| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13944667_13944671del | CA919662886 | ERCC4 | c.2043-56_2043-52del (n.2043-56_2043-52del) c.*1599-56_*1599-52del (n.*1599-56_*1599-52del) c.1905-56_1905-52del (n.1905-56_1905-52del) n.1182-56_1182-52del c.218-56_218-52del (n.218-56_218-52del) c.1362-56_1362-52del (n.1362-56_1362-52del) c.1116-56_1116-52del (n.1116-56_1116-52del) c.555-56_555-52del (n.555-56_555-52del) n.2064-56_2064-52del | dbSNP |
| 16 | g.13944670del | CA2575915936 | ERCC4 | c.2043-53del (n.2043-53del) c.*1599-53del (n.*1599-53del) c.1905-53del (n.1905-53del) n.1182-53del c.218-53del (n.218-53del) c.1362-53del (n.1362-53del) c.1116-53del (n.1116-53del) c.555-53del (n.555-53del) n.2064-53del | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944670A>C | CA2631833398 | ERCC4 | c.2043-53A>C (n.2043-53A>C) c.*1599-53A>C (n.*1599-53A>C) c.1905-53A>C (n.1905-53A>C) n.1182-53A>C c.218-53A>C (n.218-53A>C) c.1362-53A>C (n.1362-53A>C) c.1116-53A>C (n.1116-53A>C) c.555-53A>C (n.555-53A>C) n.2064-53A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944670A>G | CA2631833399 | ERCC4 | c.2043-53A>G (n.2043-53A>G) c.*1599-53A>G (n.*1599-53A>G) c.1905-53A>G (n.1905-53A>G) n.1182-53A>G c.218-53A>G (n.218-53A>G) c.1362-53A>G (n.1362-53A>G) c.1116-53A>G (n.1116-53A>G) c.555-53A>G (n.555-53A>G) n.2064-53A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944671T>A | CA2631833400 | ERCC4 | c.2043-52T>A (n.2043-52T>A) c.*1599-52T>A (n.*1599-52T>A) c.1905-52T>A (n.1905-52T>A) n.1182-52T>A c.218-52T>A (n.218-52T>A) c.1362-52T>A (n.1362-52T>A) c.1116-52T>A (n.1116-52T>A) c.555-52T>A (n.555-52T>A) n.2064-52T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944671T>C | CA2575915937 | ERCC4 | c.2043-52T>C (n.2043-52T>C) c.*1599-52T>C (n.*1599-52T>C) c.1905-52T>C (n.1905-52T>C) n.1182-52T>C c.218-52T>C (n.218-52T>C) c.1362-52T>C (n.1362-52T>C) c.1116-52T>C (n.1116-52T>C) c.555-52T>C (n.555-52T>C) n.2064-52T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944672C>A | CA621010718 | ERCC4 | c.2043-51C>A (n.2043-51C>A) c.*1599-51C>A (n.*1599-51C>A) c.1905-51C>A (n.1905-51C>A) n.1182-51C>A c.218-51C>A (n.218-51C>A) c.1362-51C>A (n.1362-51C>A) c.1116-51C>A (n.1116-51C>A) c.555-51C>A (n.555-51C>A) n.2064-51C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944672C= | CA2209081380 | ERCC4 | c.2043-51C= (n.2043-51C=) c.*1599-51C= (n.*1599-51C=) c.1905-51C= (n.1905-51C=) n.1182-51C= c.218-51C= (n.218-51C=) c.1362-51C= (n.1362-51C=) c.1116-51C= (n.1116-51C=) c.555-51C= (n.555-51C=) n.2064-51C= | |
| 16 | g.13944672C>G | CA2631833401 | ERCC4 | c.2043-51C>G (n.2043-51C>G) c.*1599-51C>G (n.*1599-51C>G) c.1905-51C>G (n.1905-51C>G) n.1182-51C>G c.218-51C>G (n.218-51C>G) c.1362-51C>G (n.1362-51C>G) c.1116-51C>G (n.1116-51C>G) c.555-51C>G (n.555-51C>G) n.2064-51C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944674A>G | CA2631833402 | ERCC4 | c.2043-49A>G (n.2043-49A>G) c.*1599-49A>G (n.*1599-49A>G) c.1905-49A>G (n.1905-49A>G) n.1182-49A>G c.218-49A>G (n.218-49A>G) c.1362-49A>G (n.1362-49A>G) c.1116-49A>G (n.1116-49A>G) c.555-49A>G (n.555-49A>G) n.2064-49A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944674A>T | CA2575915938 | ERCC4 | c.2043-49A>T (n.2043-49A>T) c.*1599-49A>T (n.*1599-49A>T) c.1905-49A>T (n.1905-49A>T) n.1182-49A>T c.218-49A>T (n.218-49A>T) c.1362-49A>T (n.1362-49A>T) c.1116-49A>T (n.1116-49A>T) c.555-49A>T (n.555-49A>T) n.2064-49A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944674_13944681delinsAGAATTTT | CA2209081381 | ERCC4 | c.2043-49_2043-42delinsAGAATTTT (n.2043-49_2043-42delinsAGAATTTT) c.*1599-49_*1599-42delinsAGAATTTT (n.*1599-49_*1599-42delinsAGAATTTT) c.1905-49_1905-42delinsAGAATTTT (n.1905-49_1905-42delinsAGAATTTT) n.1182-49_1182-42delinsAGAATTTT c.218-49_218-42delinsAGAATTTT (n.218-49_218-42delinsAGAATTTT) c.1362-49_1362-42delinsAGAATTTT (n.1362-49_1362-42delinsAGAATTTT) c.1116-49_1116-42delinsAGAATTTT (n.1116-49_1116-42delinsAGAATTTT) c.555-49_555-42delinsAGAATTTT (n.555-49_555-42delinsAGAATTTT) n.2064-49_2064-42delinsAGAATTTT | |
| 16 | g.13944675G>C | CA2631833404 | ERCC4 | c.2043-48G>C (n.2043-48G>C) c.*1599-48G>C (n.*1599-48G>C) c.1905-48G>C (n.1905-48G>C) n.1182-48G>C c.218-48G>C (n.218-48G>C) c.1362-48G>C (n.1362-48G>C) c.1116-48G>C (n.1116-48G>C) c.555-48G>C (n.555-48G>C) n.2064-48G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944678_13944684del | CA7910604 | ERCC4 | c.2043-45_2043-39del (n.2043-45_2043-39del) c.*1599-45_*1599-39del (n.*1599-45_*1599-39del) c.1905-45_1905-39del (n.1905-45_1905-39del) n.1182-45_1182-39del c.218-45_218-39del (n.218-45_218-39del) c.1362-45_1362-39del (n.1362-45_1362-39del) c.1116-45_1116-39del (n.1116-45_1116-39del) c.555-45_555-39del (n.555-45_555-39del) n.2064-45_2064-39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944676A= | CA2209081382 | ERCC4 | c.2043-47A= (n.2043-47A=) c.*1599-47A= (n.*1599-47A=) c.1905-47A= (n.1905-47A=) n.1182-47A= c.218-47A= (n.218-47A=) c.1362-47A= (n.1362-47A=) c.1116-47A= (n.1116-47A=) c.555-47A= (n.555-47A=) n.2064-47A= | |
| 16 | g.13944676A>C | CA7910605 | ERCC4 | c.2043-47A>C (n.2043-47A>C) c.*1599-47A>C (n.*1599-47A>C) c.1905-47A>C (n.1905-47A>C) n.1182-47A>C c.218-47A>C (n.218-47A>C) c.1362-47A>C (n.1362-47A>C) c.1116-47A>C (n.1116-47A>C) c.555-47A>C (n.555-47A>C) n.2064-47A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944676A>G | CA2631833405 | ERCC4 | c.2043-47A>G (n.2043-47A>G) c.*1599-47A>G (n.*1599-47A>G) c.1905-47A>G (n.1905-47A>G) n.1182-47A>G c.218-47A>G (n.218-47A>G) c.1362-47A>G (n.1362-47A>G) c.1116-47A>G (n.1116-47A>G) c.555-47A>G (n.555-47A>G) n.2064-47A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944678T>A | CA7910606 | ERCC4 | c.2043-45T>A (n.2043-45T>A) c.*1599-45T>A (n.*1599-45T>A) c.1905-45T>A (n.1905-45T>A) n.1182-45T>A c.218-45T>A (n.218-45T>A) c.1362-45T>A (n.1362-45T>A) c.1116-45T>A (n.1116-45T>A) c.555-45T>A (n.555-45T>A) n.2064-45T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944678T= | CA2209081383 | ERCC4 | c.2043-45T= (n.2043-45T=) c.*1599-45T= (n.*1599-45T=) c.1905-45T= (n.1905-45T=) n.1182-45T= c.218-45T= (n.218-45T=) c.1362-45T= (n.1362-45T=) c.1116-45T= (n.1116-45T=) c.555-45T= (n.555-45T=) n.2064-45T= | |
| 16 | g.13944682G>T | CA2631833408 | ERCC4 | c.2043-41G>T (n.2043-41G>T) c.*1599-41G>T (n.*1599-41G>T) c.1905-41G>T (n.1905-41G>T) n.1182-41G>T c.218-41G>T (n.218-41G>T) c.1362-41G>T (n.1362-41G>T) c.1116-41G>T (n.1116-41G>T) c.555-41G>T (n.555-41G>T) n.2064-41G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944683A= | CA2209081384 | ERCC4 | c.2043-40A= (n.2043-40A=) c.*1599-40A= (n.*1599-40A=) c.1905-40A= (n.1905-40A=) n.1182-40A= c.218-40A= (n.218-40A=) c.1362-40A= (n.1362-40A=) c.1116-40A= (n.1116-40A=) c.555-40A= (n.555-40A=) n.2064-40A= | |
| 16 | g.13944683A>T | CA7910607 | ERCC4 | c.2043-40A>T (n.2043-40A>T) c.*1599-40A>T (n.*1599-40A>T) c.1905-40A>T (n.1905-40A>T) n.1182-40A>T c.218-40A>T (n.218-40A>T) c.1362-40A>T (n.1362-40A>T) c.1116-40A>T (n.1116-40A>T) c.555-40A>T (n.555-40A>T) n.2064-40A>T | dbSNP ExAC |
| 16 | g.13944684A>G | CA2631833409 | ERCC4 | c.2043-39A>G (n.2043-39A>G) c.*1599-39A>G (n.*1599-39A>G) c.1905-39A>G (n.1905-39A>G) n.1182-39A>G c.218-39A>G (n.218-39A>G) c.1362-39A>G (n.1362-39A>G) c.1116-39A>G (n.1116-39A>G) c.555-39A>G (n.555-39A>G) n.2064-39A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944685A>G | CA2631833410 | ERCC4 | c.2043-38A>G (n.2043-38A>G) c.*1599-38A>G (n.*1599-38A>G) c.1905-38A>G (n.1905-38A>G) n.1182-38A>G c.218-38A>G (n.218-38A>G) c.1362-38A>G (n.1362-38A>G) c.1116-38A>G (n.1116-38A>G) c.555-38A>G (n.555-38A>G) n.2064-38A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944686T>A | CA2631833411 | ERCC4 | c.2043-37T>A (n.2043-37T>A) c.*1599-37T>A (n.*1599-37T>A) c.1905-37T>A (n.1905-37T>A) n.1182-37T>A c.218-37T>A (n.218-37T>A) c.1362-37T>A (n.1362-37T>A) c.1116-37T>A (n.1116-37T>A) c.555-37T>A (n.555-37T>A) n.2064-37T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944688T>A | CA2209081386 | ERCC4 | c.2043-35T>A (n.2043-35T>A) c.*1599-35T>A (n.*1599-35T>A) c.1905-35T>A (n.1905-35T>A) n.1182-35T>A c.218-35T>A (n.218-35T>A) c.1362-35T>A (n.1362-35T>A) c.1116-35T>A (n.1116-35T>A) c.555-35T>A (n.555-35T>A) n.2064-35T>A | dbSNP |
| 16 | g.13944688T>C | CA7910608 | ERCC4 | c.2043-35T>C (n.2043-35T>C) c.*1599-35T>C (n.*1599-35T>C) c.1905-35T>C (n.1905-35T>C) n.1182-35T>C c.218-35T>C (n.218-35T>C) c.1362-35T>C (n.1362-35T>C) c.1116-35T>C (n.1116-35T>C) c.555-35T>C (n.555-35T>C) n.2064-35T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944688T>G | CA2580605155 | ERCC4 | c.2043-35T>G (n.2043-35T>G) c.*1599-35T>G (n.*1599-35T>G) c.1905-35T>G (n.1905-35T>G) n.1182-35T>G c.218-35T>G (n.218-35T>G) c.1362-35T>G (n.1362-35T>G) c.1116-35T>G (n.1116-35T>G) c.555-35T>G (n.555-35T>G) n.2064-35T>G | |
| 16 | g.13944688T= | CA2209081385 | ERCC4 | c.2043-35T= (n.2043-35T=) c.*1599-35T= (n.*1599-35T=) c.1905-35T= (n.1905-35T=) n.1182-35T= c.218-35T= (n.218-35T=) c.1362-35T= (n.1362-35T=) c.1116-35T= (n.1116-35T=) c.555-35T= (n.555-35T=) n.2064-35T= | |
| 16 | g.13944689G>A | CA7910609 | ERCC4 | c.2043-34G>A (n.2043-34G>A) c.*1599-34G>A (n.*1599-34G>A) c.1905-34G>A (n.1905-34G>A) n.1182-34G>A c.218-34G>A (n.218-34G>A) c.1362-34G>A (n.1362-34G>A) c.1116-34G>A (n.1116-34G>A) c.555-34G>A (n.555-34G>A) n.2064-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944689G= | CA2209081387 | ERCC4 | c.2043-34G= (n.2043-34G=) c.*1599-34G= (n.*1599-34G=) c.1905-34G= (n.1905-34G=) n.1182-34G= c.218-34G= (n.218-34G=) c.1362-34G= (n.1362-34G=) c.1116-34G= (n.1116-34G=) c.555-34G= (n.555-34G=) n.2064-34G= | |
| 16 | g.13944690T>A | CA2631833424 | ERCC4 | c.2043-33T>A (n.2043-33T>A) c.*1599-33T>A (n.*1599-33T>A) c.1905-33T>A (n.1905-33T>A) n.1182-33T>A c.218-33T>A (n.218-33T>A) c.1362-33T>A (n.1362-33T>A) c.1116-33T>A (n.1116-33T>A) c.555-33T>A (n.555-33T>A) n.2064-33T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944691T>C | CA621010722 | ERCC4 | c.2043-32T>C (n.2043-32T>C) c.*1599-32T>C (n.*1599-32T>C) c.1905-32T>C (n.1905-32T>C) n.1182-32T>C c.218-32T>C (n.218-32T>C) c.1362-32T>C (n.1362-32T>C) c.1116-32T>C (n.1116-32T>C) c.555-32T>C (n.555-32T>C) n.2064-32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944691T= | CA2209081388 | ERCC4 | c.2043-32T= (n.2043-32T=) c.*1599-32T= (n.*1599-32T=) c.1905-32T= (n.1905-32T=) n.1182-32T= c.218-32T= (n.218-32T=) c.1362-32T= (n.1362-32T=) c.1116-32T= (n.1116-32T=) c.555-32T= (n.555-32T=) n.2064-32T= | |
| 16 | g.13944693C>A | CA2631833426 | ERCC4 | c.2043-30C>A (n.2043-30C>A) c.*1599-30C>A (n.*1599-30C>A) c.1905-30C>A (n.1905-30C>A) n.1182-30C>A c.218-30C>A (n.218-30C>A) c.1362-30C>A (n.1362-30C>A) c.1116-30C>A (n.1116-30C>A) c.555-30C>A (n.555-30C>A) n.2064-30C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944693C>T | CA2631833427 | ERCC4 | c.2043-30C>T (n.2043-30C>T) c.*1599-30C>T (n.*1599-30C>T) c.1905-30C>T (n.1905-30C>T) n.1182-30C>T c.218-30C>T (n.218-30C>T) c.1362-30C>T (n.1362-30C>T) c.1116-30C>T (n.1116-30C>T) c.555-30C>T (n.555-30C>T) n.2064-30C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944695G>A | CA7910610 | ERCC4 | c.2043-28G>A (n.2043-28G>A) c.*1599-28G>A (n.*1599-28G>A) c.1905-28G>A (n.1905-28G>A) n.1182-28G>A c.218-28G>A (n.218-28G>A) c.1362-28G>A (n.1362-28G>A) c.1116-28G>A (n.1116-28G>A) c.555-28G>A (n.555-28G>A) n.2064-28G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944695G>C | CA2581252751 | ERCC4 | c.2043-28G>C (n.2043-28G>C) c.*1599-28G>C (n.*1599-28G>C) c.1905-28G>C (n.1905-28G>C) n.1182-28G>C c.218-28G>C (n.218-28G>C) c.1362-28G>C (n.1362-28G>C) c.1116-28G>C (n.1116-28G>C) c.555-28G>C (n.555-28G>C) n.2064-28G>C | |
| 16 | g.13944695G= | CA2209081389 | ERCC4 | c.2043-28G= (n.2043-28G=) c.*1599-28G= (n.*1599-28G=) c.1905-28G= (n.1905-28G=) n.1182-28G= c.218-28G= (n.218-28G=) c.1362-28G= (n.1362-28G=) c.1116-28G= (n.1116-28G=) c.555-28G= (n.555-28G=) n.2064-28G= | |
| 16 | g.13944695G>T | CA2581252750 | ERCC4 | c.2043-28G>T (n.2043-28G>T) c.*1599-28G>T (n.*1599-28G>T) c.1905-28G>T (n.1905-28G>T) n.1182-28G>T c.218-28G>T (n.218-28G>T) c.1362-28G>T (n.1362-28G>T) c.1116-28G>T (n.1116-28G>T) c.555-28G>T (n.555-28G>T) n.2064-28G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944696A>T | CA2631833435 | ERCC4 | c.2043-27A>T (n.2043-27A>T) c.*1599-27A>T (n.*1599-27A>T) c.1905-27A>T (n.1905-27A>T) n.1182-27A>T c.218-27A>T (n.218-27A>T) c.1362-27A>T (n.1362-27A>T) c.1116-27A>T (n.1116-27A>T) c.555-27A>T (n.555-27A>T) n.2064-27A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944698G>A | CA2631833436 | ERCC4 | c.2043-25G>A (n.2043-25G>A) c.*1599-25G>A (n.*1599-25G>A) c.1905-25G>A (n.1905-25G>A) n.1182-25G>A c.218-25G>A (n.218-25G>A) c.1362-25G>A (n.1362-25G>A) c.1116-25G>A (n.1116-25G>A) c.555-25G>A (n.555-25G>A) n.2064-25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944698G>C | CA2575915939 | ERCC4 | c.2043-25G>C (n.2043-25G>C) c.*1599-25G>C (n.*1599-25G>C) c.1905-25G>C (n.1905-25G>C) n.1182-25G>C c.218-25G>C (n.218-25G>C) c.1362-25G>C (n.1362-25G>C) c.1116-25G>C (n.1116-25G>C) c.555-25G>C (n.555-25G>C) n.2064-25G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944699T>C | CA621010726 | ERCC4 | c.2043-24T>C (n.2043-24T>C) c.*1599-24T>C (n.*1599-24T>C) c.1905-24T>C (n.1905-24T>C) n.1182-24T>C c.218-24T>C (n.218-24T>C) c.1362-24T>C (n.1362-24T>C) c.1116-24T>C (n.1116-24T>C) c.555-24T>C (n.555-24T>C) n.2064-24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944699T= | CA2209081390 | ERCC4 | c.2043-24T= (n.2043-24T=) c.*1599-24T= (n.*1599-24T=) c.1905-24T= (n.1905-24T=) n.1182-24T= c.218-24T= (n.218-24T=) c.1362-24T= (n.1362-24T=) c.1116-24T= (n.1116-24T=) c.555-24T= (n.555-24T=) n.2064-24T= | |
| 16 | g.13944700G>A | CA7910611 | ERCC4 | c.2043-23G>A (n.2043-23G>A) c.*1599-23G>A (n.*1599-23G>A) c.1905-23G>A (n.1905-23G>A) n.1182-23G>A c.218-23G>A (n.218-23G>A) c.1362-23G>A (n.1362-23G>A) c.1116-23G>A (n.1116-23G>A) c.555-23G>A (n.555-23G>A) n.2064-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944700G= | CA2209081391 | ERCC4 | c.2043-23G= (n.2043-23G=) c.*1599-23G= (n.*1599-23G=) c.1905-23G= (n.1905-23G=) n.1182-23G= c.218-23G= (n.218-23G=) c.1362-23G= (n.1362-23G=) c.1116-23G= (n.1116-23G=) c.555-23G= (n.555-23G=) n.2064-23G= | |
| 16 | g.13944700G>T | CA2631833438 | ERCC4 | c.2043-23G>T (n.2043-23G>T) c.*1599-23G>T (n.*1599-23G>T) c.1905-23G>T (n.1905-23G>T) n.1182-23G>T c.218-23G>T (n.218-23G>T) c.1362-23G>T (n.1362-23G>T) c.1116-23G>T (n.1116-23G>T) c.555-23G>T (n.555-23G>T) n.2064-23G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944702T>A | CA2631833444 | ERCC4 | c.2043-21T>A (n.2043-21T>A) c.*1599-21T>A (n.*1599-21T>A) c.1905-21T>A (n.1905-21T>A) n.1182-21T>A c.218-21T>A (n.218-21T>A) c.1362-21T>A (n.1362-21T>A) c.1116-21T>A (n.1116-21T>A) c.555-21T>A (n.555-21T>A) n.2064-21T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944702T>C | CA2631833446 | ERCC4 | c.2043-21T>C (n.2043-21T>C) c.*1599-21T>C (n.*1599-21T>C) c.1905-21T>C (n.1905-21T>C) n.1182-21T>C c.218-21T>C (n.218-21T>C) c.1362-21T>C (n.1362-21T>C) c.1116-21T>C (n.1116-21T>C) c.555-21T>C (n.555-21T>C) n.2064-21T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944703G>A | CA7910612 | ERCC4 | c.2043-20G>A (n.2043-20G>A) c.*1599-20G>A (n.*1599-20G>A) c.1905-20G>A (n.1905-20G>A) n.1182-20G>A c.218-20G>A (n.218-20G>A) c.1362-20G>A (n.1362-20G>A) c.1116-20G>A (n.1116-20G>A) c.555-20G>A (n.555-20G>A) n.2064-20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944703G>C | CA2209081393 | ERCC4 | c.2043-20G>C (n.2043-20G>C) c.*1599-20G>C (n.*1599-20G>C) c.1905-20G>C (n.1905-20G>C) n.1182-20G>C c.218-20G>C (n.218-20G>C) c.1362-20G>C (n.1362-20G>C) c.1116-20G>C (n.1116-20G>C) c.555-20G>C (n.555-20G>C) n.2064-20G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944703G= | CA2209081392 | ERCC4 | c.2043-20G= (n.2043-20G=) c.*1599-20G= (n.*1599-20G=) c.1905-20G= (n.1905-20G=) n.1182-20G= c.218-20G= (n.218-20G=) c.1362-20G= (n.1362-20G=) c.1116-20G= (n.1116-20G=) c.555-20G= (n.555-20G=) n.2064-20G= | |
| 16 | g.13944703G>T | CA2631833453 | ERCC4 | c.2043-20G>T (n.2043-20G>T) c.*1599-20G>T (n.*1599-20G>T) c.1905-20G>T (n.1905-20G>T) n.1182-20G>T c.218-20G>T (n.218-20G>T) c.1362-20G>T (n.1362-20G>T) c.1116-20G>T (n.1116-20G>T) c.555-20G>T (n.555-20G>T) n.2064-20G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944704A>C | CA2575915940 | ERCC4 | c.2043-19A>C (n.2043-19A>C) c.*1599-19A>C (n.*1599-19A>C) c.1905-19A>C (n.1905-19A>C) n.1182-19A>C c.218-19A>C (n.218-19A>C) c.1362-19A>C (n.1362-19A>C) c.1116-19A>C (n.1116-19A>C) c.555-19A>C (n.555-19A>C) n.2064-19A>C | |
| 16 | g.13944705C>A | CA2631833456 | ERCC4 | c.2043-18C>A (n.2043-18C>A) c.*1599-18C>A (n.*1599-18C>A) c.1905-18C>A (n.1905-18C>A) n.1182-18C>A c.218-18C>A (n.218-18C>A) c.1362-18C>A (n.1362-18C>A) c.1116-18C>A (n.1116-18C>A) c.555-18C>A (n.555-18C>A) n.2064-18C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944705C>T | CA2575915941 | ERCC4 | c.2043-18C>T (n.2043-18C>T) c.*1599-18C>T (n.*1599-18C>T) c.1905-18C>T (n.1905-18C>T) n.1182-18C>T c.218-18C>T (n.218-18C>T) c.1362-18C>T (n.1362-18C>T) c.1116-18C>T (n.1116-18C>T) c.555-18C>T (n.555-18C>T) n.2064-18C>T | |
| 16 | g.13944706A>G | CA2631833457 | ERCC4 | c.2043-17A>G (n.2043-17A>G) c.*1599-17A>G (n.*1599-17A>G) c.1905-17A>G (n.1905-17A>G) n.1182-17A>G c.218-17A>G (n.218-17A>G) c.1362-17A>G (n.1362-17A>G) c.1116-17A>G (n.1116-17A>G) c.555-17A>G (n.555-17A>G) n.2064-17A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944707A= | CA2209081394 | ERCC4 | c.2043-16A= (n.2043-16A=) c.*1599-16A= (n.*1599-16A=) c.1905-16A= (n.1905-16A=) n.1182-16A= c.218-16A= (n.218-16A=) c.1362-16A= (n.1362-16A=) c.1116-16A= (n.1116-16A=) c.555-16A= (n.555-16A=) n.2064-16A= | |
| 16 | g.13944707A>G | CA7910613 | ERCC4 | c.2043-16A>G (n.2043-16A>G) c.*1599-16A>G (n.*1599-16A>G) c.1905-16A>G (n.1905-16A>G) n.1182-16A>G c.218-16A>G (n.218-16A>G) c.1362-16A>G (n.1362-16A>G) c.1116-16A>G (n.1116-16A>G) c.555-16A>G (n.555-16A>G) n.2064-16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944708T>A | CA2631833459 | ERCC4 | c.2043-15T>A (n.2043-15T>A) c.*1599-15T>A (n.*1599-15T>A) c.1905-15T>A (n.1905-15T>A) n.1182-15T>A c.218-15T>A (n.218-15T>A) c.1362-15T>A (n.1362-15T>A) c.1116-15T>A (n.1116-15T>A) c.555-15T>A (n.555-15T>A) n.2064-15T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944708T>C | CA2631833460 | ERCC4 | c.2043-15T>C (n.2043-15T>C) c.*1599-15T>C (n.*1599-15T>C) c.1905-15T>C (n.1905-15T>C) n.1182-15T>C c.218-15T>C (n.218-15T>C) c.1362-15T>C (n.1362-15T>C) c.1116-15T>C (n.1116-15T>C) c.555-15T>C (n.555-15T>C) n.2064-15T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944709G>A | CA2631833461 | ERCC4 | c.2043-14G>A (n.2043-14G>A) c.*1599-14G>A (n.*1599-14G>A) c.1905-14G>A (n.1905-14G>A) n.1182-14G>A c.218-14G>A (n.218-14G>A) c.1362-14G>A (n.1362-14G>A) c.1116-14G>A (n.1116-14G>A) c.555-14G>A (n.555-14G>A) n.2064-14G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944709G>C | CA2631833462 | ERCC4 | c.2043-14G>C (n.2043-14G>C) c.*1599-14G>C (n.*1599-14G>C) c.1905-14G>C (n.1905-14G>C) n.1182-14G>C c.218-14G>C (n.218-14G>C) c.1362-14G>C (n.1362-14G>C) c.1116-14G>C (n.1116-14G>C) c.555-14G>C (n.555-14G>C) n.2064-14G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944710T>C | CA2575915942 | ERCC4 | c.2043-13T>C (n.2043-13T>C) c.*1599-13T>C (n.*1599-13T>C) c.1905-13T>C (n.1905-13T>C) n.1182-13T>C c.218-13T>C (n.218-13T>C) c.1362-13T>C (n.1362-13T>C) c.1116-13T>C (n.1116-13T>C) c.555-13T>C (n.555-13T>C) n.2064-13T>C | |
| 16 | g.13944714C>A | CA278482422 | ERCC4 | c.2043-9C>A (n.2043-9C>A) c.*1599-9C>A (n.*1599-9C>A) c.1905-9C>A (n.1905-9C>A) n.1182-9C>A c.218-9C>A (n.218-9C>A) c.1362-9C>A (n.1362-9C>A) c.1116-9C>A (n.1116-9C>A) c.555-9C>A (n.555-9C>A) n.2064-9C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944714C= | CA2209081395 | ERCC4 | c.2043-9C= (n.2043-9C=) c.*1599-9C= (n.*1599-9C=) c.1905-9C= (n.1905-9C=) n.1182-9C= c.218-9C= (n.218-9C=) c.1362-9C= (n.1362-9C=) c.1116-9C= (n.1116-9C=) c.555-9C= (n.555-9C=) n.2064-9C= | |
| 16 | g.13944714C>T | CA7910614 | ERCC4 | c.2043-9C>T (n.2043-9C>T) c.*1599-9C>T (n.*1599-9C>T) c.1905-9C>T (n.1905-9C>T) n.1182-9C>T c.218-9C>T (n.218-9C>T) c.1362-9C>T (n.1362-9C>T) c.1116-9C>T (n.1116-9C>T) c.555-9C>T (n.555-9C>T) n.2064-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.13944716C>A | CA2631833463 | ERCC4 | c.2043-7C>A (n.2043-7C>A) c.*1599-7C>A (n.*1599-7C>A) c.1905-7C>A (n.1905-7C>A) n.1182-7C>A c.218-7C>A (n.218-7C>A) c.1362-7C>A (n.1362-7C>A) c.1116-7C>A (n.1116-7C>A) c.555-7C>A (n.555-7C>A) n.2064-7C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944716C= | CA2209081396 | ERCC4 | c.2043-7C= (n.2043-7C=) c.*1599-7C= (n.*1599-7C=) c.1905-7C= (n.1905-7C=) n.1182-7C= c.218-7C= (n.218-7C=) c.1362-7C= (n.1362-7C=) c.1116-7C= (n.1116-7C=) c.555-7C= (n.555-7C=) n.2064-7C= | |
| 16 | g.13944716C>G | CA718303314 | ERCC4 | c.2043-7C>G (n.2043-7C>G) c.*1599-7C>G (n.*1599-7C>G) c.1905-7C>G (n.1905-7C>G) n.1182-7C>G c.218-7C>G (n.218-7C>G) c.1362-7C>G (n.1362-7C>G) c.1116-7C>G (n.1116-7C>G) c.555-7C>G (n.555-7C>G) n.2064-7C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944717C>A | CA2631833464 | ERCC4 | c.2043-6C>A (n.2043-6C>A) c.*1599-6C>A (n.*1599-6C>A) c.1905-6C>A (n.1905-6C>A) n.1182-6C>A c.218-6C>A (n.218-6C>A) c.1362-6C>A (n.1362-6C>A) c.1116-6C>A (n.1116-6C>A) c.555-6C>A (n.555-6C>A) n.2064-6C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944717C>G | CA2573151868 | ERCC4 | c.2043-6C>G (n.2043-6C>G) c.*1599-6C>G (n.*1599-6C>G) c.1905-6C>G (n.1905-6C>G) n.1182-6C>G c.218-6C>G (n.218-6C>G) c.1362-6C>G (n.1362-6C>G) c.1116-6C>G (n.1116-6C>G) c.555-6C>G (n.555-6C>G) n.2064-6C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13944717C>T | CA2631833466 | ERCC4 | c.2043-6C>T (n.2043-6C>T) c.*1599-6C>T (n.*1599-6C>T) c.1905-6C>T (n.1905-6C>T) n.1182-6C>T c.218-6C>T (n.218-6C>T) c.1362-6C>T (n.1362-6C>T) c.1116-6C>T (n.1116-6C>T) c.555-6C>T (n.555-6C>T) n.2064-6C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944718C>A | CA2631833468 | ERCC4 | c.2043-5C>A (n.2043-5C>A) c.*1599-5C>A (n.*1599-5C>A) c.1905-5C>A (n.1905-5C>A) n.1182-5C>A c.218-5C>A (n.218-5C>A) c.1362-5C>A (n.1362-5C>A) c.1116-5C>A (n.1116-5C>A) c.555-5C>A (n.555-5C>A) n.2064-5C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944718C= | CA2209081397 | ERCC4 | c.2043-5C= (n.2043-5C=) c.*1599-5C= (n.*1599-5C=) c.1905-5C= (n.1905-5C=) n.1182-5C= c.218-5C= (n.218-5C=) c.1362-5C= (n.1362-5C=) c.1116-5C= (n.1116-5C=) c.555-5C= (n.555-5C=) n.2064-5C= | |
| 16 | g.13944718C>T | CA2209081398 | ERCC4 | c.2043-5C>T (n.2043-5C>T) c.*1599-5C>T (n.*1599-5C>T) c.1905-5C>T (n.1905-5C>T) n.1182-5C>T c.218-5C>T (n.218-5C>T) c.1362-5C>T (n.1362-5C>T) c.1116-5C>T (n.1116-5C>T) c.555-5C>T (n.555-5C>T) n.2064-5C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944719A>C | CA2631833469 | ERCC4 | c.2043-4A>C (n.2043-4A>C) c.*1599-4A>C (n.*1599-4A>C) c.1905-4A>C (n.1905-4A>C) n.1182-4A>C c.218-4A>C (n.218-4A>C) c.1362-4A>C (n.1362-4A>C) c.1116-4A>C (n.1116-4A>C) c.555-4A>C (n.555-4A>C) n.2064-4A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944719A>G | CA2740093258 | ERCC4 | c.2043-4A>G (n.2043-4A>G) c.*1599-4A>G (n.*1599-4A>G) c.1905-4A>G (n.1905-4A>G) n.1182-4A>G c.218-4A>G (n.218-4A>G) c.1362-4A>G (n.1362-4A>G) c.1116-4A>G (n.1116-4A>G) c.555-4A>G (n.555-4A>G) n.2064-4A>G | ClinVar |
| 16 | g.13944720C>A | CA2631833470 | ERCC4 | c.2043-3C>A (n.2043-3C>A) c.*1599-3C>A (n.*1599-3C>A) c.1905-3C>A (n.1905-3C>A) n.1182-3C>A c.218-3C>A (n.218-3C>A) c.1362-3C>A (n.1362-3C>A) c.1116-3C>A (n.1116-3C>A) c.555-3C>A (n.555-3C>A) n.2064-3C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944721A>C | CA394817183 | ERCC4 | c.2043-2A>C (n.2043-2A>C) c.*1599-2A>C (n.*1599-2A>C) c.1905-2A>C (n.1905-2A>C) n.1182-2A>C c.218-2A>C (n.218-2A>C) c.1362-2A>C (n.1362-2A>C) c.1116-2A>C (n.1116-2A>C) c.555-2A>C (n.555-2A>C) n.2064-2A>C | |
| 16 | g.13944721A>G | CA394817188 | ERCC4 | c.2043-2A>G (n.2043-2A>G) c.*1599-2A>G (n.*1599-2A>G) c.1905-2A>G (n.1905-2A>G) n.1182-2A>G c.218-2A>G (n.218-2A>G) c.1362-2A>G (n.1362-2A>G) c.1116-2A>G (n.1116-2A>G) c.555-2A>G (n.555-2A>G) n.2064-2A>G | |
| 16 | g.13944721A>T | CA394817186 | ERCC4 | c.2043-2A>T (n.2043-2A>T) c.*1599-2A>T (n.*1599-2A>T) c.1905-2A>T (n.1905-2A>T) n.1182-2A>T c.218-2A>T (n.218-2A>T) c.1362-2A>T (n.1362-2A>T) c.1116-2A>T (n.1116-2A>T) c.555-2A>T (n.555-2A>T) n.2064-2A>T | |
| 16 | g.13944722G>A | CA7910615 | ERCC4 | c.2043-1G>A (n.2043-1G>A) c.*1599-1G>A (n.*1599-1G>A) c.1905-1G>A (n.1905-1G>A) n.1182-1G>A c.218-1G>A (n.218-1G>A) c.1362-1G>A (n.1362-1G>A) c.1116-1G>A (n.1116-1G>A) c.555-1G>A (n.555-1G>A) n.2064-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944722G>C | CA394817197 | ERCC4 | c.2043-1G>C (n.2043-1G>C) c.*1599-1G>C (n.*1599-1G>C) c.1905-1G>C (n.1905-1G>C) n.1182-1G>C c.218-1G>C (n.218-1G>C) c.1362-1G>C (n.1362-1G>C) c.1116-1G>C (n.1116-1G>C) c.555-1G>C (n.555-1G>C) n.2064-1G>C | |
| 16 | g.13944722G= | CA2209081399 | ERCC4 | c.2043-1G= (n.2043-1G=) c.*1599-1G= (n.*1599-1G=) c.1905-1G= (n.1905-1G=) n.1182-1G= c.218-1G= (n.218-1G=) c.1362-1G= (n.1362-1G=) c.1116-1G= (n.1116-1G=) c.555-1G= (n.555-1G=) n.2064-1G= | |
| 16 | g.13944722G>T | CA394817191 | ERCC4 | c.2043-1G>T (n.2043-1G>T) c.*1599-1G>T (n.*1599-1G>T) c.1905-1G>T (n.1905-1G>T) n.1182-1G>T c.218-1G>T (n.218-1G>T) c.1362-1G>T (n.1362-1G>T) c.1116-1G>T (n.1116-1G>T) c.555-1G>T (n.555-1G>T) n.2064-1G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944723G>A | CA493444353 | ERCC4 | c.2043G>A (p.Arg681=) c.*1599G>A (n.*1599G>A) c.1905G>A (p.Arg635=) n.1182G>A c.218G>A (n.218G>A) c.1362G>A (p.Arg454=) c.1116G>A (p.Arg372=) c.555G>A (p.Arg185=) n.2064G>A | |
| 16 | g.13944723G>C | CA394817209 | ERCC4 | c.2043G>C (p.Arg681Ser) c.*1599G>C (n.*1599G>C) c.1905G>C (p.Arg635Ser) n.1182G>C c.218G>C (n.218G>C) c.1362G>C (p.Arg454Ser) c.1116G>C (p.Arg372Ser) c.555G>C (p.Arg185Ser) n.2064G>C | |
| 16 | g.13944723G>T | CA394817219 | ERCC4 | c.2043G>T (p.Arg681Ser) c.*1599G>T (n.*1599G>T) c.1905G>T (p.Arg635Ser) n.1182G>T c.218G>T (n.218G>T) c.1362G>T (p.Arg454Ser) c.1116G>T (p.Arg372Ser) c.555G>T (p.Arg185Ser) n.2064G>T | |
| 16 | g.13944724G>A | CA394817224 | ERCC4 | c.2044G>A (p.Glu682Lys) c.*1600G>A (n.*1600G>A) c.1906G>A (p.Glu636Lys) n.1183G>A c.219G>A (n.219G>A) c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) n.2065G>A | |
| 16 | g.13944724G>C | CA394817226 | ERCC4 | c.2044G>C (p.Glu682Gln) c.*1600G>C (n.*1600G>C) c.1906G>C (p.Glu636Gln) n.1183G>C c.219G>C (n.219G>C) c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.556G>C (p.Glu186Gln) n.2065G>C | |
| 16 | g.13944724G>T | CA394817227 | ERCC4 | c.2044G>T (p.Glu682Ter) c.*1600G>T (n.*1600G>T) c.1906G>T (p.Glu636Ter) n.1183G>T c.219G>T (n.219G>T) c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) n.2065G>T | |
| 16 | g.13944725A= | CA2209081400 | ERCC4 | c.2045A= (p.Glu682=) c.*1601A= (n.*1601A=) c.1907A= (p.Glu636=) n.1184A= c.220A= (n.220A=) c.1364A= (p.Glu455=) c.1118A= (p.Glu373=) c.557A= (p.Glu186=) n.2066A= | |
| 16 | g.13944725A>C | CA394817230 | ERCC4 | c.2045A>C (p.Glu682Ala) c.*1601A>C (n.*1601A>C) c.1907A>C (p.Glu636Ala) n.1184A>C c.220A>C (n.220A>C) c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) n.2066A>C | |
| 16 | g.13944725A>G | CA394817233 | ERCC4 | c.2045A>G (p.Glu682Gly) c.*1601A>G (n.*1601A>G) c.1907A>G (p.Glu636Gly) n.1184A>G c.220A>G (n.220A>G) c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) n.2066A>G | |
| 16 | g.13944725A>T | CA394817235 | ERCC4 | c.2045A>T (p.Glu682Val) c.*1601A>T (n.*1601A>T) c.1907A>T (p.Glu636Val) n.1184A>T c.220A>T (n.220A>T) c.1364A>T (p.Glu455Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.557A>T (p.Glu186Val) n.2066A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944729del | CA2631833473 | ERCC4 | c.2049del (p.Ala684GlnfsTer17) c.*1605del (n.*1605del) c.1911del (p.Ala638GlnfsTer17) n.1188del c.224del (n.224del) c.1368del (p.Ala457GlnfsTer17) c.1122del (p.Ala375GlnfsTer17) c.561del (p.Ala188GlnfsTer17) n.2070del | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944726A>C | CA394817238 | ERCC4 | c.2046A>C (p.Glu682Asp) c.*1602A>C (n.*1602A>C) c.1908A>C (p.Glu636Asp) n.1185A>C c.221A>C (n.221A>C) c.1365A>C (p.Glu455Asp) c.1119A>C (p.Glu373Asp) c.558A>C (p.Glu186Asp) n.2067A>C | |
| 16 | g.13944726A>G | CA493444354 | ERCC4 | c.2046A>G (p.Glu682=) c.*1602A>G (n.*1602A>G) c.1908A>G (p.Glu636=) n.1185A>G c.221A>G (n.221A>G) c.1365A>G (p.Glu455=) c.1119A>G (p.Glu373=) c.558A>G (p.Glu186=) n.2067A>G | |
| 16 | g.13944726A>T | CA394817240 | ERCC4 | c.2046A>T (p.Glu682Asp) c.*1602A>T (n.*1602A>T) c.1908A>T (p.Glu636Asp) n.1185A>T c.221A>T (n.221A>T) c.1365A>T (p.Glu455Asp) c.1119A>T (p.Glu373Asp) c.558A>T (p.Glu186Asp) n.2067A>T | |
| 16 | g.13944727A>C | CA394817242 | ERCC4 | c.2047A>C (p.Lys683Gln) c.*1603A>C (n.*1603A>C) c.1909A>C (p.Lys637Gln) n.1186A>C c.222A>C (n.222A>C) c.1366A>C (p.Lys456Gln) c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.559A>C (p.Lys187Gln) n.2068A>C | |
| 16 | g.13944727A>G | CA394817244 | ERCC4 | c.2047A>G (p.Lys683Glu) c.*1603A>G (n.*1603A>G) c.1909A>G (p.Lys637Glu) n.1186A>G c.222A>G (n.222A>G) c.1366A>G (p.Lys456Glu) c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.559A>G (p.Lys187Glu) n.2068A>G | |
| 16 | g.13944727A>T | CA394817248 | ERCC4 | c.2047A>T (p.Lys683Ter) c.*1603A>T (n.*1603A>T) c.1909A>T (p.Lys637Ter) n.1186A>T c.222A>T (n.222A>T) c.1366A>T (p.Lys456Ter) c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.559A>T (p.Lys187Ter) n.2068A>T | |
| 16 | g.13944728A>C | CA394817265 | ERCC4 | c.2048A>C (p.Lys683Thr) c.*1604A>C (n.*1604A>C) c.1910A>C (p.Lys637Thr) n.1187A>C c.223A>C (n.223A>C) c.1367A>C (p.Lys456Thr) c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.560A>C (p.Lys187Thr) n.2069A>C | |
| 16 | g.13944728A>G | CA394817262 | ERCC4 | c.2048A>G (p.Lys683Arg) c.*1604A>G (n.*1604A>G) c.1910A>G (p.Lys637Arg) n.1187A>G c.223A>G (n.223A>G) c.1367A>G (p.Lys456Arg) c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.560A>G (p.Lys187Arg) n.2069A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944728A>T | CA394817252 | ERCC4 | c.2048A>T (p.Lys683Ile) c.*1604A>T (n.*1604A>T) c.1910A>T (p.Lys637Ile) n.1187A>T c.223A>T (n.223A>T) c.1367A>T (p.Lys456Ile) c.1121A>T (p.Lys374Ile) c.560A>T (p.Lys187Ile) n.2069A>T | |
| 16 | g.13944729A>C | CA394817270 | ERCC4 | c.2049A>C (p.Lys683Asn) c.*1605A>C (n.*1605A>C) c.1911A>C (p.Lys637Asn) n.1188A>C c.224A>C (n.224A>C) c.1368A>C (p.Lys456Asn) c.1122A>C (p.Lys374Asn) c.561A>C (p.Lys187Asn) n.2070A>C | |
| 16 | g.13944729A>G | CA493444355 | ERCC4 | c.2049A>G (p.Lys683=) c.*1605A>G (n.*1605A>G) c.1911A>G (p.Lys637=) n.1188A>G c.224A>G (n.224A>G) c.1368A>G (p.Lys456=) c.1122A>G (p.Lys374=) c.561A>G (p.Lys187=) n.2070A>G | |
| 16 | g.13944729A>T | CA394817273 | ERCC4 | c.2049A>T (p.Lys683Asn) c.*1605A>T (n.*1605A>T) c.1911A>T (p.Lys637Asn) n.1188A>T c.224A>T (n.224A>T) c.1368A>T (p.Lys456Asn) c.1122A>T (p.Lys374Asn) c.561A>T (p.Lys187Asn) n.2070A>T | |
| 16 | g.13944730G>A | CA394817291 | ERCC4 | c.2050G>A (p.Ala684Thr) c.*1606G>A (n.*1606G>A) c.1912G>A (p.Ala638Thr) n.1189G>A c.225G>A (n.225G>A) c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.562G>A (p.Ala188Thr) n.2071G>A | |
| 16 | g.13944730G>C | CA394817295 | ERCC4 | c.2050G>C (p.Ala684Pro) c.*1606G>C (n.*1606G>C) c.1912G>C (p.Ala638Pro) n.1189G>C c.225G>C (n.225G>C) c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.562G>C (p.Ala188Pro) n.2071G>C | |
| 16 | g.13944730G>T | CA394817299 | ERCC4 | c.2050G>T (p.Ala684Ser) c.*1606G>T (n.*1606G>T) c.1912G>T (p.Ala638Ser) n.1189G>T c.225G>T (n.225G>T) c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.562G>T (p.Ala188Ser) n.2071G>T | |
| 16 | g.13944731C>A | CA394817303 | ERCC4 | c.2051C>A (p.Ala684Glu) c.*1607C>A (n.*1607C>A) c.1913C>A (p.Ala638Glu) n.1190C>A c.226C>A (n.226C>A) c.1370C>A (p.Ala457Glu) c.1124C>A (p.Ala375Glu) c.563C>A (p.Ala188Glu) n.2072C>A | |
| 16 | g.13944731C>G | CA394817307 | ERCC4 | c.2051C>G (p.Ala684Gly) c.*1607C>G (n.*1607C>G) c.1913C>G (p.Ala638Gly) n.1190C>G c.226C>G (n.226C>G) c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.563C>G (p.Ala188Gly) n.2072C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944731C>T | CA394817318 | ERCC4 | c.2051C>T (p.Ala684Val) c.*1607C>T (n.*1607C>T) c.1913C>T (p.Ala638Val) n.1190C>T c.226C>T (n.226C>T) c.1370C>T (p.Ala457Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.563C>T (p.Ala188Val) n.2072C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944732A= | CA2209081401 | ERCC4 | c.2052A= (p.Ala684=) c.*1608A= (n.*1608A=) c.1914A= (p.Ala638=) n.1191A= c.227A= (n.227A=) c.1371A= (p.Ala457=) c.1125A= (p.Ala375=) c.564A= (p.Ala188=) n.2073A= | |
| 16 | g.13944732A>C | CA493444356 | ERCC4 | c.2052A>C (p.Ala684=) c.*1608A>C (n.*1608A>C) c.1914A>C (p.Ala638=) n.1191A>C c.227A>C (n.227A>C) c.1371A>C (p.Ala457=) c.1125A>C (p.Ala375=) c.564A>C (p.Ala188=) n.2073A>C | |
| 16 | g.13944732A>G | CA493444357 | ERCC4 | c.2052A>G (p.Ala684=) c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.1914A>G (p.Ala638=) n.1191A>G c.227A>G (n.227A>G) c.1371A>G (p.Ala457=) c.1125A>G (p.Ala375=) c.564A>G (p.Ala188=) n.2073A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944732A>T | CA493444358 | ERCC4 | c.2052A>T (p.Ala684=) c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.1914A>T (p.Ala638=) n.1191A>T c.227A>T (n.227A>T) c.1371A>T (p.Ala457=) c.1125A>T (p.Ala375=) c.564A>T (p.Ala188=) n.2073A>T | |
| 16 | g.13944733A>C | CA394817324 | ERCC4 | c.2053A>C (p.Ser685Arg) c.*1609A>C (n.*1609A>C) c.1915A>C (p.Ser639Arg) n.1192A>C c.228A>C (n.228A>C) c.1372A>C (p.Ser458Arg) c.1126A>C (p.Ser376Arg) c.565A>C (p.Ser189Arg) n.2074A>C | |
| 16 | g.13944733A>G | CA394817325 | ERCC4 | c.2053A>G (p.Ser685Gly) c.*1609A>G (n.*1609A>G) c.1915A>G (p.Ser639Gly) n.1192A>G c.228A>G (n.228A>G) c.1372A>G (p.Ser458Gly) c.1126A>G (p.Ser376Gly) c.565A>G (p.Ser189Gly) n.2074A>G | |
| 16 | g.13944733A>T | CA394817329 | ERCC4 | c.2053A>T (p.Ser685Cys) c.*1609A>T (n.*1609A>T) c.1915A>T (p.Ser639Cys) n.1192A>T c.228A>T (n.228A>T) c.1372A>T (p.Ser458Cys) c.1126A>T (p.Ser376Cys) c.565A>T (p.Ser189Cys) n.2074A>T | |
| 16 | g.13944734G>A | CA394817347 | ERCC4 | c.2054G>A (p.Ser685Asn) c.*1610G>A (n.*1610G>A) c.1916G>A (p.Ser639Asn) n.1193G>A c.229G>A (n.229G>A) c.1373G>A (p.Ser458Asn) c.1127G>A (p.Ser376Asn) c.566G>A (p.Ser189Asn) n.2075G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944734G>C | CA394817342 | ERCC4 | c.2054G>C (p.Ser685Thr) c.*1610G>C (n.*1610G>C) c.1916G>C (p.Ser639Thr) n.1193G>C c.229G>C (n.229G>C) c.1373G>C (p.Ser458Thr) c.1127G>C (p.Ser376Thr) c.566G>C (p.Ser189Thr) n.2075G>C | |
| 16 | g.13944734G>T | CA394817333 | ERCC4 | c.2054G>T (p.Ser685Ile) c.*1610G>T (n.*1610G>T) c.1916G>T (p.Ser639Ile) n.1193G>T c.229G>T (n.229G>T) c.1373G>T (p.Ser458Ile) c.1127G>T (p.Ser376Ile) c.566G>T (p.Ser189Ile) n.2075G>T | |
| 16 | g.13944735C>A | CA278482441 | ERCC4 | c.2055C>A (p.Ser685Arg) c.*1611C>A (n.*1611C>A) c.1917C>A (p.Ser639Arg) n.1194C>A c.230C>A (n.230C>A) c.1374C>A (p.Ser458Arg) c.1128C>A (p.Ser376Arg) c.567C>A (p.Ser189Arg) n.2076C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944735C= | CA2209081402 | ERCC4 | c.2055C= (p.Ser685=) c.*1611C= (n.*1611C=) c.1917C= (p.Ser639=) n.1194C= c.230C= (n.230C=) c.1374C= (p.Ser458=) c.1128C= (p.Ser376=) c.567C= (p.Ser189=) n.2076C= | |
| 16 | g.13944735C>G | CA394817371 | ERCC4 | c.2055C>G (p.Ser685Arg) c.*1611C>G (n.*1611C>G) c.1917C>G (p.Ser639Arg) n.1194C>G c.230C>G (n.230C>G) c.1374C>G (p.Ser458Arg) c.1128C>G (p.Ser376Arg) c.567C>G (p.Ser189Arg) n.2076C>G | |
| 16 | g.13944735C>T | CA493444359 | ERCC4 | c.2055C>T (p.Ser685=) c.*1611C>T (n.*1611C>T) c.1917C>T (p.Ser639=) n.1194C>T c.230C>T (n.230C>T) c.1374C>T (p.Ser458=) c.1128C>T (p.Ser376=) c.567C>T (p.Ser189=) n.2076C>T | dbSNP |
| 16 | g.13944736A= | CA2209081403 | ERCC4 | c.2056A= (p.Met686=) c.*1612A= (n.*1612A=) c.1918A= (p.Met640=) n.1195A= c.231A= (n.231A=) c.1375A= (p.Met459=) c.1129A= (p.Met377=) c.568A= (p.Met190=) n.2077A= | |
| 16 | g.13944736A>C | CA7910616 | ERCC4 | c.2056A>C (p.Met686Leu) c.*1612A>C (n.*1612A>C) c.1918A>C (p.Met640Leu) n.1195A>C c.231A>C (n.231A>C) c.1375A>C (p.Met459Leu) c.1129A>C (p.Met377Leu) c.568A>C (p.Met190Leu) n.2077A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944736A>G | CA394817380 | ERCC4 | c.2056A>G (p.Met686Val) c.*1612A>G (n.*1612A>G) c.1918A>G (p.Met640Val) n.1195A>G c.231A>G (n.231A>G) c.1375A>G (p.Met459Val) c.1129A>G (p.Met377Val) c.568A>G (p.Met190Val) n.2077A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944736A>T | CA394817388 | ERCC4 | c.2056A>T (p.Met686Leu) c.*1612A>T (n.*1612A>T) c.1918A>T (p.Met640Leu) n.1195A>T c.231A>T (n.231A>T) c.1375A>T (p.Met459Leu) c.1129A>T (p.Met377Leu) c.568A>T (p.Met190Leu) n.2077A>T | |
| 16 | g.13944737T>A | CA394817393 | ERCC4 | c.2057T>A (p.Met686Lys) c.*1613T>A (n.*1613T>A) c.1919T>A (p.Met640Lys) n.1196T>A c.232T>A (n.232T>A) c.1376T>A (p.Met459Lys) c.1130T>A (p.Met377Lys) c.569T>A (p.Met190Lys) n.2078T>A | |
| 16 | g.13944737T>C | CA394817395 | ERCC4 | c.2057T>C (p.Met686Thr) c.*1613T>C (n.*1613T>C) c.1919T>C (p.Met640Thr) n.1196T>C c.232T>C (n.232T>C) c.1376T>C (p.Met459Thr) c.1130T>C (p.Met377Thr) c.569T>C (p.Met190Thr) n.2078T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944737T>G | CA394817398 | ERCC4 | c.2057T>G (p.Met686Arg) c.*1613T>G (n.*1613T>G) c.1919T>G (p.Met640Arg) n.1196T>G c.232T>G (n.232T>G) c.1376T>G (p.Met459Arg) c.1130T>G (p.Met377Arg) c.569T>G (p.Met190Arg) n.2078T>G | |
| 16 | g.13944737T= | CA2209081404 | ERCC4 | c.2057T= (p.Met686=) c.*1613T= (n.*1613T=) c.1919T= (p.Met640=) n.1196T= c.232T= (n.232T=) c.1376T= (p.Met459=) c.1130T= (p.Met377=) c.569T= (p.Met190=) n.2078T= | |
| 16 | g.13944738G>A | CA394817403 | ERCC4 | c.2058G>A (p.Met686Ile) c.*1614G>A (n.*1614G>A) c.1920G>A (p.Met640Ile) n.1197G>A c.233G>A (n.233G>A) c.1377G>A (p.Met459Ile) c.1131G>A (p.Met377Ile) c.570G>A (p.Met190Ile) n.2079G>A | |
| 16 | g.13944738G>C | CA394817405 | ERCC4 | c.2058G>C (p.Met686Ile) c.*1614G>C (n.*1614G>C) c.1920G>C (p.Met640Ile) n.1197G>C c.233G>C (n.233G>C) c.1377G>C (p.Met459Ile) c.1131G>C (p.Met377Ile) c.570G>C (p.Met190Ile) n.2079G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944738G= | CA2209081405 | ERCC4 | c.2058G= (p.Met686=) c.*1614G= (n.*1614G=) c.1920G= (p.Met640=) n.1197G= c.233G= (n.233G=) c.1377G= (p.Met459=) c.1131G= (p.Met377=) c.570G= (p.Met190=) n.2079G= | |
| 16 | g.13944738G>T | CA394817410 | ERCC4 | c.2058G>T (p.Met686Ile) c.*1614G>T (n.*1614G>T) c.1920G>T (p.Met640Ile) n.1197G>T c.233G>T (n.233G>T) c.1377G>T (p.Met459Ile) c.1131G>T (p.Met377Ile) c.570G>T (p.Met190Ile) n.2079G>T | |
| 16 | g.13944739G>A | CA7910617 | ERCC4 | c.2059G>A (p.Val687Ile) c.*1615G>A (n.*1615G>A) c.1921G>A (p.Val641Ile) n.1198G>A c.234G>A (n.234G>A) c.1378G>A (p.Val460Ile) c.1132G>A (p.Val378Ile) c.571G>A (p.Val191Ile) n.2080G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944739G>C | CA394817416 | ERCC4 | c.2059G>C (p.Val687Leu) c.*1615G>C (n.*1615G>C) c.1921G>C (p.Val641Leu) n.1198G>C c.234G>C (n.234G>C) c.1378G>C (p.Val460Leu) c.1132G>C (p.Val378Leu) c.571G>C (p.Val191Leu) n.2080G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944739G= | CA2209081406 | ERCC4 | c.2059G= (p.Val687=) c.*1615G= (n.*1615G=) c.1921G= (p.Val641=) n.1198G= c.234G= (n.234G=) c.1378G= (p.Val460=) c.1132G= (p.Val378=) c.571G= (p.Val191=) n.2080G= | |
| 16 | g.13944739G>T | CA394817413 | ERCC4 | c.2059G>T (p.Val687Phe) c.*1615G>T (n.*1615G>T) c.1921G>T (p.Val641Phe) n.1198G>T c.234G>T (n.234G>T) c.1378G>T (p.Val460Phe) c.1132G>T (p.Val378Phe) c.571G>T (p.Val191Phe) n.2080G>T | |
| 16 | g.13944740T>A | CA394817420 | ERCC4 | c.2060T>A (p.Val687Asp) c.*1616T>A (n.*1616T>A) c.1922T>A (p.Val641Asp) n.1199T>A c.235T>A (n.235T>A) c.1379T>A (p.Val460Asp) c.1133T>A (p.Val378Asp) c.572T>A (p.Val191Asp) n.2081T>A | |
| 16 | g.13944740T>C | CA394817421 | ERCC4 | c.2060T>C (p.Val687Ala) c.*1616T>C (n.*1616T>C) c.1922T>C (p.Val641Ala) n.1199T>C c.235T>C (n.235T>C) c.1379T>C (p.Val460Ala) c.1133T>C (p.Val378Ala) c.572T>C (p.Val191Ala) n.2081T>C | |
| 16 | g.13944740T>G | CA394817422 | ERCC4 | c.2060T>G (p.Val687Gly) c.*1616T>G (n.*1616T>G) c.1922T>G (p.Val641Gly) n.1199T>G c.235T>G (n.235T>G) c.1379T>G (p.Val460Gly) c.1133T>G (p.Val378Gly) c.572T>G (p.Val191Gly) n.2081T>G | |
| 16 | g.13944741T>A | CA493444360 | ERCC4 | c.2061T>A (p.Val687=) c.*1617T>A (n.*1617T>A) c.1923T>A (p.Val641=) n.1200T>A c.236T>A (n.236T>A) c.1380T>A (p.Val460=) c.1134T>A (p.Val378=) c.573T>A (p.Val191=) n.2082T>A | |
| 16 | g.13944741T>C | CA493444361 | ERCC4 | c.2061T>C (p.Val687=) c.*1617T>C (n.*1617T>C) c.1923T>C (p.Val641=) n.1200T>C c.236T>C (n.236T>C) c.1380T>C (p.Val460=) c.1134T>C (p.Val378=) c.573T>C (p.Val191=) n.2082T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944741T>G | CA493444362 | ERCC4 | c.2061T>G (p.Val687=) c.*1617T>G (n.*1617T>G) c.1923T>G (p.Val641=) n.1200T>G c.236T>G (n.236T>G) c.1380T>G (p.Val460=) c.1134T>G (p.Val378=) c.573T>G (p.Val191=) n.2082T>G | |
| 16 | g.13944741_13944742delinsGT | CA2580090789 | ERCC4 | c.2061_2062delinsGT (p.Val688Phe) c.*1617_*1618delinsGT (n.*1617_*1618delinsGT) c.1923_1924delinsGT (p.Val642Phe) n.1200_1201delinsGT c.236_237delinsGT (n.236_237delinsGT) c.1380_1381delinsGT (p.Val461Phe) c.1134_1135delinsGT (p.Val379Phe) c.573_574delinsGT (p.Val192Phe) n.2082_2083delinsGT | ClinVar |
| 16 | g.13944742G>A | CA394817428 | ERCC4 | c.2062G>A (p.Val688Ile) c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.1924G>A (p.Val642Ile) n.1201G>A c.237G>A (n.237G>A) c.1381G>A (p.Val461Ile) c.1135G>A (p.Val379Ile) c.574G>A (p.Val192Ile) n.2083G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944742G>C | CA394817431 | ERCC4 | c.2062G>C (p.Val688Leu) c.*1618G>C (n.*1618G>C) c.1924G>C (p.Val642Leu) n.1201G>C c.237G>C (n.237G>C) c.1381G>C (p.Val461Leu) c.1135G>C (p.Val379Leu) c.574G>C (p.Val192Leu) n.2083G>C | |
| 16 | g.13944742G= | CA2209081407 | ERCC4 | c.2062G= (p.Val688=) c.*1618G= (n.*1618G=) c.1924G= (p.Val642=) n.1201G= c.237G= (n.237G=) c.1381G= (p.Val461=) c.1135G= (p.Val379=) c.574G= (p.Val192=) n.2083G= | |
| 16 | g.13944742G>T | CA278482459 | ERCC4 | c.2062G>T (p.Val688Phe) c.*1618G>T (n.*1618G>T) c.1924G>T (p.Val642Phe) n.1201G>T c.237G>T (n.237G>T) c.1381G>T (p.Val461Phe) c.1135G>T (p.Val379Phe) c.574G>T (p.Val192Phe) n.2083G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944743T>A | CA394817432 | ERCC4 | c.2063T>A (p.Val688Asp) c.*1619T>A (n.*1619T>A) c.1925T>A (p.Val642Asp) n.1202T>A c.238T>A (n.238T>A) c.1382T>A (p.Val461Asp) c.1136T>A (p.Val379Asp) c.575T>A (p.Val192Asp) n.2084T>A | |
| 16 | g.13944743T>C | CA7910618 | ERCC4 | c.2063T>C (p.Val688Ala) c.*1619T>C (n.*1619T>C) c.1925T>C (p.Val642Ala) n.1202T>C c.238T>C (n.238T>C) c.1382T>C (p.Val461Ala) c.1136T>C (p.Val379Ala) c.575T>C (p.Val192Ala) n.2084T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.13944743T>G | CA394817437 | ERCC4 | c.2063T>G (p.Val688Gly) c.*1619T>G (n.*1619T>G) c.1925T>G (p.Val642Gly) n.1202T>G c.238T>G (n.238T>G) c.1382T>G (p.Val461Gly) c.1136T>G (p.Val379Gly) c.575T>G (p.Val192Gly) n.2084T>G | |
| 16 | g.13944743T= | CA2209081408 | ERCC4 | c.2063T= (p.Val688=) c.*1619T= (n.*1619T=) c.1925T= (p.Val642=) n.1202T= c.238T= (n.238T=) c.1382T= (p.Val461=) c.1136T= (p.Val379=) c.575T= (p.Val192=) n.2084T= | |
| 16 | g.13944744C>A | CA493444363 | ERCC4 | c.2064C>A (p.Val688=) c.*1620C>A (n.*1620C>A) c.1926C>A (p.Val642=) n.1203C>A c.239C>A (n.239C>A) c.1383C>A (p.Val461=) c.1137C>A (p.Val379=) c.576C>A (p.Val192=) n.2085C>A | |
| 16 | g.13944744C= | CA2209081409 | ERCC4 | c.2064C= (p.Val688=) c.*1620C= (n.*1620C=) c.1926C= (p.Val642=) n.1203C= c.239C= (n.239C=) c.1383C= (p.Val461=) c.1137C= (p.Val379=) c.576C= (p.Val192=) n.2085C= | |
| 16 | g.13944744C>G | CA493444365 | ERCC4 | c.2064C>G (p.Val688=) c.*1620C>G (n.*1620C>G) c.1926C>G (p.Val642=) n.1203C>G c.239C>G (n.239C>G) c.1383C>G (p.Val461=) c.1137C>G (p.Val379=) c.576C>G (p.Val192=) n.2085C>G | |
| 16 | g.13944744C>T | CA493444364 | ERCC4 | c.2064C>T (p.Val688=) c.*1620C>T (n.*1620C>T) c.1926C>T (p.Val642=) n.1203C>T c.239C>T (n.239C>T) c.1383C>T (p.Val461=) c.1137C>T (p.Val379=) c.576C>T (p.Val192=) n.2085C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944745C>A | CA394817447 | ERCC4 | c.2065C>A (p.Pro689Thr) c.*1621C>A (n.*1621C>A) c.1927C>A (p.Pro643Thr) n.1204C>A c.240C>A (n.240C>A) c.1384C>A (p.Pro462Thr) c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.577C>A (p.Pro193Thr) n.2086C>A | |
| 16 | g.13944745C= | CA2209081410 | ERCC4 | c.2065C= (p.Pro689=) c.*1621C= (n.*1621C=) c.1927C= (p.Pro643=) n.1204C= c.240C= (n.240C=) c.1384C= (p.Pro462=) c.1138C= (p.Pro380=) c.577C= (p.Pro193=) n.2086C= | |
| 16 | g.13944745C>G | CA394817453 | ERCC4 | c.2065C>G (p.Pro689Ala) c.*1621C>G (n.*1621C>G) c.1927C>G (p.Pro643Ala) n.1204C>G c.240C>G (n.240C>G) c.1384C>G (p.Pro462Ala) c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.577C>G (p.Pro193Ala) n.2086C>G | |
| 16 | g.13944745C>T | CA394817456 | ERCC4 | c.2065C>T (p.Pro689Ser) c.*1621C>T (n.*1621C>T) c.1927C>T (p.Pro643Ser) n.1204C>T c.240C>T (n.240C>T) c.1384C>T (p.Pro462Ser) c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.577C>T (p.Pro193Ser) n.2086C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944746C>A | CA394817461 | ERCC4 | c.2066C>A (p.Pro689His) c.*1622C>A (n.*1622C>A) c.1928C>A (p.Pro643His) n.1205C>A c.241C>A (n.241C>A) c.1385C>A (p.Pro462His) c.1139C>A (p.Pro380His) c.578C>A (p.Pro193His) n.2087C>A | |
| 16 | g.13944746C>G | CA394817465 | ERCC4 | c.2066C>G (p.Pro689Arg) c.*1622C>G (n.*1622C>G) c.1928C>G (p.Pro643Arg) n.1205C>G c.241C>G (n.241C>G) c.1385C>G (p.Pro462Arg) c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.578C>G (p.Pro193Arg) n.2087C>G | |
| 16 | g.13944746C>T | CA394817459 | ERCC4 | c.2066C>T (p.Pro689Leu) c.*1622C>T (n.*1622C>T) c.1928C>T (p.Pro643Leu) n.1205C>T c.241C>T (n.241C>T) c.1385C>T (p.Pro462Leu) c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.578C>T (p.Pro193Leu) n.2087C>T | |
| 16 | g.13944747T>A | CA493444366 | ERCC4 | c.2067T>A (p.Pro689=) c.*1623T>A (n.*1623T>A) c.1929T>A (p.Pro643=) n.1206T>A c.242T>A (n.242T>A) c.1386T>A (p.Pro462=) c.1140T>A (p.Pro380=) c.579T>A (p.Pro193=) n.2088T>A | |
| 16 | g.13944747T>C | CA493444367 | ERCC4 | c.2067T>C (p.Pro689=) c.*1623T>C (n.*1623T>C) c.1929T>C (p.Pro643=) n.1206T>C c.242T>C (n.242T>C) c.1386T>C (p.Pro462=) c.1140T>C (p.Pro380=) c.579T>C (p.Pro193=) n.2088T>C | |
| 16 | g.13944747T>G | CA493444368 | ERCC4 | c.2067T>G (p.Pro689=) c.*1623T>G (n.*1623T>G) c.1929T>G (p.Pro643=) n.1206T>G c.242T>G (n.242T>G) c.1386T>G (p.Pro462=) c.1140T>G (p.Pro380=) c.579T>G (p.Pro193=) n.2088T>G | |
| 16 | g.13944748G>A | CA394817471 | ERCC4 | c.2068G>A (p.Glu690Lys) c.*1624G>A (n.*1624G>A) c.1930G>A (p.Glu644Lys) n.1207G>A c.243G>A (n.243G>A) c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.580G>A (p.Glu194Lys) n.2089G>A | |
| 16 | g.13944748G>C | CA394817469 | ERCC4 | c.2068G>C (p.Glu690Gln) c.*1624G>C (n.*1624G>C) c.1930G>C (p.Glu644Gln) n.1207G>C c.243G>C (n.243G>C) c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.580G>C (p.Glu194Gln) n.2089G>C | dbSNP |
| 16 | g.13944748G= | CA2209081411 | ERCC4 | c.2068G= (p.Glu690=) c.*1624G= (n.*1624G=) c.1930G= (p.Glu644=) n.1207G= c.243G= (n.243G=) c.1387G= (p.Glu463=) c.1141G= (p.Glu381=) c.580G= (p.Glu194=) n.2089G= | |
| 16 | g.13944748G>T | CA394817470 | ERCC4 | c.2068G>T (p.Glu690Ter) c.*1624G>T (n.*1624G>T) c.1930G>T (p.Glu644Ter) n.1207G>T c.243G>T (n.243G>T) c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.580G>T (p.Glu194Ter) n.2089G>T | |
| 16 | g.13944749A>C | CA394817475 | ERCC4 | c.2069A>C (p.Glu690Ala) c.*1625A>C (n.*1625A>C) c.1931A>C (p.Glu644Ala) n.1208A>C c.244A>C (n.244A>C) c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.581A>C (p.Glu194Ala) n.2090A>C | |
| 16 | g.13944749A>G | CA394817485 | ERCC4 | c.2069A>G (p.Glu690Gly) c.*1625A>G (n.*1625A>G) c.1931A>G (p.Glu644Gly) n.1208A>G c.244A>G (n.244A>G) c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.581A>G (p.Glu194Gly) n.2090A>G | |
| 16 | g.13944749A>T | CA394817497 | ERCC4 | c.2069A>T (p.Glu690Val) c.*1625A>T (n.*1625A>T) c.1931A>T (p.Glu644Val) n.1208A>T c.244A>T (n.244A>T) c.1388A>T (p.Glu463Val) c.1142A>T (p.Glu381Val) c.581A>T (p.Glu194Val) n.2090A>T | |
| 16 | g.13944750A>C | CA394817498 | ERCC4 | c.2070A>C (p.Glu690Asp) c.*1626A>C (n.*1626A>C) c.1932A>C (p.Glu644Asp) n.1209A>C c.245A>C (n.245A>C) c.1389A>C (p.Glu463Asp) c.1143A>C (p.Glu381Asp) c.582A>C (p.Glu194Asp) n.2091A>C | |
| 16 | g.13944750A>G | CA493444369 | ERCC4 | c.2070A>G (p.Glu690=) c.*1626A>G (n.*1626A>G) c.1932A>G (p.Glu644=) n.1209A>G c.245A>G (n.245A>G) c.1389A>G (p.Glu463=) c.1143A>G (p.Glu381=) c.582A>G (p.Glu194=) n.2091A>G | |
| 16 | g.13944750A>T | CA394817499 | ERCC4 | c.2070A>T (p.Glu690Asp) c.*1626A>T (n.*1626A>T) c.1932A>T (p.Glu644Asp) n.1209A>T c.245A>T (n.245A>T) c.1389A>T (p.Glu463Asp) c.1143A>T (p.Glu381Asp) c.582A>T (p.Glu194Asp) n.2091A>T | |
| 16 | g.13944751G>A | CA394817504 | ERCC4 | c.2071G>A (p.Glu691Lys) c.*1627G>A (n.*1627G>A) c.1933G>A (p.Glu645Lys) n.1210G>A c.246G>A (n.246G>A) c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) n.2092G>A | |
| 16 | g.13944751G>C | CA394817505 | ERCC4 | c.2071G>C (p.Glu691Gln) c.*1627G>C (n.*1627G>C) c.1933G>C (p.Glu645Gln) n.1210G>C c.246G>C (n.246G>C) c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.583G>C (p.Glu195Gln) n.2092G>C | |
| 16 | g.13944751G>T | CA394817506 | ERCC4 | c.2071G>T (p.Glu691Ter) c.*1627G>T (n.*1627G>T) c.1933G>T (p.Glu645Ter) n.1210G>T c.246G>T (n.246G>T) c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) n.2092G>T | |
| 16 | g.13944752A>C | CA394817508 | ERCC4 | c.2072A>C (p.Glu691Ala) c.*1628A>C (n.*1628A>C) c.1934A>C (p.Glu645Ala) n.1211A>C c.247A>C (n.247A>C) c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.584A>C (p.Glu195Ala) n.2093A>C | |
| 16 | g.13944752A>G | CA394817509 | ERCC4 | c.2072A>G (p.Glu691Gly) c.*1628A>G (n.*1628A>G) c.1934A>G (p.Glu645Gly) n.1211A>G c.247A>G (n.247A>G) c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.584A>G (p.Glu195Gly) n.2093A>G | |
| 16 | g.13944752A>T | CA394817511 | ERCC4 | c.2072A>T (p.Glu691Val) c.*1628A>T (n.*1628A>T) c.1934A>T (p.Glu645Val) n.1211A>T c.247A>T (n.247A>T) c.1391A>T (p.Glu464Val) c.1145A>T (p.Glu382Val) c.584A>T (p.Glu195Val) n.2093A>T | |
| 16 | g.13944753A>C | CA394817522 | ERCC4 | c.2073A>C (p.Glu691Asp) c.*1629A>C (n.*1629A>C) c.1935A>C (p.Glu645Asp) n.1212A>C c.248A>C (n.248A>C) c.1392A>C (p.Glu464Asp) c.1146A>C (p.Glu382Asp) c.585A>C (p.Glu195Asp) n.2094A>C | |
| 16 | g.13944753A>G | CA493444370 | ERCC4 | c.2073A>G (p.Glu691=) c.*1629A>G (n.*1629A>G) c.1935A>G (p.Glu645=) n.1212A>G c.248A>G (n.248A>G) c.1392A>G (p.Glu464=) c.1146A>G (p.Glu382=) c.585A>G (p.Glu195=) n.2094A>G | |
| 16 | g.13944753A>T | CA394817520 | ERCC4 | c.2073A>T (p.Glu691Asp) c.*1629A>T (n.*1629A>T) c.1935A>T (p.Glu645Asp) n.1212A>T c.248A>T (n.248A>T) c.1392A>T (p.Glu464Asp) c.1146A>T (p.Glu382Asp) c.585A>T (p.Glu195Asp) n.2094A>T | |
| 16 | g.13944754A>C | CA493444371 | ERCC4 | c.2074A>C (p.Arg692=) c.*1630A>C (n.*1630A>C) c.1936A>C (p.Arg646=) n.1213A>C c.249A>C (n.249A>C) c.1393A>C (p.Arg465=) c.1147A>C (p.Arg383=) c.586A>C (p.Arg196=) n.2095A>C | |
| 16 | g.13944754A>G | CA394817525 | ERCC4 | c.2074A>G (p.Arg692Gly) c.*1630A>G (n.*1630A>G) c.1936A>G (p.Arg646Gly) n.1213A>G c.249A>G (n.249A>G) c.1393A>G (p.Arg465Gly) c.1147A>G (p.Arg383Gly) c.586A>G (p.Arg196Gly) n.2095A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944754A>T | CA394817527 | ERCC4 | c.2074A>T (p.Arg692Ter) c.*1630A>T (n.*1630A>T) c.1936A>T (p.Arg646Ter) n.1213A>T c.249A>T (n.249A>T) c.1393A>T (p.Arg465Ter) c.1147A>T (p.Arg383Ter) c.586A>T (p.Arg196Ter) n.2095A>T | |
| 16 | g.13944757_13944758del | CA2575915943 | ERCC4 | c.2077_2078del (p.Glu693ArgfsTer4) c.*1633_*1634del (n.*1633_*1634del) c.1939_1940del (p.Glu647ArgfsTer4) n.1216_1217del c.252_253del (n.252_253del) c.1396_1397del (p.Glu466ArgfsTer4) c.1150_1151del (p.Glu384ArgfsTer4) c.589_590del (p.Glu197ArgfsTer4) n.2098_2099del | |
| 16 | g.13944755del | CA891841744 | ERCC4 | c.2075del (p.Arg692LysfsTer9) c.*1631del (n.*1631del) c.1937del (p.Arg646LysfsTer9) n.1214del c.250del (n.250del) c.1394del (p.Arg465LysfsTer9) c.1148del (p.Arg383LysfsTer9) c.587del (p.Arg196LysfsTer9) n.2096del | |
| 16 | g.13944755G>A | CA394817529 | ERCC4 | c.2075G>A (p.Arg692Lys) c.*1631G>A (n.*1631G>A) c.1937G>A (p.Arg646Lys) n.1214G>A c.250G>A (n.250G>A) c.1394G>A (p.Arg465Lys) c.1148G>A (p.Arg383Lys) c.587G>A (p.Arg196Lys) n.2096G>A | |
| 16 | g.13944755G>C | CA394817530 | ERCC4 | c.2075G>C (p.Arg692Thr) c.*1631G>C (n.*1631G>C) c.1937G>C (p.Arg646Thr) n.1214G>C c.250G>C (n.250G>C) c.1394G>C (p.Arg465Thr) c.1148G>C (p.Arg383Thr) c.587G>C (p.Arg196Thr) n.2096G>C | COSMIC |
| 16 | g.13944755G>T | CA394817531 | ERCC4 | c.2075G>T (p.Arg692Ile) c.*1631G>T (n.*1631G>T) c.1937G>T (p.Arg646Ile) n.1214G>T c.250G>T (n.250G>T) c.1394G>T (p.Arg465Ile) c.1148G>T (p.Arg383Ile) c.587G>T (p.Arg196Ile) n.2096G>T | |
| 16 | g.13944756A= | CA2209081412 | ERCC4 | c.2076A= (p.Arg692=) c.*1632A= (n.*1632A=) c.1938A= (p.Arg646=) n.1215A= c.251A= (n.251A=) c.1395A= (p.Arg465=) c.1149A= (p.Arg383=) c.588A= (p.Arg196=) n.2097A= | |
| 16 | g.13944756A>C | CA394817535 | ERCC4 | c.2076A>C (p.Arg692Ser) c.*1632A>C (n.*1632A>C) c.1938A>C (p.Arg646Ser) n.1215A>C c.251A>C (n.251A>C) c.1395A>C (p.Arg465Ser) c.1149A>C (p.Arg383Ser) c.588A>C (p.Arg196Ser) n.2097A>C | |
| 16 | g.13944756A>G | CA7910619 | ERCC4 | c.2076A>G (p.Arg692=) c.*1632A>G (n.*1632A>G) c.1938A>G (p.Arg646=) n.1215A>G c.251A>G (n.251A>G) c.1395A>G (p.Arg465=) c.1149A>G (p.Arg383=) c.588A>G (p.Arg196=) n.2097A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944756A>T | CA394817549 | ERCC4 | c.2076A>T (p.Arg692Ser) c.*1632A>T (n.*1632A>T) c.1938A>T (p.Arg646Ser) n.1215A>T c.251A>T (n.251A>T) c.1395A>T (p.Arg465Ser) c.1149A>T (p.Arg383Ser) c.588A>T (p.Arg196Ser) n.2097A>T | |
| 16 | g.13944757G>A | CA394817555 | ERCC4 | c.2077G>A (p.Glu693Lys) c.*1633G>A (n.*1633G>A) c.1939G>A (p.Glu647Lys) n.1216G>A c.252G>A (n.252G>A) c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.589G>A (p.Glu197Lys) n.2098G>A | |
| 16 | g.13944757G>C | CA394817560 | ERCC4 | c.2077G>C (p.Glu693Gln) c.*1633G>C (n.*1633G>C) c.1939G>C (p.Glu647Gln) n.1216G>C c.252G>C (n.252G>C) c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.589G>C (p.Glu197Gln) n.2098G>C | |
| 16 | g.13944757G= | CA2209081413 | ERCC4 | c.2077G= (p.Glu693=) c.*1633G= (n.*1633G=) c.1939G= (p.Glu647=) n.1216G= c.252G= (n.252G=) c.1396G= (p.Glu466=) c.1150G= (p.Glu384=) c.589G= (p.Glu197=) n.2098G= | |
| 16 | g.13944757G>T | CA394817563 | ERCC4 | c.2077G>T (p.Glu693Ter) c.*1633G>T (n.*1633G>T) c.1939G>T (p.Glu647Ter) n.1216G>T c.252G>T (n.252G>T) c.1396G>T (p.Glu466Ter) c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.589G>T (p.Glu197Ter) n.2098G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944758A= | CA2209081414 | ERCC4 | c.2078A= (p.Glu693=) c.*1634A= (n.*1634A=) c.1940A= (p.Glu647=) n.1217A= c.253A= (n.253A=) c.1397A= (p.Glu466=) c.1151A= (p.Glu384=) c.590A= (p.Glu197=) n.2099A= | |
| 16 | g.13944758A>C | CA394817564 | ERCC4 | c.2078A>C (p.Glu693Ala) c.*1634A>C (n.*1634A>C) c.1940A>C (p.Glu647Ala) n.1217A>C c.253A>C (n.253A>C) c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.590A>C (p.Glu197Ala) n.2099A>C | |
| 16 | g.13944758A>G | CA278482499 | ERCC4 | c.2078A>G (p.Glu693Gly) c.*1634A>G (n.*1634A>G) c.1940A>G (p.Glu647Gly) n.1217A>G c.253A>G (n.253A>G) c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.590A>G (p.Glu197Gly) n.2099A>G | dbSNP |
| 16 | g.13944758A>T | CA394817578 | ERCC4 | c.2078A>T (p.Glu693Val) c.*1634A>T (n.*1634A>T) c.1940A>T (p.Glu647Val) n.1217A>T c.253A>T (n.253A>T) c.1397A>T (p.Glu466Val) c.1151A>T (p.Glu384Val) c.590A>T (p.Glu197Val) n.2099A>T | |
| 16 | g.13944759A= | CA2209081415 | ERCC4 | c.2079A= (p.Glu693=) c.*1635A= (n.*1635A=) c.1941A= (p.Glu647=) n.1218A= c.254A= (n.254A=) c.1398A= (p.Glu466=) c.1152A= (p.Glu384=) c.591A= (p.Glu197=) n.2100A= | |
| 16 | g.13944759A>C | CA394817583 | ERCC4 | c.2079A>C (p.Glu693Asp) c.*1635A>C (n.*1635A>C) c.1941A>C (p.Glu647Asp) n.1218A>C c.254A>C (n.254A>C) c.1398A>C (p.Glu466Asp) c.1152A>C (p.Glu384Asp) c.591A>C (p.Glu197Asp) n.2100A>C | dbSNP |
| 16 | g.13944759A>G | CA493444372 | ERCC4 | c.2079A>G (p.Glu693=) c.*1635A>G (n.*1635A>G) c.1941A>G (p.Glu647=) n.1218A>G c.254A>G (n.254A>G) c.1398A>G (p.Glu466=) c.1152A>G (p.Glu384=) c.591A>G (p.Glu197=) n.2100A>G | |
| 16 | g.13944759A>T | CA394817586 | ERCC4 | c.2079A>T (p.Glu693Asp) c.*1635A>T (n.*1635A>T) c.1941A>T (p.Glu647Asp) n.1218A>T c.254A>T (n.254A>T) c.1398A>T (p.Glu466Asp) c.1152A>T (p.Glu384Asp) c.591A>T (p.Glu197Asp) n.2100A>T | |
| 16 | g.13944760G>A | CA7910620 | ERCC4 | c.2080G>A (p.Gly694Ser) c.*1636G>A (n.*1636G>A) c.1942G>A (p.Gly648Ser) n.1219G>A c.255G>A (n.255G>A) c.1399G>A (p.Gly467Ser) c.1153G>A (p.Gly385Ser) c.592G>A (p.Gly198Ser) n.2101G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944760G>C | CA394817595 | ERCC4 | c.2080G>C (p.Gly694Arg) c.*1636G>C (n.*1636G>C) c.1942G>C (p.Gly648Arg) n.1219G>C c.255G>C (n.255G>C) c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.592G>C (p.Gly198Arg) n.2101G>C | |
| 16 | g.13944760G= | CA2209081416 | ERCC4 | c.2080G= (p.Gly694=) c.*1636G= (n.*1636G=) c.1942G= (p.Gly648=) n.1219G= c.255G= (n.255G=) c.1399G= (p.Gly467=) c.1153G= (p.Gly385=) c.592G= (p.Gly198=) n.2101G= | |
| 16 | g.13944760G>T | CA394817596 | ERCC4 | c.2080G>T (p.Gly694Cys) c.*1636G>T (n.*1636G>T) c.1942G>T (p.Gly648Cys) n.1219G>T c.255G>T (n.255G>T) c.1399G>T (p.Gly467Cys) c.1153G>T (p.Gly385Cys) c.592G>T (p.Gly198Cys) n.2101G>T | |
| 16 | g.13944761G>A | CA7910621 | ERCC4 | c.2081G>A (p.Gly694Asp) c.*1637G>A (n.*1637G>A) c.1943G>A (p.Gly648Asp) n.1220G>A c.256G>A (n.256G>A) c.1400G>A (p.Gly467Asp) c.1154G>A (p.Gly385Asp) c.593G>A (p.Gly198Asp) n.2102G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944761G>C | CA394817603 | ERCC4 | c.2081G>C (p.Gly694Ala) c.*1637G>C (n.*1637G>C) c.1943G>C (p.Gly648Ala) n.1220G>C c.256G>C (n.256G>C) c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.593G>C (p.Gly198Ala) n.2102G>C | |
| 16 | g.13944761G= | CA2209081417 | ERCC4 | c.2081G= (p.Gly694=) c.*1637G= (n.*1637G=) c.1943G= (p.Gly648=) n.1220G= c.256G= (n.256G=) c.1400G= (p.Gly467=) c.1154G= (p.Gly385=) c.593G= (p.Gly198=) n.2102G= | |
| 16 | g.13944761G>T | CA394817613 | ERCC4 | c.2081G>T (p.Gly694Val) c.*1637G>T (n.*1637G>T) c.1943G>T (p.Gly648Val) n.1220G>T c.256G>T (n.256G>T) c.1400G>T (p.Gly467Val) c.1154G>T (p.Gly385Val) c.593G>T (p.Gly198Val) n.2102G>T | |
| 16 | g.13944762C>A | CA493444373 | ERCC4 | c.2082C>A (p.Gly694=) c.*1638C>A (n.*1638C>A) c.1944C>A (p.Gly648=) n.1221C>A c.257C>A (n.257C>A) c.1401C>A (p.Gly467=) c.1155C>A (p.Gly385=) c.594C>A (p.Gly198=) n.2103C>A | |
| 16 | g.13944762C>G | CA493444374 | ERCC4 | c.2082C>G (p.Gly694=) c.*1638C>G (n.*1638C>G) c.1944C>G (p.Gly648=) n.1221C>G c.257C>G (n.257C>G) c.1401C>G (p.Gly467=) c.1155C>G (p.Gly385=) c.594C>G (p.Gly198=) n.2103C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944762C>T | CA493444375 | ERCC4 | c.2082C>T (p.Gly694=) c.*1638C>T (n.*1638C>T) c.1944C>T (p.Gly648=) n.1221C>T c.257C>T (n.257C>T) c.1401C>T (p.Gly467=) c.1155C>T (p.Gly385=) c.594C>T (p.Gly198=) n.2103C>T | dbSNP |
| 16 | g.13944763A>C | CA493444376 | ERCC4 | c.2083A>C (p.Arg695=) c.*1639A>C (n.*1639A>C) c.1945A>C (p.Arg649=) n.1222A>C c.258A>C (n.258A>C) c.1402A>C (p.Arg468=) c.1156A>C (p.Arg386=) c.595A>C (p.Arg199=) n.2104A>C | |
| 16 | g.13944763A>G | CA394817617 | ERCC4 | c.2083A>G (p.Arg695Gly) c.*1639A>G (n.*1639A>G) c.1945A>G (p.Arg649Gly) n.1222A>G c.258A>G (n.258A>G) c.1402A>G (p.Arg468Gly) c.1156A>G (p.Arg386Gly) c.595A>G (p.Arg199Gly) n.2104A>G | |
| 16 | g.13944763A>T | CA394817625 | ERCC4 | c.2083A>T (p.Arg695Ter) c.*1639A>T (n.*1639A>T) c.1945A>T (p.Arg649Ter) n.1222A>T c.258A>T (n.258A>T) c.1402A>T (p.Arg468Ter) c.1156A>T (p.Arg386Ter) c.595A>T (p.Arg199Ter) n.2104A>T | |
| 16 | g.13944764G>A | CA394817631 | ERCC4 | c.2084G>A (p.Arg695Lys) c.*1640G>A (n.*1640G>A) c.1946G>A (p.Arg649Lys) n.1223G>A c.259G>A (n.259G>A) c.1403G>A (p.Arg468Lys) c.1157G>A (p.Arg386Lys) c.596G>A (p.Arg199Lys) n.2105G>A | |
| 16 | g.13944764G>C | CA394817633 | ERCC4 | c.2084G>C (p.Arg695Thr) c.*1640G>C (n.*1640G>C) c.1946G>C (p.Arg649Thr) n.1223G>C c.259G>C (n.259G>C) c.1403G>C (p.Arg468Thr) c.1157G>C (p.Arg386Thr) c.596G>C (p.Arg199Thr) n.2105G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13944764G>T | CA394817634 | ERCC4 | c.2084G>T (p.Arg695Ile) c.*1640G>T (n.*1640G>T) c.1946G>T (p.Arg649Ile) n.1223G>T c.259G>T (n.259G>T) c.1403G>T (p.Arg468Ile) c.1157G>T (p.Arg386Ile) c.596G>T (p.Arg199Ile) n.2105G>T | |
| 16 | g.13944765A= | CA2209081418 | ERCC4 | c.2085A= (p.Arg695=) c.*1641A= (n.*1641A=) c.1947A= (p.Arg649=) n.1224A= c.260A= (n.260A=) c.1404A= (p.Arg468=) c.1158A= (p.Arg386=) c.597A= (p.Arg199=) n.2106A= | |
| 16 | g.13944765A>C | CA394817637 | ERCC4 | c.2085A>C (p.Arg695Ser) c.*1641A>C (n.*1641A>C) c.1947A>C (p.Arg649Ser) n.1224A>C c.260A>C (n.260A>C) c.1404A>C (p.Arg468Ser) c.1158A>C (p.Arg386Ser) c.597A>C (p.Arg199Ser) n.2106A>C | |
| 16 | g.13944765A>G | CA493444377 | ERCC4 | c.2085A>G (p.Arg695=) c.*1641A>G (n.*1641A>G) c.1947A>G (p.Arg649=) n.1224A>G c.260A>G (n.260A>G) c.1404A>G (p.Arg468=) c.1158A>G (p.Arg386=) c.597A>G (p.Arg199=) n.2106A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944765A>T | CA394817642 | ERCC4 | c.2085A>T (p.Arg695Ser) c.*1641A>T (n.*1641A>T) c.1947A>T (p.Arg649Ser) n.1224A>T c.260A>T (n.260A>T) c.1404A>T (p.Arg468Ser) c.1158A>T (p.Arg386Ser) c.597A>T (p.Arg199Ser) n.2106A>T | |
| 16 | g.13944766G>A | CA394817660 | ERCC4 | c.2086G>A (p.Asp696Asn) c.*1642G>A (n.*1642G>A) c.1948G>A (p.Asp650Asn) n.1225G>A c.261G>A (n.261G>A) c.1405G>A (p.Asp469Asn) c.1159G>A (p.Asp387Asn) c.598G>A (p.Asp200Asn) n.2107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944766G>C | CA394817650 | ERCC4 | c.2086G>C (p.Asp696His) c.*1642G>C (n.*1642G>C) c.1948G>C (p.Asp650His) n.1225G>C c.261G>C (n.261G>C) c.1405G>C (p.Asp469His) c.1159G>C (p.Asp387His) c.598G>C (p.Asp200His) n.2107G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944766G= | CA2209081419 | ERCC4 | c.2086G= (p.Asp696=) c.*1642G= (n.*1642G=) c.1948G= (p.Asp650=) n.1225G= c.261G= (n.261G=) c.1405G= (p.Asp469=) c.1159G= (p.Asp387=) c.598G= (p.Asp200=) n.2107G= | |
| 16 | g.13944766G>T | CA7910622 | ERCC4 | c.2086G>T (p.Asp696Tyr) c.*1642G>T (n.*1642G>T) c.1948G>T (p.Asp650Tyr) n.1225G>T c.261G>T (n.261G>T) c.1405G>T (p.Asp469Tyr) c.1159G>T (p.Asp387Tyr) c.598G>T (p.Asp200Tyr) n.2107G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.13944767A>C | CA394817664 | ERCC4 | c.2087A>C (p.Asp696Ala) c.*1643A>C (n.*1643A>C) c.1949A>C (p.Asp650Ala) n.1226A>C c.262A>C (n.262A>C) c.1406A>C (p.Asp469Ala) c.1160A>C (p.Asp387Ala) c.599A>C (p.Asp200Ala) n.2108A>C | |
| 16 | g.13944767A>G | CA278482530 | ERCC4 | c.2087A>G (p.Asp696Gly) c.*1643A>G (n.*1643A>G) c.1949A>G (p.Asp650Gly) n.1226A>G c.262A>G (n.262A>G) c.1406A>G (p.Asp469Gly) c.1160A>G (p.Asp387Gly) c.599A>G (p.Asp200Gly) n.2108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944767A>T | CA394817665 | ERCC4 | c.2087A>T (p.Asp696Val) c.*1643A>T (n.*1643A>T) c.1949A>T (p.Asp650Val) n.1226A>T c.262A>T (n.262A>T) c.1406A>T (p.Asp469Val) c.1160A>T (p.Asp387Val) c.599A>T (p.Asp200Val) n.2108A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944768T>A | CA394817669 | ERCC4 | c.2088T>A (p.Asp696Glu) c.*1644T>A (n.*1644T>A) c.1950T>A (p.Asp650Glu) n.1227T>A c.263T>A (n.263T>A) c.1407T>A (p.Asp469Glu) c.1161T>A (p.Asp387Glu) c.600T>A (p.Asp200Glu) n.2109T>A | |
| 16 | g.13944768T>C | CA493444378 | ERCC4 | c.2088T>C (p.Asp696=) c.*1644T>C (n.*1644T>C) c.1950T>C (p.Asp650=) n.1227T>C c.263T>C (n.263T>C) c.1407T>C (p.Asp469=) c.1161T>C (p.Asp387=) c.600T>C (p.Asp200=) n.2109T>C | |
| 16 | g.13944768T>G | CA394817674 | ERCC4 | c.2088T>G (p.Asp696Glu) c.*1644T>G (n.*1644T>G) c.1950T>G (p.Asp650Glu) n.1227T>G c.263T>G (n.263T>G) c.1407T>G (p.Asp469Glu) c.1161T>G (p.Asp387Glu) c.600T>G (p.Asp200Glu) n.2109T>G | |
| 16 | g.13944769G>A | CA394817676 | ERCC4 | c.2089G>A (p.Glu697Lys) c.*1645G>A (n.*1645G>A) c.1951G>A (p.Glu651Lys) n.1228G>A c.264G>A (n.264G>A) c.1408G>A (p.Glu470Lys) c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.601G>A (p.Glu201Lys) n.2110G>A | |
| 16 | g.13944769G>C | CA394817680 | ERCC4 | c.2089G>C (p.Glu697Gln) c.*1645G>C (n.*1645G>C) c.1951G>C (p.Glu651Gln) n.1228G>C c.264G>C (n.264G>C) c.1408G>C (p.Glu470Gln) c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.601G>C (p.Glu201Gln) n.2110G>C | |
| 16 | g.13944769G>T | CA394817685 | ERCC4 | c.2089G>T (p.Glu697Ter) c.*1645G>T (n.*1645G>T) c.1951G>T (p.Glu651Ter) n.1228G>T c.264G>T (n.264G>T) c.1408G>T (p.Glu470Ter) c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.601G>T (p.Glu201Ter) n.2110G>T |