| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13944852_13944861del | CA2591713895 | ERCC4 | c.2155+17_2155+26del (n.2155+17_2155+26del) c.*1711+17_*1711+26del (n.*1711+17_*1711+26del) c.2017+17_2017+26del (n.2017+17_2017+26del) n.1294+17_1294+26del c.330+17_330+26del (n.330+17_330+26del) c.1474+17_1474+26del (n.1474+17_1474+26del) c.1228+17_1228+26del (n.1228+17_1228+26del) c.667+17_667+26del (n.667+17_667+26del) n.2176+17_2176+26del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944853_13944854delinsTC | CA2209081467 | ERCC4 | c.2155+18_2155+19delinsTC (n.2155+18_2155+19delinsTC) c.*1711+18_*1711+19delinsTC (n.*1711+18_*1711+19delinsTC) c.2017+18_2017+19delinsTC (n.2017+18_2017+19delinsTC) n.1294+18_1294+19delinsTC c.330+18_330+19delinsTC (n.330+18_330+19delinsTC) c.1474+18_1474+19delinsTC (n.1474+18_1474+19delinsTC) c.1228+18_1228+19delinsTC (n.1228+18_1228+19delinsTC) c.667+18_667+19delinsTC (n.667+18_667+19delinsTC) n.2176+18_2176+19delinsTC | |
| 16 | g.13944854del | CA2209081468 | ERCC4 | c.2155+19del (n.2155+19del) c.*1711+19del (n.*1711+19del) c.2017+19del (n.2017+19del) n.1294+19del c.330+19del (n.330+19del) c.1474+19del (n.1474+19del) c.1228+19del (n.1228+19del) c.667+19del (n.667+19del) n.2176+19del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13944854C>A | CA2631831173 | ERCC4 | c.2155+19C>A (n.2155+19C>A) c.*1711+19C>A (n.*1711+19C>A) c.2017+19C>A (n.2017+19C>A) n.1294+19C>A c.330+19C>A (n.330+19C>A) c.1474+19C>A (n.1474+19C>A) c.1228+19C>A (n.1228+19C>A) c.667+19C>A (n.667+19C>A) n.2176+19C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944854C= | CA2209081469 | ERCC4 | c.2155+19C= (n.2155+19C=) c.*1711+19C= (n.*1711+19C=) c.2017+19C= (n.2017+19C=) n.1294+19C= c.330+19C= (n.330+19C=) c.1474+19C= (n.1474+19C=) c.1228+19C= (n.1228+19C=) c.667+19C= (n.667+19C=) n.2176+19C= | |
| 16 | g.13944854C>G | CA621010758 | ERCC4 | c.2155+19C>G (n.2155+19C>G) c.*1711+19C>G (n.*1711+19C>G) c.2017+19C>G (n.2017+19C>G) n.1294+19C>G c.330+19C>G (n.330+19C>G) c.1474+19C>G (n.1474+19C>G) c.1228+19C>G (n.1228+19C>G) c.667+19C>G (n.667+19C>G) n.2176+19C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944854C>T | CA621010759 | ERCC4 | c.2155+19C>T (n.2155+19C>T) c.*1711+19C>T (n.*1711+19C>T) c.2017+19C>T (n.2017+19C>T) n.1294+19C>T c.330+19C>T (n.330+19C>T) c.1474+19C>T (n.1474+19C>T) c.1228+19C>T (n.1228+19C>T) c.667+19C>T (n.667+19C>T) n.2176+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944855del | CA2575915948 | ERCC4 | c.2155+20del (n.2155+20del) c.*1711+20del (n.*1711+20del) c.2017+20del (n.2017+20del) n.1294+20del c.330+20del (n.330+20del) c.1474+20del (n.1474+20del) c.1228+20del (n.1228+20del) c.667+20del (n.667+20del) n.2176+20del | |
| 16 | g.13944855A>G | CA2575915949 | ERCC4 | c.2155+20A>G (n.2155+20A>G) c.*1711+20A>G (n.*1711+20A>G) c.2017+20A>G (n.2017+20A>G) n.1294+20A>G c.330+20A>G (n.330+20A>G) c.1474+20A>G (n.1474+20A>G) c.1228+20A>G (n.1228+20A>G) c.667+20A>G (n.667+20A>G) n.2176+20A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944856G>A | CA7910644 | ERCC4 | c.2155+21G>A (n.2155+21G>A) c.*1711+21G>A (n.*1711+21G>A) c.2017+21G>A (n.2017+21G>A) n.1294+21G>A c.330+21G>A (n.330+21G>A) c.1474+21G>A (n.1474+21G>A) c.1228+21G>A (n.1228+21G>A) c.667+21G>A (n.667+21G>A) n.2176+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944856G>C | CA2631831174 | ERCC4 | c.2155+21G>C (n.2155+21G>C) c.*1711+21G>C (n.*1711+21G>C) c.2017+21G>C (n.2017+21G>C) n.1294+21G>C c.330+21G>C (n.330+21G>C) c.1474+21G>C (n.1474+21G>C) c.1228+21G>C (n.1228+21G>C) c.667+21G>C (n.667+21G>C) n.2176+21G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944856G= | CA2209081470 | ERCC4 | c.2155+21G= (n.2155+21G=) c.*1711+21G= (n.*1711+21G=) c.2017+21G= (n.2017+21G=) n.1294+21G= c.330+21G= (n.330+21G=) c.1474+21G= (n.1474+21G=) c.1228+21G= (n.1228+21G=) c.667+21G= (n.667+21G=) n.2176+21G= | |
| 16 | g.13944857G>A | CA2631831175 | ERCC4 | c.2155+22G>A (n.2155+22G>A) c.*1711+22G>A (n.*1711+22G>A) c.2017+22G>A (n.2017+22G>A) n.1294+22G>A c.330+22G>A (n.330+22G>A) c.1474+22G>A (n.1474+22G>A) c.1228+22G>A (n.1228+22G>A) c.667+22G>A (n.667+22G>A) n.2176+22G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944858C>A | CA2631831176 | ERCC4 | c.2155+23C>A (n.2155+23C>A) c.*1711+23C>A (n.*1711+23C>A) c.2017+23C>A (n.2017+23C>A) n.1294+23C>A c.330+23C>A (n.330+23C>A) c.1474+23C>A (n.1474+23C>A) c.1228+23C>A (n.1228+23C>A) c.667+23C>A (n.667+23C>A) n.2176+23C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944859A= | CA2209081471 | ERCC4 | c.2155+24A= (n.2155+24A=) c.*1711+24A= (n.*1711+24A=) c.2017+24A= (n.2017+24A=) n.1294+24A= c.330+24A= (n.330+24A=) c.1474+24A= (n.1474+24A=) c.1228+24A= (n.1228+24A=) c.667+24A= (n.667+24A=) n.2176+24A= | |
| 16 | g.13944859A>G | CA7910645 | ERCC4 | c.2155+24A>G (n.2155+24A>G) c.*1711+24A>G (n.*1711+24A>G) c.2017+24A>G (n.2017+24A>G) n.1294+24A>G c.330+24A>G (n.330+24A>G) c.1474+24A>G (n.1474+24A>G) c.1228+24A>G (n.1228+24A>G) c.667+24A>G (n.667+24A>G) n.2176+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.13944859_13944860insATGGAGGTG | CA2631831177 | ERCC4 | c.2155+24_2155+25insATGGAGGTG (n.2155+24_2155+25insATGGAGGTG) c.*1711+24_*1711+25insATGGAGGTG (n.*1711+24_*1711+25insATGGAGGTG) c.2017+24_2017+25insATGGAGGTG (n.2017+24_2017+25insATGGAGGTG) n.1294+24_1294+25insATGGAGGTG c.330+24_330+25insATGGAGGTG (n.330+24_330+25insATGGAGGTG) c.1474+24_1474+25insATGGAGGTG (n.1474+24_1474+25insATGGAGGTG) c.1228+24_1228+25insATGGAGGTG (n.1228+24_1228+25insATGGAGGTG) c.667+24_667+25insATGGAGGTG (n.667+24_667+25insATGGAGGTG) n.2176+24_2176+25insATGGAGGTG | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944860C>A | CA2575915951 | ERCC4 | c.2155+25C>A (n.2155+25C>A) c.*1711+25C>A (n.*1711+25C>A) c.2017+25C>A (n.2017+25C>A) n.1294+25C>A c.330+25C>A (n.330+25C>A) c.1474+25C>A (n.1474+25C>A) c.1228+25C>A (n.1228+25C>A) c.667+25C>A (n.667+25C>A) n.2176+25C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944861del | CA2575915950 | ERCC4 | c.2155+26del (n.2155+26del) c.*1711+26del (n.*1711+26del) c.2017+26del (n.2017+26del) n.1294+26del c.330+26del (n.330+26del) c.1474+26del (n.1474+26del) c.1228+26del (n.1228+26del) c.667+26del (n.667+26del) n.2176+26del | |
| 16 | g.13944861C>A | CA2575915952 | ERCC4 | c.2155+26C>A (n.2155+26C>A) c.*1711+26C>A (n.*1711+26C>A) c.2017+26C>A (n.2017+26C>A) n.1294+26C>A c.330+26C>A (n.330+26C>A) c.1474+26C>A (n.1474+26C>A) c.1228+26C>A (n.1228+26C>A) c.667+26C>A (n.667+26C>A) n.2176+26C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944861C= | CA2209081472 | ERCC4 | c.2155+26C= (n.2155+26C=) c.*1711+26C= (n.*1711+26C=) c.2017+26C= (n.2017+26C=) n.1294+26C= c.330+26C= (n.330+26C=) c.1474+26C= (n.1474+26C=) c.1228+26C= (n.1228+26C=) c.667+26C= (n.667+26C=) n.2176+26C= | |
| 16 | g.13944861C>T | CA7910646 | ERCC4 | c.2155+26C>T (n.2155+26C>T) c.*1711+26C>T (n.*1711+26C>T) c.2017+26C>T (n.2017+26C>T) n.1294+26C>T c.330+26C>T (n.330+26C>T) c.1474+26C>T (n.1474+26C>T) c.1228+26C>T (n.1228+26C>T) c.667+26C>T (n.667+26C>T) n.2176+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944862T>A | CA2575915953 | ERCC4 | c.2155+27T>A (n.2155+27T>A) c.*1711+27T>A (n.*1711+27T>A) c.2017+27T>A (n.2017+27T>A) n.1294+27T>A c.330+27T>A (n.330+27T>A) c.1474+27T>A (n.1474+27T>A) c.1228+27T>A (n.1228+27T>A) c.667+27T>A (n.667+27T>A) n.2176+27T>A | |
| 16 | g.13944862T>C | CA2631831178 | ERCC4 | c.2155+27T>C (n.2155+27T>C) c.*1711+27T>C (n.*1711+27T>C) c.2017+27T>C (n.2017+27T>C) n.1294+27T>C c.330+27T>C (n.330+27T>C) c.1474+27T>C (n.1474+27T>C) c.1228+27T>C (n.1228+27T>C) c.667+27T>C (n.667+27T>C) n.2176+27T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944864C>A | CA2631831179 | ERCC4 | c.2155+29C>A (n.2155+29C>A) c.*1711+29C>A (n.*1711+29C>A) c.2017+29C>A (n.2017+29C>A) n.1294+29C>A c.330+29C>A (n.330+29C>A) c.1474+29C>A (n.1474+29C>A) c.1228+29C>A (n.1228+29C>A) c.667+29C>A (n.667+29C>A) n.2176+29C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944865A>G | CA2575915954 | ERCC4 | c.2155+30A>G (n.2155+30A>G) c.*1711+30A>G (n.*1711+30A>G) c.2017+30A>G (n.2017+30A>G) n.1294+30A>G c.330+30A>G (n.330+30A>G) c.1474+30A>G (n.1474+30A>G) c.1228+30A>G (n.1228+30A>G) c.667+30A>G (n.667+30A>G) n.2176+30A>G | |
| 16 | g.13944865A>T | CA2631831180 | ERCC4 | c.2155+30A>T (n.2155+30A>T) c.*1711+30A>T (n.*1711+30A>T) c.2017+30A>T (n.2017+30A>T) n.1294+30A>T c.330+30A>T (n.330+30A>T) c.1474+30A>T (n.1474+30A>T) c.1228+30A>T (n.1228+30A>T) c.667+30A>T (n.667+30A>T) n.2176+30A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944866T>C | CA621010762 | ERCC4 | c.2155+31T>C (n.2155+31T>C) c.*1711+31T>C (n.*1711+31T>C) c.2017+31T>C (n.2017+31T>C) n.1294+31T>C c.330+31T>C (n.330+31T>C) c.1474+31T>C (n.1474+31T>C) c.1228+31T>C (n.1228+31T>C) c.667+31T>C (n.667+31T>C) n.2176+31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944866T= | CA2209081473 | ERCC4 | c.2155+31T= (n.2155+31T=) c.*1711+31T= (n.*1711+31T=) c.2017+31T= (n.2017+31T=) n.1294+31T= c.330+31T= (n.330+31T=) c.1474+31T= (n.1474+31T=) c.1228+31T= (n.1228+31T=) c.667+31T= (n.667+31T=) n.2176+31T= | |
| 16 | g.13944868G>C | CA2575915955 | ERCC4 | c.2155+33G>C (n.2155+33G>C) c.*1711+33G>C (n.*1711+33G>C) c.2017+33G>C (n.2017+33G>C) n.1294+33G>C c.330+33G>C (n.330+33G>C) c.1474+33G>C (n.1474+33G>C) c.1228+33G>C (n.1228+33G>C) c.667+33G>C (n.667+33G>C) n.2176+33G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944869C>A | CA2631831181 | ERCC4 | c.2155+34C>A (n.2155+34C>A) c.*1711+34C>A (n.*1711+34C>A) c.2017+34C>A (n.2017+34C>A) n.1294+34C>A c.330+34C>A (n.330+34C>A) c.1474+34C>A (n.1474+34C>A) c.1228+34C>A (n.1228+34C>A) c.667+34C>A (n.667+34C>A) n.2176+34C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944869C>T | CA2631831182 | ERCC4 | c.2155+34C>T (n.2155+34C>T) c.*1711+34C>T (n.*1711+34C>T) c.2017+34C>T (n.2017+34C>T) n.1294+34C>T c.330+34C>T (n.330+34C>T) c.1474+34C>T (n.1474+34C>T) c.1228+34C>T (n.1228+34C>T) c.667+34C>T (n.667+34C>T) n.2176+34C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944870C>A | CA2575915956 | ERCC4 | c.2155+35C>A (n.2155+35C>A) c.*1711+35C>A (n.*1711+35C>A) c.2017+35C>A (n.2017+35C>A) n.1294+35C>A c.330+35C>A (n.330+35C>A) c.1474+35C>A (n.1474+35C>A) c.1228+35C>A (n.1228+35C>A) c.667+35C>A (n.667+35C>A) n.2176+35C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944870C>T | CA2631831184 | ERCC4 | c.2155+35C>T (n.2155+35C>T) c.*1711+35C>T (n.*1711+35C>T) c.2017+35C>T (n.2017+35C>T) n.1294+35C>T c.330+35C>T (n.330+35C>T) c.1474+35C>T (n.1474+35C>T) c.1228+35C>T (n.1228+35C>T) c.667+35C>T (n.667+35C>T) n.2176+35C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944870_13944875del | CA2631831183 | ERCC4 | c.2155+35_2155+40del (n.2155+35_2155+40del) c.*1711+35_*1711+40del (n.*1711+35_*1711+40del) c.2017+35_2017+40del (n.2017+35_2017+40del) n.1294+35_1294+40del c.330+35_330+40del (n.330+35_330+40del) c.1474+35_1474+40del (n.1474+35_1474+40del) c.1228+35_1228+40del (n.1228+35_1228+40del) c.667+35_667+40del (n.667+35_667+40del) n.2176+35_2176+40del | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944871T>C | CA2731956904 | ERCC4 | c.2155+36T>C (n.2155+36T>C) c.*1711+36T>C (n.*1711+36T>C) c.2017+36T>C (n.2017+36T>C) n.1294+36T>C c.330+36T>C (n.330+36T>C) c.1474+36T>C (n.1474+36T>C) c.1228+36T>C (n.1228+36T>C) c.667+36T>C (n.667+36T>C) n.2176+36T>C | dbSNP |
| 16 | g.13944871T>G | CA2631831185 | ERCC4 | c.2155+36T>G (n.2155+36T>G) c.*1711+36T>G (n.*1711+36T>G) c.2017+36T>G (n.2017+36T>G) n.1294+36T>G c.330+36T>G (n.330+36T>G) c.1474+36T>G (n.1474+36T>G) c.1228+36T>G (n.1228+36T>G) c.667+36T>G (n.667+36T>G) n.2176+36T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944872G>A | CA2575915957 | ERCC4 | c.2155+37G>A (n.2155+37G>A) c.*1711+37G>A (n.*1711+37G>A) c.2017+37G>A (n.2017+37G>A) n.1294+37G>A c.330+37G>A (n.330+37G>A) c.1474+37G>A (n.1474+37G>A) c.1228+37G>A (n.1228+37G>A) c.667+37G>A (n.667+37G>A) n.2176+37G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944872G>T | CA2631831186 | ERCC4 | c.2155+37G>T (n.2155+37G>T) c.*1711+37G>T (n.*1711+37G>T) c.2017+37G>T (n.2017+37G>T) n.1294+37G>T c.330+37G>T (n.330+37G>T) c.1474+37G>T (n.1474+37G>T) c.1228+37G>T (n.1228+37G>T) c.667+37G>T (n.667+37G>T) n.2176+37G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944873C>A | CA7910647 | ERCC4 | c.2155+38C>A (n.2155+38C>A) c.*1711+38C>A (n.*1711+38C>A) c.2017+38C>A (n.2017+38C>A) n.1294+38C>A c.330+38C>A (n.330+38C>A) c.1474+38C>A (n.1474+38C>A) c.1228+38C>A (n.1228+38C>A) c.667+38C>A (n.667+38C>A) n.2176+38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944873C= | CA2209081474 | ERCC4 | c.2155+38C= (n.2155+38C=) c.*1711+38C= (n.*1711+38C=) c.2017+38C= (n.2017+38C=) n.1294+38C= c.330+38C= (n.330+38C=) c.1474+38C= (n.1474+38C=) c.1228+38C= (n.1228+38C=) c.667+38C= (n.667+38C=) n.2176+38C= | |
| 16 | g.13944873C>T | CA621010765 | ERCC4 | c.2155+38C>T (n.2155+38C>T) c.*1711+38C>T (n.*1711+38C>T) c.2017+38C>T (n.2017+38C>T) n.1294+38C>T c.330+38C>T (n.330+38C>T) c.1474+38C>T (n.1474+38C>T) c.1228+38C>T (n.1228+38C>T) c.667+38C>T (n.667+38C>T) n.2176+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944875A= | CA2209081475 | ERCC4 | c.2155+40A= (n.2155+40A=) c.*1711+40A= (n.*1711+40A=) c.2017+40A= (n.2017+40A=) n.1294+40A= c.330+40A= (n.330+40A=) c.1474+40A= (n.1474+40A=) c.1228+40A= (n.1228+40A=) c.667+40A= (n.667+40A=) n.2176+40A= | |
| 16 | g.13944875A>C | CA2209081476 | ERCC4 | c.2155+40A>C (n.2155+40A>C) c.*1711+40A>C (n.*1711+40A>C) c.2017+40A>C (n.2017+40A>C) n.1294+40A>C c.330+40A>C (n.330+40A>C) c.1474+40A>C (n.1474+40A>C) c.1228+40A>C (n.1228+40A>C) c.667+40A>C (n.667+40A>C) n.2176+40A>C | dbSNP |
| 16 | g.13944875A>G | CA278482696 | ERCC4 | c.2155+40A>G (n.2155+40A>G) c.*1711+40A>G (n.*1711+40A>G) c.2017+40A>G (n.2017+40A>G) n.1294+40A>G c.330+40A>G (n.330+40A>G) c.1474+40A>G (n.1474+40A>G) c.1228+40A>G (n.1228+40A>G) c.667+40A>G (n.667+40A>G) n.2176+40A>G | dbSNP |
| 16 | g.13944876A>G | CA2525552953 | ERCC4 | c.2155+41A>G (n.2155+41A>G) c.*1711+41A>G (n.*1711+41A>G) c.2017+41A>G (n.2017+41A>G) n.1294+41A>G c.330+41A>G (n.330+41A>G) c.1474+41A>G (n.1474+41A>G) c.1228+41A>G (n.1228+41A>G) c.667+41A>G (n.667+41A>G) n.2176+41A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944876A>T | CA2631831187 | ERCC4 | c.2155+41A>T (n.2155+41A>T) c.*1711+41A>T (n.*1711+41A>T) c.2017+41A>T (n.2017+41A>T) n.1294+41A>T c.330+41A>T (n.330+41A>T) c.1474+41A>T (n.1474+41A>T) c.1228+41A>T (n.1228+41A>T) c.667+41A>T (n.667+41A>T) n.2176+41A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944877G>A | CA7910648 | ERCC4 | c.2155+42G>A (n.2155+42G>A) c.*1711+42G>A (n.*1711+42G>A) c.2017+42G>A (n.2017+42G>A) n.1294+42G>A c.330+42G>A (n.330+42G>A) c.1474+42G>A (n.1474+42G>A) c.1228+42G>A (n.1228+42G>A) c.667+42G>A (n.667+42G>A) n.2176+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944877G= | CA2209081477 | ERCC4 | c.2155+42G= (n.2155+42G=) c.*1711+42G= (n.*1711+42G=) c.2017+42G= (n.2017+42G=) n.1294+42G= c.330+42G= (n.330+42G=) c.1474+42G= (n.1474+42G=) c.1228+42G= (n.1228+42G=) c.667+42G= (n.667+42G=) n.2176+42G= | |
| 16 | g.13944881dup | CA2805944101 | ERCC4 | c.2155+46dup (n.2155+46dup) c.*1711+46dup (n.*1711+46dup) c.2017+46dup (n.2017+46dup) n.1294+46dup c.330+46dup (n.330+46dup) c.1474+46dup (n.1474+46dup) c.1228+46dup (n.1228+46dup) c.667+46dup (n.667+46dup) n.2176+46dup | |
| 16 | g.13944881del | CA2575915958 | ERCC4 | c.2155+46del (n.2155+46del) c.*1711+46del (n.*1711+46del) c.2017+46del (n.2017+46del) n.1294+46del c.330+46del (n.330+46del) c.1474+46del (n.1474+46del) c.1228+46del (n.1228+46del) c.667+46del (n.667+46del) n.2176+46del | |
| 16 | g.13944878G>A | CA278482705 | ERCC4 | c.2155+43G>A (n.2155+43G>A) c.*1711+43G>A (n.*1711+43G>A) c.2017+43G>A (n.2017+43G>A) n.1294+43G>A c.330+43G>A (n.330+43G>A) c.1474+43G>A (n.1474+43G>A) c.1228+43G>A (n.1228+43G>A) c.667+43G>A (n.667+43G>A) n.2176+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944878G>C | CA718303628 | ERCC4 | c.2155+43G>C (n.2155+43G>C) c.*1711+43G>C (n.*1711+43G>C) c.2017+43G>C (n.2017+43G>C) n.1294+43G>C c.330+43G>C (n.330+43G>C) c.1474+43G>C (n.1474+43G>C) c.1228+43G>C (n.1228+43G>C) c.667+43G>C (n.667+43G>C) n.2176+43G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944878G= | CA2209081478 | ERCC4 | c.2155+43G= (n.2155+43G=) c.*1711+43G= (n.*1711+43G=) c.2017+43G= (n.2017+43G=) n.1294+43G= c.330+43G= (n.330+43G=) c.1474+43G= (n.1474+43G=) c.1228+43G= (n.1228+43G=) c.667+43G= (n.667+43G=) n.2176+43G= | |
| 16 | g.13944878G>T | CA621010769 | ERCC4 | c.2155+43G>T (n.2155+43G>T) c.*1711+43G>T (n.*1711+43G>T) c.2017+43G>T (n.2017+43G>T) n.1294+43G>T c.330+43G>T (n.330+43G>T) c.1474+43G>T (n.1474+43G>T) c.1228+43G>T (n.1228+43G>T) c.667+43G>T (n.667+43G>T) n.2176+43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944878_13944879insA | CA2631831188 | ERCC4 | c.2155+43_2155+44insA (n.2155+43_2155+44insA) c.*1711+43_*1711+44insA (n.*1711+43_*1711+44insA) c.2017+43_2017+44insA (n.2017+43_2017+44insA) n.1294+43_1294+44insA c.330+43_330+44insA (n.330+43_330+44insA) c.1474+43_1474+44insA (n.1474+43_1474+44insA) c.1228+43_1228+44insA (n.1228+43_1228+44insA) c.667+43_667+44insA (n.667+43_667+44insA) n.2176+43_2176+44insA | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944879G>A | CA2631831190 | ERCC4 | c.2155+44G>A (n.2155+44G>A) c.*1711+44G>A (n.*1711+44G>A) c.2017+44G>A (n.2017+44G>A) n.1294+44G>A c.330+44G>A (n.330+44G>A) c.1474+44G>A (n.1474+44G>A) c.1228+44G>A (n.1228+44G>A) c.667+44G>A (n.667+44G>A) n.2176+44G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944879G>T | CA2631831189 | ERCC4 | c.2155+44G>T (n.2155+44G>T) c.*1711+44G>T (n.*1711+44G>T) c.2017+44G>T (n.2017+44G>T) n.1294+44G>T c.330+44G>T (n.330+44G>T) c.1474+44G>T (n.1474+44G>T) c.1228+44G>T (n.1228+44G>T) c.667+44G>T (n.667+44G>T) n.2176+44G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944880G>A | CA718303637 | ERCC4 | c.2155+45G>A (n.2155+45G>A) c.*1711+45G>A (n.*1711+45G>A) c.2017+45G>A (n.2017+45G>A) n.1294+45G>A c.330+45G>A (n.330+45G>A) c.1474+45G>A (n.1474+45G>A) c.1228+45G>A (n.1228+45G>A) c.667+45G>A (n.667+45G>A) n.2176+45G>A | dbSNP |
| 16 | g.13944880G>C | CA2631831191 | ERCC4 | c.2155+45G>C (n.2155+45G>C) c.*1711+45G>C (n.*1711+45G>C) c.2017+45G>C (n.2017+45G>C) n.1294+45G>C c.330+45G>C (n.330+45G>C) c.1474+45G>C (n.1474+45G>C) c.1228+45G>C (n.1228+45G>C) c.667+45G>C (n.667+45G>C) n.2176+45G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944880G= | CA2209081479 | ERCC4 | c.2155+45G= (n.2155+45G=) c.*1711+45G= (n.*1711+45G=) c.2017+45G= (n.2017+45G=) n.1294+45G= c.330+45G= (n.330+45G=) c.1474+45G= (n.1474+45G=) c.1228+45G= (n.1228+45G=) c.667+45G= (n.667+45G=) n.2176+45G= | |
| 16 | g.13944880G>T | CA2575915959 | ERCC4 | c.2155+45G>T (n.2155+45G>T) c.*1711+45G>T (n.*1711+45G>T) c.2017+45G>T (n.2017+45G>T) n.1294+45G>T c.330+45G>T (n.330+45G>T) c.1474+45G>T (n.1474+45G>T) c.1228+45G>T (n.1228+45G>T) c.667+45G>T (n.667+45G>T) n.2176+45G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944880_13944881insT | CA2631831192 | ERCC4 | c.2155+45_2155+46insT (n.2155+45_2155+46insT) c.*1711+45_*1711+46insT (n.*1711+45_*1711+46insT) c.2017+45_2017+46insT (n.2017+45_2017+46insT) n.1294+45_1294+46insT c.330+45_330+46insT (n.330+45_330+46insT) c.1474+45_1474+46insT (n.1474+45_1474+46insT) c.1228+45_1228+46insT (n.1228+45_1228+46insT) c.667+45_667+46insT (n.667+45_667+46insT) n.2176+45_2176+46insT | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944881G>A | CA7910650 | ERCC4 | c.2155+46G>A (n.2155+46G>A) c.*1711+46G>A (n.*1711+46G>A) c.2017+46G>A (n.2017+46G>A) n.1294+46G>A c.330+46G>A (n.330+46G>A) c.1474+46G>A (n.1474+46G>A) c.1228+46G>A (n.1228+46G>A) c.667+46G>A (n.667+46G>A) n.2176+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944881G>C | CA2631831193 | ERCC4 | c.2155+46G>C (n.2155+46G>C) c.*1711+46G>C (n.*1711+46G>C) c.2017+46G>C (n.2017+46G>C) n.1294+46G>C c.330+46G>C (n.330+46G>C) c.1474+46G>C (n.1474+46G>C) c.1228+46G>C (n.1228+46G>C) c.667+46G>C (n.667+46G>C) n.2176+46G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944881G= | CA2209081480 | ERCC4 | c.2155+46G= (n.2155+46G=) c.*1711+46G= (n.*1711+46G=) c.2017+46G= (n.2017+46G=) n.1294+46G= c.330+46G= (n.330+46G=) c.1474+46G= (n.1474+46G=) c.1228+46G= (n.1228+46G=) c.667+46G= (n.667+46G=) n.2176+46G= | |
| 16 | g.13944881G>T | CA7910649 | ERCC4 | c.2155+46G>T (n.2155+46G>T) c.*1711+46G>T (n.*1711+46G>T) c.2017+46G>T (n.2017+46G>T) n.1294+46G>T c.330+46G>T (n.330+46G>T) c.1474+46G>T (n.1474+46G>T) c.1228+46G>T (n.1228+46G>T) c.667+46G>T (n.667+46G>T) n.2176+46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944882del | CA2631831194 | ERCC4 | c.2155+47del (n.2155+47del) c.*1711+47del (n.*1711+47del) c.2017+47del (n.2017+47del) n.1294+47del c.330+47del (n.330+47del) c.1474+47del (n.1474+47del) c.1228+47del (n.1228+47del) c.667+47del (n.667+47del) n.2176+47del | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944882C>A | CA2631831195 | ERCC4 | c.2155+47C>A (n.2155+47C>A) c.*1711+47C>A (n.*1711+47C>A) c.2017+47C>A (n.2017+47C>A) n.1294+47C>A c.330+47C>A (n.330+47C>A) c.1474+47C>A (n.1474+47C>A) c.1228+47C>A (n.1228+47C>A) c.667+47C>A (n.667+47C>A) n.2176+47C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944882C>T | CA2631831196 | ERCC4 | c.2155+47C>T (n.2155+47C>T) c.*1711+47C>T (n.*1711+47C>T) c.2017+47C>T (n.2017+47C>T) n.1294+47C>T c.330+47C>T (n.330+47C>T) c.1474+47C>T (n.1474+47C>T) c.1228+47C>T (n.1228+47C>T) c.667+47C>T (n.667+47C>T) n.2176+47C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944884G>A | CA7910651 | ERCC4 | c.2155+49G>A (n.2155+49G>A) c.*1711+49G>A (n.*1711+49G>A) c.2017+49G>A (n.2017+49G>A) n.1294+49G>A c.330+49G>A (n.330+49G>A) c.1474+49G>A (n.1474+49G>A) c.1228+49G>A (n.1228+49G>A) c.667+49G>A (n.667+49G>A) n.2176+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944884G= | CA2209081481 | ERCC4 | c.2155+49G= (n.2155+49G=) c.*1711+49G= (n.*1711+49G=) c.2017+49G= (n.2017+49G=) n.1294+49G= c.330+49G= (n.330+49G=) c.1474+49G= (n.1474+49G=) c.1228+49G= (n.1228+49G=) c.667+49G= (n.667+49G=) n.2176+49G= | |
| 16 | g.13944884G>T | CA2731886074 | ERCC4 | c.2155+49G>T (n.2155+49G>T) c.*1711+49G>T (n.*1711+49G>T) c.2017+49G>T (n.2017+49G>T) n.1294+49G>T c.330+49G>T (n.330+49G>T) c.1474+49G>T (n.1474+49G>T) c.1228+49G>T (n.1228+49G>T) c.667+49G>T (n.667+49G>T) n.2176+49G>T | dbSNP |
| 16 | g.13944885T>C | CA2631831197 | ERCC4 | c.2155+50T>C (n.2155+50T>C) c.*1711+50T>C (n.*1711+50T>C) c.2017+50T>C (n.2017+50T>C) n.1294+50T>C c.330+50T>C (n.330+50T>C) c.1474+50T>C (n.1474+50T>C) c.1228+50T>C (n.1228+50T>C) c.667+50T>C (n.667+50T>C) n.2176+50T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944885T= | CA2209081482 | ERCC4 | c.2155+50T= (n.2155+50T=) c.*1711+50T= (n.*1711+50T=) c.2017+50T= (n.2017+50T=) n.1294+50T= c.330+50T= (n.330+50T=) c.1474+50T= (n.1474+50T=) c.1228+50T= (n.1228+50T=) c.667+50T= (n.667+50T=) n.2176+50T= | |
| 16 | g.13944886G>A | CA2631831198 | ERCC4 | c.2155+51G>A (n.2155+51G>A) c.*1711+51G>A (n.*1711+51G>A) c.2017+51G>A (n.2017+51G>A) n.1294+51G>A c.330+51G>A (n.330+51G>A) c.1474+51G>A (n.1474+51G>A) c.1228+51G>A (n.1228+51G>A) c.667+51G>A (n.667+51G>A) n.2176+51G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944886dup | CA919662889 | ERCC4 | c.2155+51dup (n.2155+51dup) c.*1711+51dup (n.*1711+51dup) c.2017+51dup (n.2017+51dup) n.1294+51dup c.330+51dup (n.330+51dup) c.1474+51dup (n.1474+51dup) c.1228+51dup (n.1228+51dup) c.667+51dup (n.667+51dup) n.2176+51dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944887A= | CA2209081483 | ERCC4 | c.2155+52A= (n.2155+52A=) c.*1711+52A= (n.*1711+52A=) c.2017+52A= (n.2017+52A=) n.1294+52A= c.330+52A= (n.330+52A=) c.1474+52A= (n.1474+52A=) c.1228+52A= (n.1228+52A=) c.667+52A= (n.667+52A=) n.2176+52A= | |
| 16 | g.13944887A>G | CA718303654 | ERCC4 | c.2155+52A>G (n.2155+52A>G) c.*1711+52A>G (n.*1711+52A>G) c.2017+52A>G (n.2017+52A>G) n.1294+52A>G c.330+52A>G (n.330+52A>G) c.1474+52A>G (n.1474+52A>G) c.1228+52A>G (n.1228+52A>G) c.667+52A>G (n.667+52A>G) n.2176+52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944887A>T | CA2631831199 | ERCC4 | c.2155+52A>T (n.2155+52A>T) c.*1711+52A>T (n.*1711+52A>T) c.2017+52A>T (n.2017+52A>T) n.1294+52A>T c.330+52A>T (n.330+52A>T) c.1474+52A>T (n.1474+52A>T) c.1228+52A>T (n.1228+52A>T) c.667+52A>T (n.667+52A>T) n.2176+52A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944889G>A | CA974914378 | ERCC4 | c.2155+54G>A (n.2155+54G>A) c.*1711+54G>A (n.*1711+54G>A) c.2017+54G>A (n.2017+54G>A) n.1294+54G>A c.330+54G>A (n.330+54G>A) c.1474+54G>A (n.1474+54G>A) c.1228+54G>A (n.1228+54G>A) c.667+54G>A (n.667+54G>A) n.2176+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944889G= | CA2209081484 | ERCC4 | c.2155+54G= (n.2155+54G=) c.*1711+54G= (n.*1711+54G=) c.2017+54G= (n.2017+54G=) n.1294+54G= c.330+54G= (n.330+54G=) c.1474+54G= (n.1474+54G=) c.1228+54G= (n.1228+54G=) c.667+54G= (n.667+54G=) n.2176+54G= | |
| 16 | g.13944889G>T | CA2631831200 | ERCC4 | c.2155+54G>T (n.2155+54G>T) c.*1711+54G>T (n.*1711+54G>T) c.2017+54G>T (n.2017+54G>T) n.1294+54G>T c.330+54G>T (n.330+54G>T) c.1474+54G>T (n.1474+54G>T) c.1228+54G>T (n.1228+54G>T) c.667+54G>T (n.667+54G>T) n.2176+54G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944891T>G | CA2631831201 | ERCC4 | c.2155+56T>G (n.2155+56T>G) c.*1711+56T>G (n.*1711+56T>G) c.2017+56T>G (n.2017+56T>G) n.1294+56T>G c.330+56T>G (n.330+56T>G) c.1474+56T>G (n.1474+56T>G) c.1228+56T>G (n.1228+56T>G) c.667+56T>G (n.667+56T>G) n.2176+56T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944892C>A | CA2631831202 | ERCC4 | c.2155+57C>A (n.2155+57C>A) c.*1711+57C>A (n.*1711+57C>A) c.2017+57C>A (n.2017+57C>A) n.1294+57C>A c.330+57C>A (n.330+57C>A) c.1474+57C>A (n.1474+57C>A) c.1228+57C>A (n.1228+57C>A) c.667+57C>A (n.667+57C>A) n.2176+57C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944893C>A | CA2631831203 | ERCC4 | c.2155+58C>A (n.2155+58C>A) c.*1711+58C>A (n.*1711+58C>A) c.2017+58C>A (n.2017+58C>A) n.1294+58C>A c.330+58C>A (n.330+58C>A) c.1474+58C>A (n.1474+58C>A) c.1228+58C>A (n.1228+58C>A) c.667+58C>A (n.667+58C>A) n.2176+58C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944894A>G | CA2631831204 | ERCC4 | c.2155+59A>G (n.2155+59A>G) c.*1711+59A>G (n.*1711+59A>G) c.2017+59A>G (n.2017+59A>G) n.1294+59A>G c.330+59A>G (n.330+59A>G) c.1474+59A>G (n.1474+59A>G) c.1228+59A>G (n.1228+59A>G) c.667+59A>G (n.667+59A>G) n.2176+59A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944895G>T | CA2631831205 | ERCC4 | c.2155+60G>T (n.2155+60G>T) c.*1711+60G>T (n.*1711+60G>T) c.2017+60G>T (n.2017+60G>T) n.1294+60G>T c.330+60G>T (n.330+60G>T) c.1474+60G>T (n.1474+60G>T) c.1228+60G>T (n.1228+60G>T) c.667+60G>T (n.667+60G>T) n.2176+60G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944898T= | CA2209081485 | ERCC4 | c.2155+63T= (n.2155+63T=) c.*1711+63T= (n.*1711+63T=) c.2017+63T= (n.2017+63T=) n.1294+63T= c.330+63T= (n.330+63T=) c.1474+63T= (n.1474+63T=) c.1228+63T= (n.1228+63T=) c.667+63T= (n.667+63T=) n.2176+63T= | |
| 16 | g.13944899_13944900dup | CA718303659 | ERCC4 | c.2155+64_2155+65dup (n.2155+64_2155+65dup) c.*1711+64_*1711+65dup (n.*1711+64_*1711+65dup) c.2017+64_2017+65dup (n.2017+64_2017+65dup) n.1294+64_1294+65dup c.330+64_330+65dup (n.330+64_330+65dup) c.1474+64_1474+65dup (n.1474+64_1474+65dup) c.1228+64_1228+65dup (n.1228+64_1228+65dup) c.667+64_667+65dup (n.667+64_667+65dup) n.2176+64_2176+65dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944900A= | CA2209081486 | ERCC4 | c.2155+65A= (n.2155+65A=) c.*1711+65A= (n.*1711+65A=) c.2017+65A= (n.2017+65A=) n.1294+65A= c.330+65A= (n.330+65A=) c.1474+65A= (n.1474+65A=) c.1228+65A= (n.1228+65A=) c.667+65A= (n.667+65A=) n.2176+65A= | |
| 16 | g.13944900A>G | CA974914380 | ERCC4 | c.2155+65A>G (n.2155+65A>G) c.*1711+65A>G (n.*1711+65A>G) c.2017+65A>G (n.2017+65A>G) n.1294+65A>G c.330+65A>G (n.330+65A>G) c.1474+65A>G (n.1474+65A>G) c.1228+65A>G (n.1228+65A>G) c.667+65A>G (n.667+65A>G) n.2176+65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944901C>T | CA2575915960 | ERCC4 | c.2155+66C>T (n.2155+66C>T) c.*1711+66C>T (n.*1711+66C>T) c.2017+66C>T (n.2017+66C>T) n.1294+66C>T c.330+66C>T (n.330+66C>T) c.1474+66C>T (n.1474+66C>T) c.1228+66C>T (n.1228+66C>T) c.667+66C>T (n.667+66C>T) n.2176+66C>T | |
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| 16 | g.13944906C>A | CA2631831210 | ERCC4 | c.2155+71C>A (n.2155+71C>A) c.*1711+71C>A (n.*1711+71C>A) c.2017+71C>A (n.2017+71C>A) n.1294+71C>A c.330+71C>A (n.330+71C>A) c.1474+71C>A (n.1474+71C>A) c.1228+71C>A (n.1228+71C>A) c.667+71C>A (n.667+71C>A) n.2176+71C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944906C>T | CA2575915962 | ERCC4 | c.2155+71C>T (n.2155+71C>T) c.*1711+71C>T (n.*1711+71C>T) c.2017+71C>T (n.2017+71C>T) n.1294+71C>T c.330+71C>T (n.330+71C>T) c.1474+71C>T (n.1474+71C>T) c.1228+71C>T (n.1228+71C>T) c.667+71C>T (n.667+71C>T) n.2176+71C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944907C>A | CA2575915963 | ERCC4 | c.2155+72C>A (n.2155+72C>A) c.*1711+72C>A (n.*1711+72C>A) c.2017+72C>A (n.2017+72C>A) n.1294+72C>A c.330+72C>A (n.330+72C>A) c.1474+72C>A (n.1474+72C>A) c.1228+72C>A (n.1228+72C>A) c.667+72C>A (n.667+72C>A) n.2176+72C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944907C>T | CA2631831211 | ERCC4 | c.2155+72C>T (n.2155+72C>T) c.*1711+72C>T (n.*1711+72C>T) c.2017+72C>T (n.2017+72C>T) n.1294+72C>T c.330+72C>T (n.330+72C>T) c.1474+72C>T (n.1474+72C>T) c.1228+72C>T (n.1228+72C>T) c.667+72C>T (n.667+72C>T) n.2176+72C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944908A>T | CA2631831212 | ERCC4 | c.2155+73A>T (n.2155+73A>T) c.*1711+73A>T (n.*1711+73A>T) c.2017+73A>T (n.2017+73A>T) n.1294+73A>T c.330+73A>T (n.330+73A>T) c.1474+73A>T (n.1474+73A>T) c.1228+73A>T (n.1228+73A>T) c.667+73A>T (n.667+73A>T) n.2176+73A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944910G>C | CA2805944102 | ERCC4 | c.2155+75G>C (n.2155+75G>C) c.*1711+75G>C (n.*1711+75G>C) c.2017+75G>C (n.2017+75G>C) n.1294+75G>C c.330+75G>C (n.330+75G>C) c.1474+75G>C (n.1474+75G>C) c.1228+75G>C (n.1228+75G>C) c.667+75G>C (n.667+75G>C) n.2176+75G>C | |
| 16 | g.13944910G>T | CA2631831213 | ERCC4 | c.2155+75G>T (n.2155+75G>T) c.*1711+75G>T (n.*1711+75G>T) c.2017+75G>T (n.2017+75G>T) n.1294+75G>T c.330+75G>T (n.330+75G>T) c.1474+75G>T (n.1474+75G>T) c.1228+75G>T (n.1228+75G>T) c.667+75G>T (n.667+75G>T) n.2176+75G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944911G>A | CA2631831214 | ERCC4 | c.2155+76G>A (n.2155+76G>A) c.*1711+76G>A (n.*1711+76G>A) c.2017+76G>A (n.2017+76G>A) n.1294+76G>A c.330+76G>A (n.330+76G>A) c.1474+76G>A (n.1474+76G>A) c.1228+76G>A (n.1228+76G>A) c.667+76G>A (n.667+76G>A) n.2176+76G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944911G>C | CA2209081488 | ERCC4 | c.2155+76G>C (n.2155+76G>C) c.*1711+76G>C (n.*1711+76G>C) c.2017+76G>C (n.2017+76G>C) n.1294+76G>C c.330+76G>C (n.330+76G>C) c.1474+76G>C (n.1474+76G>C) c.1228+76G>C (n.1228+76G>C) c.667+76G>C (n.667+76G>C) n.2176+76G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944911G= | CA2209081487 | ERCC4 | c.2155+76G= (n.2155+76G=) c.*1711+76G= (n.*1711+76G=) c.2017+76G= (n.2017+76G=) n.1294+76G= c.330+76G= (n.330+76G=) c.1474+76G= (n.1474+76G=) c.1228+76G= (n.1228+76G=) c.667+76G= (n.667+76G=) n.2176+76G= | |
| 16 | g.13944911G>T | CA718303660 | ERCC4 | c.2155+76G>T (n.2155+76G>T) c.*1711+76G>T (n.*1711+76G>T) c.2017+76G>T (n.2017+76G>T) n.1294+76G>T c.330+76G>T (n.330+76G>T) c.1474+76G>T (n.1474+76G>T) c.1228+76G>T (n.1228+76G>T) c.667+76G>T (n.667+76G>T) n.2176+76G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944912C>A | CA2631831217 | ERCC4 | c.2155+77C>A (n.2155+77C>A) c.*1711+77C>A (n.*1711+77C>A) c.2017+77C>A (n.2017+77C>A) n.1294+77C>A c.330+77C>A (n.330+77C>A) c.1474+77C>A (n.1474+77C>A) c.1228+77C>A (n.1228+77C>A) c.667+77C>A (n.667+77C>A) n.2176+77C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944912C= | CA2209081489 | ERCC4 | c.2155+77C= (n.2155+77C=) c.*1711+77C= (n.*1711+77C=) c.2017+77C= (n.2017+77C=) n.1294+77C= c.330+77C= (n.330+77C=) c.1474+77C= (n.1474+77C=) c.1228+77C= (n.1228+77C=) c.667+77C= (n.667+77C=) n.2176+77C= | |
| 16 | g.13944912C>T | CA278482744 | ERCC4 | c.2155+77C>T (n.2155+77C>T) c.*1711+77C>T (n.*1711+77C>T) c.2017+77C>T (n.2017+77C>T) n.1294+77C>T c.330+77C>T (n.330+77C>T) c.1474+77C>T (n.1474+77C>T) c.1228+77C>T (n.1228+77C>T) c.667+77C>T (n.667+77C>T) n.2176+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944913T>C | CA2631831218 | ERCC4 | c.2155+78T>C (n.2155+78T>C) c.*1711+78T>C (n.*1711+78T>C) c.2017+78T>C (n.2017+78T>C) n.1294+78T>C c.330+78T>C (n.330+78T>C) c.1474+78T>C (n.1474+78T>C) c.1228+78T>C (n.1228+78T>C) c.667+78T>C (n.667+78T>C) n.2176+78T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944915G>A | CA2591713896 | ERCC4 | c.2155+80G>A (n.2155+80G>A) c.*1711+80G>A (n.*1711+80G>A) c.2017+80G>A (n.2017+80G>A) n.1294+80G>A c.330+80G>A (n.330+80G>A) c.1474+80G>A (n.1474+80G>A) c.1228+80G>A (n.1228+80G>A) c.667+80G>A (n.667+80G>A) n.2176+80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944915G>T | CA2631831219 | ERCC4 | c.2155+80G>T (n.2155+80G>T) c.*1711+80G>T (n.*1711+80G>T) c.2017+80G>T (n.2017+80G>T) n.1294+80G>T c.330+80G>T (n.330+80G>T) c.1474+80G>T (n.1474+80G>T) c.1228+80G>T (n.1228+80G>T) c.667+80G>T (n.667+80G>T) n.2176+80G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944916G>A | CA974914382 | ERCC4 | c.2155+81G>A (n.2155+81G>A) c.*1711+81G>A (n.*1711+81G>A) c.2017+81G>A (n.2017+81G>A) n.1294+81G>A c.330+81G>A (n.330+81G>A) c.1474+81G>A (n.1474+81G>A) c.1228+81G>A (n.1228+81G>A) c.667+81G>A (n.667+81G>A) n.2176+81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944916G= | CA2209081490 | ERCC4 | c.2155+81G= (n.2155+81G=) c.*1711+81G= (n.*1711+81G=) c.2017+81G= (n.2017+81G=) n.1294+81G= c.330+81G= (n.330+81G=) c.1474+81G= (n.1474+81G=) c.1228+81G= (n.1228+81G=) c.667+81G= (n.667+81G=) n.2176+81G= | |
| 16 | g.13944916G>T | CA2631831220 | ERCC4 | c.2155+81G>T (n.2155+81G>T) c.*1711+81G>T (n.*1711+81G>T) c.2017+81G>T (n.2017+81G>T) n.1294+81G>T c.330+81G>T (n.330+81G>T) c.1474+81G>T (n.1474+81G>T) c.1228+81G>T (n.1228+81G>T) c.667+81G>T (n.667+81G>T) n.2176+81G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944917T>C | CA2575915964 | ERCC4 | c.2155+82T>C (n.2155+82T>C) c.*1711+82T>C (n.*1711+82T>C) c.2017+82T>C (n.2017+82T>C) n.1294+82T>C c.330+82T>C (n.330+82T>C) c.1474+82T>C (n.1474+82T>C) c.1228+82T>C (n.1228+82T>C) c.667+82T>C (n.667+82T>C) n.2176+82T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944917T>G | CA278482745 | ERCC4 | c.2155+82T>G (n.2155+82T>G) c.*1711+82T>G (n.*1711+82T>G) c.2017+82T>G (n.2017+82T>G) n.1294+82T>G c.330+82T>G (n.330+82T>G) c.1474+82T>G (n.1474+82T>G) c.1228+82T>G (n.1228+82T>G) c.667+82T>G (n.667+82T>G) n.2176+82T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944917T= | CA2209081491 | ERCC4 | c.2155+82T= (n.2155+82T=) c.*1711+82T= (n.*1711+82T=) c.2017+82T= (n.2017+82T=) n.1294+82T= c.330+82T= (n.330+82T=) c.1474+82T= (n.1474+82T=) c.1228+82T= (n.1228+82T=) c.667+82T= (n.667+82T=) n.2176+82T= | |
| 16 | g.13944918C>A | CA2575915965 | ERCC4 | c.2155+83C>A (n.2155+83C>A) c.*1711+83C>A (n.*1711+83C>A) c.2017+83C>A (n.2017+83C>A) n.1294+83C>A c.330+83C>A (n.330+83C>A) c.1474+83C>A (n.1474+83C>A) c.1228+83C>A (n.1228+83C>A) c.667+83C>A (n.667+83C>A) n.2176+83C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944918C= | CA2209081492 | ERCC4 | c.2155+83C= (n.2155+83C=) c.*1711+83C= (n.*1711+83C=) c.2017+83C= (n.2017+83C=) n.1294+83C= c.330+83C= (n.330+83C=) c.1474+83C= (n.1474+83C=) c.1228+83C= (n.1228+83C=) c.667+83C= (n.667+83C=) n.2176+83C= | |
| 16 | g.13944918C>G | CA2631831221 | ERCC4 | c.2155+83C>G (n.2155+83C>G) c.*1711+83C>G (n.*1711+83C>G) c.2017+83C>G (n.2017+83C>G) n.1294+83C>G c.330+83C>G (n.330+83C>G) c.1474+83C>G (n.1474+83C>G) c.1228+83C>G (n.1228+83C>G) c.667+83C>G (n.667+83C>G) n.2176+83C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944918C>T | CA2209081493 | ERCC4 | c.2155+83C>T (n.2155+83C>T) c.*1711+83C>T (n.*1711+83C>T) c.2017+83C>T (n.2017+83C>T) n.1294+83C>T c.330+83C>T (n.330+83C>T) c.1474+83C>T (n.1474+83C>T) c.1228+83C>T (n.1228+83C>T) c.667+83C>T (n.667+83C>T) n.2176+83C>T | dbSNP |
| 16 | g.13944919T>A | CA2575915966 | ERCC4 | c.2155+84T>A (n.2155+84T>A) c.*1711+84T>A (n.*1711+84T>A) c.2017+84T>A (n.2017+84T>A) n.1294+84T>A c.330+84T>A (n.330+84T>A) c.1474+84T>A (n.1474+84T>A) c.1228+84T>A (n.1228+84T>A) c.667+84T>A (n.667+84T>A) n.2176+84T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944919T>C | CA718303661 | ERCC4 | c.2155+84T>C (n.2155+84T>C) c.*1711+84T>C (n.*1711+84T>C) c.2017+84T>C (n.2017+84T>C) n.1294+84T>C c.330+84T>C (n.330+84T>C) c.1474+84T>C (n.1474+84T>C) c.1228+84T>C (n.1228+84T>C) c.667+84T>C (n.667+84T>C) n.2176+84T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944919T>G | CA2631831222 | ERCC4 | c.2155+84T>G (n.2155+84T>G) c.*1711+84T>G (n.*1711+84T>G) c.2017+84T>G (n.2017+84T>G) n.1294+84T>G c.330+84T>G (n.330+84T>G) c.1474+84T>G (n.1474+84T>G) c.1228+84T>G (n.1228+84T>G) c.667+84T>G (n.667+84T>G) n.2176+84T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944919T= | CA2209081494 | ERCC4 | c.2155+84T= (n.2155+84T=) c.*1711+84T= (n.*1711+84T=) c.2017+84T= (n.2017+84T=) n.1294+84T= c.330+84T= (n.330+84T=) c.1474+84T= (n.1474+84T=) c.1228+84T= (n.1228+84T=) c.667+84T= (n.667+84T=) n.2176+84T= | |
| 16 | g.13944920G>A | CA2631831223 | ERCC4 | c.2155+85G>A (n.2155+85G>A) c.*1711+85G>A (n.*1711+85G>A) c.2017+85G>A (n.2017+85G>A) n.1294+85G>A c.330+85G>A (n.330+85G>A) c.1474+85G>A (n.1474+85G>A) c.1228+85G>A (n.1228+85G>A) c.667+85G>A (n.667+85G>A) n.2176+85G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944920G>T | CA2631831224 | ERCC4 | c.2155+85G>T (n.2155+85G>T) c.*1711+85G>T (n.*1711+85G>T) c.2017+85G>T (n.2017+85G>T) n.1294+85G>T c.330+85G>T (n.330+85G>T) c.1474+85G>T (n.1474+85G>T) c.1228+85G>T (n.1228+85G>T) c.667+85G>T (n.667+85G>T) n.2176+85G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944922A>G | CA2631831225 | ERCC4 | c.2155+87A>G (n.2155+87A>G) c.*1711+87A>G (n.*1711+87A>G) c.2017+87A>G (n.2017+87A>G) n.1294+87A>G c.330+87A>G (n.330+87A>G) c.1474+87A>G (n.1474+87A>G) c.1228+87A>G (n.1228+87A>G) c.667+87A>G (n.667+87A>G) n.2176+87A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944924del | CA2631831226 | ERCC4 | c.2155+89del (n.2155+89del) c.*1711+89del (n.*1711+89del) c.2017+89del (n.2017+89del) n.1294+89del c.330+89del (n.330+89del) c.1474+89del (n.1474+89del) c.1228+89del (n.1228+89del) c.667+89del (n.667+89del) n.2176+89del | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944924T>A | CA2631831227 | ERCC4 | c.2155+89T>A (n.2155+89T>A) c.*1711+89T>A (n.*1711+89T>A) c.2017+89T>A (n.2017+89T>A) n.1294+89T>A c.330+89T>A (n.330+89T>A) c.1474+89T>A (n.1474+89T>A) c.1228+89T>A (n.1228+89T>A) c.667+89T>A (n.667+89T>A) n.2176+89T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944924T>C | CA2631831228 | ERCC4 | c.2155+89T>C (n.2155+89T>C) c.*1711+89T>C (n.*1711+89T>C) c.2017+89T>C (n.2017+89T>C) n.1294+89T>C c.330+89T>C (n.330+89T>C) c.1474+89T>C (n.1474+89T>C) c.1228+89T>C (n.1228+89T>C) c.667+89T>C (n.667+89T>C) n.2176+89T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944926A>G | CA2631831229 | ERCC4 | c.2155+91A>G (n.2155+91A>G) c.*1711+91A>G (n.*1711+91A>G) c.2017+91A>G (n.2017+91A>G) n.1294+91A>G c.330+91A>G (n.330+91A>G) c.1474+91A>G (n.1474+91A>G) c.1228+91A>G (n.1228+91A>G) c.667+91A>G (n.667+91A>G) n.2176+91A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944927C>A | CA2631831230 | ERCC4 | c.2155+92C>A (n.2155+92C>A) c.*1711+92C>A (n.*1711+92C>A) c.2017+92C>A (n.2017+92C>A) n.1294+92C>A c.330+92C>A (n.330+92C>A) c.1474+92C>A (n.1474+92C>A) c.1228+92C>A (n.1228+92C>A) c.667+92C>A (n.667+92C>A) n.2176+92C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944927_13944930delinsCAAA | CA2209081495 | ERCC4 | c.2155+92_2155+95delinsCAAA (n.2155+92_2155+95delinsCAAA) c.*1711+92_*1711+95delinsCAAA (n.*1711+92_*1711+95delinsCAAA) c.2017+92_2017+95delinsCAAA (n.2017+92_2017+95delinsCAAA) n.1294+92_1294+95delinsCAAA c.330+92_330+95delinsCAAA (n.330+92_330+95delinsCAAA) c.1474+92_1474+95delinsCAAA (n.1474+92_1474+95delinsCAAA) c.1228+92_1228+95delinsCAAA (n.1228+92_1228+95delinsCAAA) c.667+92_667+95delinsCAAA (n.667+92_667+95delinsCAAA) n.2176+92_2176+95delinsCAAA | |
| 16 | g.13944928_13944930del | CA974914383 | ERCC4 | c.2155+93_2155+95del (n.2155+93_2155+95del) c.*1711+93_*1711+95del (n.*1711+93_*1711+95del) c.2017+93_2017+95del (n.2017+93_2017+95del) n.1294+93_1294+95del c.330+93_330+95del (n.330+93_330+95del) c.1474+93_1474+95del (n.1474+93_1474+95del) c.1228+93_1228+95del (n.1228+93_1228+95del) c.667+93_667+95del (n.667+93_667+95del) n.2176+93_2176+95del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944929A>G | CA2631831231 | ERCC4 | c.2155+94A>G (n.2155+94A>G) c.*1711+94A>G (n.*1711+94A>G) c.2017+94A>G (n.2017+94A>G) n.1294+94A>G c.330+94A>G (n.330+94A>G) c.1474+94A>G (n.1474+94A>G) c.1228+94A>G (n.1228+94A>G) c.667+94A>G (n.667+94A>G) n.2176+94A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944930A>C | CA2575915967 | ERCC4 | c.2155+95A>C (n.2155+95A>C) c.*1711+95A>C (n.*1711+95A>C) c.2017+95A>C (n.2017+95A>C) n.1294+95A>C c.330+95A>C (n.330+95A>C) c.1474+95A>C (n.1474+95A>C) c.1228+95A>C (n.1228+95A>C) c.667+95A>C (n.667+95A>C) n.2176+95A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944931C>A | CA2575915969 | ERCC4 | c.2155+96C>A (n.2155+96C>A) c.*1711+96C>A (n.*1711+96C>A) c.2017+96C>A (n.2017+96C>A) n.1294+96C>A c.330+96C>A (n.330+96C>A) c.1474+96C>A (n.1474+96C>A) c.1228+96C>A (n.1228+96C>A) c.667+96C>A (n.667+96C>A) n.2176+96C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944931C>T | CA2631831232 | ERCC4 | c.2155+96C>T (n.2155+96C>T) c.*1711+96C>T (n.*1711+96C>T) c.2017+96C>T (n.2017+96C>T) n.1294+96C>T c.330+96C>T (n.330+96C>T) c.1474+96C>T (n.1474+96C>T) c.1228+96C>T (n.1228+96C>T) c.667+96C>T (n.667+96C>T) n.2176+96C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944933_13944934del | CA2575915968 | ERCC4 | c.2155+98_2155+99del (n.2155+98_2155+99del) c.*1711+98_*1711+99del (n.*1711+98_*1711+99del) c.2017+98_2017+99del (n.2017+98_2017+99del) n.1294+98_1294+99del c.330+98_330+99del (n.330+98_330+99del) c.1474+98_1474+99del (n.1474+98_1474+99del) c.1228+98_1228+99del (n.1228+98_1228+99del) c.667+98_667+99del (n.667+98_667+99del) n.2176+98_2176+99del | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944932T>C | CA2805944103 | ERCC4 | c.2155+97T>C (n.2155+97T>C) c.*1711+97T>C (n.*1711+97T>C) c.2017+97T>C (n.2017+97T>C) n.1294+97T>C c.330+97T>C (n.330+97T>C) c.1474+97T>C (n.1474+97T>C) c.1228+97T>C (n.1228+97T>C) c.667+97T>C (n.667+97T>C) n.2176+97T>C | |
| 16 | g.13944932T>G | CA2631831233 | ERCC4 | c.2155+97T>G (n.2155+97T>G) c.*1711+97T>G (n.*1711+97T>G) c.2017+97T>G (n.2017+97T>G) n.1294+97T>G c.330+97T>G (n.330+97T>G) c.1474+97T>G (n.1474+97T>G) c.1228+97T>G (n.1228+97T>G) c.667+97T>G (n.667+97T>G) n.2176+97T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944933C>A | CA2631831234 | ERCC4 | c.2155+98C>A (n.2155+98C>A) c.*1711+98C>A (n.*1711+98C>A) c.2017+98C>A (n.2017+98C>A) n.1294+98C>A c.330+98C>A (n.330+98C>A) c.1474+98C>A (n.1474+98C>A) c.1228+98C>A (n.1228+98C>A) c.667+98C>A (n.667+98C>A) n.2176+98C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944933C= | CA2209081496 | ERCC4 | c.2155+98C= (n.2155+98C=) c.*1711+98C= (n.*1711+98C=) c.2017+98C= (n.2017+98C=) n.1294+98C= c.330+98C= (n.330+98C=) c.1474+98C= (n.1474+98C=) c.1228+98C= (n.1228+98C=) c.667+98C= (n.667+98C=) n.2176+98C= | |
| 16 | g.13944933C>G | CA278482752 | ERCC4 | c.2155+98C>G (n.2155+98C>G) c.*1711+98C>G (n.*1711+98C>G) c.2017+98C>G (n.2017+98C>G) n.1294+98C>G c.330+98C>G (n.330+98C>G) c.1474+98C>G (n.1474+98C>G) c.1228+98C>G (n.1228+98C>G) c.667+98C>G (n.667+98C>G) n.2176+98C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944935T>A | CA2631831235 | ERCC4 | c.2155+100T>A (n.2155+100T>A) c.*1711+100T>A (n.*1711+100T>A) c.2017+100T>A (n.2017+100T>A) n.1294+100T>A c.330+100T>A (n.330+100T>A) c.1474+100T>A (n.1474+100T>A) c.1228+100T>A (n.1228+100T>A) c.667+100T>A (n.667+100T>A) n.2176+100T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944935T>C | CA2209081498 | ERCC4 | c.2155+100T>C (n.2155+100T>C) c.*1711+100T>C (n.*1711+100T>C) c.2017+100T>C (n.2017+100T>C) n.1294+100T>C c.330+100T>C (n.330+100T>C) c.1474+100T>C (n.1474+100T>C) c.1228+100T>C (n.1228+100T>C) c.667+100T>C (n.667+100T>C) n.2176+100T>C | dbSNP |
| 16 | g.13944935T= | CA2209081497 | ERCC4 | c.2155+100T= (n.2155+100T=) c.*1711+100T= (n.*1711+100T=) c.2017+100T= (n.2017+100T=) n.1294+100T= c.330+100T= (n.330+100T=) c.1474+100T= (n.1474+100T=) c.1228+100T= (n.1228+100T=) c.667+100T= (n.667+100T=) n.2176+100T= | |
| 16 | g.13944936A>G | CA2631831236 | ERCC4 | c.2155+101A>G (n.2155+101A>G) c.*1711+101A>G (n.*1711+101A>G) c.2017+101A>G (n.2017+101A>G) n.1294+101A>G c.330+101A>G (n.330+101A>G) c.1474+101A>G (n.1474+101A>G) c.1228+101A>G (n.1228+101A>G) c.667+101A>G (n.667+101A>G) n.2176+101A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944938A>C | CA2631831237 | ERCC4 | c.2155+103A>C (n.2155+103A>C) c.*1711+103A>C (n.*1711+103A>C) c.2017+103A>C (n.2017+103A>C) n.1294+103A>C c.330+103A>C (n.330+103A>C) c.1474+103A>C (n.1474+103A>C) c.1228+103A>C (n.1228+103A>C) c.667+103A>C (n.667+103A>C) n.2176+103A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944940A>C | CA2805944104 | ERCC4 | c.2155+105A>C (n.2155+105A>C) c.*1711+105A>C (n.*1711+105A>C) c.2017+105A>C (n.2017+105A>C) n.1294+105A>C c.330+105A>C (n.330+105A>C) c.1474+105A>C (n.1474+105A>C) c.1228+105A>C (n.1228+105A>C) c.667+105A>C (n.667+105A>C) n.2176+105A>C | |
| 16 | g.13944942G>A | CA278482753 | ERCC4 | c.2155+107G>A (n.2155+107G>A) c.*1711+107G>A (n.*1711+107G>A) c.2017+107G>A (n.2017+107G>A) n.1294+107G>A c.330+107G>A (n.330+107G>A) c.1474+107G>A (n.1474+107G>A) c.1228+107G>A (n.1228+107G>A) c.667+107G>A (n.667+107G>A) n.2176+107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944942G= | CA2209081499 | ERCC4 | c.2155+107G= (n.2155+107G=) c.*1711+107G= (n.*1711+107G=) c.2017+107G= (n.2017+107G=) n.1294+107G= c.330+107G= (n.330+107G=) c.1474+107G= (n.1474+107G=) c.1228+107G= (n.1228+107G=) c.667+107G= (n.667+107G=) n.2176+107G= | |
| 16 | g.13944942G>T | CA2631831239 | ERCC4 | c.2155+107G>T (n.2155+107G>T) c.*1711+107G>T (n.*1711+107G>T) c.2017+107G>T (n.2017+107G>T) n.1294+107G>T c.330+107G>T (n.330+107G>T) c.1474+107G>T (n.1474+107G>T) c.1228+107G>T (n.1228+107G>T) c.667+107G>T (n.667+107G>T) n.2176+107G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944946dup | CA2805944105 | ERCC4 | c.2155+111dup (n.2155+111dup) c.*1711+111dup (n.*1711+111dup) c.2017+111dup (n.2017+111dup) n.1294+111dup c.330+111dup (n.330+111dup) c.1474+111dup (n.1474+111dup) c.1228+111dup (n.1228+111dup) c.667+111dup (n.667+111dup) n.2176+111dup | |
| 16 | g.13944946del | CA2631831238 | ERCC4 | c.2155+111del (n.2155+111del) c.*1711+111del (n.*1711+111del) c.2017+111del (n.2017+111del) n.1294+111del c.330+111del (n.330+111del) c.1474+111del (n.1474+111del) c.1228+111del (n.1228+111del) c.667+111del (n.667+111del) n.2176+111del | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944943G>A | CA2631831240 | ERCC4 | c.2155+108G>A (n.2155+108G>A) c.*1711+108G>A (n.*1711+108G>A) c.2017+108G>A (n.2017+108G>A) n.1294+108G>A c.330+108G>A (n.330+108G>A) c.1474+108G>A (n.1474+108G>A) c.1228+108G>A (n.1228+108G>A) c.667+108G>A (n.667+108G>A) n.2176+108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944943G>T | CA2631831241 | ERCC4 | c.2155+108G>T (n.2155+108G>T) c.*1711+108G>T (n.*1711+108G>T) c.2017+108G>T (n.2017+108G>T) n.1294+108G>T c.330+108G>T (n.330+108G>T) c.1474+108G>T (n.1474+108G>T) c.1228+108G>T (n.1228+108G>T) c.667+108G>T (n.667+108G>T) n.2176+108G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944944G>C | CA974914385 | ERCC4 | c.2155+109G>C (n.2155+109G>C) c.*1711+109G>C (n.*1711+109G>C) c.2017+109G>C (n.2017+109G>C) n.1294+109G>C c.330+109G>C (n.330+109G>C) c.1474+109G>C (n.1474+109G>C) c.1228+109G>C (n.1228+109G>C) c.667+109G>C (n.667+109G>C) n.2176+109G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944944G= | CA2209081500 | ERCC4 | c.2155+109G= (n.2155+109G=) c.*1711+109G= (n.*1711+109G=) c.2017+109G= (n.2017+109G=) n.1294+109G= c.330+109G= (n.330+109G=) c.1474+109G= (n.1474+109G=) c.1228+109G= (n.1228+109G=) c.667+109G= (n.667+109G=) n.2176+109G= | |
| 16 | g.13944944G>T | CA2631831242 | ERCC4 | c.2155+109G>T (n.2155+109G>T) c.*1711+109G>T (n.*1711+109G>T) c.2017+109G>T (n.2017+109G>T) n.1294+109G>T c.330+109G>T (n.330+109G>T) c.1474+109G>T (n.1474+109G>T) c.1228+109G>T (n.1228+109G>T) c.667+109G>T (n.667+109G>T) n.2176+109G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944945G>A | CA2631831243 | ERCC4 | c.2155+110G>A (n.2155+110G>A) c.*1711+110G>A (n.*1711+110G>A) c.2017+110G>A (n.2017+110G>A) n.1294+110G>A c.330+110G>A (n.330+110G>A) c.1474+110G>A (n.1474+110G>A) c.1228+110G>A (n.1228+110G>A) c.667+110G>A (n.667+110G>A) n.2176+110G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944945G>T | CA2631831244 | ERCC4 | c.2155+110G>T (n.2155+110G>T) c.*1711+110G>T (n.*1711+110G>T) c.2017+110G>T (n.2017+110G>T) n.1294+110G>T c.330+110G>T (n.330+110G>T) c.1474+110G>T (n.1474+110G>T) c.1228+110G>T (n.1228+110G>T) c.667+110G>T (n.667+110G>T) n.2176+110G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944946G>A | CA2631831245 | ERCC4 | c.2155+111G>A (n.2155+111G>A) c.*1711+111G>A (n.*1711+111G>A) c.2017+111G>A (n.2017+111G>A) n.1294+111G>A c.330+111G>A (n.330+111G>A) c.1474+111G>A (n.1474+111G>A) c.1228+111G>A (n.1228+111G>A) c.667+111G>A (n.667+111G>A) n.2176+111G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944946G= | CA2209081501 | ERCC4 | c.2155+111G= (n.2155+111G=) c.*1711+111G= (n.*1711+111G=) c.2017+111G= (n.2017+111G=) n.1294+111G= c.330+111G= (n.330+111G=) c.1474+111G= (n.1474+111G=) c.1228+111G= (n.1228+111G=) c.667+111G= (n.667+111G=) n.2176+111G= | |
| 16 | g.13944946G>T | CA2209081502 | ERCC4 | c.2155+111G>T (n.2155+111G>T) c.*1711+111G>T (n.*1711+111G>T) c.2017+111G>T (n.2017+111G>T) n.1294+111G>T c.330+111G>T (n.330+111G>T) c.1474+111G>T (n.1474+111G>T) c.1228+111G>T (n.1228+111G>T) c.667+111G>T (n.667+111G>T) n.2176+111G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944948T>C | CA2631831246 | ERCC4 | c.2155+113T>C (n.2155+113T>C) c.*1711+113T>C (n.*1711+113T>C) c.2017+113T>C (n.2017+113T>C) n.1294+113T>C c.330+113T>C (n.330+113T>C) c.1474+113T>C (n.1474+113T>C) c.1228+113T>C (n.1228+113T>C) c.667+113T>C (n.667+113T>C) n.2176+113T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944949G>A | CA2631831247 | ERCC4 | c.2155+114G>A (n.2155+114G>A) c.*1711+114G>A (n.*1711+114G>A) c.2017+114G>A (n.2017+114G>A) n.1294+114G>A c.330+114G>A (n.330+114G>A) c.1474+114G>A (n.1474+114G>A) c.1228+114G>A (n.1228+114G>A) c.667+114G>A (n.667+114G>A) n.2176+114G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944949G>C | CA2209081504 | ERCC4 | c.2155+114G>C (n.2155+114G>C) c.*1711+114G>C (n.*1711+114G>C) c.2017+114G>C (n.2017+114G>C) n.1294+114G>C c.330+114G>C (n.330+114G>C) c.1474+114G>C (n.1474+114G>C) c.1228+114G>C (n.1228+114G>C) c.667+114G>C (n.667+114G>C) n.2176+114G>C | dbSNP |
| 16 | g.13944949G= | CA2209081503 | ERCC4 | c.2155+114G= (n.2155+114G=) c.*1711+114G= (n.*1711+114G=) c.2017+114G= (n.2017+114G=) n.1294+114G= c.330+114G= (n.330+114G=) c.1474+114G= (n.1474+114G=) c.1228+114G= (n.1228+114G=) c.667+114G= (n.667+114G=) n.2176+114G= | |
| 16 | g.13944949G>T | CA2631831248 | ERCC4 | c.2155+114G>T (n.2155+114G>T) c.*1711+114G>T (n.*1711+114G>T) c.2017+114G>T (n.2017+114G>T) n.1294+114G>T c.330+114G>T (n.330+114G>T) c.1474+114G>T (n.1474+114G>T) c.1228+114G>T (n.1228+114G>T) c.667+114G>T (n.667+114G>T) n.2176+114G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944950G>A | CA2805944106 | ERCC4 | c.2155+115G>A (n.2155+115G>A) c.*1711+115G>A (n.*1711+115G>A) c.2017+115G>A (n.2017+115G>A) n.1294+115G>A c.330+115G>A (n.330+115G>A) c.1474+115G>A (n.1474+115G>A) c.1228+115G>A (n.1228+115G>A) c.667+115G>A (n.667+115G>A) n.2176+115G>A | |
| 16 | g.13944950G>T | CA2631831249 | ERCC4 | c.2155+115G>T (n.2155+115G>T) c.*1711+115G>T (n.*1711+115G>T) c.2017+115G>T (n.2017+115G>T) n.1294+115G>T c.330+115G>T (n.330+115G>T) c.1474+115G>T (n.1474+115G>T) c.1228+115G>T (n.1228+115G>T) c.667+115G>T (n.667+115G>T) n.2176+115G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944951G>A | CA2631831250 | ERCC4 | c.2155+116G>A (n.2155+116G>A) c.*1711+116G>A (n.*1711+116G>A) c.2017+116G>A (n.2017+116G>A) n.1294+116G>A c.330+116G>A (n.330+116G>A) c.1474+116G>A (n.1474+116G>A) c.1228+116G>A (n.1228+116G>A) c.667+116G>A (n.667+116G>A) n.2176+116G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944951G>T | CA2631831251 | ERCC4 | c.2155+116G>T (n.2155+116G>T) c.*1711+116G>T (n.*1711+116G>T) c.2017+116G>T (n.2017+116G>T) n.1294+116G>T c.330+116G>T (n.330+116G>T) c.1474+116G>T (n.1474+116G>T) c.1228+116G>T (n.1228+116G>T) c.667+116G>T (n.667+116G>T) n.2176+116G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944952C>A | CA2631831252 | ERCC4 | c.2155+117C>A (n.2155+117C>A) c.*1711+117C>A (n.*1711+117C>A) c.2017+117C>A (n.2017+117C>A) n.1294+117C>A c.330+117C>A (n.330+117C>A) c.1474+117C>A (n.1474+117C>A) c.1228+117C>A (n.1228+117C>A) c.667+117C>A (n.667+117C>A) n.2176+117C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944953C>A | CA2209081505 | ERCC4 | c.2155+118C>A (n.2155+118C>A) c.*1711+118C>A (n.*1711+118C>A) c.2017+118C>A (n.2017+118C>A) n.1294+118C>A c.330+118C>A (n.330+118C>A) c.1474+118C>A (n.1474+118C>A) c.1228+118C>A (n.1228+118C>A) c.667+118C>A (n.667+118C>A) n.2176+118C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944953C= | CA2209081506 | ERCC4 | c.2155+118C= (n.2155+118C=) c.*1711+118C= (n.*1711+118C=) c.2017+118C= (n.2017+118C=) n.1294+118C= c.330+118C= (n.330+118C=) c.1474+118C= (n.1474+118C=) c.1228+118C= (n.1228+118C=) c.667+118C= (n.667+118C=) n.2176+118C= | |
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