Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.13944317G>A | CA278482015 | ERCC4 | c.2043-406G>A (n.2043-406G>A) c.*1599-406G>A (n.*1599-406G>A) c.1905-406G>A (n.1905-406G>A) n.1182-406G>A c.217+222G>A (n.217+222G>A) c.1362-406G>A (n.1362-406G>A) c.1116-406G>A (n.1116-406G>A) c.555-406G>A (n.555-406G>A) n.2064-406G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944317G>C | CA2581252748 | ERCC4 | c.2043-406G>C (n.2043-406G>C) c.*1599-406G>C (n.*1599-406G>C) c.1905-406G>C (n.1905-406G>C) n.1182-406G>C c.217+222G>C (n.217+222G>C) c.1362-406G>C (n.1362-406G>C) c.1116-406G>C (n.1116-406G>C) c.555-406G>C (n.555-406G>C) n.2064-406G>C | |
16 | g.13944317G= | CA2209081240 | ERCC4 | c.2043-406G= (n.2043-406G=) c.*1599-406G= (n.*1599-406G=) c.1905-406G= (n.1905-406G=) n.1182-406G= c.217+222G= (n.217+222G=) c.1362-406G= (n.1362-406G=) c.1116-406G= (n.1116-406G=) c.555-406G= (n.555-406G=) n.2064-406G= | |
16 | g.13944317G>T | CA2581252749 | ERCC4 | c.2043-406G>T (n.2043-406G>T) c.*1599-406G>T (n.*1599-406G>T) c.1905-406G>T (n.1905-406G>T) n.1182-406G>T c.217+222G>T (n.217+222G>T) c.1362-406G>T (n.1362-406G>T) c.1116-406G>T (n.1116-406G>T) c.555-406G>T (n.555-406G>T) n.2064-406G>T | |
16 | g.13944319G= | CA2209081241 | ERCC4 | c.2043-404G= (n.2043-404G=) c.*1599-404G= (n.*1599-404G=) c.1905-404G= (n.1905-404G=) n.1182-404G= c.217+224G= (n.217+224G=) c.1362-404G= (n.1362-404G=) c.1116-404G= (n.1116-404G=) c.555-404G= (n.555-404G=) n.2064-404G= | |
16 | g.13944319G>T | CA974914278 | ERCC4 | c.2043-404G>T (n.2043-404G>T) c.*1599-404G>T (n.*1599-404G>T) c.1905-404G>T (n.1905-404G>T) n.1182-404G>T c.217+224G>T (n.217+224G>T) c.1362-404G>T (n.1362-404G>T) c.1116-404G>T (n.1116-404G>T) c.555-404G>T (n.555-404G>T) n.2064-404G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944325C>T | CA2591713879 | ERCC4 | c.2043-398C>T (n.2043-398C>T) c.*1599-398C>T (n.*1599-398C>T) c.1905-398C>T (n.1905-398C>T) n.1182-398C>T c.217+230C>T (n.217+230C>T) c.1362-398C>T (n.1362-398C>T) c.1116-398C>T (n.1116-398C>T) c.555-398C>T (n.555-398C>T) n.2064-398C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944326C>T | CA2805944100 | ERCC4 | c.2043-397C>T (n.2043-397C>T) c.*1599-397C>T (n.*1599-397C>T) c.1905-397C>T (n.1905-397C>T) n.1182-397C>T c.217+231C>T (n.217+231C>T) c.1362-397C>T (n.1362-397C>T) c.1116-397C>T (n.1116-397C>T) c.555-397C>T (n.555-397C>T) n.2064-397C>T | |
16 | g.13944326_13944327delinsCT | CA2209081242 | ERCC4 | c.2043-397_2043-396delinsCT (n.2043-397_2043-396delinsCT) c.*1599-397_*1599-396delinsCT (n.*1599-397_*1599-396delinsCT) c.1905-397_1905-396delinsCT (n.1905-397_1905-396delinsCT) n.1182-397_1182-396delinsCT c.217+231_217+232delinsCT (n.217+231_217+232delinsCT) c.1362-397_1362-396delinsCT (n.1362-397_1362-396delinsCT) c.1116-397_1116-396delinsCT (n.1116-397_1116-396delinsCT) c.555-397_555-396delinsCT (n.555-397_555-396delinsCT) n.2064-397_2064-396delinsCT | |
16 | g.13944327del | CA2209081243 | ERCC4 | c.2043-396del (n.2043-396del) c.*1599-396del (n.*1599-396del) c.1905-396del (n.1905-396del) n.1182-396del c.217+232del (n.217+232del) c.1362-396del (n.1362-396del) c.1116-396del (n.1116-396del) c.555-396del (n.555-396del) n.2064-396del | dbSNP |
16 | g.13944328G= | CA2209081244 | ERCC4 | c.2043-395G= (n.2043-395G=) c.*1599-395G= (n.*1599-395G=) c.1905-395G= (n.1905-395G=) n.1182-395G= c.217+233G= (n.217+233G=) c.1362-395G= (n.1362-395G=) c.1116-395G= (n.1116-395G=) c.555-395G= (n.555-395G=) n.2064-395G= | |
16 | g.13944332dup | CA278482023 | ERCC4 | c.2043-391dup (n.2043-391dup) c.*1599-391dup (n.*1599-391dup) c.1905-391dup (n.1905-391dup) n.1182-391dup c.217+237dup (n.217+237dup) c.1362-391dup (n.1362-391dup) c.1116-391dup (n.1116-391dup) c.555-391dup (n.555-391dup) n.2064-391dup | dbSNP |
16 | g.13944331A= | CA2209081245 | ERCC4 | c.2043-392A= (n.2043-392A=) c.*1599-392A= (n.*1599-392A=) c.1905-392A= (n.1905-392A=) n.1182-392A= c.217+236A= (n.217+236A=) c.1362-392A= (n.1362-392A=) c.1116-392A= (n.1116-392A=) c.555-392A= (n.555-392A=) n.2064-392A= | |
16 | g.13944331A>C | CA718303121 | ERCC4 | c.2043-392A>C (n.2043-392A>C) c.*1599-392A>C (n.*1599-392A>C) c.1905-392A>C (n.1905-392A>C) n.1182-392A>C c.217+236A>C (n.217+236A>C) c.1362-392A>C (n.1362-392A>C) c.1116-392A>C (n.1116-392A>C) c.555-392A>C (n.555-392A>C) n.2064-392A>C | dbSNP |
16 | g.13944342A= | CA2209081246 | ERCC4 | c.2043-381A= (n.2043-381A=) c.*1599-381A= (n.*1599-381A=) c.1905-381A= (n.1905-381A=) n.1182-381A= c.217+247A= (n.217+247A=) c.1362-381A= (n.1362-381A=) c.1116-381A= (n.1116-381A=) c.555-381A= (n.555-381A=) n.2064-381A= | |
16 | g.13944342A>G | CA278482032 | ERCC4 | c.2043-381A>G (n.2043-381A>G) c.*1599-381A>G (n.*1599-381A>G) c.1905-381A>G (n.1905-381A>G) n.1182-381A>G c.217+247A>G (n.217+247A>G) c.1362-381A>G (n.1362-381A>G) c.1116-381A>G (n.1116-381A>G) c.555-381A>G (n.555-381A>G) n.2064-381A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944344A= | CA2209081247 | ERCC4 | c.2043-379A= (n.2043-379A=) c.*1599-379A= (n.*1599-379A=) c.1905-379A= (n.1905-379A=) n.1182-379A= c.217+249A= (n.217+249A=) c.1362-379A= (n.1362-379A=) c.1116-379A= (n.1116-379A=) c.555-379A= (n.555-379A=) n.2064-379A= | |
16 | g.13944344A>G | CA278482037 | ERCC4 | c.2043-379A>G (n.2043-379A>G) c.*1599-379A>G (n.*1599-379A>G) c.1905-379A>G (n.1905-379A>G) n.1182-379A>G c.217+249A>G (n.217+249A>G) c.1362-379A>G (n.1362-379A>G) c.1116-379A>G (n.1116-379A>G) c.555-379A>G (n.555-379A>G) n.2064-379A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944347T>C | CA2209081249 | ERCC4 | c.2043-376T>C (n.2043-376T>C) c.*1599-376T>C (n.*1599-376T>C) c.1905-376T>C (n.1905-376T>C) n.1182-376T>C c.217+252T>C (n.217+252T>C) c.1362-376T>C (n.1362-376T>C) c.1116-376T>C (n.1116-376T>C) c.555-376T>C (n.555-376T>C) n.2064-376T>C | dbSNP |
16 | g.13944347T= | CA2209081248 | ERCC4 | c.2043-376T= (n.2043-376T=) c.*1599-376T= (n.*1599-376T=) c.1905-376T= (n.1905-376T=) n.1182-376T= c.217+252T= (n.217+252T=) c.1362-376T= (n.1362-376T=) c.1116-376T= (n.1116-376T=) c.555-376T= (n.555-376T=) n.2064-376T= | |
16 | g.13944349A= | CA2209081250 | ERCC4 | c.2043-374A= (n.2043-374A=) c.*1599-374A= (n.*1599-374A=) c.1905-374A= (n.1905-374A=) n.1182-374A= c.217+254A= (n.217+254A=) c.1362-374A= (n.1362-374A=) c.1116-374A= (n.1116-374A=) c.555-374A= (n.555-374A=) n.2064-374A= | |
16 | g.13944349A>G | CA278482042 | ERCC4 | c.2043-374A>G (n.2043-374A>G) c.*1599-374A>G (n.*1599-374A>G) c.1905-374A>G (n.1905-374A>G) n.1182-374A>G c.217+254A>G (n.217+254A>G) c.1362-374A>G (n.1362-374A>G) c.1116-374A>G (n.1116-374A>G) c.555-374A>G (n.555-374A>G) n.2064-374A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944352T>C | CA2209081252 | ERCC4 | c.2043-371T>C (n.2043-371T>C) c.*1599-371T>C (n.*1599-371T>C) c.1905-371T>C (n.1905-371T>C) n.1182-371T>C c.217+257T>C (n.217+257T>C) c.1362-371T>C (n.1362-371T>C) c.1116-371T>C (n.1116-371T>C) c.555-371T>C (n.555-371T>C) n.2064-371T>C | dbSNP |
16 | g.13944352T= | CA2209081251 | ERCC4 | c.2043-371T= (n.2043-371T=) c.*1599-371T= (n.*1599-371T=) c.1905-371T= (n.1905-371T=) n.1182-371T= c.217+257T= (n.217+257T=) c.1362-371T= (n.1362-371T=) c.1116-371T= (n.1116-371T=) c.555-371T= (n.555-371T=) n.2064-371T= | |
16 | g.13944354C= | CA2209081253 | ERCC4 | c.2043-369C= (n.2043-369C=) c.*1599-369C= (n.*1599-369C=) c.1905-369C= (n.1905-369C=) n.1182-369C= c.217+259C= (n.217+259C=) c.1362-369C= (n.1362-369C=) c.1116-369C= (n.1116-369C=) c.555-369C= (n.555-369C=) n.2064-369C= | |
16 | g.13944354C>T | CA974914281 | ERCC4 | c.2043-369C>T (n.2043-369C>T) c.*1599-369C>T (n.*1599-369C>T) c.1905-369C>T (n.1905-369C>T) n.1182-369C>T c.217+259C>T (n.217+259C>T) c.1362-369C>T (n.1362-369C>T) c.1116-369C>T (n.1116-369C>T) c.555-369C>T (n.555-369C>T) n.2064-369C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944355A= | CA2209081254 | ERCC4 | c.2043-368A= (n.2043-368A=) c.*1599-368A= (n.*1599-368A=) c.1905-368A= (n.1905-368A=) n.1182-368A= c.217+260A= (n.217+260A=) c.1362-368A= (n.1362-368A=) c.1116-368A= (n.1116-368A=) c.555-368A= (n.555-368A=) n.2064-368A= | |
16 | g.13944355A>G | CA2209081255 | ERCC4 | c.2043-368A>G (n.2043-368A>G) c.*1599-368A>G (n.*1599-368A>G) c.1905-368A>G (n.1905-368A>G) n.1182-368A>G c.217+260A>G (n.217+260A>G) c.1362-368A>G (n.1362-368A>G) c.1116-368A>G (n.1116-368A>G) c.555-368A>G (n.555-368A>G) n.2064-368A>G | dbSNP |
16 | g.13944356T>G | CA621010694 | ERCC4 | c.2043-367T>G (n.2043-367T>G) c.*1599-367T>G (n.*1599-367T>G) c.1905-367T>G (n.1905-367T>G) n.1182-367T>G c.217+261T>G (n.217+261T>G) c.1362-367T>G (n.1362-367T>G) c.1116-367T>G (n.1116-367T>G) c.555-367T>G (n.555-367T>G) n.2064-367T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944356T= | CA2209081256 | ERCC4 | c.2043-367T= (n.2043-367T=) c.*1599-367T= (n.*1599-367T=) c.1905-367T= (n.1905-367T=) n.1182-367T= c.217+261T= (n.217+261T=) c.1362-367T= (n.1362-367T=) c.1116-367T= (n.1116-367T=) c.555-367T= (n.555-367T=) n.2064-367T= | |
16 | g.13944360C>G | CA2533005427 | ERCC4 | c.2043-363C>G (n.2043-363C>G) c.*1599-363C>G (n.*1599-363C>G) c.1905-363C>G (n.1905-363C>G) n.1182-363C>G c.217+265C>G (n.217+265C>G) c.1362-363C>G (n.1362-363C>G) c.1116-363C>G (n.1116-363C>G) c.555-363C>G (n.555-363C>G) n.2064-363C>G | |
16 | g.13944368C= | CA2209081257 | ERCC4 | c.2043-355C= (n.2043-355C=) c.*1599-355C= (n.*1599-355C=) c.1905-355C= (n.1905-355C=) n.1182-355C= c.217+273C= (n.217+273C=) c.1362-355C= (n.1362-355C=) c.1116-355C= (n.1116-355C=) c.555-355C= (n.555-355C=) n.2064-355C= | |
16 | g.13944368C>T | CA718303159 | ERCC4 | c.2043-355C>T (n.2043-355C>T) c.*1599-355C>T (n.*1599-355C>T) c.1905-355C>T (n.1905-355C>T) n.1182-355C>T c.217+273C>T (n.217+273C>T) c.1362-355C>T (n.1362-355C>T) c.1116-355C>T (n.1116-355C>T) c.555-355C>T (n.555-355C>T) n.2064-355C>T | dbSNP |
16 | g.13944370T>G | CA718303160 | ERCC4 | c.2043-353T>G (n.2043-353T>G) c.*1599-353T>G (n.*1599-353T>G) c.1905-353T>G (n.1905-353T>G) n.1182-353T>G c.217+275T>G (n.217+275T>G) c.1362-353T>G (n.1362-353T>G) c.1116-353T>G (n.1116-353T>G) c.555-353T>G (n.555-353T>G) n.2064-353T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944370T= | CA2209081258 | ERCC4 | c.2043-353T= (n.2043-353T=) c.*1599-353T= (n.*1599-353T=) c.1905-353T= (n.1905-353T=) n.1182-353T= c.217+275T= (n.217+275T=) c.1362-353T= (n.1362-353T=) c.1116-353T= (n.1116-353T=) c.555-353T= (n.555-353T=) n.2064-353T= | |
16 | g.13944371_13944375delinsTACAA | CA2209081259 | ERCC4 | c.2043-352_2043-348delinsTACAA (n.2043-352_2043-348delinsTACAA) c.*1599-352_*1599-348delinsTACAA (n.*1599-352_*1599-348delinsTACAA) c.1905-352_1905-348delinsTACAA (n.1905-352_1905-348delinsTACAA) n.1182-352_1182-348delinsTACAA c.217+276_217+280delinsTACAA (n.217+276_217+280delinsTACAA) c.1362-352_1362-348delinsTACAA (n.1362-352_1362-348delinsTACAA) c.1116-352_1116-348delinsTACAA (n.1116-352_1116-348delinsTACAA) c.555-352_555-348delinsTACAA (n.555-352_555-348delinsTACAA) n.2064-352_2064-348delinsTACAA | |
16 | g.13944375_13944378del | CA621010695 | ERCC4 | c.2043-348_2043-345del (n.2043-348_2043-345del) c.*1599-348_*1599-345del (n.*1599-348_*1599-345del) c.1905-348_1905-345del (n.1905-348_1905-345del) n.1182-348_1182-345del c.217+280_217+283del (n.217+280_217+283del) c.1362-348_1362-345del (n.1362-348_1362-345del) c.1116-348_1116-345del (n.1116-348_1116-345del) c.555-348_555-345del (n.555-348_555-345del) n.2064-348_2064-345del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944373C>A | CA2209081261 | ERCC4 | c.2043-350C>A (n.2043-350C>A) c.*1599-350C>A (n.*1599-350C>A) c.1905-350C>A (n.1905-350C>A) n.1182-350C>A c.217+278C>A (n.217+278C>A) c.1362-350C>A (n.1362-350C>A) c.1116-350C>A (n.1116-350C>A) c.555-350C>A (n.555-350C>A) n.2064-350C>A | dbSNP |
16 | g.13944373C= | CA2209081260 | ERCC4 | c.2043-350C= (n.2043-350C=) c.*1599-350C= (n.*1599-350C=) c.1905-350C= (n.1905-350C=) n.1182-350C= c.217+278C= (n.217+278C=) c.1362-350C= (n.1362-350C=) c.1116-350C= (n.1116-350C=) c.555-350C= (n.555-350C=) n.2064-350C= | |
16 | g.13944379G= | CA2209081262 | ERCC4 | c.2043-344G= (n.2043-344G=) c.*1599-344G= (n.*1599-344G=) c.1905-344G= (n.1905-344G=) n.1182-344G= c.217+284G= (n.217+284G=) c.1362-344G= (n.1362-344G=) c.1116-344G= (n.1116-344G=) c.555-344G= (n.555-344G=) n.2064-344G= | |
16 | g.13944379G>T | CA2209081263 | ERCC4 | c.2043-344G>T (n.2043-344G>T) c.*1599-344G>T (n.*1599-344G>T) c.1905-344G>T (n.1905-344G>T) n.1182-344G>T c.217+284G>T (n.217+284G>T) c.1362-344G>T (n.1362-344G>T) c.1116-344G>T (n.1116-344G>T) c.555-344G>T (n.555-344G>T) n.2064-344G>T | dbSNP |
16 | g.13944382T>G | CA2209081265 | ERCC4 | c.2043-341T>G (n.2043-341T>G) c.*1599-341T>G (n.*1599-341T>G) c.1905-341T>G (n.1905-341T>G) n.1182-341T>G c.217+287T>G (n.217+287T>G) c.1362-341T>G (n.1362-341T>G) c.1116-341T>G (n.1116-341T>G) c.555-341T>G (n.555-341T>G) n.2064-341T>G | dbSNP |
16 | g.13944382T= | CA2209081264 | ERCC4 | c.2043-341T= (n.2043-341T=) c.*1599-341T= (n.*1599-341T=) c.1905-341T= (n.1905-341T=) n.1182-341T= c.217+287T= (n.217+287T=) c.1362-341T= (n.1362-341T=) c.1116-341T= (n.1116-341T=) c.555-341T= (n.555-341T=) n.2064-341T= | |
16 | g.13944383C= | CA2209081266 | ERCC4 | c.2043-340C= (n.2043-340C=) c.*1599-340C= (n.*1599-340C=) c.1905-340C= (n.1905-340C=) n.1182-340C= c.217+288C= (n.217+288C=) c.1362-340C= (n.1362-340C=) c.1116-340C= (n.1116-340C=) c.555-340C= (n.555-340C=) n.2064-340C= | |
16 | g.13944383C>G | CA718303164 | ERCC4 | c.2043-340C>G (n.2043-340C>G) c.*1599-340C>G (n.*1599-340C>G) c.1905-340C>G (n.1905-340C>G) n.1182-340C>G c.217+288C>G (n.217+288C>G) c.1362-340C>G (n.1362-340C>G) c.1116-340C>G (n.1116-340C>G) c.555-340C>G (n.555-340C>G) n.2064-340C>G | dbSNP |
16 | g.13944383C>T | CA974914283 | ERCC4 | c.2043-340C>T (n.2043-340C>T) c.*1599-340C>T (n.*1599-340C>T) c.1905-340C>T (n.1905-340C>T) n.1182-340C>T c.217+288C>T (n.217+288C>T) c.1362-340C>T (n.1362-340C>T) c.1116-340C>T (n.1116-340C>T) c.555-340C>T (n.555-340C>T) n.2064-340C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944392_13944393del | CA2591713880 | ERCC4 | c.2043-331_2043-330del (n.2043-331_2043-330del) c.*1599-331_*1599-330del (n.*1599-331_*1599-330del) c.1905-331_1905-330del (n.1905-331_1905-330del) n.1182-331_1182-330del c.217+297_217+298del (n.217+297_217+298del) c.1362-331_1362-330del (n.1362-331_1362-330del) c.1116-331_1116-330del (n.1116-331_1116-330del) c.555-331_555-330del (n.555-331_555-330del) n.2064-331_2064-330del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944395G>A | CA621010696 | ERCC4 | c.2043-328G>A (n.2043-328G>A) c.*1599-328G>A (n.*1599-328G>A) c.1905-328G>A (n.1905-328G>A) n.1182-328G>A c.217+300G>A (n.217+300G>A) c.1362-328G>A (n.1362-328G>A) c.1116-328G>A (n.1116-328G>A) c.555-328G>A (n.555-328G>A) n.2064-328G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944395G= | CA2209081268 | ERCC4 | c.2043-328G= (n.2043-328G=) c.*1599-328G= (n.*1599-328G=) c.1905-328G= (n.1905-328G=) n.1182-328G= c.217+300G= (n.217+300G=) c.1362-328G= (n.1362-328G=) c.1116-328G= (n.1116-328G=) c.555-328G= (n.555-328G=) n.2064-328G= | |
16 | g.13944395_13944411delinsGGTGGCATTTTTTACAT | CA2209081267 | ERCC4 | c.2043-328_2043-312delinsGGTGGCATTTTTTACAT (n.2043-328_2043-312delinsGGTGGCATTTTTTACAT) c.*1599-328_*1599-312delinsGGTGGCATTTTTTACAT (n.*1599-328_*1599-312delinsGGTGGCATTTTTTACAT) c.1905-328_1905-312delinsGGTGGCATTTTTTACAT (n.1905-328_1905-312delinsGGTGGCATTTTTTACAT) n.1182-328_1182-312delinsGGTGGCATTTTTTACAT c.217+300_218-312delinsGGTGGCATTTTTTACAT (n.217+300_218-312delinsGGTGGCATTTTTTACAT) c.1362-328_1362-312delinsGGTGGCATTTTTTACAT (n.1362-328_1362-312delinsGGTGGCATTTTTTACAT) c.1116-328_1116-312delinsGGTGGCATTTTTTACAT (n.1116-328_1116-312delinsGGTGGCATTTTTTACAT) c.555-328_555-312delinsGGTGGCATTTTTTACAT (n.555-328_555-312delinsGGTGGCATTTTTTACAT) n.2064-328_2064-312delinsGGTGGCATTTTTTACAT | |
16 | g.13944408_13944423del | CA718303185 | ERCC4 | c.2043-315_2043-300del (n.2043-315_2043-300del) c.*1599-315_*1599-300del (n.*1599-315_*1599-300del) c.1905-315_1905-300del (n.1905-315_1905-300del) n.1182-315_1182-300del c.217+313_218-300del (n.217+313_218-300del) c.1362-315_1362-300del (n.1362-315_1362-300del) c.1116-315_1116-300del (n.1116-315_1116-300del) c.555-315_555-300del (n.555-315_555-300del) n.2064-315_2064-300del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944397T>C | CA278482047 | ERCC4 | c.2043-326T>C (n.2043-326T>C) c.*1599-326T>C (n.*1599-326T>C) c.1905-326T>C (n.1905-326T>C) n.1182-326T>C c.217+302T>C (n.217+302T>C) c.1362-326T>C (n.1362-326T>C) c.1116-326T>C (n.1116-326T>C) c.555-326T>C (n.555-326T>C) n.2064-326T>C | dbSNP |
16 | g.13944397T= | CA2209081269 | ERCC4 | c.2043-326T= (n.2043-326T=) c.*1599-326T= (n.*1599-326T=) c.1905-326T= (n.1905-326T=) n.1182-326T= c.217+302T= (n.217+302T=) c.1362-326T= (n.1362-326T=) c.1116-326T= (n.1116-326T=) c.555-326T= (n.555-326T=) n.2064-326T= | |
16 | g.13944401A= | CA2209081270 | ERCC4 | c.2043-322A= (n.2043-322A=) c.*1599-322A= (n.*1599-322A=) c.1905-322A= (n.1905-322A=) n.1182-322A= c.217+306A= (n.217+306A=) c.1362-322A= (n.1362-322A=) c.1116-322A= (n.1116-322A=) c.555-322A= (n.555-322A=) n.2064-322A= | |
16 | g.13944401A>G | CA278482050 | ERCC4 | c.2043-322A>G (n.2043-322A>G) c.*1599-322A>G (n.*1599-322A>G) c.1905-322A>G (n.1905-322A>G) n.1182-322A>G c.217+306A>G (n.217+306A>G) c.1362-322A>G (n.1362-322A>G) c.1116-322A>G (n.1116-322A>G) c.555-322A>G (n.555-322A>G) n.2064-322A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944401_13944402delinsAT | CA2209081271 | ERCC4 | c.2043-322_2043-321delinsAT (n.2043-322_2043-321delinsAT) c.*1599-322_*1599-321delinsAT (n.*1599-322_*1599-321delinsAT) c.1905-322_1905-321delinsAT (n.1905-322_1905-321delinsAT) n.1182-322_1182-321delinsAT c.217+306_217+307delinsAT (n.217+306_217+307delinsAT) c.1362-322_1362-321delinsAT (n.1362-322_1362-321delinsAT) c.1116-322_1116-321delinsAT (n.1116-322_1116-321delinsAT) c.555-322_555-321delinsAT (n.555-322_555-321delinsAT) n.2064-322_2064-321delinsAT | |
16 | g.13944407dup | CA621010697 | ERCC4 | c.2043-316dup (n.2043-316dup) c.*1599-316dup (n.*1599-316dup) c.1905-316dup (n.1905-316dup) n.1182-316dup c.217+312dup (n.217+312dup) c.1362-316dup (n.1362-316dup) c.1116-316dup (n.1116-316dup) c.555-316dup (n.555-316dup) n.2064-316dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944407del | CA974914287 | ERCC4 | c.2043-316del (n.2043-316del) c.*1599-316del (n.*1599-316del) c.1905-316del (n.1905-316del) n.1182-316del c.217+312del (n.217+312del) c.1362-316del (n.1362-316del) c.1116-316del (n.1116-316del) c.555-316del (n.555-316del) n.2064-316del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13944409C= | CA2209081272 | ERCC4 | c.2043-314C= (n.2043-314C=) c.*1599-314C= (n.*1599-314C=) c.1905-314C= (n.1905-314C=) n.1182-314C= c.218-314C= (n.218-314C=) c.1362-314C= (n.1362-314C=) c.1116-314C= (n.1116-314C=) c.555-314C= (n.555-314C=) n.2064-314C= | |
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16 | g.13944416del | CA493444352 | ERCC4 | c.2043-307del (n.2043-307del) c.*1599-307del (n.*1599-307del) c.1905-307del (n.1905-307del) n.1182-307del c.218-307del (n.218-307del) c.1362-307del (n.1362-307del) c.1116-307del (n.1116-307del) c.555-307del (n.555-307del) n.2064-307del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |