| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947554T>C | CA2805944175 | ERCC4 | c.2156-60T>C (n.2156-60T>C) c.*1712-60T>C (n.*1712-60T>C) c.2018-60T>C (n.2018-60T>C) n.1295-60T>C c.331-60T>C (n.331-60T>C) c.1475-60T>C (n.1475-60T>C) c.1229-60T>C (n.1229-60T>C) c.668-60T>C (n.668-60T>C) n.2177-60T>C | |
| 16 | g.13947554T>G | CA656808147 | ERCC4 | c.2156-60T>G (n.2156-60T>G) c.*1712-60T>G (n.*1712-60T>G) c.2018-60T>G (n.2018-60T>G) n.1295-60T>G c.331-60T>G (n.331-60T>G) c.1475-60T>G (n.1475-60T>G) c.1229-60T>G (n.1229-60T>G) c.668-60T>G (n.668-60T>G) n.2177-60T>G | COSMIC |
| 16 | g.13947555T>C | CA2575929535 | ERCC4 | c.2156-59T>C (n.2156-59T>C) c.*1712-59T>C (n.*1712-59T>C) c.2018-59T>C (n.2018-59T>C) n.1295-59T>C c.331-59T>C (n.331-59T>C) c.1475-59T>C (n.1475-59T>C) c.1229-59T>C (n.1229-59T>C) c.668-59T>C (n.668-59T>C) n.2177-59T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947556G>T | CA2631831331 | ERCC4 | c.2156-58G>T (n.2156-58G>T) c.*1712-58G>T (n.*1712-58G>T) c.2018-58G>T (n.2018-58G>T) n.1295-58G>T c.331-58G>T (n.331-58G>T) c.1475-58G>T (n.1475-58G>T) c.1229-58G>T (n.1229-58G>T) c.668-58G>T (n.668-58G>T) n.2177-58G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947558T>C | CA2631831332 | ERCC4 | c.2156-56T>C (n.2156-56T>C) c.*1712-56T>C (n.*1712-56T>C) c.2018-56T>C (n.2018-56T>C) n.1295-56T>C c.331-56T>C (n.331-56T>C) c.1475-56T>C (n.1475-56T>C) c.1229-56T>C (n.1229-56T>C) c.668-56T>C (n.668-56T>C) n.2177-56T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947559A= | CA2209082608 | ERCC4 | c.2156-55A= (n.2156-55A=) c.*1712-55A= (n.*1712-55A=) c.2018-55A= (n.2018-55A=) n.1295-55A= c.331-55A= (n.331-55A=) c.1475-55A= (n.1475-55A=) c.1229-55A= (n.1229-55A=) c.668-55A= (n.668-55A=) n.2177-55A= | |
| 16 | g.13947559A>G | CA278484936 | ERCC4 | c.2156-55A>G (n.2156-55A>G) c.*1712-55A>G (n.*1712-55A>G) c.2018-55A>G (n.2018-55A>G) n.1295-55A>G c.331-55A>G (n.331-55A>G) c.1475-55A>G (n.1475-55A>G) c.1229-55A>G (n.1229-55A>G) c.668-55A>G (n.668-55A>G) n.2177-55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947559A>T | CA718304851 | ERCC4 | c.2156-55A>T (n.2156-55A>T) c.*1712-55A>T (n.*1712-55A>T) c.2018-55A>T (n.2018-55A>T) n.1295-55A>T c.331-55A>T (n.331-55A>T) c.1475-55A>T (n.1475-55A>T) c.1229-55A>T (n.1229-55A>T) c.668-55A>T (n.668-55A>T) n.2177-55A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947560T>C | CA278484941 | ERCC4 | c.2156-54T>C (n.2156-54T>C) c.*1712-54T>C (n.*1712-54T>C) c.2018-54T>C (n.2018-54T>C) n.1295-54T>C c.331-54T>C (n.331-54T>C) c.1475-54T>C (n.1475-54T>C) c.1229-54T>C (n.1229-54T>C) c.668-54T>C (n.668-54T>C) n.2177-54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947560T= | CA2209082609 | ERCC4 | c.2156-54T= (n.2156-54T=) c.*1712-54T= (n.*1712-54T=) c.2018-54T= (n.2018-54T=) n.1295-54T= c.331-54T= (n.331-54T=) c.1475-54T= (n.1475-54T=) c.1229-54T= (n.1229-54T=) c.668-54T= (n.668-54T=) n.2177-54T= | |
| 16 | g.13947561A>C | CA2631831333 | ERCC4 | c.2156-53A>C (n.2156-53A>C) c.*1712-53A>C (n.*1712-53A>C) c.2018-53A>C (n.2018-53A>C) n.1295-53A>C c.331-53A>C (n.331-53A>C) c.1475-53A>C (n.1475-53A>C) c.1229-53A>C (n.1229-53A>C) c.668-53A>C (n.668-53A>C) n.2177-53A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947562T>C | CA2631831334 | ERCC4 | c.2156-52T>C (n.2156-52T>C) c.*1712-52T>C (n.*1712-52T>C) c.2018-52T>C (n.2018-52T>C) n.1295-52T>C c.331-52T>C (n.331-52T>C) c.1475-52T>C (n.1475-52T>C) c.1229-52T>C (n.1229-52T>C) c.668-52T>C (n.668-52T>C) n.2177-52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947564C>A | CA2631831335 | ERCC4 | c.2156-50C>A (n.2156-50C>A) c.*1712-50C>A (n.*1712-50C>A) c.2018-50C>A (n.2018-50C>A) n.1295-50C>A c.331-50C>A (n.331-50C>A) c.1475-50C>A (n.1475-50C>A) c.1229-50C>A (n.1229-50C>A) c.668-50C>A (n.668-50C>A) n.2177-50C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947568_13947570del | CA2631831336 | ERCC4 | c.2156-46_2156-44del (n.2156-46_2156-44del) c.*1712-46_*1712-44del (n.*1712-46_*1712-44del) c.2018-46_2018-44del (n.2018-46_2018-44del) n.1295-46_1295-44del c.331-46_331-44del (n.331-46_331-44del) c.1475-46_1475-44del (n.1475-46_1475-44del) c.1229-46_1229-44del (n.1229-46_1229-44del) c.668-46_668-44del (n.668-46_668-44del) n.2177-46_2177-44del | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947567T>A | CA2575929536 | ERCC4 | c.2156-47T>A (n.2156-47T>A) c.*1712-47T>A (n.*1712-47T>A) c.2018-47T>A (n.2018-47T>A) n.1295-47T>A c.331-47T>A (n.331-47T>A) c.1475-47T>A (n.1475-47T>A) c.1229-47T>A (n.1229-47T>A) c.668-47T>A (n.668-47T>A) n.2177-47T>A | |
| 16 | g.13947568C>A | CA2631831337 | ERCC4 | c.2156-46C>A (n.2156-46C>A) c.*1712-46C>A (n.*1712-46C>A) c.2018-46C>A (n.2018-46C>A) n.1295-46C>A c.331-46C>A (n.331-46C>A) c.1475-46C>A (n.1475-46C>A) c.1229-46C>A (n.1229-46C>A) c.668-46C>A (n.668-46C>A) n.2177-46C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947568C>T | CA2731957897 | ERCC4 | c.2156-46C>T (n.2156-46C>T) c.*1712-46C>T (n.*1712-46C>T) c.2018-46C>T (n.2018-46C>T) n.1295-46C>T c.331-46C>T (n.331-46C>T) c.1475-46C>T (n.1475-46C>T) c.1229-46C>T (n.1229-46C>T) c.668-46C>T (n.668-46C>T) n.2177-46C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947571T>G | CA2209082610 | ERCC4 | c.2156-43T>G (n.2156-43T>G) c.*1712-43T>G (n.*1712-43T>G) c.2018-43T>G (n.2018-43T>G) n.1295-43T>G c.331-43T>G (n.331-43T>G) c.1475-43T>G (n.1475-43T>G) c.1229-43T>G (n.1229-43T>G) c.668-43T>G (n.668-43T>G) n.2177-43T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947571T= | CA2209082611 | ERCC4 | c.2156-43T= (n.2156-43T=) c.*1712-43T= (n.*1712-43T=) c.2018-43T= (n.2018-43T=) n.1295-43T= c.331-43T= (n.331-43T=) c.1475-43T= (n.1475-43T=) c.1229-43T= (n.1229-43T=) c.668-43T= (n.668-43T=) n.2177-43T= | |
| 16 | g.13947572G= | CA2209082612 | ERCC4 | c.2156-42G= (n.2156-42G=) c.*1712-42G= (n.*1712-42G=) c.2018-42G= (n.2018-42G=) n.1295-42G= c.331-42G= (n.331-42G=) c.1475-42G= (n.1475-42G=) c.1229-42G= (n.1229-42G=) c.668-42G= (n.668-42G=) n.2177-42G= | |
| 16 | g.13947572G>T | CA278484954 | ERCC4 | c.2156-42G>T (n.2156-42G>T) c.*1712-42G>T (n.*1712-42G>T) c.2018-42G>T (n.2018-42G>T) n.1295-42G>T c.331-42G>T (n.331-42G>T) c.1475-42G>T (n.1475-42G>T) c.1229-42G>T (n.1229-42G>T) c.668-42G>T (n.668-42G>T) n.2177-42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947573A>T | CA2731957939 | ERCC4 | c.2156-41A>T (n.2156-41A>T) c.*1712-41A>T (n.*1712-41A>T) c.2018-41A>T (n.2018-41A>T) n.1295-41A>T c.331-41A>T (n.331-41A>T) c.1475-41A>T (n.1475-41A>T) c.1229-41A>T (n.1229-41A>T) c.668-41A>T (n.668-41A>T) n.2177-41A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947574G>A | CA2631831338 | ERCC4 | c.2156-40G>A (n.2156-40G>A) c.*1712-40G>A (n.*1712-40G>A) c.2018-40G>A (n.2018-40G>A) n.1295-40G>A c.331-40G>A (n.331-40G>A) c.1475-40G>A (n.1475-40G>A) c.1229-40G>A (n.1229-40G>A) c.668-40G>A (n.668-40G>A) n.2177-40G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947574G>C | CA2631831339 | ERCC4 | c.2156-40G>C (n.2156-40G>C) c.*1712-40G>C (n.*1712-40G>C) c.2018-40G>C (n.2018-40G>C) n.1295-40G>C c.331-40G>C (n.331-40G>C) c.1475-40G>C (n.1475-40G>C) c.1229-40G>C (n.1229-40G>C) c.668-40G>C (n.668-40G>C) n.2177-40G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947575A= | CA2209082613 | ERCC4 | c.2156-39A= (n.2156-39A=) c.*1712-39A= (n.*1712-39A=) c.2018-39A= (n.2018-39A=) n.1295-39A= c.331-39A= (n.331-39A=) c.1475-39A= (n.1475-39A=) c.1229-39A= (n.1229-39A=) c.668-39A= (n.668-39A=) n.2177-39A= | |
| 16 | g.13947575A>G | CA2209082614 | ERCC4 | c.2156-39A>G (n.2156-39A>G) c.*1712-39A>G (n.*1712-39A>G) c.2018-39A>G (n.2018-39A>G) n.1295-39A>G c.331-39A>G (n.331-39A>G) c.1475-39A>G (n.1475-39A>G) c.1229-39A>G (n.1229-39A>G) c.668-39A>G (n.668-39A>G) n.2177-39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947575A>T | CA2631831340 | ERCC4 | c.2156-39A>T (n.2156-39A>T) c.*1712-39A>T (n.*1712-39A>T) c.2018-39A>T (n.2018-39A>T) n.1295-39A>T c.331-39A>T (n.331-39A>T) c.1475-39A>T (n.1475-39A>T) c.1229-39A>T (n.1229-39A>T) c.668-39A>T (n.668-39A>T) n.2177-39A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947576G>A | CA718304857 | ERCC4 | c.2156-38G>A (n.2156-38G>A) c.*1712-38G>A (n.*1712-38G>A) c.2018-38G>A (n.2018-38G>A) n.1295-38G>A c.331-38G>A (n.331-38G>A) c.1475-38G>A (n.1475-38G>A) c.1229-38G>A (n.1229-38G>A) c.668-38G>A (n.668-38G>A) n.2177-38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947576G= | CA2209082615 | ERCC4 | c.2156-38G= (n.2156-38G=) c.*1712-38G= (n.*1712-38G=) c.2018-38G= (n.2018-38G=) n.1295-38G= c.331-38G= (n.331-38G=) c.1475-38G= (n.1475-38G=) c.1229-38G= (n.1229-38G=) c.668-38G= (n.668-38G=) n.2177-38G= | |
| 16 | g.13947579C>T | CA2575929537 | ERCC4 | c.2156-35C>T (n.2156-35C>T) c.*1712-35C>T (n.*1712-35C>T) c.2018-35C>T (n.2018-35C>T) n.1295-35C>T c.331-35C>T (n.331-35C>T) c.1475-35C>T (n.1475-35C>T) c.1229-35C>T (n.1229-35C>T) c.668-35C>T (n.668-35C>T) n.2177-35C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947580T>C | CA974914926 | ERCC4 | c.2156-34T>C (n.2156-34T>C) c.*1712-34T>C (n.*1712-34T>C) c.2018-34T>C (n.2018-34T>C) n.1295-34T>C c.331-34T>C (n.331-34T>C) c.1475-34T>C (n.1475-34T>C) c.1229-34T>C (n.1229-34T>C) c.668-34T>C (n.668-34T>C) n.2177-34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947580T= | CA2209082616 | ERCC4 | c.2156-34T= (n.2156-34T=) c.*1712-34T= (n.*1712-34T=) c.2018-34T= (n.2018-34T=) n.1295-34T= c.331-34T= (n.331-34T=) c.1475-34T= (n.1475-34T=) c.1229-34T= (n.1229-34T=) c.668-34T= (n.668-34T=) n.2177-34T= | |
| 16 | g.13947582C>T | CA2575929539 | ERCC4 | c.2156-32C>T (n.2156-32C>T) c.*1712-32C>T (n.*1712-32C>T) c.2018-32C>T (n.2018-32C>T) n.1295-32C>T c.331-32C>T (n.331-32C>T) c.1475-32C>T (n.1475-32C>T) c.1229-32C>T (n.1229-32C>T) c.668-32C>T (n.668-32C>T) n.2177-32C>T | |
| 16 | g.13947585del | CA2575929538 | ERCC4 | c.2156-29del (n.2156-29del) c.*1712-29del (n.*1712-29del) c.2018-29del (n.2018-29del) n.1295-29del c.331-29del (n.331-29del) c.1475-29del (n.1475-29del) c.1229-29del (n.1229-29del) c.668-29del (n.668-29del) n.2177-29del | |
| 16 | g.13947583C= | CA2209082617 | ERCC4 | c.2156-31C= (n.2156-31C=) c.*1712-31C= (n.*1712-31C=) c.2018-31C= (n.2018-31C=) n.1295-31C= c.331-31C= (n.331-31C=) c.1475-31C= (n.1475-31C=) c.1229-31C= (n.1229-31C=) c.668-31C= (n.668-31C=) n.2177-31C= | |
| 16 | g.13947583C>T | CA278484965 | ERCC4 | c.2156-31C>T (n.2156-31C>T) c.*1712-31C>T (n.*1712-31C>T) c.2018-31C>T (n.2018-31C>T) n.1295-31C>T c.331-31C>T (n.331-31C>T) c.1475-31C>T (n.1475-31C>T) c.1229-31C>T (n.1229-31C>T) c.668-31C>T (n.668-31C>T) n.2177-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947585C>A | CA2731882237 | ERCC4 | c.2156-29C>A (n.2156-29C>A) c.*1712-29C>A (n.*1712-29C>A) c.2018-29C>A (n.2018-29C>A) n.1295-29C>A c.331-29C>A (n.331-29C>A) c.1475-29C>A (n.1475-29C>A) c.1229-29C>A (n.1229-29C>A) c.668-29C>A (n.668-29C>A) n.2177-29C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947585C= | CA2209082618 | ERCC4 | c.2156-29C= (n.2156-29C=) c.*1712-29C= (n.*1712-29C=) c.2018-29C= (n.2018-29C=) n.1295-29C= c.331-29C= (n.331-29C=) c.1475-29C= (n.1475-29C=) c.1229-29C= (n.1229-29C=) c.668-29C= (n.668-29C=) n.2177-29C= | |
| 16 | g.13947585C>T | CA7910652 | ERCC4 | c.2156-29C>T (n.2156-29C>T) c.*1712-29C>T (n.*1712-29C>T) c.2018-29C>T (n.2018-29C>T) n.1295-29C>T c.331-29C>T (n.331-29C>T) c.1475-29C>T (n.1475-29C>T) c.1229-29C>T (n.1229-29C>T) c.668-29C>T (n.668-29C>T) n.2177-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947586A= | CA2209082619 | ERCC4 | c.2156-28A= (n.2156-28A=) c.*1712-28A= (n.*1712-28A=) c.2018-28A= (n.2018-28A=) n.1295-28A= c.331-28A= (n.331-28A=) c.1475-28A= (n.1475-28A=) c.1229-28A= (n.1229-28A=) c.668-28A= (n.668-28A=) n.2177-28A= | |
| 16 | g.13947586A>G | CA621011009 | ERCC4 | c.2156-28A>G (n.2156-28A>G) c.*1712-28A>G (n.*1712-28A>G) c.2018-28A>G (n.2018-28A>G) n.1295-28A>G c.331-28A>G (n.331-28A>G) c.1475-28A>G (n.1475-28A>G) c.1229-28A>G (n.1229-28A>G) c.668-28A>G (n.668-28A>G) n.2177-28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947587G>A | CA278484975 | ERCC4 | c.2156-27G>A (n.2156-27G>A) c.*1712-27G>A (n.*1712-27G>A) c.2018-27G>A (n.2018-27G>A) n.1295-27G>A c.331-27G>A (n.331-27G>A) c.1475-27G>A (n.1475-27G>A) c.1229-27G>A (n.1229-27G>A) c.668-27G>A (n.668-27G>A) n.2177-27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947587G= | CA2209082620 | ERCC4 | c.2156-27G= (n.2156-27G=) c.*1712-27G= (n.*1712-27G=) c.2018-27G= (n.2018-27G=) n.1295-27G= c.331-27G= (n.331-27G=) c.1475-27G= (n.1475-27G=) c.1229-27G= (n.1229-27G=) c.668-27G= (n.668-27G=) n.2177-27G= | |
| 16 | g.13947587G>T | CA2209082621 | ERCC4 | c.2156-27G>T (n.2156-27G>T) c.*1712-27G>T (n.*1712-27G>T) c.2018-27G>T (n.2018-27G>T) n.1295-27G>T c.331-27G>T (n.331-27G>T) c.1475-27G>T (n.1475-27G>T) c.1229-27G>T (n.1229-27G>T) c.668-27G>T (n.668-27G>T) n.2177-27G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947589G>A | CA2575929540 | ERCC4 | c.2156-25G>A (n.2156-25G>A) c.*1712-25G>A (n.*1712-25G>A) c.2018-25G>A (n.2018-25G>A) n.1295-25G>A c.331-25G>A (n.331-25G>A) c.1475-25G>A (n.1475-25G>A) c.1229-25G>A (n.1229-25G>A) c.668-25G>A (n.668-25G>A) n.2177-25G>A | |
| 16 | g.13947591C>T | CA2631831341 | ERCC4 | c.2156-23C>T (n.2156-23C>T) c.*1712-23C>T (n.*1712-23C>T) c.2018-23C>T (n.2018-23C>T) n.1295-23C>T c.331-23C>T (n.331-23C>T) c.1475-23C>T (n.1475-23C>T) c.1229-23C>T (n.1229-23C>T) c.668-23C>T (n.668-23C>T) n.2177-23C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947592A= | CA2209082622 | ERCC4 | c.2156-22A= (n.2156-22A=) c.*1712-22A= (n.*1712-22A=) c.2018-22A= (n.2018-22A=) n.1295-22A= c.331-22A= (n.331-22A=) c.1475-22A= (n.1475-22A=) c.1229-22A= (n.1229-22A=) c.668-22A= (n.668-22A=) n.2177-22A= | |
| 16 | g.13947592dup | CA2631831342 | ERCC4 | c.2156-22dup (n.2156-22dup) c.*1712-22dup (n.*1712-22dup) c.2018-22dup (n.2018-22dup) n.1295-22dup c.331-22dup (n.331-22dup) c.1475-22dup (n.1475-22dup) c.1229-22dup (n.1229-22dup) c.668-22dup (n.668-22dup) n.2177-22dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947599_13947602del | CA2575929541 | ERCC4 | c.2156-15_2156-12del (n.2156-15_2156-12del) c.*1712-15_*1712-12del (n.*1712-15_*1712-12del) c.2018-15_2018-12del (n.2018-15_2018-12del) n.1295-15_1295-12del c.331-15_331-12del (n.331-15_331-12del) c.1475-15_1475-12del (n.1475-15_1475-12del) c.1229-15_1229-12del (n.1229-15_1229-12del) c.668-15_668-12del (n.668-15_668-12del) n.2177-15_2177-12del | |
| 16 | g.13947595_13947603dup | CA7910653 | ERCC4 | c.2156-19_2156-11dup (n.2156-19_2156-11dup) c.*1712-19_*1712-11dup (n.*1712-19_*1712-11dup) c.2018-19_2018-11dup (n.2018-19_2018-11dup) n.1295-19_1295-11dup c.331-19_331-11dup (n.331-19_331-11dup) c.1475-19_1475-11dup (n.1475-19_1475-11dup) c.1229-19_1229-11dup (n.1229-19_1229-11dup) c.668-19_668-11dup (n.668-19_668-11dup) n.2177-19_2177-11dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947594T>C | CA718304869 | ERCC4 | c.2156-20T>C (n.2156-20T>C) c.*1712-20T>C (n.*1712-20T>C) c.2018-20T>C (n.2018-20T>C) n.1295-20T>C c.331-20T>C (n.331-20T>C) c.1475-20T>C (n.1475-20T>C) c.1229-20T>C (n.1229-20T>C) c.668-20T>C (n.668-20T>C) n.2177-20T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947594T= | CA2209082623 | ERCC4 | c.2156-20T= (n.2156-20T=) c.*1712-20T= (n.*1712-20T=) c.2018-20T= (n.2018-20T=) n.1295-20T= c.331-20T= (n.331-20T=) c.1475-20T= (n.1475-20T=) c.1229-20T= (n.1229-20T=) c.668-20T= (n.668-20T=) n.2177-20T= | |
| 16 | g.13947595A= | CA2209082624 | ERCC4 | c.2156-19A= (n.2156-19A=) c.*1712-19A= (n.*1712-19A=) c.2018-19A= (n.2018-19A=) n.1295-19A= c.331-19A= (n.331-19A=) c.1475-19A= (n.1475-19A=) c.1229-19A= (n.1229-19A=) c.668-19A= (n.668-19A=) n.2177-19A= | |
| 16 | g.13947595A>T | CA718304874 | ERCC4 | c.2156-19A>T (n.2156-19A>T) c.*1712-19A>T (n.*1712-19A>T) c.2018-19A>T (n.2018-19A>T) n.1295-19A>T c.331-19A>T (n.331-19A>T) c.1475-19A>T (n.1475-19A>T) c.1229-19A>T (n.1229-19A>T) c.668-19A>T (n.668-19A>T) n.2177-19A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13947596C= | CA2209082625 | ERCC4 | c.2156-18C= (n.2156-18C=) c.*1712-18C= (n.*1712-18C=) c.2018-18C= (n.2018-18C=) n.1295-18C= c.331-18C= (n.331-18C=) c.1475-18C= (n.1475-18C=) c.1229-18C= (n.1229-18C=) c.668-18C= (n.668-18C=) n.2177-18C= | |
| 16 | g.13947596C>G | CA7910654 | ERCC4 | c.2156-18C>G (n.2156-18C>G) c.*1712-18C>G (n.*1712-18C>G) c.2018-18C>G (n.2018-18C>G) n.1295-18C>G c.331-18C>G (n.331-18C>G) c.1475-18C>G (n.1475-18C>G) c.1229-18C>G (n.1229-18C>G) c.668-18C>G (n.668-18C>G) n.2177-18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947597T>G | CA2209082627 | ERCC4 | c.2156-17T>G (n.2156-17T>G) c.*1712-17T>G (n.*1712-17T>G) c.2018-17T>G (n.2018-17T>G) n.1295-17T>G c.331-17T>G (n.331-17T>G) c.1475-17T>G (n.1475-17T>G) c.1229-17T>G (n.1229-17T>G) c.668-17T>G (n.668-17T>G) n.2177-17T>G | dbSNP |
| 16 | g.13947597T= | CA2209082626 | ERCC4 | c.2156-17T= (n.2156-17T=) c.*1712-17T= (n.*1712-17T=) c.2018-17T= (n.2018-17T=) n.1295-17T= c.331-17T= (n.331-17T=) c.1475-17T= (n.1475-17T=) c.1229-17T= (n.1229-17T=) c.668-17T= (n.668-17T=) n.2177-17T= | |
| 16 | g.13947599A>T | CA2731957944 | ERCC4 | c.2156-15A>T (n.2156-15A>T) c.*1712-15A>T (n.*1712-15A>T) c.2018-15A>T (n.2018-15A>T) n.1295-15A>T c.331-15A>T (n.331-15A>T) c.1475-15A>T (n.1475-15A>T) c.1229-15A>T (n.1229-15A>T) c.668-15A>T (n.668-15A>T) n.2177-15A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947600C>A | CA2575929542 | ERCC4 | c.2156-14C>A (n.2156-14C>A) c.*1712-14C>A (n.*1712-14C>A) c.2018-14C>A (n.2018-14C>A) n.1295-14C>A c.331-14C>A (n.331-14C>A) c.1475-14C>A (n.1475-14C>A) c.1229-14C>A (n.1229-14C>A) c.668-14C>A (n.668-14C>A) n.2177-14C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947600C= | CA2209082628 | ERCC4 | c.2156-14C= (n.2156-14C=) c.*1712-14C= (n.*1712-14C=) c.2018-14C= (n.2018-14C=) n.1295-14C= c.331-14C= (n.331-14C=) c.1475-14C= (n.1475-14C=) c.1229-14C= (n.1229-14C=) c.668-14C= (n.668-14C=) n.2177-14C= | |
| 16 | g.13947600C>G | CA7910656 | ERCC4 | c.2156-14C>G (n.2156-14C>G) c.*1712-14C>G (n.*1712-14C>G) c.2018-14C>G (n.2018-14C>G) n.1295-14C>G c.331-14C>G (n.331-14C>G) c.1475-14C>G (n.1475-14C>G) c.1229-14C>G (n.1229-14C>G) c.668-14C>G (n.668-14C>G) n.2177-14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947600C>T | CA7910655 | ERCC4 | c.2156-14C>T (n.2156-14C>T) c.*1712-14C>T (n.*1712-14C>T) c.2018-14C>T (n.2018-14C>T) n.1295-14C>T c.331-14C>T (n.331-14C>T) c.1475-14C>T (n.1475-14C>T) c.1229-14C>T (n.1229-14C>T) c.668-14C>T (n.668-14C>T) n.2177-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947601T>G | CA2631831343 | ERCC4 | c.2156-13T>G (n.2156-13T>G) c.*1712-13T>G (n.*1712-13T>G) c.2018-13T>G (n.2018-13T>G) n.1295-13T>G c.331-13T>G (n.331-13T>G) c.1475-13T>G (n.1475-13T>G) c.1229-13T>G (n.1229-13T>G) c.668-13T>G (n.668-13T>G) n.2177-13T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947605dup | CA2805944176 | ERCC4 | c.2156-9dup (n.2156-9dup) c.*1712-9dup (n.*1712-9dup) c.2018-9dup (n.2018-9dup) n.1295-9dup c.331-9dup (n.331-9dup) c.1475-9dup (n.1475-9dup) c.1229-9dup (n.1229-9dup) c.668-9dup (n.668-9dup) n.2177-9dup | |
| 16 | g.13947606C>A | CA718304879 | ERCC4 | c.2156-8C>A (n.2156-8C>A) c.*1712-8C>A (n.*1712-8C>A) c.2018-8C>A (n.2018-8C>A) n.1295-8C>A c.331-8C>A (n.331-8C>A) c.1475-8C>A (n.1475-8C>A) c.1229-8C>A (n.1229-8C>A) c.668-8C>A (n.668-8C>A) n.2177-8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947606C= | CA2209082629 | ERCC4 | c.2156-8C= (n.2156-8C=) c.*1712-8C= (n.*1712-8C=) c.2018-8C= (n.2018-8C=) n.1295-8C= c.331-8C= (n.331-8C=) c.1475-8C= (n.1475-8C=) c.1229-8C= (n.1229-8C=) c.668-8C= (n.668-8C=) n.2177-8C= | |
| 16 | g.13947608C>A | CA2631831344 | ERCC4 | c.2156-6C>A (n.2156-6C>A) c.*1712-6C>A (n.*1712-6C>A) c.2018-6C>A (n.2018-6C>A) n.1295-6C>A c.331-6C>A (n.331-6C>A) c.1475-6C>A (n.1475-6C>A) c.1229-6C>A (n.1229-6C>A) c.668-6C>A (n.668-6C>A) n.2177-6C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947608C= | CA2209082630 | ERCC4 | c.2156-6C= (n.2156-6C=) c.*1712-6C= (n.*1712-6C=) c.2018-6C= (n.2018-6C=) n.1295-6C= c.331-6C= (n.331-6C=) c.1475-6C= (n.1475-6C=) c.1229-6C= (n.1229-6C=) c.668-6C= (n.668-6C=) n.2177-6C= | |
| 16 | g.13947608C>T | CA7910657 | ERCC4 | c.2156-6C>T (n.2156-6C>T) c.*1712-6C>T (n.*1712-6C>T) c.2018-6C>T (n.2018-6C>T) n.1295-6C>T c.331-6C>T (n.331-6C>T) c.1475-6C>T (n.1475-6C>T) c.1229-6C>T (n.1229-6C>T) c.668-6C>T (n.668-6C>T) n.2177-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947609T>C | CA7910658 | ERCC4 | c.2156-5T>C (n.2156-5T>C) c.*1712-5T>C (n.*1712-5T>C) c.2018-5T>C (n.2018-5T>C) n.1295-5T>C c.331-5T>C (n.331-5T>C) c.1475-5T>C (n.1475-5T>C) c.1229-5T>C (n.1229-5T>C) c.668-5T>C (n.668-5T>C) n.2177-5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947609T= | CA2209082631 | ERCC4 | c.2156-5T= (n.2156-5T=) c.*1712-5T= (n.*1712-5T=) c.2018-5T= (n.2018-5T=) n.1295-5T= c.331-5T= (n.331-5T=) c.1475-5T= (n.1475-5T=) c.1229-5T= (n.1229-5T=) c.668-5T= (n.668-5T=) n.2177-5T= | |
| 16 | g.13947611T>C | CA2631831345 | ERCC4 | c.2156-3T>C (n.2156-3T>C) c.*1712-3T>C (n.*1712-3T>C) c.2018-3T>C (n.2018-3T>C) n.1295-3T>C c.331-3T>C (n.331-3T>C) c.1475-3T>C (n.1475-3T>C) c.1229-3T>C (n.1229-3T>C) c.668-3T>C (n.668-3T>C) n.2177-3T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947612A>C | CA394820710 | ERCC4 | c.2156-2A>C (n.2156-2A>C) c.*1712-2A>C (n.*1712-2A>C) c.2018-2A>C (n.2018-2A>C) n.1295-2A>C c.331-2A>C (n.331-2A>C) c.1475-2A>C (n.1475-2A>C) c.1229-2A>C (n.1229-2A>C) c.668-2A>C (n.668-2A>C) n.2177-2A>C | |
| 16 | g.13947612A>G | CA394820713 | ERCC4 | c.2156-2A>G (n.2156-2A>G) c.*1712-2A>G (n.*1712-2A>G) c.2018-2A>G (n.2018-2A>G) n.1295-2A>G c.331-2A>G (n.331-2A>G) c.1475-2A>G (n.1475-2A>G) c.1229-2A>G (n.1229-2A>G) c.668-2A>G (n.668-2A>G) n.2177-2A>G | |
| 16 | g.13947612A>T | CA394820721 | ERCC4 | c.2156-2A>T (n.2156-2A>T) c.*1712-2A>T (n.*1712-2A>T) c.2018-2A>T (n.2018-2A>T) n.1295-2A>T c.331-2A>T (n.331-2A>T) c.1475-2A>T (n.1475-2A>T) c.1229-2A>T (n.1229-2A>T) c.668-2A>T (n.668-2A>T) n.2177-2A>T | |
| 16 | g.13947613G>A | CA394820722 | ERCC4 | c.2156-1G>A (n.2156-1G>A) c.*1712-1G>A (n.*1712-1G>A) c.2018-1G>A (n.2018-1G>A) n.1295-1G>A c.331-1G>A (n.331-1G>A) c.1475-1G>A (n.1475-1G>A) c.1229-1G>A (n.1229-1G>A) c.668-1G>A (n.668-1G>A) n.2177-1G>A | |
| 16 | g.13947613G>C | CA7910659 | ERCC4 | c.2156-1G>C (n.2156-1G>C) c.*1712-1G>C (n.*1712-1G>C) c.2018-1G>C (n.2018-1G>C) n.1295-1G>C c.331-1G>C (n.331-1G>C) c.1475-1G>C (n.1475-1G>C) c.1229-1G>C (n.1229-1G>C) c.668-1G>C (n.668-1G>C) n.2177-1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947613G= | CA2209082632 | ERCC4 | c.2156-1G= (n.2156-1G=) c.*1712-1G= (n.*1712-1G=) c.2018-1G= (n.2018-1G=) n.1295-1G= c.331-1G= (n.331-1G=) c.1475-1G= (n.1475-1G=) c.1229-1G= (n.1229-1G=) c.668-1G= (n.668-1G=) n.2177-1G= | |
| 16 | g.13947613G>T | CA394820727 | ERCC4 | c.2156-1G>T (n.2156-1G>T) c.*1712-1G>T (n.*1712-1G>T) c.2018-1G>T (n.2018-1G>T) n.1295-1G>T c.331-1G>T (n.331-1G>T) c.1475-1G>T (n.1475-1G>T) c.1229-1G>T (n.1229-1G>T) c.668-1G>T (n.668-1G>T) n.2177-1G>T | |
| 16 | g.13947614G>A | CA394820740 | ERCC4 | c.2156G>A (p.Gly719Asp) c.*1712G>A (n.*1712G>A) c.2018G>A (p.Gly673Asp) n.1295G>A c.331G>A (n.331G>A) c.1475G>A (p.Gly492Asp) c.1229G>A (p.Gly410Asp) c.668G>A (p.Gly223Asp) n.2177G>A | |
| 16 | g.13947614G>C | CA394820737 | ERCC4 | c.2156G>C (p.Gly719Ala) c.*1712G>C (n.*1712G>C) c.2018G>C (p.Gly673Ala) n.1295G>C c.331G>C (n.331G>C) c.1475G>C (p.Gly492Ala) c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.668G>C (p.Gly223Ala) n.2177G>C | |
| 16 | g.13947614G>T | CA394820728 | ERCC4 | c.2156G>T (p.Gly719Val) c.*1712G>T (n.*1712G>T) c.2018G>T (p.Gly673Val) n.1295G>T c.331G>T (n.331G>T) c.1475G>T (p.Gly492Val) c.1229G>T (p.Gly410Val) c.668G>T (p.Gly223Val) n.2177G>T | |
| 16 | g.13947615T>A | CA493444426 | ERCC4 | c.2157T>A (p.Gly719=) c.*1713T>A (n.*1713T>A) c.2019T>A (p.Gly673=) n.1296T>A c.332T>A (n.332T>A) c.1476T>A (p.Gly492=) c.1230T>A (p.Gly410=) c.669T>A (p.Gly223=) n.2178T>A | |
| 16 | g.13947615T>C | CA493444427 | ERCC4 | c.2157T>C (p.Gly719=) c.*1713T>C (n.*1713T>C) c.2019T>C (p.Gly673=) n.1296T>C c.332T>C (n.332T>C) c.1476T>C (p.Gly492=) c.1230T>C (p.Gly410=) c.669T>C (p.Gly223=) n.2178T>C | |
| 16 | g.13947615T>G | CA493444428 | ERCC4 | c.2157T>G (p.Gly719=) c.*1713T>G (n.*1713T>G) c.2019T>G (p.Gly673=) n.1296T>G c.332T>G (n.332T>G) c.1476T>G (p.Gly492=) c.1230T>G (p.Gly410=) c.669T>G (p.Gly223=) n.2178T>G | dbSNP |
| 16 | g.13947616G>A | CA7910660 | ERCC4 | c.2158G>A (p.Gly720Ser) c.*1714G>A (n.*1714G>A) c.2020G>A (p.Gly674Ser) n.1297G>A c.333G>A (n.333G>A) c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.1231G>A (p.Gly411Ser) c.670G>A (p.Gly224Ser) n.2179G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947616G>C | CA394820767 | ERCC4 | c.2158G>C (p.Gly720Arg) c.*1714G>C (n.*1714G>C) c.2020G>C (p.Gly674Arg) n.1297G>C c.333G>C (n.333G>C) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.670G>C (p.Gly224Arg) n.2179G>C | |
| 16 | g.13947616G= | CA2209082633 | ERCC4 | c.2158G= (p.Gly720=) c.*1714G= (n.*1714G=) c.2020G= (p.Gly674=) n.1297G= c.333G= (n.333G=) c.1477G= (p.Gly493=) c.1231G= (p.Gly411=) c.670G= (p.Gly224=) n.2179G= | |
| 16 | g.13947616G>T | CA394820784 | ERCC4 | c.2158G>T (p.Gly720Cys) c.*1714G>T (n.*1714G>T) c.2020G>T (p.Gly674Cys) n.1297G>T c.333G>T (n.333G>T) c.1477G>T (p.Gly493Cys) c.1231G>T (p.Gly411Cys) c.670G>T (p.Gly224Cys) n.2179G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947617del | CA2631831346 | ERCC4 | c.2159del (p.Gly720AlafsTer11) c.*1715del (n.*1715del) c.2021del (p.Gly674AlafsTer11) n.1298del c.334del (n.334del) c.1478del (p.Gly493AlafsTer11) c.1232del (p.Gly411AlafsTer11) c.671del (p.Gly224AlafsTer11) n.2180del | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947617G>A | CA394820790 | ERCC4 | c.2159G>A (p.Gly720Asp) c.*1715G>A (n.*1715G>A) c.2021G>A (p.Gly674Asp) n.1298G>A c.334G>A (n.334G>A) c.1478G>A (p.Gly493Asp) c.1232G>A (p.Gly411Asp) c.671G>A (p.Gly224Asp) n.2180G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947617G>C | CA394820794 | ERCC4 | c.2159G>C (p.Gly720Ala) c.*1715G>C (n.*1715G>C) c.2021G>C (p.Gly674Ala) n.1298G>C c.334G>C (n.334G>C) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.671G>C (p.Gly224Ala) n.2180G>C | |
| 16 | g.13947617G= | CA2209082634 | ERCC4 | c.2159G= (p.Gly720=) c.*1715G= (n.*1715G=) c.2021G= (p.Gly674=) n.1298G= c.334G= (n.334G=) c.1478G= (p.Gly493=) c.1232G= (p.Gly411=) c.671G= (p.Gly224=) n.2180G= | |
| 16 | g.13947617G>T | CA394820803 | ERCC4 | c.2159G>T (p.Gly720Val) c.*1715G>T (n.*1715G>T) c.2021G>T (p.Gly674Val) n.1298G>T c.334G>T (n.334G>T) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1232G>T (p.Gly411Val) c.671G>T (p.Gly224Val) n.2180G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947618C>A | CA493444429 | ERCC4 | c.2160C>A (p.Gly720=) c.*1716C>A (n.*1716C>A) c.2022C>A (p.Gly674=) n.1299C>A c.335C>A (n.335C>A) c.1479C>A (p.Gly493=) c.1233C>A (p.Gly411=) c.672C>A (p.Gly224=) n.2181C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947618C>G | CA493444430 | ERCC4 | c.2160C>G (p.Gly720=) c.*1716C>G (n.*1716C>G) c.2022C>G (p.Gly674=) n.1299C>G c.335C>G (n.335C>G) c.1479C>G (p.Gly493=) c.1233C>G (p.Gly411=) c.672C>G (p.Gly224=) n.2181C>G | |
| 16 | g.13947618C>T | CA493444431 | ERCC4 | c.2160C>T (p.Gly720=) c.*1716C>T (n.*1716C>T) c.2022C>T (p.Gly674=) n.1299C>T c.335C>T (n.335C>T) c.1479C>T (p.Gly493=) c.1233C>T (p.Gly411=) c.672C>T (p.Gly224=) n.2181C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947619C>A | CA394820811 | ERCC4 | c.2161C>A (p.Gln721Lys) c.*1717C>A (n.*1717C>A) c.2023C>A (p.Gln675Lys) n.1300C>A c.336C>A (n.336C>A) c.1480C>A (p.Gln494Lys) c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.673C>A (p.Gln225Lys) n.2182C>A | |
| 16 | g.13947619C>G | CA394820818 | ERCC4 | c.2161C>G (p.Gln721Glu) c.*1717C>G (n.*1717C>G) c.2023C>G (p.Gln675Glu) n.1300C>G c.336C>G (n.336C>G) c.1480C>G (p.Gln494Glu) c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.673C>G (p.Gln225Glu) n.2182C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947619C>T | CA394820820 | ERCC4 | c.2161C>T (p.Gln721Ter) c.*1717C>T (n.*1717C>T) c.2023C>T (p.Gln675Ter) n.1300C>T c.336C>T (n.336C>T) c.1480C>T (p.Gln494Ter) c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.673C>T (p.Gln225Ter) n.2182C>T | |
| 16 | g.13947620A>C | CA394820825 | ERCC4 | c.2162A>C (p.Gln721Pro) c.*1718A>C (n.*1718A>C) c.2024A>C (p.Gln675Pro) n.1301A>C c.337A>C (n.337A>C) c.1481A>C (p.Gln494Pro) c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.674A>C (p.Gln225Pro) n.2183A>C | |
| 16 | g.13947620A>G | CA394820836 | ERCC4 | c.2162A>G (p.Gln721Arg) c.*1718A>G (n.*1718A>G) c.2024A>G (p.Gln675Arg) n.1301A>G c.337A>G (n.337A>G) c.1481A>G (p.Gln494Arg) c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.674A>G (p.Gln225Arg) n.2183A>G | |
| 16 | g.13947620A>T | CA394820838 | ERCC4 | c.2162A>T (p.Gln721Leu) c.*1718A>T (n.*1718A>T) c.2024A>T (p.Gln675Leu) n.1301A>T c.337A>T (n.337A>T) c.1481A>T (p.Gln494Leu) c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.674A>T (p.Gln225Leu) n.2183A>T | |
| 16 | g.13947621G>A | CA493444432 | ERCC4 | c.2163G>A (p.Gln721=) c.*1719G>A (n.*1719G>A) c.2025G>A (p.Gln675=) n.1302G>A c.338G>A (n.338G>A) c.1482G>A (p.Gln494=) c.1236G>A (p.Gln412=) c.675G>A (p.Gln225=) n.2184G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947621G>C | CA394820842 | ERCC4 | c.2163G>C (p.Gln721His) c.*1719G>C (n.*1719G>C) c.2025G>C (p.Gln675His) n.1302G>C c.338G>C (n.338G>C) c.1482G>C (p.Gln494His) c.1236G>C (p.Gln412His) c.675G>C (p.Gln225His) n.2184G>C | |
| 16 | g.13947621G>T | CA394820845 | ERCC4 | c.2163G>T (p.Gln721His) c.*1719G>T (n.*1719G>T) c.2025G>T (p.Gln675His) n.1302G>T c.338G>T (n.338G>T) c.1482G>T (p.Gln494His) c.1236G>T (p.Gln412His) c.675G>T (p.Gln225His) n.2184G>T | |
| 16 | g.13947622G>A | CA394820859 | ERCC4 | c.2164G>A (p.Glu722Lys) c.*1720G>A (n.*1720G>A) c.2026G>A (p.Glu676Lys) n.1303G>A c.339G>A (n.339G>A) c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.676G>A (p.Glu226Lys) n.2185G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947622G>C | CA394820863 | ERCC4 | c.2164G>C (p.Glu722Gln) c.*1720G>C (n.*1720G>C) c.2026G>C (p.Glu676Gln) n.1303G>C c.339G>C (n.339G>C) c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.676G>C (p.Glu226Gln) n.2185G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947622G>T | CA394820854 | ERCC4 | c.2164G>T (p.Glu722Ter) c.*1720G>T (n.*1720G>T) c.2026G>T (p.Glu676Ter) n.1303G>T c.339G>T (n.339G>T) c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.676G>T (p.Glu226Ter) n.2185G>T | ClinVar COSMIC |
| 16 | g.13947623A= | CA2209082635 | ERCC4 | c.2165A= (p.Glu722=) c.*1721A= (n.*1721A=) c.2027A= (p.Glu676=) n.1304A= c.340A= (n.340A=) c.1484A= (p.Glu495=) c.1238A= (p.Glu413=) c.677A= (p.Glu226=) n.2186A= | |
| 16 | g.13947623A>C | CA394820865 | ERCC4 | c.2165A>C (p.Glu722Ala) c.*1721A>C (n.*1721A>C) c.2027A>C (p.Glu676Ala) n.1304A>C c.340A>C (n.340A>C) c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.677A>C (p.Glu226Ala) n.2186A>C | |
| 16 | g.13947623A>G | CA394820866 | ERCC4 | c.2165A>G (p.Glu722Gly) c.*1721A>G (n.*1721A>G) c.2027A>G (p.Glu676Gly) n.1304A>G c.340A>G (n.340A>G) c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.677A>G (p.Glu226Gly) n.2186A>G | |
| 16 | g.13947623A>T | CA394820885 | ERCC4 | c.2165A>T (p.Glu722Val) c.*1721A>T (n.*1721A>T) c.2027A>T (p.Glu676Val) n.1304A>T c.340A>T (n.340A>T) c.1484A>T (p.Glu495Val) c.1238A>T (p.Glu413Val) c.677A>T (p.Glu226Val) n.2186A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947624A>C | CA394820889 | ERCC4 | c.2166A>C (p.Glu722Asp) c.*1722A>C (n.*1722A>C) c.2028A>C (p.Glu676Asp) n.1305A>C c.341A>C (n.341A>C) c.1485A>C (p.Glu495Asp) c.1239A>C (p.Glu413Asp) c.678A>C (p.Glu226Asp) n.2187A>C | |
| 16 | g.13947624A>G | CA493444433 | ERCC4 | c.2166A>G (p.Glu722=) c.*1722A>G (n.*1722A>G) c.2028A>G (p.Glu676=) n.1305A>G c.341A>G (n.341A>G) c.1485A>G (p.Glu495=) c.1239A>G (p.Glu413=) c.678A>G (p.Glu226=) n.2187A>G | |
| 16 | g.13947624A>T | CA394820890 | ERCC4 | c.2166A>T (p.Glu722Asp) c.*1722A>T (n.*1722A>T) c.2028A>T (p.Glu676Asp) n.1305A>T c.341A>T (n.341A>T) c.1485A>T (p.Glu495Asp) c.1239A>T (p.Glu413Asp) c.678A>T (p.Glu226Asp) n.2187A>T | |
| 16 | g.13947625C>A | CA394820892 | ERCC4 | c.2167C>A (p.Gln723Lys) c.*1723C>A (n.*1723C>A) c.2029C>A (p.Gln677Lys) n.1306C>A c.342C>A (n.342C>A) c.1486C>A (p.Gln496Lys) c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.679C>A (p.Gln227Lys) n.2188C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947625C>G | CA394820899 | ERCC4 | c.2167C>G (p.Gln723Glu) c.*1723C>G (n.*1723C>G) c.2029C>G (p.Gln677Glu) n.1306C>G c.342C>G (n.342C>G) c.1486C>G (p.Gln496Glu) c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.679C>G (p.Gln227Glu) n.2188C>G | |
| 16 | g.13947625C>T | CA394820903 | ERCC4 | c.2167C>T (p.Gln723Ter) c.*1723C>T (n.*1723C>T) c.2029C>T (p.Gln677Ter) n.1306C>T c.342C>T (n.342C>T) c.1486C>T (p.Gln496Ter) c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.679C>T (p.Gln227Ter) n.2188C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947626A= | CA2209082636 | ERCC4 | c.2168A= (p.Gln723=) c.*1724A= (n.*1724A=) c.2030A= (p.Gln677=) n.1307A= c.343A= (n.343A=) c.1487A= (p.Gln496=) c.1241A= (p.Gln414=) c.680A= (p.Gln227=) n.2189A= | |
| 16 | g.13947626A>C | CA394820905 | ERCC4 | c.2168A>C (p.Gln723Pro) c.*1724A>C (n.*1724A>C) c.2030A>C (p.Gln677Pro) n.1307A>C c.343A>C (n.343A>C) c.1487A>C (p.Gln496Pro) c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.680A>C (p.Gln227Pro) n.2189A>C | |
| 16 | g.13947626A>G | CA7910661 | ERCC4 | c.2168A>G (p.Gln723Arg) c.*1724A>G (n.*1724A>G) c.2030A>G (p.Gln677Arg) n.1307A>G c.343A>G (n.343A>G) c.1487A>G (p.Gln496Arg) c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.680A>G (p.Gln227Arg) n.2189A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947626A>T | CA394820916 | ERCC4 | c.2168A>T (p.Gln723Leu) c.*1724A>T (n.*1724A>T) c.2030A>T (p.Gln677Leu) n.1307A>T c.343A>T (n.343A>T) c.1487A>T (p.Gln496Leu) c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.680A>T (p.Gln227Leu) n.2189A>T | |
| 16 | g.13947627G>A | CA493444434 | ERCC4 | c.2169G>A (p.Gln723=) c.*1725G>A (n.*1725G>A) c.2031G>A (p.Gln677=) n.1308G>A c.344G>A (n.344G>A) c.1488G>A (p.Gln496=) c.1242G>A (p.Gln414=) c.681G>A (p.Gln227=) n.2190G>A | |
| 16 | g.13947627G>C | CA394820946 | ERCC4 | c.2169G>C (p.Gln723His) c.*1725G>C (n.*1725G>C) c.2031G>C (p.Gln677His) n.1308G>C c.344G>C (n.344G>C) c.1488G>C (p.Gln496His) c.1242G>C (p.Gln414His) c.681G>C (p.Gln227His) n.2190G>C | |
| 16 | g.13947627G>T | CA394820951 | ERCC4 | c.2169G>T (p.Gln723His) c.*1725G>T (n.*1725G>T) c.2031G>T (p.Gln677His) n.1308G>T c.344G>T (n.344G>T) c.1488G>T (p.Gln496His) c.1242G>T (p.Gln414His) c.681G>T (p.Gln227His) n.2190G>T | |
| 16 | g.13947628A>C | CA394820965 | ERCC4 | c.2170A>C (p.Asn724His) c.*1726A>C (n.*1726A>C) c.2032A>C (p.Asn678His) n.1309A>C c.345A>C (n.345A>C) c.1489A>C (p.Asn497His) c.1243A>C (p.Asn415His) c.682A>C (p.Asn228His) n.2191A>C | |
| 16 | g.13947628A>G | CA394820957 | ERCC4 | c.2170A>G (p.Asn724Asp) c.*1726A>G (n.*1726A>G) c.2032A>G (p.Asn678Asp) n.1309A>G c.345A>G (n.345A>G) c.1489A>G (p.Asn497Asp) c.1243A>G (p.Asn415Asp) c.682A>G (p.Asn228Asp) n.2191A>G | |
| 16 | g.13947628A>T | CA394820963 | ERCC4 | c.2170A>T (p.Asn724Tyr) c.*1726A>T (n.*1726A>T) c.2032A>T (p.Asn678Tyr) n.1309A>T c.345A>T (n.345A>T) c.1489A>T (p.Asn497Tyr) c.1243A>T (p.Asn415Tyr) c.682A>T (p.Asn228Tyr) n.2191A>T | |
| 16 | g.13947629A= | CA2209082637 | ERCC4 | c.2171A= (p.Asn724=) c.*1727A= (n.*1727A=) c.2033A= (p.Asn678=) n.1310A= c.346A= (n.346A=) c.1490A= (p.Asn497=) c.1244A= (p.Asn415=) c.683A= (p.Asn228=) n.2192A= | |
| 16 | g.13947629A>C | CA394820968 | ERCC4 | c.2171A>C (p.Asn724Thr) c.*1727A>C (n.*1727A>C) c.2033A>C (p.Asn678Thr) n.1310A>C c.346A>C (n.346A>C) c.1490A>C (p.Asn497Thr) c.1244A>C (p.Asn415Thr) c.683A>C (p.Asn228Thr) n.2192A>C | |
| 16 | g.13947629A>G | CA394820972 | ERCC4 | c.2171A>G (p.Asn724Ser) c.*1727A>G (n.*1727A>G) c.2033A>G (p.Asn678Ser) n.1310A>G c.346A>G (n.346A>G) c.1490A>G (p.Asn497Ser) c.1244A>G (p.Asn415Ser) c.683A>G (p.Asn228Ser) n.2192A>G | dbSNP |
| 16 | g.13947629A>T | CA394820980 | ERCC4 | c.2171A>T (p.Asn724Ile) c.*1727A>T (n.*1727A>T) c.2033A>T (p.Asn678Ile) n.1310A>T c.346A>T (n.346A>T) c.1490A>T (p.Asn497Ile) c.1244A>T (p.Asn415Ile) c.683A>T (p.Asn228Ile) n.2192A>T | |
| 16 | g.13947630T>A | CA394820996 | ERCC4 | c.2172T>A (p.Asn724Lys) c.*1728T>A (n.*1728T>A) c.2034T>A (p.Asn678Lys) n.1311T>A c.347T>A (n.347T>A) c.1491T>A (p.Asn497Lys) c.1245T>A (p.Asn415Lys) c.684T>A (p.Asn228Lys) n.2193T>A | |
| 16 | g.13947630T>C | CA493444435 | ERCC4 | c.2172T>C (p.Asn724=) c.*1728T>C (n.*1728T>C) c.2034T>C (p.Asn678=) n.1311T>C c.347T>C (n.347T>C) c.1491T>C (p.Asn497=) c.1245T>C (p.Asn415=) c.684T>C (p.Asn228=) n.2193T>C | |
| 16 | g.13947630T>G | CA394821000 | ERCC4 | c.2172T>G (p.Asn724Lys) c.*1728T>G (n.*1728T>G) c.2034T>G (p.Asn678Lys) n.1311T>G c.347T>G (n.347T>G) c.1491T>G (p.Asn497Lys) c.1245T>G (p.Asn415Lys) c.684T>G (p.Asn228Lys) n.2193T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947630T= | CA2209082638 | ERCC4 | c.2172T= (p.Asn724=) c.*1728T= (n.*1728T=) c.2034T= (p.Asn678=) n.1311T= c.347T= (n.347T=) c.1491T= (p.Asn497=) c.1245T= (p.Asn415=) c.684T= (p.Asn228=) n.2193T= | |
| 16 | g.13947631G>A | CA394821006 | ERCC4 | c.2173G>A (p.Gly725Ser) c.*1729G>A (n.*1729G>A) c.2035G>A (p.Gly679Ser) n.1312G>A c.348G>A (n.348G>A) c.1492G>A (p.Gly498Ser) c.1246G>A (p.Gly416Ser) c.685G>A (p.Gly229Ser) n.2194G>A | |
| 16 | g.13947631G>C | CA394821015 | ERCC4 | c.2173G>C (p.Gly725Arg) c.*1729G>C (n.*1729G>C) c.2035G>C (p.Gly679Arg) n.1312G>C c.348G>C (n.348G>C) c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) n.2194G>C | |
| 16 | g.13947631G>T | CA394821019 | ERCC4 | c.2173G>T (p.Gly725Cys) c.*1729G>T (n.*1729G>T) c.2035G>T (p.Gly679Cys) n.1312G>T c.348G>T (n.348G>T) c.1492G>T (p.Gly498Cys) c.1246G>T (p.Gly416Cys) c.685G>T (p.Gly229Cys) n.2194G>T | COSMIC |
| 16 | g.13947632G>A | CA394821025 | ERCC4 | c.2174G>A (p.Gly725Asp) c.*1730G>A (n.*1730G>A) c.2036G>A (p.Gly679Asp) n.1313G>A c.349G>A (n.349G>A) c.1493G>A (p.Gly498Asp) c.1247G>A (p.Gly416Asp) c.686G>A (p.Gly229Asp) n.2195G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947632G>C | CA394821032 | ERCC4 | c.2174G>C (p.Gly725Ala) c.*1730G>C (n.*1730G>C) c.2036G>C (p.Gly679Ala) n.1313G>C c.349G>C (n.349G>C) c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) n.2195G>C | |
| 16 | g.13947632G>T | CA394821036 | ERCC4 | c.2174G>T (p.Gly725Val) c.*1730G>T (n.*1730G>T) c.2036G>T (p.Gly679Val) n.1313G>T c.349G>T (n.349G>T) c.1493G>T (p.Gly498Val) c.1247G>T (p.Gly416Val) c.686G>T (p.Gly229Val) n.2195G>T | |
| 16 | g.13947633T>A | CA493444436 | ERCC4 | c.2175T>A (p.Gly725=) c.*1731T>A (n.*1731T>A) c.2037T>A (p.Gly679=) n.1314T>A c.350T>A (n.350T>A) c.1494T>A (p.Gly498=) c.1248T>A (p.Gly416=) c.687T>A (p.Gly229=) n.2196T>A | dbSNP |
| 16 | g.13947633T>C | CA493444437 | ERCC4 | c.2175T>C (p.Gly725=) c.*1731T>C (n.*1731T>C) c.2037T>C (p.Gly679=) n.1314T>C c.350T>C (n.350T>C) c.1494T>C (p.Gly498=) c.1248T>C (p.Gly416=) c.687T>C (p.Gly229=) n.2196T>C | |
| 16 | g.13947633T>G | CA493444438 | ERCC4 | c.2175T>G (p.Gly725=) c.*1731T>G (n.*1731T>G) c.2037T>G (p.Gly679=) n.1314T>G c.350T>G (n.350T>G) c.1494T>G (p.Gly498=) c.1248T>G (p.Gly416=) c.687T>G (p.Gly229=) n.2196T>G | |
| 16 | g.13947634A= | CA2209082639 | ERCC4 | c.2176A= (p.Thr726=) c.*1732A= (n.*1732A=) c.2038A= (p.Thr680=) n.1315A= c.351A= (n.351A=) c.1495A= (p.Thr499=) c.1249A= (p.Thr417=) c.688A= (p.Thr230=) n.2197A= | |
| 16 | g.13947634A>C | CA394821037 | ERCC4 | c.2176A>C (p.Thr726Pro) c.*1732A>C (n.*1732A>C) c.2038A>C (p.Thr680Pro) n.1315A>C c.351A>C (n.351A>C) c.1495A>C (p.Thr499Pro) c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.688A>C (p.Thr230Pro) n.2197A>C | |
| 16 | g.13947634A>G | CA394821041 | ERCC4 | c.2176A>G (p.Thr726Ala) c.*1732A>G (n.*1732A>G) c.2038A>G (p.Thr680Ala) n.1315A>G c.351A>G (n.351A>G) c.1495A>G (p.Thr499Ala) c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.688A>G (p.Thr230Ala) n.2197A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947634A>T | CA394821038 | ERCC4 | c.2176A>T (p.Thr726Ser) c.*1732A>T (n.*1732A>T) c.2038A>T (p.Thr680Ser) n.1315A>T c.351A>T (n.351A>T) c.1495A>T (p.Thr499Ser) c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.688A>T (p.Thr230Ser) n.2197A>T | |
| 16 | g.13947635C>A | CA394821049 | ERCC4 | c.2177C>A (p.Thr726Lys) c.*1733C>A (n.*1733C>A) c.2039C>A (p.Thr680Lys) n.1316C>A c.352C>A (n.352C>A) c.1496C>A (p.Thr499Lys) c.1250C>A (p.Thr417Lys) c.689C>A (p.Thr230Lys) n.2198C>A | |
| 16 | g.13947635C= | CA2209082640 | ERCC4 | c.2177C= (p.Thr726=) c.*1733C= (n.*1733C=) c.2039C= (p.Thr680=) n.1316C= c.352C= (n.352C=) c.1496C= (p.Thr499=) c.1250C= (p.Thr417=) c.689C= (p.Thr230=) n.2198C= | |
| 16 | g.13947635C>G | CA394821060 | ERCC4 | c.2177C>G (p.Thr726Arg) c.*1733C>G (n.*1733C>G) c.2039C>G (p.Thr680Arg) n.1316C>G c.352C>G (n.352C>G) c.1496C>G (p.Thr499Arg) c.1250C>G (p.Thr417Arg) c.689C>G (p.Thr230Arg) n.2198C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947635C>T | CA7910662 | ERCC4 | c.2177C>T (p.Thr726Ile) c.*1733C>T (n.*1733C>T) c.2039C>T (p.Thr680Ile) n.1316C>T c.352C>T (n.352C>T) c.1496C>T (p.Thr499Ile) c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.689C>T (p.Thr230Ile) n.2198C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947636A>C | CA493444439 | ERCC4 | c.2178A>C (p.Thr726=) c.*1734A>C (n.*1734A>C) c.2040A>C (p.Thr680=) n.1317A>C c.353A>C (n.353A>C) c.1497A>C (p.Thr499=) c.1251A>C (p.Thr417=) c.690A>C (p.Thr230=) n.2199A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947636A>G | CA493444440 | ERCC4 | c.2178A>G (p.Thr726=) c.*1734A>G (n.*1734A>G) c.2040A>G (p.Thr680=) n.1317A>G c.353A>G (n.353A>G) c.1497A>G (p.Thr499=) c.1251A>G (p.Thr417=) c.690A>G (p.Thr230=) n.2199A>G | |
| 16 | g.13947636A>T | CA493444441 | ERCC4 | c.2178A>T (p.Thr726=) c.*1734A>T (n.*1734A>T) c.2040A>T (p.Thr680=) n.1317A>T c.353A>T (n.353A>T) c.1497A>T (p.Thr499=) c.1251A>T (p.Thr417=) c.690A>T (p.Thr230=) n.2199A>T | |
| 16 | g.13947637C>A | CA394821067 | ERCC4 | c.2179C>A (p.Gln727Lys) c.*1735C>A (n.*1735C>A) c.2041C>A (p.Gln681Lys) n.1318C>A c.354C>A (n.354C>A) c.1498C>A (p.Gln500Lys) c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.691C>A (p.Gln231Lys) n.2200C>A | |
| 16 | g.13947637C>G | CA394821072 | ERCC4 | c.2179C>G (p.Gln727Glu) c.*1735C>G (n.*1735C>G) c.2041C>G (p.Gln681Glu) n.1318C>G c.354C>G (n.354C>G) c.1498C>G (p.Gln500Glu) c.1252C>G (p.Gln418Glu) c.691C>G (p.Gln231Glu) n.2200C>G | |
| 16 | g.13947637C>T | CA394821070 | ERCC4 | c.2179C>T (p.Gln727Ter) c.*1735C>T (n.*1735C>T) c.2041C>T (p.Gln681Ter) n.1318C>T c.354C>T (n.354C>T) c.1498C>T (p.Gln500Ter) c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.691C>T (p.Gln231Ter) n.2200C>T | |
| 16 | g.13947638A>C | CA394821076 | ERCC4 | c.2180A>C (p.Gln727Pro) c.*1736A>C (n.*1736A>C) c.2042A>C (p.Gln681Pro) n.1319A>C c.355A>C (n.355A>C) c.1499A>C (p.Gln500Pro) c.1253A>C (p.Gln418Pro) c.692A>C (p.Gln231Pro) n.2201A>C | |
| 16 | g.13947638A>G | CA394821078 | ERCC4 | c.2180A>G (p.Gln727Arg) c.*1736A>G (n.*1736A>G) c.2042A>G (p.Gln681Arg) n.1319A>G c.355A>G (n.355A>G) c.1499A>G (p.Gln500Arg) c.1253A>G (p.Gln418Arg) c.692A>G (p.Gln231Arg) n.2201A>G | |
| 16 | g.13947638A>T | CA394821080 | ERCC4 | c.2180A>T (p.Gln727Leu) c.*1736A>T (n.*1736A>T) c.2042A>T (p.Gln681Leu) n.1319A>T c.355A>T (n.355A>T) c.1499A>T (p.Gln500Leu) c.1253A>T (p.Gln418Leu) c.692A>T (p.Gln231Leu) n.2201A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947639del | CA2631831348 | ERCC4 | c.2181del (p.Gln727HisfsTer4) c.*1737del (n.*1737del) c.2043del (p.Gln681HisfsTer4) n.1320del c.356del (n.356del) c.1500del (p.Gln500HisfsTer4) c.1254del (p.Gln418HisfsTer4) c.693del (p.Gln231HisfsTer4) n.2202del | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947639G>A | CA493444442 | ERCC4 | c.2181G>A (p.Gln727=) c.*1737G>A (n.*1737G>A) c.2043G>A (p.Gln681=) n.1320G>A c.356G>A (n.356G>A) c.1500G>A (p.Gln500=) c.1254G>A (p.Gln418=) c.693G>A (p.Gln231=) n.2202G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947639G>C | CA394821081 | ERCC4 | c.2181G>C (p.Gln727His) c.*1737G>C (n.*1737G>C) c.2043G>C (p.Gln681His) n.1320G>C c.356G>C (n.356G>C) c.1500G>C (p.Gln500His) c.1254G>C (p.Gln418His) c.693G>C (p.Gln231His) n.2202G>C | |
| 16 | g.13947639G= | CA2209082641 | ERCC4 | c.2181G= (p.Gln727=) c.*1737G= (n.*1737G=) c.2043G= (p.Gln681=) n.1320G= c.356G= (n.356G=) c.1500G= (p.Gln500=) c.1254G= (p.Gln418=) c.693G= (p.Gln231=) n.2202G= | |
| 16 | g.13947639G>T | CA394821083 | ERCC4 | c.2181G>T (p.Gln727His) c.*1737G>T (n.*1737G>T) c.2043G>T (p.Gln681His) n.1320G>T c.356G>T (n.356G>T) c.1500G>T (p.Gln500His) c.1254G>T (p.Gln418His) c.693G>T (p.Gln231His) n.2202G>T | |
| 16 | g.13947640C>A | CA394821088 | ERCC4 | c.2182C>A (p.Gln728Lys) c.*1738C>A (n.*1738C>A) c.2044C>A (p.Gln682Lys) n.1321C>A c.357C>A (n.357C>A) c.1501C>A (p.Gln501Lys) c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.694C>A (p.Gln232Lys) n.2203C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947640C>G | CA394821096 | ERCC4 | c.2182C>G (p.Gln728Glu) c.*1738C>G (n.*1738C>G) c.2044C>G (p.Gln682Glu) n.1321C>G c.357C>G (n.357C>G) c.1501C>G (p.Gln501Glu) c.1255C>G (p.Gln419Glu) c.694C>G (p.Gln232Glu) n.2203C>G | |
| 16 | g.13947640C>T | CA394821106 | ERCC4 | c.2182C>T (p.Gln728Ter) c.*1738C>T (n.*1738C>T) c.2044C>T (p.Gln682Ter) n.1321C>T c.357C>T (n.357C>T) c.1501C>T (p.Gln501Ter) c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.694C>T (p.Gln232Ter) n.2203C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947641A>C | CA394821111 | ERCC4 | c.2183A>C (p.Gln728Pro) c.*1739A>C (n.*1739A>C) c.2045A>C (p.Gln682Pro) n.1322A>C c.358A>C (n.358A>C) c.1502A>C (p.Gln501Pro) c.1256A>C (p.Gln419Pro) c.695A>C (p.Gln232Pro) n.2204A>C | |
| 16 | g.13947641A>G | CA394821112 | ERCC4 | c.2183A>G (p.Gln728Arg) c.*1739A>G (n.*1739A>G) c.2045A>G (p.Gln682Arg) n.1322A>G c.358A>G (n.358A>G) c.1502A>G (p.Gln501Arg) c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.695A>G (p.Gln232Arg) n.2204A>G | |
| 16 | g.13947641A>T | CA394821113 | ERCC4 | c.2183A>T (p.Gln728Leu) c.*1739A>T (n.*1739A>T) c.2045A>T (p.Gln682Leu) n.1322A>T c.358A>T (n.358A>T) c.1502A>T (p.Gln501Leu) c.1256A>T (p.Gln419Leu) c.695A>T (p.Gln232Leu) n.2204A>T | |
| 16 | g.13947643dup | CA2631831349 | ERCC4 | c.2185dup (p.Ser729LysfsTer8) c.*1741dup (n.*1741dup) c.2047dup (p.Ser683LysfsTer8) n.1324dup c.360dup (n.360dup) c.1504dup (p.Ser502LysfsTer8) c.1258dup (p.Ser420LysfsTer8) c.697dup (p.Ser233LysfsTer8) n.2206dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947642A= | CA2209082642 | ERCC4 | c.2184A= (p.Gln728=) c.*1740A= (n.*1740A=) c.2046A= (p.Gln682=) n.1323A= c.359A= (n.359A=) c.1503A= (p.Gln501=) c.1257A= (p.Gln419=) c.696A= (p.Gln232=) n.2205A= | |
| 16 | g.13947642A>C | CA394821132 | ERCC4 | c.2184A>C (p.Gln728His) c.*1740A>C (n.*1740A>C) c.2046A>C (p.Gln682His) n.1323A>C c.359A>C (n.359A>C) c.1503A>C (p.Gln501His) c.1257A>C (p.Gln419His) c.696A>C (p.Gln232His) n.2205A>C | |
| 16 | g.13947642A>G | CA7910663 | ERCC4 | c.2184A>G (p.Gln728=) c.*1740A>G (n.*1740A>G) c.2046A>G (p.Gln682=) n.1323A>G c.359A>G (n.359A>G) c.1503A>G (p.Gln501=) c.1257A>G (p.Gln419=) c.696A>G (p.Gln232=) n.2205A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947642A>T | CA394821116 | ERCC4 | c.2184A>T (p.Gln728His) c.*1740A>T (n.*1740A>T) c.2046A>T (p.Gln682His) n.1323A>T c.359A>T (n.359A>T) c.1503A>T (p.Gln501His) c.1257A>T (p.Gln419His) c.696A>T (p.Gln232His) n.2205A>T | |
| 16 | g.13947643A>C | CA394821137 | ERCC4 | c.2185A>C (p.Ser729Arg) c.*1741A>C (n.*1741A>C) c.2047A>C (p.Ser683Arg) n.1324A>C c.360A>C (n.360A>C) c.1504A>C (p.Ser502Arg) c.1258A>C (p.Ser420Arg) c.697A>C (p.Ser233Arg) n.2206A>C | |
| 16 | g.13947643A>G | CA394821142 | ERCC4 | c.2185A>G (p.Ser729Gly) c.*1741A>G (n.*1741A>G) c.2047A>G (p.Ser683Gly) n.1324A>G c.360A>G (n.360A>G) c.1504A>G (p.Ser502Gly) c.1258A>G (p.Ser420Gly) c.697A>G (p.Ser233Gly) n.2206A>G | |
| 16 | g.13947643A>T | CA394821145 | ERCC4 | c.2185A>T (p.Ser729Cys) c.*1741A>T (n.*1741A>T) c.2047A>T (p.Ser683Cys) n.1324A>T c.360A>T (n.360A>T) c.1504A>T (p.Ser502Cys) c.1258A>T (p.Ser420Cys) c.697A>T (p.Ser233Cys) n.2206A>T | |
| 16 | g.13947644G>A | CA394821149 | ERCC4 | c.2186G>A (p.Ser729Asn) c.*1742G>A (n.*1742G>A) c.2048G>A (p.Ser683Asn) n.1325G>A c.361G>A (n.361G>A) c.1505G>A (p.Ser502Asn) c.1259G>A (p.Ser420Asn) c.698G>A (p.Ser233Asn) n.2207G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947644G>C | CA394821152 | ERCC4 | c.2186G>C (p.Ser729Thr) c.*1742G>C (n.*1742G>C) c.2048G>C (p.Ser683Thr) n.1325G>C c.361G>C (n.361G>C) c.1505G>C (p.Ser502Thr) c.1259G>C (p.Ser420Thr) c.698G>C (p.Ser233Thr) n.2207G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947644G= | CA2209082643 | ERCC4 | c.2186G= (p.Ser729=) c.*1742G= (n.*1742G=) c.2048G= (p.Ser683=) n.1325G= c.361G= (n.361G=) c.1505G= (p.Ser502=) c.1259G= (p.Ser420=) c.698G= (p.Ser233=) n.2207G= | |
| 16 | g.13947644G>T | CA394821155 | ERCC4 | c.2186G>T (p.Ser729Ile) c.*1742G>T (n.*1742G>T) c.2048G>T (p.Ser683Ile) n.1325G>T c.361G>T (n.361G>T) c.1505G>T (p.Ser502Ile) c.1259G>T (p.Ser420Ile) c.698G>T (p.Ser233Ile) n.2207G>T | |
| 16 | g.13947645C>A | CA394821159 | ERCC4 | c.2187C>A (p.Ser729Arg) c.*1743C>A (n.*1743C>A) c.2049C>A (p.Ser683Arg) n.1326C>A c.362C>A (n.362C>A) c.1506C>A (p.Ser502Arg) c.1260C>A (p.Ser420Arg) c.699C>A (p.Ser233Arg) n.2208C>A | |
| 16 | g.13947645C= | CA2209082644 | ERCC4 | c.2187C= (p.Ser729=) c.*1743C= (n.*1743C=) c.2049C= (p.Ser683=) n.1326C= c.362C= (n.362C=) c.1506C= (p.Ser502=) c.1260C= (p.Ser420=) c.699C= (p.Ser233=) n.2208C= | |
| 16 | g.13947645C>G | CA278485048 | ERCC4 | c.2187C>G (p.Ser729Arg) c.*1743C>G (n.*1743C>G) c.2049C>G (p.Ser683Arg) n.1326C>G c.362C>G (n.362C>G) c.1506C>G (p.Ser502Arg) c.1260C>G (p.Ser420Arg) c.699C>G (p.Ser233Arg) n.2208C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947645C>T | CA493689600 | ERCC4 | c.2187C>T (p.Ser729=) c.*1743C>T (n.*1743C>T) c.2049C>T (p.Ser683=) n.1326C>T c.362C>T (n.362C>T) c.1506C>T (p.Ser502=) c.1260C>T (p.Ser420=) c.699C>T (p.Ser233=) n.2208C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947646A>C | CA394821167 | ERCC4 | c.2188A>C (p.Ile730Leu) c.*1744A>C (n.*1744A>C) c.2050A>C (p.Ile684Leu) n.1327A>C c.363A>C (n.363A>C) c.1507A>C (p.Ile503Leu) c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.700A>C (p.Ile234Leu) n.2209A>C | |
| 16 | g.13947646A>G | CA394821172 | ERCC4 | c.2188A>G (p.Ile730Val) c.*1744A>G (n.*1744A>G) c.2050A>G (p.Ile684Val) n.1327A>G c.363A>G (n.363A>G) c.1507A>G (p.Ile503Val) c.1261A>G (p.Ile421Val) c.700A>G (p.Ile234Val) n.2209A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.13947646A>T | CA394821175 | ERCC4 | c.2188A>T (p.Ile730Leu) c.*1744A>T (n.*1744A>T) c.2050A>T (p.Ile684Leu) n.1327A>T c.363A>T (n.363A>T) c.1507A>T (p.Ile503Leu) c.1261A>T (p.Ile421Leu) c.700A>T (p.Ile234Leu) n.2209A>T | |
| 16 | g.13947647T>A | CA394821178 | ERCC4 | c.2189T>A (p.Ile730Lys) c.*1745T>A (n.*1745T>A) c.2051T>A (p.Ile684Lys) n.1328T>A c.364T>A (n.364T>A) c.1508T>A (p.Ile503Lys) c.1262T>A (p.Ile421Lys) c.701T>A (p.Ile234Lys) n.2210T>A | |
| 16 | g.13947647T>C | CA394821177 | ERCC4 | c.2189T>C (p.Ile730Thr) c.*1745T>C (n.*1745T>C) c.2051T>C (p.Ile684Thr) n.1328T>C c.364T>C (n.364T>C) c.1508T>C (p.Ile503Thr) c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.701T>C (p.Ile234Thr) n.2210T>C | |
| 16 | g.13947647T>G | CA394821176 | ERCC4 | c.2189T>G (p.Ile730Arg) c.*1745T>G (n.*1745T>G) c.2051T>G (p.Ile684Arg) n.1328T>G c.364T>G (n.364T>G) c.1508T>G (p.Ile503Arg) c.1262T>G (p.Ile421Arg) c.701T>G (p.Ile234Arg) n.2210T>G | |
| 16 | g.13947648A= | CA2209082645 | ERCC4 | c.2190A= (p.Ile730=) c.*1746A= (n.*1746A=) c.2052A= (p.Ile684=) n.1329A= c.365A= (n.365A=) c.1509A= (p.Ile503=) c.1263A= (p.Ile421=) c.702A= (p.Ile234=) n.2211A= | |
| 16 | g.13947648A>C | CA493689602 | ERCC4 | c.2190A>C (p.Ile730=) c.*1746A>C (n.*1746A>C) c.2052A>C (p.Ile684=) n.1329A>C c.365A>C (n.365A>C) c.1509A>C (p.Ile503=) c.1263A>C (p.Ile421=) c.702A>C (p.Ile234=) n.2211A>C | |
| 16 | g.13947648A>G | CA394821180 | ERCC4 | c.2190A>G (p.Ile730Met) c.*1746A>G (n.*1746A>G) c.2052A>G (p.Ile684Met) n.1329A>G c.365A>G (n.365A>G) c.1509A>G (p.Ile503Met) c.1263A>G (p.Ile421Met) c.702A>G (p.Ile234Met) n.2211A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947648A>T | CA493689601 | ERCC4 | c.2190A>T (p.Ile730=) c.*1746A>T (n.*1746A>T) c.2052A>T (p.Ile684=) n.1329A>T c.365A>T (n.365A>T) c.1509A>T (p.Ile503=) c.1263A>T (p.Ile421=) c.702A>T (p.Ile234=) n.2211A>T | |
| 16 | g.13947649G>A | CA394821186 | ERCC4 | c.2191G>A (p.Val731Ile) c.*1747G>A (n.*1747G>A) c.2053G>A (p.Val685Ile) n.1330G>A c.366G>A (n.366G>A) c.1510G>A (p.Val504Ile) c.1264G>A (p.Val422Ile) c.703G>A (p.Val235Ile) n.2212G>A | |
| 16 | g.13947649G>C | CA394821188 | ERCC4 | c.2191G>C (p.Val731Leu) c.*1747G>C (n.*1747G>C) c.2053G>C (p.Val685Leu) n.1330G>C c.366G>C (n.366G>C) c.1510G>C (p.Val504Leu) c.1264G>C (p.Val422Leu) c.703G>C (p.Val235Leu) n.2212G>C | |
| 16 | g.13947649G>T | CA394821190 | ERCC4 | c.2191G>T (p.Val731Phe) c.*1747G>T (n.*1747G>T) c.2053G>T (p.Val685Phe) n.1330G>T c.366G>T (n.366G>T) c.1510G>T (p.Val504Phe) c.1264G>T (p.Val422Phe) c.703G>T (p.Val235Phe) n.2212G>T | |
| 16 | g.13947650T>A | CA394821194 | ERCC4 | c.2192T>A (p.Val731Asp) c.*1748T>A (n.*1748T>A) c.2054T>A (p.Val685Asp) n.1331T>A c.367T>A (n.367T>A) c.1511T>A (p.Val504Asp) c.1265T>A (p.Val422Asp) c.704T>A (p.Val235Asp) n.2213T>A | |
| 16 | g.13947650T>C | CA394821196 | ERCC4 | c.2192T>C (p.Val731Ala) c.*1748T>C (n.*1748T>C) c.2054T>C (p.Val685Ala) n.1331T>C c.367T>C (n.367T>C) c.1511T>C (p.Val504Ala) c.1265T>C (p.Val422Ala) c.704T>C (p.Val235Ala) n.2213T>C | |
| 16 | g.13947650T>G | CA394821198 | ERCC4 | c.2192T>G (p.Val731Gly) c.*1748T>G (n.*1748T>G) c.2054T>G (p.Val685Gly) n.1331T>G c.367T>G (n.367T>G) c.1511T>G (p.Val504Gly) c.1265T>G (p.Val422Gly) c.704T>G (p.Val235Gly) n.2213T>G | |
| 16 | g.13947651T>A | CA493689605 | ERCC4 | c.2193T>A (p.Val731=) c.*1749T>A (n.*1749T>A) c.2055T>A (p.Val685=) n.1332T>A c.368T>A (n.368T>A) c.1512T>A (p.Val504=) c.1266T>A (p.Val422=) c.705T>A (p.Val235=) n.2214T>A | |
| 16 | g.13947651T>C | CA493689604 | ERCC4 | c.2193T>C (p.Val731=) c.*1749T>C (n.*1749T>C) c.2055T>C (p.Val685=) n.1332T>C c.368T>C (n.368T>C) c.1512T>C (p.Val504=) c.1266T>C (p.Val422=) c.705T>C (p.Val235=) n.2214T>C | |
| 16 | g.13947651T>G | CA493689603 | ERCC4 | c.2193T>G (p.Val731=) c.*1749T>G (n.*1749T>G) c.2055T>G (p.Val685=) n.1332T>G c.368T>G (n.368T>G) c.1512T>G (p.Val504=) c.1266T>G (p.Val422=) c.705T>G (p.Val235=) n.2214T>G | |
| 16 | g.13947652G>A | CA394821203 | ERCC4 | c.2194G>A (p.Val732Met) c.*1750G>A (n.*1750G>A) c.2056G>A (p.Val686Met) n.1333G>A c.369G>A (n.369G>A) c.1513G>A (p.Val505Met) c.1267G>A (p.Val423Met) c.706G>A (p.Val236Met) n.2215G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947652G>C | CA394821207 | ERCC4 | c.2194G>C (p.Val732Leu) c.*1750G>C (n.*1750G>C) c.2056G>C (p.Val686Leu) n.1333G>C c.369G>C (n.369G>C) c.1513G>C (p.Val505Leu) c.1267G>C (p.Val423Leu) c.706G>C (p.Val236Leu) n.2215G>C | |
| 16 | g.13947652G>T | CA394821208 | ERCC4 | c.2194G>T (p.Val732Leu) c.*1750G>T (n.*1750G>T) c.2056G>T (p.Val686Leu) n.1333G>T c.369G>T (n.369G>T) c.1513G>T (p.Val505Leu) c.1267G>T (p.Val423Leu) c.706G>T (p.Val236Leu) n.2215G>T | |
| 16 | g.13947653T>A | CA394821209 | ERCC4 | c.2195T>A (p.Val732Glu) c.*1751T>A (n.*1751T>A) c.2057T>A (p.Val686Glu) n.1334T>A c.370T>A (n.370T>A) c.1514T>A (p.Val505Glu) c.1268T>A (p.Val423Glu) c.707T>A (p.Val236Glu) n.2216T>A | |
| 16 | g.13947653T>C | CA7910664 | ERCC4 | c.2195T>C (p.Val732Ala) c.*1751T>C (n.*1751T>C) c.2057T>C (p.Val686Ala) n.1334T>C c.370T>C (n.370T>C) c.1514T>C (p.Val505Ala) c.1268T>C (p.Val423Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) n.2216T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947653T>G | CA394821211 | ERCC4 | c.2195T>G (p.Val732Gly) c.*1751T>G (n.*1751T>G) c.2057T>G (p.Val686Gly) n.1334T>G c.370T>G (n.370T>G) c.1514T>G (p.Val505Gly) c.1268T>G (p.Val423Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) n.2216T>G | |
| 16 | g.13947653T= | CA2209082646 | ERCC4 | c.2195T= (p.Val732=) c.*1751T= (n.*1751T=) c.2057T= (p.Val686=) n.1334T= c.370T= (n.370T=) c.1514T= (p.Val505=) c.1268T= (p.Val423=) c.707T= (p.Val236=) n.2216T= |