| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.139379818A= | CA1586303800 | SLC23A1 | c.785T= (p.Met262=) c.797T= (p.Met266=) c.164+138T= n.396T= c.905T= (p.Met302=) c.893T= (p.Met298=) c.686T= (p.Met229=) c.590T= (p.Met197=) c.470T= (p.Met157=) c.80T= (p.Met27=) | |
| 5 | g.139379818A>C | CA361140040 | SLC23A1 | c.785T>G (p.Met262Arg) c.797T>G (p.Met266Arg) c.164+138T>G n.396T>G c.905T>G (p.Met302Arg) c.893T>G (p.Met298Arg) c.686T>G (p.Met229Arg) c.590T>G (p.Met197Arg) c.470T>G (p.Met157Arg) c.80T>G (p.Met27Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.139379818A>G | CA361140043 | SLC23A1 | c.785T>C (p.Met262Thr) c.797T>C (p.Met266Thr) c.164+138T>C n.396T>C c.905T>C (p.Met302Thr) c.893T>C (p.Met298Thr) c.686T>C (p.Met229Thr) c.590T>C (p.Met197Thr) c.470T>C (p.Met157Thr) c.80T>C (p.Met27Thr) | |
| 5 | g.139379818A>T | CA361140046 | SLC23A1 | c.785T>A (p.Met262Lys) c.797T>A (p.Met266Lys) c.164+138T>A n.396T>A c.905T>A (p.Met302Lys) c.893T>A (p.Met298Lys) c.686T>A (p.Met229Lys) c.590T>A (p.Met197Lys) c.470T>A (p.Met157Lys) c.80T>A (p.Met27Lys) | |
| 5 | g.139379819T>A | CA361140049 | SLC23A1 | c.784A>T (p.Met262Leu) c.796A>T (p.Met266Leu) c.164+137A>T n.395A>T c.904A>T (p.Met302Leu) c.892A>T (p.Met298Leu) c.685A>T (p.Met229Leu) c.589A>T (p.Met197Leu) c.469A>T (p.Met157Leu) c.79A>T (p.Met27Leu) | |
| 5 | g.139379819T>C | CA361140051 | SLC23A1 | c.784A>G (p.Met262Val) c.796A>G (p.Met266Val) c.164+137A>G n.395A>G c.904A>G (p.Met302Val) c.892A>G (p.Met298Val) c.685A>G (p.Met229Val) c.589A>G (p.Met197Val) c.469A>G (p.Met157Val) c.79A>G (p.Met27Val) | |
| 5 | g.139379819T>G | CA361140054 | SLC23A1 | c.784A>C (p.Met262Leu) c.796A>C (p.Met266Leu) c.164+137A>C n.395A>C c.904A>C (p.Met302Leu) c.892A>C (p.Met298Leu) c.685A>C (p.Met229Leu) c.589A>C (p.Met197Leu) c.469A>C (p.Met157Leu) c.79A>C (p.Met27Leu) | |
| 5 | g.139379820G>A | CA446794060 | SLC23A1 | c.783C>T (p.Ile261=) c.795C>T (p.Ile265=) c.164+136C>T n.394C>T c.903C>T (p.Ile301=) c.891C>T (p.Ile297=) c.684C>T (p.Ile228=) c.588C>T (p.Ile196=) c.468C>T (p.Ile156=) c.78C>T (p.Ile26=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.139379820G>C | CA361140056 | SLC23A1 | c.783C>G (p.Ile261Met) c.795C>G (p.Ile265Met) c.164+136C>G n.394C>G c.903C>G (p.Ile301Met) c.891C>G (p.Ile297Met) c.684C>G (p.Ile228Met) c.588C>G (p.Ile196Met) c.468C>G (p.Ile156Met) c.78C>G (p.Ile26Met) | COSMIC |
| 5 | g.139379820G= | CA1586303803 | SLC23A1 | c.783C= (p.Ile261=) c.795C= (p.Ile265=) c.164+136C= n.394C= c.903C= (p.Ile301=) c.891C= (p.Ile297=) c.684C= (p.Ile228=) c.588C= (p.Ile196=) c.468C= (p.Ile156=) c.78C= (p.Ile26=) | |
| 5 | g.139379820G>T | CA446794061 | SLC23A1 | c.783C>A (p.Ile261=) c.795C>A (p.Ile265=) c.164+136C>A n.394C>A c.903C>A (p.Ile301=) c.891C>A (p.Ile297=) c.684C>A (p.Ile228=) c.588C>A (p.Ile196=) c.468C>A (p.Ile156=) c.78C>A (p.Ile26=) | |
| 5 | g.139379821A>C | CA361140058 | SLC23A1 | c.782T>G (p.Ile261Ser) c.794T>G (p.Ile265Ser) c.164+135T>G n.393T>G c.902T>G (p.Ile301Ser) c.890T>G (p.Ile297Ser) c.683T>G (p.Ile228Ser) c.587T>G (p.Ile196Ser) c.467T>G (p.Ile156Ser) c.77T>G (p.Ile26Ser) | |
| 5 | g.139379821A>G | CA361140060 | SLC23A1 | c.782T>C (p.Ile261Thr) c.794T>C (p.Ile265Thr) c.164+135T>C n.393T>C c.902T>C (p.Ile301Thr) c.890T>C (p.Ile297Thr) c.683T>C (p.Ile228Thr) c.587T>C (p.Ile196Thr) c.467T>C (p.Ile156Thr) c.77T>C (p.Ile26Thr) | |
| 5 | g.139379821A>T | CA361140062 | SLC23A1 | c.782T>A (p.Ile261Asn) c.794T>A (p.Ile265Asn) c.164+135T>A n.393T>A c.902T>A (p.Ile301Asn) c.890T>A (p.Ile297Asn) c.683T>A (p.Ile228Asn) c.587T>A (p.Ile196Asn) c.467T>A (p.Ile156Asn) c.77T>A (p.Ile26Asn) | |
| 5 | g.139379822T>A | CA361140066 | SLC23A1 | c.781A>T (p.Ile261Phe) c.793A>T (p.Ile265Phe) c.164+134A>T n.392A>T c.901A>T (p.Ile301Phe) c.889A>T (p.Ile297Phe) c.682A>T (p.Ile228Phe) c.586A>T (p.Ile196Phe) c.466A>T (p.Ile156Phe) c.76A>T (p.Ile26Phe) | |
| 5 | g.139379822T>C | CA361140071 | SLC23A1 | c.781A>G (p.Ile261Val) c.793A>G (p.Ile265Val) c.164+134A>G n.392A>G c.901A>G (p.Ile301Val) c.889A>G (p.Ile297Val) c.682A>G (p.Ile228Val) c.586A>G (p.Ile196Val) c.466A>G (p.Ile156Val) c.76A>G (p.Ile26Val) | |
| 5 | g.139379822T>G | CA361140068 | SLC23A1 | c.781A>C (p.Ile261Leu) c.793A>C (p.Ile265Leu) c.164+134A>C n.392A>C c.901A>C (p.Ile301Leu) c.889A>C (p.Ile297Leu) c.682A>C (p.Ile228Leu) c.586A>C (p.Ile196Leu) c.466A>C (p.Ile156Leu) c.76A>C (p.Ile26Leu) | |
| 5 | g.139379823G>A | CA446794066 | SLC23A1 | c.780C>T (p.Ala260=) c.792C>T (p.Ala264=) c.164+133C>T n.391C>T c.900C>T (p.Ala300=) c.888C>T (p.Ala296=) c.681C>T (p.Ala227=) c.585C>T (p.Ala195=) c.465C>T (p.Ala155=) c.75C>T (p.Ala25=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139379823G>C | CA446794068 | SLC23A1 | c.780C>G (p.Ala260=) c.792C>G (p.Ala264=) c.164+133C>G n.391C>G c.900C>G (p.Ala300=) c.888C>G (p.Ala296=) c.681C>G (p.Ala227=) c.585C>G (p.Ala195=) c.465C>G (p.Ala155=) c.75C>G (p.Ala25=) | |
| 5 | g.139379823G>T | CA446794069 | SLC23A1 | c.780C>A (p.Ala260=) c.792C>A (p.Ala264=) c.164+133C>A n.391C>A c.900C>A (p.Ala300=) c.888C>A (p.Ala296=) c.681C>A (p.Ala227=) c.585C>A (p.Ala195=) c.465C>A (p.Ala155=) c.75C>A (p.Ala25=) | |
| 5 | g.139379823_139379827delinsGGCCA | CA1586303805 | SLC23A1 | c.776_780delinsTGGCC (p.Leu259=) c.788_792delinsTGGCC (p.Leu263=) c.164+129_164+133delinsTGGCC n.387_391delinsTGGCC c.896_900delinsTGGCC (p.Leu299=) c.884_888delinsTGGCC (p.Leu295=) c.677_681delinsTGGCC (p.Leu226=) c.581_585delinsTGGCC (p.Leu194=) c.461_465delinsTGGCC (p.Leu154=) c.71_75delinsTGGCC (p.Leu24=) | |
| 5 | g.139379824G>A | CA361140074 | SLC23A1 | c.779C>T (p.Ala260Val) c.791C>T (p.Ala264Val) c.164+132C>T n.390C>T c.899C>T (p.Ala300Val) c.887C>T (p.Ala296Val) c.680C>T (p.Ala227Val) c.584C>T (p.Ala195Val) c.464C>T (p.Ala155Val) c.74C>T (p.Ala25Val) | |
| 5 | g.139379824G>C | CA361140075 | SLC23A1 | c.779C>G (p.Ala260Gly) c.791C>G (p.Ala264Gly) c.164+132C>G n.390C>G c.899C>G (p.Ala300Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) c.680C>G (p.Ala227Gly) c.584C>G (p.Ala195Gly) c.464C>G (p.Ala155Gly) c.74C>G (p.Ala25Gly) | |
| 5 | g.139379824G= | CA1586303809 | SLC23A1 | c.779C= (p.Ala260=) c.791C= (p.Ala264=) c.164+132C= n.390C= c.899C= (p.Ala300=) c.887C= (p.Ala296=) c.680C= (p.Ala227=) c.584C= (p.Ala195=) c.464C= (p.Ala155=) c.74C= (p.Ala25=) | |
| 5 | g.139379824G>T | CA361140077 | SLC23A1 | c.779C>A (p.Ala260Asp) c.791C>A (p.Ala264Asp) c.164+132C>A n.390C>A c.899C>A (p.Ala300Asp) c.887C>A (p.Ala296Asp) c.680C>A (p.Ala227Asp) c.584C>A (p.Ala195Asp) c.464C>A (p.Ala155Asp) c.74C>A (p.Ala25Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.139379826_139379829del | CA917592882 | SLC23A1 | c.776_779del (p.Leu259ProfsTer3) c.788_791del (p.Leu263ProfsTer3) c.164+129_164+132del n.387_390del c.896_899del (p.Leu299ProfsTer3) c.884_887del (p.Leu295ProfsTer3) c.677_680del (p.Leu226ProfsTer3) c.581_584del (p.Leu194ProfsTer3) c.461_464del (p.Leu154ProfsTer3) c.71_74del (p.Leu24ProfsTer3) | dbSNP |
| 5 | g.139379825C>A | CA361140080 | SLC23A1 | c.778G>T (p.Ala260Ser) c.790G>T (p.Ala264Ser) c.164+131G>T n.389G>T c.898G>T (p.Ala300Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) c.679G>T (p.Ala227Ser) c.583G>T (p.Ala195Ser) c.463G>T (p.Ala155Ser) c.73G>T (p.Ala25Ser) | |
| 5 | g.139379825C>G | CA361140083 | SLC23A1 | c.778G>C (p.Ala260Pro) c.790G>C (p.Ala264Pro) c.164+131G>C n.389G>C c.898G>C (p.Ala300Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) c.679G>C (p.Ala227Pro) c.583G>C (p.Ala195Pro) c.463G>C (p.Ala155Pro) c.73G>C (p.Ala25Pro) | |
| 5 | g.139379825C>T | CA361140085 | SLC23A1 | c.778G>A (p.Ala260Thr) c.790G>A (p.Ala264Thr) c.164+131G>A n.389G>A c.898G>A (p.Ala300Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) c.679G>A (p.Ala227Thr) c.583G>A (p.Ala195Thr) c.463G>A (p.Ala155Thr) c.73G>A (p.Ala25Thr) | |
| 5 | g.139379826C>A | CA446794075 | SLC23A1 | c.777G>T (p.Leu259=) c.789G>T (p.Leu263=) c.164+130G>T n.388G>T c.897G>T (p.Leu299=) c.885G>T (p.Leu295=) c.678G>T (p.Leu226=) c.582G>T (p.Leu194=) c.462G>T (p.Leu154=) c.72G>T (p.Leu24=) | |
| 5 | g.139379826C>G | CA446794076 | SLC23A1 | c.777G>C (p.Leu259=) c.789G>C (p.Leu263=) c.164+130G>C n.388G>C c.897G>C (p.Leu299=) c.885G>C (p.Leu295=) c.678G>C (p.Leu226=) c.582G>C (p.Leu194=) c.462G>C (p.Leu154=) c.72G>C (p.Leu24=) | |
| 5 | g.139379826C>T | CA446794078 | SLC23A1 | c.777G>A (p.Leu259=) c.789G>A (p.Leu263=) c.164+130G>A n.388G>A c.897G>A (p.Leu299=) c.885G>A (p.Leu295=) c.678G>A (p.Leu226=) c.582G>A (p.Leu194=) c.462G>A (p.Leu154=) c.72G>A (p.Leu24=) | |
| 5 | g.139379827A= | CA1586303813 | SLC23A1 | c.776T= (p.Leu259=) c.788T= (p.Leu263=) c.164+129T= n.387T= c.896T= (p.Leu299=) c.884T= (p.Leu295=) c.677T= (p.Leu226=) c.581T= (p.Leu194=) c.461T= (p.Leu154=) c.71T= (p.Leu24=) | |
| 5 | g.139379827A>C | CA361140088 | SLC23A1 | c.776T>G (p.Leu259Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) c.164+129T>G n.387T>G c.896T>G (p.Leu299Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) c.71T>G (p.Leu24Arg) | dbSNP |
| 5 | g.139379827A>G | CA361140090 | SLC23A1 | c.776T>C (p.Leu259Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.164+129T>C n.387T>C c.896T>C (p.Leu299Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) c.71T>C (p.Leu24Pro) | |
| 5 | g.139379827A>T | CA361140092 | SLC23A1 | c.776T>A (p.Leu259Gln) c.788T>A (p.Leu263Gln) c.164+129T>A n.387T>A c.896T>A (p.Leu299Gln) c.884T>A (p.Leu295Gln) c.677T>A (p.Leu226Gln) c.581T>A (p.Leu194Gln) c.461T>A (p.Leu154Gln) c.71T>A (p.Leu24Gln) | |
| 5 | g.139379828G>A | CA446794079 | SLC23A1 | c.775C>T (p.Leu259=) c.787C>T (p.Leu263=) c.164+128C>T n.386C>T c.895C>T (p.Leu299=) c.883C>T (p.Leu295=) c.676C>T (p.Leu226=) c.580C>T (p.Leu194=) c.460C>T (p.Leu154=) c.70C>T (p.Leu24=) | |
| 5 | g.139379828G>C | CA3434048 | SLC23A1 | c.775C>G (p.Leu259Val) c.787C>G (p.Leu263Val) c.164+128C>G n.386C>G c.895C>G (p.Leu299Val) c.883C>G (p.Leu295Val) c.676C>G (p.Leu226Val) c.580C>G (p.Leu194Val) c.460C>G (p.Leu154Val) c.70C>G (p.Leu24Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.139379828G= | CA1586303816 | SLC23A1 | c.775C= (p.Leu259=) c.787C= (p.Leu263=) c.164+128C= n.386C= c.895C= (p.Leu299=) c.883C= (p.Leu295=) c.676C= (p.Leu226=) c.580C= (p.Leu194=) c.460C= (p.Leu154=) c.70C= (p.Leu24=) | |
| 5 | g.139379828G>T | CA361140095 | SLC23A1 | c.775C>A (p.Leu259Met) c.787C>A (p.Leu263Met) c.164+128C>A n.386C>A c.895C>A (p.Leu299Met) c.883C>A (p.Leu295Met) c.676C>A (p.Leu226Met) c.580C>A (p.Leu194Met) c.460C>A (p.Leu154Met) c.70C>A (p.Leu24Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139379829C>A | CA361140098 | SLC23A1 | c.774G>T (p.Met258Ile) c.786G>T (p.Met262Ile) c.164+127G>T n.385G>T c.894G>T (p.Met298Ile) c.882G>T (p.Met294Ile) c.675G>T (p.Met225Ile) c.579G>T (p.Met193Ile) c.459G>T (p.Met153Ile) c.69G>T (p.Met23Ile) | |
| 5 | g.139379829C>G | CA361140100 | SLC23A1 | c.774G>C (p.Met258Ile) c.786G>C (p.Met262Ile) c.164+127G>C n.385G>C c.894G>C (p.Met298Ile) c.882G>C (p.Met294Ile) c.675G>C (p.Met225Ile) c.579G>C (p.Met193Ile) c.459G>C (p.Met153Ile) c.69G>C (p.Met23Ile) | |
| 5 | g.139379829C>T | CA361140097 | SLC23A1 | c.774G>A (p.Met258Ile) c.786G>A (p.Met262Ile) c.164+127G>A n.385G>A c.894G>A (p.Met298Ile) c.882G>A (p.Met294Ile) c.675G>A (p.Met225Ile) c.579G>A (p.Met193Ile) c.459G>A (p.Met153Ile) c.69G>A (p.Met23Ile) | |
| 5 | g.139379830A= | CA1586303819 | SLC23A1 | c.773T= (p.Met258=) c.785T= (p.Met262=) c.164+126T= n.384T= c.893T= (p.Met298=) c.881T= (p.Met294=) c.674T= (p.Met225=) c.578T= (p.Met193=) c.458T= (p.Met153=) c.68T= (p.Met23=) | |
| 5 | g.139379830A>C | CA361140104 | SLC23A1 | c.773T>G (p.Met258Arg) c.785T>G (p.Met262Arg) c.164+126T>G n.384T>G c.893T>G (p.Met298Arg) c.881T>G (p.Met294Arg) c.674T>G (p.Met225Arg) c.578T>G (p.Met193Arg) c.458T>G (p.Met153Arg) c.68T>G (p.Met23Arg) | |
| 5 | g.139379830A>G | CA3434049 | SLC23A1 | c.773T>C (p.Met258Thr) c.785T>C (p.Met262Thr) c.164+126T>C n.384T>C c.893T>C (p.Met298Thr) c.881T>C (p.Met294Thr) c.674T>C (p.Met225Thr) c.578T>C (p.Met193Thr) c.458T>C (p.Met153Thr) c.68T>C (p.Met23Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.139379830A>T | CA361140107 | SLC23A1 | c.773T>A (p.Met258Lys) c.785T>A (p.Met262Lys) c.164+126T>A n.384T>A c.893T>A (p.Met298Lys) c.881T>A (p.Met294Lys) c.674T>A (p.Met225Lys) c.578T>A (p.Met193Lys) c.458T>A (p.Met153Lys) c.68T>A (p.Met23Lys) | |
| 5 | g.139379831T>A | CA361140110 | SLC23A1 | c.772A>T (p.Met258Leu) c.784A>T (p.Met262Leu) c.164+125A>T n.383A>T c.892A>T (p.Met298Leu) c.880A>T (p.Met294Leu) c.673A>T (p.Met225Leu) c.577A>T (p.Met193Leu) c.457A>T (p.Met153Leu) c.67A>T (p.Met23Leu) | |
| 5 | g.139379831T>C | CA3434050 | SLC23A1 | c.772A>G (p.Met258Val) c.784A>G (p.Met262Val) c.164+125A>G n.383A>G c.892A>G (p.Met298Val) c.880A>G (p.Met294Val) c.673A>G (p.Met225Val) c.577A>G (p.Met193Val) c.457A>G (p.Met153Val) c.67A>G (p.Met23Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139379831T>G | CA361140113 | SLC23A1 | c.772A>C (p.Met258Leu) c.784A>C (p.Met262Leu) c.164+125A>C n.383A>C c.892A>C (p.Met298Leu) c.880A>C (p.Met294Leu) c.673A>C (p.Met225Leu) c.577A>C (p.Met193Leu) c.457A>C (p.Met153Leu) c.67A>C (p.Met23Leu) | |
| 5 | g.139379831T= | CA1586303825 | SLC23A1 | c.772A= (p.Met258=) c.784A= (p.Met262=) c.164+125A= n.383A= c.892A= (p.Met298=) c.880A= (p.Met294=) c.673A= (p.Met225=) c.577A= (p.Met193=) c.457A= (p.Met153=) c.67A= (p.Met23=) | |
| 5 | g.139379832G>A | CA446794087 | SLC23A1 | c.771C>T (p.Ile257=) c.783C>T (p.Ile261=) c.164+124C>T n.382C>T c.891C>T (p.Ile297=) c.879C>T (p.Ile293=) c.672C>T (p.Ile224=) c.576C>T (p.Ile192=) c.456C>T (p.Ile152=) c.66C>T (p.Ile22=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.139379832G>C | CA361140116 | SLC23A1 | c.771C>G (p.Ile257Met) c.783C>G (p.Ile261Met) c.164+124C>G n.382C>G c.891C>G (p.Ile297Met) c.879C>G (p.Ile293Met) c.672C>G (p.Ile224Met) c.576C>G (p.Ile192Met) c.456C>G (p.Ile152Met) c.66C>G (p.Ile22Met) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139379832G>T | CA446794088 | SLC23A1 | c.771C>A (p.Ile257=) c.783C>A (p.Ile261=) c.164+124C>A n.382C>A c.891C>A (p.Ile297=) c.879C>A (p.Ile293=) c.672C>A (p.Ile224=) c.576C>A (p.Ile192=) c.456C>A (p.Ile152=) c.66C>A (p.Ile22=) | |
| 5 | g.139379833A= | CA1586303828 | SLC23A1 | c.770T= (p.Ile257=) c.782T= (p.Ile261=) c.164+123T= n.381T= c.890T= (p.Ile297=) c.878T= (p.Ile293=) c.671T= (p.Ile224=) c.575T= (p.Ile192=) c.455T= (p.Ile152=) c.65T= (p.Ile22=) | |
| 5 | g.139379833A>C | CA361140119 | SLC23A1 | c.770T>G (p.Ile257Ser) c.782T>G (p.Ile261Ser) c.164+123T>G n.381T>G c.890T>G (p.Ile297Ser) c.878T>G (p.Ile293Ser) c.671T>G (p.Ile224Ser) c.575T>G (p.Ile192Ser) c.455T>G (p.Ile152Ser) c.65T>G (p.Ile22Ser) | |
| 5 | g.139379833A>G | CA361140121 | SLC23A1 | c.770T>C (p.Ile257Thr) c.782T>C (p.Ile261Thr) c.164+123T>C n.381T>C c.890T>C (p.Ile297Thr) c.878T>C (p.Ile293Thr) c.671T>C (p.Ile224Thr) c.575T>C (p.Ile192Thr) c.455T>C (p.Ile152Thr) c.65T>C (p.Ile22Thr) | |
| 5 | g.139379833A>T | CA3434051 | SLC23A1 | c.770T>A (p.Ile257Asn) c.782T>A (p.Ile261Asn) c.164+123T>A n.381T>A c.890T>A (p.Ile297Asn) c.878T>A (p.Ile293Asn) c.671T>A (p.Ile224Asn) c.575T>A (p.Ile192Asn) c.455T>A (p.Ile152Asn) c.65T>A (p.Ile22Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139379834T>A | CA361140125 | SLC23A1 | c.769A>T (p.Ile257Phe) c.781A>T (p.Ile261Phe) c.164+122A>T n.380A>T c.889A>T (p.Ile297Phe) c.877A>T (p.Ile293Phe) c.670A>T (p.Ile224Phe) c.574A>T (p.Ile192Phe) c.454A>T (p.Ile152Phe) c.64A>T (p.Ile22Phe) | |
| 5 | g.139379834T>C | CA361140128 | SLC23A1 | c.769A>G (p.Ile257Val) c.781A>G (p.Ile261Val) c.164+122A>G n.380A>G c.889A>G (p.Ile297Val) c.877A>G (p.Ile293Val) c.670A>G (p.Ile224Val) c.574A>G (p.Ile192Val) c.454A>G (p.Ile152Val) c.64A>G (p.Ile22Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139379834T>G | CA361140130 | SLC23A1 | c.769A>C (p.Ile257Leu) c.781A>C (p.Ile261Leu) c.164+122A>C n.380A>C c.889A>C (p.Ile297Leu) c.877A>C (p.Ile293Leu) c.670A>C (p.Ile224Leu) c.574A>C (p.Ile192Leu) c.454A>C (p.Ile152Leu) c.64A>C (p.Ile22Leu) | |
| 5 | g.139379835C>A | CA361140133 | SLC23A1 | c.769-1G>T (n.769-1G>T) c.781-1G>T (n.781-1G>T) c.164+121G>T n.379G>T c.889-1G>T (n.889-1G>T) c.877-1G>T (n.877-1G>T) c.670-1G>T (n.670-1G>T) c.574-1G>T (n.574-1G>T) c.454-1G>T (n.454-1G>T) c.64-1G>T (n.64-1G>T) | |
| 5 | g.139379835C>G | CA361140135 | SLC23A1 | c.769-1G>C (n.769-1G>C) c.781-1G>C (n.781-1G>C) c.164+121G>C n.379G>C c.889-1G>C (n.889-1G>C) c.877-1G>C (n.877-1G>C) c.670-1G>C (n.670-1G>C) c.574-1G>C (n.574-1G>C) c.454-1G>C (n.454-1G>C) c.64-1G>C (n.64-1G>C) | |
| 5 | g.139379835C>T | CA361140138 | SLC23A1 | c.769-1G>A (n.769-1G>A) c.781-1G>A (n.781-1G>A) c.164+121G>A n.379G>A c.889-1G>A (n.889-1G>A) c.877-1G>A (n.877-1G>A) c.670-1G>A (n.670-1G>A) c.574-1G>A (n.574-1G>A) c.454-1G>A (n.454-1G>A) c.64-1G>A (n.64-1G>A) | |
| 5 | g.139379836T>A | CA361140141 | SLC23A1 | c.769-2A>T (n.769-2A>T) c.781-2A>T (n.781-2A>T) c.164+120A>T n.378A>T c.889-2A>T (n.889-2A>T) c.877-2A>T (n.877-2A>T) c.670-2A>T (n.670-2A>T) c.574-2A>T (n.574-2A>T) c.454-2A>T (n.454-2A>T) c.64-2A>T (n.64-2A>T) | |
| 5 | g.139379836T>C | CA361140145 | SLC23A1 | c.769-2A>G (n.769-2A>G) c.781-2A>G (n.781-2A>G) c.164+120A>G n.378A>G c.889-2A>G (n.889-2A>G) c.877-2A>G (n.877-2A>G) c.670-2A>G (n.670-2A>G) c.574-2A>G (n.574-2A>G) c.454-2A>G (n.454-2A>G) c.64-2A>G (n.64-2A>G) | |
| 5 | g.139379836T>G | CA361140143 | SLC23A1 | c.769-2A>C (n.769-2A>C) c.781-2A>C (n.781-2A>C) c.164+120A>C n.378A>C c.889-2A>C (n.889-2A>C) c.877-2A>C (n.877-2A>C) c.670-2A>C (n.670-2A>C) c.574-2A>C (n.574-2A>C) c.454-2A>C (n.454-2A>C) c.64-2A>C (n.64-2A>C) | |
| 5 | g.139379837G>A | CA1586303831 | SLC23A1 | c.769-3C>T (n.769-3C>T) c.781-3C>T (n.781-3C>T) c.164+119C>T n.377C>T c.889-3C>T (n.889-3C>T) c.877-3C>T (n.877-3C>T) c.670-3C>T (n.670-3C>T) c.574-3C>T (n.574-3C>T) c.454-3C>T (n.454-3C>T) c.64-3C>T (n.64-3C>T) | dbSNP |
| 5 | g.139379837G= | CA1586303830 | SLC23A1 | c.769-3C= (n.769-3C=) c.781-3C= (n.781-3C=) c.164+119C= n.377C= c.889-3C= (n.889-3C=) c.877-3C= (n.877-3C=) c.670-3C= (n.670-3C=) c.574-3C= (n.574-3C=) c.454-3C= (n.454-3C=) c.64-3C= (n.64-3C=) | |
| 5 | g.139379838A= | CA1586303833 | SLC23A1 | c.769-4T= (n.769-4T=) c.781-4T= (n.781-4T=) c.164+118T= n.376T= c.889-4T= (n.889-4T=) c.877-4T= (n.877-4T=) c.670-4T= (n.670-4T=) c.574-4T= (n.574-4T=) c.454-4T= (n.454-4T=) c.64-4T= (n.64-4T=) | |
| 5 | g.139379838A>T | CA3434052 | SLC23A1 | c.769-4T>A (n.769-4T>A) c.781-4T>A (n.781-4T>A) c.164+118T>A n.376T>A c.889-4T>A (n.889-4T>A) c.877-4T>A (n.877-4T>A) c.670-4T>A (n.670-4T>A) c.574-4T>A (n.574-4T>A) c.454-4T>A (n.454-4T>A) c.64-4T>A (n.64-4T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.139379839A>T | CA2578422356 | SLC23A1 | c.769-5T>A (n.769-5T>A) c.781-5T>A (n.781-5T>A) c.164+117T>A n.375T>A c.889-5T>A (n.889-5T>A) c.877-5T>A (n.877-5T>A) c.670-5T>A (n.670-5T>A) c.574-5T>A (n.574-5T>A) c.454-5T>A (n.454-5T>A) c.64-5T>A (n.64-5T>A) | |
| 5 | g.139379841_139379842delinsGA | CA1586303835 | SLC23A1 | c.769-8_769-7delinsTC (n.769-8_769-7delinsTC) c.781-8_781-7delinsTC (n.781-8_781-7delinsTC) c.164+114_164+115delinsTC n.372_373delinsTC c.889-8_889-7delinsTC (n.889-8_889-7delinsTC) c.877-8_877-7delinsTC (n.877-8_877-7delinsTC) c.670-8_670-7delinsTC (n.670-8_670-7delinsTC) c.574-8_574-7delinsTC (n.574-8_574-7delinsTC) c.454-8_454-7delinsTC (n.454-8_454-7delinsTC) c.64-8_64-7delinsTC (n.64-8_64-7delinsTC) | |
| 5 | g.139379842del | CA1586303836 | SLC23A1 | c.769-8del (n.769-8del) c.781-8del (n.781-8del) c.164+114del n.372del c.889-8del (n.889-8del) c.877-8del (n.877-8del) c.670-8del (n.670-8del) c.574-8del (n.574-8del) c.454-8del (n.454-8del) c.64-8del (n.64-8del) | dbSNP |
| 5 | g.139379842A>G | CA2675524451 | SLC23A1 | c.769-8T>C (n.769-8T>C) c.781-8T>C (n.781-8T>C) c.164+114T>C n.372T>C c.889-8T>C (n.889-8T>C) c.877-8T>C (n.877-8T>C) c.670-8T>C (n.670-8T>C) c.574-8T>C (n.574-8T>C) c.454-8T>C (n.454-8T>C) c.64-8T>C (n.64-8T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139379842_139379843delinsAG | CA1586303837 | SLC23A1 | c.769-9_769-8delinsCT (n.769-9_769-8delinsCT) c.781-9_781-8delinsCT (n.781-9_781-8delinsCT) c.164+113_164+114delinsCT n.371_372delinsCT c.889-9_889-8delinsCT (n.889-9_889-8delinsCT) c.877-9_877-8delinsCT (n.877-9_877-8delinsCT) c.670-9_670-8delinsCT (n.670-9_670-8delinsCT) c.574-9_574-8delinsCT (n.574-9_574-8delinsCT) c.454-9_454-8delinsCT (n.454-9_454-8delinsCT) c.64-9_64-8delinsCT (n.64-9_64-8delinsCT) | |
| 5 | g.139379843G>A | CA563498511 | SLC23A1 | c.769-9C>T (n.769-9C>T) c.781-9C>T (n.781-9C>T) c.164+113C>T n.371C>T c.889-9C>T (n.889-9C>T) c.877-9C>T (n.877-9C>T) c.670-9C>T (n.670-9C>T) c.574-9C>T (n.574-9C>T) c.454-9C>T (n.454-9C>T) c.64-9C>T (n.64-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.139379843G>C | CA2675524452 | SLC23A1 | c.769-9C>G (n.769-9C>G) c.781-9C>G (n.781-9C>G) c.164+113C>G n.371C>G c.889-9C>G (n.889-9C>G) c.877-9C>G (n.877-9C>G) c.670-9C>G (n.670-9C>G) c.574-9C>G (n.574-9C>G) c.454-9C>G (n.454-9C>G) c.64-9C>G (n.64-9C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139379843G= | CA1586303842 | SLC23A1 | c.769-9C= (n.769-9C=) c.781-9C= (n.781-9C=) c.164+113C= n.371C= c.889-9C= (n.889-9C=) c.877-9C= (n.877-9C=) c.670-9C= (n.670-9C=) c.574-9C= (n.574-9C=) c.454-9C= (n.454-9C=) c.64-9C= (n.64-9C=) | |
| 5 | g.139379843G>T | CA3434053 | SLC23A1 | c.769-9C>A (n.769-9C>A) c.781-9C>A (n.781-9C>A) c.164+113C>A n.371C>A c.889-9C>A (n.889-9C>A) c.877-9C>A (n.877-9C>A) c.670-9C>A (n.670-9C>A) c.574-9C>A (n.574-9C>A) c.454-9C>A (n.454-9C>A) c.64-9C>A (n.64-9C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.139379848dup | CA563498512 | SLC23A1 | c.769-9dup (n.769-9dup) c.781-9dup (n.781-9dup) c.164+113dup n.371dup c.889-9dup (n.889-9dup) c.877-9dup (n.877-9dup) c.670-9dup (n.670-9dup) c.574-9dup (n.574-9dup) c.454-9dup (n.454-9dup) c.64-9dup (n.64-9dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.139379848del | CA128242549 | SLC23A1 | c.769-9del (n.769-9del) c.781-9del (n.781-9del) c.164+113del n.371del c.889-9del (n.889-9del) c.877-9del (n.877-9del) c.670-9del (n.670-9del) c.574-9del (n.574-9del) c.454-9del (n.454-9del) c.64-9del (n.64-9del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.139379844G>A | CA128242556 | SLC23A1 | c.769-10C>T (n.769-10C>T) c.781-10C>T (n.781-10C>T) c.164+112C>T n.370C>T c.889-10C>T (n.889-10C>T) c.877-10C>T (n.877-10C>T) c.670-10C>T (n.670-10C>T) c.574-10C>T (n.574-10C>T) c.454-10C>T (n.454-10C>T) c.64-10C>T (n.64-10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.139379844G>C | CA2675524454 | SLC23A1 | c.769-10C>G (n.769-10C>G) c.781-10C>G (n.781-10C>G) c.164+112C>G n.370C>G c.889-10C>G (n.889-10C>G) c.877-10C>G (n.877-10C>G) c.670-10C>G (n.670-10C>G) c.574-10C>G (n.574-10C>G) c.454-10C>G (n.454-10C>G) c.64-10C>G (n.64-10C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139379844G= | CA1586303845 | SLC23A1 | c.769-10C= (n.769-10C=) c.781-10C= (n.781-10C=) c.164+112C= n.370C= c.889-10C= (n.889-10C=) c.877-10C= (n.877-10C=) c.670-10C= (n.670-10C=) c.574-10C= (n.574-10C=) c.454-10C= (n.454-10C=) c.64-10C= (n.64-10C=) | |
| 5 | g.139379844G>T | CA3434054 | SLC23A1 | c.769-10C>A (n.769-10C>A) c.781-10C>A (n.781-10C>A) c.164+112C>A n.370C>A c.889-10C>A (n.889-10C>A) c.877-10C>A (n.877-10C>A) c.670-10C>A (n.670-10C>A) c.574-10C>A (n.574-10C>A) c.454-10C>A (n.454-10C>A) c.64-10C>A (n.64-10C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.139379845G>A | CA1082118436 | SLC23A1 | c.769-11C>T (n.769-11C>T) c.781-11C>T (n.781-11C>T) c.164+111C>T n.369C>T c.889-11C>T (n.889-11C>T) c.877-11C>T (n.877-11C>T) c.670-11C>T (n.670-11C>T) c.574-11C>T (n.574-11C>T) c.454-11C>T (n.454-11C>T) c.64-11C>T (n.64-11C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139379845G>C | CA3434055 | SLC23A1 | c.769-11C>G (n.769-11C>G) c.781-11C>G (n.781-11C>G) c.164+111C>G n.369C>G c.889-11C>G (n.889-11C>G) c.877-11C>G (n.877-11C>G) c.670-11C>G (n.670-11C>G) c.574-11C>G (n.574-11C>G) c.454-11C>G (n.454-11C>G) c.64-11C>G (n.64-11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139379845G= | CA1586303847 | SLC23A1 | c.769-11C= (n.769-11C=) c.781-11C= (n.781-11C=) c.164+111C= n.369C= c.889-11C= (n.889-11C=) c.877-11C= (n.877-11C=) c.670-11C= (n.670-11C=) c.574-11C= (n.574-11C=) c.454-11C= (n.454-11C=) c.64-11C= (n.64-11C=) | |
| 5 | g.139379845G>T | CA2675524455 | SLC23A1 | c.769-11C>A (n.769-11C>A) c.781-11C>A (n.781-11C>A) c.164+111C>A n.369C>A c.889-11C>A (n.889-11C>A) c.877-11C>A (n.877-11C>A) c.670-11C>A (n.670-11C>A) c.574-11C>A (n.574-11C>A) c.454-11C>A (n.454-11C>A) c.64-11C>A (n.64-11C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139379847G>A | CA563498513 | SLC23A1 | c.769-13C>T (n.769-13C>T) c.781-13C>T (n.781-13C>T) c.164+109C>T n.367C>T c.889-13C>T (n.889-13C>T) c.877-13C>T (n.877-13C>T) c.670-13C>T (n.670-13C>T) c.574-13C>T (n.574-13C>T) c.454-13C>T (n.454-13C>T) c.64-13C>T (n.64-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.139379847G= | CA1586303849 | SLC23A1 | c.769-13C= (n.769-13C=) c.781-13C= (n.781-13C=) c.164+109C= n.367C= c.889-13C= (n.889-13C=) c.877-13C= (n.877-13C=) c.670-13C= (n.670-13C=) c.574-13C= (n.574-13C=) c.454-13C= (n.454-13C=) c.64-13C= (n.64-13C=) | |
| 5 | g.139379847G>T | CA2578422357 | SLC23A1 | c.769-13C>A (n.769-13C>A) c.781-13C>A (n.781-13C>A) c.164+109C>A n.367C>A c.889-13C>A (n.889-13C>A) c.877-13C>A (n.877-13C>A) c.670-13C>A (n.670-13C>A) c.574-13C>A (n.574-13C>A) c.454-13C>A (n.454-13C>A) c.64-13C>A (n.64-13C>A) | |
| 5 | g.139379848G>A | CA128242573 | SLC23A1 | c.769-14C>T (n.769-14C>T) c.781-14C>T (n.781-14C>T) c.164+108C>T n.366C>T c.889-14C>T (n.889-14C>T) c.877-14C>T (n.877-14C>T) c.670-14C>T (n.670-14C>T) c.574-14C>T (n.574-14C>T) c.454-14C>T (n.454-14C>T) c.64-14C>T (n.64-14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.139379848G= | CA1586303851 | SLC23A1 | c.769-14C= (n.769-14C=) c.781-14C= (n.781-14C=) c.164+108C= n.366C= c.889-14C= (n.889-14C=) c.877-14C= (n.877-14C=) c.670-14C= (n.670-14C=) c.574-14C= (n.574-14C=) c.454-14C= (n.454-14C=) c.64-14C= (n.64-14C=) | |
| 5 | g.139379849T>C | CA3434056 | SLC23A1 | c.769-15A>G (n.769-15A>G) c.781-15A>G (n.781-15A>G) c.164+107A>G n.365A>G c.889-15A>G (n.889-15A>G) c.877-15A>G (n.877-15A>G) c.670-15A>G (n.670-15A>G) c.574-15A>G (n.574-15A>G) c.454-15A>G (n.454-15A>G) c.64-15A>G (n.64-15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.139379849T>G | CA1082118443 | SLC23A1 | c.769-15A>C (n.769-15A>C) c.781-15A>C (n.781-15A>C) c.164+107A>C n.365A>C c.889-15A>C (n.889-15A>C) c.877-15A>C (n.877-15A>C) c.670-15A>C (n.670-15A>C) c.574-15A>C (n.574-15A>C) c.454-15A>C (n.454-15A>C) c.64-15A>C (n.64-15A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139379849T= | CA1586303854 | SLC23A1 | c.769-15A= (n.769-15A=) c.781-15A= (n.781-15A=) c.164+107A= n.365A= c.889-15A= (n.889-15A=) c.877-15A= (n.877-15A=) c.670-15A= (n.670-15A=) c.574-15A= (n.574-15A=) c.454-15A= (n.454-15A=) c.64-15A= (n.64-15A=) | |
| 5 | g.139379850G>A | CA3434057 | SLC23A1 | c.769-16C>T (n.769-16C>T) c.781-16C>T (n.781-16C>T) c.164+106C>T n.364C>T c.889-16C>T (n.889-16C>T) c.877-16C>T (n.877-16C>T) c.670-16C>T (n.670-16C>T) c.574-16C>T (n.574-16C>T) c.454-16C>T (n.454-16C>T) c.64-16C>T (n.64-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139379850G= | CA1586303857 | SLC23A1 | c.769-16C= (n.769-16C=) c.781-16C= (n.781-16C=) c.164+106C= n.364C= c.889-16C= (n.889-16C=) c.877-16C= (n.877-16C=) c.670-16C= (n.670-16C=) c.574-16C= (n.574-16C=) c.454-16C= (n.454-16C=) c.64-16C= (n.64-16C=) | |
| 5 | g.139379852G>A | CA2675524456 | SLC23A1 | c.769-18C>T (n.769-18C>T) c.781-18C>T (n.781-18C>T) c.164+104C>T n.362C>T c.889-18C>T (n.889-18C>T) c.877-18C>T (n.877-18C>T) c.670-18C>T (n.670-18C>T) c.574-18C>T (n.574-18C>T) c.454-18C>T (n.454-18C>T) c.64-18C>T (n.64-18C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139379852G>C | CA2675524457 | SLC23A1 | c.769-18C>G (n.769-18C>G) c.781-18C>G (n.781-18C>G) c.164+104C>G n.362C>G c.889-18C>G (n.889-18C>G) c.877-18C>G (n.877-18C>G) c.670-18C>G (n.670-18C>G) c.574-18C>G (n.574-18C>G) c.454-18C>G (n.454-18C>G) c.64-18C>G (n.64-18C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139379853G>A | CA804618741 | SLC23A1 | c.769-19C>T (n.769-19C>T) c.781-19C>T (n.781-19C>T) c.164+103C>T n.361C>T c.889-19C>T (n.889-19C>T) c.877-19C>T (n.877-19C>T) c.670-19C>T (n.670-19C>T) c.574-19C>T (n.574-19C>T) c.454-19C>T (n.454-19C>T) c.64-19C>T (n.64-19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.139379853G= | CA1586303859 | SLC23A1 | c.769-19C= (n.769-19C=) c.781-19C= (n.781-19C=) c.164+103C= n.361C= c.889-19C= (n.889-19C=) c.877-19C= (n.877-19C=) c.670-19C= (n.670-19C=) c.574-19C= (n.574-19C=) c.454-19C= (n.454-19C=) c.64-19C= (n.64-19C=) | |
| 5 | g.139379855G>A | CA3434058 | SLC23A1 | c.769-21C>T (n.769-21C>T) c.781-21C>T (n.781-21C>T) c.164+101C>T n.359C>T c.889-21C>T (n.889-21C>T) c.877-21C>T (n.877-21C>T) c.670-21C>T (n.670-21C>T) c.574-21C>T (n.574-21C>T) c.454-21C>T (n.454-21C>T) c.64-21C>T (n.64-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.139379855G= | CA1586303860 | SLC23A1 | c.769-21C= (n.769-21C=) c.781-21C= (n.781-21C=) c.164+101C= n.359C= c.889-21C= (n.889-21C=) c.877-21C= (n.877-21C=) c.670-21C= (n.670-21C=) c.574-21C= (n.574-21C=) c.454-21C= (n.454-21C=) c.64-21C= (n.64-21C=) | |
| 5 | g.139379856G>A | CA3434059 | SLC23A1 | c.769-22C>T (n.769-22C>T) c.781-22C>T (n.781-22C>T) c.164+100C>T n.358C>T c.889-22C>T (n.889-22C>T) c.877-22C>T (n.877-22C>T) c.670-22C>T (n.670-22C>T) c.574-22C>T (n.574-22C>T) c.454-22C>T (n.454-22C>T) c.64-22C>T (n.64-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139379856G>C | CA1586303865 | SLC23A1 | c.769-22C>G (n.769-22C>G) c.781-22C>G (n.781-22C>G) c.164+100C>G n.358C>G c.889-22C>G (n.889-22C>G) c.877-22C>G (n.877-22C>G) c.670-22C>G (n.670-22C>G) c.574-22C>G (n.574-22C>G) c.454-22C>G (n.454-22C>G) c.64-22C>G (n.64-22C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.139379856G= | CA1586303863 | SLC23A1 | c.769-22C= (n.769-22C=) c.781-22C= (n.781-22C=) c.164+100C= n.358C= c.889-22C= (n.889-22C=) c.877-22C= (n.877-22C=) c.670-22C= (n.670-22C=) c.574-22C= (n.574-22C=) c.454-22C= (n.454-22C=) c.64-22C= (n.64-22C=) | |
| 5 | g.139379856G>T | CA1082118452 | SLC23A1 | c.769-22C>A (n.769-22C>A) c.781-22C>A (n.781-22C>A) c.164+100C>A n.358C>A c.889-22C>A (n.889-22C>A) c.877-22C>A (n.877-22C>A) c.670-22C>A (n.670-22C>A) c.574-22C>A (n.574-22C>A) c.454-22C>A (n.454-22C>A) c.64-22C>A (n.64-22C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139379859C>T | CA2675524459 | SLC23A1 | c.769-25G>A (n.769-25G>A) c.781-25G>A (n.781-25G>A) c.164+97G>A n.355G>A c.889-25G>A (n.889-25G>A) c.877-25G>A (n.877-25G>A) c.670-25G>A (n.670-25G>A) c.574-25G>A (n.574-25G>A) c.454-25G>A (n.454-25G>A) c.64-25G>A (n.64-25G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139379860T>C | CA1082118454 | SLC23A1 | c.769-26A>G (n.769-26A>G) c.781-26A>G (n.781-26A>G) c.164+96A>G n.354A>G c.889-26A>G (n.889-26A>G) c.877-26A>G (n.877-26A>G) c.670-26A>G (n.670-26A>G) c.574-26A>G (n.574-26A>G) c.454-26A>G (n.454-26A>G) c.64-26A>G (n.64-26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139379860T= | CA1586303867 | SLC23A1 | c.769-26A= (n.769-26A=) c.781-26A= (n.781-26A=) c.164+96A= n.354A= c.889-26A= (n.889-26A=) c.877-26A= (n.877-26A=) c.670-26A= (n.670-26A=) c.574-26A= (n.574-26A=) c.454-26A= (n.454-26A=) c.64-26A= (n.64-26A=) | |
| 5 | g.139379861G>A | CA2578422358 | SLC23A1 | c.769-27C>T (n.769-27C>T) c.781-27C>T (n.781-27C>T) c.164+95C>T n.353C>T c.889-27C>T (n.889-27C>T) c.877-27C>T (n.877-27C>T) c.670-27C>T (n.670-27C>T) c.574-27C>T (n.574-27C>T) c.454-27C>T (n.454-27C>T) c.64-27C>T (n.64-27C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139379865G>A | CA128242638 | SLC23A1 | c.769-31C>T (n.769-31C>T) c.781-31C>T (n.781-31C>T) c.164+91C>T n.349C>T c.889-31C>T (n.889-31C>T) c.877-31C>T (n.877-31C>T) c.670-31C>T (n.670-31C>T) c.574-31C>T (n.574-31C>T) c.454-31C>T (n.454-31C>T) c.64-31C>T (n.64-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139379865G= | CA1586303869 | SLC23A1 | c.769-31C= (n.769-31C=) c.781-31C= (n.781-31C=) c.164+91C= n.349C= c.889-31C= (n.889-31C=) c.877-31C= (n.877-31C=) c.670-31C= (n.670-31C=) c.574-31C= (n.574-31C=) c.454-31C= (n.454-31C=) c.64-31C= (n.64-31C=) | |
| 5 | g.139379865G>T | CA1586303870 | SLC23A1 | c.769-31C>A (n.769-31C>A) c.781-31C>A (n.781-31C>A) c.164+91C>A n.349C>A c.889-31C>A (n.889-31C>A) c.877-31C>A (n.877-31C>A) c.670-31C>A (n.670-31C>A) c.574-31C>A (n.574-31C>A) c.454-31C>A (n.454-31C>A) c.64-31C>A (n.64-31C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.139379868C>T | CA2675524460 | SLC23A1 | c.769-34G>A (n.769-34G>A) c.781-34G>A (n.781-34G>A) c.164+88G>A n.346G>A c.889-34G>A (n.889-34G>A) c.877-34G>A (n.877-34G>A) c.670-34G>A (n.670-34G>A) c.574-34G>A (n.574-34G>A) c.454-34G>A (n.454-34G>A) c.64-34G>A (n.64-34G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139379869T>C | CA2675524461 | SLC23A1 | c.769-35A>G (n.769-35A>G) c.781-35A>G (n.781-35A>G) c.164+87A>G n.345A>G c.889-35A>G (n.889-35A>G) c.877-35A>G (n.877-35A>G) c.670-35A>G (n.670-35A>G) c.574-35A>G (n.574-35A>G) c.454-35A>G (n.454-35A>G) c.64-35A>G (n.64-35A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139379874G>T | CA2675524462 | SLC23A1 | c.769-40C>A (n.769-40C>A) c.781-40C>A (n.781-40C>A) c.164+82C>A n.340C>A c.889-40C>A (n.889-40C>A) c.877-40C>A (n.877-40C>A) c.670-40C>A (n.670-40C>A) c.574-40C>A (n.574-40C>A) c.454-40C>A (n.454-40C>A) c.64-40C>A (n.64-40C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139379875T>G | CA128242652 | SLC23A1 | c.769-41A>C (n.769-41A>C) c.781-41A>C (n.781-41A>C) c.164+81A>C n.339A>C c.889-41A>C (n.889-41A>C) c.877-41A>C (n.877-41A>C) c.670-41A>C (n.670-41A>C) c.574-41A>C (n.574-41A>C) c.454-41A>C (n.454-41A>C) c.64-41A>C (n.64-41A>C) | dbSNP |
| 5 | g.139379875T= | CA1586303874 | SLC23A1 | c.769-41A= (n.769-41A=) c.781-41A= (n.781-41A=) c.164+81A= n.339A= c.889-41A= (n.889-41A=) c.877-41A= (n.877-41A=) c.670-41A= (n.670-41A=) c.574-41A= (n.574-41A=) c.454-41A= (n.454-41A=) c.64-41A= (n.64-41A=) | |
| 5 | g.139379878C>A | CA2562976646 | SLC23A1 | c.769-44G>T (n.769-44G>T) c.781-44G>T (n.781-44G>T) c.164+78G>T n.336G>T c.889-44G>T (n.889-44G>T) c.877-44G>T (n.877-44G>T) c.670-44G>T (n.670-44G>T) c.574-44G>T (n.574-44G>T) c.454-44G>T (n.454-44G>T) c.64-44G>T (n.64-44G>T) | |
| 5 | g.139379878C= | CA1586303876 | SLC23A1 | c.769-44G= (n.769-44G=) c.781-44G= (n.781-44G=) c.164+78G= n.336G= c.889-44G= (n.889-44G=) c.877-44G= (n.877-44G=) c.670-44G= (n.670-44G=) c.574-44G= (n.574-44G=) c.454-44G= (n.454-44G=) c.64-44G= (n.64-44G=) | |
| 5 | g.139379878C>G | CA2675524463 | SLC23A1 | c.769-44G>C (n.769-44G>C) c.781-44G>C (n.781-44G>C) c.164+78G>C n.336G>C c.889-44G>C (n.889-44G>C) c.877-44G>C (n.877-44G>C) c.670-44G>C (n.670-44G>C) c.574-44G>C (n.574-44G>C) c.454-44G>C (n.454-44G>C) c.64-44G>C (n.64-44G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139379878C>T | CA3434060 | SLC23A1 | c.769-44G>A (n.769-44G>A) c.781-44G>A (n.781-44G>A) c.164+78G>A n.336G>A c.889-44G>A (n.889-44G>A) c.877-44G>A (n.877-44G>A) c.670-44G>A (n.670-44G>A) c.574-44G>A (n.574-44G>A) c.454-44G>A (n.454-44G>A) c.64-44G>A (n.64-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139379880G>A | CA2675524465 | SLC23A1 | c.769-46C>T (n.769-46C>T) c.781-46C>T (n.781-46C>T) c.164+76C>T n.334C>T c.889-46C>T (n.889-46C>T) c.877-46C>T (n.877-46C>T) c.670-46C>T (n.670-46C>T) c.574-46C>T (n.574-46C>T) c.454-46C>T (n.454-46C>T) c.64-46C>T (n.64-46C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139379880G= | CA1586303878 | SLC23A1 | c.769-46C= (n.769-46C=) c.781-46C= (n.781-46C=) c.164+76C= n.334C= c.889-46C= (n.889-46C=) c.877-46C= (n.877-46C=) c.670-46C= (n.670-46C=) c.574-46C= (n.574-46C=) c.454-46C= (n.454-46C=) c.64-46C= (n.64-46C=) | |
| 5 | g.139379880G>T | CA3434061 | SLC23A1 | c.769-46C>A (n.769-46C>A) c.781-46C>A (n.781-46C>A) c.164+76C>A n.334C>A c.889-46C>A (n.889-46C>A) c.877-46C>A (n.877-46C>A) c.670-46C>A (n.670-46C>A) c.574-46C>A (n.574-46C>A) c.454-46C>A (n.454-46C>A) c.64-46C>A (n.64-46C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139379882C>A | CA2768614183 | SLC23A1 | c.769-48G>T (n.769-48G>T) c.781-48G>T (n.781-48G>T) c.164+74G>T n.332G>T c.889-48G>T (n.889-48G>T) c.877-48G>T (n.877-48G>T) c.670-48G>T (n.670-48G>T) c.574-48G>T (n.574-48G>T) c.454-48G>T (n.454-48G>T) c.64-48G>T (n.64-48G>T) | |
| 5 | g.139379884A= | CA1586303880 | SLC23A1 | c.769-50T= (n.769-50T=) c.781-50T= (n.781-50T=) c.164+72T= n.330T= c.889-50T= (n.889-50T=) c.877-50T= (n.877-50T=) c.670-50T= (n.670-50T=) c.574-50T= (n.574-50T=) c.454-50T= (n.454-50T=) c.64-50T= (n.64-50T=) | |
| 5 | g.139379884A>G | CA3434062 | SLC23A1 | c.769-50T>C (n.769-50T>C) c.781-50T>C (n.781-50T>C) c.164+72T>C n.330T>C c.889-50T>C (n.889-50T>C) c.877-50T>C (n.877-50T>C) c.670-50T>C (n.670-50T>C) c.574-50T>C (n.574-50T>C) c.454-50T>C (n.454-50T>C) c.64-50T>C (n.64-50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.139379885G>A | CA1586303884 | SLC23A1 | c.769-51C>T (n.769-51C>T) c.781-51C>T (n.781-51C>T) c.164+71C>T n.329C>T c.889-51C>T (n.889-51C>T) c.877-51C>T (n.877-51C>T) c.670-51C>T (n.670-51C>T) c.574-51C>T (n.574-51C>T) c.454-51C>T (n.454-51C>T) c.64-51C>T (n.64-51C>T) | dbSNP |
| 5 | g.139379885G>C | CA2675524466 | SLC23A1 | c.769-51C>G (n.769-51C>G) c.781-51C>G (n.781-51C>G) c.164+71C>G n.329C>G c.889-51C>G (n.889-51C>G) c.877-51C>G (n.877-51C>G) c.670-51C>G (n.670-51C>G) c.574-51C>G (n.574-51C>G) c.454-51C>G (n.454-51C>G) c.64-51C>G (n.64-51C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139379885G= | CA1586303882 | SLC23A1 | c.769-51C= (n.769-51C=) c.781-51C= (n.781-51C=) c.164+71C= n.329C= c.889-51C= (n.889-51C=) c.877-51C= (n.877-51C=) c.670-51C= (n.670-51C=) c.574-51C= (n.574-51C=) c.454-51C= (n.454-51C=) c.64-51C= (n.64-51C=) | |
| 5 | g.139379891C>A | CA2675524467 | SLC23A1 | c.769-57G>T (n.769-57G>T) c.781-57G>T (n.781-57G>T) c.164+65G>T n.323G>T c.889-57G>T (n.889-57G>T) c.877-57G>T (n.877-57G>T) c.670-57G>T (n.670-57G>T) c.574-57G>T (n.574-57G>T) c.454-57G>T (n.454-57G>T) c.64-57G>T (n.64-57G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139379891C= | CA1586303886 | SLC23A1 | c.769-57G= (n.769-57G=) c.781-57G= (n.781-57G=) c.164+65G= n.323G= c.889-57G= (n.889-57G=) c.877-57G= (n.877-57G=) c.670-57G= (n.670-57G=) c.574-57G= (n.574-57G=) c.454-57G= (n.454-57G=) c.64-57G= (n.64-57G=) | |
| 5 | g.139379891C>G | CA804618748 | SLC23A1 | c.769-57G>C (n.769-57G>C) c.781-57G>C (n.781-57G>C) c.164+65G>C n.323G>C c.889-57G>C (n.889-57G>C) c.877-57G>C (n.877-57G>C) c.670-57G>C (n.670-57G>C) c.574-57G>C (n.574-57G>C) c.454-57G>C (n.454-57G>C) c.64-57G>C (n.64-57G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139379893T>G | CA128242679 | SLC23A1 | c.769-59A>C (n.769-59A>C) c.781-59A>C (n.781-59A>C) c.164+63A>C n.321A>C c.889-59A>C (n.889-59A>C) c.877-59A>C (n.877-59A>C) c.670-59A>C (n.670-59A>C) c.574-59A>C (n.574-59A>C) c.454-59A>C (n.454-59A>C) c.64-59A>C (n.64-59A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139379893T= | CA1586303888 | SLC23A1 | c.769-59A= (n.769-59A=) c.781-59A= (n.781-59A=) c.164+63A= n.321A= c.889-59A= (n.889-59A=) c.877-59A= (n.877-59A=) c.670-59A= (n.670-59A=) c.574-59A= (n.574-59A=) c.454-59A= (n.454-59A=) c.64-59A= (n.64-59A=) | |
| 5 | g.139379894G>A | CA128242681 | SLC23A1 | c.769-60C>T (n.769-60C>T) c.781-60C>T (n.781-60C>T) c.164+62C>T n.320C>T c.889-60C>T (n.889-60C>T) c.877-60C>T (n.877-60C>T) c.670-60C>T (n.670-60C>T) c.574-60C>T (n.574-60C>T) c.454-60C>T (n.454-60C>T) c.64-60C>T (n.64-60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139379894G= | CA1586303890 | SLC23A1 | c.769-60C= (n.769-60C=) c.781-60C= (n.781-60C=) c.164+62C= n.320C= c.889-60C= (n.889-60C=) c.877-60C= (n.877-60C=) c.670-60C= (n.670-60C=) c.574-60C= (n.574-60C=) c.454-60C= (n.454-60C=) c.64-60C= (n.64-60C=) | |
| 5 | g.139379895C>G | CA2675524468 | SLC23A1 | c.769-61G>C (n.769-61G>C) c.781-61G>C (n.781-61G>C) c.164+61G>C n.319G>C c.889-61G>C (n.889-61G>C) c.877-61G>C (n.877-61G>C) c.670-61G>C (n.670-61G>C) c.574-61G>C (n.574-61G>C) c.454-61G>C (n.454-61G>C) c.64-61G>C (n.64-61G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139379895C>T | CA2675524469 | SLC23A1 | c.769-61G>A (n.769-61G>A) c.781-61G>A (n.781-61G>A) c.164+61G>A n.319G>A c.889-61G>A (n.889-61G>A) c.877-61G>A (n.877-61G>A) c.670-61G>A (n.670-61G>A) c.574-61G>A (n.574-61G>A) c.454-61G>A (n.454-61G>A) c.64-61G>A (n.64-61G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139379897C= | CA1586303892 | SLC23A1 | c.768+59G= (n.768+59G=) c.780+59G= (n.780+59G=) c.164+59G= n.317G= c.888+59G= (n.888+59G=) c.876+59G= (n.876+59G=) c.669+59G= (n.669+59G=) c.574-63G= (n.574-63G=) c.453+59G= (n.453+59G=) c.64-63G= (n.64-63G=) | |
| 5 | g.139379897C>G | CA2675524470 | SLC23A1 | c.768+59G>C (n.768+59G>C) c.780+59G>C (n.780+59G>C) c.164+59G>C n.317G>C c.888+59G>C (n.888+59G>C) c.876+59G>C (n.876+59G>C) c.669+59G>C (n.669+59G>C) c.574-63G>C (n.574-63G>C) c.453+59G>C (n.453+59G>C) c.64-63G>C (n.64-63G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139379897C>T | CA128242683 | SLC23A1 | c.768+59G>A (n.768+59G>A) c.780+59G>A (n.780+59G>A) c.164+59G>A n.317G>A c.888+59G>A (n.888+59G>A) c.876+59G>A (n.876+59G>A) c.669+59G>A (n.669+59G>A) c.574-63G>A (n.574-63G>A) c.453+59G>A (n.453+59G>A) c.64-63G>A (n.64-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.139379899C>A | CA2578422359 | SLC23A1 | c.768+57G>T (n.768+57G>T) c.780+57G>T (n.780+57G>T) c.164+57G>T n.315G>T c.888+57G>T (n.888+57G>T) c.876+57G>T (n.876+57G>T) c.669+57G>T (n.669+57G>T) c.574-65G>T (n.574-65G>T) c.453+57G>T (n.453+57G>T) c.64-65G>T (n.64-65G>T) | |
| 5 | g.139379899C= | CA1586303894 | SLC23A1 | c.768+57G= (n.768+57G=) c.780+57G= (n.780+57G=) c.164+57G= n.315G= c.888+57G= (n.888+57G=) c.876+57G= (n.876+57G=) c.669+57G= (n.669+57G=) c.574-65G= (n.574-65G=) c.453+57G= (n.453+57G=) c.64-65G= (n.64-65G=) | |
| 5 | g.139379899C>T | CA128242684 | SLC23A1 | c.768+57G>A (n.768+57G>A) c.780+57G>A (n.780+57G>A) c.164+57G>A n.315G>A c.888+57G>A (n.888+57G>A) c.876+57G>A (n.876+57G>A) c.669+57G>A (n.669+57G>A) c.574-65G>A (n.574-65G>A) c.453+57G>A (n.453+57G>A) c.64-65G>A (n.64-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139379900A= | CA1586303895 | SLC23A1 | c.768+56T= (n.768+56T=) c.780+56T= (n.780+56T=) c.164+56T= n.314T= c.888+56T= (n.888+56T=) c.876+56T= (n.876+56T=) c.669+56T= (n.669+56T=) c.574-66T= (n.574-66T=) c.453+56T= (n.453+56T=) c.64-66T= (n.64-66T=) | |
| 5 | g.139379900A>C | CA1586303897 | SLC23A1 | c.768+56T>G (n.768+56T>G) c.780+56T>G (n.780+56T>G) c.164+56T>G n.314T>G c.888+56T>G (n.888+56T>G) c.876+56T>G (n.876+56T>G) c.669+56T>G (n.669+56T>G) c.574-66T>G (n.574-66T>G) c.453+56T>G (n.453+56T>G) c.64-66T>G (n.64-66T>G) | dbSNP |
| 5 | g.139379901C= | CA1586303898 | SLC23A1 | c.768+55G= (n.768+55G=) c.780+55G= (n.780+55G=) c.164+55G= n.313G= c.888+55G= (n.888+55G=) c.876+55G= (n.876+55G=) c.669+55G= (n.669+55G=) c.574-67G= (n.574-67G=) c.453+55G= (n.453+55G=) c.64-67G= (n.64-67G=) | |
| 5 | g.139379901C>T | CA804618753 | SLC23A1 | c.768+55G>A (n.768+55G>A) c.780+55G>A (n.780+55G>A) c.164+55G>A n.313G>A c.888+55G>A (n.888+55G>A) c.876+55G>A (n.876+55G>A) c.669+55G>A (n.669+55G>A) c.574-67G>A (n.574-67G>A) c.453+55G>A (n.453+55G>A) c.64-67G>A (n.64-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139379907C>T | CA2675524471 | SLC23A1 | c.768+49G>A (n.768+49G>A) c.780+49G>A (n.780+49G>A) c.164+49G>A n.307G>A c.888+49G>A (n.888+49G>A) c.876+49G>A (n.876+49G>A) c.669+49G>A (n.669+49G>A) c.574-73G>A (n.574-73G>A) c.453+49G>A (n.453+49G>A) c.64-73G>A (n.64-73G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139379908C>T | CA2675524472 | SLC23A1 | c.768+48G>A (n.768+48G>A) c.780+48G>A (n.780+48G>A) c.164+48G>A n.306G>A c.888+48G>A (n.888+48G>A) c.876+48G>A (n.876+48G>A) c.669+48G>A (n.669+48G>A) c.574-74G>A (n.574-74G>A) c.453+48G>A (n.453+48G>A) c.64-74G>A (n.64-74G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139379909C>T | CA2675524473 | SLC23A1 | c.768+47G>A (n.768+47G>A) c.780+47G>A (n.780+47G>A) c.164+47G>A n.305G>A c.888+47G>A (n.888+47G>A) c.876+47G>A (n.876+47G>A) c.669+47G>A (n.669+47G>A) c.574-75G>A (n.574-75G>A) c.453+47G>A (n.453+47G>A) c.64-75G>A (n.64-75G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139379911A>G | CA2675524474 | SLC23A1 | c.768+45T>C (n.768+45T>C) c.780+45T>C (n.780+45T>C) c.164+45T>C n.303T>C c.888+45T>C (n.888+45T>C) c.876+45T>C (n.876+45T>C) c.669+45T>C (n.669+45T>C) c.574-77T>C (n.574-77T>C) c.453+45T>C (n.453+45T>C) c.64-77T>C (n.64-77T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139379914C>A | CA804618759 | SLC23A1 | c.768+42G>T (n.768+42G>T) c.780+42G>T (n.780+42G>T) c.164+42G>T n.300G>T c.888+42G>T (n.888+42G>T) c.876+42G>T (n.876+42G>T) c.669+42G>T (n.669+42G>T) c.574-80G>T (n.574-80G>T) c.453+42G>T (n.453+42G>T) c.64-80G>T (n.64-80G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139379914C= | CA1586303900 | SLC23A1 | c.768+42G= (n.768+42G=) c.780+42G= (n.780+42G=) c.164+42G= n.300G= c.888+42G= (n.888+42G=) c.876+42G= (n.876+42G=) c.669+42G= (n.669+42G=) c.574-80G= (n.574-80G=) c.453+42G= (n.453+42G=) c.64-80G= (n.64-80G=) | |
| 5 | g.139379915C= | CA1586303903 | SLC23A1 | c.768+41G= (n.768+41G=) c.780+41G= (n.780+41G=) c.164+41G= n.299G= c.888+41G= (n.888+41G=) c.876+41G= (n.876+41G=) c.669+41G= (n.669+41G=) c.574-81G= (n.574-81G=) c.453+41G= (n.453+41G=) c.64-81G= (n.64-81G=) | |
| 5 | g.139379915C>T | CA563498527 | SLC23A1 | c.768+41G>A (n.768+41G>A) c.780+41G>A (n.780+41G>A) c.164+41G>A n.299G>A c.888+41G>A (n.888+41G>A) c.876+41G>A (n.876+41G>A) c.669+41G>A (n.669+41G>A) c.574-81G>A (n.574-81G>A) c.453+41G>A (n.453+41G>A) c.64-81G>A (n.64-81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.139379916T>C | CA3434063 | SLC23A1 | c.768+40A>G (n.768+40A>G) c.780+40A>G (n.780+40A>G) c.164+40A>G n.298A>G c.888+40A>G (n.888+40A>G) c.876+40A>G (n.876+40A>G) c.669+40A>G (n.669+40A>G) c.574-82A>G (n.574-82A>G) c.453+40A>G (n.453+40A>G) c.64-82A>G (n.64-82A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.139379916T= | CA1586303904 | SLC23A1 | c.768+40A= (n.768+40A=) c.780+40A= (n.780+40A=) c.164+40A= n.298A= c.888+40A= (n.888+40A=) c.876+40A= (n.876+40A=) c.669+40A= (n.669+40A=) c.574-82A= (n.574-82A=) c.453+40A= (n.453+40A=) c.64-82A= (n.64-82A=) | |
| 5 | g.139379917G>A | CA2578422360 | SLC23A1 | c.768+39C>T (n.768+39C>T) c.780+39C>T (n.780+39C>T) c.164+39C>T n.297C>T c.888+39C>T (n.888+39C>T) c.876+39C>T (n.876+39C>T) c.669+39C>T (n.669+39C>T) c.574-83C>T (n.574-83C>T) c.453+39C>T (n.453+39C>T) c.64-83C>T (n.64-83C>T) | |
| 5 | g.139379918G>C | CA2675524475 | SLC23A1 | c.768+38C>G (n.768+38C>G) c.780+38C>G (n.780+38C>G) c.164+38C>G n.296C>G c.888+38C>G (n.888+38C>G) c.876+38C>G (n.876+38C>G) c.669+38C>G (n.669+38C>G) c.574-84C>G (n.574-84C>G) c.453+38C>G (n.453+38C>G) c.64-84C>G (n.64-84C>G) | gnomAD v4 |