Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.13944889G>A | CA974914378 | ERCC4 | c.2155+54G>A (n.2155+54G>A) c.*1711+54G>A (n.*1711+54G>A) c.2017+54G>A (n.2017+54G>A) n.1294+54G>A c.330+54G>A (n.330+54G>A) c.1474+54G>A (n.1474+54G>A) c.1228+54G>A (n.1228+54G>A) c.667+54G>A (n.667+54G>A) n.2176+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944889G= | CA2209081484 | ERCC4 | c.2155+54G= (n.2155+54G=) c.*1711+54G= (n.*1711+54G=) c.2017+54G= (n.2017+54G=) n.1294+54G= c.330+54G= (n.330+54G=) c.1474+54G= (n.1474+54G=) c.1228+54G= (n.1228+54G=) c.667+54G= (n.667+54G=) n.2176+54G= | |
16 | g.13944889G>T | CA2631831200 | ERCC4 | c.2155+54G>T (n.2155+54G>T) c.*1711+54G>T (n.*1711+54G>T) c.2017+54G>T (n.2017+54G>T) n.1294+54G>T c.330+54G>T (n.330+54G>T) c.1474+54G>T (n.1474+54G>T) c.1228+54G>T (n.1228+54G>T) c.667+54G>T (n.667+54G>T) n.2176+54G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13944891T>G | CA2631831201 | ERCC4 | c.2155+56T>G (n.2155+56T>G) c.*1711+56T>G (n.*1711+56T>G) c.2017+56T>G (n.2017+56T>G) n.1294+56T>G c.330+56T>G (n.330+56T>G) c.1474+56T>G (n.1474+56T>G) c.1228+56T>G (n.1228+56T>G) c.667+56T>G (n.667+56T>G) n.2176+56T>G | gnomAD v4 |
16 | g.13944892C>A | CA2631831202 | ERCC4 | c.2155+57C>A (n.2155+57C>A) c.*1711+57C>A (n.*1711+57C>A) c.2017+57C>A (n.2017+57C>A) n.1294+57C>A c.330+57C>A (n.330+57C>A) c.1474+57C>A (n.1474+57C>A) c.1228+57C>A (n.1228+57C>A) c.667+57C>A (n.667+57C>A) n.2176+57C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944893C>A | CA2631831203 | ERCC4 | c.2155+58C>A (n.2155+58C>A) c.*1711+58C>A (n.*1711+58C>A) c.2017+58C>A (n.2017+58C>A) n.1294+58C>A c.330+58C>A (n.330+58C>A) c.1474+58C>A (n.1474+58C>A) c.1228+58C>A (n.1228+58C>A) c.667+58C>A (n.667+58C>A) n.2176+58C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944894A>G | CA2631831204 | ERCC4 | c.2155+59A>G (n.2155+59A>G) c.*1711+59A>G (n.*1711+59A>G) c.2017+59A>G (n.2017+59A>G) n.1294+59A>G c.330+59A>G (n.330+59A>G) c.1474+59A>G (n.1474+59A>G) c.1228+59A>G (n.1228+59A>G) c.667+59A>G (n.667+59A>G) n.2176+59A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13944895G>T | CA2631831205 | ERCC4 | c.2155+60G>T (n.2155+60G>T) c.*1711+60G>T (n.*1711+60G>T) c.2017+60G>T (n.2017+60G>T) n.1294+60G>T c.330+60G>T (n.330+60G>T) c.1474+60G>T (n.1474+60G>T) c.1228+60G>T (n.1228+60G>T) c.667+60G>T (n.667+60G>T) n.2176+60G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13944898T= | CA2209081485 | ERCC4 | c.2155+63T= (n.2155+63T=) c.*1711+63T= (n.*1711+63T=) c.2017+63T= (n.2017+63T=) n.1294+63T= c.330+63T= (n.330+63T=) c.1474+63T= (n.1474+63T=) c.1228+63T= (n.1228+63T=) c.667+63T= (n.667+63T=) n.2176+63T= | |
16 | g.13944899_13944900dup | CA718303659 | ERCC4 | c.2155+64_2155+65dup (n.2155+64_2155+65dup) c.*1711+64_*1711+65dup (n.*1711+64_*1711+65dup) c.2017+64_2017+65dup (n.2017+64_2017+65dup) n.1294+64_1294+65dup c.330+64_330+65dup (n.330+64_330+65dup) c.1474+64_1474+65dup (n.1474+64_1474+65dup) c.1228+64_1228+65dup (n.1228+64_1228+65dup) c.667+64_667+65dup (n.667+64_667+65dup) n.2176+64_2176+65dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944900A= | CA2209081486 | ERCC4 | c.2155+65A= (n.2155+65A=) c.*1711+65A= (n.*1711+65A=) c.2017+65A= (n.2017+65A=) n.1294+65A= c.330+65A= (n.330+65A=) c.1474+65A= (n.1474+65A=) c.1228+65A= (n.1228+65A=) c.667+65A= (n.667+65A=) n.2176+65A= | |
16 | g.13944900A>G | CA974914380 | ERCC4 | c.2155+65A>G (n.2155+65A>G) c.*1711+65A>G (n.*1711+65A>G) c.2017+65A>G (n.2017+65A>G) n.1294+65A>G c.330+65A>G (n.330+65A>G) c.1474+65A>G (n.1474+65A>G) c.1228+65A>G (n.1228+65A>G) c.667+65A>G (n.667+65A>G) n.2176+65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944901C>T | CA2575915960 | ERCC4 | c.2155+66C>T (n.2155+66C>T) c.*1711+66C>T (n.*1711+66C>T) c.2017+66C>T (n.2017+66C>T) n.1294+66C>T c.330+66C>T (n.330+66C>T) c.1474+66C>T (n.1474+66C>T) c.1228+66C>T (n.1228+66C>T) c.667+66C>T (n.667+66C>T) n.2176+66C>T | |
16 | g.13944902T>C | CA2631831206 | ERCC4 | c.2155+67T>C (n.2155+67T>C) c.*1711+67T>C (n.*1711+67T>C) c.2017+67T>C (n.2017+67T>C) n.1294+67T>C c.330+67T>C (n.330+67T>C) c.1474+67T>C (n.1474+67T>C) c.1228+67T>C (n.1228+67T>C) c.667+67T>C (n.667+67T>C) n.2176+67T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13944902T>G | CA2631831207 | ERCC4 | c.2155+67T>G (n.2155+67T>G) c.*1711+67T>G (n.*1711+67T>G) c.2017+67T>G (n.2017+67T>G) n.1294+67T>G c.330+67T>G (n.330+67T>G) c.1474+67T>G (n.1474+67T>G) c.1228+67T>G (n.1228+67T>G) c.667+67T>G (n.667+67T>G) n.2176+67T>G | gnomAD v4 |
16 | g.13944903C>A | CA2575915961 | ERCC4 | c.2155+68C>A (n.2155+68C>A) c.*1711+68C>A (n.*1711+68C>A) c.2017+68C>A (n.2017+68C>A) n.1294+68C>A c.330+68C>A (n.330+68C>A) c.1474+68C>A (n.1474+68C>A) c.1228+68C>A (n.1228+68C>A) c.667+68C>A (n.667+68C>A) n.2176+68C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944905G>A | CA2631831208 | ERCC4 | c.2155+70G>A (n.2155+70G>A) c.*1711+70G>A (n.*1711+70G>A) c.2017+70G>A (n.2017+70G>A) n.1294+70G>A c.330+70G>A (n.330+70G>A) c.1474+70G>A (n.1474+70G>A) c.1228+70G>A (n.1228+70G>A) c.667+70G>A (n.667+70G>A) n.2176+70G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944905G>T | CA2631831209 | ERCC4 | c.2155+70G>T (n.2155+70G>T) c.*1711+70G>T (n.*1711+70G>T) c.2017+70G>T (n.2017+70G>T) n.1294+70G>T c.330+70G>T (n.330+70G>T) c.1474+70G>T (n.1474+70G>T) c.1228+70G>T (n.1228+70G>T) c.667+70G>T (n.667+70G>T) n.2176+70G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13944906C>A | CA2631831210 | ERCC4 | c.2155+71C>A (n.2155+71C>A) c.*1711+71C>A (n.*1711+71C>A) c.2017+71C>A (n.2017+71C>A) n.1294+71C>A c.330+71C>A (n.330+71C>A) c.1474+71C>A (n.1474+71C>A) c.1228+71C>A (n.1228+71C>A) c.667+71C>A (n.667+71C>A) n.2176+71C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944906C>T | CA2575915962 | ERCC4 | c.2155+71C>T (n.2155+71C>T) c.*1711+71C>T (n.*1711+71C>T) c.2017+71C>T (n.2017+71C>T) n.1294+71C>T c.330+71C>T (n.330+71C>T) c.1474+71C>T (n.1474+71C>T) c.1228+71C>T (n.1228+71C>T) c.667+71C>T (n.667+71C>T) n.2176+71C>T | gnomAD v4 |
16 | g.13944907C>A | CA2575915963 | ERCC4 | c.2155+72C>A (n.2155+72C>A) c.*1711+72C>A (n.*1711+72C>A) c.2017+72C>A (n.2017+72C>A) n.1294+72C>A c.330+72C>A (n.330+72C>A) c.1474+72C>A (n.1474+72C>A) c.1228+72C>A (n.1228+72C>A) c.667+72C>A (n.667+72C>A) n.2176+72C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944907C>T | CA2631831211 | ERCC4 | c.2155+72C>T (n.2155+72C>T) c.*1711+72C>T (n.*1711+72C>T) c.2017+72C>T (n.2017+72C>T) n.1294+72C>T c.330+72C>T (n.330+72C>T) c.1474+72C>T (n.1474+72C>T) c.1228+72C>T (n.1228+72C>T) c.667+72C>T (n.667+72C>T) n.2176+72C>T | gnomAD v4 |
16 | g.13944908A>T | CA2631831212 | ERCC4 | c.2155+73A>T (n.2155+73A>T) c.*1711+73A>T (n.*1711+73A>T) c.2017+73A>T (n.2017+73A>T) n.1294+73A>T c.330+73A>T (n.330+73A>T) c.1474+73A>T (n.1474+73A>T) c.1228+73A>T (n.1228+73A>T) c.667+73A>T (n.667+73A>T) n.2176+73A>T | gnomAD v4 |
16 | g.13944910G>C | CA2805944102 | ERCC4 | c.2155+75G>C (n.2155+75G>C) c.*1711+75G>C (n.*1711+75G>C) c.2017+75G>C (n.2017+75G>C) n.1294+75G>C c.330+75G>C (n.330+75G>C) c.1474+75G>C (n.1474+75G>C) c.1228+75G>C (n.1228+75G>C) c.667+75G>C (n.667+75G>C) n.2176+75G>C | |
16 | g.13944910G>T | CA2631831213 | ERCC4 | c.2155+75G>T (n.2155+75G>T) c.*1711+75G>T (n.*1711+75G>T) c.2017+75G>T (n.2017+75G>T) n.1294+75G>T c.330+75G>T (n.330+75G>T) c.1474+75G>T (n.1474+75G>T) c.1228+75G>T (n.1228+75G>T) c.667+75G>T (n.667+75G>T) n.2176+75G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13944911G>A | CA2631831214 | ERCC4 | c.2155+76G>A (n.2155+76G>A) c.*1711+76G>A (n.*1711+76G>A) c.2017+76G>A (n.2017+76G>A) n.1294+76G>A c.330+76G>A (n.330+76G>A) c.1474+76G>A (n.1474+76G>A) c.1228+76G>A (n.1228+76G>A) c.667+76G>A (n.667+76G>A) n.2176+76G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944911G>C | CA2209081488 | ERCC4 | c.2155+76G>C (n.2155+76G>C) c.*1711+76G>C (n.*1711+76G>C) c.2017+76G>C (n.2017+76G>C) n.1294+76G>C c.330+76G>C (n.330+76G>C) c.1474+76G>C (n.1474+76G>C) c.1228+76G>C (n.1228+76G>C) c.667+76G>C (n.667+76G>C) n.2176+76G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13944911G= | CA2209081487 | ERCC4 | c.2155+76G= (n.2155+76G=) c.*1711+76G= (n.*1711+76G=) c.2017+76G= (n.2017+76G=) n.1294+76G= c.330+76G= (n.330+76G=) c.1474+76G= (n.1474+76G=) c.1228+76G= (n.1228+76G=) c.667+76G= (n.667+76G=) n.2176+76G= | |
16 | g.13944911G>T | CA718303660 | ERCC4 | c.2155+76G>T (n.2155+76G>T) c.*1711+76G>T (n.*1711+76G>T) c.2017+76G>T (n.2017+76G>T) n.1294+76G>T c.330+76G>T (n.330+76G>T) c.1474+76G>T (n.1474+76G>T) c.1228+76G>T (n.1228+76G>T) c.667+76G>T (n.667+76G>T) n.2176+76G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13944912C>A | CA2631831217 | ERCC4 | c.2155+77C>A (n.2155+77C>A) c.*1711+77C>A (n.*1711+77C>A) c.2017+77C>A (n.2017+77C>A) n.1294+77C>A c.330+77C>A (n.330+77C>A) c.1474+77C>A (n.1474+77C>A) c.1228+77C>A (n.1228+77C>A) c.667+77C>A (n.667+77C>A) n.2176+77C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944912C= | CA2209081489 | ERCC4 | c.2155+77C= (n.2155+77C=) c.*1711+77C= (n.*1711+77C=) c.2017+77C= (n.2017+77C=) n.1294+77C= c.330+77C= (n.330+77C=) c.1474+77C= (n.1474+77C=) c.1228+77C= (n.1228+77C=) c.667+77C= (n.667+77C=) n.2176+77C= | |
16 | g.13944912C>T | CA278482744 | ERCC4 | c.2155+77C>T (n.2155+77C>T) c.*1711+77C>T (n.*1711+77C>T) c.2017+77C>T (n.2017+77C>T) n.1294+77C>T c.330+77C>T (n.330+77C>T) c.1474+77C>T (n.1474+77C>T) c.1228+77C>T (n.1228+77C>T) c.667+77C>T (n.667+77C>T) n.2176+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944913T>C | CA2631831218 | ERCC4 | c.2155+78T>C (n.2155+78T>C) c.*1711+78T>C (n.*1711+78T>C) c.2017+78T>C (n.2017+78T>C) n.1294+78T>C c.330+78T>C (n.330+78T>C) c.1474+78T>C (n.1474+78T>C) c.1228+78T>C (n.1228+78T>C) c.667+78T>C (n.667+78T>C) n.2176+78T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13944915G>A | CA2591713896 | ERCC4 | c.2155+80G>A (n.2155+80G>A) c.*1711+80G>A (n.*1711+80G>A) c.2017+80G>A (n.2017+80G>A) n.1294+80G>A c.330+80G>A (n.330+80G>A) c.1474+80G>A (n.1474+80G>A) c.1228+80G>A (n.1228+80G>A) c.667+80G>A (n.667+80G>A) n.2176+80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944915G>T | CA2631831219 | ERCC4 | c.2155+80G>T (n.2155+80G>T) c.*1711+80G>T (n.*1711+80G>T) c.2017+80G>T (n.2017+80G>T) n.1294+80G>T c.330+80G>T (n.330+80G>T) c.1474+80G>T (n.1474+80G>T) c.1228+80G>T (n.1228+80G>T) c.667+80G>T (n.667+80G>T) n.2176+80G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13944916G>A | CA974914382 | ERCC4 | c.2155+81G>A (n.2155+81G>A) c.*1711+81G>A (n.*1711+81G>A) c.2017+81G>A (n.2017+81G>A) n.1294+81G>A c.330+81G>A (n.330+81G>A) c.1474+81G>A (n.1474+81G>A) c.1228+81G>A (n.1228+81G>A) c.667+81G>A (n.667+81G>A) n.2176+81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944916G= | CA2209081490 | ERCC4 | c.2155+81G= (n.2155+81G=) c.*1711+81G= (n.*1711+81G=) c.2017+81G= (n.2017+81G=) n.1294+81G= c.330+81G= (n.330+81G=) c.1474+81G= (n.1474+81G=) c.1228+81G= (n.1228+81G=) c.667+81G= (n.667+81G=) n.2176+81G= | |
16 | g.13944916G>T | CA2631831220 | ERCC4 | c.2155+81G>T (n.2155+81G>T) c.*1711+81G>T (n.*1711+81G>T) c.2017+81G>T (n.2017+81G>T) n.1294+81G>T c.330+81G>T (n.330+81G>T) c.1474+81G>T (n.1474+81G>T) c.1228+81G>T (n.1228+81G>T) c.667+81G>T (n.667+81G>T) n.2176+81G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13944917T>C | CA2575915964 | ERCC4 | c.2155+82T>C (n.2155+82T>C) c.*1711+82T>C (n.*1711+82T>C) c.2017+82T>C (n.2017+82T>C) n.1294+82T>C c.330+82T>C (n.330+82T>C) c.1474+82T>C (n.1474+82T>C) c.1228+82T>C (n.1228+82T>C) c.667+82T>C (n.667+82T>C) n.2176+82T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13944917T>G | CA278482745 | ERCC4 | c.2155+82T>G (n.2155+82T>G) c.*1711+82T>G (n.*1711+82T>G) c.2017+82T>G (n.2017+82T>G) n.1294+82T>G c.330+82T>G (n.330+82T>G) c.1474+82T>G (n.1474+82T>G) c.1228+82T>G (n.1228+82T>G) c.667+82T>G (n.667+82T>G) n.2176+82T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13944917T= | CA2209081491 | ERCC4 | c.2155+82T= (n.2155+82T=) c.*1711+82T= (n.*1711+82T=) c.2017+82T= (n.2017+82T=) n.1294+82T= c.330+82T= (n.330+82T=) c.1474+82T= (n.1474+82T=) c.1228+82T= (n.1228+82T=) c.667+82T= (n.667+82T=) n.2176+82T= | |
16 | g.13944918C>A | CA2575915965 | ERCC4 | c.2155+83C>A (n.2155+83C>A) c.*1711+83C>A (n.*1711+83C>A) c.2017+83C>A (n.2017+83C>A) n.1294+83C>A c.330+83C>A (n.330+83C>A) c.1474+83C>A (n.1474+83C>A) c.1228+83C>A (n.1228+83C>A) c.667+83C>A (n.667+83C>A) n.2176+83C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944918C= | CA2209081492 | ERCC4 | c.2155+83C= (n.2155+83C=) c.*1711+83C= (n.*1711+83C=) c.2017+83C= (n.2017+83C=) n.1294+83C= c.330+83C= (n.330+83C=) c.1474+83C= (n.1474+83C=) c.1228+83C= (n.1228+83C=) c.667+83C= (n.667+83C=) n.2176+83C= | |
16 | g.13944918C>G | CA2631831221 | ERCC4 | c.2155+83C>G (n.2155+83C>G) c.*1711+83C>G (n.*1711+83C>G) c.2017+83C>G (n.2017+83C>G) n.1294+83C>G c.330+83C>G (n.330+83C>G) c.1474+83C>G (n.1474+83C>G) c.1228+83C>G (n.1228+83C>G) c.667+83C>G (n.667+83C>G) n.2176+83C>G | gnomAD v4 |
16 | g.13944918C>T | CA2209081493 | ERCC4 | c.2155+83C>T (n.2155+83C>T) c.*1711+83C>T (n.*1711+83C>T) c.2017+83C>T (n.2017+83C>T) n.1294+83C>T c.330+83C>T (n.330+83C>T) c.1474+83C>T (n.1474+83C>T) c.1228+83C>T (n.1228+83C>T) c.667+83C>T (n.667+83C>T) n.2176+83C>T | dbSNP |
16 | g.13944919T>A | CA2575915966 | ERCC4 | c.2155+84T>A (n.2155+84T>A) c.*1711+84T>A (n.*1711+84T>A) c.2017+84T>A (n.2017+84T>A) n.1294+84T>A c.330+84T>A (n.330+84T>A) c.1474+84T>A (n.1474+84T>A) c.1228+84T>A (n.1228+84T>A) c.667+84T>A (n.667+84T>A) n.2176+84T>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944919T>C | CA718303661 | ERCC4 | c.2155+84T>C (n.2155+84T>C) c.*1711+84T>C (n.*1711+84T>C) c.2017+84T>C (n.2017+84T>C) n.1294+84T>C c.330+84T>C (n.330+84T>C) c.1474+84T>C (n.1474+84T>C) c.1228+84T>C (n.1228+84T>C) c.667+84T>C (n.667+84T>C) n.2176+84T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944919T>G | CA2631831222 | ERCC4 | c.2155+84T>G (n.2155+84T>G) c.*1711+84T>G (n.*1711+84T>G) c.2017+84T>G (n.2017+84T>G) n.1294+84T>G c.330+84T>G (n.330+84T>G) c.1474+84T>G (n.1474+84T>G) c.1228+84T>G (n.1228+84T>G) c.667+84T>G (n.667+84T>G) n.2176+84T>G | gnomAD v4 |
16 | g.13944919T= | CA2209081494 | ERCC4 | c.2155+84T= (n.2155+84T=) c.*1711+84T= (n.*1711+84T=) c.2017+84T= (n.2017+84T=) n.1294+84T= c.330+84T= (n.330+84T=) c.1474+84T= (n.1474+84T=) c.1228+84T= (n.1228+84T=) c.667+84T= (n.667+84T=) n.2176+84T= | |
16 | g.13944920G>A | CA2631831223 | ERCC4 | c.2155+85G>A (n.2155+85G>A) c.*1711+85G>A (n.*1711+85G>A) c.2017+85G>A (n.2017+85G>A) n.1294+85G>A c.330+85G>A (n.330+85G>A) c.1474+85G>A (n.1474+85G>A) c.1228+85G>A (n.1228+85G>A) c.667+85G>A (n.667+85G>A) n.2176+85G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944920G>T | CA2631831224 | ERCC4 | c.2155+85G>T (n.2155+85G>T) c.*1711+85G>T (n.*1711+85G>T) c.2017+85G>T (n.2017+85G>T) n.1294+85G>T c.330+85G>T (n.330+85G>T) c.1474+85G>T (n.1474+85G>T) c.1228+85G>T (n.1228+85G>T) c.667+85G>T (n.667+85G>T) n.2176+85G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13944922A>G | CA2631831225 | ERCC4 | c.2155+87A>G (n.2155+87A>G) c.*1711+87A>G (n.*1711+87A>G) c.2017+87A>G (n.2017+87A>G) n.1294+87A>G c.330+87A>G (n.330+87A>G) c.1474+87A>G (n.1474+87A>G) c.1228+87A>G (n.1228+87A>G) c.667+87A>G (n.667+87A>G) n.2176+87A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13944924del | CA2631831226 | ERCC4 | c.2155+89del (n.2155+89del) c.*1711+89del (n.*1711+89del) c.2017+89del (n.2017+89del) n.1294+89del c.330+89del (n.330+89del) c.1474+89del (n.1474+89del) c.1228+89del (n.1228+89del) c.667+89del (n.667+89del) n.2176+89del | gnomAD v4 |
16 | g.13944924T>A | CA2631831227 | ERCC4 | c.2155+89T>A (n.2155+89T>A) c.*1711+89T>A (n.*1711+89T>A) c.2017+89T>A (n.2017+89T>A) n.1294+89T>A c.330+89T>A (n.330+89T>A) c.1474+89T>A (n.1474+89T>A) c.1228+89T>A (n.1228+89T>A) c.667+89T>A (n.667+89T>A) n.2176+89T>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944924T>C | CA2631831228 | ERCC4 | c.2155+89T>C (n.2155+89T>C) c.*1711+89T>C (n.*1711+89T>C) c.2017+89T>C (n.2017+89T>C) n.1294+89T>C c.330+89T>C (n.330+89T>C) c.1474+89T>C (n.1474+89T>C) c.1228+89T>C (n.1228+89T>C) c.667+89T>C (n.667+89T>C) n.2176+89T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13944924T>G | CA2838403857 | ERCC4 | c.2155+89T>G (n.2155+89T>G) c.*1711+89T>G (n.*1711+89T>G) c.2017+89T>G (n.2017+89T>G) n.1294+89T>G c.330+89T>G (n.330+89T>G) c.1474+89T>G (n.1474+89T>G) c.1228+89T>G (n.1228+89T>G) c.667+89T>G (n.667+89T>G) n.2176+89T>G | |
16 | g.13944926A>G | CA2631831229 | ERCC4 | c.2155+91A>G (n.2155+91A>G) c.*1711+91A>G (n.*1711+91A>G) c.2017+91A>G (n.2017+91A>G) n.1294+91A>G c.330+91A>G (n.330+91A>G) c.1474+91A>G (n.1474+91A>G) c.1228+91A>G (n.1228+91A>G) c.667+91A>G (n.667+91A>G) n.2176+91A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13944927C>A | CA2631831230 | ERCC4 | c.2155+92C>A (n.2155+92C>A) c.*1711+92C>A (n.*1711+92C>A) c.2017+92C>A (n.2017+92C>A) n.1294+92C>A c.330+92C>A (n.330+92C>A) c.1474+92C>A (n.1474+92C>A) c.1228+92C>A (n.1228+92C>A) c.667+92C>A (n.667+92C>A) n.2176+92C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944927_13944930delinsCAAA | CA2209081495 | ERCC4 | c.2155+92_2155+95delinsCAAA (n.2155+92_2155+95delinsCAAA) c.*1711+92_*1711+95delinsCAAA (n.*1711+92_*1711+95delinsCAAA) c.2017+92_2017+95delinsCAAA (n.2017+92_2017+95delinsCAAA) n.1294+92_1294+95delinsCAAA c.330+92_330+95delinsCAAA (n.330+92_330+95delinsCAAA) c.1474+92_1474+95delinsCAAA (n.1474+92_1474+95delinsCAAA) c.1228+92_1228+95delinsCAAA (n.1228+92_1228+95delinsCAAA) c.667+92_667+95delinsCAAA (n.667+92_667+95delinsCAAA) n.2176+92_2176+95delinsCAAA | |
16 | g.13944928_13944930del | CA974914383 | ERCC4 | c.2155+93_2155+95del (n.2155+93_2155+95del) c.*1711+93_*1711+95del (n.*1711+93_*1711+95del) c.2017+93_2017+95del (n.2017+93_2017+95del) n.1294+93_1294+95del c.330+93_330+95del (n.330+93_330+95del) c.1474+93_1474+95del (n.1474+93_1474+95del) c.1228+93_1228+95del (n.1228+93_1228+95del) c.667+93_667+95del (n.667+93_667+95del) n.2176+93_2176+95del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944929A>G | CA2631831231 | ERCC4 | c.2155+94A>G (n.2155+94A>G) c.*1711+94A>G (n.*1711+94A>G) c.2017+94A>G (n.2017+94A>G) n.1294+94A>G c.330+94A>G (n.330+94A>G) c.1474+94A>G (n.1474+94A>G) c.1228+94A>G (n.1228+94A>G) c.667+94A>G (n.667+94A>G) n.2176+94A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13944930A>C | CA2575915967 | ERCC4 | c.2155+95A>C (n.2155+95A>C) c.*1711+95A>C (n.*1711+95A>C) c.2017+95A>C (n.2017+95A>C) n.1294+95A>C c.330+95A>C (n.330+95A>C) c.1474+95A>C (n.1474+95A>C) c.1228+95A>C (n.1228+95A>C) c.667+95A>C (n.667+95A>C) n.2176+95A>C | gnomAD v4 |
16 | g.13944931C>A | CA2575915969 | ERCC4 | c.2155+96C>A (n.2155+96C>A) c.*1711+96C>A (n.*1711+96C>A) c.2017+96C>A (n.2017+96C>A) n.1294+96C>A c.330+96C>A (n.330+96C>A) c.1474+96C>A (n.1474+96C>A) c.1228+96C>A (n.1228+96C>A) c.667+96C>A (n.667+96C>A) n.2176+96C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944931C>T | CA2631831232 | ERCC4 | c.2155+96C>T (n.2155+96C>T) c.*1711+96C>T (n.*1711+96C>T) c.2017+96C>T (n.2017+96C>T) n.1294+96C>T c.330+96C>T (n.330+96C>T) c.1474+96C>T (n.1474+96C>T) c.1228+96C>T (n.1228+96C>T) c.667+96C>T (n.667+96C>T) n.2176+96C>T | gnomAD v4 |
16 | g.13944933_13944934del | CA2575915968 | ERCC4 | c.2155+98_2155+99del (n.2155+98_2155+99del) c.*1711+98_*1711+99del (n.*1711+98_*1711+99del) c.2017+98_2017+99del (n.2017+98_2017+99del) n.1294+98_1294+99del c.330+98_330+99del (n.330+98_330+99del) c.1474+98_1474+99del (n.1474+98_1474+99del) c.1228+98_1228+99del (n.1228+98_1228+99del) c.667+98_667+99del (n.667+98_667+99del) n.2176+98_2176+99del | gnomAD v4 |
16 | g.13944932T>C | CA2805944103 | ERCC4 | c.2155+97T>C (n.2155+97T>C) c.*1711+97T>C (n.*1711+97T>C) c.2017+97T>C (n.2017+97T>C) n.1294+97T>C c.330+97T>C (n.330+97T>C) c.1474+97T>C (n.1474+97T>C) c.1228+97T>C (n.1228+97T>C) c.667+97T>C (n.667+97T>C) n.2176+97T>C | |
16 | g.13944932T>G | CA2631831233 | ERCC4 | c.2155+97T>G (n.2155+97T>G) c.*1711+97T>G (n.*1711+97T>G) c.2017+97T>G (n.2017+97T>G) n.1294+97T>G c.330+97T>G (n.330+97T>G) c.1474+97T>G (n.1474+97T>G) c.1228+97T>G (n.1228+97T>G) c.667+97T>G (n.667+97T>G) n.2176+97T>G | gnomAD v4 |
16 | g.13944933C>A | CA2631831234 | ERCC4 | c.2155+98C>A (n.2155+98C>A) c.*1711+98C>A (n.*1711+98C>A) c.2017+98C>A (n.2017+98C>A) n.1294+98C>A c.330+98C>A (n.330+98C>A) c.1474+98C>A (n.1474+98C>A) c.1228+98C>A (n.1228+98C>A) c.667+98C>A (n.667+98C>A) n.2176+98C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944933C= | CA2209081496 | ERCC4 | c.2155+98C= (n.2155+98C=) c.*1711+98C= (n.*1711+98C=) c.2017+98C= (n.2017+98C=) n.1294+98C= c.330+98C= (n.330+98C=) c.1474+98C= (n.1474+98C=) c.1228+98C= (n.1228+98C=) c.667+98C= (n.667+98C=) n.2176+98C= | |
16 | g.13944933C>G | CA278482752 | ERCC4 | c.2155+98C>G (n.2155+98C>G) c.*1711+98C>G (n.*1711+98C>G) c.2017+98C>G (n.2017+98C>G) n.1294+98C>G c.330+98C>G (n.330+98C>G) c.1474+98C>G (n.1474+98C>G) c.1228+98C>G (n.1228+98C>G) c.667+98C>G (n.667+98C>G) n.2176+98C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944935T>A | CA2631831235 | ERCC4 | c.2155+100T>A (n.2155+100T>A) c.*1711+100T>A (n.*1711+100T>A) c.2017+100T>A (n.2017+100T>A) n.1294+100T>A c.330+100T>A (n.330+100T>A) c.1474+100T>A (n.1474+100T>A) c.1228+100T>A (n.1228+100T>A) c.667+100T>A (n.667+100T>A) n.2176+100T>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944935T>C | CA2209081498 | ERCC4 | c.2155+100T>C (n.2155+100T>C) c.*1711+100T>C (n.*1711+100T>C) c.2017+100T>C (n.2017+100T>C) n.1294+100T>C c.330+100T>C (n.330+100T>C) c.1474+100T>C (n.1474+100T>C) c.1228+100T>C (n.1228+100T>C) c.667+100T>C (n.667+100T>C) n.2176+100T>C | dbSNP |
16 | g.13944935T= | CA2209081497 | ERCC4 | c.2155+100T= (n.2155+100T=) c.*1711+100T= (n.*1711+100T=) c.2017+100T= (n.2017+100T=) n.1294+100T= c.330+100T= (n.330+100T=) c.1474+100T= (n.1474+100T=) c.1228+100T= (n.1228+100T=) c.667+100T= (n.667+100T=) n.2176+100T= | |
16 | g.13944936A>G | CA2631831236 | ERCC4 | c.2155+101A>G (n.2155+101A>G) c.*1711+101A>G (n.*1711+101A>G) c.2017+101A>G (n.2017+101A>G) n.1294+101A>G c.330+101A>G (n.330+101A>G) c.1474+101A>G (n.1474+101A>G) c.1228+101A>G (n.1228+101A>G) c.667+101A>G (n.667+101A>G) n.2176+101A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13944938A>C | CA2631831237 | ERCC4 | c.2155+103A>C (n.2155+103A>C) c.*1711+103A>C (n.*1711+103A>C) c.2017+103A>C (n.2017+103A>C) n.1294+103A>C c.330+103A>C (n.330+103A>C) c.1474+103A>C (n.1474+103A>C) c.1228+103A>C (n.1228+103A>C) c.667+103A>C (n.667+103A>C) n.2176+103A>C | gnomAD v4 |
16 | g.13944940A>C | CA2805944104 | ERCC4 | c.2155+105A>C (n.2155+105A>C) c.*1711+105A>C (n.*1711+105A>C) c.2017+105A>C (n.2017+105A>C) n.1294+105A>C c.330+105A>C (n.330+105A>C) c.1474+105A>C (n.1474+105A>C) c.1228+105A>C (n.1228+105A>C) c.667+105A>C (n.667+105A>C) n.2176+105A>C | |
16 | g.13944942G>A | CA278482753 | ERCC4 | c.2155+107G>A (n.2155+107G>A) c.*1711+107G>A (n.*1711+107G>A) c.2017+107G>A (n.2017+107G>A) n.1294+107G>A c.330+107G>A (n.330+107G>A) c.1474+107G>A (n.1474+107G>A) c.1228+107G>A (n.1228+107G>A) c.667+107G>A (n.667+107G>A) n.2176+107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13944942G= | CA2209081499 | ERCC4 | c.2155+107G= (n.2155+107G=) c.*1711+107G= (n.*1711+107G=) c.2017+107G= (n.2017+107G=) n.1294+107G= c.330+107G= (n.330+107G=) c.1474+107G= (n.1474+107G=) c.1228+107G= (n.1228+107G=) c.667+107G= (n.667+107G=) n.2176+107G= | |
16 | g.13944942G>T | CA2631831239 | ERCC4 | c.2155+107G>T (n.2155+107G>T) c.*1711+107G>T (n.*1711+107G>T) c.2017+107G>T (n.2017+107G>T) n.1294+107G>T c.330+107G>T (n.330+107G>T) c.1474+107G>T (n.1474+107G>T) c.1228+107G>T (n.1228+107G>T) c.667+107G>T (n.667+107G>T) n.2176+107G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13944946dup | CA2805944105 | ERCC4 | c.2155+111dup (n.2155+111dup) c.*1711+111dup (n.*1711+111dup) c.2017+111dup (n.2017+111dup) n.1294+111dup c.330+111dup (n.330+111dup) c.1474+111dup (n.1474+111dup) c.1228+111dup (n.1228+111dup) c.667+111dup (n.667+111dup) n.2176+111dup | |
16 | g.13944946del | CA2631831238 | ERCC4 | c.2155+111del (n.2155+111del) c.*1711+111del (n.*1711+111del) c.2017+111del (n.2017+111del) n.1294+111del c.330+111del (n.330+111del) c.1474+111del (n.1474+111del) c.1228+111del (n.1228+111del) c.667+111del (n.667+111del) n.2176+111del | gnomAD v4 |
16 | g.13944943G>A | CA2631831240 | ERCC4 | c.2155+108G>A (n.2155+108G>A) c.*1711+108G>A (n.*1711+108G>A) c.2017+108G>A (n.2017+108G>A) n.1294+108G>A c.330+108G>A (n.330+108G>A) c.1474+108G>A (n.1474+108G>A) c.1228+108G>A (n.1228+108G>A) c.667+108G>A (n.667+108G>A) n.2176+108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13944943G>T | CA2631831241 | ERCC4 | c.2155+108G>T (n.2155+108G>T) c.*1711+108G>T (n.*1711+108G>T) c.2017+108G>T (n.2017+108G>T) n.1294+108G>T c.330+108G>T (n.330+108G>T) c.1474+108G>T (n.1474+108G>T) c.1228+108G>T (n.1228+108G>T) c.667+108G>T (n.667+108G>T) n.2176+108G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13944944G>C | CA974914385 | ERCC4 | c.2155+109G>C (n.2155+109G>C) c.*1711+109G>C (n.*1711+109G>C) c.2017+109G>C (n.2017+109G>C) n.1294+109G>C c.330+109G>C (n.330+109G>C) c.1474+109G>C (n.1474+109G>C) c.1228+109G>C (n.1228+109G>C) c.667+109G>C (n.667+109G>C) n.2176+109G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944944G= | CA2209081500 | ERCC4 | c.2155+109G= (n.2155+109G=) c.*1711+109G= (n.*1711+109G=) c.2017+109G= (n.2017+109G=) n.1294+109G= c.330+109G= (n.330+109G=) c.1474+109G= (n.1474+109G=) c.1228+109G= (n.1228+109G=) c.667+109G= (n.667+109G=) n.2176+109G= | |
16 | g.13944944G>T | CA2631831242 | ERCC4 | c.2155+109G>T (n.2155+109G>T) c.*1711+109G>T (n.*1711+109G>T) c.2017+109G>T (n.2017+109G>T) n.1294+109G>T c.330+109G>T (n.330+109G>T) c.1474+109G>T (n.1474+109G>T) c.1228+109G>T (n.1228+109G>T) c.667+109G>T (n.667+109G>T) n.2176+109G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13944945G>A | CA2631831243 | ERCC4 | c.2155+110G>A (n.2155+110G>A) c.*1711+110G>A (n.*1711+110G>A) c.2017+110G>A (n.2017+110G>A) n.1294+110G>A c.330+110G>A (n.330+110G>A) c.1474+110G>A (n.1474+110G>A) c.1228+110G>A (n.1228+110G>A) c.667+110G>A (n.667+110G>A) n.2176+110G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944945G>T | CA2631831244 | ERCC4 | c.2155+110G>T (n.2155+110G>T) c.*1711+110G>T (n.*1711+110G>T) c.2017+110G>T (n.2017+110G>T) n.1294+110G>T c.330+110G>T (n.330+110G>T) c.1474+110G>T (n.1474+110G>T) c.1228+110G>T (n.1228+110G>T) c.667+110G>T (n.667+110G>T) n.2176+110G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13944946G>A | CA2631831245 | ERCC4 | c.2155+111G>A (n.2155+111G>A) c.*1711+111G>A (n.*1711+111G>A) c.2017+111G>A (n.2017+111G>A) n.1294+111G>A c.330+111G>A (n.330+111G>A) c.1474+111G>A (n.1474+111G>A) c.1228+111G>A (n.1228+111G>A) c.667+111G>A (n.667+111G>A) n.2176+111G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944946G= | CA2209081501 | ERCC4 | c.2155+111G= (n.2155+111G=) c.*1711+111G= (n.*1711+111G=) c.2017+111G= (n.2017+111G=) n.1294+111G= c.330+111G= (n.330+111G=) c.1474+111G= (n.1474+111G=) c.1228+111G= (n.1228+111G=) c.667+111G= (n.667+111G=) n.2176+111G= | |
16 | g.13944946G>T | CA2209081502 | ERCC4 | c.2155+111G>T (n.2155+111G>T) c.*1711+111G>T (n.*1711+111G>T) c.2017+111G>T (n.2017+111G>T) n.1294+111G>T c.330+111G>T (n.330+111G>T) c.1474+111G>T (n.1474+111G>T) c.1228+111G>T (n.1228+111G>T) c.667+111G>T (n.667+111G>T) n.2176+111G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13944948T>C | CA2631831246 | ERCC4 | c.2155+113T>C (n.2155+113T>C) c.*1711+113T>C (n.*1711+113T>C) c.2017+113T>C (n.2017+113T>C) n.1294+113T>C c.330+113T>C (n.330+113T>C) c.1474+113T>C (n.1474+113T>C) c.1228+113T>C (n.1228+113T>C) c.667+113T>C (n.667+113T>C) n.2176+113T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13944949G>A | CA2631831247 | ERCC4 | c.2155+114G>A (n.2155+114G>A) c.*1711+114G>A (n.*1711+114G>A) c.2017+114G>A (n.2017+114G>A) n.1294+114G>A c.330+114G>A (n.330+114G>A) c.1474+114G>A (n.1474+114G>A) c.1228+114G>A (n.1228+114G>A) c.667+114G>A (n.667+114G>A) n.2176+114G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944949G>C | CA2209081504 | ERCC4 | c.2155+114G>C (n.2155+114G>C) c.*1711+114G>C (n.*1711+114G>C) c.2017+114G>C (n.2017+114G>C) n.1294+114G>C c.330+114G>C (n.330+114G>C) c.1474+114G>C (n.1474+114G>C) c.1228+114G>C (n.1228+114G>C) c.667+114G>C (n.667+114G>C) n.2176+114G>C | dbSNP |
16 | g.13944949G= | CA2209081503 | ERCC4 | c.2155+114G= (n.2155+114G=) c.*1711+114G= (n.*1711+114G=) c.2017+114G= (n.2017+114G=) n.1294+114G= c.330+114G= (n.330+114G=) c.1474+114G= (n.1474+114G=) c.1228+114G= (n.1228+114G=) c.667+114G= (n.667+114G=) n.2176+114G= | |
16 | g.13944949G>T | CA2631831248 | ERCC4 | c.2155+114G>T (n.2155+114G>T) c.*1711+114G>T (n.*1711+114G>T) c.2017+114G>T (n.2017+114G>T) n.1294+114G>T c.330+114G>T (n.330+114G>T) c.1474+114G>T (n.1474+114G>T) c.1228+114G>T (n.1228+114G>T) c.667+114G>T (n.667+114G>T) n.2176+114G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13944950G>A | CA2805944106 | ERCC4 | c.2155+115G>A (n.2155+115G>A) c.*1711+115G>A (n.*1711+115G>A) c.2017+115G>A (n.2017+115G>A) n.1294+115G>A c.330+115G>A (n.330+115G>A) c.1474+115G>A (n.1474+115G>A) c.1228+115G>A (n.1228+115G>A) c.667+115G>A (n.667+115G>A) n.2176+115G>A | |
16 | g.13944950G>T | CA2631831249 | ERCC4 | c.2155+115G>T (n.2155+115G>T) c.*1711+115G>T (n.*1711+115G>T) c.2017+115G>T (n.2017+115G>T) n.1294+115G>T c.330+115G>T (n.330+115G>T) c.1474+115G>T (n.1474+115G>T) c.1228+115G>T (n.1228+115G>T) c.667+115G>T (n.667+115G>T) n.2176+115G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13944951G>A | CA2631831250 | ERCC4 | c.2155+116G>A (n.2155+116G>A) c.*1711+116G>A (n.*1711+116G>A) c.2017+116G>A (n.2017+116G>A) n.1294+116G>A c.330+116G>A (n.330+116G>A) c.1474+116G>A (n.1474+116G>A) c.1228+116G>A (n.1228+116G>A) c.667+116G>A (n.667+116G>A) n.2176+116G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944951G>T | CA2631831251 | ERCC4 | c.2155+116G>T (n.2155+116G>T) c.*1711+116G>T (n.*1711+116G>T) c.2017+116G>T (n.2017+116G>T) n.1294+116G>T c.330+116G>T (n.330+116G>T) c.1474+116G>T (n.1474+116G>T) c.1228+116G>T (n.1228+116G>T) c.667+116G>T (n.667+116G>T) n.2176+116G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13944952C>A | CA2631831252 | ERCC4 | c.2155+117C>A (n.2155+117C>A) c.*1711+117C>A (n.*1711+117C>A) c.2017+117C>A (n.2017+117C>A) n.1294+117C>A c.330+117C>A (n.330+117C>A) c.1474+117C>A (n.1474+117C>A) c.1228+117C>A (n.1228+117C>A) c.667+117C>A (n.667+117C>A) n.2176+117C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944953C>A | CA2209081505 | ERCC4 | c.2155+118C>A (n.2155+118C>A) c.*1711+118C>A (n.*1711+118C>A) c.2017+118C>A (n.2017+118C>A) n.1294+118C>A c.330+118C>A (n.330+118C>A) c.1474+118C>A (n.1474+118C>A) c.1228+118C>A (n.1228+118C>A) c.667+118C>A (n.667+118C>A) n.2176+118C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13944953C= | CA2209081506 | ERCC4 | c.2155+118C= (n.2155+118C=) c.*1711+118C= (n.*1711+118C=) c.2017+118C= (n.2017+118C=) n.1294+118C= c.330+118C= (n.330+118C=) c.1474+118C= (n.1474+118C=) c.1228+118C= (n.1228+118C=) c.667+118C= (n.667+118C=) n.2176+118C= | |
16 | g.13944953C>T | CA278482755 | ERCC4 | c.2155+118C>T (n.2155+118C>T) c.*1711+118C>T (n.*1711+118C>T) c.2017+118C>T (n.2017+118C>T) n.1294+118C>T c.330+118C>T (n.330+118C>T) c.1474+118C>T (n.1474+118C>T) c.1228+118C>T (n.1228+118C>T) c.667+118C>T (n.667+118C>T) n.2176+118C>T | dbSNP |
16 | g.13944954A>G | CA2631831253 | ERCC4 | c.2155+119A>G (n.2155+119A>G) c.*1711+119A>G (n.*1711+119A>G) c.2017+119A>G (n.2017+119A>G) n.1294+119A>G c.330+119A>G (n.330+119A>G) c.1474+119A>G (n.1474+119A>G) c.1228+119A>G (n.1228+119A>G) c.667+119A>G (n.667+119A>G) n.2176+119A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13944954A>T | CA2631831254 | ERCC4 | c.2155+119A>T (n.2155+119A>T) c.*1711+119A>T (n.*1711+119A>T) c.2017+119A>T (n.2017+119A>T) n.1294+119A>T c.330+119A>T (n.330+119A>T) c.1474+119A>T (n.1474+119A>T) c.1228+119A>T (n.1228+119A>T) c.667+119A>T (n.667+119A>T) n.2176+119A>T | gnomAD v4 |
16 | g.13944956G>A | CA278482757 | ERCC4 | c.2155+121G>A (n.2155+121G>A) c.*1711+121G>A (n.*1711+121G>A) c.2017+121G>A (n.2017+121G>A) n.1294+121G>A c.330+121G>A (n.330+121G>A) c.1474+121G>A (n.1474+121G>A) c.1228+121G>A (n.1228+121G>A) c.667+121G>A (n.667+121G>A) n.2176+121G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944956G= | CA2209081507 | ERCC4 | c.2155+121G= (n.2155+121G=) c.*1711+121G= (n.*1711+121G=) c.2017+121G= (n.2017+121G=) n.1294+121G= c.330+121G= (n.330+121G=) c.1474+121G= (n.1474+121G=) c.1228+121G= (n.1228+121G=) c.667+121G= (n.667+121G=) n.2176+121G= | |
16 | g.13944956G>T | CA2631831255 | ERCC4 | c.2155+121G>T (n.2155+121G>T) c.*1711+121G>T (n.*1711+121G>T) c.2017+121G>T (n.2017+121G>T) n.1294+121G>T c.330+121G>T (n.330+121G>T) c.1474+121G>T (n.1474+121G>T) c.1228+121G>T (n.1228+121G>T) c.667+121G>T (n.667+121G>T) n.2176+121G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13944960_13944961del | CA2631831256 | ERCC4 | c.2155+125_2155+126del (n.2155+125_2155+126del) c.*1711+125_*1711+126del (n.*1711+125_*1711+126del) c.2017+125_2017+126del (n.2017+125_2017+126del) n.1294+125_1294+126del c.330+125_330+126del (n.330+125_330+126del) c.1474+125_1474+126del (n.1474+125_1474+126del) c.1228+125_1228+126del (n.1228+125_1228+126del) c.667+125_667+126del (n.667+125_667+126del) n.2176+125_2176+126del | gnomAD v4 |
16 | g.13944959G>A | CA621010772 | ERCC4 | c.2155+124G>A (n.2155+124G>A) c.*1711+124G>A (n.*1711+124G>A) c.2017+124G>A (n.2017+124G>A) n.1294+124G>A c.330+124G>A (n.330+124G>A) c.1474+124G>A (n.1474+124G>A) c.1228+124G>A (n.1228+124G>A) c.667+124G>A (n.667+124G>A) n.2176+124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944959G= | CA2209081508 | ERCC4 | c.2155+124G= (n.2155+124G=) c.*1711+124G= (n.*1711+124G=) c.2017+124G= (n.2017+124G=) n.1294+124G= c.330+124G= (n.330+124G=) c.1474+124G= (n.1474+124G=) c.1228+124G= (n.1228+124G=) c.667+124G= (n.667+124G=) n.2176+124G= | |
16 | g.13944959G>T | CA278482761 | ERCC4 | c.2155+124G>T (n.2155+124G>T) c.*1711+124G>T (n.*1711+124G>T) c.2017+124G>T (n.2017+124G>T) n.1294+124G>T c.330+124G>T (n.330+124G>T) c.1474+124G>T (n.1474+124G>T) c.1228+124G>T (n.1228+124G>T) c.667+124G>T (n.667+124G>T) n.2176+124G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13944960A>G | CA2631831257 | ERCC4 | c.2155+125A>G (n.2155+125A>G) c.*1711+125A>G (n.*1711+125A>G) c.2017+125A>G (n.2017+125A>G) n.1294+125A>G c.330+125A>G (n.330+125A>G) c.1474+125A>G (n.1474+125A>G) c.1228+125A>G (n.1228+125A>G) c.667+125A>G (n.667+125A>G) n.2176+125A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13944962G>T | CA2631831258 | ERCC4 | c.2155+127G>T (n.2155+127G>T) c.*1711+127G>T (n.*1711+127G>T) c.2017+127G>T (n.2017+127G>T) n.1294+127G>T c.330+127G>T (n.330+127G>T) c.1474+127G>T (n.1474+127G>T) c.1228+127G>T (n.1228+127G>T) c.667+127G>T (n.667+127G>T) n.2176+127G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13944963A= | CA2209081509 | ERCC4 | c.2155+128A= (n.2155+128A=) c.*1711+128A= (n.*1711+128A=) c.2017+128A= (n.2017+128A=) n.1294+128A= c.330+128A= (n.330+128A=) c.1474+128A= (n.1474+128A=) c.1228+128A= (n.1228+128A=) c.667+128A= (n.667+128A=) n.2176+128A= | |
16 | g.13944963A>G | CA718303674 | ERCC4 | c.2155+128A>G (n.2155+128A>G) c.*1711+128A>G (n.*1711+128A>G) c.2017+128A>G (n.2017+128A>G) n.1294+128A>G c.330+128A>G (n.330+128A>G) c.1474+128A>G (n.1474+128A>G) c.1228+128A>G (n.1228+128A>G) c.667+128A>G (n.667+128A>G) n.2176+128A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944963A>T | CA2731905273 | ERCC4 | c.2155+128A>T (n.2155+128A>T) c.*1711+128A>T (n.*1711+128A>T) c.2017+128A>T (n.2017+128A>T) n.1294+128A>T c.330+128A>T (n.330+128A>T) c.1474+128A>T (n.1474+128A>T) c.1228+128A>T (n.1228+128A>T) c.667+128A>T (n.667+128A>T) n.2176+128A>T | dbSNP |
16 | g.13944965G>A | CA2631831259 | ERCC4 | c.2155+130G>A (n.2155+130G>A) c.*1711+130G>A (n.*1711+130G>A) c.2017+130G>A (n.2017+130G>A) n.1294+130G>A c.330+130G>A (n.330+130G>A) c.1474+130G>A (n.1474+130G>A) c.1228+130G>A (n.1228+130G>A) c.667+130G>A (n.667+130G>A) n.2176+130G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944965G>T | CA2631831260 | ERCC4 | c.2155+130G>T (n.2155+130G>T) c.*1711+130G>T (n.*1711+130G>T) c.2017+130G>T (n.2017+130G>T) n.1294+130G>T c.330+130G>T (n.330+130G>T) c.1474+130G>T (n.1474+130G>T) c.1228+130G>T (n.1228+130G>T) c.667+130G>T (n.667+130G>T) n.2176+130G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13944966T>C | CA2631831261 | ERCC4 | c.2155+131T>C (n.2155+131T>C) c.*1711+131T>C (n.*1711+131T>C) c.2017+131T>C (n.2017+131T>C) n.1294+131T>C c.330+131T>C (n.330+131T>C) c.1474+131T>C (n.1474+131T>C) c.1228+131T>C (n.1228+131T>C) c.667+131T>C (n.667+131T>C) n.2176+131T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13944966T>G | CA718303676 | ERCC4 | c.2155+131T>G (n.2155+131T>G) c.*1711+131T>G (n.*1711+131T>G) c.2017+131T>G (n.2017+131T>G) n.1294+131T>G c.330+131T>G (n.330+131T>G) c.1474+131T>G (n.1474+131T>G) c.1228+131T>G (n.1228+131T>G) c.667+131T>G (n.667+131T>G) n.2176+131T>G | dbSNP |
16 | g.13944966T= | CA2209081510 | ERCC4 | c.2155+131T= (n.2155+131T=) c.*1711+131T= (n.*1711+131T=) c.2017+131T= (n.2017+131T=) n.1294+131T= c.330+131T= (n.330+131T=) c.1474+131T= (n.1474+131T=) c.1228+131T= (n.1228+131T=) c.667+131T= (n.667+131T=) n.2176+131T= | |
16 | g.13944967G>A | CA2631831262 | ERCC4 | c.2155+132G>A (n.2155+132G>A) c.*1711+132G>A (n.*1711+132G>A) c.2017+132G>A (n.2017+132G>A) n.1294+132G>A c.330+132G>A (n.330+132G>A) c.1474+132G>A (n.1474+132G>A) c.1228+132G>A (n.1228+132G>A) c.667+132G>A (n.667+132G>A) n.2176+132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13944967G= | CA2209081511 | ERCC4 | c.2155+132G= (n.2155+132G=) c.*1711+132G= (n.*1711+132G=) c.2017+132G= (n.2017+132G=) n.1294+132G= c.330+132G= (n.330+132G=) c.1474+132G= (n.1474+132G=) c.1228+132G= (n.1228+132G=) c.667+132G= (n.667+132G=) n.2176+132G= | |
16 | g.13944967G>T | CA621010773 | ERCC4 | c.2155+132G>T (n.2155+132G>T) c.*1711+132G>T (n.*1711+132G>T) c.2017+132G>T (n.2017+132G>T) n.1294+132G>T c.330+132G>T (n.330+132G>T) c.1474+132G>T (n.1474+132G>T) c.1228+132G>T (n.1228+132G>T) c.667+132G>T (n.667+132G>T) n.2176+132G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13944968T>C | CA2209081512 | ERCC4 | c.2155+133T>C (n.2155+133T>C) c.*1711+133T>C (n.*1711+133T>C) c.2017+133T>C (n.2017+133T>C) n.1294+133T>C c.330+133T>C (n.330+133T>C) c.1474+133T>C (n.1474+133T>C) c.1228+133T>C (n.1228+133T>C) c.667+133T>C (n.667+133T>C) n.2176+133T>C | dbSNP |
16 | g.13944968T= | CA2209081513 | ERCC4 | c.2155+133T= (n.2155+133T=) c.*1711+133T= (n.*1711+133T=) c.2017+133T= (n.2017+133T=) n.1294+133T= c.330+133T= (n.330+133T=) c.1474+133T= (n.1474+133T=) c.1228+133T= (n.1228+133T=) c.667+133T= (n.667+133T=) n.2176+133T= | |
16 | g.13944969A>G | CA2631831263 | ERCC4 | c.2155+134A>G (n.2155+134A>G) c.*1711+134A>G (n.*1711+134A>G) c.2017+134A>G (n.2017+134A>G) n.1294+134A>G c.330+134A>G (n.330+134A>G) c.1474+134A>G (n.1474+134A>G) c.1228+134A>G (n.1228+134A>G) c.667+134A>G (n.667+134A>G) n.2176+134A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13944970C>A | CA2631831264 | ERCC4 | c.2155+135C>A (n.2155+135C>A) c.*1711+135C>A (n.*1711+135C>A) c.2017+135C>A (n.2017+135C>A) n.1294+135C>A c.330+135C>A (n.330+135C>A) c.1474+135C>A (n.1474+135C>A) c.1228+135C>A (n.1228+135C>A) c.667+135C>A (n.667+135C>A) n.2176+135C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944970C= | CA2209081514 | ERCC4 | c.2155+135C= (n.2155+135C=) c.*1711+135C= (n.*1711+135C=) c.2017+135C= (n.2017+135C=) n.1294+135C= c.330+135C= (n.330+135C=) c.1474+135C= (n.1474+135C=) c.1228+135C= (n.1228+135C=) c.667+135C= (n.667+135C=) n.2176+135C= | |
16 | g.13944970C>G | CA2209081515 | ERCC4 | c.2155+135C>G (n.2155+135C>G) c.*1711+135C>G (n.*1711+135C>G) c.2017+135C>G (n.2017+135C>G) n.1294+135C>G c.330+135C>G (n.330+135C>G) c.1474+135C>G (n.1474+135C>G) c.1228+135C>G (n.1228+135C>G) c.667+135C>G (n.667+135C>G) n.2176+135C>G | dbSNP |
16 | g.13944971T>C | CA2209081517 | ERCC4 | c.2155+136T>C (n.2155+136T>C) c.*1711+136T>C (n.*1711+136T>C) c.2017+136T>C (n.2017+136T>C) n.1294+136T>C c.330+136T>C (n.330+136T>C) c.1474+136T>C (n.1474+136T>C) c.1228+136T>C (n.1228+136T>C) c.667+136T>C (n.667+136T>C) n.2176+136T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13944971T= | CA2209081516 | ERCC4 | c.2155+136T= (n.2155+136T=) c.*1711+136T= (n.*1711+136T=) c.2017+136T= (n.2017+136T=) n.1294+136T= c.330+136T= (n.330+136T=) c.1474+136T= (n.1474+136T=) c.1228+136T= (n.1228+136T=) c.667+136T= (n.667+136T=) n.2176+136T= | |
16 | g.13944972T>C | CA2631831266 | ERCC4 | c.2155+137T>C (n.2155+137T>C) c.*1711+137T>C (n.*1711+137T>C) c.2017+137T>C (n.2017+137T>C) n.1294+137T>C c.330+137T>C (n.330+137T>C) c.1474+137T>C (n.1474+137T>C) c.1228+137T>C (n.1228+137T>C) c.667+137T>C (n.667+137T>C) n.2176+137T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13944973C>A | CA2631831267 | ERCC4 | c.2155+138C>A (n.2155+138C>A) c.*1711+138C>A (n.*1711+138C>A) c.2017+138C>A (n.2017+138C>A) n.1294+138C>A c.330+138C>A (n.330+138C>A) c.1474+138C>A (n.1474+138C>A) c.1228+138C>A (n.1228+138C>A) c.667+138C>A (n.667+138C>A) n.2176+138C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944973C>T | CA2631831268 | ERCC4 | c.2155+138C>T (n.2155+138C>T) c.*1711+138C>T (n.*1711+138C>T) c.2017+138C>T (n.2017+138C>T) n.1294+138C>T c.330+138C>T (n.330+138C>T) c.1474+138C>T (n.1474+138C>T) c.1228+138C>T (n.1228+138C>T) c.667+138C>T (n.667+138C>T) n.2176+138C>T | gnomAD v4 |
16 | g.13944974C>A | CA2631831269 | ERCC4 | c.2155+139C>A (n.2155+139C>A) c.*1711+139C>A (n.*1711+139C>A) c.2017+139C>A (n.2017+139C>A) n.1294+139C>A c.330+139C>A (n.330+139C>A) c.1474+139C>A (n.1474+139C>A) c.1228+139C>A (n.1228+139C>A) c.667+139C>A (n.667+139C>A) n.2176+139C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944976T>C | CA2631831270 | ERCC4 | c.2155+141T>C (n.2155+141T>C) c.*1711+141T>C (n.*1711+141T>C) c.2017+141T>C (n.2017+141T>C) n.1294+141T>C c.330+141T>C (n.330+141T>C) c.1474+141T>C (n.1474+141T>C) c.1228+141T>C (n.1228+141T>C) c.667+141T>C (n.667+141T>C) n.2176+141T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13944977A= | CA2209081518 | ERCC4 | c.2155+142A= (n.2155+142A=) c.*1711+142A= (n.*1711+142A=) c.2017+142A= (n.2017+142A=) n.1294+142A= c.330+142A= (n.330+142A=) c.1474+142A= (n.1474+142A=) c.1228+142A= (n.1228+142A=) c.667+142A= (n.667+142A=) n.2176+142A= | |
16 | g.13944977A>G | CA2209081519 | ERCC4 | c.2155+142A>G (n.2155+142A>G) c.*1711+142A>G (n.*1711+142A>G) c.2017+142A>G (n.2017+142A>G) n.1294+142A>G c.330+142A>G (n.330+142A>G) c.1474+142A>G (n.1474+142A>G) c.1228+142A>G (n.1228+142A>G) c.667+142A>G (n.667+142A>G) n.2176+142A>G | dbSNP |
16 | g.13944980_13944981del | CA2514380414 | ERCC4 | c.2155+145_2155+146del (n.2155+145_2155+146del) c.*1711+145_*1711+146del (n.*1711+145_*1711+146del) c.2017+145_2017+146del (n.2017+145_2017+146del) n.1294+145_1294+146del c.330+145_330+146del (n.330+145_330+146del) c.1474+145_1474+146del (n.1474+145_1474+146del) c.1228+145_1228+146del (n.1228+145_1228+146del) c.667+145_667+146del (n.667+145_667+146del) n.2176+145_2176+146del | |
16 | g.13944979T>C | CA2631831271 | ERCC4 | c.2155+144T>C (n.2155+144T>C) c.*1711+144T>C (n.*1711+144T>C) c.2017+144T>C (n.2017+144T>C) n.1294+144T>C c.330+144T>C (n.330+144T>C) c.1474+144T>C (n.1474+144T>C) c.1228+144T>C (n.1228+144T>C) c.667+144T>C (n.667+144T>C) n.2176+144T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13944980C>A | CA2209081521 | ERCC4 | c.2155+145C>A (n.2155+145C>A) c.*1711+145C>A (n.*1711+145C>A) c.2017+145C>A (n.2017+145C>A) n.1294+145C>A c.330+145C>A (n.330+145C>A) c.1474+145C>A (n.1474+145C>A) c.1228+145C>A (n.1228+145C>A) c.667+145C>A (n.667+145C>A) n.2176+145C>A | dbSNP |
16 | g.13944980C= | CA2209081520 | ERCC4 | c.2155+145C= (n.2155+145C=) c.*1711+145C= (n.*1711+145C=) c.2017+145C= (n.2017+145C=) n.1294+145C= c.330+145C= (n.330+145C=) c.1474+145C= (n.1474+145C=) c.1228+145C= (n.1228+145C=) c.667+145C= (n.667+145C=) n.2176+145C= | |
16 | g.13944980C>G | CA718303681 | ERCC4 | c.2155+145C>G (n.2155+145C>G) c.*1711+145C>G (n.*1711+145C>G) c.2017+145C>G (n.2017+145C>G) n.1294+145C>G c.330+145C>G (n.330+145C>G) c.1474+145C>G (n.1474+145C>G) c.1228+145C>G (n.1228+145C>G) c.667+145C>G (n.667+145C>G) n.2176+145C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944981T>C | CA2631831272 | ERCC4 | c.2155+146T>C (n.2155+146T>C) c.*1711+146T>C (n.*1711+146T>C) c.2017+146T>C (n.2017+146T>C) n.1294+146T>C c.330+146T>C (n.330+146T>C) c.1474+146T>C (n.1474+146T>C) c.1228+146T>C (n.1228+146T>C) c.667+146T>C (n.667+146T>C) n.2176+146T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13944982A>G | CA2631831273 | ERCC4 | c.2155+147A>G (n.2155+147A>G) c.*1711+147A>G (n.*1711+147A>G) c.2017+147A>G (n.2017+147A>G) n.1294+147A>G c.330+147A>G (n.330+147A>G) c.1474+147A>G (n.1474+147A>G) c.1228+147A>G (n.1228+147A>G) c.667+147A>G (n.667+147A>G) n.2176+147A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13944983A= | CA2209081522 | ERCC4 | c.2155+148A= (n.2155+148A=) c.*1711+148A= (n.*1711+148A=) c.2017+148A= (n.2017+148A=) n.1294+148A= c.330+148A= (n.330+148A=) c.1474+148A= (n.1474+148A=) c.1228+148A= (n.1228+148A=) c.667+148A= (n.667+148A=) n.2176+148A= | |
16 | g.13944983A>C | CA2631831274 | ERCC4 | c.2155+148A>C (n.2155+148A>C) c.*1711+148A>C (n.*1711+148A>C) c.2017+148A>C (n.2017+148A>C) n.1294+148A>C c.330+148A>C (n.330+148A>C) c.1474+148A>C (n.1474+148A>C) c.1228+148A>C (n.1228+148A>C) c.667+148A>C (n.667+148A>C) n.2176+148A>C | gnomAD v4 |
16 | g.13944983A>G | CA2209081523 | ERCC4 | c.2155+148A>G (n.2155+148A>G) c.*1711+148A>G (n.*1711+148A>G) c.2017+148A>G (n.2017+148A>G) n.1294+148A>G c.330+148A>G (n.330+148A>G) c.1474+148A>G (n.1474+148A>G) c.1228+148A>G (n.1228+148A>G) c.667+148A>G (n.667+148A>G) n.2176+148A>G | dbSNP |
16 | g.13944984T>A | CA2631831276 | ERCC4 | c.2155+149T>A (n.2155+149T>A) c.*1711+149T>A (n.*1711+149T>A) c.2017+149T>A (n.2017+149T>A) n.1294+149T>A c.330+149T>A (n.330+149T>A) c.1474+149T>A (n.1474+149T>A) c.1228+149T>A (n.1228+149T>A) c.667+149T>A (n.667+149T>A) n.2176+149T>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944985C>A | CA2631831277 | ERCC4 | c.2155+150C>A (n.2155+150C>A) c.*1711+150C>A (n.*1711+150C>A) c.2017+150C>A (n.2017+150C>A) n.1294+150C>A c.330+150C>A (n.330+150C>A) c.1474+150C>A (n.1474+150C>A) c.1228+150C>A (n.1228+150C>A) c.667+150C>A (n.667+150C>A) n.2176+150C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944985C= | CA2209081524 | ERCC4 | c.2155+150C= (n.2155+150C=) c.*1711+150C= (n.*1711+150C=) c.2017+150C= (n.2017+150C=) n.1294+150C= c.330+150C= (n.330+150C=) c.1474+150C= (n.1474+150C=) c.1228+150C= (n.1228+150C=) c.667+150C= (n.667+150C=) n.2176+150C= | |
16 | g.13944985C>T | CA2209081525 | ERCC4 | c.2155+150C>T (n.2155+150C>T) c.*1711+150C>T (n.*1711+150C>T) c.2017+150C>T (n.2017+150C>T) n.1294+150C>T c.330+150C>T (n.330+150C>T) c.1474+150C>T (n.1474+150C>T) c.1228+150C>T (n.1228+150C>T) c.667+150C>T (n.667+150C>T) n.2176+150C>T | dbSNP |
16 | g.13944986T>C | CA2631831278 | ERCC4 | c.2155+151T>C (n.2155+151T>C) c.*1711+151T>C (n.*1711+151T>C) c.2017+151T>C (n.2017+151T>C) n.1294+151T>C c.330+151T>C (n.330+151T>C) c.1474+151T>C (n.1474+151T>C) c.1228+151T>C (n.1228+151T>C) c.667+151T>C (n.667+151T>C) n.2176+151T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13944987C= | CA2209081526 | ERCC4 | c.2155+152C= (n.2155+152C=) c.*1711+152C= (n.*1711+152C=) c.2017+152C= (n.2017+152C=) n.1294+152C= c.330+152C= (n.330+152C=) c.1474+152C= (n.1474+152C=) c.1228+152C= (n.1228+152C=) c.667+152C= (n.667+152C=) n.2176+152C= | |
16 | g.13944987C>G | CA278482767 | ERCC4 | c.2155+152C>G (n.2155+152C>G) c.*1711+152C>G (n.*1711+152C>G) c.2017+152C>G (n.2017+152C>G) n.1294+152C>G c.330+152C>G (n.330+152C>G) c.1474+152C>G (n.1474+152C>G) c.1228+152C>G (n.1228+152C>G) c.667+152C>G (n.667+152C>G) n.2176+152C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |