Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.13935472T>A | CA394811472 | ERCC4 | n.1618T>A c.1678T>A (p.Tyr560Asn) c.*854T>A (n.*854T>A) n.3580T>A n.3185T>A n.1548T>A c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.1540T>A (p.Tyr514Asn) n.817T>A c.997T>A (p.Tyr333Asn) c.751T>A (p.Tyr251Asn) c.190T>A (p.Tyr64Asn) n.1699T>A | |
16 | g.13935472T>C | CA394811474 | ERCC4 | n.1618T>C c.1678T>C (p.Tyr560His) c.*854T>C (n.*854T>C) n.3580T>C n.3185T>C n.1548T>C c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.1540T>C (p.Tyr514His) n.817T>C c.997T>C (p.Tyr333His) c.751T>C (p.Tyr251His) c.190T>C (p.Tyr64His) n.1699T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13935472T>G | CA394811475 | ERCC4 | n.1618T>G c.1678T>G (p.Tyr560Asp) c.*854T>G (n.*854T>G) n.3580T>G n.3185T>G n.1548T>G c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.1540T>G (p.Tyr514Asp) n.817T>G c.997T>G (p.Tyr333Asp) c.751T>G (p.Tyr251Asp) c.190T>G (p.Tyr64Asp) n.1699T>G | |
16 | g.13935473A= | CA2209073093 | ERCC4 | n.1619A= c.1679A= (p.Tyr560=) c.*855A= (n.*855A=) n.3581A= n.3186A= n.1549A= c.*1235A= (n.*1235A=) c.1541A= (p.Tyr514=) n.818A= c.998A= (p.Tyr333=) c.752A= (p.Tyr251=) c.191A= (p.Tyr64=) n.1700A= | |
16 | g.13935473A>C | CA394811480 | ERCC4 | n.1619A>C c.1679A>C (p.Tyr560Ser) c.*855A>C (n.*855A>C) n.3581A>C n.3186A>C n.1549A>C c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.1541A>C (p.Tyr514Ser) n.818A>C c.998A>C (p.Tyr333Ser) c.752A>C (p.Tyr251Ser) c.191A>C (p.Tyr64Ser) n.1700A>C | |
16 | g.13935473A>G | CA7910491 | ERCC4 | n.1619A>G c.1679A>G (p.Tyr560Cys) c.*855A>G (n.*855A>G) n.3581A>G n.3186A>G n.1549A>G c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.1541A>G (p.Tyr514Cys) n.818A>G c.998A>G (p.Tyr333Cys) c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.191A>G (p.Tyr64Cys) n.1700A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935473A>T | CA394811478 | ERCC4 | n.1619A>T c.1679A>T (p.Tyr560Phe) c.*855A>T (n.*855A>T) n.3581A>T n.3186A>T n.1549A>T c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.1541A>T (p.Tyr514Phe) n.818A>T c.998A>T (p.Tyr333Phe) c.752A>T (p.Tyr251Phe) c.191A>T (p.Tyr64Phe) n.1700A>T | |
16 | g.13935474T>A | CA394811485 | ERCC4 | n.1620T>A c.1680T>A (p.Tyr560Ter) c.*856T>A (n.*856T>A) n.3582T>A n.3187T>A n.1550T>A c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.1542T>A (p.Tyr514Ter) n.819T>A c.999T>A (p.Tyr333Ter) c.753T>A (p.Tyr251Ter) c.192T>A (p.Tyr64Ter) n.1701T>A | |
16 | g.13935474T>C | CA493689773 | ERCC4 | n.1620T>C c.1680T>C (p.Tyr560=) c.*856T>C (n.*856T>C) n.3582T>C n.3187T>C n.1550T>C c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.1542T>C (p.Tyr514=) n.819T>C c.999T>C (p.Tyr333=) c.753T>C (p.Tyr251=) c.192T>C (p.Tyr64=) n.1701T>C | |
16 | g.13935474T>G | CA394811487 | ERCC4 | n.1620T>G c.1680T>G (p.Tyr560Ter) c.*856T>G (n.*856T>G) n.3582T>G n.3187T>G n.1550T>G c.*1236T>G (n.*1236T>G) c.1542T>G (p.Tyr514Ter) n.819T>G c.999T>G (p.Tyr333Ter) c.753T>G (p.Tyr251Ter) c.192T>G (p.Tyr64Ter) n.1701T>G | |
16 | g.13935475C>A | CA394811490 | ERCC4 | n.1621C>A c.1681C>A (p.Arg561Ser) c.*857C>A (n.*857C>A) n.3583C>A n.3188C>A n.1551C>A c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.1543C>A (p.Arg515Ser) n.820C>A c.1000C>A (p.Arg334Ser) c.754C>A (p.Arg252Ser) c.193C>A (p.Arg65Ser) n.1702C>A | dbSNP |
16 | g.13935475C= | CA2209073097 | ERCC4 | n.1621C= c.1681C= (p.Arg561=) c.*857C= (n.*857C=) n.3583C= n.3188C= n.1551C= c.*1237C= (n.*1237C=) c.1543C= (p.Arg515=) n.820C= c.1000C= (p.Arg334=) c.754C= (p.Arg252=) c.193C= (p.Arg65=) n.1702C= | |
16 | g.13935475C>G | CA394811493 | ERCC4 | n.1621C>G c.1681C>G (p.Arg561Gly) c.*857C>G (n.*857C>G) n.3583C>G n.3188C>G n.1551C>G c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.1543C>G (p.Arg515Gly) n.820C>G c.1000C>G (p.Arg334Gly) c.754C>G (p.Arg252Gly) c.193C>G (p.Arg65Gly) n.1702C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935475C>T | CA278471839 | ERCC4 | n.1621C>T c.1681C>T (p.Arg561Cys) c.*857C>T (n.*857C>T) n.3583C>T n.3188C>T n.1551C>T c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.1543C>T (p.Arg515Cys) n.820C>T c.1000C>T (p.Arg334Cys) c.754C>T (p.Arg252Cys) c.193C>T (p.Arg65Cys) n.1702C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935476G>A | CA7910492 | ERCC4 | n.1622G>A c.1682G>A (p.Arg561His) c.*858G>A (n.*858G>A) n.3584G>A n.3189G>A n.1552G>A c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.1544G>A (p.Arg515His) n.821G>A c.1001G>A (p.Arg334His) c.755G>A (p.Arg252His) c.194G>A (p.Arg65His) n.1703G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935476G>C | CA394811497 | ERCC4 | n.1622G>C c.1682G>C (p.Arg561Pro) c.*858G>C (n.*858G>C) n.3584G>C n.3189G>C n.1552G>C c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.1544G>C (p.Arg515Pro) n.821G>C c.1001G>C (p.Arg334Pro) c.755G>C (p.Arg252Pro) c.194G>C (p.Arg65Pro) n.1703G>C | |
16 | g.13935476G= | CA2209073099 | ERCC4 | n.1622G= c.1682G= (p.Arg561=) c.*858G= (n.*858G=) n.3584G= n.3189G= n.1552G= c.*1238G= (n.*1238G=) c.1544G= (p.Arg515=) n.821G= c.1001G= (p.Arg334=) c.755G= (p.Arg252=) c.194G= (p.Arg65=) n.1703G= | |
16 | g.13935476G>T | CA394811495 | ERCC4 | n.1622G>T c.1682G>T (p.Arg561Leu) c.*858G>T (n.*858G>T) n.3584G>T n.3189G>T n.1552G>T c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.1544G>T (p.Arg515Leu) n.821G>T c.1001G>T (p.Arg334Leu) c.755G>T (p.Arg252Leu) c.194G>T (p.Arg65Leu) n.1703G>T | |
16 | g.13935477T>A | CA493689777 | ERCC4 | n.1623T>A c.1683T>A (p.Arg561=) c.*859T>A (n.*859T>A) n.3585T>A n.3190T>A n.1553T>A c.*1239T>A (n.*1239T>A) c.1545T>A (p.Arg515=) n.822T>A c.1002T>A (p.Arg334=) c.756T>A (p.Arg252=) c.195T>A (p.Arg65=) n.1704T>A | dbSNP |
16 | g.13935477T>C | CA493689778 | ERCC4 | n.1623T>C c.1683T>C (p.Arg561=) c.*859T>C (n.*859T>C) n.3585T>C n.3190T>C n.1553T>C c.*1239T>C (n.*1239T>C) c.1545T>C (p.Arg515=) n.822T>C c.1002T>C (p.Arg334=) c.756T>C (p.Arg252=) c.195T>C (p.Arg65=) n.1704T>C | |
16 | g.13935477T>G | CA493689779 | ERCC4 | n.1623T>G c.1683T>G (p.Arg561=) c.*859T>G (n.*859T>G) n.3585T>G n.3190T>G n.1553T>G c.*1239T>G (n.*1239T>G) c.1545T>G (p.Arg515=) n.822T>G c.1002T>G (p.Arg334=) c.756T>G (p.Arg252=) c.195T>G (p.Arg65=) n.1704T>G | |
16 | g.13935478C>A | CA493689780 | ERCC4 | n.1624C>A c.1684C>A (p.Arg562=) c.*860C>A (n.*860C>A) n.3586C>A n.3191C>A n.1554C>A c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.1546C>A (p.Arg516=) n.823C>A c.1003C>A (p.Arg335=) c.757C>A (p.Arg253=) c.196C>A (p.Arg66=) n.1705C>A | |
16 | g.13935478C= | CA2209073103 | ERCC4 | n.1624C= c.1684C= (p.Arg562=) c.*860C= (n.*860C=) n.3586C= n.3191C= n.1554C= c.*1240C= (n.*1240C=) c.1546C= (p.Arg516=) n.823C= c.1003C= (p.Arg335=) c.757C= (p.Arg253=) c.196C= (p.Arg66=) n.1705C= | |
16 | g.13935478C>G | CA16622080 | ERCC4 | n.1624C>G c.1684C>G (p.Arg562Gly) c.*860C>G (n.*860C>G) n.3586C>G n.3191C>G n.1554C>G c.*1240C>G (n.*1240C>G) c.1546C>G (p.Arg516Gly) n.823C>G c.1003C>G (p.Arg335Gly) c.757C>G (p.Arg253Gly) c.196C>G (p.Arg66Gly) n.1705C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935478C>T | CA394811499 | ERCC4 | n.1624C>T c.1684C>T (p.Arg562Ter) c.*860C>T (n.*860C>T) n.3586C>T n.3191C>T n.1554C>T c.*1240C>T (n.*1240C>T) c.1546C>T (p.Arg516Ter) n.823C>T c.1003C>T (p.Arg335Ter) c.757C>T (p.Arg253Ter) c.196C>T (p.Arg66Ter) n.1705C>T | dbSNP COSMIC |
16 | g.13935479G>A | CA394811500 | ERCC4 | n.1625G>A c.1685G>A (p.Arg562Gln) c.*861G>A (n.*861G>A) n.3587G>A n.3192G>A n.1555G>A c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.1547G>A (p.Arg516Gln) n.824G>A c.1004G>A (p.Arg335Gln) c.758G>A (p.Arg253Gln) c.197G>A (p.Arg66Gln) n.1706G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935479G>C | CA394811503 | ERCC4 | n.1625G>C c.1685G>C (p.Arg562Pro) c.*861G>C (n.*861G>C) n.3587G>C n.3192G>C n.1555G>C c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.1547G>C (p.Arg516Pro) n.824G>C c.1004G>C (p.Arg335Pro) c.758G>C (p.Arg253Pro) c.197G>C (p.Arg66Pro) n.1706G>C | |
16 | g.13935479G= | CA2209073107 | ERCC4 | n.1625G= c.1685G= (p.Arg562=) c.*861G= (n.*861G=) n.3587G= n.3192G= n.1555G= c.*1241G= (n.*1241G=) c.1547G= (p.Arg516=) n.824G= c.1004G= (p.Arg335=) c.758G= (p.Arg253=) c.197G= (p.Arg66=) n.1706G= | |
16 | g.13935479G>T | CA394811505 | ERCC4 | n.1625G>T c.1685G>T (p.Arg562Leu) c.*861G>T (n.*861G>T) n.3587G>T n.3192G>T n.1555G>T c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.1547G>T (p.Arg516Leu) n.824G>T c.1004G>T (p.Arg335Leu) c.758G>T (p.Arg253Leu) c.197G>T (p.Arg66Leu) n.1706G>T | |
16 | g.13935480A= | CA2209073109 | ERCC4 | n.1626A= c.1686A= (p.Arg562=) c.*862A= (n.*862A=) n.3588A= n.3193A= n.1556A= c.*1242A= (n.*1242A=) c.1548A= (p.Arg516=) n.825A= c.1005A= (p.Arg335=) c.759A= (p.Arg253=) c.198A= (p.Arg66=) n.1707A= | |
16 | g.13935480A>C | CA493689784 | ERCC4 | n.1626A>C c.1686A>C (p.Arg562=) c.*862A>C (n.*862A>C) n.3588A>C n.3193A>C n.1556A>C c.*1242A>C (n.*1242A>C) c.1548A>C (p.Arg516=) n.825A>C c.1005A>C (p.Arg335=) c.759A>C (p.Arg253=) c.198A>C (p.Arg66=) n.1707A>C | |
16 | g.13935480A>G | CA7910493 | ERCC4 | n.1626A>G c.1686A>G (p.Arg562=) c.*862A>G (n.*862A>G) n.3588A>G n.3193A>G n.1556A>G c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.1548A>G (p.Arg516=) n.825A>G c.1005A>G (p.Arg335=) c.759A>G (p.Arg253=) c.198A>G (p.Arg66=) n.1707A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935480A>T | CA493689785 | ERCC4 | n.1626A>T c.1686A>T (p.Arg562=) c.*862A>T (n.*862A>T) n.3588A>T n.3193A>T n.1556A>T c.*1242A>T (n.*1242A>T) c.1548A>T (p.Arg516=) n.825A>T c.1005A>T (p.Arg335=) c.759A>T (p.Arg253=) c.198A>T (p.Arg66=) n.1707A>T | |
16 | g.13935481G>A | CA7910494 | ERCC4 | n.1627G>A c.1687G>A (p.Glu563Lys) c.*863G>A (n.*863G>A) n.3589G>A n.3194G>A n.1557G>A c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.1549G>A (p.Glu517Lys) n.826G>A c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.199G>A (p.Glu67Lys) n.1708G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935481G>C | CA394811515 | ERCC4 | n.1627G>C c.1687G>C (p.Glu563Gln) c.*863G>C (n.*863G>C) n.3589G>C n.3194G>C n.1557G>C c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.1549G>C (p.Glu517Gln) n.826G>C c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) c.199G>C (p.Glu67Gln) n.1708G>C | gnomAD v4 |
16 | g.13935481G= | CA2209073113 | ERCC4 | n.1627G= c.1687G= (p.Glu563=) c.*863G= (n.*863G=) n.3589G= n.3194G= n.1557G= c.*1243G= (n.*1243G=) c.1549G= (p.Glu517=) n.826G= c.1006G= (p.Glu336=) c.760G= (p.Glu254=) c.199G= (p.Glu67=) n.1708G= | |
16 | g.13935481G>T | CA394811517 | ERCC4 | n.1627G>T c.1687G>T (p.Glu563Ter) c.*863G>T (n.*863G>T) n.3589G>T n.3194G>T n.1557G>T c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.1549G>T (p.Glu517Ter) n.826G>T c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.199G>T (p.Glu67Ter) n.1708G>T | |
16 | g.13935482A>C | CA394811518 | ERCC4 | n.1628A>C c.1688A>C (p.Glu563Ala) c.*864A>C (n.*864A>C) n.3590A>C n.3195A>C n.1558A>C c.*1244A>C (n.*1244A>C) c.1550A>C (p.Glu517Ala) n.827A>C c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.200A>C (p.Glu67Ala) n.1709A>C | |
16 | g.13935482A>G | CA394811519 | ERCC4 | n.1628A>G c.1688A>G (p.Glu563Gly) c.*864A>G (n.*864A>G) n.3590A>G n.3195A>G n.1558A>G c.*1244A>G (n.*1244A>G) c.1550A>G (p.Glu517Gly) n.827A>G c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.200A>G (p.Glu67Gly) n.1709A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13935482A>T | CA394811520 | ERCC4 | n.1628A>T c.1688A>T (p.Glu563Val) c.*864A>T (n.*864A>T) n.3590A>T n.3195A>T n.1558A>T c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.1550A>T (p.Glu517Val) n.827A>T c.1007A>T (p.Glu336Val) c.761A>T (p.Glu254Val) c.200A>T (p.Glu67Val) n.1709A>T | |
16 | g.13935483A>C | CA394811525 | ERCC4 | n.1629A>C c.1689A>C (p.Glu563Asp) c.*865A>C (n.*865A>C) n.3591A>C n.3196A>C n.1559A>C c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.1551A>C (p.Glu517Asp) n.828A>C c.1008A>C (p.Glu336Asp) c.762A>C (p.Glu254Asp) c.201A>C (p.Glu67Asp) n.1710A>C | gnomAD v4 |
16 | g.13935483A>G | CA493689787 | ERCC4 | n.1629A>G c.1689A>G (p.Glu563=) c.*865A>G (n.*865A>G) n.3591A>G n.3196A>G n.1559A>G c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.1551A>G (p.Glu517=) n.828A>G c.1008A>G (p.Glu336=) c.762A>G (p.Glu254=) c.201A>G (p.Glu67=) n.1710A>G | |
16 | g.13935483A>T | CA394811524 | ERCC4 | n.1629A>T c.1689A>T (p.Glu563Asp) c.*865A>T (n.*865A>T) n.3591A>T n.3196A>T n.1559A>T c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.1551A>T (p.Glu517Asp) n.828A>T c.1008A>T (p.Glu336Asp) c.762A>T (p.Glu254Asp) c.201A>T (p.Glu67Asp) n.1710A>T | |
16 | g.13935483_13935485delinsAAT | CA2209073116 | ERCC4 | n.1629_1631delinsAAT c.1689_1691delinsAAT (p.Glu563=) c.*865_*867delinsAAT (n.*865_*867delinsAAT) n.3591_3593delinsAAT n.3196_3198delinsAAT n.1559_1561delinsAAT c.*1245_*1247delinsAAT (n.*1245_*1247delinsAAT) c.1551_1553delinsAAT (p.Glu517=) n.828_830delinsAAT c.1008_1010delinsAAT (p.Glu336=) c.762_764delinsAAT (p.Glu254=) c.201_203delinsAAT (p.Glu67=) n.1710_1712delinsAAT | |
16 | g.13935484A>C | CA394811527 | ERCC4 | n.1630A>C c.1690A>C (p.Ile564Leu) c.*866A>C (n.*866A>C) n.3592A>C n.3197A>C n.1560A>C c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.1552A>C (p.Ile518Leu) n.829A>C c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.763A>C (p.Ile255Leu) c.202A>C (p.Ile68Leu) n.1711A>C | |
16 | g.13935484A>G | CA394811529 | ERCC4 | n.1630A>G c.1690A>G (p.Ile564Val) c.*866A>G (n.*866A>G) n.3592A>G n.3197A>G n.1560A>G c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.1552A>G (p.Ile518Val) n.829A>G c.1009A>G (p.Ile337Val) c.763A>G (p.Ile255Val) c.202A>G (p.Ile68Val) n.1711A>G | dbSNP |
16 | g.13935484A>T | CA394811531 | ERCC4 | n.1630A>T c.1690A>T (p.Ile564Leu) c.*866A>T (n.*866A>T) n.3592A>T n.3197A>T n.1560A>T c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.1552A>T (p.Ile518Leu) n.829A>T c.1009A>T (p.Ile337Leu) c.763A>T (p.Ile255Leu) c.202A>T (p.Ile68Leu) n.1711A>T | |
16 | g.13935485_13935486del | CA891863033 | ERCC4 | n.1631_1632del c.1691_1692del (p.Ile564LysfsTer3) c.*867_*868del (n.*867_*868del) n.3593_3594del n.3198_3199del n.1561_1562del c.*1247_*1248del (n.*1247_*1248del) c.1553_1554del (p.Ile518LysfsTer3) n.830_831del c.1010_1011del (p.Ile337LysfsTer3) c.764_765del (p.Ile255LysfsTer3) c.203_204del (p.Ile68LysfsTer3) n.1712_1713del | ClinVar dbSNP |
16 | g.13935485T>A | CA394811532 | ERCC4 | n.1631T>A c.1691T>A (p.Ile564Lys) c.*867T>A (n.*867T>A) n.3593T>A n.3198T>A n.1561T>A c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.1553T>A (p.Ile518Lys) n.830T>A c.1010T>A (p.Ile337Lys) c.764T>A (p.Ile255Lys) c.203T>A (p.Ile68Lys) n.1712T>A | dbSNP |
16 | g.13935485T>C | CA394811534 | ERCC4 | n.1631T>C c.1691T>C (p.Ile564Thr) c.*867T>C (n.*867T>C) n.3593T>C n.3198T>C n.1561T>C c.*1247T>C (n.*1247T>C) c.1553T>C (p.Ile518Thr) n.830T>C c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.764T>C (p.Ile255Thr) c.203T>C (p.Ile68Thr) n.1712T>C | |
16 | g.13935485T>G | CA394811535 | ERCC4 | n.1631T>G c.1691T>G (p.Ile564Arg) c.*867T>G (n.*867T>G) n.3593T>G n.3198T>G n.1561T>G c.*1247T>G (n.*1247T>G) c.1553T>G (p.Ile518Arg) n.830T>G c.1010T>G (p.Ile337Arg) c.764T>G (p.Ile255Arg) c.203T>G (p.Ile68Arg) n.1712T>G | |
16 | g.13935486A= | CA2209073123 | ERCC4 | n.1632A= c.1692A= (p.Ile564=) c.*868A= (n.*868A=) n.3594A= n.3199A= n.1562A= c.*1248A= (n.*1248A=) c.1554A= (p.Ile518=) n.831A= c.1011A= (p.Ile337=) c.765A= (p.Ile255=) c.204A= (p.Ile68=) n.1713A= | |
16 | g.13935486A>C | CA7910495 | ERCC4 | n.1632A>C c.1692A>C (p.Ile564=) c.*868A>C (n.*868A>C) n.3594A>C n.3199A>C n.1562A>C c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.1554A>C (p.Ile518=) n.831A>C c.1011A>C (p.Ile337=) c.765A>C (p.Ile255=) c.204A>C (p.Ile68=) n.1713A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935486A>G | CA394811537 | ERCC4 | n.1632A>G c.1692A>G (p.Ile564Met) c.*868A>G (n.*868A>G) n.3594A>G n.3199A>G n.1562A>G c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.1554A>G (p.Ile518Met) n.831A>G c.1011A>G (p.Ile337Met) c.765A>G (p.Ile255Met) c.204A>G (p.Ile68Met) n.1713A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.13935486A>T | CA493689832 | ERCC4 | n.1632A>T c.1692A>T (p.Ile564=) c.*868A>T (n.*868A>T) n.3594A>T n.3199A>T n.1562A>T c.*1248A>T (n.*1248A>T) c.1554A>T (p.Ile518=) n.831A>T c.1011A>T (p.Ile337=) c.765A>T (p.Ile255=) c.204A>T (p.Ile68=) n.1713A>T | |
16 | g.13935487A>C | CA394811540 | ERCC4 | n.1633A>C c.1693A>C (p.Ser565Arg) c.*869A>C (n.*869A>C) n.3595A>C n.3200A>C n.1563A>C c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.1555A>C (p.Ser519Arg) n.832A>C c.1012A>C (p.Ser338Arg) c.766A>C (p.Ser256Arg) c.205A>C (p.Ser69Arg) n.1714A>C | |
16 | g.13935487A>G | CA394811541 | ERCC4 | n.1633A>G c.1693A>G (p.Ser565Gly) c.*869A>G (n.*869A>G) n.3595A>G n.3200A>G n.1563A>G c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.1555A>G (p.Ser519Gly) n.832A>G c.1012A>G (p.Ser338Gly) c.766A>G (p.Ser256Gly) c.205A>G (p.Ser69Gly) n.1714A>G | |
16 | g.13935487A>T | CA394811542 | ERCC4 | n.1633A>T c.1693A>T (p.Ser565Cys) c.*869A>T (n.*869A>T) n.3595A>T n.3200A>T n.1563A>T c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.1555A>T (p.Ser519Cys) n.832A>T c.1012A>T (p.Ser338Cys) c.766A>T (p.Ser256Cys) c.205A>T (p.Ser69Cys) n.1714A>T | |
16 | g.13935490_13935495del | CA2573151869 | ERCC4 | n.1636_1641del c.1696_1701del (p.Ser566_Ser567del) c.*872_*877del (n.*872_*877del) n.3598_3603del n.3203_3208del n.1566_1571del c.*1252_*1257del (n.*1252_*1257del) c.1558_1563del (p.Ser520_Ser521del) n.835_840del c.1015_1020del (p.Ser339_Ser340del) c.769_774del (p.Ser257_Ser258del) c.208_213del (p.Ser70_Ser71del) n.1717_1722del | ClinVar dbSNP |
16 | g.13935488G>A | CA394811544 | ERCC4 | n.1634G>A c.1694G>A (p.Ser565Asn) c.*870G>A (n.*870G>A) n.3596G>A n.3201G>A n.1564G>A c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.1556G>A (p.Ser519Asn) n.833G>A c.1013G>A (p.Ser338Asn) c.767G>A (p.Ser256Asn) c.206G>A (p.Ser69Asn) n.1715G>A | |
16 | g.13935488G>C | CA394811545 | ERCC4 | n.1634G>C c.1694G>C (p.Ser565Thr) c.*870G>C (n.*870G>C) n.3596G>C n.3201G>C n.1564G>C c.*1250G>C (n.*1250G>C) c.1556G>C (p.Ser519Thr) n.833G>C c.1013G>C (p.Ser338Thr) c.767G>C (p.Ser256Thr) c.206G>C (p.Ser69Thr) n.1715G>C | |
16 | g.13935488G>T | CA394811543 | ERCC4 | n.1634G>T c.1694G>T (p.Ser565Ile) c.*870G>T (n.*870G>T) n.3596G>T n.3201G>T n.1564G>T c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.1556G>T (p.Ser519Ile) n.833G>T c.1013G>T (p.Ser338Ile) c.767G>T (p.Ser256Ile) c.206G>T (p.Ser69Ile) n.1715G>T | |
16 | g.13935489C>A | CA394811547 | ERCC4 | n.1635C>A c.1695C>A (p.Ser565Arg) c.*871C>A (n.*871C>A) n.3597C>A n.3202C>A n.1565C>A c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.1557C>A (p.Ser519Arg) n.834C>A c.1014C>A (p.Ser338Arg) c.768C>A (p.Ser256Arg) c.207C>A (p.Ser69Arg) n.1716C>A | |
16 | g.13935489C= | CA2209073127 | ERCC4 | n.1635C= c.1695C= (p.Ser565=) c.*871C= (n.*871C=) n.3597C= n.3202C= n.1565C= c.*1251C= (n.*1251C=) c.1557C= (p.Ser519=) n.834C= c.1014C= (p.Ser338=) c.768C= (p.Ser256=) c.207C= (p.Ser69=) n.1716C= | |
16 | g.13935489C>G | CA394811549 | ERCC4 | n.1635C>G c.1695C>G (p.Ser565Arg) c.*871C>G (n.*871C>G) n.3597C>G n.3202C>G n.1565C>G c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.1557C>G (p.Ser519Arg) n.834C>G c.1014C>G (p.Ser338Arg) c.768C>G (p.Ser256Arg) c.207C>G (p.Ser69Arg) n.1716C>G | |
16 | g.13935489C>T | CA493689833 | ERCC4 | n.1635C>T c.1695C>T (p.Ser565=) c.*871C>T (n.*871C>T) n.3597C>T n.3202C>T n.1565C>T c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.1557C>T (p.Ser519=) n.834C>T c.1014C>T (p.Ser338=) c.768C>T (p.Ser256=) c.207C>T (p.Ser69=) n.1716C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935490A= | CA2209073133 | ERCC4 | n.1636A= c.1696A= (p.Ser566=) c.*872A= (n.*872A=) n.3598A= n.3203A= n.1566A= c.*1252A= (n.*1252A=) c.1558A= (p.Ser520=) n.835A= c.1015A= (p.Ser339=) c.769A= (p.Ser257=) c.208A= (p.Ser70=) n.1717A= | |
16 | g.13935490A>C | CA394811551 | ERCC4 | n.1636A>C c.1696A>C (p.Ser566Arg) c.*872A>C (n.*872A>C) n.3598A>C n.3203A>C n.1566A>C c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.1558A>C (p.Ser520Arg) n.835A>C c.1015A>C (p.Ser339Arg) c.769A>C (p.Ser257Arg) c.208A>C (p.Ser70Arg) n.1717A>C | dbSNP |
16 | g.13935490A>G | CA394811552 | ERCC4 | n.1636A>G c.1696A>G (p.Ser566Gly) c.*872A>G (n.*872A>G) n.3598A>G n.3203A>G n.1566A>G c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.1558A>G (p.Ser520Gly) n.835A>G c.1015A>G (p.Ser339Gly) c.769A>G (p.Ser257Gly) c.208A>G (p.Ser70Gly) n.1717A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935490A>T | CA394811554 | ERCC4 | n.1636A>T c.1696A>T (p.Ser566Cys) c.*872A>T (n.*872A>T) n.3598A>T n.3203A>T n.1566A>T c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.1558A>T (p.Ser520Cys) n.835A>T c.1015A>T (p.Ser339Cys) c.769A>T (p.Ser257Cys) c.208A>T (p.Ser70Cys) n.1717A>T | |
16 | g.13935491G>A | CA394811563 | ERCC4 | n.1637G>A c.1697G>A (p.Ser566Asn) c.*873G>A (n.*873G>A) n.3599G>A n.3204G>A n.1567G>A c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.1559G>A (p.Ser520Asn) n.836G>A c.1016G>A (p.Ser339Asn) c.770G>A (p.Ser257Asn) c.209G>A (p.Ser70Asn) n.1718G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935491G>C | CA394811558 | ERCC4 | n.1637G>C c.1697G>C (p.Ser566Thr) c.*873G>C (n.*873G>C) n.3599G>C n.3204G>C n.1567G>C c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.1559G>C (p.Ser520Thr) n.836G>C c.1016G>C (p.Ser339Thr) c.770G>C (p.Ser257Thr) c.209G>C (p.Ser70Thr) n.1718G>C | |
16 | g.13935491G>T | CA394811560 | ERCC4 | n.1637G>T c.1697G>T (p.Ser566Ile) c.*873G>T (n.*873G>T) n.3599G>T n.3204G>T n.1567G>T c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.1559G>T (p.Ser520Ile) n.836G>T c.1016G>T (p.Ser339Ile) c.770G>T (p.Ser257Ile) c.209G>T (p.Ser70Ile) n.1718G>T | |
16 | g.13935492T>A | CA394811565 | ERCC4 | n.1638T>A c.1698T>A (p.Ser566Arg) c.*874T>A (n.*874T>A) n.3600T>A n.3205T>A n.1568T>A c.*1254T>A (n.*1254T>A) c.1560T>A (p.Ser520Arg) n.837T>A c.1017T>A (p.Ser339Arg) c.771T>A (p.Ser257Arg) c.210T>A (p.Ser70Arg) n.1719T>A | |
16 | g.13935492T>C | CA493689834 | ERCC4 | n.1638T>C c.1698T>C (p.Ser566=) c.*874T>C (n.*874T>C) n.3600T>C n.3205T>C n.1568T>C c.*1254T>C (n.*1254T>C) c.1560T>C (p.Ser520=) n.837T>C c.1017T>C (p.Ser339=) c.771T>C (p.Ser257=) c.210T>C (p.Ser70=) n.1719T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13935492T>G | CA394811568 | ERCC4 | n.1638T>G c.1698T>G (p.Ser566Arg) c.*874T>G (n.*874T>G) n.3600T>G n.3205T>G n.1568T>G c.*1254T>G (n.*1254T>G) c.1560T>G (p.Ser520Arg) n.837T>G c.1017T>G (p.Ser339Arg) c.771T>G (p.Ser257Arg) c.210T>G (p.Ser70Arg) n.1719T>G | |
16 | g.13935493A>C | CA394811569 | ERCC4 | n.1639A>C c.1699A>C (p.Ser567Arg) c.*875A>C (n.*875A>C) n.3601A>C n.3206A>C n.1569A>C c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.1561A>C (p.Ser521Arg) n.838A>C c.1018A>C (p.Ser340Arg) c.772A>C (p.Ser258Arg) c.211A>C (p.Ser71Arg) n.1720A>C | |
16 | g.13935493A>G | CA394811571 | ERCC4 | n.1639A>G c.1699A>G (p.Ser567Gly) c.*875A>G (n.*875A>G) n.3601A>G n.3206A>G n.1569A>G c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.1561A>G (p.Ser521Gly) n.838A>G c.1018A>G (p.Ser340Gly) c.772A>G (p.Ser258Gly) c.211A>G (p.Ser71Gly) n.1720A>G | |
16 | g.13935493A>T | CA394811572 | ERCC4 | n.1639A>T c.1699A>T (p.Ser567Cys) c.*875A>T (n.*875A>T) n.3601A>T n.3206A>T n.1569A>T c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.1561A>T (p.Ser521Cys) n.838A>T c.1018A>T (p.Ser340Cys) c.772A>T (p.Ser258Cys) c.211A>T (p.Ser71Cys) n.1720A>T | gnomAD v4 |
16 | g.13935494G>A | CA394811573 | ERCC4 | n.1640G>A c.1700G>A (p.Ser567Asn) c.*876G>A (n.*876G>A) n.3602G>A n.3207G>A n.1570G>A c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.1562G>A (p.Ser521Asn) n.839G>A c.1019G>A (p.Ser340Asn) c.773G>A (p.Ser258Asn) c.212G>A (p.Ser71Asn) n.1721G>A | dbSNP |
16 | g.13935494G>C | CA394811575 | ERCC4 | n.1640G>C c.1700G>C (p.Ser567Thr) c.*876G>C (n.*876G>C) n.3602G>C n.3207G>C n.1570G>C c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.1562G>C (p.Ser521Thr) n.839G>C c.1019G>C (p.Ser340Thr) c.773G>C (p.Ser258Thr) c.212G>C (p.Ser71Thr) n.1721G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935494G= | CA2209073138 | ERCC4 | n.1640G= c.1700G= (p.Ser567=) c.*876G= (n.*876G=) n.3602G= n.3207G= n.1570G= c.*1256G= (n.*1256G=) c.1562G= (p.Ser521=) n.839G= c.1019G= (p.Ser340=) c.773G= (p.Ser258=) c.212G= (p.Ser71=) n.1721G= | |
16 | g.13935494G>T | CA394811574 | ERCC4 | n.1640G>T c.1700G>T (p.Ser567Ile) c.*876G>T (n.*876G>T) n.3602G>T n.3207G>T n.1570G>T c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.1562G>T (p.Ser521Ile) n.839G>T c.1019G>T (p.Ser340Ile) c.773G>T (p.Ser258Ile) c.212G>T (p.Ser71Ile) n.1721G>T | |
16 | g.13935495C>A | CA7910496 | ERCC4 | n.1641C>A c.1701C>A (p.Ser567Arg) c.*877C>A (n.*877C>A) n.3603C>A n.3208C>A n.1571C>A c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.1563C>A (p.Ser521Arg) n.840C>A c.1020C>A (p.Ser340Arg) c.774C>A (p.Ser258Arg) c.213C>A (p.Ser71Arg) n.1722C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935495C= | CA2209073145 | ERCC4 | n.1641C= c.1701C= (p.Ser567=) c.*877C= (n.*877C=) n.3603C= n.3208C= n.1571C= c.*1257C= (n.*1257C=) c.1563C= (p.Ser521=) n.840C= c.1020C= (p.Ser340=) c.774C= (p.Ser258=) c.213C= (p.Ser71=) n.1722C= | |
16 | g.13935495C>G | CA158921 | ERCC4 | n.1641C>G c.1701C>G (p.Ser567Arg) c.*877C>G (n.*877C>G) n.3603C>G n.3208C>G n.1571C>G c.*1257C>G (n.*1257C>G) c.1563C>G (p.Ser521Arg) n.840C>G c.1020C>G (p.Ser340Arg) c.774C>G (p.Ser258Arg) c.213C>G (p.Ser71Arg) n.1722C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935495C>T | CA493689835 | ERCC4 | n.1641C>T c.1701C>T (p.Ser567=) c.*877C>T (n.*877C>T) n.3603C>T n.3208C>T n.1571C>T c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.1563C>T (p.Ser521=) n.840C>T c.1020C>T (p.Ser340=) c.774C>T (p.Ser258=) c.213C>T (p.Ser71=) n.1722C>T | |
16 | g.13935497del | CA2575915878 | ERCC4 | n.1643del c.1703del (p.Pro568GlnfsTer15) c.*879del (n.*879del) n.3605del n.3210del n.1573del c.*1259del (n.*1259del) c.1565del (p.Pro522GlnfsTer15) n.842del c.1022del (p.Pro341GlnfsTer15) c.776del (p.Pro259GlnfsTer15) c.215del (p.Pro72GlnfsTer15) n.1724del | |
16 | g.13935496C>A | CA394811576 | ERCC4 | n.1642C>A c.1702C>A (p.Pro568Thr) c.*878C>A (n.*878C>A) n.3604C>A n.3209C>A n.1572C>A c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.1564C>A (p.Pro522Thr) n.841C>A c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.775C>A (p.Pro259Thr) c.214C>A (p.Pro72Thr) n.1723C>A | dbSNP |
16 | g.13935496C>G | CA394811577 | ERCC4 | n.1642C>G c.1702C>G (p.Pro568Ala) c.*878C>G (n.*878C>G) n.3604C>G n.3209C>G n.1572C>G c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.1564C>G (p.Pro522Ala) n.841C>G c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.775C>G (p.Pro259Ala) c.214C>G (p.Pro72Ala) n.1723C>G | |
16 | g.13935496C>T | CA394811578 | ERCC4 | n.1642C>T c.1702C>T (p.Pro568Ser) c.*878C>T (n.*878C>T) n.3604C>T n.3209C>T n.1572C>T c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.1564C>T (p.Pro522Ser) n.841C>T c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.775C>T (p.Pro259Ser) c.214C>T (p.Pro72Ser) n.1723C>T | |
16 | g.13935497C>A | CA394811579 | ERCC4 | n.1643C>A c.1703C>A (p.Pro568Gln) c.*879C>A (n.*879C>A) n.3605C>A n.3210C>A n.1573C>A c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.1565C>A (p.Pro522Gln) n.842C>A c.1022C>A (p.Pro341Gln) c.776C>A (p.Pro259Gln) c.215C>A (p.Pro72Gln) n.1724C>A | dbSNP |
16 | g.13935497C>G | CA394811580 | ERCC4 | n.1643C>G c.1703C>G (p.Pro568Arg) c.*879C>G (n.*879C>G) n.3605C>G n.3210C>G n.1573C>G c.*1259C>G (n.*1259C>G) c.1565C>G (p.Pro522Arg) n.842C>G c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.776C>G (p.Pro259Arg) c.215C>G (p.Pro72Arg) n.1724C>G | |
16 | g.13935497C>T | CA394811581 | ERCC4 | n.1643C>T c.1703C>T (p.Pro568Leu) c.*879C>T (n.*879C>T) n.3605C>T n.3210C>T n.1573C>T c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.1565C>T (p.Pro522Leu) n.842C>T c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.776C>T (p.Pro259Leu) c.215C>T (p.Pro72Leu) n.1724C>T | COSMIC |
16 | g.13935498A>C | CA493689836 | ERCC4 | n.1644A>C c.1704A>C (p.Pro568=) c.*880A>C (n.*880A>C) n.3606A>C n.3211A>C n.1574A>C c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.1566A>C (p.Pro522=) n.843A>C c.1023A>C (p.Pro341=) c.777A>C (p.Pro259=) c.216A>C (p.Pro72=) n.1725A>C | |
16 | g.13935498A>G | CA493689837 | ERCC4 | n.1644A>G c.1704A>G (p.Pro568=) c.*880A>G (n.*880A>G) n.3606A>G n.3211A>G n.1574A>G c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.1566A>G (p.Pro522=) n.843A>G c.1023A>G (p.Pro341=) c.777A>G (p.Pro259=) c.216A>G (p.Pro72=) n.1725A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13935498A>T | CA493689838 | ERCC4 | n.1644A>T c.1704A>T (p.Pro568=) c.*880A>T (n.*880A>T) n.3606A>T n.3211A>T n.1574A>T c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.1566A>T (p.Pro522=) n.843A>T c.1023A>T (p.Pro341=) c.777A>T (p.Pro259=) c.216A>T (p.Pro72=) n.1725A>T | |
16 | g.13935499G>A | CA394811582 | ERCC4 | n.1645G>A c.1705G>A (p.Glu569Lys) c.*881G>A (n.*881G>A) n.3607G>A n.3212G>A n.1575G>A c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.1567G>A (p.Glu523Lys) n.844G>A c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.778G>A (p.Glu260Lys) c.217G>A (p.Glu73Lys) n.1726G>A | |
16 | g.13935499G>C | CA394811583 | ERCC4 | n.1645G>C c.1705G>C (p.Glu569Gln) c.*881G>C (n.*881G>C) n.3607G>C n.3212G>C n.1575G>C c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.1567G>C (p.Glu523Gln) n.844G>C c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.778G>C (p.Glu260Gln) c.217G>C (p.Glu73Gln) n.1726G>C | dbSNP |
16 | g.13935499G>T | CA394811584 | ERCC4 | n.1645G>T c.1705G>T (p.Glu569Ter) c.*881G>T (n.*881G>T) n.3607G>T n.3212G>T n.1575G>T c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.1567G>T (p.Glu523Ter) n.844G>T c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.778G>T (p.Glu260Ter) c.217G>T (p.Glu73Ter) n.1726G>T | |
16 | g.13935500A>C | CA394811587 | ERCC4 | n.1646A>C c.1706A>C (p.Glu569Ala) c.*882A>C (n.*882A>C) n.3608A>C n.3213A>C n.1576A>C c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.1568A>C (p.Glu523Ala) n.845A>C c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.779A>C (p.Glu260Ala) c.218A>C (p.Glu73Ala) n.1727A>C | |
16 | g.13935500A>G | CA394811589 | ERCC4 | n.1646A>G c.1706A>G (p.Glu569Gly) c.*882A>G (n.*882A>G) n.3608A>G n.3213A>G n.1576A>G c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.1568A>G (p.Glu523Gly) n.845A>G c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.779A>G (p.Glu260Gly) c.218A>G (p.Glu73Gly) n.1727A>G | |
16 | g.13935500A>T | CA394811585 | ERCC4 | n.1646A>T c.1706A>T (p.Glu569Val) c.*882A>T (n.*882A>T) n.3608A>T n.3213A>T n.1576A>T c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.1568A>T (p.Glu523Val) n.845A>T c.1025A>T (p.Glu342Val) c.779A>T (p.Glu260Val) c.218A>T (p.Glu73Val) n.1727A>T | |
16 | g.13935501A>C | CA394811591 | ERCC4 | n.1647A>C c.1707A>C (p.Glu569Asp) c.*883A>C (n.*883A>C) n.3609A>C n.3214A>C n.1577A>C c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.1569A>C (p.Glu523Asp) n.846A>C c.1026A>C (p.Glu342Asp) c.780A>C (p.Glu260Asp) c.219A>C (p.Glu73Asp) n.1728A>C | |
16 | g.13935501A>G | CA493689839 | ERCC4 | n.1647A>G c.1707A>G (p.Glu569=) c.*883A>G (n.*883A>G) n.3609A>G n.3214A>G n.1577A>G c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.1569A>G (p.Glu523=) n.846A>G c.1026A>G (p.Glu342=) c.780A>G (p.Glu260=) c.219A>G (p.Glu73=) n.1728A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13935501A>T | CA394811592 | ERCC4 | n.1647A>T c.1707A>T (p.Glu569Asp) c.*883A>T (n.*883A>T) n.3609A>T n.3214A>T n.1577A>T c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.1569A>T (p.Glu523Asp) n.846A>T c.1026A>T (p.Glu342Asp) c.780A>T (p.Glu260Asp) c.219A>T (p.Glu73Asp) n.1728A>T | |
16 | g.13935502A= | CA2209073147 | ERCC4 | n.1648A= c.1708A= (p.Ser570=) c.*884A= (n.*884A=) n.3610A= n.3215A= n.1578A= c.*1264A= (n.*1264A=) c.1570A= (p.Ser524=) n.847A= c.1027A= (p.Ser343=) c.781A= (p.Ser261=) c.220A= (p.Ser74=) n.1729A= | |
16 | g.13935502A>C | CA394811595 | ERCC4 | n.1648A>C c.1708A>C (p.Ser570Arg) c.*884A>C (n.*884A>C) n.3610A>C n.3215A>C n.1578A>C c.*1264A>C (n.*1264A>C) c.1570A>C (p.Ser524Arg) n.847A>C c.1027A>C (p.Ser343Arg) c.781A>C (p.Ser261Arg) c.220A>C (p.Ser74Arg) n.1729A>C | |
16 | g.13935502A>G | CA394811597 | ERCC4 | n.1648A>G c.1708A>G (p.Ser570Gly) c.*884A>G (n.*884A>G) n.3610A>G n.3215A>G n.1578A>G c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.1570A>G (p.Ser524Gly) n.847A>G c.1027A>G (p.Ser343Gly) c.781A>G (p.Ser261Gly) c.220A>G (p.Ser74Gly) n.1729A>G | dbSNP |
16 | g.13935502A>T | CA394811598 | ERCC4 | n.1648A>T c.1708A>T (p.Ser570Cys) c.*884A>T (n.*884A>T) n.3610A>T n.3215A>T n.1578A>T c.*1264A>T (n.*1264A>T) c.1570A>T (p.Ser524Cys) n.847A>T c.1027A>T (p.Ser343Cys) c.781A>T (p.Ser261Cys) c.220A>T (p.Ser74Cys) n.1729A>T | |
16 | g.13935503G>A | CA394811604 | ERCC4 | n.1649G>A c.1709G>A (p.Ser570Asn) c.*885G>A (n.*885G>A) n.3611G>A n.3216G>A n.1579G>A c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.1571G>A (p.Ser524Asn) n.848G>A c.1028G>A (p.Ser343Asn) c.782G>A (p.Ser261Asn) c.221G>A (p.Ser74Asn) n.1730G>A | COSMIC |
16 | g.13935503G>C | CA394811601 | ERCC4 | n.1649G>C c.1709G>C (p.Ser570Thr) c.*885G>C (n.*885G>C) n.3611G>C n.3216G>C n.1579G>C c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.1571G>C (p.Ser524Thr) n.848G>C c.1028G>C (p.Ser343Thr) c.782G>C (p.Ser261Thr) c.221G>C (p.Ser74Thr) n.1730G>C | |
16 | g.13935503G>T | CA394811602 | ERCC4 | n.1649G>T c.1709G>T (p.Ser570Ile) c.*885G>T (n.*885G>T) n.3611G>T n.3216G>T n.1579G>T c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.1571G>T (p.Ser524Ile) n.848G>T c.1028G>T (p.Ser343Ile) c.782G>T (p.Ser261Ile) c.221G>T (p.Ser74Ile) n.1730G>T | |
16 | g.13935504C>A | CA394811606 | ERCC4 | n.1650C>A c.1710C>A (p.Ser570Arg) c.*886C>A (n.*886C>A) n.3612C>A n.3217C>A n.1580C>A c.*1266C>A (n.*1266C>A) c.1572C>A (p.Ser524Arg) n.849C>A c.1029C>A (p.Ser343Arg) c.783C>A (p.Ser261Arg) c.222C>A (p.Ser74Arg) n.1731C>A | dbSNP |
16 | g.13935504C>G | CA394811608 | ERCC4 | n.1650C>G c.1710C>G (p.Ser570Arg) c.*886C>G (n.*886C>G) n.3612C>G n.3217C>G n.1580C>G c.*1266C>G (n.*1266C>G) c.1572C>G (p.Ser524Arg) n.849C>G c.1029C>G (p.Ser343Arg) c.783C>G (p.Ser261Arg) c.222C>G (p.Ser74Arg) n.1731C>G | |
16 | g.13935504C>T | CA493689840 | ERCC4 | n.1650C>T c.1710C>T (p.Ser570=) c.*886C>T (n.*886C>T) n.3612C>T n.3217C>T n.1580C>T c.*1266C>T (n.*1266C>T) c.1572C>T (p.Ser524=) n.849C>T c.1029C>T (p.Ser343=) c.783C>T (p.Ser261=) c.222C>T (p.Ser74=) n.1731C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935505T>A | CA394811609 | ERCC4 | n.1651T>A c.1711T>A (p.Cys571Ser) c.*887T>A (n.*887T>A) n.3613T>A n.3218T>A n.1581T>A c.*1267T>A (n.*1267T>A) c.1573T>A (p.Cys525Ser) n.850T>A c.1030T>A (p.Cys344Ser) c.784T>A (p.Cys262Ser) c.223T>A (p.Cys75Ser) n.1732T>A | |
16 | g.13935505T>C | CA394811611 | ERCC4 | n.1651T>C c.1711T>C (p.Cys571Arg) c.*887T>C (n.*887T>C) n.3613T>C n.3218T>C n.1581T>C c.*1267T>C (n.*1267T>C) c.1573T>C (p.Cys525Arg) n.850T>C c.1030T>C (p.Cys344Arg) c.784T>C (p.Cys262Arg) c.223T>C (p.Cys75Arg) n.1732T>C | |
16 | g.13935505T>G | CA394811613 | ERCC4 | n.1651T>G c.1711T>G (p.Cys571Gly) c.*887T>G (n.*887T>G) n.3613T>G n.3218T>G n.1581T>G c.*1267T>G (n.*1267T>G) c.1573T>G (p.Cys525Gly) n.850T>G c.1030T>G (p.Cys344Gly) c.784T>G (p.Cys262Gly) c.223T>G (p.Cys75Gly) n.1732T>G | |
16 | g.13935506G>A | CA394811620 | ERCC4 | n.1652G>A c.1712G>A (p.Cys571Tyr) c.*888G>A (n.*888G>A) n.3614G>A n.3219G>A n.1582G>A c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.1574G>A (p.Cys525Tyr) n.851G>A c.1031G>A (p.Cys344Tyr) c.785G>A (p.Cys262Tyr) c.224G>A (p.Cys75Tyr) n.1733G>A | dbSNP |
16 | g.13935506G>C | CA394811615 | ERCC4 | n.1652G>C c.1712G>C (p.Cys571Ser) c.*888G>C (n.*888G>C) n.3614G>C n.3219G>C n.1582G>C c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.1574G>C (p.Cys525Ser) n.851G>C c.1031G>C (p.Cys344Ser) c.785G>C (p.Cys262Ser) c.224G>C (p.Cys75Ser) n.1733G>C | |
16 | g.13935506G= | CA2209073151 | ERCC4 | n.1652G= c.1712G= (p.Cys571=) c.*888G= (n.*888G=) n.3614G= n.3219G= n.1582G= c.*1268G= (n.*1268G=) c.1574G= (p.Cys525=) n.851G= c.1031G= (p.Cys344=) c.785G= (p.Cys262=) c.224G= (p.Cys75=) n.1733G= | |
16 | g.13935506G>T | CA394811617 | ERCC4 | n.1652G>T c.1712G>T (p.Cys571Phe) c.*888G>T (n.*888G>T) n.3614G>T n.3219G>T n.1582G>T c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.1574G>T (p.Cys525Phe) n.851G>T c.1031G>T (p.Cys344Phe) c.785G>T (p.Cys262Phe) c.224G>T (p.Cys75Phe) n.1733G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935507C>A | CA394811622 | ERCC4 | n.1653C>A c.1713C>A (p.Cys571Ter) c.*889C>A (n.*889C>A) n.3615C>A n.3220C>A n.1583C>A c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.1575C>A (p.Cys525Ter) n.852C>A c.1032C>A (p.Cys344Ter) c.786C>A (p.Cys262Ter) c.225C>A (p.Cys75Ter) n.1734C>A | dbSNP |
16 | g.13935507C= | CA2209073154 | ERCC4 | n.1653C= c.1713C= (p.Cys571=) c.*889C= (n.*889C=) n.3615C= n.3220C= n.1583C= c.*1269C= (n.*1269C=) c.1575C= (p.Cys525=) n.852C= c.1032C= (p.Cys344=) c.786C= (p.Cys262=) c.225C= (p.Cys75=) n.1734C= | |
16 | g.13935507C>G | CA394811624 | ERCC4 | n.1653C>G c.1713C>G (p.Cys571Trp) c.*889C>G (n.*889C>G) n.3615C>G n.3220C>G n.1583C>G c.*1269C>G (n.*1269C>G) c.1575C>G (p.Cys525Trp) n.852C>G c.1032C>G (p.Cys344Trp) c.786C>G (p.Cys262Trp) c.225C>G (p.Cys75Trp) n.1734C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935507C>T | CA278471907 | ERCC4 | n.1653C>T c.1713C>T (p.Cys571=) c.*889C>T (n.*889C>T) n.3615C>T n.3220C>T n.1583C>T c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.1575C>T (p.Cys525=) n.852C>T c.1032C>T (p.Cys344=) c.786C>T (p.Cys262=) c.225C>T (p.Cys75=) n.1734C>T | dbSNP |
16 | g.13935508C>A | CA394811627 | ERCC4 | n.1654C>A c.1714C>A (p.Pro572Thr) c.*890C>A (n.*890C>A) n.3616C>A n.3221C>A n.1584C>A c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.1576C>A (p.Pro526Thr) n.853C>A c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.787C>A (p.Pro263Thr) c.226C>A (p.Pro76Thr) n.1735C>A | dbSNP |
16 | g.13935508C>G | CA394811628 | ERCC4 | n.1654C>G c.1714C>G (p.Pro572Ala) c.*890C>G (n.*890C>G) n.3616C>G n.3221C>G n.1584C>G c.*1270C>G (n.*1270C>G) c.1576C>G (p.Pro526Ala) n.853C>G c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.787C>G (p.Pro263Ala) c.226C>G (p.Pro76Ala) n.1735C>G | dbSNP |
16 | g.13935508C>T | CA394811630 | ERCC4 | n.1654C>T c.1714C>T (p.Pro572Ser) c.*890C>T (n.*890C>T) n.3616C>T n.3221C>T n.1584C>T c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.1576C>T (p.Pro526Ser) n.853C>T c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.787C>T (p.Pro263Ser) c.226C>T (p.Pro76Ser) n.1735C>T | |
16 | g.13935509C>A | CA7910498 | ERCC4 | n.1655C>A c.1715C>A (p.Pro572Gln) c.*891C>A (n.*891C>A) n.3617C>A n.3222C>A n.1585C>A c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.1577C>A (p.Pro526Gln) n.854C>A c.1034C>A (p.Pro345Gln) c.788C>A (p.Pro263Gln) c.227C>A (p.Pro76Gln) n.1736C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935509C= | CA2209073161 | ERCC4 | n.1655C= c.1715C= (p.Pro572=) c.*891C= (n.*891C=) n.3617C= n.3222C= n.1585C= c.*1271C= (n.*1271C=) c.1577C= (p.Pro526=) n.854C= c.1034C= (p.Pro345=) c.788C= (p.Pro263=) c.227C= (p.Pro76=) n.1736C= | |
16 | g.13935509C>G | CA394811636 | ERCC4 | n.1655C>G c.1715C>G (p.Pro572Arg) c.*891C>G (n.*891C>G) n.3617C>G n.3222C>G n.1585C>G c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.1577C>G (p.Pro526Arg) n.854C>G c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.788C>G (p.Pro263Arg) c.227C>G (p.Pro76Arg) n.1736C>G | |
16 | g.13935509C>T | CA7910497 | ERCC4 | n.1655C>T c.1715C>T (p.Pro572Leu) c.*891C>T (n.*891C>T) n.3617C>T n.3222C>T n.1585C>T c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.1577C>T (p.Pro526Leu) n.854C>T c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.788C>T (p.Pro263Leu) c.227C>T (p.Pro76Leu) n.1736C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935510G>A | CA7910499 | ERCC4 | n.1656G>A c.1716G>A (p.Pro572=) c.*892G>A (n.*892G>A) n.3618G>A n.3223G>A n.1586G>A c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.1578G>A (p.Pro526=) n.855G>A c.1035G>A (p.Pro345=) c.789G>A (p.Pro263=) c.228G>A (p.Pro76=) n.1737G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935510G>C | CA493689841 | ERCC4 | n.1656G>C c.1716G>C (p.Pro572=) c.*892G>C (n.*892G>C) n.3618G>C n.3223G>C n.1586G>C c.*1272G>C (n.*1272G>C) c.1578G>C (p.Pro526=) n.855G>C c.1035G>C (p.Pro345=) c.789G>C (p.Pro263=) c.228G>C (p.Pro76=) n.1737G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935510G= | CA2209073165 | ERCC4 | n.1656G= c.1716G= (p.Pro572=) c.*892G= (n.*892G=) n.3618G= n.3223G= n.1586G= c.*1272G= (n.*1272G=) c.1578G= (p.Pro526=) n.855G= c.1035G= (p.Pro345=) c.789G= (p.Pro263=) c.228G= (p.Pro76=) n.1737G= | |
16 | g.13935510G>T | CA493689842 | ERCC4 | n.1656G>T c.1716G>T (p.Pro572=) c.*892G>T (n.*892G>T) n.3618G>T n.3223G>T n.1586G>T c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.1578G>T (p.Pro526=) n.855G>T c.1035G>T (p.Pro345=) c.789G>T (p.Pro263=) c.228G>T (p.Pro76=) n.1737G>T | |
16 | g.13935511G>A | CA394811645 | ERCC4 | n.1657G>A c.1717G>A (p.Glu573Lys) c.*893G>A (n.*893G>A) n.3619G>A n.3224G>A n.1587G>A c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.1579G>A (p.Glu527Lys) n.856G>A c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.790G>A (p.Glu264Lys) c.229G>A (p.Glu77Lys) n.1738G>A | dbSNP |
16 | g.13935511G>C | CA394811648 | ERCC4 | n.1657G>C c.1717G>C (p.Glu573Gln) c.*893G>C (n.*893G>C) n.3619G>C n.3224G>C n.1587G>C c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.1579G>C (p.Glu527Gln) n.856G>C c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.790G>C (p.Glu264Gln) c.229G>C (p.Glu77Gln) n.1738G>C | dbSNP |
16 | g.13935511G= | CA2209073169 | ERCC4 | n.1657G= c.1717G= (p.Glu573=) c.*893G= (n.*893G=) n.3619G= n.3224G= n.1587G= c.*1273G= (n.*1273G=) c.1579G= (p.Glu527=) n.856G= c.1036G= (p.Glu346=) c.790G= (p.Glu264=) c.229G= (p.Glu77=) n.1738G= | |
16 | g.13935511G>T | CA394811650 | ERCC4 | n.1657G>T c.1717G>T (p.Glu573Ter) c.*893G>T (n.*893G>T) n.3619G>T n.3224G>T n.1587G>T c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.1579G>T (p.Glu527Ter) n.856G>T c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.790G>T (p.Glu264Ter) c.229G>T (p.Glu77Ter) n.1738G>T | |
16 | g.13935512A>C | CA394811655 | ERCC4 | n.1658A>C c.1718A>C (p.Glu573Ala) c.*894A>C (n.*894A>C) n.3620A>C n.3225A>C n.1588A>C c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.1580A>C (p.Glu527Ala) n.857A>C c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.791A>C (p.Glu264Ala) c.230A>C (p.Glu77Ala) n.1739A>C | |
16 | g.13935512A>G | CA394811659 | ERCC4 | n.1658A>G c.1718A>G (p.Glu573Gly) c.*894A>G (n.*894A>G) n.3620A>G n.3225A>G n.1588A>G c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.1580A>G (p.Glu527Gly) n.857A>G c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.791A>G (p.Glu264Gly) c.230A>G (p.Glu77Gly) n.1739A>G | |
16 | g.13935512A>T | CA394811658 | ERCC4 | n.1658A>T c.1718A>T (p.Glu573Val) c.*894A>T (n.*894A>T) n.3620A>T n.3225A>T n.1588A>T c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.1580A>T (p.Glu527Val) n.857A>T c.1037A>T (p.Glu346Val) c.791A>T (p.Glu264Val) c.230A>T (p.Glu77Val) n.1739A>T | |
16 | g.13935513A= | CA2209073175 | ERCC4 | n.1659A= c.1719A= (p.Glu573=) c.*895A= (n.*895A=) n.3621A= n.3226A= n.1589A= c.*1275A= (n.*1275A=) c.1581A= (p.Glu527=) n.858A= c.1038A= (p.Glu346=) c.792A= (p.Glu264=) c.231A= (p.Glu77=) n.1740A= | |
16 | g.13935513A>C | CA394811662 | ERCC4 | n.1659A>C c.1719A>C (p.Glu573Asp) c.*895A>C (n.*895A>C) n.3621A>C n.3226A>C n.1589A>C c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.1581A>C (p.Glu527Asp) n.858A>C c.1038A>C (p.Glu346Asp) c.792A>C (p.Glu264Asp) c.231A>C (p.Glu77Asp) n.1740A>C | |
16 | g.13935513A>G | CA493689843 | ERCC4 | n.1659A>G c.1719A>G (p.Glu573=) c.*895A>G (n.*895A>G) n.3621A>G n.3226A>G n.1589A>G c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.1581A>G (p.Glu527=) n.858A>G c.1038A>G (p.Glu346=) c.792A>G (p.Glu264=) c.231A>G (p.Glu77=) n.1740A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935513A>T | CA7910500 | ERCC4 | n.1659A>T c.1719A>T (p.Glu573Asp) c.*895A>T (n.*895A>T) n.3621A>T n.3226A>T n.1589A>T c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.1581A>T (p.Glu527Asp) n.858A>T c.1038A>T (p.Glu346Asp) c.792A>T (p.Glu264Asp) c.231A>T (p.Glu77Asp) n.1740A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935514G>A | CA394811670 | ERCC4 | n.1660G>A c.1720G>A (p.Glu574Lys) c.*896G>A (n.*896G>A) n.3622G>A n.3227G>A n.1590G>A c.*1276G>A (n.*1276G>A) c.1582G>A (p.Glu528Lys) n.859G>A c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.793G>A (p.Glu265Lys) c.232G>A (p.Glu78Lys) n.1741G>A | |
16 | g.13935514G>C | CA394811673 | ERCC4 | n.1660G>C c.1720G>C (p.Glu574Gln) c.*896G>C (n.*896G>C) n.3622G>C n.3227G>C n.1590G>C c.*1276G>C (n.*1276G>C) c.1582G>C (p.Glu528Gln) n.859G>C c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.793G>C (p.Glu265Gln) c.232G>C (p.Glu78Gln) n.1741G>C | |
16 | g.13935514G= | CA2209073180 | ERCC4 | n.1660G= c.1720G= (p.Glu574=) c.*896G= (n.*896G=) n.3622G= n.3227G= n.1590G= c.*1276G= (n.*1276G=) c.1582G= (p.Glu528=) n.859G= c.1039G= (p.Glu347=) c.793G= (p.Glu265=) c.232G= (p.Glu78=) n.1741G= | |
16 | g.13935514G>T | CA394811676 | ERCC4 | n.1660G>T c.1720G>T (p.Glu574Ter) c.*896G>T (n.*896G>T) n.3622G>T n.3227G>T n.1590G>T c.*1276G>T (n.*1276G>T) c.1582G>T (p.Glu528Ter) n.859G>T c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.793G>T (p.Glu265Ter) c.232G>T (p.Glu78Ter) n.1741G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935515A= | CA2209073182 | ERCC4 | n.1661A= c.1721A= (p.Glu574=) c.*897A= (n.*897A=) n.3623A= n.3228A= n.1591A= c.*1277A= (n.*1277A=) c.1583A= (p.Glu528=) n.860A= c.1040A= (p.Glu347=) c.794A= (p.Glu265=) c.233A= (p.Glu78=) n.1742A= | |
16 | g.13935515A>C | CA394811680 | ERCC4 | n.1661A>C c.1721A>C (p.Glu574Ala) c.*897A>C (n.*897A>C) n.3623A>C n.3228A>C n.1591A>C c.*1277A>C (n.*1277A>C) c.1583A>C (p.Glu528Ala) n.860A>C c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.794A>C (p.Glu265Ala) c.233A>C (p.Glu78Ala) n.1742A>C | |
16 | g.13935515A>G | CA394811683 | ERCC4 | n.1661A>G c.1721A>G (p.Glu574Gly) c.*897A>G (n.*897A>G) n.3623A>G n.3228A>G n.1591A>G c.*1277A>G (n.*1277A>G) c.1583A>G (p.Glu528Gly) n.860A>G c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.794A>G (p.Glu265Gly) c.233A>G (p.Glu78Gly) n.1742A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13935515A>T | CA394811686 | ERCC4 | n.1661A>T c.1721A>T (p.Glu574Val) c.*897A>T (n.*897A>T) n.3623A>T n.3228A>T n.1591A>T c.*1277A>T (n.*1277A>T) c.1583A>T (p.Glu528Val) n.860A>T c.1040A>T (p.Glu347Val) c.794A>T (p.Glu265Val) c.233A>T (p.Glu78Val) n.1742A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935516A>C | CA394811696 | ERCC4 | n.1662A>C c.1722A>C (p.Glu574Asp) c.*898A>C (n.*898A>C) n.3624A>C n.3229A>C n.1592A>C c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.1584A>C (p.Glu528Asp) n.861A>C c.1041A>C (p.Glu347Asp) c.795A>C (p.Glu265Asp) c.234A>C (p.Glu78Asp) n.1743A>C | gnomAD v4 |
16 | g.13935516A>G | CA493689844 | ERCC4 | n.1662A>G c.1722A>G (p.Glu574=) c.*898A>G (n.*898A>G) n.3624A>G n.3229A>G n.1592A>G c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.1584A>G (p.Glu528=) n.861A>G c.1041A>G (p.Glu347=) c.795A>G (p.Glu265=) c.234A>G (p.Glu78=) n.1743A>G | |
16 | g.13935516A>T | CA394811698 | ERCC4 | n.1662A>T c.1722A>T (p.Glu574Asp) c.*898A>T (n.*898A>T) n.3624A>T n.3229A>T n.1592A>T c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.1584A>T (p.Glu528Asp) n.861A>T c.1041A>T (p.Glu347Asp) c.795A>T (p.Glu265Asp) c.234A>T (p.Glu78Asp) n.1743A>T | |
16 | g.13935517A= | CA2209073185 | ERCC4 | n.1663A= c.1723A= (p.Ile575=) c.*899A= (n.*899A=) n.3625A= n.3230A= n.1593A= c.*1279A= (n.*1279A=) c.1585A= (p.Ile529=) n.862A= c.1042A= (p.Ile348=) c.796A= (p.Ile266=) c.235A= (p.Ile79=) n.1744A= | |
16 | g.13935517A>C | CA394811701 | ERCC4 | n.1663A>C c.1723A>C (p.Ile575Leu) c.*899A>C (n.*899A>C) n.3625A>C n.3230A>C n.1593A>C c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.1585A>C (p.Ile529Leu) n.862A>C c.1042A>C (p.Ile348Leu) c.796A>C (p.Ile266Leu) c.235A>C (p.Ile79Leu) n.1744A>C | dbSNP |
16 | g.13935517A>G | CA394811704 | ERCC4 | n.1663A>G c.1723A>G (p.Ile575Val) c.*899A>G (n.*899A>G) n.3625A>G n.3230A>G n.1593A>G c.*1279A>G (n.*1279A>G) c.1585A>G (p.Ile529Val) n.862A>G c.1042A>G (p.Ile348Val) c.796A>G (p.Ile266Val) c.235A>G (p.Ile79Val) n.1744A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13935517A>T | CA394811708 | ERCC4 | n.1663A>T c.1723A>T (p.Ile575Phe) c.*899A>T (n.*899A>T) n.3625A>T n.3230A>T n.1593A>T c.*1279A>T (n.*1279A>T) c.1585A>T (p.Ile529Phe) n.862A>T c.1042A>T (p.Ile348Phe) c.796A>T (p.Ile266Phe) c.235A>T (p.Ile79Phe) n.1744A>T | |
16 | g.13935517_13935518delinsAT | CA2209073187 | ERCC4 | n.1663_1664delinsAT c.1723_1724delinsAT (p.Ile575=) c.*899_*900delinsAT (n.*899_*900delinsAT) n.3625_3626delinsAT n.3230_3231delinsAT n.1593_1594delinsAT c.*1279_*1280delinsAT (n.*1279_*1280delinsAT) c.1585_1586delinsAT (p.Ile529=) n.862_863delinsAT c.1042_1043delinsAT (p.Ile348=) c.796_797delinsAT (p.Ile266=) c.235_236delinsAT (p.Ile79=) n.1744_1745delinsAT | |
16 | g.13935518T>A | CA394811718 | ERCC4 | n.1664T>A c.1724T>A (p.Ile575Asn) c.*900T>A (n.*900T>A) n.3626T>A n.3231T>A n.1594T>A c.*1280T>A (n.*1280T>A) c.1586T>A (p.Ile529Asn) n.863T>A c.1043T>A (p.Ile348Asn) c.797T>A (p.Ile266Asn) c.236T>A (p.Ile79Asn) n.1745T>A | |
16 | g.13935518T>C | CA394811711 | ERCC4 | n.1664T>C c.1724T>C (p.Ile575Thr) c.*900T>C (n.*900T>C) n.3626T>C n.3231T>C n.1594T>C c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.1586T>C (p.Ile529Thr) n.863T>C c.1043T>C (p.Ile348Thr) c.797T>C (p.Ile266Thr) c.236T>C (p.Ile79Thr) n.1745T>C | |
16 | g.13935518T>G | CA394811715 | ERCC4 | n.1664T>G c.1724T>G (p.Ile575Ser) c.*900T>G (n.*900T>G) n.3626T>G n.3231T>G n.1594T>G c.*1280T>G (n.*1280T>G) c.1586T>G (p.Ile529Ser) n.863T>G c.1043T>G (p.Ile348Ser) c.797T>G (p.Ile266Ser) c.236T>G (p.Ile79Ser) n.1745T>G | |
16 | g.13935519del | CA2209073190 | ERCC4 | n.1665del c.1725del (p.Lys576SerfsTer7) c.*901del (n.*901del) n.3627del n.3232del n.1595del c.*1281del (n.*1281del) c.1587del (p.Lys530SerfsTer7) n.864del c.1044del (p.Lys349SerfsTer7) c.798del (p.Lys267SerfsTer7) c.237del (p.Lys80SerfsTer7) n.1746del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935519T>A | CA493689845 | ERCC4 | n.1665T>A c.1725T>A (p.Ile575=) c.*901T>A (n.*901T>A) n.3627T>A n.3232T>A n.1595T>A c.*1281T>A (n.*1281T>A) c.1587T>A (p.Ile529=) n.864T>A c.1044T>A (p.Ile348=) c.798T>A (p.Ile266=) c.237T>A (p.Ile79=) n.1746T>A | |
16 | g.13935519T>C | CA493689846 | ERCC4 | n.1665T>C c.1725T>C (p.Ile575=) c.*901T>C (n.*901T>C) n.3627T>C n.3232T>C n.1595T>C c.*1281T>C (n.*1281T>C) c.1587T>C (p.Ile529=) n.864T>C c.1044T>C (p.Ile348=) c.798T>C (p.Ile266=) c.237T>C (p.Ile79=) n.1746T>C | |
16 | g.13935519T>G | CA394811721 | ERCC4 | n.1665T>G c.1725T>G (p.Ile575Met) c.*901T>G (n.*901T>G) n.3627T>G n.3232T>G n.1595T>G c.*1281T>G (n.*1281T>G) c.1587T>G (p.Ile529Met) n.864T>G c.1044T>G (p.Ile348Met) c.798T>G (p.Ile266Met) c.237T>G (p.Ile79Met) n.1746T>G | COSMIC |
16 | g.13935520A>C | CA394811725 | ERCC4 | n.1666A>C c.1726A>C (p.Lys576Gln) c.*902A>C (n.*902A>C) n.3628A>C n.3233A>C n.1596A>C c.*1282A>C (n.*1282A>C) c.1588A>C (p.Lys530Gln) n.865A>C c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.799A>C (p.Lys267Gln) c.238A>C (p.Lys80Gln) n.1747A>C | |
16 | g.13935520A>G | CA394811730 | ERCC4 | n.1666A>G c.1726A>G (p.Lys576Glu) c.*902A>G (n.*902A>G) n.3628A>G n.3233A>G n.1596A>G c.*1282A>G (n.*1282A>G) c.1588A>G (p.Lys530Glu) n.865A>G c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.799A>G (p.Lys267Glu) c.238A>G (p.Lys80Glu) n.1747A>G | |
16 | g.13935520A>T | CA394811733 | ERCC4 | n.1666A>T c.1726A>T (p.Lys576Ter) c.*902A>T (n.*902A>T) n.3628A>T n.3233A>T n.1596A>T c.*1282A>T (n.*1282A>T) c.1588A>T (p.Lys530Ter) n.865A>T c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.799A>T (p.Lys267Ter) c.238A>T (p.Lys80Ter) n.1747A>T | |
16 | g.13935521A= | CA2209073193 | ERCC4 | n.1667A= c.1727A= (p.Lys576=) c.*903A= (n.*903A=) n.3629A= n.3234A= n.1597A= c.*1283A= (n.*1283A=) c.1589A= (p.Lys530=) n.866A= c.1046A= (p.Lys349=) c.800A= (p.Lys267=) c.239A= (p.Lys80=) n.1748A= | |
16 | g.13935521A>C | CA394811738 | ERCC4 | n.1667A>C c.1727A>C (p.Lys576Thr) c.*903A>C (n.*903A>C) n.3629A>C n.3234A>C n.1597A>C c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.1589A>C (p.Lys530Thr) n.866A>C c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.800A>C (p.Lys267Thr) c.239A>C (p.Lys80Thr) n.1748A>C | |
16 | g.13935521A>G | CA394811740 | ERCC4 | n.1667A>G c.1727A>G (p.Lys576Arg) c.*903A>G (n.*903A>G) n.3629A>G n.3234A>G n.1597A>G c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.1589A>G (p.Lys530Arg) n.866A>G c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.800A>G (p.Lys267Arg) c.239A>G (p.Lys80Arg) n.1748A>G | |
16 | g.13935521A>T | CA394811743 | ERCC4 | n.1667A>T c.1727A>T (p.Lys576Met) c.*903A>T (n.*903A>T) n.3629A>T n.3234A>T n.1597A>T c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.1589A>T (p.Lys530Met) n.866A>T c.1046A>T (p.Lys349Met) c.800A>T (p.Lys267Met) c.239A>T (p.Lys80Met) n.1748A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935522G>A | CA493689847 | ERCC4 | n.1668G>A c.1728G>A (p.Lys576=) c.*904G>A (n.*904G>A) n.3630G>A n.3235G>A n.1598G>A c.*1284G>A (n.*1284G>A) c.1590G>A (p.Lys530=) n.867G>A c.1047G>A (p.Lys349=) c.801G>A (p.Lys267=) c.240G>A (p.Lys80=) n.1749G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935522G>C | CA394811746 | ERCC4 | n.1668G>C c.1728G>C (p.Lys576Asn) c.*904G>C (n.*904G>C) n.3630G>C n.3235G>C n.1598G>C c.*1284G>C (n.*1284G>C) c.1590G>C (p.Lys530Asn) n.867G>C c.1047G>C (p.Lys349Asn) c.801G>C (p.Lys267Asn) c.240G>C (p.Lys80Asn) n.1749G>C | |
16 | g.13935522G= | CA2209073197 | ERCC4 | n.1668G= c.1728G= (p.Lys576=) c.*904G= (n.*904G=) n.3630G= n.3235G= n.1598G= c.*1284G= (n.*1284G=) c.1590G= (p.Lys530=) n.867G= c.1047G= (p.Lys349=) c.801G= (p.Lys267=) c.240G= (p.Lys80=) n.1749G= | |
16 | g.13935522G>T | CA394811749 | ERCC4 | n.1668G>T c.1728G>T (p.Lys576Asn) c.*904G>T (n.*904G>T) n.3630G>T n.3235G>T n.1598G>T c.*1284G>T (n.*1284G>T) c.1590G>T (p.Lys530Asn) n.867G>T c.1047G>T (p.Lys349Asn) c.801G>T (p.Lys267Asn) c.240G>T (p.Lys80Asn) n.1749G>T | |
16 | g.13935523C>A | CA394811753 | ERCC4 | n.1669C>A c.1729C>A (p.His577Asn) c.*905C>A (n.*905C>A) n.3631C>A n.3236C>A n.1599C>A c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.1591C>A (p.His531Asn) n.868C>A c.1048C>A (p.His350Asn) c.802C>A (p.His268Asn) c.241C>A (p.His81Asn) n.1750C>A | dbSNP |
16 | g.13935523C>G | CA394811754 | ERCC4 | n.1669C>G c.1729C>G (p.His577Asp) c.*905C>G (n.*905C>G) n.3631C>G n.3236C>G n.1599C>G c.*1285C>G (n.*1285C>G) c.1591C>G (p.His531Asp) n.868C>G c.1048C>G (p.His350Asp) c.802C>G (p.His268Asp) c.241C>G (p.His81Asp) n.1750C>G | |
16 | g.13935523C>T | CA394811757 | ERCC4 | n.1669C>T c.1729C>T (p.His577Tyr) c.*905C>T (n.*905C>T) n.3631C>T n.3236C>T n.1599C>T c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.1591C>T (p.His531Tyr) n.868C>T c.1048C>T (p.His350Tyr) c.802C>T (p.His268Tyr) c.241C>T (p.His81Tyr) n.1750C>T | |
16 | g.13935524A= | CA2209073200 | ERCC4 | n.1670A= c.1730A= (p.His577=) c.*906A= (n.*906A=) n.3632A= n.3237A= n.1600A= c.*1286A= (n.*1286A=) c.1592A= (p.His531=) n.869A= c.1049A= (p.His350=) c.803A= (p.His268=) c.242A= (p.His81=) n.1751A= | |
16 | g.13935524A>C | CA394811764 | ERCC4 | n.1670A>C c.1730A>C (p.His577Pro) c.*906A>C (n.*906A>C) n.3632A>C n.3237A>C n.1600A>C c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.1592A>C (p.His531Pro) n.869A>C c.1049A>C (p.His350Pro) c.803A>C (p.His268Pro) c.242A>C (p.His81Pro) n.1751A>C | |
16 | g.13935524A>G | CA394811766 | ERCC4 | n.1670A>G c.1730A>G (p.His577Arg) c.*906A>G (n.*906A>G) n.3632A>G n.3237A>G n.1600A>G c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.1592A>G (p.His531Arg) n.869A>G c.1049A>G (p.His350Arg) c.803A>G (p.His268Arg) c.242A>G (p.His81Arg) n.1751A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935524A>T | CA394811761 | ERCC4 | n.1670A>T c.1730A>T (p.His577Leu) c.*906A>T (n.*906A>T) n.3632A>T n.3237A>T n.1600A>T c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.1592A>T (p.His531Leu) n.869A>T c.1049A>T (p.His350Leu) c.803A>T (p.His268Leu) c.242A>T (p.His81Leu) n.1751A>T | gnomAD v4 |
16 | g.13935525T>A | CA394811772 | ERCC4 | n.1671T>A c.1731T>A (p.His577Gln) c.*907T>A (n.*907T>A) n.3633T>A n.3238T>A n.1601T>A c.*1287T>A (n.*1287T>A) c.1593T>A (p.His531Gln) n.870T>A c.1050T>A (p.His350Gln) c.804T>A (p.His268Gln) c.243T>A (p.His81Gln) n.1752T>A | |
16 | g.13935525T>C | CA493689848 | ERCC4 | n.1671T>C c.1731T>C (p.His577=) c.*907T>C (n.*907T>C) n.3633T>C n.3238T>C n.1601T>C c.*1287T>C (n.*1287T>C) c.1593T>C (p.His531=) n.870T>C c.1050T>C (p.His350=) c.804T>C (p.His268=) c.243T>C (p.His81=) n.1752T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13935525T>G | CA394811769 | ERCC4 | n.1671T>G c.1731T>G (p.His577Gln) c.*907T>G (n.*907T>G) n.3633T>G n.3238T>G n.1601T>G c.*1287T>G (n.*1287T>G) c.1593T>G (p.His531Gln) n.870T>G c.1050T>G (p.His350Gln) c.804T>G (p.His268Gln) c.243T>G (p.His81Gln) n.1752T>G | |
16 | g.13935526G>A | CA394811773 | ERCC4 | n.1672G>A c.1732G>A (p.Glu578Lys) c.*908G>A (n.*908G>A) n.3634G>A n.3239G>A n.1602G>A c.*1288G>A (n.*1288G>A) c.1594G>A (p.Glu532Lys) n.871G>A c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.244G>A (p.Glu82Lys) n.1753G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935526G>C | CA394811774 | ERCC4 | n.1672G>C c.1732G>C (p.Glu578Gln) c.*908G>C (n.*908G>C) n.3634G>C n.3239G>C n.1602G>C c.*1288G>C (n.*1288G>C) c.1594G>C (p.Glu532Gln) n.871G>C c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.244G>C (p.Glu82Gln) n.1753G>C | dbSNP |
16 | g.13935526G= | CA2209073208 | ERCC4 | n.1672G= c.1732G= (p.Glu578=) c.*908G= (n.*908G=) n.3634G= n.3239G= n.1602G= c.*1288G= (n.*1288G=) c.1594G= (p.Glu532=) n.871G= c.1051G= (p.Glu351=) c.805G= (p.Glu269=) c.244G= (p.Glu82=) n.1753G= | |
16 | g.13935526G>T | CA394811775 | ERCC4 | n.1672G>T c.1732G>T (p.Glu578Ter) c.*908G>T (n.*908G>T) n.3634G>T n.3239G>T n.1602G>T c.*1288G>T (n.*1288G>T) c.1594G>T (p.Glu532Ter) n.871G>T c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.244G>T (p.Glu82Ter) n.1753G>T | |
16 | g.13935527A>C | CA394811776 | ERCC4 | n.1673A>C c.1733A>C (p.Glu578Ala) c.*909A>C (n.*909A>C) n.3635A>C n.3240A>C n.1603A>C c.*1289A>C (n.*1289A>C) c.1595A>C (p.Glu532Ala) n.872A>C c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.245A>C (p.Glu82Ala) n.1754A>C | |
16 | g.13935527A>G | CA394811778 | ERCC4 | n.1673A>G c.1733A>G (p.Glu578Gly) c.*909A>G (n.*909A>G) n.3635A>G n.3240A>G n.1603A>G c.*1289A>G (n.*1289A>G) c.1595A>G (p.Glu532Gly) n.872A>G c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.245A>G (p.Glu82Gly) n.1754A>G | |
16 | g.13935527A>T | CA394811782 | ERCC4 | n.1673A>T c.1733A>T (p.Glu578Val) c.*909A>T (n.*909A>T) n.3635A>T n.3240A>T n.1603A>T c.*1289A>T (n.*1289A>T) c.1595A>T (p.Glu532Val) n.872A>T c.1052A>T (p.Glu351Val) c.806A>T (p.Glu269Val) c.245A>T (p.Glu82Val) n.1754A>T | |
16 | g.13935528A= | CA2209073210 | ERCC4 | n.1674A= c.1734A= (p.Glu578=) c.*910A= (n.*910A=) n.3636A= n.3241A= n.1604A= c.*1290A= (n.*1290A=) c.1596A= (p.Glu532=) n.873A= c.1053A= (p.Glu351=) c.807A= (p.Glu269=) c.246A= (p.Glu82=) n.1755A= | |
16 | g.13935528A>C | CA394811785 | ERCC4 | n.1674A>C c.1734A>C (p.Glu578Asp) c.*910A>C (n.*910A>C) n.3636A>C n.3241A>C n.1604A>C c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.1596A>C (p.Glu532Asp) n.873A>C c.1053A>C (p.Glu351Asp) c.807A>C (p.Glu269Asp) c.246A>C (p.Glu82Asp) n.1755A>C | |
16 | g.13935528A>G | CA7910501 | ERCC4 | n.1674A>G c.1734A>G (p.Glu578=) c.*910A>G (n.*910A>G) n.3636A>G n.3241A>G n.1604A>G c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.1596A>G (p.Glu532=) n.873A>G c.1053A>G (p.Glu351=) c.807A>G (p.Glu269=) c.246A>G (p.Glu82=) n.1755A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935528A>T | CA394811790 | ERCC4 | n.1674A>T c.1734A>T (p.Glu578Asp) c.*910A>T (n.*910A>T) n.3636A>T n.3241A>T n.1604A>T c.*1290A>T (n.*1290A>T) c.1596A>T (p.Glu532Asp) n.873A>T c.1053A>T (p.Glu351Asp) c.807A>T (p.Glu269Asp) c.246A>T (p.Glu82Asp) n.1755A>T | |
16 | g.13935529G>A | CA394811795 | ERCC4 | n.1675G>A c.1735G>A (p.Glu579Lys) c.*911G>A (n.*911G>A) n.3637G>A n.3242G>A n.1605G>A c.*1291G>A (n.*1291G>A) c.1597G>A (p.Glu533Lys) n.874G>A c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.808G>A (p.Glu270Lys) c.247G>A (p.Glu83Lys) n.1756G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.13935529G>C | CA394811796 | ERCC4 | n.1675G>C c.1735G>C (p.Glu579Gln) c.*911G>C (n.*911G>C) n.3637G>C n.3242G>C n.1605G>C c.*1291G>C (n.*1291G>C) c.1597G>C (p.Glu533Gln) n.874G>C c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.808G>C (p.Glu270Gln) c.247G>C (p.Glu83Gln) n.1756G>C | |
16 | g.13935529G>T | CA394811799 | ERCC4 | n.1675G>T c.1735G>T (p.Glu579Ter) c.*911G>T (n.*911G>T) n.3637G>T n.3242G>T n.1605G>T c.*1291G>T (n.*1291G>T) c.1597G>T (p.Glu533Ter) n.874G>T c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.808G>T (p.Glu270Ter) c.247G>T (p.Glu83Ter) n.1756G>T | |
16 | g.13935530A>C | CA394811809 | ERCC4 | n.1676A>C c.1736A>C (p.Glu579Ala) c.*912A>C (n.*912A>C) n.3638A>C n.3243A>C n.1606A>C c.*1292A>C (n.*1292A>C) c.1598A>C (p.Glu533Ala) n.875A>C c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.809A>C (p.Glu270Ala) c.248A>C (p.Glu83Ala) n.1757A>C | |
16 | g.13935530A>G | CA394811808 | ERCC4 | n.1676A>G c.1736A>G (p.Glu579Gly) c.*912A>G (n.*912A>G) n.3638A>G n.3243A>G n.1606A>G c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.1598A>G (p.Glu533Gly) n.875A>G c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.809A>G (p.Glu270Gly) c.248A>G (p.Glu83Gly) n.1757A>G | |
16 | g.13935530A>T | CA394811804 | ERCC4 | n.1676A>T c.1736A>T (p.Glu579Val) c.*912A>T (n.*912A>T) n.3638A>T n.3243A>T n.1606A>T c.*1292A>T (n.*1292A>T) c.1598A>T (p.Glu533Val) n.875A>T c.1055A>T (p.Glu352Val) c.809A>T (p.Glu270Val) c.248A>T (p.Glu83Val) n.1757A>T | |
16 | g.13935531A>C | CA394811812 | ERCC4 | n.1677A>C c.1737A>C (p.Glu579Asp) c.*913A>C (n.*913A>C) n.3639A>C n.3244A>C n.1607A>C c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.1599A>C (p.Glu533Asp) n.876A>C c.1056A>C (p.Glu352Asp) c.810A>C (p.Glu270Asp) c.249A>C (p.Glu83Asp) n.1758A>C | |
16 | g.13935531A>G | CA493689849 | ERCC4 | n.1677A>G c.1737A>G (p.Glu579=) c.*913A>G (n.*913A>G) n.3639A>G n.3244A>G n.1607A>G c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.1599A>G (p.Glu533=) n.876A>G c.1056A>G (p.Glu352=) c.810A>G (p.Glu270=) c.249A>G (p.Glu83=) n.1758A>G | ClinVar |
16 | g.13935531A>T | CA394811815 | ERCC4 | n.1677A>T c.1737A>T (p.Glu579Asp) c.*913A>T (n.*913A>T) n.3639A>T n.3244A>T n.1607A>T c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.1599A>T (p.Glu533Asp) n.876A>T c.1056A>T (p.Glu352Asp) c.810A>T (p.Glu270Asp) c.249A>T (p.Glu83Asp) n.1758A>T | |
16 | g.13935532T>A | CA394811818 | ERCC4 | n.1678T>A c.1738T>A (p.Phe580Ile) c.*914T>A (n.*914T>A) n.3640T>A n.3245T>A n.1608T>A c.*1294T>A (n.*1294T>A) c.1600T>A (p.Phe534Ile) n.877T>A c.1057T>A (p.Phe353Ile) c.811T>A (p.Phe271Ile) c.250T>A (p.Phe84Ile) n.1759T>A | |
16 | g.13935532T>C | CA394811821 | ERCC4 | n.1678T>C c.1738T>C (p.Phe580Leu) c.*914T>C (n.*914T>C) n.3640T>C n.3245T>C n.1608T>C c.*1294T>C (n.*1294T>C) c.1600T>C (p.Phe534Leu) n.877T>C c.1057T>C (p.Phe353Leu) c.811T>C (p.Phe271Leu) c.250T>C (p.Phe84Leu) n.1759T>C | |
16 | g.13935532T>G | CA394811824 | ERCC4 | n.1678T>G c.1738T>G (p.Phe580Val) c.*914T>G (n.*914T>G) n.3640T>G n.3245T>G n.1608T>G c.*1294T>G (n.*1294T>G) c.1600T>G (p.Phe534Val) n.877T>G c.1057T>G (p.Phe353Val) c.811T>G (p.Phe271Val) c.250T>G (p.Phe84Val) n.1759T>G | |
16 | g.13935533T>A | CA394811827 | ERCC4 | n.1679T>A c.1739T>A (p.Phe580Tyr) c.*915T>A (n.*915T>A) n.3641T>A n.3246T>A n.1609T>A c.*1295T>A (n.*1295T>A) c.1601T>A (p.Phe534Tyr) n.878T>A c.1058T>A (p.Phe353Tyr) c.812T>A (p.Phe271Tyr) c.251T>A (p.Phe84Tyr) n.1760T>A | |
16 | g.13935533T>C | CA394811830 | ERCC4 | n.1679T>C c.1739T>C (p.Phe580Ser) c.*915T>C (n.*915T>C) n.3641T>C n.3246T>C n.1609T>C c.*1295T>C (n.*1295T>C) c.1601T>C (p.Phe534Ser) n.878T>C c.1058T>C (p.Phe353Ser) c.812T>C (p.Phe271Ser) c.251T>C (p.Phe84Ser) n.1760T>C | |
16 | g.13935533T>G | CA394811832 | ERCC4 | n.1679T>G c.1739T>G (p.Phe580Cys) c.*915T>G (n.*915T>G) n.3641T>G n.3246T>G n.1609T>G c.*1295T>G (n.*1295T>G) c.1601T>G (p.Phe534Cys) n.878T>G c.1058T>G (p.Phe353Cys) c.812T>G (p.Phe271Cys) c.251T>G (p.Phe84Cys) n.1760T>G | |
16 | g.13935534T>A | CA394811837 | ERCC4 | n.1680T>A c.1740T>A (p.Phe580Leu) c.*916T>A (n.*916T>A) n.3642T>A n.3247T>A n.1610T>A c.*1296T>A (n.*1296T>A) c.1602T>A (p.Phe534Leu) n.879T>A c.1059T>A (p.Phe353Leu) c.813T>A (p.Phe271Leu) c.252T>A (p.Phe84Leu) n.1761T>A | |
16 | g.13935534T>C | CA493689850 | ERCC4 | n.1680T>C c.1740T>C (p.Phe580=) c.*916T>C (n.*916T>C) n.3642T>C n.3247T>C n.1610T>C c.*1296T>C (n.*1296T>C) c.1602T>C (p.Phe534=) n.879T>C c.1059T>C (p.Phe353=) c.813T>C (p.Phe271=) c.252T>C (p.Phe84=) n.1761T>C | |
16 | g.13935534T>G | CA394811840 | ERCC4 | n.1680T>G c.1740T>G (p.Phe580Leu) c.*916T>G (n.*916T>G) n.3642T>G n.3247T>G n.1610T>G c.*1296T>G (n.*1296T>G) c.1602T>G (p.Phe534Leu) n.879T>G c.1059T>G (p.Phe353Leu) c.813T>G (p.Phe271Leu) c.252T>G (p.Phe84Leu) n.1761T>G | dbSNP |
16 | g.13935534T= | CA2209073213 | ERCC4 | n.1680T= c.1740T= (p.Phe580=) c.*916T= (n.*916T=) n.3642T= n.3247T= n.1610T= c.*1296T= (n.*1296T=) c.1602T= (p.Phe534=) n.879T= c.1059T= (p.Phe353=) c.813T= (p.Phe271=) c.252T= (p.Phe84=) n.1761T= | |
16 | g.13935535G>A | CA394811845 | ERCC4 | n.1681G>A c.1741G>A (p.Asp581Asn) c.*917G>A (n.*917G>A) n.3643G>A n.3248G>A n.1611G>A c.*1297G>A (n.*1297G>A) c.1603G>A (p.Asp535Asn) n.880G>A c.1060G>A (p.Asp354Asn) c.814G>A (p.Asp272Asn) c.253G>A (p.Asp85Asn) n.1762G>A | |
16 | g.13935535G>C | CA394811847 | ERCC4 | n.1681G>C c.1741G>C (p.Asp581His) c.*917G>C (n.*917G>C) n.3643G>C n.3248G>C n.1611G>C c.*1297G>C (n.*1297G>C) c.1603G>C (p.Asp535His) n.880G>C c.1060G>C (p.Asp354His) c.814G>C (p.Asp272His) c.253G>C (p.Asp85His) n.1762G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935535G= | CA2209073217 | ERCC4 | n.1681G= c.1741G= (p.Asp581=) c.*917G= (n.*917G=) n.3643G= n.3248G= n.1611G= c.*1297G= (n.*1297G=) c.1603G= (p.Asp535=) n.880G= c.1060G= (p.Asp354=) c.814G= (p.Asp272=) c.253G= (p.Asp85=) n.1762G= | |
16 | g.13935535G>T | CA394811851 | ERCC4 | n.1681G>T c.1741G>T (p.Asp581Tyr) c.*917G>T (n.*917G>T) n.3643G>T n.3248G>T n.1611G>T c.*1297G>T (n.*1297G>T) c.1603G>T (p.Asp535Tyr) n.880G>T c.1060G>T (p.Asp354Tyr) c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.253G>T (p.Asp85Tyr) n.1762G>T | |
16 | g.13935536A>C | CA394811857 | ERCC4 | n.1682A>C c.1742A>C (p.Asp581Ala) c.*918A>C (n.*918A>C) n.3644A>C n.3249A>C n.1612A>C c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.1604A>C (p.Asp535Ala) n.881A>C c.1061A>C (p.Asp354Ala) c.815A>C (p.Asp272Ala) c.254A>C (p.Asp85Ala) n.1763A>C | |
16 | g.13935536A>G | CA394811860 | ERCC4 | n.1682A>G c.1742A>G (p.Asp581Gly) c.*918A>G (n.*918A>G) n.3644A>G n.3249A>G n.1612A>G c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.1604A>G (p.Asp535Gly) n.881A>G c.1061A>G (p.Asp354Gly) c.815A>G (p.Asp272Gly) c.254A>G (p.Asp85Gly) n.1763A>G | |
16 | g.13935536A>T | CA394811854 | ERCC4 | n.1682A>T c.1742A>T (p.Asp581Val) c.*918A>T (n.*918A>T) n.3644A>T n.3249A>T n.1612A>T c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.1604A>T (p.Asp535Val) n.881A>T c.1061A>T (p.Asp354Val) c.815A>T (p.Asp272Val) c.254A>T (p.Asp85Val) n.1763A>T | |
16 | g.13935537T>A | CA394811865 | ERCC4 | n.1683T>A c.1743T>A (p.Asp581Glu) c.*919T>A (n.*919T>A) n.3645T>A n.3250T>A n.1613T>A c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.1605T>A (p.Asp535Glu) n.882T>A c.1062T>A (p.Asp354Glu) c.816T>A (p.Asp272Glu) c.255T>A (p.Asp85Glu) n.1764T>A | |
16 | g.13935537T>C | CA493689851 | ERCC4 | n.1683T>C c.1743T>C (p.Asp581=) c.*919T>C (n.*919T>C) n.3645T>C n.3250T>C n.1613T>C c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.1605T>C (p.Asp535=) n.882T>C c.1062T>C (p.Asp354=) c.816T>C (p.Asp272=) c.255T>C (p.Asp85=) n.1764T>C | dbSNP |
16 | g.13935537T>G | CA394811868 | ERCC4 | n.1683T>G c.1743T>G (p.Asp581Glu) c.*919T>G (n.*919T>G) n.3645T>G n.3250T>G n.1613T>G c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.1605T>G (p.Asp535Glu) n.882T>G c.1062T>G (p.Asp354Glu) c.816T>G (p.Asp272Glu) c.255T>G (p.Asp85Glu) n.1764T>G | |
16 | g.13935537T= | CA2209073219 | ERCC4 | n.1683T= c.1743T= (p.Asp581=) c.*919T= (n.*919T=) n.3645T= n.3250T= n.1613T= c.*1299T= (n.*1299T=) c.1605T= (p.Asp535=) n.882T= c.1062T= (p.Asp354=) c.816T= (p.Asp272=) c.255T= (p.Asp85=) n.1764T= | |
16 | g.13935538G>A | CA394811872 | ERCC4 | n.1684G>A c.1744G>A (p.Val582Ile) c.*920G>A (n.*920G>A) n.3646G>A n.3251G>A n.1614G>A c.*1300G>A (n.*1300G>A) c.1606G>A (p.Val536Ile) n.883G>A c.1063G>A (p.Val355Ile) c.817G>A (p.Val273Ile) c.256G>A (p.Val86Ile) n.1765G>A | |
16 | g.13935538G>C | CA158933 | ERCC4 | n.1684G>C c.1744G>C (p.Val582Leu) c.*920G>C (n.*920G>C) n.3646G>C n.3251G>C n.1614G>C c.*1300G>C (n.*1300G>C) c.1606G>C (p.Val536Leu) n.883G>C c.1063G>C (p.Val355Leu) c.817G>C (p.Val273Leu) c.256G>C (p.Val86Leu) n.1765G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935538G= | CA2209073225 | ERCC4 | n.1684G= c.1744G= (p.Val582=) c.*920G= (n.*920G=) n.3646G= n.3251G= n.1614G= c.*1300G= (n.*1300G=) c.1606G= (p.Val536=) n.883G= c.1063G= (p.Val355=) c.817G= (p.Val273=) c.256G= (p.Val86=) n.1765G= | |
16 | g.13935538G>T | CA394811877 | ERCC4 | n.1684G>T c.1744G>T (p.Val582Leu) c.*920G>T (n.*920G>T) n.3646G>T n.3251G>T n.1614G>T c.*1300G>T (n.*1300G>T) c.1606G>T (p.Val536Leu) n.883G>T c.1063G>T (p.Val355Leu) c.817G>T (p.Val273Leu) c.256G>T (p.Val86Leu) n.1765G>T | |
16 | g.13935539T>A | CA394811880 | ERCC4 | n.1685T>A c.1745T>A (p.Val582Glu) c.*921T>A (n.*921T>A) n.3647T>A n.3252T>A n.1615T>A c.*1301T>A (n.*1301T>A) c.1607T>A (p.Val536Glu) n.884T>A c.1064T>A (p.Val355Glu) c.818T>A (p.Val273Glu) c.257T>A (p.Val86Glu) n.1766T>A | |
16 | g.13935539T>C | CA394811884 | ERCC4 | n.1685T>C c.1745T>C (p.Val582Ala) c.*921T>C (n.*921T>C) n.3647T>C n.3252T>C n.1615T>C c.*1301T>C (n.*1301T>C) c.1607T>C (p.Val536Ala) n.884T>C c.1064T>C (p.Val355Ala) c.818T>C (p.Val273Ala) c.257T>C (p.Val86Ala) n.1766T>C | |
16 | g.13935539T>G | CA394811887 | ERCC4 | n.1685T>G c.1745T>G (p.Val582Gly) c.*921T>G (n.*921T>G) n.3647T>G n.3252T>G n.1615T>G c.*1301T>G (n.*1301T>G) c.1607T>G (p.Val536Gly) n.884T>G c.1064T>G (p.Val355Gly) c.818T>G (p.Val273Gly) c.257T>G (p.Val86Gly) n.1766T>G | gnomAD v4 |
16 | g.13935540A= | CA2209073227 | ERCC4 | n.1686A= c.1746A= (p.Val582=) c.*922A= (n.*922A=) n.3648A= n.3253A= n.1616A= c.*1302A= (n.*1302A=) c.1608A= (p.Val536=) n.885A= c.1065A= (p.Val355=) c.819A= (p.Val273=) c.258A= (p.Val86=) n.1767A= | |
16 | g.13935540A>C | CA493689853 | ERCC4 | n.1686A>C c.1746A>C (p.Val582=) c.*922A>C (n.*922A>C) n.3648A>C n.3253A>C n.1616A>C c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.1608A>C (p.Val536=) n.885A>C c.1065A>C (p.Val355=) c.819A>C (p.Val273=) c.258A>C (p.Val86=) n.1767A>C | |
16 | g.13935540A>G | CA7910502 | ERCC4 | n.1686A>G c.1746A>G (p.Val582=) c.*922A>G (n.*922A>G) n.3648A>G n.3253A>G n.1616A>G c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.1608A>G (p.Val536=) n.885A>G c.1065A>G (p.Val355=) c.819A>G (p.Val273=) c.258A>G (p.Val86=) n.1767A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.13935540A>T | CA493689852 | ERCC4 | n.1686A>T c.1746A>T (p.Val582=) c.*922A>T (n.*922A>T) n.3648A>T n.3253A>T n.1616A>T c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.1608A>T (p.Val536=) n.885A>T c.1065A>T (p.Val355=) c.819A>T (p.Val273=) c.258A>T (p.Val86=) n.1767A>T | |
16 | g.13935540_13935549del | CA2695222823 | ERCC4 | n.1686_1695del c.1746_1755del (p.Asn583ArgfsTer8) c.*922_*931del (n.*922_*931del) n.3648_3657del n.3253_3262del n.1616_1625del c.*1302_*1311del (n.*1302_*1311del) c.1608_1617del (p.Asn537ArgfsTer8) n.885_894del c.1065_1074del (p.Asn356ArgfsTer8) c.819_828del (p.Asn274ArgfsTer8) c.258_267del (p.Asn87ArgfsTer8) n.1767_1776del | |
16 | g.13935541A>C | CA394811893 | ERCC4 | n.1687A>C c.1747A>C (p.Asn583His) c.*923A>C (n.*923A>C) n.3649A>C n.3254A>C n.1617A>C c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.1609A>C (p.Asn537His) n.886A>C c.1066A>C (p.Asn356His) c.820A>C (p.Asn274His) c.259A>C (p.Asn87His) n.1768A>C | |
16 | g.13935541A>G | CA394811896 | ERCC4 | n.1687A>G c.1747A>G (p.Asn583Asp) c.*923A>G (n.*923A>G) n.3649A>G n.3254A>G n.1617A>G c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.1609A>G (p.Asn537Asp) n.886A>G c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.820A>G (p.Asn274Asp) c.259A>G (p.Asn87Asp) n.1768A>G | |
16 | g.13935541A>T | CA394811899 | ERCC4 | n.1687A>T c.1747A>T (p.Asn583Tyr) c.*923A>T (n.*923A>T) n.3649A>T n.3254A>T n.1617A>T c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.1609A>T (p.Asn537Tyr) n.886A>T c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.820A>T (p.Asn274Tyr) c.259A>T (p.Asn87Tyr) n.1768A>T | gnomAD v4 |
16 | g.13935542A>C | CA394811910 | ERCC4 | n.1688A>C c.1748A>C (p.Asn583Thr) c.*924A>C (n.*924A>C) n.3650A>C n.3255A>C n.1618A>C c.*1304A>C (n.*1304A>C) c.1610A>C (p.Asn537Thr) n.887A>C c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.821A>C (p.Asn274Thr) c.260A>C (p.Asn87Thr) n.1769A>C | |
16 | g.13935542A>G | CA394811905 | ERCC4 | n.1688A>G c.1748A>G (p.Asn583Ser) c.*924A>G (n.*924A>G) n.3650A>G n.3255A>G n.1618A>G c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.1610A>G (p.Asn537Ser) n.887A>G c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.821A>G (p.Asn274Ser) c.260A>G (p.Asn87Ser) n.1769A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13935542A>T | CA394811907 | ERCC4 | n.1688A>T c.1748A>T (p.Asn583Ile) c.*924A>T (n.*924A>T) n.3650A>T n.3255A>T n.1618A>T c.*1304A>T (n.*1304A>T) c.1610A>T (p.Asn537Ile) n.887A>T c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.821A>T (p.Asn274Ile) c.260A>T (p.Asn87Ile) n.1769A>T | |
16 | g.13935543T>A | CA394811914 | ERCC4 | n.1689T>A c.1749T>A (p.Asn583Lys) c.*925T>A (n.*925T>A) n.3651T>A n.3256T>A n.1619T>A c.*1305T>A (n.*1305T>A) c.1611T>A (p.Asn537Lys) n.888T>A c.1068T>A (p.Asn356Lys) c.822T>A (p.Asn274Lys) c.261T>A (p.Asn87Lys) n.1770T>A | |
16 | g.13935543T>C | CA493689854 | ERCC4 | n.1689T>C c.1749T>C (p.Asn583=) c.*925T>C (n.*925T>C) n.3651T>C n.3256T>C n.1619T>C c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.1611T>C (p.Asn537=) n.888T>C c.1068T>C (p.Asn356=) c.822T>C (p.Asn274=) c.261T>C (p.Asn87=) n.1770T>C | |
16 | g.13935543T>G | CA394811917 | ERCC4 | n.1689T>G c.1749T>G (p.Asn583Lys) c.*925T>G (n.*925T>G) n.3651T>G n.3256T>G n.1619T>G c.*1305T>G (n.*1305T>G) c.1611T>G (p.Asn537Lys) n.888T>G c.1068T>G (p.Asn356Lys) c.822T>G (p.Asn274Lys) c.261T>G (p.Asn87Lys) n.1770T>G | |
16 | g.13935544T>A | CA394811921 | ERCC4 | n.1690T>A c.1750T>A (p.Leu584Met) c.*926T>A (n.*926T>A) n.3652T>A n.3257T>A n.1620T>A c.*1306T>A (n.*1306T>A) c.1612T>A (p.Leu538Met) n.889T>A c.1069T>A (p.Leu357Met) c.823T>A (p.Leu275Met) c.262T>A (p.Leu88Met) n.1771T>A | |
16 | g.13935544T>C | CA493689855 | ERCC4 | n.1690T>C c.1750T>C (p.Leu584=) c.*926T>C (n.*926T>C) n.3652T>C n.3257T>C n.1620T>C c.*1306T>C (n.*1306T>C) c.1612T>C (p.Leu538=) n.889T>C c.1069T>C (p.Leu357=) c.823T>C (p.Leu275=) c.262T>C (p.Leu88=) n.1771T>C | |
16 | g.13935544T>G | CA394811924 | ERCC4 | n.1690T>G c.1750T>G (p.Leu584Val) c.*926T>G (n.*926T>G) n.3652T>G n.3257T>G n.1620T>G c.*1306T>G (n.*1306T>G) c.1612T>G (p.Leu538Val) n.889T>G c.1069T>G (p.Leu357Val) c.823T>G (p.Leu275Val) c.262T>G (p.Leu88Val) n.1771T>G | |
16 | g.13935545T>A | CA394811928 | ERCC4 | n.1691T>A c.1751T>A (p.Leu584Ter) c.*927T>A (n.*927T>A) n.3653T>A n.3258T>A n.1621T>A c.*1307T>A (n.*1307T>A) c.1613T>A (p.Leu538Ter) n.890T>A c.1070T>A (p.Leu357Ter) c.824T>A (p.Leu275Ter) c.263T>A (p.Leu88Ter) n.1772T>A | |
16 | g.13935545T>C | CA394811931 | ERCC4 | n.1691T>C c.1751T>C (p.Leu584Ser) c.*927T>C (n.*927T>C) n.3653T>C n.3258T>C n.1621T>C c.*1307T>C (n.*1307T>C) c.1613T>C (p.Leu538Ser) n.890T>C c.1070T>C (p.Leu357Ser) c.824T>C (p.Leu275Ser) c.263T>C (p.Leu88Ser) n.1772T>C | |
16 | g.13935545T>G | CA394811934 | ERCC4 | n.1691T>G c.1751T>G (p.Leu584Trp) c.*927T>G (n.*927T>G) n.3653T>G n.3258T>G n.1621T>G c.*1307T>G (n.*1307T>G) c.1613T>G (p.Leu538Trp) n.890T>G c.1070T>G (p.Leu357Trp) c.824T>G (p.Leu275Trp) c.263T>G (p.Leu88Trp) n.1772T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935545T= | CA2209073229 | ERCC4 | n.1691T= c.1751T= (p.Leu584=) c.*927T= (n.*927T=) n.3653T= n.3258T= n.1621T= c.*1307T= (n.*1307T=) c.1613T= (p.Leu538=) n.890T= c.1070T= (p.Leu357=) c.824T= (p.Leu275=) c.263T= (p.Leu88=) n.1772T= | |
16 | g.13935546G>A | CA493689856 | ERCC4 | n.1692G>A c.1752G>A (p.Leu584=) c.*928G>A (n.*928G>A) n.3654G>A n.3259G>A n.1622G>A c.*1308G>A (n.*1308G>A) c.1614G>A (p.Leu538=) n.891G>A c.1071G>A (p.Leu357=) c.825G>A (p.Leu275=) c.264G>A (p.Leu88=) n.1773G>A | |
16 | g.13935546G>C | CA394811938 | ERCC4 | n.1692G>C c.1752G>C (p.Leu584Phe) c.*928G>C (n.*928G>C) n.3654G>C n.3259G>C n.1622G>C c.*1308G>C (n.*1308G>C) c.1614G>C (p.Leu538Phe) n.891G>C c.1071G>C (p.Leu357Phe) c.825G>C (p.Leu275Phe) c.264G>C (p.Leu88Phe) n.1773G>C | |
16 | g.13935546G>T | CA394811940 | ERCC4 | n.1692G>T c.1752G>T (p.Leu584Phe) c.*928G>T (n.*928G>T) n.3654G>T n.3259G>T n.1622G>T c.*1308G>T (n.*1308G>T) c.1614G>T (p.Leu538Phe) n.891G>T c.1071G>T (p.Leu357Phe) c.825G>T (p.Leu275Phe) c.264G>T (p.Leu88Phe) n.1773G>T | |
16 | g.13935547T>A | CA394811945 | ERCC4 | n.1693T>A c.1753T>A (p.Ser585Thr) c.*929T>A (n.*929T>A) n.3655T>A n.3260T>A n.1623T>A c.*1309T>A (n.*1309T>A) c.1615T>A (p.Ser539Thr) n.892T>A c.1072T>A (p.Ser358Thr) c.826T>A (p.Ser276Thr) c.265T>A (p.Ser89Thr) n.1774T>A | |
16 | g.13935547T>C | CA394811947 | ERCC4 | n.1693T>C c.1753T>C (p.Ser585Pro) c.*929T>C (n.*929T>C) n.3655T>C n.3260T>C n.1623T>C c.*1309T>C (n.*1309T>C) c.1615T>C (p.Ser539Pro) n.892T>C c.1072T>C (p.Ser358Pro) c.826T>C (p.Ser276Pro) c.265T>C (p.Ser89Pro) n.1774T>C | |
16 | g.13935547T>G | CA394811953 | ERCC4 | n.1693T>G c.1753T>G (p.Ser585Ala) c.*929T>G (n.*929T>G) n.3655T>G n.3260T>G n.1623T>G c.*1309T>G (n.*1309T>G) c.1615T>G (p.Ser539Ala) n.892T>G c.1072T>G (p.Ser358Ala) c.826T>G (p.Ser276Ala) c.265T>G (p.Ser89Ala) n.1774T>G | |
16 | g.13935548C>A | CA394811963 | ERCC4 | n.1694C>A c.1754C>A (p.Ser585Ter) c.*930C>A (n.*930C>A) n.3656C>A n.3261C>A n.1624C>A c.*1310C>A (n.*1310C>A) c.1616C>A (p.Ser539Ter) n.893C>A c.1073C>A (p.Ser358Ter) c.827C>A (p.Ser276Ter) c.266C>A (p.Ser89Ter) n.1775C>A | |
16 | g.13935548C>G | CA394811966 | ERCC4 | n.1694C>G c.1754C>G (p.Ser585Ter) c.*930C>G (n.*930C>G) n.3656C>G n.3261C>G n.1624C>G c.*1310C>G (n.*1310C>G) c.1616C>G (p.Ser539Ter) n.893C>G c.1073C>G (p.Ser358Ter) c.827C>G (p.Ser276Ter) c.266C>G (p.Ser89Ter) n.1775C>G | dbSNP |
16 | g.13935548C>T | CA394811958 | ERCC4 | n.1694C>T c.1754C>T (p.Ser585Leu) c.*930C>T (n.*930C>T) n.3656C>T n.3261C>T n.1624C>T c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.1616C>T (p.Ser539Leu) n.893C>T c.1073C>T (p.Ser358Leu) c.827C>T (p.Ser276Leu) c.266C>T (p.Ser89Leu) n.1775C>T | gnomAD v4 |
16 | g.13935549A= | CA2209073232 | ERCC4 | n.1695A= c.1755A= (p.Ser585=) c.*931A= (n.*931A=) n.3657A= n.3262A= n.1625A= c.*1311A= (n.*1311A=) c.1617A= (p.Ser539=) n.894A= c.1074A= (p.Ser358=) c.828A= (p.Ser276=) c.267A= (p.Ser89=) n.1776A= | |
16 | g.13935549A>C | CA493689857 | ERCC4 | n.1695A>C c.1755A>C (p.Ser585=) c.*931A>C (n.*931A>C) n.3657A>C n.3262A>C n.1625A>C c.*1311A>C (n.*1311A>C) c.1617A>C (p.Ser539=) n.894A>C c.1074A>C (p.Ser358=) c.828A>C (p.Ser276=) c.267A>C (p.Ser89=) n.1776A>C | |
16 | g.13935549A>G | CA493689858 | ERCC4 | n.1695A>G c.1755A>G (p.Ser585=) c.*931A>G (n.*931A>G) n.3657A>G n.3262A>G n.1625A>G c.*1311A>G (n.*1311A>G) c.1617A>G (p.Ser539=) n.894A>G c.1074A>G (p.Ser358=) c.828A>G (p.Ser276=) c.267A>G (p.Ser89=) n.1776A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13935549A>T | CA493689859 | ERCC4 | n.1695A>T c.1755A>T (p.Ser585=) c.*931A>T (n.*931A>T) n.3657A>T n.3262A>T n.1625A>T c.*1311A>T (n.*1311A>T) c.1617A>T (p.Ser539=) n.894A>T c.1074A>T (p.Ser358=) c.828A>T (p.Ser276=) c.267A>T (p.Ser89=) n.1776A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935550T>A | CA394811971 | ERCC4 | n.1696T>A c.1756T>A (p.Ser586Thr) c.*932T>A (n.*932T>A) n.3658T>A n.3263T>A n.1626T>A c.*1312T>A (n.*1312T>A) c.1618T>A (p.Ser540Thr) n.895T>A c.1075T>A (p.Ser359Thr) c.829T>A (p.Ser277Thr) c.268T>A (p.Ser90Thr) n.1777T>A | |
16 | g.13935550T>C | CA394811972 | ERCC4 | n.1696T>C c.1756T>C (p.Ser586Pro) c.*932T>C (n.*932T>C) n.3658T>C n.3263T>C n.1626T>C c.*1312T>C (n.*1312T>C) c.1618T>C (p.Ser540Pro) n.895T>C c.1075T>C (p.Ser359Pro) c.829T>C (p.Ser277Pro) c.268T>C (p.Ser90Pro) n.1777T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13935550T>G | CA394811975 | ERCC4 | n.1696T>G c.1756T>G (p.Ser586Ala) c.*932T>G (n.*932T>G) n.3658T>G n.3263T>G n.1626T>G c.*1312T>G (n.*1312T>G) c.1618T>G (p.Ser540Ala) n.895T>G c.1075T>G (p.Ser359Ala) c.829T>G (p.Ser277Ala) c.268T>G (p.Ser90Ala) n.1777T>G | gnomAD v4 |
16 | g.13935551C>A | CA394811979 | ERCC4 | n.1697C>A c.1757C>A (p.Ser586Ter) c.*933C>A (n.*933C>A) n.3659C>A n.3264C>A n.1627C>A c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.1619C>A (p.Ser540Ter) n.896C>A c.1076C>A (p.Ser359Ter) c.830C>A (p.Ser277Ter) c.269C>A (p.Ser90Ter) n.1778C>A | |
16 | g.13935551C= | CA2209073238 | ERCC4 | n.1697C= c.1757C= (p.Ser586=) c.*933C= (n.*933C=) n.3659C= n.3264C= n.1627C= c.*1313C= (n.*1313C=) c.1619C= (p.Ser540=) n.896C= c.1076C= (p.Ser359=) c.830C= (p.Ser277=) c.269C= (p.Ser90=) n.1778C= | |
16 | g.13935551C>G | CA394811981 | ERCC4 | n.1697C>G c.1757C>G (p.Ser586Trp) c.*933C>G (n.*933C>G) n.3659C>G n.3264C>G n.1627C>G c.*1313C>G (n.*1313C>G) c.1619C>G (p.Ser540Trp) n.896C>G c.1076C>G (p.Ser359Trp) c.830C>G (p.Ser277Trp) c.269C>G (p.Ser90Trp) n.1778C>G | |
16 | g.13935551C>T | CA7910503 | ERCC4 | n.1697C>T c.1757C>T (p.Ser586Leu) c.*933C>T (n.*933C>T) n.3659C>T n.3264C>T n.1627C>T c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.1619C>T (p.Ser540Leu) n.896C>T c.1076C>T (p.Ser359Leu) c.830C>T (p.Ser277Leu) c.269C>T (p.Ser90Leu) n.1778C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935552G>A | CA7910504 | ERCC4 | n.1698G>A c.1758G>A (p.Ser586=) c.*934G>A (n.*934G>A) n.3660G>A n.3265G>A n.1628G>A c.*1314G>A (n.*1314G>A) c.1620G>A (p.Ser540=) n.897G>A c.1077G>A (p.Ser359=) c.831G>A (p.Ser277=) c.270G>A (p.Ser90=) n.1779G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935552G>C | CA493689860 | ERCC4 | n.1698G>C c.1758G>C (p.Ser586=) c.*934G>C (n.*934G>C) n.3660G>C n.3265G>C n.1628G>C c.*1314G>C (n.*1314G>C) c.1620G>C (p.Ser540=) n.897G>C c.1077G>C (p.Ser359=) c.831G>C (p.Ser277=) c.270G>C (p.Ser90=) n.1779G>C | |
16 | g.13935552G= | CA2209073242 | ERCC4 | n.1698G= c.1758G= (p.Ser586=) c.*934G= (n.*934G=) n.3660G= n.3265G= n.1628G= c.*1314G= (n.*1314G=) c.1620G= (p.Ser540=) n.897G= c.1077G= (p.Ser359=) c.831G= (p.Ser277=) c.270G= (p.Ser90=) n.1779G= | |
16 | g.13935552G>T | CA493689861 | ERCC4 | n.1698G>T c.1758G>T (p.Ser586=) c.*934G>T (n.*934G>T) n.3660G>T n.3265G>T n.1628G>T c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.1620G>T (p.Ser540=) n.897G>T c.1077G>T (p.Ser359=) c.831G>T (p.Ser277=) c.270G>T (p.Ser90=) n.1779G>T | ClinVar |
16 | g.13935553G>A | CA394811989 | ERCC4 | n.1699G>A c.1759G>A (p.Asp587Asn) c.*935G>A (n.*935G>A) n.3661G>A n.3266G>A n.1629G>A c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.1621G>A (p.Asp541Asn) n.898G>A c.1078G>A (p.Asp360Asn) c.832G>A (p.Asp278Asn) c.271G>A (p.Asp91Asn) n.1780G>A | dbSNP COSMIC |
16 | g.13935553G>C | CA394811993 | ERCC4 | n.1699G>C c.1759G>C (p.Asp587His) c.*935G>C (n.*935G>C) n.3661G>C n.3266G>C n.1629G>C c.*1315G>C (n.*1315G>C) c.1621G>C (p.Asp541His) n.898G>C c.1078G>C (p.Asp360His) c.832G>C (p.Asp278His) c.271G>C (p.Asp91His) n.1780G>C | COSMIC |
16 | g.13935553G>T | CA394811992 | ERCC4 | n.1699G>T c.1759G>T (p.Asp587Tyr) c.*935G>T (n.*935G>T) n.3661G>T n.3266G>T n.1629G>T c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.1621G>T (p.Asp541Tyr) n.898G>T c.1078G>T (p.Asp360Tyr) c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.271G>T (p.Asp91Tyr) n.1780G>T | dbSNP |
16 | g.13935554A= | CA2209073247 | ERCC4 | n.1700A= c.1760A= (p.Asp587=) c.*936A= (n.*936A=) n.3662A= n.3267A= n.1630A= c.*1316A= (n.*1316A=) c.1622A= (p.Asp541=) n.899A= c.1079A= (p.Asp360=) c.833A= (p.Asp278=) c.272A= (p.Asp91=) n.1781A= | |
16 | g.13935554A>C | CA394811995 | ERCC4 | n.1700A>C c.1760A>C (p.Asp587Ala) c.*936A>C (n.*936A>C) n.3662A>C n.3267A>C n.1630A>C c.*1316A>C (n.*1316A>C) c.1622A>C (p.Asp541Ala) n.899A>C c.1079A>C (p.Asp360Ala) c.833A>C (p.Asp278Ala) c.272A>C (p.Asp91Ala) n.1781A>C | |
16 | g.13935554A>G | CA394811997 | ERCC4 | n.1700A>G c.1760A>G (p.Asp587Gly) c.*936A>G (n.*936A>G) n.3662A>G n.3267A>G n.1630A>G c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.1622A>G (p.Asp541Gly) n.899A>G c.1079A>G (p.Asp360Gly) c.833A>G (p.Asp278Gly) c.272A>G (p.Asp91Gly) n.1781A>G | ClinVar |
16 | g.13935554A>T | CA394811999 | ERCC4 | n.1700A>T c.1760A>T (p.Asp587Val) c.*936A>T (n.*936A>T) n.3662A>T n.3267A>T n.1630A>T c.*1316A>T (n.*1316A>T) c.1622A>T (p.Asp541Val) n.899A>T c.1079A>T (p.Asp360Val) c.833A>T (p.Asp278Val) c.272A>T (p.Asp91Val) n.1781A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935555T>A | CA394812003 | ERCC4 | n.1701T>A c.1761T>A (p.Asp587Glu) c.*937T>A (n.*937T>A) n.3663T>A n.3268T>A n.1631T>A c.*1317T>A (n.*1317T>A) c.1623T>A (p.Asp541Glu) n.900T>A c.1080T>A (p.Asp360Glu) c.834T>A (p.Asp278Glu) c.273T>A (p.Asp91Glu) n.1782T>A | |
16 | g.13935555T>C | CA493689862 | ERCC4 | n.1701T>C c.1761T>C (p.Asp587=) c.*937T>C (n.*937T>C) n.3663T>C n.3268T>C n.1631T>C c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.1623T>C (p.Asp541=) n.900T>C c.1080T>C (p.Asp360=) c.834T>C (p.Asp278=) c.273T>C (p.Asp91=) n.1782T>C | |
16 | g.13935555T>G | CA394812013 | ERCC4 | n.1701T>G c.1761T>G (p.Asp587Glu) c.*937T>G (n.*937T>G) n.3663T>G n.3268T>G n.1631T>G c.*1317T>G (n.*1317T>G) c.1623T>G (p.Asp541Glu) n.900T>G c.1080T>G (p.Asp360Glu) c.834T>G (p.Asp278Glu) c.273T>G (p.Asp91Glu) n.1782T>G | |
16 | g.13935556G>A | CA394812016 | ERCC4 | n.1702G>A c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.*938G>A (n.*938G>A) n.3664G>A n.3269G>A n.1632G>A c.*1318G>A (n.*1318G>A) c.1624G>A (p.Ala542Thr) n.901G>A c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.835G>A (p.Ala279Thr) c.274G>A (p.Ala92Thr) n.1783G>A | dbSNP |
16 | g.13935556G>C | CA394812022 | ERCC4 | n.1702G>C c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.*938G>C (n.*938G>C) n.3664G>C n.3269G>C n.1632G>C c.*1318G>C (n.*1318G>C) c.1624G>C (p.Ala542Pro) n.901G>C c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.835G>C (p.Ala279Pro) c.274G>C (p.Ala92Pro) n.1783G>C | |
16 | g.13935556G>T | CA394812019 | ERCC4 | n.1702G>T c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.*938G>T (n.*938G>T) n.3664G>T n.3269G>T n.1632G>T c.*1318G>T (n.*1318G>T) c.1624G>T (p.Ala542Ser) n.901G>T c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.835G>T (p.Ala279Ser) c.274G>T (p.Ala92Ser) n.1783G>T | |
16 | g.13935557C>A | CA394812024 | ERCC4 | n.1703C>A c.1763C>A (p.Ala588Asp) c.*939C>A (n.*939C>A) n.3665C>A n.3270C>A n.1633C>A c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.1625C>A (p.Ala542Asp) n.902C>A c.1082C>A (p.Ala361Asp) c.836C>A (p.Ala279Asp) c.275C>A (p.Ala92Asp) n.1784C>A | dbSNP |
16 | g.13935557C>G | CA394812026 | ERCC4 | n.1703C>G c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.*939C>G (n.*939C>G) n.3665C>G n.3270C>G n.1633C>G c.*1319C>G (n.*1319C>G) c.1625C>G (p.Ala542Gly) n.902C>G c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.836C>G (p.Ala279Gly) c.275C>G (p.Ala92Gly) n.1784C>G | |
16 | g.13935557C>T | CA394812027 | ERCC4 | n.1703C>T c.1763C>T (p.Ala588Val) c.*939C>T (n.*939C>T) n.3665C>T n.3270C>T n.1633C>T c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.1625C>T (p.Ala542Val) n.902C>T c.1082C>T (p.Ala361Val) c.836C>T (p.Ala279Val) c.275C>T (p.Ala92Val) n.1784C>T | dbSNP |
16 | g.13935558T>A | CA493689863 | ERCC4 | n.1704T>A c.1764T>A (p.Ala588=) c.*940T>A (n.*940T>A) n.3666T>A n.3271T>A n.1634T>A c.*1320T>A (n.*1320T>A) c.1626T>A (p.Ala542=) n.903T>A c.1083T>A (p.Ala361=) c.837T>A (p.Ala279=) c.276T>A (p.Ala92=) n.1785T>A | |
16 | g.13935558T>C | CA493689864 | ERCC4 | n.1704T>C c.1764T>C (p.Ala588=) c.*940T>C (n.*940T>C) n.3666T>C n.3271T>C n.1634T>C c.*1320T>C (n.*1320T>C) c.1626T>C (p.Ala542=) n.903T>C c.1083T>C (p.Ala361=) c.837T>C (p.Ala279=) c.276T>C (p.Ala92=) n.1785T>C | dbSNP |
16 | g.13935558T>G | CA493689865 | ERCC4 | n.1704T>G c.1764T>G (p.Ala588=) c.*940T>G (n.*940T>G) n.3666T>G n.3271T>G n.1634T>G c.*1320T>G (n.*1320T>G) c.1626T>G (p.Ala542=) n.903T>G c.1083T>G (p.Ala361=) c.837T>G (p.Ala279=) c.276T>G (p.Ala92=) n.1785T>G | |
16 | g.13935558T= | CA2209073249 | ERCC4 | n.1704T= c.1764T= (p.Ala588=) c.*940T= (n.*940T=) n.3666T= n.3271T= n.1634T= c.*1320T= (n.*1320T=) c.1626T= (p.Ala542=) n.903T= c.1083T= (p.Ala361=) c.837T= (p.Ala279=) c.276T= (p.Ala92=) n.1785T= | |
16 | g.13935559G>A | CA394812029 | ERCC4 | n.1705G>A c.1765G>A (p.Ala589Thr) c.*941G>A (n.*941G>A) n.3667G>A n.3272G>A n.1635G>A c.*1321G>A (n.*1321G>A) c.1627G>A (p.Ala543Thr) n.904G>A c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) c.277G>A (p.Ala93Thr) n.1786G>A | dbSNP |
16 | g.13935559G>C | CA394812031 | ERCC4 | n.1705G>C c.1765G>C (p.Ala589Pro) c.*941G>C (n.*941G>C) n.3667G>C n.3272G>C n.1635G>C c.*1321G>C (n.*1321G>C) c.1627G>C (p.Ala543Pro) n.904G>C c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) c.277G>C (p.Ala93Pro) n.1786G>C | |
16 | g.13935559G>T | CA394812033 | ERCC4 | n.1705G>T c.1765G>T (p.Ala589Ser) c.*941G>T (n.*941G>T) n.3667G>T n.3272G>T n.1635G>T c.*1321G>T (n.*1321G>T) c.1627G>T (p.Ala543Ser) n.904G>T c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) c.277G>T (p.Ala93Ser) n.1786G>T | |
16 | g.13935560C>A | CA394812035 | ERCC4 | n.1706C>A c.1766C>A (p.Ala589Asp) c.*942C>A (n.*942C>A) n.3668C>A n.3273C>A n.1636C>A c.*1322C>A (n.*1322C>A) c.1628C>A (p.Ala543Asp) n.905C>A c.1085C>A (p.Ala362Asp) c.839C>A (p.Ala280Asp) c.278C>A (p.Ala93Asp) n.1787C>A | |
16 | g.13935560C= | CA2209073252 | ERCC4 | n.1706C= c.1766C= (p.Ala589=) c.*942C= (n.*942C=) n.3668C= n.3273C= n.1636C= c.*1322C= (n.*1322C=) c.1628C= (p.Ala543=) n.905C= c.1085C= (p.Ala362=) c.839C= (p.Ala280=) c.278C= (p.Ala93=) n.1787C= | |
16 | g.13935560C>G | CA394812041 | ERCC4 | n.1706C>G c.1766C>G (p.Ala589Gly) c.*942C>G (n.*942C>G) n.3668C>G n.3273C>G n.1636C>G c.*1322C>G (n.*1322C>G) c.1628C>G (p.Ala543Gly) n.905C>G c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.839C>G (p.Ala280Gly) c.278C>G (p.Ala93Gly) n.1787C>G | |
16 | g.13935560C>T | CA394812042 | ERCC4 | n.1706C>T c.1766C>T (p.Ala589Val) c.*942C>T (n.*942C>T) n.3668C>T n.3273C>T n.1636C>T c.*1322C>T (n.*1322C>T) c.1628C>T (p.Ala543Val) n.905C>T c.1085C>T (p.Ala362Val) c.839C>T (p.Ala280Val) c.278C>T (p.Ala93Val) n.1787C>T | dbSNP |
16 | g.13935561T>A | CA493689866 | ERCC4 | n.1707T>A c.1767T>A (p.Ala589=) c.*943T>A (n.*943T>A) n.3669T>A n.3274T>A n.1637T>A c.*1323T>A (n.*1323T>A) c.1629T>A (p.Ala543=) n.906T>A c.1086T>A (p.Ala362=) c.840T>A (p.Ala280=) c.279T>A (p.Ala93=) n.1788T>A | |
16 | g.13935561T>C | CA493689867 | ERCC4 | n.1707T>C c.1767T>C (p.Ala589=) c.*943T>C (n.*943T>C) n.3669T>C n.3274T>C n.1637T>C c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.1629T>C (p.Ala543=) n.906T>C c.1086T>C (p.Ala362=) c.840T>C (p.Ala280=) c.279T>C (p.Ala93=) n.1788T>C | |
16 | g.13935561T>G | CA493689868 | ERCC4 | n.1707T>G c.1767T>G (p.Ala589=) c.*943T>G (n.*943T>G) n.3669T>G n.3274T>G n.1637T>G c.*1323T>G (n.*1323T>G) c.1629T>G (p.Ala543=) n.906T>G c.1086T>G (p.Ala362=) c.840T>G (p.Ala280=) c.279T>G (p.Ala93=) n.1788T>G | |
16 | g.13935563dup | CA278471968 | ERCC4 | n.1709dup c.1769dup (p.Gly591ArgfsTer28) c.*945dup (n.*945dup) n.3671dup n.3276dup n.1639dup c.*1325dup (n.*1325dup) c.1631dup (p.Gly545ArgfsTer28) n.908dup c.1088dup (p.Gly364ArgfsTer28) c.842dup (p.Gly282ArgfsTer28) c.281dup (p.Gly95ArgfsTer28) n.1790dup | dbSNP |
16 | g.13935562T>A | CA394812044 | ERCC4 | n.1708T>A c.1768T>A (p.Phe590Ile) c.*944T>A (n.*944T>A) n.3670T>A n.3275T>A n.1638T>A c.*1324T>A (n.*1324T>A) c.1630T>A (p.Phe544Ile) n.907T>A c.1087T>A (p.Phe363Ile) c.841T>A (p.Phe281Ile) c.280T>A (p.Phe94Ile) n.1789T>A | |
16 | g.13935562T>C | CA394812046 | ERCC4 | n.1708T>C c.1768T>C (p.Phe590Leu) c.*944T>C (n.*944T>C) n.3670T>C n.3275T>C n.1638T>C c.*1324T>C (n.*1324T>C) c.1630T>C (p.Phe544Leu) n.907T>C c.1087T>C (p.Phe363Leu) c.841T>C (p.Phe281Leu) c.280T>C (p.Phe94Leu) n.1789T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.13935562T>G | CA278471974 | ERCC4 | n.1708T>G c.1768T>G (p.Phe590Val) c.*944T>G (n.*944T>G) n.3670T>G n.3275T>G n.1638T>G c.*1324T>G (n.*1324T>G) c.1630T>G (p.Phe544Val) n.907T>G c.1087T>G (p.Phe363Val) c.841T>G (p.Phe281Val) c.280T>G (p.Phe94Val) n.1789T>G | dbSNP |
16 | g.13935562T= | CA2209073256 | ERCC4 | n.1708T= c.1768T= (p.Phe590=) c.*944T= (n.*944T=) n.3670T= n.3275T= n.1638T= c.*1324T= (n.*1324T=) c.1630T= (p.Phe544=) n.907T= c.1087T= (p.Phe363=) c.841T= (p.Phe281=) c.280T= (p.Phe94=) n.1789T= | |
16 | g.13935563T>A | CA394812048 | ERCC4 | n.1709T>A c.1769T>A (p.Phe590Tyr) c.*945T>A (n.*945T>A) n.3671T>A n.3276T>A n.1639T>A c.*1325T>A (n.*1325T>A) c.1631T>A (p.Phe544Tyr) n.908T>A c.1088T>A (p.Phe363Tyr) c.842T>A (p.Phe281Tyr) c.281T>A (p.Phe94Tyr) n.1790T>A | dbSNP |
16 | g.13935563T>C | CA394812051 | ERCC4 | n.1709T>C c.1769T>C (p.Phe590Ser) c.*945T>C (n.*945T>C) n.3671T>C n.3276T>C n.1639T>C c.*1325T>C (n.*1325T>C) c.1631T>C (p.Phe544Ser) n.908T>C c.1088T>C (p.Phe363Ser) c.842T>C (p.Phe281Ser) c.281T>C (p.Phe94Ser) n.1790T>C | |
16 | g.13935563T>G | CA394812049 | ERCC4 | n.1709T>G c.1769T>G (p.Phe590Cys) c.*945T>G (n.*945T>G) n.3671T>G n.3276T>G n.1639T>G c.*1325T>G (n.*1325T>G) c.1631T>G (p.Phe544Cys) n.908T>G c.1088T>G (p.Phe363Cys) c.842T>G (p.Phe281Cys) c.281T>G (p.Phe94Cys) n.1790T>G | |
16 | g.13935564C>A | CA394812052 | ERCC4 | n.1710C>A c.1770C>A (p.Phe590Leu) c.*946C>A (n.*946C>A) n.3672C>A n.3277C>A n.1640C>A c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.1632C>A (p.Phe544Leu) n.909C>A c.1089C>A (p.Phe363Leu) c.843C>A (p.Phe281Leu) c.282C>A (p.Phe94Leu) n.1791C>A | |
16 | g.13935564C= | CA2209073260 | ERCC4 | n.1710C= c.1770C= (p.Phe590=) c.*946C= (n.*946C=) n.3672C= n.3277C= n.1640C= c.*1326C= (n.*1326C=) c.1632C= (p.Phe544=) n.909C= c.1089C= (p.Phe363=) c.843C= (p.Phe281=) c.282C= (p.Phe94=) n.1791C= | |
16 | g.13935564C>G | CA394812053 | ERCC4 | n.1710C>G c.1770C>G (p.Phe590Leu) c.*946C>G (n.*946C>G) n.3672C>G n.3277C>G n.1640C>G c.*1326C>G (n.*1326C>G) c.1632C>G (p.Phe544Leu) n.909C>G c.1089C>G (p.Phe363Leu) c.843C>G (p.Phe281Leu) c.282C>G (p.Phe94Leu) n.1791C>G | gnomAD v4 |
16 | g.13935564C>T | CA278471976 | ERCC4 | n.1710C>T c.1770C>T (p.Phe590=) c.*946C>T (n.*946C>T) n.3672C>T n.3277C>T n.1640C>T c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.1632C>T (p.Phe544=) n.909C>T c.1089C>T (p.Phe363=) c.843C>T (p.Phe281=) c.282C>T (p.Phe94=) n.1791C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935565G>A | CA7910505 | ERCC4 | n.1711G>A c.1771G>A (p.Gly591Arg) c.*947G>A (n.*947G>A) n.3673G>A n.3278G>A n.1641G>A c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.1633G>A (p.Gly545Arg) n.910G>A c.1090G>A (p.Gly364Arg) c.844G>A (p.Gly282Arg) c.283G>A (p.Gly95Arg) n.1792G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.13935565G>C | CA394812057 | ERCC4 | n.1711G>C c.1771G>C (p.Gly591Arg) c.*947G>C (n.*947G>C) n.3673G>C n.3278G>C n.1641G>C c.*1327G>C (n.*1327G>C) c.1633G>C (p.Gly545Arg) n.910G>C c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) c.283G>C (p.Gly95Arg) n.1792G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935565G= | CA2209073266 | ERCC4 | n.1711G= c.1771G= (p.Gly591=) c.*947G= (n.*947G=) n.3673G= n.3278G= n.1641G= c.*1327G= (n.*1327G=) c.1633G= (p.Gly545=) n.910G= c.1090G= (p.Gly364=) c.844G= (p.Gly282=) c.283G= (p.Gly95=) n.1792G= | |
16 | g.13935565G>T | CA394812058 | ERCC4 | n.1711G>T c.1771G>T (p.Gly591Ter) c.*947G>T (n.*947G>T) n.3673G>T n.3278G>T n.1641G>T c.*1327G>T (n.*1327G>T) c.1633G>T (p.Gly545Ter) n.910G>T c.1090G>T (p.Gly364Ter) c.844G>T (p.Gly282Ter) c.283G>T (p.Gly95Ter) n.1792G>T | |
16 | g.13935566G>A | CA394812061 | ERCC4 | n.1712G>A c.1772G>A (p.Gly591Glu) c.*948G>A (n.*948G>A) n.3674G>A n.3279G>A n.1642G>A c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.1634G>A (p.Gly545Glu) n.911G>A c.1091G>A (p.Gly364Glu) c.845G>A (p.Gly282Glu) c.284G>A (p.Gly95Glu) n.1793G>A | |
16 | g.13935566G>C | CA394812063 | ERCC4 | n.1712G>C c.1772G>C (p.Gly591Ala) c.*948G>C (n.*948G>C) n.3674G>C n.3279G>C n.1642G>C c.*1328G>C (n.*1328G>C) c.1634G>C (p.Gly545Ala) n.911G>C c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) c.284G>C (p.Gly95Ala) n.1793G>C | gnomAD v4 |
16 | g.13935566G>T | CA394812064 | ERCC4 | n.1712G>T c.1772G>T (p.Gly591Val) c.*948G>T (n.*948G>T) n.3674G>T n.3279G>T n.1642G>T c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.1634G>T (p.Gly545Val) n.911G>T c.1091G>T (p.Gly364Val) c.845G>T (p.Gly282Val) c.284G>T (p.Gly95Val) n.1793G>T | |
16 | g.13935569_13935579del | CA645585450 | ERCC4 | n.1715_1725del c.1775_1785del (p.Ile592ThrfsTer23) c.*951_*961del (n.*951_*961del) n.3677_3687del n.3282_3292del n.1645_1655del c.*1331_*1341del (n.*1331_*1341del) c.1637_1647del (p.Ile546ThrfsTer23) n.914_924del c.1094_1104del (p.Ile365ThrfsTer23) c.848_858del (p.Ile283ThrfsTer23) c.287_297del (p.Ile96ThrfsTer23) n.1796_1806del | COSMIC |
16 | g.13935567A>C | CA493689870 | ERCC4 | n.1713A>C c.1773A>C (p.Gly591=) c.*949A>C (n.*949A>C) n.3675A>C n.3280A>C n.1643A>C c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.1635A>C (p.Gly545=) n.912A>C c.1092A>C (p.Gly364=) c.846A>C (p.Gly282=) c.285A>C (p.Gly95=) n.1794A>C | |
16 | g.13935567A>G | CA493689871 | ERCC4 | n.1713A>G c.1773A>G (p.Gly591=) c.*949A>G (n.*949A>G) n.3675A>G n.3280A>G n.1643A>G c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.1635A>G (p.Gly545=) n.912A>G c.1092A>G (p.Gly364=) c.846A>G (p.Gly282=) c.285A>G (p.Gly95=) n.1794A>G | |
16 | g.13935567A>T | CA493689869 | ERCC4 | n.1713A>T c.1773A>T (p.Gly591=) c.*949A>T (n.*949A>T) n.3675A>T n.3280A>T n.1643A>T c.*1329A>T (n.*1329A>T) c.1635A>T (p.Gly545=) n.912A>T c.1092A>T (p.Gly364=) c.846A>T (p.Gly282=) c.285A>T (p.Gly95=) n.1794A>T | dbSNP |
16 | g.13935567_13935585delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC | CA2209073270 | ERCC4 | n.1713_1731delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC c.1773_1791delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC (p.Gly591=) c.*949_*967delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC (n.*949_*967delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC) n.3675_3693delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC n.3280_3298delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC n.1643_1661delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC c.*1329_*1347delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC (n.*1329_*1347delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC) c.1635_1653delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC (p.Gly545=) n.912_930delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC c.1092_1110delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC (p.Gly364=) c.846_864delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC (p.Gly282=) c.285_303delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC (p.Gly95=) n.1794_1812delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC | |
16 | g.13935568A= | CA2209073275 | ERCC4 | n.1714A= c.1774A= (p.Ile592=) c.*950A= (n.*950A=) n.3676A= n.3281A= n.1644A= c.*1330A= (n.*1330A=) c.1636A= (p.Ile546=) n.913A= c.1093A= (p.Ile365=) c.847A= (p.Ile283=) c.286A= (p.Ile96=) n.1795A= | |
16 | g.13935568A>C | CA394812065 | ERCC4 | n.1714A>C c.1774A>C (p.Ile592Leu) c.*950A>C (n.*950A>C) n.3676A>C n.3281A>C n.1644A>C c.*1330A>C (n.*1330A>C) c.1636A>C (p.Ile546Leu) n.913A>C c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.847A>C (p.Ile283Leu) c.286A>C (p.Ile96Leu) n.1795A>C | |
16 | g.13935568A>G | CA394812066 | ERCC4 | n.1714A>G c.1774A>G (p.Ile592Val) c.*950A>G (n.*950A>G) n.3676A>G n.3281A>G n.1644A>G c.*1330A>G (n.*1330A>G) c.1636A>G (p.Ile546Val) n.913A>G c.1093A>G (p.Ile365Val) c.847A>G (p.Ile283Val) c.286A>G (p.Ile96Val) n.1795A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935568A>T | CA394812067 | ERCC4 | n.1714A>T c.1774A>T (p.Ile592Phe) c.*950A>T (n.*950A>T) n.3676A>T n.3281A>T n.1644A>T c.*1330A>T (n.*1330A>T) c.1636A>T (p.Ile546Phe) n.913A>T c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.847A>T (p.Ile283Phe) c.286A>T (p.Ile96Phe) n.1795A>T | |
16 | g.13935569_13935586del | CA278471984 | ERCC4 | n.1715_1732del c.1775_1792del (p.Ile592_Leu597del) c.*951_*968del (n.*951_*968del) n.3677_3694del n.3282_3299del n.1645_1662del c.*1331_*1348del (n.*1331_*1348del) c.1637_1654del (p.Ile546_Leu551del) n.914_931del c.1094_1111del (p.Ile365_Leu370del) c.848_865del (p.Ile283_Leu288del) c.287_304del (p.Ile96_Leu101del) n.1796_1813del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935569T>A | CA394812069 | ERCC4 | n.1715T>A c.1775T>A (p.Ile592Asn) c.*951T>A (n.*951T>A) n.3677T>A n.3282T>A n.1645T>A c.*1331T>A (n.*1331T>A) c.1637T>A (p.Ile546Asn) n.914T>A c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.848T>A (p.Ile283Asn) c.287T>A (p.Ile96Asn) n.1796T>A | |
16 | g.13935569T>C | CA394812075 | ERCC4 | n.1715T>C c.1775T>C (p.Ile592Thr) c.*951T>C (n.*951T>C) n.3677T>C n.3282T>C n.1645T>C c.*1331T>C (n.*1331T>C) c.1637T>C (p.Ile546Thr) n.914T>C c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.848T>C (p.Ile283Thr) c.287T>C (p.Ile96Thr) n.1796T>C | |
16 | g.13935569T>G | CA394812081 | ERCC4 | n.1715T>G c.1775T>G (p.Ile592Ser) c.*951T>G (n.*951T>G) n.3677T>G n.3282T>G n.1645T>G c.*1331T>G (n.*1331T>G) c.1637T>G (p.Ile546Ser) n.914T>G c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.848T>G (p.Ile283Ser) c.287T>G (p.Ile96Ser) n.1796T>G | |
16 | g.13935570C>A | CA493689873 | ERCC4 | n.1716C>A c.1776C>A (p.Ile592=) c.*952C>A (n.*952C>A) n.3678C>A n.3283C>A n.1646C>A c.*1332C>A (n.*1332C>A) c.1638C>A (p.Ile546=) n.915C>A c.1095C>A (p.Ile365=) c.849C>A (p.Ile283=) c.288C>A (p.Ile96=) n.1797C>A | |
16 | g.13935570C= | CA2209073277 | ERCC4 | n.1716C= c.1776C= (p.Ile592=) c.*952C= (n.*952C=) n.3678C= n.3283C= n.1646C= c.*1332C= (n.*1332C=) c.1638C= (p.Ile546=) n.915C= c.1095C= (p.Ile365=) c.849C= (p.Ile283=) c.288C= (p.Ile96=) n.1797C= | |
16 | g.13935570C>G | CA394812084 | ERCC4 | n.1716C>G c.1776C>G (p.Ile592Met) c.*952C>G (n.*952C>G) n.3678C>G n.3283C>G n.1646C>G c.*1332C>G (n.*1332C>G) c.1638C>G (p.Ile546Met) n.915C>G c.1095C>G (p.Ile365Met) c.849C>G (p.Ile283Met) c.288C>G (p.Ile96Met) n.1797C>G | |
16 | g.13935570C>T | CA493689872 | ERCC4 | n.1716C>T c.1776C>T (p.Ile592=) c.*952C>T (n.*952C>T) n.3678C>T n.3283C>T n.1646C>T c.*1332C>T (n.*1332C>T) c.1638C>T (p.Ile546=) n.915C>T c.1095C>T (p.Ile365=) c.849C>T (p.Ile283=) c.288C>T (p.Ile96=) n.1797C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935571C>A | CA394812089 | ERCC4 | n.1717C>A c.1777C>A (p.Leu593Met) c.*953C>A (n.*953C>A) n.3679C>A n.3284C>A n.1647C>A c.*1333C>A (n.*1333C>A) c.1639C>A (p.Leu547Met) n.916C>A c.1096C>A (p.Leu366Met) c.850C>A (p.Leu284Met) c.289C>A (p.Leu97Met) n.1798C>A | |
16 | g.13935571C>G | CA394812093 | ERCC4 | n.1717C>G c.1777C>G (p.Leu593Val) c.*953C>G (n.*953C>G) n.3679C>G n.3284C>G n.1647C>G c.*1333C>G (n.*1333C>G) c.1639C>G (p.Leu547Val) n.916C>G c.1096C>G (p.Leu366Val) c.850C>G (p.Leu284Val) c.289C>G (p.Leu97Val) n.1798C>G | |
16 | g.13935571C>T | CA493689874 | ERCC4 | n.1717C>T c.1777C>T (p.Leu593=) c.*953C>T (n.*953C>T) n.3679C>T n.3284C>T n.1647C>T c.*1333C>T (n.*1333C>T) c.1639C>T (p.Leu547=) n.916C>T c.1096C>T (p.Leu366=) c.850C>T (p.Leu284=) c.289C>T (p.Leu97=) n.1798C>T | |
16 | g.13935572T>A | CA394812102 | ERCC4 | n.1718T>A c.1778T>A (p.Leu593Gln) c.*954T>A (n.*954T>A) n.3680T>A n.3285T>A n.1648T>A c.*1334T>A (n.*1334T>A) c.1640T>A (p.Leu547Gln) n.917T>A c.1097T>A (p.Leu366Gln) c.851T>A (p.Leu284Gln) c.290T>A (p.Leu97Gln) n.1799T>A | |
16 | g.13935572T>C | CA394812103 | ERCC4 | n.1718T>C c.1778T>C (p.Leu593Pro) c.*954T>C (n.*954T>C) n.3680T>C n.3285T>C n.1648T>C c.*1334T>C (n.*1334T>C) c.1640T>C (p.Leu547Pro) n.917T>C c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.290T>C (p.Leu97Pro) n.1799T>C | |
16 | g.13935572T>G | CA394812104 | ERCC4 | n.1718T>G c.1778T>G (p.Leu593Arg) c.*954T>G (n.*954T>G) n.3680T>G n.3285T>G n.1648T>G c.*1334T>G (n.*1334T>G) c.1640T>G (p.Leu547Arg) n.917T>G c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.290T>G (p.Leu97Arg) n.1799T>G |