| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 16 | g.13944395G>A | CA621010696 | ERCC4 | c.2043-328G>A (n.2043-328G>A) c.*1599-328G>A (n.*1599-328G>A) c.1905-328G>A (n.1905-328G>A) n.1182-328G>A c.217+300G>A (n.217+300G>A) c.1362-328G>A (n.1362-328G>A) c.1116-328G>A (n.1116-328G>A) c.555-328G>A (n.555-328G>A) n.2064-328G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.13944395_13944411delinsGGTGGCATTTTTTACAT | CA2209081267 | ERCC4 | c.2043-328_2043-312delinsGGTGGCATTTTTTACAT (n.2043-328_2043-312delinsGGTGGCATTTTTTACAT) c.*1599-328_*1599-312delinsGGTGGCATTTTTTACAT (n.*1599-328_*1599-312delinsGGTGGCATTTTTTACAT) c.1905-328_1905-312delinsGGTGGCATTTTTTACAT (n.1905-328_1905-312delinsGGTGGCATTTTTTACAT) n.1182-328_1182-312delinsGGTGGCATTTTTTACAT c.217+300_218-312delinsGGTGGCATTTTTTACAT (n.217+300_218-312delinsGGTGGCATTTTTTACAT) c.1362-328_1362-312delinsGGTGGCATTTTTTACAT (n.1362-328_1362-312delinsGGTGGCATTTTTTACAT) c.1116-328_1116-312delinsGGTGGCATTTTTTACAT (n.1116-328_1116-312delinsGGTGGCATTTTTTACAT) c.555-328_555-312delinsGGTGGCATTTTTTACAT (n.555-328_555-312delinsGGTGGCATTTTTTACAT) n.2064-328_2064-312delinsGGTGGCATTTTTTACAT | |
| 16 | g.13944408_13944423del | CA718303185 | ERCC4 | c.2043-315_2043-300del (n.2043-315_2043-300del) c.*1599-315_*1599-300del (n.*1599-315_*1599-300del) c.1905-315_1905-300del (n.1905-315_1905-300del) n.1182-315_1182-300del c.217+313_218-300del (n.217+313_218-300del) c.1362-315_1362-300del (n.1362-315_1362-300del) c.1116-315_1116-300del (n.1116-315_1116-300del) c.555-315_555-300del (n.555-315_555-300del) n.2064-315_2064-300del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944397T>C | CA278482047 | ERCC4 | c.2043-326T>C (n.2043-326T>C) c.*1599-326T>C (n.*1599-326T>C) c.1905-326T>C (n.1905-326T>C) n.1182-326T>C c.217+302T>C (n.217+302T>C) c.1362-326T>C (n.1362-326T>C) c.1116-326T>C (n.1116-326T>C) c.555-326T>C (n.555-326T>C) n.2064-326T>C | dbSNP |
| 16 | g.13944397T= | CA2209081269 | ERCC4 | c.2043-326T= (n.2043-326T=) c.*1599-326T= (n.*1599-326T=) c.1905-326T= (n.1905-326T=) n.1182-326T= c.217+302T= (n.217+302T=) c.1362-326T= (n.1362-326T=) c.1116-326T= (n.1116-326T=) c.555-326T= (n.555-326T=) n.2064-326T= | |
| 16 | g.13944401A= | CA2209081270 | ERCC4 | c.2043-322A= (n.2043-322A=) c.*1599-322A= (n.*1599-322A=) c.1905-322A= (n.1905-322A=) n.1182-322A= c.217+306A= (n.217+306A=) c.1362-322A= (n.1362-322A=) c.1116-322A= (n.1116-322A=) c.555-322A= (n.555-322A=) n.2064-322A= | |
| 16 | g.13944401A>G | CA278482050 | ERCC4 | c.2043-322A>G (n.2043-322A>G) c.*1599-322A>G (n.*1599-322A>G) c.1905-322A>G (n.1905-322A>G) n.1182-322A>G c.217+306A>G (n.217+306A>G) c.1362-322A>G (n.1362-322A>G) c.1116-322A>G (n.1116-322A>G) c.555-322A>G (n.555-322A>G) n.2064-322A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944401_13944402delinsAT | CA2209081271 | ERCC4 | c.2043-322_2043-321delinsAT (n.2043-322_2043-321delinsAT) c.*1599-322_*1599-321delinsAT (n.*1599-322_*1599-321delinsAT) c.1905-322_1905-321delinsAT (n.1905-322_1905-321delinsAT) n.1182-322_1182-321delinsAT c.217+306_217+307delinsAT (n.217+306_217+307delinsAT) c.1362-322_1362-321delinsAT (n.1362-322_1362-321delinsAT) c.1116-322_1116-321delinsAT (n.1116-322_1116-321delinsAT) c.555-322_555-321delinsAT (n.555-322_555-321delinsAT) n.2064-322_2064-321delinsAT | |
| 16 | g.13944407dup | CA621010697 | ERCC4 | c.2043-316dup (n.2043-316dup) c.*1599-316dup (n.*1599-316dup) c.1905-316dup (n.1905-316dup) n.1182-316dup c.217+312dup (n.217+312dup) c.1362-316dup (n.1362-316dup) c.1116-316dup (n.1116-316dup) c.555-316dup (n.555-316dup) n.2064-316dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944407del | CA974914287 | ERCC4 | c.2043-316del (n.2043-316del) c.*1599-316del (n.*1599-316del) c.1905-316del (n.1905-316del) n.1182-316del c.217+312del (n.217+312del) c.1362-316del (n.1362-316del) c.1116-316del (n.1116-316del) c.555-316del (n.555-316del) n.2064-316del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944409C= | CA2209081272 | ERCC4 | c.2043-314C= (n.2043-314C=) c.*1599-314C= (n.*1599-314C=) c.1905-314C= (n.1905-314C=) n.1182-314C= c.218-314C= (n.218-314C=) c.1362-314C= (n.1362-314C=) c.1116-314C= (n.1116-314C=) c.555-314C= (n.555-314C=) n.2064-314C= | |
| 16 | g.13944409C>T | CA278482056 | ERCC4 | c.2043-314C>T (n.2043-314C>T) c.*1599-314C>T (n.*1599-314C>T) c.1905-314C>T (n.1905-314C>T) n.1182-314C>T c.218-314C>T (n.218-314C>T) c.1362-314C>T (n.1362-314C>T) c.1116-314C>T (n.1116-314C>T) c.555-314C>T (n.555-314C>T) n.2064-314C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944413T>C | CA278482064 | ERCC4 | c.2043-310T>C (n.2043-310T>C) c.*1599-310T>C (n.*1599-310T>C) c.1905-310T>C (n.1905-310T>C) n.1182-310T>C c.218-310T>C (n.218-310T>C) c.1362-310T>C (n.1362-310T>C) c.1116-310T>C (n.1116-310T>C) c.555-310T>C (n.555-310T>C) n.2064-310T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944413T= | CA2209081273 | ERCC4 | c.2043-310T= (n.2043-310T=) c.*1599-310T= (n.*1599-310T=) c.1905-310T= (n.1905-310T=) n.1182-310T= c.218-310T= (n.218-310T=) c.1362-310T= (n.1362-310T=) c.1116-310T= (n.1116-310T=) c.555-310T= (n.555-310T=) n.2064-310T= | |
| 16 | g.13944415G>A | CA278482087 | ERCC4 | c.2043-308G>A (n.2043-308G>A) c.*1599-308G>A (n.*1599-308G>A) c.1905-308G>A (n.1905-308G>A) n.1182-308G>A c.218-308G>A (n.218-308G>A) c.1362-308G>A (n.1362-308G>A) c.1116-308G>A (n.1116-308G>A) c.555-308G>A (n.555-308G>A) n.2064-308G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944415G= | CA2209081275 | ERCC4 | c.2043-308G= (n.2043-308G=) c.*1599-308G= (n.*1599-308G=) c.1905-308G= (n.1905-308G=) n.1182-308G= c.218-308G= (n.218-308G=) c.1362-308G= (n.1362-308G=) c.1116-308G= (n.1116-308G=) c.555-308G= (n.555-308G=) n.2064-308G= | |
| 16 | g.13944415_13944416delinsGC | CA2209081274 | ERCC4 | c.2043-308_2043-307delinsGC (n.2043-308_2043-307delinsGC) c.*1599-308_*1599-307delinsGC (n.*1599-308_*1599-307delinsGC) c.1905-308_1905-307delinsGC (n.1905-308_1905-307delinsGC) n.1182-308_1182-307delinsGC c.218-308_218-307delinsGC (n.218-308_218-307delinsGC) c.1362-308_1362-307delinsGC (n.1362-308_1362-307delinsGC) c.1116-308_1116-307delinsGC (n.1116-308_1116-307delinsGC) c.555-308_555-307delinsGC (n.555-308_555-307delinsGC) n.2064-308_2064-307delinsGC | |
| 16 | g.13944416del | CA493444352 | ERCC4 | c.2043-307del (n.2043-307del) c.*1599-307del (n.*1599-307del) c.1905-307del (n.1905-307del) n.1182-307del c.218-307del (n.218-307del) c.1362-307del (n.1362-307del) c.1116-307del (n.1116-307del) c.555-307del (n.555-307del) n.2064-307del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944417A= | CA2209081276 | ERCC4 | c.2043-306A= (n.2043-306A=) c.*1599-306A= (n.*1599-306A=) c.1905-306A= (n.1905-306A=) n.1182-306A= c.218-306A= (n.218-306A=) c.1362-306A= (n.1362-306A=) c.1116-306A= (n.1116-306A=) c.555-306A= (n.555-306A=) n.2064-306A= | |
| 16 | g.13944417A>G | CA278482101 | ERCC4 | c.2043-306A>G (n.2043-306A>G) c.*1599-306A>G (n.*1599-306A>G) c.1905-306A>G (n.1905-306A>G) n.1182-306A>G c.218-306A>G (n.218-306A>G) c.1362-306A>G (n.1362-306A>G) c.1116-306A>G (n.1116-306A>G) c.555-306A>G (n.555-306A>G) n.2064-306A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944418T>A | CA278482103 | ERCC4 | c.2043-305T>A (n.2043-305T>A) c.*1599-305T>A (n.*1599-305T>A) c.1905-305T>A (n.1905-305T>A) n.1182-305T>A c.218-305T>A (n.218-305T>A) c.1362-305T>A (n.1362-305T>A) c.1116-305T>A (n.1116-305T>A) c.555-305T>A (n.555-305T>A) n.2064-305T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944418T= | CA2209081277 | ERCC4 | c.2043-305T= (n.2043-305T=) c.*1599-305T= (n.*1599-305T=) c.1905-305T= (n.1905-305T=) n.1182-305T= c.218-305T= (n.218-305T=) c.1362-305T= (n.1362-305T=) c.1116-305T= (n.1116-305T=) c.555-305T= (n.555-305T=) n.2064-305T= | |
| 16 | g.13944426C>A | CA2209081279 | ERCC4 | c.2043-297C>A (n.2043-297C>A) c.*1599-297C>A (n.*1599-297C>A) c.1905-297C>A (n.1905-297C>A) n.1182-297C>A c.218-297C>A (n.218-297C>A) c.1362-297C>A (n.1362-297C>A) c.1116-297C>A (n.1116-297C>A) c.555-297C>A (n.555-297C>A) n.2064-297C>A | dbSNP |
| 16 | g.13944426C= | CA2209081278 | ERCC4 | c.2043-297C= (n.2043-297C=) c.*1599-297C= (n.*1599-297C=) c.1905-297C= (n.1905-297C=) n.1182-297C= c.218-297C= (n.218-297C=) c.1362-297C= (n.1362-297C=) c.1116-297C= (n.1116-297C=) c.555-297C= (n.555-297C=) n.2064-297C= | |
| 16 | g.13944426C>T | CA278482104 | ERCC4 | c.2043-297C>T (n.2043-297C>T) c.*1599-297C>T (n.*1599-297C>T) c.1905-297C>T (n.1905-297C>T) n.1182-297C>T c.218-297C>T (n.218-297C>T) c.1362-297C>T (n.1362-297C>T) c.1116-297C>T (n.1116-297C>T) c.555-297C>T (n.555-297C>T) n.2064-297C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944427A= | CA2209081280 | ERCC4 | c.2043-296A= (n.2043-296A=) c.*1599-296A= (n.*1599-296A=) c.1905-296A= (n.1905-296A=) n.1182-296A= c.218-296A= (n.218-296A=) c.1362-296A= (n.1362-296A=) c.1116-296A= (n.1116-296A=) c.555-296A= (n.555-296A=) n.2064-296A= | |
| 16 | g.13944427A>G | CA278482107 | ERCC4 | c.2043-296A>G (n.2043-296A>G) c.*1599-296A>G (n.*1599-296A>G) c.1905-296A>G (n.1905-296A>G) n.1182-296A>G c.218-296A>G (n.218-296A>G) c.1362-296A>G (n.1362-296A>G) c.1116-296A>G (n.1116-296A>G) c.555-296A>G (n.555-296A>G) n.2064-296A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944429G>A | CA278482110 | ERCC4 | c.2043-294G>A (n.2043-294G>A) c.*1599-294G>A (n.*1599-294G>A) c.1905-294G>A (n.1905-294G>A) n.1182-294G>A c.218-294G>A (n.218-294G>A) c.1362-294G>A (n.1362-294G>A) c.1116-294G>A (n.1116-294G>A) c.555-294G>A (n.555-294G>A) n.2064-294G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944429G= | CA2209081281 | ERCC4 | c.2043-294G= (n.2043-294G=) c.*1599-294G= (n.*1599-294G=) c.1905-294G= (n.1905-294G=) n.1182-294G= c.218-294G= (n.218-294G=) c.1362-294G= (n.1362-294G=) c.1116-294G= (n.1116-294G=) c.555-294G= (n.555-294G=) n.2064-294G= | |
| 16 | g.13944430_13944435delinsCTTGTG | CA2209081282 | ERCC4 | c.2043-293_2043-288delinsCTTGTG (n.2043-293_2043-288delinsCTTGTG) c.*1599-293_*1599-288delinsCTTGTG (n.*1599-293_*1599-288delinsCTTGTG) c.1905-293_1905-288delinsCTTGTG (n.1905-293_1905-288delinsCTTGTG) n.1182-293_1182-288delinsCTTGTG c.218-293_218-288delinsCTTGTG (n.218-293_218-288delinsCTTGTG) c.1362-293_1362-288delinsCTTGTG (n.1362-293_1362-288delinsCTTGTG) c.1116-293_1116-288delinsCTTGTG (n.1116-293_1116-288delinsCTTGTG) c.555-293_555-288delinsCTTGTG (n.555-293_555-288delinsCTTGTG) n.2064-293_2064-288delinsCTTGTG | |
| 16 | g.13944435_13944439del | CA2209081283 | ERCC4 | c.2043-288_2043-284del (n.2043-288_2043-284del) c.*1599-288_*1599-284del (n.*1599-288_*1599-284del) c.1905-288_1905-284del (n.1905-288_1905-284del) n.1182-288_1182-284del c.218-288_218-284del (n.218-288_218-284del) c.1362-288_1362-284del (n.1362-288_1362-284del) c.1116-288_1116-284del (n.1116-288_1116-284del) c.555-288_555-284del (n.555-288_555-284del) n.2064-288_2064-284del | dbSNP |
| 16 | g.13944438G>A | CA2731956624 | ERCC4 | c.2043-285G>A (n.2043-285G>A) c.*1599-285G>A (n.*1599-285G>A) c.1905-285G>A (n.1905-285G>A) n.1182-285G>A c.218-285G>A (n.218-285G>A) c.1362-285G>A (n.1362-285G>A) c.1116-285G>A (n.1116-285G>A) c.555-285G>A (n.555-285G>A) n.2064-285G>A | dbSNP |
| 16 | g.13944445A= | CA2209081284 | ERCC4 | c.2043-278A= (n.2043-278A=) c.*1599-278A= (n.*1599-278A=) c.1905-278A= (n.1905-278A=) n.1182-278A= c.218-278A= (n.218-278A=) c.1362-278A= (n.1362-278A=) c.1116-278A= (n.1116-278A=) c.555-278A= (n.555-278A=) n.2064-278A= | |
| 16 | g.13944445A>C | CA621010698 | ERCC4 | c.2043-278A>C (n.2043-278A>C) c.*1599-278A>C (n.*1599-278A>C) c.1905-278A>C (n.1905-278A>C) n.1182-278A>C c.218-278A>C (n.218-278A>C) c.1362-278A>C (n.1362-278A>C) c.1116-278A>C (n.1116-278A>C) c.555-278A>C (n.555-278A>C) n.2064-278A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944447A= | CA2209081285 | ERCC4 | c.2043-276A= (n.2043-276A=) c.*1599-276A= (n.*1599-276A=) c.1905-276A= (n.1905-276A=) n.1182-276A= c.218-276A= (n.218-276A=) c.1362-276A= (n.1362-276A=) c.1116-276A= (n.1116-276A=) c.555-276A= (n.555-276A=) n.2064-276A= | |
| 16 | g.13944447A>G | CA2209081286 | ERCC4 | c.2043-276A>G (n.2043-276A>G) c.*1599-276A>G (n.*1599-276A>G) c.1905-276A>G (n.1905-276A>G) n.1182-276A>G c.218-276A>G (n.218-276A>G) c.1362-276A>G (n.1362-276A>G) c.1116-276A>G (n.1116-276A>G) c.555-276A>G (n.555-276A>G) n.2064-276A>G | dbSNP |
| 16 | g.13944454A= | CA2209081287 | ERCC4 | c.2043-269A= (n.2043-269A=) c.*1599-269A= (n.*1599-269A=) c.1905-269A= (n.1905-269A=) n.1182-269A= c.218-269A= (n.218-269A=) c.1362-269A= (n.1362-269A=) c.1116-269A= (n.1116-269A=) c.555-269A= (n.555-269A=) n.2064-269A= | |
| 16 | g.13944454A>C | CA974914294 | ERCC4 | c.2043-269A>C (n.2043-269A>C) c.*1599-269A>C (n.*1599-269A>C) c.1905-269A>C (n.1905-269A>C) n.1182-269A>C c.218-269A>C (n.218-269A>C) c.1362-269A>C (n.1362-269A>C) c.1116-269A>C (n.1116-269A>C) c.555-269A>C (n.555-269A>C) n.2064-269A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944458T>A | CA718303217 | ERCC4 | c.2043-265T>A (n.2043-265T>A) c.*1599-265T>A (n.*1599-265T>A) c.1905-265T>A (n.1905-265T>A) n.1182-265T>A c.218-265T>A (n.218-265T>A) c.1362-265T>A (n.1362-265T>A) c.1116-265T>A (n.1116-265T>A) c.555-265T>A (n.555-265T>A) n.2064-265T>A | dbSNP |
| 16 | g.13944458T= | CA2209081288 | ERCC4 | c.2043-265T= (n.2043-265T=) c.*1599-265T= (n.*1599-265T=) c.1905-265T= (n.1905-265T=) n.1182-265T= c.218-265T= (n.218-265T=) c.1362-265T= (n.1362-265T=) c.1116-265T= (n.1116-265T=) c.555-265T= (n.555-265T=) n.2064-265T= | |
| 16 | g.13944459A= | CA2209081289 | ERCC4 | c.2043-264A= (n.2043-264A=) c.*1599-264A= (n.*1599-264A=) c.1905-264A= (n.1905-264A=) n.1182-264A= c.218-264A= (n.218-264A=) c.1362-264A= (n.1362-264A=) c.1116-264A= (n.1116-264A=) c.555-264A= (n.555-264A=) n.2064-264A= | |
| 16 | g.13944459A>G | CA621010699 | ERCC4 | c.2043-264A>G (n.2043-264A>G) c.*1599-264A>G (n.*1599-264A>G) c.1905-264A>G (n.1905-264A>G) n.1182-264A>G c.218-264A>G (n.218-264A>G) c.1362-264A>G (n.1362-264A>G) c.1116-264A>G (n.1116-264A>G) c.555-264A>G (n.555-264A>G) n.2064-264A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944460A= | CA2209081290 | ERCC4 | c.2043-263A= (n.2043-263A=) c.*1599-263A= (n.*1599-263A=) c.1905-263A= (n.1905-263A=) n.1182-263A= c.218-263A= (n.218-263A=) c.1362-263A= (n.1362-263A=) c.1116-263A= (n.1116-263A=) c.555-263A= (n.555-263A=) n.2064-263A= | |
| 16 | g.13944460A>G | CA2209081291 | ERCC4 | c.2043-263A>G (n.2043-263A>G) c.*1599-263A>G (n.*1599-263A>G) c.1905-263A>G (n.1905-263A>G) n.1182-263A>G c.218-263A>G (n.218-263A>G) c.1362-263A>G (n.1362-263A>G) c.1116-263A>G (n.1116-263A>G) c.555-263A>G (n.555-263A>G) n.2064-263A>G | dbSNP |
| 16 | g.13944462G>A | CA278482116 | ERCC4 | c.2043-261G>A (n.2043-261G>A) c.*1599-261G>A (n.*1599-261G>A) c.1905-261G>A (n.1905-261G>A) n.1182-261G>A c.218-261G>A (n.218-261G>A) c.1362-261G>A (n.1362-261G>A) c.1116-261G>A (n.1116-261G>A) c.555-261G>A (n.555-261G>A) n.2064-261G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944462G= | CA2209081292 | ERCC4 | c.2043-261G= (n.2043-261G=) c.*1599-261G= (n.*1599-261G=) c.1905-261G= (n.1905-261G=) n.1182-261G= c.218-261G= (n.218-261G=) c.1362-261G= (n.1362-261G=) c.1116-261G= (n.1116-261G=) c.555-261G= (n.555-261G=) n.2064-261G= | |
| 16 | g.13944469_13944473delinsTAAAC | CA2209081293 | ERCC4 | c.2043-254_2043-250delinsTAAAC (n.2043-254_2043-250delinsTAAAC) c.*1599-254_*1599-250delinsTAAAC (n.*1599-254_*1599-250delinsTAAAC) c.1905-254_1905-250delinsTAAAC (n.1905-254_1905-250delinsTAAAC) n.1182-254_1182-250delinsTAAAC c.218-254_218-250delinsTAAAC (n.218-254_218-250delinsTAAAC) c.1362-254_1362-250delinsTAAAC (n.1362-254_1362-250delinsTAAAC) c.1116-254_1116-250delinsTAAAC (n.1116-254_1116-250delinsTAAAC) c.555-254_555-250delinsTAAAC (n.555-254_555-250delinsTAAAC) n.2064-254_2064-250delinsTAAAC | |
| 16 | g.13944470A= | CA2209081295 | ERCC4 | c.2043-253A= (n.2043-253A=) c.*1599-253A= (n.*1599-253A=) c.1905-253A= (n.1905-253A=) n.1182-253A= c.218-253A= (n.218-253A=) c.1362-253A= (n.1362-253A=) c.1116-253A= (n.1116-253A=) c.555-253A= (n.555-253A=) n.2064-253A= | |
| 16 | g.13944470A>G | CA2209081294 | ERCC4 | c.2043-253A>G (n.2043-253A>G) c.*1599-253A>G (n.*1599-253A>G) c.1905-253A>G (n.1905-253A>G) n.1182-253A>G c.218-253A>G (n.218-253A>G) c.1362-253A>G (n.1362-253A>G) c.1116-253A>G (n.1116-253A>G) c.555-253A>G (n.555-253A>G) n.2064-253A>G | dbSNP |
| 16 | g.13944472_13944475del | CA621010700 | ERCC4 | c.2043-251_2043-248del (n.2043-251_2043-248del) c.*1599-251_*1599-248del (n.*1599-251_*1599-248del) c.1905-251_1905-248del (n.1905-251_1905-248del) n.1182-251_1182-248del c.218-251_218-248del (n.218-251_218-248del) c.1362-251_1362-248del (n.1362-251_1362-248del) c.1116-251_1116-248del (n.1116-251_1116-248del) c.555-251_555-248del (n.555-251_555-248del) n.2064-251_2064-248del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944474A= | CA2209081296 | ERCC4 | c.2043-249A= (n.2043-249A=) c.*1599-249A= (n.*1599-249A=) c.1905-249A= (n.1905-249A=) n.1182-249A= c.218-249A= (n.218-249A=) c.1362-249A= (n.1362-249A=) c.1116-249A= (n.1116-249A=) c.555-249A= (n.555-249A=) n.2064-249A= | |
| 16 | g.13944474A>C | CA718303231 | ERCC4 | c.2043-249A>C (n.2043-249A>C) c.*1599-249A>C (n.*1599-249A>C) c.1905-249A>C (n.1905-249A>C) n.1182-249A>C c.218-249A>C (n.218-249A>C) c.1362-249A>C (n.1362-249A>C) c.1116-249A>C (n.1116-249A>C) c.555-249A>C (n.555-249A>C) n.2064-249A>C | dbSNP |
| 16 | g.13944475A= | CA2209081297 | ERCC4 | c.2043-248A= (n.2043-248A=) c.*1599-248A= (n.*1599-248A=) c.1905-248A= (n.1905-248A=) n.1182-248A= c.218-248A= (n.218-248A=) c.1362-248A= (n.1362-248A=) c.1116-248A= (n.1116-248A=) c.555-248A= (n.555-248A=) n.2064-248A= | |
| 16 | g.13944475A>G | CA278482121 | ERCC4 | c.2043-248A>G (n.2043-248A>G) c.*1599-248A>G (n.*1599-248A>G) c.1905-248A>G (n.1905-248A>G) n.1182-248A>G c.218-248A>G (n.218-248A>G) c.1362-248A>G (n.1362-248A>G) c.1116-248A>G (n.1116-248A>G) c.555-248A>G (n.555-248A>G) n.2064-248A>G | dbSNP |
| 16 | g.13944482T>C | CA278482125 | ERCC4 | c.2043-241T>C (n.2043-241T>C) c.*1599-241T>C (n.*1599-241T>C) c.1905-241T>C (n.1905-241T>C) n.1182-241T>C c.218-241T>C (n.218-241T>C) c.1362-241T>C (n.1362-241T>C) c.1116-241T>C (n.1116-241T>C) c.555-241T>C (n.555-241T>C) n.2064-241T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944482T= | CA2209081298 | ERCC4 | c.2043-241T= (n.2043-241T=) c.*1599-241T= (n.*1599-241T=) c.1905-241T= (n.1905-241T=) n.1182-241T= c.218-241T= (n.218-241T=) c.1362-241T= (n.1362-241T=) c.1116-241T= (n.1116-241T=) c.555-241T= (n.555-241T=) n.2064-241T= | |
| 16 | g.13944486T>C | CA2209081300 | ERCC4 | c.2043-237T>C (n.2043-237T>C) c.*1599-237T>C (n.*1599-237T>C) c.1905-237T>C (n.1905-237T>C) n.1182-237T>C c.218-237T>C (n.218-237T>C) c.1362-237T>C (n.1362-237T>C) c.1116-237T>C (n.1116-237T>C) c.555-237T>C (n.555-237T>C) n.2064-237T>C | dbSNP |
| 16 | g.13944486T= | CA2209081299 | ERCC4 | c.2043-237T= (n.2043-237T=) c.*1599-237T= (n.*1599-237T=) c.1905-237T= (n.1905-237T=) n.1182-237T= c.218-237T= (n.218-237T=) c.1362-237T= (n.1362-237T=) c.1116-237T= (n.1116-237T=) c.555-237T= (n.555-237T=) n.2064-237T= |