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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947958C>A | CA394823195 | ERCC4 | c.2500C>A (p.Leu834Ile) c.*2056C>A (n.*2056C>A) c.2362C>A (p.Leu788Ile) n.1639C>A c.675C>A (n.675C>A) c.1819C>A (p.Leu607Ile) c.1573C>A (p.Leu525Ile) c.1012C>A (p.Leu338Ile) n.2521C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947958C= | CA2209082797 | ERCC4 | c.2500C= (p.Leu834=) c.*2056C= (n.*2056C=) c.2362C= (p.Leu788=) n.1639C= c.675C= (n.675C=) c.1819C= (p.Leu607=) c.1573C= (p.Leu525=) c.1012C= (p.Leu338=) n.2521C= | |
| 16 | g.13947958C>G | CA394823196 | ERCC4 | c.2500C>G (p.Leu834Val) c.*2056C>G (n.*2056C>G) c.2362C>G (p.Leu788Val) n.1639C>G c.675C>G (n.675C>G) c.1819C>G (p.Leu607Val) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1012C>G (p.Leu338Val) n.2521C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947958C>T | CA394823197 | ERCC4 | c.2500C>T (p.Leu834Phe) c.*2056C>T (n.*2056C>T) c.2362C>T (p.Leu788Phe) n.1639C>T c.675C>T (n.675C>T) c.1819C>T (p.Leu607Phe) c.1573C>T (p.Leu525Phe) c.1012C>T (p.Leu338Phe) n.2521C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947959T>A | CA394823203 | ERCC4 | c.2501T>A (p.Leu834His) c.*2057T>A (n.*2057T>A) c.2363T>A (p.Leu788His) n.1640T>A c.676T>A (n.676T>A) c.1820T>A (p.Leu607His) c.1574T>A (p.Leu525His) c.1013T>A (p.Leu338His) n.2522T>A | |
| 16 | g.13947959T>C | CA394823201 | ERCC4 | c.2501T>C (p.Leu834Pro) c.*2057T>C (n.*2057T>C) c.2363T>C (p.Leu788Pro) n.1640T>C c.676T>C (n.676T>C) c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1013T>C (p.Leu338Pro) n.2522T>C | |
| 16 | g.13947959T>G | CA394823198 | ERCC4 | c.2501T>G (p.Leu834Arg) c.*2057T>G (n.*2057T>G) c.2363T>G (p.Leu788Arg) n.1640T>G c.676T>G (n.676T>G) c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1013T>G (p.Leu338Arg) n.2522T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947960C>A | CA493690011 | ERCC4 | c.2502C>A (p.Leu834=) c.*2058C>A (n.*2058C>A) c.2364C>A (p.Leu788=) n.1641C>A c.677C>A (n.677C>A) c.1821C>A (p.Leu607=) c.1575C>A (p.Leu525=) c.1014C>A (p.Leu338=) n.2523C>A | |
| 16 | g.13947960C= | CA2209082798 | ERCC4 | c.2502C= (p.Leu834=) c.*2058C= (n.*2058C=) c.2364C= (p.Leu788=) n.1641C= c.677C= (n.677C=) c.1821C= (p.Leu607=) c.1575C= (p.Leu525=) c.1014C= (p.Leu338=) n.2523C= | |
| 16 | g.13947960C>G | CA493690012 | ERCC4 | c.2502C>G (p.Leu834=) c.*2058C>G (n.*2058C>G) c.2364C>G (p.Leu788=) n.1641C>G c.677C>G (n.677C>G) c.1821C>G (p.Leu607=) c.1575C>G (p.Leu525=) c.1014C>G (p.Leu338=) n.2523C>G | |
| 16 | g.13947960C>T | CA493690013 | ERCC4 | c.2502C>T (p.Leu834=) c.*2058C>T (n.*2058C>T) c.2364C>T (p.Leu788=) n.1641C>T c.677C>T (n.677C>T) c.1821C>T (p.Leu607=) c.1575C>T (p.Leu525=) c.1014C>T (p.Leu338=) n.2523C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947961A>C | CA394823206 | ERCC4 | c.2503A>C (p.Thr835Pro) c.*2059A>C (n.*2059A>C) c.2365A>C (p.Thr789Pro) n.1642A>C c.678A>C (n.678A>C) c.1822A>C (p.Thr608Pro) c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) n.2524A>C | |
| 16 | g.13947961A>G | CA394823207 | ERCC4 | c.2503A>G (p.Thr835Ala) c.*2059A>G (n.*2059A>G) c.2365A>G (p.Thr789Ala) n.1642A>G c.678A>G (n.678A>G) c.1822A>G (p.Thr608Ala) c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) n.2524A>G | |
| 16 | g.13947961A>T | CA394823210 | ERCC4 | c.2503A>T (p.Thr835Ser) c.*2059A>T (n.*2059A>T) c.2365A>T (p.Thr789Ser) n.1642A>T c.678A>T (n.678A>T) c.1822A>T (p.Thr608Ser) c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) n.2524A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947962C>A | CA394823212 | ERCC4 | c.2504C>A (p.Thr835Asn) c.*2060C>A (n.*2060C>A) c.2366C>A (p.Thr789Asn) n.1643C>A c.679C>A (n.679C>A) c.1823C>A (p.Thr608Asn) c.1577C>A (p.Thr526Asn) c.1016C>A (p.Thr339Asn) n.2525C>A | |
| 16 | g.13947962C= | CA2209082799 | ERCC4 | c.2504C= (p.Thr835=) c.*2060C= (n.*2060C=) c.2366C= (p.Thr789=) n.1643C= c.679C= (n.679C=) c.1823C= (p.Thr608=) c.1577C= (p.Thr526=) c.1016C= (p.Thr339=) n.2525C= | |
| 16 | g.13947962C>G | CA394823214 | ERCC4 | c.2504C>G (p.Thr835Ser) c.*2060C>G (n.*2060C>G) c.2366C>G (p.Thr789Ser) n.1643C>G c.679C>G (n.679C>G) c.1823C>G (p.Thr608Ser) c.1577C>G (p.Thr526Ser) c.1016C>G (p.Thr339Ser) n.2525C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947962C>T | CA394823217 | ERCC4 | c.2504C>T (p.Thr835Ile) c.*2060C>T (n.*2060C>T) c.2366C>T (p.Thr789Ile) n.1643C>T c.679C>T (n.679C>T) c.1823C>T (p.Thr608Ile) c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.1016C>T (p.Thr339Ile) n.2525C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947963T>A | CA493690014 | ERCC4 | c.2505T>A (p.Thr835=) c.*2061T>A (n.*2061T>A) c.2367T>A (p.Thr789=) n.1644T>A c.680T>A (n.680T>A) c.1824T>A (p.Thr608=) c.1578T>A (p.Thr526=) c.1017T>A (p.Thr339=) n.2526T>A | |
| 16 | g.13947963T>C | CA493690016 | ERCC4 | c.2505T>C (p.Thr835=) c.*2061T>C (n.*2061T>C) c.2367T>C (p.Thr789=) n.1644T>C c.680T>C (n.680T>C) c.1824T>C (p.Thr608=) c.1578T>C (p.Thr526=) c.1017T>C (p.Thr339=) n.2526T>C | |
| 16 | g.13947963T>G | CA493690015 | ERCC4 | c.2505T>G (p.Thr835=) c.*2061T>G (n.*2061T>G) c.2367T>G (p.Thr789=) n.1644T>G c.680T>G (n.680T>G) c.1824T>G (p.Thr608=) c.1578T>G (p.Thr526=) c.1017T>G (p.Thr339=) n.2526T>G | |
| 16 | g.13947967_13947969del | CA2631831387 | ERCC4 | c.2509_2511del (p.Leu837del) c.*2065_*2067del (n.*2065_*2067del) c.2371_2373del (p.Leu791del) n.1648_1650del c.684_686del (n.684_686del) c.1828_1830del (p.Leu610del) c.1582_1584del (p.Leu528del) c.1021_1023del (p.Leu341del) n.2530_2532del | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947964C>A | CA394823224 | ERCC4 | c.2506C>A (p.Leu836Ile) c.*2062C>A (n.*2062C>A) c.2368C>A (p.Leu790Ile) n.1645C>A c.681C>A (n.681C>A) c.1825C>A (p.Leu609Ile) c.1579C>A (p.Leu527Ile) c.1018C>A (p.Leu340Ile) n.2527C>A | |
| 16 | g.13947964C>G | CA394823220 | ERCC4 | c.2506C>G (p.Leu836Val) c.*2062C>G (n.*2062C>G) c.2368C>G (p.Leu790Val) n.1645C>G c.681C>G (n.681C>G) c.1825C>G (p.Leu609Val) c.1579C>G (p.Leu527Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) n.2527C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947964C>T | CA394823223 | ERCC4 | c.2506C>T (p.Leu836Phe) c.*2062C>T (n.*2062C>T) c.2368C>T (p.Leu790Phe) n.1645C>T c.681C>T (n.681C>T) c.1825C>T (p.Leu609Phe) c.1579C>T (p.Leu527Phe) c.1018C>T (p.Leu340Phe) n.2527C>T | |
| 16 | g.13947965T>A | CA394823228 | ERCC4 | c.2507T>A (p.Leu836His) c.*2063T>A (n.*2063T>A) c.2369T>A (p.Leu790His) n.1646T>A c.682T>A (n.682T>A) c.1826T>A (p.Leu609His) c.1580T>A (p.Leu527His) c.1019T>A (p.Leu340His) n.2528T>A | |
| 16 | g.13947965T>C | CA7910728 | ERCC4 | c.2507T>C (p.Leu836Pro) c.*2063T>C (n.*2063T>C) c.2369T>C (p.Leu790Pro) n.1646T>C c.682T>C (n.682T>C) c.1826T>C (p.Leu609Pro) c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) n.2528T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947965T>G | CA394823231 | ERCC4 | c.2507T>G (p.Leu836Arg) c.*2063T>G (n.*2063T>G) c.2369T>G (p.Leu790Arg) n.1646T>G c.682T>G (n.682T>G) c.1826T>G (p.Leu609Arg) c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) n.2528T>G | ClinVar |
| 16 | g.13947965T= | CA2209082800 | ERCC4 | c.2507T= (p.Leu836=) c.*2063T= (n.*2063T=) c.2369T= (p.Leu790=) n.1646T= c.682T= (n.682T=) c.1826T= (p.Leu609=) c.1580T= (p.Leu527=) c.1019T= (p.Leu340=) n.2528T= | |
| 16 | g.13947966T>A | CA493690017 | ERCC4 | c.2508T>A (p.Leu836=) c.*2064T>A (n.*2064T>A) c.2370T>A (p.Leu790=) n.1647T>A c.683T>A (n.683T>A) c.1827T>A (p.Leu609=) c.1581T>A (p.Leu527=) c.1020T>A (p.Leu340=) n.2529T>A | |
| 16 | g.13947966T>C | CA493690018 | ERCC4 | c.2508T>C (p.Leu836=) c.*2064T>C (n.*2064T>C) c.2370T>C (p.Leu790=) n.1647T>C c.683T>C (n.683T>C) c.1827T>C (p.Leu609=) c.1581T>C (p.Leu527=) c.1020T>C (p.Leu340=) n.2529T>C | |
| 16 | g.13947966T>G | CA493690019 | ERCC4 | c.2508T>G (p.Leu836=) c.*2064T>G (n.*2064T>G) c.2370T>G (p.Leu790=) n.1647T>G c.683T>G (n.683T>G) c.1827T>G (p.Leu609=) c.1581T>G (p.Leu527=) c.1020T>G (p.Leu340=) n.2529T>G | |
| 16 | g.13947966T= | CA2209082801 | ERCC4 | c.2508T= (p.Leu836=) c.*2064T= (n.*2064T=) c.2370T= (p.Leu790=) n.1647T= c.683T= (n.683T=) c.1827T= (p.Leu609=) c.1581T= (p.Leu527=) c.1020T= (p.Leu340=) n.2529T= | |
| 16 | g.13947967C>A | CA394823234 | ERCC4 | c.2509C>A (p.Leu837Ile) c.*2065C>A (n.*2065C>A) c.2371C>A (p.Leu791Ile) n.1648C>A c.684C>A (n.684C>A) c.1828C>A (p.Leu610Ile) c.1582C>A (p.Leu528Ile) c.1021C>A (p.Leu341Ile) n.2530C>A | |
| 16 | g.13947967C>G | CA394823237 | ERCC4 | c.2509C>G (p.Leu837Val) c.*2065C>G (n.*2065C>G) c.2371C>G (p.Leu791Val) n.1648C>G c.684C>G (n.684C>G) c.1828C>G (p.Leu610Val) c.1582C>G (p.Leu528Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) n.2530C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947967C>T | CA394823239 | ERCC4 | c.2509C>T (p.Leu837Phe) c.*2065C>T (n.*2065C>T) c.2371C>T (p.Leu791Phe) n.1648C>T c.684C>T (n.684C>T) c.1828C>T (p.Leu610Phe) c.1582C>T (p.Leu528Phe) c.1021C>T (p.Leu341Phe) n.2530C>T | |
| 16 | g.13947967_13947994dup | CA143935 | ERCC4 | c.2509_2536dup (p.Ile846ThrfsTer24) c.*2065_*2092dup (n.*2065_*2092dup) c.2371_2398dup (p.Ile800ThrfsTer24) n.1648_1675dup c.684_711dup (n.684_711dup) c.1828_1855dup (p.Ile619ThrfsTer24) c.1582_1609dup (p.Ile537ThrfsTer24) c.1021_1048dup (p.Ile350ThrfsTer24) n.2530_2557dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13947968T>A | CA394823243 | ERCC4 | c.2510T>A (p.Leu837His) c.*2066T>A (n.*2066T>A) c.2372T>A (p.Leu791His) n.1649T>A c.685T>A (n.685T>A) c.1829T>A (p.Leu610His) c.1583T>A (p.Leu528His) c.1022T>A (p.Leu341His) n.2531T>A | |
| 16 | g.13947968T>C | CA394823245 | ERCC4 | c.2510T>C (p.Leu837Pro) c.*2066T>C (n.*2066T>C) c.2372T>C (p.Leu791Pro) n.1649T>C c.685T>C (n.685T>C) c.1829T>C (p.Leu610Pro) c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) n.2531T>C | |
| 16 | g.13947968T>G | CA394823247 | ERCC4 | c.2510T>G (p.Leu837Arg) c.*2066T>G (n.*2066T>G) c.2372T>G (p.Leu791Arg) n.1649T>G c.685T>G (n.685T>G) c.1829T>G (p.Leu610Arg) c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) n.2531T>G | |
| 16 | g.13947969T>A | CA493690020 | ERCC4 | c.2511T>A (p.Leu837=) c.*2067T>A (n.*2067T>A) c.2373T>A (p.Leu791=) n.1650T>A c.686T>A (n.686T>A) c.1830T>A (p.Leu610=) c.1584T>A (p.Leu528=) c.1023T>A (p.Leu341=) n.2532T>A | |
| 16 | g.13947969T>C | CA493690021 | ERCC4 | c.2511T>C (p.Leu837=) c.*2067T>C (n.*2067T>C) c.2373T>C (p.Leu791=) n.1650T>C c.686T>C (n.686T>C) c.1830T>C (p.Leu610=) c.1584T>C (p.Leu528=) c.1023T>C (p.Leu341=) n.2532T>C | |
| 16 | g.13947969T>G | CA493690022 | ERCC4 | c.2511T>G (p.Leu837=) c.*2067T>G (n.*2067T>G) c.2373T>G (p.Leu791=) n.1650T>G c.686T>G (n.686T>G) c.1830T>G (p.Leu610=) c.1584T>G (p.Leu528=) c.1023T>G (p.Leu341=) n.2532T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947970A= | CA2209082803 | ERCC4 | c.2512A= (p.Thr838=) c.*2068A= (n.*2068A=) c.2374A= (p.Thr792=) n.1651A= c.687A= (n.687A=) c.1831A= (p.Thr611=) c.1585A= (p.Thr529=) c.1024A= (p.Thr342=) n.2533A= | |
| 16 | g.13947970A>C | CA394823252 | ERCC4 | c.2512A>C (p.Thr838Pro) c.*2068A>C (n.*2068A>C) c.2374A>C (p.Thr792Pro) n.1651A>C c.687A>C (n.687A>C) c.1831A>C (p.Thr611Pro) c.1585A>C (p.Thr529Pro) c.1024A>C (p.Thr342Pro) n.2533A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947970A>G | CA394823255 | ERCC4 | c.2512A>G (p.Thr838Ala) c.*2068A>G (n.*2068A>G) c.2374A>G (p.Thr792Ala) n.1651A>G c.687A>G (n.687A>G) c.1831A>G (p.Thr611Ala) c.1585A>G (p.Thr529Ala) c.1024A>G (p.Thr342Ala) n.2533A>G | |
| 16 | g.13947970A>T | CA394823258 | ERCC4 | c.2512A>T (p.Thr838Ser) c.*2068A>T (n.*2068A>T) c.2374A>T (p.Thr792Ser) n.1651A>T c.687A>T (n.687A>T) c.1831A>T (p.Thr611Ser) c.1585A>T (p.Thr529Ser) c.1024A>T (p.Thr342Ser) n.2533A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947970dup | CA2631831388 | ERCC4 | c.2512dup (p.Thr838AsnfsTer23) c.*2068dup (n.*2068dup) c.2374dup (p.Thr792AsnfsTer23) n.1651dup c.687dup (n.687dup) c.1831dup (p.Thr611AsnfsTer23) c.1585dup (p.Thr529AsnfsTer23) c.1024dup (p.Thr342AsnfsTer23) n.2533dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947970_13947981delinsACACTTCACTTC | CA2209082802 | ERCC4 | c.2512_2523delinsACACTTCACTTC (p.Thr838=) c.*2068_*2079delinsACACTTCACTTC (n.*2068_*2079delinsACACTTCACTTC) c.2374_2385delinsACACTTCACTTC (p.Thr792=) n.1651_1662delinsACACTTCACTTC c.687_698delinsACACTTCACTTC (n.687_698delinsACACTTCACTTC) c.1831_1842delinsACACTTCACTTC (p.Thr611=) c.1585_1596delinsACACTTCACTTC (p.Thr529=) c.1024_1035delinsACACTTCACTTC (p.Thr342=) n.2533_2544delinsACACTTCACTTC | |
| 16 | g.13947971C>A | CA394823263 | ERCC4 | c.2513C>A (p.Thr838Lys) c.*2069C>A (n.*2069C>A) c.2375C>A (p.Thr792Lys) n.1652C>A c.688C>A (n.688C>A) c.1832C>A (p.Thr611Lys) c.1586C>A (p.Thr529Lys) c.1025C>A (p.Thr342Lys) n.2534C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947971C= | CA2209082804 | ERCC4 | c.2513C= (p.Thr838=) c.*2069C= (n.*2069C=) c.2375C= (p.Thr792=) n.1652C= c.688C= (n.688C=) c.1832C= (p.Thr611=) c.1586C= (p.Thr529=) c.1025C= (p.Thr342=) n.2534C= | |
| 16 | g.13947971C>G | CA394823269 | ERCC4 | c.2513C>G (p.Thr838Arg) c.*2069C>G (n.*2069C>G) c.2375C>G (p.Thr792Arg) n.1652C>G c.688C>G (n.688C>G) c.1832C>G (p.Thr611Arg) c.1586C>G (p.Thr529Arg) c.1025C>G (p.Thr342Arg) n.2534C>G | |
| 16 | g.13947971C>T | CA394823271 | ERCC4 | c.2513C>T (p.Thr838Ile) c.*2069C>T (n.*2069C>T) c.2375C>T (p.Thr792Ile) n.1652C>T c.688C>T (n.688C>T) c.1832C>T (p.Thr611Ile) c.1586C>T (p.Thr529Ile) c.1025C>T (p.Thr342Ile) n.2534C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947972_13947982del | CA7910729 | ERCC4 | c.2514_2524del (p.Leu839GlnfsTer18) c.*2070_*2080del (n.*2070_*2080del) c.2376_2386del (p.Leu793GlnfsTer18) n.1653_1663del c.689_699del (n.689_699del) c.1833_1843del (p.Leu612GlnfsTer18) c.1587_1597del (p.Leu530GlnfsTer18) c.1026_1036del (p.Leu343GlnfsTer18) n.2535_2545del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947971_13947972insT | CA2209082805 | ERCC4 | c.2513_2514insT (p.Leu839ThrfsTer22) c.*2069_*2070insT (n.*2069_*2070insT) c.2375_2376insT (p.Leu793ThrfsTer22) n.1652_1653insT c.688_689insT (n.688_689insT) c.1832_1833insT (p.Leu612ThrfsTer22) c.1586_1587insT (p.Leu530ThrfsTer22) c.1025_1026insT (p.Leu343ThrfsTer22) n.2534_2535insT | dbSNP |
| 16 | g.13947972A= | CA2209082806 | ERCC4 | c.2514A= (p.Thr838=) c.*2070A= (n.*2070A=) c.2376A= (p.Thr792=) n.1653A= c.689A= (n.689A=) c.1833A= (p.Thr611=) c.1587A= (p.Thr529=) c.1026A= (p.Thr342=) n.2535A= | |
| 16 | g.13947972A>C | CA493690023 | ERCC4 | c.2514A>C (p.Thr838=) c.*2070A>C (n.*2070A>C) c.2376A>C (p.Thr792=) n.1653A>C c.689A>C (n.689A>C) c.1833A>C (p.Thr611=) c.1587A>C (p.Thr529=) c.1026A>C (p.Thr342=) n.2535A>C | |
| 16 | g.13947972A>G | CA493690025 | ERCC4 | c.2514A>G (p.Thr838=) c.*2070A>G (n.*2070A>G) c.2376A>G (p.Thr792=) n.1653A>G c.689A>G (n.689A>G) c.1833A>G (p.Thr611=) c.1587A>G (p.Thr529=) c.1026A>G (p.Thr342=) n.2535A>G | |
| 16 | g.13947972A>T | CA493690024 | ERCC4 | c.2514A>T (p.Thr838=) c.*2070A>T (n.*2070A>T) c.2376A>T (p.Thr792=) n.1653A>T c.689A>T (n.689A>T) c.1833A>T (p.Thr611=) c.1587A>T (p.Thr529=) c.1026A>T (p.Thr342=) n.2535A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947973C>A | CA394823274 | ERCC4 | c.2515C>A (p.Leu839Ile) c.*2071C>A (n.*2071C>A) c.2377C>A (p.Leu793Ile) n.1654C>A c.690C>A (n.690C>A) c.1834C>A (p.Leu612Ile) c.1588C>A (p.Leu530Ile) c.1027C>A (p.Leu343Ile) n.2536C>A | |
| 16 | g.13947973C= | CA2209082807 | ERCC4 | c.2515C= (p.Leu839=) c.*2071C= (n.*2071C=) c.2377C= (p.Leu793=) n.1654C= c.690C= (n.690C=) c.1834C= (p.Leu612=) c.1588C= (p.Leu530=) c.1027C= (p.Leu343=) n.2536C= | |
| 16 | g.13947973C>G | CA394823276 | ERCC4 | c.2515C>G (p.Leu839Val) c.*2071C>G (n.*2071C>G) c.2377C>G (p.Leu793Val) n.1654C>G c.690C>G (n.690C>G) c.1834C>G (p.Leu612Val) c.1588C>G (p.Leu530Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) n.2536C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947973C>T | CA394823278 | ERCC4 | c.2515C>T (p.Leu839Phe) c.*2071C>T (n.*2071C>T) c.2377C>T (p.Leu793Phe) n.1654C>T c.690C>T (n.690C>T) c.1834C>T (p.Leu612Phe) c.1588C>T (p.Leu530Phe) c.1027C>T (p.Leu343Phe) n.2536C>T | |
| 16 | g.13947974T>A | CA394823281 | ERCC4 | c.2516T>A (p.Leu839His) c.*2072T>A (n.*2072T>A) c.2378T>A (p.Leu793His) n.1655T>A c.691T>A (n.691T>A) c.1835T>A (p.Leu612His) c.1589T>A (p.Leu530His) c.1028T>A (p.Leu343His) n.2537T>A | |
| 16 | g.13947974T>C | CA394823283 | ERCC4 | c.2516T>C (p.Leu839Pro) c.*2072T>C (n.*2072T>C) c.2378T>C (p.Leu793Pro) n.1655T>C c.691T>C (n.691T>C) c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) n.2537T>C | |
| 16 | g.13947974T>G | CA394823285 | ERCC4 | c.2516T>G (p.Leu839Arg) c.*2072T>G (n.*2072T>G) c.2378T>G (p.Leu793Arg) n.1655T>G c.691T>G (n.691T>G) c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) n.2537T>G | |
| 16 | g.13947975T>A | CA493690026 | ERCC4 | c.2517T>A (p.Leu839=) c.*2073T>A (n.*2073T>A) c.2379T>A (p.Leu793=) n.1656T>A c.692T>A (n.692T>A) c.1836T>A (p.Leu612=) c.1590T>A (p.Leu530=) c.1029T>A (p.Leu343=) n.2538T>A | |
| 16 | g.13947975T>C | CA493690027 | ERCC4 | c.2517T>C (p.Leu839=) c.*2073T>C (n.*2073T>C) c.2379T>C (p.Leu793=) n.1656T>C c.692T>C (n.692T>C) c.1836T>C (p.Leu612=) c.1590T>C (p.Leu530=) c.1029T>C (p.Leu343=) n.2538T>C | |
| 16 | g.13947975T>G | CA493690028 | ERCC4 | c.2517T>G (p.Leu839=) c.*2073T>G (n.*2073T>G) c.2379T>G (p.Leu793=) n.1656T>G c.692T>G (n.692T>G) c.1836T>G (p.Leu612=) c.1590T>G (p.Leu530=) c.1029T>G (p.Leu343=) n.2538T>G | |
| 16 | g.13947976C>A | CA7910731 | ERCC4 | c.2518C>A (p.His840Asn) c.*2074C>A (n.*2074C>A) c.2380C>A (p.His794Asn) n.1657C>A c.693C>A (n.693C>A) c.1837C>A (p.His613Asn) c.1591C>A (p.His531Asn) c.1030C>A (p.His344Asn) n.2539C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947976C= | CA2209082808 | ERCC4 | c.2518C= (p.His840=) c.*2074C= (n.*2074C=) c.2380C= (p.His794=) n.1657C= c.693C= (n.693C=) c.1837C= (p.His613=) c.1591C= (p.His531=) c.1030C= (p.His344=) n.2539C= | |
| 16 | g.13947976C>G | CA394823302 | ERCC4 | c.2518C>G (p.His840Asp) c.*2074C>G (n.*2074C>G) c.2380C>G (p.His794Asp) n.1657C>G c.693C>G (n.693C>G) c.1837C>G (p.His613Asp) c.1591C>G (p.His531Asp) c.1030C>G (p.His344Asp) n.2539C>G | |
| 16 | g.13947976C>T | CA7910730 | ERCC4 | c.2518C>T (p.His840Tyr) c.*2074C>T (n.*2074C>T) c.2380C>T (p.His794Tyr) n.1657C>T c.693C>T (n.693C>T) c.1837C>T (p.His613Tyr) c.1591C>T (p.His531Tyr) c.1030C>T (p.His344Tyr) n.2539C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947977A= | CA2209082809 | ERCC4 | c.2519A= (p.His840=) c.*2075A= (n.*2075A=) c.2381A= (p.His794=) n.1658A= c.694A= (n.694A=) c.1838A= (p.His613=) c.1592A= (p.His531=) c.1031A= (p.His344=) n.2540A= | |
| 16 | g.13947977A>C | CA394823308 | ERCC4 | c.2519A>C (p.His840Pro) c.*2075A>C (n.*2075A>C) c.2381A>C (p.His794Pro) n.1658A>C c.694A>C (n.694A>C) c.1838A>C (p.His613Pro) c.1592A>C (p.His531Pro) c.1031A>C (p.His344Pro) n.2540A>C | |
| 16 | g.13947977A>G | CA394823311 | ERCC4 | c.2519A>G (p.His840Arg) c.*2075A>G (n.*2075A>G) c.2381A>G (p.His794Arg) n.1658A>G c.694A>G (n.694A>G) c.1838A>G (p.His613Arg) c.1592A>G (p.His531Arg) c.1031A>G (p.His344Arg) n.2540A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947977A>T | CA394823313 | ERCC4 | c.2519A>T (p.His840Leu) c.*2075A>T (n.*2075A>T) c.2381A>T (p.His794Leu) n.1658A>T c.694A>T (n.694A>T) c.1838A>T (p.His613Leu) c.1592A>T (p.His531Leu) c.1031A>T (p.His344Leu) n.2540A>T | |
| 16 | g.13947978C>A | CA394823317 | ERCC4 | c.2520C>A (p.His840Gln) c.*2076C>A (n.*2076C>A) c.2382C>A (p.His794Gln) n.1659C>A c.695C>A (n.695C>A) c.1839C>A (p.His613Gln) c.1593C>A (p.His531Gln) c.1032C>A (p.His344Gln) n.2541C>A | |
| 16 | g.13947978C>G | CA394823320 | ERCC4 | c.2520C>G (p.His840Gln) c.*2076C>G (n.*2076C>G) c.2382C>G (p.His794Gln) n.1659C>G c.695C>G (n.695C>G) c.1839C>G (p.His613Gln) c.1593C>G (p.His531Gln) c.1032C>G (p.His344Gln) n.2541C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947978C>T | CA493690029 | ERCC4 | c.2520C>T (p.His840=) c.*2076C>T (n.*2076C>T) c.2382C>T (p.His794=) n.1659C>T c.695C>T (n.695C>T) c.1839C>T (p.His613=) c.1593C>T (p.His531=) c.1032C>T (p.His344=) n.2541C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947979T>A | CA394823325 | ERCC4 | c.2521T>A (p.Phe841Ile) c.*2077T>A (n.*2077T>A) c.2383T>A (p.Phe795Ile) n.1660T>A c.696T>A (n.696T>A) c.1840T>A (p.Phe614Ile) c.1594T>A (p.Phe532Ile) c.1033T>A (p.Phe345Ile) n.2542T>A | |
| 16 | g.13947979T>C | CA394823332 | ERCC4 | c.2521T>C (p.Phe841Leu) c.*2077T>C (n.*2077T>C) c.2383T>C (p.Phe795Leu) n.1660T>C c.696T>C (n.696T>C) c.1840T>C (p.Phe614Leu) c.1594T>C (p.Phe532Leu) c.1033T>C (p.Phe345Leu) n.2542T>C | |
| 16 | g.13947979T>G | CA394823335 | ERCC4 | c.2521T>G (p.Phe841Val) c.*2077T>G (n.*2077T>G) c.2383T>G (p.Phe795Val) n.1660T>G c.696T>G (n.696T>G) c.1840T>G (p.Phe614Val) c.1594T>G (p.Phe532Val) c.1033T>G (p.Phe345Val) n.2542T>G | COSMIC |
| 16 | g.13947980T>A | CA394823341 | ERCC4 | c.2522T>A (p.Phe841Tyr) c.*2078T>A (n.*2078T>A) c.2384T>A (p.Phe795Tyr) n.1661T>A c.697T>A (n.697T>A) c.1841T>A (p.Phe614Tyr) c.1595T>A (p.Phe532Tyr) c.1034T>A (p.Phe345Tyr) n.2543T>A | |
| 16 | g.13947980T>C | CA394823344 | ERCC4 | c.2522T>C (p.Phe841Ser) c.*2078T>C (n.*2078T>C) c.2384T>C (p.Phe795Ser) n.1661T>C c.697T>C (n.697T>C) c.1841T>C (p.Phe614Ser) c.1595T>C (p.Phe532Ser) c.1034T>C (p.Phe345Ser) n.2543T>C | |
| 16 | g.13947980T>G | CA394823346 | ERCC4 | c.2522T>G (p.Phe841Cys) c.*2078T>G (n.*2078T>G) c.2384T>G (p.Phe795Cys) n.1661T>G c.697T>G (n.697T>G) c.1841T>G (p.Phe614Cys) c.1595T>G (p.Phe532Cys) c.1034T>G (p.Phe345Cys) n.2543T>G | COSMIC |
| 16 | g.13947981C>A | CA394823348 | ERCC4 | c.2523C>A (p.Phe841Leu) c.*2079C>A (n.*2079C>A) c.2385C>A (p.Phe795Leu) n.1662C>A c.698C>A (n.698C>A) c.1842C>A (p.Phe614Leu) c.1596C>A (p.Phe532Leu) c.1035C>A (p.Phe345Leu) n.2544C>A | |
| 16 | g.13947981C>G | CA394823351 | ERCC4 | c.2523C>G (p.Phe841Leu) c.*2079C>G (n.*2079C>G) c.2385C>G (p.Phe795Leu) n.1662C>G c.698C>G (n.698C>G) c.1842C>G (p.Phe614Leu) c.1596C>G (p.Phe532Leu) c.1035C>G (p.Phe345Leu) n.2544C>G | |
| 16 | g.13947981C>T | CA493690030 | ERCC4 | c.2523C>T (p.Phe841=) c.*2079C>T (n.*2079C>T) c.2385C>T (p.Phe795=) n.1662C>T c.698C>T (n.698C>T) c.1842C>T (p.Phe614=) c.1596C>T (p.Phe532=) c.1035C>T (p.Phe345=) n.2544C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947982C>A | CA278485566 | ERCC4 | c.2524C>A (p.Pro842Thr) c.*2080C>A (n.*2080C>A) c.2386C>A (p.Pro796Thr) n.1663C>A c.699C>A (n.699C>A) c.1843C>A (p.Pro615Thr) c.1597C>A (p.Pro533Thr) c.1036C>A (p.Pro346Thr) n.2545C>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13947982C= | CA2209082810 | ERCC4 | c.2524C= (p.Pro842=) c.*2080C= (n.*2080C=) c.2386C= (p.Pro796=) n.1663C= c.699C= (n.699C=) c.1843C= (p.Pro615=) c.1597C= (p.Pro533=) c.1036C= (p.Pro346=) n.2545C= | |
| 16 | g.13947982C>G | CA394823353 | ERCC4 | c.2524C>G (p.Pro842Ala) c.*2080C>G (n.*2080C>G) c.2386C>G (p.Pro796Ala) n.1663C>G c.699C>G (n.699C>G) c.1843C>G (p.Pro615Ala) c.1597C>G (p.Pro533Ala) c.1036C>G (p.Pro346Ala) n.2545C>G | |
| 16 | g.13947982C>T | CA394823355 | ERCC4 | c.2524C>T (p.Pro842Ser) c.*2080C>T (n.*2080C>T) c.2386C>T (p.Pro796Ser) n.1663C>T c.699C>T (n.699C>T) c.1843C>T (p.Pro615Ser) c.1597C>T (p.Pro533Ser) c.1036C>T (p.Pro346Ser) n.2545C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947983C>A | CA394823364 | ERCC4 | c.2525C>A (p.Pro842His) c.*2081C>A (n.*2081C>A) c.2387C>A (p.Pro796His) n.1664C>A c.700C>A (n.700C>A) c.1844C>A (p.Pro615His) c.1598C>A (p.Pro533His) c.1037C>A (p.Pro346His) n.2546C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947983C= | CA2209082811 | ERCC4 | c.2525C= (p.Pro842=) c.*2081C= (n.*2081C=) c.2387C= (p.Pro796=) n.1664C= c.700C= (n.700C=) c.1844C= (p.Pro615=) c.1598C= (p.Pro533=) c.1037C= (p.Pro346=) n.2546C= | |
| 16 | g.13947983C>G | CA394823361 | ERCC4 | c.2525C>G (p.Pro842Arg) c.*2081C>G (n.*2081C>G) c.2387C>G (p.Pro796Arg) n.1664C>G c.700C>G (n.700C>G) c.1844C>G (p.Pro615Arg) c.1598C>G (p.Pro533Arg) c.1037C>G (p.Pro346Arg) n.2546C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947983C>T | CA394823359 | ERCC4 | c.2525C>T (p.Pro842Leu) c.*2081C>T (n.*2081C>T) c.2387C>T (p.Pro796Leu) n.1664C>T c.700C>T (n.700C>T) c.1844C>T (p.Pro615Leu) c.1598C>T (p.Pro533Leu) c.1037C>T (p.Pro346Leu) n.2546C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947984C>A | CA493690031 | ERCC4 | c.2526C>A (p.Pro842=) c.*2082C>A (n.*2082C>A) c.2388C>A (p.Pro796=) n.1665C>A c.701C>A (n.701C>A) c.1845C>A (p.Pro615=) c.1599C>A (p.Pro533=) c.1038C>A (p.Pro346=) n.2547C>A | |
| 16 | g.13947984C>G | CA493690033 | ERCC4 | c.2526C>G (p.Pro842=) c.*2082C>G (n.*2082C>G) c.2388C>G (p.Pro796=) n.1665C>G c.701C>G (n.701C>G) c.1845C>G (p.Pro615=) c.1599C>G (p.Pro533=) c.1038C>G (p.Pro346=) n.2547C>G | |
| 16 | g.13947984C>T | CA493690032 | ERCC4 | c.2526C>T (p.Pro842=) c.*2082C>T (n.*2082C>T) c.2388C>T (p.Pro796=) n.1665C>T c.701C>T (n.701C>T) c.1845C>T (p.Pro615=) c.1599C>T (p.Pro533=) c.1038C>T (p.Pro346=) n.2547C>T | |
| 16 | g.13947985A>C | CA493690034 | ERCC4 | c.2527A>C (p.Arg843=) c.*2083A>C (n.*2083A>C) c.2389A>C (p.Arg797=) n.1666A>C c.702A>C (n.702A>C) c.1846A>C (p.Arg616=) c.1600A>C (p.Arg534=) c.1039A>C (p.Arg347=) n.2548A>C | |
| 16 | g.13947985A>G | CA394823367 | ERCC4 | c.2527A>G (p.Arg843Gly) c.*2083A>G (n.*2083A>G) c.2389A>G (p.Arg797Gly) n.1666A>G c.702A>G (n.702A>G) c.1846A>G (p.Arg616Gly) c.1600A>G (p.Arg534Gly) c.1039A>G (p.Arg347Gly) n.2548A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947985A>T | CA394823369 | ERCC4 | c.2527A>T (p.Arg843Ter) c.*2083A>T (n.*2083A>T) c.2389A>T (p.Arg797Ter) n.1666A>T c.702A>T (n.702A>T) c.1846A>T (p.Arg616Ter) c.1600A>T (p.Arg534Ter) c.1039A>T (p.Arg347Ter) n.2548A>T | |
| 16 | g.13947986G>A | CA394823374 | ERCC4 | c.2528G>A (p.Arg843Lys) c.*2084G>A (n.*2084G>A) c.2390G>A (p.Arg797Lys) n.1667G>A c.703G>A (n.703G>A) c.1847G>A (p.Arg616Lys) c.1601G>A (p.Arg534Lys) c.1040G>A (p.Arg347Lys) n.2549G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947986G>C | CA394823379 | ERCC4 | c.2528G>C (p.Arg843Thr) c.*2084G>C (n.*2084G>C) c.2390G>C (p.Arg797Thr) n.1667G>C c.703G>C (n.703G>C) c.1847G>C (p.Arg616Thr) c.1601G>C (p.Arg534Thr) c.1040G>C (p.Arg347Thr) n.2549G>C | dbSNP |
| 16 | g.13947986G= | CA2209082812 | ERCC4 | c.2528G= (p.Arg843=) c.*2084G= (n.*2084G=) c.2390G= (p.Arg797=) n.1667G= c.703G= (n.703G=) c.1847G= (p.Arg616=) c.1601G= (p.Arg534=) c.1040G= (p.Arg347=) n.2549G= | |
| 16 | g.13947986G>T | CA394823381 | ERCC4 | c.2528G>T (p.Arg843Ile) c.*2084G>T (n.*2084G>T) c.2390G>T (p.Arg797Ile) n.1667G>T c.703G>T (n.703G>T) c.1847G>T (p.Arg616Ile) c.1601G>T (p.Arg534Ile) c.1040G>T (p.Arg347Ile) n.2549G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13947987A>C | CA394823384 | ERCC4 | c.2529A>C (p.Arg843Ser) c.*2085A>C (n.*2085A>C) c.2391A>C (p.Arg797Ser) n.1668A>C c.704A>C (n.704A>C) c.1848A>C (p.Arg616Ser) c.1602A>C (p.Arg534Ser) c.1041A>C (p.Arg347Ser) n.2550A>C | |
| 16 | g.13947987A>G | CA493690035 | ERCC4 | c.2529A>G (p.Arg843=) c.*2085A>G (n.*2085A>G) c.2391A>G (p.Arg797=) n.1668A>G c.704A>G (n.704A>G) c.1848A>G (p.Arg616=) c.1602A>G (p.Arg534=) c.1041A>G (p.Arg347=) n.2550A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947987A>T | CA394823385 | ERCC4 | c.2529A>T (p.Arg843Ser) c.*2085A>T (n.*2085A>T) c.2391A>T (p.Arg797Ser) n.1668A>T c.704A>T (n.704A>T) c.1848A>T (p.Arg616Ser) c.1602A>T (p.Arg534Ser) c.1041A>T (p.Arg347Ser) n.2550A>T | |
| 16 | g.13947988C>A | CA394823388 | ERCC4 | c.2530C>A (p.Leu844Ile) c.*2086C>A (n.*2086C>A) c.2392C>A (p.Leu798Ile) n.1669C>A c.705C>A (n.705C>A) c.1849C>A (p.Leu617Ile) c.1603C>A (p.Leu535Ile) c.1042C>A (p.Leu348Ile) n.2551C>A | |
| 16 | g.13947988C= | CA2209082813 | ERCC4 | c.2530C= (p.Leu844=) c.*2086C= (n.*2086C=) c.2392C= (p.Leu798=) n.1669C= c.705C= (n.705C=) c.1849C= (p.Leu617=) c.1603C= (p.Leu535=) c.1042C= (p.Leu348=) n.2551C= | |
| 16 | g.13947988C>G | CA7910732 | ERCC4 | c.2530C>G (p.Leu844Val) c.*2086C>G (n.*2086C>G) c.2392C>G (p.Leu798Val) n.1669C>G c.705C>G (n.705C>G) c.1849C>G (p.Leu617Val) c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) n.2551C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13947988C>T | CA493690036 | ERCC4 | c.2530C>T (p.Leu844=) c.*2086C>T (n.*2086C>T) c.2392C>T (p.Leu798=) n.1669C>T c.705C>T (n.705C>T) c.1849C>T (p.Leu617=) c.1603C>T (p.Leu535=) c.1042C>T (p.Leu348=) n.2551C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947989T>A | CA394823391 | ERCC4 | c.2531T>A (p.Leu844Gln) c.*2087T>A (n.*2087T>A) c.2393T>A (p.Leu798Gln) n.1670T>A c.706T>A (n.706T>A) c.1850T>A (p.Leu617Gln) c.1604T>A (p.Leu535Gln) c.1043T>A (p.Leu348Gln) n.2552T>A | |
| 16 | g.13947989T>C | CA394823394 | ERCC4 | c.2531T>C (p.Leu844Pro) c.*2087T>C (n.*2087T>C) c.2393T>C (p.Leu798Pro) n.1670T>C c.706T>C (n.706T>C) c.1850T>C (p.Leu617Pro) c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) n.2552T>C | |
| 16 | g.13947989T>G | CA394823398 | ERCC4 | c.2531T>G (p.Leu844Arg) c.*2087T>G (n.*2087T>G) c.2393T>G (p.Leu798Arg) n.1670T>G c.706T>G (n.706T>G) c.1850T>G (p.Leu617Arg) c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) n.2552T>G | |
| 16 | g.13947990A= | CA2209082814 | ERCC4 | c.2532A= (p.Leu844=) c.*2088A= (n.*2088A=) c.2394A= (p.Leu798=) n.1671A= c.707A= (n.707A=) c.1851A= (p.Leu617=) c.1605A= (p.Leu535=) c.1044A= (p.Leu348=) n.2553A= | |
| 16 | g.13947990A>C | CA493690037 | ERCC4 | c.2532A>C (p.Leu844=) c.*2088A>C (n.*2088A>C) c.2394A>C (p.Leu798=) n.1671A>C c.707A>C (n.707A>C) c.1851A>C (p.Leu617=) c.1605A>C (p.Leu535=) c.1044A>C (p.Leu348=) n.2553A>C | dbSNP |
| 16 | g.13947990A>G | CA278485574 | ERCC4 | c.2532A>G (p.Leu844=) c.*2088A>G (n.*2088A>G) c.2394A>G (p.Leu798=) n.1671A>G c.707A>G (n.707A>G) c.1851A>G (p.Leu617=) c.1605A>G (p.Leu535=) c.1044A>G (p.Leu348=) n.2553A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947990A>T | CA493690038 | ERCC4 | c.2532A>T (p.Leu844=) c.*2088A>T (n.*2088A>T) c.2394A>T (p.Leu798=) n.1671A>T c.707A>T (n.707A>T) c.1851A>T (p.Leu617=) c.1605A>T (p.Leu535=) c.1044A>T (p.Leu348=) n.2553A>T | |
| 16 | g.13947991C>A | CA493690039 | ERCC4 | c.2533C>A (p.Arg845=) c.*2089C>A (n.*2089C>A) c.2395C>A (p.Arg799=) n.1672C>A c.708C>A (n.708C>A) c.1852C>A (p.Arg618=) c.1606C>A (p.Arg536=) c.1045C>A (p.Arg349=) n.2554C>A | |
| 16 | g.13947991C= | CA2209082815 | ERCC4 | c.2533C= (p.Arg845=) c.*2089C= (n.*2089C=) c.2395C= (p.Arg799=) n.1672C= c.708C= (n.708C=) c.1852C= (p.Arg618=) c.1606C= (p.Arg536=) c.1045C= (p.Arg349=) n.2554C= | |
| 16 | g.13947991C>G | CA394823414 | ERCC4 | c.2533C>G (p.Arg845Gly) c.*2089C>G (n.*2089C>G) c.2395C>G (p.Arg799Gly) n.1672C>G c.708C>G (n.708C>G) c.1852C>G (p.Arg618Gly) c.1606C>G (p.Arg536Gly) c.1045C>G (p.Arg349Gly) n.2554C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947991C>T | CA126686 | ERCC4 | c.2533C>T (p.Arg845Trp) c.*2089C>T (n.*2089C>T) c.2395C>T (p.Arg799Trp) n.1672C>T c.708C>T (n.708C>T) c.1852C>T (p.Arg618Trp) c.1606C>T (p.Arg536Trp) c.1045C>T (p.Arg349Trp) n.2554C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13947992G>A | CA278485583 | ERCC4 | c.2534G>A (p.Arg845Gln) c.*2090G>A (n.*2090G>A) c.2396G>A (p.Arg799Gln) n.1673G>A c.709G>A (n.709G>A) c.1853G>A (p.Arg618Gln) c.1607G>A (p.Arg536Gln) c.1046G>A (p.Arg349Gln) n.2555G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13947992G>C | CA394823423 | ERCC4 | c.2534G>C (p.Arg845Pro) c.*2090G>C (n.*2090G>C) c.2396G>C (p.Arg799Pro) n.1673G>C c.709G>C (n.709G>C) c.1853G>C (p.Arg618Pro) c.1607G>C (p.Arg536Pro) c.1046G>C (p.Arg349Pro) n.2555G>C | dbSNP |
| 16 | g.13947992G= | CA2209082816 | ERCC4 | c.2534G= (p.Arg845=) c.*2090G= (n.*2090G=) c.2396G= (p.Arg799=) n.1673G= c.709G= (n.709G=) c.1853G= (p.Arg618=) c.1607G= (p.Arg536=) c.1046G= (p.Arg349=) n.2555G= | |
| 16 | g.13947992G>T | CA394823418 | ERCC4 | c.2534G>T (p.Arg845Leu) c.*2090G>T (n.*2090G>T) c.2396G>T (p.Arg799Leu) n.1673G>T c.709G>T (n.709G>T) c.1853G>T (p.Arg618Leu) c.1607G>T (p.Arg536Leu) c.1046G>T (p.Arg349Leu) n.2555G>T | |
| 16 | g.13947993G>A | CA493690040 | ERCC4 | c.2535G>A (p.Arg845=) c.*2091G>A (n.*2091G>A) c.2397G>A (p.Arg799=) n.1674G>A c.710G>A (n.710G>A) c.1854G>A (p.Arg618=) c.1608G>A (p.Arg536=) c.1047G>A (p.Arg349=) n.2556G>A | |
| 16 | g.13947993G>C | CA493690041 | ERCC4 | c.2535G>C (p.Arg845=) c.*2091G>C (n.*2091G>C) c.2397G>C (p.Arg799=) n.1674G>C c.710G>C (n.710G>C) c.1854G>C (p.Arg618=) c.1608G>C (p.Arg536=) c.1047G>C (p.Arg349=) n.2556G>C | dbSNP |
| 16 | g.13947993G>T | CA493690042 | ERCC4 | c.2535G>T (p.Arg845=) c.*2091G>T (n.*2091G>T) c.2397G>T (p.Arg799=) n.1674G>T c.710G>T (n.710G>T) c.1854G>T (p.Arg618=) c.1608G>T (p.Arg536=) c.1047G>T (p.Arg349=) n.2556G>T | |
| 16 | g.13947994A>C | CA394823428 | ERCC4 | c.2536A>C (p.Ile846Leu) c.*2092A>C (n.*2092A>C) c.2398A>C (p.Ile800Leu) n.1675A>C c.711A>C (n.711A>C) c.1855A>C (p.Ile619Leu) c.1609A>C (p.Ile537Leu) c.1048A>C (p.Ile350Leu) n.2557A>C | |
| 16 | g.13947994A>G | CA394823430 | ERCC4 | c.2536A>G (p.Ile846Val) c.*2092A>G (n.*2092A>G) c.2398A>G (p.Ile800Val) n.1675A>G c.711A>G (n.711A>G) c.1855A>G (p.Ile619Val) c.1609A>G (p.Ile537Val) c.1048A>G (p.Ile350Val) n.2557A>G | |
| 16 | g.13947994A>T | CA394823434 | ERCC4 | c.2536A>T (p.Ile846Phe) c.*2092A>T (n.*2092A>T) c.2398A>T (p.Ile800Phe) n.1675A>T c.711A>T (n.711A>T) c.1855A>T (p.Ile619Phe) c.1609A>T (p.Ile537Phe) c.1048A>T (p.Ile350Phe) n.2557A>T | |
| 16 | g.13947995T>A | CA394823437 | ERCC4 | c.2537T>A (p.Ile846Asn) c.*2093T>A (n.*2093T>A) c.2399T>A (p.Ile800Asn) n.1676T>A c.712T>A (n.712T>A) c.1856T>A (p.Ile619Asn) c.1610T>A (p.Ile537Asn) c.1049T>A (p.Ile350Asn) n.2558T>A | |
| 16 | g.13947995T>C | CA394823439 | ERCC4 | c.2537T>C (p.Ile846Thr) c.*2093T>C (n.*2093T>C) c.2399T>C (p.Ile800Thr) n.1676T>C c.712T>C (n.712T>C) c.1856T>C (p.Ile619Thr) c.1610T>C (p.Ile537Thr) c.1049T>C (p.Ile350Thr) n.2558T>C | |
| 16 | g.13947995T>G | CA394823446 | ERCC4 | c.2537T>G (p.Ile846Ser) c.*2093T>G (n.*2093T>G) c.2399T>G (p.Ile800Ser) n.1676T>G c.712T>G (n.712T>G) c.1856T>G (p.Ile619Ser) c.1610T>G (p.Ile537Ser) c.1049T>G (p.Ile350Ser) n.2558T>G | |
| 16 | g.13947996T>A | CA493690043 | ERCC4 | c.2538T>A (p.Ile846=) c.*2094T>A (n.*2094T>A) c.2400T>A (p.Ile800=) n.1677T>A c.713T>A (n.713T>A) c.1857T>A (p.Ile619=) c.1611T>A (p.Ile537=) c.1050T>A (p.Ile350=) n.2559T>A | |
| 16 | g.13947996T>C | CA493690044 | ERCC4 | c.2538T>C (p.Ile846=) c.*2094T>C (n.*2094T>C) c.2400T>C (p.Ile800=) n.1677T>C c.713T>C (n.713T>C) c.1857T>C (p.Ile619=) c.1611T>C (p.Ile537=) c.1050T>C (p.Ile350=) n.2559T>C | |
| 16 | g.13947996T>G | CA394823449 | ERCC4 | c.2538T>G (p.Ile846Met) c.*2094T>G (n.*2094T>G) c.2400T>G (p.Ile800Met) n.1677T>G c.713T>G (n.713T>G) c.1857T>G (p.Ile619Met) c.1611T>G (p.Ile537Met) c.1050T>G (p.Ile350Met) n.2559T>G | |
| 16 | g.13947997C>A | CA394823457 | ERCC4 | c.2539C>A (p.Leu847Ile) c.*2095C>A (n.*2095C>A) c.2401C>A (p.Leu801Ile) n.1678C>A c.714C>A (n.714C>A) c.1858C>A (p.Leu620Ile) c.1612C>A (p.Leu538Ile) c.1051C>A (p.Leu351Ile) n.2560C>A | COSMIC |
| 16 | g.13947997C= | CA2209082817 | ERCC4 | c.2539C= (p.Leu847=) c.*2095C= (n.*2095C=) c.2401C= (p.Leu801=) n.1678C= c.714C= (n.714C=) c.1858C= (p.Leu620=) c.1612C= (p.Leu538=) c.1051C= (p.Leu351=) n.2560C= | |
| 16 | g.13947997C>G | CA394823460 | ERCC4 | c.2539C>G (p.Leu847Val) c.*2095C>G (n.*2095C>G) c.2401C>G (p.Leu801Val) n.1678C>G c.714C>G (n.714C>G) c.1858C>G (p.Leu620Val) c.1612C>G (p.Leu538Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) n.2560C>G | |
| 16 | g.13947997C>T | CA394823462 | ERCC4 | c.2539C>T (p.Leu847Phe) c.*2095C>T (n.*2095C>T) c.2401C>T (p.Leu801Phe) n.1678C>T c.714C>T (n.714C>T) c.1858C>T (p.Leu620Phe) c.1612C>T (p.Leu538Phe) c.1051C>T (p.Leu351Phe) n.2560C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947998T>A | CA394823471 | ERCC4 | c.2540T>A (p.Leu847His) c.*2096T>A (n.*2096T>A) c.2402T>A (p.Leu801His) n.1679T>A c.715T>A (n.715T>A) c.1859T>A (p.Leu620His) c.1613T>A (p.Leu538His) c.1052T>A (p.Leu351His) n.2561T>A | |
| 16 | g.13947998T>C | CA394823482 | ERCC4 | c.2540T>C (p.Leu847Pro) c.*2096T>C (n.*2096T>C) c.2402T>C (p.Leu801Pro) n.1679T>C c.715T>C (n.715T>C) c.1859T>C (p.Leu620Pro) c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.2561T>C | |
| 16 | g.13947998T>G | CA394823468 | ERCC4 | c.2540T>G (p.Leu847Arg) c.*2096T>G (n.*2096T>G) c.2402T>G (p.Leu801Arg) n.1679T>G c.715T>G (n.715T>G) c.1859T>G (p.Leu620Arg) c.1613T>G (p.Leu538Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.2561T>G | |
| 16 | g.13947998_13948000dup | CA974915024 | ERCC4 | c.2540_2542dup (p.Leu847_Trp848insPhe) c.*2096_*2098dup (n.*2096_*2098dup) c.2402_2404dup (p.Leu801_Trp802insPhe) n.1679_1681dup c.715_717dup (n.715_717dup) c.1859_1861dup (p.Leu620_Trp621insPhe) c.1613_1615dup (p.Leu538_Trp539insPhe) c.1052_1054dup (p.Leu351_Trp352insPhe) n.2561_2563dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947999C>A | CA493690045 | ERCC4 | c.2541C>A (p.Leu847=) c.*2097C>A (n.*2097C>A) c.2403C>A (p.Leu801=) n.1680C>A c.716C>A (n.716C>A) c.1860C>A (p.Leu620=) c.1614C>A (p.Leu538=) c.1053C>A (p.Leu351=) n.2562C>A | |
| 16 | g.13947999C>G | CA493690047 | ERCC4 | c.2541C>G (p.Leu847=) c.*2097C>G (n.*2097C>G) c.2403C>G (p.Leu801=) n.1680C>G c.716C>G (n.716C>G) c.1860C>G (p.Leu620=) c.1614C>G (p.Leu538=) c.1053C>G (p.Leu351=) n.2562C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947999C>T | CA493690046 | ERCC4 | c.2541C>T (p.Leu847=) c.*2097C>T (n.*2097C>T) c.2403C>T (p.Leu801=) n.1680C>T c.716C>T (n.716C>T) c.1860C>T (p.Leu620=) c.1614C>T (p.Leu538=) c.1053C>T (p.Leu351=) n.2562C>T | ClinVar |
| 16 | g.13948000T>A | CA394823487 | ERCC4 | c.2542T>A (p.Trp848Arg) c.*2098T>A (n.*2098T>A) c.2404T>A (p.Trp802Arg) n.1681T>A c.717T>A (n.717T>A) c.1861T>A (p.Trp621Arg) c.1615T>A (p.Trp539Arg) c.1054T>A (p.Trp352Arg) n.2563T>A | |
| 16 | g.13948000T>C | CA394823489 | ERCC4 | c.2542T>C (p.Trp848Arg) c.*2098T>C (n.*2098T>C) c.2404T>C (p.Trp802Arg) n.1681T>C c.717T>C (n.717T>C) c.1861T>C (p.Trp621Arg) c.1615T>C (p.Trp539Arg) c.1054T>C (p.Trp352Arg) n.2563T>C | |
| 16 | g.13948000T>G | CA394823493 | ERCC4 | c.2542T>G (p.Trp848Gly) c.*2098T>G (n.*2098T>G) c.2404T>G (p.Trp802Gly) n.1681T>G c.717T>G (n.717T>G) c.1861T>G (p.Trp621Gly) c.1615T>G (p.Trp539Gly) c.1054T>G (p.Trp352Gly) n.2563T>G | |
| 16 | g.13948001G>A | CA394823503 | ERCC4 | c.2543G>A (p.Trp848Ter) c.*2099G>A (n.*2099G>A) c.2405G>A (p.Trp802Ter) n.1682G>A c.718G>A (n.718G>A) c.1862G>A (p.Trp621Ter) c.1616G>A (p.Trp539Ter) c.1055G>A (p.Trp352Ter) n.2564G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948001G>C | CA394823508 | ERCC4 | c.2543G>C (p.Trp848Ser) c.*2099G>C (n.*2099G>C) c.2405G>C (p.Trp802Ser) n.1682G>C c.718G>C (n.718G>C) c.1862G>C (p.Trp621Ser) c.1616G>C (p.Trp539Ser) c.1055G>C (p.Trp352Ser) n.2564G>C | |
| 16 | g.13948001G>T | CA394823510 | ERCC4 | c.2543G>T (p.Trp848Leu) c.*2099G>T (n.*2099G>T) c.2405G>T (p.Trp802Leu) n.1682G>T c.718G>T (n.718G>T) c.1862G>T (p.Trp621Leu) c.1616G>T (p.Trp539Leu) c.1055G>T (p.Trp352Leu) n.2564G>T | |
| 16 | g.13948002G>A | CA394823522 | ERCC4 | c.2544G>A (p.Trp848Ter) c.*2100G>A (n.*2100G>A) c.2406G>A (p.Trp802Ter) n.1683G>A c.719G>A (n.719G>A) c.1863G>A (p.Trp621Ter) c.1617G>A (p.Trp539Ter) c.1056G>A (p.Trp352Ter) n.2565G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948002G>C | CA394823526 | ERCC4 | c.2544G>C (p.Trp848Cys) c.*2100G>C (n.*2100G>C) c.2406G>C (p.Trp802Cys) n.1683G>C c.719G>C (n.719G>C) c.1863G>C (p.Trp621Cys) c.1617G>C (p.Trp539Cys) c.1056G>C (p.Trp352Cys) n.2565G>C | |
| 16 | g.13948002G= | CA2209082818 | ERCC4 | c.2544G= (p.Trp848=) c.*2100G= (n.*2100G=) c.2406G= (p.Trp802=) n.1683G= c.719G= (n.719G=) c.1863G= (p.Trp621=) c.1617G= (p.Trp539=) c.1056G= (p.Trp352=) n.2565G= | |
| 16 | g.13948002G>T | CA394823529 | ERCC4 | c.2544G>T (p.Trp848Cys) c.*2100G>T (n.*2100G>T) c.2406G>T (p.Trp802Cys) n.1683G>T c.719G>T (n.719G>T) c.1863G>T (p.Trp621Cys) c.1617G>T (p.Trp539Cys) c.1056G>T (p.Trp352Cys) n.2565G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948003T>A | CA394823534 | ERCC4 | c.2545T>A (p.Cys849Ser) c.*2101T>A (n.*2101T>A) c.2407T>A (p.Cys803Ser) n.1684T>A c.720T>A (n.720T>A) c.1864T>A (p.Cys622Ser) c.1618T>A (p.Cys540Ser) c.1057T>A (p.Cys353Ser) n.2566T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948003T>C | CA394823537 | ERCC4 | c.2545T>C (p.Cys849Arg) c.*2101T>C (n.*2101T>C) c.2407T>C (p.Cys803Arg) n.1684T>C c.720T>C (n.720T>C) c.1864T>C (p.Cys622Arg) c.1618T>C (p.Cys540Arg) c.1057T>C (p.Cys353Arg) n.2566T>C | |
| 16 | g.13948003T>G | CA394823539 | ERCC4 | c.2545T>G (p.Cys849Gly) c.*2101T>G (n.*2101T>G) c.2407T>G (p.Cys803Gly) n.1684T>G c.720T>G (n.720T>G) c.1864T>G (p.Cys622Gly) c.1618T>G (p.Cys540Gly) c.1057T>G (p.Cys353Gly) n.2566T>G | |
| 16 | g.13948003T= | CA2209082819 | ERCC4 | c.2545T= (p.Cys849=) c.*2101T= (n.*2101T=) c.2407T= (p.Cys803=) n.1684T= c.720T= (n.720T=) c.1864T= (p.Cys622=) c.1618T= (p.Cys540=) c.1057T= (p.Cys353=) n.2566T= | |
| 16 | g.13948004G>A | CA394823551 | ERCC4 | c.2546G>A (p.Cys849Tyr) c.*2102G>A (n.*2102G>A) c.2408G>A (p.Cys803Tyr) n.1685G>A c.721G>A (n.721G>A) c.1865G>A (p.Cys622Tyr) c.1619G>A (p.Cys540Tyr) c.1058G>A (p.Cys353Tyr) n.2567G>A | |
| 16 | g.13948004G>C | CA394823554 | ERCC4 | c.2546G>C (p.Cys849Ser) c.*2102G>C (n.*2102G>C) c.2408G>C (p.Cys803Ser) n.1685G>C c.721G>C (n.721G>C) c.1865G>C (p.Cys622Ser) c.1619G>C (p.Cys540Ser) c.1058G>C (p.Cys353Ser) n.2567G>C | dbSNP |
| 16 | g.13948004G>T | CA394823545 | ERCC4 | c.2546G>T (p.Cys849Phe) c.*2102G>T (n.*2102G>T) c.2408G>T (p.Cys803Phe) n.1685G>T c.721G>T (n.721G>T) c.1865G>T (p.Cys622Phe) c.1619G>T (p.Cys540Phe) c.1058G>T (p.Cys353Phe) n.2567G>T | |
| 16 | g.13948005C>A | CA394823559 | ERCC4 | c.2547C>A (p.Cys849Ter) c.*2103C>A (n.*2103C>A) c.2409C>A (p.Cys803Ter) n.1686C>A c.1866C>A (p.Cys622Ter) c.1620C>A (p.Cys540Ter) c.1059C>A (p.Cys353Ter) n.2568C>A | |
| 16 | g.13948005C= | CA2209082820 | ERCC4 | c.2547C= (p.Cys849=) c.*2103C= (n.*2103C=) c.2409C= (p.Cys803=) n.1686C= c.1866C= (p.Cys622=) c.1620C= (p.Cys540=) c.1059C= (p.Cys353=) n.2568C= | |
| 16 | g.13948005C>G | CA394823561 | ERCC4 | c.2547C>G (p.Cys849Trp) c.*2103C>G (n.*2103C>G) c.2409C>G (p.Cys803Trp) n.1686C>G c.1866C>G (p.Cys622Trp) c.1620C>G (p.Cys540Trp) c.1059C>G (p.Cys353Trp) n.2568C>G | dbSNP |
| 16 | g.13948005C>T | CA7910733 | ERCC4 | c.2547C>T (p.Cys849=) c.*2103C>T (n.*2103C>T) c.2409C>T (p.Cys803=) n.1686C>T c.1866C>T (p.Cys622=) c.1620C>T (p.Cys540=) c.1059C>T (p.Cys353=) n.2568C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948006C>A | CA394823566 | ERCC4 | c.2548C>A (p.Pro850Thr) c.*2104C>A (n.*2104C>A) c.2410C>A (p.Pro804Thr) n.1687C>A c.1867C>A (p.Pro623Thr) c.1621C>A (p.Pro541Thr) c.1060C>A (p.Pro354Thr) n.2569C>A | |
| 16 | g.13948006C>G | CA394823570 | ERCC4 | c.2548C>G (p.Pro850Ala) c.*2104C>G (n.*2104C>G) c.2410C>G (p.Pro804Ala) n.1687C>G c.1867C>G (p.Pro623Ala) c.1621C>G (p.Pro541Ala) c.1060C>G (p.Pro354Ala) n.2569C>G | |
| 16 | g.13948006C>T | CA394823572 | ERCC4 | c.2548C>T (p.Pro850Ser) c.*2104C>T (n.*2104C>T) c.2410C>T (p.Pro804Ser) n.1687C>T c.1867C>T (p.Pro623Ser) c.1621C>T (p.Pro541Ser) c.1060C>T (p.Pro354Ser) n.2569C>T | COSMIC |
| 16 | g.13948007C>A | CA394823575 | ERCC4 | c.2549C>A (p.Pro850His) c.*2105C>A (n.*2105C>A) c.2411C>A (p.Pro804His) n.1688C>A c.1868C>A (p.Pro623His) c.1622C>A (p.Pro541His) c.1061C>A (p.Pro354His) n.2570C>A | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.13948007C>G | CA394823573 | ERCC4 | c.2549C>G (p.Pro850Arg) c.*2105C>G (n.*2105C>G) c.2411C>G (p.Pro804Arg) n.1688C>G c.1868C>G (p.Pro623Arg) c.1622C>G (p.Pro541Arg) c.1061C>G (p.Pro354Arg) n.2570C>G | |
| 16 | g.13948007C>T | CA394823574 | ERCC4 | c.2549C>T (p.Pro850Leu) c.*2105C>T (n.*2105C>T) c.2411C>T (p.Pro804Leu) n.1688C>T c.1868C>T (p.Pro623Leu) c.1622C>T (p.Pro541Leu) c.1061C>T (p.Pro354Leu) n.2570C>T | |
| 16 | g.13948008C>A | CA493690048 | ERCC4 | c.2550C>A (p.Pro850=) c.*2106C>A (n.*2106C>A) c.2412C>A (p.Pro804=) n.1689C>A c.1869C>A (p.Pro623=) c.1623C>A (p.Pro541=) c.1062C>A (p.Pro354=) n.2571C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948008C>G | CA493690049 | ERCC4 | c.2550C>G (p.Pro850=) c.*2106C>G (n.*2106C>G) c.2412C>G (p.Pro804=) n.1689C>G c.1869C>G (p.Pro623=) c.1623C>G (p.Pro541=) c.1062C>G (p.Pro354=) n.2571C>G | |
| 16 | g.13948008C>T | CA493690050 | ERCC4 | c.2550C>T (p.Pro850=) c.*2106C>T (n.*2106C>T) c.2412C>T (p.Pro804=) n.1689C>T c.1869C>T (p.Pro623=) c.1623C>T (p.Pro541=) c.1062C>T (p.Pro354=) n.2571C>T | |
| 16 | g.13948009T>A | CA394823579 | ERCC4 | c.2551T>A (p.Ser851Thr) c.*2107T>A (n.*2107T>A) c.2413T>A (p.Ser805Thr) n.1690T>A c.1870T>A (p.Ser624Thr) c.1624T>A (p.Ser542Thr) c.1063T>A (p.Ser355Thr) n.2572T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948009T>C | CA394823581 | ERCC4 | c.2551T>C (p.Ser851Pro) c.*2107T>C (n.*2107T>C) c.2413T>C (p.Ser805Pro) n.1690T>C c.1870T>C (p.Ser624Pro) c.1624T>C (p.Ser542Pro) c.1063T>C (p.Ser355Pro) n.2572T>C | dbSNP |
| 16 | g.13948009T>G | CA394823583 | ERCC4 | c.2551T>G (p.Ser851Ala) c.*2107T>G (n.*2107T>G) c.2413T>G (p.Ser805Ala) n.1690T>G c.1870T>G (p.Ser624Ala) c.1624T>G (p.Ser542Ala) c.1063T>G (p.Ser355Ala) n.2572T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948009T= | CA2209082822 | ERCC4 | c.2551T= (p.Ser851=) c.*2107T= (n.*2107T=) c.2413T= (p.Ser805=) n.1690T= c.1870T= (p.Ser624=) c.1624T= (p.Ser542=) c.1063T= (p.Ser355=) n.2572T= | |
| 16 | g.13948009_13948012delinsTCTC | CA2209082821 | ERCC4 | c.2551_2554delinsTCTC (p.Ser851=) c.*2107_*2110delinsTCTC (n.*2107_*2110delinsTCTC) c.2413_2416delinsTCTC (p.Ser805=) n.1690_1693delinsTCTC c.1870_1873delinsTCTC (p.Ser624=) c.1624_1627delinsTCTC (p.Ser542=) c.1063_1066delinsTCTC (p.Ser355=) n.2572_2575delinsTCTC | |
| 16 | g.13948010C>A | CA394823588 | ERCC4 | c.2552C>A (p.Ser851Tyr) c.*2108C>A (n.*2108C>A) c.2414C>A (p.Ser805Tyr) n.1691C>A c.1871C>A (p.Ser624Tyr) c.1625C>A (p.Ser542Tyr) c.1064C>A (p.Ser355Tyr) n.2573C>A | |
| 16 | g.13948010C= | CA2209082823 | ERCC4 | c.2552C= (p.Ser851=) c.*2108C= (n.*2108C=) c.2414C= (p.Ser805=) n.1691C= c.1871C= (p.Ser624=) c.1625C= (p.Ser542=) c.1064C= (p.Ser355=) n.2573C= | |
| 16 | g.13948010C>G | CA394823593 | ERCC4 | c.2552C>G (p.Ser851Cys) c.*2108C>G (n.*2108C>G) c.2414C>G (p.Ser805Cys) n.1691C>G c.1871C>G (p.Ser624Cys) c.1625C>G (p.Ser542Cys) c.1064C>G (p.Ser355Cys) n.2573C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948010C>T | CA394823595 | ERCC4 | c.2552C>T (p.Ser851Phe) c.*2108C>T (n.*2108C>T) c.2414C>T (p.Ser805Phe) n.1691C>T c.1871C>T (p.Ser624Phe) c.1625C>T (p.Ser542Phe) c.1064C>T (p.Ser355Phe) n.2573C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13948013_13948015del | CA919662894 | ERCC4 | c.2555_2557del (p.Pro852del) c.*2111_*2113del (n.*2111_*2113del) c.2417_2419del (p.Pro806del) n.1694_1696del c.1874_1876del (p.Pro625del) c.1628_1630del (p.Pro543del) c.1067_1069del (p.Pro356del) n.2576_2578del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948011T>A | CA493690051 | ERCC4 | c.2553T>A (p.Ser851=) c.*2109T>A (n.*2109T>A) c.2415T>A (p.Ser805=) n.1692T>A c.1872T>A (p.Ser624=) c.1626T>A (p.Ser542=) c.1065T>A (p.Ser355=) n.2574T>A | |
| 16 | g.13948011T>C | CA493690052 | ERCC4 | c.2553T>C (p.Ser851=) c.*2109T>C (n.*2109T>C) c.2415T>C (p.Ser805=) n.1692T>C c.1872T>C (p.Ser624=) c.1626T>C (p.Ser542=) c.1065T>C (p.Ser355=) n.2574T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948011T>G | CA493690053 | ERCC4 | c.2553T>G (p.Ser851=) c.*2109T>G (n.*2109T>G) c.2415T>G (p.Ser805=) n.1692T>G c.1872T>G (p.Ser624=) c.1626T>G (p.Ser542=) c.1065T>G (p.Ser355=) n.2574T>G | |
| 16 | g.13948012C>A | CA394823605 | ERCC4 | c.2554C>A (p.Pro852Thr) c.*2110C>A (n.*2110C>A) c.2416C>A (p.Pro806Thr) n.1693C>A c.1873C>A (p.Pro625Thr) c.1627C>A (p.Pro543Thr) c.1066C>A (p.Pro356Thr) n.2575C>A | |
| 16 | g.13948012C>G | CA394823602 | ERCC4 | c.2554C>G (p.Pro852Ala) c.*2110C>G (n.*2110C>G) c.2416C>G (p.Pro806Ala) n.1693C>G c.1873C>G (p.Pro625Ala) c.1627C>G (p.Pro543Ala) c.1066C>G (p.Pro356Ala) n.2575C>G | |
| 16 | g.13948012C>T | CA394823599 | ERCC4 | c.2554C>T (p.Pro852Ser) c.*2110C>T (n.*2110C>T) c.2416C>T (p.Pro806Ser) n.1693C>T c.1873C>T (p.Pro625Ser) c.1627C>T (p.Pro543Ser) c.1066C>T (p.Pro356Ser) n.2575C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13948013C>A | CA394823613 | ERCC4 | c.2555C>A (p.Pro852His) c.*2111C>A (n.*2111C>A) c.2417C>A (p.Pro806His) n.1694C>A c.1874C>A (p.Pro625His) c.1628C>A (p.Pro543His) c.1067C>A (p.Pro356His) n.2576C>A | |
| 16 | g.13948013C>G | CA394823609 | ERCC4 | c.2555C>G (p.Pro852Arg) c.*2111C>G (n.*2111C>G) c.2417C>G (p.Pro806Arg) n.1694C>G c.1874C>G (p.Pro625Arg) c.1628C>G (p.Pro543Arg) c.1067C>G (p.Pro356Arg) n.2576C>G | |
| 16 | g.13948013C>T | CA394823617 | ERCC4 | c.2555C>T (p.Pro852Leu) c.*2111C>T (n.*2111C>T) c.2417C>T (p.Pro806Leu) n.1694C>T c.1874C>T (p.Pro625Leu) c.1628C>T (p.Pro543Leu) c.1067C>T (p.Pro356Leu) n.2576C>T | |
| 16 | g.13948014T>A | CA493690056 | ERCC4 | c.2556T>A (p.Pro852=) c.*2112T>A (n.*2112T>A) c.2418T>A (p.Pro806=) n.1695T>A c.1875T>A (p.Pro625=) c.1629T>A (p.Pro543=) c.1068T>A (p.Pro356=) n.2577T>A | |
| 16 | g.13948014T>C | CA493690054 | ERCC4 | c.2556T>C (p.Pro852=) c.*2112T>C (n.*2112T>C) c.2418T>C (p.Pro806=) n.1695T>C c.1875T>C (p.Pro625=) c.1629T>C (p.Pro543=) c.1068T>C (p.Pro356=) n.2577T>C | |
| 16 | g.13948014T>G | CA493690055 | ERCC4 | c.2556T>G (p.Pro852=) c.*2112T>G (n.*2112T>G) c.2418T>G (p.Pro806=) n.1695T>G c.1875T>G (p.Pro625=) c.1629T>G (p.Pro543=) c.1068T>G (p.Pro356=) n.2577T>G | |
| 16 | g.13948015C>A | CA278485603 | ERCC4 | c.2557C>A (p.His853Asn) c.*2113C>A (n.*2113C>A) c.2419C>A (p.His807Asn) n.1696C>A c.1876C>A (p.His626Asn) c.1630C>A (p.His544Asn) c.1069C>A (p.His357Asn) n.2578C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948015C= | CA2209082824 | ERCC4 | c.2557C= (p.His853=) c.*2113C= (n.*2113C=) c.2419C= (p.His807=) n.1696C= c.1876C= (p.His626=) c.1630C= (p.His544=) c.1069C= (p.His357=) n.2578C= | |
| 16 | g.13948015C>G | CA394823622 | ERCC4 | c.2557C>G (p.His853Asp) c.*2113C>G (n.*2113C>G) c.2419C>G (p.His807Asp) n.1696C>G c.1876C>G (p.His626Asp) c.1630C>G (p.His544Asp) c.1069C>G (p.His357Asp) n.2578C>G | |
| 16 | g.13948015C>T | CA394823626 | ERCC4 | c.2557C>T (p.His853Tyr) c.*2113C>T (n.*2113C>T) c.2419C>T (p.His807Tyr) n.1696C>T c.1876C>T (p.His626Tyr) c.1630C>T (p.His544Tyr) c.1069C>T (p.His357Tyr) n.2578C>T | |
| 16 | g.13948016A>C | CA394823631 | ERCC4 | c.2558A>C (p.His853Pro) c.*2114A>C (n.*2114A>C) c.2420A>C (p.His807Pro) n.1697A>C c.1877A>C (p.His626Pro) c.1631A>C (p.His544Pro) c.1070A>C (p.His357Pro) n.2579A>C | |
| 16 | g.13948016A>G | CA394823634 | ERCC4 | c.2558A>G (p.His853Arg) c.*2114A>G (n.*2114A>G) c.2420A>G (p.His807Arg) n.1697A>G c.1877A>G (p.His626Arg) c.1631A>G (p.His544Arg) c.1070A>G (p.His357Arg) n.2579A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948016A>T | CA394823636 | ERCC4 | c.2558A>T (p.His853Leu) c.*2114A>T (n.*2114A>T) c.2420A>T (p.His807Leu) n.1697A>T c.1877A>T (p.His626Leu) c.1631A>T (p.His544Leu) c.1070A>T (p.His357Leu) n.2579A>T | |
| 16 | g.13948017T>A | CA394823642 | ERCC4 | c.2559T>A (p.His853Gln) c.*2115T>A (n.*2115T>A) c.2421T>A (p.His807Gln) n.1698T>A c.1878T>A (p.His626Gln) c.1632T>A (p.His544Gln) c.1071T>A (p.His357Gln) n.2580T>A | |
| 16 | g.13948017T>C | CA493690057 | ERCC4 | c.2559T>C (p.His853=) c.*2115T>C (n.*2115T>C) c.2421T>C (p.His807=) n.1698T>C c.1878T>C (p.His626=) c.1632T>C (p.His544=) c.1071T>C (p.His357=) n.2580T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948017T>G | CA394823643 | ERCC4 | c.2559T>G (p.His853Gln) c.*2115T>G (n.*2115T>G) c.2421T>G (p.His807Gln) n.1698T>G c.1878T>G (p.His626Gln) c.1632T>G (p.His544Gln) c.1071T>G (p.His357Gln) n.2580T>G | |
| 16 | g.13948017T= | CA2209082825 | ERCC4 | c.2559T= (p.His853=) c.*2115T= (n.*2115T=) c.2421T= (p.His807=) n.1698T= c.1878T= (p.His626=) c.1632T= (p.His544=) c.1071T= (p.His357=) n.2580T= | |
| 16 | g.13948018G>A | CA394823647 | ERCC4 | c.2560G>A (p.Ala854Thr) c.*2116G>A (n.*2116G>A) c.2422G>A (p.Ala808Thr) n.1699G>A c.1879G>A (p.Ala627Thr) c.1633G>A (p.Ala545Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.2581G>A | |
| 16 | g.13948018G>C | CA394823651 | ERCC4 | c.2560G>C (p.Ala854Pro) c.*2116G>C (n.*2116G>C) c.2422G>C (p.Ala808Pro) n.1699G>C c.1879G>C (p.Ala627Pro) c.1633G>C (p.Ala545Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.2581G>C | |
| 16 | g.13948018G>T | CA394823654 | ERCC4 | c.2560G>T (p.Ala854Ser) c.*2116G>T (n.*2116G>T) c.2422G>T (p.Ala808Ser) n.1699G>T c.1879G>T (p.Ala627Ser) c.1633G>T (p.Ala545Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.2581G>T | |
| 16 | g.13948019C>A | CA394823659 | ERCC4 | c.2561C>A (p.Ala854Glu) c.*2117C>A (n.*2117C>A) c.2423C>A (p.Ala808Glu) n.1700C>A c.1880C>A (p.Ala627Glu) c.1634C>A (p.Ala545Glu) c.1073C>A (p.Ala358Glu) n.2582C>A | |
| 16 | g.13948019C= | CA2209082826 | ERCC4 | c.2561C= (p.Ala854=) c.*2117C= (n.*2117C=) c.2423C= (p.Ala808=) n.1700C= c.1880C= (p.Ala627=) c.1634C= (p.Ala545=) c.1073C= (p.Ala358=) n.2582C= | |
| 16 | g.13948019C>G | CA7910734 | ERCC4 | c.2561C>G (p.Ala854Gly) c.*2117C>G (n.*2117C>G) c.2423C>G (p.Ala808Gly) n.1700C>G c.1880C>G (p.Ala627Gly) c.1634C>G (p.Ala545Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.2582C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948019C>T | CA394823664 | ERCC4 | c.2561C>T (p.Ala854Val) c.*2117C>T (n.*2117C>T) c.2423C>T (p.Ala808Val) n.1700C>T c.1880C>T (p.Ala627Val) c.1634C>T (p.Ala545Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) n.2582C>T | dbSNP |
| 16 | g.13948020A= | CA2209082827 | ERCC4 | c.2562A= (p.Ala854=) c.*2118A= (n.*2118A=) c.2424A= (p.Ala808=) n.1701A= c.1881A= (p.Ala627=) c.1635A= (p.Ala545=) c.1074A= (p.Ala358=) n.2583A= | |
| 16 | g.13948020A>C | CA493690058 | ERCC4 | c.2562A>C (p.Ala854=) c.*2118A>C (n.*2118A>C) c.2424A>C (p.Ala808=) n.1701A>C c.1881A>C (p.Ala627=) c.1635A>C (p.Ala545=) c.1074A>C (p.Ala358=) n.2583A>C | |
| 16 | g.13948020A>G | CA493690060 | ERCC4 | c.2562A>G (p.Ala854=) c.*2118A>G (n.*2118A>G) c.2424A>G (p.Ala808=) n.1701A>G c.1881A>G (p.Ala627=) c.1635A>G (p.Ala545=) c.1074A>G (p.Ala358=) n.2583A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948020A>T | CA493690059 | ERCC4 | c.2562A>T (p.Ala854=) c.*2118A>T (n.*2118A>T) c.2424A>T (p.Ala808=) n.1701A>T c.1881A>T (p.Ala627=) c.1635A>T (p.Ala545=) c.1074A>T (p.Ala358=) n.2583A>T | |
| 16 | g.13948021A= | CA2209082828 | ERCC4 | c.2563A= (p.Thr855=) c.*2119A= (n.*2119A=) c.2425A= (p.Thr809=) n.1702A= c.1882A= (p.Thr628=) c.1636A= (p.Thr546=) c.1075A= (p.Thr359=) n.2584A= | |
| 16 | g.13948021A>C | CA394823669 | ERCC4 | c.2563A>C (p.Thr855Pro) c.*2119A>C (n.*2119A>C) c.2425A>C (p.Thr809Pro) n.1702A>C c.1882A>C (p.Thr628Pro) c.1636A>C (p.Thr546Pro) c.1075A>C (p.Thr359Pro) n.2584A>C | |
| 16 | g.13948021A>G | CA394823668 | ERCC4 | c.2563A>G (p.Thr855Ala) c.*2119A>G (n.*2119A>G) c.2425A>G (p.Thr809Ala) n.1702A>G c.1882A>G (p.Thr628Ala) c.1636A>G (p.Thr546Ala) c.1075A>G (p.Thr359Ala) n.2584A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948021A>T | CA394823667 | ERCC4 | c.2563A>T (p.Thr855Ser) c.*2119A>T (n.*2119A>T) c.2425A>T (p.Thr809Ser) n.1702A>T c.1882A>T (p.Thr628Ser) c.1636A>T (p.Thr546Ser) c.1075A>T (p.Thr359Ser) n.2584A>T | |
| 16 | g.13948022C>A | CA394823673 | ERCC4 | c.2564C>A (p.Thr855Lys) c.*2120C>A (n.*2120C>A) c.2426C>A (p.Thr809Lys) n.1703C>A c.1883C>A (p.Thr628Lys) c.1637C>A (p.Thr546Lys) c.1076C>A (p.Thr359Lys) n.2585C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948022C= | CA2209082829 | ERCC4 | c.2564C= (p.Thr855=) c.*2120C= (n.*2120C=) c.2426C= (p.Thr809=) n.1703C= c.1883C= (p.Thr628=) c.1637C= (p.Thr546=) c.1076C= (p.Thr359=) n.2585C= | |
| 16 | g.13948022C>G | CA394823676 | ERCC4 | c.2564C>G (p.Thr855Arg) c.*2120C>G (n.*2120C>G) c.2426C>G (p.Thr809Arg) n.1703C>G c.1883C>G (p.Thr628Arg) c.1637C>G (p.Thr546Arg) c.1076C>G (p.Thr359Arg) n.2585C>G | |
| 16 | g.13948022C>T | CA7910735 | ERCC4 | c.2564C>T (p.Thr855Met) c.*2120C>T (n.*2120C>T) c.2426C>T (p.Thr809Met) n.1703C>T c.1883C>T (p.Thr628Met) c.1637C>T (p.Thr546Met) c.1076C>T (p.Thr359Met) n.2585C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13948023G>A | CA7910736 | ERCC4 | c.2565G>A (p.Thr855=) c.*2121G>A (n.*2121G>A) c.2427G>A (p.Thr809=) n.1704G>A c.1884G>A (p.Thr628=) c.1638G>A (p.Thr546=) c.1077G>A (p.Thr359=) n.2586G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948023G>C | CA493690061 | ERCC4 | c.2565G>C (p.Thr855=) c.*2121G>C (n.*2121G>C) c.2427G>C (p.Thr809=) n.1704G>C c.1884G>C (p.Thr628=) c.1638G>C (p.Thr546=) c.1077G>C (p.Thr359=) n.2586G>C | |
| 16 | g.13948023G= | CA2209082830 | ERCC4 | c.2565G= (p.Thr855=) c.*2121G= (n.*2121G=) c.2427G= (p.Thr809=) n.1704G= c.1884G= (p.Thr628=) c.1638G= (p.Thr546=) c.1077G= (p.Thr359=) n.2586G= | |
| 16 | g.13948023G>T | CA493690062 | ERCC4 | c.2565G>T (p.Thr855=) c.*2121G>T (n.*2121G>T) c.2427G>T (p.Thr809=) n.1704G>T c.1884G>T (p.Thr628=) c.1638G>T (p.Thr546=) c.1077G>T (p.Thr359=) n.2586G>T | |
| 16 | g.13948024G>A | CA394823687 | ERCC4 | c.2566G>A (p.Ala856Thr) c.*2122G>A (n.*2122G>A) c.2428G>A (p.Ala810Thr) n.1705G>A c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.1639G>A (p.Ala547Thr) c.1078G>A (p.Ala360Thr) n.2587G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948024G>C | CA394823692 | ERCC4 | c.2566G>C (p.Ala856Pro) c.*2122G>C (n.*2122G>C) c.2428G>C (p.Ala810Pro) n.1705G>C c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.1639G>C (p.Ala547Pro) c.1078G>C (p.Ala360Pro) n.2587G>C | |
| 16 | g.13948024G= | CA2209082831 | ERCC4 | c.2566G= (p.Ala856=) c.*2122G= (n.*2122G=) c.2428G= (p.Ala810=) n.1705G= c.1885G= (p.Ala629=) c.1639G= (p.Ala547=) c.1078G= (p.Ala360=) n.2587G= | |
| 16 | g.13948024G>T | CA394823695 | ERCC4 | c.2566G>T (p.Ala856Ser) c.*2122G>T (n.*2122G>T) c.2428G>T (p.Ala810Ser) n.1705G>T c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.1639G>T (p.Ala547Ser) c.1078G>T (p.Ala360Ser) n.2587G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948025C>A | CA7910737 | ERCC4 | c.2567C>A (p.Ala856Glu) c.*2123C>A (n.*2123C>A) c.2429C>A (p.Ala810Glu) n.1706C>A c.1886C>A (p.Ala629Glu) c.1640C>A (p.Ala547Glu) c.1079C>A (p.Ala360Glu) n.2588C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948025C= | CA2209082832 | ERCC4 | c.2567C= (p.Ala856=) c.*2123C= (n.*2123C=) c.2429C= (p.Ala810=) n.1706C= c.1886C= (p.Ala629=) c.1640C= (p.Ala547=) c.1079C= (p.Ala360=) n.2588C= | |
| 16 | g.13948025C>G | CA394823701 | ERCC4 | c.2567C>G (p.Ala856Gly) c.*2123C>G (n.*2123C>G) c.2429C>G (p.Ala810Gly) n.1706C>G c.1886C>G (p.Ala629Gly) c.1640C>G (p.Ala547Gly) c.1079C>G (p.Ala360Gly) n.2588C>G | |
| 16 | g.13948025C>T | CA394823707 | ERCC4 | c.2567C>T (p.Ala856Val) c.*2123C>T (n.*2123C>T) c.2429C>T (p.Ala810Val) n.1706C>T c.1886C>T (p.Ala629Val) c.1640C>T (p.Ala547Val) c.1079C>T (p.Ala360Val) n.2588C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948026G>A | CA7910738 | ERCC4 | c.2568G>A (p.Ala856=) c.*2124G>A (n.*2124G>A) c.2430G>A (p.Ala810=) n.1707G>A c.1887G>A (p.Ala629=) c.1641G>A (p.Ala547=) c.1080G>A (p.Ala360=) n.2589G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948026G>C | CA493690064 | ERCC4 | c.2568G>C (p.Ala856=) c.*2124G>C (n.*2124G>C) c.2430G>C (p.Ala810=) n.1707G>C c.1887G>C (p.Ala629=) c.1641G>C (p.Ala547=) c.1080G>C (p.Ala360=) n.2589G>C | |
| 16 | g.13948026G= | CA2209082833 | ERCC4 | c.2568G= (p.Ala856=) c.*2124G= (n.*2124G=) c.2430G= (p.Ala810=) n.1707G= c.1887G= (p.Ala629=) c.1641G= (p.Ala547=) c.1080G= (p.Ala360=) n.2589G= | |
| 16 | g.13948026G>T | CA493690063 | ERCC4 | c.2568G>T (p.Ala856=) c.*2124G>T (n.*2124G>T) c.2430G>T (p.Ala810=) n.1707G>T c.1887G>T (p.Ala629=) c.1641G>T (p.Ala547=) c.1080G>T (p.Ala360=) n.2589G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948027G>A | CA394823714 | ERCC4 | c.2569G>A (p.Glu857Lys) c.*2125G>A (n.*2125G>A) c.2431G>A (p.Glu811Lys) n.1708G>A c.1888G>A (p.Glu630Lys) c.1642G>A (p.Glu548Lys) c.1081G>A (p.Glu361Lys) n.2590G>A | |
| 16 | g.13948027G>C | CA394823716 | ERCC4 | c.2569G>C (p.Glu857Gln) c.*2125G>C (n.*2125G>C) c.2431G>C (p.Glu811Gln) n.1708G>C c.1888G>C (p.Glu630Gln) c.1642G>C (p.Glu548Gln) c.1081G>C (p.Glu361Gln) n.2590G>C | |
| 16 | g.13948027G>T | CA394823719 | ERCC4 | c.2569G>T (p.Glu857Ter) c.*2125G>T (n.*2125G>T) c.2431G>T (p.Glu811Ter) n.1708G>T c.1888G>T (p.Glu630Ter) c.1642G>T (p.Glu548Ter) c.1081G>T (p.Glu361Ter) n.2590G>T | |
| 16 | g.13948028A= | CA2209082834 | ERCC4 | c.2570A= (p.Glu857=) c.*2126A= (n.*2126A=) c.2432A= (p.Glu811=) n.1709A= c.1889A= (p.Glu630=) c.1643A= (p.Glu548=) c.1082A= (p.Glu361=) n.2591A= | |
| 16 | g.13948028A>C | CA394823726 | ERCC4 | c.2570A>C (p.Glu857Ala) c.*2126A>C (n.*2126A>C) c.2432A>C (p.Glu811Ala) n.1709A>C c.1889A>C (p.Glu630Ala) c.1643A>C (p.Glu548Ala) c.1082A>C (p.Glu361Ala) n.2591A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948028A>G | CA394823729 | ERCC4 | c.2570A>G (p.Glu857Gly) c.*2126A>G (n.*2126A>G) c.2432A>G (p.Glu811Gly) n.1709A>G c.1889A>G (p.Glu630Gly) c.1643A>G (p.Glu548Gly) c.1082A>G (p.Glu361Gly) n.2591A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948028A>T | CA394823723 | ERCC4 | c.2570A>T (p.Glu857Val) c.*2126A>T (n.*2126A>T) c.2432A>T (p.Glu811Val) n.1709A>T c.1889A>T (p.Glu630Val) c.1643A>T (p.Glu548Val) c.1082A>T (p.Glu361Val) n.2591A>T | dbSNP |
| 16 | g.13948029G>A | CA7910739 | ERCC4 | c.2571G>A (p.Glu857=) c.*2127G>A (n.*2127G>A) c.2433G>A (p.Glu811=) n.1710G>A c.1890G>A (p.Glu630=) c.1644G>A (p.Glu548=) c.1083G>A (p.Glu361=) n.2592G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948029G>C | CA394823734 | ERCC4 | c.2571G>C (p.Glu857Asp) c.*2127G>C (n.*2127G>C) c.2433G>C (p.Glu811Asp) n.1710G>C c.1890G>C (p.Glu630Asp) c.1644G>C (p.Glu548Asp) c.1083G>C (p.Glu361Asp) n.2592G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948029G= | CA2209082835 | ERCC4 | c.2571G= (p.Glu857=) c.*2127G= (n.*2127G=) c.2433G= (p.Glu811=) n.1710G= c.1890G= (p.Glu630=) c.1644G= (p.Glu548=) c.1083G= (p.Glu361=) n.2592G= | |
| 16 | g.13948029G>T | CA394823737 | ERCC4 | c.2571G>T (p.Glu857Asp) c.*2127G>T (n.*2127G>T) c.2433G>T (p.Glu811Asp) n.1710G>T c.1890G>T (p.Glu630Asp) c.1644G>T (p.Glu548Asp) c.1083G>T (p.Glu361Asp) n.2592G>T | |
| 16 | g.13948030T>A | CA394823743 | ERCC4 | c.2572T>A (p.Leu858Met) c.*2128T>A (n.*2128T>A) c.2434T>A (p.Leu812Met) n.1711T>A c.1891T>A (p.Leu631Met) c.1645T>A (p.Leu549Met) c.1084T>A (p.Leu362Met) n.2593T>A | |
| 16 | g.13948030T>C | CA493690065 | ERCC4 | c.2572T>C (p.Leu858=) c.*2128T>C (n.*2128T>C) c.2434T>C (p.Leu812=) n.1711T>C c.1891T>C (p.Leu631=) c.1645T>C (p.Leu549=) c.1084T>C (p.Leu362=) n.2593T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948030T>G | CA394823746 | ERCC4 | c.2572T>G (p.Leu858Val) c.*2128T>G (n.*2128T>G) c.2434T>G (p.Leu812Val) n.1711T>G c.1891T>G (p.Leu631Val) c.1645T>G (p.Leu549Val) c.1084T>G (p.Leu362Val) n.2593T>G | dbSNP |
| 16 | g.13948030T= | CA2209082836 | ERCC4 | c.2572T= (p.Leu858=) c.*2128T= (n.*2128T=) c.2434T= (p.Leu812=) n.1711T= c.1891T= (p.Leu631=) c.1645T= (p.Leu549=) c.1084T= (p.Leu362=) n.2593T= | |
| 16 | g.13948033_13948036del | CA2631831393 | ERCC4 | c.2575_2578del (p.Phe859ArgfsTer3) c.*2131_*2134del (n.*2131_*2134del) c.2437_2440del (p.Phe813ArgfsTer3) n.1714_1717del c.1894_1897del (p.Phe632ArgfsTer3) c.1648_1651del (p.Phe550ArgfsTer3) c.1087_1090del (p.Phe363ArgfsTer3) n.2596_2599del | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948031T>A | CA394823758 | ERCC4 | c.2573T>A (p.Leu858Ter) c.*2129T>A (n.*2129T>A) c.2435T>A (p.Leu812Ter) n.1712T>A c.1892T>A (p.Leu631Ter) c.1646T>A (p.Leu549Ter) c.1085T>A (p.Leu362Ter) n.2594T>A | |
| 16 | g.13948031T>C | CA394823754 | ERCC4 | c.2573T>C (p.Leu858Ser) c.*2129T>C (n.*2129T>C) c.2435T>C (p.Leu812Ser) n.1712T>C c.1892T>C (p.Leu631Ser) c.1646T>C (p.Leu549Ser) c.1085T>C (p.Leu362Ser) n.2594T>C | |
| 16 | g.13948031T>G | CA394823751 | ERCC4 | c.2573T>G (p.Leu858Trp) c.*2129T>G (n.*2129T>G) c.2435T>G (p.Leu812Trp) n.1712T>G c.1892T>G (p.Leu631Trp) c.1646T>G (p.Leu549Trp) c.1085T>G (p.Leu362Trp) n.2594T>G | |
| 16 | g.13948032G>A | CA7910740 | ERCC4 | c.2574G>A (p.Leu858=) c.*2130G>A (n.*2130G>A) c.2436G>A (p.Leu812=) n.1713G>A c.1893G>A (p.Leu631=) c.1647G>A (p.Leu549=) c.1086G>A (p.Leu362=) n.2595G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948032G>C | CA394823765 | ERCC4 | c.2574G>C (p.Leu858Phe) c.*2130G>C (n.*2130G>C) c.2436G>C (p.Leu812Phe) n.1713G>C c.1893G>C (p.Leu631Phe) c.1647G>C (p.Leu549Phe) c.1086G>C (p.Leu362Phe) n.2595G>C | |
| 16 | g.13948032G= | CA2209082837 | ERCC4 | c.2574G= (p.Leu858=) c.*2130G= (n.*2130G=) c.2436G= (p.Leu812=) n.1713G= c.1893G= (p.Leu631=) c.1647G= (p.Leu549=) c.1086G= (p.Leu362=) n.2595G= | |
| 16 | g.13948032G>T | CA394823768 | ERCC4 | c.2574G>T (p.Leu858Phe) c.*2130G>T (n.*2130G>T) c.2436G>T (p.Leu812Phe) n.1713G>T c.1893G>T (p.Leu631Phe) c.1647G>T (p.Leu549Phe) c.1086G>T (p.Leu362Phe) n.2595G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948033T>A | CA394823774 | ERCC4 | c.2575T>A (p.Phe859Ile) c.*2131T>A (n.*2131T>A) c.2437T>A (p.Phe813Ile) n.1714T>A c.1894T>A (p.Phe632Ile) c.1648T>A (p.Phe550Ile) c.1087T>A (p.Phe363Ile) n.2596T>A | |
| 16 | g.13948033T>C | CA394823776 | ERCC4 | c.2575T>C (p.Phe859Leu) c.*2131T>C (n.*2131T>C) c.2437T>C (p.Phe813Leu) n.1714T>C c.1894T>C (p.Phe632Leu) c.1648T>C (p.Phe550Leu) c.1087T>C (p.Phe363Leu) n.2596T>C | |
| 16 | g.13948033T>G | CA394823780 | ERCC4 | c.2575T>G (p.Phe859Val) c.*2131T>G (n.*2131T>G) c.2437T>G (p.Phe813Val) n.1714T>G c.1894T>G (p.Phe632Val) c.1648T>G (p.Phe550Val) c.1087T>G (p.Phe363Val) n.2596T>G | |
| 16 | g.13948035dup | CA2631831396 | ERCC4 | c.2577dup (p.Glu860Ter) c.*2133dup (n.*2133dup) c.2439dup (p.Glu814Ter) n.1716dup c.1896dup (p.Glu633Ter) c.1650dup (p.Glu551Ter) c.1089dup (p.Glu364Ter) n.2598dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948034T>A | CA394823786 | ERCC4 | c.2576T>A (p.Phe859Tyr) c.*2132T>A (n.*2132T>A) c.2438T>A (p.Phe813Tyr) n.1715T>A c.1895T>A (p.Phe632Tyr) c.1649T>A (p.Phe550Tyr) c.1088T>A (p.Phe363Tyr) n.2597T>A | dbSNP |
| 16 | g.13948034T>C | CA394823795 | ERCC4 | c.2576T>C (p.Phe859Ser) c.*2132T>C (n.*2132T>C) c.2438T>C (p.Phe813Ser) n.1715T>C c.1895T>C (p.Phe632Ser) c.1649T>C (p.Phe550Ser) c.1088T>C (p.Phe363Ser) n.2597T>C | |
| 16 | g.13948034T>G | CA394823793 | ERCC4 | c.2576T>G (p.Phe859Cys) c.*2132T>G (n.*2132T>G) c.2438T>G (p.Phe813Cys) n.1715T>G c.1895T>G (p.Phe632Cys) c.1649T>G (p.Phe550Cys) c.1088T>G (p.Phe363Cys) n.2597T>G | |
| 16 | g.13948035T>A | CA394823805 | ERCC4 | c.2577T>A (p.Phe859Leu) c.*2133T>A (n.*2133T>A) c.2439T>A (p.Phe813Leu) n.1716T>A c.1896T>A (p.Phe632Leu) c.1650T>A (p.Phe550Leu) c.1089T>A (p.Phe363Leu) n.2598T>A | |
| 16 | g.13948035T>C | CA493690066 | ERCC4 | c.2577T>C (p.Phe859=) c.*2133T>C (n.*2133T>C) c.2439T>C (p.Phe813=) n.1716T>C c.1896T>C (p.Phe632=) c.1650T>C (p.Phe550=) c.1089T>C (p.Phe363=) n.2598T>C | |
| 16 | g.13948035T>G | CA394823809 | ERCC4 | c.2577T>G (p.Phe859Leu) c.*2133T>G (n.*2133T>G) c.2439T>G (p.Phe813Leu) n.1716T>G c.1896T>G (p.Phe632Leu) c.1650T>G (p.Phe550Leu) c.1089T>G (p.Phe363Leu) n.2598T>G | |
| 16 | g.13948036G>A | CA394823818 | ERCC4 | c.2578G>A (p.Glu860Lys) c.*2134G>A (n.*2134G>A) c.2440G>A (p.Glu814Lys) n.1717G>A c.1897G>A (p.Glu633Lys) c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) n.2599G>A | |
| 16 | g.13948036G>C | CA394823820 | ERCC4 | c.2578G>C (p.Glu860Gln) c.*2134G>C (n.*2134G>C) c.2440G>C (p.Glu814Gln) n.1717G>C c.1897G>C (p.Glu633Gln) c.1651G>C (p.Glu551Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) n.2599G>C | |
| 16 | g.13948036G>T | CA394823822 | ERCC4 | c.2578G>T (p.Glu860Ter) c.*2134G>T (n.*2134G>T) c.2440G>T (p.Glu814Ter) n.1717G>T c.1897G>T (p.Glu633Ter) c.1651G>T (p.Glu551Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) n.2599G>T | |
| 16 | g.13948037A>C | CA394823827 | ERCC4 | c.2579A>C (p.Glu860Ala) c.*2135A>C (n.*2135A>C) c.2441A>C (p.Glu814Ala) n.1718A>C c.1898A>C (p.Glu633Ala) c.1652A>C (p.Glu551Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) n.2600A>C | |
| 16 | g.13948037A>G | CA394823830 | ERCC4 | c.2579A>G (p.Glu860Gly) c.*2135A>G (n.*2135A>G) c.2441A>G (p.Glu814Gly) n.1718A>G c.1898A>G (p.Glu633Gly) c.1652A>G (p.Glu551Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) n.2600A>G | |
| 16 | g.13948037A>T | CA394823833 | ERCC4 | c.2579A>T (p.Glu860Val) c.*2135A>T (n.*2135A>T) c.2441A>T (p.Glu814Val) n.1718A>T c.1898A>T (p.Glu633Val) c.1652A>T (p.Glu551Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) n.2600A>T | |
| 16 | g.13948038G>A | CA493690067 | ERCC4 | c.2580G>A (p.Glu860=) c.*2136G>A (n.*2136G>A) c.2442G>A (p.Glu814=) n.1719G>A c.1899G>A (p.Glu633=) c.1653G>A (p.Glu551=) c.1092G>A (p.Glu364=) n.2601G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.13948038G>C | CA394823837 | ERCC4 | c.2580G>C (p.Glu860Asp) c.*2136G>C (n.*2136G>C) c.2442G>C (p.Glu814Asp) n.1719G>C c.1899G>C (p.Glu633Asp) c.1653G>C (p.Glu551Asp) c.1092G>C (p.Glu364Asp) n.2601G>C | |
| 16 | g.13948038G= | CA2209082838 | ERCC4 | c.2580G= (p.Glu860=) c.*2136G= (n.*2136G=) c.2442G= (p.Glu814=) n.1719G= c.1899G= (p.Glu633=) c.1653G= (p.Glu551=) c.1092G= (p.Glu364=) n.2601G= | |
| 16 | g.13948038G>T | CA394823840 | ERCC4 | c.2580G>T (p.Glu860Asp) c.*2136G>T (n.*2136G>T) c.2442G>T (p.Glu814Asp) n.1719G>T c.1899G>T (p.Glu633Asp) c.1653G>T (p.Glu551Asp) c.1092G>T (p.Glu364Asp) n.2601G>T | |
| 16 | g.13948039G>A | CA394823843 | ERCC4 | c.2581G>A (p.Glu861Lys) c.*2137G>A (n.*2137G>A) c.2443G>A (p.Glu815Lys) n.1720G>A c.1900G>A (p.Glu634Lys) c.1654G>A (p.Glu552Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) n.2602G>A | |
| 16 | g.13948039G>C | CA7910741 | ERCC4 | c.2581G>C (p.Glu861Gln) c.*2137G>C (n.*2137G>C) c.2443G>C (p.Glu815Gln) n.1720G>C c.1900G>C (p.Glu634Gln) c.1654G>C (p.Glu552Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) n.2602G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.13948039G= | CA2209082839 | ERCC4 | c.2581G= (p.Glu861=) c.*2137G= (n.*2137G=) c.2443G= (p.Glu815=) n.1720G= c.1900G= (p.Glu634=) c.1654G= (p.Glu552=) c.1093G= (p.Glu365=) n.2602G= | |
| 16 | g.13948039G>T | CA394823845 | ERCC4 | c.2581G>T (p.Glu861Ter) c.*2137G>T (n.*2137G>T) c.2443G>T (p.Glu815Ter) n.1720G>T c.1900G>T (p.Glu634Ter) c.1654G>T (p.Glu552Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) n.2602G>T | |
| 16 | g.13948040A>C | CA394823850 | ERCC4 | c.2582A>C (p.Glu861Ala) c.*2138A>C (n.*2138A>C) c.2444A>C (p.Glu815Ala) n.1721A>C c.1901A>C (p.Glu634Ala) c.1655A>C (p.Glu552Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) n.2603A>C | |
| 16 | g.13948040A>G | CA394823852 | ERCC4 | c.2582A>G (p.Glu861Gly) c.*2138A>G (n.*2138A>G) c.2444A>G (p.Glu815Gly) n.1721A>G c.1901A>G (p.Glu634Gly) c.1655A>G (p.Glu552Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) n.2603A>G | |
| 16 | g.13948040A>T | CA394823854 | ERCC4 | c.2582A>T (p.Glu861Val) c.*2138A>T (n.*2138A>T) c.2444A>T (p.Glu815Val) n.1721A>T c.1901A>T (p.Glu634Val) c.1655A>T (p.Glu552Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) n.2603A>T | |
| 16 | g.13948041G>A | CA493690068 | ERCC4 | c.2583G>A (p.Glu861=) c.*2139G>A (n.*2139G>A) c.2445G>A (p.Glu815=) n.1722G>A c.1902G>A (p.Glu634=) c.1656G>A (p.Glu552=) c.1095G>A (p.Glu365=) n.2604G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948041G>C | CA394823857 | ERCC4 | c.2583G>C (p.Glu861Asp) c.*2139G>C (n.*2139G>C) c.2445G>C (p.Glu815Asp) n.1722G>C c.1902G>C (p.Glu634Asp) c.1656G>C (p.Glu552Asp) c.1095G>C (p.Glu365Asp) n.2604G>C | |
| 16 | g.13948041G= | CA2209082840 | ERCC4 | c.2583G= (p.Glu861=) c.*2139G= (n.*2139G=) c.2445G= (p.Glu815=) n.1722G= c.1902G= (p.Glu634=) c.1656G= (p.Glu552=) c.1095G= (p.Glu365=) n.2604G= | |
| 16 | g.13948041G>T | CA394823859 | ERCC4 | c.2583G>T (p.Glu861Asp) c.*2139G>T (n.*2139G>T) c.2445G>T (p.Glu815Asp) n.1722G>T c.1902G>T (p.Glu634Asp) c.1656G>T (p.Glu552Asp) c.1095G>T (p.Glu365Asp) n.2604G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948042C>A | CA394823861 | ERCC4 | c.2584C>A (p.Leu862Met) c.*2140C>A (n.*2140C>A) c.2446C>A (p.Leu816Met) n.1723C>A c.1903C>A (p.Leu635Met) c.1657C>A (p.Leu553Met) c.1096C>A (p.Leu366Met) n.2605C>A | |
| 16 | g.13948042C>G | CA394823864 | ERCC4 | c.2584C>G (p.Leu862Val) c.*2140C>G (n.*2140C>G) c.2446C>G (p.Leu816Val) n.1723C>G c.1903C>G (p.Leu635Val) c.1657C>G (p.Leu553Val) c.1096C>G (p.Leu366Val) n.2605C>G | |
| 16 | g.13948042C>T | CA493690069 | ERCC4 | c.2584C>T (p.Leu862=) c.*2140C>T (n.*2140C>T) c.2446C>T (p.Leu816=) n.1723C>T c.1903C>T (p.Leu635=) c.1657C>T (p.Leu553=) c.1096C>T (p.Leu366=) n.2605C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13948043T>A | CA394823867 | ERCC4 | c.2585T>A (p.Leu862Gln) c.*2141T>A (n.*2141T>A) c.2447T>A (p.Leu816Gln) n.1724T>A c.1904T>A (p.Leu635Gln) c.1658T>A (p.Leu553Gln) c.1097T>A (p.Leu366Gln) n.2606T>A | |
| 16 | g.13948043T>C | CA394823869 | ERCC4 | c.2585T>C (p.Leu862Pro) c.*2141T>C (n.*2141T>C) c.2447T>C (p.Leu816Pro) n.1724T>C c.1904T>C (p.Leu635Pro) c.1658T>C (p.Leu553Pro) c.1097T>C (p.Leu366Pro) n.2606T>C | |
| 16 | g.13948043T>G | CA394823871 | ERCC4 | c.2585T>G (p.Leu862Arg) c.*2141T>G (n.*2141T>G) c.2447T>G (p.Leu816Arg) n.1724T>G c.1904T>G (p.Leu635Arg) c.1658T>G (p.Leu553Arg) c.1097T>G (p.Leu366Arg) n.2606T>G | |
| 16 | g.13948044G>A | CA278485657 | ERCC4 | c.2586G>A (p.Leu862=) c.*2142G>A (n.*2142G>A) c.2448G>A (p.Leu816=) n.1725G>A c.1905G>A (p.Leu635=) c.1659G>A (p.Leu553=) c.1098G>A (p.Leu366=) n.2607G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13948044G>C | CA493690070 | ERCC4 | c.2586G>C (p.Leu862=) c.*2142G>C (n.*2142G>C) c.2448G>C (p.Leu816=) n.1725G>C c.1905G>C (p.Leu635=) c.1659G>C (p.Leu553=) c.1098G>C (p.Leu366=) n.2607G>C | |
| 16 | g.13948044G= | CA2209082841 | ERCC4 | c.2586G= (p.Leu862=) c.*2142G= (n.*2142G=) c.2448G= (p.Leu816=) n.1725G= c.1905G= (p.Leu635=) c.1659G= (p.Leu553=) c.1098G= (p.Leu366=) n.2607G= | |
| 16 | g.13948044G>T | CA493690071 | ERCC4 | c.2586G>T (p.Leu862=) c.*2142G>T (n.*2142G>T) c.2448G>T (p.Leu816=) n.1725G>T c.1905G>T (p.Leu635=) c.1659G>T (p.Leu553=) c.1098G>T (p.Leu366=) n.2607G>T | |
| 16 | g.13948044_13948045insCAACAAAGCACAAAG | CA2580090714 | ERCC4 | c.2586_2587insCAACAAAGCACAAAG (p.Leu862_Lys863insGlnGlnSerThrLys) c.*2142_*2143insCAACAAAGCACAAAG (n.*2142_*2143insCAACAAAGCACAAAG) c.2448_2449insCAACAAAGCACAAAG (p.Leu816_Lys817insGlnGlnSerThrLys) n.1725_1726insCAACAAAGCACAAAG c.1905_1906insCAACAAAGCACAAAG (p.Leu635_Lys636insGlnGlnSerThrLys) c.1659_1660insCAACAAAGCACAAAG (p.Leu553_Lys554insGlnGlnSerThrLys) c.1098_1099insCAACAAAGCACAAAG (p.Leu366_Lys367insGlnGlnSerThrLys) n.2607_2608insCAACAAAGCACAAAG | ClinVar |
| 16 | g.13948045A>C | CA394823873 | ERCC4 | c.2587A>C (p.Lys863Gln) c.*2143A>C (n.*2143A>C) c.2449A>C (p.Lys817Gln) n.1726A>C c.1906A>C (p.Lys636Gln) c.1660A>C (p.Lys554Gln) c.1099A>C (p.Lys367Gln) n.2608A>C | ClinVar |
| 16 | g.13948045A>G | CA394823875 | ERCC4 | c.2587A>G (p.Lys863Glu) c.*2143A>G (n.*2143A>G) c.2449A>G (p.Lys817Glu) n.1726A>G c.1906A>G (p.Lys636Glu) c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.1099A>G (p.Lys367Glu) n.2608A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948045A>T | CA394823876 | ERCC4 | c.2587A>T (p.Lys863Ter) c.*2143A>T (n.*2143A>T) c.2449A>T (p.Lys817Ter) n.1726A>T c.1906A>T (p.Lys636Ter) c.1660A>T (p.Lys554Ter) c.1099A>T (p.Lys367Ter) n.2608A>T | |
| 16 | g.13948046A>C | CA394823883 | ERCC4 | c.2588A>C (p.Lys863Thr) c.*2144A>C (n.*2144A>C) c.2450A>C (p.Lys817Thr) n.1727A>C c.1907A>C (p.Lys636Thr) c.1661A>C (p.Lys554Thr) c.1100A>C (p.Lys367Thr) n.2609A>C | |
| 16 | g.13948046A>G | CA394823881 | ERCC4 | c.2588A>G (p.Lys863Arg) c.*2144A>G (n.*2144A>G) c.2450A>G (p.Lys817Arg) n.1727A>G c.1907A>G (p.Lys636Arg) c.1661A>G (p.Lys554Arg) c.1100A>G (p.Lys367Arg) n.2609A>G | |
| 16 | g.13948046A>T | CA394823878 | ERCC4 | c.2588A>T (p.Lys863Ile) c.*2144A>T (n.*2144A>T) c.2450A>T (p.Lys817Ile) n.1727A>T c.1907A>T (p.Lys636Ile) c.1661A>T (p.Lys554Ile) c.1100A>T (p.Lys367Ile) n.2609A>T | |
| 16 | g.13948047A= | CA2209082842 | ERCC4 | c.2589A= (p.Lys863=) c.*2145A= (n.*2145A=) c.2451A= (p.Lys817=) n.1728A= c.1908A= (p.Lys636=) c.1662A= (p.Lys554=) c.1101A= (p.Lys367=) n.2610A= | |
| 16 | g.13948047A>C | CA394823885 | ERCC4 | c.2589A>C (p.Lys863Asn) c.*2145A>C (n.*2145A>C) c.2451A>C (p.Lys817Asn) n.1728A>C c.1908A>C (p.Lys636Asn) c.1662A>C (p.Lys554Asn) c.1101A>C (p.Lys367Asn) n.2610A>C | |
| 16 | g.13948047A>G | CA493690072 | ERCC4 | c.2589A>G (p.Lys863=) c.*2145A>G (n.*2145A>G) c.2451A>G (p.Lys817=) n.1728A>G c.1908A>G (p.Lys636=) c.1662A>G (p.Lys554=) c.1101A>G (p.Lys367=) n.2610A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948047A>T | CA394823887 | ERCC4 | c.2589A>T (p.Lys863Asn) c.*2145A>T (n.*2145A>T) c.2451A>T (p.Lys817Asn) n.1728A>T c.1908A>T (p.Lys636Asn) c.1662A>T (p.Lys554Asn) c.1101A>T (p.Lys367Asn) n.2610A>T | |
| 16 | g.13948048C>A | CA394823890 | ERCC4 | c.2590C>A (p.Gln864Lys) c.*2146C>A (n.*2146C>A) c.2452C>A (p.Gln818Lys) n.1729C>A c.1909C>A (p.Gln637Lys) c.1663C>A (p.Gln555Lys) c.1102C>A (p.Gln368Lys) n.2611C>A | |
| 16 | g.13948048C= | CA2209082843 | ERCC4 | c.2590C= (p.Gln864=) c.*2146C= (n.*2146C=) c.2452C= (p.Gln818=) n.1729C= c.1909C= (p.Gln637=) c.1663C= (p.Gln555=) c.1102C= (p.Gln368=) n.2611C= | |
| 16 | g.13948048C>G | CA7910742 | ERCC4 | c.2590C>G (p.Gln864Glu) c.*2146C>G (n.*2146C>G) c.2452C>G (p.Gln818Glu) n.1729C>G c.1909C>G (p.Gln637Glu) c.1663C>G (p.Gln555Glu) c.1102C>G (p.Gln368Glu) n.2611C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948048C>T | CA394823893 | ERCC4 | c.2590C>T (p.Gln864Ter) c.*2146C>T (n.*2146C>T) c.2452C>T (p.Gln818Ter) n.1729C>T c.1909C>T (p.Gln637Ter) c.1663C>T (p.Gln555Ter) c.1102C>T (p.Gln368Ter) n.2611C>T | |
| 16 | g.13948049A>C | CA394823896 | ERCC4 | c.2591A>C (p.Gln864Pro) c.*2147A>C (n.*2147A>C) c.2453A>C (p.Gln818Pro) n.1730A>C c.1910A>C (p.Gln637Pro) c.1664A>C (p.Gln555Pro) c.1103A>C (p.Gln368Pro) n.2612A>C | |
| 16 | g.13948049A>G | CA394823897 | ERCC4 | c.2591A>G (p.Gln864Arg) c.*2147A>G (n.*2147A>G) c.2453A>G (p.Gln818Arg) n.1730A>G c.1910A>G (p.Gln637Arg) c.1664A>G (p.Gln555Arg) c.1103A>G (p.Gln368Arg) n.2612A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948049A>T | CA394823900 | ERCC4 | c.2591A>T (p.Gln864Leu) c.*2147A>T (n.*2147A>T) c.2453A>T (p.Gln818Leu) n.1730A>T c.1910A>T (p.Gln637Leu) c.1664A>T (p.Gln555Leu) c.1103A>T (p.Gln368Leu) n.2612A>T | |
| 16 | g.13948050A>C | CA394823903 | ERCC4 | c.2592A>C (p.Gln864His) c.*2148A>C (n.*2148A>C) c.2454A>C (p.Gln818His) n.1731A>C c.1911A>C (p.Gln637His) c.1665A>C (p.Gln555His) c.1104A>C (p.Gln368His) n.2613A>C | |
| 16 | g.13948050A>G | CA493690074 | ERCC4 | c.2592A>G (p.Gln864=) c.*2148A>G (n.*2148A>G) c.2454A>G (p.Gln818=) n.1731A>G c.1911A>G (p.Gln637=) c.1665A>G (p.Gln555=) c.1104A>G (p.Gln368=) n.2613A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948050A>T | CA394823905 | ERCC4 | c.2592A>T (p.Gln864His) c.*2148A>T (n.*2148A>T) c.2454A>T (p.Gln818His) n.1731A>T c.1911A>T (p.Gln637His) c.1665A>T (p.Gln555His) c.1104A>T (p.Gln368His) n.2613A>T | |
| 16 | g.13948051A>C | CA394823908 | ERCC4 | c.2593A>C (p.Ser865Arg) c.*2149A>C (n.*2149A>C) c.2455A>C (p.Ser819Arg) n.1732A>C c.1912A>C (p.Ser638Arg) c.1666A>C (p.Ser556Arg) c.1105A>C (p.Ser369Arg) n.2614A>C | |
| 16 | g.13948051A>G | CA394823910 | ERCC4 | c.2593A>G (p.Ser865Gly) c.*2149A>G (n.*2149A>G) c.2455A>G (p.Ser819Gly) n.1732A>G c.1912A>G (p.Ser638Gly) c.1666A>G (p.Ser556Gly) c.1105A>G (p.Ser369Gly) n.2614A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948051A>T | CA394823912 | ERCC4 | c.2593A>T (p.Ser865Cys) c.*2149A>T (n.*2149A>T) c.2455A>T (p.Ser819Cys) n.1732A>T c.1912A>T (p.Ser638Cys) c.1666A>T (p.Ser556Cys) c.1105A>T (p.Ser369Cys) n.2614A>T | |
| 16 | g.13948052G>A | CA394823917 | ERCC4 | c.2594G>A (p.Ser865Asn) c.*2150G>A (n.*2150G>A) c.2456G>A (p.Ser819Asn) n.1733G>A c.1913G>A (p.Ser638Asn) c.1667G>A (p.Ser556Asn) c.1106G>A (p.Ser369Asn) n.2615G>A | dbSNP |
| 16 | g.13948052G>C | CA394823920 | ERCC4 | c.2594G>C (p.Ser865Thr) c.*2150G>C (n.*2150G>C) c.2456G>C (p.Ser819Thr) n.1733G>C c.1913G>C (p.Ser638Thr) c.1667G>C (p.Ser556Thr) c.1106G>C (p.Ser369Thr) n.2615G>C | |
| 16 | g.13948052G>T | CA394823915 | ERCC4 | c.2594G>T (p.Ser865Ile) c.*2150G>T (n.*2150G>T) c.2456G>T (p.Ser819Ile) n.1733G>T c.1913G>T (p.Ser638Ile) c.1667G>T (p.Ser556Ile) c.1106G>T (p.Ser369Ile) n.2615G>T | |
| 16 | g.13948053C>A | CA7910743 | ERCC4 | c.2595C>A (p.Ser865Arg) c.*2151C>A (n.*2151C>A) c.2457C>A (p.Ser819Arg) n.1734C>A c.1914C>A (p.Ser638Arg) c.1668C>A (p.Ser556Arg) c.1107C>A (p.Ser369Arg) n.2616C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.13948053C= | CA2209082844 | ERCC4 | c.2595C= (p.Ser865=) c.*2151C= (n.*2151C=) c.2457C= (p.Ser819=) n.1734C= c.1914C= (p.Ser638=) c.1668C= (p.Ser556=) c.1107C= (p.Ser369=) n.2616C= | |
| 16 | g.13948053C>G | CA394823925 | ERCC4 | c.2595C>G (p.Ser865Arg) c.*2151C>G (n.*2151C>G) c.2457C>G (p.Ser819Arg) n.1734C>G c.1914C>G (p.Ser638Arg) c.1668C>G (p.Ser556Arg) c.1107C>G (p.Ser369Arg) n.2616C>G | |
| 16 | g.13948053C>T | CA493690079 | ERCC4 | c.2595C>T (p.Ser865=) c.*2151C>T (n.*2151C>T) c.2457C>T (p.Ser819=) n.1734C>T c.1914C>T (p.Ser638=) c.1668C>T (p.Ser556=) c.1107C>T (p.Ser369=) n.2616C>T | dbSNP |
| 16 | g.13948054A>C | CA394823928 | ERCC4 | c.2596A>C (p.Lys866Gln) c.*2152A>C (n.*2152A>C) c.2458A>C (p.Lys820Gln) n.1735A>C c.1915A>C (p.Lys639Gln) c.1669A>C (p.Lys557Gln) c.1108A>C (p.Lys370Gln) n.2617A>C | |
| 16 | g.13948054A>G | CA394823930 | ERCC4 | c.2596A>G (p.Lys866Glu) c.*2152A>G (n.*2152A>G) c.2458A>G (p.Lys820Glu) n.1735A>G c.1915A>G (p.Lys639Glu) c.1669A>G (p.Lys557Glu) c.1108A>G (p.Lys370Glu) n.2617A>G | COSMIC |
| 16 | g.13948054A>T | CA394823932 | ERCC4 | c.2596A>T (p.Lys866Ter) c.*2152A>T (n.*2152A>T) c.2458A>T (p.Lys820Ter) n.1735A>T c.1915A>T (p.Lys639Ter) c.1669A>T (p.Lys557Ter) c.1108A>T (p.Lys370Ter) n.2617A>T | |
| 16 | g.13948055A= | CA2209082845 | ERCC4 | c.2597A= (p.Lys866=) c.*2153A= (n.*2153A=) c.2459A= (p.Lys820=) n.1736A= c.1916A= (p.Lys639=) c.1670A= (p.Lys557=) c.1109A= (p.Lys370=) n.2618A= | |
| 16 | g.13948055A>C | CA394823936 | ERCC4 | c.2597A>C (p.Lys866Thr) c.*2153A>C (n.*2153A>C) c.2459A>C (p.Lys820Thr) n.1736A>C c.1916A>C (p.Lys639Thr) c.1670A>C (p.Lys557Thr) c.1109A>C (p.Lys370Thr) n.2618A>C | |
| 16 | g.13948055A>G | CA394823938 | ERCC4 | c.2597A>G (p.Lys866Arg) c.*2153A>G (n.*2153A>G) c.2459A>G (p.Lys820Arg) n.1736A>G c.1916A>G (p.Lys639Arg) c.1670A>G (p.Lys557Arg) c.1109A>G (p.Lys370Arg) n.2618A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948055A>T | CA394823940 | ERCC4 | c.2597A>T (p.Lys866Met) c.*2153A>T (n.*2153A>T) c.2459A>T (p.Lys820Met) n.1736A>T c.1916A>T (p.Lys639Met) c.1670A>T (p.Lys557Met) c.1109A>T (p.Lys370Met) n.2618A>T | |
| 16 | g.13948056G>A | CA493690086 | ERCC4 | c.2598G>A (p.Lys866=) c.*2154G>A (n.*2154G>A) c.2460G>A (p.Lys820=) n.1737G>A c.1917G>A (p.Lys639=) c.1671G>A (p.Lys557=) c.1110G>A (p.Lys370=) n.2619G>A | |
| 16 | g.13948056G>C | CA394823943 | ERCC4 | c.2598G>C (p.Lys866Asn) c.*2154G>C (n.*2154G>C) c.2460G>C (p.Lys820Asn) n.1737G>C c.1917G>C (p.Lys639Asn) c.1671G>C (p.Lys557Asn) c.1110G>C (p.Lys370Asn) n.2619G>C | |
| 16 | g.13948056G>T | CA394823945 | ERCC4 | c.2598G>T (p.Lys866Asn) c.*2154G>T (n.*2154G>T) c.2460G>T (p.Lys820Asn) n.1737G>T c.1917G>T (p.Lys639Asn) c.1671G>T (p.Lys557Asn) c.1110G>T (p.Lys370Asn) n.2619G>T | |
| 16 | g.13948057C>A | CA394823948 | ERCC4 | c.2599C>A (p.Pro867Thr) c.*2155C>A (n.*2155C>A) c.2461C>A (p.Pro821Thr) n.1738C>A c.1918C>A (p.Pro640Thr) c.1672C>A (p.Pro558Thr) c.1111C>A (p.Pro371Thr) n.2620C>A | dbSNP |
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| 16 | g.13948057C>T | CA394823952 | ERCC4 | c.2599C>T (p.Pro867Ser) c.*2155C>T (n.*2155C>T) c.2461C>T (p.Pro821Ser) n.1738C>T c.1918C>T (p.Pro640Ser) c.1672C>T (p.Pro558Ser) c.1111C>T (p.Pro371Ser) n.2620C>T | dbSNP |
| 16 | g.13948058C>A | CA394823956 | ERCC4 | c.2600C>A (p.Pro867Gln) c.*2156C>A (n.*2156C>A) c.2462C>A (p.Pro821Gln) n.1739C>A c.1919C>A (p.Pro640Gln) c.1673C>A (p.Pro558Gln) c.1112C>A (p.Pro371Gln) n.2621C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.13948058C>G | CA394823959 | ERCC4 | c.2600C>G (p.Pro867Arg) c.*2156C>G (n.*2156C>G) c.2462C>G (p.Pro821Arg) n.1739C>G c.1919C>G (p.Pro640Arg) c.1673C>G (p.Pro558Arg) c.1112C>G (p.Pro371Arg) n.2621C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948058C>T | CA7910744 | ERCC4 | c.2600C>T (p.Pro867Leu) c.*2156C>T (n.*2156C>T) c.2462C>T (p.Pro821Leu) n.1739C>T c.1919C>T (p.Pro640Leu) c.1673C>T (p.Pro558Leu) c.1112C>T (p.Pro371Leu) n.2621C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |