Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.13935472T>ACA394811472ERCC4n.1618T>A
c.1678T>A (p.Tyr560Asn)
c.*854T>A (n.*854T>A)
n.3580T>A
n.3185T>A
n.1548T>A
c.*1234T>A (n.*1234T>A)
c.1540T>A (p.Tyr514Asn)
n.817T>A
c.997T>A (p.Tyr333Asn)
c.751T>A (p.Tyr251Asn)
c.190T>A (p.Tyr64Asn)
n.1699T>A
16g.13935472T>CCA394811474ERCC4n.1618T>C
c.1678T>C (p.Tyr560His)
c.*854T>C (n.*854T>C)
n.3580T>C
n.3185T>C
n.1548T>C
c.*1234T>C (n.*1234T>C)
c.1540T>C (p.Tyr514His)
n.817T>C
c.997T>C (p.Tyr333His)
c.751T>C (p.Tyr251His)
c.190T>C (p.Tyr64His)
n.1699T>C
gnomAD v4
16g.13935472T>GCA394811475ERCC4n.1618T>G
c.1678T>G (p.Tyr560Asp)
c.*854T>G (n.*854T>G)
n.3580T>G
n.3185T>G
n.1548T>G
c.*1234T>G (n.*1234T>G)
c.1540T>G (p.Tyr514Asp)
n.817T>G
c.997T>G (p.Tyr333Asp)
c.751T>G (p.Tyr251Asp)
c.190T>G (p.Tyr64Asp)
n.1699T>G
16g.13935473A=CA2209073093ERCC4n.1619A=
c.1679A= (p.Tyr560=)
c.*855A= (n.*855A=)
n.3581A=
n.3186A=
n.1549A=
c.*1235A= (n.*1235A=)
c.1541A= (p.Tyr514=)
n.818A=
c.998A= (p.Tyr333=)
c.752A= (p.Tyr251=)
c.191A= (p.Tyr64=)
n.1700A=
16g.13935473A>CCA394811480ERCC4n.1619A>C
c.1679A>C (p.Tyr560Ser)
c.*855A>C (n.*855A>C)
n.3581A>C
n.3186A>C
n.1549A>C
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
c.1541A>C (p.Tyr514Ser)
n.818A>C
c.998A>C (p.Tyr333Ser)
c.752A>C (p.Tyr251Ser)
c.191A>C (p.Tyr64Ser)
n.1700A>C
16g.13935473A>GCA7910491ERCC4n.1619A>G
c.1679A>G (p.Tyr560Cys)
c.*855A>G (n.*855A>G)
n.3581A>G
n.3186A>G
n.1549A>G
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
c.1541A>G (p.Tyr514Cys)
n.818A>G
c.998A>G (p.Tyr333Cys)
c.752A>G (p.Tyr251Cys)
c.191A>G (p.Tyr64Cys)
n.1700A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935473A>TCA394811478ERCC4n.1619A>T
c.1679A>T (p.Tyr560Phe)
c.*855A>T (n.*855A>T)
n.3581A>T
n.3186A>T
n.1549A>T
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
c.1541A>T (p.Tyr514Phe)
n.818A>T
c.998A>T (p.Tyr333Phe)
c.752A>T (p.Tyr251Phe)
c.191A>T (p.Tyr64Phe)
n.1700A>T
16g.13935474T>ACA394811485ERCC4n.1620T>A
c.1680T>A (p.Tyr560Ter)
c.*856T>A (n.*856T>A)
n.3582T>A
n.3187T>A
n.1550T>A
c.*1236T>A (n.*1236T>A)
c.1542T>A (p.Tyr514Ter)
n.819T>A
c.999T>A (p.Tyr333Ter)
c.753T>A (p.Tyr251Ter)
c.192T>A (p.Tyr64Ter)
n.1701T>A
16g.13935474T>CCA493689773ERCC4n.1620T>C
c.1680T>C (p.Tyr560=)
c.*856T>C (n.*856T>C)
n.3582T>C
n.3187T>C
n.1550T>C
c.*1236T>C (n.*1236T>C)
c.1542T>C (p.Tyr514=)
n.819T>C
c.999T>C (p.Tyr333=)
c.753T>C (p.Tyr251=)
c.192T>C (p.Tyr64=)
n.1701T>C
16g.13935474T>GCA394811487ERCC4n.1620T>G
c.1680T>G (p.Tyr560Ter)
c.*856T>G (n.*856T>G)
n.3582T>G
n.3187T>G
n.1550T>G
c.*1236T>G (n.*1236T>G)
c.1542T>G (p.Tyr514Ter)
n.819T>G
c.999T>G (p.Tyr333Ter)
c.753T>G (p.Tyr251Ter)
c.192T>G (p.Tyr64Ter)
n.1701T>G
16g.13935475C>ACA394811490ERCC4n.1621C>A
c.1681C>A (p.Arg561Ser)
c.*857C>A (n.*857C>A)
n.3583C>A
n.3188C>A
n.1551C>A
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
c.1543C>A (p.Arg515Ser)
n.820C>A
c.1000C>A (p.Arg334Ser)
c.754C>A (p.Arg252Ser)
c.193C>A (p.Arg65Ser)
n.1702C>A
dbSNP
16g.13935475C=CA2209073097ERCC4n.1621C=
c.1681C= (p.Arg561=)
c.*857C= (n.*857C=)
n.3583C=
n.3188C=
n.1551C=
c.*1237C= (n.*1237C=)
c.1543C= (p.Arg515=)
n.820C=
c.1000C= (p.Arg334=)
c.754C= (p.Arg252=)
c.193C= (p.Arg65=)
n.1702C=
16g.13935475C>GCA394811493ERCC4n.1621C>G
c.1681C>G (p.Arg561Gly)
c.*857C>G (n.*857C>G)
n.3583C>G
n.3188C>G
n.1551C>G
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
c.1543C>G (p.Arg515Gly)
n.820C>G
c.1000C>G (p.Arg334Gly)
c.754C>G (p.Arg252Gly)
c.193C>G (p.Arg65Gly)
n.1702C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.13935475C>TCA278471839ERCC4n.1621C>T
c.1681C>T (p.Arg561Cys)
c.*857C>T (n.*857C>T)
n.3583C>T
n.3188C>T
n.1551C>T
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
c.1543C>T (p.Arg515Cys)
n.820C>T
c.1000C>T (p.Arg334Cys)
c.754C>T (p.Arg252Cys)
c.193C>T (p.Arg65Cys)
n.1702C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.13935476G>ACA7910492ERCC4n.1622G>A
c.1682G>A (p.Arg561His)
c.*858G>A (n.*858G>A)
n.3584G>A
n.3189G>A
n.1552G>A
c.*1238G>A (n.*1238G>A)
c.1544G>A (p.Arg515His)
n.821G>A
c.1001G>A (p.Arg334His)
c.755G>A (p.Arg252His)
c.194G>A (p.Arg65His)
n.1703G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935476G>CCA394811497ERCC4n.1622G>C
c.1682G>C (p.Arg561Pro)
c.*858G>C (n.*858G>C)
n.3584G>C
n.3189G>C
n.1552G>C
c.*1238G>C (n.*1238G>C)
c.1544G>C (p.Arg515Pro)
n.821G>C
c.1001G>C (p.Arg334Pro)
c.755G>C (p.Arg252Pro)
c.194G>C (p.Arg65Pro)
n.1703G>C
16g.13935476G=CA2209073099ERCC4n.1622G=
c.1682G= (p.Arg561=)
c.*858G= (n.*858G=)
n.3584G=
n.3189G=
n.1552G=
c.*1238G= (n.*1238G=)
c.1544G= (p.Arg515=)
n.821G=
c.1001G= (p.Arg334=)
c.755G= (p.Arg252=)
c.194G= (p.Arg65=)
n.1703G=
16g.13935476G>TCA394811495ERCC4n.1622G>T
c.1682G>T (p.Arg561Leu)
c.*858G>T (n.*858G>T)
n.3584G>T
n.3189G>T
n.1552G>T
c.*1238G>T (n.*1238G>T)
c.1544G>T (p.Arg515Leu)
n.821G>T
c.1001G>T (p.Arg334Leu)
c.755G>T (p.Arg252Leu)
c.194G>T (p.Arg65Leu)
n.1703G>T
16g.13935477T>ACA493689777ERCC4n.1623T>A
c.1683T>A (p.Arg561=)
c.*859T>A (n.*859T>A)
n.3585T>A
n.3190T>A
n.1553T>A
c.*1239T>A (n.*1239T>A)
c.1545T>A (p.Arg515=)
n.822T>A
c.1002T>A (p.Arg334=)
c.756T>A (p.Arg252=)
c.195T>A (p.Arg65=)
n.1704T>A
dbSNP
16g.13935477T>CCA493689778ERCC4n.1623T>C
c.1683T>C (p.Arg561=)
c.*859T>C (n.*859T>C)
n.3585T>C
n.3190T>C
n.1553T>C
c.*1239T>C (n.*1239T>C)
c.1545T>C (p.Arg515=)
n.822T>C
c.1002T>C (p.Arg334=)
c.756T>C (p.Arg252=)
c.195T>C (p.Arg65=)
n.1704T>C
16g.13935477T>GCA493689779ERCC4n.1623T>G
c.1683T>G (p.Arg561=)
c.*859T>G (n.*859T>G)
n.3585T>G
n.3190T>G
n.1553T>G
c.*1239T>G (n.*1239T>G)
c.1545T>G (p.Arg515=)
n.822T>G
c.1002T>G (p.Arg334=)
c.756T>G (p.Arg252=)
c.195T>G (p.Arg65=)
n.1704T>G
16g.13935478C>ACA493689780ERCC4n.1624C>A
c.1684C>A (p.Arg562=)
c.*860C>A (n.*860C>A)
n.3586C>A
n.3191C>A
n.1554C>A
c.*1240C>A (n.*1240C>A)
c.1546C>A (p.Arg516=)
n.823C>A
c.1003C>A (p.Arg335=)
c.757C>A (p.Arg253=)
c.196C>A (p.Arg66=)
n.1705C>A
16g.13935478C=CA2209073103ERCC4n.1624C=
c.1684C= (p.Arg562=)
c.*860C= (n.*860C=)
n.3586C=
n.3191C=
n.1554C=
c.*1240C= (n.*1240C=)
c.1546C= (p.Arg516=)
n.823C=
c.1003C= (p.Arg335=)
c.757C= (p.Arg253=)
c.196C= (p.Arg66=)
n.1705C=
16g.13935478C>GCA16622080ERCC4n.1624C>G
c.1684C>G (p.Arg562Gly)
c.*860C>G (n.*860C>G)
n.3586C>G
n.3191C>G
n.1554C>G
c.*1240C>G (n.*1240C>G)
c.1546C>G (p.Arg516Gly)
n.823C>G
c.1003C>G (p.Arg335Gly)
c.757C>G (p.Arg253Gly)
c.196C>G (p.Arg66Gly)
n.1705C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935478C>TCA394811499ERCC4n.1624C>T
c.1684C>T (p.Arg562Ter)
c.*860C>T (n.*860C>T)
n.3586C>T
n.3191C>T
n.1554C>T
c.*1240C>T (n.*1240C>T)
c.1546C>T (p.Arg516Ter)
n.823C>T
c.1003C>T (p.Arg335Ter)
c.757C>T (p.Arg253Ter)
c.196C>T (p.Arg66Ter)
n.1705C>T
dbSNP COSMIC
16g.13935479G>ACA394811500ERCC4n.1625G>A
c.1685G>A (p.Arg562Gln)
c.*861G>A (n.*861G>A)
n.3587G>A
n.3192G>A
n.1555G>A
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
c.1547G>A (p.Arg516Gln)
n.824G>A
c.1004G>A (p.Arg335Gln)
c.758G>A (p.Arg253Gln)
c.197G>A (p.Arg66Gln)
n.1706G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.13935479G>CCA394811503ERCC4n.1625G>C
c.1685G>C (p.Arg562Pro)
c.*861G>C (n.*861G>C)
n.3587G>C
n.3192G>C
n.1555G>C
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
c.1547G>C (p.Arg516Pro)
n.824G>C
c.1004G>C (p.Arg335Pro)
c.758G>C (p.Arg253Pro)
c.197G>C (p.Arg66Pro)
n.1706G>C
16g.13935479G=CA2209073107ERCC4n.1625G=
c.1685G= (p.Arg562=)
c.*861G= (n.*861G=)
n.3587G=
n.3192G=
n.1555G=
c.*1241G= (n.*1241G=)
c.1547G= (p.Arg516=)
n.824G=
c.1004G= (p.Arg335=)
c.758G= (p.Arg253=)
c.197G= (p.Arg66=)
n.1706G=
16g.13935479G>TCA394811505ERCC4n.1625G>T
c.1685G>T (p.Arg562Leu)
c.*861G>T (n.*861G>T)
n.3587G>T
n.3192G>T
n.1555G>T
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
c.1547G>T (p.Arg516Leu)
n.824G>T
c.1004G>T (p.Arg335Leu)
c.758G>T (p.Arg253Leu)
c.197G>T (p.Arg66Leu)
n.1706G>T
16g.13935480A=CA2209073109ERCC4n.1626A=
c.1686A= (p.Arg562=)
c.*862A= (n.*862A=)
n.3588A=
n.3193A=
n.1556A=
c.*1242A= (n.*1242A=)
c.1548A= (p.Arg516=)
n.825A=
c.1005A= (p.Arg335=)
c.759A= (p.Arg253=)
c.198A= (p.Arg66=)
n.1707A=
16g.13935480A>CCA493689784ERCC4n.1626A>C
c.1686A>C (p.Arg562=)
c.*862A>C (n.*862A>C)
n.3588A>C
n.3193A>C
n.1556A>C
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
c.1548A>C (p.Arg516=)
n.825A>C
c.1005A>C (p.Arg335=)
c.759A>C (p.Arg253=)
c.198A>C (p.Arg66=)
n.1707A>C
16g.13935480A>GCA7910493ERCC4n.1626A>G
c.1686A>G (p.Arg562=)
c.*862A>G (n.*862A>G)
n.3588A>G
n.3193A>G
n.1556A>G
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
c.1548A>G (p.Arg516=)
n.825A>G
c.1005A>G (p.Arg335=)
c.759A>G (p.Arg253=)
c.198A>G (p.Arg66=)
n.1707A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935480A>TCA493689785ERCC4n.1626A>T
c.1686A>T (p.Arg562=)
c.*862A>T (n.*862A>T)
n.3588A>T
n.3193A>T
n.1556A>T
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
c.1548A>T (p.Arg516=)
n.825A>T
c.1005A>T (p.Arg335=)
c.759A>T (p.Arg253=)
c.198A>T (p.Arg66=)
n.1707A>T
16g.13935481G>ACA7910494ERCC4n.1627G>A
c.1687G>A (p.Glu563Lys)
c.*863G>A (n.*863G>A)
n.3589G>A
n.3194G>A
n.1557G>A
c.*1243G>A (n.*1243G>A)
c.1549G>A (p.Glu517Lys)
n.826G>A
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
n.1708G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935481G>CCA394811515ERCC4n.1627G>C
c.1687G>C (p.Glu563Gln)
c.*863G>C (n.*863G>C)
n.3589G>C
n.3194G>C
n.1557G>C
c.*1243G>C (n.*1243G>C)
c.1549G>C (p.Glu517Gln)
n.826G>C
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
n.1708G>C
gnomAD v4
16g.13935481G=CA2209073113ERCC4n.1627G=
c.1687G= (p.Glu563=)
c.*863G= (n.*863G=)
n.3589G=
n.3194G=
n.1557G=
c.*1243G= (n.*1243G=)
c.1549G= (p.Glu517=)
n.826G=
c.1006G= (p.Glu336=)
c.760G= (p.Glu254=)
c.199G= (p.Glu67=)
n.1708G=
16g.13935481G>TCA394811517ERCC4n.1627G>T
c.1687G>T (p.Glu563Ter)
c.*863G>T (n.*863G>T)
n.3589G>T
n.3194G>T
n.1557G>T
c.*1243G>T (n.*1243G>T)
c.1549G>T (p.Glu517Ter)
n.826G>T
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
n.1708G>T
16g.13935482A>CCA394811518ERCC4n.1628A>C
c.1688A>C (p.Glu563Ala)
c.*864A>C (n.*864A>C)
n.3590A>C
n.3195A>C
n.1558A>C
c.*1244A>C (n.*1244A>C)
c.1550A>C (p.Glu517Ala)
n.827A>C
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
n.1709A>C
16g.13935482A>GCA394811519ERCC4n.1628A>G
c.1688A>G (p.Glu563Gly)
c.*864A>G (n.*864A>G)
n.3590A>G
n.3195A>G
n.1558A>G
c.*1244A>G (n.*1244A>G)
c.1550A>G (p.Glu517Gly)
n.827A>G
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
n.1709A>G
gnomAD v4
16g.13935482A>TCA394811520ERCC4n.1628A>T
c.1688A>T (p.Glu563Val)
c.*864A>T (n.*864A>T)
n.3590A>T
n.3195A>T
n.1558A>T
c.*1244A>T (n.*1244A>T)
c.1550A>T (p.Glu517Val)
n.827A>T
c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.200A>T (p.Glu67Val)
n.1709A>T
16g.13935483A>CCA394811525ERCC4n.1629A>C
c.1689A>C (p.Glu563Asp)
c.*865A>C (n.*865A>C)
n.3591A>C
n.3196A>C
n.1559A>C
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
c.1551A>C (p.Glu517Asp)
n.828A>C
c.1008A>C (p.Glu336Asp)
c.762A>C (p.Glu254Asp)
c.201A>C (p.Glu67Asp)
n.1710A>C
gnomAD v4
16g.13935483A>GCA493689787ERCC4n.1629A>G
c.1689A>G (p.Glu563=)
c.*865A>G (n.*865A>G)
n.3591A>G
n.3196A>G
n.1559A>G
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
c.1551A>G (p.Glu517=)
n.828A>G
c.1008A>G (p.Glu336=)
c.762A>G (p.Glu254=)
c.201A>G (p.Glu67=)
n.1710A>G
16g.13935483A>TCA394811524ERCC4n.1629A>T
c.1689A>T (p.Glu563Asp)
c.*865A>T (n.*865A>T)
n.3591A>T
n.3196A>T
n.1559A>T
c.*1245A>T (n.*1245A>T)
c.1551A>T (p.Glu517Asp)
n.828A>T
c.1008A>T (p.Glu336Asp)
c.762A>T (p.Glu254Asp)
c.201A>T (p.Glu67Asp)
n.1710A>T
16g.13935483_13935485delinsAATCA2209073116ERCC4n.1629_1631delinsAAT
c.1689_1691delinsAAT (p.Glu563=)
c.*865_*867delinsAAT (n.*865_*867delinsAAT)
n.3591_3593delinsAAT
n.3196_3198delinsAAT
n.1559_1561delinsAAT
c.*1245_*1247delinsAAT (n.*1245_*1247delinsAAT)
c.1551_1553delinsAAT (p.Glu517=)
n.828_830delinsAAT
c.1008_1010delinsAAT (p.Glu336=)
c.762_764delinsAAT (p.Glu254=)
c.201_203delinsAAT (p.Glu67=)
n.1710_1712delinsAAT
16g.13935484A>CCA394811527ERCC4n.1630A>C
c.1690A>C (p.Ile564Leu)
c.*866A>C (n.*866A>C)
n.3592A>C
n.3197A>C
n.1560A>C
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
c.1552A>C (p.Ile518Leu)
n.829A>C
c.1009A>C (p.Ile337Leu)
c.763A>C (p.Ile255Leu)
c.202A>C (p.Ile68Leu)
n.1711A>C
16g.13935484A>GCA394811529ERCC4n.1630A>G
c.1690A>G (p.Ile564Val)
c.*866A>G (n.*866A>G)
n.3592A>G
n.3197A>G
n.1560A>G
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
c.1552A>G (p.Ile518Val)
n.829A>G
c.1009A>G (p.Ile337Val)
c.763A>G (p.Ile255Val)
c.202A>G (p.Ile68Val)
n.1711A>G
dbSNP
16g.13935484A>TCA394811531ERCC4n.1630A>T
c.1690A>T (p.Ile564Leu)
c.*866A>T (n.*866A>T)
n.3592A>T
n.3197A>T
n.1560A>T
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
c.1552A>T (p.Ile518Leu)
n.829A>T
c.1009A>T (p.Ile337Leu)
c.763A>T (p.Ile255Leu)
c.202A>T (p.Ile68Leu)
n.1711A>T
16g.13935485_13935486delCA891863033ERCC4n.1631_1632del
c.1691_1692del (p.Ile564LysfsTer3)
c.*867_*868del (n.*867_*868del)
n.3593_3594del
n.3198_3199del
n.1561_1562del
c.*1247_*1248del (n.*1247_*1248del)
c.1553_1554del (p.Ile518LysfsTer3)
n.830_831del
c.1010_1011del (p.Ile337LysfsTer3)
c.764_765del (p.Ile255LysfsTer3)
c.203_204del (p.Ile68LysfsTer3)
n.1712_1713del
ClinVar dbSNP
16g.13935485T>ACA394811532ERCC4n.1631T>A
c.1691T>A (p.Ile564Lys)
c.*867T>A (n.*867T>A)
n.3593T>A
n.3198T>A
n.1561T>A
c.*1247T>A (n.*1247T>A)
c.1553T>A (p.Ile518Lys)
n.830T>A
c.1010T>A (p.Ile337Lys)
c.764T>A (p.Ile255Lys)
c.203T>A (p.Ile68Lys)
n.1712T>A
dbSNP
16g.13935485T>CCA394811534ERCC4n.1631T>C
c.1691T>C (p.Ile564Thr)
c.*867T>C (n.*867T>C)
n.3593T>C
n.3198T>C
n.1561T>C
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
c.1553T>C (p.Ile518Thr)
n.830T>C
c.1010T>C (p.Ile337Thr)
c.764T>C (p.Ile255Thr)
c.203T>C (p.Ile68Thr)
n.1712T>C
16g.13935485T>GCA394811535ERCC4n.1631T>G
c.1691T>G (p.Ile564Arg)
c.*867T>G (n.*867T>G)
n.3593T>G
n.3198T>G
n.1561T>G
c.*1247T>G (n.*1247T>G)
c.1553T>G (p.Ile518Arg)
n.830T>G
c.1010T>G (p.Ile337Arg)
c.764T>G (p.Ile255Arg)
c.203T>G (p.Ile68Arg)
n.1712T>G
16g.13935486A=CA2209073123ERCC4n.1632A=
c.1692A= (p.Ile564=)
c.*868A= (n.*868A=)
n.3594A=
n.3199A=
n.1562A=
c.*1248A= (n.*1248A=)
c.1554A= (p.Ile518=)
n.831A=
c.1011A= (p.Ile337=)
c.765A= (p.Ile255=)
c.204A= (p.Ile68=)
n.1713A=
16g.13935486A>CCA7910495ERCC4n.1632A>C
c.1692A>C (p.Ile564=)
c.*868A>C (n.*868A>C)
n.3594A>C
n.3199A>C
n.1562A>C
c.*1248A>C (n.*1248A>C)
c.1554A>C (p.Ile518=)
n.831A>C
c.1011A>C (p.Ile337=)
c.765A>C (p.Ile255=)
c.204A>C (p.Ile68=)
n.1713A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935486A>GCA394811537ERCC4n.1632A>G
c.1692A>G (p.Ile564Met)
c.*868A>G (n.*868A>G)
n.3594A>G
n.3199A>G
n.1562A>G
c.*1248A>G (n.*1248A>G)
c.1554A>G (p.Ile518Met)
n.831A>G
c.1011A>G (p.Ile337Met)
c.765A>G (p.Ile255Met)
c.204A>G (p.Ile68Met)
n.1713A>G
ClinVar gnomAD v4
16g.13935486A>TCA493689832ERCC4n.1632A>T
c.1692A>T (p.Ile564=)
c.*868A>T (n.*868A>T)
n.3594A>T
n.3199A>T
n.1562A>T
c.*1248A>T (n.*1248A>T)
c.1554A>T (p.Ile518=)
n.831A>T
c.1011A>T (p.Ile337=)
c.765A>T (p.Ile255=)
c.204A>T (p.Ile68=)
n.1713A>T
16g.13935487A>CCA394811540ERCC4n.1633A>C
c.1693A>C (p.Ser565Arg)
c.*869A>C (n.*869A>C)
n.3595A>C
n.3200A>C
n.1563A>C
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
c.1555A>C (p.Ser519Arg)
n.832A>C
c.1012A>C (p.Ser338Arg)
c.766A>C (p.Ser256Arg)
c.205A>C (p.Ser69Arg)
n.1714A>C
16g.13935487A>GCA394811541ERCC4n.1633A>G
c.1693A>G (p.Ser565Gly)
c.*869A>G (n.*869A>G)
n.3595A>G
n.3200A>G
n.1563A>G
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
c.1555A>G (p.Ser519Gly)
n.832A>G
c.1012A>G (p.Ser338Gly)
c.766A>G (p.Ser256Gly)
c.205A>G (p.Ser69Gly)
n.1714A>G
16g.13935487A>TCA394811542ERCC4n.1633A>T
c.1693A>T (p.Ser565Cys)
c.*869A>T (n.*869A>T)
n.3595A>T
n.3200A>T
n.1563A>T
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
c.1555A>T (p.Ser519Cys)
n.832A>T
c.1012A>T (p.Ser338Cys)
c.766A>T (p.Ser256Cys)
c.205A>T (p.Ser69Cys)
n.1714A>T
16g.13935490_13935495delCA2573151869ERCC4n.1636_1641del
c.1696_1701del (p.Ser566_Ser567del)
c.*872_*877del (n.*872_*877del)
n.3598_3603del
n.3203_3208del
n.1566_1571del
c.*1252_*1257del (n.*1252_*1257del)
c.1558_1563del (p.Ser520_Ser521del)
n.835_840del
c.1015_1020del (p.Ser339_Ser340del)
c.769_774del (p.Ser257_Ser258del)
c.208_213del (p.Ser70_Ser71del)
n.1717_1722del
ClinVar dbSNP
16g.13935488G>ACA394811544ERCC4n.1634G>A
c.1694G>A (p.Ser565Asn)
c.*870G>A (n.*870G>A)
n.3596G>A
n.3201G>A
n.1564G>A
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
c.1556G>A (p.Ser519Asn)
n.833G>A
c.1013G>A (p.Ser338Asn)
c.767G>A (p.Ser256Asn)
c.206G>A (p.Ser69Asn)
n.1715G>A
16g.13935488G>CCA394811545ERCC4n.1634G>C
c.1694G>C (p.Ser565Thr)
c.*870G>C (n.*870G>C)
n.3596G>C
n.3201G>C
n.1564G>C
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
c.1556G>C (p.Ser519Thr)
n.833G>C
c.1013G>C (p.Ser338Thr)
c.767G>C (p.Ser256Thr)
c.206G>C (p.Ser69Thr)
n.1715G>C
16g.13935488G>TCA394811543ERCC4n.1634G>T
c.1694G>T (p.Ser565Ile)
c.*870G>T (n.*870G>T)
n.3596G>T
n.3201G>T
n.1564G>T
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
c.1556G>T (p.Ser519Ile)
n.833G>T
c.1013G>T (p.Ser338Ile)
c.767G>T (p.Ser256Ile)
c.206G>T (p.Ser69Ile)
n.1715G>T
16g.13935489C>ACA394811547ERCC4n.1635C>A
c.1695C>A (p.Ser565Arg)
c.*871C>A (n.*871C>A)
n.3597C>A
n.3202C>A
n.1565C>A
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
c.1557C>A (p.Ser519Arg)
n.834C>A
c.1014C>A (p.Ser338Arg)
c.768C>A (p.Ser256Arg)
c.207C>A (p.Ser69Arg)
n.1716C>A
16g.13935489C=CA2209073127ERCC4n.1635C=
c.1695C= (p.Ser565=)
c.*871C= (n.*871C=)
n.3597C=
n.3202C=
n.1565C=
c.*1251C= (n.*1251C=)
c.1557C= (p.Ser519=)
n.834C=
c.1014C= (p.Ser338=)
c.768C= (p.Ser256=)
c.207C= (p.Ser69=)
n.1716C=
16g.13935489C>GCA394811549ERCC4n.1635C>G
c.1695C>G (p.Ser565Arg)
c.*871C>G (n.*871C>G)
n.3597C>G
n.3202C>G
n.1565C>G
c.*1251C>G (n.*1251C>G)
c.1557C>G (p.Ser519Arg)
n.834C>G
c.1014C>G (p.Ser338Arg)
c.768C>G (p.Ser256Arg)
c.207C>G (p.Ser69Arg)
n.1716C>G
16g.13935489C>TCA493689833ERCC4n.1635C>T
c.1695C>T (p.Ser565=)
c.*871C>T (n.*871C>T)
n.3597C>T
n.3202C>T
n.1565C>T
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
c.1557C>T (p.Ser519=)
n.834C>T
c.1014C>T (p.Ser338=)
c.768C>T (p.Ser256=)
c.207C>T (p.Ser69=)
n.1716C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935490A=CA2209073133ERCC4n.1636A=
c.1696A= (p.Ser566=)
c.*872A= (n.*872A=)
n.3598A=
n.3203A=
n.1566A=
c.*1252A= (n.*1252A=)
c.1558A= (p.Ser520=)
n.835A=
c.1015A= (p.Ser339=)
c.769A= (p.Ser257=)
c.208A= (p.Ser70=)
n.1717A=
16g.13935490A>CCA394811551ERCC4n.1636A>C
c.1696A>C (p.Ser566Arg)
c.*872A>C (n.*872A>C)
n.3598A>C
n.3203A>C
n.1566A>C
c.*1252A>C (n.*1252A>C)
c.1558A>C (p.Ser520Arg)
n.835A>C
c.1015A>C (p.Ser339Arg)
c.769A>C (p.Ser257Arg)
c.208A>C (p.Ser70Arg)
n.1717A>C
dbSNP
16g.13935490A>GCA394811552ERCC4n.1636A>G
c.1696A>G (p.Ser566Gly)
c.*872A>G (n.*872A>G)
n.3598A>G
n.3203A>G
n.1566A>G
c.*1252A>G (n.*1252A>G)
c.1558A>G (p.Ser520Gly)
n.835A>G
c.1015A>G (p.Ser339Gly)
c.769A>G (p.Ser257Gly)
c.208A>G (p.Ser70Gly)
n.1717A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935490A>TCA394811554ERCC4n.1636A>T
c.1696A>T (p.Ser566Cys)
c.*872A>T (n.*872A>T)
n.3598A>T
n.3203A>T
n.1566A>T
c.*1252A>T (n.*1252A>T)
c.1558A>T (p.Ser520Cys)
n.835A>T
c.1015A>T (p.Ser339Cys)
c.769A>T (p.Ser257Cys)
c.208A>T (p.Ser70Cys)
n.1717A>T
16g.13935491G>ACA394811563ERCC4n.1637G>A
c.1697G>A (p.Ser566Asn)
c.*873G>A (n.*873G>A)
n.3599G>A
n.3204G>A
n.1567G>A
c.*1253G>A (n.*1253G>A)
c.1559G>A (p.Ser520Asn)
n.836G>A
c.1016G>A (p.Ser339Asn)
c.770G>A (p.Ser257Asn)
c.209G>A (p.Ser70Asn)
n.1718G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.13935491G>CCA394811558ERCC4n.1637G>C
c.1697G>C (p.Ser566Thr)
c.*873G>C (n.*873G>C)
n.3599G>C
n.3204G>C
n.1567G>C
c.*1253G>C (n.*1253G>C)
c.1559G>C (p.Ser520Thr)
n.836G>C
c.1016G>C (p.Ser339Thr)
c.770G>C (p.Ser257Thr)
c.209G>C (p.Ser70Thr)
n.1718G>C
16g.13935491G>TCA394811560ERCC4n.1637G>T
c.1697G>T (p.Ser566Ile)
c.*873G>T (n.*873G>T)
n.3599G>T
n.3204G>T
n.1567G>T
c.*1253G>T (n.*1253G>T)
c.1559G>T (p.Ser520Ile)
n.836G>T
c.1016G>T (p.Ser339Ile)
c.770G>T (p.Ser257Ile)
c.209G>T (p.Ser70Ile)
n.1718G>T
16g.13935492T>ACA394811565ERCC4n.1638T>A
c.1698T>A (p.Ser566Arg)
c.*874T>A (n.*874T>A)
n.3600T>A
n.3205T>A
n.1568T>A
c.*1254T>A (n.*1254T>A)
c.1560T>A (p.Ser520Arg)
n.837T>A
c.1017T>A (p.Ser339Arg)
c.771T>A (p.Ser257Arg)
c.210T>A (p.Ser70Arg)
n.1719T>A
16g.13935492T>CCA493689834ERCC4n.1638T>C
c.1698T>C (p.Ser566=)
c.*874T>C (n.*874T>C)
n.3600T>C
n.3205T>C
n.1568T>C
c.*1254T>C (n.*1254T>C)
c.1560T>C (p.Ser520=)
n.837T>C
c.1017T>C (p.Ser339=)
c.771T>C (p.Ser257=)
c.210T>C (p.Ser70=)
n.1719T>C
gnomAD v4
16g.13935492T>GCA394811568ERCC4n.1638T>G
c.1698T>G (p.Ser566Arg)
c.*874T>G (n.*874T>G)
n.3600T>G
n.3205T>G
n.1568T>G
c.*1254T>G (n.*1254T>G)
c.1560T>G (p.Ser520Arg)
n.837T>G
c.1017T>G (p.Ser339Arg)
c.771T>G (p.Ser257Arg)
c.210T>G (p.Ser70Arg)
n.1719T>G
16g.13935493A>CCA394811569ERCC4n.1639A>C
c.1699A>C (p.Ser567Arg)
c.*875A>C (n.*875A>C)
n.3601A>C
n.3206A>C
n.1569A>C
c.*1255A>C (n.*1255A>C)
c.1561A>C (p.Ser521Arg)
n.838A>C
c.1018A>C (p.Ser340Arg)
c.772A>C (p.Ser258Arg)
c.211A>C (p.Ser71Arg)
n.1720A>C
16g.13935493A>GCA394811571ERCC4n.1639A>G
c.1699A>G (p.Ser567Gly)
c.*875A>G (n.*875A>G)
n.3601A>G
n.3206A>G
n.1569A>G
c.*1255A>G (n.*1255A>G)
c.1561A>G (p.Ser521Gly)
n.838A>G
c.1018A>G (p.Ser340Gly)
c.772A>G (p.Ser258Gly)
c.211A>G (p.Ser71Gly)
n.1720A>G
16g.13935493A>TCA394811572ERCC4n.1639A>T
c.1699A>T (p.Ser567Cys)
c.*875A>T (n.*875A>T)
n.3601A>T
n.3206A>T
n.1569A>T
c.*1255A>T (n.*1255A>T)
c.1561A>T (p.Ser521Cys)
n.838A>T
c.1018A>T (p.Ser340Cys)
c.772A>T (p.Ser258Cys)
c.211A>T (p.Ser71Cys)
n.1720A>T
gnomAD v4
16g.13935494G>ACA394811573ERCC4n.1640G>A
c.1700G>A (p.Ser567Asn)
c.*876G>A (n.*876G>A)
n.3602G>A
n.3207G>A
n.1570G>A
c.*1256G>A (n.*1256G>A)
c.1562G>A (p.Ser521Asn)
n.839G>A
c.1019G>A (p.Ser340Asn)
c.773G>A (p.Ser258Asn)
c.212G>A (p.Ser71Asn)
n.1721G>A
dbSNP
16g.13935494G>CCA394811575ERCC4n.1640G>C
c.1700G>C (p.Ser567Thr)
c.*876G>C (n.*876G>C)
n.3602G>C
n.3207G>C
n.1570G>C
c.*1256G>C (n.*1256G>C)
c.1562G>C (p.Ser521Thr)
n.839G>C
c.1019G>C (p.Ser340Thr)
c.773G>C (p.Ser258Thr)
c.212G>C (p.Ser71Thr)
n.1721G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935494G=CA2209073138ERCC4n.1640G=
c.1700G= (p.Ser567=)
c.*876G= (n.*876G=)
n.3602G=
n.3207G=
n.1570G=
c.*1256G= (n.*1256G=)
c.1562G= (p.Ser521=)
n.839G=
c.1019G= (p.Ser340=)
c.773G= (p.Ser258=)
c.212G= (p.Ser71=)
n.1721G=
16g.13935494G>TCA394811574ERCC4n.1640G>T
c.1700G>T (p.Ser567Ile)
c.*876G>T (n.*876G>T)
n.3602G>T
n.3207G>T
n.1570G>T
c.*1256G>T (n.*1256G>T)
c.1562G>T (p.Ser521Ile)
n.839G>T
c.1019G>T (p.Ser340Ile)
c.773G>T (p.Ser258Ile)
c.212G>T (p.Ser71Ile)
n.1721G>T
16g.13935495C>ACA7910496ERCC4n.1641C>A
c.1701C>A (p.Ser567Arg)
c.*877C>A (n.*877C>A)
n.3603C>A
n.3208C>A
n.1571C>A
c.*1257C>A (n.*1257C>A)
c.1563C>A (p.Ser521Arg)
n.840C>A
c.1020C>A (p.Ser340Arg)
c.774C>A (p.Ser258Arg)
c.213C>A (p.Ser71Arg)
n.1722C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935495C=CA2209073145ERCC4n.1641C=
c.1701C= (p.Ser567=)
c.*877C= (n.*877C=)
n.3603C=
n.3208C=
n.1571C=
c.*1257C= (n.*1257C=)
c.1563C= (p.Ser521=)
n.840C=
c.1020C= (p.Ser340=)
c.774C= (p.Ser258=)
c.213C= (p.Ser71=)
n.1722C=
16g.13935495C>GCA158921ERCC4n.1641C>G
c.1701C>G (p.Ser567Arg)
c.*877C>G (n.*877C>G)
n.3603C>G
n.3208C>G
n.1571C>G
c.*1257C>G (n.*1257C>G)
c.1563C>G (p.Ser521Arg)
n.840C>G
c.1020C>G (p.Ser340Arg)
c.774C>G (p.Ser258Arg)
c.213C>G (p.Ser71Arg)
n.1722C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935495C>TCA493689835ERCC4n.1641C>T
c.1701C>T (p.Ser567=)
c.*877C>T (n.*877C>T)
n.3603C>T
n.3208C>T
n.1571C>T
c.*1257C>T (n.*1257C>T)
c.1563C>T (p.Ser521=)
n.840C>T
c.1020C>T (p.Ser340=)
c.774C>T (p.Ser258=)
c.213C>T (p.Ser71=)
n.1722C>T
16g.13935497delCA2575915878ERCC4n.1643del
c.1703del (p.Pro568GlnfsTer15)
c.*879del (n.*879del)
n.3605del
n.3210del
n.1573del
c.*1259del (n.*1259del)
c.1565del (p.Pro522GlnfsTer15)
n.842del
c.1022del (p.Pro341GlnfsTer15)
c.776del (p.Pro259GlnfsTer15)
c.215del (p.Pro72GlnfsTer15)
n.1724del
16g.13935496C>ACA394811576ERCC4n.1642C>A
c.1702C>A (p.Pro568Thr)
c.*878C>A (n.*878C>A)
n.3604C>A
n.3209C>A
n.1572C>A
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
c.1564C>A (p.Pro522Thr)
n.841C>A
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.775C>A (p.Pro259Thr)
c.214C>A (p.Pro72Thr)
n.1723C>A
dbSNP
16g.13935496C>GCA394811577ERCC4n.1642C>G
c.1702C>G (p.Pro568Ala)
c.*878C>G (n.*878C>G)
n.3604C>G
n.3209C>G
n.1572C>G
c.*1258C>G (n.*1258C>G)
c.1564C>G (p.Pro522Ala)
n.841C>G
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.775C>G (p.Pro259Ala)
c.214C>G (p.Pro72Ala)
n.1723C>G
16g.13935496C>TCA394811578ERCC4n.1642C>T
c.1702C>T (p.Pro568Ser)
c.*878C>T (n.*878C>T)
n.3604C>T
n.3209C>T
n.1572C>T
c.*1258C>T (n.*1258C>T)
c.1564C>T (p.Pro522Ser)
n.841C>T
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.775C>T (p.Pro259Ser)
c.214C>T (p.Pro72Ser)
n.1723C>T
16g.13935497C>ACA394811579ERCC4n.1643C>A
c.1703C>A (p.Pro568Gln)
c.*879C>A (n.*879C>A)
n.3605C>A
n.3210C>A
n.1573C>A
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
c.1565C>A (p.Pro522Gln)
n.842C>A
c.1022C>A (p.Pro341Gln)
c.776C>A (p.Pro259Gln)
c.215C>A (p.Pro72Gln)
n.1724C>A
dbSNP
16g.13935497C>GCA394811580ERCC4n.1643C>G
c.1703C>G (p.Pro568Arg)
c.*879C>G (n.*879C>G)
n.3605C>G
n.3210C>G
n.1573C>G
c.*1259C>G (n.*1259C>G)
c.1565C>G (p.Pro522Arg)
n.842C>G
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.776C>G (p.Pro259Arg)
c.215C>G (p.Pro72Arg)
n.1724C>G
16g.13935497C>TCA394811581ERCC4n.1643C>T
c.1703C>T (p.Pro568Leu)
c.*879C>T (n.*879C>T)
n.3605C>T
n.3210C>T
n.1573C>T
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
c.1565C>T (p.Pro522Leu)
n.842C>T
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.776C>T (p.Pro259Leu)
c.215C>T (p.Pro72Leu)
n.1724C>T
COSMIC
16g.13935498A>CCA493689836ERCC4n.1644A>C
c.1704A>C (p.Pro568=)
c.*880A>C (n.*880A>C)
n.3606A>C
n.3211A>C
n.1574A>C
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
c.1566A>C (p.Pro522=)
n.843A>C
c.1023A>C (p.Pro341=)
c.777A>C (p.Pro259=)
c.216A>C (p.Pro72=)
n.1725A>C
16g.13935498A>GCA493689837ERCC4n.1644A>G
c.1704A>G (p.Pro568=)
c.*880A>G (n.*880A>G)
n.3606A>G
n.3211A>G
n.1574A>G
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
c.1566A>G (p.Pro522=)
n.843A>G
c.1023A>G (p.Pro341=)
c.777A>G (p.Pro259=)
c.216A>G (p.Pro72=)
n.1725A>G
gnomAD v4
16g.13935498A>TCA493689838ERCC4n.1644A>T
c.1704A>T (p.Pro568=)
c.*880A>T (n.*880A>T)
n.3606A>T
n.3211A>T
n.1574A>T
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
c.1566A>T (p.Pro522=)
n.843A>T
c.1023A>T (p.Pro341=)
c.777A>T (p.Pro259=)
c.216A>T (p.Pro72=)
n.1725A>T
16g.13935499G>ACA394811582ERCC4n.1645G>A
c.1705G>A (p.Glu569Lys)
c.*881G>A (n.*881G>A)
n.3607G>A
n.3212G>A
n.1575G>A
c.*1261G>A (n.*1261G>A)
c.1567G>A (p.Glu523Lys)
n.844G>A
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.217G>A (p.Glu73Lys)
n.1726G>A
16g.13935499G>CCA394811583ERCC4n.1645G>C
c.1705G>C (p.Glu569Gln)
c.*881G>C (n.*881G>C)
n.3607G>C
n.3212G>C
n.1575G>C
c.*1261G>C (n.*1261G>C)
c.1567G>C (p.Glu523Gln)
n.844G>C
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
c.778G>C (p.Glu260Gln)
c.217G>C (p.Glu73Gln)
n.1726G>C
dbSNP
16g.13935499G>TCA394811584ERCC4n.1645G>T
c.1705G>T (p.Glu569Ter)
c.*881G>T (n.*881G>T)
n.3607G>T
n.3212G>T
n.1575G>T
c.*1261G>T (n.*1261G>T)
c.1567G>T (p.Glu523Ter)
n.844G>T
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
c.778G>T (p.Glu260Ter)
c.217G>T (p.Glu73Ter)
n.1726G>T
16g.13935500A>CCA394811587ERCC4n.1646A>C
c.1706A>C (p.Glu569Ala)
c.*882A>C (n.*882A>C)
n.3608A>C
n.3213A>C
n.1576A>C
c.*1262A>C (n.*1262A>C)
c.1568A>C (p.Glu523Ala)
n.845A>C
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
c.779A>C (p.Glu260Ala)
c.218A>C (p.Glu73Ala)
n.1727A>C
16g.13935500A>GCA394811589ERCC4n.1646A>G
c.1706A>G (p.Glu569Gly)
c.*882A>G (n.*882A>G)
n.3608A>G
n.3213A>G
n.1576A>G
c.*1262A>G (n.*1262A>G)
c.1568A>G (p.Glu523Gly)
n.845A>G
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
c.779A>G (p.Glu260Gly)
c.218A>G (p.Glu73Gly)
n.1727A>G
16g.13935500A>TCA394811585ERCC4n.1646A>T
c.1706A>T (p.Glu569Val)
c.*882A>T (n.*882A>T)
n.3608A>T
n.3213A>T
n.1576A>T
c.*1262A>T (n.*1262A>T)
c.1568A>T (p.Glu523Val)
n.845A>T
c.1025A>T (p.Glu342Val)
c.779A>T (p.Glu260Val)
c.218A>T (p.Glu73Val)
n.1727A>T
16g.13935501A>CCA394811591ERCC4n.1647A>C
c.1707A>C (p.Glu569Asp)
c.*883A>C (n.*883A>C)
n.3609A>C
n.3214A>C
n.1577A>C
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
c.1569A>C (p.Glu523Asp)
n.846A>C
c.1026A>C (p.Glu342Asp)
c.780A>C (p.Glu260Asp)
c.219A>C (p.Glu73Asp)
n.1728A>C
16g.13935501A>GCA493689839ERCC4n.1647A>G
c.1707A>G (p.Glu569=)
c.*883A>G (n.*883A>G)
n.3609A>G
n.3214A>G
n.1577A>G
c.*1263A>G (n.*1263A>G)
c.1569A>G (p.Glu523=)
n.846A>G
c.1026A>G (p.Glu342=)
c.780A>G (p.Glu260=)
c.219A>G (p.Glu73=)
n.1728A>G
gnomAD v4
16g.13935501A>TCA394811592ERCC4n.1647A>T
c.1707A>T (p.Glu569Asp)
c.*883A>T (n.*883A>T)
n.3609A>T
n.3214A>T
n.1577A>T
c.*1263A>T (n.*1263A>T)
c.1569A>T (p.Glu523Asp)
n.846A>T
c.1026A>T (p.Glu342Asp)
c.780A>T (p.Glu260Asp)
c.219A>T (p.Glu73Asp)
n.1728A>T
16g.13935502A=CA2209073147ERCC4n.1648A=
c.1708A= (p.Ser570=)
c.*884A= (n.*884A=)
n.3610A=
n.3215A=
n.1578A=
c.*1264A= (n.*1264A=)
c.1570A= (p.Ser524=)
n.847A=
c.1027A= (p.Ser343=)
c.781A= (p.Ser261=)
c.220A= (p.Ser74=)
n.1729A=
16g.13935502A>CCA394811595ERCC4n.1648A>C
c.1708A>C (p.Ser570Arg)
c.*884A>C (n.*884A>C)
n.3610A>C
n.3215A>C
n.1578A>C
c.*1264A>C (n.*1264A>C)
c.1570A>C (p.Ser524Arg)
n.847A>C
c.1027A>C (p.Ser343Arg)
c.781A>C (p.Ser261Arg)
c.220A>C (p.Ser74Arg)
n.1729A>C
16g.13935502A>GCA394811597ERCC4n.1648A>G
c.1708A>G (p.Ser570Gly)
c.*884A>G (n.*884A>G)
n.3610A>G
n.3215A>G
n.1578A>G
c.*1264A>G (n.*1264A>G)
c.1570A>G (p.Ser524Gly)
n.847A>G
c.1027A>G (p.Ser343Gly)
c.781A>G (p.Ser261Gly)
c.220A>G (p.Ser74Gly)
n.1729A>G
dbSNP
16g.13935502A>TCA394811598ERCC4n.1648A>T
c.1708A>T (p.Ser570Cys)
c.*884A>T (n.*884A>T)
n.3610A>T
n.3215A>T
n.1578A>T
c.*1264A>T (n.*1264A>T)
c.1570A>T (p.Ser524Cys)
n.847A>T
c.1027A>T (p.Ser343Cys)
c.781A>T (p.Ser261Cys)
c.220A>T (p.Ser74Cys)
n.1729A>T
16g.13935503G>ACA394811604ERCC4n.1649G>A
c.1709G>A (p.Ser570Asn)
c.*885G>A (n.*885G>A)
n.3611G>A
n.3216G>A
n.1579G>A
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
c.1571G>A (p.Ser524Asn)
n.848G>A
c.1028G>A (p.Ser343Asn)
c.782G>A (p.Ser261Asn)
c.221G>A (p.Ser74Asn)
n.1730G>A
COSMIC
16g.13935503G>CCA394811601ERCC4n.1649G>C
c.1709G>C (p.Ser570Thr)
c.*885G>C (n.*885G>C)
n.3611G>C
n.3216G>C
n.1579G>C
c.*1265G>C (n.*1265G>C)
c.1571G>C (p.Ser524Thr)
n.848G>C
c.1028G>C (p.Ser343Thr)
c.782G>C (p.Ser261Thr)
c.221G>C (p.Ser74Thr)
n.1730G>C
16g.13935503G>TCA394811602ERCC4n.1649G>T
c.1709G>T (p.Ser570Ile)
c.*885G>T (n.*885G>T)
n.3611G>T
n.3216G>T
n.1579G>T
c.*1265G>T (n.*1265G>T)
c.1571G>T (p.Ser524Ile)
n.848G>T
c.1028G>T (p.Ser343Ile)
c.782G>T (p.Ser261Ile)
c.221G>T (p.Ser74Ile)
n.1730G>T
16g.13935504C>ACA394811606ERCC4n.1650C>A
c.1710C>A (p.Ser570Arg)
c.*886C>A (n.*886C>A)
n.3612C>A
n.3217C>A
n.1580C>A
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
c.1572C>A (p.Ser524Arg)
n.849C>A
c.1029C>A (p.Ser343Arg)
c.783C>A (p.Ser261Arg)
c.222C>A (p.Ser74Arg)
n.1731C>A
dbSNP
16g.13935504C>GCA394811608ERCC4n.1650C>G
c.1710C>G (p.Ser570Arg)
c.*886C>G (n.*886C>G)
n.3612C>G
n.3217C>G
n.1580C>G
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
c.1572C>G (p.Ser524Arg)
n.849C>G
c.1029C>G (p.Ser343Arg)
c.783C>G (p.Ser261Arg)
c.222C>G (p.Ser74Arg)
n.1731C>G
16g.13935504C>TCA493689840ERCC4n.1650C>T
c.1710C>T (p.Ser570=)
c.*886C>T (n.*886C>T)
n.3612C>T
n.3217C>T
n.1580C>T
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
c.1572C>T (p.Ser524=)
n.849C>T
c.1029C>T (p.Ser343=)
c.783C>T (p.Ser261=)
c.222C>T (p.Ser74=)
n.1731C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.13935505T>ACA394811609ERCC4n.1651T>A
c.1711T>A (p.Cys571Ser)
c.*887T>A (n.*887T>A)
n.3613T>A
n.3218T>A
n.1581T>A
c.*1267T>A (n.*1267T>A)
c.1573T>A (p.Cys525Ser)
n.850T>A
c.1030T>A (p.Cys344Ser)
c.784T>A (p.Cys262Ser)
c.223T>A (p.Cys75Ser)
n.1732T>A
16g.13935505T>CCA394811611ERCC4n.1651T>C
c.1711T>C (p.Cys571Arg)
c.*887T>C (n.*887T>C)
n.3613T>C
n.3218T>C
n.1581T>C
c.*1267T>C (n.*1267T>C)
c.1573T>C (p.Cys525Arg)
n.850T>C
c.1030T>C (p.Cys344Arg)
c.784T>C (p.Cys262Arg)
c.223T>C (p.Cys75Arg)
n.1732T>C
16g.13935505T>GCA394811613ERCC4n.1651T>G
c.1711T>G (p.Cys571Gly)
c.*887T>G (n.*887T>G)
n.3613T>G
n.3218T>G
n.1581T>G
c.*1267T>G (n.*1267T>G)
c.1573T>G (p.Cys525Gly)
n.850T>G
c.1030T>G (p.Cys344Gly)
c.784T>G (p.Cys262Gly)
c.223T>G (p.Cys75Gly)
n.1732T>G
16g.13935506G>ACA394811620ERCC4n.1652G>A
c.1712G>A (p.Cys571Tyr)
c.*888G>A (n.*888G>A)
n.3614G>A
n.3219G>A
n.1582G>A
c.*1268G>A (n.*1268G>A)
c.1574G>A (p.Cys525Tyr)
n.851G>A
c.1031G>A (p.Cys344Tyr)
c.785G>A (p.Cys262Tyr)
c.224G>A (p.Cys75Tyr)
n.1733G>A
dbSNP
16g.13935506G>CCA394811615ERCC4n.1652G>C
c.1712G>C (p.Cys571Ser)
c.*888G>C (n.*888G>C)
n.3614G>C
n.3219G>C
n.1582G>C
c.*1268G>C (n.*1268G>C)
c.1574G>C (p.Cys525Ser)
n.851G>C
c.1031G>C (p.Cys344Ser)
c.785G>C (p.Cys262Ser)
c.224G>C (p.Cys75Ser)
n.1733G>C
16g.13935506G=CA2209073151ERCC4n.1652G=
c.1712G= (p.Cys571=)
c.*888G= (n.*888G=)
n.3614G=
n.3219G=
n.1582G=
c.*1268G= (n.*1268G=)
c.1574G= (p.Cys525=)
n.851G=
c.1031G= (p.Cys344=)
c.785G= (p.Cys262=)
c.224G= (p.Cys75=)
n.1733G=
16g.13935506G>TCA394811617ERCC4n.1652G>T
c.1712G>T (p.Cys571Phe)
c.*888G>T (n.*888G>T)
n.3614G>T
n.3219G>T
n.1582G>T
c.*1268G>T (n.*1268G>T)
c.1574G>T (p.Cys525Phe)
n.851G>T
c.1031G>T (p.Cys344Phe)
c.785G>T (p.Cys262Phe)
c.224G>T (p.Cys75Phe)
n.1733G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935507C>ACA394811622ERCC4n.1653C>A
c.1713C>A (p.Cys571Ter)
c.*889C>A (n.*889C>A)
n.3615C>A
n.3220C>A
n.1583C>A
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
c.1575C>A (p.Cys525Ter)
n.852C>A
c.1032C>A (p.Cys344Ter)
c.786C>A (p.Cys262Ter)
c.225C>A (p.Cys75Ter)
n.1734C>A
dbSNP
16g.13935507C=CA2209073154ERCC4n.1653C=
c.1713C= (p.Cys571=)
c.*889C= (n.*889C=)
n.3615C=
n.3220C=
n.1583C=
c.*1269C= (n.*1269C=)
c.1575C= (p.Cys525=)
n.852C=
c.1032C= (p.Cys344=)
c.786C= (p.Cys262=)
c.225C= (p.Cys75=)
n.1734C=
16g.13935507C>GCA394811624ERCC4n.1653C>G
c.1713C>G (p.Cys571Trp)
c.*889C>G (n.*889C>G)
n.3615C>G
n.3220C>G
n.1583C>G
c.*1269C>G (n.*1269C>G)
c.1575C>G (p.Cys525Trp)
n.852C>G
c.1032C>G (p.Cys344Trp)
c.786C>G (p.Cys262Trp)
c.225C>G (p.Cys75Trp)
n.1734C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935507C>TCA278471907ERCC4n.1653C>T
c.1713C>T (p.Cys571=)
c.*889C>T (n.*889C>T)
n.3615C>T
n.3220C>T
n.1583C>T
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
c.1575C>T (p.Cys525=)
n.852C>T
c.1032C>T (p.Cys344=)
c.786C>T (p.Cys262=)
c.225C>T (p.Cys75=)
n.1734C>T
dbSNP
16g.13935508C>ACA394811627ERCC4n.1654C>A
c.1714C>A (p.Pro572Thr)
c.*890C>A (n.*890C>A)
n.3616C>A
n.3221C>A
n.1584C>A
c.*1270C>A (n.*1270C>A)
c.1576C>A (p.Pro526Thr)
n.853C>A
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
c.787C>A (p.Pro263Thr)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
n.1735C>A
dbSNP
16g.13935508C>GCA394811628ERCC4n.1654C>G
c.1714C>G (p.Pro572Ala)
c.*890C>G (n.*890C>G)
n.3616C>G
n.3221C>G
n.1584C>G
c.*1270C>G (n.*1270C>G)
c.1576C>G (p.Pro526Ala)
n.853C>G
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
c.787C>G (p.Pro263Ala)
c.226C>G (p.Pro76Ala)
n.1735C>G
dbSNP
16g.13935508C>TCA394811630ERCC4n.1654C>T
c.1714C>T (p.Pro572Ser)
c.*890C>T (n.*890C>T)
n.3616C>T
n.3221C>T
n.1584C>T
c.*1270C>T (n.*1270C>T)
c.1576C>T (p.Pro526Ser)
n.853C>T
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
c.787C>T (p.Pro263Ser)
c.226C>T (p.Pro76Ser)
n.1735C>T
16g.13935509C>ACA7910498ERCC4n.1655C>A
c.1715C>A (p.Pro572Gln)
c.*891C>A (n.*891C>A)
n.3617C>A
n.3222C>A
n.1585C>A
c.*1271C>A (n.*1271C>A)
c.1577C>A (p.Pro526Gln)
n.854C>A
c.1034C>A (p.Pro345Gln)
c.788C>A (p.Pro263Gln)
c.227C>A (p.Pro76Gln)
n.1736C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935509C=CA2209073161ERCC4n.1655C=
c.1715C= (p.Pro572=)
c.*891C= (n.*891C=)
n.3617C=
n.3222C=
n.1585C=
c.*1271C= (n.*1271C=)
c.1577C= (p.Pro526=)
n.854C=
c.1034C= (p.Pro345=)
c.788C= (p.Pro263=)
c.227C= (p.Pro76=)
n.1736C=
16g.13935509C>GCA394811636ERCC4n.1655C>G
c.1715C>G (p.Pro572Arg)
c.*891C>G (n.*891C>G)
n.3617C>G
n.3222C>G
n.1585C>G
c.*1271C>G (n.*1271C>G)
c.1577C>G (p.Pro526Arg)
n.854C>G
c.1034C>G (p.Pro345Arg)
c.788C>G (p.Pro263Arg)
c.227C>G (p.Pro76Arg)
n.1736C>G
16g.13935509C>TCA7910497ERCC4n.1655C>T
c.1715C>T (p.Pro572Leu)
c.*891C>T (n.*891C>T)
n.3617C>T
n.3222C>T
n.1585C>T
c.*1271C>T (n.*1271C>T)
c.1577C>T (p.Pro526Leu)
n.854C>T
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
c.788C>T (p.Pro263Leu)
c.227C>T (p.Pro76Leu)
n.1736C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935510G>ACA7910499ERCC4n.1656G>A
c.1716G>A (p.Pro572=)
c.*892G>A (n.*892G>A)
n.3618G>A
n.3223G>A
n.1586G>A
c.*1272G>A (n.*1272G>A)
c.1578G>A (p.Pro526=)
n.855G>A
c.1035G>A (p.Pro345=)
c.789G>A (p.Pro263=)
c.228G>A (p.Pro76=)
n.1737G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935510G>CCA493689841ERCC4n.1656G>C
c.1716G>C (p.Pro572=)
c.*892G>C (n.*892G>C)
n.3618G>C
n.3223G>C
n.1586G>C
c.*1272G>C (n.*1272G>C)
c.1578G>C (p.Pro526=)
n.855G>C
c.1035G>C (p.Pro345=)
c.789G>C (p.Pro263=)
c.228G>C (p.Pro76=)
n.1737G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935510G=CA2209073165ERCC4n.1656G=
c.1716G= (p.Pro572=)
c.*892G= (n.*892G=)
n.3618G=
n.3223G=
n.1586G=
c.*1272G= (n.*1272G=)
c.1578G= (p.Pro526=)
n.855G=
c.1035G= (p.Pro345=)
c.789G= (p.Pro263=)
c.228G= (p.Pro76=)
n.1737G=
16g.13935510G>TCA493689842ERCC4n.1656G>T
c.1716G>T (p.Pro572=)
c.*892G>T (n.*892G>T)
n.3618G>T
n.3223G>T
n.1586G>T
c.*1272G>T (n.*1272G>T)
c.1578G>T (p.Pro526=)
n.855G>T
c.1035G>T (p.Pro345=)
c.789G>T (p.Pro263=)
c.228G>T (p.Pro76=)
n.1737G>T
16g.13935511G>ACA394811645ERCC4n.1657G>A
c.1717G>A (p.Glu573Lys)
c.*893G>A (n.*893G>A)
n.3619G>A
n.3224G>A
n.1587G>A
c.*1273G>A (n.*1273G>A)
c.1579G>A (p.Glu527Lys)
n.856G>A
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.790G>A (p.Glu264Lys)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
n.1738G>A
dbSNP
16g.13935511G>CCA394811648ERCC4n.1657G>C
c.1717G>C (p.Glu573Gln)
c.*893G>C (n.*893G>C)
n.3619G>C
n.3224G>C
n.1587G>C
c.*1273G>C (n.*1273G>C)
c.1579G>C (p.Glu527Gln)
n.856G>C
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.790G>C (p.Glu264Gln)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
n.1738G>C
dbSNP
16g.13935511G=CA2209073169ERCC4n.1657G=
c.1717G= (p.Glu573=)
c.*893G= (n.*893G=)
n.3619G=
n.3224G=
n.1587G=
c.*1273G= (n.*1273G=)
c.1579G= (p.Glu527=)
n.856G=
c.1036G= (p.Glu346=)
c.790G= (p.Glu264=)
c.229G= (p.Glu77=)
n.1738G=
16g.13935511G>TCA394811650ERCC4n.1657G>T
c.1717G>T (p.Glu573Ter)
c.*893G>T (n.*893G>T)
n.3619G>T
n.3224G>T
n.1587G>T
c.*1273G>T (n.*1273G>T)
c.1579G>T (p.Glu527Ter)
n.856G>T
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.790G>T (p.Glu264Ter)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
n.1738G>T
16g.13935512A>CCA394811655ERCC4n.1658A>C
c.1718A>C (p.Glu573Ala)
c.*894A>C (n.*894A>C)
n.3620A>C
n.3225A>C
n.1588A>C
c.*1274A>C (n.*1274A>C)
c.1580A>C (p.Glu527Ala)
n.857A>C
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.791A>C (p.Glu264Ala)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
n.1739A>C
16g.13935512A>GCA394811659ERCC4n.1658A>G
c.1718A>G (p.Glu573Gly)
c.*894A>G (n.*894A>G)
n.3620A>G
n.3225A>G
n.1588A>G
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
c.1580A>G (p.Glu527Gly)
n.857A>G
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.791A>G (p.Glu264Gly)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
n.1739A>G
16g.13935512A>TCA394811658ERCC4n.1658A>T
c.1718A>T (p.Glu573Val)
c.*894A>T (n.*894A>T)
n.3620A>T
n.3225A>T
n.1588A>T
c.*1274A>T (n.*1274A>T)
c.1580A>T (p.Glu527Val)
n.857A>T
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.791A>T (p.Glu264Val)
c.230A>T (p.Glu77Val)
n.1739A>T
16g.13935513A=CA2209073175ERCC4n.1659A=
c.1719A= (p.Glu573=)
c.*895A= (n.*895A=)
n.3621A=
n.3226A=
n.1589A=
c.*1275A= (n.*1275A=)
c.1581A= (p.Glu527=)
n.858A=
c.1038A= (p.Glu346=)
c.792A= (p.Glu264=)
c.231A= (p.Glu77=)
n.1740A=
16g.13935513A>CCA394811662ERCC4n.1659A>C
c.1719A>C (p.Glu573Asp)
c.*895A>C (n.*895A>C)
n.3621A>C
n.3226A>C
n.1589A>C
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
c.1581A>C (p.Glu527Asp)
n.858A>C
c.1038A>C (p.Glu346Asp)
c.792A>C (p.Glu264Asp)
c.231A>C (p.Glu77Asp)
n.1740A>C
16g.13935513A>GCA493689843ERCC4n.1659A>G
c.1719A>G (p.Glu573=)
c.*895A>G (n.*895A>G)
n.3621A>G
n.3226A>G
n.1589A>G
c.*1275A>G (n.*1275A>G)
c.1581A>G (p.Glu527=)
n.858A>G
c.1038A>G (p.Glu346=)
c.792A>G (p.Glu264=)
c.231A>G (p.Glu77=)
n.1740A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935513A>TCA7910500ERCC4n.1659A>T
c.1719A>T (p.Glu573Asp)
c.*895A>T (n.*895A>T)
n.3621A>T
n.3226A>T
n.1589A>T
c.*1275A>T (n.*1275A>T)
c.1581A>T (p.Glu527Asp)
n.858A>T
c.1038A>T (p.Glu346Asp)
c.792A>T (p.Glu264Asp)
c.231A>T (p.Glu77Asp)
n.1740A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935514G>ACA394811670ERCC4n.1660G>A
c.1720G>A (p.Glu574Lys)
c.*896G>A (n.*896G>A)
n.3622G>A
n.3227G>A
n.1590G>A
c.*1276G>A (n.*1276G>A)
c.1582G>A (p.Glu528Lys)
n.859G>A
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.793G>A (p.Glu265Lys)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
n.1741G>A
16g.13935514G>CCA394811673ERCC4n.1660G>C
c.1720G>C (p.Glu574Gln)
c.*896G>C (n.*896G>C)
n.3622G>C
n.3227G>C
n.1590G>C
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
c.1582G>C (p.Glu528Gln)
n.859G>C
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.793G>C (p.Glu265Gln)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
n.1741G>C
16g.13935514G=CA2209073180ERCC4n.1660G=
c.1720G= (p.Glu574=)
c.*896G= (n.*896G=)
n.3622G=
n.3227G=
n.1590G=
c.*1276G= (n.*1276G=)
c.1582G= (p.Glu528=)
n.859G=
c.1039G= (p.Glu347=)
c.793G= (p.Glu265=)
c.232G= (p.Glu78=)
n.1741G=
16g.13935514G>TCA394811676ERCC4n.1660G>T
c.1720G>T (p.Glu574Ter)
c.*896G>T (n.*896G>T)
n.3622G>T
n.3227G>T
n.1590G>T
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
c.1582G>T (p.Glu528Ter)
n.859G>T
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.793G>T (p.Glu265Ter)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
n.1741G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.13935515A=CA2209073182ERCC4n.1661A=
c.1721A= (p.Glu574=)
c.*897A= (n.*897A=)
n.3623A=
n.3228A=
n.1591A=
c.*1277A= (n.*1277A=)
c.1583A= (p.Glu528=)
n.860A=
c.1040A= (p.Glu347=)
c.794A= (p.Glu265=)
c.233A= (p.Glu78=)
n.1742A=
16g.13935515A>CCA394811680ERCC4n.1661A>C
c.1721A>C (p.Glu574Ala)
c.*897A>C (n.*897A>C)
n.3623A>C
n.3228A>C
n.1591A>C
c.*1277A>C (n.*1277A>C)
c.1583A>C (p.Glu528Ala)
n.860A>C
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.794A>C (p.Glu265Ala)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
n.1742A>C
16g.13935515A>GCA394811683ERCC4n.1661A>G
c.1721A>G (p.Glu574Gly)
c.*897A>G (n.*897A>G)
n.3623A>G
n.3228A>G
n.1591A>G
c.*1277A>G (n.*1277A>G)
c.1583A>G (p.Glu528Gly)
n.860A>G
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
c.794A>G (p.Glu265Gly)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
n.1742A>G
gnomAD v4
16g.13935515A>TCA394811686ERCC4n.1661A>T
c.1721A>T (p.Glu574Val)
c.*897A>T (n.*897A>T)
n.3623A>T
n.3228A>T
n.1591A>T
c.*1277A>T (n.*1277A>T)
c.1583A>T (p.Glu528Val)
n.860A>T
c.1040A>T (p.Glu347Val)
c.794A>T (p.Glu265Val)
c.233A>T (p.Glu78Val)
n.1742A>T
dbSNP gnomAD v4
16g.13935516A>CCA394811696ERCC4n.1662A>C
c.1722A>C (p.Glu574Asp)
c.*898A>C (n.*898A>C)
n.3624A>C
n.3229A>C
n.1592A>C
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
c.1584A>C (p.Glu528Asp)
n.861A>C
c.1041A>C (p.Glu347Asp)
c.795A>C (p.Glu265Asp)
c.234A>C (p.Glu78Asp)
n.1743A>C
gnomAD v4
16g.13935516A>GCA493689844ERCC4n.1662A>G
c.1722A>G (p.Glu574=)
c.*898A>G (n.*898A>G)
n.3624A>G
n.3229A>G
n.1592A>G
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
c.1584A>G (p.Glu528=)
n.861A>G
c.1041A>G (p.Glu347=)
c.795A>G (p.Glu265=)
c.234A>G (p.Glu78=)
n.1743A>G
16g.13935516A>TCA394811698ERCC4n.1662A>T
c.1722A>T (p.Glu574Asp)
c.*898A>T (n.*898A>T)
n.3624A>T
n.3229A>T
n.1592A>T
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
c.1584A>T (p.Glu528Asp)
n.861A>T
c.1041A>T (p.Glu347Asp)
c.795A>T (p.Glu265Asp)
c.234A>T (p.Glu78Asp)
n.1743A>T
16g.13935517A=CA2209073185ERCC4n.1663A=
c.1723A= (p.Ile575=)
c.*899A= (n.*899A=)
n.3625A=
n.3230A=
n.1593A=
c.*1279A= (n.*1279A=)
c.1585A= (p.Ile529=)
n.862A=
c.1042A= (p.Ile348=)
c.796A= (p.Ile266=)
c.235A= (p.Ile79=)
n.1744A=
16g.13935517A>CCA394811701ERCC4n.1663A>C
c.1723A>C (p.Ile575Leu)
c.*899A>C (n.*899A>C)
n.3625A>C
n.3230A>C
n.1593A>C
c.*1279A>C (n.*1279A>C)
c.1585A>C (p.Ile529Leu)
n.862A>C
c.1042A>C (p.Ile348Leu)
c.796A>C (p.Ile266Leu)
c.235A>C (p.Ile79Leu)
n.1744A>C
dbSNP
16g.13935517A>GCA394811704ERCC4n.1663A>G
c.1723A>G (p.Ile575Val)
c.*899A>G (n.*899A>G)
n.3625A>G
n.3230A>G
n.1593A>G
c.*1279A>G (n.*1279A>G)
c.1585A>G (p.Ile529Val)
n.862A>G
c.1042A>G (p.Ile348Val)
c.796A>G (p.Ile266Val)
c.235A>G (p.Ile79Val)
n.1744A>G
gnomAD v4
16g.13935517A>TCA394811708ERCC4n.1663A>T
c.1723A>T (p.Ile575Phe)
c.*899A>T (n.*899A>T)
n.3625A>T
n.3230A>T
n.1593A>T
c.*1279A>T (n.*1279A>T)
c.1585A>T (p.Ile529Phe)
n.862A>T
c.1042A>T (p.Ile348Phe)
c.796A>T (p.Ile266Phe)
c.235A>T (p.Ile79Phe)
n.1744A>T
16g.13935517_13935518delinsATCA2209073187ERCC4n.1663_1664delinsAT
c.1723_1724delinsAT (p.Ile575=)
c.*899_*900delinsAT (n.*899_*900delinsAT)
n.3625_3626delinsAT
n.3230_3231delinsAT
n.1593_1594delinsAT
c.*1279_*1280delinsAT (n.*1279_*1280delinsAT)
c.1585_1586delinsAT (p.Ile529=)
n.862_863delinsAT
c.1042_1043delinsAT (p.Ile348=)
c.796_797delinsAT (p.Ile266=)
c.235_236delinsAT (p.Ile79=)
n.1744_1745delinsAT
16g.13935518T>ACA394811718ERCC4n.1664T>A
c.1724T>A (p.Ile575Asn)
c.*900T>A (n.*900T>A)
n.3626T>A
n.3231T>A
n.1594T>A
c.*1280T>A (n.*1280T>A)
c.1586T>A (p.Ile529Asn)
n.863T>A
c.1043T>A (p.Ile348Asn)
c.797T>A (p.Ile266Asn)
c.236T>A (p.Ile79Asn)
n.1745T>A
16g.13935518T>CCA394811711ERCC4n.1664T>C
c.1724T>C (p.Ile575Thr)
c.*900T>C (n.*900T>C)
n.3626T>C
n.3231T>C
n.1594T>C
c.*1280T>C (n.*1280T>C)
c.1586T>C (p.Ile529Thr)
n.863T>C
c.1043T>C (p.Ile348Thr)
c.797T>C (p.Ile266Thr)
c.236T>C (p.Ile79Thr)
n.1745T>C
16g.13935518T>GCA394811715ERCC4n.1664T>G
c.1724T>G (p.Ile575Ser)
c.*900T>G (n.*900T>G)
n.3626T>G
n.3231T>G
n.1594T>G
c.*1280T>G (n.*1280T>G)
c.1586T>G (p.Ile529Ser)
n.863T>G
c.1043T>G (p.Ile348Ser)
c.797T>G (p.Ile266Ser)
c.236T>G (p.Ile79Ser)
n.1745T>G
16g.13935519delCA2209073190ERCC4n.1665del
c.1725del (p.Lys576SerfsTer7)
c.*901del (n.*901del)
n.3627del
n.3232del
n.1595del
c.*1281del (n.*1281del)
c.1587del (p.Lys530SerfsTer7)
n.864del
c.1044del (p.Lys349SerfsTer7)
c.798del (p.Lys267SerfsTer7)
c.237del (p.Lys80SerfsTer7)
n.1746del
dbSNP gnomAD v4
16g.13935519T>ACA493689845ERCC4n.1665T>A
c.1725T>A (p.Ile575=)
c.*901T>A (n.*901T>A)
n.3627T>A
n.3232T>A
n.1595T>A
c.*1281T>A (n.*1281T>A)
c.1587T>A (p.Ile529=)
n.864T>A
c.1044T>A (p.Ile348=)
c.798T>A (p.Ile266=)
c.237T>A (p.Ile79=)
n.1746T>A
16g.13935519T>CCA493689846ERCC4n.1665T>C
c.1725T>C (p.Ile575=)
c.*901T>C (n.*901T>C)
n.3627T>C
n.3232T>C
n.1595T>C
c.*1281T>C (n.*1281T>C)
c.1587T>C (p.Ile529=)
n.864T>C
c.1044T>C (p.Ile348=)
c.798T>C (p.Ile266=)
c.237T>C (p.Ile79=)
n.1746T>C
16g.13935519T>GCA394811721ERCC4n.1665T>G
c.1725T>G (p.Ile575Met)
c.*901T>G (n.*901T>G)
n.3627T>G
n.3232T>G
n.1595T>G
c.*1281T>G (n.*1281T>G)
c.1587T>G (p.Ile529Met)
n.864T>G
c.1044T>G (p.Ile348Met)
c.798T>G (p.Ile266Met)
c.237T>G (p.Ile79Met)
n.1746T>G
COSMIC
16g.13935520A>CCA394811725ERCC4n.1666A>C
c.1726A>C (p.Lys576Gln)
c.*902A>C (n.*902A>C)
n.3628A>C
n.3233A>C
n.1596A>C
c.*1282A>C (n.*1282A>C)
c.1588A>C (p.Lys530Gln)
n.865A>C
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.799A>C (p.Lys267Gln)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
n.1747A>C
16g.13935520A>GCA394811730ERCC4n.1666A>G
c.1726A>G (p.Lys576Glu)
c.*902A>G (n.*902A>G)
n.3628A>G
n.3233A>G
n.1596A>G
c.*1282A>G (n.*1282A>G)
c.1588A>G (p.Lys530Glu)
n.865A>G
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
c.799A>G (p.Lys267Glu)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
n.1747A>G
16g.13935520A>TCA394811733ERCC4n.1666A>T
c.1726A>T (p.Lys576Ter)
c.*902A>T (n.*902A>T)
n.3628A>T
n.3233A>T
n.1596A>T
c.*1282A>T (n.*1282A>T)
c.1588A>T (p.Lys530Ter)
n.865A>T
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
c.799A>T (p.Lys267Ter)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
n.1747A>T
16g.13935521A=CA2209073193ERCC4n.1667A=
c.1727A= (p.Lys576=)
c.*903A= (n.*903A=)
n.3629A=
n.3234A=
n.1597A=
c.*1283A= (n.*1283A=)
c.1589A= (p.Lys530=)
n.866A=
c.1046A= (p.Lys349=)
c.800A= (p.Lys267=)
c.239A= (p.Lys80=)
n.1748A=
16g.13935521A>CCA394811738ERCC4n.1667A>C
c.1727A>C (p.Lys576Thr)
c.*903A>C (n.*903A>C)
n.3629A>C
n.3234A>C
n.1597A>C
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
c.1589A>C (p.Lys530Thr)
n.866A>C
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
c.800A>C (p.Lys267Thr)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
n.1748A>C
16g.13935521A>GCA394811740ERCC4n.1667A>G
c.1727A>G (p.Lys576Arg)
c.*903A>G (n.*903A>G)
n.3629A>G
n.3234A>G
n.1597A>G
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
c.1589A>G (p.Lys530Arg)
n.866A>G
c.1046A>G (p.Lys349Arg)
c.800A>G (p.Lys267Arg)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
n.1748A>G
16g.13935521A>TCA394811743ERCC4n.1667A>T
c.1727A>T (p.Lys576Met)
c.*903A>T (n.*903A>T)
n.3629A>T
n.3234A>T
n.1597A>T
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
c.1589A>T (p.Lys530Met)
n.866A>T
c.1046A>T (p.Lys349Met)
c.800A>T (p.Lys267Met)
c.239A>T (p.Lys80Met)
n.1748A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935522G>ACA493689847ERCC4n.1668G>A
c.1728G>A (p.Lys576=)
c.*904G>A (n.*904G>A)
n.3630G>A
n.3235G>A
n.1598G>A
c.*1284G>A (n.*1284G>A)
c.1590G>A (p.Lys530=)
n.867G>A
c.1047G>A (p.Lys349=)
c.801G>A (p.Lys267=)
c.240G>A (p.Lys80=)
n.1749G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935522G>CCA394811746ERCC4n.1668G>C
c.1728G>C (p.Lys576Asn)
c.*904G>C (n.*904G>C)
n.3630G>C
n.3235G>C
n.1598G>C
c.*1284G>C (n.*1284G>C)
c.1590G>C (p.Lys530Asn)
n.867G>C
c.1047G>C (p.Lys349Asn)
c.801G>C (p.Lys267Asn)
c.240G>C (p.Lys80Asn)
n.1749G>C
16g.13935522G=CA2209073197ERCC4n.1668G=
c.1728G= (p.Lys576=)
c.*904G= (n.*904G=)
n.3630G=
n.3235G=
n.1598G=
c.*1284G= (n.*1284G=)
c.1590G= (p.Lys530=)
n.867G=
c.1047G= (p.Lys349=)
c.801G= (p.Lys267=)
c.240G= (p.Lys80=)
n.1749G=
16g.13935522G>TCA394811749ERCC4n.1668G>T
c.1728G>T (p.Lys576Asn)
c.*904G>T (n.*904G>T)
n.3630G>T
n.3235G>T
n.1598G>T
c.*1284G>T (n.*1284G>T)
c.1590G>T (p.Lys530Asn)
n.867G>T
c.1047G>T (p.Lys349Asn)
c.801G>T (p.Lys267Asn)
c.240G>T (p.Lys80Asn)
n.1749G>T
16g.13935523C>ACA394811753ERCC4n.1669C>A
c.1729C>A (p.His577Asn)
c.*905C>A (n.*905C>A)
n.3631C>A
n.3236C>A
n.1599C>A
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
c.1591C>A (p.His531Asn)
n.868C>A
c.1048C>A (p.His350Asn)
c.802C>A (p.His268Asn)
c.241C>A (p.His81Asn)
n.1750C>A
dbSNP
16g.13935523C>GCA394811754ERCC4n.1669C>G
c.1729C>G (p.His577Asp)
c.*905C>G (n.*905C>G)
n.3631C>G
n.3236C>G
n.1599C>G
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
c.1591C>G (p.His531Asp)
n.868C>G
c.1048C>G (p.His350Asp)
c.802C>G (p.His268Asp)
c.241C>G (p.His81Asp)
n.1750C>G
16g.13935523C>TCA394811757ERCC4n.1669C>T
c.1729C>T (p.His577Tyr)
c.*905C>T (n.*905C>T)
n.3631C>T
n.3236C>T
n.1599C>T
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
c.1591C>T (p.His531Tyr)
n.868C>T
c.1048C>T (p.His350Tyr)
c.802C>T (p.His268Tyr)
c.241C>T (p.His81Tyr)
n.1750C>T
16g.13935524A=CA2209073200ERCC4n.1670A=
c.1730A= (p.His577=)
c.*906A= (n.*906A=)
n.3632A=
n.3237A=
n.1600A=
c.*1286A= (n.*1286A=)
c.1592A= (p.His531=)
n.869A=
c.1049A= (p.His350=)
c.803A= (p.His268=)
c.242A= (p.His81=)
n.1751A=
16g.13935524A>CCA394811764ERCC4n.1670A>C
c.1730A>C (p.His577Pro)
c.*906A>C (n.*906A>C)
n.3632A>C
n.3237A>C
n.1600A>C
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
c.1592A>C (p.His531Pro)
n.869A>C
c.1049A>C (p.His350Pro)
c.803A>C (p.His268Pro)
c.242A>C (p.His81Pro)
n.1751A>C
16g.13935524A>GCA394811766ERCC4n.1670A>G
c.1730A>G (p.His577Arg)
c.*906A>G (n.*906A>G)
n.3632A>G
n.3237A>G
n.1600A>G
c.*1286A>G (n.*1286A>G)
c.1592A>G (p.His531Arg)
n.869A>G
c.1049A>G (p.His350Arg)
c.803A>G (p.His268Arg)
c.242A>G (p.His81Arg)
n.1751A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.13935524A>TCA394811761ERCC4n.1670A>T
c.1730A>T (p.His577Leu)
c.*906A>T (n.*906A>T)
n.3632A>T
n.3237A>T
n.1600A>T
c.*1286A>T (n.*1286A>T)
c.1592A>T (p.His531Leu)
n.869A>T
c.1049A>T (p.His350Leu)
c.803A>T (p.His268Leu)
c.242A>T (p.His81Leu)
n.1751A>T
gnomAD v4
16g.13935525T>ACA394811772ERCC4n.1671T>A
c.1731T>A (p.His577Gln)
c.*907T>A (n.*907T>A)
n.3633T>A
n.3238T>A
n.1601T>A
c.*1287T>A (n.*1287T>A)
c.1593T>A (p.His531Gln)
n.870T>A
c.1050T>A (p.His350Gln)
c.804T>A (p.His268Gln)
c.243T>A (p.His81Gln)
n.1752T>A
16g.13935525T>CCA493689848ERCC4n.1671T>C
c.1731T>C (p.His577=)
c.*907T>C (n.*907T>C)
n.3633T>C
n.3238T>C
n.1601T>C
c.*1287T>C (n.*1287T>C)
c.1593T>C (p.His531=)
n.870T>C
c.1050T>C (p.His350=)
c.804T>C (p.His268=)
c.243T>C (p.His81=)
n.1752T>C
gnomAD v4
16g.13935525T>GCA394811769ERCC4n.1671T>G
c.1731T>G (p.His577Gln)
c.*907T>G (n.*907T>G)
n.3633T>G
n.3238T>G
n.1601T>G
c.*1287T>G (n.*1287T>G)
c.1593T>G (p.His531Gln)
n.870T>G
c.1050T>G (p.His350Gln)
c.804T>G (p.His268Gln)
c.243T>G (p.His81Gln)
n.1752T>G
16g.13935526G>ACA394811773ERCC4n.1672G>A
c.1732G>A (p.Glu578Lys)
c.*908G>A (n.*908G>A)
n.3634G>A
n.3239G>A
n.1602G>A
c.*1288G>A (n.*1288G>A)
c.1594G>A (p.Glu532Lys)
n.871G>A
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
c.805G>A (p.Glu269Lys)
c.244G>A (p.Glu82Lys)
n.1753G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935526G>CCA394811774ERCC4n.1672G>C
c.1732G>C (p.Glu578Gln)
c.*908G>C (n.*908G>C)
n.3634G>C
n.3239G>C
n.1602G>C
c.*1288G>C (n.*1288G>C)
c.1594G>C (p.Glu532Gln)
n.871G>C
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
c.805G>C (p.Glu269Gln)
c.244G>C (p.Glu82Gln)
n.1753G>C
dbSNP
16g.13935526G=CA2209073208ERCC4n.1672G=
c.1732G= (p.Glu578=)
c.*908G= (n.*908G=)
n.3634G=
n.3239G=
n.1602G=
c.*1288G= (n.*1288G=)
c.1594G= (p.Glu532=)
n.871G=
c.1051G= (p.Glu351=)
c.805G= (p.Glu269=)
c.244G= (p.Glu82=)
n.1753G=
16g.13935526G>TCA394811775ERCC4n.1672G>T
c.1732G>T (p.Glu578Ter)
c.*908G>T (n.*908G>T)
n.3634G>T
n.3239G>T
n.1602G>T
c.*1288G>T (n.*1288G>T)
c.1594G>T (p.Glu532Ter)
n.871G>T
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
c.805G>T (p.Glu269Ter)
c.244G>T (p.Glu82Ter)
n.1753G>T
16g.13935527A>CCA394811776ERCC4n.1673A>C
c.1733A>C (p.Glu578Ala)
c.*909A>C (n.*909A>C)
n.3635A>C
n.3240A>C
n.1603A>C
c.*1289A>C (n.*1289A>C)
c.1595A>C (p.Glu532Ala)
n.872A>C
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
c.806A>C (p.Glu269Ala)
c.245A>C (p.Glu82Ala)
n.1754A>C
16g.13935527A>GCA394811778ERCC4n.1673A>G
c.1733A>G (p.Glu578Gly)
c.*909A>G (n.*909A>G)
n.3635A>G
n.3240A>G
n.1603A>G
c.*1289A>G (n.*1289A>G)
c.1595A>G (p.Glu532Gly)
n.872A>G
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
c.806A>G (p.Glu269Gly)
c.245A>G (p.Glu82Gly)
n.1754A>G
16g.13935527A>TCA394811782ERCC4n.1673A>T
c.1733A>T (p.Glu578Val)
c.*909A>T (n.*909A>T)
n.3635A>T
n.3240A>T
n.1603A>T
c.*1289A>T (n.*1289A>T)
c.1595A>T (p.Glu532Val)
n.872A>T
c.1052A>T (p.Glu351Val)
c.806A>T (p.Glu269Val)
c.245A>T (p.Glu82Val)
n.1754A>T
16g.13935528A=CA2209073210ERCC4n.1674A=
c.1734A= (p.Glu578=)
c.*910A= (n.*910A=)
n.3636A=
n.3241A=
n.1604A=
c.*1290A= (n.*1290A=)
c.1596A= (p.Glu532=)
n.873A=
c.1053A= (p.Glu351=)
c.807A= (p.Glu269=)
c.246A= (p.Glu82=)
n.1755A=
16g.13935528A>CCA394811785ERCC4n.1674A>C
c.1734A>C (p.Glu578Asp)
c.*910A>C (n.*910A>C)
n.3636A>C
n.3241A>C
n.1604A>C
c.*1290A>C (n.*1290A>C)
c.1596A>C (p.Glu532Asp)
n.873A>C
c.1053A>C (p.Glu351Asp)
c.807A>C (p.Glu269Asp)
c.246A>C (p.Glu82Asp)
n.1755A>C
16g.13935528A>GCA7910501ERCC4n.1674A>G
c.1734A>G (p.Glu578=)
c.*910A>G (n.*910A>G)
n.3636A>G
n.3241A>G
n.1604A>G
c.*1290A>G (n.*1290A>G)
c.1596A>G (p.Glu532=)
n.873A>G
c.1053A>G (p.Glu351=)
c.807A>G (p.Glu269=)
c.246A>G (p.Glu82=)
n.1755A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935528A>TCA394811790ERCC4n.1674A>T
c.1734A>T (p.Glu578Asp)
c.*910A>T (n.*910A>T)
n.3636A>T
n.3241A>T
n.1604A>T
c.*1290A>T (n.*1290A>T)
c.1596A>T (p.Glu532Asp)
n.873A>T
c.1053A>T (p.Glu351Asp)
c.807A>T (p.Glu269Asp)
c.246A>T (p.Glu82Asp)
n.1755A>T
16g.13935529G>ACA394811795ERCC4n.1675G>A
c.1735G>A (p.Glu579Lys)
c.*911G>A (n.*911G>A)
n.3637G>A
n.3242G>A
n.1605G>A
c.*1291G>A (n.*1291G>A)
c.1597G>A (p.Glu533Lys)
n.874G>A
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.808G>A (p.Glu270Lys)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
n.1756G>A
ClinVar dbSNP
16g.13935529G>CCA394811796ERCC4n.1675G>C
c.1735G>C (p.Glu579Gln)
c.*911G>C (n.*911G>C)
n.3637G>C
n.3242G>C
n.1605G>C
c.*1291G>C (n.*1291G>C)
c.1597G>C (p.Glu533Gln)
n.874G>C
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.808G>C (p.Glu270Gln)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
n.1756G>C
16g.13935529G>TCA394811799ERCC4n.1675G>T
c.1735G>T (p.Glu579Ter)
c.*911G>T (n.*911G>T)
n.3637G>T
n.3242G>T
n.1605G>T
c.*1291G>T (n.*1291G>T)
c.1597G>T (p.Glu533Ter)
n.874G>T
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.808G>T (p.Glu270Ter)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
n.1756G>T
16g.13935530A>CCA394811809ERCC4n.1676A>C
c.1736A>C (p.Glu579Ala)
c.*912A>C (n.*912A>C)
n.3638A>C
n.3243A>C
n.1606A>C
c.*1292A>C (n.*1292A>C)
c.1598A>C (p.Glu533Ala)
n.875A>C
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.809A>C (p.Glu270Ala)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
n.1757A>C
16g.13935530A>GCA394811808ERCC4n.1676A>G
c.1736A>G (p.Glu579Gly)
c.*912A>G (n.*912A>G)
n.3638A>G
n.3243A>G
n.1606A>G
c.*1292A>G (n.*1292A>G)
c.1598A>G (p.Glu533Gly)
n.875A>G
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.809A>G (p.Glu270Gly)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
n.1757A>G
16g.13935530A>TCA394811804ERCC4n.1676A>T
c.1736A>T (p.Glu579Val)
c.*912A>T (n.*912A>T)
n.3638A>T
n.3243A>T
n.1606A>T
c.*1292A>T (n.*1292A>T)
c.1598A>T (p.Glu533Val)
n.875A>T
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.809A>T (p.Glu270Val)
c.248A>T (p.Glu83Val)
n.1757A>T
16g.13935531A>CCA394811812ERCC4n.1677A>C
c.1737A>C (p.Glu579Asp)
c.*913A>C (n.*913A>C)
n.3639A>C
n.3244A>C
n.1607A>C
c.*1293A>C (n.*1293A>C)
c.1599A>C (p.Glu533Asp)
n.876A>C
c.1056A>C (p.Glu352Asp)
c.810A>C (p.Glu270Asp)
c.249A>C (p.Glu83Asp)
n.1758A>C
16g.13935531A>GCA493689849ERCC4n.1677A>G
c.1737A>G (p.Glu579=)
c.*913A>G (n.*913A>G)
n.3639A>G
n.3244A>G
n.1607A>G
c.*1293A>G (n.*1293A>G)
c.1599A>G (p.Glu533=)
n.876A>G
c.1056A>G (p.Glu352=)
c.810A>G (p.Glu270=)
c.249A>G (p.Glu83=)
n.1758A>G
ClinVar
16g.13935531A>TCA394811815ERCC4n.1677A>T
c.1737A>T (p.Glu579Asp)
c.*913A>T (n.*913A>T)
n.3639A>T
n.3244A>T
n.1607A>T
c.*1293A>T (n.*1293A>T)
c.1599A>T (p.Glu533Asp)
n.876A>T
c.1056A>T (p.Glu352Asp)
c.810A>T (p.Glu270Asp)
c.249A>T (p.Glu83Asp)
n.1758A>T
16g.13935532T>ACA394811818ERCC4n.1678T>A
c.1738T>A (p.Phe580Ile)
c.*914T>A (n.*914T>A)
n.3640T>A
n.3245T>A
n.1608T>A
c.*1294T>A (n.*1294T>A)
c.1600T>A (p.Phe534Ile)
n.877T>A
c.1057T>A (p.Phe353Ile)
c.811T>A (p.Phe271Ile)
c.250T>A (p.Phe84Ile)
n.1759T>A
16g.13935532T>CCA394811821ERCC4n.1678T>C
c.1738T>C (p.Phe580Leu)
c.*914T>C (n.*914T>C)
n.3640T>C
n.3245T>C
n.1608T>C
c.*1294T>C (n.*1294T>C)
c.1600T>C (p.Phe534Leu)
n.877T>C
c.1057T>C (p.Phe353Leu)
c.811T>C (p.Phe271Leu)
c.250T>C (p.Phe84Leu)
n.1759T>C
16g.13935532T>GCA394811824ERCC4n.1678T>G
c.1738T>G (p.Phe580Val)
c.*914T>G (n.*914T>G)
n.3640T>G
n.3245T>G
n.1608T>G
c.*1294T>G (n.*1294T>G)
c.1600T>G (p.Phe534Val)
n.877T>G
c.1057T>G (p.Phe353Val)
c.811T>G (p.Phe271Val)
c.250T>G (p.Phe84Val)
n.1759T>G
16g.13935533T>ACA394811827ERCC4n.1679T>A
c.1739T>A (p.Phe580Tyr)
c.*915T>A (n.*915T>A)
n.3641T>A
n.3246T>A
n.1609T>A
c.*1295T>A (n.*1295T>A)
c.1601T>A (p.Phe534Tyr)
n.878T>A
c.1058T>A (p.Phe353Tyr)
c.812T>A (p.Phe271Tyr)
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
n.1760T>A
16g.13935533T>CCA394811830ERCC4n.1679T>C
c.1739T>C (p.Phe580Ser)
c.*915T>C (n.*915T>C)
n.3641T>C
n.3246T>C
n.1609T>C
c.*1295T>C (n.*1295T>C)
c.1601T>C (p.Phe534Ser)
n.878T>C
c.1058T>C (p.Phe353Ser)
c.812T>C (p.Phe271Ser)
c.251T>C (p.Phe84Ser)
n.1760T>C
16g.13935533T>GCA394811832ERCC4n.1679T>G
c.1739T>G (p.Phe580Cys)
c.*915T>G (n.*915T>G)
n.3641T>G
n.3246T>G
n.1609T>G
c.*1295T>G (n.*1295T>G)
c.1601T>G (p.Phe534Cys)
n.878T>G
c.1058T>G (p.Phe353Cys)
c.812T>G (p.Phe271Cys)
c.251T>G (p.Phe84Cys)
n.1760T>G
16g.13935534T>ACA394811837ERCC4n.1680T>A
c.1740T>A (p.Phe580Leu)
c.*916T>A (n.*916T>A)
n.3642T>A
n.3247T>A
n.1610T>A
c.*1296T>A (n.*1296T>A)
c.1602T>A (p.Phe534Leu)
n.879T>A
c.1059T>A (p.Phe353Leu)
c.813T>A (p.Phe271Leu)
c.252T>A (p.Phe84Leu)
n.1761T>A
16g.13935534T>CCA493689850ERCC4n.1680T>C
c.1740T>C (p.Phe580=)
c.*916T>C (n.*916T>C)
n.3642T>C
n.3247T>C
n.1610T>C
c.*1296T>C (n.*1296T>C)
c.1602T>C (p.Phe534=)
n.879T>C
c.1059T>C (p.Phe353=)
c.813T>C (p.Phe271=)
c.252T>C (p.Phe84=)
n.1761T>C
16g.13935534T>GCA394811840ERCC4n.1680T>G
c.1740T>G (p.Phe580Leu)
c.*916T>G (n.*916T>G)
n.3642T>G
n.3247T>G
n.1610T>G
c.*1296T>G (n.*1296T>G)
c.1602T>G (p.Phe534Leu)
n.879T>G
c.1059T>G (p.Phe353Leu)
c.813T>G (p.Phe271Leu)
c.252T>G (p.Phe84Leu)
n.1761T>G
dbSNP
16g.13935534T=CA2209073213ERCC4n.1680T=
c.1740T= (p.Phe580=)
c.*916T= (n.*916T=)
n.3642T=
n.3247T=
n.1610T=
c.*1296T= (n.*1296T=)
c.1602T= (p.Phe534=)
n.879T=
c.1059T= (p.Phe353=)
c.813T= (p.Phe271=)
c.252T= (p.Phe84=)
n.1761T=
16g.13935535G>ACA394811845ERCC4n.1681G>A
c.1741G>A (p.Asp581Asn)
c.*917G>A (n.*917G>A)
n.3643G>A
n.3248G>A
n.1611G>A
c.*1297G>A (n.*1297G>A)
c.1603G>A (p.Asp535Asn)
n.880G>A
c.1060G>A (p.Asp354Asn)
c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.253G>A (p.Asp85Asn)
n.1762G>A
16g.13935535G>CCA394811847ERCC4n.1681G>C
c.1741G>C (p.Asp581His)
c.*917G>C (n.*917G>C)
n.3643G>C
n.3248G>C
n.1611G>C
c.*1297G>C (n.*1297G>C)
c.1603G>C (p.Asp535His)
n.880G>C
c.1060G>C (p.Asp354His)
c.814G>C (p.Asp272His)
c.253G>C (p.Asp85His)
n.1762G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935535G=CA2209073217ERCC4n.1681G=
c.1741G= (p.Asp581=)
c.*917G= (n.*917G=)
n.3643G=
n.3248G=
n.1611G=
c.*1297G= (n.*1297G=)
c.1603G= (p.Asp535=)
n.880G=
c.1060G= (p.Asp354=)
c.814G= (p.Asp272=)
c.253G= (p.Asp85=)
n.1762G=
16g.13935535G>TCA394811851ERCC4n.1681G>T
c.1741G>T (p.Asp581Tyr)
c.*917G>T (n.*917G>T)
n.3643G>T
n.3248G>T
n.1611G>T
c.*1297G>T (n.*1297G>T)
c.1603G>T (p.Asp535Tyr)
n.880G>T
c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
n.1762G>T
16g.13935536A>CCA394811857ERCC4n.1682A>C
c.1742A>C (p.Asp581Ala)
c.*918A>C (n.*918A>C)
n.3644A>C
n.3249A>C
n.1612A>C
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
c.1604A>C (p.Asp535Ala)
n.881A>C
c.1061A>C (p.Asp354Ala)
c.815A>C (p.Asp272Ala)
c.254A>C (p.Asp85Ala)
n.1763A>C
16g.13935536A>GCA394811860ERCC4n.1682A>G
c.1742A>G (p.Asp581Gly)
c.*918A>G (n.*918A>G)
n.3644A>G
n.3249A>G
n.1612A>G
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
c.1604A>G (p.Asp535Gly)
n.881A>G
c.1061A>G (p.Asp354Gly)
c.815A>G (p.Asp272Gly)
c.254A>G (p.Asp85Gly)
n.1763A>G
16g.13935536A>TCA394811854ERCC4n.1682A>T
c.1742A>T (p.Asp581Val)
c.*918A>T (n.*918A>T)
n.3644A>T
n.3249A>T
n.1612A>T
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
c.1604A>T (p.Asp535Val)
n.881A>T
c.1061A>T (p.Asp354Val)
c.815A>T (p.Asp272Val)
c.254A>T (p.Asp85Val)
n.1763A>T
16g.13935537T>ACA394811865ERCC4n.1683T>A
c.1743T>A (p.Asp581Glu)
c.*919T>A (n.*919T>A)
n.3645T>A
n.3250T>A
n.1613T>A
c.*1299T>A (n.*1299T>A)
c.1605T>A (p.Asp535Glu)
n.882T>A
c.1062T>A (p.Asp354Glu)
c.816T>A (p.Asp272Glu)
c.255T>A (p.Asp85Glu)
n.1764T>A
16g.13935537T>CCA493689851ERCC4n.1683T>C
c.1743T>C (p.Asp581=)
c.*919T>C (n.*919T>C)
n.3645T>C
n.3250T>C
n.1613T>C
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
c.1605T>C (p.Asp535=)
n.882T>C
c.1062T>C (p.Asp354=)
c.816T>C (p.Asp272=)
c.255T>C (p.Asp85=)
n.1764T>C
dbSNP
16g.13935537T>GCA394811868ERCC4n.1683T>G
c.1743T>G (p.Asp581Glu)
c.*919T>G (n.*919T>G)
n.3645T>G
n.3250T>G
n.1613T>G
c.*1299T>G (n.*1299T>G)
c.1605T>G (p.Asp535Glu)
n.882T>G
c.1062T>G (p.Asp354Glu)
c.816T>G (p.Asp272Glu)
c.255T>G (p.Asp85Glu)
n.1764T>G
16g.13935537T=CA2209073219ERCC4n.1683T=
c.1743T= (p.Asp581=)
c.*919T= (n.*919T=)
n.3645T=
n.3250T=
n.1613T=
c.*1299T= (n.*1299T=)
c.1605T= (p.Asp535=)
n.882T=
c.1062T= (p.Asp354=)
c.816T= (p.Asp272=)
c.255T= (p.Asp85=)
n.1764T=
16g.13935538G>ACA394811872ERCC4n.1684G>A
c.1744G>A (p.Val582Ile)
c.*920G>A (n.*920G>A)
n.3646G>A
n.3251G>A
n.1614G>A
c.*1300G>A (n.*1300G>A)
c.1606G>A (p.Val536Ile)
n.883G>A
c.1063G>A (p.Val355Ile)
c.817G>A (p.Val273Ile)
c.256G>A (p.Val86Ile)
n.1765G>A
16g.13935538G>CCA158933ERCC4n.1684G>C
c.1744G>C (p.Val582Leu)
c.*920G>C (n.*920G>C)
n.3646G>C
n.3251G>C
n.1614G>C
c.*1300G>C (n.*1300G>C)
c.1606G>C (p.Val536Leu)
n.883G>C
c.1063G>C (p.Val355Leu)
c.817G>C (p.Val273Leu)
c.256G>C (p.Val86Leu)
n.1765G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935538G=CA2209073225ERCC4n.1684G=
c.1744G= (p.Val582=)
c.*920G= (n.*920G=)
n.3646G=
n.3251G=
n.1614G=
c.*1300G= (n.*1300G=)
c.1606G= (p.Val536=)
n.883G=
c.1063G= (p.Val355=)
c.817G= (p.Val273=)
c.256G= (p.Val86=)
n.1765G=
16g.13935538G>TCA394811877ERCC4n.1684G>T
c.1744G>T (p.Val582Leu)
c.*920G>T (n.*920G>T)
n.3646G>T
n.3251G>T
n.1614G>T
c.*1300G>T (n.*1300G>T)
c.1606G>T (p.Val536Leu)
n.883G>T
c.1063G>T (p.Val355Leu)
c.817G>T (p.Val273Leu)
c.256G>T (p.Val86Leu)
n.1765G>T
16g.13935539T>ACA394811880ERCC4n.1685T>A
c.1745T>A (p.Val582Glu)
c.*921T>A (n.*921T>A)
n.3647T>A
n.3252T>A
n.1615T>A
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
c.1607T>A (p.Val536Glu)
n.884T>A
c.1064T>A (p.Val355Glu)
c.818T>A (p.Val273Glu)
c.257T>A (p.Val86Glu)
n.1766T>A
16g.13935539T>CCA394811884ERCC4n.1685T>C
c.1745T>C (p.Val582Ala)
c.*921T>C (n.*921T>C)
n.3647T>C
n.3252T>C
n.1615T>C
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
c.1607T>C (p.Val536Ala)
n.884T>C
c.1064T>C (p.Val355Ala)
c.818T>C (p.Val273Ala)
c.257T>C (p.Val86Ala)
n.1766T>C
16g.13935539T>GCA394811887ERCC4n.1685T>G
c.1745T>G (p.Val582Gly)
c.*921T>G (n.*921T>G)
n.3647T>G
n.3252T>G
n.1615T>G
c.*1301T>G (n.*1301T>G)
c.1607T>G (p.Val536Gly)
n.884T>G
c.1064T>G (p.Val355Gly)
c.818T>G (p.Val273Gly)
c.257T>G (p.Val86Gly)
n.1766T>G
gnomAD v4
16g.13935540A=CA2209073227ERCC4n.1686A=
c.1746A= (p.Val582=)
c.*922A= (n.*922A=)
n.3648A=
n.3253A=
n.1616A=
c.*1302A= (n.*1302A=)
c.1608A= (p.Val536=)
n.885A=
c.1065A= (p.Val355=)
c.819A= (p.Val273=)
c.258A= (p.Val86=)
n.1767A=
16g.13935540A>CCA493689853ERCC4n.1686A>C
c.1746A>C (p.Val582=)
c.*922A>C (n.*922A>C)
n.3648A>C
n.3253A>C
n.1616A>C
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
c.1608A>C (p.Val536=)
n.885A>C
c.1065A>C (p.Val355=)
c.819A>C (p.Val273=)
c.258A>C (p.Val86=)
n.1767A>C
16g.13935540A>GCA7910502ERCC4n.1686A>G
c.1746A>G (p.Val582=)
c.*922A>G (n.*922A>G)
n.3648A>G
n.3253A>G
n.1616A>G
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
c.1608A>G (p.Val536=)
n.885A>G
c.1065A>G (p.Val355=)
c.819A>G (p.Val273=)
c.258A>G (p.Val86=)
n.1767A>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.13935540A>TCA493689852ERCC4n.1686A>T
c.1746A>T (p.Val582=)
c.*922A>T (n.*922A>T)
n.3648A>T
n.3253A>T
n.1616A>T
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
c.1608A>T (p.Val536=)
n.885A>T
c.1065A>T (p.Val355=)
c.819A>T (p.Val273=)
c.258A>T (p.Val86=)
n.1767A>T
16g.13935540_13935549delCA2695222823ERCC4n.1686_1695del
c.1746_1755del (p.Asn583ArgfsTer8)
c.*922_*931del (n.*922_*931del)
n.3648_3657del
n.3253_3262del
n.1616_1625del
c.*1302_*1311del (n.*1302_*1311del)
c.1608_1617del (p.Asn537ArgfsTer8)
n.885_894del
c.1065_1074del (p.Asn356ArgfsTer8)
c.819_828del (p.Asn274ArgfsTer8)
c.258_267del (p.Asn87ArgfsTer8)
n.1767_1776del
16g.13935541A>CCA394811893ERCC4n.1687A>C
c.1747A>C (p.Asn583His)
c.*923A>C (n.*923A>C)
n.3649A>C
n.3254A>C
n.1617A>C
c.*1303A>C (n.*1303A>C)
c.1609A>C (p.Asn537His)
n.886A>C
c.1066A>C (p.Asn356His)
c.820A>C (p.Asn274His)
c.259A>C (p.Asn87His)
n.1768A>C
16g.13935541A>GCA394811896ERCC4n.1687A>G
c.1747A>G (p.Asn583Asp)
c.*923A>G (n.*923A>G)
n.3649A>G
n.3254A>G
n.1617A>G
c.*1303A>G (n.*1303A>G)
c.1609A>G (p.Asn537Asp)
n.886A>G
c.1066A>G (p.Asn356Asp)
c.820A>G (p.Asn274Asp)
c.259A>G (p.Asn87Asp)
n.1768A>G
16g.13935541A>TCA394811899ERCC4n.1687A>T
c.1747A>T (p.Asn583Tyr)
c.*923A>T (n.*923A>T)
n.3649A>T
n.3254A>T
n.1617A>T
c.*1303A>T (n.*1303A>T)
c.1609A>T (p.Asn537Tyr)
n.886A>T
c.1066A>T (p.Asn356Tyr)
c.820A>T (p.Asn274Tyr)
c.259A>T (p.Asn87Tyr)
n.1768A>T
gnomAD v4
16g.13935542A>CCA394811910ERCC4n.1688A>C
c.1748A>C (p.Asn583Thr)
c.*924A>C (n.*924A>C)
n.3650A>C
n.3255A>C
n.1618A>C
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
c.1610A>C (p.Asn537Thr)
n.887A>C
c.1067A>C (p.Asn356Thr)
c.821A>C (p.Asn274Thr)
c.260A>C (p.Asn87Thr)
n.1769A>C
16g.13935542A>GCA394811905ERCC4n.1688A>G
c.1748A>G (p.Asn583Ser)
c.*924A>G (n.*924A>G)
n.3650A>G
n.3255A>G
n.1618A>G
c.*1304A>G (n.*1304A>G)
c.1610A>G (p.Asn537Ser)
n.887A>G
c.1067A>G (p.Asn356Ser)
c.821A>G (p.Asn274Ser)
c.260A>G (p.Asn87Ser)
n.1769A>G
gnomAD v4
16g.13935542A>TCA394811907ERCC4n.1688A>T
c.1748A>T (p.Asn583Ile)
c.*924A>T (n.*924A>T)
n.3650A>T
n.3255A>T
n.1618A>T
c.*1304A>T (n.*1304A>T)
c.1610A>T (p.Asn537Ile)
n.887A>T
c.1067A>T (p.Asn356Ile)
c.821A>T (p.Asn274Ile)
c.260A>T (p.Asn87Ile)
n.1769A>T
16g.13935543T>ACA394811914ERCC4n.1689T>A
c.1749T>A (p.Asn583Lys)
c.*925T>A (n.*925T>A)
n.3651T>A
n.3256T>A
n.1619T>A
c.*1305T>A (n.*1305T>A)
c.1611T>A (p.Asn537Lys)
n.888T>A
c.1068T>A (p.Asn356Lys)
c.822T>A (p.Asn274Lys)
c.261T>A (p.Asn87Lys)
n.1770T>A
16g.13935543T>CCA493689854ERCC4n.1689T>C
c.1749T>C (p.Asn583=)
c.*925T>C (n.*925T>C)
n.3651T>C
n.3256T>C
n.1619T>C
c.*1305T>C (n.*1305T>C)
c.1611T>C (p.Asn537=)
n.888T>C
c.1068T>C (p.Asn356=)
c.822T>C (p.Asn274=)
c.261T>C (p.Asn87=)
n.1770T>C
16g.13935543T>GCA394811917ERCC4n.1689T>G
c.1749T>G (p.Asn583Lys)
c.*925T>G (n.*925T>G)
n.3651T>G
n.3256T>G
n.1619T>G
c.*1305T>G (n.*1305T>G)
c.1611T>G (p.Asn537Lys)
n.888T>G
c.1068T>G (p.Asn356Lys)
c.822T>G (p.Asn274Lys)
c.261T>G (p.Asn87Lys)
n.1770T>G
16g.13935544T>ACA394811921ERCC4n.1690T>A
c.1750T>A (p.Leu584Met)
c.*926T>A (n.*926T>A)
n.3652T>A
n.3257T>A
n.1620T>A
c.*1306T>A (n.*1306T>A)
c.1612T>A (p.Leu538Met)
n.889T>A
c.1069T>A (p.Leu357Met)
c.823T>A (p.Leu275Met)
c.262T>A (p.Leu88Met)
n.1771T>A
16g.13935544T>CCA493689855ERCC4n.1690T>C
c.1750T>C (p.Leu584=)
c.*926T>C (n.*926T>C)
n.3652T>C
n.3257T>C
n.1620T>C
c.*1306T>C (n.*1306T>C)
c.1612T>C (p.Leu538=)
n.889T>C
c.1069T>C (p.Leu357=)
c.823T>C (p.Leu275=)
c.262T>C (p.Leu88=)
n.1771T>C
16g.13935544T>GCA394811924ERCC4n.1690T>G
c.1750T>G (p.Leu584Val)
c.*926T>G (n.*926T>G)
n.3652T>G
n.3257T>G
n.1620T>G
c.*1306T>G (n.*1306T>G)
c.1612T>G (p.Leu538Val)
n.889T>G
c.1069T>G (p.Leu357Val)
c.823T>G (p.Leu275Val)
c.262T>G (p.Leu88Val)
n.1771T>G
16g.13935545T>ACA394811928ERCC4n.1691T>A
c.1751T>A (p.Leu584Ter)
c.*927T>A (n.*927T>A)
n.3653T>A
n.3258T>A
n.1621T>A
c.*1307T>A (n.*1307T>A)
c.1613T>A (p.Leu538Ter)
n.890T>A
c.1070T>A (p.Leu357Ter)
c.824T>A (p.Leu275Ter)
c.263T>A (p.Leu88Ter)
n.1772T>A
16g.13935545T>CCA394811931ERCC4n.1691T>C
c.1751T>C (p.Leu584Ser)
c.*927T>C (n.*927T>C)
n.3653T>C
n.3258T>C
n.1621T>C
c.*1307T>C (n.*1307T>C)
c.1613T>C (p.Leu538Ser)
n.890T>C
c.1070T>C (p.Leu357Ser)
c.824T>C (p.Leu275Ser)
c.263T>C (p.Leu88Ser)
n.1772T>C
16g.13935545T>GCA394811934ERCC4n.1691T>G
c.1751T>G (p.Leu584Trp)
c.*927T>G (n.*927T>G)
n.3653T>G
n.3258T>G
n.1621T>G
c.*1307T>G (n.*1307T>G)
c.1613T>G (p.Leu538Trp)
n.890T>G
c.1070T>G (p.Leu357Trp)
c.824T>G (p.Leu275Trp)
c.263T>G (p.Leu88Trp)
n.1772T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935545T=CA2209073229ERCC4n.1691T=
c.1751T= (p.Leu584=)
c.*927T= (n.*927T=)
n.3653T=
n.3258T=
n.1621T=
c.*1307T= (n.*1307T=)
c.1613T= (p.Leu538=)
n.890T=
c.1070T= (p.Leu357=)
c.824T= (p.Leu275=)
c.263T= (p.Leu88=)
n.1772T=
16g.13935546G>ACA493689856ERCC4n.1692G>A
c.1752G>A (p.Leu584=)
c.*928G>A (n.*928G>A)
n.3654G>A
n.3259G>A
n.1622G>A
c.*1308G>A (n.*1308G>A)
c.1614G>A (p.Leu538=)
n.891G>A
c.1071G>A (p.Leu357=)
c.825G>A (p.Leu275=)
c.264G>A (p.Leu88=)
n.1773G>A
16g.13935546G>CCA394811938ERCC4n.1692G>C
c.1752G>C (p.Leu584Phe)
c.*928G>C (n.*928G>C)
n.3654G>C
n.3259G>C
n.1622G>C
c.*1308G>C (n.*1308G>C)
c.1614G>C (p.Leu538Phe)
n.891G>C
c.1071G>C (p.Leu357Phe)
c.825G>C (p.Leu275Phe)
c.264G>C (p.Leu88Phe)
n.1773G>C
16g.13935546G>TCA394811940ERCC4n.1692G>T
c.1752G>T (p.Leu584Phe)
c.*928G>T (n.*928G>T)
n.3654G>T
n.3259G>T
n.1622G>T
c.*1308G>T (n.*1308G>T)
c.1614G>T (p.Leu538Phe)
n.891G>T
c.1071G>T (p.Leu357Phe)
c.825G>T (p.Leu275Phe)
c.264G>T (p.Leu88Phe)
n.1773G>T
16g.13935547T>ACA394811945ERCC4n.1693T>A
c.1753T>A (p.Ser585Thr)
c.*929T>A (n.*929T>A)
n.3655T>A
n.3260T>A
n.1623T>A
c.*1309T>A (n.*1309T>A)
c.1615T>A (p.Ser539Thr)
n.892T>A
c.1072T>A (p.Ser358Thr)
c.826T>A (p.Ser276Thr)
c.265T>A (p.Ser89Thr)
n.1774T>A
16g.13935547T>CCA394811947ERCC4n.1693T>C
c.1753T>C (p.Ser585Pro)
c.*929T>C (n.*929T>C)
n.3655T>C
n.3260T>C
n.1623T>C
c.*1309T>C (n.*1309T>C)
c.1615T>C (p.Ser539Pro)
n.892T>C
c.1072T>C (p.Ser358Pro)
c.826T>C (p.Ser276Pro)
c.265T>C (p.Ser89Pro)
n.1774T>C
16g.13935547T>GCA394811953ERCC4n.1693T>G
c.1753T>G (p.Ser585Ala)
c.*929T>G (n.*929T>G)
n.3655T>G
n.3260T>G
n.1623T>G
c.*1309T>G (n.*1309T>G)
c.1615T>G (p.Ser539Ala)
n.892T>G
c.1072T>G (p.Ser358Ala)
c.826T>G (p.Ser276Ala)
c.265T>G (p.Ser89Ala)
n.1774T>G
16g.13935548C>ACA394811963ERCC4n.1694C>A
c.1754C>A (p.Ser585Ter)
c.*930C>A (n.*930C>A)
n.3656C>A
n.3261C>A
n.1624C>A
c.*1310C>A (n.*1310C>A)
c.1616C>A (p.Ser539Ter)
n.893C>A
c.1073C>A (p.Ser358Ter)
c.827C>A (p.Ser276Ter)
c.266C>A (p.Ser89Ter)
n.1775C>A
16g.13935548C>GCA394811966ERCC4n.1694C>G
c.1754C>G (p.Ser585Ter)
c.*930C>G (n.*930C>G)
n.3656C>G
n.3261C>G
n.1624C>G
c.*1310C>G (n.*1310C>G)
c.1616C>G (p.Ser539Ter)
n.893C>G
c.1073C>G (p.Ser358Ter)
c.827C>G (p.Ser276Ter)
c.266C>G (p.Ser89Ter)
n.1775C>G
dbSNP
16g.13935548C>TCA394811958ERCC4n.1694C>T
c.1754C>T (p.Ser585Leu)
c.*930C>T (n.*930C>T)
n.3656C>T
n.3261C>T
n.1624C>T
c.*1310C>T (n.*1310C>T)
c.1616C>T (p.Ser539Leu)
n.893C>T
c.1073C>T (p.Ser358Leu)
c.827C>T (p.Ser276Leu)
c.266C>T (p.Ser89Leu)
n.1775C>T
gnomAD v4
16g.13935549A=CA2209073232ERCC4n.1695A=
c.1755A= (p.Ser585=)
c.*931A= (n.*931A=)
n.3657A=
n.3262A=
n.1625A=
c.*1311A= (n.*1311A=)
c.1617A= (p.Ser539=)
n.894A=
c.1074A= (p.Ser358=)
c.828A= (p.Ser276=)
c.267A= (p.Ser89=)
n.1776A=
16g.13935549A>CCA493689857ERCC4n.1695A>C
c.1755A>C (p.Ser585=)
c.*931A>C (n.*931A>C)
n.3657A>C
n.3262A>C
n.1625A>C
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
c.1617A>C (p.Ser539=)
n.894A>C
c.1074A>C (p.Ser358=)
c.828A>C (p.Ser276=)
c.267A>C (p.Ser89=)
n.1776A>C
16g.13935549A>GCA493689858ERCC4n.1695A>G
c.1755A>G (p.Ser585=)
c.*931A>G (n.*931A>G)
n.3657A>G
n.3262A>G
n.1625A>G
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
c.1617A>G (p.Ser539=)
n.894A>G
c.1074A>G (p.Ser358=)
c.828A>G (p.Ser276=)
c.267A>G (p.Ser89=)
n.1776A>G
gnomAD v4
16g.13935549A>TCA493689859ERCC4n.1695A>T
c.1755A>T (p.Ser585=)
c.*931A>T (n.*931A>T)
n.3657A>T
n.3262A>T
n.1625A>T
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
c.1617A>T (p.Ser539=)
n.894A>T
c.1074A>T (p.Ser358=)
c.828A>T (p.Ser276=)
c.267A>T (p.Ser89=)
n.1776A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935550T>ACA394811971ERCC4n.1696T>A
c.1756T>A (p.Ser586Thr)
c.*932T>A (n.*932T>A)
n.3658T>A
n.3263T>A
n.1626T>A
c.*1312T>A (n.*1312T>A)
c.1618T>A (p.Ser540Thr)
n.895T>A
c.1075T>A (p.Ser359Thr)
c.829T>A (p.Ser277Thr)
c.268T>A (p.Ser90Thr)
n.1777T>A
16g.13935550T>CCA394811972ERCC4n.1696T>C
c.1756T>C (p.Ser586Pro)
c.*932T>C (n.*932T>C)
n.3658T>C
n.3263T>C
n.1626T>C
c.*1312T>C (n.*1312T>C)
c.1618T>C (p.Ser540Pro)
n.895T>C
c.1075T>C (p.Ser359Pro)
c.829T>C (p.Ser277Pro)
c.268T>C (p.Ser90Pro)
n.1777T>C
gnomAD v4
16g.13935550T>GCA394811975ERCC4n.1696T>G
c.1756T>G (p.Ser586Ala)
c.*932T>G (n.*932T>G)
n.3658T>G
n.3263T>G
n.1626T>G
c.*1312T>G (n.*1312T>G)
c.1618T>G (p.Ser540Ala)
n.895T>G
c.1075T>G (p.Ser359Ala)
c.829T>G (p.Ser277Ala)
c.268T>G (p.Ser90Ala)
n.1777T>G
gnomAD v4
16g.13935551C>ACA394811979ERCC4n.1697C>A
c.1757C>A (p.Ser586Ter)
c.*933C>A (n.*933C>A)
n.3659C>A
n.3264C>A
n.1627C>A
c.*1313C>A (n.*1313C>A)
c.1619C>A (p.Ser540Ter)
n.896C>A
c.1076C>A (p.Ser359Ter)
c.830C>A (p.Ser277Ter)
c.269C>A (p.Ser90Ter)
n.1778C>A
16g.13935551C=CA2209073238ERCC4n.1697C=
c.1757C= (p.Ser586=)
c.*933C= (n.*933C=)
n.3659C=
n.3264C=
n.1627C=
c.*1313C= (n.*1313C=)
c.1619C= (p.Ser540=)
n.896C=
c.1076C= (p.Ser359=)
c.830C= (p.Ser277=)
c.269C= (p.Ser90=)
n.1778C=
16g.13935551C>GCA394811981ERCC4n.1697C>G
c.1757C>G (p.Ser586Trp)
c.*933C>G (n.*933C>G)
n.3659C>G
n.3264C>G
n.1627C>G
c.*1313C>G (n.*1313C>G)
c.1619C>G (p.Ser540Trp)
n.896C>G
c.1076C>G (p.Ser359Trp)
c.830C>G (p.Ser277Trp)
c.269C>G (p.Ser90Trp)
n.1778C>G
16g.13935551C>TCA7910503ERCC4n.1697C>T
c.1757C>T (p.Ser586Leu)
c.*933C>T (n.*933C>T)
n.3659C>T
n.3264C>T
n.1627C>T
c.*1313C>T (n.*1313C>T)
c.1619C>T (p.Ser540Leu)
n.896C>T
c.1076C>T (p.Ser359Leu)
c.830C>T (p.Ser277Leu)
c.269C>T (p.Ser90Leu)
n.1778C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935552G>ACA7910504ERCC4n.1698G>A
c.1758G>A (p.Ser586=)
c.*934G>A (n.*934G>A)
n.3660G>A
n.3265G>A
n.1628G>A
c.*1314G>A (n.*1314G>A)
c.1620G>A (p.Ser540=)
n.897G>A
c.1077G>A (p.Ser359=)
c.831G>A (p.Ser277=)
c.270G>A (p.Ser90=)
n.1779G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935552G>CCA493689860ERCC4n.1698G>C
c.1758G>C (p.Ser586=)
c.*934G>C (n.*934G>C)
n.3660G>C
n.3265G>C
n.1628G>C
c.*1314G>C (n.*1314G>C)
c.1620G>C (p.Ser540=)
n.897G>C
c.1077G>C (p.Ser359=)
c.831G>C (p.Ser277=)
c.270G>C (p.Ser90=)
n.1779G>C
16g.13935552G=CA2209073242ERCC4n.1698G=
c.1758G= (p.Ser586=)
c.*934G= (n.*934G=)
n.3660G=
n.3265G=
n.1628G=
c.*1314G= (n.*1314G=)
c.1620G= (p.Ser540=)
n.897G=
c.1077G= (p.Ser359=)
c.831G= (p.Ser277=)
c.270G= (p.Ser90=)
n.1779G=
16g.13935552G>TCA493689861ERCC4n.1698G>T
c.1758G>T (p.Ser586=)
c.*934G>T (n.*934G>T)
n.3660G>T
n.3265G>T
n.1628G>T
c.*1314G>T (n.*1314G>T)
c.1620G>T (p.Ser540=)
n.897G>T
c.1077G>T (p.Ser359=)
c.831G>T (p.Ser277=)
c.270G>T (p.Ser90=)
n.1779G>T
ClinVar
16g.13935553G>ACA394811989ERCC4n.1699G>A
c.1759G>A (p.Asp587Asn)
c.*935G>A (n.*935G>A)
n.3661G>A
n.3266G>A
n.1629G>A
c.*1315G>A (n.*1315G>A)
c.1621G>A (p.Asp541Asn)
n.898G>A
c.1078G>A (p.Asp360Asn)
c.832G>A (p.Asp278Asn)
c.271G>A (p.Asp91Asn)
n.1780G>A
dbSNP COSMIC
16g.13935553G>CCA394811993ERCC4n.1699G>C
c.1759G>C (p.Asp587His)
c.*935G>C (n.*935G>C)
n.3661G>C
n.3266G>C
n.1629G>C
c.*1315G>C (n.*1315G>C)
c.1621G>C (p.Asp541His)
n.898G>C
c.1078G>C (p.Asp360His)
c.832G>C (p.Asp278His)
c.271G>C (p.Asp91His)
n.1780G>C
COSMIC
16g.13935553G>TCA394811992ERCC4n.1699G>T
c.1759G>T (p.Asp587Tyr)
c.*935G>T (n.*935G>T)
n.3661G>T
n.3266G>T
n.1629G>T
c.*1315G>T (n.*1315G>T)
c.1621G>T (p.Asp541Tyr)
n.898G>T
c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
c.832G>T (p.Asp278Tyr)
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
n.1780G>T
dbSNP
16g.13935554A=CA2209073247ERCC4n.1700A=
c.1760A= (p.Asp587=)
c.*936A= (n.*936A=)
n.3662A=
n.3267A=
n.1630A=
c.*1316A= (n.*1316A=)
c.1622A= (p.Asp541=)
n.899A=
c.1079A= (p.Asp360=)
c.833A= (p.Asp278=)
c.272A= (p.Asp91=)
n.1781A=
16g.13935554A>CCA394811995ERCC4n.1700A>C
c.1760A>C (p.Asp587Ala)
c.*936A>C (n.*936A>C)
n.3662A>C
n.3267A>C
n.1630A>C
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
c.1622A>C (p.Asp541Ala)
n.899A>C
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
c.833A>C (p.Asp278Ala)
c.272A>C (p.Asp91Ala)
n.1781A>C
16g.13935554A>GCA394811997ERCC4n.1700A>G
c.1760A>G (p.Asp587Gly)
c.*936A>G (n.*936A>G)
n.3662A>G
n.3267A>G
n.1630A>G
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
c.1622A>G (p.Asp541Gly)
n.899A>G
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
c.833A>G (p.Asp278Gly)
c.272A>G (p.Asp91Gly)
n.1781A>G
ClinVar
16g.13935554A>TCA394811999ERCC4n.1700A>T
c.1760A>T (p.Asp587Val)
c.*936A>T (n.*936A>T)
n.3662A>T
n.3267A>T
n.1630A>T
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
c.1622A>T (p.Asp541Val)
n.899A>T
c.1079A>T (p.Asp360Val)
c.833A>T (p.Asp278Val)
c.272A>T (p.Asp91Val)
n.1781A>T
dbSNP gnomAD v4
16g.13935555T>ACA394812003ERCC4n.1701T>A
c.1761T>A (p.Asp587Glu)
c.*937T>A (n.*937T>A)
n.3663T>A
n.3268T>A
n.1631T>A
c.*1317T>A (n.*1317T>A)
c.1623T>A (p.Asp541Glu)
n.900T>A
c.1080T>A (p.Asp360Glu)
c.834T>A (p.Asp278Glu)
c.273T>A (p.Asp91Glu)
n.1782T>A
16g.13935555T>CCA493689862ERCC4n.1701T>C
c.1761T>C (p.Asp587=)
c.*937T>C (n.*937T>C)
n.3663T>C
n.3268T>C
n.1631T>C
c.*1317T>C (n.*1317T>C)
c.1623T>C (p.Asp541=)
n.900T>C
c.1080T>C (p.Asp360=)
c.834T>C (p.Asp278=)
c.273T>C (p.Asp91=)
n.1782T>C
16g.13935555T>GCA394812013ERCC4n.1701T>G
c.1761T>G (p.Asp587Glu)
c.*937T>G (n.*937T>G)
n.3663T>G
n.3268T>G
n.1631T>G
c.*1317T>G (n.*1317T>G)
c.1623T>G (p.Asp541Glu)
n.900T>G
c.1080T>G (p.Asp360Glu)
c.834T>G (p.Asp278Glu)
c.273T>G (p.Asp91Glu)
n.1782T>G
16g.13935556G>ACA394812016ERCC4n.1702G>A
c.1762G>A (p.Ala588Thr)
c.*938G>A (n.*938G>A)
n.3664G>A
n.3269G>A
n.1632G>A
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
c.1624G>A (p.Ala542Thr)
n.901G>A
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.835G>A (p.Ala279Thr)
c.274G>A (p.Ala92Thr)
n.1783G>A
dbSNP
16g.13935556G>CCA394812022ERCC4n.1702G>C
c.1762G>C (p.Ala588Pro)
c.*938G>C (n.*938G>C)
n.3664G>C
n.3269G>C
n.1632G>C
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
c.1624G>C (p.Ala542Pro)
n.901G>C
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
c.835G>C (p.Ala279Pro)
c.274G>C (p.Ala92Pro)
n.1783G>C
16g.13935556G>TCA394812019ERCC4n.1702G>T
c.1762G>T (p.Ala588Ser)
c.*938G>T (n.*938G>T)
n.3664G>T
n.3269G>T
n.1632G>T
c.*1318G>T (n.*1318G>T)
c.1624G>T (p.Ala542Ser)
n.901G>T
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.835G>T (p.Ala279Ser)
c.274G>T (p.Ala92Ser)
n.1783G>T
16g.13935557C>ACA394812024ERCC4n.1703C>A
c.1763C>A (p.Ala588Asp)
c.*939C>A (n.*939C>A)
n.3665C>A
n.3270C>A
n.1633C>A
c.*1319C>A (n.*1319C>A)
c.1625C>A (p.Ala542Asp)
n.902C>A
c.1082C>A (p.Ala361Asp)
c.836C>A (p.Ala279Asp)
c.275C>A (p.Ala92Asp)
n.1784C>A
dbSNP
16g.13935557C>GCA394812026ERCC4n.1703C>G
c.1763C>G (p.Ala588Gly)
c.*939C>G (n.*939C>G)
n.3665C>G
n.3270C>G
n.1633C>G
c.*1319C>G (n.*1319C>G)
c.1625C>G (p.Ala542Gly)
n.902C>G
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.836C>G (p.Ala279Gly)
c.275C>G (p.Ala92Gly)
n.1784C>G
16g.13935557C>TCA394812027ERCC4n.1703C>T
c.1763C>T (p.Ala588Val)
c.*939C>T (n.*939C>T)
n.3665C>T
n.3270C>T
n.1633C>T
c.*1319C>T (n.*1319C>T)
c.1625C>T (p.Ala542Val)
n.902C>T
c.1082C>T (p.Ala361Val)
c.836C>T (p.Ala279Val)
c.275C>T (p.Ala92Val)
n.1784C>T
dbSNP
16g.13935558T>ACA493689863ERCC4n.1704T>A
c.1764T>A (p.Ala588=)
c.*940T>A (n.*940T>A)
n.3666T>A
n.3271T>A
n.1634T>A
c.*1320T>A (n.*1320T>A)
c.1626T>A (p.Ala542=)
n.903T>A
c.1083T>A (p.Ala361=)
c.837T>A (p.Ala279=)
c.276T>A (p.Ala92=)
n.1785T>A
16g.13935558T>CCA493689864ERCC4n.1704T>C
c.1764T>C (p.Ala588=)
c.*940T>C (n.*940T>C)
n.3666T>C
n.3271T>C
n.1634T>C
c.*1320T>C (n.*1320T>C)
c.1626T>C (p.Ala542=)
n.903T>C
c.1083T>C (p.Ala361=)
c.837T>C (p.Ala279=)
c.276T>C (p.Ala92=)
n.1785T>C
dbSNP
16g.13935558T>GCA493689865ERCC4n.1704T>G
c.1764T>G (p.Ala588=)
c.*940T>G (n.*940T>G)
n.3666T>G
n.3271T>G
n.1634T>G
c.*1320T>G (n.*1320T>G)
c.1626T>G (p.Ala542=)
n.903T>G
c.1083T>G (p.Ala361=)
c.837T>G (p.Ala279=)
c.276T>G (p.Ala92=)
n.1785T>G
16g.13935558T=CA2209073249ERCC4n.1704T=
c.1764T= (p.Ala588=)
c.*940T= (n.*940T=)
n.3666T=
n.3271T=
n.1634T=
c.*1320T= (n.*1320T=)
c.1626T= (p.Ala542=)
n.903T=
c.1083T= (p.Ala361=)
c.837T= (p.Ala279=)
c.276T= (p.Ala92=)
n.1785T=
16g.13935559G>ACA394812029ERCC4n.1705G>A
c.1765G>A (p.Ala589Thr)
c.*941G>A (n.*941G>A)
n.3667G>A
n.3272G>A
n.1635G>A
c.*1321G>A (n.*1321G>A)
c.1627G>A (p.Ala543Thr)
n.904G>A
c.1084G>A (p.Ala362Thr)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
n.1786G>A
dbSNP
16g.13935559G>CCA394812031ERCC4n.1705G>C
c.1765G>C (p.Ala589Pro)
c.*941G>C (n.*941G>C)
n.3667G>C
n.3272G>C
n.1635G>C
c.*1321G>C (n.*1321G>C)
c.1627G>C (p.Ala543Pro)
n.904G>C
c.1084G>C (p.Ala362Pro)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
n.1786G>C
16g.13935559G>TCA394812033ERCC4n.1705G>T
c.1765G>T (p.Ala589Ser)
c.*941G>T (n.*941G>T)
n.3667G>T
n.3272G>T
n.1635G>T
c.*1321G>T (n.*1321G>T)
c.1627G>T (p.Ala543Ser)
n.904G>T
c.1084G>T (p.Ala362Ser)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
n.1786G>T
16g.13935560C>ACA394812035ERCC4n.1706C>A
c.1766C>A (p.Ala589Asp)
c.*942C>A (n.*942C>A)
n.3668C>A
n.3273C>A
n.1636C>A
c.*1322C>A (n.*1322C>A)
c.1628C>A (p.Ala543Asp)
n.905C>A
c.1085C>A (p.Ala362Asp)
c.839C>A (p.Ala280Asp)
c.278C>A (p.Ala93Asp)
n.1787C>A
16g.13935560C=CA2209073252ERCC4n.1706C=
c.1766C= (p.Ala589=)
c.*942C= (n.*942C=)
n.3668C=
n.3273C=
n.1636C=
c.*1322C= (n.*1322C=)
c.1628C= (p.Ala543=)
n.905C=
c.1085C= (p.Ala362=)
c.839C= (p.Ala280=)
c.278C= (p.Ala93=)
n.1787C=
16g.13935560C>GCA394812041ERCC4n.1706C>G
c.1766C>G (p.Ala589Gly)
c.*942C>G (n.*942C>G)
n.3668C>G
n.3273C>G
n.1636C>G
c.*1322C>G (n.*1322C>G)
c.1628C>G (p.Ala543Gly)
n.905C>G
c.1085C>G (p.Ala362Gly)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
n.1787C>G
16g.13935560C>TCA394812042ERCC4n.1706C>T
c.1766C>T (p.Ala589Val)
c.*942C>T (n.*942C>T)
n.3668C>T
n.3273C>T
n.1636C>T
c.*1322C>T (n.*1322C>T)
c.1628C>T (p.Ala543Val)
n.905C>T
c.1085C>T (p.Ala362Val)
c.839C>T (p.Ala280Val)
c.278C>T (p.Ala93Val)
n.1787C>T
dbSNP
16g.13935561T>ACA493689866ERCC4n.1707T>A
c.1767T>A (p.Ala589=)
c.*943T>A (n.*943T>A)
n.3669T>A
n.3274T>A
n.1637T>A
c.*1323T>A (n.*1323T>A)
c.1629T>A (p.Ala543=)
n.906T>A
c.1086T>A (p.Ala362=)
c.840T>A (p.Ala280=)
c.279T>A (p.Ala93=)
n.1788T>A
16g.13935561T>CCA493689867ERCC4n.1707T>C
c.1767T>C (p.Ala589=)
c.*943T>C (n.*943T>C)
n.3669T>C
n.3274T>C
n.1637T>C
c.*1323T>C (n.*1323T>C)
c.1629T>C (p.Ala543=)
n.906T>C
c.1086T>C (p.Ala362=)
c.840T>C (p.Ala280=)
c.279T>C (p.Ala93=)
n.1788T>C
16g.13935561T>GCA493689868ERCC4n.1707T>G
c.1767T>G (p.Ala589=)
c.*943T>G (n.*943T>G)
n.3669T>G
n.3274T>G
n.1637T>G
c.*1323T>G (n.*1323T>G)
c.1629T>G (p.Ala543=)
n.906T>G
c.1086T>G (p.Ala362=)
c.840T>G (p.Ala280=)
c.279T>G (p.Ala93=)
n.1788T>G
16g.13935563dupCA278471968ERCC4n.1709dup
c.1769dup (p.Gly591ArgfsTer28)
c.*945dup (n.*945dup)
n.3671dup
n.3276dup
n.1639dup
c.*1325dup (n.*1325dup)
c.1631dup (p.Gly545ArgfsTer28)
n.908dup
c.1088dup (p.Gly364ArgfsTer28)
c.842dup (p.Gly282ArgfsTer28)
c.281dup (p.Gly95ArgfsTer28)
n.1790dup
dbSNP
16g.13935562T>ACA394812044ERCC4n.1708T>A
c.1768T>A (p.Phe590Ile)
c.*944T>A (n.*944T>A)
n.3670T>A
n.3275T>A
n.1638T>A
c.*1324T>A (n.*1324T>A)
c.1630T>A (p.Phe544Ile)
n.907T>A
c.1087T>A (p.Phe363Ile)
c.841T>A (p.Phe281Ile)
c.280T>A (p.Phe94Ile)
n.1789T>A
16g.13935562T>CCA394812046ERCC4n.1708T>C
c.1768T>C (p.Phe590Leu)
c.*944T>C (n.*944T>C)
n.3670T>C
n.3275T>C
n.1638T>C
c.*1324T>C (n.*1324T>C)
c.1630T>C (p.Phe544Leu)
n.907T>C
c.1087T>C (p.Phe363Leu)
c.841T>C (p.Phe281Leu)
c.280T>C (p.Phe94Leu)
n.1789T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.13935562T>GCA278471974ERCC4n.1708T>G
c.1768T>G (p.Phe590Val)
c.*944T>G (n.*944T>G)
n.3670T>G
n.3275T>G
n.1638T>G
c.*1324T>G (n.*1324T>G)
c.1630T>G (p.Phe544Val)
n.907T>G
c.1087T>G (p.Phe363Val)
c.841T>G (p.Phe281Val)
c.280T>G (p.Phe94Val)
n.1789T>G
dbSNP
16g.13935562T=CA2209073256ERCC4n.1708T=
c.1768T= (p.Phe590=)
c.*944T= (n.*944T=)
n.3670T=
n.3275T=
n.1638T=
c.*1324T= (n.*1324T=)
c.1630T= (p.Phe544=)
n.907T=
c.1087T= (p.Phe363=)
c.841T= (p.Phe281=)
c.280T= (p.Phe94=)
n.1789T=
16g.13935563T>ACA394812048ERCC4n.1709T>A
c.1769T>A (p.Phe590Tyr)
c.*945T>A (n.*945T>A)
n.3671T>A
n.3276T>A
n.1639T>A
c.*1325T>A (n.*1325T>A)
c.1631T>A (p.Phe544Tyr)
n.908T>A
c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
c.842T>A (p.Phe281Tyr)
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
n.1790T>A
dbSNP
16g.13935563T>CCA394812051ERCC4n.1709T>C
c.1769T>C (p.Phe590Ser)
c.*945T>C (n.*945T>C)
n.3671T>C
n.3276T>C
n.1639T>C
c.*1325T>C (n.*1325T>C)
c.1631T>C (p.Phe544Ser)
n.908T>C
c.1088T>C (p.Phe363Ser)
c.842T>C (p.Phe281Ser)
c.281T>C (p.Phe94Ser)
n.1790T>C
16g.13935563T>GCA394812049ERCC4n.1709T>G
c.1769T>G (p.Phe590Cys)
c.*945T>G (n.*945T>G)
n.3671T>G
n.3276T>G
n.1639T>G
c.*1325T>G (n.*1325T>G)
c.1631T>G (p.Phe544Cys)
n.908T>G
c.1088T>G (p.Phe363Cys)
c.842T>G (p.Phe281Cys)
c.281T>G (p.Phe94Cys)
n.1790T>G
16g.13935564C>ACA394812052ERCC4n.1710C>A
c.1770C>A (p.Phe590Leu)
c.*946C>A (n.*946C>A)
n.3672C>A
n.3277C>A
n.1640C>A
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
c.1632C>A (p.Phe544Leu)
n.909C>A
c.1089C>A (p.Phe363Leu)
c.843C>A (p.Phe281Leu)
c.282C>A (p.Phe94Leu)
n.1791C>A
16g.13935564C=CA2209073260ERCC4n.1710C=
c.1770C= (p.Phe590=)
c.*946C= (n.*946C=)
n.3672C=
n.3277C=
n.1640C=
c.*1326C= (n.*1326C=)
c.1632C= (p.Phe544=)
n.909C=
c.1089C= (p.Phe363=)
c.843C= (p.Phe281=)
c.282C= (p.Phe94=)
n.1791C=
16g.13935564C>GCA394812053ERCC4n.1710C>G
c.1770C>G (p.Phe590Leu)
c.*946C>G (n.*946C>G)
n.3672C>G
n.3277C>G
n.1640C>G
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
c.1632C>G (p.Phe544Leu)
n.909C>G
c.1089C>G (p.Phe363Leu)
c.843C>G (p.Phe281Leu)
c.282C>G (p.Phe94Leu)
n.1791C>G
gnomAD v4
16g.13935564C>TCA278471976ERCC4n.1710C>T
c.1770C>T (p.Phe590=)
c.*946C>T (n.*946C>T)
n.3672C>T
n.3277C>T
n.1640C>T
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
c.1632C>T (p.Phe544=)
n.909C>T
c.1089C>T (p.Phe363=)
c.843C>T (p.Phe281=)
c.282C>T (p.Phe94=)
n.1791C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935565G>ACA7910505ERCC4n.1711G>A
c.1771G>A (p.Gly591Arg)
c.*947G>A (n.*947G>A)
n.3673G>A
n.3278G>A
n.1641G>A
c.*1327G>A (n.*1327G>A)
c.1633G>A (p.Gly545Arg)
n.910G>A
c.1090G>A (p.Gly364Arg)
c.844G>A (p.Gly282Arg)
c.283G>A (p.Gly95Arg)
n.1792G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.13935565G>CCA394812057ERCC4n.1711G>C
c.1771G>C (p.Gly591Arg)
c.*947G>C (n.*947G>C)
n.3673G>C
n.3278G>C
n.1641G>C
c.*1327G>C (n.*1327G>C)
c.1633G>C (p.Gly545Arg)
n.910G>C
c.1090G>C (p.Gly364Arg)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
n.1792G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935565G=CA2209073266ERCC4n.1711G=
c.1771G= (p.Gly591=)
c.*947G= (n.*947G=)
n.3673G=
n.3278G=
n.1641G=
c.*1327G= (n.*1327G=)
c.1633G= (p.Gly545=)
n.910G=
c.1090G= (p.Gly364=)
c.844G= (p.Gly282=)
c.283G= (p.Gly95=)
n.1792G=
16g.13935565G>TCA394812058ERCC4n.1711G>T
c.1771G>T (p.Gly591Ter)
c.*947G>T (n.*947G>T)
n.3673G>T
n.3278G>T
n.1641G>T
c.*1327G>T (n.*1327G>T)
c.1633G>T (p.Gly545Ter)
n.910G>T
c.1090G>T (p.Gly364Ter)
c.844G>T (p.Gly282Ter)
c.283G>T (p.Gly95Ter)
n.1792G>T
16g.13935566G>ACA394812061ERCC4n.1712G>A
c.1772G>A (p.Gly591Glu)
c.*948G>A (n.*948G>A)
n.3674G>A
n.3279G>A
n.1642G>A
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
c.1634G>A (p.Gly545Glu)
n.911G>A
c.1091G>A (p.Gly364Glu)
c.845G>A (p.Gly282Glu)
c.284G>A (p.Gly95Glu)
n.1793G>A
16g.13935566G>CCA394812063ERCC4n.1712G>C
c.1772G>C (p.Gly591Ala)
c.*948G>C (n.*948G>C)
n.3674G>C
n.3279G>C
n.1642G>C
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
c.1634G>C (p.Gly545Ala)
n.911G>C
c.1091G>C (p.Gly364Ala)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
n.1793G>C
gnomAD v4
16g.13935566G>TCA394812064ERCC4n.1712G>T
c.1772G>T (p.Gly591Val)
c.*948G>T (n.*948G>T)
n.3674G>T
n.3279G>T
n.1642G>T
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
c.1634G>T (p.Gly545Val)
n.911G>T
c.1091G>T (p.Gly364Val)
c.845G>T (p.Gly282Val)
c.284G>T (p.Gly95Val)
n.1793G>T
16g.13935569_13935579delCA645585450ERCC4n.1715_1725del
c.1775_1785del (p.Ile592ThrfsTer23)
c.*951_*961del (n.*951_*961del)
n.3677_3687del
n.3282_3292del
n.1645_1655del
c.*1331_*1341del (n.*1331_*1341del)
c.1637_1647del (p.Ile546ThrfsTer23)
n.914_924del
c.1094_1104del (p.Ile365ThrfsTer23)
c.848_858del (p.Ile283ThrfsTer23)
c.287_297del (p.Ile96ThrfsTer23)
n.1796_1806del
COSMIC
16g.13935567A>CCA493689870ERCC4n.1713A>C
c.1773A>C (p.Gly591=)
c.*949A>C (n.*949A>C)
n.3675A>C
n.3280A>C
n.1643A>C
c.*1329A>C (n.*1329A>C)
c.1635A>C (p.Gly545=)
n.912A>C
c.1092A>C (p.Gly364=)
c.846A>C (p.Gly282=)
c.285A>C (p.Gly95=)
n.1794A>C
16g.13935567A>GCA493689871ERCC4n.1713A>G
c.1773A>G (p.Gly591=)
c.*949A>G (n.*949A>G)
n.3675A>G
n.3280A>G
n.1643A>G
c.*1329A>G (n.*1329A>G)
c.1635A>G (p.Gly545=)
n.912A>G
c.1092A>G (p.Gly364=)
c.846A>G (p.Gly282=)
c.285A>G (p.Gly95=)
n.1794A>G
16g.13935567A>TCA493689869ERCC4n.1713A>T
c.1773A>T (p.Gly591=)
c.*949A>T (n.*949A>T)
n.3675A>T
n.3280A>T
n.1643A>T
c.*1329A>T (n.*1329A>T)
c.1635A>T (p.Gly545=)
n.912A>T
c.1092A>T (p.Gly364=)
c.846A>T (p.Gly282=)
c.285A>T (p.Gly95=)
n.1794A>T
dbSNP
16g.13935567_13935585delinsAATCCTGAAAGAACCCCTCCA2209073270ERCC4n.1713_1731delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC
c.1773_1791delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC (p.Gly591=)
c.*949_*967delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC (n.*949_*967delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC)
n.3675_3693delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC
n.3280_3298delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC
n.1643_1661delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC
c.*1329_*1347delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC (n.*1329_*1347delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC)
c.1635_1653delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC (p.Gly545=)
n.912_930delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC
c.1092_1110delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC (p.Gly364=)
c.846_864delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC (p.Gly282=)
c.285_303delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC (p.Gly95=)
n.1794_1812delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC
16g.13935568A=CA2209073275ERCC4n.1714A=
c.1774A= (p.Ile592=)
c.*950A= (n.*950A=)
n.3676A=
n.3281A=
n.1644A=
c.*1330A= (n.*1330A=)
c.1636A= (p.Ile546=)
n.913A=
c.1093A= (p.Ile365=)
c.847A= (p.Ile283=)
c.286A= (p.Ile96=)
n.1795A=
16g.13935568A>CCA394812065ERCC4n.1714A>C
c.1774A>C (p.Ile592Leu)
c.*950A>C (n.*950A>C)
n.3676A>C
n.3281A>C
n.1644A>C
c.*1330A>C (n.*1330A>C)
c.1636A>C (p.Ile546Leu)
n.913A>C
c.1093A>C (p.Ile365Leu)
c.847A>C (p.Ile283Leu)
c.286A>C (p.Ile96Leu)
n.1795A>C
16g.13935568A>GCA394812066ERCC4n.1714A>G
c.1774A>G (p.Ile592Val)
c.*950A>G (n.*950A>G)
n.3676A>G
n.3281A>G
n.1644A>G
c.*1330A>G (n.*1330A>G)
c.1636A>G (p.Ile546Val)
n.913A>G
c.1093A>G (p.Ile365Val)
c.847A>G (p.Ile283Val)
c.286A>G (p.Ile96Val)
n.1795A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935568A>TCA394812067ERCC4n.1714A>T
c.1774A>T (p.Ile592Phe)
c.*950A>T (n.*950A>T)
n.3676A>T
n.3281A>T
n.1644A>T
c.*1330A>T (n.*1330A>T)
c.1636A>T (p.Ile546Phe)
n.913A>T
c.1093A>T (p.Ile365Phe)
c.847A>T (p.Ile283Phe)
c.286A>T (p.Ile96Phe)
n.1795A>T
16g.13935569_13935586delCA278471984ERCC4n.1715_1732del
c.1775_1792del (p.Ile592_Leu597del)
c.*951_*968del (n.*951_*968del)
n.3677_3694del
n.3282_3299del
n.1645_1662del
c.*1331_*1348del (n.*1331_*1348del)
c.1637_1654del (p.Ile546_Leu551del)
n.914_931del
c.1094_1111del (p.Ile365_Leu370del)
c.848_865del (p.Ile283_Leu288del)
c.287_304del (p.Ile96_Leu101del)
n.1796_1813del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935569T>ACA394812069ERCC4n.1715T>A
c.1775T>A (p.Ile592Asn)
c.*951T>A (n.*951T>A)
n.3677T>A
n.3282T>A
n.1645T>A
c.*1331T>A (n.*1331T>A)
c.1637T>A (p.Ile546Asn)
n.914T>A
c.1094T>A (p.Ile365Asn)
c.848T>A (p.Ile283Asn)
c.287T>A (p.Ile96Asn)
n.1796T>A
16g.13935569T>CCA394812075ERCC4n.1715T>C
c.1775T>C (p.Ile592Thr)
c.*951T>C (n.*951T>C)
n.3677T>C
n.3282T>C
n.1645T>C
c.*1331T>C (n.*1331T>C)
c.1637T>C (p.Ile546Thr)
n.914T>C
c.1094T>C (p.Ile365Thr)
c.848T>C (p.Ile283Thr)
c.287T>C (p.Ile96Thr)
n.1796T>C
16g.13935569T>GCA394812081ERCC4n.1715T>G
c.1775T>G (p.Ile592Ser)
c.*951T>G (n.*951T>G)
n.3677T>G
n.3282T>G
n.1645T>G
c.*1331T>G (n.*1331T>G)
c.1637T>G (p.Ile546Ser)
n.914T>G
c.1094T>G (p.Ile365Ser)
c.848T>G (p.Ile283Ser)
c.287T>G (p.Ile96Ser)
n.1796T>G
16g.13935570C>ACA493689873ERCC4n.1716C>A
c.1776C>A (p.Ile592=)
c.*952C>A (n.*952C>A)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched