UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947997C>A | CA394823457 | ERCC4 | c.2539C>A (p.Leu847Ile) c.*2095C>A (n.*2095C>A) c.2401C>A (p.Leu801Ile) n.1678C>A c.714C>A (n.714C>A) c.1858C>A (p.Leu620Ile) c.1612C>A (p.Leu538Ile) c.1051C>A (p.Leu351Ile) n.2560C>A | COSMIC |
| 16 | g.13947997C= | CA2209082817 | ERCC4 | c.2539C= (p.Leu847=) c.*2095C= (n.*2095C=) c.2401C= (p.Leu801=) n.1678C= c.714C= (n.714C=) c.1858C= (p.Leu620=) c.1612C= (p.Leu538=) c.1051C= (p.Leu351=) n.2560C= | |
| 16 | g.13947997C>G | CA394823460 | ERCC4 | c.2539C>G (p.Leu847Val) c.*2095C>G (n.*2095C>G) c.2401C>G (p.Leu801Val) n.1678C>G c.714C>G (n.714C>G) c.1858C>G (p.Leu620Val) c.1612C>G (p.Leu538Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) n.2560C>G | |
| 16 | g.13947997C>T | CA394823462 | ERCC4 | c.2539C>T (p.Leu847Phe) c.*2095C>T (n.*2095C>T) c.2401C>T (p.Leu801Phe) n.1678C>T c.714C>T (n.714C>T) c.1858C>T (p.Leu620Phe) c.1612C>T (p.Leu538Phe) c.1051C>T (p.Leu351Phe) n.2560C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947998T>A | CA394823471 | ERCC4 | c.2540T>A (p.Leu847His) c.*2096T>A (n.*2096T>A) c.2402T>A (p.Leu801His) n.1679T>A c.715T>A (n.715T>A) c.1859T>A (p.Leu620His) c.1613T>A (p.Leu538His) c.1052T>A (p.Leu351His) n.2561T>A | |
| 16 | g.13947998T>C | CA394823482 | ERCC4 | c.2540T>C (p.Leu847Pro) c.*2096T>C (n.*2096T>C) c.2402T>C (p.Leu801Pro) n.1679T>C c.715T>C (n.715T>C) c.1859T>C (p.Leu620Pro) c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.2561T>C | |
| 16 | g.13947998T>G | CA394823468 | ERCC4 | c.2540T>G (p.Leu847Arg) c.*2096T>G (n.*2096T>G) c.2402T>G (p.Leu801Arg) n.1679T>G c.715T>G (n.715T>G) c.1859T>G (p.Leu620Arg) c.1613T>G (p.Leu538Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.2561T>G | |
| 16 | g.13947998_13948000dup | CA974915024 | ERCC4 | c.2540_2542dup (p.Leu847_Trp848insPhe) c.*2096_*2098dup (n.*2096_*2098dup) c.2402_2404dup (p.Leu801_Trp802insPhe) n.1679_1681dup c.715_717dup (n.715_717dup) c.1859_1861dup (p.Leu620_Trp621insPhe) c.1613_1615dup (p.Leu538_Trp539insPhe) c.1052_1054dup (p.Leu351_Trp352insPhe) n.2561_2563dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947999C>A | CA493690045 | ERCC4 | c.2541C>A (p.Leu847=) c.*2097C>A (n.*2097C>A) c.2403C>A (p.Leu801=) n.1680C>A c.716C>A (n.716C>A) c.1860C>A (p.Leu620=) c.1614C>A (p.Leu538=) c.1053C>A (p.Leu351=) n.2562C>A | |
| 16 | g.13947999C>G | CA493690047 | ERCC4 | c.2541C>G (p.Leu847=) c.*2097C>G (n.*2097C>G) c.2403C>G (p.Leu801=) n.1680C>G c.716C>G (n.716C>G) c.1860C>G (p.Leu620=) c.1614C>G (p.Leu538=) c.1053C>G (p.Leu351=) n.2562C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947999C>T | CA493690046 | ERCC4 | c.2541C>T (p.Leu847=) c.*2097C>T (n.*2097C>T) c.2403C>T (p.Leu801=) n.1680C>T c.716C>T (n.716C>T) c.1860C>T (p.Leu620=) c.1614C>T (p.Leu538=) c.1053C>T (p.Leu351=) n.2562C>T | ClinVar |
| 16 | g.13948000T>A | CA394823487 | ERCC4 | c.2542T>A (p.Trp848Arg) c.*2098T>A (n.*2098T>A) c.2404T>A (p.Trp802Arg) n.1681T>A c.717T>A (n.717T>A) c.1861T>A (p.Trp621Arg) c.1615T>A (p.Trp539Arg) c.1054T>A (p.Trp352Arg) n.2563T>A | |
| 16 | g.13948000T>C | CA394823489 | ERCC4 | c.2542T>C (p.Trp848Arg) c.*2098T>C (n.*2098T>C) c.2404T>C (p.Trp802Arg) n.1681T>C c.717T>C (n.717T>C) c.1861T>C (p.Trp621Arg) c.1615T>C (p.Trp539Arg) c.1054T>C (p.Trp352Arg) n.2563T>C | |
| 16 | g.13948000T>G | CA394823493 | ERCC4 | c.2542T>G (p.Trp848Gly) c.*2098T>G (n.*2098T>G) c.2404T>G (p.Trp802Gly) n.1681T>G c.717T>G (n.717T>G) c.1861T>G (p.Trp621Gly) c.1615T>G (p.Trp539Gly) c.1054T>G (p.Trp352Gly) n.2563T>G | |
| 16 | g.13948001G>A | CA394823503 | ERCC4 | c.2543G>A (p.Trp848Ter) c.*2099G>A (n.*2099G>A) c.2405G>A (p.Trp802Ter) n.1682G>A c.718G>A (n.718G>A) c.1862G>A (p.Trp621Ter) c.1616G>A (p.Trp539Ter) c.1055G>A (p.Trp352Ter) n.2564G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948001G>C | CA394823508 | ERCC4 | c.2543G>C (p.Trp848Ser) c.*2099G>C (n.*2099G>C) c.2405G>C (p.Trp802Ser) n.1682G>C c.718G>C (n.718G>C) c.1862G>C (p.Trp621Ser) c.1616G>C (p.Trp539Ser) c.1055G>C (p.Trp352Ser) n.2564G>C | |
| 16 | g.13948001G>T | CA394823510 | ERCC4 | c.2543G>T (p.Trp848Leu) c.*2099G>T (n.*2099G>T) c.2405G>T (p.Trp802Leu) n.1682G>T c.718G>T (n.718G>T) c.1862G>T (p.Trp621Leu) c.1616G>T (p.Trp539Leu) c.1055G>T (p.Trp352Leu) n.2564G>T | |
| 16 | g.13948002G>A | CA394823522 | ERCC4 | c.2544G>A (p.Trp848Ter) c.*2100G>A (n.*2100G>A) c.2406G>A (p.Trp802Ter) n.1683G>A c.719G>A (n.719G>A) c.1863G>A (p.Trp621Ter) c.1617G>A (p.Trp539Ter) c.1056G>A (p.Trp352Ter) n.2565G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948002G>C | CA394823526 | ERCC4 | c.2544G>C (p.Trp848Cys) c.*2100G>C (n.*2100G>C) c.2406G>C (p.Trp802Cys) n.1683G>C c.719G>C (n.719G>C) c.1863G>C (p.Trp621Cys) c.1617G>C (p.Trp539Cys) c.1056G>C (p.Trp352Cys) n.2565G>C | |
| 16 | g.13948002G= | CA2209082818 | ERCC4 | c.2544G= (p.Trp848=) c.*2100G= (n.*2100G=) c.2406G= (p.Trp802=) n.1683G= c.719G= (n.719G=) c.1863G= (p.Trp621=) c.1617G= (p.Trp539=) c.1056G= (p.Trp352=) n.2565G= | |
| 16 | g.13948002G>T | CA394823529 | ERCC4 | c.2544G>T (p.Trp848Cys) c.*2100G>T (n.*2100G>T) c.2406G>T (p.Trp802Cys) n.1683G>T c.719G>T (n.719G>T) c.1863G>T (p.Trp621Cys) c.1617G>T (p.Trp539Cys) c.1056G>T (p.Trp352Cys) n.2565G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948003T>A | CA394823534 | ERCC4 | c.2545T>A (p.Cys849Ser) c.*2101T>A (n.*2101T>A) c.2407T>A (p.Cys803Ser) n.1684T>A c.720T>A (n.720T>A) c.1864T>A (p.Cys622Ser) c.1618T>A (p.Cys540Ser) c.1057T>A (p.Cys353Ser) n.2566T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948003T>C | CA394823537 | ERCC4 | c.2545T>C (p.Cys849Arg) c.*2101T>C (n.*2101T>C) c.2407T>C (p.Cys803Arg) n.1684T>C c.720T>C (n.720T>C) c.1864T>C (p.Cys622Arg) c.1618T>C (p.Cys540Arg) c.1057T>C (p.Cys353Arg) n.2566T>C | |
| 16 | g.13948003T>G | CA394823539 | ERCC4 | c.2545T>G (p.Cys849Gly) c.*2101T>G (n.*2101T>G) c.2407T>G (p.Cys803Gly) n.1684T>G c.720T>G (n.720T>G) c.1864T>G (p.Cys622Gly) c.1618T>G (p.Cys540Gly) c.1057T>G (p.Cys353Gly) n.2566T>G | |
| 16 | g.13948003T= | CA2209082819 | ERCC4 | c.2545T= (p.Cys849=) c.*2101T= (n.*2101T=) c.2407T= (p.Cys803=) n.1684T= c.720T= (n.720T=) c.1864T= (p.Cys622=) c.1618T= (p.Cys540=) c.1057T= (p.Cys353=) n.2566T= | |
| 16 | g.13948004G>A | CA394823551 | ERCC4 | c.2546G>A (p.Cys849Tyr) c.*2102G>A (n.*2102G>A) c.2408G>A (p.Cys803Tyr) n.1685G>A c.721G>A (n.721G>A) c.1865G>A (p.Cys622Tyr) c.1619G>A (p.Cys540Tyr) c.1058G>A (p.Cys353Tyr) n.2567G>A | |
| 16 | g.13948004G>C | CA394823554 | ERCC4 | c.2546G>C (p.Cys849Ser) c.*2102G>C (n.*2102G>C) c.2408G>C (p.Cys803Ser) n.1685G>C c.721G>C (n.721G>C) c.1865G>C (p.Cys622Ser) c.1619G>C (p.Cys540Ser) c.1058G>C (p.Cys353Ser) n.2567G>C | dbSNP |
| 16 | g.13948004G>T | CA394823545 | ERCC4 | c.2546G>T (p.Cys849Phe) c.*2102G>T (n.*2102G>T) c.2408G>T (p.Cys803Phe) n.1685G>T c.721G>T (n.721G>T) c.1865G>T (p.Cys622Phe) c.1619G>T (p.Cys540Phe) c.1058G>T (p.Cys353Phe) n.2567G>T | |
| 16 | g.13948005C>A | CA394823559 | ERCC4 | c.2547C>A (p.Cys849Ter) c.*2103C>A (n.*2103C>A) c.2409C>A (p.Cys803Ter) n.1686C>A c.1866C>A (p.Cys622Ter) c.1620C>A (p.Cys540Ter) c.1059C>A (p.Cys353Ter) n.2568C>A | |
| 16 | g.13948005C= | CA2209082820 | ERCC4 | c.2547C= (p.Cys849=) c.*2103C= (n.*2103C=) c.2409C= (p.Cys803=) n.1686C= c.1866C= (p.Cys622=) c.1620C= (p.Cys540=) c.1059C= (p.Cys353=) n.2568C= | |
| 16 | g.13948005C>G | CA394823561 | ERCC4 | c.2547C>G (p.Cys849Trp) c.*2103C>G (n.*2103C>G) c.2409C>G (p.Cys803Trp) n.1686C>G c.1866C>G (p.Cys622Trp) c.1620C>G (p.Cys540Trp) c.1059C>G (p.Cys353Trp) n.2568C>G | dbSNP |
| 16 | g.13948005C>T | CA7910733 | ERCC4 | c.2547C>T (p.Cys849=) c.*2103C>T (n.*2103C>T) c.2409C>T (p.Cys803=) n.1686C>T c.1866C>T (p.Cys622=) c.1620C>T (p.Cys540=) c.1059C>T (p.Cys353=) n.2568C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948006C>A | CA394823566 | ERCC4 | c.2548C>A (p.Pro850Thr) c.*2104C>A (n.*2104C>A) c.2410C>A (p.Pro804Thr) n.1687C>A c.1867C>A (p.Pro623Thr) c.1621C>A (p.Pro541Thr) c.1060C>A (p.Pro354Thr) n.2569C>A | |
| 16 | g.13948006C>G | CA394823570 | ERCC4 | c.2548C>G (p.Pro850Ala) c.*2104C>G (n.*2104C>G) c.2410C>G (p.Pro804Ala) n.1687C>G c.1867C>G (p.Pro623Ala) c.1621C>G (p.Pro541Ala) c.1060C>G (p.Pro354Ala) n.2569C>G | |
| 16 | g.13948006C>T | CA394823572 | ERCC4 | c.2548C>T (p.Pro850Ser) c.*2104C>T (n.*2104C>T) c.2410C>T (p.Pro804Ser) n.1687C>T c.1867C>T (p.Pro623Ser) c.1621C>T (p.Pro541Ser) c.1060C>T (p.Pro354Ser) n.2569C>T | COSMIC |
| 16 | g.13948007C>A | CA394823575 | ERCC4 | c.2549C>A (p.Pro850His) c.*2105C>A (n.*2105C>A) c.2411C>A (p.Pro804His) n.1688C>A c.1868C>A (p.Pro623His) c.1622C>A (p.Pro541His) c.1061C>A (p.Pro354His) n.2570C>A | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.13948007C>G | CA394823573 | ERCC4 | c.2549C>G (p.Pro850Arg) c.*2105C>G (n.*2105C>G) c.2411C>G (p.Pro804Arg) n.1688C>G c.1868C>G (p.Pro623Arg) c.1622C>G (p.Pro541Arg) c.1061C>G (p.Pro354Arg) n.2570C>G | |
| 16 | g.13948007C>T | CA394823574 | ERCC4 | c.2549C>T (p.Pro850Leu) c.*2105C>T (n.*2105C>T) c.2411C>T (p.Pro804Leu) n.1688C>T c.1868C>T (p.Pro623Leu) c.1622C>T (p.Pro541Leu) c.1061C>T (p.Pro354Leu) n.2570C>T | |
| 16 | g.13948008C>A | CA493690048 | ERCC4 | c.2550C>A (p.Pro850=) c.*2106C>A (n.*2106C>A) c.2412C>A (p.Pro804=) n.1689C>A c.1869C>A (p.Pro623=) c.1623C>A (p.Pro541=) c.1062C>A (p.Pro354=) n.2571C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948008C>G | CA493690049 | ERCC4 | c.2550C>G (p.Pro850=) c.*2106C>G (n.*2106C>G) c.2412C>G (p.Pro804=) n.1689C>G c.1869C>G (p.Pro623=) c.1623C>G (p.Pro541=) c.1062C>G (p.Pro354=) n.2571C>G | |
| 16 | g.13948008C>T | CA493690050 | ERCC4 | c.2550C>T (p.Pro850=) c.*2106C>T (n.*2106C>T) c.2412C>T (p.Pro804=) n.1689C>T c.1869C>T (p.Pro623=) c.1623C>T (p.Pro541=) c.1062C>T (p.Pro354=) n.2571C>T | |
| 16 | g.13948009T>A | CA394823579 | ERCC4 | c.2551T>A (p.Ser851Thr) c.*2107T>A (n.*2107T>A) c.2413T>A (p.Ser805Thr) n.1690T>A c.1870T>A (p.Ser624Thr) c.1624T>A (p.Ser542Thr) c.1063T>A (p.Ser355Thr) n.2572T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948009T>C | CA394823581 | ERCC4 | c.2551T>C (p.Ser851Pro) c.*2107T>C (n.*2107T>C) c.2413T>C (p.Ser805Pro) n.1690T>C c.1870T>C (p.Ser624Pro) c.1624T>C (p.Ser542Pro) c.1063T>C (p.Ser355Pro) n.2572T>C | dbSNP |
| 16 | g.13948009T>G | CA394823583 | ERCC4 | c.2551T>G (p.Ser851Ala) c.*2107T>G (n.*2107T>G) c.2413T>G (p.Ser805Ala) n.1690T>G c.1870T>G (p.Ser624Ala) c.1624T>G (p.Ser542Ala) c.1063T>G (p.Ser355Ala) n.2572T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948009T= | CA2209082822 | ERCC4 | c.2551T= (p.Ser851=) c.*2107T= (n.*2107T=) c.2413T= (p.Ser805=) n.1690T= c.1870T= (p.Ser624=) c.1624T= (p.Ser542=) c.1063T= (p.Ser355=) n.2572T= | |
| 16 | g.13948009_13948012delinsTCTC | CA2209082821 | ERCC4 | c.2551_2554delinsTCTC (p.Ser851=) c.*2107_*2110delinsTCTC (n.*2107_*2110delinsTCTC) c.2413_2416delinsTCTC (p.Ser805=) n.1690_1693delinsTCTC c.1870_1873delinsTCTC (p.Ser624=) c.1624_1627delinsTCTC (p.Ser542=) c.1063_1066delinsTCTC (p.Ser355=) n.2572_2575delinsTCTC | |
| 16 | g.13948010C>A | CA394823588 | ERCC4 | c.2552C>A (p.Ser851Tyr) c.*2108C>A (n.*2108C>A) c.2414C>A (p.Ser805Tyr) n.1691C>A c.1871C>A (p.Ser624Tyr) c.1625C>A (p.Ser542Tyr) c.1064C>A (p.Ser355Tyr) n.2573C>A | |
| 16 | g.13948010C= | CA2209082823 | ERCC4 | c.2552C= (p.Ser851=) c.*2108C= (n.*2108C=) c.2414C= (p.Ser805=) n.1691C= c.1871C= (p.Ser624=) c.1625C= (p.Ser542=) c.1064C= (p.Ser355=) n.2573C= | |
| 16 | g.13948010C>G | CA394823593 | ERCC4 | c.2552C>G (p.Ser851Cys) c.*2108C>G (n.*2108C>G) c.2414C>G (p.Ser805Cys) n.1691C>G c.1871C>G (p.Ser624Cys) c.1625C>G (p.Ser542Cys) c.1064C>G (p.Ser355Cys) n.2573C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948010C>T | CA394823595 | ERCC4 | c.2552C>T (p.Ser851Phe) c.*2108C>T (n.*2108C>T) c.2414C>T (p.Ser805Phe) n.1691C>T c.1871C>T (p.Ser624Phe) c.1625C>T (p.Ser542Phe) c.1064C>T (p.Ser355Phe) n.2573C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13948013_13948015del | CA919662894 | ERCC4 | c.2555_2557del (p.Pro852del) c.*2111_*2113del (n.*2111_*2113del) c.2417_2419del (p.Pro806del) n.1694_1696del c.1874_1876del (p.Pro625del) c.1628_1630del (p.Pro543del) c.1067_1069del (p.Pro356del) n.2576_2578del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948011T>A | CA493690051 | ERCC4 | c.2553T>A (p.Ser851=) c.*2109T>A (n.*2109T>A) c.2415T>A (p.Ser805=) n.1692T>A c.1872T>A (p.Ser624=) c.1626T>A (p.Ser542=) c.1065T>A (p.Ser355=) n.2574T>A | |
| 16 | g.13948011T>C | CA493690052 | ERCC4 | c.2553T>C (p.Ser851=) c.*2109T>C (n.*2109T>C) c.2415T>C (p.Ser805=) n.1692T>C c.1872T>C (p.Ser624=) c.1626T>C (p.Ser542=) c.1065T>C (p.Ser355=) n.2574T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948011T>G | CA493690053 | ERCC4 | c.2553T>G (p.Ser851=) c.*2109T>G (n.*2109T>G) c.2415T>G (p.Ser805=) n.1692T>G c.1872T>G (p.Ser624=) c.1626T>G (p.Ser542=) c.1065T>G (p.Ser355=) n.2574T>G | |
| 16 | g.13948012C>A | CA394823605 | ERCC4 | c.2554C>A (p.Pro852Thr) c.*2110C>A (n.*2110C>A) c.2416C>A (p.Pro806Thr) n.1693C>A c.1873C>A (p.Pro625Thr) c.1627C>A (p.Pro543Thr) c.1066C>A (p.Pro356Thr) n.2575C>A | |
| 16 | g.13948012C>G | CA394823602 | ERCC4 | c.2554C>G (p.Pro852Ala) c.*2110C>G (n.*2110C>G) c.2416C>G (p.Pro806Ala) n.1693C>G c.1873C>G (p.Pro625Ala) c.1627C>G (p.Pro543Ala) c.1066C>G (p.Pro356Ala) n.2575C>G | |
| 16 | g.13948012C>T | CA394823599 | ERCC4 | c.2554C>T (p.Pro852Ser) c.*2110C>T (n.*2110C>T) c.2416C>T (p.Pro806Ser) n.1693C>T c.1873C>T (p.Pro625Ser) c.1627C>T (p.Pro543Ser) c.1066C>T (p.Pro356Ser) n.2575C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13948013C>A | CA394823613 | ERCC4 | c.2555C>A (p.Pro852His) c.*2111C>A (n.*2111C>A) c.2417C>A (p.Pro806His) n.1694C>A c.1874C>A (p.Pro625His) c.1628C>A (p.Pro543His) c.1067C>A (p.Pro356His) n.2576C>A | |
| 16 | g.13948013C>G | CA394823609 | ERCC4 | c.2555C>G (p.Pro852Arg) c.*2111C>G (n.*2111C>G) c.2417C>G (p.Pro806Arg) n.1694C>G c.1874C>G (p.Pro625Arg) c.1628C>G (p.Pro543Arg) c.1067C>G (p.Pro356Arg) n.2576C>G | |
| 16 | g.13948013C>T | CA394823617 | ERCC4 | c.2555C>T (p.Pro852Leu) c.*2111C>T (n.*2111C>T) c.2417C>T (p.Pro806Leu) n.1694C>T c.1874C>T (p.Pro625Leu) c.1628C>T (p.Pro543Leu) c.1067C>T (p.Pro356Leu) n.2576C>T | |
| 16 | g.13948014T>A | CA493690056 | ERCC4 | c.2556T>A (p.Pro852=) c.*2112T>A (n.*2112T>A) c.2418T>A (p.Pro806=) n.1695T>A c.1875T>A (p.Pro625=) c.1629T>A (p.Pro543=) c.1068T>A (p.Pro356=) n.2577T>A | |
| 16 | g.13948014T>C | CA493690054 | ERCC4 | c.2556T>C (p.Pro852=) c.*2112T>C (n.*2112T>C) c.2418T>C (p.Pro806=) n.1695T>C c.1875T>C (p.Pro625=) c.1629T>C (p.Pro543=) c.1068T>C (p.Pro356=) n.2577T>C | |
| 16 | g.13948014T>G | CA493690055 | ERCC4 | c.2556T>G (p.Pro852=) c.*2112T>G (n.*2112T>G) c.2418T>G (p.Pro806=) n.1695T>G c.1875T>G (p.Pro625=) c.1629T>G (p.Pro543=) c.1068T>G (p.Pro356=) n.2577T>G | |
| 16 | g.13948015C>A | CA278485603 | ERCC4 | c.2557C>A (p.His853Asn) c.*2113C>A (n.*2113C>A) c.2419C>A (p.His807Asn) n.1696C>A c.1876C>A (p.His626Asn) c.1630C>A (p.His544Asn) c.1069C>A (p.His357Asn) n.2578C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948015C= | CA2209082824 | ERCC4 | c.2557C= (p.His853=) c.*2113C= (n.*2113C=) c.2419C= (p.His807=) n.1696C= c.1876C= (p.His626=) c.1630C= (p.His544=) c.1069C= (p.His357=) n.2578C= | |
| 16 | g.13948015C>G | CA394823622 | ERCC4 | c.2557C>G (p.His853Asp) c.*2113C>G (n.*2113C>G) c.2419C>G (p.His807Asp) n.1696C>G c.1876C>G (p.His626Asp) c.1630C>G (p.His544Asp) c.1069C>G (p.His357Asp) n.2578C>G | |
| 16 | g.13948015C>T | CA394823626 | ERCC4 | c.2557C>T (p.His853Tyr) c.*2113C>T (n.*2113C>T) c.2419C>T (p.His807Tyr) n.1696C>T c.1876C>T (p.His626Tyr) c.1630C>T (p.His544Tyr) c.1069C>T (p.His357Tyr) n.2578C>T | |
| 16 | g.13948016A>C | CA394823631 | ERCC4 | c.2558A>C (p.His853Pro) c.*2114A>C (n.*2114A>C) c.2420A>C (p.His807Pro) n.1697A>C c.1877A>C (p.His626Pro) c.1631A>C (p.His544Pro) c.1070A>C (p.His357Pro) n.2579A>C | |
| 16 | g.13948016A>G | CA394823634 | ERCC4 | c.2558A>G (p.His853Arg) c.*2114A>G (n.*2114A>G) c.2420A>G (p.His807Arg) n.1697A>G c.1877A>G (p.His626Arg) c.1631A>G (p.His544Arg) c.1070A>G (p.His357Arg) n.2579A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948016A>T | CA394823636 | ERCC4 | c.2558A>T (p.His853Leu) c.*2114A>T (n.*2114A>T) c.2420A>T (p.His807Leu) n.1697A>T c.1877A>T (p.His626Leu) c.1631A>T (p.His544Leu) c.1070A>T (p.His357Leu) n.2579A>T | |
| 16 | g.13948017T>A | CA394823642 | ERCC4 | c.2559T>A (p.His853Gln) c.*2115T>A (n.*2115T>A) c.2421T>A (p.His807Gln) n.1698T>A c.1878T>A (p.His626Gln) c.1632T>A (p.His544Gln) c.1071T>A (p.His357Gln) n.2580T>A | |
| 16 | g.13948017T>C | CA493690057 | ERCC4 | c.2559T>C (p.His853=) c.*2115T>C (n.*2115T>C) c.2421T>C (p.His807=) n.1698T>C c.1878T>C (p.His626=) c.1632T>C (p.His544=) c.1071T>C (p.His357=) n.2580T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948017T>G | CA394823643 | ERCC4 | c.2559T>G (p.His853Gln) c.*2115T>G (n.*2115T>G) c.2421T>G (p.His807Gln) n.1698T>G c.1878T>G (p.His626Gln) c.1632T>G (p.His544Gln) c.1071T>G (p.His357Gln) n.2580T>G | |
| 16 | g.13948017T= | CA2209082825 | ERCC4 | c.2559T= (p.His853=) c.*2115T= (n.*2115T=) c.2421T= (p.His807=) n.1698T= c.1878T= (p.His626=) c.1632T= (p.His544=) c.1071T= (p.His357=) n.2580T= | |
| 16 | g.13948018G>A | CA394823647 | ERCC4 | c.2560G>A (p.Ala854Thr) c.*2116G>A (n.*2116G>A) c.2422G>A (p.Ala808Thr) n.1699G>A c.1879G>A (p.Ala627Thr) c.1633G>A (p.Ala545Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.2581G>A | |
| 16 | g.13948018G>C | CA394823651 | ERCC4 | c.2560G>C (p.Ala854Pro) c.*2116G>C (n.*2116G>C) c.2422G>C (p.Ala808Pro) n.1699G>C c.1879G>C (p.Ala627Pro) c.1633G>C (p.Ala545Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.2581G>C | |
| 16 | g.13948018G>T | CA394823654 | ERCC4 | c.2560G>T (p.Ala854Ser) c.*2116G>T (n.*2116G>T) c.2422G>T (p.Ala808Ser) n.1699G>T c.1879G>T (p.Ala627Ser) c.1633G>T (p.Ala545Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.2581G>T | |
| 16 | g.13948019C>A | CA394823659 | ERCC4 | c.2561C>A (p.Ala854Glu) c.*2117C>A (n.*2117C>A) c.2423C>A (p.Ala808Glu) n.1700C>A c.1880C>A (p.Ala627Glu) c.1634C>A (p.Ala545Glu) c.1073C>A (p.Ala358Glu) n.2582C>A | |
| 16 | g.13948019C= | CA2209082826 | ERCC4 | c.2561C= (p.Ala854=) c.*2117C= (n.*2117C=) c.2423C= (p.Ala808=) n.1700C= c.1880C= (p.Ala627=) c.1634C= (p.Ala545=) c.1073C= (p.Ala358=) n.2582C= | |
| 16 | g.13948019C>G | CA7910734 | ERCC4 | c.2561C>G (p.Ala854Gly) c.*2117C>G (n.*2117C>G) c.2423C>G (p.Ala808Gly) n.1700C>G c.1880C>G (p.Ala627Gly) c.1634C>G (p.Ala545Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.2582C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948019C>T | CA394823664 | ERCC4 | c.2561C>T (p.Ala854Val) c.*2117C>T (n.*2117C>T) c.2423C>T (p.Ala808Val) n.1700C>T c.1880C>T (p.Ala627Val) c.1634C>T (p.Ala545Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) n.2582C>T | dbSNP |
| 16 | g.13948020A= | CA2209082827 | ERCC4 | c.2562A= (p.Ala854=) c.*2118A= (n.*2118A=) c.2424A= (p.Ala808=) n.1701A= c.1881A= (p.Ala627=) c.1635A= (p.Ala545=) c.1074A= (p.Ala358=) n.2583A= | |
| 16 | g.13948020A>C | CA493690058 | ERCC4 | c.2562A>C (p.Ala854=) c.*2118A>C (n.*2118A>C) c.2424A>C (p.Ala808=) n.1701A>C c.1881A>C (p.Ala627=) c.1635A>C (p.Ala545=) c.1074A>C (p.Ala358=) n.2583A>C | |
| 16 | g.13948020A>G | CA493690060 | ERCC4 | c.2562A>G (p.Ala854=) c.*2118A>G (n.*2118A>G) c.2424A>G (p.Ala808=) n.1701A>G c.1881A>G (p.Ala627=) c.1635A>G (p.Ala545=) c.1074A>G (p.Ala358=) n.2583A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948020A>T | CA493690059 | ERCC4 | c.2562A>T (p.Ala854=) c.*2118A>T (n.*2118A>T) c.2424A>T (p.Ala808=) n.1701A>T c.1881A>T (p.Ala627=) c.1635A>T (p.Ala545=) c.1074A>T (p.Ala358=) n.2583A>T | |
| 16 | g.13948021A= | CA2209082828 | ERCC4 | c.2563A= (p.Thr855=) c.*2119A= (n.*2119A=) c.2425A= (p.Thr809=) n.1702A= c.1882A= (p.Thr628=) c.1636A= (p.Thr546=) c.1075A= (p.Thr359=) n.2584A= | |
| 16 | g.13948021A>C | CA394823669 | ERCC4 | c.2563A>C (p.Thr855Pro) c.*2119A>C (n.*2119A>C) c.2425A>C (p.Thr809Pro) n.1702A>C c.1882A>C (p.Thr628Pro) c.1636A>C (p.Thr546Pro) c.1075A>C (p.Thr359Pro) n.2584A>C | |
| 16 | g.13948021A>G | CA394823668 | ERCC4 | c.2563A>G (p.Thr855Ala) c.*2119A>G (n.*2119A>G) c.2425A>G (p.Thr809Ala) n.1702A>G c.1882A>G (p.Thr628Ala) c.1636A>G (p.Thr546Ala) c.1075A>G (p.Thr359Ala) n.2584A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948021A>T | CA394823667 | ERCC4 | c.2563A>T (p.Thr855Ser) c.*2119A>T (n.*2119A>T) c.2425A>T (p.Thr809Ser) n.1702A>T c.1882A>T (p.Thr628Ser) c.1636A>T (p.Thr546Ser) c.1075A>T (p.Thr359Ser) n.2584A>T | |
| 16 | g.13948022C>A | CA394823673 | ERCC4 | c.2564C>A (p.Thr855Lys) c.*2120C>A (n.*2120C>A) c.2426C>A (p.Thr809Lys) n.1703C>A c.1883C>A (p.Thr628Lys) c.1637C>A (p.Thr546Lys) c.1076C>A (p.Thr359Lys) n.2585C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948022C= | CA2209082829 | ERCC4 | c.2564C= (p.Thr855=) c.*2120C= (n.*2120C=) c.2426C= (p.Thr809=) n.1703C= c.1883C= (p.Thr628=) c.1637C= (p.Thr546=) c.1076C= (p.Thr359=) n.2585C= | |
| 16 | g.13948022C>G | CA394823676 | ERCC4 | c.2564C>G (p.Thr855Arg) c.*2120C>G (n.*2120C>G) c.2426C>G (p.Thr809Arg) n.1703C>G c.1883C>G (p.Thr628Arg) c.1637C>G (p.Thr546Arg) c.1076C>G (p.Thr359Arg) n.2585C>G | |
| 16 | g.13948022C>T | CA7910735 | ERCC4 | c.2564C>T (p.Thr855Met) c.*2120C>T (n.*2120C>T) c.2426C>T (p.Thr809Met) n.1703C>T c.1883C>T (p.Thr628Met) c.1637C>T (p.Thr546Met) c.1076C>T (p.Thr359Met) n.2585C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13948023G>A | CA7910736 | ERCC4 | c.2565G>A (p.Thr855=) c.*2121G>A (n.*2121G>A) c.2427G>A (p.Thr809=) n.1704G>A c.1884G>A (p.Thr628=) c.1638G>A (p.Thr546=) c.1077G>A (p.Thr359=) n.2586G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948023G>C | CA493690061 | ERCC4 | c.2565G>C (p.Thr855=) c.*2121G>C (n.*2121G>C) c.2427G>C (p.Thr809=) n.1704G>C c.1884G>C (p.Thr628=) c.1638G>C (p.Thr546=) c.1077G>C (p.Thr359=) n.2586G>C | |
| 16 | g.13948023G= | CA2209082830 | ERCC4 | c.2565G= (p.Thr855=) c.*2121G= (n.*2121G=) c.2427G= (p.Thr809=) n.1704G= c.1884G= (p.Thr628=) c.1638G= (p.Thr546=) c.1077G= (p.Thr359=) n.2586G= | |
| 16 | g.13948023G>T | CA493690062 | ERCC4 | c.2565G>T (p.Thr855=) c.*2121G>T (n.*2121G>T) c.2427G>T (p.Thr809=) n.1704G>T c.1884G>T (p.Thr628=) c.1638G>T (p.Thr546=) c.1077G>T (p.Thr359=) n.2586G>T | |
| 16 | g.13948024G>A | CA394823687 | ERCC4 | c.2566G>A (p.Ala856Thr) c.*2122G>A (n.*2122G>A) c.2428G>A (p.Ala810Thr) n.1705G>A c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.1639G>A (p.Ala547Thr) c.1078G>A (p.Ala360Thr) n.2587G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948024G>C | CA394823692 | ERCC4 | c.2566G>C (p.Ala856Pro) c.*2122G>C (n.*2122G>C) c.2428G>C (p.Ala810Pro) n.1705G>C c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.1639G>C (p.Ala547Pro) c.1078G>C (p.Ala360Pro) n.2587G>C | |
| 16 | g.13948024G= | CA2209082831 | ERCC4 | c.2566G= (p.Ala856=) c.*2122G= (n.*2122G=) c.2428G= (p.Ala810=) n.1705G= c.1885G= (p.Ala629=) c.1639G= (p.Ala547=) c.1078G= (p.Ala360=) n.2587G= | |
| 16 | g.13948024G>T | CA394823695 | ERCC4 | c.2566G>T (p.Ala856Ser) c.*2122G>T (n.*2122G>T) c.2428G>T (p.Ala810Ser) n.1705G>T c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.1639G>T (p.Ala547Ser) c.1078G>T (p.Ala360Ser) n.2587G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948025C>A | CA7910737 | ERCC4 | c.2567C>A (p.Ala856Glu) c.*2123C>A (n.*2123C>A) c.2429C>A (p.Ala810Glu) n.1706C>A c.1886C>A (p.Ala629Glu) c.1640C>A (p.Ala547Glu) c.1079C>A (p.Ala360Glu) n.2588C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948025C= | CA2209082832 | ERCC4 | c.2567C= (p.Ala856=) c.*2123C= (n.*2123C=) c.2429C= (p.Ala810=) n.1706C= c.1886C= (p.Ala629=) c.1640C= (p.Ala547=) c.1079C= (p.Ala360=) n.2588C= | |
| 16 | g.13948025C>G | CA394823701 | ERCC4 | c.2567C>G (p.Ala856Gly) c.*2123C>G (n.*2123C>G) c.2429C>G (p.Ala810Gly) n.1706C>G c.1886C>G (p.Ala629Gly) c.1640C>G (p.Ala547Gly) c.1079C>G (p.Ala360Gly) n.2588C>G | |
| 16 | g.13948025C>T | CA394823707 | ERCC4 | c.2567C>T (p.Ala856Val) c.*2123C>T (n.*2123C>T) c.2429C>T (p.Ala810Val) n.1706C>T c.1886C>T (p.Ala629Val) c.1640C>T (p.Ala547Val) c.1079C>T (p.Ala360Val) n.2588C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948026G>A | CA7910738 | ERCC4 | c.2568G>A (p.Ala856=) c.*2124G>A (n.*2124G>A) c.2430G>A (p.Ala810=) n.1707G>A c.1887G>A (p.Ala629=) c.1641G>A (p.Ala547=) c.1080G>A (p.Ala360=) n.2589G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948026G>C | CA493690064 | ERCC4 | c.2568G>C (p.Ala856=) c.*2124G>C (n.*2124G>C) c.2430G>C (p.Ala810=) n.1707G>C c.1887G>C (p.Ala629=) c.1641G>C (p.Ala547=) c.1080G>C (p.Ala360=) n.2589G>C | |
| 16 | g.13948026G= | CA2209082833 | ERCC4 | c.2568G= (p.Ala856=) c.*2124G= (n.*2124G=) c.2430G= (p.Ala810=) n.1707G= c.1887G= (p.Ala629=) c.1641G= (p.Ala547=) c.1080G= (p.Ala360=) n.2589G= | |
| 16 | g.13948026G>T | CA493690063 | ERCC4 | c.2568G>T (p.Ala856=) c.*2124G>T (n.*2124G>T) c.2430G>T (p.Ala810=) n.1707G>T c.1887G>T (p.Ala629=) c.1641G>T (p.Ala547=) c.1080G>T (p.Ala360=) n.2589G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948027G>A | CA394823714 | ERCC4 | c.2569G>A (p.Glu857Lys) c.*2125G>A (n.*2125G>A) c.2431G>A (p.Glu811Lys) n.1708G>A c.1888G>A (p.Glu630Lys) c.1642G>A (p.Glu548Lys) c.1081G>A (p.Glu361Lys) n.2590G>A | |
| 16 | g.13948027G>C | CA394823716 | ERCC4 | c.2569G>C (p.Glu857Gln) c.*2125G>C (n.*2125G>C) c.2431G>C (p.Glu811Gln) n.1708G>C c.1888G>C (p.Glu630Gln) c.1642G>C (p.Glu548Gln) c.1081G>C (p.Glu361Gln) n.2590G>C | |
| 16 | g.13948027G>T | CA394823719 | ERCC4 | c.2569G>T (p.Glu857Ter) c.*2125G>T (n.*2125G>T) c.2431G>T (p.Glu811Ter) n.1708G>T c.1888G>T (p.Glu630Ter) c.1642G>T (p.Glu548Ter) c.1081G>T (p.Glu361Ter) n.2590G>T | |
| 16 | g.13948028A= | CA2209082834 | ERCC4 | c.2570A= (p.Glu857=) c.*2126A= (n.*2126A=) c.2432A= (p.Glu811=) n.1709A= c.1889A= (p.Glu630=) c.1643A= (p.Glu548=) c.1082A= (p.Glu361=) n.2591A= | |
| 16 | g.13948028A>C | CA394823726 | ERCC4 | c.2570A>C (p.Glu857Ala) c.*2126A>C (n.*2126A>C) c.2432A>C (p.Glu811Ala) n.1709A>C c.1889A>C (p.Glu630Ala) c.1643A>C (p.Glu548Ala) c.1082A>C (p.Glu361Ala) n.2591A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948028A>G | CA394823729 | ERCC4 | c.2570A>G (p.Glu857Gly) c.*2126A>G (n.*2126A>G) c.2432A>G (p.Glu811Gly) n.1709A>G c.1889A>G (p.Glu630Gly) c.1643A>G (p.Glu548Gly) c.1082A>G (p.Glu361Gly) n.2591A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948028A>T | CA394823723 | ERCC4 | c.2570A>T (p.Glu857Val) c.*2126A>T (n.*2126A>T) c.2432A>T (p.Glu811Val) n.1709A>T c.1889A>T (p.Glu630Val) c.1643A>T (p.Glu548Val) c.1082A>T (p.Glu361Val) n.2591A>T | dbSNP |
| 16 | g.13948029G>A | CA7910739 | ERCC4 | c.2571G>A (p.Glu857=) c.*2127G>A (n.*2127G>A) c.2433G>A (p.Glu811=) n.1710G>A c.1890G>A (p.Glu630=) c.1644G>A (p.Glu548=) c.1083G>A (p.Glu361=) n.2592G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948029G>C | CA394823734 | ERCC4 | c.2571G>C (p.Glu857Asp) c.*2127G>C (n.*2127G>C) c.2433G>C (p.Glu811Asp) n.1710G>C c.1890G>C (p.Glu630Asp) c.1644G>C (p.Glu548Asp) c.1083G>C (p.Glu361Asp) n.2592G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948029G= | CA2209082835 | ERCC4 | c.2571G= (p.Glu857=) c.*2127G= (n.*2127G=) c.2433G= (p.Glu811=) n.1710G= c.1890G= (p.Glu630=) c.1644G= (p.Glu548=) c.1083G= (p.Glu361=) n.2592G= | |
| 16 | g.13948029G>T | CA394823737 | ERCC4 | c.2571G>T (p.Glu857Asp) c.*2127G>T (n.*2127G>T) c.2433G>T (p.Glu811Asp) n.1710G>T c.1890G>T (p.Glu630Asp) c.1644G>T (p.Glu548Asp) c.1083G>T (p.Glu361Asp) n.2592G>T | |
| 16 | g.13948030T>A | CA394823743 | ERCC4 | c.2572T>A (p.Leu858Met) c.*2128T>A (n.*2128T>A) c.2434T>A (p.Leu812Met) n.1711T>A c.1891T>A (p.Leu631Met) c.1645T>A (p.Leu549Met) c.1084T>A (p.Leu362Met) n.2593T>A | |
| 16 | g.13948030T>C | CA493690065 | ERCC4 | c.2572T>C (p.Leu858=) c.*2128T>C (n.*2128T>C) c.2434T>C (p.Leu812=) n.1711T>C c.1891T>C (p.Leu631=) c.1645T>C (p.Leu549=) c.1084T>C (p.Leu362=) n.2593T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948030T>G | CA394823746 | ERCC4 | c.2572T>G (p.Leu858Val) c.*2128T>G (n.*2128T>G) c.2434T>G (p.Leu812Val) n.1711T>G c.1891T>G (p.Leu631Val) c.1645T>G (p.Leu549Val) c.1084T>G (p.Leu362Val) n.2593T>G | dbSNP |
| 16 | g.13948030T= | CA2209082836 | ERCC4 | c.2572T= (p.Leu858=) c.*2128T= (n.*2128T=) c.2434T= (p.Leu812=) n.1711T= c.1891T= (p.Leu631=) c.1645T= (p.Leu549=) c.1084T= (p.Leu362=) n.2593T= | |
| 16 | g.13948033_13948036del | CA2631831393 | ERCC4 | c.2575_2578del (p.Phe859ArgfsTer3) c.*2131_*2134del (n.*2131_*2134del) c.2437_2440del (p.Phe813ArgfsTer3) n.1714_1717del c.1894_1897del (p.Phe632ArgfsTer3) c.1648_1651del (p.Phe550ArgfsTer3) c.1087_1090del (p.Phe363ArgfsTer3) n.2596_2599del | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948031T>A | CA394823758 | ERCC4 | c.2573T>A (p.Leu858Ter) c.*2129T>A (n.*2129T>A) c.2435T>A (p.Leu812Ter) n.1712T>A c.1892T>A (p.Leu631Ter) c.1646T>A (p.Leu549Ter) c.1085T>A (p.Leu362Ter) n.2594T>A | |
| 16 | g.13948031T>C | CA394823754 | ERCC4 | c.2573T>C (p.Leu858Ser) c.*2129T>C (n.*2129T>C) c.2435T>C (p.Leu812Ser) n.1712T>C c.1892T>C (p.Leu631Ser) c.1646T>C (p.Leu549Ser) c.1085T>C (p.Leu362Ser) n.2594T>C | |
| 16 | g.13948031T>G | CA394823751 | ERCC4 | c.2573T>G (p.Leu858Trp) c.*2129T>G (n.*2129T>G) c.2435T>G (p.Leu812Trp) n.1712T>G c.1892T>G (p.Leu631Trp) c.1646T>G (p.Leu549Trp) c.1085T>G (p.Leu362Trp) n.2594T>G | |
| 16 | g.13948032G>A | CA7910740 | ERCC4 | c.2574G>A (p.Leu858=) c.*2130G>A (n.*2130G>A) c.2436G>A (p.Leu812=) n.1713G>A c.1893G>A (p.Leu631=) c.1647G>A (p.Leu549=) c.1086G>A (p.Leu362=) n.2595G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948032G>C | CA394823765 | ERCC4 | c.2574G>C (p.Leu858Phe) c.*2130G>C (n.*2130G>C) c.2436G>C (p.Leu812Phe) n.1713G>C c.1893G>C (p.Leu631Phe) c.1647G>C (p.Leu549Phe) c.1086G>C (p.Leu362Phe) n.2595G>C | |
| 16 | g.13948032G= | CA2209082837 | ERCC4 | c.2574G= (p.Leu858=) c.*2130G= (n.*2130G=) c.2436G= (p.Leu812=) n.1713G= c.1893G= (p.Leu631=) c.1647G= (p.Leu549=) c.1086G= (p.Leu362=) n.2595G= | |
| 16 | g.13948032G>T | CA394823768 | ERCC4 | c.2574G>T (p.Leu858Phe) c.*2130G>T (n.*2130G>T) c.2436G>T (p.Leu812Phe) n.1713G>T c.1893G>T (p.Leu631Phe) c.1647G>T (p.Leu549Phe) c.1086G>T (p.Leu362Phe) n.2595G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948033T>A | CA394823774 | ERCC4 | c.2575T>A (p.Phe859Ile) c.*2131T>A (n.*2131T>A) c.2437T>A (p.Phe813Ile) n.1714T>A c.1894T>A (p.Phe632Ile) c.1648T>A (p.Phe550Ile) c.1087T>A (p.Phe363Ile) n.2596T>A | |
| 16 | g.13948033T>C | CA394823776 | ERCC4 | c.2575T>C (p.Phe859Leu) c.*2131T>C (n.*2131T>C) c.2437T>C (p.Phe813Leu) n.1714T>C c.1894T>C (p.Phe632Leu) c.1648T>C (p.Phe550Leu) c.1087T>C (p.Phe363Leu) n.2596T>C | |
| 16 | g.13948033T>G | CA394823780 | ERCC4 | c.2575T>G (p.Phe859Val) c.*2131T>G (n.*2131T>G) c.2437T>G (p.Phe813Val) n.1714T>G c.1894T>G (p.Phe632Val) c.1648T>G (p.Phe550Val) c.1087T>G (p.Phe363Val) n.2596T>G | |
| 16 | g.13948035dup | CA2631831396 | ERCC4 | c.2577dup (p.Glu860Ter) c.*2133dup (n.*2133dup) c.2439dup (p.Glu814Ter) n.1716dup c.1896dup (p.Glu633Ter) c.1650dup (p.Glu551Ter) c.1089dup (p.Glu364Ter) n.2598dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948034T>A | CA394823786 | ERCC4 | c.2576T>A (p.Phe859Tyr) c.*2132T>A (n.*2132T>A) c.2438T>A (p.Phe813Tyr) n.1715T>A c.1895T>A (p.Phe632Tyr) c.1649T>A (p.Phe550Tyr) c.1088T>A (p.Phe363Tyr) n.2597T>A | dbSNP |
| 16 | g.13948034T>C | CA394823795 | ERCC4 | c.2576T>C (p.Phe859Ser) c.*2132T>C (n.*2132T>C) c.2438T>C (p.Phe813Ser) n.1715T>C c.1895T>C (p.Phe632Ser) c.1649T>C (p.Phe550Ser) c.1088T>C (p.Phe363Ser) n.2597T>C | |
| 16 | g.13948034T>G | CA394823793 | ERCC4 | c.2576T>G (p.Phe859Cys) c.*2132T>G (n.*2132T>G) c.2438T>G (p.Phe813Cys) n.1715T>G c.1895T>G (p.Phe632Cys) c.1649T>G (p.Phe550Cys) c.1088T>G (p.Phe363Cys) n.2597T>G | |
| 16 | g.13948035T>A | CA394823805 | ERCC4 | c.2577T>A (p.Phe859Leu) c.*2133T>A (n.*2133T>A) c.2439T>A (p.Phe813Leu) n.1716T>A c.1896T>A (p.Phe632Leu) c.1650T>A (p.Phe550Leu) c.1089T>A (p.Phe363Leu) n.2598T>A | |
| 16 | g.13948035T>C | CA493690066 | ERCC4 | c.2577T>C (p.Phe859=) c.*2133T>C (n.*2133T>C) c.2439T>C (p.Phe813=) n.1716T>C c.1896T>C (p.Phe632=) c.1650T>C (p.Phe550=) c.1089T>C (p.Phe363=) n.2598T>C | |
| 16 | g.13948035T>G | CA394823809 | ERCC4 | c.2577T>G (p.Phe859Leu) c.*2133T>G (n.*2133T>G) c.2439T>G (p.Phe813Leu) n.1716T>G c.1896T>G (p.Phe632Leu) c.1650T>G (p.Phe550Leu) c.1089T>G (p.Phe363Leu) n.2598T>G | |
| 16 | g.13948036G>A | CA394823818 | ERCC4 | c.2578G>A (p.Glu860Lys) c.*2134G>A (n.*2134G>A) c.2440G>A (p.Glu814Lys) n.1717G>A c.1897G>A (p.Glu633Lys) c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) n.2599G>A | |
| 16 | g.13948036G>C | CA394823820 | ERCC4 | c.2578G>C (p.Glu860Gln) c.*2134G>C (n.*2134G>C) c.2440G>C (p.Glu814Gln) n.1717G>C c.1897G>C (p.Glu633Gln) c.1651G>C (p.Glu551Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) n.2599G>C | |
| 16 | g.13948036G>T | CA394823822 | ERCC4 | c.2578G>T (p.Glu860Ter) c.*2134G>T (n.*2134G>T) c.2440G>T (p.Glu814Ter) n.1717G>T c.1897G>T (p.Glu633Ter) c.1651G>T (p.Glu551Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) n.2599G>T | |
| 16 | g.13948037A>C | CA394823827 | ERCC4 | c.2579A>C (p.Glu860Ala) c.*2135A>C (n.*2135A>C) c.2441A>C (p.Glu814Ala) n.1718A>C c.1898A>C (p.Glu633Ala) c.1652A>C (p.Glu551Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) n.2600A>C | |
| 16 | g.13948037A>G | CA394823830 | ERCC4 | c.2579A>G (p.Glu860Gly) c.*2135A>G (n.*2135A>G) c.2441A>G (p.Glu814Gly) n.1718A>G c.1898A>G (p.Glu633Gly) c.1652A>G (p.Glu551Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) n.2600A>G | |
| 16 | g.13948037A>T | CA394823833 | ERCC4 | c.2579A>T (p.Glu860Val) c.*2135A>T (n.*2135A>T) c.2441A>T (p.Glu814Val) n.1718A>T c.1898A>T (p.Glu633Val) c.1652A>T (p.Glu551Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) n.2600A>T | |
| 16 | g.13948038G>A | CA493690067 | ERCC4 | c.2580G>A (p.Glu860=) c.*2136G>A (n.*2136G>A) c.2442G>A (p.Glu814=) n.1719G>A c.1899G>A (p.Glu633=) c.1653G>A (p.Glu551=) c.1092G>A (p.Glu364=) n.2601G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.13948038G>C | CA394823837 | ERCC4 | c.2580G>C (p.Glu860Asp) c.*2136G>C (n.*2136G>C) c.2442G>C (p.Glu814Asp) n.1719G>C c.1899G>C (p.Glu633Asp) c.1653G>C (p.Glu551Asp) c.1092G>C (p.Glu364Asp) n.2601G>C | |
| 16 | g.13948038G= | CA2209082838 | ERCC4 | c.2580G= (p.Glu860=) c.*2136G= (n.*2136G=) c.2442G= (p.Glu814=) n.1719G= c.1899G= (p.Glu633=) c.1653G= (p.Glu551=) c.1092G= (p.Glu364=) n.2601G= | |
| 16 | g.13948038G>T | CA394823840 | ERCC4 | c.2580G>T (p.Glu860Asp) c.*2136G>T (n.*2136G>T) c.2442G>T (p.Glu814Asp) n.1719G>T c.1899G>T (p.Glu633Asp) c.1653G>T (p.Glu551Asp) c.1092G>T (p.Glu364Asp) n.2601G>T | |
| 16 | g.13948039G>A | CA394823843 | ERCC4 | c.2581G>A (p.Glu861Lys) c.*2137G>A (n.*2137G>A) c.2443G>A (p.Glu815Lys) n.1720G>A c.1900G>A (p.Glu634Lys) c.1654G>A (p.Glu552Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) n.2602G>A | |
| 16 | g.13948039G>C | CA7910741 | ERCC4 | c.2581G>C (p.Glu861Gln) c.*2137G>C (n.*2137G>C) c.2443G>C (p.Glu815Gln) n.1720G>C c.1900G>C (p.Glu634Gln) c.1654G>C (p.Glu552Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) n.2602G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.13948039G= | CA2209082839 | ERCC4 | c.2581G= (p.Glu861=) c.*2137G= (n.*2137G=) c.2443G= (p.Glu815=) n.1720G= c.1900G= (p.Glu634=) c.1654G= (p.Glu552=) c.1093G= (p.Glu365=) n.2602G= | |
| 16 | g.13948039G>T | CA394823845 | ERCC4 | c.2581G>T (p.Glu861Ter) c.*2137G>T (n.*2137G>T) c.2443G>T (p.Glu815Ter) n.1720G>T c.1900G>T (p.Glu634Ter) c.1654G>T (p.Glu552Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) n.2602G>T | |
| 16 | g.13948040A>C | CA394823850 | ERCC4 | c.2582A>C (p.Glu861Ala) c.*2138A>C (n.*2138A>C) c.2444A>C (p.Glu815Ala) n.1721A>C c.1901A>C (p.Glu634Ala) c.1655A>C (p.Glu552Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) n.2603A>C | |
| 16 | g.13948040A>G | CA394823852 | ERCC4 | c.2582A>G (p.Glu861Gly) c.*2138A>G (n.*2138A>G) c.2444A>G (p.Glu815Gly) n.1721A>G c.1901A>G (p.Glu634Gly) c.1655A>G (p.Glu552Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) n.2603A>G | |
| 16 | g.13948040A>T | CA394823854 | ERCC4 | c.2582A>T (p.Glu861Val) c.*2138A>T (n.*2138A>T) c.2444A>T (p.Glu815Val) n.1721A>T c.1901A>T (p.Glu634Val) c.1655A>T (p.Glu552Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) n.2603A>T | |
| 16 | g.13948041G>A | CA493690068 | ERCC4 | c.2583G>A (p.Glu861=) c.*2139G>A (n.*2139G>A) c.2445G>A (p.Glu815=) n.1722G>A c.1902G>A (p.Glu634=) c.1656G>A (p.Glu552=) c.1095G>A (p.Glu365=) n.2604G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948041G>C | CA394823857 | ERCC4 | c.2583G>C (p.Glu861Asp) c.*2139G>C (n.*2139G>C) c.2445G>C (p.Glu815Asp) n.1722G>C c.1902G>C (p.Glu634Asp) c.1656G>C (p.Glu552Asp) c.1095G>C (p.Glu365Asp) n.2604G>C | |
| 16 | g.13948041G= | CA2209082840 | ERCC4 | c.2583G= (p.Glu861=) c.*2139G= (n.*2139G=) c.2445G= (p.Glu815=) n.1722G= c.1902G= (p.Glu634=) c.1656G= (p.Glu552=) c.1095G= (p.Glu365=) n.2604G= | |
| 16 | g.13948041G>T | CA394823859 | ERCC4 | c.2583G>T (p.Glu861Asp) c.*2139G>T (n.*2139G>T) c.2445G>T (p.Glu815Asp) n.1722G>T c.1902G>T (p.Glu634Asp) c.1656G>T (p.Glu552Asp) c.1095G>T (p.Glu365Asp) n.2604G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948042C>A | CA394823861 | ERCC4 | c.2584C>A (p.Leu862Met) c.*2140C>A (n.*2140C>A) c.2446C>A (p.Leu816Met) n.1723C>A c.1903C>A (p.Leu635Met) c.1657C>A (p.Leu553Met) c.1096C>A (p.Leu366Met) n.2605C>A | |
| 16 | g.13948042C>G | CA394823864 | ERCC4 | c.2584C>G (p.Leu862Val) c.*2140C>G (n.*2140C>G) c.2446C>G (p.Leu816Val) n.1723C>G c.1903C>G (p.Leu635Val) c.1657C>G (p.Leu553Val) c.1096C>G (p.Leu366Val) n.2605C>G | |
| 16 | g.13948042C>T | CA493690069 | ERCC4 | c.2584C>T (p.Leu862=) c.*2140C>T (n.*2140C>T) c.2446C>T (p.Leu816=) n.1723C>T c.1903C>T (p.Leu635=) c.1657C>T (p.Leu553=) c.1096C>T (p.Leu366=) n.2605C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948043T>A | CA394823867 | ERCC4 | c.2585T>A (p.Leu862Gln) c.*2141T>A (n.*2141T>A) c.2447T>A (p.Leu816Gln) n.1724T>A c.1904T>A (p.Leu635Gln) c.1658T>A (p.Leu553Gln) c.1097T>A (p.Leu366Gln) n.2606T>A | |
| 16 | g.13948043T>C | CA394823869 | ERCC4 | c.2585T>C (p.Leu862Pro) c.*2141T>C (n.*2141T>C) c.2447T>C (p.Leu816Pro) n.1724T>C c.1904T>C (p.Leu635Pro) c.1658T>C (p.Leu553Pro) c.1097T>C (p.Leu366Pro) n.2606T>C | |
| 16 | g.13948043T>G | CA394823871 | ERCC4 | c.2585T>G (p.Leu862Arg) c.*2141T>G (n.*2141T>G) c.2447T>G (p.Leu816Arg) n.1724T>G c.1904T>G (p.Leu635Arg) c.1658T>G (p.Leu553Arg) c.1097T>G (p.Leu366Arg) n.2606T>G | |
| 16 | g.13948044G>A | CA278485657 | ERCC4 | c.2586G>A (p.Leu862=) c.*2142G>A (n.*2142G>A) c.2448G>A (p.Leu816=) n.1725G>A c.1905G>A (p.Leu635=) c.1659G>A (p.Leu553=) c.1098G>A (p.Leu366=) n.2607G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13948044G>C | CA493690070 | ERCC4 | c.2586G>C (p.Leu862=) c.*2142G>C (n.*2142G>C) c.2448G>C (p.Leu816=) n.1725G>C c.1905G>C (p.Leu635=) c.1659G>C (p.Leu553=) c.1098G>C (p.Leu366=) n.2607G>C | |
| 16 | g.13948044G= | CA2209082841 | ERCC4 | c.2586G= (p.Leu862=) c.*2142G= (n.*2142G=) c.2448G= (p.Leu816=) n.1725G= c.1905G= (p.Leu635=) c.1659G= (p.Leu553=) c.1098G= (p.Leu366=) n.2607G= | |
| 16 | g.13948044G>T | CA493690071 | ERCC4 | c.2586G>T (p.Leu862=) c.*2142G>T (n.*2142G>T) c.2448G>T (p.Leu816=) n.1725G>T c.1905G>T (p.Leu635=) c.1659G>T (p.Leu553=) c.1098G>T (p.Leu366=) n.2607G>T | |
| 16 | g.13948044_13948045insCAACAAAGCACAAAG | CA2580090714 | ERCC4 | c.2586_2587insCAACAAAGCACAAAG (p.Leu862_Lys863insGlnGlnSerThrLys) c.*2142_*2143insCAACAAAGCACAAAG (n.*2142_*2143insCAACAAAGCACAAAG) c.2448_2449insCAACAAAGCACAAAG (p.Leu816_Lys817insGlnGlnSerThrLys) n.1725_1726insCAACAAAGCACAAAG c.1905_1906insCAACAAAGCACAAAG (p.Leu635_Lys636insGlnGlnSerThrLys) c.1659_1660insCAACAAAGCACAAAG (p.Leu553_Lys554insGlnGlnSerThrLys) c.1098_1099insCAACAAAGCACAAAG (p.Leu366_Lys367insGlnGlnSerThrLys) n.2607_2608insCAACAAAGCACAAAG | ClinVar |
| 16 | g.13948045A>C | CA394823873 | ERCC4 | c.2587A>C (p.Lys863Gln) c.*2143A>C (n.*2143A>C) c.2449A>C (p.Lys817Gln) n.1726A>C c.1906A>C (p.Lys636Gln) c.1660A>C (p.Lys554Gln) c.1099A>C (p.Lys367Gln) n.2608A>C | ClinVar |
| 16 | g.13948045A>G | CA394823875 | ERCC4 | c.2587A>G (p.Lys863Glu) c.*2143A>G (n.*2143A>G) c.2449A>G (p.Lys817Glu) n.1726A>G c.1906A>G (p.Lys636Glu) c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.1099A>G (p.Lys367Glu) n.2608A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948045A>T | CA394823876 | ERCC4 | c.2587A>T (p.Lys863Ter) c.*2143A>T (n.*2143A>T) c.2449A>T (p.Lys817Ter) n.1726A>T c.1906A>T (p.Lys636Ter) c.1660A>T (p.Lys554Ter) c.1099A>T (p.Lys367Ter) n.2608A>T | |
| 16 | g.13948046A>C | CA394823883 | ERCC4 | c.2588A>C (p.Lys863Thr) c.*2144A>C (n.*2144A>C) c.2450A>C (p.Lys817Thr) n.1727A>C c.1907A>C (p.Lys636Thr) c.1661A>C (p.Lys554Thr) c.1100A>C (p.Lys367Thr) n.2609A>C | |
| 16 | g.13948046A>G | CA394823881 | ERCC4 | c.2588A>G (p.Lys863Arg) c.*2144A>G (n.*2144A>G) c.2450A>G (p.Lys817Arg) n.1727A>G c.1907A>G (p.Lys636Arg) c.1661A>G (p.Lys554Arg) c.1100A>G (p.Lys367Arg) n.2609A>G | |
| 16 | g.13948046A>T | CA394823878 | ERCC4 | c.2588A>T (p.Lys863Ile) c.*2144A>T (n.*2144A>T) c.2450A>T (p.Lys817Ile) n.1727A>T c.1907A>T (p.Lys636Ile) c.1661A>T (p.Lys554Ile) c.1100A>T (p.Lys367Ile) n.2609A>T | |
| 16 | g.13948047A= | CA2209082842 | ERCC4 | c.2589A= (p.Lys863=) c.*2145A= (n.*2145A=) c.2451A= (p.Lys817=) n.1728A= c.1908A= (p.Lys636=) c.1662A= (p.Lys554=) c.1101A= (p.Lys367=) n.2610A= | |
| 16 | g.13948047A>C | CA394823885 | ERCC4 | c.2589A>C (p.Lys863Asn) c.*2145A>C (n.*2145A>C) c.2451A>C (p.Lys817Asn) n.1728A>C c.1908A>C (p.Lys636Asn) c.1662A>C (p.Lys554Asn) c.1101A>C (p.Lys367Asn) n.2610A>C | |
| 16 | g.13948047A>G | CA493690072 | ERCC4 | c.2589A>G (p.Lys863=) c.*2145A>G (n.*2145A>G) c.2451A>G (p.Lys817=) n.1728A>G c.1908A>G (p.Lys636=) c.1662A>G (p.Lys554=) c.1101A>G (p.Lys367=) n.2610A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948047A>T | CA394823887 | ERCC4 | c.2589A>T (p.Lys863Asn) c.*2145A>T (n.*2145A>T) c.2451A>T (p.Lys817Asn) n.1728A>T c.1908A>T (p.Lys636Asn) c.1662A>T (p.Lys554Asn) c.1101A>T (p.Lys367Asn) n.2610A>T | |
| 16 | g.13948048C>A | CA394823890 | ERCC4 | c.2590C>A (p.Gln864Lys) c.*2146C>A (n.*2146C>A) c.2452C>A (p.Gln818Lys) n.1729C>A c.1909C>A (p.Gln637Lys) c.1663C>A (p.Gln555Lys) c.1102C>A (p.Gln368Lys) n.2611C>A | |
| 16 | g.13948048C= | CA2209082843 | ERCC4 | c.2590C= (p.Gln864=) c.*2146C= (n.*2146C=) c.2452C= (p.Gln818=) n.1729C= c.1909C= (p.Gln637=) c.1663C= (p.Gln555=) c.1102C= (p.Gln368=) n.2611C= | |
| 16 | g.13948048C>G | CA7910742 | ERCC4 | c.2590C>G (p.Gln864Glu) c.*2146C>G (n.*2146C>G) c.2452C>G (p.Gln818Glu) n.1729C>G c.1909C>G (p.Gln637Glu) c.1663C>G (p.Gln555Glu) c.1102C>G (p.Gln368Glu) n.2611C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948048C>T | CA394823893 | ERCC4 | c.2590C>T (p.Gln864Ter) c.*2146C>T (n.*2146C>T) c.2452C>T (p.Gln818Ter) n.1729C>T c.1909C>T (p.Gln637Ter) c.1663C>T (p.Gln555Ter) c.1102C>T (p.Gln368Ter) n.2611C>T | |
| 16 | g.13948049A>C | CA394823896 | ERCC4 | c.2591A>C (p.Gln864Pro) c.*2147A>C (n.*2147A>C) c.2453A>C (p.Gln818Pro) n.1730A>C c.1910A>C (p.Gln637Pro) c.1664A>C (p.Gln555Pro) c.1103A>C (p.Gln368Pro) n.2612A>C | |
| 16 | g.13948049A>G | CA394823897 | ERCC4 | c.2591A>G (p.Gln864Arg) c.*2147A>G (n.*2147A>G) c.2453A>G (p.Gln818Arg) n.1730A>G c.1910A>G (p.Gln637Arg) c.1664A>G (p.Gln555Arg) c.1103A>G (p.Gln368Arg) n.2612A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948049A>T | CA394823900 | ERCC4 | c.2591A>T (p.Gln864Leu) c.*2147A>T (n.*2147A>T) c.2453A>T (p.Gln818Leu) n.1730A>T c.1910A>T (p.Gln637Leu) c.1664A>T (p.Gln555Leu) c.1103A>T (p.Gln368Leu) n.2612A>T | |
| 16 | g.13948050A>C | CA394823903 | ERCC4 | c.2592A>C (p.Gln864His) c.*2148A>C (n.*2148A>C) c.2454A>C (p.Gln818His) n.1731A>C c.1911A>C (p.Gln637His) c.1665A>C (p.Gln555His) c.1104A>C (p.Gln368His) n.2613A>C | |
| 16 | g.13948050A>G | CA493690074 | ERCC4 | c.2592A>G (p.Gln864=) c.*2148A>G (n.*2148A>G) c.2454A>G (p.Gln818=) n.1731A>G c.1911A>G (p.Gln637=) c.1665A>G (p.Gln555=) c.1104A>G (p.Gln368=) n.2613A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948050A>T | CA394823905 | ERCC4 | c.2592A>T (p.Gln864His) c.*2148A>T (n.*2148A>T) c.2454A>T (p.Gln818His) n.1731A>T c.1911A>T (p.Gln637His) c.1665A>T (p.Gln555His) c.1104A>T (p.Gln368His) n.2613A>T | |
| 16 | g.13948051A>C | CA394823908 | ERCC4 | c.2593A>C (p.Ser865Arg) c.*2149A>C (n.*2149A>C) c.2455A>C (p.Ser819Arg) n.1732A>C c.1912A>C (p.Ser638Arg) c.1666A>C (p.Ser556Arg) c.1105A>C (p.Ser369Arg) n.2614A>C | |
| 16 | g.13948051A>G | CA394823910 | ERCC4 | c.2593A>G (p.Ser865Gly) c.*2149A>G (n.*2149A>G) c.2455A>G (p.Ser819Gly) n.1732A>G c.1912A>G (p.Ser638Gly) c.1666A>G (p.Ser556Gly) c.1105A>G (p.Ser369Gly) n.2614A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948051A>T | CA394823912 | ERCC4 | c.2593A>T (p.Ser865Cys) c.*2149A>T (n.*2149A>T) c.2455A>T (p.Ser819Cys) n.1732A>T c.1912A>T (p.Ser638Cys) c.1666A>T (p.Ser556Cys) c.1105A>T (p.Ser369Cys) n.2614A>T | |
| 16 | g.13948052G>A | CA394823917 | ERCC4 | c.2594G>A (p.Ser865Asn) c.*2150G>A (n.*2150G>A) c.2456G>A (p.Ser819Asn) n.1733G>A c.1913G>A (p.Ser638Asn) c.1667G>A (p.Ser556Asn) c.1106G>A (p.Ser369Asn) n.2615G>A | dbSNP |
| 16 | g.13948052G>C | CA394823920 | ERCC4 | c.2594G>C (p.Ser865Thr) c.*2150G>C (n.*2150G>C) c.2456G>C (p.Ser819Thr) n.1733G>C c.1913G>C (p.Ser638Thr) c.1667G>C (p.Ser556Thr) c.1106G>C (p.Ser369Thr) n.2615G>C | |
| 16 | g.13948052G>T | CA394823915 | ERCC4 | c.2594G>T (p.Ser865Ile) c.*2150G>T (n.*2150G>T) c.2456G>T (p.Ser819Ile) n.1733G>T c.1913G>T (p.Ser638Ile) c.1667G>T (p.Ser556Ile) c.1106G>T (p.Ser369Ile) n.2615G>T | |
| 16 | g.13948053C>A | CA7910743 | ERCC4 | c.2595C>A (p.Ser865Arg) c.*2151C>A (n.*2151C>A) c.2457C>A (p.Ser819Arg) n.1734C>A c.1914C>A (p.Ser638Arg) c.1668C>A (p.Ser556Arg) c.1107C>A (p.Ser369Arg) n.2616C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.13948053C= | CA2209082844 | ERCC4 | c.2595C= (p.Ser865=) c.*2151C= (n.*2151C=) c.2457C= (p.Ser819=) n.1734C= c.1914C= (p.Ser638=) c.1668C= (p.Ser556=) c.1107C= (p.Ser369=) n.2616C= | |
| 16 | g.13948053C>G | CA394823925 | ERCC4 | c.2595C>G (p.Ser865Arg) c.*2151C>G (n.*2151C>G) c.2457C>G (p.Ser819Arg) n.1734C>G c.1914C>G (p.Ser638Arg) c.1668C>G (p.Ser556Arg) c.1107C>G (p.Ser369Arg) n.2616C>G | |
| 16 | g.13948053C>T | CA493690079 | ERCC4 | c.2595C>T (p.Ser865=) c.*2151C>T (n.*2151C>T) c.2457C>T (p.Ser819=) n.1734C>T c.1914C>T (p.Ser638=) c.1668C>T (p.Ser556=) c.1107C>T (p.Ser369=) n.2616C>T | dbSNP |
| 16 | g.13948054A>C | CA394823928 | ERCC4 | c.2596A>C (p.Lys866Gln) c.*2152A>C (n.*2152A>C) c.2458A>C (p.Lys820Gln) n.1735A>C c.1915A>C (p.Lys639Gln) c.1669A>C (p.Lys557Gln) c.1108A>C (p.Lys370Gln) n.2617A>C | |
| 16 | g.13948054A>G | CA394823930 | ERCC4 | c.2596A>G (p.Lys866Glu) c.*2152A>G (n.*2152A>G) c.2458A>G (p.Lys820Glu) n.1735A>G c.1915A>G (p.Lys639Glu) c.1669A>G (p.Lys557Glu) c.1108A>G (p.Lys370Glu) n.2617A>G | COSMIC |
| 16 | g.13948054A>T | CA394823932 | ERCC4 | c.2596A>T (p.Lys866Ter) c.*2152A>T (n.*2152A>T) c.2458A>T (p.Lys820Ter) n.1735A>T c.1915A>T (p.Lys639Ter) c.1669A>T (p.Lys557Ter) c.1108A>T (p.Lys370Ter) n.2617A>T | |
| 16 | g.13948055A= | CA2209082845 | ERCC4 | c.2597A= (p.Lys866=) c.*2153A= (n.*2153A=) c.2459A= (p.Lys820=) n.1736A= c.1916A= (p.Lys639=) c.1670A= (p.Lys557=) c.1109A= (p.Lys370=) n.2618A= | |
| 16 | g.13948055A>C | CA394823936 | ERCC4 | c.2597A>C (p.Lys866Thr) c.*2153A>C (n.*2153A>C) c.2459A>C (p.Lys820Thr) n.1736A>C c.1916A>C (p.Lys639Thr) c.1670A>C (p.Lys557Thr) c.1109A>C (p.Lys370Thr) n.2618A>C | |
| 16 | g.13948055A>G | CA394823938 | ERCC4 | c.2597A>G (p.Lys866Arg) c.*2153A>G (n.*2153A>G) c.2459A>G (p.Lys820Arg) n.1736A>G c.1916A>G (p.Lys639Arg) c.1670A>G (p.Lys557Arg) c.1109A>G (p.Lys370Arg) n.2618A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948055A>T | CA394823940 | ERCC4 | c.2597A>T (p.Lys866Met) c.*2153A>T (n.*2153A>T) c.2459A>T (p.Lys820Met) n.1736A>T c.1916A>T (p.Lys639Met) c.1670A>T (p.Lys557Met) c.1109A>T (p.Lys370Met) n.2618A>T | |
| 16 | g.13948056G>A | CA493690086 | ERCC4 | c.2598G>A (p.Lys866=) c.*2154G>A (n.*2154G>A) c.2460G>A (p.Lys820=) n.1737G>A c.1917G>A (p.Lys639=) c.1671G>A (p.Lys557=) c.1110G>A (p.Lys370=) n.2619G>A | |
| 16 | g.13948056G>C | CA394823943 | ERCC4 | c.2598G>C (p.Lys866Asn) c.*2154G>C (n.*2154G>C) c.2460G>C (p.Lys820Asn) n.1737G>C c.1917G>C (p.Lys639Asn) c.1671G>C (p.Lys557Asn) c.1110G>C (p.Lys370Asn) n.2619G>C | |
| 16 | g.13948056G>T | CA394823945 | ERCC4 | c.2598G>T (p.Lys866Asn) c.*2154G>T (n.*2154G>T) c.2460G>T (p.Lys820Asn) n.1737G>T c.1917G>T (p.Lys639Asn) c.1671G>T (p.Lys557Asn) c.1110G>T (p.Lys370Asn) n.2619G>T | |
| 16 | g.13948057C>A | CA394823948 | ERCC4 | c.2599C>A (p.Pro867Thr) c.*2155C>A (n.*2155C>A) c.2461C>A (p.Pro821Thr) n.1738C>A c.1918C>A (p.Pro640Thr) c.1672C>A (p.Pro558Thr) c.1111C>A (p.Pro371Thr) n.2620C>A | dbSNP |
| 16 | g.13948057C>G | CA394823950 | ERCC4 | c.2599C>G (p.Pro867Ala) c.*2155C>G (n.*2155C>G) c.2461C>G (p.Pro821Ala) n.1738C>G c.1918C>G (p.Pro640Ala) c.1672C>G (p.Pro558Ala) c.1111C>G (p.Pro371Ala) n.2620C>G | |
| 16 | g.13948057C>T | CA394823952 | ERCC4 | c.2599C>T (p.Pro867Ser) c.*2155C>T (n.*2155C>T) c.2461C>T (p.Pro821Ser) n.1738C>T c.1918C>T (p.Pro640Ser) c.1672C>T (p.Pro558Ser) c.1111C>T (p.Pro371Ser) n.2620C>T | dbSNP |
| 16 | g.13948058C>A | CA394823956 | ERCC4 | c.2600C>A (p.Pro867Gln) c.*2156C>A (n.*2156C>A) c.2462C>A (p.Pro821Gln) n.1739C>A c.1919C>A (p.Pro640Gln) c.1673C>A (p.Pro558Gln) c.1112C>A (p.Pro371Gln) n.2621C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948058C= | CA2209082846 | ERCC4 | c.2600C= (p.Pro867=) c.*2156C= (n.*2156C=) c.2462C= (p.Pro821=) n.1739C= c.1919C= (p.Pro640=) c.1673C= (p.Pro558=) c.1112C= (p.Pro371=) n.2621C= | |
| 16 | g.13948058C>G | CA394823959 | ERCC4 | c.2600C>G (p.Pro867Arg) c.*2156C>G (n.*2156C>G) c.2462C>G (p.Pro821Arg) n.1739C>G c.1919C>G (p.Pro640Arg) c.1673C>G (p.Pro558Arg) c.1112C>G (p.Pro371Arg) n.2621C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948058C>T | CA7910744 | ERCC4 | c.2600C>T (p.Pro867Leu) c.*2156C>T (n.*2156C>T) c.2462C>T (p.Pro821Leu) n.1739C>T c.1919C>T (p.Pro640Leu) c.1673C>T (p.Pro558Leu) c.1112C>T (p.Pro371Leu) n.2621C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948059A= | CA2209082847 | ERCC4 | c.2601A= (p.Pro867=) c.*2157A= (n.*2157A=) c.2463A= (p.Pro821=) n.1740A= c.1920A= (p.Pro640=) c.1674A= (p.Pro558=) c.1113A= (p.Pro371=) n.2622A= | |
| 16 | g.13948059A>C | CA493690089 | ERCC4 | c.2601A>C (p.Pro867=) c.*2157A>C (n.*2157A>C) c.2463A>C (p.Pro821=) n.1740A>C c.1920A>C (p.Pro640=) c.1674A>C (p.Pro558=) c.1113A>C (p.Pro371=) n.2622A>C | |
| 16 | g.13948059A>G | CA7910745 | ERCC4 | c.2601A>G (p.Pro867=) c.*2157A>G (n.*2157A>G) c.2463A>G (p.Pro821=) n.1740A>G c.1920A>G (p.Pro640=) c.1674A>G (p.Pro558=) c.1113A>G (p.Pro371=) n.2622A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948059A>T | CA493690091 | ERCC4 | c.2601A>T (p.Pro867=) c.*2157A>T (n.*2157A>T) c.2463A>T (p.Pro821=) n.1740A>T c.1920A>T (p.Pro640=) c.1674A>T (p.Pro558=) c.1113A>T (p.Pro371=) n.2622A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948060C>A | CA394823966 | ERCC4 | c.2602C>A (p.Gln868Lys) c.*2158C>A (n.*2158C>A) c.2464C>A (p.Gln822Lys) n.1741C>A c.1921C>A (p.Gln641Lys) c.1675C>A (p.Gln559Lys) c.1114C>A (p.Gln372Lys) n.2623C>A | |
| 16 | g.13948060C>G | CA394823968 | ERCC4 | c.2602C>G (p.Gln868Glu) c.*2158C>G (n.*2158C>G) c.2464C>G (p.Gln822Glu) n.1741C>G c.1921C>G (p.Gln641Glu) c.1675C>G (p.Gln559Glu) c.1114C>G (p.Gln372Glu) n.2623C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948060C>T | CA394823969 | ERCC4 | c.2602C>T (p.Gln868Ter) c.*2158C>T (n.*2158C>T) c.2464C>T (p.Gln822Ter) n.1741C>T c.1921C>T (p.Gln641Ter) c.1675C>T (p.Gln559Ter) c.1114C>T (p.Gln372Ter) n.2623C>T | dbSNP |
| 16 | g.13948061A= | CA2209082848 | ERCC4 | c.2603A= (p.Gln868=) c.*2159A= (n.*2159A=) c.2465A= (p.Gln822=) n.1742A= c.1922A= (p.Gln641=) c.1676A= (p.Gln559=) c.1115A= (p.Gln372=) n.2624A= | |
| 16 | g.13948061A>C | CA394823973 | ERCC4 | c.2603A>C (p.Gln868Pro) c.*2159A>C (n.*2159A>C) c.2465A>C (p.Gln822Pro) n.1742A>C c.1922A>C (p.Gln641Pro) c.1676A>C (p.Gln559Pro) c.1115A>C (p.Gln372Pro) n.2624A>C | |
| 16 | g.13948061A>G | CA394823975 | ERCC4 | c.2603A>G (p.Gln868Arg) c.*2159A>G (n.*2159A>G) c.2465A>G (p.Gln822Arg) n.1742A>G c.1922A>G (p.Gln641Arg) c.1676A>G (p.Gln559Arg) c.1115A>G (p.Gln372Arg) n.2624A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948061A>T | CA394823977 | ERCC4 | c.2603A>T (p.Gln868Leu) c.*2159A>T (n.*2159A>T) c.2465A>T (p.Gln822Leu) n.1742A>T c.1922A>T (p.Gln641Leu) c.1676A>T (p.Gln559Leu) c.1115A>T (p.Gln372Leu) n.2624A>T | |
| 16 | g.13948062G>A | CA7910746 | ERCC4 | c.2604G>A (p.Gln868=) c.*2160G>A (n.*2160G>A) c.2466G>A (p.Gln822=) n.1743G>A c.1923G>A (p.Gln641=) c.1677G>A (p.Gln559=) c.1116G>A (p.Gln372=) n.2625G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948062G>C | CA394823981 | ERCC4 | c.2604G>C (p.Gln868His) c.*2160G>C (n.*2160G>C) c.2466G>C (p.Gln822His) n.1743G>C c.1923G>C (p.Gln641His) c.1677G>C (p.Gln559His) c.1116G>C (p.Gln372His) n.2625G>C | |
| 16 | g.13948062G= | CA2209082849 | ERCC4 | c.2604G= (p.Gln868=) c.*2160G= (n.*2160G=) c.2466G= (p.Gln822=) n.1743G= c.1923G= (p.Gln641=) c.1677G= (p.Gln559=) c.1116G= (p.Gln372=) n.2625G= | |
| 16 | g.13948062G>T | CA394823984 | ERCC4 | c.2604G>T (p.Gln868His) c.*2160G>T (n.*2160G>T) c.2466G>T (p.Gln822His) n.1743G>T c.1923G>T (p.Gln641His) c.1677G>T (p.Gln559His) c.1116G>T (p.Gln372His) n.2625G>T | |
| 16 | g.13948063C>A | CA394823990 | ERCC4 | c.2605C>A (p.Pro869Thr) c.*2161C>A (n.*2161C>A) c.2467C>A (p.Pro823Thr) n.1744C>A c.1924C>A (p.Pro642Thr) c.1678C>A (p.Pro560Thr) c.1117C>A (p.Pro373Thr) n.2626C>A | |
| 16 | g.13948063C>G | CA394823993 | ERCC4 | c.2605C>G (p.Pro869Ala) c.*2161C>G (n.*2161C>G) c.2467C>G (p.Pro823Ala) n.1744C>G c.1924C>G (p.Pro642Ala) c.1678C>G (p.Pro560Ala) c.1117C>G (p.Pro373Ala) n.2626C>G | dbSNP |
| 16 | g.13948063C>T | CA394823988 | ERCC4 | c.2605C>T (p.Pro869Ser) c.*2161C>T (n.*2161C>T) c.2467C>T (p.Pro823Ser) n.1744C>T c.1924C>T (p.Pro642Ser) c.1678C>T (p.Pro560Ser) c.1117C>T (p.Pro373Ser) n.2626C>T | dbSNP |
| 16 | g.13948064C>A | CA394823995 | ERCC4 | c.2606C>A (p.Pro869His) c.*2162C>A (n.*2162C>A) c.2468C>A (p.Pro823His) n.1745C>A c.1925C>A (p.Pro642His) c.1679C>A (p.Pro560His) c.1118C>A (p.Pro373His) n.2627C>A | |
| 16 | g.13948064C>G | CA394823997 | ERCC4 | c.2606C>G (p.Pro869Arg) c.*2162C>G (n.*2162C>G) c.2468C>G (p.Pro823Arg) n.1745C>G c.1925C>G (p.Pro642Arg) c.1679C>G (p.Pro560Arg) c.1118C>G (p.Pro373Arg) n.2627C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948064C>T | CA394824000 | ERCC4 | c.2606C>T (p.Pro869Leu) c.*2162C>T (n.*2162C>T) c.2468C>T (p.Pro823Leu) n.1745C>T c.1925C>T (p.Pro642Leu) c.1679C>T (p.Pro560Leu) c.1118C>T (p.Pro373Leu) n.2627C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948065T>A | CA493690094 | ERCC4 | c.2607T>A (p.Pro869=) c.*2163T>A (n.*2163T>A) c.2469T>A (p.Pro823=) n.1746T>A c.1926T>A (p.Pro642=) c.1680T>A (p.Pro560=) c.1119T>A (p.Pro373=) n.2628T>A | |
| 16 | g.13948065T>C | CA493690095 | ERCC4 | c.2607T>C (p.Pro869=) c.*2163T>C (n.*2163T>C) c.2469T>C (p.Pro823=) n.1746T>C c.1926T>C (p.Pro642=) c.1680T>C (p.Pro560=) c.1119T>C (p.Pro373=) n.2628T>C | |
| 16 | g.13948065T>G | CA493690096 | ERCC4 | c.2607T>G (p.Pro869=) c.*2163T>G (n.*2163T>G) c.2469T>G (p.Pro823=) n.1746T>G c.1926T>G (p.Pro642=) c.1680T>G (p.Pro560=) c.1119T>G (p.Pro373=) n.2628T>G | |
| 16 | g.13948066G>A | CA394824003 | ERCC4 | c.2608G>A (p.Asp870Asn) c.*2164G>A (n.*2164G>A) c.2470G>A (p.Asp824Asn) n.1747G>A c.1927G>A (p.Asp643Asn) c.1681G>A (p.Asp561Asn) c.1120G>A (p.Asp374Asn) n.2629G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948066G>C | CA394824005 | ERCC4 | c.2608G>C (p.Asp870His) c.*2164G>C (n.*2164G>C) c.2470G>C (p.Asp824His) n.1747G>C c.1927G>C (p.Asp643His) c.1681G>C (p.Asp561His) c.1120G>C (p.Asp374His) n.2629G>C | |
| 16 | g.13948066G>T | CA394824007 | ERCC4 | c.2608G>T (p.Asp870Tyr) c.*2164G>T (n.*2164G>T) c.2470G>T (p.Asp824Tyr) n.1747G>T c.1927G>T (p.Asp643Tyr) c.1681G>T (p.Asp561Tyr) c.1120G>T (p.Asp374Tyr) n.2629G>T | |
| 16 | g.13948067A>C | CA394824015 | ERCC4 | c.2609A>C (p.Asp870Ala) c.*2165A>C (n.*2165A>C) c.2471A>C (p.Asp824Ala) n.1748A>C c.1928A>C (p.Asp643Ala) c.1682A>C (p.Asp561Ala) c.1121A>C (p.Asp374Ala) n.2630A>C | |
| 16 | g.13948067A>G | CA394824011 | ERCC4 | c.2609A>G (p.Asp870Gly) c.*2165A>G (n.*2165A>G) c.2471A>G (p.Asp824Gly) n.1748A>G c.1928A>G (p.Asp643Gly) c.1682A>G (p.Asp561Gly) c.1121A>G (p.Asp374Gly) n.2630A>G | |
| 16 | g.13948067A>T | CA394824013 | ERCC4 | c.2609A>T (p.Asp870Val) c.*2165A>T (n.*2165A>T) c.2471A>T (p.Asp824Val) n.1748A>T c.1928A>T (p.Asp643Val) c.1682A>T (p.Asp561Val) c.1121A>T (p.Asp374Val) n.2630A>T | ClinVar |
| 16 | g.13948068T>A | CA394824017 | ERCC4 | c.2610T>A (p.Asp870Glu) c.*2166T>A (n.*2166T>A) c.2472T>A (p.Asp824Glu) n.1749T>A c.1929T>A (p.Asp643Glu) c.1683T>A (p.Asp561Glu) c.1122T>A (p.Asp374Glu) n.2631T>A | |
| 16 | g.13948068T>C | CA493690098 | ERCC4 | c.2610T>C (p.Asp870=) c.*2166T>C (n.*2166T>C) c.2472T>C (p.Asp824=) n.1749T>C c.1929T>C (p.Asp643=) c.1683T>C (p.Asp561=) c.1122T>C (p.Asp374=) n.2631T>C | |
| 16 | g.13948068T>G | CA394824021 | ERCC4 | c.2610T>G (p.Asp870Glu) c.*2166T>G (n.*2166T>G) c.2472T>G (p.Asp824Glu) n.1749T>G c.1929T>G (p.Asp643Glu) c.1683T>G (p.Asp561Glu) c.1122T>G (p.Asp374Glu) n.2631T>G | |
| 16 | g.13948069G>A | CA394824024 | ERCC4 | c.2611G>A (p.Ala871Thr) c.*2167G>A (n.*2167G>A) c.2473G>A (p.Ala825Thr) n.1750G>A c.1930G>A (p.Ala644Thr) c.1684G>A (p.Ala562Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) n.2632G>A | |
| 16 | g.13948069G>C | CA394824026 | ERCC4 | c.2611G>C (p.Ala871Pro) c.*2167G>C (n.*2167G>C) c.2473G>C (p.Ala825Pro) n.1750G>C c.1930G>C (p.Ala644Pro) c.1684G>C (p.Ala562Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) n.2632G>C | |
| 16 | g.13948069G>T | CA394824028 | ERCC4 | c.2611G>T (p.Ala871Ser) c.*2167G>T (n.*2167G>T) c.2473G>T (p.Ala825Ser) n.1750G>T c.1930G>T (p.Ala644Ser) c.1684G>T (p.Ala562Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) n.2632G>T | |
| 16 | g.13948070C>A | CA394824035 | ERCC4 | c.2612C>A (p.Ala871Glu) c.*2168C>A (n.*2168C>A) c.2474C>A (p.Ala825Glu) n.1751C>A c.1931C>A (p.Ala644Glu) c.1685C>A (p.Ala562Glu) c.1124C>A (p.Ala375Glu) n.2633C>A | |
| 16 | g.13948070C= | CA2209082850 | ERCC4 | c.2612C= (p.Ala871=) c.*2168C= (n.*2168C=) c.2474C= (p.Ala825=) n.1751C= c.1931C= (p.Ala644=) c.1685C= (p.Ala562=) c.1124C= (p.Ala375=) n.2633C= | |
| 16 | g.13948070C>G | CA7910747 | ERCC4 | c.2612C>G (p.Ala871Gly) c.*2168C>G (n.*2168C>G) c.2474C>G (p.Ala825Gly) n.1751C>G c.1931C>G (p.Ala644Gly) c.1685C>G (p.Ala562Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) n.2633C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948070C>T | CA394824033 | ERCC4 | c.2612C>T (p.Ala871Val) c.*2168C>T (n.*2168C>T) c.2474C>T (p.Ala825Val) n.1751C>T c.1931C>T (p.Ala644Val) c.1685C>T (p.Ala562Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) n.2633C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13948071G>A | CA7910748 | ERCC4 | c.2613G>A (p.Ala871=) c.*2169G>A (n.*2169G>A) c.2475G>A (p.Ala825=) n.1752G>A c.1932G>A (p.Ala644=) c.1686G>A (p.Ala562=) c.1125G>A (p.Ala375=) n.2634G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948071G>C | CA493690100 | ERCC4 | c.2613G>C (p.Ala871=) c.*2169G>C (n.*2169G>C) c.2475G>C (p.Ala825=) n.1752G>C c.1932G>C (p.Ala644=) c.1686G>C (p.Ala562=) c.1125G>C (p.Ala375=) n.2634G>C | |
| 16 | g.13948071G= | CA2209082851 | ERCC4 | c.2613G= (p.Ala871=) c.*2169G= (n.*2169G=) c.2475G= (p.Ala825=) n.1752G= c.1932G= (p.Ala644=) c.1686G= (p.Ala562=) c.1125G= (p.Ala375=) n.2634G= | |
| 16 | g.13948071G>T | CA493690102 | ERCC4 | c.2613G>T (p.Ala871=) c.*2169G>T (n.*2169G>T) c.2475G>T (p.Ala825=) n.1752G>T c.1932G>T (p.Ala644=) c.1686G>T (p.Ala562=) c.1125G>T (p.Ala375=) n.2634G>T | |
| 16 | g.13948072G>A | CA394824040 | ERCC4 | c.2614G>A (p.Ala872Thr) c.*2170G>A (n.*2170G>A) c.2476G>A (p.Ala826Thr) n.1753G>A c.1933G>A (p.Ala645Thr) c.1687G>A (p.Ala563Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.2635G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948072G>C | CA394824042 | ERCC4 | c.2614G>C (p.Ala872Pro) c.*2170G>C (n.*2170G>C) c.2476G>C (p.Ala826Pro) n.1753G>C c.1933G>C (p.Ala645Pro) c.1687G>C (p.Ala563Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.2635G>C | |
| 16 | g.13948072G>T | CA394824045 | ERCC4 | c.2614G>T (p.Ala872Ser) c.*2170G>T (n.*2170G>T) c.2476G>T (p.Ala826Ser) n.1753G>T c.1933G>T (p.Ala645Ser) c.1687G>T (p.Ala563Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.2635G>T | |
| 16 | g.13948073C>A | CA394824047 | ERCC4 | c.2615C>A (p.Ala872Glu) c.*2171C>A (n.*2171C>A) c.2477C>A (p.Ala826Glu) n.1754C>A c.1934C>A (p.Ala645Glu) c.1688C>A (p.Ala563Glu) c.1127C>A (p.Ala376Glu) n.2636C>A | dbSNP |
| 16 | g.13948073C= | CA2209082852 | ERCC4 | c.2615C= (p.Ala872=) c.*2171C= (n.*2171C=) c.2477C= (p.Ala826=) n.1754C= c.1934C= (p.Ala645=) c.1688C= (p.Ala563=) c.1127C= (p.Ala376=) n.2636C= | |
| 16 | g.13948073C>G | CA394824049 | ERCC4 | c.2615C>G (p.Ala872Gly) c.*2171C>G (n.*2171C>G) c.2477C>G (p.Ala826Gly) n.1754C>G c.1934C>G (p.Ala645Gly) c.1688C>G (p.Ala563Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.2636C>G | |
| 16 | g.13948073C>T | CA158870 | ERCC4 | c.2615C>T (p.Ala872Val) c.*2171C>T (n.*2171C>T) c.2477C>T (p.Ala826Val) n.1754C>T c.1934C>T (p.Ala645Val) c.1688C>T (p.Ala563Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) n.2636C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948074G>A | CA493690106 | ERCC4 | c.2616G>A (p.Ala872=) c.*2172G>A (n.*2172G>A) c.2478G>A (p.Ala826=) n.1755G>A c.1935G>A (p.Ala645=) c.1689G>A (p.Ala563=) c.1128G>A (p.Ala376=) n.2637G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948074G>C | CA493690107 | ERCC4 | c.2616G>C (p.Ala872=) c.*2172G>C (n.*2172G>C) c.2478G>C (p.Ala826=) n.1755G>C c.1935G>C (p.Ala645=) c.1689G>C (p.Ala563=) c.1128G>C (p.Ala376=) n.2637G>C | dbSNP |
| 16 | g.13948074G= | CA2209082853 | ERCC4 | c.2616G= (p.Ala872=) c.*2172G= (n.*2172G=) c.2478G= (p.Ala826=) n.1755G= c.1935G= (p.Ala645=) c.1689G= (p.Ala563=) c.1128G= (p.Ala376=) n.2637G= | |
| 16 | g.13948074G>T | CA493690108 | ERCC4 | c.2616G>T (p.Ala872=) c.*2172G>T (n.*2172G>T) c.2478G>T (p.Ala826=) n.1755G>T c.1935G>T (p.Ala645=) c.1689G>T (p.Ala563=) c.1128G>T (p.Ala376=) n.2637G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948075A>C | CA394824053 | ERCC4 | c.2617A>C (p.Thr873Pro) c.*2173A>C (n.*2173A>C) c.2479A>C (p.Thr827Pro) n.1756A>C c.1936A>C (p.Thr646Pro) c.1690A>C (p.Thr564Pro) c.1129A>C (p.Thr377Pro) n.2638A>C | |
| 16 | g.13948075A>G | CA394824054 | ERCC4 | c.2617A>G (p.Thr873Ala) c.*2173A>G (n.*2173A>G) c.2479A>G (p.Thr827Ala) n.1756A>G c.1936A>G (p.Thr646Ala) c.1690A>G (p.Thr564Ala) c.1129A>G (p.Thr377Ala) n.2638A>G | |
| 16 | g.13948075A>T | CA394824057 | ERCC4 | c.2617A>T (p.Thr873Ser) c.*2173A>T (n.*2173A>T) c.2479A>T (p.Thr827Ser) n.1756A>T c.1936A>T (p.Thr646Ser) c.1690A>T (p.Thr564Ser) c.1129A>T (p.Thr377Ser) n.2638A>T | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.13948076C>A | CA278485674 | ERCC4 | c.2618C>A (p.Thr873Lys) c.*2174C>A (n.*2174C>A) c.2480C>A (p.Thr827Lys) n.1757C>A c.1937C>A (p.Thr646Lys) c.1691C>A (p.Thr564Lys) c.1130C>A (p.Thr377Lys) n.2639C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948076C= | CA2209082854 | ERCC4 | c.2618C= (p.Thr873=) c.*2174C= (n.*2174C=) c.2480C= (p.Thr827=) n.1757C= c.1937C= (p.Thr646=) c.1691C= (p.Thr564=) c.1130C= (p.Thr377=) n.2639C= | |
| 16 | g.13948076C>G | CA394824062 | ERCC4 | c.2618C>G (p.Thr873Arg) c.*2174C>G (n.*2174C>G) c.2480C>G (p.Thr827Arg) n.1757C>G c.1937C>G (p.Thr646Arg) c.1691C>G (p.Thr564Arg) c.1130C>G (p.Thr377Arg) n.2639C>G | dbSNP |
| 16 | g.13948076C>T | CA7910749 | ERCC4 | c.2618C>T (p.Thr873Ile) c.*2174C>T (n.*2174C>T) c.2480C>T (p.Thr827Ile) n.1757C>T c.1937C>T (p.Thr646Ile) c.1691C>T (p.Thr564Ile) c.1130C>T (p.Thr377Ile) n.2639C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948077A>C | CA493690111 | ERCC4 | c.2619A>C (p.Thr873=) c.*2175A>C (n.*2175A>C) c.2481A>C (p.Thr827=) n.1758A>C c.1938A>C (p.Thr646=) c.1692A>C (p.Thr564=) c.1131A>C (p.Thr377=) n.2640A>C | |
| 16 | g.13948077A>G | CA493690112 | ERCC4 | c.2619A>G (p.Thr873=) c.*2175A>G (n.*2175A>G) c.2481A>G (p.Thr827=) n.1758A>G c.1938A>G (p.Thr646=) c.1692A>G (p.Thr564=) c.1131A>G (p.Thr377=) n.2640A>G | |
| 16 | g.13948077A>T | CA493690113 | ERCC4 | c.2619A>T (p.Thr873=) c.*2175A>T (n.*2175A>T) c.2481A>T (p.Thr827=) n.1758A>T c.1938A>T (p.Thr646=) c.1692A>T (p.Thr564=) c.1131A>T (p.Thr377=) n.2640A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948078G>A | CA394824070 | ERCC4 | c.2620G>A (p.Ala874Thr) c.*2176G>A (n.*2176G>A) c.2482G>A (p.Ala828Thr) n.1759G>A c.1939G>A (p.Ala647Thr) c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.1132G>A (p.Ala378Thr) n.2641G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948078G>C | CA394824066 | ERCC4 | c.2620G>C (p.Ala874Pro) c.*2176G>C (n.*2176G>C) c.2482G>C (p.Ala828Pro) n.1759G>C c.1939G>C (p.Ala647Pro) c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.1132G>C (p.Ala378Pro) n.2641G>C | |
| 16 | g.13948078G= | CA2209082855 | ERCC4 | c.2620G= (p.Ala874=) c.*2176G= (n.*2176G=) c.2482G= (p.Ala828=) n.1759G= c.1939G= (p.Ala647=) c.1693G= (p.Ala565=) c.1132G= (p.Ala378=) n.2641G= | |
| 16 | g.13948078G>T | CA394824068 | ERCC4 | c.2620G>T (p.Ala874Ser) c.*2176G>T (n.*2176G>T) c.2482G>T (p.Ala828Ser) n.1759G>T c.1939G>T (p.Ala647Ser) c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.1132G>T (p.Ala378Ser) n.2641G>T | |
| 16 | g.13948079C>A | CA394824073 | ERCC4 | c.2621C>A (p.Ala874Glu) c.*2177C>A (n.*2177C>A) c.2483C>A (p.Ala828Glu) n.1760C>A c.1940C>A (p.Ala647Glu) c.1694C>A (p.Ala565Glu) c.1133C>A (p.Ala378Glu) n.2642C>A | |
| 16 | g.13948079C>G | CA394824076 | ERCC4 | c.2621C>G (p.Ala874Gly) c.*2177C>G (n.*2177C>G) c.2483C>G (p.Ala828Gly) n.1760C>G c.1940C>G (p.Ala647Gly) c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.1133C>G (p.Ala378Gly) n.2642C>G | |
| 16 | g.13948079C>T | CA394824078 | ERCC4 | c.2621C>T (p.Ala874Val) c.*2177C>T (n.*2177C>T) c.2483C>T (p.Ala828Val) n.1760C>T c.1940C>T (p.Ala647Val) c.1694C>T (p.Ala565Val) c.1133C>T (p.Ala378Val) n.2642C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948080A>C | CA493690117 | ERCC4 | c.2622A>C (p.Ala874=) c.*2178A>C (n.*2178A>C) c.2484A>C (p.Ala828=) n.1761A>C c.1941A>C (p.Ala647=) c.1695A>C (p.Ala565=) c.1134A>C (p.Ala378=) n.2643A>C | |
| 16 | g.13948080A>G | CA493690118 | ERCC4 | c.2622A>G (p.Ala874=) c.*2178A>G (n.*2178A>G) c.2484A>G (p.Ala828=) n.1761A>G c.1941A>G (p.Ala647=) c.1695A>G (p.Ala565=) c.1134A>G (p.Ala378=) n.2643A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948080A>T | CA493690119 | ERCC4 | c.2622A>T (p.Ala874=) c.*2178A>T (n.*2178A>T) c.2484A>T (p.Ala828=) n.1761A>T c.1941A>T (p.Ala647=) c.1695A>T (p.Ala565=) c.1134A>T (p.Ala378=) n.2643A>T | |
| 16 | g.13948081C>A | CA394824082 | ERCC4 | c.2623C>A (p.Leu875Met) c.*2179C>A (n.*2179C>A) c.2485C>A (p.Leu829Met) n.1762C>A c.1942C>A (p.Leu648Met) c.1696C>A (p.Leu566Met) c.1135C>A (p.Leu379Met) n.2644C>A | |
| 16 | g.13948081C= | CA2209082856 | ERCC4 | c.2623C= (p.Leu875=) c.*2179C= (n.*2179C=) c.2485C= (p.Leu829=) n.1762C= c.1942C= (p.Leu648=) c.1696C= (p.Leu566=) c.1135C= (p.Leu379=) n.2644C= | |
| 16 | g.13948081C>G | CA394824085 | ERCC4 | c.2623C>G (p.Leu875Val) c.*2179C>G (n.*2179C>G) c.2485C>G (p.Leu829Val) n.1762C>G c.1942C>G (p.Leu648Val) c.1696C>G (p.Leu566Val) c.1135C>G (p.Leu379Val) n.2644C>G | |
| 16 | g.13948081C>T | CA7910750 | ERCC4 | c.2623C>T (p.Leu875=) c.*2179C>T (n.*2179C>T) c.2485C>T (p.Leu829=) n.1762C>T c.1942C>T (p.Leu648=) c.1696C>T (p.Leu566=) c.1135C>T (p.Leu379=) n.2644C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.13948082T>A | CA394824093 | ERCC4 | c.2624T>A (p.Leu875Gln) c.*2180T>A (n.*2180T>A) c.2486T>A (p.Leu829Gln) n.1763T>A c.1943T>A (p.Leu648Gln) c.1697T>A (p.Leu566Gln) c.1136T>A (p.Leu379Gln) n.2645T>A | |
| 16 | g.13948082T>C | CA394824091 | ERCC4 | c.2624T>C (p.Leu875Pro) c.*2180T>C (n.*2180T>C) c.2486T>C (p.Leu829Pro) n.1763T>C c.1943T>C (p.Leu648Pro) c.1697T>C (p.Leu566Pro) c.1136T>C (p.Leu379Pro) n.2645T>C | |
| 16 | g.13948082T>G | CA394824089 | ERCC4 | c.2624T>G (p.Leu875Arg) c.*2180T>G (n.*2180T>G) c.2486T>G (p.Leu829Arg) n.1763T>G c.1943T>G (p.Leu648Arg) c.1697T>G (p.Leu566Arg) c.1136T>G (p.Leu379Arg) n.2645T>G | |
| 16 | g.13948083G>A | CA493690124 | ERCC4 | c.2625G>A (p.Leu875=) c.*2181G>A (n.*2181G>A) c.2487G>A (p.Leu829=) n.1764G>A c.1944G>A (p.Leu648=) c.1698G>A (p.Leu566=) c.1137G>A (p.Leu379=) n.2646G>A | |
| 16 | g.13948083G>C | CA493690123 | ERCC4 | c.2625G>C (p.Leu875=) c.*2181G>C (n.*2181G>C) c.2487G>C (p.Leu829=) n.1764G>C c.1944G>C (p.Leu648=) c.1698G>C (p.Leu566=) c.1137G>C (p.Leu379=) n.2646G>C | |
| 16 | g.13948083G>T | CA493690122 | ERCC4 | c.2625G>T (p.Leu875=) c.*2181G>T (n.*2181G>T) c.2487G>T (p.Leu829=) n.1764G>T c.1944G>T (p.Leu648=) c.1698G>T (p.Leu566=) c.1137G>T (p.Leu379=) n.2646G>T | |
| 16 | g.13948084G>A | CA394824096 | ERCC4 | c.2626G>A (p.Ala876Thr) c.*2182G>A (n.*2182G>A) c.2488G>A (p.Ala830Thr) n.1765G>A c.1945G>A (p.Ala649Thr) c.1699G>A (p.Ala567Thr) c.1138G>A (p.Ala380Thr) n.2647G>A | dbSNP |
| 16 | g.13948084G>C | CA394824098 | ERCC4 | c.2626G>C (p.Ala876Pro) c.*2182G>C (n.*2182G>C) c.2488G>C (p.Ala830Pro) n.1765G>C c.1945G>C (p.Ala649Pro) c.1699G>C (p.Ala567Pro) c.1138G>C (p.Ala380Pro) n.2647G>C | |
| 16 | g.13948084G>T | CA394824100 | ERCC4 | c.2626G>T (p.Ala876Ser) c.*2182G>T (n.*2182G>T) c.2488G>T (p.Ala830Ser) n.1765G>T c.1945G>T (p.Ala649Ser) c.1699G>T (p.Ala567Ser) c.1138G>T (p.Ala380Ser) n.2647G>T | |
| 16 | g.13948085C>A | CA394824104 | ERCC4 | c.2627C>A (p.Ala876Asp) c.*2183C>A (n.*2183C>A) c.2489C>A (p.Ala830Asp) n.1766C>A c.1946C>A (p.Ala649Asp) c.1700C>A (p.Ala567Asp) c.1139C>A (p.Ala380Asp) n.2648C>A | |
| 16 | g.13948085C>G | CA394824105 | ERCC4 | c.2627C>G (p.Ala876Gly) c.*2183C>G (n.*2183C>G) c.2489C>G (p.Ala830Gly) n.1766C>G c.1946C>G (p.Ala649Gly) c.1700C>G (p.Ala567Gly) c.1139C>G (p.Ala380Gly) n.2648C>G | |
| 16 | g.13948085C>T | CA394824108 | ERCC4 | c.2627C>T (p.Ala876Val) c.*2183C>T (n.*2183C>T) c.2489C>T (p.Ala830Val) n.1766C>T c.1946C>T (p.Ala649Val) c.1700C>T (p.Ala567Val) c.1139C>T (p.Ala380Val) n.2648C>T | dbSNP |
| 16 | g.13948086C>A | CA493690129 | ERCC4 | c.2628C>A (p.Ala876=) c.*2184C>A (n.*2184C>A) c.2490C>A (p.Ala830=) n.1767C>A c.1947C>A (p.Ala649=) c.1701C>A (p.Ala567=) c.1140C>A (p.Ala380=) n.2649C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948086C>G | CA493690128 | ERCC4 | c.2628C>G (p.Ala876=) c.*2184C>G (n.*2184C>G) c.2490C>G (p.Ala830=) n.1767C>G c.1947C>G (p.Ala649=) c.1701C>G (p.Ala567=) c.1140C>G (p.Ala380=) n.2649C>G | |
| 16 | g.13948086C>T | CA493690127 | ERCC4 | c.2628C>T (p.Ala876=) c.*2184C>T (n.*2184C>T) c.2490C>T (p.Ala830=) n.1767C>T c.1947C>T (p.Ala649=) c.1701C>T (p.Ala567=) c.1140C>T (p.Ala380=) n.2649C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948086_13948097del | CA645585454 | ERCC4 | c.2628_2639del (p.Ile877_Asp880del) c.*2184_*2195del (n.*2184_*2195del) c.2490_2501del (p.Ile831_Asp834del) n.1767_1778del c.1947_1958del (p.Ile650_Asp653del) c.1701_1712del (p.Ile568_Asp571del) c.1140_1151del (p.Ile381_Asp384del) n.2649_2660del | COSMIC |
| 16 | g.13948087A= | CA2209082857 | ERCC4 | c.2629A= (p.Ile877=) c.*2185A= (n.*2185A=) c.2491A= (p.Ile831=) n.1768A= c.1948A= (p.Ile650=) c.1702A= (p.Ile568=) c.1141A= (p.Ile381=) n.2650A= | |
| 16 | g.13948087A>C | CA394824110 | ERCC4 | c.2629A>C (p.Ile877Leu) c.*2185A>C (n.*2185A>C) c.2491A>C (p.Ile831Leu) n.1768A>C c.1948A>C (p.Ile650Leu) c.1702A>C (p.Ile568Leu) c.1141A>C (p.Ile381Leu) n.2650A>C | |
| 16 | g.13948087A>G | CA7910751 | ERCC4 | c.2629A>G (p.Ile877Val) c.*2185A>G (n.*2185A>G) c.2491A>G (p.Ile831Val) n.1768A>G c.1948A>G (p.Ile650Val) c.1702A>G (p.Ile568Val) c.1141A>G (p.Ile381Val) n.2650A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948087A>T | CA394824112 | ERCC4 | c.2629A>T (p.Ile877Phe) c.*2185A>T (n.*2185A>T) c.2491A>T (p.Ile831Phe) n.1768A>T c.1948A>T (p.Ile650Phe) c.1702A>T (p.Ile568Phe) c.1141A>T (p.Ile381Phe) n.2650A>T | |
| 16 | g.13948088T>A | CA394824117 | ERCC4 | c.2630T>A (p.Ile877Asn) c.*2186T>A (n.*2186T>A) c.2492T>A (p.Ile831Asn) n.1769T>A c.1949T>A (p.Ile650Asn) c.1703T>A (p.Ile568Asn) c.1142T>A (p.Ile381Asn) n.2651T>A | |
| 16 | g.13948088T>C | CA394824119 | ERCC4 | c.2630T>C (p.Ile877Thr) c.*2186T>C (n.*2186T>C) c.2492T>C (p.Ile831Thr) n.1769T>C c.1949T>C (p.Ile650Thr) c.1703T>C (p.Ile568Thr) c.1142T>C (p.Ile381Thr) n.2651T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948088T>G | CA394824121 | ERCC4 | c.2630T>G (p.Ile877Ser) c.*2186T>G (n.*2186T>G) c.2492T>G (p.Ile831Ser) n.1769T>G c.1949T>G (p.Ile650Ser) c.1703T>G (p.Ile568Ser) c.1142T>G (p.Ile381Ser) n.2651T>G | |
| 16 | g.13948088T= | CA2209082858 | ERCC4 | c.2630T= (p.Ile877=) c.*2186T= (n.*2186T=) c.2492T= (p.Ile831=) n.1769T= c.1949T= (p.Ile650=) c.1703T= (p.Ile568=) c.1142T= (p.Ile381=) n.2651T= | |
| 16 | g.13948089T>A | CA493690131 | ERCC4 | c.2631T>A (p.Ile877=) c.*2187T>A (n.*2187T>A) c.2493T>A (p.Ile831=) n.1770T>A c.1950T>A (p.Ile650=) c.1704T>A (p.Ile568=) c.1143T>A (p.Ile381=) n.2652T>A | |
| 16 | g.13948089T>C | CA493690133 | ERCC4 | c.2631T>C (p.Ile877=) c.*2187T>C (n.*2187T>C) c.2493T>C (p.Ile831=) n.1770T>C c.1950T>C (p.Ile650=) c.1704T>C (p.Ile568=) c.1143T>C (p.Ile381=) n.2652T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948089T>G | CA394824123 | ERCC4 | c.2631T>G (p.Ile877Met) c.*2187T>G (n.*2187T>G) c.2493T>G (p.Ile831Met) n.1770T>G c.1950T>G (p.Ile650Met) c.1704T>G (p.Ile568Met) c.1143T>G (p.Ile381Met) n.2652T>G | |
| 16 | g.13948089T= | CA2209082859 | ERCC4 | c.2631T= (p.Ile877=) c.*2187T= (n.*2187T=) c.2493T= (p.Ile831=) n.1770T= c.1950T= (p.Ile650=) c.1704T= (p.Ile568=) c.1143T= (p.Ile381=) n.2652T= | |
| 16 | g.13948090A= | CA2209082860 | ERCC4 | c.2632A= (p.Thr878=) c.*2188A= (n.*2188A=) c.2494A= (p.Thr832=) n.1771A= c.1951A= (p.Thr651=) c.1705A= (p.Thr569=) c.1144A= (p.Thr382=) n.2653A= | |
| 16 | g.13948090A>C | CA394824126 | ERCC4 | c.2632A>C (p.Thr878Pro) c.*2188A>C (n.*2188A>C) c.2494A>C (p.Thr832Pro) n.1771A>C c.1951A>C (p.Thr651Pro) c.1705A>C (p.Thr569Pro) c.1144A>C (p.Thr382Pro) n.2653A>C | |
| 16 | g.13948090A>G | CA7910752 | ERCC4 | c.2632A>G (p.Thr878Ala) c.*2188A>G (n.*2188A>G) c.2494A>G (p.Thr832Ala) n.1771A>G c.1951A>G (p.Thr651Ala) c.1705A>G (p.Thr569Ala) c.1144A>G (p.Thr382Ala) n.2653A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948090A>T | CA394824130 | ERCC4 | c.2632A>T (p.Thr878Ser) c.*2188A>T (n.*2188A>T) c.2494A>T (p.Thr832Ser) n.1771A>T c.1951A>T (p.Thr651Ser) c.1705A>T (p.Thr569Ser) c.1144A>T (p.Thr382Ser) n.2653A>T | |
| 16 | g.13948091C>A | CA394824132 | ERCC4 | c.2633C>A (p.Thr878Lys) c.*2189C>A (n.*2189C>A) c.2495C>A (p.Thr832Lys) n.1772C>A c.1952C>A (p.Thr651Lys) c.1706C>A (p.Thr569Lys) c.1145C>A (p.Thr382Lys) n.2654C>A | |
| 16 | g.13948091C>G | CA394824134 | ERCC4 | c.2633C>G (p.Thr878Arg) c.*2189C>G (n.*2189C>G) c.2495C>G (p.Thr832Arg) n.1772C>G c.1952C>G (p.Thr651Arg) c.1706C>G (p.Thr569Arg) c.1145C>G (p.Thr382Arg) n.2654C>G | |
| 16 | g.13948091C>T | CA394824136 | ERCC4 | c.2633C>T (p.Thr878Ile) c.*2189C>T (n.*2189C>T) c.2495C>T (p.Thr832Ile) n.1772C>T c.1952C>T (p.Thr651Ile) c.1706C>T (p.Thr569Ile) c.1145C>T (p.Thr382Ile) n.2654C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13948092A= | CA2209082861 | ERCC4 | c.2634A= (p.Thr878=) c.*2190A= (n.*2190A=) c.2496A= (p.Thr832=) n.1773A= c.1953A= (p.Thr651=) c.1707A= (p.Thr569=) c.1146A= (p.Thr382=) n.2655A= | |
| 16 | g.13948092A>C | CA493690137 | ERCC4 | c.2634A>C (p.Thr878=) c.*2190A>C (n.*2190A>C) c.2496A>C (p.Thr832=) n.1773A>C c.1953A>C (p.Thr651=) c.1707A>C (p.Thr569=) c.1146A>C (p.Thr382=) n.2655A>C | |
| 16 | g.13948092A>G | CA7910753 | ERCC4 | c.2634A>G (p.Thr878=) c.*2190A>G (n.*2190A>G) c.2496A>G (p.Thr832=) n.1773A>G c.1953A>G (p.Thr651=) c.1707A>G (p.Thr569=) c.1146A>G (p.Thr382=) n.2655A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.13948092A>T | CA493690139 | ERCC4 | c.2634A>T (p.Thr878=) c.*2190A>T (n.*2190A>T) c.2496A>T (p.Thr832=) n.1773A>T c.1953A>T (p.Thr651=) c.1707A>T (p.Thr569=) c.1146A>T (p.Thr382=) n.2655A>T | |
| 16 | g.13948093G>A | CA394824140 | ERCC4 | c.2635G>A (p.Ala879Thr) c.*2191G>A (n.*2191G>A) c.2497G>A (p.Ala833Thr) n.1774G>A c.1954G>A (p.Ala652Thr) c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.1147G>A (p.Ala383Thr) n.2656G>A | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.13948093G>C | CA394824145 | ERCC4 | c.2635G>C (p.Ala879Pro) c.*2191G>C (n.*2191G>C) c.2497G>C (p.Ala833Pro) n.1774G>C c.1954G>C (p.Ala652Pro) c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.1147G>C (p.Ala383Pro) n.2656G>C | |
| 16 | g.13948093G>T | CA394824143 | ERCC4 | c.2635G>T (p.Ala879Ser) c.*2191G>T (n.*2191G>T) c.2497G>T (p.Ala833Ser) n.1774G>T c.1954G>T (p.Ala652Ser) c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.1147G>T (p.Ala383Ser) n.2656G>T | |
| 16 | g.13948094C>A | CA394824148 | ERCC4 | c.2636C>A (p.Ala879Glu) c.*2192C>A (n.*2192C>A) c.2498C>A (p.Ala833Glu) n.1775C>A c.1955C>A (p.Ala652Glu) c.1709C>A (p.Ala570Glu) c.1148C>A (p.Ala383Glu) n.2657C>A | |
| 16 | g.13948094C>G | CA394824151 | ERCC4 | c.2636C>G (p.Ala879Gly) c.*2192C>G (n.*2192C>G) c.2498C>G (p.Ala833Gly) n.1775C>G c.1955C>G (p.Ala652Gly) c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.1148C>G (p.Ala383Gly) n.2657C>G | |
| 16 | g.13948094C>T | CA394824150 | ERCC4 | c.2636C>T (p.Ala879Val) c.*2192C>T (n.*2192C>T) c.2498C>T (p.Ala833Val) n.1775C>T c.1955C>T (p.Ala652Val) c.1709C>T (p.Ala570Val) c.1148C>T (p.Ala383Val) n.2657C>T | dbSNP |
| 16 | g.13948095A>C | CA493690141 | ERCC4 | c.2637A>C (p.Ala879=) c.*2193A>C (n.*2193A>C) c.2499A>C (p.Ala833=) n.1776A>C c.1956A>C (p.Ala652=) c.1710A>C (p.Ala570=) c.1149A>C (p.Ala383=) n.2658A>C | |
| 16 | g.13948095A>G | CA493690142 | ERCC4 | c.2637A>G (p.Ala879=) c.*2193A>G (n.*2193A>G) c.2499A>G (p.Ala833=) n.1776A>G c.1956A>G (p.Ala652=) c.1710A>G (p.Ala570=) c.1149A>G (p.Ala383=) n.2658A>G | |
| 16 | g.13948095A>T | CA493690143 | ERCC4 | c.2637A>T (p.Ala879=) c.*2193A>T (n.*2193A>T) c.2499A>T (p.Ala833=) n.1776A>T c.1956A>T (p.Ala652=) c.1710A>T (p.Ala570=) c.1149A>T (p.Ala383=) n.2658A>T | |
| 16 | g.13948096G>A | CA7910755 | ERCC4 | c.2638G>A (p.Asp880Asn) c.*2194G>A (n.*2194G>A) c.2500G>A (p.Asp834Asn) n.1777G>A c.1957G>A (p.Asp653Asn) c.1711G>A (p.Asp571Asn) c.1150G>A (p.Asp384Asn) n.2659G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948096G>C | CA394824155 | ERCC4 | c.2638G>C (p.Asp880His) c.*2194G>C (n.*2194G>C) c.2500G>C (p.Asp834His) n.1777G>C c.1957G>C (p.Asp653His) c.1711G>C (p.Asp571His) c.1150G>C (p.Asp384His) n.2659G>C | |
| 16 | g.13948096G= | CA2209082862 | ERCC4 | c.2638G= (p.Asp880=) c.*2194G= (n.*2194G=) c.2500G= (p.Asp834=) n.1777G= c.1957G= (p.Asp653=) c.1711G= (p.Asp571=) c.1150G= (p.Asp384=) n.2659G= | |
| 16 | g.13948096G>T | CA7910754 | ERCC4 | c.2638G>T (p.Asp880Tyr) c.*2194G>T (n.*2194G>T) c.2500G>T (p.Asp834Tyr) n.1777G>T c.1957G>T (p.Asp653Tyr) c.1711G>T (p.Asp571Tyr) c.1150G>T (p.Asp384Tyr) n.2659G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948097A>C | CA394824158 | ERCC4 | c.2639A>C (p.Asp880Ala) c.*2195A>C (n.*2195A>C) c.2501A>C (p.Asp834Ala) n.1778A>C c.1958A>C (p.Asp653Ala) c.1712A>C (p.Asp571Ala) c.1151A>C (p.Asp384Ala) n.2660A>C | COSMIC |
| 16 | g.13948097A>G | CA394824160 | ERCC4 | c.2639A>G (p.Asp880Gly) c.*2195A>G (n.*2195A>G) c.2501A>G (p.Asp834Gly) n.1778A>G c.1958A>G (p.Asp653Gly) c.1712A>G (p.Asp571Gly) c.1151A>G (p.Asp384Gly) n.2660A>G | |
| 16 | g.13948097A>T | CA394824161 | ERCC4 | c.2639A>T (p.Asp880Val) c.*2195A>T (n.*2195A>T) c.2501A>T (p.Asp834Val) n.1778A>T c.1958A>T (p.Asp653Val) c.1712A>T (p.Asp571Val) c.1151A>T (p.Asp384Val) n.2660A>T | gnomAD v4 |