Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.13935415_13935422delinsACTCAAATCA2209072999ERCC4n.1561_1568delinsACTCAAAT
c.1621_1628delinsACTCAAAT (p.Thr541=)
c.*797_*804delinsACTCAAAT (n.*797_*804delinsACTCAAAT)
n.3523_3530delinsACTCAAAT
n.3128_3135delinsACTCAAAT
n.1491_1498delinsACTCAAAT
c.*1177_*1184delinsACTCAAAT (n.*1177_*1184delinsACTCAAAT)
c.1483_1490delinsACTCAAAT (p.Thr495=)
n.760_767delinsACTCAAAT
c.940_947delinsACTCAAAT (p.Thr314=)
c.694_701delinsACTCAAAT (p.Thr232=)
c.133_140delinsACTCAAAT (p.Thr45=)
n.1642_1649delinsACTCAAAT
16g.13935416_13935422delCA2209073000ERCC4n.1562_1568del
c.1622_1628del (p.Thr541ArgfsTer2)
c.*798_*804del (n.*798_*804del)
n.3524_3530del
n.3129_3135del
n.1492_1498del
c.*1178_*1184del (n.*1178_*1184del)
c.1484_1490del (p.Thr495ArgfsTer2)
n.761_767del
c.941_947del (p.Thr314ArgfsTer2)
c.695_701del (p.Thr232ArgfsTer2)
c.134_140del (p.Thr45ArgfsTer2)
n.1643_1649del
dbSNP
16g.13935421A=CA2209073019ERCC4n.1567A=
c.1627A= (p.Met543=)
c.*803A= (n.*803A=)
n.3529A=
n.3134A=
n.1497A=
c.*1183A= (n.*1183A=)
c.1489A= (p.Met497=)
n.766A=
c.946A= (p.Met316=)
c.700A= (p.Met234=)
c.139A= (p.Met47=)
n.1648A=
16g.13935421A>CCA394811140ERCC4n.1567A>C
c.1627A>C (p.Met543Leu)
c.*803A>C (n.*803A>C)
n.3529A>C
n.3134A>C
n.1497A>C
c.*1183A>C (n.*1183A>C)
c.1489A>C (p.Met497Leu)
n.766A>C
c.946A>C (p.Met316Leu)
c.700A>C (p.Met234Leu)
c.139A>C (p.Met47Leu)
n.1648A>C
16g.13935421A>GCA16043849ERCC4n.1567A>G
c.1627A>G (p.Met543Val)
c.*803A>G (n.*803A>G)
n.3529A>G
n.3134A>G
n.1497A>G
c.*1183A>G (n.*1183A>G)
c.1489A>G (p.Met497Val)
n.766A>G
c.946A>G (p.Met316Val)
c.700A>G (p.Met234Val)
c.139A>G (p.Met47Val)
n.1648A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.13935421A>TCA394811136ERCC4n.1567A>T
c.1627A>T (p.Met543Leu)
c.*803A>T (n.*803A>T)
n.3529A>T
n.3134A>T
n.1497A>T
c.*1183A>T (n.*1183A>T)
c.1489A>T (p.Met497Leu)
n.766A>T
c.946A>T (p.Met316Leu)
c.700A>T (p.Met234Leu)
c.139A>T (p.Met47Leu)
n.1648A>T
16g.13935422T>ACA394811146ERCC4n.1568T>A
c.1628T>A (p.Met543Lys)
c.*804T>A (n.*804T>A)
n.3530T>A
n.3135T>A
n.1498T>A
c.*1184T>A (n.*1184T>A)
c.1490T>A (p.Met497Lys)
n.767T>A
c.947T>A (p.Met316Lys)
c.701T>A (p.Met234Lys)
c.140T>A (p.Met47Lys)
n.1649T>A
dbSNP
16g.13935422T>CCA394811152ERCC4n.1568T>C
c.1628T>C (p.Met543Thr)
c.*804T>C (n.*804T>C)
n.3530T>C
n.3135T>C
n.1498T>C
c.*1184T>C (n.*1184T>C)
c.1490T>C (p.Met497Thr)
n.767T>C
c.947T>C (p.Met316Thr)
c.701T>C (p.Met234Thr)
c.140T>C (p.Met47Thr)
n.1649T>C
gnomAD v4
16g.13935422T>GCA394811149ERCC4n.1568T>G
c.1628T>G (p.Met543Arg)
c.*804T>G (n.*804T>G)
n.3530T>G
n.3135T>G
n.1498T>G
c.*1184T>G (n.*1184T>G)
c.1490T>G (p.Met497Arg)
n.767T>G
c.947T>G (p.Met316Arg)
c.701T>G (p.Met234Arg)
c.140T>G (p.Met47Arg)
n.1649T>G
16g.13935423G>ACA394811155ERCC4n.1569G>A
c.1629G>A (p.Met543Ile)
c.*805G>A (n.*805G>A)
n.3531G>A
n.3136G>A
n.1499G>A
c.*1185G>A (n.*1185G>A)
c.1491G>A (p.Met497Ile)
n.768G>A
c.948G>A (p.Met316Ile)
c.702G>A (p.Met234Ile)
c.141G>A (p.Met47Ile)
n.1650G>A
dbSNP
16g.13935423G>CCA394811162ERCC4n.1569G>C
c.1629G>C (p.Met543Ile)
c.*805G>C (n.*805G>C)
n.3531G>C
n.3136G>C
n.1499G>C
c.*1185G>C (n.*1185G>C)
c.1491G>C (p.Met497Ile)
n.768G>C
c.948G>C (p.Met316Ile)
c.702G>C (p.Met234Ile)
c.141G>C (p.Met47Ile)
n.1650G>C
dbSNP
16g.13935423G=CA2209073022ERCC4n.1569G=
c.1629G= (p.Met543=)
c.*805G= (n.*805G=)
n.3531G=
n.3136G=
n.1499G=
c.*1185G= (n.*1185G=)
c.1491G= (p.Met497=)
n.768G=
c.948G= (p.Met316=)
c.702G= (p.Met234=)
c.141G= (p.Met47=)
n.1650G=
16g.13935423G>TCA394811159ERCC4n.1569G>T
c.1629G>T (p.Met543Ile)
c.*805G>T (n.*805G>T)
n.3531G>T
n.3136G>T
n.1499G>T
c.*1185G>T (n.*1185G>T)
c.1491G>T (p.Met497Ile)
n.768G>T
c.948G>T (p.Met316Ile)
c.702G>T (p.Met234Ile)
c.141G>T (p.Met47Ile)
n.1650G>T
16g.13935424G>ACA278471755ERCC4n.1570G>A
c.1630G>A (p.Val544Ile)
c.*806G>A (n.*806G>A)
n.3532G>A
n.3137G>A
n.1500G>A
c.*1186G>A (n.*1186G>A)
c.1492G>A (p.Val498Ile)
n.769G>A
c.949G>A (p.Val317Ile)
c.703G>A (p.Val235Ile)
c.142G>A (p.Val48Ile)
n.1651G>A
dbSNP
16g.13935424G>CCA394811168ERCC4n.1570G>C
c.1630G>C (p.Val544Leu)
c.*806G>C (n.*806G>C)
n.3532G>C
n.3137G>C
n.1500G>C
c.*1186G>C (n.*1186G>C)
c.1492G>C (p.Val498Leu)
n.769G>C
c.949G>C (p.Val317Leu)
c.703G>C (p.Val235Leu)
c.142G>C (p.Val48Leu)
n.1651G>C
16g.13935424G=CA2209073024ERCC4n.1570G=
c.1630G= (p.Val544=)
c.*806G= (n.*806G=)
n.3532G=
n.3137G=
n.1500G=
c.*1186G= (n.*1186G=)
c.1492G= (p.Val498=)
n.769G=
c.949G= (p.Val317=)
c.703G= (p.Val235=)
c.142G= (p.Val48=)
n.1651G=
16g.13935424G>TCA7910478ERCC4n.1570G>T
c.1630G>T (p.Val544Leu)
c.*806G>T (n.*806G>T)
n.3532G>T
n.3137G>T
n.1500G>T
c.*1186G>T (n.*1186G>T)
c.1492G>T (p.Val498Leu)
n.769G>T
c.949G>T (p.Val317Leu)
c.703G>T (p.Val235Leu)
c.142G>T (p.Val48Leu)
n.1651G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935425T>ACA394811175ERCC4n.1571T>A
c.1631T>A (p.Val544Glu)
c.*807T>A (n.*807T>A)
n.3533T>A
n.3138T>A
n.1501T>A
c.*1187T>A (n.*1187T>A)
c.1493T>A (p.Val498Glu)
n.770T>A
c.950T>A (p.Val317Glu)
c.704T>A (p.Val235Glu)
c.143T>A (p.Val48Glu)
n.1652T>A
16g.13935425T>CCA7910479ERCC4n.1571T>C
c.1631T>C (p.Val544Ala)
c.*807T>C (n.*807T>C)
n.3533T>C
n.3138T>C
n.1501T>C
c.*1187T>C (n.*1187T>C)
c.1493T>C (p.Val498Ala)
n.770T>C
c.950T>C (p.Val317Ala)
c.704T>C (p.Val235Ala)
c.143T>C (p.Val48Ala)
n.1652T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935425T>GCA394811182ERCC4n.1571T>G
c.1631T>G (p.Val544Gly)
c.*807T>G (n.*807T>G)
n.3533T>G
n.3138T>G
n.1501T>G
c.*1187T>G (n.*1187T>G)
c.1493T>G (p.Val498Gly)
n.770T>G
c.950T>G (p.Val317Gly)
c.704T>G (p.Val235Gly)
c.143T>G (p.Val48Gly)
n.1652T>G
dbSNP
16g.13935425T=CA2209073027ERCC4n.1571T=
c.1631T= (p.Val544=)
c.*807T= (n.*807T=)
n.3533T=
n.3138T=
n.1501T=
c.*1187T= (n.*1187T=)
c.1493T= (p.Val498=)
n.770T=
c.950T= (p.Val317=)
c.704T= (p.Val235=)
c.143T= (p.Val48=)
n.1652T=
16g.13935426A=CA2209073030ERCC4n.1572A=
c.1632A= (p.Val544=)
c.*808A= (n.*808A=)
n.3534A=
n.3139A=
n.1502A=
c.*1188A= (n.*1188A=)
c.1494A= (p.Val498=)
n.771A=
c.951A= (p.Val317=)
c.705A= (p.Val235=)
c.144A= (p.Val48=)
n.1653A=
16g.13935426A>CCA493689723ERCC4n.1572A>C
c.1632A>C (p.Val544=)
c.*808A>C (n.*808A>C)
n.3534A>C
n.3139A>C
n.1502A>C
c.*1188A>C (n.*1188A>C)
c.1494A>C (p.Val498=)
n.771A>C
c.951A>C (p.Val317=)
c.705A>C (p.Val235=)
c.144A>C (p.Val48=)
n.1653A>C
16g.13935426A>GCA493689724ERCC4n.1572A>G
c.1632A>G (p.Val544=)
c.*808A>G (n.*808A>G)
n.3534A>G
n.3139A>G
n.1502A>G
c.*1188A>G (n.*1188A>G)
c.1494A>G (p.Val498=)
n.771A>G
c.951A>G (p.Val317=)
c.705A>G (p.Val235=)
c.144A>G (p.Val48=)
n.1653A>G
gnomAD v4
16g.13935426A>TCA7910480ERCC4n.1572A>T
c.1632A>T (p.Val544=)
c.*808A>T (n.*808A>T)
n.3534A>T
n.3139A>T
n.1502A>T
c.*1188A>T (n.*1188A>T)
c.1494A>T (p.Val498=)
n.771A>T
c.951A>T (p.Val317=)
c.705A>T (p.Val235=)
c.144A>T (p.Val48=)
n.1653A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935427G>ACA394811188ERCC4n.1573G>A
c.1633G>A (p.Gly545Arg)
c.*809G>A (n.*809G>A)
n.3535G>A
n.3140G>A
n.1503G>A
c.*1189G>A (n.*1189G>A)
c.1495G>A (p.Gly499Arg)
n.772G>A
c.952G>A (p.Gly318Arg)
c.706G>A (p.Gly236Arg)
c.145G>A (p.Gly49Arg)
n.1654G>A
16g.13935427G>CCA394811190ERCC4n.1573G>C
c.1633G>C (p.Gly545Arg)
c.*809G>C (n.*809G>C)
n.3535G>C
n.3140G>C
n.1503G>C
c.*1189G>C (n.*1189G>C)
c.1495G>C (p.Gly499Arg)
n.772G>C
c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
n.1654G>C
16g.13935427G>TCA394811194ERCC4n.1573G>T
c.1633G>T (p.Gly545Ter)
c.*809G>T (n.*809G>T)
n.3535G>T
n.3140G>T
n.1503G>T
c.*1189G>T (n.*1189G>T)
c.1495G>T (p.Gly499Ter)
n.772G>T
c.952G>T (p.Gly318Ter)
c.706G>T (p.Gly236Ter)
c.145G>T (p.Gly49Ter)
n.1654G>T
16g.13935428G>ACA394811205ERCC4n.1574G>A
c.1634G>A (p.Gly545Glu)
c.*810G>A (n.*810G>A)
n.3536G>A
n.3141G>A
n.1504G>A
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
c.1496G>A (p.Gly499Glu)
n.773G>A
c.953G>A (p.Gly318Glu)
c.707G>A (p.Gly236Glu)
c.146G>A (p.Gly49Glu)
n.1655G>A
dbSNP
16g.13935428G>CCA394811201ERCC4n.1574G>C
c.1634G>C (p.Gly545Ala)
c.*810G>C (n.*810G>C)
n.3536G>C
n.3141G>C
n.1504G>C
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
c.1496G>C (p.Gly499Ala)
n.773G>C
c.953G>C (p.Gly318Ala)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.1655G>C
16g.13935428G>TCA394811196ERCC4n.1574G>T
c.1634G>T (p.Gly545Val)
c.*810G>T (n.*810G>T)
n.3536G>T
n.3141G>T
n.1504G>T
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
c.1496G>T (p.Gly499Val)
n.773G>T
c.953G>T (p.Gly318Val)
c.707G>T (p.Gly236Val)
c.146G>T (p.Gly49Val)
n.1655G>T
16g.13935429A>CCA493689725ERCC4n.1575A>C
c.1635A>C (p.Gly545=)
c.*811A>C (n.*811A>C)
n.3537A>C
n.3142A>C
n.1505A>C
c.*1191A>C (n.*1191A>C)
c.1497A>C (p.Gly499=)
n.774A>C
c.954A>C (p.Gly318=)
c.708A>C (p.Gly236=)
c.147A>C (p.Gly49=)
n.1656A>C
16g.13935429A>GCA493689726ERCC4n.1575A>G
c.1635A>G (p.Gly545=)
c.*811A>G (n.*811A>G)
n.3537A>G
n.3142A>G
n.1505A>G
c.*1191A>G (n.*1191A>G)
c.1497A>G (p.Gly499=)
n.774A>G
c.954A>G (p.Gly318=)
c.708A>G (p.Gly236=)
c.147A>G (p.Gly49=)
n.1656A>G
ClinVar gnomAD v4
16g.13935429A>TCA493689727ERCC4n.1575A>T
c.1635A>T (p.Gly545=)
c.*811A>T (n.*811A>T)
n.3537A>T
n.3142A>T
n.1505A>T
c.*1191A>T (n.*1191A>T)
c.1497A>T (p.Gly499=)
n.774A>T
c.954A>T (p.Gly318=)
c.708A>T (p.Gly236=)
c.147A>T (p.Gly49=)
n.1656A>T
16g.13935430A>CCA394811210ERCC4n.1576A>C
c.1636A>C (p.Lys546Gln)
c.*812A>C (n.*812A>C)
n.3538A>C
n.3143A>C
n.1506A>C
c.*1192A>C (n.*1192A>C)
c.1498A>C (p.Lys500Gln)
n.775A>C
c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.709A>C (p.Lys237Gln)
c.148A>C (p.Lys50Gln)
n.1657A>C
16g.13935430A>GCA394811213ERCC4n.1576A>G
c.1636A>G (p.Lys546Glu)
c.*812A>G (n.*812A>G)
n.3538A>G
n.3143A>G
n.1506A>G
c.*1192A>G (n.*1192A>G)
c.1498A>G (p.Lys500Glu)
n.775A>G
c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.709A>G (p.Lys237Glu)
c.148A>G (p.Lys50Glu)
n.1657A>G
16g.13935430A>TCA394811216ERCC4n.1576A>T
c.1636A>T (p.Lys546Ter)
c.*812A>T (n.*812A>T)
n.3538A>T
n.3143A>T
n.1506A>T
c.*1192A>T (n.*1192A>T)
c.1498A>T (p.Lys500Ter)
n.775A>T
c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.709A>T (p.Lys237Ter)
c.148A>T (p.Lys50Ter)
n.1657A>T
16g.13935431A=CA2209073032ERCC4n.1577A=
c.1637A= (p.Lys546=)
c.*813A= (n.*813A=)
n.3539A=
n.3144A=
n.1507A=
c.*1193A= (n.*1193A=)
c.1499A= (p.Lys500=)
n.776A=
c.956A= (p.Lys319=)
c.710A= (p.Lys237=)
c.149A= (p.Lys50=)
n.1658A=
16g.13935431A>CCA394811220ERCC4n.1577A>C
c.1637A>C (p.Lys546Thr)
c.*813A>C (n.*813A>C)
n.3539A>C
n.3144A>C
n.1507A>C
c.*1193A>C (n.*1193A>C)
c.1499A>C (p.Lys500Thr)
n.776A>C
c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.710A>C (p.Lys237Thr)
c.149A>C (p.Lys50Thr)
n.1658A>C
16g.13935431A>GCA394811222ERCC4n.1577A>G
c.1637A>G (p.Lys546Arg)
c.*813A>G (n.*813A>G)
n.3539A>G
n.3144A>G
n.1507A>G
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
c.1499A>G (p.Lys500Arg)
n.776A>G
c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.710A>G (p.Lys237Arg)
c.149A>G (p.Lys50Arg)
n.1658A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935431A>TCA394811224ERCC4n.1577A>T
c.1637A>T (p.Lys546Ile)
c.*813A>T (n.*813A>T)
n.3539A>T
n.3144A>T
n.1507A>T
c.*1193A>T (n.*1193A>T)
c.1499A>T (p.Lys500Ile)
n.776A>T
c.956A>T (p.Lys319Ile)
c.710A>T (p.Lys237Ile)
c.149A>T (p.Lys50Ile)
n.1658A>T
16g.13935432A=CA2209073035ERCC4n.1578A=
c.1638A= (p.Lys546=)
c.*814A= (n.*814A=)
n.3540A=
n.3145A=
n.1508A=
c.*1194A= (n.*1194A=)
c.1500A= (p.Lys500=)
n.777A=
c.957A= (p.Lys319=)
c.711A= (p.Lys237=)
c.150A= (p.Lys50=)
n.1659A=
16g.13935432A>CCA7910481ERCC4n.1578A>C
c.1638A>C (p.Lys546Asn)
c.*814A>C (n.*814A>C)
n.3540A>C
n.3145A>C
n.1508A>C
c.*1194A>C (n.*1194A>C)
c.1500A>C (p.Lys500Asn)
n.777A>C
c.957A>C (p.Lys319Asn)
c.711A>C (p.Lys237Asn)
c.150A>C (p.Lys50Asn)
n.1659A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935432A>GCA493689728ERCC4n.1578A>G
c.1638A>G (p.Lys546=)
c.*814A>G (n.*814A>G)
n.3540A>G
n.3145A>G
n.1508A>G
c.*1194A>G (n.*1194A>G)
c.1500A>G (p.Lys500=)
n.777A>G
c.957A>G (p.Lys319=)
c.711A>G (p.Lys237=)
c.150A>G (p.Lys50=)
n.1659A>G
16g.13935432A>TCA394811229ERCC4n.1578A>T
c.1638A>T (p.Lys546Asn)
c.*814A>T (n.*814A>T)
n.3540A>T
n.3145A>T
n.1508A>T
c.*1194A>T (n.*1194A>T)
c.1500A>T (p.Lys500Asn)
n.777A>T
c.957A>T (p.Lys319Asn)
c.711A>T (p.Lys237Asn)
c.150A>T (p.Lys50Asn)
n.1659A>T
16g.13935433C>ACA394811232ERCC4n.1579C>A
c.1639C>A (p.Pro547Thr)
c.*815C>A (n.*815C>A)
n.3541C>A
n.3146C>A
n.1509C>A
c.*1195C>A (n.*1195C>A)
c.1501C>A (p.Pro501Thr)
n.778C>A
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.712C>A (p.Pro238Thr)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
n.1660C>A
dbSNP
16g.13935433C=CA2209073038ERCC4n.1579C=
c.1639C= (p.Pro547=)
c.*815C= (n.*815C=)
n.3541C=
n.3146C=
n.1509C=
c.*1195C= (n.*1195C=)
c.1501C= (p.Pro501=)
n.778C=
c.958C= (p.Pro320=)
c.712C= (p.Pro238=)
c.151C= (p.Pro51=)
n.1660C=
16g.13935433C>GCA7910482ERCC4n.1579C>G
c.1639C>G (p.Pro547Ala)
c.*815C>G (n.*815C>G)
n.3541C>G
n.3146C>G
n.1509C>G
c.*1195C>G (n.*1195C>G)
c.1501C>G (p.Pro501Ala)
n.778C>G
c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.712C>G (p.Pro238Ala)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
n.1660C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.13935433C>TCA7910483ERCC4n.1579C>T
c.1639C>T (p.Pro547Ser)
c.*815C>T (n.*815C>T)
n.3541C>T
n.3146C>T
n.1509C>T
c.*1195C>T (n.*1195C>T)
c.1501C>T (p.Pro501Ser)
n.778C>T
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.712C>T (p.Pro238Ser)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
n.1660C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935434C>ACA394811243ERCC4n.1580C>A
c.1640C>A (p.Pro547His)
c.*816C>A (n.*816C>A)
n.3542C>A
n.3147C>A
n.1510C>A
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
c.1502C>A (p.Pro501His)
n.779C>A
c.959C>A (p.Pro320His)
c.713C>A (p.Pro238His)
c.152C>A (p.Pro51His)
n.1661C>A
16g.13935434C>GCA394811248ERCC4n.1580C>G
c.1640C>G (p.Pro547Arg)
c.*816C>G (n.*816C>G)
n.3542C>G
n.3147C>G
n.1510C>G
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
c.1502C>G (p.Pro501Arg)
n.779C>G
c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.713C>G (p.Pro238Arg)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
n.1661C>G
gnomAD v4
16g.13935434C>TCA394811241ERCC4n.1580C>T
c.1640C>T (p.Pro547Leu)
c.*816C>T (n.*816C>T)
n.3542C>T
n.3147C>T
n.1510C>T
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
c.1502C>T (p.Pro501Leu)
n.779C>T
c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.713C>T (p.Pro238Leu)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
n.1661C>T
COSMIC
16g.13935435T>ACA493689729ERCC4n.1581T>A
c.1641T>A (p.Pro547=)
c.*817T>A (n.*817T>A)
n.3543T>A
n.3148T>A
n.1511T>A
c.*1197T>A (n.*1197T>A)
c.1503T>A (p.Pro501=)
n.780T>A
c.960T>A (p.Pro320=)
c.714T>A (p.Pro238=)
c.153T>A (p.Pro51=)
n.1662T>A
16g.13935435T>CCA493689730ERCC4n.1581T>C
c.1641T>C (p.Pro547=)
c.*817T>C (n.*817T>C)
n.3543T>C
n.3148T>C
n.1511T>C
c.*1197T>C (n.*1197T>C)
c.1503T>C (p.Pro501=)
n.780T>C
c.960T>C (p.Pro320=)
c.714T>C (p.Pro238=)
c.153T>C (p.Pro51=)
n.1662T>C
16g.13935435T>GCA493689731ERCC4n.1581T>G
c.1641T>G (p.Pro547=)
c.*817T>G (n.*817T>G)
n.3543T>G
n.3148T>G
n.1511T>G
c.*1197T>G (n.*1197T>G)
c.1503T>G (p.Pro501=)
n.780T>G
c.960T>G (p.Pro320=)
c.714T>G (p.Pro238=)
c.153T>G (p.Pro51=)
n.1662T>G
16g.13935436G>ACA394811252ERCC4n.1582G>A
c.1642G>A (p.Glu548Lys)
c.*818G>A (n.*818G>A)
n.3544G>A
n.3149G>A
n.1512G>A
c.*1198G>A (n.*1198G>A)
c.1504G>A (p.Glu502Lys)
n.781G>A
c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.154G>A (p.Glu52Lys)
n.1663G>A
gnomAD v4
16g.13935436G>CCA394811255ERCC4n.1582G>C
c.1642G>C (p.Glu548Gln)
c.*818G>C (n.*818G>C)
n.3544G>C
n.3149G>C
n.1512G>C
c.*1198G>C (n.*1198G>C)
c.1504G>C (p.Glu502Gln)
n.781G>C
c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.154G>C (p.Glu52Gln)
n.1663G>C
16g.13935436G>TCA394811256ERCC4n.1582G>T
c.1642G>T (p.Glu548Ter)
c.*818G>T (n.*818G>T)
n.3544G>T
n.3149G>T
n.1512G>T
c.*1198G>T (n.*1198G>T)
c.1504G>T (p.Glu502Ter)
n.781G>T
c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.154G>T (p.Glu52Ter)
n.1663G>T
16g.13935437A>CCA394811260ERCC4n.1583A>C
c.1643A>C (p.Glu548Ala)
c.*819A>C (n.*819A>C)
n.3545A>C
n.3150A>C
n.1513A>C
c.*1199A>C (n.*1199A>C)
c.1505A>C (p.Glu502Ala)
n.782A>C
c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.155A>C (p.Glu52Ala)
n.1664A>C
16g.13935437A>GCA394811264ERCC4n.1583A>G
c.1643A>G (p.Glu548Gly)
c.*819A>G (n.*819A>G)
n.3545A>G
n.3150A>G
n.1513A>G
c.*1199A>G (n.*1199A>G)
c.1505A>G (p.Glu502Gly)
n.782A>G
c.962A>G (p.Glu321Gly)
c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.155A>G (p.Glu52Gly)
n.1664A>G
16g.13935437A>TCA394811266ERCC4n.1583A>T
c.1643A>T (p.Glu548Val)
c.*819A>T (n.*819A>T)
n.3545A>T
n.3150A>T
n.1513A>T
c.*1199A>T (n.*1199A>T)
c.1505A>T (p.Glu502Val)
n.782A>T
c.962A>T (p.Glu321Val)
c.716A>T (p.Glu239Val)
c.155A>T (p.Glu52Val)
n.1664A>T
16g.13935438A>CCA394811270ERCC4n.1584A>C
c.1644A>C (p.Glu548Asp)
c.*820A>C (n.*820A>C)
n.3546A>C
n.3151A>C
n.1514A>C
c.*1200A>C (n.*1200A>C)
c.1506A>C (p.Glu502Asp)
n.783A>C
c.963A>C (p.Glu321Asp)
c.717A>C (p.Glu239Asp)
c.156A>C (p.Glu52Asp)
n.1665A>C
16g.13935438A>GCA493689734ERCC4n.1584A>G
c.1644A>G (p.Glu548=)
c.*820A>G (n.*820A>G)
n.3546A>G
n.3151A>G
n.1514A>G
c.*1200A>G (n.*1200A>G)
c.1506A>G (p.Glu502=)
n.783A>G
c.963A>G (p.Glu321=)
c.717A>G (p.Glu239=)
c.156A>G (p.Glu52=)
n.1665A>G
16g.13935438A>TCA394811273ERCC4n.1584A>T
c.1644A>T (p.Glu548Asp)
c.*820A>T (n.*820A>T)
n.3546A>T
n.3151A>T
n.1514A>T
c.*1200A>T (n.*1200A>T)
c.1506A>T (p.Glu502Asp)
n.783A>T
c.963A>T (p.Glu321Asp)
c.717A>T (p.Glu239Asp)
c.156A>T (p.Glu52Asp)
n.1665A>T
16g.13935439G>ACA7910484ERCC4n.1585G>A
c.1645G>A (p.Glu549Lys)
c.*821G>A (n.*821G>A)
n.3547G>A
n.3152G>A
n.1515G>A
c.*1201G>A (n.*1201G>A)
c.1507G>A (p.Glu503Lys)
n.784G>A
c.964G>A (p.Glu322Lys)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.157G>A (p.Glu53Lys)
n.1666G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935439G>CCA394811279ERCC4n.1585G>C
c.1645G>C (p.Glu549Gln)
c.*821G>C (n.*821G>C)
n.3547G>C
n.3152G>C
n.1515G>C
c.*1201G>C (n.*1201G>C)
c.1507G>C (p.Glu503Gln)
n.784G>C
c.964G>C (p.Glu322Gln)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.157G>C (p.Glu53Gln)
n.1666G>C
gnomAD v4
16g.13935439G=CA2209073042ERCC4n.1585G=
c.1645G= (p.Glu549=)
c.*821G= (n.*821G=)
n.3547G=
n.3152G=
n.1515G=
c.*1201G= (n.*1201G=)
c.1507G= (p.Glu503=)
n.784G=
c.964G= (p.Glu322=)
c.718G= (p.Glu240=)
c.157G= (p.Glu53=)
n.1666G=
16g.13935439G>TCA394811283ERCC4n.1585G>T
c.1645G>T (p.Glu549Ter)
c.*821G>T (n.*821G>T)
n.3547G>T
n.3152G>T
n.1515G>T
c.*1201G>T (n.*1201G>T)
c.1507G>T (p.Glu503Ter)
n.784G>T
c.964G>T (p.Glu322Ter)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.157G>T (p.Glu53Ter)
n.1666G>T
16g.13935440A>CCA394811290ERCC4n.1586A>C
c.1646A>C (p.Glu549Ala)
c.*822A>C (n.*822A>C)
n.3548A>C
n.3153A>C
n.1516A>C
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
c.1508A>C (p.Glu503Ala)
n.785A>C
c.965A>C (p.Glu322Ala)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.158A>C (p.Glu53Ala)
n.1667A>C
16g.13935440A>GCA394811293ERCC4n.1586A>G
c.1646A>G (p.Glu549Gly)
c.*822A>G (n.*822A>G)
n.3548A>G
n.3153A>G
n.1516A>G
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
c.1508A>G (p.Glu503Gly)
n.785A>G
c.965A>G (p.Glu322Gly)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.158A>G (p.Glu53Gly)
n.1667A>G
16g.13935440A>TCA394811287ERCC4n.1586A>T
c.1646A>T (p.Glu549Val)
c.*822A>T (n.*822A>T)
n.3548A>T
n.3153A>T
n.1516A>T
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
c.1508A>T (p.Glu503Val)
n.785A>T
c.965A>T (p.Glu322Val)
c.719A>T (p.Glu240Val)
c.158A>T (p.Glu53Val)
n.1667A>T
16g.13935441A>CCA394811296ERCC4n.1587A>C
c.1647A>C (p.Glu549Asp)
c.*823A>C (n.*823A>C)
n.3549A>C
n.3154A>C
n.1517A>C
c.*1203A>C (n.*1203A>C)
c.1509A>C (p.Glu503Asp)
n.786A>C
c.966A>C (p.Glu322Asp)
c.720A>C (p.Glu240Asp)
c.159A>C (p.Glu53Asp)
n.1668A>C
16g.13935441A>GCA493689737ERCC4n.1587A>G
c.1647A>G (p.Glu549=)
c.*823A>G (n.*823A>G)
n.3549A>G
n.3154A>G
n.1517A>G
c.*1203A>G (n.*1203A>G)
c.1509A>G (p.Glu503=)
n.786A>G
c.966A>G (p.Glu322=)
c.720A>G (p.Glu240=)
c.159A>G (p.Glu53=)
n.1668A>G
16g.13935441A>TCA394811301ERCC4n.1587A>T
c.1647A>T (p.Glu549Asp)
c.*823A>T (n.*823A>T)
n.3549A>T
n.3154A>T
n.1517A>T
c.*1203A>T (n.*1203A>T)
c.1509A>T (p.Glu503Asp)
n.786A>T
c.966A>T (p.Glu322Asp)
c.720A>T (p.Glu240Asp)
c.159A>T (p.Glu53Asp)
n.1668A>T
16g.13935442C>ACA394811305ERCC4n.1588C>A
c.1648C>A (p.Leu550Met)
c.*824C>A (n.*824C>A)
n.3550C>A
n.3155C>A
n.1518C>A
c.*1204C>A (n.*1204C>A)
c.1510C>A (p.Leu504Met)
n.787C>A
c.967C>A (p.Leu323Met)
c.721C>A (p.Leu241Met)
c.160C>A (p.Leu54Met)
n.1669C>A
16g.13935442C>GCA394811308ERCC4n.1588C>G
c.1648C>G (p.Leu550Val)
c.*824C>G (n.*824C>G)
n.3550C>G
n.3155C>G
n.1518C>G
c.*1204C>G (n.*1204C>G)
c.1510C>G (p.Leu504Val)
n.787C>G
c.967C>G (p.Leu323Val)
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.160C>G (p.Leu54Val)
n.1669C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.13935442C>TCA493689738ERCC4n.1588C>T
c.1648C>T (p.Leu550=)
c.*824C>T (n.*824C>T)
n.3550C>T
n.3155C>T
n.1518C>T
c.*1204C>T (n.*1204C>T)
c.1510C>T (p.Leu504=)
n.787C>T
c.967C>T (p.Leu323=)
c.721C>T (p.Leu241=)
c.160C>T (p.Leu54=)
n.1669C>T
16g.13935443T>ACA394811317ERCC4n.1589T>A
c.1649T>A (p.Leu550Gln)
c.*825T>A (n.*825T>A)
n.3551T>A
n.3156T>A
n.1519T>A
c.*1205T>A (n.*1205T>A)
c.1511T>A (p.Leu504Gln)
n.788T>A
c.968T>A (p.Leu323Gln)
c.722T>A (p.Leu241Gln)
c.161T>A (p.Leu54Gln)
n.1670T>A
16g.13935443T>CCA394811315ERCC4n.1589T>C
c.1649T>C (p.Leu550Pro)
c.*825T>C (n.*825T>C)
n.3551T>C
n.3156T>C
n.1519T>C
c.*1205T>C (n.*1205T>C)
c.1511T>C (p.Leu504Pro)
n.788T>C
c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
n.1670T>C
16g.13935443T>GCA394811312ERCC4n.1589T>G
c.1649T>G (p.Leu550Arg)
c.*825T>G (n.*825T>G)
n.3551T>G
n.3156T>G
n.1519T>G
c.*1205T>G (n.*1205T>G)
c.1511T>G (p.Leu504Arg)
n.788T>G
c.968T>G (p.Leu323Arg)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
n.1670T>G
16g.13935443_13935444delinsTGCA2209073046ERCC4n.1589_1590delinsTG
c.1649_1650delinsTG (p.Leu550=)
c.*825_*826delinsTG (n.*825_*826delinsTG)
n.3551_3552delinsTG
n.3156_3157delinsTG
n.1519_1520delinsTG
c.*1205_*1206delinsTG (n.*1205_*1206delinsTG)
c.1511_1512delinsTG (p.Leu504=)
n.788_789delinsTG
c.968_969delinsTG (p.Leu323=)
c.722_723delinsTG (p.Leu241=)
c.161_162delinsTG (p.Leu54=)
n.1670_1671delinsTG
16g.13935444G>ACA493689739ERCC4n.1590G>A
c.1650G>A (p.Leu550=)
c.*826G>A (n.*826G>A)
n.3552G>A
n.3157G>A
n.1520G>A
c.*1206G>A (n.*1206G>A)
c.1512G>A (p.Leu504=)
n.789G>A
c.969G>A (p.Leu323=)
c.723G>A (p.Leu241=)
c.162G>A (p.Leu54=)
n.1671G>A
gnomAD v4
16g.13935444G>CCA493689741ERCC4n.1590G>C
c.1650G>C (p.Leu550=)
c.*826G>C (n.*826G>C)
n.3552G>C
n.3157G>C
n.1520G>C
c.*1206G>C (n.*1206G>C)
c.1512G>C (p.Leu504=)
n.789G>C
c.969G>C (p.Leu323=)
c.723G>C (p.Leu241=)
c.162G>C (p.Leu54=)
n.1671G>C
16g.13935444G>TCA493689742ERCC4n.1590G>T
c.1650G>T (p.Leu550=)
c.*826G>T (n.*826G>T)
n.3552G>T
n.3157G>T
n.1520G>T
c.*1206G>T (n.*1206G>T)
c.1512G>T (p.Leu504=)
n.789G>T
c.969G>T (p.Leu323=)
c.723G>T (p.Leu241=)
c.162G>T (p.Leu54=)
n.1671G>T
16g.13935445delCA7910485ERCC4n.1591del
c.1651del (p.Glu551LysfsTer14)
c.*827del (n.*827del)
n.3553del
n.3158del
n.1521del
c.*1207del (n.*1207del)
c.1513del (p.Glu505LysfsTer14)
n.790del
c.970del (p.Glu324LysfsTer14)
c.724del (p.Glu242LysfsTer14)
c.163del (p.Glu55LysfsTer14)
n.1672del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935445G>ACA394811324ERCC4n.1591G>A
c.1651G>A (p.Glu551Lys)
c.*827G>A (n.*827G>A)
n.3553G>A
n.3158G>A
n.1521G>A
c.*1207G>A (n.*1207G>A)
c.1513G>A (p.Glu505Lys)
n.790G>A
c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
n.1672G>A
dbSNP
16g.13935445G>CCA394811328ERCC4n.1591G>C
c.1651G>C (p.Glu551Gln)
c.*827G>C (n.*827G>C)
n.3553G>C
n.3158G>C
n.1521G>C
c.*1207G>C (n.*1207G>C)
c.1513G>C (p.Glu505Gln)
n.790G>C
c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.163G>C (p.Glu55Gln)
n.1672G>C
16g.13935445G>TCA394811331ERCC4n.1591G>T
c.1651G>T (p.Glu551Ter)
c.*827G>T (n.*827G>T)
n.3553G>T
n.3158G>T
n.1521G>T
c.*1207G>T (n.*1207G>T)
c.1513G>T (p.Glu505Ter)
n.790G>T
c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.163G>T (p.Glu55Ter)
n.1672G>T
16g.13935446A>CCA394811333ERCC4n.1592A>C
c.1652A>C (p.Glu551Ala)
c.*828A>C (n.*828A>C)
n.3554A>C
n.3159A>C
n.1522A>C
c.*1208A>C (n.*1208A>C)
c.1514A>C (p.Glu505Ala)
n.791A>C
c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.164A>C (p.Glu55Ala)
n.1673A>C
16g.13935446A>GCA394811339ERCC4n.1592A>G
c.1652A>G (p.Glu551Gly)
c.*828A>G (n.*828A>G)
n.3554A>G
n.3159A>G
n.1522A>G
c.*1208A>G (n.*1208A>G)
c.1514A>G (p.Glu505Gly)
n.791A>G
c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.164A>G (p.Glu55Gly)
n.1673A>G
16g.13935446A>TCA394811341ERCC4n.1592A>T
c.1652A>T (p.Glu551Val)
c.*828A>T (n.*828A>T)
n.3554A>T
n.3159A>T
n.1522A>T
c.*1208A>T (n.*1208A>T)
c.1514A>T (p.Glu505Val)
n.791A>T
c.971A>T (p.Glu324Val)
c.725A>T (p.Glu242Val)
c.164A>T (p.Glu55Val)
n.1673A>T
16g.13935447A=CA2209073053ERCC4n.1593A=
c.1653A= (p.Glu551=)
c.*829A= (n.*829A=)
n.3555A=
n.3160A=
n.1523A=
c.*1209A= (n.*1209A=)
c.1515A= (p.Glu505=)
n.792A=
c.972A= (p.Glu324=)
c.726A= (p.Glu242=)
c.165A= (p.Glu55=)
n.1674A=
16g.13935447A>CCA394811349ERCC4n.1593A>C
c.1653A>C (p.Glu551Asp)
c.*829A>C (n.*829A>C)
n.3555A>C
n.3160A>C
n.1523A>C
c.*1209A>C (n.*1209A>C)
c.1515A>C (p.Glu505Asp)
n.792A>C
c.972A>C (p.Glu324Asp)
c.726A>C (p.Glu242Asp)
c.165A>C (p.Glu55Asp)
n.1674A>C
dbSNP
16g.13935447A>GCA493689744ERCC4n.1593A>G
c.1653A>G (p.Glu551=)
c.*829A>G (n.*829A>G)
n.3555A>G
n.3160A>G
n.1523A>G
c.*1209A>G (n.*1209A>G)
c.1515A>G (p.Glu505=)
n.792A>G
c.972A>G (p.Glu324=)
c.726A>G (p.Glu242=)
c.165A>G (p.Glu55=)
n.1674A>G
16g.13935447A>TCA394811345ERCC4n.1593A>T
c.1653A>T (p.Glu551Asp)
c.*829A>T (n.*829A>T)
n.3555A>T
n.3160A>T
n.1523A>T
c.*1209A>T (n.*1209A>T)
c.1515A>T (p.Glu505Asp)
n.792A>T
c.972A>T (p.Glu324Asp)
c.726A>T (p.Glu242Asp)
c.165A>T (p.Glu55Asp)
n.1674A>T
16g.13935447_13935462delinsAGAGGAAGGAGATGTCCA2209073054ERCC4n.1593_1608delinsAGAGGAAGGAGATGTC
c.1653_1668delinsAGAGGAAGGAGATGTC (p.Glu551=)
c.*829_*844delinsAGAGGAAGGAGATGTC (n.*829_*844delinsAGAGGAAGGAGATGTC)
n.3555_3570delinsAGAGGAAGGAGATGTC
n.3160_3175delinsAGAGGAAGGAGATGTC
n.1523_1538delinsAGAGGAAGGAGATGTC
c.*1209_*1224delinsAGAGGAAGGAGATGTC (n.*1209_*1224delinsAGAGGAAGGAGATGTC)
c.1515_1530delinsAGAGGAAGGAGATGTC (p.Glu505=)
n.792_807delinsAGAGGAAGGAGATGTC
c.972_987delinsAGAGGAAGGAGATGTC (p.Glu324=)
c.726_741delinsAGAGGAAGGAGATGTC (p.Glu242=)
c.165_180delinsAGAGGAAGGAGATGTC (p.Glu55=)
n.1674_1689delinsAGAGGAAGGAGATGTC
16g.13935448G>ACA394811353ERCC4n.1594G>A
c.1654G>A (p.Glu552Lys)
c.*830G>A (n.*830G>A)
n.3556G>A
n.3161G>A
n.1524G>A
c.*1210G>A (n.*1210G>A)
c.1516G>A (p.Glu506Lys)
n.793G>A
c.973G>A (p.Glu325Lys)
c.727G>A (p.Glu243Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.1675G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.13935448G>CCA394811359ERCC4n.1594G>C
c.1654G>C (p.Glu552Gln)
c.*830G>C (n.*830G>C)
n.3556G>C
n.3161G>C
n.1524G>C
c.*1210G>C (n.*1210G>C)
c.1516G>C (p.Glu506Gln)
n.793G>C
c.973G>C (p.Glu325Gln)
c.727G>C (p.Glu243Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.1675G>C
16g.13935448G>TCA394811356ERCC4n.1594G>T
c.1654G>T (p.Glu552Ter)
c.*830G>T (n.*830G>T)
n.3556G>T
n.3161G>T
n.1524G>T
c.*1210G>T (n.*1210G>T)
c.1516G>T (p.Glu506Ter)
n.793G>T
c.973G>T (p.Glu325Ter)
c.727G>T (p.Glu243Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.1675G>T
16g.13935457_13935471delCA974912039ERCC4n.1603_1617del
c.1663_1677del (p.Asp555_Gly559del)
c.*839_*853del (n.*839_*853del)
n.3565_3579del
n.3170_3184del
n.1533_1547del
c.*1219_*1233del (n.*1219_*1233del)
c.1525_1539del (p.Asp509_Gly513del)
n.802_816del
c.982_996del (p.Asp328_Gly332del)
c.736_750del (p.Asp246_Gly250del)
c.175_189del (p.Asp59_Gly63del)
n.1684_1698del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935449A>CCA394811362ERCC4n.1595A>C
c.1655A>C (p.Glu552Ala)
c.*831A>C (n.*831A>C)
n.3557A>C
n.3162A>C
n.1525A>C
c.*1211A>C (n.*1211A>C)
c.1517A>C (p.Glu506Ala)
n.794A>C
c.974A>C (p.Glu325Ala)
c.728A>C (p.Glu243Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.1676A>C
16g.13935449A>GCA394811365ERCC4n.1595A>G
c.1655A>G (p.Glu552Gly)
c.*831A>G (n.*831A>G)
n.3557A>G
n.3162A>G
n.1525A>G
c.*1211A>G (n.*1211A>G)
c.1517A>G (p.Glu506Gly)
n.794A>G
c.974A>G (p.Glu325Gly)
c.728A>G (p.Glu243Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.1676A>G
16g.13935449A>TCA394811367ERCC4n.1595A>T
c.1655A>T (p.Glu552Val)
c.*831A>T (n.*831A>T)
n.3557A>T
n.3162A>T
n.1525A>T
c.*1211A>T (n.*1211A>T)
c.1517A>T (p.Glu506Val)
n.794A>T
c.974A>T (p.Glu325Val)
c.728A>T (p.Glu243Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
n.1676A>T
16g.13935450G>ACA493689745ERCC4n.1596G>A
c.1656G>A (p.Glu552=)
c.*832G>A (n.*832G>A)
n.3558G>A
n.3163G>A
n.1526G>A
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
c.1518G>A (p.Glu506=)
n.795G>A
c.975G>A (p.Glu325=)
c.729G>A (p.Glu243=)
c.168G>A (p.Glu56=)
n.1677G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.13935450G>CCA394811370ERCC4n.1596G>C
c.1656G>C (p.Glu552Asp)
c.*832G>C (n.*832G>C)
n.3558G>C
n.3163G>C
n.1526G>C
c.*1212G>C (n.*1212G>C)
c.1518G>C (p.Glu506Asp)
n.795G>C
c.975G>C (p.Glu325Asp)
c.729G>C (p.Glu243Asp)
c.168G>C (p.Glu56Asp)
n.1677G>C
16g.13935450G>TCA394811373ERCC4n.1596G>T
c.1656G>T (p.Glu552Asp)
c.*832G>T (n.*832G>T)
n.3558G>T
n.3163G>T
n.1526G>T
c.*1212G>T (n.*1212G>T)
c.1518G>T (p.Glu506Asp)
n.795G>T
c.975G>T (p.Glu325Asp)
c.729G>T (p.Glu243Asp)
c.168G>T (p.Glu56Asp)
n.1677G>T
16g.13935451G>ACA394811377ERCC4n.1597G>A
c.1657G>A (p.Glu553Lys)
c.*833G>A (n.*833G>A)
n.3559G>A
n.3164G>A
n.1527G>A
c.*1213G>A (n.*1213G>A)
c.1519G>A (p.Glu507Lys)
n.796G>A
c.976G>A (p.Glu326Lys)
c.730G>A (p.Glu244Lys)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
n.1678G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935451G>CCA394811379ERCC4n.1597G>C
c.1657G>C (p.Glu553Gln)
c.*833G>C (n.*833G>C)
n.3559G>C
n.3164G>C
n.1527G>C
c.*1213G>C (n.*1213G>C)
c.1519G>C (p.Glu507Gln)
n.796G>C
c.976G>C (p.Glu326Gln)
c.730G>C (p.Glu244Gln)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
n.1678G>C
16g.13935451G=CA2209073057ERCC4n.1597G=
c.1657G= (p.Glu553=)
c.*833G= (n.*833G=)
n.3559G=
n.3164G=
n.1527G=
c.*1213G= (n.*1213G=)
c.1519G= (p.Glu507=)
n.796G=
c.976G= (p.Glu326=)
c.730G= (p.Glu244=)
c.169G= (p.Glu57=)
n.1678G=
16g.13935451G>TCA394811380ERCC4n.1597G>T
c.1657G>T (p.Glu553Ter)
c.*833G>T (n.*833G>T)
n.3559G>T
n.3164G>T
n.1527G>T
c.*1213G>T (n.*1213G>T)
c.1519G>T (p.Glu507Ter)
n.796G>T
c.976G>T (p.Glu326Ter)
c.730G>T (p.Glu244Ter)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
n.1678G>T
gnomAD v4
16g.13935452A>CCA394811381ERCC4n.1598A>C
c.1658A>C (p.Glu553Ala)
c.*834A>C (n.*834A>C)
n.3560A>C
n.3165A>C
n.1528A>C
c.*1214A>C (n.*1214A>C)
c.1520A>C (p.Glu507Ala)
n.797A>C
c.977A>C (p.Glu326Ala)
c.731A>C (p.Glu244Ala)
c.170A>C (p.Glu57Ala)
n.1679A>C
16g.13935452A>GCA394811382ERCC4n.1598A>G
c.1658A>G (p.Glu553Gly)
c.*834A>G (n.*834A>G)
n.3560A>G
n.3165A>G
n.1528A>G
c.*1214A>G (n.*1214A>G)
c.1520A>G (p.Glu507Gly)
n.797A>G
c.977A>G (p.Glu326Gly)
c.731A>G (p.Glu244Gly)
c.170A>G (p.Glu57Gly)
n.1679A>G
16g.13935452A>TCA394811385ERCC4n.1598A>T
c.1658A>T (p.Glu553Val)
c.*834A>T (n.*834A>T)
n.3560A>T
n.3165A>T
n.1528A>T
c.*1214A>T (n.*1214A>T)
c.1520A>T (p.Glu507Val)
n.797A>T
c.977A>T (p.Glu326Val)
c.731A>T (p.Glu244Val)
c.170A>T (p.Glu57Val)
n.1679A>T
16g.13935452_13935455delinsAAGGCA2209073059ERCC4n.1598_1601delinsAAGG
c.1658_1661delinsAAGG (p.Glu553=)
c.*834_*837delinsAAGG (n.*834_*837delinsAAGG)
n.3560_3563delinsAAGG
n.3165_3168delinsAAGG
n.1528_1531delinsAAGG
c.*1214_*1217delinsAAGG (n.*1214_*1217delinsAAGG)
c.1520_1523delinsAAGG (p.Glu507=)
n.797_800delinsAAGG
c.977_980delinsAAGG (p.Glu326=)
c.731_734delinsAAGG (p.Glu244=)
c.170_173delinsAAGG (p.Glu57=)
n.1679_1682delinsAAGG
16g.13935453A=CA2209073064ERCC4n.1599A=
c.1659A= (p.Glu553=)
c.*835A= (n.*835A=)
n.3561A=
n.3166A=
n.1529A=
c.*1215A= (n.*1215A=)
c.1521A= (p.Glu507=)
n.798A=
c.978A= (p.Glu326=)
c.732A= (p.Glu244=)
c.171A= (p.Glu57=)
n.1680A=
16g.13935453A>CCA7910486ERCC4n.1599A>C
c.1659A>C (p.Glu553Asp)
c.*835A>C (n.*835A>C)
n.3561A>C
n.3166A>C
n.1529A>C
c.*1215A>C (n.*1215A>C)
c.1521A>C (p.Glu507Asp)
n.798A>C
c.978A>C (p.Glu326Asp)
c.732A>C (p.Glu244Asp)
c.171A>C (p.Glu57Asp)
n.1680A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935453A>GCA493689748ERCC4n.1599A>G
c.1659A>G (p.Glu553=)
c.*835A>G (n.*835A>G)
n.3561A>G
n.3166A>G
n.1529A>G
c.*1215A>G (n.*1215A>G)
c.1521A>G (p.Glu507=)
n.798A>G
c.978A>G (p.Glu326=)
c.732A>G (p.Glu244=)
c.171A>G (p.Glu57=)
n.1680A>G
16g.13935453A>TCA394811388ERCC4n.1599A>T
c.1659A>T (p.Glu553Asp)
c.*835A>T (n.*835A>T)
n.3561A>T
n.3166A>T
n.1529A>T
c.*1215A>T (n.*1215A>T)
c.1521A>T (p.Glu507Asp)
n.798A>T
c.978A>T (p.Glu326Asp)
c.732A>T (p.Glu244Asp)
c.171A>T (p.Glu57Asp)
n.1680A>T
gnomAD v4
16g.13935455_13935457delCA891863032ERCC4n.1601_1603del
c.1661_1663del (p.Gly554del)
c.*837_*839del (n.*837_*839del)
n.3563_3565del
n.3168_3170del
n.1531_1533del
c.*1217_*1219del (n.*1217_*1219del)
c.1523_1525del (p.Gly508del)
n.800_802del
c.980_982del (p.Gly327del)
c.734_736del (p.Gly245del)
c.173_175del (p.Gly58del)
n.1682_1684del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.13935454G>ACA394811399ERCC4n.1600G>A
c.1660G>A (p.Gly554Arg)
c.*836G>A (n.*836G>A)
n.3562G>A
n.3167G>A
n.1530G>A
c.*1216G>A (n.*1216G>A)
c.1522G>A (p.Gly508Arg)
n.799G>A
c.979G>A (p.Gly327Arg)
c.733G>A (p.Gly245Arg)
c.172G>A (p.Gly58Arg)
n.1681G>A
ClinVar dbSNP
16g.13935454G>CCA394811392ERCC4n.1600G>C
c.1660G>C (p.Gly554Arg)
c.*836G>C (n.*836G>C)
n.3562G>C
n.3167G>C
n.1530G>C
c.*1216G>C (n.*1216G>C)
c.1522G>C (p.Gly508Arg)
n.799G>C
c.979G>C (p.Gly327Arg)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
n.1681G>C
16g.13935454G>TCA394811396ERCC4n.1600G>T
c.1660G>T (p.Gly554Ter)
c.*836G>T (n.*836G>T)
n.3562G>T
n.3167G>T
n.1530G>T
c.*1216G>T (n.*1216G>T)
c.1522G>T (p.Gly508Ter)
n.799G>T
c.979G>T (p.Gly327Ter)
c.733G>T (p.Gly245Ter)
c.172G>T (p.Gly58Ter)
n.1681G>T
16g.13935455G>ACA158930ERCC4n.1601G>A
c.1661G>A (p.Gly554Glu)
c.*837G>A (n.*837G>A)
n.3563G>A
n.3168G>A
n.1531G>A
c.*1217G>A (n.*1217G>A)
c.1523G>A (p.Gly508Glu)
n.800G>A
c.980G>A (p.Gly327Glu)
c.734G>A (p.Gly245Glu)
c.173G>A (p.Gly58Glu)
n.1682G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935455G>CCA394811403ERCC4n.1601G>C
c.1661G>C (p.Gly554Ala)
c.*837G>C (n.*837G>C)
n.3563G>C
n.3168G>C
n.1531G>C
c.*1217G>C (n.*1217G>C)
c.1523G>C (p.Gly508Ala)
n.800G>C
c.980G>C (p.Gly327Ala)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.1682G>C
16g.13935455G=CA2209073067ERCC4n.1601G=
c.1661G= (p.Gly554=)
c.*837G= (n.*837G=)
n.3563G=
n.3168G=
n.1531G=
c.*1217G= (n.*1217G=)
c.1523G= (p.Gly508=)
n.800G=
c.980G= (p.Gly327=)
c.734G= (p.Gly245=)
c.173G= (p.Gly58=)
n.1682G=
16g.13935455G>TCA394811405ERCC4n.1601G>T
c.1661G>T (p.Gly554Val)
c.*837G>T (n.*837G>T)
n.3563G>T
n.3168G>T
n.1531G>T
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
c.1523G>T (p.Gly508Val)
n.800G>T
c.980G>T (p.Gly327Val)
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.173G>T (p.Gly58Val)
n.1682G>T
16g.13935456A>CCA493689749ERCC4n.1602A>C
c.1662A>C (p.Gly554=)
c.*838A>C (n.*838A>C)
n.3564A>C
n.3169A>C
n.1532A>C
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
c.1524A>C (p.Gly508=)
n.801A>C
c.981A>C (p.Gly327=)
c.735A>C (p.Gly245=)
c.174A>C (p.Gly58=)
n.1683A>C
gnomAD v4
16g.13935456A>GCA493689750ERCC4n.1602A>G
c.1662A>G (p.Gly554=)
c.*838A>G (n.*838A>G)
n.3564A>G
n.3169A>G
n.1532A>G
c.*1218A>G (n.*1218A>G)
c.1524A>G (p.Gly508=)
n.801A>G
c.981A>G (p.Gly327=)
c.735A>G (p.Gly245=)
c.174A>G (p.Gly58=)
n.1683A>G
gnomAD v4
16g.13935456A>TCA493689751ERCC4n.1602A>T
c.1662A>T (p.Gly554=)
c.*838A>T (n.*838A>T)
n.3564A>T
n.3169A>T
n.1532A>T
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
c.1524A>T (p.Gly508=)
n.801A>T
c.981A>T (p.Gly327=)
c.735A>T (p.Gly245=)
c.174A>T (p.Gly58=)
n.1683A>T
16g.13935457G>ACA394811407ERCC4n.1603G>A
c.1663G>A (p.Asp555Asn)
c.*839G>A (n.*839G>A)
n.3565G>A
n.3170G>A
n.1533G>A
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
c.1525G>A (p.Asp509Asn)
n.802G>A
c.982G>A (p.Asp328Asn)
c.736G>A (p.Asp246Asn)
c.175G>A (p.Asp59Asn)
n.1684G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.13935457G>CCA394811409ERCC4n.1603G>C
c.1663G>C (p.Asp555His)
c.*839G>C (n.*839G>C)
n.3565G>C
n.3170G>C
n.1533G>C
c.*1219G>C (n.*1219G>C)
c.1525G>C (p.Asp509His)
n.802G>C
c.982G>C (p.Asp328His)
c.736G>C (p.Asp246His)
c.175G>C (p.Asp59His)
n.1684G>C
16g.13935457G>TCA394811411ERCC4n.1603G>T
c.1663G>T (p.Asp555Tyr)
c.*839G>T (n.*839G>T)
n.3565G>T
n.3170G>T
n.1533G>T
c.*1219G>T (n.*1219G>T)
c.1525G>T (p.Asp509Tyr)
n.802G>T
c.982G>T (p.Asp328Tyr)
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
c.175G>T (p.Asp59Tyr)
n.1684G>T
16g.13935458A>CCA394811413ERCC4n.1604A>C
c.1664A>C (p.Asp555Ala)
c.*840A>C (n.*840A>C)
n.3566A>C
n.3171A>C
n.1534A>C
c.*1220A>C (n.*1220A>C)
c.1526A>C (p.Asp509Ala)
n.803A>C
c.983A>C (p.Asp328Ala)
c.737A>C (p.Asp246Ala)
c.176A>C (p.Asp59Ala)
n.1685A>C
16g.13935458A>GCA394811416ERCC4n.1604A>G
c.1664A>G (p.Asp555Gly)
c.*840A>G (n.*840A>G)
n.3566A>G
n.3171A>G
n.1534A>G
c.*1220A>G (n.*1220A>G)
c.1526A>G (p.Asp509Gly)
n.803A>G
c.983A>G (p.Asp328Gly)
c.737A>G (p.Asp246Gly)
c.176A>G (p.Asp59Gly)
n.1685A>G
16g.13935458A>TCA394811418ERCC4n.1604A>T
c.1664A>T (p.Asp555Val)
c.*840A>T (n.*840A>T)
n.3566A>T
n.3171A>T
n.1534A>T
c.*1220A>T (n.*1220A>T)
c.1526A>T (p.Asp509Val)
n.803A>T
c.983A>T (p.Asp328Val)
c.737A>T (p.Asp246Val)
c.176A>T (p.Asp59Val)
n.1685A>T
16g.13935459T>ACA394811419ERCC4n.1605T>A
c.1665T>A (p.Asp555Glu)
c.*841T>A (n.*841T>A)
n.3567T>A
n.3172T>A
n.1535T>A
c.*1221T>A (n.*1221T>A)
c.1527T>A (p.Asp509Glu)
n.804T>A
c.984T>A (p.Asp328Glu)
c.738T>A (p.Asp246Glu)
c.177T>A (p.Asp59Glu)
n.1686T>A
16g.13935459T>CCA493689753ERCC4n.1605T>C
c.1665T>C (p.Asp555=)
c.*841T>C (n.*841T>C)
n.3567T>C
n.3172T>C
n.1535T>C
c.*1221T>C (n.*1221T>C)
c.1527T>C (p.Asp509=)
n.804T>C
c.984T>C (p.Asp328=)
c.738T>C (p.Asp246=)
c.177T>C (p.Asp59=)
n.1686T>C
gnomAD v4
16g.13935459T>GCA394811421ERCC4n.1605T>G
c.1665T>G (p.Asp555Glu)
c.*841T>G (n.*841T>G)
n.3567T>G
n.3172T>G
n.1535T>G
c.*1221T>G (n.*1221T>G)
c.1527T>G (p.Asp509Glu)
n.804T>G
c.984T>G (p.Asp328Glu)
c.738T>G (p.Asp246Glu)
c.177T>G (p.Asp59Glu)
n.1686T>G
16g.13935460G>ACA394811426ERCC4n.1606G>A
c.1666G>A (p.Val556Ile)
c.*842G>A (n.*842G>A)
n.3568G>A
n.3173G>A
n.1536G>A
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
c.1528G>A (p.Val510Ile)
n.805G>A
c.985G>A (p.Val329Ile)
c.739G>A (p.Val247Ile)
c.178G>A (p.Val60Ile)
n.1687G>A
dbSNP
16g.13935460G>CCA394811425ERCC4n.1606G>C
c.1666G>C (p.Val556Leu)
c.*842G>C (n.*842G>C)
n.3568G>C
n.3173G>C
n.1536G>C
c.*1222G>C (n.*1222G>C)
c.1528G>C (p.Val510Leu)
n.805G>C
c.985G>C (p.Val329Leu)
c.739G>C (p.Val247Leu)
c.178G>C (p.Val60Leu)
n.1687G>C
16g.13935460G>TCA394811423ERCC4n.1606G>T
c.1666G>T (p.Val556Phe)
c.*842G>T (n.*842G>T)
n.3568G>T
n.3173G>T
n.1536G>T
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
c.1528G>T (p.Val510Phe)
n.805G>T
c.985G>T (p.Val329Phe)
c.739G>T (p.Val247Phe)
c.178G>T (p.Val60Phe)
n.1687G>T
16g.13935461T>ACA394811429ERCC4n.1607T>A
c.1667T>A (p.Val556Asp)
c.*843T>A (n.*843T>A)
n.3569T>A
n.3174T>A
n.1537T>A
c.*1223T>A (n.*1223T>A)
c.1529T>A (p.Val510Asp)
n.806T>A
c.986T>A (p.Val329Asp)
c.740T>A (p.Val247Asp)
c.179T>A (p.Val60Asp)
n.1688T>A
dbSNP
16g.13935461T>CCA394811430ERCC4n.1607T>C
c.1667T>C (p.Val556Ala)
c.*843T>C (n.*843T>C)
n.3569T>C
n.3174T>C
n.1537T>C
c.*1223T>C (n.*1223T>C)
c.1529T>C (p.Val510Ala)
n.806T>C
c.986T>C (p.Val329Ala)
c.740T>C (p.Val247Ala)
c.179T>C (p.Val60Ala)
n.1688T>C
16g.13935461T>GCA394811432ERCC4n.1607T>G
c.1667T>G (p.Val556Gly)
c.*843T>G (n.*843T>G)
n.3569T>G
n.3174T>G
n.1537T>G
c.*1223T>G (n.*1223T>G)
c.1529T>G (p.Val510Gly)
n.806T>G
c.986T>G (p.Val329Gly)
c.740T>G (p.Val247Gly)
c.179T>G (p.Val60Gly)
n.1688T>G
16g.13935462C>ACA493689757ERCC4n.1608C>A
c.1668C>A (p.Val556=)
c.*844C>A (n.*844C>A)
n.3570C>A
n.3175C>A
n.1538C>A
c.*1224C>A (n.*1224C>A)
c.1530C>A (p.Val510=)
n.807C>A
c.987C>A (p.Val329=)
c.741C>A (p.Val247=)
c.180C>A (p.Val60=)
n.1689C>A
16g.13935462C=CA2209073072ERCC4n.1608C=
c.1668C= (p.Val556=)
c.*844C= (n.*844C=)
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n.3175C=
n.1538C=
c.*1224C= (n.*1224C=)
c.1530C= (p.Val510=)
n.807C=
c.987C= (p.Val329=)
c.741C= (p.Val247=)
c.180C= (p.Val60=)
n.1689C=
16g.13935462C>GCA493689759ERCC4n.1608C>G
c.1668C>G (p.Val556=)
c.*844C>G (n.*844C>G)
n.3570C>G
n.3175C>G
n.1538C>G
c.*1224C>G (n.*1224C>G)
c.1530C>G (p.Val510=)
n.807C>G
c.987C>G (p.Val329=)
c.741C>G (p.Val247=)
c.180C>G (p.Val60=)
n.1689C>G
dbSNP
16g.13935462C>TCA493689758ERCC4n.1608C>T
c.1668C>T (p.Val556=)
c.*844C>T (n.*844C>T)
n.3570C>T
n.3175C>T
n.1538C>T
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c.1530C>T (p.Val510=)
n.807C>T
c.987C>T (p.Val329=)
c.741C>T (p.Val247=)
c.180C>T (p.Val60=)
n.1689C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935463G>ACA7910487ERCC4n.1609G>A
c.1669G>A (p.Glu557Lys)
c.*845G>A (n.*845G>A)
n.3571G>A
n.3176G>A
n.1539G>A
c.*1225G>A (n.*1225G>A)
c.1531G>A (p.Glu511Lys)
n.808G>A
c.988G>A (p.Glu330Lys)
c.742G>A (p.Glu248Lys)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
n.1690G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935463G>CCA394811435ERCC4n.1609G>C
c.1669G>C (p.Glu557Gln)
c.*845G>C (n.*845G>C)
n.3571G>C
n.3176G>C
n.1539G>C
c.*1225G>C (n.*1225G>C)
c.1531G>C (p.Glu511Gln)
n.808G>C
c.988G>C (p.Glu330Gln)
c.742G>C (p.Glu248Gln)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
n.1690G>C
16g.13935463G=CA2209073076ERCC4n.1609G=
c.1669G= (p.Glu557=)
c.*845G= (n.*845G=)
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n.3176G=
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c.*1225G= (n.*1225G=)
c.1531G= (p.Glu511=)
n.808G=
c.988G= (p.Glu330=)
c.742G= (p.Glu248=)
c.181G= (p.Glu61=)
n.1690G=
16g.13935463G>TCA394811437ERCC4n.1609G>T
c.1669G>T (p.Glu557Ter)
c.*845G>T (n.*845G>T)
n.3571G>T
n.3176G>T
n.1539G>T
c.*1225G>T (n.*1225G>T)
c.1531G>T (p.Glu511Ter)
n.808G>T
c.988G>T (p.Glu330Ter)
c.742G>T (p.Glu248Ter)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
n.1690G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935464A=CA2209073080ERCC4n.1610A=
c.1670A= (p.Glu557=)
c.*846A= (n.*846A=)
n.3572A=
n.3177A=
n.1540A=
c.*1226A= (n.*1226A=)
c.1532A= (p.Glu511=)
n.809A=
c.989A= (p.Glu330=)
c.743A= (p.Glu248=)
c.182A= (p.Glu61=)
n.1691A=
16g.13935464A>CCA394811444ERCC4n.1610A>C
c.1670A>C (p.Glu557Ala)
c.*846A>C (n.*846A>C)
n.3572A>C
n.3177A>C
n.1540A>C
c.*1226A>C (n.*1226A>C)
c.1532A>C (p.Glu511Ala)
n.809A>C
c.989A>C (p.Glu330Ala)
c.743A>C (p.Glu248Ala)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
n.1691A>C
16g.13935464A>GCA7910488ERCC4n.1610A>G
c.1670A>G (p.Glu557Gly)
c.*846A>G (n.*846A>G)
n.3572A>G
n.3177A>G
n.1540A>G
c.*1226A>G (n.*1226A>G)
c.1532A>G (p.Glu511Gly)
n.809A>G
c.989A>G (p.Glu330Gly)
c.743A>G (p.Glu248Gly)
c.182A>G (p.Glu61Gly)
n.1691A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935464A>TCA394811443ERCC4n.1610A>T
c.1670A>T (p.Glu557Val)
c.*846A>T (n.*846A>T)
n.3572A>T
n.3177A>T
n.1540A>T
c.*1226A>T (n.*1226A>T)
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n.809A>T
c.989A>T (p.Glu330Val)
c.743A>T (p.Glu248Val)
c.182A>T (p.Glu61Val)
n.1691A>T
16g.13935465G>ACA493689764ERCC4n.1611G>A
c.1671G>A (p.Glu557=)
c.*847G>A (n.*847G>A)
n.3573G>A
n.3178G>A
n.1541G>A
c.*1227G>A (n.*1227G>A)
c.1533G>A (p.Glu511=)
n.810G>A
c.990G>A (p.Glu330=)
c.744G>A (p.Glu248=)
c.183G>A (p.Glu61=)
n.1692G>A
dbSNP
16g.13935465G>CCA394811446ERCC4n.1611G>C
c.1671G>C (p.Glu557Asp)
c.*847G>C (n.*847G>C)
n.3573G>C
n.3178G>C
n.1541G>C
c.*1227G>C (n.*1227G>C)
c.1533G>C (p.Glu511Asp)
n.810G>C
c.990G>C (p.Glu330Asp)
c.744G>C (p.Glu248Asp)
c.183G>C (p.Glu61Asp)
n.1692G>C
16g.13935465G>TCA394811448ERCC4n.1611G>T
c.1671G>T (p.Glu557Asp)
c.*847G>T (n.*847G>T)
n.3573G>T
n.3178G>T
n.1541G>T
c.*1227G>T (n.*1227G>T)
c.1533G>T (p.Glu511Asp)
n.810G>T
c.990G>T (p.Glu330Asp)
c.744G>T (p.Glu248Asp)
c.183G>T (p.Glu61Asp)
n.1692G>T
16g.13935466G>ACA394811450ERCC4n.1612G>A
c.1672G>A (p.Glu558Lys)
c.*848G>A (n.*848G>A)
n.3574G>A
n.3179G>A
n.1542G>A
c.*1228G>A (n.*1228G>A)
c.1534G>A (p.Glu512Lys)
n.811G>A
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.184G>A (p.Glu62Lys)
n.1693G>A
dbSNP
16g.13935466G>CCA394811451ERCC4n.1612G>C
c.1672G>C (p.Glu558Gln)
c.*848G>C (n.*848G>C)
n.3574G>C
n.3179G>C
n.1542G>C
c.*1228G>C (n.*1228G>C)
c.1534G>C (p.Glu512Gln)
n.811G>C
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.184G>C (p.Glu62Gln)
n.1693G>C
16g.13935466G>TCA394811452ERCC4n.1612G>T
c.1672G>T (p.Glu558Ter)
c.*848G>T (n.*848G>T)
n.3574G>T
n.3179G>T
n.1542G>T
c.*1228G>T (n.*1228G>T)
c.1534G>T (p.Glu512Ter)
n.811G>T
c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.184G>T (p.Glu62Ter)
n.1693G>T
16g.13935467A>CCA394811453ERCC4n.1613A>C
c.1673A>C (p.Glu558Ala)
c.*849A>C (n.*849A>C)
n.3575A>C
n.3180A>C
n.1543A>C
c.*1229A>C (n.*1229A>C)
c.1535A>C (p.Glu512Ala)
n.812A>C
c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.185A>C (p.Glu62Ala)
n.1694A>C
16g.13935467A>GCA394811457ERCC4n.1613A>G
c.1673A>G (p.Glu558Gly)
c.*849A>G (n.*849A>G)
n.3575A>G
n.3180A>G
n.1543A>G
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
c.1535A>G (p.Glu512Gly)
n.812A>G
c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.185A>G (p.Glu62Gly)
n.1694A>G
16g.13935467A>TCA394811454ERCC4n.1613A>T
c.1673A>T (p.Glu558Val)
c.*849A>T (n.*849A>T)
n.3575A>T
n.3180A>T
n.1543A>T
c.*1229A>T (n.*1229A>T)
c.1535A>T (p.Glu512Val)
n.812A>T
c.992A>T (p.Glu331Val)
c.746A>T (p.Glu249Val)
c.185A>T (p.Glu62Val)
n.1694A>T
16g.13935468A>CCA394811459ERCC4n.1614A>C
c.1674A>C (p.Glu558Asp)
c.*850A>C (n.*850A>C)
n.3576A>C
n.3181A>C
n.1544A>C
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
c.1536A>C (p.Glu512Asp)
n.813A>C
c.993A>C (p.Glu331Asp)
c.747A>C (p.Glu249Asp)
c.186A>C (p.Glu62Asp)
n.1695A>C
16g.13935468A>GCA493689765ERCC4n.1614A>G
c.1674A>G (p.Glu558=)
c.*850A>G (n.*850A>G)
n.3576A>G
n.3181A>G
n.1544A>G
c.*1230A>G (n.*1230A>G)
c.1536A>G (p.Glu512=)
n.813A>G
c.993A>G (p.Glu331=)
c.747A>G (p.Glu249=)
c.186A>G (p.Glu62=)
n.1695A>G
16g.13935468A>TCA394811461ERCC4n.1614A>T
c.1674A>T (p.Glu558Asp)
c.*850A>T (n.*850A>T)
n.3576A>T
n.3181A>T
n.1544A>T
c.*1230A>T (n.*1230A>T)
c.1536A>T (p.Glu512Asp)
n.813A>T
c.993A>T (p.Glu331Asp)
c.747A>T (p.Glu249Asp)
c.186A>T (p.Glu62Asp)
n.1695A>T
16g.13935469G>ACA7910489ERCC4n.1615G>A
c.1675G>A (p.Gly559Arg)
c.*851G>A (n.*851G>A)
n.3577G>A
n.3182G>A
n.1545G>A
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
c.1537G>A (p.Gly513Arg)
n.814G>A
c.994G>A (p.Gly332Arg)
c.748G>A (p.Gly250Arg)
c.187G>A (p.Gly63Arg)
n.1696G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935469G>CCA394811464ERCC4n.1615G>C
c.1675G>C (p.Gly559Arg)
c.*851G>C (n.*851G>C)
n.3577G>C
n.3182G>C
n.1545G>C
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
c.1537G>C (p.Gly513Arg)
n.814G>C
c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
n.1696G>C
16g.13935469G=CA2209073083ERCC4n.1615G=
c.1675G= (p.Gly559=)
c.*851G= (n.*851G=)
n.3577G=
n.3182G=
n.1545G=
c.*1231G= (n.*1231G=)
c.1537G= (p.Gly513=)
n.814G=
c.994G= (p.Gly332=)
c.748G= (p.Gly250=)
c.187G= (p.Gly63=)
n.1696G=
16g.13935469G>TCA394811465ERCC4n.1615G>T
c.1675G>T (p.Gly559Ter)
c.*851G>T (n.*851G>T)
n.3577G>T
n.3182G>T
n.1545G>T
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
c.1537G>T (p.Gly513Ter)
n.814G>T
c.994G>T (p.Gly332Ter)
c.748G>T (p.Gly250Ter)
c.187G>T (p.Gly63Ter)
n.1696G>T
16g.13935470G>ACA394811466ERCC4n.1616G>A
c.1676G>A (p.Gly559Glu)
c.*852G>A (n.*852G>A)
n.3578G>A
n.3183G>A
n.1546G>A
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
c.1538G>A (p.Gly513Glu)
n.815G>A
c.995G>A (p.Gly332Glu)
c.749G>A (p.Gly250Glu)
c.188G>A (p.Gly63Glu)
n.1697G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935470G>CCA394811468ERCC4n.1616G>C
c.1676G>C (p.Gly559Ala)
c.*852G>C (n.*852G>C)
n.3578G>C
n.3183G>C
n.1546G>C
c.*1232G>C (n.*1232G>C)
c.1538G>C (p.Gly513Ala)
n.815G>C
c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
n.1697G>C
16g.13935470G=CA2209073088ERCC4n.1616G=
c.1676G= (p.Gly559=)
c.*852G= (n.*852G=)
n.3578G=
n.3183G=
n.1546G=
c.*1232G= (n.*1232G=)
c.1538G= (p.Gly513=)
n.815G=
c.995G= (p.Gly332=)
c.749G= (p.Gly250=)
c.188G= (p.Gly63=)
n.1697G=
16g.13935470G>TCA394811470ERCC4n.1616G>T
c.1676G>T (p.Gly559Val)
c.*852G>T (n.*852G>T)
n.3578G>T
n.3183G>T
n.1546G>T
c.*1232G>T (n.*1232G>T)
c.1538G>T (p.Gly513Val)
n.815G>T
c.995G>T (p.Gly332Val)
c.749G>T (p.Gly250Val)
c.188G>T (p.Gly63Val)
n.1697G>T
gnomAD v4
16g.13935471A=CA2209073091ERCC4n.1617A=
c.1677A= (p.Gly559=)
c.*853A= (n.*853A=)
n.3579A=
n.3184A=
n.1547A=
c.*1233A= (n.*1233A=)
c.1539A= (p.Gly513=)
n.816A=
c.996A= (p.Gly332=)
c.750A= (p.Gly250=)
c.189A= (p.Gly63=)
n.1698A=
16g.13935471A>CCA493689769ERCC4n.1617A>C
c.1677A>C (p.Gly559=)
c.*853A>C (n.*853A>C)
n.3579A>C
n.3184A>C
n.1547A>C
c.*1233A>C (n.*1233A>C)
c.1539A>C (p.Gly513=)
n.816A>C
c.996A>C (p.Gly332=)
c.750A>C (p.Gly250=)
c.189A>C (p.Gly63=)
n.1698A>C
16g.13935471A>GCA7910490ERCC4n.1617A>G
c.1677A>G (p.Gly559=)
c.*853A>G (n.*853A>G)
n.3579A>G
n.3184A>G
n.1547A>G
c.*1233A>G (n.*1233A>G)
c.1539A>G (p.Gly513=)
n.816A>G
c.996A>G (p.Gly332=)
c.750A>G (p.Gly250=)
c.189A>G (p.Gly63=)
n.1698A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935471A>TCA493689767ERCC4n.1617A>T
c.1677A>T (p.Gly559=)
c.*853A>T (n.*853A>T)
n.3579A>T
n.3184A>T
n.1547A>T
c.*1233A>T (n.*1233A>T)
c.1539A>T (p.Gly513=)
n.816A>T
c.996A>T (p.Gly332=)
c.750A>T (p.Gly250=)
c.189A>T (p.Gly63=)
n.1698A>T
dbSNP
16g.13935472T>ACA394811472ERCC4n.1618T>A
c.1678T>A (p.Tyr560Asn)
c.*854T>A (n.*854T>A)
n.3580T>A
n.3185T>A
n.1548T>A
c.*1234T>A (n.*1234T>A)
c.1540T>A (p.Tyr514Asn)
n.817T>A
c.997T>A (p.Tyr333Asn)
c.751T>A (p.Tyr251Asn)
c.190T>A (p.Tyr64Asn)
n.1699T>A
16g.13935472T>CCA394811474ERCC4n.1618T>C
c.1678T>C (p.Tyr560His)
c.*854T>C (n.*854T>C)
n.3580T>C
n.3185T>C
n.1548T>C
c.*1234T>C (n.*1234T>C)
c.1540T>C (p.Tyr514His)
n.817T>C
c.997T>C (p.Tyr333His)
c.751T>C (p.Tyr251His)
c.190T>C (p.Tyr64His)
n.1699T>C
gnomAD v4
16g.13935472T>GCA394811475ERCC4n.1618T>G
c.1678T>G (p.Tyr560Asp)
c.*854T>G (n.*854T>G)
n.3580T>G
n.3185T>G
n.1548T>G
c.*1234T>G (n.*1234T>G)
c.1540T>G (p.Tyr514Asp)
n.817T>G
c.997T>G (p.Tyr333Asp)
c.751T>G (p.Tyr251Asp)
c.190T>G (p.Tyr64Asp)
n.1699T>G
16g.13935473A=CA2209073093ERCC4n.1619A=
c.1679A= (p.Tyr560=)
c.*855A= (n.*855A=)
n.3581A=
n.3186A=
n.1549A=
c.*1235A= (n.*1235A=)
c.1541A= (p.Tyr514=)
n.818A=
c.998A= (p.Tyr333=)
c.752A= (p.Tyr251=)
c.191A= (p.Tyr64=)
n.1700A=
16g.13935473A>CCA394811480ERCC4n.1619A>C
c.1679A>C (p.Tyr560Ser)
c.*855A>C (n.*855A>C)
n.3581A>C
n.3186A>C
n.1549A>C
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
c.1541A>C (p.Tyr514Ser)
n.818A>C
c.998A>C (p.Tyr333Ser)
c.752A>C (p.Tyr251Ser)
c.191A>C (p.Tyr64Ser)
n.1700A>C
16g.13935473A>GCA7910491ERCC4n.1619A>G
c.1679A>G (p.Tyr560Cys)
c.*855A>G (n.*855A>G)
n.3581A>G
n.3186A>G
n.1549A>G
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
c.1541A>G (p.Tyr514Cys)
n.818A>G
c.998A>G (p.Tyr333Cys)
c.752A>G (p.Tyr251Cys)
c.191A>G (p.Tyr64Cys)
n.1700A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935473A>TCA394811478ERCC4n.1619A>T
c.1679A>T (p.Tyr560Phe)
c.*855A>T (n.*855A>T)
n.3581A>T
n.3186A>T
n.1549A>T
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
c.1541A>T (p.Tyr514Phe)
n.818A>T
c.998A>T (p.Tyr333Phe)
c.752A>T (p.Tyr251Phe)
c.191A>T (p.Tyr64Phe)
n.1700A>T
16g.13935474T>ACA394811485ERCC4n.1620T>A
c.1680T>A (p.Tyr560Ter)
c.*856T>A (n.*856T>A)
n.3582T>A
n.3187T>A
n.1550T>A
c.*1236T>A (n.*1236T>A)
c.1542T>A (p.Tyr514Ter)
n.819T>A
c.999T>A (p.Tyr333Ter)
c.753T>A (p.Tyr251Ter)
c.192T>A (p.Tyr64Ter)
n.1701T>A
16g.13935474T>CCA493689773ERCC4n.1620T>C
c.1680T>C (p.Tyr560=)
c.*856T>C (n.*856T>C)
n.3582T>C
n.3187T>C
n.1550T>C
c.*1236T>C (n.*1236T>C)
c.1542T>C (p.Tyr514=)
n.819T>C
c.999T>C (p.Tyr333=)
c.753T>C (p.Tyr251=)
c.192T>C (p.Tyr64=)
n.1701T>C
16g.13935474T>GCA394811487ERCC4n.1620T>G
c.1680T>G (p.Tyr560Ter)
c.*856T>G (n.*856T>G)
n.3582T>G
n.3187T>G
n.1550T>G
c.*1236T>G (n.*1236T>G)
c.1542T>G (p.Tyr514Ter)
n.819T>G
c.999T>G (p.Tyr333Ter)
c.753T>G (p.Tyr251Ter)
c.192T>G (p.Tyr64Ter)
n.1701T>G
16g.13935475C>ACA394811490ERCC4n.1621C>A
c.1681C>A (p.Arg561Ser)
c.*857C>A (n.*857C>A)
n.3583C>A
n.3188C>A
n.1551C>A
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
c.1543C>A (p.Arg515Ser)
n.820C>A
c.1000C>A (p.Arg334Ser)
c.754C>A (p.Arg252Ser)
c.193C>A (p.Arg65Ser)
n.1702C>A
dbSNP
16g.13935475C=CA2209073097ERCC4n.1621C=
c.1681C= (p.Arg561=)
c.*857C= (n.*857C=)
n.3583C=
n.3188C=
n.1551C=
c.*1237C= (n.*1237C=)
c.1543C= (p.Arg515=)
n.820C=
c.1000C= (p.Arg334=)
c.754C= (p.Arg252=)
c.193C= (p.Arg65=)
n.1702C=
16g.13935475C>GCA394811493ERCC4n.1621C>G
c.1681C>G (p.Arg561Gly)
c.*857C>G (n.*857C>G)
n.3583C>G
n.3188C>G
n.1551C>G
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
c.1543C>G (p.Arg515Gly)
n.820C>G
c.1000C>G (p.Arg334Gly)
c.754C>G (p.Arg252Gly)
c.193C>G (p.Arg65Gly)
n.1702C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.13935475C>TCA278471839ERCC4n.1621C>T
c.1681C>T (p.Arg561Cys)
c.*857C>T (n.*857C>T)
n.3583C>T
n.3188C>T
n.1551C>T
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
c.1543C>T (p.Arg515Cys)
n.820C>T
c.1000C>T (p.Arg334Cys)
c.754C>T (p.Arg252Cys)
c.193C>T (p.Arg65Cys)
n.1702C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.13935476G>ACA7910492ERCC4n.1622G>A
c.1682G>A (p.Arg561His)
c.*858G>A (n.*858G>A)
n.3584G>A
n.3189G>A
n.1552G>A
c.*1238G>A (n.*1238G>A)
c.1544G>A (p.Arg515His)
n.821G>A
c.1001G>A (p.Arg334His)
c.755G>A (p.Arg252His)
c.194G>A (p.Arg65His)
n.1703G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935476G>CCA394811497ERCC4n.1622G>C
c.1682G>C (p.Arg561Pro)
c.*858G>C (n.*858G>C)
n.3584G>C
n.3189G>C
n.1552G>C
c.*1238G>C (n.*1238G>C)
c.1544G>C (p.Arg515Pro)
n.821G>C
c.1001G>C (p.Arg334Pro)
c.755G>C (p.Arg252Pro)
c.194G>C (p.Arg65Pro)
n.1703G>C
16g.13935476G=CA2209073099ERCC4n.1622G=
c.1682G= (p.Arg561=)
c.*858G= (n.*858G=)
n.3584G=
n.3189G=
n.1552G=
c.*1238G= (n.*1238G=)
c.1544G= (p.Arg515=)
n.821G=
c.1001G= (p.Arg334=)
c.755G= (p.Arg252=)
c.194G= (p.Arg65=)
n.1703G=
16g.13935476G>TCA394811495ERCC4n.1622G>T
c.1682G>T (p.Arg561Leu)
c.*858G>T (n.*858G>T)
n.3584G>T
n.3189G>T
n.1552G>T
c.*1238G>T (n.*1238G>T)
c.1544G>T (p.Arg515Leu)
n.821G>T
c.1001G>T (p.Arg334Leu)
c.755G>T (p.Arg252Leu)
c.194G>T (p.Arg65Leu)
n.1703G>T
16g.13935477T>ACA493689777ERCC4n.1623T>A
c.1683T>A (p.Arg561=)
c.*859T>A (n.*859T>A)
n.3585T>A
n.3190T>A
n.1553T>A
c.*1239T>A (n.*1239T>A)
c.1545T>A (p.Arg515=)
n.822T>A
c.1002T>A (p.Arg334=)
c.756T>A (p.Arg252=)
c.195T>A (p.Arg65=)
n.1704T>A
dbSNP
16g.13935477T>CCA493689778ERCC4n.1623T>C
c.1683T>C (p.Arg561=)
c.*859T>C (n.*859T>C)
n.3585T>C
n.3190T>C
n.1553T>C
c.*1239T>C (n.*1239T>C)
c.1545T>C (p.Arg515=)
n.822T>C
c.1002T>C (p.Arg334=)
c.756T>C (p.Arg252=)
c.195T>C (p.Arg65=)
n.1704T>C
16g.13935477T>GCA493689779ERCC4n.1623T>G
c.1683T>G (p.Arg561=)
c.*859T>G (n.*859T>G)
n.3585T>G
n.3190T>G
n.1553T>G
c.*1239T>G (n.*1239T>G)
c.1545T>G (p.Arg515=)
n.822T>G
c.1002T>G (p.Arg334=)
c.756T>G (p.Arg252=)
c.195T>G (p.Arg65=)
n.1704T>G
16g.13935478C>ACA493689780ERCC4n.1624C>A
c.1684C>A (p.Arg562=)
c.*860C>A (n.*860C>A)
n.3586C>A
n.3191C>A
n.1554C>A
c.*1240C>A (n.*1240C>A)
c.1546C>A (p.Arg516=)
n.823C>A
c.1003C>A (p.Arg335=)
c.757C>A (p.Arg253=)
c.196C>A (p.Arg66=)
n.1705C>A
16g.13935478C=CA2209073103ERCC4n.1624C=
c.1684C= (p.Arg562=)
c.*860C= (n.*860C=)
n.3586C=
n.3191C=
n.1554C=
c.*1240C= (n.*1240C=)
c.1546C= (p.Arg516=)
n.823C=
c.1003C= (p.Arg335=)
c.757C= (p.Arg253=)
c.196C= (p.Arg66=)
n.1705C=
16g.13935478C>GCA16622080ERCC4n.1624C>G
c.1684C>G (p.Arg562Gly)
c.*860C>G (n.*860C>G)
n.3586C>G
n.3191C>G
n.1554C>G
c.*1240C>G (n.*1240C>G)
c.1546C>G (p.Arg516Gly)
n.823C>G
c.1003C>G (p.Arg335Gly)
c.757C>G (p.Arg253Gly)
c.196C>G (p.Arg66Gly)
n.1705C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935478C>TCA394811499ERCC4n.1624C>T
c.1684C>T (p.Arg562Ter)
c.*860C>T (n.*860C>T)
n.3586C>T
n.3191C>T
n.1554C>T
c.*1240C>T (n.*1240C>T)
c.1546C>T (p.Arg516Ter)
n.823C>T
c.1003C>T (p.Arg335Ter)
c.757C>T (p.Arg253Ter)
c.196C>T (p.Arg66Ter)
n.1705C>T
dbSNP COSMIC
16g.13935479G>ACA394811500ERCC4n.1625G>A
c.1685G>A (p.Arg562Gln)
c.*861G>A (n.*861G>A)
n.3587G>A
n.3192G>A
n.1555G>A
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
c.1547G>A (p.Arg516Gln)
n.824G>A
c.1004G>A (p.Arg335Gln)
c.758G>A (p.Arg253Gln)
c.197G>A (p.Arg66Gln)
n.1706G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.13935479G>CCA394811503ERCC4n.1625G>C
c.1685G>C (p.Arg562Pro)
c.*861G>C (n.*861G>C)
n.3587G>C
n.3192G>C
n.1555G>C
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
c.1547G>C (p.Arg516Pro)
n.824G>C
c.1004G>C (p.Arg335Pro)
c.758G>C (p.Arg253Pro)
c.197G>C (p.Arg66Pro)
n.1706G>C
16g.13935479G=CA2209073107ERCC4n.1625G=
c.1685G= (p.Arg562=)
c.*861G= (n.*861G=)
n.3587G=
n.3192G=
n.1555G=
c.*1241G= (n.*1241G=)
c.1547G= (p.Arg516=)
n.824G=
c.1004G= (p.Arg335=)
c.758G= (p.Arg253=)
c.197G= (p.Arg66=)
n.1706G=
16g.13935479G>TCA394811505ERCC4n.1625G>T
c.1685G>T (p.Arg562Leu)
c.*861G>T (n.*861G>T)
n.3587G>T
n.3192G>T
n.1555G>T
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
c.1547G>T (p.Arg516Leu)
n.824G>T
c.1004G>T (p.Arg335Leu)
c.758G>T (p.Arg253Leu)
c.197G>T (p.Arg66Leu)
n.1706G>T
16g.13935480A=CA2209073109ERCC4n.1626A=
c.1686A= (p.Arg562=)
c.*862A= (n.*862A=)
n.3588A=
n.3193A=
n.1556A=
c.*1242A= (n.*1242A=)
c.1548A= (p.Arg516=)
n.825A=
c.1005A= (p.Arg335=)
c.759A= (p.Arg253=)
c.198A= (p.Arg66=)
n.1707A=
16g.13935480A>CCA493689784ERCC4n.1626A>C
c.1686A>C (p.Arg562=)
c.*862A>C (n.*862A>C)
n.3588A>C
n.3193A>C
n.1556A>C
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
c.1548A>C (p.Arg516=)
n.825A>C
c.1005A>C (p.Arg335=)
c.759A>C (p.Arg253=)
c.198A>C (p.Arg66=)
n.1707A>C
16g.13935480A>GCA7910493ERCC4n.1626A>G
c.1686A>G (p.Arg562=)
c.*862A>G (n.*862A>G)
n.3588A>G
n.3193A>G
n.1556A>G
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
c.1548A>G (p.Arg516=)
n.825A>G
c.1005A>G (p.Arg335=)
c.759A>G (p.Arg253=)
c.198A>G (p.Arg66=)
n.1707A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935480A>TCA493689785ERCC4n.1626A>T
c.1686A>T (p.Arg562=)
c.*862A>T (n.*862A>T)
n.3588A>T
n.3193A>T
n.1556A>T
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
c.1548A>T (p.Arg516=)
n.825A>T
c.1005A>T (p.Arg335=)
c.759A>T (p.Arg253=)
c.198A>T (p.Arg66=)
n.1707A>T
16g.13935481G>ACA7910494ERCC4n.1627G>A
c.1687G>A (p.Glu563Lys)
c.*863G>A (n.*863G>A)
n.3589G>A
n.3194G>A
n.1557G>A
c.*1243G>A (n.*1243G>A)
c.1549G>A (p.Glu517Lys)
n.826G>A
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
n.1708G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935481G>CCA394811515ERCC4n.1627G>C
c.1687G>C (p.Glu563Gln)
c.*863G>C (n.*863G>C)
n.3589G>C
n.3194G>C
n.1557G>C
c.*1243G>C (n.*1243G>C)
c.1549G>C (p.Glu517Gln)
n.826G>C
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
n.1708G>C
gnomAD v4
16g.13935481G=CA2209073113ERCC4n.1627G=
c.1687G= (p.Glu563=)
c.*863G= (n.*863G=)
n.3589G=
n.3194G=
n.1557G=
c.*1243G= (n.*1243G=)
c.1549G= (p.Glu517=)
n.826G=
c.1006G= (p.Glu336=)
c.760G= (p.Glu254=)
c.199G= (p.Glu67=)
n.1708G=
16g.13935481G>TCA394811517ERCC4n.1627G>T
c.1687G>T (p.Glu563Ter)
c.*863G>T (n.*863G>T)
n.3589G>T
n.3194G>T
n.1557G>T
c.*1243G>T (n.*1243G>T)
c.1549G>T (p.Glu517Ter)
n.826G>T
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
n.1708G>T
16g.13935482A>CCA394811518ERCC4n.1628A>C
c.1688A>C (p.Glu563Ala)
c.*864A>C (n.*864A>C)
n.3590A>C
n.3195A>C
n.1558A>C
c.*1244A>C (n.*1244A>C)
c.1550A>C (p.Glu517Ala)
n.827A>C
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
n.1709A>C
16g.13935482A>GCA394811519ERCC4n.1628A>G
c.1688A>G (p.Glu563Gly)
c.*864A>G (n.*864A>G)
n.3590A>G
n.3195A>G
n.1558A>G
c.*1244A>G (n.*1244A>G)
c.1550A>G (p.Glu517Gly)
n.827A>G
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
n.1709A>G
gnomAD v4
16g.13935482A>TCA394811520ERCC4n.1628A>T
c.1688A>T (p.Glu563Val)
c.*864A>T (n.*864A>T)
n.3590A>T
n.3195A>T
n.1558A>T
c.*1244A>T (n.*1244A>T)
c.1550A>T (p.Glu517Val)
n.827A>T
c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.200A>T (p.Glu67Val)
n.1709A>T
16g.13935483A>CCA394811525ERCC4n.1629A>C
c.1689A>C (p.Glu563Asp)
c.*865A>C (n.*865A>C)
n.3591A>C
n.3196A>C
n.1559A>C
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
c.1551A>C (p.Glu517Asp)
n.828A>C
c.1008A>C (p.Glu336Asp)
c.762A>C (p.Glu254Asp)
c.201A>C (p.Glu67Asp)
n.1710A>C
gnomAD v4
16g.13935483A>GCA493689787ERCC4n.1629A>G
c.1689A>G (p.Glu563=)
c.*865A>G (n.*865A>G)
n.3591A>G
n.3196A>G
n.1559A>G
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
c.1551A>G (p.Glu517=)
n.828A>G
c.1008A>G (p.Glu336=)
c.762A>G (p.Glu254=)
c.201A>G (p.Glu67=)
n.1710A>G
16g.13935483A>TCA394811524ERCC4n.1629A>T
c.1689A>T (p.Glu563Asp)
c.*865A>T (n.*865A>T)
n.3591A>T
n.3196A>T
n.1559A>T
c.*1245A>T (n.*1245A>T)
c.1551A>T (p.Glu517Asp)
n.828A>T
c.1008A>T (p.Glu336Asp)
c.762A>T (p.Glu254Asp)
c.201A>T (p.Glu67Asp)
n.1710A>T
16g.13935483_13935485delinsAATCA2209073116ERCC4n.1629_1631delinsAAT
c.1689_1691delinsAAT (p.Glu563=)
c.*865_*867delinsAAT (n.*865_*867delinsAAT)
n.3591_3593delinsAAT
n.3196_3198delinsAAT
n.1559_1561delinsAAT
c.*1245_*1247delinsAAT (n.*1245_*1247delinsAAT)
c.1551_1553delinsAAT (p.Glu517=)
n.828_830delinsAAT
c.1008_1010delinsAAT (p.Glu336=)
c.762_764delinsAAT (p.Glu254=)
c.201_203delinsAAT (p.Glu67=)
n.1710_1712delinsAAT
16g.13935484A>CCA394811527ERCC4n.1630A>C
c.1690A>C (p.Ile564Leu)
c.*866A>C (n.*866A>C)
n.3592A>C
n.3197A>C
n.1560A>C
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
c.1552A>C (p.Ile518Leu)
n.829A>C
c.1009A>C (p.Ile337Leu)
c.763A>C (p.Ile255Leu)
c.202A>C (p.Ile68Leu)
n.1711A>C
16g.13935484A>GCA394811529ERCC4n.1630A>G
c.1690A>G (p.Ile564Val)
c.*866A>G (n.*866A>G)
n.3592A>G
n.3197A>G
n.1560A>G
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
c.1552A>G (p.Ile518Val)
n.829A>G
c.1009A>G (p.Ile337Val)
c.763A>G (p.Ile255Val)
c.202A>G (p.Ile68Val)
n.1711A>G
dbSNP
16g.13935484A>TCA394811531ERCC4n.1630A>T
c.1690A>T (p.Ile564Leu)
c.*866A>T (n.*866A>T)
n.3592A>T
n.3197A>T
n.1560A>T
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
c.1552A>T (p.Ile518Leu)
n.829A>T
c.1009A>T (p.Ile337Leu)
c.763A>T (p.Ile255Leu)
c.202A>T (p.Ile68Leu)
n.1711A>T
16g.13935485_13935486delCA891863033ERCC4n.1631_1632del
c.1691_1692del (p.Ile564LysfsTer3)
c.*867_*868del (n.*867_*868del)
n.3593_3594del
n.3198_3199del
n.1561_1562del
c.*1247_*1248del (n.*1247_*1248del)
c.1553_1554del (p.Ile518LysfsTer3)
n.830_831del
c.1010_1011del (p.Ile337LysfsTer3)
c.764_765del (p.Ile255LysfsTer3)
c.203_204del (p.Ile68LysfsTer3)
n.1712_1713del
ClinVar dbSNP
16g.13935485T>ACA394811532ERCC4n.1631T>A
c.1691T>A (p.Ile564Lys)
c.*867T>A (n.*867T>A)
n.3593T>A
n.3198T>A
n.1561T>A
c.*1247T>A (n.*1247T>A)
c.1553T>A (p.Ile518Lys)
n.830T>A
c.1010T>A (p.Ile337Lys)
c.764T>A (p.Ile255Lys)
c.203T>A (p.Ile68Lys)
n.1712T>A
dbSNP
16g.13935485T>CCA394811534ERCC4n.1631T>C
c.1691T>C (p.Ile564Thr)
c.*867T>C (n.*867T>C)
n.3593T>C
n.3198T>C
n.1561T>C
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
c.1553T>C (p.Ile518Thr)
n.830T>C
c.1010T>C (p.Ile337Thr)
c.764T>C (p.Ile255Thr)
c.203T>C (p.Ile68Thr)
n.1712T>C
16g.13935485T>GCA394811535ERCC4n.1631T>G
c.1691T>G (p.Ile564Arg)
c.*867T>G (n.*867T>G)
n.3593T>G
n.3198T>G
n.1561T>G
c.*1247T>G (n.*1247T>G)
c.1553T>G (p.Ile518Arg)
n.830T>G
c.1010T>G (p.Ile337Arg)
c.764T>G (p.Ile255Arg)
c.203T>G (p.Ile68Arg)
n.1712T>G
16g.13935486A=CA2209073123ERCC4n.1632A=
c.1692A= (p.Ile564=)
c.*868A= (n.*868A=)
n.3594A=
n.3199A=
n.1562A=
c.*1248A= (n.*1248A=)
c.1554A= (p.Ile518=)
n.831A=
c.1011A= (p.Ile337=)
c.765A= (p.Ile255=)
c.204A= (p.Ile68=)
n.1713A=
16g.13935486A>CCA7910495ERCC4n.1632A>C
c.1692A>C (p.Ile564=)
c.*868A>C (n.*868A>C)
n.3594A>C
n.3199A>C
n.1562A>C
c.*1248A>C (n.*1248A>C)
c.1554A>C (p.Ile518=)
n.831A>C
c.1011A>C (p.Ile337=)
c.765A>C (p.Ile255=)
c.204A>C (p.Ile68=)
n.1713A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935486A>GCA394811537ERCC4n.1632A>G
c.1692A>G (p.Ile564Met)
c.*868A>G (n.*868A>G)
n.3594A>G
n.3199A>G
n.1562A>G
c.*1248A>G (n.*1248A>G)
c.1554A>G (p.Ile518Met)
n.831A>G
c.1011A>G (p.Ile337Met)
c.765A>G (p.Ile255Met)
c.204A>G (p.Ile68Met)
n.1713A>G
ClinVar gnomAD v4
16g.13935486A>TCA493689832ERCC4n.1632A>T
c.1692A>T (p.Ile564=)
c.*868A>T (n.*868A>T)
n.3594A>T
n.3199A>T
n.1562A>T
c.*1248A>T (n.*1248A>T)
c.1554A>T (p.Ile518=)
n.831A>T
c.1011A>T (p.Ile337=)
c.765A>T (p.Ile255=)
c.204A>T (p.Ile68=)
n.1713A>T
16g.13935487A>CCA394811540ERCC4n.1633A>C
c.1693A>C (p.Ser565Arg)
c.*869A>C (n.*869A>C)
n.3595A>C
n.3200A>C
n.1563A>C
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
c.1555A>C (p.Ser519Arg)
n.832A>C
c.1012A>C (p.Ser338Arg)
c.766A>C (p.Ser256Arg)
c.205A>C (p.Ser69Arg)
n.1714A>C
16g.13935487A>GCA394811541ERCC4n.1633A>G
c.1693A>G (p.Ser565Gly)
c.*869A>G (n.*869A>G)
n.3595A>G
n.3200A>G
n.1563A>G
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
c.1555A>G (p.Ser519Gly)
n.832A>G
c.1012A>G (p.Ser338Gly)
c.766A>G (p.Ser256Gly)
c.205A>G (p.Ser69Gly)
n.1714A>G
16g.13935487A>TCA394811542ERCC4n.1633A>T
c.1693A>T (p.Ser565Cys)
c.*869A>T (n.*869A>T)
n.3595A>T
n.3200A>T
n.1563A>T
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
c.1555A>T (p.Ser519Cys)
n.832A>T
c.1012A>T (p.Ser338Cys)
c.766A>T (p.Ser256Cys)
c.205A>T (p.Ser69Cys)
n.1714A>T
16g.13935490_13935495delCA2573151869ERCC4n.1636_1641del
c.1696_1701del (p.Ser566_Ser567del)
c.*872_*877del (n.*872_*877del)
n.3598_3603del
n.3203_3208del
n.1566_1571del
c.*1252_*1257del (n.*1252_*1257del)
c.1558_1563del (p.Ser520_Ser521del)
n.835_840del
c.1015_1020del (p.Ser339_Ser340del)
c.769_774del (p.Ser257_Ser258del)
c.208_213del (p.Ser70_Ser71del)
n.1717_1722del
ClinVar dbSNP
16g.13935488G>ACA394811544ERCC4n.1634G>A
c.1694G>A (p.Ser565Asn)
c.*870G>A (n.*870G>A)
n.3596G>A
n.3201G>A
n.1564G>A
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
c.1556G>A (p.Ser519Asn)
n.833G>A
c.1013G>A (p.Ser338Asn)
c.767G>A (p.Ser256Asn)
c.206G>A (p.Ser69Asn)
n.1715G>A
16g.13935488G>CCA394811545ERCC4n.1634G>C
c.1694G>C (p.Ser565Thr)
c.*870G>C (n.*870G>C)
n.3596G>C
n.3201G>C
n.1564G>C
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
c.1556G>C (p.Ser519Thr)
n.833G>C
c.1013G>C (p.Ser338Thr)
c.767G>C (p.Ser256Thr)
c.206G>C (p.Ser69Thr)
n.1715G>C
16g.13935488G>TCA394811543ERCC4n.1634G>T
c.1694G>T (p.Ser565Ile)
c.*870G>T (n.*870G>T)
n.3596G>T
n.3201G>T
n.1564G>T
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
c.1556G>T (p.Ser519Ile)
n.833G>T
c.1013G>T (p.Ser338Ile)
c.767G>T (p.Ser256Ile)
c.206G>T (p.Ser69Ile)
n.1715G>T
16g.13935489C>ACA394811547ERCC4n.1635C>A
c.1695C>A (p.Ser565Arg)
c.*871C>A (n.*871C>A)
n.3597C>A
n.3202C>A
n.1565C>A
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
c.1557C>A (p.Ser519Arg)
n.834C>A
c.1014C>A (p.Ser338Arg)
c.768C>A (p.Ser256Arg)
c.207C>A (p.Ser69Arg)
n.1716C>A
16g.13935489C=CA2209073127ERCC4n.1635C=
c.1695C= (p.Ser565=)
c.*871C= (n.*871C=)
n.3597C=
n.3202C=
n.1565C=
c.*1251C= (n.*1251C=)
c.1557C= (p.Ser519=)
n.834C=
c.1014C= (p.Ser338=)
c.768C= (p.Ser256=)
c.207C= (p.Ser69=)
n.1716C=
16g.13935489C>GCA394811549ERCC4n.1635C>G
c.1695C>G (p.Ser565Arg)
c.*871C>G (n.*871C>G)
n.3597C>G
n.3202C>G
n.1565C>G
c.*1251C>G (n.*1251C>G)
c.1557C>G (p.Ser519Arg)
n.834C>G
c.1014C>G (p.Ser338Arg)
c.768C>G (p.Ser256Arg)
c.207C>G (p.Ser69Arg)
n.1716C>G
16g.13935489C>TCA493689833ERCC4n.1635C>T
c.1695C>T (p.Ser565=)
c.*871C>T (n.*871C>T)
n.3597C>T
n.3202C>T
n.1565C>T
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
c.1557C>T (p.Ser519=)
n.834C>T
c.1014C>T (p.Ser338=)
c.768C>T (p.Ser256=)
c.207C>T (p.Ser69=)
n.1716C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935490A=CA2209073133ERCC4n.1636A=
c.1696A= (p.Ser566=)
c.*872A= (n.*872A=)
n.3598A=
n.3203A=
n.1566A=
c.*1252A= (n.*1252A=)
c.1558A= (p.Ser520=)
n.835A=
c.1015A= (p.Ser339=)
c.769A= (p.Ser257=)
c.208A= (p.Ser70=)
n.1717A=
16g.13935490A>CCA394811551ERCC4n.1636A>C
c.1696A>C (p.Ser566Arg)
c.*872A>C (n.*872A>C)
n.3598A>C
n.3203A>C
n.1566A>C
c.*1252A>C (n.*1252A>C)
c.1558A>C (p.Ser520Arg)
n.835A>C
c.1015A>C (p.Ser339Arg)
c.769A>C (p.Ser257Arg)
c.208A>C (p.Ser70Arg)
n.1717A>C
dbSNP
16g.13935490A>GCA394811552ERCC4n.1636A>G
c.1696A>G (p.Ser566Gly)
c.*872A>G (n.*872A>G)
n.3598A>G
n.3203A>G
n.1566A>G
c.*1252A>G (n.*1252A>G)
c.1558A>G (p.Ser520Gly)
n.835A>G
c.1015A>G (p.Ser339Gly)
c.769A>G (p.Ser257Gly)
c.208A>G (p.Ser70Gly)
n.1717A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935490A>TCA394811554ERCC4n.1636A>T
c.1696A>T (p.Ser566Cys)
c.*872A>T (n.*872A>T)
n.3598A>T
n.3203A>T
n.1566A>T
c.*1252A>T (n.*1252A>T)
c.1558A>T (p.Ser520Cys)
n.835A>T
c.1015A>T (p.Ser339Cys)
c.769A>T (p.Ser257Cys)
c.208A>T (p.Ser70Cys)
n.1717A>T
16g.13935491G>ACA394811563ERCC4n.1637G>A
c.1697G>A (p.Ser566Asn)
c.*873G>A (n.*873G>A)
n.3599G>A
n.3204G>A
n.1567G>A
c.*1253G>A (n.*1253G>A)
c.1559G>A (p.Ser520Asn)
n.836G>A
c.1016G>A (p.Ser339Asn)
c.770G>A (p.Ser257Asn)
c.209G>A (p.Ser70Asn)
n.1718G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.13935491G>CCA394811558ERCC4n.1637G>C
c.1697G>C (p.Ser566Thr)
c.*873G>C (n.*873G>C)
n.3599G>C
n.3204G>C
n.1567G>C
c.*1253G>C (n.*1253G>C)
c.1559G>C (p.Ser520Thr)
n.836G>C
c.1016G>C (p.Ser339Thr)
c.770G>C (p.Ser257Thr)
c.209G>C (p.Ser70Thr)
n.1718G>C
16g.13935491G>TCA394811560ERCC4n.1637G>T
c.1697G>T (p.Ser566Ile)
c.*873G>T (n.*873G>T)
n.3599G>T
n.3204G>T
n.1567G>T
c.*1253G>T (n.*1253G>T)
c.1559G>T (p.Ser520Ile)
n.836G>T
c.1016G>T (p.Ser339Ile)
c.770G>T (p.Ser257Ile)
c.209G>T (p.Ser70Ile)
n.1718G>T
16g.13935492T>ACA394811565ERCC4n.1638T>A
c.1698T>A (p.Ser566Arg)
c.*874T>A (n.*874T>A)
n.3600T>A
n.3205T>A
n.1568T>A
c.*1254T>A (n.*1254T>A)
c.1560T>A (p.Ser520Arg)
n.837T>A
c.1017T>A (p.Ser339Arg)
c.771T>A (p.Ser257Arg)
c.210T>A (p.Ser70Arg)
n.1719T>A
16g.13935492T>CCA493689834ERCC4n.1638T>C
c.1698T>C (p.Ser566=)
c.*874T>C (n.*874T>C)
n.3600T>C
n.3205T>C
n.1568T>C
c.*1254T>C (n.*1254T>C)
c.1560T>C (p.Ser520=)
n.837T>C
c.1017T>C (p.Ser339=)
c.771T>C (p.Ser257=)
c.210T>C (p.Ser70=)
n.1719T>C
gnomAD v4
16g.13935492T>GCA394811568ERCC4n.1638T>G
c.1698T>G (p.Ser566Arg)
c.*874T>G (n.*874T>G)
n.3600T>G
n.3205T>G
n.1568T>G
c.*1254T>G (n.*1254T>G)
c.1560T>G (p.Ser520Arg)
n.837T>G
c.1017T>G (p.Ser339Arg)
c.771T>G (p.Ser257Arg)
c.210T>G (p.Ser70Arg)
n.1719T>G
16g.13935493A>CCA394811569ERCC4n.1639A>C
c.1699A>C (p.Ser567Arg)
c.*875A>C (n.*875A>C)
n.3601A>C
n.3206A>C
n.1569A>C
c.*1255A>C (n.*1255A>C)
c.1561A>C (p.Ser521Arg)
n.838A>C
c.1018A>C (p.Ser340Arg)
c.772A>C (p.Ser258Arg)
c.211A>C (p.Ser71Arg)
n.1720A>C
16g.13935493A>GCA394811571ERCC4n.1639A>G
c.1699A>G (p.Ser567Gly)
c.*875A>G (n.*875A>G)
n.3601A>G
n.3206A>G
n.1569A>G
c.*1255A>G (n.*1255A>G)
c.1561A>G (p.Ser521Gly)
n.838A>G
c.1018A>G (p.Ser340Gly)
c.772A>G (p.Ser258Gly)
c.211A>G (p.Ser71Gly)
n.1720A>G
16g.13935493A>TCA394811572ERCC4n.1639A>T
c.1699A>T (p.Ser567Cys)
c.*875A>T (n.*875A>T)
n.3601A>T
n.3206A>T
n.1569A>T
c.*1255A>T (n.*1255A>T)
c.1561A>T (p.Ser521Cys)
n.838A>T
c.1018A>T (p.Ser340Cys)
c.772A>T (p.Ser258Cys)
c.211A>T (p.Ser71Cys)
n.1720A>T
gnomAD v4
16g.13935494G>ACA394811573ERCC4n.1640G>A
c.1700G>A (p.Ser567Asn)
c.*876G>A (n.*876G>A)
n.3602G>A
n.3207G>A
n.1570G>A
c.*1256G>A (n.*1256G>A)
c.1562G>A (p.Ser521Asn)
n.839G>A
c.1019G>A (p.Ser340Asn)
c.773G>A (p.Ser258Asn)
c.212G>A (p.Ser71Asn)
n.1721G>A
dbSNP
16g.13935494G>CCA394811575ERCC4n.1640G>C
c.1700G>C (p.Ser567Thr)
c.*876G>C (n.*876G>C)
n.3602G>C
n.3207G>C
n.1570G>C
c.*1256G>C (n.*1256G>C)
c.1562G>C (p.Ser521Thr)
n.839G>C
c.1019G>C (p.Ser340Thr)
c.773G>C (p.Ser258Thr)
c.212G>C (p.Ser71Thr)
n.1721G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935494G=CA2209073138ERCC4n.1640G=
c.1700G= (p.Ser567=)
c.*876G= (n.*876G=)
n.3602G=
n.3207G=
n.1570G=
c.*1256G= (n.*1256G=)
c.1562G= (p.Ser521=)
n.839G=
c.1019G= (p.Ser340=)
c.773G= (p.Ser258=)
c.212G= (p.Ser71=)
n.1721G=
16g.13935494G>TCA394811574ERCC4n.1640G>T
c.1700G>T (p.Ser567Ile)
c.*876G>T (n.*876G>T)
n.3602G>T
n.3207G>T
n.1570G>T
c.*1256G>T (n.*1256G>T)
c.1562G>T (p.Ser521Ile)
n.839G>T
c.1019G>T (p.Ser340Ile)
c.773G>T (p.Ser258Ile)
c.212G>T (p.Ser71Ile)
n.1721G>T
16g.13935495C>ACA7910496ERCC4n.1641C>A
c.1701C>A (p.Ser567Arg)
c.*877C>A (n.*877C>A)
n.3603C>A
n.3208C>A
n.1571C>A
c.*1257C>A (n.*1257C>A)
c.1563C>A (p.Ser521Arg)
n.840C>A
c.1020C>A (p.Ser340Arg)
c.774C>A (p.Ser258Arg)
c.213C>A (p.Ser71Arg)
n.1722C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935495C=CA2209073145ERCC4n.1641C=
c.1701C= (p.Ser567=)
c.*877C= (n.*877C=)
n.3603C=
n.3208C=
n.1571C=
c.*1257C= (n.*1257C=)
c.1563C= (p.Ser521=)
n.840C=
c.1020C= (p.Ser340=)
c.774C= (p.Ser258=)
c.213C= (p.Ser71=)
n.1722C=
16g.13935495C>GCA158921ERCC4n.1641C>G
c.1701C>G (p.Ser567Arg)
c.*877C>G (n.*877C>G)
n.3603C>G
n.3208C>G
n.1571C>G
c.*1257C>G (n.*1257C>G)
c.1563C>G (p.Ser521Arg)
n.840C>G
c.1020C>G (p.Ser340Arg)
c.774C>G (p.Ser258Arg)
c.213C>G (p.Ser71Arg)
n.1722C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935495C>TCA493689835ERCC4n.1641C>T
c.1701C>T (p.Ser567=)
c.*877C>T (n.*877C>T)
n.3603C>T
n.3208C>T
n.1571C>T
c.*1257C>T (n.*1257C>T)
c.1563C>T (p.Ser521=)
n.840C>T
c.1020C>T (p.Ser340=)
c.774C>T (p.Ser258=)
c.213C>T (p.Ser71=)
n.1722C>T
16g.13935497delCA2575915878ERCC4n.1643del
c.1703del (p.Pro568GlnfsTer15)
c.*879del (n.*879del)
n.3605del
n.3210del
n.1573del
c.*1259del (n.*1259del)
c.1565del (p.Pro522GlnfsTer15)
n.842del
c.1022del (p.Pro341GlnfsTer15)
c.776del (p.Pro259GlnfsTer15)
c.215del (p.Pro72GlnfsTer15)
n.1724del
16g.13935496C>ACA394811576ERCC4n.1642C>A
c.1702C>A (p.Pro568Thr)
c.*878C>A (n.*878C>A)
n.3604C>A
n.3209C>A
n.1572C>A
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
c.1564C>A (p.Pro522Thr)
n.841C>A
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.775C>A (p.Pro259Thr)
c.214C>A (p.Pro72Thr)
n.1723C>A
dbSNP
16g.13935496C>GCA394811577ERCC4n.1642C>G
c.1702C>G (p.Pro568Ala)
c.*878C>G (n.*878C>G)
n.3604C>G
n.3209C>G
n.1572C>G
c.*1258C>G (n.*1258C>G)
c.1564C>G (p.Pro522Ala)
n.841C>G
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.775C>G (p.Pro259Ala)
c.214C>G (p.Pro72Ala)
n.1723C>G
16g.13935496C>TCA394811578ERCC4n.1642C>T
c.1702C>T (p.Pro568Ser)
c.*878C>T (n.*878C>T)
n.3604C>T
n.3209C>T
n.1572C>T
c.*1258C>T (n.*1258C>T)
c.1564C>T (p.Pro522Ser)
n.841C>T
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.775C>T (p.Pro259Ser)
c.214C>T (p.Pro72Ser)
n.1723C>T
16g.13935497C>ACA394811579ERCC4n.1643C>A
c.1703C>A (p.Pro568Gln)
c.*879C>A (n.*879C>A)
n.3605C>A
n.3210C>A
n.1573C>A
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
c.1565C>A (p.Pro522Gln)
n.842C>A
c.1022C>A (p.Pro341Gln)
c.776C>A (p.Pro259Gln)
c.215C>A (p.Pro72Gln)
n.1724C>A
dbSNP
16g.13935497C>GCA394811580ERCC4n.1643C>G
c.1703C>G (p.Pro568Arg)
c.*879C>G (n.*879C>G)
n.3605C>G
n.3210C>G
n.1573C>G
c.*1259C>G (n.*1259C>G)
c.1565C>G (p.Pro522Arg)
n.842C>G
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.776C>G (p.Pro259Arg)
c.215C>G (p.Pro72Arg)
n.1724C>G
16g.13935497C>TCA394811581ERCC4n.1643C>T
c.1703C>T (p.Pro568Leu)
c.*879C>T (n.*879C>T)
n.3605C>T
n.3210C>T
n.1573C>T
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
c.1565C>T (p.Pro522Leu)
n.842C>T
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.776C>T (p.Pro259Leu)
c.215C>T (p.Pro72Leu)
n.1724C>T
COSMIC
16g.13935498A>CCA493689836ERCC4n.1644A>C
c.1704A>C (p.Pro568=)
c.*880A>C (n.*880A>C)
n.3606A>C
n.3211A>C
n.1574A>C
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
c.1566A>C (p.Pro522=)
n.843A>C
c.1023A>C (p.Pro341=)
c.777A>C (p.Pro259=)
c.216A>C (p.Pro72=)
n.1725A>C
16g.13935498A>GCA493689837ERCC4n.1644A>G
c.1704A>G (p.Pro568=)
c.*880A>G (n.*880A>G)
n.3606A>G
n.3211A>G
n.1574A>G
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
c.1566A>G (p.Pro522=)
n.843A>G
c.1023A>G (p.Pro341=)
c.777A>G (p.Pro259=)
c.216A>G (p.Pro72=)
n.1725A>G
gnomAD v4
16g.13935498A>TCA493689838ERCC4n.1644A>T
c.1704A>T (p.Pro568=)
c.*880A>T (n.*880A>T)
n.3606A>T
n.3211A>T
n.1574A>T
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
c.1566A>T (p.Pro522=)
n.843A>T
c.1023A>T (p.Pro341=)
c.777A>T (p.Pro259=)
c.216A>T (p.Pro72=)
n.1725A>T
16g.13935499G>ACA394811582ERCC4n.1645G>A
c.1705G>A (p.Glu569Lys)
c.*881G>A (n.*881G>A)
n.3607G>A
n.3212G>A
n.1575G>A
c.*1261G>A (n.*1261G>A)
c.1567G>A (p.Glu523Lys)
n.844G>A
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.217G>A (p.Glu73Lys)
n.1726G>A
16g.13935499G>CCA394811583ERCC4n.1645G>C
c.1705G>C (p.Glu569Gln)
c.*881G>C (n.*881G>C)
n.3607G>C
n.3212G>C
n.1575G>C
c.*1261G>C (n.*1261G>C)
c.1567G>C (p.Glu523Gln)
n.844G>C
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
c.778G>C (p.Glu260Gln)
c.217G>C (p.Glu73Gln)
n.1726G>C
dbSNP
16g.13935499G>TCA394811584ERCC4n.1645G>T
c.1705G>T (p.Glu569Ter)
c.*881G>T (n.*881G>T)
n.3607G>T
n.3212G>T
n.1575G>T
c.*1261G>T (n.*1261G>T)
c.1567G>T (p.Glu523Ter)
n.844G>T
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
c.778G>T (p.Glu260Ter)
c.217G>T (p.Glu73Ter)
n.1726G>T
16g.13935500A>CCA394811587ERCC4n.1646A>C
c.1706A>C (p.Glu569Ala)
c.*882A>C (n.*882A>C)
n.3608A>C
n.3213A>C
n.1576A>C
c.*1262A>C (n.*1262A>C)
c.1568A>C (p.Glu523Ala)
n.845A>C
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
c.779A>C (p.Glu260Ala)
c.218A>C (p.Glu73Ala)
n.1727A>C
16g.13935500A>GCA394811589ERCC4n.1646A>G
c.1706A>G (p.Glu569Gly)
c.*882A>G (n.*882A>G)
n.3608A>G
n.3213A>G
n.1576A>G
c.*1262A>G (n.*1262A>G)
c.1568A>G (p.Glu523Gly)
n.845A>G
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
c.779A>G (p.Glu260Gly)
c.218A>G (p.Glu73Gly)
n.1727A>G
16g.13935500A>TCA394811585ERCC4n.1646A>T
c.1706A>T (p.Glu569Val)
c.*882A>T (n.*882A>T)
n.3608A>T
n.3213A>T
n.1576A>T
c.*1262A>T (n.*1262A>T)
c.1568A>T (p.Glu523Val)
n.845A>T
c.1025A>T (p.Glu342Val)
c.779A>T (p.Glu260Val)
c.218A>T (p.Glu73Val)
n.1727A>T
16g.13935501A>CCA394811591ERCC4n.1647A>C
c.1707A>C (p.Glu569Asp)
c.*883A>C (n.*883A>C)
n.3609A>C
n.3214A>C
n.1577A>C
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
c.1569A>C (p.Glu523Asp)
n.846A>C
c.1026A>C (p.Glu342Asp)
c.780A>C (p.Glu260Asp)
c.219A>C (p.Glu73Asp)
n.1728A>C
16g.13935501A>GCA493689839ERCC4n.1647A>G
c.1707A>G (p.Glu569=)
c.*883A>G (n.*883A>G)
n.3609A>G
n.3214A>G
n.1577A>G
c.*1263A>G (n.*1263A>G)
c.1569A>G (p.Glu523=)
n.846A>G
c.1026A>G (p.Glu342=)
c.780A>G (p.Glu260=)
c.219A>G (p.Glu73=)
n.1728A>G
gnomAD v4
16g.13935501A>TCA394811592ERCC4n.1647A>T
c.1707A>T (p.Glu569Asp)
c.*883A>T (n.*883A>T)
n.3609A>T
n.3214A>T
n.1577A>T
c.*1263A>T (n.*1263A>T)
c.1569A>T (p.Glu523Asp)
n.846A>T
c.1026A>T (p.Glu342Asp)
c.780A>T (p.Glu260Asp)
c.219A>T (p.Glu73Asp)
n.1728A>T
16g.13935502A=CA2209073147ERCC4n.1648A=
c.1708A= (p.Ser570=)
c.*884A= (n.*884A=)
n.3610A=
n.3215A=
n.1578A=
c.*1264A= (n.*1264A=)
c.1570A= (p.Ser524=)
n.847A=
c.1027A= (p.Ser343=)
c.781A= (p.Ser261=)
c.220A= (p.Ser74=)
n.1729A=
16g.13935502A>CCA394811595ERCC4n.1648A>C
c.1708A>C (p.Ser570Arg)
c.*884A>C (n.*884A>C)
n.3610A>C
n.3215A>C
n.1578A>C
c.*1264A>C (n.*1264A>C)
c.1570A>C (p.Ser524Arg)
n.847A>C
c.1027A>C (p.Ser343Arg)
c.781A>C (p.Ser261Arg)
c.220A>C (p.Ser74Arg)
n.1729A>C
16g.13935502A>GCA394811597ERCC4n.1648A>G
c.1708A>G (p.Ser570Gly)
c.*884A>G (n.*884A>G)
n.3610A>G
n.3215A>G
n.1578A>G
c.*1264A>G (n.*1264A>G)
c.1570A>G (p.Ser524Gly)
n.847A>G
c.1027A>G (p.Ser343Gly)
c.781A>G (p.Ser261Gly)
c.220A>G (p.Ser74Gly)
n.1729A>G
dbSNP
16g.13935502A>TCA394811598ERCC4n.1648A>T
c.1708A>T (p.Ser570Cys)
c.*884A>T (n.*884A>T)
n.3610A>T
n.3215A>T
n.1578A>T
c.*1264A>T (n.*1264A>T)
c.1570A>T (p.Ser524Cys)
n.847A>T
c.1027A>T (p.Ser343Cys)
c.781A>T (p.Ser261Cys)
c.220A>T (p.Ser74Cys)
n.1729A>T
16g.13935503G>ACA394811604ERCC4n.1649G>A
c.1709G>A (p.Ser570Asn)
c.*885G>A (n.*885G>A)
n.3611G>A
n.3216G>A
n.1579G>A
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
c.1571G>A (p.Ser524Asn)
n.848G>A
c.1028G>A (p.Ser343Asn)
c.782G>A (p.Ser261Asn)
c.221G>A (p.Ser74Asn)
n.1730G>A
COSMIC
16g.13935503G>CCA394811601ERCC4n.1649G>C
c.1709G>C (p.Ser570Thr)
c.*885G>C (n.*885G>C)
n.3611G>C
n.3216G>C
n.1579G>C
c.*1265G>C (n.*1265G>C)
c.1571G>C (p.Ser524Thr)
n.848G>C
c.1028G>C (p.Ser343Thr)
c.782G>C (p.Ser261Thr)
c.221G>C (p.Ser74Thr)
n.1730G>C
16g.13935503G>TCA394811602ERCC4n.1649G>T
c.1709G>T (p.Ser570Ile)
c.*885G>T (n.*885G>T)
n.3611G>T
n.3216G>T
n.1579G>T
c.*1265G>T (n.*1265G>T)
c.1571G>T (p.Ser524Ile)
n.848G>T
c.1028G>T (p.Ser343Ile)
c.782G>T (p.Ser261Ile)
c.221G>T (p.Ser74Ile)
n.1730G>T
16g.13935504C>ACA394811606ERCC4n.1650C>A
c.1710C>A (p.Ser570Arg)
c.*886C>A (n.*886C>A)
n.3612C>A
n.3217C>A
n.1580C>A
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
c.1572C>A (p.Ser524Arg)
n.849C>A
c.1029C>A (p.Ser343Arg)
c.783C>A (p.Ser261Arg)
c.222C>A (p.Ser74Arg)
n.1731C>A
dbSNP
16g.13935504C>GCA394811608ERCC4n.1650C>G
c.1710C>G (p.Ser570Arg)
c.*886C>G (n.*886C>G)
n.3612C>G
n.3217C>G
n.1580C>G
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
c.1572C>G (p.Ser524Arg)
n.849C>G
c.1029C>G (p.Ser343Arg)
c.783C>G (p.Ser261Arg)
c.222C>G (p.Ser74Arg)
n.1731C>G
16g.13935504C>TCA493689840ERCC4n.1650C>T
c.1710C>T (p.Ser570=)
c.*886C>T (n.*886C>T)
n.3612C>T
n.3217C>T
n.1580C>T
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
c.1572C>T (p.Ser524=)
n.849C>T
c.1029C>T (p.Ser343=)
c.783C>T (p.Ser261=)
c.222C>T (p.Ser74=)
n.1731C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.13935505T>ACA394811609ERCC4n.1651T>A
c.1711T>A (p.Cys571Ser)
c.*887T>A (n.*887T>A)
n.3613T>A
n.3218T>A
n.1581T>A
c.*1267T>A (n.*1267T>A)
c.1573T>A (p.Cys525Ser)
n.850T>A
c.1030T>A (p.Cys344Ser)
c.784T>A (p.Cys262Ser)
c.223T>A (p.Cys75Ser)
n.1732T>A
16g.13935505T>CCA394811611ERCC4n.1651T>C
c.1711T>C (p.Cys571Arg)
c.*887T>C (n.*887T>C)
n.3613T>C
n.3218T>C
n.1581T>C
c.*1267T>C (n.*1267T>C)
c.1573T>C (p.Cys525Arg)
n.850T>C
c.1030T>C (p.Cys344Arg)
c.784T>C (p.Cys262Arg)
c.223T>C (p.Cys75Arg)
n.1732T>C
16g.13935505T>GCA394811613ERCC4n.1651T>G
c.1711T>G (p.Cys571Gly)
c.*887T>G (n.*887T>G)
n.3613T>G
n.3218T>G
n.1581T>G
c.*1267T>G (n.*1267T>G)
c.1573T>G (p.Cys525Gly)
n.850T>G
c.1030T>G (p.Cys344Gly)
c.784T>G (p.Cys262Gly)
c.223T>G (p.Cys75Gly)
n.1732T>G
16g.13935506G>ACA394811620ERCC4n.1652G>A
c.1712G>A (p.Cys571Tyr)
c.*888G>A (n.*888G>A)
n.3614G>A
n.3219G>A
n.1582G>A
c.*1268G>A (n.*1268G>A)
c.1574G>A (p.Cys525Tyr)
n.851G>A
c.1031G>A (p.Cys344Tyr)
c.785G>A (p.Cys262Tyr)
c.224G>A (p.Cys75Tyr)
n.1733G>A
dbSNP
16g.13935506G>CCA394811615ERCC4n.1652G>C
c.1712G>C (p.Cys571Ser)
c.*888G>C (n.*888G>C)
n.3614G>C
n.3219G>C
n.1582G>C
c.*1268G>C (n.*1268G>C)
c.1574G>C (p.Cys525Ser)
n.851G>C
c.1031G>C (p.Cys344Ser)
c.785G>C (p.Cys262Ser)
c.224G>C (p.Cys75Ser)
n.1733G>C
16g.13935506G=CA2209073151ERCC4n.1652G=
c.1712G= (p.Cys571=)
c.*888G= (n.*888G=)
n.3614G=
n.3219G=
n.1582G=
c.*1268G= (n.*1268G=)
c.1574G= (p.Cys525=)
n.851G=
c.1031G= (p.Cys344=)
c.785G= (p.Cys262=)
c.224G= (p.Cys75=)
n.1733G=
16g.13935506G>TCA394811617ERCC4n.1652G>T
c.1712G>T (p.Cys571Phe)
c.*888G>T (n.*888G>T)
n.3614G>T
n.3219G>T
n.1582G>T
c.*1268G>T (n.*1268G>T)
c.1574G>T (p.Cys525Phe)
n.851G>T
c.1031G>T (p.Cys344Phe)
c.785G>T (p.Cys262Phe)
c.224G>T (p.Cys75Phe)
n.1733G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935507C>ACA394811622ERCC4n.1653C>A
c.1713C>A (p.Cys571Ter)
c.*889C>A (n.*889C>A)
n.3615C>A
n.3220C>A
n.1583C>A
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
c.1575C>A (p.Cys525Ter)
n.852C>A
c.1032C>A (p.Cys344Ter)
c.786C>A (p.Cys262Ter)
c.225C>A (p.Cys75Ter)
n.1734C>A
dbSNP
16g.13935507C=CA2209073154ERCC4n.1653C=
c.1713C= (p.Cys571=)
c.*889C= (n.*889C=)
n.3615C=
n.3220C=
n.1583C=
c.*1269C= (n.*1269C=)
c.1575C= (p.Cys525=)
n.852C=
c.1032C= (p.Cys344=)
c.786C= (p.Cys262=)
c.225C= (p.Cys75=)
n.1734C=
16g.13935507C>GCA394811624ERCC4n.1653C>G
c.1713C>G (p.Cys571Trp)
c.*889C>G (n.*889C>G)
n.3615C>G
n.3220C>G
n.1583C>G
c.*1269C>G (n.*1269C>G)
c.1575C>G (p.Cys525Trp)
n.852C>G
c.1032C>G (p.Cys344Trp)
c.786C>G (p.Cys262Trp)
c.225C>G (p.Cys75Trp)
n.1734C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935507C>TCA278471907ERCC4n.1653C>T
c.1713C>T (p.Cys571=)
c.*889C>T (n.*889C>T)
n.3615C>T
n.3220C>T
n.1583C>T
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
c.1575C>T (p.Cys525=)
n.852C>T
c.1032C>T (p.Cys344=)
c.786C>T (p.Cys262=)
c.225C>T (p.Cys75=)
n.1734C>T
dbSNP
16g.13935508C>ACA394811627ERCC4n.1654C>A
c.1714C>A (p.Pro572Thr)
c.*890C>A (n.*890C>A)
n.3616C>A
n.3221C>A
n.1584C>A
c.*1270C>A (n.*1270C>A)
c.1576C>A (p.Pro526Thr)
n.853C>A
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
c.787C>A (p.Pro263Thr)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
n.1735C>A
dbSNP
16g.13935508C>GCA394811628ERCC4n.1654C>G
c.1714C>G (p.Pro572Ala)
c.*890C>G (n.*890C>G)
n.3616C>G
n.3221C>G
n.1584C>G
c.*1270C>G (n.*1270C>G)
c.1576C>G (p.Pro526Ala)
n.853C>G
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
c.787C>G (p.Pro263Ala)
c.226C>G (p.Pro76Ala)
n.1735C>G
dbSNP
16g.13935508C>TCA394811630ERCC4n.1654C>T
c.1714C>T (p.Pro572Ser)
c.*890C>T (n.*890C>T)
n.3616C>T
n.3221C>T
n.1584C>T
c.*1270C>T (n.*1270C>T)
c.1576C>T (p.Pro526Ser)
n.853C>T
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
c.787C>T (p.Pro263Ser)
c.226C>T (p.Pro76Ser)
n.1735C>T
16g.13935509C>ACA7910498ERCC4n.1655C>A
c.1715C>A (p.Pro572Gln)
c.*891C>A (n.*891C>A)
n.3617C>A
n.3222C>A
n.1585C>A
c.*1271C>A (n.*1271C>A)
c.1577C>A (p.Pro526Gln)
n.854C>A
c.1034C>A (p.Pro345Gln)
c.788C>A (p.Pro263Gln)
c.227C>A (p.Pro76Gln)
n.1736C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935509C=CA2209073161ERCC4n.1655C=
c.1715C= (p.Pro572=)
c.*891C= (n.*891C=)
n.3617C=
n.3222C=
n.1585C=
c.*1271C= (n.*1271C=)
c.1577C= (p.Pro526=)
n.854C=
c.1034C= (p.Pro345=)
c.788C= (p.Pro263=)
c.227C= (p.Pro76=)
n.1736C=
16g.13935509C>GCA394811636ERCC4n.1655C>G
c.1715C>G (p.Pro572Arg)
c.*891C>G (n.*891C>G)
n.3617C>G
n.3222C>G
n.1585C>G
c.*1271C>G (n.*1271C>G)
c.1577C>G (p.Pro526Arg)
n.854C>G
c.1034C>G (p.Pro345Arg)
c.788C>G (p.Pro263Arg)
c.227C>G (p.Pro76Arg)
n.1736C>G
16g.13935509C>TCA7910497ERCC4n.1655C>T
c.1715C>T (p.Pro572Leu)
c.*891C>T (n.*891C>T)
n.3617C>T
n.3222C>T
n.1585C>T
c.*1271C>T (n.*1271C>T)
c.1577C>T (p.Pro526Leu)
n.854C>T
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
c.788C>T (p.Pro263Leu)
c.227C>T (p.Pro76Leu)
n.1736C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935510G>ACA7910499ERCC4n.1656G>A
c.1716G>A (p.Pro572=)
c.*892G>A (n.*892G>A)
n.3618G>A
n.3223G>A
n.1586G>A
c.*1272G>A (n.*1272G>A)
c.1578G>A (p.Pro526=)
n.855G>A
c.1035G>A (p.Pro345=)
c.789G>A (p.Pro263=)
c.228G>A (p.Pro76=)
n.1737G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935510G>CCA493689841ERCC4n.1656G>C
c.1716G>C (p.Pro572=)
c.*892G>C (n.*892G>C)
n.3618G>C
n.3223G>C
n.1586G>C
c.*1272G>C (n.*1272G>C)
c.1578G>C (p.Pro526=)
n.855G>C
c.1035G>C (p.Pro345=)
c.789G>C (p.Pro263=)
c.228G>C (p.Pro76=)
n.1737G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935510G=CA2209073165ERCC4n.1656G=
c.1716G= (p.Pro572=)
c.*892G= (n.*892G=)
n.3618G=
n.3223G=
n.1586G=
c.*1272G= (n.*1272G=)
c.1578G= (p.Pro526=)
n.855G=
c.1035G= (p.Pro345=)
c.789G= (p.Pro263=)
c.228G= (p.Pro76=)
n.1737G=
16g.13935510G>TCA493689842ERCC4n.1656G>T
c.1716G>T (p.Pro572=)
c.*892G>T (n.*892G>T)
n.3618G>T
n.3223G>T
n.1586G>T
c.*1272G>T (n.*1272G>T)
c.1578G>T (p.Pro526=)
n.855G>T
c.1035G>T (p.Pro345=)
c.789G>T (p.Pro263=)
c.228G>T (p.Pro76=)
n.1737G>T
16g.13935511G>ACA394811645ERCC4n.1657G>A
c.1717G>A (p.Glu573Lys)
c.*893G>A (n.*893G>A)
n.3619G>A
n.3224G>A
n.1587G>A
c.*1273G>A (n.*1273G>A)
c.1579G>A (p.Glu527Lys)
n.856G>A
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.790G>A (p.Glu264Lys)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
n.1738G>A
dbSNP
16g.13935511G>CCA394811648ERCC4n.1657G>C
c.1717G>C (p.Glu573Gln)
c.*893G>C (n.*893G>C)
n.3619G>C
n.3224G>C
n.1587G>C
c.*1273G>C (n.*1273G>C)
c.1579G>C (p.Glu527Gln)
n.856G>C
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.790G>C (p.Glu264Gln)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
n.1738G>C
dbSNP
16g.13935511G=CA2209073169ERCC4n.1657G=
c.1717G= (p.Glu573=)
c.*893G= (n.*893G=)
n.3619G=
n.3224G=
n.1587G=
c.*1273G= (n.*1273G=)
c.1579G= (p.Glu527=)
n.856G=
c.1036G= (p.Glu346=)
c.790G= (p.Glu264=)
c.229G= (p.Glu77=)
n.1738G=
16g.13935511G>TCA394811650ERCC4n.1657G>T
c.1717G>T (p.Glu573Ter)
c.*893G>T (n.*893G>T)
n.3619G>T
n.3224G>T
n.1587G>T
c.*1273G>T (n.*1273G>T)
c.1579G>T (p.Glu527Ter)
n.856G>T
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.790G>T (p.Glu264Ter)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
n.1738G>T
16g.13935512A>CCA394811655ERCC4n.1658A>C
c.1718A>C (p.Glu573Ala)
c.*894A>C (n.*894A>C)
n.3620A>C
n.3225A>C
n.1588A>C
c.*1274A>C (n.*1274A>C)
c.1580A>C (p.Glu527Ala)
n.857A>C
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.791A>C (p.Glu264Ala)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
n.1739A>C
16g.13935512A>GCA394811659ERCC4n.1658A>G
c.1718A>G (p.Glu573Gly)
c.*894A>G (n.*894A>G)
n.3620A>G
n.3225A>G
n.1588A>G
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
c.1580A>G (p.Glu527Gly)
n.857A>G
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.791A>G (p.Glu264Gly)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
n.1739A>G
16g.13935512A>TCA394811658ERCC4n.1658A>T
c.1718A>T (p.Glu573Val)
c.*894A>T (n.*894A>T)
n.3620A>T
n.3225A>T
n.1588A>T
c.*1274A>T (n.*1274A>T)
c.1580A>T (p.Glu527Val)
n.857A>T
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.791A>T (p.Glu264Val)
c.230A>T (p.Glu77Val)
n.1739A>T
16g.13935513A=CA2209073175ERCC4n.1659A=
c.1719A= (p.Glu573=)
c.*895A= (n.*895A=)
n.3621A=
n.3226A=
n.1589A=
c.*1275A= (n.*1275A=)
c.1581A= (p.Glu527=)
n.858A=
c.1038A= (p.Glu346=)
c.792A= (p.Glu264=)
c.231A= (p.Glu77=)
n.1740A=
16g.13935513A>CCA394811662ERCC4n.1659A>C
c.1719A>C (p.Glu573Asp)
c.*895A>C (n.*895A>C)
n.3621A>C
n.3226A>C
n.1589A>C
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
c.1581A>C (p.Glu527Asp)
n.858A>C
c.1038A>C (p.Glu346Asp)
c.792A>C (p.Glu264Asp)
c.231A>C (p.Glu77Asp)
n.1740A>C
16g.13935513A>GCA493689843ERCC4n.1659A>G
c.1719A>G (p.Glu573=)
c.*895A>G (n.*895A>G)
n.3621A>G
n.3226A>G
n.1589A>G
c.*1275A>G (n.*1275A>G)
c.1581A>G (p.Glu527=)
n.858A>G
c.1038A>G (p.Glu346=)
c.792A>G (p.Glu264=)
c.231A>G (p.Glu77=)
n.1740A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13935513A>TCA7910500ERCC4n.1659A>T
c.1719A>T (p.Glu573Asp)
c.*895A>T (n.*895A>T)
n.3621A>T
n.3226A>T
n.1589A>T
c.*1275A>T (n.*1275A>T)
c.1581A>T (p.Glu527Asp)
n.858A>T
c.1038A>T (p.Glu346Asp)
c.792A>T (p.Glu264Asp)
c.231A>T (p.Glu77Asp)
n.1740A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13935514G>ACA394811670ERCC4n.1660G>A
c.1720G>A (p.Glu574Lys)
c.*896G>A (n.*896G>A)
n.3622G>A
n.3227G>A
n.1590G>A
c.*1276G>A (n.*1276G>A)
c.1582G>A (p.Glu528Lys)
n.859G>A
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.793G>A (p.Glu265Lys)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
n.1741G>A
16g.13935514G>CCA394811673ERCC4n.1660G>C
c.1720G>C (p.Glu574Gln)
c.*896G>C (n.*896G>C)
n.3622G>C
n.3227G>C
n.1590G>C
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
c.1582G>C (p.Glu528Gln)
n.859G>C
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.793G>C (p.Glu265Gln)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
n.1741G>C
16g.13935514G=CA2209073180ERCC4n.1660G=
c.1720G= (p.Glu574=)
c.*896G= (n.*896G=)
n.3622G=
n.3227G=
n.1590G=
c.*1276G= (n.*1276G=)
c.1582G= (p.Glu528=)
n.859G=
c.1039G= (p.Glu347=)
c.793G= (p.Glu265=)
c.232G= (p.Glu78=)
n.1741G=
16g.13935514G>TCA394811676ERCC4n.1660G>T
c.1720G>T (p.Glu574Ter)
c.*896G>T (n.*896G>T)
n.3622G>T
n.3227G>T
n.1590G>T
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
c.1582G>T (p.Glu528Ter)
n.859G>T
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.793G>T (p.Glu265Ter)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
n.1741G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.13935515A=CA2209073182ERCC4n.1661A=
c.1721A= (p.Glu574=)
c.*897A= (n.*897A=)
n.3623A=
n.3228A=
n.1591A=
c.*1277A= (n.*1277A=)
c.1583A= (p.Glu528=)
n.860A=
c.1040A= (p.Glu347=)
c.794A= (p.Glu265=)
c.233A= (p.Glu78=)
n.1742A=
16g.13935515A>CCA394811680ERCC4n.1661A>C
c.1721A>C (p.Glu574Ala)
c.*897A>C (n.*897A>C)
n.3623A>C
n.3228A>C
n.1591A>C
c.*1277A>C (n.*1277A>C)
c.1583A>C (p.Glu528Ala)
n.860A>C
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.794A>C (p.Glu265Ala)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
n.1742A>C
16g.13935515A>GCA394811683ERCC4n.1661A>G
c.1721A>G (p.Glu574Gly)
c.*897A>G (n.*897A>G)
n.3623A>G
n.3228A>G
n.1591A>G
c.*1277A>G (n.*1277A>G)
c.1583A>G (p.Glu528Gly)
n.860A>G
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
c.794A>G (p.Glu265Gly)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
n.1742A>G
gnomAD v4
16g.13935515A>TCA394811686ERCC4n.1661A>T
c.1721A>T (p.Glu574Val)
c.*897A>T (n.*897A>T)
n.3623A>T
n.3228A>T
n.1591A>T
c.*1277A>T (n.*1277A>T)
c.1583A>T (p.Glu528Val)
n.860A>T
c.1040A>T (p.Glu347Val)
c.794A>T (p.Glu265Val)
c.233A>T (p.Glu78Val)
n.1742A>T
dbSNP gnomAD v4
16g.13935516A>CCA394811696ERCC4n.1662A>C
c.1722A>C (p.Glu574Asp)
c.*898A>C (n.*898A>C)
n.3624A>C
n.3229A>C
n.1592A>C
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
c.1584A>C (p.Glu528Asp)
n.861A>C
c.1041A>C (p.Glu347Asp)
c.795A>C (p.Glu265Asp)
c.234A>C (p.Glu78Asp)
n.1743A>C
gnomAD v4
16g.13935516A>GCA493689844ERCC4n.1662A>G
c.1722A>G (p.Glu574=)
c.*898A>G (n.*898A>G)
n.3624A>G
n.3229A>G
n.1592A>G
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
c.1584A>G (p.Glu528=)
n.861A>G
c.1041A>G (p.Glu347=)
c.795A>G (p.Glu265=)
c.234A>G (p.Glu78=)
n.1743A>G
16g.13935516A>TCA394811698ERCC4n.1662A>T
c.1722A>T (p.Glu574Asp)
c.*898A>T (n.*898A>T)
n.3624A>T
n.3229A>T
n.1592A>T
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
c.1584A>T (p.Glu528Asp)
n.861A>T
c.1041A>T (p.Glu347Asp)
c.795A>T (p.Glu265Asp)
c.234A>T (p.Glu78Asp)
n.1743A>T
16g.13935517A=CA2209073185ERCC4n.1663A=
c.1723A= (p.Ile575=)
c.*899A= (n.*899A=)
n.3625A=
n.3230A=
n.1593A=
c.*1279A= (n.*1279A=)
c.1585A= (p.Ile529=)
n.862A=
c.1042A= (p.Ile348=)
c.796A= (p.Ile266=)
c.235A= (p.Ile79=)
n.1744A=
16g.13935517A>CCA394811701ERCC4n.1663A>C
c.1723A>C (p.Ile575Leu)
c.*899A>C (n.*899A>C)
n.3625A>C
n.3230A>C
n.1593A>C
c.*1279A>C (n.*1279A>C)
c.1585A>C (p.Ile529Leu)
n.862A>C
c.1042A>C (p.Ile348Leu)
c.796A>C (p.Ile266Leu)
c.235A>C (p.Ile79Leu)
n.1744A>C
dbSNP
16g.13935517A>GCA394811704ERCC4n.1663A>G
c.1723A>G (p.Ile575Val)
c.*899A>G (n.*899A>G)
n.3625A>G
n.3230A>G
n.1593A>G
c.*1279A>G (n.*1279A>G)
c.1585A>G (p.Ile529Val)
n.862A>G
c.1042A>G (p.Ile348Val)
c.796A>G (p.Ile266Val)
c.235A>G (p.Ile79Val)
n.1744A>G
gnomAD v4
16g.13935517A>TCA394811708ERCC4n.1663A>T
c.1723A>T (p.Ile575Phe)
c.*899A>T (n.*899A>T)
n.3625A>T
n.3230A>T
n.1593A>T
c.*1279A>T (n.*1279A>T)
c.1585A>T (p.Ile529Phe)
n.862A>T
c.1042A>T (p.Ile348Phe)
c.796A>T (p.Ile266Phe)
c.235A>T (p.Ile79Phe)
n.1744A>T
16g.13935517_13935518delinsATCA2209073187ERCC4n.1663_1664delinsAT
c.1723_1724delinsAT (p.Ile575=)
c.*899_*900delinsAT (n.*899_*900delinsAT)
n.3625_3626delinsAT
n.3230_3231delinsAT
n.1593_1594delinsAT
c.*1279_*1280delinsAT (n.*1279_*1280delinsAT)
c.1585_1586delinsAT (p.Ile529=)
n.862_863delinsAT
c.1042_1043delinsAT (p.Ile348=)
c.796_797delinsAT (p.Ile266=)
c.235_236delinsAT (p.Ile79=)
n.1744_1745delinsAT
16g.13935518T>ACA394811718ERCC4n.1664T>A
c.1724T>A (p.Ile575Asn)
c.*900T>A (n.*900T>A)
n.3626T>A
n.3231T>A
n.1594T>A
c.*1280T>A (n.*1280T>A)
c.1586T>A (p.Ile529Asn)
n.863T>A
c.1043T>A (p.Ile348Asn)
c.797T>A (p.Ile266Asn)
c.236T>A (p.Ile79Asn)
n.1745T>A
16g.13935518T>CCA394811711ERCC4n.1664T>C
c.1724T>C (p.Ile575Thr)
c.*900T>C (n.*900T>C)
n.3626T>C
n.3231T>C
n.1594T>C
c.*1280T>C (n.*1280T>C)
c.1586T>C (p.Ile529Thr)
n.863T>C
c.1043T>C (p.Ile348Thr)
c.797T>C (p.Ile266Thr)
c.236T>C (p.Ile79Thr)
n.1745T>C
16g.13935518T>GCA394811715ERCC4n.1664T>G
c.1724T>G (p.Ile575Ser)
c.*900T>G (n.*900T>G)
n.3626T>G
n.3231T>G
n.1594T>G
c.*1280T>G (n.*1280T>G)
c.1586T>G (p.Ile529Ser)
n.863T>G
c.1043T>G (p.Ile348Ser)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched