Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.13935627T>ACA493689519ERCC4n.1773T>A
c.1833T>A (p.Ala611=)
c.*1009T>A (n.*1009T>A)
n.3735T>A
n.3340T>A
n.1703T>A
c.*1389T>A (n.*1389T>A)
c.1695T>A (p.Ala565=)
n.972T>A
c.1152T>A (p.Ala384=)
c.906T>A (p.Ala302=)
c.345T>A (p.Ala115=)
n.1854T>A
16g.13935627T>CCA493689520ERCC4n.1773T>C
c.1833T>C (p.Ala611=)
c.*1009T>C (n.*1009T>C)
n.3735T>C
n.3340T>C
n.1703T>C
c.*1389T>C (n.*1389T>C)
c.1695T>C (p.Ala565=)
n.972T>C
c.1152T>C (p.Ala384=)
c.906T>C (p.Ala302=)
c.345T>C (p.Ala115=)
n.1854T>C
 gnomAD v4
16g.13935627T>GCA493689521ERCC4n.1773T>G
c.1833T>G (p.Ala611=)
c.*1009T>G (n.*1009T>G)
n.3735T>G
n.3340T>G
n.1703T>G
c.*1389T>G (n.*1389T>G)
c.1695T>G (p.Ala565=)
n.972T>G
c.1152T>G (p.Ala384=)
c.906T>G (p.Ala302=)
c.345T>G (p.Ala115=)
n.1854T>G
16g.13935628C>ACA394812459ERCC4n.1774C>A
c.1834C>A (p.Leu612Met)
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
n.3736C>A
n.3341C>A
n.1704C>A
c.*1390C>A (n.*1390C>A)
c.1696C>A (p.Leu566Met)
n.973C>A
c.1153C>A (p.Leu385Met)
c.907C>A (p.Leu303Met)
c.346C>A (p.Leu116Met)
n.1855C>A
16g.13935628C>GCA394812460ERCC4n.1774C>G
c.1834C>G (p.Leu612Val)
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
n.3736C>G
n.3341C>G
n.1704C>G
c.*1390C>G (n.*1390C>G)
c.1696C>G (p.Leu566Val)
n.973C>G
c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
c.346C>G (p.Leu116Val)
n.1855C>G
16g.13935628C>TCA493689522ERCC4n.1774C>T
c.1834C>T (p.Leu612=)
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
n.3736C>T
n.3341C>T
n.1704C>T
c.*1390C>T (n.*1390C>T)
c.1696C>T (p.Leu566=)
n.973C>T
c.1153C>T (p.Leu385=)
c.907C>T (p.Leu303=)
c.346C>T (p.Leu116=)
n.1855C>T
16g.13935629T>ACA394812463ERCC4n.1775T>A
c.1835T>A (p.Leu612Gln)
c.*1011T>A (n.*1011T>A)
n.3737T>A
n.3342T>A
n.1705T>A
c.*1391T>A (n.*1391T>A)
c.1697T>A (p.Leu566Gln)
n.974T>A
c.1154T>A (p.Leu385Gln)
c.908T>A (p.Leu303Gln)
c.347T>A (p.Leu116Gln)
n.1856T>A
16g.13935629T>CCA394812461ERCC4n.1775T>C
c.1835T>C (p.Leu612Pro)
c.*1011T>C (n.*1011T>C)
n.3737T>C
n.3342T>C
n.1705T>C
c.*1391T>C (n.*1391T>C)
c.1697T>C (p.Leu566Pro)
n.974T>C
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
n.1856T>C
 gnomAD v4
16g.13935629T>GCA394812462ERCC4n.1775T>G
c.1835T>G (p.Leu612Arg)
c.*1011T>G (n.*1011T>G)
n.3737T>G
n.3342T>G
n.1705T>G
c.*1391T>G (n.*1391T>G)
c.1697T>G (p.Leu566Arg)
n.974T>G
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
n.1856T>G
16g.13935630G>ACA493689525ERCC4n.1776G>A
c.1836G>A (p.Leu612=)
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
n.3738G>A
n.3343G>A
n.1706G>A
c.*1392G>A (n.*1392G>A)
c.1698G>A (p.Leu566=)
n.975G>A
c.1155G>A (p.Leu385=)
c.909G>A (p.Leu303=)
c.348G>A (p.Leu116=)
n.1857G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.13935630G>CCA493689523ERCC4n.1776G>C
c.1836G>C (p.Leu612=)
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
n.3738G>C
n.3343G>C
n.1706G>C
c.*1392G>C (n.*1392G>C)
c.1698G>C (p.Leu566=)
n.975G>C
c.1155G>C (p.Leu385=)
c.909G>C (p.Leu303=)
c.348G>C (p.Leu116=)
n.1857G>C
 gnomAD v4
16g.13935630G>TCA493689524ERCC4n.1776G>T
c.1836G>T (p.Leu612=)
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
n.3738G>T
n.3343G>T
n.1706G>T
c.*1392G>T (n.*1392G>T)
c.1698G>T (p.Leu566=)
n.975G>T
c.1155G>T (p.Leu385=)
c.909G>T (p.Leu303=)
c.348G>T (p.Leu116=)
n.1857G>T
16g.13935631A>CCA394812464ERCC4n.1777A>C
c.1837A>C (p.Thr613Pro)
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
n.3739A>C
n.3344A>C
n.1707A>C
c.*1393A>C (n.*1393A>C)
c.1699A>C (p.Thr567Pro)
n.976A>C
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
c.910A>C (p.Thr304Pro)
c.349A>C (p.Thr117Pro)
n.1858A>C
16g.13935631A>GCA394812465ERCC4n.1777A>G
c.1837A>G (p.Thr613Ala)
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
n.3739A>G
n.3344A>G
n.1707A>G
c.*1393A>G (n.*1393A>G)
c.1699A>G (p.Thr567Ala)
n.976A>G
c.1156A>G (p.Thr386Ala)
c.910A>G (p.Thr304Ala)
c.349A>G (p.Thr117Ala)
n.1858A>G
16g.13935631A>TCA394812466ERCC4n.1777A>T
c.1837A>T (p.Thr613Ser)
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
n.3739A>T
n.3344A>T
n.1707A>T
c.*1393A>T (n.*1393A>T)
c.1699A>T (p.Thr567Ser)
n.976A>T
c.1156A>T (p.Thr386Ser)
c.910A>T (p.Thr304Ser)
c.349A>T (p.Thr117Ser)
n.1858A>T
 dbSNP
16g.13935632C>ACA394812467ERCC4n.1778C>A
c.1838C>A (p.Thr613Lys)
c.*1014C>A (n.*1014C>A)
n.3740C>A
n.3345C>A
n.1708C>A
c.*1394C>A (n.*1394C>A)
c.1700C>A (p.Thr567Lys)
n.977C>A
c.1157C>A (p.Thr386Lys)
c.911C>A (p.Thr304Lys)
c.350C>A (p.Thr117Lys)
n.1859C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935632C=CA2209073382ERCC4n.1778C=
c.1838C= (p.Thr613=)
c.*1014C= (n.*1014C=)
n.3740C=
n.3345C=
n.1708C=
c.*1394C= (n.*1394C=)
c.1700C= (p.Thr567=)
n.977C=
c.1157C= (p.Thr386=)
c.911C= (p.Thr304=)
c.350C= (p.Thr117=)
n.1859C=
16g.13935632C>GCA394812468ERCC4n.1778C>G
c.1838C>G (p.Thr613Arg)
c.*1014C>G (n.*1014C>G)
n.3740C>G
n.3345C>G
n.1708C>G
c.*1394C>G (n.*1394C>G)
c.1700C>G (p.Thr567Arg)
n.977C>G
c.1157C>G (p.Thr386Arg)
c.911C>G (p.Thr304Arg)
c.350C>G (p.Thr117Arg)
n.1859C>G
16g.13935632C>TCA394812469ERCC4n.1778C>T
c.1838C>T (p.Thr613Ile)
c.*1014C>T (n.*1014C>T)
n.3740C>T
n.3345C>T
n.1708C>T
c.*1394C>T (n.*1394C>T)
c.1700C>T (p.Thr567Ile)
n.977C>T
c.1157C>T (p.Thr386Ile)
c.911C>T (p.Thr304Ile)
c.350C>T (p.Thr117Ile)
n.1859C>T
 gnomAD v4
16g.13935633A>CCA493689526ERCC4n.1779A>C
c.1839A>C (p.Thr613=)
c.*1015A>C (n.*1015A>C)
n.3741A>C
n.3346A>C
n.1709A>C
c.*1395A>C (n.*1395A>C)
c.1701A>C (p.Thr567=)
n.978A>C
c.1158A>C (p.Thr386=)
c.912A>C (p.Thr304=)
c.351A>C (p.Thr117=)
n.1860A>C
16g.13935633A>GCA493689527ERCC4n.1779A>G
c.1839A>G (p.Thr613=)
c.*1015A>G (n.*1015A>G)
n.3741A>G
n.3346A>G
n.1709A>G
c.*1395A>G (n.*1395A>G)
c.1701A>G (p.Thr567=)
n.978A>G
c.1158A>G (p.Thr386=)
c.912A>G (p.Thr304=)
c.351A>G (p.Thr117=)
n.1860A>G
 gnomAD v4
16g.13935633A>TCA493689528ERCC4n.1779A>T
c.1839A>T (p.Thr613=)
c.*1015A>T (n.*1015A>T)
n.3741A>T
n.3346A>T
n.1709A>T
c.*1395A>T (n.*1395A>T)
c.1701A>T (p.Thr567=)
n.978A>T
c.1158A>T (p.Thr386=)
c.912A>T (p.Thr304=)
c.351A>T (p.Thr117=)
n.1860A>T
16g.13935634A=CA2209073386ERCC4n.1780A=
c.1840A= (p.Arg614=)
c.*1016A= (n.*1016A=)
n.3742A=
n.3347A=
n.1710A=
c.*1396A= (n.*1396A=)
c.1702A= (p.Arg568=)
n.979A=
c.1159A= (p.Arg387=)
c.913A= (p.Arg305=)
c.352A= (p.Arg118=)
n.1861A=
16g.13935634A>CCA493689529ERCC4n.1780A>C
c.1840A>C (p.Arg614=)
c.*1016A>C (n.*1016A>C)
n.3742A>C
n.3347A>C
n.1710A>C
c.*1396A>C (n.*1396A>C)
c.1702A>C (p.Arg568=)
n.979A>C
c.1159A>C (p.Arg387=)
c.913A>C (p.Arg305=)
c.352A>C (p.Arg118=)
n.1861A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.13935634A>GCA394812470ERCC4n.1780A>G
c.1840A>G (p.Arg614Gly)
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
n.3742A>G
n.3347A>G
n.1710A>G
c.*1396A>G (n.*1396A>G)
c.1702A>G (p.Arg568Gly)
n.979A>G
c.1159A>G (p.Arg387Gly)
c.913A>G (p.Arg305Gly)
c.352A>G (p.Arg118Gly)
n.1861A>G
 gnomAD v4
16g.13935634A>TCA7910518ERCC4n.1780A>T
c.1840A>T (p.Arg614Trp)
c.*1016A>T (n.*1016A>T)
n.3742A>T
n.3347A>T
n.1710A>T
c.*1396A>T (n.*1396A>T)
c.1702A>T (p.Arg568Trp)
n.979A>T
c.1159A>T (p.Arg387Trp)
c.913A>T (p.Arg305Trp)
c.352A>T (p.Arg118Trp)
n.1861A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935635G>ACA394812471ERCC4n.1781G>A
c.1841G>A (p.Arg614Lys)
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
n.3743G>A
n.3348G>A
n.1711G>A
c.*1397G>A (n.*1397G>A)
c.1703G>A (p.Arg568Lys)
n.980G>A
c.1160G>A (p.Arg387Lys)
c.914G>A (p.Arg305Lys)
c.353G>A (p.Arg118Lys)
n.1862G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.13935635G>CCA394812473ERCC4n.1781G>C
c.1841G>C (p.Arg614Thr)
c.*1017G>C (n.*1017G>C)
n.3743G>C
n.3348G>C
n.1711G>C
c.*1397G>C (n.*1397G>C)
c.1703G>C (p.Arg568Thr)
n.980G>C
c.1160G>C (p.Arg387Thr)
c.914G>C (p.Arg305Thr)
c.353G>C (p.Arg118Thr)
n.1862G>C
16g.13935635G>TCA394812472ERCC4n.1781G>T
c.1841G>T (p.Arg614Met)
c.*1017G>T (n.*1017G>T)
n.3743G>T
n.3348G>T
n.1711G>T
c.*1397G>T (n.*1397G>T)
c.1703G>T (p.Arg568Met)
n.980G>T
c.1160G>T (p.Arg387Met)
c.914G>T (p.Arg305Met)
c.353G>T (p.Arg118Met)
n.1862G>T
16g.13935636G>ACA7910519ERCC4n.1782G>A
c.1842G>A (p.Arg614=)
c.*1018G>A (n.*1018G>A)
n.3744G>A
n.3349G>A
n.1712G>A
c.*1398G>A (n.*1398G>A)
c.1704G>A (p.Arg568=)
n.981G>A
c.1161G>A (p.Arg387=)
c.915G>A (p.Arg305=)
c.354G>A (p.Arg118=)
n.1863G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935636G>CCA394812474ERCC4n.1782G>C
c.1842G>C (p.Arg614Ser)
c.*1018G>C (n.*1018G>C)
n.3744G>C
n.3349G>C
n.1712G>C
c.*1398G>C (n.*1398G>C)
c.1704G>C (p.Arg568Ser)
n.981G>C
c.1161G>C (p.Arg387Ser)
c.915G>C (p.Arg305Ser)
c.354G>C (p.Arg118Ser)
n.1863G>C
16g.13935636G=CA2209073388ERCC4n.1782G=
c.1842G= (p.Arg614=)
c.*1018G= (n.*1018G=)
n.3744G=
n.3349G=
n.1712G=
c.*1398G= (n.*1398G=)
c.1704G= (p.Arg568=)
n.981G=
c.1161G= (p.Arg387=)
c.915G= (p.Arg305=)
c.354G= (p.Arg118=)
n.1863G=
16g.13935636G>TCA7910520ERCC4n.1782G>T
c.1842G>T (p.Arg614Ser)
c.*1018G>T (n.*1018G>T)
n.3744G>T
n.3349G>T
n.1712G>T
c.*1398G>T (n.*1398G>T)
c.1704G>T (p.Arg568Ser)
n.981G>T
c.1161G>T (p.Arg387Ser)
c.915G>T (p.Arg305Ser)
c.354G>T (p.Arg118Ser)
n.1863G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935637G>ACA7910521ERCC4n.1783G>A
c.1843G>A (p.Val615Ile)
c.*1019G>A (n.*1019G>A)
n.3745G>A
n.3350G>A
n.1713G>A
c.*1399G>A (n.*1399G>A)
c.1705G>A (p.Val569Ile)
n.982G>A
c.1162G>A (p.Val388Ile)
c.916G>A (p.Val306Ile)
c.355G>A (p.Val119Ile)
n.1864G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.13935637G>CCA394812475ERCC4n.1783G>C
c.1843G>C (p.Val615Leu)
c.*1019G>C (n.*1019G>C)
n.3745G>C
n.3350G>C
n.1713G>C
c.*1399G>C (n.*1399G>C)
c.1705G>C (p.Val569Leu)
n.982G>C
c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.916G>C (p.Val306Leu)
c.355G>C (p.Val119Leu)
n.1864G>C
16g.13935637G=CA2209073392ERCC4n.1783G=
c.1843G= (p.Val615=)
c.*1019G= (n.*1019G=)
n.3745G=
n.3350G=
n.1713G=
c.*1399G= (n.*1399G=)
c.1705G= (p.Val569=)
n.982G=
c.1162G= (p.Val388=)
c.916G= (p.Val306=)
c.355G= (p.Val119=)
n.1864G=
16g.13935637G>TCA394812476ERCC4n.1783G>T
c.1843G>T (p.Val615Leu)
c.*1019G>T (n.*1019G>T)
n.3745G>T
n.3350G>T
n.1713G>T
c.*1399G>T (n.*1399G>T)
c.1705G>T (p.Val569Leu)
n.982G>T
c.1162G>T (p.Val388Leu)
c.916G>T (p.Val306Leu)
c.355G>T (p.Val119Leu)
n.1864G>T
16g.13935638T>ACA394812477ERCC4n.1784T>A
c.1844T>A (p.Val615Glu)
c.*1020T>A (n.*1020T>A)
n.3746T>A
n.3351T>A
n.1714T>A
c.*1400T>A (n.*1400T>A)
c.1706T>A (p.Val569Glu)
n.983T>A
c.1163T>A (p.Val388Glu)
c.917T>A (p.Val306Glu)
c.356T>A (p.Val119Glu)
n.1865T>A
16g.13935638T>CCA7910522ERCC4n.1784T>C
c.1844T>C (p.Val615Ala)
c.*1020T>C (n.*1020T>C)
n.3746T>C
n.3351T>C
n.1714T>C
c.*1400T>C (n.*1400T>C)
c.1706T>C (p.Val569Ala)
n.983T>C
c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.917T>C (p.Val306Ala)
c.356T>C (p.Val119Ala)
n.1865T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935638T>GCA394812478ERCC4n.1784T>G
c.1844T>G (p.Val615Gly)
c.*1020T>G (n.*1020T>G)
n.3746T>G
n.3351T>G
n.1714T>G
c.*1400T>G (n.*1400T>G)
c.1706T>G (p.Val569Gly)
n.983T>G
c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.917T>G (p.Val306Gly)
c.356T>G (p.Val119Gly)
n.1865T>G
16g.13935638T=CA2209073396ERCC4n.1784T=
c.1844T= (p.Val615=)
c.*1020T= (n.*1020T=)
n.3746T=
n.3351T=
n.1714T=
c.*1400T= (n.*1400T=)
c.1706T= (p.Val569=)
n.983T=
c.1163T= (p.Val388=)
c.917T= (p.Val306=)
c.356T= (p.Val119=)
n.1865T=
16g.13935639A>CCA493689530ERCC4n.1785A>C
c.1845A>C (p.Val615=)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
n.3747A>C
n.3352A>C
n.1715A>C
c.*1401A>C (n.*1401A>C)
c.1707A>C (p.Val569=)
n.984A>C
c.1164A>C (p.Val388=)
c.918A>C (p.Val306=)
c.357A>C (p.Val119=)
n.1866A>C
16g.13935639A>GCA493689531ERCC4n.1785A>G
c.1845A>G (p.Val615=)
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
n.3747A>G
n.3352A>G
n.1715A>G
c.*1401A>G (n.*1401A>G)
c.1707A>G (p.Val569=)
n.984A>G
c.1164A>G (p.Val388=)
c.918A>G (p.Val306=)
c.357A>G (p.Val119=)
n.1866A>G
 gnomAD v4
16g.13935639A>TCA493689532ERCC4n.1785A>T
c.1845A>T (p.Val615=)
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
n.3747A>T
n.3352A>T
n.1715A>T
c.*1401A>T (n.*1401A>T)
c.1707A>T (p.Val569=)
n.984A>T
c.1164A>T (p.Val388=)
c.918A>T (p.Val306=)
c.357A>T (p.Val119=)
n.1866A>T
16g.13935640C>ACA394812479ERCC4n.1786C>A
c.1846C>A (p.Leu616Ile)
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
n.3748C>A
n.3353C>A
n.1716C>A
c.*1402C>A (n.*1402C>A)
c.1708C>A (p.Leu570Ile)
n.985C>A
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
c.919C>A (p.Leu307Ile)
c.358C>A (p.Leu120Ile)
n.1867C>A
16g.13935640C>GCA394812480ERCC4n.1786C>G
c.1846C>G (p.Leu616Val)
c.*1022C>G (n.*1022C>G)
n.3748C>G
n.3353C>G
n.1716C>G
c.*1402C>G (n.*1402C>G)
c.1708C>G (p.Leu570Val)
n.985C>G
c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.919C>G (p.Leu307Val)
c.358C>G (p.Leu120Val)
n.1867C>G
16g.13935640C>TCA493689533ERCC4n.1786C>T
c.1846C>T (p.Leu616=)
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
n.3748C>T
n.3353C>T
n.1716C>T
c.*1402C>T (n.*1402C>T)
c.1708C>T (p.Leu570=)
n.985C>T
c.1165C>T (p.Leu389=)
c.919C>T (p.Leu307=)
c.358C>T (p.Leu120=)
n.1867C>T
 dbSNP
16g.13935641T>ACA394812481ERCC4n.1787T>A
c.1847T>A (p.Leu616Gln)
c.*1023T>A (n.*1023T>A)
n.3749T>A
n.3354T>A
n.1717T>A
c.*1403T>A (n.*1403T>A)
c.1709T>A (p.Leu570Gln)
n.986T>A
c.1166T>A (p.Leu389Gln)
c.920T>A (p.Leu307Gln)
c.359T>A (p.Leu120Gln)
n.1868T>A
16g.13935641T>CCA394812482ERCC4n.1787T>C
c.1847T>C (p.Leu616Pro)
c.*1023T>C (n.*1023T>C)
n.3749T>C
n.3354T>C
n.1717T>C
c.*1403T>C (n.*1403T>C)
c.1709T>C (p.Leu570Pro)
n.986T>C
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
n.1868T>C
16g.13935641T>GCA394812483ERCC4n.1787T>G
c.1847T>G (p.Leu616Arg)
c.*1023T>G (n.*1023T>G)
n.3749T>G
n.3354T>G
n.1717T>G
c.*1403T>G (n.*1403T>G)
c.1709T>G (p.Leu570Arg)
n.986T>G
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
n.1868T>G
16g.13935642A>CCA493689536ERCC4n.1788A>C
c.1848A>C (p.Leu616=)
c.*1024A>C (n.*1024A>C)
n.3750A>C
n.3355A>C
n.1718A>C
c.*1404A>C (n.*1404A>C)
c.1710A>C (p.Leu570=)
n.987A>C
c.1167A>C (p.Leu389=)
c.921A>C (p.Leu307=)
c.360A>C (p.Leu120=)
n.1869A>C
16g.13935642A>GCA493689534ERCC4n.1788A>G
c.1848A>G (p.Leu616=)
c.*1024A>G (n.*1024A>G)
n.3750A>G
n.3355A>G
n.1718A>G
c.*1404A>G (n.*1404A>G)
c.1710A>G (p.Leu570=)
n.987A>G
c.1167A>G (p.Leu389=)
c.921A>G (p.Leu307=)
c.360A>G (p.Leu120=)
n.1869A>G
 gnomAD v4
16g.13935642A>TCA493689535ERCC4n.1788A>T
c.1848A>T (p.Leu616=)
c.*1024A>T (n.*1024A>T)
n.3750A>T
n.3355A>T
n.1718A>T
c.*1404A>T (n.*1404A>T)
c.1710A>T (p.Leu570=)
n.987A>T
c.1167A>T (p.Leu389=)
c.921A>T (p.Leu307=)
c.360A>T (p.Leu120=)
n.1869A>T
16g.13935643C>ACA394812485ERCC4n.1789C>A
c.1849C>A (p.His617Asn)
c.*1025C>A (n.*1025C>A)
n.3751C>A
n.3356C>A
n.1719C>A
c.*1405C>A (n.*1405C>A)
c.1711C>A (p.His571Asn)
n.988C>A
c.1168C>A (p.His390Asn)
c.922C>A (p.His308Asn)
c.361C>A (p.His121Asn)
n.1870C>A
16g.13935643C=CA2209073402ERCC4n.1789C=
c.1849C= (p.His617=)
c.*1025C= (n.*1025C=)
n.3751C=
n.3356C=
n.1719C=
c.*1405C= (n.*1405C=)
c.1711C= (p.His571=)
n.988C=
c.1168C= (p.His390=)
c.922C= (p.His308=)
c.361C= (p.His121=)
n.1870C=
16g.13935643C>GCA394812484ERCC4n.1789C>G
c.1849C>G (p.His617Asp)
c.*1025C>G (n.*1025C>G)
n.3751C>G
n.3356C>G
n.1719C>G
c.*1405C>G (n.*1405C>G)
c.1711C>G (p.His571Asp)
n.988C>G
c.1168C>G (p.His390Asp)
c.922C>G (p.His308Asp)
c.361C>G (p.His121Asp)
n.1870C>G
16g.13935643C>TCA158924ERCC4n.1789C>T
c.1849C>T (p.His617Tyr)
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
n.3751C>T
n.3356C>T
n.1719C>T
c.*1405C>T (n.*1405C>T)
c.1711C>T (p.His571Tyr)
n.988C>T
c.1168C>T (p.His390Tyr)
c.922C>T (p.His308Tyr)
c.361C>T (p.His121Tyr)
n.1870C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935644A>CCA394812486ERCC4n.1790A>C
c.1850A>C (p.His617Pro)
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
n.3752A>C
n.3357A>C
n.1720A>C
c.*1406A>C (n.*1406A>C)
c.1712A>C (p.His571Pro)
n.989A>C
c.1169A>C (p.His390Pro)
c.923A>C (p.His308Pro)
c.362A>C (p.His121Pro)
n.1871A>C
16g.13935644A>GCA394812487ERCC4n.1790A>G
c.1850A>G (p.His617Arg)
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
n.3752A>G
n.3357A>G
n.1720A>G
c.*1406A>G (n.*1406A>G)
c.1712A>G (p.His571Arg)
n.989A>G
c.1169A>G (p.His390Arg)
c.923A>G (p.His308Arg)
c.362A>G (p.His121Arg)
n.1871A>G
 gnomAD v4 COSMIC
16g.13935644A>TCA394812488ERCC4n.1790A>T
c.1850A>T (p.His617Leu)
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
n.3752A>T
n.3357A>T
n.1720A>T
c.*1406A>T (n.*1406A>T)
c.1712A>T (p.His571Leu)
n.989A>T
c.1169A>T (p.His390Leu)
c.923A>T (p.His308Leu)
c.362A>T (p.His121Leu)
n.1871A>T
16g.13935645T>ACA394812489ERCC4n.1791T>A
c.1851T>A (p.His617Gln)
c.*1027T>A (n.*1027T>A)
n.3753T>A
n.3358T>A
n.1721T>A
c.*1407T>A (n.*1407T>A)
c.1713T>A (p.His571Gln)
n.990T>A
c.1170T>A (p.His390Gln)
c.924T>A (p.His308Gln)
c.363T>A (p.His121Gln)
n.1872T>A
16g.13935645T>CCA493689537ERCC4n.1791T>C
c.1851T>C (p.His617=)
c.*1027T>C (n.*1027T>C)
n.3753T>C
n.3358T>C
n.1721T>C
c.*1407T>C (n.*1407T>C)
c.1713T>C (p.His571=)
n.990T>C
c.1170T>C (p.His390=)
c.924T>C (p.His308=)
c.363T>C (p.His121=)
n.1872T>C
16g.13935645T>GCA394812490ERCC4n.1791T>G
c.1851T>G (p.His617Gln)
c.*1027T>G (n.*1027T>G)
n.3753T>G
n.3358T>G
n.1721T>G
c.*1407T>G (n.*1407T>G)
c.1713T>G (p.His571Gln)
n.990T>G
c.1170T>G (p.His390Gln)
c.924T>G (p.His308Gln)
c.363T>G (p.His121Gln)
n.1872T>G
16g.13935646G>ACA394812491ERCC4n.1792G>A
c.1852G>A (p.Glu618Lys)
c.*1028G>A (n.*1028G>A)
n.3754G>A
n.3359G>A
n.1722G>A
c.*1408G>A (n.*1408G>A)
c.1714G>A (p.Glu572Lys)
n.991G>A
c.1171G>A (p.Glu391Lys)
c.925G>A (p.Glu309Lys)
c.364G>A (p.Glu122Lys)
n.1873G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.13935646G>CCA394812492ERCC4n.1792G>C
c.1852G>C (p.Glu618Gln)
c.*1028G>C (n.*1028G>C)
n.3754G>C
n.3359G>C
n.1722G>C
c.*1408G>C (n.*1408G>C)
c.1714G>C (p.Glu572Gln)
n.991G>C
c.1171G>C (p.Glu391Gln)
c.925G>C (p.Glu309Gln)
c.364G>C (p.Glu122Gln)
n.1873G>C
16g.13935646G>TCA394812493ERCC4n.1792G>T
c.1852G>T (p.Glu618Ter)
c.*1028G>T (n.*1028G>T)
n.3754G>T
n.3359G>T
n.1722G>T
c.*1408G>T (n.*1408G>T)
c.1714G>T (p.Glu572Ter)
n.991G>T
c.1171G>T (p.Glu391Ter)
c.925G>T (p.Glu309Ter)
c.364G>T (p.Glu122Ter)
n.1873G>T
16g.13935647A>CCA394812494ERCC4n.1793A>C
c.1853A>C (p.Glu618Ala)
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
n.3755A>C
n.3360A>C
n.1723A>C
c.*1409A>C (n.*1409A>C)
c.1715A>C (p.Glu572Ala)
n.992A>C
c.1172A>C (p.Glu391Ala)
c.926A>C (p.Glu309Ala)
c.365A>C (p.Glu122Ala)
n.1874A>C
16g.13935647A>GCA394812495ERCC4n.1793A>G
c.1853A>G (p.Glu618Gly)
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
n.3755A>G
n.3360A>G
n.1723A>G
c.*1409A>G (n.*1409A>G)
c.1715A>G (p.Glu572Gly)
n.992A>G
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
c.926A>G (p.Glu309Gly)
c.365A>G (p.Glu122Gly)
n.1874A>G
16g.13935647A>TCA394812496ERCC4n.1793A>T
c.1853A>T (p.Glu618Val)
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
n.3755A>T
n.3360A>T
n.1723A>T
c.*1409A>T (n.*1409A>T)
c.1715A>T (p.Glu572Val)
n.992A>T
c.1172A>T (p.Glu391Val)
c.926A>T (p.Glu309Val)
c.365A>T (p.Glu122Val)
n.1874A>T
16g.13935648A=CA2209073406ERCC4n.1794A=
c.1854A= (p.Glu618=)
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n.3756A>C
n.3361A>C
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n.1875A>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.3361A>G
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c.1716A>G (p.Glu572=)
n.993A>G
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c.927A>G (p.Glu309=)
c.366A>G (p.Glu122=)
n.1875A>G
 gnomAD v4
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n.1875A>T
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n.1876G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.13935649G>TCA394812501ERCC4n.1795G>T
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n.1876G>T
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n.1877T>A
16g.13935650T>CCA394812503ERCC4n.1796T>C
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n.3758T>C
n.3363T>C
n.1726T>C
c.*1412T>C (n.*1412T>C)
c.1718T>C (p.Val573Ala)
n.995T>C
c.1175T>C (p.Val392Ala)
c.929T>C (p.Val310Ala)
c.368T>C (p.Val123Ala)
n.1877T>C
 gnomAD v4
16g.13935650T>GCA394812504ERCC4n.1796T>G
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n.995T>G
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n.1877T>G
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c.1719G>C (p.Val573=)
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c.930G>C (p.Val310=)
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n.1878G>C
16g.13935651G>TCA493689541ERCC4n.1797G>T
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n.1878G>T
16g.13935652G>ACA394812507ERCC4n.1798G>A
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n.997G>A
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n.1879G>A
 dbSNP
16g.13935652G>CCA394812505ERCC4n.1798G>C
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n.1879G>C
16g.13935652G>TCA394812506ERCC4n.1798G>T
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n.1879G>T
16g.13935653A>CCA394812508ERCC4n.1799A>C
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n.3761A>C
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n.1880A>C
16g.13935653A>GCA394812509ERCC4n.1799A>G
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n.3761A>G
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n.998A>G
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n.1880A>G
16g.13935653A>TCA394812510ERCC4n.1799A>T
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n.998A>T
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n.1880A>T
16g.13935654G>ACA493689542ERCC4n.1800G>A
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n.3762G>A
n.3367G>A
n.1730G>A
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c.1722G>A (p.Glu574=)
n.999G>A
c.1179G>A (p.Glu393=)
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n.1881G>A
 dbSNP
16g.13935654G>CCA394812511ERCC4n.1800G>C
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n.3762G>C
n.3367G>C
n.1730G>C
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c.1722G>C (p.Glu574Asp)
n.999G>C
c.1179G>C (p.Glu393Asp)
c.933G>C (p.Glu311Asp)
c.372G>C (p.Glu124Asp)
n.1881G>C
16g.13935654G>TCA394812512ERCC4n.1800G>T
c.1860G>T (p.Glu620Asp)
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
n.3762G>T
n.3367G>T
n.1730G>T
c.*1416G>T (n.*1416G>T)
c.1722G>T (p.Glu574Asp)
n.999G>T
c.1179G>T (p.Glu393Asp)
c.933G>T (p.Glu311Asp)
c.372G>T (p.Glu124Asp)
n.1881G>T
16g.13935655C>ACA394812513ERCC4n.1801C>A
c.1861C>A (p.Pro621Thr)
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n.1000C>A
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n.1882C>A
16g.13935655C>GCA394812515ERCC4n.1801C>G
c.1861C>G (p.Pro621Ala)
c.*1037C>G (n.*1037C>G)
n.3763C>G
n.3368C>G
n.1731C>G
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
c.1723C>G (p.Pro575Ala)
n.1000C>G
c.1180C>G (p.Pro394Ala)
c.934C>G (p.Pro312Ala)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
n.1882C>G
16g.13935655C>TCA394812514ERCC4n.1801C>T
c.1861C>T (p.Pro621Ser)
c.*1037C>T (n.*1037C>T)
n.3763C>T
n.3368C>T
n.1731C>T
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
c.1723C>T (p.Pro575Ser)
n.1000C>T
c.1180C>T (p.Pro394Ser)
c.934C>T (p.Pro312Ser)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
n.1882C>T
16g.13935656C>ACA394812516ERCC4n.1802C>A
c.1862C>A (p.Pro621Gln)
c.*1038C>A (n.*1038C>A)
n.3764C>A
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c.*1418C>A (n.*1418C>A)
c.1724C>A (p.Pro575Gln)
n.1001C>A
c.1181C>A (p.Pro394Gln)
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n.1883C>A
16g.13935656C>GCA394812517ERCC4n.1802C>G
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c.*1038C>G (n.*1038C>G)
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c.*1418C>G (n.*1418C>G)
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n.1001C>G
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c.935C>G (p.Pro312Arg)
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16g.13935656C>TCA394812518ERCC4n.1802C>T
c.1862C>T (p.Pro621Leu)
c.*1038C>T (n.*1038C>T)
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c.*1418C>T (n.*1418C>T)
c.1724C>T (p.Pro575Leu)
n.1001C>T
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c.935C>T (p.Pro312Leu)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
n.1883C>T
16g.13935657A>CCA493689543ERCC4n.1803A>C
c.1863A>C (p.Pro621=)
c.*1039A>C (n.*1039A>C)
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c.*1419A>C (n.*1419A>C)
c.1725A>C (p.Pro575=)
n.1002A>C
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n.1884A>C
16g.13935657A>GCA493689544ERCC4n.1803A>G
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c.*1039A>G (n.*1039A>G)
n.3765A>G
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n.1733A>G
c.*1419A>G (n.*1419A>G)
c.1725A>G (p.Pro575=)
n.1002A>G
c.1182A>G (p.Pro394=)
c.936A>G (p.Pro312=)
c.375A>G (p.Pro125=)
n.1884A>G
 gnomAD v4
16g.13935657A>TCA493689545ERCC4n.1803A>T
c.1863A>T (p.Pro621=)
c.*1039A>T (n.*1039A>T)
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c.*1419A>T (n.*1419A>T)
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16g.13935658A=CA2209073414ERCC4n.1804A=
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c.1183A= (p.Arg395=)
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n.1885A=
16g.13935658A>CCA493689546ERCC4n.1804A>C
c.1864A>C (p.Arg622=)
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
n.3766A>C
n.3371A>C
n.1734A>C
c.*1420A>C (n.*1420A>C)
c.1726A>C (p.Arg576=)
n.1003A>C
c.1183A>C (p.Arg395=)
c.937A>C (p.Arg313=)
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n.1885A>C
 gnomAD v4
16g.13935658A>GCA394812519ERCC4n.1804A>G
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c.1183A>G (p.Arg395Gly)
c.937A>G (p.Arg313Gly)
c.376A>G (p.Arg126Gly)
n.1885A>G
 dbSNP
16g.13935658A>TCA394812520ERCC4n.1804A>T
c.1864A>T (p.Arg622Ter)
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
n.3766A>T
n.3371A>T
n.1734A>T
c.*1420A>T (n.*1420A>T)
c.1726A>T (p.Arg576Ter)
n.1003A>T
c.1183A>T (p.Arg395Ter)
c.937A>T (p.Arg313Ter)
c.376A>T (p.Arg126Ter)
n.1885A>T
16g.13935659G>ACA394812521ERCC4n.1805G>A
c.1865G>A (p.Arg622Lys)
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
n.3767G>A
n.3372G>A
n.1735G>A
c.*1421G>A (n.*1421G>A)
c.1727G>A (p.Arg576Lys)
n.1004G>A
c.1184G>A (p.Arg395Lys)
c.938G>A (p.Arg313Lys)
c.377G>A (p.Arg126Lys)
n.1886G>A
16g.13935659G>CCA158936ERCC4n.1805G>C
c.1865G>C (p.Arg622Thr)
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
n.3767G>C
n.3372G>C
n.1735G>C
c.*1421G>C (n.*1421G>C)
c.1727G>C (p.Arg576Thr)
n.1004G>C
c.1184G>C (p.Arg395Thr)
c.938G>C (p.Arg313Thr)
c.377G>C (p.Arg126Thr)
n.1886G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935659G=CA2209073418ERCC4n.1805G=
c.1865G= (p.Arg622=)
c.*1041G= (n.*1041G=)
n.3767G=
n.3372G=
n.1735G=
c.*1421G= (n.*1421G=)
c.1727G= (p.Arg576=)
n.1004G=
c.1184G= (p.Arg395=)
c.938G= (p.Arg313=)
c.377G= (p.Arg126=)
n.1886G=
16g.13935659G>TCA394812522ERCC4n.1805G>T
c.1865G>T (p.Arg622Ile)
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
n.3767G>T
n.3372G>T
n.1735G>T
c.*1421G>T (n.*1421G>T)
c.1727G>T (p.Arg576Ile)
n.1004G>T
c.1184G>T (p.Arg395Ile)
c.938G>T (p.Arg313Ile)
c.377G>T (p.Arg126Ile)
n.1886G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.13935660A=CA2209073424ERCC4n.1806A=
c.1866A= (p.Arg622=)
c.*1042A= (n.*1042A=)
n.3768A=
n.3373A=
n.1736A=
c.*1422A= (n.*1422A=)
c.1728A= (p.Arg576=)
n.1005A=
c.1185A= (p.Arg395=)
c.939A= (p.Arg313=)
c.378A= (p.Arg126=)
n.1887A=
16g.13935660A>CCA394812523ERCC4n.1806A>C
c.1866A>C (p.Arg622Ser)
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
n.3768A>C
n.3373A>C
n.1736A>C
c.*1422A>C (n.*1422A>C)
c.1728A>C (p.Arg576Ser)
n.1005A>C
c.1185A>C (p.Arg395Ser)
c.939A>C (p.Arg313Ser)
c.378A>C (p.Arg126Ser)
n.1887A>C
16g.13935660A>GCA7910524ERCC4n.1806A>G
c.1866A>G (p.Arg622=)
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
n.3768A>G
n.3373A>G
n.1736A>G
c.*1422A>G (n.*1422A>G)
c.1728A>G (p.Arg576=)
n.1005A>G
c.1185A>G (p.Arg395=)
c.939A>G (p.Arg313=)
c.378A>G (p.Arg126=)
n.1887A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.13935660A>TCA7910523ERCC4n.1806A>T
c.1866A>T (p.Arg622Ser)
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
n.3768A>T
n.3373A>T
n.1736A>T
c.*1422A>T (n.*1422A>T)
c.1728A>T (p.Arg576Ser)
n.1005A>T
c.1185A>T (p.Arg395Ser)
c.939A>T (p.Arg313Ser)
c.378A>T (p.Arg126Ser)
n.1887A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935661T>ACA394812526ERCC4n.1807T>A
c.1867T>A (p.Tyr623Asn)
c.*1043T>A (n.*1043T>A)
n.3769T>A
n.3374T>A
n.1737T>A
c.*1423T>A (n.*1423T>A)
c.1729T>A (p.Tyr577Asn)
n.1006T>A
c.1186T>A (p.Tyr396Asn)
c.940T>A (p.Tyr314Asn)
c.379T>A (p.Tyr127Asn)
n.1888T>A
16g.13935661T>CCA394812525ERCC4n.1807T>C
c.1867T>C (p.Tyr623His)
c.*1043T>C (n.*1043T>C)
n.3769T>C
n.3374T>C
n.1737T>C
c.*1423T>C (n.*1423T>C)
c.1729T>C (p.Tyr577His)
n.1006T>C
c.1186T>C (p.Tyr396His)
c.940T>C (p.Tyr314His)
c.379T>C (p.Tyr127His)
n.1888T>C
 dbSNP
16g.13935661T>GCA394812524ERCC4n.1807T>G
c.1867T>G (p.Tyr623Asp)
c.*1043T>G (n.*1043T>G)
n.3769T>G
n.3374T>G
n.1737T>G
c.*1423T>G (n.*1423T>G)
c.1729T>G (p.Tyr577Asp)
n.1006T>G
c.1186T>G (p.Tyr396Asp)
c.940T>G (p.Tyr314Asp)
c.379T>G (p.Tyr127Asp)
n.1888T>G
16g.13935661T=CA2209073427ERCC4n.1807T=
c.1867T= (p.Tyr623=)
c.*1043T= (n.*1043T=)
n.3769T=
n.3374T=
n.1737T=
c.*1423T= (n.*1423T=)
c.1729T= (p.Tyr577=)
n.1006T=
c.1186T= (p.Tyr396=)
c.940T= (p.Tyr314=)
c.379T= (p.Tyr127=)
n.1888T=
16g.13935662A>CCA394812528ERCC4n.1808A>C
c.1868A>C (p.Tyr623Ser)
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
n.3770A>C
n.3375A>C
n.1738A>C
c.*1424A>C (n.*1424A>C)
c.1730A>C (p.Tyr577Ser)
n.1007A>C
c.1187A>C (p.Tyr396Ser)
c.941A>C (p.Tyr314Ser)
c.380A>C (p.Tyr127Ser)
n.1889A>C
16g.13935662A>GCA394812529ERCC4n.1808A>G
c.1868A>G (p.Tyr623Cys)
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
n.3770A>G
n.3375A>G
n.1738A>G
c.*1424A>G (n.*1424A>G)
c.1730A>G (p.Tyr577Cys)
n.1007A>G
c.1187A>G (p.Tyr396Cys)
c.941A>G (p.Tyr314Cys)
c.380A>G (p.Tyr127Cys)
n.1889A>G
16g.13935662A>TCA394812527ERCC4n.1808A>T
c.1868A>T (p.Tyr623Phe)
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
n.3770A>T
n.3375A>T
n.1738A>T
c.*1424A>T (n.*1424A>T)
c.1730A>T (p.Tyr577Phe)
n.1007A>T
c.1187A>T (p.Tyr396Phe)
c.941A>T (p.Tyr314Phe)
c.380A>T (p.Tyr127Phe)
n.1889A>T
 dbSNP
16g.13935662dupCA143940ERCC4n.1808dup
c.1868dup (p.Tyr623Ter)
c.*1044dup (n.*1044dup)
n.3770dup
n.3375dup
n.1738dup
c.*1424dup (n.*1424dup)
c.1730dup (p.Tyr577Ter)
n.1007dup
c.1187dup (p.Tyr396Ter)
c.941dup (p.Tyr314Ter)
c.380dup (p.Tyr127Ter)
n.1889dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935662_13935663delinsACCA2209073437ERCC4n.1808_1809delinsAC
c.1868_1869delinsAC (p.Tyr623=)
c.*1044_*1045delinsAC (n.*1044_*1045delinsAC)
n.3770_3771delinsAC
n.3375_3376delinsAC
n.1738_1739delinsAC
c.*1424_*1425delinsAC (n.*1424_*1425delinsAC)
c.1730_1731delinsAC (p.Tyr577=)
n.1007_1008delinsAC
c.1187_1188delinsAC (p.Tyr396=)
c.941_942delinsAC (p.Tyr314=)
c.380_381delinsAC (p.Tyr127=)
n.1889_1890delinsAC
16g.13935663delCA658798545ERCC4n.1809del
c.1869del (p.Tyr623Ter)
c.*1045del (n.*1045del)
n.3771del
n.3376del
n.1739del
c.*1425del (n.*1425del)
c.1731del (p.Tyr577Ter)
n.1008del
c.1188del (p.Tyr396Ter)
c.942del (p.Tyr314Ter)
c.381del (p.Tyr127Ter)
n.1890del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.13935663C>ACA394812530ERCC4n.1809C>A
c.1869C>A (p.Tyr623Ter)
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
n.3771C>A
n.3376C>A
n.1739C>A
c.*1425C>A (n.*1425C>A)
c.1731C>A (p.Tyr577Ter)
n.1008C>A
c.1188C>A (p.Tyr396Ter)
c.942C>A (p.Tyr314Ter)
c.381C>A (p.Tyr127Ter)
n.1890C>A
16g.13935663C=CA2209073442ERCC4n.1809C=
c.1869C= (p.Tyr623=)
c.*1045C= (n.*1045C=)
n.3771C=
n.3376C=
n.1739C=
c.*1425C= (n.*1425C=)
c.1731C= (p.Tyr577=)
n.1008C=
c.1188C= (p.Tyr396=)
c.942C= (p.Tyr314=)
c.381C= (p.Tyr127=)
n.1890C=
16g.13935663C>GCA394812531ERCC4n.1809C>G
c.1869C>G (p.Tyr623Ter)
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
n.3771C>G
n.3376C>G
n.1739C>G
c.*1425C>G (n.*1425C>G)
c.1731C>G (p.Tyr577Ter)
n.1008C>G
c.1188C>G (p.Tyr396Ter)
c.942C>G (p.Tyr314Ter)
c.381C>G (p.Tyr127Ter)
n.1890C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.13935663C>TCA278472123ERCC4n.1809C>T
c.1869C>T (p.Tyr623=)
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
n.3771C>T
n.3376C>T
n.1739C>T
c.*1425C>T (n.*1425C>T)
c.1731C>T (p.Tyr577=)
n.1008C>T
c.1188C>T (p.Tyr396=)
c.942C>T (p.Tyr314=)
c.381C>T (p.Tyr127=)
n.1890C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.13935664G>ACA7910525ERCC4n.1810G>A
c.1870G>A (p.Val624Met)
c.*1046G>A (n.*1046G>A)
n.3772G>A
n.3377G>A
n.1740G>A
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
c.1732G>A (p.Val578Met)
n.1009G>A
c.1189G>A (p.Val397Met)
c.943G>A (p.Val315Met)
c.382G>A (p.Val128Met)
n.1891G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.13935664G>CCA394812532ERCC4n.1810G>C
c.1870G>C (p.Val624Leu)
c.*1046G>C (n.*1046G>C)
n.3772G>C
n.3377G>C
n.1740G>C
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
c.1732G>C (p.Val578Leu)
n.1009G>C
c.1189G>C (p.Val397Leu)
c.943G>C (p.Val315Leu)
c.382G>C (p.Val128Leu)
n.1891G>C
 gnomAD v4
16g.13935664G=CA2209073445ERCC4n.1810G=
c.1870G= (p.Val624=)
c.*1046G= (n.*1046G=)
n.3772G=
n.3377G=
n.1740G=
c.*1426G= (n.*1426G=)
c.1732G= (p.Val578=)
n.1009G=
c.1189G= (p.Val397=)
c.943G= (p.Val315=)
c.382G= (p.Val128=)
n.1891G=
16g.13935664G>TCA394812533ERCC4n.1810G>T
c.1870G>T (p.Val624Leu)
c.*1046G>T (n.*1046G>T)
n.3772G>T
n.3377G>T
n.1740G>T
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
c.1732G>T (p.Val578Leu)
n.1009G>T
c.1189G>T (p.Val397Leu)
c.943G>T (p.Val315Leu)
c.382G>T (p.Val128Leu)
n.1891G>T
16g.13935665T>ACA394812534ERCC4n.1811T>A
c.1871T>A (p.Val624Glu)
c.*1047T>A (n.*1047T>A)
n.3773T>A
n.3378T>A
n.1741T>A
c.*1427T>A (n.*1427T>A)
c.1733T>A (p.Val578Glu)
n.1010T>A
c.1190T>A (p.Val397Glu)
c.944T>A (p.Val315Glu)
c.383T>A (p.Val128Glu)
n.1892T>A
16g.13935665T>CCA394812535ERCC4n.1811T>C
c.1871T>C (p.Val624Ala)
c.*1047T>C (n.*1047T>C)
n.3773T>C
n.3378T>C
n.1741T>C
c.*1427T>C (n.*1427T>C)
c.1733T>C (p.Val578Ala)
n.1010T>C
c.1190T>C (p.Val397Ala)
c.944T>C (p.Val315Ala)
c.383T>C (p.Val128Ala)
n.1892T>C
16g.13935665T>GCA394812536ERCC4n.1811T>G
c.1871T>G (p.Val624Gly)
c.*1047T>G (n.*1047T>G)
n.3773T>G
n.3378T>G
n.1741T>G
c.*1427T>G (n.*1427T>G)
c.1733T>G (p.Val578Gly)
n.1010T>G
c.1190T>G (p.Val397Gly)
c.944T>G (p.Val315Gly)
c.383T>G (p.Val128Gly)
n.1892T>G
16g.13935666G>ACA7910526ERCC4n.1812G>A
c.1872G>A (p.Val624=)
c.*1048G>A (n.*1048G>A)
n.3774G>A
n.3379G>A
n.1742G>A
c.*1428G>A (n.*1428G>A)
c.1734G>A (p.Val578=)
n.1011G>A
c.1191G>A (p.Val397=)
c.945G>A (p.Val315=)
c.384G>A (p.Val128=)
n.1893G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935666G>CCA493689547ERCC4n.1812G>C
c.1872G>C (p.Val624=)
c.*1048G>C (n.*1048G>C)
n.3774G>C
n.3379G>C
n.1742G>C
c.*1428G>C (n.*1428G>C)
c.1734G>C (p.Val578=)
n.1011G>C
c.1191G>C (p.Val397=)
c.945G>C (p.Val315=)
c.384G>C (p.Val128=)
n.1893G>C
16g.13935666G=CA2209073448ERCC4n.1812G=
c.1872G= (p.Val624=)
c.*1048G= (n.*1048G=)
n.3774G=
n.3379G=
n.1742G=
c.*1428G= (n.*1428G=)
c.1734G= (p.Val578=)
n.1011G=
c.1191G= (p.Val397=)
c.945G= (p.Val315=)
c.384G= (p.Val128=)
n.1893G=
16g.13935666G>TCA493689548ERCC4n.1812G>T
c.1872G>T (p.Val624=)
c.*1048G>T (n.*1048G>T)
n.3774G>T
n.3379G>T
n.1742G>T
c.*1428G>T (n.*1428G>T)
c.1734G>T (p.Val578=)
n.1011G>T
c.1191G>T (p.Val397=)
c.945G>T (p.Val315=)
c.384G>T (p.Val128=)
n.1893G>T
16g.13935667G>ACA394812537ERCC4n.1813G>A
c.1873G>A (p.Val625Ile)
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
n.3775G>A
n.3380G>A
n.1743G>A
c.*1429G>A (n.*1429G>A)
c.1735G>A (p.Val579Ile)
n.1012G>A
c.1192G>A (p.Val398Ile)
c.946G>A (p.Val316Ile)
c.385G>A (p.Val129Ile)
n.1894G>A
16g.13935667G>CCA394812538ERCC4n.1813G>C
c.1873G>C (p.Val625Leu)
c.*1049G>C (n.*1049G>C)
n.3775G>C
n.3380G>C
n.1743G>C
c.*1429G>C (n.*1429G>C)
c.1735G>C (p.Val579Leu)
n.1012G>C
c.1192G>C (p.Val398Leu)
c.946G>C (p.Val316Leu)
c.385G>C (p.Val129Leu)
n.1894G>C
16g.13935667G>TCA394812539ERCC4n.1813G>T
c.1873G>T (p.Val625Phe)
c.*1049G>T (n.*1049G>T)
n.3775G>T
n.3380G>T
n.1743G>T
c.*1429G>T (n.*1429G>T)
c.1735G>T (p.Val579Phe)
n.1012G>T
c.1192G>T (p.Val398Phe)
c.946G>T (p.Val316Phe)
c.385G>T (p.Val129Phe)
n.1894G>T
16g.13935668T>ACA394812540ERCC4n.1814T>A
c.1874T>A (p.Val625Asp)
c.*1050T>A (n.*1050T>A)
n.3776T>A
n.3381T>A
n.1744T>A
c.*1430T>A (n.*1430T>A)
c.1736T>A (p.Val579Asp)
n.1013T>A
c.1193T>A (p.Val398Asp)
c.947T>A (p.Val316Asp)
c.386T>A (p.Val129Asp)
n.1895T>A
16g.13935668T>CCA394812542ERCC4n.1814T>C
c.1874T>C (p.Val625Ala)
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
n.3776T>C
n.3381T>C
n.1744T>C
c.*1430T>C (n.*1430T>C)
c.1736T>C (p.Val579Ala)
n.1013T>C
c.1193T>C (p.Val398Ala)
c.947T>C (p.Val316Ala)
c.386T>C (p.Val129Ala)
n.1895T>C
16g.13935668T>GCA394812541ERCC4n.1814T>G
c.1874T>G (p.Val625Gly)
c.*1050T>G (n.*1050T>G)
n.3776T>G
n.3381T>G
n.1744T>G
c.*1430T>G (n.*1430T>G)
c.1736T>G (p.Val579Gly)
n.1013T>G
c.1193T>G (p.Val398Gly)
c.947T>G (p.Val316Gly)
c.386T>G (p.Val129Gly)
n.1895T>G
16g.13935669T>ACA493689549ERCC4n.1815T>A
c.1875T>A (p.Val625=)
c.*1051T>A (n.*1051T>A)
n.3777T>A
n.3382T>A
n.1745T>A
c.*1431T>A (n.*1431T>A)
c.1737T>A (p.Val579=)
n.1014T>A
c.1194T>A (p.Val398=)
c.948T>A (p.Val316=)
c.387T>A (p.Val129=)
n.1896T>A
16g.13935669T>CCA493689550ERCC4n.1815T>C
c.1875T>C (p.Val625=)
c.*1051T>C (n.*1051T>C)
n.3777T>C
n.3382T>C
n.1745T>C
c.*1431T>C (n.*1431T>C)
c.1737T>C (p.Val579=)
n.1014T>C
c.1194T>C (p.Val398=)
c.948T>C (p.Val316=)
c.387T>C (p.Val129=)
n.1896T>C
16g.13935669T>GCA278472138ERCC4n.1815T>G
c.1875T>G (p.Val625=)
c.*1051T>G (n.*1051T>G)
n.3777T>G
n.3382T>G
n.1745T>G
c.*1431T>G (n.*1431T>G)
c.1737T>G (p.Val579=)
n.1014T>G
c.1194T>G (p.Val398=)
c.948T>G (p.Val316=)
c.387T>G (p.Val129=)
n.1896T>G
 dbSNP
16g.13935669T=CA2209073452ERCC4n.1815T=
c.1875T= (p.Val625=)
c.*1051T= (n.*1051T=)
n.3777T=
n.3382T=
n.1745T=
c.*1431T= (n.*1431T=)
c.1737T= (p.Val579=)
n.1014T=
c.1194T= (p.Val398=)
c.948T= (p.Val316=)
c.387T= (p.Val129=)
n.1896T=
16g.13935670C>ACA394812543ERCC4n.1816C>A
c.1876C>A (p.Leu626Ile)
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
n.3778C>A
n.3383C>A
n.1746C>A
c.*1432C>A (n.*1432C>A)
c.1738C>A (p.Leu580Ile)
n.1015C>A
c.1195C>A (p.Leu399Ile)
c.949C>A (p.Leu317Ile)
c.388C>A (p.Leu130Ile)
n.1897C>A
 COSMIC
16g.13935670C>GCA394812544ERCC4n.1816C>G
c.1876C>G (p.Leu626Val)
c.*1052C>G (n.*1052C>G)
n.3778C>G
n.3383C>G
n.1746C>G
c.*1432C>G (n.*1432C>G)
c.1738C>G (p.Leu580Val)
n.1015C>G
c.1195C>G (p.Leu399Val)
c.949C>G (p.Leu317Val)
c.388C>G (p.Leu130Val)
n.1897C>G
16g.13935670C>TCA394812545ERCC4n.1816C>T
c.1876C>T (p.Leu626Phe)
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
n.3778C>T
n.3383C>T
n.1746C>T
c.*1432C>T (n.*1432C>T)
c.1738C>T (p.Leu580Phe)
n.1015C>T
c.1195C>T (p.Leu399Phe)
c.949C>T (p.Leu317Phe)
c.388C>T (p.Leu130Phe)
n.1897C>T
 gnomAD v4
16g.13935671T>ACA394812547ERCC4n.1817T>A
c.1877T>A (p.Leu626His)
c.*1053T>A (n.*1053T>A)
n.3779T>A
n.3384T>A
n.1747T>A
c.*1433T>A (n.*1433T>A)
c.1739T>A (p.Leu580His)
n.1016T>A
c.1196T>A (p.Leu399His)
c.950T>A (p.Leu317His)
c.389T>A (p.Leu130His)
n.1898T>A
16g.13935671T>CCA394812550ERCC4n.1817T>C
c.1877T>C (p.Leu626Pro)
c.*1053T>C (n.*1053T>C)
n.3779T>C
n.3384T>C
n.1747T>C
c.*1433T>C (n.*1433T>C)
c.1739T>C (p.Leu580Pro)
n.1016T>C
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
n.1898T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.13935671T>GCA394812556ERCC4n.1817T>G
c.1877T>G (p.Leu626Arg)
c.*1053T>G (n.*1053T>G)
n.3779T>G
n.3384T>G
n.1747T>G
c.*1433T>G (n.*1433T>G)
c.1739T>G (p.Leu580Arg)
n.1016T>G
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
n.1898T>G
16g.13935671T=CA2209073455ERCC4n.1817T=
c.1877T= (p.Leu626=)
c.*1053T= (n.*1053T=)
n.3779T=
n.3384T=
n.1747T=
c.*1433T= (n.*1433T=)
c.1739T= (p.Leu580=)
n.1016T=
c.1196T= (p.Leu399=)
c.950T= (p.Leu317=)
c.389T= (p.Leu130=)
n.1898T=
16g.13935672T>ACA493689551ERCC4n.1818T>A
c.1878T>A (p.Leu626=)
c.*1054T>A (n.*1054T>A)
n.3780T>A
n.3385T>A
n.1748T>A
c.*1434T>A (n.*1434T>A)
c.1740T>A (p.Leu580=)
n.1017T>A
c.1197T>A (p.Leu399=)
c.951T>A (p.Leu317=)
c.390T>A (p.Leu130=)
n.1899T>A
16g.13935672T>CCA493689552ERCC4n.1818T>C
c.1878T>C (p.Leu626=)
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
n.3780T>C
n.3385T>C
n.1748T>C
c.*1434T>C (n.*1434T>C)
c.1740T>C (p.Leu580=)
n.1017T>C
c.1197T>C (p.Leu399=)
c.951T>C (p.Leu317=)
c.390T>C (p.Leu130=)
n.1899T>C
16g.13935672T>GCA278472140ERCC4n.1818T>G
c.1878T>G (p.Leu626=)
c.*1054T>G (n.*1054T>G)
n.3780T>G
n.3385T>G
n.1748T>G
c.*1434T>G (n.*1434T>G)
c.1740T>G (p.Leu580=)
n.1017T>G
c.1197T>G (p.Leu399=)
c.951T>G (p.Leu317=)
c.390T>G (p.Leu130=)
n.1899T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935672T=CA2209073458ERCC4n.1818T=
c.1878T= (p.Leu626=)
c.*1054T= (n.*1054T=)
n.3780T=
n.3385T=
n.1748T=
c.*1434T= (n.*1434T=)
c.1740T= (p.Leu580=)
n.1017T=
c.1197T= (p.Leu399=)
c.951T= (p.Leu317=)
c.390T= (p.Leu130=)
n.1899T=
16g.13935673T>ACA394812559ERCC4n.1819T>A
c.1879T>A (p.Tyr627Asn)
c.*1055T>A (n.*1055T>A)
n.3781T>A
n.3386T>A
n.1749T>A
c.*1435T>A (n.*1435T>A)
c.1741T>A (p.Tyr581Asn)
n.1018T>A
c.1198T>A (p.Tyr400Asn)
c.952T>A (p.Tyr318Asn)
c.391T>A (p.Tyr131Asn)
n.1900T>A
16g.13935673T>CCA394812564ERCC4n.1819T>C
c.1879T>C (p.Tyr627His)
c.*1055T>C (n.*1055T>C)
n.3781T>C
n.3386T>C
n.1749T>C
c.*1435T>C (n.*1435T>C)
c.1741T>C (p.Tyr581His)
n.1018T>C
c.1198T>C (p.Tyr400His)
c.952T>C (p.Tyr318His)
c.391T>C (p.Tyr131His)
n.1900T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.13935673T>GCA394812566ERCC4n.1819T>G
c.1879T>G (p.Tyr627Asp)
c.*1055T>G (n.*1055T>G)
n.3781T>G
n.3386T>G
n.1749T>G
c.*1435T>G (n.*1435T>G)
c.1741T>G (p.Tyr581Asp)
n.1018T>G
c.1198T>G (p.Tyr400Asp)
c.952T>G (p.Tyr318Asp)
c.391T>G (p.Tyr131Asp)
n.1900T>G
16g.13935673T=CA2209073460ERCC4n.1819T=
c.1879T= (p.Tyr627=)
c.*1055T= (n.*1055T=)
n.3781T=
n.3386T=
n.1749T=
c.*1435T= (n.*1435T=)
c.1741T= (p.Tyr581=)
n.1018T=
c.1198T= (p.Tyr400=)
c.952T= (p.Tyr318=)
c.391T= (p.Tyr131=)
n.1900T=
16g.13935674A=CA2209073462ERCC4n.1820A=
c.1880A= (p.Tyr627=)
c.*1056A= (n.*1056A=)
n.3782A=
n.3387A=
n.1750A=
c.*1436A= (n.*1436A=)
c.1742A= (p.Tyr581=)
n.1019A=
c.1199A= (p.Tyr400=)
c.953A= (p.Tyr318=)
c.392A= (p.Tyr131=)
n.1901A=
16g.13935674A>CCA394812572ERCC4n.1820A>C
c.1880A>C (p.Tyr627Ser)
c.*1056A>C (n.*1056A>C)
n.3782A>C
n.3387A>C
n.1750A>C
c.*1436A>C (n.*1436A>C)
c.1742A>C (p.Tyr581Ser)
n.1019A>C
c.1199A>C (p.Tyr400Ser)
c.953A>C (p.Tyr318Ser)
c.392A>C (p.Tyr131Ser)
n.1901A>C
16g.13935674A>GCA394812571ERCC4n.1820A>G
c.1880A>G (p.Tyr627Cys)
c.*1056A>G (n.*1056A>G)
n.3782A>G
n.3387A>G
n.1750A>G
c.*1436A>G (n.*1436A>G)
c.1742A>G (p.Tyr581Cys)
n.1019A>G
c.1199A>G (p.Tyr400Cys)
c.953A>G (p.Tyr318Cys)
c.392A>G (p.Tyr131Cys)
n.1901A>G
 gnomAD v4
16g.13935674A>TCA394812570ERCC4n.1820A>T
c.1880A>T (p.Tyr627Phe)
c.*1056A>T (n.*1056A>T)
n.3782A>T
n.3387A>T
n.1750A>T
c.*1436A>T (n.*1436A>T)
c.1742A>T (p.Tyr581Phe)
n.1019A>T
c.1199A>T (p.Tyr400Phe)
c.953A>T (p.Tyr318Phe)
c.392A>T (p.Tyr131Phe)
n.1901A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935675T>ACA394812574ERCC4n.1821T>A
c.1881T>A (p.Tyr627Ter)
c.*1057T>A (n.*1057T>A)
n.3783T>A
n.3388T>A
n.1751T>A
c.*1437T>A (n.*1437T>A)
c.1743T>A (p.Tyr581Ter)
n.1020T>A
c.1200T>A (p.Tyr400Ter)
c.954T>A (p.Tyr318Ter)
c.393T>A (p.Tyr131Ter)
n.1902T>A
 gnomAD v4
16g.13935675T>CCA493689553ERCC4n.1821T>C
c.1881T>C (p.Tyr627=)
c.*1057T>C (n.*1057T>C)
n.3783T>C
n.3388T>C
n.1751T>C
c.*1437T>C (n.*1437T>C)
c.1743T>C (p.Tyr581=)
n.1020T>C
c.1200T>C (p.Tyr400=)
c.954T>C (p.Tyr318=)
c.393T>C (p.Tyr131=)
n.1902T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935675T>GCA394812575ERCC4n.1821T>G
c.1881T>G (p.Tyr627Ter)
c.*1057T>G (n.*1057T>G)
n.3783T>G
n.3388T>G
n.1751T>G
c.*1437T>G (n.*1437T>G)
c.1743T>G (p.Tyr581Ter)
n.1020T>G
c.1200T>G (p.Tyr400Ter)
c.954T>G (p.Tyr318Ter)
c.393T>G (p.Tyr131Ter)
n.1902T>G
16g.13935675T=CA2209073464ERCC4n.1821T=
c.1881T= (p.Tyr627=)
c.*1057T= (n.*1057T=)
n.3783T=
n.3388T=
n.1751T=
c.*1437T= (n.*1437T=)
c.1743T= (p.Tyr581=)
n.1020T=
c.1200T= (p.Tyr400=)
c.954T= (p.Tyr318=)
c.393T= (p.Tyr131=)
n.1902T=
16g.13935676G>ACA394812576ERCC4n.1822G>A
c.1882G>A (p.Asp628Asn)
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
n.3784G>A
n.3389G>A
n.1752G>A
c.*1438G>A (n.*1438G>A)
c.1744G>A (p.Asp582Asn)
n.1021G>A
c.1201G>A (p.Asp401Asn)
c.955G>A (p.Asp319Asn)
c.394G>A (p.Asp132Asn)
n.1903G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935676G>CCA394812577ERCC4n.1822G>C
c.1882G>C (p.Asp628His)
c.*1058G>C (n.*1058G>C)
n.3784G>C
n.3389G>C
n.1752G>C
c.*1438G>C (n.*1438G>C)
c.1744G>C (p.Asp582His)
n.1021G>C
c.1201G>C (p.Asp401His)
c.955G>C (p.Asp319His)
c.394G>C (p.Asp132His)
n.1903G>C
16g.13935676G=CA2209073466ERCC4n.1822G=
c.1882G= (p.Asp628=)
c.*1058G= (n.*1058G=)
n.3784G=
n.3389G=
n.1752G=
c.*1438G= (n.*1438G=)
c.1744G= (p.Asp582=)
n.1021G=
c.1201G= (p.Asp401=)
c.955G= (p.Asp319=)
c.394G= (p.Asp132=)
n.1903G=
16g.13935676G>TCA394812578ERCC4n.1822G>T
c.1882G>T (p.Asp628Tyr)
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
n.3784G>T
n.3389G>T
n.1752G>T
c.*1438G>T (n.*1438G>T)
c.1744G>T (p.Asp582Tyr)
n.1021G>T
c.1201G>T (p.Asp401Tyr)
c.955G>T (p.Asp319Tyr)
c.394G>T (p.Asp132Tyr)
n.1903G>T
16g.13935677A>CCA394812580ERCC4n.1823A>C
c.1883A>C (p.Asp628Ala)
c.*1059A>C (n.*1059A>C)
n.3785A>C
n.3390A>C
n.1753A>C
c.*1439A>C (n.*1439A>C)
c.1745A>C (p.Asp582Ala)
n.1022A>C
c.1202A>C (p.Asp401Ala)
c.956A>C (p.Asp319Ala)
c.395A>C (p.Asp132Ala)
n.1904A>C
16g.13935677A>GCA394812582ERCC4n.1823A>G
c.1883A>G (p.Asp628Gly)
c.*1059A>G (n.*1059A>G)
n.3785A>G
n.3390A>G
n.1753A>G
c.*1439A>G (n.*1439A>G)
c.1745A>G (p.Asp582Gly)
n.1022A>G
c.1202A>G (p.Asp401Gly)
c.956A>G (p.Asp319Gly)
c.395A>G (p.Asp132Gly)
n.1904A>G
16g.13935677A>TCA394812583ERCC4n.1823A>T
c.1883A>T (p.Asp628Val)
c.*1059A>T (n.*1059A>T)
n.3785A>T
n.3390A>T
n.1753A>T
c.*1439A>T (n.*1439A>T)
c.1745A>T (p.Asp582Val)
n.1022A>T
c.1202A>T (p.Asp401Val)
c.956A>T (p.Asp319Val)
c.395A>T (p.Asp132Val)
n.1904A>T
16g.13935678C>ACA394812585ERCC4n.1824C>A
c.1884C>A (p.Asp628Glu)
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
n.3786C>A
n.3391C>A
n.1754C>A
c.*1440C>A (n.*1440C>A)
c.1746C>A (p.Asp582Glu)
n.1023C>A
c.1203C>A (p.Asp401Glu)
c.957C>A (p.Asp319Glu)
c.396C>A (p.Asp132Glu)
n.1905C>A
16g.13935678C=CA2209073469ERCC4n.1824C=
c.1884C= (p.Asp628=)
c.*1060C= (n.*1060C=)
n.3786C=
n.3391C=
n.1754C=
c.*1440C= (n.*1440C=)
c.1746C= (p.Asp582=)
n.1023C=
c.1203C= (p.Asp401=)
c.957C= (p.Asp319=)
c.396C= (p.Asp132=)
n.1905C=
16g.13935678C>GCA7910527ERCC4n.1824C>G
c.1884C>G (p.Asp628Glu)
c.*1060C>G (n.*1060C>G)
n.3786C>G
n.3391C>G
n.1754C>G
c.*1440C>G (n.*1440C>G)
c.1746C>G (p.Asp582Glu)
n.1023C>G
c.1203C>G (p.Asp401Glu)
c.957C>G (p.Asp319Glu)
c.396C>G (p.Asp132Glu)
n.1905C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935678C>TCA493689554ERCC4n.1824C>T
c.1884C>T (p.Asp628=)
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
n.3786C>T
n.3391C>T
n.1754C>T
c.*1440C>T (n.*1440C>T)
c.1746C>T (p.Asp582=)
n.1023C>T
c.1203C>T (p.Asp401=)
c.957C>T (p.Asp319=)
c.396C>T (p.Asp132=)
n.1905C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935679G>ACA394812589ERCC4n.1825G>A
c.1885G>A (p.Ala629Thr)
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
n.3787G>A
n.3392G>A
n.1755G>A
c.*1441G>A (n.*1441G>A)
c.1747G>A (p.Ala583Thr)
n.1024G>A
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
c.958G>A (p.Ala320Thr)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
n.1906G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.13935679G>CCA394812590ERCC4n.1825G>C
c.1885G>C (p.Ala629Pro)
c.*1061G>C (n.*1061G>C)
n.3787G>C
n.3392G>C
n.1755G>C
c.*1441G>C (n.*1441G>C)
c.1747G>C (p.Ala583Pro)
n.1024G>C
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
c.958G>C (p.Ala320Pro)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
n.1906G>C
16g.13935679G=CA2209073471ERCC4n.1825G=
c.1885G= (p.Ala629=)
c.*1061G= (n.*1061G=)
n.3787G=
n.3392G=
n.1755G=
c.*1441G= (n.*1441G=)
c.1747G= (p.Ala583=)
n.1024G=
c.1204G= (p.Ala402=)
c.958G= (p.Ala320=)
c.397G= (p.Ala133=)
n.1906G=
16g.13935679G>TCA394812592ERCC4n.1825G>T
c.1885G>T (p.Ala629Ser)
c.*1061G>T (n.*1061G>T)
n.3787G>T
n.3392G>T
n.1755G>T
c.*1441G>T (n.*1441G>T)
c.1747G>T (p.Ala583Ser)
n.1024G>T
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
c.958G>T (p.Ala320Ser)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
n.1906G>T
16g.13935680C>ACA394812596ERCC4n.1826C>A
c.1886C>A (p.Ala629Glu)
c.*1062C>A (n.*1062C>A)
n.3788C>A
n.3393C>A
n.1756C>A
c.*1442C>A (n.*1442C>A)
c.1748C>A (p.Ala583Glu)
n.1025C>A
c.1205C>A (p.Ala402Glu)
c.959C>A (p.Ala320Glu)
c.398C>A (p.Ala133Glu)
n.1907C>A
 dbSNP
16g.13935680C=CA2209073474ERCC4n.1826C=
c.1886C= (p.Ala629=)
c.*1062C= (n.*1062C=)
n.3788C=
n.3393C=
n.1756C=
c.*1442C= (n.*1442C=)
c.1748C= (p.Ala583=)
n.1025C=
c.1205C= (p.Ala402=)
c.959C= (p.Ala320=)
c.398C= (p.Ala133=)
n.1907C=
16g.13935680C>GCA394812594ERCC4n.1826C>G
c.1886C>G (p.Ala629Gly)
c.*1062C>G (n.*1062C>G)
n.3788C>G
n.3393C>G
n.1756C>G
c.*1442C>G (n.*1442C>G)
c.1748C>G (p.Ala583Gly)
n.1025C>G
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
c.959C>G (p.Ala320Gly)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
n.1907C>G
 dbSNP
16g.13935680C>TCA394812595ERCC4n.1826C>T
c.1886C>T (p.Ala629Val)
c.*1062C>T (n.*1062C>T)
n.3788C>T
n.3393C>T
n.1756C>T
c.*1442C>T (n.*1442C>T)
c.1748C>T (p.Ala583Val)
n.1025C>T
c.1205C>T (p.Ala402Val)
c.959C>T (p.Ala320Val)
c.398C>T (p.Ala133Val)
n.1907C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935680_13935681delCA2631831892ERCC4n.1826_1827del
c.1886_1887del (p.Ala629GlyfsTer9)
c.*1062_*1063del (n.*1062_*1063del)
n.3788_3789del
n.3393_3394del
n.1756_1757del
c.*1442_*1443del (n.*1442_*1443del)
c.1748_1749del (p.Ala583GlyfsTer9)
n.1025_1026del
c.1205_1206del (p.Ala402GlyfsTer9)
c.959_960del (p.Ala320GlyfsTer9)
c.398_399del (p.Ala133GlyfsTer9)
n.1907_1908del
 gnomAD v4
16g.13935681A=CA2209073476ERCC4n.1827A=
c.1887A= (p.Ala629=)
c.*1063A= (n.*1063A=)
n.3789A=
n.3394A=
n.1757A=
c.*1443A= (n.*1443A=)
c.1749A= (p.Ala583=)
n.1026A=
c.1206A= (p.Ala402=)
c.960A= (p.Ala320=)
c.399A= (p.Ala133=)
n.1908A=
16g.13935681A>CCA493689555ERCC4n.1827A>C
c.1887A>C (p.Ala629=)
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
n.3789A>C
n.3394A>C
n.1757A>C
c.*1443A>C (n.*1443A>C)
c.1749A>C (p.Ala583=)
n.1026A>C
c.1206A>C (p.Ala402=)
c.960A>C (p.Ala320=)
c.399A>C (p.Ala133=)
n.1908A>C
16g.13935681A>GCA7910528ERCC4n.1827A>G
c.1887A>G (p.Ala629=)
c.*1063A>G (n.*1063A>G)
n.3789A>G
n.3394A>G
n.1757A>G
c.*1443A>G (n.*1443A>G)
c.1749A>G (p.Ala583=)
n.1026A>G
c.1206A>G (p.Ala402=)
c.960A>G (p.Ala320=)
c.399A>G (p.Ala133=)
n.1908A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935681A>TCA493689556ERCC4n.1827A>T
c.1887A>T (p.Ala629=)
c.*1063A>T (n.*1063A>T)
n.3789A>T
n.3394A>T
n.1757A>T
c.*1443A>T (n.*1443A>T)
c.1749A>T (p.Ala583=)
n.1026A>T
c.1206A>T (p.Ala402=)
c.960A>T (p.Ala320=)
c.399A>T (p.Ala133=)
n.1908A>T
16g.13935682G>ACA394812600ERCC4n.1828G>A
c.1888G>A (p.Glu630Lys)
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
n.3790G>A
n.3395G>A
n.1758G>A
c.*1444G>A (n.*1444G>A)
c.1750G>A (p.Glu584Lys)
n.1027G>A
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.400G>A (p.Glu134Lys)
n.1909G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935682G>CCA394812601ERCC4n.1828G>C
c.1888G>C (p.Glu630Gln)
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
n.3790G>C
n.3395G>C
n.1758G>C
c.*1444G>C (n.*1444G>C)
c.1750G>C (p.Glu584Gln)
n.1027G>C
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.400G>C (p.Glu134Gln)
n.1909G>C
16g.13935682G=CA2209073480ERCC4n.1828G=
c.1888G= (p.Glu630=)
c.*1064G= (n.*1064G=)
n.3790G=
n.3395G=
n.1758G=
c.*1444G= (n.*1444G=)
c.1750G= (p.Glu584=)
n.1027G=
c.1207G= (p.Glu403=)
c.961G= (p.Glu321=)
c.400G= (p.Glu134=)
n.1909G=
16g.13935682G>TCA394812603ERCC4n.1828G>T
c.1888G>T (p.Glu630Ter)
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
n.3790G>T
n.3395G>T
n.1758G>T
c.*1444G>T (n.*1444G>T)
c.1750G>T (p.Glu584Ter)
n.1027G>T
c.1207G>T (p.Glu403Ter)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.400G>T (p.Glu134Ter)
n.1909G>T
16g.13935683A>CCA394812606ERCC4n.1829A>C
c.1889A>C (p.Glu630Ala)
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
n.3791A>C
n.3396A>C
n.1759A>C
c.*1445A>C (n.*1445A>C)
c.1751A>C (p.Glu584Ala)
n.1028A>C
c.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.401A>C (p.Glu134Ala)
n.1910A>C
16g.13935683A>GCA394812607ERCC4n.1829A>G
c.1889A>G (p.Glu630Gly)
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
n.3791A>G
n.3396A>G
n.1759A>G
c.*1445A>G (n.*1445A>G)
c.1751A>G (p.Glu584Gly)
n.1028A>G
c.1208A>G (p.Glu403Gly)
c.962A>G (p.Glu321Gly)
c.401A>G (p.Glu134Gly)
n.1910A>G
 gnomAD v4
16g.13935683A>TCA394812608ERCC4n.1829A>T
c.1889A>T (p.Glu630Val)
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
n.3791A>T
n.3396A>T
n.1759A>T
c.*1445A>T (n.*1445A>T)
c.1751A>T (p.Glu584Val)
n.1028A>T
c.1208A>T (p.Glu403Val)
c.962A>T (p.Glu321Val)
c.401A>T (p.Glu134Val)
n.1910A>T
16g.13935684G>ACA493689557ERCC4n.1830G>A
c.1890G>A (p.Glu630=)
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
n.3792G>A
n.3397G>A
n.1760G>A
c.*1446G>A (n.*1446G>A)
c.1752G>A (p.Glu584=)
n.1029G>A
c.1209G>A (p.Glu403=)
c.963G>A (p.Glu321=)
c.402G>A (p.Glu134=)
n.1911G>A
16g.13935684G>CCA394812610ERCC4n.1830G>C
c.1890G>C (p.Glu630Asp)
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
n.3792G>C
n.3397G>C
n.1760G>C
c.*1446G>C (n.*1446G>C)
c.1752G>C (p.Glu584Asp)
n.1029G>C
c.1209G>C (p.Glu403Asp)
c.963G>C (p.Glu321Asp)
c.402G>C (p.Glu134Asp)
n.1911G>C
16g.13935684G=CA2209073482ERCC4n.1830G=
c.1890G= (p.Glu630=)
c.*1066G= (n.*1066G=)
n.3792G=
n.3397G=
n.1760G=
c.*1446G= (n.*1446G=)
c.1752G= (p.Glu584=)
n.1029G=
c.1209G= (p.Glu403=)
c.963G= (p.Glu321=)
c.402G= (p.Glu134=)
n.1911G=
16g.13935684G>TCA394812612ERCC4n.1830G>T
c.1890G>T (p.Glu630Asp)
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
n.3792G>T
n.3397G>T
n.1760G>T
c.*1446G>T (n.*1446G>T)
c.1752G>T (p.Glu584Asp)
n.1029G>T
c.1209G>T (p.Glu403Asp)
c.963G>T (p.Glu321Asp)
c.402G>T (p.Glu134Asp)
n.1911G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935685C>ACA394812615ERCC4n.1831C>A
c.1891C>A (p.Leu631Ile)
c.*1067C>A (n.*1067C>A)
n.3793C>A
n.3398C>A
n.1761C>A
c.*1447C>A (n.*1447C>A)
c.1753C>A (p.Leu585Ile)
n.1030C>A
c.1210C>A (p.Leu404Ile)
c.964C>A (p.Leu322Ile)
c.403C>A (p.Leu135Ile)
n.1912C>A
16g.13935685C>GCA394812616ERCC4n.1831C>G
c.1891C>G (p.Leu631Val)
c.*1067C>G (n.*1067C>G)
n.3793C>G
n.3398C>G
n.1761C>G
c.*1447C>G (n.*1447C>G)
c.1753C>G (p.Leu585Val)
n.1030C>G
c.1210C>G (p.Leu404Val)
c.964C>G (p.Leu322Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.1912C>G
16g.13935685C>TCA493689558ERCC4n.1831C>T
c.1891C>T (p.Leu631=)
c.*1067C>T (n.*1067C>T)
n.3793C>T
n.3398C>T
n.1761C>T
c.*1447C>T (n.*1447C>T)
c.1753C>T (p.Leu585=)
n.1030C>T
c.1210C>T (p.Leu404=)
c.964C>T (p.Leu322=)
c.403C>T (p.Leu135=)
n.1912C>T
 gnomAD v4
16g.13935686T>ACA394812617ERCC4n.1832T>A
c.1892T>A (p.Leu631Gln)
c.*1068T>A (n.*1068T>A)
n.3794T>A
n.3399T>A
n.1762T>A
c.*1448T>A (n.*1448T>A)
c.1754T>A (p.Leu585Gln)
n.1031T>A
c.1211T>A (p.Leu404Gln)
c.965T>A (p.Leu322Gln)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
n.1913T>A
16g.13935686T>CCA394812619ERCC4n.1832T>C
c.1892T>C (p.Leu631Pro)
c.*1068T>C (n.*1068T>C)
n.3794T>C
n.3399T>C
n.1762T>C
c.*1448T>C (n.*1448T>C)
c.1754T>C (p.Leu585Pro)
n.1031T>C
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.1913T>C
16g.13935686T>GCA394812618ERCC4n.1832T>G
c.1892T>G (p.Leu631Arg)
c.*1068T>G (n.*1068T>G)
n.3794T>G
n.3399T>G
n.1762T>G
c.*1448T>G (n.*1448T>G)
c.1754T>G (p.Leu585Arg)
n.1031T>G
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.1913T>G
16g.13935687A>CCA493689559ERCC4n.1833A>C
c.1893A>C (p.Leu631=)
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
n.3795A>C
n.3400A>C
n.1763A>C
c.*1449A>C (n.*1449A>C)
c.1755A>C (p.Leu585=)
n.1032A>C
c.1212A>C (p.Leu404=)
c.966A>C (p.Leu322=)
c.405A>C (p.Leu135=)
n.1914A>C
 gnomAD v4
16g.13935687A>GCA493689560ERCC4n.1833A>G
c.1893A>G (p.Leu631=)
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
n.3795A>G
n.3400A>G
n.1763A>G
c.*1449A>G (n.*1449A>G)
c.1755A>G (p.Leu585=)
n.1032A>G
c.1212A>G (p.Leu404=)
c.966A>G (p.Leu322=)
c.405A>G (p.Leu135=)
n.1914A>G
16g.13935687A>TCA493689561ERCC4n.1833A>T
c.1893A>T (p.Leu631=)
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
n.3795A>T
n.3400A>T
n.1763A>T
c.*1449A>T (n.*1449A>T)
c.1755A>T (p.Leu585=)
n.1032A>T
c.1212A>T (p.Leu404=)
c.966A>T (p.Leu322=)
c.405A>T (p.Leu135=)
n.1914A>T
 gnomAD v4
16g.13935688A>CCA394812621ERCC4n.1834A>C
c.1894A>C (p.Thr632Pro)
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
n.3796A>C
n.3401A>C
n.1764A>C
c.*1450A>C (n.*1450A>C)
c.1756A>C (p.Thr586Pro)
n.1033A>C
c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.406A>C (p.Thr136Pro)
n.1915A>C
16g.13935688A>GCA394812627ERCC4n.1834A>G
c.1894A>G (p.Thr632Ala)
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
n.3796A>G
n.3401A>G
n.1764A>G
c.*1450A>G (n.*1450A>G)
c.1756A>G (p.Thr586Ala)
n.1033A>G
c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.967A>G (p.Thr323Ala)
c.406A>G (p.Thr136Ala)
n.1915A>G
16g.13935688A>TCA394812626ERCC4n.1834A>T
c.1894A>T (p.Thr632Ser)
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
n.3796A>T
n.3401A>T
n.1764A>T
c.*1450A>T (n.*1450A>T)
c.1756A>T (p.Thr586Ser)
n.1033A>T
c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.406A>T (p.Thr136Ser)
n.1915A>T
16g.13935689C>ACA394812628ERCC4n.1835C>A
c.1895C>A (p.Thr632Asn)
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
n.3797C>A
n.3402C>A
n.1765C>A
c.*1451C>A (n.*1451C>A)
c.1757C>A (p.Thr586Asn)
n.1034C>A
c.1214C>A (p.Thr405Asn)
c.968C>A (p.Thr323Asn)
c.407C>A (p.Thr136Asn)
n.1916C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935689C=CA2209073487ERCC4n.1835C=
c.1895C= (p.Thr632=)
c.*1071C= (n.*1071C=)
n.3797C=
n.3402C=
n.1765C=
c.*1451C= (n.*1451C=)
c.1757C= (p.Thr586=)
n.1034C=
c.1214C= (p.Thr405=)
c.968C= (p.Thr323=)
c.407C= (p.Thr136=)
n.1916C=
16g.13935689C>GCA394812631ERCC4n.1835C>G
c.1895C>G (p.Thr632Ser)
c.*1071C>G (n.*1071C>G)
n.3797C>G
n.3402C>G
n.1765C>G
c.*1451C>G (n.*1451C>G)
c.1757C>G (p.Thr586Ser)
n.1034C>G
c.1214C>G (p.Thr405Ser)
c.968C>G (p.Thr323Ser)
c.407C>G (p.Thr136Ser)
n.1916C>G
16g.13935689C>TCA394812630ERCC4n.1835C>T
c.1895C>T (p.Thr632Ile)
c.*1071C>T (n.*1071C>T)
n.3797C>T
n.3402C>T
n.1765C>T
c.*1451C>T (n.*1451C>T)
c.1757C>T (p.Thr586Ile)
n.1034C>T
c.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.407C>T (p.Thr136Ile)
n.1916C>T
 gnomAD v4
16g.13935690dupCA2631831903ERCC4n.1836dup
c.1896dup (p.Phe633LeufsTer6)
c.*1072dup (n.*1072dup)
n.3798dup
n.3403dup
n.1766dup
c.*1452dup (n.*1452dup)
c.1758dup (p.Phe587LeufsTer6)
n.1035dup
c.1215dup (p.Phe406LeufsTer6)
c.969dup (p.Phe324LeufsTer6)
c.408dup (p.Phe137LeufsTer6)
n.1917dup
 gnomAD v4
16g.13935690C>ACA493689562ERCC4n.1836C>A
c.1896C>A (p.Thr632=)
c.*1072C>A (n.*1072C>A)
n.3798C>A
n.3403C>A
n.1766C>A
c.*1452C>A (n.*1452C>A)
c.1758C>A (p.Thr586=)
n.1035C>A
c.1215C>A (p.Thr405=)
c.969C>A (p.Thr323=)
c.408C>A (p.Thr136=)
n.1917C>A
16g.13935690C=CA2209073490ERCC4n.1836C=
c.1896C= (p.Thr632=)
c.*1072C= (n.*1072C=)
n.3798C=
n.3403C=
n.1766C=
c.*1452C= (n.*1452C=)
c.1758C= (p.Thr586=)
n.1035C=
c.1215C= (p.Thr405=)
c.969C= (p.Thr323=)
c.408C= (p.Thr136=)
n.1917C=
16g.13935690C>GCA7910529ERCC4n.1836C>G
c.1896C>G (p.Thr632=)
c.*1072C>G (n.*1072C>G)
n.3798C>G
n.3403C>G
n.1766C>G
c.*1452C>G (n.*1452C>G)
c.1758C>G (p.Thr586=)
n.1035C>G
c.1215C>G (p.Thr405=)
c.969C>G (p.Thr323=)
c.408C>G (p.Thr136=)
n.1917C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935690C>TCA493689563ERCC4n.1836C>T
c.1896C>T (p.Thr632=)
c.*1072C>T (n.*1072C>T)
n.3798C>T
n.3403C>T
n.1766C>T
c.*1452C>T (n.*1452C>T)
c.1758C>T (p.Thr586=)
n.1035C>T
c.1215C>T (p.Thr405=)
c.969C>T (p.Thr323=)
c.408C>T (p.Thr136=)
n.1917C>T
 gnomAD v4
16g.13935691T>ACA394812635ERCC4n.1837T>A
c.1897T>A (p.Phe633Ile)
c.*1073T>A (n.*1073T>A)
n.3799T>A
n.3404T>A
n.1767T>A
c.*1453T>A (n.*1453T>A)
c.1759T>A (p.Phe587Ile)
n.1036T>A
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
c.970T>A (p.Phe324Ile)
c.409T>A (p.Phe137Ile)
n.1918T>A
16g.13935691T>CCA394812634ERCC4n.1837T>C
c.1897T>C (p.Phe633Leu)
c.*1073T>C (n.*1073T>C)
n.3799T>C
n.3404T>C
n.1767T>C
c.*1453T>C (n.*1453T>C)
c.1759T>C (p.Phe587Leu)
n.1036T>C
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
c.970T>C (p.Phe324Leu)
c.409T>C (p.Phe137Leu)
n.1918T>C
16g.13935691T>GCA394812638ERCC4n.1837T>G
c.1897T>G (p.Phe633Val)
c.*1073T>G (n.*1073T>G)
n.3799T>G
n.3404T>G
n.1767T>G
c.*1453T>G (n.*1453T>G)
c.1759T>G (p.Phe587Val)
n.1036T>G
c.1216T>G (p.Phe406Val)
c.970T>G (p.Phe324Val)
c.409T>G (p.Phe137Val)
n.1918T>G
16g.13935692T>ACA394812640ERCC4n.1838T>A
c.1898T>A (p.Phe633Tyr)
c.*1074T>A (n.*1074T>A)
n.3800T>A
n.3405T>A
n.1768T>A
c.*1454T>A (n.*1454T>A)
c.1760T>A (p.Phe587Tyr)
n.1037T>A
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
c.971T>A (p.Phe324Tyr)
c.410T>A (p.Phe137Tyr)
n.1919T>A
16g.13935692T>CCA394812643ERCC4n.1838T>C
c.1898T>C (p.Phe633Ser)
c.*1074T>C (n.*1074T>C)
n.3800T>C
n.3405T>C
n.1768T>C
c.*1454T>C (n.*1454T>C)
c.1760T>C (p.Phe587Ser)
n.1037T>C
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
c.971T>C (p.Phe324Ser)
c.410T>C (p.Phe137Ser)
n.1919T>C
16g.13935692T>GCA394812641ERCC4n.1838T>G
c.1898T>G (p.Phe633Cys)
c.*1074T>G (n.*1074T>G)
n.3800T>G
n.3405T>G
n.1768T>G
c.*1454T>G (n.*1454T>G)
c.1760T>G (p.Phe587Cys)
n.1037T>G
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
c.971T>G (p.Phe324Cys)
c.410T>G (p.Phe137Cys)
n.1919T>G
16g.13935693T>ACA394812645ERCC4n.1839T>A
c.1899T>A (p.Phe633Leu)
c.*1075T>A (n.*1075T>A)
n.3801T>A
n.3406T>A
n.1769T>A
c.*1455T>A (n.*1455T>A)
c.1761T>A (p.Phe587Leu)
n.1038T>A
c.1218T>A (p.Phe406Leu)
c.972T>A (p.Phe324Leu)
c.411T>A (p.Phe137Leu)
n.1920T>A
16g.13935693T>CCA493689564ERCC4n.1839T>C
c.1899T>C (p.Phe633=)
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
n.3801T>C
n.3406T>C
n.1769T>C
c.*1455T>C (n.*1455T>C)
c.1761T>C (p.Phe587=)
n.1038T>C
c.1218T>C (p.Phe406=)
c.972T>C (p.Phe324=)
c.411T>C (p.Phe137=)
n.1920T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935693T>GCA394812647ERCC4n.1839T>G
c.1899T>G (p.Phe633Leu)
c.*1075T>G (n.*1075T>G)
n.3801T>G
n.3406T>G
n.1769T>G
c.*1455T>G (n.*1455T>G)
c.1761T>G (p.Phe587Leu)
n.1038T>G
c.1218T>G (p.Phe406Leu)
c.972T>G (p.Phe324Leu)
c.411T>G (p.Phe137Leu)
n.1920T>G
16g.13935693T=CA2209073496ERCC4n.1839T=
c.1899T= (p.Phe633=)
c.*1075T= (n.*1075T=)
n.3801T=
n.3406T=
n.1769T=
c.*1455T= (n.*1455T=)
c.1761T= (p.Phe587=)
n.1038T=
c.1218T= (p.Phe406=)
c.972T= (p.Phe324=)
c.411T= (p.Phe137=)
n.1920T=
16g.13935694G>ACA7910530ERCC4n.1840G>A
c.1900G>A (p.Val634Ile)
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
n.3802G>A
n.3407G>A
n.1770G>A
c.*1456G>A (n.*1456G>A)
c.1762G>A (p.Val588Ile)
n.1039G>A
c.1219G>A (p.Val407Ile)
c.973G>A (p.Val325Ile)
c.412G>A (p.Val138Ile)
n.1921G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935694G>CCA394812650ERCC4n.1840G>C
c.1900G>C (p.Val634Leu)
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
n.3802G>C
n.3407G>C
n.1770G>C
c.*1456G>C (n.*1456G>C)
c.1762G>C (p.Val588Leu)
n.1039G>C
c.1219G>C (p.Val407Leu)
c.973G>C (p.Val325Leu)
c.412G>C (p.Val138Leu)
n.1921G>C
16g.13935694G=CA2209073500ERCC4n.1840G=
c.1900G= (p.Val634=)
c.*1076G= (n.*1076G=)
n.3802G=
n.3407G=
n.1770G=
c.*1456G= (n.*1456G=)
c.1762G= (p.Val588=)
n.1039G=
c.1219G= (p.Val407=)
c.973G= (p.Val325=)
c.412G= (p.Val138=)
n.1921G=
16g.13935694G>TCA394812653ERCC4n.1840G>T
c.1900G>T (p.Val634Phe)
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
n.3802G>T
n.3407G>T
n.1770G>T
c.*1456G>T (n.*1456G>T)
c.1762G>T (p.Val588Phe)
n.1039G>T
c.1219G>T (p.Val407Phe)
c.973G>T (p.Val325Phe)
c.412G>T (p.Val138Phe)
n.1921G>T
16g.13935695_13935698dupCA2631831914ERCC4n.1841_1844dup
c.1901_1904dup (p.Gln636SerfsTer4)
c.*1077_*1080dup (n.*1077_*1080dup)
n.3803_3806dup
n.3408_3411dup
n.1771_1774dup
c.*1457_*1460dup (n.*1457_*1460dup)
c.1763_1766dup (p.Gln590SerfsTer4)
n.1040_1043dup
c.1220_1223dup (p.Gln409SerfsTer4)
c.974_977dup (p.Gln327SerfsTer4)
c.413_416dup (p.Gln140SerfsTer4)
n.1922_1925dup
 gnomAD v4
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n.1040T>A
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n.1922T>A
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n.3803T>C
n.3408T>C
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n.1040T>C
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n.1922T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1040T>G
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n.1922T>G
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c.1901T= (p.Val634=)
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c.1220T= (p.Val407=)
c.974T= (p.Val325=)
c.413T= (p.Val138=)
n.1922T=
16g.13935696T>ACA493689565ERCC4n.1842T>A
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c.975T>A (p.Val325=)
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n.1923T>A
16g.13935696T>CCA493689566ERCC4n.1842T>C
c.1902T>C (p.Val634=)
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n.3804T>C
n.3409T>C
n.1772T>C
c.*1458T>C (n.*1458T>C)
c.1764T>C (p.Val588=)
n.1041T>C
c.1221T>C (p.Val407=)
c.975T>C (p.Val325=)
c.414T>C (p.Val138=)
n.1923T>C
16g.13935696T>GCA493689567ERCC4n.1842T>G
c.1902T>G (p.Val634=)
c.*1078T>G (n.*1078T>G)
n.3804T>G
n.3409T>G
n.1772T>G
c.*1458T>G (n.*1458T>G)
c.1764T>G (p.Val588=)
n.1041T>G
c.1221T>G (p.Val407=)
c.975T>G (p.Val325=)
c.414T>G (p.Val138=)
n.1923T>G
16g.13935697C>ACA493689568ERCC4n.1843C>A
c.1903C>A (p.Arg635=)
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c.976C>A (p.Arg326=)
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n.1924C>A
16g.13935697C=CA2209073510ERCC4n.1843C=
c.1903C= (p.Arg635=)
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c.1222C= (p.Arg408=)
c.976C= (p.Arg326=)
c.415C= (p.Arg139=)
n.1924C=
16g.13935697C>GCA394812659ERCC4n.1843C>G
c.1903C>G (p.Arg635Gly)
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
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n.1924C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935697C>TCA143941ERCC4n.1843C>T
c.1903C>T (p.Arg635Trp)
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
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n.1042C>T
c.1222C>T (p.Arg408Trp)
c.976C>T (p.Arg326Trp)
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n.1924C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935698G>ACA7910532ERCC4n.1844G>A
c.1904G>A (p.Arg635Gln)
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
n.3806G>A
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n.1774G>A
c.*1460G>A (n.*1460G>A)
c.1766G>A (p.Arg589Gln)
n.1043G>A
c.1223G>A (p.Arg408Gln)
c.977G>A (p.Arg326Gln)
c.416G>A (p.Arg139Gln)
n.1925G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935698G>CCA394812663ERCC4n.1844G>C
c.1904G>C (p.Arg635Pro)
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
n.3806G>C
n.3411G>C
n.1774G>C
c.*1460G>C (n.*1460G>C)
c.1766G>C (p.Arg589Pro)
n.1043G>C
c.1223G>C (p.Arg408Pro)
c.977G>C (p.Arg326Pro)
c.416G>C (p.Arg139Pro)
n.1925G>C
16g.13935698G=CA2209073515ERCC4n.1844G=
c.1904G= (p.Arg635=)
c.*1080G= (n.*1080G=)
n.3806G=
n.3411G=
n.1774G=
c.*1460G= (n.*1460G=)
c.1766G= (p.Arg589=)
n.1043G=
c.1223G= (p.Arg408=)
c.977G= (p.Arg326=)
c.416G= (p.Arg139=)
n.1925G=
16g.13935698G>TCA394812664ERCC4n.1844G>T
c.1904G>T (p.Arg635Leu)
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
n.3806G>T
n.3411G>T
n.1774G>T
c.*1460G>T (n.*1460G>T)
c.1766G>T (p.Arg589Leu)
n.1043G>T
c.1223G>T (p.Arg408Leu)
c.977G>T (p.Arg326Leu)
c.416G>T (p.Arg139Leu)
n.1925G>T
16g.13935699G>ACA493689569ERCC4n.1845G>A
c.1905G>A (p.Arg635=)
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
n.3807G>A
n.3412G>A
n.1775G>A
c.*1461G>A (n.*1461G>A)
c.1767G>A (p.Arg589=)
n.1044G>A
c.1224G>A (p.Arg408=)
c.978G>A (p.Arg326=)
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n.1926G>A
 ClinVar dbSNP
16g.13935699G>CCA493689570ERCC4n.1845G>C
c.1905G>C (p.Arg635=)
c.*1081G>C (n.*1081G>C)
n.3807G>C
n.3412G>C
n.1775G>C
c.*1461G>C (n.*1461G>C)
c.1767G>C (p.Arg589=)
n.1044G>C
c.1224G>C (p.Arg408=)
c.978G>C (p.Arg326=)
c.417G>C (p.Arg139=)
n.1926G>C
16g.13935699G=CA2209073518ERCC4n.1845G=
c.1905G= (p.Arg635=)
c.*1081G= (n.*1081G=)
n.3807G=
n.3412G=
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c.*1461G= (n.*1461G=)
c.1767G= (p.Arg589=)
n.1044G=
c.1224G= (p.Arg408=)
c.978G= (p.Arg326=)
c.417G= (p.Arg139=)
n.1926G=
16g.13935699G>TCA493689571ERCC4n.1845G>T
c.1905G>T (p.Arg635=)
c.*1081G>T (n.*1081G>T)
n.3807G>T
n.3412G>T
n.1775G>T
c.*1461G>T (n.*1461G>T)
c.1767G>T (p.Arg589=)
n.1044G>T
c.1224G>T (p.Arg408=)
c.978G>T (p.Arg326=)
c.417G>T (p.Arg139=)
n.1926G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935700C>ACA394812669ERCC4n.1846C>A
c.1906C>A (p.Gln636Lys)
c.*1082C>A (n.*1082C>A)
n.3808C>A
n.3413C>A
n.1776C>A
c.*1462C>A (n.*1462C>A)
c.1768C>A (p.Gln590Lys)
n.1045C>A
c.1225C>A (p.Gln409Lys)
c.979C>A (p.Gln327Lys)
c.418C>A (p.Gln140Lys)
n.1927C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935700C=CA2209073522ERCC4n.1846C=
c.1906C= (p.Gln636=)
c.*1082C= (n.*1082C=)
n.3808C=
n.3413C=
n.1776C=
c.*1462C= (n.*1462C=)
c.1768C= (p.Gln590=)
n.1045C=
c.1225C= (p.Gln409=)
c.979C= (p.Gln327=)
c.418C= (p.Gln140=)
n.1927C=
16g.13935700C>GCA394812666ERCC4n.1846C>G
c.1906C>G (p.Gln636Glu)
c.*1082C>G (n.*1082C>G)
n.3808C>G
n.3413C>G
n.1776C>G
c.*1462C>G (n.*1462C>G)
c.1768C>G (p.Gln590Glu)
n.1045C>G
c.1225C>G (p.Gln409Glu)
c.979C>G (p.Gln327Glu)
c.418C>G (p.Gln140Glu)
n.1927C>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.13935700C>TCA7910533ERCC4n.1846C>T
c.1906C>T (p.Gln636Ter)
c.*1082C>T (n.*1082C>T)
n.3808C>T
n.3413C>T
n.1776C>T
c.*1462C>T (n.*1462C>T)
c.1768C>T (p.Gln590Ter)
n.1045C>T
c.1225C>T (p.Gln409Ter)
c.979C>T (p.Gln327Ter)
c.418C>T (p.Gln140Ter)
n.1927C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.13935701A=CA2209073526ERCC4n.1847A=
c.1907A= (p.Gln636=)
c.*1083A= (n.*1083A=)
n.3809A=
n.3414A=
n.1777A=
c.*1463A= (n.*1463A=)
c.1769A= (p.Gln590=)
n.1046A=
c.1226A= (p.Gln409=)
c.980A= (p.Gln327=)
c.419A= (p.Gln140=)
n.1928A=
16g.13935701A>CCA394812670ERCC4n.1847A>C
c.1907A>C (p.Gln636Pro)
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
n.3809A>C
n.3414A>C
n.1777A>C
c.*1463A>C (n.*1463A>C)
c.1769A>C (p.Gln590Pro)
n.1046A>C
c.1226A>C (p.Gln409Pro)
c.980A>C (p.Gln327Pro)
c.419A>C (p.Gln140Pro)
n.1928A>C
 dbSNP
16g.13935701A>GCA394812671ERCC4n.1847A>G
c.1907A>G (p.Gln636Arg)
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
n.3809A>G
n.3414A>G
n.1777A>G
c.*1463A>G (n.*1463A>G)
c.1769A>G (p.Gln590Arg)
n.1046A>G
c.1226A>G (p.Gln409Arg)
c.980A>G (p.Gln327Arg)
c.419A>G (p.Gln140Arg)
n.1928A>G
16g.13935701A>TCA394812672ERCC4n.1847A>T
c.1907A>T (p.Gln636Leu)
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
n.3809A>T
n.3414A>T
n.1777A>T
c.*1463A>T (n.*1463A>T)
c.1769A>T (p.Gln590Leu)
n.1046A>T
c.1226A>T (p.Gln409Leu)
c.980A>T (p.Gln327Leu)
c.419A>T (p.Gln140Leu)
n.1928A>T
16g.13935702G>ACA493689572ERCC4n.1848G>A
c.1908G>A (p.Gln636=)
c.*1084G>A (n.*1084G>A)
n.3810G>A
n.3415G>A
n.1778G>A
c.*1464G>A (n.*1464G>A)
c.1770G>A (p.Gln590=)
n.1047G>A
c.1227G>A (p.Gln409=)
c.981G>A (p.Gln327=)
c.420G>A (p.Gln140=)
n.1929G>A
 dbSNP
16g.13935702G>CCA394812674ERCC4n.1848G>C
c.1908G>C (p.Gln636His)
c.*1084G>C (n.*1084G>C)
n.3810G>C
n.3415G>C
n.1778G>C
c.*1464G>C (n.*1464G>C)
c.1770G>C (p.Gln590His)
n.1047G>C
c.1227G>C (p.Gln409His)
c.981G>C (p.Gln327His)
c.420G>C (p.Gln140His)
n.1929G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.13935702G=CA2209073529ERCC4n.1848G=
c.1908G= (p.Gln636=)
c.*1084G= (n.*1084G=)
n.3810G=
n.3415G=
n.1778G=
c.*1464G= (n.*1464G=)
c.1770G= (p.Gln590=)
n.1047G=
c.1227G= (p.Gln409=)
c.981G= (p.Gln327=)
c.420G= (p.Gln140=)
n.1929G=
16g.13935702G>TCA394812675ERCC4n.1848G>T
c.1908G>T (p.Gln636His)
c.*1084G>T (n.*1084G>T)
n.3810G>T
n.3415G>T
n.1778G>T
c.*1464G>T (n.*1464G>T)
c.1770G>T (p.Gln590His)
n.1047G>T
c.1227G>T (p.Gln409His)
c.981G>T (p.Gln327His)
c.420G>T (p.Gln140His)
n.1929G>T
16g.13935703C>ACA394812678ERCC4n.1849C>A
c.1909C>A (p.Leu637Ile)
c.*1085C>A (n.*1085C>A)
n.3811C>A
n.3416C>A
n.1779C>A
c.*1465C>A (n.*1465C>A)
c.1771C>A (p.Leu591Ile)
n.1048C>A
c.1228C>A (p.Leu410Ile)
c.982C>A (p.Leu328Ile)
c.421C>A (p.Leu141Ile)
n.1930C>A
16g.13935703C=CA2209073534ERCC4n.1849C=
c.1909C= (p.Leu637=)
c.*1085C= (n.*1085C=)
n.3811C=
n.3416C=
n.1779C=
c.*1465C= (n.*1465C=)
c.1771C= (p.Leu591=)
n.1048C=
c.1228C= (p.Leu410=)
c.982C= (p.Leu328=)
c.421C= (p.Leu141=)
n.1930C=
16g.13935703C>GCA7910534ERCC4n.1849C>G
c.1909C>G (p.Leu637Val)
c.*1085C>G (n.*1085C>G)
n.3811C>G
n.3416C>G
n.1779C>G
c.*1465C>G (n.*1465C>G)
c.1771C>G (p.Leu591Val)
n.1048C>G
c.1228C>G (p.Leu410Val)
c.982C>G (p.Leu328Val)
c.421C>G (p.Leu141Val)
n.1930C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935703C>TCA394812682ERCC4n.1849C>T
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n.3811C>T
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n.1779C>T
c.*1465C>T (n.*1465C>T)
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n.1048C>T
c.1228C>T (p.Leu410Phe)
c.982C>T (p.Leu328Phe)
c.421C>T (p.Leu141Phe)
n.1930C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935704T>ACA394812685ERCC4n.1850T>A
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n.1931T>A
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n.1931T>C
16g.13935704T>GCA394812688ERCC4n.1850T>G
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n.1931T>G
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n.1932T>A
16g.13935705T>CCA493689575ERCC4n.1851T>C
c.1911T>C (p.Leu637=)
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n.3418T>C
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c.984T>C (p.Leu328=)
c.423T>C (p.Leu141=)
n.1932T>C
16g.13935705T>GCA493689574ERCC4n.1851T>G
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n.1932T>G
16g.13935706G>ACA394812693ERCC4n.1852G>A
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 COSMIC
16g.13935706G>CCA394812694ERCC4n.1852G>C
c.1912G>C (p.Glu638Gln)
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n.1933G>C
16g.13935706G>TCA394812691ERCC4n.1852G>T
c.1912G>T (p.Glu638Ter)
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
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n.1933G>T
16g.13935707A=CA2209073536ERCC4n.1853A=
c.1913A= (p.Glu638=)
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c.1232A= (p.Glu411=)
c.986A= (p.Glu329=)
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n.1934A=
16g.13935707A>CCA394812697ERCC4n.1853A>C
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n.3420A>C
n.1783A>C
c.*1469A>C (n.*1469A>C)
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n.1052A>C
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n.1934A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.13935707A>GCA394812699ERCC4n.1853A>G
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n.1934A>G
16g.13935707A>TCA394812700ERCC4n.1853A>T
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n.1934A>T
16g.13935708A=CA2209073537ERCC4n.1854A=
c.1914A= (p.Glu638=)
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c.*1470A= (n.*1470A=)
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c.1233A= (p.Glu411=)
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n.1935A=
16g.13935708A>CCA394812701ERCC4n.1854A>C
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n.3421A>C
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n.1053A>C
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n.1935A>C
16g.13935708A>GCA493689576ERCC4n.1854A>G
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n.3816A>G
n.3421A>G
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c.*1470A>G (n.*1470A>G)
c.1776A>G (p.Glu592=)
n.1053A>G
c.1233A>G (p.Glu411=)
c.987A>G (p.Glu329=)
c.426A>G (p.Glu142=)
n.1935A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935708A>TCA394812703ERCC4n.1854A>T
c.1914A>T (p.Glu638Asp)
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c.1776A>T (p.Glu592Asp)
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c.1233A>T (p.Glu411Asp)
c.987A>T (p.Glu329Asp)
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n.1935A>T
16g.13935709A>CCA394812705ERCC4n.1855A>C
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n.3422A>C
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n.1936A>C
16g.13935709A>GCA394812707ERCC4n.1855A>G
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n.3817A>G
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c.*1471A>G (n.*1471A>G)
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c.988A>G (p.Ile330Val)
c.427A>G (p.Ile143Val)
n.1936A>G
16g.13935709A>TCA394812709ERCC4n.1855A>T
c.1915A>T (p.Ile639Phe)
c.*1091A>T (n.*1091A>T)
n.3817A>T
n.3422A>T
n.1785A>T
c.*1471A>T (n.*1471A>T)
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n.1054A>T
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c.988A>T (p.Ile330Phe)
c.427A>T (p.Ile143Phe)
n.1936A>T
16g.13935710T>ACA394812711ERCC4n.1856T>A
c.1916T>A (p.Ile639Asn)
c.*1092T>A (n.*1092T>A)
n.3818T>A
n.3423T>A
n.1786T>A
c.*1472T>A (n.*1472T>A)
c.1778T>A (p.Ile593Asn)
n.1055T>A
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c.989T>A (p.Ile330Asn)
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n.1937T>A
16g.13935710T>CCA394812712ERCC4n.1856T>C
c.1916T>C (p.Ile639Thr)
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
n.3818T>C
n.3423T>C
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c.*1472T>C (n.*1472T>C)
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n.1937T>C
16g.13935710T>GCA394812715ERCC4n.1856T>G
c.1916T>G (p.Ile639Ser)
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c.989T>G (p.Ile330Ser)
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n.1937T>G
16g.13935711T>ACA493689577ERCC4n.1857T>A
c.1917T>A (p.Ile639=)
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n.1938T>A
16g.13935711T>CCA493689578ERCC4n.1857T>C
c.1917T>C (p.Ile639=)
c.*1093T>C (n.*1093T>C)
n.3819T>C
n.3424T>C
n.1787T>C
c.*1473T>C (n.*1473T>C)
c.1779T>C (p.Ile593=)
n.1056T>C
c.1236T>C (p.Ile412=)
c.990T>C (p.Ile330=)
c.429T>C (p.Ile143=)
n.1938T>C
16g.13935711T>GCA394812717ERCC4n.1857T>G
c.1917T>G (p.Ile639Met)
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c.*1473T>G (n.*1473T>G)
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n.1938T>G
16g.13935712T>ACA394812720ERCC4n.1858T>A
c.1918T>A (p.Tyr640Asn)
c.*1094T>A (n.*1094T>A)
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c.*1474T>A (n.*1474T>A)
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n.1939T>A
16g.13935712T>CCA394812718ERCC4n.1858T>C
c.1918T>C (p.Tyr640His)
c.*1094T>C (n.*1094T>C)
n.3820T>C
n.3425T>C
n.1788T>C
c.*1474T>C (n.*1474T>C)
c.1780T>C (p.Tyr594His)
n.1057T>C
c.1237T>C (p.Tyr413His)
c.991T>C (p.Tyr331His)
c.430T>C (p.Tyr144His)
n.1939T>C
16g.13935712T>GCA394812719ERCC4n.1858T>G
c.1918T>G (p.Tyr640Asp)
c.*1094T>G (n.*1094T>G)
n.3820T>G
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n.1788T>G
c.*1474T>G (n.*1474T>G)
c.1780T>G (p.Tyr594Asp)
n.1057T>G
c.1237T>G (p.Tyr413Asp)
c.991T>G (p.Tyr331Asp)
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n.1939T>G
16g.13935713A=CA2209073538ERCC4n.1859A=
c.1919A= (p.Tyr640=)
c.*1095A= (n.*1095A=)
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n.1789A=
c.*1475A= (n.*1475A=)
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n.1058A=
c.1238A= (p.Tyr413=)
c.992A= (p.Tyr331=)
c.431A= (p.Tyr144=)
n.1940A=
16g.13935713A>CCA394812723ERCC4n.1859A>C
c.1919A>C (p.Tyr640Ser)
c.*1095A>C (n.*1095A>C)
n.3821A>C
n.3426A>C
n.1789A>C
c.*1475A>C (n.*1475A>C)
c.1781A>C (p.Tyr594Ser)
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c.1238A>C (p.Tyr413Ser)
c.992A>C (p.Tyr331Ser)
c.431A>C (p.Tyr144Ser)
n.1940A>C
16g.13935713A>GCA394812725ERCC4n.1859A>G
c.1919A>G (p.Tyr640Cys)
c.*1095A>G (n.*1095A>G)
n.3821A>G
n.3426A>G
n.1789A>G
c.*1475A>G (n.*1475A>G)
c.1781A>G (p.Tyr594Cys)
n.1058A>G
c.1238A>G (p.Tyr413Cys)
c.992A>G (p.Tyr331Cys)
c.431A>G (p.Tyr144Cys)
n.1940A>G
16g.13935713A>TCA278472198ERCC4n.1859A>T
c.1919A>T (p.Tyr640Phe)
c.*1095A>T (n.*1095A>T)
n.3821A>T
n.3426A>T
n.1789A>T
c.*1475A>T (n.*1475A>T)
c.1781A>T (p.Tyr594Phe)
n.1058A>T
c.1238A>T (p.Tyr413Phe)
c.992A>T (p.Tyr331Phe)
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n.1940A>T
 dbSNP
16g.13935714C>ACA394812728ERCC4n.1860C>A
c.1920C>A (p.Tyr640Ter)
c.*1096C>A (n.*1096C>A)
n.3822C>A
n.3427C>A
n.1790C>A
c.*1476C>A (n.*1476C>A)
c.1782C>A (p.Tyr594Ter)
n.1059C>A
c.1239C>A (p.Tyr413Ter)
c.993C>A (p.Tyr331Ter)
c.432C>A (p.Tyr144Ter)
n.1941C>A
16g.13935714C>GCA394812730ERCC4n.1860C>G
c.1920C>G (p.Tyr640Ter)
c.*1096C>G (n.*1096C>G)
n.3822C>G
n.3427C>G
n.1790C>G
c.*1476C>G (n.*1476C>G)
c.1782C>G (p.Tyr594Ter)
n.1059C>G
c.1239C>G (p.Tyr413Ter)
c.993C>G (p.Tyr331Ter)
c.432C>G (p.Tyr144Ter)
n.1941C>G
16g.13935714C>TCA493689579ERCC4n.1860C>T
c.1920C>T (p.Tyr640=)
c.*1096C>T (n.*1096C>T)
n.3822C>T
n.3427C>T
n.1790C>T
c.*1476C>T (n.*1476C>T)
c.1782C>T (p.Tyr594=)
n.1059C>T
c.1239C>T (p.Tyr413=)
c.993C>T (p.Tyr331=)
c.432C>T (p.Tyr144=)
n.1941C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.13935715A>CCA493689580ERCC4n.1861A>C
c.1921A>C (p.Arg641=)
c.*1097A>C (n.*1097A>C)
n.3823A>C
n.3428A>C
n.1791A>C
c.*1477A>C (n.*1477A>C)
c.1783A>C (p.Arg595=)
n.1060A>C
c.1240A>C (p.Arg414=)
c.994A>C (p.Arg332=)
c.433A>C (p.Arg145=)
n.1942A>C
 gnomAD v4 COSMIC
16g.13935715A>GCA394812732ERCC4n.1861A>G
c.1921A>G (p.Arg641Gly)
c.*1097A>G (n.*1097A>G)
n.3823A>G
n.3428A>G
n.1791A>G
c.*1477A>G (n.*1477A>G)
c.1783A>G (p.Arg595Gly)
n.1060A>G
c.1240A>G (p.Arg414Gly)
c.994A>G (p.Arg332Gly)
c.433A>G (p.Arg145Gly)
n.1942A>G
 gnomAD v4
16g.13935715A>TCA394812734ERCC4n.1861A>T
c.1921A>T (p.Arg641Trp)
c.*1097A>T (n.*1097A>T)
n.3823A>T
n.3428A>T
n.1791A>T
c.*1477A>T (n.*1477A>T)
c.1783A>T (p.Arg595Trp)
n.1060A>T
c.1240A>T (p.Arg414Trp)
c.994A>T (p.Arg332Trp)
c.433A>T (p.Arg145Trp)
n.1942A>T
16g.13935716G>ACA394812737ERCC4n.1862G>A
c.1922G>A (p.Arg641Lys)
c.*1098G>A (n.*1098G>A)
n.3824G>A
n.3429G>A
n.1792G>A
c.*1478G>A (n.*1478G>A)
c.1784G>A (p.Arg595Lys)
n.1061G>A
c.1241G>A (p.Arg414Lys)
c.995G>A (p.Arg332Lys)
c.434G>A (p.Arg145Lys)
n.1943G>A
 gnomAD v4
16g.13935716G>CCA394812739ERCC4n.1862G>C
c.1922G>C (p.Arg641Thr)
c.*1098G>C (n.*1098G>C)
n.3824G>C
n.3429G>C
n.1792G>C
c.*1478G>C (n.*1478G>C)
c.1784G>C (p.Arg595Thr)
n.1061G>C
c.1241G>C (p.Arg414Thr)
c.995G>C (p.Arg332Thr)
c.434G>C (p.Arg145Thr)
n.1943G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935716G=CA2209073539ERCC4n.1862G=
c.1922G= (p.Arg641=)
c.*1098G= (n.*1098G=)
n.3824G=
n.3429G=
n.1792G=
c.*1478G= (n.*1478G=)
c.1784G= (p.Arg595=)
n.1061G=
c.1241G= (p.Arg414=)
c.995G= (p.Arg332=)
c.434G= (p.Arg145=)
n.1943G=
16g.13935716G>TCA394812742ERCC4n.1862G>T
c.1922G>T (p.Arg641Met)
c.*1098G>T (n.*1098G>T)
n.3824G>T
n.3429G>T
n.1792G>T
c.*1478G>T (n.*1478G>T)
c.1784G>T (p.Arg595Met)
n.1061G>T
c.1241G>T (p.Arg414Met)
c.995G>T (p.Arg332Met)
c.434G>T (p.Arg145Met)
n.1943G>T
16g.13935717G>ACA493689581ERCC4n.1863G>A
c.1923G>A (p.Arg641=)
c.*1099G>A (n.*1099G>A)
n.3825G>A
n.3430G>A
n.1793G>A
c.*1479G>A (n.*1479G>A)
c.1785G>A (p.Arg595=)
n.1062G>A
c.1242G>A (p.Arg414=)
c.996G>A (p.Arg332=)
c.435G>A (p.Arg145=)
n.1944G>A
 dbSNP
16g.13935717G>CCA394812745ERCC4n.1863G>C
c.1923G>C (p.Arg641Ser)
c.*1099G>C (n.*1099G>C)
n.3825G>C
n.3430G>C
n.1793G>C
c.*1479G>C (n.*1479G>C)
c.1785G>C (p.Arg595Ser)
n.1062G>C
c.1242G>C (p.Arg414Ser)
c.996G>C (p.Arg332Ser)
c.435G>C (p.Arg145Ser)
n.1944G>C
16g.13935717G=CA2209073540ERCC4n.1863G=
c.1923G= (p.Arg641=)
c.*1099G= (n.*1099G=)
n.3825G=
n.3430G=
n.1793G=
c.*1479G= (n.*1479G=)
c.1785G= (p.Arg595=)
n.1062G=
c.1242G= (p.Arg414=)
c.996G= (p.Arg332=)
c.435G= (p.Arg145=)
n.1944G=
16g.13935717G>TCA394812748ERCC4n.1863G>T
c.1923G>T (p.Arg641Ser)
c.*1099G>T (n.*1099G>T)
n.3825G>T
n.3430G>T
n.1793G>T
c.*1479G>T (n.*1479G>T)
c.1785G>T (p.Arg595Ser)
n.1062G>T
c.1242G>T (p.Arg414Ser)
c.996G>T (p.Arg332Ser)
c.435G>T (p.Arg145Ser)
n.1944G>T
16g.13935718G>ACA394812758ERCC4n.1864G>A
c.1924G>A (p.Ala642Thr)
c.*1100G>A (n.*1100G>A)
n.3826G>A
n.3431G>A
n.1794G>A
c.*1480G>A (n.*1480G>A)
c.1786G>A (p.Ala596Thr)
n.1063G>A
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
c.997G>A (p.Ala333Thr)
c.436G>A (p.Ala146Thr)
n.1945G>A
 COSMIC
16g.13935718G>CCA394812756ERCC4n.1864G>C
c.1924G>C (p.Ala642Pro)
c.*1100G>C (n.*1100G>C)
n.3826G>C
n.3431G>C
n.1794G>C
c.*1480G>C (n.*1480G>C)
c.1786G>C (p.Ala596Pro)
n.1063G>C
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
c.997G>C (p.Ala333Pro)
c.436G>C (p.Ala146Pro)
n.1945G>C
16g.13935718G>TCA394812752ERCC4n.1864G>T
c.1924G>T (p.Ala642Ser)
c.*1100G>T (n.*1100G>T)
n.3826G>T
n.3431G>T
n.1794G>T
c.*1480G>T (n.*1480G>T)
c.1786G>T (p.Ala596Ser)
n.1063G>T
c.1243G>T (p.Ala415Ser)
c.997G>T (p.Ala333Ser)
c.436G>T (p.Ala146Ser)
n.1945G>T
16g.13935719C>ACA7910535ERCC4n.1865C>A
c.1925C>A (p.Ala642Glu)
c.*1101C>A (n.*1101C>A)
n.3827C>A
n.3432C>A
n.1795C>A
c.*1481C>A (n.*1481C>A)
c.1787C>A (p.Ala596Glu)
n.1064C>A
c.1244C>A (p.Ala415Glu)
c.998C>A (p.Ala333Glu)
c.437C>A (p.Ala146Glu)
n.1946C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935719C=CA2209073541ERCC4n.1865C=
c.1925C= (p.Ala642=)
c.*1101C= (n.*1101C=)
n.3827C=
n.3432C=
n.1795C=
c.*1481C= (n.*1481C=)
c.1787C= (p.Ala596=)
n.1064C=
c.1244C= (p.Ala415=)
c.998C= (p.Ala333=)
c.437C= (p.Ala146=)
n.1946C=
16g.13935719C>GCA394812766ERCC4n.1865C>G
c.1925C>G (p.Ala642Gly)
c.*1101C>G (n.*1101C>G)
n.3827C>G
n.3432C>G
n.1795C>G
c.*1481C>G (n.*1481C>G)
c.1787C>G (p.Ala596Gly)
n.1064C>G
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
c.998C>G (p.Ala333Gly)
c.437C>G (p.Ala146Gly)
n.1946C>G
 dbSNP
16g.13935719C>TCA7910536ERCC4n.1865C>T
c.1925C>T (p.Ala642Val)
c.*1101C>T (n.*1101C>T)
n.3827C>T
n.3432C>T
n.1795C>T
c.*1481C>T (n.*1481C>T)
c.1787C>T (p.Ala596Val)
n.1064C>T
c.1244C>T (p.Ala415Val)
c.998C>T (p.Ala333Val)
c.437C>T (p.Ala146Val)
n.1946C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935720G>ACA278472205ERCC4n.1866G>A
c.1926G>A (p.Ala642=)
c.*1102G>A (n.*1102G>A)
n.3828G>A
n.3433G>A
n.1796G>A
c.*1482G>A (n.*1482G>A)
c.1788G>A (p.Ala596=)
n.1065G>A
c.1245G>A (p.Ala415=)
c.999G>A (p.Ala333=)
c.438G>A (p.Ala146=)
n.1947G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.13935720G>CCA493689582ERCC4n.1866G>C
c.1926G>C (p.Ala642=)
c.*1102G>C (n.*1102G>C)
n.3828G>C
n.3433G>C
n.1796G>C
c.*1482G>C (n.*1482G>C)
c.1788G>C (p.Ala596=)
n.1065G>C
c.1245G>C (p.Ala415=)
c.999G>C (p.Ala333=)
c.438G>C (p.Ala146=)
n.1947G>C
 ClinVar
16g.13935720G=CA2209073542ERCC4n.1866G=
c.1926G= (p.Ala642=)
c.*1102G= (n.*1102G=)
n.3828G=
n.3433G=
n.1796G=
c.*1482G= (n.*1482G=)
c.1788G= (p.Ala596=)
n.1065G=
c.1245G= (p.Ala415=)
c.999G= (p.Ala333=)
c.438G= (p.Ala146=)
n.1947G=
16g.13935720G>TCA278472210ERCC4n.1866G>T
c.1926G>T (p.Ala642=)
c.*1102G>T (n.*1102G>T)
n.3828G>T
n.3433G>T
n.1796G>T
c.*1482G>T (n.*1482G>T)
c.1788G>T (p.Ala596=)
n.1065G>T
c.1245G>T (p.Ala415=)
c.999G>T (p.Ala333=)
c.438G>T (p.Ala146=)
n.1947G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.13935721A=CA2209073543ERCC4n.1867A=
c.1927A= (p.Ser643=)
c.*1103A= (n.*1103A=)
n.3829A=
n.3434A=
n.1797A=
c.*1483A= (n.*1483A=)
c.1789A= (p.Ser597=)
n.1066A=
c.1246A= (p.Ser416=)
c.1000A= (p.Ser334=)
c.439A= (p.Ser147=)
n.1948A=
16g.13935721A>CCA394812772ERCC4n.1867A>C
c.1927A>C (p.Ser643Arg)
c.*1103A>C (n.*1103A>C)
n.3829A>C
n.3434A>C
n.1797A>C
c.*1483A>C (n.*1483A>C)
c.1789A>C (p.Ser597Arg)
n.1066A>C
c.1246A>C (p.Ser416Arg)
c.1000A>C (p.Ser334Arg)
c.439A>C (p.Ser147Arg)
n.1948A>C
16g.13935721A>GCA394812774ERCC4n.1867A>G
c.1927A>G (p.Ser643Gly)
c.*1103A>G (n.*1103A>G)
n.3829A>G
n.3434A>G
n.1797A>G
c.*1483A>G (n.*1483A>G)
c.1789A>G (p.Ser597Gly)
n.1066A>G
c.1246A>G (p.Ser416Gly)
c.1000A>G (p.Ser334Gly)
c.439A>G (p.Ser147Gly)
n.1948A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.13935721A>TCA394812777ERCC4n.1867A>T
c.1927A>T (p.Ser643Cys)
c.*1103A>T (n.*1103A>T)
n.3829A>T
n.3434A>T
n.1797A>T
c.*1483A>T (n.*1483A>T)
c.1789A>T (p.Ser597Cys)
n.1066A>T
c.1246A>T (p.Ser416Cys)
c.1000A>T (p.Ser334Cys)
c.439A>T (p.Ser147Cys)
n.1948A>T
16g.13935722G>ACA394812781ERCC4n.1868G>A
c.1928G>A (p.Ser643Asn)
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
n.3830G>A
n.3435G>A
n.1798G>A
c.*1484G>A (n.*1484G>A)
c.1790G>A (p.Ser597Asn)
n.1067G>A
c.1247G>A (p.Ser416Asn)
c.1001G>A (p.Ser334Asn)
c.440G>A (p.Ser147Asn)
n.1949G>A
 gnomAD v4
16g.13935722G>CCA394812784ERCC4n.1868G>C
c.1928G>C (p.Ser643Thr)
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
n.3830G>C
n.3435G>C
n.1798G>C
c.*1484G>C (n.*1484G>C)
c.1790G>C (p.Ser597Thr)
n.1067G>C
c.1247G>C (p.Ser416Thr)
c.1001G>C (p.Ser334Thr)
c.440G>C (p.Ser147Thr)
n.1949G>C
16g.13935722G>TCA394812786ERCC4n.1868G>T
c.1928G>T (p.Ser643Ile)
c.*1104G>T (n.*1104G>T)
n.3830G>T
n.3435G>T
n.1798G>T
c.*1484G>T (n.*1484G>T)
c.1790G>T (p.Ser597Ile)
n.1067G>T
c.1247G>T (p.Ser416Ile)
c.1001G>T (p.Ser334Ile)
c.440G>T (p.Ser147Ile)
n.1949G>T
16g.13935723T>ACA394812789ERCC4n.1869T>A
c.1929T>A (p.Ser643Arg)
c.*1105T>A (n.*1105T>A)
n.3831T>A
n.3436T>A
n.1799T>A
c.*1485T>A (n.*1485T>A)
c.1791T>A (p.Ser597Arg)
n.1068T>A
c.1248T>A (p.Ser416Arg)
c.1002T>A (p.Ser334Arg)
c.441T>A (p.Ser147Arg)
n.1950T>A
16g.13935723T>CCA493689583ERCC4n.1869T>C
c.1929T>C (p.Ser643=)
c.*1105T>C (n.*1105T>C)
n.3831T>C
n.3436T>C
n.1799T>C
c.*1485T>C (n.*1485T>C)
c.1791T>C (p.Ser597=)
n.1068T>C
c.1248T>C (p.Ser416=)
c.1002T>C (p.Ser334=)
c.441T>C (p.Ser147=)
n.1950T>C
16g.13935723T>GCA394812791ERCC4n.1869T>G
c.1929T>G (p.Ser643Arg)
c.*1105T>G (n.*1105T>G)
n.3831T>G
n.3436T>G
n.1799T>G
c.*1485T>G (n.*1485T>G)
c.1791T>G (p.Ser597Arg)
n.1068T>G
c.1248T>G (p.Ser416Arg)
c.1002T>G (p.Ser334Arg)
c.441T>G (p.Ser147Arg)
n.1950T>G
16g.13935724A>CCA493689584ERCC4n.1870A>C
c.1930A>C (p.Arg644=)
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n.3832A>C
n.3437A>C
n.1800A>C
c.*1486A>C (n.*1486A>C)
c.1792A>C (p.Arg598=)
n.1069A>C
c.1249A>C (p.Arg417=)
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c.442A>C (p.Arg148=)
n.1951A>C
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n.3832A>G
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n.1951A>G
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n.1952G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935725G>CCA394812800ERCC4n.1871G>C
c.1931G>C (p.Arg644Thr)
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n.3438G>C
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n.1952G>C
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c.1250G= (p.Arg417=)
c.1004G= (p.Arg335=)
c.443G= (p.Arg148=)
n.1952G=
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n.1952G>T
16g.13935726G>ACA493689585ERCC4n.1872G>A
c.1932G>A (p.Arg644=)
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n.3834G>A
n.3439G>A
n.1802G>A
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n.1071G>A
c.1251G>A (p.Arg417=)
c.1005G>A (p.Arg335=)
c.444G>A (p.Arg148=)
n.1953G>A
16g.13935726G>CCA394812807ERCC4n.1872G>C
c.1932G>C (p.Arg644Ser)
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
n.3834G>C
n.3439G>C
n.1802G>C
c.*1488G>C (n.*1488G>C)
c.1794G>C (p.Arg598Ser)
n.1071G>C
c.1251G>C (p.Arg417Ser)
c.1005G>C (p.Arg335Ser)
c.444G>C (p.Arg148Ser)
n.1953G>C
16g.13935726G>TCA394812810ERCC4n.1872G>T
c.1932G>T (p.Arg644Ser)
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
n.3834G>T
n.3439G>T
n.1802G>T
c.*1488G>T (n.*1488G>T)
c.1794G>T (p.Arg598Ser)
n.1071G>T
c.1251G>T (p.Arg417Ser)
c.1005G>T (p.Arg335Ser)
c.444G>T (p.Arg148Ser)
n.1953G>T
 gnomAD v4
16g.13935727C>ACA394812814ERCC4n.1873C>A
c.1933C>A (p.Pro645Thr)
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n.3440C>A
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n.1072C>A
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c.445C>A (p.Pro149Thr)
n.1954C>A
16g.13935727C>GCA394812816ERCC4n.1873C>G
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c.*1109C>G (n.*1109C>G)
n.3835C>G
n.3440C>G
n.1803C>G
c.*1489C>G (n.*1489C>G)
c.1795C>G (p.Pro599Ala)
n.1072C>G
c.1252C>G (p.Pro418Ala)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
n.1954C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.13935727C>TCA394812819ERCC4n.1873C>T
c.1933C>T (p.Pro645Ser)
c.*1109C>T (n.*1109C>T)
n.3835C>T
n.3440C>T
n.1803C>T
c.*1489C>T (n.*1489C>T)
c.1795C>T (p.Pro599Ser)
n.1072C>T
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
n.1954C>T

Number of alleles fetched