Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.139372999_139373095dup | CA2680562476 | CITED2 | c.*38_*134dup (n.*38_*134dup) | gnomAD v4 |
6 | g.139373036T>C | CA148813769 | CITED2 | c.*96A>G (n.*96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.139373036T>G | CA2578756291 | CITED2 | c.*96A>C (n.*96A>C) | |
6 | g.139373036T= | CA1667372175 | CITED2 | c.*96A= (n.*96A=) | |
6 | g.139373037C>G | CA2680562503 | CITED2 | c.*95G>C (n.*95G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.139373038_139373043dup | CA2680562504 | CITED2 | c.*89_*94dup (n.*89_*94dup) | gnomAD v4 |
6 | g.139373039G>A | CA148813770 | CITED2 | c.*93C>T (n.*93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.139373039G= | CA1667372176 | CITED2 | c.*93C= (n.*93C=) | |
6 | g.139373039G>T | CA2578756292 | CITED2 | c.*93C>A (n.*93C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.139373040A>T | CA2680562505 | CITED2 | c.*92T>A (n.*92T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.139373041A= | CA1667372177 | CITED2 | c.*91T= (n.*91T=) | |
6 | g.139373041A>C | CA2506019194 | CITED2 | c.*91T>G (n.*91T>G) | |
6 | g.139373041A>G | CA1095070559 | CITED2 | c.*91T>C (n.*91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.139373044G>A | CA1667372179 | CITED2 | c.*88C>T (n.*88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.139373044G>C | CA2680562506 | CITED2 | c.*88C>G (n.*88C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.139373044G= | CA1667372178 | CITED2 | c.*88C= (n.*88C=) | |
6 | g.139373044G>T | CA2680562507 | CITED2 | c.*88C>A (n.*88C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.139373045T>G | CA2680562508 | CITED2 | c.*87A>C (n.*87A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.139373046G>A | CA2680562510 | CITED2 | c.*86C>T (n.*86C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.139373046G>T | CA2680562509 | CITED2 | c.*86C>A (n.*86C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.139373047A>G | CA2578756293 | CITED2 | c.*85T>C (n.*85T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.139373048G>A | CA819731555 | CITED2 | c.*84C>T (n.*84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.139373048G>C | CA2680562511 | CITED2 | c.*84C>G (n.*84C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.139373048G= | CA1667372180 | CITED2 | c.*84C= (n.*84C=) | |
6 | g.139373048G>T | CA2578756294 | CITED2 | c.*84C>A (n.*84C>A) | |
6 | g.139373048_139373050delinsGAT | CA1667372181 | CITED2 | c.*82_*84delinsATC (n.*82_*84delinsATC) | |
6 | g.139373050_139373051del | CA1667372182 | CITED2 | c.*82_*83del (n.*82_*83del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.139373050T>A | CA2680562512 | CITED2 | c.*82A>T (n.*82A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.139373050T>C | CA570979087 | CITED2 | c.*82A>G (n.*82A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.139373050T= | CA1667372183 | CITED2 | c.*82A= (n.*82A=) | |
6 | g.139373051A= | CA1667372184 | CITED2 | c.*81T= (n.*81T=) | |
6 | g.139373051A>T | CA570979088 | CITED2 | c.*81T>A (n.*81T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.139373052C>A | CA148813771 | CITED2 | c.*80G>T (n.*80G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.139373052C= | CA1667372185 | CITED2 | c.*80G= (n.*80G=) | |
6 | g.139373052C>G | CA2680562513 | CITED2 | c.*80G>C (n.*80G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.139373052C>T | CA148813772 | CITED2 | c.*80G>A (n.*80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.139373053T>A | CA148813773 | CITED2 | c.*79A>T (n.*79A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.139373053T>C | CA148813774 | CITED2 | c.*79A>G (n.*79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.139373053T= | CA1667372186 | CITED2 | c.*79A= (n.*79A=) | |
6 | g.139373054G>A | CA2578756295 | CITED2 | c.*78C>T (n.*78C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.139373054G>T | CA2578756296 | CITED2 | c.*78C>A (n.*78C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.139373055T>C | CA2680562514 | CITED2 | c.*77A>G (n.*77A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.139373056G>A | CA2680562515 | CITED2 | c.*76C>T (n.*76C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.139373056G>T | CA2680562516 | CITED2 | c.*76C>A (n.*76C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.139373058C>A | CA2680562517 | CITED2 | c.*74G>T (n.*74G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.139373059T>A | CA2680562518 | CITED2 | c.*73A>T (n.*73A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.139373060A>C | CA2680562519 | CITED2 | c.*72T>G (n.*72T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.139373060A>G | CA2680562520 | CITED2 | c.*72T>C (n.*72T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.139373061del | CA2578756297 | CITED2 | c.*72del (n.*72del) | gnomAD v4 |
6 | g.139373061A>G | CA2680562521 | CITED2 | c.*71T>C (n.*71T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.139373062G>A | CA2680562522 | CITED2 | c.*70C>T (n.*70C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.139373062G>C | CA2680562523 | CITED2 | c.*70C>G (n.*70C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.139373063G>A | CA1667372188 | CITED2 | c.*69C>T (n.*69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.139373063G= | CA1667372187 | CITED2 | c.*69C= (n.*69C=) | |
6 | g.139373063G>T | CA2680562524 | CITED2 | c.*69C>A (n.*69C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.139373063_139373064insC | CA651183178 | CITED2 | c.*68_*69insG (n.*68_*69insG) | COSMIC |
6 | g.139373064G>A | CA570979089 | CITED2 | c.*68C>T (n.*68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.139373064G= | CA1667372189 | CITED2 | c.*68C= (n.*68C=) | |
6 | g.139373064G>T | CA2578756298 | CITED2 | c.*68C>A (n.*68C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.139373066A>C | CA2680562525 | CITED2 | c.*66T>G (n.*66T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.139373067T>C | CA148813775 | CITED2 | c.*65A>G (n.*65A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.139373067T>G | CA2680562526 | CITED2 | c.*65A>C (n.*65A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.139373067T= | CA1667372190 | CITED2 | c.*65A= (n.*65A=) | |
6 | g.139373068G>A | CA148813776 | CITED2 | c.*64C>T (n.*64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.139373068G= | CA1667372191 | CITED2 | c.*64C= (n.*64C=) | |
6 | g.139373068G>T | CA2680562527 | CITED2 | c.*64C>A (n.*64C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.139373069_139373072delinsTTTC | CA1667372192 | CITED2 | c.*60_*63delinsGAAA (n.*60_*63delinsGAAA) | |
6 | g.139373072_139373076del | CA2680562528 | CITED2 | c.*59_*63del (n.*59_*63del) | gnomAD v4 |
6 | g.139373070_139373072delinsTTC | CA1667372193 | CITED2 | c.*60_*62delinsGAA (n.*60_*62delinsGAA) | |
6 | g.139373072_139373074del | CA1095070564 | CITED2 | c.*60_*62del (n.*60_*62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.139373072_139373073del | CA1667372194 | CITED2 | c.*60_*61del (n.*60_*61del) | dbSNP |
6 | g.139373072C= | CA1667372195 | CITED2 | c.*60G= (n.*60G=) | |
6 | g.139373072C>T | CA1667372196 | CITED2 | c.*60G>A (n.*60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.139373074T>A | CA819731571 | CITED2 | c.*58A>T (n.*58A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.139373074T= | CA1667372197 | CITED2 | c.*58A= (n.*58A=) | |
6 | g.139373075T>C | CA570979090 | CITED2 | c.*57A>G (n.*57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.139373075T= | CA1667372198 | CITED2 | c.*57A= (n.*57A=) | |
6 | g.139373076T>C | CA2680562529 | CITED2 | c.*56A>G (n.*56A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.139373077A>T | CA2680562530 | CITED2 | c.*55T>A (n.*55T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.139373078A= | CA1667372199 | CITED2 | c.*54T= (n.*54T=) | |
6 | g.139373078A>G | CA1095070567 | CITED2 | c.*54T>C (n.*54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.139373081C>G | CA2680562531 | CITED2 | c.*51G>C (n.*51G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.139373081C>T | CA2773276756 | CITED2 | c.*51G>A (n.*51G>A) | |
6 | g.139373082A>C | CA2578756299 | CITED2 | c.*50T>G (n.*50T>G) | |
6 | g.139373083C= | CA1667372200 | CITED2 | c.*49G= (n.*49G=) | |
6 | g.139373083C>T | CA4025500 | CITED2 | c.*49G>A (n.*49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.139373084G>A | CA4025502 | CITED2 | c.*48C>T (n.*48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.139373084G>C | CA570979091 | CITED2 | c.*48C>G (n.*48C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.139373084G= | CA1667372201 | CITED2 | c.*48C= (n.*48C=) | |
6 | g.139373084G>T | CA4025501 | CITED2 | c.*48C>A (n.*48C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.139373085C= | CA1667372202 | CITED2 | c.*47G= (n.*47G=) | |
6 | g.139373085C>G | CA4025503 | CITED2 | c.*47G>C (n.*47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.139373086C>A | CA2680562532 | CITED2 | c.*46G>T (n.*46G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.139373086C= | CA1667372204 | CITED2 | c.*46G= (n.*46G=) | |
6 | g.139373086C>G | CA819731581 | CITED2 | c.*46G>C (n.*46G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.139373086C>T | CA915381941 | CITED2 | c.*46G>A (n.*46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.139373086_139373089delinsCGAA | CA1667372203 | CITED2 | c.*43_*46delinsTTCG (n.*43_*46delinsTTCG) | |
6 | g.139373087G>T | CA2680562533 | CITED2 | c.*45C>A (n.*45C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.139373091_139373093del | CA1667372205 | CITED2 | c.*43_*45del (n.*43_*45del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.139373088A= | CA1667372206 | CITED2 | c.*44T= (n.*44T=) | |
6 | g.139373088A>C | CA4025504 | CITED2 | c.*44T>G (n.*44T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.139373088A>T | CA2680562534 | CITED2 | c.*44T>A (n.*44T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.139373090G>A | CA1667372208 | CITED2 | c.*42C>T (n.*42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.139373090G= | CA1667372207 | CITED2 | c.*42C= (n.*42C=) | |
6 | g.139373090G>T | CA570979092 | CITED2 | c.*42C>A (n.*42C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.139373091A= | CA1667372209 | CITED2 | c.*41T= (n.*41T=) | |
6 | g.139373091A>T | CA4025505 | CITED2 | c.*41T>A (n.*41T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.139373092A= | CA1667372210 | CITED2 | c.*40T= (n.*40T=) | |
6 | g.139373092A>C | CA4025506 | CITED2 | c.*40T>G (n.*40T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.139373093G>A | CA4025507 | CITED2 | c.*39C>T (n.*39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.139373093G>C | CA2680562535 | CITED2 | c.*39C>G (n.*39C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.139373093G= | CA1667372211 | CITED2 | c.*39C= (n.*39C=) | |
6 | g.139373093G>T | CA2680562536 | CITED2 | c.*39C>A (n.*39C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.139373094T>C | CA4025508 | CITED2 | c.*38A>G (n.*38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.139373094T>G | CA148813777 | CITED2 | c.*38A>C (n.*38A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.139373094T= | CA1667372212 | CITED2 | c.*38A= (n.*38A=) | |
6 | g.139373095_139373096delinsTG | CA1667372213 | CITED2 | c.*36_*37delinsCA (n.*36_*37delinsCA) | |
6 | g.139373096G>A | CA4025509 | CITED2 | c.*36C>T (n.*36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.139373096G= | CA1667372214 | CITED2 | c.*36C= (n.*36C=) | |
6 | g.139373096G>T | CA2578756300 | CITED2 | c.*36C>A (n.*36C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.139373100del | CA1095070586 | CITED2 | c.*36del (n.*36del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.139373097G= | CA1667372215 | CITED2 | c.*35C= (n.*35C=) | |
6 | g.139373097G>T | CA570979093 | CITED2 | c.*35C>A (n.*35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.139373098G>A | CA819731598 | CITED2 | c.*34C>T (n.*34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.139373098G>C | CA2578756301 | CITED2 | c.*34C>G (n.*34C>G) | |
6 | g.139373098G= | CA1667372216 | CITED2 | c.*34C= (n.*34C=) | |
6 | g.139373099G>A | CA4025510 | CITED2 | c.*33C>T (n.*33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.139373099G>C | CA1667372218 | CITED2 | c.*33C>G (n.*33C>G) | dbSNP |
6 | g.139373099G= | CA1667372217 | CITED2 | c.*33C= (n.*33C=) | |
6 | g.139373099G>T | CA2680562537 | CITED2 | c.*33C>A (n.*33C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.139373099_139373100insT | CA2578756302 | CITED2 | c.*32_*33insA (n.*32_*33insA) | |
6 | g.139373100G>A | CA4025511 | CITED2 | c.*32C>T (n.*32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.139373100G>C | CA2773276757 | CITED2 | c.*32C>G (n.*32C>G) | |
6 | g.139373100G= | CA1667372219 | CITED2 | c.*32C= (n.*32C=) | |
6 | g.139373100G>T | CA4025512 | CITED2 | c.*32C>A (n.*32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.139373100_139373101insA | CA1667372220 | CITED2 | c.*31_*32insT (n.*31_*32insT) | dbSNP |
6 | g.139373103T>C | CA4025513 | CITED2 | c.*29A>G (n.*29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.139373103T= | CA1667372221 | CITED2 | c.*29A= (n.*29A=) | |
6 | g.139373104G>A | CA2773276758 | CITED2 | c.*28C>T (n.*28C>T) | |
6 | g.139373104G>C | CA2680562538 | CITED2 | c.*28C>G (n.*28C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.139373104G>T | CA2680562539 | CITED2 | c.*28C>A (n.*28C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.139373105A= | CA1667372222 | CITED2 | c.*27T= (n.*27T=) | |
6 | g.139373105A>G | CA570979094 | CITED2 | c.*27T>C (n.*27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.139373105A>T | CA570979095 | CITED2 | c.*27T>A (n.*27T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.139373105_139373106insGAACTTGGAAACAAAGTAAAC | CA2571712535 | CITED2 | c.*26_*27insGTTTACTTTGTTTCCAAGTTC (n.*26_*27insGTTTACTTTGTTTCCAAGTTC) | |
6 | g.139373106T>C | CA1667372224 | CITED2 | c.*26A>G (n.*26A>G) | dbSNP |
6 | g.139373106T= | CA1667372223 | CITED2 | c.*26A= (n.*26A=) | |
6 | g.139373107_139373108dup | CA2578756303 | CITED2 | c.*25_*26dup (n.*25_*26dup) | |
6 | g.139373109C>A | CA2773276759 | CITED2 | c.*23G>T (n.*23G>T) | |
6 | g.139373109C= | CA1667372225 | CITED2 | c.*23G= (n.*23G=) | |
6 | g.139373109C>T | CA4025514 | CITED2 | c.*23G>A (n.*23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.139373112T>C | CA2680562540 | CITED2 | c.*20A>G (n.*20A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.139373113C>A | CA1667372227 | CITED2 | c.*19G>T (n.*19G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.139373113C= | CA1667372226 | CITED2 | c.*19G= (n.*19G=) | |
6 | g.139373113C>G | CA819731615 | CITED2 | c.*19G>C (n.*19G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.139373114G>A | CA2773276760 | CITED2 | c.*18C>T (n.*18C>T) | |
6 | g.139373114G= | CA1667372228 | CITED2 | c.*18C= (n.*18C=) | |
6 | g.139373114G>T | CA570979096 | CITED2 | c.*18C>A (n.*18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.139373116C>A | CA2578756304 | CITED2 | c.*16G>T (n.*16G>T) | |
6 | g.139373116C>T | CA2680562541 | CITED2 | c.*16G>A (n.*16G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.139373117G>A | CA4025515 | CITED2 | c.*15C>T (n.*15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.139373117G>C | CA2578756305 | CITED2 | c.*15C>G (n.*15C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.139373117G= | CA1667372229 | CITED2 | c.*15C= (n.*15C=) | |
6 | g.139373118G>A | CA570979097 | CITED2 | c.*14C>T (n.*14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.139373118G>C | CA2578756306 | CITED2 | c.*14C>G (n.*14C>G) | |
6 | g.139373118G= | CA1667372230 | CITED2 | c.*14C= (n.*14C=) | |
6 | g.139373119G>A | CA570979098 | CITED2 | c.*13C>T (n.*13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.139373119G>C | CA148813778 | CITED2 | c.*13C>G (n.*13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.139373119G= | CA1667372231 | CITED2 | c.*13C= (n.*13C=) | |
6 | g.139373120G>A | CA570979099 | CITED2 | c.*12C>T (n.*12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.139373120G= | CA1667372233 | CITED2 | c.*12C= (n.*12C=) | |
6 | g.139373120_139373126delinsGTTTCGA | CA1667372232 | CITED2 | c.*6_*12delinsTCGAAAC (n.*6_*12delinsTCGAAAC) | |
6 | g.139373121T>C | CA2680562542 | CITED2 | c.*11A>G (n.*11A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.139373122_139373127del | CA4025516 | CITED2 | c.*6_*11del (n.*6_*11del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.139373123T>C | CA4025517 | CITED2 | c.*9A>G (n.*9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.139373123T>G | CA570979100 | CITED2 | c.*9A>C (n.*9A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.139373123T= | CA1667372234 | CITED2 | c.*9A= (n.*9A=) | |
6 | g.139373124C>G | CA2680562543 | CITED2 | c.*8G>C (n.*8G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.139373124C>T | CA2549714272 | CITED2 | c.*8G>A (n.*8G>A) | |
6 | g.139373125G>C | CA1095070612 | CITED2 | c.*7C>G (n.*7C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.139373125G= | CA1667372235 | CITED2 | c.*7C= (n.*7C=) | |
6 | g.139373125G>T | CA4025518 | CITED2 | c.*7C>A (n.*7C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.139373126_139373131delinsATCGAG | CA1667372236 | CITED2 | c.*1_*6delinsCTCGAT (n.*1_*6delinsCTCGAT) | |
6 | g.139373127T>C | CA2578756307 | CITED2 | c.*5A>G (n.*5A>G) | |
6 | g.139373129_139373133del | CA570979101 | CITED2 | c.*1_*5del (n.*1_*5del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.139373128C>A | CA1095070615 | CITED2 | c.*4G>T (n.*4G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.139373128C= | CA1667372237 | CITED2 | c.*4G= (n.*4G=) | |
6 | g.139373128C>G | CA570979102 | CITED2 | c.*4G>C (n.*4G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.139373128dup | CA2525321203 | CITED2 | c.*4dup (n.*4dup) | |
6 | g.139373129G>A | CA570979103 | CITED2 | c.*3C>T (n.*3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.139373129G>C | CA4025519 | CITED2 | c.*3C>G (n.*3C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.139373129G= | CA1667372238 | CITED2 | c.*3C= (n.*3C=) | |
6 | g.139373129G>T | CA2680562544 | CITED2 | c.*3C>A (n.*3C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.139373130A= | CA1667372239 | CITED2 | c.*2T= (n.*2T=) | |
6 | g.139373130A>C | CA1095070617 | CITED2 | c.*2T>G (n.*2T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.139373130A>G | CA2680562545 | CITED2 | c.*2T>C (n.*2T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.139373132T>A | CA365875907 | CITED2 | c.813A>T (p.Ter271Cys) c.828A>T (p.Ter276Cys) c.642A>T (p.Ter214Cys) | |
6 | g.139373132T>C | CA365875909 | CITED2 | c.813A>G (p.Ter271Trp) c.828A>G (p.Ter276Trp) c.642A>G (p.Ter214Trp) | |
6 | g.139373132T>G | CA365875910 | CITED2 | c.813A>C (p.Ter271Cys) c.828A>C (p.Ter276Cys) c.642A>C (p.Ter214Cys) | |
6 | g.139373133C>A | CA365875913 | CITED2 | c.812G>T (p.Ter271Leu) c.827G>T (p.Ter276Leu) c.641G>T (p.Ter214Leu) | |
6 | g.139373133C= | CA1667372240 | CITED2 | c.812G= (p.Ter271=) c.827G= (p.Ter276=) c.641G= (p.Ter214=) | |
6 | g.139373133C>G | CA365875915 | CITED2 | c.812G>C (p.Ter271Ser) c.827G>C (p.Ter276Ser) c.641G>C (p.Ter214Ser) | |
6 | g.139373133C>T | CA452441089 | CITED2 | c.812G>A (p.Ter271=) c.827G>A (p.Ter276=) c.641G>A (p.Ter214=) | dbSNP |
6 | g.139373134A>C | CA365875917 | CITED2 | c.811T>G (p.Ter271Gly) c.826T>G (p.Ter276Gly) c.640T>G (p.Ter214Gly) | |
6 | g.139373134A>G | CA365875919 | CITED2 | c.811T>C (p.Ter271Arg) c.826T>C (p.Ter276Arg) c.640T>C (p.Ter214Arg) | |
6 | g.139373134A>T | CA365875921 | CITED2 | c.811T>A (p.Ter271Arg) c.826T>A (p.Ter276Arg) c.640T>A (p.Ter214Arg) | |
6 | g.139373135A= | CA1667372241 | CITED2 | c.810T= (p.Cys270=) c.825T= (p.Cys275=) c.639T= (p.Cys213=) | |
6 | g.139373135A>C | CA365875923 | CITED2 | c.810T>G (p.Cys270Trp) c.825T>G (p.Cys275Trp) c.639T>G (p.Cys213Trp) | |
6 | g.139373135A>G | CA148813779 | CITED2 | c.810T>C (p.Cys270=) c.825T>C (p.Cys275=) c.639T>C (p.Cys213=) | dbSNP |
6 | g.139373135A>T | CA365875926 | CITED2 | c.810T>A (p.Cys270Ter) c.825T>A (p.Cys275Ter) c.639T>A (p.Cys213Ter) | |
6 | g.139373136C>A | CA365875929 | CITED2 | c.809G>T (p.Cys270Phe) c.824G>T (p.Cys275Phe) c.638G>T (p.Cys213Phe) | |
6 | g.139373136C>G | CA365875932 | CITED2 | c.809G>C (p.Cys270Ser) c.824G>C (p.Cys275Ser) c.638G>C (p.Cys213Ser) | |
6 | g.139373136C>T | CA365875931 | CITED2 | c.809G>A (p.Cys270Tyr) c.824G>A (p.Cys275Tyr) c.638G>A (p.Cys213Tyr) |