Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.13944529del | CA718303252 | ERCC4 | c.2043-194del (n.2043-194del) c.*1599-194del (n.*1599-194del) c.1905-194del (n.1905-194del) n.1182-194del c.218-194del (n.218-194del) c.1362-194del (n.1362-194del) c.1116-194del (n.1116-194del) c.555-194del (n.555-194del) n.2064-194del | dbSNP |
16 | g.13944530A= | CA2209081324 | ERCC4 | c.2043-193A= (n.2043-193A=) c.*1599-193A= (n.*1599-193A=) c.1905-193A= (n.1905-193A=) n.1182-193A= c.218-193A= (n.218-193A=) c.1362-193A= (n.1362-193A=) c.1116-193A= (n.1116-193A=) c.555-193A= (n.555-193A=) n.2064-193A= | |
16 | g.13944530A>G | CA974914299 | ERCC4 | c.2043-193A>G (n.2043-193A>G) c.*1599-193A>G (n.*1599-193A>G) c.1905-193A>G (n.1905-193A>G) n.1182-193A>G c.218-193A>G (n.218-193A>G) c.1362-193A>G (n.1362-193A>G) c.1116-193A>G (n.1116-193A>G) c.555-193A>G (n.555-193A>G) n.2064-193A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944535C= | CA2209081325 | ERCC4 | c.2043-188C= (n.2043-188C=) c.*1599-188C= (n.*1599-188C=) c.1905-188C= (n.1905-188C=) n.1182-188C= c.218-188C= (n.218-188C=) c.1362-188C= (n.1362-188C=) c.1116-188C= (n.1116-188C=) c.555-188C= (n.555-188C=) n.2064-188C= | |
16 | g.13944535C>T | CA718303254 | ERCC4 | c.2043-188C>T (n.2043-188C>T) c.*1599-188C>T (n.*1599-188C>T) c.1905-188C>T (n.1905-188C>T) n.1182-188C>T c.218-188C>T (n.218-188C>T) c.1362-188C>T (n.1362-188C>T) c.1116-188C>T (n.1116-188C>T) c.555-188C>T (n.555-188C>T) n.2064-188C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944537T>G | CA621010703 | ERCC4 | c.2043-186T>G (n.2043-186T>G) c.*1599-186T>G (n.*1599-186T>G) c.1905-186T>G (n.1905-186T>G) n.1182-186T>G c.218-186T>G (n.218-186T>G) c.1362-186T>G (n.1362-186T>G) c.1116-186T>G (n.1116-186T>G) c.555-186T>G (n.555-186T>G) n.2064-186T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944537T= | CA2209081326 | ERCC4 | c.2043-186T= (n.2043-186T=) c.*1599-186T= (n.*1599-186T=) c.1905-186T= (n.1905-186T=) n.1182-186T= c.218-186T= (n.218-186T=) c.1362-186T= (n.1362-186T=) c.1116-186T= (n.1116-186T=) c.555-186T= (n.555-186T=) n.2064-186T= | |
16 | g.13944538T>C | CA621010704 | ERCC4 | c.2043-185T>C (n.2043-185T>C) c.*1599-185T>C (n.*1599-185T>C) c.1905-185T>C (n.1905-185T>C) n.1182-185T>C c.218-185T>C (n.218-185T>C) c.1362-185T>C (n.1362-185T>C) c.1116-185T>C (n.1116-185T>C) c.555-185T>C (n.555-185T>C) n.2064-185T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944538T= | CA2209081327 | ERCC4 | c.2043-185T= (n.2043-185T=) c.*1599-185T= (n.*1599-185T=) c.1905-185T= (n.1905-185T=) n.1182-185T= c.218-185T= (n.218-185T=) c.1362-185T= (n.1362-185T=) c.1116-185T= (n.1116-185T=) c.555-185T= (n.555-185T=) n.2064-185T= | |
16 | g.13944542T>C | CA278482225 | ERCC4 | c.2043-181T>C (n.2043-181T>C) c.*1599-181T>C (n.*1599-181T>C) c.1905-181T>C (n.1905-181T>C) n.1182-181T>C c.218-181T>C (n.218-181T>C) c.1362-181T>C (n.1362-181T>C) c.1116-181T>C (n.1116-181T>C) c.555-181T>C (n.555-181T>C) n.2064-181T>C | dbSNP |
16 | g.13944542T= | CA2209081328 | ERCC4 | c.2043-181T= (n.2043-181T=) c.*1599-181T= (n.*1599-181T=) c.1905-181T= (n.1905-181T=) n.1182-181T= c.218-181T= (n.218-181T=) c.1362-181T= (n.1362-181T=) c.1116-181T= (n.1116-181T=) c.555-181T= (n.555-181T=) n.2064-181T= | |
16 | g.13944543A= | CA2209081329 | ERCC4 | c.2043-180A= (n.2043-180A=) c.*1599-180A= (n.*1599-180A=) c.1905-180A= (n.1905-180A=) n.1182-180A= c.218-180A= (n.218-180A=) c.1362-180A= (n.1362-180A=) c.1116-180A= (n.1116-180A=) c.555-180A= (n.555-180A=) n.2064-180A= | |
16 | g.13944543A>C | CA278482226 | ERCC4 | c.2043-180A>C (n.2043-180A>C) c.*1599-180A>C (n.*1599-180A>C) c.1905-180A>C (n.1905-180A>C) n.1182-180A>C c.218-180A>C (n.218-180A>C) c.1362-180A>C (n.1362-180A>C) c.1116-180A>C (n.1116-180A>C) c.555-180A>C (n.555-180A>C) n.2064-180A>C | dbSNP |
16 | g.13944543A>G | CA656808133 | ERCC4 | c.2043-180A>G (n.2043-180A>G) c.*1599-180A>G (n.*1599-180A>G) c.1905-180A>G (n.1905-180A>G) n.1182-180A>G c.218-180A>G (n.218-180A>G) c.1362-180A>G (n.1362-180A>G) c.1116-180A>G (n.1116-180A>G) c.555-180A>G (n.555-180A>G) n.2064-180A>G | dbSNP COSMIC |
16 | g.13944546T>A | CA974914301 | ERCC4 | c.2043-177T>A (n.2043-177T>A) c.*1599-177T>A (n.*1599-177T>A) c.1905-177T>A (n.1905-177T>A) n.1182-177T>A c.218-177T>A (n.218-177T>A) c.1362-177T>A (n.1362-177T>A) c.1116-177T>A (n.1116-177T>A) c.555-177T>A (n.555-177T>A) n.2064-177T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944546T>C | CA2731901811 | ERCC4 | c.2043-177T>C (n.2043-177T>C) c.*1599-177T>C (n.*1599-177T>C) c.1905-177T>C (n.1905-177T>C) n.1182-177T>C c.218-177T>C (n.218-177T>C) c.1362-177T>C (n.1362-177T>C) c.1116-177T>C (n.1116-177T>C) c.555-177T>C (n.555-177T>C) n.2064-177T>C | dbSNP |
16 | g.13944546T>G | CA718303263 | ERCC4 | c.2043-177T>G (n.2043-177T>G) c.*1599-177T>G (n.*1599-177T>G) c.1905-177T>G (n.1905-177T>G) n.1182-177T>G c.218-177T>G (n.218-177T>G) c.1362-177T>G (n.1362-177T>G) c.1116-177T>G (n.1116-177T>G) c.555-177T>G (n.555-177T>G) n.2064-177T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944546T= | CA2209081330 | ERCC4 | c.2043-177T= (n.2043-177T=) c.*1599-177T= (n.*1599-177T=) c.1905-177T= (n.1905-177T=) n.1182-177T= c.218-177T= (n.218-177T=) c.1362-177T= (n.1362-177T=) c.1116-177T= (n.1116-177T=) c.555-177T= (n.555-177T=) n.2064-177T= | |
16 | g.13944548C= | CA2209081331 | ERCC4 | c.2043-175C= (n.2043-175C=) c.*1599-175C= (n.*1599-175C=) c.1905-175C= (n.1905-175C=) n.1182-175C= c.218-175C= (n.218-175C=) c.1362-175C= (n.1362-175C=) c.1116-175C= (n.1116-175C=) c.555-175C= (n.555-175C=) n.2064-175C= | |
16 | g.13944548C>T | CA2209081332 | ERCC4 | c.2043-175C>T (n.2043-175C>T) c.*1599-175C>T (n.*1599-175C>T) c.1905-175C>T (n.1905-175C>T) n.1182-175C>T c.218-175C>T (n.218-175C>T) c.1362-175C>T (n.1362-175C>T) c.1116-175C>T (n.1116-175C>T) c.555-175C>T (n.555-175C>T) n.2064-175C>T | dbSNP gnomAD v3 |
16 | g.13944551T>A | CA718303264 | ERCC4 | c.2043-172T>A (n.2043-172T>A) c.*1599-172T>A (n.*1599-172T>A) c.1905-172T>A (n.1905-172T>A) n.1182-172T>A c.218-172T>A (n.218-172T>A) c.1362-172T>A (n.1362-172T>A) c.1116-172T>A (n.1116-172T>A) c.555-172T>A (n.555-172T>A) n.2064-172T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944551T= | CA2209081333 | ERCC4 | c.2043-172T= (n.2043-172T=) c.*1599-172T= (n.*1599-172T=) c.1905-172T= (n.1905-172T=) n.1182-172T= c.218-172T= (n.218-172T=) c.1362-172T= (n.1362-172T=) c.1116-172T= (n.1116-172T=) c.555-172T= (n.555-172T=) n.2064-172T= | |
16 | g.13944554C>A | CA278482228 | ERCC4 | c.2043-169C>A (n.2043-169C>A) c.*1599-169C>A (n.*1599-169C>A) c.1905-169C>A (n.1905-169C>A) n.1182-169C>A c.218-169C>A (n.218-169C>A) c.1362-169C>A (n.1362-169C>A) c.1116-169C>A (n.1116-169C>A) c.555-169C>A (n.555-169C>A) n.2064-169C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944554C= | CA2209081334 | ERCC4 | c.2043-169C= (n.2043-169C=) c.*1599-169C= (n.*1599-169C=) c.1905-169C= (n.1905-169C=) n.1182-169C= c.218-169C= (n.218-169C=) c.1362-169C= (n.1362-169C=) c.1116-169C= (n.1116-169C=) c.555-169C= (n.555-169C=) n.2064-169C= | |
16 | g.13944555C= | CA2209081336 | ERCC4 | c.2043-168C= (n.2043-168C=) c.*1599-168C= (n.*1599-168C=) c.1905-168C= (n.1905-168C=) n.1182-168C= c.218-168C= (n.218-168C=) c.1362-168C= (n.1362-168C=) c.1116-168C= (n.1116-168C=) c.555-168C= (n.555-168C=) n.2064-168C= | |
16 | g.13944555C>T | CA278482230 | ERCC4 | c.2043-168C>T (n.2043-168C>T) c.*1599-168C>T (n.*1599-168C>T) c.1905-168C>T (n.1905-168C>T) n.1182-168C>T c.218-168C>T (n.218-168C>T) c.1362-168C>T (n.1362-168C>T) c.1116-168C>T (n.1116-168C>T) c.555-168C>T (n.555-168C>T) n.2064-168C>T | dbSNP |
16 | g.13944555_13944556delinsCA | CA2209081335 | ERCC4 | c.2043-168_2043-167delinsCA (n.2043-168_2043-167delinsCA) c.*1599-168_*1599-167delinsCA (n.*1599-168_*1599-167delinsCA) c.1905-168_1905-167delinsCA (n.1905-168_1905-167delinsCA) n.1182-168_1182-167delinsCA c.218-168_218-167delinsCA (n.218-168_218-167delinsCA) c.1362-168_1362-167delinsCA (n.1362-168_1362-167delinsCA) c.1116-168_1116-167delinsCA (n.1116-168_1116-167delinsCA) c.555-168_555-167delinsCA (n.555-168_555-167delinsCA) n.2064-168_2064-167delinsCA | |
16 | g.13944556del | CA974914307 | ERCC4 | c.2043-167del (n.2043-167del) c.*1599-167del (n.*1599-167del) c.1905-167del (n.1905-167del) n.1182-167del c.218-167del (n.218-167del) c.1362-167del (n.1362-167del) c.1116-167del (n.1116-167del) c.555-167del (n.555-167del) n.2064-167del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944556A= | CA2209081337 | ERCC4 | c.2043-167A= (n.2043-167A=) c.*1599-167A= (n.*1599-167A=) c.1905-167A= (n.1905-167A=) n.1182-167A= c.218-167A= (n.218-167A=) c.1362-167A= (n.1362-167A=) c.1116-167A= (n.1116-167A=) c.555-167A= (n.555-167A=) n.2064-167A= | |
16 | g.13944556A>G | CA278482235 | ERCC4 | c.2043-167A>G (n.2043-167A>G) c.*1599-167A>G (n.*1599-167A>G) c.1905-167A>G (n.1905-167A>G) n.1182-167A>G c.218-167A>G (n.218-167A>G) c.1362-167A>G (n.1362-167A>G) c.1116-167A>G (n.1116-167A>G) c.555-167A>G (n.555-167A>G) n.2064-167A>G | dbSNP |
16 | g.13944558C= | CA2209081338 | ERCC4 | c.2043-165C= (n.2043-165C=) c.*1599-165C= (n.*1599-165C=) c.1905-165C= (n.1905-165C=) n.1182-165C= c.218-165C= (n.218-165C=) c.1362-165C= (n.1362-165C=) c.1116-165C= (n.1116-165C=) c.555-165C= (n.555-165C=) n.2064-165C= | |
16 | g.13944558C>T | CA718303270 | ERCC4 | c.2043-165C>T (n.2043-165C>T) c.*1599-165C>T (n.*1599-165C>T) c.1905-165C>T (n.1905-165C>T) n.1182-165C>T c.218-165C>T (n.218-165C>T) c.1362-165C>T (n.1362-165C>T) c.1116-165C>T (n.1116-165C>T) c.555-165C>T (n.555-165C>T) n.2064-165C>T | dbSNP |
16 | g.13944559A= | CA2209081339 | ERCC4 | c.2043-164A= (n.2043-164A=) c.*1599-164A= (n.*1599-164A=) c.1905-164A= (n.1905-164A=) n.1182-164A= c.218-164A= (n.218-164A=) c.1362-164A= (n.1362-164A=) c.1116-164A= (n.1116-164A=) c.555-164A= (n.555-164A=) n.2064-164A= | |
16 | g.13944559A>G | CA278482236 | ERCC4 | c.2043-164A>G (n.2043-164A>G) c.*1599-164A>G (n.*1599-164A>G) c.1905-164A>G (n.1905-164A>G) n.1182-164A>G c.218-164A>G (n.218-164A>G) c.1362-164A>G (n.1362-164A>G) c.1116-164A>G (n.1116-164A>G) c.555-164A>G (n.555-164A>G) n.2064-164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944564T>A | CA718303272 | ERCC4 | c.2043-159T>A (n.2043-159T>A) c.*1599-159T>A (n.*1599-159T>A) c.1905-159T>A (n.1905-159T>A) n.1182-159T>A c.218-159T>A (n.218-159T>A) c.1362-159T>A (n.1362-159T>A) c.1116-159T>A (n.1116-159T>A) c.555-159T>A (n.555-159T>A) n.2064-159T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944564T= | CA2209081340 | ERCC4 | c.2043-159T= (n.2043-159T=) c.*1599-159T= (n.*1599-159T=) c.1905-159T= (n.1905-159T=) n.1182-159T= c.218-159T= (n.218-159T=) c.1362-159T= (n.1362-159T=) c.1116-159T= (n.1116-159T=) c.555-159T= (n.555-159T=) n.2064-159T= | |
16 | g.13944565C= | CA2209081341 | ERCC4 | c.2043-158C= (n.2043-158C=) c.*1599-158C= (n.*1599-158C=) c.1905-158C= (n.1905-158C=) n.1182-158C= c.218-158C= (n.218-158C=) c.1362-158C= (n.1362-158C=) c.1116-158C= (n.1116-158C=) c.555-158C= (n.555-158C=) n.2064-158C= | |
16 | g.13944565C>T | CA278482242 | ERCC4 | c.2043-158C>T (n.2043-158C>T) c.*1599-158C>T (n.*1599-158C>T) c.1905-158C>T (n.1905-158C>T) n.1182-158C>T c.218-158C>T (n.218-158C>T) c.1362-158C>T (n.1362-158C>T) c.1116-158C>T (n.1116-158C>T) c.555-158C>T (n.555-158C>T) n.2064-158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944569G>A | CA718303275 | ERCC4 | c.2043-154G>A (n.2043-154G>A) c.*1599-154G>A (n.*1599-154G>A) c.1905-154G>A (n.1905-154G>A) n.1182-154G>A c.218-154G>A (n.218-154G>A) c.1362-154G>A (n.1362-154G>A) c.1116-154G>A (n.1116-154G>A) c.555-154G>A (n.555-154G>A) n.2064-154G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944569G= | CA2209081342 | ERCC4 | c.2043-154G= (n.2043-154G=) c.*1599-154G= (n.*1599-154G=) c.1905-154G= (n.1905-154G=) n.1182-154G= c.218-154G= (n.218-154G=) c.1362-154G= (n.1362-154G=) c.1116-154G= (n.1116-154G=) c.555-154G= (n.555-154G=) n.2064-154G= | |
16 | g.13944572T>C | CA2631833274 | ERCC4 | c.2043-151T>C (n.2043-151T>C) c.*1599-151T>C (n.*1599-151T>C) c.1905-151T>C (n.1905-151T>C) n.1182-151T>C c.218-151T>C (n.218-151T>C) c.1362-151T>C (n.1362-151T>C) c.1116-151T>C (n.1116-151T>C) c.555-151T>C (n.555-151T>C) n.2064-151T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13944577A>T | CA2631833299 | ERCC4 | c.2043-146A>T (n.2043-146A>T) c.*1599-146A>T (n.*1599-146A>T) c.1905-146A>T (n.1905-146A>T) n.1182-146A>T c.218-146A>T (n.218-146A>T) c.1362-146A>T (n.1362-146A>T) c.1116-146A>T (n.1116-146A>T) c.555-146A>T (n.555-146A>T) n.2064-146A>T | gnomAD v4 |
16 | g.13944578C>A | CA2631833300 | ERCC4 | c.2043-145C>A (n.2043-145C>A) c.*1599-145C>A (n.*1599-145C>A) c.1905-145C>A (n.1905-145C>A) n.1182-145C>A c.218-145C>A (n.218-145C>A) c.1362-145C>A (n.1362-145C>A) c.1116-145C>A (n.1116-145C>A) c.555-145C>A (n.555-145C>A) n.2064-145C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944578C= | CA2209081344 | ERCC4 | c.2043-145C= (n.2043-145C=) c.*1599-145C= (n.*1599-145C=) c.1905-145C= (n.1905-145C=) n.1182-145C= c.218-145C= (n.218-145C=) c.1362-145C= (n.1362-145C=) c.1116-145C= (n.1116-145C=) c.555-145C= (n.555-145C=) n.2064-145C= | |
16 | g.13944578C>T | CA718303276 | ERCC4 | c.2043-145C>T (n.2043-145C>T) c.*1599-145C>T (n.*1599-145C>T) c.1905-145C>T (n.1905-145C>T) n.1182-145C>T c.218-145C>T (n.218-145C>T) c.1362-145C>T (n.1362-145C>T) c.1116-145C>T (n.1116-145C>T) c.555-145C>T (n.555-145C>T) n.2064-145C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13944578_13944579delinsCT | CA2209081343 | ERCC4 | c.2043-145_2043-144delinsCT (n.2043-145_2043-144delinsCT) c.*1599-145_*1599-144delinsCT (n.*1599-145_*1599-144delinsCT) c.1905-145_1905-144delinsCT (n.1905-145_1905-144delinsCT) n.1182-145_1182-144delinsCT c.218-145_218-144delinsCT (n.218-145_218-144delinsCT) c.1362-145_1362-144delinsCT (n.1362-145_1362-144delinsCT) c.1116-145_1116-144delinsCT (n.1116-145_1116-144delinsCT) c.555-145_555-144delinsCT (n.555-145_555-144delinsCT) n.2064-145_2064-144delinsCT | |
16 | g.13944579T>C | CA718303281 | ERCC4 | c.2043-144T>C (n.2043-144T>C) c.*1599-144T>C (n.*1599-144T>C) c.1905-144T>C (n.1905-144T>C) n.1182-144T>C c.218-144T>C (n.218-144T>C) c.1362-144T>C (n.1362-144T>C) c.1116-144T>C (n.1116-144T>C) c.555-144T>C (n.555-144T>C) n.2064-144T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13944579T= | CA2209081345 | ERCC4 | c.2043-144T= (n.2043-144T=) c.*1599-144T= (n.*1599-144T=) c.1905-144T= (n.1905-144T=) n.1182-144T= c.218-144T= (n.218-144T=) c.1362-144T= (n.1362-144T=) c.1116-144T= (n.1116-144T=) c.555-144T= (n.555-144T=) n.2064-144T= | |
16 | g.13944580del | CA621010705 | ERCC4 | c.2043-143del (n.2043-143del) c.*1599-143del (n.*1599-143del) c.1905-143del (n.1905-143del) n.1182-143del c.218-143del (n.218-143del) c.1362-143del (n.1362-143del) c.1116-143del (n.1116-143del) c.555-143del (n.555-143del) n.2064-143del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944581C>A | CA2558433537 | ERCC4 | c.2043-142C>A (n.2043-142C>A) c.*1599-142C>A (n.*1599-142C>A) c.1905-142C>A (n.1905-142C>A) n.1182-142C>A c.218-142C>A (n.218-142C>A) c.1362-142C>A (n.1362-142C>A) c.1116-142C>A (n.1116-142C>A) c.555-142C>A (n.555-142C>A) n.2064-142C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944581C= | CA2209081346 | ERCC4 | c.2043-142C= (n.2043-142C=) c.*1599-142C= (n.*1599-142C=) c.1905-142C= (n.1905-142C=) n.1182-142C= c.218-142C= (n.218-142C=) c.1362-142C= (n.1362-142C=) c.1116-142C= (n.1116-142C=) c.555-142C= (n.555-142C=) n.2064-142C= | |
16 | g.13944581C>G | CA974914311 | ERCC4 | c.2043-142C>G (n.2043-142C>G) c.*1599-142C>G (n.*1599-142C>G) c.1905-142C>G (n.1905-142C>G) n.1182-142C>G c.218-142C>G (n.218-142C>G) c.1362-142C>G (n.1362-142C>G) c.1116-142C>G (n.1116-142C>G) c.555-142C>G (n.555-142C>G) n.2064-142C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944582T>A | CA2506639801 | ERCC4 | c.2043-141T>A (n.2043-141T>A) c.*1599-141T>A (n.*1599-141T>A) c.1905-141T>A (n.1905-141T>A) n.1182-141T>A c.218-141T>A (n.218-141T>A) c.1362-141T>A (n.1362-141T>A) c.1116-141T>A (n.1116-141T>A) c.555-141T>A (n.555-141T>A) n.2064-141T>A | |
16 | g.13944583A= | CA2209081347 | ERCC4 | c.2043-140A= (n.2043-140A=) c.*1599-140A= (n.*1599-140A=) c.1905-140A= (n.1905-140A=) n.1182-140A= c.218-140A= (n.218-140A=) c.1362-140A= (n.1362-140A=) c.1116-140A= (n.1116-140A=) c.555-140A= (n.555-140A=) n.2064-140A= | |
16 | g.13944583A>G | CA2631833309 | ERCC4 | c.2043-140A>G (n.2043-140A>G) c.*1599-140A>G (n.*1599-140A>G) c.1905-140A>G (n.1905-140A>G) n.1182-140A>G c.218-140A>G (n.218-140A>G) c.1362-140A>G (n.1362-140A>G) c.1116-140A>G (n.1116-140A>G) c.555-140A>G (n.555-140A>G) n.2064-140A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13944583A>T | CA14342949 | ERCC4 | c.2043-140A>T (n.2043-140A>T) c.*1599-140A>T (n.*1599-140A>T) c.1905-140A>T (n.1905-140A>T) n.1182-140A>T c.218-140A>T (n.218-140A>T) c.1362-140A>T (n.1362-140A>T) c.1116-140A>T (n.1116-140A>T) c.555-140A>T (n.555-140A>T) n.2064-140A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944584A= | CA2209081348 | ERCC4 | c.2043-139A= (n.2043-139A=) c.*1599-139A= (n.*1599-139A=) c.1905-139A= (n.1905-139A=) n.1182-139A= c.218-139A= (n.218-139A=) c.1362-139A= (n.1362-139A=) c.1116-139A= (n.1116-139A=) c.555-139A= (n.555-139A=) n.2064-139A= | |
16 | g.13944584A>G | CA2209081349 | ERCC4 | c.2043-139A>G (n.2043-139A>G) c.*1599-139A>G (n.*1599-139A>G) c.1905-139A>G (n.1905-139A>G) n.1182-139A>G c.218-139A>G (n.218-139A>G) c.1362-139A>G (n.1362-139A>G) c.1116-139A>G (n.1116-139A>G) c.555-139A>G (n.555-139A>G) n.2064-139A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13944584A>T | CA718303285 | ERCC4 | c.2043-139A>T (n.2043-139A>T) c.*1599-139A>T (n.*1599-139A>T) c.1905-139A>T (n.1905-139A>T) n.1182-139A>T c.218-139A>T (n.218-139A>T) c.1362-139A>T (n.1362-139A>T) c.1116-139A>T (n.1116-139A>T) c.555-139A>T (n.555-139A>T) n.2064-139A>T | dbSNP |
16 | g.13944586A>G | CA2516207183 | ERCC4 | c.2043-137A>G (n.2043-137A>G) c.*1599-137A>G (n.*1599-137A>G) c.1905-137A>G (n.1905-137A>G) n.1182-137A>G c.218-137A>G (n.218-137A>G) c.1362-137A>G (n.1362-137A>G) c.1116-137A>G (n.1116-137A>G) c.555-137A>G (n.555-137A>G) n.2064-137A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13944587T>C | CA2209081351 | ERCC4 | c.2043-136T>C (n.2043-136T>C) c.*1599-136T>C (n.*1599-136T>C) c.1905-136T>C (n.1905-136T>C) n.1182-136T>C c.218-136T>C (n.218-136T>C) c.1362-136T>C (n.1362-136T>C) c.1116-136T>C (n.1116-136T>C) c.555-136T>C (n.555-136T>C) n.2064-136T>C | dbSNP |
16 | g.13944587T= | CA2209081350 | ERCC4 | c.2043-136T= (n.2043-136T=) c.*1599-136T= (n.*1599-136T=) c.1905-136T= (n.1905-136T=) n.1182-136T= c.218-136T= (n.218-136T=) c.1362-136T= (n.1362-136T=) c.1116-136T= (n.1116-136T=) c.555-136T= (n.555-136T=) n.2064-136T= | |
16 | g.13944588A= | CA2209081352 | ERCC4 | c.2043-135A= (n.2043-135A=) c.*1599-135A= (n.*1599-135A=) c.1905-135A= (n.1905-135A=) n.1182-135A= c.218-135A= (n.218-135A=) c.1362-135A= (n.1362-135A=) c.1116-135A= (n.1116-135A=) c.555-135A= (n.555-135A=) n.2064-135A= | |
16 | g.13944588A>G | CA718303286 | ERCC4 | c.2043-135A>G (n.2043-135A>G) c.*1599-135A>G (n.*1599-135A>G) c.1905-135A>G (n.1905-135A>G) n.1182-135A>G c.218-135A>G (n.218-135A>G) c.1362-135A>G (n.1362-135A>G) c.1116-135A>G (n.1116-135A>G) c.555-135A>G (n.555-135A>G) n.2064-135A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944588A>T | CA2209081353 | ERCC4 | c.2043-135A>T (n.2043-135A>T) c.*1599-135A>T (n.*1599-135A>T) c.1905-135A>T (n.1905-135A>T) n.1182-135A>T c.218-135A>T (n.218-135A>T) c.1362-135A>T (n.1362-135A>T) c.1116-135A>T (n.1116-135A>T) c.555-135A>T (n.555-135A>T) n.2064-135A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13944591C>A | CA2631833315 | ERCC4 | c.2043-132C>A (n.2043-132C>A) c.*1599-132C>A (n.*1599-132C>A) c.1905-132C>A (n.1905-132C>A) n.1182-132C>A c.218-132C>A (n.218-132C>A) c.1362-132C>A (n.1362-132C>A) c.1116-132C>A (n.1116-132C>A) c.555-132C>A (n.555-132C>A) n.2064-132C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944591C= | CA2209081354 | ERCC4 | c.2043-132C= (n.2043-132C=) c.*1599-132C= (n.*1599-132C=) c.1905-132C= (n.1905-132C=) n.1182-132C= c.218-132C= (n.218-132C=) c.1362-132C= (n.1362-132C=) c.1116-132C= (n.1116-132C=) c.555-132C= (n.555-132C=) n.2064-132C= | |
16 | g.13944591C>T | CA621010707 | ERCC4 | c.2043-132C>T (n.2043-132C>T) c.*1599-132C>T (n.*1599-132C>T) c.1905-132C>T (n.1905-132C>T) n.1182-132C>T c.218-132C>T (n.218-132C>T) c.1362-132C>T (n.1362-132C>T) c.1116-132C>T (n.1116-132C>T) c.555-132C>T (n.555-132C>T) n.2064-132C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944592C>A | CA2631833317 | ERCC4 | c.2043-131C>A (n.2043-131C>A) c.*1599-131C>A (n.*1599-131C>A) c.1905-131C>A (n.1905-131C>A) n.1182-131C>A c.218-131C>A (n.218-131C>A) c.1362-131C>A (n.1362-131C>A) c.1116-131C>A (n.1116-131C>A) c.555-131C>A (n.555-131C>A) n.2064-131C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944592_13944604delinsCTTGTTTTTGTTT | CA2209081355 | ERCC4 | c.2043-131_2043-119delinsCTTGTTTTTGTTT (n.2043-131_2043-119delinsCTTGTTTTTGTTT) c.*1599-131_*1599-119delinsCTTGTTTTTGTTT (n.*1599-131_*1599-119delinsCTTGTTTTTGTTT) c.1905-131_1905-119delinsCTTGTTTTTGTTT (n.1905-131_1905-119delinsCTTGTTTTTGTTT) n.1182-131_1182-119delinsCTTGTTTTTGTTT c.218-131_218-119delinsCTTGTTTTTGTTT (n.218-131_218-119delinsCTTGTTTTTGTTT) c.1362-131_1362-119delinsCTTGTTTTTGTTT (n.1362-131_1362-119delinsCTTGTTTTTGTTT) c.1116-131_1116-119delinsCTTGTTTTTGTTT (n.1116-131_1116-119delinsCTTGTTTTTGTTT) c.555-131_555-119delinsCTTGTTTTTGTTT (n.555-131_555-119delinsCTTGTTTTTGTTT) n.2064-131_2064-119delinsCTTGTTTTTGTTT | |
16 | g.13944607_13944612dup | CA718303288 | ERCC4 | c.2043-116_2043-111dup (n.2043-116_2043-111dup) c.*1599-116_*1599-111dup (n.*1599-116_*1599-111dup) c.1905-116_1905-111dup (n.1905-116_1905-111dup) n.1182-116_1182-111dup c.218-116_218-111dup (n.218-116_218-111dup) c.1362-116_1362-111dup (n.1362-116_1362-111dup) c.1116-116_1116-111dup (n.1116-116_1116-111dup) c.555-116_555-111dup (n.555-116_555-111dup) n.2064-116_2064-111dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944607_13944612del | CA278482254 | ERCC4 | c.2043-116_2043-111del (n.2043-116_2043-111del) c.*1599-116_*1599-111del (n.*1599-116_*1599-111del) c.1905-116_1905-111del (n.1905-116_1905-111del) n.1182-116_1182-111del c.218-116_218-111del (n.218-116_218-111del) c.1362-116_1362-111del (n.1362-116_1362-111del) c.1116-116_1116-111del (n.1116-116_1116-111del) c.555-116_555-111del (n.555-116_555-111del) n.2064-116_2064-111del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944601_13944612del | CA718303287 | ERCC4 | c.2043-122_2043-111del (n.2043-122_2043-111del) c.*1599-122_*1599-111del (n.*1599-122_*1599-111del) c.1905-122_1905-111del (n.1905-122_1905-111del) n.1182-122_1182-111del c.218-122_218-111del (n.218-122_218-111del) c.1362-122_1362-111del (n.1362-122_1362-111del) c.1116-122_1116-111del (n.1116-122_1116-111del) c.555-122_555-111del (n.555-122_555-111del) n.2064-122_2064-111del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944595G= | CA2209081356 | ERCC4 | c.2043-128G= (n.2043-128G=) c.*1599-128G= (n.*1599-128G=) c.1905-128G= (n.1905-128G=) n.1182-128G= c.218-128G= (n.218-128G=) c.1362-128G= (n.1362-128G=) c.1116-128G= (n.1116-128G=) c.555-128G= (n.555-128G=) n.2064-128G= | |
16 | g.13944595G>T | CA2209081357 | ERCC4 | c.2043-128G>T (n.2043-128G>T) c.*1599-128G>T (n.*1599-128G>T) c.1905-128G>T (n.1905-128G>T) n.1182-128G>T c.218-128G>T (n.218-128G>T) c.1362-128G>T (n.1362-128G>T) c.1116-128G>T (n.1116-128G>T) c.555-128G>T (n.555-128G>T) n.2064-128G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13944596T>C | CA2631833323 | ERCC4 | c.2043-127T>C (n.2043-127T>C) c.*1599-127T>C (n.*1599-127T>C) c.1905-127T>C (n.1905-127T>C) n.1182-127T>C c.218-127T>C (n.218-127T>C) c.1362-127T>C (n.1362-127T>C) c.1116-127T>C (n.1116-127T>C) c.555-127T>C (n.555-127T>C) n.2064-127T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13944600del | CA2631833322 | ERCC4 | c.2043-123del (n.2043-123del) c.*1599-123del (n.*1599-123del) c.1905-123del (n.1905-123del) n.1182-123del c.218-123del (n.218-123del) c.1362-123del (n.1362-123del) c.1116-123del (n.1116-123del) c.555-123del (n.555-123del) n.2064-123del | gnomAD v4 |
16 | g.13944597T>C | CA2631833324 | ERCC4 | c.2043-126T>C (n.2043-126T>C) c.*1599-126T>C (n.*1599-126T>C) c.1905-126T>C (n.1905-126T>C) n.1182-126T>C c.218-126T>C (n.218-126T>C) c.1362-126T>C (n.1362-126T>C) c.1116-126T>C (n.1116-126T>C) c.555-126T>C (n.555-126T>C) n.2064-126T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13944601G= | CA2209081358 | ERCC4 | c.2043-122G= (n.2043-122G=) c.*1599-122G= (n.*1599-122G=) c.1905-122G= (n.1905-122G=) n.1182-122G= c.218-122G= (n.218-122G=) c.1362-122G= (n.1362-122G=) c.1116-122G= (n.1116-122G=) c.555-122G= (n.555-122G=) n.2064-122G= | |
16 | g.13944601G>T | CA2209081359 | ERCC4 | c.2043-122G>T (n.2043-122G>T) c.*1599-122G>T (n.*1599-122G>T) c.1905-122G>T (n.1905-122G>T) n.1182-122G>T c.218-122G>T (n.218-122G>T) c.1362-122G>T (n.1362-122G>T) c.1116-122G>T (n.1116-122G>T) c.555-122G>T (n.555-122G>T) n.2064-122G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13944606T>A | CA2631833326 | ERCC4 | c.2043-117T>A (n.2043-117T>A) c.*1599-117T>A (n.*1599-117T>A) c.1905-117T>A (n.1905-117T>A) n.1182-117T>A c.218-117T>A (n.218-117T>A) c.1362-117T>A (n.1362-117T>A) c.1116-117T>A (n.1116-117T>A) c.555-117T>A (n.555-117T>A) n.2064-117T>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944607G>T | CA2591713886 | ERCC4 | c.2043-116G>T (n.2043-116G>T) c.*1599-116G>T (n.*1599-116G>T) c.1905-116G>T (n.1905-116G>T) n.1182-116G>T c.218-116G>T (n.218-116G>T) c.1362-116G>T (n.1362-116G>T) c.1116-116G>T (n.1116-116G>T) c.555-116G>T (n.555-116G>T) n.2064-116G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944608T>G | CA2209081361 | ERCC4 | c.2043-115T>G (n.2043-115T>G) c.*1599-115T>G (n.*1599-115T>G) c.1905-115T>G (n.1905-115T>G) n.1182-115T>G c.218-115T>G (n.218-115T>G) c.1362-115T>G (n.1362-115T>G) c.1116-115T>G (n.1116-115T>G) c.555-115T>G (n.555-115T>G) n.2064-115T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13944608T= | CA2209081360 | ERCC4 | c.2043-115T= (n.2043-115T=) c.*1599-115T= (n.*1599-115T=) c.1905-115T= (n.1905-115T=) n.1182-115T= c.218-115T= (n.218-115T=) c.1362-115T= (n.1362-115T=) c.1116-115T= (n.1116-115T=) c.555-115T= (n.555-115T=) n.2064-115T= | |
16 | g.13944611T>C | CA2631833330 | ERCC4 | c.2043-112T>C (n.2043-112T>C) c.*1599-112T>C (n.*1599-112T>C) c.1905-112T>C (n.1905-112T>C) n.1182-112T>C c.218-112T>C (n.218-112T>C) c.1362-112T>C (n.1362-112T>C) c.1116-112T>C (n.1116-112T>C) c.555-112T>C (n.555-112T>C) n.2064-112T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13944612T>C | CA2631833331 | ERCC4 | c.2043-111T>C (n.2043-111T>C) c.*1599-111T>C (n.*1599-111T>C) c.1905-111T>C (n.1905-111T>C) n.1182-111T>C c.218-111T>C (n.218-111T>C) c.1362-111T>C (n.1362-111T>C) c.1116-111T>C (n.1116-111T>C) c.555-111T>C (n.555-111T>C) n.2064-111T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13944613C>A | CA278482260 | ERCC4 | c.2043-110C>A (n.2043-110C>A) c.*1599-110C>A (n.*1599-110C>A) c.1905-110C>A (n.1905-110C>A) n.1182-110C>A c.218-110C>A (n.218-110C>A) c.1362-110C>A (n.1362-110C>A) c.1116-110C>A (n.1116-110C>A) c.555-110C>A (n.555-110C>A) n.2064-110C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.13944613C>G | CA278482267 | ERCC4 | c.2043-110C>G (n.2043-110C>G) c.*1599-110C>G (n.*1599-110C>G) c.1905-110C>G (n.1905-110C>G) n.1182-110C>G c.218-110C>G (n.218-110C>G) c.1362-110C>G (n.1362-110C>G) c.1116-110C>G (n.1116-110C>G) c.555-110C>G (n.555-110C>G) n.2064-110C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944613C>T | CA278482279 | ERCC4 | c.2043-110C>T (n.2043-110C>T) c.*1599-110C>T (n.*1599-110C>T) c.1905-110C>T (n.1905-110C>T) n.1182-110C>T c.218-110C>T (n.218-110C>T) c.1362-110C>T (n.1362-110C>T) c.1116-110C>T (n.1116-110C>T) c.555-110C>T (n.555-110C>T) n.2064-110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944615C= | CA2209081363 | ERCC4 | c.2043-108C= (n.2043-108C=) c.*1599-108C= (n.*1599-108C=) c.1905-108C= (n.1905-108C=) n.1182-108C= c.218-108C= (n.218-108C=) c.1362-108C= (n.1362-108C=) c.1116-108C= (n.1116-108C=) c.555-108C= (n.555-108C=) n.2064-108C= | |
16 | g.13944615C>G | CA278482285 | ERCC4 | c.2043-108C>G (n.2043-108C>G) c.*1599-108C>G (n.*1599-108C>G) c.1905-108C>G (n.1905-108C>G) n.1182-108C>G c.218-108C>G (n.218-108C>G) c.1362-108C>G (n.1362-108C>G) c.1116-108C>G (n.1116-108C>G) c.555-108C>G (n.555-108C>G) n.2064-108C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944615C>T | CA974914327 | ERCC4 | c.2043-108C>T (n.2043-108C>T) c.*1599-108C>T (n.*1599-108C>T) c.1905-108C>T (n.1905-108C>T) n.1182-108C>T c.218-108C>T (n.218-108C>T) c.1362-108C>T (n.1362-108C>T) c.1116-108C>T (n.1116-108C>T) c.555-108C>T (n.555-108C>T) n.2064-108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944618A>T | CA2631833335 | ERCC4 | c.2043-105A>T (n.2043-105A>T) c.*1599-105A>T (n.*1599-105A>T) c.1905-105A>T (n.1905-105A>T) n.1182-105A>T c.218-105A>T (n.218-105A>T) c.1362-105A>T (n.1362-105A>T) c.1116-105A>T (n.1116-105A>T) c.555-105A>T (n.555-105A>T) n.2064-105A>T | gnomAD v4 |
16 | g.13944618_13944619del | CA2631833334 | ERCC4 | c.2043-105_2043-104del (n.2043-105_2043-104del) c.*1599-105_*1599-104del (n.*1599-105_*1599-104del) c.1905-105_1905-104del (n.1905-105_1905-104del) n.1182-105_1182-104del c.218-105_218-104del (n.218-105_218-104del) c.1362-105_1362-104del (n.1362-105_1362-104del) c.1116-105_1116-104del (n.1116-105_1116-104del) c.555-105_555-104del (n.555-105_555-104del) n.2064-105_2064-104del | gnomAD v4 |
16 | g.13944619C>A | CA2631833337 | ERCC4 | c.2043-104C>A (n.2043-104C>A) c.*1599-104C>A (n.*1599-104C>A) c.1905-104C>A (n.1905-104C>A) n.1182-104C>A c.218-104C>A (n.218-104C>A) c.1362-104C>A (n.1362-104C>A) c.1116-104C>A (n.1116-104C>A) c.555-104C>A (n.555-104C>A) n.2064-104C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944619C>T | CA2631833339 | ERCC4 | c.2043-104C>T (n.2043-104C>T) c.*1599-104C>T (n.*1599-104C>T) c.1905-104C>T (n.1905-104C>T) n.1182-104C>T c.218-104C>T (n.218-104C>T) c.1362-104C>T (n.1362-104C>T) c.1116-104C>T (n.1116-104C>T) c.555-104C>T (n.555-104C>T) n.2064-104C>T | gnomAD v4 |
16 | g.13944620_13944622delinsTGC | CA2209081364 | ERCC4 | c.2043-103_2043-101delinsTGC (n.2043-103_2043-101delinsTGC) c.*1599-103_*1599-101delinsTGC (n.*1599-103_*1599-101delinsTGC) c.1905-103_1905-101delinsTGC (n.1905-103_1905-101delinsTGC) n.1182-103_1182-101delinsTGC c.218-103_218-101delinsTGC (n.218-103_218-101delinsTGC) c.1362-103_1362-101delinsTGC (n.1362-103_1362-101delinsTGC) c.1116-103_1116-101delinsTGC (n.1116-103_1116-101delinsTGC) c.555-103_555-101delinsTGC (n.555-103_555-101delinsTGC) n.2064-103_2064-101delinsTGC | |
16 | g.13944621G>A | CA718303291 | ERCC4 | c.2043-102G>A (n.2043-102G>A) c.*1599-102G>A (n.*1599-102G>A) c.1905-102G>A (n.1905-102G>A) n.1182-102G>A c.218-102G>A (n.218-102G>A) c.1362-102G>A (n.1362-102G>A) c.1116-102G>A (n.1116-102G>A) c.555-102G>A (n.555-102G>A) n.2064-102G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13944621G= | CA2209081365 | ERCC4 | c.2043-102G= (n.2043-102G=) c.*1599-102G= (n.*1599-102G=) c.1905-102G= (n.1905-102G=) n.1182-102G= c.218-102G= (n.218-102G=) c.1362-102G= (n.1362-102G=) c.1116-102G= (n.1116-102G=) c.555-102G= (n.555-102G=) n.2064-102G= | |
16 | g.13944621G>T | CA278482286 | ERCC4 | c.2043-102G>T (n.2043-102G>T) c.*1599-102G>T (n.*1599-102G>T) c.1905-102G>T (n.1905-102G>T) n.1182-102G>T c.218-102G>T (n.218-102G>T) c.1362-102G>T (n.1362-102G>T) c.1116-102G>T (n.1116-102G>T) c.555-102G>T (n.555-102G>T) n.2064-102G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944621_13944622del | CA621010711 | ERCC4 | c.2043-102_2043-101del (n.2043-102_2043-101del) c.*1599-102_*1599-101del (n.*1599-102_*1599-101del) c.1905-102_1905-101del (n.1905-102_1905-101del) n.1182-102_1182-101del c.218-102_218-101del (n.218-102_218-101del) c.1362-102_1362-101del (n.1362-102_1362-101del) c.1116-102_1116-101del (n.1116-102_1116-101del) c.555-102_555-101del (n.555-102_555-101del) n.2064-102_2064-101del | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.13944622C>A | CA2631833346 | ERCC4 | c.2043-101C>A (n.2043-101C>A) c.*1599-101C>A (n.*1599-101C>A) c.1905-101C>A (n.1905-101C>A) n.1182-101C>A c.218-101C>A (n.218-101C>A) c.1362-101C>A (n.1362-101C>A) c.1116-101C>A (n.1116-101C>A) c.555-101C>A (n.555-101C>A) n.2064-101C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944623T>C | CA2575915928 | ERCC4 | c.2043-100T>C (n.2043-100T>C) c.*1599-100T>C (n.*1599-100T>C) c.1905-100T>C (n.1905-100T>C) n.1182-100T>C c.218-100T>C (n.218-100T>C) c.1362-100T>C (n.1362-100T>C) c.1116-100T>C (n.1116-100T>C) c.555-100T>C (n.555-100T>C) n.2064-100T>C | |
16 | g.13944624A= | CA2209081366 | ERCC4 | c.2043-99A= (n.2043-99A=) c.*1599-99A= (n.*1599-99A=) c.1905-99A= (n.1905-99A=) n.1182-99A= c.218-99A= (n.218-99A=) c.1362-99A= (n.1362-99A=) c.1116-99A= (n.1116-99A=) c.555-99A= (n.555-99A=) n.2064-99A= | |
16 | g.13944624A>G | CA718303293 | ERCC4 | c.2043-99A>G (n.2043-99A>G) c.*1599-99A>G (n.*1599-99A>G) c.1905-99A>G (n.1905-99A>G) n.1182-99A>G c.218-99A>G (n.218-99A>G) c.1362-99A>G (n.1362-99A>G) c.1116-99A>G (n.1116-99A>G) c.555-99A>G (n.555-99A>G) n.2064-99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944624A>T | CA2631833351 | ERCC4 | c.2043-99A>T (n.2043-99A>T) c.*1599-99A>T (n.*1599-99A>T) c.1905-99A>T (n.1905-99A>T) n.1182-99A>T c.218-99A>T (n.218-99A>T) c.1362-99A>T (n.1362-99A>T) c.1116-99A>T (n.1116-99A>T) c.555-99A>T (n.555-99A>T) n.2064-99A>T | gnomAD v4 |
16 | g.13944629_13944631del | CA2631833349 | ERCC4 | c.2043-94_2043-92del (n.2043-94_2043-92del) c.*1599-94_*1599-92del (n.*1599-94_*1599-92del) c.1905-94_1905-92del (n.1905-94_1905-92del) n.1182-94_1182-92del c.218-94_218-92del (n.218-94_218-92del) c.1362-94_1362-92del (n.1362-94_1362-92del) c.1116-94_1116-92del (n.1116-94_1116-92del) c.555-94_555-92del (n.555-94_555-92del) n.2064-94_2064-92del | gnomAD v4 |
16 | g.13944625T>A | CA2631833355 | ERCC4 | c.2043-98T>A (n.2043-98T>A) c.*1599-98T>A (n.*1599-98T>A) c.1905-98T>A (n.1905-98T>A) n.1182-98T>A c.218-98T>A (n.218-98T>A) c.1362-98T>A (n.1362-98T>A) c.1116-98T>A (n.1116-98T>A) c.555-98T>A (n.555-98T>A) n.2064-98T>A | gnomAD v4 |
16 | g.13944625T>C | CA2631833354 | ERCC4 | c.2043-98T>C (n.2043-98T>C) c.*1599-98T>C (n.*1599-98T>C) c.1905-98T>C (n.1905-98T>C) n.1182-98T>C c.218-98T>C (n.218-98T>C) c.1362-98T>C (n.1362-98T>C) c.1116-98T>C (n.1116-98T>C) c.555-98T>C (n.555-98T>C) n.2064-98T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13944627A= | CA2209081367 | ERCC4 | c.2043-96A= (n.2043-96A=) c.*1599-96A= (n.*1599-96A=) c.1905-96A= (n.1905-96A=) n.1182-96A= c.218-96A= (n.218-96A=) c.1362-96A= (n.1362-96A=) c.1116-96A= (n.1116-96A=) c.555-96A= (n.555-96A=) n.2064-96A= | |
16 | g.13944627A>G | CA278482288 | ERCC4 | c.2043-96A>G (n.2043-96A>G) c.*1599-96A>G (n.*1599-96A>G) c.1905-96A>G (n.1905-96A>G) n.1182-96A>G c.218-96A>G (n.218-96A>G) c.1362-96A>G (n.1362-96A>G) c.1116-96A>G (n.1116-96A>G) c.555-96A>G (n.555-96A>G) n.2064-96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13944627A>T | CA2631833359 | ERCC4 | c.2043-96A>T (n.2043-96A>T) c.*1599-96A>T (n.*1599-96A>T) c.1905-96A>T (n.1905-96A>T) n.1182-96A>T c.218-96A>T (n.218-96A>T) c.1362-96A>T (n.1362-96A>T) c.1116-96A>T (n.1116-96A>T) c.555-96A>T (n.555-96A>T) n.2064-96A>T | gnomAD v4 |
16 | g.13944629C>A | CA2631833362 | ERCC4 | c.2043-94C>A (n.2043-94C>A) c.*1599-94C>A (n.*1599-94C>A) c.1905-94C>A (n.1905-94C>A) n.1182-94C>A c.218-94C>A (n.218-94C>A) c.1362-94C>A (n.1362-94C>A) c.1116-94C>A (n.1116-94C>A) c.555-94C>A (n.555-94C>A) n.2064-94C>A | gnomAD v4 |