Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.13935631A>C | CA394812464 | ERCC4 | n.1777A>C c.1837A>C (p.Thr613Pro) c.*1013A>C (n.*1013A>C) n.3739A>C n.3344A>C n.1707A>C c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.1699A>C (p.Thr567Pro) n.976A>C c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.910A>C (p.Thr304Pro) c.349A>C (p.Thr117Pro) n.1858A>C | |
16 | g.13935631A>G | CA394812465 | ERCC4 | n.1777A>G c.1837A>G (p.Thr613Ala) c.*1013A>G (n.*1013A>G) n.3739A>G n.3344A>G n.1707A>G c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.1699A>G (p.Thr567Ala) n.976A>G c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.910A>G (p.Thr304Ala) c.349A>G (p.Thr117Ala) n.1858A>G | |
16 | g.13935631A>T | CA394812466 | ERCC4 | n.1777A>T c.1837A>T (p.Thr613Ser) c.*1013A>T (n.*1013A>T) n.3739A>T n.3344A>T n.1707A>T c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.1699A>T (p.Thr567Ser) n.976A>T c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.910A>T (p.Thr304Ser) c.349A>T (p.Thr117Ser) n.1858A>T | dbSNP |
16 | g.13935632C>A | CA394812467 | ERCC4 | n.1778C>A c.1838C>A (p.Thr613Lys) c.*1014C>A (n.*1014C>A) n.3740C>A n.3345C>A n.1708C>A c.*1394C>A (n.*1394C>A) c.1700C>A (p.Thr567Lys) n.977C>A c.1157C>A (p.Thr386Lys) c.911C>A (p.Thr304Lys) c.350C>A (p.Thr117Lys) n.1859C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935632C= | CA2209073382 | ERCC4 | n.1778C= c.1838C= (p.Thr613=) c.*1014C= (n.*1014C=) n.3740C= n.3345C= n.1708C= c.*1394C= (n.*1394C=) c.1700C= (p.Thr567=) n.977C= c.1157C= (p.Thr386=) c.911C= (p.Thr304=) c.350C= (p.Thr117=) n.1859C= | |
16 | g.13935632C>G | CA394812468 | ERCC4 | n.1778C>G c.1838C>G (p.Thr613Arg) c.*1014C>G (n.*1014C>G) n.3740C>G n.3345C>G n.1708C>G c.*1394C>G (n.*1394C>G) c.1700C>G (p.Thr567Arg) n.977C>G c.1157C>G (p.Thr386Arg) c.911C>G (p.Thr304Arg) c.350C>G (p.Thr117Arg) n.1859C>G | |
16 | g.13935632C>T | CA394812469 | ERCC4 | n.1778C>T c.1838C>T (p.Thr613Ile) c.*1014C>T (n.*1014C>T) n.3740C>T n.3345C>T n.1708C>T c.*1394C>T (n.*1394C>T) c.1700C>T (p.Thr567Ile) n.977C>T c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.911C>T (p.Thr304Ile) c.350C>T (p.Thr117Ile) n.1859C>T | gnomAD v4 |
16 | g.13935633A>C | CA493689526 | ERCC4 | n.1779A>C c.1839A>C (p.Thr613=) c.*1015A>C (n.*1015A>C) n.3741A>C n.3346A>C n.1709A>C c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.1701A>C (p.Thr567=) n.978A>C c.1158A>C (p.Thr386=) c.912A>C (p.Thr304=) c.351A>C (p.Thr117=) n.1860A>C | |
16 | g.13935633A>G | CA493689527 | ERCC4 | n.1779A>G c.1839A>G (p.Thr613=) c.*1015A>G (n.*1015A>G) n.3741A>G n.3346A>G n.1709A>G c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.1701A>G (p.Thr567=) n.978A>G c.1158A>G (p.Thr386=) c.912A>G (p.Thr304=) c.351A>G (p.Thr117=) n.1860A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13935633A>T | CA493689528 | ERCC4 | n.1779A>T c.1839A>T (p.Thr613=) c.*1015A>T (n.*1015A>T) n.3741A>T n.3346A>T n.1709A>T c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.1701A>T (p.Thr567=) n.978A>T c.1158A>T (p.Thr386=) c.912A>T (p.Thr304=) c.351A>T (p.Thr117=) n.1860A>T | |
16 | g.13935634A= | CA2209073386 | ERCC4 | n.1780A= c.1840A= (p.Arg614=) c.*1016A= (n.*1016A=) n.3742A= n.3347A= n.1710A= c.*1396A= (n.*1396A=) c.1702A= (p.Arg568=) n.979A= c.1159A= (p.Arg387=) c.913A= (p.Arg305=) c.352A= (p.Arg118=) n.1861A= | |
16 | g.13935634A>C | CA493689529 | ERCC4 | n.1780A>C c.1840A>C (p.Arg614=) c.*1016A>C (n.*1016A>C) n.3742A>C n.3347A>C n.1710A>C c.*1396A>C (n.*1396A>C) c.1702A>C (p.Arg568=) n.979A>C c.1159A>C (p.Arg387=) c.913A>C (p.Arg305=) c.352A>C (p.Arg118=) n.1861A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935634A>G | CA394812470 | ERCC4 | n.1780A>G c.1840A>G (p.Arg614Gly) c.*1016A>G (n.*1016A>G) n.3742A>G n.3347A>G n.1710A>G c.*1396A>G (n.*1396A>G) c.1702A>G (p.Arg568Gly) n.979A>G c.1159A>G (p.Arg387Gly) c.913A>G (p.Arg305Gly) c.352A>G (p.Arg118Gly) n.1861A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13935634A>T | CA7910518 | ERCC4 | n.1780A>T c.1840A>T (p.Arg614Trp) c.*1016A>T (n.*1016A>T) n.3742A>T n.3347A>T n.1710A>T c.*1396A>T (n.*1396A>T) c.1702A>T (p.Arg568Trp) n.979A>T c.1159A>T (p.Arg387Trp) c.913A>T (p.Arg305Trp) c.352A>T (p.Arg118Trp) n.1861A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935635G>A | CA394812471 | ERCC4 | n.1781G>A c.1841G>A (p.Arg614Lys) c.*1017G>A (n.*1017G>A) n.3743G>A n.3348G>A n.1711G>A c.*1397G>A (n.*1397G>A) c.1703G>A (p.Arg568Lys) n.980G>A c.1160G>A (p.Arg387Lys) c.914G>A (p.Arg305Lys) c.353G>A (p.Arg118Lys) n.1862G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935635G>C | CA394812473 | ERCC4 | n.1781G>C c.1841G>C (p.Arg614Thr) c.*1017G>C (n.*1017G>C) n.3743G>C n.3348G>C n.1711G>C c.*1397G>C (n.*1397G>C) c.1703G>C (p.Arg568Thr) n.980G>C c.1160G>C (p.Arg387Thr) c.914G>C (p.Arg305Thr) c.353G>C (p.Arg118Thr) n.1862G>C | |
16 | g.13935635G>T | CA394812472 | ERCC4 | n.1781G>T c.1841G>T (p.Arg614Met) c.*1017G>T (n.*1017G>T) n.3743G>T n.3348G>T n.1711G>T c.*1397G>T (n.*1397G>T) c.1703G>T (p.Arg568Met) n.980G>T c.1160G>T (p.Arg387Met) c.914G>T (p.Arg305Met) c.353G>T (p.Arg118Met) n.1862G>T | |
16 | g.13935636G>A | CA7910519 | ERCC4 | n.1782G>A c.1842G>A (p.Arg614=) c.*1018G>A (n.*1018G>A) n.3744G>A n.3349G>A n.1712G>A c.*1398G>A (n.*1398G>A) c.1704G>A (p.Arg568=) n.981G>A c.1161G>A (p.Arg387=) c.915G>A (p.Arg305=) c.354G>A (p.Arg118=) n.1863G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935636G>C | CA394812474 | ERCC4 | n.1782G>C c.1842G>C (p.Arg614Ser) c.*1018G>C (n.*1018G>C) n.3744G>C n.3349G>C n.1712G>C c.*1398G>C (n.*1398G>C) c.1704G>C (p.Arg568Ser) n.981G>C c.1161G>C (p.Arg387Ser) c.915G>C (p.Arg305Ser) c.354G>C (p.Arg118Ser) n.1863G>C | |
16 | g.13935636G= | CA2209073388 | ERCC4 | n.1782G= c.1842G= (p.Arg614=) c.*1018G= (n.*1018G=) n.3744G= n.3349G= n.1712G= c.*1398G= (n.*1398G=) c.1704G= (p.Arg568=) n.981G= c.1161G= (p.Arg387=) c.915G= (p.Arg305=) c.354G= (p.Arg118=) n.1863G= | |
16 | g.13935636G>T | CA7910520 | ERCC4 | n.1782G>T c.1842G>T (p.Arg614Ser) c.*1018G>T (n.*1018G>T) n.3744G>T n.3349G>T n.1712G>T c.*1398G>T (n.*1398G>T) c.1704G>T (p.Arg568Ser) n.981G>T c.1161G>T (p.Arg387Ser) c.915G>T (p.Arg305Ser) c.354G>T (p.Arg118Ser) n.1863G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935637G>A | CA7910521 | ERCC4 | n.1783G>A c.1843G>A (p.Val615Ile) c.*1019G>A (n.*1019G>A) n.3745G>A n.3350G>A n.1713G>A c.*1399G>A (n.*1399G>A) c.1705G>A (p.Val569Ile) n.982G>A c.1162G>A (p.Val388Ile) c.916G>A (p.Val306Ile) c.355G>A (p.Val119Ile) n.1864G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.13935637G>C | CA394812475 | ERCC4 | n.1783G>C c.1843G>C (p.Val615Leu) c.*1019G>C (n.*1019G>C) n.3745G>C n.3350G>C n.1713G>C c.*1399G>C (n.*1399G>C) c.1705G>C (p.Val569Leu) n.982G>C c.1162G>C (p.Val388Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) c.355G>C (p.Val119Leu) n.1864G>C | |
16 | g.13935637G= | CA2209073392 | ERCC4 | n.1783G= c.1843G= (p.Val615=) c.*1019G= (n.*1019G=) n.3745G= n.3350G= n.1713G= c.*1399G= (n.*1399G=) c.1705G= (p.Val569=) n.982G= c.1162G= (p.Val388=) c.916G= (p.Val306=) c.355G= (p.Val119=) n.1864G= | |
16 | g.13935637G>T | CA394812476 | ERCC4 | n.1783G>T c.1843G>T (p.Val615Leu) c.*1019G>T (n.*1019G>T) n.3745G>T n.3350G>T n.1713G>T c.*1399G>T (n.*1399G>T) c.1705G>T (p.Val569Leu) n.982G>T c.1162G>T (p.Val388Leu) c.916G>T (p.Val306Leu) c.355G>T (p.Val119Leu) n.1864G>T | |
16 | g.13935638T>A | CA394812477 | ERCC4 | n.1784T>A c.1844T>A (p.Val615Glu) c.*1020T>A (n.*1020T>A) n.3746T>A n.3351T>A n.1714T>A c.*1400T>A (n.*1400T>A) c.1706T>A (p.Val569Glu) n.983T>A c.1163T>A (p.Val388Glu) c.917T>A (p.Val306Glu) c.356T>A (p.Val119Glu) n.1865T>A | |
16 | g.13935638T>C | CA7910522 | ERCC4 | n.1784T>C c.1844T>C (p.Val615Ala) c.*1020T>C (n.*1020T>C) n.3746T>C n.3351T>C n.1714T>C c.*1400T>C (n.*1400T>C) c.1706T>C (p.Val569Ala) n.983T>C c.1163T>C (p.Val388Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) c.356T>C (p.Val119Ala) n.1865T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935638T>G | CA394812478 | ERCC4 | n.1784T>G c.1844T>G (p.Val615Gly) c.*1020T>G (n.*1020T>G) n.3746T>G n.3351T>G n.1714T>G c.*1400T>G (n.*1400T>G) c.1706T>G (p.Val569Gly) n.983T>G c.1163T>G (p.Val388Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) c.356T>G (p.Val119Gly) n.1865T>G | |
16 | g.13935638T= | CA2209073396 | ERCC4 | n.1784T= c.1844T= (p.Val615=) c.*1020T= (n.*1020T=) n.3746T= n.3351T= n.1714T= c.*1400T= (n.*1400T=) c.1706T= (p.Val569=) n.983T= c.1163T= (p.Val388=) c.917T= (p.Val306=) c.356T= (p.Val119=) n.1865T= | |
16 | g.13935639A>C | CA493689530 | ERCC4 | n.1785A>C c.1845A>C (p.Val615=) c.*1021A>C (n.*1021A>C) n.3747A>C n.3352A>C n.1715A>C c.*1401A>C (n.*1401A>C) c.1707A>C (p.Val569=) n.984A>C c.1164A>C (p.Val388=) c.918A>C (p.Val306=) c.357A>C (p.Val119=) n.1866A>C | |
16 | g.13935639A>G | CA493689531 | ERCC4 | n.1785A>G c.1845A>G (p.Val615=) c.*1021A>G (n.*1021A>G) n.3747A>G n.3352A>G n.1715A>G c.*1401A>G (n.*1401A>G) c.1707A>G (p.Val569=) n.984A>G c.1164A>G (p.Val388=) c.918A>G (p.Val306=) c.357A>G (p.Val119=) n.1866A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13935639A>T | CA493689532 | ERCC4 | n.1785A>T c.1845A>T (p.Val615=) c.*1021A>T (n.*1021A>T) n.3747A>T n.3352A>T n.1715A>T c.*1401A>T (n.*1401A>T) c.1707A>T (p.Val569=) n.984A>T c.1164A>T (p.Val388=) c.918A>T (p.Val306=) c.357A>T (p.Val119=) n.1866A>T | |
16 | g.13935640C>A | CA394812479 | ERCC4 | n.1786C>A c.1846C>A (p.Leu616Ile) c.*1022C>A (n.*1022C>A) n.3748C>A n.3353C>A n.1716C>A c.*1402C>A (n.*1402C>A) c.1708C>A (p.Leu570Ile) n.985C>A c.1165C>A (p.Leu389Ile) c.919C>A (p.Leu307Ile) c.358C>A (p.Leu120Ile) n.1867C>A | |
16 | g.13935640C>G | CA394812480 | ERCC4 | n.1786C>G c.1846C>G (p.Leu616Val) c.*1022C>G (n.*1022C>G) n.3748C>G n.3353C>G n.1716C>G c.*1402C>G (n.*1402C>G) c.1708C>G (p.Leu570Val) n.985C>G c.1165C>G (p.Leu389Val) c.919C>G (p.Leu307Val) c.358C>G (p.Leu120Val) n.1867C>G | |
16 | g.13935640C>T | CA493689533 | ERCC4 | n.1786C>T c.1846C>T (p.Leu616=) c.*1022C>T (n.*1022C>T) n.3748C>T n.3353C>T n.1716C>T c.*1402C>T (n.*1402C>T) c.1708C>T (p.Leu570=) n.985C>T c.1165C>T (p.Leu389=) c.919C>T (p.Leu307=) c.358C>T (p.Leu120=) n.1867C>T | dbSNP |
16 | g.13935641T>A | CA394812481 | ERCC4 | n.1787T>A c.1847T>A (p.Leu616Gln) c.*1023T>A (n.*1023T>A) n.3749T>A n.3354T>A n.1717T>A c.*1403T>A (n.*1403T>A) c.1709T>A (p.Leu570Gln) n.986T>A c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.920T>A (p.Leu307Gln) c.359T>A (p.Leu120Gln) n.1868T>A | |
16 | g.13935641T>C | CA394812482 | ERCC4 | n.1787T>C c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.*1023T>C (n.*1023T>C) n.3749T>C n.3354T>C n.1717T>C c.*1403T>C (n.*1403T>C) c.1709T>C (p.Leu570Pro) n.986T>C c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) n.1868T>C | |
16 | g.13935641T>G | CA394812483 | ERCC4 | n.1787T>G c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.*1023T>G (n.*1023T>G) n.3749T>G n.3354T>G n.1717T>G c.*1403T>G (n.*1403T>G) c.1709T>G (p.Leu570Arg) n.986T>G c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) n.1868T>G | |
16 | g.13935642A>C | CA493689536 | ERCC4 | n.1788A>C c.1848A>C (p.Leu616=) c.*1024A>C (n.*1024A>C) n.3750A>C n.3355A>C n.1718A>C c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.1710A>C (p.Leu570=) n.987A>C c.1167A>C (p.Leu389=) c.921A>C (p.Leu307=) c.360A>C (p.Leu120=) n.1869A>C | |
16 | g.13935642A>G | CA493689534 | ERCC4 | n.1788A>G c.1848A>G (p.Leu616=) c.*1024A>G (n.*1024A>G) n.3750A>G n.3355A>G n.1718A>G c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.1710A>G (p.Leu570=) n.987A>G c.1167A>G (p.Leu389=) c.921A>G (p.Leu307=) c.360A>G (p.Leu120=) n.1869A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13935642A>T | CA493689535 | ERCC4 | n.1788A>T c.1848A>T (p.Leu616=) c.*1024A>T (n.*1024A>T) n.3750A>T n.3355A>T n.1718A>T c.*1404A>T (n.*1404A>T) c.1710A>T (p.Leu570=) n.987A>T c.1167A>T (p.Leu389=) c.921A>T (p.Leu307=) c.360A>T (p.Leu120=) n.1869A>T | |
16 | g.13935643C>A | CA394812485 | ERCC4 | n.1789C>A c.1849C>A (p.His617Asn) c.*1025C>A (n.*1025C>A) n.3751C>A n.3356C>A n.1719C>A c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.1711C>A (p.His571Asn) n.988C>A c.1168C>A (p.His390Asn) c.922C>A (p.His308Asn) c.361C>A (p.His121Asn) n.1870C>A | |
16 | g.13935643C= | CA2209073402 | ERCC4 | n.1789C= c.1849C= (p.His617=) c.*1025C= (n.*1025C=) n.3751C= n.3356C= n.1719C= c.*1405C= (n.*1405C=) c.1711C= (p.His571=) n.988C= c.1168C= (p.His390=) c.922C= (p.His308=) c.361C= (p.His121=) n.1870C= | |
16 | g.13935643C>G | CA394812484 | ERCC4 | n.1789C>G c.1849C>G (p.His617Asp) c.*1025C>G (n.*1025C>G) n.3751C>G n.3356C>G n.1719C>G c.*1405C>G (n.*1405C>G) c.1711C>G (p.His571Asp) n.988C>G c.1168C>G (p.His390Asp) c.922C>G (p.His308Asp) c.361C>G (p.His121Asp) n.1870C>G | |
16 | g.13935643C>T | CA158924 | ERCC4 | n.1789C>T c.1849C>T (p.His617Tyr) c.*1025C>T (n.*1025C>T) n.3751C>T n.3356C>T n.1719C>T c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.1711C>T (p.His571Tyr) n.988C>T c.1168C>T (p.His390Tyr) c.922C>T (p.His308Tyr) c.361C>T (p.His121Tyr) n.1870C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935644A>C | CA394812486 | ERCC4 | n.1790A>C c.1850A>C (p.His617Pro) c.*1026A>C (n.*1026A>C) n.3752A>C n.3357A>C n.1720A>C c.*1406A>C (n.*1406A>C) c.1712A>C (p.His571Pro) n.989A>C c.1169A>C (p.His390Pro) c.923A>C (p.His308Pro) c.362A>C (p.His121Pro) n.1871A>C | |
16 | g.13935644A>G | CA394812487 | ERCC4 | n.1790A>G c.1850A>G (p.His617Arg) c.*1026A>G (n.*1026A>G) n.3752A>G n.3357A>G n.1720A>G c.*1406A>G (n.*1406A>G) c.1712A>G (p.His571Arg) n.989A>G c.1169A>G (p.His390Arg) c.923A>G (p.His308Arg) c.362A>G (p.His121Arg) n.1871A>G | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.13935644A>T | CA394812488 | ERCC4 | n.1790A>T c.1850A>T (p.His617Leu) c.*1026A>T (n.*1026A>T) n.3752A>T n.3357A>T n.1720A>T c.*1406A>T (n.*1406A>T) c.1712A>T (p.His571Leu) n.989A>T c.1169A>T (p.His390Leu) c.923A>T (p.His308Leu) c.362A>T (p.His121Leu) n.1871A>T | |
16 | g.13935645T>A | CA394812489 | ERCC4 | n.1791T>A c.1851T>A (p.His617Gln) c.*1027T>A (n.*1027T>A) n.3753T>A n.3358T>A n.1721T>A c.*1407T>A (n.*1407T>A) c.1713T>A (p.His571Gln) n.990T>A c.1170T>A (p.His390Gln) c.924T>A (p.His308Gln) c.363T>A (p.His121Gln) n.1872T>A | |
16 | g.13935645T>C | CA493689537 | ERCC4 | n.1791T>C c.1851T>C (p.His617=) c.*1027T>C (n.*1027T>C) n.3753T>C n.3358T>C n.1721T>C c.*1407T>C (n.*1407T>C) c.1713T>C (p.His571=) n.990T>C c.1170T>C (p.His390=) c.924T>C (p.His308=) c.363T>C (p.His121=) n.1872T>C | |
16 | g.13935645T>G | CA394812490 | ERCC4 | n.1791T>G c.1851T>G (p.His617Gln) c.*1027T>G (n.*1027T>G) n.3753T>G n.3358T>G n.1721T>G c.*1407T>G (n.*1407T>G) c.1713T>G (p.His571Gln) n.990T>G c.1170T>G (p.His390Gln) c.924T>G (p.His308Gln) c.363T>G (p.His121Gln) n.1872T>G | |
16 | g.13935646G>A | CA394812491 | ERCC4 | n.1792G>A c.1852G>A (p.Glu618Lys) c.*1028G>A (n.*1028G>A) n.3754G>A n.3359G>A n.1722G>A c.*1408G>A (n.*1408G>A) c.1714G>A (p.Glu572Lys) n.991G>A c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.925G>A (p.Glu309Lys) c.364G>A (p.Glu122Lys) n.1873G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935646G>C | CA394812492 | ERCC4 | n.1792G>C c.1852G>C (p.Glu618Gln) c.*1028G>C (n.*1028G>C) n.3754G>C n.3359G>C n.1722G>C c.*1408G>C (n.*1408G>C) c.1714G>C (p.Glu572Gln) n.991G>C c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.925G>C (p.Glu309Gln) c.364G>C (p.Glu122Gln) n.1873G>C | |
16 | g.13935646G>T | CA394812493 | ERCC4 | n.1792G>T c.1852G>T (p.Glu618Ter) c.*1028G>T (n.*1028G>T) n.3754G>T n.3359G>T n.1722G>T c.*1408G>T (n.*1408G>T) c.1714G>T (p.Glu572Ter) n.991G>T c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.925G>T (p.Glu309Ter) c.364G>T (p.Glu122Ter) n.1873G>T | |
16 | g.13935647A>C | CA394812494 | ERCC4 | n.1793A>C c.1853A>C (p.Glu618Ala) c.*1029A>C (n.*1029A>C) n.3755A>C n.3360A>C n.1723A>C c.*1409A>C (n.*1409A>C) c.1715A>C (p.Glu572Ala) n.992A>C c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.926A>C (p.Glu309Ala) c.365A>C (p.Glu122Ala) n.1874A>C | |
16 | g.13935647A>G | CA394812495 | ERCC4 | n.1793A>G c.1853A>G (p.Glu618Gly) c.*1029A>G (n.*1029A>G) n.3755A>G n.3360A>G n.1723A>G c.*1409A>G (n.*1409A>G) c.1715A>G (p.Glu572Gly) n.992A>G c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.926A>G (p.Glu309Gly) c.365A>G (p.Glu122Gly) n.1874A>G | |
16 | g.13935647A>T | CA394812496 | ERCC4 | n.1793A>T c.1853A>T (p.Glu618Val) c.*1029A>T (n.*1029A>T) n.3755A>T n.3360A>T n.1723A>T c.*1409A>T (n.*1409A>T) c.1715A>T (p.Glu572Val) n.992A>T c.1172A>T (p.Glu391Val) c.926A>T (p.Glu309Val) c.365A>T (p.Glu122Val) n.1874A>T | |
16 | g.13935648A= | CA2209073406 | ERCC4 | n.1794A= c.1854A= (p.Glu618=) c.*1030A= (n.*1030A=) n.3756A= n.3361A= n.1724A= c.*1410A= (n.*1410A=) c.1716A= (p.Glu572=) n.993A= c.1173A= (p.Glu391=) c.927A= (p.Glu309=) c.366A= (p.Glu122=) n.1875A= | |
16 | g.13935648A>C | CA394812498 | ERCC4 | n.1794A>C c.1854A>C (p.Glu618Asp) c.*1030A>C (n.*1030A>C) n.3756A>C n.3361A>C n.1724A>C c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.1716A>C (p.Glu572Asp) n.993A>C c.1173A>C (p.Glu391Asp) c.927A>C (p.Glu309Asp) c.366A>C (p.Glu122Asp) n.1875A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935648A>G | CA493689538 | ERCC4 | n.1794A>G c.1854A>G (p.Glu618=) c.*1030A>G (n.*1030A>G) n.3756A>G n.3361A>G n.1724A>G c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.1716A>G (p.Glu572=) n.993A>G c.1173A>G (p.Glu391=) c.927A>G (p.Glu309=) c.366A>G (p.Glu122=) n.1875A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13935648A>T | CA394812497 | ERCC4 | n.1794A>T c.1854A>T (p.Glu618Asp) c.*1030A>T (n.*1030A>T) n.3756A>T n.3361A>T n.1724A>T c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.1716A>T (p.Glu572Asp) n.993A>T c.1173A>T (p.Glu391Asp) c.927A>T (p.Glu309Asp) c.366A>T (p.Glu122Asp) n.1875A>T | |
16 | g.13935649G>A | CA394812499 | ERCC4 | n.1795G>A c.1855G>A (p.Val619Met) c.*1031G>A (n.*1031G>A) n.3757G>A n.3362G>A n.1725G>A c.*1411G>A (n.*1411G>A) c.1717G>A (p.Val573Met) n.994G>A c.1174G>A (p.Val392Met) c.928G>A (p.Val310Met) c.367G>A (p.Val123Met) n.1876G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935649G>C | CA394812500 | ERCC4 | n.1795G>C c.1855G>C (p.Val619Leu) c.*1031G>C (n.*1031G>C) n.3757G>C n.3362G>C n.1725G>C c.*1411G>C (n.*1411G>C) c.1717G>C (p.Val573Leu) n.994G>C c.1174G>C (p.Val392Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) c.367G>C (p.Val123Leu) n.1876G>C | |
16 | g.13935649G= | CA2209073410 | ERCC4 | n.1795G= c.1855G= (p.Val619=) c.*1031G= (n.*1031G=) n.3757G= n.3362G= n.1725G= c.*1411G= (n.*1411G=) c.1717G= (p.Val573=) n.994G= c.1174G= (p.Val392=) c.928G= (p.Val310=) c.367G= (p.Val123=) n.1876G= | |
16 | g.13935649G>T | CA394812501 | ERCC4 | n.1795G>T c.1855G>T (p.Val619Leu) c.*1031G>T (n.*1031G>T) n.3757G>T n.3362G>T n.1725G>T c.*1411G>T (n.*1411G>T) c.1717G>T (p.Val573Leu) n.994G>T c.1174G>T (p.Val392Leu) c.928G>T (p.Val310Leu) c.367G>T (p.Val123Leu) n.1876G>T | |
16 | g.13935650T>A | CA394812502 | ERCC4 | n.1796T>A c.1856T>A (p.Val619Glu) c.*1032T>A (n.*1032T>A) n.3758T>A n.3363T>A n.1726T>A c.*1412T>A (n.*1412T>A) c.1718T>A (p.Val573Glu) n.995T>A c.1175T>A (p.Val392Glu) c.929T>A (p.Val310Glu) c.368T>A (p.Val123Glu) n.1877T>A | |
16 | g.13935650T>C | CA394812503 | ERCC4 | n.1796T>C c.1856T>C (p.Val619Ala) c.*1032T>C (n.*1032T>C) n.3758T>C n.3363T>C n.1726T>C c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.1718T>C (p.Val573Ala) n.995T>C c.1175T>C (p.Val392Ala) c.929T>C (p.Val310Ala) c.368T>C (p.Val123Ala) n.1877T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13935650T>G | CA394812504 | ERCC4 | n.1796T>G c.1856T>G (p.Val619Gly) c.*1032T>G (n.*1032T>G) n.3758T>G n.3363T>G n.1726T>G c.*1412T>G (n.*1412T>G) c.1718T>G (p.Val573Gly) n.995T>G c.1175T>G (p.Val392Gly) c.929T>G (p.Val310Gly) c.368T>G (p.Val123Gly) n.1877T>G | |
16 | g.13935651G>A | CA493689539 | ERCC4 | n.1797G>A c.1857G>A (p.Val619=) c.*1033G>A (n.*1033G>A) n.3759G>A n.3364G>A n.1727G>A c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.1719G>A (p.Val573=) n.996G>A c.1176G>A (p.Val392=) c.930G>A (p.Val310=) c.369G>A (p.Val123=) n.1878G>A | |
16 | g.13935651G>C | CA493689540 | ERCC4 | n.1797G>C c.1857G>C (p.Val619=) c.*1033G>C (n.*1033G>C) n.3759G>C n.3364G>C n.1727G>C c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.1719G>C (p.Val573=) n.996G>C c.1176G>C (p.Val392=) c.930G>C (p.Val310=) c.369G>C (p.Val123=) n.1878G>C | |
16 | g.13935651G>T | CA493689541 | ERCC4 | n.1797G>T c.1857G>T (p.Val619=) c.*1033G>T (n.*1033G>T) n.3759G>T n.3364G>T n.1727G>T c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.1719G>T (p.Val573=) n.996G>T c.1176G>T (p.Val392=) c.930G>T (p.Val310=) c.369G>T (p.Val123=) n.1878G>T | |
16 | g.13935652G>A | CA394812507 | ERCC4 | n.1798G>A c.1858G>A (p.Glu620Lys) c.*1034G>A (n.*1034G>A) n.3760G>A n.3365G>A n.1728G>A c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.1720G>A (p.Glu574Lys) n.997G>A c.1177G>A (p.Glu393Lys) c.931G>A (p.Glu311Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys) n.1879G>A | dbSNP |
16 | g.13935652G>C | CA394812505 | ERCC4 | n.1798G>C c.1858G>C (p.Glu620Gln) c.*1034G>C (n.*1034G>C) n.3760G>C n.3365G>C n.1728G>C c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.1720G>C (p.Glu574Gln) n.997G>C c.1177G>C (p.Glu393Gln) c.931G>C (p.Glu311Gln) c.370G>C (p.Glu124Gln) n.1879G>C | |
16 | g.13935652G>T | CA394812506 | ERCC4 | n.1798G>T c.1858G>T (p.Glu620Ter) c.*1034G>T (n.*1034G>T) n.3760G>T n.3365G>T n.1728G>T c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.1720G>T (p.Glu574Ter) n.997G>T c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.931G>T (p.Glu311Ter) c.370G>T (p.Glu124Ter) n.1879G>T | |
16 | g.13935653A>C | CA394812508 | ERCC4 | n.1799A>C c.1859A>C (p.Glu620Ala) c.*1035A>C (n.*1035A>C) n.3761A>C n.3366A>C n.1729A>C c.*1415A>C (n.*1415A>C) c.1721A>C (p.Glu574Ala) n.998A>C c.1178A>C (p.Glu393Ala) c.932A>C (p.Glu311Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) n.1880A>C | |
16 | g.13935653A>G | CA394812509 | ERCC4 | n.1799A>G c.1859A>G (p.Glu620Gly) c.*1035A>G (n.*1035A>G) n.3761A>G n.3366A>G n.1729A>G c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.1721A>G (p.Glu574Gly) n.998A>G c.1178A>G (p.Glu393Gly) c.932A>G (p.Glu311Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) n.1880A>G | |
16 | g.13935653A>T | CA394812510 | ERCC4 | n.1799A>T c.1859A>T (p.Glu620Val) c.*1035A>T (n.*1035A>T) n.3761A>T n.3366A>T n.1729A>T c.*1415A>T (n.*1415A>T) c.1721A>T (p.Glu574Val) n.998A>T c.1178A>T (p.Glu393Val) c.932A>T (p.Glu311Val) c.371A>T (p.Glu124Val) n.1880A>T | |
16 | g.13935654G>A | CA493689542 | ERCC4 | n.1800G>A c.1860G>A (p.Glu620=) c.*1036G>A (n.*1036G>A) n.3762G>A n.3367G>A n.1730G>A c.*1416G>A (n.*1416G>A) c.1722G>A (p.Glu574=) n.999G>A c.1179G>A (p.Glu393=) c.933G>A (p.Glu311=) c.372G>A (p.Glu124=) n.1881G>A | dbSNP |
16 | g.13935654G>C | CA394812511 | ERCC4 | n.1800G>C c.1860G>C (p.Glu620Asp) c.*1036G>C (n.*1036G>C) n.3762G>C n.3367G>C n.1730G>C c.*1416G>C (n.*1416G>C) c.1722G>C (p.Glu574Asp) n.999G>C c.1179G>C (p.Glu393Asp) c.933G>C (p.Glu311Asp) c.372G>C (p.Glu124Asp) n.1881G>C | |
16 | g.13935654G>T | CA394812512 | ERCC4 | n.1800G>T c.1860G>T (p.Glu620Asp) c.*1036G>T (n.*1036G>T) n.3762G>T n.3367G>T n.1730G>T c.*1416G>T (n.*1416G>T) c.1722G>T (p.Glu574Asp) n.999G>T c.1179G>T (p.Glu393Asp) c.933G>T (p.Glu311Asp) c.372G>T (p.Glu124Asp) n.1881G>T | |
16 | g.13935655C>A | CA394812513 | ERCC4 | n.1801C>A c.1861C>A (p.Pro621Thr) c.*1037C>A (n.*1037C>A) n.3763C>A n.3368C>A n.1731C>A c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.1723C>A (p.Pro575Thr) n.1000C>A c.1180C>A (p.Pro394Thr) c.934C>A (p.Pro312Thr) c.373C>A (p.Pro125Thr) n.1882C>A | |
16 | g.13935655C>G | CA394812515 | ERCC4 | n.1801C>G c.1861C>G (p.Pro621Ala) c.*1037C>G (n.*1037C>G) n.3763C>G n.3368C>G n.1731C>G c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.1723C>G (p.Pro575Ala) n.1000C>G c.1180C>G (p.Pro394Ala) c.934C>G (p.Pro312Ala) c.373C>G (p.Pro125Ala) n.1882C>G | |
16 | g.13935655C>T | CA394812514 | ERCC4 | n.1801C>T c.1861C>T (p.Pro621Ser) c.*1037C>T (n.*1037C>T) n.3763C>T n.3368C>T n.1731C>T c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.1723C>T (p.Pro575Ser) n.1000C>T c.1180C>T (p.Pro394Ser) c.934C>T (p.Pro312Ser) c.373C>T (p.Pro125Ser) n.1882C>T | |
16 | g.13935656C>A | CA394812516 | ERCC4 | n.1802C>A c.1862C>A (p.Pro621Gln) c.*1038C>A (n.*1038C>A) n.3764C>A n.3369C>A n.1732C>A c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.1724C>A (p.Pro575Gln) n.1001C>A c.1181C>A (p.Pro394Gln) c.935C>A (p.Pro312Gln) c.374C>A (p.Pro125Gln) n.1883C>A | |
16 | g.13935656C>G | CA394812517 | ERCC4 | n.1802C>G c.1862C>G (p.Pro621Arg) c.*1038C>G (n.*1038C>G) n.3764C>G n.3369C>G n.1732C>G c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.1724C>G (p.Pro575Arg) n.1001C>G c.1181C>G (p.Pro394Arg) c.935C>G (p.Pro312Arg) c.374C>G (p.Pro125Arg) n.1883C>G | |
16 | g.13935656C>T | CA394812518 | ERCC4 | n.1802C>T c.1862C>T (p.Pro621Leu) c.*1038C>T (n.*1038C>T) n.3764C>T n.3369C>T n.1732C>T c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.1724C>T (p.Pro575Leu) n.1001C>T c.1181C>T (p.Pro394Leu) c.935C>T (p.Pro312Leu) c.374C>T (p.Pro125Leu) n.1883C>T | |
16 | g.13935657A>C | CA493689543 | ERCC4 | n.1803A>C c.1863A>C (p.Pro621=) c.*1039A>C (n.*1039A>C) n.3765A>C n.3370A>C n.1733A>C c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.1725A>C (p.Pro575=) n.1002A>C c.1182A>C (p.Pro394=) c.936A>C (p.Pro312=) c.375A>C (p.Pro125=) n.1884A>C | |
16 | g.13935657A>G | CA493689544 | ERCC4 | n.1803A>G c.1863A>G (p.Pro621=) c.*1039A>G (n.*1039A>G) n.3765A>G n.3370A>G n.1733A>G c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.1725A>G (p.Pro575=) n.1002A>G c.1182A>G (p.Pro394=) c.936A>G (p.Pro312=) c.375A>G (p.Pro125=) n.1884A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13935657A>T | CA493689545 | ERCC4 | n.1803A>T c.1863A>T (p.Pro621=) c.*1039A>T (n.*1039A>T) n.3765A>T n.3370A>T n.1733A>T c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.1725A>T (p.Pro575=) n.1002A>T c.1182A>T (p.Pro394=) c.936A>T (p.Pro312=) c.375A>T (p.Pro125=) n.1884A>T | |
16 | g.13935658A= | CA2209073414 | ERCC4 | n.1804A= c.1864A= (p.Arg622=) c.*1040A= (n.*1040A=) n.3766A= n.3371A= n.1734A= c.*1420A= (n.*1420A=) c.1726A= (p.Arg576=) n.1003A= c.1183A= (p.Arg395=) c.937A= (p.Arg313=) c.376A= (p.Arg126=) n.1885A= | |
16 | g.13935658A>C | CA493689546 | ERCC4 | n.1804A>C c.1864A>C (p.Arg622=) c.*1040A>C (n.*1040A>C) n.3766A>C n.3371A>C n.1734A>C c.*1420A>C (n.*1420A>C) c.1726A>C (p.Arg576=) n.1003A>C c.1183A>C (p.Arg395=) c.937A>C (p.Arg313=) c.376A>C (p.Arg126=) n.1885A>C | gnomAD v4 |
16 | g.13935658A>G | CA394812519 | ERCC4 | n.1804A>G c.1864A>G (p.Arg622Gly) c.*1040A>G (n.*1040A>G) n.3766A>G n.3371A>G n.1734A>G c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.1726A>G (p.Arg576Gly) n.1003A>G c.1183A>G (p.Arg395Gly) c.937A>G (p.Arg313Gly) c.376A>G (p.Arg126Gly) n.1885A>G | dbSNP |
16 | g.13935658A>T | CA394812520 | ERCC4 | n.1804A>T c.1864A>T (p.Arg622Ter) c.*1040A>T (n.*1040A>T) n.3766A>T n.3371A>T n.1734A>T c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.1726A>T (p.Arg576Ter) n.1003A>T c.1183A>T (p.Arg395Ter) c.937A>T (p.Arg313Ter) c.376A>T (p.Arg126Ter) n.1885A>T | |
16 | g.13935659G>A | CA394812521 | ERCC4 | n.1805G>A c.1865G>A (p.Arg622Lys) c.*1041G>A (n.*1041G>A) n.3767G>A n.3372G>A n.1735G>A c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.1727G>A (p.Arg576Lys) n.1004G>A c.1184G>A (p.Arg395Lys) c.938G>A (p.Arg313Lys) c.377G>A (p.Arg126Lys) n.1886G>A | |
16 | g.13935659G>C | CA158936 | ERCC4 | n.1805G>C c.1865G>C (p.Arg622Thr) c.*1041G>C (n.*1041G>C) n.3767G>C n.3372G>C n.1735G>C c.*1421G>C (n.*1421G>C) c.1727G>C (p.Arg576Thr) n.1004G>C c.1184G>C (p.Arg395Thr) c.938G>C (p.Arg313Thr) c.377G>C (p.Arg126Thr) n.1886G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935659G= | CA2209073418 | ERCC4 | n.1805G= c.1865G= (p.Arg622=) c.*1041G= (n.*1041G=) n.3767G= n.3372G= n.1735G= c.*1421G= (n.*1421G=) c.1727G= (p.Arg576=) n.1004G= c.1184G= (p.Arg395=) c.938G= (p.Arg313=) c.377G= (p.Arg126=) n.1886G= | |
16 | g.13935659G>T | CA394812522 | ERCC4 | n.1805G>T c.1865G>T (p.Arg622Ile) c.*1041G>T (n.*1041G>T) n.3767G>T n.3372G>T n.1735G>T c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.1727G>T (p.Arg576Ile) n.1004G>T c.1184G>T (p.Arg395Ile) c.938G>T (p.Arg313Ile) c.377G>T (p.Arg126Ile) n.1886G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935660A= | CA2209073424 | ERCC4 | n.1806A= c.1866A= (p.Arg622=) c.*1042A= (n.*1042A=) n.3768A= n.3373A= n.1736A= c.*1422A= (n.*1422A=) c.1728A= (p.Arg576=) n.1005A= c.1185A= (p.Arg395=) c.939A= (p.Arg313=) c.378A= (p.Arg126=) n.1887A= | |
16 | g.13935660A>C | CA394812523 | ERCC4 | n.1806A>C c.1866A>C (p.Arg622Ser) c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.3768A>C n.3373A>C n.1736A>C c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.1728A>C (p.Arg576Ser) n.1005A>C c.1185A>C (p.Arg395Ser) c.939A>C (p.Arg313Ser) c.378A>C (p.Arg126Ser) n.1887A>C | |
16 | g.13935660A>G | CA7910524 | ERCC4 | n.1806A>G c.1866A>G (p.Arg622=) c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.3768A>G n.3373A>G n.1736A>G c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.1728A>G (p.Arg576=) n.1005A>G c.1185A>G (p.Arg395=) c.939A>G (p.Arg313=) c.378A>G (p.Arg126=) n.1887A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.13935660A>T | CA7910523 | ERCC4 | n.1806A>T c.1866A>T (p.Arg622Ser) c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.3768A>T n.3373A>T n.1736A>T c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.1728A>T (p.Arg576Ser) n.1005A>T c.1185A>T (p.Arg395Ser) c.939A>T (p.Arg313Ser) c.378A>T (p.Arg126Ser) n.1887A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935661T>A | CA394812526 | ERCC4 | n.1807T>A c.1867T>A (p.Tyr623Asn) c.*1043T>A (n.*1043T>A) n.3769T>A n.3374T>A n.1737T>A c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.1729T>A (p.Tyr577Asn) n.1006T>A c.1186T>A (p.Tyr396Asn) c.940T>A (p.Tyr314Asn) c.379T>A (p.Tyr127Asn) n.1888T>A | |
16 | g.13935661T>C | CA394812525 | ERCC4 | n.1807T>C c.1867T>C (p.Tyr623His) c.*1043T>C (n.*1043T>C) n.3769T>C n.3374T>C n.1737T>C c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.1729T>C (p.Tyr577His) n.1006T>C c.1186T>C (p.Tyr396His) c.940T>C (p.Tyr314His) c.379T>C (p.Tyr127His) n.1888T>C | dbSNP |
16 | g.13935661T>G | CA394812524 | ERCC4 | n.1807T>G c.1867T>G (p.Tyr623Asp) c.*1043T>G (n.*1043T>G) n.3769T>G n.3374T>G n.1737T>G c.*1423T>G (n.*1423T>G) c.1729T>G (p.Tyr577Asp) n.1006T>G c.1186T>G (p.Tyr396Asp) c.940T>G (p.Tyr314Asp) c.379T>G (p.Tyr127Asp) n.1888T>G | |
16 | g.13935661T= | CA2209073427 | ERCC4 | n.1807T= c.1867T= (p.Tyr623=) c.*1043T= (n.*1043T=) n.3769T= n.3374T= n.1737T= c.*1423T= (n.*1423T=) c.1729T= (p.Tyr577=) n.1006T= c.1186T= (p.Tyr396=) c.940T= (p.Tyr314=) c.379T= (p.Tyr127=) n.1888T= | |
16 | g.13935662A>C | CA394812528 | ERCC4 | n.1808A>C c.1868A>C (p.Tyr623Ser) c.*1044A>C (n.*1044A>C) n.3770A>C n.3375A>C n.1738A>C c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.1730A>C (p.Tyr577Ser) n.1007A>C c.1187A>C (p.Tyr396Ser) c.941A>C (p.Tyr314Ser) c.380A>C (p.Tyr127Ser) n.1889A>C | |
16 | g.13935662A>G | CA394812529 | ERCC4 | n.1808A>G c.1868A>G (p.Tyr623Cys) c.*1044A>G (n.*1044A>G) n.3770A>G n.3375A>G n.1738A>G c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.1730A>G (p.Tyr577Cys) n.1007A>G c.1187A>G (p.Tyr396Cys) c.941A>G (p.Tyr314Cys) c.380A>G (p.Tyr127Cys) n.1889A>G | |
16 | g.13935662A>T | CA394812527 | ERCC4 | n.1808A>T c.1868A>T (p.Tyr623Phe) c.*1044A>T (n.*1044A>T) n.3770A>T n.3375A>T n.1738A>T c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.1730A>T (p.Tyr577Phe) n.1007A>T c.1187A>T (p.Tyr396Phe) c.941A>T (p.Tyr314Phe) c.380A>T (p.Tyr127Phe) n.1889A>T | dbSNP |
16 | g.13935662dup | CA143940 | ERCC4 | n.1808dup c.1868dup (p.Tyr623Ter) c.*1044dup (n.*1044dup) n.3770dup n.3375dup n.1738dup c.*1424dup (n.*1424dup) c.1730dup (p.Tyr577Ter) n.1007dup c.1187dup (p.Tyr396Ter) c.941dup (p.Tyr314Ter) c.380dup (p.Tyr127Ter) n.1889dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935662_13935663delinsAC | CA2209073437 | ERCC4 | n.1808_1809delinsAC c.1868_1869delinsAC (p.Tyr623=) c.*1044_*1045delinsAC (n.*1044_*1045delinsAC) n.3770_3771delinsAC n.3375_3376delinsAC n.1738_1739delinsAC c.*1424_*1425delinsAC (n.*1424_*1425delinsAC) c.1730_1731delinsAC (p.Tyr577=) n.1007_1008delinsAC c.1187_1188delinsAC (p.Tyr396=) c.941_942delinsAC (p.Tyr314=) c.380_381delinsAC (p.Tyr127=) n.1889_1890delinsAC | |
16 | g.13935663del | CA658798545 | ERCC4 | n.1809del c.1869del (p.Tyr623Ter) c.*1045del (n.*1045del) n.3771del n.3376del n.1739del c.*1425del (n.*1425del) c.1731del (p.Tyr577Ter) n.1008del c.1188del (p.Tyr396Ter) c.942del (p.Tyr314Ter) c.381del (p.Tyr127Ter) n.1890del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935663C>A | CA394812530 | ERCC4 | n.1809C>A c.1869C>A (p.Tyr623Ter) c.*1045C>A (n.*1045C>A) n.3771C>A n.3376C>A n.1739C>A c.*1425C>A (n.*1425C>A) c.1731C>A (p.Tyr577Ter) n.1008C>A c.1188C>A (p.Tyr396Ter) c.942C>A (p.Tyr314Ter) c.381C>A (p.Tyr127Ter) n.1890C>A | |
16 | g.13935663C= | CA2209073442 | ERCC4 | n.1809C= c.1869C= (p.Tyr623=) c.*1045C= (n.*1045C=) n.3771C= n.3376C= n.1739C= c.*1425C= (n.*1425C=) c.1731C= (p.Tyr577=) n.1008C= c.1188C= (p.Tyr396=) c.942C= (p.Tyr314=) c.381C= (p.Tyr127=) n.1890C= | |
16 | g.13935663C>G | CA394812531 | ERCC4 | n.1809C>G c.1869C>G (p.Tyr623Ter) c.*1045C>G (n.*1045C>G) n.3771C>G n.3376C>G n.1739C>G c.*1425C>G (n.*1425C>G) c.1731C>G (p.Tyr577Ter) n.1008C>G c.1188C>G (p.Tyr396Ter) c.942C>G (p.Tyr314Ter) c.381C>G (p.Tyr127Ter) n.1890C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935663C>T | CA278472123 | ERCC4 | n.1809C>T c.1869C>T (p.Tyr623=) c.*1045C>T (n.*1045C>T) n.3771C>T n.3376C>T n.1739C>T c.*1425C>T (n.*1425C>T) c.1731C>T (p.Tyr577=) n.1008C>T c.1188C>T (p.Tyr396=) c.942C>T (p.Tyr314=) c.381C>T (p.Tyr127=) n.1890C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.13935664G>A | CA7910525 | ERCC4 | n.1810G>A c.1870G>A (p.Val624Met) c.*1046G>A (n.*1046G>A) n.3772G>A n.3377G>A n.1740G>A c.*1426G>A (n.*1426G>A) c.1732G>A (p.Val578Met) n.1009G>A c.1189G>A (p.Val397Met) c.943G>A (p.Val315Met) c.382G>A (p.Val128Met) n.1891G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.13935664G>C | CA394812532 | ERCC4 | n.1810G>C c.1870G>C (p.Val624Leu) c.*1046G>C (n.*1046G>C) n.3772G>C n.3377G>C n.1740G>C c.*1426G>C (n.*1426G>C) c.1732G>C (p.Val578Leu) n.1009G>C c.1189G>C (p.Val397Leu) c.943G>C (p.Val315Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) n.1891G>C | gnomAD v4 |
16 | g.13935664G= | CA2209073445 | ERCC4 | n.1810G= c.1870G= (p.Val624=) c.*1046G= (n.*1046G=) n.3772G= n.3377G= n.1740G= c.*1426G= (n.*1426G=) c.1732G= (p.Val578=) n.1009G= c.1189G= (p.Val397=) c.943G= (p.Val315=) c.382G= (p.Val128=) n.1891G= | |
16 | g.13935664G>T | CA394812533 | ERCC4 | n.1810G>T c.1870G>T (p.Val624Leu) c.*1046G>T (n.*1046G>T) n.3772G>T n.3377G>T n.1740G>T c.*1426G>T (n.*1426G>T) c.1732G>T (p.Val578Leu) n.1009G>T c.1189G>T (p.Val397Leu) c.943G>T (p.Val315Leu) c.382G>T (p.Val128Leu) n.1891G>T | |
16 | g.13935665T>A | CA394812534 | ERCC4 | n.1811T>A c.1871T>A (p.Val624Glu) c.*1047T>A (n.*1047T>A) n.3773T>A n.3378T>A n.1741T>A c.*1427T>A (n.*1427T>A) c.1733T>A (p.Val578Glu) n.1010T>A c.1190T>A (p.Val397Glu) c.944T>A (p.Val315Glu) c.383T>A (p.Val128Glu) n.1892T>A | |
16 | g.13935665T>C | CA394812535 | ERCC4 | n.1811T>C c.1871T>C (p.Val624Ala) c.*1047T>C (n.*1047T>C) n.3773T>C n.3378T>C n.1741T>C c.*1427T>C (n.*1427T>C) c.1733T>C (p.Val578Ala) n.1010T>C c.1190T>C (p.Val397Ala) c.944T>C (p.Val315Ala) c.383T>C (p.Val128Ala) n.1892T>C | |
16 | g.13935665T>G | CA394812536 | ERCC4 | n.1811T>G c.1871T>G (p.Val624Gly) c.*1047T>G (n.*1047T>G) n.3773T>G n.3378T>G n.1741T>G c.*1427T>G (n.*1427T>G) c.1733T>G (p.Val578Gly) n.1010T>G c.1190T>G (p.Val397Gly) c.944T>G (p.Val315Gly) c.383T>G (p.Val128Gly) n.1892T>G | |
16 | g.13935666G>A | CA7910526 | ERCC4 | n.1812G>A c.1872G>A (p.Val624=) c.*1048G>A (n.*1048G>A) n.3774G>A n.3379G>A n.1742G>A c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.1734G>A (p.Val578=) n.1011G>A c.1191G>A (p.Val397=) c.945G>A (p.Val315=) c.384G>A (p.Val128=) n.1893G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935666G>C | CA493689547 | ERCC4 | n.1812G>C c.1872G>C (p.Val624=) c.*1048G>C (n.*1048G>C) n.3774G>C n.3379G>C n.1742G>C c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.1734G>C (p.Val578=) n.1011G>C c.1191G>C (p.Val397=) c.945G>C (p.Val315=) c.384G>C (p.Val128=) n.1893G>C | |
16 | g.13935666G= | CA2209073448 | ERCC4 | n.1812G= c.1872G= (p.Val624=) c.*1048G= (n.*1048G=) n.3774G= n.3379G= n.1742G= c.*1428G= (n.*1428G=) c.1734G= (p.Val578=) n.1011G= c.1191G= (p.Val397=) c.945G= (p.Val315=) c.384G= (p.Val128=) n.1893G= | |
16 | g.13935666G>T | CA493689548 | ERCC4 | n.1812G>T c.1872G>T (p.Val624=) c.*1048G>T (n.*1048G>T) n.3774G>T n.3379G>T n.1742G>T c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.1734G>T (p.Val578=) n.1011G>T c.1191G>T (p.Val397=) c.945G>T (p.Val315=) c.384G>T (p.Val128=) n.1893G>T | |
16 | g.13935667G>A | CA394812537 | ERCC4 | n.1813G>A c.1873G>A (p.Val625Ile) c.*1049G>A (n.*1049G>A) n.3775G>A n.3380G>A n.1743G>A c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.1735G>A (p.Val579Ile) n.1012G>A c.1192G>A (p.Val398Ile) c.946G>A (p.Val316Ile) c.385G>A (p.Val129Ile) n.1894G>A | |
16 | g.13935667G>C | CA394812538 | ERCC4 | n.1813G>C c.1873G>C (p.Val625Leu) c.*1049G>C (n.*1049G>C) n.3775G>C n.3380G>C n.1743G>C c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.1735G>C (p.Val579Leu) n.1012G>C c.1192G>C (p.Val398Leu) c.946G>C (p.Val316Leu) c.385G>C (p.Val129Leu) n.1894G>C | |
16 | g.13935667G>T | CA394812539 | ERCC4 | n.1813G>T c.1873G>T (p.Val625Phe) c.*1049G>T (n.*1049G>T) n.3775G>T n.3380G>T n.1743G>T c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.1735G>T (p.Val579Phe) n.1012G>T c.1192G>T (p.Val398Phe) c.946G>T (p.Val316Phe) c.385G>T (p.Val129Phe) n.1894G>T | |
16 | g.13935668T>A | CA394812540 | ERCC4 | n.1814T>A c.1874T>A (p.Val625Asp) c.*1050T>A (n.*1050T>A) n.3776T>A n.3381T>A n.1744T>A c.*1430T>A (n.*1430T>A) c.1736T>A (p.Val579Asp) n.1013T>A c.1193T>A (p.Val398Asp) c.947T>A (p.Val316Asp) c.386T>A (p.Val129Asp) n.1895T>A | |
16 | g.13935668T>C | CA394812542 | ERCC4 | n.1814T>C c.1874T>C (p.Val625Ala) c.*1050T>C (n.*1050T>C) n.3776T>C n.3381T>C n.1744T>C c.*1430T>C (n.*1430T>C) c.1736T>C (p.Val579Ala) n.1013T>C c.1193T>C (p.Val398Ala) c.947T>C (p.Val316Ala) c.386T>C (p.Val129Ala) n.1895T>C | |
16 | g.13935668T>G | CA394812541 | ERCC4 | n.1814T>G c.1874T>G (p.Val625Gly) c.*1050T>G (n.*1050T>G) n.3776T>G n.3381T>G n.1744T>G c.*1430T>G (n.*1430T>G) c.1736T>G (p.Val579Gly) n.1013T>G c.1193T>G (p.Val398Gly) c.947T>G (p.Val316Gly) c.386T>G (p.Val129Gly) n.1895T>G | |
16 | g.13935669T>A | CA493689549 | ERCC4 | n.1815T>A c.1875T>A (p.Val625=) c.*1051T>A (n.*1051T>A) n.3777T>A n.3382T>A n.1745T>A c.*1431T>A (n.*1431T>A) c.1737T>A (p.Val579=) n.1014T>A c.1194T>A (p.Val398=) c.948T>A (p.Val316=) c.387T>A (p.Val129=) n.1896T>A | |
16 | g.13935669T>C | CA493689550 | ERCC4 | n.1815T>C c.1875T>C (p.Val625=) c.*1051T>C (n.*1051T>C) n.3777T>C n.3382T>C n.1745T>C c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.1737T>C (p.Val579=) n.1014T>C c.1194T>C (p.Val398=) c.948T>C (p.Val316=) c.387T>C (p.Val129=) n.1896T>C | |
16 | g.13935669T>G | CA278472138 | ERCC4 | n.1815T>G c.1875T>G (p.Val625=) c.*1051T>G (n.*1051T>G) n.3777T>G n.3382T>G n.1745T>G c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.1737T>G (p.Val579=) n.1014T>G c.1194T>G (p.Val398=) c.948T>G (p.Val316=) c.387T>G (p.Val129=) n.1896T>G | dbSNP |
16 | g.13935669T= | CA2209073452 | ERCC4 | n.1815T= c.1875T= (p.Val625=) c.*1051T= (n.*1051T=) n.3777T= n.3382T= n.1745T= c.*1431T= (n.*1431T=) c.1737T= (p.Val579=) n.1014T= c.1194T= (p.Val398=) c.948T= (p.Val316=) c.387T= (p.Val129=) n.1896T= | |
16 | g.13935670C>A | CA394812543 | ERCC4 | n.1816C>A c.1876C>A (p.Leu626Ile) c.*1052C>A (n.*1052C>A) n.3778C>A n.3383C>A n.1746C>A c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.1738C>A (p.Leu580Ile) n.1015C>A c.1195C>A (p.Leu399Ile) c.949C>A (p.Leu317Ile) c.388C>A (p.Leu130Ile) n.1897C>A | COSMIC |
16 | g.13935670C>G | CA394812544 | ERCC4 | n.1816C>G c.1876C>G (p.Leu626Val) c.*1052C>G (n.*1052C>G) n.3778C>G n.3383C>G n.1746C>G c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.1738C>G (p.Leu580Val) n.1015C>G c.1195C>G (p.Leu399Val) c.949C>G (p.Leu317Val) c.388C>G (p.Leu130Val) n.1897C>G | |
16 | g.13935670C>T | CA394812545 | ERCC4 | n.1816C>T c.1876C>T (p.Leu626Phe) c.*1052C>T (n.*1052C>T) n.3778C>T n.3383C>T n.1746C>T c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.1738C>T (p.Leu580Phe) n.1015C>T c.1195C>T (p.Leu399Phe) c.949C>T (p.Leu317Phe) c.388C>T (p.Leu130Phe) n.1897C>T | gnomAD v4 |
16 | g.13935671T>A | CA394812547 | ERCC4 | n.1817T>A c.1877T>A (p.Leu626His) c.*1053T>A (n.*1053T>A) n.3779T>A n.3384T>A n.1747T>A c.*1433T>A (n.*1433T>A) c.1739T>A (p.Leu580His) n.1016T>A c.1196T>A (p.Leu399His) c.950T>A (p.Leu317His) c.389T>A (p.Leu130His) n.1898T>A | |
16 | g.13935671T>C | CA394812550 | ERCC4 | n.1817T>C c.1877T>C (p.Leu626Pro) c.*1053T>C (n.*1053T>C) n.3779T>C n.3384T>C n.1747T>C c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.1739T>C (p.Leu580Pro) n.1016T>C c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) n.1898T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935671T>G | CA394812556 | ERCC4 | n.1817T>G c.1877T>G (p.Leu626Arg) c.*1053T>G (n.*1053T>G) n.3779T>G n.3384T>G n.1747T>G c.*1433T>G (n.*1433T>G) c.1739T>G (p.Leu580Arg) n.1016T>G c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) n.1898T>G | |
16 | g.13935671T= | CA2209073455 | ERCC4 | n.1817T= c.1877T= (p.Leu626=) c.*1053T= (n.*1053T=) n.3779T= n.3384T= n.1747T= c.*1433T= (n.*1433T=) c.1739T= (p.Leu580=) n.1016T= c.1196T= (p.Leu399=) c.950T= (p.Leu317=) c.389T= (p.Leu130=) n.1898T= | |
16 | g.13935672T>A | CA493689551 | ERCC4 | n.1818T>A c.1878T>A (p.Leu626=) c.*1054T>A (n.*1054T>A) n.3780T>A n.3385T>A n.1748T>A c.*1434T>A (n.*1434T>A) c.1740T>A (p.Leu580=) n.1017T>A c.1197T>A (p.Leu399=) c.951T>A (p.Leu317=) c.390T>A (p.Leu130=) n.1899T>A | |
16 | g.13935672T>C | CA493689552 | ERCC4 | n.1818T>C c.1878T>C (p.Leu626=) c.*1054T>C (n.*1054T>C) n.3780T>C n.3385T>C n.1748T>C c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.1740T>C (p.Leu580=) n.1017T>C c.1197T>C (p.Leu399=) c.951T>C (p.Leu317=) c.390T>C (p.Leu130=) n.1899T>C | |
16 | g.13935672T>G | CA278472140 | ERCC4 | n.1818T>G c.1878T>G (p.Leu626=) c.*1054T>G (n.*1054T>G) n.3780T>G n.3385T>G n.1748T>G c.*1434T>G (n.*1434T>G) c.1740T>G (p.Leu580=) n.1017T>G c.1197T>G (p.Leu399=) c.951T>G (p.Leu317=) c.390T>G (p.Leu130=) n.1899T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935672T= | CA2209073458 | ERCC4 | n.1818T= c.1878T= (p.Leu626=) c.*1054T= (n.*1054T=) n.3780T= n.3385T= n.1748T= c.*1434T= (n.*1434T=) c.1740T= (p.Leu580=) n.1017T= c.1197T= (p.Leu399=) c.951T= (p.Leu317=) c.390T= (p.Leu130=) n.1899T= | |
16 | g.13935673T>A | CA394812559 | ERCC4 | n.1819T>A c.1879T>A (p.Tyr627Asn) c.*1055T>A (n.*1055T>A) n.3781T>A n.3386T>A n.1749T>A c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.1741T>A (p.Tyr581Asn) n.1018T>A c.1198T>A (p.Tyr400Asn) c.952T>A (p.Tyr318Asn) c.391T>A (p.Tyr131Asn) n.1900T>A | |
16 | g.13935673T>C | CA394812564 | ERCC4 | n.1819T>C c.1879T>C (p.Tyr627His) c.*1055T>C (n.*1055T>C) n.3781T>C n.3386T>C n.1749T>C c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.1741T>C (p.Tyr581His) n.1018T>C c.1198T>C (p.Tyr400His) c.952T>C (p.Tyr318His) c.391T>C (p.Tyr131His) n.1900T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935673T>G | CA394812566 | ERCC4 | n.1819T>G c.1879T>G (p.Tyr627Asp) c.*1055T>G (n.*1055T>G) n.3781T>G n.3386T>G n.1749T>G c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.1741T>G (p.Tyr581Asp) n.1018T>G c.1198T>G (p.Tyr400Asp) c.952T>G (p.Tyr318Asp) c.391T>G (p.Tyr131Asp) n.1900T>G | |
16 | g.13935673T= | CA2209073460 | ERCC4 | n.1819T= c.1879T= (p.Tyr627=) c.*1055T= (n.*1055T=) n.3781T= n.3386T= n.1749T= c.*1435T= (n.*1435T=) c.1741T= (p.Tyr581=) n.1018T= c.1198T= (p.Tyr400=) c.952T= (p.Tyr318=) c.391T= (p.Tyr131=) n.1900T= | |
16 | g.13935674A= | CA2209073462 | ERCC4 | n.1820A= c.1880A= (p.Tyr627=) c.*1056A= (n.*1056A=) n.3782A= n.3387A= n.1750A= c.*1436A= (n.*1436A=) c.1742A= (p.Tyr581=) n.1019A= c.1199A= (p.Tyr400=) c.953A= (p.Tyr318=) c.392A= (p.Tyr131=) n.1901A= | |
16 | g.13935674A>C | CA394812572 | ERCC4 | n.1820A>C c.1880A>C (p.Tyr627Ser) c.*1056A>C (n.*1056A>C) n.3782A>C n.3387A>C n.1750A>C c.*1436A>C (n.*1436A>C) c.1742A>C (p.Tyr581Ser) n.1019A>C c.1199A>C (p.Tyr400Ser) c.953A>C (p.Tyr318Ser) c.392A>C (p.Tyr131Ser) n.1901A>C | |
16 | g.13935674A>G | CA394812571 | ERCC4 | n.1820A>G c.1880A>G (p.Tyr627Cys) c.*1056A>G (n.*1056A>G) n.3782A>G n.3387A>G n.1750A>G c.*1436A>G (n.*1436A>G) c.1742A>G (p.Tyr581Cys) n.1019A>G c.1199A>G (p.Tyr400Cys) c.953A>G (p.Tyr318Cys) c.392A>G (p.Tyr131Cys) n.1901A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13935674A>T | CA394812570 | ERCC4 | n.1820A>T c.1880A>T (p.Tyr627Phe) c.*1056A>T (n.*1056A>T) n.3782A>T n.3387A>T n.1750A>T c.*1436A>T (n.*1436A>T) c.1742A>T (p.Tyr581Phe) n.1019A>T c.1199A>T (p.Tyr400Phe) c.953A>T (p.Tyr318Phe) c.392A>T (p.Tyr131Phe) n.1901A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935675T>A | CA394812574 | ERCC4 | n.1821T>A c.1881T>A (p.Tyr627Ter) c.*1057T>A (n.*1057T>A) n.3783T>A n.3388T>A n.1751T>A c.*1437T>A (n.*1437T>A) c.1743T>A (p.Tyr581Ter) n.1020T>A c.1200T>A (p.Tyr400Ter) c.954T>A (p.Tyr318Ter) c.393T>A (p.Tyr131Ter) n.1902T>A | gnomAD v4 |
16 | g.13935675T>C | CA493689553 | ERCC4 | n.1821T>C c.1881T>C (p.Tyr627=) c.*1057T>C (n.*1057T>C) n.3783T>C n.3388T>C n.1751T>C c.*1437T>C (n.*1437T>C) c.1743T>C (p.Tyr581=) n.1020T>C c.1200T>C (p.Tyr400=) c.954T>C (p.Tyr318=) c.393T>C (p.Tyr131=) n.1902T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935675T>G | CA394812575 | ERCC4 | n.1821T>G c.1881T>G (p.Tyr627Ter) c.*1057T>G (n.*1057T>G) n.3783T>G n.3388T>G n.1751T>G c.*1437T>G (n.*1437T>G) c.1743T>G (p.Tyr581Ter) n.1020T>G c.1200T>G (p.Tyr400Ter) c.954T>G (p.Tyr318Ter) c.393T>G (p.Tyr131Ter) n.1902T>G | |
16 | g.13935675T= | CA2209073464 | ERCC4 | n.1821T= c.1881T= (p.Tyr627=) c.*1057T= (n.*1057T=) n.3783T= n.3388T= n.1751T= c.*1437T= (n.*1437T=) c.1743T= (p.Tyr581=) n.1020T= c.1200T= (p.Tyr400=) c.954T= (p.Tyr318=) c.393T= (p.Tyr131=) n.1902T= | |
16 | g.13935676G>A | CA394812576 | ERCC4 | n.1822G>A c.1882G>A (p.Asp628Asn) c.*1058G>A (n.*1058G>A) n.3784G>A n.3389G>A n.1752G>A c.*1438G>A (n.*1438G>A) c.1744G>A (p.Asp582Asn) n.1021G>A c.1201G>A (p.Asp401Asn) c.955G>A (p.Asp319Asn) c.394G>A (p.Asp132Asn) n.1903G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935676G>C | CA394812577 | ERCC4 | n.1822G>C c.1882G>C (p.Asp628His) c.*1058G>C (n.*1058G>C) n.3784G>C n.3389G>C n.1752G>C c.*1438G>C (n.*1438G>C) c.1744G>C (p.Asp582His) n.1021G>C c.1201G>C (p.Asp401His) c.955G>C (p.Asp319His) c.394G>C (p.Asp132His) n.1903G>C | |
16 | g.13935676G= | CA2209073466 | ERCC4 | n.1822G= c.1882G= (p.Asp628=) c.*1058G= (n.*1058G=) n.3784G= n.3389G= n.1752G= c.*1438G= (n.*1438G=) c.1744G= (p.Asp582=) n.1021G= c.1201G= (p.Asp401=) c.955G= (p.Asp319=) c.394G= (p.Asp132=) n.1903G= | |
16 | g.13935676G>T | CA394812578 | ERCC4 | n.1822G>T c.1882G>T (p.Asp628Tyr) c.*1058G>T (n.*1058G>T) n.3784G>T n.3389G>T n.1752G>T c.*1438G>T (n.*1438G>T) c.1744G>T (p.Asp582Tyr) n.1021G>T c.1201G>T (p.Asp401Tyr) c.955G>T (p.Asp319Tyr) c.394G>T (p.Asp132Tyr) n.1903G>T | |
16 | g.13935677A>C | CA394812580 | ERCC4 | n.1823A>C c.1883A>C (p.Asp628Ala) c.*1059A>C (n.*1059A>C) n.3785A>C n.3390A>C n.1753A>C c.*1439A>C (n.*1439A>C) c.1745A>C (p.Asp582Ala) n.1022A>C c.1202A>C (p.Asp401Ala) c.956A>C (p.Asp319Ala) c.395A>C (p.Asp132Ala) n.1904A>C | |
16 | g.13935677A>G | CA394812582 | ERCC4 | n.1823A>G c.1883A>G (p.Asp628Gly) c.*1059A>G (n.*1059A>G) n.3785A>G n.3390A>G n.1753A>G c.*1439A>G (n.*1439A>G) c.1745A>G (p.Asp582Gly) n.1022A>G c.1202A>G (p.Asp401Gly) c.956A>G (p.Asp319Gly) c.395A>G (p.Asp132Gly) n.1904A>G | |
16 | g.13935677A>T | CA394812583 | ERCC4 | n.1823A>T c.1883A>T (p.Asp628Val) c.*1059A>T (n.*1059A>T) n.3785A>T n.3390A>T n.1753A>T c.*1439A>T (n.*1439A>T) c.1745A>T (p.Asp582Val) n.1022A>T c.1202A>T (p.Asp401Val) c.956A>T (p.Asp319Val) c.395A>T (p.Asp132Val) n.1904A>T | |
16 | g.13935678C>A | CA394812585 | ERCC4 | n.1824C>A c.1884C>A (p.Asp628Glu) c.*1060C>A (n.*1060C>A) n.3786C>A n.3391C>A n.1754C>A c.*1440C>A (n.*1440C>A) c.1746C>A (p.Asp582Glu) n.1023C>A c.1203C>A (p.Asp401Glu) c.957C>A (p.Asp319Glu) c.396C>A (p.Asp132Glu) n.1905C>A | |
16 | g.13935678C= | CA2209073469 | ERCC4 | n.1824C= c.1884C= (p.Asp628=) c.*1060C= (n.*1060C=) n.3786C= n.3391C= n.1754C= c.*1440C= (n.*1440C=) c.1746C= (p.Asp582=) n.1023C= c.1203C= (p.Asp401=) c.957C= (p.Asp319=) c.396C= (p.Asp132=) n.1905C= | |
16 | g.13935678C>G | CA7910527 | ERCC4 | n.1824C>G c.1884C>G (p.Asp628Glu) c.*1060C>G (n.*1060C>G) n.3786C>G n.3391C>G n.1754C>G c.*1440C>G (n.*1440C>G) c.1746C>G (p.Asp582Glu) n.1023C>G c.1203C>G (p.Asp401Glu) c.957C>G (p.Asp319Glu) c.396C>G (p.Asp132Glu) n.1905C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935678C>T | CA493689554 | ERCC4 | n.1824C>T c.1884C>T (p.Asp628=) c.*1060C>T (n.*1060C>T) n.3786C>T n.3391C>T n.1754C>T c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.1746C>T (p.Asp582=) n.1023C>T c.1203C>T (p.Asp401=) c.957C>T (p.Asp319=) c.396C>T (p.Asp132=) n.1905C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935679G>A | CA394812589 | ERCC4 | n.1825G>A c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.*1061G>A (n.*1061G>A) n.3787G>A n.3392G>A n.1755G>A c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.1747G>A (p.Ala583Thr) n.1024G>A c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.958G>A (p.Ala320Thr) c.397G>A (p.Ala133Thr) n.1906G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.13935679G>C | CA394812590 | ERCC4 | n.1825G>C c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.*1061G>C (n.*1061G>C) n.3787G>C n.3392G>C n.1755G>C c.*1441G>C (n.*1441G>C) c.1747G>C (p.Ala583Pro) n.1024G>C c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.958G>C (p.Ala320Pro) c.397G>C (p.Ala133Pro) n.1906G>C | |
16 | g.13935679G= | CA2209073471 | ERCC4 | n.1825G= c.1885G= (p.Ala629=) c.*1061G= (n.*1061G=) n.3787G= n.3392G= n.1755G= c.*1441G= (n.*1441G=) c.1747G= (p.Ala583=) n.1024G= c.1204G= (p.Ala402=) c.958G= (p.Ala320=) c.397G= (p.Ala133=) n.1906G= | |
16 | g.13935679G>T | CA394812592 | ERCC4 | n.1825G>T c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.*1061G>T (n.*1061G>T) n.3787G>T n.3392G>T n.1755G>T c.*1441G>T (n.*1441G>T) c.1747G>T (p.Ala583Ser) n.1024G>T c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.958G>T (p.Ala320Ser) c.397G>T (p.Ala133Ser) n.1906G>T | |
16 | g.13935680C>A | CA394812596 | ERCC4 | n.1826C>A c.1886C>A (p.Ala629Glu) c.*1062C>A (n.*1062C>A) n.3788C>A n.3393C>A n.1756C>A c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.1748C>A (p.Ala583Glu) n.1025C>A c.1205C>A (p.Ala402Glu) c.959C>A (p.Ala320Glu) c.398C>A (p.Ala133Glu) n.1907C>A | dbSNP |
16 | g.13935680C= | CA2209073474 | ERCC4 | n.1826C= c.1886C= (p.Ala629=) c.*1062C= (n.*1062C=) n.3788C= n.3393C= n.1756C= c.*1442C= (n.*1442C=) c.1748C= (p.Ala583=) n.1025C= c.1205C= (p.Ala402=) c.959C= (p.Ala320=) c.398C= (p.Ala133=) n.1907C= | |
16 | g.13935680C>G | CA394812594 | ERCC4 | n.1826C>G c.1886C>G (p.Ala629Gly) c.*1062C>G (n.*1062C>G) n.3788C>G n.3393C>G n.1756C>G c.*1442C>G (n.*1442C>G) c.1748C>G (p.Ala583Gly) n.1025C>G c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.959C>G (p.Ala320Gly) c.398C>G (p.Ala133Gly) n.1907C>G | dbSNP |
16 | g.13935680C>T | CA394812595 | ERCC4 | n.1826C>T c.1886C>T (p.Ala629Val) c.*1062C>T (n.*1062C>T) n.3788C>T n.3393C>T n.1756C>T c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.1748C>T (p.Ala583Val) n.1025C>T c.1205C>T (p.Ala402Val) c.959C>T (p.Ala320Val) c.398C>T (p.Ala133Val) n.1907C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935680_13935681del | CA2631831892 | ERCC4 | n.1826_1827del c.1886_1887del (p.Ala629GlyfsTer9) c.*1062_*1063del (n.*1062_*1063del) n.3788_3789del n.3393_3394del n.1756_1757del c.*1442_*1443del (n.*1442_*1443del) c.1748_1749del (p.Ala583GlyfsTer9) n.1025_1026del c.1205_1206del (p.Ala402GlyfsTer9) c.959_960del (p.Ala320GlyfsTer9) c.398_399del (p.Ala133GlyfsTer9) n.1907_1908del | gnomAD v4 |
16 | g.13935681A= | CA2209073476 | ERCC4 | n.1827A= c.1887A= (p.Ala629=) c.*1063A= (n.*1063A=) n.3789A= n.3394A= n.1757A= c.*1443A= (n.*1443A=) c.1749A= (p.Ala583=) n.1026A= c.1206A= (p.Ala402=) c.960A= (p.Ala320=) c.399A= (p.Ala133=) n.1908A= | |
16 | g.13935681A>C | CA493689555 | ERCC4 | n.1827A>C c.1887A>C (p.Ala629=) c.*1063A>C (n.*1063A>C) n.3789A>C n.3394A>C n.1757A>C c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.1749A>C (p.Ala583=) n.1026A>C c.1206A>C (p.Ala402=) c.960A>C (p.Ala320=) c.399A>C (p.Ala133=) n.1908A>C | |
16 | g.13935681A>G | CA7910528 | ERCC4 | n.1827A>G c.1887A>G (p.Ala629=) c.*1063A>G (n.*1063A>G) n.3789A>G n.3394A>G n.1757A>G c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.1749A>G (p.Ala583=) n.1026A>G c.1206A>G (p.Ala402=) c.960A>G (p.Ala320=) c.399A>G (p.Ala133=) n.1908A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935681A>T | CA493689556 | ERCC4 | n.1827A>T c.1887A>T (p.Ala629=) c.*1063A>T (n.*1063A>T) n.3789A>T n.3394A>T n.1757A>T c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.1749A>T (p.Ala583=) n.1026A>T c.1206A>T (p.Ala402=) c.960A>T (p.Ala320=) c.399A>T (p.Ala133=) n.1908A>T | |
16 | g.13935682G>A | CA394812600 | ERCC4 | n.1828G>A c.1888G>A (p.Glu630Lys) c.*1064G>A (n.*1064G>A) n.3790G>A n.3395G>A n.1758G>A c.*1444G>A (n.*1444G>A) c.1750G>A (p.Glu584Lys) n.1027G>A c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.961G>A (p.Glu321Lys) c.400G>A (p.Glu134Lys) n.1909G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935682G>C | CA394812601 | ERCC4 | n.1828G>C c.1888G>C (p.Glu630Gln) c.*1064G>C (n.*1064G>C) n.3790G>C n.3395G>C n.1758G>C c.*1444G>C (n.*1444G>C) c.1750G>C (p.Glu584Gln) n.1027G>C c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) c.400G>C (p.Glu134Gln) n.1909G>C | |
16 | g.13935682G= | CA2209073480 | ERCC4 | n.1828G= c.1888G= (p.Glu630=) c.*1064G= (n.*1064G=) n.3790G= n.3395G= n.1758G= c.*1444G= (n.*1444G=) c.1750G= (p.Glu584=) n.1027G= c.1207G= (p.Glu403=) c.961G= (p.Glu321=) c.400G= (p.Glu134=) n.1909G= | |
16 | g.13935682G>T | CA394812603 | ERCC4 | n.1828G>T c.1888G>T (p.Glu630Ter) c.*1064G>T (n.*1064G>T) n.3790G>T n.3395G>T n.1758G>T c.*1444G>T (n.*1444G>T) c.1750G>T (p.Glu584Ter) n.1027G>T c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) c.400G>T (p.Glu134Ter) n.1909G>T | |
16 | g.13935683A>C | CA394812606 | ERCC4 | n.1829A>C c.1889A>C (p.Glu630Ala) c.*1065A>C (n.*1065A>C) n.3791A>C n.3396A>C n.1759A>C c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.1751A>C (p.Glu584Ala) n.1028A>C c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.962A>C (p.Glu321Ala) c.401A>C (p.Glu134Ala) n.1910A>C | |
16 | g.13935683A>G | CA394812607 | ERCC4 | n.1829A>G c.1889A>G (p.Glu630Gly) c.*1065A>G (n.*1065A>G) n.3791A>G n.3396A>G n.1759A>G c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.1751A>G (p.Glu584Gly) n.1028A>G c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) c.401A>G (p.Glu134Gly) n.1910A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13935683A>T | CA394812608 | ERCC4 | n.1829A>T c.1889A>T (p.Glu630Val) c.*1065A>T (n.*1065A>T) n.3791A>T n.3396A>T n.1759A>T c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.1751A>T (p.Glu584Val) n.1028A>T c.1208A>T (p.Glu403Val) c.962A>T (p.Glu321Val) c.401A>T (p.Glu134Val) n.1910A>T | |
16 | g.13935684G>A | CA493689557 | ERCC4 | n.1830G>A c.1890G>A (p.Glu630=) c.*1066G>A (n.*1066G>A) n.3792G>A n.3397G>A n.1760G>A c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.1752G>A (p.Glu584=) n.1029G>A c.1209G>A (p.Glu403=) c.963G>A (p.Glu321=) c.402G>A (p.Glu134=) n.1911G>A | |
16 | g.13935684G>C | CA394812610 | ERCC4 | n.1830G>C c.1890G>C (p.Glu630Asp) c.*1066G>C (n.*1066G>C) n.3792G>C n.3397G>C n.1760G>C c.*1446G>C (n.*1446G>C) c.1752G>C (p.Glu584Asp) n.1029G>C c.1209G>C (p.Glu403Asp) c.963G>C (p.Glu321Asp) c.402G>C (p.Glu134Asp) n.1911G>C | |
16 | g.13935684G= | CA2209073482 | ERCC4 | n.1830G= c.1890G= (p.Glu630=) c.*1066G= (n.*1066G=) n.3792G= n.3397G= n.1760G= c.*1446G= (n.*1446G=) c.1752G= (p.Glu584=) n.1029G= c.1209G= (p.Glu403=) c.963G= (p.Glu321=) c.402G= (p.Glu134=) n.1911G= | |
16 | g.13935684G>T | CA394812612 | ERCC4 | n.1830G>T c.1890G>T (p.Glu630Asp) c.*1066G>T (n.*1066G>T) n.3792G>T n.3397G>T n.1760G>T c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.1752G>T (p.Glu584Asp) n.1029G>T c.1209G>T (p.Glu403Asp) c.963G>T (p.Glu321Asp) c.402G>T (p.Glu134Asp) n.1911G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935685C>A | CA394812615 | ERCC4 | n.1831C>A c.1891C>A (p.Leu631Ile) c.*1067C>A (n.*1067C>A) n.3793C>A n.3398C>A n.1761C>A c.*1447C>A (n.*1447C>A) c.1753C>A (p.Leu585Ile) n.1030C>A c.1210C>A (p.Leu404Ile) c.964C>A (p.Leu322Ile) c.403C>A (p.Leu135Ile) n.1912C>A | |
16 | g.13935685C>G | CA394812616 | ERCC4 | n.1831C>G c.1891C>G (p.Leu631Val) c.*1067C>G (n.*1067C>G) n.3793C>G n.3398C>G n.1761C>G c.*1447C>G (n.*1447C>G) c.1753C>G (p.Leu585Val) n.1030C>G c.1210C>G (p.Leu404Val) c.964C>G (p.Leu322Val) c.403C>G (p.Leu135Val) n.1912C>G | |
16 | g.13935685C>T | CA493689558 | ERCC4 | n.1831C>T c.1891C>T (p.Leu631=) c.*1067C>T (n.*1067C>T) n.3793C>T n.3398C>T n.1761C>T c.*1447C>T (n.*1447C>T) c.1753C>T (p.Leu585=) n.1030C>T c.1210C>T (p.Leu404=) c.964C>T (p.Leu322=) c.403C>T (p.Leu135=) n.1912C>T | gnomAD v4 |
16 | g.13935686T>A | CA394812617 | ERCC4 | n.1832T>A c.1892T>A (p.Leu631Gln) c.*1068T>A (n.*1068T>A) n.3794T>A n.3399T>A n.1762T>A c.*1448T>A (n.*1448T>A) c.1754T>A (p.Leu585Gln) n.1031T>A c.1211T>A (p.Leu404Gln) c.965T>A (p.Leu322Gln) c.404T>A (p.Leu135Gln) n.1913T>A | |
16 | g.13935686T>C | CA394812619 | ERCC4 | n.1832T>C c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.*1068T>C (n.*1068T>C) n.3794T>C n.3399T>C n.1762T>C c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.1754T>C (p.Leu585Pro) n.1031T>C c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) n.1913T>C | |
16 | g.13935686T>G | CA394812618 | ERCC4 | n.1832T>G c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.*1068T>G (n.*1068T>G) n.3794T>G n.3399T>G n.1762T>G c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.1754T>G (p.Leu585Arg) n.1031T>G c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) n.1913T>G | |
16 | g.13935687A>C | CA493689559 | ERCC4 | n.1833A>C c.1893A>C (p.Leu631=) c.*1069A>C (n.*1069A>C) n.3795A>C n.3400A>C n.1763A>C c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.1755A>C (p.Leu585=) n.1032A>C c.1212A>C (p.Leu404=) c.966A>C (p.Leu322=) c.405A>C (p.Leu135=) n.1914A>C | gnomAD v4 |
16 | g.13935687A>G | CA493689560 | ERCC4 | n.1833A>G c.1893A>G (p.Leu631=) c.*1069A>G (n.*1069A>G) n.3795A>G n.3400A>G n.1763A>G c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.1755A>G (p.Leu585=) n.1032A>G c.1212A>G (p.Leu404=) c.966A>G (p.Leu322=) c.405A>G (p.Leu135=) n.1914A>G | |
16 | g.13935687A>T | CA493689561 | ERCC4 | n.1833A>T c.1893A>T (p.Leu631=) c.*1069A>T (n.*1069A>T) n.3795A>T n.3400A>T n.1763A>T c.*1449A>T (n.*1449A>T) c.1755A>T (p.Leu585=) n.1032A>T c.1212A>T (p.Leu404=) c.966A>T (p.Leu322=) c.405A>T (p.Leu135=) n.1914A>T | gnomAD v4 |
16 | g.13935688A>C | CA394812621 | ERCC4 | n.1834A>C c.1894A>C (p.Thr632Pro) c.*1070A>C (n.*1070A>C) n.3796A>C n.3401A>C n.1764A>C c.*1450A>C (n.*1450A>C) c.1756A>C (p.Thr586Pro) n.1033A>C c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.967A>C (p.Thr323Pro) c.406A>C (p.Thr136Pro) n.1915A>C | |
16 | g.13935688A>G | CA394812627 | ERCC4 | n.1834A>G c.1894A>G (p.Thr632Ala) c.*1070A>G (n.*1070A>G) n.3796A>G n.3401A>G n.1764A>G c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.1756A>G (p.Thr586Ala) n.1033A>G c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.967A>G (p.Thr323Ala) c.406A>G (p.Thr136Ala) n.1915A>G | |
16 | g.13935688A>T | CA394812626 | ERCC4 | n.1834A>T c.1894A>T (p.Thr632Ser) c.*1070A>T (n.*1070A>T) n.3796A>T n.3401A>T n.1764A>T c.*1450A>T (n.*1450A>T) c.1756A>T (p.Thr586Ser) n.1033A>T c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.967A>T (p.Thr323Ser) c.406A>T (p.Thr136Ser) n.1915A>T | |
16 | g.13935689C>A | CA394812628 | ERCC4 | n.1835C>A c.1895C>A (p.Thr632Asn) c.*1071C>A (n.*1071C>A) n.3797C>A n.3402C>A n.1765C>A c.*1451C>A (n.*1451C>A) c.1757C>A (p.Thr586Asn) n.1034C>A c.1214C>A (p.Thr405Asn) c.968C>A (p.Thr323Asn) c.407C>A (p.Thr136Asn) n.1916C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935689C= | CA2209073487 | ERCC4 | n.1835C= c.1895C= (p.Thr632=) c.*1071C= (n.*1071C=) n.3797C= n.3402C= n.1765C= c.*1451C= (n.*1451C=) c.1757C= (p.Thr586=) n.1034C= c.1214C= (p.Thr405=) c.968C= (p.Thr323=) c.407C= (p.Thr136=) n.1916C= | |
16 | g.13935689C>G | CA394812631 | ERCC4 | n.1835C>G c.1895C>G (p.Thr632Ser) c.*1071C>G (n.*1071C>G) n.3797C>G n.3402C>G n.1765C>G c.*1451C>G (n.*1451C>G) c.1757C>G (p.Thr586Ser) n.1034C>G c.1214C>G (p.Thr405Ser) c.968C>G (p.Thr323Ser) c.407C>G (p.Thr136Ser) n.1916C>G | |
16 | g.13935689C>T | CA394812630 | ERCC4 | n.1835C>T c.1895C>T (p.Thr632Ile) c.*1071C>T (n.*1071C>T) n.3797C>T n.3402C>T n.1765C>T c.*1451C>T (n.*1451C>T) c.1757C>T (p.Thr586Ile) n.1034C>T c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.968C>T (p.Thr323Ile) c.407C>T (p.Thr136Ile) n.1916C>T | gnomAD v4 |
16 | g.13935690dup | CA2631831903 | ERCC4 | n.1836dup c.1896dup (p.Phe633LeufsTer6) c.*1072dup (n.*1072dup) n.3798dup n.3403dup n.1766dup c.*1452dup (n.*1452dup) c.1758dup (p.Phe587LeufsTer6) n.1035dup c.1215dup (p.Phe406LeufsTer6) c.969dup (p.Phe324LeufsTer6) c.408dup (p.Phe137LeufsTer6) n.1917dup | gnomAD v4 |
16 | g.13935690C>A | CA493689562 | ERCC4 | n.1836C>A c.1896C>A (p.Thr632=) c.*1072C>A (n.*1072C>A) n.3798C>A n.3403C>A n.1766C>A c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.1758C>A (p.Thr586=) n.1035C>A c.1215C>A (p.Thr405=) c.969C>A (p.Thr323=) c.408C>A (p.Thr136=) n.1917C>A | |
16 | g.13935690C= | CA2209073490 | ERCC4 | n.1836C= c.1896C= (p.Thr632=) c.*1072C= (n.*1072C=) n.3798C= n.3403C= n.1766C= c.*1452C= (n.*1452C=) c.1758C= (p.Thr586=) n.1035C= c.1215C= (p.Thr405=) c.969C= (p.Thr323=) c.408C= (p.Thr136=) n.1917C= | |
16 | g.13935690C>G | CA7910529 | ERCC4 | n.1836C>G c.1896C>G (p.Thr632=) c.*1072C>G (n.*1072C>G) n.3798C>G n.3403C>G n.1766C>G c.*1452C>G (n.*1452C>G) c.1758C>G (p.Thr586=) n.1035C>G c.1215C>G (p.Thr405=) c.969C>G (p.Thr323=) c.408C>G (p.Thr136=) n.1917C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935690C>T | CA493689563 | ERCC4 | n.1836C>T c.1896C>T (p.Thr632=) c.*1072C>T (n.*1072C>T) n.3798C>T n.3403C>T n.1766C>T c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.1758C>T (p.Thr586=) n.1035C>T c.1215C>T (p.Thr405=) c.969C>T (p.Thr323=) c.408C>T (p.Thr136=) n.1917C>T | gnomAD v4 |
16 | g.13935691T>A | CA394812635 | ERCC4 | n.1837T>A c.1897T>A (p.Phe633Ile) c.*1073T>A (n.*1073T>A) n.3799T>A n.3404T>A n.1767T>A c.*1453T>A (n.*1453T>A) c.1759T>A (p.Phe587Ile) n.1036T>A c.1216T>A (p.Phe406Ile) c.970T>A (p.Phe324Ile) c.409T>A (p.Phe137Ile) n.1918T>A | |
16 | g.13935691T>C | CA394812634 | ERCC4 | n.1837T>C c.1897T>C (p.Phe633Leu) c.*1073T>C (n.*1073T>C) n.3799T>C n.3404T>C n.1767T>C c.*1453T>C (n.*1453T>C) c.1759T>C (p.Phe587Leu) n.1036T>C c.1216T>C (p.Phe406Leu) c.970T>C (p.Phe324Leu) c.409T>C (p.Phe137Leu) n.1918T>C | |
16 | g.13935691T>G | CA394812638 | ERCC4 | n.1837T>G c.1897T>G (p.Phe633Val) c.*1073T>G (n.*1073T>G) n.3799T>G n.3404T>G n.1767T>G c.*1453T>G (n.*1453T>G) c.1759T>G (p.Phe587Val) n.1036T>G c.1216T>G (p.Phe406Val) c.970T>G (p.Phe324Val) c.409T>G (p.Phe137Val) n.1918T>G | |
16 | g.13935692T>A | CA394812640 | ERCC4 | n.1838T>A c.1898T>A (p.Phe633Tyr) c.*1074T>A (n.*1074T>A) n.3800T>A n.3405T>A n.1768T>A c.*1454T>A (n.*1454T>A) c.1760T>A (p.Phe587Tyr) n.1037T>A c.1217T>A (p.Phe406Tyr) c.971T>A (p.Phe324Tyr) c.410T>A (p.Phe137Tyr) n.1919T>A | |
16 | g.13935692T>C | CA394812643 | ERCC4 | n.1838T>C c.1898T>C (p.Phe633Ser) c.*1074T>C (n.*1074T>C) n.3800T>C n.3405T>C n.1768T>C c.*1454T>C (n.*1454T>C) c.1760T>C (p.Phe587Ser) n.1037T>C c.1217T>C (p.Phe406Ser) c.971T>C (p.Phe324Ser) c.410T>C (p.Phe137Ser) n.1919T>C | |
16 | g.13935692T>G | CA394812641 | ERCC4 | n.1838T>G c.1898T>G (p.Phe633Cys) c.*1074T>G (n.*1074T>G) n.3800T>G n.3405T>G n.1768T>G c.*1454T>G (n.*1454T>G) c.1760T>G (p.Phe587Cys) n.1037T>G c.1217T>G (p.Phe406Cys) c.971T>G (p.Phe324Cys) c.410T>G (p.Phe137Cys) n.1919T>G | |
16 | g.13935693T>A | CA394812645 | ERCC4 | n.1839T>A c.1899T>A (p.Phe633Leu) c.*1075T>A (n.*1075T>A) n.3801T>A n.3406T>A n.1769T>A c.*1455T>A (n.*1455T>A) c.1761T>A (p.Phe587Leu) n.1038T>A c.1218T>A (p.Phe406Leu) c.972T>A (p.Phe324Leu) c.411T>A (p.Phe137Leu) n.1920T>A | |
16 | g.13935693T>C | CA493689564 | ERCC4 | n.1839T>C c.1899T>C (p.Phe633=) c.*1075T>C (n.*1075T>C) n.3801T>C n.3406T>C n.1769T>C c.*1455T>C (n.*1455T>C) c.1761T>C (p.Phe587=) n.1038T>C c.1218T>C (p.Phe406=) c.972T>C (p.Phe324=) c.411T>C (p.Phe137=) n.1920T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935693T>G | CA394812647 | ERCC4 | n.1839T>G c.1899T>G (p.Phe633Leu) c.*1075T>G (n.*1075T>G) n.3801T>G n.3406T>G n.1769T>G c.*1455T>G (n.*1455T>G) c.1761T>G (p.Phe587Leu) n.1038T>G c.1218T>G (p.Phe406Leu) c.972T>G (p.Phe324Leu) c.411T>G (p.Phe137Leu) n.1920T>G | |
16 | g.13935693T= | CA2209073496 | ERCC4 | n.1839T= c.1899T= (p.Phe633=) c.*1075T= (n.*1075T=) n.3801T= n.3406T= n.1769T= c.*1455T= (n.*1455T=) c.1761T= (p.Phe587=) n.1038T= c.1218T= (p.Phe406=) c.972T= (p.Phe324=) c.411T= (p.Phe137=) n.1920T= | |
16 | g.13935694G>A | CA7910530 | ERCC4 | n.1840G>A c.1900G>A (p.Val634Ile) c.*1076G>A (n.*1076G>A) n.3802G>A n.3407G>A n.1770G>A c.*1456G>A (n.*1456G>A) c.1762G>A (p.Val588Ile) n.1039G>A c.1219G>A (p.Val407Ile) c.973G>A (p.Val325Ile) c.412G>A (p.Val138Ile) n.1921G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935694G>C | CA394812650 | ERCC4 | n.1840G>C c.1900G>C (p.Val634Leu) c.*1076G>C (n.*1076G>C) n.3802G>C n.3407G>C n.1770G>C c.*1456G>C (n.*1456G>C) c.1762G>C (p.Val588Leu) n.1039G>C c.1219G>C (p.Val407Leu) c.973G>C (p.Val325Leu) c.412G>C (p.Val138Leu) n.1921G>C | |
16 | g.13935694G= | CA2209073500 | ERCC4 | n.1840G= c.1900G= (p.Val634=) c.*1076G= (n.*1076G=) n.3802G= n.3407G= n.1770G= c.*1456G= (n.*1456G=) c.1762G= (p.Val588=) n.1039G= c.1219G= (p.Val407=) c.973G= (p.Val325=) c.412G= (p.Val138=) n.1921G= | |
16 | g.13935694G>T | CA394812653 | ERCC4 | n.1840G>T c.1900G>T (p.Val634Phe) c.*1076G>T (n.*1076G>T) n.3802G>T n.3407G>T n.1770G>T c.*1456G>T (n.*1456G>T) c.1762G>T (p.Val588Phe) n.1039G>T c.1219G>T (p.Val407Phe) c.973G>T (p.Val325Phe) c.412G>T (p.Val138Phe) n.1921G>T | |
16 | g.13935695_13935698dup | CA2631831914 | ERCC4 | n.1841_1844dup c.1901_1904dup (p.Gln636SerfsTer4) c.*1077_*1080dup (n.*1077_*1080dup) n.3803_3806dup n.3408_3411dup n.1771_1774dup c.*1457_*1460dup (n.*1457_*1460dup) c.1763_1766dup (p.Gln590SerfsTer4) n.1040_1043dup c.1220_1223dup (p.Gln409SerfsTer4) c.974_977dup (p.Gln327SerfsTer4) c.413_416dup (p.Gln140SerfsTer4) n.1922_1925dup | gnomAD v4 |
16 | g.13935695T>A | CA394812655 | ERCC4 | n.1841T>A c.1901T>A (p.Val634Asp) c.*1077T>A (n.*1077T>A) n.3803T>A n.3408T>A n.1771T>A c.*1457T>A (n.*1457T>A) c.1763T>A (p.Val588Asp) n.1040T>A c.1220T>A (p.Val407Asp) c.974T>A (p.Val325Asp) c.413T>A (p.Val138Asp) n.1922T>A | |
16 | g.13935695T>C | CA7910531 | ERCC4 | n.1841T>C c.1901T>C (p.Val634Ala) c.*1077T>C (n.*1077T>C) n.3803T>C n.3408T>C n.1771T>C c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.1763T>C (p.Val588Ala) n.1040T>C c.1220T>C (p.Val407Ala) c.974T>C (p.Val325Ala) c.413T>C (p.Val138Ala) n.1922T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935695T>G | CA394812657 | ERCC4 | n.1841T>G c.1901T>G (p.Val634Gly) c.*1077T>G (n.*1077T>G) n.3803T>G n.3408T>G n.1771T>G c.*1457T>G (n.*1457T>G) c.1763T>G (p.Val588Gly) n.1040T>G c.1220T>G (p.Val407Gly) c.974T>G (p.Val325Gly) c.413T>G (p.Val138Gly) n.1922T>G | |
16 | g.13935695T= | CA2209073505 | ERCC4 | n.1841T= c.1901T= (p.Val634=) c.*1077T= (n.*1077T=) n.3803T= n.3408T= n.1771T= c.*1457T= (n.*1457T=) c.1763T= (p.Val588=) n.1040T= c.1220T= (p.Val407=) c.974T= (p.Val325=) c.413T= (p.Val138=) n.1922T= | |
16 | g.13935696T>A | CA493689565 | ERCC4 | n.1842T>A c.1902T>A (p.Val634=) c.*1078T>A (n.*1078T>A) n.3804T>A n.3409T>A n.1772T>A c.*1458T>A (n.*1458T>A) c.1764T>A (p.Val588=) n.1041T>A c.1221T>A (p.Val407=) c.975T>A (p.Val325=) c.414T>A (p.Val138=) n.1923T>A | |
16 | g.13935696T>C | CA493689566 | ERCC4 | n.1842T>C c.1902T>C (p.Val634=) c.*1078T>C (n.*1078T>C) n.3804T>C n.3409T>C n.1772T>C c.*1458T>C (n.*1458T>C) c.1764T>C (p.Val588=) n.1041T>C c.1221T>C (p.Val407=) c.975T>C (p.Val325=) c.414T>C (p.Val138=) n.1923T>C | |
16 | g.13935696T>G | CA493689567 | ERCC4 | n.1842T>G c.1902T>G (p.Val634=) c.*1078T>G (n.*1078T>G) n.3804T>G n.3409T>G n.1772T>G c.*1458T>G (n.*1458T>G) c.1764T>G (p.Val588=) n.1041T>G c.1221T>G (p.Val407=) c.975T>G (p.Val325=) c.414T>G (p.Val138=) n.1923T>G | |
16 | g.13935697C>A | CA493689568 | ERCC4 | n.1843C>A c.1903C>A (p.Arg635=) c.*1079C>A (n.*1079C>A) n.3805C>A n.3410C>A n.1773C>A c.*1459C>A (n.*1459C>A) c.1765C>A (p.Arg589=) n.1042C>A c.1222C>A (p.Arg408=) c.976C>A (p.Arg326=) c.415C>A (p.Arg139=) n.1924C>A | |
16 | g.13935697C= | CA2209073510 | ERCC4 | n.1843C= c.1903C= (p.Arg635=) c.*1079C= (n.*1079C=) n.3805C= n.3410C= n.1773C= c.*1459C= (n.*1459C=) c.1765C= (p.Arg589=) n.1042C= c.1222C= (p.Arg408=) c.976C= (p.Arg326=) c.415C= (p.Arg139=) n.1924C= | |
16 | g.13935697C>G | CA394812659 | ERCC4 | n.1843C>G c.1903C>G (p.Arg635Gly) c.*1079C>G (n.*1079C>G) n.3805C>G n.3410C>G n.1773C>G c.*1459C>G (n.*1459C>G) c.1765C>G (p.Arg589Gly) n.1042C>G c.1222C>G (p.Arg408Gly) c.976C>G (p.Arg326Gly) c.415C>G (p.Arg139Gly) n.1924C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935697C>T | CA143941 | ERCC4 | n.1843C>T c.1903C>T (p.Arg635Trp) c.*1079C>T (n.*1079C>T) n.3805C>T n.3410C>T n.1773C>T c.*1459C>T (n.*1459C>T) c.1765C>T (p.Arg589Trp) n.1042C>T c.1222C>T (p.Arg408Trp) c.976C>T (p.Arg326Trp) c.415C>T (p.Arg139Trp) n.1924C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935698G>A | CA7910532 | ERCC4 | n.1844G>A c.1904G>A (p.Arg635Gln) c.*1080G>A (n.*1080G>A) n.3806G>A n.3411G>A n.1774G>A c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.1766G>A (p.Arg589Gln) n.1043G>A c.1223G>A (p.Arg408Gln) c.977G>A (p.Arg326Gln) c.416G>A (p.Arg139Gln) n.1925G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935698G>C | CA394812663 | ERCC4 | n.1844G>C c.1904G>C (p.Arg635Pro) c.*1080G>C (n.*1080G>C) n.3806G>C n.3411G>C n.1774G>C c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.1766G>C (p.Arg589Pro) n.1043G>C c.1223G>C (p.Arg408Pro) c.977G>C (p.Arg326Pro) c.416G>C (p.Arg139Pro) n.1925G>C | |
16 | g.13935698G= | CA2209073515 | ERCC4 | n.1844G= c.1904G= (p.Arg635=) c.*1080G= (n.*1080G=) n.3806G= n.3411G= n.1774G= c.*1460G= (n.*1460G=) c.1766G= (p.Arg589=) n.1043G= c.1223G= (p.Arg408=) c.977G= (p.Arg326=) c.416G= (p.Arg139=) n.1925G= | |
16 | g.13935698G>T | CA394812664 | ERCC4 | n.1844G>T c.1904G>T (p.Arg635Leu) c.*1080G>T (n.*1080G>T) n.3806G>T n.3411G>T n.1774G>T c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.1766G>T (p.Arg589Leu) n.1043G>T c.1223G>T (p.Arg408Leu) c.977G>T (p.Arg326Leu) c.416G>T (p.Arg139Leu) n.1925G>T | |
16 | g.13935699G>A | CA493689569 | ERCC4 | n.1845G>A c.1905G>A (p.Arg635=) c.*1081G>A (n.*1081G>A) n.3807G>A n.3412G>A n.1775G>A c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.1767G>A (p.Arg589=) n.1044G>A c.1224G>A (p.Arg408=) c.978G>A (p.Arg326=) c.417G>A (p.Arg139=) n.1926G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.13935699G>C | CA493689570 | ERCC4 | n.1845G>C c.1905G>C (p.Arg635=) c.*1081G>C (n.*1081G>C) n.3807G>C n.3412G>C n.1775G>C c.*1461G>C (n.*1461G>C) c.1767G>C (p.Arg589=) n.1044G>C c.1224G>C (p.Arg408=) c.978G>C (p.Arg326=) c.417G>C (p.Arg139=) n.1926G>C | |
16 | g.13935699G= | CA2209073518 | ERCC4 | n.1845G= c.1905G= (p.Arg635=) c.*1081G= (n.*1081G=) n.3807G= n.3412G= n.1775G= c.*1461G= (n.*1461G=) c.1767G= (p.Arg589=) n.1044G= c.1224G= (p.Arg408=) c.978G= (p.Arg326=) c.417G= (p.Arg139=) n.1926G= | |
16 | g.13935699G>T | CA493689571 | ERCC4 | n.1845G>T c.1905G>T (p.Arg635=) c.*1081G>T (n.*1081G>T) n.3807G>T n.3412G>T n.1775G>T c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.1767G>T (p.Arg589=) n.1044G>T c.1224G>T (p.Arg408=) c.978G>T (p.Arg326=) c.417G>T (p.Arg139=) n.1926G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935700C>A | CA394812669 | ERCC4 | n.1846C>A c.1906C>A (p.Gln636Lys) c.*1082C>A (n.*1082C>A) n.3808C>A n.3413C>A n.1776C>A c.*1462C>A (n.*1462C>A) c.1768C>A (p.Gln590Lys) n.1045C>A c.1225C>A (p.Gln409Lys) c.979C>A (p.Gln327Lys) c.418C>A (p.Gln140Lys) n.1927C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935700C= | CA2209073522 | ERCC4 | n.1846C= c.1906C= (p.Gln636=) c.*1082C= (n.*1082C=) n.3808C= n.3413C= n.1776C= c.*1462C= (n.*1462C=) c.1768C= (p.Gln590=) n.1045C= c.1225C= (p.Gln409=) c.979C= (p.Gln327=) c.418C= (p.Gln140=) n.1927C= | |
16 | g.13935700C>G | CA394812666 | ERCC4 | n.1846C>G c.1906C>G (p.Gln636Glu) c.*1082C>G (n.*1082C>G) n.3808C>G n.3413C>G n.1776C>G c.*1462C>G (n.*1462C>G) c.1768C>G (p.Gln590Glu) n.1045C>G c.1225C>G (p.Gln409Glu) c.979C>G (p.Gln327Glu) c.418C>G (p.Gln140Glu) n.1927C>G | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.13935700C>T | CA7910533 | ERCC4 | n.1846C>T c.1906C>T (p.Gln636Ter) c.*1082C>T (n.*1082C>T) n.3808C>T n.3413C>T n.1776C>T c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.1768C>T (p.Gln590Ter) n.1045C>T c.1225C>T (p.Gln409Ter) c.979C>T (p.Gln327Ter) c.418C>T (p.Gln140Ter) n.1927C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.13935701A= | CA2209073526 | ERCC4 | n.1847A= c.1907A= (p.Gln636=) c.*1083A= (n.*1083A=) n.3809A= n.3414A= n.1777A= c.*1463A= (n.*1463A=) c.1769A= (p.Gln590=) n.1046A= c.1226A= (p.Gln409=) c.980A= (p.Gln327=) c.419A= (p.Gln140=) n.1928A= | |
16 | g.13935701A>C | CA394812670 | ERCC4 | n.1847A>C c.1907A>C (p.Gln636Pro) c.*1083A>C (n.*1083A>C) n.3809A>C n.3414A>C n.1777A>C c.*1463A>C (n.*1463A>C) c.1769A>C (p.Gln590Pro) n.1046A>C c.1226A>C (p.Gln409Pro) c.980A>C (p.Gln327Pro) c.419A>C (p.Gln140Pro) n.1928A>C | dbSNP |
16 | g.13935701A>G | CA394812671 | ERCC4 | n.1847A>G c.1907A>G (p.Gln636Arg) c.*1083A>G (n.*1083A>G) n.3809A>G n.3414A>G n.1777A>G c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.1769A>G (p.Gln590Arg) n.1046A>G c.1226A>G (p.Gln409Arg) c.980A>G (p.Gln327Arg) c.419A>G (p.Gln140Arg) n.1928A>G | |
16 | g.13935701A>T | CA394812672 | ERCC4 | n.1847A>T c.1907A>T (p.Gln636Leu) c.*1083A>T (n.*1083A>T) n.3809A>T n.3414A>T n.1777A>T c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.1769A>T (p.Gln590Leu) n.1046A>T c.1226A>T (p.Gln409Leu) c.980A>T (p.Gln327Leu) c.419A>T (p.Gln140Leu) n.1928A>T | |
16 | g.13935702G>A | CA493689572 | ERCC4 | n.1848G>A c.1908G>A (p.Gln636=) c.*1084G>A (n.*1084G>A) n.3810G>A n.3415G>A n.1778G>A c.*1464G>A (n.*1464G>A) c.1770G>A (p.Gln590=) n.1047G>A c.1227G>A (p.Gln409=) c.981G>A (p.Gln327=) c.420G>A (p.Gln140=) n.1929G>A | dbSNP |
16 | g.13935702G>C | CA394812674 | ERCC4 | n.1848G>C c.1908G>C (p.Gln636His) c.*1084G>C (n.*1084G>C) n.3810G>C n.3415G>C n.1778G>C c.*1464G>C (n.*1464G>C) c.1770G>C (p.Gln590His) n.1047G>C c.1227G>C (p.Gln409His) c.981G>C (p.Gln327His) c.420G>C (p.Gln140His) n.1929G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935702G= | CA2209073529 | ERCC4 | n.1848G= c.1908G= (p.Gln636=) c.*1084G= (n.*1084G=) n.3810G= n.3415G= n.1778G= c.*1464G= (n.*1464G=) c.1770G= (p.Gln590=) n.1047G= c.1227G= (p.Gln409=) c.981G= (p.Gln327=) c.420G= (p.Gln140=) n.1929G= | |
16 | g.13935702G>T | CA394812675 | ERCC4 | n.1848G>T c.1908G>T (p.Gln636His) c.*1084G>T (n.*1084G>T) n.3810G>T n.3415G>T n.1778G>T c.*1464G>T (n.*1464G>T) c.1770G>T (p.Gln590His) n.1047G>T c.1227G>T (p.Gln409His) c.981G>T (p.Gln327His) c.420G>T (p.Gln140His) n.1929G>T | |
16 | g.13935703C>A | CA394812678 | ERCC4 | n.1849C>A c.1909C>A (p.Leu637Ile) c.*1085C>A (n.*1085C>A) n.3811C>A n.3416C>A n.1779C>A c.*1465C>A (n.*1465C>A) c.1771C>A (p.Leu591Ile) n.1048C>A c.1228C>A (p.Leu410Ile) c.982C>A (p.Leu328Ile) c.421C>A (p.Leu141Ile) n.1930C>A | |
16 | g.13935703C= | CA2209073534 | ERCC4 | n.1849C= c.1909C= (p.Leu637=) c.*1085C= (n.*1085C=) n.3811C= n.3416C= n.1779C= c.*1465C= (n.*1465C=) c.1771C= (p.Leu591=) n.1048C= c.1228C= (p.Leu410=) c.982C= (p.Leu328=) c.421C= (p.Leu141=) n.1930C= | |
16 | g.13935703C>G | CA7910534 | ERCC4 | n.1849C>G c.1909C>G (p.Leu637Val) c.*1085C>G (n.*1085C>G) n.3811C>G n.3416C>G n.1779C>G c.*1465C>G (n.*1465C>G) c.1771C>G (p.Leu591Val) n.1048C>G c.1228C>G (p.Leu410Val) c.982C>G (p.Leu328Val) c.421C>G (p.Leu141Val) n.1930C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935703C>T | CA394812682 | ERCC4 | n.1849C>T c.1909C>T (p.Leu637Phe) c.*1085C>T (n.*1085C>T) n.3811C>T n.3416C>T n.1779C>T c.*1465C>T (n.*1465C>T) c.1771C>T (p.Leu591Phe) n.1048C>T c.1228C>T (p.Leu410Phe) c.982C>T (p.Leu328Phe) c.421C>T (p.Leu141Phe) n.1930C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935704T>A | CA394812685 | ERCC4 | n.1850T>A c.1910T>A (p.Leu637His) c.*1086T>A (n.*1086T>A) n.3812T>A n.3417T>A n.1780T>A c.*1466T>A (n.*1466T>A) c.1772T>A (p.Leu591His) n.1049T>A c.1229T>A (p.Leu410His) c.983T>A (p.Leu328His) c.422T>A (p.Leu141His) n.1931T>A | |
16 | g.13935704T>C | CA394812687 | ERCC4 | n.1850T>C c.1910T>C (p.Leu637Pro) c.*1086T>C (n.*1086T>C) n.3812T>C n.3417T>C n.1780T>C c.*1466T>C (n.*1466T>C) c.1772T>C (p.Leu591Pro) n.1049T>C c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.422T>C (p.Leu141Pro) n.1931T>C | |
16 | g.13935704T>G | CA394812688 | ERCC4 | n.1850T>G c.1910T>G (p.Leu637Arg) c.*1086T>G (n.*1086T>G) n.3812T>G n.3417T>G n.1780T>G c.*1466T>G (n.*1466T>G) c.1772T>G (p.Leu591Arg) n.1049T>G c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.422T>G (p.Leu141Arg) n.1931T>G | |
16 | g.13935705T>A | CA493689573 | ERCC4 | n.1851T>A c.1911T>A (p.Leu637=) c.*1087T>A (n.*1087T>A) n.3813T>A n.3418T>A n.1781T>A c.*1467T>A (n.*1467T>A) c.1773T>A (p.Leu591=) n.1050T>A c.1230T>A (p.Leu410=) c.984T>A (p.Leu328=) c.423T>A (p.Leu141=) n.1932T>A | |
16 | g.13935705T>C | CA493689575 | ERCC4 | n.1851T>C c.1911T>C (p.Leu637=) c.*1087T>C (n.*1087T>C) n.3813T>C n.3418T>C n.1781T>C c.*1467T>C (n.*1467T>C) c.1773T>C (p.Leu591=) n.1050T>C c.1230T>C (p.Leu410=) c.984T>C (p.Leu328=) c.423T>C (p.Leu141=) n.1932T>C | |
16 | g.13935705T>G | CA493689574 | ERCC4 | n.1851T>G c.1911T>G (p.Leu637=) c.*1087T>G (n.*1087T>G) n.3813T>G n.3418T>G n.1781T>G c.*1467T>G (n.*1467T>G) c.1773T>G (p.Leu591=) n.1050T>G c.1230T>G (p.Leu410=) c.984T>G (p.Leu328=) c.423T>G (p.Leu141=) n.1932T>G | |
16 | g.13935706G>A | CA394812693 | ERCC4 | n.1852G>A c.1912G>A (p.Glu638Lys) c.*1088G>A (n.*1088G>A) n.3814G>A n.3419G>A n.1782G>A c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.1774G>A (p.Glu592Lys) n.1051G>A c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.985G>A (p.Glu329Lys) c.424G>A (p.Glu142Lys) n.1933G>A | COSMIC |
16 | g.13935706G>C | CA394812694 | ERCC4 | n.1852G>C c.1912G>C (p.Glu638Gln) c.*1088G>C (n.*1088G>C) n.3814G>C n.3419G>C n.1782G>C c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.1774G>C (p.Glu592Gln) n.1051G>C c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.985G>C (p.Glu329Gln) c.424G>C (p.Glu142Gln) n.1933G>C | |
16 | g.13935706G>T | CA394812691 | ERCC4 | n.1852G>T c.1912G>T (p.Glu638Ter) c.*1088G>T (n.*1088G>T) n.3814G>T n.3419G>T n.1782G>T c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.1774G>T (p.Glu592Ter) n.1051G>T c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.985G>T (p.Glu329Ter) c.424G>T (p.Glu142Ter) n.1933G>T | |
16 | g.13935707A= | CA2209073536 | ERCC4 | n.1853A= c.1913A= (p.Glu638=) c.*1089A= (n.*1089A=) n.3815A= n.3420A= n.1783A= c.*1469A= (n.*1469A=) c.1775A= (p.Glu592=) n.1052A= c.1232A= (p.Glu411=) c.986A= (p.Glu329=) c.425A= (p.Glu142=) n.1934A= | |
16 | g.13935707A>C | CA394812697 | ERCC4 | n.1853A>C c.1913A>C (p.Glu638Ala) c.*1089A>C (n.*1089A>C) n.3815A>C n.3420A>C n.1783A>C c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.1775A>C (p.Glu592Ala) n.1052A>C c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.986A>C (p.Glu329Ala) c.425A>C (p.Glu142Ala) n.1934A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935707A>G | CA394812699 | ERCC4 | n.1853A>G c.1913A>G (p.Glu638Gly) c.*1089A>G (n.*1089A>G) n.3815A>G n.3420A>G n.1783A>G c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.1775A>G (p.Glu592Gly) n.1052A>G c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.986A>G (p.Glu329Gly) c.425A>G (p.Glu142Gly) n.1934A>G | |
16 | g.13935707A>T | CA394812700 | ERCC4 | n.1853A>T c.1913A>T (p.Glu638Val) c.*1089A>T (n.*1089A>T) n.3815A>T n.3420A>T n.1783A>T c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.1775A>T (p.Glu592Val) n.1052A>T c.1232A>T (p.Glu411Val) c.986A>T (p.Glu329Val) c.425A>T (p.Glu142Val) n.1934A>T | |
16 | g.13935708A= | CA2209073537 | ERCC4 | n.1854A= c.1914A= (p.Glu638=) c.*1090A= (n.*1090A=) n.3816A= n.3421A= n.1784A= c.*1470A= (n.*1470A=) c.1776A= (p.Glu592=) n.1053A= c.1233A= (p.Glu411=) c.987A= (p.Glu329=) c.426A= (p.Glu142=) n.1935A= | |
16 | g.13935708A>C | CA394812701 | ERCC4 | n.1854A>C c.1914A>C (p.Glu638Asp) c.*1090A>C (n.*1090A>C) n.3816A>C n.3421A>C n.1784A>C c.*1470A>C (n.*1470A>C) c.1776A>C (p.Glu592Asp) n.1053A>C c.1233A>C (p.Glu411Asp) c.987A>C (p.Glu329Asp) c.426A>C (p.Glu142Asp) n.1935A>C | |
16 | g.13935708A>G | CA493689576 | ERCC4 | n.1854A>G c.1914A>G (p.Glu638=) c.*1090A>G (n.*1090A>G) n.3816A>G n.3421A>G n.1784A>G c.*1470A>G (n.*1470A>G) c.1776A>G (p.Glu592=) n.1053A>G c.1233A>G (p.Glu411=) c.987A>G (p.Glu329=) c.426A>G (p.Glu142=) n.1935A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935708A>T | CA394812703 | ERCC4 | n.1854A>T c.1914A>T (p.Glu638Asp) c.*1090A>T (n.*1090A>T) n.3816A>T n.3421A>T n.1784A>T c.*1470A>T (n.*1470A>T) c.1776A>T (p.Glu592Asp) n.1053A>T c.1233A>T (p.Glu411Asp) c.987A>T (p.Glu329Asp) c.426A>T (p.Glu142Asp) n.1935A>T | |
16 | g.13935709A>C | CA394812705 | ERCC4 | n.1855A>C c.1915A>C (p.Ile639Leu) c.*1091A>C (n.*1091A>C) n.3817A>C n.3422A>C n.1785A>C c.*1471A>C (n.*1471A>C) c.1777A>C (p.Ile593Leu) n.1054A>C c.1234A>C (p.Ile412Leu) c.988A>C (p.Ile330Leu) c.427A>C (p.Ile143Leu) n.1936A>C | |
16 | g.13935709A>G | CA394812707 | ERCC4 | n.1855A>G c.1915A>G (p.Ile639Val) c.*1091A>G (n.*1091A>G) n.3817A>G n.3422A>G n.1785A>G c.*1471A>G (n.*1471A>G) c.1777A>G (p.Ile593Val) n.1054A>G c.1234A>G (p.Ile412Val) c.988A>G (p.Ile330Val) c.427A>G (p.Ile143Val) n.1936A>G | |
16 | g.13935709A>T | CA394812709 | ERCC4 | n.1855A>T c.1915A>T (p.Ile639Phe) c.*1091A>T (n.*1091A>T) n.3817A>T n.3422A>T n.1785A>T c.*1471A>T (n.*1471A>T) c.1777A>T (p.Ile593Phe) n.1054A>T c.1234A>T (p.Ile412Phe) c.988A>T (p.Ile330Phe) c.427A>T (p.Ile143Phe) n.1936A>T | |
16 | g.13935710T>A | CA394812711 | ERCC4 | n.1856T>A c.1916T>A (p.Ile639Asn) c.*1092T>A (n.*1092T>A) n.3818T>A n.3423T>A n.1786T>A c.*1472T>A (n.*1472T>A) c.1778T>A (p.Ile593Asn) n.1055T>A c.1235T>A (p.Ile412Asn) c.989T>A (p.Ile330Asn) c.428T>A (p.Ile143Asn) n.1937T>A | |
16 | g.13935710T>C | CA394812712 | ERCC4 | n.1856T>C c.1916T>C (p.Ile639Thr) c.*1092T>C (n.*1092T>C) n.3818T>C n.3423T>C n.1786T>C c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.1778T>C (p.Ile593Thr) n.1055T>C c.1235T>C (p.Ile412Thr) c.989T>C (p.Ile330Thr) c.428T>C (p.Ile143Thr) n.1937T>C | |
16 | g.13935710T>G | CA394812715 | ERCC4 | n.1856T>G c.1916T>G (p.Ile639Ser) c.*1092T>G (n.*1092T>G) n.3818T>G n.3423T>G n.1786T>G c.*1472T>G (n.*1472T>G) c.1778T>G (p.Ile593Ser) n.1055T>G c.1235T>G (p.Ile412Ser) c.989T>G (p.Ile330Ser) c.428T>G (p.Ile143Ser) n.1937T>G | |
16 | g.13935711T>A | CA493689577 | ERCC4 | n.1857T>A c.1917T>A (p.Ile639=) c.*1093T>A (n.*1093T>A) n.3819T>A n.3424T>A n.1787T>A c.*1473T>A (n.*1473T>A) c.1779T>A (p.Ile593=) n.1056T>A c.1236T>A (p.Ile412=) c.990T>A (p.Ile330=) c.429T>A (p.Ile143=) n.1938T>A | |
16 | g.13935711T>C | CA493689578 | ERCC4 | n.1857T>C c.1917T>C (p.Ile639=) c.*1093T>C (n.*1093T>C) n.3819T>C n.3424T>C n.1787T>C c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.1779T>C (p.Ile593=) n.1056T>C c.1236T>C (p.Ile412=) c.990T>C (p.Ile330=) c.429T>C (p.Ile143=) n.1938T>C | |
16 | g.13935711T>G | CA394812717 | ERCC4 | n.1857T>G c.1917T>G (p.Ile639Met) c.*1093T>G (n.*1093T>G) n.3819T>G n.3424T>G n.1787T>G c.*1473T>G (n.*1473T>G) c.1779T>G (p.Ile593Met) n.1056T>G c.1236T>G (p.Ile412Met) c.990T>G (p.Ile330Met) c.429T>G (p.Ile143Met) n.1938T>G | |
16 | g.13935712T>A | CA394812720 | ERCC4 | n.1858T>A c.1918T>A (p.Tyr640Asn) c.*1094T>A (n.*1094T>A) n.3820T>A n.3425T>A n.1788T>A c.*1474T>A (n.*1474T>A) c.1780T>A (p.Tyr594Asn) n.1057T>A c.1237T>A (p.Tyr413Asn) c.991T>A (p.Tyr331Asn) c.430T>A (p.Tyr144Asn) n.1939T>A | |
16 | g.13935712T>C | CA394812718 | ERCC4 | n.1858T>C c.1918T>C (p.Tyr640His) c.*1094T>C (n.*1094T>C) n.3820T>C n.3425T>C n.1788T>C c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.1780T>C (p.Tyr594His) n.1057T>C c.1237T>C (p.Tyr413His) c.991T>C (p.Tyr331His) c.430T>C (p.Tyr144His) n.1939T>C | |
16 | g.13935712T>G | CA394812719 | ERCC4 | n.1858T>G c.1918T>G (p.Tyr640Asp) c.*1094T>G (n.*1094T>G) n.3820T>G n.3425T>G n.1788T>G c.*1474T>G (n.*1474T>G) c.1780T>G (p.Tyr594Asp) n.1057T>G c.1237T>G (p.Tyr413Asp) c.991T>G (p.Tyr331Asp) c.430T>G (p.Tyr144Asp) n.1939T>G | |
16 | g.13935713A= | CA2209073538 | ERCC4 | n.1859A= c.1919A= (p.Tyr640=) c.*1095A= (n.*1095A=) n.3821A= n.3426A= n.1789A= c.*1475A= (n.*1475A=) c.1781A= (p.Tyr594=) n.1058A= c.1238A= (p.Tyr413=) c.992A= (p.Tyr331=) c.431A= (p.Tyr144=) n.1940A= | |
16 | g.13935713A>C | CA394812723 | ERCC4 | n.1859A>C c.1919A>C (p.Tyr640Ser) c.*1095A>C (n.*1095A>C) n.3821A>C n.3426A>C n.1789A>C c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.1781A>C (p.Tyr594Ser) n.1058A>C c.1238A>C (p.Tyr413Ser) c.992A>C (p.Tyr331Ser) c.431A>C (p.Tyr144Ser) n.1940A>C | |
16 | g.13935713A>G | CA394812725 | ERCC4 | n.1859A>G c.1919A>G (p.Tyr640Cys) c.*1095A>G (n.*1095A>G) n.3821A>G n.3426A>G n.1789A>G c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.1781A>G (p.Tyr594Cys) n.1058A>G c.1238A>G (p.Tyr413Cys) c.992A>G (p.Tyr331Cys) c.431A>G (p.Tyr144Cys) n.1940A>G | |
16 | g.13935713A>T | CA278472198 | ERCC4 | n.1859A>T c.1919A>T (p.Tyr640Phe) c.*1095A>T (n.*1095A>T) n.3821A>T n.3426A>T n.1789A>T c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.1781A>T (p.Tyr594Phe) n.1058A>T c.1238A>T (p.Tyr413Phe) c.992A>T (p.Tyr331Phe) c.431A>T (p.Tyr144Phe) n.1940A>T | dbSNP |
16 | g.13935714C>A | CA394812728 | ERCC4 | n.1860C>A c.1920C>A (p.Tyr640Ter) c.*1096C>A (n.*1096C>A) n.3822C>A n.3427C>A n.1790C>A c.*1476C>A (n.*1476C>A) c.1782C>A (p.Tyr594Ter) n.1059C>A c.1239C>A (p.Tyr413Ter) c.993C>A (p.Tyr331Ter) c.432C>A (p.Tyr144Ter) n.1941C>A | |
16 | g.13935714C>G | CA394812730 | ERCC4 | n.1860C>G c.1920C>G (p.Tyr640Ter) c.*1096C>G (n.*1096C>G) n.3822C>G n.3427C>G n.1790C>G c.*1476C>G (n.*1476C>G) c.1782C>G (p.Tyr594Ter) n.1059C>G c.1239C>G (p.Tyr413Ter) c.993C>G (p.Tyr331Ter) c.432C>G (p.Tyr144Ter) n.1941C>G | |
16 | g.13935714C>T | CA493689579 | ERCC4 | n.1860C>T c.1920C>T (p.Tyr640=) c.*1096C>T (n.*1096C>T) n.3822C>T n.3427C>T n.1790C>T c.*1476C>T (n.*1476C>T) c.1782C>T (p.Tyr594=) n.1059C>T c.1239C>T (p.Tyr413=) c.993C>T (p.Tyr331=) c.432C>T (p.Tyr144=) n.1941C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935715A>C | CA493689580 | ERCC4 | n.1861A>C c.1921A>C (p.Arg641=) c.*1097A>C (n.*1097A>C) n.3823A>C n.3428A>C n.1791A>C c.*1477A>C (n.*1477A>C) c.1783A>C (p.Arg595=) n.1060A>C c.1240A>C (p.Arg414=) c.994A>C (p.Arg332=) c.433A>C (p.Arg145=) n.1942A>C | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.13935715A>G | CA394812732 | ERCC4 | n.1861A>G c.1921A>G (p.Arg641Gly) c.*1097A>G (n.*1097A>G) n.3823A>G n.3428A>G n.1791A>G c.*1477A>G (n.*1477A>G) c.1783A>G (p.Arg595Gly) n.1060A>G c.1240A>G (p.Arg414Gly) c.994A>G (p.Arg332Gly) c.433A>G (p.Arg145Gly) n.1942A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13935715A>T | CA394812734 | ERCC4 | n.1861A>T c.1921A>T (p.Arg641Trp) c.*1097A>T (n.*1097A>T) n.3823A>T n.3428A>T n.1791A>T c.*1477A>T (n.*1477A>T) c.1783A>T (p.Arg595Trp) n.1060A>T c.1240A>T (p.Arg414Trp) c.994A>T (p.Arg332Trp) c.433A>T (p.Arg145Trp) n.1942A>T | |
16 | g.13935716G>A | CA394812737 | ERCC4 | n.1862G>A c.1922G>A (p.Arg641Lys) c.*1098G>A (n.*1098G>A) n.3824G>A n.3429G>A n.1792G>A c.*1478G>A (n.*1478G>A) c.1784G>A (p.Arg595Lys) n.1061G>A c.1241G>A (p.Arg414Lys) c.995G>A (p.Arg332Lys) c.434G>A (p.Arg145Lys) n.1943G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13935716G>C | CA394812739 | ERCC4 | n.1862G>C c.1922G>C (p.Arg641Thr) c.*1098G>C (n.*1098G>C) n.3824G>C n.3429G>C n.1792G>C c.*1478G>C (n.*1478G>C) c.1784G>C (p.Arg595Thr) n.1061G>C c.1241G>C (p.Arg414Thr) c.995G>C (p.Arg332Thr) c.434G>C (p.Arg145Thr) n.1943G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935716G= | CA2209073539 | ERCC4 | n.1862G= c.1922G= (p.Arg641=) c.*1098G= (n.*1098G=) n.3824G= n.3429G= n.1792G= c.*1478G= (n.*1478G=) c.1784G= (p.Arg595=) n.1061G= c.1241G= (p.Arg414=) c.995G= (p.Arg332=) c.434G= (p.Arg145=) n.1943G= | |
16 | g.13935716G>T | CA394812742 | ERCC4 | n.1862G>T c.1922G>T (p.Arg641Met) c.*1098G>T (n.*1098G>T) n.3824G>T n.3429G>T n.1792G>T c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.1784G>T (p.Arg595Met) n.1061G>T c.1241G>T (p.Arg414Met) c.995G>T (p.Arg332Met) c.434G>T (p.Arg145Met) n.1943G>T | |
16 | g.13935717G>A | CA493689581 | ERCC4 | n.1863G>A c.1923G>A (p.Arg641=) c.*1099G>A (n.*1099G>A) n.3825G>A n.3430G>A n.1793G>A c.*1479G>A (n.*1479G>A) c.1785G>A (p.Arg595=) n.1062G>A c.1242G>A (p.Arg414=) c.996G>A (p.Arg332=) c.435G>A (p.Arg145=) n.1944G>A | dbSNP |
16 | g.13935717G>C | CA394812745 | ERCC4 | n.1863G>C c.1923G>C (p.Arg641Ser) c.*1099G>C (n.*1099G>C) n.3825G>C n.3430G>C n.1793G>C c.*1479G>C (n.*1479G>C) c.1785G>C (p.Arg595Ser) n.1062G>C c.1242G>C (p.Arg414Ser) c.996G>C (p.Arg332Ser) c.435G>C (p.Arg145Ser) n.1944G>C | |
16 | g.13935717G= | CA2209073540 | ERCC4 | n.1863G= c.1923G= (p.Arg641=) c.*1099G= (n.*1099G=) n.3825G= n.3430G= n.1793G= c.*1479G= (n.*1479G=) c.1785G= (p.Arg595=) n.1062G= c.1242G= (p.Arg414=) c.996G= (p.Arg332=) c.435G= (p.Arg145=) n.1944G= | |
16 | g.13935717G>T | CA394812748 | ERCC4 | n.1863G>T c.1923G>T (p.Arg641Ser) c.*1099G>T (n.*1099G>T) n.3825G>T n.3430G>T n.1793G>T c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.1785G>T (p.Arg595Ser) n.1062G>T c.1242G>T (p.Arg414Ser) c.996G>T (p.Arg332Ser) c.435G>T (p.Arg145Ser) n.1944G>T | |
16 | g.13935718G>A | CA394812758 | ERCC4 | n.1864G>A c.1924G>A (p.Ala642Thr) c.*1100G>A (n.*1100G>A) n.3826G>A n.3431G>A n.1794G>A c.*1480G>A (n.*1480G>A) c.1786G>A (p.Ala596Thr) n.1063G>A c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.997G>A (p.Ala333Thr) c.436G>A (p.Ala146Thr) n.1945G>A | COSMIC |
16 | g.13935718G>C | CA394812756 | ERCC4 | n.1864G>C c.1924G>C (p.Ala642Pro) c.*1100G>C (n.*1100G>C) n.3826G>C n.3431G>C n.1794G>C c.*1480G>C (n.*1480G>C) c.1786G>C (p.Ala596Pro) n.1063G>C c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.997G>C (p.Ala333Pro) c.436G>C (p.Ala146Pro) n.1945G>C | |
16 | g.13935718G>T | CA394812752 | ERCC4 | n.1864G>T c.1924G>T (p.Ala642Ser) c.*1100G>T (n.*1100G>T) n.3826G>T n.3431G>T n.1794G>T c.*1480G>T (n.*1480G>T) c.1786G>T (p.Ala596Ser) n.1063G>T c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.997G>T (p.Ala333Ser) c.436G>T (p.Ala146Ser) n.1945G>T | |
16 | g.13935719C>A | CA7910535 | ERCC4 | n.1865C>A c.1925C>A (p.Ala642Glu) c.*1101C>A (n.*1101C>A) n.3827C>A n.3432C>A n.1795C>A c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.1787C>A (p.Ala596Glu) n.1064C>A c.1244C>A (p.Ala415Glu) c.998C>A (p.Ala333Glu) c.437C>A (p.Ala146Glu) n.1946C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935719C= | CA2209073541 | ERCC4 | n.1865C= c.1925C= (p.Ala642=) c.*1101C= (n.*1101C=) n.3827C= n.3432C= n.1795C= c.*1481C= (n.*1481C=) c.1787C= (p.Ala596=) n.1064C= c.1244C= (p.Ala415=) c.998C= (p.Ala333=) c.437C= (p.Ala146=) n.1946C= | |
16 | g.13935719C>G | CA394812766 | ERCC4 | n.1865C>G c.1925C>G (p.Ala642Gly) c.*1101C>G (n.*1101C>G) n.3827C>G n.3432C>G n.1795C>G c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.1787C>G (p.Ala596Gly) n.1064C>G c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.998C>G (p.Ala333Gly) c.437C>G (p.Ala146Gly) n.1946C>G | dbSNP |
16 | g.13935719C>T | CA7910536 | ERCC4 | n.1865C>T c.1925C>T (p.Ala642Val) c.*1101C>T (n.*1101C>T) n.3827C>T n.3432C>T n.1795C>T c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.1787C>T (p.Ala596Val) n.1064C>T c.1244C>T (p.Ala415Val) c.998C>T (p.Ala333Val) c.437C>T (p.Ala146Val) n.1946C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935720G>A | CA278472205 | ERCC4 | n.1866G>A c.1926G>A (p.Ala642=) c.*1102G>A (n.*1102G>A) n.3828G>A n.3433G>A n.1796G>A c.*1482G>A (n.*1482G>A) c.1788G>A (p.Ala596=) n.1065G>A c.1245G>A (p.Ala415=) c.999G>A (p.Ala333=) c.438G>A (p.Ala146=) n.1947G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935720G>C | CA493689582 | ERCC4 | n.1866G>C c.1926G>C (p.Ala642=) c.*1102G>C (n.*1102G>C) n.3828G>C n.3433G>C n.1796G>C c.*1482G>C (n.*1482G>C) c.1788G>C (p.Ala596=) n.1065G>C c.1245G>C (p.Ala415=) c.999G>C (p.Ala333=) c.438G>C (p.Ala146=) n.1947G>C | ClinVar |
16 | g.13935720G= | CA2209073542 | ERCC4 | n.1866G= c.1926G= (p.Ala642=) c.*1102G= (n.*1102G=) n.3828G= n.3433G= n.1796G= c.*1482G= (n.*1482G=) c.1788G= (p.Ala596=) n.1065G= c.1245G= (p.Ala415=) c.999G= (p.Ala333=) c.438G= (p.Ala146=) n.1947G= | |
16 | g.13935720G>T | CA278472210 | ERCC4 | n.1866G>T c.1926G>T (p.Ala642=) c.*1102G>T (n.*1102G>T) n.3828G>T n.3433G>T n.1796G>T c.*1482G>T (n.*1482G>T) c.1788G>T (p.Ala596=) n.1065G>T c.1245G>T (p.Ala415=) c.999G>T (p.Ala333=) c.438G>T (p.Ala146=) n.1947G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935721A= | CA2209073543 | ERCC4 | n.1867A= c.1927A= (p.Ser643=) c.*1103A= (n.*1103A=) n.3829A= n.3434A= n.1797A= c.*1483A= (n.*1483A=) c.1789A= (p.Ser597=) n.1066A= c.1246A= (p.Ser416=) c.1000A= (p.Ser334=) c.439A= (p.Ser147=) n.1948A= | |
16 | g.13935721A>C | CA394812772 | ERCC4 | n.1867A>C c.1927A>C (p.Ser643Arg) c.*1103A>C (n.*1103A>C) n.3829A>C n.3434A>C n.1797A>C c.*1483A>C (n.*1483A>C) c.1789A>C (p.Ser597Arg) n.1066A>C c.1246A>C (p.Ser416Arg) c.1000A>C (p.Ser334Arg) c.439A>C (p.Ser147Arg) n.1948A>C | |
16 | g.13935721A>G | CA394812774 | ERCC4 | n.1867A>G c.1927A>G (p.Ser643Gly) c.*1103A>G (n.*1103A>G) n.3829A>G n.3434A>G n.1797A>G c.*1483A>G (n.*1483A>G) c.1789A>G (p.Ser597Gly) n.1066A>G c.1246A>G (p.Ser416Gly) c.1000A>G (p.Ser334Gly) c.439A>G (p.Ser147Gly) n.1948A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935721A>T | CA394812777 | ERCC4 | n.1867A>T c.1927A>T (p.Ser643Cys) c.*1103A>T (n.*1103A>T) n.3829A>T n.3434A>T n.1797A>T c.*1483A>T (n.*1483A>T) c.1789A>T (p.Ser597Cys) n.1066A>T c.1246A>T (p.Ser416Cys) c.1000A>T (p.Ser334Cys) c.439A>T (p.Ser147Cys) n.1948A>T | |
16 | g.13935722G>A | CA394812781 | ERCC4 | n.1868G>A c.1928G>A (p.Ser643Asn) c.*1104G>A (n.*1104G>A) n.3830G>A n.3435G>A n.1798G>A c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.1790G>A (p.Ser597Asn) n.1067G>A c.1247G>A (p.Ser416Asn) c.1001G>A (p.Ser334Asn) c.440G>A (p.Ser147Asn) n.1949G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13935722G>C | CA394812784 | ERCC4 | n.1868G>C c.1928G>C (p.Ser643Thr) c.*1104G>C (n.*1104G>C) n.3830G>C n.3435G>C n.1798G>C c.*1484G>C (n.*1484G>C) c.1790G>C (p.Ser597Thr) n.1067G>C c.1247G>C (p.Ser416Thr) c.1001G>C (p.Ser334Thr) c.440G>C (p.Ser147Thr) n.1949G>C | |
16 | g.13935722G>T | CA394812786 | ERCC4 | n.1868G>T c.1928G>T (p.Ser643Ile) c.*1104G>T (n.*1104G>T) n.3830G>T n.3435G>T n.1798G>T c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.1790G>T (p.Ser597Ile) n.1067G>T c.1247G>T (p.Ser416Ile) c.1001G>T (p.Ser334Ile) c.440G>T (p.Ser147Ile) n.1949G>T | |
16 | g.13935723T>A | CA394812789 | ERCC4 | n.1869T>A c.1929T>A (p.Ser643Arg) c.*1105T>A (n.*1105T>A) n.3831T>A n.3436T>A n.1799T>A c.*1485T>A (n.*1485T>A) c.1791T>A (p.Ser597Arg) n.1068T>A c.1248T>A (p.Ser416Arg) c.1002T>A (p.Ser334Arg) c.441T>A (p.Ser147Arg) n.1950T>A | |
16 | g.13935723T>C | CA493689583 | ERCC4 | n.1869T>C c.1929T>C (p.Ser643=) c.*1105T>C (n.*1105T>C) n.3831T>C n.3436T>C n.1799T>C c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.1791T>C (p.Ser597=) n.1068T>C c.1248T>C (p.Ser416=) c.1002T>C (p.Ser334=) c.441T>C (p.Ser147=) n.1950T>C | |
16 | g.13935723T>G | CA394812791 | ERCC4 | n.1869T>G c.1929T>G (p.Ser643Arg) c.*1105T>G (n.*1105T>G) n.3831T>G n.3436T>G n.1799T>G c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.1791T>G (p.Ser597Arg) n.1068T>G c.1248T>G (p.Ser416Arg) c.1002T>G (p.Ser334Arg) c.441T>G (p.Ser147Arg) n.1950T>G | |
16 | g.13935724A>C | CA493689584 | ERCC4 | n.1870A>C c.1930A>C (p.Arg644=) c.*1106A>C (n.*1106A>C) n.3832A>C n.3437A>C n.1800A>C c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.1792A>C (p.Arg598=) n.1069A>C c.1249A>C (p.Arg417=) c.1003A>C (p.Arg335=) c.442A>C (p.Arg148=) n.1951A>C | |
16 | g.13935724A>G | CA394812794 | ERCC4 | n.1870A>G c.1930A>G (p.Arg644Gly) c.*1106A>G (n.*1106A>G) n.3832A>G n.3437A>G n.1800A>G c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.1792A>G (p.Arg598Gly) n.1069A>G c.1249A>G (p.Arg417Gly) c.1003A>G (p.Arg335Gly) c.442A>G (p.Arg148Gly) n.1951A>G | |
16 | g.13935724A>T | CA394812797 | ERCC4 | n.1870A>T c.1930A>T (p.Arg644Trp) c.*1106A>T (n.*1106A>T) n.3832A>T n.3437A>T n.1800A>T c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.1792A>T (p.Arg598Trp) n.1069A>T c.1249A>T (p.Arg417Trp) c.1003A>T (p.Arg335Trp) c.442A>T (p.Arg148Trp) n.1951A>T | |
16 | g.13935725G>A | CA7910537 | ERCC4 | n.1871G>A c.1931G>A (p.Arg644Lys) c.*1107G>A (n.*1107G>A) n.3833G>A n.3438G>A n.1801G>A c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.1793G>A (p.Arg598Lys) n.1070G>A c.1250G>A (p.Arg417Lys) c.1004G>A (p.Arg335Lys) c.443G>A (p.Arg148Lys) n.1952G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935725G>C | CA394812800 | ERCC4 | n.1871G>C c.1931G>C (p.Arg644Thr) c.*1107G>C (n.*1107G>C) n.3833G>C n.3438G>C n.1801G>C c.*1487G>C (n.*1487G>C) c.1793G>C (p.Arg598Thr) n.1070G>C c.1250G>C (p.Arg417Thr) c.1004G>C (p.Arg335Thr) c.443G>C (p.Arg148Thr) n.1952G>C | |
16 | g.13935725G= | CA2209073544 | ERCC4 | n.1871G= c.1931G= (p.Arg644=) c.*1107G= (n.*1107G=) n.3833G= n.3438G= n.1801G= c.*1487G= (n.*1487G=) c.1793G= (p.Arg598=) n.1070G= c.1250G= (p.Arg417=) c.1004G= (p.Arg335=) c.443G= (p.Arg148=) n.1952G= | |
16 | g.13935725G>T | CA394812803 | ERCC4 | n.1871G>T c.1931G>T (p.Arg644Met) c.*1107G>T (n.*1107G>T) n.3833G>T n.3438G>T n.1801G>T c.*1487G>T (n.*1487G>T) c.1793G>T (p.Arg598Met) n.1070G>T c.1250G>T (p.Arg417Met) c.1004G>T (p.Arg335Met) c.443G>T (p.Arg148Met) n.1952G>T | |
16 | g.13935726G>A | CA493689585 | ERCC4 | n.1872G>A c.1932G>A (p.Arg644=) c.*1108G>A (n.*1108G>A) n.3834G>A n.3439G>A n.1802G>A c.*1488G>A (n.*1488G>A) c.1794G>A (p.Arg598=) n.1071G>A c.1251G>A (p.Arg417=) c.1005G>A (p.Arg335=) c.444G>A (p.Arg148=) n.1953G>A | |
16 | g.13935726G>C | CA394812807 | ERCC4 | n.1872G>C c.1932G>C (p.Arg644Ser) c.*1108G>C (n.*1108G>C) n.3834G>C n.3439G>C n.1802G>C c.*1488G>C (n.*1488G>C) c.1794G>C (p.Arg598Ser) n.1071G>C c.1251G>C (p.Arg417Ser) c.1005G>C (p.Arg335Ser) c.444G>C (p.Arg148Ser) n.1953G>C | |
16 | g.13935726G>T | CA394812810 | ERCC4 | n.1872G>T c.1932G>T (p.Arg644Ser) c.*1108G>T (n.*1108G>T) n.3834G>T n.3439G>T n.1802G>T c.*1488G>T (n.*1488G>T) c.1794G>T (p.Arg598Ser) n.1071G>T c.1251G>T (p.Arg417Ser) c.1005G>T (p.Arg335Ser) c.444G>T (p.Arg148Ser) n.1953G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13935727C>A | CA394812814 | ERCC4 | n.1873C>A c.1933C>A (p.Pro645Thr) c.*1109C>A (n.*1109C>A) n.3835C>A n.3440C>A n.1803C>A c.*1489C>A (n.*1489C>A) c.1795C>A (p.Pro599Thr) n.1072C>A c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.445C>A (p.Pro149Thr) n.1954C>A | |
16 | g.13935727C>G | CA394812816 | ERCC4 | n.1873C>G c.1933C>G (p.Pro645Ala) c.*1109C>G (n.*1109C>G) n.3835C>G n.3440C>G n.1803C>G c.*1489C>G (n.*1489C>G) c.1795C>G (p.Pro599Ala) n.1072C>G c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.445C>G (p.Pro149Ala) n.1954C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935727C>T | CA394812819 | ERCC4 | n.1873C>T c.1933C>T (p.Pro645Ser) c.*1109C>T (n.*1109C>T) n.3835C>T n.3440C>T n.1803C>T c.*1489C>T (n.*1489C>T) c.1795C>T (p.Pro599Ser) n.1072C>T c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.445C>T (p.Pro149Ser) n.1954C>T | |
16 | g.13935728C>A | CA394812823 | ERCC4 | n.1874C>A c.1934C>A (p.Pro645His) c.*1110C>A (n.*1110C>A) n.3836C>A n.3441C>A n.1804C>A c.*1490C>A (n.*1490C>A) c.1796C>A (p.Pro599His) n.1073C>A c.1253C>A (p.Pro418His) c.1007C>A (p.Pro336His) c.446C>A (p.Pro149His) n.1955C>A | |
16 | g.13935728C= | CA2209073545 | ERCC4 | n.1874C= c.1934C= (p.Pro645=) c.*1110C= (n.*1110C=) n.3836C= n.3441C= n.1804C= c.*1490C= (n.*1490C=) c.1796C= (p.Pro599=) n.1073C= c.1253C= (p.Pro418=) c.1007C= (p.Pro336=) c.446C= (p.Pro149=) n.1955C= | |
16 | g.13935728C>G | CA394812826 | ERCC4 | n.1874C>G c.1934C>G (p.Pro645Arg) c.*1110C>G (n.*1110C>G) n.3836C>G n.3441C>G n.1804C>G c.*1490C>G (n.*1490C>G) c.1796C>G (p.Pro599Arg) n.1073C>G c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.446C>G (p.Pro149Arg) n.1955C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935728C>T | CA7910538 | ERCC4 | n.1874C>T c.1934C>T (p.Pro645Leu) c.*1110C>T (n.*1110C>T) n.3836C>T n.3441C>T n.1804C>T c.*1490C>T (n.*1490C>T) c.1796C>T (p.Pro599Leu) n.1073C>T c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.446C>T (p.Pro149Leu) n.1955C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935729T>A | CA493689586 | ERCC4 | n.1875T>A c.1935T>A (p.Pro645=) c.*1111T>A (n.*1111T>A) n.3837T>A n.3442T>A n.1805T>A c.*1491T>A (n.*1491T>A) c.1797T>A (p.Pro599=) n.1074T>A c.1254T>A (p.Pro418=) c.1008T>A (p.Pro336=) c.447T>A (p.Pro149=) n.1956T>A | |
16 | g.13935729T>C | CA493689587 | ERCC4 | n.1875T>C c.1935T>C (p.Pro645=) c.*1111T>C (n.*1111T>C) n.3837T>C n.3442T>C n.1805T>C c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.1797T>C (p.Pro599=) n.1074T>C c.1254T>C (p.Pro418=) c.1008T>C (p.Pro336=) c.447T>C (p.Pro149=) n.1956T>C | |
16 | g.13935729T>G | CA493689588 | ERCC4 | n.1875T>G c.1935T>G (p.Pro645=) c.*1111T>G (n.*1111T>G) n.3837T>G n.3442T>G n.1805T>G c.*1491T>G (n.*1491T>G) c.1797T>G (p.Pro599=) n.1074T>G c.1254T>G (p.Pro418=) c.1008T>G (p.Pro336=) c.447T>G (p.Pro149=) n.1956T>G | |
16 | g.13935730G>A | CA7910539 | ERCC4 | n.1876G>A c.1936G>A (p.Gly646Arg) c.*1112G>A (n.*1112G>A) n.3838G>A n.3443G>A n.1806G>A c.*1492G>A (n.*1492G>A) c.1798G>A (p.Gly600Arg) n.1075G>A c.1255G>A (p.Gly419Arg) c.1009G>A (p.Gly337Arg) c.448G>A (p.Gly150Arg) n.1957G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.13935730G>C | CA394812833 | ERCC4 | n.1876G>C c.1936G>C (p.Gly646Arg) c.*1112G>C (n.*1112G>C) n.3838G>C n.3443G>C n.1806G>C c.*1492G>C (n.*1492G>C) c.1798G>C (p.Gly600Arg) n.1075G>C c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.448G>C (p.Gly150Arg) n.1957G>C | gnomAD v4 |
16 | g.13935730G= | CA2209073546 | ERCC4 | n.1876G= c.1936G= (p.Gly646=) c.*1112G= (n.*1112G=) n.3838G= n.3443G= n.1806G= c.*1492G= (n.*1492G=) c.1798G= (p.Gly600=) n.1075G= c.1255G= (p.Gly419=) c.1009G= (p.Gly337=) c.448G= (p.Gly150=) n.1957G= | |
16 | g.13935730G>T | CA394812835 | ERCC4 | n.1876G>T c.1936G>T (p.Gly646Trp) c.*1112G>T (n.*1112G>T) n.3838G>T n.3443G>T n.1806G>T c.*1492G>T (n.*1492G>T) c.1798G>T (p.Gly600Trp) n.1075G>T c.1255G>T (p.Gly419Trp) c.1009G>T (p.Gly337Trp) c.448G>T (p.Gly150Trp) n.1957G>T | |
16 | g.13935731G>A | CA394812837 | ERCC4 | n.1877G>A c.1937G>A (p.Gly646Glu) c.*1113G>A (n.*1113G>A) n.3839G>A n.3444G>A n.1807G>A c.*1493G>A (n.*1493G>A) c.1799G>A (p.Gly600Glu) n.1076G>A c.1256G>A (p.Gly419Glu) c.1010G>A (p.Gly337Glu) c.449G>A (p.Gly150Glu) n.1958G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935731G>C | CA394812838 | ERCC4 | n.1877G>C c.1937G>C (p.Gly646Ala) c.*1113G>C (n.*1113G>C) n.3839G>C n.3444G>C n.1807G>C c.*1493G>C (n.*1493G>C) c.1799G>C (p.Gly600Ala) n.1076G>C c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.449G>C (p.Gly150Ala) n.1958G>C | |
16 | g.13935731G= | CA2209073547 | ERCC4 | n.1877G= c.1937G= (p.Gly646=) c.*1113G= (n.*1113G=) n.3839G= n.3444G= n.1807G= c.*1493G= (n.*1493G=) c.1799G= (p.Gly600=) n.1076G= c.1256G= (p.Gly419=) c.1010G= (p.Gly337=) c.449G= (p.Gly150=) n.1958G= | |
16 | g.13935731G>T | CA394812836 | ERCC4 | n.1877G>T c.1937G>T (p.Gly646Val) c.*1113G>T (n.*1113G>T) n.3839G>T n.3444G>T n.1807G>T c.*1493G>T (n.*1493G>T) c.1799G>T (p.Gly600Val) n.1076G>T c.1256G>T (p.Gly419Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.449G>T (p.Gly150Val) n.1958G>T |