Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.13944757_13944758del | CA2575915943 | ERCC4 | c.2077_2078del (p.Glu693ArgfsTer4) c.*1633_*1634del (n.*1633_*1634del) c.1939_1940del (p.Glu647ArgfsTer4) n.1216_1217del c.252_253del (n.252_253del) c.1396_1397del (p.Glu466ArgfsTer4) c.1150_1151del (p.Glu384ArgfsTer4) c.589_590del (p.Glu197ArgfsTer4) n.2098_2099del | |
16 | g.13944757G>A | CA394817555 | ERCC4 | c.2077G>A (p.Glu693Lys) c.*1633G>A (n.*1633G>A) c.1939G>A (p.Glu647Lys) n.1216G>A c.252G>A (n.252G>A) c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.589G>A (p.Glu197Lys) n.2098G>A | |
16 | g.13944757G>C | CA394817560 | ERCC4 | c.2077G>C (p.Glu693Gln) c.*1633G>C (n.*1633G>C) c.1939G>C (p.Glu647Gln) n.1216G>C c.252G>C (n.252G>C) c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.589G>C (p.Glu197Gln) n.2098G>C | |
16 | g.13944757G= | CA2209081413 | ERCC4 | c.2077G= (p.Glu693=) c.*1633G= (n.*1633G=) c.1939G= (p.Glu647=) n.1216G= c.252G= (n.252G=) c.1396G= (p.Glu466=) c.1150G= (p.Glu384=) c.589G= (p.Glu197=) n.2098G= | |
16 | g.13944757G>T | CA394817563 | ERCC4 | c.2077G>T (p.Glu693Ter) c.*1633G>T (n.*1633G>T) c.1939G>T (p.Glu647Ter) n.1216G>T c.252G>T (n.252G>T) c.1396G>T (p.Glu466Ter) c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.589G>T (p.Glu197Ter) n.2098G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13944758A= | CA2209081414 | ERCC4 | c.2078A= (p.Glu693=) c.*1634A= (n.*1634A=) c.1940A= (p.Glu647=) n.1217A= c.253A= (n.253A=) c.1397A= (p.Glu466=) c.1151A= (p.Glu384=) c.590A= (p.Glu197=) n.2099A= | |
16 | g.13944758A>C | CA394817564 | ERCC4 | c.2078A>C (p.Glu693Ala) c.*1634A>C (n.*1634A>C) c.1940A>C (p.Glu647Ala) n.1217A>C c.253A>C (n.253A>C) c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.590A>C (p.Glu197Ala) n.2099A>C | |
16 | g.13944758A>G | CA278482499 | ERCC4 | c.2078A>G (p.Glu693Gly) c.*1634A>G (n.*1634A>G) c.1940A>G (p.Glu647Gly) n.1217A>G c.253A>G (n.253A>G) c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.590A>G (p.Glu197Gly) n.2099A>G | dbSNP |
16 | g.13944758A>T | CA394817578 | ERCC4 | c.2078A>T (p.Glu693Val) c.*1634A>T (n.*1634A>T) c.1940A>T (p.Glu647Val) n.1217A>T c.253A>T (n.253A>T) c.1397A>T (p.Glu466Val) c.1151A>T (p.Glu384Val) c.590A>T (p.Glu197Val) n.2099A>T | |
16 | g.13944759A= | CA2209081415 | ERCC4 | c.2079A= (p.Glu693=) c.*1635A= (n.*1635A=) c.1941A= (p.Glu647=) n.1218A= c.254A= (n.254A=) c.1398A= (p.Glu466=) c.1152A= (p.Glu384=) c.591A= (p.Glu197=) n.2100A= | |
16 | g.13944759A>C | CA394817583 | ERCC4 | c.2079A>C (p.Glu693Asp) c.*1635A>C (n.*1635A>C) c.1941A>C (p.Glu647Asp) n.1218A>C c.254A>C (n.254A>C) c.1398A>C (p.Glu466Asp) c.1152A>C (p.Glu384Asp) c.591A>C (p.Glu197Asp) n.2100A>C | dbSNP |
16 | g.13944759A>G | CA493444372 | ERCC4 | c.2079A>G (p.Glu693=) c.*1635A>G (n.*1635A>G) c.1941A>G (p.Glu647=) n.1218A>G c.254A>G (n.254A>G) c.1398A>G (p.Glu466=) c.1152A>G (p.Glu384=) c.591A>G (p.Glu197=) n.2100A>G | |
16 | g.13944759A>T | CA394817586 | ERCC4 | c.2079A>T (p.Glu693Asp) c.*1635A>T (n.*1635A>T) c.1941A>T (p.Glu647Asp) n.1218A>T c.254A>T (n.254A>T) c.1398A>T (p.Glu466Asp) c.1152A>T (p.Glu384Asp) c.591A>T (p.Glu197Asp) n.2100A>T | |
16 | g.13944760G>A | CA7910620 | ERCC4 | c.2080G>A (p.Gly694Ser) c.*1636G>A (n.*1636G>A) c.1942G>A (p.Gly648Ser) n.1219G>A c.255G>A (n.255G>A) c.1399G>A (p.Gly467Ser) c.1153G>A (p.Gly385Ser) c.592G>A (p.Gly198Ser) n.2101G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944760G>C | CA394817595 | ERCC4 | c.2080G>C (p.Gly694Arg) c.*1636G>C (n.*1636G>C) c.1942G>C (p.Gly648Arg) n.1219G>C c.255G>C (n.255G>C) c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.592G>C (p.Gly198Arg) n.2101G>C | |
16 | g.13944760G= | CA2209081416 | ERCC4 | c.2080G= (p.Gly694=) c.*1636G= (n.*1636G=) c.1942G= (p.Gly648=) n.1219G= c.255G= (n.255G=) c.1399G= (p.Gly467=) c.1153G= (p.Gly385=) c.592G= (p.Gly198=) n.2101G= | |
16 | g.13944760G>T | CA394817596 | ERCC4 | c.2080G>T (p.Gly694Cys) c.*1636G>T (n.*1636G>T) c.1942G>T (p.Gly648Cys) n.1219G>T c.255G>T (n.255G>T) c.1399G>T (p.Gly467Cys) c.1153G>T (p.Gly385Cys) c.592G>T (p.Gly198Cys) n.2101G>T | |
16 | g.13944761G>A | CA7910621 | ERCC4 | c.2081G>A (p.Gly694Asp) c.*1637G>A (n.*1637G>A) c.1943G>A (p.Gly648Asp) n.1220G>A c.256G>A (n.256G>A) c.1400G>A (p.Gly467Asp) c.1154G>A (p.Gly385Asp) c.593G>A (p.Gly198Asp) n.2102G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13944761G>C | CA394817603 | ERCC4 | c.2081G>C (p.Gly694Ala) c.*1637G>C (n.*1637G>C) c.1943G>C (p.Gly648Ala) n.1220G>C c.256G>C (n.256G>C) c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.593G>C (p.Gly198Ala) n.2102G>C | |
16 | g.13944761G= | CA2209081417 | ERCC4 | c.2081G= (p.Gly694=) c.*1637G= (n.*1637G=) c.1943G= (p.Gly648=) n.1220G= c.256G= (n.256G=) c.1400G= (p.Gly467=) c.1154G= (p.Gly385=) c.593G= (p.Gly198=) n.2102G= | |
16 | g.13944761G>T | CA394817613 | ERCC4 | c.2081G>T (p.Gly694Val) c.*1637G>T (n.*1637G>T) c.1943G>T (p.Gly648Val) n.1220G>T c.256G>T (n.256G>T) c.1400G>T (p.Gly467Val) c.1154G>T (p.Gly385Val) c.593G>T (p.Gly198Val) n.2102G>T | |
16 | g.13944762C>A | CA493444373 | ERCC4 | c.2082C>A (p.Gly694=) c.*1638C>A (n.*1638C>A) c.1944C>A (p.Gly648=) n.1221C>A c.257C>A (n.257C>A) c.1401C>A (p.Gly467=) c.1155C>A (p.Gly385=) c.594C>A (p.Gly198=) n.2103C>A | |
16 | g.13944762C>G | CA493444374 | ERCC4 | c.2082C>G (p.Gly694=) c.*1638C>G (n.*1638C>G) c.1944C>G (p.Gly648=) n.1221C>G c.257C>G (n.257C>G) c.1401C>G (p.Gly467=) c.1155C>G (p.Gly385=) c.594C>G (p.Gly198=) n.2103C>G | gnomAD v4 |
16 | g.13944762C>T | CA493444375 | ERCC4 | c.2082C>T (p.Gly694=) c.*1638C>T (n.*1638C>T) c.1944C>T (p.Gly648=) n.1221C>T c.257C>T (n.257C>T) c.1401C>T (p.Gly467=) c.1155C>T (p.Gly385=) c.594C>T (p.Gly198=) n.2103C>T | dbSNP |
16 | g.13944763A>C | CA493444376 | ERCC4 | c.2083A>C (p.Arg695=) c.*1639A>C (n.*1639A>C) c.1945A>C (p.Arg649=) n.1222A>C c.258A>C (n.258A>C) c.1402A>C (p.Arg468=) c.1156A>C (p.Arg386=) c.595A>C (p.Arg199=) n.2104A>C | |
16 | g.13944763A>G | CA394817617 | ERCC4 | c.2083A>G (p.Arg695Gly) c.*1639A>G (n.*1639A>G) c.1945A>G (p.Arg649Gly) n.1222A>G c.258A>G (n.258A>G) c.1402A>G (p.Arg468Gly) c.1156A>G (p.Arg386Gly) c.595A>G (p.Arg199Gly) n.2104A>G | |
16 | g.13944763A>T | CA394817625 | ERCC4 | c.2083A>T (p.Arg695Ter) c.*1639A>T (n.*1639A>T) c.1945A>T (p.Arg649Ter) n.1222A>T c.258A>T (n.258A>T) c.1402A>T (p.Arg468Ter) c.1156A>T (p.Arg386Ter) c.595A>T (p.Arg199Ter) n.2104A>T | |
16 | g.13944764G>A | CA394817631 | ERCC4 | c.2084G>A (p.Arg695Lys) c.*1640G>A (n.*1640G>A) c.1946G>A (p.Arg649Lys) n.1223G>A c.259G>A (n.259G>A) c.1403G>A (p.Arg468Lys) c.1157G>A (p.Arg386Lys) c.596G>A (p.Arg199Lys) n.2105G>A | |
16 | g.13944764G>C | CA394817633 | ERCC4 | c.2084G>C (p.Arg695Thr) c.*1640G>C (n.*1640G>C) c.1946G>C (p.Arg649Thr) n.1223G>C c.259G>C (n.259G>C) c.1403G>C (p.Arg468Thr) c.1157G>C (p.Arg386Thr) c.596G>C (p.Arg199Thr) n.2105G>C | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.13944764G>T | CA394817634 | ERCC4 | c.2084G>T (p.Arg695Ile) c.*1640G>T (n.*1640G>T) c.1946G>T (p.Arg649Ile) n.1223G>T c.259G>T (n.259G>T) c.1403G>T (p.Arg468Ile) c.1157G>T (p.Arg386Ile) c.596G>T (p.Arg199Ile) n.2105G>T | |
16 | g.13944765A= | CA2209081418 | ERCC4 | c.2085A= (p.Arg695=) c.*1641A= (n.*1641A=) c.1947A= (p.Arg649=) n.1224A= c.260A= (n.260A=) c.1404A= (p.Arg468=) c.1158A= (p.Arg386=) c.597A= (p.Arg199=) n.2106A= | |
16 | g.13944765A>C | CA394817637 | ERCC4 | c.2085A>C (p.Arg695Ser) c.*1641A>C (n.*1641A>C) c.1947A>C (p.Arg649Ser) n.1224A>C c.260A>C (n.260A>C) c.1404A>C (p.Arg468Ser) c.1158A>C (p.Arg386Ser) c.597A>C (p.Arg199Ser) n.2106A>C | |
16 | g.13944765A>G | CA493444377 | ERCC4 | c.2085A>G (p.Arg695=) c.*1641A>G (n.*1641A>G) c.1947A>G (p.Arg649=) n.1224A>G c.260A>G (n.260A>G) c.1404A>G (p.Arg468=) c.1158A>G (p.Arg386=) c.597A>G (p.Arg199=) n.2106A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13944765A>T | CA394817642 | ERCC4 | c.2085A>T (p.Arg695Ser) c.*1641A>T (n.*1641A>T) c.1947A>T (p.Arg649Ser) n.1224A>T c.260A>T (n.260A>T) c.1404A>T (p.Arg468Ser) c.1158A>T (p.Arg386Ser) c.597A>T (p.Arg199Ser) n.2106A>T | |
16 | g.13944766G>A | CA394817660 | ERCC4 | c.2086G>A (p.Asp696Asn) c.*1642G>A (n.*1642G>A) c.1948G>A (p.Asp650Asn) n.1225G>A c.261G>A (n.261G>A) c.1405G>A (p.Asp469Asn) c.1159G>A (p.Asp387Asn) c.598G>A (p.Asp200Asn) n.2107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944766G>C | CA394817650 | ERCC4 | c.2086G>C (p.Asp696His) c.*1642G>C (n.*1642G>C) c.1948G>C (p.Asp650His) n.1225G>C c.261G>C (n.261G>C) c.1405G>C (p.Asp469His) c.1159G>C (p.Asp387His) c.598G>C (p.Asp200His) n.2107G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944766G= | CA2209081419 | ERCC4 | c.2086G= (p.Asp696=) c.*1642G= (n.*1642G=) c.1948G= (p.Asp650=) n.1225G= c.261G= (n.261G=) c.1405G= (p.Asp469=) c.1159G= (p.Asp387=) c.598G= (p.Asp200=) n.2107G= | |
16 | g.13944766G>T | CA7910622 | ERCC4 | c.2086G>T (p.Asp696Tyr) c.*1642G>T (n.*1642G>T) c.1948G>T (p.Asp650Tyr) n.1225G>T c.261G>T (n.261G>T) c.1405G>T (p.Asp469Tyr) c.1159G>T (p.Asp387Tyr) c.598G>T (p.Asp200Tyr) n.2107G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13944767A= | CA2209081420 | ERCC4 | c.2087A= (p.Asp696=) c.*1643A= (n.*1643A=) c.1949A= (p.Asp650=) n.1226A= c.262A= (n.262A=) c.1406A= (p.Asp469=) c.1160A= (p.Asp387=) c.599A= (p.Asp200=) n.2108A= | |
16 | g.13944767A>C | CA394817664 | ERCC4 | c.2087A>C (p.Asp696Ala) c.*1643A>C (n.*1643A>C) c.1949A>C (p.Asp650Ala) n.1226A>C c.262A>C (n.262A>C) c.1406A>C (p.Asp469Ala) c.1160A>C (p.Asp387Ala) c.599A>C (p.Asp200Ala) n.2108A>C | |
16 | g.13944767A>G | CA278482530 | ERCC4 | c.2087A>G (p.Asp696Gly) c.*1643A>G (n.*1643A>G) c.1949A>G (p.Asp650Gly) n.1226A>G c.262A>G (n.262A>G) c.1406A>G (p.Asp469Gly) c.1160A>G (p.Asp387Gly) c.599A>G (p.Asp200Gly) n.2108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13944767A>T | CA394817665 | ERCC4 | c.2087A>T (p.Asp696Val) c.*1643A>T (n.*1643A>T) c.1949A>T (p.Asp650Val) n.1226A>T c.262A>T (n.262A>T) c.1406A>T (p.Asp469Val) c.1160A>T (p.Asp387Val) c.599A>T (p.Asp200Val) n.2108A>T | gnomAD v4 |
16 | g.13944768T>A | CA394817669 | ERCC4 | c.2088T>A (p.Asp696Glu) c.*1644T>A (n.*1644T>A) c.1950T>A (p.Asp650Glu) n.1227T>A c.263T>A (n.263T>A) c.1407T>A (p.Asp469Glu) c.1161T>A (p.Asp387Glu) c.600T>A (p.Asp200Glu) n.2109T>A | |
16 | g.13944768T>C | CA493444378 | ERCC4 | c.2088T>C (p.Asp696=) c.*1644T>C (n.*1644T>C) c.1950T>C (p.Asp650=) n.1227T>C c.263T>C (n.263T>C) c.1407T>C (p.Asp469=) c.1161T>C (p.Asp387=) c.600T>C (p.Asp200=) n.2109T>C | |
16 | g.13944768T>G | CA394817674 | ERCC4 | c.2088T>G (p.Asp696Glu) c.*1644T>G (n.*1644T>G) c.1950T>G (p.Asp650Glu) n.1227T>G c.263T>G (n.263T>G) c.1407T>G (p.Asp469Glu) c.1161T>G (p.Asp387Glu) c.600T>G (p.Asp200Glu) n.2109T>G | |
16 | g.13944769G>A | CA394817676 | ERCC4 | c.2089G>A (p.Glu697Lys) c.*1645G>A (n.*1645G>A) c.1951G>A (p.Glu651Lys) n.1228G>A c.264G>A (n.264G>A) c.1408G>A (p.Glu470Lys) c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.601G>A (p.Glu201Lys) n.2110G>A | |
16 | g.13944769G>C | CA394817680 | ERCC4 | c.2089G>C (p.Glu697Gln) c.*1645G>C (n.*1645G>C) c.1951G>C (p.Glu651Gln) n.1228G>C c.264G>C (n.264G>C) c.1408G>C (p.Glu470Gln) c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.601G>C (p.Glu201Gln) n.2110G>C | |
16 | g.13944769G>T | CA394817685 | ERCC4 | c.2089G>T (p.Glu697Ter) c.*1645G>T (n.*1645G>T) c.1951G>T (p.Glu651Ter) n.1228G>T c.264G>T (n.264G>T) c.1408G>T (p.Glu470Ter) c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.601G>T (p.Glu201Ter) n.2110G>T | |
16 | g.13944770A>C | CA394817694 | ERCC4 | c.2090A>C (p.Glu697Ala) c.*1646A>C (n.*1646A>C) c.1952A>C (p.Glu651Ala) n.1229A>C c.265A>C (n.265A>C) c.1409A>C (p.Glu470Ala) c.1163A>C (p.Glu388Ala) c.602A>C (p.Glu201Ala) n.2111A>C | |
16 | g.13944770A>G | CA394817696 | ERCC4 | c.2090A>G (p.Glu697Gly) c.*1646A>G (n.*1646A>G) c.1952A>G (p.Glu651Gly) n.1229A>G c.265A>G (n.265A>G) c.1409A>G (p.Glu470Gly) c.1163A>G (p.Glu388Gly) c.602A>G (p.Glu201Gly) n.2111A>G | |
16 | g.13944770A>T | CA394817697 | ERCC4 | c.2090A>T (p.Glu697Val) c.*1646A>T (n.*1646A>T) c.1952A>T (p.Glu651Val) n.1229A>T c.265A>T (n.265A>T) c.1409A>T (p.Glu470Val) c.1163A>T (p.Glu388Val) c.602A>T (p.Glu201Val) n.2111A>T | |
16 | g.13944774_13944777del | CA2631833500 | ERCC4 | c.2094_2097del (p.Asn699Ter) c.*1650_*1653del (n.*1650_*1653del) c.1956_1959del (p.Asn653Ter) n.1233_1236del c.269_272del (n.269_272del) c.1413_1416del (p.Asn472Ter) c.1167_1170del (p.Asn390Ter) c.606_609del (p.Asn203Ter) n.2115_2118del | gnomAD v4 |
16 | g.13944771A>C | CA394817698 | ERCC4 | c.2091A>C (p.Glu697Asp) c.*1647A>C (n.*1647A>C) c.1953A>C (p.Glu651Asp) n.1230A>C c.266A>C (n.266A>C) c.1410A>C (p.Glu470Asp) c.1164A>C (p.Glu388Asp) c.603A>C (p.Glu201Asp) n.2112A>C | |
16 | g.13944771A>G | CA493444379 | ERCC4 | c.2091A>G (p.Glu697=) c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.1953A>G (p.Glu651=) n.1230A>G c.266A>G (n.266A>G) c.1410A>G (p.Glu470=) c.1164A>G (p.Glu388=) c.603A>G (p.Glu201=) n.2112A>G | |
16 | g.13944771A>T | CA394817701 | ERCC4 | c.2091A>T (p.Glu697Asp) c.*1647A>T (n.*1647A>T) c.1953A>T (p.Glu651Asp) n.1230A>T c.266A>T (n.266A>T) c.1410A>T (p.Glu470Asp) c.1164A>T (p.Glu388Asp) c.603A>T (p.Glu201Asp) n.2112A>T | |
16 | g.13944772A>C | CA394817705 | ERCC4 | c.2092A>C (p.Thr698Pro) c.*1648A>C (n.*1648A>C) c.1954A>C (p.Thr652Pro) n.1231A>C c.267A>C (n.267A>C) c.1411A>C (p.Thr471Pro) c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.604A>C (p.Thr202Pro) n.2113A>C | |
16 | g.13944772A>G | CA394817706 | ERCC4 | c.2092A>G (p.Thr698Ala) c.*1648A>G (n.*1648A>G) c.1954A>G (p.Thr652Ala) n.1231A>G c.267A>G (n.267A>G) c.1411A>G (p.Thr471Ala) c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.604A>G (p.Thr202Ala) n.2113A>G | |
16 | g.13944772A>T | CA394817704 | ERCC4 | c.2092A>T (p.Thr698Ser) c.*1648A>T (n.*1648A>T) c.1954A>T (p.Thr652Ser) n.1231A>T c.267A>T (n.267A>T) c.1411A>T (p.Thr471Ser) c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.604A>T (p.Thr202Ser) n.2113A>T | |
16 | g.13944773C>A | CA394817716 | ERCC4 | c.2093C>A (p.Thr698Lys) c.*1649C>A (n.*1649C>A) c.1955C>A (p.Thr652Lys) n.1232C>A c.268C>A (n.268C>A) c.1412C>A (p.Thr471Lys) c.1166C>A (p.Thr389Lys) c.605C>A (p.Thr202Lys) n.2114C>A | |
16 | g.13944773C= | CA2209081421 | ERCC4 | c.2093C= (p.Thr698=) c.*1649C= (n.*1649C=) c.1955C= (p.Thr652=) n.1232C= c.268C= (n.268C=) c.1412C= (p.Thr471=) c.1166C= (p.Thr389=) c.605C= (p.Thr202=) n.2114C= | |
16 | g.13944773C>G | CA394817713 | ERCC4 | c.2093C>G (p.Thr698Arg) c.*1649C>G (n.*1649C>G) c.1955C>G (p.Thr652Arg) n.1232C>G c.268C>G (n.268C>G) c.1412C>G (p.Thr471Arg) c.1166C>G (p.Thr389Arg) c.605C>G (p.Thr202Arg) n.2114C>G | dbSNP |
16 | g.13944773C>T | CA394817718 | ERCC4 | c.2093C>T (p.Thr698Ile) c.*1649C>T (n.*1649C>T) c.1955C>T (p.Thr652Ile) n.1232C>T c.268C>T (n.268C>T) c.1412C>T (p.Thr471Ile) c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.605C>T (p.Thr202Ile) n.2114C>T | dbSNP |
16 | g.13944774A>C | CA493444380 | ERCC4 | c.2094A>C (p.Thr698=) c.*1650A>C (n.*1650A>C) c.1956A>C (p.Thr652=) n.1233A>C c.269A>C (n.269A>C) c.1413A>C (p.Thr471=) c.1167A>C (p.Thr389=) c.606A>C (p.Thr202=) n.2115A>C | |
16 | g.13944774A>G | CA493444381 | ERCC4 | c.2094A>G (p.Thr698=) c.*1650A>G (n.*1650A>G) c.1956A>G (p.Thr652=) n.1233A>G c.269A>G (n.269A>G) c.1413A>G (p.Thr471=) c.1167A>G (p.Thr389=) c.606A>G (p.Thr202=) n.2115A>G | |
16 | g.13944774A>T | CA493444382 | ERCC4 | c.2094A>T (p.Thr698=) c.*1650A>T (n.*1650A>T) c.1956A>T (p.Thr652=) n.1233A>T c.269A>T (n.269A>T) c.1413A>T (p.Thr471=) c.1167A>T (p.Thr389=) c.606A>T (p.Thr202=) n.2115A>T | |
16 | g.13944775A>C | CA394817738 | ERCC4 | c.2095A>C (p.Asn699His) c.*1651A>C (n.*1651A>C) c.1957A>C (p.Asn653His) n.1234A>C c.270A>C (n.270A>C) c.1414A>C (p.Asn472His) c.1168A>C (p.Asn390His) c.607A>C (p.Asn203His) n.2116A>C | |
16 | g.13944775A>G | CA394817745 | ERCC4 | c.2095A>G (p.Asn699Asp) c.*1651A>G (n.*1651A>G) c.1957A>G (p.Asn653Asp) n.1234A>G c.270A>G (n.270A>G) c.1414A>G (p.Asn472Asp) c.1168A>G (p.Asn390Asp) c.607A>G (p.Asn203Asp) n.2116A>G | |
16 | g.13944775A>T | CA394817741 | ERCC4 | c.2095A>T (p.Asn699Tyr) c.*1651A>T (n.*1651A>T) c.1957A>T (p.Asn653Tyr) n.1234A>T c.270A>T (n.270A>T) c.1414A>T (p.Asn472Tyr) c.1168A>T (p.Asn390Tyr) c.607A>T (p.Asn203Tyr) n.2116A>T | |
16 | g.13944776A>C | CA394817746 | ERCC4 | c.2096A>C (p.Asn699Thr) c.*1652A>C (n.*1652A>C) c.1958A>C (p.Asn653Thr) n.1235A>C c.271A>C (n.271A>C) c.1415A>C (p.Asn472Thr) c.1169A>C (p.Asn390Thr) c.608A>C (p.Asn203Thr) n.2117A>C | |
16 | g.13944776A>G | CA394817748 | ERCC4 | c.2096A>G (p.Asn699Ser) c.*1652A>G (n.*1652A>G) c.1958A>G (p.Asn653Ser) n.1235A>G c.271A>G (n.271A>G) c.1415A>G (p.Asn472Ser) c.1169A>G (p.Asn390Ser) c.608A>G (p.Asn203Ser) n.2117A>G | |
16 | g.13944776A>T | CA394817747 | ERCC4 | c.2096A>T (p.Asn699Ile) c.*1652A>T (n.*1652A>T) c.1958A>T (p.Asn653Ile) n.1235A>T c.271A>T (n.271A>T) c.1415A>T (p.Asn472Ile) c.1169A>T (p.Asn390Ile) c.608A>T (p.Asn203Ile) n.2117A>T | |
16 | g.13944777C>A | CA394817752 | ERCC4 | c.2097C>A (p.Asn699Lys) c.*1653C>A (n.*1653C>A) c.1959C>A (p.Asn653Lys) n.1236C>A c.272C>A (n.272C>A) c.1416C>A (p.Asn472Lys) c.1170C>A (p.Asn390Lys) c.609C>A (p.Asn203Lys) n.2118C>A | |
16 | g.13944777C= | CA2209081422 | ERCC4 | c.2097C= (p.Asn699=) c.*1653C= (n.*1653C=) c.1959C= (p.Asn653=) n.1236C= c.272C= (n.272C=) c.1416C= (p.Asn472=) c.1170C= (p.Asn390=) c.609C= (p.Asn203=) n.2118C= | |
16 | g.13944777C>G | CA394817754 | ERCC4 | c.2097C>G (p.Asn699Lys) c.*1653C>G (n.*1653C>G) c.1959C>G (p.Asn653Lys) n.1236C>G c.272C>G (n.272C>G) c.1416C>G (p.Asn472Lys) c.1170C>G (p.Asn390Lys) c.609C>G (p.Asn203Lys) n.2118C>G | |
16 | g.13944777C>T | CA493444383 | ERCC4 | c.2097C>T (p.Asn699=) c.*1653C>T (n.*1653C>T) c.1959C>T (p.Asn653=) n.1236C>T c.272C>T (n.272C>T) c.1416C>T (p.Asn472=) c.1170C>T (p.Asn390=) c.609C>T (p.Asn203=) n.2118C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13944778T>A | CA394817759 | ERCC4 | c.2098T>A (p.Leu700Ile) c.*1654T>A (n.*1654T>A) c.1960T>A (p.Leu654Ile) n.1237T>A c.273T>A (n.273T>A) c.1417T>A (p.Leu473Ile) c.1171T>A (p.Leu391Ile) c.610T>A (p.Leu204Ile) n.2119T>A | |
16 | g.13944778T>C | CA493444384 | ERCC4 | c.2098T>C (p.Leu700=) c.*1654T>C (n.*1654T>C) c.1960T>C (p.Leu654=) n.1237T>C c.273T>C (n.273T>C) c.1417T>C (p.Leu473=) c.1171T>C (p.Leu391=) c.610T>C (p.Leu204=) n.2119T>C | |
16 | g.13944778T>G | CA278482542 | ERCC4 | c.2098T>G (p.Leu700Val) c.*1654T>G (n.*1654T>G) c.1960T>G (p.Leu654Val) n.1237T>G c.273T>G (n.273T>G) c.1417T>G (p.Leu473Val) c.1171T>G (p.Leu391Val) c.610T>G (p.Leu204Val) n.2119T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13944778T= | CA2209081423 | ERCC4 | c.2098T= (p.Leu700=) c.*1654T= (n.*1654T=) c.1960T= (p.Leu654=) n.1237T= c.273T= (n.273T=) c.1417T= (p.Leu473=) c.1171T= (p.Leu391=) c.610T= (p.Leu204=) n.2119T= | |
16 | g.13944779T>A | CA394817764 | ERCC4 | c.2099T>A (p.Leu700Ter) c.*1655T>A (n.*1655T>A) c.1961T>A (p.Leu654Ter) n.1238T>A c.274T>A (n.274T>A) c.1418T>A (p.Leu473Ter) c.1172T>A (p.Leu391Ter) c.611T>A (p.Leu204Ter) n.2120T>A | |
16 | g.13944779T>C | CA394817767 | ERCC4 | c.2099T>C (p.Leu700Ser) c.*1655T>C (n.*1655T>C) c.1961T>C (p.Leu654Ser) n.1238T>C c.274T>C (n.274T>C) c.1418T>C (p.Leu473Ser) c.1172T>C (p.Leu391Ser) c.611T>C (p.Leu204Ser) n.2120T>C | |
16 | g.13944779T>G | CA394817768 | ERCC4 | c.2099T>G (p.Leu700Ter) c.*1655T>G (n.*1655T>G) c.1961T>G (p.Leu654Ter) n.1238T>G c.274T>G (n.274T>G) c.1418T>G (p.Leu473Ter) c.1172T>G (p.Leu391Ter) c.611T>G (p.Leu204Ter) n.2120T>G | |
16 | g.13944780A>C | CA394817772 | ERCC4 | c.2100A>C (p.Leu700Phe) c.*1656A>C (n.*1656A>C) c.1962A>C (p.Leu654Phe) n.1239A>C c.275A>C (n.275A>C) c.1419A>C (p.Leu473Phe) c.1173A>C (p.Leu391Phe) c.612A>C (p.Leu204Phe) n.2121A>C | |
16 | g.13944780A>G | CA493444385 | ERCC4 | c.2100A>G (p.Leu700=) c.*1656A>G (n.*1656A>G) c.1962A>G (p.Leu654=) n.1239A>G c.275A>G (n.275A>G) c.1419A>G (p.Leu473=) c.1173A>G (p.Leu391=) c.612A>G (p.Leu204=) n.2121A>G | |
16 | g.13944780A>T | CA394817774 | ERCC4 | c.2100A>T (p.Leu700Phe) c.*1656A>T (n.*1656A>T) c.1962A>T (p.Leu654Phe) n.1239A>T c.275A>T (n.275A>T) c.1419A>T (p.Leu473Phe) c.1173A>T (p.Leu391Phe) c.612A>T (p.Leu204Phe) n.2121A>T | |
16 | g.13944781G>A | CA394817777 | ERCC4 | c.2101G>A (p.Asp701Asn) c.*1657G>A (n.*1657G>A) c.1963G>A (p.Asp655Asn) n.1240G>A c.276G>A (n.276G>A) c.1420G>A (p.Asp474Asn) c.1174G>A (p.Asp392Asn) c.613G>A (p.Asp205Asn) n.2122G>A | |
16 | g.13944781G>C | CA394817778 | ERCC4 | c.2101G>C (p.Asp701His) c.*1657G>C (n.*1657G>C) c.1963G>C (p.Asp655His) n.1240G>C c.276G>C (n.276G>C) c.1420G>C (p.Asp474His) c.1174G>C (p.Asp392His) c.613G>C (p.Asp205His) n.2122G>C | gnomAD v4 |
16 | g.13944781G>T | CA394817779 | ERCC4 | c.2101G>T (p.Asp701Tyr) c.*1657G>T (n.*1657G>T) c.1963G>T (p.Asp655Tyr) n.1240G>T c.276G>T (n.276G>T) c.1420G>T (p.Asp474Tyr) c.1174G>T (p.Asp392Tyr) c.613G>T (p.Asp205Tyr) n.2122G>T | |
16 | g.13944782A>C | CA394817788 | ERCC4 | c.2102A>C (p.Asp701Ala) c.*1658A>C (n.*1658A>C) c.1964A>C (p.Asp655Ala) n.1241A>C c.277A>C (n.277A>C) c.1421A>C (p.Asp474Ala) c.1175A>C (p.Asp392Ala) c.614A>C (p.Asp205Ala) n.2123A>C | |
16 | g.13944782A>G | CA394817783 | ERCC4 | c.2102A>G (p.Asp701Gly) c.*1658A>G (n.*1658A>G) c.1964A>G (p.Asp655Gly) n.1241A>G c.277A>G (n.277A>G) c.1421A>G (p.Asp474Gly) c.1175A>G (p.Asp392Gly) c.614A>G (p.Asp205Gly) n.2123A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13944782A>T | CA394817786 | ERCC4 | c.2102A>T (p.Asp701Val) c.*1658A>T (n.*1658A>T) c.1964A>T (p.Asp655Val) n.1241A>T c.277A>T (n.277A>T) c.1421A>T (p.Asp474Val) c.1175A>T (p.Asp392Val) c.614A>T (p.Asp205Val) n.2123A>T | |
16 | g.13944783C>A | CA394817792 | ERCC4 | c.2103C>A (p.Asp701Glu) c.*1659C>A (n.*1659C>A) c.1965C>A (p.Asp655Glu) n.1242C>A c.278C>A (n.278C>A) c.1422C>A (p.Asp474Glu) c.1176C>A (p.Asp392Glu) c.615C>A (p.Asp205Glu) n.2124C>A | |
16 | g.13944783C= | CA2209081424 | ERCC4 | c.2103C= (p.Asp701=) c.*1659C= (n.*1659C=) c.1965C= (p.Asp655=) n.1242C= c.278C= (n.278C=) c.1422C= (p.Asp474=) c.1176C= (p.Asp392=) c.615C= (p.Asp205=) n.2124C= | |
16 | g.13944783C>G | CA394817796 | ERCC4 | c.2103C>G (p.Asp701Glu) c.*1659C>G (n.*1659C>G) c.1965C>G (p.Asp655Glu) n.1242C>G c.278C>G (n.278C>G) c.1422C>G (p.Asp474Glu) c.1176C>G (p.Asp392Glu) c.615C>G (p.Asp205Glu) n.2124C>G | |
16 | g.13944783C>T | CA278482548 | ERCC4 | c.2103C>T (p.Asp701=) c.*1659C>T (n.*1659C>T) c.1965C>T (p.Asp655=) n.1242C>T c.278C>T (n.278C>T) c.1422C>T (p.Asp474=) c.1176C>T (p.Asp392=) c.615C>T (p.Asp205=) n.2124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13944784C>A | CA394817802 | ERCC4 | c.2104C>A (p.Leu702Ile) c.*1660C>A (n.*1660C>A) c.1966C>A (p.Leu656Ile) n.1243C>A c.279C>A (n.279C>A) c.1423C>A (p.Leu475Ile) c.1177C>A (p.Leu393Ile) c.616C>A (p.Leu206Ile) n.2125C>A | |
16 | g.13944784C>G | CA394817808 | ERCC4 | c.2104C>G (p.Leu702Val) c.*1660C>G (n.*1660C>G) c.1966C>G (p.Leu656Val) n.1243C>G c.279C>G (n.279C>G) c.1423C>G (p.Leu475Val) c.1177C>G (p.Leu393Val) c.616C>G (p.Leu206Val) n.2125C>G | |
16 | g.13944784C>T | CA493444386 | ERCC4 | c.2104C>T (p.Leu702=) c.*1660C>T (n.*1660C>T) c.1966C>T (p.Leu656=) n.1243C>T c.279C>T (n.279C>T) c.1423C>T (p.Leu475=) c.1177C>T (p.Leu393=) c.616C>T (p.Leu206=) n.2125C>T | |
16 | g.13944785del | CA2631831016 | ERCC4 | c.2105del (p.Leu702GlnfsTer2) c.*1661del (n.*1661del) c.1967del (p.Leu656GlnfsTer2) n.1244del c.280del (n.280del) c.1424del (p.Leu475GlnfsTer2) c.1178del (p.Leu393GlnfsTer2) c.617del (p.Leu206GlnfsTer2) n.2126del | gnomAD v4 |
16 | g.13944785T>A | CA394817816 | ERCC4 | c.2105T>A (p.Leu702Gln) c.*1661T>A (n.*1661T>A) c.1967T>A (p.Leu656Gln) n.1244T>A c.280T>A (n.280T>A) c.1424T>A (p.Leu475Gln) c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.617T>A (p.Leu206Gln) n.2126T>A | |
16 | g.13944785T>C | CA394817825 | ERCC4 | c.2105T>C (p.Leu702Pro) c.*1661T>C (n.*1661T>C) c.1967T>C (p.Leu656Pro) n.1244T>C c.280T>C (n.280T>C) c.1424T>C (p.Leu475Pro) c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.617T>C (p.Leu206Pro) n.2126T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944785T>G | CA394817829 | ERCC4 | c.2105T>G (p.Leu702Arg) c.*1661T>G (n.*1661T>G) c.1967T>G (p.Leu656Arg) n.1244T>G c.280T>G (n.280T>G) c.1424T>G (p.Leu475Arg) c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.617T>G (p.Leu206Arg) n.2126T>G | |
16 | g.13944785T= | CA2209081425 | ERCC4 | c.2105T= (p.Leu702=) c.*1661T= (n.*1661T=) c.1967T= (p.Leu656=) n.1244T= c.280T= (n.280T=) c.1424T= (p.Leu475=) c.1178T= (p.Leu393=) c.617T= (p.Leu206=) n.2126T= | |
16 | g.13944786A>C | CA493444387 | ERCC4 | c.2106A>C (p.Leu702=) c.*1662A>C (n.*1662A>C) c.1968A>C (p.Leu656=) n.1245A>C c.281A>C (n.281A>C) c.1425A>C (p.Leu475=) c.1179A>C (p.Leu393=) c.618A>C (p.Leu206=) n.2127A>C | |
16 | g.13944786A>G | CA493444388 | ERCC4 | c.2106A>G (p.Leu702=) c.*1662A>G (n.*1662A>G) c.1968A>G (p.Leu656=) n.1245A>G c.281A>G (n.281A>G) c.1425A>G (p.Leu475=) c.1179A>G (p.Leu393=) c.618A>G (p.Leu206=) n.2127A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13944786A>T | CA493444389 | ERCC4 | c.2106A>T (p.Leu702=) c.*1662A>T (n.*1662A>T) c.1968A>T (p.Leu656=) n.1245A>T c.281A>T (n.281A>T) c.1425A>T (p.Leu475=) c.1179A>T (p.Leu393=) c.618A>T (p.Leu206=) n.2127A>T | |
16 | g.13944787G>A | CA394817833 | ERCC4 | c.2107G>A (p.Val703Ile) c.*1663G>A (n.*1663G>A) c.1969G>A (p.Val657Ile) n.1246G>A c.282G>A (n.282G>A) c.1426G>A (p.Val476Ile) c.1180G>A (p.Val394Ile) c.619G>A (p.Val207Ile) n.2128G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13944787G>C | CA394817834 | ERCC4 | c.2107G>C (p.Val703Leu) c.*1663G>C (n.*1663G>C) c.1969G>C (p.Val657Leu) n.1246G>C c.282G>C (n.282G>C) c.1426G>C (p.Val476Leu) c.1180G>C (p.Val394Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) n.2128G>C | |
16 | g.13944787G= | CA2209081426 | ERCC4 | c.2107G= (p.Val703=) c.*1663G= (n.*1663G=) c.1969G= (p.Val657=) n.1246G= c.282G= (n.282G=) c.1426G= (p.Val476=) c.1180G= (p.Val394=) c.619G= (p.Val207=) n.2128G= | |
16 | g.13944787G>T | CA394817836 | ERCC4 | c.2107G>T (p.Val703Leu) c.*1663G>T (n.*1663G>T) c.1969G>T (p.Val657Leu) n.1246G>T c.282G>T (n.282G>T) c.1426G>T (p.Val476Leu) c.1180G>T (p.Val394Leu) c.619G>T (p.Val207Leu) n.2128G>T | |
16 | g.13944788del | CA2695222824 | ERCC4 | c.2108del (p.Val703GlufsTer28) c.*1664del (n.*1664del) c.1970del (p.Val657GlufsTer28) n.1247del c.283del (n.283del) c.1427del (p.Val476GlufsTer28) c.1181del (p.Val394GlufsTer28) c.620del (p.Val207GlufsTer28) n.2129del | |
16 | g.13944788T>A | CA394817844 | ERCC4 | c.2108T>A (p.Val703Glu) c.*1664T>A (n.*1664T>A) c.1970T>A (p.Val657Glu) n.1247T>A c.283T>A (n.283T>A) c.1427T>A (p.Val476Glu) c.1181T>A (p.Val394Glu) c.620T>A (p.Val207Glu) n.2129T>A | |
16 | g.13944788T>C | CA7910623 | ERCC4 | c.2108T>C (p.Val703Ala) c.*1664T>C (n.*1664T>C) c.1970T>C (p.Val657Ala) n.1247T>C c.283T>C (n.283T>C) c.1427T>C (p.Val476Ala) c.1181T>C (p.Val394Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) n.2129T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13944788T>G | CA394817840 | ERCC4 | c.2108T>G (p.Val703Gly) c.*1664T>G (n.*1664T>G) c.1970T>G (p.Val657Gly) n.1247T>G c.283T>G (n.283T>G) c.1427T>G (p.Val476Gly) c.1181T>G (p.Val394Gly) c.620T>G (p.Val207Gly) n.2129T>G | |
16 | g.13944788T= | CA2209081427 | ERCC4 | c.2108T= (p.Val703=) c.*1664T= (n.*1664T=) c.1970T= (p.Val657=) n.1247T= c.283T= (n.283T=) c.1427T= (p.Val476=) c.1181T= (p.Val394=) c.620T= (p.Val207=) n.2129T= | |
16 | g.13944789A= | CA2209081428 | ERCC4 | c.2109A= (p.Val703=) c.*1665A= (n.*1665A=) c.1971A= (p.Val657=) n.1248A= c.284A= (n.284A=) c.1428A= (p.Val476=) c.1182A= (p.Val394=) c.621A= (p.Val207=) n.2130A= | |
16 | g.13944789A>C | CA493444390 | ERCC4 | c.2109A>C (p.Val703=) c.*1665A>C (n.*1665A>C) c.1971A>C (p.Val657=) n.1248A>C c.284A>C (n.284A>C) c.1428A>C (p.Val476=) c.1182A>C (p.Val394=) c.621A>C (p.Val207=) n.2130A>C | |
16 | g.13944789A>G | CA278482550 | ERCC4 | c.2109A>G (p.Val703=) c.*1665A>G (n.*1665A>G) c.1971A>G (p.Val657=) n.1248A>G c.284A>G (n.284A>G) c.1428A>G (p.Val476=) c.1182A>G (p.Val394=) c.621A>G (p.Val207=) n.2130A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.13944789A>T | CA493444391 | ERCC4 | c.2109A>T (p.Val703=) c.*1665A>T (n.*1665A>T) c.1971A>T (p.Val657=) n.1248A>T c.284A>T (n.284A>T) c.1428A>T (p.Val476=) c.1182A>T (p.Val394=) c.621A>T (p.Val207=) n.2130A>T | |
16 | g.13944790A>C | CA493444392 | ERCC4 | c.2110A>C (p.Arg704=) c.*1666A>C (n.*1666A>C) c.1972A>C (p.Arg658=) n.1249A>C c.285A>C (n.285A>C) c.1429A>C (p.Arg477=) c.1183A>C (p.Arg395=) c.622A>C (p.Arg208=) n.2131A>C | |
16 | g.13944790A>G | CA394817855 | ERCC4 | c.2110A>G (p.Arg704Gly) c.*1666A>G (n.*1666A>G) c.1972A>G (p.Arg658Gly) n.1249A>G c.285A>G (n.285A>G) c.1429A>G (p.Arg477Gly) c.1183A>G (p.Arg395Gly) c.622A>G (p.Arg208Gly) n.2131A>G | |
16 | g.13944790A>T | CA394817864 | ERCC4 | c.2110A>T (p.Arg704Ter) c.*1666A>T (n.*1666A>T) c.1972A>T (p.Arg658Ter) n.1249A>T c.285A>T (n.285A>T) c.1429A>T (p.Arg477Ter) c.1183A>T (p.Arg395Ter) c.622A>T (p.Arg208Ter) n.2131A>T | |
16 | g.13944791G>A | CA394817877 | ERCC4 | c.2111G>A (p.Arg704Lys) c.*1667G>A (n.*1667G>A) c.1973G>A (p.Arg658Lys) n.1250G>A c.286G>A (n.286G>A) c.1430G>A (p.Arg477Lys) c.1184G>A (p.Arg395Lys) c.623G>A (p.Arg208Lys) n.2132G>A | |
16 | g.13944791G>C | CA394817893 | ERCC4 | c.2111G>C (p.Arg704Thr) c.*1667G>C (n.*1667G>C) c.1973G>C (p.Arg658Thr) n.1250G>C c.286G>C (n.286G>C) c.1430G>C (p.Arg477Thr) c.1184G>C (p.Arg395Thr) c.623G>C (p.Arg208Thr) n.2132G>C | |
16 | g.13944791G>T | CA394817898 | ERCC4 | c.2111G>T (p.Arg704Ile) c.*1667G>T (n.*1667G>T) c.1973G>T (p.Arg658Ile) n.1250G>T c.286G>T (n.286G>T) c.1430G>T (p.Arg477Ile) c.1184G>T (p.Arg395Ile) c.623G>T (p.Arg208Ile) n.2132G>T | |
16 | g.13944792A>C | CA394817901 | ERCC4 | c.2112A>C (p.Arg704Ser) c.*1668A>C (n.*1668A>C) c.1974A>C (p.Arg658Ser) n.1251A>C c.287A>C (n.287A>C) c.1431A>C (p.Arg477Ser) c.1185A>C (p.Arg395Ser) c.624A>C (p.Arg208Ser) n.2133A>C | |
16 | g.13944792A>G | CA493444393 | ERCC4 | c.2112A>G (p.Arg704=) c.*1668A>G (n.*1668A>G) c.1974A>G (p.Arg658=) n.1251A>G c.287A>G (n.287A>G) c.1431A>G (p.Arg477=) c.1185A>G (p.Arg395=) c.624A>G (p.Arg208=) n.2133A>G | |
16 | g.13944792A>T | CA394817902 | ERCC4 | c.2112A>T (p.Arg704Ser) c.*1668A>T (n.*1668A>T) c.1974A>T (p.Arg658Ser) n.1251A>T c.287A>T (n.287A>T) c.1431A>T (p.Arg477Ser) c.1185A>T (p.Arg395Ser) c.624A>T (p.Arg208Ser) n.2133A>T | |
16 | g.13944793G>A | CA7910624 | ERCC4 | c.2113G>A (p.Gly705Ser) c.*1669G>A (n.*1669G>A) c.1975G>A (p.Gly659Ser) n.1252G>A c.288G>A (n.288G>A) c.1432G>A (p.Gly478Ser) c.1186G>A (p.Gly396Ser) c.625G>A (p.Gly209Ser) n.2134G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13944793G>C | CA394817906 | ERCC4 | c.2113G>C (p.Gly705Arg) c.*1669G>C (n.*1669G>C) c.1975G>C (p.Gly659Arg) n.1252G>C c.288G>C (n.288G>C) c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) n.2134G>C | |
16 | g.13944793G= | CA2209081429 | ERCC4 | c.2113G= (p.Gly705=) c.*1669G= (n.*1669G=) c.1975G= (p.Gly659=) n.1252G= c.288G= (n.288G=) c.1432G= (p.Gly478=) c.1186G= (p.Gly396=) c.625G= (p.Gly209=) n.2134G= | |
16 | g.13944793G>T | CA394817910 | ERCC4 | c.2113G>T (p.Gly705Cys) c.*1669G>T (n.*1669G>T) c.1975G>T (p.Gly659Cys) n.1252G>T c.288G>T (n.288G>T) c.1432G>T (p.Gly478Cys) c.1186G>T (p.Gly396Cys) c.625G>T (p.Gly209Cys) n.2134G>T | |
16 | g.13944794G>A | CA7910625 | ERCC4 | c.2114G>A (p.Gly705Asp) c.*1670G>A (n.*1670G>A) c.1976G>A (p.Gly659Asp) n.1253G>A c.289G>A (n.289G>A) c.1433G>A (p.Gly478Asp) c.1187G>A (p.Gly396Asp) c.626G>A (p.Gly209Asp) n.2135G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944794G>C | CA394817918 | ERCC4 | c.2114G>C (p.Gly705Ala) c.*1670G>C (n.*1670G>C) c.1976G>C (p.Gly659Ala) n.1253G>C c.289G>C (n.289G>C) c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) n.2135G>C | gnomAD v4 |
16 | g.13944794G= | CA2209081430 | ERCC4 | c.2114G= (p.Gly705=) c.*1670G= (n.*1670G=) c.1976G= (p.Gly659=) n.1253G= c.289G= (n.289G=) c.1433G= (p.Gly478=) c.1187G= (p.Gly396=) c.626G= (p.Gly209=) n.2135G= | |
16 | g.13944794G>T | CA394817921 | ERCC4 | c.2114G>T (p.Gly705Val) c.*1670G>T (n.*1670G>T) c.1976G>T (p.Gly659Val) n.1253G>T c.289G>T (n.289G>T) c.1433G>T (p.Gly478Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.626G>T (p.Gly209Val) n.2135G>T | |
16 | g.13944795C>A | CA493444394 | ERCC4 | c.2115C>A (p.Gly705=) c.*1671C>A (n.*1671C>A) c.1977C>A (p.Gly659=) n.1254C>A c.290C>A (n.290C>A) c.1434C>A (p.Gly478=) c.1188C>A (p.Gly396=) c.627C>A (p.Gly209=) n.2136C>A | |
16 | g.13944795C= | CA2209081431 | ERCC4 | c.2115C= (p.Gly705=) c.*1671C= (n.*1671C=) c.1977C= (p.Gly659=) n.1254C= c.290C= (n.290C=) c.1434C= (p.Gly478=) c.1188C= (p.Gly396=) c.627C= (p.Gly209=) n.2136C= | |
16 | g.13944795C>G | CA493444395 | ERCC4 | c.2115C>G (p.Gly705=) c.*1671C>G (n.*1671C>G) c.1977C>G (p.Gly659=) n.1254C>G c.290C>G (n.290C>G) c.1434C>G (p.Gly478=) c.1188C>G (p.Gly396=) c.627C>G (p.Gly209=) n.2136C>G | |
16 | g.13944795C>T | CA493444396 | ERCC4 | c.2115C>T (p.Gly705=) c.*1671C>T (n.*1671C>T) c.1977C>T (p.Gly659=) n.1254C>T c.290C>T (n.290C>T) c.1434C>T (p.Gly478=) c.1188C>T (p.Gly396=) c.627C>T (p.Gly209=) n.2136C>T | dbSNP |
16 | g.13944796A>C | CA394817928 | ERCC4 | c.2116A>C (p.Thr706Pro) c.*1672A>C (n.*1672A>C) c.1978A>C (p.Thr660Pro) n.1255A>C c.291A>C (n.291A>C) c.1435A>C (p.Thr479Pro) c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.628A>C (p.Thr210Pro) n.2137A>C | |
16 | g.13944796A>G | CA394817931 | ERCC4 | c.2116A>G (p.Thr706Ala) c.*1672A>G (n.*1672A>G) c.1978A>G (p.Thr660Ala) n.1255A>G c.291A>G (n.291A>G) c.1435A>G (p.Thr479Ala) c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.628A>G (p.Thr210Ala) n.2137A>G | |
16 | g.13944796A>T | CA394817929 | ERCC4 | c.2116A>T (p.Thr706Ser) c.*1672A>T (n.*1672A>T) c.1978A>T (p.Thr660Ser) n.1255A>T c.291A>T (n.291A>T) c.1435A>T (p.Thr479Ser) c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.628A>T (p.Thr210Ser) n.2137A>T | |
16 | g.13944797C>A | CA7910627 | ERCC4 | c.2117C>A (p.Thr706Lys) c.*1673C>A (n.*1673C>A) c.1979C>A (p.Thr660Lys) n.1256C>A c.292C>A (n.292C>A) c.1436C>A (p.Thr479Lys) c.1190C>A (p.Thr397Lys) c.629C>A (p.Thr210Lys) n.2138C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13944797C= | CA2209081432 | ERCC4 | c.2117C= (p.Thr706=) c.*1673C= (n.*1673C=) c.1979C= (p.Thr660=) n.1256C= c.292C= (n.292C=) c.1436C= (p.Thr479=) c.1190C= (p.Thr397=) c.629C= (p.Thr210=) n.2138C= | |
16 | g.13944797C>G | CA394817936 | ERCC4 | c.2117C>G (p.Thr706Arg) c.*1673C>G (n.*1673C>G) c.1979C>G (p.Thr660Arg) n.1256C>G c.292C>G (n.292C>G) c.1436C>G (p.Thr479Arg) c.1190C>G (p.Thr397Arg) c.629C>G (p.Thr210Arg) n.2138C>G | |
16 | g.13944797C>T | CA7910626 | ERCC4 | c.2117C>T (p.Thr706Ile) c.*1673C>T (n.*1673C>T) c.1979C>T (p.Thr660Ile) n.1256C>T c.292C>T (n.292C>T) c.1436C>T (p.Thr479Ile) c.1190C>T (p.Thr397Ile) c.629C>T (p.Thr210Ile) n.2138C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944798A>C | CA493444397 | ERCC4 | c.2118A>C (p.Thr706=) c.*1674A>C (n.*1674A>C) c.1980A>C (p.Thr660=) n.1257A>C c.293A>C (n.293A>C) c.1437A>C (p.Thr479=) c.1191A>C (p.Thr397=) c.630A>C (p.Thr210=) n.2139A>C | |
16 | g.13944798A>G | CA493444399 | ERCC4 | c.2118A>G (p.Thr706=) c.*1674A>G (n.*1674A>G) c.1980A>G (p.Thr660=) n.1257A>G c.293A>G (n.293A>G) c.1437A>G (p.Thr479=) c.1191A>G (p.Thr397=) c.630A>G (p.Thr210=) n.2139A>G | |
16 | g.13944798A>T | CA493444398 | ERCC4 | c.2118A>T (p.Thr706=) c.*1674A>T (n.*1674A>T) c.1980A>T (p.Thr660=) n.1257A>T c.293A>T (n.293A>T) c.1437A>T (p.Thr479=) c.1191A>T (p.Thr397=) c.630A>T (p.Thr210=) n.2139A>T | |
16 | g.13944799del | CA2631831045 | ERCC4 | c.2119del (p.Ala707HisfsTer24) c.*1675del (n.*1675del) c.1981del (p.Ala661HisfsTer24) n.1258del c.294del (n.294del) c.1438del (p.Ala480HisfsTer24) c.1192del (p.Ala398HisfsTer24) c.631del (p.Ala211HisfsTer24) n.2140del | gnomAD v4 |
16 | g.13944799G>A | CA394817941 | ERCC4 | c.2119G>A (p.Ala707Thr) c.*1675G>A (n.*1675G>A) c.1981G>A (p.Ala661Thr) n.1258G>A c.294G>A (n.294G>A) c.1438G>A (p.Ala480Thr) c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) n.2140G>A | |
16 | g.13944799G>C | CA394817942 | ERCC4 | c.2119G>C (p.Ala707Pro) c.*1675G>C (n.*1675G>C) c.1981G>C (p.Ala661Pro) n.1258G>C c.294G>C (n.294G>C) c.1438G>C (p.Ala480Pro) c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) n.2140G>C | |
16 | g.13944799G>T | CA394817955 | ERCC4 | c.2119G>T (p.Ala707Ser) c.*1675G>T (n.*1675G>T) c.1981G>T (p.Ala661Ser) n.1258G>T c.294G>T (n.294G>T) c.1438G>T (p.Ala480Ser) c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) n.2140G>T | |
16 | g.13944800C>A | CA394817962 | ERCC4 | c.2120C>A (p.Ala707Glu) c.*1676C>A (n.*1676C>A) c.1982C>A (p.Ala661Glu) n.1259C>A c.295C>A (n.295C>A) c.1439C>A (p.Ala480Glu) c.1193C>A (p.Ala398Glu) c.632C>A (p.Ala211Glu) n.2141C>A | |
16 | g.13944800C= | CA2209081433 | ERCC4 | c.2120C= (p.Ala707=) c.*1676C= (n.*1676C=) c.1982C= (p.Ala661=) n.1259C= c.295C= (n.295C=) c.1439C= (p.Ala480=) c.1193C= (p.Ala398=) c.632C= (p.Ala211=) n.2141C= | |
16 | g.13944800C>G | CA394817964 | ERCC4 | c.2120C>G (p.Ala707Gly) c.*1676C>G (n.*1676C>G) c.1982C>G (p.Ala661Gly) n.1259C>G c.295C>G (n.295C>G) c.1439C>G (p.Ala480Gly) c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) n.2141C>G | |
16 | g.13944800C>T | CA394817966 | ERCC4 | c.2120C>T (p.Ala707Val) c.*1676C>T (n.*1676C>T) c.1982C>T (p.Ala661Val) n.1259C>T c.295C>T (n.295C>T) c.1439C>T (p.Ala480Val) c.1193C>T (p.Ala398Val) c.632C>T (p.Ala211Val) n.2141C>T | dbSNP |
16 | g.13944801A= | CA2209081434 | ERCC4 | c.2121A= (p.Ala707=) c.*1677A= (n.*1677A=) c.1983A= (p.Ala661=) n.1260A= c.296A= (n.296A=) c.1440A= (p.Ala480=) c.1194A= (p.Ala398=) c.633A= (p.Ala211=) n.2142A= | |
16 | g.13944801A>C | CA493444400 | ERCC4 | c.2121A>C (p.Ala707=) c.*1677A>C (n.*1677A>C) c.1983A>C (p.Ala661=) n.1260A>C c.296A>C (n.296A>C) c.1440A>C (p.Ala480=) c.1194A>C (p.Ala398=) c.633A>C (p.Ala211=) n.2142A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13944801A>G | CA7910628 | ERCC4 | c.2121A>G (p.Ala707=) c.*1677A>G (n.*1677A>G) c.1983A>G (p.Ala661=) n.1260A>G c.296A>G (n.296A>G) c.1440A>G (p.Ala480=) c.1194A>G (p.Ala398=) c.633A>G (p.Ala211=) n.2142A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944801A>T | CA493444401 | ERCC4 | c.2121A>T (p.Ala707=) c.*1677A>T (n.*1677A>T) c.1983A>T (p.Ala661=) n.1260A>T c.296A>T (n.296A>T) c.1440A>T (p.Ala480=) c.1194A>T (p.Ala398=) c.633A>T (p.Ala211=) n.2142A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13944802T>A | CA394818009 | ERCC4 | c.2122T>A (p.Ser708Thr) c.*1678T>A (n.*1678T>A) c.1984T>A (p.Ser662Thr) n.1261T>A c.297T>A (n.297T>A) c.1441T>A (p.Ser481Thr) c.1195T>A (p.Ser399Thr) c.634T>A (p.Ser212Thr) n.2143T>A | |
16 | g.13944802T>C | CA158864 | ERCC4 | c.2122T>C (p.Ser708Pro) c.*1678T>C (n.*1678T>C) c.1984T>C (p.Ser662Pro) n.1261T>C c.297T>C (n.297T>C) c.1441T>C (p.Ser481Pro) c.1195T>C (p.Ser399Pro) c.634T>C (p.Ser212Pro) n.2143T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944802T>G | CA394817984 | ERCC4 | c.2122T>G (p.Ser708Ala) c.*1678T>G (n.*1678T>G) c.1984T>G (p.Ser662Ala) n.1261T>G c.297T>G (n.297T>G) c.1441T>G (p.Ser481Ala) c.1195T>G (p.Ser399Ala) c.634T>G (p.Ser212Ala) n.2143T>G | |
16 | g.13944802T= | CA2209081435 | ERCC4 | c.2122T= (p.Ser708=) c.*1678T= (n.*1678T=) c.1984T= (p.Ser662=) n.1261T= c.297T= (n.297T=) c.1441T= (p.Ser481=) c.1195T= (p.Ser399=) c.634T= (p.Ser212=) n.2143T= | |
16 | g.13944803C>A | CA394818021 | ERCC4 | c.2123C>A (p.Ser708Tyr) c.*1679C>A (n.*1679C>A) c.1985C>A (p.Ser662Tyr) n.1262C>A c.298C>A (n.298C>A) c.1442C>A (p.Ser481Tyr) c.1196C>A (p.Ser399Tyr) c.635C>A (p.Ser212Tyr) n.2144C>A | |
16 | g.13944803C>G | CA394818025 | ERCC4 | c.2123C>G (p.Ser708Cys) c.*1679C>G (n.*1679C>G) c.1985C>G (p.Ser662Cys) n.1262C>G c.298C>G (n.298C>G) c.1442C>G (p.Ser481Cys) c.1196C>G (p.Ser399Cys) c.635C>G (p.Ser212Cys) n.2144C>G | |
16 | g.13944803C>T | CA394818029 | ERCC4 | c.2123C>T (p.Ser708Phe) c.*1679C>T (n.*1679C>T) c.1985C>T (p.Ser662Phe) n.1262C>T c.298C>T (n.298C>T) c.1442C>T (p.Ser481Phe) c.1196C>T (p.Ser399Phe) c.635C>T (p.Ser212Phe) n.2144C>T | |
16 | g.13944804T>A | CA493444402 | ERCC4 | c.2124T>A (p.Ser708=) c.*1680T>A (n.*1680T>A) c.1986T>A (p.Ser662=) n.1263T>A c.299T>A (n.299T>A) c.1443T>A (p.Ser481=) c.1197T>A (p.Ser399=) c.636T>A (p.Ser212=) n.2145T>A | |
16 | g.13944804T>C | CA493444404 | ERCC4 | c.2124T>C (p.Ser708=) c.*1680T>C (n.*1680T>C) c.1986T>C (p.Ser662=) n.1263T>C c.299T>C (n.299T>C) c.1443T>C (p.Ser481=) c.1197T>C (p.Ser399=) c.636T>C (p.Ser212=) n.2145T>C | |
16 | g.13944804T>G | CA493444403 | ERCC4 | c.2124T>G (p.Ser708=) c.*1680T>G (n.*1680T>G) c.1986T>G (p.Ser662=) n.1263T>G c.299T>G (n.299T>G) c.1443T>G (p.Ser481=) c.1197T>G (p.Ser399=) c.636T>G (p.Ser212=) n.2145T>G | |
16 | g.13944805G>A | CA394818030 | ERCC4 | c.2125G>A (p.Ala709Thr) c.*1681G>A (n.*1681G>A) c.1987G>A (p.Ala663Thr) n.1264G>A c.300G>A (n.300G>A) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.637G>A (p.Ala213Thr) n.2146G>A | |
16 | g.13944805G>C | CA394818031 | ERCC4 | c.2125G>C (p.Ala709Pro) c.*1681G>C (n.*1681G>C) c.1987G>C (p.Ala663Pro) n.1264G>C c.300G>C (n.300G>C) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.637G>C (p.Ala213Pro) n.2146G>C | |
16 | g.13944805G= | CA2209081436 | ERCC4 | c.2125G= (p.Ala709=) c.*1681G= (n.*1681G=) c.1987G= (p.Ala663=) n.1264G= c.300G= (n.300G=) c.1444G= (p.Ala482=) c.1198G= (p.Ala400=) c.637G= (p.Ala213=) n.2146G= | |
16 | g.13944805G>T | CA394818035 | ERCC4 | c.2125G>T (p.Ala709Ser) c.*1681G>T (n.*1681G>T) c.1987G>T (p.Ala663Ser) n.1264G>T c.300G>T (n.300G>T) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.637G>T (p.Ala213Ser) n.2146G>T | dbSNP |
16 | g.13944806C>A | CA394818043 | ERCC4 | c.2126C>A (p.Ala709Glu) c.*1682C>A (n.*1682C>A) c.1988C>A (p.Ala663Glu) n.1265C>A c.301C>A (n.301C>A) c.1445C>A (p.Ala482Glu) c.1199C>A (p.Ala400Glu) c.638C>A (p.Ala213Glu) n.2147C>A | |
16 | g.13944806C>G | CA394818060 | ERCC4 | c.2126C>G (p.Ala709Gly) c.*1682C>G (n.*1682C>G) c.1988C>G (p.Ala663Gly) n.1265C>G c.301C>G (n.301C>G) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.638C>G (p.Ala213Gly) n.2147C>G | |
16 | g.13944806C>T | CA394818073 | ERCC4 | c.2126C>T (p.Ala709Val) c.*1682C>T (n.*1682C>T) c.1988C>T (p.Ala663Val) n.1265C>T c.301C>T (n.301C>T) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.1199C>T (p.Ala400Val) c.638C>T (p.Ala213Val) n.2147C>T | |
16 | g.13944807A= | CA2209081437 | ERCC4 | c.2127A= (p.Ala709=) c.*1683A= (n.*1683A=) c.1989A= (p.Ala663=) n.1266A= c.302A= (n.302A=) c.1446A= (p.Ala482=) c.1200A= (p.Ala400=) c.639A= (p.Ala213=) n.2148A= | |
16 | g.13944807A>C | CA7910629 | ERCC4 | c.2127A>C (p.Ala709=) c.*1683A>C (n.*1683A>C) c.1989A>C (p.Ala663=) n.1266A>C c.302A>C (n.302A>C) c.1446A>C (p.Ala482=) c.1200A>C (p.Ala400=) c.639A>C (p.Ala213=) n.2148A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13944807A>G | CA493444405 | ERCC4 | c.2127A>G (p.Ala709=) c.*1683A>G (n.*1683A>G) c.1989A>G (p.Ala663=) n.1266A>G c.302A>G (n.302A>G) c.1446A>G (p.Ala482=) c.1200A>G (p.Ala400=) c.639A>G (p.Ala213=) n.2148A>G | |
16 | g.13944807A>T | CA493444406 | ERCC4 | c.2127A>T (p.Ala709=) c.*1683A>T (n.*1683A>T) c.1989A>T (p.Ala663=) n.1266A>T c.302A>T (n.302A>T) c.1446A>T (p.Ala482=) c.1200A>T (p.Ala400=) c.639A>T (p.Ala213=) n.2148A>T | |
16 | g.13944808G>A | CA394818078 | ERCC4 | c.2128G>A (p.Asp710Asn) c.*1684G>A (n.*1684G>A) c.1990G>A (p.Asp664Asn) n.1267G>A c.303G>A (n.303G>A) c.1447G>A (p.Asp483Asn) c.1201G>A (p.Asp401Asn) c.640G>A (p.Asp214Asn) n.2149G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13944808G>C | CA394818082 | ERCC4 | c.2128G>C (p.Asp710His) c.*1684G>C (n.*1684G>C) c.1990G>C (p.Asp664His) n.1267G>C c.303G>C (n.303G>C) c.1447G>C (p.Asp483His) c.1201G>C (p.Asp401His) c.640G>C (p.Asp214His) n.2149G>C | |
16 | g.13944808G= | CA2209081438 | ERCC4 | c.2128G= (p.Asp710=) c.*1684G= (n.*1684G=) c.1990G= (p.Asp664=) n.1267G= c.303G= (n.303G=) c.1447G= (p.Asp483=) c.1201G= (p.Asp401=) c.640G= (p.Asp214=) n.2149G= | |
16 | g.13944808G>T | CA394818085 | ERCC4 | c.2128G>T (p.Asp710Tyr) c.*1684G>T (n.*1684G>T) c.1990G>T (p.Asp664Tyr) n.1267G>T c.303G>T (n.303G>T) c.1447G>T (p.Asp483Tyr) c.1201G>T (p.Asp401Tyr) c.640G>T (p.Asp214Tyr) n.2149G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13944809A>C | CA394818094 | ERCC4 | c.2129A>C (p.Asp710Ala) c.*1685A>C (n.*1685A>C) c.1991A>C (p.Asp664Ala) n.1268A>C c.304A>C (n.304A>C) c.1448A>C (p.Asp483Ala) c.1202A>C (p.Asp401Ala) c.641A>C (p.Asp214Ala) n.2150A>C | |
16 | g.13944809A>G | CA394818091 | ERCC4 | c.2129A>G (p.Asp710Gly) c.*1685A>G (n.*1685A>G) c.1991A>G (p.Asp664Gly) n.1268A>G c.304A>G (n.304A>G) c.1448A>G (p.Asp483Gly) c.1202A>G (p.Asp401Gly) c.641A>G (p.Asp214Gly) n.2150A>G | |
16 | g.13944809A>T | CA394818089 | ERCC4 | c.2129A>T (p.Asp710Val) c.*1685A>T (n.*1685A>T) c.1991A>T (p.Asp664Val) n.1268A>T c.304A>T (n.304A>T) c.1448A>T (p.Asp483Val) c.1202A>T (p.Asp401Val) c.641A>T (p.Asp214Val) n.2150A>T | |
16 | g.13944810T>A | CA394818096 | ERCC4 | c.2130T>A (p.Asp710Glu) c.*1686T>A (n.*1686T>A) c.1992T>A (p.Asp664Glu) n.1269T>A c.305T>A (n.305T>A) c.1449T>A (p.Asp483Glu) c.1203T>A (p.Asp401Glu) c.642T>A (p.Asp214Glu) n.2151T>A | |
16 | g.13944810T>C | CA493444407 | ERCC4 | c.2130T>C (p.Asp710=) c.*1686T>C (n.*1686T>C) c.1992T>C (p.Asp664=) n.1269T>C c.305T>C (n.305T>C) c.1449T>C (p.Asp483=) c.1203T>C (p.Asp401=) c.642T>C (p.Asp214=) n.2151T>C | |
16 | g.13944810T>G | CA394818098 | ERCC4 | c.2130T>G (p.Asp710Glu) c.*1686T>G (n.*1686T>G) c.1992T>G (p.Asp664Glu) n.1269T>G c.305T>G (n.305T>G) c.1449T>G (p.Asp483Glu) c.1203T>G (p.Asp401Glu) c.642T>G (p.Asp214Glu) n.2151T>G | |
16 | g.13944811G>A | CA394818101 | ERCC4 | c.2131G>A (p.Val711Ile) c.*1687G>A (n.*1687G>A) c.1993G>A (p.Val665Ile) n.1270G>A c.306G>A (n.306G>A) c.1450G>A (p.Val484Ile) c.1204G>A (p.Val402Ile) c.643G>A (p.Val215Ile) n.2152G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13944811G>C | CA394818103 | ERCC4 | c.2131G>C (p.Val711Leu) c.*1687G>C (n.*1687G>C) c.1993G>C (p.Val665Leu) n.1270G>C c.306G>C (n.306G>C) c.1450G>C (p.Val484Leu) c.1204G>C (p.Val402Leu) c.643G>C (p.Val215Leu) n.2152G>C | |
16 | g.13944811G>T | CA394818106 | ERCC4 | c.2131G>T (p.Val711Phe) c.*1687G>T (n.*1687G>T) c.1993G>T (p.Val665Phe) n.1270G>T c.306G>T (n.306G>T) c.1450G>T (p.Val484Phe) c.1204G>T (p.Val402Phe) c.643G>T (p.Val215Phe) n.2152G>T | |
16 | g.13944812T>A | CA394818109 | ERCC4 | c.2132T>A (p.Val711Asp) c.*1688T>A (n.*1688T>A) c.1994T>A (p.Val665Asp) n.1271T>A c.307T>A (n.307T>A) c.1451T>A (p.Val484Asp) c.1205T>A (p.Val402Asp) c.644T>A (p.Val215Asp) n.2153T>A | |
16 | g.13944812T>C | CA394818114 | ERCC4 | c.2132T>C (p.Val711Ala) c.*1688T>C (n.*1688T>C) c.1994T>C (p.Val665Ala) n.1271T>C c.307T>C (n.307T>C) c.1451T>C (p.Val484Ala) c.1205T>C (p.Val402Ala) c.644T>C (p.Val215Ala) n.2153T>C | |
16 | g.13944812T>G | CA394818117 | ERCC4 | c.2132T>G (p.Val711Gly) c.*1688T>G (n.*1688T>G) c.1994T>G (p.Val665Gly) n.1271T>G c.307T>G (n.307T>G) c.1451T>G (p.Val484Gly) c.1205T>G (p.Val402Gly) c.644T>G (p.Val215Gly) n.2153T>G | |
16 | g.13944813T>A | CA493444409 | ERCC4 | c.2133T>A (p.Val711=) c.*1689T>A (n.*1689T>A) c.1995T>A (p.Val665=) n.1272T>A c.308T>A (n.308T>A) c.1452T>A (p.Val484=) c.1206T>A (p.Val402=) c.645T>A (p.Val215=) n.2154T>A | |
16 | g.13944813T>C | CA493444408 | ERCC4 | c.2133T>C (p.Val711=) c.*1689T>C (n.*1689T>C) c.1995T>C (p.Val665=) n.1272T>C c.308T>C (n.308T>C) c.1452T>C (p.Val484=) c.1206T>C (p.Val402=) c.645T>C (p.Val215=) n.2154T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13944813T>G | CA278482602 | ERCC4 | c.2133T>G (p.Val711=) c.*1689T>G (n.*1689T>G) c.1995T>G (p.Val665=) n.1272T>G c.308T>G (n.308T>G) c.1452T>G (p.Val484=) c.1206T>G (p.Val402=) c.645T>G (p.Val215=) n.2154T>G | dbSNP |
16 | g.13944813T= | CA2209081439 | ERCC4 | c.2133T= (p.Val711=) c.*1689T= (n.*1689T=) c.1995T= (p.Val665=) n.1272T= c.308T= (n.308T=) c.1452T= (p.Val484=) c.1206T= (p.Val402=) c.645T= (p.Val215=) n.2154T= | |
16 | g.13944814T>A | CA394818121 | ERCC4 | c.2134T>A (p.Ser712Thr) c.*1690T>A (n.*1690T>A) c.1996T>A (p.Ser666Thr) n.1273T>A c.309T>A (n.309T>A) c.1453T>A (p.Ser485Thr) c.1207T>A (p.Ser403Thr) c.646T>A (p.Ser216Thr) n.2155T>A | |
16 | g.13944814T>C | CA394818122 | ERCC4 | c.2134T>C (p.Ser712Pro) c.*1690T>C (n.*1690T>C) c.1996T>C (p.Ser666Pro) n.1273T>C c.309T>C (n.309T>C) c.1453T>C (p.Ser485Pro) c.1207T>C (p.Ser403Pro) c.646T>C (p.Ser216Pro) n.2155T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13944814T>G | CA394818123 | ERCC4 | c.2134T>G (p.Ser712Ala) c.*1690T>G (n.*1690T>G) c.1996T>G (p.Ser666Ala) n.1273T>G c.309T>G (n.309T>G) c.1453T>G (p.Ser485Ala) c.1207T>G (p.Ser403Ala) c.646T>G (p.Ser216Ala) n.2155T>G | |
16 | g.13944815C>A | CA394818126 | ERCC4 | c.2135C>A (p.Ser712Tyr) c.*1691C>A (n.*1691C>A) c.1997C>A (p.Ser666Tyr) n.1274C>A c.310C>A (n.310C>A) c.1454C>A (p.Ser485Tyr) c.1208C>A (p.Ser403Tyr) c.647C>A (p.Ser216Tyr) n.2156C>A | |
16 | g.13944815C= | CA2209081440 | ERCC4 | c.2135C= (p.Ser712=) c.*1691C= (n.*1691C=) c.1997C= (p.Ser666=) n.1274C= c.310C= (n.310C=) c.1454C= (p.Ser485=) c.1208C= (p.Ser403=) c.647C= (p.Ser216=) n.2156C= | |
16 | g.13944815C>G | CA394818131 | ERCC4 | c.2135C>G (p.Ser712Cys) c.*1691C>G (n.*1691C>G) c.1997C>G (p.Ser666Cys) n.1274C>G c.310C>G (n.310C>G) c.1454C>G (p.Ser485Cys) c.1208C>G (p.Ser403Cys) c.647C>G (p.Ser216Cys) n.2156C>G | |
16 | g.13944815C>T | CA394818134 | ERCC4 | c.2135C>T (p.Ser712Phe) c.*1691C>T (n.*1691C>T) c.1997C>T (p.Ser666Phe) n.1274C>T c.310C>T (n.310C>T) c.1454C>T (p.Ser485Phe) c.1208C>T (p.Ser403Phe) c.647C>T (p.Ser216Phe) n.2156C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944816C>A | CA493444410 | ERCC4 | c.2136C>A (p.Ser712=) c.*1692C>A (n.*1692C>A) c.1998C>A (p.Ser666=) n.1275C>A c.311C>A (n.311C>A) c.1455C>A (p.Ser485=) c.1209C>A (p.Ser403=) c.648C>A (p.Ser216=) n.2157C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944816C>G | CA493444411 | ERCC4 | c.2136C>G (p.Ser712=) c.*1692C>G (n.*1692C>G) c.1998C>G (p.Ser666=) n.1275C>G c.311C>G (n.311C>G) c.1455C>G (p.Ser485=) c.1209C>G (p.Ser403=) c.648C>G (p.Ser216=) n.2157C>G | |
16 | g.13944816C>T | CA493444412 | ERCC4 | c.2136C>T (p.Ser712=) c.*1692C>T (n.*1692C>T) c.1998C>T (p.Ser666=) n.1275C>T c.311C>T (n.311C>T) c.1455C>T (p.Ser485=) c.1209C>T (p.Ser403=) c.648C>T (p.Ser216=) n.2157C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.13944817A>C | CA394818147 | ERCC4 | c.2137A>C (p.Thr713Pro) c.*1693A>C (n.*1693A>C) c.1999A>C (p.Thr667Pro) n.1276A>C c.312A>C (n.312A>C) c.1456A>C (p.Thr486Pro) c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.649A>C (p.Thr217Pro) n.2158A>C | |
16 | g.13944817A>G | CA394818155 | ERCC4 | c.2137A>G (p.Thr713Ala) c.*1693A>G (n.*1693A>G) c.1999A>G (p.Thr667Ala) n.1276A>G c.312A>G (n.312A>G) c.1456A>G (p.Thr486Ala) c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.649A>G (p.Thr217Ala) n.2158A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.13944817A>T | CA394818138 | ERCC4 | c.2137A>T (p.Thr713Ser) c.*1693A>T (n.*1693A>T) c.1999A>T (p.Thr667Ser) n.1276A>T c.312A>T (n.312A>T) c.1456A>T (p.Thr486Ser) c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.649A>T (p.Thr217Ser) n.2158A>T | |
16 | g.13944818C>A | CA7910630 | ERCC4 | c.2138C>A (p.Thr713Asn) c.*1694C>A (n.*1694C>A) c.2000C>A (p.Thr667Asn) n.1277C>A c.313C>A (n.313C>A) c.1457C>A (p.Thr486Asn) c.1211C>A (p.Thr404Asn) c.650C>A (p.Thr217Asn) n.2159C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944818C= | CA2209081441 | ERCC4 | c.2138C= (p.Thr713=) c.*1694C= (n.*1694C=) c.2000C= (p.Thr667=) n.1277C= c.313C= (n.313C=) c.1457C= (p.Thr486=) c.1211C= (p.Thr404=) c.650C= (p.Thr217=) n.2159C= | |
16 | g.13944818C>G | CA394818164 | ERCC4 | c.2138C>G (p.Thr713Ser) c.*1694C>G (n.*1694C>G) c.2000C>G (p.Thr667Ser) n.1277C>G c.313C>G (n.313C>G) c.1457C>G (p.Thr486Ser) c.1211C>G (p.Thr404Ser) c.650C>G (p.Thr217Ser) n.2159C>G | |
16 | g.13944818C>T | CA278482629 | ERCC4 | c.2138C>T (p.Thr713Ile) c.*1694C>T (n.*1694C>T) c.2000C>T (p.Thr667Ile) n.1277C>T c.313C>T (n.313C>T) c.1457C>T (p.Thr486Ile) c.1211C>T (p.Thr404Ile) c.650C>T (p.Thr217Ile) n.2159C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13944819T>A | CA493444413 | ERCC4 | c.2139T>A (p.Thr713=) c.*1695T>A (n.*1695T>A) c.2001T>A (p.Thr667=) n.1278T>A c.314T>A (n.314T>A) c.1458T>A (p.Thr486=) c.1212T>A (p.Thr404=) c.651T>A (p.Thr217=) n.2160T>A | |
16 | g.13944819T>C | CA493444414 | ERCC4 | c.2139T>C (p.Thr713=) c.*1695T>C (n.*1695T>C) c.2001T>C (p.Thr667=) n.1278T>C c.314T>C (n.314T>C) c.1458T>C (p.Thr486=) c.1212T>C (p.Thr404=) c.651T>C (p.Thr217=) n.2160T>C | |
16 | g.13944819T>G | CA7910631 | ERCC4 | c.2139T>G (p.Thr713=) c.*1695T>G (n.*1695T>G) c.2001T>G (p.Thr667=) n.1278T>G c.314T>G (n.314T>G) c.1458T>G (p.Thr486=) c.1212T>G (p.Thr404=) c.651T>G (p.Thr217=) n.2160T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944819T= | CA2209081442 | ERCC4 | c.2139T= (p.Thr713=) c.*1695T= (n.*1695T=) c.2001T= (p.Thr667=) n.1278T= c.314T= (n.314T=) c.1458T= (p.Thr486=) c.1212T= (p.Thr404=) c.651T= (p.Thr217=) n.2160T= | |
16 | g.13944820G>A | CA394818179 | ERCC4 | c.2140G>A (p.Asp714Asn) c.*1696G>A (n.*1696G>A) c.2002G>A (p.Asp668Asn) n.1279G>A c.315G>A (n.315G>A) c.1459G>A (p.Asp487Asn) c.1213G>A (p.Asp405Asn) c.652G>A (p.Asp218Asn) n.2161G>A | dbSNP |
16 | g.13944820G>C | CA394818195 | ERCC4 | c.2140G>C (p.Asp714His) c.*1696G>C (n.*1696G>C) c.2002G>C (p.Asp668His) n.1279G>C c.315G>C (n.315G>C) c.1459G>C (p.Asp487His) c.1213G>C (p.Asp405His) c.652G>C (p.Asp218His) n.2161G>C | |
16 | g.13944820G= | CA2209081443 | ERCC4 | c.2140G= (p.Asp714=) c.*1696G= (n.*1696G=) c.2002G= (p.Asp668=) n.1279G= c.315G= (n.315G=) c.1459G= (p.Asp487=) c.1213G= (p.Asp405=) c.652G= (p.Asp218=) n.2161G= | |
16 | g.13944820G>T | CA394818198 | ERCC4 | c.2140G>T (p.Asp714Tyr) c.*1696G>T (n.*1696G>T) c.2002G>T (p.Asp668Tyr) n.1279G>T c.315G>T (n.315G>T) c.1459G>T (p.Asp487Tyr) c.1213G>T (p.Asp405Tyr) c.652G>T (p.Asp218Tyr) n.2161G>T | |
16 | g.13944821A= | CA2209081444 | ERCC4 | c.2141A= (p.Asp714=) c.*1697A= (n.*1697A=) c.2003A= (p.Asp668=) n.1280A= c.316A= (n.316A=) c.1460A= (p.Asp487=) c.1214A= (p.Asp405=) c.653A= (p.Asp218=) n.2162A= | |
16 | g.13944821A>C | CA394818202 | ERCC4 | c.2141A>C (p.Asp714Ala) c.*1697A>C (n.*1697A>C) c.2003A>C (p.Asp668Ala) n.1280A>C c.316A>C (n.316A>C) c.1460A>C (p.Asp487Ala) c.1214A>C (p.Asp405Ala) c.653A>C (p.Asp218Ala) n.2162A>C | |
16 | g.13944821A>G | CA394818208 | ERCC4 | c.2141A>G (p.Asp714Gly) c.*1697A>G (n.*1697A>G) c.2003A>G (p.Asp668Gly) n.1280A>G c.316A>G (n.316A>G) c.1460A>G (p.Asp487Gly) c.1214A>G (p.Asp405Gly) c.653A>G (p.Asp218Gly) n.2162A>G | |
16 | g.13944821A>T | CA7910632 | ERCC4 | c.2141A>T (p.Asp714Val) c.*1697A>T (n.*1697A>T) c.2003A>T (p.Asp668Val) n.1280A>T c.316A>T (n.316A>T) c.1460A>T (p.Asp487Val) c.1214A>T (p.Asp405Val) c.653A>T (p.Asp218Val) n.2162A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13944822C>A | CA394818209 | ERCC4 | c.2142C>A (p.Asp714Glu) c.*1698C>A (n.*1698C>A) c.2004C>A (p.Asp668Glu) n.1281C>A c.317C>A (n.317C>A) c.1461C>A (p.Asp487Glu) c.1215C>A (p.Asp405Glu) c.654C>A (p.Asp218Glu) n.2163C>A | |
16 | g.13944822C= | CA2209081445 | ERCC4 | c.2142C= (p.Asp714=) c.*1698C= (n.*1698C=) c.2004C= (p.Asp668=) n.1281C= c.317C= (n.317C=) c.1461C= (p.Asp487=) c.1215C= (p.Asp405=) c.654C= (p.Asp218=) n.2163C= | |
16 | g.13944822C>G | CA394818213 | ERCC4 | c.2142C>G (p.Asp714Glu) c.*1698C>G (n.*1698C>G) c.2004C>G (p.Asp668Glu) n.1281C>G c.317C>G (n.317C>G) c.1461C>G (p.Asp487Glu) c.1215C>G (p.Asp405Glu) c.654C>G (p.Asp218Glu) n.2163C>G | |
16 | g.13944822C>T | CA493444415 | ERCC4 | c.2142C>T (p.Asp714=) c.*1698C>T (n.*1698C>T) c.2004C>T (p.Asp668=) n.1281C>T c.317C>T (n.317C>T) c.1461C>T (p.Asp487=) c.1215C>T (p.Asp405=) c.654C>T (p.Asp218=) n.2163C>T | dbSNP |
16 | g.13944823A= | CA2209081446 | ERCC4 | c.2143A= (p.Thr715=) c.*1699A= (n.*1699A=) c.2005A= (p.Thr669=) n.1282A= c.318A= (n.318A=) c.1462A= (p.Thr488=) c.1216A= (p.Thr406=) c.655A= (p.Thr219=) n.2164A= | |
16 | g.13944823A>C | CA394818234 | ERCC4 | c.2143A>C (p.Thr715Pro) c.*1699A>C (n.*1699A>C) c.2005A>C (p.Thr669Pro) n.1282A>C c.318A>C (n.318A>C) c.1462A>C (p.Thr488Pro) c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.655A>C (p.Thr219Pro) n.2164A>C | |
16 | g.13944823A>G | CA7910633 | ERCC4 | c.2143A>G (p.Thr715Ala) c.*1699A>G (n.*1699A>G) c.2005A>G (p.Thr669Ala) n.1282A>G c.318A>G (n.318A>G) c.1462A>G (p.Thr488Ala) c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.655A>G (p.Thr219Ala) n.2164A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13944823A>T | CA278482641 | ERCC4 | c.2143A>T (p.Thr715Ser) c.*1699A>T (n.*1699A>T) c.2005A>T (p.Thr669Ser) n.1282A>T c.318A>T (n.318A>T) c.1462A>T (p.Thr488Ser) c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.655A>T (p.Thr219Ser) n.2164A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944824C>A | CA394818247 | ERCC4 | c.2144C>A (p.Thr715Asn) c.*1700C>A (n.*1700C>A) c.2006C>A (p.Thr669Asn) n.1283C>A c.319C>A (n.319C>A) c.1463C>A (p.Thr488Asn) c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.656C>A (p.Thr219Asn) n.2165C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944824C>G | CA394818252 | ERCC4 | c.2144C>G (p.Thr715Ser) c.*1700C>G (n.*1700C>G) c.2006C>G (p.Thr669Ser) n.1283C>G c.319C>G (n.319C>G) c.1463C>G (p.Thr488Ser) c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.656C>G (p.Thr219Ser) n.2165C>G | gnomAD v4 |
16 | g.13944824C>T | CA394818256 | ERCC4 | c.2144C>T (p.Thr715Ile) c.*1700C>T (n.*1700C>T) c.2006C>T (p.Thr669Ile) n.1283C>T c.319C>T (n.319C>T) c.1463C>T (p.Thr488Ile) c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.656C>T (p.Thr219Ile) n.2165C>T | gnomAD v4 |
16 | g.13944825T>A | CA493444416 | ERCC4 | c.2145T>A (p.Thr715=) c.*1701T>A (n.*1701T>A) c.2007T>A (p.Thr669=) n.1284T>A c.320T>A (n.320T>A) c.1464T>A (p.Thr488=) c.1218T>A (p.Thr406=) c.657T>A (p.Thr219=) n.2166T>A | |
16 | g.13944825T>C | CA493444417 | ERCC4 | c.2145T>C (p.Thr715=) c.*1701T>C (n.*1701T>C) c.2007T>C (p.Thr669=) n.1284T>C c.320T>C (n.320T>C) c.1464T>C (p.Thr488=) c.1218T>C (p.Thr406=) c.657T>C (p.Thr219=) n.2166T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13944825T>G | CA7910634 | ERCC4 | c.2145T>G (p.Thr715=) c.*1701T>G (n.*1701T>G) c.2007T>G (p.Thr669=) n.1284T>G c.320T>G (n.320T>G) c.1464T>G (p.Thr488=) c.1218T>G (p.Thr406=) c.657T>G (p.Thr219=) n.2166T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944825T= | CA2209081447 | ERCC4 | c.2145T= (p.Thr715=) c.*1701T= (n.*1701T=) c.2007T= (p.Thr669=) n.1284T= c.320T= (n.320T=) c.1464T= (p.Thr488=) c.1218T= (p.Thr406=) c.657T= (p.Thr219=) n.2166T= | |
16 | g.13944826C>A | CA493444418 | ERCC4 | c.2146C>A (p.Arg716=) c.*1702C>A (n.*1702C>A) c.2008C>A (p.Arg670=) n.1285C>A c.321C>A (n.321C>A) c.1465C>A (p.Arg489=) c.1219C>A (p.Arg407=) c.658C>A (p.Arg220=) n.2167C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944826C= | CA2209081448 | ERCC4 | c.2146C= (p.Arg716=) c.*1702C= (n.*1702C=) c.2008C= (p.Arg670=) n.1285C= c.321C= (n.321C=) c.1465C= (p.Arg489=) c.1219C= (p.Arg407=) c.658C= (p.Arg220=) n.2167C= | |
16 | g.13944826C>G | CA394818268 | ERCC4 | c.2146C>G (p.Arg716Gly) c.*1702C>G (n.*1702C>G) c.2008C>G (p.Arg670Gly) n.1285C>G c.321C>G (n.321C>G) c.1465C>G (p.Arg489Gly) c.1219C>G (p.Arg407Gly) c.658C>G (p.Arg220Gly) n.2167C>G | gnomAD v4 |
16 | g.13944826C>T | CA278482643 | ERCC4 | c.2146C>T (p.Arg716Trp) c.*1702C>T (n.*1702C>T) c.2008C>T (p.Arg670Trp) n.1285C>T c.321C>T (n.321C>T) c.1465C>T (p.Arg489Trp) c.1219C>T (p.Arg407Trp) c.658C>T (p.Arg220Trp) n.2167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944827G>A | CA7910635 | ERCC4 | c.2147G>A (p.Arg716Gln) c.*1703G>A (n.*1703G>A) c.2009G>A (p.Arg670Gln) n.1286G>A c.322G>A (n.322G>A) c.1466G>A (p.Arg489Gln) c.1220G>A (p.Arg407Gln) c.659G>A (p.Arg220Gln) n.2168G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944827G>C | CA394818297 | ERCC4 | c.2147G>C (p.Arg716Pro) c.*1703G>C (n.*1703G>C) c.2009G>C (p.Arg670Pro) n.1286G>C c.322G>C (n.322G>C) c.1466G>C (p.Arg489Pro) c.1220G>C (p.Arg407Pro) c.659G>C (p.Arg220Pro) n.2168G>C | |
16 | g.13944827G= | CA2209081449 | ERCC4 | c.2147G= (p.Arg716=) c.*1703G= (n.*1703G=) c.2009G= (p.Arg670=) n.1286G= c.322G= (n.322G=) c.1466G= (p.Arg489=) c.1220G= (p.Arg407=) c.659G= (p.Arg220=) n.2168G= | |
16 | g.13944827G>T | CA394818304 | ERCC4 | c.2147G>T (p.Arg716Leu) c.*1703G>T (n.*1703G>T) c.2009G>T (p.Arg670Leu) n.1286G>T c.322G>T (n.322G>T) c.1466G>T (p.Arg489Leu) c.1220G>T (p.Arg407Leu) c.659G>T (p.Arg220Leu) n.2168G>T | |
16 | g.13944828G>A | CA493444419 | ERCC4 | c.2148G>A (p.Arg716=) c.*1704G>A (n.*1704G>A) c.2010G>A (p.Arg670=) n.1287G>A c.323G>A (n.323G>A) c.1467G>A (p.Arg489=) c.1221G>A (p.Arg407=) c.660G>A (p.Arg220=) n.2169G>A | |
16 | g.13944828G>C | CA493444420 | ERCC4 | c.2148G>C (p.Arg716=) c.*1704G>C (n.*1704G>C) c.2010G>C (p.Arg670=) n.1287G>C c.323G>C (n.323G>C) c.1467G>C (p.Arg489=) c.1221G>C (p.Arg407=) c.660G>C (p.Arg220=) n.2169G>C | |
16 | g.13944828G>T | CA493444421 | ERCC4 | c.2148G>T (p.Arg716=) c.*1704G>T (n.*1704G>T) c.2010G>T (p.Arg670=) n.1287G>T c.323G>T (n.323G>T) c.1467G>T (p.Arg489=) c.1221G>T (p.Arg407=) c.660G>T (p.Arg220=) n.2169G>T | |
16 | g.13944828_13944829delinsGA | CA2209081450 | ERCC4 | c.2148_2149delinsGA (p.Arg716=) c.*1704_*1705delinsGA (n.*1704_*1705delinsGA) c.2010_2011delinsGA (p.Arg670=) n.1287_1288delinsGA c.323_324delinsGA (n.323_324delinsGA) c.1467_1468delinsGA (p.Arg489=) c.1221_1222delinsGA (p.Arg407=) c.660_661delinsGA (p.Arg220=) n.2169_2170delinsGA | |
16 | g.13944829A>C | CA394818312 | ERCC4 | c.2149A>C (p.Lys717Gln) c.*1705A>C (n.*1705A>C) c.2011A>C (p.Lys671Gln) n.1288A>C c.324A>C (n.324A>C) c.1468A>C (p.Lys490Gln) c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.661A>C (p.Lys221Gln) n.2170A>C | |
16 | g.13944829A>G | CA394818316 | ERCC4 | c.2149A>G (p.Lys717Glu) c.*1705A>G (n.*1705A>G) c.2011A>G (p.Lys671Glu) n.1288A>G c.324A>G (n.324A>G) c.1468A>G (p.Lys490Glu) c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.661A>G (p.Lys221Glu) n.2170A>G | |
16 | g.13944829A>T | CA394818320 | ERCC4 | c.2149A>T (p.Lys717Ter) c.*1705A>T (n.*1705A>T) c.2011A>T (p.Lys671Ter) n.1288A>T c.324A>T (n.324A>T) c.1468A>T (p.Lys490Ter) c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.661A>T (p.Lys221Ter) n.2170A>T | |
16 | g.13944831del | CA2209081451 | ERCC4 | c.2151del (p.Ala718ProfsTer13) c.*1707del (n.*1707del) c.2013del (p.Ala672ProfsTer13) n.1290del c.326del (n.326del) c.1470del (p.Ala491ProfsTer13) c.1224del (p.Ala409ProfsTer13) c.663del (p.Ala222ProfsTer13) n.2172del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13944830A= | CA2209081452 | ERCC4 | c.2150A= (p.Lys717=) c.*1706A= (n.*1706A=) c.2012A= (p.Lys671=) n.1289A= c.325A= (n.325A=) c.1469A= (p.Lys490=) c.1223A= (p.Lys408=) c.662A= (p.Lys221=) n.2171A= | |
16 | g.13944830A>C | CA394818326 | ERCC4 | c.2150A>C (p.Lys717Thr) c.*1706A>C (n.*1706A>C) c.2012A>C (p.Lys671Thr) n.1289A>C c.325A>C (n.325A>C) c.1469A>C (p.Lys490Thr) c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.662A>C (p.Lys221Thr) n.2171A>C | |
16 | g.13944830A>G | CA7910636 | ERCC4 | c.2150A>G (p.Lys717Arg) c.*1706A>G (n.*1706A>G) c.2012A>G (p.Lys671Arg) n.1289A>G c.325A>G (n.325A>G) c.1469A>G (p.Lys490Arg) c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.662A>G (p.Lys221Arg) n.2171A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944830A>T | CA394818325 | ERCC4 | c.2150A>T (p.Lys717Ile) c.*1706A>T (n.*1706A>T) c.2012A>T (p.Lys671Ile) n.1289A>T c.325A>T (n.325A>T) c.1469A>T (p.Lys490Ile) c.1223A>T (p.Lys408Ile) c.662A>T (p.Lys221Ile) n.2171A>T | |
16 | g.13944831A>C | CA394818334 | ERCC4 | c.2151A>C (p.Lys717Asn) c.*1707A>C (n.*1707A>C) c.2013A>C (p.Lys671Asn) n.1290A>C c.326A>C (n.326A>C) c.1470A>C (p.Lys490Asn) c.1224A>C (p.Lys408Asn) c.663A>C (p.Lys221Asn) n.2172A>C | |
16 | g.13944831A>G | CA493444422 | ERCC4 | c.2151A>G (p.Lys717=) c.*1707A>G (n.*1707A>G) c.2013A>G (p.Lys671=) n.1290A>G c.326A>G (n.326A>G) c.1470A>G (p.Lys490=) c.1224A>G (p.Lys408=) c.663A>G (p.Lys221=) n.2172A>G | |
16 | g.13944831A>T | CA394818330 | ERCC4 | c.2151A>T (p.Lys717Asn) c.*1707A>T (n.*1707A>T) c.2013A>T (p.Lys671Asn) n.1290A>T c.326A>T (n.326A>T) c.1470A>T (p.Lys490Asn) c.1224A>T (p.Lys408Asn) c.663A>T (p.Lys221Asn) n.2172A>T | |
16 | g.13944832G>A | CA394818337 | ERCC4 | c.2152G>A (p.Ala718Thr) c.*1708G>A (n.*1708G>A) c.2014G>A (p.Ala672Thr) n.1291G>A c.327G>A (n.327G>A) c.1471G>A (p.Ala491Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.664G>A (p.Ala222Thr) n.2173G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944832G>C | CA394818335 | ERCC4 | c.2152G>C (p.Ala718Pro) c.*1708G>C (n.*1708G>C) c.2014G>C (p.Ala672Pro) n.1291G>C c.327G>C (n.327G>C) c.1471G>C (p.Ala491Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.664G>C (p.Ala222Pro) n.2173G>C | |
16 | g.13944832G>T | CA394818336 | ERCC4 | c.2152G>T (p.Ala718Ser) c.*1708G>T (n.*1708G>T) c.2014G>T (p.Ala672Ser) n.1291G>T c.327G>T (n.327G>T) c.1471G>T (p.Ala491Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.664G>T (p.Ala222Ser) n.2173G>T | |
16 | g.13944833C>A | CA394818340 | ERCC4 | c.2153C>A (p.Ala718Asp) c.*1709C>A (n.*1709C>A) c.2015C>A (p.Ala672Asp) n.1292C>A c.328C>A (n.328C>A) c.1472C>A (p.Ala491Asp) c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.665C>A (p.Ala222Asp) n.2174C>A | |
16 | g.13944833C>G | CA394818341 | ERCC4 | c.2153C>G (p.Ala718Gly) c.*1709C>G (n.*1709C>G) c.2015C>G (p.Ala672Gly) n.1292C>G c.328C>G (n.328C>G) c.1472C>G (p.Ala491Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.665C>G (p.Ala222Gly) n.2174C>G | |
16 | g.13944833C>T | CA394818342 | ERCC4 | c.2153C>T (p.Ala718Val) c.*1709C>T (n.*1709C>T) c.2015C>T (p.Ala672Val) n.1292C>T c.328C>T (n.328C>T) c.1472C>T (p.Ala491Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) c.665C>T (p.Ala222Val) n.2174C>T | |
16 | g.13944834C>A | CA493444424 | ERCC4 | c.2154C>A (p.Ala718=) c.*1710C>A (n.*1710C>A) c.2016C>A (p.Ala672=) n.1293C>A c.329C>A (n.329C>A) c.1473C>A (p.Ala491=) c.1227C>A (p.Ala409=) c.666C>A (p.Ala222=) n.2175C>A | |
16 | g.13944834C= | CA2209081453 | ERCC4 | c.2154C= (p.Ala718=) c.*1710C= (n.*1710C=) c.2016C= (p.Ala672=) n.1293C= c.329C= (n.329C=) c.1473C= (p.Ala491=) c.1227C= (p.Ala409=) c.666C= (p.Ala222=) n.2175C= | |
16 | g.13944834C>G | CA493444423 | ERCC4 | c.2154C>G (p.Ala718=) c.*1710C>G (n.*1710C>G) c.2016C>G (p.Ala672=) n.1293C>G c.329C>G (n.329C>G) c.1473C>G (p.Ala491=) c.1227C>G (p.Ala409=) c.666C>G (p.Ala222=) n.2175C>G | |
16 | g.13944834C>T | CA7910637 | ERCC4 | c.2154C>T (p.Ala718=) c.*1710C>T (n.*1710C>T) c.2016C>T (p.Ala672=) n.1293C>T c.329C>T (n.329C>T) c.1473C>T (p.Ala491=) c.1227C>T (p.Ala409=) c.666C>T (p.Ala222=) n.2175C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944835G>A | CA7910638 | ERCC4 | c.2155G>A (p.Gly719Ser) c.*1711G>A (n.*1711G>A) c.2017G>A (p.Gly673Ser) n.1294G>A c.330G>A (n.330G>A) c.1474G>A (p.Gly492Ser) c.1228G>A (p.Gly410Ser) c.667G>A (p.Gly223Ser) n.2176G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13944835G>C | CA7910639 | ERCC4 | c.2155G>C (p.Gly719Arg) c.*1711G>C (n.*1711G>C) c.2017G>C (p.Gly673Arg) n.1294G>C c.330G>C (n.330G>C) c.1474G>C (p.Gly492Arg) c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.667G>C (p.Gly223Arg) n.2176G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13944835G= | CA2209081454 | ERCC4 | c.2155G= (p.Gly719=) c.*1711G= (n.*1711G=) c.2017G= (p.Gly673=) n.1294G= c.330G= (n.330G=) c.1474G= (p.Gly492=) c.1228G= (p.Gly410=) c.667G= (p.Gly223=) n.2176G= | |
16 | g.13944835G>T | CA394818368 | ERCC4 | c.2155G>T (p.Gly719Cys) c.*1711G>T (n.*1711G>T) c.2017G>T (p.Gly673Cys) n.1294G>T c.330G>T (n.330G>T) c.1474G>T (p.Gly492Cys) c.1228G>T (p.Gly410Cys) c.667G>T (p.Gly223Cys) n.2176G>T | |
16 | g.13944836G>A | CA162991 | ERCC4 | c.2155+1G>A (n.2155+1G>A) c.*1711+1G>A (n.*1711+1G>A) c.2017+1G>A (n.2017+1G>A) n.1294+1G>A c.330+1G>A (n.330+1G>A) c.1474+1G>A (n.1474+1G>A) c.1228+1G>A (n.1228+1G>A) c.667+1G>A (n.667+1G>A) n.2176+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13944836G>C | CA394818383 | ERCC4 | c.2155+1G>C (n.2155+1G>C) c.*1711+1G>C (n.*1711+1G>C) c.2017+1G>C (n.2017+1G>C) n.1294+1G>C c.330+1G>C (n.330+1G>C) c.1474+1G>C (n.1474+1G>C) c.1228+1G>C (n.1228+1G>C) c.667+1G>C (n.667+1G>C) n.2176+1G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.13944836G= | CA2209081455 | ERCC4 | c.2155+1G= (n.2155+1G=) c.*1711+1G= (n.*1711+1G=) c.2017+1G= (n.2017+1G=) n.1294+1G= c.330+1G= (n.330+1G=) c.1474+1G= (n.1474+1G=) c.1228+1G= (n.1228+1G=) c.667+1G= (n.667+1G=) n.2176+1G= | |
16 | g.13944836G>T | CA394818392 | ERCC4 | c.2155+1G>T (n.2155+1G>T) c.*1711+1G>T (n.*1711+1G>T) c.2017+1G>T (n.2017+1G>T) n.1294+1G>T c.330+1G>T (n.330+1G>T) c.1474+1G>T (n.1474+1G>T) c.1228+1G>T (n.1228+1G>T) c.667+1G>T (n.667+1G>T) n.2176+1G>T | |
16 | g.13944837del | CA2575915944 | ERCC4 | c.2155+2del (n.2155+2del) c.*1711+2del (n.*1711+2del) c.2017+2del (n.2017+2del) n.1294+2del c.330+2del (n.330+2del) c.1474+2del (n.1474+2del) c.1228+2del (n.1228+2del) c.667+2del (n.667+2del) n.2176+2del | |
16 | g.13944837T>A | CA394818411 | ERCC4 | c.2155+2T>A (n.2155+2T>A) c.*1711+2T>A (n.*1711+2T>A) c.2017+2T>A (n.2017+2T>A) n.1294+2T>A c.330+2T>A (n.330+2T>A) c.1474+2T>A (n.1474+2T>A) c.1228+2T>A (n.1228+2T>A) c.667+2T>A (n.667+2T>A) n.2176+2T>A | |
16 | g.13944837T>C | CA394818399 | ERCC4 | c.2155+2T>C (n.2155+2T>C) c.*1711+2T>C (n.*1711+2T>C) c.2017+2T>C (n.2017+2T>C) n.1294+2T>C c.330+2T>C (n.330+2T>C) c.1474+2T>C (n.1474+2T>C) c.1228+2T>C (n.1228+2T>C) c.667+2T>C (n.667+2T>C) n.2176+2T>C | dbSNP COSMIC |
16 | g.13944837T>G | CA394818396 | ERCC4 | c.2155+2T>G (n.2155+2T>G) c.*1711+2T>G (n.*1711+2T>G) c.2017+2T>G (n.2017+2T>G) n.1294+2T>G c.330+2T>G (n.330+2T>G) c.1474+2T>G (n.1474+2T>G) c.1228+2T>G (n.1228+2T>G) c.667+2T>G (n.667+2T>G) n.2176+2T>G | |
16 | g.13944837T= | CA2209081456 | ERCC4 | c.2155+2T= (n.2155+2T=) c.*1711+2T= (n.*1711+2T=) c.2017+2T= (n.2017+2T=) n.1294+2T= c.330+2T= (n.330+2T=) c.1474+2T= (n.1474+2T=) c.1228+2T= (n.1228+2T=) c.667+2T= (n.667+2T=) n.2176+2T= | |
16 | g.13944838G>A | CA974914371 | ERCC4 | c.2155+3G>A (n.2155+3G>A) c.*1711+3G>A (n.*1711+3G>A) c.2017+3G>A (n.2017+3G>A) n.1294+3G>A c.330+3G>A (n.330+3G>A) c.1474+3G>A (n.1474+3G>A) c.1228+3G>A (n.1228+3G>A) c.667+3G>A (n.667+3G>A) n.2176+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944838G= | CA2209081457 | ERCC4 | c.2155+3G= (n.2155+3G=) c.*1711+3G= (n.*1711+3G=) c.2017+3G= (n.2017+3G=) n.1294+3G= c.330+3G= (n.330+3G=) c.1474+3G= (n.1474+3G=) c.1228+3G= (n.1228+3G=) c.667+3G= (n.667+3G=) n.2176+3G= | |
16 | g.13944838G>T | CA2631831128 | ERCC4 | c.2155+3G>T (n.2155+3G>T) c.*1711+3G>T (n.*1711+3G>T) c.2017+3G>T (n.2017+3G>T) n.1294+3G>T c.330+3G>T (n.330+3G>T) c.1474+3G>T (n.1474+3G>T) c.1228+3G>T (n.1228+3G>T) c.667+3G>T (n.667+3G>T) n.2176+3G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13944839A= | CA2209081458 | ERCC4 | c.2155+4A= (n.2155+4A=) c.*1711+4A= (n.*1711+4A=) c.2017+4A= (n.2017+4A=) n.1294+4A= c.330+4A= (n.330+4A=) c.1474+4A= (n.1474+4A=) c.1228+4A= (n.1228+4A=) c.667+4A= (n.667+4A=) n.2176+4A= | |
16 | g.13944839A>C | CA621010753 | ERCC4 | c.2155+4A>C (n.2155+4A>C) c.*1711+4A>C (n.*1711+4A>C) c.2017+4A>C (n.2017+4A>C) n.1294+4A>C c.330+4A>C (n.330+4A>C) c.1474+4A>C (n.1474+4A>C) c.1228+4A>C (n.1228+4A>C) c.667+4A>C (n.667+4A>C) n.2176+4A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944839A>G | CA2631831134 | ERCC4 | c.2155+4A>G (n.2155+4A>G) c.*1711+4A>G (n.*1711+4A>G) c.2017+4A>G (n.2017+4A>G) n.1294+4A>G c.330+4A>G (n.330+4A>G) c.1474+4A>G (n.1474+4A>G) c.1228+4A>G (n.1228+4A>G) c.667+4A>G (n.667+4A>G) n.2176+4A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13944840G>A | CA2631831137 | ERCC4 | c.2155+5G>A (n.2155+5G>A) c.*1711+5G>A (n.*1711+5G>A) c.2017+5G>A (n.2017+5G>A) n.1294+5G>A c.330+5G>A (n.330+5G>A) c.1474+5G>A (n.1474+5G>A) c.1228+5G>A (n.1228+5G>A) c.667+5G>A (n.667+5G>A) n.2176+5G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944840G>T | CA2631831138 | ERCC4 | c.2155+5G>T (n.2155+5G>T) c.*1711+5G>T (n.*1711+5G>T) c.2017+5G>T (n.2017+5G>T) n.1294+5G>T c.330+5G>T (n.330+5G>T) c.1474+5G>T (n.1474+5G>T) c.1228+5G>T (n.1228+5G>T) c.667+5G>T (n.667+5G>T) n.2176+5G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13944841T>C | CA2631831139 | ERCC4 | c.2155+6T>C (n.2155+6T>C) c.*1711+6T>C (n.*1711+6T>C) c.2017+6T>C (n.2017+6T>C) n.1294+6T>C c.330+6T>C (n.330+6T>C) c.1474+6T>C (n.1474+6T>C) c.1228+6T>C (n.1228+6T>C) c.667+6T>C (n.667+6T>C) n.2176+6T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13944842C>A | CA7910640 | ERCC4 | c.2155+7C>A (n.2155+7C>A) c.*1711+7C>A (n.*1711+7C>A) c.2017+7C>A (n.2017+7C>A) n.1294+7C>A c.330+7C>A (n.330+7C>A) c.1474+7C>A (n.1474+7C>A) c.1228+7C>A (n.1228+7C>A) c.667+7C>A (n.667+7C>A) n.2176+7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13944842C= | CA2209081459 | ERCC4 | c.2155+7C= (n.2155+7C=) c.*1711+7C= (n.*1711+7C=) c.2017+7C= (n.2017+7C=) n.1294+7C= c.330+7C= (n.330+7C=) c.1474+7C= (n.1474+7C=) c.1228+7C= (n.1228+7C=) c.667+7C= (n.667+7C=) n.2176+7C= | |
16 | g.13944842C>G | CA2631831143 | ERCC4 | c.2155+7C>G (n.2155+7C>G) c.*1711+7C>G (n.*1711+7C>G) c.2017+7C>G (n.2017+7C>G) n.1294+7C>G c.330+7C>G (n.330+7C>G) c.1474+7C>G (n.1474+7C>G) c.1228+7C>G (n.1228+7C>G) c.667+7C>G (n.667+7C>G) n.2176+7C>G | gnomAD v4 |
16 | g.13944842C>T | CA2631831144 | ERCC4 | c.2155+7C>T (n.2155+7C>T) c.*1711+7C>T (n.*1711+7C>T) c.2017+7C>T (n.2017+7C>T) n.1294+7C>T c.330+7C>T (n.330+7C>T) c.1474+7C>T (n.1474+7C>T) c.1228+7C>T (n.1228+7C>T) c.667+7C>T (n.667+7C>T) n.2176+7C>T | gnomAD v4 |
16 | g.13944843C>A | CA2631831145 | ERCC4 | c.2155+8C>A (n.2155+8C>A) c.*1711+8C>A (n.*1711+8C>A) c.2017+8C>A (n.2017+8C>A) n.1294+8C>A c.330+8C>A (n.330+8C>A) c.1474+8C>A (n.1474+8C>A) c.1228+8C>A (n.1228+8C>A) c.667+8C>A (n.667+8C>A) n.2176+8C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944844T>C | CA7910641 | ERCC4 | c.2155+9T>C (n.2155+9T>C) c.*1711+9T>C (n.*1711+9T>C) c.2017+9T>C (n.2017+9T>C) n.1294+9T>C c.330+9T>C (n.330+9T>C) c.1474+9T>C (n.1474+9T>C) c.1228+9T>C (n.1228+9T>C) c.667+9T>C (n.667+9T>C) n.2176+9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.13944844T= | CA2209081460 | ERCC4 | c.2155+9T= (n.2155+9T=) c.*1711+9T= (n.*1711+9T=) c.2017+9T= (n.2017+9T=) n.1294+9T= c.330+9T= (n.330+9T=) c.1474+9T= (n.1474+9T=) c.1228+9T= (n.1228+9T=) c.667+9T= (n.667+9T=) n.2176+9T= | |
16 | g.13944845G>A | CA2631831151 | ERCC4 | c.2155+10G>A (n.2155+10G>A) c.*1711+10G>A (n.*1711+10G>A) c.2017+10G>A (n.2017+10G>A) n.1294+10G>A c.330+10G>A (n.330+10G>A) c.1474+10G>A (n.1474+10G>A) c.1228+10G>A (n.1228+10G>A) c.667+10G>A (n.667+10G>A) n.2176+10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13944845_13944846insACAAAGTGCAGGA | CA2631831154 | ERCC4 | c.2155+10_2155+11insACAAAGTGCAGGA (n.2155+10_2155+11insACAAAGTGCAGGA) c.*1711+10_*1711+11insACAAAGTGCAGGA (n.*1711+10_*1711+11insACAAAGTGCAGGA) c.2017+10_2017+11insACAAAGTGCAGGA (n.2017+10_2017+11insACAAAGTGCAGGA) n.1294+10_1294+11insACAAAGTGCAGGA c.330+10_330+11insACAAAGTGCAGGA (n.330+10_330+11insACAAAGTGCAGGA) c.1474+10_1474+11insACAAAGTGCAGGA (n.1474+10_1474+11insACAAAGTGCAGGA) c.1228+10_1228+11insACAAAGTGCAGGA (n.1228+10_1228+11insACAAAGTGCAGGA) c.667+10_667+11insACAAAGTGCAGGA (n.667+10_667+11insACAAAGTGCAGGA) n.2176+10_2176+11insACAAAGTGCAGGA | gnomAD v4 |
16 | g.13944845_13944846insACAAAGTGCAGGACT | CA2631831155 | ERCC4 | c.2155+10_2155+11insACAAAGTGCAGGACT (n.2155+10_2155+11insACAAAGTGCAGGACT) c.*1711+10_*1711+11insACAAAGTGCAGGACT (n.*1711+10_*1711+11insACAAAGTGCAGGACT) c.2017+10_2017+11insACAAAGTGCAGGACT (n.2017+10_2017+11insACAAAGTGCAGGACT) n.1294+10_1294+11insACAAAGTGCAGGACT c.330+10_330+11insACAAAGTGCAGGACT (n.330+10_330+11insACAAAGTGCAGGACT) c.1474+10_1474+11insACAAAGTGCAGGACT (n.1474+10_1474+11insACAAAGTGCAGGACT) c.1228+10_1228+11insACAAAGTGCAGGACT (n.1228+10_1228+11insACAAAGTGCAGGACT) c.667+10_667+11insACAAAGTGCAGGACT (n.667+10_667+11insACAAAGTGCAGGACT) n.2176+10_2176+11insACAAAGTGCAGGACT | gnomAD v4 |
16 | g.13944846del | CA2575915945 | ERCC4 | c.2155+11del (n.2155+11del) c.*1711+11del (n.*1711+11del) c.2017+11del (n.2017+11del) n.1294+11del c.330+11del (n.330+11del) c.1474+11del (n.1474+11del) c.1228+11del (n.1228+11del) c.667+11del (n.667+11del) n.2176+11del | |
16 | g.13944846C>A | CA2631831156 | ERCC4 | c.2155+11C>A (n.2155+11C>A) c.*1711+11C>A (n.*1711+11C>A) c.2017+11C>A (n.2017+11C>A) n.1294+11C>A c.330+11C>A (n.330+11C>A) c.1474+11C>A (n.1474+11C>A) c.1228+11C>A (n.1228+11C>A) c.667+11C>A (n.667+11C>A) n.2176+11C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944846C= | CA2209081461 | ERCC4 | c.2155+11C= (n.2155+11C=) c.*1711+11C= (n.*1711+11C=) c.2017+11C= (n.2017+11C=) n.1294+11C= c.330+11C= (n.330+11C=) c.1474+11C= (n.1474+11C=) c.1228+11C= (n.1228+11C=) c.667+11C= (n.667+11C=) n.2176+11C= | |
16 | g.13944846C>T | CA7910642 | ERCC4 | c.2155+11C>T (n.2155+11C>T) c.*1711+11C>T (n.*1711+11C>T) c.2017+11C>T (n.2017+11C>T) n.1294+11C>T c.330+11C>T (n.330+11C>T) c.1474+11C>T (n.1474+11C>T) c.1228+11C>T (n.1228+11C>T) c.667+11C>T (n.667+11C>T) n.2176+11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13944847A= | CA2209081462 | ERCC4 | c.2155+12A= (n.2155+12A=) c.*1711+12A= (n.*1711+12A=) c.2017+12A= (n.2017+12A=) n.1294+12A= c.330+12A= (n.330+12A=) c.1474+12A= (n.1474+12A=) c.1228+12A= (n.1228+12A=) c.667+12A= (n.667+12A=) n.2176+12A= | |
16 | g.13944847A>G | CA7910643 | ERCC4 | c.2155+12A>G (n.2155+12A>G) c.*1711+12A>G (n.*1711+12A>G) c.2017+12A>G (n.2017+12A>G) n.1294+12A>G c.330+12A>G (n.330+12A>G) c.1474+12A>G (n.1474+12A>G) c.1228+12A>G (n.1228+12A>G) c.667+12A>G (n.667+12A>G) n.2176+12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13944848C>A | CA2631831160 | ERCC4 | c.2155+13C>A (n.2155+13C>A) c.*1711+13C>A (n.*1711+13C>A) c.2017+13C>A (n.2017+13C>A) n.1294+13C>A c.330+13C>A (n.330+13C>A) c.1474+13C>A (n.1474+13C>A) c.1228+13C>A (n.1228+13C>A) c.667+13C>A (n.667+13C>A) n.2176+13C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944848C= | CA2209081463 | ERCC4 | c.2155+13C= (n.2155+13C=) c.*1711+13C= (n.*1711+13C=) c.2017+13C= (n.2017+13C=) n.1294+13C= c.330+13C= (n.330+13C=) c.1474+13C= (n.1474+13C=) c.1228+13C= (n.1228+13C=) c.667+13C= (n.667+13C=) n.2176+13C= | |
16 | g.13944848C>G | CA2209081464 | ERCC4 | c.2155+13C>G (n.2155+13C>G) c.*1711+13C>G (n.*1711+13C>G) c.2017+13C>G (n.2017+13C>G) n.1294+13C>G c.330+13C>G (n.330+13C>G) c.1474+13C>G (n.1474+13C>G) c.1228+13C>G (n.1228+13C>G) c.667+13C>G (n.667+13C>G) n.2176+13C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13944848C>T | CA2575915946 | ERCC4 | c.2155+13C>T (n.2155+13C>T) c.*1711+13C>T (n.*1711+13C>T) c.2017+13C>T (n.2017+13C>T) n.1294+13C>T c.330+13C>T (n.330+13C>T) c.1474+13C>T (n.1474+13C>T) c.1228+13C>T (n.1228+13C>T) c.667+13C>T (n.667+13C>T) n.2176+13C>T | |
16 | g.13944848_13944849insCGGC | CA2591713894 | ERCC4 | c.2155+13_2155+14insCGGC (n.2155+13_2155+14insCGGC) c.*1711+13_*1711+14insCGGC (n.*1711+13_*1711+14insCGGC) c.2017+13_2017+14insCGGC (n.2017+13_2017+14insCGGC) n.1294+13_1294+14insCGGC c.330+13_330+14insCGGC (n.330+13_330+14insCGGC) c.1474+13_1474+14insCGGC (n.1474+13_1474+14insCGGC) c.1228+13_1228+14insCGGC (n.1228+13_1228+14insCGGC) c.667+13_667+14insCGGC (n.667+13_667+14insCGGC) n.2176+13_2176+14insCGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944849T>C | CA2575915947 | ERCC4 | c.2155+14T>C (n.2155+14T>C) c.*1711+14T>C (n.*1711+14T>C) c.2017+14T>C (n.2017+14T>C) n.1294+14T>C c.330+14T>C (n.330+14T>C) c.1474+14T>C (n.1474+14T>C) c.1228+14T>C (n.1228+14T>C) c.667+14T>C (n.667+14T>C) n.2176+14T>C | |
16 | g.13944851del | CA2631831161 | ERCC4 | c.2155+16del (n.2155+16del) c.*1711+16del (n.*1711+16del) c.2017+16del (n.2017+16del) n.1294+16del c.330+16del (n.330+16del) c.1474+16del (n.1474+16del) c.1228+16del (n.1228+16del) c.667+16del (n.667+16del) n.2176+16del | gnomAD v4 |
16 | g.13944850T>C | CA2631831164 | ERCC4 | c.2155+15T>C (n.2155+15T>C) c.*1711+15T>C (n.*1711+15T>C) c.2017+15T>C (n.2017+15T>C) n.1294+15T>C c.330+15T>C (n.330+15T>C) c.1474+15T>C (n.1474+15T>C) c.1228+15T>C (n.1228+15T>C) c.667+15T>C (n.667+15T>C) n.2176+15T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13944851T>C | CA278482674 | ERCC4 | c.2155+16T>C (n.2155+16T>C) c.*1711+16T>C (n.*1711+16T>C) c.2017+16T>C (n.2017+16T>C) n.1294+16T>C c.330+16T>C (n.330+16T>C) c.1474+16T>C (n.1474+16T>C) c.1228+16T>C (n.1228+16T>C) c.667+16T>C (n.667+16T>C) n.2176+16T>C | dbSNP |
16 | g.13944851T= | CA2209081465 | ERCC4 | c.2155+16T= (n.2155+16T=) c.*1711+16T= (n.*1711+16T=) c.2017+16T= (n.2017+16T=) n.1294+16T= c.330+16T= (n.330+16T=) c.1474+16T= (n.1474+16T=) c.1228+16T= (n.1228+16T=) c.667+16T= (n.667+16T=) n.2176+16T= | |
16 | g.13944852G>A | CA718303600 | ERCC4 | c.2155+17G>A (n.2155+17G>A) c.*1711+17G>A (n.*1711+17G>A) c.2017+17G>A (n.2017+17G>A) n.1294+17G>A c.330+17G>A (n.330+17G>A) c.1474+17G>A (n.1474+17G>A) c.1228+17G>A (n.1228+17G>A) c.667+17G>A (n.667+17G>A) n.2176+17G>A | dbSNP |
16 | g.13944852G= | CA2209081466 | ERCC4 | c.2155+17G= (n.2155+17G=) c.*1711+17G= (n.*1711+17G=) c.2017+17G= (n.2017+17G=) n.1294+17G= c.330+17G= (n.330+17G=) c.1474+17G= (n.1474+17G=) c.1228+17G= (n.1228+17G=) c.667+17G= (n.667+17G=) n.2176+17G= | |
16 | g.13944852G>T | CA621010756 | ERCC4 | c.2155+17G>T (n.2155+17G>T) c.*1711+17G>T (n.*1711+17G>T) c.2017+17G>T (n.2017+17G>T) n.1294+17G>T c.330+17G>T (n.330+17G>T) c.1474+17G>T (n.1474+17G>T) c.1228+17G>T (n.1228+17G>T) c.667+17G>T (n.667+17G>T) n.2176+17G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944852_13944861del | CA2591713895 | ERCC4 | c.2155+17_2155+26del (n.2155+17_2155+26del) c.*1711+17_*1711+26del (n.*1711+17_*1711+26del) c.2017+17_2017+26del (n.2017+17_2017+26del) n.1294+17_1294+26del c.330+17_330+26del (n.330+17_330+26del) c.1474+17_1474+26del (n.1474+17_1474+26del) c.1228+17_1228+26del (n.1228+17_1228+26del) c.667+17_667+26del (n.667+17_667+26del) n.2176+17_2176+26del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944853T>A | CA2631831170 | ERCC4 | c.2155+18T>A (n.2155+18T>A) c.*1711+18T>A (n.*1711+18T>A) c.2017+18T>A (n.2017+18T>A) n.1294+18T>A c.330+18T>A (n.330+18T>A) c.1474+18T>A (n.1474+18T>A) c.1228+18T>A (n.1228+18T>A) c.667+18T>A (n.667+18T>A) n.2176+18T>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944853_13944854delinsTC | CA2209081467 | ERCC4 | c.2155+18_2155+19delinsTC (n.2155+18_2155+19delinsTC) c.*1711+18_*1711+19delinsTC (n.*1711+18_*1711+19delinsTC) c.2017+18_2017+19delinsTC (n.2017+18_2017+19delinsTC) n.1294+18_1294+19delinsTC c.330+18_330+19delinsTC (n.330+18_330+19delinsTC) c.1474+18_1474+19delinsTC (n.1474+18_1474+19delinsTC) c.1228+18_1228+19delinsTC (n.1228+18_1228+19delinsTC) c.667+18_667+19delinsTC (n.667+18_667+19delinsTC) n.2176+18_2176+19delinsTC | |
16 | g.13944854del | CA2209081468 | ERCC4 | c.2155+19del (n.2155+19del) c.*1711+19del (n.*1711+19del) c.2017+19del (n.2017+19del) n.1294+19del c.330+19del (n.330+19del) c.1474+19del (n.1474+19del) c.1228+19del (n.1228+19del) c.667+19del (n.667+19del) n.2176+19del | ClinVar dbSNP |
16 | g.13944854C>A | CA2631831173 | ERCC4 | c.2155+19C>A (n.2155+19C>A) c.*1711+19C>A (n.*1711+19C>A) c.2017+19C>A (n.2017+19C>A) n.1294+19C>A c.330+19C>A (n.330+19C>A) c.1474+19C>A (n.1474+19C>A) c.1228+19C>A (n.1228+19C>A) c.667+19C>A (n.667+19C>A) n.2176+19C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944854C= | CA2209081469 | ERCC4 | c.2155+19C= (n.2155+19C=) c.*1711+19C= (n.*1711+19C=) c.2017+19C= (n.2017+19C=) n.1294+19C= c.330+19C= (n.330+19C=) c.1474+19C= (n.1474+19C=) c.1228+19C= (n.1228+19C=) c.667+19C= (n.667+19C=) n.2176+19C= | |
16 | g.13944854C>G | CA621010758 | ERCC4 | c.2155+19C>G (n.2155+19C>G) c.*1711+19C>G (n.*1711+19C>G) c.2017+19C>G (n.2017+19C>G) n.1294+19C>G c.330+19C>G (n.330+19C>G) c.1474+19C>G (n.1474+19C>G) c.1228+19C>G (n.1228+19C>G) c.667+19C>G (n.667+19C>G) n.2176+19C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944854C>T | CA621010759 | ERCC4 | c.2155+19C>T (n.2155+19C>T) c.*1711+19C>T (n.*1711+19C>T) c.2017+19C>T (n.2017+19C>T) n.1294+19C>T c.330+19C>T (n.330+19C>T) c.1474+19C>T (n.1474+19C>T) c.1228+19C>T (n.1228+19C>T) c.667+19C>T (n.667+19C>T) n.2176+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13944855del | CA2575915948 | ERCC4 | c.2155+20del (n.2155+20del) c.*1711+20del (n.*1711+20del) c.2017+20del (n.2017+20del) n.1294+20del c.330+20del (n.330+20del) c.1474+20del (n.1474+20del) c.1228+20del (n.1228+20del) c.667+20del (n.667+20del) n.2176+20del | |
16 | g.13944855A>G | CA2575915949 | ERCC4 | c.2155+20A>G (n.2155+20A>G) c.*1711+20A>G (n.*1711+20A>G) c.2017+20A>G (n.2017+20A>G) n.1294+20A>G c.330+20A>G (n.330+20A>G) c.1474+20A>G (n.1474+20A>G) c.1228+20A>G (n.1228+20A>G) c.667+20A>G (n.667+20A>G) n.2176+20A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13944856G>A | CA7910644 | ERCC4 | c.2155+21G>A (n.2155+21G>A) c.*1711+21G>A (n.*1711+21G>A) c.2017+21G>A (n.2017+21G>A) n.1294+21G>A c.330+21G>A (n.330+21G>A) c.1474+21G>A (n.1474+21G>A) c.1228+21G>A (n.1228+21G>A) c.667+21G>A (n.667+21G>A) n.2176+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13944856G>C | CA2631831174 | ERCC4 | c.2155+21G>C (n.2155+21G>C) c.*1711+21G>C (n.*1711+21G>C) c.2017+21G>C (n.2017+21G>C) n.1294+21G>C c.330+21G>C (n.330+21G>C) c.1474+21G>C (n.1474+21G>C) c.1228+21G>C (n.1228+21G>C) c.667+21G>C (n.667+21G>C) n.2176+21G>C | gnomAD v4 |
16 | g.13944856G= | CA2209081470 | ERCC4 | c.2155+21G= (n.2155+21G=) c.*1711+21G= (n.*1711+21G=) c.2017+21G= (n.2017+21G=) n.1294+21G= c.330+21G= (n.330+21G=) c.1474+21G= (n.1474+21G=) c.1228+21G= (n.1228+21G=) c.667+21G= (n.667+21G=) n.2176+21G= | |
16 | g.13944857G>A | CA2631831175 | ERCC4 | c.2155+22G>A (n.2155+22G>A) c.*1711+22G>A (n.*1711+22G>A) c.2017+22G>A (n.2017+22G>A) n.1294+22G>A c.330+22G>A (n.330+22G>A) c.1474+22G>A (n.1474+22G>A) c.1228+22G>A (n.1228+22G>A) c.667+22G>A (n.667+22G>A) n.2176+22G>A | gnomAD v4 |