Leu934Met) c.*2356C>A (n.*2356C>A) c.2662C>A (p.Leu888Met) n.1939C>A c.2119C>A (p.Leu707Met) c.1873C>A (p.Leu625Met) c.1312C>A (p.Leu438Met) n.2821C>A | |
| 16 | g.13948258C= | CA2209082945 | ERCC4 | c.2800C= (p.Leu934=) c.*2356C= (n.*2356C=) c.2662C= (p.Leu888=) n.1939C= c.2119C= (p.Leu707=) c.1873C= (p.Leu625=) c.1312C= (p.Leu438=) n.2821C= | |
| 16 | g.13948258C>G | CA394824817 | ERCC4 | c.2800C>G (p.Leu934Val) c.*2356C>G (n.*2356C>G) c.2662C>G (p.Leu888Val) n.1939C>G c.2119C>G (p.Leu707Val) c.1873C>G (p.Leu625Val) c.1312C>G (p.Leu438Val) n.2821C>G | |
| 16 | g.13948258C>T | CA493444495 | ERCC4 | c.2800C>T (p.Leu934=) c.*2356C>T (n.*2356C>T) c.2662C>T (p.Leu888=) n.1939C>T c.2119C>T (p.Leu707=) c.1873C>T (p.Leu625=) c.1312C>T (p.Leu438=) n.2821C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948259T>A | CA394824819 | ERCC4 | c.2801T>A (p.Leu934Gln) c.*2357T>A (n.*2357T>A) c.2663T>A (p.Leu888Gln) n.1940T>A c.2120T>A (p.Leu707Gln) c.1874T>A (p.Leu625Gln) c.1313T>A (p.Leu438Gln) n.2822T>A | |
| 16 | g.13948259T>C | CA394824821 | ERCC4 | c.2801T>C (p.Leu934Pro) c.*2357T>C (n.*2357T>C) c.2663T>C (p.Leu888Pro) n.1940T>C c.2120T>C (p.Leu707Pro) c.1874T>C (p.Leu625Pro) c.1313T>C (p.Leu438Pro) n.2822T>C | |
| 16 | g.13948259T>G | CA394824823 | ERCC4 | c.2801T>G (p.Leu934Arg) c.*2357T>G (n.*2357T>G) c.2663T>G (p.Leu888Arg) n.1940T>G c.2120T>G (p.Leu707Arg) c.1874T>G (p.Leu625Arg) c.1313T>G (p.Leu438Arg) n.2822T>G | |
| 16 | g.13948260G>A | CA278486005 | ERCC4 | c.2802G>A (p.Leu934=) c.*2358G>A (n.*2358G>A) c.2664G>A (p.Leu888=) n.1941G>A c.2121G>A (p.Leu707=) c.1875G>A (p.Leu625=) c.1314G>A (p.Leu438=) n.2823G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948260G>C | CA493444496 | ERCC4 | c.2802G>C (p.Leu934=) c.*2358G>C (n.*2358G>C) c.2664G>C (p.Leu888=) n.1941G>C c.2121G>C (p.Leu707=) c.1875G>C (p.Leu625=) c.1314G>C (p.Leu438=) n.2823G>C | |
| 16 | g.13948260G= | CA2209082946 | ERCC4 | c.2802G= (p.Leu934=) c.*2358G= (n.*2358G=) c.2664G= (p.Leu888=) n.1941G= c.2121G= (p.Leu707=) c.1875G= (p.Leu625=) c.1314G= (p.Leu438=) n.2823G= | |
| 16 | g.13948260G>T | CA493444497 | ERCC4 | c.2802G>T (p.Leu934=) c.*2358G>T (n.*2358G>T) c.2664G>T (p.Leu888=) n.1941G>T c.2121G>T (p.Leu707=) c.1875G>T (p.Leu625=) c.1314G>T (p.Leu438=) n.2823G>T | |
| 16 | g.13948261G>A | CA394824825 | ERCC4 | c.2803G>A (p.Gly935Arg) c.*2359G>A (n.*2359G>A) c.2665G>A (p.Gly889Arg) n.1942G>A c.2122G>A (p.Gly708Arg) c.1876G>A (p.Gly626Arg) c.1315G>A (p.Gly439Arg) n.2824G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948261G>C | CA394824827 | ERCC4 | c.2803G>C (p.Gly935Arg) c.*2359G>C (n.*2359G>C) c.2665G>C (p.Gly889Arg) n.1942G>C c.2122G>C (p.Gly708Arg) c.1876G>C (p.Gly626Arg) c.1315G>C (p.Gly439Arg) n.2824G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948261G= | CA2209082947 | ERCC4 | c.2803G= (p.Gly935=) c.*2359G= (n.*2359G=) c.2665G= (p.Gly889=) n.1942G= c.2122G= (p.Gly708=) c.1876G= (p.Gly626=) c.1315G= (p.Gly439=) n.2824G= | |
| 16 | g.13948261G>T | CA394824828 | ERCC4 | c.2803G>T (p.Gly935Trp) c.*2359G>T (n.*2359G>T) c.2665G>T (p.Gly889Trp) n.1942G>T c.2122G>T (p.Gly708Trp) c.1876G>T (p.Gly626Trp) c.1315G>T (p.Gly439Trp) n.2824G>T | dbSNP |
| 16 | g.13948262G>A | CA394824833 | ERCC4 | c.2804G>A (p.Gly935Glu) c.*2360G>A (n.*2360G>A) c.2666G>A (p.Gly889Glu) n.1943G>A c.2123G>A (p.Gly708Glu) c.1877G>A (p.Gly626Glu) c.1316G>A (p.Gly439Glu) n.2825G>A | dbSNP |
| 16 | g.13948262G>C | CA394824834 | ERCC4 | c.2804G>C (p.Gly935Ala) c.*2360G>C (n.*2360G>C) c.2666G>C (p.Gly889Ala) n.1943G>C c.2123G>C (p.Gly708Ala) c.1877G>C (p.Gly626Ala) c.1316G>C (p.Gly439Ala) n.2825G>C | |
| 16 | g.13948262G>T | CA394824831 | ERCC4 | c.2804G>T (p.Gly935Val) c.*2360G>T (n.*2360G>T) c.2666G>T (p.Gly889Val) n.1943G>T c.2123G>T (p.Gly708Val) c.1877G>T (p.Gly626Val) c.1316G>T (p.Gly439Val) n.2825G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948263G>A | CA493444498 | ERCC4 | c.2805G>A (p.Gly935=) c.*2361G>A (n.*2361G>A) c.2667G>A (p.Gly889=) n.1944G>A c.2124G>A (p.Gly708=) c.1878G>A (p.Gly626=) c.1317G>A (p.Gly439=) n.2826G>A | |
| 16 | g.13948263G>C | CA493444499 | ERCC4 | c.2805G>C (p.Gly935=) c.*2361G>C (n.*2361G>C) c.2667G>C (p.Gly889=) n.1944G>C c.2124G>C (p.Gly708=) c.1878G>C (p.Gly626=) c.1317G>C (p.Gly439=) n.2826G>C | dbSNP |
| 16 | g.13948263G= | CA2209082948 | ERCC4 | c.2805G= (p.Gly935=) c.*2361G= (n.*2361G=) c.2667G= (p.Gly889=) n.1944G= c.2124G= (p.Gly708=) c.1878G= (p.Gly626=) c.1317G= (p.Gly439=) n.2826G= | |
| 16 | g.13948263G>T | CA493444500 | ERCC4 | c.2805G>T (p.Gly935=) c.*2361G>T (n.*2361G>T) c.2667G>T (p.Gly889=) n.1944G>T c.2124G>T (p.Gly708=) c.1878G>T (p.Gly626=) c.1317G>T (p.Gly439=) n.2826G>T | |
| 16 | g.13948264A>C | CA394824837 | ERCC4 | c.2806A>C (p.Asn936His) c.*2362A>C (n.*2362A>C) c.2668A>C (p.Asn890His) n.1945A>C c.2125A>C (p.Asn709His) c.1879A>C (p.Asn627His) c.1318A>C (p.Asn440His) n.2827A>C | |
| 16 | g.13948264A>G | CA394824839 | ERCC4 | c.2806A>G (p.Asn936Asp) c.*2362A>G (n.*2362A>G) c.2668A>G (p.Asn890Asp) n.1945A>G c.2125A>G (p.Asn709Asp) c.1879A>G (p.Asn627Asp) c.1318A>G (p.Asn440Asp) n.2827A>G | |
| 16 | g.13948264A>T | CA394824840 | ERCC4 | c.2806A>T (p.Asn936Tyr) c.*2362A>T (n.*2362A>T) c.2668A>T (p.Asn890Tyr) n.1945A>T c.2125A>T (p.Asn709Tyr) c.1879A>T (p.Asn627Tyr) c.1318A>T (p.Asn440Tyr) n.2827A>T | |
| 16 | g.13948265A>C | CA394824842 | ERCC4 | c.2807A>C (p.Asn936Thr) c.*2363A>C (n.*2363A>C) c.2669A>C (p.Asn890Thr) n.1946A>C c.2126A>C (p.Asn709Thr) c.1880A>C (p.Asn627Thr) c.1319A>C (p.Asn440Thr) n.2828A>C | |
| 16 | g.13948265A>G | CA394824843 | ERCC4 | c.2807A>G (p.Asn936Ser) c.*2363A>G (n.*2363A>G) c.2669A>G (p.Asn890Ser) n.1946A>G c.2126A>G (p.Asn709Ser) c.1880A>G (p.Asn627Ser) c.1319A>G (p.Asn440Ser) n.2828A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948265A>T | CA394824844 | ERCC4 | c.2807A>T (p.Asn936Ile) c.*2363A>T (n.*2363A>T) c.2669A>T (p.Asn890Ile) n.1946A>T c.2126A>T (p.Asn709Ile) c.1880A>T (p.Asn627Ile) c.1319A>T (p.Asn440Ile) n.2828A>T | |
| 16 | g.13948266T>A | CA394824845 | ERCC4 | c.2808T>A (p.Asn936Lys) c.*2364T>A (n.*2364T>A) c.2670T>A (p.Asn890Lys) n.1947T>A c.2127T>A (p.Asn709Lys) c.1881T>A (p.Asn627Lys) c.1320T>A (p.Asn440Lys) n.2829T>A | |
| 16 | g.13948266T>C | CA493444501 | ERCC4 | c.2808T>C (p.Asn936=) c.*2364T>C (n.*2364T>C) c.2670T>C (p.Asn890=) n.1947T>C c.2127T>C (p.Asn709=) c.1881T>C (p.Asn627=) c.1320T>C (p.Asn440=) n.2829T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948266T>G | CA394824847 | ERCC4 | c.2808T>G (p.Asn936Lys) c.*2364T>G (n.*2364T>G) c.2670T>G (p.Asn890Lys) n.1947T>G c.2127T>G (p.Asn709Lys) c.1881T>G (p.Asn627Lys) c.1320T>G (p.Asn440Lys) n.2829T>G | |
| 16 | g.13948266T= | CA2209082949 | ERCC4 | c.2808T= (p.Asn936=) c.*2364T= (n.*2364T=) c.2670T= (p.Asn890=) n.1947T= c.2127T= (p.Asn709=) c.1881T= (p.Asn627=) c.1320T= (p.Asn440=) n.2829T= | |
| 16 | g.13948267G>A | CA394824849 | ERCC4 | c.2809G>A (p.Ala937Thr) c.*2365G>A (n.*2365G>A) c.2671G>A (p.Ala891Thr) n.1948G>A c.2128G>A (p.Ala710Thr) c.1882G>A (p.Ala628Thr) c.1321G>A (p.Ala441Thr) n.2830G>A | dbSNP |
| 16 | g.13948267G>C | CA394824851 | ERCC4 | c.2809G>C (p.Ala937Pro) c.*2365G>C (n.*2365G>C) c.2671G>C (p.Ala891Pro) n.1948G>C c.2128G>C (p.Ala710Pro) c.1882G>C (p.Ala628Pro) c.1321G>C (p.Ala441Pro) n.2830G>C | |
| 16 | g.13948267G>T | CA394824853 | ERCC4 | c.2809G>T (p.Ala937Ser) c.*2365G>T (n.*2365G>T) c.2671G>T (p.Ala891Ser) n.1948G>T c.2128G>T (p.Ala710Ser) c.1882G>T (p.Ala628Ser) c.1321G>T (p.Ala441Ser) n.2830G>T | |
| 16 | g.13948268C>A | CA394824857 | ERCC4 | c.2810C>A (p.Ala937Asp) c.*2366C>A (n.*2366C>A) c.2672C>A (p.Ala891Asp) n.1949C>A c.2129C>A (p.Ala710Asp) c.1883C>A (p.Ala628Asp) c.1322C>A (p.Ala441Asp) n.2831C>A | |
| 16 | g.13948268C>G | CA394824859 | ERCC4 | c.2810C>G (p.Ala937Gly) c.*2366C>G (n.*2366C>G) c.2672C>G (p.Ala891Gly) n.1949C>G c.2129C>G (p.Ala710Gly) c.1883C>G (p.Ala628Gly) c.1322C>G (p.Ala441Gly) n.2831C>G | |
| 16 | g.13948268C>T | CA394824855 | ERCC4 | c.2810C>T (p.Ala937Val) c.*2366C>T (n.*2366C>T) c.2672C>T (p.Ala891Val) n.1949C>T c.2129C>T (p.Ala710Val) c.1883C>T (p.Ala628Val) c.1322C>T (p.Ala441Val) n.2831C>T | dbSNP |
| 16 | g.13948269T>A | CA493444502 | ERCC4 | c.2811T>A (p.Ala937=) c.*2367T>A (n.*2367T>A) c.2673T>A (p.Ala891=) n.1950T>A c.2130T>A (p.Ala710=) c.1884T>A (p.Ala628=) c.1323T>A (p.Ala441=) n.2832T>A | |
| 16 | g.13948269T>C | CA493444503 | ERCC4 | c.2811T>C (p.Ala937=) c.*2367T>C (n.*2367T>C) c.2673T>C (p.Ala891=) n.1950T>C c.2130T>C (p.Ala710=) c.1884T>C (p.Ala628=) c.1323T>C (p.Ala441=) n.2832T>C | |
| 16 | g.13948269T>G | CA493444504 | ERCC4 | c.2811T>G (p.Ala937=) c.*2367T>G (n.*2367T>G) c.2673T>G (p.Ala891=) n.1950T>G c.2130T>G (p.Ala710=) c.1884T>G (p.Ala628=) c.1323T>G (p.Ala441=) n.2832T>G | |
| 16 | g.13948270G>A | CA394824861 | ERCC4 | c.2812G>A (p.Ala938Thr) c.*2368G>A (n.*2368G>A) c.2674G>A (p.Ala892Thr) n.1951G>A c.2131G>A (p.Ala711Thr) c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.1324G>A (p.Ala442Thr) n.2833G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13948270G>C | CA394824864 | ERCC4 | c.2812G>C (p.Ala938Pro) c.*2368G>C (n.*2368G>C) c.2674G>C (p.Ala892Pro) n.1951G>C c.2131G>C (p.Ala711Pro) c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.1324G>C (p.Ala442Pro) n.2833G>C | |
| 16 | g.13948270G>T | CA394824866 | ERCC4 | c.2812G>T (p.Ala938Ser) c.*2368G>T (n.*2368G>T) c.2674G>T (p.Ala892Ser) n.1951G>T c.2131G>T (p.Ala711Ser) c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.1324G>T (p.Ala442Ser) n.2833G>T | |
| 16 | g.13948271C>A | CA7910791 | ERCC4 | c.2813C>A (p.Ala938Glu) c.*2369C>A (n.*2369C>A) c.2675C>A (p.Ala892Glu) n.1952C>A c.2132C>A (p.Ala711Glu) c.1886C>A (p.Ala629Glu) c.1325C>A (p.Ala442Glu) n.2834C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948271C= | CA2209082950 | ERCC4 | c.2813C= (p.Ala938=) c.*2369C= (n.*2369C=) c.2675C= (p.Ala892=) n.1952C= c.2132C= (p.Ala711=) c.1886C= (p.Ala629=) c.1325C= (p.Ala442=) n.2834C= | |
| 16 | g.13948271C>G | CA394824869 | ERCC4 | c.2813C>G (p.Ala938Gly) c.*2369C>G (n.*2369C>G) c.2675C>G (p.Ala892Gly) n.1952C>G c.2132C>G (p.Ala711Gly) c.1886C>G (p.Ala629Gly) c.1325C>G (p.Ala442Gly) n.2834C>G | |
| 16 | g.13948271C>T | CA394824871 | ERCC4 | c.2813C>T (p.Ala938Val) c.*2369C>T (n.*2369C>T) c.2675C>T (p.Ala892Val) n.1952C>T c.2132C>T (p.Ala711Val) c.1886C>T (p.Ala629Val) c.1325C>T (p.Ala442Val) n.2834C>T | |
| 16 | g.13948272A>C | CA493444505 | ERCC4 | c.2814A>C (p.Ala938=) c.*2370A>C (n.*2370A>C) c.2676A>C (p.Ala892=) n.1953A>C c.2133A>C (p.Ala711=) c.1887A>C (p.Ala629=) c.1326A>C (p.Ala442=) n.2835A>C | |
| 16 | g.13948272A>G | CA493444506 | ERCC4 | c.2814A>G (p.Ala938=) c.*2370A>G (n.*2370A>G) c.2676A>G (p.Ala892=) n.1953A>G c.2133A>G (p.Ala711=) c.1887A>G (p.Ala629=) c.1326A>G (p.Ala442=) n.2835A>G | |
| 16 | g.13948272A>T | CA493444507 | ERCC4 | c.2814A>T (p.Ala938=) c.*2370A>T (n.*2370A>T) c.2676A>T (p.Ala892=) n.1953A>T c.2133A>T (p.Ala711=) c.1887A>T (p.Ala629=) c.1326A>T (p.Ala442=) n.2835A>T | |
| 16 | g.13948273A= | CA2209082951 | ERCC4 | c.2815A= (p.Asn939=) c.*2371A= (n.*2371A=) c.2677A= (p.Asn893=) n.1954A= c.2134A= (p.Asn712=) c.1888A= (p.Asn630=) c.1327A= (p.Asn443=) n.2836A= | |
| 16 | g.13948273A>C | CA394824874 | ERCC4 | c.2815A>C (p.Asn939His) c.*2371A>C (n.*2371A>C) c.2677A>C (p.Asn893His) n.1954A>C c.2134A>C (p.Asn712His) c.1888A>C (p.Asn630His) c.1327A>C (p.Asn443His) n.2836A>C | |
| 16 | g.13948273A>G | CA7910792 | ERCC4 | c.2815A>G (p.Asn939Asp) c.*2371A>G (n.*2371A>G) c.2677A>G (p.Asn893Asp) n.1954A>G c.2134A>G (p.Asn712Asp) c.1888A>G (p.Asn630Asp) c.1327A>G (p.Asn443Asp) n.2836A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948273A>T | CA394824875 | ERCC4 | c.2815A>T (p.Asn939Tyr) c.*2371A>T (n.*2371A>T) c.2677A>T (p.Asn893Tyr) n.1954A>T c.2134A>T (p.Asn712Tyr) c.1888A>T (p.Asn630Tyr) c.1327A>T (p.Asn443Tyr) n.2836A>T | |
| 16 | g.13948274A>C | CA394824879 | ERCC4 | c.2816A>C (p.Asn939Thr) c.*2372A>C (n.*2372A>C) c.2678A>C (p.Asn893Thr) n.1955A>C c.2135A>C (p.Asn712Thr) c.1889A>C (p.Asn630Thr) c.1328A>C (p.Asn443Thr) n.2837A>C | |
| 16 | g.13948274A>G | CA394824881 | ERCC4 | c.2816A>G (p.Asn939Ser) c.*2372A>G (n.*2372A>G) c.2678A>G (p.Asn893Ser) n.1955A>G c.2135A>G (p.Asn712Ser) c.1889A>G (p.Asn630Ser) c.1328A>G (p.Asn443Ser) n.2837A>G | |
| 16 | g.13948274A>T | CA394824883 | ERCC4 | c.2816A>T (p.Asn939Ile) c.*2372A>T (n.*2372A>T) c.2678A>T (p.Asn893Ile) n.1955A>T c.2135A>T (p.Asn712Ile) c.1889A>T (p.Asn630Ile) c.1328A>T (p.Asn443Ile) n.2837A>T | |
| 16 | g.13948275T>A | CA394824885 | ERCC4 | c.2817T>A (p.Asn939Lys) c.*2373T>A (n.*2373T>A) c.2679T>A (p.Asn893Lys) n.1956T>A c.2136T>A (p.Asn712Lys) c.1890T>A (p.Asn630Lys) c.1329T>A (p.Asn443Lys) n.2838T>A | |
| 16 | g.13948275T>C | CA493444508 | ERCC4 | c.2817T>C (p.Asn939=) c.*2373T>C (n.*2373T>C) c.2679T>C (p.Asn893=) n.1956T>C c.2136T>C (p.Asn712=) c.1890T>C (p.Asn630=) c.1329T>C (p.Asn443=) n.2838T>C | |
| 16 | g.13948275T>G | CA394824887 | ERCC4 | c.2817T>G (p.Asn939Lys) c.*2373T>G (n.*2373T>G) c.2679T>G (p.Asn893Lys) n.1956T>G c.2136T>G (p.Asn712Lys) c.1890T>G (p.Asn630Lys) c.1329T>G (p.Asn443Lys) n.2838T>G | |
| 16 | g.13948276G>A | CA394824892 | ERCC4 | c.2818G>A (p.Ala940Thr) c.*2374G>A (n.*2374G>A) c.2680G>A (p.Ala894Thr) n.1957G>A c.2137G>A (p.Ala713Thr) c.1891G>A (p.Ala631Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) n.2839G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948276G>C | CA394824893 | ERCC4 | c.2818G>C (p.Ala940Pro) c.*2374G>C (n.*2374G>C) c.2680G>C (p.Ala894Pro) n.1957G>C c.2137G>C (p.Ala713Pro) c.1891G>C (p.Ala631Pro) c.1330G>C (p.Ala444Pro) n.2839G>C | |
| 16 | g.13948276G>T | CA394824890 | ERCC4 | c.2818G>T (p.Ala940Ser) c.*2374G>T (n.*2374G>T) c.2680G>T (p.Ala894Ser) n.1957G>T c.2137G>T (p.Ala713Ser) c.1891G>T (p.Ala631Ser) c.1330G>T (p.Ala444Ser) n.2839G>T | |
| 16 | g.13948277C>A | CA394824901 | ERCC4 | c.2819C>A (p.Ala940Asp) c.*2375C>A (n.*2375C>A) c.2681C>A (p.Ala894Asp) n.1958C>A c.2138C>A (p.Ala713Asp) c.1892C>A (p.Ala631Asp) c.1331C>A (p.Ala444Asp) n.2840C>A | dbSNP |
| 16 | g.13948277C>G | CA394824897 | ERCC4 | c.2819C>G (p.Ala940Gly) c.*2375C>G (n.*2375C>G) c.2681C>G (p.Ala894Gly) n.1958C>G c.2138C>G (p.Ala713Gly) c.1892C>G (p.Ala631Gly) c.1331C>G (p.Ala444Gly) n.2840C>G | |
| 16 | g.13948277C>T | CA394824899 | ERCC4 | c.2819C>T (p.Ala940Val) c.*2375C>T (n.*2375C>T) c.2681C>T (p.Ala894Val) n.1958C>T c.2138C>T (p.Ala713Val) c.1892C>T (p.Ala631Val) c.1331C>T (p.Ala444Val) n.2840C>T | |
| 16 | g.13948278C>A | CA493444509 | ERCC4 | c.2820C>A (p.Ala940=) c.*2376C>A (n.*2376C>A) c.2682C>A (p.Ala894=) n.1959C>A c.2139C>A (p.Ala713=) c.1893C>A (p.Ala631=) c.1332C>A (p.Ala444=) n.2841C>A | |
| 16 | g.13948278C>G | CA493444510 | ERCC4 | c.2820C>G (p.Ala940=) c.*2376C>G (n.*2376C>G) c.2682C>G (p.Ala894=) n.1959C>G c.2139C>G (p.Ala713=) c.1893C>G (p.Ala631=) c.1332C>G (p.Ala444=) n.2841C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948278C>T | CA493444511 | ERCC4 | c.2820C>T (p.Ala940=) c.*2376C>T (n.*2376C>T) c.2682C>T (p.Ala894=) n.1959C>T c.2139C>T (p.Ala713=) c.1893C>T (p.Ala631=) c.1332C>T (p.Ala444=) n.2841C>T | dbSNP |
| 16 | g.13948279A>C | CA394824903 | ERCC4 | c.2821A>C (p.Lys941Gln) c.*2377A>C (n.*2377A>C) c.2683A>C (p.Lys895Gln) n.1960A>C c.2140A>C (p.Lys714Gln) c.1894A>C (p.Lys632Gln) c.1333A>C (p.Lys445Gln) n.2842A>C | |
| 16 | g.13948279A>G | CA394824905 | ERCC4 | c.2821A>G (p.Lys941Glu) c.*2377A>G (n.*2377A>G) c.2683A>G (p.Lys895Glu) n.1960A>G c.2140A>G (p.Lys714Glu) c.1894A>G (p.Lys632Glu) c.1333A>G (p.Lys445Glu) n.2842A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948279A>T | CA394824907 | ERCC4 | c.2821A>T (p.Lys941Ter) c.*2377A>T (n.*2377A>T) c.2683A>T (p.Lys895Ter) n.1960A>T c.2140A>T (p.Lys714Ter) c.1894A>T (p.Lys632Ter) c.1333A>T (p.Lys445Ter) n.2842A>T | |
| 16 | g.13948280A= | CA2209082952 | ERCC4 | c.2822A= (p.Lys941=) c.*2378A= (n.*2378A=) c.2684A= (p.Lys895=) n.1961A= c.2141A= (p.Lys714=) c.1895A= (p.Lys632=) c.1334A= (p.Lys445=) n.2843A= | |
| 16 | g.13948280A>C | CA394824910 | ERCC4 | c.2822A>C (p.Lys941Thr) c.*2378A>C (n.*2378A>C) c.2684A>C (p.Lys895Thr) n.1961A>C c.2141A>C (p.Lys714Thr) c.1895A>C (p.Lys632Thr) c.1334A>C (p.Lys445Thr) n.2843A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948280A>G | CA394824912 | ERCC4 | c.2822A>G (p.Lys941Arg) c.*2378A>G (n.*2378A>G) c.2684A>G (p.Lys895Arg) n.1961A>G c.2141A>G (p.Lys714Arg) c.1895A>G (p.Lys632Arg) c.1334A>G (p.Lys445Arg) n.2843A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948280A>T | CA394824913 | ERCC4 | c.2822A>T (p.Lys941Ile) c.*2378A>T (n.*2378A>T) c.2684A>T (p.Lys895Ile) n.1961A>T c.2141A>T (p.Lys714Ile) c.1895A>T (p.Lys632Ile) c.1334A>T (p.Lys445Ile) n.2843A>T | |
| 16 | g.13948281A>C | CA394824915 | ERCC4 | c.2823A>C (p.Lys941Asn) c.*2379A>C (n.*2379A>C) c.2685A>C (p.Lys895Asn) n.1962A>C c.2142A>C (p.Lys714Asn) c.1896A>C (p.Lys632Asn) c.1335A>C (p.Lys445Asn) n.2844A>C | |
| 16 | g.13948281A>G | CA493444512 | ERCC4 | c.2823A>G (p.Lys941=) c.*2379A>G (n.*2379A>G) c.2685A>G (p.Lys895=) n.1962A>G c.2142A>G (p.Lys714=) c.1896A>G (p.Lys632=) c.1335A>G (p.Lys445=) n.2844A>G | |
| 16 | g.13948281A>T | CA394824917 | ERCC4 | c.2823A>T (p.Lys941Asn) c.*2379A>T (n.*2379A>T) c.2685A>T (p.Lys895Asn) n.1962A>T c.2142A>T (p.Lys714Asn) c.1896A>T (p.Lys632Asn) c.1335A>T (p.Lys445Asn) n.2844A>T | |
| 16 | g.13948282C>A | CA394824920 | ERCC4 | c.2824C>A (p.Gln942Lys) c.*2380C>A (n.*2380C>A) c.2686C>A (p.Gln896Lys) n.1963C>A c.2143C>A (p.Gln715Lys) c.1897C>A (p.Gln633Lys) c.1336C>A (p.Gln446Lys) n.2845C>A | dbSNP |
| 16 | g.13948282C>G | CA394824925 | ERCC4 | c.2824C>G (p.Gln942Glu) c.*2380C>G (n.*2380C>G) c.2686C>G (p.Gln896Glu) n.1963C>G c.2143C>G (p.Gln715Glu) c.1897C>G (p.Gln633Glu) c.1336C>G (p.Gln446Glu) n.2845C>G | |
| 16 | g.13948282C>T | CA394824926 | ERCC4 | c.2824C>T (p.Gln942Ter) c.*2380C>T (n.*2380C>T) c.2686C>T (p.Gln896Ter) n.1963C>T c.2143C>T (p.Gln715Ter) c.1897C>T (p.Gln633Ter) c.1336C>T (p.Gln446Ter) n.2845C>T | |
| 16 | g.13948283A>C | CA394824933 | ERCC4 | c.2825A>C (p.Gln942Pro) c.*2381A>C (n.*2381A>C) c.2687A>C (p.Gln896Pro) n.1964A>C c.2144A>C (p.Gln715Pro) c.1898A>C (p.Gln633Pro) c.1337A>C (p.Gln446Pro) n.2846A>C | |
| 16 | g.13948283A>G | CA394824931 | ERCC4 | c.2825A>G (p.Gln942Arg) c.*2381A>G (n.*2381A>G) c.2687A>G (p.Gln896Arg) n.1964A>G c.2144A>G (p.Gln715Arg) c.1898A>G (p.Gln633Arg) c.1337A>G (p.Gln446Arg) n.2846A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948283A>T | CA394824930 | ERCC4 | c.2825A>T (p.Gln942Leu) c.*2381A>T (n.*2381A>T) c.2687A>T (p.Gln896Leu) n.1964A>T c.2144A>T (p.Gln715Leu) c.1898A>T (p.Gln633Leu) c.1337A>T (p.Gln446Leu) n.2846A>T | |
| 16 | g.13948284G>A | CA493444513 | ERCC4 | c.2826G>A (p.Gln942=) c.*2382G>A (n.*2382G>A) c.2688G>A (p.Gln896=) n.1965G>A c.2145G>A (p.Gln715=) c.1899G>A (p.Gln633=) c.1338G>A (p.Gln446=) n.2847G>A | |
| 16 | g.13948284G>C | CA394824935 | ERCC4 | c.2826G>C (p.Gln942His) c.*2382G>C (n.*2382G>C) c.2688G>C (p.Gln896His) n.1965G>C c.2145G>C (p.Gln715His) c.1899G>C (p.Gln633His) c.1338G>C (p.Gln446His) n.2847G>C | |
| 16 | g.13948284G>T | CA394824936 | ERCC4 | c.2826G>T (p.Gln942His) c.*2382G>T (n.*2382G>T) c.2688G>T (p.Gln896His) n.1965G>T c.2145G>T (p.Gln715His) c.1899G>T (p.Gln633His) c.1338G>T (p.Gln446His) n.2847G>T | |
| 16 | g.13948285C>A | CA394824942 | ERCC4 | c.2827C>A (p.Leu943Ile) c.*2383C>A (n.*2383C>A) c.2689C>A (p.Leu897Ile) n.1966C>A c.2146C>A (p.Leu716Ile) c.1900C>A (p.Leu634Ile) c.1339C>A (p.Leu447Ile) n.2848C>A | |
| 16 | g.13948285C= | CA2209082953 | ERCC4 | c.2827C= (p.Leu943=) c.*2383C= (n.*2383C=) c.2689C= (p.Leu897=) n.1966C= c.2146C= (p.Leu716=) c.1900C= (p.Leu634=) c.1339C= (p.Leu447=) n.2848C= | |
| 16 | g.13948285C>G | CA394824944 | ERCC4 | c.2827C>G (p.Leu943Val) c.*2383C>G (n.*2383C>G) c.2689C>G (p.Leu897Val) n.1966C>G c.2146C>G (p.Leu716Val) c.1900C>G (p.Leu634Val) c.1339C>G (p.Leu447Val) n.2848C>G | |
| 16 | g.13948285C>T | CA394824946 | ERCC4 | c.2827C>T (p.Leu943Phe) c.*2383C>T (n.*2383C>T) c.2689C>T (p.Leu897Phe) n.1966C>T c.2146C>T (p.Leu716Phe) c.1900C>T (p.Leu634Phe) c.1339C>T (p.Leu447Phe) n.2848C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948286T>A | CA394824949 | ERCC4 | c.2828T>A (p.Leu943His) c.*2384T>A (n.*2384T>A) c.2690T>A (p.Leu897His) n.1967T>A c.2147T>A (p.Leu716His) c.1901T>A (p.Leu634His) c.1340T>A (p.Leu447His) n.2849T>A | |
| 16 | g.13948286T>C | CA394824950 | ERCC4 | c.2828T>C (p.Leu943Pro) c.*2384T>C (n.*2384T>C) c.2690T>C (p.Leu897Pro) n.1967T>C c.2147T>C (p.Leu716Pro) c.1901T>C (p.Leu634Pro) c.1340T>C (p.Leu447Pro) n.2849T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948286T>G | CA394824952 | ERCC4 | c.2828T>G (p.Leu943Arg) c.*2384T>G (n.*2384T>G) c.2690T>G (p.Leu897Arg) n.1967T>G c.2147T>G (p.Leu716Arg) c.1901T>G (p.Leu634Arg) c.1340T>G (p.Leu447Arg) n.2849T>G | |
| 16 | g.13948286T= | CA2209082954 | ERCC4 | c.2828T= (p.Leu943=) c.*2384T= (n.*2384T=) c.2690T= (p.Leu897=) n.1967T= c.2147T= (p.Leu716=) c.1901T= (p.Leu634=) c.1340T= (p.Leu447=) n.2849T= | |
| 16 | g.13948287T>A | CA493444514 | ERCC4 | c.2829T>A (p.Leu943=) c.*2385T>A (n.*2385T>A) c.2691T>A (p.Leu897=) n.1968T>A c.2148T>A (p.Leu716=) c.1902T>A (p.Leu634=) c.1341T>A (p.Leu447=) n.2850T>A | |
| 16 | g.13948287T>C | CA493444515 | ERCC4 | c.2829T>C (p.Leu943=) c.*2385T>C (n.*2385T>C) c.2691T>C (p.Leu897=) n.1968T>C c.2148T>C (p.Leu716=) c.1902T>C (p.Leu634=) c.1341T>C (p.Leu447=) n.2850T>C | ClinVar |
| 16 | g.13948287T>G | CA493444516 | ERCC4 | c.2829T>G (p.Leu943=) c.*2385T>G (n.*2385T>G) c.2691T>G (p.Leu897=) n.1968T>G c.2148T>G (p.Leu716=) c.1902T>G (p.Leu634=) c.1341T>G (p.Leu447=) n.2850T>G | |
| 16 | g.13948288T>A | CA394824954 | ERCC4 | c.2830T>A (p.Tyr944Asn) c.*2386T>A (n.*2386T>A) c.2692T>A (p.Tyr898Asn) n.1969T>A c.2149T>A (p.Tyr717Asn) c.1903T>A (p.Tyr635Asn) c.1342T>A (p.Tyr448Asn) n.2851T>A | |
| 16 | g.13948288T>C | CA394824956 | ERCC4 | c.2830T>C (p.Tyr944His) c.*2386T>C (n.*2386T>C) c.2692T>C (p.Tyr898His) n.1969T>C c.2149T>C (p.Tyr717His) c.1903T>C (p.Tyr635His) c.1342T>C (p.Tyr448His) n.2851T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948288T>G | CA394824957 | ERCC4 | c.2830T>G (p.Tyr944Asp) c.*2386T>G (n.*2386T>G) c.2692T>G (p.Tyr898Asp) n.1969T>G c.2149T>G (p.Tyr717Asp) c.1903T>G (p.Tyr635Asp) c.1342T>G (p.Tyr448Asp) n.2851T>G | |
| 16 | g.13948289A= | CA2209082955 | ERCC4 | c.2831A= (p.Tyr944=) c.*2387A= (n.*2387A=) c.2693A= (p.Tyr898=) n.1970A= c.2150A= (p.Tyr717=) c.1904A= (p.Tyr635=) c.1343A= (p.Tyr448=) n.2852A= | |
| 16 | g.13948289A>C | CA394824959 | ERCC4 | c.2831A>C (p.Tyr944Ser) c.*2387A>C (n.*2387A>C) c.2693A>C (p.Tyr898Ser) n.1970A>C c.2150A>C (p.Tyr717Ser) c.1904A>C (p.Tyr635Ser) c.1343A>C (p.Tyr448Ser) n.2852A>C | |
| 16 | g.13948289A>G | CA394824960 | ERCC4 | c.2831A>G (p.Tyr944Cys) c.*2387A>G (n.*2387A>G) c.2693A>G (p.Tyr898Cys) n.1970A>G c.2150A>G (p.Tyr717Cys) c.1904A>G (p.Tyr635Cys) c.1343A>G (p.Tyr448Cys) n.2852A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948289A>T | CA394824963 | ERCC4 | c.2831A>T (p.Tyr944Phe) c.*2387A>T (n.*2387A>T) c.2693A>T (p.Tyr898Phe) n.1970A>T c.2150A>T (p.Tyr717Phe) c.1904A>T (p.Tyr635Phe) c.1343A>T (p.Tyr448Phe) n.2852A>T | |
| 16 | g.13948290T>A | CA394824967 | ERCC4 | c.2832T>A (p.Tyr944Ter) c.*2388T>A (n.*2388T>A) c.2694T>A (p.Tyr898Ter) n.1971T>A c.2151T>A (p.Tyr717Ter) c.1905T>A (p.Tyr635Ter) c.1344T>A (p.Tyr448Ter) n.2853T>A | |
| 16 | g.13948290T>C | CA7910793 | ERCC4 | c.2832T>C (p.Tyr944=) c.*2388T>C (n.*2388T>C) c.2694T>C (p.Tyr898=) n.1971T>C c.2151T>C (p.Tyr717=) c.1905T>C (p.Tyr635=) c.1344T>C (p.Tyr448=) n.2853T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948290T>G | CA394824965 | ERCC4 | c.2832T>G (p.Tyr944Ter) c.*2388T>G (n.*2388T>G) c.2694T>G (p.Tyr898Ter) n.1971T>G c.2151T>G (p.Tyr717Ter) c.1905T>G (p.Tyr635Ter) c.1344T>G (p.Tyr448Ter) n.2853T>G | |
| 16 | g.13948290T= | CA2209082956 | ERCC4 | c.2832T= (p.Tyr944=) c.*2388T= (n.*2388T=) c.2694T= (p.Tyr898=) n.1971T= c.2151T= (p.Tyr717=) c.1905T= (p.Tyr635=) c.1344T= (p.Tyr448=) n.2853T= | |
| 16 | g.13948291G>A | CA394824971 | ERCC4 | c.2833G>A (p.Asp945Asn) c.*2389G>A (n.*2389G>A) c.2695G>A (p.Asp899Asn) n.1972G>A c.2152G>A (p.Asp718Asn) c.1906G>A (p.Asp636Asn) c.1345G>A (p.Asp449Asn) n.2854G>A | |
| 16 | g.13948291G>C | CA394824972 | ERCC4 | c.2833G>C (p.Asp945His) c.*2389G>C (n.*2389G>C) c.2695G>C (p.Asp899His) n.1972G>C c.2152G>C (p.Asp718His) c.1906G>C (p.Asp636His) c.1345G>C (p.Asp449His) n.2854G>C | |
| 16 | g.13948291G= | CA2209082957 | ERCC4 | c.2833G= (p.Asp945=) c.*2389G= (n.*2389G=) c.2695G= (p.Asp899=) n.1972G= c.2152G= (p.Asp718=) c.1906G= (p.Asp636=) c.1345G= (p.Asp449=) n.2854G= | |
| 16 | g.13948291G>T | CA278486021 | ERCC4 | c.2833G>T (p.Asp945Tyr) c.*2389G>T (n.*2389G>T) c.2695G>T (p.Asp899Tyr) n.1972G>T c.2152G>T (p.Asp718Tyr) c.1906G>T (p.Asp636Tyr) c.1345G>T (p.Asp449Tyr) n.2854G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948292A= | CA2209082958 | ERCC4 | c.2834A= (p.Asp945=) c.*2390A= (n.*2390A=) c.2696A= (p.Asp899=) n.1973A= c.2153A= (p.Asp718=) c.1907A= (p.Asp636=) c.1346A= (p.Asp449=) n.2855A= | |
| 16 | g.13948292A>C | CA394824975 | ERCC4 | c.2834A>C (p.Asp945Ala) c.*2390A>C (n.*2390A>C) c.2696A>C (p.Asp899Ala) n.1973A>C c.2153A>C (p.Asp718Ala) c.1907A>C (p.Asp636Ala) c.1346A>C (p.Asp449Ala) n.2855A>C | |
| 16 | g.13948292A>G | CA394824978 | ERCC4 | c.2834A>G (p.Asp945Gly) c.*2390A>G (n.*2390A>G) c.2696A>G (p.Asp899Gly) n.1973A>G c.2153A>G (p.Asp718Gly) c.1907A>G (p.Asp636Gly) c.1346A>G (p.Asp449Gly) n.2855A>G | dbSNP |
| 16 | g.13948292A>T | CA394824981 | ERCC4 | c.2834A>T (p.Asp945Val) c.*2390A>T (n.*2390A>T) c.2696A>T (p.Asp899Val) n.1973A>T c.2153A>T (p.Asp718Val) c.1907A>T (p.Asp636Val) c.1346A>T (p.Asp449Val) n.2855A>T | |
| 16 | g.13948293T>A | CA394824988 | ERCC4 | c.2835T>A (p.Asp945Glu) c.*2391T>A (n.*2391T>A) c.2697T>A (p.Asp899Glu) n.1974T>A c.2154T>A (p.Asp718Glu) c.1908T>A (p.Asp636Glu) c.1347T>A (p.Asp449Glu) n.2856T>A | |
| 16 | g.13948293T>C | CA493444517 | ERCC4 | c.2835T>C (p.Asp945=) c.*2391T>C (n.*2391T>C) c.2697T>C (p.Asp899=) n.1974T>C c.2154T>C (p.Asp718=) c.1908T>C (p.Asp636=) c.1347T>C (p.Asp449=) n.2856T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.13948293T>G | CA394824985 | ERCC4 | c.2835T>G (p.Asp945Glu) c.*2391T>G (n.*2391T>G) c.2697T>G (p.Asp899Glu) n.1974T>G c.2154T>G (p.Asp718Glu) c.1908T>G (p.Asp636Glu) c.1347T>G (p.Asp449Glu) n.2856T>G | |
| 16 | g.13948294T>A | CA394824991 | ERCC4 | c.2836T>A (p.Phe946Ile) c.*2392T>A (n.*2392T>A) c.2698T>A (p.Phe900Ile) n.1975T>A c.2155T>A (p.Phe719Ile) c.1909T>A (p.Phe637Ile) c.1348T>A (p.Phe450Ile) n.2857T>A | |
| 16 | g.13948294T>C | CA394824994 | ERCC4 | c.2836T>C (p.Phe946Leu) c.*2392T>C (n.*2392T>C) c.2698T>C (p.Phe900Leu) n.1975T>C c.2155T>C (p.Phe719Leu) c.1909T>C (p.Phe637Leu) c.1348T>C (p.Phe450Leu) n.2857T>C | |
| 16 | g.13948294T>G | CA394824995 | ERCC4 | c.2836T>G (p.Phe946Val) c.*2392T>G (n.*2392T>G) c.2698T>G (p.Phe900Val) n.1975T>G c.2155T>G (p.Phe719Val) c.1909T>G (p.Phe637Val) c.1348T>G (p.Phe450Val) n.2857T>G | |
| 16 | g.13948295T>A | CA394824999 | ERCC4 | c.2837T>A (p.Phe946Tyr) c.*2393T>A (n.*2393T>A) c.2699T>A (p.Phe900Tyr) n.1976T>A c.2156T>A (p.Phe719Tyr) c.1910T>A (p.Phe637Tyr) c.1349T>A (p.Phe450Tyr) n.2858T>A | dbSNP |
| 16 | g.13948295T>C | CA394825002 | ERCC4 | c.2837T>C (p.Phe946Ser) c.*2393T>C (n.*2393T>C) c.2699T>C (p.Phe900Ser) n.1976T>C c.2156T>C (p.Phe719Ser) c.1910T>C (p.Phe637Ser) c.1349T>C (p.Phe450Ser) n.2858T>C | |
| 16 | g.13948295T>G | CA394825004 | ERCC4 | c.2837T>G (p.Phe946Cys) c.*2393T>G (n.*2393T>G) c.2699T>G (p.Phe900Cys) n.1976T>G c.2156T>G (p.Phe719Cys) c.1910T>G (p.Phe637Cys) c.1349T>G (p.Phe450Cys) n.2858T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948295T= | CA2209082959 | ERCC4 | c.2837T= (p.Phe946=) c.*2393T= (n.*2393T=) c.2699T= (p.Phe900=) n.1976T= c.2156T= (p.Phe719=) c.1910T= (p.Phe637=) c.1349T= (p.Phe450=) n.2858T= | |
| 16 | g.13948296del | CA2731955486 | ERCC4 | c.2838del (p.Phe946LeufsTer20) c.*2394del (n.*2394del) c.2700del (p.Phe900LeufsTer20) n.1977del c.2157del (p.Phe719LeufsTer20) c.1911del (p.Phe637LeufsTer20) c.1350del (p.Phe450LeufsTer20) n.2859del | dbSNP |
| 16 | g.13948296C>A | CA394825008 | ERCC4 | c.2838C>A (p.Phe946Leu) c.*2394C>A (n.*2394C>A) c.2700C>A (p.Phe900Leu) n.1977C>A c.2157C>A (p.Phe719Leu) c.1911C>A (p.Phe637Leu) c.1350C>A (p.Phe450Leu) n.2859C>A | |
| 16 | g.13948296C= | CA2209082960 | ERCC4 | c.2838C= (p.Phe946=) c.*2394C= (n.*2394C=) c.2700C= (p.Phe900=) n.1977C= c.2157C= (p.Phe719=) c.1911C= (p.Phe637=) c.1350C= (p.Phe450=) n.2859C= | |
| 16 | g.13948296C>G | CA394825013 | ERCC4 | c.2838C>G (p.Phe946Leu) c.*2394C>G (n.*2394C>G) c.2700C>G (p.Phe900Leu) n.1977C>G c.2157C>G (p.Phe719Leu) c.1911C>G (p.Phe637Leu) c.1350C>G (p.Phe450Leu) n.2859C>G | |
| 16 | g.13948296C>T | CA7910794 | ERCC4 | c.2838C>T (p.Phe946=) c.*2394C>T (n.*2394C>T) c.2700C>T (p.Phe900=) n.1977C>T c.2157C>T (p.Phe719=) c.1911C>T (p.Phe637=) c.1350C>T (p.Phe450=) n.2859C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13948297A>C | CA394825020 | ERCC4 | c.2839A>C (p.Ile947Leu) c.*2395A>C (n.*2395A>C) c.2701A>C (p.Ile901Leu) n.1978A>C c.2158A>C (p.Ile720Leu) c.1912A>C (p.Ile638Leu) c.1351A>C (p.Ile451Leu) n.2860A>C | |
| 16 | g.13948297A>G | CA394825022 | ERCC4 | c.2839A>G (p.Ile947Val) c.*2395A>G (n.*2395A>G) c.2701A>G (p.Ile901Val) n.1978A>G c.2158A>G (p.Ile720Val) c.1912A>G (p.Ile638Val) c.1351A>G (p.Ile451Val) n.2860A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948297A>T | CA394825025 | ERCC4 | c.2839A>T (p.Ile947Phe) c.*2395A>T (n.*2395A>T) c.2701A>T (p.Ile901Phe) n.1978A>T c.2158A>T (p.Ile720Phe) c.1912A>T (p.Ile638Phe) c.1351A>T (p.Ile451Phe) n.2860A>T | |
| 16 | g.13948298T>A | CA394825031 | ERCC4 | c.2840T>A (p.Ile947Asn) c.*2396T>A (n.*2396T>A) c.2702T>A (p.Ile901Asn) n.1979T>A c.2159T>A (p.Ile720Asn) c.1913T>A (p.Ile638Asn) c.1352T>A (p.Ile451Asn) n.2861T>A | |
| 16 | g.13948298T>C | CA394825032 | ERCC4 | c.2840T>C (p.Ile947Thr) c.*2396T>C (n.*2396T>C) c.2702T>C (p.Ile901Thr) n.1979T>C c.2159T>C (p.Ile720Thr) c.1913T>C (p.Ile638Thr) c.1352T>C (p.Ile451Thr) n.2861T>C | |
| 16 | g.13948298T>G | CA394825036 | ERCC4 | c.2840T>G (p.Ile947Ser) c.*2396T>G (n.*2396T>G) c.2702T>G (p.Ile901Ser) n.1979T>G c.2159T>G (p.Ile720Ser) c.1913T>G (p.Ile638Ser) c.1352T>G (p.Ile451Ser) n.2861T>G | |
| 16 | g.13948299T>A | CA493444519 | ERCC4 | c.2841T>A (p.Ile947=) c.*2397T>A (n.*2397T>A) c.2703T>A (p.Ile901=) n.1980T>A c.2160T>A (p.Ile720=) c.1914T>A (p.Ile638=) c.1353T>A (p.Ile451=) n.2862T>A | |
| 16 | g.13948299T>C | CA493444518 | ERCC4 | c.2841T>C (p.Ile947=) c.*2397T>C (n.*2397T>C) c.2703T>C (p.Ile901=) n.1980T>C c.2160T>C (p.Ile720=) c.1914T>C (p.Ile638=) c.1353T>C (p.Ile451=) n.2862T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948299T>G | CA394825038 | ERCC4 | c.2841T>G (p.Ile947Met) c.*2397T>G (n.*2397T>G) c.2703T>G (p.Ile901Met) n.1980T>G c.2160T>G (p.Ile720Met) c.1914T>G (p.Ile638Met) c.1353T>G (p.Ile451Met) n.2862T>G | |
| 16 | g.13948300C>A | CA394825041 | ERCC4 | c.2842C>A (p.His948Asn) c.*2398C>A (n.*2398C>A) c.2704C>A (p.His902Asn) n.1981C>A c.2161C>A (p.His721Asn) c.1915C>A (p.His639Asn) c.1354C>A (p.His452Asn) n.2863C>A | |
| 16 | g.13948300C>G | CA394825044 | ERCC4 | c.2842C>G (p.His948Asp) c.*2398C>G (n.*2398C>G) c.2704C>G (p.His902Asp) n.1981C>G c.2161C>G (p.His721Asp) c.1915C>G (p.His639Asp) c.1354C>G (p.His452Asp) n.2863C>G | |
| 16 | g.13948300C>T | CA394825047 | ERCC4 | c.2842C>T (p.His948Tyr) c.*2398C>T (n.*2398C>T) c.2704C>T (p.His902Tyr) n.1981C>T c.2161C>T (p.His721Tyr) c.1915C>T (p.His639Tyr) c.1354C>T (p.His452Tyr) n.2863C>T |