| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947537A= | CA2209082601 | ERCC4 | c.2156-77A= (n.2156-77A=) c.*1712-77A= (n.*1712-77A=) c.2018-77A= (n.2018-77A=) n.1295-77A= c.331-77A= (n.331-77A=) c.1475-77A= (n.1475-77A=) c.1229-77A= (n.1229-77A=) c.668-77A= (n.668-77A=) n.2177-77A= | |
| 16 | g.13947537A>G | CA974914916 | ERCC4 | c.2156-77A>G (n.2156-77A>G) c.*1712-77A>G (n.*1712-77A>G) c.2018-77A>G (n.2018-77A>G) n.1295-77A>G c.331-77A>G (n.331-77A>G) c.1475-77A>G (n.1475-77A>G) c.1229-77A>G (n.1229-77A>G) c.668-77A>G (n.668-77A>G) n.2177-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947538C>A | CA2631831326 | ERCC4 | c.2156-76C>A (n.2156-76C>A) c.*1712-76C>A (n.*1712-76C>A) c.2018-76C>A (n.2018-76C>A) n.1295-76C>A c.331-76C>A (n.331-76C>A) c.1475-76C>A (n.1475-76C>A) c.1229-76C>A (n.1229-76C>A) c.668-76C>A (n.668-76C>A) n.2177-76C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947538C= | CA2209082602 | ERCC4 | c.2156-76C= (n.2156-76C=) c.*1712-76C= (n.*1712-76C=) c.2018-76C= (n.2018-76C=) n.1295-76C= c.331-76C= (n.331-76C=) c.1475-76C= (n.1475-76C=) c.1229-76C= (n.1229-76C=) c.668-76C= (n.668-76C=) n.2177-76C= | |
| 16 | g.13947538C>T | CA278484926 | ERCC4 | c.2156-76C>T (n.2156-76C>T) c.*1712-76C>T (n.*1712-76C>T) c.2018-76C>T (n.2018-76C>T) n.1295-76C>T c.331-76C>T (n.331-76C>T) c.1475-76C>T (n.1475-76C>T) c.1229-76C>T (n.1229-76C>T) c.668-76C>T (n.668-76C>T) n.2177-76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947539A>T | CA2631831327 | ERCC4 | c.2156-75A>T (n.2156-75A>T) c.*1712-75A>T (n.*1712-75A>T) c.2018-75A>T (n.2018-75A>T) n.1295-75A>T c.331-75A>T (n.331-75A>T) c.1475-75A>T (n.1475-75A>T) c.1229-75A>T (n.1229-75A>T) c.668-75A>T (n.668-75A>T) n.2177-75A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947541C>A | CA2575929532 | ERCC4 | c.2156-73C>A (n.2156-73C>A) c.*1712-73C>A (n.*1712-73C>A) c.2018-73C>A (n.2018-73C>A) n.1295-73C>A c.331-73C>A (n.331-73C>A) c.1475-73C>A (n.1475-73C>A) c.1229-73C>A (n.1229-73C>A) c.668-73C>A (n.668-73C>A) n.2177-73C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947541C= | CA2209082603 | ERCC4 | c.2156-73C= (n.2156-73C=) c.*1712-73C= (n.*1712-73C=) c.2018-73C= (n.2018-73C=) n.1295-73C= c.331-73C= (n.331-73C=) c.1475-73C= (n.1475-73C=) c.1229-73C= (n.1229-73C=) c.668-73C= (n.668-73C=) n.2177-73C= | |
| 16 | g.13947541C>G | CA2731883378 | ERCC4 | c.2156-73C>G (n.2156-73C>G) c.*1712-73C>G (n.*1712-73C>G) c.2018-73C>G (n.2018-73C>G) n.1295-73C>G c.331-73C>G (n.331-73C>G) c.1475-73C>G (n.1475-73C>G) c.1229-73C>G (n.1229-73C>G) c.668-73C>G (n.668-73C>G) n.2177-73C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947541C>T | CA278484929 | ERCC4 | c.2156-73C>T (n.2156-73C>T) c.*1712-73C>T (n.*1712-73C>T) c.2018-73C>T (n.2018-73C>T) n.1295-73C>T c.331-73C>T (n.331-73C>T) c.1475-73C>T (n.1475-73C>T) c.1229-73C>T (n.1229-73C>T) c.668-73C>T (n.668-73C>T) n.2177-73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947542G>A | CA278484930 | ERCC4 | c.2156-72G>A (n.2156-72G>A) c.*1712-72G>A (n.*1712-72G>A) c.2018-72G>A (n.2018-72G>A) n.1295-72G>A c.331-72G>A (n.331-72G>A) c.1475-72G>A (n.1475-72G>A) c.1229-72G>A (n.1229-72G>A) c.668-72G>A (n.668-72G>A) n.2177-72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947542G>C | CA2731883941 | ERCC4 | c.2156-72G>C (n.2156-72G>C) c.*1712-72G>C (n.*1712-72G>C) c.2018-72G>C (n.2018-72G>C) n.1295-72G>C c.331-72G>C (n.331-72G>C) c.1475-72G>C (n.1475-72G>C) c.1229-72G>C (n.1229-72G>C) c.668-72G>C (n.668-72G>C) n.2177-72G>C | dbSNP |
| 16 | g.13947542G= | CA2209082604 | ERCC4 | c.2156-72G= (n.2156-72G=) c.*1712-72G= (n.*1712-72G=) c.2018-72G= (n.2018-72G=) n.1295-72G= c.331-72G= (n.331-72G=) c.1475-72G= (n.1475-72G=) c.1229-72G= (n.1229-72G=) c.668-72G= (n.668-72G=) n.2177-72G= | |
| 16 | g.13947542G>T | CA2631831328 | ERCC4 | c.2156-72G>T (n.2156-72G>T) c.*1712-72G>T (n.*1712-72G>T) c.2018-72G>T (n.2018-72G>T) n.1295-72G>T c.331-72G>T (n.331-72G>T) c.1475-72G>T (n.1475-72G>T) c.1229-72G>T (n.1229-72G>T) c.668-72G>T (n.668-72G>T) n.2177-72G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947543A= | CA2209082605 | ERCC4 | c.2156-71A= (n.2156-71A=) c.*1712-71A= (n.*1712-71A=) c.2018-71A= (n.2018-71A=) n.1295-71A= c.331-71A= (n.331-71A=) c.1475-71A= (n.1475-71A=) c.1229-71A= (n.1229-71A=) c.668-71A= (n.668-71A=) n.2177-71A= | |
| 16 | g.13947543A>G | CA2209082606 | ERCC4 | c.2156-71A>G (n.2156-71A>G) c.*1712-71A>G (n.*1712-71A>G) c.2018-71A>G (n.2018-71A>G) n.1295-71A>G c.331-71A>G (n.331-71A>G) c.1475-71A>G (n.1475-71A>G) c.1229-71A>G (n.1229-71A>G) c.668-71A>G (n.668-71A>G) n.2177-71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947543A>T | CA2209082607 | ERCC4 | c.2156-71A>T (n.2156-71A>T) c.*1712-71A>T (n.*1712-71A>T) c.2018-71A>T (n.2018-71A>T) n.1295-71A>T c.331-71A>T (n.331-71A>T) c.1475-71A>T (n.1475-71A>T) c.1229-71A>T (n.1229-71A>T) c.668-71A>T (n.668-71A>T) n.2177-71A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947548dup | CA2731957881 | ERCC4 | c.2156-66dup (n.2156-66dup) c.*1712-66dup (n.*1712-66dup) c.2018-66dup (n.2018-66dup) n.1295-66dup c.331-66dup (n.331-66dup) c.1475-66dup (n.1475-66dup) c.1229-66dup (n.1229-66dup) c.668-66dup (n.668-66dup) n.2177-66dup | dbSNP |
| 16 | g.13947549A>C | CA2631831330 | ERCC4 | c.2156-65A>C (n.2156-65A>C) c.*1712-65A>C (n.*1712-65A>C) c.2018-65A>C (n.2018-65A>C) n.1295-65A>C c.331-65A>C (n.331-65A>C) c.1475-65A>C (n.1475-65A>C) c.1229-65A>C (n.1229-65A>C) c.668-65A>C (n.668-65A>C) n.2177-65A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947549A>G | CA2631831329 | ERCC4 | c.2156-65A>G (n.2156-65A>G) c.*1712-65A>G (n.*1712-65A>G) c.2018-65A>G (n.2018-65A>G) n.1295-65A>G c.331-65A>G (n.331-65A>G) c.1475-65A>G (n.1475-65A>G) c.1229-65A>G (n.1229-65A>G) c.668-65A>G (n.668-65A>G) n.2177-65A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947549A>T | CA2575929533 | ERCC4 | c.2156-65A>T (n.2156-65A>T) c.*1712-65A>T (n.*1712-65A>T) c.2018-65A>T (n.2018-65A>T) n.1295-65A>T c.331-65A>T (n.331-65A>T) c.1475-65A>T (n.1475-65A>T) c.1229-65A>T (n.1229-65A>T) c.668-65A>T (n.668-65A>T) n.2177-65A>T | |
| 16 | g.13947551A>T | CA2575929534 | ERCC4 | c.2156-63A>T (n.2156-63A>T) c.*1712-63A>T (n.*1712-63A>T) c.2018-63A>T (n.2018-63A>T) n.1295-63A>T c.331-63A>T (n.331-63A>T) c.1475-63A>T (n.1475-63A>T) c.1229-63A>T (n.1229-63A>T) c.668-63A>T (n.668-63A>T) n.2177-63A>T | |
| 16 | g.13947554T>C | CA2805944175 | ERCC4 | c.2156-60T>C (n.2156-60T>C) c.*1712-60T>C (n.*1712-60T>C) c.2018-60T>C (n.2018-60T>C) n.1295-60T>C c.331-60T>C (n.331-60T>C) c.1475-60T>C (n.1475-60T>C) c.1229-60T>C (n.1229-60T>C) c.668-60T>C (n.668-60T>C) n.2177-60T>C | |
| 16 | g.13947554T>G | CA656808147 | ERCC4 | c.2156-60T>G (n.2156-60T>G) c.*1712-60T>G (n.*1712-60T>G) c.2018-60T>G (n.2018-60T>G) n.1295-60T>G c.331-60T>G (n.331-60T>G) c.1475-60T>G (n.1475-60T>G) c.1229-60T>G (n.1229-60T>G) c.668-60T>G (n.668-60T>G) n.2177-60T>G | COSMIC |
| 16 | g.13947555T>C | CA2575929535 | ERCC4 | c.2156-59T>C (n.2156-59T>C) c.*1712-59T>C (n.*1712-59T>C) c.2018-59T>C (n.2018-59T>C) n.1295-59T>C c.331-59T>C (n.331-59T>C) c.1475-59T>C (n.1475-59T>C) c.1229-59T>C (n.1229-59T>C) c.668-59T>C (n.668-59T>C) n.2177-59T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947556G>T | CA2631831331 | ERCC4 | c.2156-58G>T (n.2156-58G>T) c.*1712-58G>T (n.*1712-58G>T) c.2018-58G>T (n.2018-58G>T) n.1295-58G>T c.331-58G>T (n.331-58G>T) c.1475-58G>T (n.1475-58G>T) c.1229-58G>T (n.1229-58G>T) c.668-58G>T (n.668-58G>T) n.2177-58G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947558T>C | CA2631831332 | ERCC4 | c.2156-56T>C (n.2156-56T>C) c.*1712-56T>C (n.*1712-56T>C) c.2018-56T>C (n.2018-56T>C) n.1295-56T>C c.331-56T>C (n.331-56T>C) c.1475-56T>C (n.1475-56T>C) c.1229-56T>C (n.1229-56T>C) c.668-56T>C (n.668-56T>C) n.2177-56T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947559A= | CA2209082608 | ERCC4 | c.2156-55A= (n.2156-55A=) c.*1712-55A= (n.*1712-55A=) c.2018-55A= (n.2018-55A=) n.1295-55A= c.331-55A= (n.331-55A=) c.1475-55A= (n.1475-55A=) c.1229-55A= (n.1229-55A=) c.668-55A= (n.668-55A=) n.2177-55A= | |
| 16 | g.13947559A>G | CA278484936 | ERCC4 | c.2156-55A>G (n.2156-55A>G) c.*1712-55A>G (n.*1712-55A>G) c.2018-55A>G (n.2018-55A>G) n.1295-55A>G c.331-55A>G (n.331-55A>G) c.1475-55A>G (n.1475-55A>G) c.1229-55A>G (n.1229-55A>G) c.668-55A>G (n.668-55A>G) n.2177-55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947559A>T | CA718304851 | ERCC4 | c.2156-55A>T (n.2156-55A>T) c.*1712-55A>T (n.*1712-55A>T) c.2018-55A>T (n.2018-55A>T) n.1295-55A>T c.331-55A>T (n.331-55A>T) c.1475-55A>T (n.1475-55A>T) c.1229-55A>T (n.1229-55A>T) c.668-55A>T (n.668-55A>T) n.2177-55A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947560T>C | CA278484941 | ERCC4 | c.2156-54T>C (n.2156-54T>C) c.*1712-54T>C (n.*1712-54T>C) c.2018-54T>C (n.2018-54T>C) n.1295-54T>C c.331-54T>C (n.331-54T>C) c.1475-54T>C (n.1475-54T>C) c.1229-54T>C (n.1229-54T>C) c.668-54T>C (n.668-54T>C) n.2177-54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947560T= | CA2209082609 | ERCC4 | c.2156-54T= (n.2156-54T=) c.*1712-54T= (n.*1712-54T=) c.2018-54T= (n.2018-54T=) n.1295-54T= c.331-54T= (n.331-54T=) c.1475-54T= (n.1475-54T=) c.1229-54T= (n.1229-54T=) c.668-54T= (n.668-54T=) n.2177-54T= | |
| 16 | g.13947561A>C | CA2631831333 | ERCC4 | c.2156-53A>C (n.2156-53A>C) c.*1712-53A>C (n.*1712-53A>C) c.2018-53A>C (n.2018-53A>C) n.1295-53A>C c.331-53A>C (n.331-53A>C) c.1475-53A>C (n.1475-53A>C) c.1229-53A>C (n.1229-53A>C) c.668-53A>C (n.668-53A>C) n.2177-53A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947562T>C | CA2631831334 | ERCC4 | c.2156-52T>C (n.2156-52T>C) c.*1712-52T>C (n.*1712-52T>C) c.2018-52T>C (n.2018-52T>C) n.1295-52T>C c.331-52T>C (n.331-52T>C) c.1475-52T>C (n.1475-52T>C) c.1229-52T>C (n.1229-52T>C) c.668-52T>C (n.668-52T>C) n.2177-52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947564C>A | CA2631831335 | ERCC4 | c.2156-50C>A (n.2156-50C>A) c.*1712-50C>A (n.*1712-50C>A) c.2018-50C>A (n.2018-50C>A) n.1295-50C>A c.331-50C>A (n.331-50C>A) c.1475-50C>A (n.1475-50C>A) c.1229-50C>A (n.1229-50C>A) c.668-50C>A (n.668-50C>A) n.2177-50C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947568_13947570del | CA2631831336 | ERCC4 | c.2156-46_2156-44del (n.2156-46_2156-44del) c.*1712-46_*1712-44del (n.*1712-46_*1712-44del) c.2018-46_2018-44del (n.2018-46_2018-44del) n.1295-46_1295-44del c.331-46_331-44del (n.331-46_331-44del) c.1475-46_1475-44del (n.1475-46_1475-44del) c.1229-46_1229-44del (n.1229-46_1229-44del) c.668-46_668-44del (n.668-46_668-44del) n.2177-46_2177-44del | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947567T>A | CA2575929536 | ERCC4 | c.2156-47T>A (n.2156-47T>A) c.*1712-47T>A (n.*1712-47T>A) c.2018-47T>A (n.2018-47T>A) n.1295-47T>A c.331-47T>A (n.331-47T>A) c.1475-47T>A (n.1475-47T>A) c.1229-47T>A (n.1229-47T>A) c.668-47T>A (n.668-47T>A) n.2177-47T>A | |
| 16 | g.13947568C>A | CA2631831337 | ERCC4 | c.2156-46C>A (n.2156-46C>A) c.*1712-46C>A (n.*1712-46C>A) c.2018-46C>A (n.2018-46C>A) n.1295-46C>A c.331-46C>A (n.331-46C>A) c.1475-46C>A (n.1475-46C>A) c.1229-46C>A (n.1229-46C>A) c.668-46C>A (n.668-46C>A) n.2177-46C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947568C>T | CA2731957897 | ERCC4 | c.2156-46C>T (n.2156-46C>T) c.*1712-46C>T (n.*1712-46C>T) c.2018-46C>T (n.2018-46C>T) n.1295-46C>T c.331-46C>T (n.331-46C>T) c.1475-46C>T (n.1475-46C>T) c.1229-46C>T (n.1229-46C>T) c.668-46C>T (n.668-46C>T) n.2177-46C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947571T>G | CA2209082610 | ERCC4 | c.2156-43T>G (n.2156-43T>G) c.*1712-43T>G (n.*1712-43T>G) c.2018-43T>G (n.2018-43T>G) n.1295-43T>G c.331-43T>G (n.331-43T>G) c.1475-43T>G (n.1475-43T>G) c.1229-43T>G (n.1229-43T>G) c.668-43T>G (n.668-43T>G) n.2177-43T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947571T= | CA2209082611 | ERCC4 | c.2156-43T= (n.2156-43T=) c.*1712-43T= (n.*1712-43T=) c.2018-43T= (n.2018-43T=) n.1295-43T= c.331-43T= (n.331-43T=) c.1475-43T= (n.1475-43T=) c.1229-43T= (n.1229-43T=) c.668-43T= (n.668-43T=) n.2177-43T= | |
| 16 | g.13947572G= | CA2209082612 | ERCC4 | c.2156-42G= (n.2156-42G=) c.*1712-42G= (n.*1712-42G=) c.2018-42G= (n.2018-42G=) n.1295-42G= c.331-42G= (n.331-42G=) c.1475-42G= (n.1475-42G=) c.1229-42G= (n.1229-42G=) c.668-42G= (n.668-42G=) n.2177-42G= | |
| 16 | g.13947572G>T | CA278484954 | ERCC4 | c.2156-42G>T (n.2156-42G>T) c.*1712-42G>T (n.*1712-42G>T) c.2018-42G>T (n.2018-42G>T) n.1295-42G>T c.331-42G>T (n.331-42G>T) c.1475-42G>T (n.1475-42G>T) c.1229-42G>T (n.1229-42G>T) c.668-42G>T (n.668-42G>T) n.2177-42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947573A>T | CA2731957939 | ERCC4 | c.2156-41A>T (n.2156-41A>T) c.*1712-41A>T (n.*1712-41A>T) c.2018-41A>T (n.2018-41A>T) n.1295-41A>T c.331-41A>T (n.331-41A>T) c.1475-41A>T (n.1475-41A>T) c.1229-41A>T (n.1229-41A>T) c.668-41A>T (n.668-41A>T) n.2177-41A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947574G>A | CA2631831338 | ERCC4 | c.2156-40G>A (n.2156-40G>A) c.*1712-40G>A (n.*1712-40G>A) c.2018-40G>A (n.2018-40G>A) n.1295-40G>A c.331-40G>A (n.331-40G>A) c.1475-40G>A (n.1475-40G>A) c.1229-40G>A (n.1229-40G>A) c.668-40G>A (n.668-40G>A) n.2177-40G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947574G>C | CA2631831339 | ERCC4 | c.2156-40G>C (n.2156-40G>C) c.*1712-40G>C (n.*1712-40G>C) c.2018-40G>C (n.2018-40G>C) n.1295-40G>C c.331-40G>C (n.331-40G>C) c.1475-40G>C (n.1475-40G>C) c.1229-40G>C (n.1229-40G>C) c.668-40G>C (n.668-40G>C) n.2177-40G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947575A= | CA2209082613 | ERCC4 | c.2156-39A= (n.2156-39A=) c.*1712-39A= (n.*1712-39A=) c.2018-39A= (n.2018-39A=) n.1295-39A= c.331-39A= (n.331-39A=) c.1475-39A= (n.1475-39A=) c.1229-39A= (n.1229-39A=) c.668-39A= (n.668-39A=) n.2177-39A= | |
| 16 | g.13947575A>G | CA2209082614 | ERCC4 | c.2156-39A>G (n.2156-39A>G) c.*1712-39A>G (n.*1712-39A>G) c.2018-39A>G (n.2018-39A>G) n.1295-39A>G c.331-39A>G (n.331-39A>G) c.1475-39A>G (n.1475-39A>G) c.1229-39A>G (n.1229-39A>G) c.668-39A>G (n.668-39A>G) n.2177-39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947575A>T | CA2631831340 | ERCC4 | c.2156-39A>T (n.2156-39A>T) c.*1712-39A>T (n.*1712-39A>T) c.2018-39A>T (n.2018-39A>T) n.1295-39A>T c.331-39A>T (n.331-39A>T) c.1475-39A>T (n.1475-39A>T) c.1229-39A>T (n.1229-39A>T) c.668-39A>T (n.668-39A>T) n.2177-39A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947576G>A | CA718304857 | ERCC4 | c.2156-38G>A (n.2156-38G>A) c.*1712-38G>A (n.*1712-38G>A) c.2018-38G>A (n.2018-38G>A) n.1295-38G>A c.331-38G>A (n.331-38G>A) c.1475-38G>A (n.1475-38G>A) c.1229-38G>A (n.1229-38G>A) c.668-38G>A (n.668-38G>A) n.2177-38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947576G= | CA2209082615 | ERCC4 | c.2156-38G= (n.2156-38G=) c.*1712-38G= (n.*1712-38G=) c.2018-38G= (n.2018-38G=) n.1295-38G= c.331-38G= (n.331-38G=) c.1475-38G= (n.1475-38G=) c.1229-38G= (n.1229-38G=) c.668-38G= (n.668-38G=) n.2177-38G= | |
| 16 | g.13947579C>T | CA2575929537 | ERCC4 | c.2156-35C>T (n.2156-35C>T) c.*1712-35C>T (n.*1712-35C>T) c.2018-35C>T (n.2018-35C>T) n.1295-35C>T c.331-35C>T (n.331-35C>T) c.1475-35C>T (n.1475-35C>T) c.1229-35C>T (n.1229-35C>T) c.668-35C>T (n.668-35C>T) n.2177-35C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947580T>C | CA974914926 | ERCC4 | c.2156-34T>C (n.2156-34T>C) c.*1712-34T>C (n.*1712-34T>C) c.2018-34T>C (n.2018-34T>C) n.1295-34T>C c.331-34T>C (n.331-34T>C) c.1475-34T>C (n.1475-34T>C) c.1229-34T>C (n.1229-34T>C) c.668-34T>C (n.668-34T>C) n.2177-34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947580T= | CA2209082616 | ERCC4 | c.2156-34T= (n.2156-34T=) c.*1712-34T= (n.*1712-34T=) c.2018-34T= (n.2018-34T=) n.1295-34T= c.331-34T= (n.331-34T=) c.1475-34T= (n.1475-34T=) c.1229-34T= (n.1229-34T=) c.668-34T= (n.668-34T=) n.2177-34T= | |
| 16 | g.13947582C>T | CA2575929539 | ERCC4 | c.2156-32C>T (n.2156-32C>T) c.*1712-32C>T (n.*1712-32C>T) c.2018-32C>T (n.2018-32C>T) n.1295-32C>T c.331-32C>T (n.331-32C>T) c.1475-32C>T (n.1475-32C>T) c.1229-32C>T (n.1229-32C>T) c.668-32C>T (n.668-32C>T) n.2177-32C>T | |
| 16 | g.13947585del | CA2575929538 | ERCC4 | c.2156-29del (n.2156-29del) c.*1712-29del (n.*1712-29del) c.2018-29del (n.2018-29del) n.1295-29del c.331-29del (n.331-29del) c.1475-29del (n.1475-29del) c.1229-29del (n.1229-29del) c.668-29del (n.668-29del) n.2177-29del | |
| 16 | g.13947583C= | CA2209082617 | ERCC4 | c.2156-31C= (n.2156-31C=) c.*1712-31C= (n.*1712-31C=) c.2018-31C= (n.2018-31C=) n.1295-31C= c.331-31C= (n.331-31C=) c.1475-31C= (n.1475-31C=) c.1229-31C= (n.1229-31C=) c.668-31C= (n.668-31C=) n.2177-31C= | |
| 16 | g.13947583C>T | CA278484965 | ERCC4 | c.2156-31C>T (n.2156-31C>T) c.*1712-31C>T (n.*1712-31C>T) c.2018-31C>T (n.2018-31C>T) n.1295-31C>T c.331-31C>T (n.331-31C>T) c.1475-31C>T (n.1475-31C>T) c.1229-31C>T (n.1229-31C>T) c.668-31C>T (n.668-31C>T) n.2177-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947585C>A | CA2731882237 | ERCC4 | c.2156-29C>A (n.2156-29C>A) c.*1712-29C>A (n.*1712-29C>A) c.2018-29C>A (n.2018-29C>A) n.1295-29C>A c.331-29C>A (n.331-29C>A) c.1475-29C>A (n.1475-29C>A) c.1229-29C>A (n.1229-29C>A) c.668-29C>A (n.668-29C>A) n.2177-29C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947585C= | CA2209082618 | ERCC4 | c.2156-29C= (n.2156-29C=) c.*1712-29C= (n.*1712-29C=) c.2018-29C= (n.2018-29C=) n.1295-29C= c.331-29C= (n.331-29C=) c.1475-29C= (n.1475-29C=) c.1229-29C= (n.1229-29C=) c.668-29C= (n.668-29C=) n.2177-29C= | |
| 16 | g.13947585C>T | CA7910652 | ERCC4 | c.2156-29C>T (n.2156-29C>T) c.*1712-29C>T (n.*1712-29C>T) c.2018-29C>T (n.2018-29C>T) n.1295-29C>T c.331-29C>T (n.331-29C>T) c.1475-29C>T (n.1475-29C>T) c.1229-29C>T (n.1229-29C>T) c.668-29C>T (n.668-29C>T) n.2177-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947586A= | CA2209082619 | ERCC4 | c.2156-28A= (n.2156-28A=) c.*1712-28A= (n.*1712-28A=) c.2018-28A= (n.2018-28A=) n.1295-28A= c.331-28A= (n.331-28A=) c.1475-28A= (n.1475-28A=) c.1229-28A= (n.1229-28A=) c.668-28A= (n.668-28A=) n.2177-28A= | |
| 16 | g.13947586A>G | CA621011009 | ERCC4 | c.2156-28A>G (n.2156-28A>G) c.*1712-28A>G (n.*1712-28A>G) c.2018-28A>G (n.2018-28A>G) n.1295-28A>G c.331-28A>G (n.331-28A>G) c.1475-28A>G (n.1475-28A>G) c.1229-28A>G (n.1229-28A>G) c.668-28A>G (n.668-28A>G) n.2177-28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947587G>A | CA278484975 | ERCC4 | c.2156-27G>A (n.2156-27G>A) c.*1712-27G>A (n.*1712-27G>A) c.2018-27G>A (n.2018-27G>A) n.1295-27G>A c.331-27G>A (n.331-27G>A) c.1475-27G>A (n.1475-27G>A) c.1229-27G>A (n.1229-27G>A) c.668-27G>A (n.668-27G>A) n.2177-27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947587G= | CA2209082620 | ERCC4 | c.2156-27G= (n.2156-27G=) c.*1712-27G= (n.*1712-27G=) c.2018-27G= (n.2018-27G=) n.1295-27G= c.331-27G= (n.331-27G=) c.1475-27G= (n.1475-27G=) c.1229-27G= (n.1229-27G=) c.668-27G= (n.668-27G=) n.2177-27G= | |
| 16 | g.13947587G>T | CA2209082621 | ERCC4 | c.2156-27G>T (n.2156-27G>T) c.*1712-27G>T (n.*1712-27G>T) c.2018-27G>T (n.2018-27G>T) n.1295-27G>T c.331-27G>T (n.331-27G>T) c.1475-27G>T (n.1475-27G>T) c.1229-27G>T (n.1229-27G>T) c.668-27G>T (n.668-27G>T) n.2177-27G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947589G>A | CA2575929540 | ERCC4 | c.2156-25G>A (n.2156-25G>A) c.*1712-25G>A (n.*1712-25G>A) c.2018-25G>A (n.2018-25G>A) n.1295-25G>A c.331-25G>A (n.331-25G>A) c.1475-25G>A (n.1475-25G>A) c.1229-25G>A (n.1229-25G>A) c.668-25G>A (n.668-25G>A) n.2177-25G>A | |
| 16 | g.13947591C>T | CA2631831341 | ERCC4 | c.2156-23C>T (n.2156-23C>T) c.*1712-23C>T (n.*1712-23C>T) c.2018-23C>T (n.2018-23C>T) n.1295-23C>T c.331-23C>T (n.331-23C>T) c.1475-23C>T (n.1475-23C>T) c.1229-23C>T (n.1229-23C>T) c.668-23C>T (n.668-23C>T) n.2177-23C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947592A= | CA2209082622 | ERCC4 | c.2156-22A= (n.2156-22A=) c.*1712-22A= (n.*1712-22A=) c.2018-22A= (n.2018-22A=) n.1295-22A= c.331-22A= (n.331-22A=) c.1475-22A= (n.1475-22A=) c.1229-22A= (n.1229-22A=) c.668-22A= (n.668-22A=) n.2177-22A= | |
| 16 | g.13947592dup | CA2631831342 | ERCC4 | c.2156-22dup (n.2156-22dup) c.*1712-22dup (n.*1712-22dup) c.2018-22dup (n.2018-22dup) n.1295-22dup c.331-22dup (n.331-22dup) c.1475-22dup (n.1475-22dup) c.1229-22dup (n.1229-22dup) c.668-22dup (n.668-22dup) n.2177-22dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947599_13947602del | CA2575929541 | ERCC4 | c.2156-15_2156-12del (n.2156-15_2156-12del) c.*1712-15_*1712-12del (n.*1712-15_*1712-12del) c.2018-15_2018-12del (n.2018-15_2018-12del) n.1295-15_1295-12del c.331-15_331-12del (n.331-15_331-12del) c.1475-15_1475-12del (n.1475-15_1475-12del) c.1229-15_1229-12del (n.1229-15_1229-12del) c.668-15_668-12del (n.668-15_668-12del) n.2177-15_2177-12del | |
| 16 | g.13947595_13947603dup | CA7910653 | ERCC4 | c.2156-19_2156-11dup (n.2156-19_2156-11dup) c.*1712-19_*1712-11dup (n.*1712-19_*1712-11dup) c.2018-19_2018-11dup (n.2018-19_2018-11dup) n.1295-19_1295-11dup c.331-19_331-11dup (n.331-19_331-11dup) c.1475-19_1475-11dup (n.1475-19_1475-11dup) c.1229-19_1229-11dup (n.1229-19_1229-11dup) c.668-19_668-11dup (n.668-19_668-11dup) n.2177-19_2177-11dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947594T>C | CA718304869 | ERCC4 | c.2156-20T>C (n.2156-20T>C) c.*1712-20T>C (n.*1712-20T>C) c.2018-20T>C (n.2018-20T>C) n.1295-20T>C c.331-20T>C (n.331-20T>C) c.1475-20T>C (n.1475-20T>C) c.1229-20T>C (n.1229-20T>C) c.668-20T>C (n.668-20T>C) n.2177-20T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947594T= | CA2209082623 | ERCC4 | c.2156-20T= (n.2156-20T=) c.*1712-20T= (n.*1712-20T=) c.2018-20T= (n.2018-20T=) n.1295-20T= c.331-20T= (n.331-20T=) c.1475-20T= (n.1475-20T=) c.1229-20T= (n.1229-20T=) c.668-20T= (n.668-20T=) n.2177-20T= | |
| 16 | g.13947595A= | CA2209082624 | ERCC4 | c.2156-19A= (n.2156-19A=) c.*1712-19A= (n.*1712-19A=) c.2018-19A= (n.2018-19A=) n.1295-19A= c.331-19A= (n.331-19A=) c.1475-19A= (n.1475-19A=) c.1229-19A= (n.1229-19A=) c.668-19A= (n.668-19A=) n.2177-19A= | |
| 16 | g.13947595A>T | CA718304874 | ERCC4 | c.2156-19A>T (n.2156-19A>T) c.*1712-19A>T (n.*1712-19A>T) c.2018-19A>T (n.2018-19A>T) n.1295-19A>T c.331-19A>T (n.331-19A>T) c.1475-19A>T (n.1475-19A>T) c.1229-19A>T (n.1229-19A>T) c.668-19A>T (n.668-19A>T) n.2177-19A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13947596C= | CA2209082625 | ERCC4 | c.2156-18C= (n.2156-18C=) c.*1712-18C= (n.*1712-18C=) c.2018-18C= (n.2018-18C=) n.1295-18C= c.331-18C= (n.331-18C=) c.1475-18C= (n.1475-18C=) c.1229-18C= (n.1229-18C=) c.668-18C= (n.668-18C=) n.2177-18C= | |
| 16 | g.13947596C>G | CA7910654 | ERCC4 | c.2156-18C>G (n.2156-18C>G) c.*1712-18C>G (n.*1712-18C>G) c.2018-18C>G (n.2018-18C>G) n.1295-18C>G c.331-18C>G (n.331-18C>G) c.1475-18C>G (n.1475-18C>G) c.1229-18C>G (n.1229-18C>G) c.668-18C>G (n.668-18C>G) n.2177-18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947597T>G | CA2209082627 | ERCC4 | c.2156-17T>G (n.2156-17T>G) c.*1712-17T>G (n.*1712-17T>G) c.2018-17T>G (n.2018-17T>G) n.1295-17T>G c.331-17T>G (n.331-17T>G) c.1475-17T>G (n.1475-17T>G) c.1229-17T>G (n.1229-17T>G) c.668-17T>G (n.668-17T>G) n.2177-17T>G | dbSNP |
| 16 | g.13947597T= | CA2209082626 | ERCC4 | c.2156-17T= (n.2156-17T=) c.*1712-17T= (n.*1712-17T=) c.2018-17T= (n.2018-17T=) n.1295-17T= c.331-17T= (n.331-17T=) c.1475-17T= (n.1475-17T=) c.1229-17T= (n.1229-17T=) c.668-17T= (n.668-17T=) n.2177-17T= | |
| 16 | g.13947599A>T | CA2731957944 | ERCC4 | c.2156-15A>T (n.2156-15A>T) c.*1712-15A>T (n.*1712-15A>T) c.2018-15A>T (n.2018-15A>T) n.1295-15A>T c.331-15A>T (n.331-15A>T) c.1475-15A>T (n.1475-15A>T) c.1229-15A>T (n.1229-15A>T) c.668-15A>T (n.668-15A>T) n.2177-15A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947600C>A | CA2575929542 | ERCC4 | c.2156-14C>A (n.2156-14C>A) c.*1712-14C>A (n.*1712-14C>A) c.2018-14C>A (n.2018-14C>A) n.1295-14C>A c.331-14C>A (n.331-14C>A) c.1475-14C>A (n.1475-14C>A) c.1229-14C>A (n.1229-14C>A) c.668-14C>A (n.668-14C>A) n.2177-14C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947600C= | CA2209082628 | ERCC4 | c.2156-14C= (n.2156-14C=) c.*1712-14C= (n.*1712-14C=) c.2018-14C= (n.2018-14C=) n.1295-14C= c.331-14C= (n.331-14C=) c.1475-14C= (n.1475-14C=) c.1229-14C= (n.1229-14C=) c.668-14C= (n.668-14C=) n.2177-14C= | |
| 16 | g.13947600C>G | CA7910656 | ERCC4 | c.2156-14C>G (n.2156-14C>G) c.*1712-14C>G (n.*1712-14C>G) c.2018-14C>G (n.2018-14C>G) n.1295-14C>G c.331-14C>G (n.331-14C>G) c.1475-14C>G (n.1475-14C>G) c.1229-14C>G (n.1229-14C>G) c.668-14C>G (n.668-14C>G) n.2177-14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947600C>T | CA7910655 | ERCC4 | c.2156-14C>T (n.2156-14C>T) c.*1712-14C>T (n.*1712-14C>T) c.2018-14C>T (n.2018-14C>T) n.1295-14C>T c.331-14C>T (n.331-14C>T) c.1475-14C>T (n.1475-14C>T) c.1229-14C>T (n.1229-14C>T) c.668-14C>T (n.668-14C>T) n.2177-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947601T>G | CA2631831343 | ERCC4 | c.2156-13T>G (n.2156-13T>G) c.*1712-13T>G (n.*1712-13T>G) c.2018-13T>G (n.2018-13T>G) n.1295-13T>G c.331-13T>G (n.331-13T>G) c.1475-13T>G (n.1475-13T>G) c.1229-13T>G (n.1229-13T>G) c.668-13T>G (n.668-13T>G) n.2177-13T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947605dup | CA2805944176 | ERCC4 | c.2156-9dup (n.2156-9dup) c.*1712-9dup (n.*1712-9dup) c.2018-9dup (n.2018-9dup) n.1295-9dup c.331-9dup (n.331-9dup) c.1475-9dup (n.1475-9dup) c.1229-9dup (n.1229-9dup) c.668-9dup (n.668-9dup) n.2177-9dup | |
| 16 | g.13947606C>A | CA718304879 | ERCC4 | c.2156-8C>A (n.2156-8C>A) c.*1712-8C>A (n.*1712-8C>A) c.2018-8C>A (n.2018-8C>A) n.1295-8C>A c.331-8C>A (n.331-8C>A) c.1475-8C>A (n.1475-8C>A) c.1229-8C>A (n.1229-8C>A) c.668-8C>A (n.668-8C>A) n.2177-8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947606C= | CA2209082629 | ERCC4 | c.2156-8C= (n.2156-8C=) c.*1712-8C= (n.*1712-8C=) c.2018-8C= (n.2018-8C=) n.1295-8C= c.331-8C= (n.331-8C=) c.1475-8C= (n.1475-8C=) c.1229-8C= (n.1229-8C=) c.668-8C= (n.668-8C=) n.2177-8C= | |
| 16 | g.13947608C>A | CA2631831344 | ERCC4 | c.2156-6C>A (n.2156-6C>A) c.*1712-6C>A (n.*1712-6C>A) c.2018-6C>A (n.2018-6C>A) n.1295-6C>A c.331-6C>A (n.331-6C>A) c.1475-6C>A (n.1475-6C>A) c.1229-6C>A (n.1229-6C>A) c.668-6C>A (n.668-6C>A) n.2177-6C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947608C= | CA2209082630 | ERCC4 | c.2156-6C= (n.2156-6C=) c.*1712-6C= (n.*1712-6C=) c.2018-6C= (n.2018-6C=) n.1295-6C= c.331-6C= (n.331-6C=) c.1475-6C= (n.1475-6C=) c.1229-6C= (n.1229-6C=) c.668-6C= (n.668-6C=) n.2177-6C= | |
| 16 | g.13947608C>T | CA7910657 | ERCC4 | c.2156-6C>T (n.2156-6C>T) c.*1712-6C>T (n.*1712-6C>T) c.2018-6C>T (n.2018-6C>T) n.1295-6C>T c.331-6C>T (n.331-6C>T) c.1475-6C>T (n.1475-6C>T) c.1229-6C>T (n.1229-6C>T) c.668-6C>T (n.668-6C>T) n.2177-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947609T>C | CA7910658 | ERCC4 | c.2156-5T>C (n.2156-5T>C) c.*1712-5T>C (n.*1712-5T>C) c.2018-5T>C (n.2018-5T>C) n.1295-5T>C c.331-5T>C (n.331-5T>C) c.1475-5T>C (n.1475-5T>C) c.1229-5T>C (n.1229-5T>C) c.668-5T>C (n.668-5T>C) n.2177-5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947609T= | CA2209082631 | ERCC4 | c.2156-5T= (n.2156-5T=) c.*1712-5T= (n.*1712-5T=) c.2018-5T= (n.2018-5T=) n.1295-5T= c.331-5T= (n.331-5T=) c.1475-5T= (n.1475-5T=) c.1229-5T= (n.1229-5T=) c.668-5T= (n.668-5T=) n.2177-5T= | |
| 16 | g.13947611T>C | CA2631831345 | ERCC4 | c.2156-3T>C (n.2156-3T>C) c.*1712-3T>C (n.*1712-3T>C) c.2018-3T>C (n.2018-3T>C) n.1295-3T>C c.331-3T>C (n.331-3T>C) c.1475-3T>C (n.1475-3T>C) c.1229-3T>C (n.1229-3T>C) c.668-3T>C (n.668-3T>C) n.2177-3T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947612A>C | CA394820710 | ERCC4 | c.2156-2A>C (n.2156-2A>C) c.*1712-2A>C (n.*1712-2A>C) c.2018-2A>C (n.2018-2A>C) n.1295-2A>C c.331-2A>C (n.331-2A>C) c.1475-2A>C (n.1475-2A>C) c.1229-2A>C (n.1229-2A>C) c.668-2A>C (n.668-2A>C) n.2177-2A>C | |
| 16 | g.13947612A>G | CA394820713 | ERCC4 | c.2156-2A>G (n.2156-2A>G) c.*1712-2A>G (n.*1712-2A>G) c.2018-2A>G (n.2018-2A>G) n.1295-2A>G c.331-2A>G (n.331-2A>G) c.1475-2A>G (n.1475-2A>G) c.1229-2A>G (n.1229-2A>G) c.668-2A>G (n.668-2A>G) n.2177-2A>G | |
| 16 | g.13947612A>T | CA394820721 | ERCC4 | c.2156-2A>T (n.2156-2A>T) c.*1712-2A>T (n.*1712-2A>T) c.2018-2A>T (n.2018-2A>T) n.1295-2A>T c.331-2A>T (n.331-2A>T) c.1475-2A>T (n.1475-2A>T) c.1229-2A>T (n.1229-2A>T) c.668-2A>T (n.668-2A>T) n.2177-2A>T | |
| 16 | g.13947613G>A | CA394820722 | ERCC4 | c.2156-1G>A (n.2156-1G>A) c.*1712-1G>A (n.*1712-1G>A) c.2018-1G>A (n.2018-1G>A) n.1295-1G>A c.331-1G>A (n.331-1G>A) c.1475-1G>A (n.1475-1G>A) c.1229-1G>A (n.1229-1G>A) c.668-1G>A (n.668-1G>A) n.2177-1G>A | |
| 16 | g.13947613G>C | CA7910659 | ERCC4 | c.2156-1G>C (n.2156-1G>C) c.*1712-1G>C (n.*1712-1G>C) c.2018-1G>C (n.2018-1G>C) n.1295-1G>C c.331-1G>C (n.331-1G>C) c.1475-1G>C (n.1475-1G>C) c.1229-1G>C (n.1229-1G>C) c.668-1G>C (n.668-1G>C) n.2177-1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947613G= | CA2209082632 | ERCC4 | c.2156-1G= (n.2156-1G=) c.*1712-1G= (n.*1712-1G=) c.2018-1G= (n.2018-1G=) n.1295-1G= c.331-1G= (n.331-1G=) c.1475-1G= (n.1475-1G=) c.1229-1G= (n.1229-1G=) c.668-1G= (n.668-1G=) n.2177-1G= | |
| 16 | g.13947613G>T | CA394820727 | ERCC4 | c.2156-1G>T (n.2156-1G>T) c.*1712-1G>T (n.*1712-1G>T) c.2018-1G>T (n.2018-1G>T) n.1295-1G>T c.331-1G>T (n.331-1G>T) c.1475-1G>T (n.1475-1G>T) c.1229-1G>T (n.1229-1G>T) c.668-1G>T (n.668-1G>T) n.2177-1G>T | |
| 16 | g.13947614G>A | CA394820740 | ERCC4 | c.2156G>A (p.Gly719Asp) c.*1712G>A (n.*1712G>A) c.2018G>A (p.Gly673Asp) n.1295G>A c.331G>A (n.331G>A) c.1475G>A (p.Gly492Asp) c.1229G>A (p.Gly410Asp) c.668G>A (p.Gly223Asp) n.2177G>A | |
| 16 | g.13947614G>C | CA394820737 | ERCC4 | c.2156G>C (p.Gly719Ala) c.*1712G>C (n.*1712G>C) c.2018G>C (p.Gly673Ala) n.1295G>C c.331G>C (n.331G>C) c.1475G>C (p.Gly492Ala) c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.668G>C (p.Gly223Ala) n.2177G>C | |
| 16 | g.13947614G>T | CA394820728 | ERCC4 | c.2156G>T (p.Gly719Val) c.*1712G>T (n.*1712G>T) c.2018G>T (p.Gly673Val) n.1295G>T c.331G>T (n.331G>T) c.1475G>T (p.Gly492Val) c.1229G>T (p.Gly410Val) c.668G>T (p.Gly223Val) n.2177G>T | |
| 16 | g.13947615T>A | CA493444426 | ERCC4 | c.2157T>A (p.Gly719=) c.*1713T>A (n.*1713T>A) c.2019T>A (p.Gly673=) n.1296T>A c.332T>A (n.332T>A) c.1476T>A (p.Gly492=) c.1230T>A (p.Gly410=) c.669T>A (p.Gly223=) n.2178T>A | |
| 16 | g.13947615T>C | CA493444427 | ERCC4 | c.2157T>C (p.Gly719=) c.*1713T>C (n.*1713T>C) c.2019T>C (p.Gly673=) n.1296T>C c.332T>C (n.332T>C) c.1476T>C (p.Gly492=) c.1230T>C (p.Gly410=) c.669T>C (p.Gly223=) n.2178T>C | |
| 16 | g.13947615T>G | CA493444428 | ERCC4 | c.2157T>G (p.Gly719=) c.*1713T>G (n.*1713T>G) c.2019T>G (p.Gly673=) n.1296T>G c.332T>G (n.332T>G) c.1476T>G (p.Gly492=) c.1230T>G (p.Gly410=) c.669T>G (p.Gly223=) n.2178T>G | dbSNP |
| 16 | g.13947616G>A | CA7910660 | ERCC4 | c.2158G>A (p.Gly720Ser) c.*1714G>A (n.*1714G>A) c.2020G>A (p.Gly674Ser) n.1297G>A c.333G>A (n.333G>A) c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.1231G>A (p.Gly411Ser) c.670G>A (p.Gly224Ser) n.2179G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947616G>C | CA394820767 | ERCC4 | c.2158G>C (p.Gly720Arg) c.*1714G>C (n.*1714G>C) c.2020G>C (p.Gly674Arg) n.1297G>C c.333G>C (n.333G>C) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.670G>C (p.Gly224Arg) n.2179G>C | |
| 16 | g.13947616G= | CA2209082633 | ERCC4 | c.2158G= (p.Gly720=) c.*1714G= (n.*1714G=) c.2020G= (p.Gly674=) n.1297G= c.333G= (n.333G=) c.1477G= (p.Gly493=) c.1231G= (p.Gly411=) c.670G= (p.Gly224=) n.2179G= | |
| 16 | g.13947616G>T | CA394820784 | ERCC4 | c.2158G>T (p.Gly720Cys) c.*1714G>T (n.*1714G>T) c.2020G>T (p.Gly674Cys) n.1297G>T c.333G>T (n.333G>T) c.1477G>T (p.Gly493Cys) c.1231G>T (p.Gly411Cys) c.670G>T (p.Gly224Cys) n.2179G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947617del | CA2631831346 | ERCC4 | c.2159del (p.Gly720AlafsTer11) c.*1715del (n.*1715del) c.2021del (p.Gly674AlafsTer11) n.1298del c.334del (n.334del) c.1478del (p.Gly493AlafsTer11) c.1232del (p.Gly411AlafsTer11) c.671del (p.Gly224AlafsTer11) n.2180del | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947617G>A | CA394820790 | ERCC4 | c.2159G>A (p.Gly720Asp) c.*1715G>A (n.*1715G>A) c.2021G>A (p.Gly674Asp) n.1298G>A c.334G>A (n.334G>A) c.1478G>A (p.Gly493Asp) c.1232G>A (p.Gly411Asp) c.671G>A (p.Gly224Asp) n.2180G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947617G>C | CA394820794 | ERCC4 | c.2159G>C (p.Gly720Ala) c.*1715G>C (n.*1715G>C) c.2021G>C (p.Gly674Ala) n.1298G>C c.334G>C (n.334G>C) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.671G>C (p.Gly224Ala) n.2180G>C | |
| 16 | g.13947617G= | CA2209082634 | ERCC4 | c.2159G= (p.Gly720=) c.*1715G= (n.*1715G=) c.2021G= (p.Gly674=) n.1298G= c.334G= (n.334G=) c.1478G= (p.Gly493=) c.1232G= (p.Gly411=) c.671G= (p.Gly224=) n.2180G= | |
| 16 | g.13947617G>T | CA394820803 | ERCC4 | c.2159G>T (p.Gly720Val) c.*1715G>T (n.*1715G>T) c.2021G>T (p.Gly674Val) n.1298G>T c.334G>T (n.334G>T) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1232G>T (p.Gly411Val) c.671G>T (p.Gly224Val) n.2180G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947618C>A | CA493444429 | ERCC4 | c.2160C>A (p.Gly720=) c.*1716C>A (n.*1716C>A) c.2022C>A (p.Gly674=) n.1299C>A c.335C>A (n.335C>A) c.1479C>A (p.Gly493=) c.1233C>A (p.Gly411=) c.672C>A (p.Gly224=) n.2181C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947618C>G | CA493444430 | ERCC4 | c.2160C>G (p.Gly720=) c.*1716C>G (n.*1716C>G) c.2022C>G (p.Gly674=) n.1299C>G c.335C>G (n.335C>G) c.1479C>G (p.Gly493=) c.1233C>G (p.Gly411=) c.672C>G (p.Gly224=) n.2181C>G | |
| 16 | g.13947618C>T | CA493444431 | ERCC4 | c.2160C>T (p.Gly720=) c.*1716C>T (n.*1716C>T) c.2022C>T (p.Gly674=) n.1299C>T c.335C>T (n.335C>T) c.1479C>T (p.Gly493=) c.1233C>T (p.Gly411=) c.672C>T (p.Gly224=) n.2181C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947619C>A | CA394820811 | ERCC4 | c.2161C>A (p.Gln721Lys) c.*1717C>A (n.*1717C>A) c.2023C>A (p.Gln675Lys) n.1300C>A c.336C>A (n.336C>A) c.1480C>A (p.Gln494Lys) c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.673C>A (p.Gln225Lys) n.2182C>A | |
| 16 | g.13947619C>G | CA394820818 | ERCC4 | c.2161C>G (p.Gln721Glu) c.*1717C>G (n.*1717C>G) c.2023C>G (p.Gln675Glu) n.1300C>G c.336C>G (n.336C>G) c.1480C>G (p.Gln494Glu) c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.673C>G (p.Gln225Glu) n.2182C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947619C>T | CA394820820 | ERCC4 | c.2161C>T (p.Gln721Ter) c.*1717C>T (n.*1717C>T) c.2023C>T (p.Gln675Ter) n.1300C>T c.336C>T (n.336C>T) c.1480C>T (p.Gln494Ter) c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.673C>T (p.Gln225Ter) n.2182C>T | |
| 16 | g.13947620A>C | CA394820825 | ERCC4 | c.2162A>C (p.Gln721Pro) c.*1718A>C (n.*1718A>C) c.2024A>C (p.Gln675Pro) n.1301A>C c.337A>C (n.337A>C) c.1481A>C (p.Gln494Pro) c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.674A>C (p.Gln225Pro) n.2183A>C | |
| 16 | g.13947620A>G | CA394820836 | ERCC4 | c.2162A>G (p.Gln721Arg) c.*1718A>G (n.*1718A>G) c.2024A>G (p.Gln675Arg) n.1301A>G c.337A>G (n.337A>G) c.1481A>G (p.Gln494Arg) c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.674A>G (p.Gln225Arg) n.2183A>G | |
| 16 | g.13947620A>T | CA394820838 | ERCC4 | c.2162A>T (p.Gln721Leu) c.*1718A>T (n.*1718A>T) c.2024A>T (p.Gln675Leu) n.1301A>T c.337A>T (n.337A>T) c.1481A>T (p.Gln494Leu) c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.674A>T (p.Gln225Leu) n.2183A>T | |
| 16 | g.13947621G>A | CA493444432 | ERCC4 | c.2163G>A (p.Gln721=) c.*1719G>A (n.*1719G>A) c.2025G>A (p.Gln675=) n.1302G>A c.338G>A (n.338G>A) c.1482G>A (p.Gln494=) c.1236G>A (p.Gln412=) c.675G>A (p.Gln225=) n.2184G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947621G>C | CA394820842 | ERCC4 | c.2163G>C (p.Gln721His) c.*1719G>C (n.*1719G>C) c.2025G>C (p.Gln675His) n.1302G>C c.338G>C (n.338G>C) c.1482G>C (p.Gln494His) c.1236G>C (p.Gln412His) c.675G>C (p.Gln225His) n.2184G>C | |
| 16 | g.13947621G>T | CA394820845 | ERCC4 | c.2163G>T (p.Gln721His) c.*1719G>T (n.*1719G>T) c.2025G>T (p.Gln675His) n.1302G>T c.338G>T (n.338G>T) c.1482G>T (p.Gln494His) c.1236G>T (p.Gln412His) c.675G>T (p.Gln225His) n.2184G>T | |
| 16 | g.13947622G>A | CA394820859 | ERCC4 | c.2164G>A (p.Glu722Lys) c.*1720G>A (n.*1720G>A) c.2026G>A (p.Glu676Lys) n.1303G>A c.339G>A (n.339G>A) c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.676G>A (p.Glu226Lys) n.2185G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947622G>C | CA394820863 | ERCC4 | c.2164G>C (p.Glu722Gln) c.*1720G>C (n.*1720G>C) c.2026G>C (p.Glu676Gln) n.1303G>C c.339G>C (n.339G>C) c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.676G>C (p.Glu226Gln) n.2185G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947622G>T | CA394820854 | ERCC4 | c.2164G>T (p.Glu722Ter) c.*1720G>T (n.*1720G>T) c.2026G>T (p.Glu676Ter) n.1303G>T c.339G>T (n.339G>T) c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.676G>T (p.Glu226Ter) n.2185G>T | ClinVar COSMIC |
| 16 | g.13947623A= | CA2209082635 | ERCC4 | c.2165A= (p.Glu722=) c.*1721A= (n.*1721A=) c.2027A= (p.Glu676=) n.1304A= c.340A= (n.340A=) c.1484A= (p.Glu495=) c.1238A= (p.Glu413=) c.677A= (p.Glu226=) n.2186A= | |
| 16 | g.13947623A>C | CA394820865 | ERCC4 | c.2165A>C (p.Glu722Ala) c.*1721A>C (n.*1721A>C) c.2027A>C (p.Glu676Ala) n.1304A>C c.340A>C (n.340A>C) c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.677A>C (p.Glu226Ala) n.2186A>C | |
| 16 | g.13947623A>G | CA394820866 | ERCC4 | c.2165A>G (p.Glu722Gly) c.*1721A>G (n.*1721A>G) c.2027A>G (p.Glu676Gly) n.1304A>G c.340A>G (n.340A>G) c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.677A>G (p.Glu226Gly) n.2186A>G | |
| 16 | g.13947623A>T | CA394820885 | ERCC4 | c.2165A>T (p.Glu722Val) c.*1721A>T (n.*1721A>T) c.2027A>T (p.Glu676Val) n.1304A>T c.340A>T (n.340A>T) c.1484A>T (p.Glu495Val) c.1238A>T (p.Glu413Val) c.677A>T (p.Glu226Val) n.2186A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947624A>C | CA394820889 | ERCC4 | c.2166A>C (p.Glu722Asp) c.*1722A>C (n.*1722A>C) c.2028A>C (p.Glu676Asp) n.1305A>C c.341A>C (n.341A>C) c.1485A>C (p.Glu495Asp) c.1239A>C (p.Glu413Asp) c.678A>C (p.Glu226Asp) n.2187A>C | |
| 16 | g.13947624A>G | CA493444433 | ERCC4 | c.2166A>G (p.Glu722=) c.*1722A>G (n.*1722A>G) c.2028A>G (p.Glu676=) n.1305A>G c.341A>G (n.341A>G) c.1485A>G (p.Glu495=) c.1239A>G (p.Glu413=) c.678A>G (p.Glu226=) n.2187A>G | |
| 16 | g.13947624A>T | CA394820890 | ERCC4 | c.2166A>T (p.Glu722Asp) c.*1722A>T (n.*1722A>T) c.2028A>T (p.Glu676Asp) n.1305A>T c.341A>T (n.341A>T) c.1485A>T (p.Glu495Asp) c.1239A>T (p.Glu413Asp) c.678A>T (p.Glu226Asp) n.2187A>T | |
| 16 | g.13947625C>A | CA394820892 | ERCC4 | c.2167C>A (p.Gln723Lys) c.*1723C>A (n.*1723C>A) c.2029C>A (p.Gln677Lys) n.1306C>A c.342C>A (n.342C>A) c.1486C>A (p.Gln496Lys) c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.679C>A (p.Gln227Lys) n.2188C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13947625C>G | CA394820899 | ERCC4 | c.2167C>G (p.Gln723Glu) c.*1723C>G (n.*1723C>G) c.2029C>G (p.Gln677Glu) n.1306C>G c.342C>G (n.342C>G) c.1486C>G (p.Gln496Glu) c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.679C>G (p.Gln227Glu) n.2188C>G | |
| 16 | g.13947625C>T | CA394820903 | ERCC4 | c.2167C>T (p.Gln723Ter) c.*1723C>T (n.*1723C>T) c.2029C>T (p.Gln677Ter) n.1306C>T c.342C>T (n.342C>T) c.1486C>T (p.Gln496Ter) c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.679C>T (p.Gln227Ter) n.2188C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947626A= | CA2209082636 | ERCC4 | c.2168A= (p.Gln723=) c.*1724A= (n.*1724A=) c.2030A= (p.Gln677=) n.1307A= c.343A= (n.343A=) c.1487A= (p.Gln496=) c.1241A= (p.Gln414=) c.680A= (p.Gln227=) n.2189A= | |
| 16 | g.13947626A>C | CA394820905 | ERCC4 | c.2168A>C (p.Gln723Pro) c.*1724A>C (n.*1724A>C) c.2030A>C (p.Gln677Pro) n.1307A>C c.343A>C (n.343A>C) c.1487A>C (p.Gln496Pro) c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.680A>C (p.Gln227Pro) n.2189A>C | |
| 16 | g.13947626A>G | CA7910661 | ERCC4 | c.2168A>G (p.Gln723Arg) c.*1724A>G (n.*1724A>G) c.2030A>G (p.Gln677Arg) n.1307A>G c.343A>G (n.343A>G) c.1487A>G (p.Gln496Arg) c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.680A>G (p.Gln227Arg) n.2189A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947626A>T | CA394820916 | ERCC4 | c.2168A>T (p.Gln723Leu) c.*1724A>T (n.*1724A>T) c.2030A>T (p.Gln677Leu) n.1307A>T c.343A>T (n.343A>T) c.1487A>T (p.Gln496Leu) c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.680A>T (p.Gln227Leu) n.2189A>T | |
| 16 | g.13947627G>A | CA493444434 | ERCC4 | c.2169G>A (p.Gln723=) c.*1725G>A (n.*1725G>A) c.2031G>A (p.Gln677=) n.1308G>A c.344G>A (n.344G>A) c.1488G>A (p.Gln496=) c.1242G>A (p.Gln414=) c.681G>A (p.Gln227=) n.2190G>A | |
| 16 | g.13947627G>C | CA394820946 | ERCC4 | c.2169G>C (p.Gln723His) c.*1725G>C (n.*1725G>C) c.2031G>C (p.Gln677His) n.1308G>C c.344G>C (n.344G>C) c.1488G>C (p.Gln496His) c.1242G>C (p.Gln414His) c.681G>C (p.Gln227His) n.2190G>C | |
| 16 | g.13947627G>T | CA394820951 | ERCC4 | c.2169G>T (p.Gln723His) c.*1725G>T (n.*1725G>T) c.2031G>T (p.Gln677His) n.1308G>T c.344G>T (n.344G>T) c.1488G>T (p.Gln496His) c.1242G>T (p.Gln414His) c.681G>T (p.Gln227His) n.2190G>T | |
| 16 | g.13947628A>C | CA394820965 | ERCC4 | c.2170A>C (p.Asn724His) c.*1726A>C (n.*1726A>C) c.2032A>C (p.Asn678His) n.1309A>C c.345A>C (n.345A>C) c.1489A>C (p.Asn497His) c.1243A>C (p.Asn415His) c.682A>C (p.Asn228His) n.2191A>C | |
| 16 | g.13947628A>G | CA394820957 | ERCC4 | c.2170A>G (p.Asn724Asp) c.*1726A>G (n.*1726A>G) c.2032A>G (p.Asn678Asp) n.1309A>G c.345A>G (n.345A>G) c.1489A>G (p.Asn497Asp) c.1243A>G (p.Asn415Asp) c.682A>G (p.Asn228Asp) n.2191A>G | |
| 16 | g.13947628A>T | CA394820963 | ERCC4 | c.2170A>T (p.Asn724Tyr) c.*1726A>T (n.*1726A>T) c.2032A>T (p.Asn678Tyr) n.1309A>T c.345A>T (n.345A>T) c.1489A>T (p.Asn497Tyr) c.1243A>T (p.Asn415Tyr) c.682A>T (p.Asn228Tyr) n.2191A>T | |
| 16 | g.13947629A= | CA2209082637 | ERCC4 | c.2171A= (p.Asn724=) c.*1727A= (n.*1727A=) c.2033A= (p.Asn678=) n.1310A= c.346A= (n.346A=) c.1490A= (p.Asn497=) c.1244A= (p.Asn415=) c.683A= (p.Asn228=) n.2192A= | |
| 16 | g.13947629A>C | CA394820968 | ERCC4 | c.2171A>C (p.Asn724Thr) c.*1727A>C (n.*1727A>C) c.2033A>C (p.Asn678Thr) n.1310A>C c.346A>C (n.346A>C) c.1490A>C (p.Asn497Thr) c.1244A>C (p.Asn415Thr) c.683A>C (p.Asn228Thr) n.2192A>C | |
| 16 | g.13947629A>G | CA394820972 | ERCC4 | c.2171A>G (p.Asn724Ser) c.*1727A>G (n.*1727A>G) c.2033A>G (p.Asn678Ser) n.1310A>G c.346A>G (n.346A>G) c.1490A>G (p.Asn497Ser) c.1244A>G (p.Asn415Ser) c.683A>G (p.Asn228Ser) n.2192A>G | dbSNP |
| 16 | g.13947629A>T | CA394820980 | ERCC4 | c.2171A>T (p.Asn724Ile) c.*1727A>T (n.*1727A>T) c.2033A>T (p.Asn678Ile) n.1310A>T c.346A>T (n.346A>T) c.1490A>T (p.Asn497Ile) c.1244A>T (p.Asn415Ile) c.683A>T (p.Asn228Ile) n.2192A>T | |
| 16 | g.13947630T>A | CA394820996 | ERCC4 | c.2172T>A (p.Asn724Lys) c.*1728T>A (n.*1728T>A) c.2034T>A (p.Asn678Lys) n.1311T>A c.347T>A (n.347T>A) c.1491T>A (p.Asn497Lys) c.1245T>A (p.Asn415Lys) c.684T>A (p.Asn228Lys) n.2193T>A | |
| 16 | g.13947630T>C | CA493444435 | ERCC4 | c.2172T>C (p.Asn724=) c.*1728T>C (n.*1728T>C) c.2034T>C (p.Asn678=) n.1311T>C c.347T>C (n.347T>C) c.1491T>C (p.Asn497=) c.1245T>C (p.Asn415=) c.684T>C (p.Asn228=) n.2193T>C | |
| 16 | g.13947630T>G | CA394821000 | ERCC4 | c.2172T>G (p.Asn724Lys) c.*1728T>G (n.*1728T>G) c.2034T>G (p.Asn678Lys) n.1311T>G c.347T>G (n.347T>G) c.1491T>G (p.Asn497Lys) c.1245T>G (p.Asn415Lys) c.684T>G (p.Asn228Lys) n.2193T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947630T= | CA2209082638 | ERCC4 | c.2172T= (p.Asn724=) c.*1728T= (n.*1728T=) c.2034T= (p.Asn678=) n.1311T= c.347T= (n.347T=) c.1491T= (p.Asn497=) c.1245T= (p.Asn415=) c.684T= (p.Asn228=) n.2193T= | |
| 16 | g.13947631G>A | CA394821006 | ERCC4 | c.2173G>A (p.Gly725Ser) c.*1729G>A (n.*1729G>A) c.2035G>A (p.Gly679Ser) n.1312G>A c.348G>A (n.348G>A) c.1492G>A (p.Gly498Ser) c.1246G>A (p.Gly416Ser) c.685G>A (p.Gly229Ser) n.2194G>A | |
| 16 | g.13947631G>C | CA394821015 | ERCC4 | c.2173G>C (p.Gly725Arg) c.*1729G>C (n.*1729G>C) c.2035G>C (p.Gly679Arg) n.1312G>C c.348G>C (n.348G>C) c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) n.2194G>C | |
| 16 | g.13947631G>T | CA394821019 | ERCC4 | c.2173G>T (p.Gly725Cys) c.*1729G>T (n.*1729G>T) c.2035G>T (p.Gly679Cys) n.1312G>T c.348G>T (n.348G>T) c.1492G>T (p.Gly498Cys) c.1246G>T (p.Gly416Cys) c.685G>T (p.Gly229Cys) n.2194G>T | COSMIC |
| 16 | g.13947632G>A | CA394821025 | ERCC4 | c.2174G>A (p.Gly725Asp) c.*1730G>A (n.*1730G>A) c.2036G>A (p.Gly679Asp) n.1313G>A c.349G>A (n.349G>A) c.1493G>A (p.Gly498Asp) c.1247G>A (p.Gly416Asp) c.686G>A (p.Gly229Asp) n.2195G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947632G>C | CA394821032 | ERCC4 | c.2174G>C (p.Gly725Ala) c.*1730G>C (n.*1730G>C) c.2036G>C (p.Gly679Ala) n.1313G>C c.349G>C (n.349G>C) c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) n.2195G>C | |
| 16 | g.13947632G>T | CA394821036 | ERCC4 | c.2174G>T (p.Gly725Val) c.*1730G>T (n.*1730G>T) c.2036G>T (p.Gly679Val) n.1313G>T c.349G>T (n.349G>T) c.1493G>T (p.Gly498Val) c.1247G>T (p.Gly416Val) c.686G>T (p.Gly229Val) n.2195G>T | |
| 16 | g.13947633T>A | CA493444436 | ERCC4 | c.2175T>A (p.Gly725=) c.*1731T>A (n.*1731T>A) c.2037T>A (p.Gly679=) n.1314T>A c.350T>A (n.350T>A) c.1494T>A (p.Gly498=) c.1248T>A (p.Gly416=) c.687T>A (p.Gly229=) n.2196T>A | dbSNP |
| 16 | g.13947633T>C | CA493444437 | ERCC4 | c.2175T>C (p.Gly725=) c.*1731T>C (n.*1731T>C) c.2037T>C (p.Gly679=) n.1314T>C c.350T>C (n.350T>C) c.1494T>C (p.Gly498=) c.1248T>C (p.Gly416=) c.687T>C (p.Gly229=) n.2196T>C | |
| 16 | g.13947633T>G | CA493444438 | ERCC4 | c.2175T>G (p.Gly725=) c.*1731T>G (n.*1731T>G) c.2037T>G (p.Gly679=) n.1314T>G c.350T>G (n.350T>G) c.1494T>G (p.Gly498=) c.1248T>G (p.Gly416=) c.687T>G (p.Gly229=) n.2196T>G | |
| 16 | g.13947634A= | CA2209082639 | ERCC4 | c.2176A= (p.Thr726=) c.*1732A= (n.*1732A=) c.2038A= (p.Thr680=) n.1315A= c.351A= (n.351A=) c.1495A= (p.Thr499=) c.1249A= (p.Thr417=) c.688A= (p.Thr230=) n.2197A= | |
| 16 | g.13947634A>C | CA394821037 | ERCC4 | c.2176A>C (p.Thr726Pro) c.*1732A>C (n.*1732A>C) c.2038A>C (p.Thr680Pro) n.1315A>C c.351A>C (n.351A>C) c.1495A>C (p.Thr499Pro) c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.688A>C (p.Thr230Pro) n.2197A>C | |
| 16 | g.13947634A>G | CA394821041 | ERCC4 | c.2176A>G (p.Thr726Ala) c.*1732A>G (n.*1732A>G) c.2038A>G (p.Thr680Ala) n.1315A>G c.351A>G (n.351A>G) c.1495A>G (p.Thr499Ala) c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.688A>G (p.Thr230Ala) n.2197A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947634A>T | CA394821038 | ERCC4 | c.2176A>T (p.Thr726Ser) c.*1732A>T (n.*1732A>T) c.2038A>T (p.Thr680Ser) n.1315A>T c.351A>T (n.351A>T) c.1495A>T (p.Thr499Ser) c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.688A>T (p.Thr230Ser) n.2197A>T |