Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.139372999_139373095dupCA2680562476CITED2c.*38_*134dup (n.*38_*134dup)
gnomAD v4
6g.139373036T>CCA148813769CITED2c.*96A>G (n.*96A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.139373036T>GCA2578756291CITED2c.*96A>C (n.*96A>C)
6g.139373036T=CA1667372175CITED2c.*96A= (n.*96A=)
6g.139373037C>GCA2680562503CITED2c.*95G>C (n.*95G>C)
gnomAD v4
6g.139373038_139373043dupCA2680562504CITED2c.*89_*94dup (n.*89_*94dup)
gnomAD v4
6g.139373039G>ACA148813770CITED2c.*93C>T (n.*93C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.139373039G=CA1667372176CITED2c.*93C= (n.*93C=)
6g.139373039G>TCA2578756292CITED2c.*93C>A (n.*93C>A)
gnomAD v4
6g.139373040A>TCA2680562505CITED2c.*92T>A (n.*92T>A)
gnomAD v4
6g.139373041A=CA1667372177CITED2c.*91T= (n.*91T=)
6g.139373041A>CCA2506019194CITED2c.*91T>G (n.*91T>G)
6g.139373041A>GCA1095070559CITED2c.*91T>C (n.*91T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.139373044G>ACA1667372179CITED2c.*88C>T (n.*88C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.139373044G>CCA2680562506CITED2c.*88C>G (n.*88C>G)
gnomAD v4
6g.139373044G=CA1667372178CITED2c.*88C= (n.*88C=)
6g.139373044G>TCA2680562507CITED2c.*88C>A (n.*88C>A)
gnomAD v4
6g.139373045T>GCA2680562508CITED2c.*87A>C (n.*87A>C)
gnomAD v4
6g.139373046G>ACA2680562510CITED2c.*86C>T (n.*86C>T)
gnomAD v4
6g.139373046G>TCA2680562509CITED2c.*86C>A (n.*86C>A)
gnomAD v4
6g.139373047A>GCA2578756293CITED2c.*85T>C (n.*85T>C)
gnomAD v4
6g.139373048G>ACA819731555CITED2c.*84C>T (n.*84C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.139373048G>CCA2680562511CITED2c.*84C>G (n.*84C>G)
gnomAD v4
6g.139373048G=CA1667372180CITED2c.*84C= (n.*84C=)
6g.139373048G>TCA2578756294CITED2c.*84C>A (n.*84C>A)
6g.139373048_139373050delinsGATCA1667372181CITED2c.*82_*84delinsATC (n.*82_*84delinsATC)
6g.139373050_139373051delCA1667372182CITED2c.*82_*83del (n.*82_*83del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.139373050T>ACA2680562512CITED2c.*82A>T (n.*82A>T)
gnomAD v4
6g.139373050T>CCA570979087CITED2c.*82A>G (n.*82A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.139373050T=CA1667372183CITED2c.*82A= (n.*82A=)
6g.139373051A=CA1667372184CITED2c.*81T= (n.*81T=)
6g.139373051A>TCA570979088CITED2c.*81T>A (n.*81T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.139373052C>ACA148813771CITED2c.*80G>T (n.*80G>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.139373052C=CA1667372185CITED2c.*80G= (n.*80G=)
6g.139373052C>GCA2680562513CITED2c.*80G>C (n.*80G>C)
gnomAD v4
6g.139373052C>TCA148813772CITED2c.*80G>A (n.*80G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.139373053T>ACA148813773CITED2c.*79A>T (n.*79A>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.139373053T>CCA148813774CITED2c.*79A>G (n.*79A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.139373053T=CA1667372186CITED2c.*79A= (n.*79A=)
6g.139373054G>ACA2578756295CITED2c.*78C>T (n.*78C>T)
gnomAD v4
6g.139373054G>TCA2578756296CITED2c.*78C>A (n.*78C>A)
gnomAD v4
6g.139373055T>CCA2680562514CITED2c.*77A>G (n.*77A>G)
gnomAD v4
6g.139373056G>ACA2680562515CITED2c.*76C>T (n.*76C>T)
gnomAD v4
6g.139373056G>TCA2680562516CITED2c.*76C>A (n.*76C>A)
gnomAD v4
6g.139373058C>ACA2680562517CITED2c.*74G>T (n.*74G>T)
gnomAD v4
6g.139373059T>ACA2680562518CITED2c.*73A>T (n.*73A>T)
gnomAD v4
6g.139373060A>CCA2680562519CITED2c.*72T>G (n.*72T>G)
gnomAD v4
6g.139373060A>GCA2680562520CITED2c.*72T>C (n.*72T>C)
gnomAD v4
6g.139373061delCA2578756297CITED2c.*72del (n.*72del)
gnomAD v4
6g.139373061A>GCA2680562521CITED2c.*71T>C (n.*71T>C)
gnomAD v4
6g.139373062G>ACA2680562522CITED2c.*70C>T (n.*70C>T)
gnomAD v4
6g.139373062G>CCA2680562523CITED2c.*70C>G (n.*70C>G)
gnomAD v4
6g.139373063G>ACA1667372188CITED2c.*69C>T (n.*69C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.139373063G=CA1667372187CITED2c.*69C= (n.*69C=)
6g.139373063G>TCA2680562524CITED2c.*69C>A (n.*69C>A)
gnomAD v4
6g.139373063_139373064insCCA651183178CITED2c.*68_*69insG (n.*68_*69insG)
COSMIC
6g.139373064G>ACA570979089CITED2c.*68C>T (n.*68C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.139373064G=CA1667372189CITED2c.*68C= (n.*68C=)
6g.139373064G>TCA2578756298CITED2c.*68C>A (n.*68C>A)
gnomAD v4
6g.139373066A>CCA2680562525CITED2c.*66T>G (n.*66T>G)
gnomAD v4
6g.139373067T>CCA148813775CITED2c.*65A>G (n.*65A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.139373067T>GCA2680562526CITED2c.*65A>C (n.*65A>C)
gnomAD v4
6g.139373067T=CA1667372190CITED2c.*65A= (n.*65A=)
6g.139373068G>ACA148813776CITED2c.*64C>T (n.*64C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.139373068G=CA1667372191CITED2c.*64C= (n.*64C=)
6g.139373068G>TCA2680562527CITED2c.*64C>A (n.*64C>A)
gnomAD v4
6g.139373069_139373072delinsTTTCCA1667372192CITED2c.*60_*63delinsGAAA (n.*60_*63delinsGAAA)
6g.139373072_139373076delCA2680562528CITED2c.*59_*63del (n.*59_*63del)
gnomAD v4
6g.139373070_139373072delinsTTCCA1667372193CITED2c.*60_*62delinsGAA (n.*60_*62delinsGAA)
6g.139373072_139373074delCA1095070564CITED2c.*60_*62del (n.*60_*62del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.139373072_139373073delCA1667372194CITED2c.*60_*61del (n.*60_*61del)
dbSNP
6g.139373072C=CA1667372195CITED2c.*60G= (n.*60G=)
6g.139373072C>TCA1667372196CITED2c.*60G>A (n.*60G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.139373074T>ACA819731571CITED2c.*58A>T (n.*58A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.139373074T=CA1667372197CITED2c.*58A= (n.*58A=)
6g.139373075T>CCA570979090CITED2c.*57A>G (n.*57A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.139373075T=CA1667372198CITED2c.*57A= (n.*57A=)
6g.139373076T>CCA2680562529CITED2c.*56A>G (n.*56A>G)
gnomAD v4
6g.139373077A>TCA2680562530CITED2c.*55T>A (n.*55T>A)
gnomAD v4
6g.139373078A=CA1667372199CITED2c.*54T= (n.*54T=)
6g.139373078A>GCA1095070567CITED2c.*54T>C (n.*54T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.139373081C>GCA2680562531CITED2c.*51G>C (n.*51G>C)
gnomAD v4
6g.139373081C>TCA2773276756CITED2c.*51G>A (n.*51G>A)
6g.139373082A>CCA2578756299CITED2c.*50T>G (n.*50T>G)
6g.139373083C=CA1667372200CITED2c.*49G= (n.*49G=)
6g.139373083C>TCA4025500CITED2c.*49G>A (n.*49G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.139373084G>ACA4025502CITED2c.*48C>T (n.*48C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.139373084G>CCA570979091CITED2c.*48C>G (n.*48C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.139373084G=CA1667372201CITED2c.*48C= (n.*48C=)
6g.139373084G>TCA4025501CITED2c.*48C>A (n.*48C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.139373085C=CA1667372202CITED2c.*47G= (n.*47G=)
6g.139373085C>GCA4025503CITED2c.*47G>C (n.*47G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.139373086C>ACA2680562532CITED2c.*46G>T (n.*46G>T)
gnomAD v4
6g.139373086C=CA1667372204CITED2c.*46G= (n.*46G=)
6g.139373086C>GCA819731581CITED2c.*46G>C (n.*46G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.139373086C>TCA915381941CITED2c.*46G>A (n.*46G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.139373086_139373089delinsCGAACA1667372203CITED2c.*43_*46delinsTTCG (n.*43_*46delinsTTCG)
6g.139373087G>TCA2680562533CITED2c.*45C>A (n.*45C>A)
gnomAD v4
6g.139373091_139373093delCA1667372205CITED2c.*43_*45del (n.*43_*45del)
dbSNP gnomAD v4
6g.139373088A=CA1667372206CITED2c.*44T= (n.*44T=)
6g.139373088A>CCA4025504CITED2c.*44T>G (n.*44T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.139373088A>TCA2680562534CITED2c.*44T>A (n.*44T>A)
gnomAD v4
6g.139373090G>ACA1667372208CITED2c.*42C>T (n.*42C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.139373090G=CA1667372207CITED2c.*42C= (n.*42C=)
6g.139373090G>TCA570979092CITED2c.*42C>A (n.*42C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.139373091A=CA1667372209CITED2c.*41T= (n.*41T=)
6g.139373091A>TCA4025505CITED2c.*41T>A (n.*41T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.139373092A=CA1667372210CITED2c.*40T= (n.*40T=)
6g.139373092A>CCA4025506CITED2c.*40T>G (n.*40T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.139373093G>ACA4025507CITED2c.*39C>T (n.*39C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.139373093G>CCA2680562535CITED2c.*39C>G (n.*39C>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.139373093G=CA1667372211CITED2c.*39C= (n.*39C=)
6g.139373093G>TCA2680562536CITED2c.*39C>A (n.*39C>A)
gnomAD v4
6g.139373094T>CCA4025508CITED2c.*38A>G (n.*38A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.139373094T>GCA148813777CITED2c.*38A>C (n.*38A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.139373094T=CA1667372212CITED2c.*38A= (n.*38A=)
6g.139373095_139373096delinsTGCA1667372213CITED2c.*36_*37delinsCA (n.*36_*37delinsCA)
6g.139373096G>ACA4025509CITED2c.*36C>T (n.*36C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.139373096G=CA1667372214CITED2c.*36C= (n.*36C=)
6g.139373096G>TCA2578756300CITED2c.*36C>A (n.*36C>A)
gnomAD v4
6g.139373100delCA1095070586CITED2c.*36del (n.*36del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.139373097G=CA1667372215CITED2c.*35C= (n.*35C=)
6g.139373097G>TCA570979093CITED2c.*35C>A (n.*35C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.139373098G>ACA819731598CITED2c.*34C>T (n.*34C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.139373098G>CCA2578756301CITED2c.*34C>G (n.*34C>G)
6g.139373098G=CA1667372216CITED2c.*34C= (n.*34C=)
6g.139373099G>ACA4025510CITED2c.*33C>T (n.*33C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.139373099G>CCA1667372218CITED2c.*33C>G (n.*33C>G)
dbSNP
6g.139373099G=CA1667372217CITED2c.*33C= (n.*33C=)
6g.139373099G>TCA2680562537CITED2c.*33C>A (n.*33C>A)
gnomAD v4
6g.139373099_139373100insTCA2578756302CITED2c.*32_*33insA (n.*32_*33insA)
6g.139373100G>ACA4025511CITED2c.*32C>T (n.*32C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.139373100G>CCA2773276757CITED2c.*32C>G (n.*32C>G)
6g.139373100G=CA1667372219CITED2c.*32C= (n.*32C=)
6g.139373100G>TCA4025512CITED2c.*32C>A (n.*32C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.139373100_139373101insACA1667372220CITED2c.*31_*32insT (n.*31_*32insT)
dbSNP
6g.139373103T>CCA4025513CITED2c.*29A>G (n.*29A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.139373103T=CA1667372221CITED2c.*29A= (n.*29A=)
6g.139373104G>ACA2773276758CITED2c.*28C>T (n.*28C>T)
6g.139373104G>CCA2680562538CITED2c.*28C>G (n.*28C>G)
gnomAD v4
6g.139373104G>TCA2680562539CITED2c.*28C>A (n.*28C>A)
gnomAD v4
6g.139373105A=CA1667372222CITED2c.*27T= (n.*27T=)
6g.139373105A>GCA570979094CITED2c.*27T>C (n.*27T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.139373105A>TCA570979095CITED2c.*27T>A (n.*27T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.139373105_139373106insGAACTTGGAAACAAAGTAAACCA2571712535CITED2c.*26_*27insGTTTACTTTGTTTCCAAGTTC (n.*26_*27insGTTTACTTTGTTTCCAAGTTC)
6g.139373106T>CCA1667372224CITED2c.*26A>G (n.*26A>G)
dbSNP
6g.139373106T=CA1667372223CITED2c.*26A= (n.*26A=)
6g.139373107_139373108dupCA2578756303CITED2c.*25_*26dup (n.*25_*26dup)
6g.139373109C>ACA2773276759CITED2c.*23G>T (n.*23G>T)
6g.139373109C=CA1667372225CITED2c.*23G= (n.*23G=)
6g.139373109C>TCA4025514CITED2c.*23G>A (n.*23G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.139373112T>CCA2680562540CITED2c.*20A>G (n.*20A>G)
gnomAD v4
6g.139373113C>ACA1667372227CITED2c.*19G>T (n.*19G>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.139373113C=CA1667372226CITED2c.*19G= (n.*19G=)
6g.139373113C>GCA819731615CITED2c.*19G>C (n.*19G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.139373114G>ACA2773276760CITED2c.*18C>T (n.*18C>T)
6g.139373114G=CA1667372228CITED2c.*18C= (n.*18C=)
6g.139373114G>TCA570979096CITED2c.*18C>A (n.*18C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.139373116C>ACA2578756304CITED2c.*16G>T (n.*16G>T)
6g.139373116C>TCA2680562541CITED2c.*16G>A (n.*16G>A)
gnomAD v4
6g.139373117G>ACA4025515CITED2c.*15C>T (n.*15C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.139373117G>CCA2578756305CITED2c.*15C>G (n.*15C>G)
gnomAD v4
6g.139373117G=CA1667372229CITED2c.*15C= (n.*15C=)
6g.139373118G>ACA570979097CITED2c.*14C>T (n.*14C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.139373118G>CCA2578756306CITED2c.*14C>G (n.*14C>G)
6g.139373118G=CA1667372230CITED2c.*14C= (n.*14C=)
6g.139373119G>ACA570979098CITED2c.*13C>T (n.*13C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.139373119G>CCA148813778CITED2c.*13C>G (n.*13C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.139373119G=CA1667372231CITED2c.*13C= (n.*13C=)
6g.139373120G>ACA570979099CITED2c.*12C>T (n.*12C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.139373120G=CA1667372233CITED2c.*12C= (n.*12C=)
6g.139373120_139373126delinsGTTTCGACA1667372232CITED2c.*6_*12delinsTCGAAAC (n.*6_*12delinsTCGAAAC)
6g.139373121T>CCA2680562542CITED2c.*11A>G (n.*11A>G)
gnomAD v4
6g.139373122_139373127delCA4025516CITED2c.*6_*11del (n.*6_*11del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.139373123T>CCA4025517CITED2c.*9A>G (n.*9A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.139373123T>GCA570979100CITED2c.*9A>C (n.*9A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.139373123T=CA1667372234CITED2c.*9A= (n.*9A=)
6g.139373124C>GCA2680562543CITED2c.*8G>C (n.*8G>C)
gnomAD v4
6g.139373124C>TCA2549714272CITED2c.*8G>A (n.*8G>A)
6g.139373125G>CCA1095070612CITED2c.*7C>G (n.*7C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.139373125G=CA1667372235CITED2c.*7C= (n.*7C=)
6g.139373125G>TCA4025518CITED2c.*7C>A (n.*7C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.139373126_139373131delinsATCGAGCA1667372236CITED2c.*1_*6delinsCTCGAT (n.*1_*6delinsCTCGAT)
6g.139373127T>CCA2578756307CITED2c.*5A>G (n.*5A>G)
6g.139373129_139373133delCA570979101CITED2c.*1_*5del (n.*1_*5del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.139373128C>ACA1095070615CITED2c.*4G>T (n.*4G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.139373128C=CA1667372237CITED2c.*4G= (n.*4G=)
6g.139373128C>GCA570979102CITED2c.*4G>C (n.*4G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.139373128dupCA2525321203CITED2c.*4dup (n.*4dup)
6g.139373129G>ACA570979103CITED2c.*3C>T (n.*3C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.139373129G>CCA4025519CITED2c.*3C>G (n.*3C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.139373129G=CA1667372238CITED2c.*3C= (n.*3C=)
6g.139373129G>TCA2680562544CITED2c.*3C>A (n.*3C>A)
gnomAD v4
6g.139373130A=CA1667372239CITED2c.*2T= (n.*2T=)
6g.139373130A>CCA1095070617CITED2c.*2T>G (n.*2T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.139373130A>GCA2680562545CITED2c.*2T>C (n.*2T>C)
gnomAD v4
6g.139373132T>ACA365875907CITED2c.813A>T (p.Ter271Cys)
c.828A>T (p.Ter276Cys)
c.642A>T (p.Ter214Cys)
6g.139373132T>CCA365875909CITED2c.813A>G (p.Ter271Trp)
c.828A>G (p.Ter276Trp)
c.642A>G (p.Ter214Trp)
6g.139373132T>GCA365875910CITED2c.813A>C (p.Ter271Cys)
c.828A>C (p.Ter276Cys)
c.642A>C (p.Ter214Cys)
6g.139373133C>ACA365875913CITED2c.812G>T (p.Ter271Leu)
c.827G>T (p.Ter276Leu)
c.641G>T (p.Ter214Leu)
6g.139373133C=CA1667372240CITED2c.812G= (p.Ter271=)
c.827G= (p.Ter276=)
c.641G= (p.Ter214=)
6g.139373133C>GCA365875915CITED2c.812G>C (p.Ter271Ser)
c.827G>C (p.Ter276Ser)
c.641G>C (p.Ter214Ser)
6g.139373133C>TCA452441089CITED2c.812G>A (p.Ter271=)
c.827G>A (p.Ter276=)
c.641G>A (p.Ter214=)
dbSNP
6g.139373134A>CCA365875917CITED2c.811T>G (p.Ter271Gly)
c.826T>G (p.Ter276Gly)
c.640T>G (p.Ter214Gly)
6g.139373134A>GCA365875919CITED2c.811T>C (p.Ter271Arg)
c.826T>C (p.Ter276Arg)
c.640T>C (p.Ter214Arg)
6g.139373134A>TCA365875921CITED2c.811T>A (p.Ter271Arg)
c.826T>A (p.Ter276Arg)
c.640T>A (p.Ter214Arg)
6g.139373135A=CA1667372241CITED2c.810T= (p.Cys270=)
c.825T= (p.Cys275=)
c.639T= (p.Cys213=)
6g.139373135A>CCA365875923CITED2c.810T>G (p.Cys270Trp)
c.825T>G (p.Cys275Trp)
c.639T>G (p.Cys213Trp)
6g.139373135A>GCA148813779CITED2c.810T>C (p.Cys270=)
c.825T>C (p.Cys275=)
c.639T>C (p.Cys213=)
dbSNP
6g.139373135A>TCA365875926CITED2c.810T>A (p.Cys270Ter)
c.825T>A (p.Cys275Ter)
c.639T>A (p.Cys213Ter)
6g.139373136C>ACA365875929CITED2c.809G>T (p.Cys270Phe)
c.824G>T (p.Cys275Phe)
c.638G>T (p.Cys213Phe)
6g.139373136C>GCA365875932CITED2c.809G>C (p.Cys270Ser)
c.824G>C (p.Cys275Ser)
c.638G>C (p.Cys213Ser)
6g.139373136C>TCA365875931CITED2c.809G>A (p.Cys270Tyr)
c.824G>A (p.Cys275Tyr)
c.638G>A (p.Cys213Tyr)

Number of alleles fetched