UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13948145_13948148delinsACTT | CA2209082884 | ERCC4 | c.2687_2690delinsACTT (p.Asp896=) c.*2243_*2246delinsACTT (n.*2243_*2246delinsACTT) c.2549_2552delinsACTT (p.Asp850=) n.1826_1829delinsACTT c.2006_2009delinsACTT (p.Asp669=) c.1760_1763delinsACTT (p.Asp587=) c.1199_1202delinsACTT (p.Asp400=) n.2708_2711delinsACTT | |
| 16 | g.13948149_13948151del | CA891863034 | ERCC4 | c.2691_2693del (p.Phe897del) c.*2247_*2249del (n.*2247_*2249del) c.2553_2555del (p.Phe851del) n.1830_1832del c.2010_2012del (p.Phe670del) c.1764_1766del (p.Phe588del) c.1203_1205del (p.Phe401del) n.2712_2714del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13948147T>A | CA394824433 | ERCC4 | c.2689T>A (p.Phe897Ile) c.*2245T>A (n.*2245T>A) c.2551T>A (p.Phe851Ile) n.1828T>A c.2008T>A (p.Phe670Ile) c.1762T>A (p.Phe588Ile) c.1201T>A (p.Phe401Ile) n.2710T>A | |
| 16 | g.13948147T>C | CA394824434 | ERCC4 | c.2689T>C (p.Phe897Leu) c.*2245T>C (n.*2245T>C) c.2551T>C (p.Phe851Leu) n.1828T>C c.2008T>C (p.Phe670Leu) c.1762T>C (p.Phe588Leu) c.1201T>C (p.Phe401Leu) n.2710T>C | |
| 16 | g.13948147T>G | CA7910768 | ERCC4 | c.2689T>G (p.Phe897Val) c.*2245T>G (n.*2245T>G) c.2551T>G (p.Phe851Val) n.1828T>G c.2008T>G (p.Phe670Val) c.1762T>G (p.Phe588Val) c.1201T>G (p.Phe401Val) n.2710T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948147T= | CA2209082886 | ERCC4 | c.2689T= (p.Phe897=) c.*2245T= (n.*2245T=) c.2551T= (p.Phe851=) n.1828T= c.2008T= (p.Phe670=) c.1762T= (p.Phe588=) c.1201T= (p.Phe401=) n.2710T= | |
| 16 | g.13948148T>A | CA394824437 | ERCC4 | c.2690T>A (p.Phe897Tyr) c.*2246T>A (n.*2246T>A) c.2552T>A (p.Phe851Tyr) n.1829T>A c.2009T>A (p.Phe670Tyr) c.1763T>A (p.Phe588Tyr) c.1202T>A (p.Phe401Tyr) n.2711T>A | |
| 16 | g.13948148T>C | CA394824435 | ERCC4 | c.2690T>C (p.Phe897Ser) c.*2246T>C (n.*2246T>C) c.2552T>C (p.Phe851Ser) n.1829T>C c.2009T>C (p.Phe670Ser) c.1763T>C (p.Phe588Ser) c.1202T>C (p.Phe401Ser) n.2711T>C | |
| 16 | g.13948148T>G | CA394824436 | ERCC4 | c.2690T>G (p.Phe897Cys) c.*2246T>G (n.*2246T>G) c.2552T>G (p.Phe851Cys) n.1829T>G c.2009T>G (p.Phe670Cys) c.1763T>G (p.Phe588Cys) c.1202T>G (p.Phe401Cys) n.2711T>G | |
| 16 | g.13948149C>A | CA394824438 | ERCC4 | c.2691C>A (p.Phe897Leu) c.*2247C>A (n.*2247C>A) c.2553C>A (p.Phe851Leu) n.1830C>A c.2010C>A (p.Phe670Leu) c.1764C>A (p.Phe588Leu) c.1203C>A (p.Phe401Leu) n.2712C>A | |
| 16 | g.13948149C>G | CA394824439 | ERCC4 | c.2691C>G (p.Phe897Leu) c.*2247C>G (n.*2247C>G) c.2553C>G (p.Phe851Leu) n.1830C>G c.2010C>G (p.Phe670Leu) c.1764C>G (p.Phe588Leu) c.1203C>G (p.Phe401Leu) n.2712C>G | |
| 16 | g.13948149C>T | CA493690197 | ERCC4 | c.2691C>T (p.Phe897=) c.*2247C>T (n.*2247C>T) c.2553C>T (p.Phe851=) n.1830C>T c.2010C>T (p.Phe670=) c.1764C>T (p.Phe588=) c.1203C>T (p.Phe401=) n.2712C>T | |
| 16 | g.13948150T>A | CA394824440 | ERCC4 | c.2692T>A (p.Leu898Met) c.*2248T>A (n.*2248T>A) c.2554T>A (p.Leu852Met) n.1831T>A c.2011T>A (p.Leu671Met) c.1765T>A (p.Leu589Met) c.1204T>A (p.Leu402Met) n.2713T>A | |
| 16 | g.13948150T>C | CA493690198 | ERCC4 | c.2692T>C (p.Leu898=) c.*2248T>C (n.*2248T>C) c.2554T>C (p.Leu852=) n.1831T>C c.2011T>C (p.Leu671=) c.1765T>C (p.Leu589=) c.1204T>C (p.Leu402=) n.2713T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948150T>G | CA394824441 | ERCC4 | c.2692T>G (p.Leu898Val) c.*2248T>G (n.*2248T>G) c.2554T>G (p.Leu852Val) n.1831T>G c.2011T>G (p.Leu671Val) c.1765T>G (p.Leu589Val) c.1204T>G (p.Leu402Val) n.2713T>G | |
| 16 | g.13948150T= | CA2209082887 | ERCC4 | c.2692T= (p.Leu898=) c.*2248T= (n.*2248T=) c.2554T= (p.Leu852=) n.1831T= c.2011T= (p.Leu671=) c.1765T= (p.Leu589=) c.1204T= (p.Leu402=) n.2713T= | |
| 16 | g.13948151T>A | CA394824442 | ERCC4 | c.2693T>A (p.Leu898Ter) c.*2249T>A (n.*2249T>A) c.2555T>A (p.Leu852Ter) n.1832T>A c.2012T>A (p.Leu671Ter) c.1766T>A (p.Leu589Ter) c.1205T>A (p.Leu402Ter) n.2714T>A | |
| 16 | g.13948151T>C | CA394824443 | ERCC4 | c.2693T>C (p.Leu898Ser) c.*2249T>C (n.*2249T>C) c.2555T>C (p.Leu852Ser) n.1832T>C c.2012T>C (p.Leu671Ser) c.1766T>C (p.Leu589Ser) c.1205T>C (p.Leu402Ser) n.2714T>C | |
| 16 | g.13948151T>G | CA394824444 | ERCC4 | c.2693T>G (p.Leu898Trp) c.*2249T>G (n.*2249T>G) c.2555T>G (p.Leu852Trp) n.1832T>G c.2012T>G (p.Leu671Trp) c.1766T>G (p.Leu589Trp) c.1205T>G (p.Leu402Trp) n.2714T>G | |
| 16 | g.13948152G>A | CA493690199 | ERCC4 | c.2694G>A (p.Leu898=) c.*2250G>A (n.*2250G>A) c.2556G>A (p.Leu852=) n.1833G>A c.2013G>A (p.Leu671=) c.1767G>A (p.Leu589=) c.1206G>A (p.Leu402=) n.2715G>A | dbSNP |
| 16 | g.13948152G>C | CA278485764 | ERCC4 | c.2694G>C (p.Leu898Phe) c.*2250G>C (n.*2250G>C) c.2556G>C (p.Leu852Phe) n.1833G>C c.2013G>C (p.Leu671Phe) c.1767G>C (p.Leu589Phe) c.1206G>C (p.Leu402Phe) n.2715G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948152G= | CA2209082888 | ERCC4 | c.2694G= (p.Leu898=) c.*2250G= (n.*2250G=) c.2556G= (p.Leu852=) n.1833G= c.2013G= (p.Leu671=) c.1767G= (p.Leu589=) c.1206G= (p.Leu402=) n.2715G= | |
| 16 | g.13948152G>T | CA394824445 | ERCC4 | c.2694G>T (p.Leu898Phe) c.*2250G>T (n.*2250G>T) c.2556G>T (p.Leu852Phe) n.1833G>T c.2013G>T (p.Leu671Phe) c.1767G>T (p.Leu589Phe) c.1206G>T (p.Leu402Phe) n.2715G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948153T>A | CA394824446 | ERCC4 | c.2695T>A (p.Leu899Ile) c.*2251T>A (n.*2251T>A) c.2557T>A (p.Leu853Ile) n.1834T>A c.2014T>A (p.Leu672Ile) c.1768T>A (p.Leu590Ile) c.1207T>A (p.Leu403Ile) n.2716T>A | |
| 16 | g.13948153T>C | CA493690200 | ERCC4 | c.2695T>C (p.Leu899=) c.*2251T>C (n.*2251T>C) c.2557T>C (p.Leu853=) n.1834T>C c.2014T>C (p.Leu672=) c.1768T>C (p.Leu590=) c.1207T>C (p.Leu403=) n.2716T>C | |
| 16 | g.13948153T>G | CA394824447 | ERCC4 | c.2695T>G (p.Leu899Val) c.*2251T>G (n.*2251T>G) c.2557T>G (p.Leu853Val) n.1834T>G c.2014T>G (p.Leu672Val) c.1768T>G (p.Leu590Val) c.1207T>G (p.Leu403Val) n.2716T>G | |
| 16 | g.13948154T>A | CA394824448 | ERCC4 | c.2696T>A (p.Leu899Ter) c.*2252T>A (n.*2252T>A) c.2558T>A (p.Leu853Ter) n.1835T>A c.2015T>A (p.Leu672Ter) c.1769T>A (p.Leu590Ter) c.1208T>A (p.Leu403Ter) n.2717T>A | |
| 16 | g.13948154T>C | CA394824450 | ERCC4 | c.2696T>C (p.Leu899Ser) c.*2252T>C (n.*2252T>C) c.2558T>C (p.Leu853Ser) n.1835T>C c.2015T>C (p.Leu672Ser) c.1769T>C (p.Leu590Ser) c.1208T>C (p.Leu403Ser) n.2717T>C | |
| 16 | g.13948154T>G | CA394824449 | ERCC4 | c.2696T>G (p.Leu899Ter) c.*2252T>G (n.*2252T>G) c.2558T>G (p.Leu853Ter) n.1835T>G c.2015T>G (p.Leu672Ter) c.1769T>G (p.Leu590Ter) c.1208T>G (p.Leu403Ter) n.2717T>G | |
| 16 | g.13948155A>C | CA394824451 | ERCC4 | c.2697A>C (p.Leu899Phe) c.*2253A>C (n.*2253A>C) c.2559A>C (p.Leu853Phe) n.1836A>C c.2016A>C (p.Leu672Phe) c.1770A>C (p.Leu590Phe) c.1209A>C (p.Leu403Phe) n.2718A>C | |
| 16 | g.13948155A>G | CA493690201 | ERCC4 | c.2697A>G (p.Leu899=) c.*2253A>G (n.*2253A>G) c.2559A>G (p.Leu853=) n.1836A>G c.2016A>G (p.Leu672=) c.1770A>G (p.Leu590=) c.1209A>G (p.Leu403=) n.2718A>G | |
| 16 | g.13948155A>T | CA394824452 | ERCC4 | c.2697A>T (p.Leu899Phe) c.*2253A>T (n.*2253A>T) c.2559A>T (p.Leu853Phe) n.1836A>T c.2016A>T (p.Leu672Phe) c.1770A>T (p.Leu590Phe) c.1209A>T (p.Leu403Phe) n.2718A>T | |
| 16 | g.13948159dup | CA2575929544 | ERCC4 | c.2701dup (p.Met901AsnfsTer17) c.*2257dup (n.*2257dup) c.2563dup (p.Met855AsnfsTer17) n.1840dup c.2020dup (p.Met674AsnfsTer17) c.1774dup (p.Met592AsnfsTer17) c.1213dup (p.Met405AsnfsTer17) n.2722dup | |
| 16 | g.13948159del | CA2631831405 | ERCC4 | c.2701del (p.Met901CysfsTer4) c.*2257del (n.*2257del) c.2563del (p.Met855CysfsTer4) n.1840del c.2020del (p.Met674CysfsTer4) c.1774del (p.Met592CysfsTer4) c.1213del (p.Met405CysfsTer4) n.2722del | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948156A>C | CA394824453 | ERCC4 | c.2698A>C (p.Lys900Gln) c.*2254A>C (n.*2254A>C) c.2560A>C (p.Lys854Gln) n.1837A>C c.2017A>C (p.Lys673Gln) c.1771A>C (p.Lys591Gln) c.1210A>C (p.Lys404Gln) n.2719A>C | |
| 16 | g.13948156A>G | CA394824454 | ERCC4 | c.2698A>G (p.Lys900Glu) c.*2254A>G (n.*2254A>G) c.2560A>G (p.Lys854Glu) n.1837A>G c.2017A>G (p.Lys673Glu) c.1771A>G (p.Lys591Glu) c.1210A>G (p.Lys404Glu) n.2719A>G | |
| 16 | g.13948156A>T | CA394824455 | ERCC4 | c.2698A>T (p.Lys900Ter) c.*2254A>T (n.*2254A>T) c.2560A>T (p.Lys854Ter) n.1837A>T c.2017A>T (p.Lys673Ter) c.1771A>T (p.Lys591Ter) c.1210A>T (p.Lys404Ter) n.2719A>T | |
| 16 | g.13948157A= | CA2209082889 | ERCC4 | c.2699A= (p.Lys900=) c.*2255A= (n.*2255A=) c.2561A= (p.Lys854=) n.1838A= c.2018A= (p.Lys673=) c.1772A= (p.Lys591=) c.1211A= (p.Lys404=) n.2720A= | |
| 16 | g.13948157A>C | CA394824456 | ERCC4 | c.2699A>C (p.Lys900Thr) c.*2255A>C (n.*2255A>C) c.2561A>C (p.Lys854Thr) n.1838A>C c.2018A>C (p.Lys673Thr) c.1772A>C (p.Lys591Thr) c.1211A>C (p.Lys404Thr) n.2720A>C | |
| 16 | g.13948157A>G | CA394824457 | ERCC4 | c.2699A>G (p.Lys900Arg) c.*2255A>G (n.*2255A>G) c.2561A>G (p.Lys854Arg) n.1838A>G c.2018A>G (p.Lys673Arg) c.1772A>G (p.Lys591Arg) c.1211A>G (p.Lys404Arg) n.2720A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948157A>T | CA394824458 | ERCC4 | c.2699A>T (p.Lys900Ile) c.*2255A>T (n.*2255A>T) c.2561A>T (p.Lys854Ile) n.1838A>T c.2018A>T (p.Lys673Ile) c.1772A>T (p.Lys591Ile) c.1211A>T (p.Lys404Ile) n.2720A>T | |
| 16 | g.13948158A>C | CA394824459 | ERCC4 | c.2700A>C (p.Lys900Asn) c.*2256A>C (n.*2256A>C) c.2562A>C (p.Lys854Asn) n.1839A>C c.2019A>C (p.Lys673Asn) c.1773A>C (p.Lys591Asn) c.1212A>C (p.Lys404Asn) n.2721A>C | |
| 16 | g.13948158A>G | CA493444443 | ERCC4 | c.2700A>G (p.Lys900=) c.*2256A>G (n.*2256A>G) c.2562A>G (p.Lys854=) n.1839A>G c.2019A>G (p.Lys673=) c.1773A>G (p.Lys591=) c.1212A>G (p.Lys404=) n.2721A>G | |
| 16 | g.13948158A>T | CA394824460 | ERCC4 | c.2700A>T (p.Lys900Asn) c.*2256A>T (n.*2256A>T) c.2562A>T (p.Lys854Asn) n.1839A>T c.2019A>T (p.Lys673Asn) c.1773A>T (p.Lys591Asn) c.1212A>T (p.Lys404Asn) n.2721A>T | |
| 16 | g.13948159A= | CA2209082890 | ERCC4 | c.2701A= (p.Met901=) c.*2257A= (n.*2257A=) c.2563A= (p.Met855=) n.1840A= c.2020A= (p.Met674=) c.1774A= (p.Met592=) c.1213A= (p.Met405=) n.2722A= | |
| 16 | g.13948159A>C | CA394824462 | ERCC4 | c.2701A>C (p.Met901Leu) c.*2257A>C (n.*2257A>C) c.2563A>C (p.Met855Leu) n.1840A>C c.2020A>C (p.Met674Leu) c.1774A>C (p.Met592Leu) c.1213A>C (p.Met405Leu) n.2722A>C | |
| 16 | g.13948159A>G | CA394824463 | ERCC4 | c.2701A>G (p.Met901Val) c.*2257A>G (n.*2257A>G) c.2563A>G (p.Met855Val) n.1840A>G c.2020A>G (p.Met674Val) c.1774A>G (p.Met592Val) c.1213A>G (p.Met405Val) n.2722A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948159A>T | CA394824461 | ERCC4 | c.2701A>T (p.Met901Leu) c.*2257A>T (n.*2257A>T) c.2563A>T (p.Met855Leu) n.1840A>T c.2020A>T (p.Met674Leu) c.1774A>T (p.Met592Leu) c.1213A>T (p.Met405Leu) n.2722A>T | |
| 16 | g.13948160T>A | CA394824464 | ERCC4 | c.2702T>A (p.Met901Lys) c.*2258T>A (n.*2258T>A) c.2564T>A (p.Met855Lys) n.1841T>A c.2021T>A (p.Met674Lys) c.1775T>A (p.Met592Lys) c.1214T>A (p.Met405Lys) n.2723T>A | |
| 16 | g.13948160T>C | CA394824465 | ERCC4 | c.2702T>C (p.Met901Thr) c.*2258T>C (n.*2258T>C) c.2564T>C (p.Met855Thr) n.1841T>C c.2021T>C (p.Met674Thr) c.1775T>C (p.Met592Thr) c.1214T>C (p.Met405Thr) n.2723T>C | |
| 16 | g.13948160T>G | CA394824466 | ERCC4 | c.2702T>G (p.Met901Arg) c.*2258T>G (n.*2258T>G) c.2564T>G (p.Met855Arg) n.1841T>G c.2021T>G (p.Met674Arg) c.1775T>G (p.Met592Arg) c.1214T>G (p.Met405Arg) n.2723T>G | |
| 16 | g.13948161G>A | CA394824467 | ERCC4 | c.2703G>A (p.Met901Ile) c.*2259G>A (n.*2259G>A) c.2565G>A (p.Met855Ile) n.1842G>A c.2022G>A (p.Met674Ile) c.1776G>A (p.Met592Ile) c.1215G>A (p.Met405Ile) n.2724G>A | |
| 16 | g.13948161G>C | CA394824468 | ERCC4 | c.2703G>C (p.Met901Ile) c.*2259G>C (n.*2259G>C) c.2565G>C (p.Met855Ile) n.1842G>C c.2022G>C (p.Met674Ile) c.1776G>C (p.Met592Ile) c.1215G>C (p.Met405Ile) n.2724G>C | |
| 16 | g.13948161G>T | CA394824469 | ERCC4 | c.2703G>T (p.Met901Ile) c.*2259G>T (n.*2259G>T) c.2565G>T (p.Met855Ile) n.1842G>T c.2022G>T (p.Met674Ile) c.1776G>T (p.Met592Ile) c.1215G>T (p.Met405Ile) n.2724G>T | |
| 16 | g.13948162C>A | CA394824470 | ERCC4 | c.2704C>A (p.Pro902Thr) c.*2260C>A (n.*2260C>A) c.2566C>A (p.Pro856Thr) n.1843C>A c.2023C>A (p.Pro675Thr) c.1777C>A (p.Pro593Thr) c.1216C>A (p.Pro406Thr) n.2725C>A | dbSNP |
| 16 | g.13948162C>G | CA394824471 | ERCC4 | c.2704C>G (p.Pro902Ala) c.*2260C>G (n.*2260C>G) c.2566C>G (p.Pro856Ala) n.1843C>G c.2023C>G (p.Pro675Ala) c.1777C>G (p.Pro593Ala) c.1216C>G (p.Pro406Ala) n.2725C>G | dbSNP |
| 16 | g.13948162C>T | CA394824472 | ERCC4 | c.2704C>T (p.Pro902Ser) c.*2260C>T (n.*2260C>T) c.2566C>T (p.Pro856Ser) n.1843C>T c.2023C>T (p.Pro675Ser) c.1777C>T (p.Pro593Ser) c.1216C>T (p.Pro406Ser) n.2725C>T | dbSNP |
| 16 | g.13948163C>A | CA394824473 | ERCC4 | c.2705C>A (p.Pro902Gln) c.*2261C>A (n.*2261C>A) c.2567C>A (p.Pro856Gln) n.1844C>A c.2024C>A (p.Pro675Gln) c.1778C>A (p.Pro593Gln) c.1217C>A (p.Pro406Gln) n.2726C>A | |
| 16 | g.13948163C>G | CA394824474 | ERCC4 | c.2705C>G (p.Pro902Arg) c.*2261C>G (n.*2261C>G) c.2567C>G (p.Pro856Arg) n.1844C>G c.2024C>G (p.Pro675Arg) c.1778C>G (p.Pro593Arg) c.1217C>G (p.Pro406Arg) n.2726C>G | dbSNP |
| 16 | g.13948163C>T | CA394824475 | ERCC4 | c.2705C>T (p.Pro902Leu) c.*2261C>T (n.*2261C>T) c.2567C>T (p.Pro856Leu) n.1844C>T c.2024C>T (p.Pro675Leu) c.1778C>T (p.Pro593Leu) c.1217C>T (p.Pro406Leu) n.2726C>T | |
| 16 | g.13948164A>C | CA493444444 | ERCC4 | c.2706A>C (p.Pro902=) c.*2262A>C (n.*2262A>C) c.2568A>C (p.Pro856=) n.1845A>C c.2025A>C (p.Pro675=) c.1779A>C (p.Pro593=) c.1218A>C (p.Pro406=) n.2727A>C | |
| 16 | g.13948164A>G | CA493444445 | ERCC4 | c.2706A>G (p.Pro902=) c.*2262A>G (n.*2262A>G) c.2568A>G (p.Pro856=) n.1845A>G c.2025A>G (p.Pro675=) c.1779A>G (p.Pro593=) c.1218A>G (p.Pro406=) n.2727A>G | |
| 16 | g.13948164A>T | CA493444446 | ERCC4 | c.2706A>T (p.Pro902=) c.*2262A>T (n.*2262A>T) c.2568A>T (p.Pro856=) n.1845A>T c.2025A>T (p.Pro675=) c.1779A>T (p.Pro593=) c.1218A>T (p.Pro406=) n.2727A>T | |
| 16 | g.13948165G>A | CA394824477 | ERCC4 | c.2707G>A (p.Gly903Arg) c.*2263G>A (n.*2263G>A) c.2569G>A (p.Gly857Arg) n.1846G>A c.2026G>A (p.Gly676Arg) c.1780G>A (p.Gly594Arg) c.1219G>A (p.Gly407Arg) n.2728G>A | |
| 16 | g.13948165G>C | CA394824478 | ERCC4 | c.2707G>C (p.Gly903Arg) c.*2263G>C (n.*2263G>C) c.2569G>C (p.Gly857Arg) n.1846G>C c.2026G>C (p.Gly676Arg) c.1780G>C (p.Gly594Arg) c.1219G>C (p.Gly407Arg) n.2728G>C | |
| 16 | g.13948165G>T | CA394824476 | ERCC4 | c.2707G>T (p.Gly903Trp) c.*2263G>T (n.*2263G>T) c.2569G>T (p.Gly857Trp) n.1846G>T c.2026G>T (p.Gly676Trp) c.1780G>T (p.Gly594Trp) c.1219G>T (p.Gly407Trp) n.2728G>T | |
| 16 | g.13948166G>A | CA278485774 | ERCC4 | c.2708G>A (p.Gly903Glu) c.*2264G>A (n.*2264G>A) c.2570G>A (p.Gly857Glu) n.1847G>A c.2027G>A (p.Gly676Glu) c.1781G>A (p.Gly594Glu) c.1220G>A (p.Gly407Glu) n.2729G>A | dbSNP |
| 16 | g.13948166G>C | CA394824479 | ERCC4 | c.2708G>C (p.Gly903Ala) c.*2264G>C (n.*2264G>C) c.2570G>C (p.Gly857Ala) n.1847G>C c.2027G>C (p.Gly676Ala) c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.1220G>C (p.Gly407Ala) n.2729G>C | |
| 16 | g.13948166G= | CA2209082891 | ERCC4 | c.2708G= (p.Gly903=) c.*2264G= (n.*2264G=) c.2570G= (p.Gly857=) n.1847G= c.2027G= (p.Gly676=) c.1781G= (p.Gly594=) c.1220G= (p.Gly407=) n.2729G= | |
| 16 | g.13948166G>T | CA394824480 | ERCC4 | c.2708G>T (p.Gly903Val) c.*2264G>T (n.*2264G>T) c.2570G>T (p.Gly857Val) n.1847G>T c.2027G>T (p.Gly676Val) c.1781G>T (p.Gly594Val) c.1220G>T (p.Gly407Val) n.2729G>T | |
| 16 | g.13948167G>A | CA278485778 | ERCC4 | c.2709G>A (p.Gly903=) c.*2265G>A (n.*2265G>A) c.2571G>A (p.Gly857=) n.1848G>A c.2028G>A (p.Gly676=) c.1782G>A (p.Gly594=) c.1221G>A (p.Gly407=) n.2730G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948167G>C | CA493444447 | ERCC4 | c.2709G>C (p.Gly903=) c.*2265G>C (n.*2265G>C) c.2571G>C (p.Gly857=) n.1848G>C c.2028G>C (p.Gly676=) c.1782G>C (p.Gly594=) c.1221G>C (p.Gly407=) n.2730G>C | |
| 16 | g.13948167G= | CA2209082892 | ERCC4 | c.2709G= (p.Gly903=) c.*2265G= (n.*2265G=) c.2571G= (p.Gly857=) n.1848G= c.2028G= (p.Gly676=) c.1782G= (p.Gly594=) c.1221G= (p.Gly407=) n.2730G= | |
| 16 | g.13948167G>T | CA493444448 | ERCC4 | c.2709G>T (p.Gly903=) c.*2265G>T (n.*2265G>T) c.2571G>T (p.Gly857=) n.1848G>T c.2028G>T (p.Gly676=) c.1782G>T (p.Gly594=) c.1221G>T (p.Gly407=) n.2730G>T | |
| 16 | g.13948168G>A | CA394824481 | ERCC4 | c.2710G>A (p.Val904Met) c.*2266G>A (n.*2266G>A) c.2572G>A (p.Val858Met) n.1849G>A c.2029G>A (p.Val677Met) c.1783G>A (p.Val595Met) c.1222G>A (p.Val408Met) n.2731G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948168G>C | CA394824482 | ERCC4 | c.2710G>C (p.Val904Leu) c.*2266G>C (n.*2266G>C) c.2572G>C (p.Val858Leu) n.1849G>C c.2029G>C (p.Val677Leu) c.1783G>C (p.Val595Leu) c.1222G>C (p.Val408Leu) n.2731G>C | |
| 16 | g.13948168G>T | CA394824483 | ERCC4 | c.2710G>T (p.Val904Leu) c.*2266G>T (n.*2266G>T) c.2572G>T (p.Val858Leu) n.1849G>T c.2029G>T (p.Val677Leu) c.1783G>T (p.Val595Leu) c.1222G>T (p.Val408Leu) n.2731G>T | |
| 16 | g.13948169T>A | CA394824484 | ERCC4 | c.2711T>A (p.Val904Glu) c.*2267T>A (n.*2267T>A) c.2573T>A (p.Val858Glu) n.1850T>A c.2030T>A (p.Val677Glu) c.1784T>A (p.Val595Glu) c.1223T>A (p.Val408Glu) n.2732T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948169T>C | CA394824486 | ERCC4 | c.2711T>C (p.Val904Ala) c.*2267T>C (n.*2267T>C) c.2573T>C (p.Val858Ala) n.1850T>C c.2030T>C (p.Val677Ala) c.1784T>C (p.Val595Ala) c.1223T>C (p.Val408Ala) n.2732T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948169T>G | CA394824485 | ERCC4 | c.2711T>G (p.Val904Gly) c.*2267T>G (n.*2267T>G) c.2573T>G (p.Val858Gly) n.1850T>G c.2030T>G (p.Val677Gly) c.1784T>G (p.Val595Gly) c.1223T>G (p.Val408Gly) n.2732T>G | |
| 16 | g.13948169T= | CA2209082893 | ERCC4 | c.2711T= (p.Val904=) c.*2267T= (n.*2267T=) c.2573T= (p.Val858=) n.1850T= c.2030T= (p.Val677=) c.1784T= (p.Val595=) c.1223T= (p.Val408=) n.2732T= | |
| 16 | g.13948170G>A | CA7910769 | ERCC4 | c.2712G>A (p.Val904=) c.*2268G>A (n.*2268G>A) c.2574G>A (p.Val858=) n.1851G>A c.2031G>A (p.Val677=) c.1785G>A (p.Val595=) c.1224G>A (p.Val408=) n.2733G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948170G>C | CA493444449 | ERCC4 | c.2712G>C (p.Val904=) c.*2268G>C (n.*2268G>C) c.2574G>C (p.Val858=) n.1851G>C c.2031G>C (p.Val677=) c.1785G>C (p.Val595=) c.1224G>C (p.Val408=) n.2733G>C | |
| 16 | g.13948170G= | CA2209082894 | ERCC4 | c.2712G= (p.Val904=) c.*2268G= (n.*2268G=) c.2574G= (p.Val858=) n.1851G= c.2031G= (p.Val677=) c.1785G= (p.Val595=) c.1224G= (p.Val408=) n.2733G= | |
| 16 | g.13948170G>T | CA493444450 | ERCC4 | c.2712G>T (p.Val904=) c.*2268G>T (n.*2268G>T) c.2574G>T (p.Val858=) n.1851G>T c.2031G>T (p.Val677=) c.1785G>T (p.Val595=) c.1224G>T (p.Val408=) n.2733G>T | |
| 16 | g.13948171A= | CA2209082895 | ERCC4 | c.2713A= (p.Asn905=) c.*2269A= (n.*2269A=) c.2575A= (p.Asn859=) n.1852A= c.2032A= (p.Asn678=) c.1786A= (p.Asn596=) c.1225A= (p.Asn409=) n.2734A= | |
| 16 | g.13948171A>C | CA394824487 | ERCC4 | c.2713A>C (p.Asn905His) c.*2269A>C (n.*2269A>C) c.2575A>C (p.Asn859His) n.1852A>C c.2032A>C (p.Asn678His) c.1786A>C (p.Asn596His) c.1225A>C (p.Asn409His) n.2734A>C | |
| 16 | g.13948171A>G | CA394824488 | ERCC4 | c.2713A>G (p.Asn905Asp) c.*2269A>G (n.*2269A>G) c.2575A>G (p.Asn859Asp) n.1852A>G c.2032A>G (p.Asn678Asp) c.1786A>G (p.Asn596Asp) c.1225A>G (p.Asn409Asp) n.2734A>G | |
| 16 | g.13948171A>T | CA394824489 | ERCC4 | c.2713A>T (p.Asn905Tyr) c.*2269A>T (n.*2269A>T) c.2575A>T (p.Asn859Tyr) n.1852A>T c.2032A>T (p.Asn678Tyr) c.1786A>T (p.Asn596Tyr) c.1225A>T (p.Asn409Tyr) n.2734A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13948172A= | CA2209082896 | ERCC4 | c.2714A= (p.Asn905=) c.*2270A= (n.*2270A=) c.2576A= (p.Asn859=) n.1853A= c.2033A= (p.Asn678=) c.1787A= (p.Asn596=) c.1226A= (p.Asn409=) n.2735A= | |
| 16 | g.13948172A>C | CA394824492 | ERCC4 | c.2714A>C (p.Asn905Thr) c.*2270A>C (n.*2270A>C) c.2576A>C (p.Asn859Thr) n.1853A>C c.2033A>C (p.Asn678Thr) c.1787A>C (p.Asn596Thr) c.1226A>C (p.Asn409Thr) n.2735A>C | |
| 16 | g.13948172A>G | CA394824491 | ERCC4 | c.2714A>G (p.Asn905Ser) c.*2270A>G (n.*2270A>G) c.2576A>G (p.Asn859Ser) n.1853A>G c.2033A>G (p.Asn678Ser) c.1787A>G (p.Asn596Ser) c.1226A>G (p.Asn409Ser) n.2735A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948172A>T | CA394824490 | ERCC4 | c.2714A>T (p.Asn905Ile) c.*2270A>T (n.*2270A>T) c.2576A>T (p.Asn859Ile) n.1853A>T c.2033A>T (p.Asn678Ile) c.1787A>T (p.Asn596Ile) c.1226A>T (p.Asn409Ile) n.2735A>T | |
| 16 | g.13948173T>A | CA394824493 | ERCC4 | c.2715T>A (p.Asn905Lys) c.*2271T>A (n.*2271T>A) c.2577T>A (p.Asn859Lys) n.1854T>A c.2034T>A (p.Asn678Lys) c.1788T>A (p.Asn596Lys) c.1227T>A (p.Asn409Lys) n.2736T>A | |
| 16 | g.13948173T>C | CA493444451 | ERCC4 | c.2715T>C (p.Asn905=) c.*2271T>C (n.*2271T>C) c.2577T>C (p.Asn859=) n.1854T>C c.2034T>C (p.Asn678=) c.1788T>C (p.Asn596=) c.1227T>C (p.Asn409=) n.2736T>C | |
| 16 | g.13948173T>G | CA394824494 | ERCC4 | c.2715T>G (p.Asn905Lys) c.*2271T>G (n.*2271T>G) c.2577T>G (p.Asn859Lys) n.1854T>G c.2034T>G (p.Asn678Lys) c.1788T>G (p.Asn596Lys) c.1227T>G (p.Asn409Lys) n.2736T>G | |
| 16 | g.13948174G>A | CA394824495 | ERCC4 | c.2716G>A (p.Ala906Thr) c.*2272G>A (n.*2272G>A) c.2578G>A (p.Ala860Thr) n.1855G>A c.2035G>A (p.Ala679Thr) c.1789G>A (p.Ala597Thr) c.1228G>A (p.Ala410Thr) n.2737G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948174G>C | CA394824496 | ERCC4 | c.2716G>C (p.Ala906Pro) c.*2272G>C (n.*2272G>C) c.2578G>C (p.Ala860Pro) n.1855G>C c.2035G>C (p.Ala679Pro) c.1789G>C (p.Ala597Pro) c.1228G>C (p.Ala410Pro) n.2737G>C | |
| 16 | g.13948174G>T | CA394824497 | ERCC4 | c.2716G>T (p.Ala906Ser) c.*2272G>T (n.*2272G>T) c.2578G>T (p.Ala860Ser) n.1855G>T c.2035G>T (p.Ala679Ser) c.1789G>T (p.Ala597Ser) c.1228G>T (p.Ala410Ser) n.2737G>T | |
| 16 | g.13948175C>A | CA158876 | ERCC4 | c.2717C>A (p.Ala906Asp) c.*2273C>A (n.*2273C>A) c.2579C>A (p.Ala860Asp) n.1856C>A c.2036C>A (p.Ala679Asp) c.1790C>A (p.Ala597Asp) c.1229C>A (p.Ala410Asp) n.2738C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948175C= | CA2209082897 | ERCC4 | c.2717C= (p.Ala906=) c.*2273C= (n.*2273C=) c.2579C= (p.Ala860=) n.1856C= c.2036C= (p.Ala679=) c.1790C= (p.Ala597=) c.1229C= (p.Ala410=) n.2738C= | |
| 16 | g.13948175C>G | CA394824498 | ERCC4 | c.2717C>G (p.Ala906Gly) c.*2273C>G (n.*2273C>G) c.2579C>G (p.Ala860Gly) n.1856C>G c.2036C>G (p.Ala679Gly) c.1790C>G (p.Ala597Gly) c.1229C>G (p.Ala410Gly) n.2738C>G | dbSNP |
| 16 | g.13948175C>T | CA394824499 | ERCC4 | c.2717C>T (p.Ala906Val) c.*2273C>T (n.*2273C>T) c.2579C>T (p.Ala860Val) n.1856C>T c.2036C>T (p.Ala679Val) c.1790C>T (p.Ala597Val) c.1229C>T (p.Ala410Val) n.2738C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948176C>A | CA278485794 | ERCC4 | c.2718C>A (p.Ala906=) c.*2274C>A (n.*2274C>A) c.2580C>A (p.Ala860=) n.1857C>A c.2037C>A (p.Ala679=) c.1791C>A (p.Ala597=) c.1230C>A (p.Ala410=) n.2739C>A | dbSNP |
| 16 | g.13948176C= | CA2209082898 | ERCC4 | c.2718C= (p.Ala906=) c.*2274C= (n.*2274C=) c.2580C= (p.Ala860=) n.1857C= c.2037C= (p.Ala679=) c.1791C= (p.Ala597=) c.1230C= (p.Ala410=) n.2739C= | |
| 16 | g.13948176C>G | CA493444452 | ERCC4 | c.2718C>G (p.Ala906=) c.*2274C>G (n.*2274C>G) c.2580C>G (p.Ala860=) n.1857C>G c.2037C>G (p.Ala679=) c.1791C>G (p.Ala597=) c.1230C>G (p.Ala410=) n.2739C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948176C>T | CA493444453 | ERCC4 | c.2718C>T (p.Ala906=) c.*2274C>T (n.*2274C>T) c.2580C>T (p.Ala860=) n.1857C>T c.2037C>T (p.Ala679=) c.1791C>T (p.Ala597=) c.1230C>T (p.Ala410=) n.2739C>T | |
| 16 | g.13948177A>C | CA394824500 | ERCC4 | c.2719A>C (p.Lys907Gln) c.*2275A>C (n.*2275A>C) c.2581A>C (p.Lys861Gln) n.1858A>C c.2038A>C (p.Lys680Gln) c.1792A>C (p.Lys598Gln) c.1231A>C (p.Lys411Gln) n.2740A>C | dbSNP |
| 16 | g.13948177A>G | CA394824501 | ERCC4 | c.2719A>G (p.Lys907Glu) c.*2275A>G (n.*2275A>G) c.2581A>G (p.Lys861Glu) n.1858A>G c.2038A>G (p.Lys680Glu) c.1792A>G (p.Lys598Glu) c.1231A>G (p.Lys411Glu) n.2740A>G | |
| 16 | g.13948177A>T | CA394824502 | ERCC4 | c.2719A>T (p.Lys907Ter) c.*2275A>T (n.*2275A>T) c.2581A>T (p.Lys861Ter) n.1858A>T c.2038A>T (p.Lys680Ter) c.1792A>T (p.Lys598Ter) c.1231A>T (p.Lys411Ter) n.2740A>T | |
| 16 | g.13948181del | CA2731955290 | ERCC4 | c.2723del (p.Asn908ThrfsTer5) c.*2279del (n.*2279del) c.2585del (p.Asn862ThrfsTer5) n.1862del c.2042del (p.Asn681ThrfsTer5) c.1796del (p.Asn599ThrfsTer5) c.1235del (p.Asn412ThrfsTer5) n.2744del | dbSNP |
| 16 | g.13948178A>C | CA394824503 | ERCC4 | c.2720A>C (p.Lys907Thr) c.*2276A>C (n.*2276A>C) c.2582A>C (p.Lys861Thr) n.1859A>C c.2039A>C (p.Lys680Thr) c.1793A>C (p.Lys598Thr) c.1232A>C (p.Lys411Thr) n.2741A>C | |
| 16 | g.13948178A>G | CA394824504 | ERCC4 | c.2720A>G (p.Lys907Arg) c.*2276A>G (n.*2276A>G) c.2582A>G (p.Lys861Arg) n.1859A>G c.2039A>G (p.Lys680Arg) c.1793A>G (p.Lys598Arg) c.1232A>G (p.Lys411Arg) n.2741A>G | |
| 16 | g.13948178A>T | CA394824505 | ERCC4 | c.2720A>T (p.Lys907Ile) c.*2276A>T (n.*2276A>T) c.2582A>T (p.Lys861Ile) n.1859A>T c.2039A>T (p.Lys680Ile) c.1793A>T (p.Lys598Ile) c.1232A>T (p.Lys411Ile) n.2741A>T | |
| 16 | g.13948179A>C | CA394824506 | ERCC4 | c.2721A>C (p.Lys907Asn) c.*2277A>C (n.*2277A>C) c.2583A>C (p.Lys861Asn) n.1860A>C c.2040A>C (p.Lys680Asn) c.1794A>C (p.Lys598Asn) c.1233A>C (p.Lys411Asn) n.2742A>C | |
| 16 | g.13948179A>G | CA493444454 | ERCC4 | c.2721A>G (p.Lys907=) c.*2277A>G (n.*2277A>G) c.2583A>G (p.Lys861=) n.1860A>G c.2040A>G (p.Lys680=) c.1794A>G (p.Lys598=) c.1233A>G (p.Lys411=) n.2742A>G | |
| 16 | g.13948179A>T | CA394824507 | ERCC4 | c.2721A>T (p.Lys907Asn) c.*2277A>T (n.*2277A>T) c.2583A>T (p.Lys861Asn) n.1860A>T c.2040A>T (p.Lys680Asn) c.1794A>T (p.Lys598Asn) c.1233A>T (p.Lys411Asn) n.2742A>T | |
| 16 | g.13948180A>C | CA394824508 | ERCC4 | c.2722A>C (p.Asn908His) c.*2278A>C (n.*2278A>C) c.2584A>C (p.Asn862His) n.1861A>C c.2041A>C (p.Asn681His) c.1795A>C (p.Asn599His) c.1234A>C (p.Asn412His) n.2743A>C | |
| 16 | g.13948180A>G | CA394824509 | ERCC4 | c.2722A>G (p.Asn908Asp) c.*2278A>G (n.*2278A>G) c.2584A>G (p.Asn862Asp) n.1861A>G c.2041A>G (p.Asn681Asp) c.1795A>G (p.Asn599Asp) c.1234A>G (p.Asn412Asp) n.2743A>G | |
| 16 | g.13948180A>T | CA394824510 | ERCC4 | c.2722A>T (p.Asn908Tyr) c.*2278A>T (n.*2278A>T) c.2584A>T (p.Asn862Tyr) n.1861A>T c.2041A>T (p.Asn681Tyr) c.1795A>T (p.Asn599Tyr) c.1234A>T (p.Asn412Tyr) n.2743A>T | |
| 16 | g.13948181A= | CA2209082899 | ERCC4 | c.2723A= (p.Asn908=) c.*2279A= (n.*2279A=) c.2585A= (p.Asn862=) n.1862A= c.2042A= (p.Asn681=) c.1796A= (p.Asn599=) c.1235A= (p.Asn412=) n.2744A= | |
| 16 | g.13948181A>C | CA278485800 | ERCC4 | c.2723A>C (p.Asn908Thr) c.*2279A>C (n.*2279A>C) c.2585A>C (p.Asn862Thr) n.1862A>C c.2042A>C (p.Asn681Thr) c.1796A>C (p.Asn599Thr) c.1235A>C (p.Asn412Thr) n.2744A>C | dbSNP |
| 16 | g.13948181A>G | CA394824511 | ERCC4 | c.2723A>G (p.Asn908Ser) c.*2279A>G (n.*2279A>G) c.2585A>G (p.Asn862Ser) n.1862A>G c.2042A>G (p.Asn681Ser) c.1796A>G (p.Asn599Ser) c.1235A>G (p.Asn412Ser) n.2744A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13948181A>T | CA394824512 | ERCC4 | c.2723A>T (p.Asn908Ile) c.*2279A>T (n.*2279A>T) c.2585A>T (p.Asn862Ile) n.1862A>T c.2042A>T (p.Asn681Ile) c.1796A>T (p.Asn599Ile) c.1235A>T (p.Asn412Ile) n.2744A>T | dbSNP |
| 16 | g.13948182C>A | CA394824513 | ERCC4 | c.2724C>A (p.Asn908Lys) c.*2280C>A (n.*2280C>A) c.2586C>A (p.Asn862Lys) n.1863C>A c.2043C>A (p.Asn681Lys) c.1797C>A (p.Asn599Lys) c.1236C>A (p.Asn412Lys) n.2745C>A | |
| 16 | g.13948182C= | CA2209082900 | ERCC4 | c.2724C= (p.Asn908=) c.*2280C= (n.*2280C=) c.2586C= (p.Asn862=) n.1863C= c.2043C= (p.Asn681=) c.1797C= (p.Asn599=) c.1236C= (p.Asn412=) n.2745C= | |
| 16 | g.13948182C>G | CA394824514 | ERCC4 | c.2724C>G (p.Asn908Lys) c.*2280C>G (n.*2280C>G) c.2586C>G (p.Asn862Lys) n.1863C>G c.2043C>G (p.Asn681Lys) c.1797C>G (p.Asn599Lys) c.1236C>G (p.Asn412Lys) n.2745C>G | dbSNP |
| 16 | g.13948182C>T | CA7910770 | ERCC4 | c.2724C>T (p.Asn908=) c.*2280C>T (n.*2280C>T) c.2586C>T (p.Asn862=) n.1863C>T c.2043C>T (p.Asn681=) c.1797C>T (p.Asn599=) c.1236C>T (p.Asn412=) n.2745C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948183T>A | CA394824515 | ERCC4 | c.2725T>A (p.Cys909Ser) c.*2281T>A (n.*2281T>A) c.2587T>A (p.Cys863Ser) n.1864T>A c.2044T>A (p.Cys682Ser) c.1798T>A (p.Cys600Ser) c.1237T>A (p.Cys413Ser) n.2746T>A | |
| 16 | g.13948183T>C | CA394824516 | ERCC4 | c.2725T>C (p.Cys909Arg) c.*2281T>C (n.*2281T>C) c.2587T>C (p.Cys863Arg) n.1864T>C c.2044T>C (p.Cys682Arg) c.1798T>C (p.Cys600Arg) c.1237T>C (p.Cys413Arg) n.2746T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948183T>G | CA278485807 | ERCC4 | c.2725T>G (p.Cys909Gly) c.*2281T>G (n.*2281T>G) c.2587T>G (p.Cys863Gly) n.1864T>G c.2044T>G (p.Cys682Gly) c.1798T>G (p.Cys600Gly) c.1237T>G (p.Cys413Gly) n.2746T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948183T= | CA2209082901 | ERCC4 | c.2725T= (p.Cys909=) c.*2281T= (n.*2281T=) c.2587T= (p.Cys863=) n.1864T= c.2044T= (p.Cys682=) c.1798T= (p.Cys600=) c.1237T= (p.Cys413=) n.2746T= | |
| 16 | g.13948184G>A | CA394824518 | ERCC4 | c.2726G>A (p.Cys909Tyr) c.*2282G>A (n.*2282G>A) c.2588G>A (p.Cys863Tyr) n.1865G>A c.2045G>A (p.Cys682Tyr) c.1799G>A (p.Cys600Tyr) c.1238G>A (p.Cys413Tyr) n.2747G>A | dbSNP |
| 16 | g.13948184G>C | CA7910771 | ERCC4 | c.2726G>C (p.Cys909Ser) c.*2282G>C (n.*2282G>C) c.2588G>C (p.Cys863Ser) n.1865G>C c.2045G>C (p.Cys682Ser) c.1799G>C (p.Cys600Ser) c.1238G>C (p.Cys413Ser) n.2747G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948184G= | CA2209082902 | ERCC4 | c.2726G= (p.Cys909=) c.*2282G= (n.*2282G=) c.2588G= (p.Cys863=) n.1865G= c.2045G= (p.Cys682=) c.1799G= (p.Cys600=) c.1238G= (p.Cys413=) n.2747G= | |
| 16 | g.13948184G>T | CA394824517 | ERCC4 | c.2726G>T (p.Cys909Phe) c.*2282G>T (n.*2282G>T) c.2588G>T (p.Cys863Phe) n.1865G>T c.2045G>T (p.Cys682Phe) c.1799G>T (p.Cys600Phe) c.1238G>T (p.Cys413Phe) n.2747G>T | |
| 16 | g.13948185C>A | CA394824520 | ERCC4 | c.2727C>A (p.Cys909Ter) c.*2283C>A (n.*2283C>A) c.2589C>A (p.Cys863Ter) n.1866C>A c.2046C>A (p.Cys682Ter) c.1800C>A (p.Cys600Ter) c.1239C>A (p.Cys413Ter) n.2748C>A | dbSNP |
| 16 | g.13948185C= | CA2209082903 | ERCC4 | c.2727C= (p.Cys909=) c.*2283C= (n.*2283C=) c.2589C= (p.Cys863=) n.1866C= c.2046C= (p.Cys682=) c.1800C= (p.Cys600=) c.1239C= (p.Cys413=) n.2748C= | |
| 16 | g.13948185C>G | CA394824519 | ERCC4 | c.2727C>G (p.Cys909Trp) c.*2283C>G (n.*2283C>G) c.2589C>G (p.Cys863Trp) n.1866C>G c.2046C>G (p.Cys682Trp) c.1800C>G (p.Cys600Trp) c.1239C>G (p.Cys413Trp) n.2748C>G | |
| 16 | g.13948185C>T | CA493444455 | ERCC4 | c.2727C>T (p.Cys909=) c.*2283C>T (n.*2283C>T) c.2589C>T (p.Cys863=) n.1866C>T c.2046C>T (p.Cys682=) c.1800C>T (p.Cys600=) c.1239C>T (p.Cys413=) n.2748C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948186C>A | CA394824521 | ERCC4 | c.2728C>A (p.Arg910Ser) c.*2284C>A (n.*2284C>A) c.2590C>A (p.Arg864Ser) n.1867C>A c.2047C>A (p.Arg683Ser) c.1801C>A (p.Arg601Ser) c.1240C>A (p.Arg414Ser) n.2749C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13948186C= | CA2209082904 | ERCC4 | c.2728C= (p.Arg910=) c.*2284C= (n.*2284C=) c.2590C= (p.Arg864=) n.1867C= c.2047C= (p.Arg683=) c.1801C= (p.Arg601=) c.1240C= (p.Arg414=) n.2749C= | |
| 16 | g.13948186C>G | CA394824522 | ERCC4 | c.2728C>G (p.Arg910Gly) c.*2284C>G (n.*2284C>G) c.2590C>G (p.Arg864Gly) n.1867C>G c.2047C>G (p.Arg683Gly) c.1801C>G (p.Arg601Gly) c.1240C>G (p.Arg414Gly) n.2749C>G | |
| 16 | g.13948186C>T | CA158879 | ERCC4 | c.2728C>T (p.Arg910Cys) c.*2284C>T (n.*2284C>T) c.2590C>T (p.Arg864Cys) n.1867C>T c.2047C>T (p.Arg683Cys) c.1801C>T (p.Arg601Cys) c.1240C>T (p.Arg414Cys) n.2749C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13948187G>A | CA394824523 | ERCC4 | c.2729G>A (p.Arg910His) c.*2285G>A (n.*2285G>A) c.2591G>A (p.Arg864His) n.1868G>A c.2048G>A (p.Arg683His) c.1802G>A (p.Arg601His) c.1241G>A (p.Arg414His) n.2750G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948187G>C | CA394824524 | ERCC4 | c.2729G>C (p.Arg910Pro) c.*2285G>C (n.*2285G>C) c.2591G>C (p.Arg864Pro) n.1868G>C c.2048G>C (p.Arg683Pro) c.1802G>C (p.Arg601Pro) c.1241G>C (p.Arg414Pro) n.2750G>C | |
| 16 | g.13948187G= | CA2209082905 | ERCC4 | c.2729G= (p.Arg910=) c.*2285G= (n.*2285G=) c.2591G= (p.Arg864=) n.1868G= c.2048G= (p.Arg683=) c.1802G= (p.Arg601=) c.1241G= (p.Arg414=) n.2750G= | |
| 16 | g.13948187G>T | CA394824525 | ERCC4 | c.2729G>T (p.Arg910Leu) c.*2285G>T (n.*2285G>T) c.2591G>T (p.Arg864Leu) n.1868G>T c.2048G>T (p.Arg683Leu) c.1802G>T (p.Arg601Leu) c.1241G>T (p.Arg414Leu) n.2750G>T | |
| 16 | g.13948188C>A | CA493444456 | ERCC4 | c.2730C>A (p.Arg910=) c.*2286C>A (n.*2286C>A) c.2592C>A (p.Arg864=) n.1869C>A c.2049C>A (p.Arg683=) c.1803C>A (p.Arg601=) c.1242C>A (p.Arg414=) n.2751C>A | COSMIC |
| 16 | g.13948188C>G | CA493444457 | ERCC4 | c.2730C>G (p.Arg910=) c.*2286C>G (n.*2286C>G) c.2592C>G (p.Arg864=) n.1869C>G c.2049C>G (p.Arg683=) c.1803C>G (p.Arg601=) c.1242C>G (p.Arg414=) n.2751C>G | |
| 16 | g.13948188C>T | CA493444458 | ERCC4 | c.2730C>T (p.Arg910=) c.*2286C>T (n.*2286C>T) c.2592C>T (p.Arg864=) n.1869C>T c.2049C>T (p.Arg683=) c.1803C>T (p.Arg601=) c.1242C>T (p.Arg414=) n.2751C>T | |
| 16 | g.13948189T>A | CA394824526 | ERCC4 | c.2731T>A (p.Ser911Thr) c.*2287T>A (n.*2287T>A) c.2593T>A (p.Ser865Thr) n.1870T>A c.2050T>A (p.Ser684Thr) c.1804T>A (p.Ser602Thr) c.1243T>A (p.Ser415Thr) n.2752T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948189T>C | CA394824528 | ERCC4 | c.2731T>C (p.Ser911Pro) c.*2287T>C (n.*2287T>C) c.2593T>C (p.Ser865Pro) n.1870T>C c.2050T>C (p.Ser684Pro) c.1804T>C (p.Ser602Pro) c.1243T>C (p.Ser415Pro) n.2752T>C | |
| 16 | g.13948189T>G | CA394824527 | ERCC4 | c.2731T>G (p.Ser911Ala) c.*2287T>G (n.*2287T>G) c.2593T>G (p.Ser865Ala) n.1870T>G c.2050T>G (p.Ser684Ala) c.1804T>G (p.Ser602Ala) c.1243T>G (p.Ser415Ala) n.2752T>G | |
| 16 | g.13948190C>A | CA394824529 | ERCC4 | c.2732C>A (p.Ser911Tyr) c.*2288C>A (n.*2288C>A) c.2594C>A (p.Ser865Tyr) n.1871C>A c.2051C>A (p.Ser684Tyr) c.1805C>A (p.Ser602Tyr) c.1244C>A (p.Ser415Tyr) n.2753C>A | |
| 16 | g.13948190C= | CA2209082906 | ERCC4 | c.2732C= (p.Ser911=) c.*2288C= (n.*2288C=) c.2594C= (p.Ser865=) n.1871C= c.2051C= (p.Ser684=) c.1805C= (p.Ser602=) c.1244C= (p.Ser415=) n.2753C= | |
| 16 | g.13948190C>G | CA394824530 | ERCC4 | c.2732C>G (p.Ser911Cys) c.*2288C>G (n.*2288C>G) c.2594C>G (p.Ser865Cys) n.1871C>G c.2051C>G (p.Ser684Cys) c.1805C>G (p.Ser602Cys) c.1244C>G (p.Ser415Cys) n.2753C>G | |
| 16 | g.13948190C>T | CA7910772 | ERCC4 | c.2732C>T (p.Ser911Phe) c.*2288C>T (n.*2288C>T) c.2594C>T (p.Ser865Phe) n.1871C>T c.2051C>T (p.Ser684Phe) c.1805C>T (p.Ser602Phe) c.1244C>T (p.Ser415Phe) n.2753C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948191del | CA2631831407 | ERCC4 | c.2733del (p.Leu912Ter) c.*2289del (n.*2289del) c.2595del (p.Leu866Ter) n.1872del c.2052del (p.Leu685Ter) c.1806del (p.Leu603Ter) c.1245del (p.Leu416Ter) n.2754del | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948191C>A | CA493444459 | ERCC4 | c.2733C>A (p.Ser911=) c.*2289C>A (n.*2289C>A) c.2595C>A (p.Ser865=) n.1872C>A c.2052C>A (p.Ser684=) c.1806C>A (p.Ser602=) c.1245C>A (p.Ser415=) n.2754C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948191C= | CA2209082907 | ERCC4 | c.2733C= (p.Ser911=) c.*2289C= (n.*2289C=) c.2595C= (p.Ser865=) n.1872C= c.2052C= (p.Ser684=) c.1806C= (p.Ser602=) c.1245C= (p.Ser415=) n.2754C= | |
| 16 | g.13948191C>G | CA493444460 | ERCC4 | c.2733C>G (p.Ser911=) c.*2289C>G (n.*2289C>G) c.2595C>G (p.Ser865=) n.1872C>G c.2052C>G (p.Ser684=) c.1806C>G (p.Ser602=) c.1245C>G (p.Ser415=) n.2754C>G | |
| 16 | g.13948191C>T | CA7910774 | ERCC4 | c.2733C>T (p.Ser911=) c.*2289C>T (n.*2289C>T) c.2595C>T (p.Ser865=) n.1872C>T c.2052C>T (p.Ser684=) c.1806C>T (p.Ser602=) c.1245C>T (p.Ser415=) n.2754C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948192T>A | CA394824532 | ERCC4 | c.2734T>A (p.Leu912Met) c.*2290T>A (n.*2290T>A) c.2596T>A (p.Leu866Met) n.1873T>A c.2053T>A (p.Leu685Met) c.1807T>A (p.Leu603Met) c.1246T>A (p.Leu416Met) n.2755T>A | dbSNP |
| 16 | g.13948192T>C | CA493444461 | ERCC4 | c.2734T>C (p.Leu912=) c.*2290T>C (n.*2290T>C) c.2596T>C (p.Leu866=) n.1873T>C c.2053T>C (p.Leu685=) c.1807T>C (p.Leu603=) c.1246T>C (p.Leu416=) n.2755T>C | |
| 16 | g.13948192T>G | CA394824531 | ERCC4 | c.2734T>G (p.Leu912Val) c.*2290T>G (n.*2290T>G) c.2596T>G (p.Leu866Val) n.1873T>G c.2053T>G (p.Leu685Val) c.1807T>G (p.Leu603Val) c.1246T>G (p.Leu416Val) n.2755T>G | |
| 16 | g.13948193dup | CA7910773 | ERCC4 | c.2735dup (p.Leu912PhefsTer6) c.*2291dup (n.*2291dup) c.2597dup (p.Leu866PhefsTer6) n.1874dup c.2054dup (p.Leu685PhefsTer6) c.1808dup (p.Leu603PhefsTer6) c.1247dup (p.Leu416PhefsTer6) n.2756dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948193T>A | CA394824533 | ERCC4 | c.2735T>A (p.Leu912Ter) c.*2291T>A (n.*2291T>A) c.2597T>A (p.Leu866Ter) n.1874T>A c.2054T>A (p.Leu685Ter) c.1808T>A (p.Leu603Ter) c.1247T>A (p.Leu416Ter) n.2756T>A | |
| 16 | g.13948193T>C | CA394824534 | ERCC4 | c.2735T>C (p.Leu912Ser) c.*2291T>C (n.*2291T>C) c.2597T>C (p.Leu866Ser) n.1874T>C c.2054T>C (p.Leu685Ser) c.1808T>C (p.Leu603Ser) c.1247T>C (p.Leu416Ser) n.2756T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948193T>G | CA394824535 | ERCC4 | c.2735T>G (p.Leu912Trp) c.*2291T>G (n.*2291T>G) c.2597T>G (p.Leu866Trp) n.1874T>G c.2054T>G (p.Leu685Trp) c.1808T>G (p.Leu603Trp) c.1247T>G (p.Leu416Trp) n.2756T>G | |
| 16 | g.13948193T= | CA2209082908 | ERCC4 | c.2735T= (p.Leu912=) c.*2291T= (n.*2291T=) c.2597T= (p.Leu866=) n.1874T= c.2054T= (p.Leu685=) c.1808T= (p.Leu603=) c.1247T= (p.Leu416=) n.2756T= | |
| 16 | g.13948194G>A | CA493444462 | ERCC4 | c.2736G>A (p.Leu912=) c.*2292G>A (n.*2292G>A) c.2598G>A (p.Leu866=) n.1875G>A c.2055G>A (p.Leu685=) c.1809G>A (p.Leu603=) c.1248G>A (p.Leu416=) n.2757G>A | |
| 16 | g.13948194G>C | CA394824536 | ERCC4 | c.2736G>C (p.Leu912Phe) c.*2292G>C (n.*2292G>C) c.2598G>C (p.Leu866Phe) n.1875G>C c.2055G>C (p.Leu685Phe) c.1809G>C (p.Leu603Phe) c.1248G>C (p.Leu416Phe) n.2757G>C | |
| 16 | g.13948194G>T | CA394824537 | ERCC4 | c.2736G>T (p.Leu912Phe) c.*2292G>T (n.*2292G>T) c.2598G>T (p.Leu866Phe) n.1875G>T c.2055G>T (p.Leu685Phe) c.1809G>T (p.Leu603Phe) c.1248G>T (p.Leu416Phe) n.2757G>T | |
| 16 | g.13948195A= | CA2209082909 | ERCC4 | c.2737A= (p.Met913=) c.*2293A= (n.*2293A=) c.2599A= (p.Met867=) n.1876A= c.2056A= (p.Met686=) c.1810A= (p.Met604=) c.1249A= (p.Met417=) n.2758A= | |
| 16 | g.13948195A>C | CA394824538 | ERCC4 | c.2737A>C (p.Met913Leu) c.*2293A>C (n.*2293A>C) c.2599A>C (p.Met867Leu) n.1876A>C c.2056A>C (p.Met686Leu) c.1810A>C (p.Met604Leu) c.1249A>C (p.Met417Leu) n.2758A>C | |
| 16 | g.13948195A>G | CA394824539 | ERCC4 | c.2737A>G (p.Met913Val) c.*2293A>G (n.*2293A>G) c.2599A>G (p.Met867Val) n.1876A>G c.2056A>G (p.Met686Val) c.1810A>G (p.Met604Val) c.1249A>G (p.Met417Val) n.2758A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948195A>T | CA394824540 | ERCC4 | c.2737A>T (p.Met913Leu) c.*2293A>T (n.*2293A>T) c.2599A>T (p.Met867Leu) n.1876A>T c.2056A>T (p.Met686Leu) c.1810A>T (p.Met604Leu) c.1249A>T (p.Met417Leu) n.2758A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948196T>A | CA394824541 | ERCC4 | c.2738T>A (p.Met913Lys) c.*2294T>A (n.*2294T>A) c.2600T>A (p.Met867Lys) n.1877T>A c.2057T>A (p.Met686Lys) c.1811T>A (p.Met604Lys) c.1250T>A (p.Met417Lys) n.2759T>A | |
| 16 | g.13948196T>C | CA394824542 | ERCC4 | c.2738T>C (p.Met913Thr) c.*2294T>C (n.*2294T>C) c.2600T>C (p.Met867Thr) n.1877T>C c.2057T>C (p.Met686Thr) c.1811T>C (p.Met604Thr) c.1250T>C (p.Met417Thr) n.2759T>C | |
| 16 | g.13948196T>G | CA394824543 | ERCC4 | c.2738T>G (p.Met913Arg) c.*2294T>G (n.*2294T>G) c.2600T>G (p.Met867Arg) n.1877T>G c.2057T>G (p.Met686Arg) c.1811T>G (p.Met604Arg) c.1250T>G (p.Met417Arg) n.2759T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948196T= | CA2209082910 | ERCC4 | c.2738T= (p.Met913=) c.*2294T= (n.*2294T=) c.2600T= (p.Met867=) n.1877T= c.2057T= (p.Met686=) c.1811T= (p.Met604=) c.1250T= (p.Met417=) n.2759T= | |
| 16 | g.13948197G>A | CA394824545 | ERCC4 | c.2739G>A (p.Met913Ile) c.*2295G>A (n.*2295G>A) c.2601G>A (p.Met867Ile) n.1878G>A c.2058G>A (p.Met686Ile) c.1812G>A (p.Met604Ile) c.1251G>A (p.Met417Ile) n.2760G>A | dbSNP |
| 16 | g.13948197G>C | CA394824546 | ERCC4 | c.2739G>C (p.Met913Ile) c.*2295G>C (n.*2295G>C) c.2601G>C (p.Met867Ile) n.1878G>C c.2058G>C (p.Met686Ile) c.1812G>C (p.Met604Ile) c.1251G>C (p.Met417Ile) n.2760G>C | |
| 16 | g.13948197G>T | CA394824544 | ERCC4 | c.2739G>T (p.Met913Ile) c.*2295G>T (n.*2295G>T) c.2601G>T (p.Met867Ile) n.1878G>T c.2058G>T (p.Met686Ile) c.1812G>T (p.Met604Ile) c.1251G>T (p.Met417Ile) n.2760G>T | |
| 16 | g.13948198C>A | CA394824547 | ERCC4 | c.2740C>A (p.His914Asn) c.*2296C>A (n.*2296C>A) c.2602C>A (p.His868Asn) n.1879C>A c.2059C>A (p.His687Asn) c.1813C>A (p.His605Asn) c.1252C>A (p.His418Asn) n.2761C>A | |
| 16 | g.13948198C= | CA2209082911 | ERCC4 | c.2740C= (p.His914=) c.*2296C= (n.*2296C=) c.2602C= (p.His868=) n.1879C= c.2059C= (p.His687=) c.1813C= (p.His605=) c.1252C= (p.His418=) n.2761C= | |
| 16 | g.13948198C>G | CA394824548 | ERCC4 | c.2740C>G (p.His914Asp) c.*2296C>G (n.*2296C>G) c.2602C>G (p.His868Asp) n.1879C>G c.2059C>G (p.His687Asp) c.1813C>G (p.His605Asp) c.1252C>G (p.His418Asp) n.2761C>G | |
| 16 | g.13948198C>T | CA7910775 | ERCC4 | c.2740C>T (p.His914Tyr) c.*2296C>T (n.*2296C>T) c.2602C>T (p.His868Tyr) n.1879C>T c.2059C>T (p.His687Tyr) c.1813C>T (p.His605Tyr) c.1252C>T (p.His418Tyr) n.2761C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948199A= | CA2209082912 | ERCC4 | c.2741A= (p.His914=) c.*2297A= (n.*2297A=) c.2603A= (p.His868=) n.1880A= c.2060A= (p.His687=) c.1814A= (p.His605=) c.1253A= (p.His418=) n.2762A= | |
| 16 | g.13948199A>C | CA7910776 | ERCC4 | c.2741A>C (p.His914Pro) c.*2297A>C (n.*2297A>C) c.2603A>C (p.His868Pro) n.1880A>C c.2060A>C (p.His687Pro) c.1814A>C (p.His605Pro) c.1253A>C (p.His418Pro) n.2762A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948199A>G | CA394824549 | ERCC4 | c.2741A>G (p.His914Arg) c.*2297A>G (n.*2297A>G) c.2603A>G (p.His868Arg) n.1880A>G c.2060A>G (p.His687Arg) c.1814A>G (p.His605Arg) c.1253A>G (p.His418Arg) n.2762A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948199A>T | CA394824550 | ERCC4 | c.2741A>T (p.His914Leu) c.*2297A>T (n.*2297A>T) c.2603A>T (p.His868Leu) n.1880A>T c.2060A>T (p.His687Leu) c.1814A>T (p.His605Leu) c.1253A>T (p.His418Leu) n.2762A>T | |
| 16 | g.13948200C>A | CA394824551 | ERCC4 | c.2742C>A (p.His914Gln) c.*2298C>A (n.*2298C>A) c.2604C>A (p.His868Gln) n.1881C>A c.2061C>A (p.His687Gln) c.1815C>A (p.His605Gln) c.1254C>A (p.His418Gln) n.2763C>A | dbSNP |
| 16 | g.13948200C= | CA2209082913 | ERCC4 | c.2742C= (p.His914=) c.*2298C= (n.*2298C=) c.2604C= (p.His868=) n.1881C= c.2061C= (p.His687=) c.1815C= (p.His605=) c.1254C= (p.His418=) n.2763C= | |
| 16 | g.13948200C>G | CA394824552 | ERCC4 | c.2742C>G (p.His914Gln) c.*2298C>G (n.*2298C>G) c.2604C>G (p.His868Gln) n.1881C>G c.2061C>G (p.His687Gln) c.1815C>G (p.His605Gln) c.1254C>G (p.His418Gln) n.2763C>G | |
| 16 | g.13948200C>T | CA7910777 | ERCC4 | c.2742C>T (p.His914=) c.*2298C>T (n.*2298C>T) c.2604C>T (p.His868=) n.1881C>T c.2061C>T (p.His687=) c.1815C>T (p.His605=) c.1254C>T (p.His418=) n.2763C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948201C>A | CA394824554 | ERCC4 | c.2743C>A (p.His915Asn) c.*2299C>A (n.*2299C>A) c.2605C>A (p.His869Asn) n.1882C>A c.2062C>A (p.His688Asn) c.1816C>A (p.His606Asn) c.1255C>A (p.His419Asn) n.2764C>A | |
| 16 | g.13948201C= | CA2209082914 | ERCC4 | c.2743C= (p.His915=) c.*2299C= (n.*2299C=) c.2605C= (p.His869=) n.1882C= c.2062C= (p.His688=) c.1816C= (p.His606=) c.1255C= (p.His419=) n.2764C= | |
| 16 | g.13948201C>G | CA394824556 | ERCC4 | c.2743C>G (p.His915Asp) c.*2299C>G (n.*2299C>G) c.2605C>G (p.His869Asp) n.1882C>G c.2062C>G (p.His688Asp) c.1816C>G (p.His606Asp) c.1255C>G (p.His419Asp) n.2764C>G | |
| 16 | g.13948201C>T | CA394824558 | ERCC4 | c.2743C>T (p.His915Tyr) c.*2299C>T (n.*2299C>T) c.2605C>T (p.His869Tyr) n.1882C>T c.2062C>T (p.His688Tyr) c.1816C>T (p.His606Tyr) c.1255C>T (p.His419Tyr) n.2764C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948202A>C | CA394824559 | ERCC4 | c.2744A>C (p.His915Pro) c.*2300A>C (n.*2300A>C) c.2606A>C (p.His869Pro) n.1883A>C c.2063A>C (p.His688Pro) c.1817A>C (p.His606Pro) c.1256A>C (p.His419Pro) n.2765A>C | |
| 16 | g.13948202A>G | CA394824562 | ERCC4 | c.2744A>G (p.His915Arg) c.*2300A>G (n.*2300A>G) c.2606A>G (p.His869Arg) n.1883A>G c.2063A>G (p.His688Arg) c.1817A>G (p.His606Arg) c.1256A>G (p.His419Arg) n.2765A>G | |
| 16 | g.13948202A>T | CA394824564 | ERCC4 | c.2744A>T (p.His915Leu) c.*2300A>T (n.*2300A>T) c.2606A>T (p.His869Leu) n.1883A>T c.2063A>T (p.His688Leu) c.1817A>T (p.His606Leu) c.1256A>T (p.His419Leu) n.2765A>T | |
| 16 | g.13948203C>A | CA394824569 | ERCC4 | c.2745C>A (p.His915Gln) c.*2301C>A (n.*2301C>A) c.2607C>A (p.His869Gln) n.1884C>A c.2064C>A (p.His688Gln) c.1818C>A (p.His606Gln) c.1257C>A (p.His419Gln) n.2766C>A | |
| 16 | g.13948203C= | CA2209082915 | ERCC4 | c.2745C= (p.His915=) c.*2301C= (n.*2301C=) c.2607C= (p.His869=) n.1884C= c.2064C= (p.His688=) c.1818C= (p.His606=) c.1257C= (p.His419=) n.2766C= | |
| 16 | g.13948203C>G | CA394824567 | ERCC4 | c.2745C>G (p.His915Gln) c.*2301C>G (n.*2301C>G) c.2607C>G (p.His869Gln) n.1884C>G c.2064C>G (p.His688Gln) c.1818C>G (p.His606Gln) c.1257C>G (p.His419Gln) n.2766C>G | dbSNP |
| 16 | g.13948203C>T | CA7910778 | ERCC4 | c.2745C>T (p.His915=) c.*2301C>T (n.*2301C>T) c.2607C>T (p.His869=) n.1884C>T c.2064C>T (p.His688=) c.1818C>T (p.His606=) c.1257C>T (p.His419=) n.2766C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948204G>A | CA158882 | ERCC4 | c.2746G>A (p.Val916Ile) c.*2302G>A (n.*2302G>A) c.2608G>A (p.Val870Ile) n.1885G>A c.2065G>A (p.Val689Ile) c.1819G>A (p.Val607Ile) c.1258G>A (p.Val420Ile) n.2767G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13948204G>C | CA394824573 | ERCC4 | c.2746G>C (p.Val916Leu) c.*2302G>C (n.*2302G>C) c.2608G>C (p.Val870Leu) n.1885G>C c.2065G>C (p.Val689Leu) c.1819G>C (p.Val607Leu) c.1258G>C (p.Val420Leu) n.2767G>C | dbSNP |
| 16 | g.13948204G= | CA2209082916 | ERCC4 | c.2746G= (p.Val916=) c.*2302G= (n.*2302G=) c.2608G= (p.Val870=) n.1885G= c.2065G= (p.Val689=) c.1819G= (p.Val607=) c.1258G= (p.Val420=) n.2767G= | |
| 16 | g.13948204G>T | CA394824574 | ERCC4 | c.2746G>T (p.Val916Phe) c.*2302G>T (n.*2302G>T) c.2608G>T (p.Val870Phe) n.1885G>T c.2065G>T (p.Val689Phe) c.1819G>T (p.Val607Phe) c.1258G>T (p.Val420Phe) n.2767G>T | |
| 16 | g.13948205T>A | CA394824577 | ERCC4 | c.2747T>A (p.Val916Asp) c.*2303T>A (n.*2303T>A) c.2609T>A (p.Val870Asp) n.1886T>A c.2066T>A (p.Val689Asp) c.1820T>A (p.Val607Asp) c.1259T>A (p.Val420Asp) n.2768T>A | |
| 16 | g.13948205T>C | CA394824578 | ERCC4 | c.2747T>C (p.Val916Ala) c.*2303T>C (n.*2303T>C) c.2609T>C (p.Val870Ala) n.1886T>C c.2066T>C (p.Val689Ala) c.1820T>C (p.Val607Ala) c.1259T>C (p.Val420Ala) n.2768T>C | |
| 16 | g.13948205T>G | CA394824580 | ERCC4 | c.2747T>G (p.Val916Gly) c.*2303T>G (n.*2303T>G) c.2609T>G (p.Val870Gly) n.1886T>G c.2066T>G (p.Val689Gly) c.1820T>G (p.Val607Gly) c.1259T>G (p.Val420Gly) n.2768T>G | |
| 16 | g.13948206T>A | CA7910779 | ERCC4 | c.2748T>A (p.Val916=) c.*2304T>A (n.*2304T>A) c.2610T>A (p.Val870=) n.1887T>A c.2067T>A (p.Val689=) c.1821T>A (p.Val607=) c.1260T>A (p.Val420=) n.2769T>A | dbSNP ExAC |
| 16 | g.13948206T>C | CA493444463 | ERCC4 | c.2748T>C (p.Val916=) c.*2304T>C (n.*2304T>C) c.2610T>C (p.Val870=) n.1887T>C c.2067T>C (p.Val689=) c.1821T>C (p.Val607=) c.1260T>C (p.Val420=) n.2769T>C | |
| 16 | g.13948206T>G | CA493444464 | ERCC4 | c.2748T>G (p.Val916=) c.*2304T>G (n.*2304T>G) c.2610T>G (p.Val870=) n.1887T>G c.2067T>G (p.Val689=) c.1821T>G (p.Val607=) c.1260T>G (p.Val420=) n.2769T>G | |
| 16 | g.13948206T= | CA2209082917 | ERCC4 | c.2748T= (p.Val916=) c.*2304T= (n.*2304T=) c.2610T= (p.Val870=) n.1887T= c.2067T= (p.Val689=) c.1821T= (p.Val607=) c.1260T= (p.Val420=) n.2769T= | |
| 16 | g.13948207A>C | CA394824583 | ERCC4 | c.2749A>C (p.Lys917Gln) c.*2305A>C (n.*2305A>C) c.2611A>C (p.Lys871Gln) n.1888A>C c.2068A>C (p.Lys690Gln) c.1822A>C (p.Lys608Gln) c.1261A>C (p.Lys421Gln) n.2770A>C | |
| 16 | g.13948207A>G | CA394824585 | ERCC4 | c.2749A>G (p.Lys917Glu) c.*2305A>G (n.*2305A>G) c.2611A>G (p.Lys871Glu) n.1888A>G c.2068A>G (p.Lys690Glu) c.1822A>G (p.Lys608Glu) c.1261A>G (p.Lys421Glu) n.2770A>G | |
| 16 | g.13948207A>T | CA394824586 | ERCC4 | c.2749A>T (p.Lys917Ter) c.*2305A>T (n.*2305A>T) c.2611A>T (p.Lys871Ter) n.1888A>T c.2068A>T (p.Lys690Ter) c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.1261A>T (p.Lys421Ter) n.2770A>T | |
| 16 | g.13948208A>C | CA394824592 | ERCC4 | c.2750A>C (p.Lys917Thr) c.*2306A>C (n.*2306A>C) c.2612A>C (p.Lys871Thr) n.1889A>C c.2069A>C (p.Lys690Thr) c.1823A>C (p.Lys608Thr) c.1262A>C (p.Lys421Thr) n.2771A>C | |
| 16 | g.13948208A>G | CA394824590 | ERCC4 | c.2750A>G (p.Lys917Arg) c.*2306A>G (n.*2306A>G) c.2612A>G (p.Lys871Arg) n.1889A>G c.2069A>G (p.Lys690Arg) c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.1262A>G (p.Lys421Arg) n.2771A>G | ClinVar |
| 16 | g.13948208A>T | CA394824588 | ERCC4 | c.2750A>T (p.Lys917Met) c.*2306A>T (n.*2306A>T) c.2612A>T (p.Lys871Met) n.1889A>T c.2069A>T (p.Lys690Met) c.1823A>T (p.Lys608Met) c.1262A>T (p.Lys421Met) n.2771A>T | |
| 16 | g.13948209G>A | CA493444465 | ERCC4 | c.2751G>A (p.Lys917=) c.*2307G>A (n.*2307G>A) c.2613G>A (p.Lys871=) n.1890G>A c.2070G>A (p.Lys690=) c.1824G>A (p.Lys608=) c.1263G>A (p.Lys421=) n.2772G>A | |
| 16 | g.13948209G>C | CA394824594 | ERCC4 | c.2751G>C (p.Lys917Asn) c.*2307G>C (n.*2307G>C) c.2613G>C (p.Lys871Asn) n.1890G>C c.2070G>C (p.Lys690Asn) c.1824G>C (p.Lys608Asn) c.1263G>C (p.Lys421Asn) n.2772G>C | |
| 16 | g.13948209G>T | CA394824596 | ERCC4 | c.2751G>T (p.Lys917Asn) c.*2307G>T (n.*2307G>T) c.2613G>T (p.Lys871Asn) n.1890G>T c.2070G>T (p.Lys690Asn) c.1824G>T (p.Lys608Asn) c.1263G>T (p.Lys421Asn) n.2772G>T | |
| 16 | g.13948210A= | CA2209082918 | ERCC4 | c.2752A= (p.Asn918=) c.*2308A= (n.*2308A=) c.2614A= (p.Asn872=) n.1891A= c.2071A= (p.Asn691=) c.1825A= (p.Asn609=) c.1264A= (p.Asn422=) n.2773A= | |
| 16 | g.13948210A>C | CA394824597 | ERCC4 | c.2752A>C (p.Asn918His) c.*2308A>C (n.*2308A>C) c.2614A>C (p.Asn872His) n.1891A>C c.2071A>C (p.Asn691His) c.1825A>C (p.Asn609His) c.1264A>C (p.Asn422His) n.2773A>C | |
| 16 | g.13948210A>G | CA394824599 | ERCC4 | c.2752A>G (p.Asn918Asp) c.*2308A>G (n.*2308A>G) c.2614A>G (p.Asn872Asp) n.1891A>G c.2071A>G (p.Asn691Asp) c.1825A>G (p.Asn609Asp) c.1264A>G (p.Asn422Asp) n.2773A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948210A>T | CA394824601 | ERCC4 | c.2752A>T (p.Asn918Tyr) c.*2308A>T (n.*2308A>T) c.2614A>T (p.Asn872Tyr) n.1891A>T c.2071A>T (p.Asn691Tyr) c.1825A>T (p.Asn609Tyr) c.1264A>T (p.Asn422Tyr) n.2773A>T | |
| 16 | g.13948211A= | CA2209082919 | ERCC4 | c.2753A= (p.Asn918=) c.*2309A= (n.*2309A=) c.2615A= (p.Asn872=) n.1892A= c.2072A= (p.Asn691=) c.1826A= (p.Asn609=) c.1265A= (p.Asn422=) n.2774A= | |
| 16 | g.13948211A>C | CA394824605 | ERCC4 | c.2753A>C (p.Asn918Thr) c.*2309A>C (n.*2309A>C) c.2615A>C (p.Asn872Thr) n.1892A>C c.2072A>C (p.Asn691Thr) c.1826A>C (p.Asn609Thr) c.1265A>C (p.Asn422Thr) n.2774A>C | |
| 16 | g.13948211A>G | CA7910780 | ERCC4 | c.2753A>G (p.Asn918Ser) c.*2309A>G (n.*2309A>G) c.2615A>G (p.Asn872Ser) n.1892A>G c.2072A>G (p.Asn691Ser) c.1826A>G (p.Asn609Ser) c.1265A>G (p.Asn422Ser) n.2774A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948211A>T | CA394824602 | ERCC4 | c.2753A>T (p.Asn918Ile) c.*2309A>T (n.*2309A>T) c.2615A>T (p.Asn872Ile) n.1892A>T c.2072A>T (p.Asn691Ile) c.1826A>T (p.Asn609Ile) c.1265A>T (p.Asn422Ile) n.2774A>T | |
| 16 | g.13948212C>A | CA394824608 | ERCC4 | c.2754C>A (p.Asn918Lys) c.*2310C>A (n.*2310C>A) c.2616C>A (p.Asn872Lys) n.1893C>A c.2073C>A (p.Asn691Lys) c.1827C>A (p.Asn609Lys) c.1266C>A (p.Asn422Lys) n.2775C>A | dbSNP |
| 16 | g.13948212C= | CA2209082920 | ERCC4 | c.2754C= (p.Asn918=) c.*2310C= (n.*2310C=) c.2616C= (p.Asn872=) n.1893C= c.2073C= (p.Asn691=) c.1827C= (p.Asn609=) c.1266C= (p.Asn422=) n.2775C= | |
| 16 | g.13948212C>G | CA394824610 | ERCC4 | c.2754C>G (p.Asn918Lys) c.*2310C>G (n.*2310C>G) c.2616C>G (p.Asn872Lys) n.1893C>G c.2073C>G (p.Asn691Lys) c.1827C>G (p.Asn609Lys) c.1266C>G (p.Asn422Lys) n.2775C>G | |
| 16 | g.13948212C>T | CA278485914 | ERCC4 | c.2754C>T (p.Asn918=) c.*2310C>T (n.*2310C>T) c.2616C>T (p.Asn872=) n.1893C>T c.2073C>T (p.Asn691=) c.1827C>T (p.Asn609=) c.1266C>T (p.Asn422=) n.2775C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948213_13948214insAAACAACCAAACACACCCA | CA2805944169 | ERCC4 | c.2755_2756insAAACAACCAAACACACCCA (p.Ile919LysfsTer33) c.*2311_*2312insAAACAACCAAACACACCCA (n.*2311_*2312insAAACAACCAAACACACCCA) c.2617_2618insAAACAACCAAACACACCCA (p.Ile873LysfsTer33) n.1894_1895insAAACAACCAAACACACCCA c.2074_2075insAAACAACCAAACACACCCA (p.Ile692LysfsTer33) c.1828_1829insAAACAACCAAACACACCCA (p.Ile610LysfsTer33) c.1267_1268insAAACAACCAAACACACCCA (p.Ile423LysfsTer33) n.2776_2777insAAACAACCAAACACACCCA | |
| 16 | g.13948213A= | CA2209082921 | ERCC4 | c.2755A= (p.Ile919=) c.*2311A= (n.*2311A=) c.2617A= (p.Ile873=) n.1894A= c.2074A= (p.Ile692=) c.1828A= (p.Ile610=) c.1267A= (p.Ile423=) n.2776A= | |
| 16 | g.13948213A>C | CA394824614 | ERCC4 | c.2755A>C (p.Ile919Leu) c.*2311A>C (n.*2311A>C) c.2617A>C (p.Ile873Leu) n.1894A>C c.2074A>C (p.Ile692Leu) c.1828A>C (p.Ile610Leu) c.1267A>C (p.Ile423Leu) n.2776A>C | |
| 16 | g.13948213A>G | CA158867 | ERCC4 | c.2755A>G (p.Ile919Val) c.*2311A>G (n.*2311A>G) c.2617A>G (p.Ile873Val) n.1894A>G c.2074A>G (p.Ile692Val) c.1828A>G (p.Ile610Val) c.1267A>G (p.Ile423Val) n.2776A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948213A>T | CA394824617 | ERCC4 | c.2755A>T (p.Ile919Phe) c.*2311A>T (n.*2311A>T) c.2617A>T (p.Ile873Phe) n.1894A>T c.2074A>T (p.Ile692Phe) c.1828A>T (p.Ile610Phe) c.1267A>T (p.Ile423Phe) n.2776A>T | |
| 16 | g.13948214T>A | CA394824619 | ERCC4 | c.2756T>A (p.Ile919Asn) c.*2312T>A (n.*2312T>A) c.2618T>A (p.Ile873Asn) n.1895T>A c.2075T>A (p.Ile692Asn) c.1829T>A (p.Ile610Asn) c.1268T>A (p.Ile423Asn) n.2777T>A | |
| 16 | g.13948214T>C | CA394824623 | ERCC4 | c.2756T>C (p.Ile919Thr) c.*2312T>C (n.*2312T>C) c.2618T>C (p.Ile873Thr) n.1895T>C c.2075T>C (p.Ile692Thr) c.1829T>C (p.Ile610Thr) c.1268T>C (p.Ile423Thr) n.2777T>C | |
| 16 | g.13948214T>G | CA394824620 | ERCC4 | c.2756T>G (p.Ile919Ser) c.*2312T>G (n.*2312T>G) c.2618T>G (p.Ile873Ser) n.1895T>G c.2075T>G (p.Ile692Ser) c.1829T>G (p.Ile610Ser) c.1268T>G (p.Ile423Ser) n.2777T>G | |
| 16 | g.13948215C>A | CA493444466 | ERCC4 | c.2757C>A (p.Ile919=) c.*2313C>A (n.*2313C>A) c.2619C>A (p.Ile873=) n.1896C>A c.2076C>A (p.Ile692=) c.1830C>A (p.Ile610=) c.1269C>A (p.Ile423=) n.2778C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948215C= | CA2209082922 | ERCC4 | c.2757C= (p.Ile919=) c.*2313C= (n.*2313C=) c.2619C= (p.Ile873=) n.1896C= c.2076C= (p.Ile692=) c.1830C= (p.Ile610=) c.1269C= (p.Ile423=) n.2778C= | |
| 16 | g.13948215C>G | CA394824625 | ERCC4 | c.2757C>G (p.Ile919Met) c.*2313C>G (n.*2313C>G) c.2619C>G (p.Ile873Met) n.1896C>G c.2076C>G (p.Ile692Met) c.1830C>G (p.Ile610Met) c.1269C>G (p.Ile423Met) n.2778C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13948215C>T | CA7910781 | ERCC4 | c.2757C>T (p.Ile919=) c.*2313C>T (n.*2313C>T) c.2619C>T (p.Ile873=) n.1896C>T c.2076C>T (p.Ile692=) c.1830C>T (p.Ile610=) c.1269C>T (p.Ile423=) n.2778C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13948216G>A | CA394824628 | ERCC4 | c.2758G>A (p.Ala920Thr) c.*2314G>A (n.*2314G>A) c.2620G>A (p.Ala874Thr) n.1897G>A c.2077G>A (p.Ala693Thr) c.1831G>A (p.Ala611Thr) c.1270G>A (p.Ala424Thr) n.2779G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948216G>C | CA394824630 | ERCC4 | c.2758G>C (p.Ala920Pro) c.*2314G>C (n.*2314G>C) c.2620G>C (p.Ala874Pro) n.1897G>C c.2077G>C (p.Ala693Pro) c.1831G>C (p.Ala611Pro) c.1270G>C (p.Ala424Pro) n.2779G>C | dbSNP |
| 16 | g.13948216G= | CA2209082923 | ERCC4 | c.2758G= (p.Ala920=) c.*2314G= (n.*2314G=) c.2620G= (p.Ala874=) n.1897G= c.2077G= (p.Ala693=) c.1831G= (p.Ala611=) c.1270G= (p.Ala424=) n.2779G= | |
| 16 | g.13948216G>T | CA394824632 | ERCC4 | c.2758G>T (p.Ala920Ser) c.*2314G>T (n.*2314G>T) c.2620G>T (p.Ala874Ser) n.1897G>T c.2077G>T (p.Ala693Ser) c.1831G>T (p.Ala611Ser) c.1270G>T (p.Ala424Ser) n.2779G>T | |
| 16 | g.13948217C>A | CA394824634 | ERCC4 | c.2759C>A (p.Ala920Glu) c.*2315C>A (n.*2315C>A) c.2621C>A (p.Ala874Glu) n.1898C>A c.2078C>A (p.Ala693Glu) c.1832C>A (p.Ala611Glu) c.1271C>A (p.Ala424Glu) n.2780C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948217C= | CA2209082924 | ERCC4 | c.2759C= (p.Ala920=) c.*2315C= (n.*2315C=) c.2621C= (p.Ala874=) n.1898C= c.2078C= (p.Ala693=) c.1832C= (p.Ala611=) c.1271C= (p.Ala424=) n.2780C= | |
| 16 | g.13948217C>G | CA394824636 | ERCC4 | c.2759C>G (p.Ala920Gly) c.*2315C>G (n.*2315C>G) c.2621C>G (p.Ala874Gly) n.1898C>G c.2078C>G (p.Ala693Gly) c.1832C>G (p.Ala611Gly) c.1271C>G (p.Ala424Gly) n.2780C>G | |
| 16 | g.13948217C>T | CA7910782 | ERCC4 | c.2759C>T (p.Ala920Val) c.*2315C>T (n.*2315C>T) c.2621C>T (p.Ala874Val) n.1898C>T c.2078C>T (p.Ala693Val) c.1832C>T (p.Ala611Val) c.1271C>T (p.Ala424Val) n.2780C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948218A>C | CA493444467 | ERCC4 | c.2760A>C (p.Ala920=) c.*2316A>C (n.*2316A>C) c.2622A>C (p.Ala874=) n.1899A>C c.2079A>C (p.Ala693=) c.1833A>C (p.Ala611=) c.1272A>C (p.Ala424=) n.2781A>C | |
| 16 | g.13948218A>G | CA493444468 | ERCC4 | c.2760A>G (p.Ala920=) c.*2316A>G (n.*2316A>G) c.2622A>G (p.Ala874=) n.1899A>G c.2079A>G (p.Ala693=) c.1833A>G (p.Ala611=) c.1272A>G (p.Ala424=) n.2781A>G | |
| 16 | g.13948218A>T | CA493444469 | ERCC4 | c.2760A>T (p.Ala920=) c.*2316A>T (n.*2316A>T) c.2622A>T (p.Ala874=) n.1899A>T c.2079A>T (p.Ala693=) c.1833A>T (p.Ala611=) c.1272A>T (p.Ala424=) n.2781A>T | dbSNP |
| 16 | g.13948219G>A | CA394824640 | ERCC4 | c.2761G>A (p.Glu921Lys) c.*2317G>A (n.*2317G>A) c.2623G>A (p.Glu875Lys) n.1900G>A c.2080G>A (p.Glu694Lys) c.1834G>A (p.Glu612Lys) c.1273G>A (p.Glu425Lys) n.2782G>A | dbSNP |
| 16 | g.13948219G>C | CA394824642 | ERCC4 | c.2761G>C (p.Glu921Gln) c.*2317G>C (n.*2317G>C) c.2623G>C (p.Glu875Gln) n.1900G>C c.2080G>C (p.Glu694Gln) c.1834G>C (p.Glu612Gln) c.1273G>C (p.Glu425Gln) n.2782G>C | dbSNP |
| 16 | g.13948219G>T | CA394824643 | ERCC4 | c.2761G>T (p.Glu921Ter) c.*2317G>T (n.*2317G>T) c.2623G>T (p.Glu875Ter) n.1900G>T c.2080G>T (p.Glu694Ter) c.1834G>T (p.Glu612Ter) c.1273G>T (p.Glu425Ter) n.2782G>T | |
| 16 | g.13948220A= | CA2209082925 | ERCC4 | c.2762A= (p.Glu921=) c.*2318A= (n.*2318A=) c.2624A= (p.Glu875=) n.1901A= c.2081A= (p.Glu694=) c.1835A= (p.Glu612=) c.1274A= (p.Glu425=) n.2783A= | |
| 16 | g.13948220A>C | CA394824646 | ERCC4 | c.2762A>C (p.Glu921Ala) c.*2318A>C (n.*2318A>C) c.2624A>C (p.Glu875Ala) n.1901A>C c.2081A>C (p.Glu694Ala) c.1835A>C (p.Glu612Ala) c.1274A>C (p.Glu425Ala) n.2783A>C | |
| 16 | g.13948220A>G | CA152759 | ERCC4 | c.2762A>G (p.Glu921Gly) c.*2318A>G (n.*2318A>G) c.2624A>G (p.Glu875Gly) n.1901A>G c.2081A>G (p.Glu694Gly) c.1835A>G (p.Glu612Gly) c.1274A>G (p.Glu425Gly) n.2783A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948220A>T | CA394824645 | ERCC4 | c.2762A>T (p.Glu921Val) c.*2318A>T (n.*2318A>T) c.2624A>T (p.Glu875Val) n.1901A>T c.2081A>T (p.Glu694Val) c.1835A>T (p.Glu612Val) c.1274A>T (p.Glu425Val) n.2783A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948221A>C | CA394824651 | ERCC4 | c.2763A>C (p.Glu921Asp) c.*2319A>C (n.*2319A>C) c.2625A>C (p.Glu875Asp) n.1902A>C c.2082A>C (p.Glu694Asp) c.1836A>C (p.Glu612Asp) c.1275A>C (p.Glu425Asp) n.2784A>C | |
| 16 | g.13948221A>G | CA493444470 | ERCC4 | c.2763A>G (p.Glu921=) c.*2319A>G (n.*2319A>G) c.2625A>G (p.Glu875=) n.1902A>G c.2082A>G (p.Glu694=) c.1836A>G (p.Glu612=) c.1275A>G (p.Glu425=) n.2784A>G | |
| 16 | g.13948221A>T | CA394824649 | ERCC4 | c.2763A>T (p.Glu921Asp) c.*2319A>T (n.*2319A>T) c.2625A>T (p.Glu875Asp) n.1902A>T c.2082A>T (p.Glu694Asp) c.1836A>T (p.Glu612Asp) c.1275A>T (p.Glu425Asp) n.2784A>T | |
| 16 | g.13948222T>A | CA394824655 | ERCC4 | c.2764T>A (p.Leu922Ile) c.*2320T>A (n.*2320T>A) c.2626T>A (p.Leu876Ile) n.1903T>A c.2083T>A (p.Leu695Ile) c.1837T>A (p.Leu613Ile) c.1276T>A (p.Leu426Ile) n.2785T>A | dbSNP |
| 16 | g.13948222T>C | CA493444471 | ERCC4 | c.2764T>C (p.Leu922=) c.*2320T>C (n.*2320T>C) c.2626T>C (p.Leu876=) n.1903T>C c.2083T>C (p.Leu695=) c.1837T>C (p.Leu613=) c.1276T>C (p.Leu426=) n.2785T>C | |
| 16 | g.13948222T>G | CA394824653 | ERCC4 | c.2764T>G (p.Leu922Val) c.*2320T>G (n.*2320T>G) c.2626T>G (p.Leu876Val) n.1903T>G c.2083T>G (p.Leu695Val) c.1837T>G (p.Leu613Val) c.1276T>G (p.Leu426Val) n.2785T>G | |
| 16 | g.13948223T>A | CA394824661 | ERCC4 | c.2765T>A (p.Leu922Ter) c.*2321T>A (n.*2321T>A) c.2627T>A (p.Leu876Ter) n.1904T>A c.2084T>A (p.Leu695Ter) c.1838T>A (p.Leu613Ter) c.1277T>A (p.Leu426Ter) n.2786T>A | |
| 16 | g.13948223T>C | CA394824657 | ERCC4 | c.2765T>C (p.Leu922Ser) c.*2321T>C (n.*2321T>C) c.2627T>C (p.Leu876Ser) n.1904T>C c.2084T>C (p.Leu695Ser) c.1838T>C (p.Leu613Ser) c.1277T>C (p.Leu426Ser) n.2786T>C | |
| 16 | g.13948223T>G | CA394824659 | ERCC4 | c.2765T>G (p.Leu922Ter) c.*2321T>G (n.*2321T>G) c.2627T>G (p.Leu876Ter) n.1904T>G c.2084T>G (p.Leu695Ter) c.1838T>G (p.Leu613Ter) c.1277T>G (p.Leu426Ter) n.2786T>G | |
| 16 | g.13948224A= | CA2209082926 | ERCC4 | c.2766A= (p.Leu922=) c.*2322A= (n.*2322A=) c.2628A= (p.Leu876=) n.1905A= c.2085A= (p.Leu695=) c.1839A= (p.Leu613=) c.1278A= (p.Leu426=) n.2787A= | |
| 16 | g.13948224A>C | CA394824663 | ERCC4 | c.2766A>C (p.Leu922Phe) c.*2322A>C (n.*2322A>C) c.2628A>C (p.Leu876Phe) n.1905A>C c.2085A>C (p.Leu695Phe) c.1839A>C (p.Leu613Phe) c.1278A>C (p.Leu426Phe) n.2787A>C | |
| 16 | g.13948224A>G | CA493444472 | ERCC4 | c.2766A>G (p.Leu922=) c.*2322A>G (n.*2322A>G) c.2628A>G (p.Leu876=) n.1905A>G c.2085A>G (p.Leu695=) c.1839A>G (p.Leu613=) c.1278A>G (p.Leu426=) n.2787A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948224A>T | CA394824665 | ERCC4 | c.2766A>T (p.Leu922Phe) c.*2322A>T (n.*2322A>T) c.2628A>T (p.Leu876Phe) n.1905A>T c.2085A>T (p.Leu695Phe) c.1839A>T (p.Leu613Phe) c.1278A>T (p.Leu426Phe) n.2787A>T | |
| 16 | g.13948225G>A | CA394824667 | ERCC4 | c.2767G>A (p.Ala923Thr) c.*2323G>A (n.*2323G>A) c.2629G>A (p.Ala877Thr) n.1906G>A c.2086G>A (p.Ala696Thr) c.1840G>A (p.Ala614Thr) c.1279G>A (p.Ala427Thr) n.2788G>A | dbSNP |
| 16 | g.13948225G>C | CA394824669 | ERCC4 | c.2767G>C (p.Ala923Pro) c.*2323G>C (n.*2323G>C) c.2629G>C (p.Ala877Pro) n.1906G>C c.2086G>C (p.Ala696Pro) c.1840G>C (p.Ala614Pro) c.1279G>C (p.Ala427Pro) n.2788G>C | |
| 16 | g.13948225G= | CA2209082927 | ERCC4 | c.2767G= (p.Ala923=) c.*2323G= (n.*2323G=) c.2629G= (p.Ala877=) n.1906G= c.2086G= (p.Ala696=) c.1840G= (p.Ala614=) c.1279G= (p.Ala427=) n.2788G= | |
| 16 | g.13948225G>T | CA394824671 | ERCC4 | c.2767G>T (p.Ala923Ser) c.*2323G>T (n.*2323G>T) c.2629G>T (p.Ala877Ser) n.1906G>T c.2086G>T (p.Ala696Ser) c.1840G>T (p.Ala614Ser) c.1279G>T (p.Ala427Ser) n.2788G>T | |
| 16 | g.13948226C>A | CA394824673 | ERCC4 | c.2768C>A (p.Ala923Glu) c.*2324C>A (n.*2324C>A) c.2630C>A (p.Ala877Glu) n.1907C>A c.2087C>A (p.Ala696Glu) c.1841C>A (p.Ala614Glu) c.1280C>A (p.Ala427Glu) n.2789C>A | |
| 16 | g.13948226C= | CA2209082928 | ERCC4 | c.2768C= (p.Ala923=) c.*2324C= (n.*2324C=) c.2630C= (p.Ala877=) n.1907C= c.2087C= (p.Ala696=) c.1841C= (p.Ala614=) c.1280C= (p.Ala427=) n.2789C= | |
| 16 | g.13948226C>G | CA7910783 | ERCC4 | c.2768C>G (p.Ala923Gly) c.*2324C>G (n.*2324C>G) c.2630C>G (p.Ala877Gly) n.1907C>G c.2087C>G (p.Ala696Gly) c.1841C>G (p.Ala614Gly) c.1280C>G (p.Ala427Gly) n.2789C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948226C>T | CA394824675 | ERCC4 | c.2768C>T (p.Ala923Val) c.*2324C>T (n.*2324C>T) c.2630C>T (p.Ala877Val) n.1907C>T c.2087C>T (p.Ala696Val) c.1841C>T (p.Ala614Val) c.1280C>T (p.Ala427Val) n.2789C>T | dbSNP |
| 16 | g.13948227A>C | CA493444473 | ERCC4 | c.2769A>C (p.Ala923=) c.*2325A>C (n.*2325A>C) c.2631A>C (p.Ala877=) n.1908A>C c.2088A>C (p.Ala696=) c.1842A>C (p.Ala614=) c.1281A>C (p.Ala427=) n.2790A>C | |
| 16 | g.13948227A>G | CA493444474 | ERCC4 | c.2769A>G (p.Ala923=) c.*2325A>G (n.*2325A>G) c.2631A>G (p.Ala877=) n.1908A>G c.2088A>G (p.Ala696=) c.1842A>G (p.Ala614=) c.1281A>G (p.Ala427=) n.2790A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948227A>T | CA493444475 | ERCC4 | c.2769A>T (p.Ala923=) c.*2325A>T (n.*2325A>T) c.2631A>T (p.Ala877=) n.1908A>T c.2088A>T (p.Ala696=) c.1842A>T (p.Ala614=) c.1281A>T (p.Ala427=) n.2790A>T | |
| 16 | g.13948228G>A | CA394824678 | ERCC4 | c.2770G>A (p.Ala924Thr) c.*2326G>A (n.*2326G>A) c.2632G>A (p.Ala878Thr) n.1909G>A c.2089G>A (p.Ala697Thr) c.1843G>A (p.Ala615Thr) c.1282G>A (p.Ala428Thr) n.2791G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948228G>C | CA394824680 | ERCC4 | c.2770G>C (p.Ala924Pro) c.*2326G>C (n.*2326G>C) c.2632G>C (p.Ala878Pro) n.1909G>C c.2089G>C (p.Ala697Pro) c.1843G>C (p.Ala615Pro) c.1282G>C (p.Ala428Pro) n.2791G>C | |
| 16 | g.13948228G= | CA2209082929 | ERCC4 | c.2770G= (p.Ala924=) c.*2326G= (n.*2326G=) c.2632G= (p.Ala878=) n.1909G= c.2089G= (p.Ala697=) c.1843G= (p.Ala615=) c.1282G= (p.Ala428=) n.2791G= | |
| 16 | g.13948228G>T | CA7910784 | ERCC4 | c.2770G>T (p.Ala924Ser) c.*2326G>T (n.*2326G>T) c.2632G>T (p.Ala878Ser) n.1909G>T c.2089G>T (p.Ala697Ser) c.1843G>T (p.Ala615Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) n.2791G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948229C>A | CA394824684 | ERCC4 | c.2771C>A (p.Ala924Asp) c.*2327C>A (n.*2327C>A) c.2633C>A (p.Ala878Asp) n.1910C>A c.2090C>A (p.Ala697Asp) c.1844C>A (p.Ala615Asp) c.1283C>A (p.Ala428Asp) n.2792C>A | |
| 16 | g.13948229C= | CA2209082930 | ERCC4 | c.2771C= (p.Ala924=) c.*2327C= (n.*2327C=) c.2633C= (p.Ala878=) n.1910C= c.2090C= (p.Ala697=) c.1844C= (p.Ala615=) c.1283C= (p.Ala428=) n.2792C= | |
| 16 | g.13948229C>G | CA394824687 | ERCC4 | c.2771C>G (p.Ala924Gly) c.*2327C>G (n.*2327C>G) c.2633C>G (p.Ala878Gly) n.1910C>G c.2090C>G (p.Ala697Gly) c.1844C>G (p.Ala615Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) n.2792C>G | |
| 16 | g.13948229C>T | CA278485955 | ERCC4 | c.2771C>T (p.Ala924Val) c.*2327C>T (n.*2327C>T) c.2633C>T (p.Ala878Val) n.1910C>T c.2090C>T (p.Ala697Val) c.1844C>T (p.Ala615Val) c.1283C>T (p.Ala428Val) n.2792C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948229_13948233delinsCCCTG | CA2209082931 | ERCC4 | c.2771_2775delinsCCCTG (p.Ala924=) c.*2327_*2331delinsCCCTG (n.*2327_*2331delinsCCCTG) c.2633_2637delinsCCCTG (p.Ala878=) n.1910_1914delinsCCCTG c.2090_2094delinsCCCTG (p.Ala697=) c.1844_1848delinsCCCTG (p.Ala615=) c.1283_1287delinsCCCTG (p.Ala428=) n.2792_2796delinsCCCTG | |
| 16 | g.13948230C>A | CA493444476 | ERCC4 | c.2772C>A (p.Ala924=) c.*2328C>A (n.*2328C>A) c.2634C>A (p.Ala878=) n.1911C>A c.2091C>A (p.Ala697=) c.1845C>A (p.Ala615=) c.1284C>A (p.Ala428=) n.2793C>A | dbSNP |
| 16 | g.13948230C= | CA2209082932 | ERCC4 | c.2772C= (p.Ala924=) c.*2328C= (n.*2328C=) c.2634C= (p.Ala878=) n.1911C= c.2091C= (p.Ala697=) c.1845C= (p.Ala615=) c.1284C= (p.Ala428=) n.2793C= | |
| 16 | g.13948230C>G | CA493444477 | ERCC4 | c.2772C>G (p.Ala924=) c.*2328C>G (n.*2328C>G) c.2634C>G (p.Ala878=) n.1911C>G c.2091C>G (p.Ala697=) c.1845C>G (p.Ala615=) c.1284C>G (p.Ala428=) n.2793C>G | |
| 16 | g.13948230C>T | CA493444478 | ERCC4 | c.2772C>T (p.Ala924=) c.*2328C>T (n.*2328C>T) c.2634C>T (p.Ala878=) n.1911C>T c.2091C>T (p.Ala697=) c.1845C>T (p.Ala615=) c.1284C>T (p.Ala428=) n.2793C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948230_13948233del | CA718306243 | ERCC4 | c.2772_2775del (p.Leu925HisfsTer?) c.*2328_*2331del (n.*2328_*2331del) c.2634_2637del (p.Leu879HisfsTer?) n.1911_1914del c.2091_2094del (p.Leu698HisfsTer?) c.1845_1848del (p.Leu616HisfsTer?) c.1284_1287del (p.Leu429HisfsTer?) n.2793_2796del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948231C>A | CA394824689 | ERCC4 | c.2773C>A (p.Leu925Met) c.*2329C>A (n.*2329C>A) c.2635C>A (p.Leu879Met) n.1912C>A c.2092C>A (p.Leu698Met) c.1846C>A (p.Leu616Met) c.1285C>A (p.Leu429Met) n.2794C>A | dbSNP |
| 16 | g.13948231C>G | CA394824690 | ERCC4 | c.2773C>G (p.Leu925Val) c.*2329C>G (n.*2329C>G) c.2635C>G (p.Leu879Val) n.1912C>G c.2092C>G (p.Leu698Val) c.1846C>G (p.Leu616Val) c.1285C>G (p.Leu429Val) n.2794C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948231C>T | CA493444479 | ERCC4 | c.2773C>T (p.Leu925=) c.*2329C>T (n.*2329C>T) c.2635C>T (p.Leu879=) n.1912C>T c.2092C>T (p.Leu698=) c.1846C>T (p.Leu616=) c.1285C>T (p.Leu429=) n.2794C>T | ClinVar |
| 16 | g.13948232T>A | CA394824693 | ERCC4 | c.2774T>A (p.Leu925Gln) c.*2330T>A (n.*2330T>A) c.2636T>A (p.Leu879Gln) n.1913T>A c.2093T>A (p.Leu698Gln) c.1847T>A (p.Leu616Gln) c.1286T>A (p.Leu429Gln) n.2795T>A | |
| 16 | g.13948232T>C | CA394824694 | ERCC4 | c.2774T>C (p.Leu925Pro) c.*2330T>C (n.*2330T>C) c.2636T>C (p.Leu879Pro) n.1913T>C c.2093T>C (p.Leu698Pro) c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.1286T>C (p.Leu429Pro) n.2795T>C | |
| 16 | g.13948232T>G | CA394824696 | ERCC4 | c.2774T>G (p.Leu925Arg) c.*2330T>G (n.*2330T>G) c.2636T>G (p.Leu879Arg) n.1913T>G c.2093T>G (p.Leu698Arg) c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.1286T>G (p.Leu429Arg) n.2795T>G | |
| 16 | g.13948233G>A | CA493444480 | ERCC4 | c.2775G>A (p.Leu925=) c.*2331G>A (n.*2331G>A) c.2637G>A (p.Leu879=) n.1914G>A c.2094G>A (p.Leu698=) c.1848G>A (p.Leu616=) c.1287G>A (p.Leu429=) n.2796G>A | |
| 16 | g.13948233G>C | CA493444482 | ERCC4 | c.2775G>C (p.Leu925=) c.*2331G>C (n.*2331G>C) c.2637G>C (p.Leu879=) n.1914G>C c.2094G>C (p.Leu698=) c.1848G>C (p.Leu616=) c.1287G>C (p.Leu429=) n.2796G>C | |
| 16 | g.13948233G>T | CA493444481 | ERCC4 | c.2775G>T (p.Leu925=) c.*2331G>T (n.*2331G>T) c.2637G>T (p.Leu879=) n.1914G>T c.2094G>T (p.Leu698=) c.1848G>T (p.Leu616=) c.1287G>T (p.Leu429=) n.2796G>T | |
| 16 | g.13948234T>A | CA394824699 | ERCC4 | c.2776T>A (p.Ser926Thr) c.*2332T>A (n.*2332T>A) c.2638T>A (p.Ser880Thr) n.1915T>A c.2095T>A (p.Ser699Thr) c.1849T>A (p.Ser617Thr) c.1288T>A (p.Ser430Thr) n.2797T>A | |
| 16 | g.13948234T>C | CA394824700 | ERCC4 | c.2776T>C (p.Ser926Pro) c.*2332T>C (n.*2332T>C) c.2638T>C (p.Ser880Pro) n.1915T>C c.2095T>C (p.Ser699Pro) c.1849T>C (p.Ser617Pro) c.1288T>C (p.Ser430Pro) n.2797T>C | |
| 16 | g.13948234T>G | CA394824702 | ERCC4 | c.2776T>G (p.Ser926Ala) c.*2332T>G (n.*2332T>G) c.2638T>G (p.Ser880Ala) n.1915T>G c.2095T>G (p.Ser699Ala) c.1849T>G (p.Ser617Ala) c.1288T>G (p.Ser430Ala) n.2797T>G | |
| 16 | g.13948235C>A | CA394824704 | ERCC4 | c.2777C>A (p.Ser926Ter) c.*2333C>A (n.*2333C>A) c.2639C>A (p.Ser880Ter) n.1916C>A c.2096C>A (p.Ser699Ter) c.1850C>A (p.Ser617Ter) c.1289C>A (p.Ser430Ter) n.2798C>A | dbSNP |
| 16 | g.13948235C>G | CA394824706 | ERCC4 | c.2777C>G (p.Ser926Ter) c.*2333C>G (n.*2333C>G) c.2639C>G (p.Ser880Ter) n.1916C>G c.2096C>G (p.Ser699Ter) c.1850C>G (p.Ser617Ter) c.1289C>G (p.Ser430Ter) n.2798C>G | |
| 16 | g.13948235C>T | CA394824707 | ERCC4 | c.2777C>T (p.Ser926Leu) c.*2333C>T (n.*2333C>T) c.2639C>T (p.Ser880Leu) n.1916C>T c.2096C>T (p.Ser699Leu) c.1850C>T (p.Ser617Leu) c.1289C>T (p.Ser430Leu) n.2798C>T | |
| 16 | g.13948236A>C | CA493444483 | ERCC4 | c.2778A>C (p.Ser926=) c.*2334A>C (n.*2334A>C) c.2640A>C (p.Ser880=) n.1917A>C c.2097A>C (p.Ser699=) c.1851A>C (p.Ser617=) c.1290A>C (p.Ser430=) n.2799A>C | |
| 16 | g.13948236A>G | CA493444484 | ERCC4 | c.2778A>G (p.Ser926=) c.*2334A>G (n.*2334A>G) c.2640A>G (p.Ser880=) n.1917A>G c.2097A>G (p.Ser699=) c.1851A>G (p.Ser617=) c.1290A>G (p.Ser430=) n.2799A>G | ClinVar |
| 16 | g.13948236A>T | CA493444485 | ERCC4 | c.2778A>T (p.Ser926=) c.*2334A>T (n.*2334A>T) c.2640A>T (p.Ser880=) n.1917A>T c.2097A>T (p.Ser699=) c.1851A>T (p.Ser617=) c.1290A>T (p.Ser430=) n.2799A>T | |
| 16 | g.13948237C>A | CA394824712 | ERCC4 | c.2779C>A (p.Gln927Lys) c.*2335C>A (n.*2335C>A) c.2641C>A (p.Gln881Lys) n.1918C>A c.2098C>A (p.Gln700Lys) c.1852C>A (p.Gln618Lys) c.1291C>A (p.Gln431Lys) n.2800C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948237C= | CA2209082933 | ERCC4 | c.2779C= (p.Gln927=) c.*2335C= (n.*2335C=) c.2641C= (p.Gln881=) n.1918C= c.2098C= (p.Gln700=) c.1852C= (p.Gln618=) c.1291C= (p.Gln431=) n.2800C= | |
| 16 | g.13948237C>G | CA7910785 | ERCC4 | c.2779C>G (p.Gln927Glu) c.*2335C>G (n.*2335C>G) c.2641C>G (p.Gln881Glu) n.1918C>G c.2098C>G (p.Gln700Glu) c.1852C>G (p.Gln618Glu) c.1291C>G (p.Gln431Glu) n.2800C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948237C>T | CA394824710 | ERCC4 | c.2779C>T (p.Gln927Ter) c.*2335C>T (n.*2335C>T) c.2641C>T (p.Gln881Ter) n.1918C>T c.2098C>T (p.Gln700Ter) c.1852C>T (p.Gln618Ter) c.1291C>T (p.Gln431Ter) n.2800C>T | |
| 16 | g.13948238A>C | CA394824721 | ERCC4 | c.2780A>C (p.Gln927Pro) c.*2336A>C (n.*2336A>C) c.2642A>C (p.Gln881Pro) n.1919A>C c.2099A>C (p.Gln700Pro) c.1853A>C (p.Gln618Pro) c.1292A>C (p.Gln431Pro) n.2801A>C | |
| 16 | g.13948238A>G | CA394824714 | ERCC4 | c.2780A>G (p.Gln927Arg) c.*2336A>G (n.*2336A>G) c.2642A>G (p.Gln881Arg) n.1919A>G c.2099A>G (p.Gln700Arg) c.1853A>G (p.Gln618Arg) c.1292A>G (p.Gln431Arg) n.2801A>G | |
| 16 | g.13948238A>T | CA394824716 | ERCC4 | c.2780A>T (p.Gln927Leu) c.*2336A>T (n.*2336A>T) c.2642A>T (p.Gln881Leu) n.1919A>T c.2099A>T (p.Gln700Leu) c.1853A>T (p.Gln618Leu) c.1292A>T (p.Gln431Leu) n.2801A>T | |
| 16 | g.13948239A= | CA2209082934 | ERCC4 | c.2781A= (p.Gln927=) c.*2337A= (n.*2337A=) c.2643A= (p.Gln881=) n.1920A= c.2100A= (p.Gln700=) c.1854A= (p.Gln618=) c.1293A= (p.Gln431=) n.2802A= | |
| 16 | g.13948239A>C | CA394824723 | ERCC4 | c.2781A>C (p.Gln927His) c.*2337A>C (n.*2337A>C) c.2643A>C (p.Gln881His) n.1920A>C c.2100A>C (p.Gln700His) c.1854A>C (p.Gln618His) c.1293A>C (p.Gln431His) n.2802A>C | |
| 16 | g.13948239A>G | CA7910786 | ERCC4 | c.2781A>G (p.Gln927=) c.*2337A>G (n.*2337A>G) c.2643A>G (p.Gln881=) n.1920A>G c.2100A>G (p.Gln700=) c.1854A>G (p.Gln618=) c.1293A>G (p.Gln431=) n.2802A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948239A>T | CA394824726 | ERCC4 | c.2781A>T (p.Gln927His) c.*2337A>T (n.*2337A>T) c.2643A>T (p.Gln881His) n.1920A>T c.2100A>T (p.Gln700His) c.1854A>T (p.Gln618His) c.1293A>T (p.Gln431His) n.2802A>T | |
| 16 | g.13948240G>A | CA394824731 | ERCC4 | c.2782G>A (p.Asp928Asn) c.*2338G>A (n.*2338G>A) c.2644G>A (p.Asp882Asn) n.1921G>A c.2101G>A (p.Asp701Asn) c.1855G>A (p.Asp619Asn) c.1294G>A (p.Asp432Asn) n.2803G>A | |
| 16 | g.13948240G>C | CA394824730 | ERCC4 | c.2782G>C (p.Asp928His) c.*2338G>C (n.*2338G>C) c.2644G>C (p.Asp882His) n.1921G>C c.2101G>C (p.Asp701His) c.1855G>C (p.Asp619His) c.1294G>C (p.Asp432His) n.2803G>C | |
| 16 | g.13948240G>T | CA394824728 | ERCC4 | c.2782G>T (p.Asp928Tyr) c.*2338G>T (n.*2338G>T) c.2644G>T (p.Asp882Tyr) n.1921G>T c.2101G>T (p.Asp701Tyr) c.1855G>T (p.Asp619Tyr) c.1294G>T (p.Asp432Tyr) n.2803G>T | |
| 16 | g.13948241A>C | CA394824734 | ERCC4 | c.2783A>C (p.Asp928Ala) c.*2339A>C (n.*2339A>C) c.2645A>C (p.Asp882Ala) n.1922A>C c.2102A>C (p.Asp701Ala) c.1856A>C (p.Asp619Ala) c.1295A>C (p.Asp432Ala) n.2804A>C | |
| 16 | g.13948241A>G | CA394824735 | ERCC4 | c.2783A>G (p.Asp928Gly) c.*2339A>G (n.*2339A>G) c.2645A>G (p.Asp882Gly) n.1922A>G c.2102A>G (p.Asp701Gly) c.1856A>G (p.Asp619Gly) c.1295A>G (p.Asp432Gly) n.2804A>G | |
| 16 | g.13948241A>T | CA394824737 | ERCC4 | c.2783A>T (p.Asp928Val) c.*2339A>T (n.*2339A>T) c.2645A>T (p.Asp882Val) n.1922A>T c.2102A>T (p.Asp701Val) c.1856A>T (p.Asp619Val) c.1295A>T (p.Asp432Val) n.2804A>T | dbSNP |
| 16 | g.13948242C>A | CA278485972 | ERCC4 | c.2784C>A (p.Asp928Glu) c.*2340C>A (n.*2340C>A) c.2646C>A (p.Asp882Glu) n.1923C>A c.2103C>A (p.Asp701Glu) c.1857C>A (p.Asp619Glu) c.1296C>A (p.Asp432Glu) n.2805C>A | dbSNP |
| 16 | g.13948242C= | CA2209082935 | ERCC4 | c.2784C= (p.Asp928=) c.*2340C= (n.*2340C=) c.2646C= (p.Asp882=) n.1923C= c.2103C= (p.Asp701=) c.1857C= (p.Asp619=) c.1296C= (p.Asp432=) n.2805C= | |
| 16 | g.13948242C>G | CA394824741 | ERCC4 | c.2784C>G (p.Asp928Glu) c.*2340C>G (n.*2340C>G) c.2646C>G (p.Asp882Glu) n.1923C>G c.2103C>G (p.Asp701Glu) c.1857C>G (p.Asp619Glu) c.1296C>G (p.Asp432Glu) n.2805C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948242C>T | CA7910787 | ERCC4 | c.2784C>T (p.Asp928=) c.*2340C>T (n.*2340C>T) c.2646C>T (p.Asp882=) n.1923C>T c.2103C>T (p.Asp701=) c.1857C>T (p.Asp619=) c.1296C>T (p.Asp432=) n.2805C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13948243G>A | CA7910788 | ERCC4 | c.2785G>A (p.Glu929Lys) c.*2341G>A (n.*2341G>A) c.2647G>A (p.Glu883Lys) n.1924G>A c.2104G>A (p.Glu702Lys) c.1858G>A (p.Glu620Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) n.2806G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948243G>C | CA394824747 | ERCC4 | c.2785G>C (p.Glu929Gln) c.*2341G>C (n.*2341G>C) c.2647G>C (p.Glu883Gln) n.1924G>C c.2104G>C (p.Glu702Gln) c.1858G>C (p.Glu620Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) n.2806G>C | dbSNP |
| 16 | g.13948243G= | CA2209082936 | ERCC4 | c.2785G= (p.Glu929=) c.*2341G= (n.*2341G=) c.2647G= (p.Glu883=) n.1924G= c.2104G= (p.Glu702=) c.1858G= (p.Glu620=) c.1297G= (p.Glu433=) n.2806G= | |
| 16 | g.13948243G>T | CA394824745 | ERCC4 | c.2785G>T (p.Glu929Ter) c.*2341G>T (n.*2341G>T) c.2647G>T (p.Glu883Ter) n.1924G>T c.2104G>T (p.Glu702Ter) c.1858G>T (p.Glu620Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) n.2806G>T | |
| 16 | g.13948244A>C | CA394824751 | ERCC4 | c.2786A>C (p.Glu929Ala) c.*2342A>C (n.*2342A>C) c.2648A>C (p.Glu883Ala) n.1925A>C c.2105A>C (p.Glu702Ala) c.1859A>C (p.Glu620Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) n.2807A>C | |
| 16 | g.13948244A>G | CA394824753 | ERCC4 | c.2786A>G (p.Glu929Gly) c.*2342A>G (n.*2342A>G) c.2648A>G (p.Glu883Gly) n.1925A>G c.2105A>G (p.Glu702Gly) c.1859A>G (p.Glu620Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) n.2807A>G | |
| 16 | g.13948244A>T | CA394824754 | ERCC4 | c.2786A>T (p.Glu929Val) c.*2342A>T (n.*2342A>T) c.2648A>T (p.Glu883Val) n.1925A>T c.2105A>T (p.Glu702Val) c.1859A>T (p.Glu620Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) n.2807A>T | |
| 16 | g.13948245G>A | CA493444486 | ERCC4 | c.2787G>A (p.Glu929=) c.*2343G>A (n.*2343G>A) c.2649G>A (p.Glu883=) n.1926G>A c.2106G>A (p.Glu702=) c.1860G>A (p.Glu620=) c.1299G>A (p.Glu433=) n.2808G>A | dbSNP |
| 16 | g.13948245G>C | CA394824757 | ERCC4 | c.2787G>C (p.Glu929Asp) c.*2343G>C (n.*2343G>C) c.2649G>C (p.Glu883Asp) n.1926G>C c.2106G>C (p.Glu702Asp) c.1860G>C (p.Glu620Asp) c.1299G>C (p.Glu433Asp) n.2808G>C | |
| 16 | g.13948245G>T | CA394824758 | ERCC4 | c.2787G>T (p.Glu929Asp) c.*2343G>T (n.*2343G>T) c.2649G>T (p.Glu883Asp) n.1926G>T c.2106G>T (p.Glu702Asp) c.1860G>T (p.Glu620Asp) c.1299G>T (p.Glu433Asp) n.2808G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948246C>A | CA394824761 | ERCC4 | c.2788C>A (p.Leu930Ile) c.*2344C>A (n.*2344C>A) c.2650C>A (p.Leu884Ile) n.1927C>A c.2107C>A (p.Leu703Ile) c.1861C>A (p.Leu621Ile) c.1300C>A (p.Leu434Ile) n.2809C>A | dbSNP |
| 16 | g.13948246C= | CA2209082937 | ERCC4 | c.2788C= (p.Leu930=) c.*2344C= (n.*2344C=) c.2650C= (p.Leu884=) n.1927C= c.2107C= (p.Leu703=) c.1861C= (p.Leu621=) c.1300C= (p.Leu434=) n.2809C= | |
| 16 | g.13948246C>G | CA394824763 | ERCC4 | c.2788C>G (p.Leu930Val) c.*2344C>G (n.*2344C>G) c.2650C>G (p.Leu884Val) n.1927C>G c.2107C>G (p.Leu703Val) c.1861C>G (p.Leu621Val) c.1300C>G (p.Leu434Val) n.2809C>G | |
| 16 | g.13948246C>T | CA394824764 | ERCC4 | c.2788C>T (p.Leu930Phe) c.*2344C>T (n.*2344C>T) c.2650C>T (p.Leu884Phe) n.1927C>T c.2107C>T (p.Leu703Phe) c.1861C>T (p.Leu621Phe) c.1300C>T (p.Leu434Phe) n.2809C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948247T>A | CA394824767 | ERCC4 | c.2789T>A (p.Leu930His) c.*2345T>A (n.*2345T>A) c.2651T>A (p.Leu884His) n.1928T>A c.2108T>A (p.Leu703His) c.1862T>A (p.Leu621His) c.1301T>A (p.Leu434His) n.2810T>A | |
| 16 | g.13948247T>C | CA394824769 | ERCC4 | c.2789T>C (p.Leu930Pro) c.*2345T>C (n.*2345T>C) c.2651T>C (p.Leu884Pro) n.1928T>C c.2108T>C (p.Leu703Pro) c.1862T>C (p.Leu621Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) n.2810T>C | |
| 16 | g.13948247T>G | CA394824771 | ERCC4 | c.2789T>G (p.Leu930Arg) c.*2345T>G (n.*2345T>G) c.2651T>G (p.Leu884Arg) n.1928T>G c.2108T>G (p.Leu703Arg) c.1862T>G (p.Leu621Arg) c.1301T>G (p.Leu434Arg) n.2810T>G |