Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.139379603G>TCA2675524392SLC23A1c.925+75C>A (n.925+75C>A)
c.937+75C>A (n.937+75C>A)
c.165-249C>A
n.536+75C>A
c.1045+75C>A (n.1045+75C>A)
c.1033+75C>A (n.1033+75C>A)
c.826+75C>A (n.826+75C>A)
c.730+75C>A (n.730+75C>A)
c.610+75C>A (n.610+75C>A)
c.220+75C>A (n.220+75C>A)
 gnomAD v4
5g.139379604G>CCA2675524395SLC23A1c.925+74C>G (n.925+74C>G)
c.937+74C>G (n.937+74C>G)
c.165-250C>G
n.536+74C>G
c.1045+74C>G (n.1045+74C>G)
c.1033+74C>G (n.1033+74C>G)
c.826+74C>G (n.826+74C>G)
c.730+74C>G (n.730+74C>G)
c.610+74C>G (n.610+74C>G)
c.220+74C>G (n.220+74C>G)
 gnomAD v4
5g.139379604G>TCA2578422345SLC23A1c.925+74C>A (n.925+74C>A)
c.937+74C>A (n.937+74C>A)
c.165-250C>A
n.536+74C>A
c.1045+74C>A (n.1045+74C>A)
c.1033+74C>A (n.1033+74C>A)
c.826+74C>A (n.826+74C>A)
c.730+74C>A (n.730+74C>A)
c.610+74C>A (n.610+74C>A)
c.220+74C>A (n.220+74C>A)
 gnomAD v4
5g.139379606T>CCA804618441SLC23A1c.925+72A>G (n.925+72A>G)
c.937+72A>G (n.937+72A>G)
c.165-252A>G
n.536+72A>G
c.1045+72A>G (n.1045+72A>G)
c.1033+72A>G (n.1033+72A>G)
c.826+72A>G (n.826+72A>G)
c.730+72A>G (n.730+72A>G)
c.610+72A>G (n.610+72A>G)
c.220+72A>G (n.220+72A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.139379606T=CA1586303498SLC23A1c.925+72A= (n.925+72A=)
c.937+72A= (n.937+72A=)
c.165-252A=
n.536+72A=
c.1045+72A= (n.1045+72A=)
c.1033+72A= (n.1033+72A=)
c.826+72A= (n.826+72A=)
c.730+72A= (n.730+72A=)
c.610+72A= (n.610+72A=)
c.220+72A= (n.220+72A=)
5g.139379607T>CCA563304090SLC23A1c.925+71A>G (n.925+71A>G)
c.937+71A>G (n.937+71A>G)
c.165-253A>G
n.536+71A>G
c.1045+71A>G (n.1045+71A>G)
c.1033+71A>G (n.1033+71A>G)
c.826+71A>G (n.826+71A>G)
c.730+71A>G (n.730+71A>G)
c.610+71A>G (n.610+71A>G)
c.220+71A>G (n.220+71A>G)
 dbSNP gnomAD v2
5g.139379607T=CA1586303501SLC23A1c.925+71A= (n.925+71A=)
c.937+71A= (n.937+71A=)
c.165-253A=
n.536+71A=
c.1045+71A= (n.1045+71A=)
c.1033+71A= (n.1033+71A=)
c.826+71A= (n.826+71A=)
c.730+71A= (n.730+71A=)
c.610+71A= (n.610+71A=)
c.220+71A= (n.220+71A=)
5g.139379608G>TCA2675524396SLC23A1c.925+70C>A (n.925+70C>A)
c.937+70C>A (n.937+70C>A)
c.165-254C>A
n.536+70C>A
c.1045+70C>A (n.1045+70C>A)
c.1033+70C>A (n.1033+70C>A)
c.826+70C>A (n.826+70C>A)
c.730+70C>A (n.730+70C>A)
c.610+70C>A (n.610+70C>A)
c.220+70C>A (n.220+70C>A)
 gnomAD v4
5g.139379611delCA2578422346SLC23A1c.925+70del (n.925+70del)
c.937+70del (n.937+70del)
c.165-254del
n.536+70del
c.1045+70del (n.1045+70del)
c.1033+70del (n.1033+70del)
c.826+70del (n.826+70del)
c.730+70del (n.730+70del)
c.610+70del (n.610+70del)
c.220+70del (n.220+70del)
5g.139379609G>ACA563304092SLC23A1c.925+69C>T (n.925+69C>T)
c.937+69C>T (n.937+69C>T)
c.165-255C>T
n.536+69C>T
c.1045+69C>T (n.1045+69C>T)
c.1033+69C>T (n.1033+69C>T)
c.826+69C>T (n.826+69C>T)
c.730+69C>T (n.730+69C>T)
c.610+69C>T (n.610+69C>T)
c.220+69C>T (n.220+69C>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.139379609G=CA1586303502SLC23A1c.925+69C= (n.925+69C=)
c.937+69C= (n.937+69C=)
c.165-255C=
n.536+69C=
c.1045+69C= (n.1045+69C=)
c.1033+69C= (n.1033+69C=)
c.826+69C= (n.826+69C=)
c.730+69C= (n.730+69C=)
c.610+69C= (n.610+69C=)
c.220+69C= (n.220+69C=)
5g.139379609G>TCA2578422347SLC23A1c.925+69C>A (n.925+69C>A)
c.937+69C>A (n.937+69C>A)
c.165-255C>A
n.536+69C>A
c.1045+69C>A (n.1045+69C>A)
c.1033+69C>A (n.1033+69C>A)
c.826+69C>A (n.826+69C>A)
c.730+69C>A (n.730+69C>A)
c.610+69C>A (n.610+69C>A)
c.220+69C>A (n.220+69C>A)
 gnomAD v4
5g.139379610G>ACA563304094SLC23A1c.925+68C>T (n.925+68C>T)
c.937+68C>T (n.937+68C>T)
c.165-256C>T
n.536+68C>T
c.1045+68C>T (n.1045+68C>T)
c.1033+68C>T (n.1033+68C>T)
c.826+68C>T (n.826+68C>T)
c.730+68C>T (n.730+68C>T)
c.610+68C>T (n.610+68C>T)
c.220+68C>T (n.220+68C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139379610G=CA1586303504SLC23A1c.925+68C= (n.925+68C=)
c.937+68C= (n.937+68C=)
c.165-256C=
n.536+68C=
c.1045+68C= (n.1045+68C=)
c.1033+68C= (n.1033+68C=)
c.826+68C= (n.826+68C=)
c.730+68C= (n.730+68C=)
c.610+68C= (n.610+68C=)
c.220+68C= (n.220+68C=)
5g.139379610G>TCA2578422348SLC23A1c.925+68C>A (n.925+68C>A)
c.937+68C>A (n.937+68C>A)
c.165-256C>A
n.536+68C>A
c.1045+68C>A (n.1045+68C>A)
c.1033+68C>A (n.1033+68C>A)
c.826+68C>A (n.826+68C>A)
c.730+68C>A (n.730+68C>A)
c.610+68C>A (n.610+68C>A)
c.220+68C>A (n.220+68C>A)
 gnomAD v4
5g.139379611G>ACA1082118315SLC23A1c.925+67C>T (n.925+67C>T)
c.937+67C>T (n.937+67C>T)
c.165-257C>T
n.536+67C>T
c.1045+67C>T (n.1045+67C>T)
c.1033+67C>T (n.1033+67C>T)
c.826+67C>T (n.826+67C>T)
c.730+67C>T (n.730+67C>T)
c.610+67C>T (n.610+67C>T)
c.220+67C>T (n.220+67C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139379611G=CA1586303506SLC23A1c.925+67C= (n.925+67C=)
c.937+67C= (n.937+67C=)
c.165-257C=
n.536+67C=
c.1045+67C= (n.1045+67C=)
c.1033+67C= (n.1033+67C=)
c.826+67C= (n.826+67C=)
c.730+67C= (n.730+67C=)
c.610+67C= (n.610+67C=)
c.220+67C= (n.220+67C=)
5g.139379611G>TCA563304095SLC23A1c.925+67C>A (n.925+67C>A)
c.937+67C>A (n.937+67C>A)
c.165-257C>A
n.536+67C>A
c.1045+67C>A (n.1045+67C>A)
c.1033+67C>A (n.1033+67C>A)
c.826+67C>A (n.826+67C>A)
c.730+67C>A (n.730+67C>A)
c.610+67C>A (n.610+67C>A)
c.220+67C>A (n.220+67C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139379615C>ACA2675524397SLC23A1c.925+63G>T (n.925+63G>T)
c.937+63G>T (n.937+63G>T)
c.165-261G>T
n.536+63G>T
c.1045+63G>T (n.1045+63G>T)
c.1033+63G>T (n.1033+63G>T)
c.826+63G>T (n.826+63G>T)
c.730+63G>T (n.730+63G>T)
c.610+63G>T (n.610+63G>T)
c.220+63G>T (n.220+63G>T)
 gnomAD v4
5g.139379615C>TCA2768614148SLC23A1c.925+63G>A (n.925+63G>A)
c.937+63G>A (n.937+63G>A)
c.165-261G>A
n.536+63G>A
c.1045+63G>A (n.1045+63G>A)
c.1033+63G>A (n.1033+63G>A)
c.826+63G>A (n.826+63G>A)
c.730+63G>A (n.730+63G>A)
c.610+63G>A (n.610+63G>A)
c.220+63G>A (n.220+63G>A)
5g.139379616C=CA1586303509SLC23A1c.925+62G= (n.925+62G=)
c.937+62G= (n.937+62G=)
c.165-262G=
n.536+62G=
c.1045+62G= (n.1045+62G=)
c.1033+62G= (n.1033+62G=)
c.826+62G= (n.826+62G=)
c.730+62G= (n.730+62G=)
c.610+62G= (n.610+62G=)
c.220+62G= (n.220+62G=)
5g.139379616C>TCA1586303508SLC23A1c.925+62G>A (n.925+62G>A)
c.937+62G>A (n.937+62G>A)
c.165-262G>A
n.536+62G>A
c.1045+62G>A (n.1045+62G>A)
c.1033+62G>A (n.1033+62G>A)
c.826+62G>A (n.826+62G>A)
c.730+62G>A (n.730+62G>A)
c.610+62G>A (n.610+62G>A)
c.220+62G>A (n.220+62G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.139379617A>GCA2578422349SLC23A1c.925+61T>C (n.925+61T>C)
c.937+61T>C (n.937+61T>C)
c.165-263T>C
n.536+61T>C
c.1045+61T>C (n.1045+61T>C)
c.1033+61T>C (n.1033+61T>C)
c.826+61T>C (n.826+61T>C)
c.730+61T>C (n.730+61T>C)
c.610+61T>C (n.610+61T>C)
c.220+61T>C (n.220+61T>C)
5g.139379620_139379634dupCA2675524398SLC23A1c.925+47_925+61dup (n.925+47_925+61dup)
c.937+47_937+61dup (n.937+47_937+61dup)
c.165-277_165-263dup
n.536+47_536+61dup
c.1045+47_1045+61dup (n.1045+47_1045+61dup)
c.1033+47_1033+61dup (n.1033+47_1033+61dup)
c.826+47_826+61dup (n.826+47_826+61dup)
c.730+47_730+61dup (n.730+47_730+61dup)
c.610+47_610+61dup (n.610+47_610+61dup)
c.220+47_220+61dup (n.220+47_220+61dup)
 gnomAD v4
5g.139379618G>ACA128242184SLC23A1c.925+60C>T (n.925+60C>T)
c.937+60C>T (n.937+60C>T)
c.165-264C>T
n.536+60C>T
c.1045+60C>T (n.1045+60C>T)
c.1033+60C>T (n.1033+60C>T)
c.826+60C>T (n.826+60C>T)
c.730+60C>T (n.730+60C>T)
c.610+60C>T (n.610+60C>T)
c.220+60C>T (n.220+60C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.139379618G=CA1586303511SLC23A1c.925+60C= (n.925+60C=)
c.937+60C= (n.937+60C=)
c.165-264C=
n.536+60C=
c.1045+60C= (n.1045+60C=)
c.1033+60C= (n.1033+60C=)
c.826+60C= (n.826+60C=)
c.730+60C= (n.730+60C=)
c.610+60C= (n.610+60C=)
c.220+60C= (n.220+60C=)
5g.139379619G>CCA2675524400SLC23A1c.925+59C>G (n.925+59C>G)
c.937+59C>G (n.937+59C>G)
c.165-265C>G
n.536+59C>G
c.1045+59C>G (n.1045+59C>G)
c.1033+59C>G (n.1033+59C>G)
c.826+59C>G (n.826+59C>G)
c.730+59C>G (n.730+59C>G)
c.610+59C>G (n.610+59C>G)
c.220+59C>G (n.220+59C>G)
 gnomAD v4
5g.139379620A>GCA2675524401SLC23A1c.925+58T>C (n.925+58T>C)
c.937+58T>C (n.937+58T>C)
c.165-266T>C
n.536+58T>C
c.1045+58T>C (n.1045+58T>C)
c.1033+58T>C (n.1033+58T>C)
c.826+58T>C (n.826+58T>C)
c.730+58T>C (n.730+58T>C)
c.610+58T>C (n.610+58T>C)
c.220+58T>C (n.220+58T>C)
 gnomAD v4
5g.139379621G>ACA2604802222SLC23A1c.925+57C>T (n.925+57C>T)
c.937+57C>T (n.937+57C>T)
c.165-267C>T
n.536+57C>T
c.1045+57C>T (n.1045+57C>T)
c.1033+57C>T (n.1033+57C>T)
c.826+57C>T (n.826+57C>T)
c.730+57C>T (n.730+57C>T)
c.610+57C>T (n.610+57C>T)
c.220+57C>T (n.220+57C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139379621G=CA1586303513SLC23A1c.925+57C= (n.925+57C=)
c.937+57C= (n.937+57C=)
c.165-267C=
n.536+57C=
c.1045+57C= (n.1045+57C=)
c.1033+57C= (n.1033+57C=)
c.826+57C= (n.826+57C=)
c.730+57C= (n.730+57C=)
c.610+57C= (n.610+57C=)
c.220+57C= (n.220+57C=)
5g.139379621G>TCA1082118319SLC23A1c.925+57C>A (n.925+57C>A)
c.937+57C>A (n.937+57C>A)
c.165-267C>A
n.536+57C>A
c.1045+57C>A (n.1045+57C>A)
c.1033+57C>A (n.1033+57C>A)
c.826+57C>A (n.826+57C>A)
c.730+57C>A (n.730+57C>A)
c.610+57C>A (n.610+57C>A)
c.220+57C>A (n.220+57C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139379622T>CCA1586303516SLC23A1c.925+56A>G (n.925+56A>G)
c.937+56A>G (n.937+56A>G)
c.165-268A>G
n.536+56A>G
c.1045+56A>G (n.1045+56A>G)
c.1033+56A>G (n.1033+56A>G)
c.826+56A>G (n.826+56A>G)
c.730+56A>G (n.730+56A>G)
c.610+56A>G (n.610+56A>G)
c.220+56A>G (n.220+56A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.139379622T=CA1586303515SLC23A1c.925+56A= (n.925+56A=)
c.937+56A= (n.937+56A=)
c.165-268A=
n.536+56A=
c.1045+56A= (n.1045+56A=)
c.1033+56A= (n.1033+56A=)
c.826+56A= (n.826+56A=)
c.730+56A= (n.730+56A=)
c.610+56A= (n.610+56A=)
c.220+56A= (n.220+56A=)
5g.139379624T>CCA2675524403SLC23A1c.925+54A>G (n.925+54A>G)
c.937+54A>G (n.937+54A>G)
c.165-270A>G
n.536+54A>G
c.1045+54A>G (n.1045+54A>G)
c.1033+54A>G (n.1033+54A>G)
c.826+54A>G (n.826+54A>G)
c.730+54A>G (n.730+54A>G)
c.610+54A>G (n.610+54A>G)
c.220+54A>G (n.220+54A>G)
 gnomAD v4
5g.139379625G>TCA2675524404SLC23A1c.925+53C>A (n.925+53C>A)
c.937+53C>A (n.937+53C>A)
c.165-271C>A
n.536+53C>A
c.1045+53C>A (n.1045+53C>A)
c.1033+53C>A (n.1033+53C>A)
c.826+53C>A (n.826+53C>A)
c.730+53C>A (n.730+53C>A)
c.610+53C>A (n.610+53C>A)
c.220+53C>A (n.220+53C>A)
 gnomAD v4
5g.139379626T>CCA2675524405SLC23A1c.925+52A>G (n.925+52A>G)
c.937+52A>G (n.937+52A>G)
c.165-272A>G
n.536+52A>G
c.1045+52A>G (n.1045+52A>G)
c.1033+52A>G (n.1033+52A>G)
c.826+52A>G (n.826+52A>G)
c.730+52A>G (n.730+52A>G)
c.610+52A>G (n.610+52A>G)
c.220+52A>G (n.220+52A>G)
 gnomAD v4
5g.139379627_139379644delinsCTCATAGGTGGTCTCAGTCA1586303517SLC23A1c.925+34_925+51delinsACTGAGACCACCTATGAG (n.925+34_925+51delinsACTGAGACCACCTATGAG)
c.937+34_937+51delinsACTGAGACCACCTATGAG (n.937+34_937+51delinsACTGAGACCACCTATGAG)
c.165-290_165-273delinsACTGAGACCACCTATGAG
n.536+34_536+51delinsACTGAGACCACCTATGAG
c.1045+34_1045+51delinsACTGAGACCACCTATGAG (n.1045+34_1045+51delinsACTGAGACCACCTATGAG)
c.1033+34_1033+51delinsACTGAGACCACCTATGAG (n.1033+34_1033+51delinsACTGAGACCACCTATGAG)
c.826+34_826+51delinsACTGAGACCACCTATGAG (n.826+34_826+51delinsACTGAGACCACCTATGAG)
c.730+34_730+51delinsACTGAGACCACCTATGAG (n.730+34_730+51delinsACTGAGACCACCTATGAG)
c.610+34_610+51delinsACTGAGACCACCTATGAG (n.610+34_610+51delinsACTGAGACCACCTATGAG)
c.220+34_220+51delinsACTGAGACCACCTATGAG (n.220+34_220+51delinsACTGAGACCACCTATGAG)
5g.139379628T>GCA2578422350SLC23A1c.925+50A>C (n.925+50A>C)
c.937+50A>C (n.937+50A>C)
c.165-274A>C
n.536+50A>C
c.1045+50A>C (n.1045+50A>C)
c.1033+50A>C (n.1033+50A>C)
c.826+50A>C (n.826+50A>C)
c.730+50A>C (n.730+50A>C)
c.610+50A>C (n.610+50A>C)
c.220+50A>C (n.220+50A>C)
 gnomAD v4
5g.139379629_139379645delCA1586303518SLC23A1c.925+34_925+50del (n.925+34_925+50del)
c.937+34_937+50del (n.937+34_937+50del)
c.165-290_165-274del
n.536+34_536+50del
c.1045+34_1045+50del (n.1045+34_1045+50del)
c.1033+34_1033+50del (n.1033+34_1033+50del)
c.826+34_826+50del (n.826+34_826+50del)
c.730+34_730+50del (n.730+34_730+50del)
c.610+34_610+50del (n.610+34_610+50del)
c.220+34_220+50del (n.220+34_220+50del)
 dbSNP
5g.139379629C>TCA2675524406SLC23A1c.925+49G>A (n.925+49G>A)
c.937+49G>A (n.937+49G>A)
c.165-275G>A
n.536+49G>A
c.1045+49G>A (n.1045+49G>A)
c.1033+49G>A (n.1033+49G>A)
c.826+49G>A (n.826+49G>A)
c.730+49G>A (n.730+49G>A)
c.610+49G>A (n.610+49G>A)
c.220+49G>A (n.220+49G>A)
 gnomAD v4
5g.139379630A=CA1586303520SLC23A1c.925+48T= (n.925+48T=)
c.937+48T= (n.937+48T=)
c.165-276T=
n.536+48T=
c.1045+48T= (n.1045+48T=)
c.1033+48T= (n.1033+48T=)
c.826+48T= (n.826+48T=)
c.730+48T= (n.730+48T=)
c.610+48T= (n.610+48T=)
c.220+48T= (n.220+48T=)
5g.139379630A>CCA128242186SLC23A1c.925+48T>G (n.925+48T>G)
c.937+48T>G (n.937+48T>G)
c.165-276T>G
n.536+48T>G
c.1045+48T>G (n.1045+48T>G)
c.1033+48T>G (n.1033+48T>G)
c.826+48T>G (n.826+48T>G)
c.730+48T>G (n.730+48T>G)
c.610+48T>G (n.610+48T>G)
c.220+48T>G (n.220+48T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.139379631T>GCA2578422351SLC23A1c.925+47A>C (n.925+47A>C)
c.937+47A>C (n.937+47A>C)
c.165-277A>C
n.536+47A>C
c.1045+47A>C (n.1045+47A>C)
c.1033+47A>C (n.1033+47A>C)
c.826+47A>C (n.826+47A>C)
c.730+47A>C (n.730+47A>C)
c.610+47A>C (n.610+47A>C)
c.220+47A>C (n.220+47A>C)
5g.139379632A>GCA2675524407SLC23A1c.925+46T>C (n.925+46T>C)
c.937+46T>C (n.937+46T>C)
c.165-278T>C
n.536+46T>C
c.1045+46T>C (n.1045+46T>C)
c.1033+46T>C (n.1033+46T>C)
c.826+46T>C (n.826+46T>C)
c.730+46T>C (n.730+46T>C)
c.610+46T>C (n.610+46T>C)
c.220+46T>C (n.220+46T>C)
 gnomAD v4
5g.139379632_139379635delinsAGGTCA1586303522SLC23A1c.925+43_925+46delinsACCT (n.925+43_925+46delinsACCT)
c.937+43_937+46delinsACCT (n.937+43_937+46delinsACCT)
c.165-281_165-278delinsACCT
n.536+43_536+46delinsACCT
c.1045+43_1045+46delinsACCT (n.1045+43_1045+46delinsACCT)
c.1033+43_1033+46delinsACCT (n.1033+43_1033+46delinsACCT)
c.826+43_826+46delinsACCT (n.826+43_826+46delinsACCT)
c.730+43_730+46delinsACCT (n.730+43_730+46delinsACCT)
c.610+43_610+46delinsACCT (n.610+43_610+46delinsACCT)
c.220+43_220+46delinsACCT (n.220+43_220+46delinsACCT)
5g.139379633G>ACA3434011SLC23A1c.925+45C>T (n.925+45C>T)
c.937+45C>T (n.937+45C>T)
c.165-279C>T
n.536+45C>T
c.1045+45C>T (n.1045+45C>T)
c.1033+45C>T (n.1033+45C>T)
c.826+45C>T (n.826+45C>T)
c.730+45C>T (n.730+45C>T)
c.610+45C>T (n.610+45C>T)
c.220+45C>T (n.220+45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139379633G=CA1586303526SLC23A1c.925+45C= (n.925+45C=)
c.937+45C= (n.937+45C=)
c.165-279C=
n.536+45C=
c.1045+45C= (n.1045+45C=)
c.1033+45C= (n.1033+45C=)
c.826+45C= (n.826+45C=)
c.730+45C= (n.730+45C=)
c.610+45C= (n.610+45C=)
c.220+45C= (n.220+45C=)
5g.139379633G>TCA2675524408SLC23A1c.925+45C>A (n.925+45C>A)
c.937+45C>A (n.937+45C>A)
c.165-279C>A
n.536+45C>A
c.1045+45C>A (n.1045+45C>A)
c.1033+45C>A (n.1033+45C>A)
c.826+45C>A (n.826+45C>A)
c.730+45C>A (n.730+45C>A)
c.610+45C>A (n.610+45C>A)
c.220+45C>A (n.220+45C>A)
 gnomAD v4
5g.139379636_139379638delCA3434010SLC23A1c.925+43_925+45del (n.925+43_925+45del)
c.937+43_937+45del (n.937+43_937+45del)
c.165-281_165-279del
n.536+43_536+45del
c.1045+43_1045+45del (n.1045+43_1045+45del)
c.1033+43_1033+45del (n.1033+43_1033+45del)
c.826+43_826+45del (n.826+43_826+45del)
c.730+43_730+45del (n.730+43_730+45del)
c.610+43_610+45del (n.610+43_610+45del)
c.220+43_220+45del (n.220+43_220+45del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.139379634G>ACA2675524409SLC23A1c.925+44C>T (n.925+44C>T)
c.937+44C>T (n.937+44C>T)
c.165-280C>T
n.536+44C>T
c.1045+44C>T (n.1045+44C>T)
c.1033+44C>T (n.1033+44C>T)
c.826+44C>T (n.826+44C>T)
c.730+44C>T (n.730+44C>T)
c.610+44C>T (n.610+44C>T)
c.220+44C>T (n.220+44C>T)
 gnomAD v4
5g.139379634G=CA1586303529SLC23A1c.925+44C= (n.925+44C=)
c.937+44C= (n.937+44C=)
c.165-280C=
n.536+44C=
c.1045+44C= (n.1045+44C=)
c.1033+44C= (n.1033+44C=)
c.826+44C= (n.826+44C=)
c.730+44C= (n.730+44C=)
c.610+44C= (n.610+44C=)
c.220+44C= (n.220+44C=)
5g.139379634G>TCA3434012SLC23A1c.925+44C>A (n.925+44C>A)
c.937+44C>A (n.937+44C>A)
c.165-280C>A
n.536+44C>A
c.1045+44C>A (n.1045+44C>A)
c.1033+44C>A (n.1033+44C>A)
c.826+44C>A (n.826+44C>A)
c.730+44C>A (n.730+44C>A)
c.610+44C>A (n.610+44C>A)
c.220+44C>A (n.220+44C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139379635T>CCA563498505SLC23A1c.925+43A>G (n.925+43A>G)
c.937+43A>G (n.937+43A>G)
c.165-281A>G
n.536+43A>G
c.1045+43A>G (n.1045+43A>G)
c.1033+43A>G (n.1033+43A>G)
c.826+43A>G (n.826+43A>G)
c.730+43A>G (n.730+43A>G)
c.610+43A>G (n.610+43A>G)
c.220+43A>G (n.220+43A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139379635T=CA1586303532SLC23A1c.925+43A= (n.925+43A=)
c.937+43A= (n.937+43A=)
c.165-281A=
n.536+43A=
c.1045+43A= (n.1045+43A=)
c.1033+43A= (n.1033+43A=)
c.826+43A= (n.826+43A=)
c.730+43A= (n.730+43A=)
c.610+43A= (n.610+43A=)
c.220+43A= (n.220+43A=)
5g.139379637delCA2675524410SLC23A1c.925+42del (n.925+42del)
c.937+42del (n.937+42del)
c.165-282del
n.536+42del
c.1045+42del (n.1045+42del)
c.1033+42del (n.1033+42del)
c.826+42del (n.826+42del)
c.730+42del (n.730+42del)
c.610+42del (n.610+42del)
c.220+42del (n.220+42del)
 gnomAD v4
5g.139379637G>ACA563498506SLC23A1c.925+41C>T (n.925+41C>T)
c.937+41C>T (n.937+41C>T)
c.165-283C>T
n.536+41C>T
c.1045+41C>T (n.1045+41C>T)
c.1033+41C>T (n.1033+41C>T)
c.826+41C>T (n.826+41C>T)
c.730+41C>T (n.730+41C>T)
c.610+41C>T (n.610+41C>T)
c.220+41C>T (n.220+41C>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.139379637G=CA1586303533SLC23A1c.925+41C= (n.925+41C=)
c.937+41C= (n.937+41C=)
c.165-283C=
n.536+41C=
c.1045+41C= (n.1045+41C=)
c.1033+41C= (n.1033+41C=)
c.826+41C= (n.826+41C=)
c.730+41C= (n.730+41C=)
c.610+41C= (n.610+41C=)
c.220+41C= (n.220+41C=)
5g.139379637G>TCA2675524411SLC23A1c.925+41C>A (n.925+41C>A)
c.937+41C>A (n.937+41C>A)
c.165-283C>A
n.536+41C>A
c.1045+41C>A (n.1045+41C>A)
c.1033+41C>A (n.1033+41C>A)
c.826+41C>A (n.826+41C>A)
c.730+41C>A (n.730+41C>A)
c.610+41C>A (n.610+41C>A)
c.220+41C>A (n.220+41C>A)
 gnomAD v4
5g.139379638T>CCA2675524412SLC23A1c.925+40A>G (n.925+40A>G)
c.937+40A>G (n.937+40A>G)
c.165-284A>G
n.536+40A>G
c.1045+40A>G (n.1045+40A>G)
c.1033+40A>G (n.1033+40A>G)
c.826+40A>G (n.826+40A>G)
c.730+40A>G (n.730+40A>G)
c.610+40A>G (n.610+40A>G)
c.220+40A>G (n.220+40A>G)
 gnomAD v4
5g.139379639C>ACA2675524413SLC23A1c.925+39G>T (n.925+39G>T)
c.937+39G>T (n.937+39G>T)
c.165-285G>T
n.536+39G>T
c.1045+39G>T (n.1045+39G>T)
c.1033+39G>T (n.1033+39G>T)
c.826+39G>T (n.826+39G>T)
c.730+39G>T (n.730+39G>T)
c.610+39G>T (n.610+39G>T)
c.220+39G>T (n.220+39G>T)
 gnomAD v4
5g.139379639C>GCA2675524414SLC23A1c.925+39G>C (n.925+39G>C)
c.937+39G>C (n.937+39G>C)
c.165-285G>C
n.536+39G>C
c.1045+39G>C (n.1045+39G>C)
c.1033+39G>C (n.1033+39G>C)
c.826+39G>C (n.826+39G>C)
c.730+39G>C (n.730+39G>C)
c.610+39G>C (n.610+39G>C)
c.220+39G>C (n.220+39G>C)
 gnomAD v4
5g.139379640T>GCA2675524415SLC23A1c.925+38A>C (n.925+38A>C)
c.937+38A>C (n.937+38A>C)
c.165-286A>C
n.536+38A>C
c.1045+38A>C (n.1045+38A>C)
c.1033+38A>C (n.1033+38A>C)
c.826+38A>C (n.826+38A>C)
c.730+38A>C (n.730+38A>C)
c.610+38A>C (n.610+38A>C)
c.220+38A>C (n.220+38A>C)
 gnomAD v4
5g.139379641C>TCA2675524416SLC23A1c.925+37G>A (n.925+37G>A)
c.937+37G>A (n.937+37G>A)
c.165-287G>A
n.536+37G>A
c.1045+37G>A (n.1045+37G>A)
c.1033+37G>A (n.1033+37G>A)
c.826+37G>A (n.826+37G>A)
c.730+37G>A (n.730+37G>A)
c.610+37G>A (n.610+37G>A)
c.220+37G>A (n.220+37G>A)
 gnomAD v4
5g.139379642A=CA1586303536SLC23A1c.925+36T= (n.925+36T=)
c.937+36T= (n.937+36T=)
c.165-288T=
n.536+36T=
c.1045+36T= (n.1045+36T=)
c.1033+36T= (n.1033+36T=)
c.826+36T= (n.826+36T=)
c.730+36T= (n.730+36T=)
c.610+36T= (n.610+36T=)
c.220+36T= (n.220+36T=)
5g.139379642A>GCA3434013SLC23A1c.925+36T>C (n.925+36T>C)
c.937+36T>C (n.937+36T>C)
c.165-288T>C
n.536+36T>C
c.1045+36T>C (n.1045+36T>C)
c.1033+36T>C (n.1033+36T>C)
c.826+36T>C (n.826+36T>C)
c.730+36T>C (n.730+36T>C)
c.610+36T>C (n.610+36T>C)
c.220+36T>C (n.220+36T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139379643G>TCA2675524418SLC23A1c.925+35C>A (n.925+35C>A)
c.937+35C>A (n.937+35C>A)
c.165-289C>A
n.536+35C>A
c.1045+35C>A (n.1045+35C>A)
c.1033+35C>A (n.1033+35C>A)
c.826+35C>A (n.826+35C>A)
c.730+35C>A (n.730+35C>A)
c.610+35C>A (n.610+35C>A)
c.220+35C>A (n.220+35C>A)
 gnomAD v4
5g.139379644_139379646delCA2675524417SLC23A1c.925+33_925+35del (n.925+33_925+35del)
c.937+33_937+35del (n.937+33_937+35del)
c.165-291_165-289del
n.536+33_536+35del
c.1045+33_1045+35del (n.1045+33_1045+35del)
c.1033+33_1033+35del (n.1033+33_1033+35del)
c.826+33_826+35del (n.826+33_826+35del)
c.730+33_730+35del (n.730+33_730+35del)
c.610+33_610+35del (n.610+33_610+35del)
c.220+33_220+35del (n.220+33_220+35del)
 gnomAD v4
5g.139379644T>CCA3434014SLC23A1c.925+34A>G (n.925+34A>G)
c.937+34A>G (n.937+34A>G)
c.165-290A>G
n.536+34A>G
c.1045+34A>G (n.1045+34A>G)
c.1033+34A>G (n.1033+34A>G)
c.826+34A>G (n.826+34A>G)
c.730+34A>G (n.730+34A>G)
c.610+34A>G (n.610+34A>G)
c.220+34A>G (n.220+34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139379644T=CA1586303538SLC23A1c.925+34A= (n.925+34A=)
c.937+34A= (n.937+34A=)
c.165-290A=
n.536+34A=
c.1045+34A= (n.1045+34A=)
c.1033+34A= (n.1033+34A=)
c.826+34A= (n.826+34A=)
c.730+34A= (n.730+34A=)
c.610+34A= (n.610+34A=)
c.220+34A= (n.220+34A=)
5g.139379646G>ACA3434015SLC23A1c.925+32C>T (n.925+32C>T)
c.937+32C>T (n.937+32C>T)
c.165-292C>T
n.536+32C>T
c.1045+32C>T (n.1045+32C>T)
c.1033+32C>T (n.1033+32C>T)
c.826+32C>T (n.826+32C>T)
c.730+32C>T (n.730+32C>T)
c.610+32C>T (n.610+32C>T)
c.220+32C>T (n.220+32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139379646G=CA1586303540SLC23A1c.925+32C= (n.925+32C=)
c.937+32C= (n.937+32C=)
c.165-292C=
n.536+32C=
c.1045+32C= (n.1045+32C=)
c.1033+32C= (n.1033+32C=)
c.826+32C= (n.826+32C=)
c.730+32C= (n.730+32C=)
c.610+32C= (n.610+32C=)
c.220+32C= (n.220+32C=)
5g.139379650delCA2675524419SLC23A1c.925+32del (n.925+32del)
c.937+32del (n.937+32del)
c.165-292del
n.536+32del
c.1045+32del (n.1045+32del)
c.1033+32del (n.1033+32del)
c.826+32del (n.826+32del)
c.730+32del (n.730+32del)
c.610+32del (n.610+32del)
c.220+32del (n.220+32del)
 gnomAD v4
5g.139379648G>ACA3434016SLC23A1c.925+30C>T (n.925+30C>T)
c.937+30C>T (n.937+30C>T)
c.165-294C>T
n.536+30C>T
c.1045+30C>T (n.1045+30C>T)
c.1033+30C>T (n.1033+30C>T)
c.826+30C>T (n.826+30C>T)
c.730+30C>T (n.730+30C>T)
c.610+30C>T (n.610+30C>T)
c.220+30C>T (n.220+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139379648G=CA1586303541SLC23A1c.925+30C= (n.925+30C=)
c.937+30C= (n.937+30C=)
c.165-294C=
n.536+30C=
c.1045+30C= (n.1045+30C=)
c.1033+30C= (n.1033+30C=)
c.826+30C= (n.826+30C=)
c.730+30C= (n.730+30C=)
c.610+30C= (n.610+30C=)
c.220+30C= (n.220+30C=)
5g.139379648G>TCA2675524422SLC23A1c.925+30C>A (n.925+30C>A)
c.937+30C>A (n.937+30C>A)
c.165-294C>A
n.536+30C>A
c.1045+30C>A (n.1045+30C>A)
c.1033+30C>A (n.1033+30C>A)
c.826+30C>A (n.826+30C>A)
c.730+30C>A (n.730+30C>A)
c.610+30C>A (n.610+30C>A)
c.220+30C>A (n.220+30C>A)
 gnomAD v4
5g.139379649G>ACA563498507SLC23A1c.925+29C>T (n.925+29C>T)
c.937+29C>T (n.937+29C>T)
c.165-295C>T
n.536+29C>T
c.1045+29C>T (n.1045+29C>T)
c.1033+29C>T (n.1033+29C>T)
c.826+29C>T (n.826+29C>T)
c.730+29C>T (n.730+29C>T)
c.610+29C>T (n.610+29C>T)
c.220+29C>T (n.220+29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139379649G=CA1586303543SLC23A1c.925+29C= (n.925+29C=)
c.937+29C= (n.937+29C=)
c.165-295C=
n.536+29C=
c.1045+29C= (n.1045+29C=)
c.1033+29C= (n.1033+29C=)
c.826+29C= (n.826+29C=)
c.730+29C= (n.730+29C=)
c.610+29C= (n.610+29C=)
c.220+29C= (n.220+29C=)
5g.139379650G>ACA804618462SLC23A1c.925+28C>T (n.925+28C>T)
c.937+28C>T (n.937+28C>T)
c.165-296C>T
n.536+28C>T
c.1045+28C>T (n.1045+28C>T)
c.1033+28C>T (n.1033+28C>T)
c.826+28C>T (n.826+28C>T)
c.730+28C>T (n.730+28C>T)
c.610+28C>T (n.610+28C>T)
c.220+28C>T (n.220+28C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139379650G=CA1586303544SLC23A1c.925+28C= (n.925+28C=)
c.937+28C= (n.937+28C=)
c.165-296C=
n.536+28C=
c.1045+28C= (n.1045+28C=)
c.1033+28C= (n.1033+28C=)
c.826+28C= (n.826+28C=)
c.730+28C= (n.730+28C=)
c.610+28C= (n.610+28C=)
c.220+28C= (n.220+28C=)
5g.139379650G>TCA2675524423SLC23A1c.925+28C>A (n.925+28C>A)
c.937+28C>A (n.937+28C>A)
c.165-296C>A
n.536+28C>A
c.1045+28C>A (n.1045+28C>A)
c.1033+28C>A (n.1033+28C>A)
c.826+28C>A (n.826+28C>A)
c.730+28C>A (n.730+28C>A)
c.610+28C>A (n.610+28C>A)
c.220+28C>A (n.220+28C>A)
 gnomAD v4
5g.139379652A=CA1586303546SLC23A1c.925+26T= (n.925+26T=)
c.937+26T= (n.937+26T=)
c.165-298T=
n.536+26T=
c.1045+26T= (n.1045+26T=)
c.1033+26T= (n.1033+26T=)
c.826+26T= (n.826+26T=)
c.730+26T= (n.730+26T=)
c.610+26T= (n.610+26T=)
c.220+26T= (n.220+26T=)
5g.139379652A>GCA3434017SLC23A1c.925+26T>C (n.925+26T>C)
c.937+26T>C (n.937+26T>C)
c.165-298T>C
n.536+26T>C
c.1045+26T>C (n.1045+26T>C)
c.1033+26T>C (n.1033+26T>C)
c.826+26T>C (n.826+26T>C)
c.730+26T>C (n.730+26T>C)
c.610+26T>C (n.610+26T>C)
c.220+26T>C (n.220+26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139379653G>ACA128242234SLC23A1c.925+25C>T (n.925+25C>T)
c.937+25C>T (n.937+25C>T)
c.165-299C>T
n.536+25C>T
c.1045+25C>T (n.1045+25C>T)
c.1033+25C>T (n.1033+25C>T)
c.826+25C>T (n.826+25C>T)
c.730+25C>T (n.730+25C>T)
c.610+25C>T (n.610+25C>T)
c.220+25C>T (n.220+25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139379653G>CCA563498508SLC23A1c.925+25C>G (n.925+25C>G)
c.937+25C>G (n.937+25C>G)
c.165-299C>G
n.536+25C>G
c.1045+25C>G (n.1045+25C>G)
c.1033+25C>G (n.1033+25C>G)
c.826+25C>G (n.826+25C>G)
c.730+25C>G (n.730+25C>G)
c.610+25C>G (n.610+25C>G)
c.220+25C>G (n.220+25C>G)
 dbSNP gnomAD v2
5g.139379653G=CA1586303548SLC23A1c.925+25C= (n.925+25C=)
c.937+25C= (n.937+25C=)
c.165-299C=
n.536+25C=
c.1045+25C= (n.1045+25C=)
c.1033+25C= (n.1033+25C=)
c.826+25C= (n.826+25C=)
c.730+25C= (n.730+25C=)
c.610+25C= (n.610+25C=)
c.220+25C= (n.220+25C=)
5g.139379654A=CA1586303551SLC23A1c.925+24T= (n.925+24T=)
c.937+24T= (n.937+24T=)
c.165-300T=
n.536+24T=
c.1045+24T= (n.1045+24T=)
c.1033+24T= (n.1033+24T=)
c.826+24T= (n.826+24T=)
c.730+24T= (n.730+24T=)
c.610+24T= (n.610+24T=)
c.220+24T= (n.220+24T=)
5g.139379654A>GCA2675524424SLC23A1c.925+24T>C (n.925+24T>C)
c.937+24T>C (n.937+24T>C)
c.165-300T>C
n.536+24T>C
c.1045+24T>C (n.1045+24T>C)
c.1033+24T>C (n.1033+24T>C)
c.826+24T>C (n.826+24T>C)
c.730+24T>C (n.730+24T>C)
c.610+24T>C (n.610+24T>C)
c.220+24T>C (n.220+24T>C)
 gnomAD v4
5g.139379654A>TCA1586303552SLC23A1c.925+24T>A (n.925+24T>A)
c.937+24T>A (n.937+24T>A)
c.165-300T>A
n.536+24T>A
c.1045+24T>A (n.1045+24T>A)
c.1033+24T>A (n.1033+24T>A)
c.826+24T>A (n.826+24T>A)
c.730+24T>A (n.730+24T>A)
c.610+24T>A (n.610+24T>A)
c.220+24T>A (n.220+24T>A)
 dbSNP
5g.139379655G>ACA2675524425SLC23A1c.925+23C>T (n.925+23C>T)
c.937+23C>T (n.937+23C>T)
c.165-301C>T
n.536+23C>T
c.1045+23C>T (n.1045+23C>T)
c.1033+23C>T (n.1033+23C>T)
c.826+23C>T (n.826+23C>T)
c.730+23C>T (n.730+23C>T)
c.610+23C>T (n.610+23C>T)
c.220+23C>T (n.220+23C>T)
 gnomAD v4
5g.139379656G>ACA2578422352SLC23A1c.925+22C>T (n.925+22C>T)
c.937+22C>T (n.937+22C>T)
c.164+300C>T
n.536+22C>T
c.1045+22C>T (n.1045+22C>T)
c.1033+22C>T (n.1033+22C>T)
c.826+22C>T (n.826+22C>T)
c.730+22C>T (n.730+22C>T)
c.610+22C>T (n.610+22C>T)
c.220+22C>T (n.220+22C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139379656G>CCA1586303555SLC23A1c.925+22C>G (n.925+22C>G)
c.937+22C>G (n.937+22C>G)
c.164+300C>G
n.536+22C>G
c.1045+22C>G (n.1045+22C>G)
c.1033+22C>G (n.1033+22C>G)
c.826+22C>G (n.826+22C>G)
c.730+22C>G (n.730+22C>G)
c.610+22C>G (n.610+22C>G)
c.220+22C>G (n.220+22C>G)
 dbSNP
5g.139379656G=CA1586303554SLC23A1c.925+22C= (n.925+22C=)
c.937+22C= (n.937+22C=)
c.164+300C=
n.536+22C=
c.1045+22C= (n.1045+22C=)
c.1033+22C= (n.1033+22C=)
c.826+22C= (n.826+22C=)
c.730+22C= (n.730+22C=)
c.610+22C= (n.610+22C=)
c.220+22C= (n.220+22C=)
5g.139379658G>ACA1082118336SLC23A1c.925+20C>T (n.925+20C>T)
c.937+20C>T (n.937+20C>T)
c.164+298C>T
n.536+20C>T
c.1045+20C>T (n.1045+20C>T)
c.1033+20C>T (n.1033+20C>T)
c.826+20C>T (n.826+20C>T)
c.730+20C>T (n.730+20C>T)
c.610+20C>T (n.610+20C>T)
c.220+20C>T (n.220+20C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139379658G=CA1586303556SLC23A1c.925+20C= (n.925+20C=)
c.937+20C= (n.937+20C=)
c.164+298C=
n.536+20C=
c.1045+20C= (n.1045+20C=)
c.1033+20C= (n.1033+20C=)
c.826+20C= (n.826+20C=)
c.730+20C= (n.730+20C=)
c.610+20C= (n.610+20C=)
c.220+20C= (n.220+20C=)
5g.139379658_139379659delinsGCCA1586303558SLC23A1c.925+19_925+20delinsGC (n.925+19_925+20delinsGC)
c.937+19_937+20delinsGC (n.937+19_937+20delinsGC)
c.164+297_164+298delinsGC
n.536+19_536+20delinsGC
c.1045+19_1045+20delinsGC (n.1045+19_1045+20delinsGC)
c.1033+19_1033+20delinsGC (n.1033+19_1033+20delinsGC)
c.826+19_826+20delinsGC (n.826+19_826+20delinsGC)
c.730+19_730+20delinsGC (n.730+19_730+20delinsGC)
c.610+19_610+20delinsGC (n.610+19_610+20delinsGC)
c.220+19_220+20delinsGC (n.220+19_220+20delinsGC)
5g.139379661delCA1586303559SLC23A1c.925+19del (n.925+19del)
c.937+19del (n.937+19del)
c.164+297del
n.536+19del
c.1045+19del (n.1045+19del)
c.1033+19del (n.1033+19del)
c.826+19del (n.826+19del)
c.730+19del (n.730+19del)
c.610+19del (n.610+19del)
c.220+19del (n.220+19del)
 dbSNP
5g.139379660C>ACA1082118342SLC23A1c.925+18G>T (n.925+18G>T)
c.937+18G>T (n.937+18G>T)
c.164+296G>T
n.536+18G>T
c.1045+18G>T (n.1045+18G>T)
c.1033+18G>T (n.1033+18G>T)
c.826+18G>T (n.826+18G>T)
c.730+18G>T (n.730+18G>T)
c.610+18G>T (n.610+18G>T)
c.220+18G>T (n.220+18G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139379660C=CA1586303561SLC23A1c.925+18G= (n.925+18G=)
c.937+18G= (n.937+18G=)
c.164+296G=
n.536+18G=
c.1045+18G= (n.1045+18G=)
c.1033+18G= (n.1033+18G=)
c.826+18G= (n.826+18G=)
c.730+18G= (n.730+18G=)
c.610+18G= (n.610+18G=)
c.220+18G= (n.220+18G=)
5g.139379660C>GCA2675524426SLC23A1c.925+18G>C (n.925+18G>C)
c.937+18G>C (n.937+18G>C)
c.164+296G>C
n.536+18G>C
c.1045+18G>C (n.1045+18G>C)
c.1033+18G>C (n.1033+18G>C)
c.826+18G>C (n.826+18G>C)
c.730+18G>C (n.730+18G>C)
c.610+18G>C (n.610+18G>C)
c.220+18G>C (n.220+18G>C)
 gnomAD v4
5g.139379660C>TCA3434018SLC23A1c.925+18G>A (n.925+18G>A)
c.937+18G>A (n.937+18G>A)
c.164+296G>A
n.536+18G>A
c.1045+18G>A (n.1045+18G>A)
c.1033+18G>A (n.1033+18G>A)
c.826+18G>A (n.826+18G>A)
c.730+18G>A (n.730+18G>A)
c.610+18G>A (n.610+18G>A)
c.220+18G>A (n.220+18G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139379663_139379664delinsAGCA1586303564SLC23A1c.925+14_925+15delinsCT (n.925+14_925+15delinsCT)
c.937+14_937+15delinsCT (n.937+14_937+15delinsCT)
c.164+292_164+293delinsCT
n.536+14_536+15delinsCT
c.1045+14_1045+15delinsCT (n.1045+14_1045+15delinsCT)
c.1033+14_1033+15delinsCT (n.1033+14_1033+15delinsCT)
c.826+14_826+15delinsCT (n.826+14_826+15delinsCT)
c.730+14_730+15delinsCT (n.730+14_730+15delinsCT)
c.610+14_610+15delinsCT (n.610+14_610+15delinsCT)
c.220+14_220+15delinsCT (n.220+14_220+15delinsCT)
5g.139379664G>CCA2675524427SLC23A1c.925+14C>G (n.925+14C>G)
c.937+14C>G (n.937+14C>G)
c.164+292C>G
n.536+14C>G
c.1045+14C>G (n.1045+14C>G)
c.1033+14C>G (n.1033+14C>G)
c.826+14C>G (n.826+14C>G)
c.730+14C>G (n.730+14C>G)
c.610+14C>G (n.610+14C>G)
c.220+14C>G (n.220+14C>G)
 gnomAD v4
5g.139379664G>TCA2675524428SLC23A1c.925+14C>A (n.925+14C>A)
c.937+14C>A (n.937+14C>A)
c.164+292C>A
n.536+14C>A
c.1045+14C>A (n.1045+14C>A)
c.1033+14C>A (n.1033+14C>A)
c.826+14C>A (n.826+14C>A)
c.730+14C>A (n.730+14C>A)
c.610+14C>A (n.610+14C>A)
c.220+14C>A (n.220+14C>A)
 gnomAD v4
5g.139379667delCA3434019SLC23A1c.925+14del (n.925+14del)
c.937+14del (n.937+14del)
c.164+292del
n.536+14del
c.1045+14del (n.1045+14del)
c.1033+14del (n.1033+14del)
c.826+14del (n.826+14del)
c.730+14del (n.730+14del)
c.610+14del (n.610+14del)
c.220+14del (n.220+14del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139379665G>TCA2578422353SLC23A1c.925+13C>A (n.925+13C>A)
c.937+13C>A (n.937+13C>A)
c.164+291C>A
n.536+13C>A
c.1045+13C>A (n.1045+13C>A)
c.1033+13C>A (n.1033+13C>A)
c.826+13C>A (n.826+13C>A)
c.730+13C>A (n.730+13C>A)
c.610+13C>A (n.610+13C>A)
c.220+13C>A (n.220+13C>A)
5g.139379666G>ACA3434020SLC23A1c.925+12C>T (n.925+12C>T)
c.937+12C>T (n.937+12C>T)
c.164+290C>T
n.536+12C>T
c.1045+12C>T (n.1045+12C>T)
c.1033+12C>T (n.1033+12C>T)
c.826+12C>T (n.826+12C>T)
c.730+12C>T (n.730+12C>T)
c.610+12C>T (n.610+12C>T)
c.220+12C>T (n.220+12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139379666G=CA1586303567SLC23A1c.925+12C= (n.925+12C=)
c.937+12C= (n.937+12C=)
c.164+290C=
n.536+12C=
c.1045+12C= (n.1045+12C=)
c.1033+12C= (n.1033+12C=)
c.826+12C= (n.826+12C=)
c.730+12C= (n.730+12C=)
c.610+12C= (n.610+12C=)
c.220+12C= (n.220+12C=)
5g.139379667G>ACA2578422354SLC23A1c.925+11C>T (n.925+11C>T)
c.937+11C>T (n.937+11C>T)
c.164+289C>T
n.536+11C>T
c.1045+11C>T (n.1045+11C>T)
c.1033+11C>T (n.1033+11C>T)
c.826+11C>T (n.826+11C>T)
c.730+11C>T (n.730+11C>T)
c.610+11C>T (n.610+11C>T)
c.220+11C>T (n.220+11C>T)
5g.139379667G>CCA2675524429SLC23A1c.925+11C>G (n.925+11C>G)
c.937+11C>G (n.937+11C>G)
c.164+289C>G
n.536+11C>G
c.1045+11C>G (n.1045+11C>G)
c.1033+11C>G (n.1033+11C>G)
c.826+11C>G (n.826+11C>G)
c.730+11C>G (n.730+11C>G)
c.610+11C>G (n.610+11C>G)
c.220+11C>G (n.220+11C>G)
 gnomAD v4
5g.139379667G=CA1586303571SLC23A1c.925+11C= (n.925+11C=)
c.937+11C= (n.937+11C=)
c.164+289C=
n.536+11C=
c.1045+11C= (n.1045+11C=)
c.1033+11C= (n.1033+11C=)
c.826+11C= (n.826+11C=)
c.730+11C= (n.730+11C=)
c.610+11C= (n.610+11C=)
c.220+11C= (n.220+11C=)
5g.139379667G>TCA804618467SLC23A1c.925+11C>A (n.925+11C>A)
c.937+11C>A (n.937+11C>A)
c.164+289C>A
n.536+11C>A
c.1045+11C>A (n.1045+11C>A)
c.1033+11C>A (n.1033+11C>A)
c.826+11C>A (n.826+11C>A)
c.730+11C>A (n.730+11C>A)
c.610+11C>A (n.610+11C>A)
c.220+11C>A (n.220+11C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.139379669G>ACA2675524430SLC23A1c.925+9C>T (n.925+9C>T)
c.937+9C>T (n.937+9C>T)
c.164+287C>T
n.536+9C>T
c.1045+9C>T (n.1045+9C>T)
c.1033+9C>T (n.1033+9C>T)
c.826+9C>T (n.826+9C>T)
c.730+9C>T (n.730+9C>T)
c.610+9C>T (n.610+9C>T)
c.220+9C>T (n.220+9C>T)
 gnomAD v4
5g.139379671_139379672insTTACTTACA2533868301SLC23A1c.925+6_925+7insTAAGTAA (n.925+6_925+7insTAAGTAA)
c.937+6_937+7insTAAGTAA (n.937+6_937+7insTAAGTAA)
c.164+284_164+285insTAAGTAA
n.536+6_536+7insTAAGTAA
c.1045+6_1045+7insTAAGTAA (n.1045+6_1045+7insTAAGTAA)
c.1033+6_1033+7insTAAGTAA (n.1033+6_1033+7insTAAGTAA)
c.826+6_826+7insTAAGTAA (n.826+6_826+7insTAAGTAA)
c.730+6_730+7insTAAGTAA (n.730+6_730+7insTAAGTAA)
c.610+6_610+7insTAAGTAA (n.610+6_610+7insTAAGTAA)
c.220+6_220+7insTAAGTAA (n.220+6_220+7insTAAGTAA)
5g.139379672G>ACA563498509SLC23A1c.925+6C>T (n.925+6C>T)
c.937+6C>T (n.937+6C>T)
c.164+284C>T
n.536+6C>T
c.1045+6C>T (n.1045+6C>T)
c.1033+6C>T (n.1033+6C>T)
c.826+6C>T (n.826+6C>T)
c.730+6C>T (n.730+6C>T)
c.610+6C>T (n.610+6C>T)
c.220+6C>T (n.220+6C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139379672G>CCA2578422355SLC23A1c.925+6C>G (n.925+6C>G)
c.937+6C>G (n.937+6C>G)
c.164+284C>G
n.536+6C>G
c.1045+6C>G (n.1045+6C>G)
c.1033+6C>G (n.1033+6C>G)
c.826+6C>G (n.826+6C>G)
c.730+6C>G (n.730+6C>G)
c.610+6C>G (n.610+6C>G)
c.220+6C>G (n.220+6C>G)
5g.139379672G=CA1586303572SLC23A1c.925+6C= (n.925+6C=)
c.937+6C= (n.937+6C=)
c.164+284C=
n.536+6C=
c.1045+6C= (n.1045+6C=)
c.1033+6C= (n.1033+6C=)
c.826+6C= (n.826+6C=)
c.730+6C= (n.730+6C=)
c.610+6C= (n.610+6C=)
c.220+6C= (n.220+6C=)
5g.139379673C>TCA2768614153SLC23A1c.925+5G>A (n.925+5G>A)
c.937+5G>A (n.937+5G>A)
c.164+283G>A
n.536+5G>A
c.1045+5G>A (n.1045+5G>A)
c.1033+5G>A (n.1033+5G>A)
c.826+5G>A (n.826+5G>A)
c.730+5G>A (n.730+5G>A)
c.610+5G>A (n.610+5G>A)
c.220+5G>A (n.220+5G>A)
5g.139379675C=CA1586303574SLC23A1c.925+3G= (n.925+3G=)
c.937+3G= (n.937+3G=)
c.164+281G=
n.536+3G=
c.1045+3G= (n.1045+3G=)
c.1033+3G= (n.1033+3G=)
c.826+3G= (n.826+3G=)
c.730+3G= (n.730+3G=)
c.610+3G= (n.610+3G=)
c.220+3G= (n.220+3G=)
5g.139379675C>TCA3434021SLC23A1c.925+3G>A (n.925+3G>A)
c.937+3G>A (n.937+3G>A)
c.164+281G>A
n.536+3G>A
c.1045+3G>A (n.1045+3G>A)
c.1033+3G>A (n.1033+3G>A)
c.826+3G>A (n.826+3G>A)
c.730+3G>A (n.730+3G>A)
c.610+3G>A (n.610+3G>A)
c.220+3G>A (n.220+3G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139379676A>CCA361139407SLC23A1c.925+2T>G (n.925+2T>G)
c.937+2T>G (n.937+2T>G)
c.164+280T>G
n.536+2T>G
c.1045+2T>G (n.1045+2T>G)
c.1033+2T>G (n.1033+2T>G)
c.826+2T>G (n.826+2T>G)
c.730+2T>G (n.730+2T>G)
c.610+2T>G (n.610+2T>G)
c.220+2T>G (n.220+2T>G)
5g.139379676A>GCA361139406SLC23A1c.925+2T>C (n.925+2T>C)
c.937+2T>C (n.937+2T>C)
c.164+280T>C
n.536+2T>C
c.1045+2T>C (n.1045+2T>C)
c.1033+2T>C (n.1033+2T>C)
c.826+2T>C (n.826+2T>C)
c.730+2T>C (n.730+2T>C)
c.610+2T>C (n.610+2T>C)
c.220+2T>C (n.220+2T>C)
5g.139379676A>TCA361139405SLC23A1c.925+2T>A (n.925+2T>A)
c.937+2T>A (n.937+2T>A)
c.164+280T>A
n.536+2T>A
c.1045+2T>A (n.1045+2T>A)
c.1033+2T>A (n.1033+2T>A)
c.826+2T>A (n.826+2T>A)
c.730+2T>A (n.730+2T>A)
c.610+2T>A (n.610+2T>A)
c.220+2T>A (n.220+2T>A)
5g.139379677C>ACA361139408SLC23A1c.925+1G>T (n.925+1G>T)
c.937+1G>T (n.937+1G>T)
c.164+279G>T
n.536+1G>T
c.1045+1G>T (n.1045+1G>T)
c.1033+1G>T (n.1033+1G>T)
c.826+1G>T (n.826+1G>T)
c.730+1G>T (n.730+1G>T)
c.610+1G>T (n.610+1G>T)
c.220+1G>T (n.220+1G>T)
5g.139379677C>GCA361139409SLC23A1c.925+1G>C (n.925+1G>C)
c.937+1G>C (n.937+1G>C)
c.164+279G>C
n.536+1G>C
c.1045+1G>C (n.1045+1G>C)
c.1033+1G>C (n.1033+1G>C)
c.826+1G>C (n.826+1G>C)
c.730+1G>C (n.730+1G>C)
c.610+1G>C (n.610+1G>C)
c.220+1G>C (n.220+1G>C)
5g.139379677C>TCA361139410SLC23A1c.925+1G>A (n.925+1G>A)
c.937+1G>A (n.937+1G>A)
c.164+279G>A
n.536+1G>A
c.1045+1G>A (n.1045+1G>A)
c.1033+1G>A (n.1033+1G>A)
c.826+1G>A (n.826+1G>A)
c.730+1G>A (n.730+1G>A)
c.610+1G>A (n.610+1G>A)
c.220+1G>A (n.220+1G>A)
 gnomAD v4
5g.139379678A>CCA361139411SLC23A1c.925T>G (p.Cys309Gly)
c.937T>G (p.Cys313Gly)
c.164+278T>G
n.536T>G
c.1045T>G (p.Cys349Gly)
c.1033T>G (p.Cys345Gly)
c.826T>G (p.Cys276Gly)
c.730T>G (p.Cys244Gly)
c.610T>G (p.Cys204Gly)
c.220T>G (p.Cys74Gly)
5g.139379678A>GCA361139412SLC23A1c.925T>C (p.Cys309Arg)
c.937T>C (p.Cys313Arg)
c.164+278T>C
n.536T>C
c.1045T>C (p.Cys349Arg)
c.1033T>C (p.Cys345Arg)
c.826T>C (p.Cys276Arg)
c.730T>C (p.Cys244Arg)
c.610T>C (p.Cys204Arg)
c.220T>C (p.Cys74Arg)
5g.139379678A>TCA361139413SLC23A1c.925T>A (p.Cys309Ser)
c.937T>A (p.Cys313Ser)
c.164+278T>A
n.536T>A
c.1045T>A (p.Cys349Ser)
c.1033T>A (p.Cys345Ser)
c.826T>A (p.Cys276Ser)
c.730T>A (p.Cys244Ser)
c.610T>A (p.Cys204Ser)
c.220T>A (p.Cys74Ser)
5g.139379679G>ACA446793871SLC23A1c.924C>T (p.Pro308=)
c.936C>T (p.Pro312=)
c.164+277C>T
n.535C>T
c.1044C>T (p.Pro348=)
c.1032C>T (p.Pro344=)
c.825C>T (p.Pro275=)
c.729C>T (p.Pro243=)
c.609C>T (p.Pro203=)
c.219C>T (p.Pro73=)
 gnomAD v4
5g.139379679G>CCA446793872SLC23A1c.924C>G (p.Pro308=)
c.936C>G (p.Pro312=)
c.164+277C>G
n.535C>G
c.1044C>G (p.Pro348=)
c.1032C>G (p.Pro344=)
c.825C>G (p.Pro275=)
c.729C>G (p.Pro243=)
c.609C>G (p.Pro203=)
c.219C>G (p.Pro73=)
5g.139379679G>TCA446793873SLC23A1c.924C>A (p.Pro308=)
c.936C>A (p.Pro312=)
c.164+277C>A
n.535C>A
c.1044C>A (p.Pro348=)
c.1032C>A (p.Pro344=)
c.825C>A (p.Pro275=)
c.729C>A (p.Pro243=)
c.609C>A (p.Pro203=)
c.219C>A (p.Pro73=)
5g.139379682delCA2675524431SLC23A1c.924del (p.Cys309ValfsTer8)
c.936del (p.Cys313ValfsTer8)
c.164+277del
n.535del
c.1044del (p.Cys349ValfsTer8)
c.1032del (p.Cys345ValfsTer8)
c.825del (p.Cys276ValfsTer8)
c.729del (p.Cys244ValfsTer8)
c.609del (p.Cys204ValfsTer8)
c.219del (p.Cys74ValfsTer8)
 gnomAD v4
5g.139379680G>ACA361139414SLC23A1c.923C>T (p.Pro308Leu)
c.935C>T (p.Pro312Leu)
c.164+276C>T
n.534C>T
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
c.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
 gnomAD v4
5g.139379680G>CCA361139415SLC23A1c.923C>G (p.Pro308Arg)
c.935C>G (p.Pro312Arg)
c.164+276C>G
n.534C>G
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
c.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
5g.139379680G=CA1586303579SLC23A1c.923C= (p.Pro308=)
c.935C= (p.Pro312=)
c.164+276C=
n.534C=
c.1043C= (p.Pro348=)
c.1031C= (p.Pro344=)
c.824C= (p.Pro275=)
c.728C= (p.Pro243=)
c.608C= (p.Pro203=)
c.218C= (p.Pro73=)
5g.139379680G>TCA361139416SLC23A1c.923C>A (p.Pro308His)
c.935C>A (p.Pro312His)
c.164+276C>A
n.534C>A
c.1043C>A (p.Pro348His)
c.1031C>A (p.Pro344His)
c.824C>A (p.Pro275His)
c.728C>A (p.Pro243His)
c.608C>A (p.Pro203His)
c.218C>A (p.Pro73His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139379681G>ACA3434022SLC23A1c.922C>T (p.Pro308Ser)
c.934C>T (p.Pro312Ser)
c.164+275C>T
n.533C>T
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
c.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139379681G>CCA361139417SLC23A1c.922C>G (p.Pro308Ala)
c.934C>G (p.Pro312Ala)
c.164+275C>G
n.533C>G
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
c.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
 gnomAD v4
5g.139379681G=CA1586303582SLC23A1c.922C= (p.Pro308=)
c.934C= (p.Pro312=)
c.164+275C=
n.533C=
c.1042C= (p.Pro348=)
c.1030C= (p.Pro344=)
c.823C= (p.Pro275=)
c.727C= (p.Pro243=)
c.607C= (p.Pro203=)
c.217C= (p.Pro73=)
5g.139379681G>TCA361139418SLC23A1c.922C>A (p.Pro308Thr)
c.934C>A (p.Pro312Thr)
c.164+275C>A
n.533C>A
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
c.1030C>A (p.Pro344Thr)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
5g.139379682G>ACA446793876SLC23A1c.921C>T (p.Tyr307=)
c.933C>T (p.Tyr311=)
c.164+274C>T
n.532C>T
c.1041C>T (p.Tyr347=)
c.1029C>T (p.Tyr343=)
c.822C>T (p.Tyr274=)
c.726C>T (p.Tyr242=)
c.606C>T (p.Tyr202=)
c.216C>T (p.Tyr72=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139379682G>CCA361139419SLC23A1c.921C>G (p.Tyr307Ter)
c.933C>G (p.Tyr311Ter)
c.164+274C>G
n.532C>G
c.1041C>G (p.Tyr347Ter)
c.1029C>G (p.Tyr343Ter)
c.822C>G (p.Tyr274Ter)
c.726C>G (p.Tyr242Ter)
c.606C>G (p.Tyr202Ter)
c.216C>G (p.Tyr72Ter)
5g.139379682G=CA1586303585SLC23A1c.921C= (p.Tyr307=)
c.933C= (p.Tyr311=)
c.164+274C=
n.532C=
c.1041C= (p.Tyr347=)
c.1029C= (p.Tyr343=)
c.822C= (p.Tyr274=)
c.726C= (p.Tyr242=)
c.606C= (p.Tyr202=)
c.216C= (p.Tyr72=)
5g.139379682G>TCA361139420SLC23A1c.921C>A (p.Tyr307Ter)
c.933C>A (p.Tyr311Ter)
c.164+274C>A
n.532C>A
c.1041C>A (p.Tyr347Ter)
c.1029C>A (p.Tyr343Ter)
c.822C>A (p.Tyr274Ter)
c.726C>A (p.Tyr242Ter)
c.606C>A (p.Tyr202Ter)
c.216C>A (p.Tyr72Ter)
 gnomAD v4
5g.139379683T>ACA361139421SLC23A1c.920A>T (p.Tyr307Phe)
c.932A>T (p.Tyr311Phe)
c.164+273A>T
n.531A>T
c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
c.1028A>T (p.Tyr343Phe)
c.821A>T (p.Tyr274Phe)
c.725A>T (p.Tyr242Phe)
c.605A>T (p.Tyr202Phe)
c.215A>T (p.Tyr72Phe)
5g.139379683T>CCA361139422SLC23A1c.920A>G (p.Tyr307Cys)
c.932A>G (p.Tyr311Cys)
c.164+273A>G
n.531A>G
c.1040A>G (p.Tyr347Cys)
c.1028A>G (p.Tyr343Cys)
c.821A>G (p.Tyr274Cys)
c.725A>G (p.Tyr242Cys)
c.605A>G (p.Tyr202Cys)
c.215A>G (p.Tyr72Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139379683T>GCA361139423SLC23A1c.920A>C (p.Tyr307Ser)
c.932A>C (p.Tyr311Ser)
c.164+273A>C
n.531A>C
c.1040A>C (p.Tyr347Ser)
c.1028A>C (p.Tyr343Ser)
c.821A>C (p.Tyr274Ser)
c.725A>C (p.Tyr242Ser)
c.605A>C (p.Tyr202Ser)
c.215A>C (p.Tyr72Ser)
5g.139379683T=CA1586303587SLC23A1c.920A= (p.Tyr307=)
c.932A= (p.Tyr311=)
c.164+273A=
n.531A=
c.1040A= (p.Tyr347=)
c.1028A= (p.Tyr343=)
c.821A= (p.Tyr274=)
c.725A= (p.Tyr242=)
c.605A= (p.Tyr202=)
c.215A= (p.Tyr72=)
5g.139379684A>CCA361139424SLC23A1c.919T>G (p.Tyr307Asp)
c.931T>G (p.Tyr311Asp)
c.164+272T>G
n.530T>G
c.1039T>G (p.Tyr347Asp)
c.1027T>G (p.Tyr343Asp)
c.820T>G (p.Tyr274Asp)
c.724T>G (p.Tyr242Asp)
c.604T>G (p.Tyr202Asp)
c.214T>G (p.Tyr72Asp)
5g.139379684A>GCA361139425SLC23A1c.919T>C (p.Tyr307His)
c.931T>C (p.Tyr311His)
c.164+272T>C
n.530T>C
c.1039T>C (p.Tyr347His)
c.1027T>C (p.Tyr343His)
c.820T>C (p.Tyr274His)
c.724T>C (p.Tyr242His)
c.604T>C (p.Tyr202His)
c.214T>C (p.Tyr72His)
5g.139379684A>TCA361139426SLC23A1c.919T>A (p.Tyr307Asn)
c.931T>A (p.Tyr311Asn)
c.164+272T>A
n.530T>A
c.1039T>A (p.Tyr347Asn)
c.1027T>A (p.Tyr343Asn)
c.820T>A (p.Tyr274Asn)
c.724T>A (p.Tyr242Asn)
c.604T>A (p.Tyr202Asn)
c.214T>A (p.Tyr72Asn)
5g.139379685G>ACA128242258SLC23A1c.918C>T (p.Pro306=)
c.930C>T (p.Pro310=)
c.164+271C>T
n.529C>T
c.1038C>T (p.Pro346=)
c.1026C>T (p.Pro342=)
c.819C>T (p.Pro273=)
c.723C>T (p.Pro241=)
c.603C>T (p.Pro201=)
c.213C>T (p.Pro71=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139379685G>CCA446793883SLC23A1c.918C>G (p.Pro306=)
c.930C>G (p.Pro310=)
c.164+271C>G
n.529C>G
c.1038C>G (p.Pro346=)
c.1026C>G (p.Pro342=)
c.819C>G (p.Pro273=)
c.723C>G (p.Pro241=)
c.603C>G (p.Pro201=)
c.213C>G (p.Pro71=)
5g.139379685G=CA1586303589SLC23A1c.918C= (p.Pro306=)
c.930C= (p.Pro310=)
c.164+271C=
n.529C=
c.1038C= (p.Pro346=)
c.1026C= (p.Pro342=)
c.819C= (p.Pro273=)
c.723C= (p.Pro241=)
c.603C= (p.Pro201=)
c.213C= (p.Pro71=)
5g.139379685G>TCA446793880SLC23A1c.918C>A (p.Pro306=)
c.930C>A (p.Pro310=)
c.164+271C>A
n.529C>A
c.1038C>A (p.Pro346=)
c.1026C>A (p.Pro342=)
c.819C>A (p.Pro273=)
c.723C>A (p.Pro241=)
c.603C>A (p.Pro201=)
c.213C>A (p.Pro71=)
5g.139379686G>ACA361139427SLC23A1c.917C>T (p.Pro306Leu)
c.929C>T (p.Pro310Leu)
c.164+270C>T
n.528C>T
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
c.722C>T (p.Pro241Leu)
c.602C>T (p.Pro201Leu)
c.212C>T (p.Pro71Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139379686G>CCA361139428SLC23A1c.917C>G (p.Pro306Arg)
c.929C>G (p.Pro310Arg)
c.164+270C>G
n.528C>G
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
c.818C>G (p.Pro273Arg)
c.722C>G (p.Pro241Arg)
c.602C>G (p.Pro201Arg)
c.212C>G (p.Pro71Arg)
5g.139379686G=CA1586303594SLC23A1c.917C= (p.Pro306=)
c.929C= (p.Pro310=)
c.164+270C=
n.528C=
c.1037C= (p.Pro346=)
c.1025C= (p.Pro342=)
c.818C= (p.Pro273=)
c.722C= (p.Pro241=)
c.602C= (p.Pro201=)
c.212C= (p.Pro71=)
5g.139379686G>TCA361139429SLC23A1c.917C>A (p.Pro306His)
c.929C>A (p.Pro310His)
c.164+270C>A
n.528C>A
c.1037C>A (p.Pro346His)
c.1025C>A (p.Pro342His)
c.818C>A (p.Pro273His)
c.722C>A (p.Pro241His)
c.602C>A (p.Pro201His)
c.212C>A (p.Pro71His)
5g.139379687G>ACA3434023SLC23A1c.916C>T (p.Pro306Ser)
c.928C>T (p.Pro310Ser)
c.164+269C>T
n.527C>T
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
c.721C>T (p.Pro241Ser)
c.601C>T (p.Pro201Ser)
c.211C>T (p.Pro71Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139379687G>CCA361139430SLC23A1c.916C>G (p.Pro306Ala)
c.928C>G (p.Pro310Ala)
c.164+269C>G
n.527C>G
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
c.817C>G (p.Pro273Ala)
c.721C>G (p.Pro241Ala)
c.601C>G (p.Pro201Ala)
c.211C>G (p.Pro71Ala)
5g.139379687G=CA1586303596SLC23A1c.916C= (p.Pro306=)
c.928C= (p.Pro310=)
c.164+269C=
n.527C=
c.1036C= (p.Pro346=)
c.1024C= (p.Pro342=)
c.817C= (p.Pro273=)
c.721C= (p.Pro241=)
c.601C= (p.Pro201=)
c.211C= (p.Pro71=)
5g.139379687G>TCA361139431SLC23A1c.916C>A (p.Pro306Thr)
c.928C>A (p.Pro310Thr)
c.164+269C>A
n.527C>A
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
c.721C>A (p.Pro241Thr)
c.601C>A (p.Pro201Thr)
c.211C>A (p.Pro71Thr)
5g.139379688G>ACA446793889SLC23A1c.915C>T (p.Ile305=)
c.927C>T (p.Ile309=)
c.164+268C>T
n.526C>T
c.1035C>T (p.Ile345=)
c.1023C>T (p.Ile341=)
c.816C>T (p.Ile272=)
c.720C>T (p.Ile240=)
c.600C>T (p.Ile200=)
c.210C>T (p.Ile70=)
5g.139379688G>CCA361139432SLC23A1c.915C>G (p.Ile305Met)
c.927C>G (p.Ile309Met)
c.164+268C>G
n.526C>G
c.1035C>G (p.Ile345Met)
c.1023C>G (p.Ile341Met)
c.816C>G (p.Ile272Met)
c.720C>G (p.Ile240Met)
c.600C>G (p.Ile200Met)
c.210C>G (p.Ile70Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139379688G=CA1586303598SLC23A1c.915C= (p.Ile305=)
c.927C= (p.Ile309=)
c.164+268C=
n.526C=
c.1035C= (p.Ile345=)
c.1023C= (p.Ile341=)
c.816C= (p.Ile272=)
c.720C= (p.Ile240=)
c.600C= (p.Ile200=)
c.210C= (p.Ile70=)
5g.139379688G>TCA446793890SLC23A1c.915C>A (p.Ile305=)
c.927C>A (p.Ile309=)
c.164+268C>A
n.526C>A
c.1035C>A (p.Ile345=)
c.1023C>A (p.Ile341=)
c.816C>A (p.Ile272=)
c.720C>A (p.Ile240=)
c.600C>A (p.Ile200=)
c.210C>A (p.Ile70=)
5g.139379689A=CA1586303600SLC23A1c.914T= (p.Ile305=)
c.926T= (p.Ile309=)
c.164+267T=
n.525T=
c.1034T= (p.Ile345=)
c.1022T= (p.Ile341=)
c.815T= (p.Ile272=)
c.719T= (p.Ile240=)
c.599T= (p.Ile200=)
c.209T= (p.Ile70=)
5g.139379689A>CCA361139433SLC23A1c.914T>G (p.Ile305Ser)
c.926T>G (p.Ile309Ser)
c.164+267T>G
n.525T>G
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
c.1022T>G (p.Ile341Ser)
c.815T>G (p.Ile272Ser)
c.719T>G (p.Ile240Ser)
c.599T>G (p.Ile200Ser)
c.209T>G (p.Ile70Ser)
5g.139379689A>GCA3434024SLC23A1c.914T>C (p.Ile305Thr)
c.926T>C (p.Ile309Thr)
c.164+267T>C
n.525T>C
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.1022T>C (p.Ile341Thr)
c.815T>C (p.Ile272Thr)
c.719T>C (p.Ile240Thr)
c.599T>C (p.Ile200Thr)
c.209T>C (p.Ile70Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139379689A>TCA361139434SLC23A1c.914T>A (p.Ile305Asn)
c.926T>A (p.Ile309Asn)
c.164+267T>A
n.525T>A
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
c.1022T>A (p.Ile341Asn)
c.815T>A (p.Ile272Asn)
c.719T>A (p.Ile240Asn)
c.599T>A (p.Ile200Asn)
c.209T>A (p.Ile70Asn)
5g.139379690T>ACA361139435SLC23A1c.913A>T (p.Ile305Phe)
c.925A>T (p.Ile309Phe)
c.164+266A>T
n.524A>T
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
c.1021A>T (p.Ile341Phe)
c.814A>T (p.Ile272Phe)
c.718A>T (p.Ile240Phe)
c.598A>T (p.Ile200Phe)
c.208A>T (p.Ile70Phe)
5g.139379690T>CCA361139436SLC23A1c.913A>G (p.Ile305Val)
c.925A>G (p.Ile309Val)
c.164+266A>G
n.524A>G
c.1033A>G (p.Ile345Val)
c.1021A>G (p.Ile341Val)
c.814A>G (p.Ile272Val)
c.718A>G (p.Ile240Val)
c.598A>G (p.Ile200Val)
c.208A>G (p.Ile70Val)
5g.139379690T>GCA361139438SLC23A1c.913A>C (p.Ile305Leu)
c.925A>C (p.Ile309Leu)
c.164+266A>C
n.524A>C
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.1021A>C (p.Ile341Leu)
c.814A>C (p.Ile272Leu)
c.718A>C (p.Ile240Leu)
c.598A>C (p.Ile200Leu)
c.208A>C (p.Ile70Leu)
5g.139379691G>ACA446793893SLC23A1c.912C>T (p.Arg304=)
c.924C>T (p.Arg308=)
c.164+265C>T
n.523C>T
c.1032C>T (p.Arg344=)
c.1020C>T (p.Arg340=)
c.813C>T (p.Arg271=)
c.717C>T (p.Arg239=)
c.597C>T (p.Arg199=)
c.207C>T (p.Arg69=)
 gnomAD v4
5g.139379691G>CCA446793894SLC23A1c.912C>G (p.Arg304=)
c.924C>G (p.Arg308=)
c.164+265C>G
n.523C>G
c.1032C>G (p.Arg344=)
c.1020C>G (p.Arg340=)
c.813C>G (p.Arg271=)
c.717C>G (p.Arg239=)
c.597C>G (p.Arg199=)
c.207C>G (p.Arg69=)
5g.139379691G>TCA446793895SLC23A1c.912C>A (p.Arg304=)
c.924C>A (p.Arg308=)
c.164+265C>A
n.523C>A
c.1032C>A (p.Arg344=)
c.1020C>A (p.Arg340=)
c.813C>A (p.Arg271=)
c.717C>A (p.Arg239=)
c.597C>A (p.Arg199=)
c.207C>A (p.Arg69=)
5g.139379692C>ACA361139439SLC23A1c.911G>T (p.Arg304Leu)
c.923G>T (p.Arg308Leu)
c.164+264G>T
n.522G>T
c.1031G>T (p.Arg344Leu)
c.1019G>T (p.Arg340Leu)
c.812G>T (p.Arg271Leu)
c.716G>T (p.Arg239Leu)
c.596G>T (p.Arg199Leu)
c.206G>T (p.Arg69Leu)
5g.139379692C=CA1586303602SLC23A1c.911G= (p.Arg304=)
c.923G= (p.Arg308=)
c.164+264G=
n.522G=
c.1031G= (p.Arg344=)
c.1019G= (p.Arg340=)
c.812G= (p.Arg271=)
c.716G= (p.Arg239=)
c.596G= (p.Arg199=)
c.206G= (p.Arg69=)
5g.139379692C>GCA361139440SLC23A1c.911G>C (p.Arg304Pro)
c.923G>C (p.Arg308Pro)
c.164+264G>C
n.522G>C
c.1031G>C (p.Arg344Pro)
c.1019G>C (p.Arg340Pro)
c.812G>C (p.Arg271Pro)
c.716G>C (p.Arg239Pro)
c.596G>C (p.Arg199Pro)
c.206G>C (p.Arg69Pro)
5g.139379692C>TCA128242281SLC23A1c.911G>A (p.Arg304His)
c.923G>A (p.Arg308His)
c.164+264G>A
n.522G>A
c.1031G>A (p.Arg344His)
c.1019G>A (p.Arg340His)
c.812G>A (p.Arg271His)
c.716G>A (p.Arg239His)
c.596G>A (p.Arg199His)
c.206G>A (p.Arg69His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139379693G>ACA361139441SLC23A1c.910C>T (p.Arg304Cys)
c.922C>T (p.Arg308Cys)
c.164+263C>T
n.521C>T
c.1030C>T (p.Arg344Cys)
c.1018C>T (p.Arg340Cys)
c.811C>T (p.Arg271Cys)
c.715C>T (p.Arg239Cys)
c.595C>T (p.Arg199Cys)
c.205C>T (p.Arg69Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139379693G>CCA361139442SLC23A1c.910C>G (p.Arg304Gly)
c.922C>G (p.Arg308Gly)
c.164+263C>G
n.521C>G
c.1030C>G (p.Arg344Gly)
c.1018C>G (p.Arg340Gly)
c.811C>G (p.Arg271Gly)
c.715C>G (p.Arg239Gly)
c.595C>G (p.Arg199Gly)
c.205C>G (p.Arg69Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139379693G=CA1586303606SLC23A1c.910C= (p.Arg304=)
c.922C= (p.Arg308=)
c.164+263C=
n.521C=
c.1030C= (p.Arg344=)
c.1018C= (p.Arg340=)
c.811C= (p.Arg271=)
c.715C= (p.Arg239=)
c.595C= (p.Arg199=)
c.205C= (p.Arg69=)
5g.139379693G>TCA361139443SLC23A1c.910C>A (p.Arg304Ser)
c.922C>A (p.Arg308Ser)
c.164+263C>A
n.521C>A
c.1030C>A (p.Arg344Ser)
c.1018C>A (p.Arg340Ser)
c.811C>A (p.Arg271Ser)
c.715C>A (p.Arg239Ser)
c.595C>A (p.Arg199Ser)
c.205C>A (p.Arg69Ser)
5g.139379694G>ACA446793899SLC23A1c.909C>T (p.Ile303=)
c.921C>T (p.Ile307=)
c.164+262C>T
n.520C>T
c.1029C>T (p.Ile343=)
c.1017C>T (p.Ile339=)
c.810C>T (p.Ile270=)
c.714C>T (p.Ile238=)
c.594C>T (p.Ile198=)
c.204C>T (p.Ile68=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139379694G>CCA361139444SLC23A1c.909C>G (p.Ile303Met)
c.921C>G (p.Ile307Met)
c.164+262C>G
n.520C>G
c.1029C>G (p.Ile343Met)
c.1017C>G (p.Ile339Met)
c.810C>G (p.Ile270Met)
c.714C>G (p.Ile238Met)
c.594C>G (p.Ile198Met)
c.204C>G (p.Ile68Met)
5g.139379694G=CA1586303610SLC23A1c.909C= (p.Ile303=)
c.921C= (p.Ile307=)
c.164+262C=
n.520C=
c.1029C= (p.Ile343=)
c.1017C= (p.Ile339=)
c.810C= (p.Ile270=)
c.714C= (p.Ile238=)
c.594C= (p.Ile198=)
c.204C= (p.Ile68=)
5g.139379694G>TCA446793901SLC23A1c.909C>A (p.Ile303=)
c.921C>A (p.Ile307=)
c.164+262C>A
n.520C>A
c.1029C>A (p.Ile343=)
c.1017C>A (p.Ile339=)
c.810C>A (p.Ile270=)
c.714C>A (p.Ile238=)
c.594C>A (p.Ile198=)
c.204C>A (p.Ile68=)
5g.139379695A=CA1586303612SLC23A1c.908T= (p.Ile303=)
c.920T= (p.Ile307=)
c.164+261T=
n.519T=
c.1028T= (p.Ile343=)
c.1016T= (p.Ile339=)
c.809T= (p.Ile270=)
c.713T= (p.Ile238=)
c.593T= (p.Ile198=)
c.203T= (p.Ile68=)
5g.139379695A>CCA361139445SLC23A1c.908T>G (p.Ile303Ser)
c.920T>G (p.Ile307Ser)
c.164+261T>G
n.519T>G
c.1028T>G (p.Ile343Ser)
c.1016T>G (p.Ile339Ser)
c.809T>G (p.Ile270Ser)
c.713T>G (p.Ile238Ser)
c.593T>G (p.Ile198Ser)
c.203T>G (p.Ile68Ser)
5g.139379695A>GCA361139446SLC23A1c.908T>C (p.Ile303Thr)
c.920T>C (p.Ile307Thr)
c.164+261T>C
n.519T>C
c.1028T>C (p.Ile343Thr)
c.1016T>C (p.Ile339Thr)
c.809T>C (p.Ile270Thr)
c.713T>C (p.Ile238Thr)
c.593T>C (p.Ile198Thr)
c.203T>C (p.Ile68Thr)
5g.139379695A>TCA3434025SLC23A1c.908T>A (p.Ile303Asn)
c.920T>A (p.Ile307Asn)
c.164+261T>A
n.519T>A
c.1028T>A (p.Ile343Asn)
c.1016T>A (p.Ile339Asn)
c.809T>A (p.Ile270Asn)
c.713T>A (p.Ile238Asn)
c.593T>A (p.Ile198Asn)
c.203T>A (p.Ile68Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139379696T>ACA361139454SLC23A1c.907A>T (p.Ile303Phe)
c.919A>T (p.Ile307Phe)
c.164+260A>T
n.518A>T
c.1027A>T (p.Ile343Phe)
c.1015A>T (p.Ile339Phe)
c.808A>T (p.Ile270Phe)
c.712A>T (p.Ile238Phe)
c.592A>T (p.Ile198Phe)
c.202A>T (p.Ile68Phe)
5g.139379696T>CCA361139450SLC23A1c.907A>G (p.Ile303Val)
c.919A>G (p.Ile307Val)
c.164+260A>G
n.518A>G
c.1027A>G (p.Ile343Val)
c.1015A>G (p.Ile339Val)
c.808A>G (p.Ile270Val)
c.712A>G (p.Ile238Val)
c.592A>G (p.Ile198Val)
c.202A>G (p.Ile68Val)
5g.139379696T>GCA361139452SLC23A1c.907A>C (p.Ile303Leu)
c.919A>C (p.Ile307Leu)
c.164+260A>C
n.518A>C
c.1027A>C (p.Ile343Leu)
c.1015A>C (p.Ile339Leu)
c.808A>C (p.Ile270Leu)
c.712A>C (p.Ile238Leu)
c.592A>C (p.Ile198Leu)
c.202A>C (p.Ile68Leu)
5g.139379697C>ACA361139458SLC23A1c.906G>T (p.Trp302Cys)
c.918G>T (p.Trp306Cys)
c.164+259G>T
n.517G>T
c.1026G>T (p.Trp342Cys)
c.1014G>T (p.Trp338Cys)
c.807G>T (p.Trp269Cys)
c.711G>T (p.Trp237Cys)
c.591G>T (p.Trp197Cys)
c.201G>T (p.Trp67Cys)
 COSMIC
5g.139379697C>GCA361139460SLC23A1c.906G>C (p.Trp302Cys)
c.918G>C (p.Trp306Cys)
c.164+259G>C
n.517G>C
c.1026G>C (p.Trp342Cys)
c.1014G>C (p.Trp338Cys)
c.807G>C (p.Trp269Cys)
c.711G>C (p.Trp237Cys)
c.591G>C (p.Trp197Cys)
c.201G>C (p.Trp67Cys)
5g.139379697C>TCA361139461SLC23A1c.906G>A (p.Trp302Ter)
c.918G>A (p.Trp306Ter)
c.164+259G>A
n.517G>A
c.1026G>A (p.Trp342Ter)
c.1014G>A (p.Trp338Ter)
c.807G>A (p.Trp269Ter)
c.711G>A (p.Trp237Ter)
c.591G>A (p.Trp197Ter)
c.201G>A (p.Trp67Ter)
5g.139379698C>ACA361139468SLC23A1c.905G>T (p.Trp302Leu)
c.917G>T (p.Trp306Leu)
c.164+258G>T
n.516G>T
c.1025G>T (p.Trp342Leu)
c.1013G>T (p.Trp338Leu)
c.806G>T (p.Trp269Leu)
c.710G>T (p.Trp237Leu)
c.590G>T (p.Trp197Leu)
c.200G>T (p.Trp67Leu)
5g.139379698C>GCA361139466SLC23A1c.905G>C (p.Trp302Ser)
c.917G>C (p.Trp306Ser)
c.164+258G>C
n.516G>C
c.1025G>C (p.Trp342Ser)
c.1013G>C (p.Trp338Ser)
c.806G>C (p.Trp269Ser)
c.710G>C (p.Trp237Ser)
c.590G>C (p.Trp197Ser)
c.200G>C (p.Trp67Ser)
5g.139379698C>TCA361139464SLC23A1c.905G>A (p.Trp302Ter)
c.917G>A (p.Trp306Ter)
c.164+258G>A
n.516G>A
c.1025G>A (p.Trp342Ter)
c.1013G>A (p.Trp338Ter)
c.806G>A (p.Trp269Ter)
c.710G>A (p.Trp237Ter)
c.590G>A (p.Trp197Ter)
c.200G>A (p.Trp67Ter)
5g.139379699A=CA1586303615SLC23A1c.904T= (p.Trp302=)
c.916T= (p.Trp306=)
c.164+257T=
n.515T=
c.1024T= (p.Trp342=)
c.1012T= (p.Trp338=)
c.805T= (p.Trp269=)
c.709T= (p.Trp237=)
c.589T= (p.Trp197=)
c.199T= (p.Trp67=)
5g.139379699A>CCA361139471SLC23A1c.904T>G (p.Trp302Gly)
c.916T>G (p.Trp306Gly)
c.164+257T>G
n.515T>G
c.1024T>G (p.Trp342Gly)
c.1012T>G (p.Trp338Gly)
c.805T>G (p.Trp269Gly)
c.709T>G (p.Trp237Gly)
c.589T>G (p.Trp197Gly)
c.199T>G (p.Trp67Gly)
5g.139379699A>GCA361139473SLC23A1c.904T>C (p.Trp302Arg)
c.916T>C (p.Trp306Arg)
c.164+257T>C
n.515T>C
c.1024T>C (p.Trp342Arg)
c.1012T>C (p.Trp338Arg)
c.805T>C (p.Trp269Arg)
c.709T>C (p.Trp237Arg)
c.589T>C (p.Trp197Arg)
c.199T>C (p.Trp67Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139379699A>TCA361139475SLC23A1c.904T>A (p.Trp302Arg)
c.916T>A (p.Trp306Arg)
c.164+257T>A
n.515T>A
c.1024T>A (p.Trp342Arg)
c.1012T>A (p.Trp338Arg)
c.805T>A (p.Trp269Arg)
c.709T>A (p.Trp237Arg)
c.589T>A (p.Trp197Arg)
c.199T>A (p.Trp67Arg)
5g.139379700G>ACA446793907SLC23A1c.903C>T (p.Pro301=)
c.915C>T (p.Pro305=)
c.164+256C>T
n.514C>T
c.1023C>T (p.Pro341=)
c.1011C>T (p.Pro337=)
c.804C>T (p.Pro268=)
c.708C>T (p.Pro236=)
c.588C>T (p.Pro196=)
c.198C>T (p.Pro66=)
5g.139379700G>CCA446793909SLC23A1c.903C>G (p.Pro301=)
c.915C>G (p.Pro305=)
c.164+256C>G
n.514C>G
c.1023C>G (p.Pro341=)
c.1011C>G (p.Pro337=)
c.804C>G (p.Pro268=)
c.708C>G (p.Pro236=)
c.588C>G (p.Pro196=)
c.198C>G (p.Pro66=)
5g.139379700G>TCA446793911SLC23A1c.903C>A (p.Pro301=)
c.915C>A (p.Pro305=)
c.164+256C>A
n.514C>A
c.1023C>A (p.Pro341=)
c.1011C>A (p.Pro337=)
c.804C>A (p.Pro268=)
c.708C>A (p.Pro236=)
c.588C>A (p.Pro196=)
c.198C>A (p.Pro66=)
5g.139379701G>ACA361139478SLC23A1c.902C>T (p.Pro301Leu)
c.914C>T (p.Pro305Leu)
c.164+255C>T
n.513C>T
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.707C>T (p.Pro236Leu)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
5g.139379701G>CCA361139479SLC23A1c.902C>G (p.Pro301Arg)
c.914C>G (p.Pro305Arg)
c.164+255C>G
n.513C>G
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.707C>G (p.Pro236Arg)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
5g.139379701G>TCA361139482SLC23A1c.902C>A (p.Pro301His)
c.914C>A (p.Pro305His)
c.164+255C>A
n.513C>A
c.1022C>A (p.Pro341His)
c.1010C>A (p.Pro337His)
c.803C>A (p.Pro268His)
c.707C>A (p.Pro236His)
c.587C>A (p.Pro196His)
c.197C>A (p.Pro66His)
5g.139379702G>ACA361139485SLC23A1c.901C>T (p.Pro301Ser)
c.913C>T (p.Pro305Ser)
c.164+254C>T
n.512C>T
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.706C>T (p.Pro236Ser)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
5g.139379702G>CCA361139489SLC23A1c.901C>G (p.Pro301Ala)
c.913C>G (p.Pro305Ala)
c.164+254C>G
n.512C>G
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.706C>G (p.Pro236Ala)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
5g.139379702G>TCA361139486SLC23A1c.901C>A (p.Pro301Thr)
c.913C>A (p.Pro305Thr)
c.164+254C>A
n.512C>A
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.196C>A (p.Pro66Thr)

Number of alleles fetched