Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.13944408_13944423del | CA718303185 | ERCC4 | c.2043-315_2043-300del (n.2043-315_2043-300del) c.*1599-315_*1599-300del (n.*1599-315_*1599-300del) c.1905-315_1905-300del (n.1905-315_1905-300del) n.1182-315_1182-300del c.217+313_218-300del (n.217+313_218-300del) c.1362-315_1362-300del (n.1362-315_1362-300del) c.1116-315_1116-300del (n.1116-315_1116-300del) c.555-315_555-300del (n.555-315_555-300del) n.2064-315_2064-300del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944415G>A | CA278482087 | ERCC4 | c.2043-308G>A (n.2043-308G>A) c.*1599-308G>A (n.*1599-308G>A) c.1905-308G>A (n.1905-308G>A) n.1182-308G>A c.218-308G>A (n.218-308G>A) c.1362-308G>A (n.1362-308G>A) c.1116-308G>A (n.1116-308G>A) c.555-308G>A (n.555-308G>A) n.2064-308G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944415G= | CA2209081275 | ERCC4 | c.2043-308G= (n.2043-308G=) c.*1599-308G= (n.*1599-308G=) c.1905-308G= (n.1905-308G=) n.1182-308G= c.218-308G= (n.218-308G=) c.1362-308G= (n.1362-308G=) c.1116-308G= (n.1116-308G=) c.555-308G= (n.555-308G=) n.2064-308G= | |
16 | g.13944415_13944416delinsGC | CA2209081274 | ERCC4 | c.2043-308_2043-307delinsGC (n.2043-308_2043-307delinsGC) c.*1599-308_*1599-307delinsGC (n.*1599-308_*1599-307delinsGC) c.1905-308_1905-307delinsGC (n.1905-308_1905-307delinsGC) n.1182-308_1182-307delinsGC c.218-308_218-307delinsGC (n.218-308_218-307delinsGC) c.1362-308_1362-307delinsGC (n.1362-308_1362-307delinsGC) c.1116-308_1116-307delinsGC (n.1116-308_1116-307delinsGC) c.555-308_555-307delinsGC (n.555-308_555-307delinsGC) n.2064-308_2064-307delinsGC | |
16 | g.13944416del | CA493444352 | ERCC4 | c.2043-307del (n.2043-307del) c.*1599-307del (n.*1599-307del) c.1905-307del (n.1905-307del) n.1182-307del c.218-307del (n.218-307del) c.1362-307del (n.1362-307del) c.1116-307del (n.1116-307del) c.555-307del (n.555-307del) n.2064-307del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944417A= | CA2209081276 | ERCC4 | c.2043-306A= (n.2043-306A=) c.*1599-306A= (n.*1599-306A=) c.1905-306A= (n.1905-306A=) n.1182-306A= c.218-306A= (n.218-306A=) c.1362-306A= (n.1362-306A=) c.1116-306A= (n.1116-306A=) c.555-306A= (n.555-306A=) n.2064-306A= | |
16 | g.13944417A>G | CA278482101 | ERCC4 | c.2043-306A>G (n.2043-306A>G) c.*1599-306A>G (n.*1599-306A>G) c.1905-306A>G (n.1905-306A>G) n.1182-306A>G c.218-306A>G (n.218-306A>G) c.1362-306A>G (n.1362-306A>G) c.1116-306A>G (n.1116-306A>G) c.555-306A>G (n.555-306A>G) n.2064-306A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944418T>A | CA278482103 | ERCC4 | c.2043-305T>A (n.2043-305T>A) c.*1599-305T>A (n.*1599-305T>A) c.1905-305T>A (n.1905-305T>A) n.1182-305T>A c.218-305T>A (n.218-305T>A) c.1362-305T>A (n.1362-305T>A) c.1116-305T>A (n.1116-305T>A) c.555-305T>A (n.555-305T>A) n.2064-305T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944418T= | CA2209081277 | ERCC4 | c.2043-305T= (n.2043-305T=) c.*1599-305T= (n.*1599-305T=) c.1905-305T= (n.1905-305T=) n.1182-305T= c.218-305T= (n.218-305T=) c.1362-305T= (n.1362-305T=) c.1116-305T= (n.1116-305T=) c.555-305T= (n.555-305T=) n.2064-305T= | |
16 | g.13944426C>A | CA2209081279 | ERCC4 | c.2043-297C>A (n.2043-297C>A) c.*1599-297C>A (n.*1599-297C>A) c.1905-297C>A (n.1905-297C>A) n.1182-297C>A c.218-297C>A (n.218-297C>A) c.1362-297C>A (n.1362-297C>A) c.1116-297C>A (n.1116-297C>A) c.555-297C>A (n.555-297C>A) n.2064-297C>A | dbSNP |
16 | g.13944426C= | CA2209081278 | ERCC4 | c.2043-297C= (n.2043-297C=) c.*1599-297C= (n.*1599-297C=) c.1905-297C= (n.1905-297C=) n.1182-297C= c.218-297C= (n.218-297C=) c.1362-297C= (n.1362-297C=) c.1116-297C= (n.1116-297C=) c.555-297C= (n.555-297C=) n.2064-297C= | |
16 | g.13944426C>T | CA278482104 | ERCC4 | c.2043-297C>T (n.2043-297C>T) c.*1599-297C>T (n.*1599-297C>T) c.1905-297C>T (n.1905-297C>T) n.1182-297C>T c.218-297C>T (n.218-297C>T) c.1362-297C>T (n.1362-297C>T) c.1116-297C>T (n.1116-297C>T) c.555-297C>T (n.555-297C>T) n.2064-297C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944427A= | CA2209081280 | ERCC4 | c.2043-296A= (n.2043-296A=) c.*1599-296A= (n.*1599-296A=) c.1905-296A= (n.1905-296A=) n.1182-296A= c.218-296A= (n.218-296A=) c.1362-296A= (n.1362-296A=) c.1116-296A= (n.1116-296A=) c.555-296A= (n.555-296A=) n.2064-296A= | |
16 | g.13944427A>G | CA278482107 | ERCC4 | c.2043-296A>G (n.2043-296A>G) c.*1599-296A>G (n.*1599-296A>G) c.1905-296A>G (n.1905-296A>G) n.1182-296A>G c.218-296A>G (n.218-296A>G) c.1362-296A>G (n.1362-296A>G) c.1116-296A>G (n.1116-296A>G) c.555-296A>G (n.555-296A>G) n.2064-296A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944429G>A | CA278482110 | ERCC4 | c.2043-294G>A (n.2043-294G>A) c.*1599-294G>A (n.*1599-294G>A) c.1905-294G>A (n.1905-294G>A) n.1182-294G>A c.218-294G>A (n.218-294G>A) c.1362-294G>A (n.1362-294G>A) c.1116-294G>A (n.1116-294G>A) c.555-294G>A (n.555-294G>A) n.2064-294G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944429G= | CA2209081281 | ERCC4 | c.2043-294G= (n.2043-294G=) c.*1599-294G= (n.*1599-294G=) c.1905-294G= (n.1905-294G=) n.1182-294G= c.218-294G= (n.218-294G=) c.1362-294G= (n.1362-294G=) c.1116-294G= (n.1116-294G=) c.555-294G= (n.555-294G=) n.2064-294G= | |
16 | g.13944430_13944435delinsCTTGTG | CA2209081282 | ERCC4 | c.2043-293_2043-288delinsCTTGTG (n.2043-293_2043-288delinsCTTGTG) c.*1599-293_*1599-288delinsCTTGTG (n.*1599-293_*1599-288delinsCTTGTG) c.1905-293_1905-288delinsCTTGTG (n.1905-293_1905-288delinsCTTGTG) n.1182-293_1182-288delinsCTTGTG c.218-293_218-288delinsCTTGTG (n.218-293_218-288delinsCTTGTG) c.1362-293_1362-288delinsCTTGTG (n.1362-293_1362-288delinsCTTGTG) c.1116-293_1116-288delinsCTTGTG (n.1116-293_1116-288delinsCTTGTG) c.555-293_555-288delinsCTTGTG (n.555-293_555-288delinsCTTGTG) n.2064-293_2064-288delinsCTTGTG | |
16 | g.13944435_13944439del | CA2209081283 | ERCC4 | c.2043-288_2043-284del (n.2043-288_2043-284del) c.*1599-288_*1599-284del (n.*1599-288_*1599-284del) c.1905-288_1905-284del (n.1905-288_1905-284del) n.1182-288_1182-284del c.218-288_218-284del (n.218-288_218-284del) c.1362-288_1362-284del (n.1362-288_1362-284del) c.1116-288_1116-284del (n.1116-288_1116-284del) c.555-288_555-284del (n.555-288_555-284del) n.2064-288_2064-284del | dbSNP |
16 | g.13944438G>A | CA2731956624 | ERCC4 | c.2043-285G>A (n.2043-285G>A) c.*1599-285G>A (n.*1599-285G>A) c.1905-285G>A (n.1905-285G>A) n.1182-285G>A c.218-285G>A (n.218-285G>A) c.1362-285G>A (n.1362-285G>A) c.1116-285G>A (n.1116-285G>A) c.555-285G>A (n.555-285G>A) n.2064-285G>A | dbSNP |
16 | g.13944445A= | CA2209081284 | ERCC4 | c.2043-278A= (n.2043-278A=) c.*1599-278A= (n.*1599-278A=) c.1905-278A= (n.1905-278A=) n.1182-278A= c.218-278A= (n.218-278A=) c.1362-278A= (n.1362-278A=) c.1116-278A= (n.1116-278A=) c.555-278A= (n.555-278A=) n.2064-278A= | |
16 | g.13944445A>C | CA621010698 | ERCC4 | c.2043-278A>C (n.2043-278A>C) c.*1599-278A>C (n.*1599-278A>C) c.1905-278A>C (n.1905-278A>C) n.1182-278A>C c.218-278A>C (n.218-278A>C) c.1362-278A>C (n.1362-278A>C) c.1116-278A>C (n.1116-278A>C) c.555-278A>C (n.555-278A>C) n.2064-278A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944447A= | CA2209081285 | ERCC4 | c.2043-276A= (n.2043-276A=) c.*1599-276A= (n.*1599-276A=) c.1905-276A= (n.1905-276A=) n.1182-276A= c.218-276A= (n.218-276A=) c.1362-276A= (n.1362-276A=) c.1116-276A= (n.1116-276A=) c.555-276A= (n.555-276A=) n.2064-276A= | |
16 | g.13944447A>G | CA2209081286 | ERCC4 | c.2043-276A>G (n.2043-276A>G) c.*1599-276A>G (n.*1599-276A>G) c.1905-276A>G (n.1905-276A>G) n.1182-276A>G c.218-276A>G (n.218-276A>G) c.1362-276A>G (n.1362-276A>G) c.1116-276A>G (n.1116-276A>G) c.555-276A>G (n.555-276A>G) n.2064-276A>G | dbSNP |
16 | g.13944454A= | CA2209081287 | ERCC4 | c.2043-269A= (n.2043-269A=) c.*1599-269A= (n.*1599-269A=) c.1905-269A= (n.1905-269A=) n.1182-269A= c.218-269A= (n.218-269A=) c.1362-269A= (n.1362-269A=) c.1116-269A= (n.1116-269A=) c.555-269A= (n.555-269A=) n.2064-269A= | |
16 | g.13944454A>C | CA974914294 | ERCC4 | c.2043-269A>C (n.2043-269A>C) c.*1599-269A>C (n.*1599-269A>C) c.1905-269A>C (n.1905-269A>C) n.1182-269A>C c.218-269A>C (n.218-269A>C) c.1362-269A>C (n.1362-269A>C) c.1116-269A>C (n.1116-269A>C) c.555-269A>C (n.555-269A>C) n.2064-269A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944458T>A | CA718303217 | ERCC4 | c.2043-265T>A (n.2043-265T>A) c.*1599-265T>A (n.*1599-265T>A) c.1905-265T>A (n.1905-265T>A) n.1182-265T>A c.218-265T>A (n.218-265T>A) c.1362-265T>A (n.1362-265T>A) c.1116-265T>A (n.1116-265T>A) c.555-265T>A (n.555-265T>A) n.2064-265T>A | dbSNP |
16 | g.13944458T= | CA2209081288 | ERCC4 | c.2043-265T= (n.2043-265T=) c.*1599-265T= (n.*1599-265T=) c.1905-265T= (n.1905-265T=) n.1182-265T= c.218-265T= (n.218-265T=) c.1362-265T= (n.1362-265T=) c.1116-265T= (n.1116-265T=) c.555-265T= (n.555-265T=) n.2064-265T= | |
16 | g.13944459A= | CA2209081289 | ERCC4 | c.2043-264A= (n.2043-264A=) c.*1599-264A= (n.*1599-264A=) c.1905-264A= (n.1905-264A=) n.1182-264A= c.218-264A= (n.218-264A=) c.1362-264A= (n.1362-264A=) c.1116-264A= (n.1116-264A=) c.555-264A= (n.555-264A=) n.2064-264A= | |
16 | g.13944459A>G | CA621010699 | ERCC4 | c.2043-264A>G (n.2043-264A>G) c.*1599-264A>G (n.*1599-264A>G) c.1905-264A>G (n.1905-264A>G) n.1182-264A>G c.218-264A>G (n.218-264A>G) c.1362-264A>G (n.1362-264A>G) c.1116-264A>G (n.1116-264A>G) c.555-264A>G (n.555-264A>G) n.2064-264A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944460A= | CA2209081290 | ERCC4 | c.2043-263A= (n.2043-263A=) c.*1599-263A= (n.*1599-263A=) c.1905-263A= (n.1905-263A=) n.1182-263A= c.218-263A= (n.218-263A=) c.1362-263A= (n.1362-263A=) c.1116-263A= (n.1116-263A=) c.555-263A= (n.555-263A=) n.2064-263A= | |
16 | g.13944460A>G | CA2209081291 | ERCC4 | c.2043-263A>G (n.2043-263A>G) c.*1599-263A>G (n.*1599-263A>G) c.1905-263A>G (n.1905-263A>G) n.1182-263A>G c.218-263A>G (n.218-263A>G) c.1362-263A>G (n.1362-263A>G) c.1116-263A>G (n.1116-263A>G) c.555-263A>G (n.555-263A>G) n.2064-263A>G | dbSNP |
16 | g.13944462G>A | CA278482116 | ERCC4 | c.2043-261G>A (n.2043-261G>A) c.*1599-261G>A (n.*1599-261G>A) c.1905-261G>A (n.1905-261G>A) n.1182-261G>A c.218-261G>A (n.218-261G>A) c.1362-261G>A (n.1362-261G>A) c.1116-261G>A (n.1116-261G>A) c.555-261G>A (n.555-261G>A) n.2064-261G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944462G= | CA2209081292 | ERCC4 | c.2043-261G= (n.2043-261G=) c.*1599-261G= (n.*1599-261G=) c.1905-261G= (n.1905-261G=) n.1182-261G= c.218-261G= (n.218-261G=) c.1362-261G= (n.1362-261G=) c.1116-261G= (n.1116-261G=) c.555-261G= (n.555-261G=) n.2064-261G= | |
16 | g.13944469_13944473delinsTAAAC | CA2209081293 | ERCC4 | c.2043-254_2043-250delinsTAAAC (n.2043-254_2043-250delinsTAAAC) c.*1599-254_*1599-250delinsTAAAC (n.*1599-254_*1599-250delinsTAAAC) c.1905-254_1905-250delinsTAAAC (n.1905-254_1905-250delinsTAAAC) n.1182-254_1182-250delinsTAAAC c.218-254_218-250delinsTAAAC (n.218-254_218-250delinsTAAAC) c.1362-254_1362-250delinsTAAAC (n.1362-254_1362-250delinsTAAAC) c.1116-254_1116-250delinsTAAAC (n.1116-254_1116-250delinsTAAAC) c.555-254_555-250delinsTAAAC (n.555-254_555-250delinsTAAAC) n.2064-254_2064-250delinsTAAAC | |
16 | g.13944470A= | CA2209081295 | ERCC4 | c.2043-253A= (n.2043-253A=) c.*1599-253A= (n.*1599-253A=) c.1905-253A= (n.1905-253A=) n.1182-253A= c.218-253A= (n.218-253A=) c.1362-253A= (n.1362-253A=) c.1116-253A= (n.1116-253A=) c.555-253A= (n.555-253A=) n.2064-253A= | |
16 | g.13944470A>G | CA2209081294 | ERCC4 | c.2043-253A>G (n.2043-253A>G) c.*1599-253A>G (n.*1599-253A>G) c.1905-253A>G (n.1905-253A>G) n.1182-253A>G c.218-253A>G (n.218-253A>G) c.1362-253A>G (n.1362-253A>G) c.1116-253A>G (n.1116-253A>G) c.555-253A>G (n.555-253A>G) n.2064-253A>G | dbSNP |
16 | g.13944472_13944475del | CA621010700 | ERCC4 | c.2043-251_2043-248del (n.2043-251_2043-248del) c.*1599-251_*1599-248del (n.*1599-251_*1599-248del) c.1905-251_1905-248del (n.1905-251_1905-248del) n.1182-251_1182-248del c.218-251_218-248del (n.218-251_218-248del) c.1362-251_1362-248del (n.1362-251_1362-248del) c.1116-251_1116-248del (n.1116-251_1116-248del) c.555-251_555-248del (n.555-251_555-248del) n.2064-251_2064-248del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944474A= | CA2209081296 | ERCC4 | c.2043-249A= (n.2043-249A=) c.*1599-249A= (n.*1599-249A=) c.1905-249A= (n.1905-249A=) n.1182-249A= c.218-249A= (n.218-249A=) c.1362-249A= (n.1362-249A=) c.1116-249A= (n.1116-249A=) c.555-249A= (n.555-249A=) n.2064-249A= | |
16 | g.13944474A>C | CA718303231 | ERCC4 | c.2043-249A>C (n.2043-249A>C) c.*1599-249A>C (n.*1599-249A>C) c.1905-249A>C (n.1905-249A>C) n.1182-249A>C c.218-249A>C (n.218-249A>C) c.1362-249A>C (n.1362-249A>C) c.1116-249A>C (n.1116-249A>C) c.555-249A>C (n.555-249A>C) n.2064-249A>C | dbSNP |
16 | g.13944475A= | CA2209081297 | ERCC4 | c.2043-248A= (n.2043-248A=) c.*1599-248A= (n.*1599-248A=) c.1905-248A= (n.1905-248A=) n.1182-248A= c.218-248A= (n.218-248A=) c.1362-248A= (n.1362-248A=) c.1116-248A= (n.1116-248A=) c.555-248A= (n.555-248A=) n.2064-248A= | |
16 | g.13944475A>G | CA278482121 | ERCC4 | c.2043-248A>G (n.2043-248A>G) c.*1599-248A>G (n.*1599-248A>G) c.1905-248A>G (n.1905-248A>G) n.1182-248A>G c.218-248A>G (n.218-248A>G) c.1362-248A>G (n.1362-248A>G) c.1116-248A>G (n.1116-248A>G) c.555-248A>G (n.555-248A>G) n.2064-248A>G | dbSNP |
16 | g.13944482T>C | CA278482125 | ERCC4 | c.2043-241T>C (n.2043-241T>C) c.*1599-241T>C (n.*1599-241T>C) c.1905-241T>C (n.1905-241T>C) n.1182-241T>C c.218-241T>C (n.218-241T>C) c.1362-241T>C (n.1362-241T>C) c.1116-241T>C (n.1116-241T>C) c.555-241T>C (n.555-241T>C) n.2064-241T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944482T= | CA2209081298 | ERCC4 | c.2043-241T= (n.2043-241T=) c.*1599-241T= (n.*1599-241T=) c.1905-241T= (n.1905-241T=) n.1182-241T= c.218-241T= (n.218-241T=) c.1362-241T= (n.1362-241T=) c.1116-241T= (n.1116-241T=) c.555-241T= (n.555-241T=) n.2064-241T= | |
16 | g.13944486T>C | CA2209081300 | ERCC4 | c.2043-237T>C (n.2043-237T>C) c.*1599-237T>C (n.*1599-237T>C) c.1905-237T>C (n.1905-237T>C) n.1182-237T>C c.218-237T>C (n.218-237T>C) c.1362-237T>C (n.1362-237T>C) c.1116-237T>C (n.1116-237T>C) c.555-237T>C (n.555-237T>C) n.2064-237T>C | dbSNP |
16 | g.13944486T= | CA2209081299 | ERCC4 | c.2043-237T= (n.2043-237T=) c.*1599-237T= (n.*1599-237T=) c.1905-237T= (n.1905-237T=) n.1182-237T= c.218-237T= (n.218-237T=) c.1362-237T= (n.1362-237T=) c.1116-237T= (n.1116-237T=) c.555-237T= (n.555-237T=) n.2064-237T= | |
16 | g.13944490C>G | CA2591713883 | ERCC4 | c.2043-233C>G (n.2043-233C>G) c.*1599-233C>G (n.*1599-233C>G) c.1905-233C>G (n.1905-233C>G) n.1182-233C>G c.218-233C>G (n.218-233C>G) c.1362-233C>G (n.1362-233C>G) c.1116-233C>G (n.1116-233C>G) c.555-233C>G (n.555-233C>G) n.2064-233C>G | dbSNP gnomAD v3 |
16 | g.13944495A= | CA2209081301 | ERCC4 | c.2043-228A= (n.2043-228A=) c.*1599-228A= (n.*1599-228A=) c.1905-228A= (n.1905-228A=) n.1182-228A= c.218-228A= (n.218-228A=) c.1362-228A= (n.1362-228A=) c.1116-228A= (n.1116-228A=) c.555-228A= (n.555-228A=) n.2064-228A= | |
16 | g.13944495A>T | CA278482145 | ERCC4 | c.2043-228A>T (n.2043-228A>T) c.*1599-228A>T (n.*1599-228A>T) c.1905-228A>T (n.1905-228A>T) n.1182-228A>T c.218-228A>T (n.218-228A>T) c.1362-228A>T (n.1362-228A>T) c.1116-228A>T (n.1116-228A>T) c.555-228A>T (n.555-228A>T) n.2064-228A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944497A= | CA2209081302 | ERCC4 | c.2043-226A= (n.2043-226A=) c.*1599-226A= (n.*1599-226A=) c.1905-226A= (n.1905-226A=) n.1182-226A= c.218-226A= (n.218-226A=) c.1362-226A= (n.1362-226A=) c.1116-226A= (n.1116-226A=) c.555-226A= (n.555-226A=) n.2064-226A= | |
16 | g.13944497A>C | CA278482146 | ERCC4 | c.2043-226A>C (n.2043-226A>C) c.*1599-226A>C (n.*1599-226A>C) c.1905-226A>C (n.1905-226A>C) n.1182-226A>C c.218-226A>C (n.218-226A>C) c.1362-226A>C (n.1362-226A>C) c.1116-226A>C (n.1116-226A>C) c.555-226A>C (n.555-226A>C) n.2064-226A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944497A>G | CA278482152 | ERCC4 | c.2043-226A>G (n.2043-226A>G) c.*1599-226A>G (n.*1599-226A>G) c.1905-226A>G (n.1905-226A>G) n.1182-226A>G c.218-226A>G (n.218-226A>G) c.1362-226A>G (n.1362-226A>G) c.1116-226A>G (n.1116-226A>G) c.555-226A>G (n.555-226A>G) n.2064-226A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944499C>A | CA2209081304 | ERCC4 | c.2043-224C>A (n.2043-224C>A) c.*1599-224C>A (n.*1599-224C>A) c.1905-224C>A (n.1905-224C>A) n.1182-224C>A c.218-224C>A (n.218-224C>A) c.1362-224C>A (n.1362-224C>A) c.1116-224C>A (n.1116-224C>A) c.555-224C>A (n.555-224C>A) n.2064-224C>A | dbSNP |
16 | g.13944499C= | CA2209081303 | ERCC4 | c.2043-224C= (n.2043-224C=) c.*1599-224C= (n.*1599-224C=) c.1905-224C= (n.1905-224C=) n.1182-224C= c.218-224C= (n.218-224C=) c.1362-224C= (n.1362-224C=) c.1116-224C= (n.1116-224C=) c.555-224C= (n.555-224C=) n.2064-224C= | |
16 | g.13944501A>G | CA2510048046 | ERCC4 | c.2043-222A>G (n.2043-222A>G) c.*1599-222A>G (n.*1599-222A>G) c.1905-222A>G (n.1905-222A>G) n.1182-222A>G c.218-222A>G (n.218-222A>G) c.1362-222A>G (n.1362-222A>G) c.1116-222A>G (n.1116-222A>G) c.555-222A>G (n.555-222A>G) n.2064-222A>G | |
16 | g.13944502G>A | CA278482161 | ERCC4 | c.2043-221G>A (n.2043-221G>A) c.*1599-221G>A (n.*1599-221G>A) c.1905-221G>A (n.1905-221G>A) n.1182-221G>A c.218-221G>A (n.218-221G>A) c.1362-221G>A (n.1362-221G>A) c.1116-221G>A (n.1116-221G>A) c.555-221G>A (n.555-221G>A) n.2064-221G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944502G= | CA2209081305 | ERCC4 | c.2043-221G= (n.2043-221G=) c.*1599-221G= (n.*1599-221G=) c.1905-221G= (n.1905-221G=) n.1182-221G= c.218-221G= (n.218-221G=) c.1362-221G= (n.1362-221G=) c.1116-221G= (n.1116-221G=) c.555-221G= (n.555-221G=) n.2064-221G= | |
16 | g.13944503A= | CA2209081307 | ERCC4 | c.2043-220A= (n.2043-220A=) c.*1599-220A= (n.*1599-220A=) c.1905-220A= (n.1905-220A=) n.1182-220A= c.218-220A= (n.218-220A=) c.1362-220A= (n.1362-220A=) c.1116-220A= (n.1116-220A=) c.555-220A= (n.555-220A=) n.2064-220A= | |
16 | g.13944503A>T | CA974914298 | ERCC4 | c.2043-220A>T (n.2043-220A>T) c.*1599-220A>T (n.*1599-220A>T) c.1905-220A>T (n.1905-220A>T) n.1182-220A>T c.218-220A>T (n.218-220A>T) c.1362-220A>T (n.1362-220A>T) c.1116-220A>T (n.1116-220A>T) c.555-220A>T (n.555-220A>T) n.2064-220A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944503_13944506delinsAAGT | CA2209081306 | ERCC4 | c.2043-220_2043-217delinsAAGT (n.2043-220_2043-217delinsAAGT) c.*1599-220_*1599-217delinsAAGT (n.*1599-220_*1599-217delinsAAGT) c.1905-220_1905-217delinsAAGT (n.1905-220_1905-217delinsAAGT) n.1182-220_1182-217delinsAAGT c.218-220_218-217delinsAAGT (n.218-220_218-217delinsAAGT) c.1362-220_1362-217delinsAAGT (n.1362-220_1362-217delinsAAGT) c.1116-220_1116-217delinsAAGT (n.1116-220_1116-217delinsAAGT) c.555-220_555-217delinsAAGT (n.555-220_555-217delinsAAGT) n.2064-220_2064-217delinsAAGT | |
16 | g.13944508_13944510del | CA278482177 | ERCC4 | c.2043-215_2043-213del (n.2043-215_2043-213del) c.*1599-215_*1599-213del (n.*1599-215_*1599-213del) c.1905-215_1905-213del (n.1905-215_1905-213del) n.1182-215_1182-213del c.218-215_218-213del (n.218-215_218-213del) c.1362-215_1362-213del (n.1362-215_1362-213del) c.1116-215_1116-213del (n.1116-215_1116-213del) c.555-215_555-213del (n.555-215_555-213del) n.2064-215_2064-213del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944505G>A | CA278482181 | ERCC4 | c.2043-218G>A (n.2043-218G>A) c.*1599-218G>A (n.*1599-218G>A) c.1905-218G>A (n.1905-218G>A) n.1182-218G>A c.218-218G>A (n.218-218G>A) c.1362-218G>A (n.1362-218G>A) c.1116-218G>A (n.1116-218G>A) c.555-218G>A (n.555-218G>A) n.2064-218G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944505G= | CA2209081308 | ERCC4 | c.2043-218G= (n.2043-218G=) c.*1599-218G= (n.*1599-218G=) c.1905-218G= (n.1905-218G=) n.1182-218G= c.218-218G= (n.218-218G=) c.1362-218G= (n.1362-218G=) c.1116-218G= (n.1116-218G=) c.555-218G= (n.555-218G=) n.2064-218G= | |
16 | g.13944506T>A | CA2209081310 | ERCC4 | c.2043-217T>A (n.2043-217T>A) c.*1599-217T>A (n.*1599-217T>A) c.1905-217T>A (n.1905-217T>A) n.1182-217T>A c.218-217T>A (n.218-217T>A) c.1362-217T>A (n.1362-217T>A) c.1116-217T>A (n.1116-217T>A) c.555-217T>A (n.555-217T>A) n.2064-217T>A | dbSNP |
16 | g.13944506T= | CA2209081309 | ERCC4 | c.2043-217T= (n.2043-217T=) c.*1599-217T= (n.*1599-217T=) c.1905-217T= (n.1905-217T=) n.1182-217T= c.218-217T= (n.218-217T=) c.1362-217T= (n.1362-217T=) c.1116-217T= (n.1116-217T=) c.555-217T= (n.555-217T=) n.2064-217T= | |
16 | g.13944507_13944509delinsAGT | CA2209081311 | ERCC4 | c.2043-216_2043-214delinsAGT (n.2043-216_2043-214delinsAGT) c.*1599-216_*1599-214delinsAGT (n.*1599-216_*1599-214delinsAGT) c.1905-216_1905-214delinsAGT (n.1905-216_1905-214delinsAGT) n.1182-216_1182-214delinsAGT c.218-216_218-214delinsAGT (n.218-216_218-214delinsAGT) c.1362-216_1362-214delinsAGT (n.1362-216_1362-214delinsAGT) c.1116-216_1116-214delinsAGT (n.1116-216_1116-214delinsAGT) c.555-216_555-214delinsAGT (n.555-216_555-214delinsAGT) n.2064-216_2064-214delinsAGT | |
16 | g.13944508G>C | CA656808132 | ERCC4 | c.2043-215G>C (n.2043-215G>C) c.*1599-215G>C (n.*1599-215G>C) c.1905-215G>C (n.1905-215G>C) n.1182-215G>C c.218-215G>C (n.218-215G>C) c.1362-215G>C (n.1362-215G>C) c.1116-215G>C (n.1116-215G>C) c.555-215G>C (n.555-215G>C) n.2064-215G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.13944508G= | CA2209081312 | ERCC4 | c.2043-215G= (n.2043-215G=) c.*1599-215G= (n.*1599-215G=) c.1905-215G= (n.1905-215G=) n.1182-215G= c.218-215G= (n.218-215G=) c.1362-215G= (n.1362-215G=) c.1116-215G= (n.1116-215G=) c.555-215G= (n.555-215G=) n.2064-215G= | |
16 | g.13944508_13944509del | CA621010701 | ERCC4 | c.2043-215_2043-214del (n.2043-215_2043-214del) c.*1599-215_*1599-214del (n.*1599-215_*1599-214del) c.1905-215_1905-214del (n.1905-215_1905-214del) n.1182-215_1182-214del c.218-215_218-214del (n.218-215_218-214del) c.1362-215_1362-214del (n.1362-215_1362-214del) c.1116-215_1116-214del (n.1116-215_1116-214del) c.555-215_555-214del (n.555-215_555-214del) n.2064-215_2064-214del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944508_13944510delinsGTA | CA2209081313 | ERCC4 | c.2043-215_2043-213delinsGTA (n.2043-215_2043-213delinsGTA) c.*1599-215_*1599-213delinsGTA (n.*1599-215_*1599-213delinsGTA) c.1905-215_1905-213delinsGTA (n.1905-215_1905-213delinsGTA) n.1182-215_1182-213delinsGTA c.218-215_218-213delinsGTA (n.218-215_218-213delinsGTA) c.1362-215_1362-213delinsGTA (n.1362-215_1362-213delinsGTA) c.1116-215_1116-213delinsGTA (n.1116-215_1116-213delinsGTA) c.555-215_555-213delinsGTA (n.555-215_555-213delinsGTA) n.2064-215_2064-213delinsGTA | |
16 | g.13944510_13944511del | CA278482190 | ERCC4 | c.2043-213_2043-212del (n.2043-213_2043-212del) c.*1599-213_*1599-212del (n.*1599-213_*1599-212del) c.1905-213_1905-212del (n.1905-213_1905-212del) n.1182-213_1182-212del c.218-213_218-212del (n.218-213_218-212del) c.1362-213_1362-212del (n.1362-213_1362-212del) c.1116-213_1116-212del (n.1116-213_1116-212del) c.555-213_555-212del (n.555-213_555-212del) n.2064-213_2064-212del | dbSNP |
16 | g.13944510A= | CA2209081314 | ERCC4 | c.2043-213A= (n.2043-213A=) c.*1599-213A= (n.*1599-213A=) c.1905-213A= (n.1905-213A=) n.1182-213A= c.218-213A= (n.218-213A=) c.1362-213A= (n.1362-213A=) c.1116-213A= (n.1116-213A=) c.555-213A= (n.555-213A=) n.2064-213A= | |
16 | g.13944510A>C | CA718303246 | ERCC4 | c.2043-213A>C (n.2043-213A>C) c.*1599-213A>C (n.*1599-213A>C) c.1905-213A>C (n.1905-213A>C) n.1182-213A>C c.218-213A>C (n.218-213A>C) c.1362-213A>C (n.1362-213A>C) c.1116-213A>C (n.1116-213A>C) c.555-213A>C (n.555-213A>C) n.2064-213A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944510A>T | CA278482196 | ERCC4 | c.2043-213A>T (n.2043-213A>T) c.*1599-213A>T (n.*1599-213A>T) c.1905-213A>T (n.1905-213A>T) n.1182-213A>T c.218-213A>T (n.218-213A>T) c.1362-213A>T (n.1362-213A>T) c.1116-213A>T (n.1116-213A>T) c.555-213A>T (n.555-213A>T) n.2064-213A>T | dbSNP |
16 | g.13944510_13944511delinsAT | CA2209081315 | ERCC4 | c.2043-213_2043-212delinsAT (n.2043-213_2043-212delinsAT) c.*1599-213_*1599-212delinsAT (n.*1599-213_*1599-212delinsAT) c.1905-213_1905-212delinsAT (n.1905-213_1905-212delinsAT) n.1182-213_1182-212delinsAT c.218-213_218-212delinsAT (n.218-213_218-212delinsAT) c.1362-213_1362-212delinsAT (n.1362-213_1362-212delinsAT) c.1116-213_1116-212delinsAT (n.1116-213_1116-212delinsAT) c.555-213_555-212delinsAT (n.555-213_555-212delinsAT) n.2064-213_2064-212delinsAT | |
16 | g.13944511del | CA621010702 | ERCC4 | c.2043-212del (n.2043-212del) c.*1599-212del (n.*1599-212del) c.1905-212del (n.1905-212del) n.1182-212del c.218-212del (n.218-212del) c.1362-212del (n.1362-212del) c.1116-212del (n.1116-212del) c.555-212del (n.555-212del) n.2064-212del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944511T>A | CA278482198 | ERCC4 | c.2043-212T>A (n.2043-212T>A) c.*1599-212T>A (n.*1599-212T>A) c.1905-212T>A (n.1905-212T>A) n.1182-212T>A c.218-212T>A (n.218-212T>A) c.1362-212T>A (n.1362-212T>A) c.1116-212T>A (n.1116-212T>A) c.555-212T>A (n.555-212T>A) n.2064-212T>A | dbSNP |
16 | g.13944511T>C | CA2209081317 | ERCC4 | c.2043-212T>C (n.2043-212T>C) c.*1599-212T>C (n.*1599-212T>C) c.1905-212T>C (n.1905-212T>C) n.1182-212T>C c.218-212T>C (n.218-212T>C) c.1362-212T>C (n.1362-212T>C) c.1116-212T>C (n.1116-212T>C) c.555-212T>C (n.555-212T>C) n.2064-212T>C | dbSNP |
16 | g.13944511T= | CA2209081316 | ERCC4 | c.2043-212T= (n.2043-212T=) c.*1599-212T= (n.*1599-212T=) c.1905-212T= (n.1905-212T=) n.1182-212T= c.218-212T= (n.218-212T=) c.1362-212T= (n.1362-212T=) c.1116-212T= (n.1116-212T=) c.555-212T= (n.555-212T=) n.2064-212T= | |
16 | g.13944513C= | CA2209081318 | ERCC4 | c.2043-210C= (n.2043-210C=) c.*1599-210C= (n.*1599-210C=) c.1905-210C= (n.1905-210C=) n.1182-210C= c.218-210C= (n.218-210C=) c.1362-210C= (n.1362-210C=) c.1116-210C= (n.1116-210C=) c.555-210C= (n.555-210C=) n.2064-210C= | |
16 | g.13944513C>T | CA278482200 | ERCC4 | c.2043-210C>T (n.2043-210C>T) c.*1599-210C>T (n.*1599-210C>T) c.1905-210C>T (n.1905-210C>T) n.1182-210C>T c.218-210C>T (n.218-210C>T) c.1362-210C>T (n.1362-210C>T) c.1116-210C>T (n.1116-210C>T) c.555-210C>T (n.555-210C>T) n.2064-210C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944514G>A | CA278482205 | ERCC4 | c.2043-209G>A (n.2043-209G>A) c.*1599-209G>A (n.*1599-209G>A) c.1905-209G>A (n.1905-209G>A) n.1182-209G>A c.218-209G>A (n.218-209G>A) c.1362-209G>A (n.1362-209G>A) c.1116-209G>A (n.1116-209G>A) c.555-209G>A (n.555-209G>A) n.2064-209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944514G= | CA2209081319 | ERCC4 | c.2043-209G= (n.2043-209G=) c.*1599-209G= (n.*1599-209G=) c.1905-209G= (n.1905-209G=) n.1182-209G= c.218-209G= (n.218-209G=) c.1362-209G= (n.1362-209G=) c.1116-209G= (n.1116-209G=) c.555-209G= (n.555-209G=) n.2064-209G= | |
16 | g.13944514G>T | CA278482208 | ERCC4 | c.2043-209G>T (n.2043-209G>T) c.*1599-209G>T (n.*1599-209G>T) c.1905-209G>T (n.1905-209G>T) n.1182-209G>T c.218-209G>T (n.218-209G>T) c.1362-209G>T (n.1362-209G>T) c.1116-209G>T (n.1116-209G>T) c.555-209G>T (n.555-209G>T) n.2064-209G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |