UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947906T>A | CA493689978 | ERCC4 | c.2448T>A (p.Thr816=) c.*2004T>A (n.*2004T>A) c.2310T>A (p.Thr770=) n.1587T>A c.623T>A (n.623T>A) c.1767T>A (p.Thr589=) c.1521T>A (p.Thr507=) c.960T>A (p.Thr320=) n.2469T>A | |
| 16 | g.13947906T>C | CA493689979 | ERCC4 | c.2448T>C (p.Thr816=) c.*2004T>C (n.*2004T>C) c.2310T>C (p.Thr770=) n.1587T>C c.623T>C (n.623T>C) c.1767T>C (p.Thr589=) c.1521T>C (p.Thr507=) c.960T>C (p.Thr320=) n.2469T>C | |
| 16 | g.13947906T>G | CA493689980 | ERCC4 | c.2448T>G (p.Thr816=) c.*2004T>G (n.*2004T>G) c.2310T>G (p.Thr770=) n.1587T>G c.623T>G (n.623T>G) c.1767T>G (p.Thr589=) c.1521T>G (p.Thr507=) c.960T>G (p.Thr320=) n.2469T>G | |
| 16 | g.13947907T>A | CA394822965 | ERCC4 | c.2449T>A (p.Ser817Thr) c.*2005T>A (n.*2005T>A) c.2311T>A (p.Ser771Thr) n.1588T>A c.624T>A (n.624T>A) c.1768T>A (p.Ser590Thr) c.1522T>A (p.Ser508Thr) c.961T>A (p.Ser321Thr) n.2470T>A | |
| 16 | g.13947907T>C | CA394822967 | ERCC4 | c.2449T>C (p.Ser817Pro) c.*2005T>C (n.*2005T>C) c.2311T>C (p.Ser771Pro) n.1588T>C c.624T>C (n.624T>C) c.1768T>C (p.Ser590Pro) c.1522T>C (p.Ser508Pro) c.961T>C (p.Ser321Pro) n.2470T>C | dbSNP |
| 16 | g.13947907T>G | CA394822970 | ERCC4 | c.2449T>G (p.Ser817Ala) c.*2005T>G (n.*2005T>G) c.2311T>G (p.Ser771Ala) n.1588T>G c.624T>G (n.624T>G) c.1768T>G (p.Ser590Ala) c.1522T>G (p.Ser508Ala) c.961T>G (p.Ser321Ala) n.2470T>G | |
| 16 | g.13947907T= | CA2209082774 | ERCC4 | c.2449T= (p.Ser817=) c.*2005T= (n.*2005T=) c.2311T= (p.Ser771=) n.1588T= c.624T= (n.624T=) c.1768T= (p.Ser590=) c.1522T= (p.Ser508=) c.961T= (p.Ser321=) n.2470T= | |
| 16 | g.13947908C>A | CA394822973 | ERCC4 | c.2450C>A (p.Ser817Tyr) c.*2006C>A (n.*2006C>A) c.2312C>A (p.Ser771Tyr) n.1589C>A c.625C>A (n.625C>A) c.1769C>A (p.Ser590Tyr) c.1523C>A (p.Ser508Tyr) c.962C>A (p.Ser321Tyr) n.2471C>A | |
| 16 | g.13947908C>G | CA394822974 | ERCC4 | c.2450C>G (p.Ser817Cys) c.*2006C>G (n.*2006C>G) c.2312C>G (p.Ser771Cys) n.1589C>G c.625C>G (n.625C>G) c.1769C>G (p.Ser590Cys) c.1523C>G (p.Ser508Cys) c.962C>G (p.Ser321Cys) n.2471C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947908C>T | CA394822976 | ERCC4 | c.2450C>T (p.Ser817Phe) c.*2006C>T (n.*2006C>T) c.2312C>T (p.Ser771Phe) n.1589C>T c.625C>T (n.625C>T) c.1769C>T (p.Ser590Phe) c.1523C>T (p.Ser508Phe) c.962C>T (p.Ser321Phe) n.2471C>T | COSMIC |
| 16 | g.13947909C>A | CA493689982 | ERCC4 | c.2451C>A (p.Ser817=) c.*2007C>A (n.*2007C>A) c.2313C>A (p.Ser771=) n.1590C>A c.626C>A (n.626C>A) c.1770C>A (p.Ser590=) c.1524C>A (p.Ser508=) c.963C>A (p.Ser321=) n.2472C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947909C= | CA2209082775 | ERCC4 | c.2451C= (p.Ser817=) c.*2007C= (n.*2007C=) c.2313C= (p.Ser771=) n.1590C= c.626C= (n.626C=) c.1770C= (p.Ser590=) c.1524C= (p.Ser508=) c.963C= (p.Ser321=) n.2472C= | |
| 16 | g.13947909C>G | CA493689981 | ERCC4 | c.2451C>G (p.Ser817=) c.*2007C>G (n.*2007C>G) c.2313C>G (p.Ser771=) n.1590C>G c.626C>G (n.626C>G) c.1770C>G (p.Ser590=) c.1524C>G (p.Ser508=) c.963C>G (p.Ser321=) n.2472C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947909C>T | CA278485489 | ERCC4 | c.2451C>T (p.Ser817=) c.*2007C>T (n.*2007C>T) c.2313C>T (p.Ser771=) n.1590C>T c.626C>T (n.626C>T) c.1770C>T (p.Ser590=) c.1524C>T (p.Ser508=) c.963C>T (p.Ser321=) n.2472C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947910C>A | CA493689983 | ERCC4 | c.2452C>A (p.Arg818=) c.*2008C>A (n.*2008C>A) c.2314C>A (p.Arg772=) n.1591C>A c.627C>A (n.627C>A) c.1771C>A (p.Arg591=) c.1525C>A (p.Arg509=) c.964C>A (p.Arg322=) n.2473C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947910C= | CA2209082776 | ERCC4 | c.2452C= (p.Arg818=) c.*2008C= (n.*2008C=) c.2314C= (p.Arg772=) n.1591C= c.627C= (n.627C=) c.1771C= (p.Arg591=) c.1525C= (p.Arg509=) c.964C= (p.Arg322=) n.2473C= | |
| 16 | g.13947910C>G | CA394822978 | ERCC4 | c.2452C>G (p.Arg818Gly) c.*2008C>G (n.*2008C>G) c.2314C>G (p.Arg772Gly) n.1591C>G c.627C>G (n.627C>G) c.1771C>G (p.Arg591Gly) c.1525C>G (p.Arg509Gly) c.964C>G (p.Arg322Gly) n.2473C>G | |
| 16 | g.13947910C>T | CA7910722 | ERCC4 | c.2452C>T (p.Arg818Ter) c.*2008C>T (n.*2008C>T) c.2314C>T (p.Arg772Ter) n.1591C>T c.627C>T (n.627C>T) c.1771C>T (p.Arg591Ter) c.1525C>T (p.Arg509Ter) c.964C>T (p.Arg322Ter) n.2473C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947911G>A | CA394822982 | ERCC4 | c.2453G>A (p.Arg818Gln) c.*2009G>A (n.*2009G>A) c.2315G>A (p.Arg772Gln) n.1592G>A c.628G>A (n.628G>A) c.1772G>A (p.Arg591Gln) c.1526G>A (p.Arg509Gln) c.965G>A (p.Arg322Gln) n.2474G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947911G>C | CA394822984 | ERCC4 | c.2453G>C (p.Arg818Pro) c.*2009G>C (n.*2009G>C) c.2315G>C (p.Arg772Pro) n.1592G>C c.628G>C (n.628G>C) c.1772G>C (p.Arg591Pro) c.1526G>C (p.Arg509Pro) c.965G>C (p.Arg322Pro) n.2474G>C | dbSNP |
| 16 | g.13947911G= | CA2209082777 | ERCC4 | c.2453G= (p.Arg818=) c.*2009G= (n.*2009G=) c.2315G= (p.Arg772=) n.1592G= c.628G= (n.628G=) c.1772G= (p.Arg591=) c.1526G= (p.Arg509=) c.965G= (p.Arg322=) n.2474G= | |
| 16 | g.13947911G>T | CA394822986 | ERCC4 | c.2453G>T (p.Arg818Leu) c.*2009G>T (n.*2009G>T) c.2315G>T (p.Arg772Leu) n.1592G>T c.628G>T (n.628G>T) c.1772G>T (p.Arg591Leu) c.1526G>T (p.Arg509Leu) c.965G>T (p.Arg322Leu) n.2474G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947912A>C | CA493689984 | ERCC4 | c.2454A>C (p.Arg818=) c.*2010A>C (n.*2010A>C) c.2316A>C (p.Arg772=) n.1593A>C c.629A>C (n.629A>C) c.1773A>C (p.Arg591=) c.1527A>C (p.Arg509=) c.966A>C (p.Arg322=) n.2475A>C | |
| 16 | g.13947912A>G | CA493689985 | ERCC4 | c.2454A>G (p.Arg818=) c.*2010A>G (n.*2010A>G) c.2316A>G (p.Arg772=) n.1593A>G c.629A>G (n.629A>G) c.1773A>G (p.Arg591=) c.1527A>G (p.Arg509=) c.966A>G (p.Arg322=) n.2475A>G | |
| 16 | g.13947912A>T | CA493689986 | ERCC4 | c.2454A>T (p.Arg818=) c.*2010A>T (n.*2010A>T) c.2316A>T (p.Arg772=) n.1593A>T c.629A>T (n.629A>T) c.1773A>T (p.Arg591=) c.1527A>T (p.Arg509=) c.966A>T (p.Arg322=) n.2475A>T | |
| 16 | g.13947913G>A | CA394822993 | ERCC4 | c.2455G>A (p.Gly819Ser) c.*2011G>A (n.*2011G>A) c.2317G>A (p.Gly773Ser) n.1594G>A c.630G>A (n.630G>A) c.1774G>A (p.Gly592Ser) c.1528G>A (p.Gly510Ser) c.967G>A (p.Gly323Ser) n.2476G>A | |
| 16 | g.13947913G>C | CA394822992 | ERCC4 | c.2455G>C (p.Gly819Arg) c.*2011G>C (n.*2011G>C) c.2317G>C (p.Gly773Arg) n.1594G>C c.630G>C (n.630G>C) c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.1528G>C (p.Gly510Arg) c.967G>C (p.Gly323Arg) n.2476G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947913G= | CA2209082778 | ERCC4 | c.2455G= (p.Gly819=) c.*2011G= (n.*2011G=) c.2317G= (p.Gly773=) n.1594G= c.630G= (n.630G=) c.1774G= (p.Gly592=) c.1528G= (p.Gly510=) c.967G= (p.Gly323=) n.2476G= | |
| 16 | g.13947913G>T | CA394822989 | ERCC4 | c.2455G>T (p.Gly819Cys) c.*2011G>T (n.*2011G>T) c.2317G>T (p.Gly773Cys) n.1594G>T c.630G>T (n.630G>T) c.1774G>T (p.Gly592Cys) c.1528G>T (p.Gly510Cys) c.967G>T (p.Gly323Cys) n.2476G>T | |
| 16 | g.13947914G>A | CA394822996 | ERCC4 | c.2456G>A (p.Gly819Asp) c.*2012G>A (n.*2012G>A) c.2318G>A (p.Gly773Asp) n.1595G>A c.631G>A (n.631G>A) c.1775G>A (p.Gly592Asp) c.1529G>A (p.Gly510Asp) c.968G>A (p.Gly323Asp) n.2477G>A | |
| 16 | g.13947914G>C | CA394822998 | ERCC4 | c.2456G>C (p.Gly819Ala) c.*2012G>C (n.*2012G>C) c.2318G>C (p.Gly773Ala) n.1595G>C c.631G>C (n.631G>C) c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.1529G>C (p.Gly510Ala) c.968G>C (p.Gly323Ala) n.2477G>C | dbSNP |
| 16 | g.13947914G>T | CA394823001 | ERCC4 | c.2456G>T (p.Gly819Val) c.*2012G>T (n.*2012G>T) c.2318G>T (p.Gly773Val) n.1595G>T c.631G>T (n.631G>T) c.1775G>T (p.Gly592Val) c.1529G>T (p.Gly510Val) c.968G>T (p.Gly323Val) n.2477G>T | |
| 16 | g.13947915T>A | CA493689989 | ERCC4 | c.2457T>A (p.Gly819=) c.*2013T>A (n.*2013T>A) c.2319T>A (p.Gly773=) n.1596T>A c.632T>A (n.632T>A) c.1776T>A (p.Gly592=) c.1530T>A (p.Gly510=) c.969T>A (p.Gly323=) n.2478T>A | |
| 16 | g.13947915T>C | CA493689987 | ERCC4 | c.2457T>C (p.Gly819=) c.*2013T>C (n.*2013T>C) c.2319T>C (p.Gly773=) n.1596T>C c.632T>C (n.632T>C) c.1776T>C (p.Gly592=) c.1530T>C (p.Gly510=) c.969T>C (p.Gly323=) n.2478T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947915T>G | CA493689988 | ERCC4 | c.2457T>G (p.Gly819=) c.*2013T>G (n.*2013T>G) c.2319T>G (p.Gly773=) n.1596T>G c.632T>G (n.632T>G) c.1776T>G (p.Gly592=) c.1530T>G (p.Gly510=) c.969T>G (p.Gly323=) n.2478T>G | |
| 16 | g.13947915T= | CA2209082779 | ERCC4 | c.2457T= (p.Gly819=) c.*2013T= (n.*2013T=) c.2319T= (p.Gly773=) n.1596T= c.632T= (n.632T=) c.1776T= (p.Gly592=) c.1530T= (p.Gly510=) c.969T= (p.Gly323=) n.2478T= | |
| 16 | g.13947916G>A | CA394823003 | ERCC4 | c.2458G>A (p.Ala820Thr) c.*2014G>A (n.*2014G>A) c.2320G>A (p.Ala774Thr) n.1597G>A c.633G>A (n.633G>A) c.1777G>A (p.Ala593Thr) c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.970G>A (p.Ala324Thr) n.2479G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947916G>C | CA394823006 | ERCC4 | c.2458G>C (p.Ala820Pro) c.*2014G>C (n.*2014G>C) c.2320G>C (p.Ala774Pro) n.1597G>C c.633G>C (n.633G>C) c.1777G>C (p.Ala593Pro) c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.970G>C (p.Ala324Pro) n.2479G>C | dbSNP |
| 16 | g.13947916G= | CA2209082780 | ERCC4 | c.2458G= (p.Ala820=) c.*2014G= (n.*2014G=) c.2320G= (p.Ala774=) n.1597G= c.633G= (n.633G=) c.1777G= (p.Ala593=) c.1531G= (p.Ala511=) c.970G= (p.Ala324=) n.2479G= | |
| 16 | g.13947916G>T | CA394823008 | ERCC4 | c.2458G>T (p.Ala820Ser) c.*2014G>T (n.*2014G>T) c.2320G>T (p.Ala774Ser) n.1597G>T c.633G>T (n.633G>T) c.1777G>T (p.Ala593Ser) c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.970G>T (p.Ala324Ser) n.2479G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947917C>A | CA394823012 | ERCC4 | c.2459C>A (p.Ala820Asp) c.*2015C>A (n.*2015C>A) c.2321C>A (p.Ala774Asp) n.1598C>A c.634C>A (n.634C>A) c.1778C>A (p.Ala593Asp) c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.971C>A (p.Ala324Asp) n.2480C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947917C= | CA2209082781 | ERCC4 | c.2459C= (p.Ala820=) c.*2015C= (n.*2015C=) c.2321C= (p.Ala774=) n.1598C= c.634C= (n.634C=) c.1778C= (p.Ala593=) c.1532C= (p.Ala511=) c.971C= (p.Ala324=) n.2480C= | |
| 16 | g.13947917C>G | CA394823014 | ERCC4 | c.2459C>G (p.Ala820Gly) c.*2015C>G (n.*2015C>G) c.2321C>G (p.Ala774Gly) n.1598C>G c.634C>G (n.634C>G) c.1778C>G (p.Ala593Gly) c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.971C>G (p.Ala324Gly) n.2480C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947917C>T | CA394823016 | ERCC4 | c.2459C>T (p.Ala820Val) c.*2015C>T (n.*2015C>T) c.2321C>T (p.Ala774Val) n.1598C>T c.634C>T (n.634C>T) c.1778C>T (p.Ala593Val) c.1532C>T (p.Ala511Val) c.971C>T (p.Ala324Val) n.2480C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947918C>A | CA493689990 | ERCC4 | c.2460C>A (p.Ala820=) c.*2016C>A (n.*2016C>A) c.2322C>A (p.Ala774=) n.1599C>A c.635C>A (n.635C>A) c.1779C>A (p.Ala593=) c.1533C>A (p.Ala511=) c.972C>A (p.Ala324=) n.2481C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947918C>G | CA493689991 | ERCC4 | c.2460C>G (p.Ala820=) c.*2016C>G (n.*2016C>G) c.2322C>G (p.Ala774=) n.1599C>G c.635C>G (n.635C>G) c.1779C>G (p.Ala593=) c.1533C>G (p.Ala511=) c.972C>G (p.Ala324=) n.2481C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947918C>T | CA493689992 | ERCC4 | c.2460C>T (p.Ala820=) c.*2016C>T (n.*2016C>T) c.2322C>T (p.Ala774=) n.1599C>T c.635C>T (n.635C>T) c.1779C>T (p.Ala593=) c.1533C>T (p.Ala511=) c.972C>T (p.Ala324=) n.2481C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947919T>A | CA394823019 | ERCC4 | c.2461T>A (p.Leu821Met) c.*2017T>A (n.*2017T>A) c.2323T>A (p.Leu775Met) n.1600T>A c.636T>A (n.636T>A) c.1780T>A (p.Leu594Met) c.1534T>A (p.Leu512Met) c.973T>A (p.Leu325Met) n.2482T>A | |
| 16 | g.13947919T>C | CA493689993 | ERCC4 | c.2461T>C (p.Leu821=) c.*2017T>C (n.*2017T>C) c.2323T>C (p.Leu775=) n.1600T>C c.636T>C (n.636T>C) c.1780T>C (p.Leu594=) c.1534T>C (p.Leu512=) c.973T>C (p.Leu325=) n.2482T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947919T>G | CA394823021 | ERCC4 | c.2461T>G (p.Leu821Val) c.*2017T>G (n.*2017T>G) c.2323T>G (p.Leu775Val) n.1600T>G c.636T>G (n.636T>G) c.1780T>G (p.Leu594Val) c.1534T>G (p.Leu512Val) c.973T>G (p.Leu325Val) n.2482T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947919T= | CA2209082782 | ERCC4 | c.2461T= (p.Leu821=) c.*2017T= (n.*2017T=) c.2323T= (p.Leu775=) n.1600T= c.636T= (n.636T=) c.1780T= (p.Leu594=) c.1534T= (p.Leu512=) c.973T= (p.Leu325=) n.2482T= | |
| 16 | g.13947920T>A | CA394823029 | ERCC4 | c.2462T>A (p.Leu821Ter) c.*2018T>A (n.*2018T>A) c.2324T>A (p.Leu775Ter) n.1601T>A c.637T>A (n.637T>A) c.1781T>A (p.Leu594Ter) c.1535T>A (p.Leu512Ter) c.974T>A (p.Leu325Ter) n.2483T>A | |
| 16 | g.13947920T>C | CA394823027 | ERCC4 | c.2462T>C (p.Leu821Ser) c.*2018T>C (n.*2018T>C) c.2324T>C (p.Leu775Ser) n.1601T>C c.637T>C (n.637T>C) c.1781T>C (p.Leu594Ser) c.1535T>C (p.Leu512Ser) c.974T>C (p.Leu325Ser) n.2483T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947920T>G | CA394823024 | ERCC4 | c.2462T>G (p.Leu821Trp) c.*2018T>G (n.*2018T>G) c.2324T>G (p.Leu775Trp) n.1601T>G c.637T>G (n.637T>G) c.1781T>G (p.Leu594Trp) c.1535T>G (p.Leu512Trp) c.974T>G (p.Leu325Trp) n.2483T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947921G>A | CA493689994 | ERCC4 | c.2463G>A (p.Leu821=) c.*2019G>A (n.*2019G>A) c.2325G>A (p.Leu775=) n.1602G>A c.638G>A (n.638G>A) c.1782G>A (p.Leu594=) c.1536G>A (p.Leu512=) c.975G>A (p.Leu325=) n.2484G>A | |
| 16 | g.13947921G>C | CA394823032 | ERCC4 | c.2463G>C (p.Leu821Phe) c.*2019G>C (n.*2019G>C) c.2325G>C (p.Leu775Phe) n.1602G>C c.638G>C (n.638G>C) c.1782G>C (p.Leu594Phe) c.1536G>C (p.Leu512Phe) c.975G>C (p.Leu325Phe) n.2484G>C | |
| 16 | g.13947921G>T | CA394823034 | ERCC4 | c.2463G>T (p.Leu821Phe) c.*2019G>T (n.*2019G>T) c.2325G>T (p.Leu775Phe) n.1602G>T c.638G>T (n.638G>T) c.1782G>T (p.Leu594Phe) c.1536G>T (p.Leu512Phe) c.975G>T (p.Leu325Phe) n.2484G>T | COSMIC |
| 16 | g.13947922T>A | CA394823037 | ERCC4 | c.2464T>A (p.Phe822Ile) c.*2020T>A (n.*2020T>A) c.2326T>A (p.Phe776Ile) n.1603T>A c.639T>A (n.639T>A) c.1783T>A (p.Phe595Ile) c.1537T>A (p.Phe513Ile) c.976T>A (p.Phe326Ile) n.2485T>A | |
| 16 | g.13947922T>C | CA394823039 | ERCC4 | c.2464T>C (p.Phe822Leu) c.*2020T>C (n.*2020T>C) c.2326T>C (p.Phe776Leu) n.1603T>C c.639T>C (n.639T>C) c.1783T>C (p.Phe595Leu) c.1537T>C (p.Phe513Leu) c.976T>C (p.Phe326Leu) n.2485T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947922T>G | CA394823041 | ERCC4 | c.2464T>G (p.Phe822Val) c.*2020T>G (n.*2020T>G) c.2326T>G (p.Phe776Val) n.1603T>G c.639T>G (n.639T>G) c.1783T>G (p.Phe595Val) c.1537T>G (p.Phe513Val) c.976T>G (p.Phe326Val) n.2485T>G | |
| 16 | g.13947923T>A | CA394823044 | ERCC4 | c.2465T>A (p.Phe822Tyr) c.*2021T>A (n.*2021T>A) c.2327T>A (p.Phe776Tyr) n.1604T>A c.640T>A (n.640T>A) c.1784T>A (p.Phe595Tyr) c.1538T>A (p.Phe513Tyr) c.977T>A (p.Phe326Tyr) n.2486T>A | |
| 16 | g.13947923T>C | CA394823047 | ERCC4 | c.2465T>C (p.Phe822Ser) c.*2021T>C (n.*2021T>C) c.2327T>C (p.Phe776Ser) n.1604T>C c.640T>C (n.640T>C) c.1784T>C (p.Phe595Ser) c.1538T>C (p.Phe513Ser) c.977T>C (p.Phe326Ser) n.2486T>C | |
| 16 | g.13947923T>G | CA394823049 | ERCC4 | c.2465T>G (p.Phe822Cys) c.*2021T>G (n.*2021T>G) c.2327T>G (p.Phe776Cys) n.1604T>G c.640T>G (n.640T>G) c.1784T>G (p.Phe595Cys) c.1538T>G (p.Phe513Cys) c.977T>G (p.Phe326Cys) n.2486T>G | |
| 16 | g.13947924T>A | CA394823050 | ERCC4 | c.2466T>A (p.Phe822Leu) c.*2022T>A (n.*2022T>A) c.2328T>A (p.Phe776Leu) n.1605T>A c.641T>A (n.641T>A) c.1785T>A (p.Phe595Leu) c.1539T>A (p.Phe513Leu) c.978T>A (p.Phe326Leu) n.2487T>A | |
| 16 | g.13947924T>C | CA493689995 | ERCC4 | c.2466T>C (p.Phe822=) c.*2022T>C (n.*2022T>C) c.2328T>C (p.Phe776=) n.1605T>C c.641T>C (n.641T>C) c.1785T>C (p.Phe595=) c.1539T>C (p.Phe513=) c.978T>C (p.Phe326=) n.2487T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947924T>G | CA394823051 | ERCC4 | c.2466T>G (p.Phe822Leu) c.*2022T>G (n.*2022T>G) c.2328T>G (p.Phe776Leu) n.1605T>G c.641T>G (n.641T>G) c.1785T>G (p.Phe595Leu) c.1539T>G (p.Phe513Leu) c.978T>G (p.Phe326Leu) n.2487T>G | |
| 16 | g.13947924T= | CA2209082783 | ERCC4 | c.2466T= (p.Phe822=) c.*2022T= (n.*2022T=) c.2328T= (p.Phe776=) n.1605T= c.641T= (n.641T=) c.1785T= (p.Phe595=) c.1539T= (p.Phe513=) c.978T= (p.Phe326=) n.2487T= | |
| 16 | g.13947925C>A | CA394823054 | ERCC4 | c.2467C>A (p.Gln823Lys) c.*2023C>A (n.*2023C>A) c.2329C>A (p.Gln777Lys) n.1606C>A c.642C>A (n.642C>A) c.1786C>A (p.Gln596Lys) c.1540C>A (p.Gln514Lys) c.979C>A (p.Gln327Lys) n.2488C>A | |
| 16 | g.13947925C>G | CA394823056 | ERCC4 | c.2467C>G (p.Gln823Glu) c.*2023C>G (n.*2023C>G) c.2329C>G (p.Gln777Glu) n.1606C>G c.642C>G (n.642C>G) c.1786C>G (p.Gln596Glu) c.1540C>G (p.Gln514Glu) c.979C>G (p.Gln327Glu) n.2488C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947925C>T | CA394823059 | ERCC4 | c.2467C>T (p.Gln823Ter) c.*2023C>T (n.*2023C>T) c.2329C>T (p.Gln777Ter) n.1606C>T c.642C>T (n.642C>T) c.1786C>T (p.Gln596Ter) c.1540C>T (p.Gln514Ter) c.979C>T (p.Gln327Ter) n.2488C>T | |
| 16 | g.13947926A= | CA2209082784 | ERCC4 | c.2468A= (p.Gln823=) c.*2024A= (n.*2024A=) c.2330A= (p.Gln777=) n.1607A= c.643A= (n.643A=) c.1787A= (p.Gln596=) c.1541A= (p.Gln514=) c.980A= (p.Gln327=) n.2489A= | |
| 16 | g.13947926A>C | CA394823062 | ERCC4 | c.2468A>C (p.Gln823Pro) c.*2024A>C (n.*2024A>C) c.2330A>C (p.Gln777Pro) n.1607A>C c.643A>C (n.643A>C) c.1787A>C (p.Gln596Pro) c.1541A>C (p.Gln514Pro) c.980A>C (p.Gln327Pro) n.2489A>C | |
| 16 | g.13947926A>G | CA394823066 | ERCC4 | c.2468A>G (p.Gln823Arg) c.*2024A>G (n.*2024A>G) c.2330A>G (p.Gln777Arg) n.1607A>G c.643A>G (n.643A>G) c.1787A>G (p.Gln596Arg) c.1541A>G (p.Gln514Arg) c.980A>G (p.Gln327Arg) n.2489A>G | dbSNP |
| 16 | g.13947926A>T | CA394823064 | ERCC4 | c.2468A>T (p.Gln823Leu) c.*2024A>T (n.*2024A>T) c.2330A>T (p.Gln777Leu) n.1607A>T c.643A>T (n.643A>T) c.1787A>T (p.Gln596Leu) c.1541A>T (p.Gln514Leu) c.980A>T (p.Gln327Leu) n.2489A>T | |
| 16 | g.13947927G>A | CA493689996 | ERCC4 | c.2469G>A (p.Gln823=) c.*2025G>A (n.*2025G>A) c.2331G>A (p.Gln777=) n.1608G>A c.644G>A (n.644G>A) c.1788G>A (p.Gln596=) c.1542G>A (p.Gln514=) c.981G>A (p.Gln327=) n.2490G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947927G>C | CA394823068 | ERCC4 | c.2469G>C (p.Gln823His) c.*2025G>C (n.*2025G>C) c.2331G>C (p.Gln777His) n.1608G>C c.644G>C (n.644G>C) c.1788G>C (p.Gln596His) c.1542G>C (p.Gln514His) c.981G>C (p.Gln327His) n.2490G>C | |
| 16 | g.13947927G= | CA2209082785 | ERCC4 | c.2469G= (p.Gln823=) c.*2025G= (n.*2025G=) c.2331G= (p.Gln777=) n.1608G= c.644G= (n.644G=) c.1788G= (p.Gln596=) c.1542G= (p.Gln514=) c.981G= (p.Gln327=) n.2490G= | |
| 16 | g.13947927G>T | CA394823070 | ERCC4 | c.2469G>T (p.Gln823His) c.*2025G>T (n.*2025G>T) c.2331G>T (p.Gln777His) n.1608G>T c.644G>T (n.644G>T) c.1788G>T (p.Gln596His) c.1542G>T (p.Gln514His) c.981G>T (p.Gln327His) n.2490G>T | |
| 16 | g.13947928G>A | CA394823072 | ERCC4 | c.2470G>A (p.Glu824Lys) c.*2026G>A (n.*2026G>A) c.2332G>A (p.Glu778Lys) n.1609G>A c.645G>A (n.645G>A) c.1789G>A (p.Glu597Lys) c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.982G>A (p.Glu328Lys) n.2491G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947928G>C | CA394823074 | ERCC4 | c.2470G>C (p.Glu824Gln) c.*2026G>C (n.*2026G>C) c.2332G>C (p.Glu778Gln) n.1609G>C c.645G>C (n.645G>C) c.1789G>C (p.Glu597Gln) c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.982G>C (p.Glu328Gln) n.2491G>C | |
| 16 | g.13947928G>T | CA394823077 | ERCC4 | c.2470G>T (p.Glu824Ter) c.*2026G>T (n.*2026G>T) c.2332G>T (p.Glu778Ter) n.1609G>T c.645G>T (n.645G>T) c.1789G>T (p.Glu597Ter) c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.982G>T (p.Glu328Ter) n.2491G>T | |
| 16 | g.13947929A>C | CA394823080 | ERCC4 | c.2471A>C (p.Glu824Ala) c.*2027A>C (n.*2027A>C) c.2333A>C (p.Glu778Ala) n.1610A>C c.646A>C (n.646A>C) c.1790A>C (p.Glu597Ala) c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.983A>C (p.Glu328Ala) n.2492A>C | |
| 16 | g.13947929A>G | CA394823083 | ERCC4 | c.2471A>G (p.Glu824Gly) c.*2027A>G (n.*2027A>G) c.2333A>G (p.Glu778Gly) n.1610A>G c.646A>G (n.646A>G) c.1790A>G (p.Glu597Gly) c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.983A>G (p.Glu328Gly) n.2492A>G | |
| 16 | g.13947929A>T | CA394823085 | ERCC4 | c.2471A>T (p.Glu824Val) c.*2027A>T (n.*2027A>T) c.2333A>T (p.Glu778Val) n.1610A>T c.646A>T (n.646A>T) c.1790A>T (p.Glu597Val) c.1544A>T (p.Glu515Val) c.983A>T (p.Glu328Val) n.2492A>T | |
| 16 | g.13947930G>A | CA493689997 | ERCC4 | c.2472G>A (p.Glu824=) c.*2028G>A (n.*2028G>A) c.2334G>A (p.Glu778=) n.1611G>A c.647G>A (n.647G>A) c.1791G>A (p.Glu597=) c.1545G>A (p.Glu515=) c.984G>A (p.Glu328=) n.2493G>A | |
| 16 | g.13947930G>C | CA10637050 | ERCC4 | c.2472G>C (p.Glu824Asp) c.*2028G>C (n.*2028G>C) c.2334G>C (p.Glu778Asp) n.1611G>C c.647G>C (n.647G>C) c.1791G>C (p.Glu597Asp) c.1545G>C (p.Glu515Asp) c.984G>C (p.Glu328Asp) n.2493G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947930G= | CA2209082786 | ERCC4 | c.2472G= (p.Glu824=) c.*2028G= (n.*2028G=) c.2334G= (p.Glu778=) n.1611G= c.647G= (n.647G=) c.1791G= (p.Glu597=) c.1545G= (p.Glu515=) c.984G= (p.Glu328=) n.2493G= | |
| 16 | g.13947930G>T | CA394823088 | ERCC4 | c.2472G>T (p.Glu824Asp) c.*2028G>T (n.*2028G>T) c.2334G>T (p.Glu778Asp) n.1611G>T c.647G>T (n.647G>T) c.1791G>T (p.Glu597Asp) c.1545G>T (p.Glu515Asp) c.984G>T (p.Glu328Asp) n.2493G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947931A= | CA2209082787 | ERCC4 | c.2473A= (p.Ile825=) c.*2029A= (n.*2029A=) c.2335A= (p.Ile779=) n.1612A= c.648A= (n.648A=) c.1792A= (p.Ile598=) c.1546A= (p.Ile516=) c.985A= (p.Ile329=) n.2494A= | |
| 16 | g.13947931A>C | CA394823094 | ERCC4 | c.2473A>C (p.Ile825Leu) c.*2029A>C (n.*2029A>C) c.2335A>C (p.Ile779Leu) n.1612A>C c.648A>C (n.648A>C) c.1792A>C (p.Ile598Leu) c.1546A>C (p.Ile516Leu) c.985A>C (p.Ile329Leu) n.2494A>C | dbSNP |
| 16 | g.13947931A>G | CA394823093 | ERCC4 | c.2473A>G (p.Ile825Val) c.*2029A>G (n.*2029A>G) c.2335A>G (p.Ile779Val) n.1612A>G c.648A>G (n.648A>G) c.1792A>G (p.Ile598Val) c.1546A>G (p.Ile516Val) c.985A>G (p.Ile329Val) n.2494A>G | |
| 16 | g.13947931A>T | CA394823092 | ERCC4 | c.2473A>T (p.Ile825Phe) c.*2029A>T (n.*2029A>T) c.2335A>T (p.Ile779Phe) n.1612A>T c.648A>T (n.648A>T) c.1792A>T (p.Ile598Phe) c.1546A>T (p.Ile516Phe) c.985A>T (p.Ile329Phe) n.2494A>T | |
| 16 | g.13947932T>A | CA394823097 | ERCC4 | c.2474T>A (p.Ile825Asn) c.*2030T>A (n.*2030T>A) c.2336T>A (p.Ile779Asn) n.1613T>A c.649T>A (n.649T>A) c.1793T>A (p.Ile598Asn) c.1547T>A (p.Ile516Asn) c.986T>A (p.Ile329Asn) n.2495T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947932T>C | CA7910723 | ERCC4 | c.2474T>C (p.Ile825Thr) c.*2030T>C (n.*2030T>C) c.2336T>C (p.Ile779Thr) n.1613T>C c.649T>C (n.649T>C) c.1793T>C (p.Ile598Thr) c.1547T>C (p.Ile516Thr) c.986T>C (p.Ile329Thr) n.2495T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947932T>G | CA394823100 | ERCC4 | c.2474T>G (p.Ile825Ser) c.*2030T>G (n.*2030T>G) c.2336T>G (p.Ile779Ser) n.1613T>G c.649T>G (n.649T>G) c.1793T>G (p.Ile598Ser) c.1547T>G (p.Ile516Ser) c.986T>G (p.Ile329Ser) n.2495T>G | |
| 16 | g.13947932T= | CA2209082788 | ERCC4 | c.2474T= (p.Ile825=) c.*2030T= (n.*2030T=) c.2336T= (p.Ile779=) n.1613T= c.649T= (n.649T=) c.1793T= (p.Ile598=) c.1547T= (p.Ile516=) c.986T= (p.Ile329=) n.2495T= | |
| 16 | g.13947933C>A | CA493689998 | ERCC4 | c.2475C>A (p.Ile825=) c.*2031C>A (n.*2031C>A) c.2337C>A (p.Ile779=) n.1614C>A c.650C>A (n.650C>A) c.1794C>A (p.Ile598=) c.1548C>A (p.Ile516=) c.987C>A (p.Ile329=) n.2496C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947933C>G | CA394823102 | ERCC4 | c.2475C>G (p.Ile825Met) c.*2031C>G (n.*2031C>G) c.2337C>G (p.Ile779Met) n.1614C>G c.650C>G (n.650C>G) c.1794C>G (p.Ile598Met) c.1548C>G (p.Ile516Met) c.987C>G (p.Ile329Met) n.2496C>G | |
| 16 | g.13947933C>T | CA493689999 | ERCC4 | c.2475C>T (p.Ile825=) c.*2031C>T (n.*2031C>T) c.2337C>T (p.Ile779=) n.1614C>T c.650C>T (n.650C>T) c.1794C>T (p.Ile598=) c.1548C>T (p.Ile516=) c.987C>T (p.Ile329=) n.2496C>T | |
| 16 | g.13947934T>A | CA394823104 | ERCC4 | c.2476T>A (p.Ser826Thr) c.*2032T>A (n.*2032T>A) c.2338T>A (p.Ser780Thr) n.1615T>A c.651T>A (n.651T>A) c.1795T>A (p.Ser599Thr) c.1549T>A (p.Ser517Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) n.2497T>A | |
| 16 | g.13947934T>C | CA394823107 | ERCC4 | c.2476T>C (p.Ser826Pro) c.*2032T>C (n.*2032T>C) c.2338T>C (p.Ser780Pro) n.1615T>C c.651T>C (n.651T>C) c.1795T>C (p.Ser599Pro) c.1549T>C (p.Ser517Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) n.2497T>C | |
| 16 | g.13947934T>G | CA394823109 | ERCC4 | c.2476T>G (p.Ser826Ala) c.*2032T>G (n.*2032T>G) c.2338T>G (p.Ser780Ala) n.1615T>G c.651T>G (n.651T>G) c.1795T>G (p.Ser599Ala) c.1549T>G (p.Ser517Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) n.2497T>G | |
| 16 | g.13947935C>A | CA394823112 | ERCC4 | c.2477C>A (p.Ser826Tyr) c.*2033C>A (n.*2033C>A) c.2339C>A (p.Ser780Tyr) n.1616C>A c.652C>A (n.652C>A) c.1796C>A (p.Ser599Tyr) c.1550C>A (p.Ser517Tyr) c.989C>A (p.Ser330Tyr) n.2498C>A | |
| 16 | g.13947935C= | CA2209082789 | ERCC4 | c.2477C= (p.Ser826=) c.*2033C= (n.*2033C=) c.2339C= (p.Ser780=) n.1616C= c.652C= (n.652C=) c.1796C= (p.Ser599=) c.1550C= (p.Ser517=) c.989C= (p.Ser330=) n.2498C= | |
| 16 | g.13947935C>G | CA7910724 | ERCC4 | c.2477C>G (p.Ser826Cys) c.*2033C>G (n.*2033C>G) c.2339C>G (p.Ser780Cys) n.1616C>G c.652C>G (n.652C>G) c.1796C>G (p.Ser599Cys) c.1550C>G (p.Ser517Cys) c.989C>G (p.Ser330Cys) n.2498C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947935C>T | CA394823115 | ERCC4 | c.2477C>T (p.Ser826Phe) c.*2033C>T (n.*2033C>T) c.2339C>T (p.Ser780Phe) n.1616C>T c.652C>T (n.652C>T) c.1796C>T (p.Ser599Phe) c.1550C>T (p.Ser517Phe) c.989C>T (p.Ser330Phe) n.2498C>T | |
| 16 | g.13947936del | CA2731959469 | ERCC4 | c.2478del (p.Ser827AlafsTer?) c.*2034del (n.*2034del) c.2340del (p.Ser781AlafsTer?) n.1617del c.653del (n.653del) c.1797del (p.Ser600AlafsTer?) c.1551del (p.Ser518AlafsTer?) c.990del (p.Ser331AlafsTer?) n.2499del | dbSNP |
| 16 | g.13947936C>A | CA493690001 | ERCC4 | c.2478C>A (p.Ser826=) c.*2034C>A (n.*2034C>A) c.2340C>A (p.Ser780=) n.1617C>A c.653C>A (n.653C>A) c.1797C>A (p.Ser599=) c.1551C>A (p.Ser517=) c.990C>A (p.Ser330=) n.2499C>A | |
| 16 | g.13947936C>G | CA493690000 | ERCC4 | c.2478C>G (p.Ser826=) c.*2034C>G (n.*2034C>G) c.2340C>G (p.Ser780=) n.1617C>G c.653C>G (n.653C>G) c.1797C>G (p.Ser599=) c.1551C>G (p.Ser517=) c.990C>G (p.Ser330=) n.2499C>G | |
| 16 | g.13947936C>T | CA493690002 | ERCC4 | c.2478C>T (p.Ser826=) c.*2034C>T (n.*2034C>T) c.2340C>T (p.Ser780=) n.1617C>T c.653C>T (n.653C>T) c.1797C>T (p.Ser599=) c.1551C>T (p.Ser517=) c.990C>T (p.Ser330=) n.2499C>T | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.13947937A>C | CA394823118 | ERCC4 | c.2479A>C (p.Ser827Arg) c.*2035A>C (n.*2035A>C) c.2341A>C (p.Ser781Arg) n.1618A>C c.654A>C (n.654A>C) c.1798A>C (p.Ser600Arg) c.1552A>C (p.Ser518Arg) c.991A>C (p.Ser331Arg) n.2500A>C | |
| 16 | g.13947937A>G | CA394823120 | ERCC4 | c.2479A>G (p.Ser827Gly) c.*2035A>G (n.*2035A>G) c.2341A>G (p.Ser781Gly) n.1618A>G c.654A>G (n.654A>G) c.1798A>G (p.Ser600Gly) c.1552A>G (p.Ser518Gly) c.991A>G (p.Ser331Gly) n.2500A>G | |
| 16 | g.13947937A>T | CA394823121 | ERCC4 | c.2479A>T (p.Ser827Cys) c.*2035A>T (n.*2035A>T) c.2341A>T (p.Ser781Cys) n.1618A>T c.654A>T (n.654A>T) c.1798A>T (p.Ser600Cys) c.1552A>T (p.Ser518Cys) c.991A>T (p.Ser331Cys) n.2500A>T | |
| 16 | g.13947938G>A | CA394823124 | ERCC4 | c.2480G>A (p.Ser827Asn) c.*2036G>A (n.*2036G>A) c.2342G>A (p.Ser781Asn) n.1619G>A c.655G>A (n.655G>A) c.1799G>A (p.Ser600Asn) c.1553G>A (p.Ser518Asn) c.992G>A (p.Ser331Asn) n.2501G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947938G>C | CA394823123 | ERCC4 | c.2480G>C (p.Ser827Thr) c.*2036G>C (n.*2036G>C) c.2342G>C (p.Ser781Thr) n.1619G>C c.655G>C (n.655G>C) c.1799G>C (p.Ser600Thr) c.1553G>C (p.Ser518Thr) c.992G>C (p.Ser331Thr) n.2501G>C | |
| 16 | g.13947938G>T | CA394823122 | ERCC4 | c.2480G>T (p.Ser827Ile) c.*2036G>T (n.*2036G>T) c.2342G>T (p.Ser781Ile) n.1619G>T c.655G>T (n.655G>T) c.1799G>T (p.Ser600Ile) c.1553G>T (p.Ser518Ile) c.992G>T (p.Ser331Ile) n.2501G>T | |
| 16 | g.13947939C>A | CA394823125 | ERCC4 | c.2481C>A (p.Ser827Arg) c.*2037C>A (n.*2037C>A) c.2343C>A (p.Ser781Arg) n.1620C>A c.656C>A (n.656C>A) c.1800C>A (p.Ser600Arg) c.1554C>A (p.Ser518Arg) c.993C>A (p.Ser331Arg) n.2502C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947939C>G | CA394823126 | ERCC4 | c.2481C>G (p.Ser827Arg) c.*2037C>G (n.*2037C>G) c.2343C>G (p.Ser781Arg) n.1620C>G c.656C>G (n.656C>G) c.1800C>G (p.Ser600Arg) c.1554C>G (p.Ser518Arg) c.993C>G (p.Ser331Arg) n.2502C>G | |
| 16 | g.13947939C>T | CA493690003 | ERCC4 | c.2481C>T (p.Ser827=) c.*2037C>T (n.*2037C>T) c.2343C>T (p.Ser781=) n.1620C>T c.656C>T (n.656C>T) c.1800C>T (p.Ser600=) c.1554C>T (p.Ser518=) c.993C>T (p.Ser331=) n.2502C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947940A>C | CA394823127 | ERCC4 | c.2482A>C (p.Asn828His) c.*2038A>C (n.*2038A>C) c.2344A>C (p.Asn782His) n.1621A>C c.657A>C (n.657A>C) c.1801A>C (p.Asn601His) c.1555A>C (p.Asn519His) c.994A>C (p.Asn332His) n.2503A>C | |
| 16 | g.13947940A>G | CA394823128 | ERCC4 | c.2482A>G (p.Asn828Asp) c.*2038A>G (n.*2038A>G) c.2344A>G (p.Asn782Asp) n.1621A>G c.657A>G (n.657A>G) c.1801A>G (p.Asn601Asp) c.1555A>G (p.Asn519Asp) c.994A>G (p.Asn332Asp) n.2503A>G | |
| 16 | g.13947940A>T | CA394823129 | ERCC4 | c.2482A>T (p.Asn828Tyr) c.*2038A>T (n.*2038A>T) c.2344A>T (p.Asn782Tyr) n.1621A>T c.657A>T (n.657A>T) c.1801A>T (p.Asn601Tyr) c.1555A>T (p.Asn519Tyr) c.994A>T (p.Asn332Tyr) n.2503A>T | |
| 16 | g.13947941dup | CA2575929543 | ERCC4 | c.2483dup (p.Asn828LysfsTer2) c.*2039dup (n.*2039dup) c.2345dup (p.Asn782LysfsTer2) n.1622dup c.658dup (n.658dup) c.1802dup (p.Asn601LysfsTer2) c.1556dup (p.Asn519LysfsTer2) c.995dup (p.Asn332LysfsTer2) n.2504dup | |
| 16 | g.13947941A= | CA2209082790 | ERCC4 | c.2483A= (p.Asn828=) c.*2039A= (n.*2039A=) c.2345A= (p.Asn782=) n.1622A= c.658A= (n.658A=) c.1802A= (p.Asn601=) c.1556A= (p.Asn519=) c.995A= (p.Asn332=) n.2504A= | |
| 16 | g.13947941A>C | CA394823130 | ERCC4 | c.2483A>C (p.Asn828Thr) c.*2039A>C (n.*2039A>C) c.2345A>C (p.Asn782Thr) n.1622A>C c.658A>C (n.658A>C) c.1802A>C (p.Asn601Thr) c.1556A>C (p.Asn519Thr) c.995A>C (p.Asn332Thr) n.2504A>C | |
| 16 | g.13947941A>G | CA394823131 | ERCC4 | c.2483A>G (p.Asn828Ser) c.*2039A>G (n.*2039A>G) c.2345A>G (p.Asn782Ser) n.1622A>G c.658A>G (n.658A>G) c.1802A>G (p.Asn601Ser) c.1556A>G (p.Asn519Ser) c.995A>G (p.Asn332Ser) n.2504A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947941A>T | CA394823132 | ERCC4 | c.2483A>T (p.Asn828Ile) c.*2039A>T (n.*2039A>T) c.2345A>T (p.Asn782Ile) n.1622A>T c.658A>T (n.658A>T) c.1802A>T (p.Asn601Ile) c.1556A>T (p.Asn519Ile) c.995A>T (p.Asn332Ile) n.2504A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947942T>A | CA394823133 | ERCC4 | c.2484T>A (p.Asn828Lys) c.*2040T>A (n.*2040T>A) c.2346T>A (p.Asn782Lys) n.1623T>A c.659T>A (n.659T>A) c.1803T>A (p.Asn601Lys) c.1557T>A (p.Asn519Lys) c.996T>A (p.Asn332Lys) n.2505T>A | |
| 16 | g.13947942T>C | CA493690004 | ERCC4 | c.2484T>C (p.Asn828=) c.*2040T>C (n.*2040T>C) c.2346T>C (p.Asn782=) n.1623T>C c.659T>C (n.659T>C) c.1803T>C (p.Asn601=) c.1557T>C (p.Asn519=) c.996T>C (p.Asn332=) n.2505T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947942T>G | CA394823134 | ERCC4 | c.2484T>G (p.Asn828Lys) c.*2040T>G (n.*2040T>G) c.2346T>G (p.Asn782Lys) n.1623T>G c.659T>G (n.659T>G) c.1803T>G (p.Asn601Lys) c.1557T>G (p.Asn519Lys) c.996T>G (p.Asn332Lys) n.2505T>G | |
| 16 | g.13947943G>A | CA394823135 | ERCC4 | c.2485G>A (p.Asp829Asn) c.*2041G>A (n.*2041G>A) c.2347G>A (p.Asp783Asn) n.1624G>A c.660G>A (n.660G>A) c.1804G>A (p.Asp602Asn) c.1558G>A (p.Asp520Asn) c.997G>A (p.Asp333Asn) n.2506G>A | |
| 16 | g.13947943G>C | CA394823136 | ERCC4 | c.2485G>C (p.Asp829His) c.*2041G>C (n.*2041G>C) c.2347G>C (p.Asp783His) n.1624G>C c.660G>C (n.660G>C) c.1804G>C (p.Asp602His) c.1558G>C (p.Asp520His) c.997G>C (p.Asp333His) n.2506G>C | |
| 16 | g.13947943G>T | CA394823137 | ERCC4 | c.2485G>T (p.Asp829Tyr) c.*2041G>T (n.*2041G>T) c.2347G>T (p.Asp783Tyr) n.1624G>T c.660G>T (n.660G>T) c.1804G>T (p.Asp602Tyr) c.1558G>T (p.Asp520Tyr) c.997G>T (p.Asp333Tyr) n.2506G>T | |
| 16 | g.13947944A= | CA2209082791 | ERCC4 | c.2486A= (p.Asp829=) c.*2042A= (n.*2042A=) c.2348A= (p.Asp783=) n.1625A= c.661A= (n.661A=) c.1805A= (p.Asp602=) c.1559A= (p.Asp520=) c.998A= (p.Asp333=) n.2507A= | |
| 16 | g.13947944A>C | CA394823139 | ERCC4 | c.2486A>C (p.Asp829Ala) c.*2042A>C (n.*2042A>C) c.2348A>C (p.Asp783Ala) n.1625A>C c.661A>C (n.661A>C) c.1805A>C (p.Asp602Ala) c.1559A>C (p.Asp520Ala) c.998A>C (p.Asp333Ala) n.2507A>C | dbSNP |
| 16 | g.13947944A>G | CA7910725 | ERCC4 | c.2486A>G (p.Asp829Gly) c.*2042A>G (n.*2042A>G) c.2348A>G (p.Asp783Gly) n.1625A>G c.661A>G (n.661A>G) c.1805A>G (p.Asp602Gly) c.1559A>G (p.Asp520Gly) c.998A>G (p.Asp333Gly) n.2507A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947944A>T | CA394823138 | ERCC4 | c.2486A>T (p.Asp829Val) c.*2042A>T (n.*2042A>T) c.2348A>T (p.Asp783Val) n.1625A>T c.661A>T (n.661A>T) c.1805A>T (p.Asp602Val) c.1559A>T (p.Asp520Val) c.998A>T (p.Asp333Val) n.2507A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947945C>A | CA394823140 | ERCC4 | c.2487C>A (p.Asp829Glu) c.*2043C>A (n.*2043C>A) c.2349C>A (p.Asp783Glu) n.1626C>A c.662C>A (n.662C>A) c.1806C>A (p.Asp602Glu) c.1560C>A (p.Asp520Glu) c.999C>A (p.Asp333Glu) n.2508C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947945C= | CA2209082792 | ERCC4 | c.2487C= (p.Asp829=) c.*2043C= (n.*2043C=) c.2349C= (p.Asp783=) n.1626C= c.662C= (n.662C=) c.1806C= (p.Asp602=) c.1560C= (p.Asp520=) c.999C= (p.Asp333=) n.2508C= | |
| 16 | g.13947945C>G | CA394823141 | ERCC4 | c.2487C>G (p.Asp829Glu) c.*2043C>G (n.*2043C>G) c.2349C>G (p.Asp783Glu) n.1626C>G c.662C>G (n.662C>G) c.1806C>G (p.Asp602Glu) c.1560C>G (p.Asp520Glu) c.999C>G (p.Asp333Glu) n.2508C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947945C>T | CA493690005 | ERCC4 | c.2487C>T (p.Asp829=) c.*2043C>T (n.*2043C>T) c.2349C>T (p.Asp783=) n.1626C>T c.662C>T (n.662C>T) c.1806C>T (p.Asp602=) c.1560C>T (p.Asp520=) c.999C>T (p.Asp333=) n.2508C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947946A>C | CA394823142 | ERCC4 | c.2488A>C (p.Ile830Leu) c.*2044A>C (n.*2044A>C) c.2350A>C (p.Ile784Leu) n.1627A>C c.663A>C (n.663A>C) c.1807A>C (p.Ile603Leu) c.1561A>C (p.Ile521Leu) c.1000A>C (p.Ile334Leu) n.2509A>C | |
| 16 | g.13947946A>G | CA394823143 | ERCC4 | c.2488A>G (p.Ile830Val) c.*2044A>G (n.*2044A>G) c.2350A>G (p.Ile784Val) n.1627A>G c.663A>G (n.663A>G) c.1807A>G (p.Ile603Val) c.1561A>G (p.Ile521Val) c.1000A>G (p.Ile334Val) n.2509A>G | |
| 16 | g.13947946A>T | CA394823144 | ERCC4 | c.2488A>T (p.Ile830Phe) c.*2044A>T (n.*2044A>T) c.2350A>T (p.Ile784Phe) n.1627A>T c.663A>T (n.663A>T) c.1807A>T (p.Ile603Phe) c.1561A>T (p.Ile521Phe) c.1000A>T (p.Ile334Phe) n.2509A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947947T>A | CA394823145 | ERCC4 | c.2489T>A (p.Ile830Asn) c.*2045T>A (n.*2045T>A) c.2351T>A (p.Ile784Asn) n.1628T>A c.664T>A (n.664T>A) c.1808T>A (p.Ile603Asn) c.1562T>A (p.Ile521Asn) c.1001T>A (p.Ile334Asn) n.2510T>A | |
| 16 | g.13947947T>C | CA394823146 | ERCC4 | c.2489T>C (p.Ile830Thr) c.*2045T>C (n.*2045T>C) c.2351T>C (p.Ile784Thr) n.1628T>C c.664T>C (n.664T>C) c.1808T>C (p.Ile603Thr) c.1562T>C (p.Ile521Thr) c.1001T>C (p.Ile334Thr) n.2510T>C | |
| 16 | g.13947947T>G | CA394823147 | ERCC4 | c.2489T>G (p.Ile830Ser) c.*2045T>G (n.*2045T>G) c.2351T>G (p.Ile784Ser) n.1628T>G c.664T>G (n.664T>G) c.1808T>G (p.Ile603Ser) c.1562T>G (p.Ile521Ser) c.1001T>G (p.Ile334Ser) n.2510T>G | |
| 16 | g.13947948T>A | CA493690006 | ERCC4 | c.2490T>A (p.Ile830=) c.*2046T>A (n.*2046T>A) c.2352T>A (p.Ile784=) n.1629T>A c.665T>A (n.665T>A) c.1809T>A (p.Ile603=) c.1563T>A (p.Ile521=) c.1002T>A (p.Ile334=) n.2511T>A | |
| 16 | g.13947948T>C | CA493690007 | ERCC4 | c.2490T>C (p.Ile830=) c.*2046T>C (n.*2046T>C) c.2352T>C (p.Ile784=) n.1629T>C c.665T>C (n.665T>C) c.1809T>C (p.Ile603=) c.1563T>C (p.Ile521=) c.1002T>C (p.Ile334=) n.2511T>C | |
| 16 | g.13947948T>G | CA394823148 | ERCC4 | c.2490T>G (p.Ile830Met) c.*2046T>G (n.*2046T>G) c.2352T>G (p.Ile784Met) n.1629T>G c.665T>G (n.665T>G) c.1809T>G (p.Ile603Met) c.1563T>G (p.Ile521Met) c.1002T>G (p.Ile334Met) n.2511T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947949A>C | CA394823149 | ERCC4 | c.2491A>C (p.Ser831Arg) c.*2047A>C (n.*2047A>C) c.2353A>C (p.Ser785Arg) n.1630A>C c.666A>C (n.666A>C) c.1810A>C (p.Ser604Arg) c.1564A>C (p.Ser522Arg) c.1003A>C (p.Ser335Arg) n.2512A>C | |
| 16 | g.13947949A>G | CA394823150 | ERCC4 | c.2491A>G (p.Ser831Gly) c.*2047A>G (n.*2047A>G) c.2353A>G (p.Ser785Gly) n.1630A>G c.666A>G (n.666A>G) c.1810A>G (p.Ser604Gly) c.1564A>G (p.Ser522Gly) c.1003A>G (p.Ser335Gly) n.2512A>G | |
| 16 | g.13947949A>T | CA394823151 | ERCC4 | c.2491A>T (p.Ser831Cys) c.*2047A>T (n.*2047A>T) c.2353A>T (p.Ser785Cys) n.1630A>T c.666A>T (n.666A>T) c.1810A>T (p.Ser604Cys) c.1564A>T (p.Ser522Cys) c.1003A>T (p.Ser335Cys) n.2512A>T | |
| 16 | g.13947950G>A | CA394823154 | ERCC4 | c.2492G>A (p.Ser831Asn) c.*2048G>A (n.*2048G>A) c.2354G>A (p.Ser785Asn) n.1631G>A c.667G>A (n.667G>A) c.1811G>A (p.Ser604Asn) c.1565G>A (p.Ser522Asn) c.1004G>A (p.Ser335Asn) n.2513G>A | |
| 16 | g.13947950G>C | CA394823152 | ERCC4 | c.2492G>C (p.Ser831Thr) c.*2048G>C (n.*2048G>C) c.2354G>C (p.Ser785Thr) n.1631G>C c.667G>C (n.667G>C) c.1811G>C (p.Ser604Thr) c.1565G>C (p.Ser522Thr) c.1004G>C (p.Ser335Thr) n.2513G>C | |
| 16 | g.13947950G>T | CA394823153 | ERCC4 | c.2492G>T (p.Ser831Ile) c.*2048G>T (n.*2048G>T) c.2354G>T (p.Ser785Ile) n.1631G>T c.667G>T (n.667G>T) c.1811G>T (p.Ser604Ile) c.1565G>T (p.Ser522Ile) c.1004G>T (p.Ser335Ile) n.2513G>T | dbSNP |
| 16 | g.13947951T>A | CA394823155 | ERCC4 | c.2493T>A (p.Ser831Arg) c.*2049T>A (n.*2049T>A) c.2355T>A (p.Ser785Arg) n.1632T>A c.668T>A (n.668T>A) c.1812T>A (p.Ser604Arg) c.1566T>A (p.Ser522Arg) c.1005T>A (p.Ser335Arg) n.2514T>A | |
| 16 | g.13947951T>C | CA493690008 | ERCC4 | c.2493T>C (p.Ser831=) c.*2049T>C (n.*2049T>C) c.2355T>C (p.Ser785=) n.1632T>C c.668T>C (n.668T>C) c.1812T>C (p.Ser604=) c.1566T>C (p.Ser522=) c.1005T>C (p.Ser335=) n.2514T>C | |
| 16 | g.13947951T>G | CA394823156 | ERCC4 | c.2493T>G (p.Ser831Arg) c.*2049T>G (n.*2049T>G) c.2355T>G (p.Ser785Arg) n.1632T>G c.668T>G (n.668T>G) c.1812T>G (p.Ser604Arg) c.1566T>G (p.Ser522Arg) c.1005T>G (p.Ser335Arg) n.2514T>G | |
| 16 | g.13947952T>A | CA394823157 | ERCC4 | c.2494T>A (p.Ser832Thr) c.*2050T>A (n.*2050T>A) c.2356T>A (p.Ser786Thr) n.1633T>A c.669T>A (n.669T>A) c.1813T>A (p.Ser605Thr) c.1567T>A (p.Ser523Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) n.2515T>A | |
| 16 | g.13947952T>C | CA394823158 | ERCC4 | c.2494T>C (p.Ser832Pro) c.*2050T>C (n.*2050T>C) c.2356T>C (p.Ser786Pro) n.1633T>C c.669T>C (n.669T>C) c.1813T>C (p.Ser605Pro) c.1567T>C (p.Ser523Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) n.2515T>C | |
| 16 | g.13947952T>G | CA394823159 | ERCC4 | c.2494T>G (p.Ser832Ala) c.*2050T>G (n.*2050T>G) c.2356T>G (p.Ser786Ala) n.1633T>G c.669T>G (n.669T>G) c.1813T>G (p.Ser605Ala) c.1567T>G (p.Ser523Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) n.2515T>G | |
| 16 | g.13947953C>A | CA394823160 | ERCC4 | c.2495C>A (p.Ser832Tyr) c.*2051C>A (n.*2051C>A) c.2357C>A (p.Ser786Tyr) n.1634C>A c.670C>A (n.670C>A) c.1814C>A (p.Ser605Tyr) c.1568C>A (p.Ser523Tyr) c.1007C>A (p.Ser336Tyr) n.2516C>A | |
| 16 | g.13947953C= | CA2209082793 | ERCC4 | c.2495C= (p.Ser832=) c.*2051C= (n.*2051C=) c.2357C= (p.Ser786=) n.1634C= c.670C= (n.670C=) c.1814C= (p.Ser605=) c.1568C= (p.Ser523=) c.1007C= (p.Ser336=) n.2516C= | |
| 16 | g.13947953C>G | CA394823162 | ERCC4 | c.2495C>G (p.Ser832Cys) c.*2051C>G (n.*2051C>G) c.2357C>G (p.Ser786Cys) n.1634C>G c.670C>G (n.670C>G) c.1814C>G (p.Ser605Cys) c.1568C>G (p.Ser523Cys) c.1007C>G (p.Ser336Cys) n.2516C>G | |
| 16 | g.13947953C>T | CA394823163 | ERCC4 | c.2495C>T (p.Ser832Phe) c.*2051C>T (n.*2051C>T) c.2357C>T (p.Ser786Phe) n.1634C>T c.670C>T (n.670C>T) c.1814C>T (p.Ser605Phe) c.1568C>T (p.Ser523Phe) c.1007C>T (p.Ser336Phe) n.2516C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947954C>A | CA493690009 | ERCC4 | c.2496C>A (p.Ser832=) c.*2052C>A (n.*2052C>A) c.2358C>A (p.Ser786=) n.1635C>A c.671C>A (n.671C>A) c.1815C>A (p.Ser605=) c.1569C>A (p.Ser523=) c.1008C>A (p.Ser336=) n.2517C>A | |
| 16 | g.13947954C= | CA2209082794 | ERCC4 | c.2496C= (p.Ser832=) c.*2052C= (n.*2052C=) c.2358C= (p.Ser786=) n.1635C= c.671C= (n.671C=) c.1815C= (p.Ser605=) c.1569C= (p.Ser523=) c.1008C= (p.Ser336=) n.2517C= | |
| 16 | g.13947954C>G | CA493690010 | ERCC4 | c.2496C>G (p.Ser832=) c.*2052C>G (n.*2052C>G) c.2358C>G (p.Ser786=) n.1635C>G c.671C>G (n.671C>G) c.1815C>G (p.Ser605=) c.1569C>G (p.Ser523=) c.1008C>G (p.Ser336=) n.2517C>G | |
| 16 | g.13947954C>T | CA278485545 | ERCC4 | c.2496C>T (p.Ser832=) c.*2052C>T (n.*2052C>T) c.2358C>T (p.Ser786=) n.1635C>T c.671C>T (n.671C>T) c.1815C>T (p.Ser605=) c.1569C>T (p.Ser523=) c.1008C>T (p.Ser336=) n.2517C>T | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.13947955A>C | CA394823167 | ERCC4 | c.2497A>C (p.Lys833Gln) c.*2053A>C (n.*2053A>C) c.2359A>C (p.Lys787Gln) n.1636A>C c.672A>C (n.672A>C) c.1816A>C (p.Lys606Gln) c.1570A>C (p.Lys524Gln) c.1009A>C (p.Lys337Gln) n.2518A>C | |
| 16 | g.13947955A>G | CA394823169 | ERCC4 | c.2497A>G (p.Lys833Glu) c.*2053A>G (n.*2053A>G) c.2359A>G (p.Lys787Glu) n.1636A>G c.672A>G (n.672A>G) c.1816A>G (p.Lys606Glu) c.1570A>G (p.Lys524Glu) c.1009A>G (p.Lys337Glu) n.2518A>G | |
| 16 | g.13947955A>T | CA394823171 | ERCC4 | c.2497A>T (p.Lys833Ter) c.*2053A>T (n.*2053A>T) c.2359A>T (p.Lys787Ter) n.1636A>T c.672A>T (n.672A>T) c.1816A>T (p.Lys606Ter) c.1570A>T (p.Lys524Ter) c.1009A>T (p.Lys337Ter) n.2518A>T | |
| 16 | g.13947956A= | CA2209082795 | ERCC4 | c.2498A= (p.Lys833=) c.*2054A= (n.*2054A=) c.2360A= (p.Lys787=) n.1637A= c.673A= (n.673A=) c.1817A= (p.Lys606=) c.1571A= (p.Lys524=) c.1010A= (p.Lys337=) n.2519A= | |
| 16 | g.13947956A>C | CA394823175 | ERCC4 | c.2498A>C (p.Lys833Thr) c.*2054A>C (n.*2054A>C) c.2360A>C (p.Lys787Thr) n.1637A>C c.673A>C (n.673A>C) c.1817A>C (p.Lys606Thr) c.1571A>C (p.Lys524Thr) c.1010A>C (p.Lys337Thr) n.2519A>C | |
| 16 | g.13947956A>G | CA7910726 | ERCC4 | c.2498A>G (p.Lys833Arg) c.*2054A>G (n.*2054A>G) c.2360A>G (p.Lys787Arg) n.1637A>G c.673A>G (n.673A>G) c.1817A>G (p.Lys606Arg) c.1571A>G (p.Lys524Arg) c.1010A>G (p.Lys337Arg) n.2519A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947956A>T | CA394823173 | ERCC4 | c.2498A>T (p.Lys833Ile) c.*2054A>T (n.*2054A>T) c.2360A>T (p.Lys787Ile) n.1637A>T c.673A>T (n.673A>T) c.1817A>T (p.Lys606Ile) c.1571A>T (p.Lys524Ile) c.1010A>T (p.Lys337Ile) n.2519A>T | |
| 16 | g.13947957A= | CA2209082796 | ERCC4 | c.2499A= (p.Lys833=) c.*2055A= (n.*2055A=) c.2361A= (p.Lys787=) n.1638A= c.674A= (n.674A=) c.1818A= (p.Lys606=) c.1572A= (p.Lys524=) c.1011A= (p.Lys337=) n.2520A= | |
| 16 | g.13947957A>C | CA394823193 | ERCC4 | c.2499A>C (p.Lys833Asn) c.*2055A>C (n.*2055A>C) c.2361A>C (p.Lys787Asn) n.1638A>C c.674A>C (n.674A>C) c.1818A>C (p.Lys606Asn) c.1572A>C (p.Lys524Asn) c.1011A>C (p.Lys337Asn) n.2520A>C | |
| 16 | g.13947957A>G | CA7910727 | ERCC4 | c.2499A>G (p.Lys833=) c.*2055A>G (n.*2055A>G) c.2361A>G (p.Lys787=) n.1638A>G c.674A>G (n.674A>G) c.1818A>G (p.Lys606=) c.1572A>G (p.Lys524=) c.1011A>G (p.Lys337=) n.2520A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947957A>T | CA394823191 | ERCC4 | c.2499A>T (p.Lys833Asn) c.*2055A>T (n.*2055A>T) c.2361A>T (p.Lys787Asn) n.1638A>T c.674A>T (n.674A>T) c.1818A>T (p.Lys606Asn) c.1572A>T (p.Lys524Asn) c.1011A>T (p.Lys337Asn) n.2520A>T | |
| 16 | g.13947958C>A | CA394823195 | ERCC4 | c.2500C>A (p.Leu834Ile) c.*2056C>A (n.*2056C>A) c.2362C>A (p.Leu788Ile) n.1639C>A c.675C>A (n.675C>A) c.1819C>A (p.Leu607Ile) c.1573C>A (p.Leu525Ile) c.1012C>A (p.Leu338Ile) n.2521C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947958C= | CA2209082797 | ERCC4 | c.2500C= (p.Leu834=) c.*2056C= (n.*2056C=) c.2362C= (p.Leu788=) n.1639C= c.675C= (n.675C=) c.1819C= (p.Leu607=) c.1573C= (p.Leu525=) c.1012C= (p.Leu338=) n.2521C= | |
| 16 | g.13947958C>G | CA394823196 | ERCC4 | c.2500C>G (p.Leu834Val) c.*2056C>G (n.*2056C>G) c.2362C>G (p.Leu788Val) n.1639C>G c.675C>G (n.675C>G) c.1819C>G (p.Leu607Val) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1012C>G (p.Leu338Val) n.2521C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947958C>T | CA394823197 | ERCC4 | c.2500C>T (p.Leu834Phe) c.*2056C>T (n.*2056C>T) c.2362C>T (p.Leu788Phe) n.1639C>T c.675C>T (n.675C>T) c.1819C>T (p.Leu607Phe) c.1573C>T (p.Leu525Phe) c.1012C>T (p.Leu338Phe) n.2521C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947959T>A | CA394823203 | ERCC4 | c.2501T>A (p.Leu834His) c.*2057T>A (n.*2057T>A) c.2363T>A (p.Leu788His) n.1640T>A c.676T>A (n.676T>A) c.1820T>A (p.Leu607His) c.1574T>A (p.Leu525His) c.1013T>A (p.Leu338His) n.2522T>A | |
| 16 | g.13947959T>C | CA394823201 | ERCC4 | c.2501T>C (p.Leu834Pro) c.*2057T>C (n.*2057T>C) c.2363T>C (p.Leu788Pro) n.1640T>C c.676T>C (n.676T>C) c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1013T>C (p.Leu338Pro) n.2522T>C | |
| 16 | g.13947959T>G | CA394823198 | ERCC4 | c.2501T>G (p.Leu834Arg) c.*2057T>G (n.*2057T>G) c.2363T>G (p.Leu788Arg) n.1640T>G c.676T>G (n.676T>G) c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1013T>G (p.Leu338Arg) n.2522T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947960C>A | CA493690011 | ERCC4 | c.2502C>A (p.Leu834=) c.*2058C>A (n.*2058C>A) c.2364C>A (p.Leu788=) n.1641C>A c.677C>A (n.677C>A) c.1821C>A (p.Leu607=) c.1575C>A (p.Leu525=) c.1014C>A (p.Leu338=) n.2523C>A | |
| 16 | g.13947960C= | CA2209082798 | ERCC4 | c.2502C= (p.Leu834=) c.*2058C= (n.*2058C=) c.2364C= (p.Leu788=) n.1641C= c.677C= (n.677C=) c.1821C= (p.Leu607=) c.1575C= (p.Leu525=) c.1014C= (p.Leu338=) n.2523C= | |
| 16 | g.13947960C>G | CA493690012 | ERCC4 | c.2502C>G (p.Leu834=) c.*2058C>G (n.*2058C>G) c.2364C>G (p.Leu788=) n.1641C>G c.677C>G (n.677C>G) c.1821C>G (p.Leu607=) c.1575C>G (p.Leu525=) c.1014C>G (p.Leu338=) n.2523C>G | |
| 16 | g.13947960C>T | CA493690013 | ERCC4 | c.2502C>T (p.Leu834=) c.*2058C>T (n.*2058C>T) c.2364C>T (p.Leu788=) n.1641C>T c.677C>T (n.677C>T) c.1821C>T (p.Leu607=) c.1575C>T (p.Leu525=) c.1014C>T (p.Leu338=) n.2523C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947961A>C | CA394823206 | ERCC4 | c.2503A>C (p.Thr835Pro) c.*2059A>C (n.*2059A>C) c.2365A>C (p.Thr789Pro) n.1642A>C c.678A>C (n.678A>C) c.1822A>C (p.Thr608Pro) c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) n.2524A>C | |
| 16 | g.13947961A>G | CA394823207 | ERCC4 | c.2503A>G (p.Thr835Ala) c.*2059A>G (n.*2059A>G) c.2365A>G (p.Thr789Ala) n.1642A>G c.678A>G (n.678A>G) c.1822A>G (p.Thr608Ala) c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) n.2524A>G | |
| 16 | g.13947961A>T | CA394823210 | ERCC4 | c.2503A>T (p.Thr835Ser) c.*2059A>T (n.*2059A>T) c.2365A>T (p.Thr789Ser) n.1642A>T c.678A>T (n.678A>T) c.1822A>T (p.Thr608Ser) c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) n.2524A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947962C>A | CA394823212 | ERCC4 | c.2504C>A (p.Thr835Asn) c.*2060C>A (n.*2060C>A) c.2366C>A (p.Thr789Asn) n.1643C>A c.679C>A (n.679C>A) c.1823C>A (p.Thr608Asn) c.1577C>A (p.Thr526Asn) c.1016C>A (p.Thr339Asn) n.2525C>A | |
| 16 | g.13947962C= | CA2209082799 | ERCC4 | c.2504C= (p.Thr835=) c.*2060C= (n.*2060C=) c.2366C= (p.Thr789=) n.1643C= c.679C= (n.679C=) c.1823C= (p.Thr608=) c.1577C= (p.Thr526=) c.1016C= (p.Thr339=) n.2525C= | |
| 16 | g.13947962C>G | CA394823214 | ERCC4 | c.2504C>G (p.Thr835Ser) c.*2060C>G (n.*2060C>G) c.2366C>G (p.Thr789Ser) n.1643C>G c.679C>G (n.679C>G) c.1823C>G (p.Thr608Ser) c.1577C>G (p.Thr526Ser) c.1016C>G (p.Thr339Ser) n.2525C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947962C>T | CA394823217 | ERCC4 | c.2504C>T (p.Thr835Ile) c.*2060C>T (n.*2060C>T) c.2366C>T (p.Thr789Ile) n.1643C>T c.679C>T (n.679C>T) c.1823C>T (p.Thr608Ile) c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.1016C>T (p.Thr339Ile) n.2525C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947963T>A | CA493690014 | ERCC4 | c.2505T>A (p.Thr835=) c.*2061T>A (n.*2061T>A) c.2367T>A (p.Thr789=) n.1644T>A c.680T>A (n.680T>A) c.1824T>A (p.Thr608=) c.1578T>A (p.Thr526=) c.1017T>A (p.Thr339=) n.2526T>A | |
| 16 | g.13947963T>C | CA493690016 | ERCC4 | c.2505T>C (p.Thr835=) c.*2061T>C (n.*2061T>C) c.2367T>C (p.Thr789=) n.1644T>C c.680T>C (n.680T>C) c.1824T>C (p.Thr608=) c.1578T>C (p.Thr526=) c.1017T>C (p.Thr339=) n.2526T>C | |
| 16 | g.13947963T>G | CA493690015 | ERCC4 | c.2505T>G (p.Thr835=) c.*2061T>G (n.*2061T>G) c.2367T>G (p.Thr789=) n.1644T>G c.680T>G (n.680T>G) c.1824T>G (p.Thr608=) c.1578T>G (p.Thr526=) c.1017T>G (p.Thr339=) n.2526T>G | |
| 16 | g.13947967_13947969del | CA2631831387 | ERCC4 | c.2509_2511del (p.Leu837del) c.*2065_*2067del (n.*2065_*2067del) c.2371_2373del (p.Leu791del) n.1648_1650del c.684_686del (n.684_686del) c.1828_1830del (p.Leu610del) c.1582_1584del (p.Leu528del) c.1021_1023del (p.Leu341del) n.2530_2532del | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947964C>A | CA394823224 | ERCC4 | c.2506C>A (p.Leu836Ile) c.*2062C>A (n.*2062C>A) c.2368C>A (p.Leu790Ile) n.1645C>A c.681C>A (n.681C>A) c.1825C>A (p.Leu609Ile) c.1579C>A (p.Leu527Ile) c.1018C>A (p.Leu340Ile) n.2527C>A | |
| 16 | g.13947964C>G | CA394823220 | ERCC4 | c.2506C>G (p.Leu836Val) c.*2062C>G (n.*2062C>G) c.2368C>G (p.Leu790Val) n.1645C>G c.681C>G (n.681C>G) c.1825C>G (p.Leu609Val) c.1579C>G (p.Leu527Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) n.2527C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947964C>T | CA394823223 | ERCC4 | c.2506C>T (p.Leu836Phe) c.*2062C>T (n.*2062C>T) c.2368C>T (p.Leu790Phe) n.1645C>T c.681C>T (n.681C>T) c.1825C>T (p.Leu609Phe) c.1579C>T (p.Leu527Phe) c.1018C>T (p.Leu340Phe) n.2527C>T | |
| 16 | g.13947965T>A | CA394823228 | ERCC4 | c.2507T>A (p.Leu836His) c.*2063T>A (n.*2063T>A) c.2369T>A (p.Leu790His) n.1646T>A c.682T>A (n.682T>A) c.1826T>A (p.Leu609His) c.1580T>A (p.Leu527His) c.1019T>A (p.Leu340His) n.2528T>A | |
| 16 | g.13947965T>C | CA7910728 | ERCC4 | c.2507T>C (p.Leu836Pro) c.*2063T>C (n.*2063T>C) c.2369T>C (p.Leu790Pro) n.1646T>C c.682T>C (n.682T>C) c.1826T>C (p.Leu609Pro) c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) n.2528T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947965T>G | CA394823231 | ERCC4 | c.2507T>G (p.Leu836Arg) c.*2063T>G (n.*2063T>G) c.2369T>G (p.Leu790Arg) n.1646T>G c.682T>G (n.682T>G) c.1826T>G (p.Leu609Arg) c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) n.2528T>G | ClinVar |
| 16 | g.13947965T= | CA2209082800 | ERCC4 | c.2507T= (p.Leu836=) c.*2063T= (n.*2063T=) c.2369T= (p.Leu790=) n.1646T= c.682T= (n.682T=) c.1826T= (p.Leu609=) c.1580T= (p.Leu527=) c.1019T= (p.Leu340=) n.2528T= | |
| 16 | g.13947966T>A | CA493690017 | ERCC4 | c.2508T>A (p.Leu836=) c.*2064T>A (n.*2064T>A) c.2370T>A (p.Leu790=) n.1647T>A c.683T>A (n.683T>A) c.1827T>A (p.Leu609=) c.1581T>A (p.Leu527=) c.1020T>A (p.Leu340=) n.2529T>A | |
| 16 | g.13947966T>C | CA493690018 | ERCC4 | c.2508T>C (p.Leu836=) c.*2064T>C (n.*2064T>C) c.2370T>C (p.Leu790=) n.1647T>C c.683T>C (n.683T>C) c.1827T>C (p.Leu609=) c.1581T>C (p.Leu527=) c.1020T>C (p.Leu340=) n.2529T>C | |
| 16 | g.13947966T>G | CA493690019 | ERCC4 | c.2508T>G (p.Leu836=) c.*2064T>G (n.*2064T>G) c.2370T>G (p.Leu790=) n.1647T>G c.683T>G (n.683T>G) c.1827T>G (p.Leu609=) c.1581T>G (p.Leu527=) c.1020T>G (p.Leu340=) n.2529T>G | |
| 16 | g.13947966T= | CA2209082801 | ERCC4 | c.2508T= (p.Leu836=) c.*2064T= (n.*2064T=) c.2370T= (p.Leu790=) n.1647T= c.683T= (n.683T=) c.1827T= (p.Leu609=) c.1581T= (p.Leu527=) c.1020T= (p.Leu340=) n.2529T= | |
| 16 | g.13947967C>A | CA394823234 | ERCC4 | c.2509C>A (p.Leu837Ile) c.*2065C>A (n.*2065C>A) c.2371C>A (p.Leu791Ile) n.1648C>A c.684C>A (n.684C>A) c.1828C>A (p.Leu610Ile) c.1582C>A (p.Leu528Ile) c.1021C>A (p.Leu341Ile) n.2530C>A | |
| 16 | g.13947967C>G | CA394823237 | ERCC4 | c.2509C>G (p.Leu837Val) c.*2065C>G (n.*2065C>G) c.2371C>G (p.Leu791Val) n.1648C>G c.684C>G (n.684C>G) c.1828C>G (p.Leu610Val) c.1582C>G (p.Leu528Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) n.2530C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947967C>T | CA394823239 | ERCC4 | c.2509C>T (p.Leu837Phe) c.*2065C>T (n.*2065C>T) c.2371C>T (p.Leu791Phe) n.1648C>T c.684C>T (n.684C>T) c.1828C>T (p.Leu610Phe) c.1582C>T (p.Leu528Phe) c.1021C>T (p.Leu341Phe) n.2530C>T | |
| 16 | g.13947967_13947994dup | CA143935 | ERCC4 | c.2509_2536dup (p.Ile846ThrfsTer24) c.*2065_*2092dup (n.*2065_*2092dup) c.2371_2398dup (p.Ile800ThrfsTer24) n.1648_1675dup c.684_711dup (n.684_711dup) c.1828_1855dup (p.Ile619ThrfsTer24) c.1582_1609dup (p.Ile537ThrfsTer24) c.1021_1048dup (p.Ile350ThrfsTer24) n.2530_2557dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13947968T>A | CA394823243 | ERCC4 | c.2510T>A (p.Leu837His) c.*2066T>A (n.*2066T>A) c.2372T>A (p.Leu791His) n.1649T>A c.685T>A (n.685T>A) c.1829T>A (p.Leu610His) c.1583T>A (p.Leu528His) c.1022T>A (p.Leu341His) n.2531T>A | |
| 16 | g.13947968T>C | CA394823245 | ERCC4 | c.2510T>C (p.Leu837Pro) c.*2066T>C (n.*2066T>C) c.2372T>C (p.Leu791Pro) n.1649T>C c.685T>C (n.685T>C) c.1829T>C (p.Leu610Pro) c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) n.2531T>C | |
| 16 | g.13947968T>G | CA394823247 | ERCC4 | c.2510T>G (p.Leu837Arg) c.*2066T>G (n.*2066T>G) c.2372T>G (p.Leu791Arg) n.1649T>G c.685T>G (n.685T>G) c.1829T>G (p.Leu610Arg) c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) n.2531T>G | |
| 16 | g.13947969T>A | CA493690020 | ERCC4 | c.2511T>A (p.Leu837=) c.*2067T>A (n.*2067T>A) c.2373T>A (p.Leu791=) n.1650T>A c.686T>A (n.686T>A) c.1830T>A (p.Leu610=) c.1584T>A (p.Leu528=) c.1023T>A (p.Leu341=) n.2532T>A | |
| 16 | g.13947969T>C | CA493690021 | ERCC4 | c.2511T>C (p.Leu837=) c.*2067T>C (n.*2067T>C) c.2373T>C (p.Leu791=) n.1650T>C c.686T>C (n.686T>C) c.1830T>C (p.Leu610=) c.1584T>C (p.Leu528=) c.1023T>C (p.Leu341=) n.2532T>C | |
| 16 | g.13947969T>G | CA493690022 | ERCC4 | c.2511T>G (p.Leu837=) c.*2067T>G (n.*2067T>G) c.2373T>G (p.Leu791=) n.1650T>G c.686T>G (n.686T>G) c.1830T>G (p.Leu610=) c.1584T>G (p.Leu528=) c.1023T>G (p.Leu341=) n.2532T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947970A= | CA2209082803 | ERCC4 | c.2512A= (p.Thr838=) c.*2068A= (n.*2068A=) c.2374A= (p.Thr792=) n.1651A= c.687A= (n.687A=) c.1831A= (p.Thr611=) c.1585A= (p.Thr529=) c.1024A= (p.Thr342=) n.2533A= | |
| 16 | g.13947970A>C | CA394823252 | ERCC4 | c.2512A>C (p.Thr838Pro) c.*2068A>C (n.*2068A>C) c.2374A>C (p.Thr792Pro) n.1651A>C c.687A>C (n.687A>C) c.1831A>C (p.Thr611Pro) c.1585A>C (p.Thr529Pro) c.1024A>C (p.Thr342Pro) n.2533A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947970A>G | CA394823255 | ERCC4 | c.2512A>G (p.Thr838Ala) c.*2068A>G (n.*2068A>G) c.2374A>G (p.Thr792Ala) n.1651A>G c.687A>G (n.687A>G) c.1831A>G (p.Thr611Ala) c.1585A>G (p.Thr529Ala) c.1024A>G (p.Thr342Ala) n.2533A>G | |
| 16 | g.13947970A>T | CA394823258 | ERCC4 | c.2512A>T (p.Thr838Ser) c.*2068A>T (n.*2068A>T) c.2374A>T (p.Thr792Ser) n.1651A>T c.687A>T (n.687A>T) c.1831A>T (p.Thr611Ser) c.1585A>T (p.Thr529Ser) c.1024A>T (p.Thr342Ser) n.2533A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947970dup | CA2631831388 | ERCC4 | c.2512dup (p.Thr838AsnfsTer23) c.*2068dup (n.*2068dup) c.2374dup (p.Thr792AsnfsTer23) n.1651dup c.687dup (n.687dup) c.1831dup (p.Thr611AsnfsTer23) c.1585dup (p.Thr529AsnfsTer23) c.1024dup (p.Thr342AsnfsTer23) n.2533dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947970_13947981delinsACACTTCACTTC | CA2209082802 | ERCC4 | c.2512_2523delinsACACTTCACTTC (p.Thr838=) c.*2068_*2079delinsACACTTCACTTC (n.*2068_*2079delinsACACTTCACTTC) c.2374_2385delinsACACTTCACTTC (p.Thr792=) n.1651_1662delinsACACTTCACTTC c.687_698delinsACACTTCACTTC (n.687_698delinsACACTTCACTTC) c.1831_1842delinsACACTTCACTTC (p.Thr611=) c.1585_1596delinsACACTTCACTTC (p.Thr529=) c.1024_1035delinsACACTTCACTTC (p.Thr342=) n.2533_2544delinsACACTTCACTTC | |
| 16 | g.13947971C>A | CA394823263 | ERCC4 | c.2513C>A (p.Thr838Lys) c.*2069C>A (n.*2069C>A) c.2375C>A (p.Thr792Lys) n.1652C>A c.688C>A (n.688C>A) c.1832C>A (p.Thr611Lys) c.1586C>A (p.Thr529Lys) c.1025C>A (p.Thr342Lys) n.2534C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947971C= | CA2209082804 | ERCC4 | c.2513C= (p.Thr838=) c.*2069C= (n.*2069C=) c.2375C= (p.Thr792=) n.1652C= c.688C= (n.688C=) c.1832C= (p.Thr611=) c.1586C= (p.Thr529=) c.1025C= (p.Thr342=) n.2534C= | |
| 16 | g.13947971C>G | CA394823269 | ERCC4 | c.2513C>G (p.Thr838Arg) c.*2069C>G (n.*2069C>G) c.2375C>G (p.Thr792Arg) n.1652C>G c.688C>G (n.688C>G) c.1832C>G (p.Thr611Arg) c.1586C>G (p.Thr529Arg) c.1025C>G (p.Thr342Arg) n.2534C>G | |
| 16 | g.13947971C>T | CA394823271 | ERCC4 | c.2513C>T (p.Thr838Ile) c.*2069C>T (n.*2069C>T) c.2375C>T (p.Thr792Ile) n.1652C>T c.688C>T (n.688C>T) c.1832C>T (p.Thr611Ile) c.1586C>T (p.Thr529Ile) c.1025C>T (p.Thr342Ile) n.2534C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947972_13947982del | CA7910729 | ERCC4 | c.2514_2524del (p.Leu839GlnfsTer18) c.*2070_*2080del (n.*2070_*2080del) c.2376_2386del (p.Leu793GlnfsTer18) n.1653_1663del c.689_699del (n.689_699del) c.1833_1843del (p.Leu612GlnfsTer18) c.1587_1597del (p.Leu530GlnfsTer18) c.1026_1036del (p.Leu343GlnfsTer18) n.2535_2545del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947971_13947972insT | CA2209082805 | ERCC4 | c.2513_2514insT (p.Leu839ThrfsTer22) c.*2069_*2070insT (n.*2069_*2070insT) c.2375_2376insT (p.Leu793ThrfsTer22) n.1652_1653insT c.688_689insT (n.688_689insT) c.1832_1833insT (p.Leu612ThrfsTer22) c.1586_1587insT (p.Leu530ThrfsTer22) c.1025_1026insT (p.Leu343ThrfsTer22) n.2534_2535insT | dbSNP |
| 16 | g.13947972A= | CA2209082806 | ERCC4 | c.2514A= (p.Thr838=) c.*2070A= (n.*2070A=) c.2376A= (p.Thr792=) n.1653A= c.689A= (n.689A=) c.1833A= (p.Thr611=) c.1587A= (p.Thr529=) c.1026A= (p.Thr342=) n.2535A= | |
| 16 | g.13947972A>C | CA493690023 | ERCC4 | c.2514A>C (p.Thr838=) c.*2070A>C (n.*2070A>C) c.2376A>C (p.Thr792=) n.1653A>C c.689A>C (n.689A>C) c.1833A>C (p.Thr611=) c.1587A>C (p.Thr529=) c.1026A>C (p.Thr342=) n.2535A>C | |
| 16 | g.13947972A>G | CA493690025 | ERCC4 | c.2514A>G (p.Thr838=) c.*2070A>G (n.*2070A>G) c.2376A>G (p.Thr792=) n.1653A>G c.689A>G (n.689A>G) c.1833A>G (p.Thr611=) c.1587A>G (p.Thr529=) c.1026A>G (p.Thr342=) n.2535A>G | |
| 16 | g.13947972A>T | CA493690024 | ERCC4 | c.2514A>T (p.Thr838=) c.*2070A>T (n.*2070A>T) c.2376A>T (p.Thr792=) n.1653A>T c.689A>T (n.689A>T) c.1833A>T (p.Thr611=) c.1587A>T (p.Thr529=) c.1026A>T (p.Thr342=) n.2535A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947973C>A | CA394823274 | ERCC4 | c.2515C>A (p.Leu839Ile) c.*2071C>A (n.*2071C>A) c.2377C>A (p.Leu793Ile) n.1654C>A c.690C>A (n.690C>A) c.1834C>A (p.Leu612Ile) c.1588C>A (p.Leu530Ile) c.1027C>A (p.Leu343Ile) n.2536C>A | |
| 16 | g.13947973C= | CA2209082807 | ERCC4 | c.2515C= (p.Leu839=) c.*2071C= (n.*2071C=) c.2377C= (p.Leu793=) n.1654C= c.690C= (n.690C=) c.1834C= (p.Leu612=) c.1588C= (p.Leu530=) c.1027C= (p.Leu343=) n.2536C= | |
| 16 | g.13947973C>G | CA394823276 | ERCC4 | c.2515C>G (p.Leu839Val) c.*2071C>G (n.*2071C>G) c.2377C>G (p.Leu793Val) n.1654C>G c.690C>G (n.690C>G) c.1834C>G (p.Leu612Val) c.1588C>G (p.Leu530Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) n.2536C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947973C>T | CA394823278 | ERCC4 | c.2515C>T (p.Leu839Phe) c.*2071C>T (n.*2071C>T) c.2377C>T (p.Leu793Phe) n.1654C>T c.690C>T (n.690C>T) c.1834C>T (p.Leu612Phe) c.1588C>T (p.Leu530Phe) c.1027C>T (p.Leu343Phe) n.2536C>T | |
| 16 | g.13947974T>A | CA394823281 | ERCC4 | c.2516T>A (p.Leu839His) c.*2072T>A (n.*2072T>A) c.2378T>A (p.Leu793His) n.1655T>A c.691T>A (n.691T>A) c.1835T>A (p.Leu612His) c.1589T>A (p.Leu530His) c.1028T>A (p.Leu343His) n.2537T>A | |
| 16 | g.13947974T>C | CA394823283 | ERCC4 | c.2516T>C (p.Leu839Pro) c.*2072T>C (n.*2072T>C) c.2378T>C (p.Leu793Pro) n.1655T>C c.691T>C (n.691T>C) c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) n.2537T>C | |
| 16 | g.13947974T>G | CA394823285 | ERCC4 | c.2516T>G (p.Leu839Arg) c.*2072T>G (n.*2072T>G) c.2378T>G (p.Leu793Arg) n.1655T>G c.691T>G (n.691T>G) c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) n.2537T>G | |
| 16 | g.13947975T>A | CA493690026 | ERCC4 | c.2517T>A (p.Leu839=) c.*2073T>A (n.*2073T>A) c.2379T>A (p.Leu793=) n.1656T>A c.692T>A (n.692T>A) c.1836T>A (p.Leu612=) c.1590T>A (p.Leu530=) c.1029T>A (p.Leu343=) n.2538T>A | |
| 16 | g.13947975T>C | CA493690027 | ERCC4 | c.2517T>C (p.Leu839=) c.*2073T>C (n.*2073T>C) c.2379T>C (p.Leu793=) n.1656T>C c.692T>C (n.692T>C) c.1836T>C (p.Leu612=) c.1590T>C (p.Leu530=) c.1029T>C (p.Leu343=) n.2538T>C | |
| 16 | g.13947975T>G | CA493690028 | ERCC4 | c.2517T>G (p.Leu839=) c.*2073T>G (n.*2073T>G) c.2379T>G (p.Leu793=) n.1656T>G c.692T>G (n.692T>G) c.1836T>G (p.Leu612=) c.1590T>G (p.Leu530=) c.1029T>G (p.Leu343=) n.2538T>G | |
| 16 | g.13947976C>A | CA7910731 | ERCC4 | c.2518C>A (p.His840Asn) c.*2074C>A (n.*2074C>A) c.2380C>A (p.His794Asn) n.1657C>A c.693C>A (n.693C>A) c.1837C>A (p.His613Asn) c.1591C>A (p.His531Asn) c.1030C>A (p.His344Asn) n.2539C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947976C= | CA2209082808 | ERCC4 | c.2518C= (p.His840=) c.*2074C= (n.*2074C=) c.2380C= (p.His794=) n.1657C= c.693C= (n.693C=) c.1837C= (p.His613=) c.1591C= (p.His531=) c.1030C= (p.His344=) n.2539C= | |
| 16 | g.13947976C>G | CA394823302 | ERCC4 | c.2518C>G (p.His840Asp) c.*2074C>G (n.*2074C>G) c.2380C>G (p.His794Asp) n.1657C>G c.693C>G (n.693C>G) c.1837C>G (p.His613Asp) c.1591C>G (p.His531Asp) c.1030C>G (p.His344Asp) n.2539C>G | |
| 16 | g.13947976C>T | CA7910730 | ERCC4 | c.2518C>T (p.His840Tyr) c.*2074C>T (n.*2074C>T) c.2380C>T (p.His794Tyr) n.1657C>T c.693C>T (n.693C>T) c.1837C>T (p.His613Tyr) c.1591C>T (p.His531Tyr) c.1030C>T (p.His344Tyr) n.2539C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947977A= | CA2209082809 | ERCC4 | c.2519A= (p.His840=) c.*2075A= (n.*2075A=) c.2381A= (p.His794=) n.1658A= c.694A= (n.694A=) c.1838A= (p.His613=) c.1592A= (p.His531=) c.1031A= (p.His344=) n.2540A= | |
| 16 | g.13947977A>C | CA394823308 | ERCC4 | c.2519A>C (p.His840Pro) c.*2075A>C (n.*2075A>C) c.2381A>C (p.His794Pro) n.1658A>C c.694A>C (n.694A>C) c.1838A>C (p.His613Pro) c.1592A>C (p.His531Pro) c.1031A>C (p.His344Pro) n.2540A>C | |
| 16 | g.13947977A>G | CA394823311 | ERCC4 | c.2519A>G (p.His840Arg) c.*2075A>G (n.*2075A>G) c.2381A>G (p.His794Arg) n.1658A>G c.694A>G (n.694A>G) c.1838A>G (p.His613Arg) c.1592A>G (p.His531Arg) c.1031A>G (p.His344Arg) n.2540A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947977A>T | CA394823313 | ERCC4 | c.2519A>T (p.His840Leu) c.*2075A>T (n.*2075A>T) c.2381A>T (p.His794Leu) n.1658A>T c.694A>T (n.694A>T) c.1838A>T (p.His613Leu) c.1592A>T (p.His531Leu) c.1031A>T (p.His344Leu) n.2540A>T | |
| 16 | g.13947978C>A | CA394823317 | ERCC4 | c.2520C>A (p.His840Gln) c.*2076C>A (n.*2076C>A) c.2382C>A (p.His794Gln) n.1659C>A c.695C>A (n.695C>A) c.1839C>A (p.His613Gln) c.1593C>A (p.His531Gln) c.1032C>A (p.His344Gln) n.2541C>A | |
| 16 | g.13947978C>G | CA394823320 | ERCC4 | c.2520C>G (p.His840Gln) c.*2076C>G (n.*2076C>G) c.2382C>G (p.His794Gln) n.1659C>G c.695C>G (n.695C>G) c.1839C>G (p.His613Gln) c.1593C>G (p.His531Gln) c.1032C>G (p.His344Gln) n.2541C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947978C>T | CA493690029 | ERCC4 | c.2520C>T (p.His840=) c.*2076C>T (n.*2076C>T) c.2382C>T (p.His794=) n.1659C>T c.695C>T (n.695C>T) c.1839C>T (p.His613=) c.1593C>T (p.His531=) c.1032C>T (p.His344=) n.2541C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947979T>A | CA394823325 | ERCC4 | c.2521T>A (p.Phe841Ile) c.*2077T>A (n.*2077T>A) c.2383T>A (p.Phe795Ile) n.1660T>A c.696T>A (n.696T>A) c.1840T>A (p.Phe614Ile) c.1594T>A (p.Phe532Ile) c.1033T>A (p.Phe345Ile) n.2542T>A | |
| 16 | g.13947979T>C | CA394823332 | ERCC4 | c.2521T>C (p.Phe841Leu) c.*2077T>C (n.*2077T>C) c.2383T>C (p.Phe795Leu) n.1660T>C c.696T>C (n.696T>C) c.1840T>C (p.Phe614Leu) c.1594T>C (p.Phe532Leu) c.1033T>C (p.Phe345Leu) n.2542T>C | |
| 16 | g.13947979T>G | CA394823335 | ERCC4 | c.2521T>G (p.Phe841Val) c.*2077T>G (n.*2077T>G) c.2383T>G (p.Phe795Val) n.1660T>G c.696T>G (n.696T>G) c.1840T>G (p.Phe614Val) c.1594T>G (p.Phe532Val) c.1033T>G (p.Phe345Val) n.2542T>G | COSMIC |
| 16 | g.13947980T>A | CA394823341 | ERCC4 | c.2522T>A (p.Phe841Tyr) c.*2078T>A (n.*2078T>A) c.2384T>A (p.Phe795Tyr) n.1661T>A c.697T>A (n.697T>A) c.1841T>A (p.Phe614Tyr) c.1595T>A (p.Phe532Tyr) c.1034T>A (p.Phe345Tyr) n.2543T>A | |
| 16 | g.13947980T>C | CA394823344 | ERCC4 | c.2522T>C (p.Phe841Ser) c.*2078T>C (n.*2078T>C) c.2384T>C (p.Phe795Ser) n.1661T>C c.697T>C (n.697T>C) c.1841T>C (p.Phe614Ser) c.1595T>C (p.Phe532Ser) c.1034T>C (p.Phe345Ser) n.2543T>C | |
| 16 | g.13947980T>G | CA394823346 | ERCC4 | c.2522T>G (p.Phe841Cys) c.*2078T>G (n.*2078T>G) c.2384T>G (p.Phe795Cys) n.1661T>G c.697T>G (n.697T>G) c.1841T>G (p.Phe614Cys) c.1595T>G (p.Phe532Cys) c.1034T>G (p.Phe345Cys) n.2543T>G | COSMIC |
| 16 | g.13947981C>A | CA394823348 | ERCC4 | c.2523C>A (p.Phe841Leu) c.*2079C>A (n.*2079C>A) c.2385C>A (p.Phe795Leu) n.1662C>A c.698C>A (n.698C>A) c.1842C>A (p.Phe614Leu) c.1596C>A (p.Phe532Leu) c.1035C>A (p.Phe345Leu) n.2544C>A | |
| 16 | g.13947981C>G | CA394823351 | ERCC4 | c.2523C>G (p.Phe841Leu) c.*2079C>G (n.*2079C>G) c.2385C>G (p.Phe795Leu) n.1662C>G c.698C>G (n.698C>G) c.1842C>G (p.Phe614Leu) c.1596C>G (p.Phe532Leu) c.1035C>G (p.Phe345Leu) n.2544C>G | |
| 16 | g.13947981C>T | CA493690030 | ERCC4 | c.2523C>T (p.Phe841=) c.*2079C>T (n.*2079C>T) c.2385C>T (p.Phe795=) n.1662C>T c.698C>T (n.698C>T) c.1842C>T (p.Phe614=) c.1596C>T (p.Phe532=) c.1035C>T (p.Phe345=) n.2544C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947982C>A | CA278485566 | ERCC4 | c.2524C>A (p.Pro842Thr) c.*2080C>A (n.*2080C>A) c.2386C>A (p.Pro796Thr) n.1663C>A c.699C>A (n.699C>A) c.1843C>A (p.Pro615Thr) c.1597C>A (p.Pro533Thr) c.1036C>A (p.Pro346Thr) n.2545C>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13947982C= | CA2209082810 | ERCC4 | c.2524C= (p.Pro842=) c.*2080C= (n.*2080C=) c.2386C= (p.Pro796=) n.1663C= c.699C= (n.699C=) c.1843C= (p.Pro615=) c.1597C= (p.Pro533=) c.1036C= (p.Pro346=) n.2545C= | |
| 16 | g.13947982C>G | CA394823353 | ERCC4 | c.2524C>G (p.Pro842Ala) c.*2080C>G (n.*2080C>G) c.2386C>G (p.Pro796Ala) n.1663C>G c.699C>G (n.699C>G) c.1843C>G (p.Pro615Ala) c.1597C>G (p.Pro533Ala) c.1036C>G (p.Pro346Ala) n.2545C>G | |
| 16 | g.13947982C>T | CA394823355 | ERCC4 | c.2524C>T (p.Pro842Ser) c.*2080C>T (n.*2080C>T) c.2386C>T (p.Pro796Ser) n.1663C>T c.699C>T (n.699C>T) c.1843C>T (p.Pro615Ser) c.1597C>T (p.Pro533Ser) c.1036C>T (p.Pro346Ser) n.2545C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947983C>A | CA394823364 | ERCC4 | c.2525C>A (p.Pro842His) c.*2081C>A (n.*2081C>A) c.2387C>A (p.Pro796His) n.1664C>A c.700C>A (n.700C>A) c.1844C>A (p.Pro615His) c.1598C>A (p.Pro533His) c.1037C>A (p.Pro346His) n.2546C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947983C= | CA2209082811 | ERCC4 | c.2525C= (p.Pro842=) c.*2081C= (n.*2081C=) c.2387C= (p.Pro796=) n.1664C= c.700C= (n.700C=) c.1844C= (p.Pro615=) c.1598C= (p.Pro533=) c.1037C= (p.Pro346=) n.2546C= | |
| 16 | g.13947983C>G | CA394823361 | ERCC4 | c.2525C>G (p.Pro842Arg) c.*2081C>G (n.*2081C>G) c.2387C>G (p.Pro796Arg) n.1664C>G c.700C>G (n.700C>G) c.1844C>G (p.Pro615Arg) c.1598C>G (p.Pro533Arg) c.1037C>G (p.Pro346Arg) n.2546C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947983C>T | CA394823359 | ERCC4 | c.2525C>T (p.Pro842Leu) c.*2081C>T (n.*2081C>T) c.2387C>T (p.Pro796Leu) n.1664C>T c.700C>T (n.700C>T) c.1844C>T (p.Pro615Leu) c.1598C>T (p.Pro533Leu) c.1037C>T (p.Pro346Leu) n.2546C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947984C>A | CA493690031 | ERCC4 | c.2526C>A (p.Pro842=) c.*2082C>A (n.*2082C>A) c.2388C>A (p.Pro796=) n.1665C>A c.701C>A (n.701C>A) c.1845C>A (p.Pro615=) c.1599C>A (p.Pro533=) c.1038C>A (p.Pro346=) n.2547C>A | |
| 16 | g.13947984C>G | CA493690033 | ERCC4 | c.2526C>G (p.Pro842=) c.*2082C>G (n.*2082C>G) c.2388C>G (p.Pro796=) n.1665C>G c.701C>G (n.701C>G) c.1845C>G (p.Pro615=) c.1599C>G (p.Pro533=) c.1038C>G (p.Pro346=) n.2547C>G | |
| 16 | g.13947984C>T | CA493690032 | ERCC4 | c.2526C>T (p.Pro842=) c.*2082C>T (n.*2082C>T) c.2388C>T (p.Pro796=) n.1665C>T c.701C>T (n.701C>T) c.1845C>T (p.Pro615=) c.1599C>T (p.Pro533=) c.1038C>T (p.Pro346=) n.2547C>T | |
| 16 | g.13947985A>C | CA493690034 | ERCC4 | c.2527A>C (p.Arg843=) c.*2083A>C (n.*2083A>C) c.2389A>C (p.Arg797=) n.1666A>C c.702A>C (n.702A>C) c.1846A>C (p.Arg616=) c.1600A>C (p.Arg534=) c.1039A>C (p.Arg347=) n.2548A>C | |
| 16 | g.13947985A>G | CA394823367 | ERCC4 | c.2527A>G (p.Arg843Gly) c.*2083A>G (n.*2083A>G) c.2389A>G (p.Arg797Gly) n.1666A>G c.702A>G (n.702A>G) c.1846A>G (p.Arg616Gly) c.1600A>G (p.Arg534Gly) c.1039A>G (p.Arg347Gly) n.2548A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947985A>T | CA394823369 | ERCC4 | c.2527A>T (p.Arg843Ter) c.*2083A>T (n.*2083A>T) c.2389A>T (p.Arg797Ter) n.1666A>T c.702A>T (n.702A>T) c.1846A>T (p.Arg616Ter) c.1600A>T (p.Arg534Ter) c.1039A>T (p.Arg347Ter) n.2548A>T | |
| 16 | g.13947986G>A | CA394823374 | ERCC4 | c.2528G>A (p.Arg843Lys) c.*2084G>A (n.*2084G>A) c.2390G>A (p.Arg797Lys) n.1667G>A c.703G>A (n.703G>A) c.1847G>A (p.Arg616Lys) c.1601G>A (p.Arg534Lys) c.1040G>A (p.Arg347Lys) n.2549G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947986G>C | CA394823379 | ERCC4 | c.2528G>C (p.Arg843Thr) c.*2084G>C (n.*2084G>C) c.2390G>C (p.Arg797Thr) n.1667G>C c.703G>C (n.703G>C) c.1847G>C (p.Arg616Thr) c.1601G>C (p.Arg534Thr) c.1040G>C (p.Arg347Thr) n.2549G>C | dbSNP |
| 16 | g.13947986G= | CA2209082812 | ERCC4 | c.2528G= (p.Arg843=) c.*2084G= (n.*2084G=) c.2390G= (p.Arg797=) n.1667G= c.703G= (n.703G=) c.1847G= (p.Arg616=) c.1601G= (p.Arg534=) c.1040G= (p.Arg347=) n.2549G= | |
| 16 | g.13947986G>T | CA394823381 | ERCC4 | c.2528G>T (p.Arg843Ile) c.*2084G>T (n.*2084G>T) c.2390G>T (p.Arg797Ile) n.1667G>T c.703G>T (n.703G>T) c.1847G>T (p.Arg616Ile) c.1601G>T (p.Arg534Ile) c.1040G>T (p.Arg347Ile) n.2549G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13947987A>C | CA394823384 | ERCC4 | c.2529A>C (p.Arg843Ser) c.*2085A>C (n.*2085A>C) c.2391A>C (p.Arg797Ser) n.1668A>C c.704A>C (n.704A>C) c.1848A>C (p.Arg616Ser) c.1602A>C (p.Arg534Ser) c.1041A>C (p.Arg347Ser) n.2550A>C | |
| 16 | g.13947987A>G | CA493690035 | ERCC4 | c.2529A>G (p.Arg843=) c.*2085A>G (n.*2085A>G) c.2391A>G (p.Arg797=) n.1668A>G c.704A>G (n.704A>G) c.1848A>G (p.Arg616=) c.1602A>G (p.Arg534=) c.1041A>G (p.Arg347=) n.2550A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947987A>T | CA394823385 | ERCC4 | c.2529A>T (p.Arg843Ser) c.*2085A>T (n.*2085A>T) c.2391A>T (p.Arg797Ser) n.1668A>T c.704A>T (n.704A>T) c.1848A>T (p.Arg616Ser) c.1602A>T (p.Arg534Ser) c.1041A>T (p.Arg347Ser) n.2550A>T | |
| 16 | g.13947988C>A | CA394823388 | ERCC4 | c.2530C>A (p.Leu844Ile) c.*2086C>A (n.*2086C>A) c.2392C>A (p.Leu798Ile) n.1669C>A c.705C>A (n.705C>A) c.1849C>A (p.Leu617Ile) c.1603C>A (p.Leu535Ile) c.1042C>A (p.Leu348Ile) n.2551C>A | |
| 16 | g.13947988C= | CA2209082813 | ERCC4 | c.2530C= (p.Leu844=) c.*2086C= (n.*2086C=) c.2392C= (p.Leu798=) n.1669C= c.705C= (n.705C=) c.1849C= (p.Leu617=) c.1603C= (p.Leu535=) c.1042C= (p.Leu348=) n.2551C= | |
| 16 | g.13947988C>G | CA7910732 | ERCC4 | c.2530C>G (p.Leu844Val) c.*2086C>G (n.*2086C>G) c.2392C>G (p.Leu798Val) n.1669C>G c.705C>G (n.705C>G) c.1849C>G (p.Leu617Val) c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) n.2551C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13947988C>T | CA493690036 | ERCC4 | c.2530C>T (p.Leu844=) c.*2086C>T (n.*2086C>T) c.2392C>T (p.Leu798=) n.1669C>T c.705C>T (n.705C>T) c.1849C>T (p.Leu617=) c.1603C>T (p.Leu535=) c.1042C>T (p.Leu348=) n.2551C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947989T>A | CA394823391 | ERCC4 | c.2531T>A (p.Leu844Gln) c.*2087T>A (n.*2087T>A) c.2393T>A (p.Leu798Gln) n.1670T>A c.706T>A (n.706T>A) c.1850T>A (p.Leu617Gln) c.1604T>A (p.Leu535Gln) c.1043T>A (p.Leu348Gln) n.2552T>A | |
| 16 | g.13947989T>C | CA394823394 | ERCC4 | c.2531T>C (p.Leu844Pro) c.*2087T>C (n.*2087T>C) c.2393T>C (p.Leu798Pro) n.1670T>C c.706T>C (n.706T>C) c.1850T>C (p.Leu617Pro) c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) n.2552T>C | |
| 16 | g.13947989T>G | CA394823398 | ERCC4 | c.2531T>G (p.Leu844Arg) c.*2087T>G (n.*2087T>G) c.2393T>G (p.Leu798Arg) n.1670T>G c.706T>G (n.706T>G) c.1850T>G (p.Leu617Arg) c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) n.2552T>G | |
| 16 | g.13947990A= | CA2209082814 | ERCC4 | c.2532A= (p.Leu844=) c.*2088A= (n.*2088A=) c.2394A= (p.Leu798=) n.1671A= c.707A= (n.707A=) c.1851A= (p.Leu617=) c.1605A= (p.Leu535=) c.1044A= (p.Leu348=) n.2553A= | |
| 16 | g.13947990A>C | CA493690037 | ERCC4 | c.2532A>C (p.Leu844=) c.*2088A>C (n.*2088A>C) c.2394A>C (p.Leu798=) n.1671A>C c.707A>C (n.707A>C) c.1851A>C (p.Leu617=) c.1605A>C (p.Leu535=) c.1044A>C (p.Leu348=) n.2553A>C | dbSNP |
| 16 | g.13947990A>G | CA278485574 | ERCC4 | c.2532A>G (p.Leu844=) c.*2088A>G (n.*2088A>G) c.2394A>G (p.Leu798=) n.1671A>G c.707A>G (n.707A>G) c.1851A>G (p.Leu617=) c.1605A>G (p.Leu535=) c.1044A>G (p.Leu348=) n.2553A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947990A>T | CA493690038 | ERCC4 | c.2532A>T (p.Leu844=) c.*2088A>T (n.*2088A>T) c.2394A>T (p.Leu798=) n.1671A>T c.707A>T (n.707A>T) c.1851A>T (p.Leu617=) c.1605A>T (p.Leu535=) c.1044A>T (p.Leu348=) n.2553A>T | |
| 16 | g.13947991C>A | CA493690039 | ERCC4 | c.2533C>A (p.Arg845=) c.*2089C>A (n.*2089C>A) c.2395C>A (p.Arg799=) n.1672C>A c.708C>A (n.708C>A) c.1852C>A (p.Arg618=) c.1606C>A (p.Arg536=) c.1045C>A (p.Arg349=) n.2554C>A | |
| 16 | g.13947991C= | CA2209082815 | ERCC4 | c.2533C= (p.Arg845=) c.*2089C= (n.*2089C=) c.2395C= (p.Arg799=) n.1672C= c.708C= (n.708C=) c.1852C= (p.Arg618=) c.1606C= (p.Arg536=) c.1045C= (p.Arg349=) n.2554C= | |
| 16 | g.13947991C>G | CA394823414 | ERCC4 | c.2533C>G (p.Arg845Gly) c.*2089C>G (n.*2089C>G) c.2395C>G (p.Arg799Gly) n.1672C>G c.708C>G (n.708C>G) c.1852C>G (p.Arg618Gly) c.1606C>G (p.Arg536Gly) c.1045C>G (p.Arg349Gly) n.2554C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947991C>T | CA126686 | ERCC4 | c.2533C>T (p.Arg845Trp) c.*2089C>T (n.*2089C>T) c.2395C>T (p.Arg799Trp) n.1672C>T c.708C>T (n.708C>T) c.1852C>T (p.Arg618Trp) c.1606C>T (p.Arg536Trp) c.1045C>T (p.Arg349Trp) n.2554C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13947992G>A | CA278485583 | ERCC4 | c.2534G>A (p.Arg845Gln) c.*2090G>A (n.*2090G>A) c.2396G>A (p.Arg799Gln) n.1673G>A c.709G>A (n.709G>A) c.1853G>A (p.Arg618Gln) c.1607G>A (p.Arg536Gln) c.1046G>A (p.Arg349Gln) n.2555G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13947992G>C | CA394823423 | ERCC4 | c.2534G>C (p.Arg845Pro) c.*2090G>C (n.*2090G>C) c.2396G>C (p.Arg799Pro) n.1673G>C c.709G>C (n.709G>C) c.1853G>C (p.Arg618Pro) c.1607G>C (p.Arg536Pro) c.1046G>C (p.Arg349Pro) n.2555G>C | dbSNP |
| 16 | g.13947992G= | CA2209082816 | ERCC4 | c.2534G= (p.Arg845=) c.*2090G= (n.*2090G=) c.2396G= (p.Arg799=) n.1673G= c.709G= (n.709G=) c.1853G= (p.Arg618=) c.1607G= (p.Arg536=) c.1046G= (p.Arg349=) n.2555G= | |
| 16 | g.13947992G>T | CA394823418 | ERCC4 | c.2534G>T (p.Arg845Leu) c.*2090G>T (n.*2090G>T) c.2396G>T (p.Arg799Leu) n.1673G>T c.709G>T (n.709G>T) c.1853G>T (p.Arg618Leu) c.1607G>T (p.Arg536Leu) c.1046G>T (p.Arg349Leu) n.2555G>T | |
| 16 | g.13947993G>A | CA493690040 | ERCC4 | c.2535G>A (p.Arg845=) c.*2091G>A (n.*2091G>A) c.2397G>A (p.Arg799=) n.1674G>A c.710G>A (n.710G>A) c.1854G>A (p.Arg618=) c.1608G>A (p.Arg536=) c.1047G>A (p.Arg349=) n.2556G>A | |
| 16 | g.13947993G>C | CA493690041 | ERCC4 | c.2535G>C (p.Arg845=) c.*2091G>C (n.*2091G>C) c.2397G>C (p.Arg799=) n.1674G>C c.710G>C (n.710G>C) c.1854G>C (p.Arg618=) c.1608G>C (p.Arg536=) c.1047G>C (p.Arg349=) n.2556G>C | dbSNP |
| 16 | g.13947993G>T | CA493690042 | ERCC4 | c.2535G>T (p.Arg845=) c.*2091G>T (n.*2091G>T) c.2397G>T (p.Arg799=) n.1674G>T c.710G>T (n.710G>T) c.1854G>T (p.Arg618=) c.1608G>T (p.Arg536=) c.1047G>T (p.Arg349=) n.2556G>T | |
| 16 | g.13947994A>C | CA394823428 | ERCC4 | c.2536A>C (p.Ile846Leu) c.*2092A>C (n.*2092A>C) c.2398A>C (p.Ile800Leu) n.1675A>C c.711A>C (n.711A>C) c.1855A>C (p.Ile619Leu) c.1609A>C (p.Ile537Leu) c.1048A>C (p.Ile350Leu) n.2557A>C | |
| 16 | g.13947994A>G | CA394823430 | ERCC4 | c.2536A>G (p.Ile846Val) c.*2092A>G (n.*2092A>G) c.2398A>G (p.Ile800Val) n.1675A>G c.711A>G (n.711A>G) c.1855A>G (p.Ile619Val) c.1609A>G (p.Ile537Val) c.1048A>G (p.Ile350Val) n.2557A>G | |
| 16 | g.13947994A>T | CA394823434 | ERCC4 | c.2536A>T (p.Ile846Phe) c.*2092A>T (n.*2092A>T) c.2398A>T (p.Ile800Phe) n.1675A>T c.711A>T (n.711A>T) c.1855A>T (p.Ile619Phe) c.1609A>T (p.Ile537Phe) c.1048A>T (p.Ile350Phe) n.2557A>T | |
| 16 | g.13947995T>A | CA394823437 | ERCC4 | c.2537T>A (p.Ile846Asn) c.*2093T>A (n.*2093T>A) c.2399T>A (p.Ile800Asn) n.1676T>A c.712T>A (n.712T>A) c.1856T>A (p.Ile619Asn) c.1610T>A (p.Ile537Asn) c.1049T>A (p.Ile350Asn) n.2558T>A | |
| 16 | g.13947995T>C | CA394823439 | ERCC4 | c.2537T>C (p.Ile846Thr) c.*2093T>C (n.*2093T>C) c.2399T>C (p.Ile800Thr) n.1676T>C c.712T>C (n.712T>C) c.1856T>C (p.Ile619Thr) c.1610T>C (p.Ile537Thr) c.1049T>C (p.Ile350Thr) n.2558T>C | |
| 16 | g.13947995T>G | CA394823446 | ERCC4 | c.2537T>G (p.Ile846Ser) c.*2093T>G (n.*2093T>G) c.2399T>G (p.Ile800Ser) n.1676T>G c.712T>G (n.712T>G) c.1856T>G (p.Ile619Ser) c.1610T>G (p.Ile537Ser) c.1049T>G (p.Ile350Ser) n.2558T>G | |
| 16 | g.13947996T>A | CA493690043 | ERCC4 | c.2538T>A (p.Ile846=) c.*2094T>A (n.*2094T>A) c.2400T>A (p.Ile800=) n.1677T>A c.713T>A (n.713T>A) c.1857T>A (p.Ile619=) c.1611T>A (p.Ile537=) c.1050T>A (p.Ile350=) n.2559T>A | |
| 16 | g.13947996T>C | CA493690044 | ERCC4 | c.2538T>C (p.Ile846=) c.*2094T>C (n.*2094T>C) c.2400T>C (p.Ile800=) n.1677T>C c.713T>C (n.713T>C) c.1857T>C (p.Ile619=) c.1611T>C (p.Ile537=) c.1050T>C (p.Ile350=) n.2559T>C | |
| 16 | g.13947996T>G | CA394823449 | ERCC4 | c.2538T>G (p.Ile846Met) c.*2094T>G (n.*2094T>G) c.2400T>G (p.Ile800Met) n.1677T>G c.713T>G (n.713T>G) c.1857T>G (p.Ile619Met) c.1611T>G (p.Ile537Met) c.1050T>G (p.Ile350Met) n.2559T>G | |
| 16 | g.13947997C>A | CA394823457 | ERCC4 | c.2539C>A (p.Leu847Ile) c.*2095C>A (n.*2095C>A) c.2401C>A (p.Leu801Ile) n.1678C>A c.714C>A (n.714C>A) c.1858C>A (p.Leu620Ile) c.1612C>A (p.Leu538Ile) c.1051C>A (p.Leu351Ile) n.2560C>A | COSMIC |
| 16 | g.13947997C= | CA2209082817 | ERCC4 | c.2539C= (p.Leu847=) c.*2095C= (n.*2095C=) c.2401C= (p.Leu801=) n.1678C= c.714C= (n.714C=) c.1858C= (p.Leu620=) c.1612C= (p.Leu538=) c.1051C= (p.Leu351=) n.2560C= | |
| 16 | g.13947997C>G | CA394823460 | ERCC4 | c.2539C>G (p.Leu847Val) c.*2095C>G (n.*2095C>G) c.2401C>G (p.Leu801Val) n.1678C>G c.714C>G (n.714C>G) c.1858C>G (p.Leu620Val) c.1612C>G (p.Leu538Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) n.2560C>G | |
| 16 | g.13947997C>T | CA394823462 | ERCC4 | c.2539C>T (p.Leu847Phe) c.*2095C>T (n.*2095C>T) c.2401C>T (p.Leu801Phe) n.1678C>T c.714C>T (n.714C>T) c.1858C>T (p.Leu620Phe) c.1612C>T (p.Leu538Phe) c.1051C>T (p.Leu351Phe) n.2560C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947998T>A | CA394823471 | ERCC4 | c.2540T>A (p.Leu847His) c.*2096T>A (n.*2096T>A) c.2402T>A (p.Leu801His) n.1679T>A c.715T>A (n.715T>A) c.1859T>A (p.Leu620His) c.1613T>A (p.Leu538His) c.1052T>A (p.Leu351His) n.2561T>A | |
| 16 | g.13947998T>C | CA394823482 | ERCC4 | c.2540T>C (p.Leu847Pro) c.*2096T>C (n.*2096T>C) c.2402T>C (p.Leu801Pro) n.1679T>C c.715T>C (n.715T>C) c.1859T>C (p.Leu620Pro) c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.2561T>C | |
| 16 | g.13947998T>G | CA394823468 | ERCC4 | c.2540T>G (p.Leu847Arg) c.*2096T>G (n.*2096T>G) c.2402T>G (p.Leu801Arg) n.1679T>G c.715T>G (n.715T>G) c.1859T>G (p.Leu620Arg) c.1613T>G (p.Leu538Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.2561T>G | |
| 16 | g.13947998_13948000dup | CA974915024 | ERCC4 | c.2540_2542dup (p.Leu847_Trp848insPhe) c.*2096_*2098dup (n.*2096_*2098dup) c.2402_2404dup (p.Leu801_Trp802insPhe) n.1679_1681dup c.715_717dup (n.715_717dup) c.1859_1861dup (p.Leu620_Trp621insPhe) c.1613_1615dup (p.Leu538_Trp539insPhe) c.1052_1054dup (p.Leu351_Trp352insPhe) n.2561_2563dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947999C>A | CA493690045 | ERCC4 | c.2541C>A (p.Leu847=) c.*2097C>A (n.*2097C>A) c.2403C>A (p.Leu801=) n.1680C>A c.716C>A (n.716C>A) c.1860C>A (p.Leu620=) c.1614C>A (p.Leu538=) c.1053C>A (p.Leu351=) n.2562C>A | |
| 16 | g.13947999C>G | CA493690047 | ERCC4 | c.2541C>G (p.Leu847=) c.*2097C>G (n.*2097C>G) c.2403C>G (p.Leu801=) n.1680C>G c.716C>G (n.716C>G) c.1860C>G (p.Leu620=) c.1614C>G (p.Leu538=) c.1053C>G (p.Leu351=) n.2562C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947999C>T | CA493690046 | ERCC4 | c.2541C>T (p.Leu847=) c.*2097C>T (n.*2097C>T) c.2403C>T (p.Leu801=) n.1680C>T c.716C>T (n.716C>T) c.1860C>T (p.Leu620=) c.1614C>T (p.Leu538=) c.1053C>T (p.Leu351=) n.2562C>T | ClinVar |
| 16 | g.13948000T>A | CA394823487 | ERCC4 | c.2542T>A (p.Trp848Arg) c.*2098T>A (n.*2098T>A) c.2404T>A (p.Trp802Arg) n.1681T>A c.717T>A (n.717T>A) c.1861T>A (p.Trp621Arg) c.1615T>A (p.Trp539Arg) c.1054T>A (p.Trp352Arg) n.2563T>A | |
| 16 | g.13948000T>C | CA394823489 | ERCC4 | c.2542T>C (p.Trp848Arg) c.*2098T>C (n.*2098T>C) c.2404T>C (p.Trp802Arg) n.1681T>C c.717T>C (n.717T>C) c.1861T>C (p.Trp621Arg) c.1615T>C (p.Trp539Arg) c.1054T>C (p.Trp352Arg) n.2563T>C | |
| 16 | g.13948000T>G | CA394823493 | ERCC4 | c.2542T>G (p.Trp848Gly) c.*2098T>G (n.*2098T>G) c.2404T>G (p.Trp802Gly) n.1681T>G c.717T>G (n.717T>G) c.1861T>G (p.Trp621Gly) c.1615T>G (p.Trp539Gly) c.1054T>G (p.Trp352Gly) n.2563T>G | |
| 16 | g.13948001G>A | CA394823503 | ERCC4 | c.2543G>A (p.Trp848Ter) c.*2099G>A (n.*2099G>A) c.2405G>A (p.Trp802Ter) n.1682G>A c.718G>A (n.718G>A) c.1862G>A (p.Trp621Ter) c.1616G>A (p.Trp539Ter) c.1055G>A (p.Trp352Ter) n.2564G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13948001G>C | CA394823508 | ERCC4 | c.2543G>C (p.Trp848Ser) c.*2099G>C (n.*2099G>C) c.2405G>C (p.Trp802Ser) n.1682G>C c.718G>C (n.718G>C) c.1862G>C (p.Trp621Ser) c.1616G>C (p.Trp539Ser) c.1055G>C (p.Trp352Ser) n.2564G>C | |
| 16 | g.13948001G>T | CA394823510 | ERCC4 | c.2543G>T (p.Trp848Leu) c.*2099G>T (n.*2099G>T) c.2405G>T (p.Trp802Leu) n.1682G>T c.718G>T (n.718G>T) c.1862G>T (p.Trp621Leu) c.1616G>T (p.Trp539Leu) c.1055G>T (p.Trp352Leu) n.2564G>T | |
| 16 | g.13948002G>A | CA394823522 | ERCC4 | c.2544G>A (p.Trp848Ter) c.*2100G>A (n.*2100G>A) c.2406G>A (p.Trp802Ter) n.1683G>A c.719G>A (n.719G>A) c.1863G>A (p.Trp621Ter) c.1617G>A (p.Trp539Ter) c.1056G>A (p.Trp352Ter) n.2565G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948002G>C | CA394823526 | ERCC4 | c.2544G>C (p.Trp848Cys) c.*2100G>C (n.*2100G>C) c.2406G>C (p.Trp802Cys) n.1683G>C c.719G>C (n.719G>C) c.1863G>C (p.Trp621Cys) c.1617G>C (p.Trp539Cys) c.1056G>C (p.Trp352Cys) n.2565G>C | |
| 16 | g.13948002G= | CA2209082818 | ERCC4 | c.2544G= (p.Trp848=) c.*2100G= (n.*2100G=) c.2406G= (p.Trp802=) n.1683G= c.719G= (n.719G=) c.1863G= (p.Trp621=) c.1617G= (p.Trp539=) c.1056G= (p.Trp352=) n.2565G= | |
| 16 | g.13948002G>T | CA394823529 | ERCC4 | c.2544G>T (p.Trp848Cys) c.*2100G>T (n.*2100G>T) c.2406G>T (p.Trp802Cys) n.1683G>T c.719G>T (n.719G>T) c.1863G>T (p.Trp621Cys) c.1617G>T (p.Trp539Cys) c.1056G>T (p.Trp352Cys) n.2565G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948003T>A | CA394823534 | ERCC4 | c.2545T>A (p.Cys849Ser) c.*2101T>A (n.*2101T>A) c.2407T>A (p.Cys803Ser) n.1684T>A c.720T>A (n.720T>A) c.1864T>A (p.Cys622Ser) c.1618T>A (p.Cys540Ser) c.1057T>A (p.Cys353Ser) n.2566T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948003T>C | CA394823537 | ERCC4 | c.2545T>C (p.Cys849Arg) c.*2101T>C (n.*2101T>C) c.2407T>C (p.Cys803Arg) n.1684T>C c.720T>C (n.720T>C) c.1864T>C (p.Cys622Arg) c.1618T>C (p.Cys540Arg) c.1057T>C (p.Cys353Arg) n.2566T>C | |
| 16 | g.13948003T>G | CA394823539 | ERCC4 | c.2545T>G (p.Cys849Gly) c.*2101T>G (n.*2101T>G) c.2407T>G (p.Cys803Gly) n.1684T>G c.720T>G (n.720T>G) c.1864T>G (p.Cys622Gly) c.1618T>G (p.Cys540Gly) c.1057T>G (p.Cys353Gly) n.2566T>G | |
| 16 | g.13948003T= | CA2209082819 | ERCC4 | c.2545T= (p.Cys849=) c.*2101T= (n.*2101T=) c.2407T= (p.Cys803=) n.1684T= c.720T= (n.720T=) c.1864T= (p.Cys622=) c.1618T= (p.Cys540=) c.1057T= (p.Cys353=) n.2566T= | |
| 16 | g.13948004G>A | CA394823551 | ERCC4 | c.2546G>A (p.Cys849Tyr) c.*2102G>A (n.*2102G>A) c.2408G>A (p.Cys803Tyr) n.1685G>A c.721G>A (n.721G>A) c.1865G>A (p.Cys622Tyr) c.1619G>A (p.Cys540Tyr) c.1058G>A (p.Cys353Tyr) n.2567G>A | |
| 16 | g.13948004G>C | CA394823554 | ERCC4 | c.2546G>C (p.Cys849Ser) c.*2102G>C (n.*2102G>C) c.2408G>C (p.Cys803Ser) n.1685G>C c.721G>C (n.721G>C) c.1865G>C (p.Cys622Ser) c.1619G>C (p.Cys540Ser) c.1058G>C (p.Cys353Ser) n.2567G>C | dbSNP |
| 16 | g.13948004G>T | CA394823545 | ERCC4 | c.2546G>T (p.Cys849Phe) c.*2102G>T (n.*2102G>T) c.2408G>T (p.Cys803Phe) n.1685G>T c.721G>T (n.721G>T) c.1865G>T (p.Cys622Phe) c.1619G>T (p.Cys540Phe) c.1058G>T (p.Cys353Phe) n.2567G>T | |
| 16 | g.13948005C>A | CA394823559 | ERCC4 | c.2547C>A (p.Cys849Ter) c.*2103C>A (n.*2103C>A) c.2409C>A (p.Cys803Ter) n.1686C>A c.1866C>A (p.Cys622Ter) c.1620C>A (p.Cys540Ter) c.1059C>A (p.Cys353Ter) n.2568C>A | |
| 16 | g.13948005C= | CA2209082820 | ERCC4 | c.2547C= (p.Cys849=) c.*2103C= (n.*2103C=) c.2409C= (p.Cys803=) n.1686C= c.1866C= (p.Cys622=) c.1620C= (p.Cys540=) c.1059C= (p.Cys353=) n.2568C= | |
| 16 | g.13948005C>G | CA394823561 | ERCC4 | c.2547C>G (p.Cys849Trp) c.*2103C>G (n.*2103C>G) c.2409C>G (p.Cys803Trp) n.1686C>G c.1866C>G (p.Cys622Trp) c.1620C>G (p.Cys540Trp) c.1059C>G (p.Cys353Trp) n.2568C>G | dbSNP |
| 16 | g.13948005C>T | CA7910733 | ERCC4 | c.2547C>T (p.Cys849=) c.*2103C>T (n.*2103C>T) c.2409C>T (p.Cys803=) n.1686C>T c.1866C>T (p.Cys622=) c.1620C>T (p.Cys540=) c.1059C>T (p.Cys353=) n.2568C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13948006C>A | CA394823566 | ERCC4 | c.2548C>A (p.Pro850Thr) c.*2104C>A (n.*2104C>A) c.2410C>A (p.Pro804Thr) n.1687C>A c.1867C>A (p.Pro623Thr) c.1621C>A (p.Pro541Thr) c.1060C>A (p.Pro354Thr) n.2569C>A | |
| 16 | g.13948006C>G | CA394823570 | ERCC4 | c.2548C>G (p.Pro850Ala) c.*2104C>G (n.*2104C>G) c.2410C>G (p.Pro804Ala) n.1687C>G c.1867C>G (p.Pro623Ala) c.1621C>G (p.Pro541Ala) c.1060C>G (p.Pro354Ala) n.2569C>G | |
| 16 | g.13948006C>T | CA394823572 | ERCC4 | c.2548C>T (p.Pro850Ser) c.*2104C>T (n.*2104C>T) c.2410C>T (p.Pro804Ser) n.1687C>T c.1867C>T (p.Pro623Ser) c.1621C>T (p.Pro541Ser) c.1060C>T (p.Pro354Ser) n.2569C>T | COSMIC |