UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13948046A>C | CA394823883 | ERCC4 | c.2588A>C (p.Lys863Thr) c.*2144A>C (n.*2144A>C) c.2450A>C (p.Lys817Thr) n.1727A>C c.1907A>C (p.Lys636Thr) c.1661A>C (p.Lys554Thr) c.1100A>C (p.Lys367Thr) n.2609A>C | |
| 16 | g.13948046A>G | CA394823881 | ERCC4 | c.2588A>G (p.Lys863Arg) c.*2144A>G (n.*2144A>G) c.2450A>G (p.Lys817Arg) n.1727A>G c.1907A>G (p.Lys636Arg) c.1661A>G (p.Lys554Arg) c.1100A>G (p.Lys367Arg) n.2609A>G | |
| 16 | g.13948046A>T | CA394823878 | ERCC4 | c.2588A>T (p.Lys863Ile) c.*2144A>T (n.*2144A>T) c.2450A>T (p.Lys817Ile) n.1727A>T c.1907A>T (p.Lys636Ile) c.1661A>T (p.Lys554Ile) c.1100A>T (p.Lys367Ile) n.2609A>T | |
| 16 | g.13948047A= | CA2209082842 | ERCC4 | c.2589A= (p.Lys863=) c.*2145A= (n.*2145A=) c.2451A= (p.Lys817=) n.1728A= c.1908A= (p.Lys636=) c.1662A= (p.Lys554=) c.1101A= (p.Lys367=) n.2610A= | |
| 16 | g.13948047A>C | CA394823885 | ERCC4 | c.2589A>C (p.Lys863Asn) c.*2145A>C (n.*2145A>C) c.2451A>C (p.Lys817Asn) n.1728A>C c.1908A>C (p.Lys636Asn) c.1662A>C (p.Lys554Asn) c.1101A>C (p.Lys367Asn) n.2610A>C | |
| 16 | g.13948047A>G | CA493690072 | ERCC4 | c.2589A>G (p.Lys863=) c.*2145A>G (n.*2145A>G) c.2451A>G (p.Lys817=) n.1728A>G c.1908A>G (p.Lys636=) c.1662A>G (p.Lys554=) c.1101A>G (p.Lys367=) n.2610A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948047A>T | CA394823887 | ERCC4 | c.2589A>T (p.Lys863Asn) c.*2145A>T (n.*2145A>T) c.2451A>T (p.Lys817Asn) n.1728A>T c.1908A>T (p.Lys636Asn) c.1662A>T (p.Lys554Asn) c.1101A>T (p.Lys367Asn) n.2610A>T | |
| 16 | g.13948048C>A | CA394823890 | ERCC4 | c.2590C>A (p.Gln864Lys) c.*2146C>A (n.*2146C>A) c.2452C>A (p.Gln818Lys) n.1729C>A c.1909C>A (p.Gln637Lys) c.1663C>A (p.Gln555Lys) c.1102C>A (p.Gln368Lys) n.2611C>A | |
| 16 | g.13948048C= | CA2209082843 | ERCC4 | c.2590C= (p.Gln864=) c.*2146C= (n.*2146C=) c.2452C= (p.Gln818=) n.1729C= c.1909C= (p.Gln637=) c.1663C= (p.Gln555=) c.1102C= (p.Gln368=) n.2611C= | |
| 16 | g.13948048C>G | CA7910742 | ERCC4 | c.2590C>G (p.Gln864Glu) c.*2146C>G (n.*2146C>G) c.2452C>G (p.Gln818Glu) n.1729C>G c.1909C>G (p.Gln637Glu) c.1663C>G (p.Gln555Glu) c.1102C>G (p.Gln368Glu) n.2611C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948048C>T | CA394823893 | ERCC4 | c.2590C>T (p.Gln864Ter) c.*2146C>T (n.*2146C>T) c.2452C>T (p.Gln818Ter) n.1729C>T c.1909C>T (p.Gln637Ter) c.1663C>T (p.Gln555Ter) c.1102C>T (p.Gln368Ter) n.2611C>T | |
| 16 | g.13948049A>C | CA394823896 | ERCC4 | c.2591A>C (p.Gln864Pro) c.*2147A>C (n.*2147A>C) c.2453A>C (p.Gln818Pro) n.1730A>C c.1910A>C (p.Gln637Pro) c.1664A>C (p.Gln555Pro) c.1103A>C (p.Gln368Pro) n.2612A>C | |
| 16 | g.13948049A>G | CA394823897 | ERCC4 | c.2591A>G (p.Gln864Arg) c.*2147A>G (n.*2147A>G) c.2453A>G (p.Gln818Arg) n.1730A>G c.1910A>G (p.Gln637Arg) c.1664A>G (p.Gln555Arg) c.1103A>G (p.Gln368Arg) n.2612A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948049A>T | CA394823900 | ERCC4 | c.2591A>T (p.Gln864Leu) c.*2147A>T (n.*2147A>T) c.2453A>T (p.Gln818Leu) n.1730A>T c.1910A>T (p.Gln637Leu) c.1664A>T (p.Gln555Leu) c.1103A>T (p.Gln368Leu) n.2612A>T | |
| 16 | g.13948050A>C | CA394823903 | ERCC4 | c.2592A>C (p.Gln864His) c.*2148A>C (n.*2148A>C) c.2454A>C (p.Gln818His) n.1731A>C c.1911A>C (p.Gln637His) c.1665A>C (p.Gln555His) c.1104A>C (p.Gln368His) n.2613A>C | |
| 16 | g.13948050A>G | CA493690074 | ERCC4 | c.2592A>G (p.Gln864=) c.*2148A>G (n.*2148A>G) c.2454A>G (p.Gln818=) n.1731A>G c.1911A>G (p.Gln637=) c.1665A>G (p.Gln555=) c.1104A>G (p.Gln368=) n.2613A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948050A>T | CA394823905 | ERCC4 | c.2592A>T (p.Gln864His) c.*2148A>T (n.*2148A>T) c.2454A>T (p.Gln818His) n.1731A>T c.1911A>T (p.Gln637His) c.1665A>T (p.Gln555His) c.1104A>T (p.Gln368His) n.2613A>T | |
| 16 | g.13948051A>C | CA394823908 | ERCC4 | c.2593A>C (p.Ser865Arg) c.*2149A>C (n.*2149A>C) c.2455A>C (p.Ser819Arg) n.1732A>C c.1912A>C (p.Ser638Arg) c.1666A>C (p.Ser556Arg) c.1105A>C (p.Ser369Arg) n.2614A>C | |
| 16 | g.13948051A>G | CA394823910 | ERCC4 | c.2593A>G (p.Ser865Gly) c.*2149A>G (n.*2149A>G) c.2455A>G (p.Ser819Gly) n.1732A>G c.1912A>G (p.Ser638Gly) c.1666A>G (p.Ser556Gly) c.1105A>G (p.Ser369Gly) n.2614A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948051A>T | CA394823912 | ERCC4 | c.2593A>T (p.Ser865Cys) c.*2149A>T (n.*2149A>T) c.2455A>T (p.Ser819Cys) n.1732A>T c.1912A>T (p.Ser638Cys) c.1666A>T (p.Ser556Cys) c.1105A>T (p.Ser369Cys) n.2614A>T | |
| 16 | g.13948052G>A | CA394823917 | ERCC4 | c.2594G>A (p.Ser865Asn) c.*2150G>A (n.*2150G>A) c.2456G>A (p.Ser819Asn) n.1733G>A c.1913G>A (p.Ser638Asn) c.1667G>A (p.Ser556Asn) c.1106G>A (p.Ser369Asn) n.2615G>A | dbSNP |
| 16 | g.13948052G>C | CA394823920 | ERCC4 | c.2594G>C (p.Ser865Thr) c.*2150G>C (n.*2150G>C) c.2456G>C (p.Ser819Thr) n.1733G>C c.1913G>C (p.Ser638Thr) c.1667G>C (p.Ser556Thr) c.1106G>C (p.Ser369Thr) n.2615G>C | |
| 16 | g.13948052G>T | CA394823915 | ERCC4 | c.2594G>T (p.Ser865Ile) c.*2150G>T (n.*2150G>T) c.2456G>T (p.Ser819Ile) n.1733G>T c.1913G>T (p.Ser638Ile) c.1667G>T (p.Ser556Ile) c.1106G>T (p.Ser369Ile) n.2615G>T | |
| 16 | g.13948053C>A | CA7910743 | ERCC4 | c.2595C>A (p.Ser865Arg) c.*2151C>A (n.*2151C>A) c.2457C>A (p.Ser819Arg) n.1734C>A c.1914C>A (p.Ser638Arg) c.1668C>A (p.Ser556Arg) c.1107C>A (p.Ser369Arg) n.2616C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.13948053C= | CA2209082844 | ERCC4 | c.2595C= (p.Ser865=) c.*2151C= (n.*2151C=) c.2457C= (p.Ser819=) n.1734C= c.1914C= (p.Ser638=) c.1668C= (p.Ser556=) c.1107C= (p.Ser369=) n.2616C= | |
| 16 | g.13948053C>G | CA394823925 | ERCC4 | c.2595C>G (p.Ser865Arg) c.*2151C>G (n.*2151C>G) c.2457C>G (p.Ser819Arg) n.1734C>G c.1914C>G (p.Ser638Arg) c.1668C>G (p.Ser556Arg) c.1107C>G (p.Ser369Arg) n.2616C>G | |
| 16 | g.13948053C>T | CA493690079 | ERCC4 | c.2595C>T (p.Ser865=) c.*2151C>T (n.*2151C>T) c.2457C>T (p.Ser819=) n.1734C>T c.1914C>T (p.Ser638=) c.1668C>T (p.Ser556=) c.1107C>T (p.Ser369=) n.2616C>T | dbSNP |
| 16 | g.13948054A>C | CA394823928 | ERCC4 | c.2596A>C (p.Lys866Gln) c.*2152A>C (n.*2152A>C) c.2458A>C (p.Lys820Gln) n.1735A>C c.1915A>C (p.Lys639Gln) c.1669A>C (p.Lys557Gln) c.1108A>C (p.Lys370Gln) n.2617A>C | |
| 16 | g.13948054A>G | CA394823930 | ERCC4 | c.2596A>G (p.Lys866Glu) c.*2152A>G (n.*2152A>G) c.2458A>G (p.Lys820Glu) n.1735A>G c.1915A>G (p.Lys639Glu) c.1669A>G (p.Lys557Glu) c.1108A>G (p.Lys370Glu) n.2617A>G | COSMIC |
| 16 | g.13948054A>T | CA394823932 | ERCC4 | c.2596A>T (p.Lys866Ter) c.*2152A>T (n.*2152A>T) c.2458A>T (p.Lys820Ter) n.1735A>T c.1915A>T (p.Lys639Ter) c.1669A>T (p.Lys557Ter) c.1108A>T (p.Lys370Ter) n.2617A>T | |
| 16 | g.13948055A= | CA2209082845 | ERCC4 | c.2597A= (p.Lys866=) c.*2153A= (n.*2153A=) c.2459A= (p.Lys820=) n.1736A= c.1916A= (p.Lys639=) c.1670A= (p.Lys557=) c.1109A= (p.Lys370=) n.2618A= | |
| 16 | g.13948055A>C | CA394823936 | ERCC4 | c.2597A>C (p.Lys866Thr) c.*2153A>C (n.*2153A>C) c.2459A>C (p.Lys820Thr) n.1736A>C c.1916A>C (p.Lys639Thr) c.1670A>C (p.Lys557Thr) c.1109A>C (p.Lys370Thr) n.2618A>C | |
| 16 | g.13948055A>G | CA394823938 | ERCC4 | c.2597A>G (p.Lys866Arg) c.*2153A>G (n.*2153A>G) c.2459A>G (p.Lys820Arg) n.1736A>G c.1916A>G (p.Lys639Arg) c.1670A>G (p.Lys557Arg) c.1109A>G (p.Lys370Arg) n.2618A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948055A>T | CA394823940 | ERCC4 | c.2597A>T (p.Lys866Met) c.*2153A>T (n.*2153A>T) c.2459A>T (p.Lys820Met) n.1736A>T c.1916A>T (p.Lys639Met) c.1670A>T (p.Lys557Met) c.1109A>T (p.Lys370Met) n.2618A>T | |
| 16 | g.13948056G>A | CA493690086 | ERCC4 | c.2598G>A (p.Lys866=) c.*2154G>A (n.*2154G>A) c.2460G>A (p.Lys820=) n.1737G>A c.1917G>A (p.Lys639=) c.1671G>A (p.Lys557=) c.1110G>A (p.Lys370=) n.2619G>A | |
| 16 | g.13948056G>C | CA394823943 | ERCC4 | c.2598G>C (p.Lys866Asn) c.*2154G>C (n.*2154G>C) c.2460G>C (p.Lys820Asn) n.1737G>C c.1917G>C (p.Lys639Asn) c.1671G>C (p.Lys557Asn) c.1110G>C (p.Lys370Asn) n.2619G>C | |
| 16 | g.13948056G>T | CA394823945 | ERCC4 | c.2598G>T (p.Lys866Asn) c.*2154G>T (n.*2154G>T) c.2460G>T (p.Lys820Asn) n.1737G>T c.1917G>T (p.Lys639Asn) c.1671G>T (p.Lys557Asn) c.1110G>T (p.Lys370Asn) n.2619G>T | |
| 16 | g.13948057C>A | CA394823948 | ERCC4 | c.2599C>A (p.Pro867Thr) c.*2155C>A (n.*2155C>A) c.2461C>A (p.Pro821Thr) n.1738C>A c.1918C>A (p.Pro640Thr) c.1672C>A (p.Pro558Thr) c.1111C>A (p.Pro371Thr) n.2620C>A | dbSNP |
| 16 | g.13948057C>G | CA394823950 | ERCC4 | c.2599C>G (p.Pro867Ala) c.*2155C>G (n.*2155C>G) c.2461C>G (p.Pro821Ala) n.1738C>G c.1918C>G (p.Pro640Ala) c.1672C>G (p.Pro558Ala) c.1111C>G (p.Pro371Ala) n.2620C>G | |
| 16 | g.13948057C>T | CA394823952 | ERCC4 | c.2599C>T (p.Pro867Ser) c.*2155C>T (n.*2155C>T) c.2461C>T (p.Pro821Ser) n.1738C>T c.1918C>T (p.Pro640Ser) c.1672C>T (p.Pro558Ser) c.1111C>T (p.Pro371Ser) n.2620C>T | dbSNP |
| 16 | g.13948058C>A | CA394823956 | ERCC4 | c.2600C>A (p.Pro867Gln) c.*2156C>A (n.*2156C>A) c.2462C>A (p.Pro821Gln) n.1739C>A c.1919C>A (p.Pro640Gln) c.1673C>A (p.Pro558Gln) c.1112C>A (p.Pro371Gln) n.2621C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948058C= | CA2209082846 | ERCC4 | c.2600C= (p.Pro867=) c.*2156C= (n.*2156C=) c.2462C= (p.Pro821=) n.1739C= c.1919C= (p.Pro640=) c.1673C= (p.Pro558=) c.1112C= (p.Pro371=) n.2621C= | |
| 16 | g.13948058C>G | CA394823959 | ERCC4 | c.2600C>G (p.Pro867Arg) c.*2156C>G (n.*2156C>G) c.2462C>G (p.Pro821Arg) n.1739C>G c.1919C>G (p.Pro640Arg) c.1673C>G (p.Pro558Arg) c.1112C>G (p.Pro371Arg) n.2621C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948058C>T | CA7910744 | ERCC4 | c.2600C>T (p.Pro867Leu) c.*2156C>T (n.*2156C>T) c.2462C>T (p.Pro821Leu) n.1739C>T c.1919C>T (p.Pro640Leu) c.1673C>T (p.Pro558Leu) c.1112C>T (p.Pro371Leu) n.2621C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948059A= | CA2209082847 | ERCC4 | c.2601A= (p.Pro867=) c.*2157A= (n.*2157A=) c.2463A= (p.Pro821=) n.1740A= c.1920A= (p.Pro640=) c.1674A= (p.Pro558=) c.1113A= (p.Pro371=) n.2622A= | |
| 16 | g.13948059A>C | CA493690089 | ERCC4 | c.2601A>C (p.Pro867=) c.*2157A>C (n.*2157A>C) c.2463A>C (p.Pro821=) n.1740A>C c.1920A>C (p.Pro640=) c.1674A>C (p.Pro558=) c.1113A>C (p.Pro371=) n.2622A>C | |
| 16 | g.13948059A>G | CA7910745 | ERCC4 | c.2601A>G (p.Pro867=) c.*2157A>G (n.*2157A>G) c.2463A>G (p.Pro821=) n.1740A>G c.1920A>G (p.Pro640=) c.1674A>G (p.Pro558=) c.1113A>G (p.Pro371=) n.2622A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948059A>T | CA493690091 | ERCC4 | c.2601A>T (p.Pro867=) c.*2157A>T (n.*2157A>T) c.2463A>T (p.Pro821=) n.1740A>T c.1920A>T (p.Pro640=) c.1674A>T (p.Pro558=) c.1113A>T (p.Pro371=) n.2622A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948060C>A | CA394823966 | ERCC4 | c.2602C>A (p.Gln868Lys) c.*2158C>A (n.*2158C>A) c.2464C>A (p.Gln822Lys) n.1741C>A c.1921C>A (p.Gln641Lys) c.1675C>A (p.Gln559Lys) c.1114C>A (p.Gln372Lys) n.2623C>A | |
| 16 | g.13948060C>G | CA394823968 | ERCC4 | c.2602C>G (p.Gln868Glu) c.*2158C>G (n.*2158C>G) c.2464C>G (p.Gln822Glu) n.1741C>G c.1921C>G (p.Gln641Glu) c.1675C>G (p.Gln559Glu) c.1114C>G (p.Gln372Glu) n.2623C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948060C>T | CA394823969 | ERCC4 | c.2602C>T (p.Gln868Ter) c.*2158C>T (n.*2158C>T) c.2464C>T (p.Gln822Ter) n.1741C>T c.1921C>T (p.Gln641Ter) c.1675C>T (p.Gln559Ter) c.1114C>T (p.Gln372Ter) n.2623C>T | dbSNP |
| 16 | g.13948061A= | CA2209082848 | ERCC4 | c.2603A= (p.Gln868=) c.*2159A= (n.*2159A=) c.2465A= (p.Gln822=) n.1742A= c.1922A= (p.Gln641=) c.1676A= (p.Gln559=) c.1115A= (p.Gln372=) n.2624A= | |
| 16 | g.13948061A>C | CA394823973 | ERCC4 | c.2603A>C (p.Gln868Pro) c.*2159A>C (n.*2159A>C) c.2465A>C (p.Gln822Pro) n.1742A>C c.1922A>C (p.Gln641Pro) c.1676A>C (p.Gln559Pro) c.1115A>C (p.Gln372Pro) n.2624A>C | |
| 16 | g.13948061A>G | CA394823975 | ERCC4 | c.2603A>G (p.Gln868Arg) c.*2159A>G (n.*2159A>G) c.2465A>G (p.Gln822Arg) n.1742A>G c.1922A>G (p.Gln641Arg) c.1676A>G (p.Gln559Arg) c.1115A>G (p.Gln372Arg) n.2624A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948061A>T | CA394823977 | ERCC4 | c.2603A>T (p.Gln868Leu) c.*2159A>T (n.*2159A>T) c.2465A>T (p.Gln822Leu) n.1742A>T c.1922A>T (p.Gln641Leu) c.1676A>T (p.Gln559Leu) c.1115A>T (p.Gln372Leu) n.2624A>T | |
| 16 | g.13948062G>A | CA7910746 | ERCC4 | c.2604G>A (p.Gln868=) c.*2160G>A (n.*2160G>A) c.2466G>A (p.Gln822=) n.1743G>A c.1923G>A (p.Gln641=) c.1677G>A (p.Gln559=) c.1116G>A (p.Gln372=) n.2625G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948062G>C | CA394823981 | ERCC4 | c.2604G>C (p.Gln868His) c.*2160G>C (n.*2160G>C) c.2466G>C (p.Gln822His) n.1743G>C c.1923G>C (p.Gln641His) c.1677G>C (p.Gln559His) c.1116G>C (p.Gln372His) n.2625G>C | |
| 16 | g.13948062G= | CA2209082849 | ERCC4 | c.2604G= (p.Gln868=) c.*2160G= (n.*2160G=) c.2466G= (p.Gln822=) n.1743G= c.1923G= (p.Gln641=) c.1677G= (p.Gln559=) c.1116G= (p.Gln372=) n.2625G= | |
| 16 | g.13948062G>T | CA394823984 | ERCC4 | c.2604G>T (p.Gln868His) c.*2160G>T (n.*2160G>T) c.2466G>T (p.Gln822His) n.1743G>T c.1923G>T (p.Gln641His) c.1677G>T (p.Gln559His) c.1116G>T (p.Gln372His) n.2625G>T | |
| 16 | g.13948063C>A | CA394823990 | ERCC4 | c.2605C>A (p.Pro869Thr) c.*2161C>A (n.*2161C>A) c.2467C>A (p.Pro823Thr) n.1744C>A c.1924C>A (p.Pro642Thr) c.1678C>A (p.Pro560Thr) c.1117C>A (p.Pro373Thr) n.2626C>A | |
| 16 | g.13948063C>G | CA394823993 | ERCC4 | c.2605C>G (p.Pro869Ala) c.*2161C>G (n.*2161C>G) c.2467C>G (p.Pro823Ala) n.1744C>G c.1924C>G (p.Pro642Ala) c.1678C>G (p.Pro560Ala) c.1117C>G (p.Pro373Ala) n.2626C>G | dbSNP |
| 16 | g.13948063C>T | CA394823988 | ERCC4 | c.2605C>T (p.Pro869Ser) c.*2161C>T (n.*2161C>T) c.2467C>T (p.Pro823Ser) n.1744C>T c.1924C>T (p.Pro642Ser) c.1678C>T (p.Pro560Ser) c.1117C>T (p.Pro373Ser) n.2626C>T | dbSNP |
| 16 | g.13948064C>A | CA394823995 | ERCC4 | c.2606C>A (p.Pro869His) c.*2162C>A (n.*2162C>A) c.2468C>A (p.Pro823His) n.1745C>A c.1925C>A (p.Pro642His) c.1679C>A (p.Pro560His) c.1118C>A (p.Pro373His) n.2627C>A | |
| 16 | g.13948064C>G | CA394823997 | ERCC4 | c.2606C>G (p.Pro869Arg) c.*2162C>G (n.*2162C>G) c.2468C>G (p.Pro823Arg) n.1745C>G c.1925C>G (p.Pro642Arg) c.1679C>G (p.Pro560Arg) c.1118C>G (p.Pro373Arg) n.2627C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948064C>T | CA394824000 | ERCC4 | c.2606C>T (p.Pro869Leu) c.*2162C>T (n.*2162C>T) c.2468C>T (p.Pro823Leu) n.1745C>T c.1925C>T (p.Pro642Leu) c.1679C>T (p.Pro560Leu) c.1118C>T (p.Pro373Leu) n.2627C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948065T>A | CA493690094 | ERCC4 | c.2607T>A (p.Pro869=) c.*2163T>A (n.*2163T>A) c.2469T>A (p.Pro823=) n.1746T>A c.1926T>A (p.Pro642=) c.1680T>A (p.Pro560=) c.1119T>A (p.Pro373=) n.2628T>A | |
| 16 | g.13948065T>C | CA493690095 | ERCC4 | c.2607T>C (p.Pro869=) c.*2163T>C (n.*2163T>C) c.2469T>C (p.Pro823=) n.1746T>C c.1926T>C (p.Pro642=) c.1680T>C (p.Pro560=) c.1119T>C (p.Pro373=) n.2628T>C | |
| 16 | g.13948065T>G | CA493690096 | ERCC4 | c.2607T>G (p.Pro869=) c.*2163T>G (n.*2163T>G) c.2469T>G (p.Pro823=) n.1746T>G c.1926T>G (p.Pro642=) c.1680T>G (p.Pro560=) c.1119T>G (p.Pro373=) n.2628T>G | |
| 16 | g.13948066G>A | CA394824003 | ERCC4 | c.2608G>A (p.Asp870Asn) c.*2164G>A (n.*2164G>A) c.2470G>A (p.Asp824Asn) n.1747G>A c.1927G>A (p.Asp643Asn) c.1681G>A (p.Asp561Asn) c.1120G>A (p.Asp374Asn) n.2629G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948066G>C | CA394824005 | ERCC4 | c.2608G>C (p.Asp870His) c.*2164G>C (n.*2164G>C) c.2470G>C (p.Asp824His) n.1747G>C c.1927G>C (p.Asp643His) c.1681G>C (p.Asp561His) c.1120G>C (p.Asp374His) n.2629G>C | |
| 16 | g.13948066G>T | CA394824007 | ERCC4 | c.2608G>T (p.Asp870Tyr) c.*2164G>T (n.*2164G>T) c.2470G>T (p.Asp824Tyr) n.1747G>T c.1927G>T (p.Asp643Tyr) c.1681G>T (p.Asp561Tyr) c.1120G>T (p.Asp374Tyr) n.2629G>T | |
| 16 | g.13948067A>C | CA394824015 | ERCC4 | c.2609A>C (p.Asp870Ala) c.*2165A>C (n.*2165A>C) c.2471A>C (p.Asp824Ala) n.1748A>C c.1928A>C (p.Asp643Ala) c.1682A>C (p.Asp561Ala) c.1121A>C (p.Asp374Ala) n.2630A>C | |
| 16 | g.13948067A>G | CA394824011 | ERCC4 | c.2609A>G (p.Asp870Gly) c.*2165A>G (n.*2165A>G) c.2471A>G (p.Asp824Gly) n.1748A>G c.1928A>G (p.Asp643Gly) c.1682A>G (p.Asp561Gly) c.1121A>G (p.Asp374Gly) n.2630A>G | |
| 16 | g.13948067A>T | CA394824013 | ERCC4 | c.2609A>T (p.Asp870Val) c.*2165A>T (n.*2165A>T) c.2471A>T (p.Asp824Val) n.1748A>T c.1928A>T (p.Asp643Val) c.1682A>T (p.Asp561Val) c.1121A>T (p.Asp374Val) n.2630A>T | ClinVar |
| 16 | g.13948068T>A | CA394824017 | ERCC4 | c.2610T>A (p.Asp870Glu) c.*2166T>A (n.*2166T>A) c.2472T>A (p.Asp824Glu) n.1749T>A c.1929T>A (p.Asp643Glu) c.1683T>A (p.Asp561Glu) c.1122T>A (p.Asp374Glu) n.2631T>A | |
| 16 | g.13948068T>C | CA493690098 | ERCC4 | c.2610T>C (p.Asp870=) c.*2166T>C (n.*2166T>C) c.2472T>C (p.Asp824=) n.1749T>C c.1929T>C (p.Asp643=) c.1683T>C (p.Asp561=) c.1122T>C (p.Asp374=) n.2631T>C | |
| 16 | g.13948068T>G | CA394824021 | ERCC4 | c.2610T>G (p.Asp870Glu) c.*2166T>G (n.*2166T>G) c.2472T>G (p.Asp824Glu) n.1749T>G c.1929T>G (p.Asp643Glu) c.1683T>G (p.Asp561Glu) c.1122T>G (p.Asp374Glu) n.2631T>G | |
| 16 | g.13948069G>A | CA394824024 | ERCC4 | c.2611G>A (p.Ala871Thr) c.*2167G>A (n.*2167G>A) c.2473G>A (p.Ala825Thr) n.1750G>A c.1930G>A (p.Ala644Thr) c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) n.2632G>A | |
| 16 | g.13948069G>C | CA394824026 | ERCC4 | c.2611G>C (p.Ala871Pro) c.*2167G>C (n.*2167G>C) c.2473G>C (p.Ala825Pro) n.1750G>C c.1930G>C (p.Ala644Pro) c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) n.2632G>C | |
| 16 | g.13948069G>T | CA394824028 | ERCC4 | c.2611G>T (p.Ala871Ser) c.*2167G>T (n.*2167G>T) c.2473G>T (p.Ala825Ser) n.1750G>T c.1930G>T (p.Ala644Ser) c.1684G>T (p.Ala562Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) n.2632G>T | |
| 16 | g.13948070C>A | CA394824035 | ERCC4 | c.2612C>A (p.Ala871Glu) c.*2168C>A (n.*2168C>A) c.2474C>A (p.Ala825Glu) n.1751C>A c.1931C>A (p.Ala644Glu) c.1685C>A (p.Ala562Glu) c.1124C>A (p.Ala375Glu) n.2633C>A | |
| 16 | g.13948070C= | CA2209082850 | ERCC4 | c.2612C= (p.Ala871=) c.*2168C= (n.*2168C=) c.2474C= (p.Ala825=) n.1751C= c.1931C= (p.Ala644=) c.1685C= (p.Ala562=) c.1124C= (p.Ala375=) n.2633C= | |
| 16 | g.13948070C>G | CA7910747 | ERCC4 | c.2612C>G (p.Ala871Gly) c.*2168C>G (n.*2168C>G) c.2474C>G (p.Ala825Gly) n.1751C>G c.1931C>G (p.Ala644Gly) c.1685C>G (p.Ala562Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) n.2633C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948070C>T | CA394824033 | ERCC4 | c.2612C>T (p.Ala871Val) c.*2168C>T (n.*2168C>T) c.2474C>T (p.Ala825Val) n.1751C>T c.1931C>T (p.Ala644Val) c.1685C>T (p.Ala562Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) n.2633C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13948071G>A | CA7910748 | ERCC4 | c.2613G>A (p.Ala871=) c.*2169G>A (n.*2169G>A) c.2475G>A (p.Ala825=) n.1752G>A c.1932G>A (p.Ala644=) c.1686G>A (p.Ala562=) c.1125G>A (p.Ala375=) n.2634G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948071G>C | CA493690100 | ERCC4 | c.2613G>C (p.Ala871=) c.*2169G>C (n.*2169G>C) c.2475G>C (p.Ala825=) n.1752G>C c.1932G>C (p.Ala644=) c.1686G>C (p.Ala562=) c.1125G>C (p.Ala375=) n.2634G>C | |
| 16 | g.13948071G= | CA2209082851 | ERCC4 | c.2613G= (p.Ala871=) c.*2169G= (n.*2169G=) c.2475G= (p.Ala825=) n.1752G= c.1932G= (p.Ala644=) c.1686G= (p.Ala562=) c.1125G= (p.Ala375=) n.2634G= | |
| 16 | g.13948071G>T | CA493690102 | ERCC4 | c.2613G>T (p.Ala871=) c.*2169G>T (n.*2169G>T) c.2475G>T (p.Ala825=) n.1752G>T c.1932G>T (p.Ala644=) c.1686G>T (p.Ala562=) c.1125G>T (p.Ala375=) n.2634G>T | |
| 16 | g.13948072G>A | CA394824040 | ERCC4 | c.2614G>A (p.Ala872Thr) c.*2170G>A (n.*2170G>A) c.2476G>A (p.Ala826Thr) n.1753G>A c.1933G>A (p.Ala645Thr) c.1687G>A (p.Ala563Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.2635G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948072G>C | CA394824042 | ERCC4 | c.2614G>C (p.Ala872Pro) c.*2170G>C (n.*2170G>C) c.2476G>C (p.Ala826Pro) n.1753G>C c.1933G>C (p.Ala645Pro) c.1687G>C (p.Ala563Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.2635G>C | |
| 16 | g.13948072G>T | CA394824045 | ERCC4 | c.2614G>T (p.Ala872Ser) c.*2170G>T (n.*2170G>T) c.2476G>T (p.Ala826Ser) n.1753G>T c.1933G>T (p.Ala645Ser) c.1687G>T (p.Ala563Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.2635G>T | |
| 16 | g.13948073C>A | CA394824047 | ERCC4 | c.2615C>A (p.Ala872Glu) c.*2171C>A (n.*2171C>A) c.2477C>A (p.Ala826Glu) n.1754C>A c.1934C>A (p.Ala645Glu) c.1688C>A (p.Ala563Glu) c.1127C>A (p.Ala376Glu) n.2636C>A | dbSNP |
| 16 | g.13948073C= | CA2209082852 | ERCC4 | c.2615C= (p.Ala872=) c.*2171C= (n.*2171C=) c.2477C= (p.Ala826=) n.1754C= c.1934C= (p.Ala645=) c.1688C= (p.Ala563=) c.1127C= (p.Ala376=) n.2636C= | |
| 16 | g.13948073C>G | CA394824049 | ERCC4 | c.2615C>G (p.Ala872Gly) c.*2171C>G (n.*2171C>G) c.2477C>G (p.Ala826Gly) n.1754C>G c.1934C>G (p.Ala645Gly) c.1688C>G (p.Ala563Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.2636C>G | |
| 16 | g.13948073C>T | CA158870 | ERCC4 | c.2615C>T (p.Ala872Val) c.*2171C>T (n.*2171C>T) c.2477C>T (p.Ala826Val) n.1754C>T c.1934C>T (p.Ala645Val) c.1688C>T (p.Ala563Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) n.2636C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948074G>A | CA493690106 | ERCC4 | c.2616G>A (p.Ala872=) c.*2172G>A (n.*2172G>A) c.2478G>A (p.Ala826=) n.1755G>A c.1935G>A (p.Ala645=) c.1689G>A (p.Ala563=) c.1128G>A (p.Ala376=) n.2637G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948074G>C | CA493690107 | ERCC4 | c.2616G>C (p.Ala872=) c.*2172G>C (n.*2172G>C) c.2478G>C (p.Ala826=) n.1755G>C c.1935G>C (p.Ala645=) c.1689G>C (p.Ala563=) c.1128G>C (p.Ala376=) n.2637G>C | dbSNP |
| 16 | g.13948074G= | CA2209082853 | ERCC4 | c.2616G= (p.Ala872=) c.*2172G= (n.*2172G=) c.2478G= (p.Ala826=) n.1755G= c.1935G= (p.Ala645=) c.1689G= (p.Ala563=) c.1128G= (p.Ala376=) n.2637G= | |
| 16 | g.13948074G>T | CA493690108 | ERCC4 | c.2616G>T (p.Ala872=) c.*2172G>T (n.*2172G>T) c.2478G>T (p.Ala826=) n.1755G>T c.1935G>T (p.Ala645=) c.1689G>T (p.Ala563=) c.1128G>T (p.Ala376=) n.2637G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948075A>C | CA394824053 | ERCC4 | c.2617A>C (p.Thr873Pro) c.*2173A>C (n.*2173A>C) c.2479A>C (p.Thr827Pro) n.1756A>C c.1936A>C (p.Thr646Pro) c.1690A>C (p.Thr564Pro) c.1129A>C (p.Thr377Pro) n.2638A>C | |
| 16 | g.13948075A>G | CA394824054 | ERCC4 | c.2617A>G (p.Thr873Ala) c.*2173A>G (n.*2173A>G) c.2479A>G (p.Thr827Ala) n.1756A>G c.1936A>G (p.Thr646Ala) c.1690A>G (p.Thr564Ala) c.1129A>G (p.Thr377Ala) n.2638A>G | |
| 16 | g.13948075A>T | CA394824057 | ERCC4 | c.2617A>T (p.Thr873Ser) c.*2173A>T (n.*2173A>T) c.2479A>T (p.Thr827Ser) n.1756A>T c.1936A>T (p.Thr646Ser) c.1690A>T (p.Thr564Ser) c.1129A>T (p.Thr377Ser) n.2638A>T | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.13948076C>A | CA278485674 | ERCC4 | c.2618C>A (p.Thr873Lys) c.*2174C>A (n.*2174C>A) c.2480C>A (p.Thr827Lys) n.1757C>A c.1937C>A (p.Thr646Lys) c.1691C>A (p.Thr564Lys) c.1130C>A (p.Thr377Lys) n.2639C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948076C= | CA2209082854 | ERCC4 | c.2618C= (p.Thr873=) c.*2174C= (n.*2174C=) c.2480C= (p.Thr827=) n.1757C= c.1937C= (p.Thr646=) c.1691C= (p.Thr564=) c.1130C= (p.Thr377=) n.2639C= | |
| 16 | g.13948076C>G | CA394824062 | ERCC4 | c.2618C>G (p.Thr873Arg) c.*2174C>G (n.*2174C>G) c.2480C>G (p.Thr827Arg) n.1757C>G c.1937C>G (p.Thr646Arg) c.1691C>G (p.Thr564Arg) c.1130C>G (p.Thr377Arg) n.2639C>G | dbSNP |
| 16 | g.13948076C>T | CA7910749 | ERCC4 | c.2618C>T (p.Thr873Ile) c.*2174C>T (n.*2174C>T) c.2480C>T (p.Thr827Ile) n.1757C>T c.1937C>T (p.Thr646Ile) c.1691C>T (p.Thr564Ile) c.1130C>T (p.Thr377Ile) n.2639C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948077A>C | CA493690111 | ERCC4 | c.2619A>C (p.Thr873=) c.*2175A>C (n.*2175A>C) c.2481A>C (p.Thr827=) n.1758A>C c.1938A>C (p.Thr646=) c.1692A>C (p.Thr564=) c.1131A>C (p.Thr377=) n.2640A>C | |
| 16 | g.13948077A>G | CA493690112 | ERCC4 | c.2619A>G (p.Thr873=) c.*2175A>G (n.*2175A>G) c.2481A>G (p.Thr827=) n.1758A>G c.1938A>G (p.Thr646=) c.1692A>G (p.Thr564=) c.1131A>G (p.Thr377=) n.2640A>G | |
| 16 | g.13948077A>T | CA493690113 | ERCC4 | c.2619A>T (p.Thr873=) c.*2175A>T (n.*2175A>T) c.2481A>T (p.Thr827=) n.1758A>T c.1938A>T (p.Thr646=) c.1692A>T (p.Thr564=) c.1131A>T (p.Thr377=) n.2640A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948078G>A | CA394824070 | ERCC4 | c.2620G>A (p.Ala874Thr) c.*2176G>A (n.*2176G>A) c.2482G>A (p.Ala828Thr) n.1759G>A c.1939G>A (p.Ala647Thr) c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.1132G>A (p.Ala378Thr) n.2641G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948078G>C | CA394824066 | ERCC4 | c.2620G>C (p.Ala874Pro) c.*2176G>C (n.*2176G>C) c.2482G>C (p.Ala828Pro) n.1759G>C c.1939G>C (p.Ala647Pro) c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.1132G>C (p.Ala378Pro) n.2641G>C | |
| 16 | g.13948078G= | CA2209082855 | ERCC4 | c.2620G= (p.Ala874=) c.*2176G= (n.*2176G=) c.2482G= (p.Ala828=) n.1759G= c.1939G= (p.Ala647=) c.1693G= (p.Ala565=) c.1132G= (p.Ala378=) n.2641G= | |
| 16 | g.13948078G>T | CA394824068 | ERCC4 | c.2620G>T (p.Ala874Ser) c.*2176G>T (n.*2176G>T) c.2482G>T (p.Ala828Ser) n.1759G>T c.1939G>T (p.Ala647Ser) c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.1132G>T (p.Ala378Ser) n.2641G>T | |
| 16 | g.13948079C>A | CA394824073 | ERCC4 | c.2621C>A (p.Ala874Glu) c.*2177C>A (n.*2177C>A) c.2483C>A (p.Ala828Glu) n.1760C>A c.1940C>A (p.Ala647Glu) c.1694C>A (p.Ala565Glu) c.1133C>A (p.Ala378Glu) n.2642C>A | |
| 16 | g.13948079C>G | CA394824076 | ERCC4 | c.2621C>G (p.Ala874Gly) c.*2177C>G (n.*2177C>G) c.2483C>G (p.Ala828Gly) n.1760C>G c.1940C>G (p.Ala647Gly) c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.1133C>G (p.Ala378Gly) n.2642C>G | |
| 16 | g.13948079C>T | CA394824078 | ERCC4 | c.2621C>T (p.Ala874Val) c.*2177C>T (n.*2177C>T) c.2483C>T (p.Ala828Val) n.1760C>T c.1940C>T (p.Ala647Val) c.1694C>T (p.Ala565Val) c.1133C>T (p.Ala378Val) n.2642C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948080A>C | CA493690117 | ERCC4 | c.2622A>C (p.Ala874=) c.*2178A>C (n.*2178A>C) c.2484A>C (p.Ala828=) n.1761A>C c.1941A>C (p.Ala647=) c.1695A>C (p.Ala565=) c.1134A>C (p.Ala378=) n.2643A>C | |
| 16 | g.13948080A>G | CA493690118 | ERCC4 | c.2622A>G (p.Ala874=) c.*2178A>G (n.*2178A>G) c.2484A>G (p.Ala828=) n.1761A>G c.1941A>G (p.Ala647=) c.1695A>G (p.Ala565=) c.1134A>G (p.Ala378=) n.2643A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948080A>T | CA493690119 | ERCC4 | c.2622A>T (p.Ala874=) c.*2178A>T (n.*2178A>T) c.2484A>T (p.Ala828=) n.1761A>T c.1941A>T (p.Ala647=) c.1695A>T (p.Ala565=) c.1134A>T (p.Ala378=) n.2643A>T | |
| 16 | g.13948081C>A | CA394824082 | ERCC4 | c.2623C>A (p.Leu875Met) c.*2179C>A (n.*2179C>A) c.2485C>A (p.Leu829Met) n.1762C>A c.1942C>A (p.Leu648Met) c.1696C>A (p.Leu566Met) c.1135C>A (p.Leu379Met) n.2644C>A | |
| 16 | g.13948081C= | CA2209082856 | ERCC4 | c.2623C= (p.Leu875=) c.*2179C= (n.*2179C=) c.2485C= (p.Leu829=) n.1762C= c.1942C= (p.Leu648=) c.1696C= (p.Leu566=) c.1135C= (p.Leu379=) n.2644C= | |
| 16 | g.13948081C>G | CA394824085 | ERCC4 | c.2623C>G (p.Leu875Val) c.*2179C>G (n.*2179C>G) c.2485C>G (p.Leu829Val) n.1762C>G c.1942C>G (p.Leu648Val) c.1696C>G (p.Leu566Val) c.1135C>G (p.Leu379Val) n.2644C>G | |
| 16 | g.13948081C>T | CA7910750 | ERCC4 | c.2623C>T (p.Leu875=) c.*2179C>T (n.*2179C>T) c.2485C>T (p.Leu829=) n.1762C>T c.1942C>T (p.Leu648=) c.1696C>T (p.Leu566=) c.1135C>T (p.Leu379=) n.2644C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.13948082T>A | CA394824093 | ERCC4 | c.2624T>A (p.Leu875Gln) c.*2180T>A (n.*2180T>A) c.2486T>A (p.Leu829Gln) n.1763T>A c.1943T>A (p.Leu648Gln) c.1697T>A (p.Leu566Gln) c.1136T>A (p.Leu379Gln) n.2645T>A | |
| 16 | g.13948082T>C | CA394824091 | ERCC4 | c.2624T>C (p.Leu875Pro) c.*2180T>C (n.*2180T>C) c.2486T>C (p.Leu829Pro) n.1763T>C c.1943T>C (p.Leu648Pro) c.1697T>C (p.Leu566Pro) c.1136T>C (p.Leu379Pro) n.2645T>C | |
| 16 | g.13948082T>G | CA394824089 | ERCC4 | c.2624T>G (p.Leu875Arg) c.*2180T>G (n.*2180T>G) c.2486T>G (p.Leu829Arg) n.1763T>G c.1943T>G (p.Leu648Arg) c.1697T>G (p.Leu566Arg) c.1136T>G (p.Leu379Arg) n.2645T>G | |
| 16 | g.13948083G>A | CA493690124 | ERCC4 | c.2625G>A (p.Leu875=) c.*2181G>A (n.*2181G>A) c.2487G>A (p.Leu829=) n.1764G>A c.1944G>A (p.Leu648=) c.1698G>A (p.Leu566=) c.1137G>A (p.Leu379=) n.2646G>A | |
| 16 | g.13948083G>C | CA493690123 | ERCC4 | c.2625G>C (p.Leu875=) c.*2181G>C (n.*2181G>C) c.2487G>C (p.Leu829=) n.1764G>C c.1944G>C (p.Leu648=) c.1698G>C (p.Leu566=) c.1137G>C (p.Leu379=) n.2646G>C | |
| 16 | g.13948083G>T | CA493690122 | ERCC4 | c.2625G>T (p.Leu875=) c.*2181G>T (n.*2181G>T) c.2487G>T (p.Leu829=) n.1764G>T c.1944G>T (p.Leu648=) c.1698G>T (p.Leu566=) c.1137G>T (p.Leu379=) n.2646G>T | |
| 16 | g.13948084G>A | CA394824096 | ERCC4 | c.2626G>A (p.Ala876Thr) c.*2182G>A (n.*2182G>A) c.2488G>A (p.Ala830Thr) n.1765G>A c.1945G>A (p.Ala649Thr) c.1699G>A (p.Ala567Thr) c.1138G>A (p.Ala380Thr) n.2647G>A | dbSNP |
| 16 | g.13948084G>C | CA394824098 | ERCC4 | c.2626G>C (p.Ala876Pro) c.*2182G>C (n.*2182G>C) c.2488G>C (p.Ala830Pro) n.1765G>C c.1945G>C (p.Ala649Pro) c.1699G>C (p.Ala567Pro) c.1138G>C (p.Ala380Pro) n.2647G>C | |
| 16 | g.13948084G>T | CA394824100 | ERCC4 | c.2626G>T (p.Ala876Ser) c.*2182G>T (n.*2182G>T) c.2488G>T (p.Ala830Ser) n.1765G>T c.1945G>T (p.Ala649Ser) c.1699G>T (p.Ala567Ser) c.1138G>T (p.Ala380Ser) n.2647G>T | |
| 16 | g.13948085C>A | CA394824104 | ERCC4 | c.2627C>A (p.Ala876Asp) c.*2183C>A (n.*2183C>A) c.2489C>A (p.Ala830Asp) n.1766C>A c.1946C>A (p.Ala649Asp) c.1700C>A (p.Ala567Asp) c.1139C>A (p.Ala380Asp) n.2648C>A | |
| 16 | g.13948085C>G | CA394824105 | ERCC4 | c.2627C>G (p.Ala876Gly) c.*2183C>G (n.*2183C>G) c.2489C>G (p.Ala830Gly) n.1766C>G c.1946C>G (p.Ala649Gly) c.1700C>G (p.Ala567Gly) c.1139C>G (p.Ala380Gly) n.2648C>G | |
| 16 | g.13948085C>T | CA394824108 | ERCC4 | c.2627C>T (p.Ala876Val) c.*2183C>T (n.*2183C>T) c.2489C>T (p.Ala830Val) n.1766C>T c.1946C>T (p.Ala649Val) c.1700C>T (p.Ala567Val) c.1139C>T (p.Ala380Val) n.2648C>T | dbSNP |
| 16 | g.13948086C>A | CA493690129 | ERCC4 | c.2628C>A (p.Ala876=) c.*2184C>A (n.*2184C>A) c.2490C>A (p.Ala830=) n.1767C>A c.1947C>A (p.Ala649=) c.1701C>A (p.Ala567=) c.1140C>A (p.Ala380=) n.2649C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948086C>G | CA493690128 | ERCC4 | c.2628C>G (p.Ala876=) c.*2184C>G (n.*2184C>G) c.2490C>G (p.Ala830=) n.1767C>G c.1947C>G (p.Ala649=) c.1701C>G (p.Ala567=) c.1140C>G (p.Ala380=) n.2649C>G | |
| 16 | g.13948086C>T | CA493690127 | ERCC4 | c.2628C>T (p.Ala876=) c.*2184C>T (n.*2184C>T) c.2490C>T (p.Ala830=) n.1767C>T c.1947C>T (p.Ala649=) c.1701C>T (p.Ala567=) c.1140C>T (p.Ala380=) n.2649C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948086_13948097del | CA645585454 | ERCC4 | c.2628_2639del (p.Ile877_Asp880del) c.*2184_*2195del (n.*2184_*2195del) c.2490_2501del (p.Ile831_Asp834del) n.1767_1778del c.1947_1958del (p.Ile650_Asp653del) c.1701_1712del (p.Ile568_Asp571del) c.1140_1151del (p.Ile381_Asp384del) n.2649_2660del | COSMIC |
| 16 | g.13948087A= | CA2209082857 | ERCC4 | c.2629A= (p.Ile877=) c.*2185A= (n.*2185A=) c.2491A= (p.Ile831=) n.1768A= c.1948A= (p.Ile650=) c.1702A= (p.Ile568=) c.1141A= (p.Ile381=) n.2650A= | |
| 16 | g.13948087A>C | CA394824110 | ERCC4 | c.2629A>C (p.Ile877Leu) c.*2185A>C (n.*2185A>C) c.2491A>C (p.Ile831Leu) n.1768A>C c.1948A>C (p.Ile650Leu) c.1702A>C (p.Ile568Leu) c.1141A>C (p.Ile381Leu) n.2650A>C | |
| 16 | g.13948087A>G | CA7910751 | ERCC4 | c.2629A>G (p.Ile877Val) c.*2185A>G (n.*2185A>G) c.2491A>G (p.Ile831Val) n.1768A>G c.1948A>G (p.Ile650Val) c.1702A>G (p.Ile568Val) c.1141A>G (p.Ile381Val) n.2650A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948087A>T | CA394824112 | ERCC4 | c.2629A>T (p.Ile877Phe) c.*2185A>T (n.*2185A>T) c.2491A>T (p.Ile831Phe) n.1768A>T c.1948A>T (p.Ile650Phe) c.1702A>T (p.Ile568Phe) c.1141A>T (p.Ile381Phe) n.2650A>T | |
| 16 | g.13948088T>A | CA394824117 | ERCC4 | c.2630T>A (p.Ile877Asn) c.*2186T>A (n.*2186T>A) c.2492T>A (p.Ile831Asn) n.1769T>A c.1949T>A (p.Ile650Asn) c.1703T>A (p.Ile568Asn) c.1142T>A (p.Ile381Asn) n.2651T>A | |
| 16 | g.13948088T>C | CA394824119 | ERCC4 | c.2630T>C (p.Ile877Thr) c.*2186T>C (n.*2186T>C) c.2492T>C (p.Ile831Thr) n.1769T>C c.1949T>C (p.Ile650Thr) c.1703T>C (p.Ile568Thr) c.1142T>C (p.Ile381Thr) n.2651T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948088T>G | CA394824121 | ERCC4 | c.2630T>G (p.Ile877Ser) c.*2186T>G (n.*2186T>G) c.2492T>G (p.Ile831Ser) n.1769T>G c.1949T>G (p.Ile650Ser) c.1703T>G (p.Ile568Ser) c.1142T>G (p.Ile381Ser) n.2651T>G | |
| 16 | g.13948088T= | CA2209082858 | ERCC4 | c.2630T= (p.Ile877=) c.*2186T= (n.*2186T=) c.2492T= (p.Ile831=) n.1769T= c.1949T= (p.Ile650=) c.1703T= (p.Ile568=) c.1142T= (p.Ile381=) n.2651T= | |
| 16 | g.13948089T>A | CA493690131 | ERCC4 | c.2631T>A (p.Ile877=) c.*2187T>A (n.*2187T>A) c.2493T>A (p.Ile831=) n.1770T>A c.1950T>A (p.Ile650=) c.1704T>A (p.Ile568=) c.1143T>A (p.Ile381=) n.2652T>A | |
| 16 | g.13948089T>C | CA493690133 | ERCC4 | c.2631T>C (p.Ile877=) c.*2187T>C (n.*2187T>C) c.2493T>C (p.Ile831=) n.1770T>C c.1950T>C (p.Ile650=) c.1704T>C (p.Ile568=) c.1143T>C (p.Ile381=) n.2652T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948089T>G | CA394824123 | ERCC4 | c.2631T>G (p.Ile877Met) c.*2187T>G (n.*2187T>G) c.2493T>G (p.Ile831Met) n.1770T>G c.1950T>G (p.Ile650Met) c.1704T>G (p.Ile568Met) c.1143T>G (p.Ile381Met) n.2652T>G | |
| 16 | g.13948089T= | CA2209082859 | ERCC4 | c.2631T= (p.Ile877=) c.*2187T= (n.*2187T=) c.2493T= (p.Ile831=) n.1770T= c.1950T= (p.Ile650=) c.1704T= (p.Ile568=) c.1143T= (p.Ile381=) n.2652T= | |
| 16 | g.13948090A= | CA2209082860 | ERCC4 | c.2632A= (p.Thr878=) c.*2188A= (n.*2188A=) c.2494A= (p.Thr832=) n.1771A= c.1951A= (p.Thr651=) c.1705A= (p.Thr569=) c.1144A= (p.Thr382=) n.2653A= | |
| 16 | g.13948090A>C | CA394824126 | ERCC4 | c.2632A>C (p.Thr878Pro) c.*2188A>C (n.*2188A>C) c.2494A>C (p.Thr832Pro) n.1771A>C c.1951A>C (p.Thr651Pro) c.1705A>C (p.Thr569Pro) c.1144A>C (p.Thr382Pro) n.2653A>C | |
| 16 | g.13948090A>G | CA7910752 | ERCC4 | c.2632A>G (p.Thr878Ala) c.*2188A>G (n.*2188A>G) c.2494A>G (p.Thr832Ala) n.1771A>G c.1951A>G (p.Thr651Ala) c.1705A>G (p.Thr569Ala) c.1144A>G (p.Thr382Ala) n.2653A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948090A>T | CA394824130 | ERCC4 | c.2632A>T (p.Thr878Ser) c.*2188A>T (n.*2188A>T) c.2494A>T (p.Thr832Ser) n.1771A>T c.1951A>T (p.Thr651Ser) c.1705A>T (p.Thr569Ser) c.1144A>T (p.Thr382Ser) n.2653A>T | |
| 16 | g.13948091C>A | CA394824132 | ERCC4 | c.2633C>A (p.Thr878Lys) c.*2189C>A (n.*2189C>A) c.2495C>A (p.Thr832Lys) n.1772C>A c.1952C>A (p.Thr651Lys) c.1706C>A (p.Thr569Lys) c.1145C>A (p.Thr382Lys) n.2654C>A | |
| 16 | g.13948091C>G | CA394824134 | ERCC4 | c.2633C>G (p.Thr878Arg) c.*2189C>G (n.*2189C>G) c.2495C>G (p.Thr832Arg) n.1772C>G c.1952C>G (p.Thr651Arg) c.1706C>G (p.Thr569Arg) c.1145C>G (p.Thr382Arg) n.2654C>G | |
| 16 | g.13948091C>T | CA394824136 | ERCC4 | c.2633C>T (p.Thr878Ile) c.*2189C>T (n.*2189C>T) c.2495C>T (p.Thr832Ile) n.1772C>T c.1952C>T (p.Thr651Ile) c.1706C>T (p.Thr569Ile) c.1145C>T (p.Thr382Ile) n.2654C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13948092A= | CA2209082861 | ERCC4 | c.2634A= (p.Thr878=) c.*2190A= (n.*2190A=) c.2496A= (p.Thr832=) n.1773A= c.1953A= (p.Thr651=) c.1707A= (p.Thr569=) c.1146A= (p.Thr382=) n.2655A= | |
| 16 | g.13948092A>C | CA493690137 | ERCC4 | c.2634A>C (p.Thr878=) c.*2190A>C (n.*2190A>C) c.2496A>C (p.Thr832=) n.1773A>C c.1953A>C (p.Thr651=) c.1707A>C (p.Thr569=) c.1146A>C (p.Thr382=) n.2655A>C | |
| 16 | g.13948092A>G | CA7910753 | ERCC4 | c.2634A>G (p.Thr878=) c.*2190A>G (n.*2190A>G) c.2496A>G (p.Thr832=) n.1773A>G c.1953A>G (p.Thr651=) c.1707A>G (p.Thr569=) c.1146A>G (p.Thr382=) n.2655A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.13948092A>T | CA493690139 | ERCC4 | c.2634A>T (p.Thr878=) c.*2190A>T (n.*2190A>T) c.2496A>T (p.Thr832=) n.1773A>T c.1953A>T (p.Thr651=) c.1707A>T (p.Thr569=) c.1146A>T (p.Thr382=) n.2655A>T | |
| 16 | g.13948093G>A | CA394824140 | ERCC4 | c.2635G>A (p.Ala879Thr) c.*2191G>A (n.*2191G>A) c.2497G>A (p.Ala833Thr) n.1774G>A c.1954G>A (p.Ala652Thr) c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.1147G>A (p.Ala383Thr) n.2656G>A | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.13948093G>C | CA394824145 | ERCC4 | c.2635G>C (p.Ala879Pro) c.*2191G>C (n.*2191G>C) c.2497G>C (p.Ala833Pro) n.1774G>C c.1954G>C (p.Ala652Pro) c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.1147G>C (p.Ala383Pro) n.2656G>C | |
| 16 | g.13948093G>T | CA394824143 | ERCC4 | c.2635G>T (p.Ala879Ser) c.*2191G>T (n.*2191G>T) c.2497G>T (p.Ala833Ser) n.1774G>T c.1954G>T (p.Ala652Ser) c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.1147G>T (p.Ala383Ser) n.2656G>T | |
| 16 | g.13948094C>A | CA394824148 | ERCC4 | c.2636C>A (p.Ala879Glu) c.*2192C>A (n.*2192C>A) c.2498C>A (p.Ala833Glu) n.1775C>A c.1955C>A (p.Ala652Glu) c.1709C>A (p.Ala570Glu) c.1148C>A (p.Ala383Glu) n.2657C>A | |
| 16 | g.13948094C>G | CA394824151 | ERCC4 | c.2636C>G (p.Ala879Gly) c.*2192C>G (n.*2192C>G) c.2498C>G (p.Ala833Gly) n.1775C>G c.1955C>G (p.Ala652Gly) c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.1148C>G (p.Ala383Gly) n.2657C>G | |
| 16 | g.13948094C>T | CA394824150 | ERCC4 | c.2636C>T (p.Ala879Val) c.*2192C>T (n.*2192C>T) c.2498C>T (p.Ala833Val) n.1775C>T c.1955C>T (p.Ala652Val) c.1709C>T (p.Ala570Val) c.1148C>T (p.Ala383Val) n.2657C>T | dbSNP |
| 16 | g.13948095A>C | CA493690141 | ERCC4 | c.2637A>C (p.Ala879=) c.*2193A>C (n.*2193A>C) c.2499A>C (p.Ala833=) n.1776A>C c.1956A>C (p.Ala652=) c.1710A>C (p.Ala570=) c.1149A>C (p.Ala383=) n.2658A>C | |
| 16 | g.13948095A>G | CA493690142 | ERCC4 | c.2637A>G (p.Ala879=) c.*2193A>G (n.*2193A>G) c.2499A>G (p.Ala833=) n.1776A>G c.1956A>G (p.Ala652=) c.1710A>G (p.Ala570=) c.1149A>G (p.Ala383=) n.2658A>G | |
| 16 | g.13948095A>T | CA493690143 | ERCC4 | c.2637A>T (p.Ala879=) c.*2193A>T (n.*2193A>T) c.2499A>T (p.Ala833=) n.1776A>T c.1956A>T (p.Ala652=) c.1710A>T (p.Ala570=) c.1149A>T (p.Ala383=) n.2658A>T | |
| 16 | g.13948096G>A | CA7910755 | ERCC4 | c.2638G>A (p.Asp880Asn) c.*2194G>A (n.*2194G>A) c.2500G>A (p.Asp834Asn) n.1777G>A c.1957G>A (p.Asp653Asn) c.1711G>A (p.Asp571Asn) c.1150G>A (p.Asp384Asn) n.2659G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948096G>C | CA394824155 | ERCC4 | c.2638G>C (p.Asp880His) c.*2194G>C (n.*2194G>C) c.2500G>C (p.Asp834His) n.1777G>C c.1957G>C (p.Asp653His) c.1711G>C (p.Asp571His) c.1150G>C (p.Asp384His) n.2659G>C | |
| 16 | g.13948096G= | CA2209082862 | ERCC4 | c.2638G= (p.Asp880=) c.*2194G= (n.*2194G=) c.2500G= (p.Asp834=) n.1777G= c.1957G= (p.Asp653=) c.1711G= (p.Asp571=) c.1150G= (p.Asp384=) n.2659G= | |
| 16 | g.13948096G>T | CA7910754 | ERCC4 | c.2638G>T (p.Asp880Tyr) c.*2194G>T (n.*2194G>T) c.2500G>T (p.Asp834Tyr) n.1777G>T c.1957G>T (p.Asp653Tyr) c.1711G>T (p.Asp571Tyr) c.1150G>T (p.Asp384Tyr) n.2659G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948097A>C | CA394824158 | ERCC4 | c.2639A>C (p.Asp880Ala) c.*2195A>C (n.*2195A>C) c.2501A>C (p.Asp834Ala) n.1778A>C c.1958A>C (p.Asp653Ala) c.1712A>C (p.Asp571Ala) c.1151A>C (p.Asp384Ala) n.2660A>C | COSMIC |
| 16 | g.13948097A>G | CA394824160 | ERCC4 | c.2639A>G (p.Asp880Gly) c.*2195A>G (n.*2195A>G) c.2501A>G (p.Asp834Gly) n.1778A>G c.1958A>G (p.Asp653Gly) c.1712A>G (p.Asp571Gly) c.1151A>G (p.Asp384Gly) n.2660A>G | |
| 16 | g.13948097A>T | CA394824161 | ERCC4 | c.2639A>T (p.Asp880Val) c.*2195A>T (n.*2195A>T) c.2501A>T (p.Asp834Val) n.1778A>T c.1958A>T (p.Asp653Val) c.1712A>T (p.Asp571Val) c.1151A>T (p.Asp384Val) n.2660A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948098T>A | CA394824165 | ERCC4 | c.2640T>A (p.Asp880Glu) c.*2196T>A (n.*2196T>A) c.2502T>A (p.Asp834Glu) n.1779T>A c.1959T>A (p.Asp653Glu) c.1713T>A (p.Asp571Glu) c.1152T>A (p.Asp384Glu) n.2661T>A | |
| 16 | g.13948098T>C | CA493690145 | ERCC4 | c.2640T>C (p.Asp880=) c.*2196T>C (n.*2196T>C) c.2502T>C (p.Asp834=) n.1779T>C c.1959T>C (p.Asp653=) c.1713T>C (p.Asp571=) c.1152T>C (p.Asp384=) n.2661T>C | |
| 16 | g.13948098T>G | CA394824167 | ERCC4 | c.2640T>G (p.Asp880Glu) c.*2196T>G (n.*2196T>G) c.2502T>G (p.Asp834Glu) n.1779T>G c.1959T>G (p.Asp653Glu) c.1713T>G (p.Asp571Glu) c.1152T>G (p.Asp384Glu) n.2661T>G | |
| 16 | g.13948099T>A | CA394824170 | ERCC4 | c.2641T>A (p.Ser881Thr) c.*2197T>A (n.*2197T>A) c.2503T>A (p.Ser835Thr) n.1780T>A c.1960T>A (p.Ser654Thr) c.1714T>A (p.Ser572Thr) c.1153T>A (p.Ser385Thr) n.2662T>A | |
| 16 | g.13948099T>C | CA394824172 | ERCC4 | c.2641T>C (p.Ser881Pro) c.*2197T>C (n.*2197T>C) c.2503T>C (p.Ser835Pro) n.1780T>C c.1960T>C (p.Ser654Pro) c.1714T>C (p.Ser572Pro) c.1153T>C (p.Ser385Pro) n.2662T>C | |
| 16 | g.13948099T>G | CA394824174 | ERCC4 | c.2641T>G (p.Ser881Ala) c.*2197T>G (n.*2197T>G) c.2503T>G (p.Ser835Ala) n.1780T>G c.1960T>G (p.Ser654Ala) c.1714T>G (p.Ser572Ala) c.1153T>G (p.Ser385Ala) n.2662T>G | |
| 16 | g.13948100C>A | CA278485690 | ERCC4 | c.2642C>A (p.Ser881Tyr) c.*2198C>A (n.*2198C>A) c.2504C>A (p.Ser835Tyr) n.1781C>A c.1961C>A (p.Ser654Tyr) c.1715C>A (p.Ser572Tyr) c.1154C>A (p.Ser385Tyr) n.2663C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948100C= | CA2209082863 | ERCC4 | c.2642C= (p.Ser881=) c.*2198C= (n.*2198C=) c.2504C= (p.Ser835=) n.1781C= c.1961C= (p.Ser654=) c.1715C= (p.Ser572=) c.1154C= (p.Ser385=) n.2663C= | |
| 16 | g.13948100C>G | CA394824182 | ERCC4 | c.2642C>G (p.Ser881Cys) c.*2198C>G (n.*2198C>G) c.2504C>G (p.Ser835Cys) n.1781C>G c.1961C>G (p.Ser654Cys) c.1715C>G (p.Ser572Cys) c.1154C>G (p.Ser385Cys) n.2663C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948100C>T | CA394824177 | ERCC4 | c.2642C>T (p.Ser881Phe) c.*2198C>T (n.*2198C>T) c.2504C>T (p.Ser835Phe) n.1781C>T c.1961C>T (p.Ser654Phe) c.1715C>T (p.Ser572Phe) c.1154C>T (p.Ser385Phe) n.2663C>T | |
| 16 | g.13948101T>A | CA493690146 | ERCC4 | c.2643T>A (p.Ser881=) c.*2199T>A (n.*2199T>A) c.2505T>A (p.Ser835=) n.1782T>A c.1962T>A (p.Ser654=) c.1716T>A (p.Ser572=) c.1155T>A (p.Ser385=) n.2664T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948101T>C | CA152756 | ERCC4 | c.2643T>C (p.Ser881=) c.*2199T>C (n.*2199T>C) c.2505T>C (p.Ser835=) n.1782T>C c.1962T>C (p.Ser654=) c.1716T>C (p.Ser572=) c.1155T>C (p.Ser385=) n.2664T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948101T>G | CA493690148 | ERCC4 | c.2643T>G (p.Ser881=) c.*2199T>G (n.*2199T>G) c.2505T>G (p.Ser835=) n.1782T>G c.1962T>G (p.Ser654=) c.1716T>G (p.Ser572=) c.1155T>G (p.Ser385=) n.2664T>G | |
| 16 | g.13948101T= | CA2209082864 | ERCC4 | c.2643T= (p.Ser881=) c.*2199T= (n.*2199T=) c.2505T= (p.Ser835=) n.1782T= c.1962T= (p.Ser654=) c.1716T= (p.Ser572=) c.1155T= (p.Ser385=) n.2664T= | |
| 16 | g.13948101_13948102delinsCA | CA2580090715 | ERCC4 | c.2643_2644delinsCA (p.Glu882Lys) c.*2199_*2200delinsCA (n.*2199_*2200delinsCA) c.2505_2506delinsCA (p.Glu836Lys) n.1782_1783delinsCA c.1962_1963delinsCA (p.Glu655Lys) c.1716_1717delinsCA (p.Glu573Lys) c.1155_1156delinsCA (p.Glu386Lys) n.2664_2665delinsCA | ClinVar |
| 16 | g.13948102G>A | CA7910756 | ERCC4 | c.2644G>A (p.Glu882Lys) c.*2200G>A (n.*2200G>A) c.2506G>A (p.Glu836Lys) n.1783G>A c.1963G>A (p.Glu655Lys) c.1717G>A (p.Glu573Lys) c.1156G>A (p.Glu386Lys) n.2665G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13948102G>C | CA394824190 | ERCC4 | c.2644G>C (p.Glu882Gln) c.*2200G>C (n.*2200G>C) c.2506G>C (p.Glu836Gln) n.1783G>C c.1963G>C (p.Glu655Gln) c.1717G>C (p.Glu573Gln) c.1156G>C (p.Glu386Gln) n.2665G>C | |
| 16 | g.13948102G= | CA2209082865 | ERCC4 | c.2644G= (p.Glu882=) c.*2200G= (n.*2200G=) c.2506G= (p.Glu836=) n.1783G= c.1963G= (p.Glu655=) c.1717G= (p.Glu573=) c.1156G= (p.Glu386=) n.2665G= | |
| 16 | g.13948102G>T | CA394824192 | ERCC4 | c.2644G>T (p.Glu882Ter) c.*2200G>T (n.*2200G>T) c.2506G>T (p.Glu836Ter) n.1783G>T c.1963G>T (p.Glu655Ter) c.1717G>T (p.Glu573Ter) c.1156G>T (p.Glu386Ter) n.2665G>T | |
| 16 | g.13948103A>C | CA394824196 | ERCC4 | c.2645A>C (p.Glu882Ala) c.*2201A>C (n.*2201A>C) c.2507A>C (p.Glu836Ala) n.1784A>C c.1964A>C (p.Glu655Ala) c.1718A>C (p.Glu573Ala) c.1157A>C (p.Glu386Ala) n.2666A>C | |
| 16 | g.13948103A>G | CA394824199 | ERCC4 | c.2645A>G (p.Glu882Gly) c.*2201A>G (n.*2201A>G) c.2507A>G (p.Glu836Gly) n.1784A>G c.1964A>G (p.Glu655Gly) c.1718A>G (p.Glu573Gly) c.1157A>G (p.Glu386Gly) n.2666A>G | |
| 16 | g.13948103A>T | CA394824202 | ERCC4 | c.2645A>T (p.Glu882Val) c.*2201A>T (n.*2201A>T) c.2507A>T (p.Glu836Val) n.1784A>T c.1964A>T (p.Glu655Val) c.1718A>T (p.Glu573Val) c.1157A>T (p.Glu386Val) n.2666A>T | |
| 16 | g.13948104A>C | CA394824203 | ERCC4 | c.2646A>C (p.Glu882Asp) c.*2202A>C (n.*2202A>C) c.2508A>C (p.Glu836Asp) n.1785A>C c.1965A>C (p.Glu655Asp) c.1719A>C (p.Glu573Asp) c.1158A>C (p.Glu386Asp) n.2667A>C | |
| 16 | g.13948104A>G | CA493690150 | ERCC4 | c.2646A>G (p.Glu882=) c.*2202A>G (n.*2202A>G) c.2508A>G (p.Glu836=) n.1785A>G c.1965A>G (p.Glu655=) c.1719A>G (p.Glu573=) c.1158A>G (p.Glu386=) n.2667A>G | |
| 16 | g.13948104A>T | CA394824204 | ERCC4 | c.2646A>T (p.Glu882Asp) c.*2202A>T (n.*2202A>T) c.2508A>T (p.Glu836Asp) n.1785A>T c.1965A>T (p.Glu655Asp) c.1719A>T (p.Glu573Asp) c.1158A>T (p.Glu386Asp) n.2667A>T | |
| 16 | g.13948105A>C | CA394824208 | ERCC4 | c.2647A>C (p.Thr883Pro) c.*2203A>C (n.*2203A>C) c.2509A>C (p.Thr837Pro) n.1786A>C c.1966A>C (p.Thr656Pro) c.1720A>C (p.Thr574Pro) c.1159A>C (p.Thr387Pro) n.2668A>C | |
| 16 | g.13948105A>G | CA394824210 | ERCC4 | c.2647A>G (p.Thr883Ala) c.*2203A>G (n.*2203A>G) c.2509A>G (p.Thr837Ala) n.1786A>G c.1966A>G (p.Thr656Ala) c.1720A>G (p.Thr574Ala) c.1159A>G (p.Thr387Ala) n.2668A>G | |
| 16 | g.13948105A>T | CA394824213 | ERCC4 | c.2647A>T (p.Thr883Ser) c.*2203A>T (n.*2203A>T) c.2509A>T (p.Thr837Ser) n.1786A>T c.1966A>T (p.Thr656Ser) c.1720A>T (p.Thr574Ser) c.1159A>T (p.Thr387Ser) n.2668A>T | |
| 16 | g.13948106C>A | CA394824220 | ERCC4 | c.2648C>A (p.Thr883Asn) c.*2204C>A (n.*2204C>A) c.2510C>A (p.Thr837Asn) n.1787C>A c.1967C>A (p.Thr656Asn) c.1721C>A (p.Thr574Asn) c.1160C>A (p.Thr387Asn) n.2669C>A | dbSNP |
| 16 | g.13948106C>G | CA394824218 | ERCC4 | c.2648C>G (p.Thr883Ser) c.*2204C>G (n.*2204C>G) c.2510C>G (p.Thr837Ser) n.1787C>G c.1967C>G (p.Thr656Ser) c.1721C>G (p.Thr574Ser) c.1160C>G (p.Thr387Ser) n.2669C>G | |
| 16 | g.13948106C>T | CA394824216 | ERCC4 | c.2648C>T (p.Thr883Ile) c.*2204C>T (n.*2204C>T) c.2510C>T (p.Thr837Ile) n.1787C>T c.1967C>T (p.Thr656Ile) c.1721C>T (p.Thr574Ile) c.1160C>T (p.Thr387Ile) n.2669C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948107C>A | CA493690151 | ERCC4 | c.2649C>A (p.Thr883=) c.*2205C>A (n.*2205C>A) c.2511C>A (p.Thr837=) n.1788C>A c.1968C>A (p.Thr656=) c.1722C>A (p.Thr574=) c.1161C>A (p.Thr387=) n.2670C>A | dbSNP |
| 16 | g.13948107C>G | CA493690152 | ERCC4 | c.2649C>G (p.Thr883=) c.*2205C>G (n.*2205C>G) c.2511C>G (p.Thr837=) n.1788C>G c.1968C>G (p.Thr656=) c.1722C>G (p.Thr574=) c.1161C>G (p.Thr387=) n.2670C>G | |
| 16 | g.13948107C>T | CA493690153 | ERCC4 | c.2649C>T (p.Thr883=) c.*2205C>T (n.*2205C>T) c.2511C>T (p.Thr837=) n.1788C>T c.1968C>T (p.Thr656=) c.1722C>T (p.Thr574=) c.1161C>T (p.Thr387=) n.2670C>T | |
| 16 | g.13948108C>A | CA394824223 | ERCC4 | c.2650C>A (p.Leu884Ile) c.*2206C>A (n.*2206C>A) c.2512C>A (p.Leu838Ile) n.1789C>A c.1969C>A (p.Leu657Ile) c.1723C>A (p.Leu575Ile) c.1162C>A (p.Leu388Ile) n.2671C>A | |
| 16 | g.13948108C= | CA2209082866 | ERCC4 | c.2650C= (p.Leu884=) c.*2206C= (n.*2206C=) c.2512C= (p.Leu838=) n.1789C= c.1969C= (p.Leu657=) c.1723C= (p.Leu575=) c.1162C= (p.Leu388=) n.2671C= | |
| 16 | g.13948108C>G | CA7910757 | ERCC4 | c.2650C>G (p.Leu884Val) c.*2206C>G (n.*2206C>G) c.2512C>G (p.Leu838Val) n.1789C>G c.1969C>G (p.Leu657Val) c.1723C>G (p.Leu575Val) c.1162C>G (p.Leu388Val) n.2671C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948108C>T | CA394824227 | ERCC4 | c.2650C>T (p.Leu884Phe) c.*2206C>T (n.*2206C>T) c.2512C>T (p.Leu838Phe) n.1789C>T c.1969C>T (p.Leu657Phe) c.1723C>T (p.Leu575Phe) c.1162C>T (p.Leu388Phe) n.2671C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948109T>A | CA394824230 | ERCC4 | c.2651T>A (p.Leu884His) c.*2207T>A (n.*2207T>A) c.2513T>A (p.Leu838His) n.1790T>A c.1970T>A (p.Leu657His) c.1724T>A (p.Leu575His) c.1163T>A (p.Leu388His) n.2672T>A | |
| 16 | g.13948109T>C | CA394824232 | ERCC4 | c.2651T>C (p.Leu884Pro) c.*2207T>C (n.*2207T>C) c.2513T>C (p.Leu838Pro) n.1790T>C c.1970T>C (p.Leu657Pro) c.1724T>C (p.Leu575Pro) c.1163T>C (p.Leu388Pro) n.2672T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948109T>G | CA394824234 | ERCC4 | c.2651T>G (p.Leu884Arg) c.*2207T>G (n.*2207T>G) c.2513T>G (p.Leu838Arg) n.1790T>G c.1970T>G (p.Leu657Arg) c.1724T>G (p.Leu575Arg) c.1163T>G (p.Leu388Arg) n.2672T>G | |
| 16 | g.13948109T= | CA2209082867 | ERCC4 | c.2651T= (p.Leu884=) c.*2207T= (n.*2207T=) c.2513T= (p.Leu838=) n.1790T= c.1970T= (p.Leu657=) c.1724T= (p.Leu575=) c.1163T= (p.Leu388=) n.2672T= | |
| 16 | g.13948110T>A | CA493690155 | ERCC4 | c.2652T>A (p.Leu884=) c.*2208T>A (n.*2208T>A) c.2514T>A (p.Leu838=) n.1791T>A c.1971T>A (p.Leu657=) c.1725T>A (p.Leu575=) c.1164T>A (p.Leu388=) n.2673T>A | |
| 16 | g.13948110T>C | CA7910758 | ERCC4 | c.2652T>C (p.Leu884=) c.*2208T>C (n.*2208T>C) c.2514T>C (p.Leu838=) n.1791T>C c.1971T>C (p.Leu657=) c.1725T>C (p.Leu575=) c.1164T>C (p.Leu388=) n.2673T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948110T>G | CA493690156 | ERCC4 | c.2652T>G (p.Leu884=) c.*2208T>G (n.*2208T>G) c.2514T>G (p.Leu838=) n.1791T>G c.1971T>G (p.Leu657=) c.1725T>G (p.Leu575=) c.1164T>G (p.Leu388=) n.2673T>G | |
| 16 | g.13948110T= | CA2209082868 | ERCC4 | c.2652T= (p.Leu884=) c.*2208T= (n.*2208T=) c.2514T= (p.Leu838=) n.1791T= c.1971T= (p.Leu657=) c.1725T= (p.Leu575=) c.1164T= (p.Leu388=) n.2673T= | |
| 16 | g.13948111C>A | CA394824239 | ERCC4 | c.2653C>A (p.Pro885Thr) c.*2209C>A (n.*2209C>A) c.2515C>A (p.Pro839Thr) n.1792C>A c.1972C>A (p.Pro658Thr) c.1726C>A (p.Pro576Thr) c.1165C>A (p.Pro389Thr) n.2674C>A | dbSNP |
| 16 | g.13948111C>G | CA394824240 | ERCC4 | c.2653C>G (p.Pro885Ala) c.*2209C>G (n.*2209C>G) c.2515C>G (p.Pro839Ala) n.1792C>G c.1972C>G (p.Pro658Ala) c.1726C>G (p.Pro576Ala) c.1165C>G (p.Pro389Ala) n.2674C>G | dbSNP |
| 16 | g.13948111C>T | CA394824243 | ERCC4 | c.2653C>T (p.Pro885Ser) c.*2209C>T (n.*2209C>T) c.2515C>T (p.Pro839Ser) n.1792C>T c.1972C>T (p.Pro658Ser) c.1726C>T (p.Pro576Ser) c.1165C>T (p.Pro389Ser) n.2674C>T | |
| 16 | g.13948112C>A | CA394824246 | ERCC4 | c.2654C>A (p.Pro885His) c.*2210C>A (n.*2210C>A) c.2516C>A (p.Pro839His) n.1793C>A c.1973C>A (p.Pro658His) c.1727C>A (p.Pro576His) c.1166C>A (p.Pro389His) n.2675C>A | |
| 16 | g.13948112C>G | CA394824248 | ERCC4 | c.2654C>G (p.Pro885Arg) c.*2210C>G (n.*2210C>G) c.2516C>G (p.Pro839Arg) n.1793C>G c.1973C>G (p.Pro658Arg) c.1727C>G (p.Pro576Arg) c.1166C>G (p.Pro389Arg) n.2675C>G | |
| 16 | g.13948112C>T | CA394824250 | ERCC4 | c.2654C>T (p.Pro885Leu) c.*2210C>T (n.*2210C>T) c.2516C>T (p.Pro839Leu) n.1793C>T c.1973C>T (p.Pro658Leu) c.1727C>T (p.Pro576Leu) c.1166C>T (p.Pro389Leu) n.2675C>T | COSMIC |
| 16 | g.13948113C>A | CA493690158 | ERCC4 | c.2655C>A (p.Pro885=) c.*2211C>A (n.*2211C>A) c.2517C>A (p.Pro839=) n.1794C>A c.1974C>A (p.Pro658=) c.1728C>A (p.Pro576=) c.1167C>A (p.Pro389=) n.2676C>A | |
| 16 | g.13948113C= | CA2209082869 | ERCC4 | c.2655C= (p.Pro885=) c.*2211C= (n.*2211C=) c.2517C= (p.Pro839=) n.1794C= c.1974C= (p.Pro658=) c.1728C= (p.Pro576=) c.1167C= (p.Pro389=) n.2676C= | |
| 16 | g.13948113C>G | CA7910760 | ERCC4 | c.2655C>G (p.Pro885=) c.*2211C>G (n.*2211C>G) c.2517C>G (p.Pro839=) n.1794C>G c.1974C>G (p.Pro658=) c.1728C>G (p.Pro576=) c.1167C>G (p.Pro389=) n.2676C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948113C>T | CA7910759 | ERCC4 | c.2655C>T (p.Pro885=) c.*2211C>T (n.*2211C>T) c.2517C>T (p.Pro839=) n.1794C>T c.1974C>T (p.Pro658=) c.1728C>T (p.Pro576=) c.1167C>T (p.Pro389=) n.2676C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948114G>A | CA7910761 | ERCC4 | c.2656G>A (p.Glu886Lys) c.*2212G>A (n.*2212G>A) c.2518G>A (p.Glu840Lys) n.1795G>A c.1975G>A (p.Glu659Lys) c.1729G>A (p.Glu577Lys) c.1168G>A (p.Glu390Lys) n.2677G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13948114G>C | CA394824258 | ERCC4 | c.2656G>C (p.Glu886Gln) c.*2212G>C (n.*2212G>C) c.2518G>C (p.Glu840Gln) n.1795G>C c.1975G>C (p.Glu659Gln) c.1729G>C (p.Glu577Gln) c.1168G>C (p.Glu390Gln) n.2677G>C | |
| 16 | g.13948114G= | CA2209082870 | ERCC4 | c.2656G= (p.Glu886=) c.*2212G= (n.*2212G=) c.2518G= (p.Glu840=) n.1795G= c.1975G= (p.Glu659=) c.1729G= (p.Glu577=) c.1168G= (p.Glu390=) n.2677G= | |
| 16 | g.13948114G>T | CA394824261 | ERCC4 | c.2656G>T (p.Glu886Ter) c.*2212G>T (n.*2212G>T) c.2518G>T (p.Glu840Ter) n.1795G>T c.1975G>T (p.Glu659Ter) c.1729G>T (p.Glu577Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) n.2677G>T | |
| 16 | g.13948115A= | CA2209082871 | ERCC4 | c.2657A= (p.Glu886=) c.*2213A= (n.*2213A=) c.2519A= (p.Glu840=) n.1796A= c.1976A= (p.Glu659=) c.1730A= (p.Glu577=) c.1169A= (p.Glu390=) n.2678A= | |
| 16 | g.13948115A>C | CA7910762 | ERCC4 | c.2657A>C (p.Glu886Ala) c.*2213A>C (n.*2213A>C) c.2519A>C (p.Glu840Ala) n.1796A>C c.1976A>C (p.Glu659Ala) c.1730A>C (p.Glu577Ala) c.1169A>C (p.Glu390Ala) n.2678A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948115A>G | CA394824265 | ERCC4 | c.2657A>G (p.Glu886Gly) c.*2213A>G (n.*2213A>G) c.2519A>G (p.Glu840Gly) n.1796A>G c.1976A>G (p.Glu659Gly) c.1730A>G (p.Glu577Gly) c.1169A>G (p.Glu390Gly) n.2678A>G | |
| 16 | g.13948115A>T | CA394824268 | ERCC4 | c.2657A>T (p.Glu886Val) c.*2213A>T (n.*2213A>T) c.2519A>T (p.Glu840Val) n.1796A>T c.1976A>T (p.Glu659Val) c.1730A>T (p.Glu577Val) c.1169A>T (p.Glu390Val) n.2678A>T | |
| 16 | g.13948116G>A | CA493690160 | ERCC4 | c.2658G>A (p.Glu886=) c.*2214G>A (n.*2214G>A) c.2520G>A (p.Glu840=) n.1797G>A c.1977G>A (p.Glu659=) c.1731G>A (p.Glu577=) c.1170G>A (p.Glu390=) n.2679G>A | dbSNP |
| 16 | g.13948116G>C | CA394824270 | ERCC4 | c.2658G>C (p.Glu886Asp) c.*2214G>C (n.*2214G>C) c.2520G>C (p.Glu840Asp) n.1797G>C c.1977G>C (p.Glu659Asp) c.1731G>C (p.Glu577Asp) c.1170G>C (p.Glu390Asp) n.2679G>C | |
| 16 | g.13948116G>T | CA394824273 | ERCC4 | c.2658G>T (p.Glu886Asp) c.*2214G>T (n.*2214G>T) c.2520G>T (p.Glu840Asp) n.1797G>T c.1977G>T (p.Glu659Asp) c.1731G>T (p.Glu577Asp) c.1170G>T (p.Glu390Asp) n.2679G>T | |
| 16 | g.13948117T>A | CA394824276 | ERCC4 | c.2659T>A (p.Ser887Thr) c.*2215T>A (n.*2215T>A) c.2521T>A (p.Ser841Thr) n.1798T>A c.1978T>A (p.Ser660Thr) c.1732T>A (p.Ser578Thr) c.1171T>A (p.Ser391Thr) n.2680T>A | dbSNP |
| 16 | g.13948117T>C | CA394824278 | ERCC4 | c.2659T>C (p.Ser887Pro) c.*2215T>C (n.*2215T>C) c.2521T>C (p.Ser841Pro) n.1798T>C c.1978T>C (p.Ser660Pro) c.1732T>C (p.Ser578Pro) c.1171T>C (p.Ser391Pro) n.2680T>C | |
| 16 | g.13948117T>G | CA394824281 | ERCC4 | c.2659T>G (p.Ser887Ala) c.*2215T>G (n.*2215T>G) c.2521T>G (p.Ser841Ala) n.1798T>G c.1978T>G (p.Ser660Ala) c.1732T>G (p.Ser578Ala) c.1171T>G (p.Ser391Ala) n.2680T>G | |
| 16 | g.13948118C>A | CA394824284 | ERCC4 | c.2660C>A (p.Ser887Ter) c.*2216C>A (n.*2216C>A) c.2522C>A (p.Ser841Ter) n.1799C>A c.1979C>A (p.Ser660Ter) c.1733C>A (p.Ser578Ter) c.1172C>A (p.Ser391Ter) n.2681C>A | |
| 16 | g.13948118C= | CA2209082872 | ERCC4 | c.2660C= (p.Ser887=) c.*2216C= (n.*2216C=) c.2522C= (p.Ser841=) n.1799C= c.1979C= (p.Ser660=) c.1733C= (p.Ser578=) c.1172C= (p.Ser391=) n.2681C= | |
| 16 | g.13948118C>G | CA394824286 | ERCC4 | c.2660C>G (p.Ser887Ter) c.*2216C>G (n.*2216C>G) c.2522C>G (p.Ser841Ter) n.1799C>G c.1979C>G (p.Ser660Ter) c.1733C>G (p.Ser578Ter) c.1172C>G (p.Ser391Ter) n.2681C>G | |
| 16 | g.13948118C>T | CA394824288 | ERCC4 | c.2660C>T (p.Ser887Leu) c.*2216C>T (n.*2216C>T) c.2522C>T (p.Ser841Leu) n.1799C>T c.1979C>T (p.Ser660Leu) c.1733C>T (p.Ser578Leu) c.1172C>T (p.Ser391Leu) n.2681C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948119A>C | CA493690162 | ERCC4 | c.2661A>C (p.Ser887=) c.*2217A>C (n.*2217A>C) c.2523A>C (p.Ser841=) n.1800A>C c.1980A>C (p.Ser660=) c.1734A>C (p.Ser578=) c.1173A>C (p.Ser391=) n.2682A>C | |
| 16 | g.13948119A>G | CA493690163 | ERCC4 | c.2661A>G (p.Ser887=) c.*2217A>G (n.*2217A>G) c.2523A>G (p.Ser841=) n.1800A>G c.1980A>G (p.Ser660=) c.1734A>G (p.Ser578=) c.1173A>G (p.Ser391=) n.2682A>G | |
| 16 | g.13948119A>T | CA493690164 | ERCC4 | c.2661A>T (p.Ser887=) c.*2217A>T (n.*2217A>T) c.2523A>T (p.Ser841=) n.1800A>T c.1980A>T (p.Ser660=) c.1734A>T (p.Ser578=) c.1173A>T (p.Ser391=) n.2682A>T | |
| 16 | g.13948120G>A | CA394824297 | ERCC4 | c.2662G>A (p.Glu888Lys) c.*2218G>A (n.*2218G>A) c.2524G>A (p.Glu842Lys) n.1801G>A c.1981G>A (p.Glu661Lys) c.1735G>A (p.Glu579Lys) c.1174G>A (p.Glu392Lys) n.2683G>A | |
| 16 | g.13948120G>C | CA394824294 | ERCC4 | c.2662G>C (p.Glu888Gln) c.*2218G>C (n.*2218G>C) c.2524G>C (p.Glu842Gln) n.1801G>C c.1981G>C (p.Glu661Gln) c.1735G>C (p.Glu579Gln) c.1174G>C (p.Glu392Gln) n.2683G>C | |
| 16 | g.13948120G>T | CA394824292 | ERCC4 | c.2662G>T (p.Glu888Ter) c.*2218G>T (n.*2218G>T) c.2524G>T (p.Glu842Ter) n.1801G>T c.1981G>T (p.Glu661Ter) c.1735G>T (p.Glu579Ter) c.1174G>T (p.Glu392Ter) n.2683G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.13948121A= | CA913185965 | ERCC4 | c.2663A= (p.Glu888=) c.*2219A= (n.*2219A=) c.2525A= (p.Glu842=) n.1802A= c.1982A= (p.Glu661=) c.1736A= (p.Glu579=) c.1175A= (p.Glu392=) n.2684A= | |
| 16 | g.13948121A>C | CA394824300 | ERCC4 | c.2663A>C (p.Glu888Ala) c.*2219A>C (n.*2219A>C) c.2525A>C (p.Glu842Ala) n.1802A>C c.1982A>C (p.Glu661Ala) c.1736A>C (p.Glu579Ala) c.1175A>C (p.Glu392Ala) n.2684A>C | |
| 16 | g.13948121A>G | CA394824304 | ERCC4 | c.2663A>G (p.Glu888Gly) c.*2219A>G (n.*2219A>G) c.2525A>G (p.Glu842Gly) n.1802A>G c.1982A>G (p.Glu661Gly) c.1736A>G (p.Glu579Gly) c.1175A>G (p.Glu392Gly) n.2684A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948121A>T | CA394824302 | ERCC4 | c.2663A>T (p.Glu888Val) c.*2219A>T (n.*2219A>T) c.2525A>T (p.Glu842Val) n.1802A>T c.1982A>T (p.Glu661Val) c.1736A>T (p.Glu579Val) c.1175A>T (p.Glu392Val) n.2684A>T | |
| 16 | g.13948122G>A | CA493690167 | ERCC4 | c.2664G>A (p.Glu888=) c.*2220G>A (n.*2220G>A) c.2526G>A (p.Glu842=) n.1803G>A c.1983G>A (p.Glu661=) c.1737G>A (p.Glu579=) c.1176G>A (p.Glu392=) n.2685G>A | dbSNP |
| 16 | g.13948122G>C | CA394824307 | ERCC4 | c.2664G>C (p.Glu888Asp) c.*2220G>C (n.*2220G>C) c.2526G>C (p.Glu842Asp) n.1803G>C c.1983G>C (p.Glu661Asp) c.1737G>C (p.Glu579Asp) c.1176G>C (p.Glu392Asp) n.2685G>C | |
| 16 | g.13948122G>T | CA394824310 | ERCC4 | c.2664G>T (p.Glu888Asp) c.*2220G>T (n.*2220G>T) c.2526G>T (p.Glu842Asp) n.1803G>T c.1983G>T (p.Glu661Asp) c.1737G>T (p.Glu579Asp) c.1176G>T (p.Glu392Asp) n.2685G>T | |
| 16 | g.13948123A>C | CA394824315 | ERCC4 | c.2665A>C (p.Lys889Gln) c.*2221A>C (n.*2221A>C) c.2527A>C (p.Lys843Gln) n.1804A>C c.1984A>C (p.Lys662Gln) c.1738A>C (p.Lys580Gln) c.1177A>C (p.Lys393Gln) n.2686A>C | |
| 16 | g.13948123A>G | CA394824320 | ERCC4 | c.2665A>G (p.Lys889Glu) c.*2221A>G (n.*2221A>G) c.2527A>G (p.Lys843Glu) n.1804A>G c.1984A>G (p.Lys662Glu) c.1738A>G (p.Lys580Glu) c.1177A>G (p.Lys393Glu) n.2686A>G | |
| 16 | g.13948123A>T | CA394824317 | ERCC4 | c.2665A>T (p.Lys889Ter) c.*2221A>T (n.*2221A>T) c.2527A>T (p.Lys843Ter) n.1804A>T c.1984A>T (p.Lys662Ter) c.1738A>T (p.Lys580Ter) c.1177A>T (p.Lys393Ter) n.2686A>T | dbSNP |
| 16 | g.13948124A>C | CA394824323 | ERCC4 | c.2666A>C (p.Lys889Thr) c.*2222A>C (n.*2222A>C) c.2528A>C (p.Lys843Thr) n.1805A>C c.1985A>C (p.Lys662Thr) c.1739A>C (p.Lys580Thr) c.1178A>C (p.Lys393Thr) n.2687A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948124A>G | CA394824325 | ERCC4 | c.2666A>G (p.Lys889Arg) c.*2222A>G (n.*2222A>G) c.2528A>G (p.Lys843Arg) n.1805A>G c.1985A>G (p.Lys662Arg) c.1739A>G (p.Lys580Arg) c.1178A>G (p.Lys393Arg) n.2687A>G | |
| 16 | g.13948124A>T | CA394824328 | ERCC4 | c.2666A>T (p.Lys889Met) c.*2222A>T (n.*2222A>T) c.2528A>T (p.Lys843Met) n.1805A>T c.1985A>T (p.Lys662Met) c.1739A>T (p.Lys580Met) c.1178A>T (p.Lys393Met) n.2687A>T | |
| 16 | g.13948125G>A | CA493690171 | ERCC4 | c.2667G>A (p.Lys889=) c.*2223G>A (n.*2223G>A) c.2529G>A (p.Lys843=) n.1806G>A c.1986G>A (p.Lys662=) c.1740G>A (p.Lys580=) c.1179G>A (p.Lys393=) n.2688G>A | |
| 16 | g.13948125G>C | CA394824331 | ERCC4 | c.2667G>C (p.Lys889Asn) c.*2223G>C (n.*2223G>C) c.2529G>C (p.Lys843Asn) n.1806G>C c.1986G>C (p.Lys662Asn) c.1740G>C (p.Lys580Asn) c.1179G>C (p.Lys393Asn) n.2688G>C | |
| 16 | g.13948125G>T | CA394824333 | ERCC4 | c.2667G>T (p.Lys889Asn) c.*2223G>T (n.*2223G>T) c.2529G>T (p.Lys843Asn) n.1806G>T c.1986G>T (p.Lys662Asn) c.1740G>T (p.Lys580Asn) c.1179G>T (p.Lys393Asn) n.2688G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948126T>A | CA394824339 | ERCC4 | c.2668T>A (p.Tyr890Asn) c.*2224T>A (n.*2224T>A) c.2530T>A (p.Tyr844Asn) n.1807T>A c.1987T>A (p.Tyr663Asn) c.1741T>A (p.Tyr581Asn) c.1180T>A (p.Tyr394Asn) n.2689T>A | |
| 16 | g.13948126T>C | CA394824341 | ERCC4 | c.2668T>C (p.Tyr890His) c.*2224T>C (n.*2224T>C) c.2530T>C (p.Tyr844His) n.1807T>C c.1987T>C (p.Tyr663His) c.1741T>C (p.Tyr581His) c.1180T>C (p.Tyr394His) n.2689T>C | |
| 16 | g.13948126T>G | CA394824343 | ERCC4 | c.2668T>G (p.Tyr890Asp) c.*2224T>G (n.*2224T>G) c.2530T>G (p.Tyr844Asp) n.1807T>G c.1987T>G (p.Tyr663Asp) c.1741T>G (p.Tyr581Asp) c.1180T>G (p.Tyr394Asp) n.2689T>G | |
| 16 | g.13948127A>C | CA394824345 | ERCC4 | c.2669A>C (p.Tyr890Ser) c.*2225A>C (n.*2225A>C) c.2531A>C (p.Tyr844Ser) n.1808A>C c.1988A>C (p.Tyr663Ser) c.1742A>C (p.Tyr581Ser) c.1181A>C (p.Tyr394Ser) n.2690A>C | |
| 16 | g.13948127A>G | CA394824348 | ERCC4 | c.2669A>G (p.Tyr890Cys) c.*2225A>G (n.*2225A>G) c.2531A>G (p.Tyr844Cys) n.1808A>G c.1988A>G (p.Tyr663Cys) c.1742A>G (p.Tyr581Cys) c.1181A>G (p.Tyr394Cys) n.2690A>G | COSMIC |
| 16 | g.13948127A>T | CA394824349 | ERCC4 | c.2669A>T (p.Tyr890Phe) c.*2225A>T (n.*2225A>T) c.2531A>T (p.Tyr844Phe) n.1808A>T c.1988A>T (p.Tyr663Phe) c.1742A>T (p.Tyr581Phe) c.1181A>T (p.Tyr394Phe) n.2690A>T | |
| 16 | g.13948128T>A | CA394824351 | ERCC4 | c.2670T>A (p.Tyr890Ter) c.*2226T>A (n.*2226T>A) c.2532T>A (p.Tyr844Ter) n.1809T>A c.1989T>A (p.Tyr663Ter) c.1743T>A (p.Tyr581Ter) c.1182T>A (p.Tyr394Ter) n.2691T>A | |
| 16 | g.13948128T>C | CA493690175 | ERCC4 | c.2670T>C (p.Tyr890=) c.*2226T>C (n.*2226T>C) c.2532T>C (p.Tyr844=) n.1809T>C c.1989T>C (p.Tyr663=) c.1743T>C (p.Tyr581=) c.1182T>C (p.Tyr394=) n.2691T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948128T>G | CA394824356 | ERCC4 | c.2670T>G (p.Tyr890Ter) c.*2226T>G (n.*2226T>G) c.2532T>G (p.Tyr844Ter) n.1809T>G c.1989T>G (p.Tyr663Ter) c.1743T>G (p.Tyr581Ter) c.1182T>G (p.Tyr394Ter) n.2691T>G | |
| 16 | g.13948129A>C | CA394824364 | ERCC4 | c.2671A>C (p.Asn891His) c.*2227A>C (n.*2227A>C) c.2533A>C (p.Asn845His) n.1810A>C c.1990A>C (p.Asn664His) c.1744A>C (p.Asn582His) c.1183A>C (p.Asn395His) n.2692A>C | |
| 16 | g.13948129A>G | CA394824360 | ERCC4 | c.2671A>G (p.Asn891Asp) c.*2227A>G (n.*2227A>G) c.2533A>G (p.Asn845Asp) n.1810A>G c.1990A>G (p.Asn664Asp) c.1744A>G (p.Asn582Asp) c.1183A>G (p.Asn395Asp) n.2692A>G | |
| 16 | g.13948129A>T | CA394824362 | ERCC4 | c.2671A>T (p.Asn891Tyr) c.*2227A>T (n.*2227A>T) c.2533A>T (p.Asn845Tyr) n.1810A>T c.1990A>T (p.Asn664Tyr) c.1744A>T (p.Asn582Tyr) c.1183A>T (p.Asn395Tyr) n.2692A>T | |
| 16 | g.13948130A= | CA2209082873 | ERCC4 | c.2672A= (p.Asn891=) c.*2228A= (n.*2228A=) c.2534A= (p.Asn845=) n.1811A= c.1991A= (p.Asn664=) c.1745A= (p.Asn582=) c.1184A= (p.Asn395=) n.2693A= | |
| 16 | g.13948130A>C | CA394824369 | ERCC4 | c.2672A>C (p.Asn891Thr) c.*2228A>C (n.*2228A>C) c.2534A>C (p.Asn845Thr) n.1811A>C c.1991A>C (p.Asn664Thr) c.1745A>C (p.Asn582Thr) c.1184A>C (p.Asn395Thr) n.2693A>C | |
| 16 | g.13948130A>G | CA7910763 | ERCC4 | c.2672A>G (p.Asn891Ser) c.*2228A>G (n.*2228A>G) c.2534A>G (p.Asn845Ser) n.1811A>G c.1991A>G (p.Asn664Ser) c.1745A>G (p.Asn582Ser) c.1184A>G (p.Asn395Ser) n.2693A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948130A>T | CA394824371 | ERCC4 | c.2672A>T (p.Asn891Ile) c.*2228A>T (n.*2228A>T) c.2534A>T (p.Asn845Ile) n.1811A>T c.1991A>T (p.Asn664Ile) c.1745A>T (p.Asn582Ile) c.1184A>T (p.Asn395Ile) n.2693A>T | |
| 16 | g.13948131T>A | CA394824374 | ERCC4 | c.2673T>A (p.Asn891Lys) c.*2229T>A (n.*2229T>A) c.2535T>A (p.Asn845Lys) n.1812T>A c.1992T>A (p.Asn664Lys) c.1746T>A (p.Asn582Lys) c.1185T>A (p.Asn395Lys) n.2694T>A | |
| 16 | g.13948131T>C | CA7910764 | ERCC4 | c.2673T>C (p.Asn891=) c.*2229T>C (n.*2229T>C) c.2535T>C (p.Asn845=) n.1812T>C c.1992T>C (p.Asn664=) c.1746T>C (p.Asn582=) c.1185T>C (p.Asn395=) n.2694T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948131T>G | CA394824379 | ERCC4 | c.2673T>G (p.Asn891Lys) c.*2229T>G (n.*2229T>G) c.2535T>G (p.Asn845Lys) n.1812T>G c.1992T>G (p.Asn664Lys) c.1746T>G (p.Asn582Lys) c.1185T>G (p.Asn395Lys) n.2694T>G | |
| 16 | g.13948131T= | CA2209082874 | ERCC4 | c.2673T= (p.Asn891=) c.*2229T= (n.*2229T=) c.2535T= (p.Asn845=) n.1812T= c.1992T= (p.Asn664=) c.1746T= (p.Asn582=) c.1185T= (p.Asn395=) n.2694T= | |
| 16 | g.13948132C>A | CA394824382 | ERCC4 | c.2674C>A (p.Pro892Thr) c.*2230C>A (n.*2230C>A) c.2536C>A (p.Pro846Thr) n.1813C>A c.1993C>A (p.Pro665Thr) c.1747C>A (p.Pro583Thr) c.1186C>A (p.Pro396Thr) n.2695C>A | dbSNP |
| 16 | g.13948132C>G | CA394824385 | ERCC4 | c.2674C>G (p.Pro892Ala) c.*2230C>G (n.*2230C>G) c.2536C>G (p.Pro846Ala) n.1813C>G c.1993C>G (p.Pro665Ala) c.1747C>G (p.Pro583Ala) c.1186C>G (p.Pro396Ala) n.2695C>G | |
| 16 | g.13948132C>T | CA394824386 | ERCC4 | c.2674C>T (p.Pro892Ser) c.*2230C>T (n.*2230C>T) c.2536C>T (p.Pro846Ser) n.1813C>T c.1993C>T (p.Pro665Ser) c.1747C>T (p.Pro583Ser) c.1186C>T (p.Pro396Ser) n.2695C>T | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.13948133C>A | CA394824389 | ERCC4 | c.2675C>A (p.Pro892His) c.*2231C>A (n.*2231C>A) c.2537C>A (p.Pro846His) n.1814C>A c.1994C>A (p.Pro665His) c.1748C>A (p.Pro583His) c.1187C>A (p.Pro396His) n.2696C>A | |
| 16 | g.13948133C= | CA2209082875 | ERCC4 | c.2675C= (p.Pro892=) c.*2231C= (n.*2231C=) c.2537C= (p.Pro846=) n.1814C= c.1994C= (p.Pro665=) c.1748C= (p.Pro583=) c.1187C= (p.Pro396=) n.2696C= | |
| 16 | g.13948133C>G | CA394824391 | ERCC4 | c.2675C>G (p.Pro892Arg) c.*2231C>G (n.*2231C>G) c.2537C>G (p.Pro846Arg) n.1814C>G c.1994C>G (p.Pro665Arg) c.1748C>G (p.Pro583Arg) c.1187C>G (p.Pro396Arg) n.2696C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948133C>T | CA7910765 | ERCC4 | c.2675C>T (p.Pro892Leu) c.*2231C>T (n.*2231C>T) c.2537C>T (p.Pro846Leu) n.1814C>T c.1994C>T (p.Pro665Leu) c.1748C>T (p.Pro583Leu) c.1187C>T (p.Pro396Leu) n.2696C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948134T>A | CA493690185 | ERCC4 | c.2676T>A (p.Pro892=) c.*2232T>A (n.*2232T>A) c.2538T>A (p.Pro846=) n.1815T>A c.1995T>A (p.Pro665=) c.1749T>A (p.Pro583=) c.1188T>A (p.Pro396=) n.2697T>A | |
| 16 | g.13948134T>C | CA493690186 | ERCC4 | c.2676T>C (p.Pro892=) c.*2232T>C (n.*2232T>C) c.2538T>C (p.Pro846=) n.1815T>C c.1995T>C (p.Pro665=) c.1749T>C (p.Pro583=) c.1188T>C (p.Pro396=) n.2697T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.13948134T>G | CA493690187 | ERCC4 | c.2676T>G (p.Pro892=) c.*2232T>G (n.*2232T>G) c.2538T>G (p.Pro846=) n.1815T>G c.1995T>G (p.Pro665=) c.1749T>G (p.Pro583=) c.1188T>G (p.Pro396=) n.2697T>G | |
| 16 | g.13948134T= | CA2209082876 | ERCC4 | c.2676T= (p.Pro892=) c.*2232T= (n.*2232T=) c.2538T= (p.Pro846=) n.1815T= c.1995T= (p.Pro665=) c.1749T= (p.Pro583=) c.1188T= (p.Pro396=) n.2697T= | |
| 16 | g.13948135G>A | CA394824395 | ERCC4 | c.2677G>A (p.Gly893Ser) c.*2233G>A (n.*2233G>A) c.2539G>A (p.Gly847Ser) n.1816G>A c.1996G>A (p.Gly666Ser) c.1750G>A (p.Gly584Ser) c.1189G>A (p.Gly397Ser) n.2698G>A | dbSNP |
| 16 | g.13948135G>C | CA394824398 | ERCC4 | c.2677G>C (p.Gly893Arg) c.*2233G>C (n.*2233G>C) c.2539G>C (p.Gly847Arg) n.1816G>C c.1996G>C (p.Gly666Arg) c.1750G>C (p.Gly584Arg) c.1189G>C (p.Gly397Arg) n.2698G>C | |
| 16 | g.13948135G= | CA2209082877 | ERCC4 | c.2677G= (p.Gly893=) c.*2233G= (n.*2233G=) c.2539G= (p.Gly847=) n.1816G= c.1996G= (p.Gly666=) c.1750G= (p.Gly584=) c.1189G= (p.Gly397=) n.2698G= | |
| 16 | g.13948135G>T | CA278485741 | ERCC4 | c.2677G>T (p.Gly893Cys) c.*2233G>T (n.*2233G>T) c.2539G>T (p.Gly847Cys) n.1816G>T c.1996G>T (p.Gly666Cys) c.1750G>T (p.Gly584Cys) c.1189G>T (p.Gly397Cys) n.2698G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948136del | CA2731955164 | ERCC4 | c.2678del (p.Gly893ValfsTer7) c.*2234del (n.*2234del) c.2540del (p.Gly847ValfsTer7) n.1817del c.1997del (p.Gly666ValfsTer7) c.1751del (p.Gly584ValfsTer7) c.1190del (p.Gly397ValfsTer7) n.2699del | dbSNP |
| 16 | g.13948136G>A | CA394824401 | ERCC4 | c.2678G>A (p.Gly893Asp) c.*2234G>A (n.*2234G>A) c.2540G>A (p.Gly847Asp) n.1817G>A c.1997G>A (p.Gly666Asp) c.1751G>A (p.Gly584Asp) c.1190G>A (p.Gly397Asp) n.2699G>A | |
| 16 | g.13948136G>C | CA394824403 | ERCC4 | c.2678G>C (p.Gly893Ala) c.*2234G>C (n.*2234G>C) c.2540G>C (p.Gly847Ala) n.1817G>C c.1997G>C (p.Gly666Ala) c.1751G>C (p.Gly584Ala) c.1190G>C (p.Gly397Ala) n.2699G>C | |
| 16 | g.13948136G>T | CA394824405 | ERCC4 | c.2678G>T (p.Gly893Val) c.*2234G>T (n.*2234G>T) c.2540G>T (p.Gly847Val) n.1817G>T c.1997G>T (p.Gly666Val) c.1751G>T (p.Gly584Val) c.1190G>T (p.Gly397Val) n.2699G>T | |
| 16 | g.13948137T>A | CA493690188 | ERCC4 | c.2679T>A (p.Gly893=) c.*2235T>A (n.*2235T>A) c.2541T>A (p.Gly847=) n.1818T>A c.1998T>A (p.Gly666=) c.1752T>A (p.Gly584=) c.1191T>A (p.Gly397=) n.2700T>A | |
| 16 | g.13948137T>C | CA493690189 | ERCC4 | c.2679T>C (p.Gly893=) c.*2235T>C (n.*2235T>C) c.2541T>C (p.Gly847=) n.1818T>C c.1998T>C (p.Gly666=) c.1752T>C (p.Gly584=) c.1191T>C (p.Gly397=) n.2700T>C | |
| 16 | g.13948137T>G | CA493690190 | ERCC4 | c.2679T>G (p.Gly893=) c.*2235T>G (n.*2235T>G) c.2541T>G (p.Gly847=) n.1818T>G c.1998T>G (p.Gly666=) c.1752T>G (p.Gly584=) c.1191T>G (p.Gly397=) n.2700T>G | |
| 16 | g.13948138C>A | CA394824407 | ERCC4 | c.2680C>A (p.Pro894Thr) c.*2236C>A (n.*2236C>A) c.2542C>A (p.Pro848Thr) n.1819C>A c.1999C>A (p.Pro667Thr) c.1753C>A (p.Pro585Thr) c.1192C>A (p.Pro398Thr) n.2701C>A | |
| 16 | g.13948138C>G | CA394824409 | ERCC4 | c.2680C>G (p.Pro894Ala) c.*2236C>G (n.*2236C>G) c.2542C>G (p.Pro848Ala) n.1819C>G c.1999C>G (p.Pro667Ala) c.1753C>G (p.Pro585Ala) c.1192C>G (p.Pro398Ala) n.2701C>G | dbSNP |
| 16 | g.13948138C>T | CA394824412 | ERCC4 | c.2680C>T (p.Pro894Ser) c.*2236C>T (n.*2236C>T) c.2542C>T (p.Pro848Ser) n.1819C>T c.1999C>T (p.Pro667Ser) c.1753C>T (p.Pro585Ser) c.1192C>T (p.Pro398Ser) n.2701C>T | COSMIC |
| 16 | g.13948139C>A | CA394824416 | ERCC4 | c.2681C>A (p.Pro894His) c.*2237C>A (n.*2237C>A) c.2543C>A (p.Pro848His) n.1820C>A c.2000C>A (p.Pro667His) c.1754C>A (p.Pro585His) c.1193C>A (p.Pro398His) n.2702C>A | |
| 16 | g.13948139C>G | CA394824417 | ERCC4 | c.2681C>G (p.Pro894Arg) c.*2237C>G (n.*2237C>G) c.2543C>G (p.Pro848Arg) n.1820C>G c.2000C>G (p.Pro667Arg) c.1754C>G (p.Pro585Arg) c.1193C>G (p.Pro398Arg) n.2702C>G | |
| 16 | g.13948139C>T | CA394824419 | ERCC4 | c.2681C>T (p.Pro894Leu) c.*2237C>T (n.*2237C>T) c.2543C>T (p.Pro848Leu) n.1820C>T c.2000C>T (p.Pro667Leu) c.1754C>T (p.Pro585Leu) c.1193C>T (p.Pro398Leu) n.2702C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948140C>A | CA493690191 | ERCC4 | c.2682C>A (p.Pro894=) c.*2238C>A (n.*2238C>A) c.2544C>A (p.Pro848=) n.1821C>A c.2001C>A (p.Pro667=) c.1755C>A (p.Pro585=) c.1194C>A (p.Pro398=) n.2703C>A | dbSNP |
| 16 | g.13948140C= | CA2209082878 | ERCC4 | c.2682C= (p.Pro894=) c.*2238C= (n.*2238C=) c.2544C= (p.Pro848=) n.1821C= c.2001C= (p.Pro667=) c.1755C= (p.Pro585=) c.1194C= (p.Pro398=) n.2703C= | |
| 16 | g.13948140C>G | CA493690192 | ERCC4 | c.2682C>G (p.Pro894=) c.*2238C>G (n.*2238C>G) c.2544C>G (p.Pro848=) n.1821C>G c.2001C>G (p.Pro667=) c.1755C>G (p.Pro585=) c.1194C>G (p.Pro398=) n.2703C>G | |
| 16 | g.13948140C>T | CA493690193 | ERCC4 | c.2682C>T (p.Pro894=) c.*2238C>T (n.*2238C>T) c.2544C>T (p.Pro848=) n.1821C>T c.2001C>T (p.Pro667=) c.1755C>T (p.Pro585=) c.1194C>T (p.Pro398=) n.2703C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948141C>A | CA394824420 | ERCC4 | c.2683C>A (p.Gln895Lys) c.*2239C>A (n.*2239C>A) c.2545C>A (p.Gln849Lys) n.1822C>A c.2002C>A (p.Gln668Lys) c.1756C>A (p.Gln586Lys) c.1195C>A (p.Gln399Lys) n.2704C>A | |
| 16 | g.13948141C= | CA2209082879 | ERCC4 | c.2683C= (p.Gln895=) c.*2239C= (n.*2239C=) c.2545C= (p.Gln849=) n.1822C= c.2002C= (p.Gln668=) c.1756C= (p.Gln586=) c.1195C= (p.Gln399=) n.2704C= | |
| 16 | g.13948141C>G | CA158873 | ERCC4 | c.2683C>G (p.Gln895Glu) c.*2239C>G (n.*2239C>G) c.2545C>G (p.Gln849Glu) n.1822C>G c.2002C>G (p.Gln668Glu) c.1756C>G (p.Gln586Glu) c.1195C>G (p.Gln399Glu) n.2704C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948141C>T | CA394824421 | ERCC4 | c.2683C>T (p.Gln895Ter) c.*2239C>T (n.*2239C>T) c.2545C>T (p.Gln849Ter) n.1822C>T c.2002C>T (p.Gln668Ter) c.1756C>T (p.Gln586Ter) c.1195C>T (p.Gln399Ter) n.2704C>T | |
| 16 | g.13948142A= | CA2209082880 | ERCC4 | c.2684A= (p.Gln895=) c.*2240A= (n.*2240A=) c.2546A= (p.Gln849=) n.1823A= c.2003A= (p.Gln668=) c.1757A= (p.Gln586=) c.1196A= (p.Gln399=) n.2705A= | |
| 16 | g.13948142A>C | CA394824422 | ERCC4 | c.2684A>C (p.Gln895Pro) c.*2240A>C (n.*2240A>C) c.2546A>C (p.Gln849Pro) n.1823A>C c.2003A>C (p.Gln668Pro) c.1757A>C (p.Gln586Pro) c.1196A>C (p.Gln399Pro) n.2705A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948142A>G | CA394824423 | ERCC4 | c.2684A>G (p.Gln895Arg) c.*2240A>G (n.*2240A>G) c.2546A>G (p.Gln849Arg) n.1823A>G c.2003A>G (p.Gln668Arg) c.1757A>G (p.Gln586Arg) c.1196A>G (p.Gln399Arg) n.2705A>G | |
| 16 | g.13948142A>T | CA7910766 | ERCC4 | c.2684A>T (p.Gln895Leu) c.*2240A>T (n.*2240A>T) c.2546A>T (p.Gln849Leu) n.1823A>T c.2003A>T (p.Gln668Leu) c.1757A>T (p.Gln586Leu) c.1196A>T (p.Gln399Leu) n.2705A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948143A= | CA2209082881 | ERCC4 | c.2685A= (p.Gln895=) c.*2241A= (n.*2241A=) c.2547A= (p.Gln849=) n.1824A= c.2004A= (p.Gln668=) c.1758A= (p.Gln586=) c.1197A= (p.Gln399=) n.2706A= | |
| 16 | g.13948143A>C | CA394824424 | ERCC4 | c.2685A>C (p.Gln895His) c.*2241A>C (n.*2241A>C) c.2547A>C (p.Gln849His) n.1824A>C c.2004A>C (p.Gln668His) c.1758A>C (p.Gln586His) c.1197A>C (p.Gln399His) n.2706A>C | |
| 16 | g.13948143A>G | CA493690194 | ERCC4 | c.2685A>G (p.Gln895=) c.*2241A>G (n.*2241A>G) c.2547A>G (p.Gln849=) n.1824A>G c.2004A>G (p.Gln668=) c.1758A>G (p.Gln586=) c.1197A>G (p.Gln399=) n.2706A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948143A>T | CA394824425 | ERCC4 | c.2685A>T (p.Gln895His) c.*2241A>T (n.*2241A>T) c.2547A>T (p.Gln849His) n.1824A>T c.2004A>T (p.Gln668His) c.1758A>T (p.Gln586His) c.1197A>T (p.Gln399His) n.2706A>T | |
| 16 | g.13948144G>A | CA394824426 | ERCC4 | c.2686G>A (p.Asp896Asn) c.*2242G>A (n.*2242G>A) c.2548G>A (p.Asp850Asn) n.1825G>A c.2005G>A (p.Asp669Asn) c.1759G>A (p.Asp587Asn) c.1198G>A (p.Asp400Asn) n.2707G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948144G>C | CA394824427 | ERCC4 | c.2686G>C (p.Asp896His) c.*2242G>C (n.*2242G>C) c.2548G>C (p.Asp850His) n.1825G>C c.2005G>C (p.Asp669His) c.1759G>C (p.Asp587His) c.1198G>C (p.Asp400His) n.2707G>C | COSMIC |
| 16 | g.13948144G= | CA2209082882 | ERCC4 | c.2686G= (p.Asp896=) c.*2242G= (n.*2242G=) c.2548G= (p.Asp850=) n.1825G= c.2005G= (p.Asp669=) c.1759G= (p.Asp587=) c.1198G= (p.Asp400=) n.2707G= | |
| 16 | g.13948144G>T | CA394824428 | ERCC4 | c.2686G>T (p.Asp896Tyr) c.*2242G>T (n.*2242G>T) c.2548G>T (p.Asp850Tyr) n.1825G>T c.2005G>T (p.Asp669Tyr) c.1759G>T (p.Asp587Tyr) c.1198G>T (p.Asp400Tyr) n.2707G>T | |
| 16 | g.13948145A= | CA2209082883 | ERCC4 | c.2687A= (p.Asp896=) c.*2243A= (n.*2243A=) c.2549A= (p.Asp850=) n.1826A= c.2006A= (p.Asp669=) c.1760A= (p.Asp587=) c.1199A= (p.Asp400=) n.2708A= | |
| 16 | g.13948145A>C | CA394824429 | ERCC4 | c.2687A>C (p.Asp896Ala) c.*2243A>C (n.*2243A>C) c.2549A>C (p.Asp850Ala) n.1826A>C c.2006A>C (p.Asp669Ala) c.1760A>C (p.Asp587Ala) c.1199A>C (p.Asp400Ala) n.2708A>C | |
| 16 | g.13948145A>G | CA7910767 | ERCC4 | c.2687A>G (p.Asp896Gly) c.*2243A>G (n.*2243A>G) c.2549A>G (p.Asp850Gly) n.1826A>G c.2006A>G (p.Asp669Gly) c.1760A>G (p.Asp587Gly) c.1199A>G (p.Asp400Gly) n.2708A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948145A>T | CA394824430 | ERCC4 | c.2687A>T (p.Asp896Val) c.*2243A>T (n.*2243A>T) c.2549A>T (p.Asp850Val) n.1826A>T c.2006A>T (p.Asp669Val) c.1760A>T (p.Asp587Val) c.1199A>T (p.Asp400Val) n.2708A>T | |
| 16 | g.13948145_13948148delinsACTT | CA2209082884 | ERCC4 | c.2687_2690delinsACTT (p.Asp896=) c.*2243_*2246delinsACTT (n.*2243_*2246delinsACTT) c.2549_2552delinsACTT (p.Asp850=) n.1826_1829delinsACTT c.2006_2009delinsACTT (p.Asp669=) c.1760_1763delinsACTT (p.Asp587=) c.1199_1202delinsACTT (p.Asp400=) n.2708_2711delinsACTT | |
| 16 | g.13948146C>A | CA394824431 | ERCC4 | c.2688C>A (p.Asp896Glu) c.*2244C>A (n.*2244C>A) c.2550C>A (p.Asp850Glu) n.1827C>A c.2007C>A (p.Asp669Glu) c.1761C>A (p.Asp587Glu) c.1200C>A (p.Asp400Glu) n.2709C>A | dbSNP |
| 16 | g.13948146C= | CA2209082885 | ERCC4 | c.2688C= (p.Asp896=) c.*2244C= (n.*2244C=) c.2550C= (p.Asp850=) n.1827C= c.2007C= (p.Asp669=) c.1761C= (p.Asp587=) c.1200C= (p.Asp400=) n.2709C= | |
| 16 | g.13948146C>G | CA394824432 | ERCC4 | c.2688C>G (p.Asp896Glu) c.*2244C>G (n.*2244C>G) c.2550C>G (p.Asp850Glu) n.1827C>G c.2007C>G (p.Asp669Glu) c.1761C>G (p.Asp587Glu) c.1200C>G (p.Asp400Glu) n.2709C>G | |
| 16 | g.13948146C>T | CA493690196 | ERCC4 | c.2688C>T (p.Asp896=) c.*2244C>T (n.*2244C>T) c.2550C>T (p.Asp850=) n.1827C>T c.2007C>T (p.Asp669=) c.1761C>T (p.Asp587=) c.1200C>T (p.Asp400=) n.2709C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948149_13948151del | CA891863034 | ERCC4 | c.2691_2693del (p.Phe897del) c.*2247_*2249del (n.*2247_*2249del) c.2553_2555del (p.Phe851del) n.1830_1832del c.2010_2012del (p.Phe670del) c.1764_1766del (p.Phe588del) c.1203_1205del (p.Phe401del) n.2712_2714del | ClinVar dbSNP |