Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.13935415_13935422delinsACTCAAAT | CA2209072999 | ERCC4 | n.1561_1568delinsACTCAAAT c.1621_1628delinsACTCAAAT (p.Thr541=) c.*797_*804delinsACTCAAAT (n.*797_*804delinsACTCAAAT) n.3523_3530delinsACTCAAAT n.3128_3135delinsACTCAAAT n.1491_1498delinsACTCAAAT c.*1177_*1184delinsACTCAAAT (n.*1177_*1184delinsACTCAAAT) c.1483_1490delinsACTCAAAT (p.Thr495=) n.760_767delinsACTCAAAT c.940_947delinsACTCAAAT (p.Thr314=) c.694_701delinsACTCAAAT (p.Thr232=) c.133_140delinsACTCAAAT (p.Thr45=) n.1642_1649delinsACTCAAAT | |
16 | g.13935416_13935422del | CA2209073000 | ERCC4 | n.1562_1568del c.1622_1628del (p.Thr541ArgfsTer2) c.*798_*804del (n.*798_*804del) n.3524_3530del n.3129_3135del n.1492_1498del c.*1178_*1184del (n.*1178_*1184del) c.1484_1490del (p.Thr495ArgfsTer2) n.761_767del c.941_947del (p.Thr314ArgfsTer2) c.695_701del (p.Thr232ArgfsTer2) c.134_140del (p.Thr45ArgfsTer2) n.1643_1649del | dbSNP |
16 | g.13935421A= | CA2209073019 | ERCC4 | n.1567A= c.1627A= (p.Met543=) c.*803A= (n.*803A=) n.3529A= n.3134A= n.1497A= c.*1183A= (n.*1183A=) c.1489A= (p.Met497=) n.766A= c.946A= (p.Met316=) c.700A= (p.Met234=) c.139A= (p.Met47=) n.1648A= | |
16 | g.13935421A>C | CA394811140 | ERCC4 | n.1567A>C c.1627A>C (p.Met543Leu) c.*803A>C (n.*803A>C) n.3529A>C n.3134A>C n.1497A>C c.*1183A>C (n.*1183A>C) c.1489A>C (p.Met497Leu) n.766A>C c.946A>C (p.Met316Leu) c.700A>C (p.Met234Leu) c.139A>C (p.Met47Leu) n.1648A>C | |
16 | g.13935421A>G | CA16043849 | ERCC4 | n.1567A>G c.1627A>G (p.Met543Val) c.*803A>G (n.*803A>G) n.3529A>G n.3134A>G n.1497A>G c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.1489A>G (p.Met497Val) n.766A>G c.946A>G (p.Met316Val) c.700A>G (p.Met234Val) c.139A>G (p.Met47Val) n.1648A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935421A>T | CA394811136 | ERCC4 | n.1567A>T c.1627A>T (p.Met543Leu) c.*803A>T (n.*803A>T) n.3529A>T n.3134A>T n.1497A>T c.*1183A>T (n.*1183A>T) c.1489A>T (p.Met497Leu) n.766A>T c.946A>T (p.Met316Leu) c.700A>T (p.Met234Leu) c.139A>T (p.Met47Leu) n.1648A>T | |
16 | g.13935422T>A | CA394811146 | ERCC4 | n.1568T>A c.1628T>A (p.Met543Lys) c.*804T>A (n.*804T>A) n.3530T>A n.3135T>A n.1498T>A c.*1184T>A (n.*1184T>A) c.1490T>A (p.Met497Lys) n.767T>A c.947T>A (p.Met316Lys) c.701T>A (p.Met234Lys) c.140T>A (p.Met47Lys) n.1649T>A | dbSNP |
16 | g.13935422T>C | CA394811152 | ERCC4 | n.1568T>C c.1628T>C (p.Met543Thr) c.*804T>C (n.*804T>C) n.3530T>C n.3135T>C n.1498T>C c.*1184T>C (n.*1184T>C) c.1490T>C (p.Met497Thr) n.767T>C c.947T>C (p.Met316Thr) c.701T>C (p.Met234Thr) c.140T>C (p.Met47Thr) n.1649T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13935422T>G | CA394811149 | ERCC4 | n.1568T>G c.1628T>G (p.Met543Arg) c.*804T>G (n.*804T>G) n.3530T>G n.3135T>G n.1498T>G c.*1184T>G (n.*1184T>G) c.1490T>G (p.Met497Arg) n.767T>G c.947T>G (p.Met316Arg) c.701T>G (p.Met234Arg) c.140T>G (p.Met47Arg) n.1649T>G | |
16 | g.13935423G>A | CA394811155 | ERCC4 | n.1569G>A c.1629G>A (p.Met543Ile) c.*805G>A (n.*805G>A) n.3531G>A n.3136G>A n.1499G>A c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.1491G>A (p.Met497Ile) n.768G>A c.948G>A (p.Met316Ile) c.702G>A (p.Met234Ile) c.141G>A (p.Met47Ile) n.1650G>A | dbSNP |
16 | g.13935423G>C | CA394811162 | ERCC4 | n.1569G>C c.1629G>C (p.Met543Ile) c.*805G>C (n.*805G>C) n.3531G>C n.3136G>C n.1499G>C c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.1491G>C (p.Met497Ile) n.768G>C c.948G>C (p.Met316Ile) c.702G>C (p.Met234Ile) c.141G>C (p.Met47Ile) n.1650G>C | dbSNP |
16 | g.13935423G= | CA2209073022 | ERCC4 | n.1569G= c.1629G= (p.Met543=) c.*805G= (n.*805G=) n.3531G= n.3136G= n.1499G= c.*1185G= (n.*1185G=) c.1491G= (p.Met497=) n.768G= c.948G= (p.Met316=) c.702G= (p.Met234=) c.141G= (p.Met47=) n.1650G= | |
16 | g.13935423G>T | CA394811159 | ERCC4 | n.1569G>T c.1629G>T (p.Met543Ile) c.*805G>T (n.*805G>T) n.3531G>T n.3136G>T n.1499G>T c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.1491G>T (p.Met497Ile) n.768G>T c.948G>T (p.Met316Ile) c.702G>T (p.Met234Ile) c.141G>T (p.Met47Ile) n.1650G>T | |
16 | g.13935424G>A | CA278471755 | ERCC4 | n.1570G>A c.1630G>A (p.Val544Ile) c.*806G>A (n.*806G>A) n.3532G>A n.3137G>A n.1500G>A c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.1492G>A (p.Val498Ile) n.769G>A c.949G>A (p.Val317Ile) c.703G>A (p.Val235Ile) c.142G>A (p.Val48Ile) n.1651G>A | dbSNP |
16 | g.13935424G>C | CA394811168 | ERCC4 | n.1570G>C c.1630G>C (p.Val544Leu) c.*806G>C (n.*806G>C) n.3532G>C n.3137G>C n.1500G>C c.*1186G>C (n.*1186G>C) c.1492G>C (p.Val498Leu) n.769G>C c.949G>C (p.Val317Leu) c.703G>C (p.Val235Leu) c.142G>C (p.Val48Leu) n.1651G>C | |
16 | g.13935424G= | CA2209073024 | ERCC4 | n.1570G= c.1630G= (p.Val544=) c.*806G= (n.*806G=) n.3532G= n.3137G= n.1500G= c.*1186G= (n.*1186G=) c.1492G= (p.Val498=) n.769G= c.949G= (p.Val317=) c.703G= (p.Val235=) c.142G= (p.Val48=) n.1651G= | |
16 | g.13935424G>T | CA7910478 | ERCC4 | n.1570G>T c.1630G>T (p.Val544Leu) c.*806G>T (n.*806G>T) n.3532G>T n.3137G>T n.1500G>T c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.1492G>T (p.Val498Leu) n.769G>T c.949G>T (p.Val317Leu) c.703G>T (p.Val235Leu) c.142G>T (p.Val48Leu) n.1651G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935425T>A | CA394811175 | ERCC4 | n.1571T>A c.1631T>A (p.Val544Glu) c.*807T>A (n.*807T>A) n.3533T>A n.3138T>A n.1501T>A c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.1493T>A (p.Val498Glu) n.770T>A c.950T>A (p.Val317Glu) c.704T>A (p.Val235Glu) c.143T>A (p.Val48Glu) n.1652T>A | |
16 | g.13935425T>C | CA7910479 | ERCC4 | n.1571T>C c.1631T>C (p.Val544Ala) c.*807T>C (n.*807T>C) n.3533T>C n.3138T>C n.1501T>C c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.1493T>C (p.Val498Ala) n.770T>C c.950T>C (p.Val317Ala) c.704T>C (p.Val235Ala) c.143T>C (p.Val48Ala) n.1652T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935425T>G | CA394811182 | ERCC4 | n.1571T>G c.1631T>G (p.Val544Gly) c.*807T>G (n.*807T>G) n.3533T>G n.3138T>G n.1501T>G c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.1493T>G (p.Val498Gly) n.770T>G c.950T>G (p.Val317Gly) c.704T>G (p.Val235Gly) c.143T>G (p.Val48Gly) n.1652T>G | dbSNP |
16 | g.13935425T= | CA2209073027 | ERCC4 | n.1571T= c.1631T= (p.Val544=) c.*807T= (n.*807T=) n.3533T= n.3138T= n.1501T= c.*1187T= (n.*1187T=) c.1493T= (p.Val498=) n.770T= c.950T= (p.Val317=) c.704T= (p.Val235=) c.143T= (p.Val48=) n.1652T= | |
16 | g.13935426A= | CA2209073030 | ERCC4 | n.1572A= c.1632A= (p.Val544=) c.*808A= (n.*808A=) n.3534A= n.3139A= n.1502A= c.*1188A= (n.*1188A=) c.1494A= (p.Val498=) n.771A= c.951A= (p.Val317=) c.705A= (p.Val235=) c.144A= (p.Val48=) n.1653A= | |
16 | g.13935426A>C | CA493689723 | ERCC4 | n.1572A>C c.1632A>C (p.Val544=) c.*808A>C (n.*808A>C) n.3534A>C n.3139A>C n.1502A>C c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.1494A>C (p.Val498=) n.771A>C c.951A>C (p.Val317=) c.705A>C (p.Val235=) c.144A>C (p.Val48=) n.1653A>C | |
16 | g.13935426A>G | CA493689724 | ERCC4 | n.1572A>G c.1632A>G (p.Val544=) c.*808A>G (n.*808A>G) n.3534A>G n.3139A>G n.1502A>G c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.1494A>G (p.Val498=) n.771A>G c.951A>G (p.Val317=) c.705A>G (p.Val235=) c.144A>G (p.Val48=) n.1653A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13935426A>T | CA7910480 | ERCC4 | n.1572A>T c.1632A>T (p.Val544=) c.*808A>T (n.*808A>T) n.3534A>T n.3139A>T n.1502A>T c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.1494A>T (p.Val498=) n.771A>T c.951A>T (p.Val317=) c.705A>T (p.Val235=) c.144A>T (p.Val48=) n.1653A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935427G>A | CA394811188 | ERCC4 | n.1573G>A c.1633G>A (p.Gly545Arg) c.*809G>A (n.*809G>A) n.3535G>A n.3140G>A n.1503G>A c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.1495G>A (p.Gly499Arg) n.772G>A c.952G>A (p.Gly318Arg) c.706G>A (p.Gly236Arg) c.145G>A (p.Gly49Arg) n.1654G>A | |
16 | g.13935427G>C | CA394811190 | ERCC4 | n.1573G>C c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.*809G>C (n.*809G>C) n.3535G>C n.3140G>C n.1503G>C c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.1495G>C (p.Gly499Arg) n.772G>C c.952G>C (p.Gly318Arg) c.706G>C (p.Gly236Arg) c.145G>C (p.Gly49Arg) n.1654G>C | |
16 | g.13935427G>T | CA394811194 | ERCC4 | n.1573G>T c.1633G>T (p.Gly545Ter) c.*809G>T (n.*809G>T) n.3535G>T n.3140G>T n.1503G>T c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.1495G>T (p.Gly499Ter) n.772G>T c.952G>T (p.Gly318Ter) c.706G>T (p.Gly236Ter) c.145G>T (p.Gly49Ter) n.1654G>T | |
16 | g.13935428G>A | CA394811205 | ERCC4 | n.1574G>A c.1634G>A (p.Gly545Glu) c.*810G>A (n.*810G>A) n.3536G>A n.3141G>A n.1504G>A c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.1496G>A (p.Gly499Glu) n.773G>A c.953G>A (p.Gly318Glu) c.707G>A (p.Gly236Glu) c.146G>A (p.Gly49Glu) n.1655G>A | dbSNP |
16 | g.13935428G>C | CA394811201 | ERCC4 | n.1574G>C c.1634G>C (p.Gly545Ala) c.*810G>C (n.*810G>C) n.3536G>C n.3141G>C n.1504G>C c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.1496G>C (p.Gly499Ala) n.773G>C c.953G>C (p.Gly318Ala) c.707G>C (p.Gly236Ala) c.146G>C (p.Gly49Ala) n.1655G>C | |
16 | g.13935428G>T | CA394811196 | ERCC4 | n.1574G>T c.1634G>T (p.Gly545Val) c.*810G>T (n.*810G>T) n.3536G>T n.3141G>T n.1504G>T c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.1496G>T (p.Gly499Val) n.773G>T c.953G>T (p.Gly318Val) c.707G>T (p.Gly236Val) c.146G>T (p.Gly49Val) n.1655G>T | |
16 | g.13935429A>C | CA493689725 | ERCC4 | n.1575A>C c.1635A>C (p.Gly545=) c.*811A>C (n.*811A>C) n.3537A>C n.3142A>C n.1505A>C c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.1497A>C (p.Gly499=) n.774A>C c.954A>C (p.Gly318=) c.708A>C (p.Gly236=) c.147A>C (p.Gly49=) n.1656A>C | |
16 | g.13935429A>G | CA493689726 | ERCC4 | n.1575A>G c.1635A>G (p.Gly545=) c.*811A>G (n.*811A>G) n.3537A>G n.3142A>G n.1505A>G c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.1497A>G (p.Gly499=) n.774A>G c.954A>G (p.Gly318=) c.708A>G (p.Gly236=) c.147A>G (p.Gly49=) n.1656A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.13935429A>T | CA493689727 | ERCC4 | n.1575A>T c.1635A>T (p.Gly545=) c.*811A>T (n.*811A>T) n.3537A>T n.3142A>T n.1505A>T c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.1497A>T (p.Gly499=) n.774A>T c.954A>T (p.Gly318=) c.708A>T (p.Gly236=) c.147A>T (p.Gly49=) n.1656A>T | |
16 | g.13935430A>C | CA394811210 | ERCC4 | n.1576A>C c.1636A>C (p.Lys546Gln) c.*812A>C (n.*812A>C) n.3538A>C n.3143A>C n.1506A>C c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.1498A>C (p.Lys500Gln) n.775A>C c.955A>C (p.Lys319Gln) c.709A>C (p.Lys237Gln) c.148A>C (p.Lys50Gln) n.1657A>C | |
16 | g.13935430A>G | CA394811213 | ERCC4 | n.1576A>G c.1636A>G (p.Lys546Glu) c.*812A>G (n.*812A>G) n.3538A>G n.3143A>G n.1506A>G c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.1498A>G (p.Lys500Glu) n.775A>G c.955A>G (p.Lys319Glu) c.709A>G (p.Lys237Glu) c.148A>G (p.Lys50Glu) n.1657A>G | |
16 | g.13935430A>T | CA394811216 | ERCC4 | n.1576A>T c.1636A>T (p.Lys546Ter) c.*812A>T (n.*812A>T) n.3538A>T n.3143A>T n.1506A>T c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.1498A>T (p.Lys500Ter) n.775A>T c.955A>T (p.Lys319Ter) c.709A>T (p.Lys237Ter) c.148A>T (p.Lys50Ter) n.1657A>T | |
16 | g.13935431A= | CA2209073032 | ERCC4 | n.1577A= c.1637A= (p.Lys546=) c.*813A= (n.*813A=) n.3539A= n.3144A= n.1507A= c.*1193A= (n.*1193A=) c.1499A= (p.Lys500=) n.776A= c.956A= (p.Lys319=) c.710A= (p.Lys237=) c.149A= (p.Lys50=) n.1658A= | |
16 | g.13935431A>C | CA394811220 | ERCC4 | n.1577A>C c.1637A>C (p.Lys546Thr) c.*813A>C (n.*813A>C) n.3539A>C n.3144A>C n.1507A>C c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.1499A>C (p.Lys500Thr) n.776A>C c.956A>C (p.Lys319Thr) c.710A>C (p.Lys237Thr) c.149A>C (p.Lys50Thr) n.1658A>C | |
16 | g.13935431A>G | CA394811222 | ERCC4 | n.1577A>G c.1637A>G (p.Lys546Arg) c.*813A>G (n.*813A>G) n.3539A>G n.3144A>G n.1507A>G c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.1499A>G (p.Lys500Arg) n.776A>G c.956A>G (p.Lys319Arg) c.710A>G (p.Lys237Arg) c.149A>G (p.Lys50Arg) n.1658A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935431A>T | CA394811224 | ERCC4 | n.1577A>T c.1637A>T (p.Lys546Ile) c.*813A>T (n.*813A>T) n.3539A>T n.3144A>T n.1507A>T c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.1499A>T (p.Lys500Ile) n.776A>T c.956A>T (p.Lys319Ile) c.710A>T (p.Lys237Ile) c.149A>T (p.Lys50Ile) n.1658A>T | |
16 | g.13935432A= | CA2209073035 | ERCC4 | n.1578A= c.1638A= (p.Lys546=) c.*814A= (n.*814A=) n.3540A= n.3145A= n.1508A= c.*1194A= (n.*1194A=) c.1500A= (p.Lys500=) n.777A= c.957A= (p.Lys319=) c.711A= (p.Lys237=) c.150A= (p.Lys50=) n.1659A= | |
16 | g.13935432A>C | CA7910481 | ERCC4 | n.1578A>C c.1638A>C (p.Lys546Asn) c.*814A>C (n.*814A>C) n.3540A>C n.3145A>C n.1508A>C c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.1500A>C (p.Lys500Asn) n.777A>C c.957A>C (p.Lys319Asn) c.711A>C (p.Lys237Asn) c.150A>C (p.Lys50Asn) n.1659A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935432A>G | CA493689728 | ERCC4 | n.1578A>G c.1638A>G (p.Lys546=) c.*814A>G (n.*814A>G) n.3540A>G n.3145A>G n.1508A>G c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.1500A>G (p.Lys500=) n.777A>G c.957A>G (p.Lys319=) c.711A>G (p.Lys237=) c.150A>G (p.Lys50=) n.1659A>G | |
16 | g.13935432A>T | CA394811229 | ERCC4 | n.1578A>T c.1638A>T (p.Lys546Asn) c.*814A>T (n.*814A>T) n.3540A>T n.3145A>T n.1508A>T c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.1500A>T (p.Lys500Asn) n.777A>T c.957A>T (p.Lys319Asn) c.711A>T (p.Lys237Asn) c.150A>T (p.Lys50Asn) n.1659A>T | |
16 | g.13935433C>A | CA394811232 | ERCC4 | n.1579C>A c.1639C>A (p.Pro547Thr) c.*815C>A (n.*815C>A) n.3541C>A n.3146C>A n.1509C>A c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.1501C>A (p.Pro501Thr) n.778C>A c.958C>A (p.Pro320Thr) c.712C>A (p.Pro238Thr) c.151C>A (p.Pro51Thr) n.1660C>A | dbSNP |
16 | g.13935433C= | CA2209073038 | ERCC4 | n.1579C= c.1639C= (p.Pro547=) c.*815C= (n.*815C=) n.3541C= n.3146C= n.1509C= c.*1195C= (n.*1195C=) c.1501C= (p.Pro501=) n.778C= c.958C= (p.Pro320=) c.712C= (p.Pro238=) c.151C= (p.Pro51=) n.1660C= | |
16 | g.13935433C>G | CA7910482 | ERCC4 | n.1579C>G c.1639C>G (p.Pro547Ala) c.*815C>G (n.*815C>G) n.3541C>G n.3146C>G n.1509C>G c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.1501C>G (p.Pro501Ala) n.778C>G c.958C>G (p.Pro320Ala) c.712C>G (p.Pro238Ala) c.151C>G (p.Pro51Ala) n.1660C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.13935433C>T | CA7910483 | ERCC4 | n.1579C>T c.1639C>T (p.Pro547Ser) c.*815C>T (n.*815C>T) n.3541C>T n.3146C>T n.1509C>T c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.1501C>T (p.Pro501Ser) n.778C>T c.958C>T (p.Pro320Ser) c.712C>T (p.Pro238Ser) c.151C>T (p.Pro51Ser) n.1660C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935434C>A | CA394811243 | ERCC4 | n.1580C>A c.1640C>A (p.Pro547His) c.*816C>A (n.*816C>A) n.3542C>A n.3147C>A n.1510C>A c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.1502C>A (p.Pro501His) n.779C>A c.959C>A (p.Pro320His) c.713C>A (p.Pro238His) c.152C>A (p.Pro51His) n.1661C>A | |
16 | g.13935434C>G | CA394811248 | ERCC4 | n.1580C>G c.1640C>G (p.Pro547Arg) c.*816C>G (n.*816C>G) n.3542C>G n.3147C>G n.1510C>G c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.1502C>G (p.Pro501Arg) n.779C>G c.959C>G (p.Pro320Arg) c.713C>G (p.Pro238Arg) c.152C>G (p.Pro51Arg) n.1661C>G | gnomAD v4 |
16 | g.13935434C>T | CA394811241 | ERCC4 | n.1580C>T c.1640C>T (p.Pro547Leu) c.*816C>T (n.*816C>T) n.3542C>T n.3147C>T n.1510C>T c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.1502C>T (p.Pro501Leu) n.779C>T c.959C>T (p.Pro320Leu) c.713C>T (p.Pro238Leu) c.152C>T (p.Pro51Leu) n.1661C>T | COSMIC |
16 | g.13935435T>A | CA493689729 | ERCC4 | n.1581T>A c.1641T>A (p.Pro547=) c.*817T>A (n.*817T>A) n.3543T>A n.3148T>A n.1511T>A c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.1503T>A (p.Pro501=) n.780T>A c.960T>A (p.Pro320=) c.714T>A (p.Pro238=) c.153T>A (p.Pro51=) n.1662T>A | |
16 | g.13935435T>C | CA493689730 | ERCC4 | n.1581T>C c.1641T>C (p.Pro547=) c.*817T>C (n.*817T>C) n.3543T>C n.3148T>C n.1511T>C c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.1503T>C (p.Pro501=) n.780T>C c.960T>C (p.Pro320=) c.714T>C (p.Pro238=) c.153T>C (p.Pro51=) n.1662T>C | |
16 | g.13935435T>G | CA493689731 | ERCC4 | n.1581T>G c.1641T>G (p.Pro547=) c.*817T>G (n.*817T>G) n.3543T>G n.3148T>G n.1511T>G c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.1503T>G (p.Pro501=) n.780T>G c.960T>G (p.Pro320=) c.714T>G (p.Pro238=) c.153T>G (p.Pro51=) n.1662T>G | |
16 | g.13935436G>A | CA394811252 | ERCC4 | n.1582G>A c.1642G>A (p.Glu548Lys) c.*818G>A (n.*818G>A) n.3544G>A n.3149G>A n.1512G>A c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.1504G>A (p.Glu502Lys) n.781G>A c.961G>A (p.Glu321Lys) c.715G>A (p.Glu239Lys) c.154G>A (p.Glu52Lys) n.1663G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13935436G>C | CA394811255 | ERCC4 | n.1582G>C c.1642G>C (p.Glu548Gln) c.*818G>C (n.*818G>C) n.3544G>C n.3149G>C n.1512G>C c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.1504G>C (p.Glu502Gln) n.781G>C c.961G>C (p.Glu321Gln) c.715G>C (p.Glu239Gln) c.154G>C (p.Glu52Gln) n.1663G>C | |
16 | g.13935436G>T | CA394811256 | ERCC4 | n.1582G>T c.1642G>T (p.Glu548Ter) c.*818G>T (n.*818G>T) n.3544G>T n.3149G>T n.1512G>T c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.1504G>T (p.Glu502Ter) n.781G>T c.961G>T (p.Glu321Ter) c.715G>T (p.Glu239Ter) c.154G>T (p.Glu52Ter) n.1663G>T | |
16 | g.13935437A>C | CA394811260 | ERCC4 | n.1583A>C c.1643A>C (p.Glu548Ala) c.*819A>C (n.*819A>C) n.3545A>C n.3150A>C n.1513A>C c.*1199A>C (n.*1199A>C) c.1505A>C (p.Glu502Ala) n.782A>C c.962A>C (p.Glu321Ala) c.716A>C (p.Glu239Ala) c.155A>C (p.Glu52Ala) n.1664A>C | |
16 | g.13935437A>G | CA394811264 | ERCC4 | n.1583A>G c.1643A>G (p.Glu548Gly) c.*819A>G (n.*819A>G) n.3545A>G n.3150A>G n.1513A>G c.*1199A>G (n.*1199A>G) c.1505A>G (p.Glu502Gly) n.782A>G c.962A>G (p.Glu321Gly) c.716A>G (p.Glu239Gly) c.155A>G (p.Glu52Gly) n.1664A>G | |
16 | g.13935437A>T | CA394811266 | ERCC4 | n.1583A>T c.1643A>T (p.Glu548Val) c.*819A>T (n.*819A>T) n.3545A>T n.3150A>T n.1513A>T c.*1199A>T (n.*1199A>T) c.1505A>T (p.Glu502Val) n.782A>T c.962A>T (p.Glu321Val) c.716A>T (p.Glu239Val) c.155A>T (p.Glu52Val) n.1664A>T | |
16 | g.13935438A>C | CA394811270 | ERCC4 | n.1584A>C c.1644A>C (p.Glu548Asp) c.*820A>C (n.*820A>C) n.3546A>C n.3151A>C n.1514A>C c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.1506A>C (p.Glu502Asp) n.783A>C c.963A>C (p.Glu321Asp) c.717A>C (p.Glu239Asp) c.156A>C (p.Glu52Asp) n.1665A>C | |
16 | g.13935438A>G | CA493689734 | ERCC4 | n.1584A>G c.1644A>G (p.Glu548=) c.*820A>G (n.*820A>G) n.3546A>G n.3151A>G n.1514A>G c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.1506A>G (p.Glu502=) n.783A>G c.963A>G (p.Glu321=) c.717A>G (p.Glu239=) c.156A>G (p.Glu52=) n.1665A>G | |
16 | g.13935438A>T | CA394811273 | ERCC4 | n.1584A>T c.1644A>T (p.Glu548Asp) c.*820A>T (n.*820A>T) n.3546A>T n.3151A>T n.1514A>T c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.1506A>T (p.Glu502Asp) n.783A>T c.963A>T (p.Glu321Asp) c.717A>T (p.Glu239Asp) c.156A>T (p.Glu52Asp) n.1665A>T | |
16 | g.13935439G>A | CA7910484 | ERCC4 | n.1585G>A c.1645G>A (p.Glu549Lys) c.*821G>A (n.*821G>A) n.3547G>A n.3152G>A n.1515G>A c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.1507G>A (p.Glu503Lys) n.784G>A c.964G>A (p.Glu322Lys) c.718G>A (p.Glu240Lys) c.157G>A (p.Glu53Lys) n.1666G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935439G>C | CA394811279 | ERCC4 | n.1585G>C c.1645G>C (p.Glu549Gln) c.*821G>C (n.*821G>C) n.3547G>C n.3152G>C n.1515G>C c.*1201G>C (n.*1201G>C) c.1507G>C (p.Glu503Gln) n.784G>C c.964G>C (p.Glu322Gln) c.718G>C (p.Glu240Gln) c.157G>C (p.Glu53Gln) n.1666G>C | gnomAD v4 |
16 | g.13935439G= | CA2209073042 | ERCC4 | n.1585G= c.1645G= (p.Glu549=) c.*821G= (n.*821G=) n.3547G= n.3152G= n.1515G= c.*1201G= (n.*1201G=) c.1507G= (p.Glu503=) n.784G= c.964G= (p.Glu322=) c.718G= (p.Glu240=) c.157G= (p.Glu53=) n.1666G= | |
16 | g.13935439G>T | CA394811283 | ERCC4 | n.1585G>T c.1645G>T (p.Glu549Ter) c.*821G>T (n.*821G>T) n.3547G>T n.3152G>T n.1515G>T c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.1507G>T (p.Glu503Ter) n.784G>T c.964G>T (p.Glu322Ter) c.718G>T (p.Glu240Ter) c.157G>T (p.Glu53Ter) n.1666G>T | |
16 | g.13935440A>C | CA394811290 | ERCC4 | n.1586A>C c.1646A>C (p.Glu549Ala) c.*822A>C (n.*822A>C) n.3548A>C n.3153A>C n.1516A>C c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.1508A>C (p.Glu503Ala) n.785A>C c.965A>C (p.Glu322Ala) c.719A>C (p.Glu240Ala) c.158A>C (p.Glu53Ala) n.1667A>C | |
16 | g.13935440A>G | CA394811293 | ERCC4 | n.1586A>G c.1646A>G (p.Glu549Gly) c.*822A>G (n.*822A>G) n.3548A>G n.3153A>G n.1516A>G c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.1508A>G (p.Glu503Gly) n.785A>G c.965A>G (p.Glu322Gly) c.719A>G (p.Glu240Gly) c.158A>G (p.Glu53Gly) n.1667A>G | |
16 | g.13935440A>T | CA394811287 | ERCC4 | n.1586A>T c.1646A>T (p.Glu549Val) c.*822A>T (n.*822A>T) n.3548A>T n.3153A>T n.1516A>T c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.1508A>T (p.Glu503Val) n.785A>T c.965A>T (p.Glu322Val) c.719A>T (p.Glu240Val) c.158A>T (p.Glu53Val) n.1667A>T | |
16 | g.13935441A>C | CA394811296 | ERCC4 | n.1587A>C c.1647A>C (p.Glu549Asp) c.*823A>C (n.*823A>C) n.3549A>C n.3154A>C n.1517A>C c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.1509A>C (p.Glu503Asp) n.786A>C c.966A>C (p.Glu322Asp) c.720A>C (p.Glu240Asp) c.159A>C (p.Glu53Asp) n.1668A>C | |
16 | g.13935441A>G | CA493689737 | ERCC4 | n.1587A>G c.1647A>G (p.Glu549=) c.*823A>G (n.*823A>G) n.3549A>G n.3154A>G n.1517A>G c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.1509A>G (p.Glu503=) n.786A>G c.966A>G (p.Glu322=) c.720A>G (p.Glu240=) c.159A>G (p.Glu53=) n.1668A>G | |
16 | g.13935441A>T | CA394811301 | ERCC4 | n.1587A>T c.1647A>T (p.Glu549Asp) c.*823A>T (n.*823A>T) n.3549A>T n.3154A>T n.1517A>T c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.1509A>T (p.Glu503Asp) n.786A>T c.966A>T (p.Glu322Asp) c.720A>T (p.Glu240Asp) c.159A>T (p.Glu53Asp) n.1668A>T | |
16 | g.13935442C>A | CA394811305 | ERCC4 | n.1588C>A c.1648C>A (p.Leu550Met) c.*824C>A (n.*824C>A) n.3550C>A n.3155C>A n.1518C>A c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.1510C>A (p.Leu504Met) n.787C>A c.967C>A (p.Leu323Met) c.721C>A (p.Leu241Met) c.160C>A (p.Leu54Met) n.1669C>A | |
16 | g.13935442C>G | CA394811308 | ERCC4 | n.1588C>G c.1648C>G (p.Leu550Val) c.*824C>G (n.*824C>G) n.3550C>G n.3155C>G n.1518C>G c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.1510C>G (p.Leu504Val) n.787C>G c.967C>G (p.Leu323Val) c.721C>G (p.Leu241Val) c.160C>G (p.Leu54Val) n.1669C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935442C>T | CA493689738 | ERCC4 | n.1588C>T c.1648C>T (p.Leu550=) c.*824C>T (n.*824C>T) n.3550C>T n.3155C>T n.1518C>T c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.1510C>T (p.Leu504=) n.787C>T c.967C>T (p.Leu323=) c.721C>T (p.Leu241=) c.160C>T (p.Leu54=) n.1669C>T | |
16 | g.13935443T>A | CA394811317 | ERCC4 | n.1589T>A c.1649T>A (p.Leu550Gln) c.*825T>A (n.*825T>A) n.3551T>A n.3156T>A n.1519T>A c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.1511T>A (p.Leu504Gln) n.788T>A c.968T>A (p.Leu323Gln) c.722T>A (p.Leu241Gln) c.161T>A (p.Leu54Gln) n.1670T>A | |
16 | g.13935443T>C | CA394811315 | ERCC4 | n.1589T>C c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.*825T>C (n.*825T>C) n.3551T>C n.3156T>C n.1519T>C c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.1511T>C (p.Leu504Pro) n.788T>C c.968T>C (p.Leu323Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) c.161T>C (p.Leu54Pro) n.1670T>C | |
16 | g.13935443T>G | CA394811312 | ERCC4 | n.1589T>G c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.*825T>G (n.*825T>G) n.3551T>G n.3156T>G n.1519T>G c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.1511T>G (p.Leu504Arg) n.788T>G c.968T>G (p.Leu323Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) c.161T>G (p.Leu54Arg) n.1670T>G | |
16 | g.13935443_13935444delinsTG | CA2209073046 | ERCC4 | n.1589_1590delinsTG c.1649_1650delinsTG (p.Leu550=) c.*825_*826delinsTG (n.*825_*826delinsTG) n.3551_3552delinsTG n.3156_3157delinsTG n.1519_1520delinsTG c.*1205_*1206delinsTG (n.*1205_*1206delinsTG) c.1511_1512delinsTG (p.Leu504=) n.788_789delinsTG c.968_969delinsTG (p.Leu323=) c.722_723delinsTG (p.Leu241=) c.161_162delinsTG (p.Leu54=) n.1670_1671delinsTG | |
16 | g.13935444G>A | CA493689739 | ERCC4 | n.1590G>A c.1650G>A (p.Leu550=) c.*826G>A (n.*826G>A) n.3552G>A n.3157G>A n.1520G>A c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.1512G>A (p.Leu504=) n.789G>A c.969G>A (p.Leu323=) c.723G>A (p.Leu241=) c.162G>A (p.Leu54=) n.1671G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13935444G>C | CA493689741 | ERCC4 | n.1590G>C c.1650G>C (p.Leu550=) c.*826G>C (n.*826G>C) n.3552G>C n.3157G>C n.1520G>C c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.1512G>C (p.Leu504=) n.789G>C c.969G>C (p.Leu323=) c.723G>C (p.Leu241=) c.162G>C (p.Leu54=) n.1671G>C | |
16 | g.13935444G>T | CA493689742 | ERCC4 | n.1590G>T c.1650G>T (p.Leu550=) c.*826G>T (n.*826G>T) n.3552G>T n.3157G>T n.1520G>T c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.1512G>T (p.Leu504=) n.789G>T c.969G>T (p.Leu323=) c.723G>T (p.Leu241=) c.162G>T (p.Leu54=) n.1671G>T | |
16 | g.13935445del | CA7910485 | ERCC4 | n.1591del c.1651del (p.Glu551LysfsTer14) c.*827del (n.*827del) n.3553del n.3158del n.1521del c.*1207del (n.*1207del) c.1513del (p.Glu505LysfsTer14) n.790del c.970del (p.Glu324LysfsTer14) c.724del (p.Glu242LysfsTer14) c.163del (p.Glu55LysfsTer14) n.1672del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935445G>A | CA394811324 | ERCC4 | n.1591G>A c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.*827G>A (n.*827G>A) n.3553G>A n.3158G>A n.1521G>A c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.1513G>A (p.Glu505Lys) n.790G>A c.970G>A (p.Glu324Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) c.163G>A (p.Glu55Lys) n.1672G>A | dbSNP |
16 | g.13935445G>C | CA394811328 | ERCC4 | n.1591G>C c.1651G>C (p.Glu551Gln) c.*827G>C (n.*827G>C) n.3553G>C n.3158G>C n.1521G>C c.*1207G>C (n.*1207G>C) c.1513G>C (p.Glu505Gln) n.790G>C c.970G>C (p.Glu324Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.163G>C (p.Glu55Gln) n.1672G>C | |
16 | g.13935445G>T | CA394811331 | ERCC4 | n.1591G>T c.1651G>T (p.Glu551Ter) c.*827G>T (n.*827G>T) n.3553G>T n.3158G>T n.1521G>T c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.1513G>T (p.Glu505Ter) n.790G>T c.970G>T (p.Glu324Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) c.163G>T (p.Glu55Ter) n.1672G>T | |
16 | g.13935446A>C | CA394811333 | ERCC4 | n.1592A>C c.1652A>C (p.Glu551Ala) c.*828A>C (n.*828A>C) n.3554A>C n.3159A>C n.1522A>C c.*1208A>C (n.*1208A>C) c.1514A>C (p.Glu505Ala) n.791A>C c.971A>C (p.Glu324Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala) c.164A>C (p.Glu55Ala) n.1673A>C | |
16 | g.13935446A>G | CA394811339 | ERCC4 | n.1592A>G c.1652A>G (p.Glu551Gly) c.*828A>G (n.*828A>G) n.3554A>G n.3159A>G n.1522A>G c.*1208A>G (n.*1208A>G) c.1514A>G (p.Glu505Gly) n.791A>G c.971A>G (p.Glu324Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) c.164A>G (p.Glu55Gly) n.1673A>G | |
16 | g.13935446A>T | CA394811341 | ERCC4 | n.1592A>T c.1652A>T (p.Glu551Val) c.*828A>T (n.*828A>T) n.3554A>T n.3159A>T n.1522A>T c.*1208A>T (n.*1208A>T) c.1514A>T (p.Glu505Val) n.791A>T c.971A>T (p.Glu324Val) c.725A>T (p.Glu242Val) c.164A>T (p.Glu55Val) n.1673A>T | |
16 | g.13935447A= | CA2209073053 | ERCC4 | n.1593A= c.1653A= (p.Glu551=) c.*829A= (n.*829A=) n.3555A= n.3160A= n.1523A= c.*1209A= (n.*1209A=) c.1515A= (p.Glu505=) n.792A= c.972A= (p.Glu324=) c.726A= (p.Glu242=) c.165A= (p.Glu55=) n.1674A= | |
16 | g.13935447A>C | CA394811349 | ERCC4 | n.1593A>C c.1653A>C (p.Glu551Asp) c.*829A>C (n.*829A>C) n.3555A>C n.3160A>C n.1523A>C c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.1515A>C (p.Glu505Asp) n.792A>C c.972A>C (p.Glu324Asp) c.726A>C (p.Glu242Asp) c.165A>C (p.Glu55Asp) n.1674A>C | dbSNP |
16 | g.13935447A>G | CA493689744 | ERCC4 | n.1593A>G c.1653A>G (p.Glu551=) c.*829A>G (n.*829A>G) n.3555A>G n.3160A>G n.1523A>G c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.1515A>G (p.Glu505=) n.792A>G c.972A>G (p.Glu324=) c.726A>G (p.Glu242=) c.165A>G (p.Glu55=) n.1674A>G | |
16 | g.13935447A>T | CA394811345 | ERCC4 | n.1593A>T c.1653A>T (p.Glu551Asp) c.*829A>T (n.*829A>T) n.3555A>T n.3160A>T n.1523A>T c.*1209A>T (n.*1209A>T) c.1515A>T (p.Glu505Asp) n.792A>T c.972A>T (p.Glu324Asp) c.726A>T (p.Glu242Asp) c.165A>T (p.Glu55Asp) n.1674A>T | |
16 | g.13935447_13935462delinsAGAGGAAGGAGATGTC | CA2209073054 | ERCC4 | n.1593_1608delinsAGAGGAAGGAGATGTC c.1653_1668delinsAGAGGAAGGAGATGTC (p.Glu551=) c.*829_*844delinsAGAGGAAGGAGATGTC (n.*829_*844delinsAGAGGAAGGAGATGTC) n.3555_3570delinsAGAGGAAGGAGATGTC n.3160_3175delinsAGAGGAAGGAGATGTC n.1523_1538delinsAGAGGAAGGAGATGTC c.*1209_*1224delinsAGAGGAAGGAGATGTC (n.*1209_*1224delinsAGAGGAAGGAGATGTC) c.1515_1530delinsAGAGGAAGGAGATGTC (p.Glu505=) n.792_807delinsAGAGGAAGGAGATGTC c.972_987delinsAGAGGAAGGAGATGTC (p.Glu324=) c.726_741delinsAGAGGAAGGAGATGTC (p.Glu242=) c.165_180delinsAGAGGAAGGAGATGTC (p.Glu55=) n.1674_1689delinsAGAGGAAGGAGATGTC | |
16 | g.13935448G>A | CA394811353 | ERCC4 | n.1594G>A c.1654G>A (p.Glu552Lys) c.*830G>A (n.*830G>A) n.3556G>A n.3161G>A n.1524G>A c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.1516G>A (p.Glu506Lys) n.793G>A c.973G>A (p.Glu325Lys) c.727G>A (p.Glu243Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) n.1675G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935448G>C | CA394811359 | ERCC4 | n.1594G>C c.1654G>C (p.Glu552Gln) c.*830G>C (n.*830G>C) n.3556G>C n.3161G>C n.1524G>C c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.1516G>C (p.Glu506Gln) n.793G>C c.973G>C (p.Glu325Gln) c.727G>C (p.Glu243Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) n.1675G>C | |
16 | g.13935448G>T | CA394811356 | ERCC4 | n.1594G>T c.1654G>T (p.Glu552Ter) c.*830G>T (n.*830G>T) n.3556G>T n.3161G>T n.1524G>T c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.1516G>T (p.Glu506Ter) n.793G>T c.973G>T (p.Glu325Ter) c.727G>T (p.Glu243Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) n.1675G>T | |
16 | g.13935457_13935471del | CA974912039 | ERCC4 | n.1603_1617del c.1663_1677del (p.Asp555_Gly559del) c.*839_*853del (n.*839_*853del) n.3565_3579del n.3170_3184del n.1533_1547del c.*1219_*1233del (n.*1219_*1233del) c.1525_1539del (p.Asp509_Gly513del) n.802_816del c.982_996del (p.Asp328_Gly332del) c.736_750del (p.Asp246_Gly250del) c.175_189del (p.Asp59_Gly63del) n.1684_1698del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935449A>C | CA394811362 | ERCC4 | n.1595A>C c.1655A>C (p.Glu552Ala) c.*831A>C (n.*831A>C) n.3557A>C n.3162A>C n.1525A>C c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.1517A>C (p.Glu506Ala) n.794A>C c.974A>C (p.Glu325Ala) c.728A>C (p.Glu243Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) n.1676A>C | |
16 | g.13935449A>G | CA394811365 | ERCC4 | n.1595A>G c.1655A>G (p.Glu552Gly) c.*831A>G (n.*831A>G) n.3557A>G n.3162A>G n.1525A>G c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.1517A>G (p.Glu506Gly) n.794A>G c.974A>G (p.Glu325Gly) c.728A>G (p.Glu243Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) n.1676A>G | |
16 | g.13935449A>T | CA394811367 | ERCC4 | n.1595A>T c.1655A>T (p.Glu552Val) c.*831A>T (n.*831A>T) n.3557A>T n.3162A>T n.1525A>T c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.1517A>T (p.Glu506Val) n.794A>T c.974A>T (p.Glu325Val) c.728A>T (p.Glu243Val) c.167A>T (p.Glu56Val) n.1676A>T | |
16 | g.13935450G>A | CA493689745 | ERCC4 | n.1596G>A c.1656G>A (p.Glu552=) c.*832G>A (n.*832G>A) n.3558G>A n.3163G>A n.1526G>A c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.1518G>A (p.Glu506=) n.795G>A c.975G>A (p.Glu325=) c.729G>A (p.Glu243=) c.168G>A (p.Glu56=) n.1677G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935450G>C | CA394811370 | ERCC4 | n.1596G>C c.1656G>C (p.Glu552Asp) c.*832G>C (n.*832G>C) n.3558G>C n.3163G>C n.1526G>C c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.1518G>C (p.Glu506Asp) n.795G>C c.975G>C (p.Glu325Asp) c.729G>C (p.Glu243Asp) c.168G>C (p.Glu56Asp) n.1677G>C | |
16 | g.13935450G>T | CA394811373 | ERCC4 | n.1596G>T c.1656G>T (p.Glu552Asp) c.*832G>T (n.*832G>T) n.3558G>T n.3163G>T n.1526G>T c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.1518G>T (p.Glu506Asp) n.795G>T c.975G>T (p.Glu325Asp) c.729G>T (p.Glu243Asp) c.168G>T (p.Glu56Asp) n.1677G>T | |
16 | g.13935451G>A | CA394811377 | ERCC4 | n.1597G>A c.1657G>A (p.Glu553Lys) c.*833G>A (n.*833G>A) n.3559G>A n.3164G>A n.1527G>A c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.1519G>A (p.Glu507Lys) n.796G>A c.976G>A (p.Glu326Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) c.169G>A (p.Glu57Lys) n.1678G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935451G>C | CA394811379 | ERCC4 | n.1597G>C c.1657G>C (p.Glu553Gln) c.*833G>C (n.*833G>C) n.3559G>C n.3164G>C n.1527G>C c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.1519G>C (p.Glu507Gln) n.796G>C c.976G>C (p.Glu326Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) c.169G>C (p.Glu57Gln) n.1678G>C | |
16 | g.13935451G= | CA2209073057 | ERCC4 | n.1597G= c.1657G= (p.Glu553=) c.*833G= (n.*833G=) n.3559G= n.3164G= n.1527G= c.*1213G= (n.*1213G=) c.1519G= (p.Glu507=) n.796G= c.976G= (p.Glu326=) c.730G= (p.Glu244=) c.169G= (p.Glu57=) n.1678G= | |
16 | g.13935451G>T | CA394811380 | ERCC4 | n.1597G>T c.1657G>T (p.Glu553Ter) c.*833G>T (n.*833G>T) n.3559G>T n.3164G>T n.1527G>T c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.1519G>T (p.Glu507Ter) n.796G>T c.976G>T (p.Glu326Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) c.169G>T (p.Glu57Ter) n.1678G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13935452A>C | CA394811381 | ERCC4 | n.1598A>C c.1658A>C (p.Glu553Ala) c.*834A>C (n.*834A>C) n.3560A>C n.3165A>C n.1528A>C c.*1214A>C (n.*1214A>C) c.1520A>C (p.Glu507Ala) n.797A>C c.977A>C (p.Glu326Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) c.170A>C (p.Glu57Ala) n.1679A>C | |
16 | g.13935452A>G | CA394811382 | ERCC4 | n.1598A>G c.1658A>G (p.Glu553Gly) c.*834A>G (n.*834A>G) n.3560A>G n.3165A>G n.1528A>G c.*1214A>G (n.*1214A>G) c.1520A>G (p.Glu507Gly) n.797A>G c.977A>G (p.Glu326Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) c.170A>G (p.Glu57Gly) n.1679A>G | |
16 | g.13935452A>T | CA394811385 | ERCC4 | n.1598A>T c.1658A>T (p.Glu553Val) c.*834A>T (n.*834A>T) n.3560A>T n.3165A>T n.1528A>T c.*1214A>T (n.*1214A>T) c.1520A>T (p.Glu507Val) n.797A>T c.977A>T (p.Glu326Val) c.731A>T (p.Glu244Val) c.170A>T (p.Glu57Val) n.1679A>T | |
16 | g.13935452_13935455delinsAAGG | CA2209073059 | ERCC4 | n.1598_1601delinsAAGG c.1658_1661delinsAAGG (p.Glu553=) c.*834_*837delinsAAGG (n.*834_*837delinsAAGG) n.3560_3563delinsAAGG n.3165_3168delinsAAGG n.1528_1531delinsAAGG c.*1214_*1217delinsAAGG (n.*1214_*1217delinsAAGG) c.1520_1523delinsAAGG (p.Glu507=) n.797_800delinsAAGG c.977_980delinsAAGG (p.Glu326=) c.731_734delinsAAGG (p.Glu244=) c.170_173delinsAAGG (p.Glu57=) n.1679_1682delinsAAGG | |
16 | g.13935453A= | CA2209073064 | ERCC4 | n.1599A= c.1659A= (p.Glu553=) c.*835A= (n.*835A=) n.3561A= n.3166A= n.1529A= c.*1215A= (n.*1215A=) c.1521A= (p.Glu507=) n.798A= c.978A= (p.Glu326=) c.732A= (p.Glu244=) c.171A= (p.Glu57=) n.1680A= | |
16 | g.13935453A>C | CA7910486 | ERCC4 | n.1599A>C c.1659A>C (p.Glu553Asp) c.*835A>C (n.*835A>C) n.3561A>C n.3166A>C n.1529A>C c.*1215A>C (n.*1215A>C) c.1521A>C (p.Glu507Asp) n.798A>C c.978A>C (p.Glu326Asp) c.732A>C (p.Glu244Asp) c.171A>C (p.Glu57Asp) n.1680A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935453A>G | CA493689748 | ERCC4 | n.1599A>G c.1659A>G (p.Glu553=) c.*835A>G (n.*835A>G) n.3561A>G n.3166A>G n.1529A>G c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.1521A>G (p.Glu507=) n.798A>G c.978A>G (p.Glu326=) c.732A>G (p.Glu244=) c.171A>G (p.Glu57=) n.1680A>G | |
16 | g.13935453A>T | CA394811388 | ERCC4 | n.1599A>T c.1659A>T (p.Glu553Asp) c.*835A>T (n.*835A>T) n.3561A>T n.3166A>T n.1529A>T c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.1521A>T (p.Glu507Asp) n.798A>T c.978A>T (p.Glu326Asp) c.732A>T (p.Glu244Asp) c.171A>T (p.Glu57Asp) n.1680A>T | gnomAD v4 |
16 | g.13935455_13935457del | CA891863032 | ERCC4 | n.1601_1603del c.1661_1663del (p.Gly554del) c.*837_*839del (n.*837_*839del) n.3563_3565del n.3168_3170del n.1531_1533del c.*1217_*1219del (n.*1217_*1219del) c.1523_1525del (p.Gly508del) n.800_802del c.980_982del (p.Gly327del) c.734_736del (p.Gly245del) c.173_175del (p.Gly58del) n.1682_1684del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935454G>A | CA394811399 | ERCC4 | n.1600G>A c.1660G>A (p.Gly554Arg) c.*836G>A (n.*836G>A) n.3562G>A n.3167G>A n.1530G>A c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.1522G>A (p.Gly508Arg) n.799G>A c.979G>A (p.Gly327Arg) c.733G>A (p.Gly245Arg) c.172G>A (p.Gly58Arg) n.1681G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.13935454G>C | CA394811392 | ERCC4 | n.1600G>C c.1660G>C (p.Gly554Arg) c.*836G>C (n.*836G>C) n.3562G>C n.3167G>C n.1530G>C c.*1216G>C (n.*1216G>C) c.1522G>C (p.Gly508Arg) n.799G>C c.979G>C (p.Gly327Arg) c.733G>C (p.Gly245Arg) c.172G>C (p.Gly58Arg) n.1681G>C | |
16 | g.13935454G>T | CA394811396 | ERCC4 | n.1600G>T c.1660G>T (p.Gly554Ter) c.*836G>T (n.*836G>T) n.3562G>T n.3167G>T n.1530G>T c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.1522G>T (p.Gly508Ter) n.799G>T c.979G>T (p.Gly327Ter) c.733G>T (p.Gly245Ter) c.172G>T (p.Gly58Ter) n.1681G>T | |
16 | g.13935455G>A | CA158930 | ERCC4 | n.1601G>A c.1661G>A (p.Gly554Glu) c.*837G>A (n.*837G>A) n.3563G>A n.3168G>A n.1531G>A c.*1217G>A (n.*1217G>A) c.1523G>A (p.Gly508Glu) n.800G>A c.980G>A (p.Gly327Glu) c.734G>A (p.Gly245Glu) c.173G>A (p.Gly58Glu) n.1682G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935455G>C | CA394811403 | ERCC4 | n.1601G>C c.1661G>C (p.Gly554Ala) c.*837G>C (n.*837G>C) n.3563G>C n.3168G>C n.1531G>C c.*1217G>C (n.*1217G>C) c.1523G>C (p.Gly508Ala) n.800G>C c.980G>C (p.Gly327Ala) c.734G>C (p.Gly245Ala) c.173G>C (p.Gly58Ala) n.1682G>C | |
16 | g.13935455G= | CA2209073067 | ERCC4 | n.1601G= c.1661G= (p.Gly554=) c.*837G= (n.*837G=) n.3563G= n.3168G= n.1531G= c.*1217G= (n.*1217G=) c.1523G= (p.Gly508=) n.800G= c.980G= (p.Gly327=) c.734G= (p.Gly245=) c.173G= (p.Gly58=) n.1682G= | |
16 | g.13935455G>T | CA394811405 | ERCC4 | n.1601G>T c.1661G>T (p.Gly554Val) c.*837G>T (n.*837G>T) n.3563G>T n.3168G>T n.1531G>T c.*1217G>T (n.*1217G>T) c.1523G>T (p.Gly508Val) n.800G>T c.980G>T (p.Gly327Val) c.734G>T (p.Gly245Val) c.173G>T (p.Gly58Val) n.1682G>T | |
16 | g.13935456A>C | CA493689749 | ERCC4 | n.1602A>C c.1662A>C (p.Gly554=) c.*838A>C (n.*838A>C) n.3564A>C n.3169A>C n.1532A>C c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.1524A>C (p.Gly508=) n.801A>C c.981A>C (p.Gly327=) c.735A>C (p.Gly245=) c.174A>C (p.Gly58=) n.1683A>C | gnomAD v4 |
16 | g.13935456A>G | CA493689750 | ERCC4 | n.1602A>G c.1662A>G (p.Gly554=) c.*838A>G (n.*838A>G) n.3564A>G n.3169A>G n.1532A>G c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.1524A>G (p.Gly508=) n.801A>G c.981A>G (p.Gly327=) c.735A>G (p.Gly245=) c.174A>G (p.Gly58=) n.1683A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13935456A>T | CA493689751 | ERCC4 | n.1602A>T c.1662A>T (p.Gly554=) c.*838A>T (n.*838A>T) n.3564A>T n.3169A>T n.1532A>T c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.1524A>T (p.Gly508=) n.801A>T c.981A>T (p.Gly327=) c.735A>T (p.Gly245=) c.174A>T (p.Gly58=) n.1683A>T | |
16 | g.13935457G>A | CA394811407 | ERCC4 | n.1603G>A c.1663G>A (p.Asp555Asn) c.*839G>A (n.*839G>A) n.3565G>A n.3170G>A n.1533G>A c.*1219G>A (n.*1219G>A) c.1525G>A (p.Asp509Asn) n.802G>A c.982G>A (p.Asp328Asn) c.736G>A (p.Asp246Asn) c.175G>A (p.Asp59Asn) n.1684G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935457G>C | CA394811409 | ERCC4 | n.1603G>C c.1663G>C (p.Asp555His) c.*839G>C (n.*839G>C) n.3565G>C n.3170G>C n.1533G>C c.*1219G>C (n.*1219G>C) c.1525G>C (p.Asp509His) n.802G>C c.982G>C (p.Asp328His) c.736G>C (p.Asp246His) c.175G>C (p.Asp59His) n.1684G>C | |
16 | g.13935457G>T | CA394811411 | ERCC4 | n.1603G>T c.1663G>T (p.Asp555Tyr) c.*839G>T (n.*839G>T) n.3565G>T n.3170G>T n.1533G>T c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.1525G>T (p.Asp509Tyr) n.802G>T c.982G>T (p.Asp328Tyr) c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.175G>T (p.Asp59Tyr) n.1684G>T | |
16 | g.13935458A>C | CA394811413 | ERCC4 | n.1604A>C c.1664A>C (p.Asp555Ala) c.*840A>C (n.*840A>C) n.3566A>C n.3171A>C n.1534A>C c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.1526A>C (p.Asp509Ala) n.803A>C c.983A>C (p.Asp328Ala) c.737A>C (p.Asp246Ala) c.176A>C (p.Asp59Ala) n.1685A>C | |
16 | g.13935458A>G | CA394811416 | ERCC4 | n.1604A>G c.1664A>G (p.Asp555Gly) c.*840A>G (n.*840A>G) n.3566A>G n.3171A>G n.1534A>G c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.1526A>G (p.Asp509Gly) n.803A>G c.983A>G (p.Asp328Gly) c.737A>G (p.Asp246Gly) c.176A>G (p.Asp59Gly) n.1685A>G | |
16 | g.13935458A>T | CA394811418 | ERCC4 | n.1604A>T c.1664A>T (p.Asp555Val) c.*840A>T (n.*840A>T) n.3566A>T n.3171A>T n.1534A>T c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.1526A>T (p.Asp509Val) n.803A>T c.983A>T (p.Asp328Val) c.737A>T (p.Asp246Val) c.176A>T (p.Asp59Val) n.1685A>T | |
16 | g.13935459T>A | CA394811419 | ERCC4 | n.1605T>A c.1665T>A (p.Asp555Glu) c.*841T>A (n.*841T>A) n.3567T>A n.3172T>A n.1535T>A c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.1527T>A (p.Asp509Glu) n.804T>A c.984T>A (p.Asp328Glu) c.738T>A (p.Asp246Glu) c.177T>A (p.Asp59Glu) n.1686T>A | |
16 | g.13935459T>C | CA493689753 | ERCC4 | n.1605T>C c.1665T>C (p.Asp555=) c.*841T>C (n.*841T>C) n.3567T>C n.3172T>C n.1535T>C c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.1527T>C (p.Asp509=) n.804T>C c.984T>C (p.Asp328=) c.738T>C (p.Asp246=) c.177T>C (p.Asp59=) n.1686T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13935459T>G | CA394811421 | ERCC4 | n.1605T>G c.1665T>G (p.Asp555Glu) c.*841T>G (n.*841T>G) n.3567T>G n.3172T>G n.1535T>G c.*1221T>G (n.*1221T>G) c.1527T>G (p.Asp509Glu) n.804T>G c.984T>G (p.Asp328Glu) c.738T>G (p.Asp246Glu) c.177T>G (p.Asp59Glu) n.1686T>G | |
16 | g.13935460G>A | CA394811426 | ERCC4 | n.1606G>A c.1666G>A (p.Val556Ile) c.*842G>A (n.*842G>A) n.3568G>A n.3173G>A n.1536G>A c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.1528G>A (p.Val510Ile) n.805G>A c.985G>A (p.Val329Ile) c.739G>A (p.Val247Ile) c.178G>A (p.Val60Ile) n.1687G>A | dbSNP |
16 | g.13935460G>C | CA394811425 | ERCC4 | n.1606G>C c.1666G>C (p.Val556Leu) c.*842G>C (n.*842G>C) n.3568G>C n.3173G>C n.1536G>C c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.1528G>C (p.Val510Leu) n.805G>C c.985G>C (p.Val329Leu) c.739G>C (p.Val247Leu) c.178G>C (p.Val60Leu) n.1687G>C | |
16 | g.13935460G>T | CA394811423 | ERCC4 | n.1606G>T c.1666G>T (p.Val556Phe) c.*842G>T (n.*842G>T) n.3568G>T n.3173G>T n.1536G>T c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.1528G>T (p.Val510Phe) n.805G>T c.985G>T (p.Val329Phe) c.739G>T (p.Val247Phe) c.178G>T (p.Val60Phe) n.1687G>T | |
16 | g.13935461T>A | CA394811429 | ERCC4 | n.1607T>A c.1667T>A (p.Val556Asp) c.*843T>A (n.*843T>A) n.3569T>A n.3174T>A n.1537T>A c.*1223T>A (n.*1223T>A) c.1529T>A (p.Val510Asp) n.806T>A c.986T>A (p.Val329Asp) c.740T>A (p.Val247Asp) c.179T>A (p.Val60Asp) n.1688T>A | dbSNP |
16 | g.13935461T>C | CA394811430 | ERCC4 | n.1607T>C c.1667T>C (p.Val556Ala) c.*843T>C (n.*843T>C) n.3569T>C n.3174T>C n.1537T>C c.*1223T>C (n.*1223T>C) c.1529T>C (p.Val510Ala) n.806T>C c.986T>C (p.Val329Ala) c.740T>C (p.Val247Ala) c.179T>C (p.Val60Ala) n.1688T>C | |
16 | g.13935461T>G | CA394811432 | ERCC4 | n.1607T>G c.1667T>G (p.Val556Gly) c.*843T>G (n.*843T>G) n.3569T>G n.3174T>G n.1537T>G c.*1223T>G (n.*1223T>G) c.1529T>G (p.Val510Gly) n.806T>G c.986T>G (p.Val329Gly) c.740T>G (p.Val247Gly) c.179T>G (p.Val60Gly) n.1688T>G | |
16 | g.13935462C>A | CA493689757 | ERCC4 | n.1608C>A c.1668C>A (p.Val556=) c.*844C>A (n.*844C>A) n.3570C>A n.3175C>A n.1538C>A c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.1530C>A (p.Val510=) n.807C>A c.987C>A (p.Val329=) c.741C>A (p.Val247=) c.180C>A (p.Val60=) n.1689C>A | |
16 | g.13935462C= | CA2209073072 | ERCC4 | n.1608C= c.1668C= (p.Val556=) c.*844C= (n.*844C=) n.3570C= n.3175C= n.1538C= c.*1224C= (n.*1224C=) c.1530C= (p.Val510=) n.807C= c.987C= (p.Val329=) c.741C= (p.Val247=) c.180C= (p.Val60=) n.1689C= | |
16 | g.13935462C>G | CA493689759 | ERCC4 | n.1608C>G c.1668C>G (p.Val556=) c.*844C>G (n.*844C>G) n.3570C>G n.3175C>G n.1538C>G c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.1530C>G (p.Val510=) n.807C>G c.987C>G (p.Val329=) c.741C>G (p.Val247=) c.180C>G (p.Val60=) n.1689C>G | dbSNP |
16 | g.13935462C>T | CA493689758 | ERCC4 | n.1608C>T c.1668C>T (p.Val556=) c.*844C>T (n.*844C>T) n.3570C>T n.3175C>T n.1538C>T c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.1530C>T (p.Val510=) n.807C>T c.987C>T (p.Val329=) c.741C>T (p.Val247=) c.180C>T (p.Val60=) n.1689C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935463G>A | CA7910487 | ERCC4 | n.1609G>A c.1669G>A (p.Glu557Lys) c.*845G>A (n.*845G>A) n.3571G>A n.3176G>A n.1539G>A c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.1531G>A (p.Glu511Lys) n.808G>A c.988G>A (p.Glu330Lys) c.742G>A (p.Glu248Lys) c.181G>A (p.Glu61Lys) n.1690G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935463G>C | CA394811435 | ERCC4 | n.1609G>C c.1669G>C (p.Glu557Gln) c.*845G>C (n.*845G>C) n.3571G>C n.3176G>C n.1539G>C c.*1225G>C (n.*1225G>C) c.1531G>C (p.Glu511Gln) n.808G>C c.988G>C (p.Glu330Gln) c.742G>C (p.Glu248Gln) c.181G>C (p.Glu61Gln) n.1690G>C | |
16 | g.13935463G= | CA2209073076 | ERCC4 | n.1609G= c.1669G= (p.Glu557=) c.*845G= (n.*845G=) n.3571G= n.3176G= n.1539G= c.*1225G= (n.*1225G=) c.1531G= (p.Glu511=) n.808G= c.988G= (p.Glu330=) c.742G= (p.Glu248=) c.181G= (p.Glu61=) n.1690G= | |
16 | g.13935463G>T | CA394811437 | ERCC4 | n.1609G>T c.1669G>T (p.Glu557Ter) c.*845G>T (n.*845G>T) n.3571G>T n.3176G>T n.1539G>T c.*1225G>T (n.*1225G>T) c.1531G>T (p.Glu511Ter) n.808G>T c.988G>T (p.Glu330Ter) c.742G>T (p.Glu248Ter) c.181G>T (p.Glu61Ter) n.1690G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935464A= | CA2209073080 | ERCC4 | n.1610A= c.1670A= (p.Glu557=) c.*846A= (n.*846A=) n.3572A= n.3177A= n.1540A= c.*1226A= (n.*1226A=) c.1532A= (p.Glu511=) n.809A= c.989A= (p.Glu330=) c.743A= (p.Glu248=) c.182A= (p.Glu61=) n.1691A= | |
16 | g.13935464A>C | CA394811444 | ERCC4 | n.1610A>C c.1670A>C (p.Glu557Ala) c.*846A>C (n.*846A>C) n.3572A>C n.3177A>C n.1540A>C c.*1226A>C (n.*1226A>C) c.1532A>C (p.Glu511Ala) n.809A>C c.989A>C (p.Glu330Ala) c.743A>C (p.Glu248Ala) c.182A>C (p.Glu61Ala) n.1691A>C | |
16 | g.13935464A>G | CA7910488 | ERCC4 | n.1610A>G c.1670A>G (p.Glu557Gly) c.*846A>G (n.*846A>G) n.3572A>G n.3177A>G n.1540A>G c.*1226A>G (n.*1226A>G) c.1532A>G (p.Glu511Gly) n.809A>G c.989A>G (p.Glu330Gly) c.743A>G (p.Glu248Gly) c.182A>G (p.Glu61Gly) n.1691A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935464A>T | CA394811443 | ERCC4 | n.1610A>T c.1670A>T (p.Glu557Val) c.*846A>T (n.*846A>T) n.3572A>T n.3177A>T n.1540A>T c.*1226A>T (n.*1226A>T) c.1532A>T (p.Glu511Val) n.809A>T c.989A>T (p.Glu330Val) c.743A>T (p.Glu248Val) c.182A>T (p.Glu61Val) n.1691A>T | |
16 | g.13935465G>A | CA493689764 | ERCC4 | n.1611G>A c.1671G>A (p.Glu557=) c.*847G>A (n.*847G>A) n.3573G>A n.3178G>A n.1541G>A c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.1533G>A (p.Glu511=) n.810G>A c.990G>A (p.Glu330=) c.744G>A (p.Glu248=) c.183G>A (p.Glu61=) n.1692G>A | dbSNP |
16 | g.13935465G>C | CA394811446 | ERCC4 | n.1611G>C c.1671G>C (p.Glu557Asp) c.*847G>C (n.*847G>C) n.3573G>C n.3178G>C n.1541G>C c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.1533G>C (p.Glu511Asp) n.810G>C c.990G>C (p.Glu330Asp) c.744G>C (p.Glu248Asp) c.183G>C (p.Glu61Asp) n.1692G>C | |
16 | g.13935465G>T | CA394811448 | ERCC4 | n.1611G>T c.1671G>T (p.Glu557Asp) c.*847G>T (n.*847G>T) n.3573G>T n.3178G>T n.1541G>T c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.1533G>T (p.Glu511Asp) n.810G>T c.990G>T (p.Glu330Asp) c.744G>T (p.Glu248Asp) c.183G>T (p.Glu61Asp) n.1692G>T | |
16 | g.13935466G>A | CA394811450 | ERCC4 | n.1612G>A c.1672G>A (p.Glu558Lys) c.*848G>A (n.*848G>A) n.3574G>A n.3179G>A n.1542G>A c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.1534G>A (p.Glu512Lys) n.811G>A c.991G>A (p.Glu331Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) c.184G>A (p.Glu62Lys) n.1693G>A | dbSNP |
16 | g.13935466G>C | CA394811451 | ERCC4 | n.1612G>C c.1672G>C (p.Glu558Gln) c.*848G>C (n.*848G>C) n.3574G>C n.3179G>C n.1542G>C c.*1228G>C (n.*1228G>C) c.1534G>C (p.Glu512Gln) n.811G>C c.991G>C (p.Glu331Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) c.184G>C (p.Glu62Gln) n.1693G>C | |
16 | g.13935466G>T | CA394811452 | ERCC4 | n.1612G>T c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.*848G>T (n.*848G>T) n.3574G>T n.3179G>T n.1542G>T c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.1534G>T (p.Glu512Ter) n.811G>T c.991G>T (p.Glu331Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) c.184G>T (p.Glu62Ter) n.1693G>T | |
16 | g.13935467A>C | CA394811453 | ERCC4 | n.1613A>C c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.*849A>C (n.*849A>C) n.3575A>C n.3180A>C n.1543A>C c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.1535A>C (p.Glu512Ala) n.812A>C c.992A>C (p.Glu331Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) c.185A>C (p.Glu62Ala) n.1694A>C | |
16 | g.13935467A>G | CA394811457 | ERCC4 | n.1613A>G c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.*849A>G (n.*849A>G) n.3575A>G n.3180A>G n.1543A>G c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.1535A>G (p.Glu512Gly) n.812A>G c.992A>G (p.Glu331Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) c.185A>G (p.Glu62Gly) n.1694A>G | |
16 | g.13935467A>T | CA394811454 | ERCC4 | n.1613A>T c.1673A>T (p.Glu558Val) c.*849A>T (n.*849A>T) n.3575A>T n.3180A>T n.1543A>T c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.1535A>T (p.Glu512Val) n.812A>T c.992A>T (p.Glu331Val) c.746A>T (p.Glu249Val) c.185A>T (p.Glu62Val) n.1694A>T | |
16 | g.13935468A>C | CA394811459 | ERCC4 | n.1614A>C c.1674A>C (p.Glu558Asp) c.*850A>C (n.*850A>C) n.3576A>C n.3181A>C n.1544A>C c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.1536A>C (p.Glu512Asp) n.813A>C c.993A>C (p.Glu331Asp) c.747A>C (p.Glu249Asp) c.186A>C (p.Glu62Asp) n.1695A>C | |
16 | g.13935468A>G | CA493689765 | ERCC4 | n.1614A>G c.1674A>G (p.Glu558=) c.*850A>G (n.*850A>G) n.3576A>G n.3181A>G n.1544A>G c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.1536A>G (p.Glu512=) n.813A>G c.993A>G (p.Glu331=) c.747A>G (p.Glu249=) c.186A>G (p.Glu62=) n.1695A>G | |
16 | g.13935468A>T | CA394811461 | ERCC4 | n.1614A>T c.1674A>T (p.Glu558Asp) c.*850A>T (n.*850A>T) n.3576A>T n.3181A>T n.1544A>T c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.1536A>T (p.Glu512Asp) n.813A>T c.993A>T (p.Glu331Asp) c.747A>T (p.Glu249Asp) c.186A>T (p.Glu62Asp) n.1695A>T | |
16 | g.13935469G>A | CA7910489 | ERCC4 | n.1615G>A c.1675G>A (p.Gly559Arg) c.*851G>A (n.*851G>A) n.3577G>A n.3182G>A n.1545G>A c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.1537G>A (p.Gly513Arg) n.814G>A c.994G>A (p.Gly332Arg) c.748G>A (p.Gly250Arg) c.187G>A (p.Gly63Arg) n.1696G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935469G>C | CA394811464 | ERCC4 | n.1615G>C c.1675G>C (p.Gly559Arg) c.*851G>C (n.*851G>C) n.3577G>C n.3182G>C n.1545G>C c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.1537G>C (p.Gly513Arg) n.814G>C c.994G>C (p.Gly332Arg) c.748G>C (p.Gly250Arg) c.187G>C (p.Gly63Arg) n.1696G>C | |
16 | g.13935469G= | CA2209073083 | ERCC4 | n.1615G= c.1675G= (p.Gly559=) c.*851G= (n.*851G=) n.3577G= n.3182G= n.1545G= c.*1231G= (n.*1231G=) c.1537G= (p.Gly513=) n.814G= c.994G= (p.Gly332=) c.748G= (p.Gly250=) c.187G= (p.Gly63=) n.1696G= | |
16 | g.13935469G>T | CA394811465 | ERCC4 | n.1615G>T c.1675G>T (p.Gly559Ter) c.*851G>T (n.*851G>T) n.3577G>T n.3182G>T n.1545G>T c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.1537G>T (p.Gly513Ter) n.814G>T c.994G>T (p.Gly332Ter) c.748G>T (p.Gly250Ter) c.187G>T (p.Gly63Ter) n.1696G>T | |
16 | g.13935470G>A | CA394811466 | ERCC4 | n.1616G>A c.1676G>A (p.Gly559Glu) c.*852G>A (n.*852G>A) n.3578G>A n.3183G>A n.1546G>A c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.1538G>A (p.Gly513Glu) n.815G>A c.995G>A (p.Gly332Glu) c.749G>A (p.Gly250Glu) c.188G>A (p.Gly63Glu) n.1697G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935470G>C | CA394811468 | ERCC4 | n.1616G>C c.1676G>C (p.Gly559Ala) c.*852G>C (n.*852G>C) n.3578G>C n.3183G>C n.1546G>C c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.1538G>C (p.Gly513Ala) n.815G>C c.995G>C (p.Gly332Ala) c.749G>C (p.Gly250Ala) c.188G>C (p.Gly63Ala) n.1697G>C | |
16 | g.13935470G= | CA2209073088 | ERCC4 | n.1616G= c.1676G= (p.Gly559=) c.*852G= (n.*852G=) n.3578G= n.3183G= n.1546G= c.*1232G= (n.*1232G=) c.1538G= (p.Gly513=) n.815G= c.995G= (p.Gly332=) c.749G= (p.Gly250=) c.188G= (p.Gly63=) n.1697G= | |
16 | g.13935470G>T | CA394811470 | ERCC4 | n.1616G>T c.1676G>T (p.Gly559Val) c.*852G>T (n.*852G>T) n.3578G>T n.3183G>T n.1546G>T c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.1538G>T (p.Gly513Val) n.815G>T c.995G>T (p.Gly332Val) c.749G>T (p.Gly250Val) c.188G>T (p.Gly63Val) n.1697G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13935471A= | CA2209073091 | ERCC4 | n.1617A= c.1677A= (p.Gly559=) c.*853A= (n.*853A=) n.3579A= n.3184A= n.1547A= c.*1233A= (n.*1233A=) c.1539A= (p.Gly513=) n.816A= c.996A= (p.Gly332=) c.750A= (p.Gly250=) c.189A= (p.Gly63=) n.1698A= | |
16 | g.13935471A>C | CA493689769 | ERCC4 | n.1617A>C c.1677A>C (p.Gly559=) c.*853A>C (n.*853A>C) n.3579A>C n.3184A>C n.1547A>C c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.1539A>C (p.Gly513=) n.816A>C c.996A>C (p.Gly332=) c.750A>C (p.Gly250=) c.189A>C (p.Gly63=) n.1698A>C | |
16 | g.13935471A>G | CA7910490 | ERCC4 | n.1617A>G c.1677A>G (p.Gly559=) c.*853A>G (n.*853A>G) n.3579A>G n.3184A>G n.1547A>G c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.1539A>G (p.Gly513=) n.816A>G c.996A>G (p.Gly332=) c.750A>G (p.Gly250=) c.189A>G (p.Gly63=) n.1698A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935471A>T | CA493689767 | ERCC4 | n.1617A>T c.1677A>T (p.Gly559=) c.*853A>T (n.*853A>T) n.3579A>T n.3184A>T n.1547A>T c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.1539A>T (p.Gly513=) n.816A>T c.996A>T (p.Gly332=) c.750A>T (p.Gly250=) c.189A>T (p.Gly63=) n.1698A>T | dbSNP |
16 | g.13935472T>A | CA394811472 | ERCC4 | n.1618T>A c.1678T>A (p.Tyr560Asn) c.*854T>A (n.*854T>A) n.3580T>A n.3185T>A n.1548T>A c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.1540T>A (p.Tyr514Asn) n.817T>A c.997T>A (p.Tyr333Asn) c.751T>A (p.Tyr251Asn) c.190T>A (p.Tyr64Asn) n.1699T>A | |
16 | g.13935472T>C | CA394811474 | ERCC4 | n.1618T>C c.1678T>C (p.Tyr560His) c.*854T>C (n.*854T>C) n.3580T>C n.3185T>C n.1548T>C c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.1540T>C (p.Tyr514His) n.817T>C c.997T>C (p.Tyr333His) c.751T>C (p.Tyr251His) c.190T>C (p.Tyr64His) n.1699T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13935472T>G | CA394811475 | ERCC4 | n.1618T>G c.1678T>G (p.Tyr560Asp) c.*854T>G (n.*854T>G) n.3580T>G n.3185T>G n.1548T>G c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.1540T>G (p.Tyr514Asp) n.817T>G c.997T>G (p.Tyr333Asp) c.751T>G (p.Tyr251Asp) c.190T>G (p.Tyr64Asp) n.1699T>G | |
16 | g.13935473A= | CA2209073093 | ERCC4 | n.1619A= c.1679A= (p.Tyr560=) c.*855A= (n.*855A=) n.3581A= n.3186A= n.1549A= c.*1235A= (n.*1235A=) c.1541A= (p.Tyr514=) n.818A= c.998A= (p.Tyr333=) c.752A= (p.Tyr251=) c.191A= (p.Tyr64=) n.1700A= | |
16 | g.13935473A>C | CA394811480 | ERCC4 | n.1619A>C c.1679A>C (p.Tyr560Ser) c.*855A>C (n.*855A>C) n.3581A>C n.3186A>C n.1549A>C c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.1541A>C (p.Tyr514Ser) n.818A>C c.998A>C (p.Tyr333Ser) c.752A>C (p.Tyr251Ser) c.191A>C (p.Tyr64Ser) n.1700A>C | |
16 | g.13935473A>G | CA7910491 | ERCC4 | n.1619A>G c.1679A>G (p.Tyr560Cys) c.*855A>G (n.*855A>G) n.3581A>G n.3186A>G n.1549A>G c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.1541A>G (p.Tyr514Cys) n.818A>G c.998A>G (p.Tyr333Cys) c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.191A>G (p.Tyr64Cys) n.1700A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935473A>T | CA394811478 | ERCC4 | n.1619A>T c.1679A>T (p.Tyr560Phe) c.*855A>T (n.*855A>T) n.3581A>T n.3186A>T n.1549A>T c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.1541A>T (p.Tyr514Phe) n.818A>T c.998A>T (p.Tyr333Phe) c.752A>T (p.Tyr251Phe) c.191A>T (p.Tyr64Phe) n.1700A>T | |
16 | g.13935474T>A | CA394811485 | ERCC4 | n.1620T>A c.1680T>A (p.Tyr560Ter) c.*856T>A (n.*856T>A) n.3582T>A n.3187T>A n.1550T>A c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.1542T>A (p.Tyr514Ter) n.819T>A c.999T>A (p.Tyr333Ter) c.753T>A (p.Tyr251Ter) c.192T>A (p.Tyr64Ter) n.1701T>A | |
16 | g.13935474T>C | CA493689773 | ERCC4 | n.1620T>C c.1680T>C (p.Tyr560=) c.*856T>C (n.*856T>C) n.3582T>C n.3187T>C n.1550T>C c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.1542T>C (p.Tyr514=) n.819T>C c.999T>C (p.Tyr333=) c.753T>C (p.Tyr251=) c.192T>C (p.Tyr64=) n.1701T>C | |
16 | g.13935474T>G | CA394811487 | ERCC4 | n.1620T>G c.1680T>G (p.Tyr560Ter) c.*856T>G (n.*856T>G) n.3582T>G n.3187T>G n.1550T>G c.*1236T>G (n.*1236T>G) c.1542T>G (p.Tyr514Ter) n.819T>G c.999T>G (p.Tyr333Ter) c.753T>G (p.Tyr251Ter) c.192T>G (p.Tyr64Ter) n.1701T>G | |
16 | g.13935475C>A | CA394811490 | ERCC4 | n.1621C>A c.1681C>A (p.Arg561Ser) c.*857C>A (n.*857C>A) n.3583C>A n.3188C>A n.1551C>A c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.1543C>A (p.Arg515Ser) n.820C>A c.1000C>A (p.Arg334Ser) c.754C>A (p.Arg252Ser) c.193C>A (p.Arg65Ser) n.1702C>A | dbSNP |
16 | g.13935475C= | CA2209073097 | ERCC4 | n.1621C= c.1681C= (p.Arg561=) c.*857C= (n.*857C=) n.3583C= n.3188C= n.1551C= c.*1237C= (n.*1237C=) c.1543C= (p.Arg515=) n.820C= c.1000C= (p.Arg334=) c.754C= (p.Arg252=) c.193C= (p.Arg65=) n.1702C= | |
16 | g.13935475C>G | CA394811493 | ERCC4 | n.1621C>G c.1681C>G (p.Arg561Gly) c.*857C>G (n.*857C>G) n.3583C>G n.3188C>G n.1551C>G c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.1543C>G (p.Arg515Gly) n.820C>G c.1000C>G (p.Arg334Gly) c.754C>G (p.Arg252Gly) c.193C>G (p.Arg65Gly) n.1702C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935475C>T | CA278471839 | ERCC4 | n.1621C>T c.1681C>T (p.Arg561Cys) c.*857C>T (n.*857C>T) n.3583C>T n.3188C>T n.1551C>T c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.1543C>T (p.Arg515Cys) n.820C>T c.1000C>T (p.Arg334Cys) c.754C>T (p.Arg252Cys) c.193C>T (p.Arg65Cys) n.1702C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935476G>A | CA7910492 | ERCC4 | n.1622G>A c.1682G>A (p.Arg561His) c.*858G>A (n.*858G>A) n.3584G>A n.3189G>A n.1552G>A c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.1544G>A (p.Arg515His) n.821G>A c.1001G>A (p.Arg334His) c.755G>A (p.Arg252His) c.194G>A (p.Arg65His) n.1703G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935476G>C | CA394811497 | ERCC4 | n.1622G>C c.1682G>C (p.Arg561Pro) c.*858G>C (n.*858G>C) n.3584G>C n.3189G>C n.1552G>C c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.1544G>C (p.Arg515Pro) n.821G>C c.1001G>C (p.Arg334Pro) c.755G>C (p.Arg252Pro) c.194G>C (p.Arg65Pro) n.1703G>C | |
16 | g.13935476G= | CA2209073099 | ERCC4 | n.1622G= c.1682G= (p.Arg561=) c.*858G= (n.*858G=) n.3584G= n.3189G= n.1552G= c.*1238G= (n.*1238G=) c.1544G= (p.Arg515=) n.821G= c.1001G= (p.Arg334=) c.755G= (p.Arg252=) c.194G= (p.Arg65=) n.1703G= | |
16 | g.13935476G>T | CA394811495 | ERCC4 | n.1622G>T c.1682G>T (p.Arg561Leu) c.*858G>T (n.*858G>T) n.3584G>T n.3189G>T n.1552G>T c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.1544G>T (p.Arg515Leu) n.821G>T c.1001G>T (p.Arg334Leu) c.755G>T (p.Arg252Leu) c.194G>T (p.Arg65Leu) n.1703G>T | |
16 | g.13935477T>A | CA493689777 | ERCC4 | n.1623T>A c.1683T>A (p.Arg561=) c.*859T>A (n.*859T>A) n.3585T>A n.3190T>A n.1553T>A c.*1239T>A (n.*1239T>A) c.1545T>A (p.Arg515=) n.822T>A c.1002T>A (p.Arg334=) c.756T>A (p.Arg252=) c.195T>A (p.Arg65=) n.1704T>A | dbSNP |
16 | g.13935477T>C | CA493689778 | ERCC4 | n.1623T>C c.1683T>C (p.Arg561=) c.*859T>C (n.*859T>C) n.3585T>C n.3190T>C n.1553T>C c.*1239T>C (n.*1239T>C) c.1545T>C (p.Arg515=) n.822T>C c.1002T>C (p.Arg334=) c.756T>C (p.Arg252=) c.195T>C (p.Arg65=) n.1704T>C | |
16 | g.13935477T>G | CA493689779 | ERCC4 | n.1623T>G c.1683T>G (p.Arg561=) c.*859T>G (n.*859T>G) n.3585T>G n.3190T>G n.1553T>G c.*1239T>G (n.*1239T>G) c.1545T>G (p.Arg515=) n.822T>G c.1002T>G (p.Arg334=) c.756T>G (p.Arg252=) c.195T>G (p.Arg65=) n.1704T>G | |
16 | g.13935478C>A | CA493689780 | ERCC4 | n.1624C>A c.1684C>A (p.Arg562=) c.*860C>A (n.*860C>A) n.3586C>A n.3191C>A n.1554C>A c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.1546C>A (p.Arg516=) n.823C>A c.1003C>A (p.Arg335=) c.757C>A (p.Arg253=) c.196C>A (p.Arg66=) n.1705C>A | |
16 | g.13935478C= | CA2209073103 | ERCC4 | n.1624C= c.1684C= (p.Arg562=) c.*860C= (n.*860C=) n.3586C= n.3191C= n.1554C= c.*1240C= (n.*1240C=) c.1546C= (p.Arg516=) n.823C= c.1003C= (p.Arg335=) c.757C= (p.Arg253=) c.196C= (p.Arg66=) n.1705C= | |
16 | g.13935478C>G | CA16622080 | ERCC4 | n.1624C>G c.1684C>G (p.Arg562Gly) c.*860C>G (n.*860C>G) n.3586C>G n.3191C>G n.1554C>G c.*1240C>G (n.*1240C>G) c.1546C>G (p.Arg516Gly) n.823C>G c.1003C>G (p.Arg335Gly) c.757C>G (p.Arg253Gly) c.196C>G (p.Arg66Gly) n.1705C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935478C>T | CA394811499 | ERCC4 | n.1624C>T c.1684C>T (p.Arg562Ter) c.*860C>T (n.*860C>T) n.3586C>T n.3191C>T n.1554C>T c.*1240C>T (n.*1240C>T) c.1546C>T (p.Arg516Ter) n.823C>T c.1003C>T (p.Arg335Ter) c.757C>T (p.Arg253Ter) c.196C>T (p.Arg66Ter) n.1705C>T | dbSNP COSMIC |
16 | g.13935479G>A | CA394811500 | ERCC4 | n.1625G>A c.1685G>A (p.Arg562Gln) c.*861G>A (n.*861G>A) n.3587G>A n.3192G>A n.1555G>A c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.1547G>A (p.Arg516Gln) n.824G>A c.1004G>A (p.Arg335Gln) c.758G>A (p.Arg253Gln) c.197G>A (p.Arg66Gln) n.1706G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935479G>C | CA394811503 | ERCC4 | n.1625G>C c.1685G>C (p.Arg562Pro) c.*861G>C (n.*861G>C) n.3587G>C n.3192G>C n.1555G>C c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.1547G>C (p.Arg516Pro) n.824G>C c.1004G>C (p.Arg335Pro) c.758G>C (p.Arg253Pro) c.197G>C (p.Arg66Pro) n.1706G>C | |
16 | g.13935479G= | CA2209073107 | ERCC4 | n.1625G= c.1685G= (p.Arg562=) c.*861G= (n.*861G=) n.3587G= n.3192G= n.1555G= c.*1241G= (n.*1241G=) c.1547G= (p.Arg516=) n.824G= c.1004G= (p.Arg335=) c.758G= (p.Arg253=) c.197G= (p.Arg66=) n.1706G= | |
16 | g.13935479G>T | CA394811505 | ERCC4 | n.1625G>T c.1685G>T (p.Arg562Leu) c.*861G>T (n.*861G>T) n.3587G>T n.3192G>T n.1555G>T c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.1547G>T (p.Arg516Leu) n.824G>T c.1004G>T (p.Arg335Leu) c.758G>T (p.Arg253Leu) c.197G>T (p.Arg66Leu) n.1706G>T | |
16 | g.13935480A= | CA2209073109 | ERCC4 | n.1626A= c.1686A= (p.Arg562=) c.*862A= (n.*862A=) n.3588A= n.3193A= n.1556A= c.*1242A= (n.*1242A=) c.1548A= (p.Arg516=) n.825A= c.1005A= (p.Arg335=) c.759A= (p.Arg253=) c.198A= (p.Arg66=) n.1707A= | |
16 | g.13935480A>C | CA493689784 | ERCC4 | n.1626A>C c.1686A>C (p.Arg562=) c.*862A>C (n.*862A>C) n.3588A>C n.3193A>C n.1556A>C c.*1242A>C (n.*1242A>C) c.1548A>C (p.Arg516=) n.825A>C c.1005A>C (p.Arg335=) c.759A>C (p.Arg253=) c.198A>C (p.Arg66=) n.1707A>C | |
16 | g.13935480A>G | CA7910493 | ERCC4 | n.1626A>G c.1686A>G (p.Arg562=) c.*862A>G (n.*862A>G) n.3588A>G n.3193A>G n.1556A>G c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.1548A>G (p.Arg516=) n.825A>G c.1005A>G (p.Arg335=) c.759A>G (p.Arg253=) c.198A>G (p.Arg66=) n.1707A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935480A>T | CA493689785 | ERCC4 | n.1626A>T c.1686A>T (p.Arg562=) c.*862A>T (n.*862A>T) n.3588A>T n.3193A>T n.1556A>T c.*1242A>T (n.*1242A>T) c.1548A>T (p.Arg516=) n.825A>T c.1005A>T (p.Arg335=) c.759A>T (p.Arg253=) c.198A>T (p.Arg66=) n.1707A>T | |
16 | g.13935481G>A | CA7910494 | ERCC4 | n.1627G>A c.1687G>A (p.Glu563Lys) c.*863G>A (n.*863G>A) n.3589G>A n.3194G>A n.1557G>A c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.1549G>A (p.Glu517Lys) n.826G>A c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.199G>A (p.Glu67Lys) n.1708G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935481G>C | CA394811515 | ERCC4 | n.1627G>C c.1687G>C (p.Glu563Gln) c.*863G>C (n.*863G>C) n.3589G>C n.3194G>C n.1557G>C c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.1549G>C (p.Glu517Gln) n.826G>C c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) c.199G>C (p.Glu67Gln) n.1708G>C | gnomAD v4 |
16 | g.13935481G= | CA2209073113 | ERCC4 | n.1627G= c.1687G= (p.Glu563=) c.*863G= (n.*863G=) n.3589G= n.3194G= n.1557G= c.*1243G= (n.*1243G=) c.1549G= (p.Glu517=) n.826G= c.1006G= (p.Glu336=) c.760G= (p.Glu254=) c.199G= (p.Glu67=) n.1708G= | |
16 | g.13935481G>T | CA394811517 | ERCC4 | n.1627G>T c.1687G>T (p.Glu563Ter) c.*863G>T (n.*863G>T) n.3589G>T n.3194G>T n.1557G>T c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.1549G>T (p.Glu517Ter) n.826G>T c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.199G>T (p.Glu67Ter) n.1708G>T | |
16 | g.13935482A>C | CA394811518 | ERCC4 | n.1628A>C c.1688A>C (p.Glu563Ala) c.*864A>C (n.*864A>C) n.3590A>C n.3195A>C n.1558A>C c.*1244A>C (n.*1244A>C) c.1550A>C (p.Glu517Ala) n.827A>C c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.200A>C (p.Glu67Ala) n.1709A>C | |
16 | g.13935482A>G | CA394811519 | ERCC4 | n.1628A>G c.1688A>G (p.Glu563Gly) c.*864A>G (n.*864A>G) n.3590A>G n.3195A>G n.1558A>G c.*1244A>G (n.*1244A>G) c.1550A>G (p.Glu517Gly) n.827A>G c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.200A>G (p.Glu67Gly) n.1709A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13935482A>T | CA394811520 | ERCC4 | n.1628A>T c.1688A>T (p.Glu563Val) c.*864A>T (n.*864A>T) n.3590A>T n.3195A>T n.1558A>T c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.1550A>T (p.Glu517Val) n.827A>T c.1007A>T (p.Glu336Val) c.761A>T (p.Glu254Val) c.200A>T (p.Glu67Val) n.1709A>T | |
16 | g.13935483A>C | CA394811525 | ERCC4 | n.1629A>C c.1689A>C (p.Glu563Asp) c.*865A>C (n.*865A>C) n.3591A>C n.3196A>C n.1559A>C c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.1551A>C (p.Glu517Asp) n.828A>C c.1008A>C (p.Glu336Asp) c.762A>C (p.Glu254Asp) c.201A>C (p.Glu67Asp) n.1710A>C | gnomAD v4 |
16 | g.13935483A>G | CA493689787 | ERCC4 | n.1629A>G c.1689A>G (p.Glu563=) c.*865A>G (n.*865A>G) n.3591A>G n.3196A>G n.1559A>G c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.1551A>G (p.Glu517=) n.828A>G c.1008A>G (p.Glu336=) c.762A>G (p.Glu254=) c.201A>G (p.Glu67=) n.1710A>G | |
16 | g.13935483A>T | CA394811524 | ERCC4 | n.1629A>T c.1689A>T (p.Glu563Asp) c.*865A>T (n.*865A>T) n.3591A>T n.3196A>T n.1559A>T c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.1551A>T (p.Glu517Asp) n.828A>T c.1008A>T (p.Glu336Asp) c.762A>T (p.Glu254Asp) c.201A>T (p.Glu67Asp) n.1710A>T | |
16 | g.13935483_13935485delinsAAT | CA2209073116 | ERCC4 | n.1629_1631delinsAAT c.1689_1691delinsAAT (p.Glu563=) c.*865_*867delinsAAT (n.*865_*867delinsAAT) n.3591_3593delinsAAT n.3196_3198delinsAAT n.1559_1561delinsAAT c.*1245_*1247delinsAAT (n.*1245_*1247delinsAAT) c.1551_1553delinsAAT (p.Glu517=) n.828_830delinsAAT c.1008_1010delinsAAT (p.Glu336=) c.762_764delinsAAT (p.Glu254=) c.201_203delinsAAT (p.Glu67=) n.1710_1712delinsAAT | |
16 | g.13935484A>C | CA394811527 | ERCC4 | n.1630A>C c.1690A>C (p.Ile564Leu) c.*866A>C (n.*866A>C) n.3592A>C n.3197A>C n.1560A>C c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.1552A>C (p.Ile518Leu) n.829A>C c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.763A>C (p.Ile255Leu) c.202A>C (p.Ile68Leu) n.1711A>C | |
16 | g.13935484A>G | CA394811529 | ERCC4 | n.1630A>G c.1690A>G (p.Ile564Val) c.*866A>G (n.*866A>G) n.3592A>G n.3197A>G n.1560A>G c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.1552A>G (p.Ile518Val) n.829A>G c.1009A>G (p.Ile337Val) c.763A>G (p.Ile255Val) c.202A>G (p.Ile68Val) n.1711A>G | dbSNP |
16 | g.13935484A>T | CA394811531 | ERCC4 | n.1630A>T c.1690A>T (p.Ile564Leu) c.*866A>T (n.*866A>T) n.3592A>T n.3197A>T n.1560A>T c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.1552A>T (p.Ile518Leu) n.829A>T c.1009A>T (p.Ile337Leu) c.763A>T (p.Ile255Leu) c.202A>T (p.Ile68Leu) n.1711A>T | |
16 | g.13935485_13935486del | CA891863033 | ERCC4 | n.1631_1632del c.1691_1692del (p.Ile564LysfsTer3) c.*867_*868del (n.*867_*868del) n.3593_3594del n.3198_3199del n.1561_1562del c.*1247_*1248del (n.*1247_*1248del) c.1553_1554del (p.Ile518LysfsTer3) n.830_831del c.1010_1011del (p.Ile337LysfsTer3) c.764_765del (p.Ile255LysfsTer3) c.203_204del (p.Ile68LysfsTer3) n.1712_1713del | ClinVar dbSNP |
16 | g.13935485T>A | CA394811532 | ERCC4 | n.1631T>A c.1691T>A (p.Ile564Lys) c.*867T>A (n.*867T>A) n.3593T>A n.3198T>A n.1561T>A c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.1553T>A (p.Ile518Lys) n.830T>A c.1010T>A (p.Ile337Lys) c.764T>A (p.Ile255Lys) c.203T>A (p.Ile68Lys) n.1712T>A | dbSNP |
16 | g.13935485T>C | CA394811534 | ERCC4 | n.1631T>C c.1691T>C (p.Ile564Thr) c.*867T>C (n.*867T>C) n.3593T>C n.3198T>C n.1561T>C c.*1247T>C (n.*1247T>C) c.1553T>C (p.Ile518Thr) n.830T>C c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.764T>C (p.Ile255Thr) c.203T>C (p.Ile68Thr) n.1712T>C | |
16 | g.13935485T>G | CA394811535 | ERCC4 | n.1631T>G c.1691T>G (p.Ile564Arg) c.*867T>G (n.*867T>G) n.3593T>G n.3198T>G n.1561T>G c.*1247T>G (n.*1247T>G) c.1553T>G (p.Ile518Arg) n.830T>G c.1010T>G (p.Ile337Arg) c.764T>G (p.Ile255Arg) c.203T>G (p.Ile68Arg) n.1712T>G | |
16 | g.13935486A= | CA2209073123 | ERCC4 | n.1632A= c.1692A= (p.Ile564=) c.*868A= (n.*868A=) n.3594A= n.3199A= n.1562A= c.*1248A= (n.*1248A=) c.1554A= (p.Ile518=) n.831A= c.1011A= (p.Ile337=) c.765A= (p.Ile255=) c.204A= (p.Ile68=) n.1713A= | |
16 | g.13935486A>C | CA7910495 | ERCC4 | n.1632A>C c.1692A>C (p.Ile564=) c.*868A>C (n.*868A>C) n.3594A>C n.3199A>C n.1562A>C c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.1554A>C (p.Ile518=) n.831A>C c.1011A>C (p.Ile337=) c.765A>C (p.Ile255=) c.204A>C (p.Ile68=) n.1713A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935486A>G | CA394811537 | ERCC4 | n.1632A>G c.1692A>G (p.Ile564Met) c.*868A>G (n.*868A>G) n.3594A>G n.3199A>G n.1562A>G c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.1554A>G (p.Ile518Met) n.831A>G c.1011A>G (p.Ile337Met) c.765A>G (p.Ile255Met) c.204A>G (p.Ile68Met) n.1713A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.13935486A>T | CA493689832 | ERCC4 | n.1632A>T c.1692A>T (p.Ile564=) c.*868A>T (n.*868A>T) n.3594A>T n.3199A>T n.1562A>T c.*1248A>T (n.*1248A>T) c.1554A>T (p.Ile518=) n.831A>T c.1011A>T (p.Ile337=) c.765A>T (p.Ile255=) c.204A>T (p.Ile68=) n.1713A>T | |
16 | g.13935487A>C | CA394811540 | ERCC4 | n.1633A>C c.1693A>C (p.Ser565Arg) c.*869A>C (n.*869A>C) n.3595A>C n.3200A>C n.1563A>C c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.1555A>C (p.Ser519Arg) n.832A>C c.1012A>C (p.Ser338Arg) c.766A>C (p.Ser256Arg) c.205A>C (p.Ser69Arg) n.1714A>C | |
16 | g.13935487A>G | CA394811541 | ERCC4 | n.1633A>G c.1693A>G (p.Ser565Gly) c.*869A>G (n.*869A>G) n.3595A>G n.3200A>G n.1563A>G c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.1555A>G (p.Ser519Gly) n.832A>G c.1012A>G (p.Ser338Gly) c.766A>G (p.Ser256Gly) c.205A>G (p.Ser69Gly) n.1714A>G | |
16 | g.13935487A>T | CA394811542 | ERCC4 | n.1633A>T c.1693A>T (p.Ser565Cys) c.*869A>T (n.*869A>T) n.3595A>T n.3200A>T n.1563A>T c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.1555A>T (p.Ser519Cys) n.832A>T c.1012A>T (p.Ser338Cys) c.766A>T (p.Ser256Cys) c.205A>T (p.Ser69Cys) n.1714A>T | |
16 | g.13935490_13935495del | CA2573151869 | ERCC4 | n.1636_1641del c.1696_1701del (p.Ser566_Ser567del) c.*872_*877del (n.*872_*877del) n.3598_3603del n.3203_3208del n.1566_1571del c.*1252_*1257del (n.*1252_*1257del) c.1558_1563del (p.Ser520_Ser521del) n.835_840del c.1015_1020del (p.Ser339_Ser340del) c.769_774del (p.Ser257_Ser258del) c.208_213del (p.Ser70_Ser71del) n.1717_1722del | ClinVar dbSNP |
16 | g.13935488G>A | CA394811544 | ERCC4 | n.1634G>A c.1694G>A (p.Ser565Asn) c.*870G>A (n.*870G>A) n.3596G>A n.3201G>A n.1564G>A c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.1556G>A (p.Ser519Asn) n.833G>A c.1013G>A (p.Ser338Asn) c.767G>A (p.Ser256Asn) c.206G>A (p.Ser69Asn) n.1715G>A | |
16 | g.13935488G>C | CA394811545 | ERCC4 | n.1634G>C c.1694G>C (p.Ser565Thr) c.*870G>C (n.*870G>C) n.3596G>C n.3201G>C n.1564G>C c.*1250G>C (n.*1250G>C) c.1556G>C (p.Ser519Thr) n.833G>C c.1013G>C (p.Ser338Thr) c.767G>C (p.Ser256Thr) c.206G>C (p.Ser69Thr) n.1715G>C | |
16 | g.13935488G>T | CA394811543 | ERCC4 | n.1634G>T c.1694G>T (p.Ser565Ile) c.*870G>T (n.*870G>T) n.3596G>T n.3201G>T n.1564G>T c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.1556G>T (p.Ser519Ile) n.833G>T c.1013G>T (p.Ser338Ile) c.767G>T (p.Ser256Ile) c.206G>T (p.Ser69Ile) n.1715G>T | |
16 | g.13935489C>A | CA394811547 | ERCC4 | n.1635C>A c.1695C>A (p.Ser565Arg) c.*871C>A (n.*871C>A) n.3597C>A n.3202C>A n.1565C>A c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.1557C>A (p.Ser519Arg) n.834C>A c.1014C>A (p.Ser338Arg) c.768C>A (p.Ser256Arg) c.207C>A (p.Ser69Arg) n.1716C>A | |
16 | g.13935489C= | CA2209073127 | ERCC4 | n.1635C= c.1695C= (p.Ser565=) c.*871C= (n.*871C=) n.3597C= n.3202C= n.1565C= c.*1251C= (n.*1251C=) c.1557C= (p.Ser519=) n.834C= c.1014C= (p.Ser338=) c.768C= (p.Ser256=) c.207C= (p.Ser69=) n.1716C= | |
16 | g.13935489C>G | CA394811549 | ERCC4 | n.1635C>G c.1695C>G (p.Ser565Arg) c.*871C>G (n.*871C>G) n.3597C>G n.3202C>G n.1565C>G c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.1557C>G (p.Ser519Arg) n.834C>G c.1014C>G (p.Ser338Arg) c.768C>G (p.Ser256Arg) c.207C>G (p.Ser69Arg) n.1716C>G | |
16 | g.13935489C>T | CA493689833 | ERCC4 | n.1635C>T c.1695C>T (p.Ser565=) c.*871C>T (n.*871C>T) n.3597C>T n.3202C>T n.1565C>T c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.1557C>T (p.Ser519=) n.834C>T c.1014C>T (p.Ser338=) c.768C>T (p.Ser256=) c.207C>T (p.Ser69=) n.1716C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935490A= | CA2209073133 | ERCC4 | n.1636A= c.1696A= (p.Ser566=) c.*872A= (n.*872A=) n.3598A= n.3203A= n.1566A= c.*1252A= (n.*1252A=) c.1558A= (p.Ser520=) n.835A= c.1015A= (p.Ser339=) c.769A= (p.Ser257=) c.208A= (p.Ser70=) n.1717A= | |
16 | g.13935490A>C | CA394811551 | ERCC4 | n.1636A>C c.1696A>C (p.Ser566Arg) c.*872A>C (n.*872A>C) n.3598A>C n.3203A>C n.1566A>C c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.1558A>C (p.Ser520Arg) n.835A>C c.1015A>C (p.Ser339Arg) c.769A>C (p.Ser257Arg) c.208A>C (p.Ser70Arg) n.1717A>C | dbSNP |
16 | g.13935490A>G | CA394811552 | ERCC4 | n.1636A>G c.1696A>G (p.Ser566Gly) c.*872A>G (n.*872A>G) n.3598A>G n.3203A>G n.1566A>G c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.1558A>G (p.Ser520Gly) n.835A>G c.1015A>G (p.Ser339Gly) c.769A>G (p.Ser257Gly) c.208A>G (p.Ser70Gly) n.1717A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935490A>T | CA394811554 | ERCC4 | n.1636A>T c.1696A>T (p.Ser566Cys) c.*872A>T (n.*872A>T) n.3598A>T n.3203A>T n.1566A>T c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.1558A>T (p.Ser520Cys) n.835A>T c.1015A>T (p.Ser339Cys) c.769A>T (p.Ser257Cys) c.208A>T (p.Ser70Cys) n.1717A>T | |
16 | g.13935491G>A | CA394811563 | ERCC4 | n.1637G>A c.1697G>A (p.Ser566Asn) c.*873G>A (n.*873G>A) n.3599G>A n.3204G>A n.1567G>A c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.1559G>A (p.Ser520Asn) n.836G>A c.1016G>A (p.Ser339Asn) c.770G>A (p.Ser257Asn) c.209G>A (p.Ser70Asn) n.1718G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935491G>C | CA394811558 | ERCC4 | n.1637G>C c.1697G>C (p.Ser566Thr) c.*873G>C (n.*873G>C) n.3599G>C n.3204G>C n.1567G>C c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.1559G>C (p.Ser520Thr) n.836G>C c.1016G>C (p.Ser339Thr) c.770G>C (p.Ser257Thr) c.209G>C (p.Ser70Thr) n.1718G>C | |
16 | g.13935491G>T | CA394811560 | ERCC4 | n.1637G>T c.1697G>T (p.Ser566Ile) c.*873G>T (n.*873G>T) n.3599G>T n.3204G>T n.1567G>T c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.1559G>T (p.Ser520Ile) n.836G>T c.1016G>T (p.Ser339Ile) c.770G>T (p.Ser257Ile) c.209G>T (p.Ser70Ile) n.1718G>T | |
16 | g.13935492T>A | CA394811565 | ERCC4 | n.1638T>A c.1698T>A (p.Ser566Arg) c.*874T>A (n.*874T>A) n.3600T>A n.3205T>A n.1568T>A c.*1254T>A (n.*1254T>A) c.1560T>A (p.Ser520Arg) n.837T>A c.1017T>A (p.Ser339Arg) c.771T>A (p.Ser257Arg) c.210T>A (p.Ser70Arg) n.1719T>A | |
16 | g.13935492T>C | CA493689834 | ERCC4 | n.1638T>C c.1698T>C (p.Ser566=) c.*874T>C (n.*874T>C) n.3600T>C n.3205T>C n.1568T>C c.*1254T>C (n.*1254T>C) c.1560T>C (p.Ser520=) n.837T>C c.1017T>C (p.Ser339=) c.771T>C (p.Ser257=) c.210T>C (p.Ser70=) n.1719T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13935492T>G | CA394811568 | ERCC4 | n.1638T>G c.1698T>G (p.Ser566Arg) c.*874T>G (n.*874T>G) n.3600T>G n.3205T>G n.1568T>G c.*1254T>G (n.*1254T>G) c.1560T>G (p.Ser520Arg) n.837T>G c.1017T>G (p.Ser339Arg) c.771T>G (p.Ser257Arg) c.210T>G (p.Ser70Arg) n.1719T>G | |
16 | g.13935493A>C | CA394811569 | ERCC4 | n.1639A>C c.1699A>C (p.Ser567Arg) c.*875A>C (n.*875A>C) n.3601A>C n.3206A>C n.1569A>C c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.1561A>C (p.Ser521Arg) n.838A>C c.1018A>C (p.Ser340Arg) c.772A>C (p.Ser258Arg) c.211A>C (p.Ser71Arg) n.1720A>C | |
16 | g.13935493A>G | CA394811571 | ERCC4 | n.1639A>G c.1699A>G (p.Ser567Gly) c.*875A>G (n.*875A>G) n.3601A>G n.3206A>G n.1569A>G c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.1561A>G (p.Ser521Gly) n.838A>G c.1018A>G (p.Ser340Gly) c.772A>G (p.Ser258Gly) c.211A>G (p.Ser71Gly) n.1720A>G | |
16 | g.13935493A>T | CA394811572 | ERCC4 | n.1639A>T c.1699A>T (p.Ser567Cys) c.*875A>T (n.*875A>T) n.3601A>T n.3206A>T n.1569A>T c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.1561A>T (p.Ser521Cys) n.838A>T c.1018A>T (p.Ser340Cys) c.772A>T (p.Ser258Cys) c.211A>T (p.Ser71Cys) n.1720A>T | gnomAD v4 |
16 | g.13935494G>A | CA394811573 | ERCC4 | n.1640G>A c.1700G>A (p.Ser567Asn) c.*876G>A (n.*876G>A) n.3602G>A n.3207G>A n.1570G>A c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.1562G>A (p.Ser521Asn) n.839G>A c.1019G>A (p.Ser340Asn) c.773G>A (p.Ser258Asn) c.212G>A (p.Ser71Asn) n.1721G>A | dbSNP |
16 | g.13935494G>C | CA394811575 | ERCC4 | n.1640G>C c.1700G>C (p.Ser567Thr) c.*876G>C (n.*876G>C) n.3602G>C n.3207G>C n.1570G>C c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.1562G>C (p.Ser521Thr) n.839G>C c.1019G>C (p.Ser340Thr) c.773G>C (p.Ser258Thr) c.212G>C (p.Ser71Thr) n.1721G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935494G= | CA2209073138 | ERCC4 | n.1640G= c.1700G= (p.Ser567=) c.*876G= (n.*876G=) n.3602G= n.3207G= n.1570G= c.*1256G= (n.*1256G=) c.1562G= (p.Ser521=) n.839G= c.1019G= (p.Ser340=) c.773G= (p.Ser258=) c.212G= (p.Ser71=) n.1721G= | |
16 | g.13935494G>T | CA394811574 | ERCC4 | n.1640G>T c.1700G>T (p.Ser567Ile) c.*876G>T (n.*876G>T) n.3602G>T n.3207G>T n.1570G>T c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.1562G>T (p.Ser521Ile) n.839G>T c.1019G>T (p.Ser340Ile) c.773G>T (p.Ser258Ile) c.212G>T (p.Ser71Ile) n.1721G>T | |
16 | g.13935495C>A | CA7910496 | ERCC4 | n.1641C>A c.1701C>A (p.Ser567Arg) c.*877C>A (n.*877C>A) n.3603C>A n.3208C>A n.1571C>A c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.1563C>A (p.Ser521Arg) n.840C>A c.1020C>A (p.Ser340Arg) c.774C>A (p.Ser258Arg) c.213C>A (p.Ser71Arg) n.1722C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935495C= | CA2209073145 | ERCC4 | n.1641C= c.1701C= (p.Ser567=) c.*877C= (n.*877C=) n.3603C= n.3208C= n.1571C= c.*1257C= (n.*1257C=) c.1563C= (p.Ser521=) n.840C= c.1020C= (p.Ser340=) c.774C= (p.Ser258=) c.213C= (p.Ser71=) n.1722C= | |
16 | g.13935495C>G | CA158921 | ERCC4 | n.1641C>G c.1701C>G (p.Ser567Arg) c.*877C>G (n.*877C>G) n.3603C>G n.3208C>G n.1571C>G c.*1257C>G (n.*1257C>G) c.1563C>G (p.Ser521Arg) n.840C>G c.1020C>G (p.Ser340Arg) c.774C>G (p.Ser258Arg) c.213C>G (p.Ser71Arg) n.1722C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935495C>T | CA493689835 | ERCC4 | n.1641C>T c.1701C>T (p.Ser567=) c.*877C>T (n.*877C>T) n.3603C>T n.3208C>T n.1571C>T c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.1563C>T (p.Ser521=) n.840C>T c.1020C>T (p.Ser340=) c.774C>T (p.Ser258=) c.213C>T (p.Ser71=) n.1722C>T | |
16 | g.13935497del | CA2575915878 | ERCC4 | n.1643del c.1703del (p.Pro568GlnfsTer15) c.*879del (n.*879del) n.3605del n.3210del n.1573del c.*1259del (n.*1259del) c.1565del (p.Pro522GlnfsTer15) n.842del c.1022del (p.Pro341GlnfsTer15) c.776del (p.Pro259GlnfsTer15) c.215del (p.Pro72GlnfsTer15) n.1724del | |
16 | g.13935496C>A | CA394811576 | ERCC4 | n.1642C>A c.1702C>A (p.Pro568Thr) c.*878C>A (n.*878C>A) n.3604C>A n.3209C>A n.1572C>A c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.1564C>A (p.Pro522Thr) n.841C>A c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.775C>A (p.Pro259Thr) c.214C>A (p.Pro72Thr) n.1723C>A | dbSNP |
16 | g.13935496C>G | CA394811577 | ERCC4 | n.1642C>G c.1702C>G (p.Pro568Ala) c.*878C>G (n.*878C>G) n.3604C>G n.3209C>G n.1572C>G c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.1564C>G (p.Pro522Ala) n.841C>G c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.775C>G (p.Pro259Ala) c.214C>G (p.Pro72Ala) n.1723C>G | |
16 | g.13935496C>T | CA394811578 | ERCC4 | n.1642C>T c.1702C>T (p.Pro568Ser) c.*878C>T (n.*878C>T) n.3604C>T n.3209C>T n.1572C>T c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.1564C>T (p.Pro522Ser) n.841C>T c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.775C>T (p.Pro259Ser) c.214C>T (p.Pro72Ser) n.1723C>T | |
16 | g.13935497C>A | CA394811579 | ERCC4 | n.1643C>A c.1703C>A (p.Pro568Gln) c.*879C>A (n.*879C>A) n.3605C>A n.3210C>A n.1573C>A c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.1565C>A (p.Pro522Gln) n.842C>A c.1022C>A (p.Pro341Gln) c.776C>A (p.Pro259Gln) c.215C>A (p.Pro72Gln) n.1724C>A | dbSNP |
16 | g.13935497C>G | CA394811580 | ERCC4 | n.1643C>G c.1703C>G (p.Pro568Arg) c.*879C>G (n.*879C>G) n.3605C>G n.3210C>G n.1573C>G c.*1259C>G (n.*1259C>G) c.1565C>G (p.Pro522Arg) n.842C>G c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.776C>G (p.Pro259Arg) c.215C>G (p.Pro72Arg) n.1724C>G | |
16 | g.13935497C>T | CA394811581 | ERCC4 | n.1643C>T c.1703C>T (p.Pro568Leu) c.*879C>T (n.*879C>T) n.3605C>T n.3210C>T n.1573C>T c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.1565C>T (p.Pro522Leu) n.842C>T c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.776C>T (p.Pro259Leu) c.215C>T (p.Pro72Leu) n.1724C>T | COSMIC |
16 | g.13935498A>C | CA493689836 | ERCC4 | n.1644A>C c.1704A>C (p.Pro568=) c.*880A>C (n.*880A>C) n.3606A>C n.3211A>C n.1574A>C c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.1566A>C (p.Pro522=) n.843A>C c.1023A>C (p.Pro341=) c.777A>C (p.Pro259=) c.216A>C (p.Pro72=) n.1725A>C | |
16 | g.13935498A>G | CA493689837 | ERCC4 | n.1644A>G c.1704A>G (p.Pro568=) c.*880A>G (n.*880A>G) n.3606A>G n.3211A>G n.1574A>G c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.1566A>G (p.Pro522=) n.843A>G c.1023A>G (p.Pro341=) c.777A>G (p.Pro259=) c.216A>G (p.Pro72=) n.1725A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13935498A>T | CA493689838 | ERCC4 | n.1644A>T c.1704A>T (p.Pro568=) c.*880A>T (n.*880A>T) n.3606A>T n.3211A>T n.1574A>T c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.1566A>T (p.Pro522=) n.843A>T c.1023A>T (p.Pro341=) c.777A>T (p.Pro259=) c.216A>T (p.Pro72=) n.1725A>T | |
16 | g.13935499G>A | CA394811582 | ERCC4 | n.1645G>A c.1705G>A (p.Glu569Lys) c.*881G>A (n.*881G>A) n.3607G>A n.3212G>A n.1575G>A c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.1567G>A (p.Glu523Lys) n.844G>A c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.778G>A (p.Glu260Lys) c.217G>A (p.Glu73Lys) n.1726G>A | |
16 | g.13935499G>C | CA394811583 | ERCC4 | n.1645G>C c.1705G>C (p.Glu569Gln) c.*881G>C (n.*881G>C) n.3607G>C n.3212G>C n.1575G>C c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.1567G>C (p.Glu523Gln) n.844G>C c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.778G>C (p.Glu260Gln) c.217G>C (p.Glu73Gln) n.1726G>C | dbSNP |
16 | g.13935499G>T | CA394811584 | ERCC4 | n.1645G>T c.1705G>T (p.Glu569Ter) c.*881G>T (n.*881G>T) n.3607G>T n.3212G>T n.1575G>T c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.1567G>T (p.Glu523Ter) n.844G>T c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.778G>T (p.Glu260Ter) c.217G>T (p.Glu73Ter) n.1726G>T | |
16 | g.13935500A>C | CA394811587 | ERCC4 | n.1646A>C c.1706A>C (p.Glu569Ala) c.*882A>C (n.*882A>C) n.3608A>C n.3213A>C n.1576A>C c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.1568A>C (p.Glu523Ala) n.845A>C c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.779A>C (p.Glu260Ala) c.218A>C (p.Glu73Ala) n.1727A>C | |
16 | g.13935500A>G | CA394811589 | ERCC4 | n.1646A>G c.1706A>G (p.Glu569Gly) c.*882A>G (n.*882A>G) n.3608A>G n.3213A>G n.1576A>G c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.1568A>G (p.Glu523Gly) n.845A>G c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.779A>G (p.Glu260Gly) c.218A>G (p.Glu73Gly) n.1727A>G | |
16 | g.13935500A>T | CA394811585 | ERCC4 | n.1646A>T c.1706A>T (p.Glu569Val) c.*882A>T (n.*882A>T) n.3608A>T n.3213A>T n.1576A>T c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.1568A>T (p.Glu523Val) n.845A>T c.1025A>T (p.Glu342Val) c.779A>T (p.Glu260Val) c.218A>T (p.Glu73Val) n.1727A>T | |
16 | g.13935501A>C | CA394811591 | ERCC4 | n.1647A>C c.1707A>C (p.Glu569Asp) c.*883A>C (n.*883A>C) n.3609A>C n.3214A>C n.1577A>C c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.1569A>C (p.Glu523Asp) n.846A>C c.1026A>C (p.Glu342Asp) c.780A>C (p.Glu260Asp) c.219A>C (p.Glu73Asp) n.1728A>C | |
16 | g.13935501A>G | CA493689839 | ERCC4 | n.1647A>G c.1707A>G (p.Glu569=) c.*883A>G (n.*883A>G) n.3609A>G n.3214A>G n.1577A>G c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.1569A>G (p.Glu523=) n.846A>G c.1026A>G (p.Glu342=) c.780A>G (p.Glu260=) c.219A>G (p.Glu73=) n.1728A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13935501A>T | CA394811592 | ERCC4 | n.1647A>T c.1707A>T (p.Glu569Asp) c.*883A>T (n.*883A>T) n.3609A>T n.3214A>T n.1577A>T c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.1569A>T (p.Glu523Asp) n.846A>T c.1026A>T (p.Glu342Asp) c.780A>T (p.Glu260Asp) c.219A>T (p.Glu73Asp) n.1728A>T | |
16 | g.13935502A= | CA2209073147 | ERCC4 | n.1648A= c.1708A= (p.Ser570=) c.*884A= (n.*884A=) n.3610A= n.3215A= n.1578A= c.*1264A= (n.*1264A=) c.1570A= (p.Ser524=) n.847A= c.1027A= (p.Ser343=) c.781A= (p.Ser261=) c.220A= (p.Ser74=) n.1729A= | |
16 | g.13935502A>C | CA394811595 | ERCC4 | n.1648A>C c.1708A>C (p.Ser570Arg) c.*884A>C (n.*884A>C) n.3610A>C n.3215A>C n.1578A>C c.*1264A>C (n.*1264A>C) c.1570A>C (p.Ser524Arg) n.847A>C c.1027A>C (p.Ser343Arg) c.781A>C (p.Ser261Arg) c.220A>C (p.Ser74Arg) n.1729A>C | |
16 | g.13935502A>G | CA394811597 | ERCC4 | n.1648A>G c.1708A>G (p.Ser570Gly) c.*884A>G (n.*884A>G) n.3610A>G n.3215A>G n.1578A>G c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.1570A>G (p.Ser524Gly) n.847A>G c.1027A>G (p.Ser343Gly) c.781A>G (p.Ser261Gly) c.220A>G (p.Ser74Gly) n.1729A>G | dbSNP |
16 | g.13935502A>T | CA394811598 | ERCC4 | n.1648A>T c.1708A>T (p.Ser570Cys) c.*884A>T (n.*884A>T) n.3610A>T n.3215A>T n.1578A>T c.*1264A>T (n.*1264A>T) c.1570A>T (p.Ser524Cys) n.847A>T c.1027A>T (p.Ser343Cys) c.781A>T (p.Ser261Cys) c.220A>T (p.Ser74Cys) n.1729A>T | |
16 | g.13935503G>A | CA394811604 | ERCC4 | n.1649G>A c.1709G>A (p.Ser570Asn) c.*885G>A (n.*885G>A) n.3611G>A n.3216G>A n.1579G>A c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.1571G>A (p.Ser524Asn) n.848G>A c.1028G>A (p.Ser343Asn) c.782G>A (p.Ser261Asn) c.221G>A (p.Ser74Asn) n.1730G>A | COSMIC |
16 | g.13935503G>C | CA394811601 | ERCC4 | n.1649G>C c.1709G>C (p.Ser570Thr) c.*885G>C (n.*885G>C) n.3611G>C n.3216G>C n.1579G>C c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.1571G>C (p.Ser524Thr) n.848G>C c.1028G>C (p.Ser343Thr) c.782G>C (p.Ser261Thr) c.221G>C (p.Ser74Thr) n.1730G>C | |
16 | g.13935503G>T | CA394811602 | ERCC4 | n.1649G>T c.1709G>T (p.Ser570Ile) c.*885G>T (n.*885G>T) n.3611G>T n.3216G>T n.1579G>T c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.1571G>T (p.Ser524Ile) n.848G>T c.1028G>T (p.Ser343Ile) c.782G>T (p.Ser261Ile) c.221G>T (p.Ser74Ile) n.1730G>T | |
16 | g.13935504C>A | CA394811606 | ERCC4 | n.1650C>A c.1710C>A (p.Ser570Arg) c.*886C>A (n.*886C>A) n.3612C>A n.3217C>A n.1580C>A c.*1266C>A (n.*1266C>A) c.1572C>A (p.Ser524Arg) n.849C>A c.1029C>A (p.Ser343Arg) c.783C>A (p.Ser261Arg) c.222C>A (p.Ser74Arg) n.1731C>A | dbSNP |
16 | g.13935504C>G | CA394811608 | ERCC4 | n.1650C>G c.1710C>G (p.Ser570Arg) c.*886C>G (n.*886C>G) n.3612C>G n.3217C>G n.1580C>G c.*1266C>G (n.*1266C>G) c.1572C>G (p.Ser524Arg) n.849C>G c.1029C>G (p.Ser343Arg) c.783C>G (p.Ser261Arg) c.222C>G (p.Ser74Arg) n.1731C>G | |
16 | g.13935504C>T | CA493689840 | ERCC4 | n.1650C>T c.1710C>T (p.Ser570=) c.*886C>T (n.*886C>T) n.3612C>T n.3217C>T n.1580C>T c.*1266C>T (n.*1266C>T) c.1572C>T (p.Ser524=) n.849C>T c.1029C>T (p.Ser343=) c.783C>T (p.Ser261=) c.222C>T (p.Ser74=) n.1731C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935505T>A | CA394811609 | ERCC4 | n.1651T>A c.1711T>A (p.Cys571Ser) c.*887T>A (n.*887T>A) n.3613T>A n.3218T>A n.1581T>A c.*1267T>A (n.*1267T>A) c.1573T>A (p.Cys525Ser) n.850T>A c.1030T>A (p.Cys344Ser) c.784T>A (p.Cys262Ser) c.223T>A (p.Cys75Ser) n.1732T>A | |
16 | g.13935505T>C | CA394811611 | ERCC4 | n.1651T>C c.1711T>C (p.Cys571Arg) c.*887T>C (n.*887T>C) n.3613T>C n.3218T>C n.1581T>C c.*1267T>C (n.*1267T>C) c.1573T>C (p.Cys525Arg) n.850T>C c.1030T>C (p.Cys344Arg) c.784T>C (p.Cys262Arg) c.223T>C (p.Cys75Arg) n.1732T>C | |
16 | g.13935505T>G | CA394811613 | ERCC4 | n.1651T>G c.1711T>G (p.Cys571Gly) c.*887T>G (n.*887T>G) n.3613T>G n.3218T>G n.1581T>G c.*1267T>G (n.*1267T>G) c.1573T>G (p.Cys525Gly) n.850T>G c.1030T>G (p.Cys344Gly) c.784T>G (p.Cys262Gly) c.223T>G (p.Cys75Gly) n.1732T>G | |
16 | g.13935506G>A | CA394811620 | ERCC4 | n.1652G>A c.1712G>A (p.Cys571Tyr) c.*888G>A (n.*888G>A) n.3614G>A n.3219G>A n.1582G>A c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.1574G>A (p.Cys525Tyr) n.851G>A c.1031G>A (p.Cys344Tyr) c.785G>A (p.Cys262Tyr) c.224G>A (p.Cys75Tyr) n.1733G>A | dbSNP |
16 | g.13935506G>C | CA394811615 | ERCC4 | n.1652G>C c.1712G>C (p.Cys571Ser) c.*888G>C (n.*888G>C) n.3614G>C n.3219G>C n.1582G>C c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.1574G>C (p.Cys525Ser) n.851G>C c.1031G>C (p.Cys344Ser) c.785G>C (p.Cys262Ser) c.224G>C (p.Cys75Ser) n.1733G>C | |
16 | g.13935506G= | CA2209073151 | ERCC4 | n.1652G= c.1712G= (p.Cys571=) c.*888G= (n.*888G=) n.3614G= n.3219G= n.1582G= c.*1268G= (n.*1268G=) c.1574G= (p.Cys525=) n.851G= c.1031G= (p.Cys344=) c.785G= (p.Cys262=) c.224G= (p.Cys75=) n.1733G= | |
16 | g.13935506G>T | CA394811617 | ERCC4 | n.1652G>T c.1712G>T (p.Cys571Phe) c.*888G>T (n.*888G>T) n.3614G>T n.3219G>T n.1582G>T c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.1574G>T (p.Cys525Phe) n.851G>T c.1031G>T (p.Cys344Phe) c.785G>T (p.Cys262Phe) c.224G>T (p.Cys75Phe) n.1733G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935507C>A | CA394811622 | ERCC4 | n.1653C>A c.1713C>A (p.Cys571Ter) c.*889C>A (n.*889C>A) n.3615C>A n.3220C>A n.1583C>A c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.1575C>A (p.Cys525Ter) n.852C>A c.1032C>A (p.Cys344Ter) c.786C>A (p.Cys262Ter) c.225C>A (p.Cys75Ter) n.1734C>A | dbSNP |
16 | g.13935507C= | CA2209073154 | ERCC4 | n.1653C= c.1713C= (p.Cys571=) c.*889C= (n.*889C=) n.3615C= n.3220C= n.1583C= c.*1269C= (n.*1269C=) c.1575C= (p.Cys525=) n.852C= c.1032C= (p.Cys344=) c.786C= (p.Cys262=) c.225C= (p.Cys75=) n.1734C= | |
16 | g.13935507C>G | CA394811624 | ERCC4 | n.1653C>G c.1713C>G (p.Cys571Trp) c.*889C>G (n.*889C>G) n.3615C>G n.3220C>G n.1583C>G c.*1269C>G (n.*1269C>G) c.1575C>G (p.Cys525Trp) n.852C>G c.1032C>G (p.Cys344Trp) c.786C>G (p.Cys262Trp) c.225C>G (p.Cys75Trp) n.1734C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935507C>T | CA278471907 | ERCC4 | n.1653C>T c.1713C>T (p.Cys571=) c.*889C>T (n.*889C>T) n.3615C>T n.3220C>T n.1583C>T c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.1575C>T (p.Cys525=) n.852C>T c.1032C>T (p.Cys344=) c.786C>T (p.Cys262=) c.225C>T (p.Cys75=) n.1734C>T | dbSNP |
16 | g.13935508C>A | CA394811627 | ERCC4 | n.1654C>A c.1714C>A (p.Pro572Thr) c.*890C>A (n.*890C>A) n.3616C>A n.3221C>A n.1584C>A c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.1576C>A (p.Pro526Thr) n.853C>A c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.787C>A (p.Pro263Thr) c.226C>A (p.Pro76Thr) n.1735C>A | dbSNP |
16 | g.13935508C>G | CA394811628 | ERCC4 | n.1654C>G c.1714C>G (p.Pro572Ala) c.*890C>G (n.*890C>G) n.3616C>G n.3221C>G n.1584C>G c.*1270C>G (n.*1270C>G) c.1576C>G (p.Pro526Ala) n.853C>G c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.787C>G (p.Pro263Ala) c.226C>G (p.Pro76Ala) n.1735C>G | dbSNP |
16 | g.13935508C>T | CA394811630 | ERCC4 | n.1654C>T c.1714C>T (p.Pro572Ser) c.*890C>T (n.*890C>T) n.3616C>T n.3221C>T n.1584C>T c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.1576C>T (p.Pro526Ser) n.853C>T c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.787C>T (p.Pro263Ser) c.226C>T (p.Pro76Ser) n.1735C>T | |
16 | g.13935509C>A | CA7910498 | ERCC4 | n.1655C>A c.1715C>A (p.Pro572Gln) c.*891C>A (n.*891C>A) n.3617C>A n.3222C>A n.1585C>A c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.1577C>A (p.Pro526Gln) n.854C>A c.1034C>A (p.Pro345Gln) c.788C>A (p.Pro263Gln) c.227C>A (p.Pro76Gln) n.1736C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935509C= | CA2209073161 | ERCC4 | n.1655C= c.1715C= (p.Pro572=) c.*891C= (n.*891C=) n.3617C= n.3222C= n.1585C= c.*1271C= (n.*1271C=) c.1577C= (p.Pro526=) n.854C= c.1034C= (p.Pro345=) c.788C= (p.Pro263=) c.227C= (p.Pro76=) n.1736C= | |
16 | g.13935509C>G | CA394811636 | ERCC4 | n.1655C>G c.1715C>G (p.Pro572Arg) c.*891C>G (n.*891C>G) n.3617C>G n.3222C>G n.1585C>G c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.1577C>G (p.Pro526Arg) n.854C>G c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.788C>G (p.Pro263Arg) c.227C>G (p.Pro76Arg) n.1736C>G | |
16 | g.13935509C>T | CA7910497 | ERCC4 | n.1655C>T c.1715C>T (p.Pro572Leu) c.*891C>T (n.*891C>T) n.3617C>T n.3222C>T n.1585C>T c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.1577C>T (p.Pro526Leu) n.854C>T c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.788C>T (p.Pro263Leu) c.227C>T (p.Pro76Leu) n.1736C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935510G>A | CA7910499 | ERCC4 | n.1656G>A c.1716G>A (p.Pro572=) c.*892G>A (n.*892G>A) n.3618G>A n.3223G>A n.1586G>A c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.1578G>A (p.Pro526=) n.855G>A c.1035G>A (p.Pro345=) c.789G>A (p.Pro263=) c.228G>A (p.Pro76=) n.1737G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935510G>C | CA493689841 | ERCC4 | n.1656G>C c.1716G>C (p.Pro572=) c.*892G>C (n.*892G>C) n.3618G>C n.3223G>C n.1586G>C c.*1272G>C (n.*1272G>C) c.1578G>C (p.Pro526=) n.855G>C c.1035G>C (p.Pro345=) c.789G>C (p.Pro263=) c.228G>C (p.Pro76=) n.1737G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935510G= | CA2209073165 | ERCC4 | n.1656G= c.1716G= (p.Pro572=) c.*892G= (n.*892G=) n.3618G= n.3223G= n.1586G= c.*1272G= (n.*1272G=) c.1578G= (p.Pro526=) n.855G= c.1035G= (p.Pro345=) c.789G= (p.Pro263=) c.228G= (p.Pro76=) n.1737G= | |
16 | g.13935510G>T | CA493689842 | ERCC4 | n.1656G>T c.1716G>T (p.Pro572=) c.*892G>T (n.*892G>T) n.3618G>T n.3223G>T n.1586G>T c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.1578G>T (p.Pro526=) n.855G>T c.1035G>T (p.Pro345=) c.789G>T (p.Pro263=) c.228G>T (p.Pro76=) n.1737G>T | |
16 | g.13935511G>A | CA394811645 | ERCC4 | n.1657G>A c.1717G>A (p.Glu573Lys) c.*893G>A (n.*893G>A) n.3619G>A n.3224G>A n.1587G>A c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.1579G>A (p.Glu527Lys) n.856G>A c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.790G>A (p.Glu264Lys) c.229G>A (p.Glu77Lys) n.1738G>A | dbSNP |
16 | g.13935511G>C | CA394811648 | ERCC4 | n.1657G>C c.1717G>C (p.Glu573Gln) c.*893G>C (n.*893G>C) n.3619G>C n.3224G>C n.1587G>C c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.1579G>C (p.Glu527Gln) n.856G>C c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.790G>C (p.Glu264Gln) c.229G>C (p.Glu77Gln) n.1738G>C | dbSNP |
16 | g.13935511G= | CA2209073169 | ERCC4 | n.1657G= c.1717G= (p.Glu573=) c.*893G= (n.*893G=) n.3619G= n.3224G= n.1587G= c.*1273G= (n.*1273G=) c.1579G= (p.Glu527=) n.856G= c.1036G= (p.Glu346=) c.790G= (p.Glu264=) c.229G= (p.Glu77=) n.1738G= | |
16 | g.13935511G>T | CA394811650 | ERCC4 | n.1657G>T c.1717G>T (p.Glu573Ter) c.*893G>T (n.*893G>T) n.3619G>T n.3224G>T n.1587G>T c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.1579G>T (p.Glu527Ter) n.856G>T c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.790G>T (p.Glu264Ter) c.229G>T (p.Glu77Ter) n.1738G>T | |
16 | g.13935512A>C | CA394811655 | ERCC4 | n.1658A>C c.1718A>C (p.Glu573Ala) c.*894A>C (n.*894A>C) n.3620A>C n.3225A>C n.1588A>C c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.1580A>C (p.Glu527Ala) n.857A>C c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.791A>C (p.Glu264Ala) c.230A>C (p.Glu77Ala) n.1739A>C | |
16 | g.13935512A>G | CA394811659 | ERCC4 | n.1658A>G c.1718A>G (p.Glu573Gly) c.*894A>G (n.*894A>G) n.3620A>G n.3225A>G n.1588A>G c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.1580A>G (p.Glu527Gly) n.857A>G c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.791A>G (p.Glu264Gly) c.230A>G (p.Glu77Gly) n.1739A>G | |
16 | g.13935512A>T | CA394811658 | ERCC4 | n.1658A>T c.1718A>T (p.Glu573Val) c.*894A>T (n.*894A>T) n.3620A>T n.3225A>T n.1588A>T c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.1580A>T (p.Glu527Val) n.857A>T c.1037A>T (p.Glu346Val) c.791A>T (p.Glu264Val) c.230A>T (p.Glu77Val) n.1739A>T | |
16 | g.13935513A= | CA2209073175 | ERCC4 | n.1659A= c.1719A= (p.Glu573=) c.*895A= (n.*895A=) n.3621A= n.3226A= n.1589A= c.*1275A= (n.*1275A=) c.1581A= (p.Glu527=) n.858A= c.1038A= (p.Glu346=) c.792A= (p.Glu264=) c.231A= (p.Glu77=) n.1740A= | |
16 | g.13935513A>C | CA394811662 | ERCC4 | n.1659A>C c.1719A>C (p.Glu573Asp) c.*895A>C (n.*895A>C) n.3621A>C n.3226A>C n.1589A>C c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.1581A>C (p.Glu527Asp) n.858A>C c.1038A>C (p.Glu346Asp) c.792A>C (p.Glu264Asp) c.231A>C (p.Glu77Asp) n.1740A>C | |
16 | g.13935513A>G | CA493689843 | ERCC4 | n.1659A>G c.1719A>G (p.Glu573=) c.*895A>G (n.*895A>G) n.3621A>G n.3226A>G n.1589A>G c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.1581A>G (p.Glu527=) n.858A>G c.1038A>G (p.Glu346=) c.792A>G (p.Glu264=) c.231A>G (p.Glu77=) n.1740A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935513A>T | CA7910500 | ERCC4 | n.1659A>T c.1719A>T (p.Glu573Asp) c.*895A>T (n.*895A>T) n.3621A>T n.3226A>T n.1589A>T c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.1581A>T (p.Glu527Asp) n.858A>T c.1038A>T (p.Glu346Asp) c.792A>T (p.Glu264Asp) c.231A>T (p.Glu77Asp) n.1740A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935514G>A | CA394811670 | ERCC4 | n.1660G>A c.1720G>A (p.Glu574Lys) c.*896G>A (n.*896G>A) n.3622G>A n.3227G>A n.1590G>A c.*1276G>A (n.*1276G>A) c.1582G>A (p.Glu528Lys) n.859G>A c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.793G>A (p.Glu265Lys) c.232G>A (p.Glu78Lys) n.1741G>A | |
16 | g.13935514G>C | CA394811673 | ERCC4 | n.1660G>C c.1720G>C (p.Glu574Gln) c.*896G>C (n.*896G>C) n.3622G>C n.3227G>C n.1590G>C c.*1276G>C (n.*1276G>C) c.1582G>C (p.Glu528Gln) n.859G>C c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.793G>C (p.Glu265Gln) c.232G>C (p.Glu78Gln) n.1741G>C | |
16 | g.13935514G= | CA2209073180 | ERCC4 | n.1660G= c.1720G= (p.Glu574=) c.*896G= (n.*896G=) n.3622G= n.3227G= n.1590G= c.*1276G= (n.*1276G=) c.1582G= (p.Glu528=) n.859G= c.1039G= (p.Glu347=) c.793G= (p.Glu265=) c.232G= (p.Glu78=) n.1741G= | |
16 | g.13935514G>T | CA394811676 | ERCC4 | n.1660G>T c.1720G>T (p.Glu574Ter) c.*896G>T (n.*896G>T) n.3622G>T n.3227G>T n.1590G>T c.*1276G>T (n.*1276G>T) c.1582G>T (p.Glu528Ter) n.859G>T c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.793G>T (p.Glu265Ter) c.232G>T (p.Glu78Ter) n.1741G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935515A= | CA2209073182 | ERCC4 | n.1661A= c.1721A= (p.Glu574=) c.*897A= (n.*897A=) n.3623A= n.3228A= n.1591A= c.*1277A= (n.*1277A=) c.1583A= (p.Glu528=) n.860A= c.1040A= (p.Glu347=) c.794A= (p.Glu265=) c.233A= (p.Glu78=) n.1742A= | |
16 | g.13935515A>C | CA394811680 | ERCC4 | n.1661A>C c.1721A>C (p.Glu574Ala) c.*897A>C (n.*897A>C) n.3623A>C n.3228A>C n.1591A>C c.*1277A>C (n.*1277A>C) c.1583A>C (p.Glu528Ala) n.860A>C c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.794A>C (p.Glu265Ala) c.233A>C (p.Glu78Ala) n.1742A>C | |
16 | g.13935515A>G | CA394811683 | ERCC4 | n.1661A>G c.1721A>G (p.Glu574Gly) c.*897A>G (n.*897A>G) n.3623A>G n.3228A>G n.1591A>G c.*1277A>G (n.*1277A>G) c.1583A>G (p.Glu528Gly) n.860A>G c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.794A>G (p.Glu265Gly) c.233A>G (p.Glu78Gly) n.1742A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13935515A>T | CA394811686 | ERCC4 | n.1661A>T c.1721A>T (p.Glu574Val) c.*897A>T (n.*897A>T) n.3623A>T n.3228A>T n.1591A>T c.*1277A>T (n.*1277A>T) c.1583A>T (p.Glu528Val) n.860A>T c.1040A>T (p.Glu347Val) c.794A>T (p.Glu265Val) c.233A>T (p.Glu78Val) n.1742A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935516A>C | CA394811696 | ERCC4 | n.1662A>C c.1722A>C (p.Glu574Asp) c.*898A>C (n.*898A>C) n.3624A>C n.3229A>C n.1592A>C c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.1584A>C (p.Glu528Asp) n.861A>C c.1041A>C (p.Glu347Asp) c.795A>C (p.Glu265Asp) c.234A>C (p.Glu78Asp) n.1743A>C | gnomAD v4 |
16 | g.13935516A>G | CA493689844 | ERCC4 | n.1662A>G c.1722A>G (p.Glu574=) c.*898A>G (n.*898A>G) n.3624A>G n.3229A>G n.1592A>G c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.1584A>G (p.Glu528=) n.861A>G c.1041A>G (p.Glu347=) c.795A>G (p.Glu265=) c.234A>G (p.Glu78=) n.1743A>G | |
16 | g.13935516A>T | CA394811698 | ERCC4 | n.1662A>T c.1722A>T (p.Glu574Asp) c.*898A>T (n.*898A>T) n.3624A>T n.3229A>T n.1592A>T c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.1584A>T (p.Glu528Asp) n.861A>T c.1041A>T (p.Glu347Asp) c.795A>T (p.Glu265Asp) c.234A>T (p.Glu78Asp) n.1743A>T | |
16 | g.13935517A= | CA2209073185 | ERCC4 | n.1663A= c.1723A= (p.Ile575=) c.*899A= (n.*899A=) n.3625A= n.3230A= n.1593A= c.*1279A= (n.*1279A=) c.1585A= (p.Ile529=) n.862A= c.1042A= (p.Ile348=) c.796A= (p.Ile266=) c.235A= (p.Ile79=) n.1744A= | |
16 | g.13935517A>C | CA394811701 | ERCC4 | n.1663A>C c.1723A>C (p.Ile575Leu) c.*899A>C (n.*899A>C) n.3625A>C n.3230A>C n.1593A>C c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.1585A>C (p.Ile529Leu) n.862A>C c.1042A>C (p.Ile348Leu) c.796A>C (p.Ile266Leu) c.235A>C (p.Ile79Leu) n.1744A>C | dbSNP |
16 | g.13935517A>G | CA394811704 | ERCC4 | n.1663A>G c.1723A>G (p.Ile575Val) c.*899A>G (n.*899A>G) n.3625A>G n.3230A>G n.1593A>G c.*1279A>G (n.*1279A>G) c.1585A>G (p.Ile529Val) n.862A>G c.1042A>G (p.Ile348Val) c.796A>G (p.Ile266Val) c.235A>G (p.Ile79Val) n.1744A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13935517A>T | CA394811708 | ERCC4 | n.1663A>T c.1723A>T (p.Ile575Phe) c.*899A>T (n.*899A>T) n.3625A>T n.3230A>T n.1593A>T c.*1279A>T (n.*1279A>T) c.1585A>T (p.Ile529Phe) n.862A>T c.1042A>T (p.Ile348Phe) c.796A>T (p.Ile266Phe) c.235A>T (p.Ile79Phe) n.1744A>T | |
16 | g.13935517_13935518delinsAT | CA2209073187 | ERCC4 | n.1663_1664delinsAT c.1723_1724delinsAT (p.Ile575=) c.*899_*900delinsAT (n.*899_*900delinsAT) n.3625_3626delinsAT n.3230_3231delinsAT n.1593_1594delinsAT c.*1279_*1280delinsAT (n.*1279_*1280delinsAT) c.1585_1586delinsAT (p.Ile529=) n.862_863delinsAT c.1042_1043delinsAT (p.Ile348=) c.796_797delinsAT (p.Ile266=) c.235_236delinsAT (p.Ile79=) n.1744_1745delinsAT | |
16 | g.13935518T>A | CA394811718 | ERCC4 | n.1664T>A c.1724T>A (p.Ile575Asn) c.*900T>A (n.*900T>A) n.3626T>A n.3231T>A n.1594T>A c.*1280T>A (n.*1280T>A) c.1586T>A (p.Ile529Asn) n.863T>A c.1043T>A (p.Ile348Asn) c.797T>A (p.Ile266Asn) c.236T>A (p.Ile79Asn) n.1745T>A | |
16 | g.13935518T>C | CA394811711 | ERCC4 | n.1664T>C c.1724T>C (p.Ile575Thr) c.*900T>C (n.*900T>C) n.3626T>C n.3231T>C n.1594T>C c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.1586T>C (p.Ile529Thr) n.863T>C c.1043T>C (p.Ile348Thr) c.797T>C (p.Ile266Thr) c.236T>C (p.Ile79Thr) n.1745T>C | |
16 | g.13935518T>G | CA394811715 | ERCC4 | n.1664T>G c.1724T>G (p.Ile575Ser) c.*900T>G (n.*900T>G) n.3626T>G n.3231T>G n.1594T>G c.*1280T>G (n.*1280T>G) c.1586T>G (p.Ile529Ser) n.863T>G c.1043T>G (p.Ile348Ser) c.797T>G (p.Ile266Ser) c.236T>G (p.Ile79Ser) n.1745T>G | |
16 | g.13935519del | CA2209073190 | ERCC4 | n.1665del c.1725del (p.Lys576SerfsTer7) c.*901del (n.*901del) n.3627del n.3232del n.1595del c.*1281del (n.*1281del) c.1587del (p.Lys530SerfsTer7) n.864del c.1044del (p.Lys349SerfsTer7) c.798del (p.Lys267SerfsTer7) c.237del (p.Lys80SerfsTer7) n.1746del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935519T>A | CA493689845 | ERCC4 | n.1665T>A c.1725T>A (p.Ile575=) c.*901T>A (n.*901T>A) n.3627T>A n.3232T>A n.1595T>A c.*1281T>A (n.*1281T>A) c.1587T>A (p.Ile529=) n.864T>A c.1044T>A (p.Ile348=) c.798T>A (p.Ile266=) c.237T>A (p.Ile79=) n.1746T>A | |
16 | g.13935519T>C | CA493689846 | ERCC4 | n.1665T>C c.1725T>C (p.Ile575=) c.*901T>C (n.*901T>C) n.3627T>C n.3232T>C n.1595T>C c.*1281T>C (n.*1281T>C) c.1587T>C (p.Ile529=) n.864T>C c.1044T>C (p.Ile348=) c.798T>C (p.Ile266=) c.237T>C (p.Ile79=) n.1746T>C | |
16 | g.13935519T>G | CA394811721 | ERCC4 | n.1665T>G c.1725T>G (p.Ile575Met) c.*901T>G (n.*901T>G) n.3627T>G n.3232T>G n.1595T>G c.*1281T>G (n.*1281T>G) c.1587T>G (p.Ile529Met) n.864T>G c.1044T>G (p.Ile348Met) c.798T>G (p.Ile266Met) c.237T>G (p.Ile79Met) n.1746T>G | COSMIC |
16 | g.13935520A>C | CA394811725 | ERCC4 | n.1666A>C c.1726A>C (p.Lys576Gln) c.*902A>C (n.*902A>C) n.3628A>C n.3233A>C n.1596A>C c.*1282A>C (n.*1282A>C) c.1588A>C (p.Lys530Gln) n.865A>C c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.799A>C (p.Lys267Gln) c.238A>C (p.Lys80Gln) n.1747A>C | |
16 | g.13935520A>G | CA394811730 | ERCC4 | n.1666A>G c.1726A>G (p.Lys576Glu) c.*902A>G (n.*902A>G) n.3628A>G n.3233A>G n.1596A>G c.*1282A>G (n.*1282A>G) c.1588A>G (p.Lys530Glu) n.865A>G c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.799A>G (p.Lys267Glu) c.238A>G (p.Lys80Glu) n.1747A>G | |
16 | g.13935520A>T | CA394811733 | ERCC4 | n.1666A>T c.1726A>T (p.Lys576Ter) c.*902A>T (n.*902A>T) n.3628A>T n.3233A>T n.1596A>T c.*1282A>T (n.*1282A>T) c.1588A>T (p.Lys530Ter) n.865A>T c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.799A>T (p.Lys267Ter) c.238A>T (p.Lys80Ter) n.1747A>T | |
16 | g.13935521A= | CA2209073193 | ERCC4 | n.1667A= c.1727A= (p.Lys576=) c.*903A= (n.*903A=) n.3629A= n.3234A= n.1597A= c.*1283A= (n.*1283A=) c.1589A= (p.Lys530=) n.866A= c.1046A= (p.Lys349=) c.800A= (p.Lys267=) c.239A= (p.Lys80=) n.1748A= | |
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16 | g.13935521A>G | CA394811740 | ERCC4 | n.1667A>G c.1727A>G (p.Lys576Arg) c.*903A>G (n.*903A>G) n.3629A>G n.3234A>G n.1597A>G c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.1589A>G (p.Lys530Arg) n.866A>G c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.800A>G (p.Lys267Arg) c.239A>G (p.Lys80Arg) n.1748A>G | |
16 | g.13935521A>T | CA394811743 | ERCC4 | n.1667A>T c.1727A>T (p.Lys576Met) c.*903A>T (n.*903A>T) n.3629A>T n.3234A>T n.1597A>T c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.1589A>T (p.Lys530Met) n.866A>T c.1046A>T (p.Lys349Met) c.800A>T (p.Lys267Met) c.239A>T (p.Lys80Met) n.1748A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |